Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55359325T>C | CA551572246 | SRD5A3 | c.222-21T>C (n.222-21T>C) n.119-21T>C c.147-21T>C (n.147-21T>C) n.231-21T>C c.87-21T>C (n.87-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359325T= | CA1459050981 | SRD5A3 | c.222-21T= (n.222-21T=) n.119-21T= c.147-21T= (n.147-21T=) n.231-21T= c.87-21T= (n.87-21T=) | |
4 | g.55359326C= | CA1459050982 | SRD5A3 | c.222-20C= (n.222-20C=) n.119-20C= c.147-20C= (n.147-20C=) n.231-20C= c.87-20C= (n.87-20C=) | |
4 | g.55359326C>G | CA2670675140 | SRD5A3 | c.222-20C>G (n.222-20C>G) n.119-20C>G c.147-20C>G (n.147-20C>G) n.231-20C>G c.87-20C>G (n.87-20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.55359326C>T | CA2925238 | SRD5A3 | c.222-20C>T (n.222-20C>T) n.119-20C>T c.147-20C>T (n.147-20C>T) n.231-20C>T c.87-20C>T (n.87-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359327G>A | CA2925239 | SRD5A3 | c.222-19G>A (n.222-19G>A) n.119-19G>A c.147-19G>A (n.147-19G>A) n.231-19G>A c.87-19G>A (n.87-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359327G>C | CA2925241 | SRD5A3 | c.222-19G>C (n.222-19G>C) n.119-19G>C c.147-19G>C (n.147-19G>C) n.231-19G>C c.87-19G>C (n.87-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359327G= | CA1459050983 | SRD5A3 | c.222-19G= (n.222-19G=) n.119-19G= c.147-19G= (n.147-19G=) n.231-19G= c.87-19G= (n.87-19G=) | |
4 | g.55359327G>T | CA2925240 | SRD5A3 | c.222-19G>T (n.222-19G>T) n.119-19G>T c.147-19G>T (n.147-19G>T) n.231-19G>T c.87-19G>T (n.87-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359328C= | CA1459050985 | SRD5A3 | c.222-18C= (n.222-18C=) n.119-18C= c.147-18C= (n.147-18C=) n.231-18C= c.87-18C= (n.87-18C=) | |
4 | g.55359328C>G | CA2925242 | SRD5A3 | c.222-18C>G (n.222-18C>G) n.119-18C>G c.147-18C>G (n.147-18C>G) n.231-18C>G c.87-18C>G (n.87-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359328_55359329delinsCT | CA1459050984 | SRD5A3 | c.222-18_222-17delinsCT (n.222-18_222-17delinsCT) n.119-18_119-17delinsCT c.147-18_147-17delinsCT (n.147-18_147-17delinsCT) n.231-18_231-17delinsCT c.87-18_87-17delinsCT (n.87-18_87-17delinsCT) | |
4 | g.55359330del | CA2925243 | SRD5A3 | c.222-16del (n.222-16del) n.119-16del c.147-16del (n.147-16del) n.231-16del c.87-16del (n.87-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359337C= | CA1459050986 | SRD5A3 | c.222-9C= (n.222-9C=) n.119-9C= c.147-9C= (n.147-9C=) n.231-9C= c.87-9C= (n.87-9C=) | |
4 | g.55359337C>G | CA2925244 | SRD5A3 | c.222-9C>G (n.222-9C>G) n.119-9C>G c.147-9C>G (n.147-9C>G) n.231-9C>G c.87-9C>G (n.87-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359341del | CA2578091209 | SRD5A3 | c.222-5del (n.222-5del) n.119-5del c.147-5del (n.147-5del) n.231-5del c.87-5del (n.87-5del) | |
4 | g.55359339T>C | CA2670675141 | SRD5A3 | c.222-7T>C (n.222-7T>C) n.119-7T>C c.147-7T>C (n.147-7T>C) n.231-7T>C c.87-7T>C (n.87-7T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.55359340T>C | CA2670675142 | SRD5A3 | c.222-6T>C (n.222-6T>C) n.119-6T>C c.147-6T>C (n.147-6T>C) n.231-6T>C c.87-6T>C (n.87-6T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.55359342G>T | CA2670675143 | SRD5A3 | c.222-4G>T (n.222-4G>T) n.119-4G>T c.147-4G>T (n.147-4G>T) n.231-4G>T c.87-4G>T (n.87-4G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359344A>C | CA356956940 | SRD5A3 | c.222-2A>C (n.222-2A>C) n.119-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) n.231-2A>C c.87-2A>C (n.87-2A>C) | |
4 | g.55359344A>G | CA356956941 | SRD5A3 | c.222-2A>G (n.222-2A>G) n.119-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) n.231-2A>G c.87-2A>G (n.87-2A>G) | |
4 | g.55359344A>T | CA356956942 | SRD5A3 | c.222-2A>T (n.222-2A>T) n.119-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) n.231-2A>T c.87-2A>T (n.87-2A>T) | |
4 | g.55359345G>A | CA356956944 | SRD5A3 | c.222-1G>A (n.222-1G>A) n.119-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) n.231-1G>A c.87-1G>A (n.87-1G>A) | |
4 | g.55359345G>C | CA356956945 | SRD5A3 | c.222-1G>C (n.222-1G>C) n.119-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) n.231-1G>C c.87-1G>C (n.87-1G>C) | |
4 | g.55359345G>T | CA356956943 | SRD5A3 | c.222-1G>T (n.222-1G>T) n.119-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) n.231-1G>T c.87-1G>T (n.87-1G>T) | |
4 | g.55359346A= | CA1459050987 | SRD5A3 | c.222A= (p.Arg74=) n.119A= c.147A= (p.Arg49=) n.231A= c.87A= (p.Arg29=) | |
4 | g.55359346A>C | CA356956946 | SRD5A3 | c.222A>C (p.Arg74Ser) n.119A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) n.231A>C c.87A>C (p.Arg29Ser) | |
4 | g.55359346A>G | CA2925245 | SRD5A3 | c.222A>G (p.Arg74=) n.119A>G c.147A>G (p.Arg49=) n.231A>G c.87A>G (p.Arg29=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359346A>T | CA356956947 | SRD5A3 | c.222A>T (p.Arg74Ser) n.119A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) n.231A>T c.87A>T (p.Arg29Ser) | |
4 | g.55359347T>A | CA356956948 | SRD5A3 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.120T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.232T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.55359347T>C | CA356956950 | SRD5A3 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.120T>C c.148T>C (p.Tyr50His) n.232T>C c.88T>C (p.Tyr30His) | |
4 | g.55359347T>G | CA356956949 | SRD5A3 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.120T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.232T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) | |
4 | g.55359348A>C | CA356956951 | SRD5A3 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.121A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.233A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) | |
4 | g.55359348A>G | CA356956952 | SRD5A3 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.121A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.233A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) | |
4 | g.55359348A>T | CA356956953 | SRD5A3 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.121A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.233A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) | |
4 | g.55359348dup | CA2670675144 | SRD5A3 | c.224dup (p.Tyr75Ter) n.121dup c.149dup (p.Tyr50Ter) n.233dup c.89dup (p.Tyr30Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.55359349T>A | CA356956954 | SRD5A3 | c.225T>A (p.Tyr75Ter) n.122T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.234T>A c.90T>A (p.Tyr30Ter) | |
4 | g.55359349T>C | CA97480738 | SRD5A3 | c.225T>C (p.Tyr75=) n.122T>C c.150T>C (p.Tyr50=) n.234T>C c.90T>C (p.Tyr30=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359349T>G | CA356956955 | SRD5A3 | c.225T>G (p.Tyr75Ter) n.122T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.234T>G c.90T>G (p.Tyr30Ter) | |
4 | g.55359349T= | CA1459050988 | SRD5A3 | c.225T= (p.Tyr75=) n.122T= c.150T= (p.Tyr50=) n.234T= c.90T= (p.Tyr30=) | |
4 | g.55359350T>A | CA356956956 | SRD5A3 | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.123T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.235T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359350T>C | CA356956957 | SRD5A3 | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.123T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.235T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) | |
4 | g.55359350T>G | CA356956958 | SRD5A3 | c.226T>G (p.Phe76Val) n.123T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.235T>G c.91T>G (p.Phe31Val) | |
4 | g.55359350T= | CA1459050989 | SRD5A3 | c.226T= (p.Phe76=) n.123T= c.151T= (p.Phe51=) n.235T= c.91T= (p.Phe31=) | |
4 | g.55359351T>A | CA356956959 | SRD5A3 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.124T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.236T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) | |
4 | g.55359351T>C | CA356956960 | SRD5A3 | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.124T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.236T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) | |
4 | g.55359351T>G | CA356956961 | SRD5A3 | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.124T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.236T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) | |
4 | g.55359352T>A | CA356956963 | SRD5A3 | c.228T>A (p.Phe76Leu) n.125T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) n.237T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) | |
4 | g.55359352T>C | CA439526611 | SRD5A3 | c.228T>C (p.Phe76=) n.125T>C c.153T>C (p.Phe51=) n.237T>C c.93T>C (p.Phe31=) | |
4 | g.55359352T>G | CA356956962 | SRD5A3 | c.228T>G (p.Phe76Leu) n.125T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) n.237T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) | COSMIC |
4 | g.55359353T>A | CA356956964 | SRD5A3 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.126T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.238T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) | |
4 | g.55359353T>C | CA356956965 | SRD5A3 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.126T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.238T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.55359353T>G | CA356956966 | SRD5A3 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.126T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.238T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) | |
4 | g.55359354C>A | CA356956967 | SRD5A3 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.127C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.239C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) | |
4 | g.55359354C= | CA1459050990 | SRD5A3 | c.230C= (p.Ser77=) n.127C= c.155C= (p.Ser52=) n.239C= c.95C= (p.Ser32=) | |
4 | g.55359354C>G | CA356956968 | SRD5A3 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.127C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.239C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) | |
4 | g.55359354C>T | CA97480739 | SRD5A3 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.127C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.239C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359355C>A | CA439526621 | SRD5A3 | c.231C>A (p.Ser77=) n.128C>A c.156C>A (p.Ser52=) n.240C>A c.96C>A (p.Ser32=) | |
4 | g.55359355C= | CA1459050991 | SRD5A3 | c.231C= (p.Ser77=) n.128C= c.156C= (p.Ser52=) n.240C= c.96C= (p.Ser32=) | |
4 | g.55359355C>G | CA439526622 | SRD5A3 | c.231C>G (p.Ser77=) n.128C>G c.156C>G (p.Ser52=) n.240C>G c.96C>G (p.Ser32=) | |
4 | g.55359355C>T | CA439526624 | SRD5A3 | c.231C>T (p.Ser77=) n.128C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.240C>T c.96C>T (p.Ser32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359356C>A | CA356956969 | SRD5A3 | c.232C>A (p.His78Asn) n.129C>A c.157C>A (p.His53Asn) n.241C>A c.97C>A (p.His33Asn) | |
4 | g.55359356C= | CA1459050992 | SRD5A3 | c.232C= (p.His78=) n.129C= c.157C= (p.His53=) n.241C= c.97C= (p.His33=) | |
4 | g.55359356C>G | CA356956970 | SRD5A3 | c.232C>G (p.His78Asp) n.129C>G c.157C>G (p.His53Asp) n.241C>G c.97C>G (p.His33Asp) | |
4 | g.55359356C>T | CA2925246 | SRD5A3 | c.232C>T (p.His78Tyr) n.129C>T c.157C>T (p.His53Tyr) n.241C>T c.97C>T (p.His33Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359357A= | CA1459050993 | SRD5A3 | c.233A= (p.His78=) n.130A= c.158A= (p.His53=) n.242A= c.98A= (p.His33=) | |
4 | g.55359357A>C | CA356956971 | SRD5A3 | c.233A>C (p.His78Pro) n.130A>C c.158A>C (p.His53Pro) n.242A>C c.98A>C (p.His33Pro) | |
4 | g.55359357A>G | CA2925247 | SRD5A3 | c.233A>G (p.His78Arg) n.130A>G c.158A>G (p.His53Arg) n.242A>G c.98A>G (p.His33Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359357A>T | CA356956972 | SRD5A3 | c.233A>T (p.His78Leu) n.130A>T c.158A>T (p.His53Leu) n.242A>T c.98A>T (p.His33Leu) | |
4 | g.55359358C>A | CA356956974 | SRD5A3 | c.234C>A (p.His78Gln) n.131C>A c.159C>A (p.His53Gln) n.243C>A c.99C>A (p.His33Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.55359358C= | CA1459050994 | SRD5A3 | c.234C= (p.His78=) n.131C= c.159C= (p.His53=) n.243C= c.99C= (p.His33=) | |
4 | g.55359358C>G | CA356956973 | SRD5A3 | c.234C>G (p.His78Gln) n.131C>G c.159C>G (p.His53Gln) n.243C>G c.99C>G (p.His33Gln) | |
4 | g.55359358C>T | CA439526633 | SRD5A3 | c.234C>T (p.His78=) n.131C>T c.159C>T (p.His53=) n.243C>T c.99C>T (p.His33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359359T>A | CA356956975 | SRD5A3 | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.132T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) n.244T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) | |
4 | g.55359359T>C | CA356956976 | SRD5A3 | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.132T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) n.244T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) | |
4 | g.55359359T>G | CA356956977 | SRD5A3 | c.235T>G (p.Phe79Val) n.132T>G c.160T>G (p.Phe54Val) n.244T>G c.100T>G (p.Phe34Val) | |
4 | g.55359360T>A | CA356956978 | SRD5A3 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.133T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.245T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
4 | g.55359360T>C | CA356956979 | SRD5A3 | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.133T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) n.245T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
4 | g.55359360T>G | CA356956980 | SRD5A3 | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.133T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) n.245T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359360T= | CA1459050995 | SRD5A3 | c.236T= (p.Phe79=) n.133T= c.161T= (p.Phe54=) n.245T= c.101T= (p.Phe34=) | |
4 | g.55359361T>A | CA356956981 | SRD5A3 | c.237T>A (p.Phe79Leu) n.134T>A c.162T>A (p.Phe54Leu) n.246T>A c.102T>A (p.Phe34Leu) | |
4 | g.55359361T>C | CA439526645 | SRD5A3 | c.237T>C (p.Phe79=) n.134T>C c.162T>C (p.Phe54=) n.246T>C c.102T>C (p.Phe34=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359361T>G | CA356956982 | SRD5A3 | c.237T>G (p.Phe79Leu) n.134T>G c.162T>G (p.Phe54Leu) n.246T>G c.102T>G (p.Phe34Leu) | |
4 | g.55359361T= | CA1459050996 | SRD5A3 | c.237T= (p.Phe79=) n.134T= c.162T= (p.Phe54=) n.246T= c.102T= (p.Phe34=) | |
4 | g.55359362T>A | CA356956983 | SRD5A3 | c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.135T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.247T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) | |
4 | g.55359362T>C | CA356956984 | SRD5A3 | c.238T>C (p.Tyr80His) n.135T>C c.163T>C (p.Tyr55His) n.247T>C c.103T>C (p.Tyr35His) | |
4 | g.55359362T>G | CA356956985 | SRD5A3 | c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.135T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.247T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) | |
4 | g.55359363A>C | CA356956986 | SRD5A3 | c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.136A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.248A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) | |
4 | g.55359363A>G | CA356956987 | SRD5A3 | c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.136A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.248A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.55359363A>T | CA356956988 | SRD5A3 | c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.136A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.248A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) | |
4 | g.55359364T>A | CA356956989 | SRD5A3 | c.240T>A (p.Tyr80Ter) n.137T>A c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.249T>A c.105T>A (p.Tyr35Ter) | |
4 | g.55359364T>C | CA439526654 | SRD5A3 | c.240T>C (p.Tyr80=) n.137T>C c.165T>C (p.Tyr55=) n.249T>C c.105T>C (p.Tyr35=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359364T>G | CA356956990 | SRD5A3 | c.240T>G (p.Tyr80Ter) n.137T>G c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.249T>G c.105T>G (p.Tyr35Ter) | dbSNP |
4 | g.55359364T= | CA1459050997 | SRD5A3 | c.240T= (p.Tyr80=) n.137T= c.165T= (p.Tyr55=) n.249T= c.105T= (p.Tyr35=) | |
4 | g.55359365A>C | CA356956991 | SRD5A3 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.138A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.250A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) | |
4 | g.55359365A>G | CA356956992 | SRD5A3 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.138A>G c.166A>G (p.Ile56Val) n.250A>G c.106A>G (p.Ile36Val) | gnomAD v4 |
4 | g.55359365A>T | CA356956993 | SRD5A3 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.138A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) n.250A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) | |
4 | g.55359366T>A | CA356956994 | SRD5A3 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.139T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) n.251T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) | |
4 | g.55359366T>C | CA356956995 | SRD5A3 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.139T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) n.251T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) | |
4 | g.55359366T>G | CA356956996 | SRD5A3 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.139T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) n.251T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) | |
4 | g.55359367C>A | CA439526666 | SRD5A3 | c.243C>A (p.Ile81=) n.140C>A c.168C>A (p.Ile56=) n.252C>A c.108C>A (p.Ile36=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359367C>G | CA356956997 | SRD5A3 | c.243C>G (p.Ile81Met) n.140C>G c.168C>G (p.Ile56Met) n.252C>G c.108C>G (p.Ile36Met) | |
4 | g.55359367C>T | CA439526665 | SRD5A3 | c.243C>T (p.Ile81=) n.140C>T c.168C>T (p.Ile56=) n.252C>T c.108C>T (p.Ile36=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.55359368A>C | CA356956998 | SRD5A3 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.141A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.253A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) | |
4 | g.55359368A>G | CA356956999 | SRD5A3 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.141A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.253A>G c.109A>G (p.Ile37Val) | |
4 | g.55359368A>T | CA356957000 | SRD5A3 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.141A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.253A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) | |
4 | g.55359369T>A | CA356957001 | SRD5A3 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.142T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.254T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) | |
4 | g.55359369T>C | CA356957002 | SRD5A3 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.142T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.254T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) | |
4 | g.55359369T>G | CA356957003 | SRD5A3 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.142T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.254T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) | |
4 | g.55359369T= | CA1459050998 | SRD5A3 | c.245T= (p.Ile82=) n.142T= c.170T= (p.Ile57=) n.254T= c.110T= (p.Ile37=) | |
4 | g.55359370C>A | CA439526677 | SRD5A3 | c.246C>A (p.Ile82=) n.143C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.255C>A c.111C>A (p.Ile37=) | |
4 | g.55359370C= | CA1459050999 | SRD5A3 | c.246C= (p.Ile82=) n.143C= c.171C= (p.Ile57=) n.255C= c.111C= (p.Ile37=) | |
4 | g.55359370C>G | CA356957004 | SRD5A3 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.143C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.255C>G c.111C>G (p.Ile37Met) | |
4 | g.55359370C>T | CA97480741 | SRD5A3 | c.246C>T (p.Ile82=) n.143C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.255C>T c.111C>T (p.Ile37=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359370dup | CA97480740 | SRD5A3 | c.246dup (p.Ser83LeufsTer?) n.143dup c.171dup (p.Ser58LeufsTer?) n.255dup c.111dup (p.Ser38LeufsTer?) | dbSNP |
4 | g.55359371T>A | CA356957005 | SRD5A3 | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.144T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.256T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
4 | g.55359371T>C | CA356957006 | SRD5A3 | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.144T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.256T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) | COSMIC |
4 | g.55359371T>G | CA356957007 | SRD5A3 | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.144T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.256T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) | |
4 | g.55359372C>A | CA356957008 | SRD5A3 | c.248C>A (p.Ser83Ter) n.145C>A c.173C>A (p.Ser58Ter) n.257C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) | |
4 | g.55359372C= | CA1459051000 | SRD5A3 | c.248C= (p.Ser83=) n.145C= c.173C= (p.Ser58=) n.257C= c.113C= (p.Ser38=) | |
4 | g.55359372C>G | CA356957009 | SRD5A3 | c.248C>G (p.Ser83Ter) n.145C>G c.173C>G (p.Ser58Ter) n.257C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) | |
4 | g.55359372C>T | CA2925248 | SRD5A3 | c.248C>T (p.Ser83Leu) n.145C>T c.173C>T (p.Ser58Leu) n.257C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359373A>C | CA439526687 | SRD5A3 | c.249A>C (p.Ser83=) n.146A>C c.174A>C (p.Ser58=) n.258A>C c.114A>C (p.Ser38=) | |
4 | g.55359373A>G | CA439526689 | SRD5A3 | c.249A>G (p.Ser83=) n.146A>G c.174A>G (p.Ser58=) n.258A>G c.114A>G (p.Ser38=) | |
4 | g.55359373A>T | CA439526691 | SRD5A3 | c.249A>T (p.Ser83=) n.146A>T c.174A>T (p.Ser58=) n.258A>T c.114A>T (p.Ser38=) | |
4 | g.55359374G>A | CA356957012 | SRD5A3 | c.250G>A (p.Val84Met) n.147G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.259G>A c.115G>A (p.Val39Met) | |
4 | g.55359374G>C | CA356957010 | SRD5A3 | c.250G>C (p.Val84Leu) n.147G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.259G>C c.115G>C (p.Val39Leu) | |
4 | g.55359374G>T | CA356957011 | SRD5A3 | c.250G>T (p.Val84Leu) n.147G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.259G>T c.115G>T (p.Val39Leu) | |
4 | g.55359375T>A | CA356957013 | SRD5A3 | c.251T>A (p.Val84Glu) n.148T>A c.176T>A (p.Val59Glu) n.260T>A c.116T>A (p.Val39Glu) | |
4 | g.55359375T>C | CA356957014 | SRD5A3 | c.251T>C (p.Val84Ala) n.148T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.260T>C c.116T>C (p.Val39Ala) | |
4 | g.55359375T>G | CA356957015 | SRD5A3 | c.251T>G (p.Val84Gly) n.148T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.260T>G c.116T>G (p.Val39Gly) | |
4 | g.55359376G>A | CA439526703 | SRD5A3 | c.252G>A (p.Val84=) n.149G>A c.177G>A (p.Val59=) n.261G>A c.117G>A (p.Val39=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359376G>C | CA439526702 | SRD5A3 | c.252G>C (p.Val84=) n.149G>C c.177G>C (p.Val59=) n.261G>C c.117G>C (p.Val39=) | |
4 | g.55359376G>T | CA439526700 | SRD5A3 | c.252G>T (p.Val84=) n.149G>T c.177G>T (p.Val59=) n.261G>T c.117G>T (p.Val39=) | |
4 | g.55359377C>A | CA356957016 | SRD5A3 | c.253C>A (p.Leu85Met) n.150C>A c.178C>A (p.Leu60Met) n.262C>A c.118C>A (p.Leu40Met) | |
4 | g.55359377C>G | CA356957017 | SRD5A3 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.150C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.262C>G c.118C>G (p.Leu40Val) | |
4 | g.55359377C>T | CA439526707 | SRD5A3 | c.253C>T (p.Leu85=) n.150C>T c.178C>T (p.Leu60=) n.262C>T c.118C>T (p.Leu40=) | |
4 | g.55359378T>A | CA356957020 | SRD5A3 | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.151T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) n.263T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) | |
4 | g.55359378T>C | CA356957018 | SRD5A3 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.151T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.263T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359378T>G | CA356957019 | SRD5A3 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.151T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.263T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
4 | g.55359378T= | CA1459051001 | SRD5A3 | c.254T= (p.Leu85=) n.151T= c.179T= (p.Leu60=) n.263T= c.119T= (p.Leu40=) | |
4 | g.55359379G>A | CA439526713 | SRD5A3 | c.255G>A (p.Leu85=) n.152G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.264G>A c.120G>A (p.Leu40=) | |
4 | g.55359379G>C | CA439526715 | SRD5A3 | c.255G>C (p.Leu85=) n.152G>C c.180G>C (p.Leu60=) n.264G>C c.120G>C (p.Leu40=) | |
4 | g.55359379G>T | CA439526717 | SRD5A3 | c.255G>T (p.Leu85=) n.152G>T c.180G>T (p.Leu60=) n.264G>T c.120G>T (p.Leu40=) | |
4 | g.55359380T>A | CA356957021 | SRD5A3 | c.256T>A (p.Trp86Arg) n.153T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) n.265T>A c.121T>A (p.Trp41Arg) | |
4 | g.55359380T>C | CA356957022 | SRD5A3 | c.256T>C (p.Trp86Arg) n.153T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) n.265T>C c.121T>C (p.Trp41Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359380T>G | CA356957023 | SRD5A3 | c.256T>G (p.Trp86Gly) n.153T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) n.265T>G c.121T>G (p.Trp41Gly) | |
4 | g.55359380T= | CA1459051002 | SRD5A3 | c.256T= (p.Trp86=) n.153T= c.181T= (p.Trp61=) n.265T= c.121T= (p.Trp41=) | |
4 | g.55359381G>A | CA356957024 | SRD5A3 | c.257G>A (p.Trp86Ter) n.154G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) n.266G>A c.122G>A (p.Trp41Ter) | |
4 | g.55359381G>C | CA356957025 | SRD5A3 | c.257G>C (p.Trp86Ser) n.154G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) n.266G>C c.122G>C (p.Trp41Ser) | |
4 | g.55359381G>T | CA356957026 | SRD5A3 | c.257G>T (p.Trp86Leu) n.154G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) n.266G>T c.122G>T (p.Trp41Leu) | |
4 | g.55359382G>A | CA356957027 | SRD5A3 | c.258G>A (p.Trp86Ter) n.155G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) n.267G>A c.123G>A (p.Trp41Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359382G>C | CA2925249 | SRD5A3 | c.258G>C (p.Trp86Cys) n.155G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) n.267G>C c.123G>C (p.Trp41Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359382G= | CA1459051003 | SRD5A3 | c.258G= (p.Trp86=) n.155G= c.183G= (p.Trp61=) n.267G= c.123G= (p.Trp41=) | |
4 | g.55359382G>T | CA356957028 | SRD5A3 | c.258G>T (p.Trp86Cys) n.155G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) n.267G>T c.123G>T (p.Trp41Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.55359383A= | CA1459051004 | SRD5A3 | c.259A= (p.Asn87=) n.156A= c.184A= (p.Asn62=) n.268A= c.124A= (p.Asn42=) | |
4 | g.55359383A>C | CA356957029 | SRD5A3 | c.259A>C (p.Asn87His) n.156A>C c.184A>C (p.Asn62His) n.268A>C c.124A>C (p.Asn42His) | |
4 | g.55359383A>G | CA2925250 | SRD5A3 | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.156A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) n.268A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359383A>T | CA356957030 | SRD5A3 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.156A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.268A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) | |
4 | g.55359384A>C | CA356957031 | SRD5A3 | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.157A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) n.269A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) | |
4 | g.55359384A>G | CA356957033 | SRD5A3 | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.157A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) n.269A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) | |
4 | g.55359384A>T | CA356957032 | SRD5A3 | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.157A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) n.269A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) | |
4 | g.55359385T>A | CA356957034 | SRD5A3 | c.261T>A (p.Asn87Lys) n.158T>A c.186T>A (p.Asn62Lys) n.270T>A c.126T>A (p.Asn42Lys) | |
4 | g.55359385T>C | CA439526734 | SRD5A3 | c.261T>C (p.Asn87=) n.158T>C c.186T>C (p.Asn62=) n.270T>C c.126T>C (p.Asn42=) | |
4 | g.55359385T>G | CA356957035 | SRD5A3 | c.261T>G (p.Asn87Lys) n.158T>G c.186T>G (p.Asn62Lys) n.270T>G c.126T>G (p.Asn42Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.55359386G>A | CA2925251 | SRD5A3 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.159G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.271G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359386G>C | CA356957036 | SRD5A3 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.159G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.271G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
4 | g.55359386G= | CA1459051005 | SRD5A3 | c.262G= (p.Gly88=) n.159G= c.187G= (p.Gly63=) n.271G= c.127G= (p.Gly43=) | |
4 | g.55359386G>T | CA356957037 | SRD5A3 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.159G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.271G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) | |
4 | g.55359387G>A | CA356957038 | SRD5A3 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.160G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.272G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) | |
4 | g.55359387G>C | CA97480742 | SRD5A3 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.160G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.272G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359387G= | CA1459051006 | SRD5A3 | c.263G= (p.Gly88=) n.160G= c.188G= (p.Gly63=) n.272G= c.128G= (p.Gly43=) | |
4 | g.55359387G>T | CA356957039 | SRD5A3 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.160G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.272G>T c.128G>T (p.Gly43Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359388C>A | CA439526744 | SRD5A3 | c.264C>A (p.Gly88=) n.161C>A c.189C>A (p.Gly63=) n.273C>A c.129C>A (p.Gly43=) | dbSNP |
4 | g.55359388C= | CA1459051007 | SRD5A3 | c.264C= (p.Gly88=) n.161C= c.189C= (p.Gly63=) n.273C= c.129C= (p.Gly43=) | |
4 | g.55359388C>G | CA439526748 | SRD5A3 | c.264C>G (p.Gly88=) n.161C>G c.189C>G (p.Gly63=) n.273C>G c.129C>G (p.Gly43=) | |
4 | g.55359388C>T | CA439526746 | SRD5A3 | c.264C>T (p.Gly88=) n.161C>T c.189C>T (p.Gly63=) n.273C>T c.129C>T (p.Gly43=) | |
4 | g.55359389T>A | CA356957040 | SRD5A3 | c.265T>A (p.Phe89Ile) n.162T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) n.274T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) | |
4 | g.55359389T>C | CA356957041 | SRD5A3 | c.265T>C (p.Phe89Leu) n.162T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) n.274T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) | |
4 | g.55359389T>G | CA356957042 | SRD5A3 | c.265T>G (p.Phe89Val) n.162T>G c.190T>G (p.Phe64Val) n.274T>G c.130T>G (p.Phe44Val) | |
4 | g.55359390T>A | CA356957045 | SRD5A3 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.163T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.275T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) | |
4 | g.55359390T>C | CA356957044 | SRD5A3 | c.266T>C (p.Phe89Ser) n.163T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) n.275T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) | |
4 | g.55359390T>G | CA356957043 | SRD5A3 | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.163T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) n.275T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) | |
4 | g.55359391C>A | CA356957046 | SRD5A3 | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.164C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) n.276C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) | |
4 | g.55359391C>G | CA356957047 | SRD5A3 | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.164C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) n.276C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) | |
4 | g.55359391C>T | CA439526759 | SRD5A3 | c.267C>T (p.Phe89=) n.164C>T c.192C>T (p.Phe64=) n.276C>T c.132C>T (p.Phe44=) | |
4 | g.55359392C>A | CA356957048 | SRD5A3 | c.268C>A (p.Leu90Met) n.165C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.277C>A c.133C>A (p.Leu45Met) | |
4 | g.55359392C>G | CA356957049 | SRD5A3 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.165C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.277C>G c.133C>G (p.Leu45Val) | |
4 | g.55359392C>T | CA439526761 | SRD5A3 | c.268C>T (p.Leu90=) n.165C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.277C>T c.133C>T (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
4 | g.55359393T>A | CA356957050 | SRD5A3 | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.166T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.278T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) | |
4 | g.55359393T>C | CA356957051 | SRD5A3 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.166T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.278T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) | |
4 | g.55359393T>G | CA356957052 | SRD5A3 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.166T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.278T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
4 | g.55359394G>A | CA439526766 | SRD5A3 | c.270G>A (p.Leu90=) n.167G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.279G>A c.135G>A (p.Leu45=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359394G>C | CA439526768 | SRD5A3 | c.270G>C (p.Leu90=) n.167G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.279G>C c.135G>C (p.Leu45=) | |
4 | g.55359394G= | CA1459051008 | SRD5A3 | c.270G= (p.Leu90=) n.167G= c.195G= (p.Leu65=) n.279G= c.135G= (p.Leu45=) | |
4 | g.55359394G>T | CA439526770 | SRD5A3 | c.270G>T (p.Leu90=) n.167G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.279G>T c.135G>T (p.Leu45=) | COSMIC |
4 | g.55359395C>A | CA356957053 | SRD5A3 | c.271C>A (p.Leu91Ile) n.168C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.280C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) | |
4 | g.55359395C>G | CA356957054 | SRD5A3 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.168C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.280C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | |
4 | g.55359395C>T | CA356957055 | SRD5A3 | c.271C>T (p.Leu91Phe) n.168C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) n.280C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) | |
4 | g.55359396T>A | CA356957056 | SRD5A3 | c.272T>A (p.Leu91His) n.169T>A c.197T>A (p.Leu66His) n.281T>A c.137T>A (p.Leu46His) | |
4 | g.55359396T>C | CA356957057 | SRD5A3 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.169T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.281T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359396T>G | CA356957058 | SRD5A3 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.169T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.281T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
4 | g.55359396T= | CA1459051009 | SRD5A3 | c.272T= (p.Leu91=) n.169T= c.197T= (p.Leu66=) n.281T= c.137T= (p.Leu46=) | |
4 | g.55359397T>A | CA439526779 | SRD5A3 | c.273T>A (p.Leu91=) n.170T>A c.198T>A (p.Leu66=) n.282T>A c.138T>A (p.Leu46=) | |
4 | g.55359397T>C | CA439526777 | SRD5A3 | c.273T>C (p.Leu91=) n.170T>C c.198T>C (p.Leu66=) n.282T>C c.138T>C (p.Leu46=) | |
4 | g.55359397T>G | CA439526778 | SRD5A3 | c.273T>G (p.Leu91=) n.170T>G c.198T>G (p.Leu66=) n.282T>G c.138T>G (p.Leu46=) | |
4 | g.55359398T>A | CA356957060 | SRD5A3 | c.274T>A (p.Trp92Arg) n.171T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) n.283T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) | |
4 | g.55359398T>C | CA356957061 | SRD5A3 | c.274T>C (p.Trp92Arg) n.171T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) n.283T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) | |
4 | g.55359398T>G | CA356957059 | SRD5A3 | c.274T>G (p.Trp92Gly) n.171T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) n.283T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) | |
4 | g.55359399G>A | CA356957063 | SRD5A3 | c.275G>A (p.Trp92Ter) n.172G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) n.284G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) | dbSNP |
4 | g.55359399G>C | CA356957062 | SRD5A3 | c.275G>C (p.Trp92Ser) n.172G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) n.284G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) | |
4 | g.55359399G= | CA1459051010 | SRD5A3 | c.275G= (p.Trp92=) n.172G= c.200G= (p.Trp67=) n.284G= c.140G= (p.Trp47=) | |
4 | g.55359399G>T | CA356957064 | SRD5A3 | c.275G>T (p.Trp92Leu) n.172G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) n.284G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) | |
4 | g.55359400G>A | CA356957065 | SRD5A3 | c.276G>A (p.Trp92Ter) n.173G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) n.285G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.55359400G>C | CA356957066 | SRD5A3 | c.276G>C (p.Trp92Cys) n.173G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) n.285G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) | |
4 | g.55359400G>T | CA356957067 | SRD5A3 | c.276G>T (p.Trp92Cys) n.173G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) n.285G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) | |
4 | g.55359401T>A | CA356957068 | SRD5A3 | c.277T>A (p.Cys93Ser) n.174T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.286T>A c.142T>A (p.Cys48Ser) | |
4 | g.55359401T>C | CA356957069 | SRD5A3 | c.277T>C (p.Cys93Arg) n.174T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.286T>C c.142T>C (p.Cys48Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.55359401T>G | CA356957070 | SRD5A3 | c.277T>G (p.Cys93Gly) n.174T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.286T>G c.142T>G (p.Cys48Gly) | |
4 | g.55359402G>A | CA356957073 | SRD5A3 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.175G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.287G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) | |
4 | g.55359402G>C | CA356957071 | SRD5A3 | c.278G>C (p.Cys93Ser) n.175G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.287G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) | |
4 | g.55359402G>T | CA356957072 | SRD5A3 | c.278G>T (p.Cys93Phe) n.175G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.287G>T c.143G>T (p.Cys48Phe) | |
4 | g.55359403C>A | CA356957074 | SRD5A3 | c.279C>A (p.Cys93Ter) n.176C>A c.204C>A (p.Cys68Ter) n.288C>A c.144C>A (p.Cys48Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359403C= | CA1459051011 | SRD5A3 | c.279C= (p.Cys93=) n.176C= c.204C= (p.Cys68=) n.288C= c.144C= (p.Cys48=) | |
4 | g.55359403C>G | CA356957075 | SRD5A3 | c.279C>G (p.Cys93Trp) n.176C>G c.204C>G (p.Cys68Trp) n.288C>G c.144C>G (p.Cys48Trp) | |
4 | g.55359403C>T | CA439526796 | SRD5A3 | c.279C>T (p.Cys93=) n.176C>T c.204C>T (p.Cys68=) n.288C>T c.144C>T (p.Cys48=) | |
4 | g.55359404C>A | CA356957076 | SRD5A3 | c.280C>A (p.Leu94Ile) n.177C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.289C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) | |
4 | g.55359404C>G | CA356957077 | SRD5A3 | c.280C>G (p.Leu94Val) n.177C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.289C>G c.145C>G (p.Leu49Val) | |
4 | g.55359404C>T | CA356957078 | SRD5A3 | c.280C>T (p.Leu94Phe) n.177C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) n.289C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) | COSMIC |
4 | g.55359404_55359405insA | CA2578091214 | SRD5A3 | c.280_281insA (p.Leu94HisfsTer?) n.177_178insA c.205_206insA (p.Leu69HisfsTer?) n.289_290insA c.145_146insA (p.Leu49HisfsTer?) | |
4 | g.55359405T>A | CA356957079 | SRD5A3 | c.281T>A (p.Leu94His) n.178T>A c.206T>A (p.Leu69His) n.290T>A c.146T>A (p.Leu49His) | |
4 | g.55359405T>C | CA356957081 | SRD5A3 | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.178T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.290T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
4 | g.55359405T>G | CA356957080 | SRD5A3 | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.178T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.290T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
4 | g.55359406T>A | CA439526806 | SRD5A3 | c.282T>A (p.Leu94=) n.179T>A c.207T>A (p.Leu69=) n.291T>A c.147T>A (p.Leu49=) | |
4 | g.55359406T>C | CA439526808 | SRD5A3 | c.282T>C (p.Leu94=) n.179T>C c.207T>C (p.Leu69=) n.291T>C c.147T>C (p.Leu49=) | |
4 | g.55359406T>G | CA439526810 | SRD5A3 | c.282T>G (p.Leu94=) n.179T>G c.207T>G (p.Leu69=) n.291T>G c.147T>G (p.Leu49=) | |
4 | g.55359407A>C | CA356957082 | SRD5A3 | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.180A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.292A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) | |
4 | g.55359407A>G | CA356957083 | SRD5A3 | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.180A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.292A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.55359407A>T | CA356957084 | SRD5A3 | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.180A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.292A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) | |
4 | g.55359408C>A | CA356957085 | SRD5A3 | c.284C>A (p.Thr95Asn) n.181C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) n.293C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) | |
4 | g.55359408C>G | CA356957086 | SRD5A3 | c.284C>G (p.Thr95Ser) n.181C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) n.293C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) | |
4 | g.55359408C>T | CA356957087 | SRD5A3 | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.181C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) n.293C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.55359409T>A | CA439526819 | SRD5A3 | c.285T>A (p.Thr95=) n.182T>A c.210T>A (p.Thr70=) n.294T>A c.150T>A (p.Thr50=) | |
4 | g.55359409T>C | CA439526821 | SRD5A3 | c.285T>C (p.Thr95=) n.182T>C c.210T>C (p.Thr70=) n.294T>C c.150T>C (p.Thr50=) | |
4 | g.55359409T>G | CA439526823 | SRD5A3 | c.285T>G (p.Thr95=) n.182T>G c.210T>G (p.Thr70=) n.294T>G c.150T>G (p.Thr50=) | |
4 | g.55359409_55359412delinsTCAA | CA1459051012 | SRD5A3 | c.285_288delinsTCAA (p.Thr95=) n.182_185delinsTCAA c.210_213delinsTCAA (p.Thr70=) n.294_297delinsTCAA c.150_153delinsTCAA (p.Thr50=) | |
4 | g.55359410C>A | CA356957088 | SRD5A3 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.183C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.295C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) | |
4 | g.55359410C= | CA1459051013 | SRD5A3 | c.286C= (p.Gln96=) n.183C= c.211C= (p.Gln71=) n.295C= c.151C= (p.Gln51=) | |
4 | g.55359410C>G | CA356957089 | SRD5A3 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.183C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.295C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) | |
4 | g.55359410C>T | CA356957090 | SRD5A3 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.183C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.295C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.55359410_55359412delinsTGAGTAAGGC | CA251621 | SRD5A3 | c.286_288delinsTGAGTAAGGC (p.Gln96Ter) n.183_185delinsTGAGTAAGGC c.211_213delinsTGAGTAAGGC (p.Gln71Ter) n.295_297delinsTGAGTAAGGC c.151_153delinsTGAGTAAGGC (p.Gln51Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.55359411A>C | CA356957093 | SRD5A3 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.184A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.296A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) | |
4 | g.55359411A>G | CA356957092 | SRD5A3 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.184A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.296A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) | |
4 | g.55359411A>T | CA356957091 | SRD5A3 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.184A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.296A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) | |
4 | g.55359412dup | CA1459051014 | SRD5A3 | c.288dup (p.Ser97IlefsTer?) n.185dup c.213dup (p.Ser72IlefsTer?) n.297dup c.153dup (p.Ser52IlefsTer?) | dbSNP |
4 | g.55359412A= | CA1459051015 | SRD5A3 | c.288A= (p.Gln96=) c.1A= n.185A= c.213A= (p.Gln71=) n.297A= c.153A= (p.Gln51=) | |
4 | g.55359412A>C | CA356957094 | SRD5A3 | c.288A>C (p.Gln96His) c.1A>C n.185A>C c.213A>C (p.Gln71His) n.297A>C c.153A>C (p.Gln51His) | |
4 | g.55359412A>G | CA2925252 | SRD5A3 | c.288A>G (p.Gln96=) c.1A>G n.185A>G c.213A>G (p.Gln71=) n.297A>G c.153A>G (p.Gln51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359412A>T | CA356957095 | SRD5A3 | c.288A>T (p.Gln96His) c.1A>T n.185A>T c.213A>T (p.Gln71His) n.297A>T c.153A>T (p.Gln51His) | |
4 | g.55359413T>A | CA356957096 | SRD5A3 | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.2T>A n.186T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.298T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) | |
4 | g.55359413T>C | CA356957097 | SRD5A3 | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.2T>C n.186T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.298T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) | |
4 | g.55359413T>G | CA356957098 | SRD5A3 | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.2T>G n.186T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.298T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) | |
4 | g.55359416_55359417del | CA2578091215 | SRD5A3 | c.292_293del (p.Leu98ValfsTer?) c.5_6del n.189_190del c.292_293del (p.Leu98ValfsTer29) c.217_218del (p.Leu73ValfsTer30) n.301_302del c.292_293del (p.Leu98ValfsTer30) c.157_158del (p.Leu53ValfsTer?) | |
4 | g.55359414C>A | CA356957101 | SRD5A3 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.3C>A n.187C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.299C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) | |
4 | g.55359414C= | CA1459051016 | SRD5A3 | c.290C= (p.Ser97=) c.3C= n.187C= c.215C= (p.Ser72=) n.299C= c.155C= (p.Ser52=) | |
4 | g.55359414C>G | CA356957099 | SRD5A3 | c.290C>G (p.Ser97Cys) c.3C>G n.187C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.299C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) | |
4 | g.55359414C>T | CA356957100 | SRD5A3 | c.290C>T (p.Ser97Phe) c.3C>T n.187C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.299C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) | dbSNP |
4 | g.55359415T>A | CA439526849 | SRD5A3 | c.291T>A (p.Ser97=) c.4T>A n.188T>A c.216T>A (p.Ser72=) n.300T>A c.156T>A (p.Ser52=) | |
4 | g.55359415T>C | CA439526845 | SRD5A3 | c.291T>C (p.Ser97=) c.4T>C n.188T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.300T>C c.156T>C (p.Ser52=) | |
4 | g.55359415T>G | CA439526847 | SRD5A3 | c.291T>G (p.Ser97=) c.4T>G n.188T>G c.216T>G (p.Ser72=) n.300T>G c.156T>G (p.Ser52=) | |
4 | g.55359416C>A | CA356957102 | SRD5A3 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.5C>A n.189C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.301C>A c.157C>A (p.Leu53Met) | |
4 | g.55359416C>G | CA356957103 | SRD5A3 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.5C>G n.189C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.301C>G c.157C>G (p.Leu53Val) | |
4 | g.55359416C>T | CA439526853 | SRD5A3 | c.292C>T (p.Leu98=) c.5C>T n.189C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.301C>T c.157C>T (p.Leu53=) | |
4 | g.55359417T>A | CA356957104 | SRD5A3 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.6T>A n.190T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.302T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) | |
4 | g.55359417T>C | CA356957105 | SRD5A3 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.6T>C n.190T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.302T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) | |
4 | g.55359417T>G | CA356957106 | SRD5A3 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.6T>G n.190T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.302T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
4 | g.55359418G>A | CA439526859 | SRD5A3 | c.294G>A (p.Leu98=) c.7G>A n.191G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.303G>A c.159G>A (p.Leu53=) | |
4 | g.55359418G>C | CA439526862 | SRD5A3 | c.294G>C (p.Leu98=) c.7G>C n.191G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.303G>C c.159G>C (p.Leu53=) | |
4 | g.55359418G>T | CA439526860 | SRD5A3 | c.294G>T (p.Leu98=) c.7G>T n.191G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.303G>T c.159G>T (p.Leu53=) | |
4 | g.55359419T>A | CA356957107 | SRD5A3 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.8T>A n.192T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) n.304T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) | dbSNP |
4 | g.55359419T>C | CA356957109 | SRD5A3 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.8T>C n.192T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.304T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) | |
4 | g.55359419T>G | CA356957108 | SRD5A3 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.8T>G n.192T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.304T>G c.160T>G (p.Phe54Val) | |
4 | g.55359419T= | CA1459051017 | SRD5A3 | c.295T= (p.Phe99=) c.8T= n.192T= c.220T= (p.Phe74=) n.304T= c.160T= (p.Phe54=) | |
4 | g.55359420T>A | CA356957110 | SRD5A3 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.9T>A n.193T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.305T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
4 | g.55359420T>C | CA356957111 | SRD5A3 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.9T>C n.193T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) n.305T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) | |
4 | g.55359420T>G | CA356957112 | SRD5A3 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.9T>G n.193T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) n.305T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
4 | g.55359421C>A | CA356957113 | SRD5A3 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.10C>A n.194C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) n.306C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) | |
4 | g.55359421C= | CA1459051018 | SRD5A3 | c.297C= (p.Phe99=) c.10C= n.194C= c.222C= (p.Phe74=) n.306C= c.162C= (p.Phe54=) | |
4 | g.55359421C>G | CA2925254 | SRD5A3 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.10C>G n.194C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) n.306C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359421C>T | CA2925253 | SRD5A3 | c.297C>T (p.Phe99=) c.10C>T n.194C>T c.222C>T (p.Phe74=) n.306C>T c.162C>T (p.Phe54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359422C>A | CA356957114 | SRD5A3 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.11C>A n.195C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.307C>A c.163C>A (p.Leu55Met) | |
4 | g.55359422C= | CA1459051019 | SRD5A3 | c.298C= (p.Leu100=) c.11C= n.195C= c.223C= (p.Leu75=) n.307C= c.163C= (p.Leu55=) | |
4 | g.55359422C>G | CA356957115 | SRD5A3 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.11C>G n.195C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.307C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | |
4 | g.55359422C>T | CA439526878 | SRD5A3 | c.298C>T (p.Leu100=) c.11C>T n.195C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.307C>T c.163C>T (p.Leu55=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359423T>A | CA356957116 | SRD5A3 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.12T>A n.196T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.308T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.55359423T>C | CA356957117 | SRD5A3 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.12T>C n.196T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.308T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.55359423T>G | CA356957118 | SRD5A3 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.12T>G n.196T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.308T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
4 | g.55359424G>A | CA439526883 | SRD5A3 | c.300G>A (p.Leu100=) c.13G>A n.197G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.309G>A c.165G>A (p.Leu55=) | |
4 | g.55359424G>C | CA439526887 | SRD5A3 | c.300G>C (p.Leu100=) c.13G>C n.197G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.309G>C c.165G>C (p.Leu55=) | |
4 | g.55359424G>T | CA439526885 | SRD5A3 | c.300G>T (p.Leu100=) c.13G>T n.197G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.309G>T c.165G>T (p.Leu55=) | |
4 | g.55359426del | CA2670675145 | SRD5A3 | c.302del (p.Gly101GlufsTer?) c.15del n.199del c.227del (p.Gly76GlufsTer?) n.311del c.167del (p.Gly56GlufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.55359425G>A | CA356957121 | SRD5A3 | c.301G>A (p.Gly101Arg) c.14G>A n.198G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.310G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) | |
4 | g.55359425G>C | CA356957120 | SRD5A3 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.14G>C n.198G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.310G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) | |
4 | g.55359425G>T | CA356957119 | SRD5A3 | c.301G>T (p.Gly101Ter) c.14G>T n.198G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) n.310G>T c.166G>T (p.Gly56Ter) | COSMIC |