Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55566875T>ACA395939724CAPNS2,LPCAT2c.1216-7756T>A (n.1216-7756T>A)
c.119T>A (p.Ile40Lys)
n.614-7756T>A
n.90-7756T>A
n.1298-7756T>A
c.340-7756T>A (n.340-7756T>A)
c.1048-7756T>A (n.1048-7756T>A)
c.406-7756T>A (n.406-7756T>A)
16g.55566875T>CCA395939726CAPNS2,LPCAT2c.1216-7756T>C (n.1216-7756T>C)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.614-7756T>C
n.90-7756T>C
n.1298-7756T>C
c.340-7756T>C (n.340-7756T>C)
c.1048-7756T>C (n.1048-7756T>C)
c.406-7756T>C (n.406-7756T>C)
 dbSNP
16g.55566875T>GCA395939725CAPNS2,LPCAT2c.1216-7756T>G (n.1216-7756T>G)
c.119T>G (p.Ile40Arg)
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n.90-7756T>G
n.1298-7756T>G
c.340-7756T>G (n.340-7756T>G)
c.1048-7756T>G (n.1048-7756T>G)
c.406-7756T>G (n.406-7756T>G)
 gnomAD v4
16g.55566876A>CCA495786571CAPNS2,LPCAT2c.1216-7755A>C (n.1216-7755A>C)
c.120A>C (p.Ile40=)
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n.90-7755A>C
n.1298-7755A>C
c.340-7755A>C (n.340-7755A>C)
c.1048-7755A>C (n.1048-7755A>C)
c.406-7755A>C (n.406-7755A>C)
16g.55566876A>GCA395939727CAPNS2,LPCAT2c.1216-7755A>G (n.1216-7755A>G)
c.120A>G (p.Ile40Met)
n.614-7755A>G
n.90-7755A>G
n.1298-7755A>G
c.340-7755A>G (n.340-7755A>G)
c.1048-7755A>G (n.1048-7755A>G)
c.406-7755A>G (n.406-7755A>G)
16g.55566876A>TCA495786572CAPNS2,LPCAT2c.1216-7755A>T (n.1216-7755A>T)
c.120A>T (p.Ile40=)
n.614-7755A>T
n.90-7755A>T
n.1298-7755A>T
c.340-7755A>T (n.340-7755A>T)
c.1048-7755A>T (n.1048-7755A>T)
c.406-7755A>T (n.406-7755A>T)
16g.55566877G>ACA8061071CAPNS2,LPCAT2c.1216-7754G>A (n.1216-7754G>A)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.614-7754G>A
n.90-7754G>A
n.1298-7754G>A
c.340-7754G>A (n.340-7754G>A)
c.1048-7754G>A (n.1048-7754G>A)
c.406-7754G>A (n.406-7754G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566877G>CCA395939728CAPNS2,LPCAT2c.1216-7754G>C (n.1216-7754G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.614-7754G>C
n.90-7754G>C
n.1298-7754G>C
c.340-7754G>C (n.340-7754G>C)
c.1048-7754G>C (n.1048-7754G>C)
c.406-7754G>C (n.406-7754G>C)
16g.55566877G=CA2223746709CAPNS2,LPCAT2c.1216-7754G= (n.1216-7754G=)
c.121G= (p.Val41=)
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n.90-7754G=
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c.340-7754G= (n.340-7754G=)
c.1048-7754G= (n.1048-7754G=)
c.406-7754G= (n.406-7754G=)
16g.55566877G>TCA395939729CAPNS2,LPCAT2c.1216-7754G>T (n.1216-7754G>T)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.614-7754G>T
n.90-7754G>T
n.1298-7754G>T
c.340-7754G>T (n.340-7754G>T)
c.1048-7754G>T (n.1048-7754G>T)
c.406-7754G>T (n.406-7754G>T)
16g.55566878T>ACA395939730CAPNS2,LPCAT2c.1216-7753T>A (n.1216-7753T>A)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.614-7753T>A
n.90-7753T>A
n.1298-7753T>A
c.340-7753T>A (n.340-7753T>A)
c.1048-7753T>A (n.1048-7753T>A)
c.406-7753T>A (n.406-7753T>A)
16g.55566878T>CCA395939732CAPNS2,LPCAT2c.1216-7753T>C (n.1216-7753T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.614-7753T>C
n.90-7753T>C
n.1298-7753T>C
c.340-7753T>C (n.340-7753T>C)
c.1048-7753T>C (n.1048-7753T>C)
c.406-7753T>C (n.406-7753T>C)
16g.55566878T>GCA395939731CAPNS2,LPCAT2c.1216-7753T>G (n.1216-7753T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.614-7753T>G
n.90-7753T>G
n.1298-7753T>G
c.340-7753T>G (n.340-7753T>G)
c.1048-7753T>G (n.1048-7753T>G)
c.406-7753T>G (n.406-7753T>G)
16g.55566879T>ACA495786573CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752T>A (n.1216-7752T>A)
c.123T>A (p.Val41=)
n.614-7752T>A
n.90-7752T>A
n.1298-7752T>A
c.340-7752T>A (n.340-7752T>A)
c.1048-7752T>A (n.1048-7752T>A)
c.406-7752T>A (n.406-7752T>A)
16g.55566879T>CCA495786574CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752T>C (n.1216-7752T>C)
c.123T>C (p.Val41=)
n.614-7752T>C
n.90-7752T>C
n.1298-7752T>C
c.340-7752T>C (n.340-7752T>C)
c.1048-7752T>C (n.1048-7752T>C)
c.406-7752T>C (n.406-7752T>C)
16g.55566879T>GCA281415698CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752T>G (n.1216-7752T>G)
c.123T>G (p.Val41=)
n.614-7752T>G
n.90-7752T>G
n.1298-7752T>G
c.340-7752T>G (n.340-7752T>G)
c.1048-7752T>G (n.1048-7752T>G)
c.406-7752T>G (n.406-7752T>G)
 dbSNP
16g.55566879T=CA2223746712CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752T= (n.1216-7752T=)
c.123T= (p.Val41=)
n.614-7752T=
n.90-7752T=
n.1298-7752T=
c.340-7752T= (n.340-7752T=)
c.1048-7752T= (n.1048-7752T=)
c.406-7752T= (n.406-7752T=)
16g.55566879_55566880delinsTGCA2223746713CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752_1216-7751delinsTG (n.1216-7752_1216-7751delinsTG)
c.123_124delinsTG (p.Val41=)
n.614-7752_614-7751delinsTG
n.90-7752_90-7751delinsTG
n.1298-7752_1298-7751delinsTG
c.340-7752_340-7751delinsTG (n.340-7752_340-7751delinsTG)
c.1048-7752_1048-7751delinsTG (n.1048-7752_1048-7751delinsTG)
c.406-7752_406-7751delinsTG (n.406-7752_406-7751delinsTG)
16g.55566880G>ACA395939733CAPNS2,LPCAT2c.1216-7751G>A (n.1216-7751G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.614-7751G>A
n.90-7751G>A
n.1298-7751G>A
c.340-7751G>A (n.340-7751G>A)
c.1048-7751G>A (n.1048-7751G>A)
c.406-7751G>A (n.406-7751G>A)
 gnomAD v4
16g.55566880G>CCA395939734CAPNS2,LPCAT2c.1216-7751G>C (n.1216-7751G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.614-7751G>C
n.90-7751G>C
n.1298-7751G>C
c.340-7751G>C (n.340-7751G>C)
c.1048-7751G>C (n.1048-7751G>C)
c.406-7751G>C (n.406-7751G>C)
16g.55566880G>TCA395939735CAPNS2,LPCAT2c.1216-7751G>T (n.1216-7751G>T)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.614-7751G>T
n.90-7751G>T
n.1298-7751G>T
c.340-7751G>T (n.340-7751G>T)
c.1048-7751G>T (n.1048-7751G>T)
c.406-7751G>T (n.406-7751G>T)
16g.55566881dupCA622655805CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750dup (n.1216-7750dup)
c.125dup (p.Gly43ArgfsTer8)
n.614-7750dup
n.90-7750dup
n.1298-7750dup
c.340-7750dup (n.340-7750dup)
c.1048-7750dup (n.1048-7750dup)
c.406-7750dup (n.406-7750dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566881delCA2223746716CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750del (n.1216-7750del)
c.125del (p.Gly42GlufsTer4)
n.614-7750del
n.90-7750del
n.1298-7750del
c.340-7750del (n.340-7750del)
c.1048-7750del (n.1048-7750del)
c.406-7750del (n.406-7750del)
 dbSNP
16g.55566881G>ACA395939736CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750G>A (n.1216-7750G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.614-7750G>A
n.90-7750G>A
n.1298-7750G>A
c.340-7750G>A (n.340-7750G>A)
c.1048-7750G>A (n.1048-7750G>A)
c.406-7750G>A (n.406-7750G>A)
16g.55566881G>CCA395939737CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750G>C (n.1216-7750G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.614-7750G>C
n.90-7750G>C
n.1298-7750G>C
c.340-7750G>C (n.340-7750G>C)
c.1048-7750G>C (n.1048-7750G>C)
c.406-7750G>C (n.406-7750G>C)
16g.55566881G>TCA395939738CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750G>T (n.1216-7750G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.614-7750G>T
n.90-7750G>T
n.1298-7750G>T
c.340-7750G>T (n.340-7750G>T)
c.1048-7750G>T (n.1048-7750G>T)
c.406-7750G>T (n.406-7750G>T)
16g.55566882A>CCA495786575CAPNS2,LPCAT2c.1216-7749A>C (n.1216-7749A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
n.614-7749A>C
n.90-7749A>C
n.1298-7749A>C
c.340-7749A>C (n.340-7749A>C)
c.1048-7749A>C (n.1048-7749A>C)
c.406-7749A>C (n.406-7749A>C)
16g.55566882A>GCA495786576CAPNS2,LPCAT2c.1216-7749A>G (n.1216-7749A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
n.614-7749A>G
n.90-7749A>G
n.1298-7749A>G
c.340-7749A>G (n.340-7749A>G)
c.1048-7749A>G (n.1048-7749A>G)
c.406-7749A>G (n.406-7749A>G)
 dbSNP
16g.55566882A>TCA495786577CAPNS2,LPCAT2c.1216-7749A>T (n.1216-7749A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
n.614-7749A>T
n.90-7749A>T
n.1298-7749A>T
c.340-7749A>T (n.340-7749A>T)
c.1048-7749A>T (n.1048-7749A>T)
c.406-7749A>T (n.406-7749A>T)
16g.55566883G>ACA395939739CAPNS2,LPCAT2c.1216-7748G>A (n.1216-7748G>A)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.614-7748G>A
n.90-7748G>A
n.1298-7748G>A
c.340-7748G>A (n.340-7748G>A)
c.1048-7748G>A (n.1048-7748G>A)
c.406-7748G>A (n.406-7748G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566883G>CCA395939740CAPNS2,LPCAT2c.1216-7748G>C (n.1216-7748G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.614-7748G>C
n.90-7748G>C
n.1298-7748G>C
c.340-7748G>C (n.340-7748G>C)
c.1048-7748G>C (n.1048-7748G>C)
c.406-7748G>C (n.406-7748G>C)
16g.55566883G=CA2223746720CAPNS2,LPCAT2c.1216-7748G= (n.1216-7748G=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.614-7748G=
n.90-7748G=
n.1298-7748G=
c.340-7748G= (n.340-7748G=)
c.1048-7748G= (n.1048-7748G=)
c.406-7748G= (n.406-7748G=)
16g.55566883G>TCA395939741CAPNS2,LPCAT2c.1216-7748G>T (n.1216-7748G>T)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.614-7748G>T
n.90-7748G>T
n.1298-7748G>T
c.340-7748G>T (n.340-7748G>T)
c.1048-7748G>T (n.1048-7748G>T)
c.406-7748G>T (n.406-7748G>T)
16g.55566884G>ACA395939742CAPNS2,LPCAT2c.1216-7747G>A (n.1216-7747G>A)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.614-7747G>A
n.90-7747G>A
n.1298-7747G>A
c.340-7747G>A (n.340-7747G>A)
c.1048-7747G>A (n.1048-7747G>A)
c.406-7747G>A (n.406-7747G>A)
16g.55566884G>CCA395939743CAPNS2,LPCAT2c.1216-7747G>C (n.1216-7747G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.614-7747G>C
n.90-7747G>C
n.1298-7747G>C
c.340-7747G>C (n.340-7747G>C)
c.1048-7747G>C (n.1048-7747G>C)
c.406-7747G>C (n.406-7747G>C)
16g.55566884G>TCA395939744CAPNS2,LPCAT2c.1216-7747G>T (n.1216-7747G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.614-7747G>T
n.90-7747G>T
n.1298-7747G>T
c.340-7747G>T (n.340-7747G>T)
c.1048-7747G>T (n.1048-7747G>T)
c.406-7747G>T (n.406-7747G>T)
16g.55566885A>CCA495786578CAPNS2,LPCAT2c.1216-7746A>C (n.1216-7746A>C)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.614-7746A>C
n.90-7746A>C
n.1298-7746A>C
c.340-7746A>C (n.340-7746A>C)
c.1048-7746A>C (n.1048-7746A>C)
c.406-7746A>C (n.406-7746A>C)
16g.55566885A>GCA495786580CAPNS2,LPCAT2c.1216-7746A>G (n.1216-7746A>G)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.614-7746A>G
n.90-7746A>G
n.1298-7746A>G
c.340-7746A>G (n.340-7746A>G)
c.1048-7746A>G (n.1048-7746A>G)
c.406-7746A>G (n.406-7746A>G)
16g.55566885A>TCA495786579CAPNS2,LPCAT2c.1216-7746A>T (n.1216-7746A>T)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.614-7746A>T
n.90-7746A>T
n.1298-7746A>T
c.340-7746A>T (n.340-7746A>T)
c.1048-7746A>T (n.1048-7746A>T)
c.406-7746A>T (n.406-7746A>T)
16g.55566886A>CCA395939747CAPNS2,LPCAT2c.1216-7745A>C (n.1216-7745A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.614-7745A>C
n.90-7745A>C
n.1298-7745A>C
c.340-7745A>C (n.340-7745A>C)
c.1048-7745A>C (n.1048-7745A>C)
c.406-7745A>C (n.406-7745A>C)
16g.55566886A>GCA395939746CAPNS2,LPCAT2c.1216-7745A>G (n.1216-7745A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.614-7745A>G
n.90-7745A>G
n.1298-7745A>G
c.340-7745A>G (n.340-7745A>G)
c.1048-7745A>G (n.1048-7745A>G)
c.406-7745A>G (n.406-7745A>G)
16g.55566886A>TCA395939745CAPNS2,LPCAT2c.1216-7745A>T (n.1216-7745A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.614-7745A>T
n.90-7745A>T
n.1298-7745A>T
c.340-7745A>T (n.340-7745A>T)
c.1048-7745A>T (n.1048-7745A>T)
c.406-7745A>T (n.406-7745A>T)
16g.55566887T>ACA395939748CAPNS2,LPCAT2c.1216-7744T>A (n.1216-7744T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.614-7744T>A
n.90-7744T>A
n.1298-7744T>A
c.340-7744T>A (n.340-7744T>A)
c.1048-7744T>A (n.1048-7744T>A)
c.406-7744T>A (n.406-7744T>A)
16g.55566887T>CCA395939749CAPNS2,LPCAT2c.1216-7744T>C (n.1216-7744T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.614-7744T>C
n.90-7744T>C
n.1298-7744T>C
c.340-7744T>C (n.340-7744T>C)
c.1048-7744T>C (n.1048-7744T>C)
c.406-7744T>C (n.406-7744T>C)
16g.55566887T>GCA395939750CAPNS2,LPCAT2c.1216-7744T>G (n.1216-7744T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.614-7744T>G
n.90-7744T>G
n.1298-7744T>G
c.340-7744T>G (n.340-7744T>G)
c.1048-7744T>G (n.1048-7744T>G)
c.406-7744T>G (n.406-7744T>G)
16g.55566888T>ACA495786581CAPNS2,LPCAT2c.1216-7743T>A (n.1216-7743T>A)
c.132T>A (p.Ile44=)
n.614-7743T>A
n.90-7743T>A
n.1298-7743T>A
c.340-7743T>A (n.340-7743T>A)
c.1048-7743T>A (n.1048-7743T>A)
c.406-7743T>A (n.406-7743T>A)
16g.55566888T>CCA495786582CAPNS2,LPCAT2c.1216-7743T>C (n.1216-7743T>C)
c.132T>C (p.Ile44=)
n.614-7743T>C
n.90-7743T>C
n.1298-7743T>C
c.340-7743T>C (n.340-7743T>C)
c.1048-7743T>C (n.1048-7743T>C)
c.406-7743T>C (n.406-7743T>C)
16g.55566888T>GCA395939751CAPNS2,LPCAT2c.1216-7743T>G (n.1216-7743T>G)
c.132T>G (p.Ile44Met)
n.614-7743T>G
n.90-7743T>G
n.1298-7743T>G
c.340-7743T>G (n.340-7743T>G)
c.1048-7743T>G (n.1048-7743T>G)
c.406-7743T>G (n.406-7743T>G)
16g.55566889G>ACA395939752CAPNS2,LPCAT2c.1216-7742G>A (n.1216-7742G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
n.614-7742G>A
n.90-7742G>A
n.1298-7742G>A
c.340-7742G>A (n.340-7742G>A)
c.1048-7742G>A (n.1048-7742G>A)
c.406-7742G>A (n.406-7742G>A)
16g.55566889G>CCA395939753CAPNS2,LPCAT2c.1216-7742G>C (n.1216-7742G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.614-7742G>C
n.90-7742G>C
n.1298-7742G>C
c.340-7742G>C (n.340-7742G>C)
c.1048-7742G>C (n.1048-7742G>C)
c.406-7742G>C (n.406-7742G>C)
16g.55566889G>TCA395939754CAPNS2,LPCAT2c.1216-7742G>T (n.1216-7742G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.614-7742G>T
n.90-7742G>T
n.1298-7742G>T
c.340-7742G>T (n.340-7742G>T)
c.1048-7742G>T (n.1048-7742G>T)
c.406-7742G>T (n.406-7742G>T)
16g.55566890T>ACA395939755CAPNS2,LPCAT2c.1216-7741T>A (n.1216-7741T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.614-7741T>A
n.90-7741T>A
n.1298-7741T>A
c.340-7741T>A (n.340-7741T>A)
c.1048-7741T>A (n.1048-7741T>A)
c.406-7741T>A (n.406-7741T>A)
16g.55566890T>CCA395939756CAPNS2,LPCAT2c.1216-7741T>C (n.1216-7741T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.614-7741T>C
n.90-7741T>C
n.1298-7741T>C
c.340-7741T>C (n.340-7741T>C)
c.1048-7741T>C (n.1048-7741T>C)
c.406-7741T>C (n.406-7741T>C)
16g.55566890T>GCA395939757CAPNS2,LPCAT2c.1216-7741T>G (n.1216-7741T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.614-7741T>G
n.90-7741T>G
n.1298-7741T>G
c.340-7741T>G (n.340-7741T>G)
c.1048-7741T>G (n.1048-7741T>G)
c.406-7741T>G (n.406-7741T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566890T=CA2223746724CAPNS2,LPCAT2c.1216-7741T= (n.1216-7741T=)
c.134T= (p.Val45=)
n.614-7741T=
n.90-7741T=
n.1298-7741T=
c.340-7741T= (n.340-7741T=)
c.1048-7741T= (n.1048-7741T=)
c.406-7741T= (n.406-7741T=)
16g.55566891G>ACA495786583CAPNS2,LPCAT2c.1216-7740G>A (n.1216-7740G>A)
c.135G>A (p.Val45=)
n.614-7740G>A
n.90-7740G>A
n.1298-7740G>A
c.340-7740G>A (n.340-7740G>A)
c.1048-7740G>A (n.1048-7740G>A)
c.406-7740G>A (n.406-7740G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566891G>CCA495786584CAPNS2,LPCAT2c.1216-7740G>C (n.1216-7740G>C)
c.135G>C (p.Val45=)
n.614-7740G>C
n.90-7740G>C
n.1298-7740G>C
c.340-7740G>C (n.340-7740G>C)
c.1048-7740G>C (n.1048-7740G>C)
c.406-7740G>C (n.406-7740G>C)
16g.55566891G=CA2223746728CAPNS2,LPCAT2c.1216-7740G= (n.1216-7740G=)
c.135G= (p.Val45=)
n.614-7740G=
n.90-7740G=
n.1298-7740G=
c.340-7740G= (n.340-7740G=)
c.1048-7740G= (n.1048-7740G=)
c.406-7740G= (n.406-7740G=)
16g.55566891G>TCA495786585CAPNS2,LPCAT2c.1216-7740G>T (n.1216-7740G>T)
c.135G>T (p.Val45=)
n.614-7740G>T
n.90-7740G>T
n.1298-7740G>T
c.340-7740G>T (n.340-7740G>T)
c.1048-7740G>T (n.1048-7740G>T)
c.406-7740G>T (n.406-7740G>T)
16g.55566892A=CA2223746733CAPNS2,LPCAT2c.1216-7739A= (n.1216-7739A=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.614-7739A=
n.90-7739A=
n.1298-7739A=
c.340-7739A= (n.340-7739A=)
c.1048-7739A= (n.1048-7739A=)
c.406-7739A= (n.406-7739A=)
16g.55566892A>CCA395939758CAPNS2,LPCAT2c.1216-7739A>C (n.1216-7739A>C)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.614-7739A>C
n.90-7739A>C
n.1298-7739A>C
c.340-7739A>C (n.340-7739A>C)
c.1048-7739A>C (n.1048-7739A>C)
c.406-7739A>C (n.406-7739A>C)
16g.55566892A>GCA395939759CAPNS2,LPCAT2c.1216-7739A>G (n.1216-7739A>G)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.614-7739A>G
n.90-7739A>G
n.1298-7739A>G
c.340-7739A>G (n.340-7739A>G)
c.1048-7739A>G (n.1048-7739A>G)
c.406-7739A>G (n.406-7739A>G)
16g.55566892A>TCA395939760CAPNS2,LPCAT2c.1216-7739A>T (n.1216-7739A>T)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.614-7739A>T
n.90-7739A>T
n.1298-7739A>T
c.340-7739A>T (n.340-7739A>T)
c.1048-7739A>T (n.1048-7739A>T)
c.406-7739A>T (n.406-7739A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566893A>CCA395939762CAPNS2,LPCAT2c.1216-7738A>C (n.1216-7738A>C)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.614-7738A>C
n.90-7738A>C
n.1298-7738A>C
c.340-7738A>C (n.340-7738A>C)
c.1048-7738A>C (n.1048-7738A>C)
c.406-7738A>C (n.406-7738A>C)
16g.55566893A>GCA395939763CAPNS2,LPCAT2c.1216-7738A>G (n.1216-7738A>G)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.614-7738A>G
n.90-7738A>G
n.1298-7738A>G
c.340-7738A>G (n.340-7738A>G)
c.1048-7738A>G (n.1048-7738A>G)
c.406-7738A>G (n.406-7738A>G)
16g.55566893A>TCA395939761CAPNS2,LPCAT2c.1216-7738A>T (n.1216-7738A>T)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.614-7738A>T
n.90-7738A>T
n.1298-7738A>T
c.340-7738A>T (n.340-7738A>T)
c.1048-7738A>T (n.1048-7738A>T)
c.406-7738A>T (n.406-7738A>T)
 gnomAD v4
16g.55566894T>ACA395939764CAPNS2,LPCAT2c.1216-7737T>A (n.1216-7737T>A)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.614-7737T>A
n.90-7737T>A
n.1298-7737T>A
c.340-7737T>A (n.340-7737T>A)
c.1048-7737T>A (n.1048-7737T>A)
c.406-7737T>A (n.406-7737T>A)
16g.55566894T>CCA495786586CAPNS2,LPCAT2c.1216-7737T>C (n.1216-7737T>C)
c.138T>C (p.Asn46=)
n.614-7737T>C
n.90-7737T>C
n.1298-7737T>C
c.340-7737T>C (n.340-7737T>C)
c.1048-7737T>C (n.1048-7737T>C)
c.406-7737T>C (n.406-7737T>C)
16g.55566894T>GCA395939765CAPNS2,LPCAT2c.1216-7737T>G (n.1216-7737T>G)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.614-7737T>G
n.90-7737T>G
n.1298-7737T>G
c.340-7737T>G (n.340-7737T>G)
c.1048-7737T>G (n.1048-7737T>G)
c.406-7737T>G (n.406-7737T>G)
16g.55566895T>ACA395939766CAPNS2,LPCAT2c.1216-7736T>A (n.1216-7736T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.614-7736T>A
n.90-7736T>A
n.1298-7736T>A
c.340-7736T>A (n.340-7736T>A)
c.1048-7736T>A (n.1048-7736T>A)
c.406-7736T>A (n.406-7736T>A)
16g.55566895T>CCA395939767CAPNS2,LPCAT2c.1216-7736T>C (n.1216-7736T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.614-7736T>C
n.90-7736T>C
n.1298-7736T>C
c.340-7736T>C (n.340-7736T>C)
c.1048-7736T>C (n.1048-7736T>C)
c.406-7736T>C (n.406-7736T>C)
16g.55566895T>GCA395939768CAPNS2,LPCAT2c.1216-7736T>G (n.1216-7736T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.614-7736T>G
n.90-7736T>G
n.1298-7736T>G
c.340-7736T>G (n.340-7736T>G)
c.1048-7736T>G (n.1048-7736T>G)
c.406-7736T>G (n.406-7736T>G)
16g.55566896T>ACA395939769CAPNS2,LPCAT2c.1216-7735T>A (n.1216-7735T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.614-7735T>A
n.90-7735T>A
n.1298-7735T>A
c.340-7735T>A (n.340-7735T>A)
c.1048-7735T>A (n.1048-7735T>A)
c.406-7735T>A (n.406-7735T>A)
16g.55566896T>CCA395939770CAPNS2,LPCAT2c.1216-7735T>C (n.1216-7735T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.614-7735T>C
n.90-7735T>C
n.1298-7735T>C
c.340-7735T>C (n.340-7735T>C)
c.1048-7735T>C (n.1048-7735T>C)
c.406-7735T>C (n.406-7735T>C)
 dbSNP
16g.55566896T>GCA395939771CAPNS2,LPCAT2c.1216-7735T>G (n.1216-7735T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.614-7735T>G
n.90-7735T>G
n.1298-7735T>G
c.340-7735T>G (n.340-7735T>G)
c.1048-7735T>G (n.1048-7735T>G)
c.406-7735T>G (n.406-7735T>G)
16g.55566897T>ACA395939772CAPNS2,LPCAT2c.1216-7734T>A (n.1216-7734T>A)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.614-7734T>A
n.90-7734T>A
n.1298-7734T>A
c.340-7734T>A (n.340-7734T>A)
c.1048-7734T>A (n.1048-7734T>A)
c.406-7734T>A (n.406-7734T>A)
16g.55566897T>CCA495786587CAPNS2,LPCAT2c.1216-7734T>C (n.1216-7734T>C)
c.141T>C (p.Phe47=)
n.614-7734T>C
n.90-7734T>C
n.1298-7734T>C
c.340-7734T>C (n.340-7734T>C)
c.1048-7734T>C (n.1048-7734T>C)
c.406-7734T>C (n.406-7734T>C)
16g.55566897T>GCA395939773CAPNS2,LPCAT2c.1216-7734T>G (n.1216-7734T>G)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.614-7734T>G
n.90-7734T>G
n.1298-7734T>G
c.340-7734T>G (n.340-7734T>G)
c.1048-7734T>G (n.1048-7734T>G)
c.406-7734T>G (n.406-7734T>G)
16g.55566898A>CCA395939776CAPNS2,LPCAT2c.1216-7733A>C (n.1216-7733A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.614-7733A>C
n.90-7733A>C
n.1298-7733A>C
c.340-7733A>C (n.340-7733A>C)
c.1048-7733A>C (n.1048-7733A>C)
c.406-7733A>C (n.406-7733A>C)
16g.55566898A>GCA395939775CAPNS2,LPCAT2c.1216-7733A>G (n.1216-7733A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.614-7733A>G
n.90-7733A>G
n.1298-7733A>G
c.340-7733A>G (n.340-7733A>G)
c.1048-7733A>G (n.1048-7733A>G)
c.406-7733A>G (n.406-7733A>G)
 gnomAD v4
16g.55566898A>TCA395939774CAPNS2,LPCAT2c.1216-7733A>T (n.1216-7733A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.614-7733A>T
n.90-7733A>T
n.1298-7733A>T
c.340-7733A>T (n.340-7733A>T)
c.1048-7733A>T (n.1048-7733A>T)
c.406-7733A>T (n.406-7733A>T)
16g.55566899T>ACA395939777CAPNS2,LPCAT2c.1216-7732T>A (n.1216-7732T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.614-7732T>A
n.90-7732T>A
n.1298-7732T>A
c.340-7732T>A (n.340-7732T>A)
c.1048-7732T>A (n.1048-7732T>A)
c.406-7732T>A (n.406-7732T>A)
16g.55566899T>CCA395939778CAPNS2,LPCAT2c.1216-7732T>C (n.1216-7732T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.614-7732T>C
n.90-7732T>C
n.1298-7732T>C
c.340-7732T>C (n.340-7732T>C)
c.1048-7732T>C (n.1048-7732T>C)
c.406-7732T>C (n.406-7732T>C)
16g.55566899T>GCA395939779CAPNS2,LPCAT2c.1216-7732T>G (n.1216-7732T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.614-7732T>G
n.90-7732T>G
n.1298-7732T>G
c.340-7732T>G (n.340-7732T>G)
c.1048-7732T>G (n.1048-7732T>G)
c.406-7732T>G (n.406-7732T>G)
16g.55566900C>ACA495786588CAPNS2,LPCAT2c.1216-7731C>A (n.1216-7731C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.614-7731C>A
n.90-7731C>A
n.1298-7731C>A
c.340-7731C>A (n.340-7731C>A)
c.1048-7731C>A (n.1048-7731C>A)
c.406-7731C>A (n.406-7731C>A)
16g.55566900C>GCA395939780CAPNS2,LPCAT2c.1216-7731C>G (n.1216-7731C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.614-7731C>G
n.90-7731C>G
n.1298-7731C>G
c.340-7731C>G (n.340-7731C>G)
c.1048-7731C>G (n.1048-7731C>G)
c.406-7731C>G (n.406-7731C>G)
16g.55566900C>TCA495786589CAPNS2,LPCAT2c.1216-7731C>T (n.1216-7731C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.614-7731C>T
n.90-7731C>T
n.1298-7731C>T
c.340-7731C>T (n.340-7731C>T)
c.1048-7731C>T (n.1048-7731C>T)
c.406-7731C>T (n.406-7731C>T)
16g.55566901A>CCA395939781CAPNS2,LPCAT2c.1216-7730A>C (n.1216-7730A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.614-7730A>C
n.90-7730A>C
n.1298-7730A>C
c.340-7730A>C (n.340-7730A>C)
c.1048-7730A>C (n.1048-7730A>C)
c.406-7730A>C (n.406-7730A>C)
16g.55566901A>GCA395939782CAPNS2,LPCAT2c.1216-7730A>G (n.1216-7730A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.614-7730A>G
n.90-7730A>G
n.1298-7730A>G
c.340-7730A>G (n.340-7730A>G)
c.1048-7730A>G (n.1048-7730A>G)
c.406-7730A>G (n.406-7730A>G)
16g.55566901A>TCA395939783CAPNS2,LPCAT2c.1216-7730A>T (n.1216-7730A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.614-7730A>T
n.90-7730A>T
n.1298-7730A>T
c.340-7730A>T (n.340-7730A>T)
c.1048-7730A>T (n.1048-7730A>T)
c.406-7730A>T (n.406-7730A>T)
16g.55566902G>ACA395939784CAPNS2,LPCAT2c.1216-7729G>A (n.1216-7729G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.614-7729G>A
n.90-7729G>A
n.1298-7729G>A
c.340-7729G>A (n.340-7729G>A)
c.1048-7729G>A (n.1048-7729G>A)
c.406-7729G>A (n.406-7729G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566902G>CCA395939785CAPNS2,LPCAT2c.1216-7729G>C (n.1216-7729G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.614-7729G>C
n.90-7729G>C
n.1298-7729G>C
c.340-7729G>C (n.340-7729G>C)
c.1048-7729G>C (n.1048-7729G>C)
c.406-7729G>C (n.406-7729G>C)
16g.55566902G=CA2223746736CAPNS2,LPCAT2c.1216-7729G= (n.1216-7729G=)
c.146G= (p.Ser49=)
n.614-7729G=
n.90-7729G=
n.1298-7729G=
c.340-7729G= (n.340-7729G=)
c.1048-7729G= (n.1048-7729G=)
c.406-7729G= (n.406-7729G=)
16g.55566902G>TCA395939786CAPNS2,LPCAT2c.1216-7729G>T (n.1216-7729G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.614-7729G>T
n.90-7729G>T
n.1298-7729G>T
c.340-7729G>T (n.340-7729G>T)
c.1048-7729G>T (n.1048-7729G>T)
c.406-7729G>T (n.406-7729G>T)
16g.55566903T>ACA395939787CAPNS2,LPCAT2c.1216-7728T>A (n.1216-7728T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
n.614-7728T>A
n.90-7728T>A
n.1298-7728T>A
c.340-7728T>A (n.340-7728T>A)
c.1048-7728T>A (n.1048-7728T>A)
c.406-7728T>A (n.406-7728T>A)
16g.55566903T>CCA495786590CAPNS2,LPCAT2c.1216-7728T>C (n.1216-7728T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.614-7728T>C
n.90-7728T>C
n.1298-7728T>C
c.340-7728T>C (n.340-7728T>C)
c.1048-7728T>C (n.1048-7728T>C)
c.406-7728T>C (n.406-7728T>C)
 COSMIC
16g.55566903T>GCA395939788CAPNS2,LPCAT2c.1216-7728T>G (n.1216-7728T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
n.614-7728T>G
n.90-7728T>G
n.1298-7728T>G
c.340-7728T>G (n.340-7728T>G)
c.1048-7728T>G (n.1048-7728T>G)
c.406-7728T>G (n.406-7728T>G)
16g.55566904G>ACA395939790CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727G>A (n.1216-7727G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.614-7727G>A
n.90-7727G>A
n.1298-7727G>A
c.340-7727G>A (n.340-7727G>A)
c.1048-7727G>A (n.1048-7727G>A)
c.406-7727G>A (n.406-7727G>A)
 COSMIC
16g.55566904G>CCA395939791CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727G>C (n.1216-7727G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.614-7727G>C
n.90-7727G>C
n.1298-7727G>C
c.340-7727G>C (n.340-7727G>C)
c.1048-7727G>C (n.1048-7727G>C)
c.406-7727G>C (n.406-7727G>C)
16g.55566904G>TCA395939789CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727G>T (n.1216-7727G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.614-7727G>T
n.90-7727G>T
n.1298-7727G>T
c.340-7727G>T (n.340-7727G>T)
c.1048-7727G>T (n.1048-7727G>T)
c.406-7727G>T (n.406-7727G>T)
16g.55566904_55566929delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCCCA2223746737CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.148_173delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (p.Glu50=)
n.614-7727_614-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
n.90-7727_90-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
n.1298-7727_1298-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
c.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
16g.55566905A>CCA395939794CAPNS2,LPCAT2c.1216-7726A>C (n.1216-7726A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.614-7726A>C
n.90-7726A>C
n.1298-7726A>C
c.340-7726A>C (n.340-7726A>C)
c.1048-7726A>C (n.1048-7726A>C)
c.406-7726A>C (n.406-7726A>C)
16g.55566905A>GCA395939792CAPNS2,LPCAT2c.1216-7726A>G (n.1216-7726A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.614-7726A>G
n.90-7726A>G
n.1298-7726A>G
c.340-7726A>G (n.340-7726A>G)
c.1048-7726A>G (n.1048-7726A>G)
c.406-7726A>G (n.406-7726A>G)
16g.55566905A>TCA395939793CAPNS2,LPCAT2c.1216-7726A>T (n.1216-7726A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.614-7726A>T
n.90-7726A>T
n.1298-7726A>T
c.340-7726A>T (n.340-7726A>T)
c.1048-7726A>T (n.1048-7726A>T)
c.406-7726A>T (n.406-7726A>T)
16g.55566907_55566931delCA8061072CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724_1216-7700del (n.1216-7724_1216-7700del)
c.151_175del (p.Ala51AsnfsTer?)
n.614-7724_614-7700del
n.90-7724_90-7700del
n.1298-7724_1298-7700del
c.340-7724_340-7700del (n.340-7724_340-7700del)
c.1048-7724_1048-7700del (n.1048-7724_1048-7700del)
c.406-7724_406-7700del (n.406-7724_406-7700del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566906G>ACA8061073CAPNS2,LPCAT2c.1216-7725G>A (n.1216-7725G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.614-7725G>A
n.90-7725G>A
n.1298-7725G>A
c.340-7725G>A (n.340-7725G>A)
c.1048-7725G>A (n.1048-7725G>A)
c.406-7725G>A (n.406-7725G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566906G>CCA395939795CAPNS2,LPCAT2c.1216-7725G>C (n.1216-7725G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.614-7725G>C
n.90-7725G>C
n.1298-7725G>C
c.340-7725G>C (n.340-7725G>C)
c.1048-7725G>C (n.1048-7725G>C)
c.406-7725G>C (n.406-7725G>C)
 COSMIC
16g.55566906G=CA2223746740CAPNS2,LPCAT2c.1216-7725G= (n.1216-7725G=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.614-7725G=
n.90-7725G=
n.1298-7725G=
c.340-7725G= (n.340-7725G=)
c.1048-7725G= (n.1048-7725G=)
c.406-7725G= (n.406-7725G=)
16g.55566906G>TCA395939796CAPNS2,LPCAT2c.1216-7725G>T (n.1216-7725G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.614-7725G>T
n.90-7725G>T
n.1298-7725G>T
c.340-7725G>T (n.340-7725G>T)
c.1048-7725G>T (n.1048-7725G>T)
c.406-7725G>T (n.406-7725G>T)
16g.55566907G>ACA8061074CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724G>A (n.1216-7724G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.614-7724G>A
n.90-7724G>A
n.1298-7724G>A
c.340-7724G>A (n.340-7724G>A)
c.1048-7724G>A (n.1048-7724G>A)
c.406-7724G>A (n.406-7724G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566907G>CCA395939797CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724G>C (n.1216-7724G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.614-7724G>C
n.90-7724G>C
n.1298-7724G>C
c.340-7724G>C (n.340-7724G>C)
c.1048-7724G>C (n.1048-7724G>C)
c.406-7724G>C (n.406-7724G>C)
 gnomAD v4
16g.55566907G=CA2223746746CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724G= (n.1216-7724G=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.614-7724G=
n.90-7724G=
n.1298-7724G=
c.340-7724G= (n.340-7724G=)
c.1048-7724G= (n.1048-7724G=)
c.406-7724G= (n.406-7724G=)
16g.55566907G>TCA395939798CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724G>T (n.1216-7724G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.614-7724G>T
n.90-7724G>T
n.1298-7724G>T
c.340-7724G>T (n.340-7724G>T)
c.1048-7724G>T (n.1048-7724G>T)
c.406-7724G>T (n.406-7724G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566908C>ACA395939799CAPNS2,LPCAT2c.1216-7723C>A (n.1216-7723C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.614-7723C>A
n.90-7723C>A
n.1298-7723C>A
c.340-7723C>A (n.340-7723C>A)
c.1048-7723C>A (n.1048-7723C>A)
c.406-7723C>A (n.406-7723C>A)
16g.55566908C>GCA395939800CAPNS2,LPCAT2c.1216-7723C>G (n.1216-7723C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.614-7723C>G
n.90-7723C>G
n.1298-7723C>G
c.340-7723C>G (n.340-7723C>G)
c.1048-7723C>G (n.1048-7723C>G)
c.406-7723C>G (n.406-7723C>G)
16g.55566908C>TCA395939801CAPNS2,LPCAT2c.1216-7723C>T (n.1216-7723C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.614-7723C>T
n.90-7723C>T
n.1298-7723C>T
c.340-7723C>T (n.340-7723C>T)
c.1048-7723C>T (n.1048-7723C>T)
c.406-7723C>T (n.406-7723C>T)
16g.55566909T>ACA495786591CAPNS2,LPCAT2c.1216-7722T>A (n.1216-7722T>A)
c.153T>A (p.Ala51=)
n.614-7722T>A
n.90-7722T>A
n.1298-7722T>A
c.340-7722T>A (n.340-7722T>A)
c.1048-7722T>A (n.1048-7722T>A)
c.406-7722T>A (n.406-7722T>A)
16g.55566909T>CCA495786592CAPNS2,LPCAT2c.1216-7722T>C (n.1216-7722T>C)
c.153T>C (p.Ala51=)
n.614-7722T>C
n.90-7722T>C
n.1298-7722T>C
c.340-7722T>C (n.340-7722T>C)
c.1048-7722T>C (n.1048-7722T>C)
c.406-7722T>C (n.406-7722T>C)
16g.55566909T>GCA495786593CAPNS2,LPCAT2c.1216-7722T>G (n.1216-7722T>G)
c.153T>G (p.Ala51=)
n.614-7722T>G
n.90-7722T>G
n.1298-7722T>G
c.340-7722T>G (n.340-7722T>G)
c.1048-7722T>G (n.1048-7722T>G)
c.406-7722T>G (n.406-7722T>G)
16g.55566910G>ACA395939804CAPNS2,LPCAT2c.1216-7721G>A (n.1216-7721G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.614-7721G>A
n.90-7721G>A
n.1298-7721G>A
c.340-7721G>A (n.340-7721G>A)
c.1048-7721G>A (n.1048-7721G>A)
c.406-7721G>A (n.406-7721G>A)
16g.55566910G>CCA395939802CAPNS2,LPCAT2c.1216-7721G>C (n.1216-7721G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.614-7721G>C
n.90-7721G>C
n.1298-7721G>C
c.340-7721G>C (n.340-7721G>C)
c.1048-7721G>C (n.1048-7721G>C)
c.406-7721G>C (n.406-7721G>C)
16g.55566910G>TCA395939803CAPNS2,LPCAT2c.1216-7721G>T (n.1216-7721G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.614-7721G>T
n.90-7721G>T
n.1298-7721G>T
c.340-7721G>T (n.340-7721G>T)
c.1048-7721G>T (n.1048-7721G>T)
c.406-7721G>T (n.406-7721G>T)
16g.55566910_55566911insTCA2557216384CAPNS2,LPCAT2c.1216-7721_1216-7720insT (n.1216-7721_1216-7720insT)
c.154_155insT (p.Ala52ValfsTer25)
n.614-7721_614-7720insT
n.90-7721_90-7720insT
n.1298-7721_1298-7720insT
c.340-7721_340-7720insT (n.340-7721_340-7720insT)
c.1048-7721_1048-7720insT (n.1048-7721_1048-7720insT)
c.406-7721_406-7720insT (n.406-7721_406-7720insT)
16g.55566911C>ACA395939805CAPNS2,LPCAT2c.1216-7720C>A (n.1216-7720C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.614-7720C>A
n.90-7720C>A
n.1298-7720C>A
c.340-7720C>A (n.340-7720C>A)
c.1048-7720C>A (n.1048-7720C>A)
c.406-7720C>A (n.406-7720C>A)
 gnomAD v4
16g.55566911C>GCA395939806CAPNS2,LPCAT2c.1216-7720C>G (n.1216-7720C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.614-7720C>G
n.90-7720C>G
n.1298-7720C>G
c.340-7720C>G (n.340-7720C>G)
c.1048-7720C>G (n.1048-7720C>G)
c.406-7720C>G (n.406-7720C>G)
16g.55566911C>TCA395939807CAPNS2,LPCAT2c.1216-7720C>T (n.1216-7720C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.614-7720C>T
n.90-7720C>T
n.1298-7720C>T
c.340-7720C>T (n.340-7720C>T)
c.1048-7720C>T (n.1048-7720C>T)
c.406-7720C>T (n.406-7720C>T)
16g.55566912A>CCA495786594CAPNS2,LPCAT2c.1216-7719A>C (n.1216-7719A>C)
c.156A>C (p.Ala52=)
n.614-7719A>C
n.90-7719A>C
n.1298-7719A>C
c.340-7719A>C (n.340-7719A>C)
c.1048-7719A>C (n.1048-7719A>C)
c.406-7719A>C (n.406-7719A>C)
16g.55566912A>GCA495786595CAPNS2,LPCAT2c.1216-7719A>G (n.1216-7719A>G)
c.156A>G (p.Ala52=)
n.614-7719A>G
n.90-7719A>G
n.1298-7719A>G
c.340-7719A>G (n.340-7719A>G)
c.1048-7719A>G (n.1048-7719A>G)
c.406-7719A>G (n.406-7719A>G)
16g.55566912A>TCA495786596CAPNS2,LPCAT2c.1216-7719A>T (n.1216-7719A>T)
c.156A>T (p.Ala52=)
n.614-7719A>T
n.90-7719A>T
n.1298-7719A>T
c.340-7719A>T (n.340-7719A>T)
c.1048-7719A>T (n.1048-7719A>T)
c.406-7719A>T (n.406-7719A>T)
16g.55566913G>ACA395939808CAPNS2,LPCAT2c.1216-7718G>A (n.1216-7718G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.614-7718G>A
n.90-7718G>A
n.1298-7718G>A
c.340-7718G>A (n.340-7718G>A)
c.1048-7718G>A (n.1048-7718G>A)
c.406-7718G>A (n.406-7718G>A)
16g.55566913G>CCA395939809CAPNS2,LPCAT2c.1216-7718G>C (n.1216-7718G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.614-7718G>C
n.90-7718G>C
n.1298-7718G>C
c.340-7718G>C (n.340-7718G>C)
c.1048-7718G>C (n.1048-7718G>C)
c.406-7718G>C (n.406-7718G>C)
16g.55566913G>TCA395939810CAPNS2,LPCAT2c.1216-7718G>T (n.1216-7718G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.614-7718G>T
n.90-7718G>T
n.1298-7718G>T
c.340-7718G>T (n.340-7718G>T)
c.1048-7718G>T (n.1048-7718G>T)
c.406-7718G>T (n.406-7718G>T)
16g.55566914C>ACA395939811CAPNS2,LPCAT2c.1216-7717C>A (n.1216-7717C>A)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.614-7717C>A
n.90-7717C>A
n.1298-7717C>A
c.340-7717C>A (n.340-7717C>A)
c.1048-7717C>A (n.1048-7717C>A)
c.406-7717C>A (n.406-7717C>A)
16g.55566914C=CA2223746749CAPNS2,LPCAT2c.1216-7717C= (n.1216-7717C=)
c.158C= (p.Ala53=)
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n.90-7717C=
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c.1048-7717C= (n.1048-7717C=)
c.406-7717C= (n.406-7717C=)
16g.55566914C>GCA8061075CAPNS2,LPCAT2c.1216-7717C>G (n.1216-7717C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.614-7717C>G
n.90-7717C>G
n.1298-7717C>G
c.340-7717C>G (n.340-7717C>G)
c.1048-7717C>G (n.1048-7717C>G)
c.406-7717C>G (n.406-7717C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566914C>TCA395939812CAPNS2,LPCAT2c.1216-7717C>T (n.1216-7717C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.614-7717C>T
n.90-7717C>T
n.1298-7717C>T
c.340-7717C>T (n.340-7717C>T)
c.1048-7717C>T (n.1048-7717C>T)
c.406-7717C>T (n.406-7717C>T)
16g.55566915A>CCA495786597CAPNS2,LPCAT2c.1216-7716A>C (n.1216-7716A>C)
c.159A>C (p.Ala53=)
n.614-7716A>C
n.90-7716A>C
n.1298-7716A>C
c.340-7716A>C (n.340-7716A>C)
c.1048-7716A>C (n.1048-7716A>C)
c.406-7716A>C (n.406-7716A>C)
16g.55566915A>GCA495786598CAPNS2,LPCAT2c.1216-7716A>G (n.1216-7716A>G)
c.159A>G (p.Ala53=)
n.614-7716A>G
n.90-7716A>G
n.1298-7716A>G
c.340-7716A>G (n.340-7716A>G)
c.1048-7716A>G (n.1048-7716A>G)
c.406-7716A>G (n.406-7716A>G)
16g.55566915A>TCA495786599CAPNS2,LPCAT2c.1216-7716A>T (n.1216-7716A>T)
c.159A>T (p.Ala53=)
n.614-7716A>T
n.90-7716A>T
n.1298-7716A>T
c.340-7716A>T (n.340-7716A>T)
c.1048-7716A>T (n.1048-7716A>T)
c.406-7716A>T (n.406-7716A>T)
16g.55566915dupCA2223746753CAPNS2,LPCAT2c.1216-7716dup (n.1216-7716dup)
c.159dup (p.Ala54SerfsTer23)
n.614-7716dup
n.90-7716dup
n.1298-7716dup
c.340-7716dup (n.340-7716dup)
c.1048-7716dup (n.1048-7716dup)
c.406-7716dup (n.406-7716dup)
 dbSNP
16g.55566916G>ACA395939813CAPNS2,LPCAT2c.1216-7715G>A (n.1216-7715G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.614-7715G>A
n.90-7715G>A
n.1298-7715G>A
c.340-7715G>A (n.340-7715G>A)
c.1048-7715G>A (n.1048-7715G>A)
c.406-7715G>A (n.406-7715G>A)
16g.55566916G>CCA395939814CAPNS2,LPCAT2c.1216-7715G>C (n.1216-7715G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.614-7715G>C
n.90-7715G>C
n.1298-7715G>C
c.340-7715G>C (n.340-7715G>C)
c.1048-7715G>C (n.1048-7715G>C)
c.406-7715G>C (n.406-7715G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566916G=CA2223746758CAPNS2,LPCAT2c.1216-7715G= (n.1216-7715G=)
c.160G= (p.Ala54=)
n.614-7715G=
n.90-7715G=
n.1298-7715G=
c.340-7715G= (n.340-7715G=)
c.1048-7715G= (n.1048-7715G=)
c.406-7715G= (n.406-7715G=)
16g.55566916G>TCA395939815CAPNS2,LPCAT2c.1216-7715G>T (n.1216-7715G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.614-7715G>T
n.90-7715G>T
n.1298-7715G>T
c.340-7715G>T (n.340-7715G>T)
c.1048-7715G>T (n.1048-7715G>T)
c.406-7715G>T (n.406-7715G>T)
16g.55566917C>ACA395939817CAPNS2,LPCAT2c.1216-7714C>A (n.1216-7714C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.614-7714C>A
n.90-7714C>A
n.1298-7714C>A
c.340-7714C>A (n.340-7714C>A)
c.1048-7714C>A (n.1048-7714C>A)
c.406-7714C>A (n.406-7714C>A)
16g.55566917C>GCA395939818CAPNS2,LPCAT2c.1216-7714C>G (n.1216-7714C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.614-7714C>G
n.90-7714C>G
n.1298-7714C>G
c.340-7714C>G (n.340-7714C>G)
c.1048-7714C>G (n.1048-7714C>G)
c.406-7714C>G (n.406-7714C>G)
16g.55566917C>TCA395939816CAPNS2,LPCAT2c.1216-7714C>T (n.1216-7714C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.614-7714C>T
n.90-7714C>T
n.1298-7714C>T
c.340-7714C>T (n.340-7714C>T)
c.1048-7714C>T (n.1048-7714C>T)
c.406-7714C>T (n.406-7714C>T)
16g.55566918T>ACA495786600CAPNS2,LPCAT2c.1216-7713T>A (n.1216-7713T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
n.614-7713T>A
n.90-7713T>A
n.1298-7713T>A
c.340-7713T>A (n.340-7713T>A)
c.1048-7713T>A (n.1048-7713T>A)
c.406-7713T>A (n.406-7713T>A)
16g.55566918T>CCA8061076CAPNS2,LPCAT2c.1216-7713T>C (n.1216-7713T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
n.614-7713T>C
n.90-7713T>C
n.1298-7713T>C
c.340-7713T>C (n.340-7713T>C)
c.1048-7713T>C (n.1048-7713T>C)
c.406-7713T>C (n.406-7713T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566918T>GCA495786601CAPNS2,LPCAT2c.1216-7713T>G (n.1216-7713T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
n.614-7713T>G
n.90-7713T>G
n.1298-7713T>G
c.340-7713T>G (n.340-7713T>G)
c.1048-7713T>G (n.1048-7713T>G)
c.406-7713T>G (n.406-7713T>G)
16g.55566918T=CA2223746762CAPNS2,LPCAT2c.1216-7713T= (n.1216-7713T=)
c.162T= (p.Ala54=)
n.614-7713T=
n.90-7713T=
n.1298-7713T=
c.340-7713T= (n.340-7713T=)
c.1048-7713T= (n.1048-7713T=)
c.406-7713T= (n.406-7713T=)
16g.55566919C>ACA395939819CAPNS2,LPCAT2c.1216-7712C>A (n.1216-7712C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.614-7712C>A
n.90-7712C>A
n.1298-7712C>A
c.340-7712C>A (n.340-7712C>A)
c.1048-7712C>A (n.1048-7712C>A)
c.406-7712C>A (n.406-7712C>A)
16g.55566919C>GCA395939820CAPNS2,LPCAT2c.1216-7712C>G (n.1216-7712C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.614-7712C>G
n.90-7712C>G
n.1298-7712C>G
c.340-7712C>G (n.340-7712C>G)
c.1048-7712C>G (n.1048-7712C>G)
c.406-7712C>G (n.406-7712C>G)
16g.55566919C>TCA395939821CAPNS2,LPCAT2c.1216-7712C>T (n.1216-7712C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.614-7712C>T
n.90-7712C>T
n.1298-7712C>T
c.340-7712C>T (n.340-7712C>T)
c.1048-7712C>T (n.1048-7712C>T)
c.406-7712C>T (n.406-7712C>T)
16g.55566920A>CCA395939822CAPNS2,LPCAT2c.1216-7711A>C (n.1216-7711A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.614-7711A>C
n.90-7711A>C
n.1298-7711A>C
c.340-7711A>C (n.340-7711A>C)
c.1048-7711A>C (n.1048-7711A>C)
c.406-7711A>C (n.406-7711A>C)
 gnomAD v4
16g.55566920A>GCA395939823CAPNS2,LPCAT2c.1216-7711A>G (n.1216-7711A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.614-7711A>G
n.90-7711A>G
n.1298-7711A>G
c.340-7711A>G (n.340-7711A>G)
c.1048-7711A>G (n.1048-7711A>G)
c.406-7711A>G (n.406-7711A>G)
 gnomAD v4
16g.55566920A>TCA395939824CAPNS2,LPCAT2c.1216-7711A>T (n.1216-7711A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.614-7711A>T
n.90-7711A>T
n.1298-7711A>T
c.340-7711A>T (n.340-7711A>T)
c.1048-7711A>T (n.1048-7711A>T)
c.406-7711A>T (n.406-7711A>T)
16g.55566921G>ACA281415707CAPNS2,LPCAT2c.1216-7710G>A (n.1216-7710G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.614-7710G>A
n.90-7710G>A
n.1298-7710G>A
c.340-7710G>A (n.340-7710G>A)
c.1048-7710G>A (n.1048-7710G>A)
c.406-7710G>A (n.406-7710G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566921G>CCA395939825CAPNS2,LPCAT2c.1216-7710G>C (n.1216-7710G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.614-7710G>C
n.90-7710G>C
n.1298-7710G>C
c.340-7710G>C (n.340-7710G>C)
c.1048-7710G>C (n.1048-7710G>C)
c.406-7710G>C (n.406-7710G>C)
16g.55566921G=CA2223746767CAPNS2,LPCAT2c.1216-7710G= (n.1216-7710G=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.614-7710G=
n.90-7710G=
n.1298-7710G=
c.340-7710G= (n.340-7710G=)
c.1048-7710G= (n.1048-7710G=)
c.406-7710G= (n.406-7710G=)
16g.55566921G>TCA395939826CAPNS2,LPCAT2c.1216-7710G>T (n.1216-7710G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.614-7710G>T
n.90-7710G>T
n.1298-7710G>T
c.340-7710G>T (n.340-7710G>T)
c.1048-7710G>T (n.1048-7710G>T)
c.406-7710G>T (n.406-7710G>T)
 gnomAD v4
16g.55566922T>ACA395939827CAPNS2,LPCAT2c.1216-7709T>A (n.1216-7709T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.614-7709T>A
n.90-7709T>A
n.1298-7709T>A
c.340-7709T>A (n.340-7709T>A)
c.1048-7709T>A (n.1048-7709T>A)
c.406-7709T>A (n.406-7709T>A)
16g.55566922T>CCA395939828CAPNS2,LPCAT2c.1216-7709T>C (n.1216-7709T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.614-7709T>C
n.90-7709T>C
n.1298-7709T>C
c.340-7709T>C (n.340-7709T>C)
c.1048-7709T>C (n.1048-7709T>C)
c.406-7709T>C (n.406-7709T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566922T>GCA395939829CAPNS2,LPCAT2c.1216-7709T>G (n.1216-7709T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.614-7709T>G
n.90-7709T>G
n.1298-7709T>G
c.340-7709T>G (n.340-7709T>G)
c.1048-7709T>G (n.1048-7709T>G)
c.406-7709T>G (n.406-7709T>G)
16g.55566922T=CA2223746772CAPNS2,LPCAT2c.1216-7709T= (n.1216-7709T=)
c.166T= (p.Tyr56=)
n.614-7709T=
n.90-7709T=
n.1298-7709T=
c.340-7709T= (n.340-7709T=)
c.1048-7709T= (n.1048-7709T=)
c.406-7709T= (n.406-7709T=)
16g.55566923A=CA2223746776CAPNS2,LPCAT2c.1216-7708A= (n.1216-7708A=)
c.167A= (p.Tyr56=)
n.614-7708A=
n.90-7708A=
n.1298-7708A=
c.340-7708A= (n.340-7708A=)
c.1048-7708A= (n.1048-7708A=)
c.406-7708A= (n.406-7708A=)
16g.55566923A>CCA395939831CAPNS2,LPCAT2c.1216-7708A>C (n.1216-7708A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.614-7708A>C
n.90-7708A>C
n.1298-7708A>C
c.340-7708A>C (n.340-7708A>C)
c.1048-7708A>C (n.1048-7708A>C)
c.406-7708A>C (n.406-7708A>C)
16g.55566923A>GCA8061077CAPNS2,LPCAT2c.1216-7708A>G (n.1216-7708A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.614-7708A>G
n.90-7708A>G
n.1298-7708A>G
c.340-7708A>G (n.340-7708A>G)
c.1048-7708A>G (n.1048-7708A>G)
c.406-7708A>G (n.406-7708A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566923A>TCA395939830CAPNS2,LPCAT2c.1216-7708A>T (n.1216-7708A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.614-7708A>T
n.90-7708A>T
n.1298-7708A>T
c.340-7708A>T (n.340-7708A>T)
c.1048-7708A>T (n.1048-7708A>T)
c.406-7708A>T (n.406-7708A>T)
16g.55566924T>ACA395939832CAPNS2,LPCAT2c.1216-7707T>A (n.1216-7707T>A)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
n.614-7707T>A
n.90-7707T>A
n.1298-7707T>A
c.340-7707T>A (n.340-7707T>A)
c.1048-7707T>A (n.1048-7707T>A)
c.406-7707T>A (n.406-7707T>A)
16g.55566924T>CCA495786602CAPNS2,LPCAT2c.1216-7707T>C (n.1216-7707T>C)
c.168T>C (p.Tyr56=)
n.614-7707T>C
n.90-7707T>C
n.1298-7707T>C
c.340-7707T>C (n.340-7707T>C)
c.1048-7707T>C (n.1048-7707T>C)
c.406-7707T>C (n.406-7707T>C)
 gnomAD v4
16g.55566924T>GCA395939833CAPNS2,LPCAT2c.1216-7707T>G (n.1216-7707T>G)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
n.614-7707T>G
n.90-7707T>G
n.1298-7707T>G
c.340-7707T>G (n.340-7707T>G)
c.1048-7707T>G (n.1048-7707T>G)
c.406-7707T>G (n.406-7707T>G)
16g.55566925A=CA2223746780CAPNS2,LPCAT2c.1216-7706A= (n.1216-7706A=)
c.169A= (p.Thr57=)
n.614-7706A=
n.90-7706A=
n.1298-7706A=
c.340-7706A= (n.340-7706A=)
c.1048-7706A= (n.1048-7706A=)
c.406-7706A= (n.406-7706A=)
16g.55566925A>CCA395939834CAPNS2,LPCAT2c.1216-7706A>C (n.1216-7706A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.614-7706A>C
n.90-7706A>C
n.1298-7706A>C
c.340-7706A>C (n.340-7706A>C)
c.1048-7706A>C (n.1048-7706A>C)
c.406-7706A>C (n.406-7706A>C)
16g.55566925A>GCA8061078CAPNS2,LPCAT2c.1216-7706A>G (n.1216-7706A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.614-7706A>G
n.90-7706A>G
n.1298-7706A>G
c.340-7706A>G (n.340-7706A>G)
c.1048-7706A>G (n.1048-7706A>G)
c.406-7706A>G (n.406-7706A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566925A>TCA395939835CAPNS2,LPCAT2c.1216-7706A>T (n.1216-7706A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.614-7706A>T
n.90-7706A>T
n.1298-7706A>T
c.340-7706A>T (n.340-7706A>T)
c.1048-7706A>T (n.1048-7706A>T)
c.406-7706A>T (n.406-7706A>T)
16g.55566926C>ACA8061080CAPNS2,LPCAT2c.1216-7705C>A (n.1216-7705C>A)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.614-7705C>A
n.90-7705C>A
n.1298-7705C>A
c.340-7705C>A (n.340-7705C>A)
c.1048-7705C>A (n.1048-7705C>A)
c.406-7705C>A (n.406-7705C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566926C=CA2223746788CAPNS2,LPCAT2c.1216-7705C= (n.1216-7705C=)
c.170C= (p.Thr57=)
n.614-7705C=
n.90-7705C=
n.1298-7705C=
c.340-7705C= (n.340-7705C=)
c.1048-7705C= (n.1048-7705C=)
c.406-7705C= (n.406-7705C=)
16g.55566926C>GCA395939836CAPNS2,LPCAT2c.1216-7705C>G (n.1216-7705C>G)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.614-7705C>G
n.90-7705C>G
n.1298-7705C>G
c.340-7705C>G (n.340-7705C>G)
c.1048-7705C>G (n.1048-7705C>G)
c.406-7705C>G (n.406-7705C>G)
 ClinVar
16g.55566926C>TCA8061079CAPNS2,LPCAT2c.1216-7705C>T (n.1216-7705C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.614-7705C>T
n.90-7705C>T
n.1298-7705C>T
c.340-7705C>T (n.340-7705C>T)
c.1048-7705C>T (n.1048-7705C>T)
c.406-7705C>T (n.406-7705C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566927T>ACA495786603CAPNS2,LPCAT2c.1216-7704T>A (n.1216-7704T>A)
c.171T>A (p.Thr57=)
n.614-7704T>A
n.90-7704T>A
n.1298-7704T>A
c.340-7704T>A (n.340-7704T>A)
c.1048-7704T>A (n.1048-7704T>A)
c.406-7704T>A (n.406-7704T>A)
16g.55566927T>CCA495786605CAPNS2,LPCAT2c.1216-7704T>C (n.1216-7704T>C)
c.171T>C (p.Thr57=)
n.614-7704T>C
n.90-7704T>C
n.1298-7704T>C
c.340-7704T>C (n.340-7704T>C)
c.1048-7704T>C (n.1048-7704T>C)
c.406-7704T>C (n.406-7704T>C)
16g.55566927T>GCA495786604CAPNS2,LPCAT2c.1216-7704T>G (n.1216-7704T>G)
c.171T>G (p.Thr57=)
n.614-7704T>G
n.90-7704T>G
n.1298-7704T>G
c.340-7704T>G (n.340-7704T>G)
c.1048-7704T>G (n.1048-7704T>G)
c.406-7704T>G (n.406-7704T>G)
16g.55566928C>ACA395939837CAPNS2,LPCAT2c.1216-7703C>A (n.1216-7703C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.614-7703C>A
n.90-7703C>A
n.1298-7703C>A
c.340-7703C>A (n.340-7703C>A)
c.1048-7703C>A (n.1048-7703C>A)
c.406-7703C>A (n.406-7703C>A)
 COSMIC
16g.55566928C>GCA395939838CAPNS2,LPCAT2c.1216-7703C>G (n.1216-7703C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.614-7703C>G
n.90-7703C>G
n.1298-7703C>G
c.340-7703C>G (n.340-7703C>G)
c.1048-7703C>G (n.1048-7703C>G)
c.406-7703C>G (n.406-7703C>G)
16g.55566928C>TCA395939839CAPNS2,LPCAT2c.1216-7703C>T (n.1216-7703C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.614-7703C>T
n.90-7703C>T
n.1298-7703C>T
c.340-7703C>T (n.340-7703C>T)
c.1048-7703C>T (n.1048-7703C>T)
c.406-7703C>T (n.406-7703C>T)
 COSMIC
16g.55566929C>ACA395939840CAPNS2,LPCAT2c.1216-7702C>A (n.1216-7702C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.614-7702C>A
n.90-7702C>A
n.1298-7702C>A
c.340-7702C>A (n.340-7702C>A)
c.1048-7702C>A (n.1048-7702C>A)
c.406-7702C>A (n.406-7702C>A)
16g.55566929C>GCA395939841CAPNS2,LPCAT2c.1216-7702C>G (n.1216-7702C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.614-7702C>G
n.90-7702C>G
n.1298-7702C>G
c.340-7702C>G (n.340-7702C>G)
c.1048-7702C>G (n.1048-7702C>G)
c.406-7702C>G (n.406-7702C>G)
16g.55566929C>TCA395939842CAPNS2,LPCAT2c.1216-7702C>T (n.1216-7702C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.614-7702C>T
n.90-7702C>T
n.1298-7702C>T
c.340-7702C>T (n.340-7702C>T)
c.1048-7702C>T (n.1048-7702C>T)
c.406-7702C>T (n.406-7702C>T)
16g.55566930A=CA2223746792CAPNS2,LPCAT2c.1216-7701A= (n.1216-7701A=)
c.174A= (p.Pro58=)
n.614-7701A=
n.90-7701A=
n.1298-7701A=
c.340-7701A= (n.340-7701A=)
c.1048-7701A= (n.1048-7701A=)
c.406-7701A= (n.406-7701A=)
16g.55566930A>CCA495786606CAPNS2,LPCAT2c.1216-7701A>C (n.1216-7701A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
n.614-7701A>C
n.90-7701A>C
n.1298-7701A>C
c.340-7701A>C (n.340-7701A>C)
c.1048-7701A>C (n.1048-7701A>C)
c.406-7701A>C (n.406-7701A>C)
16g.55566930A>GCA495786607CAPNS2,LPCAT2c.1216-7701A>G (n.1216-7701A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
n.614-7701A>G
n.90-7701A>G
n.1298-7701A>G
c.340-7701A>G (n.340-7701A>G)
c.1048-7701A>G (n.1048-7701A>G)
c.406-7701A>G (n.406-7701A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566930A>TCA495786608CAPNS2,LPCAT2c.1216-7701A>T (n.1216-7701A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
n.614-7701A>T
n.90-7701A>T
n.1298-7701A>T
c.340-7701A>T (n.340-7701A>T)
c.1048-7701A>T (n.1048-7701A>T)
c.406-7701A>T (n.406-7701A>T)
16g.55566931G>ACA395939845CAPNS2,LPCAT2c.1216-7700G>A (n.1216-7700G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.614-7700G>A
n.90-7700G>A
n.1298-7700G>A
c.340-7700G>A (n.340-7700G>A)
c.1048-7700G>A (n.1048-7700G>A)
c.406-7700G>A (n.406-7700G>A)
16g.55566931G>CCA395939844CAPNS2,LPCAT2c.1216-7700G>C (n.1216-7700G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.614-7700G>C
n.90-7700G>C
n.1298-7700G>C
c.340-7700G>C (n.340-7700G>C)
c.1048-7700G>C (n.1048-7700G>C)
c.406-7700G>C (n.406-7700G>C)
16g.55566931G>TCA395939843CAPNS2,LPCAT2c.1216-7700G>T (n.1216-7700G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.614-7700G>T
n.90-7700G>T
n.1298-7700G>T
c.340-7700G>T (n.340-7700G>T)
c.1048-7700G>T (n.1048-7700G>T)
c.406-7700G>T (n.406-7700G>T)
16g.55566932A>CCA395939846CAPNS2,LPCAT2c.1216-7699A>C (n.1216-7699A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.614-7699A>C
n.90-7699A>C
n.1298-7699A>C
c.340-7699A>C (n.340-7699A>C)
c.1048-7699A>C (n.1048-7699A>C)
c.406-7699A>C (n.406-7699A>C)
16g.55566932A>GCA395939848CAPNS2,LPCAT2c.1216-7699A>G (n.1216-7699A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.614-7699A>G
n.90-7699A>G
n.1298-7699A>G
c.340-7699A>G (n.340-7699A>G)
c.1048-7699A>G (n.1048-7699A>G)
c.406-7699A>G (n.406-7699A>G)
16g.55566932A>TCA395939847CAPNS2,LPCAT2c.1216-7699A>T (n.1216-7699A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.614-7699A>T
n.90-7699A>T
n.1298-7699A>T
c.340-7699A>T (n.340-7699A>T)
c.1048-7699A>T (n.1048-7699A>T)
c.406-7699A>T (n.406-7699A>T)
16g.55566933A>CCA395939849CAPNS2,LPCAT2c.1216-7698A>C (n.1216-7698A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.614-7698A>C
n.90-7698A>C
n.1298-7698A>C
c.340-7698A>C (n.340-7698A>C)
c.1048-7698A>C (n.1048-7698A>C)
c.406-7698A>C (n.406-7698A>C)
16g.55566933A>GCA495786609CAPNS2,LPCAT2c.1216-7698A>G (n.1216-7698A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
n.614-7698A>G
n.90-7698A>G
n.1298-7698A>G
c.340-7698A>G (n.340-7698A>G)
c.1048-7698A>G (n.1048-7698A>G)
c.406-7698A>G (n.406-7698A>G)
16g.55566933A>TCA395939850CAPNS2,LPCAT2c.1216-7698A>T (n.1216-7698A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.614-7698A>T
n.90-7698A>T
n.1298-7698A>T
c.340-7698A>T (n.340-7698A>T)
c.1048-7698A>T (n.1048-7698A>T)
c.406-7698A>T (n.406-7698A>T)
 gnomAD v4
16g.55566934C>ACA395939851CAPNS2,LPCAT2c.1216-7697C>A (n.1216-7697C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.614-7697C>A
n.90-7697C>A
n.1298-7697C>A
c.340-7697C>A (n.340-7697C>A)
c.1048-7697C>A (n.1048-7697C>A)
c.406-7697C>A (n.406-7697C>A)
16g.55566934C=CA2223746796CAPNS2,LPCAT2c.1216-7697C= (n.1216-7697C=)
c.178C= (p.Pro60=)
n.614-7697C=
n.90-7697C=
n.1298-7697C=
c.340-7697C= (n.340-7697C=)
c.1048-7697C= (n.1048-7697C=)
c.406-7697C= (n.406-7697C=)
16g.55566934C>GCA395939852CAPNS2,LPCAT2c.1216-7697C>G (n.1216-7697C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.614-7697C>G
n.90-7697C>G
n.1298-7697C>G
c.340-7697C>G (n.340-7697C>G)
c.1048-7697C>G (n.1048-7697C>G)
c.406-7697C>G (n.406-7697C>G)
16g.55566934C>TCA8061081CAPNS2,LPCAT2c.1216-7697C>T (n.1216-7697C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.614-7697C>T
n.90-7697C>T
n.1298-7697C>T
c.340-7697C>T (n.340-7697C>T)
c.1048-7697C>T (n.1048-7697C>T)
c.406-7697C>T (n.406-7697C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566935C>ACA395939853CAPNS2,LPCAT2c.1216-7696C>A (n.1216-7696C>A)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.614-7696C>A
n.90-7696C>A
n.1298-7696C>A
c.340-7696C>A (n.340-7696C>A)
c.1048-7696C>A (n.1048-7696C>A)
c.406-7696C>A (n.406-7696C>A)
16g.55566935C=CA2223746799CAPNS2,LPCAT2c.1216-7696C= (n.1216-7696C=)
c.179C= (p.Pro60=)
n.614-7696C=
n.90-7696C=
n.1298-7696C=
c.340-7696C= (n.340-7696C=)
c.1048-7696C= (n.1048-7696C=)
c.406-7696C= (n.406-7696C=)
16g.55566935C>GCA395939854CAPNS2,LPCAT2c.1216-7696C>G (n.1216-7696C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.614-7696C>G
n.90-7696C>G
n.1298-7696C>G
c.340-7696C>G (n.340-7696C>G)
c.1048-7696C>G (n.1048-7696C>G)
c.406-7696C>G (n.406-7696C>G)
16g.55566935C>TCA8061082CAPNS2,LPCAT2c.1216-7696C>T (n.1216-7696C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.614-7696C>T
n.90-7696C>T
n.1298-7696C>T
c.340-7696C>T (n.340-7696C>T)
c.1048-7696C>T (n.1048-7696C>T)
c.406-7696C>T (n.406-7696C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55566936G>ACA8061083CAPNS2,LPCAT2c.1216-7695G>A (n.1216-7695G>A)
c.180G>A (p.Pro60=)
n.614-7695G>A
n.90-7695G>A
n.1298-7695G>A
c.340-7695G>A (n.340-7695G>A)
c.1048-7695G>A (n.1048-7695G>A)
c.406-7695G>A (n.406-7695G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566936G>CCA495786611CAPNS2,LPCAT2c.1216-7695G>C (n.1216-7695G>C)
c.180G>C (p.Pro60=)
n.614-7695G>C
n.90-7695G>C
n.1298-7695G>C
c.340-7695G>C (n.340-7695G>C)
c.1048-7695G>C (n.1048-7695G>C)
c.406-7695G>C (n.406-7695G>C)
16g.55566936G=CA2223746805CAPNS2,LPCAT2c.1216-7695G= (n.1216-7695G=)
c.180G= (p.Pro60=)
n.614-7695G=
n.90-7695G=
n.1298-7695G=
c.340-7695G= (n.340-7695G=)
c.1048-7695G= (n.1048-7695G=)
c.406-7695G= (n.406-7695G=)
16g.55566936G>TCA495786612CAPNS2,LPCAT2c.1216-7695G>T (n.1216-7695G>T)
c.180G>T (p.Pro60=)
n.614-7695G>T
n.90-7695G>T
n.1298-7695G>T
c.340-7695G>T (n.340-7695G>T)
c.1048-7695G>T (n.1048-7695G>T)
c.406-7695G>T (n.406-7695G>T)
16g.55566937C>ACA395939855CAPNS2,LPCAT2c.1216-7694C>A (n.1216-7694C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.614-7694C>A
n.90-7694C>A
n.1298-7694C>A
c.340-7694C>A (n.340-7694C>A)
c.1048-7694C>A (n.1048-7694C>A)
c.406-7694C>A (n.406-7694C>A)
16g.55566937C=CA2223746807CAPNS2,LPCAT2c.1216-7694C= (n.1216-7694C=)
c.181C= (p.Pro61=)
n.614-7694C=
n.90-7694C=
n.1298-7694C=
c.340-7694C= (n.340-7694C=)
c.1048-7694C= (n.1048-7694C=)
c.406-7694C= (n.406-7694C=)
16g.55566937C>GCA8061084CAPNS2,LPCAT2c.1216-7694C>G (n.1216-7694C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.614-7694C>G
n.90-7694C>G
n.1298-7694C>G
c.340-7694C>G (n.340-7694C>G)
c.1048-7694C>G (n.1048-7694C>G)
c.406-7694C>G (n.406-7694C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566937C>TCA395939856CAPNS2,LPCAT2c.1216-7694C>T (n.1216-7694C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.614-7694C>T
n.90-7694C>T
n.1298-7694C>T
c.340-7694C>T (n.340-7694C>T)
c.1048-7694C>T (n.1048-7694C>T)
c.406-7694C>T (n.406-7694C>T)
 dbSNP
16g.55566938C>ACA395939859CAPNS2,LPCAT2c.1216-7693C>A (n.1216-7693C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.614-7693C>A
n.90-7693C>A
n.1298-7693C>A
c.340-7693C>A (n.340-7693C>A)
c.1048-7693C>A (n.1048-7693C>A)
c.406-7693C>A (n.406-7693C>A)
16g.55566938C>GCA395939858CAPNS2,LPCAT2c.1216-7693C>G (n.1216-7693C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.614-7693C>G
n.90-7693C>G
n.1298-7693C>G
c.340-7693C>G (n.340-7693C>G)
c.1048-7693C>G (n.1048-7693C>G)
c.406-7693C>G (n.406-7693C>G)
 gnomAD v4
16g.55566938C>TCA395939857CAPNS2,LPCAT2c.1216-7693C>T (n.1216-7693C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.614-7693C>T
n.90-7693C>T
n.1298-7693C>T
c.340-7693C>T (n.340-7693C>T)
c.1048-7693C>T (n.1048-7693C>T)
c.406-7693C>T (n.406-7693C>T)
16g.55566938_55566939insAAACACCA2807124197CAPNS2,LPCAT2c.1216-7693_1216-7692insAAACAC (n.1216-7693_1216-7692insAAACAC)
c.182_183insAAACAC (p.Pro61_Pro62insAsnThr)
n.614-7693_614-7692insAAACAC
n.90-7693_90-7692insAAACAC
n.1298-7693_1298-7692insAAACAC
c.340-7693_340-7692insAAACAC (n.340-7693_340-7692insAAACAC)
c.1048-7693_1048-7692insAAACAC (n.1048-7693_1048-7692insAAACAC)
c.406-7693_406-7692insAAACAC (n.406-7693_406-7692insAAACAC)
16g.55566939T>ACA281415737CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692T>A (n.1216-7692T>A)
c.183T>A (p.Pro61=)
n.614-7692T>A
n.90-7692T>A
n.1298-7692T>A
c.340-7692T>A (n.340-7692T>A)
c.1048-7692T>A (n.1048-7692T>A)
c.406-7692T>A (n.406-7692T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566939T>CCA495786616CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692T>C (n.1216-7692T>C)
c.183T>C (p.Pro61=)
n.614-7692T>C
n.90-7692T>C
n.1298-7692T>C
c.340-7692T>C (n.340-7692T>C)
c.1048-7692T>C (n.1048-7692T>C)
c.406-7692T>C (n.406-7692T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566939T>GCA495786618CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692T>G (n.1216-7692T>G)
c.183T>G (p.Pro61=)
n.614-7692T>G
n.90-7692T>G
n.1298-7692T>G
c.340-7692T>G (n.340-7692T>G)
c.1048-7692T>G (n.1048-7692T>G)
c.406-7692T>G (n.406-7692T>G)
16g.55566939T=CA2223746809CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692T= (n.1216-7692T=)
c.183T= (p.Pro61=)
n.614-7692T=
n.90-7692T=
n.1298-7692T=
c.340-7692T= (n.340-7692T=)
c.1048-7692T= (n.1048-7692T=)
c.406-7692T= (n.406-7692T=)
16g.55566939_55566940delinsTCCA2223746811CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692_1216-7691delinsTC (n.1216-7692_1216-7691delinsTC)
c.183_184delinsTC (p.Pro61=)
n.614-7692_614-7691delinsTC
n.90-7692_90-7691delinsTC
n.1298-7692_1298-7691delinsTC
c.340-7692_340-7691delinsTC (n.340-7692_340-7691delinsTC)
c.1048-7692_1048-7691delinsTC (n.1048-7692_1048-7691delinsTC)
c.406-7692_406-7691delinsTC (n.406-7692_406-7691delinsTC)
16g.55566940C>ACA281415756CAPNS2,LPCAT2c.1216-7691C>A (n.1216-7691C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.614-7691C>A
n.90-7691C>A
n.1298-7691C>A
c.340-7691C>A (n.340-7691C>A)
c.1048-7691C>A (n.1048-7691C>A)
c.406-7691C>A (n.406-7691C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566940C=CA2223746818CAPNS2,LPCAT2c.1216-7691C= (n.1216-7691C=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.614-7691C=
n.90-7691C=
n.1298-7691C=
c.340-7691C= (n.340-7691C=)
c.1048-7691C= (n.1048-7691C=)
c.406-7691C= (n.406-7691C=)
16g.55566940C>GCA395939860CAPNS2,LPCAT2c.1216-7691C>G (n.1216-7691C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.614-7691C>G
n.90-7691C>G
n.1298-7691C>G
c.340-7691C>G (n.340-7691C>G)
c.1048-7691C>G (n.1048-7691C>G)
c.406-7691C>G (n.406-7691C>G)
16g.55566940C>TCA395939861CAPNS2,LPCAT2c.1216-7691C>T (n.1216-7691C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.614-7691C>T
n.90-7691C>T
n.1298-7691C>T
c.340-7691C>T (n.340-7691C>T)
c.1048-7691C>T (n.1048-7691C>T)
c.406-7691C>T (n.406-7691C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566942delCA8061085CAPNS2,LPCAT2c.1216-7689del (n.1216-7689del)
c.186del (p.Thr63LeufsTer?)
n.614-7689del
n.90-7689del
n.1298-7689del
c.340-7689del (n.340-7689del)
c.1048-7689del (n.1048-7689del)
c.406-7689del (n.406-7689del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566941C>ACA395939862CAPNS2,LPCAT2c.1216-7690C>A (n.1216-7690C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.614-7690C>A
n.90-7690C>A
n.1298-7690C>A
c.340-7690C>A (n.340-7690C>A)
c.1048-7690C>A (n.1048-7690C>A)
c.406-7690C>A (n.406-7690C>A)
16g.55566941C=CA2223746820CAPNS2,LPCAT2c.1216-7690C= (n.1216-7690C=)
c.185C= (p.Pro62=)
n.614-7690C=
n.90-7690C=
n.1298-7690C=
c.340-7690C= (n.340-7690C=)
c.1048-7690C= (n.1048-7690C=)
c.406-7690C= (n.406-7690C=)
16g.55566941C>GCA395939863CAPNS2,LPCAT2c.1216-7690C>G (n.1216-7690C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.614-7690C>G
n.90-7690C>G
n.1298-7690C>G
c.340-7690C>G (n.340-7690C>G)
c.1048-7690C>G (n.1048-7690C>G)
c.406-7690C>G (n.406-7690C>G)
 gnomAD v4
16g.55566941C>TCA8061086CAPNS2,LPCAT2c.1216-7690C>T (n.1216-7690C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.614-7690C>T
n.90-7690C>T
n.1298-7690C>T
c.340-7690C>T (n.340-7690C>T)
c.1048-7690C>T (n.1048-7690C>T)
c.406-7690C>T (n.406-7690C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566942C>ACA495786621CAPNS2,LPCAT2c.1216-7689C>A (n.1216-7689C>A)
c.186C>A (p.Pro62=)
n.614-7689C>A
n.90-7689C>A
n.1298-7689C>A
c.340-7689C>A (n.340-7689C>A)
c.1048-7689C>A (n.1048-7689C>A)
c.406-7689C>A (n.406-7689C>A)
16g.55566942C>GCA495786622CAPNS2,LPCAT2c.1216-7689C>G (n.1216-7689C>G)
c.186C>G (p.Pro62=)
n.614-7689C>G
n.90-7689C>G
n.1298-7689C>G
c.340-7689C>G (n.340-7689C>G)
c.1048-7689C>G (n.1048-7689C>G)
c.406-7689C>G (n.406-7689C>G)
16g.55566942C>TCA495786624CAPNS2,LPCAT2c.1216-7689C>T (n.1216-7689C>T)
c.186C>T (p.Pro62=)
n.614-7689C>T
n.90-7689C>T
n.1298-7689C>T
c.340-7689C>T (n.340-7689C>T)
c.1048-7689C>T (n.1048-7689C>T)
c.406-7689C>T (n.406-7689C>T)
16g.55566943A>CCA395939864CAPNS2,LPCAT2c.1216-7688A>C (n.1216-7688A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.614-7688A>C
n.90-7688A>C
n.1298-7688A>C
c.340-7688A>C (n.340-7688A>C)
c.1048-7688A>C (n.1048-7688A>C)
c.406-7688A>C (n.406-7688A>C)
16g.55566943A>GCA395939865CAPNS2,LPCAT2c.1216-7688A>G (n.1216-7688A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.614-7688A>G
n.90-7688A>G
n.1298-7688A>G
c.340-7688A>G (n.340-7688A>G)
c.1048-7688A>G (n.1048-7688A>G)
c.406-7688A>G (n.406-7688A>G)
16g.55566943A>TCA395939866CAPNS2,LPCAT2c.1216-7688A>T (n.1216-7688A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.614-7688A>T
n.90-7688A>T
n.1298-7688A>T
c.340-7688A>T (n.340-7688A>T)
c.1048-7688A>T (n.1048-7688A>T)
c.406-7688A>T (n.406-7688A>T)
16g.55566943_55566944insAACACACCCAACA2807124198CAPNS2,LPCAT2c.1216-7688_1216-7687insAACACACCCAA (n.1216-7688_1216-7687insAACACACCCAA)
c.187_188insAACACACCCAA (p.Thr63LysfsTer?)
n.614-7688_614-7687insAACACACCCAA
n.90-7688_90-7687insAACACACCCAA
n.1298-7688_1298-7687insAACACACCCAA
c.340-7688_340-7687insAACACACCCAA (n.340-7688_340-7687insAACACACCCAA)
c.1048-7688_1048-7687insAACACACCCAA (n.1048-7688_1048-7687insAACACACCCAA)
c.406-7688_406-7687insAACACACCCAA (n.406-7688_406-7687insAACACACCCAA)
16g.55566944C>ACA395939868CAPNS2,LPCAT2c.1216-7687C>A (n.1216-7687C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.614-7687C>A
n.90-7687C>A
n.1298-7687C>A
c.340-7687C>A (n.340-7687C>A)
c.1048-7687C>A (n.1048-7687C>A)
c.406-7687C>A (n.406-7687C>A)
 gnomAD v4
16g.55566944C>GCA395939869CAPNS2,LPCAT2c.1216-7687C>G (n.1216-7687C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.614-7687C>G
n.90-7687C>G
n.1298-7687C>G
c.340-7687C>G (n.340-7687C>G)
c.1048-7687C>G (n.1048-7687C>G)
c.406-7687C>G (n.406-7687C>G)
16g.55566944C>TCA395939867CAPNS2,LPCAT2c.1216-7687C>T (n.1216-7687C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.614-7687C>T
n.90-7687C>T
n.1298-7687C>T
c.340-7687C>T (n.340-7687C>T)
c.1048-7687C>T (n.1048-7687C>T)
c.406-7687C>T (n.406-7687C>T)
16g.55566945T>ACA495786626CAPNS2,LPCAT2c.1216-7686T>A (n.1216-7686T>A)
c.189T>A (p.Thr63=)
n.614-7686T>A
n.90-7686T>A
n.1298-7686T>A
c.340-7686T>A (n.340-7686T>A)
c.1048-7686T>A (n.1048-7686T>A)
c.406-7686T>A (n.406-7686T>A)
16g.55566945T>CCA495786627CAPNS2,LPCAT2c.1216-7686T>C (n.1216-7686T>C)
c.189T>C (p.Thr63=)
n.614-7686T>C
n.90-7686T>C
n.1298-7686T>C
c.340-7686T>C (n.340-7686T>C)
c.1048-7686T>C (n.1048-7686T>C)
c.406-7686T>C (n.406-7686T>C)
16g.55566945T>GCA495786628CAPNS2,LPCAT2c.1216-7686T>G (n.1216-7686T>G)
c.189T>G (p.Thr63=)
n.614-7686T>G
n.90-7686T>G
n.1298-7686T>G
c.340-7686T>G (n.340-7686T>G)
c.1048-7686T>G (n.1048-7686T>G)
c.406-7686T>G (n.406-7686T>G)
16g.55566945_55566948delinsTCAGCA2223746824CAPNS2,LPCAT2c.1216-7686_1216-7683delinsTCAG (n.1216-7686_1216-7683delinsTCAG)
c.189_192delinsTCAG (p.Thr63=)
n.614-7686_614-7683delinsTCAG
n.90-7686_90-7683delinsTCAG
n.1298-7686_1298-7683delinsTCAG
c.340-7686_340-7683delinsTCAG (n.340-7686_340-7683delinsTCAG)
c.1048-7686_1048-7683delinsTCAG (n.1048-7686_1048-7683delinsTCAG)
c.406-7686_406-7683delinsTCAG (n.406-7686_406-7683delinsTCAG)
16g.55566946C>ACA395939870CAPNS2,LPCAT2c.1216-7685C>A (n.1216-7685C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.614-7685C>A
n.90-7685C>A
n.1298-7685C>A
c.340-7685C>A (n.340-7685C>A)
c.1048-7685C>A (n.1048-7685C>A)
c.406-7685C>A (n.406-7685C>A)
16g.55566946C>GCA395939871CAPNS2,LPCAT2c.1216-7685C>G (n.1216-7685C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.614-7685C>G
n.90-7685C>G
n.1298-7685C>G
c.340-7685C>G (n.340-7685C>G)
c.1048-7685C>G (n.1048-7685C>G)
c.406-7685C>G (n.406-7685C>G)
16g.55566946C>TCA395939872CAPNS2,LPCAT2c.1216-7685C>T (n.1216-7685C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.614-7685C>T
n.90-7685C>T
n.1298-7685C>T
c.340-7685C>T (n.340-7685C>T)
c.1048-7685C>T (n.1048-7685C>T)
c.406-7685C>T (n.406-7685C>T)
 gnomAD v4
16g.55566951_55566953delCA622655806CAPNS2,LPCAT2c.1216-7680_1216-7678del (n.1216-7680_1216-7678del)
c.195_197del (p.Gln65del)
n.614-7680_614-7678del
n.90-7680_90-7678del
n.1298-7680_1298-7678del
c.340-7680_340-7678del (n.340-7680_340-7678del)
c.1048-7680_1048-7678del (n.1048-7680_1048-7678del)
c.406-7680_406-7678del (n.406-7680_406-7678del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566947A>CCA395939873CAPNS2,LPCAT2c.1216-7684A>C (n.1216-7684A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.614-7684A>C
n.90-7684A>C
n.1298-7684A>C
c.340-7684A>C (n.340-7684A>C)
c.1048-7684A>C (n.1048-7684A>C)
c.406-7684A>C (n.406-7684A>C)
16g.55566947A>GCA395939874CAPNS2,LPCAT2c.1216-7684A>G (n.1216-7684A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.614-7684A>G
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n.1298-7684A>G
c.340-7684A>G (n.340-7684A>G)
c.1048-7684A>G (n.1048-7684A>G)
c.406-7684A>G (n.406-7684A>G)
16g.55566947A>TCA395939875CAPNS2,LPCAT2c.1216-7684A>T (n.1216-7684A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.614-7684A>T
n.90-7684A>T
n.1298-7684A>T
c.340-7684A>T (n.340-7684A>T)
c.1048-7684A>T (n.1048-7684A>T)
c.406-7684A>T (n.406-7684A>T)
16g.55566948G>ACA495786629CAPNS2,LPCAT2c.1216-7683G>A (n.1216-7683G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
n.614-7683G>A
n.90-7683G>A
n.1298-7683G>A
c.340-7683G>A (n.340-7683G>A)
c.1048-7683G>A (n.1048-7683G>A)
c.406-7683G>A (n.406-7683G>A)
 dbSNP
16g.55566948G>CCA395939876CAPNS2,LPCAT2c.1216-7683G>C (n.1216-7683G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
n.614-7683G>C
n.90-7683G>C
n.1298-7683G>C
c.340-7683G>C (n.340-7683G>C)
c.1048-7683G>C (n.1048-7683G>C)
c.406-7683G>C (n.406-7683G>C)
16g.55566948G=CA2223746825CAPNS2,LPCAT2c.1216-7683G= (n.1216-7683G=)
c.192G= (p.Gln64=)
n.614-7683G=
n.90-7683G=
n.1298-7683G=
c.340-7683G= (n.340-7683G=)
c.1048-7683G= (n.1048-7683G=)
c.406-7683G= (n.406-7683G=)
16g.55566948G>TCA395939877CAPNS2,LPCAT2c.1216-7683G>T (n.1216-7683G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
n.614-7683G>T
n.90-7683G>T
n.1298-7683G>T
c.340-7683G>T (n.340-7683G>T)
c.1048-7683G>T (n.1048-7683G>T)
c.406-7683G>T (n.406-7683G>T)
16g.55566949C>ACA395939878CAPNS2,LPCAT2c.1216-7682C>A (n.1216-7682C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.614-7682C>A
n.90-7682C>A
n.1298-7682C>A
c.340-7682C>A (n.340-7682C>A)
c.1048-7682C>A (n.1048-7682C>A)
c.406-7682C>A (n.406-7682C>A)
16g.55566949C>GCA395939879CAPNS2,LPCAT2c.1216-7682C>G (n.1216-7682C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
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n.90-7682C>G
n.1298-7682C>G
c.340-7682C>G (n.340-7682C>G)
c.1048-7682C>G (n.1048-7682C>G)
c.406-7682C>G (n.406-7682C>G)
16g.55566949C>TCA395939880CAPNS2,LPCAT2c.1216-7682C>T (n.1216-7682C>T)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.614-7682C>T
n.90-7682C>T
n.1298-7682C>T
c.340-7682C>T (n.340-7682C>T)
c.1048-7682C>T (n.1048-7682C>T)
c.406-7682C>T (n.406-7682C>T)
16g.55566950A>CCA395939883CAPNS2,LPCAT2c.1216-7681A>C (n.1216-7681A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.614-7681A>C
n.90-7681A>C
n.1298-7681A>C
c.340-7681A>C (n.340-7681A>C)
c.1048-7681A>C (n.1048-7681A>C)
c.406-7681A>C (n.406-7681A>C)
16g.55566950A>GCA395939882CAPNS2,LPCAT2c.1216-7681A>G (n.1216-7681A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.614-7681A>G
n.90-7681A>G
n.1298-7681A>G
c.340-7681A>G (n.340-7681A>G)
c.1048-7681A>G (n.1048-7681A>G)
c.406-7681A>G (n.406-7681A>G)
16g.55566950A>TCA395939881CAPNS2,LPCAT2c.1216-7681A>T (n.1216-7681A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.614-7681A>T
n.90-7681A>T
n.1298-7681A>T
c.340-7681A>T (n.340-7681A>T)
c.1048-7681A>T (n.1048-7681A>T)
c.406-7681A>T (n.406-7681A>T)
16g.55566951G>ACA495786631CAPNS2,LPCAT2c.1216-7680G>A (n.1216-7680G>A)
c.195G>A (p.Gln65=)
n.614-7680G>A
n.90-7680G>A
n.1298-7680G>A
c.340-7680G>A (n.340-7680G>A)
c.1048-7680G>A (n.1048-7680G>A)
c.406-7680G>A (n.406-7680G>A)
16g.55566951G>CCA395939884CAPNS2,LPCAT2c.1216-7680G>C (n.1216-7680G>C)
c.195G>C (p.Gln65His)
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n.90-7680G>C
n.1298-7680G>C
c.340-7680G>C (n.340-7680G>C)
c.1048-7680G>C (n.1048-7680G>C)
c.406-7680G>C (n.406-7680G>C)
16g.55566951G>TCA395939885CAPNS2,LPCAT2c.1216-7680G>T (n.1216-7680G>T)
c.195G>T (p.Gln65His)
n.614-7680G>T
n.90-7680G>T
n.1298-7680G>T
c.340-7680G>T (n.340-7680G>T)
c.1048-7680G>T (n.1048-7680G>T)
c.406-7680G>T (n.406-7680G>T)
16g.55566952C>ACA395939886CAPNS2,LPCAT2c.1216-7679C>A (n.1216-7679C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
n.614-7679C>A
n.90-7679C>A
n.1298-7679C>A
c.340-7679C>A (n.340-7679C>A)
c.1048-7679C>A (n.1048-7679C>A)
c.406-7679C>A (n.406-7679C>A)
16g.55566952C>GCA395939887CAPNS2,LPCAT2c.1216-7679C>G (n.1216-7679C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
n.614-7679C>G
n.90-7679C>G
n.1298-7679C>G
c.340-7679C>G (n.340-7679C>G)
c.1048-7679C>G (n.1048-7679C>G)
c.406-7679C>G (n.406-7679C>G)
16g.55566952C>TCA395939888CAPNS2,LPCAT2c.1216-7679C>T (n.1216-7679C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.614-7679C>T
n.90-7679C>T
n.1298-7679C>T
c.340-7679C>T (n.340-7679C>T)
c.1048-7679C>T (n.1048-7679C>T)
c.406-7679C>T (n.406-7679C>T)
16g.55566953A=CA2223746826CAPNS2,LPCAT2c.1216-7678A= (n.1216-7678A=)
c.197A= (p.His66=)
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n.90-7678A=
n.1298-7678A=
c.340-7678A= (n.340-7678A=)
c.1048-7678A= (n.1048-7678A=)
c.406-7678A= (n.406-7678A=)
16g.55566953A>CCA395939889CAPNS2,LPCAT2c.1216-7678A>C (n.1216-7678A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
n.614-7678A>C
n.90-7678A>C
n.1298-7678A>C
c.340-7678A>C (n.340-7678A>C)
c.1048-7678A>C (n.1048-7678A>C)
c.406-7678A>C (n.406-7678A>C)
16g.55566953A>GCA8061087CAPNS2,LPCAT2c.1216-7678A>G (n.1216-7678A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
n.614-7678A>G
n.90-7678A>G
n.1298-7678A>G
c.340-7678A>G (n.340-7678A>G)
c.1048-7678A>G (n.1048-7678A>G)
c.406-7678A>G (n.406-7678A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566953A>TCA395939890CAPNS2,LPCAT2c.1216-7678A>T (n.1216-7678A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
n.614-7678A>T
n.90-7678A>T
n.1298-7678A>T
c.340-7678A>T (n.340-7678A>T)
c.1048-7678A>T (n.1048-7678A>T)
c.406-7678A>T (n.406-7678A>T)
16g.55566954T>ACA395939891CAPNS2,LPCAT2c.1216-7677T>A (n.1216-7677T>A)
c.198T>A (p.His66Gln)
n.614-7677T>A
n.90-7677T>A
n.1298-7677T>A
c.340-7677T>A (n.340-7677T>A)
c.1048-7677T>A (n.1048-7677T>A)
c.406-7677T>A (n.406-7677T>A)
16g.55566954T>CCA495786635CAPNS2,LPCAT2c.1216-7677T>C (n.1216-7677T>C)
c.198T>C (p.His66=)
n.614-7677T>C
n.90-7677T>C
n.1298-7677T>C
c.340-7677T>C (n.340-7677T>C)
c.1048-7677T>C (n.1048-7677T>C)
c.406-7677T>C (n.406-7677T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566954T>GCA395939892CAPNS2,LPCAT2c.1216-7677T>G (n.1216-7677T>G)
c.198T>G (p.His66Gln)
n.614-7677T>G
n.90-7677T>G
n.1298-7677T>G
c.340-7677T>G (n.340-7677T>G)
c.1048-7677T>G (n.1048-7677T>G)
c.406-7677T>G (n.406-7677T>G)
16g.55566954T=CA2223746828CAPNS2,LPCAT2c.1216-7677T= (n.1216-7677T=)
c.198T= (p.His66=)
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n.90-7677T=
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c.406-7677T= (n.406-7677T=)
16g.55566955T>ACA395939893CAPNS2,LPCAT2c.1216-7676T>A (n.1216-7676T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.614-7676T>A
n.90-7676T>A
n.1298-7676T>A
c.340-7676T>A (n.340-7676T>A)
c.1048-7676T>A (n.1048-7676T>A)
c.406-7676T>A (n.406-7676T>A)
16g.55566955T>CCA395939894CAPNS2,LPCAT2c.1216-7676T>C (n.1216-7676T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.614-7676T>C
n.90-7676T>C
n.1298-7676T>C
c.340-7676T>C (n.340-7676T>C)
c.1048-7676T>C (n.1048-7676T>C)
c.406-7676T>C (n.406-7676T>C)
16g.55566955T>GCA395939895CAPNS2,LPCAT2c.1216-7676T>G (n.1216-7676T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.614-7676T>G
n.90-7676T>G
n.1298-7676T>G
c.340-7676T>G (n.340-7676T>G)
c.1048-7676T>G (n.1048-7676T>G)
c.406-7676T>G (n.406-7676T>G)
16g.55566956T>ACA395939897CAPNS2,LPCAT2c.1216-7675T>A (n.1216-7675T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.614-7675T>A
n.90-7675T>A
n.1298-7675T>A
c.340-7675T>A (n.340-7675T>A)
c.1048-7675T>A (n.1048-7675T>A)
c.406-7675T>A (n.406-7675T>A)
16g.55566956T>CCA395939898CAPNS2,LPCAT2c.1216-7675T>C (n.1216-7675T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.614-7675T>C
n.90-7675T>C
n.1298-7675T>C
c.340-7675T>C (n.340-7675T>C)
c.1048-7675T>C (n.1048-7675T>C)
c.406-7675T>C (n.406-7675T>C)
16g.55566956T>GCA395939896CAPNS2,LPCAT2c.1216-7675T>G (n.1216-7675T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.614-7675T>G
n.90-7675T>G
n.1298-7675T>G
c.340-7675T>G (n.340-7675T>G)
c.1048-7675T>G (n.1048-7675T>G)
c.406-7675T>G (n.406-7675T>G)
16g.55566957C>ACA395939900CAPNS2,LPCAT2c.1216-7674C>A (n.1216-7674C>A)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.614-7674C>A
n.90-7674C>A
n.1298-7674C>A
c.340-7674C>A (n.340-7674C>A)
c.1048-7674C>A (n.1048-7674C>A)
c.406-7674C>A (n.406-7674C>A)
16g.55566957C>GCA395939899CAPNS2,LPCAT2c.1216-7674C>G (n.1216-7674C>G)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.614-7674C>G
n.90-7674C>G
n.1298-7674C>G
c.340-7674C>G (n.340-7674C>G)
c.1048-7674C>G (n.1048-7674C>G)
c.406-7674C>G (n.406-7674C>G)
16g.55566957C>TCA495786639CAPNS2,LPCAT2c.1216-7674C>T (n.1216-7674C>T)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.614-7674C>T
n.90-7674C>T
n.1298-7674C>T
c.340-7674C>T (n.340-7674C>T)
c.1048-7674C>T (n.1048-7674C>T)
c.406-7674C>T (n.406-7674C>T)
16g.55566958A>CCA395939901CAPNS2,LPCAT2c.1216-7673A>C (n.1216-7673A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.614-7673A>C
n.90-7673A>C
n.1298-7673A>C
c.340-7673A>C (n.340-7673A>C)
c.1048-7673A>C (n.1048-7673A>C)
c.406-7673A>C (n.406-7673A>C)
16g.55566958A>GCA395939902CAPNS2,LPCAT2c.1216-7673A>G (n.1216-7673A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.614-7673A>G
n.90-7673A>G
n.1298-7673A>G
c.340-7673A>G (n.340-7673A>G)
c.1048-7673A>G (n.1048-7673A>G)
c.406-7673A>G (n.406-7673A>G)
 gnomAD v4
16g.55566958A>TCA395939903CAPNS2,LPCAT2c.1216-7673A>T (n.1216-7673A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.614-7673A>T
n.90-7673A>T
n.1298-7673A>T
c.340-7673A>T (n.340-7673A>T)
c.1048-7673A>T (n.1048-7673A>T)
c.406-7673A>T (n.406-7673A>T)
16g.55566959C>ACA395939904CAPNS2,LPCAT2c.1216-7672C>A (n.1216-7672C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.614-7672C>A
n.90-7672C>A
n.1298-7672C>A
c.340-7672C>A (n.340-7672C>A)
c.1048-7672C>A (n.1048-7672C>A)
c.406-7672C>A (n.406-7672C>A)
16g.55566959C>GCA395939905CAPNS2,LPCAT2c.1216-7672C>G (n.1216-7672C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.614-7672C>G
n.90-7672C>G
n.1298-7672C>G
c.340-7672C>G (n.340-7672C>G)
c.1048-7672C>G (n.1048-7672C>G)
c.406-7672C>G (n.406-7672C>G)
16g.55566959C>TCA395939906CAPNS2,LPCAT2c.1216-7672C>T (n.1216-7672C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.614-7672C>T
n.90-7672C>T
n.1298-7672C>T
c.340-7672C>T (n.340-7672C>T)
c.1048-7672C>T (n.1048-7672C>T)
c.406-7672C>T (n.406-7672C>T)
16g.55566960C>ACA495786642CAPNS2,LPCAT2c.1216-7671C>A (n.1216-7671C>A)
c.204C>A (p.Thr68=)
n.614-7671C>A
n.90-7671C>A
n.1298-7671C>A
c.340-7671C>A (n.340-7671C>A)
c.1048-7671C>A (n.1048-7671C>A)
c.406-7671C>A (n.406-7671C>A)
16g.55566960C>GCA495786644CAPNS2,LPCAT2c.1216-7671C>G (n.1216-7671C>G)
c.204C>G (p.Thr68=)
n.614-7671C>G
n.90-7671C>G
n.1298-7671C>G
c.340-7671C>G (n.340-7671C>G)
c.1048-7671C>G (n.1048-7671C>G)
c.406-7671C>G (n.406-7671C>G)
16g.55566960C>TCA495786643CAPNS2,LPCAT2c.1216-7671C>T (n.1216-7671C>T)
c.204C>T (p.Thr68=)
n.614-7671C>T
n.90-7671C>T
n.1298-7671C>T
c.340-7671C>T (n.340-7671C>T)
c.1048-7671C>T (n.1048-7671C>T)
c.406-7671C>T (n.406-7671C>T)
16g.55566961A>CCA395939907CAPNS2,LPCAT2c.1216-7670A>C (n.1216-7670A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.614-7670A>C
n.90-7670A>C
n.1298-7670A>C
c.340-7670A>C (n.340-7670A>C)
c.1048-7670A>C (n.1048-7670A>C)
c.406-7670A>C (n.406-7670A>C)
16g.55566961A>GCA395939908CAPNS2,LPCAT2c.1216-7670A>G (n.1216-7670A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.614-7670A>G
n.90-7670A>G
n.1298-7670A>G
c.340-7670A>G (n.340-7670A>G)
c.1048-7670A>G (n.1048-7670A>G)
c.406-7670A>G (n.406-7670A>G)
 gnomAD v4
16g.55566961A>TCA395939909CAPNS2,LPCAT2c.1216-7670A>T (n.1216-7670A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.614-7670A>T
n.90-7670A>T
n.1298-7670A>T
c.340-7670A>T (n.340-7670A>T)
c.1048-7670A>T (n.1048-7670A>T)
c.406-7670A>T (n.406-7670A>T)
16g.55566962G>ACA395939910CAPNS2,LPCAT2c.1216-7669G>A (n.1216-7669G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.614-7669G>A
n.90-7669G>A
n.1298-7669G>A
c.340-7669G>A (n.340-7669G>A)
c.1048-7669G>A (n.1048-7669G>A)
c.406-7669G>A (n.406-7669G>A)
16g.55566962G>CCA8061088CAPNS2,LPCAT2c.1216-7669G>C (n.1216-7669G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.614-7669G>C
n.90-7669G>C
n.1298-7669G>C
c.340-7669G>C (n.340-7669G>C)
c.1048-7669G>C (n.1048-7669G>C)
c.406-7669G>C (n.406-7669G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566962G=CA2223746829CAPNS2,LPCAT2c.1216-7669G= (n.1216-7669G=)
c.206G= (p.Ser69=)
n.614-7669G=
n.90-7669G=
n.1298-7669G=
c.340-7669G= (n.340-7669G=)
c.1048-7669G= (n.1048-7669G=)
c.406-7669G= (n.406-7669G=)
16g.55566962G>TCA395939911CAPNS2,LPCAT2c.1216-7669G>T (n.1216-7669G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.614-7669G>T
n.90-7669G>T
n.1298-7669G>T
c.340-7669G>T (n.340-7669G>T)
c.1048-7669G>T (n.1048-7669G>T)
c.406-7669G>T (n.406-7669G>T)
16g.55566963T>ACA395939913CAPNS2,LPCAT2c.1216-7668T>A (n.1216-7668T>A)
c.207T>A (p.Ser69Arg)
n.614-7668T>A
n.90-7668T>A
n.1298-7668T>A
c.340-7668T>A (n.340-7668T>A)
c.1048-7668T>A (n.1048-7668T>A)
c.406-7668T>A (n.406-7668T>A)
16g.55566963T>CCA8061089CAPNS2,LPCAT2c.1216-7668T>C (n.1216-7668T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.614-7668T>C
n.90-7668T>C
n.1298-7668T>C
c.340-7668T>C (n.340-7668T>C)
c.1048-7668T>C (n.1048-7668T>C)
c.406-7668T>C (n.406-7668T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566963T>GCA395939912CAPNS2,LPCAT2c.1216-7668T>G (n.1216-7668T>G)
c.207T>G (p.Ser69Arg)
n.614-7668T>G
n.90-7668T>G
n.1298-7668T>G
c.340-7668T>G (n.340-7668T>G)
c.1048-7668T>G (n.1048-7668T>G)
c.406-7668T>G (n.406-7668T>G)
16g.55566963T=CA2223746830CAPNS2,LPCAT2c.1216-7668T= (n.1216-7668T=)
c.207T= (p.Ser69=)
n.614-7668T=
n.90-7668T=
n.1298-7668T=
c.340-7668T= (n.340-7668T=)
c.1048-7668T= (n.1048-7668T=)
c.406-7668T= (n.406-7668T=)
16g.55566964G>ACA395939914CAPNS2,LPCAT2c.1216-7667G>A (n.1216-7667G>A)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.614-7667G>A
n.90-7667G>A
n.1298-7667G>A
c.340-7667G>A (n.340-7667G>A)
c.1048-7667G>A (n.1048-7667G>A)
c.406-7667G>A (n.406-7667G>A)
 gnomAD v4
16g.55566964G>CCA395939915CAPNS2,LPCAT2c.1216-7667G>C (n.1216-7667G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.614-7667G>C
n.90-7667G>C
n.1298-7667G>C
c.340-7667G>C (n.340-7667G>C)
c.1048-7667G>C (n.1048-7667G>C)
c.406-7667G>C (n.406-7667G>C)
16g.55566964G>TCA395939916CAPNS2,LPCAT2c.1216-7667G>T (n.1216-7667G>T)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.614-7667G>T
n.90-7667G>T
n.1298-7667G>T
c.340-7667G>T (n.340-7667G>T)
c.1048-7667G>T (n.1048-7667G>T)
c.406-7667G>T (n.406-7667G>T)
16g.55566964_55566973delinsGTGGAGGCCTCA2223746832CAPNS2,LPCAT2c.1216-7667_1216-7658delinsGTGGAGGCCT (n.1216-7667_1216-7658delinsGTGGAGGCCT)
c.208_217delinsGTGGAGGCCT (p.Val70=)
n.614-7667_614-7658delinsGTGGAGGCCT
n.90-7667_90-7658delinsGTGGAGGCCT
n.1298-7667_1298-7658delinsGTGGAGGCCT
c.340-7667_340-7658delinsGTGGAGGCCT (n.340-7667_340-7658delinsGTGGAGGCCT)
c.1048-7667_1048-7658delinsGTGGAGGCCT (n.1048-7667_1048-7658delinsGTGGAGGCCT)
c.406-7667_406-7658delinsGTGGAGGCCT (n.406-7667_406-7658delinsGTGGAGGCCT)
16g.55566965T>ACA395939917CAPNS2,LPCAT2c.1216-7666T>A (n.1216-7666T>A)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.614-7666T>A
n.90-7666T>A
n.1298-7666T>A
c.340-7666T>A (n.340-7666T>A)
c.1048-7666T>A (n.1048-7666T>A)
c.406-7666T>A (n.406-7666T>A)
16g.55566965T>CCA395939918CAPNS2,LPCAT2c.1216-7666T>C (n.1216-7666T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.614-7666T>C
n.90-7666T>C
n.1298-7666T>C
c.340-7666T>C (n.340-7666T>C)
c.1048-7666T>C (n.1048-7666T>C)
c.406-7666T>C (n.406-7666T>C)
16g.55566965T>GCA395939919CAPNS2,LPCAT2c.1216-7666T>G (n.1216-7666T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.614-7666T>G
n.90-7666T>G
n.1298-7666T>G
c.340-7666T>G (n.340-7666T>G)
c.1048-7666T>G (n.1048-7666T>G)
c.406-7666T>G (n.406-7666T>G)
16g.55566965_55566973delCA8061090CAPNS2,LPCAT2c.1216-7666_1216-7658del (n.1216-7666_1216-7658del)
c.209_217del (p.Val70_Ser73delinsAla)
n.614-7666_614-7658del
n.90-7666_90-7658del
n.1298-7666_1298-7658del
c.340-7666_340-7658del (n.340-7666_340-7658del)
c.1048-7666_1048-7658del (n.1048-7666_1048-7658del)
c.406-7666_406-7658del (n.406-7666_406-7658del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566966G>ACA495786648CAPNS2,LPCAT2c.1216-7665G>A (n.1216-7665G>A)
c.210G>A (p.Val70=)
n.614-7665G>A
n.90-7665G>A
n.1298-7665G>A
c.340-7665G>A (n.340-7665G>A)
c.1048-7665G>A (n.1048-7665G>A)
c.406-7665G>A (n.406-7665G>A)
16g.55566966G>CCA495786649CAPNS2,LPCAT2c.1216-7665G>C (n.1216-7665G>C)
c.210G>C (p.Val70=)
n.614-7665G>C
n.90-7665G>C
n.1298-7665G>C
c.340-7665G>C (n.340-7665G>C)
c.1048-7665G>C (n.1048-7665G>C)
c.406-7665G>C (n.406-7665G>C)
16g.55566966G>TCA495786650CAPNS2,LPCAT2c.1216-7665G>T (n.1216-7665G>T)
c.210G>T (p.Val70=)
n.614-7665G>T
n.90-7665G>T
n.1298-7665G>T
c.340-7665G>T (n.340-7665G>T)
c.1048-7665G>T (n.1048-7665G>T)
c.406-7665G>T (n.406-7665G>T)
16g.55566967G>ACA395939920CAPNS2,LPCAT2c.1216-7664G>A (n.1216-7664G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.614-7664G>A
n.90-7664G>A
n.1298-7664G>A
c.340-7664G>A (n.340-7664G>A)
c.1048-7664G>A (n.1048-7664G>A)
c.406-7664G>A (n.406-7664G>A)
 dbSNP
16g.55566967G>CCA395939921CAPNS2,LPCAT2c.1216-7664G>C (n.1216-7664G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.614-7664G>C
n.90-7664G>C
n.1298-7664G>C
c.340-7664G>C (n.340-7664G>C)
c.1048-7664G>C (n.1048-7664G>C)
c.406-7664G>C (n.406-7664G>C)
16g.55566967G=CA2223746833CAPNS2,LPCAT2c.1216-7664G= (n.1216-7664G=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.614-7664G=
n.90-7664G=
n.1298-7664G=
c.340-7664G= (n.340-7664G=)
c.1048-7664G= (n.1048-7664G=)
c.406-7664G= (n.406-7664G=)
16g.55566967G>TCA395939922CAPNS2,LPCAT2c.1216-7664G>T (n.1216-7664G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.614-7664G>T
n.90-7664G>T
n.1298-7664G>T
c.340-7664G>T (n.340-7664G>T)
c.1048-7664G>T (n.1048-7664G>T)
c.406-7664G>T (n.406-7664G>T)
16g.55566968A>CCA395939923CAPNS2,LPCAT2c.1216-7663A>C (n.1216-7663A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.614-7663A>C
n.90-7663A>C
n.1298-7663A>C
c.340-7663A>C (n.340-7663A>C)
c.1048-7663A>C (n.1048-7663A>C)
c.406-7663A>C (n.406-7663A>C)
16g.55566968A>GCA395939924CAPNS2,LPCAT2c.1216-7663A>G (n.1216-7663A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.614-7663A>G
n.90-7663A>G
n.1298-7663A>G
c.340-7663A>G (n.340-7663A>G)
c.1048-7663A>G (n.1048-7663A>G)
c.406-7663A>G (n.406-7663A>G)
16g.55566968A>TCA395939925CAPNS2,LPCAT2c.1216-7663A>T (n.1216-7663A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.614-7663A>T
n.90-7663A>T
n.1298-7663A>T
c.340-7663A>T (n.340-7663A>T)
c.1048-7663A>T (n.1048-7663A>T)
c.406-7663A>T (n.406-7663A>T)
16g.55566969G>ACA495786653CAPNS2,LPCAT2c.1216-7662G>A (n.1216-7662G>A)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.614-7662G>A
n.90-7662G>A
n.1298-7662G>A
c.340-7662G>A (n.340-7662G>A)
c.1048-7662G>A (n.1048-7662G>A)
c.406-7662G>A (n.406-7662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566969G>CCA395939926CAPNS2,LPCAT2c.1216-7662G>C (n.1216-7662G>C)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.614-7662G>C
n.90-7662G>C
n.1298-7662G>C
c.340-7662G>C (n.340-7662G>C)
c.1048-7662G>C (n.1048-7662G>C)
c.406-7662G>C (n.406-7662G>C)
16g.55566969G=CA2223746835CAPNS2,LPCAT2c.1216-7662G= (n.1216-7662G=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.614-7662G=
n.90-7662G=
n.1298-7662G=
c.340-7662G= (n.340-7662G=)
c.1048-7662G= (n.1048-7662G=)
c.406-7662G= (n.406-7662G=)
16g.55566969G>TCA395939927CAPNS2,LPCAT2c.1216-7662G>T (n.1216-7662G>T)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.614-7662G>T
n.90-7662G>T
n.1298-7662G>T
c.340-7662G>T (n.340-7662G>T)
c.1048-7662G>T (n.1048-7662G>T)
c.406-7662G>T (n.406-7662G>T)
16g.55566970G>ACA395939928CAPNS2,LPCAT2c.1216-7661G>A (n.1216-7661G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.614-7661G>A
n.90-7661G>A
n.1298-7661G>A
c.340-7661G>A (n.340-7661G>A)
c.1048-7661G>A (n.1048-7661G>A)
c.406-7661G>A (n.406-7661G>A)
16g.55566970G>CCA395939929CAPNS2,LPCAT2c.1216-7661G>C (n.1216-7661G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.614-7661G>C
n.90-7661G>C
n.1298-7661G>C
c.340-7661G>C (n.340-7661G>C)
c.1048-7661G>C (n.1048-7661G>C)
c.406-7661G>C (n.406-7661G>C)
16g.55566970G>TCA395939930CAPNS2,LPCAT2c.1216-7661G>T (n.1216-7661G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.614-7661G>T
n.90-7661G>T
n.1298-7661G>T
c.340-7661G>T (n.340-7661G>T)
c.1048-7661G>T (n.1048-7661G>T)
c.406-7661G>T (n.406-7661G>T)
16g.55566971C>ACA395939931CAPNS2,LPCAT2c.1216-7660C>A (n.1216-7660C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.614-7660C>A
n.90-7660C>A
n.1298-7660C>A
c.340-7660C>A (n.340-7660C>A)
c.1048-7660C>A (n.1048-7660C>A)
c.406-7660C>A (n.406-7660C>A)
16g.55566971C>GCA395939932CAPNS2,LPCAT2c.1216-7660C>G (n.1216-7660C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.614-7660C>G
n.90-7660C>G
n.1298-7660C>G
c.340-7660C>G (n.340-7660C>G)
c.1048-7660C>G (n.1048-7660C>G)
c.406-7660C>G (n.406-7660C>G)
16g.55566971C>TCA395939933CAPNS2,LPCAT2c.1216-7660C>T (n.1216-7660C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.614-7660C>T
n.90-7660C>T
n.1298-7660C>T
c.340-7660C>T (n.340-7660C>T)
c.1048-7660C>T (n.1048-7660C>T)
c.406-7660C>T (n.406-7660C>T)
16g.55566972C>ACA495786660CAPNS2,LPCAT2c.1216-7659C>A (n.1216-7659C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.614-7659C>A
n.90-7659C>A
n.1298-7659C>A
c.340-7659C>A (n.340-7659C>A)
c.1048-7659C>A (n.1048-7659C>A)
c.406-7659C>A (n.406-7659C>A)
16g.55566972C=CA2223746836CAPNS2,LPCAT2c.1216-7659C= (n.1216-7659C=)
c.216C= (p.Ala72=)
n.614-7659C=
n.90-7659C=
n.1298-7659C=
c.340-7659C= (n.340-7659C=)
c.1048-7659C= (n.1048-7659C=)
c.406-7659C= (n.406-7659C=)
16g.55566972C>GCA8061091CAPNS2,LPCAT2c.1216-7659C>G (n.1216-7659C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.614-7659C>G
n.90-7659C>G
n.1298-7659C>G
c.340-7659C>G (n.340-7659C>G)
c.1048-7659C>G (n.1048-7659C>G)
c.406-7659C>G (n.406-7659C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566972C>TCA495786661CAPNS2,LPCAT2c.1216-7659C>T (n.1216-7659C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.614-7659C>T
n.90-7659C>T
n.1298-7659C>T
c.340-7659C>T (n.340-7659C>T)
c.1048-7659C>T (n.1048-7659C>T)
c.406-7659C>T (n.406-7659C>T)
16g.55566973_55566974delCA2542736311CAPNS2,LPCAT2c.1216-7658_1216-7657del (n.1216-7658_1216-7657del)
c.217_218del (p.Ser73ArgfsTer3)
n.614-7658_614-7657del
n.90-7658_90-7657del
n.1298-7658_1298-7657del
c.340-7658_340-7657del (n.340-7658_340-7657del)
c.1048-7658_1048-7657del (n.1048-7658_1048-7657del)
c.406-7658_406-7657del (n.406-7658_406-7657del)
16g.55566973T>ACA395939934CAPNS2,LPCAT2c.1216-7658T>A (n.1216-7658T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.614-7658T>A
n.90-7658T>A
n.1298-7658T>A
c.340-7658T>A (n.340-7658T>A)
c.1048-7658T>A (n.1048-7658T>A)
c.406-7658T>A (n.406-7658T>A)
16g.55566973T>CCA395939935CAPNS2,LPCAT2c.1216-7658T>C (n.1216-7658T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.614-7658T>C
n.90-7658T>C
n.1298-7658T>C
c.340-7658T>C (n.340-7658T>C)
c.1048-7658T>C (n.1048-7658T>C)
c.406-7658T>C (n.406-7658T>C)
16g.55566973T>GCA395939936CAPNS2,LPCAT2c.1216-7658T>G (n.1216-7658T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.614-7658T>G
n.90-7658T>G
n.1298-7658T>G
c.340-7658T>G (n.340-7658T>G)
c.1048-7658T>G (n.1048-7658T>G)
c.406-7658T>G (n.406-7658T>G)
 gnomAD v4
16g.55566974C>ACA395939937CAPNS2,LPCAT2c.1216-7657C>A (n.1216-7657C>A)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.614-7657C>A
n.90-7657C>A
n.1298-7657C>A
c.340-7657C>A (n.340-7657C>A)
c.1048-7657C>A (n.1048-7657C>A)
c.406-7657C>A (n.406-7657C>A)
16g.55566974C>GCA395939938CAPNS2,LPCAT2c.1216-7657C>G (n.1216-7657C>G)
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.614-7657C>G
n.90-7657C>G
n.1298-7657C>G
c.340-7657C>G (n.340-7657C>G)
c.1048-7657C>G (n.1048-7657C>G)
c.406-7657C>G (n.406-7657C>G)
16g.55566974C>TCA395939939CAPNS2,LPCAT2c.1216-7657C>T (n.1216-7657C>T)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.614-7657C>T
n.90-7657C>T
n.1298-7657C>T
c.340-7657C>T (n.340-7657C>T)
c.1048-7657C>T (n.1048-7657C>T)
c.406-7657C>T (n.406-7657C>T)
16g.55566975A=CA2223746838CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656A= (n.1216-7656A=)
c.219A= (p.Ser73=)
n.614-7656A=
n.90-7656A=
n.1298-7656A=
c.340-7656A= (n.340-7656A=)
c.1048-7656A= (n.1048-7656A=)
c.406-7656A= (n.406-7656A=)
16g.55566975A>CCA495786665CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656A>C (n.1216-7656A>C)
c.219A>C (p.Ser73=)
n.614-7656A>C
n.90-7656A>C
n.1298-7656A>C
c.340-7656A>C (n.340-7656A>C)
c.1048-7656A>C (n.1048-7656A>C)
c.406-7656A>C (n.406-7656A>C)
16g.55566975A>GCA495786666CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656A>G (n.1216-7656A>G)
c.219A>G (p.Ser73=)
n.614-7656A>G
n.90-7656A>G
n.1298-7656A>G
c.340-7656A>G (n.340-7656A>G)
c.1048-7656A>G (n.1048-7656A>G)
c.406-7656A>G (n.406-7656A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566975A>TCA495786667CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656A>T (n.1216-7656A>T)
c.219A>T (p.Ser73=)
n.614-7656A>T
n.90-7656A>T
n.1298-7656A>T
c.340-7656A>T (n.340-7656A>T)
c.1048-7656A>T (n.1048-7656A>T)
c.406-7656A>T (n.406-7656A>T)

Number of alleles fetched