Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55566807delCA2548615918CAPNS2,LPCAT2c.1216-7824del (n.1216-7824del)
c.51del (p.Ala18LeufsTer23)
n.614-7824del
n.90-7824del
n.1298-7824del
c.340-7824del (n.340-7824del)
c.1048-7824del (n.1048-7824del)
c.406-7824del (n.406-7824del)
16g.55566807A=CA2223746613CAPNS2,LPCAT2c.1216-7824A= (n.1216-7824A=)
c.51A= (p.Glu17=)
n.614-7824A=
n.90-7824A=
n.1298-7824A=
c.340-7824A= (n.340-7824A=)
c.1048-7824A= (n.1048-7824A=)
c.406-7824A= (n.406-7824A=)
16g.55566807A>CCA395939584CAPNS2,LPCAT2c.1216-7824A>C (n.1216-7824A>C)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.614-7824A>C
n.90-7824A>C
n.1298-7824A>C
c.340-7824A>C (n.340-7824A>C)
c.1048-7824A>C (n.1048-7824A>C)
c.406-7824A>C (n.406-7824A>C)
16g.55566807A>GCA495786428CAPNS2,LPCAT2c.1216-7824A>G (n.1216-7824A>G)
c.51A>G (p.Glu17=)
n.614-7824A>G
n.90-7824A>G
n.1298-7824A>G
c.340-7824A>G (n.340-7824A>G)
c.1048-7824A>G (n.1048-7824A>G)
c.406-7824A>G (n.406-7824A>G)
 dbSNP
16g.55566807A>TCA395939585CAPNS2,LPCAT2c.1216-7824A>T (n.1216-7824A>T)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.614-7824A>T
n.90-7824A>T
n.1298-7824A>T
c.340-7824A>T (n.340-7824A>T)
c.1048-7824A>T (n.1048-7824A>T)
c.406-7824A>T (n.406-7824A>T)
16g.55566808G>ACA395939586CAPNS2,LPCAT2c.1216-7823G>A (n.1216-7823G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.614-7823G>A
n.90-7823G>A
n.1298-7823G>A
c.340-7823G>A (n.340-7823G>A)
c.1048-7823G>A (n.1048-7823G>A)
c.406-7823G>A (n.406-7823G>A)
16g.55566808G>CCA395939587CAPNS2,LPCAT2c.1216-7823G>C (n.1216-7823G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.614-7823G>C
n.90-7823G>C
n.1298-7823G>C
c.340-7823G>C (n.340-7823G>C)
c.1048-7823G>C (n.1048-7823G>C)
c.406-7823G>C (n.406-7823G>C)
16g.55566808G>TCA395939588CAPNS2,LPCAT2c.1216-7823G>T (n.1216-7823G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.614-7823G>T
n.90-7823G>T
n.1298-7823G>T
c.340-7823G>T (n.340-7823G>T)
c.1048-7823G>T (n.1048-7823G>T)
c.406-7823G>T (n.406-7823G>T)
16g.55566808_55566819delinsGCTCTTGGAGGCCA2223746615CAPNS2,LPCAT2c.1216-7823_1216-7812delinsGCTCTTGGAGGC (n.1216-7823_1216-7812delinsGCTCTTGGAGGC)
c.52_63delinsGCTCTTGGAGGC (p.Ala18=)
n.614-7823_614-7812delinsGCTCTTGGAGGC
n.90-7823_90-7812delinsGCTCTTGGAGGC
n.1298-7823_1298-7812delinsGCTCTTGGAGGC
c.340-7823_340-7812delinsGCTCTTGGAGGC (n.340-7823_340-7812delinsGCTCTTGGAGGC)
c.1048-7823_1048-7812delinsGCTCTTGGAGGC (n.1048-7823_1048-7812delinsGCTCTTGGAGGC)
c.406-7823_406-7812delinsGCTCTTGGAGGC (n.406-7823_406-7812delinsGCTCTTGGAGGC)
16g.55566809C>ACA395939589CAPNS2,LPCAT2c.1216-7822C>A (n.1216-7822C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.614-7822C>A
n.90-7822C>A
n.1298-7822C>A
c.340-7822C>A (n.340-7822C>A)
c.1048-7822C>A (n.1048-7822C>A)
c.406-7822C>A (n.406-7822C>A)
16g.55566809C=CA2223746619CAPNS2,LPCAT2c.1216-7822C= (n.1216-7822C=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.614-7822C=
n.90-7822C=
n.1298-7822C=
c.340-7822C= (n.340-7822C=)
c.1048-7822C= (n.1048-7822C=)
c.406-7822C= (n.406-7822C=)
16g.55566809C>GCA8061059CAPNS2,LPCAT2c.1216-7822C>G (n.1216-7822C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.614-7822C>G
n.90-7822C>G
n.1298-7822C>G
c.340-7822C>G (n.340-7822C>G)
c.1048-7822C>G (n.1048-7822C>G)
c.406-7822C>G (n.406-7822C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566809C>TCA395939590CAPNS2,LPCAT2c.1216-7822C>T (n.1216-7822C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.614-7822C>T
n.90-7822C>T
n.1298-7822C>T
c.340-7822C>T (n.340-7822C>T)
c.1048-7822C>T (n.1048-7822C>T)
c.406-7822C>T (n.406-7822C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566814_55566824delCA8061058CAPNS2,LPCAT2c.1216-7817_1216-7807del (n.1216-7817_1216-7807del)
c.58_68del (p.Gly20TrpfsTer27)
n.614-7817_614-7807del
n.90-7817_90-7807del
n.1298-7817_1298-7807del
c.340-7817_340-7807del (n.340-7817_340-7807del)
c.1048-7817_1048-7807del (n.1048-7817_1048-7807del)
c.406-7817_406-7807del (n.406-7817_406-7807del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566810T>ACA495786431CAPNS2,LPCAT2c.1216-7821T>A (n.1216-7821T>A)
c.54T>A (p.Ala18=)
n.614-7821T>A
n.90-7821T>A
n.1298-7821T>A
c.340-7821T>A (n.340-7821T>A)
c.1048-7821T>A (n.1048-7821T>A)
c.406-7821T>A (n.406-7821T>A)
16g.55566810T>CCA495786430CAPNS2,LPCAT2c.1216-7821T>C (n.1216-7821T>C)
c.54T>C (p.Ala18=)
n.614-7821T>C
n.90-7821T>C
n.1298-7821T>C
c.340-7821T>C (n.340-7821T>C)
c.1048-7821T>C (n.1048-7821T>C)
c.406-7821T>C (n.406-7821T>C)
 COSMIC
16g.55566810T>GCA495786429CAPNS2,LPCAT2c.1216-7821T>G (n.1216-7821T>G)
c.54T>G (p.Ala18=)
n.614-7821T>G
n.90-7821T>G
n.1298-7821T>G
c.340-7821T>G (n.340-7821T>G)
c.1048-7821T>G (n.1048-7821T>G)
c.406-7821T>G (n.406-7821T>G)
16g.55566811C>ACA395939593CAPNS2,LPCAT2c.1216-7820C>A (n.1216-7820C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.614-7820C>A
n.90-7820C>A
n.1298-7820C>A
c.340-7820C>A (n.340-7820C>A)
c.1048-7820C>A (n.1048-7820C>A)
c.406-7820C>A (n.406-7820C>A)
16g.55566811C>GCA395939592CAPNS2,LPCAT2c.1216-7820C>G (n.1216-7820C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.614-7820C>G
n.90-7820C>G
n.1298-7820C>G
c.340-7820C>G (n.340-7820C>G)
c.1048-7820C>G (n.1048-7820C>G)
c.406-7820C>G (n.406-7820C>G)
 COSMIC
16g.55566811C>TCA395939591CAPNS2,LPCAT2c.1216-7820C>T (n.1216-7820C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.614-7820C>T
n.90-7820C>T
n.1298-7820C>T
c.340-7820C>T (n.340-7820C>T)
c.1048-7820C>T (n.1048-7820C>T)
c.406-7820C>T (n.406-7820C>T)
 gnomAD v4
16g.55566812T>ACA395939594CAPNS2,LPCAT2c.1216-7819T>A (n.1216-7819T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
n.614-7819T>A
n.90-7819T>A
n.1298-7819T>A
c.340-7819T>A (n.340-7819T>A)
c.1048-7819T>A (n.1048-7819T>A)
c.406-7819T>A (n.406-7819T>A)
16g.55566812T>CCA395939595CAPNS2,LPCAT2c.1216-7819T>C (n.1216-7819T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.614-7819T>C
n.90-7819T>C
n.1298-7819T>C
c.340-7819T>C (n.340-7819T>C)
c.1048-7819T>C (n.1048-7819T>C)
c.406-7819T>C (n.406-7819T>C)
16g.55566812T>GCA395939596CAPNS2,LPCAT2c.1216-7819T>G (n.1216-7819T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.614-7819T>G
n.90-7819T>G
n.1298-7819T>G
c.340-7819T>G (n.340-7819T>G)
c.1048-7819T>G (n.1048-7819T>G)
c.406-7819T>G (n.406-7819T>G)
16g.55566813T>ACA495786432CAPNS2,LPCAT2c.1216-7818T>A (n.1216-7818T>A)
c.57T>A (p.Leu19=)
n.614-7818T>A
n.90-7818T>A
n.1298-7818T>A
c.340-7818T>A (n.340-7818T>A)
c.1048-7818T>A (n.1048-7818T>A)
c.406-7818T>A (n.406-7818T>A)
16g.55566813T>CCA8061060CAPNS2,LPCAT2c.1216-7818T>C (n.1216-7818T>C)
c.57T>C (p.Leu19=)
n.614-7818T>C
n.90-7818T>C
n.1298-7818T>C
c.340-7818T>C (n.340-7818T>C)
c.1048-7818T>C (n.1048-7818T>C)
c.406-7818T>C (n.406-7818T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566813T>GCA495786433CAPNS2,LPCAT2c.1216-7818T>G (n.1216-7818T>G)
c.57T>G (p.Leu19=)
n.614-7818T>G
n.90-7818T>G
n.1298-7818T>G
c.340-7818T>G (n.340-7818T>G)
c.1048-7818T>G (n.1048-7818T>G)
c.406-7818T>G (n.406-7818T>G)
16g.55566813T=CA2223746625CAPNS2,LPCAT2c.1216-7818T= (n.1216-7818T=)
c.57T= (p.Leu19=)
n.614-7818T=
n.90-7818T=
n.1298-7818T=
c.340-7818T= (n.340-7818T=)
c.1048-7818T= (n.1048-7818T=)
c.406-7818T= (n.406-7818T=)
16g.55566814G>ACA8061061CAPNS2,LPCAT2c.1216-7817G>A (n.1216-7817G>A)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.614-7817G>A
n.90-7817G>A
n.1298-7817G>A
c.340-7817G>A (n.340-7817G>A)
c.1048-7817G>A (n.1048-7817G>A)
c.406-7817G>A (n.406-7817G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566814G>CCA395939597CAPNS2,LPCAT2c.1216-7817G>C (n.1216-7817G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.614-7817G>C
n.90-7817G>C
n.1298-7817G>C
c.340-7817G>C (n.340-7817G>C)
c.1048-7817G>C (n.1048-7817G>C)
c.406-7817G>C (n.406-7817G>C)
 gnomAD v4
16g.55566814G=CA2223746629CAPNS2,LPCAT2c.1216-7817G= (n.1216-7817G=)
c.58G= (p.Gly20=)
n.614-7817G=
n.90-7817G=
n.1298-7817G=
c.340-7817G= (n.340-7817G=)
c.1048-7817G= (n.1048-7817G=)
c.406-7817G= (n.406-7817G=)
16g.55566814G>TCA395939598CAPNS2,LPCAT2c.1216-7817G>T (n.1216-7817G>T)
c.58G>T (p.Gly20Ter)
n.614-7817G>T
n.90-7817G>T
n.1298-7817G>T
c.340-7817G>T (n.340-7817G>T)
c.1048-7817G>T (n.1048-7817G>T)
c.406-7817G>T (n.406-7817G>T)
16g.55566815G>ACA395939599CAPNS2,LPCAT2c.1216-7816G>A (n.1216-7816G>A)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.614-7816G>A
n.90-7816G>A
n.1298-7816G>A
c.340-7816G>A (n.340-7816G>A)
c.1048-7816G>A (n.1048-7816G>A)
c.406-7816G>A (n.406-7816G>A)
16g.55566815G>CCA8061062CAPNS2,LPCAT2c.1216-7816G>C (n.1216-7816G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.614-7816G>C
n.90-7816G>C
n.1298-7816G>C
c.340-7816G>C (n.340-7816G>C)
c.1048-7816G>C (n.1048-7816G>C)
c.406-7816G>C (n.406-7816G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566815G=CA2223746634CAPNS2,LPCAT2c.1216-7816G= (n.1216-7816G=)
c.59G= (p.Gly20=)
n.614-7816G=
n.90-7816G=
n.1298-7816G=
c.340-7816G= (n.340-7816G=)
c.1048-7816G= (n.1048-7816G=)
c.406-7816G= (n.406-7816G=)
16g.55566815G>TCA395939600CAPNS2,LPCAT2c.1216-7816G>T (n.1216-7816G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.614-7816G>T
n.90-7816G>T
n.1298-7816G>T
c.340-7816G>T (n.340-7816G>T)
c.1048-7816G>T (n.1048-7816G>T)
c.406-7816G>T (n.406-7816G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566816A>CCA495786434CAPNS2,LPCAT2c.1216-7815A>C (n.1216-7815A>C)
c.60A>C (p.Gly20=)
n.614-7815A>C
n.90-7815A>C
n.1298-7815A>C
c.340-7815A>C (n.340-7815A>C)
c.1048-7815A>C (n.1048-7815A>C)
c.406-7815A>C (n.406-7815A>C)
16g.55566816A>GCA495786435CAPNS2,LPCAT2c.1216-7815A>G (n.1216-7815A>G)
c.60A>G (p.Gly20=)
n.614-7815A>G
n.90-7815A>G
n.1298-7815A>G
c.340-7815A>G (n.340-7815A>G)
c.1048-7815A>G (n.1048-7815A>G)
c.406-7815A>G (n.406-7815A>G)
16g.55566816A>TCA495786436CAPNS2,LPCAT2c.1216-7815A>T (n.1216-7815A>T)
c.60A>T (p.Gly20=)
n.614-7815A>T
n.90-7815A>T
n.1298-7815A>T
c.340-7815A>T (n.340-7815A>T)
c.1048-7815A>T (n.1048-7815A>T)
c.406-7815A>T (n.406-7815A>T)
16g.55566817G>ACA8061063CAPNS2,LPCAT2c.1216-7814G>A (n.1216-7814G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.614-7814G>A
n.90-7814G>A
n.1298-7814G>A
c.340-7814G>A (n.340-7814G>A)
c.1048-7814G>A (n.1048-7814G>A)
c.406-7814G>A (n.406-7814G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566817G>CCA395939601CAPNS2,LPCAT2c.1216-7814G>C (n.1216-7814G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.614-7814G>C
n.90-7814G>C
n.1298-7814G>C
c.340-7814G>C (n.340-7814G>C)
c.1048-7814G>C (n.1048-7814G>C)
c.406-7814G>C (n.406-7814G>C)
16g.55566817G=CA2223746638CAPNS2,LPCAT2c.1216-7814G= (n.1216-7814G=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.614-7814G=
n.90-7814G=
n.1298-7814G=
c.340-7814G= (n.340-7814G=)
c.1048-7814G= (n.1048-7814G=)
c.406-7814G= (n.406-7814G=)
16g.55566817G>TCA395939602CAPNS2,LPCAT2c.1216-7814G>T (n.1216-7814G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.614-7814G>T
n.90-7814G>T
n.1298-7814G>T
c.340-7814G>T (n.340-7814G>T)
c.1048-7814G>T (n.1048-7814G>T)
c.406-7814G>T (n.406-7814G>T)
16g.55566818G>ACA395939604CAPNS2,LPCAT2c.1216-7813G>A (n.1216-7813G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.614-7813G>A
n.90-7813G>A
n.1298-7813G>A
c.340-7813G>A (n.340-7813G>A)
c.1048-7813G>A (n.1048-7813G>A)
c.406-7813G>A (n.406-7813G>A)
 gnomAD v4
16g.55566818G>CCA395939605CAPNS2,LPCAT2c.1216-7813G>C (n.1216-7813G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.614-7813G>C
n.90-7813G>C
n.1298-7813G>C
c.340-7813G>C (n.340-7813G>C)
c.1048-7813G>C (n.1048-7813G>C)
c.406-7813G>C (n.406-7813G>C)
16g.55566818G=CA2223746643CAPNS2,LPCAT2c.1216-7813G= (n.1216-7813G=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.614-7813G=
n.90-7813G=
n.1298-7813G=
c.340-7813G= (n.340-7813G=)
c.1048-7813G= (n.1048-7813G=)
c.406-7813G= (n.406-7813G=)
16g.55566818G>TCA395939603CAPNS2,LPCAT2c.1216-7813G>T (n.1216-7813G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.614-7813G>T
n.90-7813G>T
n.1298-7813G>T
c.340-7813G>T (n.340-7813G>T)
c.1048-7813G>T (n.1048-7813G>T)
c.406-7813G>T (n.406-7813G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566819C>ACA8061064CAPNS2,LPCAT2c.1216-7812C>A (n.1216-7812C>A)
c.63C>A (p.Gly21=)
n.614-7812C>A
n.90-7812C>A
n.1298-7812C>A
c.340-7812C>A (n.340-7812C>A)
c.1048-7812C>A (n.1048-7812C>A)
c.406-7812C>A (n.406-7812C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566819C=CA2223746648CAPNS2,LPCAT2c.1216-7812C= (n.1216-7812C=)
c.63C= (p.Gly21=)
n.614-7812C=
n.90-7812C=
n.1298-7812C=
c.340-7812C= (n.340-7812C=)
c.1048-7812C= (n.1048-7812C=)
c.406-7812C= (n.406-7812C=)
16g.55566819C>GCA495786438CAPNS2,LPCAT2c.1216-7812C>G (n.1216-7812C>G)
c.63C>G (p.Gly21=)
n.614-7812C>G
n.90-7812C>G
n.1298-7812C>G
c.340-7812C>G (n.340-7812C>G)
c.1048-7812C>G (n.1048-7812C>G)
c.406-7812C>G (n.406-7812C>G)
16g.55566819C>TCA495786439CAPNS2,LPCAT2c.1216-7812C>T (n.1216-7812C>T)
c.63C>T (p.Gly21=)
n.614-7812C>T
n.90-7812C>T
n.1298-7812C>T
c.340-7812C>T (n.340-7812C>T)
c.1048-7812C>T (n.1048-7812C>T)
c.406-7812C>T (n.406-7812C>T)
 gnomAD v4
16g.55566820C>ACA395939608CAPNS2,LPCAT2c.1216-7811C>A (n.1216-7811C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.614-7811C>A
n.90-7811C>A
n.1298-7811C>A
c.340-7811C>A (n.340-7811C>A)
c.1048-7811C>A (n.1048-7811C>A)
c.406-7811C>A (n.406-7811C>A)
16g.55566820C>GCA395939606CAPNS2,LPCAT2c.1216-7811C>G (n.1216-7811C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.614-7811C>G
n.90-7811C>G
n.1298-7811C>G
c.340-7811C>G (n.340-7811C>G)
c.1048-7811C>G (n.1048-7811C>G)
c.406-7811C>G (n.406-7811C>G)
16g.55566820C>TCA395939607CAPNS2,LPCAT2c.1216-7811C>T (n.1216-7811C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.614-7811C>T
n.90-7811C>T
n.1298-7811C>T
c.340-7811C>T (n.340-7811C>T)
c.1048-7811C>T (n.1048-7811C>T)
c.406-7811C>T (n.406-7811C>T)
16g.55566821T>ACA395939609CAPNS2,LPCAT2c.1216-7810T>A (n.1216-7810T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.614-7810T>A
n.90-7810T>A
n.1298-7810T>A
c.340-7810T>A (n.340-7810T>A)
c.1048-7810T>A (n.1048-7810T>A)
c.406-7810T>A (n.406-7810T>A)
16g.55566821T>CCA395939610CAPNS2,LPCAT2c.1216-7810T>C (n.1216-7810T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.614-7810T>C
n.90-7810T>C
n.1298-7810T>C
c.340-7810T>C (n.340-7810T>C)
c.1048-7810T>C (n.1048-7810T>C)
c.406-7810T>C (n.406-7810T>C)
16g.55566821T>GCA8061065CAPNS2,LPCAT2c.1216-7810T>G (n.1216-7810T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.614-7810T>G
n.90-7810T>G
n.1298-7810T>G
c.340-7810T>G (n.340-7810T>G)
c.1048-7810T>G (n.1048-7810T>G)
c.406-7810T>G (n.406-7810T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566821T=CA2223746650CAPNS2,LPCAT2c.1216-7810T= (n.1216-7810T=)
c.65T= (p.Leu22=)
n.614-7810T=
n.90-7810T=
n.1298-7810T=
c.340-7810T= (n.340-7810T=)
c.1048-7810T= (n.1048-7810T=)
c.406-7810T= (n.406-7810T=)
16g.55566822C>ACA495786440CAPNS2,LPCAT2c.1216-7809C>A (n.1216-7809C>A)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.614-7809C>A
n.90-7809C>A
n.1298-7809C>A
c.340-7809C>A (n.340-7809C>A)
c.1048-7809C>A (n.1048-7809C>A)
c.406-7809C>A (n.406-7809C>A)
16g.55566822C=CA2223746655CAPNS2,LPCAT2c.1216-7809C= (n.1216-7809C=)
c.66C= (p.Leu22=)
n.614-7809C=
n.90-7809C=
n.1298-7809C=
c.340-7809C= (n.340-7809C=)
c.1048-7809C= (n.1048-7809C=)
c.406-7809C= (n.406-7809C=)
16g.55566822C>GCA495786441CAPNS2,LPCAT2c.1216-7809C>G (n.1216-7809C>G)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.614-7809C>G
n.90-7809C>G
n.1298-7809C>G
c.340-7809C>G (n.340-7809C>G)
c.1048-7809C>G (n.1048-7809C>G)
c.406-7809C>G (n.406-7809C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566822C>TCA495786442CAPNS2,LPCAT2c.1216-7809C>T (n.1216-7809C>T)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.614-7809C>T
n.90-7809C>T
n.1298-7809C>T
c.340-7809C>T (n.340-7809C>T)
c.1048-7809C>T (n.1048-7809C>T)
c.406-7809C>T (n.406-7809C>T)
16g.55566823T>ACA395939611CAPNS2,LPCAT2c.1216-7808T>A (n.1216-7808T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.614-7808T>A
n.90-7808T>A
n.1298-7808T>A
c.340-7808T>A (n.340-7808T>A)
c.1048-7808T>A (n.1048-7808T>A)
c.406-7808T>A (n.406-7808T>A)
16g.55566823T>CCA395939612CAPNS2,LPCAT2c.1216-7808T>C (n.1216-7808T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.614-7808T>C
n.90-7808T>C
n.1298-7808T>C
c.340-7808T>C (n.340-7808T>C)
c.1048-7808T>C (n.1048-7808T>C)
c.406-7808T>C (n.406-7808T>C)
16g.55566823T>GCA395939613CAPNS2,LPCAT2c.1216-7808T>G (n.1216-7808T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.614-7808T>G
n.90-7808T>G
n.1298-7808T>G
c.340-7808T>G (n.340-7808T>G)
c.1048-7808T>G (n.1048-7808T>G)
c.406-7808T>G (n.406-7808T>G)
16g.55566824T>ACA395939614CAPNS2,LPCAT2c.1216-7807T>A (n.1216-7807T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.614-7807T>A
n.90-7807T>A
n.1298-7807T>A
c.340-7807T>A (n.340-7807T>A)
c.1048-7807T>A (n.1048-7807T>A)
c.406-7807T>A (n.406-7807T>A)
16g.55566824T>CCA395939615CAPNS2,LPCAT2c.1216-7807T>C (n.1216-7807T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.614-7807T>C
n.90-7807T>C
n.1298-7807T>C
c.340-7807T>C (n.340-7807T>C)
c.1048-7807T>C (n.1048-7807T>C)
c.406-7807T>C (n.406-7807T>C)
16g.55566824T>GCA395939616CAPNS2,LPCAT2c.1216-7807T>G (n.1216-7807T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.614-7807T>G
n.90-7807T>G
n.1298-7807T>G
c.340-7807T>G (n.340-7807T>G)
c.1048-7807T>G (n.1048-7807T>G)
c.406-7807T>G (n.406-7807T>G)
16g.55566825T>ACA395939617CAPNS2,LPCAT2c.1216-7806T>A (n.1216-7806T>A)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
n.614-7806T>A
n.90-7806T>A
n.1298-7806T>A
c.340-7806T>A (n.340-7806T>A)
c.1048-7806T>A (n.1048-7806T>A)
c.406-7806T>A (n.406-7806T>A)
16g.55566825T>CCA495786446CAPNS2,LPCAT2c.1216-7806T>C (n.1216-7806T>C)
c.69T>C (p.Phe23=)
n.614-7806T>C
n.90-7806T>C
n.1298-7806T>C
c.340-7806T>C (n.340-7806T>C)
c.1048-7806T>C (n.1048-7806T>C)
c.406-7806T>C (n.406-7806T>C)
16g.55566825T>GCA395939618CAPNS2,LPCAT2c.1216-7806T>G (n.1216-7806T>G)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
n.614-7806T>G
n.90-7806T>G
n.1298-7806T>G
c.340-7806T>G (n.340-7806T>G)
c.1048-7806T>G (n.1048-7806T>G)
c.406-7806T>G (n.406-7806T>G)
16g.55566826G>ACA395939621CAPNS2,LPCAT2c.1216-7805G>A (n.1216-7805G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.614-7805G>A
n.90-7805G>A
n.1298-7805G>A
c.340-7805G>A (n.340-7805G>A)
c.1048-7805G>A (n.1048-7805G>A)
c.406-7805G>A (n.406-7805G>A)
16g.55566826G>CCA395939619CAPNS2,LPCAT2c.1216-7805G>C (n.1216-7805G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.614-7805G>C
n.90-7805G>C
n.1298-7805G>C
c.340-7805G>C (n.340-7805G>C)
c.1048-7805G>C (n.1048-7805G>C)
c.406-7805G>C (n.406-7805G>C)
16g.55566826G>TCA395939620CAPNS2,LPCAT2c.1216-7805G>T (n.1216-7805G>T)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
n.614-7805G>T
n.90-7805G>T
n.1298-7805G>T
c.340-7805G>T (n.340-7805G>T)
c.1048-7805G>T (n.1048-7805G>T)
c.406-7805G>T (n.406-7805G>T)
 gnomAD v4
16g.55566827G>ACA395939622CAPNS2,LPCAT2c.1216-7804G>A (n.1216-7804G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.614-7804G>A
n.90-7804G>A
n.1298-7804G>A
c.340-7804G>A (n.340-7804G>A)
c.1048-7804G>A (n.1048-7804G>A)
c.406-7804G>A (n.406-7804G>A)
16g.55566827G>CCA395939623CAPNS2,LPCAT2c.1216-7804G>C (n.1216-7804G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.614-7804G>C
n.90-7804G>C
n.1298-7804G>C
c.340-7804G>C (n.340-7804G>C)
c.1048-7804G>C (n.1048-7804G>C)
c.406-7804G>C (n.406-7804G>C)
16g.55566827G>TCA395939624CAPNS2,LPCAT2c.1216-7804G>T (n.1216-7804G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.614-7804G>T
n.90-7804G>T
n.1298-7804G>T
c.340-7804G>T (n.340-7804G>T)
c.1048-7804G>T (n.1048-7804G>T)
c.406-7804G>T (n.406-7804G>T)
16g.55566828A>CCA495786448CAPNS2,LPCAT2c.1216-7803A>C (n.1216-7803A>C)
c.72A>C (p.Gly24=)
n.614-7803A>C
n.90-7803A>C
n.1298-7803A>C
c.340-7803A>C (n.340-7803A>C)
c.1048-7803A>C (n.1048-7803A>C)
c.406-7803A>C (n.406-7803A>C)
16g.55566828A>GCA495786449CAPNS2,LPCAT2c.1216-7803A>G (n.1216-7803A>G)
c.72A>G (p.Gly24=)
n.614-7803A>G
n.90-7803A>G
n.1298-7803A>G
c.340-7803A>G (n.340-7803A>G)
c.1048-7803A>G (n.1048-7803A>G)
c.406-7803A>G (n.406-7803A>G)
16g.55566828A>TCA495786450CAPNS2,LPCAT2c.1216-7803A>T (n.1216-7803A>T)
c.72A>T (p.Gly24=)
n.614-7803A>T
n.90-7803A>T
n.1298-7803A>T
c.340-7803A>T (n.340-7803A>T)
c.1048-7803A>T (n.1048-7803A>T)
c.406-7803A>T (n.406-7803A>T)
16g.55566829G>ACA395939625CAPNS2,LPCAT2c.1216-7802G>A (n.1216-7802G>A)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.614-7802G>A
n.90-7802G>A
n.1298-7802G>A
c.340-7802G>A (n.340-7802G>A)
c.1048-7802G>A (n.1048-7802G>A)
c.406-7802G>A (n.406-7802G>A)
 dbSNP
16g.55566829G>CCA395939626CAPNS2,LPCAT2c.1216-7802G>C (n.1216-7802G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.614-7802G>C
n.90-7802G>C
n.1298-7802G>C
c.340-7802G>C (n.340-7802G>C)
c.1048-7802G>C (n.1048-7802G>C)
c.406-7802G>C (n.406-7802G>C)
16g.55566829G=CA2223746659CAPNS2,LPCAT2c.1216-7802G= (n.1216-7802G=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.614-7802G=
n.90-7802G=
n.1298-7802G=
c.340-7802G= (n.340-7802G=)
c.1048-7802G= (n.1048-7802G=)
c.406-7802G= (n.406-7802G=)
16g.55566829G>TCA395939627CAPNS2,LPCAT2c.1216-7802G>T (n.1216-7802G>T)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.614-7802G>T
n.90-7802G>T
n.1298-7802G>T
c.340-7802G>T (n.340-7802G>T)
c.1048-7802G>T (n.1048-7802G>T)
c.406-7802G>T (n.406-7802G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566830G>ACA395939628CAPNS2,LPCAT2c.1216-7801G>A (n.1216-7801G>A)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.614-7801G>A
n.90-7801G>A
n.1298-7801G>A
c.340-7801G>A (n.340-7801G>A)
c.1048-7801G>A (n.1048-7801G>A)
c.406-7801G>A (n.406-7801G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566830G>CCA395939629CAPNS2,LPCAT2c.1216-7801G>C (n.1216-7801G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.614-7801G>C
n.90-7801G>C
n.1298-7801G>C
c.340-7801G>C (n.340-7801G>C)
c.1048-7801G>C (n.1048-7801G>C)
c.406-7801G>C (n.406-7801G>C)
16g.55566830G=CA2223746663CAPNS2,LPCAT2c.1216-7801G= (n.1216-7801G=)
c.74G= (p.Gly25=)
n.614-7801G=
n.90-7801G=
n.1298-7801G=
c.340-7801G= (n.340-7801G=)
c.1048-7801G= (n.1048-7801G=)
c.406-7801G= (n.406-7801G=)
16g.55566830G>TCA395939630CAPNS2,LPCAT2c.1216-7801G>T (n.1216-7801G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.614-7801G>T
n.90-7801G>T
n.1298-7801G>T
c.340-7801G>T (n.340-7801G>T)
c.1048-7801G>T (n.1048-7801G>T)
c.406-7801G>T (n.406-7801G>T)
16g.55566831A>CCA495786453CAPNS2,LPCAT2c.1216-7800A>C (n.1216-7800A>C)
c.75A>C (p.Gly25=)
n.614-7800A>C
n.90-7800A>C
n.1298-7800A>C
c.340-7800A>C (n.340-7800A>C)
c.1048-7800A>C (n.1048-7800A>C)
c.406-7800A>C (n.406-7800A>C)
16g.55566831A>GCA495786452CAPNS2,LPCAT2c.1216-7800A>G (n.1216-7800A>G)
c.75A>G (p.Gly25=)
n.614-7800A>G
n.90-7800A>G
n.1298-7800A>G
c.340-7800A>G (n.340-7800A>G)
c.1048-7800A>G (n.1048-7800A>G)
c.406-7800A>G (n.406-7800A>G)
16g.55566831A>TCA495786451CAPNS2,LPCAT2c.1216-7800A>T (n.1216-7800A>T)
c.75A>T (p.Gly25=)
n.614-7800A>T
n.90-7800A>T
n.1298-7800A>T
c.340-7800A>T (n.340-7800A>T)
c.1048-7800A>T (n.1048-7800A>T)
c.406-7800A>T (n.406-7800A>T)
16g.55566832G>ACA395939631CAPNS2,LPCAT2c.1216-7799G>A (n.1216-7799G>A)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.614-7799G>A
n.90-7799G>A
n.1298-7799G>A
c.340-7799G>A (n.340-7799G>A)
c.1048-7799G>A (n.1048-7799G>A)
c.406-7799G>A (n.406-7799G>A)
16g.55566832G>CCA395939632CAPNS2,LPCAT2c.1216-7799G>C (n.1216-7799G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.614-7799G>C
n.90-7799G>C
n.1298-7799G>C
c.340-7799G>C (n.340-7799G>C)
c.1048-7799G>C (n.1048-7799G>C)
c.406-7799G>C (n.406-7799G>C)
16g.55566832G=CA2223746666CAPNS2,LPCAT2c.1216-7799G= (n.1216-7799G=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.614-7799G=
n.90-7799G=
n.1298-7799G=
c.340-7799G= (n.340-7799G=)
c.1048-7799G= (n.1048-7799G=)
c.406-7799G= (n.406-7799G=)
16g.55566832G>TCA395939633CAPNS2,LPCAT2c.1216-7799G>T (n.1216-7799G>T)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.614-7799G>T
n.90-7799G>T
n.1298-7799G>T
c.340-7799G>T (n.340-7799G>T)
c.1048-7799G>T (n.1048-7799G>T)
c.406-7799G>T (n.406-7799G>T)
 dbSNP
16g.55566833G>ACA395939634CAPNS2,LPCAT2c.1216-7798G>A (n.1216-7798G>A)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.614-7798G>A
n.90-7798G>A
n.1298-7798G>A
c.340-7798G>A (n.340-7798G>A)
c.1048-7798G>A (n.1048-7798G>A)
c.406-7798G>A (n.406-7798G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566833G>CCA395939636CAPNS2,LPCAT2c.1216-7798G>C (n.1216-7798G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.614-7798G>C
n.90-7798G>C
n.1298-7798G>C
c.340-7798G>C (n.340-7798G>C)
c.1048-7798G>C (n.1048-7798G>C)
c.406-7798G>C (n.406-7798G>C)
16g.55566833G=CA2223746668CAPNS2,LPCAT2c.1216-7798G= (n.1216-7798G=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.614-7798G=
n.90-7798G=
n.1298-7798G=
c.340-7798G= (n.340-7798G=)
c.1048-7798G= (n.1048-7798G=)
c.406-7798G= (n.406-7798G=)
16g.55566833G>TCA395939635CAPNS2,LPCAT2c.1216-7798G>T (n.1216-7798G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.614-7798G>T
n.90-7798G>T
n.1298-7798G>T
c.340-7798G>T (n.340-7798G>T)
c.1048-7798G>T (n.1048-7798G>T)
c.406-7798G>T (n.406-7798G>T)
16g.55566834T>ACA495786457CAPNS2,LPCAT2c.1216-7797T>A (n.1216-7797T>A)
c.78T>A (p.Gly26=)
n.614-7797T>A
n.90-7797T>A
n.1298-7797T>A
c.340-7797T>A (n.340-7797T>A)
c.1048-7797T>A (n.1048-7797T>A)
c.406-7797T>A (n.406-7797T>A)
16g.55566834T>CCA495786456CAPNS2,LPCAT2c.1216-7797T>C (n.1216-7797T>C)
c.78T>C (p.Gly26=)
n.614-7797T>C
n.90-7797T>C
n.1298-7797T>C
c.340-7797T>C (n.340-7797T>C)
c.1048-7797T>C (n.1048-7797T>C)
c.406-7797T>C (n.406-7797T>C)
16g.55566834T>GCA495786455CAPNS2,LPCAT2c.1216-7797T>G (n.1216-7797T>G)
c.78T>G (p.Gly26=)
n.614-7797T>G
n.90-7797T>G
n.1298-7797T>G
c.340-7797T>G (n.340-7797T>G)
c.1048-7797T>G (n.1048-7797T>G)
c.406-7797T>G (n.406-7797T>G)
 dbSNP
16g.55566834T=CA2223746671CAPNS2,LPCAT2c.1216-7797T= (n.1216-7797T=)
c.78T= (p.Gly26=)
n.614-7797T=
n.90-7797T=
n.1298-7797T=
c.340-7797T= (n.340-7797T=)
c.1048-7797T= (n.1048-7797T=)
c.406-7797T= (n.406-7797T=)
16g.55566835G>ACA395939637CAPNS2,LPCAT2c.1216-7796G>A (n.1216-7796G>A)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.614-7796G>A
n.90-7796G>A
n.1298-7796G>A
c.340-7796G>A (n.340-7796G>A)
c.1048-7796G>A (n.1048-7796G>A)
c.406-7796G>A (n.406-7796G>A)
 dbSNP
16g.55566835G>CCA395939638CAPNS2,LPCAT2c.1216-7796G>C (n.1216-7796G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.614-7796G>C
n.90-7796G>C
n.1298-7796G>C
c.340-7796G>C (n.340-7796G>C)
c.1048-7796G>C (n.1048-7796G>C)
c.406-7796G>C (n.406-7796G>C)
16g.55566835G=CA2223746674CAPNS2,LPCAT2c.1216-7796G= (n.1216-7796G=)
c.79G= (p.Gly27=)
n.614-7796G=
n.90-7796G=
n.1298-7796G=
c.340-7796G= (n.340-7796G=)
c.1048-7796G= (n.1048-7796G=)
c.406-7796G= (n.406-7796G=)
16g.55566835G>TCA395939639CAPNS2,LPCAT2c.1216-7796G>T (n.1216-7796G>T)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.614-7796G>T
n.90-7796G>T
n.1298-7796G>T
c.340-7796G>T (n.340-7796G>T)
c.1048-7796G>T (n.1048-7796G>T)
c.406-7796G>T (n.406-7796G>T)
16g.55566836G>ACA395939640CAPNS2,LPCAT2c.1216-7795G>A (n.1216-7795G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.614-7795G>A
n.90-7795G>A
n.1298-7795G>A
c.340-7795G>A (n.340-7795G>A)
c.1048-7795G>A (n.1048-7795G>A)
c.406-7795G>A (n.406-7795G>A)
16g.55566836G>CCA395939641CAPNS2,LPCAT2c.1216-7795G>C (n.1216-7795G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.614-7795G>C
n.90-7795G>C
n.1298-7795G>C
c.340-7795G>C (n.340-7795G>C)
c.1048-7795G>C (n.1048-7795G>C)
c.406-7795G>C (n.406-7795G>C)
16g.55566836G>TCA395939642CAPNS2,LPCAT2c.1216-7795G>T (n.1216-7795G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.614-7795G>T
n.90-7795G>T
n.1298-7795G>T
c.340-7795G>T (n.340-7795G>T)
c.1048-7795G>T (n.1048-7795G>T)
c.406-7795G>T (n.406-7795G>T)
16g.55566837T>ACA495786459CAPNS2,LPCAT2c.1216-7794T>A (n.1216-7794T>A)
c.81T>A (p.Gly27=)
n.614-7794T>A
n.90-7794T>A
n.1298-7794T>A
c.340-7794T>A (n.340-7794T>A)
c.1048-7794T>A (n.1048-7794T>A)
c.406-7794T>A (n.406-7794T>A)
16g.55566837T>CCA495786461CAPNS2,LPCAT2c.1216-7794T>C (n.1216-7794T>C)
c.81T>C (p.Gly27=)
n.614-7794T>C
n.90-7794T>C
n.1298-7794T>C
c.340-7794T>C (n.340-7794T>C)
c.1048-7794T>C (n.1048-7794T>C)
c.406-7794T>C (n.406-7794T>C)
16g.55566837T>GCA495786460CAPNS2,LPCAT2c.1216-7794T>G (n.1216-7794T>G)
c.81T>G (p.Gly27=)
n.614-7794T>G
n.90-7794T>G
n.1298-7794T>G
c.340-7794T>G (n.340-7794T>G)
c.1048-7794T>G (n.1048-7794T>G)
c.406-7794T>G (n.406-7794T>G)
16g.55566838C>ACA395939643CAPNS2,LPCAT2c.1216-7793C>A (n.1216-7793C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.614-7793C>A
n.90-7793C>A
n.1298-7793C>A
c.340-7793C>A (n.340-7793C>A)
c.1048-7793C>A (n.1048-7793C>A)
c.406-7793C>A (n.406-7793C>A)
16g.55566838C>GCA395939644CAPNS2,LPCAT2c.1216-7793C>G (n.1216-7793C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.614-7793C>G
n.90-7793C>G
n.1298-7793C>G
c.340-7793C>G (n.340-7793C>G)
c.1048-7793C>G (n.1048-7793C>G)
c.406-7793C>G (n.406-7793C>G)
16g.55566838C>TCA395939645CAPNS2,LPCAT2c.1216-7793C>T (n.1216-7793C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.614-7793C>T
n.90-7793C>T
n.1298-7793C>T
c.340-7793C>T (n.340-7793C>T)
c.1048-7793C>T (n.1048-7793C>T)
c.406-7793C>T (n.406-7793C>T)
16g.55566839A>CCA395939646CAPNS2,LPCAT2c.1216-7792A>C (n.1216-7792A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.614-7792A>C
n.90-7792A>C
n.1298-7792A>C
c.340-7792A>C (n.340-7792A>C)
c.1048-7792A>C (n.1048-7792A>C)
c.406-7792A>C (n.406-7792A>C)
 gnomAD v4
16g.55566839A>GCA395939647CAPNS2,LPCAT2c.1216-7792A>G (n.1216-7792A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.614-7792A>G
n.90-7792A>G
n.1298-7792A>G
c.340-7792A>G (n.340-7792A>G)
c.1048-7792A>G (n.1048-7792A>G)
c.406-7792A>G (n.406-7792A>G)
16g.55566839A>TCA395939648CAPNS2,LPCAT2c.1216-7792A>T (n.1216-7792A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.614-7792A>T
n.90-7792A>T
n.1298-7792A>T
c.340-7792A>T (n.340-7792A>T)
c.1048-7792A>T (n.1048-7792A>T)
c.406-7792A>T (n.406-7792A>T)
16g.55566840G>ACA495786463CAPNS2,LPCAT2c.1216-7791G>A (n.1216-7791G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
n.614-7791G>A
n.90-7791G>A
n.1298-7791G>A
c.340-7791G>A (n.340-7791G>A)
c.1048-7791G>A (n.1048-7791G>A)
c.406-7791G>A (n.406-7791G>A)
 dbSNP
16g.55566840G>CCA8061066CAPNS2,LPCAT2c.1216-7791G>C (n.1216-7791G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
n.614-7791G>C
n.90-7791G>C
n.1298-7791G>C
c.340-7791G>C (n.340-7791G>C)
c.1048-7791G>C (n.1048-7791G>C)
c.406-7791G>C (n.406-7791G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566840G=CA2223746676CAPNS2,LPCAT2c.1216-7791G= (n.1216-7791G=)
c.84G= (p.Gln28=)
n.614-7791G=
n.90-7791G=
n.1298-7791G=
c.340-7791G= (n.340-7791G=)
c.1048-7791G= (n.1048-7791G=)
c.406-7791G= (n.406-7791G=)
16g.55566840G>TCA395939649CAPNS2,LPCAT2c.1216-7791G>T (n.1216-7791G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
n.614-7791G>T
n.90-7791G>T
n.1298-7791G>T
c.340-7791G>T (n.340-7791G>T)
c.1048-7791G>T (n.1048-7791G>T)
c.406-7791G>T (n.406-7791G>T)
16g.55566841A=CA2223746680CAPNS2,LPCAT2c.1216-7790A= (n.1216-7790A=)
c.85A= (p.Arg29=)
n.614-7790A=
n.90-7790A=
n.1298-7790A=
c.340-7790A= (n.340-7790A=)
c.1048-7790A= (n.1048-7790A=)
c.406-7790A= (n.406-7790A=)
16g.55566841A>CCA495786464CAPNS2,LPCAT2c.1216-7790A>C (n.1216-7790A>C)
c.85A>C (p.Arg29=)
n.614-7790A>C
n.90-7790A>C
n.1298-7790A>C
c.340-7790A>C (n.340-7790A>C)
c.1048-7790A>C (n.1048-7790A>C)
c.406-7790A>C (n.406-7790A>C)
16g.55566841A>GCA395939650CAPNS2,LPCAT2c.1216-7790A>G (n.1216-7790A>G)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.614-7790A>G
n.90-7790A>G
n.1298-7790A>G
c.340-7790A>G (n.340-7790A>G)
c.1048-7790A>G (n.1048-7790A>G)
c.406-7790A>G (n.406-7790A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566841A>TCA395939651CAPNS2,LPCAT2c.1216-7790A>T (n.1216-7790A>T)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
n.614-7790A>T
n.90-7790A>T
n.1298-7790A>T
c.340-7790A>T (n.340-7790A>T)
c.1048-7790A>T (n.1048-7790A>T)
c.406-7790A>T (n.406-7790A>T)
16g.55566842G>ACA395939652CAPNS2,LPCAT2c.1216-7789G>A (n.1216-7789G>A)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.614-7789G>A
n.90-7789G>A
n.1298-7789G>A
c.340-7789G>A (n.340-7789G>A)
c.1048-7789G>A (n.1048-7789G>A)
c.406-7789G>A (n.406-7789G>A)
16g.55566842G>CCA395939653CAPNS2,LPCAT2c.1216-7789G>C (n.1216-7789G>C)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.614-7789G>C
n.90-7789G>C
n.1298-7789G>C
c.340-7789G>C (n.340-7789G>C)
c.1048-7789G>C (n.1048-7789G>C)
c.406-7789G>C (n.406-7789G>C)
16g.55566842G>TCA395939654CAPNS2,LPCAT2c.1216-7789G>T (n.1216-7789G>T)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.614-7789G>T
n.90-7789G>T
n.1298-7789G>T
c.340-7789G>T (n.340-7789G>T)
c.1048-7789G>T (n.1048-7789G>T)
c.406-7789G>T (n.406-7789G>T)
16g.55566843A>CCA395939655CAPNS2,LPCAT2c.1216-7788A>C (n.1216-7788A>C)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
n.614-7788A>C
n.90-7788A>C
n.1298-7788A>C
c.340-7788A>C (n.340-7788A>C)
c.1048-7788A>C (n.1048-7788A>C)
c.406-7788A>C (n.406-7788A>C)
16g.55566843A>GCA495786466CAPNS2,LPCAT2c.1216-7788A>G (n.1216-7788A>G)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.614-7788A>G
n.90-7788A>G
n.1298-7788A>G
c.340-7788A>G (n.340-7788A>G)
c.1048-7788A>G (n.1048-7788A>G)
c.406-7788A>G (n.406-7788A>G)
16g.55566843A>TCA395939656CAPNS2,LPCAT2c.1216-7788A>T (n.1216-7788A>T)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
n.614-7788A>T
n.90-7788A>T
n.1298-7788A>T
c.340-7788A>T (n.340-7788A>T)
c.1048-7788A>T (n.1048-7788A>T)
c.406-7788A>T (n.406-7788A>T)
16g.55566844delCA2807124196CAPNS2,LPCAT2c.1216-7787del (n.1216-7787del)
c.88del (p.Arg30GlufsTer11)
n.614-7787del
n.90-7787del
n.1298-7787del
c.340-7787del (n.340-7787del)
c.1048-7787del (n.1048-7787del)
c.406-7787del (n.406-7787del)
16g.55566844A>CCA495786549CAPNS2,LPCAT2c.1216-7787A>C (n.1216-7787A>C)
c.88A>C (p.Arg30=)
n.614-7787A>C
n.90-7787A>C
n.1298-7787A>C
c.340-7787A>C (n.340-7787A>C)
c.1048-7787A>C (n.1048-7787A>C)
c.406-7787A>C (n.406-7787A>C)
16g.55566844A>GCA395939657CAPNS2,LPCAT2c.1216-7787A>G (n.1216-7787A>G)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.614-7787A>G
n.90-7787A>G
n.1298-7787A>G
c.340-7787A>G (n.340-7787A>G)
c.1048-7787A>G (n.1048-7787A>G)
c.406-7787A>G (n.406-7787A>G)
16g.55566844A>TCA395939658CAPNS2,LPCAT2c.1216-7787A>T (n.1216-7787A>T)
c.88A>T (p.Arg30Ter)
n.614-7787A>T
n.90-7787A>T
n.1298-7787A>T
c.340-7787A>T (n.340-7787A>T)
c.1048-7787A>T (n.1048-7787A>T)
c.406-7787A>T (n.406-7787A>T)
16g.55566845G>ACA395939659CAPNS2,LPCAT2c.1216-7786G>A (n.1216-7786G>A)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.614-7786G>A
n.90-7786G>A
n.1298-7786G>A
c.340-7786G>A (n.340-7786G>A)
c.1048-7786G>A (n.1048-7786G>A)
c.406-7786G>A (n.406-7786G>A)
16g.55566845G>CCA395939660CAPNS2,LPCAT2c.1216-7786G>C (n.1216-7786G>C)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.614-7786G>C
n.90-7786G>C
n.1298-7786G>C
c.340-7786G>C (n.340-7786G>C)
c.1048-7786G>C (n.1048-7786G>C)
c.406-7786G>C (n.406-7786G>C)
16g.55566845G>TCA395939661CAPNS2,LPCAT2c.1216-7786G>T (n.1216-7786G>T)
c.89G>T (p.Arg30Ile)
n.614-7786G>T
n.90-7786G>T
n.1298-7786G>T
c.340-7786G>T (n.340-7786G>T)
c.1048-7786G>T (n.1048-7786G>T)
c.406-7786G>T (n.406-7786G>T)
16g.55566845_55566847delCA2633286604CAPNS2,LPCAT2c.1216-7786_1216-7784del (n.1216-7786_1216-7784del)
c.89_91del (p.Arg30_Glu31delinsLys)
n.614-7786_614-7784del
n.90-7786_90-7784del
n.1298-7786_1298-7784del
c.340-7786_340-7784del (n.340-7786_340-7784del)
c.1048-7786_1048-7784del (n.1048-7786_1048-7784del)
c.406-7786_406-7784del (n.406-7786_406-7784del)
 gnomAD v4
16g.55566846A=CA2223746682CAPNS2,LPCAT2c.1216-7785A= (n.1216-7785A=)
c.90A= (p.Arg30=)
n.614-7785A=
n.90-7785A=
n.1298-7785A=
c.340-7785A= (n.340-7785A=)
c.1048-7785A= (n.1048-7785A=)
c.406-7785A= (n.406-7785A=)
16g.55566846A>CCA395939663CAPNS2,LPCAT2c.1216-7785A>C (n.1216-7785A>C)
c.90A>C (p.Arg30Ser)
n.614-7785A>C
n.90-7785A>C
n.1298-7785A>C
c.340-7785A>C (n.340-7785A>C)
c.1048-7785A>C (n.1048-7785A>C)
c.406-7785A>C (n.406-7785A>C)
16g.55566846A>GCA8061067CAPNS2,LPCAT2c.1216-7785A>G (n.1216-7785A>G)
c.90A>G (p.Arg30=)
n.614-7785A>G
n.90-7785A>G
n.1298-7785A>G
c.340-7785A>G (n.340-7785A>G)
c.1048-7785A>G (n.1048-7785A>G)
c.406-7785A>G (n.406-7785A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566846A>TCA395939662CAPNS2,LPCAT2c.1216-7785A>T (n.1216-7785A>T)
c.90A>T (p.Arg30Ser)
n.614-7785A>T
n.90-7785A>T
n.1298-7785A>T
c.340-7785A>T (n.340-7785A>T)
c.1048-7785A>T (n.1048-7785A>T)
c.406-7785A>T (n.406-7785A>T)
16g.55566847G>ACA395939666CAPNS2,LPCAT2c.1216-7784G>A (n.1216-7784G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.614-7784G>A
n.90-7784G>A
n.1298-7784G>A
c.340-7784G>A (n.340-7784G>A)
c.1048-7784G>A (n.1048-7784G>A)
c.406-7784G>A (n.406-7784G>A)
16g.55566847G>CCA395939664CAPNS2,LPCAT2c.1216-7784G>C (n.1216-7784G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.614-7784G>C
n.90-7784G>C
n.1298-7784G>C
c.340-7784G>C (n.340-7784G>C)
c.1048-7784G>C (n.1048-7784G>C)
c.406-7784G>C (n.406-7784G>C)
16g.55566847G>TCA395939665CAPNS2,LPCAT2c.1216-7784G>T (n.1216-7784G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.614-7784G>T
n.90-7784G>T
n.1298-7784G>T
c.340-7784G>T (n.340-7784G>T)
c.1048-7784G>T (n.1048-7784G>T)
c.406-7784G>T (n.406-7784G>T)
16g.55566848A=CA2223746684CAPNS2,LPCAT2c.1216-7783A= (n.1216-7783A=)
c.92A= (p.Glu31=)
n.614-7783A=
n.90-7783A=
n.1298-7783A=
c.340-7783A= (n.340-7783A=)
c.1048-7783A= (n.1048-7783A=)
c.406-7783A= (n.406-7783A=)
16g.55566848A>CCA395939667CAPNS2,LPCAT2c.1216-7783A>C (n.1216-7783A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.614-7783A>C
n.90-7783A>C
n.1298-7783A>C
c.340-7783A>C (n.340-7783A>C)
c.1048-7783A>C (n.1048-7783A>C)
c.406-7783A>C (n.406-7783A>C)
16g.55566848A>GCA395939668CAPNS2,LPCAT2c.1216-7783A>G (n.1216-7783A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.614-7783A>G
n.90-7783A>G
n.1298-7783A>G
c.340-7783A>G (n.340-7783A>G)
c.1048-7783A>G (n.1048-7783A>G)
c.406-7783A>G (n.406-7783A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566848A>TCA395939669CAPNS2,LPCAT2c.1216-7783A>T (n.1216-7783A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.614-7783A>T
n.90-7783A>T
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c.340-7783A>T (n.340-7783A>T)
c.1048-7783A>T (n.1048-7783A>T)
c.406-7783A>T (n.406-7783A>T)
16g.55566849A>CCA395939670CAPNS2,LPCAT2c.1216-7782A>C (n.1216-7782A>C)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.614-7782A>C
n.90-7782A>C
n.1298-7782A>C
c.340-7782A>C (n.340-7782A>C)
c.1048-7782A>C (n.1048-7782A>C)
c.406-7782A>C (n.406-7782A>C)
 gnomAD v4
16g.55566849A>GCA495786550CAPNS2,LPCAT2c.1216-7782A>G (n.1216-7782A>G)
c.93A>G (p.Glu31=)
n.614-7782A>G
n.90-7782A>G
n.1298-7782A>G
c.340-7782A>G (n.340-7782A>G)
c.1048-7782A>G (n.1048-7782A>G)
c.406-7782A>G (n.406-7782A>G)
 gnomAD v4
16g.55566849A>TCA395939671CAPNS2,LPCAT2c.1216-7782A>T (n.1216-7782A>T)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.614-7782A>T
n.90-7782A>T
n.1298-7782A>T
c.340-7782A>T (n.340-7782A>T)
c.1048-7782A>T (n.1048-7782A>T)
c.406-7782A>T (n.406-7782A>T)
16g.55566856_55566858delCA2633286605CAPNS2,LPCAT2c.1216-7775_1216-7773del (n.1216-7775_1216-7773del)
c.100_102del (p.Gly34del)
n.614-7775_614-7773del
n.90-7775_90-7773del
n.1298-7775_1298-7773del
c.340-7775_340-7773del (n.340-7775_340-7773del)
c.1048-7775_1048-7773del (n.1048-7775_1048-7773del)
c.406-7775_406-7773del (n.406-7775_406-7773del)
 gnomAD v4
16g.55566850G>ACA8061068CAPNS2,LPCAT2c.1216-7781G>A (n.1216-7781G>A)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.614-7781G>A
n.90-7781G>A
n.1298-7781G>A
c.340-7781G>A (n.340-7781G>A)
c.1048-7781G>A (n.1048-7781G>A)
c.406-7781G>A (n.406-7781G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566850G>CCA395939672CAPNS2,LPCAT2c.1216-7781G>C (n.1216-7781G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.614-7781G>C
n.90-7781G>C
n.1298-7781G>C
c.340-7781G>C (n.340-7781G>C)
c.1048-7781G>C (n.1048-7781G>C)
c.406-7781G>C (n.406-7781G>C)
16g.55566850G=CA2223746687CAPNS2,LPCAT2c.1216-7781G= (n.1216-7781G=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.614-7781G=
n.90-7781G=
n.1298-7781G=
c.340-7781G= (n.340-7781G=)
c.1048-7781G= (n.1048-7781G=)
c.406-7781G= (n.406-7781G=)
16g.55566850G>TCA395939673CAPNS2,LPCAT2c.1216-7781G>T (n.1216-7781G>T)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.614-7781G>T
n.90-7781G>T
n.1298-7781G>T
c.340-7781G>T (n.340-7781G>T)
c.1048-7781G>T (n.1048-7781G>T)
c.406-7781G>T (n.406-7781G>T)
16g.55566851G>ACA395939674CAPNS2,LPCAT2c.1216-7780G>A (n.1216-7780G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.614-7780G>A
n.90-7780G>A
n.1298-7780G>A
c.340-7780G>A (n.340-7780G>A)
c.1048-7780G>A (n.1048-7780G>A)
c.406-7780G>A (n.406-7780G>A)
 COSMIC
16g.55566851G>CCA395939675CAPNS2,LPCAT2c.1216-7780G>C (n.1216-7780G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.614-7780G>C
n.90-7780G>C
n.1298-7780G>C
c.340-7780G>C (n.340-7780G>C)
c.1048-7780G>C (n.1048-7780G>C)
c.406-7780G>C (n.406-7780G>C)
 gnomAD v4
16g.55566851G>TCA395939676CAPNS2,LPCAT2c.1216-7780G>T (n.1216-7780G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
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n.90-7780G>T
n.1298-7780G>T
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c.1048-7780G>T (n.1048-7780G>T)
c.406-7780G>T (n.406-7780G>T)
16g.55566852A=CA2223746690CAPNS2,LPCAT2c.1216-7779A= (n.1216-7779A=)
c.96A= (p.Gly32=)
n.614-7779A=
n.90-7779A=
n.1298-7779A=
c.340-7779A= (n.340-7779A=)
c.1048-7779A= (n.1048-7779A=)
c.406-7779A= (n.406-7779A=)
16g.55566852A>CCA495786553CAPNS2,LPCAT2c.1216-7779A>C (n.1216-7779A>C)
c.96A>C (p.Gly32=)
n.614-7779A>C
n.90-7779A>C
n.1298-7779A>C
c.340-7779A>C (n.340-7779A>C)
c.1048-7779A>C (n.1048-7779A>C)
c.406-7779A>C (n.406-7779A>C)
16g.55566852A>GCA495786552CAPNS2,LPCAT2c.1216-7779A>G (n.1216-7779A>G)
c.96A>G (p.Gly32=)
n.614-7779A>G
n.90-7779A>G
n.1298-7779A>G
c.340-7779A>G (n.340-7779A>G)
c.1048-7779A>G (n.1048-7779A>G)
c.406-7779A>G (n.406-7779A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566852A>TCA495786551CAPNS2,LPCAT2c.1216-7779A>T (n.1216-7779A>T)
c.96A>T (p.Gly32=)
n.614-7779A>T
n.90-7779A>T
n.1298-7779A>T
c.340-7779A>T (n.340-7779A>T)
c.1048-7779A>T (n.1048-7779A>T)
c.406-7779A>T (n.406-7779A>T)
16g.55566853G>ACA395939677CAPNS2,LPCAT2c.1216-7778G>A (n.1216-7778G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.614-7778G>A
n.90-7778G>A
n.1298-7778G>A
c.340-7778G>A (n.340-7778G>A)
c.1048-7778G>A (n.1048-7778G>A)
c.406-7778G>A (n.406-7778G>A)
 gnomAD v4
16g.55566853G>CCA395939679CAPNS2,LPCAT2c.1216-7778G>C (n.1216-7778G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.614-7778G>C
n.90-7778G>C
n.1298-7778G>C
c.340-7778G>C (n.340-7778G>C)
c.1048-7778G>C (n.1048-7778G>C)
c.406-7778G>C (n.406-7778G>C)
16g.55566853G>TCA395939678CAPNS2,LPCAT2c.1216-7778G>T (n.1216-7778G>T)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
n.614-7778G>T
n.90-7778G>T
n.1298-7778G>T
c.340-7778G>T (n.340-7778G>T)
c.1048-7778G>T (n.1048-7778G>T)
c.406-7778G>T (n.406-7778G>T)
16g.55566854G>ACA395939680CAPNS2,LPCAT2c.1216-7777G>A (n.1216-7777G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.614-7777G>A
n.90-7777G>A
n.1298-7777G>A
c.340-7777G>A (n.340-7777G>A)
c.1048-7777G>A (n.1048-7777G>A)
c.406-7777G>A (n.406-7777G>A)
 gnomAD v4
16g.55566854G>CCA395939681CAPNS2,LPCAT2c.1216-7777G>C (n.1216-7777G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.614-7777G>C
n.90-7777G>C
n.1298-7777G>C
c.340-7777G>C (n.340-7777G>C)
c.1048-7777G>C (n.1048-7777G>C)
c.406-7777G>C (n.406-7777G>C)
16g.55566854G>TCA395939682CAPNS2,LPCAT2c.1216-7777G>T (n.1216-7777G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.614-7777G>T
n.90-7777G>T
n.1298-7777G>T
c.340-7777G>T (n.340-7777G>T)
c.1048-7777G>T (n.1048-7777G>T)
c.406-7777G>T (n.406-7777G>T)
16g.55566855A>CCA495786554CAPNS2,LPCAT2c.1216-7776A>C (n.1216-7776A>C)
c.99A>C (p.Gly33=)
n.614-7776A>C
n.90-7776A>C
n.1298-7776A>C
c.340-7776A>C (n.340-7776A>C)
c.1048-7776A>C (n.1048-7776A>C)
c.406-7776A>C (n.406-7776A>C)
16g.55566855A>GCA495786556CAPNS2,LPCAT2c.1216-7776A>G (n.1216-7776A>G)
c.99A>G (p.Gly33=)
n.614-7776A>G
n.90-7776A>G
n.1298-7776A>G
c.340-7776A>G (n.340-7776A>G)
c.1048-7776A>G (n.1048-7776A>G)
c.406-7776A>G (n.406-7776A>G)
16g.55566855A>TCA495786555CAPNS2,LPCAT2c.1216-7776A>T (n.1216-7776A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
n.614-7776A>T
n.90-7776A>T
n.1298-7776A>T
c.340-7776A>T (n.340-7776A>T)
c.1048-7776A>T (n.1048-7776A>T)
c.406-7776A>T (n.406-7776A>T)
16g.55566856G>ACA395939683CAPNS2,LPCAT2c.1216-7775G>A (n.1216-7775G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.614-7775G>A
n.90-7775G>A
n.1298-7775G>A
c.340-7775G>A (n.340-7775G>A)
c.1048-7775G>A (n.1048-7775G>A)
c.406-7775G>A (n.406-7775G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566856G>CCA395939684CAPNS2,LPCAT2c.1216-7775G>C (n.1216-7775G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.614-7775G>C
n.90-7775G>C
n.1298-7775G>C
c.340-7775G>C (n.340-7775G>C)
c.1048-7775G>C (n.1048-7775G>C)
c.406-7775G>C (n.406-7775G>C)
16g.55566856G=CA2223746692CAPNS2,LPCAT2c.1216-7775G= (n.1216-7775G=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.614-7775G=
n.90-7775G=
n.1298-7775G=
c.340-7775G= (n.340-7775G=)
c.1048-7775G= (n.1048-7775G=)
c.406-7775G= (n.406-7775G=)
16g.55566856G>TCA395939685CAPNS2,LPCAT2c.1216-7775G>T (n.1216-7775G>T)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
n.614-7775G>T
n.90-7775G>T
n.1298-7775G>T
c.340-7775G>T (n.340-7775G>T)
c.1048-7775G>T (n.1048-7775G>T)
c.406-7775G>T (n.406-7775G>T)
16g.55566857G>ACA395939686CAPNS2,LPCAT2c.1216-7774G>A (n.1216-7774G>A)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.614-7774G>A
n.90-7774G>A
n.1298-7774G>A
c.340-7774G>A (n.340-7774G>A)
c.1048-7774G>A (n.1048-7774G>A)
c.406-7774G>A (n.406-7774G>A)
 gnomAD v4
16g.55566857G>CCA395939687CAPNS2,LPCAT2c.1216-7774G>C (n.1216-7774G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.614-7774G>C
n.90-7774G>C
n.1298-7774G>C
c.340-7774G>C (n.340-7774G>C)
c.1048-7774G>C (n.1048-7774G>C)
c.406-7774G>C (n.406-7774G>C)
16g.55566857G>TCA395939688CAPNS2,LPCAT2c.1216-7774G>T (n.1216-7774G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.614-7774G>T
n.90-7774G>T
n.1298-7774G>T
c.340-7774G>T (n.340-7774G>T)
c.1048-7774G>T (n.1048-7774G>T)
c.406-7774G>T (n.406-7774G>T)
16g.55566858A>CCA495786557CAPNS2,LPCAT2c.1216-7773A>C (n.1216-7773A>C)
c.102A>C (p.Gly34=)
n.614-7773A>C
n.90-7773A>C
n.1298-7773A>C
c.340-7773A>C (n.340-7773A>C)
c.1048-7773A>C (n.1048-7773A>C)
c.406-7773A>C (n.406-7773A>C)
16g.55566858A>GCA495786558CAPNS2,LPCAT2c.1216-7773A>G (n.1216-7773A>G)
c.102A>G (p.Gly34=)
n.614-7773A>G
n.90-7773A>G
n.1298-7773A>G
c.340-7773A>G (n.340-7773A>G)
c.1048-7773A>G (n.1048-7773A>G)
c.406-7773A>G (n.406-7773A>G)
 gnomAD v4
16g.55566858A>TCA495786559CAPNS2,LPCAT2c.1216-7773A>T (n.1216-7773A>T)
c.102A>T (p.Gly34=)
n.614-7773A>T
n.90-7773A>T
n.1298-7773A>T
c.340-7773A>T (n.340-7773A>T)
c.1048-7773A>T (n.1048-7773A>T)
c.406-7773A>T (n.406-7773A>T)
16g.55566859A>CCA495786560CAPNS2,LPCAT2c.1216-7772A>C (n.1216-7772A>C)
c.103A>C (p.Arg35=)
n.614-7772A>C
n.90-7772A>C
n.1298-7772A>C
c.340-7772A>C (n.340-7772A>C)
c.1048-7772A>C (n.1048-7772A>C)
c.406-7772A>C (n.406-7772A>C)
16g.55566859A>GCA395939689CAPNS2,LPCAT2c.1216-7772A>G (n.1216-7772A>G)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
n.614-7772A>G
n.90-7772A>G
n.1298-7772A>G
c.340-7772A>G (n.340-7772A>G)
c.1048-7772A>G (n.1048-7772A>G)
c.406-7772A>G (n.406-7772A>G)
 gnomAD v4
16g.55566859A>TCA395939690CAPNS2,LPCAT2c.1216-7772A>T (n.1216-7772A>T)
c.103A>T (p.Arg35Ter)
n.614-7772A>T
n.90-7772A>T
n.1298-7772A>T
c.340-7772A>T (n.340-7772A>T)
c.1048-7772A>T (n.1048-7772A>T)
c.406-7772A>T (n.406-7772A>T)
16g.55566860G>ACA395939692CAPNS2,LPCAT2c.1216-7771G>A (n.1216-7771G>A)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
n.614-7771G>A
n.90-7771G>A
n.1298-7771G>A
c.340-7771G>A (n.340-7771G>A)
c.1048-7771G>A (n.1048-7771G>A)
c.406-7771G>A (n.406-7771G>A)
16g.55566860G>CCA395939693CAPNS2,LPCAT2c.1216-7771G>C (n.1216-7771G>C)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
n.614-7771G>C
n.90-7771G>C
n.1298-7771G>C
c.340-7771G>C (n.340-7771G>C)
c.1048-7771G>C (n.1048-7771G>C)
c.406-7771G>C (n.406-7771G>C)
16g.55566860G>TCA395939691CAPNS2,LPCAT2c.1216-7771G>T (n.1216-7771G>T)
c.104G>T (p.Arg35Ile)
n.614-7771G>T
n.90-7771G>T
n.1298-7771G>T
c.340-7771G>T (n.340-7771G>T)
c.1048-7771G>T (n.1048-7771G>T)
c.406-7771G>T (n.406-7771G>T)
16g.55566861A>CCA395939694CAPNS2,LPCAT2c.1216-7770A>C (n.1216-7770A>C)
c.105A>C (p.Arg35Ser)
n.614-7770A>C
n.90-7770A>C
n.1298-7770A>C
c.340-7770A>C (n.340-7770A>C)
c.1048-7770A>C (n.1048-7770A>C)
c.406-7770A>C (n.406-7770A>C)
16g.55566861A>GCA495786561CAPNS2,LPCAT2c.1216-7770A>G (n.1216-7770A>G)
c.105A>G (p.Arg35=)
n.614-7770A>G
n.90-7770A>G
n.1298-7770A>G
c.340-7770A>G (n.340-7770A>G)
c.1048-7770A>G (n.1048-7770A>G)
c.406-7770A>G (n.406-7770A>G)
16g.55566861A>TCA395939695CAPNS2,LPCAT2c.1216-7770A>T (n.1216-7770A>T)
c.105A>T (p.Arg35Ser)
n.614-7770A>T
n.90-7770A>T
n.1298-7770A>T
c.340-7770A>T (n.340-7770A>T)
c.1048-7770A>T (n.1048-7770A>T)
c.406-7770A>T (n.406-7770A>T)
16g.55566862A>CCA395939696CAPNS2,LPCAT2c.1216-7769A>C (n.1216-7769A>C)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.614-7769A>C
n.90-7769A>C
n.1298-7769A>C
c.340-7769A>C (n.340-7769A>C)
c.1048-7769A>C (n.1048-7769A>C)
c.406-7769A>C (n.406-7769A>C)
 gnomAD v4
16g.55566862A>GCA395939697CAPNS2,LPCAT2c.1216-7769A>G (n.1216-7769A>G)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.614-7769A>G
n.90-7769A>G
n.1298-7769A>G
c.340-7769A>G (n.340-7769A>G)
c.1048-7769A>G (n.1048-7769A>G)
c.406-7769A>G (n.406-7769A>G)
16g.55566862A>TCA395939698CAPNS2,LPCAT2c.1216-7769A>T (n.1216-7769A>T)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.614-7769A>T
n.90-7769A>T
n.1298-7769A>T
c.340-7769A>T (n.340-7769A>T)
c.1048-7769A>T (n.1048-7769A>T)
c.406-7769A>T (n.406-7769A>T)
16g.55566863A=CA2223746695CAPNS2,LPCAT2c.1216-7768A= (n.1216-7768A=)
c.107A= (p.Asn36=)
n.614-7768A=
n.90-7768A=
n.1298-7768A=
c.340-7768A= (n.340-7768A=)
c.1048-7768A= (n.1048-7768A=)
c.406-7768A= (n.406-7768A=)
16g.55566863A>CCA395939699CAPNS2,LPCAT2c.1216-7768A>C (n.1216-7768A>C)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.614-7768A>C
n.90-7768A>C
n.1298-7768A>C
c.340-7768A>C (n.340-7768A>C)
c.1048-7768A>C (n.1048-7768A>C)
c.406-7768A>C (n.406-7768A>C)
16g.55566863A>GCA395939700CAPNS2,LPCAT2c.1216-7768A>G (n.1216-7768A>G)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.614-7768A>G
n.90-7768A>G
n.1298-7768A>G
c.340-7768A>G (n.340-7768A>G)
c.1048-7768A>G (n.1048-7768A>G)
c.406-7768A>G (n.406-7768A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566863A>TCA395939701CAPNS2,LPCAT2c.1216-7768A>T (n.1216-7768A>T)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.614-7768A>T
n.90-7768A>T
n.1298-7768A>T
c.340-7768A>T (n.340-7768A>T)
c.1048-7768A>T (n.1048-7768A>T)
c.406-7768A>T (n.406-7768A>T)
16g.55566864T>ACA395939702CAPNS2,LPCAT2c.1216-7767T>A (n.1216-7767T>A)
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.614-7767T>A
n.90-7767T>A
n.1298-7767T>A
c.340-7767T>A (n.340-7767T>A)
c.1048-7767T>A (n.1048-7767T>A)
c.406-7767T>A (n.406-7767T>A)
16g.55566864T>CCA495786562CAPNS2,LPCAT2c.1216-7767T>C (n.1216-7767T>C)
c.108T>C (p.Asn36=)
n.614-7767T>C
n.90-7767T>C
n.1298-7767T>C
c.340-7767T>C (n.340-7767T>C)
c.1048-7767T>C (n.1048-7767T>C)
c.406-7767T>C (n.406-7767T>C)
 dbSNP
16g.55566864T>GCA395939703CAPNS2,LPCAT2c.1216-7767T>G (n.1216-7767T>G)
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.614-7767T>G
n.90-7767T>G
n.1298-7767T>G
c.340-7767T>G (n.340-7767T>G)
c.1048-7767T>G (n.1048-7767T>G)
c.406-7767T>G (n.406-7767T>G)
16g.55566864T=CA2223746697CAPNS2,LPCAT2c.1216-7767T= (n.1216-7767T=)
c.108T= (p.Asn36=)
n.614-7767T=
n.90-7767T=
n.1298-7767T=
c.340-7767T= (n.340-7767T=)
c.1048-7767T= (n.1048-7767T=)
c.406-7767T= (n.406-7767T=)
16g.55566865A>CCA395939704CAPNS2,LPCAT2c.1216-7766A>C (n.1216-7766A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.614-7766A>C
n.90-7766A>C
n.1298-7766A>C
c.340-7766A>C (n.340-7766A>C)
c.1048-7766A>C (n.1048-7766A>C)
c.406-7766A>C (n.406-7766A>C)
16g.55566865A>GCA395939705CAPNS2,LPCAT2c.1216-7766A>G (n.1216-7766A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.614-7766A>G
n.90-7766A>G
n.1298-7766A>G
c.340-7766A>G (n.340-7766A>G)
c.1048-7766A>G (n.1048-7766A>G)
c.406-7766A>G (n.406-7766A>G)
16g.55566865A>TCA395939706CAPNS2,LPCAT2c.1216-7766A>T (n.1216-7766A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.614-7766A>T
n.90-7766A>T
n.1298-7766A>T
c.340-7766A>T (n.340-7766A>T)
c.1048-7766A>T (n.1048-7766A>T)
c.406-7766A>T (n.406-7766A>T)
16g.55566866T>ACA395939709CAPNS2,LPCAT2c.1216-7765T>A (n.1216-7765T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.614-7765T>A
n.90-7765T>A
n.1298-7765T>A
c.340-7765T>A (n.340-7765T>A)
c.1048-7765T>A (n.1048-7765T>A)
c.406-7765T>A (n.406-7765T>A)
16g.55566866T>CCA395939708CAPNS2,LPCAT2c.1216-7765T>C (n.1216-7765T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.614-7765T>C
n.90-7765T>C
n.1298-7765T>C
c.340-7765T>C (n.340-7765T>C)
c.1048-7765T>C (n.1048-7765T>C)
c.406-7765T>C (n.406-7765T>C)
16g.55566866T>GCA395939707CAPNS2,LPCAT2c.1216-7765T>G (n.1216-7765T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.614-7765T>G
n.90-7765T>G
n.1298-7765T>G
c.340-7765T>G (n.340-7765T>G)
c.1048-7765T>G (n.1048-7765T>G)
c.406-7765T>G (n.406-7765T>G)
16g.55566867T>ACA495786563CAPNS2,LPCAT2c.1216-7764T>A (n.1216-7764T>A)
c.111T>A (p.Ile37=)
n.614-7764T>A
n.90-7764T>A
n.1298-7764T>A
c.340-7764T>A (n.340-7764T>A)
c.1048-7764T>A (n.1048-7764T>A)
c.406-7764T>A (n.406-7764T>A)
16g.55566867T>CCA495786564CAPNS2,LPCAT2c.1216-7764T>C (n.1216-7764T>C)
c.111T>C (p.Ile37=)
n.614-7764T>C
n.90-7764T>C
n.1298-7764T>C
c.340-7764T>C (n.340-7764T>C)
c.1048-7764T>C (n.1048-7764T>C)
c.406-7764T>C (n.406-7764T>C)
16g.55566867T>GCA395939710CAPNS2,LPCAT2c.1216-7764T>G (n.1216-7764T>G)
c.111T>G (p.Ile37Met)
n.614-7764T>G
n.90-7764T>G
n.1298-7764T>G
c.340-7764T>G (n.340-7764T>G)
c.1048-7764T>G (n.1048-7764T>G)
c.406-7764T>G (n.406-7764T>G)
16g.55566868G>ACA395939711CAPNS2,LPCAT2c.1216-7763G>A (n.1216-7763G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.614-7763G>A
n.90-7763G>A
n.1298-7763G>A
c.340-7763G>A (n.340-7763G>A)
c.1048-7763G>A (n.1048-7763G>A)
c.406-7763G>A (n.406-7763G>A)
16g.55566868G>CCA395939712CAPNS2,LPCAT2c.1216-7763G>C (n.1216-7763G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.614-7763G>C
n.90-7763G>C
n.1298-7763G>C
c.340-7763G>C (n.340-7763G>C)
c.1048-7763G>C (n.1048-7763G>C)
c.406-7763G>C (n.406-7763G>C)
16g.55566868G>TCA395939713CAPNS2,LPCAT2c.1216-7763G>T (n.1216-7763G>T)
c.112G>T (p.Gly38Ter)
n.614-7763G>T
n.90-7763G>T
n.1298-7763G>T
c.340-7763G>T (n.340-7763G>T)
c.1048-7763G>T (n.1048-7763G>T)
c.406-7763G>T (n.406-7763G>T)
16g.55566869G>ACA8061069CAPNS2,LPCAT2c.1216-7762G>A (n.1216-7762G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.614-7762G>A
n.90-7762G>A
n.1298-7762G>A
c.340-7762G>A (n.340-7762G>A)
c.1048-7762G>A (n.1048-7762G>A)
c.406-7762G>A (n.406-7762G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566869G>CCA395939714CAPNS2,LPCAT2c.1216-7762G>C (n.1216-7762G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.614-7762G>C
n.90-7762G>C
n.1298-7762G>C
c.340-7762G>C (n.340-7762G>C)
c.1048-7762G>C (n.1048-7762G>C)
c.406-7762G>C (n.406-7762G>C)
16g.55566869G=CA2223746699CAPNS2,LPCAT2c.1216-7762G= (n.1216-7762G=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.614-7762G=
n.90-7762G=
n.1298-7762G=
c.340-7762G= (n.340-7762G=)
c.1048-7762G= (n.1048-7762G=)
c.406-7762G= (n.406-7762G=)
16g.55566869G>TCA395939715CAPNS2,LPCAT2c.1216-7762G>T (n.1216-7762G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.614-7762G>T
n.90-7762G>T
n.1298-7762G>T
c.340-7762G>T (n.340-7762G>T)
c.1048-7762G>T (n.1048-7762G>T)
c.406-7762G>T (n.406-7762G>T)
16g.55566870A>CCA495786565CAPNS2,LPCAT2c.1216-7761A>C (n.1216-7761A>C)
c.114A>C (p.Gly38=)
n.614-7761A>C
n.90-7761A>C
n.1298-7761A>C
c.340-7761A>C (n.340-7761A>C)
c.1048-7761A>C (n.1048-7761A>C)
c.406-7761A>C (n.406-7761A>C)
16g.55566870A>GCA495786566CAPNS2,LPCAT2c.1216-7761A>G (n.1216-7761A>G)
c.114A>G (p.Gly38=)
n.614-7761A>G
n.90-7761A>G
n.1298-7761A>G
c.340-7761A>G (n.340-7761A>G)
c.1048-7761A>G (n.1048-7761A>G)
c.406-7761A>G (n.406-7761A>G)
 COSMIC
16g.55566870A>TCA495786567CAPNS2,LPCAT2c.1216-7761A>T (n.1216-7761A>T)
c.114A>T (p.Gly38=)
n.614-7761A>T
n.90-7761A>T
n.1298-7761A>T
c.340-7761A>T (n.340-7761A>T)
c.1048-7761A>T (n.1048-7761A>T)
c.406-7761A>T (n.406-7761A>T)
16g.55566871G>ACA8061070CAPNS2,LPCAT2c.1216-7760G>A (n.1216-7760G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.614-7760G>A
n.90-7760G>A
n.1298-7760G>A
c.340-7760G>A (n.340-7760G>A)
c.1048-7760G>A (n.1048-7760G>A)
c.406-7760G>A (n.406-7760G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566871G>CCA395939716CAPNS2,LPCAT2c.1216-7760G>C (n.1216-7760G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.614-7760G>C
n.90-7760G>C
n.1298-7760G>C
c.340-7760G>C (n.340-7760G>C)
c.1048-7760G>C (n.1048-7760G>C)
c.406-7760G>C (n.406-7760G>C)
16g.55566871G=CA2223746703CAPNS2,LPCAT2c.1216-7760G= (n.1216-7760G=)
c.115G= (p.Gly39=)
n.614-7760G=
n.90-7760G=
n.1298-7760G=
c.340-7760G= (n.340-7760G=)
c.1048-7760G= (n.1048-7760G=)
c.406-7760G= (n.406-7760G=)
16g.55566871G>TCA395939717CAPNS2,LPCAT2c.1216-7760G>T (n.1216-7760G>T)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.614-7760G>T
n.90-7760G>T
n.1298-7760G>T
c.340-7760G>T (n.340-7760G>T)
c.1048-7760G>T (n.1048-7760G>T)
c.406-7760G>T (n.406-7760G>T)
16g.55566872G>ACA395939718CAPNS2,LPCAT2c.1216-7759G>A (n.1216-7759G>A)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.614-7759G>A
n.90-7759G>A
n.1298-7759G>A
c.340-7759G>A (n.340-7759G>A)
c.1048-7759G>A (n.1048-7759G>A)
c.406-7759G>A (n.406-7759G>A)
16g.55566872G>CCA395939719CAPNS2,LPCAT2c.1216-7759G>C (n.1216-7759G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.614-7759G>C
n.90-7759G>C
n.1298-7759G>C
c.340-7759G>C (n.340-7759G>C)
c.1048-7759G>C (n.1048-7759G>C)
c.406-7759G>C (n.406-7759G>C)
16g.55566872G>TCA395939720CAPNS2,LPCAT2c.1216-7759G>T (n.1216-7759G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.614-7759G>T
n.90-7759G>T
n.1298-7759G>T
c.340-7759G>T (n.340-7759G>T)
c.1048-7759G>T (n.1048-7759G>T)
c.406-7759G>T (n.406-7759G>T)
16g.55566873G>ACA495786568CAPNS2,LPCAT2c.1216-7758G>A (n.1216-7758G>A)
c.117G>A (p.Gly39=)
n.614-7758G>A
n.90-7758G>A
n.1298-7758G>A
c.340-7758G>A (n.340-7758G>A)
c.1048-7758G>A (n.1048-7758G>A)
c.406-7758G>A (n.406-7758G>A)
 gnomAD v4
16g.55566873G>CCA495786569CAPNS2,LPCAT2c.1216-7758G>C (n.1216-7758G>C)
c.117G>C (p.Gly39=)
n.614-7758G>C
n.90-7758G>C
n.1298-7758G>C
c.340-7758G>C (n.340-7758G>C)
c.1048-7758G>C (n.1048-7758G>C)
c.406-7758G>C (n.406-7758G>C)
16g.55566873G>TCA495786570CAPNS2,LPCAT2c.1216-7758G>T (n.1216-7758G>T)
c.117G>T (p.Gly39=)
n.614-7758G>T
n.90-7758G>T
n.1298-7758G>T
c.340-7758G>T (n.340-7758G>T)
c.1048-7758G>T (n.1048-7758G>T)
c.406-7758G>T (n.406-7758G>T)
16g.55566874A>CCA395939723CAPNS2,LPCAT2c.1216-7757A>C (n.1216-7757A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.614-7757A>C
n.90-7757A>C
n.1298-7757A>C
c.340-7757A>C (n.340-7757A>C)
c.1048-7757A>C (n.1048-7757A>C)
c.406-7757A>C (n.406-7757A>C)
16g.55566874A>GCA395939721CAPNS2,LPCAT2c.1216-7757A>G (n.1216-7757A>G)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.614-7757A>G
n.90-7757A>G
n.1298-7757A>G
c.340-7757A>G (n.340-7757A>G)
c.1048-7757A>G (n.1048-7757A>G)
c.406-7757A>G (n.406-7757A>G)
16g.55566874A>TCA395939722CAPNS2,LPCAT2c.1216-7757A>T (n.1216-7757A>T)
c.118A>T (p.Ile40Leu)
n.614-7757A>T
n.90-7757A>T
n.1298-7757A>T
c.340-7757A>T (n.340-7757A>T)
c.1048-7757A>T (n.1048-7757A>T)
c.406-7757A>T (n.406-7757A>T)
16g.55566875T>ACA395939724CAPNS2,LPCAT2c.1216-7756T>A (n.1216-7756T>A)
c.119T>A (p.Ile40Lys)
n.614-7756T>A
n.90-7756T>A
n.1298-7756T>A
c.340-7756T>A (n.340-7756T>A)
c.1048-7756T>A (n.1048-7756T>A)
c.406-7756T>A (n.406-7756T>A)
16g.55566875T>CCA395939726CAPNS2,LPCAT2c.1216-7756T>C (n.1216-7756T>C)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.614-7756T>C
n.90-7756T>C
n.1298-7756T>C
c.340-7756T>C (n.340-7756T>C)
c.1048-7756T>C (n.1048-7756T>C)
c.406-7756T>C (n.406-7756T>C)
 dbSNP
16g.55566875T>GCA395939725CAPNS2,LPCAT2c.1216-7756T>G (n.1216-7756T>G)
c.119T>G (p.Ile40Arg)
n.614-7756T>G
n.90-7756T>G
n.1298-7756T>G
c.340-7756T>G (n.340-7756T>G)
c.1048-7756T>G (n.1048-7756T>G)
c.406-7756T>G (n.406-7756T>G)
 gnomAD v4
16g.55566876A>CCA495786571CAPNS2,LPCAT2c.1216-7755A>C (n.1216-7755A>C)
c.120A>C (p.Ile40=)
n.614-7755A>C
n.90-7755A>C
n.1298-7755A>C
c.340-7755A>C (n.340-7755A>C)
c.1048-7755A>C (n.1048-7755A>C)
c.406-7755A>C (n.406-7755A>C)
16g.55566876A>GCA395939727CAPNS2,LPCAT2c.1216-7755A>G (n.1216-7755A>G)
c.120A>G (p.Ile40Met)
n.614-7755A>G
n.90-7755A>G
n.1298-7755A>G
c.340-7755A>G (n.340-7755A>G)
c.1048-7755A>G (n.1048-7755A>G)
c.406-7755A>G (n.406-7755A>G)
16g.55566876A>TCA495786572CAPNS2,LPCAT2c.1216-7755A>T (n.1216-7755A>T)
c.120A>T (p.Ile40=)
n.614-7755A>T
n.90-7755A>T
n.1298-7755A>T
c.340-7755A>T (n.340-7755A>T)
c.1048-7755A>T (n.1048-7755A>T)
c.406-7755A>T (n.406-7755A>T)
16g.55566877G>ACA8061071CAPNS2,LPCAT2c.1216-7754G>A (n.1216-7754G>A)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.614-7754G>A
n.90-7754G>A
n.1298-7754G>A
c.340-7754G>A (n.340-7754G>A)
c.1048-7754G>A (n.1048-7754G>A)
c.406-7754G>A (n.406-7754G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566877G>CCA395939728CAPNS2,LPCAT2c.1216-7754G>C (n.1216-7754G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.614-7754G>C
n.90-7754G>C
n.1298-7754G>C
c.340-7754G>C (n.340-7754G>C)
c.1048-7754G>C (n.1048-7754G>C)
c.406-7754G>C (n.406-7754G>C)
16g.55566877G=CA2223746709CAPNS2,LPCAT2c.1216-7754G= (n.1216-7754G=)
c.121G= (p.Val41=)
n.614-7754G=
n.90-7754G=
n.1298-7754G=
c.340-7754G= (n.340-7754G=)
c.1048-7754G= (n.1048-7754G=)
c.406-7754G= (n.406-7754G=)
16g.55566877G>TCA395939729CAPNS2,LPCAT2c.1216-7754G>T (n.1216-7754G>T)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.614-7754G>T
n.90-7754G>T
n.1298-7754G>T
c.340-7754G>T (n.340-7754G>T)
c.1048-7754G>T (n.1048-7754G>T)
c.406-7754G>T (n.406-7754G>T)
16g.55566878T>ACA395939730CAPNS2,LPCAT2c.1216-7753T>A (n.1216-7753T>A)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.614-7753T>A
n.90-7753T>A
n.1298-7753T>A
c.340-7753T>A (n.340-7753T>A)
c.1048-7753T>A (n.1048-7753T>A)
c.406-7753T>A (n.406-7753T>A)
16g.55566878T>CCA395939732CAPNS2,LPCAT2c.1216-7753T>C (n.1216-7753T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.614-7753T>C
n.90-7753T>C
n.1298-7753T>C
c.340-7753T>C (n.340-7753T>C)
c.1048-7753T>C (n.1048-7753T>C)
c.406-7753T>C (n.406-7753T>C)
16g.55566878T>GCA395939731CAPNS2,LPCAT2c.1216-7753T>G (n.1216-7753T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.614-7753T>G
n.90-7753T>G
n.1298-7753T>G
c.340-7753T>G (n.340-7753T>G)
c.1048-7753T>G (n.1048-7753T>G)
c.406-7753T>G (n.406-7753T>G)
16g.55566879T>ACA495786573CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752T>A (n.1216-7752T>A)
c.123T>A (p.Val41=)
n.614-7752T>A
n.90-7752T>A
n.1298-7752T>A
c.340-7752T>A (n.340-7752T>A)
c.1048-7752T>A (n.1048-7752T>A)
c.406-7752T>A (n.406-7752T>A)
16g.55566879T>CCA495786574CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752T>C (n.1216-7752T>C)
c.123T>C (p.Val41=)
n.614-7752T>C
n.90-7752T>C
n.1298-7752T>C
c.340-7752T>C (n.340-7752T>C)
c.1048-7752T>C (n.1048-7752T>C)
c.406-7752T>C (n.406-7752T>C)
16g.55566879T>GCA281415698CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752T>G (n.1216-7752T>G)
c.123T>G (p.Val41=)
n.614-7752T>G
n.90-7752T>G
n.1298-7752T>G
c.340-7752T>G (n.340-7752T>G)
c.1048-7752T>G (n.1048-7752T>G)
c.406-7752T>G (n.406-7752T>G)
 dbSNP
16g.55566879T=CA2223746712CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752T= (n.1216-7752T=)
c.123T= (p.Val41=)
n.614-7752T=
n.90-7752T=
n.1298-7752T=
c.340-7752T= (n.340-7752T=)
c.1048-7752T= (n.1048-7752T=)
c.406-7752T= (n.406-7752T=)
16g.55566879_55566880delinsTGCA2223746713CAPNS2,LPCAT2c.1216-7752_1216-7751delinsTG (n.1216-7752_1216-7751delinsTG)
c.123_124delinsTG (p.Val41=)
n.614-7752_614-7751delinsTG
n.90-7752_90-7751delinsTG
n.1298-7752_1298-7751delinsTG
c.340-7752_340-7751delinsTG (n.340-7752_340-7751delinsTG)
c.1048-7752_1048-7751delinsTG (n.1048-7752_1048-7751delinsTG)
c.406-7752_406-7751delinsTG (n.406-7752_406-7751delinsTG)
16g.55566880G>ACA395939733CAPNS2,LPCAT2c.1216-7751G>A (n.1216-7751G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.614-7751G>A
n.90-7751G>A
n.1298-7751G>A
c.340-7751G>A (n.340-7751G>A)
c.1048-7751G>A (n.1048-7751G>A)
c.406-7751G>A (n.406-7751G>A)
 gnomAD v4
16g.55566880G>CCA395939734CAPNS2,LPCAT2c.1216-7751G>C (n.1216-7751G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.614-7751G>C
n.90-7751G>C
n.1298-7751G>C
c.340-7751G>C (n.340-7751G>C)
c.1048-7751G>C (n.1048-7751G>C)
c.406-7751G>C (n.406-7751G>C)
16g.55566880G>TCA395939735CAPNS2,LPCAT2c.1216-7751G>T (n.1216-7751G>T)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.614-7751G>T
n.90-7751G>T
n.1298-7751G>T
c.340-7751G>T (n.340-7751G>T)
c.1048-7751G>T (n.1048-7751G>T)
c.406-7751G>T (n.406-7751G>T)
16g.55566881dupCA622655805CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750dup (n.1216-7750dup)
c.125dup (p.Gly43ArgfsTer8)
n.614-7750dup
n.90-7750dup
n.1298-7750dup
c.340-7750dup (n.340-7750dup)
c.1048-7750dup (n.1048-7750dup)
c.406-7750dup (n.406-7750dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566881delCA2223746716CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750del (n.1216-7750del)
c.125del (p.Gly42GlufsTer4)
n.614-7750del
n.90-7750del
n.1298-7750del
c.340-7750del (n.340-7750del)
c.1048-7750del (n.1048-7750del)
c.406-7750del (n.406-7750del)
 dbSNP
16g.55566881G>ACA395939736CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750G>A (n.1216-7750G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.614-7750G>A
n.90-7750G>A
n.1298-7750G>A
c.340-7750G>A (n.340-7750G>A)
c.1048-7750G>A (n.1048-7750G>A)
c.406-7750G>A (n.406-7750G>A)
16g.55566881G>CCA395939737CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750G>C (n.1216-7750G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.614-7750G>C
n.90-7750G>C
n.1298-7750G>C
c.340-7750G>C (n.340-7750G>C)
c.1048-7750G>C (n.1048-7750G>C)
c.406-7750G>C (n.406-7750G>C)
16g.55566881G>TCA395939738CAPNS2,LPCAT2c.1216-7750G>T (n.1216-7750G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.614-7750G>T
n.90-7750G>T
n.1298-7750G>T
c.340-7750G>T (n.340-7750G>T)
c.1048-7750G>T (n.1048-7750G>T)
c.406-7750G>T (n.406-7750G>T)
16g.55566882A>CCA495786575CAPNS2,LPCAT2c.1216-7749A>C (n.1216-7749A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
n.614-7749A>C
n.90-7749A>C
n.1298-7749A>C
c.340-7749A>C (n.340-7749A>C)
c.1048-7749A>C (n.1048-7749A>C)
c.406-7749A>C (n.406-7749A>C)
16g.55566882A>GCA495786576CAPNS2,LPCAT2c.1216-7749A>G (n.1216-7749A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
n.614-7749A>G
n.90-7749A>G
n.1298-7749A>G
c.340-7749A>G (n.340-7749A>G)
c.1048-7749A>G (n.1048-7749A>G)
c.406-7749A>G (n.406-7749A>G)
 dbSNP
16g.55566882A>TCA495786577CAPNS2,LPCAT2c.1216-7749A>T (n.1216-7749A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
n.614-7749A>T
n.90-7749A>T
n.1298-7749A>T
c.340-7749A>T (n.340-7749A>T)
c.1048-7749A>T (n.1048-7749A>T)
c.406-7749A>T (n.406-7749A>T)
16g.55566883G>ACA395939739CAPNS2,LPCAT2c.1216-7748G>A (n.1216-7748G>A)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.614-7748G>A
n.90-7748G>A
n.1298-7748G>A
c.340-7748G>A (n.340-7748G>A)
c.1048-7748G>A (n.1048-7748G>A)
c.406-7748G>A (n.406-7748G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566883G>CCA395939740CAPNS2,LPCAT2c.1216-7748G>C (n.1216-7748G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.614-7748G>C
n.90-7748G>C
n.1298-7748G>C
c.340-7748G>C (n.340-7748G>C)
c.1048-7748G>C (n.1048-7748G>C)
c.406-7748G>C (n.406-7748G>C)
16g.55566883G=CA2223746720CAPNS2,LPCAT2c.1216-7748G= (n.1216-7748G=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.614-7748G=
n.90-7748G=
n.1298-7748G=
c.340-7748G= (n.340-7748G=)
c.1048-7748G= (n.1048-7748G=)
c.406-7748G= (n.406-7748G=)
16g.55566883G>TCA395939741CAPNS2,LPCAT2c.1216-7748G>T (n.1216-7748G>T)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.614-7748G>T
n.90-7748G>T
n.1298-7748G>T
c.340-7748G>T (n.340-7748G>T)
c.1048-7748G>T (n.1048-7748G>T)
c.406-7748G>T (n.406-7748G>T)
16g.55566884G>ACA395939742CAPNS2,LPCAT2c.1216-7747G>A (n.1216-7747G>A)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.614-7747G>A
n.90-7747G>A
n.1298-7747G>A
c.340-7747G>A (n.340-7747G>A)
c.1048-7747G>A (n.1048-7747G>A)
c.406-7747G>A (n.406-7747G>A)
16g.55566884G>CCA395939743CAPNS2,LPCAT2c.1216-7747G>C (n.1216-7747G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.614-7747G>C
n.90-7747G>C
n.1298-7747G>C
c.340-7747G>C (n.340-7747G>C)
c.1048-7747G>C (n.1048-7747G>C)
c.406-7747G>C (n.406-7747G>C)
16g.55566884G>TCA395939744CAPNS2,LPCAT2c.1216-7747G>T (n.1216-7747G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.614-7747G>T
n.90-7747G>T
n.1298-7747G>T
c.340-7747G>T (n.340-7747G>T)
c.1048-7747G>T (n.1048-7747G>T)
c.406-7747G>T (n.406-7747G>T)
16g.55566885A>CCA495786578CAPNS2,LPCAT2c.1216-7746A>C (n.1216-7746A>C)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.614-7746A>C
n.90-7746A>C
n.1298-7746A>C
c.340-7746A>C (n.340-7746A>C)
c.1048-7746A>C (n.1048-7746A>C)
c.406-7746A>C (n.406-7746A>C)
16g.55566885A>GCA495786580CAPNS2,LPCAT2c.1216-7746A>G (n.1216-7746A>G)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.614-7746A>G
n.90-7746A>G
n.1298-7746A>G
c.340-7746A>G (n.340-7746A>G)
c.1048-7746A>G (n.1048-7746A>G)
c.406-7746A>G (n.406-7746A>G)
16g.55566885A>TCA495786579CAPNS2,LPCAT2c.1216-7746A>T (n.1216-7746A>T)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.614-7746A>T
n.90-7746A>T
n.1298-7746A>T
c.340-7746A>T (n.340-7746A>T)
c.1048-7746A>T (n.1048-7746A>T)
c.406-7746A>T (n.406-7746A>T)
16g.55566886A>CCA395939747CAPNS2,LPCAT2c.1216-7745A>C (n.1216-7745A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.614-7745A>C
n.90-7745A>C
n.1298-7745A>C
c.340-7745A>C (n.340-7745A>C)
c.1048-7745A>C (n.1048-7745A>C)
c.406-7745A>C (n.406-7745A>C)
16g.55566886A>GCA395939746CAPNS2,LPCAT2c.1216-7745A>G (n.1216-7745A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.614-7745A>G
n.90-7745A>G
n.1298-7745A>G
c.340-7745A>G (n.340-7745A>G)
c.1048-7745A>G (n.1048-7745A>G)
c.406-7745A>G (n.406-7745A>G)
16g.55566886A>TCA395939745CAPNS2,LPCAT2c.1216-7745A>T (n.1216-7745A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.614-7745A>T
n.90-7745A>T
n.1298-7745A>T
c.340-7745A>T (n.340-7745A>T)
c.1048-7745A>T (n.1048-7745A>T)
c.406-7745A>T (n.406-7745A>T)
16g.55566887T>ACA395939748CAPNS2,LPCAT2c.1216-7744T>A (n.1216-7744T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.614-7744T>A
n.90-7744T>A
n.1298-7744T>A
c.340-7744T>A (n.340-7744T>A)
c.1048-7744T>A (n.1048-7744T>A)
c.406-7744T>A (n.406-7744T>A)
16g.55566887T>CCA395939749CAPNS2,LPCAT2c.1216-7744T>C (n.1216-7744T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.614-7744T>C
n.90-7744T>C
n.1298-7744T>C
c.340-7744T>C (n.340-7744T>C)
c.1048-7744T>C (n.1048-7744T>C)
c.406-7744T>C (n.406-7744T>C)
16g.55566887T>GCA395939750CAPNS2,LPCAT2c.1216-7744T>G (n.1216-7744T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.614-7744T>G
n.90-7744T>G
n.1298-7744T>G
c.340-7744T>G (n.340-7744T>G)
c.1048-7744T>G (n.1048-7744T>G)
c.406-7744T>G (n.406-7744T>G)
16g.55566888T>ACA495786581CAPNS2,LPCAT2c.1216-7743T>A (n.1216-7743T>A)
c.132T>A (p.Ile44=)
n.614-7743T>A
n.90-7743T>A
n.1298-7743T>A
c.340-7743T>A (n.340-7743T>A)
c.1048-7743T>A (n.1048-7743T>A)
c.406-7743T>A (n.406-7743T>A)
16g.55566888T>CCA495786582CAPNS2,LPCAT2c.1216-7743T>C (n.1216-7743T>C)
c.132T>C (p.Ile44=)
n.614-7743T>C
n.90-7743T>C
n.1298-7743T>C
c.340-7743T>C (n.340-7743T>C)
c.1048-7743T>C (n.1048-7743T>C)
c.406-7743T>C (n.406-7743T>C)
16g.55566888T>GCA395939751CAPNS2,LPCAT2c.1216-7743T>G (n.1216-7743T>G)
c.132T>G (p.Ile44Met)
n.614-7743T>G
n.90-7743T>G
n.1298-7743T>G
c.340-7743T>G (n.340-7743T>G)
c.1048-7743T>G (n.1048-7743T>G)
c.406-7743T>G (n.406-7743T>G)
16g.55566889G>ACA395939752CAPNS2,LPCAT2c.1216-7742G>A (n.1216-7742G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
n.614-7742G>A
n.90-7742G>A
n.1298-7742G>A
c.340-7742G>A (n.340-7742G>A)
c.1048-7742G>A (n.1048-7742G>A)
c.406-7742G>A (n.406-7742G>A)
16g.55566889G>CCA395939753CAPNS2,LPCAT2c.1216-7742G>C (n.1216-7742G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.614-7742G>C
n.90-7742G>C
n.1298-7742G>C
c.340-7742G>C (n.340-7742G>C)
c.1048-7742G>C (n.1048-7742G>C)
c.406-7742G>C (n.406-7742G>C)
16g.55566889G>TCA395939754CAPNS2,LPCAT2c.1216-7742G>T (n.1216-7742G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.614-7742G>T
n.90-7742G>T
n.1298-7742G>T
c.340-7742G>T (n.340-7742G>T)
c.1048-7742G>T (n.1048-7742G>T)
c.406-7742G>T (n.406-7742G>T)
16g.55566890T>ACA395939755CAPNS2,LPCAT2c.1216-7741T>A (n.1216-7741T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.614-7741T>A
n.90-7741T>A
n.1298-7741T>A
c.340-7741T>A (n.340-7741T>A)
c.1048-7741T>A (n.1048-7741T>A)
c.406-7741T>A (n.406-7741T>A)
16g.55566890T>CCA395939756CAPNS2,LPCAT2c.1216-7741T>C (n.1216-7741T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.614-7741T>C
n.90-7741T>C
n.1298-7741T>C
c.340-7741T>C (n.340-7741T>C)
c.1048-7741T>C (n.1048-7741T>C)
c.406-7741T>C (n.406-7741T>C)
16g.55566890T>GCA395939757CAPNS2,LPCAT2c.1216-7741T>G (n.1216-7741T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.614-7741T>G
n.90-7741T>G
n.1298-7741T>G
c.340-7741T>G (n.340-7741T>G)
c.1048-7741T>G (n.1048-7741T>G)
c.406-7741T>G (n.406-7741T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566890T=CA2223746724CAPNS2,LPCAT2c.1216-7741T= (n.1216-7741T=)
c.134T= (p.Val45=)
n.614-7741T=
n.90-7741T=
n.1298-7741T=
c.340-7741T= (n.340-7741T=)
c.1048-7741T= (n.1048-7741T=)
c.406-7741T= (n.406-7741T=)
16g.55566891G>ACA495786583CAPNS2,LPCAT2c.1216-7740G>A (n.1216-7740G>A)
c.135G>A (p.Val45=)
n.614-7740G>A
n.90-7740G>A
n.1298-7740G>A
c.340-7740G>A (n.340-7740G>A)
c.1048-7740G>A (n.1048-7740G>A)
c.406-7740G>A (n.406-7740G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566891G>CCA495786584CAPNS2,LPCAT2c.1216-7740G>C (n.1216-7740G>C)
c.135G>C (p.Val45=)
n.614-7740G>C
n.90-7740G>C
n.1298-7740G>C
c.340-7740G>C (n.340-7740G>C)
c.1048-7740G>C (n.1048-7740G>C)
c.406-7740G>C (n.406-7740G>C)
16g.55566891G=CA2223746728CAPNS2,LPCAT2c.1216-7740G= (n.1216-7740G=)
c.135G= (p.Val45=)
n.614-7740G=
n.90-7740G=
n.1298-7740G=
c.340-7740G= (n.340-7740G=)
c.1048-7740G= (n.1048-7740G=)
c.406-7740G= (n.406-7740G=)
16g.55566891G>TCA495786585CAPNS2,LPCAT2c.1216-7740G>T (n.1216-7740G>T)
c.135G>T (p.Val45=)
n.614-7740G>T
n.90-7740G>T
n.1298-7740G>T
c.340-7740G>T (n.340-7740G>T)
c.1048-7740G>T (n.1048-7740G>T)
c.406-7740G>T (n.406-7740G>T)
16g.55566892A=CA2223746733CAPNS2,LPCAT2c.1216-7739A= (n.1216-7739A=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.614-7739A=
n.90-7739A=
n.1298-7739A=
c.340-7739A= (n.340-7739A=)
c.1048-7739A= (n.1048-7739A=)
c.406-7739A= (n.406-7739A=)
16g.55566892A>CCA395939758CAPNS2,LPCAT2c.1216-7739A>C (n.1216-7739A>C)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.614-7739A>C
n.90-7739A>C
n.1298-7739A>C
c.340-7739A>C (n.340-7739A>C)
c.1048-7739A>C (n.1048-7739A>C)
c.406-7739A>C (n.406-7739A>C)
16g.55566892A>GCA395939759CAPNS2,LPCAT2c.1216-7739A>G (n.1216-7739A>G)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.614-7739A>G
n.90-7739A>G
n.1298-7739A>G
c.340-7739A>G (n.340-7739A>G)
c.1048-7739A>G (n.1048-7739A>G)
c.406-7739A>G (n.406-7739A>G)
16g.55566892A>TCA395939760CAPNS2,LPCAT2c.1216-7739A>T (n.1216-7739A>T)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.614-7739A>T
n.90-7739A>T
n.1298-7739A>T
c.340-7739A>T (n.340-7739A>T)
c.1048-7739A>T (n.1048-7739A>T)
c.406-7739A>T (n.406-7739A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566893A>CCA395939762CAPNS2,LPCAT2c.1216-7738A>C (n.1216-7738A>C)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.614-7738A>C
n.90-7738A>C
n.1298-7738A>C
c.340-7738A>C (n.340-7738A>C)
c.1048-7738A>C (n.1048-7738A>C)
c.406-7738A>C (n.406-7738A>C)
16g.55566893A>GCA395939763CAPNS2,LPCAT2c.1216-7738A>G (n.1216-7738A>G)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.614-7738A>G
n.90-7738A>G
n.1298-7738A>G
c.340-7738A>G (n.340-7738A>G)
c.1048-7738A>G (n.1048-7738A>G)
c.406-7738A>G (n.406-7738A>G)
16g.55566893A>TCA395939761CAPNS2,LPCAT2c.1216-7738A>T (n.1216-7738A>T)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.614-7738A>T
n.90-7738A>T
n.1298-7738A>T
c.340-7738A>T (n.340-7738A>T)
c.1048-7738A>T (n.1048-7738A>T)
c.406-7738A>T (n.406-7738A>T)
 gnomAD v4
16g.55566894T>ACA395939764CAPNS2,LPCAT2c.1216-7737T>A (n.1216-7737T>A)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.614-7737T>A
n.90-7737T>A
n.1298-7737T>A
c.340-7737T>A (n.340-7737T>A)
c.1048-7737T>A (n.1048-7737T>A)
c.406-7737T>A (n.406-7737T>A)
16g.55566894T>CCA495786586CAPNS2,LPCAT2c.1216-7737T>C (n.1216-7737T>C)
c.138T>C (p.Asn46=)
n.614-7737T>C
n.90-7737T>C
n.1298-7737T>C
c.340-7737T>C (n.340-7737T>C)
c.1048-7737T>C (n.1048-7737T>C)
c.406-7737T>C (n.406-7737T>C)
16g.55566894T>GCA395939765CAPNS2,LPCAT2c.1216-7737T>G (n.1216-7737T>G)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.614-7737T>G
n.90-7737T>G
n.1298-7737T>G
c.340-7737T>G (n.340-7737T>G)
c.1048-7737T>G (n.1048-7737T>G)
c.406-7737T>G (n.406-7737T>G)
16g.55566895T>ACA395939766CAPNS2,LPCAT2c.1216-7736T>A (n.1216-7736T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.614-7736T>A
n.90-7736T>A
n.1298-7736T>A
c.340-7736T>A (n.340-7736T>A)
c.1048-7736T>A (n.1048-7736T>A)
c.406-7736T>A (n.406-7736T>A)
16g.55566895T>CCA395939767CAPNS2,LPCAT2c.1216-7736T>C (n.1216-7736T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.614-7736T>C
n.90-7736T>C
n.1298-7736T>C
c.340-7736T>C (n.340-7736T>C)
c.1048-7736T>C (n.1048-7736T>C)
c.406-7736T>C (n.406-7736T>C)
16g.55566895T>GCA395939768CAPNS2,LPCAT2c.1216-7736T>G (n.1216-7736T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.614-7736T>G
n.90-7736T>G
n.1298-7736T>G
c.340-7736T>G (n.340-7736T>G)
c.1048-7736T>G (n.1048-7736T>G)
c.406-7736T>G (n.406-7736T>G)
16g.55566896T>ACA395939769CAPNS2,LPCAT2c.1216-7735T>A (n.1216-7735T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.614-7735T>A
n.90-7735T>A
n.1298-7735T>A
c.340-7735T>A (n.340-7735T>A)
c.1048-7735T>A (n.1048-7735T>A)
c.406-7735T>A (n.406-7735T>A)
16g.55566896T>CCA395939770CAPNS2,LPCAT2c.1216-7735T>C (n.1216-7735T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.614-7735T>C
n.90-7735T>C
n.1298-7735T>C
c.340-7735T>C (n.340-7735T>C)
c.1048-7735T>C (n.1048-7735T>C)
c.406-7735T>C (n.406-7735T>C)
 dbSNP
16g.55566896T>GCA395939771CAPNS2,LPCAT2c.1216-7735T>G (n.1216-7735T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.614-7735T>G
n.90-7735T>G
n.1298-7735T>G
c.340-7735T>G (n.340-7735T>G)
c.1048-7735T>G (n.1048-7735T>G)
c.406-7735T>G (n.406-7735T>G)
16g.55566897T>ACA395939772CAPNS2,LPCAT2c.1216-7734T>A (n.1216-7734T>A)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.614-7734T>A
n.90-7734T>A
n.1298-7734T>A
c.340-7734T>A (n.340-7734T>A)
c.1048-7734T>A (n.1048-7734T>A)
c.406-7734T>A (n.406-7734T>A)
16g.55566897T>CCA495786587CAPNS2,LPCAT2c.1216-7734T>C (n.1216-7734T>C)
c.141T>C (p.Phe47=)
n.614-7734T>C
n.90-7734T>C
n.1298-7734T>C
c.340-7734T>C (n.340-7734T>C)
c.1048-7734T>C (n.1048-7734T>C)
c.406-7734T>C (n.406-7734T>C)
16g.55566897T>GCA395939773CAPNS2,LPCAT2c.1216-7734T>G (n.1216-7734T>G)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.614-7734T>G
n.90-7734T>G
n.1298-7734T>G
c.340-7734T>G (n.340-7734T>G)
c.1048-7734T>G (n.1048-7734T>G)
c.406-7734T>G (n.406-7734T>G)
16g.55566898A>CCA395939776CAPNS2,LPCAT2c.1216-7733A>C (n.1216-7733A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.614-7733A>C
n.90-7733A>C
n.1298-7733A>C
c.340-7733A>C (n.340-7733A>C)
c.1048-7733A>C (n.1048-7733A>C)
c.406-7733A>C (n.406-7733A>C)
16g.55566898A>GCA395939775CAPNS2,LPCAT2c.1216-7733A>G (n.1216-7733A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.614-7733A>G
n.90-7733A>G
n.1298-7733A>G
c.340-7733A>G (n.340-7733A>G)
c.1048-7733A>G (n.1048-7733A>G)
c.406-7733A>G (n.406-7733A>G)
 gnomAD v4
16g.55566898A>TCA395939774CAPNS2,LPCAT2c.1216-7733A>T (n.1216-7733A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.614-7733A>T
n.90-7733A>T
n.1298-7733A>T
c.340-7733A>T (n.340-7733A>T)
c.1048-7733A>T (n.1048-7733A>T)
c.406-7733A>T (n.406-7733A>T)
16g.55566899T>ACA395939777CAPNS2,LPCAT2c.1216-7732T>A (n.1216-7732T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.614-7732T>A
n.90-7732T>A
n.1298-7732T>A
c.340-7732T>A (n.340-7732T>A)
c.1048-7732T>A (n.1048-7732T>A)
c.406-7732T>A (n.406-7732T>A)
16g.55566899T>CCA395939778CAPNS2,LPCAT2c.1216-7732T>C (n.1216-7732T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.614-7732T>C
n.90-7732T>C
n.1298-7732T>C
c.340-7732T>C (n.340-7732T>C)
c.1048-7732T>C (n.1048-7732T>C)
c.406-7732T>C (n.406-7732T>C)
16g.55566899T>GCA395939779CAPNS2,LPCAT2c.1216-7732T>G (n.1216-7732T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.614-7732T>G
n.90-7732T>G
n.1298-7732T>G
c.340-7732T>G (n.340-7732T>G)
c.1048-7732T>G (n.1048-7732T>G)
c.406-7732T>G (n.406-7732T>G)
16g.55566900C>ACA495786588CAPNS2,LPCAT2c.1216-7731C>A (n.1216-7731C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.614-7731C>A
n.90-7731C>A
n.1298-7731C>A
c.340-7731C>A (n.340-7731C>A)
c.1048-7731C>A (n.1048-7731C>A)
c.406-7731C>A (n.406-7731C>A)
16g.55566900C>GCA395939780CAPNS2,LPCAT2c.1216-7731C>G (n.1216-7731C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.614-7731C>G
n.90-7731C>G
n.1298-7731C>G
c.340-7731C>G (n.340-7731C>G)
c.1048-7731C>G (n.1048-7731C>G)
c.406-7731C>G (n.406-7731C>G)
16g.55566900C>TCA495786589CAPNS2,LPCAT2c.1216-7731C>T (n.1216-7731C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.614-7731C>T
n.90-7731C>T
n.1298-7731C>T
c.340-7731C>T (n.340-7731C>T)
c.1048-7731C>T (n.1048-7731C>T)
c.406-7731C>T (n.406-7731C>T)
16g.55566901A>CCA395939781CAPNS2,LPCAT2c.1216-7730A>C (n.1216-7730A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.614-7730A>C
n.90-7730A>C
n.1298-7730A>C
c.340-7730A>C (n.340-7730A>C)
c.1048-7730A>C (n.1048-7730A>C)
c.406-7730A>C (n.406-7730A>C)
16g.55566901A>GCA395939782CAPNS2,LPCAT2c.1216-7730A>G (n.1216-7730A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.614-7730A>G
n.90-7730A>G
n.1298-7730A>G
c.340-7730A>G (n.340-7730A>G)
c.1048-7730A>G (n.1048-7730A>G)
c.406-7730A>G (n.406-7730A>G)
16g.55566901A>TCA395939783CAPNS2,LPCAT2c.1216-7730A>T (n.1216-7730A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.614-7730A>T
n.90-7730A>T
n.1298-7730A>T
c.340-7730A>T (n.340-7730A>T)
c.1048-7730A>T (n.1048-7730A>T)
c.406-7730A>T (n.406-7730A>T)
16g.55566902G>ACA395939784CAPNS2,LPCAT2c.1216-7729G>A (n.1216-7729G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.614-7729G>A
n.90-7729G>A
n.1298-7729G>A
c.340-7729G>A (n.340-7729G>A)
c.1048-7729G>A (n.1048-7729G>A)
c.406-7729G>A (n.406-7729G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566902G>CCA395939785CAPNS2,LPCAT2c.1216-7729G>C (n.1216-7729G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.614-7729G>C
n.90-7729G>C
n.1298-7729G>C
c.340-7729G>C (n.340-7729G>C)
c.1048-7729G>C (n.1048-7729G>C)
c.406-7729G>C (n.406-7729G>C)
16g.55566902G=CA2223746736CAPNS2,LPCAT2c.1216-7729G= (n.1216-7729G=)
c.146G= (p.Ser49=)
n.614-7729G=
n.90-7729G=
n.1298-7729G=
c.340-7729G= (n.340-7729G=)
c.1048-7729G= (n.1048-7729G=)
c.406-7729G= (n.406-7729G=)
16g.55566902G>TCA395939786CAPNS2,LPCAT2c.1216-7729G>T (n.1216-7729G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.614-7729G>T
n.90-7729G>T
n.1298-7729G>T
c.340-7729G>T (n.340-7729G>T)
c.1048-7729G>T (n.1048-7729G>T)
c.406-7729G>T (n.406-7729G>T)
16g.55566903T>ACA395939787CAPNS2,LPCAT2c.1216-7728T>A (n.1216-7728T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
n.614-7728T>A
n.90-7728T>A
n.1298-7728T>A
c.340-7728T>A (n.340-7728T>A)
c.1048-7728T>A (n.1048-7728T>A)
c.406-7728T>A (n.406-7728T>A)
16g.55566903T>CCA495786590CAPNS2,LPCAT2c.1216-7728T>C (n.1216-7728T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.614-7728T>C
n.90-7728T>C
n.1298-7728T>C
c.340-7728T>C (n.340-7728T>C)
c.1048-7728T>C (n.1048-7728T>C)
c.406-7728T>C (n.406-7728T>C)
 COSMIC
16g.55566903T>GCA395939788CAPNS2,LPCAT2c.1216-7728T>G (n.1216-7728T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
n.614-7728T>G
n.90-7728T>G
n.1298-7728T>G
c.340-7728T>G (n.340-7728T>G)
c.1048-7728T>G (n.1048-7728T>G)
c.406-7728T>G (n.406-7728T>G)
16g.55566904G>ACA395939790CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727G>A (n.1216-7727G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.614-7727G>A
n.90-7727G>A
n.1298-7727G>A
c.340-7727G>A (n.340-7727G>A)
c.1048-7727G>A (n.1048-7727G>A)
c.406-7727G>A (n.406-7727G>A)
 COSMIC
16g.55566904G>CCA395939791CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727G>C (n.1216-7727G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.614-7727G>C
n.90-7727G>C
n.1298-7727G>C
c.340-7727G>C (n.340-7727G>C)
c.1048-7727G>C (n.1048-7727G>C)
c.406-7727G>C (n.406-7727G>C)
16g.55566904G>TCA395939789CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727G>T (n.1216-7727G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.614-7727G>T
n.90-7727G>T
n.1298-7727G>T
c.340-7727G>T (n.340-7727G>T)
c.1048-7727G>T (n.1048-7727G>T)
c.406-7727G>T (n.406-7727G>T)
16g.55566904_55566929delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCCCA2223746737CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.148_173delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (p.Glu50=)
n.614-7727_614-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
n.90-7727_90-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
n.1298-7727_1298-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
c.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
16g.55566905A>CCA395939794CAPNS2,LPCAT2c.1216-7726A>C (n.1216-7726A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.614-7726A>C
n.90-7726A>C
n.1298-7726A>C
c.340-7726A>C (n.340-7726A>C)
c.1048-7726A>C (n.1048-7726A>C)
c.406-7726A>C (n.406-7726A>C)
16g.55566905A>GCA395939792CAPNS2,LPCAT2c.1216-7726A>G (n.1216-7726A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.614-7726A>G
n.90-7726A>G
n.1298-7726A>G
c.340-7726A>G (n.340-7726A>G)
c.1048-7726A>G (n.1048-7726A>G)
c.406-7726A>G (n.406-7726A>G)
16g.55566905A>TCA395939793CAPNS2,LPCAT2c.1216-7726A>T (n.1216-7726A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.614-7726A>T
n.90-7726A>T
n.1298-7726A>T
c.340-7726A>T (n.340-7726A>T)
c.1048-7726A>T (n.1048-7726A>T)
c.406-7726A>T (n.406-7726A>T)
16g.55566907_55566931delCA8061072CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724_1216-7700del (n.1216-7724_1216-7700del)
c.151_175del (p.Ala51AsnfsTer?)
n.614-7724_614-7700del
n.90-7724_90-7700del
n.1298-7724_1298-7700del
c.340-7724_340-7700del (n.340-7724_340-7700del)
c.1048-7724_1048-7700del (n.1048-7724_1048-7700del)
c.406-7724_406-7700del (n.406-7724_406-7700del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566906G>ACA8061073CAPNS2,LPCAT2c.1216-7725G>A (n.1216-7725G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.614-7725G>A
n.90-7725G>A
n.1298-7725G>A
c.340-7725G>A (n.340-7725G>A)
c.1048-7725G>A (n.1048-7725G>A)
c.406-7725G>A (n.406-7725G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566906G>CCA395939795CAPNS2,LPCAT2c.1216-7725G>C (n.1216-7725G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.614-7725G>C
n.90-7725G>C
n.1298-7725G>C
c.340-7725G>C (n.340-7725G>C)
c.1048-7725G>C (n.1048-7725G>C)
c.406-7725G>C (n.406-7725G>C)
 COSMIC
16g.55566906G=CA2223746740CAPNS2,LPCAT2c.1216-7725G= (n.1216-7725G=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.614-7725G=
n.90-7725G=
n.1298-7725G=
c.340-7725G= (n.340-7725G=)
c.1048-7725G= (n.1048-7725G=)
c.406-7725G= (n.406-7725G=)
16g.55566906G>TCA395939796CAPNS2,LPCAT2c.1216-7725G>T (n.1216-7725G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.614-7725G>T
n.90-7725G>T
n.1298-7725G>T
c.340-7725G>T (n.340-7725G>T)
c.1048-7725G>T (n.1048-7725G>T)
c.406-7725G>T (n.406-7725G>T)
16g.55566907G>ACA8061074CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724G>A (n.1216-7724G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.614-7724G>A
n.90-7724G>A
n.1298-7724G>A
c.340-7724G>A (n.340-7724G>A)
c.1048-7724G>A (n.1048-7724G>A)
c.406-7724G>A (n.406-7724G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566907G>CCA395939797CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724G>C (n.1216-7724G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.614-7724G>C
n.90-7724G>C
n.1298-7724G>C
c.340-7724G>C (n.340-7724G>C)
c.1048-7724G>C (n.1048-7724G>C)
c.406-7724G>C (n.406-7724G>C)
 gnomAD v4
16g.55566907G=CA2223746746CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724G= (n.1216-7724G=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.614-7724G=
n.90-7724G=
n.1298-7724G=
c.340-7724G= (n.340-7724G=)
c.1048-7724G= (n.1048-7724G=)
c.406-7724G= (n.406-7724G=)
16g.55566907G>TCA395939798CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724G>T (n.1216-7724G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.614-7724G>T
n.90-7724G>T
n.1298-7724G>T
c.340-7724G>T (n.340-7724G>T)
c.1048-7724G>T (n.1048-7724G>T)
c.406-7724G>T (n.406-7724G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched