Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55359367C>A | CA439526666 | SRD5A3 | c.243C>A (p.Ile81=) n.140C>A c.168C>A (p.Ile56=) n.252C>A c.108C>A (p.Ile36=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359367C>G | CA356956997 | SRD5A3 | c.243C>G (p.Ile81Met) n.140C>G c.168C>G (p.Ile56Met) n.252C>G c.108C>G (p.Ile36Met) | |
4 | g.55359367C>T | CA439526665 | SRD5A3 | c.243C>T (p.Ile81=) n.140C>T c.168C>T (p.Ile56=) n.252C>T c.108C>T (p.Ile36=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.55359368A>C | CA356956998 | SRD5A3 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.141A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.253A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) | |
4 | g.55359368A>G | CA356956999 | SRD5A3 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.141A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.253A>G c.109A>G (p.Ile37Val) | |
4 | g.55359368A>T | CA356957000 | SRD5A3 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.141A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.253A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) | |
4 | g.55359369T>A | CA356957001 | SRD5A3 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.142T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.254T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) | |
4 | g.55359369T>C | CA356957002 | SRD5A3 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.142T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.254T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) | |
4 | g.55359369T>G | CA356957003 | SRD5A3 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.142T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.254T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) | |
4 | g.55359369T= | CA1459050998 | SRD5A3 | c.245T= (p.Ile82=) n.142T= c.170T= (p.Ile57=) n.254T= c.110T= (p.Ile37=) | |
4 | g.55359370C>A | CA439526677 | SRD5A3 | c.246C>A (p.Ile82=) n.143C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.255C>A c.111C>A (p.Ile37=) | |
4 | g.55359370C= | CA1459050999 | SRD5A3 | c.246C= (p.Ile82=) n.143C= c.171C= (p.Ile57=) n.255C= c.111C= (p.Ile37=) | |
4 | g.55359370C>G | CA356957004 | SRD5A3 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.143C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.255C>G c.111C>G (p.Ile37Met) | |
4 | g.55359370C>T | CA97480741 | SRD5A3 | c.246C>T (p.Ile82=) n.143C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.255C>T c.111C>T (p.Ile37=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359370dup | CA97480740 | SRD5A3 | c.246dup (p.Ser83LeufsTer?) n.143dup c.171dup (p.Ser58LeufsTer?) n.255dup c.111dup (p.Ser38LeufsTer?) | dbSNP |
4 | g.55359371T>A | CA356957005 | SRD5A3 | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.144T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.256T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
4 | g.55359371T>C | CA356957006 | SRD5A3 | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.144T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.256T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) | COSMIC |
4 | g.55359371T>G | CA356957007 | SRD5A3 | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.144T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.256T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) | |
4 | g.55359372C>A | CA356957008 | SRD5A3 | c.248C>A (p.Ser83Ter) n.145C>A c.173C>A (p.Ser58Ter) n.257C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) | |
4 | g.55359372C= | CA1459051000 | SRD5A3 | c.248C= (p.Ser83=) n.145C= c.173C= (p.Ser58=) n.257C= c.113C= (p.Ser38=) | |
4 | g.55359372C>G | CA356957009 | SRD5A3 | c.248C>G (p.Ser83Ter) n.145C>G c.173C>G (p.Ser58Ter) n.257C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) | |
4 | g.55359372C>T | CA2925248 | SRD5A3 | c.248C>T (p.Ser83Leu) n.145C>T c.173C>T (p.Ser58Leu) n.257C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359373A>C | CA439526687 | SRD5A3 | c.249A>C (p.Ser83=) n.146A>C c.174A>C (p.Ser58=) n.258A>C c.114A>C (p.Ser38=) | |
4 | g.55359373A>G | CA439526689 | SRD5A3 | c.249A>G (p.Ser83=) n.146A>G c.174A>G (p.Ser58=) n.258A>G c.114A>G (p.Ser38=) | |
4 | g.55359373A>T | CA439526691 | SRD5A3 | c.249A>T (p.Ser83=) n.146A>T c.174A>T (p.Ser58=) n.258A>T c.114A>T (p.Ser38=) | |
4 | g.55359374G>A | CA356957012 | SRD5A3 | c.250G>A (p.Val84Met) n.147G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.259G>A c.115G>A (p.Val39Met) | |
4 | g.55359374G>C | CA356957010 | SRD5A3 | c.250G>C (p.Val84Leu) n.147G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.259G>C c.115G>C (p.Val39Leu) | |
4 | g.55359374G>T | CA356957011 | SRD5A3 | c.250G>T (p.Val84Leu) n.147G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.259G>T c.115G>T (p.Val39Leu) | |
4 | g.55359375T>A | CA356957013 | SRD5A3 | c.251T>A (p.Val84Glu) n.148T>A c.176T>A (p.Val59Glu) n.260T>A c.116T>A (p.Val39Glu) | |
4 | g.55359375T>C | CA356957014 | SRD5A3 | c.251T>C (p.Val84Ala) n.148T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.260T>C c.116T>C (p.Val39Ala) | |
4 | g.55359375T>G | CA356957015 | SRD5A3 | c.251T>G (p.Val84Gly) n.148T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.260T>G c.116T>G (p.Val39Gly) | |
4 | g.55359376G>A | CA439526703 | SRD5A3 | c.252G>A (p.Val84=) n.149G>A c.177G>A (p.Val59=) n.261G>A c.117G>A (p.Val39=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359376G>C | CA439526702 | SRD5A3 | c.252G>C (p.Val84=) n.149G>C c.177G>C (p.Val59=) n.261G>C c.117G>C (p.Val39=) | |
4 | g.55359376G>T | CA439526700 | SRD5A3 | c.252G>T (p.Val84=) n.149G>T c.177G>T (p.Val59=) n.261G>T c.117G>T (p.Val39=) | |
4 | g.55359377C>A | CA356957016 | SRD5A3 | c.253C>A (p.Leu85Met) n.150C>A c.178C>A (p.Leu60Met) n.262C>A c.118C>A (p.Leu40Met) | |
4 | g.55359377C>G | CA356957017 | SRD5A3 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.150C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.262C>G c.118C>G (p.Leu40Val) | |
4 | g.55359377C>T | CA439526707 | SRD5A3 | c.253C>T (p.Leu85=) n.150C>T c.178C>T (p.Leu60=) n.262C>T c.118C>T (p.Leu40=) | |
4 | g.55359378T>A | CA356957020 | SRD5A3 | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.151T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) n.263T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) | |
4 | g.55359378T>C | CA356957018 | SRD5A3 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.151T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.263T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359378T>G | CA356957019 | SRD5A3 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.151T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.263T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
4 | g.55359378T= | CA1459051001 | SRD5A3 | c.254T= (p.Leu85=) n.151T= c.179T= (p.Leu60=) n.263T= c.119T= (p.Leu40=) | |
4 | g.55359379G>A | CA439526713 | SRD5A3 | c.255G>A (p.Leu85=) n.152G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.264G>A c.120G>A (p.Leu40=) | |
4 | g.55359379G>C | CA439526715 | SRD5A3 | c.255G>C (p.Leu85=) n.152G>C c.180G>C (p.Leu60=) n.264G>C c.120G>C (p.Leu40=) | |
4 | g.55359379G>T | CA439526717 | SRD5A3 | c.255G>T (p.Leu85=) n.152G>T c.180G>T (p.Leu60=) n.264G>T c.120G>T (p.Leu40=) | |
4 | g.55359380T>A | CA356957021 | SRD5A3 | c.256T>A (p.Trp86Arg) n.153T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) n.265T>A c.121T>A (p.Trp41Arg) | |
4 | g.55359380T>C | CA356957022 | SRD5A3 | c.256T>C (p.Trp86Arg) n.153T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) n.265T>C c.121T>C (p.Trp41Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359380T>G | CA356957023 | SRD5A3 | c.256T>G (p.Trp86Gly) n.153T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) n.265T>G c.121T>G (p.Trp41Gly) | |
4 | g.55359380T= | CA1459051002 | SRD5A3 | c.256T= (p.Trp86=) n.153T= c.181T= (p.Trp61=) n.265T= c.121T= (p.Trp41=) | |
4 | g.55359381G>A | CA356957024 | SRD5A3 | c.257G>A (p.Trp86Ter) n.154G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) n.266G>A c.122G>A (p.Trp41Ter) | |
4 | g.55359381G>C | CA356957025 | SRD5A3 | c.257G>C (p.Trp86Ser) n.154G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) n.266G>C c.122G>C (p.Trp41Ser) | |
4 | g.55359381G>T | CA356957026 | SRD5A3 | c.257G>T (p.Trp86Leu) n.154G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) n.266G>T c.122G>T (p.Trp41Leu) | |
4 | g.55359382G>A | CA356957027 | SRD5A3 | c.258G>A (p.Trp86Ter) n.155G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) n.267G>A c.123G>A (p.Trp41Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359382G>C | CA2925249 | SRD5A3 | c.258G>C (p.Trp86Cys) n.155G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) n.267G>C c.123G>C (p.Trp41Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359382G= | CA1459051003 | SRD5A3 | c.258G= (p.Trp86=) n.155G= c.183G= (p.Trp61=) n.267G= c.123G= (p.Trp41=) | |
4 | g.55359382G>T | CA356957028 | SRD5A3 | c.258G>T (p.Trp86Cys) n.155G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) n.267G>T c.123G>T (p.Trp41Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.55359383A= | CA1459051004 | SRD5A3 | c.259A= (p.Asn87=) n.156A= c.184A= (p.Asn62=) n.268A= c.124A= (p.Asn42=) | |
4 | g.55359383A>C | CA356957029 | SRD5A3 | c.259A>C (p.Asn87His) n.156A>C c.184A>C (p.Asn62His) n.268A>C c.124A>C (p.Asn42His) | |
4 | g.55359383A>G | CA2925250 | SRD5A3 | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.156A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) n.268A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359383A>T | CA356957030 | SRD5A3 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.156A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.268A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) | |
4 | g.55359384A>C | CA356957031 | SRD5A3 | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.157A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) n.269A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) | |
4 | g.55359384A>G | CA356957033 | SRD5A3 | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.157A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) n.269A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) | |
4 | g.55359384A>T | CA356957032 | SRD5A3 | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.157A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) n.269A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) | |
4 | g.55359385T>A | CA356957034 | SRD5A3 | c.261T>A (p.Asn87Lys) n.158T>A c.186T>A (p.Asn62Lys) n.270T>A c.126T>A (p.Asn42Lys) | |
4 | g.55359385T>C | CA439526734 | SRD5A3 | c.261T>C (p.Asn87=) n.158T>C c.186T>C (p.Asn62=) n.270T>C c.126T>C (p.Asn42=) | |
4 | g.55359385T>G | CA356957035 | SRD5A3 | c.261T>G (p.Asn87Lys) n.158T>G c.186T>G (p.Asn62Lys) n.270T>G c.126T>G (p.Asn42Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.55359386G>A | CA2925251 | SRD5A3 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.159G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.271G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359386G>C | CA356957036 | SRD5A3 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.159G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.271G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
4 | g.55359386G= | CA1459051005 | SRD5A3 | c.262G= (p.Gly88=) n.159G= c.187G= (p.Gly63=) n.271G= c.127G= (p.Gly43=) | |
4 | g.55359386G>T | CA356957037 | SRD5A3 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.159G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.271G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) | |
4 | g.55359387G>A | CA356957038 | SRD5A3 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.160G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.272G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) | |
4 | g.55359387G>C | CA97480742 | SRD5A3 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.160G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.272G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359387G= | CA1459051006 | SRD5A3 | c.263G= (p.Gly88=) n.160G= c.188G= (p.Gly63=) n.272G= c.128G= (p.Gly43=) | |
4 | g.55359387G>T | CA356957039 | SRD5A3 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.160G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.272G>T c.128G>T (p.Gly43Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359388C>A | CA439526744 | SRD5A3 | c.264C>A (p.Gly88=) n.161C>A c.189C>A (p.Gly63=) n.273C>A c.129C>A (p.Gly43=) | dbSNP |
4 | g.55359388C= | CA1459051007 | SRD5A3 | c.264C= (p.Gly88=) n.161C= c.189C= (p.Gly63=) n.273C= c.129C= (p.Gly43=) | |
4 | g.55359388C>G | CA439526748 | SRD5A3 | c.264C>G (p.Gly88=) n.161C>G c.189C>G (p.Gly63=) n.273C>G c.129C>G (p.Gly43=) | |
4 | g.55359388C>T | CA439526746 | SRD5A3 | c.264C>T (p.Gly88=) n.161C>T c.189C>T (p.Gly63=) n.273C>T c.129C>T (p.Gly43=) | |
4 | g.55359389T>A | CA356957040 | SRD5A3 | c.265T>A (p.Phe89Ile) n.162T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) n.274T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) | |
4 | g.55359389T>C | CA356957041 | SRD5A3 | c.265T>C (p.Phe89Leu) n.162T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) n.274T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) | |
4 | g.55359389T>G | CA356957042 | SRD5A3 | c.265T>G (p.Phe89Val) n.162T>G c.190T>G (p.Phe64Val) n.274T>G c.130T>G (p.Phe44Val) | |
4 | g.55359390T>A | CA356957045 | SRD5A3 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.163T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.275T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) | |
4 | g.55359390T>C | CA356957044 | SRD5A3 | c.266T>C (p.Phe89Ser) n.163T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) n.275T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) | |
4 | g.55359390T>G | CA356957043 | SRD5A3 | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.163T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) n.275T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) | |
4 | g.55359391C>A | CA356957046 | SRD5A3 | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.164C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) n.276C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) | |
4 | g.55359391C>G | CA356957047 | SRD5A3 | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.164C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) n.276C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) | |
4 | g.55359391C>T | CA439526759 | SRD5A3 | c.267C>T (p.Phe89=) n.164C>T c.192C>T (p.Phe64=) n.276C>T c.132C>T (p.Phe44=) | |
4 | g.55359392C>A | CA356957048 | SRD5A3 | c.268C>A (p.Leu90Met) n.165C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.277C>A c.133C>A (p.Leu45Met) | |
4 | g.55359392C>G | CA356957049 | SRD5A3 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.165C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.277C>G c.133C>G (p.Leu45Val) | |
4 | g.55359392C>T | CA439526761 | SRD5A3 | c.268C>T (p.Leu90=) n.165C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.277C>T c.133C>T (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359393T>A | CA356957050 | SRD5A3 | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.166T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.278T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) | |
4 | g.55359393T>C | CA356957051 | SRD5A3 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.166T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.278T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) | |
4 | g.55359393T>G | CA356957052 | SRD5A3 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.166T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.278T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
4 | g.55359394G>A | CA439526766 | SRD5A3 | c.270G>A (p.Leu90=) n.167G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.279G>A c.135G>A (p.Leu45=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359394G>C | CA439526768 | SRD5A3 | c.270G>C (p.Leu90=) n.167G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.279G>C c.135G>C (p.Leu45=) | |
4 | g.55359394G= | CA1459051008 | SRD5A3 | c.270G= (p.Leu90=) n.167G= c.195G= (p.Leu65=) n.279G= c.135G= (p.Leu45=) | |
4 | g.55359394G>T | CA439526770 | SRD5A3 | c.270G>T (p.Leu90=) n.167G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.279G>T c.135G>T (p.Leu45=) | COSMIC |
4 | g.55359395C>A | CA356957053 | SRD5A3 | c.271C>A (p.Leu91Ile) n.168C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.280C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) | |
4 | g.55359395C>G | CA356957054 | SRD5A3 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.168C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.280C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | |
4 | g.55359395C>T | CA356957055 | SRD5A3 | c.271C>T (p.Leu91Phe) n.168C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) n.280C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) | |
4 | g.55359396T>A | CA356957056 | SRD5A3 | c.272T>A (p.Leu91His) n.169T>A c.197T>A (p.Leu66His) n.281T>A c.137T>A (p.Leu46His) | |
4 | g.55359396T>C | CA356957057 | SRD5A3 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.169T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.281T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359396T>G | CA356957058 | SRD5A3 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.169T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.281T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
4 | g.55359396T= | CA1459051009 | SRD5A3 | c.272T= (p.Leu91=) n.169T= c.197T= (p.Leu66=) n.281T= c.137T= (p.Leu46=) | |
4 | g.55359397T>A | CA439526779 | SRD5A3 | c.273T>A (p.Leu91=) n.170T>A c.198T>A (p.Leu66=) n.282T>A c.138T>A (p.Leu46=) | |
4 | g.55359397T>C | CA439526777 | SRD5A3 | c.273T>C (p.Leu91=) n.170T>C c.198T>C (p.Leu66=) n.282T>C c.138T>C (p.Leu46=) | |
4 | g.55359397T>G | CA439526778 | SRD5A3 | c.273T>G (p.Leu91=) n.170T>G c.198T>G (p.Leu66=) n.282T>G c.138T>G (p.Leu46=) | |
4 | g.55359398T>A | CA356957060 | SRD5A3 | c.274T>A (p.Trp92Arg) n.171T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) n.283T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) | |
4 | g.55359398T>C | CA356957061 | SRD5A3 | c.274T>C (p.Trp92Arg) n.171T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) n.283T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) | |
4 | g.55359398T>G | CA356957059 | SRD5A3 | c.274T>G (p.Trp92Gly) n.171T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) n.283T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) | |
4 | g.55359399G>A | CA356957063 | SRD5A3 | c.275G>A (p.Trp92Ter) n.172G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) n.284G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) | dbSNP |
4 | g.55359399G>C | CA356957062 | SRD5A3 | c.275G>C (p.Trp92Ser) n.172G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) n.284G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) | |
4 | g.55359399G= | CA1459051010 | SRD5A3 | c.275G= (p.Trp92=) n.172G= c.200G= (p.Trp67=) n.284G= c.140G= (p.Trp47=) | |
4 | g.55359399G>T | CA356957064 | SRD5A3 | c.275G>T (p.Trp92Leu) n.172G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) n.284G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) | |
4 | g.55359400G>A | CA356957065 | SRD5A3 | c.276G>A (p.Trp92Ter) n.173G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) n.285G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.55359400G>C | CA356957066 | SRD5A3 | c.276G>C (p.Trp92Cys) n.173G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) n.285G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) | |
4 | g.55359400G>T | CA356957067 | SRD5A3 | c.276G>T (p.Trp92Cys) n.173G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) n.285G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) | |
4 | g.55359401T>A | CA356957068 | SRD5A3 | c.277T>A (p.Cys93Ser) n.174T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.286T>A c.142T>A (p.Cys48Ser) | |
4 | g.55359401T>C | CA356957069 | SRD5A3 | c.277T>C (p.Cys93Arg) n.174T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.286T>C c.142T>C (p.Cys48Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.55359401T>G | CA356957070 | SRD5A3 | c.277T>G (p.Cys93Gly) n.174T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.286T>G c.142T>G (p.Cys48Gly) | |
4 | g.55359402G>A | CA356957073 | SRD5A3 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.175G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.287G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) | |
4 | g.55359402G>C | CA356957071 | SRD5A3 | c.278G>C (p.Cys93Ser) n.175G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.287G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) | |
4 | g.55359402G>T | CA356957072 | SRD5A3 | c.278G>T (p.Cys93Phe) n.175G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.287G>T c.143G>T (p.Cys48Phe) | |
4 | g.55359403C>A | CA356957074 | SRD5A3 | c.279C>A (p.Cys93Ter) n.176C>A c.204C>A (p.Cys68Ter) n.288C>A c.144C>A (p.Cys48Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359403C= | CA1459051011 | SRD5A3 | c.279C= (p.Cys93=) n.176C= c.204C= (p.Cys68=) n.288C= c.144C= (p.Cys48=) | |
4 | g.55359403C>G | CA356957075 | SRD5A3 | c.279C>G (p.Cys93Trp) n.176C>G c.204C>G (p.Cys68Trp) n.288C>G c.144C>G (p.Cys48Trp) | |
4 | g.55359403C>T | CA439526796 | SRD5A3 | c.279C>T (p.Cys93=) n.176C>T c.204C>T (p.Cys68=) n.288C>T c.144C>T (p.Cys48=) | |
4 | g.55359404C>A | CA356957076 | SRD5A3 | c.280C>A (p.Leu94Ile) n.177C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.289C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) | |
4 | g.55359404C>G | CA356957077 | SRD5A3 | c.280C>G (p.Leu94Val) n.177C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.289C>G c.145C>G (p.Leu49Val) | |
4 | g.55359404C>T | CA356957078 | SRD5A3 | c.280C>T (p.Leu94Phe) n.177C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) n.289C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) | COSMIC |
4 | g.55359404_55359405insA | CA2578091214 | SRD5A3 | c.280_281insA (p.Leu94HisfsTer?) n.177_178insA c.205_206insA (p.Leu69HisfsTer?) n.289_290insA c.145_146insA (p.Leu49HisfsTer?) | |
4 | g.55359405T>A | CA356957079 | SRD5A3 | c.281T>A (p.Leu94His) n.178T>A c.206T>A (p.Leu69His) n.290T>A c.146T>A (p.Leu49His) | |
4 | g.55359405T>C | CA356957081 | SRD5A3 | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.178T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.290T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
4 | g.55359405T>G | CA356957080 | SRD5A3 | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.178T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.290T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
4 | g.55359406T>A | CA439526806 | SRD5A3 | c.282T>A (p.Leu94=) n.179T>A c.207T>A (p.Leu69=) n.291T>A c.147T>A (p.Leu49=) | |
4 | g.55359406T>C | CA439526808 | SRD5A3 | c.282T>C (p.Leu94=) n.179T>C c.207T>C (p.Leu69=) n.291T>C c.147T>C (p.Leu49=) | |
4 | g.55359406T>G | CA439526810 | SRD5A3 | c.282T>G (p.Leu94=) n.179T>G c.207T>G (p.Leu69=) n.291T>G c.147T>G (p.Leu49=) | |
4 | g.55359407A>C | CA356957082 | SRD5A3 | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.180A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.292A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) | |
4 | g.55359407A>G | CA356957083 | SRD5A3 | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.180A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.292A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.55359407A>T | CA356957084 | SRD5A3 | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.180A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.292A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) | |
4 | g.55359408C>A | CA356957085 | SRD5A3 | c.284C>A (p.Thr95Asn) n.181C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) n.293C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) | |
4 | g.55359408C>G | CA356957086 | SRD5A3 | c.284C>G (p.Thr95Ser) n.181C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) n.293C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) | |
4 | g.55359408C>T | CA356957087 | SRD5A3 | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.181C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) n.293C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.55359409T>A | CA439526819 | SRD5A3 | c.285T>A (p.Thr95=) n.182T>A c.210T>A (p.Thr70=) n.294T>A c.150T>A (p.Thr50=) | |
4 | g.55359409T>C | CA439526821 | SRD5A3 | c.285T>C (p.Thr95=) n.182T>C c.210T>C (p.Thr70=) n.294T>C c.150T>C (p.Thr50=) | |
4 | g.55359409T>G | CA439526823 | SRD5A3 | c.285T>G (p.Thr95=) n.182T>G c.210T>G (p.Thr70=) n.294T>G c.150T>G (p.Thr50=) | |
4 | g.55359409_55359412delinsTCAA | CA1459051012 | SRD5A3 | c.285_288delinsTCAA (p.Thr95=) n.182_185delinsTCAA c.210_213delinsTCAA (p.Thr70=) n.294_297delinsTCAA c.150_153delinsTCAA (p.Thr50=) | |
4 | g.55359410C>A | CA356957088 | SRD5A3 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.183C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.295C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) | |
4 | g.55359410C= | CA1459051013 | SRD5A3 | c.286C= (p.Gln96=) n.183C= c.211C= (p.Gln71=) n.295C= c.151C= (p.Gln51=) | |
4 | g.55359410C>G | CA356957089 | SRD5A3 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.183C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.295C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) | |
4 | g.55359410C>T | CA356957090 | SRD5A3 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.183C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.295C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.55359410_55359412delinsTGAGTAAGGC | CA251621 | SRD5A3 | c.286_288delinsTGAGTAAGGC (p.Gln96Ter) n.183_185delinsTGAGTAAGGC c.211_213delinsTGAGTAAGGC (p.Gln71Ter) n.295_297delinsTGAGTAAGGC c.151_153delinsTGAGTAAGGC (p.Gln51Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.55359411A>C | CA356957093 | SRD5A3 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.184A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.296A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) | |
4 | g.55359411A>G | CA356957092 | SRD5A3 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.184A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.296A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) | |
4 | g.55359411A>T | CA356957091 | SRD5A3 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.184A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.296A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) | |
4 | g.55359412dup | CA1459051014 | SRD5A3 | c.288dup (p.Ser97IlefsTer?) n.185dup c.213dup (p.Ser72IlefsTer?) n.297dup c.153dup (p.Ser52IlefsTer?) | dbSNP |
4 | g.55359412A= | CA1459051015 | SRD5A3 | c.288A= (p.Gln96=) c.1A= n.185A= c.213A= (p.Gln71=) n.297A= c.153A= (p.Gln51=) | |
4 | g.55359412A>C | CA356957094 | SRD5A3 | c.288A>C (p.Gln96His) c.1A>C n.185A>C c.213A>C (p.Gln71His) n.297A>C c.153A>C (p.Gln51His) | |
4 | g.55359412A>G | CA2925252 | SRD5A3 | c.288A>G (p.Gln96=) c.1A>G n.185A>G c.213A>G (p.Gln71=) n.297A>G c.153A>G (p.Gln51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359412A>T | CA356957095 | SRD5A3 | c.288A>T (p.Gln96His) c.1A>T n.185A>T c.213A>T (p.Gln71His) n.297A>T c.153A>T (p.Gln51His) | |
4 | g.55359413T>A | CA356957096 | SRD5A3 | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.2T>A n.186T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.298T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) | |
4 | g.55359413T>C | CA356957097 | SRD5A3 | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.2T>C n.186T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.298T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) | |
4 | g.55359413T>G | CA356957098 | SRD5A3 | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.2T>G n.186T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.298T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) | |
4 | g.55359416_55359417del | CA2578091215 | SRD5A3 | c.292_293del (p.Leu98ValfsTer?) c.5_6del n.189_190del c.292_293del (p.Leu98ValfsTer29) c.217_218del (p.Leu73ValfsTer30) n.301_302del c.292_293del (p.Leu98ValfsTer30) c.157_158del (p.Leu53ValfsTer?) | |
4 | g.55359414C>A | CA356957101 | SRD5A3 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.3C>A n.187C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.299C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) | |
4 | g.55359414C= | CA1459051016 | SRD5A3 | c.290C= (p.Ser97=) c.3C= n.187C= c.215C= (p.Ser72=) n.299C= c.155C= (p.Ser52=) | |
4 | g.55359414C>G | CA356957099 | SRD5A3 | c.290C>G (p.Ser97Cys) c.3C>G n.187C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.299C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) | |
4 | g.55359414C>T | CA356957100 | SRD5A3 | c.290C>T (p.Ser97Phe) c.3C>T n.187C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.299C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) | dbSNP |
4 | g.55359415T>A | CA439526849 | SRD5A3 | c.291T>A (p.Ser97=) c.4T>A n.188T>A c.216T>A (p.Ser72=) n.300T>A c.156T>A (p.Ser52=) | |
4 | g.55359415T>C | CA439526845 | SRD5A3 | c.291T>C (p.Ser97=) c.4T>C n.188T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.300T>C c.156T>C (p.Ser52=) | |
4 | g.55359415T>G | CA439526847 | SRD5A3 | c.291T>G (p.Ser97=) c.4T>G n.188T>G c.216T>G (p.Ser72=) n.300T>G c.156T>G (p.Ser52=) | |
4 | g.55359416C>A | CA356957102 | SRD5A3 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.5C>A n.189C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.301C>A c.157C>A (p.Leu53Met) | |
4 | g.55359416C>G | CA356957103 | SRD5A3 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.5C>G n.189C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.301C>G c.157C>G (p.Leu53Val) | |
4 | g.55359416C>T | CA439526853 | SRD5A3 | c.292C>T (p.Leu98=) c.5C>T n.189C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.301C>T c.157C>T (p.Leu53=) | |
4 | g.55359417T>A | CA356957104 | SRD5A3 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.6T>A n.190T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.302T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) | |
4 | g.55359417T>C | CA356957105 | SRD5A3 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.6T>C n.190T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.302T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) | |
4 | g.55359417T>G | CA356957106 | SRD5A3 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.6T>G n.190T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.302T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
4 | g.55359418G>A | CA439526859 | SRD5A3 | c.294G>A (p.Leu98=) c.7G>A n.191G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.303G>A c.159G>A (p.Leu53=) | |
4 | g.55359418G>C | CA439526862 | SRD5A3 | c.294G>C (p.Leu98=) c.7G>C n.191G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.303G>C c.159G>C (p.Leu53=) | |
4 | g.55359418G>T | CA439526860 | SRD5A3 | c.294G>T (p.Leu98=) c.7G>T n.191G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.303G>T c.159G>T (p.Leu53=) | |
4 | g.55359419T>A | CA356957107 | SRD5A3 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.8T>A n.192T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) n.304T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) | dbSNP |
4 | g.55359419T>C | CA356957109 | SRD5A3 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.8T>C n.192T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.304T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) | |
4 | g.55359419T>G | CA356957108 | SRD5A3 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.8T>G n.192T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.304T>G c.160T>G (p.Phe54Val) | |
4 | g.55359419T= | CA1459051017 | SRD5A3 | c.295T= (p.Phe99=) c.8T= n.192T= c.220T= (p.Phe74=) n.304T= c.160T= (p.Phe54=) | |
4 | g.55359420T>A | CA356957110 | SRD5A3 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.9T>A n.193T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.305T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
4 | g.55359420T>C | CA356957111 | SRD5A3 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.9T>C n.193T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) n.305T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) | |
4 | g.55359420T>G | CA356957112 | SRD5A3 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.9T>G n.193T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) n.305T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
4 | g.55359421C>A | CA356957113 | SRD5A3 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.10C>A n.194C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) n.306C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) | |
4 | g.55359421C= | CA1459051018 | SRD5A3 | c.297C= (p.Phe99=) c.10C= n.194C= c.222C= (p.Phe74=) n.306C= c.162C= (p.Phe54=) | |
4 | g.55359421C>G | CA2925254 | SRD5A3 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.10C>G n.194C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) n.306C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359421C>T | CA2925253 | SRD5A3 | c.297C>T (p.Phe99=) c.10C>T n.194C>T c.222C>T (p.Phe74=) n.306C>T c.162C>T (p.Phe54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359422C>A | CA356957114 | SRD5A3 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.11C>A n.195C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.307C>A c.163C>A (p.Leu55Met) | |
4 | g.55359422C= | CA1459051019 | SRD5A3 | c.298C= (p.Leu100=) c.11C= n.195C= c.223C= (p.Leu75=) n.307C= c.163C= (p.Leu55=) | |
4 | g.55359422C>G | CA356957115 | SRD5A3 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.11C>G n.195C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.307C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | |
4 | g.55359422C>T | CA439526878 | SRD5A3 | c.298C>T (p.Leu100=) c.11C>T n.195C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.307C>T c.163C>T (p.Leu55=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359423T>A | CA356957116 | SRD5A3 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.12T>A n.196T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.308T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.55359423T>C | CA356957117 | SRD5A3 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.12T>C n.196T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.308T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.55359423T>G | CA356957118 | SRD5A3 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.12T>G n.196T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.308T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
4 | g.55359424G>A | CA439526883 | SRD5A3 | c.300G>A (p.Leu100=) c.13G>A n.197G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.309G>A c.165G>A (p.Leu55=) | |
4 | g.55359424G>C | CA439526887 | SRD5A3 | c.300G>C (p.Leu100=) c.13G>C n.197G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.309G>C c.165G>C (p.Leu55=) | |
4 | g.55359424G>T | CA439526885 | SRD5A3 | c.300G>T (p.Leu100=) c.13G>T n.197G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.309G>T c.165G>T (p.Leu55=) | |
4 | g.55359426del | CA2670675145 | SRD5A3 | c.302del (p.Gly101GlufsTer?) c.15del n.199del c.227del (p.Gly76GlufsTer?) n.311del c.167del (p.Gly56GlufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.55359425G>A | CA356957121 | SRD5A3 | c.301G>A (p.Gly101Arg) c.14G>A n.198G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.310G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) | |
4 | g.55359425G>C | CA356957120 | SRD5A3 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.14G>C n.198G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.310G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) | |
4 | g.55359425G>T | CA356957119 | SRD5A3 | c.301G>T (p.Gly101Ter) c.14G>T n.198G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) n.310G>T c.166G>T (p.Gly56Ter) | COSMIC |
4 | g.55359426G>A | CA356957122 | SRD5A3 | c.302G>A (p.Gly101Glu) c.15G>A n.199G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.311G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) | |
4 | g.55359426G>C | CA356957124 | SRD5A3 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.15G>C n.199G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.311G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359426G= | CA1459051020 | SRD5A3 | c.302G= (p.Gly101=) c.15G= n.199G= c.227G= (p.Gly76=) n.311G= c.167G= (p.Gly56=) | |
4 | g.55359426G>T | CA356957123 | SRD5A3 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.15G>T n.199G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.311G>T c.167G>T (p.Gly56Val) | |
4 | g.55359427A= | CA1459051021 | SRD5A3 | c.303A= (p.Gly101=) c.16A= n.200A= c.228A= (p.Gly76=) n.312A= c.168A= (p.Gly56=) | |
4 | g.55359427A>C | CA439526896 | SRD5A3 | c.303A>C (p.Gly101=) c.16A>C n.200A>C c.228A>C (p.Gly76=) n.312A>C c.168A>C (p.Gly56=) | |
4 | g.55359427A>G | CA2925255 | SRD5A3 | c.303A>G (p.Gly101=) c.16A>G n.200A>G c.228A>G (p.Gly76=) n.312A>G c.168A>G (p.Gly56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359427A>T | CA439526900 | SRD5A3 | c.303A>T (p.Gly101=) c.16A>T n.200A>T c.228A>T (p.Gly76=) n.312A>T c.168A>T (p.Gly56=) | |
4 | g.55359428G>A | CA2925256 | SRD5A3 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.17G>A n.201G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.313G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359428G>C | CA356957125 | SRD5A3 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.17G>C n.201G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.313G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) | |
4 | g.55359428G= | CA1459051022 | SRD5A3 | c.304G= (p.Ala102=) c.17G= n.201G= c.229G= (p.Ala77=) n.313G= c.169G= (p.Ala57=) | |
4 | g.55359428G>T | CA356957126 | SRD5A3 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.17G>T n.201G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.313G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) | |
4 | g.55359429C>A | CA356957127 | SRD5A3 | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.18C>A n.202C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.314C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) | |
4 | g.55359429C= | CA1459051023 | SRD5A3 | c.305C= (p.Ala102=) c.18C= n.202C= c.230C= (p.Ala77=) n.314C= c.170C= (p.Ala57=) | |
4 | g.55359429C>G | CA2925257 | SRD5A3 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.18C>G n.202C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.314C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.55359429C>T | CA356957128 | SRD5A3 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.18C>T n.202C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.314C>T c.170C>T (p.Ala57Val) | dbSNP |
4 | g.55359430A>C | CA439526909 | SRD5A3 | c.306A>C (p.Ala102=) c.19A>C n.203A>C c.231A>C (p.Ala77=) n.315A>C c.171A>C (p.Ala57=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359430A>G | CA439526911 | SRD5A3 | c.306A>G (p.Ala102=) c.19A>G n.203A>G c.231A>G (p.Ala77=) n.315A>G c.171A>G (p.Ala57=) | |
4 | g.55359430A>T | CA439526913 | SRD5A3 | c.306A>T (p.Ala102=) c.19A>T n.203A>T c.231A>T (p.Ala77=) n.315A>T c.171A>T (p.Ala57=) | |
4 | g.55359431C>A | CA356957129 | SRD5A3 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.20C>A n.204C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) n.316C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
4 | g.55359431C= | CA1459051024 | SRD5A3 | c.307C= (p.Pro103=) c.20C= n.204C= c.232C= (p.Pro78=) n.316C= c.172C= (p.Pro58=) | |
4 | g.55359431C>G | CA356957130 | SRD5A3 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.20C>G n.204C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) n.316C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
4 | g.55359431C>T | CA2925258 | SRD5A3 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.20C>T n.204C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) n.316C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359432C>A | CA356957131 | SRD5A3 | c.308C>A (p.Pro103His) c.21C>A n.205C>A c.233C>A (p.Pro78His) n.317C>A c.173C>A (p.Pro58His) | |
4 | g.55359432C= | CA1459051025 | SRD5A3 | c.308C= (p.Pro103=) c.21C= n.205C= c.233C= (p.Pro78=) n.317C= c.173C= (p.Pro58=) | |
4 | g.55359432C>G | CA356957132 | SRD5A3 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.21C>G n.205C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) n.317C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) | |
4 | g.55359432C>T | CA356957133 | SRD5A3 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.21C>T n.205C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) n.317C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359433T>A | CA439526922 | SRD5A3 | c.309T>A (p.Pro103=) c.22T>A n.206T>A c.234T>A (p.Pro78=) n.318T>A c.174T>A (p.Pro58=) | |
4 | g.55359433T>C | CA439526924 | SRD5A3 | c.309T>C (p.Pro103=) c.22T>C n.206T>C c.234T>C (p.Pro78=) n.318T>C c.174T>C (p.Pro58=) | |
4 | g.55359433T>G | CA439526926 | SRD5A3 | c.309T>G (p.Pro103=) c.22T>G n.206T>G c.234T>G (p.Pro78=) n.318T>G c.174T>G (p.Pro58=) | |
4 | g.55359434T>A | CA356957136 | SRD5A3 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.23T>A n.207T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.319T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) | |
4 | g.55359434T>C | CA356957134 | SRD5A3 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.23T>C n.207T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.319T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) | |
4 | g.55359434T>G | CA356957135 | SRD5A3 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.23T>G n.207T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.319T>G c.175T>G (p.Phe59Val) | |
4 | g.55359435T>A | CA356957137 | SRD5A3 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.24T>A n.208T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.320T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.55359435T>C | CA356957138 | SRD5A3 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.24T>C n.208T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.320T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) | |
4 | g.55359435T>G | CA356957139 | SRD5A3 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.24T>G n.208T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.320T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) | |
4 | g.55359436T>A | CA356957140 | SRD5A3 | c.312T>A (p.Phe104Leu) c.25T>A n.209T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.321T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) | |
4 | g.55359436T>C | CA439526933 | SRD5A3 | c.312T>C (p.Phe104=) c.25T>C n.209T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.321T>C c.177T>C (p.Phe59=) | |
4 | g.55359436T>G | CA356957141 | SRD5A3 | c.312T>G (p.Phe104Leu) c.25T>G n.209T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.321T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) | |
4 | g.55359437C>A | CA356957142 | SRD5A3 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.26C>A n.210C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.322C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) | |
4 | g.55359437C>G | CA356957143 | SRD5A3 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.26C>G n.210C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.322C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) | |
4 | g.55359437C>T | CA356957144 | SRD5A3 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.26C>T n.210C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.322C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.55359438C>A | CA356957145 | SRD5A3 | c.314C>A (p.Pro105Gln) c.27C>A n.211C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) n.323C>A c.179C>A (p.Pro60Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.55359438C>G | CA356957146 | SRD5A3 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.27C>G n.211C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.323C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) | |
4 | g.55359438C>T | CA356957147 | SRD5A3 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.27C>T n.211C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.323C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) | |
4 | g.55359439A>C | CA439526946 | SRD5A3 | c.315A>C (p.Pro105=) c.28A>C n.212A>C c.240A>C (p.Pro80=) n.324A>C c.180A>C (p.Pro60=) | |
4 | g.55359439A>G | CA439526948 | SRD5A3 | c.315A>G (p.Pro105=) c.28A>G n.212A>G c.240A>G (p.Pro80=) n.324A>G c.180A>G (p.Pro60=) | |
4 | g.55359439A>T | CA439526950 | SRD5A3 | c.315A>T (p.Pro105=) c.28A>T n.212A>T c.240A>T (p.Pro80=) n.324A>T c.180A>T (p.Pro60=) | |
4 | g.55359440A= | CA1459051026 | SRD5A3 | c.316A= (p.Ser106=) c.29A= n.213A= c.241A= (p.Ser81=) n.325A= c.181A= (p.Ser61=) | |
4 | g.55359440A>C | CA356957149 | SRD5A3 | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.29A>C n.213A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) n.325A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) | |
4 | g.55359440A>G | CA356957148 | SRD5A3 | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.29A>G n.213A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) n.325A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.55359440A>T | CA2925259 | SRD5A3 | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.29A>T n.213A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) n.325A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) | dbSNP ExAC |
4 | g.55359441G>A | CA356957150 | SRD5A3 | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.30G>A n.214G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) n.326G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) | |
4 | g.55359441G>C | CA356957151 | SRD5A3 | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.30G>C n.214G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) n.326G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) | |
4 | g.55359441G>T | CA356957152 | SRD5A3 | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.30G>T n.214G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) n.326G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) | |
4 | g.55359442C>A | CA356957153 | SRD5A3 | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.31C>A n.215C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) n.327C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) | |
4 | g.55359442C= | CA1459051027 | SRD5A3 | c.318C= (p.Ser106=) c.31C= n.215C= c.243C= (p.Ser81=) n.327C= c.183C= (p.Ser61=) | |
4 | g.55359442C>G | CA356957154 | SRD5A3 | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.31C>G n.215C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) n.327C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) | |
4 | g.55359442C>T | CA439526961 | SRD5A3 | c.318C>T (p.Ser106=) c.31C>T n.215C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.327C>T c.183C>T (p.Ser61=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359443T>A | CA356957155 | SRD5A3 | c.319T>A (p.Trp107Arg) c.32T>A n.216T>A c.244T>A (p.Trp82Arg) n.328T>A c.184T>A (p.Trp62Arg) | |
4 | g.55359443T>C | CA356957156 | SRD5A3 | c.319T>C (p.Trp107Arg) c.32T>C n.216T>C c.244T>C (p.Trp82Arg) n.328T>C c.184T>C (p.Trp62Arg) | |
4 | g.55359443T>G | CA356957157 | SRD5A3 | c.319T>G (p.Trp107Gly) c.32T>G n.216T>G c.244T>G (p.Trp82Gly) n.328T>G c.184T>G (p.Trp62Gly) | |
4 | g.55359444G>A | CA251622 | SRD5A3 | c.320G>A (p.Trp107Ter) c.33G>A n.217G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) n.329G>A c.185G>A (p.Trp62Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.55359444G>C | CA356957158 | SRD5A3 | c.320G>C (p.Trp107Ser) c.33G>C n.217G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) n.329G>C c.185G>C (p.Trp62Ser) | |
4 | g.55359444G= | CA1459051029 | SRD5A3 | c.320G= (p.Trp107=) c.33G= n.217G= c.245G= (p.Trp82=) n.329G= c.185G= (p.Trp62=) | |
4 | g.55359444G>T | CA356957159 | SRD5A3 | c.320G>T (p.Trp107Leu) c.33G>T n.217G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) n.329G>T c.185G>T (p.Trp62Leu) | |
4 | g.55359444_55359456delinsGGCTTCATGGTTT | CA1459051028 | SRD5A3 | c.320_332delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp107=) c.33_45delinsGGCTTCATGGTTT n.217_229delinsGGCTTCATGGTTT c.245_257delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp82=) n.329_341delinsGGCTTCATGGTTT c.185_197delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp62=) | |
4 | g.55359445G>A | CA356957161 | SRD5A3 | c.321G>A (p.Trp107Ter) c.34G>A n.218G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) n.330G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) | |
4 | g.55359445G>C | CA356957162 | SRD5A3 | c.321G>C (p.Trp107Cys) c.34G>C n.218G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) n.330G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.55359445G>T | CA356957160 | SRD5A3 | c.321G>T (p.Trp107Cys) c.34G>T n.218G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) n.330G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) | |
4 | g.55359448_55359459dup | CA1459051030 | SRD5A3 | c.324_335dup (p.Leu112_Arg113insHisGlyLeuLeu) c.37_48dup n.221_232dup c.249_260dup (p.Leu87_Arg88insHisGlyLeuLeu) n.333_344dup c.189_200dup (p.Leu67_Arg68insHisGlyLeuLeu) | dbSNP |
4 | g.55359448_55359459del | CA2925260 | SRD5A3 | c.324_335del (p.His109_Leu112del) c.37_48del n.221_232del c.249_260del (p.His84_Leu87del) n.333_344del c.189_200del (p.His64_Leu67del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359446C>A | CA356957163 | SRD5A3 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.35C>A n.219C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) n.331C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) | |
4 | g.55359446C= | CA1459051031 | SRD5A3 | c.322C= (p.Leu108=) c.35C= n.219C= c.247C= (p.Leu83=) n.331C= c.187C= (p.Leu63=) | |
4 | g.55359446C>G | CA356957164 | SRD5A3 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.35C>G n.219C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.331C>G c.187C>G (p.Leu63Val) | |
4 | g.55359446C>T | CA356957165 | SRD5A3 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.35C>T n.219C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) n.331C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359447T>A | CA356957166 | SRD5A3 | c.323T>A (p.Leu108His) c.36T>A n.220T>A c.248T>A (p.Leu83His) n.332T>A c.188T>A (p.Leu63His) | |
4 | g.55359447T>C | CA356957167 | SRD5A3 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.36T>C n.220T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.332T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) | |
4 | g.55359447T>G | CA356957168 | SRD5A3 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.36T>G n.220T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.332T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.55359448T>A | CA439526980 | SRD5A3 | c.324T>A (p.Leu108=) c.37T>A n.221T>A c.249T>A (p.Leu83=) n.333T>A c.189T>A (p.Leu63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359448T>C | CA439526981 | SRD5A3 | c.324T>C (p.Leu108=) c.37T>C n.221T>C c.249T>C (p.Leu83=) n.333T>C c.189T>C (p.Leu63=) | |
4 | g.55359448T>G | CA439526984 | SRD5A3 | c.324T>G (p.Leu108=) c.37T>G n.221T>G c.249T>G (p.Leu83=) n.333T>G c.189T>G (p.Leu63=) | dbSNP |
4 | g.55359448T= | CA1459051032 | SRD5A3 | c.324T= (p.Leu108=) c.37T= n.221T= c.249T= (p.Leu83=) n.333T= c.189T= (p.Leu63=) | |
4 | g.55359449C>A | CA356957169 | SRD5A3 | c.325C>A (p.His109Asn) c.38C>A n.222C>A c.250C>A (p.His84Asn) n.334C>A c.190C>A (p.His64Asn) | |
4 | g.55359449C= | CA1459051033 | SRD5A3 | c.325C= (p.His109=) c.38C= n.222C= c.250C= (p.His84=) n.334C= c.190C= (p.His64=) | |
4 | g.55359449C>G | CA356957171 | SRD5A3 | c.325C>G (p.His109Asp) c.38C>G n.222C>G c.250C>G (p.His84Asp) n.334C>G c.190C>G (p.His64Asp) | |
4 | g.55359449C>T | CA356957170 | SRD5A3 | c.325C>T (p.His109Tyr) c.38C>T n.222C>T c.250C>T (p.His84Tyr) n.334C>T c.190C>T (p.His64Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359450A>C | CA356957172 | SRD5A3 | c.326A>C (p.His109Pro) c.39A>C n.223A>C c.251A>C (p.His84Pro) n.335A>C c.191A>C (p.His64Pro) | |
4 | g.55359450A>G | CA356957173 | SRD5A3 | c.326A>G (p.His109Arg) c.39A>G n.223A>G c.251A>G (p.His84Arg) n.335A>G c.191A>G (p.His64Arg) | |
4 | g.55359450A>T | CA356957174 | SRD5A3 | c.326A>T (p.His109Leu) c.39A>T n.223A>T c.251A>T (p.His84Leu) n.335A>T c.191A>T (p.His64Leu) | |
4 | g.55359451T>A | CA356957175 | SRD5A3 | c.327T>A (p.His109Gln) c.40T>A n.224T>A c.252T>A (p.His84Gln) n.336T>A c.192T>A (p.His64Gln) | |
4 | g.55359451T>C | CA439526994 | SRD5A3 | c.327T>C (p.His109=) c.40T>C n.224T>C c.252T>C (p.His84=) n.336T>C c.192T>C (p.His64=) | |
4 | g.55359451T>G | CA356957176 | SRD5A3 | c.327T>G (p.His109Gln) c.40T>G n.224T>G c.252T>G (p.His84Gln) n.336T>G c.192T>G (p.His64Gln) | |
4 | g.55359452G>A | CA356957178 | SRD5A3 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.41G>A n.225G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) n.337G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) | |
4 | g.55359452G>C | CA356957179 | SRD5A3 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.41G>C n.225G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) n.337G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
4 | g.55359452G>T | CA356957177 | SRD5A3 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.41G>T n.225G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) n.337G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.55359453G>A | CA356957181 | SRD5A3 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.42G>A n.226G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) n.338G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) | |
4 | g.55359453G>C | CA356957180 | SRD5A3 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.42G>C n.226G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) n.338G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
4 | g.55359453G>T | CA356957182 | SRD5A3 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.42G>T n.226G>T c.254G>T (p.Gly85Val) n.338G>T c.194G>T (p.Gly65Val) | COSMIC |
4 | g.55359453_55359455delinsGTT | CA1459051034 | SRD5A3 | c.329_331delinsGTT (p.Gly110=) c.42_44delinsGTT n.226_228delinsGTT c.254_256delinsGTT (p.Gly85=) n.338_340delinsGTT c.194_196delinsGTT (p.Gly65=) | |
4 | g.55359454T>A | CA439527005 | SRD5A3 | c.330T>A (p.Gly110=) c.43T>A n.227T>A c.255T>A (p.Gly85=) n.339T>A c.195T>A (p.Gly65=) | |
4 | g.55359454T>C | CA439527006 | SRD5A3 | c.330T>C (p.Gly110=) c.43T>C n.227T>C c.255T>C (p.Gly85=) n.339T>C c.195T>C (p.Gly65=) | |
4 | g.55359454T>G | CA439527008 | SRD5A3 | c.330T>G (p.Gly110=) c.43T>G n.227T>G c.255T>G (p.Gly85=) n.339T>G c.195T>G (p.Gly65=) | |
4 | g.55359456del | CA2761730539 | SRD5A3 | c.332del (p.Leu111CysfsTer21) c.45del n.229del c.332del (p.Leu111CysfsTer26) c.257del (p.Leu86CysfsTer?) n.341del c.332del (p.Leu111CysfsTer?) c.197del (p.Leu66CysfsTer21) | |
4 | g.55359455_55359456del | CA551572352 | SRD5A3 | c.331_332del (p.Leu111AlafsTer?) c.44_45del n.228_229del c.331_332del (p.Leu111AlafsTer16) c.256_257del (p.Leu86AlafsTer17) n.340_341del c.331_332del (p.Leu111AlafsTer17) c.196_197del (p.Leu66AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359455T>A | CA356957183 | SRD5A3 | c.331T>A (p.Leu111Met) c.44T>A n.228T>A c.256T>A (p.Leu86Met) n.340T>A c.196T>A (p.Leu66Met) | |
4 | g.55359455T>C | CA439527011 | SRD5A3 | c.331T>C (p.Leu111=) c.44T>C n.228T>C c.256T>C (p.Leu86=) n.340T>C c.196T>C (p.Leu66=) | |
4 | g.55359455T>G | CA356957184 | SRD5A3 | c.331T>G (p.Leu111Val) c.44T>G n.228T>G c.256T>G (p.Leu86Val) n.340T>G c.196T>G (p.Leu66Val) | |
4 | g.55359456T>A | CA356957185 | SRD5A3 | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.45T>A n.229T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) n.341T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) | |
4 | g.55359456T>C | CA356957186 | SRD5A3 | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.45T>C n.229T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) n.341T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) | |
4 | g.55359456T>G | CA356957187 | SRD5A3 | c.332T>G (p.Leu111Trp) c.45T>G n.229T>G c.257T>G (p.Leu86Trp) n.341T>G c.197T>G (p.Leu66Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359456T= | CA1459051035 | SRD5A3 | c.332T= (p.Leu111=) c.45T= n.229T= c.257T= (p.Leu86=) n.341T= c.197T= (p.Leu66=) | |
4 | g.55359457G>A | CA2925261 | SRD5A3 | c.333G>A (p.Leu111=) c.46G>A n.230G>A c.258G>A (p.Leu86=) n.342G>A c.198G>A (p.Leu66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359457G>C | CA356957188 | SRD5A3 | c.333G>C (p.Leu111Phe) c.46G>C n.230G>C c.258G>C (p.Leu86Phe) n.342G>C c.198G>C (p.Leu66Phe) | |
4 | g.55359457G= | CA1459051036 | SRD5A3 | c.333G= (p.Leu111=) c.46G= n.230G= c.258G= (p.Leu86=) n.342G= c.198G= (p.Leu66=) | |
4 | g.55359457G>T | CA356957189 | SRD5A3 | c.333G>T (p.Leu111Phe) c.46G>T n.230G>T c.258G>T (p.Leu86Phe) n.342G>T c.198G>T (p.Leu66Phe) | |
4 | g.55359458C>A | CA356957190 | SRD5A3 | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.47C>A n.231C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.343C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) | |
4 | g.55359458C= | CA1459051037 | SRD5A3 | c.334C= (p.Leu112=) c.47C= n.231C= c.259C= (p.Leu87=) n.343C= c.199C= (p.Leu67=) | |
4 | g.55359458C>G | CA356957192 | SRD5A3 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.47C>G n.231C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.343C>G c.199C>G (p.Leu67Val) | |
4 | g.55359458C>T | CA356957191 | SRD5A3 | c.334C>T (p.Leu112Phe) c.47C>T n.231C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.343C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359459T>A | CA356957193 | SRD5A3 | c.335T>A (p.Leu112His) c.48T>A n.232T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.344T>A c.200T>A (p.Leu67His) | |
4 | g.55359459T>C | CA2925262 | SRD5A3 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.48T>C n.232T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.344T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359459T>G | CA356957194 | SRD5A3 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.48T>G n.232T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.344T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
4 | g.55359459T= | CA1459051038 | SRD5A3 | c.335T= (p.Leu112=) c.48T= n.232T= c.260T= (p.Leu87=) n.344T= c.200T= (p.Leu67=) | |
4 | g.55359460C>A | CA439527029 | SRD5A3 | c.336C>A (p.Leu112=) c.49C>A n.233C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.345C>A c.201C>A (p.Leu67=) | |
4 | g.55359460C>G | CA439527031 | SRD5A3 | c.336C>G (p.Leu112=) c.49C>G n.233C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.345C>G c.201C>G (p.Leu67=) | |
4 | g.55359460C>T | CA439527032 | SRD5A3 | c.336C>T (p.Leu112=) c.49C>T n.233C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.345C>T c.201C>T (p.Leu67=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359461A>C | CA439527035 | SRD5A3 | c.337A>C (p.Arg113=) c.50A>C n.234A>C c.262A>C (p.Arg88=) n.346A>C c.202A>C (p.Arg68=) | |
4 | g.55359461A>G | CA356957195 | SRD5A3 | c.337A>G (p.Arg113Gly) c.50A>G n.234A>G c.262A>G (p.Arg88Gly) n.346A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) | |
4 | g.55359461A>T | CA356957196 | SRD5A3 | c.337A>T (p.Arg113Ter) c.50A>T n.234A>T c.262A>T (p.Arg88Ter) n.346A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) | |
4 | g.55359462G>A | CA356957197 | SRD5A3 | c.338G>A (p.Arg113Lys) c.51G>A n.235G>A c.263G>A (p.Arg88Lys) n.347G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) | |
4 | g.55359462G>C | CA356957199 | SRD5A3 | c.338G>C (p.Arg113Thr) c.51G>C n.235G>C c.263G>C (p.Arg88Thr) n.347G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.55359462G>T | CA356957198 | SRD5A3 | c.338G>T (p.Arg113Ile) c.51G>T n.235G>T c.263G>T (p.Arg88Ile) n.347G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) | |
4 | g.55359463A>C | CA356957200 | SRD5A3 | c.339A>C (p.Arg113Ser) c.52A>C n.236A>C c.264A>C (p.Arg88Ser) n.348A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) | |
4 | g.55359463A>G | CA439527042 | SRD5A3 | c.339A>G (p.Arg113=) c.52A>G n.236A>G c.264A>G (p.Arg88=) n.348A>G c.204A>G (p.Arg68=) | |
4 | g.55359463A>T | CA356957201 | SRD5A3 | c.339A>T (p.Arg113Ser) c.52A>T n.236A>T c.264A>T (p.Arg88Ser) n.348A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) | |
4 | g.55359464A>C | CA356957202 | SRD5A3 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.53A>C n.237A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.349A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
4 | g.55359464A>G | CA356957203 | SRD5A3 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.53A>G n.237A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.349A>G c.205A>G (p.Ile69Val) | |
4 | g.55359464A>T | CA356957204 | SRD5A3 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.53A>T n.237A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.349A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) | |
4 | g.55359465T>A | CA356957205 | SRD5A3 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.54T>A n.238T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.350T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.55359465T>C | CA356957206 | SRD5A3 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.54T>C n.238T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.350T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.55359465T>G | CA356957207 | SRD5A3 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.54T>G n.238T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.350T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) | |
4 | g.55359466T>A | CA439527054 | SRD5A3 | c.342T>A (p.Ile114=) c.55T>A n.239T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.351T>A c.207T>A (p.Ile69=) | |
4 | g.55359466T>C | CA439527052 | SRD5A3 | c.342T>C (p.Ile114=) c.55T>C n.239T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.351T>C c.207T>C (p.Ile69=) | |
4 | g.55359466T>G | CA356957208 | SRD5A3 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.55T>G n.239T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.351T>G c.207T>G (p.Ile69Met) | |
4 | g.55359467C>A | CA356957209 | SRD5A3 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.56C>A n.240C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) n.352C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) | COSMIC |
4 | g.55359467C>G | CA356957210 | SRD5A3 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.56C>G n.240C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.352C>G c.208C>G (p.Leu70Val) | |
4 | g.55359467C>T | CA356957211 | SRD5A3 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.56C>T n.240C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) n.352C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) | gnomAD v4 COSMIC |