Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.55491103C= | CA2178869139 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+20G= (n.405+20G=) n.440G= c.*215+20G= (n.*215+20G=) n.660+20G= | |
15 | g.55491103C>G | CA714044438 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+20G>C (n.405+20G>C) n.440G>C c.*215+20G>C (n.*215+20G>C) n.660+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491104C>T | CA2575734795 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+19G>A (n.405+19G>A) n.439G>A c.*215+19G>A (n.*215+19G>A) n.660+19G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55491105T>C | CA618070950 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+18A>G (n.405+18A>G) n.438A>G c.*215+18A>G (n.*215+18A>G) n.660+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491105T= | CA2178869142 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+18A= (n.405+18A=) n.438A= c.*215+18A= (n.*215+18A=) n.660+18A= | |
15 | g.55491106G>A | CA618070951 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+17C>T (n.405+17C>T) n.437C>T c.*215+17C>T (n.*215+17C>T) n.660+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491106G>C | CA618070953 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+17C>G (n.405+17C>G) n.437C>G c.*215+17C>G (n.*215+17C>G) n.660+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491106G= | CA2178869147 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+17C= (n.405+17C=) n.437C= c.*215+17C= (n.*215+17C=) n.660+17C= | |
15 | g.55491106G>T | CA7575048 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+17C>A (n.405+17C>A) n.437C>A c.*215+17C>A (n.*215+17C>A) n.660+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491107T>A | CA2575734796 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+16A>T (n.405+16A>T) n.436A>T c.*215+16A>T (n.*215+16A>T) n.660+16A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55491107T>C | CA2628589018 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+16A>G (n.405+16A>G) n.436A>G c.*215+16A>G (n.*215+16A>G) n.660+16A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55491108C>T | CA2628589019 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+15G>A (n.405+15G>A) n.435G>A c.*215+15G>A (n.*215+15G>A) n.660+15G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55491111T>C | CA7575049 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+12A>G (n.405+12A>G) n.432A>G c.*215+12A>G (n.*215+12A>G) n.660+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491111T>G | CA2628589020 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+12A>C (n.405+12A>C) n.432A>C c.*215+12A>C (n.*215+12A>C) n.660+12A>C | gnomAD v4 |
15 | g.55491111T= | CA2178869154 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+12A= (n.405+12A=) n.432A= c.*215+12A= (n.*215+12A=) n.660+12A= | |
15 | g.55491113T>G | CA7575050 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+10A>C (n.405+10A>C) n.430A>C c.*215+10A>C (n.*215+10A>C) n.660+10A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491113T= | CA2178869160 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+10A= (n.405+10A=) n.430A= c.*215+10A= (n.*215+10A=) n.660+10A= | |
15 | g.55491114G>A | CA2730917163 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+9C>T (n.405+9C>T) n.429C>T c.*215+9C>T (n.*215+9C>T) n.660+9C>T | dbSNP |
15 | g.55491114G= | CA2178869169 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+9C= (n.405+9C=) n.429C= c.*215+9C= (n.*215+9C=) n.660+9C= | |
15 | g.55491114G>T | CA7575051 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+9C>A (n.405+9C>A) n.429C>A c.*215+9C>A (n.*215+9C>A) n.660+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491115C= | CA2178869172 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+8G= (n.405+8G=) n.428G= c.*215+8G= (n.*215+8G=) n.660+8G= | |
15 | g.55491115C>T | CA7575052 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+8G>A (n.405+8G>A) n.428G>A c.*215+8G>A (n.*215+8G>A) n.660+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491117A= | CA2178869174 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+6T= (n.405+6T=) n.426T= c.*215+6T= (n.*215+6T=) n.660+6T= | |
15 | g.55491117A>G | CA2178869175 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+6T>C (n.405+6T>C) n.426T>C c.*215+6T>C (n.*215+6T>C) n.660+6T>C | dbSNP |
15 | g.55491118C>T | CA2628589021 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+5G>A (n.405+5G>A) n.425G>A c.*215+5G>A (n.*215+5G>A) n.660+5G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55491121A>C | CA392551358 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+2T>G (n.405+2T>G) n.422T>G c.*215+2T>G (n.*215+2T>G) n.660+2T>G | |
15 | g.55491121A>G | CA392551360 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+2T>C (n.405+2T>C) n.422T>C c.*215+2T>C (n.*215+2T>C) n.660+2T>C | |
15 | g.55491121A>T | CA392551359 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+2T>A (n.405+2T>A) n.422T>A c.*215+2T>A (n.*215+2T>A) n.660+2T>A | |
15 | g.55491122C>A | CA392551361 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+1G>T (n.405+1G>T) n.421G>T c.*215+1G>T (n.*215+1G>T) n.660+1G>T | |
15 | g.55491122C= | CA2178869178 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+1G= (n.405+1G=) n.421G= c.*215+1G= (n.*215+1G=) n.660+1G= | |
15 | g.55491122C>G | CA392551362 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+1G>C (n.405+1G>C) n.421G>C c.*215+1G>C (n.*215+1G>C) n.660+1G>C | |
15 | g.55491122C>T | CA16614537 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.421G>A c.*215+1G>A (n.*215+1G>A) n.660+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491123C>A | CA392551363 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405G>T (p.Lys135Asn) n.420G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.660G>T | |
15 | g.55491123C>G | CA392551364 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405G>C (p.Lys135Asn) n.420G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.660G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55491123C>T | CA490434152 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.405G>A (p.Lys135=) n.420G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.660G>A | |
15 | g.55491124T>A | CA392551365 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.404A>T (p.Lys135Met) n.419A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.659A>T | |
15 | g.55491124T>C | CA392551366 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.404A>G (p.Lys135Arg) n.419A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.659A>G | |
15 | g.55491124T>G | CA392551367 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.404A>C (p.Lys135Thr) n.419A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.659A>C | |
15 | g.55491125T>A | CA392551368 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.403A>T (p.Lys135Ter) n.418A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.658A>T | |
15 | g.55491125T>C | CA392551369 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.403A>G (p.Lys135Glu) n.418A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.658A>G | |
15 | g.55491125T>G | CA392551370 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.403A>C (p.Lys135Gln) n.418A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.658A>C | |
15 | g.55491126C>A | CA392551371 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.402G>T (p.Met134Ile) n.417G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.657G>T | |
15 | g.55491126C= | CA2178869186 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.402G= (p.Met134=) n.417G= c.*212G= (n.*212G=) n.657G= | |
15 | g.55491126C>G | CA392551372 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.402G>C (p.Met134Ile) n.417G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.657G>C | |
15 | g.55491126C>T | CA7575053 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.402G>A (p.Met134Ile) n.417G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491127A>C | CA392551375 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.401T>G (p.Met134Arg) n.416T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.656T>G | |
15 | g.55491127A>G | CA392551373 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.401T>C (p.Met134Thr) n.416T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.656T>C | |
15 | g.55491127A>T | CA392551374 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.401T>A (p.Met134Lys) n.416T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.656T>A | gnomAD v4 |
15 | g.55491128T>A | CA392551376 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.400A>T (p.Met134Leu) n.415A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.655A>T | |
15 | g.55491128T>C | CA392551377 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.400A>G (p.Met134Val) n.415A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.655A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55491128T>G | CA392551378 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.400A>C (p.Met134Leu) n.415A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.655A>C | |
15 | g.55491129C>A | CA392551379 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.399G>T (p.Met133Ile) n.414G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.654G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491129C= | CA2178869195 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.399G= (p.Met133=) n.414G= c.*209G= (n.*209G=) n.654G= | |
15 | g.55491129C>G | CA392551380 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.399G>C (p.Met133Ile) n.414G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.654G>C | |
15 | g.55491129C>T | CA392551381 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.399G>A (p.Met133Ile) n.414G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.654G>A | |
15 | g.55491130A>C | CA392551382 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.398T>G (p.Met133Arg) n.413T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.653T>G | |
15 | g.55491130A>G | CA392551384 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.398T>C (p.Met133Thr) n.413T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.653T>C | |
15 | g.55491130A>T | CA392551383 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.398T>A (p.Met133Lys) n.413T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.653T>A | |
15 | g.55491131T>A | CA392551385 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.397A>T (p.Met133Leu) n.412A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.652A>T | |
15 | g.55491131T>C | CA392551386 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.397A>G (p.Met133Val) n.412A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.652A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55491131T>G | CA392551387 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.397A>C (p.Met133Leu) n.412A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.652A>C | |
15 | g.55491131T= | CA2178869211 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.397A= (p.Met133=) n.412A= c.*207A= (n.*207A=) n.652A= | |
15 | g.55491132G>A | CA490434185 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.396C>T (p.Val132=) n.411C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.651C>T | |
15 | g.55491132G>C | CA490434187 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.396C>G (p.Val132=) n.411C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.651C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491132G= | CA2178869216 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.396C= (p.Val132=) n.411C= c.*206C= (n.*206C=) n.651C= | |
15 | g.55491132G>T | CA7575054 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.396C>A (p.Val132=) n.411C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.651C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491132dup | CA490434184 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.396dup (p.Met133HisfsTer5) n.411dup c.*206dup (n.*206dup) c.396dup (p.Met133HisfsTer?) n.651dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491133A>C | CA392551388 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.410T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.650T>G | |
15 | g.55491133A>G | CA392551390 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.410T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.650T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55491133A>T | CA392551389 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.395T>A (p.Val132Asp) n.410T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.650T>A | |
15 | g.55491134C>A | CA392551391 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.394G>T (p.Val132Phe) n.409G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.649G>T | |
15 | g.55491134C= | CA2178869225 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.394G= (p.Val132=) n.409G= c.*204G= (n.*204G=) n.649G= | |
15 | g.55491134C>G | CA392551392 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.409G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.649G>C | |
15 | g.55491134C>T | CA270796381 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.394G>A (p.Val132Ile) n.409G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491134_55491138delinsCACTT | CA2178869224 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.390_394delinsAAGTG (p.Leu130=) n.405_409delinsAAGTG c.*200_*204delinsAAGTG (n.*200_*204delinsAAGTG) n.645_649delinsAAGTG | |
15 | g.55491135A= | CA2178869230 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.393T= (p.Ser131=) n.408T= c.*203T= (n.*203T=) n.648T= | |
15 | g.55491135A>C | CA392551393 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.393T>G (p.Ser131Arg) n.408T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.648T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55491135A>G | CA490434198 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.393T>C (p.Ser131=) n.408T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.648T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55491135A>T | CA392551394 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.393T>A (p.Ser131Arg) n.408T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.648T>A | |
15 | g.55491136_55491139del | CA7575055 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.390_393del (p.Val132Ter) n.405_408del c.*200_*203del (n.*200_*203del) n.645_648del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491136C>A | CA392551395 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.392G>T (p.Ser131Ile) n.407G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.647G>T | |
15 | g.55491136C>G | CA392551396 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.392G>C (p.Ser131Thr) n.407G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.647G>C | |
15 | g.55491136C>T | CA392551397 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.392G>A (p.Ser131Asn) n.407G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.647G>A | |
15 | g.55491137T>A | CA392551398 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.391A>T (p.Ser131Cys) n.406A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.646A>T | |
15 | g.55491137T>C | CA392551399 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.391A>G (p.Ser131Gly) n.406A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.646A>G | |
15 | g.55491137T>G | CA270796383 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.391A>C (p.Ser131Arg) n.406A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.646A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55491137T= | CA2178869240 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.391A= (p.Ser131=) n.406A= c.*201A= (n.*201A=) n.646A= | |
15 | g.55491137_55491144delinsTTAGTGCG | CA2178869242 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.384_391delinsCGCACTAA (p.Tyr128=) n.399_406delinsCGCACTAA c.*194_*201delinsCGCACTAA (n.*194_*201delinsCGCACTAA) n.639_646delinsCGCACTAA | |
15 | g.55491138T>A | CA490434215 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.390A>T (p.Leu130=) n.405A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.645A>T | |
15 | g.55491138T>C | CA490434213 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.390A>G (p.Leu130=) n.405A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491138T>G | CA490434212 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.390A>C (p.Leu130=) n.405A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.645A>C | |
15 | g.55491138T= | CA2178869263 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.390A= (p.Leu130=) n.405A= c.*200A= (n.*200A=) n.645A= | |
15 | g.55491140_55491146del | CA915946009 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.384_390del (p.Tyr128Ter) n.399_405del c.*194_*200del (n.*194_*200del) n.639_645del | ClinVar dbSNP |
15 | g.55491139A>C | CA392551400 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.404T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.644T>G | |
15 | g.55491139A>G | CA392551402 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.404T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.644T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55491139A>T | CA392551401 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.389T>A (p.Leu130Gln) n.404T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.644T>A | |
15 | g.55491140G>A | CA7575056 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.388C>T (p.Leu130=) n.403C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491140G>C | CA7575057 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.388C>G (p.Leu130Val) n.403C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.643C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491140G= | CA2178869275 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.388C= (p.Leu130=) n.403C= c.*198C= (n.*198C=) n.643C= | |
15 | g.55491140G>T | CA392551403 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.388C>A (p.Leu130Ile) n.403C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.643C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.55491141T>A | CA490434225 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.387A>T (p.Ala129=) n.402A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.642A>T | |
15 | g.55491141T>C | CA490434227 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.387A>G (p.Ala129=) n.402A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.642A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.55491141T>G | CA7575058 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.387A>C (p.Ala129=) n.402A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.642A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491141T= | CA2178869283 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.387A= (p.Ala129=) n.402A= c.*197A= (n.*197A=) n.642A= | |
15 | g.55491142G>A | CA392551404 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.386C>T (p.Ala129Val) n.401C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491142G>C | CA392551405 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.401C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.641C>G | |
15 | g.55491142G= | CA2178869288 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.386C= (p.Ala129=) n.401C= c.*196C= (n.*196C=) n.641C= | |
15 | g.55491142G>T | CA392551406 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.386C>A (p.Ala129Glu) n.401C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.641C>A | |
15 | g.55491143C>A | CA7575059 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.400G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.640G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491143C= | CA2178869301 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.385G= (p.Ala129=) n.400G= c.*195G= (n.*195G=) n.640G= | |
15 | g.55491143C>G | CA7575060 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.400G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491143C>T | CA7575061 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.400G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491144del | CA2695220840 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.384del (p.Tyr128Ter) n.399del c.*194del (n.*194del) n.639del | |
15 | g.55491144G>A | CA7575062 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.384C>T (p.Tyr128=) n.399C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491144G>C | CA392551407 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.399C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.639C>G | |
15 | g.55491144G= | CA2178869313 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.384C= (p.Tyr128=) n.399C= c.*194C= (n.*194C=) n.639C= | |
15 | g.55491144G>T | CA7575063 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.399C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.639C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491145T>A | CA392551408 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.398A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.638A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55491145T>C | CA392551410 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.398A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.638A>G | |
15 | g.55491145T>G | CA392551409 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.398A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.638A>C | |
15 | g.55491146A>C | CA392551411 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.397T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.637T>G | |
15 | g.55491146A>G | CA392551412 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.382T>C (p.Tyr128His) n.397T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.637T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55491146A>T | CA392551413 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.397T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.637T>A | |
15 | g.55491147T>A | CA392551414 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.381A>T (p.Lys127Asn) n.396A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.636A>T | |
15 | g.55491147T>C | CA490434242 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.381A>G (p.Lys127=) n.396A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.636A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55491147T>G | CA392551415 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.381A>C (p.Lys127Asn) n.396A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.636A>C | |
15 | g.55491148T>A | CA392551416 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.380A>T (p.Lys127Ile) n.395A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.635A>T | |
15 | g.55491148T>C | CA392551417 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.380A>G (p.Lys127Arg) n.395A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.635A>G | |
15 | g.55491148T>G | CA392551418 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.380A>C (p.Lys127Thr) n.395A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.635A>C | |
15 | g.55491149T>A | CA392551419 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.379A>T (p.Lys127Ter) n.394A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.634A>T | |
15 | g.55491149T>C | CA392551420 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.379A>G (p.Lys127Glu) n.394A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.634A>G | |
15 | g.55491149T>G | CA392551421 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.379A>C (p.Lys127Gln) n.394A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.634A>C | |
15 | g.55491150T>A | CA392551423 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.378A>T (p.Gln126His) n.393A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.633A>T | |
15 | g.55491150T>C | CA490434249 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.378A>G (p.Gln126=) n.393A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.633A>G | |
15 | g.55491150T>G | CA392551422 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.378A>C (p.Gln126His) n.393A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.633A>C | |
15 | g.55491151T>A | CA392551424 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.377A>T (p.Gln126Leu) n.392A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.632A>T | |
15 | g.55491151T>C | CA392551426 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.377A>G (p.Gln126Arg) n.392A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.632A>G | |
15 | g.55491151T>G | CA392551425 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.377A>C (p.Gln126Pro) n.392A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.632A>C | |
15 | g.55491152G>A | CA392551427 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.391C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.631C>T | |
15 | g.55491152G>C | CA392551428 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.376C>G (p.Gln126Glu) n.391C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.631C>G | |
15 | g.55491152G= | CA2178869323 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.376C= (p.Gln126=) n.391C= c.*186C= (n.*186C=) n.631C= | |
15 | g.55491152G>T | CA7575064 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.376C>A (p.Gln126Lys) n.391C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.631C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491153A>C | CA392551429 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.375T>G (p.Asp125Glu) n.390T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.630T>G | |
15 | g.55491153A>G | CA490434258 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.375T>C (p.Asp125=) n.390T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.630T>C | |
15 | g.55491153A>T | CA392551430 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.375T>A (p.Asp125Glu) n.390T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.630T>A | |
15 | g.55491154T>A | CA392551431 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.374A>T (p.Asp125Val) n.389A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.629A>T | |
15 | g.55491154T>C | CA392551432 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.374A>G (p.Asp125Gly) n.389A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.629A>G | |
15 | g.55491154T>G | CA392551433 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.374A>C (p.Asp125Ala) n.389A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.629A>C | |
15 | g.55491155C>A | CA392551434 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.388G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.628G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.55491155C= | CA2178869328 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.373G= (p.Asp125=) n.388G= c.*183G= (n.*183G=) n.628G= | |
15 | g.55491155C>G | CA392551435 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.373G>C (p.Asp125His) n.388G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.628G>C | |
15 | g.55491155C>T | CA392551436 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.373G>A (p.Asp125Asn) n.388G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491156T>A | CA7575065 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.372A>T (p.Glu124Asp) n.387A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.627A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491156T>C | CA490434265 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.372A>G (p.Glu124=) n.387A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.627A>G | |
15 | g.55491156T>G | CA392551437 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.372A>C (p.Glu124Asp) n.387A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.627A>C | |
15 | g.55491156T= | CA2178869396 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.372A= (p.Glu124=) n.387A= c.*182A= (n.*182A=) n.627A= | |
15 | g.55491157T>A | CA392551438 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.386A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.626A>T | |
15 | g.55491157T>C | CA392551440 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.386A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.626A>G | |
15 | g.55491157T>G | CA392551439 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.386A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.626A>C | |
15 | g.55491158C>A | CA392551441 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.385G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.625G>T | |
15 | g.55491158C>G | CA392551442 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.385G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.625G>C | |
15 | g.55491158C>T | CA392551443 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.385G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.625G>A | |
15 | g.55491159C>A | CA490434273 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.369G>T (p.Arg123=) n.384G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.624G>T | |
15 | g.55491159C>G | CA490434275 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.369G>C (p.Arg123=) n.384G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.624G>C | |
15 | g.55491159C>T | CA490434276 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.369G>A (p.Arg123=) n.384G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.624G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55491160C>A | CA392551444 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.368G>T (p.Arg123Leu) n.383G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.623G>T | |
15 | g.55491160C= | CA2178869401 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.368G= (p.Arg123=) n.383G= c.*178G= (n.*178G=) n.623G= | |
15 | g.55491160C>G | CA7575067 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.368G>C (p.Arg123Pro) n.383G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.623G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491160C>T | CA7575066 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.368G>A (p.Arg123Gln) n.383G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.55491161G>A | CA7575068 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.367C>T (p.Arg123Trp) n.382C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491161G>C | CA392551445 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.367C>G (p.Arg123Gly) n.382C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.622C>G | |
15 | g.55491161G= | CA2178869405 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.367C= (p.Arg123=) n.382C= c.*177C= (n.*177C=) n.622C= | |
15 | g.55491161G>T | CA490434283 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.367C>A (p.Arg123=) n.382C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.622C>A | |
15 | g.55491162C>A | CA392551446 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.381G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.621G>T | |
15 | g.55491162C= | CA2178869409 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.366G= (p.Lys122=) n.381G= c.*176G= (n.*176G=) n.621G= | |
15 | g.55491162C>G | CA392551447 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.381G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.621G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55491162C>T | CA490434285 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.366G>A (p.Lys122=) n.381G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.621G>A | dbSNP |
15 | g.55491163T>A | CA392551449 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.365A>T (p.Lys122Met) n.380A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.620A>T | |
15 | g.55491163T>C | CA392551450 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.380A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.620A>G | |
15 | g.55491163T>G | CA392551448 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.380A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.620A>C | |
15 | g.55491164T>A | CA392551451 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.379A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.619A>T | |
15 | g.55491164T>C | CA392551452 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.379A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.619A>G | |
15 | g.55491164T>G | CA392551453 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.379A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.619A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491164T= | CA2178869414 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.364A= (p.Lys122=) n.379A= c.*174A= (n.*174A=) n.619A= | |
15 | g.55491165T>A | CA490434292 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.363A>T (p.Ala121=) n.378A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.618A>T | |
15 | g.55491165T>C | CA490434294 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.363A>G (p.Ala121=) n.378A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.618A>G | |
15 | g.55491165T>G | CA490434290 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.363A>C (p.Ala121=) n.378A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.618A>C | |
15 | g.55491166G>A | CA392551454 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.377C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.617C>T | |
15 | g.55491166G>C | CA392551455 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.377C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.617C>G | |
15 | g.55491166G>T | CA392551456 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.362C>A (p.Ala121Glu) n.377C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.617C>A | |
15 | g.55491167C>A | CA392551457 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.376G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.616G>T | |
15 | g.55491167C= | CA2178869433 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.361G= (p.Ala121=) n.376G= c.*171G= (n.*171G=) n.616G= | |
15 | g.55491167C>G | CA392551458 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.376G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.616G>C | |
15 | g.55491167C>T | CA392551459 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.376G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.616G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491168T>A | CA490434306 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.360A>T (p.Ala120=) n.375A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.615A>T | |
15 | g.55491168T>C | CA490434304 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.360A>G (p.Ala120=) n.375A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.615A>G | |
15 | g.55491168T>G | CA490434302 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.360A>C (p.Ala120=) n.375A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.615A>C | |
15 | g.55491169G>A | CA392551460 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.359C>T (p.Ala120Val) n.374C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.614C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55491169G>C | CA392551461 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.359C>G (p.Ala120Gly) n.374C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.614C>G | |
15 | g.55491169G>T | CA392551462 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.359C>A (p.Ala120Glu) n.374C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.614C>A | |
15 | g.55491170C>A | CA392551464 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.358G>T (p.Ala120Ser) n.373G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.613G>T | |
15 | g.55491170C>G | CA392551465 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.373G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.613G>C | |
15 | g.55491170C>T | CA392551463 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.373G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.613G>A | |
15 | g.55491171A= | CA2178869441 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.357T= (p.Ala119=) n.372T= c.*167T= (n.*167T=) n.612T= | |
15 | g.55491171A>C | CA490434313 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.357T>G (p.Ala119=) n.372T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.612T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55491171A>G | CA490434316 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.357T>C (p.Ala119=) n.372T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.612T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491171A>T | CA490434314 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.357T>A (p.Ala119=) n.372T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.612T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491172G>A | CA392551466 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.371C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.611C>T | |
15 | g.55491172G>C | CA392551467 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.371C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.611C>G | |
15 | g.55491172G>T | CA392551468 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.371C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.611C>A | |
15 | g.55491173C>A | CA392551469 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.370G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.610G>T | |
15 | g.55491173C= | CA2178869447 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.355G= (p.Ala119=) n.370G= c.*165G= (n.*165G=) n.610G= | |
15 | g.55491173C>G | CA392551470 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.370G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.610G>C | |
15 | g.55491173C>T | CA7575069 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.370G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491173_55491174delinsCT | CA2178869449 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.354_355delinsAG (p.Lys118=) n.369_370delinsAG c.*164_*165delinsAG (n.*164_*165delinsAG) n.609_610delinsAG | |
15 | g.55491174T>A | CA392551472 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.354A>T (p.Lys118Asn) n.369A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.609A>T | |
15 | g.55491174T>C | CA490434323 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.354A>G (p.Lys118=) n.369A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.609A>G | |
15 | g.55491174T>G | CA392551471 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.354A>C (p.Lys118Asn) n.369A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.609A>C | gnomAD v4 |
15 | g.55491177del | CA916083427 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.354del (p.Ala119LeufsTer12) n.369del c.*164del (n.*164del) n.609del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55491175T>A | CA392551473 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.353A>T (p.Lys118Ile) n.368A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.608A>T | |
15 | g.55491175T>C | CA392551474 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) n.368A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.608A>G | |
15 | g.55491175T>G | CA392551475 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) n.368A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.608A>C | |
15 | g.55491176T>A | CA392551476 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) n.367A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.607A>T | |
15 | g.55491176T>C | CA392551477 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) n.367A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.607A>G | |
15 | g.55491176T>G | CA392551478 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) n.367A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.607A>C | |
15 | g.55491177T>A | CA490434331 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.351A>T (p.Ala117=) n.366A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.606A>T | |
15 | g.55491177T>C | CA490434333 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.351A>G (p.Ala117=) n.366A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.606A>G | |
15 | g.55491177T>G | CA490434335 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.351A>C (p.Ala117=) n.366A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.606A>C | |
15 | g.55491178G>A | CA392551481 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.350C>T (p.Ala117Val) n.365C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.605C>T | |
15 | g.55491178G>C | CA392551480 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.350C>G (p.Ala117Gly) n.365C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.605C>G | |
15 | g.55491178G>T | CA392551479 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.350C>A (p.Ala117Glu) n.365C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.605C>A | |
15 | g.55491179C>A | CA392551482 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.349G>T (p.Ala117Ser) n.364G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.604G>T | |
15 | g.55491179C>G | CA392551484 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.349G>C (p.Ala117Pro) n.364G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.604G>C | |
15 | g.55491179C>T | CA392551483 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.349G>A (p.Ala117Thr) n.364G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.604G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.55491180T>A | CA392551485 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.348A>T (p.Glu116Asp) n.363A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.603A>T | |
15 | g.55491180T>C | CA490434341 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.348A>G (p.Glu116=) n.363A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.603A>G | |
15 | g.55491180T>G | CA392551486 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.348A>C (p.Glu116Asp) n.363A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.603A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.55491180T= | CA2178869460 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.348A= (p.Glu116=) n.363A= c.*158A= (n.*158A=) n.603A= | |
15 | g.55491181T>A | CA392551487 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.362A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.602A>T | |
15 | g.55491181T>C | CA392551489 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.362A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.602A>G | |
15 | g.55491181T>G | CA392551488 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.362A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.602A>C | |
15 | g.55491182C>A | CA392551490 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.361G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.601G>T | |
15 | g.55491182C= | CA2178869470 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.346G= (p.Glu116=) n.361G= c.*156G= (n.*156G=) n.601G= | |
15 | g.55491182C>G | CA392551492 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.361G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.601G>C | |
15 | g.55491182C>T | CA392551491 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.361G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.601G>A | dbSNP |
15 | g.55491183T>A | CA490434348 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.345A>T (p.Thr115=) n.360A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.600A>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.55491183T>C | CA7575070 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.345A>G (p.Thr115=) n.360A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.600A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491183T>G | CA490434350 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.345A>C (p.Thr115=) n.360A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.600A>C | gnomAD v4 |
15 | g.55491183T= | CA2178869474 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.345A= (p.Thr115=) n.360A= c.*155A= (n.*155A=) n.600A= | |
15 | g.55491184G>A | CA392551493 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.344C>T (p.Thr115Ile) n.359C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.599C>T | dbSNP |
15 | g.55491184G>C | CA392551494 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.344C>G (p.Thr115Arg) n.359C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.599C>G | |
15 | g.55491184G= | CA2178869478 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.344C= (p.Thr115=) n.359C= c.*154C= (n.*154C=) n.599C= | |
15 | g.55491184G>T | CA392551495 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.344C>A (p.Thr115Lys) n.359C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.599C>A | |
15 | g.55491185T>A | CA392551496 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.343A>T (p.Thr115Ser) n.358A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.598A>T | |
15 | g.55491185T>C | CA392551497 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.343A>G (p.Thr115Ala) n.358A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.598A>G | |
15 | g.55491185T>G | CA392551498 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.343A>C (p.Thr115Pro) n.358A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.598A>C | |
15 | g.55491186A>C | CA490434357 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.342T>G (p.Ala114=) n.357T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.597T>G | |
15 | g.55491186A>G | CA490434361 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.342T>C (p.Ala114=) n.357T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.597T>C | |
15 | g.55491186A>T | CA490434359 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.342T>A (p.Ala114=) n.357T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.597T>A | |
15 | g.55491187G>A | CA392551499 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.341C>T (p.Ala114Val) n.356C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491187G>C | CA392551500 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.356C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.596C>G | |
15 | g.55491187G= | CA2178869483 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.341C= (p.Ala114=) n.356C= c.*151C= (n.*151C=) n.596C= | |
15 | g.55491187G>T | CA392551501 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.356C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.596C>A | |
15 | g.55491187_55491190delinsGCTT | CA2178869488 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.338_341delinsAAGC (p.Glu113=) n.353_356delinsAAGC c.*148_*151delinsAAGC (n.*148_*151delinsAAGC) n.593_596delinsAAGC | |
15 | g.55491188C>A | CA392551504 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.355G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.595G>T | |
15 | g.55491188C>G | CA392551502 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.355G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.595G>C | |
15 | g.55491188C>T | CA392551503 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.355G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.595G>A | ClinVar |
15 | g.55491191_55491193del | CA618070987 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.338_340del (p.Glu113del) n.353_355del c.*148_*150del (n.*148_*150del) n.593_595del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491189T>A | CA392551505 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.354A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.594A>T | |
15 | g.55491189T>C | CA490434368 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.339A>G (p.Glu113=) n.354A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.594A>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.55491189T>G | CA392551506 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.354A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.594A>C | |
15 | g.55491190T>A | CA392551507 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.353A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.593A>T | |
15 | g.55491190T>C | CA7575071 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.353A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.593A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491190T>G | CA392551508 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.353A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.593A>C | |
15 | g.55491190T= | CA2178869497 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.338A= (p.Glu113=) n.353A= c.*148A= (n.*148A=) n.593A= | |
15 | g.55491191C>A | CA392551509 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.352G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.592G>T | |
15 | g.55491191C>G | CA392551510 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.352G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.592G>C | |
15 | g.55491191C>T | CA392551511 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.352G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.592G>A | |
15 | g.55491192T>A | CA392551512 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.336A>T (p.Lys112Asn) n.351A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.591A>T | |
15 | g.55491192T>C | CA490434377 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.336A>G (p.Lys112=) n.351A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.591A>G | |
15 | g.55491192T>G | CA392551513 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.336A>C (p.Lys112Asn) n.351A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.591A>C | |
15 | g.55491193T>A | CA392551515 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.335A>T (p.Lys112Ile) n.350A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.590A>T | |
15 | g.55491193T>C | CA392551516 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.335A>G (p.Lys112Arg) n.350A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.590A>G | |
15 | g.55491193T>G | CA392551514 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.335A>C (p.Lys112Thr) n.350A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.590A>C | |
15 | g.55491194T>A | CA392551517 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.334A>T (p.Lys112Ter) n.349A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.589A>T | |
15 | g.55491194T>C | CA392551518 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.334A>G (p.Lys112Glu) n.349A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.589A>G | |
15 | g.55491194T>G | CA392551519 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.334A>C (p.Lys112Gln) n.349A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.589A>C | |
15 | g.55491195T>A | CA490434384 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.333A>T (p.Ala111=) n.348A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.588A>T | |
15 | g.55491195T>C | CA490434386 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.333A>G (p.Ala111=) n.348A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.588A>G | |
15 | g.55491195T>G | CA490434387 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.333A>C (p.Ala111=) n.348A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.588A>C | |
15 | g.55491196G>A | CA7575072 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.332C>T (p.Ala111Val) n.347C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55491196G>C | CA392551520 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.347C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.587C>G | |
15 | g.55491196G= | CA2178869504 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.332C= (p.Ala111=) n.347C= c.*142C= (n.*142C=) n.587C= | |
15 | g.55491196G>T | CA392551521 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.347C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.587C>A | dbSNP |
15 | g.55491196_55491198delinsGCT | CA2178869508 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.330_332delinsAGC (p.Arg110=) n.345_347delinsAGC c.*140_*142delinsAGC (n.*140_*142delinsAGC) n.585_587delinsAGC | |
15 | g.55491197C>A | CA392551522 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.346G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.586G>T | |
15 | g.55491197C= | CA2178869512 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.331G= (p.Ala111=) n.346G= c.*141G= (n.*141G=) n.586G= | |
15 | g.55491197C>G | CA392551523 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.346G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.586G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491197C>T | CA392551524 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.346G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.586G>A | |
15 | g.55491203_55491204del | CA7575073 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.330_331del (p.Arg110SerfsTer27) n.345_346del c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.330_331del (p.Arg110SerfsTer?) n.585_586del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491198T>A | CA392551525 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.330A>T (p.Arg110Ser) n.345A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.585A>T | |
15 | g.55491198T>C | CA490434397 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.330A>G (p.Arg110=) n.345A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.585A>G | |
15 | g.55491198T>G | CA392551526 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.330A>C (p.Arg110Ser) n.345A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.585A>C | |
15 | g.55491199C>A | CA392551529 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.329G>T (p.Arg110Ile) n.344G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.584G>T | |
15 | g.55491199C= | CA2178869521 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.329G= (p.Arg110=) n.344G= c.*139G= (n.*139G=) n.584G= | |
15 | g.55491199C>G | CA392551527 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.329G>C (p.Arg110Thr) n.344G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.584G>C | dbSNP |
15 | g.55491199C>T | CA392551528 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.329G>A (p.Arg110Lys) n.344G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55491200T>A | CA392551530 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.328A>T (p.Arg110Ter) n.343A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.583A>T | |
15 | g.55491200T>C | CA392551531 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.328A>G (p.Arg110Gly) n.343A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.583A>G | |
15 | g.55491200T>G | CA490434403 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.328A>C (p.Arg110=) n.343A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.583A>C | |
15 | g.55491201C>A | CA392551532 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.342G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.582G>T | |
15 | g.55491201C>G | CA392551533 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.342G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.582G>C | |
15 | g.55491201C>T | CA490434405 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.327G>A (p.Glu109=) n.342G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.582G>A | |
15 | g.55491202T>A | CA392551534 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.341A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.581A>T | |
15 | g.55491202T>C | CA392551535 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.341A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.581A>G | |
15 | g.55491202T>G | CA392551536 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.341A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.581A>C | |
15 | g.55491203C>A | CA145167 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.340G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.580G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55491203C= | CA2178869532 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.325G= (p.Glu109=) n.340G= c.*135G= (n.*135G=) n.580G= | |
15 | g.55491203C>G | CA392551537 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.340G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.580G>C | |
15 | g.55491203C>T | CA392551538 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.340G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.580G>A | gnomAD v4 |