Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55566845G>A | CA395939659 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7786G>A (n.1216-7786G>A) c.89G>A (p.Arg30Lys) n.614-7786G>A n.90-7786G>A n.1298-7786G>A c.340-7786G>A (n.340-7786G>A) c.1048-7786G>A (n.1048-7786G>A) c.406-7786G>A (n.406-7786G>A) | |
16 | g.55566845G>C | CA395939660 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7786G>C (n.1216-7786G>C) c.89G>C (p.Arg30Thr) n.614-7786G>C n.90-7786G>C n.1298-7786G>C c.340-7786G>C (n.340-7786G>C) c.1048-7786G>C (n.1048-7786G>C) c.406-7786G>C (n.406-7786G>C) | |
16 | g.55566845G>T | CA395939661 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7786G>T (n.1216-7786G>T) c.89G>T (p.Arg30Ile) n.614-7786G>T n.90-7786G>T n.1298-7786G>T c.340-7786G>T (n.340-7786G>T) c.1048-7786G>T (n.1048-7786G>T) c.406-7786G>T (n.406-7786G>T) | |
16 | g.55566845_55566847del | CA2633286604 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7786_1216-7784del (n.1216-7786_1216-7784del) c.89_91del (p.Arg30_Glu31delinsLys) n.614-7786_614-7784del n.90-7786_90-7784del n.1298-7786_1298-7784del c.340-7786_340-7784del (n.340-7786_340-7784del) c.1048-7786_1048-7784del (n.1048-7786_1048-7784del) c.406-7786_406-7784del (n.406-7786_406-7784del) | gnomAD v4 |
16 | g.55566846A= | CA2223746682 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7785A= (n.1216-7785A=) c.90A= (p.Arg30=) n.614-7785A= n.90-7785A= n.1298-7785A= c.340-7785A= (n.340-7785A=) c.1048-7785A= (n.1048-7785A=) c.406-7785A= (n.406-7785A=) | |
16 | g.55566846A>C | CA395939663 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7785A>C (n.1216-7785A>C) c.90A>C (p.Arg30Ser) n.614-7785A>C n.90-7785A>C n.1298-7785A>C c.340-7785A>C (n.340-7785A>C) c.1048-7785A>C (n.1048-7785A>C) c.406-7785A>C (n.406-7785A>C) | |
16 | g.55566846A>G | CA8061067 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7785A>G (n.1216-7785A>G) c.90A>G (p.Arg30=) n.614-7785A>G n.90-7785A>G n.1298-7785A>G c.340-7785A>G (n.340-7785A>G) c.1048-7785A>G (n.1048-7785A>G) c.406-7785A>G (n.406-7785A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566846A>T | CA395939662 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7785A>T (n.1216-7785A>T) c.90A>T (p.Arg30Ser) n.614-7785A>T n.90-7785A>T n.1298-7785A>T c.340-7785A>T (n.340-7785A>T) c.1048-7785A>T (n.1048-7785A>T) c.406-7785A>T (n.406-7785A>T) | |
16 | g.55566847G>A | CA395939666 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7784G>A (n.1216-7784G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.614-7784G>A n.90-7784G>A n.1298-7784G>A c.340-7784G>A (n.340-7784G>A) c.1048-7784G>A (n.1048-7784G>A) c.406-7784G>A (n.406-7784G>A) | |
16 | g.55566847G>C | CA395939664 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7784G>C (n.1216-7784G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.614-7784G>C n.90-7784G>C n.1298-7784G>C c.340-7784G>C (n.340-7784G>C) c.1048-7784G>C (n.1048-7784G>C) c.406-7784G>C (n.406-7784G>C) | |
16 | g.55566847G>T | CA395939665 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7784G>T (n.1216-7784G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.614-7784G>T n.90-7784G>T n.1298-7784G>T c.340-7784G>T (n.340-7784G>T) c.1048-7784G>T (n.1048-7784G>T) c.406-7784G>T (n.406-7784G>T) | |
16 | g.55566848A= | CA2223746684 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7783A= (n.1216-7783A=) c.92A= (p.Glu31=) n.614-7783A= n.90-7783A= n.1298-7783A= c.340-7783A= (n.340-7783A=) c.1048-7783A= (n.1048-7783A=) c.406-7783A= (n.406-7783A=) | |
16 | g.55566848A>C | CA395939667 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7783A>C (n.1216-7783A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.614-7783A>C n.90-7783A>C n.1298-7783A>C c.340-7783A>C (n.340-7783A>C) c.1048-7783A>C (n.1048-7783A>C) c.406-7783A>C (n.406-7783A>C) | |
16 | g.55566848A>G | CA395939668 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7783A>G (n.1216-7783A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.614-7783A>G n.90-7783A>G n.1298-7783A>G c.340-7783A>G (n.340-7783A>G) c.1048-7783A>G (n.1048-7783A>G) c.406-7783A>G (n.406-7783A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55566848A>T | CA395939669 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7783A>T (n.1216-7783A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) n.614-7783A>T n.90-7783A>T n.1298-7783A>T c.340-7783A>T (n.340-7783A>T) c.1048-7783A>T (n.1048-7783A>T) c.406-7783A>T (n.406-7783A>T) | |
16 | g.55566849A>C | CA395939670 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7782A>C (n.1216-7782A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) n.614-7782A>C n.90-7782A>C n.1298-7782A>C c.340-7782A>C (n.340-7782A>C) c.1048-7782A>C (n.1048-7782A>C) c.406-7782A>C (n.406-7782A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566849A>G | CA495786550 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7782A>G (n.1216-7782A>G) c.93A>G (p.Glu31=) n.614-7782A>G n.90-7782A>G n.1298-7782A>G c.340-7782A>G (n.340-7782A>G) c.1048-7782A>G (n.1048-7782A>G) c.406-7782A>G (n.406-7782A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566849A>T | CA395939671 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7782A>T (n.1216-7782A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) n.614-7782A>T n.90-7782A>T n.1298-7782A>T c.340-7782A>T (n.340-7782A>T) c.1048-7782A>T (n.1048-7782A>T) c.406-7782A>T (n.406-7782A>T) | |
16 | g.55566856_55566858del | CA2633286605 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7775_1216-7773del (n.1216-7775_1216-7773del) c.100_102del (p.Gly34del) n.614-7775_614-7773del n.90-7775_90-7773del n.1298-7775_1298-7773del c.340-7775_340-7773del (n.340-7775_340-7773del) c.1048-7775_1048-7773del (n.1048-7775_1048-7773del) c.406-7775_406-7773del (n.406-7775_406-7773del) | gnomAD v4 |
16 | g.55566850G>A | CA8061068 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7781G>A (n.1216-7781G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) n.614-7781G>A n.90-7781G>A n.1298-7781G>A c.340-7781G>A (n.340-7781G>A) c.1048-7781G>A (n.1048-7781G>A) c.406-7781G>A (n.406-7781G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566850G>C | CA395939672 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7781G>C (n.1216-7781G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.614-7781G>C n.90-7781G>C n.1298-7781G>C c.340-7781G>C (n.340-7781G>C) c.1048-7781G>C (n.1048-7781G>C) c.406-7781G>C (n.406-7781G>C) | |
16 | g.55566850G= | CA2223746687 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7781G= (n.1216-7781G=) c.94G= (p.Gly32=) n.614-7781G= n.90-7781G= n.1298-7781G= c.340-7781G= (n.340-7781G=) c.1048-7781G= (n.1048-7781G=) c.406-7781G= (n.406-7781G=) | |
16 | g.55566850G>T | CA395939673 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7781G>T (n.1216-7781G>T) c.94G>T (p.Gly32Ter) n.614-7781G>T n.90-7781G>T n.1298-7781G>T c.340-7781G>T (n.340-7781G>T) c.1048-7781G>T (n.1048-7781G>T) c.406-7781G>T (n.406-7781G>T) | |
16 | g.55566851G>A | CA395939674 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7780G>A (n.1216-7780G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) n.614-7780G>A n.90-7780G>A n.1298-7780G>A c.340-7780G>A (n.340-7780G>A) c.1048-7780G>A (n.1048-7780G>A) c.406-7780G>A (n.406-7780G>A) | COSMIC |
16 | g.55566851G>C | CA395939675 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7780G>C (n.1216-7780G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.614-7780G>C n.90-7780G>C n.1298-7780G>C c.340-7780G>C (n.340-7780G>C) c.1048-7780G>C (n.1048-7780G>C) c.406-7780G>C (n.406-7780G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566851G>T | CA395939676 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7780G>T (n.1216-7780G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.614-7780G>T n.90-7780G>T n.1298-7780G>T c.340-7780G>T (n.340-7780G>T) c.1048-7780G>T (n.1048-7780G>T) c.406-7780G>T (n.406-7780G>T) | |
16 | g.55566852A= | CA2223746690 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7779A= (n.1216-7779A=) c.96A= (p.Gly32=) n.614-7779A= n.90-7779A= n.1298-7779A= c.340-7779A= (n.340-7779A=) c.1048-7779A= (n.1048-7779A=) c.406-7779A= (n.406-7779A=) | |
16 | g.55566852A>C | CA495786553 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7779A>C (n.1216-7779A>C) c.96A>C (p.Gly32=) n.614-7779A>C n.90-7779A>C n.1298-7779A>C c.340-7779A>C (n.340-7779A>C) c.1048-7779A>C (n.1048-7779A>C) c.406-7779A>C (n.406-7779A>C) | |
16 | g.55566852A>G | CA495786552 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7779A>G (n.1216-7779A>G) c.96A>G (p.Gly32=) n.614-7779A>G n.90-7779A>G n.1298-7779A>G c.340-7779A>G (n.340-7779A>G) c.1048-7779A>G (n.1048-7779A>G) c.406-7779A>G (n.406-7779A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566852A>T | CA495786551 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7779A>T (n.1216-7779A>T) c.96A>T (p.Gly32=) n.614-7779A>T n.90-7779A>T n.1298-7779A>T c.340-7779A>T (n.340-7779A>T) c.1048-7779A>T (n.1048-7779A>T) c.406-7779A>T (n.406-7779A>T) | |
16 | g.55566853G>A | CA395939677 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7778G>A (n.1216-7778G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.614-7778G>A n.90-7778G>A n.1298-7778G>A c.340-7778G>A (n.340-7778G>A) c.1048-7778G>A (n.1048-7778G>A) c.406-7778G>A (n.406-7778G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566853G>C | CA395939679 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7778G>C (n.1216-7778G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.614-7778G>C n.90-7778G>C n.1298-7778G>C c.340-7778G>C (n.340-7778G>C) c.1048-7778G>C (n.1048-7778G>C) c.406-7778G>C (n.406-7778G>C) | |
16 | g.55566853G>T | CA395939678 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7778G>T (n.1216-7778G>T) c.97G>T (p.Gly33Ter) n.614-7778G>T n.90-7778G>T n.1298-7778G>T c.340-7778G>T (n.340-7778G>T) c.1048-7778G>T (n.1048-7778G>T) c.406-7778G>T (n.406-7778G>T) | |
16 | g.55566854G>A | CA395939680 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7777G>A (n.1216-7777G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.614-7777G>A n.90-7777G>A n.1298-7777G>A c.340-7777G>A (n.340-7777G>A) c.1048-7777G>A (n.1048-7777G>A) c.406-7777G>A (n.406-7777G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566854G>C | CA395939681 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7777G>C (n.1216-7777G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.614-7777G>C n.90-7777G>C n.1298-7777G>C c.340-7777G>C (n.340-7777G>C) c.1048-7777G>C (n.1048-7777G>C) c.406-7777G>C (n.406-7777G>C) | |
16 | g.55566854G>T | CA395939682 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7777G>T (n.1216-7777G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) n.614-7777G>T n.90-7777G>T n.1298-7777G>T c.340-7777G>T (n.340-7777G>T) c.1048-7777G>T (n.1048-7777G>T) c.406-7777G>T (n.406-7777G>T) | |
16 | g.55566855A>C | CA495786554 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7776A>C (n.1216-7776A>C) c.99A>C (p.Gly33=) n.614-7776A>C n.90-7776A>C n.1298-7776A>C c.340-7776A>C (n.340-7776A>C) c.1048-7776A>C (n.1048-7776A>C) c.406-7776A>C (n.406-7776A>C) | |
16 | g.55566855A>G | CA495786556 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7776A>G (n.1216-7776A>G) c.99A>G (p.Gly33=) n.614-7776A>G n.90-7776A>G n.1298-7776A>G c.340-7776A>G (n.340-7776A>G) c.1048-7776A>G (n.1048-7776A>G) c.406-7776A>G (n.406-7776A>G) | |
16 | g.55566855A>T | CA495786555 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7776A>T (n.1216-7776A>T) c.99A>T (p.Gly33=) n.614-7776A>T n.90-7776A>T n.1298-7776A>T c.340-7776A>T (n.340-7776A>T) c.1048-7776A>T (n.1048-7776A>T) c.406-7776A>T (n.406-7776A>T) | |
16 | g.55566856G>A | CA395939683 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7775G>A (n.1216-7775G>A) c.100G>A (p.Gly34Arg) n.614-7775G>A n.90-7775G>A n.1298-7775G>A c.340-7775G>A (n.340-7775G>A) c.1048-7775G>A (n.1048-7775G>A) c.406-7775G>A (n.406-7775G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566856G>C | CA395939684 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7775G>C (n.1216-7775G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.614-7775G>C n.90-7775G>C n.1298-7775G>C c.340-7775G>C (n.340-7775G>C) c.1048-7775G>C (n.1048-7775G>C) c.406-7775G>C (n.406-7775G>C) | |
16 | g.55566856G= | CA2223746692 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7775G= (n.1216-7775G=) c.100G= (p.Gly34=) n.614-7775G= n.90-7775G= n.1298-7775G= c.340-7775G= (n.340-7775G=) c.1048-7775G= (n.1048-7775G=) c.406-7775G= (n.406-7775G=) | |
16 | g.55566856G>T | CA395939685 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7775G>T (n.1216-7775G>T) c.100G>T (p.Gly34Ter) n.614-7775G>T n.90-7775G>T n.1298-7775G>T c.340-7775G>T (n.340-7775G>T) c.1048-7775G>T (n.1048-7775G>T) c.406-7775G>T (n.406-7775G>T) | |
16 | g.55566857G>A | CA395939686 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7774G>A (n.1216-7774G>A) c.101G>A (p.Gly34Glu) n.614-7774G>A n.90-7774G>A n.1298-7774G>A c.340-7774G>A (n.340-7774G>A) c.1048-7774G>A (n.1048-7774G>A) c.406-7774G>A (n.406-7774G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566857G>C | CA395939687 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7774G>C (n.1216-7774G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.614-7774G>C n.90-7774G>C n.1298-7774G>C c.340-7774G>C (n.340-7774G>C) c.1048-7774G>C (n.1048-7774G>C) c.406-7774G>C (n.406-7774G>C) | |
16 | g.55566857G>T | CA395939688 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7774G>T (n.1216-7774G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) n.614-7774G>T n.90-7774G>T n.1298-7774G>T c.340-7774G>T (n.340-7774G>T) c.1048-7774G>T (n.1048-7774G>T) c.406-7774G>T (n.406-7774G>T) | |
16 | g.55566858A>C | CA495786557 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7773A>C (n.1216-7773A>C) c.102A>C (p.Gly34=) n.614-7773A>C n.90-7773A>C n.1298-7773A>C c.340-7773A>C (n.340-7773A>C) c.1048-7773A>C (n.1048-7773A>C) c.406-7773A>C (n.406-7773A>C) | |
16 | g.55566858A>G | CA495786558 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7773A>G (n.1216-7773A>G) c.102A>G (p.Gly34=) n.614-7773A>G n.90-7773A>G n.1298-7773A>G c.340-7773A>G (n.340-7773A>G) c.1048-7773A>G (n.1048-7773A>G) c.406-7773A>G (n.406-7773A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566858A>T | CA495786559 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7773A>T (n.1216-7773A>T) c.102A>T (p.Gly34=) n.614-7773A>T n.90-7773A>T n.1298-7773A>T c.340-7773A>T (n.340-7773A>T) c.1048-7773A>T (n.1048-7773A>T) c.406-7773A>T (n.406-7773A>T) | |
16 | g.55566859A>C | CA495786560 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7772A>C (n.1216-7772A>C) c.103A>C (p.Arg35=) n.614-7772A>C n.90-7772A>C n.1298-7772A>C c.340-7772A>C (n.340-7772A>C) c.1048-7772A>C (n.1048-7772A>C) c.406-7772A>C (n.406-7772A>C) | |
16 | g.55566859A>G | CA395939689 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7772A>G (n.1216-7772A>G) c.103A>G (p.Arg35Gly) n.614-7772A>G n.90-7772A>G n.1298-7772A>G c.340-7772A>G (n.340-7772A>G) c.1048-7772A>G (n.1048-7772A>G) c.406-7772A>G (n.406-7772A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566859A>T | CA395939690 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7772A>T (n.1216-7772A>T) c.103A>T (p.Arg35Ter) n.614-7772A>T n.90-7772A>T n.1298-7772A>T c.340-7772A>T (n.340-7772A>T) c.1048-7772A>T (n.1048-7772A>T) c.406-7772A>T (n.406-7772A>T) | |
16 | g.55566860G>A | CA395939692 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7771G>A (n.1216-7771G>A) c.104G>A (p.Arg35Lys) n.614-7771G>A n.90-7771G>A n.1298-7771G>A c.340-7771G>A (n.340-7771G>A) c.1048-7771G>A (n.1048-7771G>A) c.406-7771G>A (n.406-7771G>A) | |
16 | g.55566860G>C | CA395939693 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7771G>C (n.1216-7771G>C) c.104G>C (p.Arg35Thr) n.614-7771G>C n.90-7771G>C n.1298-7771G>C c.340-7771G>C (n.340-7771G>C) c.1048-7771G>C (n.1048-7771G>C) c.406-7771G>C (n.406-7771G>C) | |
16 | g.55566860G>T | CA395939691 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7771G>T (n.1216-7771G>T) c.104G>T (p.Arg35Ile) n.614-7771G>T n.90-7771G>T n.1298-7771G>T c.340-7771G>T (n.340-7771G>T) c.1048-7771G>T (n.1048-7771G>T) c.406-7771G>T (n.406-7771G>T) | |
16 | g.55566861A>C | CA395939694 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7770A>C (n.1216-7770A>C) c.105A>C (p.Arg35Ser) n.614-7770A>C n.90-7770A>C n.1298-7770A>C c.340-7770A>C (n.340-7770A>C) c.1048-7770A>C (n.1048-7770A>C) c.406-7770A>C (n.406-7770A>C) | |
16 | g.55566861A>G | CA495786561 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7770A>G (n.1216-7770A>G) c.105A>G (p.Arg35=) n.614-7770A>G n.90-7770A>G n.1298-7770A>G c.340-7770A>G (n.340-7770A>G) c.1048-7770A>G (n.1048-7770A>G) c.406-7770A>G (n.406-7770A>G) | |
16 | g.55566861A>T | CA395939695 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7770A>T (n.1216-7770A>T) c.105A>T (p.Arg35Ser) n.614-7770A>T n.90-7770A>T n.1298-7770A>T c.340-7770A>T (n.340-7770A>T) c.1048-7770A>T (n.1048-7770A>T) c.406-7770A>T (n.406-7770A>T) | |
16 | g.55566862A>C | CA395939696 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7769A>C (n.1216-7769A>C) c.106A>C (p.Asn36His) n.614-7769A>C n.90-7769A>C n.1298-7769A>C c.340-7769A>C (n.340-7769A>C) c.1048-7769A>C (n.1048-7769A>C) c.406-7769A>C (n.406-7769A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566862A>G | CA395939697 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7769A>G (n.1216-7769A>G) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.614-7769A>G n.90-7769A>G n.1298-7769A>G c.340-7769A>G (n.340-7769A>G) c.1048-7769A>G (n.1048-7769A>G) c.406-7769A>G (n.406-7769A>G) | |
16 | g.55566862A>T | CA395939698 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7769A>T (n.1216-7769A>T) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.614-7769A>T n.90-7769A>T n.1298-7769A>T c.340-7769A>T (n.340-7769A>T) c.1048-7769A>T (n.1048-7769A>T) c.406-7769A>T (n.406-7769A>T) | |
16 | g.55566863A= | CA2223746695 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7768A= (n.1216-7768A=) c.107A= (p.Asn36=) n.614-7768A= n.90-7768A= n.1298-7768A= c.340-7768A= (n.340-7768A=) c.1048-7768A= (n.1048-7768A=) c.406-7768A= (n.406-7768A=) | |
16 | g.55566863A>C | CA395939699 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7768A>C (n.1216-7768A>C) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.614-7768A>C n.90-7768A>C n.1298-7768A>C c.340-7768A>C (n.340-7768A>C) c.1048-7768A>C (n.1048-7768A>C) c.406-7768A>C (n.406-7768A>C) | |
16 | g.55566863A>G | CA395939700 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7768A>G (n.1216-7768A>G) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.614-7768A>G n.90-7768A>G n.1298-7768A>G c.340-7768A>G (n.340-7768A>G) c.1048-7768A>G (n.1048-7768A>G) c.406-7768A>G (n.406-7768A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566863A>T | CA395939701 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7768A>T (n.1216-7768A>T) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.614-7768A>T n.90-7768A>T n.1298-7768A>T c.340-7768A>T (n.340-7768A>T) c.1048-7768A>T (n.1048-7768A>T) c.406-7768A>T (n.406-7768A>T) | |
16 | g.55566864T>A | CA395939702 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7767T>A (n.1216-7767T>A) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.614-7767T>A n.90-7767T>A n.1298-7767T>A c.340-7767T>A (n.340-7767T>A) c.1048-7767T>A (n.1048-7767T>A) c.406-7767T>A (n.406-7767T>A) | |
16 | g.55566864T>C | CA495786562 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7767T>C (n.1216-7767T>C) c.108T>C (p.Asn36=) n.614-7767T>C n.90-7767T>C n.1298-7767T>C c.340-7767T>C (n.340-7767T>C) c.1048-7767T>C (n.1048-7767T>C) c.406-7767T>C (n.406-7767T>C) | dbSNP |
16 | g.55566864T>G | CA395939703 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7767T>G (n.1216-7767T>G) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.614-7767T>G n.90-7767T>G n.1298-7767T>G c.340-7767T>G (n.340-7767T>G) c.1048-7767T>G (n.1048-7767T>G) c.406-7767T>G (n.406-7767T>G) | |
16 | g.55566864T= | CA2223746697 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7767T= (n.1216-7767T=) c.108T= (p.Asn36=) n.614-7767T= n.90-7767T= n.1298-7767T= c.340-7767T= (n.340-7767T=) c.1048-7767T= (n.1048-7767T=) c.406-7767T= (n.406-7767T=) | |
16 | g.55566865A>C | CA395939704 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7766A>C (n.1216-7766A>C) c.109A>C (p.Ile37Leu) n.614-7766A>C n.90-7766A>C n.1298-7766A>C c.340-7766A>C (n.340-7766A>C) c.1048-7766A>C (n.1048-7766A>C) c.406-7766A>C (n.406-7766A>C) | |
16 | g.55566865A>G | CA395939705 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7766A>G (n.1216-7766A>G) c.109A>G (p.Ile37Val) n.614-7766A>G n.90-7766A>G n.1298-7766A>G c.340-7766A>G (n.340-7766A>G) c.1048-7766A>G (n.1048-7766A>G) c.406-7766A>G (n.406-7766A>G) | |
16 | g.55566865A>T | CA395939706 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7766A>T (n.1216-7766A>T) c.109A>T (p.Ile37Phe) n.614-7766A>T n.90-7766A>T n.1298-7766A>T c.340-7766A>T (n.340-7766A>T) c.1048-7766A>T (n.1048-7766A>T) c.406-7766A>T (n.406-7766A>T) | |
16 | g.55566866T>A | CA395939709 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7765T>A (n.1216-7765T>A) c.110T>A (p.Ile37Asn) n.614-7765T>A n.90-7765T>A n.1298-7765T>A c.340-7765T>A (n.340-7765T>A) c.1048-7765T>A (n.1048-7765T>A) c.406-7765T>A (n.406-7765T>A) | |
16 | g.55566866T>C | CA395939708 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7765T>C (n.1216-7765T>C) c.110T>C (p.Ile37Thr) n.614-7765T>C n.90-7765T>C n.1298-7765T>C c.340-7765T>C (n.340-7765T>C) c.1048-7765T>C (n.1048-7765T>C) c.406-7765T>C (n.406-7765T>C) | |
16 | g.55566866T>G | CA395939707 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7765T>G (n.1216-7765T>G) c.110T>G (p.Ile37Ser) n.614-7765T>G n.90-7765T>G n.1298-7765T>G c.340-7765T>G (n.340-7765T>G) c.1048-7765T>G (n.1048-7765T>G) c.406-7765T>G (n.406-7765T>G) | |
16 | g.55566867T>A | CA495786563 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7764T>A (n.1216-7764T>A) c.111T>A (p.Ile37=) n.614-7764T>A n.90-7764T>A n.1298-7764T>A c.340-7764T>A (n.340-7764T>A) c.1048-7764T>A (n.1048-7764T>A) c.406-7764T>A (n.406-7764T>A) | |
16 | g.55566867T>C | CA495786564 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7764T>C (n.1216-7764T>C) c.111T>C (p.Ile37=) n.614-7764T>C n.90-7764T>C n.1298-7764T>C c.340-7764T>C (n.340-7764T>C) c.1048-7764T>C (n.1048-7764T>C) c.406-7764T>C (n.406-7764T>C) | |
16 | g.55566867T>G | CA395939710 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7764T>G (n.1216-7764T>G) c.111T>G (p.Ile37Met) n.614-7764T>G n.90-7764T>G n.1298-7764T>G c.340-7764T>G (n.340-7764T>G) c.1048-7764T>G (n.1048-7764T>G) c.406-7764T>G (n.406-7764T>G) | |
16 | g.55566868G>A | CA395939711 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7763G>A (n.1216-7763G>A) c.112G>A (p.Gly38Arg) n.614-7763G>A n.90-7763G>A n.1298-7763G>A c.340-7763G>A (n.340-7763G>A) c.1048-7763G>A (n.1048-7763G>A) c.406-7763G>A (n.406-7763G>A) | |
16 | g.55566868G>C | CA395939712 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7763G>C (n.1216-7763G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.614-7763G>C n.90-7763G>C n.1298-7763G>C c.340-7763G>C (n.340-7763G>C) c.1048-7763G>C (n.1048-7763G>C) c.406-7763G>C (n.406-7763G>C) | |
16 | g.55566868G>T | CA395939713 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7763G>T (n.1216-7763G>T) c.112G>T (p.Gly38Ter) n.614-7763G>T n.90-7763G>T n.1298-7763G>T c.340-7763G>T (n.340-7763G>T) c.1048-7763G>T (n.1048-7763G>T) c.406-7763G>T (n.406-7763G>T) | |
16 | g.55566869G>A | CA8061069 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7762G>A (n.1216-7762G>A) c.113G>A (p.Gly38Glu) n.614-7762G>A n.90-7762G>A n.1298-7762G>A c.340-7762G>A (n.340-7762G>A) c.1048-7762G>A (n.1048-7762G>A) c.406-7762G>A (n.406-7762G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566869G>C | CA395939714 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7762G>C (n.1216-7762G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.614-7762G>C n.90-7762G>C n.1298-7762G>C c.340-7762G>C (n.340-7762G>C) c.1048-7762G>C (n.1048-7762G>C) c.406-7762G>C (n.406-7762G>C) | |
16 | g.55566869G= | CA2223746699 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7762G= (n.1216-7762G=) c.113G= (p.Gly38=) n.614-7762G= n.90-7762G= n.1298-7762G= c.340-7762G= (n.340-7762G=) c.1048-7762G= (n.1048-7762G=) c.406-7762G= (n.406-7762G=) | |
16 | g.55566869G>T | CA395939715 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7762G>T (n.1216-7762G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) n.614-7762G>T n.90-7762G>T n.1298-7762G>T c.340-7762G>T (n.340-7762G>T) c.1048-7762G>T (n.1048-7762G>T) c.406-7762G>T (n.406-7762G>T) | |
16 | g.55566870A>C | CA495786565 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7761A>C (n.1216-7761A>C) c.114A>C (p.Gly38=) n.614-7761A>C n.90-7761A>C n.1298-7761A>C c.340-7761A>C (n.340-7761A>C) c.1048-7761A>C (n.1048-7761A>C) c.406-7761A>C (n.406-7761A>C) | |
16 | g.55566870A>G | CA495786566 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7761A>G (n.1216-7761A>G) c.114A>G (p.Gly38=) n.614-7761A>G n.90-7761A>G n.1298-7761A>G c.340-7761A>G (n.340-7761A>G) c.1048-7761A>G (n.1048-7761A>G) c.406-7761A>G (n.406-7761A>G) | COSMIC |
16 | g.55566870A>T | CA495786567 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7761A>T (n.1216-7761A>T) c.114A>T (p.Gly38=) n.614-7761A>T n.90-7761A>T n.1298-7761A>T c.340-7761A>T (n.340-7761A>T) c.1048-7761A>T (n.1048-7761A>T) c.406-7761A>T (n.406-7761A>T) | |
16 | g.55566871G>A | CA8061070 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7760G>A (n.1216-7760G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.614-7760G>A n.90-7760G>A n.1298-7760G>A c.340-7760G>A (n.340-7760G>A) c.1048-7760G>A (n.1048-7760G>A) c.406-7760G>A (n.406-7760G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566871G>C | CA395939716 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7760G>C (n.1216-7760G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.614-7760G>C n.90-7760G>C n.1298-7760G>C c.340-7760G>C (n.340-7760G>C) c.1048-7760G>C (n.1048-7760G>C) c.406-7760G>C (n.406-7760G>C) | |
16 | g.55566871G= | CA2223746703 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7760G= (n.1216-7760G=) c.115G= (p.Gly39=) n.614-7760G= n.90-7760G= n.1298-7760G= c.340-7760G= (n.340-7760G=) c.1048-7760G= (n.1048-7760G=) c.406-7760G= (n.406-7760G=) | |
16 | g.55566871G>T | CA395939717 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7760G>T (n.1216-7760G>T) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.614-7760G>T n.90-7760G>T n.1298-7760G>T c.340-7760G>T (n.340-7760G>T) c.1048-7760G>T (n.1048-7760G>T) c.406-7760G>T (n.406-7760G>T) | |
16 | g.55566872G>A | CA395939718 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7759G>A (n.1216-7759G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.614-7759G>A n.90-7759G>A n.1298-7759G>A c.340-7759G>A (n.340-7759G>A) c.1048-7759G>A (n.1048-7759G>A) c.406-7759G>A (n.406-7759G>A) | |
16 | g.55566872G>C | CA395939719 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7759G>C (n.1216-7759G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.614-7759G>C n.90-7759G>C n.1298-7759G>C c.340-7759G>C (n.340-7759G>C) c.1048-7759G>C (n.1048-7759G>C) c.406-7759G>C (n.406-7759G>C) | |
16 | g.55566872G>T | CA395939720 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7759G>T (n.1216-7759G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) n.614-7759G>T n.90-7759G>T n.1298-7759G>T c.340-7759G>T (n.340-7759G>T) c.1048-7759G>T (n.1048-7759G>T) c.406-7759G>T (n.406-7759G>T) | |
16 | g.55566873G>A | CA495786568 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7758G>A (n.1216-7758G>A) c.117G>A (p.Gly39=) n.614-7758G>A n.90-7758G>A n.1298-7758G>A c.340-7758G>A (n.340-7758G>A) c.1048-7758G>A (n.1048-7758G>A) c.406-7758G>A (n.406-7758G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566873G>C | CA495786569 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7758G>C (n.1216-7758G>C) c.117G>C (p.Gly39=) n.614-7758G>C n.90-7758G>C n.1298-7758G>C c.340-7758G>C (n.340-7758G>C) c.1048-7758G>C (n.1048-7758G>C) c.406-7758G>C (n.406-7758G>C) | |
16 | g.55566873G>T | CA495786570 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7758G>T (n.1216-7758G>T) c.117G>T (p.Gly39=) n.614-7758G>T n.90-7758G>T n.1298-7758G>T c.340-7758G>T (n.340-7758G>T) c.1048-7758G>T (n.1048-7758G>T) c.406-7758G>T (n.406-7758G>T) | |
16 | g.55566874A>C | CA395939723 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7757A>C (n.1216-7757A>C) c.118A>C (p.Ile40Leu) n.614-7757A>C n.90-7757A>C n.1298-7757A>C c.340-7757A>C (n.340-7757A>C) c.1048-7757A>C (n.1048-7757A>C) c.406-7757A>C (n.406-7757A>C) | |
16 | g.55566874A>G | CA395939721 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7757A>G (n.1216-7757A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) n.614-7757A>G n.90-7757A>G n.1298-7757A>G c.340-7757A>G (n.340-7757A>G) c.1048-7757A>G (n.1048-7757A>G) c.406-7757A>G (n.406-7757A>G) | |
16 | g.55566874A>T | CA395939722 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7757A>T (n.1216-7757A>T) c.118A>T (p.Ile40Leu) n.614-7757A>T n.90-7757A>T n.1298-7757A>T c.340-7757A>T (n.340-7757A>T) c.1048-7757A>T (n.1048-7757A>T) c.406-7757A>T (n.406-7757A>T) | |
16 | g.55566875T>A | CA395939724 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7756T>A (n.1216-7756T>A) c.119T>A (p.Ile40Lys) n.614-7756T>A n.90-7756T>A n.1298-7756T>A c.340-7756T>A (n.340-7756T>A) c.1048-7756T>A (n.1048-7756T>A) c.406-7756T>A (n.406-7756T>A) | |
16 | g.55566875T>C | CA395939726 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7756T>C (n.1216-7756T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) n.614-7756T>C n.90-7756T>C n.1298-7756T>C c.340-7756T>C (n.340-7756T>C) c.1048-7756T>C (n.1048-7756T>C) c.406-7756T>C (n.406-7756T>C) | dbSNP |
16 | g.55566875T>G | CA395939725 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7756T>G (n.1216-7756T>G) c.119T>G (p.Ile40Arg) n.614-7756T>G n.90-7756T>G n.1298-7756T>G c.340-7756T>G (n.340-7756T>G) c.1048-7756T>G (n.1048-7756T>G) c.406-7756T>G (n.406-7756T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566876A>C | CA495786571 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7755A>C (n.1216-7755A>C) c.120A>C (p.Ile40=) n.614-7755A>C n.90-7755A>C n.1298-7755A>C c.340-7755A>C (n.340-7755A>C) c.1048-7755A>C (n.1048-7755A>C) c.406-7755A>C (n.406-7755A>C) | |
16 | g.55566876A>G | CA395939727 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7755A>G (n.1216-7755A>G) c.120A>G (p.Ile40Met) n.614-7755A>G n.90-7755A>G n.1298-7755A>G c.340-7755A>G (n.340-7755A>G) c.1048-7755A>G (n.1048-7755A>G) c.406-7755A>G (n.406-7755A>G) | |
16 | g.55566876A>T | CA495786572 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7755A>T (n.1216-7755A>T) c.120A>T (p.Ile40=) n.614-7755A>T n.90-7755A>T n.1298-7755A>T c.340-7755A>T (n.340-7755A>T) c.1048-7755A>T (n.1048-7755A>T) c.406-7755A>T (n.406-7755A>T) | |
16 | g.55566877G>A | CA8061071 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7754G>A (n.1216-7754G>A) c.121G>A (p.Val41Ile) n.614-7754G>A n.90-7754G>A n.1298-7754G>A c.340-7754G>A (n.340-7754G>A) c.1048-7754G>A (n.1048-7754G>A) c.406-7754G>A (n.406-7754G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566877G>C | CA395939728 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7754G>C (n.1216-7754G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) n.614-7754G>C n.90-7754G>C n.1298-7754G>C c.340-7754G>C (n.340-7754G>C) c.1048-7754G>C (n.1048-7754G>C) c.406-7754G>C (n.406-7754G>C) | |
16 | g.55566877G= | CA2223746709 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7754G= (n.1216-7754G=) c.121G= (p.Val41=) n.614-7754G= n.90-7754G= n.1298-7754G= c.340-7754G= (n.340-7754G=) c.1048-7754G= (n.1048-7754G=) c.406-7754G= (n.406-7754G=) | |
16 | g.55566877G>T | CA395939729 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7754G>T (n.1216-7754G>T) c.121G>T (p.Val41Phe) n.614-7754G>T n.90-7754G>T n.1298-7754G>T c.340-7754G>T (n.340-7754G>T) c.1048-7754G>T (n.1048-7754G>T) c.406-7754G>T (n.406-7754G>T) | |
16 | g.55566878T>A | CA395939730 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7753T>A (n.1216-7753T>A) c.122T>A (p.Val41Asp) n.614-7753T>A n.90-7753T>A n.1298-7753T>A c.340-7753T>A (n.340-7753T>A) c.1048-7753T>A (n.1048-7753T>A) c.406-7753T>A (n.406-7753T>A) | |
16 | g.55566878T>C | CA395939732 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7753T>C (n.1216-7753T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) n.614-7753T>C n.90-7753T>C n.1298-7753T>C c.340-7753T>C (n.340-7753T>C) c.1048-7753T>C (n.1048-7753T>C) c.406-7753T>C (n.406-7753T>C) | |
16 | g.55566878T>G | CA395939731 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7753T>G (n.1216-7753T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) n.614-7753T>G n.90-7753T>G n.1298-7753T>G c.340-7753T>G (n.340-7753T>G) c.1048-7753T>G (n.1048-7753T>G) c.406-7753T>G (n.406-7753T>G) | |
16 | g.55566879T>A | CA495786573 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7752T>A (n.1216-7752T>A) c.123T>A (p.Val41=) n.614-7752T>A n.90-7752T>A n.1298-7752T>A c.340-7752T>A (n.340-7752T>A) c.1048-7752T>A (n.1048-7752T>A) c.406-7752T>A (n.406-7752T>A) | |
16 | g.55566879T>C | CA495786574 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7752T>C (n.1216-7752T>C) c.123T>C (p.Val41=) n.614-7752T>C n.90-7752T>C n.1298-7752T>C c.340-7752T>C (n.340-7752T>C) c.1048-7752T>C (n.1048-7752T>C) c.406-7752T>C (n.406-7752T>C) | |
16 | g.55566879T>G | CA281415698 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7752T>G (n.1216-7752T>G) c.123T>G (p.Val41=) n.614-7752T>G n.90-7752T>G n.1298-7752T>G c.340-7752T>G (n.340-7752T>G) c.1048-7752T>G (n.1048-7752T>G) c.406-7752T>G (n.406-7752T>G) | dbSNP |
16 | g.55566879T= | CA2223746712 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7752T= (n.1216-7752T=) c.123T= (p.Val41=) n.614-7752T= n.90-7752T= n.1298-7752T= c.340-7752T= (n.340-7752T=) c.1048-7752T= (n.1048-7752T=) c.406-7752T= (n.406-7752T=) | |
16 | g.55566879_55566880delinsTG | CA2223746713 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7752_1216-7751delinsTG (n.1216-7752_1216-7751delinsTG) c.123_124delinsTG (p.Val41=) n.614-7752_614-7751delinsTG n.90-7752_90-7751delinsTG n.1298-7752_1298-7751delinsTG c.340-7752_340-7751delinsTG (n.340-7752_340-7751delinsTG) c.1048-7752_1048-7751delinsTG (n.1048-7752_1048-7751delinsTG) c.406-7752_406-7751delinsTG (n.406-7752_406-7751delinsTG) | |
16 | g.55566880G>A | CA395939733 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7751G>A (n.1216-7751G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.614-7751G>A n.90-7751G>A n.1298-7751G>A c.340-7751G>A (n.340-7751G>A) c.1048-7751G>A (n.1048-7751G>A) c.406-7751G>A (n.406-7751G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566880G>C | CA395939734 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7751G>C (n.1216-7751G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.614-7751G>C n.90-7751G>C n.1298-7751G>C c.340-7751G>C (n.340-7751G>C) c.1048-7751G>C (n.1048-7751G>C) c.406-7751G>C (n.406-7751G>C) | |
16 | g.55566880G>T | CA395939735 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7751G>T (n.1216-7751G>T) c.124G>T (p.Gly42Ter) n.614-7751G>T n.90-7751G>T n.1298-7751G>T c.340-7751G>T (n.340-7751G>T) c.1048-7751G>T (n.1048-7751G>T) c.406-7751G>T (n.406-7751G>T) | |
16 | g.55566881dup | CA622655805 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7750dup (n.1216-7750dup) c.125dup (p.Gly43ArgfsTer8) n.614-7750dup n.90-7750dup n.1298-7750dup c.340-7750dup (n.340-7750dup) c.1048-7750dup (n.1048-7750dup) c.406-7750dup (n.406-7750dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566881del | CA2223746716 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7750del (n.1216-7750del) c.125del (p.Gly42GlufsTer4) n.614-7750del n.90-7750del n.1298-7750del c.340-7750del (n.340-7750del) c.1048-7750del (n.1048-7750del) c.406-7750del (n.406-7750del) | dbSNP |
16 | g.55566881G>A | CA395939736 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7750G>A (n.1216-7750G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.614-7750G>A n.90-7750G>A n.1298-7750G>A c.340-7750G>A (n.340-7750G>A) c.1048-7750G>A (n.1048-7750G>A) c.406-7750G>A (n.406-7750G>A) | |
16 | g.55566881G>C | CA395939737 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7750G>C (n.1216-7750G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.614-7750G>C n.90-7750G>C n.1298-7750G>C c.340-7750G>C (n.340-7750G>C) c.1048-7750G>C (n.1048-7750G>C) c.406-7750G>C (n.406-7750G>C) | |
16 | g.55566881G>T | CA395939738 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7750G>T (n.1216-7750G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.614-7750G>T n.90-7750G>T n.1298-7750G>T c.340-7750G>T (n.340-7750G>T) c.1048-7750G>T (n.1048-7750G>T) c.406-7750G>T (n.406-7750G>T) | |
16 | g.55566882A>C | CA495786575 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7749A>C (n.1216-7749A>C) c.126A>C (p.Gly42=) n.614-7749A>C n.90-7749A>C n.1298-7749A>C c.340-7749A>C (n.340-7749A>C) c.1048-7749A>C (n.1048-7749A>C) c.406-7749A>C (n.406-7749A>C) | |
16 | g.55566882A>G | CA495786576 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7749A>G (n.1216-7749A>G) c.126A>G (p.Gly42=) n.614-7749A>G n.90-7749A>G n.1298-7749A>G c.340-7749A>G (n.340-7749A>G) c.1048-7749A>G (n.1048-7749A>G) c.406-7749A>G (n.406-7749A>G) | dbSNP |
16 | g.55566882A>T | CA495786577 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7749A>T (n.1216-7749A>T) c.126A>T (p.Gly42=) n.614-7749A>T n.90-7749A>T n.1298-7749A>T c.340-7749A>T (n.340-7749A>T) c.1048-7749A>T (n.1048-7749A>T) c.406-7749A>T (n.406-7749A>T) | |
16 | g.55566883G>A | CA395939739 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7748G>A (n.1216-7748G>A) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.614-7748G>A n.90-7748G>A n.1298-7748G>A c.340-7748G>A (n.340-7748G>A) c.1048-7748G>A (n.1048-7748G>A) c.406-7748G>A (n.406-7748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566883G>C | CA395939740 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7748G>C (n.1216-7748G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.614-7748G>C n.90-7748G>C n.1298-7748G>C c.340-7748G>C (n.340-7748G>C) c.1048-7748G>C (n.1048-7748G>C) c.406-7748G>C (n.406-7748G>C) | |
16 | g.55566883G= | CA2223746720 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7748G= (n.1216-7748G=) c.127G= (p.Gly43=) n.614-7748G= n.90-7748G= n.1298-7748G= c.340-7748G= (n.340-7748G=) c.1048-7748G= (n.1048-7748G=) c.406-7748G= (n.406-7748G=) | |
16 | g.55566883G>T | CA395939741 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7748G>T (n.1216-7748G>T) c.127G>T (p.Gly43Ter) n.614-7748G>T n.90-7748G>T n.1298-7748G>T c.340-7748G>T (n.340-7748G>T) c.1048-7748G>T (n.1048-7748G>T) c.406-7748G>T (n.406-7748G>T) | |
16 | g.55566884G>A | CA395939742 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7747G>A (n.1216-7747G>A) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.614-7747G>A n.90-7747G>A n.1298-7747G>A c.340-7747G>A (n.340-7747G>A) c.1048-7747G>A (n.1048-7747G>A) c.406-7747G>A (n.406-7747G>A) | |
16 | g.55566884G>C | CA395939743 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7747G>C (n.1216-7747G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.614-7747G>C n.90-7747G>C n.1298-7747G>C c.340-7747G>C (n.340-7747G>C) c.1048-7747G>C (n.1048-7747G>C) c.406-7747G>C (n.406-7747G>C) | |
16 | g.55566884G>T | CA395939744 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7747G>T (n.1216-7747G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) n.614-7747G>T n.90-7747G>T n.1298-7747G>T c.340-7747G>T (n.340-7747G>T) c.1048-7747G>T (n.1048-7747G>T) c.406-7747G>T (n.406-7747G>T) | |
16 | g.55566885A>C | CA495786578 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7746A>C (n.1216-7746A>C) c.129A>C (p.Gly43=) n.614-7746A>C n.90-7746A>C n.1298-7746A>C c.340-7746A>C (n.340-7746A>C) c.1048-7746A>C (n.1048-7746A>C) c.406-7746A>C (n.406-7746A>C) | |
16 | g.55566885A>G | CA495786580 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7746A>G (n.1216-7746A>G) c.129A>G (p.Gly43=) n.614-7746A>G n.90-7746A>G n.1298-7746A>G c.340-7746A>G (n.340-7746A>G) c.1048-7746A>G (n.1048-7746A>G) c.406-7746A>G (n.406-7746A>G) | |
16 | g.55566885A>T | CA495786579 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7746A>T (n.1216-7746A>T) c.129A>T (p.Gly43=) n.614-7746A>T n.90-7746A>T n.1298-7746A>T c.340-7746A>T (n.340-7746A>T) c.1048-7746A>T (n.1048-7746A>T) c.406-7746A>T (n.406-7746A>T) | |
16 | g.55566886A>C | CA395939747 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7745A>C (n.1216-7745A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.614-7745A>C n.90-7745A>C n.1298-7745A>C c.340-7745A>C (n.340-7745A>C) c.1048-7745A>C (n.1048-7745A>C) c.406-7745A>C (n.406-7745A>C) | |
16 | g.55566886A>G | CA395939746 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7745A>G (n.1216-7745A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) n.614-7745A>G n.90-7745A>G n.1298-7745A>G c.340-7745A>G (n.340-7745A>G) c.1048-7745A>G (n.1048-7745A>G) c.406-7745A>G (n.406-7745A>G) | |
16 | g.55566886A>T | CA395939745 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7745A>T (n.1216-7745A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.614-7745A>T n.90-7745A>T n.1298-7745A>T c.340-7745A>T (n.340-7745A>T) c.1048-7745A>T (n.1048-7745A>T) c.406-7745A>T (n.406-7745A>T) | |
16 | g.55566887T>A | CA395939748 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7744T>A (n.1216-7744T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.614-7744T>A n.90-7744T>A n.1298-7744T>A c.340-7744T>A (n.340-7744T>A) c.1048-7744T>A (n.1048-7744T>A) c.406-7744T>A (n.406-7744T>A) | |
16 | g.55566887T>C | CA395939749 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7744T>C (n.1216-7744T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.614-7744T>C n.90-7744T>C n.1298-7744T>C c.340-7744T>C (n.340-7744T>C) c.1048-7744T>C (n.1048-7744T>C) c.406-7744T>C (n.406-7744T>C) | |
16 | g.55566887T>G | CA395939750 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7744T>G (n.1216-7744T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.614-7744T>G n.90-7744T>G n.1298-7744T>G c.340-7744T>G (n.340-7744T>G) c.1048-7744T>G (n.1048-7744T>G) c.406-7744T>G (n.406-7744T>G) | |
16 | g.55566888T>A | CA495786581 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7743T>A (n.1216-7743T>A) c.132T>A (p.Ile44=) n.614-7743T>A n.90-7743T>A n.1298-7743T>A c.340-7743T>A (n.340-7743T>A) c.1048-7743T>A (n.1048-7743T>A) c.406-7743T>A (n.406-7743T>A) | |
16 | g.55566888T>C | CA495786582 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7743T>C (n.1216-7743T>C) c.132T>C (p.Ile44=) n.614-7743T>C n.90-7743T>C n.1298-7743T>C c.340-7743T>C (n.340-7743T>C) c.1048-7743T>C (n.1048-7743T>C) c.406-7743T>C (n.406-7743T>C) | |
16 | g.55566888T>G | CA395939751 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7743T>G (n.1216-7743T>G) c.132T>G (p.Ile44Met) n.614-7743T>G n.90-7743T>G n.1298-7743T>G c.340-7743T>G (n.340-7743T>G) c.1048-7743T>G (n.1048-7743T>G) c.406-7743T>G (n.406-7743T>G) | |
16 | g.55566889G>A | CA395939752 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7742G>A (n.1216-7742G>A) c.133G>A (p.Val45Met) n.614-7742G>A n.90-7742G>A n.1298-7742G>A c.340-7742G>A (n.340-7742G>A) c.1048-7742G>A (n.1048-7742G>A) c.406-7742G>A (n.406-7742G>A) | |
16 | g.55566889G>C | CA395939753 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7742G>C (n.1216-7742G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.614-7742G>C n.90-7742G>C n.1298-7742G>C c.340-7742G>C (n.340-7742G>C) c.1048-7742G>C (n.1048-7742G>C) c.406-7742G>C (n.406-7742G>C) | |
16 | g.55566889G>T | CA395939754 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7742G>T (n.1216-7742G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.614-7742G>T n.90-7742G>T n.1298-7742G>T c.340-7742G>T (n.340-7742G>T) c.1048-7742G>T (n.1048-7742G>T) c.406-7742G>T (n.406-7742G>T) | |
16 | g.55566890T>A | CA395939755 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7741T>A (n.1216-7741T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.614-7741T>A n.90-7741T>A n.1298-7741T>A c.340-7741T>A (n.340-7741T>A) c.1048-7741T>A (n.1048-7741T>A) c.406-7741T>A (n.406-7741T>A) | |
16 | g.55566890T>C | CA395939756 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7741T>C (n.1216-7741T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.614-7741T>C n.90-7741T>C n.1298-7741T>C c.340-7741T>C (n.340-7741T>C) c.1048-7741T>C (n.1048-7741T>C) c.406-7741T>C (n.406-7741T>C) | |
16 | g.55566890T>G | CA395939757 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7741T>G (n.1216-7741T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.614-7741T>G n.90-7741T>G n.1298-7741T>G c.340-7741T>G (n.340-7741T>G) c.1048-7741T>G (n.1048-7741T>G) c.406-7741T>G (n.406-7741T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566890T= | CA2223746724 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7741T= (n.1216-7741T=) c.134T= (p.Val45=) n.614-7741T= n.90-7741T= n.1298-7741T= c.340-7741T= (n.340-7741T=) c.1048-7741T= (n.1048-7741T=) c.406-7741T= (n.406-7741T=) | |
16 | g.55566891G>A | CA495786583 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7740G>A (n.1216-7740G>A) c.135G>A (p.Val45=) n.614-7740G>A n.90-7740G>A n.1298-7740G>A c.340-7740G>A (n.340-7740G>A) c.1048-7740G>A (n.1048-7740G>A) c.406-7740G>A (n.406-7740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566891G>C | CA495786584 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7740G>C (n.1216-7740G>C) c.135G>C (p.Val45=) n.614-7740G>C n.90-7740G>C n.1298-7740G>C c.340-7740G>C (n.340-7740G>C) c.1048-7740G>C (n.1048-7740G>C) c.406-7740G>C (n.406-7740G>C) | |
16 | g.55566891G= | CA2223746728 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7740G= (n.1216-7740G=) c.135G= (p.Val45=) n.614-7740G= n.90-7740G= n.1298-7740G= c.340-7740G= (n.340-7740G=) c.1048-7740G= (n.1048-7740G=) c.406-7740G= (n.406-7740G=) | |
16 | g.55566891G>T | CA495786585 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7740G>T (n.1216-7740G>T) c.135G>T (p.Val45=) n.614-7740G>T n.90-7740G>T n.1298-7740G>T c.340-7740G>T (n.340-7740G>T) c.1048-7740G>T (n.1048-7740G>T) c.406-7740G>T (n.406-7740G>T) | |
16 | g.55566892A= | CA2223746733 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7739A= (n.1216-7739A=) c.136A= (p.Asn46=) n.614-7739A= n.90-7739A= n.1298-7739A= c.340-7739A= (n.340-7739A=) c.1048-7739A= (n.1048-7739A=) c.406-7739A= (n.406-7739A=) | |
16 | g.55566892A>C | CA395939758 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7739A>C (n.1216-7739A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.614-7739A>C n.90-7739A>C n.1298-7739A>C c.340-7739A>C (n.340-7739A>C) c.1048-7739A>C (n.1048-7739A>C) c.406-7739A>C (n.406-7739A>C) | |
16 | g.55566892A>G | CA395939759 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7739A>G (n.1216-7739A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.614-7739A>G n.90-7739A>G n.1298-7739A>G c.340-7739A>G (n.340-7739A>G) c.1048-7739A>G (n.1048-7739A>G) c.406-7739A>G (n.406-7739A>G) | |
16 | g.55566892A>T | CA395939760 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7739A>T (n.1216-7739A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.614-7739A>T n.90-7739A>T n.1298-7739A>T c.340-7739A>T (n.340-7739A>T) c.1048-7739A>T (n.1048-7739A>T) c.406-7739A>T (n.406-7739A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55566893A>C | CA395939762 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7738A>C (n.1216-7738A>C) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.614-7738A>C n.90-7738A>C n.1298-7738A>C c.340-7738A>C (n.340-7738A>C) c.1048-7738A>C (n.1048-7738A>C) c.406-7738A>C (n.406-7738A>C) | |
16 | g.55566893A>G | CA395939763 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7738A>G (n.1216-7738A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.614-7738A>G n.90-7738A>G n.1298-7738A>G c.340-7738A>G (n.340-7738A>G) c.1048-7738A>G (n.1048-7738A>G) c.406-7738A>G (n.406-7738A>G) | |
16 | g.55566893A>T | CA395939761 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7738A>T (n.1216-7738A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.614-7738A>T n.90-7738A>T n.1298-7738A>T c.340-7738A>T (n.340-7738A>T) c.1048-7738A>T (n.1048-7738A>T) c.406-7738A>T (n.406-7738A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55566894T>A | CA395939764 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7737T>A (n.1216-7737T>A) c.138T>A (p.Asn46Lys) n.614-7737T>A n.90-7737T>A n.1298-7737T>A c.340-7737T>A (n.340-7737T>A) c.1048-7737T>A (n.1048-7737T>A) c.406-7737T>A (n.406-7737T>A) | |
16 | g.55566894T>C | CA495786586 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7737T>C (n.1216-7737T>C) c.138T>C (p.Asn46=) n.614-7737T>C n.90-7737T>C n.1298-7737T>C c.340-7737T>C (n.340-7737T>C) c.1048-7737T>C (n.1048-7737T>C) c.406-7737T>C (n.406-7737T>C) | |
16 | g.55566894T>G | CA395939765 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7737T>G (n.1216-7737T>G) c.138T>G (p.Asn46Lys) n.614-7737T>G n.90-7737T>G n.1298-7737T>G c.340-7737T>G (n.340-7737T>G) c.1048-7737T>G (n.1048-7737T>G) c.406-7737T>G (n.406-7737T>G) | |
16 | g.55566895T>A | CA395939766 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7736T>A (n.1216-7736T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) n.614-7736T>A n.90-7736T>A n.1298-7736T>A c.340-7736T>A (n.340-7736T>A) c.1048-7736T>A (n.1048-7736T>A) c.406-7736T>A (n.406-7736T>A) | |
16 | g.55566895T>C | CA395939767 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7736T>C (n.1216-7736T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) n.614-7736T>C n.90-7736T>C n.1298-7736T>C c.340-7736T>C (n.340-7736T>C) c.1048-7736T>C (n.1048-7736T>C) c.406-7736T>C (n.406-7736T>C) | |
16 | g.55566895T>G | CA395939768 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7736T>G (n.1216-7736T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) n.614-7736T>G n.90-7736T>G n.1298-7736T>G c.340-7736T>G (n.340-7736T>G) c.1048-7736T>G (n.1048-7736T>G) c.406-7736T>G (n.406-7736T>G) | |
16 | g.55566896T>A | CA395939769 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7735T>A (n.1216-7735T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.614-7735T>A n.90-7735T>A n.1298-7735T>A c.340-7735T>A (n.340-7735T>A) c.1048-7735T>A (n.1048-7735T>A) c.406-7735T>A (n.406-7735T>A) | |
16 | g.55566896T>C | CA395939770 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7735T>C (n.1216-7735T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) n.614-7735T>C n.90-7735T>C n.1298-7735T>C c.340-7735T>C (n.340-7735T>C) c.1048-7735T>C (n.1048-7735T>C) c.406-7735T>C (n.406-7735T>C) | dbSNP |
16 | g.55566896T>G | CA395939771 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7735T>G (n.1216-7735T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) n.614-7735T>G n.90-7735T>G n.1298-7735T>G c.340-7735T>G (n.340-7735T>G) c.1048-7735T>G (n.1048-7735T>G) c.406-7735T>G (n.406-7735T>G) | |
16 | g.55566897T>A | CA395939772 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7734T>A (n.1216-7734T>A) c.141T>A (p.Phe47Leu) n.614-7734T>A n.90-7734T>A n.1298-7734T>A c.340-7734T>A (n.340-7734T>A) c.1048-7734T>A (n.1048-7734T>A) c.406-7734T>A (n.406-7734T>A) | |
16 | g.55566897T>C | CA495786587 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7734T>C (n.1216-7734T>C) c.141T>C (p.Phe47=) n.614-7734T>C n.90-7734T>C n.1298-7734T>C c.340-7734T>C (n.340-7734T>C) c.1048-7734T>C (n.1048-7734T>C) c.406-7734T>C (n.406-7734T>C) | |
16 | g.55566897T>G | CA395939773 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7734T>G (n.1216-7734T>G) c.141T>G (p.Phe47Leu) n.614-7734T>G n.90-7734T>G n.1298-7734T>G c.340-7734T>G (n.340-7734T>G) c.1048-7734T>G (n.1048-7734T>G) c.406-7734T>G (n.406-7734T>G) | |
16 | g.55566898A>C | CA395939776 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7733A>C (n.1216-7733A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.614-7733A>C n.90-7733A>C n.1298-7733A>C c.340-7733A>C (n.340-7733A>C) c.1048-7733A>C (n.1048-7733A>C) c.406-7733A>C (n.406-7733A>C) | |
16 | g.55566898A>G | CA395939775 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7733A>G (n.1216-7733A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) n.614-7733A>G n.90-7733A>G n.1298-7733A>G c.340-7733A>G (n.340-7733A>G) c.1048-7733A>G (n.1048-7733A>G) c.406-7733A>G (n.406-7733A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566898A>T | CA395939774 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7733A>T (n.1216-7733A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.614-7733A>T n.90-7733A>T n.1298-7733A>T c.340-7733A>T (n.340-7733A>T) c.1048-7733A>T (n.1048-7733A>T) c.406-7733A>T (n.406-7733A>T) | |
16 | g.55566899T>A | CA395939777 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7732T>A (n.1216-7732T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.614-7732T>A n.90-7732T>A n.1298-7732T>A c.340-7732T>A (n.340-7732T>A) c.1048-7732T>A (n.1048-7732T>A) c.406-7732T>A (n.406-7732T>A) | |
16 | g.55566899T>C | CA395939778 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7732T>C (n.1216-7732T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.614-7732T>C n.90-7732T>C n.1298-7732T>C c.340-7732T>C (n.340-7732T>C) c.1048-7732T>C (n.1048-7732T>C) c.406-7732T>C (n.406-7732T>C) | |
16 | g.55566899T>G | CA395939779 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7732T>G (n.1216-7732T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.614-7732T>G n.90-7732T>G n.1298-7732T>G c.340-7732T>G (n.340-7732T>G) c.1048-7732T>G (n.1048-7732T>G) c.406-7732T>G (n.406-7732T>G) | |
16 | g.55566900C>A | CA495786588 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7731C>A (n.1216-7731C>A) c.144C>A (p.Ile48=) n.614-7731C>A n.90-7731C>A n.1298-7731C>A c.340-7731C>A (n.340-7731C>A) c.1048-7731C>A (n.1048-7731C>A) c.406-7731C>A (n.406-7731C>A) | |
16 | g.55566900C>G | CA395939780 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7731C>G (n.1216-7731C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) n.614-7731C>G n.90-7731C>G n.1298-7731C>G c.340-7731C>G (n.340-7731C>G) c.1048-7731C>G (n.1048-7731C>G) c.406-7731C>G (n.406-7731C>G) | |
16 | g.55566900C>T | CA495786589 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7731C>T (n.1216-7731C>T) c.144C>T (p.Ile48=) n.614-7731C>T n.90-7731C>T n.1298-7731C>T c.340-7731C>T (n.340-7731C>T) c.1048-7731C>T (n.1048-7731C>T) c.406-7731C>T (n.406-7731C>T) | |
16 | g.55566901A>C | CA395939781 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7730A>C (n.1216-7730A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) n.614-7730A>C n.90-7730A>C n.1298-7730A>C c.340-7730A>C (n.340-7730A>C) c.1048-7730A>C (n.1048-7730A>C) c.406-7730A>C (n.406-7730A>C) | |
16 | g.55566901A>G | CA395939782 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7730A>G (n.1216-7730A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) n.614-7730A>G n.90-7730A>G n.1298-7730A>G c.340-7730A>G (n.340-7730A>G) c.1048-7730A>G (n.1048-7730A>G) c.406-7730A>G (n.406-7730A>G) | |
16 | g.55566901A>T | CA395939783 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7730A>T (n.1216-7730A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) n.614-7730A>T n.90-7730A>T n.1298-7730A>T c.340-7730A>T (n.340-7730A>T) c.1048-7730A>T (n.1048-7730A>T) c.406-7730A>T (n.406-7730A>T) | |
16 | g.55566902G>A | CA395939784 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7729G>A (n.1216-7729G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) n.614-7729G>A n.90-7729G>A n.1298-7729G>A c.340-7729G>A (n.340-7729G>A) c.1048-7729G>A (n.1048-7729G>A) c.406-7729G>A (n.406-7729G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566902G>C | CA395939785 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7729G>C (n.1216-7729G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) n.614-7729G>C n.90-7729G>C n.1298-7729G>C c.340-7729G>C (n.340-7729G>C) c.1048-7729G>C (n.1048-7729G>C) c.406-7729G>C (n.406-7729G>C) | |
16 | g.55566902G= | CA2223746736 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7729G= (n.1216-7729G=) c.146G= (p.Ser49=) n.614-7729G= n.90-7729G= n.1298-7729G= c.340-7729G= (n.340-7729G=) c.1048-7729G= (n.1048-7729G=) c.406-7729G= (n.406-7729G=) | |
16 | g.55566902G>T | CA395939786 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7729G>T (n.1216-7729G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) n.614-7729G>T n.90-7729G>T n.1298-7729G>T c.340-7729G>T (n.340-7729G>T) c.1048-7729G>T (n.1048-7729G>T) c.406-7729G>T (n.406-7729G>T) | |
16 | g.55566903T>A | CA395939787 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7728T>A (n.1216-7728T>A) c.147T>A (p.Ser49Arg) n.614-7728T>A n.90-7728T>A n.1298-7728T>A c.340-7728T>A (n.340-7728T>A) c.1048-7728T>A (n.1048-7728T>A) c.406-7728T>A (n.406-7728T>A) | |
16 | g.55566903T>C | CA495786590 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7728T>C (n.1216-7728T>C) c.147T>C (p.Ser49=) n.614-7728T>C n.90-7728T>C n.1298-7728T>C c.340-7728T>C (n.340-7728T>C) c.1048-7728T>C (n.1048-7728T>C) c.406-7728T>C (n.406-7728T>C) | COSMIC |
16 | g.55566903T>G | CA395939788 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7728T>G (n.1216-7728T>G) c.147T>G (p.Ser49Arg) n.614-7728T>G n.90-7728T>G n.1298-7728T>G c.340-7728T>G (n.340-7728T>G) c.1048-7728T>G (n.1048-7728T>G) c.406-7728T>G (n.406-7728T>G) | |
16 | g.55566904G>A | CA395939790 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7727G>A (n.1216-7727G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.614-7727G>A n.90-7727G>A n.1298-7727G>A c.340-7727G>A (n.340-7727G>A) c.1048-7727G>A (n.1048-7727G>A) c.406-7727G>A (n.406-7727G>A) | COSMIC |
16 | g.55566904G>C | CA395939791 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7727G>C (n.1216-7727G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.614-7727G>C n.90-7727G>C n.1298-7727G>C c.340-7727G>C (n.340-7727G>C) c.1048-7727G>C (n.1048-7727G>C) c.406-7727G>C (n.406-7727G>C) | |
16 | g.55566904G>T | CA395939789 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7727G>T (n.1216-7727G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.614-7727G>T n.90-7727G>T n.1298-7727G>T c.340-7727G>T (n.340-7727G>T) c.1048-7727G>T (n.1048-7727G>T) c.406-7727G>T (n.406-7727G>T) | |
16 | g.55566904_55566929delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC | CA2223746737 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC) c.148_173delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (p.Glu50=) n.614-7727_614-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC n.90-7727_90-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC n.1298-7727_1298-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC c.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC) c.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC) c.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC) | |
16 | g.55566905A>C | CA395939794 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7726A>C (n.1216-7726A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.614-7726A>C n.90-7726A>C n.1298-7726A>C c.340-7726A>C (n.340-7726A>C) c.1048-7726A>C (n.1048-7726A>C) c.406-7726A>C (n.406-7726A>C) | |
16 | g.55566905A>G | CA395939792 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7726A>G (n.1216-7726A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.614-7726A>G n.90-7726A>G n.1298-7726A>G c.340-7726A>G (n.340-7726A>G) c.1048-7726A>G (n.1048-7726A>G) c.406-7726A>G (n.406-7726A>G) | |
16 | g.55566905A>T | CA395939793 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7726A>T (n.1216-7726A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.614-7726A>T n.90-7726A>T n.1298-7726A>T c.340-7726A>T (n.340-7726A>T) c.1048-7726A>T (n.1048-7726A>T) c.406-7726A>T (n.406-7726A>T) | |
16 | g.55566907_55566931del | CA8061072 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724_1216-7700del (n.1216-7724_1216-7700del) c.151_175del (p.Ala51AsnfsTer?) n.614-7724_614-7700del n.90-7724_90-7700del n.1298-7724_1298-7700del c.340-7724_340-7700del (n.340-7724_340-7700del) c.1048-7724_1048-7700del (n.1048-7724_1048-7700del) c.406-7724_406-7700del (n.406-7724_406-7700del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566906G>A | CA8061073 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7725G>A (n.1216-7725G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.614-7725G>A n.90-7725G>A n.1298-7725G>A c.340-7725G>A (n.340-7725G>A) c.1048-7725G>A (n.1048-7725G>A) c.406-7725G>A (n.406-7725G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566906G>C | CA395939795 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7725G>C (n.1216-7725G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.614-7725G>C n.90-7725G>C n.1298-7725G>C c.340-7725G>C (n.340-7725G>C) c.1048-7725G>C (n.1048-7725G>C) c.406-7725G>C (n.406-7725G>C) | COSMIC |
16 | g.55566906G= | CA2223746740 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7725G= (n.1216-7725G=) c.150G= (p.Glu50=) n.614-7725G= n.90-7725G= n.1298-7725G= c.340-7725G= (n.340-7725G=) c.1048-7725G= (n.1048-7725G=) c.406-7725G= (n.406-7725G=) | |
16 | g.55566906G>T | CA395939796 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7725G>T (n.1216-7725G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.614-7725G>T n.90-7725G>T n.1298-7725G>T c.340-7725G>T (n.340-7725G>T) c.1048-7725G>T (n.1048-7725G>T) c.406-7725G>T (n.406-7725G>T) | |
16 | g.55566907G>A | CA8061074 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724G>A (n.1216-7724G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.614-7724G>A n.90-7724G>A n.1298-7724G>A c.340-7724G>A (n.340-7724G>A) c.1048-7724G>A (n.1048-7724G>A) c.406-7724G>A (n.406-7724G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566907G>C | CA395939797 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724G>C (n.1216-7724G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.614-7724G>C n.90-7724G>C n.1298-7724G>C c.340-7724G>C (n.340-7724G>C) c.1048-7724G>C (n.1048-7724G>C) c.406-7724G>C (n.406-7724G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566907G= | CA2223746746 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724G= (n.1216-7724G=) c.151G= (p.Ala51=) n.614-7724G= n.90-7724G= n.1298-7724G= c.340-7724G= (n.340-7724G=) c.1048-7724G= (n.1048-7724G=) c.406-7724G= (n.406-7724G=) | |
16 | g.55566907G>T | CA395939798 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724G>T (n.1216-7724G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.614-7724G>T n.90-7724G>T n.1298-7724G>T c.340-7724G>T (n.340-7724G>T) c.1048-7724G>T (n.1048-7724G>T) c.406-7724G>T (n.406-7724G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566908C>A | CA395939799 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7723C>A (n.1216-7723C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.614-7723C>A n.90-7723C>A n.1298-7723C>A c.340-7723C>A (n.340-7723C>A) c.1048-7723C>A (n.1048-7723C>A) c.406-7723C>A (n.406-7723C>A) | |
16 | g.55566908C>G | CA395939800 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7723C>G (n.1216-7723C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.614-7723C>G n.90-7723C>G n.1298-7723C>G c.340-7723C>G (n.340-7723C>G) c.1048-7723C>G (n.1048-7723C>G) c.406-7723C>G (n.406-7723C>G) | |
16 | g.55566908C>T | CA395939801 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7723C>T (n.1216-7723C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.614-7723C>T n.90-7723C>T n.1298-7723C>T c.340-7723C>T (n.340-7723C>T) c.1048-7723C>T (n.1048-7723C>T) c.406-7723C>T (n.406-7723C>T) | |
16 | g.55566909T>A | CA495786591 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7722T>A (n.1216-7722T>A) c.153T>A (p.Ala51=) n.614-7722T>A n.90-7722T>A n.1298-7722T>A c.340-7722T>A (n.340-7722T>A) c.1048-7722T>A (n.1048-7722T>A) c.406-7722T>A (n.406-7722T>A) | |
16 | g.55566909T>C | CA495786592 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7722T>C (n.1216-7722T>C) c.153T>C (p.Ala51=) n.614-7722T>C n.90-7722T>C n.1298-7722T>C c.340-7722T>C (n.340-7722T>C) c.1048-7722T>C (n.1048-7722T>C) c.406-7722T>C (n.406-7722T>C) | |
16 | g.55566909T>G | CA495786593 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7722T>G (n.1216-7722T>G) c.153T>G (p.Ala51=) n.614-7722T>G n.90-7722T>G n.1298-7722T>G c.340-7722T>G (n.340-7722T>G) c.1048-7722T>G (n.1048-7722T>G) c.406-7722T>G (n.406-7722T>G) | |
16 | g.55566910G>A | CA395939804 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7721G>A (n.1216-7721G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.614-7721G>A n.90-7721G>A n.1298-7721G>A c.340-7721G>A (n.340-7721G>A) c.1048-7721G>A (n.1048-7721G>A) c.406-7721G>A (n.406-7721G>A) | |
16 | g.55566910G>C | CA395939802 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7721G>C (n.1216-7721G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.614-7721G>C n.90-7721G>C n.1298-7721G>C c.340-7721G>C (n.340-7721G>C) c.1048-7721G>C (n.1048-7721G>C) c.406-7721G>C (n.406-7721G>C) | |
16 | g.55566910G>T | CA395939803 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7721G>T (n.1216-7721G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.614-7721G>T n.90-7721G>T n.1298-7721G>T c.340-7721G>T (n.340-7721G>T) c.1048-7721G>T (n.1048-7721G>T) c.406-7721G>T (n.406-7721G>T) | |
16 | g.55566910_55566911insT | CA2557216384 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7721_1216-7720insT (n.1216-7721_1216-7720insT) c.154_155insT (p.Ala52ValfsTer25) n.614-7721_614-7720insT n.90-7721_90-7720insT n.1298-7721_1298-7720insT c.340-7721_340-7720insT (n.340-7721_340-7720insT) c.1048-7721_1048-7720insT (n.1048-7721_1048-7720insT) c.406-7721_406-7720insT (n.406-7721_406-7720insT) | |
16 | g.55566911C>A | CA395939805 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7720C>A (n.1216-7720C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.614-7720C>A n.90-7720C>A n.1298-7720C>A c.340-7720C>A (n.340-7720C>A) c.1048-7720C>A (n.1048-7720C>A) c.406-7720C>A (n.406-7720C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566911C>G | CA395939806 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7720C>G (n.1216-7720C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.614-7720C>G n.90-7720C>G n.1298-7720C>G c.340-7720C>G (n.340-7720C>G) c.1048-7720C>G (n.1048-7720C>G) c.406-7720C>G (n.406-7720C>G) | |
16 | g.55566911C>T | CA395939807 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7720C>T (n.1216-7720C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.614-7720C>T n.90-7720C>T n.1298-7720C>T c.340-7720C>T (n.340-7720C>T) c.1048-7720C>T (n.1048-7720C>T) c.406-7720C>T (n.406-7720C>T) | |
16 | g.55566912A>C | CA495786594 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7719A>C (n.1216-7719A>C) c.156A>C (p.Ala52=) n.614-7719A>C n.90-7719A>C n.1298-7719A>C c.340-7719A>C (n.340-7719A>C) c.1048-7719A>C (n.1048-7719A>C) c.406-7719A>C (n.406-7719A>C) | |
16 | g.55566912A>G | CA495786595 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7719A>G (n.1216-7719A>G) c.156A>G (p.Ala52=) n.614-7719A>G n.90-7719A>G n.1298-7719A>G c.340-7719A>G (n.340-7719A>G) c.1048-7719A>G (n.1048-7719A>G) c.406-7719A>G (n.406-7719A>G) | |
16 | g.55566912A>T | CA495786596 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7719A>T (n.1216-7719A>T) c.156A>T (p.Ala52=) n.614-7719A>T n.90-7719A>T n.1298-7719A>T c.340-7719A>T (n.340-7719A>T) c.1048-7719A>T (n.1048-7719A>T) c.406-7719A>T (n.406-7719A>T) | |
16 | g.55566913G>A | CA395939808 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7718G>A (n.1216-7718G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.614-7718G>A n.90-7718G>A n.1298-7718G>A c.340-7718G>A (n.340-7718G>A) c.1048-7718G>A (n.1048-7718G>A) c.406-7718G>A (n.406-7718G>A) | |
16 | g.55566913G>C | CA395939809 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7718G>C (n.1216-7718G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.614-7718G>C n.90-7718G>C n.1298-7718G>C c.340-7718G>C (n.340-7718G>C) c.1048-7718G>C (n.1048-7718G>C) c.406-7718G>C (n.406-7718G>C) | |
16 | g.55566913G>T | CA395939810 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7718G>T (n.1216-7718G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.614-7718G>T n.90-7718G>T n.1298-7718G>T c.340-7718G>T (n.340-7718G>T) c.1048-7718G>T (n.1048-7718G>T) c.406-7718G>T (n.406-7718G>T) | |
16 | g.55566914C>A | CA395939811 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7717C>A (n.1216-7717C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) n.614-7717C>A n.90-7717C>A n.1298-7717C>A c.340-7717C>A (n.340-7717C>A) c.1048-7717C>A (n.1048-7717C>A) c.406-7717C>A (n.406-7717C>A) | |
16 | g.55566914C= | CA2223746749 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7717C= (n.1216-7717C=) c.158C= (p.Ala53=) n.614-7717C= n.90-7717C= n.1298-7717C= c.340-7717C= (n.340-7717C=) c.1048-7717C= (n.1048-7717C=) c.406-7717C= (n.406-7717C=) | |
16 | g.55566914C>G | CA8061075 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7717C>G (n.1216-7717C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.614-7717C>G n.90-7717C>G n.1298-7717C>G c.340-7717C>G (n.340-7717C>G) c.1048-7717C>G (n.1048-7717C>G) c.406-7717C>G (n.406-7717C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566914C>T | CA395939812 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7717C>T (n.1216-7717C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.614-7717C>T n.90-7717C>T n.1298-7717C>T c.340-7717C>T (n.340-7717C>T) c.1048-7717C>T (n.1048-7717C>T) c.406-7717C>T (n.406-7717C>T) | |
16 | g.55566915A>C | CA495786597 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7716A>C (n.1216-7716A>C) c.159A>C (p.Ala53=) n.614-7716A>C n.90-7716A>C n.1298-7716A>C c.340-7716A>C (n.340-7716A>C) c.1048-7716A>C (n.1048-7716A>C) c.406-7716A>C (n.406-7716A>C) | |
16 | g.55566915A>G | CA495786598 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7716A>G (n.1216-7716A>G) c.159A>G (p.Ala53=) n.614-7716A>G n.90-7716A>G n.1298-7716A>G c.340-7716A>G (n.340-7716A>G) c.1048-7716A>G (n.1048-7716A>G) c.406-7716A>G (n.406-7716A>G) | |
16 | g.55566915A>T | CA495786599 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7716A>T (n.1216-7716A>T) c.159A>T (p.Ala53=) n.614-7716A>T n.90-7716A>T n.1298-7716A>T c.340-7716A>T (n.340-7716A>T) c.1048-7716A>T (n.1048-7716A>T) c.406-7716A>T (n.406-7716A>T) | |
16 | g.55566915dup | CA2223746753 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7716dup (n.1216-7716dup) c.159dup (p.Ala54SerfsTer23) n.614-7716dup n.90-7716dup n.1298-7716dup c.340-7716dup (n.340-7716dup) c.1048-7716dup (n.1048-7716dup) c.406-7716dup (n.406-7716dup) | dbSNP |
16 | g.55566916G>A | CA395939813 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7715G>A (n.1216-7715G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.614-7715G>A n.90-7715G>A n.1298-7715G>A c.340-7715G>A (n.340-7715G>A) c.1048-7715G>A (n.1048-7715G>A) c.406-7715G>A (n.406-7715G>A) | |
16 | g.55566916G>C | CA395939814 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7715G>C (n.1216-7715G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.614-7715G>C n.90-7715G>C n.1298-7715G>C c.340-7715G>C (n.340-7715G>C) c.1048-7715G>C (n.1048-7715G>C) c.406-7715G>C (n.406-7715G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566916G= | CA2223746758 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7715G= (n.1216-7715G=) c.160G= (p.Ala54=) n.614-7715G= n.90-7715G= n.1298-7715G= c.340-7715G= (n.340-7715G=) c.1048-7715G= (n.1048-7715G=) c.406-7715G= (n.406-7715G=) | |
16 | g.55566916G>T | CA395939815 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7715G>T (n.1216-7715G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.614-7715G>T n.90-7715G>T n.1298-7715G>T c.340-7715G>T (n.340-7715G>T) c.1048-7715G>T (n.1048-7715G>T) c.406-7715G>T (n.406-7715G>T) | |
16 | g.55566917C>A | CA395939817 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7714C>A (n.1216-7714C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.614-7714C>A n.90-7714C>A n.1298-7714C>A c.340-7714C>A (n.340-7714C>A) c.1048-7714C>A (n.1048-7714C>A) c.406-7714C>A (n.406-7714C>A) | |
16 | g.55566917C>G | CA395939818 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7714C>G (n.1216-7714C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.614-7714C>G n.90-7714C>G n.1298-7714C>G c.340-7714C>G (n.340-7714C>G) c.1048-7714C>G (n.1048-7714C>G) c.406-7714C>G (n.406-7714C>G) | |
16 | g.55566917C>T | CA395939816 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7714C>T (n.1216-7714C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) n.614-7714C>T n.90-7714C>T n.1298-7714C>T c.340-7714C>T (n.340-7714C>T) c.1048-7714C>T (n.1048-7714C>T) c.406-7714C>T (n.406-7714C>T) | |
16 | g.55566918T>A | CA495786600 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7713T>A (n.1216-7713T>A) c.162T>A (p.Ala54=) n.614-7713T>A n.90-7713T>A n.1298-7713T>A c.340-7713T>A (n.340-7713T>A) c.1048-7713T>A (n.1048-7713T>A) c.406-7713T>A (n.406-7713T>A) | |
16 | g.55566918T>C | CA8061076 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7713T>C (n.1216-7713T>C) c.162T>C (p.Ala54=) n.614-7713T>C n.90-7713T>C n.1298-7713T>C c.340-7713T>C (n.340-7713T>C) c.1048-7713T>C (n.1048-7713T>C) c.406-7713T>C (n.406-7713T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566918T>G | CA495786601 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7713T>G (n.1216-7713T>G) c.162T>G (p.Ala54=) n.614-7713T>G n.90-7713T>G n.1298-7713T>G c.340-7713T>G (n.340-7713T>G) c.1048-7713T>G (n.1048-7713T>G) c.406-7713T>G (n.406-7713T>G) | |
16 | g.55566918T= | CA2223746762 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7713T= (n.1216-7713T=) c.162T= (p.Ala54=) n.614-7713T= n.90-7713T= n.1298-7713T= c.340-7713T= (n.340-7713T=) c.1048-7713T= (n.1048-7713T=) c.406-7713T= (n.406-7713T=) | |
16 | g.55566919C>A | CA395939819 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7712C>A (n.1216-7712C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.614-7712C>A n.90-7712C>A n.1298-7712C>A c.340-7712C>A (n.340-7712C>A) c.1048-7712C>A (n.1048-7712C>A) c.406-7712C>A (n.406-7712C>A) | |
16 | g.55566919C>G | CA395939820 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7712C>G (n.1216-7712C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.614-7712C>G n.90-7712C>G n.1298-7712C>G c.340-7712C>G (n.340-7712C>G) c.1048-7712C>G (n.1048-7712C>G) c.406-7712C>G (n.406-7712C>G) | |
16 | g.55566919C>T | CA395939821 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7712C>T (n.1216-7712C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.614-7712C>T n.90-7712C>T n.1298-7712C>T c.340-7712C>T (n.340-7712C>T) c.1048-7712C>T (n.1048-7712C>T) c.406-7712C>T (n.406-7712C>T) | |
16 | g.55566920A>C | CA395939822 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7711A>C (n.1216-7711A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.614-7711A>C n.90-7711A>C n.1298-7711A>C c.340-7711A>C (n.340-7711A>C) c.1048-7711A>C (n.1048-7711A>C) c.406-7711A>C (n.406-7711A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566920A>G | CA395939823 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7711A>G (n.1216-7711A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.614-7711A>G n.90-7711A>G n.1298-7711A>G c.340-7711A>G (n.340-7711A>G) c.1048-7711A>G (n.1048-7711A>G) c.406-7711A>G (n.406-7711A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566920A>T | CA395939824 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7711A>T (n.1216-7711A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.614-7711A>T n.90-7711A>T n.1298-7711A>T c.340-7711A>T (n.340-7711A>T) c.1048-7711A>T (n.1048-7711A>T) c.406-7711A>T (n.406-7711A>T) | |
16 | g.55566921G>A | CA281415707 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7710G>A (n.1216-7710G>A) c.165G>A (p.Gln55=) n.614-7710G>A n.90-7710G>A n.1298-7710G>A c.340-7710G>A (n.340-7710G>A) c.1048-7710G>A (n.1048-7710G>A) c.406-7710G>A (n.406-7710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566921G>C | CA395939825 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7710G>C (n.1216-7710G>C) c.165G>C (p.Gln55His) n.614-7710G>C n.90-7710G>C n.1298-7710G>C c.340-7710G>C (n.340-7710G>C) c.1048-7710G>C (n.1048-7710G>C) c.406-7710G>C (n.406-7710G>C) | |
16 | g.55566921G= | CA2223746767 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7710G= (n.1216-7710G=) c.165G= (p.Gln55=) n.614-7710G= n.90-7710G= n.1298-7710G= c.340-7710G= (n.340-7710G=) c.1048-7710G= (n.1048-7710G=) c.406-7710G= (n.406-7710G=) | |
16 | g.55566921G>T | CA395939826 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7710G>T (n.1216-7710G>T) c.165G>T (p.Gln55His) n.614-7710G>T n.90-7710G>T n.1298-7710G>T c.340-7710G>T (n.340-7710G>T) c.1048-7710G>T (n.1048-7710G>T) c.406-7710G>T (n.406-7710G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55566922T>A | CA395939827 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7709T>A (n.1216-7709T>A) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.614-7709T>A n.90-7709T>A n.1298-7709T>A c.340-7709T>A (n.340-7709T>A) c.1048-7709T>A (n.1048-7709T>A) c.406-7709T>A (n.406-7709T>A) | |
16 | g.55566922T>C | CA395939828 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7709T>C (n.1216-7709T>C) c.166T>C (p.Tyr56His) n.614-7709T>C n.90-7709T>C n.1298-7709T>C c.340-7709T>C (n.340-7709T>C) c.1048-7709T>C (n.1048-7709T>C) c.406-7709T>C (n.406-7709T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566922T>G | CA395939829 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7709T>G (n.1216-7709T>G) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.614-7709T>G n.90-7709T>G n.1298-7709T>G c.340-7709T>G (n.340-7709T>G) c.1048-7709T>G (n.1048-7709T>G) c.406-7709T>G (n.406-7709T>G) | |
16 | g.55566922T= | CA2223746772 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7709T= (n.1216-7709T=) c.166T= (p.Tyr56=) n.614-7709T= n.90-7709T= n.1298-7709T= c.340-7709T= (n.340-7709T=) c.1048-7709T= (n.1048-7709T=) c.406-7709T= (n.406-7709T=) | |
16 | g.55566923A= | CA2223746776 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7708A= (n.1216-7708A=) c.167A= (p.Tyr56=) n.614-7708A= n.90-7708A= n.1298-7708A= c.340-7708A= (n.340-7708A=) c.1048-7708A= (n.1048-7708A=) c.406-7708A= (n.406-7708A=) | |
16 | g.55566923A>C | CA395939831 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7708A>C (n.1216-7708A>C) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.614-7708A>C n.90-7708A>C n.1298-7708A>C c.340-7708A>C (n.340-7708A>C) c.1048-7708A>C (n.1048-7708A>C) c.406-7708A>C (n.406-7708A>C) | |
16 | g.55566923A>G | CA8061077 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7708A>G (n.1216-7708A>G) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.614-7708A>G n.90-7708A>G n.1298-7708A>G c.340-7708A>G (n.340-7708A>G) c.1048-7708A>G (n.1048-7708A>G) c.406-7708A>G (n.406-7708A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566923A>T | CA395939830 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7708A>T (n.1216-7708A>T) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.614-7708A>T n.90-7708A>T n.1298-7708A>T c.340-7708A>T (n.340-7708A>T) c.1048-7708A>T (n.1048-7708A>T) c.406-7708A>T (n.406-7708A>T) | |
16 | g.55566924T>A | CA395939832 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7707T>A (n.1216-7707T>A) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.614-7707T>A n.90-7707T>A n.1298-7707T>A c.340-7707T>A (n.340-7707T>A) c.1048-7707T>A (n.1048-7707T>A) c.406-7707T>A (n.406-7707T>A) | |
16 | g.55566924T>C | CA495786602 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7707T>C (n.1216-7707T>C) c.168T>C (p.Tyr56=) n.614-7707T>C n.90-7707T>C n.1298-7707T>C c.340-7707T>C (n.340-7707T>C) c.1048-7707T>C (n.1048-7707T>C) c.406-7707T>C (n.406-7707T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566924T>G | CA395939833 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7707T>G (n.1216-7707T>G) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.614-7707T>G n.90-7707T>G n.1298-7707T>G c.340-7707T>G (n.340-7707T>G) c.1048-7707T>G (n.1048-7707T>G) c.406-7707T>G (n.406-7707T>G) | |
16 | g.55566925A= | CA2223746780 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7706A= (n.1216-7706A=) c.169A= (p.Thr57=) n.614-7706A= n.90-7706A= n.1298-7706A= c.340-7706A= (n.340-7706A=) c.1048-7706A= (n.1048-7706A=) c.406-7706A= (n.406-7706A=) | |
16 | g.55566925A>C | CA395939834 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7706A>C (n.1216-7706A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.614-7706A>C n.90-7706A>C n.1298-7706A>C c.340-7706A>C (n.340-7706A>C) c.1048-7706A>C (n.1048-7706A>C) c.406-7706A>C (n.406-7706A>C) | |
16 | g.55566925A>G | CA8061078 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7706A>G (n.1216-7706A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.614-7706A>G n.90-7706A>G n.1298-7706A>G c.340-7706A>G (n.340-7706A>G) c.1048-7706A>G (n.1048-7706A>G) c.406-7706A>G (n.406-7706A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566925A>T | CA395939835 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7706A>T (n.1216-7706A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.614-7706A>T n.90-7706A>T n.1298-7706A>T c.340-7706A>T (n.340-7706A>T) c.1048-7706A>T (n.1048-7706A>T) c.406-7706A>T (n.406-7706A>T) | |
16 | g.55566926C>A | CA8061080 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7705C>A (n.1216-7705C>A) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.614-7705C>A n.90-7705C>A n.1298-7705C>A c.340-7705C>A (n.340-7705C>A) c.1048-7705C>A (n.1048-7705C>A) c.406-7705C>A (n.406-7705C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566926C= | CA2223746788 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7705C= (n.1216-7705C=) c.170C= (p.Thr57=) n.614-7705C= n.90-7705C= n.1298-7705C= c.340-7705C= (n.340-7705C=) c.1048-7705C= (n.1048-7705C=) c.406-7705C= (n.406-7705C=) | |
16 | g.55566926C>G | CA395939836 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7705C>G (n.1216-7705C>G) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.614-7705C>G n.90-7705C>G n.1298-7705C>G c.340-7705C>G (n.340-7705C>G) c.1048-7705C>G (n.1048-7705C>G) c.406-7705C>G (n.406-7705C>G) | ClinVar |
16 | g.55566926C>T | CA8061079 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7705C>T (n.1216-7705C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.614-7705C>T n.90-7705C>T n.1298-7705C>T c.340-7705C>T (n.340-7705C>T) c.1048-7705C>T (n.1048-7705C>T) c.406-7705C>T (n.406-7705C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566927T>A | CA495786603 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7704T>A (n.1216-7704T>A) c.171T>A (p.Thr57=) n.614-7704T>A n.90-7704T>A n.1298-7704T>A c.340-7704T>A (n.340-7704T>A) c.1048-7704T>A (n.1048-7704T>A) c.406-7704T>A (n.406-7704T>A) | |
16 | g.55566927T>C | CA495786605 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7704T>C (n.1216-7704T>C) c.171T>C (p.Thr57=) n.614-7704T>C n.90-7704T>C n.1298-7704T>C c.340-7704T>C (n.340-7704T>C) c.1048-7704T>C (n.1048-7704T>C) c.406-7704T>C (n.406-7704T>C) | |
16 | g.55566927T>G | CA495786604 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7704T>G (n.1216-7704T>G) c.171T>G (p.Thr57=) n.614-7704T>G n.90-7704T>G n.1298-7704T>G c.340-7704T>G (n.340-7704T>G) c.1048-7704T>G (n.1048-7704T>G) c.406-7704T>G (n.406-7704T>G) | |
16 | g.55566928C>A | CA395939837 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7703C>A (n.1216-7703C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.614-7703C>A n.90-7703C>A n.1298-7703C>A c.340-7703C>A (n.340-7703C>A) c.1048-7703C>A (n.1048-7703C>A) c.406-7703C>A (n.406-7703C>A) | COSMIC |
16 | g.55566928C>G | CA395939838 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7703C>G (n.1216-7703C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.614-7703C>G n.90-7703C>G n.1298-7703C>G c.340-7703C>G (n.340-7703C>G) c.1048-7703C>G (n.1048-7703C>G) c.406-7703C>G (n.406-7703C>G) | |
16 | g.55566928C>T | CA395939839 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7703C>T (n.1216-7703C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.614-7703C>T n.90-7703C>T n.1298-7703C>T c.340-7703C>T (n.340-7703C>T) c.1048-7703C>T (n.1048-7703C>T) c.406-7703C>T (n.406-7703C>T) | COSMIC |
16 | g.55566929C>A | CA395939840 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7702C>A (n.1216-7702C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.614-7702C>A n.90-7702C>A n.1298-7702C>A c.340-7702C>A (n.340-7702C>A) c.1048-7702C>A (n.1048-7702C>A) c.406-7702C>A (n.406-7702C>A) | |
16 | g.55566929C>G | CA395939841 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7702C>G (n.1216-7702C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.614-7702C>G n.90-7702C>G n.1298-7702C>G c.340-7702C>G (n.340-7702C>G) c.1048-7702C>G (n.1048-7702C>G) c.406-7702C>G (n.406-7702C>G) | |
16 | g.55566929C>T | CA395939842 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7702C>T (n.1216-7702C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.614-7702C>T n.90-7702C>T n.1298-7702C>T c.340-7702C>T (n.340-7702C>T) c.1048-7702C>T (n.1048-7702C>T) c.406-7702C>T (n.406-7702C>T) | |
16 | g.55566930A= | CA2223746792 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7701A= (n.1216-7701A=) c.174A= (p.Pro58=) n.614-7701A= n.90-7701A= n.1298-7701A= c.340-7701A= (n.340-7701A=) c.1048-7701A= (n.1048-7701A=) c.406-7701A= (n.406-7701A=) | |
16 | g.55566930A>C | CA495786606 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7701A>C (n.1216-7701A>C) c.174A>C (p.Pro58=) n.614-7701A>C n.90-7701A>C n.1298-7701A>C c.340-7701A>C (n.340-7701A>C) c.1048-7701A>C (n.1048-7701A>C) c.406-7701A>C (n.406-7701A>C) | |
16 | g.55566930A>G | CA495786607 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7701A>G (n.1216-7701A>G) c.174A>G (p.Pro58=) n.614-7701A>G n.90-7701A>G n.1298-7701A>G c.340-7701A>G (n.340-7701A>G) c.1048-7701A>G (n.1048-7701A>G) c.406-7701A>G (n.406-7701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566930A>T | CA495786608 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7701A>T (n.1216-7701A>T) c.174A>T (p.Pro58=) n.614-7701A>T n.90-7701A>T n.1298-7701A>T c.340-7701A>T (n.340-7701A>T) c.1048-7701A>T (n.1048-7701A>T) c.406-7701A>T (n.406-7701A>T) | |
16 | g.55566931G>A | CA395939845 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7700G>A (n.1216-7700G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.614-7700G>A n.90-7700G>A n.1298-7700G>A c.340-7700G>A (n.340-7700G>A) c.1048-7700G>A (n.1048-7700G>A) c.406-7700G>A (n.406-7700G>A) | |
16 | g.55566931G>C | CA395939844 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7700G>C (n.1216-7700G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.614-7700G>C n.90-7700G>C n.1298-7700G>C c.340-7700G>C (n.340-7700G>C) c.1048-7700G>C (n.1048-7700G>C) c.406-7700G>C (n.406-7700G>C) | |
16 | g.55566931G>T | CA395939843 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7700G>T (n.1216-7700G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.614-7700G>T n.90-7700G>T n.1298-7700G>T c.340-7700G>T (n.340-7700G>T) c.1048-7700G>T (n.1048-7700G>T) c.406-7700G>T (n.406-7700G>T) | |
16 | g.55566932A>C | CA395939846 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7699A>C (n.1216-7699A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.614-7699A>C n.90-7699A>C n.1298-7699A>C c.340-7699A>C (n.340-7699A>C) c.1048-7699A>C (n.1048-7699A>C) c.406-7699A>C (n.406-7699A>C) | |
16 | g.55566932A>G | CA395939848 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7699A>G (n.1216-7699A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.614-7699A>G n.90-7699A>G n.1298-7699A>G c.340-7699A>G (n.340-7699A>G) c.1048-7699A>G (n.1048-7699A>G) c.406-7699A>G (n.406-7699A>G) | |
16 | g.55566932A>T | CA395939847 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7699A>T (n.1216-7699A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) n.614-7699A>T n.90-7699A>T n.1298-7699A>T c.340-7699A>T (n.340-7699A>T) c.1048-7699A>T (n.1048-7699A>T) c.406-7699A>T (n.406-7699A>T) | |
16 | g.55566933A>C | CA395939849 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7698A>C (n.1216-7698A>C) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.614-7698A>C n.90-7698A>C n.1298-7698A>C c.340-7698A>C (n.340-7698A>C) c.1048-7698A>C (n.1048-7698A>C) c.406-7698A>C (n.406-7698A>C) | |
16 | g.55566933A>G | CA495786609 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7698A>G (n.1216-7698A>G) c.177A>G (p.Glu59=) n.614-7698A>G n.90-7698A>G n.1298-7698A>G c.340-7698A>G (n.340-7698A>G) c.1048-7698A>G (n.1048-7698A>G) c.406-7698A>G (n.406-7698A>G) | |
16 | g.55566933A>T | CA395939850 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7698A>T (n.1216-7698A>T) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.614-7698A>T n.90-7698A>T n.1298-7698A>T c.340-7698A>T (n.340-7698A>T) c.1048-7698A>T (n.1048-7698A>T) c.406-7698A>T (n.406-7698A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55566934C>A | CA395939851 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7697C>A (n.1216-7697C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.614-7697C>A n.90-7697C>A n.1298-7697C>A c.340-7697C>A (n.340-7697C>A) c.1048-7697C>A (n.1048-7697C>A) c.406-7697C>A (n.406-7697C>A) | |
16 | g.55566934C= | CA2223746796 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7697C= (n.1216-7697C=) c.178C= (p.Pro60=) n.614-7697C= n.90-7697C= n.1298-7697C= c.340-7697C= (n.340-7697C=) c.1048-7697C= (n.1048-7697C=) c.406-7697C= (n.406-7697C=) | |
16 | g.55566934C>G | CA395939852 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7697C>G (n.1216-7697C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.614-7697C>G n.90-7697C>G n.1298-7697C>G c.340-7697C>G (n.340-7697C>G) c.1048-7697C>G (n.1048-7697C>G) c.406-7697C>G (n.406-7697C>G) | |
16 | g.55566934C>T | CA8061081 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7697C>T (n.1216-7697C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.614-7697C>T n.90-7697C>T n.1298-7697C>T c.340-7697C>T (n.340-7697C>T) c.1048-7697C>T (n.1048-7697C>T) c.406-7697C>T (n.406-7697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566935C>A | CA395939853 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7696C>A (n.1216-7696C>A) c.179C>A (p.Pro60Gln) n.614-7696C>A n.90-7696C>A n.1298-7696C>A c.340-7696C>A (n.340-7696C>A) c.1048-7696C>A (n.1048-7696C>A) c.406-7696C>A (n.406-7696C>A) | |
16 | g.55566935C= | CA2223746799 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7696C= (n.1216-7696C=) c.179C= (p.Pro60=) n.614-7696C= n.90-7696C= n.1298-7696C= c.340-7696C= (n.340-7696C=) c.1048-7696C= (n.1048-7696C=) c.406-7696C= (n.406-7696C=) | |
16 | g.55566935C>G | CA395939854 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7696C>G (n.1216-7696C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.614-7696C>G n.90-7696C>G n.1298-7696C>G c.340-7696C>G (n.340-7696C>G) c.1048-7696C>G (n.1048-7696C>G) c.406-7696C>G (n.406-7696C>G) | |
16 | g.55566935C>T | CA8061082 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7696C>T (n.1216-7696C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.614-7696C>T n.90-7696C>T n.1298-7696C>T c.340-7696C>T (n.340-7696C>T) c.1048-7696C>T (n.1048-7696C>T) c.406-7696C>T (n.406-7696C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55566936G>A | CA8061083 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7695G>A (n.1216-7695G>A) c.180G>A (p.Pro60=) n.614-7695G>A n.90-7695G>A n.1298-7695G>A c.340-7695G>A (n.340-7695G>A) c.1048-7695G>A (n.1048-7695G>A) c.406-7695G>A (n.406-7695G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566936G>C | CA495786611 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7695G>C (n.1216-7695G>C) c.180G>C (p.Pro60=) n.614-7695G>C n.90-7695G>C n.1298-7695G>C c.340-7695G>C (n.340-7695G>C) c.1048-7695G>C (n.1048-7695G>C) c.406-7695G>C (n.406-7695G>C) | |
16 | g.55566936G= | CA2223746805 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7695G= (n.1216-7695G=) c.180G= (p.Pro60=) n.614-7695G= n.90-7695G= n.1298-7695G= c.340-7695G= (n.340-7695G=) c.1048-7695G= (n.1048-7695G=) c.406-7695G= (n.406-7695G=) | |
16 | g.55566936G>T | CA495786612 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7695G>T (n.1216-7695G>T) c.180G>T (p.Pro60=) n.614-7695G>T n.90-7695G>T n.1298-7695G>T c.340-7695G>T (n.340-7695G>T) c.1048-7695G>T (n.1048-7695G>T) c.406-7695G>T (n.406-7695G>T) | |
16 | g.55566937C>A | CA395939855 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7694C>A (n.1216-7694C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.614-7694C>A n.90-7694C>A n.1298-7694C>A c.340-7694C>A (n.340-7694C>A) c.1048-7694C>A (n.1048-7694C>A) c.406-7694C>A (n.406-7694C>A) | |
16 | g.55566937C= | CA2223746807 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7694C= (n.1216-7694C=) c.181C= (p.Pro61=) n.614-7694C= n.90-7694C= n.1298-7694C= c.340-7694C= (n.340-7694C=) c.1048-7694C= (n.1048-7694C=) c.406-7694C= (n.406-7694C=) | |
16 | g.55566937C>G | CA8061084 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7694C>G (n.1216-7694C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.614-7694C>G n.90-7694C>G n.1298-7694C>G c.340-7694C>G (n.340-7694C>G) c.1048-7694C>G (n.1048-7694C>G) c.406-7694C>G (n.406-7694C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566937C>T | CA395939856 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7694C>T (n.1216-7694C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.614-7694C>T n.90-7694C>T n.1298-7694C>T c.340-7694C>T (n.340-7694C>T) c.1048-7694C>T (n.1048-7694C>T) c.406-7694C>T (n.406-7694C>T) | dbSNP |
16 | g.55566938C>A | CA395939859 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7693C>A (n.1216-7693C>A) c.182C>A (p.Pro61His) n.614-7693C>A n.90-7693C>A n.1298-7693C>A c.340-7693C>A (n.340-7693C>A) c.1048-7693C>A (n.1048-7693C>A) c.406-7693C>A (n.406-7693C>A) | |
16 | g.55566938C>G | CA395939858 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7693C>G (n.1216-7693C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.614-7693C>G n.90-7693C>G n.1298-7693C>G c.340-7693C>G (n.340-7693C>G) c.1048-7693C>G (n.1048-7693C>G) c.406-7693C>G (n.406-7693C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566938C>T | CA395939857 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7693C>T (n.1216-7693C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.614-7693C>T n.90-7693C>T n.1298-7693C>T c.340-7693C>T (n.340-7693C>T) c.1048-7693C>T (n.1048-7693C>T) c.406-7693C>T (n.406-7693C>T) | |
16 | g.55566938_55566939insAAACAC | CA2807124197 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7693_1216-7692insAAACAC (n.1216-7693_1216-7692insAAACAC) c.182_183insAAACAC (p.Pro61_Pro62insAsnThr) n.614-7693_614-7692insAAACAC n.90-7693_90-7692insAAACAC n.1298-7693_1298-7692insAAACAC c.340-7693_340-7692insAAACAC (n.340-7693_340-7692insAAACAC) c.1048-7693_1048-7692insAAACAC (n.1048-7693_1048-7692insAAACAC) c.406-7693_406-7692insAAACAC (n.406-7693_406-7692insAAACAC) | |
16 | g.55566939T>A | CA281415737 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692T>A (n.1216-7692T>A) c.183T>A (p.Pro61=) n.614-7692T>A n.90-7692T>A n.1298-7692T>A c.340-7692T>A (n.340-7692T>A) c.1048-7692T>A (n.1048-7692T>A) c.406-7692T>A (n.406-7692T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566939T>C | CA495786616 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692T>C (n.1216-7692T>C) c.183T>C (p.Pro61=) n.614-7692T>C n.90-7692T>C n.1298-7692T>C c.340-7692T>C (n.340-7692T>C) c.1048-7692T>C (n.1048-7692T>C) c.406-7692T>C (n.406-7692T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55566939T>G | CA495786618 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692T>G (n.1216-7692T>G) c.183T>G (p.Pro61=) n.614-7692T>G n.90-7692T>G n.1298-7692T>G c.340-7692T>G (n.340-7692T>G) c.1048-7692T>G (n.1048-7692T>G) c.406-7692T>G (n.406-7692T>G) | |
16 | g.55566939T= | CA2223746809 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692T= (n.1216-7692T=) c.183T= (p.Pro61=) n.614-7692T= n.90-7692T= n.1298-7692T= c.340-7692T= (n.340-7692T=) c.1048-7692T= (n.1048-7692T=) c.406-7692T= (n.406-7692T=) | |
16 | g.55566939_55566940delinsTC | CA2223746811 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692_1216-7691delinsTC (n.1216-7692_1216-7691delinsTC) c.183_184delinsTC (p.Pro61=) n.614-7692_614-7691delinsTC n.90-7692_90-7691delinsTC n.1298-7692_1298-7691delinsTC c.340-7692_340-7691delinsTC (n.340-7692_340-7691delinsTC) c.1048-7692_1048-7691delinsTC (n.1048-7692_1048-7691delinsTC) c.406-7692_406-7691delinsTC (n.406-7692_406-7691delinsTC) | |
16 | g.55566940C>A | CA281415756 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7691C>A (n.1216-7691C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.614-7691C>A n.90-7691C>A n.1298-7691C>A c.340-7691C>A (n.340-7691C>A) c.1048-7691C>A (n.1048-7691C>A) c.406-7691C>A (n.406-7691C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566940C= | CA2223746818 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7691C= (n.1216-7691C=) c.184C= (p.Pro62=) n.614-7691C= n.90-7691C= n.1298-7691C= c.340-7691C= (n.340-7691C=) c.1048-7691C= (n.1048-7691C=) c.406-7691C= (n.406-7691C=) | |
16 | g.55566940C>G | CA395939860 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7691C>G (n.1216-7691C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.614-7691C>G n.90-7691C>G n.1298-7691C>G c.340-7691C>G (n.340-7691C>G) c.1048-7691C>G (n.1048-7691C>G) c.406-7691C>G (n.406-7691C>G) | |
16 | g.55566940C>T | CA395939861 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7691C>T (n.1216-7691C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.614-7691C>T n.90-7691C>T n.1298-7691C>T c.340-7691C>T (n.340-7691C>T) c.1048-7691C>T (n.1048-7691C>T) c.406-7691C>T (n.406-7691C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566942del | CA8061085 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7689del (n.1216-7689del) c.186del (p.Thr63LeufsTer?) n.614-7689del n.90-7689del n.1298-7689del c.340-7689del (n.340-7689del) c.1048-7689del (n.1048-7689del) c.406-7689del (n.406-7689del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566941C>A | CA395939862 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7690C>A (n.1216-7690C>A) c.185C>A (p.Pro62His) n.614-7690C>A n.90-7690C>A n.1298-7690C>A c.340-7690C>A (n.340-7690C>A) c.1048-7690C>A (n.1048-7690C>A) c.406-7690C>A (n.406-7690C>A) | |
16 | g.55566941C= | CA2223746820 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7690C= (n.1216-7690C=) c.185C= (p.Pro62=) n.614-7690C= n.90-7690C= n.1298-7690C= c.340-7690C= (n.340-7690C=) c.1048-7690C= (n.1048-7690C=) c.406-7690C= (n.406-7690C=) | |
16 | g.55566941C>G | CA395939863 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7690C>G (n.1216-7690C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.614-7690C>G n.90-7690C>G n.1298-7690C>G c.340-7690C>G (n.340-7690C>G) c.1048-7690C>G (n.1048-7690C>G) c.406-7690C>G (n.406-7690C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566941C>T | CA8061086 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7690C>T (n.1216-7690C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.614-7690C>T n.90-7690C>T n.1298-7690C>T c.340-7690C>T (n.340-7690C>T) c.1048-7690C>T (n.1048-7690C>T) c.406-7690C>T (n.406-7690C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566942C>A | CA495786621 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7689C>A (n.1216-7689C>A) c.186C>A (p.Pro62=) n.614-7689C>A n.90-7689C>A n.1298-7689C>A c.340-7689C>A (n.340-7689C>A) c.1048-7689C>A (n.1048-7689C>A) c.406-7689C>A (n.406-7689C>A) | |
16 | g.55566942C>G | CA495786622 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7689C>G (n.1216-7689C>G) c.186C>G (p.Pro62=) n.614-7689C>G n.90-7689C>G n.1298-7689C>G c.340-7689C>G (n.340-7689C>G) c.1048-7689C>G (n.1048-7689C>G) c.406-7689C>G (n.406-7689C>G) | |
16 | g.55566942C>T | CA495786624 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7689C>T (n.1216-7689C>T) c.186C>T (p.Pro62=) n.614-7689C>T n.90-7689C>T n.1298-7689C>T c.340-7689C>T (n.340-7689C>T) c.1048-7689C>T (n.1048-7689C>T) c.406-7689C>T (n.406-7689C>T) | |
16 | g.55566943A>C | CA395939864 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7688A>C (n.1216-7688A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.614-7688A>C n.90-7688A>C n.1298-7688A>C c.340-7688A>C (n.340-7688A>C) c.1048-7688A>C (n.1048-7688A>C) c.406-7688A>C (n.406-7688A>C) | |
16 | g.55566943A>G | CA395939865 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7688A>G (n.1216-7688A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.614-7688A>G n.90-7688A>G n.1298-7688A>G c.340-7688A>G (n.340-7688A>G) c.1048-7688A>G (n.1048-7688A>G) c.406-7688A>G (n.406-7688A>G) | |
16 | g.55566943A>T | CA395939866 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7688A>T (n.1216-7688A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.614-7688A>T n.90-7688A>T n.1298-7688A>T c.340-7688A>T (n.340-7688A>T) c.1048-7688A>T (n.1048-7688A>T) c.406-7688A>T (n.406-7688A>T) | |
16 | g.55566943_55566944insAACACACCCAA | CA2807124198 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7688_1216-7687insAACACACCCAA (n.1216-7688_1216-7687insAACACACCCAA) c.187_188insAACACACCCAA (p.Thr63LysfsTer?) n.614-7688_614-7687insAACACACCCAA n.90-7688_90-7687insAACACACCCAA n.1298-7688_1298-7687insAACACACCCAA c.340-7688_340-7687insAACACACCCAA (n.340-7688_340-7687insAACACACCCAA) c.1048-7688_1048-7687insAACACACCCAA (n.1048-7688_1048-7687insAACACACCCAA) c.406-7688_406-7687insAACACACCCAA (n.406-7688_406-7687insAACACACCCAA) | |
16 | g.55566944C>A | CA395939868 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7687C>A (n.1216-7687C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) n.614-7687C>A n.90-7687C>A n.1298-7687C>A c.340-7687C>A (n.340-7687C>A) c.1048-7687C>A (n.1048-7687C>A) c.406-7687C>A (n.406-7687C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566944C>G | CA395939869 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7687C>G (n.1216-7687C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) n.614-7687C>G n.90-7687C>G n.1298-7687C>G c.340-7687C>G (n.340-7687C>G) c.1048-7687C>G (n.1048-7687C>G) c.406-7687C>G (n.406-7687C>G) | |
16 | g.55566944C>T | CA395939867 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7687C>T (n.1216-7687C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.614-7687C>T n.90-7687C>T n.1298-7687C>T c.340-7687C>T (n.340-7687C>T) c.1048-7687C>T (n.1048-7687C>T) c.406-7687C>T (n.406-7687C>T) | |
16 | g.55566945T>A | CA495786626 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7686T>A (n.1216-7686T>A) c.189T>A (p.Thr63=) n.614-7686T>A n.90-7686T>A n.1298-7686T>A c.340-7686T>A (n.340-7686T>A) c.1048-7686T>A (n.1048-7686T>A) c.406-7686T>A (n.406-7686T>A) | |
16 | g.55566945T>C | CA495786627 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7686T>C (n.1216-7686T>C) c.189T>C (p.Thr63=) n.614-7686T>C n.90-7686T>C n.1298-7686T>C c.340-7686T>C (n.340-7686T>C) c.1048-7686T>C (n.1048-7686T>C) c.406-7686T>C (n.406-7686T>C) | |
16 | g.55566945T>G | CA495786628 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7686T>G (n.1216-7686T>G) c.189T>G (p.Thr63=) n.614-7686T>G n.90-7686T>G n.1298-7686T>G c.340-7686T>G (n.340-7686T>G) c.1048-7686T>G (n.1048-7686T>G) c.406-7686T>G (n.406-7686T>G) | |
16 | g.55566945_55566948delinsTCAG | CA2223746824 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7686_1216-7683delinsTCAG (n.1216-7686_1216-7683delinsTCAG) c.189_192delinsTCAG (p.Thr63=) n.614-7686_614-7683delinsTCAG n.90-7686_90-7683delinsTCAG n.1298-7686_1298-7683delinsTCAG c.340-7686_340-7683delinsTCAG (n.340-7686_340-7683delinsTCAG) c.1048-7686_1048-7683delinsTCAG (n.1048-7686_1048-7683delinsTCAG) c.406-7686_406-7683delinsTCAG (n.406-7686_406-7683delinsTCAG) |