Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.55497722A>C | CA490435303 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.261T>G (p.Ser87=) n.276T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.516T>G | |
15 | g.55497722A>G | CA490435305 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.261T>C (p.Ser87=) n.276T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.516T>C | |
15 | g.55497722A>T | CA490435307 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.261T>A (p.Ser87=) n.276T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.516T>A | |
15 | g.55497723G>A | CA392552362 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.275C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.515C>T | |
15 | g.55497723G>C | CA392552363 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.275C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.515C>G | |
15 | g.55497723G>T | CA392552364 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.275C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.515C>A | |
15 | g.55497724A>C | CA392552366 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.274T>G c.210T>G (p.Phe70Leu) n.514T>G | |
15 | g.55497724A>G | CA392552368 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.274T>C c.210T>C (p.Phe70=) n.514T>C | |
15 | g.55497724A>T | CA392552369 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.274T>A c.210T>A (p.Phe70Leu) n.514T>A | |
15 | g.55497725A>C | CA490435309 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.258T>G (p.Leu86=) n.273T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) n.513T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497725A>G | CA490435312 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.258T>C (p.Leu86=) n.273T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) n.513T>C | |
15 | g.55497725A>T | CA490435308 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.258T>A (p.Leu86=) n.273T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.513T>A | |
15 | g.55497726A= | CA2178875909 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.257T= (p.Leu86=) n.272T= c.208T= (p.Phe70=) n.512T= | |
15 | g.55497726A>C | CA392552371 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.272T>G c.208T>G (p.Phe70Val) n.512T>G | |
15 | g.55497726A>G | CA392552370 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.272T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) n.512T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497726A>T | CA7575093 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.257T>A (p.Leu86His) n.272T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) n.512T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497727G>A | CA392552374 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.271C>T c.207C>T (p.Pro69=) n.511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497727G>C | CA7575095 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.271C>G c.207C>G (p.Pro69=) n.511C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497727G= | CA2178875917 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.256C= (p.Leu86=) n.271C= c.207C= (p.Pro69=) n.511C= | |
15 | g.55497727G>T | CA7575094 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.271C>A c.207C>A (p.Pro69=) n.511C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497728G>A | CA490435322 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.255C>T (p.Thr85=) n.270C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.510C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.55497728G>C | CA490435323 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.255C>G (p.Thr85=) n.270C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.510C>G | |
15 | g.55497728G= | CA2178875922 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.255C= (p.Thr85=) n.270C= c.206C= (p.Pro69=) n.510C= | |
15 | g.55497728G>T | CA490435326 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.255C>A (p.Thr85=) n.270C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.510C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497729G>A | CA392552380 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.269C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.509C>T | |
15 | g.55497729G>C | CA392552381 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.269C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.509C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497729G= | CA2178875925 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.254C= (p.Thr85=) n.269C= c.205C= (p.Pro69=) n.509C= | |
15 | g.55497729G>T | CA7575096 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.269C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.509C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497730T>A | CA392552386 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.268A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) n.508A>T | |
15 | g.55497730T>C | CA392552388 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.268A>G c.204A>G (p.Arg68=) n.508A>G | |
15 | g.55497730T>G | CA392552390 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.268A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) n.508A>C | |
15 | g.55497732_55497733dup | CA2695220841 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.252_253dup (p.Thr85ArgfsTer5) n.267_268dup c.203_204dup (p.Pro69AspfsTer13) n.507_508dup | |
15 | g.55497731C>A | CA392552394 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.267G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) n.507G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.55497731C>G | CA392552397 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.267G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) n.507G>C | |
15 | g.55497731C>T | CA490435337 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.252G>A (p.Glu84=) n.267G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) n.507G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.55497732T>A | CA392552403 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.266A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) n.506A>T | |
15 | g.55497732T>C | CA392552405 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.266A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) n.506A>G | |
15 | g.55497732T>G | CA392552401 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.266A>C c.202A>C (p.Arg68=) n.506A>C | |
15 | g.55497733C>A | CA392552407 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.265G>T c.201G>T (p.Gly67=) n.505G>T | |
15 | g.55497733C>G | CA392552409 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.265G>C c.201G>C (p.Gly67=) n.505G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497733C>T | CA392552410 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.265G>A c.201G>A (p.Gly67=) n.505G>A | |
15 | g.55497734C>A | CA392552412 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.249G>T (p.Trp83Cys) n.264G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.504G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497734C>G | CA392552413 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.249G>C (p.Trp83Cys) n.264G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.504G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497734C>T | CA392552416 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.249G>A (p.Trp83Ter) n.264G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) n.504G>A | |
15 | g.55497735C>A | CA7575097 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.248G>T (p.Trp83Leu) n.263G>T c.199G>T (p.Gly67Trp) n.503G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497735C= | CA2178875929 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.248G= (p.Trp83=) n.263G= c.199G= (p.Gly67=) n.503G= | |
15 | g.55497735C>G | CA392552420 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.248G>C (p.Trp83Ser) n.263G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.503G>C | |
15 | g.55497735C>T | CA392552423 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.248G>A (p.Trp83Ter) n.263G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) n.503G>A | |
15 | g.55497736A>C | CA392552426 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.247T>G (p.Trp83Gly) n.262T>G c.198T>G (p.Cys66Trp) n.502T>G | |
15 | g.55497736A>G | CA392552429 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.247T>C (p.Trp83Arg) n.262T>C c.198T>C (p.Cys66=) n.502T>C | |
15 | g.55497736A>T | CA392552432 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.247T>A (p.Trp83Arg) n.262T>A c.198T>A (p.Cys66Ter) n.502T>A | |
15 | g.55497737C>A | CA392552439 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.246G>T (p.Met82Ile) n.261G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) n.501G>T | |
15 | g.55497737C= | CA2178875935 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.246G= (p.Met82=) n.261G= c.197G= (p.Cys66=) n.501G= | |
15 | g.55497737C>G | CA270799392 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.246G>C (p.Met82Ile) n.261G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) n.501G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497737C>T | CA392552436 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.246G>A (p.Met82Ile) n.261G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.501G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497738A= | CA2178875942 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.245T= (p.Met82=) n.260T= c.196T= (p.Cys66=) n.500T= | |
15 | g.55497738A>C | CA392552442 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.245T>G (p.Met82Arg) n.260T>G c.196T>G (p.Cys66Gly) n.500T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497738A>G | CA7575098 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.245T>C (p.Met82Thr) n.260T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) n.500T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497738A>T | CA392552447 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.245T>A (p.Met82Lys) n.260T>A c.196T>A (p.Cys66Ser) n.500T>A | |
15 | g.55497739T>A | CA392552449 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.244A>T (p.Met82Leu) n.259A>T c.195A>T (p.Pro65=) n.499A>T | |
15 | g.55497739T>C | CA7575099 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.244A>G (p.Met82Val) n.259A>G c.195A>G (p.Pro65=) n.499A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497739T>G | CA392552452 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.244A>C (p.Met82Leu) n.259A>C c.195A>C (p.Pro65=) n.499A>C | dbSNP |
15 | g.55497739T= | CA2178875946 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.244A= (p.Met82=) n.259A= c.195A= (p.Pro65=) n.499A= | |
15 | g.55497740G>A | CA7575100 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.243C>T (p.Ala81=) n.258C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497740G>C | CA490435374 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.243C>G (p.Ala81=) n.258C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.498C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497740G= | CA2178875949 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.243C= (p.Ala81=) n.258C= c.194C= (p.Pro65=) n.498C= | |
15 | g.55497740G>T | CA490435376 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.243C>A (p.Ala81=) n.258C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) n.498C>A | |
15 | g.55497741G>A | CA270799413 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.257C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497741G>C | CA392552457 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.257C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.497C>G | |
15 | g.55497741G= | CA2178875951 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.242C= (p.Ala81=) n.257C= c.193C= (p.Pro65=) n.497C= | |
15 | g.55497741G>T | CA392552458 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.257C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.497C>A | |
15 | g.55497742C>A | CA392552460 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.256G>T c.192G>T (p.Arg64=) n.496G>T | |
15 | g.55497742C>G | CA392552461 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.256G>C c.192G>C (p.Arg64=) n.496G>C | |
15 | g.55497742C>T | CA392552464 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.256G>A c.192G>A (p.Arg64=) n.496G>A | |
15 | g.55497743C>A | CA490435384 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.240G>T (p.Ala80=) n.255G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) n.495G>T | |
15 | g.55497743C>G | CA490435387 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.240G>C (p.Ala80=) n.255G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) n.495G>C | |
15 | g.55497743C>T | CA490435389 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.240G>A (p.Ala80=) n.255G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) n.495G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.55497744G>A | CA392552467 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.254C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) n.494C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497744G>C | CA392552469 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.254C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) n.494C>G | |
15 | g.55497744G>T | CA392552465 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.239C>A (p.Ala80Glu) n.254C>A c.190C>A (p.Arg64=) n.494C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497745C>A | CA392552474 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.253G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.493G>T | |
15 | g.55497745C>G | CA392552475 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.253G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.493G>C | |
15 | g.55497745C>T | CA392552477 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.253G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.493G>A | |
15 | g.55497745_55497746insGTG | CA2628589276 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.237_238insCAC (p.Glu79_Ala80insHis) n.252_253insCAC c.188_189insCAC (p.Lys63delinsAsnThr) n.492_493insCAC | gnomAD v4 |
15 | g.55497746T>A | CA392552480 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.237A>T (p.Glu79Asp) n.252A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.492A>T | |
15 | g.55497746T>C | CA490435402 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.237A>G (p.Glu79=) n.252A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.492A>G | |
15 | g.55497746T>G | CA392552485 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.237A>C (p.Glu79Asp) n.252A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.492A>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.55497747T>A | CA392552491 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.251A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.491A>T | |
15 | g.55497747T>C | CA392552489 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.251A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.491A>G | |
15 | g.55497747T>G | CA392552487 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.251A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.491A>C | |
15 | g.55497748_55497749del | CA2628589277 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.235_236del (p.Glu79SerfsTer13) n.250_251del c.186_187del (p.Lys63AlafsTer21) n.490_491del | gnomAD v4 |
15 | g.55497748C>A | CA392552494 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.250G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) n.490G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497748C>G | CA392552496 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.250G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) n.490G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497748C>T | CA392552498 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.250G>A c.186G>A (p.Lys62=) n.490G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497749T>A | CA392552500 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.234A>T (p.Lys78Asn) n.249A>T c.185A>T (p.Lys62Met) n.489A>T | |
15 | g.55497749T>C | CA7575101 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.234A>G (p.Lys78=) n.249A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.489A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497749T>G | CA392552506 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.234A>C (p.Lys78Asn) n.249A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.489A>C | |
15 | g.55497749T= | CA2178875955 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.234A= (p.Lys78=) n.249A= c.185A= (p.Lys62=) n.489A= | |
15 | g.55497754del | CA490435418 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.234del (p.Glu79LysfsTer10) n.249del c.185del (p.Lys62ArgfsTer19) n.489del | COSMIC COSMIC |
15 | g.55497750T>A | CA392552515 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.233A>T (p.Lys78Ile) n.248A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.488A>T | |
15 | g.55497750T>C | CA392552509 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.248A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.488A>G | |
15 | g.55497750T>G | CA392552512 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.248A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.488A>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497751T>A | CA392552521 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.247A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) n.487A>T | |
15 | g.55497751T>C | CA392552523 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.247A>G c.183A>G (p.Lys61=) n.487A>G | |
15 | g.55497751T>G | CA392552526 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.247A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) n.487A>C | |
15 | g.55497752T>A | CA392552527 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.231A>T (p.Lys77Asn) n.246A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) n.486A>T | |
15 | g.55497752T>C | CA490435433 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.231A>G (p.Lys77=) n.246A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) n.486A>G | |
15 | g.55497752T>G | CA392552529 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.231A>C (p.Lys77Asn) n.246A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) n.486A>C | |
15 | g.55497753T>A | CA392552531 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.230A>T (p.Lys77Ile) n.245A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) n.485A>T | |
15 | g.55497753T>C | CA392552533 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.245A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) n.485A>G | |
15 | g.55497753T>G | CA392552535 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.245A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) n.485A>C | |
15 | g.55497754T>A | CA392552540 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.244A>T c.180A>T (p.Ile60=) n.484A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497754T>C | CA7575102 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.244A>G c.180A>G (p.Ile60Met) n.484A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497754T>G | CA392552543 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.244A>C c.180A>C (p.Ile60=) n.484A>C | |
15 | g.55497754T= | CA2178875962 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.229A= (p.Lys77=) n.244A= c.180A= (p.Ile60=) n.484A= | |
15 | g.55497755A= | CA2178875964 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.228T= (p.Tyr76=) n.243T= c.179T= (p.Ile60=) n.483T= | |
15 | g.55497755A>C | CA392552546 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.228T>G (p.Tyr76Ter) n.243T>G c.179T>G (p.Ile60Arg) n.483T>G | |
15 | g.55497755A>G | CA270799420 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.228T>C (p.Tyr76=) n.243T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.483T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497755A>T | CA392552549 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.228T>A (p.Tyr76Ter) n.243T>A c.179T>A (p.Ile60Lys) n.483T>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497756T>A | CA392552555 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.242A>T c.178A>T (p.Ile60Leu) n.482A>T | |
15 | g.55497756T>C | CA392552558 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.242A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.482A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497756T>G | CA392552556 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.242A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.482A>C | |
15 | g.55497756T= | CA2178875968 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.227A= (p.Tyr76=) n.242A= c.178A= (p.Ile60=) n.482A= | |
15 | g.55497757A>C | CA392552561 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.241T>G c.177T>G (p.Cys59Trp) n.481T>G | |
15 | g.55497757A>G | CA392552563 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.226T>C (p.Tyr76His) n.241T>C c.177T>C (p.Cys59=) n.481T>C | |
15 | g.55497757A>T | CA392552566 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.241T>A c.177T>A (p.Cys59Ter) n.481T>A | |
15 | g.55497758C>A | CA392552567 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.225G>T (p.Leu75Phe) n.240G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) n.480G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497758C= | CA2178875970 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.225G= (p.Leu75=) n.240G= c.176G= (p.Cys59=) n.480G= | |
15 | g.55497758C>G | CA392552569 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.225G>C (p.Leu75Phe) n.240G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) n.480G>C | |
15 | g.55497758C>T | CA490435461 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.225G>A (p.Leu75=) n.240G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.480G>A | |
15 | g.55497759A= | CA2178875972 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.224T= (p.Leu75=) n.239T= c.175T= (p.Cys59=) n.479T= | |
15 | g.55497759A>C | CA392552572 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.224T>G (p.Leu75Trp) n.239T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) n.479T>G | |
15 | g.55497759A>G | CA7575103 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.224T>C (p.Leu75Ser) n.239T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) n.479T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497759A>T | CA392552578 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.224T>A (p.Leu75Ter) n.239T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) n.479T>A | |
15 | g.55497760A>C | CA392552581 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.223T>G (p.Leu75Val) n.238T>G c.174T>G (p.Pro58=) n.478T>G | |
15 | g.55497760A>G | CA490435469 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.223T>C (p.Leu75=) n.238T>C c.174T>C (p.Pro58=) n.478T>C | |
15 | g.55497760A>T | CA392552584 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.223T>A (p.Leu75Met) n.238T>A c.174T>A (p.Pro58=) n.478T>A | |
15 | g.55497761G>A | CA490435474 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.222C>T (p.Thr74=) n.237C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) n.477C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497761G>C | CA490435475 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.222C>G (p.Thr74=) n.237C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) n.477C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497761G>T | CA490435477 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.222C>A (p.Thr74=) n.237C>A c.173C>A (p.Pro58His) n.477C>A | |
15 | g.55497762G>A | CA392552587 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.221C>T (p.Thr74Ile) n.236C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) n.476C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497762G>C | CA392552589 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.221C>G (p.Thr74Ser) n.236C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) n.476C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497762G>T | CA392552590 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.221C>A (p.Thr74Asn) n.236C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) n.476C>A | |
15 | g.55497763T>A | CA392552598 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.235A>T c.171A>T (p.Ser57=) n.475A>T | |
15 | g.55497763T>C | CA392552593 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.235A>G c.171A>G (p.Ser57=) n.475A>G | |
15 | g.55497763T>G | CA7575104 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.235A>C c.171A>C (p.Ser57=) n.475A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497763T= | CA2178875976 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.220A= (p.Thr74=) n.235A= c.171A= (p.Ser57=) n.475A= | |
15 | g.55497764G>A | CA490435490 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.219C>T (p.Phe73=) n.234C>T c.170C>T (p.Ser57Leu) n.474C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497764G>C | CA392552602 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.219C>G (p.Phe73Leu) n.234C>G c.170C>G (p.Ser57Ter) n.474C>G | |
15 | g.55497764G>T | CA392552603 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.219C>A (p.Phe73Leu) n.234C>A c.170C>A (p.Ser57Ter) n.474C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497765A>C | CA392552606 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.218T>G (p.Phe73Cys) n.233T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) n.473T>G | |
15 | g.55497765A>G | CA392552611 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.218T>C (p.Phe73Ser) n.233T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) n.473T>C | |
15 | g.55497765A>T | CA392552613 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.233T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) n.473T>A | |
15 | g.55497766A>C | CA392552616 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.217T>G (p.Phe73Val) n.232T>G c.168T>G (p.Ser56=) n.472T>G | |
15 | g.55497766A>G | CA392552619 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.217T>C (p.Phe73Leu) n.232T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.472T>C | |
15 | g.55497766A>T | CA392552621 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.217T>A (p.Phe73Ile) n.232T>A c.168T>A (p.Ser56=) n.472T>A | |
15 | g.55497767G>A | CA490435500 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.216C>T (p.Val72=) n.231C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.471C>T | |
15 | g.55497767G>C | CA490435502 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.216C>G (p.Val72=) n.231C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.471C>G | |
15 | g.55497767G= | CA2178875981 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.216C= (p.Val72=) n.231C= c.167C= (p.Ser56=) n.471C= | |
15 | g.55497767G>T | CA7575105 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.216C>A (p.Val72=) n.231C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.471C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497767_55497768insT | CA2178875990 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.215_216insA (p.Phe73LeufsTer5) n.230_231insA c.166_167insA (p.Ser56TyrfsTer29) n.470_471insA | dbSNP |
15 | g.55497768A= | CA2178875992 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.215T= (p.Val72=) n.230T= c.166T= (p.Ser56=) n.470T= | |
15 | g.55497768A>C | CA7575106 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.215T>G (p.Val72Gly) n.230T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.470T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497768A>G | CA392552627 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.215T>C (p.Val72Ala) n.230T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.470T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497768A>T | CA392552628 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.215T>A (p.Val72Asp) n.230T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.470T>A | |
15 | g.55497769C>A | CA392552632 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.214G>T (p.Val72Phe) n.229G>T c.165G>T (p.Leu55Phe) n.469G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497769C= | CA2178875994 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.214G= (p.Val72=) n.229G= c.165G= (p.Leu55=) n.469G= | |
15 | g.55497769C>G | CA392552637 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.214G>C (p.Val72Leu) n.229G>C c.165G>C (p.Leu55Phe) n.469G>C | |
15 | g.55497769C>T | CA392552634 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.214G>A (p.Val72Ile) n.229G>A c.165G>A (p.Leu55=) n.469G>A | dbSNP |
15 | g.55497769_55497770insCTTTT | CA2178875998 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.213_214insAAAAG (p.Val72LysfsTer19) n.228_229insAAAAG c.164_165insAAAAG (p.Ser56LysfsTer7) n.468_469insAAAAG | dbSNP |
15 | g.55497770A= | CA2178875997 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.213T= (p.Ile71=) n.228T= c.164T= (p.Leu55=) n.468T= | |
15 | g.55497770A>C | CA392552639 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.213T>G (p.Ile71Met) n.228T>G c.164T>G (p.Leu55Trp) n.468T>G | |
15 | g.55497770A>G | CA490435511 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.213T>C (p.Ile71=) n.228T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) n.468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497770A>T | CA490435510 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.213T>A (p.Ile71=) n.228T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) n.468T>A | |
15 | g.55497771A= | CA2178876000 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.212T= (p.Ile71=) n.227T= c.163T= (p.Leu55=) n.467T= | |
15 | g.55497771A>C | CA392552647 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.227T>G c.163T>G (p.Leu55Val) n.467T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497771A>G | CA392552640 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.227T>C c.163T>C (p.Leu55=) n.467T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497771A>T | CA392552644 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.227T>A c.163T>A (p.Leu55Met) n.467T>A | |
15 | g.55497771_55497772insAAAATTTTATTTTGAAGCACCTATAT | CA2178876003 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.211_212insATATAGGTGCTTCAAAATAAAATTTT (p.Ile71AsnfsTer7) n.226_227insATATAGGTGCTTCAAAATAAAATTTT c.162_163insATATAGGTGCTTCAAAATAAAATTTT (p.Leu55IlefsTer2) n.466_467insATATAGGTGCTTCAAAATAAAATTTT | dbSNP |
15 | g.55497772T>A | CA392552649 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.226A>T c.162A>T (p.Pro54=) n.466A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497772T>C | CA7575107 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.211A>G (p.Ile71Val) n.226A>G c.162A>G (p.Pro54=) n.466A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497772T>G | CA392552653 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.226A>C c.162A>C (p.Pro54=) n.466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497772T= | CA2178876004 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.211A= (p.Ile71=) n.226A= c.162A= (p.Pro54=) n.466A= | |
15 | g.55497773G>A | CA490435514 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.210C>T (p.Thr70=) n.225C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.465C>T | |
15 | g.55497773G>C | CA490435515 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.210C>G (p.Thr70=) n.225C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.465C>G | |
15 | g.55497773G>T | CA490435517 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.210C>A (p.Thr70=) n.225C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.465C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497774G>A | CA392552655 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.209C>T (p.Thr70Ile) n.224C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.464C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497774G>C | CA392552657 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.209C>G (p.Thr70Ser) n.224C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.464C>G | |
15 | g.55497774G>T | CA392552659 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.209C>A (p.Thr70Asn) n.224C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.464C>A | |
15 | g.55497775T>A | CA392552663 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.208A>T (p.Thr70Ser) n.223A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.463A>T | |
15 | g.55497775T>C | CA392552664 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.208A>G (p.Thr70Ala) n.223A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.463A>G | |
15 | g.55497775T>G | CA392552667 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.208A>C (p.Thr70Pro) n.223A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.463A>C | |
15 | g.55497776G>A | CA490435520 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.207C>T (p.Asp69=) n.222C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.462C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497776G>C | CA392552674 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.207C>G (p.Asp69Glu) n.222C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.462C>G | |
15 | g.55497776G>T | CA392552676 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.207C>A (p.Asp69Glu) n.222C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.462C>A | |
15 | g.55497777T>A | CA392552680 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.206A>T (p.Asp69Val) n.221A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.461A>T | |
15 | g.55497777T>C | CA392552685 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.221A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.461A>G | |
15 | g.55497777T>G | CA392552683 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.221A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.461A>C | |
15 | g.55497778C>A | CA392552695 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.220G>T c.156G>T (p.Met52Ile) n.460G>T | |
15 | g.55497778C>G | CA392552700 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.205G>C (p.Asp69His) n.220G>C c.156G>C (p.Met52Ile) n.460G>C | |
15 | g.55497778C>T | CA392552702 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.220G>A c.156G>A (p.Met52Ile) n.460G>A | |
15 | g.55497779A>C | CA392552705 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.204T>G (p.Asn68Lys) n.219T>G c.155T>G (p.Met52Arg) n.459T>G | |
15 | g.55497779A>G | CA490435527 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.204T>C (p.Asn68=) n.219T>C c.155T>C (p.Met52Thr) n.459T>C | |
15 | g.55497779A>T | CA392552708 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.204T>A (p.Asn68Lys) n.219T>A c.155T>A (p.Met52Lys) n.459T>A | |
15 | g.55497780T>A | CA392552722 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.218A>T c.154A>T (p.Met52Leu) n.458A>T | |
15 | g.55497780T>C | CA392552734 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.218A>G c.154A>G (p.Met52Val) n.458A>G | |
15 | g.55497780T>G | CA392552737 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.218A>C c.154A>C (p.Met52Leu) n.458A>C | |
15 | g.55497781T>A | CA392552741 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.217A>T c.153A>T (p.Gly51=) n.457A>T | |
15 | g.55497781T>C | CA392552744 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.217A>G c.153A>G (p.Gly51=) n.457A>G | |
15 | g.55497781T>G | CA392552757 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.202A>C (p.Asn68His) n.217A>C c.153A>C (p.Gly51=) n.457A>C | |
15 | g.55497782C>A | CA490435529 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.201G>T (p.Gly67=) n.216G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.456G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497782C= | CA2178876007 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.201G= (p.Gly67=) n.216G= c.152G= (p.Gly51=) n.456G= | |
15 | g.55497782C>G | CA490435532 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.201G>C (p.Gly67=) n.216G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.456G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497782C>T | CA7575108 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.201G>A (p.Gly67=) n.216G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) n.456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497783C>A | CA392552773 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.215G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.455G>T | |
15 | g.55497783C>G | CA392552767 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.215G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.455G>C | |
15 | g.55497783C>T | CA392552769 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.215G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.455G>A | |
15 | g.55497784C>A | CA392552775 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.214G>T c.150G>T (p.Leu50Phe) n.454G>T | |
15 | g.55497784C>G | CA392552777 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.214G>C c.150G>C (p.Leu50Phe) n.454G>C | |
15 | g.55497784C>T | CA392552781 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.214G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.454G>A | |
15 | g.55497785A>C | CA392552784 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.198T>G (p.Ile66Met) n.213T>G c.149T>G (p.Leu50Trp) n.453T>G | |
15 | g.55497785A>G | CA490435534 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.198T>C (p.Ile66=) n.213T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) n.453T>C | |
15 | g.55497785A>T | CA490435535 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.198T>A (p.Ile66=) n.213T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) n.453T>A | |
15 | g.55497786A= | CA2178876014 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.197T= (p.Ile66=) n.212T= c.148T= (p.Leu50=) n.452T= | |
15 | g.55497786A>C | CA392552793 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.197T>G (p.Ile66Ser) n.212T>G c.148T>G (p.Leu50Val) n.452T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497786A>G | CA7575109 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.212T>C c.148T>C (p.Leu50=) n.452T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497786A>T | CA392552790 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.197T>A (p.Ile66Asn) n.212T>A c.148T>A (p.Leu50Met) n.452T>A | |
15 | g.55497787T>A | CA392552796 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.196A>T (p.Ile66Phe) n.211A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) n.451A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497787T>C | CA392552800 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.196A>G (p.Ile66Val) n.211A>G c.147A>G (p.Arg49=) n.451A>G | |
15 | g.55497787T>G | CA392552803 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.211A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) n.451A>C | |
15 | g.55497787T= | CA2178876018 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.196A= (p.Ile66=) n.211A= c.147A= (p.Arg49=) n.451A= | |
15 | g.55497787_55497792delinsTCTTTG | CA2178876020 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.191_196delinsCAAAGA (p.Ala64=) n.206_211delinsCAAAGA c.142_147delinsCAAAGA (p.Gln48=) n.446_451delinsCAAAGA | |
15 | g.55497788C>A | CA392552808 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.195G>T (p.Lys65Asn) n.210G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) n.450G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497788C>G | CA392552810 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.195G>C (p.Lys65Asn) n.210G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) n.450G>C | |
15 | g.55497788C>T | CA490435539 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.195G>A (p.Lys65=) n.210G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) n.450G>A | |
15 | g.55497795_55497799del | CA618072528 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.191_195del (p.Ala64AspfsTer4) n.206_210del c.142_146del (p.Gln48IlefsTer?) n.446_450del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497789T>A | CA392552815 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.194A>T (p.Lys65Met) n.209A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) n.449A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497789T>C | CA392552842 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.209A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) n.449A>G | |
15 | g.55497789T>G | CA392552837 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.209A>C c.145A>C (p.Arg49=) n.449A>C | |
15 | g.55497789T= | CA2178876029 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.194A= (p.Lys65=) n.209A= c.145A= (p.Arg49=) n.449A= | |
15 | g.55497790T>A | CA392552847 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.208A>T c.144A>T (p.Gln48His) n.448A>T | |
15 | g.55497790T>C | CA392552849 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.208A>G c.144A>G (p.Gln48=) n.448A>G | |
15 | g.55497790T>G | CA392552850 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.208A>C c.144A>C (p.Gln48His) n.448A>C | |
15 | g.55497791T>A | CA490435542 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.192A>T (p.Ala64=) n.207A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.447A>T | dbSNP |
15 | g.55497791T>C | CA490435543 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.192A>G (p.Ala64=) n.207A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497791T>G | CA490435544 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.192A>C (p.Ala64=) n.207A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.447A>C | |
15 | g.55497791T= | CA2178876031 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.192A= (p.Ala64=) n.207A= c.143A= (p.Gln48=) n.447A= | |
15 | g.55497792G>A | CA392552854 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.206C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.446C>T | |
15 | g.55497792G>C | CA392552856 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.206C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.446C>G | |
15 | g.55497792G>T | CA392552859 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.191C>A (p.Ala64Glu) n.206C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.446C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497793C>A | CA392552863 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.205G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.445G>T | |
15 | g.55497793C= | CA2178876033 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.190G= (p.Ala64=) n.205G= c.141G= (p.Lys47=) n.445G= | |
15 | g.55497793C>G | CA392552864 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.205G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.445G>C | |
15 | g.55497793C>T | CA392552865 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.205G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497794T>A | CA392552866 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.189A>T (p.Lys63Asn) n.204A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.444A>T | |
15 | g.55497794T>C | CA490435549 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.189A>G (p.Lys63=) n.204A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.444A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497794T>G | CA392552867 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.189A>C (p.Lys63Asn) n.204A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.444A>C | |
15 | g.55497795T>A | CA392552874 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.188A>T (p.Lys63Ile) n.203A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.443A>T | |
15 | g.55497795T>C | CA392552875 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) n.203A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.443A>G | |
15 | g.55497795T>G | CA392552872 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) n.203A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.443A>C | dbSNP |
15 | g.55497795T= | CA2178876035 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.188A= (p.Lys63=) n.203A= c.139A= (p.Lys47=) n.443A= | |
15 | g.55497796T>A | CA392552892 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) n.202A>T c.138A>T (p.Ala46=) n.442A>T | |
15 | g.55497796T>C | CA392552890 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) n.202A>G c.138A>G (p.Ala46=) n.442A>G | |
15 | g.55497796T>G | CA392552895 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) n.202A>C c.138A>C (p.Ala46=) n.442A>C | |
15 | g.55497797G>A | CA490435553 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.186C>T (p.Ser62=) n.201C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.441C>T | |
15 | g.55497797G>C | CA7575110 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.201C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.441C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497797G= | CA2178876038 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.186C= (p.Ser62=) n.201C= c.137C= (p.Ala46=) n.441C= | |
15 | g.55497797G>T | CA392552899 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.201C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) n.441C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497798C>A | CA392552905 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.200G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.440G>T | |
15 | g.55497798C= | CA2178876044 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.185G= (p.Ser62=) n.200G= c.136G= (p.Ala46=) n.440G= | |
15 | g.55497798C>G | CA392552907 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.200G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.440G>C | |
15 | g.55497798C>T | CA270799452 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.200G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497799T>A | CA392552912 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.199A>T c.135A>T (p.Ala45=) n.439A>T | |
15 | g.55497799T>C | CA392552913 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.199A>G c.135A>G (p.Ala45=) n.439A>G | |
15 | g.55497799T>G | CA392552916 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.199A>C c.135A>C (p.Ala45=) n.439A>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497800G>A | CA490435561 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.183C>T (p.Ser61=) n.198C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.438C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497800G>C | CA392552920 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.183C>G (p.Ser61Arg) n.198C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.438C>G | |
15 | g.55497800G>T | CA392552922 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.183C>A (p.Ser61Arg) n.198C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.438C>A | |
15 | g.55497801C>A | CA392552925 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.182G>T (p.Ser61Ile) n.197G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.437G>T | |
15 | g.55497801C= | CA2178876048 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.182G= (p.Ser61=) n.197G= c.133G= (p.Ala45=) n.437G= | |
15 | g.55497801C>G | CA392552929 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.182G>C (p.Ser61Thr) n.197G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.437G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497801C>T | CA392552931 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.182G>A (p.Ser61Asn) n.197G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497802T>A | CA392552942 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.181A>T (p.Ser61Cys) n.196A>T c.132A>T (p.Arg44Ser) n.436A>T | |
15 | g.55497802T>C | CA392552939 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.181A>G (p.Ser61Gly) n.196A>G c.132A>G (p.Arg44=) n.436A>G | |
15 | g.55497802T>G | CA270799455 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.181A>C (p.Ser61Arg) n.196A>C c.132A>C (p.Arg44Ser) n.436A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497802T= | CA2178876052 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.181A= (p.Ser61=) n.196A= c.132A= (p.Arg44=) n.436A= | |
15 | g.55497803C>A | CA392552947 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.180G>T (p.Glu60Asp) n.195G>T c.131G>T (p.Arg44Ile) n.435G>T | |
15 | g.55497803C= | CA2178876055 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.180G= (p.Glu60=) n.195G= c.131G= (p.Arg44=) n.435G= | |
15 | g.55497803C>G | CA7575111 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.180G>C (p.Glu60Asp) n.195G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.435G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497803C>T | CA490435565 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.180G>A (p.Glu60=) n.195G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.435G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55497804T>A | CA392552952 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.179A>T (p.Glu60Val) n.194A>T c.130A>T (p.Arg44Ter) n.434A>T | |
15 | g.55497804T>C | CA392552956 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.179A>G (p.Glu60Gly) n.194A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.434A>G | |
15 | g.55497804T>G | CA392552958 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.179A>C (p.Glu60Ala) n.194A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.434A>C | |
15 | g.55497805C>A | CA7575112 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.178G>T (p.Glu60Ter) n.193G>T c.129G>T (p.Met43Ile) n.433G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497805C= | CA2178876061 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.178G= (p.Glu60=) n.193G= c.129G= (p.Met43=) n.433G= | |
15 | g.55497805C>G | CA392552963 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.178G>C (p.Glu60Gln) n.193G>C c.129G>C (p.Met43Ile) n.433G>C | |
15 | g.55497805C>T | CA392552965 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.178G>A (p.Glu60Lys) n.193G>A c.129G>A (p.Met43Ile) n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497806A>C | CA392552967 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.177T>G (p.Asp59Glu) n.192T>G c.128T>G (p.Met43Arg) n.432T>G | |
15 | g.55497806A>G | CA490435569 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.177T>C (p.Asp59=) n.192T>C c.128T>C (p.Met43Thr) n.432T>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.55497806A>T | CA392552969 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.177T>A (p.Asp59Glu) n.192T>A c.128T>A (p.Met43Lys) n.432T>A | |
15 | g.55497807T>A | CA392552972 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.176A>T (p.Asp59Val) n.191A>T c.127A>T (p.Met43Leu) n.431A>T | |
15 | g.55497807T>C | CA392552979 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.191A>G c.127A>G (p.Met43Val) n.431A>G | |
15 | g.55497807T>G | CA392552982 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.191A>C c.127A>C (p.Met43Leu) n.431A>C | |
15 | g.55497808C>A | CA392552986 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.190G>T c.126G>T (p.Thr42=) n.430G>T | COSMIC |
15 | g.55497808C= | CA2178876064 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.175G= (p.Asp59=) n.190G= c.126G= (p.Thr42=) n.430G= | |
15 | g.55497808C>G | CA392552995 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.175G>C (p.Asp59His) n.190G>C c.126G>C (p.Thr42=) n.430G>C | |
15 | g.55497808C>T | CA392552985 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.190G>A c.126G>A (p.Thr42=) n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497809G>A | CA270799460 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.174C>T (p.Asp58=) n.189C>T c.125C>T (p.Thr42Met) n.429C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497809G>C | CA392552997 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) n.189C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) n.429C>G | |
15 | g.55497809G= | CA2178876067 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.174C= (p.Asp58=) n.189C= c.125C= (p.Thr42=) n.429C= | |
15 | g.55497809G>T | CA392553002 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) n.189C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) n.429C>A | |
15 | g.55497810T>A | CA392553006 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.173A>T (p.Asp58Val) n.188A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.428A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497810T>C | CA392553013 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.188A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.428A>G | |
15 | g.55497810T>G | CA392553016 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.188A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.428A>C | |
15 | g.55497810T= | CA2178876071 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.173A= (p.Asp58=) n.188A= c.124A= (p.Thr42=) n.428A= | |
15 | g.55497811C>A | CA392553020 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.187G>T c.124-1G>T (n.124-1G>T) n.427G>T | |
15 | g.55497811C= | CA2178876076 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.172G= (p.Asp58=) n.187G= c.124-1G= (n.124-1G=) n.427G= | |
15 | g.55497811C>G | CA7575113 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.172G>C (p.Asp58His) n.187G>C c.124-1G>C (n.124-1G>C) n.427G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497811C>T | CA270799468 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.187G>A c.124-1G>A (n.124-1G>A) n.427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497812T>A | CA490435577 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.171A>T (p.Ile57=) n.186A>T c.124-2A>T (n.124-2A>T) n.426A>T | dbSNP |
15 | g.55497812T>C | CA392553026 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.171A>G (p.Ile57Met) n.186A>G c.124-2A>G (n.124-2A>G) n.426A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497812T>G | CA490435578 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.171A>C (p.Ile57=) n.186A>C c.124-2A>C (n.124-2A>C) n.426A>C | |
15 | g.55497812T= | CA2178876079 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.171A= (p.Ile57=) n.186A= c.124-2A= (n.124-2A=) n.426A= | |
15 | g.55497813A>C | CA392553032 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.170T>G (p.Ile57Arg) n.185T>G c.124-3T>G (n.124-3T>G) n.425T>G | |
15 | g.55497813A>G | CA392553034 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.185T>C c.124-3T>C (n.124-3T>C) n.425T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497813A>T | CA392553036 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.170T>A (p.Ile57Lys) n.185T>A c.124-3T>A (n.124-3T>A) n.425T>A | |
15 | g.55497814T>A | CA392553043 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.169A>T (p.Ile57Leu) n.184A>T c.124-4A>T (n.124-4A>T) n.424A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55497814T>C | CA7575114 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.169A>G (p.Ile57Val) n.184A>G c.124-4A>G (n.124-4A>G) n.424A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497814T>G | CA392553042 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.184A>C c.124-4A>C (n.124-4A>C) n.424A>C | |
15 | g.55497814T= | CA2178876083 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.169A= (p.Ile57=) n.184A= c.124-4A= (n.124-4A=) n.424A= | |
15 | g.55497814_55497816delinsTGG | CA2178876085 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167_169delinsCCA (p.Pro56=) n.182_184delinsCCA c.124-6_124-4delinsCCA (n.124-6_124-4delinsCCA) n.422_424delinsCCA | |
15 | g.55497815G>A | CA7575115 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.168C>T (p.Pro56=) n.183C>T c.124-5C>T (n.124-5C>T) n.423C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497815G>C | CA490435585 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.168C>G (p.Pro56=) n.183C>G c.124-5C>G (n.124-5C>G) n.423C>G | |
15 | g.55497815G= | CA2178876091 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.168C= (p.Pro56=) n.183C= c.124-5C= (n.124-5C=) n.423C= | |
15 | g.55497815G>T | CA490435587 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.168C>A (p.Pro56=) n.183C>A c.124-5C>A (n.124-5C>A) n.423C>A | |
15 | g.55497816_55497817del | CA915946010 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167_168del (p.Pro56HisfsTer4) n.182_183del c.124-6_124-5del (n.124-6_124-5del) n.422_423del | ClinVar dbSNP |
15 | g.55497815_55497818delinsGGGA | CA2178876090 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165_168delinsTCCC (p.Ala55=) n.180_183delinsTCCC c.124-8_124-5delinsTCCC (n.124-8_124-5delinsTCCC) n.420_423delinsTCCC | |
15 | g.55497816G>A | CA392553044 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.182C>T c.124-6C>T (n.124-6C>T) n.422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497816G>C | CA7575116 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.182C>G c.124-6C>G (n.124-6C>G) n.422C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497816G= | CA2178876099 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167C= (p.Pro56=) n.182C= c.124-6C= (n.124-6C=) n.422C= | |
15 | g.55497816G>T | CA392553048 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167C>A (p.Pro56His) n.182C>A c.124-6C>A (n.124-6C>A) n.422C>A | |
15 | g.55497816_55497818delinsAG | CA16614857 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165_167delinsCT (p.Pro56SerfsTer2) n.180_182delinsCT c.124-8_124-6delinsCT (n.124-8_124-6delinsCT) n.420_422delinsCT | ClinVar dbSNP |
15 | g.55497817G>A | CA7575117 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.181C>T c.124-7C>T (n.124-7C>T) n.421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497817G>C | CA392553056 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.181C>G c.124-7C>G (n.124-7C>G) n.421C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497817G= | CA2178876105 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.166C= (p.Pro56=) n.181C= c.124-7C= (n.124-7C=) n.421C= | |
15 | g.55497817G>T | CA392553065 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.181C>A c.124-7C>A (n.124-7C>A) n.421C>A | |
15 | g.55497817_55497818delinsGA | CA2178876104 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165_166delinsTC (p.Ala55=) n.180_181delinsTC c.124-8_124-7delinsTC (n.124-8_124-7delinsTC) n.420_421delinsTC | |
15 | g.55497818del | CA714048617 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165del (p.Ile57Ter) n.180del c.124-8del (n.124-8del) n.420del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497818A= | CA2178876108 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165T= (p.Ala55=) n.180T= c.124-8T= (n.124-8T=) n.420T= | |
15 | g.55497818A>C | CA490435589 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165T>G (p.Ala55=) n.180T>G c.124-8T>G (n.124-8T>G) n.420T>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.55497818A>G | CA7575118 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165T>C (p.Ala55=) n.180T>C c.124-8T>C (n.124-8T>C) n.420T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497818A>T | CA490435593 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165T>A (p.Ala55=) n.180T>A c.124-8T>A (n.124-8T>A) n.420T>A | |
15 | g.55497819G>A | CA392553071 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.164C>T (p.Ala55Val) n.179C>T c.124-9C>T (n.124-9C>T) n.419C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497819G>C | CA392553073 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.179C>G c.124-9C>G (n.124-9C>G) n.419C>G | |
15 | g.55497819G>T | CA392553075 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.179C>A c.124-9C>A (n.124-9C>A) n.419C>A | |
15 | g.55497820C>A | CA392553080 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.178G>T c.124-10G>T (n.124-10G>T) n.418G>T | |
15 | g.55497820C>G | CA392553082 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.178G>C c.124-10G>C (n.124-10G>C) n.418G>C | |
15 | g.55497820C>T | CA392553079 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.178G>A c.124-10G>A (n.124-10G>A) n.418G>A | |
15 | g.55497821A>C | CA392553084 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.177T>G c.124-11T>G (n.124-11T>G) n.417T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497821A>G | CA490435595 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.162T>C (p.Tyr54=) n.177T>C c.124-11T>C (n.124-11T>C) n.417T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497821A>T | CA392553086 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.177T>A c.124-11T>A (n.124-11T>A) n.417T>A | |
15 | g.55497822T>A | CA392553089 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.176A>T c.124-12A>T (n.124-12A>T) n.416A>T | |
15 | g.55497822T>C | CA392553091 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.176A>G c.124-12A>G (n.124-12A>G) n.416A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497822T>G | CA392553098 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.176A>C c.124-12A>C (n.124-12A>C) n.416A>C |