Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1909+15_1909+95del (n.1909+15_1909+95del)
c.1936+15_1936+95del (n.1936+15_1936+95del)
n.2162+15_2162+95del
c.1651+15_1651+95del (n.1651+15_1651+95del)
c.1954+15_1954+95del (n.1954+15_1954+95del)
n.2460+15_2460+95del
 gnomAD v4
19g.55308742_55308836delCA997262877BRSK1c.2179+14_2179+108del (n.2179+14_2179+108del)
c.1264+14_1264+108del (n.1264+14_1264+108del)
c.2227+14_2227+108del (n.2227+14_2227+108del)
c.1909+14_1909+108del (n.1909+14_1909+108del)
c.1936+14_1936+108del (n.1936+14_1936+108del)
n.2162+14_2162+108del
c.1651+14_1651+108del (n.1651+14_1651+108del)
c.1954+14_1954+108del (n.1954+14_1954+108del)
n.2460+14_2460+108del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308741_55308851delCA997262878BRSK1c.2179+13_2179+123del (n.2179+13_2179+123del)
c.1264+13_1264+123del (n.1264+13_1264+123del)
c.2227+13_2227+123del (n.2227+13_2227+123del)
c.1909+13_1909+123del (n.1909+13_1909+123del)
c.1936+13_1936+123del (n.1936+13_1936+123del)
n.2162+13_2162+123del
c.1651+13_1651+123del (n.1651+13_1651+123del)
c.1954+13_1954+123del (n.1954+13_1954+123del)
n.2460+13_2460+123del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308743delCA633862534BRSK1c.2179+15del (n.2179+15del)
c.1264+15del (n.1264+15del)
c.2227+15del (n.2227+15del)
c.1909+15del (n.1909+15del)
c.1936+15del (n.1936+15del)
n.2162+15del
c.1651+15del (n.1651+15del)
c.1954+15del (n.1954+15del)
n.2460+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308742_55308752delinsCCGTGGGTGGTCA2343355881BRSK1c.2179+14_2179+24delinsCCGTGGGTGGT (n.2179+14_2179+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.1264+14_1264+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1264+14_1264+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.2227+14_2227+24delinsCCGTGGGTGGT (n.2227+14_2227+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.1909+14_1909+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1909+14_1909+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.1936+14_1936+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1936+14_1936+24delinsCCGTGGGTGGT)
n.2162+14_2162+24delinsCCGTGGGTGGT
c.1651+14_1651+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1651+14_1651+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.1954+14_1954+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1954+14_1954+24delinsCCGTGGGTGGT)
n.2460+14_2460+24delinsCCGTGGGTGGT
19g.55308742_55308790delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCA2343355884BRSK1c.2179+14_2179+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
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c.2227+14_2227+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+14_1909+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+14_1936+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+14_2162+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+14_1651+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+14_1954+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+14_2460+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308742_55308806delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCA2343355882BRSK1c.2179+14_2179+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+14_1264+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+14_2227+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+14_1909+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+14_1936+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+14_2162+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+14_1651+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+14_1954+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+14_2460+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308742_55308822delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCA2343355883BRSK1c.2179+14_2179+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+14_1264+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+14_2227+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+14_1909+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+14_1936+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+14_2162+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+14_1651+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+14_1954+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+14_2460+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308743C>ACA2587278178BRSK1c.2179+15C>A (n.2179+15C>A)
c.1264+15C>A (n.1264+15C>A)
c.2227+15C>A (n.2227+15C>A)
c.1909+15C>A (n.1909+15C>A)
c.1936+15C>A (n.1936+15C>A)
n.2162+15C>A
c.1651+15C>A (n.1651+15C>A)
c.1954+15C>A (n.1954+15C>A)
n.2460+15C>A
 gnomAD v4
19g.55308743C=CA2343355886BRSK1c.2179+15C= (n.2179+15C=)
c.1264+15C= (n.1264+15C=)
c.2227+15C= (n.2227+15C=)
c.1909+15C= (n.1909+15C=)
c.1936+15C= (n.1936+15C=)
n.2162+15C=
c.1651+15C= (n.1651+15C=)
c.1954+15C= (n.1954+15C=)
n.2460+15C=
19g.55308743C>GCA883744602BRSK1c.2179+15C>G (n.2179+15C>G)
c.1264+15C>G (n.1264+15C>G)
c.2227+15C>G (n.2227+15C>G)
c.1909+15C>G (n.1909+15C>G)
c.1936+15C>G (n.1936+15C>G)
n.2162+15C>G
c.1651+15C>G (n.1651+15C>G)
c.1954+15C>G (n.1954+15C>G)
n.2460+15C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308743C>TCA9672702BRSK1c.2179+15C>T (n.2179+15C>T)
c.1264+15C>T (n.1264+15C>T)
c.2227+15C>T (n.2227+15C>T)
c.1909+15C>T (n.1909+15C>T)
c.1936+15C>T (n.1936+15C>T)
n.2162+15C>T
c.1651+15C>T (n.1651+15C>T)
c.1954+15C>T (n.1954+15C>T)
n.2460+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308743_55308752delCA633862542BRSK1c.2179+15_2179+24del (n.2179+15_2179+24del)
c.1264+15_1264+24del (n.1264+15_1264+24del)
c.2227+15_2227+24del (n.2227+15_2227+24del)
c.1909+15_1909+24del (n.1909+15_1909+24del)
c.1936+15_1936+24del (n.1936+15_1936+24del)
n.2162+15_2162+24del
c.1651+15_1651+24del (n.1651+15_1651+24del)
c.1954+15_1954+24del (n.1954+15_1954+24del)
n.2460+15_2460+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308743_55308757delCA2587278177BRSK1c.2179+15_2179+29del (n.2179+15_2179+29del)
c.1264+15_1264+29del (n.1264+15_1264+29del)
c.2227+15_2227+29del (n.2227+15_2227+29del)
c.1909+15_1909+29del (n.1909+15_1909+29del)
c.1936+15_1936+29del (n.1936+15_1936+29del)
n.2162+15_2162+29del
c.1651+15_1651+29del (n.1651+15_1651+29del)
c.1954+15_1954+29del (n.1954+15_1954+29del)
n.2460+15_2460+29del
 gnomAD v4
19g.55308752_55308767delCA633862540BRSK1c.2179+24_2179+39del (n.2179+24_2179+39del)
c.1264+24_1264+39del (n.1264+24_1264+39del)
c.2227+24_2227+39del (n.2227+24_2227+39del)
c.1909+24_1909+39del (n.1909+24_1909+39del)
c.1936+24_1936+39del (n.1936+24_1936+39del)
n.2162+24_2162+39del
c.1651+24_1651+39del (n.1651+24_1651+39del)
c.1954+24_1954+39del (n.1954+24_1954+39del)
n.2460+24_2460+39del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752_55308799delCA633862538BRSK1c.2179+24_2179+71del (n.2179+24_2179+71del)
c.1264+24_1264+71del (n.1264+24_1264+71del)
c.2227+24_2227+71del (n.2227+24_2227+71del)
c.1909+24_1909+71del (n.1909+24_1909+71del)
c.1936+24_1936+71del (n.1936+24_1936+71del)
n.2162+24_2162+71del
c.1651+24_1651+71del (n.1651+24_1651+71del)
c.1954+24_1954+71del (n.1954+24_1954+71del)
n.2460+24_2460+71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752_55308815delCA633862541BRSK1c.2179+24_2179+87del (n.2179+24_2179+87del)
c.1264+24_1264+87del (n.1264+24_1264+87del)
c.2227+24_2227+87del (n.2227+24_2227+87del)
c.1909+24_1909+87del (n.1909+24_1909+87del)
c.1936+24_1936+87del (n.1936+24_1936+87del)
n.2162+24_2162+87del
c.1651+24_1651+87del (n.1651+24_1651+87del)
c.1954+24_1954+87del (n.1954+24_1954+87del)
n.2460+24_2460+87del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752_55308831delCA997262879BRSK1c.2179+24_2179+103del (n.2179+24_2179+103del)
c.1264+24_1264+103del (n.1264+24_1264+103del)
c.2227+24_2227+103del (n.2227+24_2227+103del)
c.1909+24_1909+103del (n.1909+24_1909+103del)
c.1936+24_1936+103del (n.1936+24_1936+103del)
n.2162+24_2162+103del
c.1651+24_1651+103del (n.1651+24_1651+103del)
c.1954+24_1954+103del (n.1954+24_1954+103del)
n.2460+24_2460+103del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308744G>ACA9672704BRSK1c.2179+16G>A (n.2179+16G>A)
c.1264+16G>A (n.1264+16G>A)
c.2227+16G>A (n.2227+16G>A)
c.1909+16G>A (n.1909+16G>A)
c.1936+16G>A (n.1936+16G>A)
n.2162+16G>A
c.1651+16G>A (n.1651+16G>A)
c.1954+16G>A (n.1954+16G>A)
n.2460+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308744G=CA2343355887BRSK1c.2179+16G= (n.2179+16G=)
c.1264+16G= (n.1264+16G=)
c.2227+16G= (n.2227+16G=)
c.1909+16G= (n.1909+16G=)
c.1936+16G= (n.1936+16G=)
n.2162+16G=
c.1651+16G= (n.1651+16G=)
c.1954+16G= (n.1954+16G=)
n.2460+16G=
19g.55308744G>TCA9672703BRSK1c.2179+16G>T (n.2179+16G>T)
c.1264+16G>T (n.1264+16G>T)
c.2227+16G>T (n.2227+16G>T)
c.1909+16G>T (n.1909+16G>T)
c.1936+16G>T (n.1936+16G>T)
n.2162+16G>T
c.1651+16G>T (n.1651+16G>T)
c.1954+16G>T (n.1954+16G>T)
n.2460+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308749_55308755delCA2587278180BRSK1c.2179+21_2179+27del (n.2179+21_2179+27del)
c.1264+21_1264+27del (n.1264+21_1264+27del)
c.2227+21_2227+27del (n.2227+21_2227+27del)
c.1909+21_1909+27del (n.1909+21_1909+27del)
c.1936+21_1936+27del (n.1936+21_1936+27del)
n.2162+21_2162+27del
c.1651+21_1651+27del (n.1651+21_1651+27del)
c.1954+21_1954+27del (n.1954+21_1954+27del)
n.2460+21_2460+27del
 gnomAD v4
19g.55308752_55308847delCA2587278179BRSK1c.2179+24_2179+119del (n.2179+24_2179+119del)
c.1264+24_1264+119del (n.1264+24_1264+119del)
c.2227+24_2227+119del (n.2227+24_2227+119del)
c.1909+24_1909+119del (n.1909+24_1909+119del)
c.1936+24_1936+119del (n.1936+24_1936+119del)
n.2162+24_2162+119del
c.1651+24_1651+119del (n.1651+24_1651+119del)
c.1954+24_1954+119del (n.1954+24_1954+119del)
n.2460+24_2460+119del
 gnomAD v4
19g.55308745delCA2516533098BRSK1c.2179+17del (n.2179+17del)
c.1264+17del (n.1264+17del)
c.2227+17del (n.2227+17del)
c.1909+17del (n.1909+17del)
c.1936+17del (n.1936+17del)
n.2162+17del
c.1651+17del (n.1651+17del)
c.1954+17del (n.1954+17del)
n.2460+17del
19g.55308745T>CCA2343355889BRSK1c.2179+17T>C (n.2179+17T>C)
c.1264+17T>C (n.1264+17T>C)
c.2227+17T>C (n.2227+17T>C)
c.1909+17T>C (n.1909+17T>C)
c.1936+17T>C (n.1936+17T>C)
n.2162+17T>C
c.1651+17T>C (n.1651+17T>C)
c.1954+17T>C (n.1954+17T>C)
n.2460+17T>C
 dbSNP
19g.55308745T>GCA657365278BRSK1c.2179+17T>G (n.2179+17T>G)
c.1264+17T>G (n.1264+17T>G)
c.2227+17T>G (n.2227+17T>G)
c.1909+17T>G (n.1909+17T>G)
c.1936+17T>G (n.1936+17T>G)
n.2162+17T>G
c.1651+17T>G (n.1651+17T>G)
c.1954+17T>G (n.1954+17T>G)
n.2460+17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.55308745T=CA2343355888BRSK1c.2179+17T= (n.2179+17T=)
c.1264+17T= (n.1264+17T=)
c.2227+17T= (n.2227+17T=)
c.1909+17T= (n.1909+17T=)
c.1936+17T= (n.1936+17T=)
n.2162+17T=
c.1651+17T= (n.1651+17T=)
c.1954+17T= (n.1954+17T=)
n.2460+17T=
19g.55308746G>ACA633862545BRSK1c.2179+18G>A (n.2179+18G>A)
c.1264+18G>A (n.1264+18G>A)
c.2227+18G>A (n.2227+18G>A)
c.1909+18G>A (n.1909+18G>A)
c.1936+18G>A (n.1936+18G>A)
n.2162+18G>A
c.1651+18G>A (n.1651+18G>A)
c.1954+18G>A (n.1954+18G>A)
n.2460+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308746G=CA2343355890BRSK1c.2179+18G= (n.2179+18G=)
c.1264+18G= (n.1264+18G=)
c.2227+18G= (n.2227+18G=)
c.1909+18G= (n.1909+18G=)
c.1936+18G= (n.1936+18G=)
n.2162+18G=
c.1651+18G= (n.1651+18G=)
c.1954+18G= (n.1954+18G=)
n.2460+18G=
19g.55308746G>TCA2587278182BRSK1c.2179+18G>T (n.2179+18G>T)
c.1264+18G>T (n.1264+18G>T)
c.2227+18G>T (n.2227+18G>T)
c.1909+18G>T (n.1909+18G>T)
c.1936+18G>T (n.1936+18G>T)
n.2162+18G>T
c.1651+18G>T (n.1651+18G>T)
c.1954+18G>T (n.1954+18G>T)
n.2460+18G>T
 gnomAD v4
19g.55308748_55308812delCA997262880BRSK1c.2179+20_2179+84del (n.2179+20_2179+84del)
c.1264+20_1264+84del (n.1264+20_1264+84del)
c.2227+20_2227+84del (n.2227+20_2227+84del)
c.1909+20_1909+84del (n.1909+20_1909+84del)
c.1936+20_1936+84del (n.1936+20_1936+84del)
n.2162+20_2162+84del
c.1651+20_1651+84del (n.1651+20_1651+84del)
c.1954+20_1954+84del (n.1954+20_1954+84del)
n.2460+20_2460+84del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308749_55308837delCA2587278181BRSK1c.2179+21_2179+109del (n.2179+21_2179+109del)
c.1264+21_1264+109del (n.1264+21_1264+109del)
c.2227+21_2227+109del (n.2227+21_2227+109del)
c.1909+21_1909+109del (n.1909+21_1909+109del)
c.1936+21_1936+109del (n.1936+21_1936+109del)
n.2162+21_2162+109del
c.1651+21_1651+109del (n.1651+21_1651+109del)
c.1954+21_1954+109del (n.1954+21_1954+109del)
n.2460+21_2460+109del
 gnomAD v4
19g.55308747G>ACA9672705BRSK1c.2179+19G>A (n.2179+19G>A)
c.1264+19G>A (n.1264+19G>A)
c.2227+19G>A (n.2227+19G>A)
c.1909+19G>A (n.1909+19G>A)
c.1936+19G>A (n.1936+19G>A)
n.2162+19G>A
c.1651+19G>A (n.1651+19G>A)
c.1954+19G>A (n.1954+19G>A)
n.2460+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308747G=CA2343355891BRSK1c.2179+19G= (n.2179+19G=)
c.1264+19G= (n.1264+19G=)
c.2227+19G= (n.2227+19G=)
c.1909+19G= (n.1909+19G=)
c.1936+19G= (n.1936+19G=)
n.2162+19G=
c.1651+19G= (n.1651+19G=)
c.1954+19G= (n.1954+19G=)
n.2460+19G=
19g.55308747G>TCA633862547BRSK1c.2179+19G>T (n.2179+19G>T)
c.1264+19G>T (n.1264+19G>T)
c.2227+19G>T (n.2227+19G>T)
c.1909+19G>T (n.1909+19G>T)
c.1936+19G>T (n.1936+19G>T)
n.2162+19G>T
c.1651+19G>T (n.1651+19G>T)
c.1954+19G>T (n.1954+19G>T)
n.2460+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308752_55308754delCA2576894951BRSK1c.2179+24_2179+26del (n.2179+24_2179+26del)
c.1264+24_1264+26del (n.1264+24_1264+26del)
c.2227+24_2227+26del (n.2227+24_2227+26del)
c.1909+24_1909+26del (n.1909+24_1909+26del)
c.1936+24_1936+26del (n.1936+24_1936+26del)
n.2162+24_2162+26del
c.1651+24_1651+26del (n.1651+24_1651+26del)
c.1954+24_1954+26del (n.1954+24_1954+26del)
n.2460+24_2460+26del
 gnomAD v4
19g.55308749_55308811delCA2507444976BRSK1c.2179+21_2179+83del (n.2179+21_2179+83del)
c.1264+21_1264+83del (n.1264+21_1264+83del)
c.2227+21_2227+83del (n.2227+21_2227+83del)
c.1909+21_1909+83del (n.1909+21_1909+83del)
c.1936+21_1936+83del (n.1936+21_1936+83del)
n.2162+21_2162+83del
c.1651+21_1651+83del (n.1651+21_1651+83del)
c.1954+21_1954+83del (n.1954+21_1954+83del)
n.2460+21_2460+83del
19g.55308748G>ACA2587278183BRSK1c.2179+20G>A (n.2179+20G>A)
c.1264+20G>A (n.1264+20G>A)
c.2227+20G>A (n.2227+20G>A)
c.1909+20G>A (n.1909+20G>A)
c.1936+20G>A (n.1936+20G>A)
n.2162+20G>A
c.1651+20G>A (n.1651+20G>A)
c.1954+20G>A (n.1954+20G>A)
n.2460+20G>A
 gnomAD v4
19g.55308748G>TCA2587278184BRSK1c.2179+20G>T (n.2179+20G>T)
c.1264+20G>T (n.1264+20G>T)
c.2227+20G>T (n.2227+20G>T)
c.1909+20G>T (n.1909+20G>T)
c.1936+20G>T (n.1936+20G>T)
n.2162+20G>T
c.1651+20G>T (n.1651+20G>T)
c.1954+20G>T (n.1954+20G>T)
n.2460+20G>T
 gnomAD v4
19g.55308749T>CCA2587278185BRSK1c.2179+21T>C (n.2179+21T>C)
c.1264+21T>C (n.1264+21T>C)
c.2227+21T>C (n.2227+21T>C)
c.1909+21T>C (n.1909+21T>C)
c.1936+21T>C (n.1936+21T>C)
n.2162+21T>C
c.1651+21T>C (n.1651+21T>C)
c.1954+21T>C (n.1954+21T>C)
n.2460+21T>C
 gnomAD v4
19g.55308749T>GCA883744623BRSK1c.2179+21T>G (n.2179+21T>G)
c.1264+21T>G (n.1264+21T>G)
c.2227+21T>G (n.2227+21T>G)
c.1909+21T>G (n.1909+21T>G)
c.1936+21T>G (n.1936+21T>G)
n.2162+21T>G
c.1651+21T>G (n.1651+21T>G)
c.1954+21T>G (n.1954+21T>G)
n.2460+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308749T=CA2343355892BRSK1c.2179+21T= (n.2179+21T=)
c.1264+21T= (n.1264+21T=)
c.2227+21T= (n.2227+21T=)
c.1909+21T= (n.1909+21T=)
c.1936+21T= (n.1936+21T=)
n.2162+21T=
c.1651+21T= (n.1651+21T=)
c.1954+21T= (n.1954+21T=)
n.2460+21T=
19g.55308749_55308761delCA997262881BRSK1c.2179+21_2179+33del (n.2179+21_2179+33del)
c.1264+21_1264+33del (n.1264+21_1264+33del)
c.2227+21_2227+33del (n.2227+21_2227+33del)
c.1909+21_1909+33del (n.1909+21_1909+33del)
c.1936+21_1936+33del (n.1936+21_1936+33del)
n.2162+21_2162+33del
c.1651+21_1651+33del (n.1651+21_1651+33del)
c.1954+21_1954+33del (n.1954+21_1954+33del)
n.2460+21_2460+33del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308750G>ACA2547050345BRSK1c.2179+22G>A (n.2179+22G>A)
c.1264+22G>A (n.1264+22G>A)
c.2227+22G>A (n.2227+22G>A)
c.1909+22G>A (n.1909+22G>A)
c.1936+22G>A (n.1936+22G>A)
n.2162+22G>A
c.1651+22G>A (n.1651+22G>A)
c.1954+22G>A (n.1954+22G>A)
n.2460+22G>A
 gnomAD v4
19g.55308750G=CA2343355893BRSK1c.2179+22G= (n.2179+22G=)
c.1264+22G= (n.1264+22G=)
c.2227+22G= (n.2227+22G=)
c.1909+22G= (n.1909+22G=)
c.1936+22G= (n.1936+22G=)
n.2162+22G=
c.1651+22G= (n.1651+22G=)
c.1954+22G= (n.1954+22G=)
n.2460+22G=
19g.55308750G>TCA2343355894BRSK1c.2179+22G>T (n.2179+22G>T)
c.1264+22G>T (n.1264+22G>T)
c.2227+22G>T (n.2227+22G>T)
c.1909+22G>T (n.1909+22G>T)
c.1936+22G>T (n.1936+22G>T)
n.2162+22G>T
c.1651+22G>T (n.1651+22G>T)
c.1954+22G>T (n.1954+22G>T)
n.2460+22G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308751delCA2587278187BRSK1c.2179+23del (n.2179+23del)
c.1264+23del (n.1264+23del)
c.2227+23del (n.2227+23del)
c.1909+23del (n.1909+23del)
c.1936+23del (n.1936+23del)
n.2162+23del
c.1651+23del (n.1651+23del)
c.1954+23del (n.1954+23del)
n.2460+23del
 gnomAD v4
19g.55308752_55308758delCA997262882BRSK1c.2179+24_2179+30del (n.2179+24_2179+30del)
c.1264+24_1264+30del (n.1264+24_1264+30del)
c.2227+24_2227+30del (n.2227+24_2227+30del)
c.1909+24_1909+30del (n.1909+24_1909+30del)
c.1936+24_1936+30del (n.1936+24_1936+30del)
n.2162+24_2162+30del
c.1651+24_1651+30del (n.1651+24_1651+30del)
c.1954+24_1954+30del (n.1954+24_1954+30del)
n.2460+24_2460+30del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308756_55308844delCA997262883BRSK1c.2179+28_2179+116del (n.2179+28_2179+116del)
c.1264+28_1264+116del (n.1264+28_1264+116del)
c.2227+28_2227+116del (n.2227+28_2227+116del)
c.1909+28_1909+116del (n.1909+28_1909+116del)
c.1936+28_1936+116del (n.1936+28_1936+116del)
n.2162+28_2162+116del
c.1651+28_1651+116del (n.1651+28_1651+116del)
c.1954+28_1954+116del (n.1954+28_1954+116del)
n.2460+28_2460+116del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308755_55308847delCA2587278186BRSK1c.2179+27_2179+119del (n.2179+27_2179+119del)
c.1264+27_1264+119del (n.1264+27_1264+119del)
c.2227+27_2227+119del (n.2227+27_2227+119del)
c.1909+27_1909+119del (n.1909+27_1909+119del)
c.1936+27_1936+119del (n.1936+27_1936+119del)
n.2162+27_2162+119del
c.1651+27_1651+119del (n.1651+27_1651+119del)
c.1954+27_1954+119del (n.1954+27_1954+119del)
n.2460+27_2460+119del
 gnomAD v4
19g.55308751G>ACA9672706BRSK1c.2179+23G>A (n.2179+23G>A)
c.1264+23G>A (n.1264+23G>A)
c.2227+23G>A (n.2227+23G>A)
c.1909+23G>A (n.1909+23G>A)
c.1936+23G>A (n.1936+23G>A)
n.2162+23G>A
c.1651+23G>A (n.1651+23G>A)
c.1954+23G>A (n.1954+23G>A)
n.2460+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308751G>CCA2587278188BRSK1c.2179+23G>C (n.2179+23G>C)
c.1264+23G>C (n.1264+23G>C)
c.2227+23G>C (n.2227+23G>C)
c.1909+23G>C (n.1909+23G>C)
c.1936+23G>C (n.1936+23G>C)
n.2162+23G>C
c.1651+23G>C (n.1651+23G>C)
c.1954+23G>C (n.1954+23G>C)
n.2460+23G>C
 gnomAD v4
19g.55308751G=CA2343355895BRSK1c.2179+23G= (n.2179+23G=)
c.1264+23G= (n.1264+23G=)
c.2227+23G= (n.2227+23G=)
c.1909+23G= (n.1909+23G=)
c.1936+23G= (n.1936+23G=)
n.2162+23G=
c.1651+23G= (n.1651+23G=)
c.1954+23G= (n.1954+23G=)
n.2460+23G=
19g.55308751G>TCA2587278189BRSK1c.2179+23G>T (n.2179+23G>T)
c.1264+23G>T (n.1264+23G>T)
c.2227+23G>T (n.2227+23G>T)
c.1909+23G>T (n.1909+23G>T)
c.1936+23G>T (n.1936+23G>T)
n.2162+23G>T
c.1651+23G>T (n.1651+23G>T)
c.1954+23G>T (n.1954+23G>T)
n.2460+23G>T
 gnomAD v4
19g.55308751_55308752insGGGGGGGCGCA2814886371BRSK1c.2179+23_2179+24insGGGGGGGCG (n.2179+23_2179+24insGGGGGGGCG)
c.1264+23_1264+24insGGGGGGGCG (n.1264+23_1264+24insGGGGGGGCG)
c.2227+23_2227+24insGGGGGGGCG (n.2227+23_2227+24insGGGGGGGCG)
c.1909+23_1909+24insGGGGGGGCG (n.1909+23_1909+24insGGGGGGGCG)
c.1936+23_1936+24insGGGGGGGCG (n.1936+23_1936+24insGGGGGGGCG)
n.2162+23_2162+24insGGGGGGGCG
c.1651+23_1651+24insGGGGGGGCG (n.1651+23_1651+24insGGGGGGGCG)
c.1954+23_1954+24insGGGGGGGCG (n.1954+23_1954+24insGGGGGGGCG)
n.2460+23_2460+24insGGGGGGGCG
19g.55308751_55308752insCCA2587278192BRSK1c.2179+23_2179+24insC (n.2179+23_2179+24insC)
c.1264+23_1264+24insC (n.1264+23_1264+24insC)
c.2227+23_2227+24insC (n.2227+23_2227+24insC)
c.1909+23_1909+24insC (n.1909+23_1909+24insC)
c.1936+23_1936+24insC (n.1936+23_1936+24insC)
n.2162+23_2162+24insC
c.1651+23_1651+24insC (n.1651+23_1651+24insC)
c.1954+23_1954+24insC (n.1954+23_1954+24insC)
n.2460+23_2460+24insC
 gnomAD v4
19g.55308752delCA2587278191BRSK1c.2179+24del (n.2179+24del)
c.1264+24del (n.1264+24del)
c.2227+24del (n.2227+24del)
c.1909+24del (n.1909+24del)
c.1936+24del (n.1936+24del)
n.2162+24del
c.1651+24del (n.1651+24del)
c.1954+24del (n.1954+24del)
n.2460+24del
 gnomAD v4
19g.55308752T>ACA2587278190BRSK1c.2179+24T>A (n.2179+24T>A)
c.1264+24T>A (n.1264+24T>A)
c.2227+24T>A (n.2227+24T>A)
c.1909+24T>A (n.1909+24T>A)
c.1936+24T>A (n.1936+24T>A)
n.2162+24T>A
c.1651+24T>A (n.1651+24T>A)
c.1954+24T>A (n.1954+24T>A)
n.2460+24T>A
 gnomAD v4
19g.55308752T>CCA9672707BRSK1c.2179+24T>C (n.2179+24T>C)
c.1264+24T>C (n.1264+24T>C)
c.2227+24T>C (n.2227+24T>C)
c.1909+24T>C (n.1909+24T>C)
c.1936+24T>C (n.1936+24T>C)
n.2162+24T>C
c.1651+24T>C (n.1651+24T>C)
c.1954+24T>C (n.1954+24T>C)
n.2460+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752T>GCA883744626BRSK1c.2179+24T>G (n.2179+24T>G)
c.1264+24T>G (n.1264+24T>G)
c.2227+24T>G (n.2227+24T>G)
c.1909+24T>G (n.1909+24T>G)
c.1936+24T>G (n.1936+24T>G)
n.2162+24T>G
c.1651+24T>G (n.1651+24T>G)
c.1954+24T>G (n.1954+24T>G)
n.2460+24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752T=CA2343355901BRSK1c.2179+24T= (n.2179+24T=)
c.1264+24T= (n.1264+24T=)
c.2227+24T= (n.2227+24T=)
c.1909+24T= (n.1909+24T=)
c.1936+24T= (n.1936+24T=)
n.2162+24T=
c.1651+24T= (n.1651+24T=)
c.1954+24T= (n.1954+24T=)
n.2460+24T=
19g.55308752_55308753delinsTGCA2343355899BRSK1c.2179+24_2179+25delinsTG (n.2179+24_2179+25delinsTG)
c.1264+24_1264+25delinsTG (n.1264+24_1264+25delinsTG)
c.2227+24_2227+25delinsTG (n.2227+24_2227+25delinsTG)
c.1909+24_1909+25delinsTG (n.1909+24_1909+25delinsTG)
c.1936+24_1936+25delinsTG (n.1936+24_1936+25delinsTG)
n.2162+24_2162+25delinsTG
c.1651+24_1651+25delinsTG (n.1651+24_1651+25delinsTG)
c.1954+24_1954+25delinsTG (n.1954+24_1954+25delinsTG)
n.2460+24_2460+25delinsTG
19g.55308752_55308769delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGCA2343355898BRSK1c.2179+24_2179+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2179+24_2179+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1264+24_1264+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1264+24_1264+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.2227+24_2227+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2227+24_2227+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1909+24_1909+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1909+24_1909+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1936+24_1936+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1936+24_1936+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
n.2162+24_2162+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG
c.1651+24_1651+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1651+24_1651+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1954+24_1954+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1954+24_1954+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
n.2460+24_2460+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG
19g.55308752_55308784delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCCA2343355897BRSK1c.2179+24_2179+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.1264+24_1264+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.2227+24_2227+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.1909+24_1909+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.1936+24_1936+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
n.2162+24_2162+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC
c.1651+24_1651+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.1954+24_1954+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
n.2460+24_2460+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC
19g.55308752_55308800delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCCA2343355900BRSK1c.2179+24_2179+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1264+24_1264+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.2227+24_2227+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1909+24_1909+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1936+24_1936+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2162+24_2162+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC
c.1651+24_1651+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1954+24_1954+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2460+24_2460+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC
19g.55308752_55308816delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCCA2343355896BRSK1c.2179+24_2179+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1264+24_1264+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.2227+24_2227+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1909+24_1909+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1936+24_1936+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2162+24_2162+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC
c.1651+24_1651+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1954+24_1954+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2460+24_2460+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC
19g.55308753G>ACA9672711BRSK1c.2179+25G>A (n.2179+25G>A)
c.1264+25G>A (n.1264+25G>A)
c.2227+25G>A (n.2227+25G>A)
c.1909+25G>A (n.1909+25G>A)
c.1936+25G>A (n.1936+25G>A)
n.2162+25G>A
c.1651+25G>A (n.1651+25G>A)
c.1954+25G>A (n.1954+25G>A)
n.2460+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308753G=CA2343355902BRSK1c.2179+25G= (n.2179+25G=)
c.1264+25G= (n.1264+25G=)
c.2227+25G= (n.2227+25G=)
c.1909+25G= (n.1909+25G=)
c.1936+25G= (n.1936+25G=)
n.2162+25G=
c.1651+25G= (n.1651+25G=)
c.1954+25G= (n.1954+25G=)
n.2460+25G=
19g.55308753G>TCA2587278193BRSK1c.2179+25G>T (n.2179+25G>T)
c.1264+25G>T (n.1264+25G>T)
c.2227+25G>T (n.2227+25G>T)
c.1909+25G>T (n.1909+25G>T)
c.1936+25G>T (n.1936+25G>T)
n.2162+25G>T
c.1651+25G>T (n.1651+25G>T)
c.1954+25G>T (n.1954+25G>T)
n.2460+25G>T
 gnomAD v4
19g.55308755_55308756insTGGCGGGCA2587278196BRSK1c.2179+27_2179+28insTGGCGGG (n.2179+27_2179+28insTGGCGGG)
c.1264+27_1264+28insTGGCGGG (n.1264+27_1264+28insTGGCGGG)
c.2227+27_2227+28insTGGCGGG (n.2227+27_2227+28insTGGCGGG)
c.1909+27_1909+28insTGGCGGG (n.1909+27_1909+28insTGGCGGG)
c.1936+27_1936+28insTGGCGGG (n.1936+27_1936+28insTGGCGGG)
n.2162+27_2162+28insTGGCGGG
c.1651+27_1651+28insTGGCGGG (n.1651+27_1651+28insTGGCGGG)
c.1954+27_1954+28insTGGCGGG (n.1954+27_1954+28insTGGCGGG)
n.2460+27_2460+28insTGGCGGG
 gnomAD v4
19g.55308758dupCA883744631BRSK1c.2179+30dup (n.2179+30dup)
c.1264+30dup (n.1264+30dup)
c.2227+30dup (n.2227+30dup)
c.1909+30dup (n.1909+30dup)
c.1936+30dup (n.1936+30dup)
n.2162+30dup
c.1651+30dup (n.1651+30dup)
c.1954+30dup (n.1954+30dup)
n.2460+30dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308758delCA633862556BRSK1c.2179+30del (n.2179+30del)
c.1264+30del (n.1264+30del)
c.2227+30del (n.2227+30del)
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n.2162+30del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.55308754G>TCA2587278197BRSK1c.2179+26G>T (n.2179+26G>T)
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 gnomAD v4
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n.2162+31_2162+61del
c.1651+31_1651+61del (n.1651+31_1651+61del)
c.1954+31_1954+61del (n.1954+31_1954+61del)
n.2460+31_2460+61del
 gnomAD v4
19g.55308759_55308805delCA2587278199BRSK1c.2179+31_2179+77del (n.2179+31_2179+77del)
c.1264+31_1264+77del (n.1264+31_1264+77del)
c.2227+31_2227+77del (n.2227+31_2227+77del)
c.1909+31_1909+77del (n.1909+31_1909+77del)
c.1936+31_1936+77del (n.1936+31_1936+77del)
n.2162+31_2162+77del
c.1651+31_1651+77del (n.1651+31_1651+77del)
c.1954+31_1954+77del (n.1954+31_1954+77del)
n.2460+31_2460+77del
 gnomAD v4
19g.55308759_55308821delCA2587278201BRSK1c.2179+31_2179+93del (n.2179+31_2179+93del)
c.1264+31_1264+93del (n.1264+31_1264+93del)
c.2227+31_2227+93del (n.2227+31_2227+93del)
c.1909+31_1909+93del (n.1909+31_1909+93del)
c.1936+31_1936+93del (n.1936+31_1936+93del)
n.2162+31_2162+93del
c.1651+31_1651+93del (n.1651+31_1651+93del)
c.1954+31_1954+93del (n.1954+31_1954+93del)
n.2460+31_2460+93del
 gnomAD v4
19g.55308761_55308839delCA997262890BRSK1c.2179+33_2179+111del (n.2179+33_2179+111del)
c.1264+33_1264+111del (n.1264+33_1264+111del)
c.2227+33_2227+111del (n.2227+33_2227+111del)
c.1909+33_1909+111del (n.1909+33_1909+111del)
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n.2162+33_2162+111del
c.1651+33_1651+111del (n.1651+33_1651+111del)
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n.2460+33_2460+111del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308755G>ACA2587278202BRSK1c.2179+27G>A (n.2179+27G>A)
c.1264+27G>A (n.1264+27G>A)
c.2227+27G>A (n.2227+27G>A)
c.1909+27G>A (n.1909+27G>A)
c.1936+27G>A (n.1936+27G>A)
n.2162+27G>A
c.1651+27G>A (n.1651+27G>A)
c.1954+27G>A (n.1954+27G>A)
n.2460+27G>A
 gnomAD v4
19g.55308755G>CCA997262891BRSK1c.2179+27G>C (n.2179+27G>C)
c.1264+27G>C (n.1264+27G>C)
c.2227+27G>C (n.2227+27G>C)
c.1909+27G>C (n.1909+27G>C)
c.1936+27G>C (n.1936+27G>C)
n.2162+27G>C
c.1651+27G>C (n.1651+27G>C)
c.1954+27G>C (n.1954+27G>C)
n.2460+27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308755G=CA2343355903BRSK1c.2179+27G= (n.2179+27G=)
c.1264+27G= (n.1264+27G=)
c.2227+27G= (n.2227+27G=)
c.1909+27G= (n.1909+27G=)
c.1936+27G= (n.1936+27G=)
n.2162+27G=
c.1651+27G= (n.1651+27G=)
c.1954+27G= (n.1954+27G=)
n.2460+27G=
19g.55308755G>TCA2587278203BRSK1c.2179+27G>T (n.2179+27G>T)
c.1264+27G>T (n.1264+27G>T)
c.2227+27G>T (n.2227+27G>T)
c.1909+27G>T (n.1909+27G>T)
c.1936+27G>T (n.1936+27G>T)
n.2162+27G>T
c.1651+27G>T (n.1651+27G>T)
c.1954+27G>T (n.1954+27G>T)
n.2460+27G>T
 gnomAD v4
19g.55308756G>ACA633862560BRSK1c.2179+28G>A (n.2179+28G>A)
c.1264+28G>A (n.1264+28G>A)
c.2227+28G>A (n.2227+28G>A)
c.1909+28G>A (n.1909+28G>A)
c.1936+28G>A (n.1936+28G>A)
n.2162+28G>A
c.1651+28G>A (n.1651+28G>A)
c.1954+28G>A (n.1954+28G>A)
n.2460+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308756G>CCA2343355905BRSK1c.2179+28G>C (n.2179+28G>C)
c.1264+28G>C (n.1264+28G>C)
c.2227+28G>C (n.2227+28G>C)
c.1909+28G>C (n.1909+28G>C)
c.1936+28G>C (n.1936+28G>C)
n.2162+28G>C
c.1651+28G>C (n.1651+28G>C)
c.1954+28G>C (n.1954+28G>C)
n.2460+28G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308756G=CA2343355904BRSK1c.2179+28G= (n.2179+28G=)
c.1264+28G= (n.1264+28G=)
c.2227+28G= (n.2227+28G=)
c.1909+28G= (n.1909+28G=)
c.1936+28G= (n.1936+28G=)
n.2162+28G=
c.1651+28G= (n.1651+28G=)
c.1954+28G= (n.1954+28G=)
n.2460+28G=
19g.55308756G>TCA2587278204BRSK1c.2179+28G>T (n.2179+28G>T)
c.1264+28G>T (n.1264+28G>T)
c.2227+28G>T (n.2227+28G>T)
c.1909+28G>T (n.1909+28G>T)
c.1936+28G>T (n.1936+28G>T)
n.2162+28G>T
c.1651+28G>T (n.1651+28G>T)
c.1954+28G>T (n.1954+28G>T)
n.2460+28G>T
 gnomAD v4
19g.55308757_55308760delCA2587278205BRSK1c.2179+29_2179+32del (n.2179+29_2179+32del)
c.1264+29_1264+32del (n.1264+29_1264+32del)
c.2227+29_2227+32del (n.2227+29_2227+32del)
c.1909+29_1909+32del (n.1909+29_1909+32del)
c.1936+29_1936+32del (n.1936+29_1936+32del)
n.2162+29_2162+32del
c.1651+29_1651+32del (n.1651+29_1651+32del)
c.1954+29_1954+32del (n.1954+29_1954+32del)
n.2460+29_2460+32del
 gnomAD v4
19g.55308756_55308757insCCGTCA2582275969BRSK1c.2179+28_2179+29insCCGT (n.2179+28_2179+29insCCGT)
c.1264+28_1264+29insCCGT (n.1264+28_1264+29insCCGT)
c.2227+28_2227+29insCCGT (n.2227+28_2227+29insCCGT)
c.1909+28_1909+29insCCGT (n.1909+28_1909+29insCCGT)
c.1936+28_1936+29insCCGT (n.1936+28_1936+29insCCGT)
n.2162+28_2162+29insCCGT
c.1651+28_1651+29insCCGT (n.1651+28_1651+29insCCGT)
c.1954+28_1954+29insCCGT (n.1954+28_1954+29insCCGT)
n.2460+28_2460+29insCCGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308757G>ACA2576894961BRSK1c.2179+29G>A (n.2179+29G>A)
c.1264+29G>A (n.1264+29G>A)
c.2227+29G>A (n.2227+29G>A)
c.1909+29G>A (n.1909+29G>A)
c.1936+29G>A (n.1936+29G>A)
n.2162+29G>A
c.1651+29G>A (n.1651+29G>A)
c.1954+29G>A (n.1954+29G>A)
n.2460+29G>A
 gnomAD v4
19g.55308757G=CA2343355907BRSK1c.2179+29G= (n.2179+29G=)
c.1264+29G= (n.1264+29G=)
c.2227+29G= (n.2227+29G=)
c.1909+29G= (n.1909+29G=)
c.1936+29G= (n.1936+29G=)
n.2162+29G=
c.1651+29G= (n.1651+29G=)
c.1954+29G= (n.1954+29G=)
n.2460+29G=
19g.55308757G>TCA633862561BRSK1c.2179+29G>T (n.2179+29G>T)
c.1264+29G>T (n.1264+29G>T)
c.2227+29G>T (n.2227+29G>T)
c.1909+29G>T (n.1909+29G>T)
c.1936+29G>T (n.1936+29G>T)
n.2162+29G>T
c.1651+29G>T (n.1651+29G>T)
c.1954+29G>T (n.1954+29G>T)
n.2460+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308757_55308759delinsGGCCA2343355906BRSK1c.2179+29_2179+31delinsGGC (n.2179+29_2179+31delinsGGC)
c.1264+29_1264+31delinsGGC (n.1264+29_1264+31delinsGGC)
c.2227+29_2227+31delinsGGC (n.2227+29_2227+31delinsGGC)
c.1909+29_1909+31delinsGGC (n.1909+29_1909+31delinsGGC)
c.1936+29_1936+31delinsGGC (n.1936+29_1936+31delinsGGC)
n.2162+29_2162+31delinsGGC
c.1651+29_1651+31delinsGGC (n.1651+29_1651+31delinsGGC)
c.1954+29_1954+31delinsGGC (n.1954+29_1954+31delinsGGC)
n.2460+29_2460+31delinsGGC
19g.55308758G>ACA2587278206BRSK1c.2179+30G>A (n.2179+30G>A)
c.1264+30G>A (n.1264+30G>A)
c.2227+30G>A (n.2227+30G>A)
c.1909+30G>A (n.1909+30G>A)
c.1936+30G>A (n.1936+30G>A)
n.2162+30G>A
c.1651+30G>A (n.1651+30G>A)
c.1954+30G>A (n.1954+30G>A)
n.2460+30G>A
 gnomAD v4
19g.55308758G>CCA633862563BRSK1c.2179+30G>C (n.2179+30G>C)
c.1264+30G>C (n.1264+30G>C)
c.2227+30G>C (n.2227+30G>C)
c.1909+30G>C (n.1909+30G>C)
c.1936+30G>C (n.1936+30G>C)
n.2162+30G>C
c.1651+30G>C (n.1651+30G>C)
c.1954+30G>C (n.1954+30G>C)
n.2460+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308758G=CA2343355908BRSK1c.2179+30G= (n.2179+30G=)
c.1264+30G= (n.1264+30G=)
c.2227+30G= (n.2227+30G=)
c.1909+30G= (n.1909+30G=)
c.1936+30G= (n.1936+30G=)
n.2162+30G=
c.1651+30G= (n.1651+30G=)
c.1954+30G= (n.1954+30G=)
n.2460+30G=
19g.55308758G>TCA2587278207BRSK1c.2179+30G>T (n.2179+30G>T)
c.1264+30G>T (n.1264+30G>T)
c.2227+30G>T (n.2227+30G>T)
c.1909+30G>T (n.1909+30G>T)
c.1936+30G>T (n.1936+30G>T)
n.2162+30G>T
c.1651+30G>T (n.1651+30G>T)
c.1954+30G>T (n.1954+30G>T)
n.2460+30G>T
 gnomAD v4
19g.55308759_55308760delCA633862565BRSK1c.2179+31_2179+32del (n.2179+31_2179+32del)
c.1264+31_1264+32del (n.1264+31_1264+32del)
c.2227+31_2227+32del (n.2227+31_2227+32del)
c.1909+31_1909+32del (n.1909+31_1909+32del)
c.1936+31_1936+32del (n.1936+31_1936+32del)
n.2162+31_2162+32del
c.1651+31_1651+32del (n.1651+31_1651+32del)
c.1954+31_1954+32del (n.1954+31_1954+32del)
n.2460+31_2460+32del
 dbSNP gnomAD v2
19g.55308758_55308774delinsGCGTGGGTGGCGGGGGCCA2343355909BRSK1c.2179+30_2179+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+30_2179+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+30_1264+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+30_1264+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+30_2227+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+30_2227+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+30_1909+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+30_1909+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+30_1936+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+30_1936+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+30_2162+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+30_1651+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+30_1651+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+30_1954+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+30_1954+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+30_2460+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC
19g.55308758_55308759insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCA2582275970BRSK1c.2179+30_2179+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+30_2179+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+30_1264+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+30_1264+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+30_2227+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+30_2227+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+30_1909+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+30_1909+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+30_1936+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+30_1936+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+30_2162+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+30_1651+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+30_1651+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+30_1954+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+30_1954+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+30_2460+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308759C>ACA2576894962BRSK1c.2179+31C>A (n.2179+31C>A)
c.1264+31C>A (n.1264+31C>A)
c.2227+31C>A (n.2227+31C>A)
c.1909+31C>A (n.1909+31C>A)
c.1936+31C>A (n.1936+31C>A)
n.2162+31C>A
c.1651+31C>A (n.1651+31C>A)
c.1954+31C>A (n.1954+31C>A)
n.2460+31C>A
 gnomAD v4
19g.55308759C=CA2343355910BRSK1c.2179+31C= (n.2179+31C=)
c.1264+31C= (n.1264+31C=)
c.2227+31C= (n.2227+31C=)
c.1909+31C= (n.1909+31C=)
c.1936+31C= (n.1936+31C=)
n.2162+31C=
c.1651+31C= (n.1651+31C=)
c.1954+31C= (n.1954+31C=)
n.2460+31C=
19g.55308759C>GCA883744639BRSK1c.2179+31C>G (n.2179+31C>G)
c.1264+31C>G (n.1264+31C>G)
c.2227+31C>G (n.2227+31C>G)
c.1909+31C>G (n.1909+31C>G)
c.1936+31C>G (n.1936+31C>G)
n.2162+31C>G
c.1651+31C>G (n.1651+31C>G)
c.1954+31C>G (n.1954+31C>G)
n.2460+31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308759C>TCA633862566BRSK1c.2179+31C>T (n.2179+31C>T)
c.1264+31C>T (n.1264+31C>T)
c.2227+31C>T (n.2227+31C>T)
c.1909+31C>T (n.1909+31C>T)
c.1936+31C>T (n.1936+31C>T)
n.2162+31C>T
c.1651+31C>T (n.1651+31C>T)
c.1954+31C>T (n.1954+31C>T)
n.2460+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308774_55308789dupCA2587278209BRSK1c.2179+46_2179+61dup (n.2179+46_2179+61dup)
c.1264+46_1264+61dup (n.1264+46_1264+61dup)
c.2227+46_2227+61dup (n.2227+46_2227+61dup)
c.1909+46_1909+61dup (n.1909+46_1909+61dup)
c.1936+46_1936+61dup (n.1936+46_1936+61dup)
n.2162+46_2162+61dup
c.1651+46_1651+61dup (n.1651+46_1651+61dup)
c.1954+46_1954+61dup (n.1954+46_1954+61dup)
n.2460+46_2460+61dup
 gnomAD v4
19g.55308774_55308789delCA633862568BRSK1c.2179+46_2179+61del (n.2179+46_2179+61del)
c.1264+46_1264+61del (n.1264+46_1264+61del)
c.2227+46_2227+61del (n.2227+46_2227+61del)
c.1909+46_1909+61del (n.1909+46_1909+61del)
c.1936+46_1936+61del (n.1936+46_1936+61del)
n.2162+46_2162+61del
c.1651+46_1651+61del (n.1651+46_1651+61del)
c.1954+46_1954+61del (n.1954+46_1954+61del)
n.2460+46_2460+61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308759_55308838delCA2587278208BRSK1c.2179+31_2179+110del (n.2179+31_2179+110del)
c.1264+31_1264+110del (n.1264+31_1264+110del)
c.2227+31_2227+110del (n.2227+31_2227+110del)
c.1909+31_1909+110del (n.1909+31_1909+110del)
c.1936+31_1936+110del (n.1936+31_1936+110del)
n.2162+31_2162+110del
c.1651+31_1651+110del (n.1651+31_1651+110del)
c.1954+31_1954+110del (n.1954+31_1954+110del)
n.2460+31_2460+110del
 gnomAD v4
19g.55308760G>ACA9672712BRSK1c.2179+32G>A (n.2179+32G>A)
c.1264+32G>A (n.1264+32G>A)
c.2227+32G>A (n.2227+32G>A)
c.1909+32G>A (n.1909+32G>A)
c.1936+32G>A (n.1936+32G>A)
n.2162+32G>A
c.1651+32G>A (n.1651+32G>A)
c.1954+32G>A (n.1954+32G>A)
n.2460+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308760G=CA2343355911BRSK1c.2179+32G= (n.2179+32G=)
c.1264+32G= (n.1264+32G=)
c.2227+32G= (n.2227+32G=)
c.1909+32G= (n.1909+32G=)
c.1936+32G= (n.1936+32G=)
n.2162+32G=
c.1651+32G= (n.1651+32G=)
c.1954+32G= (n.1954+32G=)
n.2460+32G=
19g.55308760G>TCA2576894965BRSK1c.2179+32G>T (n.2179+32G>T)
c.1264+32G>T (n.1264+32G>T)
c.2227+32G>T (n.2227+32G>T)
c.1909+32G>T (n.1909+32G>T)
c.1936+32G>T (n.1936+32G>T)
n.2162+32G>T
c.1651+32G>T (n.1651+32G>T)
c.1954+32G>T (n.1954+32G>T)
n.2460+32G>T
19g.55308760_55308767delCA2587278210BRSK1c.2179+32_2179+39del (n.2179+32_2179+39del)
c.1264+32_1264+39del (n.1264+32_1264+39del)
c.2227+32_2227+39del (n.2227+32_2227+39del)
c.1909+32_1909+39del (n.1909+32_1909+39del)
c.1936+32_1936+39del (n.1936+32_1936+39del)
n.2162+32_2162+39del
c.1651+32_1651+39del (n.1651+32_1651+39del)
c.1954+32_1954+39del (n.1954+32_1954+39del)
n.2460+32_2460+39del
 gnomAD v4
19g.55308761_55308822delCA2547560283BRSK1c.2179+33_2179+94del (n.2179+33_2179+94del)
c.1264+33_1264+94del (n.1264+33_1264+94del)
c.2227+33_2227+94del (n.2227+33_2227+94del)
c.1909+33_1909+94del (n.1909+33_1909+94del)
c.1936+33_1936+94del (n.1936+33_1936+94del)
n.2162+33_2162+94del
c.1651+33_1651+94del (n.1651+33_1651+94del)
c.1954+33_1954+94del (n.1954+33_1954+94del)
n.2460+33_2460+94del
19g.55308772_55308851delCA997262892BRSK1c.2179+44_2179+123del (n.2179+44_2179+123del)
c.1264+44_1264+123del (n.1264+44_1264+123del)
c.2227+44_2227+123del (n.2227+44_2227+123del)
c.1909+44_1909+123del (n.1909+44_1909+123del)
c.1936+44_1936+123del (n.1936+44_1936+123del)
n.2162+44_2162+123del
c.1651+44_1651+123del (n.1651+44_1651+123del)
c.1954+44_1954+123del (n.1954+44_1954+123del)
n.2460+44_2460+123del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308761delCA2587278211BRSK1c.2179+33del (n.2179+33del)
c.1264+33del (n.1264+33del)
c.2227+33del (n.2227+33del)
c.1909+33del (n.1909+33del)
c.1936+33del (n.1936+33del)
n.2162+33del
c.1651+33del (n.1651+33del)
c.1954+33del (n.1954+33del)
n.2460+33del
 gnomAD v4
19g.55308761T>CCA2587278212BRSK1c.2179+33T>C (n.2179+33T>C)
c.1264+33T>C (n.1264+33T>C)
c.2227+33T>C (n.2227+33T>C)
c.1909+33T>C (n.1909+33T>C)
c.1936+33T>C (n.1936+33T>C)
n.2162+33T>C
c.1651+33T>C (n.1651+33T>C)
c.1954+33T>C (n.1954+33T>C)
n.2460+33T>C
 gnomAD v4
19g.55308761T>GCA883744644BRSK1c.2179+33T>G (n.2179+33T>G)
c.1264+33T>G (n.1264+33T>G)
c.2227+33T>G (n.2227+33T>G)
c.1909+33T>G (n.1909+33T>G)
c.1936+33T>G (n.1936+33T>G)
n.2162+33T>G
c.1651+33T>G (n.1651+33T>G)
c.1954+33T>G (n.1954+33T>G)
n.2460+33T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308761T=CA2343355912BRSK1c.2179+33T= (n.2179+33T=)
c.1264+33T= (n.1264+33T=)
c.2227+33T= (n.2227+33T=)
c.1909+33T= (n.1909+33T=)
c.1936+33T= (n.1936+33T=)
n.2162+33T=
c.1651+33T= (n.1651+33T=)
c.1954+33T= (n.1954+33T=)
n.2460+33T=
19g.55308761_55308832delCA997262893BRSK1c.2179+33_2179+104del (n.2179+33_2179+104del)
c.1264+33_1264+104del (n.1264+33_1264+104del)
c.2227+33_2227+104del (n.2227+33_2227+104del)
c.1909+33_1909+104del (n.1909+33_1909+104del)
c.1936+33_1936+104del (n.1936+33_1936+104del)
n.2162+33_2162+104del
c.1651+33_1651+104del (n.1651+33_1651+104del)
c.1954+33_1954+104del (n.1954+33_1954+104del)
n.2460+33_2460+104del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308762G>ACA883744645BRSK1c.2179+34G>A (n.2179+34G>A)
c.1264+34G>A (n.1264+34G>A)
c.2227+34G>A (n.2227+34G>A)
c.1909+34G>A (n.1909+34G>A)
c.1936+34G>A (n.1936+34G>A)
n.2162+34G>A
c.1651+34G>A (n.1651+34G>A)
c.1954+34G>A (n.1954+34G>A)
n.2460+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308762G=CA2343355913BRSK1c.2179+34G= (n.2179+34G=)
c.1264+34G= (n.1264+34G=)
c.2227+34G= (n.2227+34G=)
c.1909+34G= (n.1909+34G=)
c.1936+34G= (n.1936+34G=)
n.2162+34G=
c.1651+34G= (n.1651+34G=)
c.1954+34G= (n.1954+34G=)
n.2460+34G=
19g.55308762G>TCA2587278214BRSK1c.2179+34G>T (n.2179+34G>T)
c.1264+34G>T (n.1264+34G>T)
c.2227+34G>T (n.2227+34G>T)
c.1909+34G>T (n.1909+34G>T)
c.1936+34G>T (n.1936+34G>T)
n.2162+34G>T
c.1651+34G>T (n.1651+34G>T)
c.1954+34G>T (n.1954+34G>T)
n.2460+34G>T
 gnomAD v4
19g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCA2550608977BRSK1c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG
c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG
19g.55308765_55308803delCA2587278213BRSK1c.2179+37_2179+75del (n.2179+37_2179+75del)
c.1264+37_1264+75del (n.1264+37_1264+75del)
c.2227+37_2227+75del (n.2227+37_2227+75del)
c.1909+37_1909+75del (n.1909+37_1909+75del)
c.1936+37_1936+75del (n.1936+37_1936+75del)
n.2162+37_2162+75del
c.1651+37_1651+75del (n.1651+37_1651+75del)
c.1954+37_1954+75del (n.1954+37_1954+75del)
n.2460+37_2460+75del
 gnomAD v4
19g.55308765_55308811delCA2587278215BRSK1c.2179+37_2179+83del (n.2179+37_2179+83del)
c.1264+37_1264+83del (n.1264+37_1264+83del)
c.2227+37_2227+83del (n.2227+37_2227+83del)
c.1909+37_1909+83del (n.1909+37_1909+83del)
c.1936+37_1936+83del (n.1936+37_1936+83del)
n.2162+37_2162+83del
c.1651+37_1651+83del (n.1651+37_1651+83del)
c.1954+37_1954+83del (n.1954+37_1954+83del)
n.2460+37_2460+83del
 gnomAD v4
19g.55308764G>ACA2587278216BRSK1c.2179+36G>A (n.2179+36G>A)
c.1264+36G>A (n.1264+36G>A)
c.2227+36G>A (n.2227+36G>A)
c.1909+36G>A (n.1909+36G>A)
c.1936+36G>A (n.1936+36G>A)
n.2162+36G>A
c.1651+36G>A (n.1651+36G>A)
c.1954+36G>A (n.1954+36G>A)
n.2460+36G>A
 gnomAD v4
19g.55308764G>TCA2587278217BRSK1c.2179+36G>T (n.2179+36G>T)
c.1264+36G>T (n.1264+36G>T)
c.2227+36G>T (n.2227+36G>T)
c.1909+36G>T (n.1909+36G>T)
c.1936+36G>T (n.1936+36G>T)
n.2162+36G>T
c.1651+36G>T (n.1651+36G>T)
c.1954+36G>T (n.1954+36G>T)
n.2460+36G>T
 gnomAD v4
19g.55308764_55308765insCCA2587278220BRSK1c.2179+36_2179+37insC (n.2179+36_2179+37insC)
c.1264+36_1264+37insC (n.1264+36_1264+37insC)
c.2227+36_2227+37insC (n.2227+36_2227+37insC)
c.1909+36_1909+37insC (n.1909+36_1909+37insC)
c.1936+36_1936+37insC (n.1936+36_1936+37insC)
n.2162+36_2162+37insC
c.1651+36_1651+37insC (n.1651+36_1651+37insC)
c.1954+36_1954+37insC (n.1954+36_1954+37insC)
n.2460+36_2460+37insC
 gnomAD v4
19g.55308765delCA2587278218BRSK1c.2179+37del (n.2179+37del)
c.1264+37del (n.1264+37del)
c.2227+37del (n.2227+37del)
c.1909+37del (n.1909+37del)
c.1936+37del (n.1936+37del)
n.2162+37del
c.1651+37del (n.1651+37del)
c.1954+37del (n.1954+37del)
n.2460+37del
 gnomAD v4
19g.55308765T>CCA2587278219BRSK1c.2179+37T>C (n.2179+37T>C)
c.1264+37T>C (n.1264+37T>C)
c.2227+37T>C (n.2227+37T>C)
c.1909+37T>C (n.1909+37T>C)
c.1936+37T>C (n.1936+37T>C)
n.2162+37T>C
c.1651+37T>C (n.1651+37T>C)
c.1954+37T>C (n.1954+37T>C)
n.2460+37T>C
 gnomAD v4
19g.55308765T>GCA883744648BRSK1c.2179+37T>G (n.2179+37T>G)
c.1264+37T>G (n.1264+37T>G)
c.2227+37T>G (n.2227+37T>G)
c.1909+37T>G (n.1909+37T>G)
c.1936+37T>G (n.1936+37T>G)
n.2162+37T>G
c.1651+37T>G (n.1651+37T>G)
c.1954+37T>G (n.1954+37T>G)
n.2460+37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308765T=CA2343355914BRSK1c.2179+37T= (n.2179+37T=)
c.1264+37T= (n.1264+37T=)
c.2227+37T= (n.2227+37T=)
c.1909+37T= (n.1909+37T=)
c.1936+37T= (n.1936+37T=)
n.2162+37T=
c.1651+37T= (n.1651+37T=)
c.1954+37T= (n.1954+37T=)
n.2460+37T=
19g.55308766G>ACA2587278221BRSK1c.2179+38G>A (n.2179+38G>A)
c.1264+38G>A (n.1264+38G>A)
c.2227+38G>A (n.2227+38G>A)
c.1909+38G>A (n.1909+38G>A)
c.1936+38G>A (n.1936+38G>A)
n.2162+38G>A
c.1651+38G>A (n.1651+38G>A)
c.1954+38G>A (n.1954+38G>A)
n.2460+38G>A
 gnomAD v4
19g.55308766G>CCA883744651BRSK1c.2179+38G>C (n.2179+38G>C)
c.1264+38G>C (n.1264+38G>C)
c.2227+38G>C (n.2227+38G>C)
c.1909+38G>C (n.1909+38G>C)
c.1936+38G>C (n.1936+38G>C)
n.2162+38G>C
c.1651+38G>C (n.1651+38G>C)
c.1954+38G>C (n.1954+38G>C)
n.2460+38G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308766G=CA2343355916BRSK1c.2179+38G= (n.2179+38G=)
c.1264+38G= (n.1264+38G=)
c.2227+38G= (n.2227+38G=)
c.1909+38G= (n.1909+38G=)
c.1936+38G= (n.1936+38G=)
n.2162+38G=
c.1651+38G= (n.1651+38G=)
c.1954+38G= (n.1954+38G=)
n.2460+38G=
19g.55308766G>TCA2587278222BRSK1c.2179+38G>T (n.2179+38G>T)
c.1264+38G>T (n.1264+38G>T)
c.2227+38G>T (n.2227+38G>T)
c.1909+38G>T (n.1909+38G>T)
c.1936+38G>T (n.1936+38G>T)
n.2162+38G>T
c.1651+38G>T (n.1651+38G>T)
c.1954+38G>T (n.1954+38G>T)
n.2460+38G>T
 gnomAD v4
19g.55308766_55308775delinsGGCGGGGGCCCA2343355915BRSK1c.2179+38_2179+47delinsGGCGGGGGCC (n.2179+38_2179+47delinsGGCGGGGGCC)
c.1264+38_1264+47delinsGGCGGGGGCC (n.1264+38_1264+47delinsGGCGGGGGCC)
c.2227+38_2227+47delinsGGCGGGGGCC (n.2227+38_2227+47delinsGGCGGGGGCC)
c.1909+38_1909+47delinsGGCGGGGGCC (n.1909+38_1909+47delinsGGCGGGGGCC)
c.1936+38_1936+47delinsGGCGGGGGCC (n.1936+38_1936+47delinsGGCGGGGGCC)
n.2162+38_2162+47delinsGGCGGGGGCC
c.1651+38_1651+47delinsGGCGGGGGCC (n.1651+38_1651+47delinsGGCGGGGGCC)
c.1954+38_1954+47delinsGGCGGGGGCC (n.1954+38_1954+47delinsGGCGGGGGCC)
n.2460+38_2460+47delinsGGCGGGGGCC
19g.55308768_55308802delCA997262894BRSK1c.2179+40_2179+74del (n.2179+40_2179+74del)
c.1264+40_1264+74del (n.1264+40_1264+74del)
c.2227+40_2227+74del (n.2227+40_2227+74del)
c.1909+40_1909+74del (n.1909+40_1909+74del)
c.1936+40_1936+74del (n.1936+40_1936+74del)
n.2162+40_2162+74del
c.1651+40_1651+74del (n.1651+40_1651+74del)
c.1954+40_1954+74del (n.1954+40_1954+74del)
n.2460+40_2460+74del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308767G>ACA2587278224BRSK1c.2179+39G>A (n.2179+39G>A)
c.1264+39G>A (n.1264+39G>A)
c.2227+39G>A (n.2227+39G>A)
c.1909+39G>A (n.1909+39G>A)
c.1936+39G>A (n.1936+39G>A)
n.2162+39G>A
c.1651+39G>A (n.1651+39G>A)
c.1954+39G>A (n.1954+39G>A)
n.2460+39G>A
 gnomAD v4
19g.55308767G>TCA2587278225BRSK1c.2179+39G>T (n.2179+39G>T)
c.1264+39G>T (n.1264+39G>T)
c.2227+39G>T (n.2227+39G>T)
c.1909+39G>T (n.1909+39G>T)
c.1936+39G>T (n.1936+39G>T)
n.2162+39G>T
c.1651+39G>T (n.1651+39G>T)
c.1954+39G>T (n.1954+39G>T)
n.2460+39G>T
 gnomAD v4
19g.55308767_55308768delinsGCCA2343355917BRSK1c.2179+39_2179+40delinsGC (n.2179+39_2179+40delinsGC)
c.1264+39_1264+40delinsGC (n.1264+39_1264+40delinsGC)
c.2227+39_2227+40delinsGC (n.2227+39_2227+40delinsGC)
c.1909+39_1909+40delinsGC (n.1909+39_1909+40delinsGC)
c.1936+39_1936+40delinsGC (n.1936+39_1936+40delinsGC)
n.2162+39_2162+40delinsGC
c.1651+39_1651+40delinsGC (n.1651+39_1651+40delinsGC)
c.1954+39_1954+40delinsGC (n.1954+39_1954+40delinsGC)
n.2460+39_2460+40delinsGC
19g.55308768_55308776delCA633862570BRSK1c.2179+40_2179+48del (n.2179+40_2179+48del)
c.1264+40_1264+48del (n.1264+40_1264+48del)
c.2227+40_2227+48del (n.2227+40_2227+48del)
c.1909+40_1909+48del (n.1909+40_1909+48del)
c.1936+40_1936+48del (n.1936+40_1936+48del)
n.2162+40_2162+48del
c.1651+40_1651+48del (n.1651+40_1651+48del)
c.1954+40_1954+48del (n.1954+40_1954+48del)
n.2460+40_2460+48del
 dbSNP gnomAD v2
19g.55308768_55308814delCA2587278223BRSK1c.2179+40_2179+86del (n.2179+40_2179+86del)
c.1264+40_1264+86del (n.1264+40_1264+86del)
c.2227+40_2227+86del (n.2227+40_2227+86del)
c.1909+40_1909+86del (n.1909+40_1909+86del)
c.1936+40_1936+86del (n.1936+40_1936+86del)
n.2162+40_2162+86del
c.1651+40_1651+86del (n.1651+40_1651+86del)
c.1954+40_1954+86del (n.1954+40_1954+86del)
n.2460+40_2460+86del
 gnomAD v4
19g.55308768delCA508995571BRSK1c.2179+40del (n.2179+40del)
c.1264+40del (n.1264+40del)
c.2227+40del (n.2227+40del)
c.1909+40del (n.1909+40del)
c.1936+40del (n.1936+40del)
n.2162+40del
c.1651+40del (n.1651+40del)
c.1954+40del (n.1954+40del)
n.2460+40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308768C>ACA997262895BRSK1c.2179+40C>A (n.2179+40C>A)
c.1264+40C>A (n.1264+40C>A)
c.2227+40C>A (n.2227+40C>A)
c.1909+40C>A (n.1909+40C>A)
c.1936+40C>A (n.1936+40C>A)
n.2162+40C>A
c.1651+40C>A (n.1651+40C>A)
c.1954+40C>A (n.1954+40C>A)
n.2460+40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308768C=CA2343355918BRSK1c.2179+40C= (n.2179+40C=)
c.1264+40C= (n.1264+40C=)
c.2227+40C= (n.2227+40C=)
c.1909+40C= (n.1909+40C=)
c.1936+40C= (n.1936+40C=)
n.2162+40C=
c.1651+40C= (n.1651+40C=)
c.1954+40C= (n.1954+40C=)
n.2460+40C=
19g.55308768C>GCA883744653BRSK1c.2179+40C>G (n.2179+40C>G)
c.1264+40C>G (n.1264+40C>G)
c.2227+40C>G (n.2227+40C>G)
c.1909+40C>G (n.1909+40C>G)
c.1936+40C>G (n.1936+40C>G)
n.2162+40C>G
c.1651+40C>G (n.1651+40C>G)
c.1954+40C>G (n.1954+40C>G)
n.2460+40C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308768C>TCA9672713BRSK1c.2179+40C>T (n.2179+40C>T)
c.1264+40C>T (n.1264+40C>T)
c.2227+40C>T (n.2227+40C>T)
c.1909+40C>T (n.1909+40C>T)
c.1936+40C>T (n.1936+40C>T)
n.2162+40C>T
c.1651+40C>T (n.1651+40C>T)
c.1954+40C>T (n.1954+40C>T)
n.2460+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308769G>ACA9672714BRSK1c.2179+41G>A (n.2179+41G>A)
c.1264+41G>A (n.1264+41G>A)
c.2227+41G>A (n.2227+41G>A)
c.1909+41G>A (n.1909+41G>A)
c.1936+41G>A (n.1936+41G>A)
n.2162+41G>A
c.1651+41G>A (n.1651+41G>A)
c.1954+41G>A (n.1954+41G>A)
n.2460+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308769G=CA2343355919BRSK1c.2179+41G= (n.2179+41G=)
c.1264+41G= (n.1264+41G=)
c.2227+41G= (n.2227+41G=)
c.1909+41G= (n.1909+41G=)
c.1936+41G= (n.1936+41G=)
n.2162+41G=
c.1651+41G= (n.1651+41G=)
c.1954+41G= (n.1954+41G=)
n.2460+41G=
19g.55308769G>TCA633862575BRSK1c.2179+41G>T (n.2179+41G>T)
c.1264+41G>T (n.1264+41G>T)
c.2227+41G>T (n.2227+41G>T)
c.1909+41G>T (n.1909+41G>T)
c.1936+41G>T (n.1936+41G>T)
n.2162+41G>T
c.1651+41G>T (n.1651+41G>T)
c.1954+41G>T (n.1954+41G>T)
n.2460+41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308773dupCA883744657BRSK1c.2179+45dup (n.2179+45dup)
c.1264+45dup (n.1264+45dup)
c.2227+45dup (n.2227+45dup)
c.1909+45dup (n.1909+45dup)
c.1936+45dup (n.1936+45dup)
n.2162+45dup
c.1651+45dup (n.1651+45dup)
c.1954+45dup (n.1954+45dup)
n.2460+45dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308773delCA407462246BRSK1c.2179+45del (n.2179+45del)
c.1264+45del (n.1264+45del)
c.2227+45del (n.2227+45del)
c.1909+45del (n.1909+45del)
c.1936+45del (n.1936+45del)
n.2162+45del
c.1651+45del (n.1651+45del)
c.1954+45del (n.1954+45del)
n.2460+45del
 gnomAD v4
19g.55308770_55308840delCA2587278226BRSK1c.2179+42_2179+112del (n.2179+42_2179+112del)
c.1264+42_1264+112del (n.1264+42_1264+112del)
c.2227+42_2227+112del (n.2227+42_2227+112del)
c.1909+42_1909+112del (n.1909+42_1909+112del)
c.1936+42_1936+112del (n.1936+42_1936+112del)
n.2162+42_2162+112del
c.1651+42_1651+112del (n.1651+42_1651+112del)
c.1954+42_1954+112del (n.1954+42_1954+112del)
n.2460+42_2460+112del
 gnomAD v4
19g.55308770G>ACA633862576BRSK1c.2179+42G>A (n.2179+42G>A)
c.1264+42G>A (n.1264+42G>A)
c.2227+42G>A (n.2227+42G>A)
c.1909+42G>A (n.1909+42G>A)
c.1936+42G>A (n.1936+42G>A)
n.2162+42G>A
c.1651+42G>A (n.1651+42G>A)
c.1954+42G>A (n.1954+42G>A)
n.2460+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308770G=CA2343355920BRSK1c.2179+42G= (n.2179+42G=)
c.1264+42G= (n.1264+42G=)
c.2227+42G= (n.2227+42G=)
c.1909+42G= (n.1909+42G=)
c.1936+42G= (n.1936+42G=)
n.2162+42G=
c.1651+42G= (n.1651+42G=)
c.1954+42G= (n.1954+42G=)
n.2460+42G=
19g.55308770G>TCA2343355921BRSK1c.2179+42G>T (n.2179+42G>T)
c.1264+42G>T (n.1264+42G>T)
c.2227+42G>T (n.2227+42G>T)
c.1909+42G>T (n.1909+42G>T)
c.1936+42G>T (n.1936+42G>T)
n.2162+42G>T
c.1651+42G>T (n.1651+42G>T)
c.1954+42G>T (n.1954+42G>T)
n.2460+42G>T
 dbSNP
19g.55308772_55308815delCA2587278227BRSK1c.2179+44_2179+87del (n.2179+44_2179+87del)
c.1264+44_1264+87del (n.1264+44_1264+87del)
c.2227+44_2227+87del (n.2227+44_2227+87del)
c.1909+44_1909+87del (n.1909+44_1909+87del)
c.1936+44_1936+87del (n.1936+44_1936+87del)
n.2162+44_2162+87del
c.1651+44_1651+87del (n.1651+44_1651+87del)
c.1954+44_1954+87del (n.1954+44_1954+87del)
n.2460+44_2460+87del
 gnomAD v4
19g.55308771G>ACA633862577BRSK1c.2179+43G>A (n.2179+43G>A)
c.1264+43G>A (n.1264+43G>A)
c.2227+43G>A (n.2227+43G>A)
c.1909+43G>A (n.1909+43G>A)
c.1936+43G>A (n.1936+43G>A)
n.2162+43G>A
c.1651+43G>A (n.1651+43G>A)
c.1954+43G>A (n.1954+43G>A)
n.2460+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308771G=CA2343355922BRSK1c.2179+43G= (n.2179+43G=)
c.1264+43G= (n.1264+43G=)
c.2227+43G= (n.2227+43G=)
c.1909+43G= (n.1909+43G=)
c.1936+43G= (n.1936+43G=)
n.2162+43G=
c.1651+43G= (n.1651+43G=)
c.1954+43G= (n.1954+43G=)
n.2460+43G=
19g.55308772G>ACA997262896BRSK1c.2179+44G>A (n.2179+44G>A)
c.1264+44G>A (n.1264+44G>A)
c.2227+44G>A (n.2227+44G>A)
c.1909+44G>A (n.1909+44G>A)
c.1936+44G>A (n.1936+44G>A)
n.2162+44G>A
c.1651+44G>A (n.1651+44G>A)
c.1954+44G>A (n.1954+44G>A)
n.2460+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308772G=CA2343355924BRSK1c.2179+44G= (n.2179+44G=)
c.1264+44G= (n.1264+44G=)
c.2227+44G= (n.2227+44G=)
c.1909+44G= (n.1909+44G=)
c.1936+44G= (n.1936+44G=)
n.2162+44G=
c.1651+44G= (n.1651+44G=)
c.1954+44G= (n.1954+44G=)
n.2460+44G=
19g.55308772_55308774delCA2814886373BRSK1c.2179+44_2179+46del (n.2179+44_2179+46del)
c.1264+44_1264+46del (n.1264+44_1264+46del)
c.2227+44_2227+46del (n.2227+44_2227+46del)
c.1909+44_1909+46del (n.1909+44_1909+46del)
c.1936+44_1936+46del (n.1936+44_1936+46del)
n.2162+44_2162+46del
c.1651+44_1651+46del (n.1651+44_1651+46del)
c.1954+44_1954+46del (n.1954+44_1954+46del)
n.2460+44_2460+46del
19g.55308772_55308781delinsGGCCGTGGGTCA2343355923BRSK1c.2179+44_2179+53delinsGGCCGTGGGT (n.2179+44_2179+53delinsGGCCGTGGGT)
c.1264+44_1264+53delinsGGCCGTGGGT (n.1264+44_1264+53delinsGGCCGTGGGT)
c.2227+44_2227+53delinsGGCCGTGGGT (n.2227+44_2227+53delinsGGCCGTGGGT)
c.1909+44_1909+53delinsGGCCGTGGGT (n.1909+44_1909+53delinsGGCCGTGGGT)
c.1936+44_1936+53delinsGGCCGTGGGT (n.1936+44_1936+53delinsGGCCGTGGGT)
n.2162+44_2162+53delinsGGCCGTGGGT
c.1651+44_1651+53delinsGGCCGTGGGT (n.1651+44_1651+53delinsGGCCGTGGGT)
c.1954+44_1954+53delinsGGCCGTGGGT (n.1954+44_1954+53delinsGGCCGTGGGT)
n.2460+44_2460+53delinsGGCCGTGGGT
19g.55308773G>ACA997262897BRSK1c.2179+45G>A (n.2179+45G>A)
c.1264+45G>A (n.1264+45G>A)
c.2227+45G>A (n.2227+45G>A)
c.1909+45G>A (n.1909+45G>A)
c.1936+45G>A (n.1936+45G>A)
n.2162+45G>A
c.1651+45G>A (n.1651+45G>A)
c.1954+45G>A (n.1954+45G>A)
n.2460+45G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308773G>CCA2587278228BRSK1c.2179+45G>C (n.2179+45G>C)
c.1264+45G>C (n.1264+45G>C)
c.2227+45G>C (n.2227+45G>C)
c.1909+45G>C (n.1909+45G>C)
c.1936+45G>C (n.1936+45G>C)
n.2162+45G>C
c.1651+45G>C (n.1651+45G>C)
c.1954+45G>C (n.1954+45G>C)
n.2460+45G>C
 gnomAD v4
19g.55308773G>TCA2576894966BRSK1c.2179+45G>T (n.2179+45G>T)
c.1264+45G>T (n.1264+45G>T)
c.2227+45G>T (n.2227+45G>T)
c.1909+45G>T (n.1909+45G>T)
c.1936+45G>T (n.1936+45G>T)
n.2162+45G>T
c.1651+45G>T (n.1651+45G>T)
c.1954+45G>T (n.1954+45G>T)
n.2460+45G>T
 gnomAD v4
19g.55308773_55308774delinsGCCA2343355925BRSK1c.2179+45_2179+46delinsGC (n.2179+45_2179+46delinsGC)
c.1264+45_1264+46delinsGC (n.1264+45_1264+46delinsGC)
c.2227+45_2227+46delinsGC (n.2227+45_2227+46delinsGC)
c.1909+45_1909+46delinsGC (n.1909+45_1909+46delinsGC)
c.1936+45_1936+46delinsGC (n.1936+45_1936+46delinsGC)
n.2162+45_2162+46delinsGC
c.1651+45_1651+46delinsGC (n.1651+45_1651+46delinsGC)
c.1954+45_1954+46delinsGC (n.1954+45_1954+46delinsGC)
n.2460+45_2460+46delinsGC
19g.55308774_55308782delCA633862578BRSK1c.2179+46_2179+54del (n.2179+46_2179+54del)
c.1264+46_1264+54del (n.1264+46_1264+54del)
c.2227+46_2227+54del (n.2227+46_2227+54del)
c.1909+46_1909+54del (n.1909+46_1909+54del)
c.1936+46_1936+54del (n.1936+46_1936+54del)
n.2162+46_2162+54del
c.1651+46_1651+54del (n.1651+46_1651+54del)
c.1954+46_1954+54del (n.1954+46_1954+54del)
n.2460+46_2460+54del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308774C=CA2343355928BRSK1c.2179+46C= (n.2179+46C=)
c.1264+46C= (n.1264+46C=)
c.2227+46C= (n.2227+46C=)
c.1909+46C= (n.1909+46C=)
c.1936+46C= (n.1936+46C=)
n.2162+46C=
c.1651+46C= (n.1651+46C=)
c.1954+46C= (n.1954+46C=)
n.2460+46C=
19g.55308774C>GCA9672715BRSK1c.2179+46C>G (n.2179+46C>G)
c.1264+46C>G (n.1264+46C>G)
c.2227+46C>G (n.2227+46C>G)
c.1909+46C>G (n.1909+46C>G)
c.1936+46C>G (n.1936+46C>G)
n.2162+46C>G
c.1651+46C>G (n.1651+46C>G)
c.1954+46C>G (n.1954+46C>G)
n.2460+46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308775delCA633862581BRSK1c.2179+47del (n.2179+47del)
c.1264+47del (n.1264+47del)
c.2227+47del (n.2227+47del)
c.1909+47del (n.1909+47del)
c.1936+47del (n.1936+47del)
n.2162+47del
c.1651+47del (n.1651+47del)
c.1954+47del (n.1954+47del)
n.2460+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308774_55308776delinsCCGCA2343355926BRSK1c.2179+46_2179+48delinsCCG (n.2179+46_2179+48delinsCCG)
c.1264+46_1264+48delinsCCG (n.1264+46_1264+48delinsCCG)
c.2227+46_2227+48delinsCCG (n.2227+46_2227+48delinsCCG)
c.1909+46_1909+48delinsCCG (n.1909+46_1909+48delinsCCG)
c.1936+46_1936+48delinsCCG (n.1936+46_1936+48delinsCCG)
n.2162+46_2162+48delinsCCG
c.1651+46_1651+48delinsCCG (n.1651+46_1651+48delinsCCG)
c.1954+46_1954+48delinsCCG (n.1954+46_1954+48delinsCCG)
n.2460+46_2460+48delinsCCG
19g.55308774_55308777delCA2587278229BRSK1c.2179+46_2179+49del (n.2179+46_2179+49del)
c.1264+46_1264+49del (n.1264+46_1264+49del)
c.2227+46_2227+49del (n.2227+46_2227+49del)
c.1909+46_1909+49del (n.1909+46_1909+49del)
c.1936+46_1936+49del (n.1936+46_1936+49del)
n.2162+46_2162+49del
c.1651+46_1651+49del (n.1651+46_1651+49del)
c.1954+46_1954+49del (n.1954+46_1954+49del)
n.2460+46_2460+49del
 gnomAD v4
19g.55308774_55308822delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCA2343355927BRSK1c.2179+46_2179+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+46_2179+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+46_1264+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+46_1264+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+46_2227+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+46_2227+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+46_1909+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+46_1909+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+46_1936+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+46_1936+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+46_2162+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+46_1651+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+46_1651+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+46_1954+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+46_1954+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+46_2460+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308774_55308775insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCA997262898BRSK1c.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
n.2162+46_2162+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG
c.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
n.2460+46_2460+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308774_55308775insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCA997262899BRSK1c.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
n.2162+46_2162+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG
c.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
c.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG)
n.2460+46_2460+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308775C=CA2343355930BRSK1c.2179+47C= (n.2179+47C=)
c.1264+47C= (n.1264+47C=)
c.2227+47C= (n.2227+47C=)
c.1909+47C= (n.1909+47C=)
c.1936+47C= (n.1936+47C=)
n.2162+47C=
c.1651+47C= (n.1651+47C=)
c.1954+47C= (n.1954+47C=)
n.2460+47C=
19g.55308775C>GCA310135435BRSK1c.2179+47C>G (n.2179+47C>G)
c.1264+47C>G (n.1264+47C>G)
c.2227+47C>G (n.2227+47C>G)
c.1909+47C>G (n.1909+47C>G)
c.1936+47C>G (n.1936+47C>G)
n.2162+47C>G
c.1651+47C>G (n.1651+47C>G)
c.1954+47C>G (n.1954+47C>G)
n.2460+47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308775C>TCA9672717BRSK1c.2179+47C>T (n.2179+47C>T)
c.1264+47C>T (n.1264+47C>T)
c.2227+47C>T (n.2227+47C>T)
c.1909+47C>T (n.1909+47C>T)
c.1936+47C>T (n.1936+47C>T)
n.2162+47C>T
c.1651+47C>T (n.1651+47C>T)
c.1954+47C>T (n.1954+47C>T)
n.2460+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308775_55308776delCA633862585BRSK1c.2179+47_2179+48del (n.2179+47_2179+48del)
c.1264+47_1264+48del (n.1264+47_1264+48del)
c.2227+47_2227+48del (n.2227+47_2227+48del)
c.1909+47_1909+48del (n.1909+47_1909+48del)
c.1936+47_1936+48del (n.1936+47_1936+48del)
n.2162+47_2162+48del
c.1651+47_1651+48del (n.1651+47_1651+48del)
c.1954+47_1954+48del (n.1954+47_1954+48del)
n.2460+47_2460+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308783_55308784insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCA2582275971BRSK1c.2179+55_2179+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.2179+55_2179+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG)
c.1264+55_1264+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1264+55_1264+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG)
c.2227+55_2227+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.2227+55_2227+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG)
c.1909+55_1909+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1909+55_1909+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG)
c.1936+55_1936+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1936+55_1936+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG)
n.2162+55_2162+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG
c.1651+55_1651+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1651+55_1651+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG)
c.1954+55_1954+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1954+55_1954+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG)
n.2460+55_2460+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308822_55308837dupCA633862586BRSK1c.2179+94_2179+109dup (n.2179+94_2179+109dup)
c.1264+94_1264+109dup (n.1264+94_1264+109dup)
c.2227+94_2227+109dup (n.2227+94_2227+109dup)
c.1909+94_1909+109dup (n.1909+94_1909+109dup)
c.1936+94_1936+109dup (n.1936+94_1936+109dup)
n.2162+94_2162+109dup
c.1651+94_1651+109dup (n.1651+94_1651+109dup)
c.1954+94_1954+109dup (n.1954+94_1954+109dup)
n.2460+94_2460+109dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806_55308837dupCA997262900BRSK1c.2179+78_2179+109dup (n.2179+78_2179+109dup)
c.1264+78_1264+109dup (n.1264+78_1264+109dup)
c.2227+78_2227+109dup (n.2227+78_2227+109dup)
c.1909+78_1909+109dup (n.1909+78_1909+109dup)
c.1936+78_1936+109dup (n.1936+78_1936+109dup)
n.2162+78_2162+109dup
c.1651+78_1651+109dup (n.1651+78_1651+109dup)
c.1954+78_1954+109dup (n.1954+78_1954+109dup)
n.2460+78_2460+109dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308822_55308837delCA9672716BRSK1c.2179+94_2179+109del (n.2179+94_2179+109del)
c.1264+94_1264+109del (n.1264+94_1264+109del)
c.2227+94_2227+109del (n.2227+94_2227+109del)
c.1909+94_1909+109del (n.1909+94_1909+109del)
c.1936+94_1936+109del (n.1936+94_1936+109del)
n.2162+94_2162+109del
c.1651+94_1651+109del (n.1651+94_1651+109del)
c.1954+94_1954+109del (n.1954+94_1954+109del)
n.2460+94_2460+109del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806_55308837delCA633862589BRSK1c.2179+78_2179+109del (n.2179+78_2179+109del)
c.1264+78_1264+109del (n.1264+78_1264+109del)
c.2227+78_2227+109del (n.2227+78_2227+109del)
c.1909+78_1909+109del (n.1909+78_1909+109del)
c.1936+78_1936+109del (n.1936+78_1936+109del)
n.2162+78_2162+109del
c.1651+78_1651+109del (n.1651+78_1651+109del)
c.1954+78_1954+109del (n.1954+78_1954+109del)
n.2460+78_2460+109del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308790_55308837delCA633862590BRSK1c.2179+62_2179+109del (n.2179+62_2179+109del)
c.1264+62_1264+109del (n.1264+62_1264+109del)
c.2227+62_2227+109del (n.2227+62_2227+109del)
c.1909+62_1909+109del (n.1909+62_1909+109del)
c.1936+62_1936+109del (n.1936+62_1936+109del)
n.2162+62_2162+109del
c.1651+62_1651+109del (n.1651+62_1651+109del)
c.1954+62_1954+109del (n.1954+62_1954+109del)
n.2460+62_2460+109del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308775_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCGCA2343355929BRSK1c.2179+47_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+47_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1264+47_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1264+47_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.2227+47_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+47_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1909+47_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+47_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1936+47_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+47_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2162+47_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG
c.1651+47_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+47_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1954+47_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+47_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2460+47_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG
19g.55308776G>ACA9672718BRSK1c.2179+48G>A (n.2179+48G>A)
c.1264+48G>A (n.1264+48G>A)
c.2227+48G>A (n.2227+48G>A)
c.1909+48G>A (n.1909+48G>A)
c.1936+48G>A (n.1936+48G>A)
n.2162+48G>A
c.1651+48G>A (n.1651+48G>A)
c.1954+48G>A (n.1954+48G>A)
n.2460+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308776G>CCA2587278231BRSK1c.2179+48G>C (n.2179+48G>C)
c.1264+48G>C (n.1264+48G>C)
c.2227+48G>C (n.2227+48G>C)
c.1909+48G>C (n.1909+48G>C)
c.1936+48G>C (n.1936+48G>C)
n.2162+48G>C
c.1651+48G>C (n.1651+48G>C)
c.1954+48G>C (n.1954+48G>C)
n.2460+48G>C
 gnomAD v4
19g.55308776G=CA2343355931BRSK1c.2179+48G= (n.2179+48G=)
c.1264+48G= (n.1264+48G=)
c.2227+48G= (n.2227+48G=)
c.1909+48G= (n.1909+48G=)
c.1936+48G= (n.1936+48G=)
n.2162+48G=
c.1651+48G= (n.1651+48G=)
c.1954+48G= (n.1954+48G=)
n.2460+48G=
19g.55308776G>TCA2343355932BRSK1c.2179+48G>T (n.2179+48G>T)
c.1264+48G>T (n.1264+48G>T)
c.2227+48G>T (n.2227+48G>T)
c.1909+48G>T (n.1909+48G>T)
c.1936+48G>T (n.1936+48G>T)
n.2162+48G>T
c.1651+48G>T (n.1651+48G>T)
c.1954+48G>T (n.1954+48G>T)
n.2460+48G>T
 dbSNP
19g.55308776_55308783delCA2814886374BRSK1c.2179+48_2179+55del (n.2179+48_2179+55del)
c.1264+48_1264+55del (n.1264+48_1264+55del)
c.2227+48_2227+55del (n.2227+48_2227+55del)
c.1909+48_1909+55del (n.1909+48_1909+55del)
c.1936+48_1936+55del (n.1936+48_1936+55del)
n.2162+48_2162+55del
c.1651+48_1651+55del (n.1651+48_1651+55del)
c.1954+48_1954+55del (n.1954+48_1954+55del)
n.2460+48_2460+55del
19g.55308788_55308851delCA633862596BRSK1c.2179+60_2179+123del (n.2179+60_2179+123del)
c.1264+60_1264+123del (n.1264+60_1264+123del)
c.2227+60_2227+123del (n.2227+60_2227+123del)
c.1909+60_1909+123del (n.1909+60_1909+123del)
c.1936+60_1936+123del (n.1936+60_1936+123del)
n.2162+60_2162+123del
c.1651+60_1651+123del (n.1651+60_1651+123del)
c.1954+60_1954+123del (n.1954+60_1954+123del)
n.2460+60_2460+123del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308777_55308854delCA2587278230BRSK1c.2179+49_2179+126del (n.2179+49_2179+126del)
c.1264+49_1264+126del (n.1264+49_1264+126del)
c.2227+49_2227+126del (n.2227+49_2227+126del)
c.1909+49_1909+126del (n.1909+49_1909+126del)
c.1936+49_1936+126del (n.1936+49_1936+126del)
n.2162+49_2162+126del
c.1651+49_1651+126del (n.1651+49_1651+126del)
c.1954+49_1954+126del (n.1954+49_1954+126del)
n.2460+49_2460+126del
 gnomAD v4
19g.55308777delCA997262901BRSK1c.2179+49del (n.2179+49del)
c.1264+49del (n.1264+49del)
c.2227+49del (n.2227+49del)
c.1909+49del (n.1909+49del)
c.1936+49del (n.1936+49del)
n.2162+49del
c.1651+49del (n.1651+49del)
c.1954+49del (n.1954+49del)
n.2460+49del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308777T>CCA2587278233BRSK1c.2179+49T>C (n.2179+49T>C)
c.1264+49T>C (n.1264+49T>C)
c.2227+49T>C (n.2227+49T>C)
c.1909+49T>C (n.1909+49T>C)
c.1936+49T>C (n.1936+49T>C)
n.2162+49T>C
c.1651+49T>C (n.1651+49T>C)
c.1954+49T>C (n.1954+49T>C)
n.2460+49T>C
 gnomAD v4
19g.55308777T>GCA883744696BRSK1c.2179+49T>G (n.2179+49T>G)
c.1264+49T>G (n.1264+49T>G)
c.2227+49T>G (n.2227+49T>G)
c.1909+49T>G (n.1909+49T>G)
c.1936+49T>G (n.1936+49T>G)
n.2162+49T>G
c.1651+49T>G (n.1651+49T>G)
c.1954+49T>G (n.1954+49T>G)
n.2460+49T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308777T=CA2343355935BRSK1c.2179+49T= (n.2179+49T=)
c.1264+49T= (n.1264+49T=)
c.2227+49T= (n.2227+49T=)
c.1909+49T= (n.1909+49T=)
c.1936+49T= (n.1936+49T=)
n.2162+49T=
c.1651+49T= (n.1651+49T=)
c.1954+49T= (n.1954+49T=)
n.2460+49T=
19g.55308777_55308791delinsTGGGTGGCGGGGGGCCA2343355934BRSK1c.2179+49_2179+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+49_2179+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1264+49_1264+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+49_1264+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
c.2227+49_2227+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2227+49_2227+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1909+49_1909+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1909+49_1909+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1936+49_1936+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1936+49_1936+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
n.2162+49_2162+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC
c.1651+49_1651+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+49_1651+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1954+49_1954+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1954+49_1954+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
n.2460+49_2460+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC
19g.55308777_55308793delCA2587278232BRSK1c.2179+49_2179+65del (n.2179+49_2179+65del)
c.1264+49_1264+65del (n.1264+49_1264+65del)
c.2227+49_2227+65del (n.2227+49_2227+65del)
c.1909+49_1909+65del (n.1909+49_1909+65del)
c.1936+49_1936+65del (n.1936+49_1936+65del)
n.2162+49_2162+65del
c.1651+49_1651+65del (n.1651+49_1651+65del)
c.1954+49_1954+65del (n.1954+49_1954+65del)
n.2460+49_2460+65del
 gnomAD v4
19g.55308777_55308807delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCCA2343355933BRSK1c.2179+49_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+49_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1264+49_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+49_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC)
c.2227+49_2227+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.2227+49_2227+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1909+49_1909+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1909+49_1909+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1936+49_1936+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1936+49_1936+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC)
n.2162+49_2162+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC
c.1651+49_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+49_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC)
c.1954+49_1954+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1954+49_1954+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC)
n.2460+49_2460+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC
19g.55308777_55308853delCA2814886375BRSK1c.2179+49_2179+125del (n.2179+49_2179+125del)
c.1264+49_1264+125del (n.1264+49_1264+125del)
c.2227+49_2227+125del (n.2227+49_2227+125del)
c.1909+49_1909+125del (n.1909+49_1909+125del)
c.1936+49_1936+125del (n.1936+49_1936+125del)
n.2162+49_2162+125del
c.1651+49_1651+125del (n.1651+49_1651+125del)
c.1954+49_1954+125del (n.1954+49_1954+125del)
n.2460+49_2460+125del
19g.55308778G=CA2343355937BRSK1c.2179+50G= (n.2179+50G=)
c.1264+50G= (n.1264+50G=)
c.2227+50G= (n.2227+50G=)
c.1909+50G= (n.1909+50G=)
c.1936+50G= (n.1936+50G=)
n.2162+50G=
c.1651+50G= (n.1651+50G=)
c.1954+50G= (n.1954+50G=)
n.2460+50G=
19g.55308778G>TCA2343355938BRSK1c.2179+50G>T (n.2179+50G>T)
c.1264+50G>T (n.1264+50G>T)
c.2227+50G>T (n.2227+50G>T)
c.1909+50G>T (n.1909+50G>T)
c.1936+50G>T (n.1936+50G>T)
n.2162+50G>T
c.1651+50G>T (n.1651+50G>T)
c.1954+50G>T (n.1954+50G>T)
n.2460+50G>T
 dbSNP
19g.55308779_55308792delCA633862598BRSK1c.2179+51_2179+64del (n.2179+51_2179+64del)
c.1264+51_1264+64del (n.1264+51_1264+64del)
c.2227+51_2227+64del (n.2227+51_2227+64del)
c.1909+51_1909+64del (n.1909+51_1909+64del)
c.1936+51_1936+64del (n.1936+51_1936+64del)
n.2162+51_2162+64del
c.1651+51_1651+64del (n.1651+51_1651+64del)
c.1954+51_1954+64del (n.1954+51_1954+64del)
n.2460+51_2460+64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308778_55308793delinsGGGTGGCGGGGGGCGTCA2343355936BRSK1c.2179+50_2179+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2179+50_2179+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1264+50_1264+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1264+50_1264+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.2227+50_2227+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2227+50_2227+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1909+50_1909+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1909+50_1909+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1936+50_1936+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1936+50_1936+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT)
n.2162+50_2162+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT
c.1651+50_1651+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1651+50_1651+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1954+50_1954+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1954+50_1954+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT)
n.2460+50_2460+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT
19g.55308779_55308808delCA997262902BRSK1c.2179+51_2179+80del (n.2179+51_2179+80del)
c.1264+51_1264+80del (n.1264+51_1264+80del)
c.2227+51_2227+80del (n.2227+51_2227+80del)
c.1909+51_1909+80del (n.1909+51_1909+80del)
c.1936+51_1936+80del (n.1936+51_1936+80del)
n.2162+51_2162+80del
c.1651+51_1651+80del (n.1651+51_1651+80del)
c.1954+51_1954+80del (n.1954+51_1954+80del)
n.2460+51_2460+80del
 dbSNP
19g.55308781_55308795delCA633862599BRSK1c.2179+53_2179+67del (n.2179+53_2179+67del)
c.1264+53_1264+67del (n.1264+53_1264+67del)
c.2227+53_2227+67del (n.2227+53_2227+67del)
c.1909+53_1909+67del (n.1909+53_1909+67del)
c.1936+53_1936+67del (n.1936+53_1936+67del)
n.2162+53_2162+67del
c.1651+53_1651+67del (n.1651+53_1651+67del)
c.1954+53_1954+67del (n.1954+53_1954+67del)
n.2460+53_2460+67del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308781_55308811delCA2587278234BRSK1c.2179+53_2179+83del (n.2179+53_2179+83del)
c.1264+53_1264+83del (n.1264+53_1264+83del)
c.2227+53_2227+83del (n.2227+53_2227+83del)
c.1909+53_1909+83del (n.1909+53_1909+83del)
c.1936+53_1936+83del (n.1936+53_1936+83del)
n.2162+53_2162+83del
c.1651+53_1651+83del (n.1651+53_1651+83del)
c.1954+53_1954+83del (n.1954+53_1954+83del)
n.2460+53_2460+83del
 gnomAD v4
19g.55308780_55308781delinsGTCA2343355939BRSK1c.2179+52_2179+53delinsGT (n.2179+52_2179+53delinsGT)
c.1264+52_1264+53delinsGT (n.1264+52_1264+53delinsGT)
c.2227+52_2227+53delinsGT (n.2227+52_2227+53delinsGT)
c.1909+52_1909+53delinsGT (n.1909+52_1909+53delinsGT)
c.1936+52_1936+53delinsGT (n.1936+52_1936+53delinsGT)
n.2162+52_2162+53delinsGT
c.1651+52_1651+53delinsGT (n.1651+52_1651+53delinsGT)
c.1954+52_1954+53delinsGT (n.1954+52_1954+53delinsGT)
n.2460+52_2460+53delinsGT
19g.55308784_55308827delCA2587278235BRSK1c.2179+56_2179+99del (n.2179+56_2179+99del)
c.1264+56_1264+99del (n.1264+56_1264+99del)
c.2227+56_2227+99del (n.2227+56_2227+99del)
c.1909+56_1909+99del (n.1909+56_1909+99del)
c.1936+56_1936+99del (n.1936+56_1936+99del)
n.2162+56_2162+99del
c.1651+56_1651+99del (n.1651+56_1651+99del)
c.1954+56_1954+99del (n.1954+56_1954+99del)
n.2460+56_2460+99del
 gnomAD v4
19g.55308781delCA633862602BRSK1c.2179+53del (n.2179+53del)
c.1264+53del (n.1264+53del)
c.2227+53del (n.2227+53del)
c.1909+53del (n.1909+53del)
c.1936+53del (n.1936+53del)
n.2162+53del
c.1651+53del (n.1651+53del)
c.1954+53del (n.1954+53del)
n.2460+53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308781T>CCA2343355941BRSK1c.2179+53T>C (n.2179+53T>C)
c.1264+53T>C (n.1264+53T>C)
c.2227+53T>C (n.2227+53T>C)
c.1909+53T>C (n.1909+53T>C)
c.1936+53T>C (n.1936+53T>C)
n.2162+53T>C
c.1651+53T>C (n.1651+53T>C)
c.1954+53T>C (n.1954+53T>C)
n.2460+53T>C
 dbSNP
19g.55308781T>GCA633862600BRSK1c.2179+53T>G (n.2179+53T>G)
c.1264+53T>G (n.1264+53T>G)
c.2227+53T>G (n.2227+53T>G)
c.1909+53T>G (n.1909+53T>G)
c.1936+53T>G (n.1936+53T>G)
n.2162+53T>G
c.1651+53T>G (n.1651+53T>G)
c.1954+53T>G (n.1954+53T>G)
n.2460+53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308781T=CA2343355940BRSK1c.2179+53T= (n.2179+53T=)
c.1264+53T= (n.1264+53T=)
c.2227+53T= (n.2227+53T=)
c.1909+53T= (n.1909+53T=)
c.1936+53T= (n.1936+53T=)
n.2162+53T=
c.1651+53T= (n.1651+53T=)
c.1954+53T= (n.1954+53T=)
n.2460+53T=
19g.55308782G>ACA2343355943BRSK1c.2179+54G>A (n.2179+54G>A)
c.1264+54G>A (n.1264+54G>A)
c.2227+54G>A (n.2227+54G>A)
c.1909+54G>A (n.1909+54G>A)
c.1936+54G>A (n.1936+54G>A)
n.2162+54G>A
c.1651+54G>A (n.1651+54G>A)
c.1954+54G>A (n.1954+54G>A)
n.2460+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308782G=CA2343355942BRSK1c.2179+54G= (n.2179+54G=)
c.1264+54G= (n.1264+54G=)
c.2227+54G= (n.2227+54G=)
c.1909+54G= (n.1909+54G=)
c.1936+54G= (n.1936+54G=)
n.2162+54G=
c.1651+54G= (n.1651+54G=)
c.1954+54G= (n.1954+54G=)
n.2460+54G=
19g.55308783G>ACA2587278237BRSK1c.2179+55G>A (n.2179+55G>A)
c.1264+55G>A (n.1264+55G>A)
c.2227+55G>A (n.2227+55G>A)
c.1909+55G>A (n.1909+55G>A)
c.1936+55G>A (n.1936+55G>A)
n.2162+55G>A
c.1651+55G>A (n.1651+55G>A)
c.1954+55G>A (n.1954+55G>A)
n.2460+55G>A
 gnomAD v4
19g.55308783_55308784delinsGCCA2343355944BRSK1c.2179+55_2179+56delinsGC (n.2179+55_2179+56delinsGC)
c.1264+55_1264+56delinsGC (n.1264+55_1264+56delinsGC)
c.2227+55_2227+56delinsGC (n.2227+55_2227+56delinsGC)
c.1909+55_1909+56delinsGC (n.1909+55_1909+56delinsGC)
c.1936+55_1936+56delinsGC (n.1936+55_1936+56delinsGC)
n.2162+55_2162+56delinsGC
c.1651+55_1651+56delinsGC (n.1651+55_1651+56delinsGC)
c.1954+55_1954+56delinsGC (n.1954+55_1954+56delinsGC)
n.2460+55_2460+56delinsGC
19g.55308784_55308798delCA633862604BRSK1c.2179+56_2179+70del (n.2179+56_2179+70del)
c.1264+56_1264+70del (n.1264+56_1264+70del)
c.2227+56_2227+70del (n.2227+56_2227+70del)
c.1909+56_1909+70del (n.1909+56_1909+70del)
c.1936+56_1936+70del (n.1936+56_1936+70del)
n.2162+56_2162+70del
c.1651+56_1651+70del (n.1651+56_1651+70del)
c.1954+56_1954+70del (n.1954+56_1954+70del)
n.2460+56_2460+70del
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308784_55308814delCA2587278236BRSK1c.2179+56_2179+86del (n.2179+56_2179+86del)
c.1264+56_1264+86del (n.1264+56_1264+86del)
c.2227+56_2227+86del (n.2227+56_2227+86del)
c.1909+56_1909+86del (n.1909+56_1909+86del)
c.1936+56_1936+86del (n.1936+56_1936+86del)
n.2162+56_2162+86del
c.1651+56_1651+86del (n.1651+56_1651+86del)
c.1954+56_1954+86del (n.1954+56_1954+86del)
n.2460+56_2460+86del
 gnomAD v4
19g.55308784delCA997262903BRSK1c.2179+56del (n.2179+56del)
c.1264+56del (n.1264+56del)
c.2227+56del (n.2227+56del)
c.1909+56del (n.1909+56del)
c.1936+56del (n.1936+56del)
n.2162+56del
c.1651+56del (n.1651+56del)
c.1954+56del (n.1954+56del)
n.2460+56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308784C>ACA2343355949BRSK1c.2179+56C>A (n.2179+56C>A)
c.1264+56C>A (n.1264+56C>A)
c.2227+56C>A (n.2227+56C>A)
c.1909+56C>A (n.1909+56C>A)
c.1936+56C>A (n.1936+56C>A)
n.2162+56C>A
c.1651+56C>A (n.1651+56C>A)
c.1954+56C>A (n.1954+56C>A)
n.2460+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308784C=CA2343355946BRSK1c.2179+56C= (n.2179+56C=)
c.1264+56C= (n.1264+56C=)
c.2227+56C= (n.2227+56C=)
c.1909+56C= (n.1909+56C=)
c.1936+56C= (n.1936+56C=)
n.2162+56C=
c.1651+56C= (n.1651+56C=)
c.1954+56C= (n.1954+56C=)
n.2460+56C=
19g.55308784C>GCA2343355948BRSK1c.2179+56C>G (n.2179+56C>G)
c.1264+56C>G (n.1264+56C>G)
c.2227+56C>G (n.2227+56C>G)
c.1909+56C>G (n.1909+56C>G)
c.1936+56C>G (n.1936+56C>G)
n.2162+56C>G
c.1651+56C>G (n.1651+56C>G)
c.1954+56C>G (n.1954+56C>G)
n.2460+56C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308784C>TCA310135447BRSK1c.2179+56C>T (n.2179+56C>T)
c.1264+56C>T (n.1264+56C>T)
c.2227+56C>T (n.2227+56C>T)
c.1909+56C>T (n.1909+56C>T)
c.1936+56C>T (n.1936+56C>T)
n.2162+56C>T
c.1651+56C>T (n.1651+56C>T)
c.1954+56C>T (n.1954+56C>T)
n.2460+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308784_55308785delinsCGCA2343355945BRSK1c.2179+56_2179+57delinsCG (n.2179+56_2179+57delinsCG)
c.1264+56_1264+57delinsCG (n.1264+56_1264+57delinsCG)
c.2227+56_2227+57delinsCG (n.2227+56_2227+57delinsCG)
c.1909+56_1909+57delinsCG (n.1909+56_1909+57delinsCG)
c.1936+56_1936+57delinsCG (n.1936+56_1936+57delinsCG)
n.2162+56_2162+57delinsCG
c.1651+56_1651+57delinsCG (n.1651+56_1651+57delinsCG)
c.1954+56_1954+57delinsCG (n.1954+56_1954+57delinsCG)
n.2460+56_2460+57delinsCG
19g.55308784_55308790delinsCGGGGGGCA2343355947BRSK1c.2179+56_2179+62delinsCGGGGGG (n.2179+56_2179+62delinsCGGGGGG)
c.1264+56_1264+62delinsCGGGGGG (n.1264+56_1264+62delinsCGGGGGG)
c.2227+56_2227+62delinsCGGGGGG (n.2227+56_2227+62delinsCGGGGGG)
c.1909+56_1909+62delinsCGGGGGG (n.1909+56_1909+62delinsCGGGGGG)
c.1936+56_1936+62delinsCGGGGGG (n.1936+56_1936+62delinsCGGGGGG)
n.2162+56_2162+62delinsCGGGGGG
c.1651+56_1651+62delinsCGGGGGG (n.1651+56_1651+62delinsCGGGGGG)
c.1954+56_1954+62delinsCGGGGGG (n.1954+56_1954+62delinsCGGGGGG)
n.2460+56_2460+62delinsCGGGGGG
19g.55308784_55308800delCA2587278238BRSK1c.2179+56_2179+72del (n.2179+56_2179+72del)
c.1264+56_1264+72del (n.1264+56_1264+72del)
c.2227+56_2227+72del (n.2227+56_2227+72del)
c.1909+56_1909+72del (n.1909+56_1909+72del)
c.1936+56_1936+72del (n.1936+56_1936+72del)
n.2162+56_2162+72del
c.1651+56_1651+72del (n.1651+56_1651+72del)
c.1954+56_1954+72del (n.1954+56_1954+72del)
n.2460+56_2460+72del
 gnomAD v4
19g.55308785G>ACA633862606BRSK1c.2179+57G>A (n.2179+57G>A)
c.1264+57G>A (n.1264+57G>A)
c.2227+57G>A (n.2227+57G>A)
c.1909+57G>A (n.1909+57G>A)
c.1936+57G>A (n.1936+57G>A)
n.2162+57G>A
c.1651+57G>A (n.1651+57G>A)
c.1954+57G>A (n.1954+57G>A)
n.2460+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308785G=CA2343355950BRSK1c.2179+57G= (n.2179+57G=)
c.1264+57G= (n.1264+57G=)
c.2227+57G= (n.2227+57G=)
c.1909+57G= (n.1909+57G=)
c.1936+57G= (n.1936+57G=)
n.2162+57G=
c.1651+57G= (n.1651+57G=)
c.1954+57G= (n.1954+57G=)
n.2460+57G=
19g.55308785G>TCA2343355951BRSK1c.2179+57G>T (n.2179+57G>T)
c.1264+57G>T (n.1264+57G>T)
c.2227+57G>T (n.2227+57G>T)
c.1909+57G>T (n.1909+57G>T)
c.1936+57G>T (n.1936+57G>T)
n.2162+57G>T
c.1651+57G>T (n.1651+57G>T)
c.1954+57G>T (n.1954+57G>T)
n.2460+57G>T
 dbSNP
19g.55308785_55308790delCA997262905BRSK1c.2179+57_2179+62del (n.2179+57_2179+62del)
c.1264+57_1264+62del (n.1264+57_1264+62del)
c.2227+57_2227+62del (n.2227+57_2227+62del)
c.1909+57_1909+62del (n.1909+57_1909+62del)
c.1936+57_1936+62del (n.1936+57_1936+62del)
n.2162+57_2162+62del
c.1651+57_1651+62del (n.1651+57_1651+62del)
c.1954+57_1954+62del (n.1954+57_1954+62del)
n.2460+57_2460+62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308790delCA633862607BRSK1c.2179+62del (n.2179+62del)
c.1264+62del (n.1264+62del)
c.2227+62del (n.2227+62del)
c.1909+62del (n.1909+62del)
c.1936+62del (n.1936+62del)
n.2162+62del
c.1651+62del (n.1651+62del)
c.1954+62del (n.1954+62del)
n.2460+62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308785_55308792delCA2814886376BRSK1c.2179+57_2179+64del (n.2179+57_2179+64del)
c.1264+57_1264+64del (n.1264+57_1264+64del)
c.2227+57_2227+64del (n.2227+57_2227+64del)
c.1909+57_1909+64del (n.1909+57_1909+64del)
c.1936+57_1936+64del (n.1936+57_1936+64del)
n.2162+57_2162+64del
c.1651+57_1651+64del (n.1651+57_1651+64del)
c.1954+57_1954+64del (n.1954+57_1954+64del)
n.2460+57_2460+64del
19g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCA997262904BRSK1c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
c.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308786_55308840delCA997262906BRSK1c.2179+58_2179+112del (n.2179+58_2179+112del)
c.1264+58_1264+112del (n.1264+58_1264+112del)
c.2227+58_2227+112del (n.2227+58_2227+112del)
c.1909+58_1909+112del (n.1909+58_1909+112del)
c.1936+58_1936+112del (n.1936+58_1936+112del)
n.2162+58_2162+112del
c.1651+58_1651+112del (n.1651+58_1651+112del)
c.1954+58_1954+112del (n.1954+58_1954+112del)
n.2460+58_2460+112del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308786G>ACA2587278239BRSK1c.2179+58G>A (n.2179+58G>A)
c.1264+58G>A (n.1264+58G>A)
c.2227+58G>A (n.2227+58G>A)
c.1909+58G>A (n.1909+58G>A)
c.1936+58G>A (n.1936+58G>A)
n.2162+58G>A
c.1651+58G>A (n.1651+58G>A)
c.1954+58G>A (n.1954+58G>A)
n.2460+58G>A
 gnomAD v4
19g.55308786G=CA2343355952BRSK1c.2179+58G= (n.2179+58G=)
c.1264+58G= (n.1264+58G=)
c.2227+58G= (n.2227+58G=)
c.1909+58G= (n.1909+58G=)
c.1936+58G= (n.1936+58G=)
n.2162+58G=
c.1651+58G= (n.1651+58G=)
c.1954+58G= (n.1954+58G=)
n.2460+58G=
19g.55308786G>TCA2343355953BRSK1c.2179+58G>T (n.2179+58G>T)
c.1264+58G>T (n.1264+58G>T)
c.2227+58G>T (n.2227+58G>T)
c.1909+58G>T (n.1909+58G>T)
c.1936+58G>T (n.1936+58G>T)
n.2162+58G>T
c.1651+58G>T (n.1651+58G>T)
c.1954+58G>T (n.1954+58G>T)
n.2460+58G>T
 dbSNP
19g.55308787_55308792delCA997262907BRSK1c.2179+59_2179+64del (n.2179+59_2179+64del)
c.1264+59_1264+64del (n.1264+59_1264+64del)
c.2227+59_2227+64del (n.2227+59_2227+64del)
c.1909+59_1909+64del (n.1909+59_1909+64del)
c.1936+59_1936+64del (n.1936+59_1936+64del)
n.2162+59_2162+64del
c.1651+59_1651+64del (n.1651+59_1651+64del)
c.1954+59_1954+64del (n.1954+59_1954+64del)
n.2460+59_2460+64del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308788_55308792delCA2587278240BRSK1c.2179+60_2179+64del (n.2179+60_2179+64del)
c.1264+60_1264+64del (n.1264+60_1264+64del)
c.2227+60_2227+64del (n.2227+60_2227+64del)
c.1909+60_1909+64del (n.1909+60_1909+64del)
c.1936+60_1936+64del (n.1936+60_1936+64del)
n.2162+60_2162+64del
c.1651+60_1651+64del (n.1651+60_1651+64del)
c.1954+60_1954+64del (n.1954+60_1954+64del)
n.2460+60_2460+64del
 gnomAD v4
19g.55308790_55308828delCA997262908BRSK1c.2179+62_2179+100del (n.2179+62_2179+100del)
c.1264+62_1264+100del (n.1264+62_1264+100del)
c.2227+62_2227+100del (n.2227+62_2227+100del)
c.1909+62_1909+100del (n.1909+62_1909+100del)
c.1936+62_1936+100del (n.1936+62_1936+100del)
n.2162+62_2162+100del
c.1651+62_1651+100del (n.1651+62_1651+100del)
c.1954+62_1954+100del (n.1954+62_1954+100del)
n.2460+62_2460+100del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308787_55308788insCAGACA2587278241BRSK1c.2179+59_2179+60insCAGA (n.2179+59_2179+60insCAGA)
c.1264+59_1264+60insCAGA (n.1264+59_1264+60insCAGA)
c.2227+59_2227+60insCAGA (n.2227+59_2227+60insCAGA)
c.1909+59_1909+60insCAGA (n.1909+59_1909+60insCAGA)
c.1936+59_1936+60insCAGA (n.1936+59_1936+60insCAGA)
n.2162+59_2162+60insCAGA
c.1651+59_1651+60insCAGA (n.1651+59_1651+60insCAGA)
c.1954+59_1954+60insCAGA (n.1954+59_1954+60insCAGA)
n.2460+59_2460+60insCAGA
 gnomAD v4
19g.55308787_55308788insCAGAGGTCCACA2814886377BRSK1c.2179+59_2179+60insCAGAGGTCCA (n.2179+59_2179+60insCAGAGGTCCA)
c.1264+59_1264+60insCAGAGGTCCA (n.1264+59_1264+60insCAGAGGTCCA)
c.2227+59_2227+60insCAGAGGTCCA (n.2227+59_2227+60insCAGAGGTCCA)
c.1909+59_1909+60insCAGAGGTCCA (n.1909+59_1909+60insCAGAGGTCCA)
c.1936+59_1936+60insCAGAGGTCCA (n.1936+59_1936+60insCAGAGGTCCA)
n.2162+59_2162+60insCAGAGGTCCA
c.1651+59_1651+60insCAGAGGTCCA (n.1651+59_1651+60insCAGAGGTCCA)
c.1954+59_1954+60insCAGAGGTCCA (n.1954+59_1954+60insCAGAGGTCCA)
n.2460+59_2460+60insCAGAGGTCCA
19g.55308788G>CCA633862609BRSK1c.2179+60G>C (n.2179+60G>C)
c.1264+60G>C (n.1264+60G>C)
c.2227+60G>C (n.2227+60G>C)
c.1909+60G>C (n.1909+60G>C)
c.1936+60G>C (n.1936+60G>C)
n.2162+60G>C
c.1651+60G>C (n.1651+60G>C)
c.1954+60G>C (n.1954+60G>C)
n.2460+60G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308788G>TCA2814886378BRSK1c.2179+60G>T (n.2179+60G>T)
c.1264+60G>T (n.1264+60G>T)
c.2227+60G>T (n.2227+60G>T)
c.1909+60G>T (n.1909+60G>T)
c.1936+60G>T (n.1936+60G>T)
n.2162+60G>T
c.1651+60G>T (n.1651+60G>T)
c.1954+60G>T (n.1954+60G>T)
n.2460+60G>T
19g.55308790_55308799delCA997262909BRSK1c.2179+62_2179+71del (n.2179+62_2179+71del)
c.1264+62_1264+71del (n.1264+62_1264+71del)
c.2227+62_2227+71del (n.2227+62_2227+71del)
c.1909+62_1909+71del (n.1909+62_1909+71del)
c.1936+62_1936+71del (n.1936+62_1936+71del)
n.2162+62_2162+71del
c.1651+62_1651+71del (n.1651+62_1651+71del)
c.1954+62_1954+71del (n.1954+62_1954+71del)
n.2460+62_2460+71del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308789G>ACA633862610BRSK1c.2179+61G>A (n.2179+61G>A)
c.1264+61G>A (n.1264+61G>A)
c.2227+61G>A (n.2227+61G>A)
c.1909+61G>A (n.1909+61G>A)
c.1936+61G>A (n.1936+61G>A)
n.2162+61G>A
c.1651+61G>A (n.1651+61G>A)
c.1954+61G>A (n.1954+61G>A)
n.2460+61G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308789_55308791delinsGGCCA2343355954BRSK1c.2179+61_2179+63delinsGGC (n.2179+61_2179+63delinsGGC)
c.1264+61_1264+63delinsGGC (n.1264+61_1264+63delinsGGC)
c.2227+61_2227+63delinsGGC (n.2227+61_2227+63delinsGGC)
c.1909+61_1909+63delinsGGC (n.1909+61_1909+63delinsGGC)
c.1936+61_1936+63delinsGGC (n.1936+61_1936+63delinsGGC)
n.2162+61_2162+63delinsGGC
c.1651+61_1651+63delinsGGC (n.1651+61_1651+63delinsGGC)
c.1954+61_1954+63delinsGGC (n.1954+61_1954+63delinsGGC)
n.2460+61_2460+63delinsGGC
19g.55308790G>ACA2587278242BRSK1c.2179+62G>A (n.2179+62G>A)
c.1264+62G>A (n.1264+62G>A)
c.2227+62G>A (n.2227+62G>A)
c.1909+62G>A (n.1909+62G>A)
c.1936+62G>A (n.1936+62G>A)
n.2162+62G>A
c.1651+62G>A (n.1651+62G>A)
c.1954+62G>A (n.1954+62G>A)
n.2460+62G>A
 gnomAD v4
19g.55308790G>CCA633862612BRSK1c.2179+62G>C (n.2179+62G>C)
c.1264+62G>C (n.1264+62G>C)
c.2227+62G>C (n.2227+62G>C)
c.1909+62G>C (n.1909+62G>C)
c.1936+62G>C (n.1936+62G>C)
n.2162+62G>C
c.1651+62G>C (n.1651+62G>C)
c.1954+62G>C (n.1954+62G>C)
n.2460+62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308790G=CA2343355955BRSK1c.2179+62G= (n.2179+62G=)
c.1264+62G= (n.1264+62G=)
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n.2162+62G=
c.1651+62G= (n.1651+62G=)
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n.2460+62G=
19g.55308790G>TCA2343355956BRSK1c.2179+62G>T (n.2179+62G>T)
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n.2162+62G>T
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n.2460+62G>T
 dbSNP
19g.55308791_55308792delCA997262910BRSK1c.2179+63_2179+64del (n.2179+63_2179+64del)
c.1264+63_1264+64del (n.1264+63_1264+64del)
c.2227+63_2227+64del (n.2227+63_2227+64del)
c.1909+63_1909+64del (n.1909+63_1909+64del)
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n.2162+63_2162+64del
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n.2460+63_2460+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308791delCA2587278245BRSK1c.2179+63del (n.2179+63del)
c.1264+63del (n.1264+63del)
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n.2162+63del
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n.2460+63del
 gnomAD v4
19g.55308791C>ACA2587278243BRSK1c.2179+63C>A (n.2179+63C>A)
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n.2162+63C>A
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c.1954+63C>A (n.1954+63C>A)
n.2460+63C>A
 gnomAD v4
19g.55308791C=CA2343355957BRSK1c.2179+63C= (n.2179+63C=)
c.1264+63C= (n.1264+63C=)
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n.2162+63C=
c.1651+63C= (n.1651+63C=)
c.1954+63C= (n.1954+63C=)
n.2460+63C=
19g.55308791C>GCA633862616BRSK1c.2179+63C>G (n.2179+63C>G)
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n.2460+63C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308791C>TCA2343355958BRSK1c.2179+63C>T (n.2179+63C>T)
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n.2162+63C>T
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c.1954+63C>T (n.1954+63C>T)
n.2460+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308791_55308793delCA2587278244BRSK1c.2179+63_2179+65del (n.2179+63_2179+65del)
c.1264+63_1264+65del (n.1264+63_1264+65del)
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n.2162+63_2162+65del
c.1651+63_1651+65del (n.1651+63_1651+65del)
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n.2460+63_2460+65del
 gnomAD v4
19g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGCGGGGGCA633862618BRSK1c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGCGGGGG)
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n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGCGGGGG
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n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308805_55308806insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGCA997262913BRSK1c.2179+77_2179+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
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c.2227+77_2227+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+77_2227+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1909+77_1909+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+77_1909+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
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n.2162+77_2162+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG
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n.2460+77_2460+78insCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGCA2572119087BRSK1c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
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c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG
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c.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2460+64G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.55308804_55308851delCA997262915BRSK1c.2179+76_2179+123del (n.2179+76_2179+123del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2460+65del
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n.2460+65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1651+65T= (n.1651+65T=)
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19g.55308793_55308807delCA2587278247BRSK1c.2179+65_2179+79del (n.2179+65_2179+79del)
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 gnomAD v4
19g.55308793_55308807delinsTGGGTGGCGGGGGGCCA2343355964BRSK1c.2179+65_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+65_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC)
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19g.55308793_55308819delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGCA2343355963BRSK1c.2179+65_2179+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.2179+65_2179+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
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c.2227+65_2227+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.2227+65_2227+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
c.1909+65_1909+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1909+65_1909+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
c.1936+65_1936+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1936+65_1936+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
n.2162+65_2162+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG
c.1651+65_1651+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1651+65_1651+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
c.1954+65_1954+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1954+65_1954+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG)
n.2460+65_2460+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG
19g.55308794G>ACA2587278249BRSK1c.2179+66G>A (n.2179+66G>A)
c.1264+66G>A (n.1264+66G>A)
c.2227+66G>A (n.2227+66G>A)
c.1909+66G>A (n.1909+66G>A)
c.1936+66G>A (n.1936+66G>A)
n.2162+66G>A
c.1651+66G>A (n.1651+66G>A)
c.1954+66G>A (n.1954+66G>A)
n.2460+66G>A
 gnomAD v4
19g.55308797_55308803delCA2587278248BRSK1c.2179+69_2179+75del (n.2179+69_2179+75del)
c.1264+69_1264+75del (n.1264+69_1264+75del)
c.2227+69_2227+75del (n.2227+69_2227+75del)
c.1909+69_1909+75del (n.1909+69_1909+75del)
c.1936+69_1936+75del (n.1936+69_1936+75del)
n.2162+69_2162+75del
c.1651+69_1651+75del (n.1651+69_1651+75del)
c.1954+69_1954+75del (n.1954+69_1954+75del)
n.2460+69_2460+75del
 gnomAD v4
19g.55308795_55308808delCA997262917BRSK1c.2179+67_2179+80del (n.2179+67_2179+80del)
c.1264+67_1264+80del (n.1264+67_1264+80del)
c.2227+67_2227+80del (n.2227+67_2227+80del)
c.1909+67_1909+80del (n.1909+67_1909+80del)
c.1936+67_1936+80del (n.1936+67_1936+80del)
n.2162+67_2162+80del
c.1651+67_1651+80del (n.1651+67_1651+80del)
c.1954+67_1954+80del (n.1954+67_1954+80del)
n.2460+67_2460+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308797_55308822delCA997262918BRSK1c.2179+69_2179+94del (n.2179+69_2179+94del)
c.1264+69_1264+94del (n.1264+69_1264+94del)
c.2227+69_2227+94del (n.2227+69_2227+94del)
c.1909+69_1909+94del (n.1909+69_1909+94del)
c.1936+69_1936+94del (n.1936+69_1936+94del)
n.2162+69_2162+94del
c.1651+69_1651+94del (n.1651+69_1651+94del)
c.1954+69_1954+94del (n.1954+69_1954+94del)
n.2460+69_2460+94del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308794_55308825delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTCA2343355966BRSK1c.2179+66_2179+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2179+66_2179+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1264+66_1264+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1264+66_1264+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.2227+66_2227+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2227+66_2227+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1909+66_1909+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1909+66_1909+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1936+66_1936+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1936+66_1936+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
n.2162+66_2162+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT
c.1651+66_1651+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1651+66_1651+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
c.1954+66_1954+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1954+66_1954+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT)
n.2460+66_2460+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT
19g.55308795G=CA2343355967BRSK1c.2179+67G= (n.2179+67G=)
c.1264+67G= (n.1264+67G=)
c.2227+67G= (n.2227+67G=)
c.1909+67G= (n.1909+67G=)
c.1936+67G= (n.1936+67G=)
n.2162+67G=
c.1651+67G= (n.1651+67G=)
c.1954+67G= (n.1954+67G=)
n.2460+67G=
19g.55308795G>TCA2343355968BRSK1c.2179+67G>T (n.2179+67G>T)
c.1264+67G>T (n.1264+67G>T)
c.2227+67G>T (n.2227+67G>T)
c.1909+67G>T (n.1909+67G>T)
c.1936+67G>T (n.1936+67G>T)
n.2162+67G>T
c.1651+67G>T (n.1651+67G>T)
c.1954+67G>T (n.1954+67G>T)
n.2460+67G>T
 dbSNP
19g.55308797_55308811delCA997262919BRSK1c.2179+69_2179+83del (n.2179+69_2179+83del)
c.1264+69_1264+83del (n.1264+69_1264+83del)
c.2227+69_2227+83del (n.2227+69_2227+83del)
c.1909+69_1909+83del (n.1909+69_1909+83del)
c.1936+69_1936+83del (n.1936+69_1936+83del)
n.2162+69_2162+83del
c.1651+69_1651+83del (n.1651+69_1651+83del)
c.1954+69_1954+83del (n.1954+69_1954+83del)
n.2460+69_2460+83del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308797_55308827delCA997262920BRSK1c.2179+69_2179+99del (n.2179+69_2179+99del)
c.1264+69_1264+99del (n.1264+69_1264+99del)
c.2227+69_2227+99del (n.2227+69_2227+99del)
c.1909+69_1909+99del (n.1909+69_1909+99del)
c.1936+69_1936+99del (n.1936+69_1936+99del)
n.2162+69_2162+99del
c.1651+69_1651+99del (n.1651+69_1651+99del)
c.1954+69_1954+99del (n.1954+69_1954+99del)
n.2460+69_2460+99del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308796G>ACA2587278250BRSK1c.2179+68G>A (n.2179+68G>A)
c.1264+68G>A (n.1264+68G>A)
c.2227+68G>A (n.2227+68G>A)
c.1909+68G>A (n.1909+68G>A)
c.1936+68G>A (n.1936+68G>A)
n.2162+68G>A
c.1651+68G>A (n.1651+68G>A)
c.1954+68G>A (n.1954+68G>A)
n.2460+68G>A
 gnomAD v4
19g.55308797T>ACA2587278251BRSK1c.2179+69T>A (n.2179+69T>A)
c.1264+69T>A (n.1264+69T>A)
c.2227+69T>A (n.2227+69T>A)
c.1909+69T>A (n.1909+69T>A)
c.1936+69T>A (n.1936+69T>A)
n.2162+69T>A
c.1651+69T>A (n.1651+69T>A)
c.1954+69T>A (n.1954+69T>A)
n.2460+69T>A
 gnomAD v4
19g.55308797T>GCA883744732BRSK1c.2179+69T>G (n.2179+69T>G)
c.1264+69T>G (n.1264+69T>G)
c.2227+69T>G (n.2227+69T>G)
c.1909+69T>G (n.1909+69T>G)
c.1936+69T>G (n.1936+69T>G)
n.2162+69T>G
c.1651+69T>G (n.1651+69T>G)
c.1954+69T>G (n.1954+69T>G)
n.2460+69T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308797T=CA2343355969BRSK1c.2179+69T= (n.2179+69T=)
c.1264+69T= (n.1264+69T=)
c.2227+69T= (n.2227+69T=)
c.1909+69T= (n.1909+69T=)
c.1936+69T= (n.1936+69T=)
n.2162+69T=
c.1651+69T= (n.1651+69T=)
c.1954+69T= (n.1954+69T=)
n.2460+69T=
19g.55308798G>ACA883744734BRSK1c.2179+70G>A (n.2179+70G>A)
c.1264+70G>A (n.1264+70G>A)
c.2227+70G>A (n.2227+70G>A)
c.1909+70G>A (n.1909+70G>A)
c.1936+70G>A (n.1936+70G>A)
n.2162+70G>A
c.1651+70G>A (n.1651+70G>A)
c.1954+70G>A (n.1954+70G>A)
n.2460+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308798G=CA2343355970BRSK1c.2179+70G= (n.2179+70G=)
c.1264+70G= (n.1264+70G=)
c.2227+70G= (n.2227+70G=)
c.1909+70G= (n.1909+70G=)
c.1936+70G= (n.1936+70G=)
n.2162+70G=
c.1651+70G= (n.1651+70G=)
c.1954+70G= (n.1954+70G=)
n.2460+70G=
19g.55308799G>ACA2343355973BRSK1c.2179+71G>A (n.2179+71G>A)
c.1264+71G>A (n.1264+71G>A)
c.2227+71G>A (n.2227+71G>A)
c.1909+71G>A (n.1909+71G>A)
c.1936+71G>A (n.1936+71G>A)
n.2162+71G>A
c.1651+71G>A (n.1651+71G>A)
c.1954+71G>A (n.1954+71G>A)
n.2460+71G>A
 dbSNP
19g.55308799G=CA2343355972BRSK1c.2179+71G= (n.2179+71G=)
c.1264+71G= (n.1264+71G=)
c.2227+71G= (n.2227+71G=)
c.1909+71G= (n.1909+71G=)
c.1936+71G= (n.1936+71G=)
n.2162+71G=
c.1651+71G= (n.1651+71G=)
c.1954+71G= (n.1954+71G=)
n.2460+71G=
19g.55308799G>TCA2343355974BRSK1c.2179+71G>T (n.2179+71G>T)
c.1264+71G>T (n.1264+71G>T)
c.2227+71G>T (n.2227+71G>T)
c.1909+71G>T (n.1909+71G>T)
c.1936+71G>T (n.1936+71G>T)
n.2162+71G>T
c.1651+71G>T (n.1651+71G>T)
c.1954+71G>T (n.1954+71G>T)
n.2460+71G>T
 dbSNP
19g.55308799_55308800delinsGCCA2343355971BRSK1c.2179+71_2179+72delinsGC (n.2179+71_2179+72delinsGC)
c.1264+71_1264+72delinsGC (n.1264+71_1264+72delinsGC)
c.2227+71_2227+72delinsGC (n.2227+71_2227+72delinsGC)
c.1909+71_1909+72delinsGC (n.1909+71_1909+72delinsGC)
c.1936+71_1936+72delinsGC (n.1936+71_1936+72delinsGC)
n.2162+71_2162+72delinsGC
c.1651+71_1651+72delinsGC (n.1651+71_1651+72delinsGC)
c.1954+71_1954+72delinsGC (n.1954+71_1954+72delinsGC)
n.2460+71_2460+72delinsGC
19g.55308800_55308808delCA633862624BRSK1c.2179+72_2179+80del (n.2179+72_2179+80del)
c.1264+72_1264+80del (n.1264+72_1264+80del)
c.2227+72_2227+80del (n.2227+72_2227+80del)
c.1909+72_1909+80del (n.1909+72_1909+80del)
c.1936+72_1936+80del (n.1936+72_1936+80del)
n.2162+72_2162+80del
c.1651+72_1651+80del (n.1651+72_1651+80del)
c.1954+72_1954+80del (n.1954+72_1954+80del)
n.2460+72_2460+80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308800delCA883744753BRSK1c.2179+72del (n.2179+72del)
c.1264+72del (n.1264+72del)
c.2227+72del (n.2227+72del)
c.1909+72del (n.1909+72del)
c.1936+72del (n.1936+72del)
n.2162+72del
c.1651+72del (n.1651+72del)
c.1954+72del (n.1954+72del)
n.2460+72del
 dbSNP
19g.55308800C>ACA2343355975BRSK1c.2179+72C>A (n.2179+72C>A)
c.1264+72C>A (n.1264+72C>A)
c.2227+72C>A (n.2227+72C>A)
c.1909+72C>A (n.1909+72C>A)
c.1936+72C>A (n.1936+72C>A)
n.2162+72C>A
c.1651+72C>A (n.1651+72C>A)
c.1954+72C>A (n.1954+72C>A)
n.2460+72C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308800C=CA2343355976BRSK1c.2179+72C= (n.2179+72C=)
c.1264+72C= (n.1264+72C=)
c.2227+72C= (n.2227+72C=)
c.1909+72C= (n.1909+72C=)
c.1936+72C= (n.1936+72C=)
n.2162+72C=
c.1651+72C= (n.1651+72C=)
c.1954+72C= (n.1954+72C=)
n.2460+72C=
19g.55308800C>GCA883744737BRSK1c.2179+72C>G (n.2179+72C>G)
c.1264+72C>G (n.1264+72C>G)
c.2227+72C>G (n.2227+72C>G)
c.1909+72C>G (n.1909+72C>G)
c.1936+72C>G (n.1936+72C>G)
n.2162+72C>G
c.1651+72C>G (n.1651+72C>G)
c.1954+72C>G (n.1954+72C>G)
n.2460+72C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308800C>TCA633862627BRSK1c.2179+72C>T (n.2179+72C>T)
c.1264+72C>T (n.1264+72C>T)
c.2227+72C>T (n.2227+72C>T)
c.1909+72C>T (n.1909+72C>T)
c.1936+72C>T (n.1936+72C>T)
n.2162+72C>T
c.1651+72C>T (n.1651+72C>T)
c.1954+72C>T (n.1954+72C>T)
n.2460+72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308801G>ACA633862629BRSK1c.2179+73G>A (n.2179+73G>A)
c.1264+73G>A (n.1264+73G>A)
c.2227+73G>A (n.2227+73G>A)
c.1909+73G>A (n.1909+73G>A)
c.1936+73G>A (n.1936+73G>A)
n.2162+73G>A
c.1651+73G>A (n.1651+73G>A)
c.1954+73G>A (n.1954+73G>A)
n.2460+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308801G=CA2343355977BRSK1c.2179+73G= (n.2179+73G=)
c.1264+73G= (n.1264+73G=)
c.2227+73G= (n.2227+73G=)
c.1909+73G= (n.1909+73G=)
c.1936+73G= (n.1936+73G=)
n.2162+73G=
c.1651+73G= (n.1651+73G=)
c.1954+73G= (n.1954+73G=)
n.2460+73G=
19g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGGCA997262921BRSK1c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGG
c.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGG)
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n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGTGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806dupCA883744759BRSK1c.2179+78dup (n.2179+78dup)
c.1264+78dup (n.1264+78dup)
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n.2162+78dup
c.1651+78dup (n.1651+78dup)
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n.2460+78dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806delCA2548120936BRSK1c.2179+78del (n.2179+78del)
c.1264+78del (n.1264+78del)
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n.2162+78del
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n.2460+78del
 gnomAD v4
19g.55308804_55308806delCA2587278252BRSK1c.2179+76_2179+78del (n.2179+76_2179+78del)
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c.1909+76_1909+78del (n.1909+76_1909+78del)
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n.2162+76_2162+78del
c.1651+76_1651+78del (n.1651+76_1651+78del)
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n.2460+76_2460+78del
 gnomAD v4
19g.55308801_55308816delinsGGGGGGCGTGGGTGGCCA2343355978BRSK1c.2179+73_2179+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+73_2179+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
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c.2227+73_2227+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+73_2227+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1909+73_1909+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+73_1909+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1936+73_1936+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+73_1936+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2162+73_2162+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC
c.1651+73_1651+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+73_1651+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1954+73_1954+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+73_1954+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2460+73_2460+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC
19g.55308802G=CA2343355979BRSK1c.2179+74G= (n.2179+74G=)
c.1264+74G= (n.1264+74G=)
c.2227+74G= (n.2227+74G=)
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n.2162+74G=
c.1651+74G= (n.1651+74G=)
c.1954+74G= (n.1954+74G=)
n.2460+74G=
19g.55308802G>TCA2343355980BRSK1c.2179+74G>T (n.2179+74G>T)
c.1264+74G>T (n.1264+74G>T)
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c.1909+74G>T (n.1909+74G>T)
c.1936+74G>T (n.1936+74G>T)
n.2162+74G>T
c.1651+74G>T (n.1651+74G>T)
c.1954+74G>T (n.1954+74G>T)
n.2460+74G>T
 dbSNP
19g.55308807_55308821delCA633862632BRSK1c.2179+79_2179+93del (n.2179+79_2179+93del)
c.1264+79_1264+93del (n.1264+79_1264+93del)
c.2227+79_2227+93del (n.2227+79_2227+93del)
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n.2162+79_2162+93del
c.1651+79_1651+93del (n.1651+79_1651+93del)
c.1954+79_1954+93del (n.1954+79_1954+93del)
n.2460+79_2460+93del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308803_55308813delinsGGGGCGTGGGTCA2343355981BRSK1c.2179+75_2179+85delinsGGGGCGTGGGT (n.2179+75_2179+85delinsGGGGCGTGGGT)
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c.2227+75_2227+85delinsGGGGCGTGGGT (n.2227+75_2227+85delinsGGGGCGTGGGT)
c.1909+75_1909+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1909+75_1909+85delinsGGGGCGTGGGT)
c.1936+75_1936+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1936+75_1936+85delinsGGGGCGTGGGT)
n.2162+75_2162+85delinsGGGGCGTGGGT
c.1651+75_1651+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1651+75_1651+85delinsGGGGCGTGGGT)
c.1954+75_1954+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1954+75_1954+85delinsGGGGCGTGGGT)
n.2460+75_2460+85delinsGGGGCGTGGGT
19g.55308803_55308804insCAGACA997262923BRSK1c.2179+75_2179+76insCAGA (n.2179+75_2179+76insCAGA)
c.1264+75_1264+76insCAGA (n.1264+75_1264+76insCAGA)
c.2227+75_2227+76insCAGA (n.2227+75_2227+76insCAGA)
c.1909+75_1909+76insCAGA (n.1909+75_1909+76insCAGA)
c.1936+75_1936+76insCAGA (n.1936+75_1936+76insCAGA)
n.2162+75_2162+76insCAGA
c.1651+75_1651+76insCAGA (n.1651+75_1651+76insCAGA)
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n.2460+75_2460+76insCAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308804G>CCA997262922BRSK1c.2179+76G>C (n.2179+76G>C)
c.1264+76G>C (n.1264+76G>C)
c.2227+76G>C (n.2227+76G>C)
c.1909+76G>C (n.1909+76G>C)
c.1936+76G>C (n.1936+76G>C)
n.2162+76G>C
c.1651+76G>C (n.1651+76G>C)
c.1954+76G>C (n.1954+76G>C)
n.2460+76G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308804_55308807delinsGGGCCA2343355982BRSK1c.2179+76_2179+79delinsGGGC (n.2179+76_2179+79delinsGGGC)
c.1264+76_1264+79delinsGGGC (n.1264+76_1264+79delinsGGGC)
c.2227+76_2227+79delinsGGGC (n.2227+76_2227+79delinsGGGC)
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c.1936+76_1936+79delinsGGGC (n.1936+76_1936+79delinsGGGC)
n.2162+76_2162+79delinsGGGC
c.1651+76_1651+79delinsGGGC (n.1651+76_1651+79delinsGGGC)
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n.2460+76_2460+79delinsGGGC
19g.55308804_55308813delinsGGGCGTGGGTCA2343355983BRSK1c.2179+76_2179+85delinsGGGCGTGGGT (n.2179+76_2179+85delinsGGGCGTGGGT)
c.1264+76_1264+85delinsGGGCGTGGGT (n.1264+76_1264+85delinsGGGCGTGGGT)
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c.1909+76_1909+85delinsGGGCGTGGGT (n.1909+76_1909+85delinsGGGCGTGGGT)
c.1936+76_1936+85delinsGGGCGTGGGT (n.1936+76_1936+85delinsGGGCGTGGGT)
n.2162+76_2162+85delinsGGGCGTGGGT
c.1651+76_1651+85delinsGGGCGTGGGT (n.1651+76_1651+85delinsGGGCGTGGGT)
c.1954+76_1954+85delinsGGGCGTGGGT (n.1954+76_1954+85delinsGGGCGTGGGT)
n.2460+76_2460+85delinsGGGCGTGGGT
19g.55308806_55308815delCA2343355984BRSK1c.2179+78_2179+87del (n.2179+78_2179+87del)
c.1264+78_1264+87del (n.1264+78_1264+87del)
c.2227+78_2227+87del (n.2227+78_2227+87del)
c.1909+78_1909+87del (n.1909+78_1909+87del)
c.1936+78_1936+87del (n.1936+78_1936+87del)
n.2162+78_2162+87del
c.1651+78_1651+87del (n.1651+78_1651+87del)
c.1954+78_1954+87del (n.1954+78_1954+87del)
n.2460+78_2460+87del
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308807_55308844delCA997262924BRSK1c.2179+79_2179+116del (n.2179+79_2179+116del)
c.1264+79_1264+116del (n.1264+79_1264+116del)
c.2227+79_2227+116del (n.2227+79_2227+116del)
c.1909+79_1909+116del (n.1909+79_1909+116del)
c.1936+79_1936+116del (n.1936+79_1936+116del)
n.2162+79_2162+116del
c.1651+79_1651+116del (n.1651+79_1651+116del)
c.1954+79_1954+116del (n.1954+79_1954+116del)
n.2460+79_2460+116del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308805G>ACA997262926BRSK1c.2179+77G>A (n.2179+77G>A)
c.1264+77G>A (n.1264+77G>A)
c.2227+77G>A (n.2227+77G>A)
c.1909+77G>A (n.1909+77G>A)
c.1936+77G>A (n.1936+77G>A)
n.2162+77G>A
c.1651+77G>A (n.1651+77G>A)
c.1954+77G>A (n.1954+77G>A)
n.2460+77G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308805G>CCA997262927BRSK1c.2179+77G>C (n.2179+77G>C)
c.1264+77G>C (n.1264+77G>C)
c.2227+77G>C (n.2227+77G>C)
c.1909+77G>C (n.1909+77G>C)
c.1936+77G>C (n.1936+77G>C)
n.2162+77G>C
c.1651+77G>C (n.1651+77G>C)
c.1954+77G>C (n.1954+77G>C)
n.2460+77G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806_55308808delCA997262925BRSK1c.2179+78_2179+80del (n.2179+78_2179+80del)
c.1264+78_1264+80del (n.1264+78_1264+80del)
c.2227+78_2227+80del (n.2227+78_2227+80del)
c.1909+78_1909+80del (n.1909+78_1909+80del)
c.1936+78_1936+80del (n.1936+78_1936+80del)
n.2162+78_2162+80del
c.1651+78_1651+80del (n.1651+78_1651+80del)
c.1954+78_1954+80del (n.1954+78_1954+80del)
n.2460+78_2460+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308809_55308817delCA920140676BRSK1c.2179+81_2179+89del (n.2179+81_2179+89del)
c.1264+81_1264+89del (n.1264+81_1264+89del)
c.2227+81_2227+89del (n.2227+81_2227+89del)
c.1909+81_1909+89del (n.1909+81_1909+89del)
c.1936+81_1936+89del (n.1936+81_1936+89del)
n.2162+81_2162+89del
c.1651+81_1651+89del (n.1651+81_1651+89del)
c.1954+81_1954+89del (n.1954+81_1954+89del)
n.2460+81_2460+89del
 dbSNP
19g.55308805_55308806insCCCA2582275974BRSK1c.2179+77_2179+78insCC (n.2179+77_2179+78insCC)
c.1264+77_1264+78insCC (n.1264+77_1264+78insCC)
c.2227+77_2227+78insCC (n.2227+77_2227+78insCC)
c.1909+77_1909+78insCC (n.1909+77_1909+78insCC)
c.1936+77_1936+78insCC (n.1936+77_1936+78insCC)
n.2162+77_2162+78insCC
c.1651+77_1651+78insCC (n.1651+77_1651+78insCC)
c.1954+77_1954+78insCC (n.1954+77_1954+78insCC)
n.2460+77_2460+78insCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806G>ACA2814886383BRSK1c.2179+78G>A (n.2179+78G>A)
c.1264+78G>A (n.1264+78G>A)
c.2227+78G>A (n.2227+78G>A)
c.1909+78G>A (n.1909+78G>A)
c.1936+78G>A (n.1936+78G>A)
n.2162+78G>A
c.1651+78G>A (n.1651+78G>A)
c.1954+78G>A (n.1954+78G>A)
n.2460+78G>A
19g.55308806G>CCA633862634BRSK1c.2179+78G>C (n.2179+78G>C)
c.1264+78G>C (n.1264+78G>C)
c.2227+78G>C (n.2227+78G>C)
c.1909+78G>C (n.1909+78G>C)
c.1936+78G>C (n.1936+78G>C)
n.2162+78G>C
c.1651+78G>C (n.1651+78G>C)
c.1954+78G>C (n.1954+78G>C)
n.2460+78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308806G=CA2343355985BRSK1c.2179+78G= (n.2179+78G=)
c.1264+78G= (n.1264+78G=)
c.2227+78G= (n.2227+78G=)
c.1909+78G= (n.1909+78G=)
c.1936+78G= (n.1936+78G=)
n.2162+78G=
c.1651+78G= (n.1651+78G=)
c.1954+78G= (n.1954+78G=)
n.2460+78G=
19g.55308806G>TCA2343355986BRSK1c.2179+78G>T (n.2179+78G>T)
c.1264+78G>T (n.1264+78G>T)
c.2227+78G>T (n.2227+78G>T)
c.1909+78G>T (n.1909+78G>T)
c.1936+78G>T (n.1936+78G>T)
n.2162+78G>T
c.1651+78G>T (n.1651+78G>T)
c.1954+78G>T (n.1954+78G>T)
n.2460+78G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308807_55308814delCA2814886382BRSK1c.2179+79_2179+86del (n.2179+79_2179+86del)
c.1264+79_1264+86del (n.1264+79_1264+86del)
c.2227+79_2227+86del (n.2227+79_2227+86del)
c.1909+79_1909+86del (n.1909+79_1909+86del)
c.1936+79_1936+86del (n.1936+79_1936+86del)
n.2162+79_2162+86del
c.1651+79_1651+86del (n.1651+79_1651+86del)
c.1954+79_1954+86del (n.1954+79_1954+86del)
n.2460+79_2460+86del
19g.55308806_55308807insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCA997262928BRSK1c.2179+78_2179+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+78_2179+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+78_1264+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+78_1264+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+78_2227+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+78_2227+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+78_1909+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+78_1909+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+78_1936+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+78_1936+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+78_2162+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+78_1651+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+78_1651+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+78_1954+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+78_1954+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+78_2460+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308807C>ACA2587278253BRSK1c.2179+79C>A (n.2179+79C>A)
c.1264+79C>A (n.1264+79C>A)
c.2227+79C>A (n.2227+79C>A)
c.1909+79C>A (n.1909+79C>A)
c.1936+79C>A (n.1936+79C>A)
n.2162+79C>A
c.1651+79C>A (n.1651+79C>A)
c.1954+79C>A (n.1954+79C>A)
n.2460+79C>A
 gnomAD v4
19g.55308807C=CA2343355987BRSK1c.2179+79C= (n.2179+79C=)
c.1264+79C= (n.1264+79C=)
c.2227+79C= (n.2227+79C=)
c.1909+79C= (n.1909+79C=)
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n.2162+79C=
c.1651+79C= (n.1651+79C=)
c.1954+79C= (n.1954+79C=)
n.2460+79C=
19g.55308807C>GCA633862637BRSK1c.2179+79C>G (n.2179+79C>G)
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n.2162+79C>G
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n.2460+79C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308807C>TCA883744770BRSK1c.2179+79C>T (n.2179+79C>T)
c.1264+79C>T (n.1264+79C>T)
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n.2162+79C>T
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n.2460+79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308821_55308822insCCGTGGGTGGCGGGGGCA997262929BRSK1c.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2162+93_2162+94insCCGTGGGTGGCGGGGG
c.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
c.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGG)
n.2460+93_2460+94insCCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308807_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCGCA2343355988BRSK1c.2179+79_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+79_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1264+79_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1264+79_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.2227+79_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+79_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1909+79_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+79_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1936+79_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+79_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2162+79_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG
c.1651+79_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+79_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1954+79_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+79_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2460+79_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG
19g.55308808G>ACA633862638BRSK1c.2179+80G>A (n.2179+80G>A)
c.1264+80G>A (n.1264+80G>A)
c.2227+80G>A (n.2227+80G>A)
c.1909+80G>A (n.1909+80G>A)
c.1936+80G>A (n.1936+80G>A)
n.2162+80G>A
c.1651+80G>A (n.1651+80G>A)
c.1954+80G>A (n.1954+80G>A)
n.2460+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308808G=CA2343355990BRSK1c.2179+80G= (n.2179+80G=)
c.1264+80G= (n.1264+80G=)
c.2227+80G= (n.2227+80G=)
c.1909+80G= (n.1909+80G=)
c.1936+80G= (n.1936+80G=)
n.2162+80G=
c.1651+80G= (n.1651+80G=)
c.1954+80G= (n.1954+80G=)
n.2460+80G=
19g.55308808G>TCA2343355989BRSK1c.2179+80G>T (n.2179+80G>T)
c.1264+80G>T (n.1264+80G>T)
c.2227+80G>T (n.2227+80G>T)
c.1909+80G>T (n.1909+80G>T)
c.1936+80G>T (n.1936+80G>T)
n.2162+80G>T
c.1651+80G>T (n.1651+80G>T)
c.1954+80G>T (n.1954+80G>T)
n.2460+80G>T
 dbSNP
19g.55308808dupCA2832510927BRSK1c.2179+80dup (n.2179+80dup)
c.1264+80dup (n.1264+80dup)
c.2227+80dup (n.2227+80dup)
c.1909+80dup (n.1909+80dup)
c.1936+80dup (n.1936+80dup)
n.2162+80dup
c.1651+80dup (n.1651+80dup)
c.1954+80dup (n.1954+80dup)
n.2460+80dup
19g.55308808_55308822delCA2528328748BRSK1c.2179+80_2179+94del (n.2179+80_2179+94del)
c.1264+80_1264+94del (n.1264+80_1264+94del)
c.2227+80_2227+94del (n.2227+80_2227+94del)
c.1909+80_1909+94del (n.1909+80_1909+94del)
c.1936+80_1936+94del (n.1936+80_1936+94del)
n.2162+80_2162+94del
c.1651+80_1651+94del (n.1651+80_1651+94del)
c.1954+80_1954+94del (n.1954+80_1954+94del)
n.2460+80_2460+94del
19g.55308820_55308851delCA997262930BRSK1c.2179+92_2179+123del (n.2179+92_2179+123del)
c.1264+92_1264+123del (n.1264+92_1264+123del)
c.2227+92_2227+123del (n.2227+92_2227+123del)
c.1909+92_1909+123del (n.1909+92_1909+123del)
c.1936+92_1936+123del (n.1936+92_1936+123del)
n.2162+92_2162+123del
c.1651+92_1651+123del (n.1651+92_1651+123del)
c.1954+92_1954+123del (n.1954+92_1954+123del)
n.2460+92_2460+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308809delCA997262931BRSK1c.2179+81del (n.2179+81del)
c.1264+81del (n.1264+81del)
c.2227+81del (n.2227+81del)
c.1909+81del (n.1909+81del)
c.1936+81del (n.1936+81del)
n.2162+81del
c.1651+81del (n.1651+81del)
c.1954+81del (n.1954+81del)
n.2460+81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308809T>GCA633862640BRSK1c.2179+81T>G (n.2179+81T>G)
c.1264+81T>G (n.1264+81T>G)
c.2227+81T>G (n.2227+81T>G)
c.1909+81T>G (n.1909+81T>G)
c.1936+81T>G (n.1936+81T>G)
n.2162+81T>G
c.1651+81T>G (n.1651+81T>G)
c.1954+81T>G (n.1954+81T>G)
n.2460+81T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308809T=CA2343355991BRSK1c.2179+81T= (n.2179+81T=)
c.1264+81T= (n.1264+81T=)
c.2227+81T= (n.2227+81T=)
c.1909+81T= (n.1909+81T=)
c.1936+81T= (n.1936+81T=)
n.2162+81T=
c.1651+81T= (n.1651+81T=)
c.1954+81T= (n.1954+81T=)
n.2460+81T=
19g.55308809_55308816delinsTGGGTGGCCA2343355992BRSK1c.2179+81_2179+88delinsTGGGTGGC (n.2179+81_2179+88delinsTGGGTGGC)
c.1264+81_1264+88delinsTGGGTGGC (n.1264+81_1264+88delinsTGGGTGGC)
c.2227+81_2227+88delinsTGGGTGGC (n.2227+81_2227+88delinsTGGGTGGC)
c.1909+81_1909+88delinsTGGGTGGC (n.1909+81_1909+88delinsTGGGTGGC)
c.1936+81_1936+88delinsTGGGTGGC (n.1936+81_1936+88delinsTGGGTGGC)
n.2162+81_2162+88delinsTGGGTGGC
c.1651+81_1651+88delinsTGGGTGGC (n.1651+81_1651+88delinsTGGGTGGC)
c.1954+81_1954+88delinsTGGGTGGC (n.1954+81_1954+88delinsTGGGTGGC)
n.2460+81_2460+88delinsTGGGTGGC
19g.55308809_55308822delinsTGGGTGGCGGGGGGCA2343355993BRSK1c.2179+81_2179+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+81_2179+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+81_1264+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+81_1264+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+81_2227+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+81_2227+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+81_1909+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+81_1909+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+81_1936+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+81_1936+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+81_2162+94delinsTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+81_1651+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+81_1651+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+81_1954+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+81_1954+94delinsTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+81_2460+94delinsTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308813_55308819delCA997262932BRSK1c.2179+85_2179+91del (n.2179+85_2179+91del)
c.1264+85_1264+91del (n.1264+85_1264+91del)
c.2227+85_2227+91del (n.2227+85_2227+91del)
c.1909+85_1909+91del (n.1909+85_1909+91del)
c.1936+85_1936+91del (n.1936+85_1936+91del)
n.2162+85_2162+91del
c.1651+85_1651+91del (n.1651+85_1651+91del)
c.1954+85_1954+91del (n.1954+85_1954+91del)
n.2460+85_2460+91del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308821_55308822insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCA2532302667BRSK1c.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
n.2162+93_2162+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG
c.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
n.2460+93_2460+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG
19g.55308810_55308822delCA997262933BRSK1c.2179+82_2179+94del (n.2179+82_2179+94del)
c.1264+82_1264+94del (n.1264+82_1264+94del)
c.2227+82_2227+94del (n.2227+82_2227+94del)
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n.2162+82_2162+94del
c.1651+82_1651+94del (n.1651+82_1651+94del)
c.1954+82_1954+94del (n.1954+82_1954+94del)
n.2460+82_2460+94del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308813_55308827delCA997262934BRSK1c.2179+85_2179+99del (n.2179+85_2179+99del)
c.1264+85_1264+99del (n.1264+85_1264+99del)
c.2227+85_2227+99del (n.2227+85_2227+99del)
c.1909+85_1909+99del (n.1909+85_1909+99del)
c.1936+85_1936+99del (n.1936+85_1936+99del)
n.2162+85_2162+99del
c.1651+85_1651+99del (n.1651+85_1651+99del)
c.1954+85_1954+99del (n.1954+85_1954+99del)
n.2460+85_2460+99del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308812G>ACA2587278254BRSK1c.2179+84G>A (n.2179+84G>A)
c.1264+84G>A (n.1264+84G>A)
c.2227+84G>A (n.2227+84G>A)
c.1909+84G>A (n.1909+84G>A)
c.1936+84G>A (n.1936+84G>A)
n.2162+84G>A
c.1651+84G>A (n.1651+84G>A)
c.1954+84G>A (n.1954+84G>A)
n.2460+84G>A
 gnomAD v4
19g.55308812_55308813delinsGTCA2343355994BRSK1c.2179+84_2179+85delinsGT (n.2179+84_2179+85delinsGT)
c.1264+84_1264+85delinsGT (n.1264+84_1264+85delinsGT)
c.2227+84_2227+85delinsGT (n.2227+84_2227+85delinsGT)
c.1909+84_1909+85delinsGT (n.1909+84_1909+85delinsGT)
c.1936+84_1936+85delinsGT (n.1936+84_1936+85delinsGT)
n.2162+84_2162+85delinsGT
c.1651+84_1651+85delinsGT (n.1651+84_1651+85delinsGT)
c.1954+84_1954+85delinsGT (n.1954+84_1954+85delinsGT)
n.2460+84_2460+85delinsGT
19g.55308813delCA997262935BRSK1c.2179+85del (n.2179+85del)
c.1264+85del (n.1264+85del)
c.2227+85del (n.2227+85del)
c.1909+85del (n.1909+85del)
c.1936+85del (n.1936+85del)
n.2162+85del
c.1651+85del (n.1651+85del)
c.1954+85del (n.1954+85del)
n.2460+85del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308813T>GCA657365279BRSK1c.2179+85T>G (n.2179+85T>G)
c.1264+85T>G (n.1264+85T>G)
c.2227+85T>G (n.2227+85T>G)
c.1909+85T>G (n.1909+85T>G)
c.1936+85T>G (n.1936+85T>G)
n.2162+85T>G
c.1651+85T>G (n.1651+85T>G)
c.1954+85T>G (n.1954+85T>G)
n.2460+85T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.55308813T=CA2343355995BRSK1c.2179+85T= (n.2179+85T=)
c.1264+85T= (n.1264+85T=)
c.2227+85T= (n.2227+85T=)
c.1909+85T= (n.1909+85T=)
c.1936+85T= (n.1936+85T=)
n.2162+85T=
c.1651+85T= (n.1651+85T=)
c.1954+85T= (n.1954+85T=)
n.2460+85T=
19g.55308814_55308823delinsGGCGGGGGGCCA2343355996BRSK1c.2179+86_2179+95delinsGGCGGGGGGC (n.2179+86_2179+95delinsGGCGGGGGGC)
c.1264+86_1264+95delinsGGCGGGGGGC (n.1264+86_1264+95delinsGGCGGGGGGC)
c.2227+86_2227+95delinsGGCGGGGGGC (n.2227+86_2227+95delinsGGCGGGGGGC)
c.1909+86_1909+95delinsGGCGGGGGGC (n.1909+86_1909+95delinsGGCGGGGGGC)
c.1936+86_1936+95delinsGGCGGGGGGC (n.1936+86_1936+95delinsGGCGGGGGGC)
n.2162+86_2162+95delinsGGCGGGGGGC
c.1651+86_1651+95delinsGGCGGGGGGC (n.1651+86_1651+95delinsGGCGGGGGGC)
c.1954+86_1954+95delinsGGCGGGGGGC (n.1954+86_1954+95delinsGGCGGGGGGC)
n.2460+86_2460+95delinsGGCGGGGGGC
19g.55308816_55308824delCA633862642BRSK1c.2179+88_2179+96del (n.2179+88_2179+96del)
c.1264+88_1264+96del (n.1264+88_1264+96del)
c.2227+88_2227+96del (n.2227+88_2227+96del)
c.1909+88_1909+96del (n.1909+88_1909+96del)
c.1936+88_1936+96del (n.1936+88_1936+96del)
n.2162+88_2162+96del
c.1651+88_1651+96del (n.1651+88_1651+96del)
c.1954+88_1954+96del (n.1954+88_1954+96del)
n.2460+88_2460+96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308816_55308830delCA997262936BRSK1c.2179+88_2179+102del (n.2179+88_2179+102del)
c.1264+88_1264+102del (n.1264+88_1264+102del)
c.2227+88_2227+102del (n.2227+88_2227+102del)
c.1909+88_1909+102del (n.1909+88_1909+102del)
c.1936+88_1936+102del (n.1936+88_1936+102del)
n.2162+88_2162+102del
c.1651+88_1651+102del (n.1651+88_1651+102del)
c.1954+88_1954+102del (n.1954+88_1954+102del)
n.2460+88_2460+102del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308816C>ACA2343355998BRSK1c.2179+88C>A (n.2179+88C>A)
c.1264+88C>A (n.1264+88C>A)
c.2227+88C>A (n.2227+88C>A)
c.1909+88C>A (n.1909+88C>A)
c.1936+88C>A (n.1936+88C>A)
n.2162+88C>A
c.1651+88C>A (n.1651+88C>A)
c.1954+88C>A (n.1954+88C>A)
n.2460+88C>A
 dbSNP
19g.55308816C=CA2343355997BRSK1c.2179+88C= (n.2179+88C=)
c.1264+88C= (n.1264+88C=)
c.2227+88C= (n.2227+88C=)
c.1909+88C= (n.1909+88C=)
c.1936+88C= (n.1936+88C=)
n.2162+88C=
c.1651+88C= (n.1651+88C=)
c.1954+88C= (n.1954+88C=)
n.2460+88C=
19g.55308816C>GCA883744781BRSK1c.2179+88C>G (n.2179+88C>G)
c.1264+88C>G (n.1264+88C>G)
c.2227+88C>G (n.2227+88C>G)
c.1909+88C>G (n.1909+88C>G)
c.1936+88C>G (n.1936+88C>G)
n.2162+88C>G
c.1651+88C>G (n.1651+88C>G)
c.1954+88C>G (n.1954+88C>G)
n.2460+88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308816C>TCA883744782BRSK1c.2179+88C>T (n.2179+88C>T)
c.1264+88C>T (n.1264+88C>T)
c.2227+88C>T (n.2227+88C>T)
c.1909+88C>T (n.1909+88C>T)
c.1936+88C>T (n.1936+88C>T)
n.2162+88C>T
c.1651+88C>T (n.1651+88C>T)
c.1954+88C>T (n.1954+88C>T)
n.2460+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308817G>ACA633862644BRSK1c.2179+89G>A (n.2179+89G>A)
c.1264+89G>A (n.1264+89G>A)
c.2227+89G>A (n.2227+89G>A)
c.1909+89G>A (n.1909+89G>A)
c.1936+89G>A (n.1936+89G>A)
n.2162+89G>A
c.1651+89G>A (n.1651+89G>A)
c.1954+89G>A (n.1954+89G>A)
n.2460+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308817G=CA2343355999BRSK1c.2179+89G= (n.2179+89G=)
c.1264+89G= (n.1264+89G=)
c.2227+89G= (n.2227+89G=)
c.1909+89G= (n.1909+89G=)
c.1936+89G= (n.1936+89G=)
n.2162+89G=
c.1651+89G= (n.1651+89G=)
c.1954+89G= (n.1954+89G=)
n.2460+89G=
19g.55308822dupCA2343356001BRSK1c.2179+94dup (n.2179+94dup)
c.1264+94dup (n.1264+94dup)
c.2227+94dup (n.2227+94dup)
c.1909+94dup (n.1909+94dup)
c.1936+94dup (n.1936+94dup)
n.2162+94dup
c.1651+94dup (n.1651+94dup)
c.1954+94dup (n.1954+94dup)
n.2460+94dup
 dbSNP
19g.55308822delCA2587278255BRSK1c.2179+94del (n.2179+94del)
c.1264+94del (n.1264+94del)
c.2227+94del (n.2227+94del)
c.1909+94del (n.1909+94del)
c.1936+94del (n.1936+94del)
n.2162+94del
c.1651+94del (n.1651+94del)
c.1954+94del (n.1954+94del)
n.2460+94del
 gnomAD v4
19g.55308817_55308823delinsGGGGGGCCA2343356000BRSK1c.2179+89_2179+95delinsGGGGGGC (n.2179+89_2179+95delinsGGGGGGC)
c.1264+89_1264+95delinsGGGGGGC (n.1264+89_1264+95delinsGGGGGGC)
c.2227+89_2227+95delinsGGGGGGC (n.2227+89_2227+95delinsGGGGGGC)
c.1909+89_1909+95delinsGGGGGGC (n.1909+89_1909+95delinsGGGGGGC)
c.1936+89_1936+95delinsGGGGGGC (n.1936+89_1936+95delinsGGGGGGC)
n.2162+89_2162+95delinsGGGGGGC
c.1651+89_1651+95delinsGGGGGGC (n.1651+89_1651+95delinsGGGGGGC)
c.1954+89_1954+95delinsGGGGGGC (n.1954+89_1954+95delinsGGGGGGC)
n.2460+89_2460+95delinsGGGGGGC
19g.55308819_55308824delCA2343356002BRSK1c.2179+91_2179+96del (n.2179+91_2179+96del)
c.1264+91_1264+96del (n.1264+91_1264+96del)
c.2227+91_2227+96del (n.2227+91_2227+96del)
c.1909+91_1909+96del (n.1909+91_1909+96del)
c.1936+91_1936+96del (n.1936+91_1936+96del)
n.2162+91_2162+96del
c.1651+91_1651+96del (n.1651+91_1651+96del)
c.1954+91_1954+96del (n.1954+91_1954+96del)
n.2460+91_2460+96del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308819G>ACA883744786BRSK1c.2179+91G>A (n.2179+91G>A)
c.1264+91G>A (n.1264+91G>A)
c.2227+91G>A (n.2227+91G>A)
c.1909+91G>A (n.1909+91G>A)
c.1936+91G>A (n.1936+91G>A)
n.2162+91G>A
c.1651+91G>A (n.1651+91G>A)
c.1954+91G>A (n.1954+91G>A)
n.2460+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308819G=CA2343356003BRSK1c.2179+91G= (n.2179+91G=)
c.1264+91G= (n.1264+91G=)
c.2227+91G= (n.2227+91G=)
c.1909+91G= (n.1909+91G=)
c.1936+91G= (n.1936+91G=)
n.2162+91G=
c.1651+91G= (n.1651+91G=)
c.1954+91G= (n.1954+91G=)
n.2460+91G=
19g.55308821_55308831delCA2814886385BRSK1c.2179+93_2179+103del (n.2179+93_2179+103del)
c.1264+93_1264+103del (n.1264+93_1264+103del)
c.2227+93_2227+103del (n.2227+93_2227+103del)
c.1909+93_1909+103del (n.1909+93_1909+103del)
c.1936+93_1936+103del (n.1936+93_1936+103del)
n.2162+93_2162+103del
c.1651+93_1651+103del (n.1651+93_1651+103del)
c.1954+93_1954+103del (n.1954+93_1954+103del)
n.2460+93_2460+103del
19g.55308820_55308823delinsGGGCCA2343356005BRSK1c.2179+92_2179+95delinsGGGC (n.2179+92_2179+95delinsGGGC)
c.1264+92_1264+95delinsGGGC (n.1264+92_1264+95delinsGGGC)
c.2227+92_2227+95delinsGGGC (n.2227+92_2227+95delinsGGGC)
c.1909+92_1909+95delinsGGGC (n.1909+92_1909+95delinsGGGC)
c.1936+92_1936+95delinsGGGC (n.1936+92_1936+95delinsGGGC)
n.2162+92_2162+95delinsGGGC
c.1651+92_1651+95delinsGGGC (n.1651+92_1651+95delinsGGGC)
c.1954+92_1954+95delinsGGGC (n.1954+92_1954+95delinsGGGC)
n.2460+92_2460+95delinsGGGC
19g.55308822_55308831delCA633862646BRSK1c.2179+94_2179+103del (n.2179+94_2179+103del)
c.1264+94_1264+103del (n.1264+94_1264+103del)
c.2227+94_2227+103del (n.2227+94_2227+103del)
c.1909+94_1909+103del (n.1909+94_1909+103del)
c.1936+94_1936+103del (n.1936+94_1936+103del)
n.2162+94_2162+103del
c.1651+94_1651+103del (n.1651+94_1651+103del)
c.1954+94_1954+103del (n.1954+94_1954+103del)
n.2460+94_2460+103del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308820_55308838delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCA2343356004BRSK1c.2179+92_2179+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+92_2179+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+92_1264+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+92_1264+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+92_2227+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+92_2227+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+92_1909+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+92_1909+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+92_1936+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+92_1936+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+92_2162+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+92_1651+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+92_1651+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+92_1954+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+92_1954+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+92_2460+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
19g.55308823_55308844delCA2587278256BRSK1c.2179+95_2179+116del (n.2179+95_2179+116del)
c.1264+95_1264+116del (n.1264+95_1264+116del)
c.2227+95_2227+116del (n.2227+95_2227+116del)
c.1909+95_1909+116del (n.1909+95_1909+116del)
c.1936+95_1936+116del (n.1936+95_1936+116del)
n.2162+95_2162+116del
c.1651+95_1651+116del (n.1651+95_1651+116del)
c.1954+95_1954+116del (n.1954+95_1954+116del)
n.2460+95_2460+116del
 gnomAD v4
19g.55308822_55308824delCA997262937BRSK1c.2179+94_2179+96del (n.2179+94_2179+96del)
c.1264+94_1264+96del (n.1264+94_1264+96del)
c.2227+94_2227+96del (n.2227+94_2227+96del)
c.1909+94_1909+96del (n.1909+94_1909+96del)
c.1936+94_1936+96del (n.1936+94_1936+96del)
n.2162+94_2162+96del
c.1651+94_1651+96del (n.1651+94_1651+96del)
c.1954+94_1954+96del (n.1954+94_1954+96del)
n.2460+94_2460+96del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308823_55308840delCA883744788BRSK1c.2179+95_2179+112del (n.2179+95_2179+112del)
c.1264+95_1264+112del (n.1264+95_1264+112del)
c.2227+95_2227+112del (n.2227+95_2227+112del)
c.1909+95_1909+112del (n.1909+95_1909+112del)
c.1936+95_1936+112del (n.1936+95_1936+112del)
n.2162+95_2162+112del
c.1651+95_1651+112del (n.1651+95_1651+112del)
c.1954+95_1954+112del (n.1954+95_1954+112del)
n.2460+95_2460+112del
 dbSNP
19g.55308822G>ACA997262938BRSK1c.2179+94G>A (n.2179+94G>A)
c.1264+94G>A (n.1264+94G>A)
c.2227+94G>A (n.2227+94G>A)
c.1909+94G>A (n.1909+94G>A)
c.1936+94G>A (n.1936+94G>A)
n.2162+94G>A
c.1651+94G>A (n.1651+94G>A)
c.1954+94G>A (n.1954+94G>A)
n.2460+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308822G>CCA633862647BRSK1c.2179+94G>C (n.2179+94G>C)
c.1264+94G>C (n.1264+94G>C)
c.2227+94G>C (n.2227+94G>C)
c.1909+94G>C (n.1909+94G>C)
c.1936+94G>C (n.1936+94G>C)
n.2162+94G>C
c.1651+94G>C (n.1651+94G>C)
c.1954+94G>C (n.1954+94G>C)
n.2460+94G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308822G=CA2343356007BRSK1c.2179+94G= (n.2179+94G=)
c.1264+94G= (n.1264+94G=)
c.2227+94G= (n.2227+94G=)
c.1909+94G= (n.1909+94G=)
c.1936+94G= (n.1936+94G=)
n.2162+94G=
c.1651+94G= (n.1651+94G=)
c.1954+94G= (n.1954+94G=)
n.2460+94G=
19g.55308822G>TCA883744790BRSK1c.2179+94G>T (n.2179+94G>T)
c.1264+94G>T (n.1264+94G>T)
c.2227+94G>T (n.2227+94G>T)
c.1909+94G>T (n.1909+94G>T)
c.1936+94G>T (n.1936+94G>T)
n.2162+94G>T
c.1651+94G>T (n.1651+94G>T)
c.1954+94G>T (n.1954+94G>T)
n.2460+94G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308822_55308838delinsGCGTGGGTGGCGGGGGCCA2343356006BRSK1c.2179+94_2179+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+94_2179+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+94_1264+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+94_1264+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+94_2227+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+94_2227+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+94_1909+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+94_1909+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+94_1936+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+94_1936+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+94_2162+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+94_1651+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+94_1651+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+94_1954+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+94_1954+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+94_2460+110delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC
19g.55308823_55308854delCA2587278257BRSK1c.2179+95_2179+126del (n.2179+95_2179+126del)
c.1264+95_1264+126del (n.1264+95_1264+126del)
c.2227+95_2227+126del (n.2227+95_2227+126del)
c.1909+95_1909+126del (n.1909+95_1909+126del)
c.1936+95_1936+126del (n.1936+95_1936+126del)
n.2162+95_2162+126del
c.1651+95_1651+126del (n.1651+95_1651+126del)
c.1954+95_1954+126del (n.1954+95_1954+126del)
n.2460+95_2460+126del
 gnomAD v4
19g.55308823C=CA2343356008BRSK1c.2179+95C= (n.2179+95C=)
c.1264+95C= (n.1264+95C=)
c.2227+95C= (n.2227+95C=)
c.1909+95C= (n.1909+95C=)
c.1936+95C= (n.1936+95C=)
n.2162+95C=
c.1651+95C= (n.1651+95C=)
c.1954+95C= (n.1954+95C=)
n.2460+95C=
19g.55308823C>GCA633862649BRSK1c.2179+95C>G (n.2179+95C>G)
c.1264+95C>G (n.1264+95C>G)
c.2227+95C>G (n.2227+95C>G)
c.1909+95C>G (n.1909+95C>G)
c.1936+95C>G (n.1936+95C>G)
n.2162+95C>G
c.1651+95C>G (n.1651+95C>G)
c.1954+95C>G (n.1954+95C>G)
n.2460+95C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308823C>TCA883744792BRSK1c.2179+95C>T (n.2179+95C>T)
c.1264+95C>T (n.1264+95C>T)
c.2227+95C>T (n.2227+95C>T)
c.1909+95C>T (n.1909+95C>T)
c.1936+95C>T (n.1936+95C>T)
n.2162+95C>T
c.1651+95C>T (n.1651+95C>T)
c.1954+95C>T (n.1954+95C>T)
n.2460+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308823_55308838delCA920140678BRSK1c.2179+95_2179+110del (n.2179+95_2179+110del)
c.1264+95_1264+110del (n.1264+95_1264+110del)
c.2227+95_2227+110del (n.2227+95_2227+110del)
c.1909+95_1909+110del (n.1909+95_1909+110del)
c.1936+95_1936+110del (n.1936+95_1936+110del)
n.2162+95_2162+110del
c.1651+95_1651+110del (n.1651+95_1651+110del)
c.1954+95_1954+110del (n.1954+95_1954+110del)
n.2460+95_2460+110del
 dbSNP
19g.55308823_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGCGCA2343356009BRSK1c.2179+95_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+95_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1264+95_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1264+95_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.2227+95_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+95_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1909+95_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+95_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1936+95_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+95_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2162+95_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG
c.1651+95_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+95_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
c.1954+95_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+95_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG)
n.2460+95_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGCG
19g.55308824G>ACA883744799BRSK1c.2179+96G>A (n.2179+96G>A)
c.1264+96G>A (n.1264+96G>A)
c.2227+96G>A (n.2227+96G>A)
c.1909+96G>A (n.1909+96G>A)
c.1936+96G>A (n.1936+96G>A)
n.2162+96G>A
c.1651+96G>A (n.1651+96G>A)
c.1954+96G>A (n.1954+96G>A)
n.2460+96G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308824G=CA2343356010BRSK1c.2179+96G= (n.2179+96G=)
c.1264+96G= (n.1264+96G=)
c.2227+96G= (n.2227+96G=)
c.1909+96G= (n.1909+96G=)
c.1936+96G= (n.1936+96G=)
n.2162+96G=
c.1651+96G= (n.1651+96G=)
c.1954+96G= (n.1954+96G=)
n.2460+96G=
19g.55308836_55308851delCA997262939BRSK1c.2179+108_2179+123del (n.2179+108_2179+123del)
c.1264+108_1264+123del (n.1264+108_1264+123del)
c.2227+108_2227+123del (n.2227+108_2227+123del)
c.1909+108_1909+123del (n.1909+108_1909+123del)
c.1936+108_1936+123del (n.1936+108_1936+123del)
n.2162+108_2162+123del
c.1651+108_1651+123del (n.1651+108_1651+123del)
c.1954+108_1954+123del (n.1954+108_1954+123del)
n.2460+108_2460+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308825T>GCA310135449BRSK1c.2179+97T>G (n.2179+97T>G)
c.1264+97T>G (n.1264+97T>G)
c.2227+97T>G (n.2227+97T>G)
c.1909+97T>G (n.1909+97T>G)
c.1936+97T>G (n.1936+97T>G)
n.2162+97T>G
c.1651+97T>G (n.1651+97T>G)
c.1954+97T>G (n.1954+97T>G)
n.2460+97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308825T=CA2343356015BRSK1c.2179+97T= (n.2179+97T=)
c.1264+97T= (n.1264+97T=)
c.2227+97T= (n.2227+97T=)
c.1909+97T= (n.1909+97T=)
c.1936+97T= (n.1936+97T=)
n.2162+97T=
c.1651+97T= (n.1651+97T=)
c.1954+97T= (n.1954+97T=)
n.2460+97T=
19g.55308825_55308832delinsTGGGTGGCCA2343356013BRSK1c.2179+97_2179+104delinsTGGGTGGC (n.2179+97_2179+104delinsTGGGTGGC)
c.1264+97_1264+104delinsTGGGTGGC (n.1264+97_1264+104delinsTGGGTGGC)
c.2227+97_2227+104delinsTGGGTGGC (n.2227+97_2227+104delinsTGGGTGGC)
c.1909+97_1909+104delinsTGGGTGGC (n.1909+97_1909+104delinsTGGGTGGC)
c.1936+97_1936+104delinsTGGGTGGC (n.1936+97_1936+104delinsTGGGTGGC)
n.2162+97_2162+104delinsTGGGTGGC
c.1651+97_1651+104delinsTGGGTGGC (n.1651+97_1651+104delinsTGGGTGGC)
c.1954+97_1954+104delinsTGGGTGGC (n.1954+97_1954+104delinsTGGGTGGC)
n.2460+97_2460+104delinsTGGGTGGC
19g.55308825_55308834delinsTGGGTGGCGGCA2343356014BRSK1c.2179+97_2179+106delinsTGGGTGGCGG (n.2179+97_2179+106delinsTGGGTGGCGG)
c.1264+97_1264+106delinsTGGGTGGCGG (n.1264+97_1264+106delinsTGGGTGGCGG)
c.2227+97_2227+106delinsTGGGTGGCGG (n.2227+97_2227+106delinsTGGGTGGCGG)
c.1909+97_1909+106delinsTGGGTGGCGG (n.1909+97_1909+106delinsTGGGTGGCGG)
c.1936+97_1936+106delinsTGGGTGGCGG (n.1936+97_1936+106delinsTGGGTGGCGG)
n.2162+97_2162+106delinsTGGGTGGCGG
c.1651+97_1651+106delinsTGGGTGGCGG (n.1651+97_1651+106delinsTGGGTGGCGG)
c.1954+97_1954+106delinsTGGGTGGCGG (n.1954+97_1954+106delinsTGGGTGGCGG)
n.2460+97_2460+106delinsTGGGTGGCGG
19g.55308825_55308838delinsTGGGTGGCGGGGGCCA2343356011BRSK1c.2179+97_2179+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+97_2179+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+97_1264+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+97_1264+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+97_2227+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+97_2227+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+97_1909+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+97_1909+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+97_1936+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+97_1936+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+97_2162+110delinsTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+97_1651+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+97_1651+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+97_1954+110delinsTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+97_1954+110delinsTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+97_2460+110delinsTGGGTGGCGGGGGC
19g.55308825_55308848delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGCCA2343356012BRSK1c.2179+97_2179+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.2179+97_2179+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.1264+97_1264+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1264+97_1264+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.2227+97_2227+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.2227+97_2227+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.1909+97_1909+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1909+97_1909+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.1936+97_1936+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1936+97_1936+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
n.2162+97_2162+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC
c.1651+97_1651+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1651+97_1651+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
c.1954+97_1954+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC (n.1954+97_1954+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC)
n.2460+97_2460+120delinsTGGGTGGCGGGGGCGGTGGGTGGC
19g.55308826G>TCA997262943BRSK1c.2179+98G>T (n.2179+98G>T)
c.1264+98G>T (n.1264+98G>T)
c.2227+98G>T (n.2227+98G>T)
c.1909+98G>T (n.1909+98G>T)
c.1936+98G>T (n.1936+98G>T)
n.2162+98G>T
c.1651+98G>T (n.1651+98G>T)
c.1954+98G>T (n.1954+98G>T)
n.2460+98G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829_55308835delCA997262940BRSK1c.2179+101_2179+107del (n.2179+101_2179+107del)
c.1264+101_1264+107del (n.1264+101_1264+107del)
c.2227+101_2227+107del (n.2227+101_2227+107del)
c.1909+101_1909+107del (n.1909+101_1909+107del)
c.1936+101_1936+107del (n.1936+101_1936+107del)
n.2162+101_2162+107del
c.1651+101_1651+107del (n.1651+101_1651+107del)
c.1954+101_1954+107del (n.1954+101_1954+107del)
n.2460+101_2460+107del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829_55308837delCA883744814BRSK1c.2179+101_2179+109del (n.2179+101_2179+109del)
c.1264+101_1264+109del (n.1264+101_1264+109del)
c.2227+101_2227+109del (n.2227+101_2227+109del)
c.1909+101_1909+109del (n.1909+101_1909+109del)
c.1936+101_1936+109del (n.1936+101_1936+109del)
n.2162+101_2162+109del
c.1651+101_1651+109del (n.1651+101_1651+109del)
c.1954+101_1954+109del (n.1954+101_1954+109del)
n.2460+101_2460+109del
 dbSNP
19g.55308828_55308837delCA2582275976BRSK1c.2179+100_2179+109del (n.2179+100_2179+109del)
c.1264+100_1264+109del (n.1264+100_1264+109del)
c.2227+100_2227+109del (n.2227+100_2227+109del)
c.1909+100_1909+109del (n.1909+100_1909+109del)
c.1936+100_1936+109del (n.1936+100_1936+109del)
n.2162+100_2162+109del
c.1651+100_1651+109del (n.1651+100_1651+109del)
c.1954+100_1954+109del (n.1954+100_1954+109del)
n.2460+100_2460+109del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308828_55308840delCA997262941BRSK1c.2179+100_2179+112del (n.2179+100_2179+112del)
c.1264+100_1264+112del (n.1264+100_1264+112del)
c.2227+100_2227+112del (n.2227+100_2227+112del)
c.1909+100_1909+112del (n.1909+100_1909+112del)
c.1936+100_1936+112del (n.1936+100_1936+112del)
n.2162+100_2162+112del
c.1651+100_1651+112del (n.1651+100_1651+112del)
c.1954+100_1954+112del (n.1954+100_1954+112del)
n.2460+100_2460+112del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829_55308851delCA997262942BRSK1c.2179+101_2179+123del (n.2179+101_2179+123del)
c.1264+101_1264+123del (n.1264+101_1264+123del)
c.2227+101_2227+123del (n.2227+101_2227+123del)
c.1909+101_1909+123del (n.1909+101_1909+123del)
c.1936+101_1936+123del (n.1936+101_1936+123del)
n.2162+101_2162+123del
c.1651+101_1651+123del (n.1651+101_1651+123del)
c.1954+101_1954+123del (n.1954+101_1954+123del)
n.2460+101_2460+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308827_55308851delCA2531955131BRSK1c.2179+99_2179+123del (n.2179+99_2179+123del)
c.1264+99_1264+123del (n.1264+99_1264+123del)
c.2227+99_2227+123del (n.2227+99_2227+123del)
c.1909+99_1909+123del (n.1909+99_1909+123del)
c.1936+99_1936+123del (n.1936+99_1936+123del)
n.2162+99_2162+123del
c.1651+99_1651+123del (n.1651+99_1651+123del)
c.1954+99_1954+123del (n.1954+99_1954+123del)
n.2460+99_2460+123del
19g.55308829T>ACA2582275977BRSK1c.2179+101T>A (n.2179+101T>A)
c.1264+101T>A (n.1264+101T>A)
c.2227+101T>A (n.2227+101T>A)
c.1909+101T>A (n.1909+101T>A)
c.1936+101T>A (n.1936+101T>A)
n.2162+101T>A
c.1651+101T>A (n.1651+101T>A)
c.1954+101T>A (n.1954+101T>A)
n.2460+101T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829T>GCA310135453BRSK1c.2179+101T>G (n.2179+101T>G)
c.1264+101T>G (n.1264+101T>G)
c.2227+101T>G (n.2227+101T>G)
c.1909+101T>G (n.1909+101T>G)
c.1936+101T>G (n.1936+101T>G)
n.2162+101T>G
c.1651+101T>G (n.1651+101T>G)
c.1954+101T>G (n.1954+101T>G)
n.2460+101T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308829T=CA2343356016BRSK1c.2179+101T= (n.2179+101T=)
c.1264+101T= (n.1264+101T=)
c.2227+101T= (n.2227+101T=)
c.1909+101T= (n.1909+101T=)
c.1936+101T= (n.1936+101T=)
n.2162+101T=
c.1651+101T= (n.1651+101T=)
c.1954+101T= (n.1954+101T=)
n.2460+101T=
19g.55308831_55308832insGGGGGGGCA997262945BRSK1c.2179+103_2179+104insGGGGGGG (n.2179+103_2179+104insGGGGGGG)
c.1264+103_1264+104insGGGGGGG (n.1264+103_1264+104insGGGGGGG)
c.2227+103_2227+104insGGGGGGG (n.2227+103_2227+104insGGGGGGG)
c.1909+103_1909+104insGGGGGGG (n.1909+103_1909+104insGGGGGGG)
c.1936+103_1936+104insGGGGGGG (n.1936+103_1936+104insGGGGGGG)
n.2162+103_2162+104insGGGGGGG
c.1651+103_1651+104insGGGGGGG (n.1651+103_1651+104insGGGGGGG)
c.1954+103_1954+104insGGGGGGG (n.1954+103_1954+104insGGGGGGG)
n.2460+103_2460+104insGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308844_55308845insGGGCGGGGGCGGTGGGCA997262944BRSK1c.2179+116_2179+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.2179+116_2179+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.1264+116_1264+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1264+116_1264+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.2227+116_2227+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.2227+116_2227+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.1909+116_1909+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1909+116_1909+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.1936+116_1936+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1936+116_1936+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
n.2162+116_2162+117insGGGCGGGGGCGGTGGG
c.1651+116_1651+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1651+116_1651+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
c.1954+116_1954+117insGGGCGGGGGCGGTGGG (n.1954+116_1954+117insGGGCGGGGGCGGTGGG)
n.2460+116_2460+117insGGGCGGGGGCGGTGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308831G>CCA2343356018BRSK1c.2179+103G>C (n.2179+103G>C)
c.1264+103G>C (n.1264+103G>C)
c.2227+103G>C (n.2227+103G>C)
c.1909+103G>C (n.1909+103G>C)
c.1936+103G>C (n.1936+103G>C)
n.2162+103G>C
c.1651+103G>C (n.1651+103G>C)
c.1954+103G>C (n.1954+103G>C)
n.2460+103G>C
 dbSNP
19g.55308831G=CA2343356017BRSK1c.2179+103G= (n.2179+103G=)
c.1264+103G= (n.1264+103G=)
c.2227+103G= (n.2227+103G=)
c.1909+103G= (n.1909+103G=)
c.1936+103G= (n.1936+103G=)
n.2162+103G=
c.1651+103G= (n.1651+103G=)
c.1954+103G= (n.1954+103G=)
n.2460+103G=
19g.55308831_55308832insTCA997262946BRSK1c.2179+103_2179+104insT (n.2179+103_2179+104insT)
c.1264+103_1264+104insT (n.1264+103_1264+104insT)
c.2227+103_2227+104insT (n.2227+103_2227+104insT)
c.1909+103_1909+104insT (n.1909+103_1909+104insT)
c.1936+103_1936+104insT (n.1936+103_1936+104insT)
n.2162+103_2162+104insT
c.1651+103_1651+104insT (n.1651+103_1651+104insT)
c.1954+103_1954+104insT (n.1954+103_1954+104insT)
n.2460+103_2460+104insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308832C>ACA2587278258BRSK1c.2179+104C>A (n.2179+104C>A)
c.1264+104C>A (n.1264+104C>A)
c.2227+104C>A (n.2227+104C>A)
c.1909+104C>A (n.1909+104C>A)
c.1936+104C>A (n.1936+104C>A)
n.2162+104C>A
c.1651+104C>A (n.1651+104C>A)
c.1954+104C>A (n.1954+104C>A)
n.2460+104C>A
 gnomAD v4
19g.55308832C=CA2343356019BRSK1c.2179+104C= (n.2179+104C=)
c.1264+104C= (n.1264+104C=)
c.2227+104C= (n.2227+104C=)
c.1909+104C= (n.1909+104C=)
c.1936+104C= (n.1936+104C=)
n.2162+104C=
c.1651+104C= (n.1651+104C=)
c.1954+104C= (n.1954+104C=)
n.2460+104C=
19g.55308832C>GCA883744822BRSK1c.2179+104C>G (n.2179+104C>G)
c.1264+104C>G (n.1264+104C>G)
c.2227+104C>G (n.2227+104C>G)
c.1909+104C>G (n.1909+104C>G)
c.1936+104C>G (n.1936+104C>G)
n.2162+104C>G
c.1651+104C>G (n.1651+104C>G)
c.1954+104C>G (n.1954+104C>G)
n.2460+104C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308832C>TCA633862651BRSK1c.2179+104C>T (n.2179+104C>T)
c.1264+104C>T (n.1264+104C>T)
c.2227+104C>T (n.2227+104C>T)
c.1909+104C>T (n.1909+104C>T)
c.1936+104C>T (n.1936+104C>T)
n.2162+104C>T
c.1651+104C>T (n.1651+104C>T)
c.1954+104C>T (n.1954+104C>T)
n.2460+104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308833G>ACA997262948BRSK1c.2179+105G>A (n.2179+105G>A)
c.1264+105G>A (n.1264+105G>A)
c.2227+105G>A (n.2227+105G>A)
c.1909+105G>A (n.1909+105G>A)
c.1936+105G>A (n.1936+105G>A)
n.2162+105G>A
c.1651+105G>A (n.1651+105G>A)
c.1954+105G>A (n.1954+105G>A)
n.2460+105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308833G=CA2343356020BRSK1c.2179+105G= (n.2179+105G=)
c.1264+105G= (n.1264+105G=)
c.2227+105G= (n.2227+105G=)
c.1909+105G= (n.1909+105G=)
c.1936+105G= (n.1936+105G=)
n.2162+105G=
c.1651+105G= (n.1651+105G=)
c.1954+105G= (n.1954+105G=)
n.2460+105G=
19g.55308837dupCA997262947BRSK1c.2179+109dup (n.2179+109dup)
c.1264+109dup (n.1264+109dup)
c.2227+109dup (n.2227+109dup)
c.1909+109dup (n.1909+109dup)
c.1936+109dup (n.1936+109dup)
n.2162+109dup
c.1651+109dup (n.1651+109dup)
c.1954+109dup (n.1954+109dup)
n.2460+109dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308834G>ACA997262949BRSK1c.2179+106G>A (n.2179+106G>A)
c.1264+106G>A (n.1264+106G>A)
c.2227+106G>A (n.2227+106G>A)
c.1909+106G>A (n.1909+106G>A)
c.1936+106G>A (n.1936+106G>A)
n.2162+106G>A
c.1651+106G>A (n.1651+106G>A)
c.1954+106G>A (n.1954+106G>A)
n.2460+106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308834G=CA2343356021BRSK1c.2179+106G= (n.2179+106G=)
c.1264+106G= (n.1264+106G=)
c.2227+106G= (n.2227+106G=)
c.1909+106G= (n.1909+106G=)
c.1936+106G= (n.1936+106G=)
n.2162+106G=
c.1651+106G= (n.1651+106G=)
c.1954+106G= (n.1954+106G=)
n.2460+106G=
19g.55308834G>TCA2587278259BRSK1c.2179+106G>T (n.2179+106G>T)
c.1264+106G>T (n.1264+106G>T)
c.2227+106G>T (n.2227+106G>T)
c.1909+106G>T (n.1909+106G>T)
c.1936+106G>T (n.1936+106G>T)
n.2162+106G>T
c.1651+106G>T (n.1651+106G>T)
c.1954+106G>T (n.1954+106G>T)
n.2460+106G>T
 gnomAD v4
19g.55308835G>ACA883744831BRSK1c.2179+107G>A (n.2179+107G>A)
c.1264+107G>A (n.1264+107G>A)
c.2227+107G>A (n.2227+107G>A)
c.1909+107G>A (n.1909+107G>A)
c.1936+107G>A (n.1936+107G>A)
n.2162+107G>A
c.1651+107G>A (n.1651+107G>A)
c.1954+107G>A (n.1954+107G>A)
n.2460+107G>A
 dbSNP
19g.55308835G=CA2343356022BRSK1c.2179+107G= (n.2179+107G=)
c.1264+107G= (n.1264+107G=)
c.2227+107G= (n.2227+107G=)
c.1909+107G= (n.1909+107G=)
c.1936+107G= (n.1936+107G=)
n.2162+107G=
c.1651+107G= (n.1651+107G=)
c.1954+107G= (n.1954+107G=)
n.2460+107G=
19g.55308837_55308838insTGGCA997262951BRSK1c.2179+109_2179+110insTGG (n.2179+109_2179+110insTGG)
c.1264+109_1264+110insTGG (n.1264+109_1264+110insTGG)
c.2227+109_2227+110insTGG (n.2227+109_2227+110insTGG)
c.1909+109_1909+110insTGG (n.1909+109_1909+110insTGG)
c.1936+109_1936+110insTGG (n.1936+109_1936+110insTGG)
n.2162+109_2162+110insTGG
c.1651+109_1651+110insTGG (n.1651+109_1651+110insTGG)
c.1954+109_1954+110insTGG (n.1954+109_1954+110insTGG)
n.2460+109_2460+110insTGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838_55308843delCA997262950BRSK1c.2179+110_2179+115del (n.2179+110_2179+115del)
c.1264+110_1264+115del (n.1264+110_1264+115del)
c.2227+110_2227+115del (n.2227+110_2227+115del)
c.1909+110_1909+115del (n.1909+110_1909+115del)
c.1936+110_1936+115del (n.1936+110_1936+115del)
n.2162+110_2162+115del
c.1651+110_1651+115del (n.1651+110_1651+115del)
c.1954+110_1954+115del (n.1954+110_1954+115del)
n.2460+110_2460+115del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308837G>ACA883744833BRSK1c.2179+109G>A (n.2179+109G>A)
c.1264+109G>A (n.1264+109G>A)
c.2227+109G>A (n.2227+109G>A)
c.1909+109G>A (n.1909+109G>A)
c.1936+109G>A (n.1936+109G>A)
n.2162+109G>A
c.1651+109G>A (n.1651+109G>A)
c.1954+109G>A (n.1954+109G>A)
n.2460+109G>A
 dbSNP
19g.55308837G=CA2343356023BRSK1c.2179+109G= (n.2179+109G=)
c.1264+109G= (n.1264+109G=)
c.2227+109G= (n.2227+109G=)
c.1909+109G= (n.1909+109G=)
c.1936+109G= (n.1936+109G=)
n.2162+109G=
c.1651+109G= (n.1651+109G=)
c.1954+109G= (n.1954+109G=)
n.2460+109G=
19g.55308837G>TCA2587278260BRSK1c.2179+109G>T (n.2179+109G>T)
c.1264+109G>T (n.1264+109G>T)
c.2227+109G>T (n.2227+109G>T)
c.1909+109G>T (n.1909+109G>T)
c.1936+109G>T (n.1936+109G>T)
n.2162+109G>T
c.1651+109G>T (n.1651+109G>T)
c.1954+109G>T (n.1954+109G>T)
n.2460+109G>T
 gnomAD v4
19g.55308838delCA997262953BRSK1c.2179+110del (n.2179+110del)
c.1264+110del (n.1264+110del)
c.2227+110del (n.2227+110del)
c.1909+110del (n.1909+110del)
c.1936+110del (n.1936+110del)
n.2162+110del
c.1651+110del (n.1651+110del)
c.1954+110del (n.1954+110del)
n.2460+110del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838C=CA2343356024BRSK1c.2179+110C= (n.2179+110C=)
c.1264+110C= (n.1264+110C=)
c.2227+110C= (n.2227+110C=)
c.1909+110C= (n.1909+110C=)
c.1936+110C= (n.1936+110C=)
n.2162+110C=
c.1651+110C= (n.1651+110C=)
c.1954+110C= (n.1954+110C=)
n.2460+110C=
19g.55308838C>GCA310135458BRSK1c.2179+110C>G (n.2179+110C>G)
c.1264+110C>G (n.1264+110C>G)
c.2227+110C>G (n.2227+110C>G)
c.1909+110C>G (n.1909+110C>G)
c.1936+110C>G (n.1936+110C>G)
n.2162+110C>G
c.1651+110C>G (n.1651+110C>G)
c.1954+110C>G (n.1954+110C>G)
n.2460+110C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838C>TCA997262954BRSK1c.2179+110C>T (n.2179+110C>T)
c.1264+110C>T (n.1264+110C>T)
c.2227+110C>T (n.2227+110C>T)
c.1909+110C>T (n.1909+110C>T)
c.1936+110C>T (n.1936+110C>T)
n.2162+110C>T
c.1651+110C>T (n.1651+110C>T)
c.1954+110C>T (n.1954+110C>T)
n.2460+110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838dupCA997262952BRSK1c.2179+110dup (n.2179+110dup)
c.1264+110dup (n.1264+110dup)
c.2227+110dup (n.2227+110dup)
c.1909+110dup (n.1909+110dup)
c.1936+110dup (n.1936+110dup)
n.2162+110dup
c.1651+110dup (n.1651+110dup)
c.1954+110dup (n.1954+110dup)
n.2460+110dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308838_55308845delCA2814886388BRSK1c.2179+110_2179+117del (n.2179+110_2179+117del)
c.1264+110_1264+117del (n.1264+110_1264+117del)
c.2227+110_2227+117del (n.2227+110_2227+117del)
c.1909+110_1909+117del (n.1909+110_1909+117del)
c.1936+110_1936+117del (n.1936+110_1936+117del)
n.2162+110_2162+117del
c.1651+110_1651+117del (n.1651+110_1651+117del)
c.1954+110_1954+117del (n.1954+110_1954+117del)
n.2460+110_2460+117del
19g.55308839G>ACA633862654BRSK1c.2179+111G>A (n.2179+111G>A)
c.1264+111G>A (n.1264+111G>A)
c.2227+111G>A (n.2227+111G>A)
c.1909+111G>A (n.1909+111G>A)
c.1936+111G>A (n.1936+111G>A)
n.2162+111G>A
c.1651+111G>A (n.1651+111G>A)
c.1954+111G>A (n.1954+111G>A)
n.2460+111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308839G>CCA883744837BRSK1c.2179+111G>C (n.2179+111G>C)
c.1264+111G>C (n.1264+111G>C)
c.2227+111G>C (n.2227+111G>C)
c.1909+111G>C (n.1909+111G>C)
c.1936+111G>C (n.1936+111G>C)
n.2162+111G>C
c.1651+111G>C (n.1651+111G>C)
c.1954+111G>C (n.1954+111G>C)
n.2460+111G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308839G=CA2343356025BRSK1c.2179+111G= (n.2179+111G=)
c.1264+111G= (n.1264+111G=)
c.2227+111G= (n.2227+111G=)
c.1909+111G= (n.1909+111G=)
c.1936+111G= (n.1936+111G=)
n.2162+111G=
c.1651+111G= (n.1651+111G=)
c.1954+111G= (n.1954+111G=)
n.2460+111G=
19g.55308839G>TCA2587278261BRSK1c.2179+111G>T (n.2179+111G>T)
c.1264+111G>T (n.1264+111G>T)
c.2227+111G>T (n.2227+111G>T)
c.1909+111G>T (n.1909+111G>T)
c.1936+111G>T (n.1936+111G>T)
n.2162+111G>T
c.1651+111G>T (n.1651+111G>T)
c.1954+111G>T (n.1954+111G>T)
n.2460+111G>T
 gnomAD v4
19g.55308840G>ACA2587278262BRSK1c.2179+112G>A (n.2179+112G>A)
c.1264+112G>A (n.1264+112G>A)
c.2227+112G>A (n.2227+112G>A)
c.1909+112G>A (n.1909+112G>A)
c.1936+112G>A (n.1936+112G>A)
n.2162+112G>A
c.1651+112G>A (n.1651+112G>A)
c.1954+112G>A (n.1954+112G>A)
n.2460+112G>A
 gnomAD v4
19g.55308840_55308841insGGGGCGCA997262955BRSK1c.2179+112_2179+113insGGGGCG (n.2179+112_2179+113insGGGGCG)
c.1264+112_1264+113insGGGGCG (n.1264+112_1264+113insGGGGCG)
c.2227+112_2227+113insGGGGCG (n.2227+112_2227+113insGGGGCG)
c.1909+112_1909+113insGGGGCG (n.1909+112_1909+113insGGGGCG)
c.1936+112_1936+113insGGGGCG (n.1936+112_1936+113insGGGGCG)
n.2162+112_2162+113insGGGGCG
c.1651+112_1651+113insGGGGCG (n.1651+112_1651+113insGGGGCG)
c.1954+112_1954+113insGGGGCG (n.1954+112_1954+113insGGGGCG)
n.2460+112_2460+113insGGGGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308840_55308841insGGGTGGCGGGGGGCGCA997262956BRSK1c.2179+112_2179+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.2179+112_2179+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.1264+112_1264+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1264+112_1264+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.2227+112_2227+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.2227+112_2227+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.1909+112_1909+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1909+112_1909+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.1936+112_1936+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1936+112_1936+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
n.2162+112_2162+113insGGGTGGCGGGGGGCG
c.1651+112_1651+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1651+112_1651+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
c.1954+112_1954+113insGGGTGGCGGGGGGCG (n.1954+112_1954+113insGGGTGGCGGGGGGCG)
n.2460+112_2460+113insGGGTGGCGGGGGGCG
19g.55308841delCA997262957BRSK1c.2179+113del (n.2179+113del)
c.1264+113del (n.1264+113del)
c.2227+113del (n.2227+113del)
c.1909+113del (n.1909+113del)
c.1936+113del (n.1936+113del)
n.2162+113del
c.1651+113del (n.1651+113del)
c.1954+113del (n.1954+113del)
n.2460+113del
19g.55308841T>GCA883744847BRSK1c.2179+113T>G (n.2179+113T>G)
c.1264+113T>G (n.1264+113T>G)
c.2227+113T>G (n.2227+113T>G)
c.1909+113T>G (n.1909+113T>G)
c.1936+113T>G (n.1936+113T>G)
n.2162+113T>G
c.1651+113T>G (n.1651+113T>G)
c.1954+113T>G (n.1954+113T>G)
n.2460+113T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308841T=CA2343356026BRSK1c.2179+113T= (n.2179+113T=)
c.1264+113T= (n.1264+113T=)
c.2227+113T= (n.2227+113T=)
c.1909+113T= (n.1909+113T=)
c.1936+113T= (n.1936+113T=)
n.2162+113T=
c.1651+113T= (n.1651+113T=)
c.1954+113T= (n.1954+113T=)
n.2460+113T=
19g.55308841_55308845delCA997262958BRSK1c.2179+113_2179+117del (n.2179+113_2179+117del)
c.1264+113_1264+117del (n.1264+113_1264+117del)
c.2227+113_2227+117del (n.2227+113_2227+117del)
c.1909+113_1909+117del (n.1909+113_1909+117del)
c.1936+113_1936+117del (n.1936+113_1936+117del)
n.2162+113_2162+117del
c.1651+113_1651+117del (n.1651+113_1651+117del)
c.1954+113_1954+117del (n.1954+113_1954+117del)
n.2460+113_2460+117del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308842G>ACA2343356028BRSK1c.2179+114G>A (n.2179+114G>A)
c.1264+114G>A (n.1264+114G>A)
c.2227+114G>A (n.2227+114G>A)
c.1909+114G>A (n.1909+114G>A)
c.1936+114G>A (n.1936+114G>A)
n.2162+114G>A
c.1651+114G>A (n.1651+114G>A)
c.1954+114G>A (n.1954+114G>A)
n.2460+114G>A
 dbSNP
19g.55308842G=CA2343356027BRSK1c.2179+114G= (n.2179+114G=)
c.1264+114G= (n.1264+114G=)
c.2227+114G= (n.2227+114G=)
c.1909+114G= (n.1909+114G=)
c.1936+114G= (n.1936+114G=)
n.2162+114G=
c.1651+114G= (n.1651+114G=)
c.1954+114G= (n.1954+114G=)
n.2460+114G=
19g.55308843G>ACA2587278263BRSK1c.2179+115G>A (n.2179+115G>A)
c.1264+115G>A (n.1264+115G>A)
c.2227+115G>A (n.2227+115G>A)
c.1909+115G>A (n.1909+115G>A)
c.1936+115G>A (n.1936+115G>A)
n.2162+115G>A
c.1651+115G>A (n.1651+115G>A)
c.1954+115G>A (n.1954+115G>A)
n.2460+115G>A
 gnomAD v4
19g.55308843G=CA2343356029BRSK1c.2179+115G= (n.2179+115G=)
c.1264+115G= (n.1264+115G=)
c.2227+115G= (n.2227+115G=)
c.1909+115G= (n.1909+115G=)
c.1936+115G= (n.1936+115G=)
n.2162+115G=
c.1651+115G= (n.1651+115G=)
c.1954+115G= (n.1954+115G=)
n.2460+115G=
19g.55308843G>TCA883744852BRSK1c.2179+115G>T (n.2179+115G>T)
c.1264+115G>T (n.1264+115G>T)
c.2227+115G>T (n.2227+115G>T)
c.1909+115G>T (n.1909+115G>T)
c.1936+115G>T (n.1936+115G>T)
n.2162+115G>T
c.1651+115G>T (n.1651+115G>T)
c.1954+115G>T (n.1954+115G>T)
n.2460+115G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched