Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55359444_55359456delinsGGCTTCATGGTTT | CA1459051028 | SRD5A3 | c.320_332delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp107=) c.33_45delinsGGCTTCATGGTTT n.217_229delinsGGCTTCATGGTTT c.245_257delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp82=) n.329_341delinsGGCTTCATGGTTT c.185_197delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp62=) | |
4 | g.55359448_55359459dup | CA1459051030 | SRD5A3 | c.324_335dup (p.Leu112_Arg113insHisGlyLeuLeu) c.37_48dup n.221_232dup c.249_260dup (p.Leu87_Arg88insHisGlyLeuLeu) n.333_344dup c.189_200dup (p.Leu67_Arg68insHisGlyLeuLeu) | dbSNP |
4 | g.55359448_55359459del | CA2925260 | SRD5A3 | c.324_335del (p.His109_Leu112del) c.37_48del n.221_232del c.249_260del (p.His84_Leu87del) n.333_344del c.189_200del (p.His64_Leu67del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359453_55359455delinsGTT | CA1459051034 | SRD5A3 | c.329_331delinsGTT (p.Gly110=) c.42_44delinsGTT n.226_228delinsGTT c.254_256delinsGTT (p.Gly85=) n.338_340delinsGTT c.194_196delinsGTT (p.Gly65=) | |
4 | g.55359456del | CA2761730539 | SRD5A3 | c.332del (p.Leu111CysfsTer21) c.45del n.229del c.332del (p.Leu111CysfsTer26) c.257del (p.Leu86CysfsTer?) n.341del c.332del (p.Leu111CysfsTer?) c.197del (p.Leu66CysfsTer21) | |
4 | g.55359455_55359456del | CA551572352 | SRD5A3 | c.331_332del (p.Leu111AlafsTer?) c.44_45del n.228_229del c.331_332del (p.Leu111AlafsTer16) c.256_257del (p.Leu86AlafsTer17) n.340_341del c.331_332del (p.Leu111AlafsTer17) c.196_197del (p.Leu66AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359455T>A | CA356957183 | SRD5A3 | c.331T>A (p.Leu111Met) c.44T>A n.228T>A c.256T>A (p.Leu86Met) n.340T>A c.196T>A (p.Leu66Met) | |
4 | g.55359455T>C | CA439527011 | SRD5A3 | c.331T>C (p.Leu111=) c.44T>C n.228T>C c.256T>C (p.Leu86=) n.340T>C c.196T>C (p.Leu66=) | |
4 | g.55359455T>G | CA356957184 | SRD5A3 | c.331T>G (p.Leu111Val) c.44T>G n.228T>G c.256T>G (p.Leu86Val) n.340T>G c.196T>G (p.Leu66Val) | |
4 | g.55359456T>A | CA356957185 | SRD5A3 | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.45T>A n.229T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) n.341T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) | |
4 | g.55359456T>C | CA356957186 | SRD5A3 | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.45T>C n.229T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) n.341T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) | |
4 | g.55359456T>G | CA356957187 | SRD5A3 | c.332T>G (p.Leu111Trp) c.45T>G n.229T>G c.257T>G (p.Leu86Trp) n.341T>G c.197T>G (p.Leu66Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359456T= | CA1459051035 | SRD5A3 | c.332T= (p.Leu111=) c.45T= n.229T= c.257T= (p.Leu86=) n.341T= c.197T= (p.Leu66=) | |
4 | g.55359457G>A | CA2925261 | SRD5A3 | c.333G>A (p.Leu111=) c.46G>A n.230G>A c.258G>A (p.Leu86=) n.342G>A c.198G>A (p.Leu66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359457G>C | CA356957188 | SRD5A3 | c.333G>C (p.Leu111Phe) c.46G>C n.230G>C c.258G>C (p.Leu86Phe) n.342G>C c.198G>C (p.Leu66Phe) | |
4 | g.55359457G= | CA1459051036 | SRD5A3 | c.333G= (p.Leu111=) c.46G= n.230G= c.258G= (p.Leu86=) n.342G= c.198G= (p.Leu66=) | |
4 | g.55359457G>T | CA356957189 | SRD5A3 | c.333G>T (p.Leu111Phe) c.46G>T n.230G>T c.258G>T (p.Leu86Phe) n.342G>T c.198G>T (p.Leu66Phe) | |
4 | g.55359458C>A | CA356957190 | SRD5A3 | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.47C>A n.231C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.343C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) | |
4 | g.55359458C= | CA1459051037 | SRD5A3 | c.334C= (p.Leu112=) c.47C= n.231C= c.259C= (p.Leu87=) n.343C= c.199C= (p.Leu67=) | |
4 | g.55359458C>G | CA356957192 | SRD5A3 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.47C>G n.231C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.343C>G c.199C>G (p.Leu67Val) | |
4 | g.55359458C>T | CA356957191 | SRD5A3 | c.334C>T (p.Leu112Phe) c.47C>T n.231C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.343C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359459T>A | CA356957193 | SRD5A3 | c.335T>A (p.Leu112His) c.48T>A n.232T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.344T>A c.200T>A (p.Leu67His) | |
4 | g.55359459T>C | CA2925262 | SRD5A3 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.48T>C n.232T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.344T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359459T>G | CA356957194 | SRD5A3 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.48T>G n.232T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.344T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
4 | g.55359459T= | CA1459051038 | SRD5A3 | c.335T= (p.Leu112=) c.48T= n.232T= c.260T= (p.Leu87=) n.344T= c.200T= (p.Leu67=) | |
4 | g.55359460C>A | CA439527029 | SRD5A3 | c.336C>A (p.Leu112=) c.49C>A n.233C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.345C>A c.201C>A (p.Leu67=) | |
4 | g.55359460C>G | CA439527031 | SRD5A3 | c.336C>G (p.Leu112=) c.49C>G n.233C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.345C>G c.201C>G (p.Leu67=) | |
4 | g.55359460C>T | CA439527032 | SRD5A3 | c.336C>T (p.Leu112=) c.49C>T n.233C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.345C>T c.201C>T (p.Leu67=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359461A>C | CA439527035 | SRD5A3 | c.337A>C (p.Arg113=) c.50A>C n.234A>C c.262A>C (p.Arg88=) n.346A>C c.202A>C (p.Arg68=) | |
4 | g.55359461A>G | CA356957195 | SRD5A3 | c.337A>G (p.Arg113Gly) c.50A>G n.234A>G c.262A>G (p.Arg88Gly) n.346A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) | |
4 | g.55359461A>T | CA356957196 | SRD5A3 | c.337A>T (p.Arg113Ter) c.50A>T n.234A>T c.262A>T (p.Arg88Ter) n.346A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) | |
4 | g.55359462G>A | CA356957197 | SRD5A3 | c.338G>A (p.Arg113Lys) c.51G>A n.235G>A c.263G>A (p.Arg88Lys) n.347G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) | |
4 | g.55359462G>C | CA356957199 | SRD5A3 | c.338G>C (p.Arg113Thr) c.51G>C n.235G>C c.263G>C (p.Arg88Thr) n.347G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.55359462G>T | CA356957198 | SRD5A3 | c.338G>T (p.Arg113Ile) c.51G>T n.235G>T c.263G>T (p.Arg88Ile) n.347G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) | |
4 | g.55359463A>C | CA356957200 | SRD5A3 | c.339A>C (p.Arg113Ser) c.52A>C n.236A>C c.264A>C (p.Arg88Ser) n.348A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) | |
4 | g.55359463A>G | CA439527042 | SRD5A3 | c.339A>G (p.Arg113=) c.52A>G n.236A>G c.264A>G (p.Arg88=) n.348A>G c.204A>G (p.Arg68=) | |
4 | g.55359463A>T | CA356957201 | SRD5A3 | c.339A>T (p.Arg113Ser) c.52A>T n.236A>T c.264A>T (p.Arg88Ser) n.348A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) | |
4 | g.55359464A>C | CA356957202 | SRD5A3 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.53A>C n.237A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.349A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
4 | g.55359464A>G | CA356957203 | SRD5A3 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.53A>G n.237A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.349A>G c.205A>G (p.Ile69Val) | |
4 | g.55359464A>T | CA356957204 | SRD5A3 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.53A>T n.237A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.349A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) | |
4 | g.55359465T>A | CA356957205 | SRD5A3 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.54T>A n.238T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.350T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.55359465T>C | CA356957206 | SRD5A3 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.54T>C n.238T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.350T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.55359465T>G | CA356957207 | SRD5A3 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.54T>G n.238T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.350T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) | |
4 | g.55359466T>A | CA439527054 | SRD5A3 | c.342T>A (p.Ile114=) c.55T>A n.239T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.351T>A c.207T>A (p.Ile69=) | |
4 | g.55359466T>C | CA439527052 | SRD5A3 | c.342T>C (p.Ile114=) c.55T>C n.239T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.351T>C c.207T>C (p.Ile69=) | |
4 | g.55359466T>G | CA356957208 | SRD5A3 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.55T>G n.239T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.351T>G c.207T>G (p.Ile69Met) | |
4 | g.55359467C>A | CA356957209 | SRD5A3 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.56C>A n.240C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) n.352C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) | COSMIC |
4 | g.55359467C>G | CA356957210 | SRD5A3 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.56C>G n.240C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.352C>G c.208C>G (p.Leu70Val) | |
4 | g.55359467C>T | CA356957211 | SRD5A3 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.56C>T n.240C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) n.352C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.55359468T>A | CA356957212 | SRD5A3 | c.344T>A (p.Leu115His) c.57T>A n.241T>A c.269T>A (p.Leu90His) n.353T>A c.209T>A (p.Leu70His) | |
4 | g.55359468T>C | CA356957214 | SRD5A3 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.57T>C n.241T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.353T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.55359468T>G | CA356957213 | SRD5A3 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.57T>G n.241T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.353T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) | ClinVar |
4 | g.55359469C>A | CA439527063 | SRD5A3 | c.345C>A (p.Leu115=) c.58C>A n.242C>A c.270C>A (p.Leu90=) n.354C>A c.210C>A (p.Leu70=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359469C= | CA1459051039 | SRD5A3 | c.345C= (p.Leu115=) c.58C= n.242C= c.270C= (p.Leu90=) n.354C= c.210C= (p.Leu70=) | |
4 | g.55359469C>G | CA439527064 | SRD5A3 | c.345C>G (p.Leu115=) c.58C>G n.242C>G c.270C>G (p.Leu90=) n.354C>G c.210C>G (p.Leu70=) | |
4 | g.55359469C>T | CA2925263 | SRD5A3 | c.345C>T (p.Leu115=) c.58C>T n.242C>T c.270C>T (p.Leu90=) n.354C>T c.210C>T (p.Leu70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359470G>A | CA2925264 | SRD5A3 | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.59G>A n.243G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) n.355G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.55359470G>C | CA2925265 | SRD5A3 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.59G>C n.243G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.355G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359470G= | CA1459051040 | SRD5A3 | c.346G= (p.Gly116=) c.59G= n.243G= c.271G= (p.Gly91=) n.355G= c.211G= (p.Gly71=) | |
4 | g.55359470G>T | CA356957215 | SRD5A3 | c.346G>T (p.Gly116Trp) c.59G>T n.243G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) n.355G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) | |
4 | g.55359473del | CA2670675146 | SRD5A3 | c.349del (p.Ala117ArgfsTer15) c.62del n.246del c.349del (p.Ala117ArgfsTer20) c.274del (p.Ala92ArgfsTer30) n.358del c.349del (p.Ala117ArgfsTer30) c.214del (p.Ala72ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
4 | g.55359471G>A | CA356957216 | SRD5A3 | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.60G>A n.244G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) n.356G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.55359471G>C | CA356957217 | SRD5A3 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.60G>C n.244G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.356G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
4 | g.55359471G>T | CA356957218 | SRD5A3 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.60G>T n.244G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.356G>T c.212G>T (p.Gly71Val) | |
4 | g.55359472G>A | CA439527074 | SRD5A3 | c.348G>A (p.Gly116=) c.61G>A n.245G>A c.273G>A (p.Gly91=) n.357G>A c.213G>A (p.Gly71=) | |
4 | g.55359472G>C | CA439527076 | SRD5A3 | c.348G>C (p.Gly116=) c.61G>C n.245G>C c.273G>C (p.Gly91=) n.357G>C c.213G>C (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359472G>T | CA439527078 | SRD5A3 | c.348G>T (p.Gly116=) c.61G>T n.245G>T c.273G>T (p.Gly91=) n.357G>T c.213G>T (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359473G>A | CA2925266 | SRD5A3 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.62G>A n.246G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.358G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359473G>C | CA2925267 | SRD5A3 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.62G>C n.246G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.358G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359473G= | CA1459051041 | SRD5A3 | c.349G= (p.Ala117=) c.62G= n.246G= c.274G= (p.Ala92=) n.358G= c.214G= (p.Ala72=) | |
4 | g.55359473G>T | CA356957219 | SRD5A3 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.62G>T n.246G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.358G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
4 | g.55359474C>A | CA356957220 | SRD5A3 | c.350C>A (p.Ala117Glu) c.63C>A n.247C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.359C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) | |
4 | g.55359474C= | CA1459051042 | SRD5A3 | c.350C= (p.Ala117=) c.63C= n.247C= c.275C= (p.Ala92=) n.359C= c.215C= (p.Ala72=) | |
4 | g.55359474C>G | CA356957221 | SRD5A3 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.63C>G n.247C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.359C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
4 | g.55359474C>T | CA2925268 | SRD5A3 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.63C>T n.247C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.359C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359475G>A | CA2925269 | SRD5A3 | c.351G>A (p.Ala117=) c.64G>A n.248G>A c.276G>A (p.Ala92=) n.360G>A c.216G>A (p.Ala72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359475G>C | CA439527089 | SRD5A3 | c.351G>C (p.Ala117=) c.64G>C n.248G>C c.276G>C (p.Ala92=) n.360G>C c.216G>C (p.Ala72=) | |
4 | g.55359475G= | CA1459051043 | SRD5A3 | c.351G= (p.Ala117=) c.64G= n.248G= c.276G= (p.Ala92=) n.360G= c.216G= (p.Ala72=) | |
4 | g.55359475G>T | CA439527091 | SRD5A3 | c.351G>T (p.Ala117=) c.64G>T n.248G>T c.276G>T (p.Ala92=) n.360G>T c.216G>T (p.Ala72=) | |
4 | g.55359476G>A | CA356957222 | SRD5A3 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.65G>A n.249G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.361G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) | COSMIC |
4 | g.55359476G>C | CA356957224 | SRD5A3 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.65G>C n.249G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.361G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) | |
4 | g.55359476G>T | CA356957223 | SRD5A3 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.65G>T n.249G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.361G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.55359477C>A | CA356957225 | SRD5A3 | c.353C>A (p.Ala118Glu) c.66C>A n.250C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.362C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) | |
4 | g.55359477C>G | CA356957226 | SRD5A3 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.66C>G n.250C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.362C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) | |
4 | g.55359477C>T | CA356957227 | SRD5A3 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.66C>T n.250C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.362C>T c.218C>T (p.Ala73Val) | |
4 | g.55359478A>C | CA439527098 | SRD5A3 | c.354A>C (p.Ala118=) c.67A>C n.251A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.363A>C c.219A>C (p.Ala73=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359478A>G | CA439527100 | SRD5A3 | c.354A>G (p.Ala118=) c.67A>G n.251A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.363A>G c.219A>G (p.Ala73=) | |
4 | g.55359478A>T | CA439527101 | SRD5A3 | c.354A>T (p.Ala118=) c.67A>T n.251A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.363A>T c.219A>T (p.Ala73=) | |
4 | g.55359479C>A | CA356957228 | SRD5A3 | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.68C>A n.252C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.364C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) | |
4 | g.55359479C>G | CA356957229 | SRD5A3 | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.68C>G n.252C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.364C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) | |
4 | g.55359479C>T | CA356957230 | SRD5A3 | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.68C>T n.252C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.364C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.55359480A>C | CA356957231 | SRD5A3 | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.69A>C n.253A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.365A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) | |
4 | g.55359480A>G | CA356957232 | SRD5A3 | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.69A>G n.253A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.365A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) | |
4 | g.55359480A>T | CA356957233 | SRD5A3 | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.69A>T n.253A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.365A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) | |
4 | g.55359481G>A | CA439527105 | SRD5A3 | c.357G>A (p.Gln119=) c.70G>A n.254G>A c.282G>A (p.Gln94=) n.366G>A c.222G>A (p.Gln74=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359481G>C | CA356957234 | SRD5A3 | c.357G>C (p.Gln119His) c.70G>C n.254G>C c.282G>C (p.Gln94His) n.366G>C c.222G>C (p.Gln74His) | |
4 | g.55359481G>T | CA356957235 | SRD5A3 | c.357G>T (p.Gln119His) c.70G>T n.254G>T c.282G>T (p.Gln94His) n.366G>T c.222G>T (p.Gln74His) | |
4 | g.55359482T>A | CA356957236 | SRD5A3 | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.71T>A n.255T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) n.367T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) | |
4 | g.55359482T>C | CA356957238 | SRD5A3 | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.71T>C n.255T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) n.367T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) | |
4 | g.55359482T>G | CA356957237 | SRD5A3 | c.358T>G (p.Phe120Val) c.71T>G n.255T>G c.283T>G (p.Phe95Val) n.367T>G c.223T>G (p.Phe75Val) | |
4 | g.55359483T>A | CA356957239 | SRD5A3 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.72T>A n.256T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.368T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) | |
4 | g.55359483T>C | CA356957241 | SRD5A3 | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.72T>C n.256T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) n.368T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) | |
4 | g.55359483T>G | CA356957240 | SRD5A3 | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.72T>G n.256T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) n.368T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) | |
4 | g.55359484C>A | CA356957242 | SRD5A3 | c.360C>A (p.Phe120Leu) c.73C>A n.257C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) n.369C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) | |
4 | g.55359484C>G | CA356957243 | SRD5A3 | c.360C>G (p.Phe120Leu) c.73C>G n.257C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) n.369C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) | |
4 | g.55359484C>T | CA439527116 | SRD5A3 | c.360C>T (p.Phe120=) c.73C>T n.257C>T c.285C>T (p.Phe95=) n.369C>T c.225C>T (p.Phe75=) | |
4 | g.55359485C>A | CA356957244 | SRD5A3 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.74C>A n.258C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.370C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) | |
4 | g.55359485C= | CA1459051044 | SRD5A3 | c.361C= (p.Gln121=) c.74C= n.258C= c.286C= (p.Gln96=) n.370C= c.226C= (p.Gln76=) | |
4 | g.55359485C>G | CA356957245 | SRD5A3 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.74C>G n.258C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.370C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) | |
4 | g.55359485C>T | CA97480743 | SRD5A3 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.74C>T n.258C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.370C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) | dbSNP |
4 | g.55359486A= | CA1459051045 | SRD5A3 | c.362A= (p.Gln121=) c.75A= n.259A= c.287A= (p.Gln96=) n.371A= c.227A= (p.Gln76=) | |
4 | g.55359486A>C | CA356957246 | SRD5A3 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.75A>C n.259A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.371A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) | |
4 | g.55359486A>G | CA356957247 | SRD5A3 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.75A>G n.259A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.371A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359486A>T | CA356957248 | SRD5A3 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.75A>T n.259A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.371A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) | |
4 | g.55359487G>A | CA439527126 | SRD5A3 | c.363G>A (p.Gln121=) c.76G>A n.260G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.372G>A c.228G>A (p.Gln76=) | |
4 | g.55359487G>C | CA356957249 | SRD5A3 | c.363G>C (p.Gln121His) c.76G>C n.260G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.372G>C c.228G>C (p.Gln76His) | |
4 | g.55359487G>T | CA356957250 | SRD5A3 | c.363G>T (p.Gln121His) c.76G>T n.260G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.372G>T c.228G>T (p.Gln76His) | |
4 | g.55359488G>A | CA356957251 | SRD5A3 | c.364G>A (p.Gly122Arg) c.77G>A n.261G>A c.364G>A (p.Val122Met) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.373G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359488G>C | CA356957252 | SRD5A3 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.77G>C n.261G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.373G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
4 | g.55359488G= | CA1459051046 | SRD5A3 | c.364G= (p.Gly122=) c.77G= n.261G= c.364G= (p.Val122=) c.289G= (p.Gly97=) n.373G= c.229G= (p.Gly77=) | |
4 | g.55359488G>T | CA356957253 | SRD5A3 | c.364G>T (p.Gly122Ter) c.77G>T n.261G>T c.364G>T (p.Val122Leu) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.373G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359489G>A | CA356957254 | SRD5A3 | c.364+1G>A (n.364+1G>A) c.77+1G>A n.261+1G>A c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.373+1G>A c.229+1G>A (n.229+1G>A) | |
4 | g.55359489G>C | CA356957255 | SRD5A3 | c.364+1G>C (n.364+1G>C) c.77+1G>C n.261+1G>C c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.373+1G>C c.229+1G>C (n.229+1G>C) | |
4 | g.55359489G= | CA1459051047 | SRD5A3 | c.364+1G= (n.364+1G=) c.77+1G= n.261+1G= c.289+1G= (n.289+1G=) n.373+1G= c.229+1G= (n.229+1G=) | |
4 | g.55359489G>T | CA97480744 | SRD5A3 | c.364+1G>T (n.364+1G>T) c.77+1G>T n.261+1G>T c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.373+1G>T c.229+1G>T (n.229+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359490T>A | CA356957256 | SRD5A3 | c.364+2T>A (n.364+2T>A) c.77+2T>A n.261+2T>A c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.373+2T>A c.229+2T>A (n.229+2T>A) | |
4 | g.55359490T>C | CA356957257 | SRD5A3 | c.364+2T>C (n.364+2T>C) c.77+2T>C n.261+2T>C c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.373+2T>C c.229+2T>C (n.229+2T>C) | |
4 | g.55359490T>G | CA356957258 | SRD5A3 | c.364+2T>G (n.364+2T>G) c.77+2T>G n.261+2T>G c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.373+2T>G c.229+2T>G (n.229+2T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.55359491A= | CA1459051048 | SRD5A3 | c.364+3A= (n.364+3A=) c.77+3A= n.261+3A= c.289+3A= (n.289+3A=) n.373+3A= c.229+3A= (n.229+3A=) | |
4 | g.55359491A>G | CA551572371 | SRD5A3 | c.364+3A>G (n.364+3A>G) c.77+3A>G n.261+3A>G c.289+3A>G (n.289+3A>G) n.373+3A>G c.229+3A>G (n.229+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359492A>G | CA2670675147 | SRD5A3 | c.364+4A>G (n.364+4A>G) c.77+4A>G n.261+4A>G c.289+4A>G (n.289+4A>G) n.373+4A>G c.229+4A>G (n.229+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.55359493G>C | CA2670675148 | SRD5A3 | c.364+5G>C (n.364+5G>C) c.77+5G>C n.261+5G>C c.289+5G>C (n.289+5G>C) n.373+5G>C c.229+5G>C (n.229+5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.55359494G>A | CA1459051049 | SRD5A3 | c.364+6G>A (n.364+6G>A) c.77+6G>A n.261+6G>A c.289+6G>A (n.289+6G>A) n.373+6G>A c.229+6G>A (n.229+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359494G= | CA1459051050 | SRD5A3 | c.364+6G= (n.364+6G=) c.77+6G= n.261+6G= c.289+6G= (n.289+6G=) n.373+6G= c.229+6G= (n.229+6G=) | |
4 | g.55359495A>T | CA1062735190 | SRD5A3 | c.364+7A>T (n.364+7A>T) c.77+7A>T n.261+7A>T c.289+7A>T (n.289+7A>T) n.373+7A>T c.229+7A>T (n.229+7A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359496C>T | CA2578091235 | SRD5A3 | c.364+8C>T (n.364+8C>T) c.77+8C>T n.261+8C>T c.289+8C>T (n.289+8C>T) n.373+8C>T c.229+8C>T (n.229+8C>T) | |
4 | g.55359503_55359685del | CA2761730541 | SRD5A3 | c.364+15_364+197del (n.364+15_364+197del) c.77+15_77+197del n.261+15_261+197del c.289+15_289+197del (n.289+15_289+197del) n.373+15_373+197del c.229+15_229+197del (n.229+15_229+197del) | |
4 | g.55359502_55359506del | CA2670675149 | SRD5A3 | c.364+14_364+18del (n.364+14_364+18del) c.77+14_77+18del n.261+14_261+18del c.289+14_289+18del (n.289+14_289+18del) n.373+14_373+18del c.229+14_229+18del (n.229+14_229+18del) | gnomAD v4 |
4 | g.55359501T>C | CA2670675150 | SRD5A3 | c.364+13T>C (n.364+13T>C) c.77+13T>C n.261+13T>C c.289+13T>C (n.289+13T>C) n.373+13T>C c.229+13T>C (n.229+13T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.55359505C= | CA1459051051 | SRD5A3 | c.364+17C= (n.364+17C=) c.77+17C= n.261+17C= c.289+17C= (n.289+17C=) n.373+17C= c.229+17C= (n.229+17C=) | |
4 | g.55359505C>T | CA97480745 | SRD5A3 | c.364+17C>T (n.364+17C>T) c.77+17C>T n.261+17C>T c.289+17C>T (n.289+17C>T) n.373+17C>T c.229+17C>T (n.229+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359506T>A | CA97480746 | SRD5A3 | c.364+18T>A (n.364+18T>A) c.77+18T>A n.261+18T>A c.289+18T>A (n.289+18T>A) n.373+18T>A c.229+18T>A (n.229+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359506T>G | CA2670675151 | SRD5A3 | c.364+18T>G (n.364+18T>G) c.77+18T>G n.261+18T>G c.289+18T>G (n.289+18T>G) n.373+18T>G c.229+18T>G (n.229+18T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.55359506T= | CA1459051052 | SRD5A3 | c.364+18T= (n.364+18T=) c.77+18T= n.261+18T= c.289+18T= (n.289+18T=) n.373+18T= c.229+18T= (n.229+18T=) | |
4 | g.55359507T>C | CA2925270 | SRD5A3 | c.364+19T>C (n.364+19T>C) c.77+19T>C n.261+19T>C c.289+19T>C (n.289+19T>C) n.373+19T>C c.229+19T>C (n.229+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359507T= | CA1459051053 | SRD5A3 | c.364+19T= (n.364+19T=) c.77+19T= n.261+19T= c.289+19T= (n.289+19T=) n.373+19T= c.229+19T= (n.229+19T=) | |
4 | g.55359508A>G | CA2670675152 | SRD5A3 | c.364+20A>G (n.364+20A>G) c.77+20A>G n.261+20A>G c.289+20A>G (n.289+20A>G) n.373+20A>G c.229+20A>G (n.229+20A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.55359509T>C | CA2925272 | SRD5A3 | c.364+21T>C (n.364+21T>C) c.77+21T>C n.261+21T>C c.289+21T>C (n.289+21T>C) n.373+21T>C c.229+21T>C (n.229+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359509T>G | CA2925271 | SRD5A3 | c.364+21T>G (n.364+21T>G) c.77+21T>G n.261+21T>G c.289+21T>G (n.289+21T>G) n.373+21T>G c.229+21T>G (n.229+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359509T= | CA1459051054 | SRD5A3 | c.364+21T= (n.364+21T=) c.77+21T= n.261+21T= c.289+21T= (n.289+21T=) n.373+21T= c.229+21T= (n.229+21T=) | |
4 | g.55359511A= | CA1459051055 | SRD5A3 | c.364+23A= (n.364+23A=) c.77+23A= n.261+23A= c.289+23A= (n.289+23A=) n.373+23A= c.229+23A= (n.229+23A=) | |
4 | g.55359511A>G | CA1062735200 | SRD5A3 | c.364+23A>G (n.364+23A>G) c.77+23A>G n.261+23A>G c.289+23A>G (n.289+23A>G) n.373+23A>G c.229+23A>G (n.229+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359511A>T | CA2578091240 | SRD5A3 | c.364+23A>T (n.364+23A>T) c.77+23A>T n.261+23A>T c.289+23A>T (n.289+23A>T) n.373+23A>T c.229+23A>T (n.229+23A>T) | |
4 | g.55359512C= | CA1459051057 | SRD5A3 | c.364+24C= (n.364+24C=) c.77+24C= n.261+24C= c.289+24C= (n.289+24C=) n.373+24C= c.229+24C= (n.229+24C=) | |
4 | g.55359512C>T | CA1459051056 | SRD5A3 | c.364+24C>T (n.364+24C>T) c.77+24C>T n.261+24C>T c.289+24C>T (n.289+24C>T) n.373+24C>T c.229+24C>T (n.229+24C>T) | dbSNP |
4 | g.55359513A>G | CA2578091241 | SRD5A3 | c.364+25A>G (n.364+25A>G) c.77+25A>G n.261+25A>G c.289+25A>G (n.289+25A>G) n.373+25A>G c.229+25A>G (n.229+25A>G) | |
4 | g.55359514A= | CA1459051058 | SRD5A3 | c.364+26A= (n.364+26A=) c.77+26A= n.261+26A= c.289+26A= (n.289+26A=) n.373+26A= c.229+26A= (n.229+26A=) | |
4 | g.55359514A>G | CA97480747 | SRD5A3 | c.364+26A>G (n.364+26A>G) c.77+26A>G n.261+26A>G c.289+26A>G (n.289+26A>G) n.373+26A>G c.229+26A>G (n.229+26A>G) | dbSNP |
4 | g.55359515C= | CA1459051059 | SRD5A3 | c.364+27C= (n.364+27C=) c.77+27C= n.261+27C= c.289+27C= (n.289+27C=) n.373+27C= c.229+27C= (n.229+27C=) | |
4 | g.55359515C>T | CA2925273 | SRD5A3 | c.364+27C>T (n.364+27C>T) c.77+27C>T n.261+27C>T c.289+27C>T (n.289+27C>T) n.373+27C>T c.229+27C>T (n.229+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359516G>A | CA2925275 | SRD5A3 | c.364+28G>A (n.364+28G>A) c.77+28G>A n.261+28G>A c.289+28G>A (n.289+28G>A) n.373+28G>A c.229+28G>A (n.229+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359516G= | CA1459051060 | SRD5A3 | c.364+28G= (n.364+28G=) c.77+28G= n.261+28G= c.289+28G= (n.289+28G=) n.373+28G= c.229+28G= (n.229+28G=) | |
4 | g.55359516G>T | CA2925274 | SRD5A3 | c.364+28G>T (n.364+28G>T) c.77+28G>T n.261+28G>T c.289+28G>T (n.289+28G>T) n.373+28G>T c.229+28G>T (n.229+28G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359517C>A | CA551572404 | SRD5A3 | c.364+29C>A (n.364+29C>A) c.77+29C>A n.261+29C>A c.289+29C>A (n.289+29C>A) n.373+29C>A c.229+29C>A (n.229+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359517C= | CA1459051061 | SRD5A3 | c.364+29C= (n.364+29C=) c.77+29C= n.261+29C= c.289+29C= (n.289+29C=) n.373+29C= c.229+29C= (n.229+29C=) | |
4 | g.55359517C>T | CA2761730544 | SRD5A3 | c.364+29C>T (n.364+29C>T) c.77+29C>T n.261+29C>T c.289+29C>T (n.289+29C>T) n.373+29C>T c.229+29C>T (n.229+29C>T) | |
4 | g.55359520_55359541dup | CA2670675153 | SRD5A3 | c.364+32_364+53dup (n.364+32_364+53dup) c.77+32_77+53dup n.261+32_261+53dup c.289+32_289+53dup (n.289+32_289+53dup) n.373+32_373+53dup c.229+32_229+53dup (n.229+32_229+53dup) | gnomAD v4 |
4 | g.55359518T>A | CA2761730545 | SRD5A3 | c.364+30T>A (n.364+30T>A) c.77+30T>A n.261+30T>A c.289+30T>A (n.289+30T>A) n.373+30T>A c.229+30T>A (n.229+30T>A) | |
4 | g.55359518T>C | CA97480748 | SRD5A3 | c.364+30T>C (n.364+30T>C) c.77+30T>C n.261+30T>C c.289+30T>C (n.289+30T>C) n.373+30T>C c.229+30T>C (n.229+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359518T= | CA1459051062 | SRD5A3 | c.364+30T= (n.364+30T=) c.77+30T= n.261+30T= c.289+30T= (n.289+30T=) n.373+30T= c.229+30T= (n.229+30T=) | |
4 | g.55359519G>A | CA2578091248 | SRD5A3 | c.364+31G>A (n.364+31G>A) c.77+31G>A n.261+31G>A c.289+31G>A (n.289+31G>A) n.373+31G>A c.229+31G>A (n.229+31G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.55359519G>C | CA2670675154 | SRD5A3 | c.364+31G>C (n.364+31G>C) c.77+31G>C n.261+31G>C c.289+31G>C (n.289+31G>C) n.373+31G>C c.229+31G>C (n.229+31G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.55359519_55359520insA | CA2761730546 | SRD5A3 | c.364+31_364+32insA (n.364+31_364+32insA) c.77+31_77+32insA n.261+31_261+32insA c.289+31_289+32insA (n.289+31_289+32insA) n.373+31_373+32insA c.229+31_229+32insA (n.229+31_229+32insA) | |
4 | g.55359520C= | CA1459051063 | SRD5A3 | c.364+32C= (n.364+32C=) c.77+32C= n.261+32C= c.289+32C= (n.289+32C=) n.373+32C= c.229+32C= (n.229+32C=) | |
4 | g.55359520C>T | CA97480749 | SRD5A3 | c.364+32C>T (n.364+32C>T) c.77+32C>T n.261+32C>T c.289+32C>T (n.289+32C>T) n.373+32C>T c.229+32C>T (n.229+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359521A>C | CA2670675155 | SRD5A3 | c.364+33A>C (n.364+33A>C) c.77+33A>C n.261+33A>C c.289+33A>C (n.289+33A>C) n.373+33A>C c.229+33A>C (n.229+33A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.55359521A>G | CA2670675156 | SRD5A3 | c.364+33A>G (n.364+33A>G) c.77+33A>G n.261+33A>G c.289+33A>G (n.289+33A>G) n.373+33A>G c.229+33A>G (n.229+33A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.55359522T>A | CA2670675157 | SRD5A3 | c.364+34T>A (n.364+34T>A) c.77+34T>A n.261+34T>A c.289+34T>A (n.289+34T>A) n.373+34T>A c.229+34T>A (n.229+34T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.55359522T>C | CA97480750 | SRD5A3 | c.364+34T>C (n.364+34T>C) c.77+34T>C n.261+34T>C c.289+34T>C (n.289+34T>C) n.373+34T>C c.229+34T>C (n.229+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359522T= | CA1459051064 | SRD5A3 | c.364+34T= (n.364+34T=) c.77+34T= n.261+34T= c.289+34T= (n.289+34T=) n.373+34T= c.229+34T= (n.229+34T=) | |
4 | g.55359523C>G | CA2578091250 | SRD5A3 | c.364+35C>G (n.364+35C>G) c.77+35C>G n.261+35C>G c.289+35C>G (n.289+35C>G) n.373+35C>G c.229+35C>G (n.229+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359523C>T | CA2535547596 | SRD5A3 | c.364+35C>T (n.364+35C>T) c.77+35C>T n.261+35C>T c.289+35C>T (n.289+35C>T) n.373+35C>T c.229+35C>T (n.229+35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359525C>A | CA2670675158 | SRD5A3 | c.364+37C>A (n.364+37C>A) c.77+37C>A n.261+37C>A c.289+37C>A (n.289+37C>A) n.373+37C>A c.229+37C>A (n.229+37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.55359525C= | CA1459051065 | SRD5A3 | c.364+37C= (n.364+37C=) c.77+37C= n.261+37C= c.289+37C= (n.289+37C=) n.373+37C= c.229+37C= (n.229+37C=) | |
4 | g.55359525C>T | CA2925276 | SRD5A3 | c.364+37C>T (n.364+37C>T) c.77+37C>T n.261+37C>T c.289+37C>T (n.289+37C>T) n.373+37C>T c.229+37C>T (n.229+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359525_55359526insAGT | CA2761730549 | SRD5A3 | c.364+37_364+38insAGT (n.364+37_364+38insAGT) c.77+37_77+38insAGT n.261+37_261+38insAGT c.289+37_289+38insAGT (n.289+37_289+38insAGT) n.373+37_373+38insAGT c.229+37_229+38insAGT (n.229+37_229+38insAGT) | |
4 | g.55359526G>A | CA2925277 | SRD5A3 | c.364+38G>A (n.364+38G>A) c.77+38G>A n.261+38G>A c.289+38G>A (n.289+38G>A) n.373+38G>A c.229+38G>A (n.229+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359526G= | CA1459051066 | SRD5A3 | c.364+38G= (n.364+38G=) c.77+38G= n.261+38G= c.289+38G= (n.289+38G=) n.373+38G= c.229+38G= (n.229+38G=) | |
4 | g.55359528T>C | CA2925278 | SRD5A3 | c.364+40T>C (n.364+40T>C) c.77+40T>C n.261+40T>C c.289+40T>C (n.289+40T>C) n.373+40T>C c.229+40T>C (n.229+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359528T= | CA1459051067 | SRD5A3 | c.364+40T= (n.364+40T=) c.77+40T= n.261+40T= c.289+40T= (n.289+40T=) n.373+40T= c.229+40T= (n.229+40T=) | |
4 | g.55359530C>T | CA2670675159 | SRD5A3 | c.364+42C>T (n.364+42C>T) c.77+42C>T n.261+42C>T c.289+42C>T (n.289+42C>T) n.373+42C>T c.229+42C>T (n.229+42C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359534T>C | CA2705912511 | SRD5A3 | c.364+46T>C (n.364+46T>C) c.77+46T>C n.261+46T>C c.289+46T>C (n.289+46T>C) n.373+46T>C c.229+46T>C (n.229+46T>C) | dbSNP |
4 | g.55359535G>A | CA2705912515 | SRD5A3 | c.364+47G>A (n.364+47G>A) c.77+47G>A n.261+47G>A c.289+47G>A (n.289+47G>A) n.373+47G>A c.229+47G>A (n.229+47G>A) | dbSNP |
4 | g.55359535G>T | CA2761730550 | SRD5A3 | c.364+47G>T (n.364+47G>T) c.77+47G>T n.261+47G>T c.289+47G>T (n.289+47G>T) n.373+47G>T c.229+47G>T (n.229+47G>T) | |
4 | g.55359537_55359538delinsTC | CA1459051068 | SRD5A3 | c.364+49_364+50delinsTC (n.364+49_364+50delinsTC) c.77+49_77+50delinsTC n.261+49_261+50delinsTC c.289+49_289+50delinsTC (n.289+49_289+50delinsTC) n.373+49_373+50delinsTC c.229+49_229+50delinsTC (n.229+49_229+50delinsTC) | |
4 | g.55359538C>A | CA2761730551 | SRD5A3 | c.364+50C>A (n.364+50C>A) c.77+50C>A n.261+50C>A c.289+50C>A (n.289+50C>A) n.373+50C>A c.229+50C>A (n.229+50C>A) | |
4 | g.55359538C= | CA1459051069 | SRD5A3 | c.364+50C= (n.364+50C=) c.77+50C= n.261+50C= c.289+50C= (n.289+50C=) n.373+50C= c.229+50C= (n.229+50C=) | |
4 | g.55359538C>G | CA2925279 | SRD5A3 | c.364+50C>G (n.364+50C>G) c.77+50C>G n.261+50C>G c.289+50C>G (n.289+50C>G) n.373+50C>G c.229+50C>G (n.229+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359538C>T | CA2670675160 | SRD5A3 | c.364+50C>T (n.364+50C>T) c.77+50C>T n.261+50C>T c.289+50C>T (n.289+50C>T) n.373+50C>T c.229+50C>T (n.229+50C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359539del | CA551572424 | SRD5A3 | c.364+51del (n.364+51del) c.77+51del n.261+51del c.289+51del (n.289+51del) n.373+51del c.229+51del (n.229+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359539C>T | CA2670675161 | SRD5A3 | c.364+51C>T (n.364+51C>T) c.77+51C>T n.261+51C>T c.289+51C>T (n.289+51C>T) n.373+51C>T c.229+51C>T (n.229+51C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359540del | CA2761730552 | SRD5A3 | c.364+52del (n.364+52del) c.77+52del n.261+52del c.289+52del (n.289+52del) n.373+52del c.229+52del (n.229+52del) | |
4 | g.55359540T>G | CA1062735215 | SRD5A3 | c.364+52T>G (n.364+52T>G) c.77+52T>G n.261+52T>G c.289+52T>G (n.289+52T>G) n.373+52T>G c.229+52T>G (n.229+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359540T= | CA1459051070 | SRD5A3 | c.364+52T= (n.364+52T=) c.77+52T= n.261+52T= c.289+52T= (n.289+52T=) n.373+52T= c.229+52T= (n.229+52T=) | |
4 | g.55359540_55359555delinsTGTCTGCAAGGGAGCA | CA1459051071 | SRD5A3 | c.364+52_364+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA (n.364+52_364+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA) c.77+52_77+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA n.261+52_261+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA c.289+52_289+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA (n.289+52_289+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA) n.373+52_373+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA c.229+52_229+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA (n.229+52_229+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA) | |
4 | g.55359541G>A | CA2670675162 | SRD5A3 | c.364+53G>A (n.364+53G>A) c.77+53G>A n.261+53G>A c.289+53G>A (n.289+53G>A) n.373+53G>A c.229+53G>A (n.229+53G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.55359543_55359557del | CA1459051072 | SRD5A3 | c.364+55_364+69del (n.364+55_364+69del) c.77+55_77+69del n.261+55_261+69del c.289+55_289+69del (n.289+55_289+69del) n.373+55_373+69del c.229+55_229+69del (n.229+55_229+69del) | dbSNP |
4 | g.55359543C= | CA1459051073 | SRD5A3 | c.364+55C= (n.364+55C=) c.77+55C= n.261+55C= c.289+55C= (n.289+55C=) n.373+55C= c.229+55C= (n.229+55C=) | |
4 | g.55359543C>T | CA1459051074 | SRD5A3 | c.364+55C>T (n.364+55C>T) c.77+55C>T n.261+55C>T c.289+55C>T (n.289+55C>T) n.373+55C>T c.229+55C>T (n.229+55C>T) | dbSNP |
4 | g.55359544T>G | CA2670675163 | SRD5A3 | c.364+56T>G (n.364+56T>G) c.77+56T>G n.261+56T>G c.289+56T>G (n.289+56T>G) n.373+56T>G c.229+56T>G (n.229+56T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.55359545G>T | CA2670675164 | SRD5A3 | c.364+57G>T (n.364+57G>T) c.77+57G>T n.261+57G>T c.289+57G>T (n.289+57G>T) n.373+57G>T c.229+57G>T (n.229+57G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359547A>G | CA2670675165 | SRD5A3 | c.364+59A>G (n.364+59A>G) c.77+59A>G n.261+59A>G c.289+59A>G (n.289+59A>G) n.373+59A>G c.229+59A>G (n.229+59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.55359549G>A | CA2670675166 | SRD5A3 | c.364+61G>A (n.364+61G>A) c.77+61G>A n.261+61G>A c.289+61G>A (n.289+61G>A) n.373+61G>A c.229+61G>A (n.229+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359550G>A | CA796421280 | SRD5A3 | c.364+62G>A (n.364+62G>A) c.77+62G>A n.261+62G>A c.289+62G>A (n.289+62G>A) n.373+62G>A c.229+62G>A (n.229+62G>A) | dbSNP |
4 | g.55359550G>C | CA1459051075 | SRD5A3 | c.364+62G>C (n.364+62G>C) c.77+62G>C n.261+62G>C c.289+62G>C (n.289+62G>C) n.373+62G>C c.229+62G>C (n.229+62G>C) | dbSNP |
4 | g.55359550G= | CA1459051076 | SRD5A3 | c.364+62G= (n.364+62G=) c.77+62G= n.261+62G= c.289+62G= (n.289+62G=) n.373+62G= c.229+62G= (n.229+62G=) | |
4 | g.55359550G>T | CA2761730554 | SRD5A3 | c.364+62G>T (n.364+62G>T) c.77+62G>T n.261+62G>T c.289+62G>T (n.289+62G>T) n.373+62G>T c.229+62G>T (n.229+62G>T) | |
4 | g.55359551G>A | CA2670675167 | SRD5A3 | c.364+63G>A (n.364+63G>A) c.77+63G>A n.261+63G>A c.289+63G>A (n.289+63G>A) n.373+63G>A c.229+63G>A (n.229+63G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.55359551G>C | CA97480751 | SRD5A3 | c.364+63G>C (n.364+63G>C) c.77+63G>C n.261+63G>C c.289+63G>C (n.289+63G>C) n.373+63G>C c.229+63G>C (n.229+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359551G= | CA1459051077 | SRD5A3 | c.364+63G= (n.364+63G=) c.77+63G= n.261+63G= c.289+63G= (n.289+63G=) n.373+63G= c.229+63G= (n.229+63G=) | |
4 | g.55359553G>A | CA1459051078 | SRD5A3 | c.364+65G>A (n.364+65G>A) c.77+65G>A n.261+65G>A c.289+65G>A (n.289+65G>A) n.373+65G>A c.229+65G>A (n.229+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359553G>C | CA2670675170 | SRD5A3 | c.364+65G>C (n.364+65G>C) c.77+65G>C n.261+65G>C c.289+65G>C (n.289+65G>C) n.373+65G>C c.229+65G>C (n.229+65G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.55359553G= | CA1459051079 | SRD5A3 | c.364+65G= (n.364+65G=) c.77+65G= n.261+65G= c.289+65G= (n.289+65G=) n.373+65G= c.229+65G= (n.229+65G=) | |
4 | g.55359553G>T | CA2670675169 | SRD5A3 | c.364+65G>T (n.364+65G>T) c.77+65G>T n.261+65G>T c.289+65G>T (n.289+65G>T) n.373+65G>T c.229+65G>T (n.229+65G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359553_55359554del | CA2761730556 | SRD5A3 | c.364+65_364+66del (n.364+65_364+66del) c.77+65_77+66del n.261+65_261+66del c.289+65_289+66del (n.289+65_289+66del) n.373+65_373+66del c.229+65_229+66del (n.229+65_229+66del) | |
4 | g.55359556_55359565del | CA2670675168 | SRD5A3 | c.364+68_364+77del (n.364+68_364+77del) c.77+68_77+77del n.261+68_261+77del c.289+68_289+77del (n.289+68_289+77del) n.373+68_373+77del c.229+68_229+77del (n.229+68_229+77del) | gnomAD v4 |
4 | g.55359554C>T | CA2670675171 | SRD5A3 | c.364+66C>T (n.364+66C>T) c.77+66C>T n.261+66C>T c.289+66C>T (n.289+66C>T) n.373+66C>T c.229+66C>T (n.229+66C>T) | gnomAD v4 |