Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.55308806_55308837delCA633862589BRSK1c.2179+78_2179+109del (n.2179+78_2179+109del)
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n.2162+78_2162+109del
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n.2460+78_2460+109del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308790_55308837delCA633862590BRSK1c.2179+62_2179+109del (n.2179+62_2179+109del)
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n.2162+62_2162+109del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308775_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCGCA2343355929BRSK1c.2179+47_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+47_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
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c.2227+47_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+47_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1909+47_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+47_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1936+47_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+47_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2162+47_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG
c.1651+47_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+47_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1954+47_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+47_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2460+47_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG
19g.55308788_55308851delCA633862596BRSK1c.2179+60_2179+123del (n.2179+60_2179+123del)
c.1264+60_1264+123del (n.1264+60_1264+123del)
c.2227+60_2227+123del (n.2227+60_2227+123del)
c.1909+60_1909+123del (n.1909+60_1909+123del)
c.1936+60_1936+123del (n.1936+60_1936+123del)
n.2162+60_2162+123del
c.1651+60_1651+123del (n.1651+60_1651+123del)
c.1954+60_1954+123del (n.1954+60_1954+123del)
n.2460+60_2460+123del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308777_55308854delCA2587278230BRSK1c.2179+49_2179+126del (n.2179+49_2179+126del)
c.1264+49_1264+126del (n.1264+49_1264+126del)
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c.1909+49_1909+126del (n.1909+49_1909+126del)
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n.2162+49_2162+126del
c.1651+49_1651+126del (n.1651+49_1651+126del)
c.1954+49_1954+126del (n.1954+49_1954+126del)
n.2460+49_2460+126del
 gnomAD v4
19g.55308777_55308791delinsTGGGTGGCGGGGGGCCA2343355934BRSK1c.2179+49_2179+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+49_2179+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1264+49_1264+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+49_1264+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
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n.2162+49_2162+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC
c.1651+49_1651+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+49_1651+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
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n.2460+49_2460+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308790_55308799delCA997262909BRSK1c.2179+62_2179+71del (n.2179+62_2179+71del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.55308791_55308792delCA997262910BRSK1c.2179+63_2179+64del (n.2179+63_2179+64del)
c.1264+63_1264+64del (n.1264+63_1264+64del)
c.2227+63_2227+64del (n.2227+63_2227+64del)
c.1909+63_1909+64del (n.1909+63_1909+64del)
c.1936+63_1936+64del (n.1936+63_1936+64del)
n.2162+63_2162+64del
c.1651+63_1651+64del (n.1651+63_1651+64del)
c.1954+63_1954+64del (n.1954+63_1954+64del)
n.2460+63_2460+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308791delCA2587278245BRSK1c.2179+63del (n.2179+63del)
c.1264+63del (n.1264+63del)
c.2227+63del (n.2227+63del)
c.1909+63del (n.1909+63del)
c.1936+63del (n.1936+63del)
n.2162+63del
c.1651+63del (n.1651+63del)
c.1954+63del (n.1954+63del)
n.2460+63del
 gnomAD v4
19g.55308791C>ACA2587278243BRSK1c.2179+63C>A (n.2179+63C>A)
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c.2227+63C>A (n.2227+63C>A)
c.1909+63C>A (n.1909+63C>A)
c.1936+63C>A (n.1936+63C>A)
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n.2460+63C>A
 gnomAD v4
19g.55308791C=CA2343355957BRSK1c.2179+63C= (n.2179+63C=)
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n.2162+63C=
c.1651+63C= (n.1651+63C=)
c.1954+63C= (n.1954+63C=)
n.2460+63C=
19g.55308791C>GCA633862616BRSK1c.2179+63C>G (n.2179+63C>G)
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n.2162+63C>G
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n.2460+63C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308791C>TCA2343355958BRSK1c.2179+63C>T (n.2179+63C>T)
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n.2162+63C>T
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n.2460+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308791_55308793delCA2587278244BRSK1c.2179+63_2179+65del (n.2179+63_2179+65del)
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n.2162+63_2162+65del
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n.2460+63_2460+65del
 gnomAD v4
19g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGCGGGGGCA633862618BRSK1c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGCGGGGG)
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c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGCGGGGG
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n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308805_55308806insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGCA997262913BRSK1c.2179+77_2179+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
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n.2162+77_2162+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG
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n.2460+77_2460+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG
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c.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308791_55308806delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCA2343355960BRSK1c.2179+63_2179+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+63_2179+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+63_1264+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+63_1264+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+63_2227+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+63_2227+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+63_1909+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+63_1909+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG)
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n.2162+63_2162+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG
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c.1954+63_1954+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+63_1954+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+63_2460+78delinsCGTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308791_55308810delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGCA2343355959BRSK1c.2179+63_2179+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG (n.2179+63_2179+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG)
c.1264+63_1264+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG (n.1264+63_1264+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG)
c.2227+63_2227+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG (n.2227+63_2227+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG)
c.1909+63_1909+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG (n.1909+63_1909+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG)
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n.2162+63_2162+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG
c.1651+63_1651+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG (n.1651+63_1651+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG)
c.1954+63_1954+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG (n.1954+63_1954+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG)
n.2460+63_2460+82delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTG
19g.55308821_55308822insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCA997262914BRSK1c.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2162+93_2162+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
c.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
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n.2460+93_2460+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308791_55308829delCA2587278246BRSK1c.2179+63_2179+101del (n.2179+63_2179+101del)
c.1264+63_1264+101del (n.1264+63_1264+101del)
c.2227+63_2227+101del (n.2227+63_2227+101del)
c.1909+63_1909+101del (n.1909+63_1909+101del)
c.1936+63_1936+101del (n.1936+63_1936+101del)
n.2162+63_2162+101del
c.1651+63_1651+101del (n.1651+63_1651+101del)
c.1954+63_1954+101del (n.1954+63_1954+101del)
n.2460+63_2460+101del
 gnomAD v4
19g.55308792G>ACA633862619BRSK1c.2179+64G>A (n.2179+64G>A)
c.1264+64G>A (n.1264+64G>A)
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c.1909+64G>A (n.1909+64G>A)
c.1936+64G>A (n.1936+64G>A)
n.2162+64G>A
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c.1954+64G>A (n.1954+64G>A)
n.2460+64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308792G=CA2343355961BRSK1c.2179+64G= (n.2179+64G=)
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n.2162+64G=
c.1651+64G= (n.1651+64G=)
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n.2460+64G=
19g.55308792_55308793delinsGTCA2343355962BRSK1c.2179+64_2179+65delinsGT (n.2179+64_2179+65delinsGT)
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c.2227+64_2227+65delinsGT (n.2227+64_2227+65delinsGT)
c.1909+64_1909+65delinsGT (n.1909+64_1909+65delinsGT)
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n.2162+64_2162+65delinsGT
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n.2460+64_2460+65delinsGT
19g.55308792_55308806delCA633862622BRSK1c.2179+64_2179+78del (n.2179+64_2179+78del)
c.1264+64_1264+78del (n.1264+64_1264+78del)
c.2227+64_2227+78del (n.2227+64_2227+78del)
c.1909+64_1909+78del (n.1909+64_1909+78del)
c.1936+64_1936+78del (n.1936+64_1936+78del)
n.2162+64_2162+78del
c.1651+64_1651+78del (n.1651+64_1651+78del)
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n.2460+64_2460+78del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308793_55308811delCA920140675BRSK1c.2179+65_2179+83del (n.2179+65_2179+83del)
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n.2162+65_2162+83del
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n.2460+65_2460+83del
 dbSNP
19g.55308804_55308851delCA997262915BRSK1c.2179+76_2179+123del (n.2179+76_2179+123del)
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n.2162+76_2162+123del
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n.2460+76_2460+123del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308793delCA997262916BRSK1c.2179+65del (n.2179+65del)
c.1264+65del (n.1264+65del)
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c.1936+65del (n.1936+65del)
n.2162+65del
c.1651+65del (n.1651+65del)
c.1954+65del (n.1954+65del)
n.2460+65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308793T>GCA633862623BRSK1c.2179+65T>G (n.2179+65T>G)
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c.2227+65T>G (n.2227+65T>G)
c.1909+65T>G (n.1909+65T>G)
c.1936+65T>G (n.1936+65T>G)
n.2162+65T>G
c.1651+65T>G (n.1651+65T>G)
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n.2460+65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308793T=CA2343355965BRSK1c.2179+65T= (n.2179+65T=)
c.1264+65T= (n.1264+65T=)
c.2227+65T= (n.2227+65T=)
c.1909+65T= (n.1909+65T=)
c.1936+65T= (n.1936+65T=)
n.2162+65T=
c.1651+65T= (n.1651+65T=)
c.1954+65T= (n.1954+65T=)
n.2460+65T=
19g.55308793_55308800delCA2814886380BRSK1c.2179+65_2179+72del (n.2179+65_2179+72del)
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c.1909+65_1909+72del (n.1909+65_1909+72del)
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n.2162+65_2162+72del
c.1651+65_1651+72del (n.1651+65_1651+72del)
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n.2460+65_2460+72del
19g.55308793_55308807delCA2587278247BRSK1c.2179+65_2179+79del (n.2179+65_2179+79del)
c.1264+65_1264+79del (n.1264+65_1264+79del)
c.2227+65_2227+79del (n.2227+65_2227+79del)
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n.2162+65_2162+79del
c.1651+65_1651+79del (n.1651+65_1651+79del)
c.1954+65_1954+79del (n.1954+65_1954+79del)
n.2460+65_2460+79del
 gnomAD v4
19g.55308793_55308807delinsTGGGTGGCGGGGGGCCA2343355964BRSK1c.2179+65_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+65_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1264+65_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+65_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
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n.2162+65_2162+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC
c.1651+65_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+65_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
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n.2460+65_2460+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC
19g.55308793_55308819delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGCA2343355963BRSK1c.2179+65_2179+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.2179+65_2179+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
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c.2227+65_2227+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.2227+65_2227+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
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n.2162+65_2162+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG
c.1651+65_1651+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1651+65_1651+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
c.1954+65_1954+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1954+65_1954+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
n.2460+65_2460+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG
19g.55308794G>ACA2587278249BRSK1c.2179+66G>A (n.2179+66G>A)
c.1264+66G>A (n.1264+66G>A)
c.2227+66G>A (n.2227+66G>A)
c.1909+66G>A (n.1909+66G>A)
c.1936+66G>A (n.1936+66G>A)
n.2162+66G>A
c.1651+66G>A (n.1651+66G>A)
c.1954+66G>A (n.1954+66G>A)
n.2460+66G>A
 gnomAD v4
19g.55308797_55308803delCA2587278248BRSK1c.2179+69_2179+75del (n.2179+69_2179+75del)
c.1264+69_1264+75del (n.1264+69_1264+75del)
c.2227+69_2227+75del (n.2227+69_2227+75del)
c.1909+69_1909+75del (n.1909+69_1909+75del)
c.1936+69_1936+75del (n.1936+69_1936+75del)
n.2162+69_2162+75del
c.1651+69_1651+75del (n.1651+69_1651+75del)
c.1954+69_1954+75del (n.1954+69_1954+75del)
n.2460+69_2460+75del
 gnomAD v4
19g.55308795_55308808delCA997262917BRSK1c.2179+67_2179+80del (n.2179+67_2179+80del)
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n.2162+67_2162+80del
c.1651+67_1651+80del (n.1651+67_1651+80del)
c.1954+67_1954+80del (n.1954+67_1954+80del)
n.2460+67_2460+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308797_55308822delCA997262918BRSK1c.2179+69_2179+94del (n.2179+69_2179+94del)
c.1264+69_1264+94del (n.1264+69_1264+94del)
c.2227+69_2227+94del (n.2227+69_2227+94del)
c.1909+69_1909+94del (n.1909+69_1909+94del)
c.1936+69_1936+94del (n.1936+69_1936+94del)
n.2162+69_2162+94del
c.1651+69_1651+94del (n.1651+69_1651+94del)
c.1954+69_1954+94del (n.1954+69_1954+94del)
n.2460+69_2460+94del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308794_55308825delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTCA2343355966BRSK1c.2179+66_2179+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2179+66_2179+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1264+66_1264+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1264+66_1264+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.2227+66_2227+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2227+66_2227+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1909+66_1909+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1909+66_1909+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1936+66_1936+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1936+66_1936+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
n.2162+66_2162+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT
c.1651+66_1651+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1651+66_1651+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1954+66_1954+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1954+66_1954+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
n.2460+66_2460+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT
19g.55308795G=CA2343355967BRSK1c.2179+67G= (n.2179+67G=)
c.1264+67G= (n.1264+67G=)
c.2227+67G= (n.2227+67G=)
c.1909+67G= (n.1909+67G=)
c.1936+67G= (n.1936+67G=)
n.2162+67G=
c.1651+67G= (n.1651+67G=)
c.1954+67G= (n.1954+67G=)
n.2460+67G=
19g.55308795G>TCA2343355968BRSK1c.2179+67G>T (n.2179+67G>T)
c.1264+67G>T (n.1264+67G>T)
c.2227+67G>T (n.2227+67G>T)
c.1909+67G>T (n.1909+67G>T)
c.1936+67G>T (n.1936+67G>T)
n.2162+67G>T
c.1651+67G>T (n.1651+67G>T)
c.1954+67G>T (n.1954+67G>T)
n.2460+67G>T
 dbSNP
19g.55308797_55308811delCA997262919BRSK1c.2179+69_2179+83del (n.2179+69_2179+83del)
c.1264+69_1264+83del (n.1264+69_1264+83del)
c.2227+69_2227+83del (n.2227+69_2227+83del)
c.1909+69_1909+83del (n.1909+69_1909+83del)
c.1936+69_1936+83del (n.1936+69_1936+83del)
n.2162+69_2162+83del
c.1651+69_1651+83del (n.1651+69_1651+83del)
c.1954+69_1954+83del (n.1954+69_1954+83del)
n.2460+69_2460+83del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308797_55308827delCA997262920BRSK1c.2179+69_2179+99del (n.2179+69_2179+99del)
c.1264+69_1264+99del (n.1264+69_1264+99del)
c.2227+69_2227+99del (n.2227+69_2227+99del)
c.1909+69_1909+99del (n.1909+69_1909+99del)
c.1936+69_1936+99del (n.1936+69_1936+99del)
n.2162+69_2162+99del
c.1651+69_1651+99del (n.1651+69_1651+99del)
c.1954+69_1954+99del (n.1954+69_1954+99del)
n.2460+69_2460+99del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308796G>ACA2587278250BRSK1c.2179+68G>A (n.2179+68G>A)
c.1264+68G>A (n.1264+68G>A)
c.2227+68G>A (n.2227+68G>A)
c.1909+68G>A (n.1909+68G>A)
c.1936+68G>A (n.1936+68G>A)
n.2162+68G>A
c.1651+68G>A (n.1651+68G>A)
c.1954+68G>A (n.1954+68G>A)
n.2460+68G>A
 gnomAD v4
19g.55308797T>ACA2587278251BRSK1c.2179+69T>A (n.2179+69T>A)
c.1264+69T>A (n.1264+69T>A)
c.2227+69T>A (n.2227+69T>A)
c.1909+69T>A (n.1909+69T>A)
c.1936+69T>A (n.1936+69T>A)
n.2162+69T>A
c.1651+69T>A (n.1651+69T>A)
c.1954+69T>A (n.1954+69T>A)
n.2460+69T>A
 gnomAD v4
19g.55308797T>GCA883744732BRSK1c.2179+69T>G (n.2179+69T>G)
c.1264+69T>G (n.1264+69T>G)
c.2227+69T>G (n.2227+69T>G)
c.1909+69T>G (n.1909+69T>G)
c.1936+69T>G (n.1936+69T>G)
n.2162+69T>G
c.1651+69T>G (n.1651+69T>G)
c.1954+69T>G (n.1954+69T>G)
n.2460+69T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308797T=CA2343355969BRSK1c.2179+69T= (n.2179+69T=)
c.1264+69T= (n.1264+69T=)
c.2227+69T= (n.2227+69T=)
c.1909+69T= (n.1909+69T=)
c.1936+69T= (n.1936+69T=)
n.2162+69T=
c.1651+69T= (n.1651+69T=)
c.1954+69T= (n.1954+69T=)
n.2460+69T=
19g.55308798G>ACA883744734BRSK1c.2179+70G>A (n.2179+70G>A)
c.1264+70G>A (n.1264+70G>A)
c.2227+70G>A (n.2227+70G>A)
c.1909+70G>A (n.1909+70G>A)
c.1936+70G>A (n.1936+70G>A)
n.2162+70G>A
c.1651+70G>A (n.1651+70G>A)
c.1954+70G>A (n.1954+70G>A)
n.2460+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308798G=CA2343355970BRSK1c.2179+70G= (n.2179+70G=)
c.1264+70G= (n.1264+70G=)
c.2227+70G= (n.2227+70G=)
c.1909+70G= (n.1909+70G=)
c.1936+70G= (n.1936+70G=)
n.2162+70G=
c.1651+70G= (n.1651+70G=)
c.1954+70G= (n.1954+70G=)
n.2460+70G=
19g.55308799G>ACA2343355973BRSK1c.2179+71G>A (n.2179+71G>A)
c.1264+71G>A (n.1264+71G>A)
c.2227+71G>A (n.2227+71G>A)
c.1909+71G>A (n.1909+71G>A)
c.1936+71G>A (n.1936+71G>A)
n.2162+71G>A
c.1651+71G>A (n.1651+71G>A)
c.1954+71G>A (n.1954+71G>A)
n.2460+71G>A
 dbSNP
19g.55308799G=CA2343355972BRSK1c.2179+71G= (n.2179+71G=)
c.1264+71G= (n.1264+71G=)
c.2227+71G= (n.2227+71G=)
c.1909+71G= (n.1909+71G=)
c.1936+71G= (n.1936+71G=)
n.2162+71G=
c.1651+71G= (n.1651+71G=)
c.1954+71G= (n.1954+71G=)
n.2460+71G=
19g.55308799G>TCA2343355974BRSK1c.2179+71G>T (n.2179+71G>T)
c.1264+71G>T (n.1264+71G>T)
c.2227+71G>T (n.2227+71G>T)
c.1909+71G>T (n.1909+71G>T)
c.1936+71G>T (n.1936+71G>T)
n.2162+71G>T
c.1651+71G>T (n.1651+71G>T)
c.1954+71G>T (n.1954+71G>T)
n.2460+71G>T
 dbSNP
19g.55308799_55308800delinsGCCA2343355971BRSK1c.2179+71_2179+72delinsGC (n.2179+71_2179+72delinsGC)
c.1264+71_1264+72delinsGC (n.1264+71_1264+72delinsGC)
c.2227+71_2227+72delinsGC (n.2227+71_2227+72delinsGC)
c.1909+71_1909+72delinsGC (n.1909+71_1909+72delinsGC)
c.1936+71_1936+72delinsGC (n.1936+71_1936+72delinsGC)
n.2162+71_2162+72delinsGC
c.1651+71_1651+72delinsGC (n.1651+71_1651+72delinsGC)
c.1954+71_1954+72delinsGC (n.1954+71_1954+72delinsGC)
n.2460+71_2460+72delinsGC
19g.55308800_55308808delCA633862624BRSK1c.2179+72_2179+80del (n.2179+72_2179+80del)
c.1264+72_1264+80del (n.1264+72_1264+80del)
c.2227+72_2227+80del (n.2227+72_2227+80del)
c.1909+72_1909+80del (n.1909+72_1909+80del)
c.1936+72_1936+80del (n.1936+72_1936+80del)
n.2162+72_2162+80del
c.1651+72_1651+80del (n.1651+72_1651+80del)
c.1954+72_1954+80del (n.1954+72_1954+80del)
n.2460+72_2460+80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308800delCA883744753BRSK1c.2179+72del (n.2179+72del)
c.1264+72del (n.1264+72del)
c.2227+72del (n.2227+72del)
c.1909+72del (n.1909+72del)
c.1936+72del (n.1936+72del)
n.2162+72del
c.1651+72del (n.1651+72del)
c.1954+72del (n.1954+72del)
n.2460+72del
 dbSNP
19g.55308800C>ACA2343355975BRSK1c.2179+72C>A (n.2179+72C>A)
c.1264+72C>A (n.1264+72C>A)
c.2227+72C>A (n.2227+72C>A)
c.1909+72C>A (n.1909+72C>A)
c.1936+72C>A (n.1936+72C>A)
n.2162+72C>A
c.1651+72C>A (n.1651+72C>A)
c.1954+72C>A (n.1954+72C>A)
n.2460+72C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308800C=CA2343355976BRSK1c.2179+72C= (n.2179+72C=)
c.1264+72C= (n.1264+72C=)
c.2227+72C= (n.2227+72C=)
c.1909+72C= (n.1909+72C=)
c.1936+72C= (n.1936+72C=)
n.2162+72C=
c.1651+72C= (n.1651+72C=)
c.1954+72C= (n.1954+72C=)
n.2460+72C=
19g.55308800C>GCA883744737BRSK1c.2179+72C>G (n.2179+72C>G)
c.1264+72C>G (n.1264+72C>G)
c.2227+72C>G (n.2227+72C>G)
c.1909+72C>G (n.1909+72C>G)
c.1936+72C>G (n.1936+72C>G)
n.2162+72C>G
c.1651+72C>G (n.1651+72C>G)
c.1954+72C>G (n.1954+72C>G)
n.2460+72C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308800C>TCA633862627BRSK1c.2179+72C>T (n.2179+72C>T)
c.1264+72C>T (n.1264+72C>T)
c.2227+72C>T (n.2227+72C>T)
c.1909+72C>T (n.1909+72C>T)
c.1936+72C>T (n.1936+72C>T)
n.2162+72C>T
c.1651+72C>T (n.1651+72C>T)
c.1954+72C>T (n.1954+72C>T)
n.2460+72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308801G>ACA633862629BRSK1c.2179+73G>A (n.2179+73G>A)
c.1264+73G>A (n.1264+73G>A)
c.2227+73G>A (n.2227+73G>A)
c.1909+73G>A (n.1909+73G>A)
c.1936+73G>A (n.1936+73G>A)
n.2162+73G>A
c.1651+73G>A (n.1651+73G>A)
c.1954+73G>A (n.1954+73G>A)
n.2460+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308801G=CA2343355977BRSK1c.2179+73G= (n.2179+73G=)
c.1264+73G= (n.1264+73G=)
c.2227+73G= (n.2227+73G=)
c.1909+73G= (n.1909+73G=)
c.1936+73G= (n.1936+73G=)
n.2162+73G=
c.1651+73G= (n.1651+73G=)
c.1954+73G= (n.1954+73G=)
n.2460+73G=
19g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGGCA997262921BRSK1c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGG
c.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGTGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806dupCA883744759BRSK1c.2179+78dup (n.2179+78dup)
c.1264+78dup (n.1264+78dup)
c.2227+78dup (n.2227+78dup)
c.1909+78dup (n.1909+78dup)
c.1936+78dup (n.1936+78dup)
n.2162+78dup
c.1651+78dup (n.1651+78dup)
c.1954+78dup (n.1954+78dup)
n.2460+78dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806delCA2548120936BRSK1c.2179+78del (n.2179+78del)
c.1264+78del (n.1264+78del)
c.2227+78del (n.2227+78del)
c.1909+78del (n.1909+78del)
c.1936+78del (n.1936+78del)
n.2162+78del
c.1651+78del (n.1651+78del)
c.1954+78del (n.1954+78del)
n.2460+78del
 gnomAD v4
19g.55308804_55308806delCA2587278252BRSK1c.2179+76_2179+78del (n.2179+76_2179+78del)
c.1264+76_1264+78del (n.1264+76_1264+78del)
c.2227+76_2227+78del (n.2227+76_2227+78del)
c.1909+76_1909+78del (n.1909+76_1909+78del)
c.1936+76_1936+78del (n.1936+76_1936+78del)
n.2162+76_2162+78del
c.1651+76_1651+78del (n.1651+76_1651+78del)
c.1954+76_1954+78del (n.1954+76_1954+78del)
n.2460+76_2460+78del
 gnomAD v4
19g.55308801_55308816delinsGGGGGGCGTGGGTGGCCA2343355978BRSK1c.2179+73_2179+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+73_2179+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1264+73_1264+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+73_1264+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.2227+73_2227+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+73_2227+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1909+73_1909+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+73_1909+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
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n.2162+73_2162+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC
c.1651+73_1651+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+73_1651+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1954+73_1954+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+73_1954+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2460+73_2460+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC
19g.55308802G=CA2343355979BRSK1c.2179+74G= (n.2179+74G=)
c.1264+74G= (n.1264+74G=)
c.2227+74G= (n.2227+74G=)
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n.2162+74G=
c.1651+74G= (n.1651+74G=)
c.1954+74G= (n.1954+74G=)
n.2460+74G=
19g.55308802G>TCA2343355980BRSK1c.2179+74G>T (n.2179+74G>T)
c.1264+74G>T (n.1264+74G>T)
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c.1909+74G>T (n.1909+74G>T)
c.1936+74G>T (n.1936+74G>T)
n.2162+74G>T
c.1651+74G>T (n.1651+74G>T)
c.1954+74G>T (n.1954+74G>T)
n.2460+74G>T
 dbSNP
19g.55308807_55308821delCA633862632BRSK1c.2179+79_2179+93del (n.2179+79_2179+93del)
c.1264+79_1264+93del (n.1264+79_1264+93del)
c.2227+79_2227+93del (n.2227+79_2227+93del)
c.1909+79_1909+93del (n.1909+79_1909+93del)
c.1936+79_1936+93del (n.1936+79_1936+93del)
n.2162+79_2162+93del
c.1651+79_1651+93del (n.1651+79_1651+93del)
c.1954+79_1954+93del (n.1954+79_1954+93del)
n.2460+79_2460+93del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308803_55308813delinsGGGGCGTGGGTCA2343355981BRSK1c.2179+75_2179+85delinsGGGGCGTGGGT (n.2179+75_2179+85delinsGGGGCGTGGGT)
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c.2227+75_2227+85delinsGGGGCGTGGGT (n.2227+75_2227+85delinsGGGGCGTGGGT)
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c.1936+75_1936+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1936+75_1936+85delinsGGGGCGTGGGT)
n.2162+75_2162+85delinsGGGGCGTGGGT
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n.2460+75_2460+85delinsGGGGCGTGGGT
19g.55308803_55308804insCAGACA997262923BRSK1c.2179+75_2179+76insCAGA (n.2179+75_2179+76insCAGA)
c.1264+75_1264+76insCAGA (n.1264+75_1264+76insCAGA)
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c.1909+75_1909+76insCAGA (n.1909+75_1909+76insCAGA)
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n.2162+75_2162+76insCAGA
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n.2460+75_2460+76insCAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308804G>CCA997262922BRSK1c.2179+76G>C (n.2179+76G>C)
c.1264+76G>C (n.1264+76G>C)
c.2227+76G>C (n.2227+76G>C)
c.1909+76G>C (n.1909+76G>C)
c.1936+76G>C (n.1936+76G>C)
n.2162+76G>C
c.1651+76G>C (n.1651+76G>C)
c.1954+76G>C (n.1954+76G>C)
n.2460+76G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308804_55308807delinsGGGCCA2343355982BRSK1c.2179+76_2179+79delinsGGGC (n.2179+76_2179+79delinsGGGC)
c.1264+76_1264+79delinsGGGC (n.1264+76_1264+79delinsGGGC)
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n.2162+76_2162+79delinsGGGC
c.1651+76_1651+79delinsGGGC (n.1651+76_1651+79delinsGGGC)
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n.2460+76_2460+79delinsGGGC
19g.55308804_55308813delinsGGGCGTGGGTCA2343355983BRSK1c.2179+76_2179+85delinsGGGCGTGGGT (n.2179+76_2179+85delinsGGGCGTGGGT)
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c.1909+76_1909+85delinsGGGCGTGGGT (n.1909+76_1909+85delinsGGGCGTGGGT)
c.1936+76_1936+85delinsGGGCGTGGGT (n.1936+76_1936+85delinsGGGCGTGGGT)
n.2162+76_2162+85delinsGGGCGTGGGT
c.1651+76_1651+85delinsGGGCGTGGGT (n.1651+76_1651+85delinsGGGCGTGGGT)
c.1954+76_1954+85delinsGGGCGTGGGT (n.1954+76_1954+85delinsGGGCGTGGGT)
n.2460+76_2460+85delinsGGGCGTGGGT
19g.55308806_55308815delCA2343355984BRSK1c.2179+78_2179+87del (n.2179+78_2179+87del)
c.1264+78_1264+87del (n.1264+78_1264+87del)
c.2227+78_2227+87del (n.2227+78_2227+87del)
c.1909+78_1909+87del (n.1909+78_1909+87del)
c.1936+78_1936+87del (n.1936+78_1936+87del)
n.2162+78_2162+87del
c.1651+78_1651+87del (n.1651+78_1651+87del)
c.1954+78_1954+87del (n.1954+78_1954+87del)
n.2460+78_2460+87del
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308807_55308844delCA997262924BRSK1c.2179+79_2179+116del (n.2179+79_2179+116del)
c.1264+79_1264+116del (n.1264+79_1264+116del)
c.2227+79_2227+116del (n.2227+79_2227+116del)
c.1909+79_1909+116del (n.1909+79_1909+116del)
c.1936+79_1936+116del (n.1936+79_1936+116del)
n.2162+79_2162+116del
c.1651+79_1651+116del (n.1651+79_1651+116del)
c.1954+79_1954+116del (n.1954+79_1954+116del)
n.2460+79_2460+116del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308805G>ACA997262926BRSK1c.2179+77G>A (n.2179+77G>A)
c.1264+77G>A (n.1264+77G>A)
c.2227+77G>A (n.2227+77G>A)
c.1909+77G>A (n.1909+77G>A)
c.1936+77G>A (n.1936+77G>A)
n.2162+77G>A
c.1651+77G>A (n.1651+77G>A)
c.1954+77G>A (n.1954+77G>A)
n.2460+77G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308805G>CCA997262927BRSK1c.2179+77G>C (n.2179+77G>C)
c.1264+77G>C (n.1264+77G>C)
c.2227+77G>C (n.2227+77G>C)
c.1909+77G>C (n.1909+77G>C)
c.1936+77G>C (n.1936+77G>C)
n.2162+77G>C
c.1651+77G>C (n.1651+77G>C)
c.1954+77G>C (n.1954+77G>C)
n.2460+77G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806_55308808delCA997262925BRSK1c.2179+78_2179+80del (n.2179+78_2179+80del)
c.1264+78_1264+80del (n.1264+78_1264+80del)
c.2227+78_2227+80del (n.2227+78_2227+80del)
c.1909+78_1909+80del (n.1909+78_1909+80del)
c.1936+78_1936+80del (n.1936+78_1936+80del)
n.2162+78_2162+80del
c.1651+78_1651+80del (n.1651+78_1651+80del)
c.1954+78_1954+80del (n.1954+78_1954+80del)
n.2460+78_2460+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308809_55308817delCA920140676BRSK1c.2179+81_2179+89del (n.2179+81_2179+89del)
c.1264+81_1264+89del (n.1264+81_1264+89del)
c.2227+81_2227+89del (n.2227+81_2227+89del)
c.1909+81_1909+89del (n.1909+81_1909+89del)
c.1936+81_1936+89del (n.1936+81_1936+89del)
n.2162+81_2162+89del
c.1651+81_1651+89del (n.1651+81_1651+89del)
c.1954+81_1954+89del (n.1954+81_1954+89del)
n.2460+81_2460+89del
 dbSNP
19g.55308805_55308806insCCCA2582275974BRSK1c.2179+77_2179+78insCC (n.2179+77_2179+78insCC)
c.1264+77_1264+78insCC (n.1264+77_1264+78insCC)
c.2227+77_2227+78insCC (n.2227+77_2227+78insCC)
c.1909+77_1909+78insCC (n.1909+77_1909+78insCC)
c.1936+77_1936+78insCC (n.1936+77_1936+78insCC)
n.2162+77_2162+78insCC
c.1651+77_1651+78insCC (n.1651+77_1651+78insCC)
c.1954+77_1954+78insCC (n.1954+77_1954+78insCC)
n.2460+77_2460+78insCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806G>ACA2814886383BRSK1c.2179+78G>A (n.2179+78G>A)
c.1264+78G>A (n.1264+78G>A)
c.2227+78G>A (n.2227+78G>A)
c.1909+78G>A (n.1909+78G>A)
c.1936+78G>A (n.1936+78G>A)
n.2162+78G>A
c.1651+78G>A (n.1651+78G>A)
c.1954+78G>A (n.1954+78G>A)
n.2460+78G>A
19g.55308806G>CCA633862634BRSK1c.2179+78G>C (n.2179+78G>C)
c.1264+78G>C (n.1264+78G>C)
c.2227+78G>C (n.2227+78G>C)
c.1909+78G>C (n.1909+78G>C)
c.1936+78G>C (n.1936+78G>C)
n.2162+78G>C
c.1651+78G>C (n.1651+78G>C)
c.1954+78G>C (n.1954+78G>C)
n.2460+78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806G=CA2343355985BRSK1c.2179+78G= (n.2179+78G=)
c.1264+78G= (n.1264+78G=)
c.2227+78G= (n.2227+78G=)
c.1909+78G= (n.1909+78G=)
c.1936+78G= (n.1936+78G=)
n.2162+78G=
c.1651+78G= (n.1651+78G=)
c.1954+78G= (n.1954+78G=)
n.2460+78G=
19g.55308806G>TCA2343355986BRSK1c.2179+78G>T (n.2179+78G>T)
c.1264+78G>T (n.1264+78G>T)
c.2227+78G>T (n.2227+78G>T)
c.1909+78G>T (n.1909+78G>T)
c.1936+78G>T (n.1936+78G>T)
n.2162+78G>T
c.1651+78G>T (n.1651+78G>T)
c.1954+78G>T (n.1954+78G>T)
n.2460+78G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308807_55308814delCA2814886382BRSK1c.2179+79_2179+86del (n.2179+79_2179+86del)
c.1264+79_1264+86del (n.1264+79_1264+86del)
c.2227+79_2227+86del (n.2227+79_2227+86del)
c.1909+79_1909+86del (n.1909+79_1909+86del)
c.1936+79_1936+86del (n.1936+79_1936+86del)
n.2162+79_2162+86del
c.1651+79_1651+86del (n.1651+79_1651+86del)
c.1954+79_1954+86del (n.1954+79_1954+86del)
n.2460+79_2460+86del
19g.55308806_55308807insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCA997262928BRSK1c.2179+78_2179+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+78_2179+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+78_1264+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+78_1264+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+78_2227+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+78_2227+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+78_1909+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+78_1909+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+78_1936+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+78_1936+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+78_2162+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+78_1651+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+78_1651+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+78_1954+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+78_1954+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+78_2460+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308807C>ACA2587278253BRSK1c.2179+79C>A (n.2179+79C>A)
c.1264+79C>A (n.1264+79C>A)
c.2227+79C>A (n.2227+79C>A)
c.1909+79C>A (n.1909+79C>A)
c.1936+79C>A (n.1936+79C>A)
n.2162+79C>A
c.1651+79C>A (n.1651+79C>A)
c.1954+79C>A (n.1954+79C>A)
n.2460+79C>A
 gnomAD v4
19g.55308807C=CA2343355987BRSK1c.2179+79C= (n.2179+79C=)
c.1264+79C= (n.1264+79C=)
c.2227+79C= (n.2227+79C=)
c.1909+79C= (n.1909+79C=)
c.1936+79C= (n.1936+79C=)
n.2162+79C=
c.1651+79C= (n.1651+79C=)
c.1954+79C= (n.1954+79C=)
n.2460+79C=
19g.55308807C>GCA633862637BRSK1c.2179+79C>G (n.2179+79C>G)
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n.2162+79C>G
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n.2460+79C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308807C>TCA883744770BRSK1c.2179+79C>T (n.2179+79C>T)
c.1264+79C>T (n.1264+79C>T)
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n.2162+79C>T
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n.2460+79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308821_55308822insCCGTGGGTGGCGGGGGCA997262929BRSK1c.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2162+93_2162+94insCCGTGGGTGGCGGGGG
c.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2460+93_2460+94insCCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308807_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCGCA2343355988BRSK1c.2179+79_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+79_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1264+79_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1264+79_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.2227+79_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+79_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1909+79_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+79_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1936+79_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+79_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2162+79_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG
c.1651+79_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+79_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1954+79_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+79_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2460+79_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG
19g.55308808G>ACA633862638BRSK1c.2179+80G>A (n.2179+80G>A)
c.1264+80G>A (n.1264+80G>A)
c.2227+80G>A (n.2227+80G>A)
c.1909+80G>A (n.1909+80G>A)
c.1936+80G>A (n.1936+80G>A)
n.2162+80G>A
c.1651+80G>A (n.1651+80G>A)
c.1954+80G>A (n.1954+80G>A)
n.2460+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308808G=CA2343355990BRSK1c.2179+80G= (n.2179+80G=)
c.1264+80G= (n.1264+80G=)
c.2227+80G= (n.2227+80G=)
c.1909+80G= (n.1909+80G=)
c.1936+80G= (n.1936+80G=)
n.2162+80G=
c.1651+80G= (n.1651+80G=)
c.1954+80G= (n.1954+80G=)
n.2460+80G=
19g.55308808G>TCA2343355989BRSK1c.2179+80G>T (n.2179+80G>T)
c.1264+80G>T (n.1264+80G>T)
c.2227+80G>T (n.2227+80G>T)
c.1909+80G>T (n.1909+80G>T)
c.1936+80G>T (n.1936+80G>T)
n.2162+80G>T
c.1651+80G>T (n.1651+80G>T)
c.1954+80G>T (n.1954+80G>T)
n.2460+80G>T
 dbSNP
19g.55308808dupCA2832510927BRSK1c.2179+80dup (n.2179+80dup)
c.1264+80dup (n.1264+80dup)
c.2227+80dup (n.2227+80dup)
c.1909+80dup (n.1909+80dup)
c.1936+80dup (n.1936+80dup)
n.2162+80dup
c.1651+80dup (n.1651+80dup)
c.1954+80dup (n.1954+80dup)
n.2460+80dup
19g.55308808_55308822delCA2528328748BRSK1c.2179+80_2179+94del (n.2179+80_2179+94del)
c.1264+80_1264+94del (n.1264+80_1264+94del)
c.2227+80_2227+94del (n.2227+80_2227+94del)
c.1909+80_1909+94del (n.1909+80_1909+94del)
c.1936+80_1936+94del (n.1936+80_1936+94del)
n.2162+80_2162+94del
c.1651+80_1651+94del (n.1651+80_1651+94del)
c.1954+80_1954+94del (n.1954+80_1954+94del)
n.2460+80_2460+94del
19g.55308820_55308851delCA997262930BRSK1c.2179+92_2179+123del (n.2179+92_2179+123del)
c.1264+92_1264+123del (n.1264+92_1264+123del)
c.2227+92_2227+123del (n.2227+92_2227+123del)
c.1909+92_1909+123del (n.1909+92_1909+123del)
c.1936+92_1936+123del (n.1936+92_1936+123del)
n.2162+92_2162+123del
c.1651+92_1651+123del (n.1651+92_1651+123del)
c.1954+92_1954+123del (n.1954+92_1954+123del)
n.2460+92_2460+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308809delCA997262931BRSK1c.2179+81del (n.2179+81del)
c.1264+81del (n.1264+81del)
c.2227+81del (n.2227+81del)
c.1909+81del (n.1909+81del)
c.1936+81del (n.1936+81del)
n.2162+81del
c.1651+81del (n.1651+81del)
c.1954+81del (n.1954+81del)
n.2460+81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308809T>GCA633862640BRSK1c.2179+81T>G (n.2179+81T>G)
c.1264+81T>G (n.1264+81T>G)
c.2227+81T>G (n.2227+81T>G)
c.1909+81T>G (n.1909+81T>G)
c.1936+81T>G (n.1936+81T>G)
n.2162+81T>G
c.1651+81T>G (n.1651+81T>G)
c.1954+81T>G (n.1954+81T>G)
n.2460+81T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308809T=CA2343355991BRSK1c.2179+81T= (n.2179+81T=)
c.1264+81T= (n.1264+81T=)
c.2227+81T= (n.2227+81T=)
c.1909+81T= (n.1909+81T=)
c.1936+81T= (n.1936+81T=)
n.2162+81T=
c.1651+81T= (n.1651+81T=)
c.1954+81T= (n.1954+81T=)
n.2460+81T=
19g.55308809_55308816delinsTGGGTGGCCA2343355992BRSK1c.2179+81_2179+88delinsTGGGTGGC (n.2179+81_2179+88delinsTGGGTGGC)
c.1264+81_1264+88delinsTGGGTGGC (n.1264+81_1264+88delinsTGGGTGGC)
c.2227+81_2227+88delinsTGGGTGGC (n.2227+81_2227+88delinsTGGGTGGC)
c.1909+81_1909+88delinsTGGGTGGC (n.1909+81_1909+88delinsTGGGTGGC)
c.1936+81_1936+88delinsTGGGTGGC (n.1936+81_1936+88delinsTGGGTGGC)
n.2162+81_2162+88delinsTGGGTGGC
c.1651+81_1651+88delinsTGGGTGGC (n.1651+81_1651+88delinsTGGGTGGC)
c.1954+81_1954+88delinsTGGGTGGC (n.1954+81_1954+88delinsTGGGTGGC)
n.2460+81_2460+88delinsTGGGTGGC
19g.55308809_55308822delinsTGGGTGGCGGGGGGCA2343355993BRSK1c.2179+81_2179+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+81_2179+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+81_1264+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+81_1264+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+81_2227+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+81_2227+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+81_1909+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+81_1909+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+81_1936+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+81_1936+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+81_2162+94delinsTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+81_1651+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+81_1651+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+81_1954+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+81_1954+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+81_2460+94delinsTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308813_55308819delCA997262932BRSK1c.2179+85_2179+91del (n.2179+85_2179+91del)
c.1264+85_1264+91del (n.1264+85_1264+91del)
c.2227+85_2227+91del (n.2227+85_2227+91del)
c.1909+85_1909+91del (n.1909+85_1909+91del)
c.1936+85_1936+91del (n.1936+85_1936+91del)
n.2162+85_2162+91del
c.1651+85_1651+91del (n.1651+85_1651+91del)
c.1954+85_1954+91del (n.1954+85_1954+91del)
n.2460+85_2460+91del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308821_55308822insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCA2532302667BRSK1c.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
n.2162+93_2162+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG
c.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
n.2460+93_2460+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG
19g.55308810_55308822delCA997262933BRSK1c.2179+82_2179+94del (n.2179+82_2179+94del)
c.1264+82_1264+94del (n.1264+82_1264+94del)
c.2227+82_2227+94del (n.2227+82_2227+94del)
c.1909+82_1909+94del (n.1909+82_1909+94del)
c.1936+82_1936+94del (n.1936+82_1936+94del)
n.2162+82_2162+94del
c.1651+82_1651+94del (n.1651+82_1651+94del)
c.1954+82_1954+94del (n.1954+82_1954+94del)
n.2460+82_2460+94del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308813_55308827delCA997262934BRSK1c.2179+85_2179+99del (n.2179+85_2179+99del)
c.1264+85_1264+99del (n.1264+85_1264+99del)
c.2227+85_2227+99del (n.2227+85_2227+99del)
c.1909+85_1909+99del (n.1909+85_1909+99del)
c.1936+85_1936+99del (n.1936+85_1936+99del)
n.2162+85_2162+99del
c.1651+85_1651+99del (n.1651+85_1651+99del)
c.1954+85_1954+99del (n.1954+85_1954+99del)
n.2460+85_2460+99del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308812G>ACA2587278254BRSK1c.2179+84G>A (n.2179+84G>A)
c.1264+84G>A (n.1264+84G>A)
c.2227+84G>A (n.2227+84G>A)
c.1909+84G>A (n.1909+84G>A)
c.1936+84G>A (n.1936+84G>A)
n.2162+84G>A
c.1651+84G>A (n.1651+84G>A)
c.1954+84G>A (n.1954+84G>A)
n.2460+84G>A
 gnomAD v4
19g.55308812_55308813delinsGTCA2343355994BRSK1c.2179+84_2179+85delinsGT (n.2179+84_2179+85delinsGT)
c.1264+84_1264+85delinsGT (n.1264+84_1264+85delinsGT)
c.2227+84_2227+85delinsGT (n.2227+84_2227+85delinsGT)
c.1909+84_1909+85delinsGT (n.1909+84_1909+85delinsGT)
c.1936+84_1936+85delinsGT (n.1936+84_1936+85delinsGT)
n.2162+84_2162+85delinsGT
c.1651+84_1651+85delinsGT (n.1651+84_1651+85delinsGT)
c.1954+84_1954+85delinsGT (n.1954+84_1954+85delinsGT)
n.2460+84_2460+85delinsGT
19g.55308813delCA997262935BRSK1c.2179+85del (n.2179+85del)
c.1264+85del (n.1264+85del)
c.2227+85del (n.2227+85del)
c.1909+85del (n.1909+85del)
c.1936+85del (n.1936+85del)
n.2162+85del
c.1651+85del (n.1651+85del)
c.1954+85del (n.1954+85del)
n.2460+85del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308813T>GCA657365279BRSK1c.2179+85T>G (n.2179+85T>G)
c.1264+85T>G (n.1264+85T>G)
c.2227+85T>G (n.2227+85T>G)
c.1909+85T>G (n.1909+85T>G)
c.1936+85T>G (n.1936+85T>G)
n.2162+85T>G
c.1651+85T>G (n.1651+85T>G)
c.1954+85T>G (n.1954+85T>G)
n.2460+85T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.55308813T=CA2343355995BRSK1c.2179+85T= (n.2179+85T=)
c.1264+85T= (n.1264+85T=)
c.2227+85T= (n.2227+85T=)
c.1909+85T= (n.1909+85T=)
c.1936+85T= (n.1936+85T=)
n.2162+85T=
c.1651+85T= (n.1651+85T=)
c.1954+85T= (n.1954+85T=)
n.2460+85T=
19g.55308814_55308823delinsGGCGGGGGGCCA2343355996BRSK1c.2179+86_2179+95delinsGGCGGGGGGC (n.2179+86_2179+95delinsGGCGGGGGGC)
c.1264+86_1264+95delinsGGCGGGGGGC (n.1264+86_1264+95delinsGGCGGGGGGC)
c.2227+86_2227+95delinsGGCGGGGGGC (n.2227+86_2227+95delinsGGCGGGGGGC)
c.1909+86_1909+95delinsGGCGGGGGGC (n.1909+86_1909+95delinsGGCGGGGGGC)
c.1936+86_1936+95delinsGGCGGGGGGC (n.1936+86_1936+95delinsGGCGGGGGGC)
n.2162+86_2162+95delinsGGCGGGGGGC
c.1651+86_1651+95delinsGGCGGGGGGC (n.1651+86_1651+95delinsGGCGGGGGGC)
c.1954+86_1954+95delinsGGCGGGGGGC (n.1954+86_1954+95delinsGGCGGGGGGC)
n.2460+86_2460+95delinsGGCGGGGGGC
19g.55308816_55308824delCA633862642BRSK1c.2179+88_2179+96del (n.2179+88_2179+96del)
c.1264+88_1264+96del (n.1264+88_1264+96del)
c.2227+88_2227+96del (n.2227+88_2227+96del)
c.1909+88_1909+96del (n.1909+88_1909+96del)
c.1936+88_1936+96del (n.1936+88_1936+96del)
n.2162+88_2162+96del
c.1651+88_1651+96del (n.1651+88_1651+96del)
c.1954+88_1954+96del (n.1954+88_1954+96del)
n.2460+88_2460+96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308816_55308830delCA997262936BRSK1c.2179+88_2179+102del (n.2179+88_2179+102del)
c.1264+88_1264+102del (n.1264+88_1264+102del)
c.2227+88_2227+102del (n.2227+88_2227+102del)
c.1909+88_1909+102del (n.1909+88_1909+102del)
c.1936+88_1936+102del (n.1936+88_1936+102del)
n.2162+88_2162+102del
c.1651+88_1651+102del (n.1651+88_1651+102del)
c.1954+88_1954+102del (n.1954+88_1954+102del)
n.2460+88_2460+102del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308816C>ACA2343355998BRSK1c.2179+88C>A (n.2179+88C>A)
c.1264+88C>A (n.1264+88C>A)
c.2227+88C>A (n.2227+88C>A)
c.1909+88C>A (n.1909+88C>A)
c.1936+88C>A (n.1936+88C>A)
n.2162+88C>A
c.1651+88C>A (n.1651+88C>A)
c.1954+88C>A (n.1954+88C>A)
n.2460+88C>A
 dbSNP
19g.55308816C=CA2343355997BRSK1c.2179+88C= (n.2179+88C=)
c.1264+88C= (n.1264+88C=)
c.2227+88C= (n.2227+88C=)
c.1909+88C= (n.1909+88C=)
c.1936+88C= (n.1936+88C=)
n.2162+88C=
c.1651+88C= (n.1651+88C=)
c.1954+88C= (n.1954+88C=)
n.2460+88C=
19g.55308816C>GCA883744781BRSK1c.2179+88C>G (n.2179+88C>G)
c.1264+88C>G (n.1264+88C>G)
c.2227+88C>G (n.2227+88C>G)
c.1909+88C>G (n.1909+88C>G)
c.1936+88C>G (n.1936+88C>G)
n.2162+88C>G
c.1651+88C>G (n.1651+88C>G)
c.1954+88C>G (n.1954+88C>G)
n.2460+88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308816C>TCA883744782BRSK1c.2179+88C>T (n.2179+88C>T)
c.1264+88C>T (n.1264+88C>T)
c.2227+88C>T (n.2227+88C>T)
c.1909+88C>T (n.1909+88C>T)
c.1936+88C>T (n.1936+88C>T)
n.2162+88C>T
c.1651+88C>T (n.1651+88C>T)
c.1954+88C>T (n.1954+88C>T)
n.2460+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308817G>ACA633862644BRSK1c.2179+89G>A (n.2179+89G>A)
c.1264+89G>A (n.1264+89G>A)
c.2227+89G>A (n.2227+89G>A)
c.1909+89G>A (n.1909+89G>A)
c.1936+89G>A (n.1936+89G>A)
n.2162+89G>A
c.1651+89G>A (n.1651+89G>A)
c.1954+89G>A (n.1954+89G>A)
n.2460+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308817G=CA2343355999BRSK1c.2179+89G= (n.2179+89G=)
c.1264+89G= (n.1264+89G=)
c.2227+89G= (n.2227+89G=)
c.1909+89G= (n.1909+89G=)
c.1936+89G= (n.1936+89G=)
n.2162+89G=
c.1651+89G= (n.1651+89G=)
c.1954+89G= (n.1954+89G=)
n.2460+89G=
19g.55308822dupCA2343356001BRSK1c.2179+94dup (n.2179+94dup)
c.1264+94dup (n.1264+94dup)
c.2227+94dup (n.2227+94dup)
c.1909+94dup (n.1909+94dup)
c.1936+94dup (n.1936+94dup)
n.2162+94dup
c.1651+94dup (n.1651+94dup)
c.1954+94dup (n.1954+94dup)
n.2460+94dup
 dbSNP
19g.55308822delCA2587278255BRSK1c.2179+94del (n.2179+94del)
c.1264+94del (n.1264+94del)
c.2227+94del (n.2227+94del)
c.1909+94del (n.1909+94del)
c.1936+94del (n.1936+94del)
n.2162+94del
c.1651+94del (n.1651+94del)
c.1954+94del (n.1954+94del)
n.2460+94del
 gnomAD v4
19g.55308817_55308823delinsGGGGGGCCA2343356000BRSK1c.2179+89_2179+95delinsGGGGGGC (n.2179+89_2179+95delinsGGGGGGC)
c.1264+89_1264+95delinsGGGGGGC (n.1264+89_1264+95delinsGGGGGGC)
c.2227+89_2227+95delinsGGGGGGC (n.2227+89_2227+95delinsGGGGGGC)
c.1909+89_1909+95delinsGGGGGGC (n.1909+89_1909+95delinsGGGGGGC)
c.1936+89_1936+95delinsGGGGGGC (n.1936+89_1936+95delinsGGGGGGC)
n.2162+89_2162+95delinsGGGGGGC
c.1651+89_1651+95delinsGGGGGGC (n.1651+89_1651+95delinsGGGGGGC)
c.1954+89_1954+95delinsGGGGGGC (n.1954+89_1954+95delinsGGGGGGC)
n.2460+89_2460+95delinsGGGGGGC
19g.55308819_55308824delCA2343356002BRSK1c.2179+91_2179+96del (n.2179+91_2179+96del)
c.1264+91_1264+96del (n.1264+91_1264+96del)
c.2227+91_2227+96del (n.2227+91_2227+96del)
c.1909+91_1909+96del (n.1909+91_1909+96del)
c.1936+91_1936+96del (n.1936+91_1936+96del)
n.2162+91_2162+96del
c.1651+91_1651+96del (n.1651+91_1651+96del)
c.1954+91_1954+96del (n.1954+91_1954+96del)
n.2460+91_2460+96del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308819G>ACA883744786BRSK1c.2179+91G>A (n.2179+91G>A)
c.1264+91G>A (n.1264+91G>A)
c.2227+91G>A (n.2227+91G>A)
c.1909+91G>A (n.1909+91G>A)
c.1936+91G>A (n.1936+91G>A)
n.2162+91G>A
c.1651+91G>A (n.1651+91G>A)
c.1954+91G>A (n.1954+91G>A)
n.2460+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308819G=CA2343356003BRSK1c.2179+91G= (n.2179+91G=)
c.1264+91G= (n.1264+91G=)
c.2227+91G= (n.2227+91G=)
c.1909+91G= (n.1909+91G=)
c.1936+91G= (n.1936+91G=)
n.2162+91G=
c.1651+91G= (n.1651+91G=)
c.1954+91G= (n.1954+91G=)
n.2460+91G=
19g.55308821_55308831delCA2814886385BRSK1c.2179+93_2179+103del (n.2179+93_2179+103del)
c.1264+93_1264+103del (n.1264+93_1264+103del)
c.2227+93_2227+103del (n.2227+93_2227+103del)
c.1909+93_1909+103del (n.1909+93_1909+103del)
c.1936+93_1936+103del (n.1936+93_1936+103del)
n.2162+93_2162+103del
c.1651+93_1651+103del (n.1651+93_1651+103del)
c.1954+93_1954+103del (n.1954+93_1954+103del)
n.2460+93_2460+103del
19g.55308820_55308823delinsGGGCCA2343356005BRSK1c.2179+92_2179+95delinsGGGC (n.2179+92_2179+95delinsGGGC)
c.1264+92_1264+95delinsGGGC (n.1264+92_1264+95delinsGGGC)
c.2227+92_2227+95delinsGGGC (n.2227+92_2227+95delinsGGGC)
c.1909+92_1909+95delinsGGGC (n.1909+92_1909+95delinsGGGC)
c.1936+92_1936+95delinsGGGC (n.1936+92_1936+95delinsGGGC)
n.2162+92_2162+95delinsGGGC
c.1651+92_1651+95delinsGGGC (n.1651+92_1651+95delinsGGGC)
c.1954+92_1954+95delinsGGGC (n.1954+92_1954+95delinsGGGC)
n.2460+92_2460+95delinsGGGC
19g.55308822_55308831delCA633862646BRSK1c.2179+94_2179+103del (n.2179+94_2179+103del)
c.1264+94_1264+103del (n.1264+94_1264+103del)
c.2227+94_2227+103del (n.2227+94_2227+103del)
c.1909+94_1909+103del (n.1909+94_1909+103del)
c.1936+94_1936+103del (n.1936+94_1936+103del)
n.2162+94_2162+103del
c.1651+94_1651+103del (n.1651+94_1651+103del)
c.1954+94_1954+103del (n.1954+94_1954+103del)
n.2460+94_2460+103del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308820_55308838delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCA2343356004BRSK1c.2179+92_2179+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+92_2179+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+92_1264+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+92_1264+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+92_2227+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+92_2227+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+92_1909+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+92_1909+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+92_1936+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+92_1936+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+92_2162+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+92_1651+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+92_1651+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+92_1954+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+92_1954+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+92_2460+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
19g.55308823_55308844delCA2587278256BRSK1c.2179+95_2179+116del (n.2179+95_2179+116del)
c.1264+95_1264+116del (n.1264+95_1264+116del)
c.2227+95_2227+116del (n.2227+95_2227+116del)
c.1909+95_1909+116del (n.1909+95_1909+116del)
c.1936+95_1936+116del (n.1936+95_1936+116del)
n.2162+95_2162+116del
c.1651+95_1651+116del (n.1651+95_1651+116del)
c.1954+95_1954+116del (n.1954+95_1954+116del)
n.2460+95_2460+116del
 gnomAD v4
19g.55308822_55308824delCA997262937BRSK1c.2179+94_2179+96del (n.2179+94_2179+96del)
c.1264+94_1264+96del (n.1264+94_1264+96del)
c.2227+94_2227+96del (n.2227+94_2227+96del)
c.1909+94_1909+96del (n.1909+94_1909+96del)
c.1936+94_1936+96del (n.1936+94_1936+96del)
n.2162+94_2162+96del
c.1651+94_1651+96del (n.1651+94_1651+96del)
c.1954+94_1954+96del (n.1954+94_1954+96del)
n.2460+94_2460+96del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308823_55308840delCA883744788BRSK1c.2179+95_2179+112del (n.2179+95_2179+112del)
c.1264+95_1264+112del (n.1264+95_1264+112del)
c.2227+95_2227+112del (n.2227+95_2227+112del)
c.1909+95_1909+112del (n.1909+95_1909+112del)
c.1936+95_1936+112del (n.1936+95_1936+112del)
n.2162+95_2162+112del
c.1651+95_1651+112del (n.1651+95_1651+112del)
c.1954+95_1954+112del (n.1954+95_1954+112del)
n.2460+95_2460+112del
 dbSNP
19g.55308822G>ACA997262938BRSK1c.2179+94G>A (n.2179+94G>A)
c.1264+94G>A (n.1264+94G>A)
c.2227+94G>A (n.2227+94G>A)
c.1909+94G>A (n.1909+94G>A)
c.1936+94G>A (n.1936+94G>A)
n.2162+94G>A
c.1651+94G>A (n.1651+94G>A)
c.1954+94G>A (n.1954+94G>A)
n.2460+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308822G>CCA633862647BRSK1c.2179+94G>C (n.2179+94G>C)
c.1264+94G>C (n.1264+94G>C)
c.2227+94G>C (n.2227+94G>C)
c.1909+94G>C (n.1909+94G>C)
c.1936+94G>C (n.1936+94G>C)
n.2162+94G>C
c.1651+94G>C (n.1651+94G>C)
c.1954+94G>C (n.1954+94G>C)
n.2460+94G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308822G=CA2343356007BRSK1c.2179+94G= (n.2179+94G=)
c.1264+94G= (n.1264+94G=)
c.2227+94G= (n.2227+94G=)
c.1909+94G= (n.1909+94G=)
c.1936+94G= (n.1936+94G=)
n.2162+94G=
c.1651+94G= (n.1651+94G=)
c.1954+94G= (n.1954+94G=)
n.2460+94G=
19g.55308822G>TCA883744790BRSK1c.2179+94G>T (n.2179+94G>T)
c.1264+94G>T (n.1264+94G>T)
c.2227+94G>T (n.2227+94G>T)
c.1909+94G>T (n.1909+94G>T)
c.1936+94G>T (n.1936+94G>T)
n.2162+94G>T
c.1651+94G>T (n.1651+94G>T)
c.1954+94G>T (n.1954+94G>T)
n.2460+94G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308822_55308838delinsGCGTGGGTGGCGGGGGCCA2343356006BRSK1c.2179+94_2179+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+94_2179+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+94_1264+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+94_1264+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+94_2227+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+94_2227+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+94_1909+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+94_1909+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+94_1936+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+94_1936+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+94_2162+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+94_1651+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+94_1651+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+94_1954+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+94_1954+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+94_2460+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC
19g.55308823_55308854delCA2587278257BRSK1c.2179+95_2179+126del (n.2179+95_2179+126del)
c.1264+95_1264+126del (n.1264+95_1264+126del)
c.2227+95_2227+126del (n.2227+95_2227+126del)
c.1909+95_1909+126del (n.1909+95_1909+126del)
c.1936+95_1936+126del (n.1936+95_1936+126del)
n.2162+95_2162+126del
c.1651+95_1651+126del (n.1651+95_1651+126del)
c.1954+95_1954+126del (n.1954+95_1954+126del)
n.2460+95_2460+126del
 gnomAD v4
19g.55308823C=CA2343356008BRSK1c.2179+95C= (n.2179+95C=)
c.1264+95C= (n.1264+95C=)
c.2227+95C= (n.2227+95C=)
c.1909+95C= (n.1909+95C=)
c.1936+95C= (n.1936+95C=)
n.2162+95C=
c.1651+95C= (n.1651+95C=)
c.1954+95C= (n.1954+95C=)
n.2460+95C=
19g.55308823C>GCA633862649BRSK1c.2179+95C>G (n.2179+95C>G)
c.1264+95C>G (n.1264+95C>G)
c.2227+95C>G (n.2227+95C>G)
c.1909+95C>G (n.1909+95C>G)
c.1936+95C>G (n.1936+95C>G)
n.2162+95C>G
c.1651+95C>G (n.1651+95C>G)
c.1954+95C>G (n.1954+95C>G)
n.2460+95C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308823C>TCA883744792BRSK1c.2179+95C>T (n.2179+95C>T)
c.1264+95C>T (n.1264+95C>T)
c.2227+95C>T (n.2227+95C>T)
c.1909+95C>T (n.1909+95C>T)
c.1936+95C>T (n.1936+95C>T)
n.2162+95C>T
c.1651+95C>T (n.1651+95C>T)
c.1954+95C>T (n.1954+95C>T)
n.2460+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308823_55308838delCA920140678BRSK1c.2179+95_2179+110del (n.2179+95_2179+110del)
c.1264+95_1264+110del (n.1264+95_1264+110del)
c.2227+95_2227+110del (n.2227+95_2227+110del)
c.1909+95_1909+110del (n.1909+95_1909+110del)
c.1936+95_1936+110del (n.1936+95_1936+110del)
n.2162+95_2162+110del
c.1651+95_1651+110del (n.1651+95_1651+110del)
c.1954+95_1954+110del (n.1954+95_1954+110del)
n.2460+95_2460+110del
 dbSNP
19g.55308823_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGCGCA2343356009BRSK1c.2179+95_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+95_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1264+95_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1264+95_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.2227+95_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+95_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1909+95_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+95_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1936+95_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+95_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2162+95_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG
c.1651+95_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+95_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1954+95_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+95_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2460+95_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG
19g.55308824G>ACA883744799BRSK1c.2179+96G>A (n.2179+96G>A)
c.1264+96G>A (n.1264+96G>A)
c.2227+96G>A (n.2227+96G>A)
c.1909+96G>A (n.1909+96G>A)
c.1936+96G>A (n.1936+96G>A)
n.2162+96G>A
c.1651+96G>A (n.1651+96G>A)
c.1954+96G>A (n.1954+96G>A)
n.2460+96G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308824G=CA2343356010BRSK1c.2179+96G= (n.2179+96G=)
c.1264+96G= (n.1264+96G=)
c.2227+96G= (n.2227+96G=)
c.1909+96G= (n.1909+96G=)
c.1936+96G= (n.1936+96G=)
n.2162+96G=
c.1651+96G= (n.1651+96G=)
c.1954+96G= (n.1954+96G=)
n.2460+96G=
19g.55308836_55308851delCA997262939BRSK1c.2179+108_2179+123del (n.2179+108_2179+123del)
c.1264+108_1264+123del (n.1264+108_1264+123del)
c.2227+108_2227+123del (n.2227+108_2227+123del)
c.1909+108_1909+123del (n.1909+108_1909+123del)
c.1936+108_1936+123del (n.1936+108_1936+123del)
n.2162+108_2162+123del
c.1651+108_1651+123del (n.1651+108_1651+123del)
c.1954+108_1954+123del (n.1954+108_1954+123del)
n.2460+108_2460+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308825T>GCA310135449BRSK1c.2179+97T>G (n.2179+97T>G)
c.1264+97T>G (n.1264+97T>G)
c.2227+97T>G (n.2227+97T>G)
c.1909+97T>G (n.1909+97T>G)
c.1936+97T>G (n.1936+97T>G)
n.2162+97T>G
c.1651+97T>G (n.1651+97T>G)
c.1954+97T>G (n.1954+97T>G)
n.2460+97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308825T=CA2343356015BRSK1c.2179+97T= (n.2179+97T=)
c.1264+97T= (n.1264+97T=)
c.2227+97T= (n.2227+97T=)
c.1909+97T= (n.1909+97T=)
c.1936+97T= (n.1936+97T=)
n.2162+97T=
c.1651+97T= (n.1651+97T=)
c.1954+97T= (n.1954+97T=)
n.2460+97T=
19g.55308825_55308832delinsTGGGTGGCCA2343356013BRSK1c.2179+97_2179+104delinsTGGGTGGC (n.2179+97_2179+104delinsTGGGTGGC)
c.1264+97_1264+104delinsTGGGTGGC (n.1264+97_1264+104delinsTGGGTGGC)
c.2227+97_2227+104delinsTGGGTGGC (n.2227+97_2227+104delinsTGGGTGGC)
c.1909+97_1909+104delinsTGGGTGGC (n.1909+97_1909+104delinsTGGGTGGC)
c.1936+97_1936+104delinsTGGGTGGC (n.1936+97_1936+104delinsTGGGTGGC)
n.2162+97_2162+104delinsTGGGTGGC
c.1651+97_1651+104delinsTGGGTGGC (n.1651+97_1651+104delinsTGGGTGGC)
c.1954+97_1954+104delinsTGGGTGGC (n.1954+97_1954+104delinsTGGGTGGC)
n.2460+97_2460+104delinsTGGGTGGC
19g.55308825_55308834delinsTGGGTGGCGGCA2343356014BRSK1c.2179+97_2179+106delinsTGGGTGGCGG (n.2179+97_2179+106delinsTGGGTGGCGG)
c.1264+97_1264+106delinsTGGGTGGCGG (n.1264+97_1264+106delinsTGGGTGGCGG)
c.2227+97_2227+106delinsTGGGTGGCGG (n.2227+97_2227+106delinsTGGGTGGCGG)
c.1909+97_1909+106delinsTGGGTGGCGG (n.1909+97_1909+106delinsTGGGTGGCGG)
c.1936+97_1936+106delinsTGGGTGGCGG (n.1936+97_1936+106delinsTGGGTGGCGG)
n.2162+97_2162+106delinsTGGGTGGCGG
c.1651+97_1651+106delinsTGGGTGGCGG (n.1651+97_1651+106delinsTGGGTGGCGG)
c.1954+97_1954+106delinsTGGGTGGCGG (n.1954+97_1954+106delinsTGGGTGGCGG)
n.2460+97_2460+106delinsTGGGTGGCGG
19g.55308825_55308838delinsTGGGTGGCGGGGGCCA2343356011BRSK1c.2179+97_2179+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+97_2179+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+97_1264+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+97_1264+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+97_2227+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+97_2227+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+97_1909+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+97_1909+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+97_1936+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+97_1936+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+97_2162+110delinsTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+97_1651+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+97_1651+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+97_1954+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+97_1954+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+97_2460+110delinsTGGGTGGCGGGGGC
19g.55308825_55308848delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGCCA2343356012BRSK1c.2179+97_2179+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.2179+97_2179+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.1264+97_1264+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1264+97_1264+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.2227+97_2227+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.2227+97_2227+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.1909+97_1909+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1909+97_1909+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.1936+97_1936+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1936+97_1936+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
n.2162+97_2162+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC
c.1651+97_1651+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1651+97_1651+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.1954+97_1954+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1954+97_1954+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
n.2460+97_2460+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC
19g.55308826G>TCA997262943BRSK1c.2179+98G>T (n.2179+98G>T)
c.1264+98G>T (n.1264+98G>T)
c.2227+98G>T (n.2227+98G>T)
c.1909+98G>T (n.1909+98G>T)
c.1936+98G>T (n.1936+98G>T)
n.2162+98G>T
c.1651+98G>T (n.1651+98G>T)
c.1954+98G>T (n.1954+98G>T)
n.2460+98G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829_55308835delCA997262940BRSK1c.2179+101_2179+107del (n.2179+101_2179+107del)
c.1264+101_1264+107del (n.1264+101_1264+107del)
c.2227+101_2227+107del (n.2227+101_2227+107del)
c.1909+101_1909+107del (n.1909+101_1909+107del)
c.1936+101_1936+107del (n.1936+101_1936+107del)
n.2162+101_2162+107del
c.1651+101_1651+107del (n.1651+101_1651+107del)
c.1954+101_1954+107del (n.1954+101_1954+107del)
n.2460+101_2460+107del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829_55308837delCA883744814BRSK1c.2179+101_2179+109del (n.2179+101_2179+109del)
c.1264+101_1264+109del (n.1264+101_1264+109del)
c.2227+101_2227+109del (n.2227+101_2227+109del)
c.1909+101_1909+109del (n.1909+101_1909+109del)
c.1936+101_1936+109del (n.1936+101_1936+109del)
n.2162+101_2162+109del
c.1651+101_1651+109del (n.1651+101_1651+109del)
c.1954+101_1954+109del (n.1954+101_1954+109del)
n.2460+101_2460+109del
 dbSNP
19g.55308828_55308837delCA2582275976BRSK1c.2179+100_2179+109del (n.2179+100_2179+109del)
c.1264+100_1264+109del (n.1264+100_1264+109del)
c.2227+100_2227+109del (n.2227+100_2227+109del)
c.1909+100_1909+109del (n.1909+100_1909+109del)
c.1936+100_1936+109del (n.1936+100_1936+109del)
n.2162+100_2162+109del
c.1651+100_1651+109del (n.1651+100_1651+109del)
c.1954+100_1954+109del (n.1954+100_1954+109del)
n.2460+100_2460+109del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308828_55308840delCA997262941BRSK1c.2179+100_2179+112del (n.2179+100_2179+112del)
c.1264+100_1264+112del (n.1264+100_1264+112del)
c.2227+100_2227+112del (n.2227+100_2227+112del)
c.1909+100_1909+112del (n.1909+100_1909+112del)
c.1936+100_1936+112del (n.1936+100_1936+112del)
n.2162+100_2162+112del
c.1651+100_1651+112del (n.1651+100_1651+112del)
c.1954+100_1954+112del (n.1954+100_1954+112del)
n.2460+100_2460+112del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829_55308851delCA997262942BRSK1c.2179+101_2179+123del (n.2179+101_2179+123del)
c.1264+101_1264+123del (n.1264+101_1264+123del)
c.2227+101_2227+123del (n.2227+101_2227+123del)
c.1909+101_1909+123del (n.1909+101_1909+123del)
c.1936+101_1936+123del (n.1936+101_1936+123del)
n.2162+101_2162+123del
c.1651+101_1651+123del (n.1651+101_1651+123del)
c.1954+101_1954+123del (n.1954+101_1954+123del)
n.2460+101_2460+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308827_55308851delCA2531955131BRSK1c.2179+99_2179+123del (n.2179+99_2179+123del)
c.1264+99_1264+123del (n.1264+99_1264+123del)
c.2227+99_2227+123del (n.2227+99_2227+123del)
c.1909+99_1909+123del (n.1909+99_1909+123del)
c.1936+99_1936+123del (n.1936+99_1936+123del)
n.2162+99_2162+123del
c.1651+99_1651+123del (n.1651+99_1651+123del)
c.1954+99_1954+123del (n.1954+99_1954+123del)
n.2460+99_2460+123del
19g.55308829T>ACA2582275977BRSK1c.2179+101T>A (n.2179+101T>A)
c.1264+101T>A (n.1264+101T>A)
c.2227+101T>A (n.2227+101T>A)
c.1909+101T>A (n.1909+101T>A)
c.1936+101T>A (n.1936+101T>A)
n.2162+101T>A
c.1651+101T>A (n.1651+101T>A)
c.1954+101T>A (n.1954+101T>A)
n.2460+101T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829T>GCA310135453BRSK1c.2179+101T>G (n.2179+101T>G)
c.1264+101T>G (n.1264+101T>G)
c.2227+101T>G (n.2227+101T>G)
c.1909+101T>G (n.1909+101T>G)
c.1936+101T>G (n.1936+101T>G)
n.2162+101T>G
c.1651+101T>G (n.1651+101T>G)
c.1954+101T>G (n.1954+101T>G)
n.2460+101T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829T=CA2343356016BRSK1c.2179+101T= (n.2179+101T=)
c.1264+101T= (n.1264+101T=)
c.2227+101T= (n.2227+101T=)
c.1909+101T= (n.1909+101T=)
c.1936+101T= (n.1936+101T=)
n.2162+101T=
c.1651+101T= (n.1651+101T=)
c.1954+101T= (n.1954+101T=)
n.2460+101T=
19g.55308831_55308832insGGGGGGGCA997262945BRSK1c.2179+103_2179+104insGGGGGGG (n.2179+103_2179+104insGGGGGGG)
c.1264+103_1264+104insGGGGGGG (n.1264+103_1264+104insGGGGGGG)
c.2227+103_2227+104insGGGGGGG (n.2227+103_2227+104insGGGGGGG)
c.1909+103_1909+104insGGGGGGG (n.1909+103_1909+104insGGGGGGG)
c.1936+103_1936+104insGGGGGGG (n.1936+103_1936+104insGGGGGGG)
n.2162+103_2162+104insGGGGGGG
c.1651+103_1651+104insGGGGGGG (n.1651+103_1651+104insGGGGGGG)
c.1954+103_1954+104insGGGGGGG (n.1954+103_1954+104insGGGGGGG)
n.2460+103_2460+104insGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308844_55308845insGGGCGGGGGCGGTGGGCA997262944BRSK1c.2179+116_2179+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.2179+116_2179+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.1264+116_1264+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1264+116_1264+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.2227+116_2227+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.2227+116_2227+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.1909+116_1909+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1909+116_1909+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.1936+116_1936+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1936+116_1936+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
n.2162+116_2162+117insGGGCGGGGGCGGTGGG
c.1651+116_1651+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1651+116_1651+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.1954+116_1954+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1954+116_1954+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
n.2460+116_2460+117insGGGCGGGGGCGGTGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308831G>CCA2343356018BRSK1c.2179+103G>C (n.2179+103G>C)
c.1264+103G>C (n.1264+103G>C)
c.2227+103G>C (n.2227+103G>C)
c.1909+103G>C (n.1909+103G>C)
c.1936+103G>C (n.1936+103G>C)
n.2162+103G>C
c.1651+103G>C (n.1651+103G>C)
c.1954+103G>C (n.1954+103G>C)
n.2460+103G>C
 dbSNP
19g.55308831G=CA2343356017BRSK1c.2179+103G= (n.2179+103G=)
c.1264+103G= (n.1264+103G=)
c.2227+103G= (n.2227+103G=)
c.1909+103G= (n.1909+103G=)
c.1936+103G= (n.1936+103G=)
n.2162+103G=
c.1651+103G= (n.1651+103G=)
c.1954+103G= (n.1954+103G=)
n.2460+103G=
19g.55308831_55308832insTCA997262946BRSK1c.2179+103_2179+104insT (n.2179+103_2179+104insT)
c.1264+103_1264+104insT (n.1264+103_1264+104insT)
c.2227+103_2227+104insT (n.2227+103_2227+104insT)
c.1909+103_1909+104insT (n.1909+103_1909+104insT)
c.1936+103_1936+104insT (n.1936+103_1936+104insT)
n.2162+103_2162+104insT
c.1651+103_1651+104insT (n.1651+103_1651+104insT)
c.1954+103_1954+104insT (n.1954+103_1954+104insT)
n.2460+103_2460+104insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308832C>ACA2587278258BRSK1c.2179+104C>A (n.2179+104C>A)
c.1264+104C>A (n.1264+104C>A)
c.2227+104C>A (n.2227+104C>A)
c.1909+104C>A (n.1909+104C>A)
c.1936+104C>A (n.1936+104C>A)
n.2162+104C>A
c.1651+104C>A (n.1651+104C>A)
c.1954+104C>A (n.1954+104C>A)
n.2460+104C>A
 gnomAD v4
19g.55308832C=CA2343356019BRSK1c.2179+104C= (n.2179+104C=)
c.1264+104C= (n.1264+104C=)
c.2227+104C= (n.2227+104C=)
c.1909+104C= (n.1909+104C=)
c.1936+104C= (n.1936+104C=)
n.2162+104C=
c.1651+104C= (n.1651+104C=)
c.1954+104C= (n.1954+104C=)
n.2460+104C=
19g.55308832C>GCA883744822BRSK1c.2179+104C>G (n.2179+104C>G)
c.1264+104C>G (n.1264+104C>G)
c.2227+104C>G (n.2227+104C>G)
c.1909+104C>G (n.1909+104C>G)
c.1936+104C>G (n.1936+104C>G)
n.2162+104C>G
c.1651+104C>G (n.1651+104C>G)
c.1954+104C>G (n.1954+104C>G)
n.2460+104C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308832C>TCA633862651BRSK1c.2179+104C>T (n.2179+104C>T)
c.1264+104C>T (n.1264+104C>T)
c.2227+104C>T (n.2227+104C>T)
c.1909+104C>T (n.1909+104C>T)
c.1936+104C>T (n.1936+104C>T)
n.2162+104C>T
c.1651+104C>T (n.1651+104C>T)
c.1954+104C>T (n.1954+104C>T)
n.2460+104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308833G>ACA997262948BRSK1c.2179+105G>A (n.2179+105G>A)
c.1264+105G>A (n.1264+105G>A)
c.2227+105G>A (n.2227+105G>A)
c.1909+105G>A (n.1909+105G>A)
c.1936+105G>A (n.1936+105G>A)
n.2162+105G>A
c.1651+105G>A (n.1651+105G>A)
c.1954+105G>A (n.1954+105G>A)
n.2460+105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308833G=CA2343356020BRSK1c.2179+105G= (n.2179+105G=)
c.1264+105G= (n.1264+105G=)
c.2227+105G= (n.2227+105G=)
c.1909+105G= (n.1909+105G=)
c.1936+105G= (n.1936+105G=)
n.2162+105G=
c.1651+105G= (n.1651+105G=)
c.1954+105G= (n.1954+105G=)
n.2460+105G=
19g.55308837dupCA997262947BRSK1c.2179+109dup (n.2179+109dup)
c.1264+109dup (n.1264+109dup)
c.2227+109dup (n.2227+109dup)
c.1909+109dup (n.1909+109dup)
c.1936+109dup (n.1936+109dup)
n.2162+109dup
c.1651+109dup (n.1651+109dup)
c.1954+109dup (n.1954+109dup)
n.2460+109dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308834G>ACA997262949BRSK1c.2179+106G>A (n.2179+106G>A)
c.1264+106G>A (n.1264+106G>A)
c.2227+106G>A (n.2227+106G>A)
c.1909+106G>A (n.1909+106G>A)
c.1936+106G>A (n.1936+106G>A)
n.2162+106G>A
c.1651+106G>A (n.1651+106G>A)
c.1954+106G>A (n.1954+106G>A)
n.2460+106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308834G=CA2343356021BRSK1c.2179+106G= (n.2179+106G=)
c.1264+106G= (n.1264+106G=)
c.2227+106G= (n.2227+106G=)
c.1909+106G= (n.1909+106G=)
c.1936+106G= (n.1936+106G=)
n.2162+106G=
c.1651+106G= (n.1651+106G=)
c.1954+106G= (n.1954+106G=)
n.2460+106G=
19g.55308834G>TCA2587278259BRSK1c.2179+106G>T (n.2179+106G>T)
c.1264+106G>T (n.1264+106G>T)
c.2227+106G>T (n.2227+106G>T)
c.1909+106G>T (n.1909+106G>T)
c.1936+106G>T (n.1936+106G>T)
n.2162+106G>T
c.1651+106G>T (n.1651+106G>T)
c.1954+106G>T (n.1954+106G>T)
n.2460+106G>T
 gnomAD v4
19g.55308835G>ACA883744831BRSK1c.2179+107G>A (n.2179+107G>A)
c.1264+107G>A (n.1264+107G>A)
c.2227+107G>A (n.2227+107G>A)
c.1909+107G>A (n.1909+107G>A)
c.1936+107G>A (n.1936+107G>A)
n.2162+107G>A
c.1651+107G>A (n.1651+107G>A)
c.1954+107G>A (n.1954+107G>A)
n.2460+107G>A
 dbSNP
19g.55308835G=CA2343356022BRSK1c.2179+107G= (n.2179+107G=)
c.1264+107G= (n.1264+107G=)
c.2227+107G= (n.2227+107G=)
c.1909+107G= (n.1909+107G=)
c.1936+107G= (n.1936+107G=)
n.2162+107G=
c.1651+107G= (n.1651+107G=)
c.1954+107G= (n.1954+107G=)
n.2460+107G=
19g.55308837_55308838insTGGCA997262951BRSK1c.2179+109_2179+110insTGG (n.2179+109_2179+110insTGG)
c.1264+109_1264+110insTGG (n.1264+109_1264+110insTGG)
c.2227+109_2227+110insTGG (n.2227+109_2227+110insTGG)
c.1909+109_1909+110insTGG (n.1909+109_1909+110insTGG)
c.1936+109_1936+110insTGG (n.1936+109_1936+110insTGG)
n.2162+109_2162+110insTGG
c.1651+109_1651+110insTGG (n.1651+109_1651+110insTGG)
c.1954+109_1954+110insTGG (n.1954+109_1954+110insTGG)
n.2460+109_2460+110insTGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838_55308843delCA997262950BRSK1c.2179+110_2179+115del (n.2179+110_2179+115del)
c.1264+110_1264+115del (n.1264+110_1264+115del)
c.2227+110_2227+115del (n.2227+110_2227+115del)
c.1909+110_1909+115del (n.1909+110_1909+115del)
c.1936+110_1936+115del (n.1936+110_1936+115del)
n.2162+110_2162+115del
c.1651+110_1651+115del (n.1651+110_1651+115del)
c.1954+110_1954+115del (n.1954+110_1954+115del)
n.2460+110_2460+115del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308837G>ACA883744833BRSK1c.2179+109G>A (n.2179+109G>A)
c.1264+109G>A (n.1264+109G>A)
c.2227+109G>A (n.2227+109G>A)
c.1909+109G>A (n.1909+109G>A)
c.1936+109G>A (n.1936+109G>A)
n.2162+109G>A
c.1651+109G>A (n.1651+109G>A)
c.1954+109G>A (n.1954+109G>A)
n.2460+109G>A
 dbSNP
19g.55308837G=CA2343356023BRSK1c.2179+109G= (n.2179+109G=)
c.1264+109G= (n.1264+109G=)
c.2227+109G= (n.2227+109G=)
c.1909+109G= (n.1909+109G=)
c.1936+109G= (n.1936+109G=)
n.2162+109G=
c.1651+109G= (n.1651+109G=)
c.1954+109G= (n.1954+109G=)
n.2460+109G=
19g.55308837G>TCA2587278260BRSK1c.2179+109G>T (n.2179+109G>T)
c.1264+109G>T (n.1264+109G>T)
c.2227+109G>T (n.2227+109G>T)
c.1909+109G>T (n.1909+109G>T)
c.1936+109G>T (n.1936+109G>T)
n.2162+109G>T
c.1651+109G>T (n.1651+109G>T)
c.1954+109G>T (n.1954+109G>T)
n.2460+109G>T
 gnomAD v4
19g.55308838delCA997262953BRSK1c.2179+110del (n.2179+110del)
c.1264+110del (n.1264+110del)
c.2227+110del (n.2227+110del)
c.1909+110del (n.1909+110del)
c.1936+110del (n.1936+110del)
n.2162+110del
c.1651+110del (n.1651+110del)
c.1954+110del (n.1954+110del)
n.2460+110del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838C=CA2343356024BRSK1c.2179+110C= (n.2179+110C=)
c.1264+110C= (n.1264+110C=)
c.2227+110C= (n.2227+110C=)
c.1909+110C= (n.1909+110C=)
c.1936+110C= (n.1936+110C=)
n.2162+110C=
c.1651+110C= (n.1651+110C=)
c.1954+110C= (n.1954+110C=)
n.2460+110C=
19g.55308838C>GCA310135458BRSK1c.2179+110C>G (n.2179+110C>G)
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c.1909+110C>G (n.1909+110C>G)
c.1936+110C>G (n.1936+110C>G)
n.2162+110C>G
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n.2460+110C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838C>TCA997262954BRSK1c.2179+110C>T (n.2179+110C>T)
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c.2227+110C>T (n.2227+110C>T)
c.1909+110C>T (n.1909+110C>T)
c.1936+110C>T (n.1936+110C>T)
n.2162+110C>T
c.1651+110C>T (n.1651+110C>T)
c.1954+110C>T (n.1954+110C>T)
n.2460+110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838dupCA997262952BRSK1c.2179+110dup (n.2179+110dup)
c.1264+110dup (n.1264+110dup)
c.2227+110dup (n.2227+110dup)
c.1909+110dup (n.1909+110dup)
c.1936+110dup (n.1936+110dup)
n.2162+110dup
c.1651+110dup (n.1651+110dup)
c.1954+110dup (n.1954+110dup)
n.2460+110dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838_55308845delCA2814886388BRSK1c.2179+110_2179+117del (n.2179+110_2179+117del)
c.1264+110_1264+117del (n.1264+110_1264+117del)
c.2227+110_2227+117del (n.2227+110_2227+117del)
c.1909+110_1909+117del (n.1909+110_1909+117del)
c.1936+110_1936+117del (n.1936+110_1936+117del)
n.2162+110_2162+117del
c.1651+110_1651+117del (n.1651+110_1651+117del)
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n.2460+110_2460+117del
19g.55308839G>ACA633862654BRSK1c.2179+111G>A (n.2179+111G>A)
c.1264+111G>A (n.1264+111G>A)
c.2227+111G>A (n.2227+111G>A)
c.1909+111G>A (n.1909+111G>A)
c.1936+111G>A (n.1936+111G>A)
n.2162+111G>A
c.1651+111G>A (n.1651+111G>A)
c.1954+111G>A (n.1954+111G>A)
n.2460+111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308839G>CCA883744837BRSK1c.2179+111G>C (n.2179+111G>C)
c.1264+111G>C (n.1264+111G>C)
c.2227+111G>C (n.2227+111G>C)
c.1909+111G>C (n.1909+111G>C)
c.1936+111G>C (n.1936+111G>C)
n.2162+111G>C
c.1651+111G>C (n.1651+111G>C)
c.1954+111G>C (n.1954+111G>C)
n.2460+111G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308839G=CA2343356025BRSK1c.2179+111G= (n.2179+111G=)
c.1264+111G= (n.1264+111G=)
c.2227+111G= (n.2227+111G=)
c.1909+111G= (n.1909+111G=)
c.1936+111G= (n.1936+111G=)
n.2162+111G=
c.1651+111G= (n.1651+111G=)
c.1954+111G= (n.1954+111G=)
n.2460+111G=
19g.55308839G>TCA2587278261BRSK1c.2179+111G>T (n.2179+111G>T)
c.1264+111G>T (n.1264+111G>T)
c.2227+111G>T (n.2227+111G>T)
c.1909+111G>T (n.1909+111G>T)
c.1936+111G>T (n.1936+111G>T)
n.2162+111G>T
c.1651+111G>T (n.1651+111G>T)
c.1954+111G>T (n.1954+111G>T)
n.2460+111G>T
 gnomAD v4
19g.55308840G>ACA2587278262BRSK1c.2179+112G>A (n.2179+112G>A)
c.1264+112G>A (n.1264+112G>A)
c.2227+112G>A (n.2227+112G>A)
c.1909+112G>A (n.1909+112G>A)
c.1936+112G>A (n.1936+112G>A)
n.2162+112G>A
c.1651+112G>A (n.1651+112G>A)
c.1954+112G>A (n.1954+112G>A)
n.2460+112G>A
 gnomAD v4
19g.55308840_55308841insGGGGCGCA997262955BRSK1c.2179+112_2179+113insGGGGCG (n.2179+112_2179+113insGGGGCG)
c.1264+112_1264+113insGGGGCG (n.1264+112_1264+113insGGGGCG)
c.2227+112_2227+113insGGGGCG (n.2227+112_2227+113insGGGGCG)
c.1909+112_1909+113insGGGGCG (n.1909+112_1909+113insGGGGCG)
c.1936+112_1936+113insGGGGCG (n.1936+112_1936+113insGGGGCG)
n.2162+112_2162+113insGGGGCG
c.1651+112_1651+113insGGGGCG (n.1651+112_1651+113insGGGGCG)
c.1954+112_1954+113insGGGGCG (n.1954+112_1954+113insGGGGCG)
n.2460+112_2460+113insGGGGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308840_55308841insGGGTGGCGGGGGGCGCA997262956BRSK1c.2179+112_2179+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.2179+112_2179+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.1264+112_1264+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1264+112_1264+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.2227+112_2227+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.2227+112_2227+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.1909+112_1909+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1909+112_1909+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.1936+112_1936+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1936+112_1936+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
n.2162+112_2162+113insGGGTGGCGGGGGGCG
c.1651+112_1651+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1651+112_1651+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.1954+112_1954+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1954+112_1954+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
n.2460+112_2460+113insGGGTGGCGGGGGGCG
19g.55308841delCA997262957BRSK1c.2179+113del (n.2179+113del)
c.1264+113del (n.1264+113del)
c.2227+113del (n.2227+113del)
c.1909+113del (n.1909+113del)
c.1936+113del (n.1936+113del)
n.2162+113del
c.1651+113del (n.1651+113del)
c.1954+113del (n.1954+113del)
n.2460+113del
19g.55308841T>GCA883744847BRSK1c.2179+113T>G (n.2179+113T>G)
c.1264+113T>G (n.1264+113T>G)
c.2227+113T>G (n.2227+113T>G)
c.1909+113T>G (n.1909+113T>G)
c.1936+113T>G (n.1936+113T>G)
n.2162+113T>G
c.1651+113T>G (n.1651+113T>G)
c.1954+113T>G (n.1954+113T>G)
n.2460+113T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308841T=CA2343356026BRSK1c.2179+113T= (n.2179+113T=)
c.1264+113T= (n.1264+113T=)
c.2227+113T= (n.2227+113T=)
c.1909+113T= (n.1909+113T=)
c.1936+113T= (n.1936+113T=)
n.2162+113T=
c.1651+113T= (n.1651+113T=)
c.1954+113T= (n.1954+113T=)
n.2460+113T=
19g.55308841_55308845delCA997262958BRSK1c.2179+113_2179+117del (n.2179+113_2179+117del)
c.1264+113_1264+117del (n.1264+113_1264+117del)
c.2227+113_2227+117del (n.2227+113_2227+117del)
c.1909+113_1909+117del (n.1909+113_1909+117del)
c.1936+113_1936+117del (n.1936+113_1936+117del)
n.2162+113_2162+117del
c.1651+113_1651+117del (n.1651+113_1651+117del)
c.1954+113_1954+117del (n.1954+113_1954+117del)
n.2460+113_2460+117del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308842G>ACA2343356028BRSK1c.2179+114G>A (n.2179+114G>A)
c.1264+114G>A (n.1264+114G>A)
c.2227+114G>A (n.2227+114G>A)
c.1909+114G>A (n.1909+114G>A)
c.1936+114G>A (n.1936+114G>A)
n.2162+114G>A
c.1651+114G>A (n.1651+114G>A)
c.1954+114G>A (n.1954+114G>A)
n.2460+114G>A
 dbSNP
19g.55308842G=CA2343356027BRSK1c.2179+114G= (n.2179+114G=)
c.1264+114G= (n.1264+114G=)
c.2227+114G= (n.2227+114G=)
c.1909+114G= (n.1909+114G=)
c.1936+114G= (n.1936+114G=)
n.2162+114G=
c.1651+114G= (n.1651+114G=)
c.1954+114G= (n.1954+114G=)
n.2460+114G=
19g.55308843G>ACA2587278263BRSK1c.2179+115G>A (n.2179+115G>A)
c.1264+115G>A (n.1264+115G>A)
c.2227+115G>A (n.2227+115G>A)
c.1909+115G>A (n.1909+115G>A)
c.1936+115G>A (n.1936+115G>A)
n.2162+115G>A
c.1651+115G>A (n.1651+115G>A)
c.1954+115G>A (n.1954+115G>A)
n.2460+115G>A
 gnomAD v4
19g.55308843G=CA2343356029BRSK1c.2179+115G= (n.2179+115G=)
c.1264+115G= (n.1264+115G=)
c.2227+115G= (n.2227+115G=)
c.1909+115G= (n.1909+115G=)
c.1936+115G= (n.1936+115G=)
n.2162+115G=
c.1651+115G= (n.1651+115G=)
c.1954+115G= (n.1954+115G=)
n.2460+115G=
19g.55308843G>TCA883744852BRSK1c.2179+115G>T (n.2179+115G>T)
c.1264+115G>T (n.1264+115G>T)
c.2227+115G>T (n.2227+115G>T)
c.1909+115G>T (n.1909+115G>T)
c.1936+115G>T (n.1936+115G>T)
n.2162+115G>T
c.1651+115G>T (n.1651+115G>T)
c.1954+115G>T (n.1954+115G>T)
n.2460+115G>T
 dbSNP
19g.55308844G>TCA2587278264BRSK1c.2179+116G>T (n.2179+116G>T)
c.1264+116G>T (n.1264+116G>T)
c.2227+116G>T (n.2227+116G>T)
c.1909+116G>T (n.1909+116G>T)
c.1936+116G>T (n.1936+116G>T)
n.2162+116G>T
c.1651+116G>T (n.1651+116G>T)
c.1954+116G>T (n.1954+116G>T)
n.2460+116G>T
 gnomAD v4
19g.55308845T>ACA997262959BRSK1c.2179+117T>A (n.2179+117T>A)
c.1264+117T>A (n.1264+117T>A)
c.2227+117T>A (n.2227+117T>A)
c.1909+117T>A (n.1909+117T>A)
c.1936+117T>A (n.1936+117T>A)
n.2162+117T>A
c.1651+117T>A (n.1651+117T>A)
c.1954+117T>A (n.1954+117T>A)
n.2460+117T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308845T>GCA633862655BRSK1c.2179+117T>G (n.2179+117T>G)
c.1264+117T>G (n.1264+117T>G)
c.2227+117T>G (n.2227+117T>G)
c.1909+117T>G (n.1909+117T>G)
c.1936+117T>G (n.1936+117T>G)
n.2162+117T>G
c.1651+117T>G (n.1651+117T>G)
c.1954+117T>G (n.1954+117T>G)
n.2460+117T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308845T=CA2343356030BRSK1c.2179+117T= (n.2179+117T=)
c.1264+117T= (n.1264+117T=)
c.2227+117T= (n.2227+117T=)
c.1909+117T= (n.1909+117T=)
c.1936+117T= (n.1936+117T=)
n.2162+117T=
c.1651+117T= (n.1651+117T=)
c.1954+117T= (n.1954+117T=)
n.2460+117T=
19g.55308846G>ACA883744858BRSK1c.2179+118G>A (n.2179+118G>A)
c.1264+118G>A (n.1264+118G>A)
c.2227+118G>A (n.2227+118G>A)
c.1909+118G>A (n.1909+118G>A)
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n.2460+118G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2460+118G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.55308848C>GCA997262960BRSK1c.2179+120C>G (n.2179+120C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308849G=CA2343356033BRSK1c.2179+121G= (n.2179+121G=)
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n.2460+121G=
19g.55308851_55308852insGGCCGTGGGTGGTGGGGGCA997262961BRSK1c.2179+123_2179+124insGGCCGTGGGTGGTGGGGG (n.2179+123_2179+124insGGCCGTGGGTGGTGGGGG)
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n.2460+123_2460+124insGGCCGTGGGTGGTGGGGG
19g.55308850_55308851dupCA997262962BRSK1c.2179+122_2179+123dup (n.2179+122_2179+123dup)
c.1264+122_1264+123dup (n.1264+122_1264+123dup)
c.2227+122_2227+123dup (n.2227+122_2227+123dup)
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c.1936+122_1936+123dup (n.1936+122_1936+123dup)
n.2162+122_2162+123dup
c.1651+122_1651+123dup (n.1651+122_1651+123dup)
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n.2460+122_2460+123dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308850G>TCA2814886389BRSK1c.2179+122G>T (n.2179+122G>T)
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n.2460+122G>T
19g.55308851G>ACA2587278269BRSK1c.2179+123G>A (n.2179+123G>A)
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c.1651+123G>A (n.1651+123G>A)
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n.2460+123G>A
 gnomAD v4
19g.55308851G>CCA2587278270BRSK1c.2179+123G>C (n.2179+123G>C)
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c.1909+123G>C (n.1909+123G>C)
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n.2162+123G>C
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n.2460+123G>C
 gnomAD v4
19g.55308851G>TCA2587278271BRSK1c.2179+123G>T (n.2179+123G>T)
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n.2162+123G>T
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n.2460+123G>T
 gnomAD v4
19g.55308851_55308852insGGGCGTGGGTGCA2582275978BRSK1c.2179+123_2179+124insGGGCGTGGGTG (n.2179+123_2179+124insGGGCGTGGGTG)
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n.2162+123_2162+124insGGGCGTGGGTG
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n.2460+123_2460+124insGGGCGTGGGTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308851_55308852insGGGGGGGGGTGGCGCA2814886390BRSK1c.2179+123_2179+124insGGGGGGGGGTGGCG (n.2179+123_2179+124insGGGGGGGGGTGGCG)
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n.2162+123_2162+124insGGGGGGGGGTGGCG
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n.2460+123_2460+124insGGGGGGGGGTGGCG
19g.55308852C>ACA2587278273BRSK1c.2179+124C>A (n.2179+124C>A)
c.1264+124C>A (n.1264+124C>A)
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n.2162+124C>A
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n.2460+124C>A
 gnomAD v4
19g.55308852C>GCA2587278272BRSK1c.2179+124C>G (n.2179+124C>G)
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n.2460+124C>G
 gnomAD v4
19g.55308853A>CCA997262963BRSK1c.2179+125A>C (n.2179+125A>C)
c.1264+125A>C (n.1264+125A>C)
c.2227+125A>C (n.2227+125A>C)
c.1909+125A>C (n.1909+125A>C)
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n.2162+125A>C
c.1651+125A>C (n.1651+125A>C)
c.1954+125A>C (n.1954+125A>C)
n.2460+125A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308853A>GCA997262964BRSK1c.2179+125A>G (n.2179+125A>G)
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c.2227+125A>G (n.2227+125A>G)
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n.2460+125A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308853A>TCA2587278274BRSK1c.2179+125A>T (n.2179+125A>T)
c.1264+125A>T (n.1264+125A>T)
c.2227+125A>T (n.2227+125A>T)
c.1909+125A>T (n.1909+125A>T)
c.1936+125A>T (n.1936+125A>T)
n.2162+125A>T
c.1651+125A>T (n.1651+125A>T)
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n.2460+125A>T
 gnomAD v4
19g.55308855A>CCA2587278275BRSK1c.2179+127A>C (n.2179+127A>C)
c.1264+127A>C (n.1264+127A>C)
c.2227+127A>C (n.2227+127A>C)
c.1909+127A>C (n.1909+127A>C)
c.1936+127A>C (n.1936+127A>C)
n.2162+127A>C
c.1651+127A>C (n.1651+127A>C)
c.1954+127A>C (n.1954+127A>C)
n.2460+127A>C
 gnomAD v4
19g.55308855A>GCA997262965BRSK1c.2179+127A>G (n.2179+127A>G)
c.1264+127A>G (n.1264+127A>G)
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n.2162+127A>G
c.1651+127A>G (n.1651+127A>G)
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n.2460+127A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308855A>TCA997262966BRSK1c.2179+127A>T (n.2179+127A>T)
c.1264+127A>T (n.1264+127A>T)
c.2227+127A>T (n.2227+127A>T)
c.1909+127A>T (n.1909+127A>T)
c.1936+127A>T (n.1936+127A>T)
n.2162+127A>T
c.1651+127A>T (n.1651+127A>T)
c.1954+127A>T (n.1954+127A>T)
n.2460+127A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308856G>TCA2587278276BRSK1c.2179+128G>T (n.2179+128G>T)
c.1264+128G>T (n.1264+128G>T)
c.2227+128G>T (n.2227+128G>T)
c.1909+128G>T (n.1909+128G>T)
c.1936+128G>T (n.1936+128G>T)
n.2162+128G>T
c.1651+128G>T (n.1651+128G>T)
c.1954+128G>T (n.1954+128G>T)
n.2460+128G>T
 gnomAD v4
19g.55308857G>ACA2343356035BRSK1c.2179+129G>A (n.2179+129G>A)
c.1264+129G>A (n.1264+129G>A)
c.2227+129G>A (n.2227+129G>A)
c.1909+129G>A (n.1909+129G>A)
c.1936+129G>A (n.1936+129G>A)
n.2162+129G>A
c.1651+129G>A (n.1651+129G>A)
c.1954+129G>A (n.1954+129G>A)
n.2460+129G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308857G=CA2343356034BRSK1c.2179+129G= (n.2179+129G=)
c.1264+129G= (n.1264+129G=)
c.2227+129G= (n.2227+129G=)
c.1909+129G= (n.1909+129G=)
c.1936+129G= (n.1936+129G=)
n.2162+129G=
c.1651+129G= (n.1651+129G=)
c.1954+129G= (n.1954+129G=)
n.2460+129G=
19g.55308857G>TCA2587278277BRSK1c.2179+129G>T (n.2179+129G>T)
c.1264+129G>T (n.1264+129G>T)
c.2227+129G>T (n.2227+129G>T)
c.1909+129G>T (n.1909+129G>T)
c.1936+129G>T (n.1936+129G>T)
n.2162+129G>T
c.1651+129G>T (n.1651+129G>T)
c.1954+129G>T (n.1954+129G>T)
n.2460+129G>T
 gnomAD v4
19g.55308858T>CCA2587278278BRSK1c.2179+130T>C (n.2179+130T>C)
c.1264+130T>C (n.1264+130T>C)
c.2227+130T>C (n.2227+130T>C)
c.1909+130T>C (n.1909+130T>C)
c.1936+130T>C (n.1936+130T>C)
n.2162+130T>C
c.1651+130T>C (n.1651+130T>C)
c.1954+130T>C (n.1954+130T>C)
n.2460+130T>C
 gnomAD v4
19g.55308858T>GCA997262967BRSK1c.2179+130T>G (n.2179+130T>G)
c.1264+130T>G (n.1264+130T>G)
c.2227+130T>G (n.2227+130T>G)
c.1909+130T>G (n.1909+130T>G)
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n.2162+130T>G
c.1651+130T>G (n.1651+130T>G)
c.1954+130T>G (n.1954+130T>G)
n.2460+130T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308859C>ACA2587278279BRSK1c.2179+131C>A (n.2179+131C>A)
c.1264+131C>A (n.1264+131C>A)
c.2227+131C>A (n.2227+131C>A)
c.1909+131C>A (n.1909+131C>A)
c.1936+131C>A (n.1936+131C>A)
n.2162+131C>A
c.1651+131C>A (n.1651+131C>A)
c.1954+131C>A (n.1954+131C>A)
n.2460+131C>A
 gnomAD v4
19g.55308859C=CA2343356036BRSK1c.2179+131C= (n.2179+131C=)
c.1264+131C= (n.1264+131C=)
c.2227+131C= (n.2227+131C=)
c.1909+131C= (n.1909+131C=)
c.1936+131C= (n.1936+131C=)
n.2162+131C=
c.1651+131C= (n.1651+131C=)
c.1954+131C= (n.1954+131C=)
n.2460+131C=
19g.55308859C>GCA997262968BRSK1c.2179+131C>G (n.2179+131C>G)
c.1264+131C>G (n.1264+131C>G)
c.2227+131C>G (n.2227+131C>G)
c.1909+131C>G (n.1909+131C>G)
c.1936+131C>G (n.1936+131C>G)
n.2162+131C>G
c.1651+131C>G (n.1651+131C>G)
c.1954+131C>G (n.1954+131C>G)
n.2460+131C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308859C>TCA2343356037BRSK1c.2179+131C>T (n.2179+131C>T)
c.1264+131C>T (n.1264+131C>T)
c.2227+131C>T (n.2227+131C>T)
c.1909+131C>T (n.1909+131C>T)
c.1936+131C>T (n.1936+131C>T)
n.2162+131C>T
c.1651+131C>T (n.1651+131C>T)
c.1954+131C>T (n.1954+131C>T)
n.2460+131C>T
 dbSNP
19g.55308860C>ACA2587278280BRSK1c.2179+132C>A (n.2179+132C>A)
c.1264+132C>A (n.1264+132C>A)
c.2227+132C>A (n.2227+132C>A)
c.1909+132C>A (n.1909+132C>A)
c.1936+132C>A (n.1936+132C>A)
n.2162+132C>A
c.1651+132C>A (n.1651+132C>A)
c.1954+132C>A (n.1954+132C>A)
n.2460+132C>A
 gnomAD v4
19g.55308861A=CA2343356038BRSK1c.2179+133A= (n.2179+133A=)
c.1264+133A= (n.1264+133A=)
c.2227+133A= (n.2227+133A=)
c.1909+133A= (n.1909+133A=)
c.1936+133A= (n.1936+133A=)
n.2162+133A=
c.1651+133A= (n.1651+133A=)
c.1954+133A= (n.1954+133A=)
n.2460+133A=
19g.55308861A>CCA2587278281BRSK1c.2179+133A>C (n.2179+133A>C)
c.1264+133A>C (n.1264+133A>C)
c.2227+133A>C (n.2227+133A>C)
c.1909+133A>C (n.1909+133A>C)
c.1936+133A>C (n.1936+133A>C)
n.2162+133A>C
c.1651+133A>C (n.1651+133A>C)
c.1954+133A>C (n.1954+133A>C)
n.2460+133A>C
 gnomAD v4
19g.55308861A>GCA633862657BRSK1c.2179+133A>G (n.2179+133A>G)
c.1264+133A>G (n.1264+133A>G)
c.2227+133A>G (n.2227+133A>G)
c.1909+133A>G (n.1909+133A>G)
c.1936+133A>G (n.1936+133A>G)
n.2162+133A>G
c.1651+133A>G (n.1651+133A>G)
c.1954+133A>G (n.1954+133A>G)
n.2460+133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308861A>TCA2587278282BRSK1c.2179+133A>T (n.2179+133A>T)
c.1264+133A>T (n.1264+133A>T)
c.2227+133A>T (n.2227+133A>T)
c.1909+133A>T (n.1909+133A>T)
c.1936+133A>T (n.1936+133A>T)
n.2162+133A>T
c.1651+133A>T (n.1651+133A>T)
c.1954+133A>T (n.1954+133A>T)
n.2460+133A>T
 gnomAD v4
19g.55308862G>ACA2343356040BRSK1c.2179+134G>A (n.2179+134G>A)
c.1264+134G>A (n.1264+134G>A)
c.2227+134G>A (n.2227+134G>A)
c.1909+134G>A (n.1909+134G>A)
c.1936+134G>A (n.1936+134G>A)
n.2162+134G>A
c.1651+134G>A (n.1651+134G>A)
c.1954+134G>A (n.1954+134G>A)
n.2460+134G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308862G=CA2343356039BRSK1c.2179+134G= (n.2179+134G=)
c.1264+134G= (n.1264+134G=)
c.2227+134G= (n.2227+134G=)
c.1909+134G= (n.1909+134G=)
c.1936+134G= (n.1936+134G=)
n.2162+134G=
c.1651+134G= (n.1651+134G=)
c.1954+134G= (n.1954+134G=)
n.2460+134G=
19g.55308862G>TCA883744868BRSK1c.2179+134G>T (n.2179+134G>T)
c.1264+134G>T (n.1264+134G>T)
c.2227+134G>T (n.2227+134G>T)
c.1909+134G>T (n.1909+134G>T)
c.1936+134G>T (n.1936+134G>T)
n.2162+134G>T
c.1651+134G>T (n.1651+134G>T)
c.1954+134G>T (n.1954+134G>T)
n.2460+134G>T
 dbSNP
19g.55308863C>ACA2587278283BRSK1c.2179+135C>A (n.2179+135C>A)
c.1264+135C>A (n.1264+135C>A)
c.2227+135C>A (n.2227+135C>A)
c.1909+135C>A (n.1909+135C>A)
c.1936+135C>A (n.1936+135C>A)
n.2162+135C>A
c.1651+135C>A (n.1651+135C>A)
c.1954+135C>A (n.1954+135C>A)
n.2460+135C>A
 gnomAD v4
19g.55308863C=CA2343356041BRSK1c.2179+135C= (n.2179+135C=)
c.1264+135C= (n.1264+135C=)
c.2227+135C= (n.2227+135C=)
c.1909+135C= (n.1909+135C=)
c.1936+135C= (n.1936+135C=)
n.2162+135C=
c.1651+135C= (n.1651+135C=)
c.1954+135C= (n.1954+135C=)
n.2460+135C=
19g.55308863C>TCA883744869BRSK1c.2179+135C>T (n.2179+135C>T)
c.1264+135C>T (n.1264+135C>T)
c.2227+135C>T (n.2227+135C>T)
c.1909+135C>T (n.1909+135C>T)
c.1936+135C>T (n.1936+135C>T)
n.2162+135C>T
c.1651+135C>T (n.1651+135C>T)
c.1954+135C>T (n.1954+135C>T)
n.2460+135C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308864A>CCA2587278284BRSK1c.2179+136A>C (n.2179+136A>C)
c.1264+136A>C (n.1264+136A>C)
c.2227+136A>C (n.2227+136A>C)
c.1909+136A>C (n.1909+136A>C)
c.1936+136A>C (n.1936+136A>C)
n.2162+136A>C
c.1651+136A>C (n.1651+136A>C)
c.1954+136A>C (n.1954+136A>C)
n.2460+136A>C
 gnomAD v4
19g.55308865T>GCA2587278285BRSK1c.2179+137T>G (n.2179+137T>G)
c.1264+137T>G (n.1264+137T>G)
c.2227+137T>G (n.2227+137T>G)
c.1909+137T>G (n.1909+137T>G)
c.1936+137T>G (n.1936+137T>G)
n.2162+137T>G
c.1651+137T>G (n.1651+137T>G)
c.1954+137T>G (n.1954+137T>G)
n.2460+137T>G
 gnomAD v4
19g.55308866G>ACA883744873BRSK1c.2179+138G>A (n.2179+138G>A)
c.1264+138G>A (n.1264+138G>A)
c.2227+138G>A (n.2227+138G>A)
c.1909+138G>A (n.1909+138G>A)
c.1936+138G>A (n.1936+138G>A)
n.2162+138G>A
c.1651+138G>A (n.1651+138G>A)
c.1954+138G>A (n.1954+138G>A)
n.2460+138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308866G=CA2343356042BRSK1c.2179+138G= (n.2179+138G=)
c.1264+138G= (n.1264+138G=)
c.2227+138G= (n.2227+138G=)
c.1909+138G= (n.1909+138G=)
c.1936+138G= (n.1936+138G=)
n.2162+138G=
c.1651+138G= (n.1651+138G=)
c.1954+138G= (n.1954+138G=)
n.2460+138G=
19g.55308867A>CCA2587278286BRSK1c.2179+139A>C (n.2179+139A>C)
c.1264+139A>C (n.1264+139A>C)
c.2227+139A>C (n.2227+139A>C)
c.1909+139A>C (n.1909+139A>C)
c.1936+139A>C (n.1936+139A>C)
n.2162+139A>C
c.1651+139A>C (n.1651+139A>C)
c.1954+139A>C (n.1954+139A>C)
n.2460+139A>C
 gnomAD v4
19g.55308867A>GCA2587278287BRSK1c.2179+139A>G (n.2179+139A>G)
c.1264+139A>G (n.1264+139A>G)
c.2227+139A>G (n.2227+139A>G)
c.1909+139A>G (n.1909+139A>G)
c.1936+139A>G (n.1936+139A>G)
n.2162+139A>G
c.1651+139A>G (n.1651+139A>G)
c.1954+139A>G (n.1954+139A>G)
n.2460+139A>G
 gnomAD v4
19g.55308867A>TCA2587278288BRSK1c.2179+139A>T (n.2179+139A>T)
c.1264+139A>T (n.1264+139A>T)
c.2227+139A>T (n.2227+139A>T)
c.1909+139A>T (n.1909+139A>T)
c.1936+139A>T (n.1936+139A>T)
n.2162+139A>T
c.1651+139A>T (n.1651+139A>T)
c.1954+139A>T (n.1954+139A>T)
n.2460+139A>T
 gnomAD v4
19g.55308869C>ACA2587278289BRSK1,TMEM150Bc.2179+141C>A (n.2179+141C>A)
c.1264+141C>A (n.1264+141C>A)
c.2227+141C>A (n.2227+141C>A)
c.1909+141C>A (n.1909+141C>A)
c.1936+141C>A (n.1936+141C>A)
n.2162+141C>A
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.1651+141C>A (n.1651+141C>A)
c.1954+141C>A (n.1954+141C>A)
n.2460+141C>A
 gnomAD v4
19g.55308869C=CA2343356043BRSK1,TMEM150Bc.2179+141C= (n.2179+141C=)
c.1264+141C= (n.1264+141C=)
c.2227+141C= (n.2227+141C=)
c.1909+141C= (n.1909+141C=)
c.1936+141C= (n.1936+141C=)
n.2162+141C=
c.*1356G= (n.*1356G=)
c.1651+141C= (n.1651+141C=)
c.1954+141C= (n.1954+141C=)
n.2460+141C=
19g.55308869C>TCA2343356044BRSK1,TMEM150Bc.2179+141C>T (n.2179+141C>T)
c.1264+141C>T (n.1264+141C>T)
c.2227+141C>T (n.2227+141C>T)
c.1909+141C>T (n.1909+141C>T)
c.1936+141C>T (n.1936+141C>T)
n.2162+141C>T
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.1651+141C>T (n.1651+141C>T)
c.1954+141C>T (n.1954+141C>T)
n.2460+141C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308870A>CCA2587278290BRSK1,TMEM150Bc.2179+142A>C (n.2179+142A>C)
c.1264+142A>C (n.1264+142A>C)
c.2227+142A>C (n.2227+142A>C)
c.1909+142A>C (n.1909+142A>C)
c.1936+142A>C (n.1936+142A>C)
n.2162+142A>C
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.1651+142A>C (n.1651+142A>C)
c.1954+142A>C (n.1954+142A>C)
n.2460+142A>C
 gnomAD v4
19g.55308870A>TCA2587278291BRSK1,TMEM150Bc.2179+142A>T (n.2179+142A>T)
c.1264+142A>T (n.1264+142A>T)
c.2227+142A>T (n.2227+142A>T)
c.1909+142A>T (n.1909+142A>T)
c.1936+142A>T (n.1936+142A>T)
n.2162+142A>T
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.1651+142A>T (n.1651+142A>T)
c.1954+142A>T (n.1954+142A>T)
n.2460+142A>T
 gnomAD v4
19g.55308871G>ACA2587278292BRSK1,TMEM150Bc.2179+143G>A (n.2179+143G>A)
c.1264+143G>A (n.1264+143G>A)
c.2227+143G>A (n.2227+143G>A)
c.1909+143G>A (n.1909+143G>A)
c.1936+143G>A (n.1936+143G>A)
n.2162+143G>A
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1651+143G>A (n.1651+143G>A)
c.1954+143G>A (n.1954+143G>A)
n.2460+143G>A
 gnomAD v4
19g.55308871G>TCA2587278293BRSK1,TMEM150Bc.2179+143G>T (n.2179+143G>T)
c.1264+143G>T (n.1264+143G>T)
c.2227+143G>T (n.2227+143G>T)
c.1909+143G>T (n.1909+143G>T)
c.1936+143G>T (n.1936+143G>T)
n.2162+143G>T
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1651+143G>T (n.1651+143G>T)
c.1954+143G>T (n.1954+143G>T)
n.2460+143G>T
 gnomAD v4
19g.55308872G>ACA310135461BRSK1,TMEM150Bc.2179+144G>A (n.2179+144G>A)
c.1264+144G>A (n.1264+144G>A)
c.2227+144G>A (n.2227+144G>A)
c.1909+144G>A (n.1909+144G>A)
c.1936+144G>A (n.1936+144G>A)
n.2162+144G>A
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1651+144G>A (n.1651+144G>A)
c.1954+144G>A (n.1954+144G>A)
n.2460+144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308872G=CA2343356045BRSK1,TMEM150Bc.2179+144G= (n.2179+144G=)
c.1264+144G= (n.1264+144G=)
c.2227+144G= (n.2227+144G=)
c.1909+144G= (n.1909+144G=)
c.1936+144G= (n.1936+144G=)
n.2162+144G=
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.1651+144G= (n.1651+144G=)
c.1954+144G= (n.1954+144G=)
n.2460+144G=
19g.55308873T>GCA2587278294BRSK1,TMEM150Bc.2179+145T>G (n.2179+145T>G)
c.1264+145T>G (n.1264+145T>G)
c.2227+145T>G (n.2227+145T>G)
c.1909+145T>G (n.1909+145T>G)
c.1936+145T>G (n.1936+145T>G)
n.2162+145T>G
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1651+145T>G (n.1651+145T>G)
c.1954+145T>G (n.1954+145T>G)
n.2460+145T>G
 gnomAD v4
19g.55308874G>ACA2587278295BRSK1,TMEM150Bc.2179+146G>A (n.2179+146G>A)
c.1264+146G>A (n.1264+146G>A)
c.2227+146G>A (n.2227+146G>A)
c.1909+146G>A (n.1909+146G>A)
c.1936+146G>A (n.1936+146G>A)
n.2162+146G>A
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1651+146G>A (n.1651+146G>A)
c.1954+146G>A (n.1954+146G>A)
n.2460+146G>A
 gnomAD v4
19g.55308875C>ACA2587278296BRSK1,TMEM150Bc.2179+147C>A (n.2179+147C>A)
c.1264+147C>A (n.1264+147C>A)
c.2227+147C>A (n.2227+147C>A)
c.1909+147C>A (n.1909+147C>A)
c.1936+147C>A (n.1936+147C>A)
n.2162+147C>A
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.1651+147C>A (n.1651+147C>A)
c.1954+147C>A (n.1954+147C>A)
n.2460+147C>A
 gnomAD v4
19g.55308875C>GCA2587278297BRSK1,TMEM150Bc.2179+147C>G (n.2179+147C>G)
c.1264+147C>G (n.1264+147C>G)
c.2227+147C>G (n.2227+147C>G)
c.1909+147C>G (n.1909+147C>G)
c.1936+147C>G (n.1936+147C>G)
n.2162+147C>G
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.1651+147C>G (n.1651+147C>G)
c.1954+147C>G (n.1954+147C>G)
n.2460+147C>G
 gnomAD v4
19g.55308877C>ACA2587278298BRSK1,TMEM150Bc.2179+149C>A (n.2179+149C>A)
c.1264+149C>A (n.1264+149C>A)
c.2227+149C>A (n.2227+149C>A)
c.1909+149C>A (n.1909+149C>A)
c.1936+149C>A (n.1936+149C>A)
n.2162+149C>A
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.1651+149C>A (n.1651+149C>A)
c.1954+149C>A (n.1954+149C>A)
n.2460+149C>A
 gnomAD v4
19g.55308877C>GCA2587278299BRSK1,TMEM150Bc.2179+149C>G (n.2179+149C>G)
c.1264+149C>G (n.1264+149C>G)
c.2227+149C>G (n.2227+149C>G)
c.1909+149C>G (n.1909+149C>G)
c.1936+149C>G (n.1936+149C>G)
n.2162+149C>G
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1651+149C>G (n.1651+149C>G)
c.1954+149C>G (n.1954+149C>G)
n.2460+149C>G
 gnomAD v4
19g.55308878T>CCA310135462BRSK1,TMEM150Bc.2179+150T>C (n.2179+150T>C)
c.1264+150T>C (n.1264+150T>C)
c.2227+150T>C (n.2227+150T>C)
c.1909+150T>C (n.1909+150T>C)
c.1936+150T>C (n.1936+150T>C)
n.2162+150T>C
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1651+150T>C (n.1651+150T>C)
c.1954+150T>C (n.1954+150T>C)
n.2460+150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308878T>GCA2587278300BRSK1,TMEM150Bc.2179+150T>G (n.2179+150T>G)
c.1264+150T>G (n.1264+150T>G)
c.2227+150T>G (n.2227+150T>G)
c.1909+150T>G (n.1909+150T>G)
c.1936+150T>G (n.1936+150T>G)
n.2162+150T>G
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1651+150T>G (n.1651+150T>G)
c.1954+150T>G (n.1954+150T>G)
n.2460+150T>G
 gnomAD v4
19g.55308878T=CA2343356046BRSK1,TMEM150Bc.2179+150T= (n.2179+150T=)
c.1264+150T= (n.1264+150T=)
c.2227+150T= (n.2227+150T=)
c.1909+150T= (n.1909+150T=)
c.1936+150T= (n.1936+150T=)
n.2162+150T=
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.1651+150T= (n.1651+150T=)
c.1954+150T= (n.1954+150T=)
n.2460+150T=
19g.55308880_55308885delinsGGGTTTCA2343356047BRSK1,TMEM150Bc.2179+152_2179+157delinsGGGTTT (n.2179+152_2179+157delinsGGGTTT)
c.1264+152_1264+157delinsGGGTTT (n.1264+152_1264+157delinsGGGTTT)
c.2227+152_2227+157delinsGGGTTT (n.2227+152_2227+157delinsGGGTTT)
c.1909+152_1909+157delinsGGGTTT (n.1909+152_1909+157delinsGGGTTT)
c.1936+152_1936+157delinsGGGTTT (n.1936+152_1936+157delinsGGGTTT)
n.2162+152_2162+157delinsGGGTTT
c.*1340_*1345delinsAAACCC (n.*1340_*1345delinsAAACCC)
c.1651+152_1651+157delinsGGGTTT (n.1651+152_1651+157delinsGGGTTT)
c.1954+152_1954+157delinsGGGTTT (n.1954+152_1954+157delinsGGGTTT)
n.2460+152_2460+157delinsGGGTTT
19g.55308887_55308891delCA2343356048BRSK1,TMEM150Bc.2179+159_2179+163del (n.2179+159_2179+163del)
c.1264+159_1264+163del (n.1264+159_1264+163del)
c.2227+159_2227+163del (n.2227+159_2227+163del)
c.1909+159_1909+163del (n.1909+159_1909+163del)
c.1936+159_1936+163del (n.1936+159_1936+163del)
n.2162+159_2162+163del
c.*1340_*1344del (n.*1340_*1344del)
c.1651+159_1651+163del (n.1651+159_1651+163del)
c.1954+159_1954+163del (n.1954+159_1954+163del)
n.2460+159_2460+163del
 dbSNP
19g.55308883T>CCA310135464BRSK1,TMEM150Bc.2179+155T>C (n.2179+155T>C)
c.1264+155T>C (n.1264+155T>C)
c.2227+155T>C (n.2227+155T>C)
c.1909+155T>C (n.1909+155T>C)
c.1936+155T>C (n.1936+155T>C)
n.2162+155T>C
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.1651+155T>C (n.1651+155T>C)
c.1954+155T>C (n.1954+155T>C)
n.2460+155T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308883T=CA2343356049BRSK1,TMEM150Bc.2179+155T= (n.2179+155T=)
c.1264+155T= (n.1264+155T=)
c.2227+155T= (n.2227+155T=)
c.1909+155T= (n.1909+155T=)
c.1936+155T= (n.1936+155T=)
n.2162+155T=
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.1651+155T= (n.1651+155T=)
c.1954+155T= (n.1954+155T=)
n.2460+155T=
19g.55308887G>CCA310135473BRSK1,TMEM150Bc.2179+159G>C (n.2179+159G>C)
c.1264+159G>C (n.1264+159G>C)
c.2227+159G>C (n.2227+159G>C)
c.1909+159G>C (n.1909+159G>C)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.1936+159G>C (n.1936+159G>C)
n.2162+159G>C
c.1651+159G>C (n.1651+159G>C)
c.1954+159G>C (n.1954+159G>C)
n.2460+159G>C
 dbSNP
19g.55308887G=CA2343356050BRSK1,TMEM150Bc.2179+159G= (n.2179+159G=)
c.1264+159G= (n.1264+159G=)
c.2227+159G= (n.2227+159G=)
c.1909+159G= (n.1909+159G=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.1936+159G= (n.1936+159G=)
n.2162+159G=
c.1651+159G= (n.1651+159G=)
c.1954+159G= (n.1954+159G=)
n.2460+159G=

Number of alleles fetched