Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.55359349T>ACA356956954SRD5A3c.225T>A (p.Tyr75Ter)
n.122T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.234T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
4g.55359349T>CCA97480738SRD5A3c.225T>C (p.Tyr75=)
n.122T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.234T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359349T>GCA356956955SRD5A3c.225T>G (p.Tyr75Ter)
n.122T>G
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.234T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
4g.55359349T=CA1459050988SRD5A3c.225T= (p.Tyr75=)
n.122T=
c.150T= (p.Tyr50=)
n.234T=
c.90T= (p.Tyr30=)
4g.55359350T>ACA356956956SRD5A3c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.123T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.235T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359350T>CCA356956957SRD5A3c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.123T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.235T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
4g.55359350T>GCA356956958SRD5A3c.226T>G (p.Phe76Val)
n.123T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.235T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
4g.55359350T=CA1459050989SRD5A3c.226T= (p.Phe76=)
n.123T=
c.151T= (p.Phe51=)
n.235T=
c.91T= (p.Phe31=)
4g.55359351T>ACA356956959SRD5A3c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.124T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.236T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
4g.55359351T>CCA356956960SRD5A3c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.124T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.236T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
4g.55359351T>GCA356956961SRD5A3c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.124T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.236T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
4g.55359352T>ACA356956963SRD5A3c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.125T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.237T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
4g.55359352T>CCA439526611SRD5A3c.228T>C (p.Phe76=)
n.125T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
n.237T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
4g.55359352T>GCA356956962SRD5A3c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.125T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.237T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
 COSMIC
4g.55359353T>ACA356956964SRD5A3c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.126T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.238T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
4g.55359353T>CCA356956965SRD5A3c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.126T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.238T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
 gnomAD v4
4g.55359353T>GCA356956966SRD5A3c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.126T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.238T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
4g.55359354C>ACA356956967SRD5A3c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.127C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.239C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
4g.55359354C=CA1459050990SRD5A3c.230C= (p.Ser77=)
n.127C=
c.155C= (p.Ser52=)
n.239C=
c.95C= (p.Ser32=)
4g.55359354C>GCA356956968SRD5A3c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.127C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.239C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
4g.55359354C>TCA97480739SRD5A3c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.127C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.239C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359355C>ACA439526621SRD5A3c.231C>A (p.Ser77=)
n.128C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
n.240C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
4g.55359355C=CA1459050991SRD5A3c.231C= (p.Ser77=)
n.128C=
c.156C= (p.Ser52=)
n.240C=
c.96C= (p.Ser32=)
4g.55359355C>GCA439526622SRD5A3c.231C>G (p.Ser77=)
n.128C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
n.240C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
4g.55359355C>TCA439526624SRD5A3c.231C>T (p.Ser77=)
n.128C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
n.240C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359356C>ACA356956969SRD5A3c.232C>A (p.His78Asn)
n.129C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
n.241C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
4g.55359356C=CA1459050992SRD5A3c.232C= (p.His78=)
n.129C=
c.157C= (p.His53=)
n.241C=
c.97C= (p.His33=)
4g.55359356C>GCA356956970SRD5A3c.232C>G (p.His78Asp)
n.129C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
n.241C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
4g.55359356C>TCA2925246SRD5A3c.232C>T (p.His78Tyr)
n.129C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.241C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359357A=CA1459050993SRD5A3c.233A= (p.His78=)
n.130A=
c.158A= (p.His53=)
n.242A=
c.98A= (p.His33=)
4g.55359357A>CCA356956971SRD5A3c.233A>C (p.His78Pro)
n.130A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
n.242A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
4g.55359357A>GCA2925247SRD5A3c.233A>G (p.His78Arg)
n.130A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
n.242A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359357A>TCA356956972SRD5A3c.233A>T (p.His78Leu)
n.130A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
n.242A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
4g.55359358C>ACA356956974SRD5A3c.234C>A (p.His78Gln)
n.131C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
n.243C>A
c.99C>A (p.His33Gln)
 gnomAD v4
4g.55359358C=CA1459050994SRD5A3c.234C= (p.His78=)
n.131C=
c.159C= (p.His53=)
n.243C=
c.99C= (p.His33=)
4g.55359358C>GCA356956973SRD5A3c.234C>G (p.His78Gln)
n.131C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
n.243C>G
c.99C>G (p.His33Gln)
4g.55359358C>TCA439526633SRD5A3c.234C>T (p.His78=)
n.131C>T
c.159C>T (p.His53=)
n.243C>T
c.99C>T (p.His33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359359T>ACA356956975SRD5A3c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.132T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.244T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
4g.55359359T>CCA356956976SRD5A3c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.132T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.244T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
4g.55359359T>GCA356956977SRD5A3c.235T>G (p.Phe79Val)
n.132T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.244T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
4g.55359360T>ACA356956978SRD5A3c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.133T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.245T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
4g.55359360T>CCA356956979SRD5A3c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.133T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.245T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
4g.55359360T>GCA356956980SRD5A3c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.133T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.245T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359360T=CA1459050995SRD5A3c.236T= (p.Phe79=)
n.133T=
c.161T= (p.Phe54=)
n.245T=
c.101T= (p.Phe34=)
4g.55359361T>ACA356956981SRD5A3c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.134T>A
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.246T>A
c.102T>A (p.Phe34Leu)
4g.55359361T>CCA439526645SRD5A3c.237T>C (p.Phe79=)
n.134T>C
c.162T>C (p.Phe54=)
n.246T>C
c.102T>C (p.Phe34=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359361T>GCA356956982SRD5A3c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.134T>G
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.246T>G
c.102T>G (p.Phe34Leu)
4g.55359361T=CA1459050996SRD5A3c.237T= (p.Phe79=)
n.134T=
c.162T= (p.Phe54=)
n.246T=
c.102T= (p.Phe34=)
4g.55359362T>ACA356956983SRD5A3c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.135T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.247T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
4g.55359362T>CCA356956984SRD5A3c.238T>C (p.Tyr80His)
n.135T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.247T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
4g.55359362T>GCA356956985SRD5A3c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.135T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.247T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
4g.55359363A>CCA356956986SRD5A3c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.136A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.248A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
4g.55359363A>GCA356956987SRD5A3c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.136A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.248A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
 gnomAD v4
4g.55359363A>TCA356956988SRD5A3c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.136A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.248A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
4g.55359364T>ACA356956989SRD5A3c.240T>A (p.Tyr80Ter)
n.137T>A
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
n.249T>A
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
4g.55359364T>CCA439526654SRD5A3c.240T>C (p.Tyr80=)
n.137T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
n.249T>C
c.105T>C (p.Tyr35=)
 gnomAD v4
4g.55359364T>GCA356956990SRD5A3c.240T>G (p.Tyr80Ter)
n.137T>G
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
n.249T>G
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
 dbSNP
4g.55359364T=CA1459050997SRD5A3c.240T= (p.Tyr80=)
n.137T=
c.165T= (p.Tyr55=)
n.249T=
c.105T= (p.Tyr35=)
4g.55359365A>CCA356956991SRD5A3c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.138A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.250A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
4g.55359365A>GCA356956992SRD5A3c.241A>G (p.Ile81Val)
n.138A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.250A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
 gnomAD v4
4g.55359365A>TCA356956993SRD5A3c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.138A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.250A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
4g.55359366T>ACA356956994SRD5A3c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.139T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.251T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
4g.55359366T>CCA356956995SRD5A3c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.139T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.251T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
4g.55359366T>GCA356956996SRD5A3c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.139T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.251T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
4g.55359367C>ACA439526666SRD5A3c.243C>A (p.Ile81=)
n.140C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.252C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
 gnomAD v4
4g.55359367C>GCA356956997SRD5A3c.243C>G (p.Ile81Met)
n.140C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.252C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
4g.55359367C>TCA439526665SRD5A3c.243C>T (p.Ile81=)
n.140C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.252C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.55359368A>CCA356956998SRD5A3c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.141A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.253A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
4g.55359368A>GCA356956999SRD5A3c.244A>G (p.Ile82Val)
n.141A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.253A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
4g.55359368A>TCA356957000SRD5A3c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.141A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.253A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
4g.55359369T>ACA356957001SRD5A3c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.142T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.254T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
4g.55359369T>CCA356957002SRD5A3c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.142T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.254T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
4g.55359369T>GCA356957003SRD5A3c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.142T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.254T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
4g.55359369T=CA1459050998SRD5A3c.245T= (p.Ile82=)
n.142T=
c.170T= (p.Ile57=)
n.254T=
c.110T= (p.Ile37=)
4g.55359370C>ACA439526677SRD5A3c.246C>A (p.Ile82=)
n.143C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
n.255C>A
c.111C>A (p.Ile37=)
4g.55359370C=CA1459050999SRD5A3c.246C= (p.Ile82=)
n.143C=
c.171C= (p.Ile57=)
n.255C=
c.111C= (p.Ile37=)
4g.55359370C>GCA356957004SRD5A3c.246C>G (p.Ile82Met)
n.143C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
n.255C>G
c.111C>G (p.Ile37Met)
4g.55359370C>TCA97480741SRD5A3c.246C>T (p.Ile82=)
n.143C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
n.255C>T
c.111C>T (p.Ile37=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359370dupCA97480740SRD5A3c.246dup (p.Ser83LeufsTer?)
n.143dup
c.171dup (p.Ser58LeufsTer?)
n.255dup
c.111dup (p.Ser38LeufsTer?)
 dbSNP
4g.55359371T>ACA356957005SRD5A3c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.144T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.256T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
4g.55359371T>CCA356957006SRD5A3c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.144T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.256T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
 COSMIC
4g.55359371T>GCA356957007SRD5A3c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.144T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.256T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
4g.55359372C>ACA356957008SRD5A3c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.145C>A
c.173C>A (p.Ser58Ter)
n.257C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
4g.55359372C=CA1459051000SRD5A3c.248C= (p.Ser83=)
n.145C=
c.173C= (p.Ser58=)
n.257C=
c.113C= (p.Ser38=)
4g.55359372C>GCA356957009SRD5A3c.248C>G (p.Ser83Ter)
n.145C>G
c.173C>G (p.Ser58Ter)
n.257C>G
c.113C>G (p.Ser38Ter)
4g.55359372C>TCA2925248SRD5A3c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.145C>T
c.173C>T (p.Ser58Leu)
n.257C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359373A>CCA439526687SRD5A3c.249A>C (p.Ser83=)
n.146A>C
c.174A>C (p.Ser58=)
n.258A>C
c.114A>C (p.Ser38=)
4g.55359373A>GCA439526689SRD5A3c.249A>G (p.Ser83=)
n.146A>G
c.174A>G (p.Ser58=)
n.258A>G
c.114A>G (p.Ser38=)
4g.55359373A>TCA439526691SRD5A3c.249A>T (p.Ser83=)
n.146A>T
c.174A>T (p.Ser58=)
n.258A>T
c.114A>T (p.Ser38=)
4g.55359374G>ACA356957012SRD5A3c.250G>A (p.Val84Met)
n.147G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
n.259G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
4g.55359374G>CCA356957010SRD5A3c.250G>C (p.Val84Leu)
n.147G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.259G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
4g.55359374G>TCA356957011SRD5A3c.250G>T (p.Val84Leu)
n.147G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.259G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
4g.55359375T>ACA356957013SRD5A3c.251T>A (p.Val84Glu)
n.148T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.260T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
4g.55359375T>CCA356957014SRD5A3c.251T>C (p.Val84Ala)
n.148T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.260T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
4g.55359375T>GCA356957015SRD5A3c.251T>G (p.Val84Gly)
n.148T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.260T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
4g.55359376G>ACA439526703SRD5A3c.252G>A (p.Val84=)
n.149G>A
c.177G>A (p.Val59=)
n.261G>A
c.117G>A (p.Val39=)
 gnomAD v4
4g.55359376G>CCA439526702SRD5A3c.252G>C (p.Val84=)
n.149G>C
c.177G>C (p.Val59=)
n.261G>C
c.117G>C (p.Val39=)
4g.55359376G>TCA439526700SRD5A3c.252G>T (p.Val84=)
n.149G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.261G>T
c.117G>T (p.Val39=)
4g.55359377C>ACA356957016SRD5A3c.253C>A (p.Leu85Met)
n.150C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.262C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
4g.55359377C>GCA356957017SRD5A3c.253C>G (p.Leu85Val)
n.150C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.262C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
4g.55359377C>TCA439526707SRD5A3c.253C>T (p.Leu85=)
n.150C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
n.262C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
4g.55359378T>ACA356957020SRD5A3c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.151T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.263T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
4g.55359378T>CCA356957018SRD5A3c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.151T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.263T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359378T>GCA356957019SRD5A3c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.151T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.263T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
4g.55359378T=CA1459051001SRD5A3c.254T= (p.Leu85=)
n.151T=
c.179T= (p.Leu60=)
n.263T=
c.119T= (p.Leu40=)
4g.55359379G>ACA439526713SRD5A3c.255G>A (p.Leu85=)
n.152G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.264G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
4g.55359379G>CCA439526715SRD5A3c.255G>C (p.Leu85=)
n.152G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
n.264G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
4g.55359379G>TCA439526717SRD5A3c.255G>T (p.Leu85=)
n.152G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
n.264G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
4g.55359380T>ACA356957021SRD5A3c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.153T>A
c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.265T>A
c.121T>A (p.Trp41Arg)
4g.55359380T>CCA356957022SRD5A3c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.153T>C
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.265T>C
c.121T>C (p.Trp41Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359380T>GCA356957023SRD5A3c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.153T>G
c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.265T>G
c.121T>G (p.Trp41Gly)
4g.55359380T=CA1459051002SRD5A3c.256T= (p.Trp86=)
n.153T=
c.181T= (p.Trp61=)
n.265T=
c.121T= (p.Trp41=)
4g.55359381G>ACA356957024SRD5A3c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.154G>A
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.266G>A
c.122G>A (p.Trp41Ter)
4g.55359381G>CCA356957025SRD5A3c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.154G>C
c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.266G>C
c.122G>C (p.Trp41Ser)
4g.55359381G>TCA356957026SRD5A3c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.154G>T
c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.266G>T
c.122G>T (p.Trp41Leu)
4g.55359382G>ACA356957027SRD5A3c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.155G>A
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.267G>A
c.123G>A (p.Trp41Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359382G>CCA2925249SRD5A3c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.155G>C
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.267G>C
c.123G>C (p.Trp41Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359382G=CA1459051003SRD5A3c.258G= (p.Trp86=)
n.155G=
c.183G= (p.Trp61=)
n.267G=
c.123G= (p.Trp41=)
4g.55359382G>TCA356957028SRD5A3c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.155G>T
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.267G>T
c.123G>T (p.Trp41Cys)
 gnomAD v4
4g.55359383A=CA1459051004SRD5A3c.259A= (p.Asn87=)
n.156A=
c.184A= (p.Asn62=)
n.268A=
c.124A= (p.Asn42=)
4g.55359383A>CCA356957029SRD5A3c.259A>C (p.Asn87His)
n.156A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
n.268A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
4g.55359383A>GCA2925250SRD5A3c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.156A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
n.268A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359383A>TCA356957030SRD5A3c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.156A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.268A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
4g.55359384A>CCA356957031SRD5A3c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.157A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.269A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
4g.55359384A>GCA356957033SRD5A3c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.157A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.269A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
4g.55359384A>TCA356957032SRD5A3c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.157A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.269A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
4g.55359385T>ACA356957034SRD5A3c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.158T>A
c.186T>A (p.Asn62Lys)
n.270T>A
c.126T>A (p.Asn42Lys)
4g.55359385T>CCA439526734SRD5A3c.261T>C (p.Asn87=)
n.158T>C
c.186T>C (p.Asn62=)
n.270T>C
c.126T>C (p.Asn42=)
4g.55359385T>GCA356957035SRD5A3c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.158T>G
c.186T>G (p.Asn62Lys)
n.270T>G
c.126T>G (p.Asn42Lys)
 gnomAD v4
4g.55359386G>ACA2925251SRD5A3c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.159G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.271G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359386G>CCA356957036SRD5A3c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.159G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.271G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
4g.55359386G=CA1459051005SRD5A3c.262G= (p.Gly88=)
n.159G=
c.187G= (p.Gly63=)
n.271G=
c.127G= (p.Gly43=)
4g.55359386G>TCA356957037SRD5A3c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.159G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.271G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
4g.55359387G>ACA356957038SRD5A3c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.160G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.272G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
4g.55359387G>CCA97480742SRD5A3c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.160G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.272G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359387G=CA1459051006SRD5A3c.263G= (p.Gly88=)
n.160G=
c.188G= (p.Gly63=)
n.272G=
c.128G= (p.Gly43=)
4g.55359387G>TCA356957039SRD5A3c.263G>T (p.Gly88Val)
n.160G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.272G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359388C>ACA439526744SRD5A3c.264C>A (p.Gly88=)
n.161C>A
c.189C>A (p.Gly63=)
n.273C>A
c.129C>A (p.Gly43=)
 dbSNP
4g.55359388C=CA1459051007SRD5A3c.264C= (p.Gly88=)
n.161C=
c.189C= (p.Gly63=)
n.273C=
c.129C= (p.Gly43=)
4g.55359388C>GCA439526748SRD5A3c.264C>G (p.Gly88=)
n.161C>G
c.189C>G (p.Gly63=)
n.273C>G
c.129C>G (p.Gly43=)
4g.55359388C>TCA439526746SRD5A3c.264C>T (p.Gly88=)
n.161C>T
c.189C>T (p.Gly63=)
n.273C>T
c.129C>T (p.Gly43=)
4g.55359389T>ACA356957040SRD5A3c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.162T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.274T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
4g.55359389T>CCA356957041SRD5A3c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.162T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.274T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
4g.55359389T>GCA356957042SRD5A3c.265T>G (p.Phe89Val)
n.162T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.274T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
4g.55359390T>ACA356957045SRD5A3c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.163T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.275T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
4g.55359390T>CCA356957044SRD5A3c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.163T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.275T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
4g.55359390T>GCA356957043SRD5A3c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.163T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.275T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
4g.55359391C>ACA356957046SRD5A3c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.164C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.276C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
4g.55359391C>GCA356957047SRD5A3c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.164C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.276C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
4g.55359391C>TCA439526759SRD5A3c.267C>T (p.Phe89=)
n.164C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
n.276C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
4g.55359392C>ACA356957048SRD5A3c.268C>A (p.Leu90Met)
n.165C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.277C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
4g.55359392C>GCA356957049SRD5A3c.268C>G (p.Leu90Val)
n.165C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.277C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
4g.55359392C>TCA439526761SRD5A3c.268C>T (p.Leu90=)
n.165C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
n.277C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
 gnomAD v4
4g.55359393T>ACA356957050SRD5A3c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.166T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.278T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
4g.55359393T>CCA356957051SRD5A3c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.166T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.278T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
4g.55359393T>GCA356957052SRD5A3c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.166T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.278T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
4g.55359394G>ACA439526766SRD5A3c.270G>A (p.Leu90=)
n.167G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
n.279G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359394G>CCA439526768SRD5A3c.270G>C (p.Leu90=)
n.167G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
n.279G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
4g.55359394G=CA1459051008SRD5A3c.270G= (p.Leu90=)
n.167G=
c.195G= (p.Leu65=)
n.279G=
c.135G= (p.Leu45=)
4g.55359394G>TCA439526770SRD5A3c.270G>T (p.Leu90=)
n.167G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
n.279G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
 COSMIC
4g.55359395C>ACA356957053SRD5A3c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.168C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.280C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
4g.55359395C>GCA356957054SRD5A3c.271C>G (p.Leu91Val)
n.168C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.280C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
4g.55359395C>TCA356957055SRD5A3c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.168C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.280C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
4g.55359396T>ACA356957056SRD5A3c.272T>A (p.Leu91His)
n.169T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
n.281T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
4g.55359396T>CCA356957057SRD5A3c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.169T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.281T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359396T>GCA356957058SRD5A3c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.169T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.281T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
4g.55359396T=CA1459051009SRD5A3c.272T= (p.Leu91=)
n.169T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.281T=
c.137T= (p.Leu46=)
4g.55359397T>ACA439526779SRD5A3c.273T>A (p.Leu91=)
n.170T>A
c.198T>A (p.Leu66=)
n.282T>A
c.138T>A (p.Leu46=)
4g.55359397T>CCA439526777SRD5A3c.273T>C (p.Leu91=)
n.170T>C
c.198T>C (p.Leu66=)
n.282T>C
c.138T>C (p.Leu46=)
4g.55359397T>GCA439526778SRD5A3c.273T>G (p.Leu91=)
n.170T>G
c.198T>G (p.Leu66=)
n.282T>G
c.138T>G (p.Leu46=)
4g.55359398T>ACA356957060SRD5A3c.274T>A (p.Trp92Arg)
n.171T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
n.283T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
4g.55359398T>CCA356957061SRD5A3c.274T>C (p.Trp92Arg)
n.171T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
n.283T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
4g.55359398T>GCA356957059SRD5A3c.274T>G (p.Trp92Gly)
n.171T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
n.283T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
4g.55359399G>ACA356957063SRD5A3c.275G>A (p.Trp92Ter)
n.172G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
n.284G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
 dbSNP
4g.55359399G>CCA356957062SRD5A3c.275G>C (p.Trp92Ser)
n.172G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
n.284G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
4g.55359399G=CA1459051010SRD5A3c.275G= (p.Trp92=)
n.172G=
c.200G= (p.Trp67=)
n.284G=
c.140G= (p.Trp47=)
4g.55359399G>TCA356957064SRD5A3c.275G>T (p.Trp92Leu)
n.172G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
n.284G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
4g.55359400G>ACA356957065SRD5A3c.276G>A (p.Trp92Ter)
n.173G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
n.285G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
 gnomAD v4
4g.55359400G>CCA356957066SRD5A3c.276G>C (p.Trp92Cys)
n.173G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
n.285G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
4g.55359400G>TCA356957067SRD5A3c.276G>T (p.Trp92Cys)
n.173G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
n.285G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
4g.55359401T>ACA356957068SRD5A3c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.174T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.286T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
4g.55359401T>CCA356957069SRD5A3c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.174T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.286T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
 gnomAD v4
4g.55359401T>GCA356957070SRD5A3c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.174T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.286T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
4g.55359402G>ACA356957073SRD5A3c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.175G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
n.287G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
4g.55359402G>CCA356957071SRD5A3c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.175G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.287G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
4g.55359402G>TCA356957072SRD5A3c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.175G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.287G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
4g.55359403C>ACA356957074SRD5A3c.279C>A (p.Cys93Ter)
n.176C>A
c.204C>A (p.Cys68Ter)
n.288C>A
c.144C>A (p.Cys48Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359403C=CA1459051011SRD5A3c.279C= (p.Cys93=)
n.176C=
c.204C= (p.Cys68=)
n.288C=
c.144C= (p.Cys48=)
4g.55359403C>GCA356957075SRD5A3c.279C>G (p.Cys93Trp)
n.176C>G
c.204C>G (p.Cys68Trp)
n.288C>G
c.144C>G (p.Cys48Trp)
4g.55359403C>TCA439526796SRD5A3c.279C>T (p.Cys93=)
n.176C>T
c.204C>T (p.Cys68=)
n.288C>T
c.144C>T (p.Cys48=)
4g.55359404C>ACA356957076SRD5A3c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.177C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.289C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
4g.55359404C>GCA356957077SRD5A3c.280C>G (p.Leu94Val)
n.177C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.289C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
4g.55359404C>TCA356957078SRD5A3c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.177C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.289C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
 COSMIC
4g.55359404_55359405insACA2578091214SRD5A3c.280_281insA (p.Leu94HisfsTer?)
n.177_178insA
c.205_206insA (p.Leu69HisfsTer?)
n.289_290insA
c.145_146insA (p.Leu49HisfsTer?)
4g.55359405T>ACA356957079SRD5A3c.281T>A (p.Leu94His)
n.178T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.290T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
4g.55359405T>CCA356957081SRD5A3c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.178T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.290T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
4g.55359405T>GCA356957080SRD5A3c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.178T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.290T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
4g.55359406T>ACA439526806SRD5A3c.282T>A (p.Leu94=)
n.179T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
n.291T>A
c.147T>A (p.Leu49=)
4g.55359406T>CCA439526808SRD5A3c.282T>C (p.Leu94=)
n.179T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
n.291T>C
c.147T>C (p.Leu49=)
4g.55359406T>GCA439526810SRD5A3c.282T>G (p.Leu94=)
n.179T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
n.291T>G
c.147T>G (p.Leu49=)
4g.55359407A>CCA356957082SRD5A3c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.180A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.292A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
4g.55359407A>GCA356957083SRD5A3c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.180A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.292A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
 gnomAD v4
4g.55359407A>TCA356957084SRD5A3c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.180A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.292A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
4g.55359408C>ACA356957085SRD5A3c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.181C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.293C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
4g.55359408C>GCA356957086SRD5A3c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.181C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.293C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
4g.55359408C>TCA356957087SRD5A3c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.181C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.293C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.55359409T>ACA439526819SRD5A3c.285T>A (p.Thr95=)
n.182T>A
c.210T>A (p.Thr70=)
n.294T>A
c.150T>A (p.Thr50=)
4g.55359409T>CCA439526821SRD5A3c.285T>C (p.Thr95=)
n.182T>C
c.210T>C (p.Thr70=)
n.294T>C
c.150T>C (p.Thr50=)
4g.55359409T>GCA439526823SRD5A3c.285T>G (p.Thr95=)
n.182T>G
c.210T>G (p.Thr70=)
n.294T>G
c.150T>G (p.Thr50=)
4g.55359409_55359412delinsTCAACA1459051012SRD5A3c.285_288delinsTCAA (p.Thr95=)
n.182_185delinsTCAA
c.210_213delinsTCAA (p.Thr70=)
n.294_297delinsTCAA
c.150_153delinsTCAA (p.Thr50=)
4g.55359410C>ACA356957088SRD5A3c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.183C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.295C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
4g.55359410C=CA1459051013SRD5A3c.286C= (p.Gln96=)
n.183C=
c.211C= (p.Gln71=)
n.295C=
c.151C= (p.Gln51=)
4g.55359410C>GCA356957089SRD5A3c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.183C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.295C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
4g.55359410C>TCA356957090SRD5A3c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.183C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.295C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.55359410_55359412delinsTGAGTAAGGCCA251621SRD5A3c.286_288delinsTGAGTAAGGC (p.Gln96Ter)
n.183_185delinsTGAGTAAGGC
c.211_213delinsTGAGTAAGGC (p.Gln71Ter)
n.295_297delinsTGAGTAAGGC
c.151_153delinsTGAGTAAGGC (p.Gln51Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.55359411A>CCA356957093SRD5A3c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.184A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.296A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
4g.55359411A>GCA356957092SRD5A3c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.184A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.296A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
4g.55359411A>TCA356957091SRD5A3c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.184A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.296A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
4g.55359412dupCA1459051014SRD5A3c.288dup (p.Ser97IlefsTer?)
n.185dup
c.213dup (p.Ser72IlefsTer?)
n.297dup
c.153dup (p.Ser52IlefsTer?)
 dbSNP
4g.55359412A=CA1459051015SRD5A3c.288A= (p.Gln96=)
c.1A=
n.185A=
c.213A= (p.Gln71=)
n.297A=
c.153A= (p.Gln51=)
4g.55359412A>CCA356957094SRD5A3c.288A>C (p.Gln96His)
c.1A>C
n.185A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
n.297A>C
c.153A>C (p.Gln51His)
4g.55359412A>GCA2925252SRD5A3c.288A>G (p.Gln96=)
c.1A>G
n.185A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
n.297A>G
c.153A>G (p.Gln51=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359412A>TCA356957095SRD5A3c.288A>T (p.Gln96His)
c.1A>T
n.185A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
n.297A>T
c.153A>T (p.Gln51His)
4g.55359413T>ACA356957096SRD5A3c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.2T>A
n.186T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.298T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
4g.55359413T>CCA356957097SRD5A3c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.2T>C
n.186T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.298T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
4g.55359413T>GCA356957098SRD5A3c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.2T>G
n.186T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.298T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
4g.55359416_55359417delCA2578091215SRD5A3c.292_293del (p.Leu98ValfsTer?)
c.5_6del
n.189_190del
c.292_293del (p.Leu98ValfsTer29)
c.217_218del (p.Leu73ValfsTer30)
n.301_302del
c.292_293del (p.Leu98ValfsTer30)
c.157_158del (p.Leu53ValfsTer?)
4g.55359414C>ACA356957101SRD5A3c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.3C>A
n.187C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.299C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
4g.55359414C=CA1459051016SRD5A3c.290C= (p.Ser97=)
c.3C=
n.187C=
c.215C= (p.Ser72=)
n.299C=
c.155C= (p.Ser52=)
4g.55359414C>GCA356957099SRD5A3c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.3C>G
n.187C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.299C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
4g.55359414C>TCA356957100SRD5A3c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.3C>T
n.187C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.299C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
 dbSNP
4g.55359415T>ACA439526849SRD5A3c.291T>A (p.Ser97=)
c.4T>A
n.188T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
n.300T>A
c.156T>A (p.Ser52=)
4g.55359415T>CCA439526845SRD5A3c.291T>C (p.Ser97=)
c.4T>C
n.188T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.300T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
4g.55359415T>GCA439526847SRD5A3c.291T>G (p.Ser97=)
c.4T>G
n.188T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
n.300T>G
c.156T>G (p.Ser52=)
4g.55359416C>ACA356957102SRD5A3c.292C>A (p.Leu98Met)
c.5C>A
n.189C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.301C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
4g.55359416C>GCA356957103SRD5A3c.292C>G (p.Leu98Val)
c.5C>G
n.189C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.301C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
4g.55359416C>TCA439526853SRD5A3c.292C>T (p.Leu98=)
c.5C>T
n.189C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
n.301C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
4g.55359417T>ACA356957104SRD5A3c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.6T>A
n.190T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.302T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
4g.55359417T>CCA356957105SRD5A3c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.6T>C
n.190T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.302T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
4g.55359417T>GCA356957106SRD5A3c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.6T>G
n.190T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.302T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
4g.55359418G>ACA439526859SRD5A3c.294G>A (p.Leu98=)
c.7G>A
n.191G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
n.303G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
4g.55359418G>CCA439526862SRD5A3c.294G>C (p.Leu98=)
c.7G>C
n.191G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
n.303G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
4g.55359418G>TCA439526860SRD5A3c.294G>T (p.Leu98=)
c.7G>T
n.191G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
n.303G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
4g.55359419T>ACA356957107SRD5A3c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.8T>A
n.192T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.304T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
 dbSNP
4g.55359419T>CCA356957109SRD5A3c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.8T>C
n.192T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.304T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
4g.55359419T>GCA356957108SRD5A3c.295T>G (p.Phe99Val)
c.8T>G
n.192T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.304T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
4g.55359419T=CA1459051017SRD5A3c.295T= (p.Phe99=)
c.8T=
n.192T=
c.220T= (p.Phe74=)
n.304T=
c.160T= (p.Phe54=)
4g.55359420T>ACA356957110SRD5A3c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.9T>A
n.193T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.305T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
4g.55359420T>CCA356957111SRD5A3c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.9T>C
n.193T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.305T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
4g.55359420T>GCA356957112SRD5A3c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.9T>G
n.193T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.305T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
4g.55359421C>ACA356957113SRD5A3c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.10C>A
n.194C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.306C>A
c.162C>A (p.Phe54Leu)
4g.55359421C=CA1459051018SRD5A3c.297C= (p.Phe99=)
c.10C=
n.194C=
c.222C= (p.Phe74=)
n.306C=
c.162C= (p.Phe54=)
4g.55359421C>GCA2925254SRD5A3c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.10C>G
n.194C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.306C>G
c.162C>G (p.Phe54Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359421C>TCA2925253SRD5A3c.297C>T (p.Phe99=)
c.10C>T
n.194C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
n.306C>T
c.162C>T (p.Phe54=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359422C>ACA356957114SRD5A3c.298C>A (p.Leu100Met)
c.11C>A
n.195C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.307C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
4g.55359422C=CA1459051019SRD5A3c.298C= (p.Leu100=)
c.11C=
n.195C=
c.223C= (p.Leu75=)
n.307C=
c.163C= (p.Leu55=)
4g.55359422C>GCA356957115SRD5A3c.298C>G (p.Leu100Val)
c.11C>G
n.195C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.307C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
4g.55359422C>TCA439526878SRD5A3c.298C>T (p.Leu100=)
c.11C>T
n.195C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.307C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359423T>ACA356957116SRD5A3c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.12T>A
n.196T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.308T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
 gnomAD v4
4g.55359423T>CCA356957117SRD5A3c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.12T>C
n.196T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.308T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.55359423T>GCA356957118SRD5A3c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.12T>G
n.196T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.308T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
4g.55359424G>ACA439526883SRD5A3c.300G>A (p.Leu100=)
c.13G>A
n.197G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.309G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
4g.55359424G>CCA439526887SRD5A3c.300G>C (p.Leu100=)
c.13G>C
n.197G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.309G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
4g.55359424G>TCA439526885SRD5A3c.300G>T (p.Leu100=)
c.13G>T
n.197G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.309G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
4g.55359426delCA2670675145SRD5A3c.302del (p.Gly101GlufsTer?)
c.15del
n.199del
c.227del (p.Gly76GlufsTer?)
n.311del
c.167del (p.Gly56GlufsTer?)
 gnomAD v4
4g.55359425G>ACA356957121SRD5A3c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.14G>A
n.198G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.310G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
4g.55359425G>CCA356957120SRD5A3c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.14G>C
n.198G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.310G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
4g.55359425G>TCA356957119SRD5A3c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.14G>T
n.198G>T
c.226G>T (p.Gly76Ter)
n.310G>T
c.166G>T (p.Gly56Ter)
 COSMIC
4g.55359426G>ACA356957122SRD5A3c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.15G>A
n.199G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.311G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
4g.55359426G>CCA356957124SRD5A3c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.15G>C
n.199G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.311G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359426G=CA1459051020SRD5A3c.302G= (p.Gly101=)
c.15G=
n.199G=
c.227G= (p.Gly76=)
n.311G=
c.167G= (p.Gly56=)
4g.55359426G>TCA356957123SRD5A3c.302G>T (p.Gly101Val)
c.15G>T
n.199G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.311G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
4g.55359427A=CA1459051021SRD5A3c.303A= (p.Gly101=)
c.16A=
n.200A=
c.228A= (p.Gly76=)
n.312A=
c.168A= (p.Gly56=)
4g.55359427A>CCA439526896SRD5A3c.303A>C (p.Gly101=)
c.16A>C
n.200A>C
c.228A>C (p.Gly76=)
n.312A>C
c.168A>C (p.Gly56=)
4g.55359427A>GCA2925255SRD5A3c.303A>G (p.Gly101=)
c.16A>G
n.200A>G
c.228A>G (p.Gly76=)
n.312A>G
c.168A>G (p.Gly56=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359427A>TCA439526900SRD5A3c.303A>T (p.Gly101=)
c.16A>T
n.200A>T
c.228A>T (p.Gly76=)
n.312A>T
c.168A>T (p.Gly56=)
4g.55359428G>ACA2925256SRD5A3c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.17G>A
n.201G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.313G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359428G>CCA356957125SRD5A3c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.17G>C
n.201G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.313G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
4g.55359428G=CA1459051022SRD5A3c.304G= (p.Ala102=)
c.17G=
n.201G=
c.229G= (p.Ala77=)
n.313G=
c.169G= (p.Ala57=)
4g.55359428G>TCA356957126SRD5A3c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.17G>T
n.201G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.313G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
4g.55359429C>ACA356957127SRD5A3c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.18C>A
n.202C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.314C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
4g.55359429C=CA1459051023SRD5A3c.305C= (p.Ala102=)
c.18C=
n.202C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.314C=
c.170C= (p.Ala57=)
4g.55359429C>GCA2925257SRD5A3c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.18C>G
n.202C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.314C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.55359429C>TCA356957128SRD5A3c.305C>T (p.Ala102Val)
c.18C>T
n.202C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.314C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
 dbSNP
4g.55359430A>CCA439526909SRD5A3c.306A>C (p.Ala102=)
c.19A>C
n.203A>C
c.231A>C (p.Ala77=)
n.315A>C
c.171A>C (p.Ala57=)
 gnomAD v4
4g.55359430A>GCA439526911SRD5A3c.306A>G (p.Ala102=)
c.19A>G
n.203A>G
c.231A>G (p.Ala77=)
n.315A>G
c.171A>G (p.Ala57=)
4g.55359430A>TCA439526913SRD5A3c.306A>T (p.Ala102=)
c.19A>T
n.203A>T
c.231A>T (p.Ala77=)
n.315A>T
c.171A>T (p.Ala57=)
4g.55359431C>ACA356957129SRD5A3c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.20C>A
n.204C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.316C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
4g.55359431C=CA1459051024SRD5A3c.307C= (p.Pro103=)
c.20C=
n.204C=
c.232C= (p.Pro78=)
n.316C=
c.172C= (p.Pro58=)
4g.55359431C>GCA356957130SRD5A3c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.20C>G
n.204C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.316C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
4g.55359431C>TCA2925258SRD5A3c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.20C>T
n.204C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.316C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359432C>ACA356957131SRD5A3c.308C>A (p.Pro103His)
c.21C>A
n.205C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
n.317C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
4g.55359432C=CA1459051025SRD5A3c.308C= (p.Pro103=)
c.21C=
n.205C=
c.233C= (p.Pro78=)
n.317C=
c.173C= (p.Pro58=)
4g.55359432C>GCA356957132SRD5A3c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.21C>G
n.205C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.317C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
4g.55359432C>TCA356957133SRD5A3c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.21C>T
n.205C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.317C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359433T>ACA439526922SRD5A3c.309T>A (p.Pro103=)
c.22T>A
n.206T>A
c.234T>A (p.Pro78=)
n.318T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
4g.55359433T>CCA439526924SRD5A3c.309T>C (p.Pro103=)
c.22T>C
n.206T>C
c.234T>C (p.Pro78=)
n.318T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
4g.55359433T>GCA439526926SRD5A3c.309T>G (p.Pro103=)
c.22T>G
n.206T>G
c.234T>G (p.Pro78=)
n.318T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
4g.55359434T>ACA356957136SRD5A3c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.23T>A
n.207T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.319T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
4g.55359434T>CCA356957134SRD5A3c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.23T>C
n.207T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.319T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
4g.55359434T>GCA356957135SRD5A3c.310T>G (p.Phe104Val)
c.23T>G
n.207T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.319T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
4g.55359435T>ACA356957137SRD5A3c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.24T>A
n.208T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.320T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
 gnomAD v4
4g.55359435T>CCA356957138SRD5A3c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.24T>C
n.208T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.320T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
4g.55359435T>GCA356957139SRD5A3c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.24T>G
n.208T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.320T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
4g.55359436T>ACA356957140SRD5A3c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.25T>A
n.209T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.321T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
4g.55359436T>CCA439526933SRD5A3c.312T>C (p.Phe104=)
c.25T>C
n.209T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
n.321T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
4g.55359436T>GCA356957141SRD5A3c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.25T>G
n.209T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.321T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
4g.55359437C>ACA356957142SRD5A3c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.26C>A
n.210C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.322C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
4g.55359437C>GCA356957143SRD5A3c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.26C>G
n.210C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.322C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
4g.55359437C>TCA356957144SRD5A3c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.26C>T
n.210C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.322C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
 gnomAD v4
4g.55359438C>ACA356957145SRD5A3c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.27C>A
n.211C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.323C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
 gnomAD v4
4g.55359438C>GCA356957146SRD5A3c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.27C>G
n.211C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.323C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
4g.55359438C>TCA356957147SRD5A3c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.27C>T
n.211C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.323C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
4g.55359439A>CCA439526946SRD5A3c.315A>C (p.Pro105=)
c.28A>C
n.212A>C
c.240A>C (p.Pro80=)
n.324A>C
c.180A>C (p.Pro60=)
4g.55359439A>GCA439526948SRD5A3c.315A>G (p.Pro105=)
c.28A>G
n.212A>G
c.240A>G (p.Pro80=)
n.324A>G
c.180A>G (p.Pro60=)
4g.55359439A>TCA439526950SRD5A3c.315A>T (p.Pro105=)
c.28A>T
n.212A>T
c.240A>T (p.Pro80=)
n.324A>T
c.180A>T (p.Pro60=)
4g.55359440A=CA1459051026SRD5A3c.316A= (p.Ser106=)
c.29A=
n.213A=
c.241A= (p.Ser81=)
n.325A=
c.181A= (p.Ser61=)
4g.55359440A>CCA356957149SRD5A3c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.29A>C
n.213A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.325A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
4g.55359440A>GCA356957148SRD5A3c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.29A>G
n.213A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.325A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
 gnomAD v4
4g.55359440A>TCA2925259SRD5A3c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.29A>T
n.213A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.325A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
 dbSNP ExAC
4g.55359441G>ACA356957150SRD5A3c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.30G>A
n.214G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.326G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
4g.55359441G>CCA356957151SRD5A3c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.30G>C
n.214G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.326G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
4g.55359441G>TCA356957152SRD5A3c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.30G>T
n.214G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.326G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
4g.55359442C>ACA356957153SRD5A3c.318C>A (p.Ser106Arg)
c.31C>A
n.215C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
n.327C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
4g.55359442C=CA1459051027SRD5A3c.318C= (p.Ser106=)
c.31C=
n.215C=
c.243C= (p.Ser81=)
n.327C=
c.183C= (p.Ser61=)
4g.55359442C>GCA356957154SRD5A3c.318C>G (p.Ser106Arg)
c.31C>G
n.215C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
n.327C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
4g.55359442C>TCA439526961SRD5A3c.318C>T (p.Ser106=)
c.31C>T
n.215C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
n.327C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359443T>ACA356957155SRD5A3c.319T>A (p.Trp107Arg)
c.32T>A
n.216T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
n.328T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
4g.55359443T>CCA356957156SRD5A3c.319T>C (p.Trp107Arg)
c.32T>C
n.216T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
n.328T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
4g.55359443T>GCA356957157SRD5A3c.319T>G (p.Trp107Gly)
c.32T>G
n.216T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
n.328T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
4g.55359444G>ACA251622SRD5A3c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.33G>A
n.217G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
n.329G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.55359444G>CCA356957158SRD5A3c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.33G>C
n.217G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
n.329G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
4g.55359444G=CA1459051029SRD5A3c.320G= (p.Trp107=)
c.33G=
n.217G=
c.245G= (p.Trp82=)
n.329G=
c.185G= (p.Trp62=)
4g.55359444G>TCA356957159SRD5A3c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.33G>T
n.217G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
n.329G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
4g.55359444_55359456delinsGGCTTCATGGTTTCA1459051028SRD5A3c.320_332delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp107=)
c.33_45delinsGGCTTCATGGTTT
n.217_229delinsGGCTTCATGGTTT
c.245_257delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp82=)
n.329_341delinsGGCTTCATGGTTT
c.185_197delinsGGCTTCATGGTTT (p.Trp62=)
4g.55359445G>ACA356957161SRD5A3c.321G>A (p.Trp107Ter)
c.34G>A
n.218G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
n.330G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
4g.55359445G>CCA356957162SRD5A3c.321G>C (p.Trp107Cys)
c.34G>C
n.218G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
n.330G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
 gnomAD v4
4g.55359445G>TCA356957160SRD5A3c.321G>T (p.Trp107Cys)
c.34G>T
n.218G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
n.330G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
4g.55359448_55359459dupCA1459051030SRD5A3c.324_335dup (p.Leu112_Arg113insHisGlyLeuLeu)
c.37_48dup
n.221_232dup
c.249_260dup (p.Leu87_Arg88insHisGlyLeuLeu)
n.333_344dup
c.189_200dup (p.Leu67_Arg68insHisGlyLeuLeu)
 dbSNP
4g.55359448_55359459delCA2925260SRD5A3c.324_335del (p.His109_Leu112del)
c.37_48del
n.221_232del
c.249_260del (p.His84_Leu87del)
n.333_344del
c.189_200del (p.His64_Leu67del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359446C>ACA356957163SRD5A3c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.35C>A
n.219C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.331C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
4g.55359446C=CA1459051031SRD5A3c.322C= (p.Leu108=)
c.35C=
n.219C=
c.247C= (p.Leu83=)
n.331C=
c.187C= (p.Leu63=)
4g.55359446C>GCA356957164SRD5A3c.322C>G (p.Leu108Val)
c.35C>G
n.219C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.331C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
4g.55359446C>TCA356957165SRD5A3c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.35C>T
n.219C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.331C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359447T>ACA356957166SRD5A3c.323T>A (p.Leu108His)
c.36T>A
n.220T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
n.332T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
4g.55359447T>CCA356957167SRD5A3c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.36T>C
n.220T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.332T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
4g.55359447T>GCA356957168SRD5A3c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.36T>G
n.220T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.332T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
 gnomAD v4
4g.55359448T>ACA439526980SRD5A3c.324T>A (p.Leu108=)
c.37T>A
n.221T>A
c.249T>A (p.Leu83=)
n.333T>A
c.189T>A (p.Leu63=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359448T>CCA439526981SRD5A3c.324T>C (p.Leu108=)
c.37T>C
n.221T>C
c.249T>C (p.Leu83=)
n.333T>C
c.189T>C (p.Leu63=)
4g.55359448T>GCA439526984SRD5A3c.324T>G (p.Leu108=)
c.37T>G
n.221T>G
c.249T>G (p.Leu83=)
n.333T>G
c.189T>G (p.Leu63=)
 dbSNP
4g.55359448T=CA1459051032SRD5A3c.324T= (p.Leu108=)
c.37T=
n.221T=
c.249T= (p.Leu83=)
n.333T=
c.189T= (p.Leu63=)
4g.55359449C>ACA356957169SRD5A3c.325C>A (p.His109Asn)
c.38C>A
n.222C>A
c.250C>A (p.His84Asn)
n.334C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
4g.55359449C=CA1459051033SRD5A3c.325C= (p.His109=)
c.38C=
n.222C=
c.250C= (p.His84=)
n.334C=
c.190C= (p.His64=)
4g.55359449C>GCA356957171SRD5A3c.325C>G (p.His109Asp)
c.38C>G
n.222C>G
c.250C>G (p.His84Asp)
n.334C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
4g.55359449C>TCA356957170SRD5A3c.325C>T (p.His109Tyr)
c.38C>T
n.222C>T
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.334C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched