Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.55359444G>ACA251622SRD5A3c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.33G>A
n.217G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
n.329G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.55359444G>CCA356957158SRD5A3c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.33G>C
n.217G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
n.329G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
4g.55359444G=CA1459051029SRD5A3c.320G= (p.Trp107=)
c.33G=
n.217G=
c.245G= (p.Trp82=)
n.329G=
c.185G= (p.Trp62=)
4g.55359444G>TCA356957159SRD5A3c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.33G>T
n.217G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
n.329G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
4g.55359444_55359456delinsGGCTTCATGGTTTCA1459051028SRD5A3c.320_332delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp107=)
c.33_45delinsGGCTTCATGGTTT
n.217_229delinsGGCTTCATGGTTT
c.245_257delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp82=)
n.329_341delinsGGCTTCATGGTTT
c.185_197delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp62=)
4g.55359445G>ACA356957161SRD5A3c.321G>A (p.Trp107Ter)
c.34G>A
n.218G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
n.330G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
4g.55359445G>CCA356957162SRD5A3c.321G>C (p.Trp107Cys)
c.34G>C
n.218G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
n.330G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
 gnomAD v4
4g.55359445G>TCA356957160SRD5A3c.321G>T (p.Trp107Cys)
c.34G>T
n.218G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
n.330G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
4g.55359448_55359459dupCA1459051030SRD5A3c.324_335dup (p.Leu112_Arg113insHisGlyLeuLeu)
c.37_48dup
n.221_232dup
c.249_260dup (p.Leu87_Arg88insHisGlyLeuLeu)
n.333_344dup
c.189_200dup (p.Leu67_Arg68insHisGlyLeuLeu)
 dbSNP
4g.55359448_55359459delCA2925260SRD5A3c.324_335del (p.His109_Leu112del)
c.37_48del
n.221_232del
c.249_260del (p.His84_Leu87del)
n.333_344del
c.189_200del (p.His64_Leu67del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359446C>ACA356957163SRD5A3c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.35C>A
n.219C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.331C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
4g.55359446C=CA1459051031SRD5A3c.322C= (p.Leu108=)
c.35C=
n.219C=
c.247C= (p.Leu83=)
n.331C=
c.187C= (p.Leu63=)
4g.55359446C>GCA356957164SRD5A3c.322C>G (p.Leu108Val)
c.35C>G
n.219C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.331C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
4g.55359446C>TCA356957165SRD5A3c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.35C>T
n.219C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.331C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359447T>ACA356957166SRD5A3c.323T>A (p.Leu108His)
c.36T>A
n.220T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
n.332T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
4g.55359447T>CCA356957167SRD5A3c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.36T>C
n.220T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.332T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
4g.55359447T>GCA356957168SRD5A3c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.36T>G
n.220T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.332T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
 gnomAD v4
4g.55359448T>ACA439526980SRD5A3c.324T>A (p.Leu108=)
c.37T>A
n.221T>A
c.249T>A (p.Leu83=)
n.333T>A
c.189T>A (p.Leu63=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359448T>CCA439526981SRD5A3c.324T>C (p.Leu108=)
c.37T>C
n.221T>C
c.249T>C (p.Leu83=)
n.333T>C
c.189T>C (p.Leu63=)
4g.55359448T>GCA439526984SRD5A3c.324T>G (p.Leu108=)
c.37T>G
n.221T>G
c.249T>G (p.Leu83=)
n.333T>G
c.189T>G (p.Leu63=)
 dbSNP
4g.55359448T=CA1459051032SRD5A3c.324T= (p.Leu108=)
c.37T=
n.221T=
c.249T= (p.Leu83=)
n.333T=
c.189T= (p.Leu63=)
4g.55359449C>ACA356957169SRD5A3c.325C>A (p.His109Asn)
c.38C>A
n.222C>A
c.250C>A (p.His84Asn)
n.334C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
4g.55359449C=CA1459051033SRD5A3c.325C= (p.His109=)
c.38C=
n.222C=
c.250C= (p.His84=)
n.334C=
c.190C= (p.His64=)
4g.55359449C>GCA356957171SRD5A3c.325C>G (p.His109Asp)
c.38C>G
n.222C>G
c.250C>G (p.His84Asp)
n.334C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
4g.55359449C>TCA356957170SRD5A3c.325C>T (p.His109Tyr)
c.38C>T
n.222C>T
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.334C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359450A>CCA356957172SRD5A3c.326A>C (p.His109Pro)
c.39A>C
n.223A>C
c.251A>C (p.His84Pro)
n.335A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
4g.55359450A>GCA356957173SRD5A3c.326A>G (p.His109Arg)
c.39A>G
n.223A>G
c.251A>G (p.His84Arg)
n.335A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
4g.55359450A>TCA356957174SRD5A3c.326A>T (p.His109Leu)
c.39A>T
n.223A>T
c.251A>T (p.His84Leu)
n.335A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
4g.55359451T>ACA356957175SRD5A3c.327T>A (p.His109Gln)
c.40T>A
n.224T>A
c.252T>A (p.His84Gln)
n.336T>A
c.192T>A (p.His64Gln)
4g.55359451T>CCA439526994SRD5A3c.327T>C (p.His109=)
c.40T>C
n.224T>C
c.252T>C (p.His84=)
n.336T>C
c.192T>C (p.His64=)
4g.55359451T>GCA356957176SRD5A3c.327T>G (p.His109Gln)
c.40T>G
n.224T>G
c.252T>G (p.His84Gln)
n.336T>G
c.192T>G (p.His64Gln)
4g.55359452G>ACA356957178SRD5A3c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.41G>A
n.225G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.337G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
4g.55359452G>CCA356957179SRD5A3c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.41G>C
n.225G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.337G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
4g.55359452G>TCA356957177SRD5A3c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.41G>T
n.225G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.337G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
 gnomAD v4
4g.55359453G>ACA356957181SRD5A3c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.42G>A
n.226G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.338G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
4g.55359453G>CCA356957180SRD5A3c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.42G>C
n.226G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.338G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
4g.55359453G>TCA356957182SRD5A3c.329G>T (p.Gly110Val)
c.42G>T
n.226G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.338G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
 COSMIC
4g.55359453_55359455delinsGTTCA1459051034SRD5A3c.329_331delinsGTT (p.Gly110=)
c.42_44delinsGTT
n.226_228delinsGTT
c.254_256delinsGTT (p.Gly85=)
n.338_340delinsGTT
c.194_196delinsGTT (p.Gly65=)
4g.55359454T>ACA439527005SRD5A3c.330T>A (p.Gly110=)
c.43T>A
n.227T>A
c.255T>A (p.Gly85=)
n.339T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
4g.55359454T>CCA439527006SRD5A3c.330T>C (p.Gly110=)
c.43T>C
n.227T>C
c.255T>C (p.Gly85=)
n.339T>C
c.195T>C (p.Gly65=)
4g.55359454T>GCA439527008SRD5A3c.330T>G (p.Gly110=)
c.43T>G
n.227T>G
c.255T>G (p.Gly85=)
n.339T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
4g.55359456delCA2761730539SRD5A3c.332del (p.Leu111CysfsTer21)
c.45del
n.229del
c.332del (p.Leu111CysfsTer26)
c.257del (p.Leu86CysfsTer?)
n.341del
c.332del (p.Leu111CysfsTer?)
c.197del (p.Leu66CysfsTer21)
4g.55359455_55359456delCA551572352SRD5A3c.331_332del (p.Leu111AlafsTer?)
c.44_45del
n.228_229del
c.331_332del (p.Leu111AlafsTer16)
c.256_257del (p.Leu86AlafsTer17)
n.340_341del
c.331_332del (p.Leu111AlafsTer17)
c.196_197del (p.Leu66AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359455T>ACA356957183SRD5A3c.331T>A (p.Leu111Met)
c.44T>A
n.228T>A
c.256T>A (p.Leu86Met)
n.340T>A
c.196T>A (p.Leu66Met)
4g.55359455T>CCA439527011SRD5A3c.331T>C (p.Leu111=)
c.44T>C
n.228T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
n.340T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
4g.55359455T>GCA356957184SRD5A3c.331T>G (p.Leu111Val)
c.44T>G
n.228T>G
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.340T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
4g.55359456T>ACA356957185SRD5A3c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.45T>A
n.229T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.341T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
4g.55359456T>CCA356957186SRD5A3c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.45T>C
n.229T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.341T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
4g.55359456T>GCA356957187SRD5A3c.332T>G (p.Leu111Trp)
c.45T>G
n.229T>G
c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.341T>G
c.197T>G (p.Leu66Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359456T=CA1459051035SRD5A3c.332T= (p.Leu111=)
c.45T=
n.229T=
c.257T= (p.Leu86=)
n.341T=
c.197T= (p.Leu66=)
4g.55359457G>ACA2925261SRD5A3c.333G>A (p.Leu111=)
c.46G>A
n.230G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.342G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359457G>CCA356957188SRD5A3c.333G>C (p.Leu111Phe)
c.46G>C
n.230G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.342G>C
c.198G>C (p.Leu66Phe)
4g.55359457G=CA1459051036SRD5A3c.333G= (p.Leu111=)
c.46G=
n.230G=
c.258G= (p.Leu86=)
n.342G=
c.198G= (p.Leu66=)
4g.55359457G>TCA356957189SRD5A3c.333G>T (p.Leu111Phe)
c.46G>T
n.230G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.342G>T
c.198G>T (p.Leu66Phe)
4g.55359458C>ACA356957190SRD5A3c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.47C>A
n.231C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.343C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
4g.55359458C=CA1459051037SRD5A3c.334C= (p.Leu112=)
c.47C=
n.231C=
c.259C= (p.Leu87=)
n.343C=
c.199C= (p.Leu67=)
4g.55359458C>GCA356957192SRD5A3c.334C>G (p.Leu112Val)
c.47C>G
n.231C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.343C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
4g.55359458C>TCA356957191SRD5A3c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.47C>T
n.231C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.343C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.55359459T>ACA356957193SRD5A3c.335T>A (p.Leu112His)
c.48T>A
n.232T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.344T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
4g.55359459T>CCA2925262SRD5A3c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.48T>C
n.232T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.344T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359459T>GCA356957194SRD5A3c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.48T>G
n.232T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.344T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
4g.55359459T=CA1459051038SRD5A3c.335T= (p.Leu112=)
c.48T=
n.232T=
c.260T= (p.Leu87=)
n.344T=
c.200T= (p.Leu67=)
4g.55359460C>ACA439527029SRD5A3c.336C>A (p.Leu112=)
c.49C>A
n.233C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
n.345C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
4g.55359460C>GCA439527031SRD5A3c.336C>G (p.Leu112=)
c.49C>G
n.233C>G
c.261C>G (p.Leu87=)
n.345C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
4g.55359460C>TCA439527032SRD5A3c.336C>T (p.Leu112=)
c.49C>T
n.233C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
n.345C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
 gnomAD v4
4g.55359461A>CCA439527035SRD5A3c.337A>C (p.Arg113=)
c.50A>C
n.234A>C
c.262A>C (p.Arg88=)
n.346A>C
c.202A>C (p.Arg68=)
4g.55359461A>GCA356957195SRD5A3c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.50A>G
n.234A>G
c.262A>G (p.Arg88Gly)
n.346A>G
c.202A>G (p.Arg68Gly)
4g.55359461A>TCA356957196SRD5A3c.337A>T (p.Arg113Ter)
c.50A>T
n.234A>T
c.262A>T (p.Arg88Ter)
n.346A>T
c.202A>T (p.Arg68Ter)
4g.55359462G>ACA356957197SRD5A3c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.51G>A
n.235G>A
c.263G>A (p.Arg88Lys)
n.347G>A
c.203G>A (p.Arg68Lys)
4g.55359462G>CCA356957199SRD5A3c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.51G>C
n.235G>C
c.263G>C (p.Arg88Thr)
n.347G>C
c.203G>C (p.Arg68Thr)
 gnomAD v4
4g.55359462G>TCA356957198SRD5A3c.338G>T (p.Arg113Ile)
c.51G>T
n.235G>T
c.263G>T (p.Arg88Ile)
n.347G>T
c.203G>T (p.Arg68Ile)
4g.55359463A>CCA356957200SRD5A3c.339A>C (p.Arg113Ser)
c.52A>C
n.236A>C
c.264A>C (p.Arg88Ser)
n.348A>C
c.204A>C (p.Arg68Ser)
4g.55359463A>GCA439527042SRD5A3c.339A>G (p.Arg113=)
c.52A>G
n.236A>G
c.264A>G (p.Arg88=)
n.348A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
4g.55359463A>TCA356957201SRD5A3c.339A>T (p.Arg113Ser)
c.52A>T
n.236A>T
c.264A>T (p.Arg88Ser)
n.348A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
4g.55359464A>CCA356957202SRD5A3c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.53A>C
n.237A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.349A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
4g.55359464A>GCA356957203SRD5A3c.340A>G (p.Ile114Val)
c.53A>G
n.237A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.349A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
4g.55359464A>TCA356957204SRD5A3c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.53A>T
n.237A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.349A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
4g.55359465T>ACA356957205SRD5A3c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.54T>A
n.238T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.350T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
 gnomAD v4
4g.55359465T>CCA356957206SRD5A3c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.54T>C
n.238T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.350T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
 gnomAD v4
4g.55359465T>GCA356957207SRD5A3c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.54T>G
n.238T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.350T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
4g.55359466T>ACA439527054SRD5A3c.342T>A (p.Ile114=)
c.55T>A
n.239T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
n.351T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
4g.55359466T>CCA439527052SRD5A3c.342T>C (p.Ile114=)
c.55T>C
n.239T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
n.351T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
4g.55359466T>GCA356957208SRD5A3c.342T>G (p.Ile114Met)
c.55T>G
n.239T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.351T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
4g.55359467C>ACA356957209SRD5A3c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.56C>A
n.240C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.352C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
 COSMIC
4g.55359467C>GCA356957210SRD5A3c.343C>G (p.Leu115Val)
c.56C>G
n.240C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.352C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
4g.55359467C>TCA356957211SRD5A3c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.56C>T
n.240C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.352C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.55359468T>ACA356957212SRD5A3c.344T>A (p.Leu115His)
c.57T>A
n.241T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
n.353T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
4g.55359468T>CCA356957214SRD5A3c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.57T>C
n.241T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.353T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
 gnomAD v4
4g.55359468T>GCA356957213SRD5A3c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.57T>G
n.241T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.353T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
 ClinVar
4g.55359469C>ACA439527063SRD5A3c.345C>A (p.Leu115=)
c.58C>A
n.242C>A
c.270C>A (p.Leu90=)
n.354C>A
c.210C>A (p.Leu70=)
 gnomAD v4
4g.55359469C=CA1459051039SRD5A3c.345C= (p.Leu115=)
c.58C=
n.242C=
c.270C= (p.Leu90=)
n.354C=
c.210C= (p.Leu70=)
4g.55359469C>GCA439527064SRD5A3c.345C>G (p.Leu115=)
c.58C>G
n.242C>G
c.270C>G (p.Leu90=)
n.354C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
4g.55359469C>TCA2925263SRD5A3c.345C>T (p.Leu115=)
c.58C>T
n.242C>T
c.270C>T (p.Leu90=)
n.354C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359470G>ACA2925264SRD5A3c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.59G>A
n.243G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.355G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.55359470G>CCA2925265SRD5A3c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.59G>C
n.243G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.355G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359470G=CA1459051040SRD5A3c.346G= (p.Gly116=)
c.59G=
n.243G=
c.271G= (p.Gly91=)
n.355G=
c.211G= (p.Gly71=)
4g.55359470G>TCA356957215SRD5A3c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.59G>T
n.243G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
n.355G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
4g.55359473delCA2670675146SRD5A3c.349del (p.Ala117ArgfsTer15)
c.62del
n.246del
c.349del (p.Ala117ArgfsTer20)
c.274del (p.Ala92ArgfsTer30)
n.358del
c.349del (p.Ala117ArgfsTer30)
c.214del (p.Ala72ArgfsTer15)
 gnomAD v4
4g.55359471G>ACA356957216SRD5A3c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.60G>A
n.244G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.356G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
 gnomAD v4
4g.55359471G>CCA356957217SRD5A3c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.60G>C
n.244G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.356G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
4g.55359471G>TCA356957218SRD5A3c.347G>T (p.Gly116Val)
c.60G>T
n.244G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.356G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
4g.55359472G>ACA439527074SRD5A3c.348G>A (p.Gly116=)
c.61G>A
n.245G>A
c.273G>A (p.Gly91=)
n.357G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
4g.55359472G>CCA439527076SRD5A3c.348G>C (p.Gly116=)
c.61G>C
n.245G>C
c.273G>C (p.Gly91=)
n.357G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
 gnomAD v4
4g.55359472G>TCA439527078SRD5A3c.348G>T (p.Gly116=)
c.61G>T
n.245G>T
c.273G>T (p.Gly91=)
n.357G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
 gnomAD v4
4g.55359473G>ACA2925266SRD5A3c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.62G>A
n.246G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.358G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359473G>CCA2925267SRD5A3c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.62G>C
n.246G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.358G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359473G=CA1459051041SRD5A3c.349G= (p.Ala117=)
c.62G=
n.246G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.358G=
c.214G= (p.Ala72=)
4g.55359473G>TCA356957219SRD5A3c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.62G>T
n.246G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.358G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
4g.55359474C>ACA356957220SRD5A3c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.63C>A
n.247C>A
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.359C>A
c.215C>A (p.Ala72Glu)
4g.55359474C=CA1459051042SRD5A3c.350C= (p.Ala117=)
c.63C=
n.247C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.359C=
c.215C= (p.Ala72=)
4g.55359474C>GCA356957221SRD5A3c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.63C>G
n.247C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.359C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
4g.55359474C>TCA2925268SRD5A3c.350C>T (p.Ala117Val)
c.63C>T
n.247C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.359C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359475G>ACA2925269SRD5A3c.351G>A (p.Ala117=)
c.64G>A
n.248G>A
c.276G>A (p.Ala92=)
n.360G>A
c.216G>A (p.Ala72=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359475G>CCA439527089SRD5A3c.351G>C (p.Ala117=)
c.64G>C
n.248G>C
c.276G>C (p.Ala92=)
n.360G>C
c.216G>C (p.Ala72=)
4g.55359475G=CA1459051043SRD5A3c.351G= (p.Ala117=)
c.64G=
n.248G=
c.276G= (p.Ala92=)
n.360G=
c.216G= (p.Ala72=)
4g.55359475G>TCA439527091SRD5A3c.351G>T (p.Ala117=)
c.64G>T
n.248G>T
c.276G>T (p.Ala92=)
n.360G>T
c.216G>T (p.Ala72=)
4g.55359476G>ACA356957222SRD5A3c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.65G>A
n.249G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.361G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
 COSMIC
4g.55359476G>CCA356957224SRD5A3c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.65G>C
n.249G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.361G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
4g.55359476G>TCA356957223SRD5A3c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.65G>T
n.249G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.361G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
 gnomAD v4
4g.55359477C>ACA356957225SRD5A3c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.66C>A
n.250C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
n.362C>A
c.218C>A (p.Ala73Glu)
4g.55359477C>GCA356957226SRD5A3c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.66C>G
n.250C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.362C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
4g.55359477C>TCA356957227SRD5A3c.353C>T (p.Ala118Val)
c.66C>T
n.250C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.362C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
4g.55359478A>CCA439527098SRD5A3c.354A>C (p.Ala118=)
c.67A>C
n.251A>C
c.279A>C (p.Ala93=)
n.363A>C
c.219A>C (p.Ala73=)
 gnomAD v4
4g.55359478A>GCA439527100SRD5A3c.354A>G (p.Ala118=)
c.67A>G
n.251A>G
c.279A>G (p.Ala93=)
n.363A>G
c.219A>G (p.Ala73=)
4g.55359478A>TCA439527101SRD5A3c.354A>T (p.Ala118=)
c.67A>T
n.251A>T
c.279A>T (p.Ala93=)
n.363A>T
c.219A>T (p.Ala73=)
4g.55359479C>ACA356957228SRD5A3c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.68C>A
n.252C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.364C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
4g.55359479C>GCA356957229SRD5A3c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.68C>G
n.252C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.364C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
4g.55359479C>TCA356957230SRD5A3c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.68C>T
n.252C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.364C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
 gnomAD v4
4g.55359480A>CCA356957231SRD5A3c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.69A>C
n.253A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.365A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
4g.55359480A>GCA356957232SRD5A3c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.69A>G
n.253A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.365A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
4g.55359480A>TCA356957233SRD5A3c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.69A>T
n.253A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.365A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
4g.55359481G>ACA439527105SRD5A3c.357G>A (p.Gln119=)
c.70G>A
n.254G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
n.366G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
 gnomAD v4
4g.55359481G>CCA356957234SRD5A3c.357G>C (p.Gln119His)
c.70G>C
n.254G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
n.366G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
4g.55359481G>TCA356957235SRD5A3c.357G>T (p.Gln119His)
c.70G>T
n.254G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
n.366G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
4g.55359482T>ACA356957236SRD5A3c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.71T>A
n.255T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.367T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
4g.55359482T>CCA356957238SRD5A3c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.71T>C
n.255T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.367T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
4g.55359482T>GCA356957237SRD5A3c.358T>G (p.Phe120Val)
c.71T>G
n.255T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.367T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
4g.55359483T>ACA356957239SRD5A3c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.72T>A
n.256T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.368T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
4g.55359483T>CCA356957241SRD5A3c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.72T>C
n.256T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.368T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
4g.55359483T>GCA356957240SRD5A3c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.72T>G
n.256T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.368T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
4g.55359484C>ACA356957242SRD5A3c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.73C>A
n.257C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.369C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
4g.55359484C>GCA356957243SRD5A3c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.73C>G
n.257C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.369C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
4g.55359484C>TCA439527116SRD5A3c.360C>T (p.Phe120=)
c.73C>T
n.257C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
n.369C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
4g.55359485C>ACA356957244SRD5A3c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.74C>A
n.258C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.370C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
4g.55359485C=CA1459051044SRD5A3c.361C= (p.Gln121=)
c.74C=
n.258C=
c.286C= (p.Gln96=)
n.370C=
c.226C= (p.Gln76=)
4g.55359485C>GCA356957245SRD5A3c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.74C>G
n.258C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.370C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
4g.55359485C>TCA97480743SRD5A3c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.74C>T
n.258C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.370C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
 dbSNP
4g.55359486A=CA1459051045SRD5A3c.362A= (p.Gln121=)
c.75A=
n.259A=
c.287A= (p.Gln96=)
n.371A=
c.227A= (p.Gln76=)
4g.55359486A>CCA356957246SRD5A3c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.75A>C
n.259A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.371A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
4g.55359486A>GCA356957247SRD5A3c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.75A>G
n.259A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.371A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359486A>TCA356957248SRD5A3c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.75A>T
n.259A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.371A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
4g.55359487G>ACA439527126SRD5A3c.363G>A (p.Gln121=)
c.76G>A
n.260G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.372G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
4g.55359487G>CCA356957249SRD5A3c.363G>C (p.Gln121His)
c.76G>C
n.260G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.372G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
4g.55359487G>TCA356957250SRD5A3c.363G>T (p.Gln121His)
c.76G>T
n.260G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.372G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
4g.55359488G>ACA356957251SRD5A3c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.77G>A
n.261G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.373G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359488G>CCA356957252SRD5A3c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.77G>C
n.261G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.373G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
4g.55359488G=CA1459051046SRD5A3c.364G= (p.Gly122=)
c.77G=
n.261G=
c.364G= (p.Val122=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.373G=
c.229G= (p.Gly77=)
4g.55359488G>TCA356957253SRD5A3c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.77G>T
n.261G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.373G>T
c.229G>T (p.Gly77Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359489G>ACA356957254SRD5A3c.364+1G>A (n.364+1G>A)
c.77+1G>A
n.261+1G>A
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
n.373+1G>A
c.229+1G>A (n.229+1G>A)
4g.55359489G>CCA356957255SRD5A3c.364+1G>C (n.364+1G>C)
c.77+1G>C
n.261+1G>C
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
n.373+1G>C
c.229+1G>C (n.229+1G>C)
4g.55359489G=CA1459051047SRD5A3c.364+1G= (n.364+1G=)
c.77+1G=
n.261+1G=
c.289+1G= (n.289+1G=)
n.373+1G=
c.229+1G= (n.229+1G=)
4g.55359489G>TCA97480744SRD5A3c.364+1G>T (n.364+1G>T)
c.77+1G>T
n.261+1G>T
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
n.373+1G>T
c.229+1G>T (n.229+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359490T>ACA356957256SRD5A3c.364+2T>A (n.364+2T>A)
c.77+2T>A
n.261+2T>A
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
n.373+2T>A
c.229+2T>A (n.229+2T>A)
4g.55359490T>CCA356957257SRD5A3c.364+2T>C (n.364+2T>C)
c.77+2T>C
n.261+2T>C
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
n.373+2T>C
c.229+2T>C (n.229+2T>C)
4g.55359490T>GCA356957258SRD5A3c.364+2T>G (n.364+2T>G)
c.77+2T>G
n.261+2T>G
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
n.373+2T>G
c.229+2T>G (n.229+2T>G)
 gnomAD v4
4g.55359491A=CA1459051048SRD5A3c.364+3A= (n.364+3A=)
c.77+3A=
n.261+3A=
c.289+3A= (n.289+3A=)
n.373+3A=
c.229+3A= (n.229+3A=)
4g.55359491A>GCA551572371SRD5A3c.364+3A>G (n.364+3A>G)
c.77+3A>G
n.261+3A>G
c.289+3A>G (n.289+3A>G)
n.373+3A>G
c.229+3A>G (n.229+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359492A>GCA2670675147SRD5A3c.364+4A>G (n.364+4A>G)
c.77+4A>G
n.261+4A>G
c.289+4A>G (n.289+4A>G)
n.373+4A>G
c.229+4A>G (n.229+4A>G)
 gnomAD v4
4g.55359493G>CCA2670675148SRD5A3c.364+5G>C (n.364+5G>C)
c.77+5G>C
n.261+5G>C
c.289+5G>C (n.289+5G>C)
n.373+5G>C
c.229+5G>C (n.229+5G>C)
 gnomAD v4
4g.55359494G>ACA1459051049SRD5A3c.364+6G>A (n.364+6G>A)
c.77+6G>A
n.261+6G>A
c.289+6G>A (n.289+6G>A)
n.373+6G>A
c.229+6G>A (n.229+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359494G=CA1459051050SRD5A3c.364+6G= (n.364+6G=)
c.77+6G=
n.261+6G=
c.289+6G= (n.289+6G=)
n.373+6G=
c.229+6G= (n.229+6G=)
4g.55359495A>TCA1062735190SRD5A3c.364+7A>T (n.364+7A>T)
c.77+7A>T
n.261+7A>T
c.289+7A>T (n.289+7A>T)
n.373+7A>T
c.229+7A>T (n.229+7A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359496C>TCA2578091235SRD5A3c.364+8C>T (n.364+8C>T)
c.77+8C>T
n.261+8C>T
c.289+8C>T (n.289+8C>T)
n.373+8C>T
c.229+8C>T (n.229+8C>T)
4g.55359503_55359685delCA2761730541SRD5A3c.364+15_364+197del (n.364+15_364+197del)
c.77+15_77+197del
n.261+15_261+197del
c.289+15_289+197del (n.289+15_289+197del)
n.373+15_373+197del
c.229+15_229+197del (n.229+15_229+197del)
4g.55359502_55359506delCA2670675149SRD5A3c.364+14_364+18del (n.364+14_364+18del)
c.77+14_77+18del
n.261+14_261+18del
c.289+14_289+18del (n.289+14_289+18del)
n.373+14_373+18del
c.229+14_229+18del (n.229+14_229+18del)
 gnomAD v4
4g.55359501T>CCA2670675150SRD5A3c.364+13T>C (n.364+13T>C)
c.77+13T>C
n.261+13T>C
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
n.373+13T>C
c.229+13T>C (n.229+13T>C)
 gnomAD v4
4g.55359505C=CA1459051051SRD5A3c.364+17C= (n.364+17C=)
c.77+17C=
n.261+17C=
c.289+17C= (n.289+17C=)
n.373+17C=
c.229+17C= (n.229+17C=)
4g.55359505C>TCA97480745SRD5A3c.364+17C>T (n.364+17C>T)
c.77+17C>T
n.261+17C>T
c.289+17C>T (n.289+17C>T)
n.373+17C>T
c.229+17C>T (n.229+17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359506T>ACA97480746SRD5A3c.364+18T>A (n.364+18T>A)
c.77+18T>A
n.261+18T>A
c.289+18T>A (n.289+18T>A)
n.373+18T>A
c.229+18T>A (n.229+18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359506T>GCA2670675151SRD5A3c.364+18T>G (n.364+18T>G)
c.77+18T>G
n.261+18T>G
c.289+18T>G (n.289+18T>G)
n.373+18T>G
c.229+18T>G (n.229+18T>G)
 gnomAD v4
4g.55359506T=CA1459051052SRD5A3c.364+18T= (n.364+18T=)
c.77+18T=
n.261+18T=
c.289+18T= (n.289+18T=)
n.373+18T=
c.229+18T= (n.229+18T=)
4g.55359507T>CCA2925270SRD5A3c.364+19T>C (n.364+19T>C)
c.77+19T>C
n.261+19T>C
c.289+19T>C (n.289+19T>C)
n.373+19T>C
c.229+19T>C (n.229+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359507T=CA1459051053SRD5A3c.364+19T= (n.364+19T=)
c.77+19T=
n.261+19T=
c.289+19T= (n.289+19T=)
n.373+19T=
c.229+19T= (n.229+19T=)
4g.55359508A>GCA2670675152SRD5A3c.364+20A>G (n.364+20A>G)
c.77+20A>G
n.261+20A>G
c.289+20A>G (n.289+20A>G)
n.373+20A>G
c.229+20A>G (n.229+20A>G)
 gnomAD v4
4g.55359509T>CCA2925272SRD5A3c.364+21T>C (n.364+21T>C)
c.77+21T>C
n.261+21T>C
c.289+21T>C (n.289+21T>C)
n.373+21T>C
c.229+21T>C (n.229+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359509T>GCA2925271SRD5A3c.364+21T>G (n.364+21T>G)
c.77+21T>G
n.261+21T>G
c.289+21T>G (n.289+21T>G)
n.373+21T>G
c.229+21T>G (n.229+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359509T=CA1459051054SRD5A3c.364+21T= (n.364+21T=)
c.77+21T=
n.261+21T=
c.289+21T= (n.289+21T=)
n.373+21T=
c.229+21T= (n.229+21T=)
4g.55359511A=CA1459051055SRD5A3c.364+23A= (n.364+23A=)
c.77+23A=
n.261+23A=
c.289+23A= (n.289+23A=)
n.373+23A=
c.229+23A= (n.229+23A=)
4g.55359511A>GCA1062735200SRD5A3c.364+23A>G (n.364+23A>G)
c.77+23A>G
n.261+23A>G
c.289+23A>G (n.289+23A>G)
n.373+23A>G
c.229+23A>G (n.229+23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359511A>TCA2578091240SRD5A3c.364+23A>T (n.364+23A>T)
c.77+23A>T
n.261+23A>T
c.289+23A>T (n.289+23A>T)
n.373+23A>T
c.229+23A>T (n.229+23A>T)
4g.55359512C=CA1459051057SRD5A3c.364+24C= (n.364+24C=)
c.77+24C=
n.261+24C=
c.289+24C= (n.289+24C=)
n.373+24C=
c.229+24C= (n.229+24C=)
4g.55359512C>TCA1459051056SRD5A3c.364+24C>T (n.364+24C>T)
c.77+24C>T
n.261+24C>T
c.289+24C>T (n.289+24C>T)
n.373+24C>T
c.229+24C>T (n.229+24C>T)
 dbSNP
4g.55359513A>GCA2578091241SRD5A3c.364+25A>G (n.364+25A>G)
c.77+25A>G
n.261+25A>G
c.289+25A>G (n.289+25A>G)
n.373+25A>G
c.229+25A>G (n.229+25A>G)
4g.55359514A=CA1459051058SRD5A3c.364+26A= (n.364+26A=)
c.77+26A=
n.261+26A=
c.289+26A= (n.289+26A=)
n.373+26A=
c.229+26A= (n.229+26A=)
4g.55359514A>GCA97480747SRD5A3c.364+26A>G (n.364+26A>G)
c.77+26A>G
n.261+26A>G
c.289+26A>G (n.289+26A>G)
n.373+26A>G
c.229+26A>G (n.229+26A>G)
 dbSNP
4g.55359515C=CA1459051059SRD5A3c.364+27C= (n.364+27C=)
c.77+27C=
n.261+27C=
c.289+27C= (n.289+27C=)
n.373+27C=
c.229+27C= (n.229+27C=)
4g.55359515C>TCA2925273SRD5A3c.364+27C>T (n.364+27C>T)
c.77+27C>T
n.261+27C>T
c.289+27C>T (n.289+27C>T)
n.373+27C>T
c.229+27C>T (n.229+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359516G>ACA2925275SRD5A3c.364+28G>A (n.364+28G>A)
c.77+28G>A
n.261+28G>A
c.289+28G>A (n.289+28G>A)
n.373+28G>A
c.229+28G>A (n.229+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359516G=CA1459051060SRD5A3c.364+28G= (n.364+28G=)
c.77+28G=
n.261+28G=
c.289+28G= (n.289+28G=)
n.373+28G=
c.229+28G= (n.229+28G=)
4g.55359516G>TCA2925274SRD5A3c.364+28G>T (n.364+28G>T)
c.77+28G>T
n.261+28G>T
c.289+28G>T (n.289+28G>T)
n.373+28G>T
c.229+28G>T (n.229+28G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359517C>ACA551572404SRD5A3c.364+29C>A (n.364+29C>A)
c.77+29C>A
n.261+29C>A
c.289+29C>A (n.289+29C>A)
n.373+29C>A
c.229+29C>A (n.229+29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359517C=CA1459051061SRD5A3c.364+29C= (n.364+29C=)
c.77+29C=
n.261+29C=
c.289+29C= (n.289+29C=)
n.373+29C=
c.229+29C= (n.229+29C=)
4g.55359517C>TCA2761730544SRD5A3c.364+29C>T (n.364+29C>T)
c.77+29C>T
n.261+29C>T
c.289+29C>T (n.289+29C>T)
n.373+29C>T
c.229+29C>T (n.229+29C>T)
4g.55359520_55359541dupCA2670675153SRD5A3c.364+32_364+53dup (n.364+32_364+53dup)
c.77+32_77+53dup
n.261+32_261+53dup
c.289+32_289+53dup (n.289+32_289+53dup)
n.373+32_373+53dup
c.229+32_229+53dup (n.229+32_229+53dup)
 gnomAD v4
4g.55359518T>ACA2761730545SRD5A3c.364+30T>A (n.364+30T>A)
c.77+30T>A
n.261+30T>A
c.289+30T>A (n.289+30T>A)
n.373+30T>A
c.229+30T>A (n.229+30T>A)
4g.55359518T>CCA97480748SRD5A3c.364+30T>C (n.364+30T>C)
c.77+30T>C
n.261+30T>C
c.289+30T>C (n.289+30T>C)
n.373+30T>C
c.229+30T>C (n.229+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359518T=CA1459051062SRD5A3c.364+30T= (n.364+30T=)
c.77+30T=
n.261+30T=
c.289+30T= (n.289+30T=)
n.373+30T=
c.229+30T= (n.229+30T=)
4g.55359519G>ACA2578091248SRD5A3c.364+31G>A (n.364+31G>A)
c.77+31G>A
n.261+31G>A
c.289+31G>A (n.289+31G>A)
n.373+31G>A
c.229+31G>A (n.229+31G>A)
 gnomAD v4
4g.55359519G>CCA2670675154SRD5A3c.364+31G>C (n.364+31G>C)
c.77+31G>C
n.261+31G>C
c.289+31G>C (n.289+31G>C)
n.373+31G>C
c.229+31G>C (n.229+31G>C)
 gnomAD v4
4g.55359519_55359520insACA2761730546SRD5A3c.364+31_364+32insA (n.364+31_364+32insA)
c.77+31_77+32insA
n.261+31_261+32insA
c.289+31_289+32insA (n.289+31_289+32insA)
n.373+31_373+32insA
c.229+31_229+32insA (n.229+31_229+32insA)
4g.55359520C=CA1459051063SRD5A3c.364+32C= (n.364+32C=)
c.77+32C=
n.261+32C=
c.289+32C= (n.289+32C=)
n.373+32C=
c.229+32C= (n.229+32C=)
4g.55359520C>TCA97480749SRD5A3c.364+32C>T (n.364+32C>T)
c.77+32C>T
n.261+32C>T
c.289+32C>T (n.289+32C>T)
n.373+32C>T
c.229+32C>T (n.229+32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359521A>CCA2670675155SRD5A3c.364+33A>C (n.364+33A>C)
c.77+33A>C
n.261+33A>C
c.289+33A>C (n.289+33A>C)
n.373+33A>C
c.229+33A>C (n.229+33A>C)
 gnomAD v4
4g.55359521A>GCA2670675156SRD5A3c.364+33A>G (n.364+33A>G)
c.77+33A>G
n.261+33A>G
c.289+33A>G (n.289+33A>G)
n.373+33A>G
c.229+33A>G (n.229+33A>G)
 gnomAD v4
4g.55359522T>ACA2670675157SRD5A3c.364+34T>A (n.364+34T>A)
c.77+34T>A
n.261+34T>A
c.289+34T>A (n.289+34T>A)
n.373+34T>A
c.229+34T>A (n.229+34T>A)
 gnomAD v4
4g.55359522T>CCA97480750SRD5A3c.364+34T>C (n.364+34T>C)
c.77+34T>C
n.261+34T>C
c.289+34T>C (n.289+34T>C)
n.373+34T>C
c.229+34T>C (n.229+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359522T=CA1459051064SRD5A3c.364+34T= (n.364+34T=)
c.77+34T=
n.261+34T=
c.289+34T= (n.289+34T=)
n.373+34T=
c.229+34T= (n.229+34T=)
4g.55359523C>GCA2578091250SRD5A3c.364+35C>G (n.364+35C>G)
c.77+35C>G
n.261+35C>G
c.289+35C>G (n.289+35C>G)
n.373+35C>G
c.229+35C>G (n.229+35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359523C>TCA2535547596SRD5A3c.364+35C>T (n.364+35C>T)
c.77+35C>T
n.261+35C>T
c.289+35C>T (n.289+35C>T)
n.373+35C>T
c.229+35C>T (n.229+35C>T)
 gnomAD v4
4g.55359525C>ACA2670675158SRD5A3c.364+37C>A (n.364+37C>A)
c.77+37C>A
n.261+37C>A
c.289+37C>A (n.289+37C>A)
n.373+37C>A
c.229+37C>A (n.229+37C>A)
 gnomAD v4
4g.55359525C=CA1459051065SRD5A3c.364+37C= (n.364+37C=)
c.77+37C=
n.261+37C=
c.289+37C= (n.289+37C=)
n.373+37C=
c.229+37C= (n.229+37C=)
4g.55359525C>TCA2925276SRD5A3c.364+37C>T (n.364+37C>T)
c.77+37C>T
n.261+37C>T
c.289+37C>T (n.289+37C>T)
n.373+37C>T
c.229+37C>T (n.229+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359525_55359526insAGTCA2761730549SRD5A3c.364+37_364+38insAGT (n.364+37_364+38insAGT)
c.77+37_77+38insAGT
n.261+37_261+38insAGT
c.289+37_289+38insAGT (n.289+37_289+38insAGT)
n.373+37_373+38insAGT
c.229+37_229+38insAGT (n.229+37_229+38insAGT)
4g.55359526G>ACA2925277SRD5A3c.364+38G>A (n.364+38G>A)
c.77+38G>A
n.261+38G>A
c.289+38G>A (n.289+38G>A)
n.373+38G>A
c.229+38G>A (n.229+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359526G=CA1459051066SRD5A3c.364+38G= (n.364+38G=)
c.77+38G=
n.261+38G=
c.289+38G= (n.289+38G=)
n.373+38G=
c.229+38G= (n.229+38G=)
4g.55359528T>CCA2925278SRD5A3c.364+40T>C (n.364+40T>C)
c.77+40T>C
n.261+40T>C
c.289+40T>C (n.289+40T>C)
n.373+40T>C
c.229+40T>C (n.229+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359528T=CA1459051067SRD5A3c.364+40T= (n.364+40T=)
c.77+40T=
n.261+40T=
c.289+40T= (n.289+40T=)
n.373+40T=
c.229+40T= (n.229+40T=)
4g.55359530C>TCA2670675159SRD5A3c.364+42C>T (n.364+42C>T)
c.77+42C>T
n.261+42C>T
c.289+42C>T (n.289+42C>T)
n.373+42C>T
c.229+42C>T (n.229+42C>T)
 gnomAD v4
4g.55359534T>CCA2705912511SRD5A3c.364+46T>C (n.364+46T>C)
c.77+46T>C
n.261+46T>C
c.289+46T>C (n.289+46T>C)
n.373+46T>C
c.229+46T>C (n.229+46T>C)
 dbSNP
4g.55359535G>ACA2705912515SRD5A3c.364+47G>A (n.364+47G>A)
c.77+47G>A
n.261+47G>A
c.289+47G>A (n.289+47G>A)
n.373+47G>A
c.229+47G>A (n.229+47G>A)
 dbSNP
4g.55359535G>TCA2761730550SRD5A3c.364+47G>T (n.364+47G>T)
c.77+47G>T
n.261+47G>T
c.289+47G>T (n.289+47G>T)
n.373+47G>T
c.229+47G>T (n.229+47G>T)
4g.55359537_55359538delinsTCCA1459051068SRD5A3c.364+49_364+50delinsTC (n.364+49_364+50delinsTC)
c.77+49_77+50delinsTC
n.261+49_261+50delinsTC
c.289+49_289+50delinsTC (n.289+49_289+50delinsTC)
n.373+49_373+50delinsTC
c.229+49_229+50delinsTC (n.229+49_229+50delinsTC)
4g.55359538C>ACA2761730551SRD5A3c.364+50C>A (n.364+50C>A)
c.77+50C>A
n.261+50C>A
c.289+50C>A (n.289+50C>A)
n.373+50C>A
c.229+50C>A (n.229+50C>A)
4g.55359538C=CA1459051069SRD5A3c.364+50C= (n.364+50C=)
c.77+50C=
n.261+50C=
c.289+50C= (n.289+50C=)
n.373+50C=
c.229+50C= (n.229+50C=)
4g.55359538C>GCA2925279SRD5A3c.364+50C>G (n.364+50C>G)
c.77+50C>G
n.261+50C>G
c.289+50C>G (n.289+50C>G)
n.373+50C>G
c.229+50C>G (n.229+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359538C>TCA2670675160SRD5A3c.364+50C>T (n.364+50C>T)
c.77+50C>T
n.261+50C>T
c.289+50C>T (n.289+50C>T)
n.373+50C>T
c.229+50C>T (n.229+50C>T)
 gnomAD v4
4g.55359539delCA551572424SRD5A3c.364+51del (n.364+51del)
c.77+51del
n.261+51del
c.289+51del (n.289+51del)
n.373+51del
c.229+51del (n.229+51del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359539C>TCA2670675161SRD5A3c.364+51C>T (n.364+51C>T)
c.77+51C>T
n.261+51C>T
c.289+51C>T (n.289+51C>T)
n.373+51C>T
c.229+51C>T (n.229+51C>T)
 gnomAD v4
4g.55359540delCA2761730552SRD5A3c.364+52del (n.364+52del)
c.77+52del
n.261+52del
c.289+52del (n.289+52del)
n.373+52del
c.229+52del (n.229+52del)
4g.55359540T>GCA1062735215SRD5A3c.364+52T>G (n.364+52T>G)
c.77+52T>G
n.261+52T>G
c.289+52T>G (n.289+52T>G)
n.373+52T>G
c.229+52T>G (n.229+52T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359540T=CA1459051070SRD5A3c.364+52T= (n.364+52T=)
c.77+52T=
n.261+52T=
c.289+52T= (n.289+52T=)
n.373+52T=
c.229+52T= (n.229+52T=)
4g.55359540_55359555delinsTGTCTGCAAGGGAGCACA1459051071SRD5A3c.364+52_364+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA (n.364+52_364+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA)
c.77+52_77+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA
n.261+52_261+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA
c.289+52_289+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA (n.289+52_289+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA)
n.373+52_373+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA
c.229+52_229+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA (n.229+52_229+67delinsTGTCTGCAAGGGAGCA)
4g.55359541G>ACA2670675162SRD5A3c.364+53G>A (n.364+53G>A)
c.77+53G>A
n.261+53G>A
c.289+53G>A (n.289+53G>A)
n.373+53G>A
c.229+53G>A (n.229+53G>A)
 gnomAD v4
4g.55359543_55359557delCA1459051072SRD5A3c.364+55_364+69del (n.364+55_364+69del)
c.77+55_77+69del
n.261+55_261+69del
c.289+55_289+69del (n.289+55_289+69del)
n.373+55_373+69del
c.229+55_229+69del (n.229+55_229+69del)
 dbSNP
4g.55359543C=CA1459051073SRD5A3c.364+55C= (n.364+55C=)
c.77+55C=
n.261+55C=
c.289+55C= (n.289+55C=)
n.373+55C=
c.229+55C= (n.229+55C=)
4g.55359543C>TCA1459051074SRD5A3c.364+55C>T (n.364+55C>T)
c.77+55C>T
n.261+55C>T
c.289+55C>T (n.289+55C>T)
n.373+55C>T
c.229+55C>T (n.229+55C>T)
 dbSNP
4g.55359544T>GCA2670675163SRD5A3c.364+56T>G (n.364+56T>G)
c.77+56T>G
n.261+56T>G
c.289+56T>G (n.289+56T>G)
n.373+56T>G
c.229+56T>G (n.229+56T>G)
 gnomAD v4

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