Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.55359262_55359265delCA2670675114SRD5A3c.222-84_222-81del (n.222-84_222-81del)
n.119-84_119-81del
c.147-84_147-81del (n.147-84_147-81del)
n.230+33_230+36del
c.87-84_87-81del (n.87-84_87-81del)
 gnomAD v4
4g.55359261A>TCA2761730528SRD5A3c.222-85A>T (n.222-85A>T)
n.119-85A>T
c.147-85A>T (n.147-85A>T)
n.230+32A>T
c.87-85A>T (n.87-85A>T)
4g.55359262C>ACA2578091204SRD5A3c.222-84C>A (n.222-84C>A)
n.119-84C>A
c.147-84C>A (n.147-84C>A)
n.230+33C>A
c.87-84C>A (n.87-84C>A)
4g.55359262C>TCA2670675116SRD5A3c.222-84C>T (n.222-84C>T)
n.119-84C>T
c.147-84C>T (n.147-84C>T)
n.230+33C>T
c.87-84C>T (n.87-84C>T)
 gnomAD v4
4g.55359263A>GCA2670675117SRD5A3c.222-83A>G (n.222-83A>G)
n.119-83A>G
c.147-83A>G (n.147-83A>G)
n.230+34A>G
c.87-83A>G (n.87-83A>G)
 gnomAD v4
4g.55359263A>TCA2761730529SRD5A3c.222-83A>T (n.222-83A>T)
n.119-83A>T
c.147-83A>T (n.147-83A>T)
n.230+34A>T
c.87-83A>T (n.87-83A>T)
4g.55359266_55359267delCA2670675118SRD5A3c.222-80_222-79del (n.222-80_222-79del)
n.119-80_119-79del
c.147-80_147-79del (n.147-80_147-79del)
n.230+37_230+38del
c.87-80_87-79del (n.87-80_87-79del)
 gnomAD v4
4g.55359264G>ACA2670675119SRD5A3c.222-82G>A (n.222-82G>A)
n.119-82G>A
c.147-82G>A (n.147-82G>A)
n.230+35G>A
c.87-82G>A (n.87-82G>A)
 gnomAD v4
4g.55359264G>CCA796421086SRD5A3c.222-82G>C (n.222-82G>C)
n.119-82G>C
c.147-82G>C (n.147-82G>C)
n.230+35G>C
c.87-82G>C (n.87-82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359264G=CA1459050954SRD5A3c.222-82G= (n.222-82G=)
n.119-82G=
c.147-82G= (n.147-82G=)
n.230+35G=
c.87-82G= (n.87-82G=)
4g.55359264G>TCA2670675120SRD5A3c.222-82G>T (n.222-82G>T)
n.119-82G>T
c.147-82G>T (n.147-82G>T)
n.230+35G>T
c.87-82G>T (n.87-82G>T)
 gnomAD v4
4g.55359267A>GCA2670675121SRD5A3c.222-79A>G (n.222-79A>G)
n.119-79A>G
c.147-79A>G (n.147-79A>G)
n.230+38A>G
c.87-79A>G (n.87-79A>G)
 gnomAD v4
4g.55359268A>GCA2578091205SRD5A3c.222-78A>G (n.222-78A>G)
n.119-78A>G
c.147-78A>G (n.147-78A>G)
n.230+39A>G
c.87-78A>G (n.87-78A>G)
4g.55359269A=CA1459050955SRD5A3c.222-77A= (n.222-77A=)
n.119-77A=
c.147-77A= (n.147-77A=)
n.230+40A=
c.87-77A= (n.87-77A=)
4g.55359269A>GCA97480731SRD5A3c.222-77A>G (n.222-77A>G)
n.119-77A>G
c.147-77A>G (n.147-77A>G)
n.230+40A>G
c.87-77A>G (n.87-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359272A=CA1459050956SRD5A3c.222-74A= (n.222-74A=)
n.119-74A=
c.147-74A= (n.147-74A=)
n.230+43A=
c.87-74A= (n.87-74A=)
4g.55359272A>CCA2670675123SRD5A3c.222-74A>C (n.222-74A>C)
n.119-74A>C
c.147-74A>C (n.147-74A>C)
n.230+43A>C
c.87-74A>C (n.87-74A>C)
 gnomAD v4
4g.55359272A>GCA97480732SRD5A3c.222-74A>G (n.222-74A>G)
n.119-74A>G
c.147-74A>G (n.147-74A>G)
n.230+43A>G
c.87-74A>G (n.87-74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359276delCA2670675122SRD5A3c.222-70del (n.222-70del)
n.119-70del
c.147-70del (n.147-70del)
n.230+47del
c.87-70del (n.87-70del)
 gnomAD v4
4g.55359273A>GCA2670675124SRD5A3c.222-73A>G (n.222-73A>G)
n.119-73A>G
c.147-73A>G (n.147-73A>G)
n.230+44A>G
c.87-73A>G (n.87-73A>G)
 gnomAD v4
4g.55359276A=CA1459050957SRD5A3c.222-70A= (n.222-70A=)
n.119-70A=
c.147-70A= (n.147-70A=)
n.230+47A=
c.87-70A= (n.87-70A=)
4g.55359276A>GCA551572202SRD5A3c.222-70A>G (n.222-70A>G)
n.119-70A>G
c.147-70A>G (n.147-70A>G)
n.230+47A>G
c.87-70A>G (n.87-70A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359276A>TCA1459050958SRD5A3c.222-70A>T (n.222-70A>T)
n.119-70A>T
c.147-70A>T (n.147-70A>T)
n.230+47A>T
c.87-70A>T (n.87-70A>T)
 dbSNP
4g.55359277T>CCA2670675125SRD5A3c.222-69T>C (n.222-69T>C)
n.119-69T>C
c.147-69T>C (n.147-69T>C)
n.230+48T>C
c.87-69T>C (n.87-69T>C)
 gnomAD v4
4g.55359278A=CA1459050959SRD5A3c.222-68A= (n.222-68A=)
n.119-68A=
c.147-68A= (n.147-68A=)
n.230+49A=
c.87-68A= (n.87-68A=)
4g.55359278A>GCA2578091206SRD5A3c.222-68A>G (n.222-68A>G)
n.119-68A>G
c.147-68A>G (n.147-68A>G)
n.230+49A>G
c.87-68A>G (n.87-68A>G)
 gnomAD v4
4g.55359278A>TCA1459050960SRD5A3c.222-68A>T (n.222-68A>T)
n.119-68A>T
c.147-68A>T (n.147-68A>T)
n.230+49A>T
c.87-68A>T (n.87-68A>T)
 dbSNP
4g.55359279A=CA1459050962SRD5A3c.222-67A= (n.222-67A=)
n.119-67A=
c.147-67A= (n.147-67A=)
n.230+50A=
c.87-67A= (n.87-67A=)
4g.55359279A>GCA97480733SRD5A3c.222-67A>G (n.222-67A>G)
n.119-67A>G
c.147-67A>G (n.147-67A>G)
n.230+50A>G
c.87-67A>G (n.87-67A>G)
 dbSNP
4g.55359279_55359282delinsATCTCA1459050961SRD5A3c.222-67_222-64delinsATCT (n.222-67_222-64delinsATCT)
n.119-67_119-64delinsATCT
c.147-67_147-64delinsATCT (n.147-67_147-64delinsATCT)
n.230+50_230+53delinsATCT
c.87-67_87-64delinsATCT (n.87-67_87-64delinsATCT)
4g.55359282_55359284delCA551572203SRD5A3c.222-64_222-62del (n.222-64_222-62del)
n.119-64_119-62del
c.147-64_147-62del (n.147-64_147-62del)
n.230+53_230+55del
c.87-64_87-62del (n.87-64_87-62del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359284C>ACA2670675126SRD5A3c.222-62C>A (n.222-62C>A)
n.119-62C>A
c.147-62C>A (n.147-62C>A)
n.230+55C>A
c.87-62C>A (n.87-62C>A)
 gnomAD v4
4g.55359284C=CA1459050963SRD5A3c.222-62C= (n.222-62C=)
n.119-62C=
c.147-62C= (n.147-62C=)
n.230+55C=
c.87-62C= (n.87-62C=)
4g.55359284C>TCA1459050964SRD5A3c.222-62C>T (n.222-62C>T)
n.119-62C>T
c.147-62C>T (n.147-62C>T)
n.230+55C>T
c.87-62C>T (n.87-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359285_55359286delCA2670675127SRD5A3c.222-61_222-60del (n.222-61_222-60del)
n.119-61_119-60del
c.147-61_147-60del (n.147-61_147-60del)
n.230+56_230+57del
c.87-61_87-60del (n.87-61_87-60del)
 gnomAD v4
4g.55359286C>ACA1062735098SRD5A3c.222-60C>A (n.222-60C>A)
n.119-60C>A
c.147-60C>A (n.147-60C>A)
n.230+57C>A
c.87-60C>A (n.87-60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359286C=CA1459050965SRD5A3c.222-60C= (n.222-60C=)
n.119-60C=
c.147-60C= (n.147-60C=)
n.230+57C=
c.87-60C= (n.87-60C=)
4g.55359286C>TCA97480734SRD5A3c.222-60C>T (n.222-60C>T)
n.119-60C>T
c.147-60C>T (n.147-60C>T)
n.230+57C>T
c.87-60C>T (n.87-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359287G>ACA97480735SRD5A3c.222-59G>A (n.222-59G>A)
n.119-59G>A
c.147-59G>A (n.147-59G>A)
n.231-59G>A
c.87-59G>A (n.87-59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359287G=CA1459050966SRD5A3c.222-59G= (n.222-59G=)
n.119-59G=
c.147-59G= (n.147-59G=)
n.231-59G=
c.87-59G= (n.87-59G=)
4g.55359287G>TCA796421089SRD5A3c.222-59G>T (n.222-59G>T)
n.119-59G>T
c.147-59G>T (n.147-59G>T)
n.231-59G>T
c.87-59G>T (n.87-59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359288T>CCA2670675128SRD5A3c.222-58T>C (n.222-58T>C)
n.119-58T>C
c.147-58T>C (n.147-58T>C)
n.231-58T>C
c.87-58T>C (n.87-58T>C)
 gnomAD v4
4g.55359289delCA2670675129SRD5A3c.222-57del (n.222-57del)
n.119-57del
c.147-57del (n.147-57del)
n.231-57del
c.87-57del (n.87-57del)
 gnomAD v4
4g.55359289A=CA1459050967SRD5A3c.222-57A= (n.222-57A=)
n.119-57A=
c.147-57A= (n.147-57A=)
n.231-57A=
c.87-57A= (n.87-57A=)
4g.55359289A>GCA97480736SRD5A3c.222-57A>G (n.222-57A>G)
n.119-57A>G
c.147-57A>G (n.147-57A>G)
n.231-57A>G
c.87-57A>G (n.87-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359290T>CCA796421091SRD5A3c.222-56T>C (n.222-56T>C)
n.119-56T>C
c.147-56T>C (n.147-56T>C)
n.231-56T>C
c.87-56T>C (n.87-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359290T=CA1459050968SRD5A3c.222-56T= (n.222-56T=)
n.119-56T=
c.147-56T= (n.147-56T=)
n.231-56T=
c.87-56T= (n.87-56T=)
4g.55359291_55359292delCA2578091207SRD5A3c.222-55_222-54del (n.222-55_222-54del)
n.119-55_119-54del
c.147-55_147-54del (n.147-55_147-54del)
n.231-55_231-54del
c.87-55_87-54del (n.87-55_87-54del)
4g.55359292A=CA1459050969SRD5A3c.222-54A= (n.222-54A=)
n.119-54A=
c.147-54A= (n.147-54A=)
n.231-54A=
c.87-54A= (n.87-54A=)
4g.55359292A>CCA1062735109SRD5A3c.222-54A>C (n.222-54A>C)
n.119-54A>C
c.147-54A>C (n.147-54A>C)
n.231-54A>C
c.87-54A>C (n.87-54A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359293G>TCA2670675130SRD5A3c.222-53G>T (n.222-53G>T)
n.119-53G>T
c.147-53G>T (n.147-53G>T)
n.231-53G>T
c.87-53G>T (n.87-53G>T)
 gnomAD v4
4g.55359295G=CA1459050970SRD5A3c.222-51G= (n.222-51G=)
n.119-51G=
c.147-51G= (n.147-51G=)
n.231-51G=
c.87-51G= (n.87-51G=)
4g.55359295G>TCA551572209SRD5A3c.222-51G>T (n.222-51G>T)
n.119-51G>T
c.147-51G>T (n.147-51G>T)
n.231-51G>T
c.87-51G>T (n.87-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359296C=CA1459050971SRD5A3c.222-50C= (n.222-50C=)
n.119-50C=
c.147-50C= (n.147-50C=)
n.231-50C=
c.87-50C= (n.87-50C=)
4g.55359296C>TCA97480737SRD5A3c.222-50C>T (n.222-50C>T)
n.119-50C>T
c.147-50C>T (n.147-50C>T)
n.231-50C>T
c.87-50C>T (n.87-50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359297T>CCA551572217SRD5A3c.222-49T>C (n.222-49T>C)
n.119-49T>C
c.147-49T>C (n.147-49T>C)
n.231-49T>C
c.87-49T>C (n.87-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359297T=CA1459050972SRD5A3c.222-49T= (n.222-49T=)
n.119-49T=
c.147-49T= (n.147-49T=)
n.231-49T=
c.87-49T= (n.87-49T=)
4g.55359299G>TCA2670675131SRD5A3c.222-47G>T (n.222-47G>T)
n.119-47G>T
c.147-47G>T (n.147-47G>T)
n.231-47G>T
c.87-47G>T (n.87-47G>T)
 gnomAD v4
4g.55359300_55359302delCA2670675132SRD5A3c.222-46_222-44del (n.222-46_222-44del)
n.119-46_119-44del
c.147-46_147-44del (n.147-46_147-44del)
n.231-46_231-44del
c.87-46_87-44del (n.87-46_87-44del)
 gnomAD v4
4g.55359302G>ACA551572218SRD5A3c.222-44G>A (n.222-44G>A)
n.119-44G>A
c.147-44G>A (n.147-44G>A)
n.231-44G>A
c.87-44G>A (n.87-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359302G=CA1459050973SRD5A3c.222-44G= (n.222-44G=)
n.119-44G=
c.147-44G= (n.147-44G=)
n.231-44G=
c.87-44G= (n.87-44G=)
4g.55359304G>ACA2925237SRD5A3c.222-42G>A (n.222-42G>A)
n.119-42G>A
c.147-42G>A (n.147-42G>A)
n.231-42G>A
c.87-42G>A (n.87-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359304G=CA1459050974SRD5A3c.222-42G= (n.222-42G=)
n.119-42G=
c.147-42G= (n.147-42G=)
n.231-42G=
c.87-42G= (n.87-42G=)
4g.55359305G>CCA2670675133SRD5A3c.222-41G>C (n.222-41G>C)
n.119-41G>C
c.147-41G>C (n.147-41G>C)
n.231-41G>C
c.87-41G>C (n.87-41G>C)
 gnomAD v4
4g.55359309T>CCA2670675134SRD5A3c.222-37T>C (n.222-37T>C)
n.119-37T>C
c.147-37T>C (n.147-37T>C)
n.231-37T>C
c.87-37T>C (n.87-37T>C)
 gnomAD v4
4g.55359310A>GCA2670675135SRD5A3c.222-36A>G (n.222-36A>G)
n.119-36A>G
c.147-36A>G (n.147-36A>G)
n.231-36A>G
c.87-36A>G (n.87-36A>G)
 gnomAD v4
4g.55359311C>ACA2670675136SRD5A3c.222-35C>A (n.222-35C>A)
n.119-35C>A
c.147-35C>A (n.147-35C>A)
n.231-35C>A
c.87-35C>A (n.87-35C>A)
 gnomAD v4
4g.55359312C=CA1459050975SRD5A3c.222-34C= (n.222-34C=)
n.119-34C=
c.147-34C= (n.147-34C=)
n.231-34C=
c.87-34C= (n.87-34C=)
4g.55359312C>TCA551572225SRD5A3c.222-34C>T (n.222-34C>T)
n.119-34C>T
c.147-34C>T (n.147-34C>T)
n.231-34C>T
c.87-34C>T (n.87-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359318T>CCA551572238SRD5A3c.222-28T>C (n.222-28T>C)
n.119-28T>C
c.147-28T>C (n.147-28T>C)
n.231-28T>C
c.87-28T>C (n.87-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.55359318T=CA1459050976SRD5A3c.222-28T= (n.222-28T=)
n.119-28T=
c.147-28T= (n.147-28T=)
n.231-28T=
c.87-28T= (n.87-28T=)
4g.55359319A>TCA2578091208SRD5A3c.222-27A>T (n.222-27A>T)
n.119-27A>T
c.147-27A>T (n.147-27A>T)
n.231-27A>T
c.87-27A>T (n.87-27A>T)
 gnomAD v4
4g.55359320T>CCA1459050978SRD5A3c.222-26T>C (n.222-26T>C)
n.119-26T>C
c.147-26T>C (n.147-26T>C)
n.231-26T>C
c.87-26T>C (n.87-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359320T=CA1459050977SRD5A3c.222-26T= (n.222-26T=)
n.119-26T=
c.147-26T= (n.147-26T=)
n.231-26T=
c.87-26T= (n.87-26T=)
4g.55359321T>CCA2670675137SRD5A3c.222-25T>C (n.222-25T>C)
n.119-25T>C
c.147-25T>C (n.147-25T>C)
n.231-25T>C
c.87-25T>C (n.87-25T>C)
 gnomAD v4
4g.55359322G>ACA1062735116SRD5A3c.222-24G>A (n.222-24G>A)
n.119-24G>A
c.147-24G>A (n.147-24G>A)
n.231-24G>A
c.87-24G>A (n.87-24G>A)
 dbSNP
4g.55359322G=CA1459050979SRD5A3c.222-24G= (n.222-24G=)
n.119-24G=
c.147-24G= (n.147-24G=)
n.231-24G=
c.87-24G= (n.87-24G=)
4g.55359322G>TCA2670675138SRD5A3c.222-24G>T (n.222-24G>T)
n.119-24G>T
c.147-24G>T (n.147-24G>T)
n.231-24G>T
c.87-24G>T (n.87-24G>T)
 gnomAD v4
4g.55359323C=CA1459050980SRD5A3c.222-23C= (n.222-23C=)
n.119-23C=
c.147-23C= (n.147-23C=)
n.231-23C=
c.87-23C= (n.87-23C=)
4g.55359323C>GCA551572243SRD5A3c.222-23C>G (n.222-23C>G)
n.119-23C>G
c.147-23C>G (n.147-23C>G)
n.231-23C>G
c.87-23C>G (n.87-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359323C>TCA2670675139SRD5A3c.222-23C>T (n.222-23C>T)
n.119-23C>T
c.147-23C>T (n.147-23C>T)
n.231-23C>T
c.87-23C>T (n.87-23C>T)
 gnomAD v4
4g.55359325T>CCA551572246SRD5A3c.222-21T>C (n.222-21T>C)
n.119-21T>C
c.147-21T>C (n.147-21T>C)
n.231-21T>C
c.87-21T>C (n.87-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359325T=CA1459050981SRD5A3c.222-21T= (n.222-21T=)
n.119-21T=
c.147-21T= (n.147-21T=)
n.231-21T=
c.87-21T= (n.87-21T=)
4g.55359326C=CA1459050982SRD5A3c.222-20C= (n.222-20C=)
n.119-20C=
c.147-20C= (n.147-20C=)
n.231-20C=
c.87-20C= (n.87-20C=)
4g.55359326C>GCA2670675140SRD5A3c.222-20C>G (n.222-20C>G)
n.119-20C>G
c.147-20C>G (n.147-20C>G)
n.231-20C>G
c.87-20C>G (n.87-20C>G)
 gnomAD v4
4g.55359326C>TCA2925238SRD5A3c.222-20C>T (n.222-20C>T)
n.119-20C>T
c.147-20C>T (n.147-20C>T)
n.231-20C>T
c.87-20C>T (n.87-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G>ACA2925239SRD5A3c.222-19G>A (n.222-19G>A)
n.119-19G>A
c.147-19G>A (n.147-19G>A)
n.231-19G>A
c.87-19G>A (n.87-19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G>CCA2925241SRD5A3c.222-19G>C (n.222-19G>C)
n.119-19G>C
c.147-19G>C (n.147-19G>C)
n.231-19G>C
c.87-19G>C (n.87-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G=CA1459050983SRD5A3c.222-19G= (n.222-19G=)
n.119-19G=
c.147-19G= (n.147-19G=)
n.231-19G=
c.87-19G= (n.87-19G=)
4g.55359327G>TCA2925240SRD5A3c.222-19G>T (n.222-19G>T)
n.119-19G>T
c.147-19G>T (n.147-19G>T)
n.231-19G>T
c.87-19G>T (n.87-19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359328C=CA1459050985SRD5A3c.222-18C= (n.222-18C=)
n.119-18C=
c.147-18C= (n.147-18C=)
n.231-18C=
c.87-18C= (n.87-18C=)
4g.55359328C>GCA2925242SRD5A3c.222-18C>G (n.222-18C>G)
n.119-18C>G
c.147-18C>G (n.147-18C>G)
n.231-18C>G
c.87-18C>G (n.87-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359328_55359329delinsCTCA1459050984SRD5A3c.222-18_222-17delinsCT (n.222-18_222-17delinsCT)
n.119-18_119-17delinsCT
c.147-18_147-17delinsCT (n.147-18_147-17delinsCT)
n.231-18_231-17delinsCT
c.87-18_87-17delinsCT (n.87-18_87-17delinsCT)
4g.55359330delCA2925243SRD5A3c.222-16del (n.222-16del)
n.119-16del
c.147-16del (n.147-16del)
n.231-16del
c.87-16del (n.87-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359337C=CA1459050986SRD5A3c.222-9C= (n.222-9C=)
n.119-9C=
c.147-9C= (n.147-9C=)
n.231-9C=
c.87-9C= (n.87-9C=)
4g.55359337C>GCA2925244SRD5A3c.222-9C>G (n.222-9C>G)
n.119-9C>G
c.147-9C>G (n.147-9C>G)
n.231-9C>G
c.87-9C>G (n.87-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359341delCA2578091209SRD5A3c.222-5del (n.222-5del)
n.119-5del
c.147-5del (n.147-5del)
n.231-5del
c.87-5del (n.87-5del)
4g.55359339T>CCA2670675141SRD5A3c.222-7T>C (n.222-7T>C)
n.119-7T>C
c.147-7T>C (n.147-7T>C)
n.231-7T>C
c.87-7T>C (n.87-7T>C)
 gnomAD v4
4g.55359340T>CCA2670675142SRD5A3c.222-6T>C (n.222-6T>C)
n.119-6T>C
c.147-6T>C (n.147-6T>C)
n.231-6T>C
c.87-6T>C (n.87-6T>C)
 gnomAD v4
4g.55359342G>TCA2670675143SRD5A3c.222-4G>T (n.222-4G>T)
n.119-4G>T
c.147-4G>T (n.147-4G>T)
n.231-4G>T
c.87-4G>T (n.87-4G>T)
 gnomAD v4
4g.55359344A>CCA356956940SRD5A3c.222-2A>C (n.222-2A>C)
n.119-2A>C
c.147-2A>C (n.147-2A>C)
n.231-2A>C
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
4g.55359344A>GCA356956941SRD5A3c.222-2A>G (n.222-2A>G)
n.119-2A>G
c.147-2A>G (n.147-2A>G)
n.231-2A>G
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
4g.55359344A>TCA356956942SRD5A3c.222-2A>T (n.222-2A>T)
n.119-2A>T
c.147-2A>T (n.147-2A>T)
n.231-2A>T
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
4g.55359345G>ACA356956944SRD5A3c.222-1G>A (n.222-1G>A)
n.119-1G>A
c.147-1G>A (n.147-1G>A)
n.231-1G>A
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
4g.55359345G>CCA356956945SRD5A3c.222-1G>C (n.222-1G>C)
n.119-1G>C
c.147-1G>C (n.147-1G>C)
n.231-1G>C
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
4g.55359345G>TCA356956943SRD5A3c.222-1G>T (n.222-1G>T)
n.119-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
n.231-1G>T
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
4g.55359346A=CA1459050987SRD5A3c.222A= (p.Arg74=)
n.119A=
c.147A= (p.Arg49=)
n.231A=
c.87A= (p.Arg29=)
4g.55359346A>CCA356956946SRD5A3c.222A>C (p.Arg74Ser)
n.119A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.231A>C
c.87A>C (p.Arg29Ser)
4g.55359346A>GCA2925245SRD5A3c.222A>G (p.Arg74=)
n.119A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
n.231A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359346A>TCA356956947SRD5A3c.222A>T (p.Arg74Ser)
n.119A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.231A>T
c.87A>T (p.Arg29Ser)
4g.55359347T>ACA356956948SRD5A3c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.120T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.232T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
 gnomAD v4
4g.55359347T>CCA356956950SRD5A3c.223T>C (p.Tyr75His)
n.120T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.232T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
4g.55359347T>GCA356956949SRD5A3c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.120T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.232T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
4g.55359348A>CCA356956951SRD5A3c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.121A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.233A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
4g.55359348A>GCA356956952SRD5A3c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.121A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.233A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
4g.55359348A>TCA356956953SRD5A3c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.121A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.233A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
4g.55359348dupCA2670675144SRD5A3c.224dup (p.Tyr75Ter)
n.121dup
c.149dup (p.Tyr50Ter)
n.233dup
c.89dup (p.Tyr30Ter)
 gnomAD v4
4g.55359349T>ACA356956954SRD5A3c.225T>A (p.Tyr75Ter)
n.122T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.234T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
4g.55359349T>CCA97480738SRD5A3c.225T>C (p.Tyr75=)
n.122T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.234T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359349T>GCA356956955SRD5A3c.225T>G (p.Tyr75Ter)
n.122T>G
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.234T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
4g.55359349T=CA1459050988SRD5A3c.225T= (p.Tyr75=)
n.122T=
c.150T= (p.Tyr50=)
n.234T=
c.90T= (p.Tyr30=)
4g.55359350T>ACA356956956SRD5A3c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.123T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.235T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359350T>CCA356956957SRD5A3c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.123T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.235T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
4g.55359350T>GCA356956958SRD5A3c.226T>G (p.Phe76Val)
n.123T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.235T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
4g.55359350T=CA1459050989SRD5A3c.226T= (p.Phe76=)
n.123T=
c.151T= (p.Phe51=)
n.235T=
c.91T= (p.Phe31=)
4g.55359351T>ACA356956959SRD5A3c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.124T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.236T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
4g.55359351T>CCA356956960SRD5A3c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.124T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.236T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
4g.55359351T>GCA356956961SRD5A3c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.124T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.236T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
4g.55359352T>ACA356956963SRD5A3c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.125T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.237T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
4g.55359352T>CCA439526611SRD5A3c.228T>C (p.Phe76=)
n.125T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
n.237T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
4g.55359352T>GCA356956962SRD5A3c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.125T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.237T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
 COSMIC
4g.55359353T>ACA356956964SRD5A3c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.126T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.238T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
4g.55359353T>CCA356956965SRD5A3c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.126T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.238T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
 gnomAD v4
4g.55359353T>GCA356956966SRD5A3c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.126T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.238T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
4g.55359354C>ACA356956967SRD5A3c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.127C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.239C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
4g.55359354C=CA1459050990SRD5A3c.230C= (p.Ser77=)
n.127C=
c.155C= (p.Ser52=)
n.239C=
c.95C= (p.Ser32=)
4g.55359354C>GCA356956968SRD5A3c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.127C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.239C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
4g.55359354C>TCA97480739SRD5A3c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.127C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.239C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359355C>ACA439526621SRD5A3c.231C>A (p.Ser77=)
n.128C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
n.240C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
4g.55359355C=CA1459050991SRD5A3c.231C= (p.Ser77=)
n.128C=
c.156C= (p.Ser52=)
n.240C=
c.96C= (p.Ser32=)
4g.55359355C>GCA439526622SRD5A3c.231C>G (p.Ser77=)
n.128C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
n.240C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
4g.55359355C>TCA439526624SRD5A3c.231C>T (p.Ser77=)
n.128C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
n.240C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359356C>ACA356956969SRD5A3c.232C>A (p.His78Asn)
n.129C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
n.241C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
4g.55359356C=CA1459050992SRD5A3c.232C= (p.His78=)
n.129C=
c.157C= (p.His53=)
n.241C=
c.97C= (p.His33=)
4g.55359356C>GCA356956970SRD5A3c.232C>G (p.His78Asp)
n.129C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
n.241C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
4g.55359356C>TCA2925246SRD5A3c.232C>T (p.His78Tyr)
n.129C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.241C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359357A=CA1459050993SRD5A3c.233A= (p.His78=)
n.130A=
c.158A= (p.His53=)
n.242A=
c.98A= (p.His33=)
4g.55359357A>CCA356956971SRD5A3c.233A>C (p.His78Pro)
n.130A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
n.242A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
4g.55359357A>GCA2925247SRD5A3c.233A>G (p.His78Arg)
n.130A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
n.242A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359357A>TCA356956972SRD5A3c.233A>T (p.His78Leu)
n.130A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
n.242A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
4g.55359358C>ACA356956974SRD5A3c.234C>A (p.His78Gln)
n.131C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
n.243C>A
c.99C>A (p.His33Gln)
 gnomAD v4
4g.55359358C=CA1459050994SRD5A3c.234C= (p.His78=)
n.131C=
c.159C= (p.His53=)
n.243C=
c.99C= (p.His33=)
4g.55359358C>GCA356956973SRD5A3c.234C>G (p.His78Gln)
n.131C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
n.243C>G
c.99C>G (p.His33Gln)
4g.55359358C>TCA439526633SRD5A3c.234C>T (p.His78=)
n.131C>T
c.159C>T (p.His53=)
n.243C>T
c.99C>T (p.His33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359359T>ACA356956975SRD5A3c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.132T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.244T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
4g.55359359T>CCA356956976SRD5A3c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.132T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.244T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
4g.55359359T>GCA356956977SRD5A3c.235T>G (p.Phe79Val)
n.132T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.244T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
4g.55359360T>ACA356956978SRD5A3c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.133T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.245T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
4g.55359360T>CCA356956979SRD5A3c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.133T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.245T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
4g.55359360T>GCA356956980SRD5A3c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.133T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.245T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359360T=CA1459050995SRD5A3c.236T= (p.Phe79=)
n.133T=
c.161T= (p.Phe54=)
n.245T=
c.101T= (p.Phe34=)
4g.55359361T>ACA356956981SRD5A3c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.134T>A
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.246T>A
c.102T>A (p.Phe34Leu)
4g.55359361T>CCA439526645SRD5A3c.237T>C (p.Phe79=)
n.134T>C
c.162T>C (p.Phe54=)
n.246T>C
c.102T>C (p.Phe34=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359361T>GCA356956982SRD5A3c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.134T>G
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.246T>G
c.102T>G (p.Phe34Leu)
4g.55359361T=CA1459050996SRD5A3c.237T= (p.Phe79=)
n.134T=
c.162T= (p.Phe54=)
n.246T=
c.102T= (p.Phe34=)

Number of alleles fetched