Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.55359249G>ACA2578091196SRD5A3c.222-97G>A (n.222-97G>A)
n.119-97G>A
c.147-97G>A (n.147-97G>A)
n.230+20G>A
c.87-97G>A (n.87-97G>A)
 gnomAD v4
4g.55359249G=CA1459050947SRD5A3c.222-97G= (n.222-97G=)
n.119-97G=
c.147-97G= (n.147-97G=)
n.230+20G=
c.87-97G= (n.87-97G=)
4g.55359249G>TCA1459050948SRD5A3c.222-97G>T (n.222-97G>T)
n.119-97G>T
c.147-97G>T (n.147-97G>T)
n.230+20G>T
c.87-97G>T (n.87-97G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359249_55359258delCA2761730523SRD5A3c.222-97_222-88del (n.222-97_222-88del)
n.119-97_119-88del
c.147-97_147-88del (n.147-97_147-88del)
n.230+20_230+29del
c.87-97_87-88del (n.87-97_87-88del)
4g.55359250G>ACA1062735095SRD5A3c.222-96G>A (n.222-96G>A)
n.119-96G>A
c.147-96G>A (n.147-96G>A)
n.230+21G>A
c.87-96G>A (n.87-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359250G>CCA2761730524SRD5A3c.222-96G>C (n.222-96G>C)
n.119-96G>C
c.147-96G>C (n.147-96G>C)
n.230+21G>C
c.87-96G>C (n.87-96G>C)
4g.55359250G=CA1459050949SRD5A3c.222-96G= (n.222-96G=)
n.119-96G=
c.147-96G= (n.147-96G=)
n.230+21G=
c.87-96G= (n.87-96G=)
4g.55359250G>TCA2670675109SRD5A3c.222-96G>T (n.222-96G>T)
n.119-96G>T
c.147-96G>T (n.147-96G>T)
n.230+21G>T
c.87-96G>T (n.87-96G>T)
 gnomAD v4
4g.55359251G>ACA2578091202SRD5A3c.222-95G>A (n.222-95G>A)
n.119-95G>A
c.147-95G>A (n.147-95G>A)
n.230+22G>A
c.87-95G>A (n.87-95G>A)
4g.55359251G>CCA551572193SRD5A3c.222-95G>C (n.222-95G>C)
n.119-95G>C
c.147-95G>C (n.147-95G>C)
n.230+22G>C
c.87-95G>C (n.87-95G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359251G=CA1459050950SRD5A3c.222-95G= (n.222-95G=)
n.119-95G=
c.147-95G= (n.147-95G=)
n.230+22G=
c.87-95G= (n.87-95G=)
4g.55359251G>TCA2761730525SRD5A3c.222-95G>T (n.222-95G>T)
n.119-95G>T
c.147-95G>T (n.147-95G>T)
n.230+22G>T
c.87-95G>T (n.87-95G>T)
4g.55359251_55359252insACACA2761730526SRD5A3c.222-95_222-94insACA (n.222-95_222-94insACA)
n.119-95_119-94insACA
c.147-95_147-94insACA (n.147-95_147-94insACA)
n.230+22_230+23insACA
c.87-95_87-94insACA (n.87-95_87-94insACA)
4g.55359252T>ACA796421084SRD5A3c.222-94T>A (n.222-94T>A)
n.119-94T>A
c.147-94T>A (n.147-94T>A)
n.230+23T>A
c.87-94T>A (n.87-94T>A)
 dbSNP
4g.55359252T=CA1459050951SRD5A3c.222-94T= (n.222-94T=)
n.119-94T=
c.147-94T= (n.147-94T=)
n.230+23T=
c.87-94T= (n.87-94T=)
4g.55359253G>TCA2670675110SRD5A3c.222-93G>T (n.222-93G>T)
n.119-93G>T
c.147-93G>T (n.147-93G>T)
n.230+24G>T
c.87-93G>T (n.87-93G>T)
 gnomAD v4
4g.55359254G>ACA2670675111SRD5A3c.222-92G>A (n.222-92G>A)
n.119-92G>A
c.147-92G>A (n.147-92G>A)
n.230+25G>A
c.87-92G>A (n.87-92G>A)
 gnomAD v4
4g.55359254G>CCA97480729SRD5A3c.222-92G>C (n.222-92G>C)
n.119-92G>C
c.147-92G>C (n.147-92G>C)
n.230+25G>C
c.87-92G>C (n.87-92G>C)
 dbSNP
4g.55359254G=CA1459050952SRD5A3c.222-92G= (n.222-92G=)
n.119-92G=
c.147-92G= (n.147-92G=)
n.230+25G=
c.87-92G= (n.87-92G=)
4g.55359254G>TCA2670675112SRD5A3c.222-92G>T (n.222-92G>T)
n.119-92G>T
c.147-92G>T (n.147-92G>T)
n.230+25G>T
c.87-92G>T (n.87-92G>T)
 gnomAD v4
4g.55359255G>ACA2578091203SRD5A3c.222-91G>A (n.222-91G>A)
n.119-91G>A
c.147-91G>A (n.147-91G>A)
n.230+26G>A
c.87-91G>A (n.87-91G>A)
4g.55359255_55359258delCA2761730527SRD5A3c.222-91_222-88del (n.222-91_222-88del)
n.119-91_119-88del
c.147-91_147-88del (n.147-91_147-88del)
n.230+26_230+29del
c.87-91_87-88del (n.87-91_87-88del)
4g.55359259delCA2670675113SRD5A3c.222-87del (n.222-87del)
n.119-87del
c.147-87del (n.147-87del)
n.230+30del
c.87-87del (n.87-87del)
 gnomAD v4
4g.55359262_55359265delCA2670675114SRD5A3c.222-84_222-81del (n.222-84_222-81del)
n.119-84_119-81del
c.147-84_147-81del (n.147-84_147-81del)
n.230+33_230+36del
c.87-84_87-81del (n.87-84_87-81del)
 gnomAD v4
4g.55359260G>ACA97480730SRD5A3c.222-86G>A (n.222-86G>A)
n.119-86G>A
c.147-86G>A (n.147-86G>A)
n.230+31G>A
c.87-86G>A (n.87-86G>A)
 dbSNP
4g.55359260G=CA1459050953SRD5A3c.222-86G= (n.222-86G=)
n.119-86G=
c.147-86G= (n.147-86G=)
n.230+31G=
c.87-86G= (n.87-86G=)
4g.55359260G>TCA2670675115SRD5A3c.222-86G>T (n.222-86G>T)
n.119-86G>T
c.147-86G>T (n.147-86G>T)
n.230+31G>T
c.87-86G>T (n.87-86G>T)
 gnomAD v4
4g.55359261A>TCA2761730528SRD5A3c.222-85A>T (n.222-85A>T)
n.119-85A>T
c.147-85A>T (n.147-85A>T)
n.230+32A>T
c.87-85A>T (n.87-85A>T)
4g.55359262C>ACA2578091204SRD5A3c.222-84C>A (n.222-84C>A)
n.119-84C>A
c.147-84C>A (n.147-84C>A)
n.230+33C>A
c.87-84C>A (n.87-84C>A)
4g.55359262C>TCA2670675116SRD5A3c.222-84C>T (n.222-84C>T)
n.119-84C>T
c.147-84C>T (n.147-84C>T)
n.230+33C>T
c.87-84C>T (n.87-84C>T)
 gnomAD v4
4g.55359263A>GCA2670675117SRD5A3c.222-83A>G (n.222-83A>G)
n.119-83A>G
c.147-83A>G (n.147-83A>G)
n.230+34A>G
c.87-83A>G (n.87-83A>G)
 gnomAD v4
4g.55359263A>TCA2761730529SRD5A3c.222-83A>T (n.222-83A>T)
n.119-83A>T
c.147-83A>T (n.147-83A>T)
n.230+34A>T
c.87-83A>T (n.87-83A>T)
4g.55359266_55359267delCA2670675118SRD5A3c.222-80_222-79del (n.222-80_222-79del)
n.119-80_119-79del
c.147-80_147-79del (n.147-80_147-79del)
n.230+37_230+38del
c.87-80_87-79del (n.87-80_87-79del)
 gnomAD v4
4g.55359264G>ACA2670675119SRD5A3c.222-82G>A (n.222-82G>A)
n.119-82G>A
c.147-82G>A (n.147-82G>A)
n.230+35G>A
c.87-82G>A (n.87-82G>A)
 gnomAD v4
4g.55359264G>CCA796421086SRD5A3c.222-82G>C (n.222-82G>C)
n.119-82G>C
c.147-82G>C (n.147-82G>C)
n.230+35G>C
c.87-82G>C (n.87-82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359264G=CA1459050954SRD5A3c.222-82G= (n.222-82G=)
n.119-82G=
c.147-82G= (n.147-82G=)
n.230+35G=
c.87-82G= (n.87-82G=)
4g.55359264G>TCA2670675120SRD5A3c.222-82G>T (n.222-82G>T)
n.119-82G>T
c.147-82G>T (n.147-82G>T)
n.230+35G>T
c.87-82G>T (n.87-82G>T)
 gnomAD v4
4g.55359267A>GCA2670675121SRD5A3c.222-79A>G (n.222-79A>G)
n.119-79A>G
c.147-79A>G (n.147-79A>G)
n.230+38A>G
c.87-79A>G (n.87-79A>G)
 gnomAD v4
4g.55359268A>GCA2578091205SRD5A3c.222-78A>G (n.222-78A>G)
n.119-78A>G
c.147-78A>G (n.147-78A>G)
n.230+39A>G
c.87-78A>G (n.87-78A>G)
4g.55359269A=CA1459050955SRD5A3c.222-77A= (n.222-77A=)
n.119-77A=
c.147-77A= (n.147-77A=)
n.230+40A=
c.87-77A= (n.87-77A=)
4g.55359269A>GCA97480731SRD5A3c.222-77A>G (n.222-77A>G)
n.119-77A>G
c.147-77A>G (n.147-77A>G)
n.230+40A>G
c.87-77A>G (n.87-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359272A=CA1459050956SRD5A3c.222-74A= (n.222-74A=)
n.119-74A=
c.147-74A= (n.147-74A=)
n.230+43A=
c.87-74A= (n.87-74A=)
4g.55359272A>CCA2670675123SRD5A3c.222-74A>C (n.222-74A>C)
n.119-74A>C
c.147-74A>C (n.147-74A>C)
n.230+43A>C
c.87-74A>C (n.87-74A>C)
 gnomAD v4
4g.55359272A>GCA97480732SRD5A3c.222-74A>G (n.222-74A>G)
n.119-74A>G
c.147-74A>G (n.147-74A>G)
n.230+43A>G
c.87-74A>G (n.87-74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359276delCA2670675122SRD5A3c.222-70del (n.222-70del)
n.119-70del
c.147-70del (n.147-70del)
n.230+47del
c.87-70del (n.87-70del)
 gnomAD v4
4g.55359273A>GCA2670675124SRD5A3c.222-73A>G (n.222-73A>G)
n.119-73A>G
c.147-73A>G (n.147-73A>G)
n.230+44A>G
c.87-73A>G (n.87-73A>G)
 gnomAD v4
4g.55359276A=CA1459050957SRD5A3c.222-70A= (n.222-70A=)
n.119-70A=
c.147-70A= (n.147-70A=)
n.230+47A=
c.87-70A= (n.87-70A=)
4g.55359276A>GCA551572202SRD5A3c.222-70A>G (n.222-70A>G)
n.119-70A>G
c.147-70A>G (n.147-70A>G)
n.230+47A>G
c.87-70A>G (n.87-70A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359276A>TCA1459050958SRD5A3c.222-70A>T (n.222-70A>T)
n.119-70A>T
c.147-70A>T (n.147-70A>T)
n.230+47A>T
c.87-70A>T (n.87-70A>T)
 dbSNP
4g.55359277T>CCA2670675125SRD5A3c.222-69T>C (n.222-69T>C)
n.119-69T>C
c.147-69T>C (n.147-69T>C)
n.230+48T>C
c.87-69T>C (n.87-69T>C)
 gnomAD v4
4g.55359278A=CA1459050959SRD5A3c.222-68A= (n.222-68A=)
n.119-68A=
c.147-68A= (n.147-68A=)
n.230+49A=
c.87-68A= (n.87-68A=)
4g.55359278A>GCA2578091206SRD5A3c.222-68A>G (n.222-68A>G)
n.119-68A>G
c.147-68A>G (n.147-68A>G)
n.230+49A>G
c.87-68A>G (n.87-68A>G)
 gnomAD v4
4g.55359278A>TCA1459050960SRD5A3c.222-68A>T (n.222-68A>T)
n.119-68A>T
c.147-68A>T (n.147-68A>T)
n.230+49A>T
c.87-68A>T (n.87-68A>T)
 dbSNP
4g.55359279A=CA1459050962SRD5A3c.222-67A= (n.222-67A=)
n.119-67A=
c.147-67A= (n.147-67A=)
n.230+50A=
c.87-67A= (n.87-67A=)
4g.55359279A>GCA97480733SRD5A3c.222-67A>G (n.222-67A>G)
n.119-67A>G
c.147-67A>G (n.147-67A>G)
n.230+50A>G
c.87-67A>G (n.87-67A>G)
 dbSNP
4g.55359279_55359282delinsATCTCA1459050961SRD5A3c.222-67_222-64delinsATCT (n.222-67_222-64delinsATCT)
n.119-67_119-64delinsATCT
c.147-67_147-64delinsATCT (n.147-67_147-64delinsATCT)
n.230+50_230+53delinsATCT
c.87-67_87-64delinsATCT (n.87-67_87-64delinsATCT)
4g.55359282_55359284delCA551572203SRD5A3c.222-64_222-62del (n.222-64_222-62del)
n.119-64_119-62del
c.147-64_147-62del (n.147-64_147-62del)
n.230+53_230+55del
c.87-64_87-62del (n.87-64_87-62del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359284C>ACA2670675126SRD5A3c.222-62C>A (n.222-62C>A)
n.119-62C>A
c.147-62C>A (n.147-62C>A)
n.230+55C>A
c.87-62C>A (n.87-62C>A)
 gnomAD v4
4g.55359284C=CA1459050963SRD5A3c.222-62C= (n.222-62C=)
n.119-62C=
c.147-62C= (n.147-62C=)
n.230+55C=
c.87-62C= (n.87-62C=)
4g.55359284C>TCA1459050964SRD5A3c.222-62C>T (n.222-62C>T)
n.119-62C>T
c.147-62C>T (n.147-62C>T)
n.230+55C>T
c.87-62C>T (n.87-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359285_55359286delCA2670675127SRD5A3c.222-61_222-60del (n.222-61_222-60del)
n.119-61_119-60del
c.147-61_147-60del (n.147-61_147-60del)
n.230+56_230+57del
c.87-61_87-60del (n.87-61_87-60del)
 gnomAD v4
4g.55359286C>ACA1062735098SRD5A3c.222-60C>A (n.222-60C>A)
n.119-60C>A
c.147-60C>A (n.147-60C>A)
n.230+57C>A
c.87-60C>A (n.87-60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359286C=CA1459050965SRD5A3c.222-60C= (n.222-60C=)
n.119-60C=
c.147-60C= (n.147-60C=)
n.230+57C=
c.87-60C= (n.87-60C=)
4g.55359286C>TCA97480734SRD5A3c.222-60C>T (n.222-60C>T)
n.119-60C>T
c.147-60C>T (n.147-60C>T)
n.230+57C>T
c.87-60C>T (n.87-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359287G>ACA97480735SRD5A3c.222-59G>A (n.222-59G>A)
n.119-59G>A
c.147-59G>A (n.147-59G>A)
n.231-59G>A
c.87-59G>A (n.87-59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359287G=CA1459050966SRD5A3c.222-59G= (n.222-59G=)
n.119-59G=
c.147-59G= (n.147-59G=)
n.231-59G=
c.87-59G= (n.87-59G=)
4g.55359287G>TCA796421089SRD5A3c.222-59G>T (n.222-59G>T)
n.119-59G>T
c.147-59G>T (n.147-59G>T)
n.231-59G>T
c.87-59G>T (n.87-59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359288T>CCA2670675128SRD5A3c.222-58T>C (n.222-58T>C)
n.119-58T>C
c.147-58T>C (n.147-58T>C)
n.231-58T>C
c.87-58T>C (n.87-58T>C)
 gnomAD v4
4g.55359289delCA2670675129SRD5A3c.222-57del (n.222-57del)
n.119-57del
c.147-57del (n.147-57del)
n.231-57del
c.87-57del (n.87-57del)
 gnomAD v4
4g.55359289A=CA1459050967SRD5A3c.222-57A= (n.222-57A=)
n.119-57A=
c.147-57A= (n.147-57A=)
n.231-57A=
c.87-57A= (n.87-57A=)
4g.55359289A>GCA97480736SRD5A3c.222-57A>G (n.222-57A>G)
n.119-57A>G
c.147-57A>G (n.147-57A>G)
n.231-57A>G
c.87-57A>G (n.87-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359290T>CCA796421091SRD5A3c.222-56T>C (n.222-56T>C)
n.119-56T>C
c.147-56T>C (n.147-56T>C)
n.231-56T>C
c.87-56T>C (n.87-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359290T=CA1459050968SRD5A3c.222-56T= (n.222-56T=)
n.119-56T=
c.147-56T= (n.147-56T=)
n.231-56T=
c.87-56T= (n.87-56T=)
4g.55359291_55359292delCA2578091207SRD5A3c.222-55_222-54del (n.222-55_222-54del)
n.119-55_119-54del
c.147-55_147-54del (n.147-55_147-54del)
n.231-55_231-54del
c.87-55_87-54del (n.87-55_87-54del)
4g.55359292A=CA1459050969SRD5A3c.222-54A= (n.222-54A=)
n.119-54A=
c.147-54A= (n.147-54A=)
n.231-54A=
c.87-54A= (n.87-54A=)
4g.55359292A>CCA1062735109SRD5A3c.222-54A>C (n.222-54A>C)
n.119-54A>C
c.147-54A>C (n.147-54A>C)
n.231-54A>C
c.87-54A>C (n.87-54A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359293G>TCA2670675130SRD5A3c.222-53G>T (n.222-53G>T)
n.119-53G>T
c.147-53G>T (n.147-53G>T)
n.231-53G>T
c.87-53G>T (n.87-53G>T)
 gnomAD v4
4g.55359295G=CA1459050970SRD5A3c.222-51G= (n.222-51G=)
n.119-51G=
c.147-51G= (n.147-51G=)
n.231-51G=
c.87-51G= (n.87-51G=)
4g.55359295G>TCA551572209SRD5A3c.222-51G>T (n.222-51G>T)
n.119-51G>T
c.147-51G>T (n.147-51G>T)
n.231-51G>T
c.87-51G>T (n.87-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359296C=CA1459050971SRD5A3c.222-50C= (n.222-50C=)
n.119-50C=
c.147-50C= (n.147-50C=)
n.231-50C=
c.87-50C= (n.87-50C=)
4g.55359296C>TCA97480737SRD5A3c.222-50C>T (n.222-50C>T)
n.119-50C>T
c.147-50C>T (n.147-50C>T)
n.231-50C>T
c.87-50C>T (n.87-50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359297T>CCA551572217SRD5A3c.222-49T>C (n.222-49T>C)
n.119-49T>C
c.147-49T>C (n.147-49T>C)
n.231-49T>C
c.87-49T>C (n.87-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359297T=CA1459050972SRD5A3c.222-49T= (n.222-49T=)
n.119-49T=
c.147-49T= (n.147-49T=)
n.231-49T=
c.87-49T= (n.87-49T=)
4g.55359299G>TCA2670675131SRD5A3c.222-47G>T (n.222-47G>T)
n.119-47G>T
c.147-47G>T (n.147-47G>T)
n.231-47G>T
c.87-47G>T (n.87-47G>T)
 gnomAD v4
4g.55359300_55359302delCA2670675132SRD5A3c.222-46_222-44del (n.222-46_222-44del)
n.119-46_119-44del
c.147-46_147-44del (n.147-46_147-44del)
n.231-46_231-44del
c.87-46_87-44del (n.87-46_87-44del)
 gnomAD v4
4g.55359302G>ACA551572218SRD5A3c.222-44G>A (n.222-44G>A)
n.119-44G>A
c.147-44G>A (n.147-44G>A)
n.231-44G>A
c.87-44G>A (n.87-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359302G=CA1459050973SRD5A3c.222-44G= (n.222-44G=)
n.119-44G=
c.147-44G= (n.147-44G=)
n.231-44G=
c.87-44G= (n.87-44G=)
4g.55359304G>ACA2925237SRD5A3c.222-42G>A (n.222-42G>A)
n.119-42G>A
c.147-42G>A (n.147-42G>A)
n.231-42G>A
c.87-42G>A (n.87-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359304G=CA1459050974SRD5A3c.222-42G= (n.222-42G=)
n.119-42G=
c.147-42G= (n.147-42G=)
n.231-42G=
c.87-42G= (n.87-42G=)
4g.55359305G>CCA2670675133SRD5A3c.222-41G>C (n.222-41G>C)
n.119-41G>C
c.147-41G>C (n.147-41G>C)
n.231-41G>C
c.87-41G>C (n.87-41G>C)
 gnomAD v4
4g.55359309T>CCA2670675134SRD5A3c.222-37T>C (n.222-37T>C)
n.119-37T>C
c.147-37T>C (n.147-37T>C)
n.231-37T>C
c.87-37T>C (n.87-37T>C)
 gnomAD v4
4g.55359310A>GCA2670675135SRD5A3c.222-36A>G (n.222-36A>G)
n.119-36A>G
c.147-36A>G (n.147-36A>G)
n.231-36A>G
c.87-36A>G (n.87-36A>G)
 gnomAD v4
4g.55359311C>ACA2670675136SRD5A3c.222-35C>A (n.222-35C>A)
n.119-35C>A
c.147-35C>A (n.147-35C>A)
n.231-35C>A
c.87-35C>A (n.87-35C>A)
 gnomAD v4
4g.55359312C=CA1459050975SRD5A3c.222-34C= (n.222-34C=)
n.119-34C=
c.147-34C= (n.147-34C=)
n.231-34C=
c.87-34C= (n.87-34C=)
4g.55359312C>TCA551572225SRD5A3c.222-34C>T (n.222-34C>T)
n.119-34C>T
c.147-34C>T (n.147-34C>T)
n.231-34C>T
c.87-34C>T (n.87-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359318T>CCA551572238SRD5A3c.222-28T>C (n.222-28T>C)
n.119-28T>C
c.147-28T>C (n.147-28T>C)
n.231-28T>C
c.87-28T>C (n.87-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.55359318T=CA1459050976SRD5A3c.222-28T= (n.222-28T=)
n.119-28T=
c.147-28T= (n.147-28T=)
n.231-28T=
c.87-28T= (n.87-28T=)
4g.55359319A>TCA2578091208SRD5A3c.222-27A>T (n.222-27A>T)
n.119-27A>T
c.147-27A>T (n.147-27A>T)
n.231-27A>T
c.87-27A>T (n.87-27A>T)
 gnomAD v4
4g.55359320T>CCA1459050978SRD5A3c.222-26T>C (n.222-26T>C)
n.119-26T>C
c.147-26T>C (n.147-26T>C)
n.231-26T>C
c.87-26T>C (n.87-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.55359320T=CA1459050977SRD5A3c.222-26T= (n.222-26T=)
n.119-26T=
c.147-26T= (n.147-26T=)
n.231-26T=
c.87-26T= (n.87-26T=)
4g.55359321T>CCA2670675137SRD5A3c.222-25T>C (n.222-25T>C)
n.119-25T>C
c.147-25T>C (n.147-25T>C)
n.231-25T>C
c.87-25T>C (n.87-25T>C)
 gnomAD v4
4g.55359322G>ACA1062735116SRD5A3c.222-24G>A (n.222-24G>A)
n.119-24G>A
c.147-24G>A (n.147-24G>A)
n.231-24G>A
c.87-24G>A (n.87-24G>A)
 dbSNP
4g.55359322G=CA1459050979SRD5A3c.222-24G= (n.222-24G=)
n.119-24G=
c.147-24G= (n.147-24G=)
n.231-24G=
c.87-24G= (n.87-24G=)
4g.55359322G>TCA2670675138SRD5A3c.222-24G>T (n.222-24G>T)
n.119-24G>T
c.147-24G>T (n.147-24G>T)
n.231-24G>T
c.87-24G>T (n.87-24G>T)
 gnomAD v4
4g.55359323C=CA1459050980SRD5A3c.222-23C= (n.222-23C=)
n.119-23C=
c.147-23C= (n.147-23C=)
n.231-23C=
c.87-23C= (n.87-23C=)
4g.55359323C>GCA551572243SRD5A3c.222-23C>G (n.222-23C>G)
n.119-23C>G
c.147-23C>G (n.147-23C>G)
n.231-23C>G
c.87-23C>G (n.87-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359323C>TCA2670675139SRD5A3c.222-23C>T (n.222-23C>T)
n.119-23C>T
c.147-23C>T (n.147-23C>T)
n.231-23C>T
c.87-23C>T (n.87-23C>T)
 gnomAD v4
4g.55359325T>CCA551572246SRD5A3c.222-21T>C (n.222-21T>C)
n.119-21T>C
c.147-21T>C (n.147-21T>C)
n.231-21T>C
c.87-21T>C (n.87-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359325T=CA1459050981SRD5A3c.222-21T= (n.222-21T=)
n.119-21T=
c.147-21T= (n.147-21T=)
n.231-21T=
c.87-21T= (n.87-21T=)
4g.55359326C=CA1459050982SRD5A3c.222-20C= (n.222-20C=)
n.119-20C=
c.147-20C= (n.147-20C=)
n.231-20C=
c.87-20C= (n.87-20C=)
4g.55359326C>GCA2670675140SRD5A3c.222-20C>G (n.222-20C>G)
n.119-20C>G
c.147-20C>G (n.147-20C>G)
n.231-20C>G
c.87-20C>G (n.87-20C>G)
 gnomAD v4
4g.55359326C>TCA2925238SRD5A3c.222-20C>T (n.222-20C>T)
n.119-20C>T
c.147-20C>T (n.147-20C>T)
n.231-20C>T
c.87-20C>T (n.87-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G>ACA2925239SRD5A3c.222-19G>A (n.222-19G>A)
n.119-19G>A
c.147-19G>A (n.147-19G>A)
n.231-19G>A
c.87-19G>A (n.87-19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G>CCA2925241SRD5A3c.222-19G>C (n.222-19G>C)
n.119-19G>C
c.147-19G>C (n.147-19G>C)
n.231-19G>C
c.87-19G>C (n.87-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359327G=CA1459050983SRD5A3c.222-19G= (n.222-19G=)
n.119-19G=
c.147-19G= (n.147-19G=)
n.231-19G=
c.87-19G= (n.87-19G=)
4g.55359327G>TCA2925240SRD5A3c.222-19G>T (n.222-19G>T)
n.119-19G>T
c.147-19G>T (n.147-19G>T)
n.231-19G>T
c.87-19G>T (n.87-19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359328C=CA1459050985SRD5A3c.222-18C= (n.222-18C=)
n.119-18C=
c.147-18C= (n.147-18C=)
n.231-18C=
c.87-18C= (n.87-18C=)
4g.55359328C>GCA2925242SRD5A3c.222-18C>G (n.222-18C>G)
n.119-18C>G
c.147-18C>G (n.147-18C>G)
n.231-18C>G
c.87-18C>G (n.87-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359328_55359329delinsCTCA1459050984SRD5A3c.222-18_222-17delinsCT (n.222-18_222-17delinsCT)
n.119-18_119-17delinsCT
c.147-18_147-17delinsCT (n.147-18_147-17delinsCT)
n.231-18_231-17delinsCT
c.87-18_87-17delinsCT (n.87-18_87-17delinsCT)
4g.55359330delCA2925243SRD5A3c.222-16del (n.222-16del)
n.119-16del
c.147-16del (n.147-16del)
n.231-16del
c.87-16del (n.87-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.55359337C=CA1459050986SRD5A3c.222-9C= (n.222-9C=)
n.119-9C=
c.147-9C= (n.147-9C=)
n.231-9C=
c.87-9C= (n.87-9C=)
4g.55359337C>GCA2925244SRD5A3c.222-9C>G (n.222-9C>G)
n.119-9C>G
c.147-9C>G (n.147-9C>G)
n.231-9C>G
c.87-9C>G (n.87-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359341delCA2578091209SRD5A3c.222-5del (n.222-5del)
n.119-5del
c.147-5del (n.147-5del)
n.231-5del
c.87-5del (n.87-5del)
4g.55359339T>CCA2670675141SRD5A3c.222-7T>C (n.222-7T>C)
n.119-7T>C
c.147-7T>C (n.147-7T>C)
n.231-7T>C
c.87-7T>C (n.87-7T>C)
 gnomAD v4
4g.55359340T>CCA2670675142SRD5A3c.222-6T>C (n.222-6T>C)
n.119-6T>C
c.147-6T>C (n.147-6T>C)
n.231-6T>C
c.87-6T>C (n.87-6T>C)
 gnomAD v4
4g.55359342G>TCA2670675143SRD5A3c.222-4G>T (n.222-4G>T)
n.119-4G>T
c.147-4G>T (n.147-4G>T)
n.231-4G>T
c.87-4G>T (n.87-4G>T)
 gnomAD v4
4g.55359344A>CCA356956940SRD5A3c.222-2A>C (n.222-2A>C)
n.119-2A>C
c.147-2A>C (n.147-2A>C)
n.231-2A>C
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
4g.55359344A>GCA356956941SRD5A3c.222-2A>G (n.222-2A>G)
n.119-2A>G
c.147-2A>G (n.147-2A>G)
n.231-2A>G
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
4g.55359344A>TCA356956942SRD5A3c.222-2A>T (n.222-2A>T)
n.119-2A>T
c.147-2A>T (n.147-2A>T)
n.231-2A>T
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
4g.55359345G>ACA356956944SRD5A3c.222-1G>A (n.222-1G>A)
n.119-1G>A
c.147-1G>A (n.147-1G>A)
n.231-1G>A
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
4g.55359345G>CCA356956945SRD5A3c.222-1G>C (n.222-1G>C)
n.119-1G>C
c.147-1G>C (n.147-1G>C)
n.231-1G>C
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
4g.55359345G>TCA356956943SRD5A3c.222-1G>T (n.222-1G>T)
n.119-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
n.231-1G>T
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
4g.55359346A=CA1459050987SRD5A3c.222A= (p.Arg74=)
n.119A=
c.147A= (p.Arg49=)
n.231A=
c.87A= (p.Arg29=)
4g.55359346A>CCA356956946SRD5A3c.222A>C (p.Arg74Ser)
n.119A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.231A>C
c.87A>C (p.Arg29Ser)
4g.55359346A>GCA2925245SRD5A3c.222A>G (p.Arg74=)
n.119A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
n.231A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359346A>TCA356956947SRD5A3c.222A>T (p.Arg74Ser)
n.119A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.231A>T
c.87A>T (p.Arg29Ser)
4g.55359347T>ACA356956948SRD5A3c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.120T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.232T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
 gnomAD v4
4g.55359347T>CCA356956950SRD5A3c.223T>C (p.Tyr75His)
n.120T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.232T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
4g.55359347T>GCA356956949SRD5A3c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.120T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.232T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
4g.55359348A>CCA356956951SRD5A3c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.121A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.233A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
4g.55359348A>GCA356956952SRD5A3c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.121A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.233A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
4g.55359348A>TCA356956953SRD5A3c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.121A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.233A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
4g.55359348dupCA2670675144SRD5A3c.224dup (p.Tyr75Ter)
n.121dup
c.149dup (p.Tyr50Ter)
n.233dup
c.89dup (p.Tyr30Ter)
 gnomAD v4
4g.55359349T>ACA356956954SRD5A3c.225T>A (p.Tyr75Ter)
n.122T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.234T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
4g.55359349T>CCA97480738SRD5A3c.225T>C (p.Tyr75=)
n.122T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.234T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55359349T>GCA356956955SRD5A3c.225T>G (p.Tyr75Ter)
n.122T>G
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.234T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
4g.55359349T=CA1459050988SRD5A3c.225T= (p.Tyr75=)
n.122T=
c.150T= (p.Tyr50=)
n.234T=
c.90T= (p.Tyr30=)

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