Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.55359318T>CCA551572238SRD5A3c.222-28T>C (n.222-28T>C)
n.119-28T>C
c.147-28T>C (n.147-28T>C)
n.231-28T>C
c.87-28T>C (n.87-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.55359318T=CA1459050976SRD5A3c.222-28T= (n.222-28T=)
n.119-28T=
c.147-28T= (n.147-28T=)
n.231-28T=
c.87-28T= (n.87-28T=)
4g.55359319A>TCA2578091208SRD5A3c.222-27A>T (n.222-27A>T)
n.119-27A>T
c.147-27A>T (n.147-27A>T)
n.231-27A>T
c.87-27A>T (n.87-27A>T)
 gnomAD v4
4g.55359320T>CCA1459050978SRD5A3c.222-26T>C (n.222-26T>C)
n.119-26T>C
c.147-26T>C (n.147-26T>C)
n.231-26T>C
c.87-26T>C (n.87-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359320T=CA1459050977SRD5A3c.222-26T= (n.222-26T=)
n.119-26T=
c.147-26T= (n.147-26T=)
n.231-26T=
c.87-26T= (n.87-26T=)
4g.55359321T>CCA2670675137SRD5A3c.222-25T>C (n.222-25T>C)
n.119-25T>C
c.147-25T>C (n.147-25T>C)
n.231-25T>C
c.87-25T>C (n.87-25T>C)
 gnomAD v4
4g.55359322G>ACA1062735116SRD5A3c.222-24G>A (n.222-24G>A)
n.119-24G>A
c.147-24G>A (n.147-24G>A)
n.231-24G>A
c.87-24G>A (n.87-24G>A)
 dbSNP
4g.55359322G=CA1459050979SRD5A3c.222-24G= (n.222-24G=)
n.119-24G=
c.147-24G= (n.147-24G=)
n.231-24G=
c.87-24G= (n.87-24G=)
4g.55359322G>TCA2670675138SRD5A3c.222-24G>T (n.222-24G>T)
n.119-24G>T
c.147-24G>T (n.147-24G>T)
n.231-24G>T
c.87-24G>T (n.87-24G>T)
 gnomAD v4
4g.55359323C=CA1459050980SRD5A3c.222-23C= (n.222-23C=)
n.119-23C=
c.147-23C= (n.147-23C=)
n.231-23C=
c.87-23C= (n.87-23C=)
4g.55359323C>GCA551572243SRD5A3c.222-23C>G (n.222-23C>G)
n.119-23C>G
c.147-23C>G (n.147-23C>G)
n.231-23C>G
c.87-23C>G (n.87-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359323C>TCA2670675139SRD5A3c.222-23C>T (n.222-23C>T)
n.119-23C>T
c.147-23C>T (n.147-23C>T)
n.231-23C>T
c.87-23C>T (n.87-23C>T)
 gnomAD v4
4g.55359325T>CCA551572246SRD5A3c.222-21T>C (n.222-21T>C)
n.119-21T>C
c.147-21T>C (n.147-21T>C)
n.231-21T>C
c.87-21T>C (n.87-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359325T=CA1459050981SRD5A3c.222-21T= (n.222-21T=)
n.119-21T=
c.147-21T= (n.147-21T=)
n.231-21T=
c.87-21T= (n.87-21T=)
4g.55359326C=CA1459050982SRD5A3c.222-20C= (n.222-20C=)
n.119-20C=
c.147-20C= (n.147-20C=)
n.231-20C=
c.87-20C= (n.87-20C=)
4g.55359326C>GCA2670675140SRD5A3c.222-20C>G (n.222-20C>G)
n.119-20C>G
c.147-20C>G (n.147-20C>G)
n.231-20C>G
c.87-20C>G (n.87-20C>G)
 gnomAD v4
4g.55359326C>TCA2925238SRD5A3c.222-20C>T (n.222-20C>T)
n.119-20C>T
c.147-20C>T (n.147-20C>T)
n.231-20C>T
c.87-20C>T (n.87-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G>ACA2925239SRD5A3c.222-19G>A (n.222-19G>A)
n.119-19G>A
c.147-19G>A (n.147-19G>A)
n.231-19G>A
c.87-19G>A (n.87-19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G>CCA2925241SRD5A3c.222-19G>C (n.222-19G>C)
n.119-19G>C
c.147-19G>C (n.147-19G>C)
n.231-19G>C
c.87-19G>C (n.87-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G=CA1459050983SRD5A3c.222-19G= (n.222-19G=)
n.119-19G=
c.147-19G= (n.147-19G=)
n.231-19G=
c.87-19G= (n.87-19G=)
4g.55359327G>TCA2925240SRD5A3c.222-19G>T (n.222-19G>T)
n.119-19G>T
c.147-19G>T (n.147-19G>T)
n.231-19G>T
c.87-19G>T (n.87-19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359328C=CA1459050985SRD5A3c.222-18C= (n.222-18C=)
n.119-18C=
c.147-18C= (n.147-18C=)
n.231-18C=
c.87-18C= (n.87-18C=)
4g.55359328C>GCA2925242SRD5A3c.222-18C>G (n.222-18C>G)
n.119-18C>G
c.147-18C>G (n.147-18C>G)
n.231-18C>G
c.87-18C>G (n.87-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359328_55359329delinsCTCA1459050984SRD5A3c.222-18_222-17delinsCT (n.222-18_222-17delinsCT)
n.119-18_119-17delinsCT
c.147-18_147-17delinsCT (n.147-18_147-17delinsCT)
n.231-18_231-17delinsCT
c.87-18_87-17delinsCT (n.87-18_87-17delinsCT)
4g.55359330delCA2925243SRD5A3c.222-16del (n.222-16del)
n.119-16del
c.147-16del (n.147-16del)
n.231-16del
c.87-16del (n.87-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359337C=CA1459050986SRD5A3c.222-9C= (n.222-9C=)
n.119-9C=
c.147-9C= (n.147-9C=)
n.231-9C=
c.87-9C= (n.87-9C=)
4g.55359337C>GCA2925244SRD5A3c.222-9C>G (n.222-9C>G)
n.119-9C>G
c.147-9C>G (n.147-9C>G)
n.231-9C>G
c.87-9C>G (n.87-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359341delCA2578091209SRD5A3c.222-5del (n.222-5del)
n.119-5del
c.147-5del (n.147-5del)
n.231-5del
c.87-5del (n.87-5del)
4g.55359339T>CCA2670675141SRD5A3c.222-7T>C (n.222-7T>C)
n.119-7T>C
c.147-7T>C (n.147-7T>C)
n.231-7T>C
c.87-7T>C (n.87-7T>C)
 gnomAD v4
4g.55359340T>CCA2670675142SRD5A3c.222-6T>C (n.222-6T>C)
n.119-6T>C
c.147-6T>C (n.147-6T>C)
n.231-6T>C
c.87-6T>C (n.87-6T>C)
 gnomAD v4
4g.55359342G>TCA2670675143SRD5A3c.222-4G>T (n.222-4G>T)
n.119-4G>T
c.147-4G>T (n.147-4G>T)
n.231-4G>T
c.87-4G>T (n.87-4G>T)
 gnomAD v4
4g.55359344A>CCA356956940SRD5A3c.222-2A>C (n.222-2A>C)
n.119-2A>C
c.147-2A>C (n.147-2A>C)
n.231-2A>C
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
4g.55359344A>GCA356956941SRD5A3c.222-2A>G (n.222-2A>G)
n.119-2A>G
c.147-2A>G (n.147-2A>G)
n.231-2A>G
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
4g.55359344A>TCA356956942SRD5A3c.222-2A>T (n.222-2A>T)
n.119-2A>T
c.147-2A>T (n.147-2A>T)
n.231-2A>T
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
4g.55359345G>ACA356956944SRD5A3c.222-1G>A (n.222-1G>A)
n.119-1G>A
c.147-1G>A (n.147-1G>A)
n.231-1G>A
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
4g.55359345G>CCA356956945SRD5A3c.222-1G>C (n.222-1G>C)
n.119-1G>C
c.147-1G>C (n.147-1G>C)
n.231-1G>C
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
4g.55359345G>TCA356956943SRD5A3c.222-1G>T (n.222-1G>T)
n.119-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
n.231-1G>T
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
4g.55359346A=CA1459050987SRD5A3c.222A= (p.Arg74=)
n.119A=
c.147A= (p.Arg49=)
n.231A=
c.87A= (p.Arg29=)
4g.55359346A>CCA356956946SRD5A3c.222A>C (p.Arg74Ser)
n.119A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.231A>C
c.87A>C (p.Arg29Ser)
4g.55359346A>GCA2925245SRD5A3c.222A>G (p.Arg74=)
n.119A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
n.231A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359346A>TCA356956947SRD5A3c.222A>T (p.Arg74Ser)
n.119A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.231A>T
c.87A>T (p.Arg29Ser)
4g.55359347T>ACA356956948SRD5A3c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.120T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.232T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
 gnomAD v4
4g.55359347T>CCA356956950SRD5A3c.223T>C (p.Tyr75His)
n.120T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.232T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
4g.55359347T>GCA356956949SRD5A3c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.120T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.232T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
4g.55359348A>CCA356956951SRD5A3c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.121A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.233A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
4g.55359348A>GCA356956952SRD5A3c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.121A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.233A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
4g.55359348A>TCA356956953SRD5A3c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.121A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.233A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
4g.55359348dupCA2670675144SRD5A3c.224dup (p.Tyr75Ter)
n.121dup
c.149dup (p.Tyr50Ter)
n.233dup
c.89dup (p.Tyr30Ter)
 gnomAD v4
4g.55359349T>ACA356956954SRD5A3c.225T>A (p.Tyr75Ter)
n.122T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.234T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
4g.55359349T>CCA97480738SRD5A3c.225T>C (p.Tyr75=)
n.122T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.234T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359349T>GCA356956955SRD5A3c.225T>G (p.Tyr75Ter)
n.122T>G
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.234T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
4g.55359349T=CA1459050988SRD5A3c.225T= (p.Tyr75=)
n.122T=
c.150T= (p.Tyr50=)
n.234T=
c.90T= (p.Tyr30=)
4g.55359350T>ACA356956956SRD5A3c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.123T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.235T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359350T>CCA356956957SRD5A3c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.123T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.235T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
4g.55359350T>GCA356956958SRD5A3c.226T>G (p.Phe76Val)
n.123T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.235T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
4g.55359350T=CA1459050989SRD5A3c.226T= (p.Phe76=)
n.123T=
c.151T= (p.Phe51=)
n.235T=
c.91T= (p.Phe31=)
4g.55359351T>ACA356956959SRD5A3c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.124T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.236T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
4g.55359351T>CCA356956960SRD5A3c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.124T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.236T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
4g.55359351T>GCA356956961SRD5A3c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.124T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.236T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
4g.55359352T>ACA356956963SRD5A3c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.125T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.237T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
4g.55359352T>CCA439526611SRD5A3c.228T>C (p.Phe76=)
n.125T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
n.237T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
4g.55359352T>GCA356956962SRD5A3c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.125T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.237T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
 COSMIC
4g.55359353T>ACA356956964SRD5A3c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.126T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.238T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
4g.55359353T>CCA356956965SRD5A3c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.126T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.238T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
 gnomAD v4
4g.55359353T>GCA356956966SRD5A3c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.126T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.238T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
4g.55359354C>ACA356956967SRD5A3c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.127C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.239C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
4g.55359354C=CA1459050990SRD5A3c.230C= (p.Ser77=)
n.127C=
c.155C= (p.Ser52=)
n.239C=
c.95C= (p.Ser32=)
4g.55359354C>GCA356956968SRD5A3c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.127C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.239C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
4g.55359354C>TCA97480739SRD5A3c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.127C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.239C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359355C>ACA439526621SRD5A3c.231C>A (p.Ser77=)
n.128C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
n.240C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
4g.55359355C=CA1459050991SRD5A3c.231C= (p.Ser77=)
n.128C=
c.156C= (p.Ser52=)
n.240C=
c.96C= (p.Ser32=)
4g.55359355C>GCA439526622SRD5A3c.231C>G (p.Ser77=)
n.128C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
n.240C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
4g.55359355C>TCA439526624SRD5A3c.231C>T (p.Ser77=)
n.128C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
n.240C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359356C>ACA356956969SRD5A3c.232C>A (p.His78Asn)
n.129C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
n.241C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
4g.55359356C=CA1459050992SRD5A3c.232C= (p.His78=)
n.129C=
c.157C= (p.His53=)
n.241C=
c.97C= (p.His33=)
4g.55359356C>GCA356956970SRD5A3c.232C>G (p.His78Asp)
n.129C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
n.241C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
4g.55359356C>TCA2925246SRD5A3c.232C>T (p.His78Tyr)
n.129C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.241C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359357A=CA1459050993SRD5A3c.233A= (p.His78=)
n.130A=
c.158A= (p.His53=)
n.242A=
c.98A= (p.His33=)
4g.55359357A>CCA356956971SRD5A3c.233A>C (p.His78Pro)
n.130A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
n.242A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
4g.55359357A>GCA2925247SRD5A3c.233A>G (p.His78Arg)
n.130A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
n.242A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359357A>TCA356956972SRD5A3c.233A>T (p.His78Leu)
n.130A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
n.242A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
4g.55359358C>ACA356956974SRD5A3c.234C>A (p.His78Gln)
n.131C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
n.243C>A
c.99C>A (p.His33Gln)
 gnomAD v4
4g.55359358C=CA1459050994SRD5A3c.234C= (p.His78=)
n.131C=
c.159C= (p.His53=)
n.243C=
c.99C= (p.His33=)
4g.55359358C>GCA356956973SRD5A3c.234C>G (p.His78Gln)
n.131C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
n.243C>G
c.99C>G (p.His33Gln)
4g.55359358C>TCA439526633SRD5A3c.234C>T (p.His78=)
n.131C>T
c.159C>T (p.His53=)
n.243C>T
c.99C>T (p.His33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359359T>ACA356956975SRD5A3c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.132T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.244T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
4g.55359359T>CCA356956976SRD5A3c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.132T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.244T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
4g.55359359T>GCA356956977SRD5A3c.235T>G (p.Phe79Val)
n.132T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.244T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
4g.55359360T>ACA356956978SRD5A3c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.133T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.245T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
4g.55359360T>CCA356956979SRD5A3c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.133T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.245T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
4g.55359360T>GCA356956980SRD5A3c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.133T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.245T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359360T=CA1459050995SRD5A3c.236T= (p.Phe79=)
n.133T=
c.161T= (p.Phe54=)
n.245T=
c.101T= (p.Phe34=)
4g.55359361T>ACA356956981SRD5A3c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.134T>A
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.246T>A
c.102T>A (p.Phe34Leu)
4g.55359361T>CCA439526645SRD5A3c.237T>C (p.Phe79=)
n.134T>C
c.162T>C (p.Phe54=)
n.246T>C
c.102T>C (p.Phe34=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359361T>GCA356956982SRD5A3c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.134T>G
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.246T>G
c.102T>G (p.Phe34Leu)
4g.55359361T=CA1459050996SRD5A3c.237T= (p.Phe79=)
n.134T=
c.162T= (p.Phe54=)
n.246T=
c.102T= (p.Phe34=)
4g.55359362T>ACA356956983SRD5A3c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.135T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.247T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
4g.55359362T>CCA356956984SRD5A3c.238T>C (p.Tyr80His)
n.135T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.247T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
4g.55359362T>GCA356956985SRD5A3c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.135T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.247T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
4g.55359363A>CCA356956986SRD5A3c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.136A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.248A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
4g.55359363A>GCA356956987SRD5A3c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.136A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.248A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
 gnomAD v4
4g.55359363A>TCA356956988SRD5A3c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.136A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.248A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
4g.55359364T>ACA356956989SRD5A3c.240T>A (p.Tyr80Ter)
n.137T>A
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
n.249T>A
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
4g.55359364T>CCA439526654SRD5A3c.240T>C (p.Tyr80=)
n.137T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
n.249T>C
c.105T>C (p.Tyr35=)
 gnomAD v4
4g.55359364T>GCA356956990SRD5A3c.240T>G (p.Tyr80Ter)
n.137T>G
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
n.249T>G
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
 dbSNP
4g.55359364T=CA1459050997SRD5A3c.240T= (p.Tyr80=)
n.137T=
c.165T= (p.Tyr55=)
n.249T=
c.105T= (p.Tyr35=)
4g.55359365A>CCA356956991SRD5A3c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.138A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.250A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
4g.55359365A>GCA356956992SRD5A3c.241A>G (p.Ile81Val)
n.138A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.250A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
 gnomAD v4
4g.55359365A>TCA356956993SRD5A3c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.138A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.250A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
4g.55359366T>ACA356956994SRD5A3c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.139T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.251T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
4g.55359366T>CCA356956995SRD5A3c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.139T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.251T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
4g.55359366T>GCA356956996SRD5A3c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.139T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.251T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
4g.55359367C>ACA439526666SRD5A3c.243C>A (p.Ile81=)
n.140C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.252C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
 gnomAD v4
4g.55359367C>GCA356956997SRD5A3c.243C>G (p.Ile81Met)
n.140C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.252C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
4g.55359367C>TCA439526665SRD5A3c.243C>T (p.Ile81=)
n.140C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.252C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.55359368A>CCA356956998SRD5A3c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.141A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.253A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
4g.55359368A>GCA356956999SRD5A3c.244A>G (p.Ile82Val)
n.141A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.253A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
4g.55359368A>TCA356957000SRD5A3c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.141A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.253A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
4g.55359369T>ACA356957001SRD5A3c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.142T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.254T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
4g.55359369T>CCA356957002SRD5A3c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.142T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.254T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
4g.55359369T>GCA356957003SRD5A3c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.142T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.254T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
4g.55359369T=CA1459050998SRD5A3c.245T= (p.Ile82=)
n.142T=
c.170T= (p.Ile57=)
n.254T=
c.110T= (p.Ile37=)
4g.55359370C>ACA439526677SRD5A3c.246C>A (p.Ile82=)
n.143C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
n.255C>A
c.111C>A (p.Ile37=)
4g.55359370C=CA1459050999SRD5A3c.246C= (p.Ile82=)
n.143C=
c.171C= (p.Ile57=)
n.255C=
c.111C= (p.Ile37=)
4g.55359370C>GCA356957004SRD5A3c.246C>G (p.Ile82Met)
n.143C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
n.255C>G
c.111C>G (p.Ile37Met)
4g.55359370C>TCA97480741SRD5A3c.246C>T (p.Ile82=)
n.143C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
n.255C>T
c.111C>T (p.Ile37=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359370dupCA97480740SRD5A3c.246dup (p.Ser83LeufsTer?)
n.143dup
c.171dup (p.Ser58LeufsTer?)
n.255dup
c.111dup (p.Ser38LeufsTer?)
 dbSNP
4g.55359371T>ACA356957005SRD5A3c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.144T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.256T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
4g.55359371T>CCA356957006SRD5A3c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.144T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.256T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
 COSMIC
4g.55359371T>GCA356957007SRD5A3c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.144T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.256T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
4g.55359372C>ACA356957008SRD5A3c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.145C>A
c.173C>A (p.Ser58Ter)
n.257C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
4g.55359372C=CA1459051000SRD5A3c.248C= (p.Ser83=)
n.145C=
c.173C= (p.Ser58=)
n.257C=
c.113C= (p.Ser38=)
4g.55359372C>GCA356957009SRD5A3c.248C>G (p.Ser83Ter)
n.145C>G
c.173C>G (p.Ser58Ter)
n.257C>G
c.113C>G (p.Ser38Ter)
4g.55359372C>TCA2925248SRD5A3c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.145C>T
c.173C>T (p.Ser58Leu)
n.257C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359373A>CCA439526687SRD5A3c.249A>C (p.Ser83=)
n.146A>C
c.174A>C (p.Ser58=)
n.258A>C
c.114A>C (p.Ser38=)
4g.55359373A>GCA439526689SRD5A3c.249A>G (p.Ser83=)
n.146A>G
c.174A>G (p.Ser58=)
n.258A>G
c.114A>G (p.Ser38=)
4g.55359373A>TCA439526691SRD5A3c.249A>T (p.Ser83=)
n.146A>T
c.174A>T (p.Ser58=)
n.258A>T
c.114A>T (p.Ser38=)
4g.55359374G>ACA356957012SRD5A3c.250G>A (p.Val84Met)
n.147G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
n.259G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
4g.55359374G>CCA356957010SRD5A3c.250G>C (p.Val84Leu)
n.147G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.259G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
4g.55359374G>TCA356957011SRD5A3c.250G>T (p.Val84Leu)
n.147G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.259G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
4g.55359375T>ACA356957013SRD5A3c.251T>A (p.Val84Glu)
n.148T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.260T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
4g.55359375T>CCA356957014SRD5A3c.251T>C (p.Val84Ala)
n.148T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.260T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
4g.55359375T>GCA356957015SRD5A3c.251T>G (p.Val84Gly)
n.148T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.260T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
4g.55359376G>ACA439526703SRD5A3c.252G>A (p.Val84=)
n.149G>A
c.177G>A (p.Val59=)
n.261G>A
c.117G>A (p.Val39=)
 gnomAD v4
4g.55359376G>CCA439526702SRD5A3c.252G>C (p.Val84=)
n.149G>C
c.177G>C (p.Val59=)
n.261G>C
c.117G>C (p.Val39=)
4g.55359376G>TCA439526700SRD5A3c.252G>T (p.Val84=)
n.149G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.261G>T
c.117G>T (p.Val39=)
4g.55359377C>ACA356957016SRD5A3c.253C>A (p.Leu85Met)
n.150C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.262C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
4g.55359377C>GCA356957017SRD5A3c.253C>G (p.Leu85Val)
n.150C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.262C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
4g.55359377C>TCA439526707SRD5A3c.253C>T (p.Leu85=)
n.150C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
n.262C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
4g.55359378T>ACA356957020SRD5A3c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.151T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.263T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
4g.55359378T>CCA356957018SRD5A3c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.151T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.263T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359378T>GCA356957019SRD5A3c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.151T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.263T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
4g.55359378T=CA1459051001SRD5A3c.254T= (p.Leu85=)
n.151T=
c.179T= (p.Leu60=)
n.263T=
c.119T= (p.Leu40=)
4g.55359379G>ACA439526713SRD5A3c.255G>A (p.Leu85=)
n.152G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.264G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
4g.55359379G>CCA439526715SRD5A3c.255G>C (p.Leu85=)
n.152G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
n.264G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
4g.55359379G>TCA439526717SRD5A3c.255G>T (p.Leu85=)
n.152G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
n.264G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
4g.55359380T>ACA356957021SRD5A3c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.153T>A
c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.265T>A
c.121T>A (p.Trp41Arg)
4g.55359380T>CCA356957022SRD5A3c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.153T>C
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.265T>C
c.121T>C (p.Trp41Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359380T>GCA356957023SRD5A3c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.153T>G
c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.265T>G
c.121T>G (p.Trp41Gly)
4g.55359380T=CA1459051002SRD5A3c.256T= (p.Trp86=)
n.153T=
c.181T= (p.Trp61=)
n.265T=
c.121T= (p.Trp41=)
4g.55359381G>ACA356957024SRD5A3c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.154G>A
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.266G>A
c.122G>A (p.Trp41Ter)
4g.55359381G>CCA356957025SRD5A3c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.154G>C
c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.266G>C
c.122G>C (p.Trp41Ser)
4g.55359381G>TCA356957026SRD5A3c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.154G>T
c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.266G>T
c.122G>T (p.Trp41Leu)
4g.55359382G>ACA356957027SRD5A3c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.155G>A
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.267G>A
c.123G>A (p.Trp41Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359382G>CCA2925249SRD5A3c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.155G>C
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.267G>C
c.123G>C (p.Trp41Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359382G=CA1459051003SRD5A3c.258G= (p.Trp86=)
n.155G=
c.183G= (p.Trp61=)
n.267G=
c.123G= (p.Trp41=)
4g.55359382G>TCA356957028SRD5A3c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.155G>T
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.267G>T
c.123G>T (p.Trp41Cys)
 gnomAD v4
4g.55359383A=CA1459051004SRD5A3c.259A= (p.Asn87=)
n.156A=
c.184A= (p.Asn62=)
n.268A=
c.124A= (p.Asn42=)
4g.55359383A>CCA356957029SRD5A3c.259A>C (p.Asn87His)
n.156A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
n.268A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
4g.55359383A>GCA2925250SRD5A3c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.156A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
n.268A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359383A>TCA356957030SRD5A3c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.156A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.268A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
4g.55359384A>CCA356957031SRD5A3c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.157A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.269A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
4g.55359384A>GCA356957033SRD5A3c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.157A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.269A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
4g.55359384A>TCA356957032SRD5A3c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.157A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.269A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
4g.55359385T>ACA356957034SRD5A3c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.158T>A
c.186T>A (p.Asn62Lys)
n.270T>A
c.126T>A (p.Asn42Lys)
4g.55359385T>CCA439526734SRD5A3c.261T>C (p.Asn87=)
n.158T>C
c.186T>C (p.Asn62=)
n.270T>C
c.126T>C (p.Asn42=)
4g.55359385T>GCA356957035SRD5A3c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.158T>G
c.186T>G (p.Asn62Lys)
n.270T>G
c.126T>G (p.Asn42Lys)
 gnomAD v4
4g.55359386G>ACA2925251SRD5A3c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.159G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.271G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359386G>CCA356957036SRD5A3c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.159G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.271G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
4g.55359386G=CA1459051005SRD5A3c.262G= (p.Gly88=)
n.159G=
c.187G= (p.Gly63=)
n.271G=
c.127G= (p.Gly43=)
4g.55359386G>TCA356957037SRD5A3c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.159G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.271G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
4g.55359387G>ACA356957038SRD5A3c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.160G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.272G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
4g.55359387G>CCA97480742SRD5A3c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.160G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.272G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359387G=CA1459051006SRD5A3c.263G= (p.Gly88=)
n.160G=
c.188G= (p.Gly63=)
n.272G=
c.128G= (p.Gly43=)
4g.55359387G>TCA356957039SRD5A3c.263G>T (p.Gly88Val)
n.160G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.272G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359388C>ACA439526744SRD5A3c.264C>A (p.Gly88=)
n.161C>A
c.189C>A (p.Gly63=)
n.273C>A
c.129C>A (p.Gly43=)
 dbSNP
4g.55359388C=CA1459051007SRD5A3c.264C= (p.Gly88=)
n.161C=
c.189C= (p.Gly63=)
n.273C=
c.129C= (p.Gly43=)
4g.55359388C>GCA439526748SRD5A3c.264C>G (p.Gly88=)
n.161C>G
c.189C>G (p.Gly63=)
n.273C>G
c.129C>G (p.Gly43=)
4g.55359388C>TCA439526746SRD5A3c.264C>T (p.Gly88=)
n.161C>T
c.189C>T (p.Gly63=)
n.273C>T
c.129C>T (p.Gly43=)
4g.55359389T>ACA356957040SRD5A3c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.162T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.274T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
4g.55359389T>CCA356957041SRD5A3c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.162T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.274T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
4g.55359389T>GCA356957042SRD5A3c.265T>G (p.Phe89Val)
n.162T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.274T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
4g.55359390T>ACA356957045SRD5A3c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.163T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.275T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
4g.55359390T>CCA356957044SRD5A3c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.163T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.275T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
4g.55359390T>GCA356957043SRD5A3c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.163T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.275T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
4g.55359391C>ACA356957046SRD5A3c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.164C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.276C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
4g.55359391C>GCA356957047SRD5A3c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.164C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.276C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
4g.55359391C>TCA439526759SRD5A3c.267C>T (p.Phe89=)
n.164C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
n.276C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
4g.55359392C>ACA356957048SRD5A3c.268C>A (p.Leu90Met)
n.165C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.277C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
4g.55359392C>GCA356957049SRD5A3c.268C>G (p.Leu90Val)
n.165C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.277C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
4g.55359392C>TCA439526761SRD5A3c.268C>T (p.Leu90=)
n.165C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
n.277C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
 gnomAD v4
4g.55359393T>ACA356957050SRD5A3c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.166T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.278T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
4g.55359393T>CCA356957051SRD5A3c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.166T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.278T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
4g.55359393T>GCA356957052SRD5A3c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.166T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.278T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
4g.55359394G>ACA439526766SRD5A3c.270G>A (p.Leu90=)
n.167G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
n.279G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359394G>CCA439526768SRD5A3c.270G>C (p.Leu90=)
n.167G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
n.279G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
4g.55359394G=CA1459051008SRD5A3c.270G= (p.Leu90=)
n.167G=
c.195G= (p.Leu65=)
n.279G=
c.135G= (p.Leu45=)
4g.55359394G>TCA439526770SRD5A3c.270G>T (p.Leu90=)
n.167G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
n.279G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
 COSMIC
4g.55359395C>ACA356957053SRD5A3c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.168C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.280C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
4g.55359395C>GCA356957054SRD5A3c.271C>G (p.Leu91Val)
n.168C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.280C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
4g.55359395C>TCA356957055SRD5A3c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.168C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.280C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
4g.55359396T>ACA356957056SRD5A3c.272T>A (p.Leu91His)
n.169T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
n.281T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
4g.55359396T>CCA356957057SRD5A3c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.169T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.281T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359396T>GCA356957058SRD5A3c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.169T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.281T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
4g.55359396T=CA1459051009SRD5A3c.272T= (p.Leu91=)
n.169T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.281T=
c.137T= (p.Leu46=)
4g.55359397T>ACA439526779SRD5A3c.273T>A (p.Leu91=)
n.170T>A
c.198T>A (p.Leu66=)
n.282T>A
c.138T>A (p.Leu46=)
4g.55359397T>CCA439526777SRD5A3c.273T>C (p.Leu91=)
n.170T>C
c.198T>C (p.Leu66=)
n.282T>C
c.138T>C (p.Leu46=)
4g.55359397T>GCA439526778SRD5A3c.273T>G (p.Leu91=)
n.170T>G
c.198T>G (p.Leu66=)
n.282T>G
c.138T>G (p.Leu46=)
4g.55359398T>ACA356957060SRD5A3c.274T>A (p.Trp92Arg)
n.171T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
n.283T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
4g.55359398T>CCA356957061SRD5A3c.274T>C (p.Trp92Arg)
n.171T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
n.283T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
4g.55359398T>GCA356957059SRD5A3c.274T>G (p.Trp92Gly)
n.171T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
n.283T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
4g.55359399G>ACA356957063SRD5A3c.275G>A (p.Trp92Ter)
n.172G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
n.284G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
 dbSNP
4g.55359399G>CCA356957062SRD5A3c.275G>C (p.Trp92Ser)
n.172G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
n.284G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
4g.55359399G=CA1459051010SRD5A3c.275G= (p.Trp92=)
n.172G=
c.200G= (p.Trp67=)
n.284G=
c.140G= (p.Trp47=)
4g.55359399G>TCA356957064SRD5A3c.275G>T (p.Trp92Leu)
n.172G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
n.284G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
4g.55359400G>ACA356957065SRD5A3c.276G>A (p.Trp92Ter)
n.173G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
n.285G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
 gnomAD v4
4g.55359400G>CCA356957066SRD5A3c.276G>C (p.Trp92Cys)
n.173G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
n.285G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
4g.55359400G>TCA356957067SRD5A3c.276G>T (p.Trp92Cys)
n.173G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
n.285G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
4g.55359401T>ACA356957068SRD5A3c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.174T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.286T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
4g.55359401T>CCA356957069SRD5A3c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.174T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.286T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
 gnomAD v4
4g.55359401T>GCA356957070SRD5A3c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.174T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.286T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
4g.55359402G>ACA356957073SRD5A3c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.175G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
n.287G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
4g.55359402G>CCA356957071SRD5A3c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.175G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.287G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
4g.55359402G>TCA356957072SRD5A3c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.175G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.287G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
4g.55359403C>ACA356957074SRD5A3c.279C>A (p.Cys93Ter)
n.176C>A
c.204C>A (p.Cys68Ter)
n.288C>A
c.144C>A (p.Cys48Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359403C=CA1459051011SRD5A3c.279C= (p.Cys93=)
n.176C=
c.204C= (p.Cys68=)
n.288C=
c.144C= (p.Cys48=)
4g.55359403C>GCA356957075SRD5A3c.279C>G (p.Cys93Trp)
n.176C>G
c.204C>G (p.Cys68Trp)
n.288C>G
c.144C>G (p.Cys48Trp)
4g.55359403C>TCA439526796SRD5A3c.279C>T (p.Cys93=)
n.176C>T
c.204C>T (p.Cys68=)
n.288C>T
c.144C>T (p.Cys48=)
4g.55359404C>ACA356957076SRD5A3c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.177C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.289C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
4g.55359404C>GCA356957077SRD5A3c.280C>G (p.Leu94Val)
n.177C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.289C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
4g.55359404C>TCA356957078SRD5A3c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.177C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.289C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
 COSMIC
4g.55359404_55359405insACA2578091214SRD5A3c.280_281insA (p.Leu94HisfsTer?)
n.177_178insA
c.205_206insA (p.Leu69HisfsTer?)
n.289_290insA
c.145_146insA (p.Leu49HisfsTer?)
4g.55359405T>ACA356957079SRD5A3c.281T>A (p.Leu94His)
n.178T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.290T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
4g.55359405T>CCA356957081SRD5A3c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.178T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.290T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
4g.55359405T>GCA356957080SRD5A3c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.178T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.290T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
4g.55359406T>ACA439526806SRD5A3c.282T>A (p.Leu94=)
n.179T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
n.291T>A
c.147T>A (p.Leu49=)
4g.55359406T>CCA439526808SRD5A3c.282T>C (p.Leu94=)
n.179T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
n.291T>C
c.147T>C (p.Leu49=)
4g.55359406T>GCA439526810SRD5A3c.282T>G (p.Leu94=)
n.179T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
n.291T>G
c.147T>G (p.Leu49=)
4g.55359407A>CCA356957082SRD5A3c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.180A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.292A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
4g.55359407A>GCA356957083SRD5A3c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.180A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.292A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
 gnomAD v4
4g.55359407A>TCA356957084SRD5A3c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.180A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.292A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
4g.55359408C>ACA356957085SRD5A3c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.181C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.293C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
4g.55359408C>GCA356957086SRD5A3c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.181C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.293C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
4g.55359408C>TCA356957087SRD5A3c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.181C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.293C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.55359409T>ACA439526819SRD5A3c.285T>A (p.Thr95=)
n.182T>A
c.210T>A (p.Thr70=)
n.294T>A
c.150T>A (p.Thr50=)
4g.55359409T>CCA439526821SRD5A3c.285T>C (p.Thr95=)
n.182T>C
c.210T>C (p.Thr70=)
n.294T>C
c.150T>C (p.Thr50=)
4g.55359409T>GCA439526823SRD5A3c.285T>G (p.Thr95=)
n.182T>G
c.210T>G (p.Thr70=)
n.294T>G
c.150T>G (p.Thr50=)
4g.55359409_55359412delinsTCAACA1459051012SRD5A3c.285_288delinsTCAA (p.Thr95=)
n.182_185delinsTCAA
c.210_213delinsTCAA (p.Thr70=)
n.294_297delinsTCAA
c.150_153delinsTCAA (p.Thr50=)
4g.55359410C>ACA356957088SRD5A3c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.183C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.295C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
4g.55359410C=CA1459051013SRD5A3c.286C= (p.Gln96=)
n.183C=
c.211C= (p.Gln71=)
n.295C=
c.151C= (p.Gln51=)
4g.55359410C>GCA356957089SRD5A3c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.183C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.295C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
4g.55359410C>TCA356957090SRD5A3c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.183C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.295C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.55359410_55359412delinsTGAGTAAGGCCA251621SRD5A3c.286_288delinsTGAGTAAGGC (p.Gln96Ter)
n.183_185delinsTGAGTAAGGC
c.211_213delinsTGAGTAAGGC (p.Gln71Ter)
n.295_297delinsTGAGTAAGGC
c.151_153delinsTGAGTAAGGC (p.Gln51Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.55359411A>CCA356957093SRD5A3c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.184A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.296A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
4g.55359411A>GCA356957092SRD5A3c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.184A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.296A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
4g.55359411A>TCA356957091SRD5A3c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.184A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.296A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
4g.55359412dupCA1459051014SRD5A3c.288dup (p.Ser97IlefsTer?)
n.185dup
c.213dup (p.Ser72IlefsTer?)
n.297dup
c.153dup (p.Ser52IlefsTer?)
 dbSNP
4g.55359412A=CA1459051015SRD5A3c.288A= (p.Gln96=)
c.1A=
n.185A=
c.213A= (p.Gln71=)
n.297A=
c.153A= (p.Gln51=)
4g.55359412A>CCA356957094SRD5A3c.288A>C (p.Gln96His)
c.1A>C
n.185A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
n.297A>C
c.153A>C (p.Gln51His)
4g.55359412A>GCA2925252SRD5A3c.288A>G (p.Gln96=)
c.1A>G
n.185A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
n.297A>G
c.153A>G (p.Gln51=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359412A>TCA356957095SRD5A3c.288A>T (p.Gln96His)
c.1A>T
n.185A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
n.297A>T
c.153A>T (p.Gln51His)
4g.55359413T>ACA356957096SRD5A3c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.2T>A
n.186T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.298T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
4g.55359413T>CCA356957097SRD5A3c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.2T>C
n.186T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.298T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
4g.55359413T>GCA356957098SRD5A3c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.2T>G
n.186T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.298T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
4g.55359416_55359417delCA2578091215SRD5A3c.292_293del (p.Leu98ValfsTer?)
c.5_6del
n.189_190del
c.292_293del (p.Leu98ValfsTer29)
c.217_218del (p.Leu73ValfsTer30)
n.301_302del
c.292_293del (p.Leu98ValfsTer30)
c.157_158del (p.Leu53ValfsTer?)
4g.55359414C>ACA356957101SRD5A3c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.3C>A
n.187C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.299C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
4g.55359414C=CA1459051016SRD5A3c.290C= (p.Ser97=)
c.3C=
n.187C=
c.215C= (p.Ser72=)
n.299C=
c.155C= (p.Ser52=)
4g.55359414C>GCA356957099SRD5A3c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.3C>G
n.187C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.299C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
4g.55359414C>TCA356957100SRD5A3c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.3C>T
n.187C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.299C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
 dbSNP

Number of alleles fetched