Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55308721C>A | CA508995550 | BRSK1 | c.2172C>A (p.Ala724=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.2220C>A (p.Ala740=) c.1902C>A (p.Ala634=) c.1929C>A (p.Ala643=) n.2155C>A c.1644C>A (p.Ala548=) c.1947C>A (p.Ala649=) n.2453C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308721C= | CA2343355868 | BRSK1 | c.2172C= (p.Ala724=) c.1257C= (p.Ala419=) c.2220C= (p.Ala740=) c.1902C= (p.Ala634=) c.1929C= (p.Ala643=) n.2155C= c.1644C= (p.Ala548=) c.1947C= (p.Ala649=) n.2453C= | |
19 | g.55308721C>G | CA508995551 | BRSK1 | c.2172C>G (p.Ala724=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.2220C>G (p.Ala740=) c.1902C>G (p.Ala634=) c.1929C>G (p.Ala643=) n.2155C>G c.1644C>G (p.Ala548=) c.1947C>G (p.Ala649=) n.2453C>G | |
19 | g.55308721C>T | CA508995552 | BRSK1 | c.2172C>T (p.Ala724=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.2220C>T (p.Ala740=) c.1902C>T (p.Ala634=) c.1929C>T (p.Ala643=) n.2155C>T c.1644C>T (p.Ala548=) c.1947C>T (p.Ala649=) n.2453C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.55308722C>G | CA407462167 | BRSK1 | c.2173C>G (p.Leu725Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2156C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.2454C>G | |
19 | g.55308722C>T | CA508995555 | BRSK1 | c.2173C>T (p.Leu725=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.2221C>T (p.Leu741=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1930C>T (p.Leu644=) n.2156C>T c.1645C>T (p.Leu549=) c.1948C>T (p.Leu650=) n.2454C>T | |
19 | g.55308723T>A | CA407462169 | BRSK1 | c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.2157T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.2455T>A | |
19 | g.55308723T>C | CA407462170 | BRSK1 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2157T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.2455T>C | |
19 | g.55308723T>G | CA407462168 | BRSK1 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2157T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.2455T>G | |
19 | g.55308724G>A | CA508995557 | BRSK1 | c.2175G>A (p.Leu725=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.2223G>A (p.Leu741=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1932G>A (p.Leu644=) n.2158G>A c.1647G>A (p.Leu549=) c.1950G>A (p.Leu650=) n.2456G>A | |
19 | g.55308724G>C | CA508995558 | BRSK1 | c.2175G>C (p.Leu725=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.2223G>C (p.Leu741=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1932G>C (p.Leu644=) n.2158G>C c.1647G>C (p.Leu549=) c.1950G>C (p.Leu650=) n.2456G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308724G>T | CA508995559 | BRSK1 | c.2175G>T (p.Leu725=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.2223G>T (p.Leu741=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1932G>T (p.Leu644=) n.2158G>T c.1647G>T (p.Leu549=) c.1950G>T (p.Leu650=) n.2456G>T | |
19 | g.55308727_55308759del | CA997262872 | BRSK1 | c.2178_2179+31del c.1263_1264+31del c.2226_2227+31del c.1908_1909+31del c.1935_1936+31del n.2161_2162+31del c.1650_1651+31del c.1953_1954+31del n.2459_2460+31del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308727_55308838del | CA2587278153 | BRSK1 | c.2178_2179+110del c.1263_1264+110del c.2226_2227+110del c.1908_1909+110del c.1935_1936+110del n.2161_2162+110del c.1650_1651+110del c.1953_1954+110del n.2459_2460+110del | gnomAD v4 |
19 | g.55308725G>A | CA407462173 | BRSK1 | c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) n.2159G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.2457G>A | |
19 | g.55308725G>C | CA407462175 | BRSK1 | c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) n.2159G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.2457G>C | |
19 | g.55308725G>T | CA407462176 | BRSK1 | c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) n.2159G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.2457G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308726C>A | CA407462178 | BRSK1 | c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.2225C>A (p.Ala742Glu) c.1907C>A (p.Ala636Glu) c.1934C>A (p.Ala645Glu) n.2160C>A c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.1952C>A (p.Ala651Glu) n.2458C>A | |
19 | g.55308726C>G | CA407462186 | BRSK1 | c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) n.2160C>G c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.2458C>G | |
19 | g.55308726C>T | CA407462189 | BRSK1 | c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) n.2160C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) n.2458C>T | |
19 | g.55308727A>C | CA508995561 | BRSK1 | c.2178A>C (p.Ala726=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.2226A>C (p.Ala742=) c.1908A>C (p.Ala636=) c.1935A>C (p.Ala645=) n.2161A>C c.1650A>C (p.Ala550=) c.1953A>C (p.Ala651=) n.2459A>C | |
19 | g.55308727A>G | CA508995563 | BRSK1 | c.2178A>G (p.Ala726=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.2226A>G (p.Ala742=) c.1908A>G (p.Ala636=) c.1935A>G (p.Ala645=) n.2161A>G c.1650A>G (p.Ala550=) c.1953A>G (p.Ala651=) n.2459A>G | COSMIC |
19 | g.55308727A>T | CA508995565 | BRSK1 | c.2178A>T (p.Ala726=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.2226A>T (p.Ala742=) c.1908A>T (p.Ala636=) c.1935A>T (p.Ala645=) n.2161A>T c.1650A>T (p.Ala550=) c.1953A>T (p.Ala651=) n.2459A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308728G>A | CA407462191 | BRSK1 | c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) n.2162G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1954G>A (p.Asp652Asn) n.2460G>A | |
19 | g.55308728G>C | CA407462192 | BRSK1 | c.2179G>C (p.Asp727His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.2227G>C (p.Asp743His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1936G>C (p.Asp646His) n.2162G>C c.1651G>C (p.Asp551His) c.1954G>C (p.Asp652His) n.2460G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308728G= | CA2343355871 | BRSK1 | c.2179G= (p.Asp727=) c.1264G= (p.Asp422=) c.2227G= (p.Asp743=) c.1909G= (p.Asp637=) c.1936G= (p.Asp646=) n.2162G= c.1651G= (p.Asp551=) c.1954G= (p.Asp652=) n.2460G= | |
19 | g.55308728G>T | CA407462194 | BRSK1 | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) n.2162G>T c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) n.2460G>T | |
19 | g.55308728_55308743delinsGGTGGGTGGTGGGGCC | CA2343355870 | BRSK1 | c.2179_2179+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1264_1264+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.2227_2227+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1909_1909+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1936_1936+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC n.2162_2162+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1651_1651+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1954_1954+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC n.2460_2460+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC | |
19 | g.55308728_55308758del | CA2587278154 | BRSK1 | c.2179_2179+30del c.1264_1264+30del c.2227_2227+30del c.1909_1909+30del c.1936_1936+30del n.2162_2162+30del c.1651_1651+30del c.1954_1954+30del n.2460_2460+30del | gnomAD v4 |
19 | g.55308728_55308759delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC | CA2343355869 | BRSK1 | c.2179_2179+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1264_1264+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.2227_2227+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1909_1909+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1936_1936+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC n.2162_2162+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1651_1651+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1954_1954+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC n.2460_2460+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC | |
19 | g.55308728_55308775delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC | CA2343355872 | BRSK1 | c.2179_2179+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1264_1264+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.2227_2227+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1909_1909+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1936_1936+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC n.2162_2162+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1651_1651+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1954_1954+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC n.2460_2460+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC | |
19 | g.55308728_55308807delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC | CA2343355873 | BRSK1 | c.2179_2179+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1264_1264+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.2227_2227+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1909_1909+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1936_1936+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC n.2162_2162+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1651_1651+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1954_1954+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC n.2460_2460+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC | |
19 | g.55308737_55308847del | CA997262873 | BRSK1 | c.2179+9_2179+119del c.1264+9_1264+119del c.2227+9_2227+119del c.1909+9_1909+119del c.1936+9_1936+119del n.2162+9_2162+119del c.1651+9_1651+119del c.1954+9_1954+119del n.2460+9_2460+119del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308729G>A | CA407462206 | BRSK1 | c.2179+1G>A (n.2179+1G>A) c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.2227+1G>A (n.2227+1G>A) c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) c.1936+1G>A (n.1936+1G>A) n.2162+1G>A c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.1954+1G>A (n.1954+1G>A) n.2460+1G>A | |
19 | g.55308729G>C | CA407462204 | BRSK1 | c.2179+1G>C (n.2179+1G>C) c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) c.2227+1G>C (n.2227+1G>C) c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) c.1936+1G>C (n.1936+1G>C) n.2162+1G>C c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.1954+1G>C (n.1954+1G>C) n.2460+1G>C | |
19 | g.55308729G>T | CA407462201 | BRSK1 | c.2179+1G>T (n.2179+1G>T) c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.2227+1G>T (n.2227+1G>T) c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) c.1936+1G>T (n.1936+1G>T) n.2162+1G>T c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.1954+1G>T (n.1954+1G>T) n.2460+1G>T | |
19 | g.55308742_55308756dup | CA9672692 | BRSK1 | c.2179+14_2179+28dup (n.2179+14_2179+28dup) c.1264+14_1264+28dup (n.1264+14_1264+28dup) c.2227+14_2227+28dup (n.2227+14_2227+28dup) c.1909+14_1909+28dup (n.1909+14_1909+28dup) c.1936+14_1936+28dup (n.1936+14_1936+28dup) n.2162+14_2162+28dup c.1651+14_1651+28dup (n.1651+14_1651+28dup) c.1954+14_1954+28dup (n.1954+14_1954+28dup) n.2460+14_2460+28dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308756del | CA9672693 | BRSK1 | c.2179+14_2179+28del (n.2179+14_2179+28del) c.1264+14_1264+28del (n.1264+14_1264+28del) c.2227+14_2227+28del (n.2227+14_2227+28del) c.1909+14_1909+28del (n.1909+14_1909+28del) c.1936+14_1936+28del (n.1936+14_1936+28del) n.2162+14_2162+28del c.1651+14_1651+28del (n.1651+14_1651+28del) c.1954+14_1954+28del (n.1954+14_1954+28del) n.2460+14_2460+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308767del | CA9672691 | BRSK1 | c.2179+9_2179+39del (n.2179+9_2179+39del) c.1264+9_1264+39del (n.1264+9_1264+39del) c.2227+9_2227+39del (n.2227+9_2227+39del) c.1909+9_1909+39del (n.1909+9_1909+39del) c.1936+9_1936+39del (n.1936+9_1936+39del) n.2162+9_2162+39del c.1651+9_1651+39del (n.1651+9_1651+39del) c.1954+9_1954+39del (n.1954+9_1954+39del) n.2460+9_2460+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308783del | CA997262874 | BRSK1 | c.2179+9_2179+55del (n.2179+9_2179+55del) c.1264+9_1264+55del (n.1264+9_1264+55del) c.2227+9_2227+55del (n.2227+9_2227+55del) c.1909+9_1909+55del (n.1909+9_1909+55del) c.1936+9_1936+55del (n.1936+9_1936+55del) n.2162+9_2162+55del c.1651+9_1651+55del (n.1651+9_1651+55del) c.1954+9_1954+55del (n.1954+9_1954+55del) n.2460+9_2460+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308815del | CA997262875 | BRSK1 | c.2179+9_2179+87del (n.2179+9_2179+87del) c.1264+9_1264+87del (n.1264+9_1264+87del) c.2227+9_2227+87del (n.2227+9_2227+87del) c.1909+9_1909+87del (n.1909+9_1909+87del) c.1936+9_1936+87del (n.1936+9_1936+87del) n.2162+9_2162+87del c.1651+9_1651+87del (n.1651+9_1651+87del) c.1954+9_1954+87del (n.1954+9_1954+87del) n.2460+9_2460+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308831del | CA2814886369 | BRSK1 | c.2179+9_2179+103del (n.2179+9_2179+103del) c.1264+9_1264+103del (n.1264+9_1264+103del) c.2227+9_2227+103del (n.2227+9_2227+103del) c.1909+9_1909+103del (n.1909+9_1909+103del) c.1936+9_1936+103del (n.1936+9_1936+103del) n.2162+9_2162+103del c.1651+9_1651+103del (n.1651+9_1651+103del) c.1954+9_1954+103del (n.1954+9_1954+103del) n.2460+9_2460+103del | |
19 | g.55308730T>A | CA407462209 | BRSK1 | c.2179+2T>A (n.2179+2T>A) c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) c.2227+2T>A (n.2227+2T>A) c.1909+2T>A (n.1909+2T>A) c.1936+2T>A (n.1936+2T>A) n.2162+2T>A c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.1954+2T>A (n.1954+2T>A) n.2460+2T>A | |
19 | g.55308730T>C | CA407462211 | BRSK1 | c.2179+2T>C (n.2179+2T>C) c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) c.2227+2T>C (n.2227+2T>C) c.1909+2T>C (n.1909+2T>C) c.1936+2T>C (n.1936+2T>C) n.2162+2T>C c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.1954+2T>C (n.1954+2T>C) n.2460+2T>C | |
19 | g.55308730T>G | CA407462212 | BRSK1 | c.2179+2T>G (n.2179+2T>G) c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) c.2227+2T>G (n.2227+2T>G) c.1909+2T>G (n.1909+2T>G) c.1936+2T>G (n.1936+2T>G) n.2162+2T>G c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.1954+2T>G (n.1954+2T>G) n.2460+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308732G>A | CA2814886370 | BRSK1 | c.2179+4G>A (n.2179+4G>A) c.1264+4G>A (n.1264+4G>A) c.2227+4G>A (n.2227+4G>A) c.1909+4G>A (n.1909+4G>A) c.1936+4G>A (n.1936+4G>A) n.2162+4G>A c.1651+4G>A (n.1651+4G>A) c.1954+4G>A (n.1954+4G>A) n.2460+4G>A | |
19 | g.55308732G>T | CA2587278155 | BRSK1 | c.2179+4G>T (n.2179+4G>T) c.1264+4G>T (n.1264+4G>T) c.2227+4G>T (n.2227+4G>T) c.1909+4G>T (n.1909+4G>T) c.1936+4G>T (n.1936+4G>T) n.2162+4G>T c.1651+4G>T (n.1651+4G>T) c.1954+4G>T (n.1954+4G>T) n.2460+4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308733G>T | CA2587278156 | BRSK1 | c.2179+5G>T (n.2179+5G>T) c.1264+5G>T (n.1264+5G>T) c.2227+5G>T (n.2227+5G>T) c.1909+5G>T (n.1909+5G>T) c.1936+5G>T (n.1936+5G>T) n.2162+5G>T c.1651+5G>T (n.1651+5G>T) c.1954+5G>T (n.1954+5G>T) n.2460+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308734T>C | CA2587278157 | BRSK1 | c.2179+6T>C (n.2179+6T>C) c.1264+6T>C (n.1264+6T>C) c.2227+6T>C (n.2227+6T>C) c.1909+6T>C (n.1909+6T>C) c.1936+6T>C (n.1936+6T>C) n.2162+6T>C c.1651+6T>C (n.1651+6T>C) c.1954+6T>C (n.1954+6T>C) n.2460+6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308734T>G | CA2587278158 | BRSK1 | c.2179+6T>G (n.2179+6T>G) c.1264+6T>G (n.1264+6T>G) c.2227+6T>G (n.2227+6T>G) c.1909+6T>G (n.1909+6T>G) c.1936+6T>G (n.1936+6T>G) n.2162+6T>G c.1651+6T>G (n.1651+6T>G) c.1954+6T>G (n.1954+6T>G) n.2460+6T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308734_55308739delinsTGGTGG | CA2343355874 | BRSK1 | c.2179+6_2179+11delinsTGGTGG (n.2179+6_2179+11delinsTGGTGG) c.1264+6_1264+11delinsTGGTGG (n.1264+6_1264+11delinsTGGTGG) c.2227+6_2227+11delinsTGGTGG (n.2227+6_2227+11delinsTGGTGG) c.1909+6_1909+11delinsTGGTGG (n.1909+6_1909+11delinsTGGTGG) c.1936+6_1936+11delinsTGGTGG (n.1936+6_1936+11delinsTGGTGG) n.2162+6_2162+11delinsTGGTGG c.1651+6_1651+11delinsTGGTGG (n.1651+6_1651+11delinsTGGTGG) c.1954+6_1954+11delinsTGGTGG (n.1954+6_1954+11delinsTGGTGG) n.2460+6_2460+11delinsTGGTGG | |
19 | g.55308735G>A | CA2587278159 | BRSK1 | c.2179+7G>A (n.2179+7G>A) c.1264+7G>A (n.1264+7G>A) c.2227+7G>A (n.2227+7G>A) c.1909+7G>A (n.1909+7G>A) c.1936+7G>A (n.1936+7G>A) n.2162+7G>A c.1651+7G>A (n.1651+7G>A) c.1954+7G>A (n.1954+7G>A) n.2460+7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308735G>T | CA2576894941 | BRSK1 | c.2179+7G>T (n.2179+7G>T) c.1264+7G>T (n.1264+7G>T) c.2227+7G>T (n.2227+7G>T) c.1909+7G>T (n.1909+7G>T) c.1936+7G>T (n.1936+7G>T) n.2162+7G>T c.1651+7G>T (n.1651+7G>T) c.1954+7G>T (n.1954+7G>T) n.2460+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308736del | CA2587278160 | BRSK1 | c.2179+8del (n.2179+8del) c.1264+8del (n.1264+8del) c.2227+8del (n.2227+8del) c.1909+8del (n.1909+8del) c.1936+8del (n.1936+8del) n.2162+8del c.1651+8del (n.1651+8del) c.1954+8del (n.1954+8del) n.2460+8del | gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308741del | CA633862530 | BRSK1 | c.2179+9_2179+13del (n.2179+9_2179+13del) c.1264+9_1264+13del (n.1264+9_1264+13del) c.2227+9_2227+13del (n.2227+9_2227+13del) c.1909+9_1909+13del (n.1909+9_1909+13del) c.1936+9_1936+13del (n.1936+9_1936+13del) n.2162+9_2162+13del c.1651+9_1651+13del (n.1651+9_1651+13del) c.1954+9_1954+13del (n.1954+9_1954+13del) n.2460+9_2460+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308736G>A | CA9672695 | BRSK1 | c.2179+8G>A (n.2179+8G>A) c.1264+8G>A (n.1264+8G>A) c.2227+8G>A (n.2227+8G>A) c.1909+8G>A (n.1909+8G>A) c.1936+8G>A (n.1936+8G>A) n.2162+8G>A c.1651+8G>A (n.1651+8G>A) c.1954+8G>A (n.1954+8G>A) n.2460+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308736G= | CA2343355875 | BRSK1 | c.2179+8G= (n.2179+8G=) c.1264+8G= (n.1264+8G=) c.2227+8G= (n.2227+8G=) c.1909+8G= (n.1909+8G=) c.1936+8G= (n.1936+8G=) n.2162+8G= c.1651+8G= (n.1651+8G=) c.1954+8G= (n.1954+8G=) n.2460+8G= | |
19 | g.55308736G>T | CA2587278162 | BRSK1 | c.2179+8G>T (n.2179+8G>T) c.1264+8G>T (n.1264+8G>T) c.2227+8G>T (n.2227+8G>T) c.1909+8G>T (n.1909+8G>T) c.1936+8G>T (n.1936+8G>T) n.2162+8G>T c.1651+8G>T (n.1651+8G>T) c.1954+8G>T (n.1954+8G>T) n.2460+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308736_55308737insCG | CA2587278161 | BRSK1 | c.2179+8_2179+9insCG (n.2179+8_2179+9insCG) c.1264+8_1264+9insCG (n.1264+8_1264+9insCG) c.2227+8_2227+9insCG (n.2227+8_2227+9insCG) c.1909+8_1909+9insCG (n.1909+8_1909+9insCG) c.1936+8_1936+9insCG (n.1936+8_1936+9insCG) n.2162+8_2162+9insCG c.1651+8_1651+9insCG (n.1651+8_1651+9insCG) c.1954+8_1954+9insCG (n.1954+8_1954+9insCG) n.2460+8_2460+9insCG | gnomAD v4 |
19 | g.55308736_55308737insC | CA9672694 | BRSK1 | c.2179+8_2179+9insC (n.2179+8_2179+9insC) c.1264+8_1264+9insC (n.1264+8_1264+9insC) c.2227+8_2227+9insC (n.2227+8_2227+9insC) c.1909+8_1909+9insC (n.1909+8_1909+9insC) c.1936+8_1936+9insC (n.1936+8_1936+9insC) n.2162+8_2162+9insC c.1651+8_1651+9insC (n.1651+8_1651+9insC) c.1954+8_1954+9insC (n.1954+8_1954+9insC) n.2460+8_2460+9insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737del | CA2587278163 | BRSK1 | c.2179+9del (n.2179+9del) c.1264+9del (n.1264+9del) c.2227+9del (n.2227+9del) c.1909+9del (n.1909+9del) c.1936+9del (n.1936+9del) n.2162+9del c.1651+9del (n.1651+9del) c.1954+9del (n.1954+9del) n.2460+9del | gnomAD v4 |
19 | g.55308737T>A | CA9672699 | BRSK1 | c.2179+9T>A (n.2179+9T>A) c.1264+9T>A (n.1264+9T>A) c.2227+9T>A (n.2227+9T>A) c.1909+9T>A (n.1909+9T>A) c.1936+9T>A (n.1936+9T>A) n.2162+9T>A c.1651+9T>A (n.1651+9T>A) c.1954+9T>A (n.1954+9T>A) n.2460+9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308737T>C | CA310135260 | BRSK1 | c.2179+9T>C (n.2179+9T>C) c.1264+9T>C (n.1264+9T>C) c.2227+9T>C (n.2227+9T>C) c.1909+9T>C (n.1909+9T>C) c.1936+9T>C (n.1936+9T>C) n.2162+9T>C c.1651+9T>C (n.1651+9T>C) c.1954+9T>C (n.1954+9T>C) n.2460+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737T>G | CA9672698 | BRSK1 | c.2179+9T>G (n.2179+9T>G) c.1264+9T>G (n.1264+9T>G) c.2227+9T>G (n.2227+9T>G) c.1909+9T>G (n.1909+9T>G) c.1936+9T>G (n.1936+9T>G) n.2162+9T>G c.1651+9T>G (n.1651+9T>G) c.1954+9T>G (n.1954+9T>G) n.2460+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737T= | CA2343355877 | BRSK1 | c.2179+9T= (n.2179+9T=) c.1264+9T= (n.1264+9T=) c.2227+9T= (n.2227+9T=) c.1909+9T= (n.1909+9T=) c.1936+9T= (n.1936+9T=) n.2162+9T= c.1651+9T= (n.1651+9T=) c.1954+9T= (n.1954+9T=) n.2460+9T= | |
19 | g.55308737_55308769delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG | CA2343355876 | BRSK1 | c.2179+9_2179+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2179+9_2179+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1264+9_1264+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1264+9_1264+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.2227+9_2227+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2227+9_2227+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1909+9_1909+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1909+9_1909+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1936+9_1936+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1936+9_1936+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) n.2162+9_2162+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG c.1651+9_1651+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1651+9_1651+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1954+9_1954+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1954+9_1954+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) n.2460+9_2460+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG | |
19 | g.55308738G>T | CA2587278170 | BRSK1 | c.2179+10G>T (n.2179+10G>T) c.1264+10G>T (n.1264+10G>T) c.2227+10G>T (n.2227+10G>T) c.1909+10G>T (n.1909+10G>T) c.1936+10G>T (n.1936+10G>T) n.2162+10G>T c.1651+10G>T (n.1651+10G>T) c.1954+10G>T (n.1954+10G>T) n.2460+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308741dup | CA9672697 | BRSK1 | c.2179+13dup (n.2179+13dup) c.1264+13dup (n.1264+13dup) c.2227+13dup (n.2227+13dup) c.1909+13dup (n.1909+13dup) c.1936+13dup (n.1936+13dup) n.2162+13dup c.1651+13dup (n.1651+13dup) c.1954+13dup (n.1954+13dup) n.2460+13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308741del | CA2587278165 | BRSK1 | c.2179+13del (n.2179+13del) c.1264+13del (n.1264+13del) c.2227+13del (n.2227+13del) c.1909+13del (n.1909+13del) c.1936+13del (n.1936+13del) n.2162+13del c.1651+13del (n.1651+13del) c.1954+13del (n.1954+13del) n.2460+13del | gnomAD v4 |
19 | g.55308748_55308749insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG | CA997262876 | BRSK1 | c.2179+20_2179+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.2179+20_2179+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.1264+20_1264+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1264+20_1264+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.2227+20_2227+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.2227+20_2227+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.1909+20_1909+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1909+20_1909+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.1936+20_1936+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1936+20_1936+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) n.2162+20_2162+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG c.1651+20_1651+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1651+20_1651+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.1954+20_1954+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1954+20_1954+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) n.2460+20_2460+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308757dup | CA2587278164 | BRSK1 | c.2179+14_2179+29dup (n.2179+14_2179+29dup) c.1264+14_1264+29dup (n.1264+14_1264+29dup) c.2227+14_2227+29dup (n.2227+14_2227+29dup) c.1909+14_1909+29dup (n.1909+14_1909+29dup) c.1936+14_1936+29dup (n.1936+14_1936+29dup) n.2162+14_2162+29dup c.1651+14_1651+29dup (n.1651+14_1651+29dup) c.1954+14_1954+29dup (n.1954+14_1954+29dup) n.2460+14_2460+29dup | gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308757del | CA2587278166 | BRSK1 | c.2179+14_2179+29del (n.2179+14_2179+29del) c.1264+14_1264+29del (n.1264+14_1264+29del) c.2227+14_2227+29del (n.2227+14_2227+29del) c.1909+14_1909+29del (n.1909+14_1909+29del) c.1936+14_1936+29del (n.1936+14_1936+29del) n.2162+14_2162+29del c.1651+14_1651+29del (n.1651+14_1651+29del) c.1954+14_1954+29del (n.1954+14_1954+29del) n.2460+14_2460+29del | gnomAD v4 |
19 | g.55308743_55308759del | CA2582275968 | BRSK1 | c.2179+15_2179+31del (n.2179+15_2179+31del) c.1264+15_1264+31del (n.1264+15_1264+31del) c.2227+15_2227+31del (n.2227+15_2227+31del) c.1909+15_1909+31del (n.1909+15_1909+31del) c.1936+15_1936+31del (n.1936+15_1936+31del) n.2162+15_2162+31del c.1651+15_1651+31del (n.1651+15_1651+31del) c.1954+15_1954+31del (n.1954+15_1954+31del) n.2460+15_2460+31del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308783del | CA9672696 | BRSK1 | c.2179+24_2179+55del (n.2179+24_2179+55del) c.1264+24_1264+55del (n.1264+24_1264+55del) c.2227+24_2227+55del (n.2227+24_2227+55del) c.1909+24_1909+55del (n.1909+24_1909+55del) c.1936+24_1936+55del (n.1936+24_1936+55del) n.2162+24_2162+55del c.1651+24_1651+55del (n.1651+24_1651+55del) c.1954+24_1954+55del (n.1954+24_1954+55del) n.2460+24_2460+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308804del | CA2587278167 | BRSK1 | c.2179+14_2179+76del (n.2179+14_2179+76del) c.1264+14_1264+76del (n.1264+14_1264+76del) c.2227+14_2227+76del (n.2227+14_2227+76del) c.1909+14_1909+76del (n.1909+14_1909+76del) c.1936+14_1936+76del (n.1936+14_1936+76del) n.2162+14_2162+76del c.1651+14_1651+76del (n.1651+14_1651+76del) c.1954+14_1954+76del (n.1954+14_1954+76del) n.2460+14_2460+76del | gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308821del | CA2587278168 | BRSK1 | c.2179+14_2179+93del (n.2179+14_2179+93del) c.1264+14_1264+93del (n.1264+14_1264+93del) c.2227+14_2227+93del (n.2227+14_2227+93del) c.1909+14_1909+93del (n.1909+14_1909+93del) c.1936+14_1936+93del (n.1936+14_1936+93del) n.2162+14_2162+93del c.1651+14_1651+93del (n.1651+14_1651+93del) c.1954+14_1954+93del (n.1954+14_1954+93del) n.2460+14_2460+93del | gnomAD v4 |
19 | g.55308743_55308823del | CA2587278169 | BRSK1 | c.2179+15_2179+95del (n.2179+15_2179+95del) c.1264+15_1264+95del (n.1264+15_1264+95del) c.2227+15_2227+95del (n.2227+15_2227+95del) c.1909+15_1909+95del (n.1909+15_1909+95del) c.1936+15_1936+95del (n.1936+15_1936+95del) n.2162+15_2162+95del c.1651+15_1651+95del (n.1651+15_1651+95del) c.1954+15_1954+95del (n.1954+15_1954+95del) n.2460+15_2460+95del | gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308836del | CA997262877 | BRSK1 | c.2179+14_2179+108del (n.2179+14_2179+108del) c.1264+14_1264+108del (n.1264+14_1264+108del) c.2227+14_2227+108del (n.2227+14_2227+108del) c.1909+14_1909+108del (n.1909+14_1909+108del) c.1936+14_1936+108del (n.1936+14_1936+108del) n.2162+14_2162+108del c.1651+14_1651+108del (n.1651+14_1651+108del) c.1954+14_1954+108del (n.1954+14_1954+108del) n.2460+14_2460+108del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308741_55308851del | CA997262878 | BRSK1 | c.2179+13_2179+123del (n.2179+13_2179+123del) c.1264+13_1264+123del (n.1264+13_1264+123del) c.2227+13_2227+123del (n.2227+13_2227+123del) c.1909+13_1909+123del (n.1909+13_1909+123del) c.1936+13_1936+123del (n.1936+13_1936+123del) n.2162+13_2162+123del c.1651+13_1651+123del (n.1651+13_1651+123del) c.1954+13_1954+123del (n.1954+13_1954+123del) n.2460+13_2460+123del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308739G>A | CA2587278171 | BRSK1 | c.2179+11G>A (n.2179+11G>A) c.1264+11G>A (n.1264+11G>A) c.2227+11G>A (n.2227+11G>A) c.1909+11G>A (n.1909+11G>A) c.1936+11G>A (n.1936+11G>A) n.2162+11G>A c.1651+11G>A (n.1651+11G>A) c.1954+11G>A (n.1954+11G>A) n.2460+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308739G>T | CA2587278172 | BRSK1 | c.2179+11G>T (n.2179+11G>T) c.1264+11G>T (n.1264+11G>T) c.2227+11G>T (n.2227+11G>T) c.1909+11G>T (n.1909+11G>T) c.1936+11G>T (n.1936+11G>T) n.2162+11G>T c.1651+11G>T (n.1651+11G>T) c.1954+11G>T (n.1954+11G>T) n.2460+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308740G>A | CA2587278173 | BRSK1 | c.2179+12G>A (n.2179+12G>A) c.1264+12G>A (n.1264+12G>A) c.2227+12G>A (n.2227+12G>A) c.1909+12G>A (n.1909+12G>A) c.1936+12G>A (n.1936+12G>A) n.2162+12G>A c.1651+12G>A (n.1651+12G>A) c.1954+12G>A (n.1954+12G>A) n.2460+12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308740G= | CA2343355878 | BRSK1 | c.2179+12G= (n.2179+12G=) c.1264+12G= (n.1264+12G=) c.2227+12G= (n.2227+12G=) c.1909+12G= (n.1909+12G=) c.1936+12G= (n.1936+12G=) n.2162+12G= c.1651+12G= (n.1651+12G=) c.1954+12G= (n.1954+12G=) n.2460+12G= | |
19 | g.55308740G>T | CA883744587 | BRSK1 | c.2179+12G>T (n.2179+12G>T) c.1264+12G>T (n.1264+12G>T) c.2227+12G>T (n.2227+12G>T) c.1909+12G>T (n.1909+12G>T) c.1936+12G>T (n.1936+12G>T) n.2162+12G>T c.1651+12G>T (n.1651+12G>T) c.1954+12G>T (n.1954+12G>T) n.2460+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308741G>A | CA2587278174 | BRSK1 | c.2179+13G>A (n.2179+13G>A) c.1264+13G>A (n.1264+13G>A) c.2227+13G>A (n.2227+13G>A) c.1909+13G>A (n.1909+13G>A) c.1936+13G>A (n.1936+13G>A) n.2162+13G>A c.1651+13G>A (n.1651+13G>A) c.1954+13G>A (n.1954+13G>A) n.2460+13G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308741G= | CA2343355879 | BRSK1 | c.2179+13G= (n.2179+13G=) c.1264+13G= (n.1264+13G=) c.2227+13G= (n.2227+13G=) c.1909+13G= (n.1909+13G=) c.1936+13G= (n.1936+13G=) n.2162+13G= c.1651+13G= (n.1651+13G=) c.1954+13G= (n.1954+13G=) n.2460+13G= | |
19 | g.55308741G>T | CA9672700 | BRSK1 | c.2179+13G>T (n.2179+13G>T) c.1264+13G>T (n.1264+13G>T) c.2227+13G>T (n.2227+13G>T) c.1909+13G>T (n.1909+13G>T) c.1936+13G>T (n.1936+13G>T) n.2162+13G>T c.1651+13G>T (n.1651+13G>T) c.1954+13G>T (n.1954+13G>T) n.2460+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308741_55308742delinsGC | CA2343355880 | BRSK1 | c.2179+13_2179+14delinsGC (n.2179+13_2179+14delinsGC) c.1264+13_1264+14delinsGC (n.1264+13_1264+14delinsGC) c.2227+13_2227+14delinsGC (n.2227+13_2227+14delinsGC) c.1909+13_1909+14delinsGC (n.1909+13_1909+14delinsGC) c.1936+13_1936+14delinsGC (n.1936+13_1936+14delinsGC) n.2162+13_2162+14delinsGC c.1651+13_1651+14delinsGC (n.1651+13_1651+14delinsGC) c.1954+13_1954+14delinsGC (n.1954+13_1954+14delinsGC) n.2460+13_2460+14delinsGC | |
19 | g.55308742C>A | CA2587278176 | BRSK1 | c.2179+14C>A (n.2179+14C>A) c.1264+14C>A (n.1264+14C>A) c.2227+14C>A (n.2227+14C>A) c.1909+14C>A (n.1909+14C>A) c.1936+14C>A (n.1936+14C>A) n.2162+14C>A c.1651+14C>A (n.1651+14C>A) c.1954+14C>A (n.1954+14C>A) n.2460+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308742C= | CA2343355885 | BRSK1 | c.2179+14C= (n.2179+14C=) c.1264+14C= (n.1264+14C=) c.2227+14C= (n.2227+14C=) c.1909+14C= (n.1909+14C=) c.1936+14C= (n.1936+14C=) n.2162+14C= c.1651+14C= (n.1651+14C=) c.1954+14C= (n.1954+14C=) n.2460+14C= | |
19 | g.55308742C>G | CA9672701 | BRSK1 | c.2179+14C>G (n.2179+14C>G) c.1264+14C>G (n.1264+14C>G) c.2227+14C>G (n.2227+14C>G) c.1909+14C>G (n.1909+14C>G) c.1936+14C>G (n.1936+14C>G) n.2162+14C>G c.1651+14C>G (n.1651+14C>G) c.1954+14C>G (n.1954+14C>G) n.2460+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308742C>T | CA2587278175 | BRSK1 | c.2179+14C>T (n.2179+14C>T) c.1264+14C>T (n.1264+14C>T) c.2227+14C>T (n.2227+14C>T) c.1909+14C>T (n.1909+14C>T) c.1936+14C>T (n.1936+14C>T) n.2162+14C>T c.1651+14C>T (n.1651+14C>T) c.1954+14C>T (n.1954+14C>T) n.2460+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308743del | CA633862534 | BRSK1 | c.2179+15del (n.2179+15del) c.1264+15del (n.1264+15del) c.2227+15del (n.2227+15del) c.1909+15del (n.1909+15del) c.1936+15del (n.1936+15del) n.2162+15del c.1651+15del (n.1651+15del) c.1954+15del (n.1954+15del) n.2460+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308752delinsCCGTGGGTGGT | CA2343355881 | BRSK1 | c.2179+14_2179+24delinsCCGTGGGTGGT (n.2179+14_2179+24delinsCCGTGGGTGGT) c.1264+14_1264+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1264+14_1264+24delinsCCGTGGGTGGT) c.2227+14_2227+24delinsCCGTGGGTGGT (n.2227+14_2227+24delinsCCGTGGGTGGT) c.1909+14_1909+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1909+14_1909+24delinsCCGTGGGTGGT) c.1936+14_1936+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1936+14_1936+24delinsCCGTGGGTGGT) n.2162+14_2162+24delinsCCGTGGGTGGT c.1651+14_1651+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1651+14_1651+24delinsCCGTGGGTGGT) c.1954+14_1954+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1954+14_1954+24delinsCCGTGGGTGGT) n.2460+14_2460+24delinsCCGTGGGTGGT | |
19 | g.55308742_55308790delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355884 | BRSK1 | c.2179+14_2179+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+14_1264+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+14_2227+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+14_1909+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+14_1936+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+14_2162+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG c.1651+14_1651+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+14_1954+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+14_2460+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308742_55308806delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355882 | BRSK1 | c.2179+14_2179+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+14_1264+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+14_2227+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+14_1909+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+14_1936+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+14_2162+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG c.1651+14_1651+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+14_1954+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+14_2460+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308742_55308822delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355883 | BRSK1 | c.2179+14_2179+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+14_1264+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+14_2227+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+14_1909+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+14_1936+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+14_2162+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG c.1651+14_1651+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+14_1954+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+14_2460+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308743C>A | CA2587278178 | BRSK1 | c.2179+15C>A (n.2179+15C>A) c.1264+15C>A (n.1264+15C>A) c.2227+15C>A (n.2227+15C>A) c.1909+15C>A (n.1909+15C>A) c.1936+15C>A (n.1936+15C>A) n.2162+15C>A c.1651+15C>A (n.1651+15C>A) c.1954+15C>A (n.1954+15C>A) n.2460+15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308743C= | CA2343355886 | BRSK1 | c.2179+15C= (n.2179+15C=) c.1264+15C= (n.1264+15C=) c.2227+15C= (n.2227+15C=) c.1909+15C= (n.1909+15C=) c.1936+15C= (n.1936+15C=) n.2162+15C= c.1651+15C= (n.1651+15C=) c.1954+15C= (n.1954+15C=) n.2460+15C= | |
19 | g.55308743C>G | CA883744602 | BRSK1 | c.2179+15C>G (n.2179+15C>G) c.1264+15C>G (n.1264+15C>G) c.2227+15C>G (n.2227+15C>G) c.1909+15C>G (n.1909+15C>G) c.1936+15C>G (n.1936+15C>G) n.2162+15C>G c.1651+15C>G (n.1651+15C>G) c.1954+15C>G (n.1954+15C>G) n.2460+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308743C>T | CA9672702 | BRSK1 | c.2179+15C>T (n.2179+15C>T) c.1264+15C>T (n.1264+15C>T) c.2227+15C>T (n.2227+15C>T) c.1909+15C>T (n.1909+15C>T) c.1936+15C>T (n.1936+15C>T) n.2162+15C>T c.1651+15C>T (n.1651+15C>T) c.1954+15C>T (n.1954+15C>T) n.2460+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308743_55308752del | CA633862542 | BRSK1 | c.2179+15_2179+24del (n.2179+15_2179+24del) c.1264+15_1264+24del (n.1264+15_1264+24del) c.2227+15_2227+24del (n.2227+15_2227+24del) c.1909+15_1909+24del (n.1909+15_1909+24del) c.1936+15_1936+24del (n.1936+15_1936+24del) n.2162+15_2162+24del c.1651+15_1651+24del (n.1651+15_1651+24del) c.1954+15_1954+24del (n.1954+15_1954+24del) n.2460+15_2460+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308743_55308757del | CA2587278177 | BRSK1 | c.2179+15_2179+29del (n.2179+15_2179+29del) c.1264+15_1264+29del (n.1264+15_1264+29del) c.2227+15_2227+29del (n.2227+15_2227+29del) c.1909+15_1909+29del (n.1909+15_1909+29del) c.1936+15_1936+29del (n.1936+15_1936+29del) n.2162+15_2162+29del c.1651+15_1651+29del (n.1651+15_1651+29del) c.1954+15_1954+29del (n.1954+15_1954+29del) n.2460+15_2460+29del | gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308767del | CA633862540 | BRSK1 | c.2179+24_2179+39del (n.2179+24_2179+39del) c.1264+24_1264+39del (n.1264+24_1264+39del) c.2227+24_2227+39del (n.2227+24_2227+39del) c.1909+24_1909+39del (n.1909+24_1909+39del) c.1936+24_1936+39del (n.1936+24_1936+39del) n.2162+24_2162+39del c.1651+24_1651+39del (n.1651+24_1651+39del) c.1954+24_1954+39del (n.1954+24_1954+39del) n.2460+24_2460+39del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308799del | CA633862538 | BRSK1 | c.2179+24_2179+71del (n.2179+24_2179+71del) c.1264+24_1264+71del (n.1264+24_1264+71del) c.2227+24_2227+71del (n.2227+24_2227+71del) c.1909+24_1909+71del (n.1909+24_1909+71del) c.1936+24_1936+71del (n.1936+24_1936+71del) n.2162+24_2162+71del c.1651+24_1651+71del (n.1651+24_1651+71del) c.1954+24_1954+71del (n.1954+24_1954+71del) n.2460+24_2460+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308815del | CA633862541 | BRSK1 | c.2179+24_2179+87del (n.2179+24_2179+87del) c.1264+24_1264+87del (n.1264+24_1264+87del) c.2227+24_2227+87del (n.2227+24_2227+87del) c.1909+24_1909+87del (n.1909+24_1909+87del) c.1936+24_1936+87del (n.1936+24_1936+87del) n.2162+24_2162+87del c.1651+24_1651+87del (n.1651+24_1651+87del) c.1954+24_1954+87del (n.1954+24_1954+87del) n.2460+24_2460+87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308831del | CA997262879 | BRSK1 | c.2179+24_2179+103del (n.2179+24_2179+103del) c.1264+24_1264+103del (n.1264+24_1264+103del) c.2227+24_2227+103del (n.2227+24_2227+103del) c.1909+24_1909+103del (n.1909+24_1909+103del) c.1936+24_1936+103del (n.1936+24_1936+103del) n.2162+24_2162+103del c.1651+24_1651+103del (n.1651+24_1651+103del) c.1954+24_1954+103del (n.1954+24_1954+103del) n.2460+24_2460+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308744G>A | CA9672704 | BRSK1 | c.2179+16G>A (n.2179+16G>A) c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) c.2227+16G>A (n.2227+16G>A) c.1909+16G>A (n.1909+16G>A) c.1936+16G>A (n.1936+16G>A) n.2162+16G>A c.1651+16G>A (n.1651+16G>A) c.1954+16G>A (n.1954+16G>A) n.2460+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308744G= | CA2343355887 | BRSK1 | c.2179+16G= (n.2179+16G=) c.1264+16G= (n.1264+16G=) c.2227+16G= (n.2227+16G=) c.1909+16G= (n.1909+16G=) c.1936+16G= (n.1936+16G=) n.2162+16G= c.1651+16G= (n.1651+16G=) c.1954+16G= (n.1954+16G=) n.2460+16G= | |
19 | g.55308744G>T | CA9672703 | BRSK1 | c.2179+16G>T (n.2179+16G>T) c.1264+16G>T (n.1264+16G>T) c.2227+16G>T (n.2227+16G>T) c.1909+16G>T (n.1909+16G>T) c.1936+16G>T (n.1936+16G>T) n.2162+16G>T c.1651+16G>T (n.1651+16G>T) c.1954+16G>T (n.1954+16G>T) n.2460+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308749_55308755del | CA2587278180 | BRSK1 | c.2179+21_2179+27del (n.2179+21_2179+27del) c.1264+21_1264+27del (n.1264+21_1264+27del) c.2227+21_2227+27del (n.2227+21_2227+27del) c.1909+21_1909+27del (n.1909+21_1909+27del) c.1936+21_1936+27del (n.1936+21_1936+27del) n.2162+21_2162+27del c.1651+21_1651+27del (n.1651+21_1651+27del) c.1954+21_1954+27del (n.1954+21_1954+27del) n.2460+21_2460+27del | gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308847del | CA2587278179 | BRSK1 | c.2179+24_2179+119del (n.2179+24_2179+119del) c.1264+24_1264+119del (n.1264+24_1264+119del) c.2227+24_2227+119del (n.2227+24_2227+119del) c.1909+24_1909+119del (n.1909+24_1909+119del) c.1936+24_1936+119del (n.1936+24_1936+119del) n.2162+24_2162+119del c.1651+24_1651+119del (n.1651+24_1651+119del) c.1954+24_1954+119del (n.1954+24_1954+119del) n.2460+24_2460+119del | gnomAD v4 |
19 | g.55308745del | CA2516533098 | BRSK1 | c.2179+17del (n.2179+17del) c.1264+17del (n.1264+17del) c.2227+17del (n.2227+17del) c.1909+17del (n.1909+17del) c.1936+17del (n.1936+17del) n.2162+17del c.1651+17del (n.1651+17del) c.1954+17del (n.1954+17del) n.2460+17del | |
19 | g.55308745T>C | CA2343355889 | BRSK1 | c.2179+17T>C (n.2179+17T>C) c.1264+17T>C (n.1264+17T>C) c.2227+17T>C (n.2227+17T>C) c.1909+17T>C (n.1909+17T>C) c.1936+17T>C (n.1936+17T>C) n.2162+17T>C c.1651+17T>C (n.1651+17T>C) c.1954+17T>C (n.1954+17T>C) n.2460+17T>C | dbSNP |
19 | g.55308745T>G | CA657365278 | BRSK1 | c.2179+17T>G (n.2179+17T>G) c.1264+17T>G (n.1264+17T>G) c.2227+17T>G (n.2227+17T>G) c.1909+17T>G (n.1909+17T>G) c.1936+17T>G (n.1936+17T>G) n.2162+17T>G c.1651+17T>G (n.1651+17T>G) c.1954+17T>G (n.1954+17T>G) n.2460+17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55308745T= | CA2343355888 | BRSK1 | c.2179+17T= (n.2179+17T=) c.1264+17T= (n.1264+17T=) c.2227+17T= (n.2227+17T=) c.1909+17T= (n.1909+17T=) c.1936+17T= (n.1936+17T=) n.2162+17T= c.1651+17T= (n.1651+17T=) c.1954+17T= (n.1954+17T=) n.2460+17T= | |
19 | g.55308746G>A | CA633862545 | BRSK1 | c.2179+18G>A (n.2179+18G>A) c.1264+18G>A (n.1264+18G>A) c.2227+18G>A (n.2227+18G>A) c.1909+18G>A (n.1909+18G>A) c.1936+18G>A (n.1936+18G>A) n.2162+18G>A c.1651+18G>A (n.1651+18G>A) c.1954+18G>A (n.1954+18G>A) n.2460+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308746G= | CA2343355890 | BRSK1 | c.2179+18G= (n.2179+18G=) c.1264+18G= (n.1264+18G=) c.2227+18G= (n.2227+18G=) c.1909+18G= (n.1909+18G=) c.1936+18G= (n.1936+18G=) n.2162+18G= c.1651+18G= (n.1651+18G=) c.1954+18G= (n.1954+18G=) n.2460+18G= | |
19 | g.55308746G>T | CA2587278182 | BRSK1 | c.2179+18G>T (n.2179+18G>T) c.1264+18G>T (n.1264+18G>T) c.2227+18G>T (n.2227+18G>T) c.1909+18G>T (n.1909+18G>T) c.1936+18G>T (n.1936+18G>T) n.2162+18G>T c.1651+18G>T (n.1651+18G>T) c.1954+18G>T (n.1954+18G>T) n.2460+18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308748_55308812del | CA997262880 | BRSK1 | c.2179+20_2179+84del (n.2179+20_2179+84del) c.1264+20_1264+84del (n.1264+20_1264+84del) c.2227+20_2227+84del (n.2227+20_2227+84del) c.1909+20_1909+84del (n.1909+20_1909+84del) c.1936+20_1936+84del (n.1936+20_1936+84del) n.2162+20_2162+84del c.1651+20_1651+84del (n.1651+20_1651+84del) c.1954+20_1954+84del (n.1954+20_1954+84del) n.2460+20_2460+84del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308749_55308837del | CA2587278181 | BRSK1 | c.2179+21_2179+109del (n.2179+21_2179+109del) c.1264+21_1264+109del (n.1264+21_1264+109del) c.2227+21_2227+109del (n.2227+21_2227+109del) c.1909+21_1909+109del (n.1909+21_1909+109del) c.1936+21_1936+109del (n.1936+21_1936+109del) n.2162+21_2162+109del c.1651+21_1651+109del (n.1651+21_1651+109del) c.1954+21_1954+109del (n.1954+21_1954+109del) n.2460+21_2460+109del | gnomAD v4 |
19 | g.55308747G>A | CA9672705 | BRSK1 | c.2179+19G>A (n.2179+19G>A) c.1264+19G>A (n.1264+19G>A) c.2227+19G>A (n.2227+19G>A) c.1909+19G>A (n.1909+19G>A) c.1936+19G>A (n.1936+19G>A) n.2162+19G>A c.1651+19G>A (n.1651+19G>A) c.1954+19G>A (n.1954+19G>A) n.2460+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308747G= | CA2343355891 | BRSK1 | c.2179+19G= (n.2179+19G=) c.1264+19G= (n.1264+19G=) c.2227+19G= (n.2227+19G=) c.1909+19G= (n.1909+19G=) c.1936+19G= (n.1936+19G=) n.2162+19G= c.1651+19G= (n.1651+19G=) c.1954+19G= (n.1954+19G=) n.2460+19G= | |
19 | g.55308747G>T | CA633862547 | BRSK1 | c.2179+19G>T (n.2179+19G>T) c.1264+19G>T (n.1264+19G>T) c.2227+19G>T (n.2227+19G>T) c.1909+19G>T (n.1909+19G>T) c.1936+19G>T (n.1936+19G>T) n.2162+19G>T c.1651+19G>T (n.1651+19G>T) c.1954+19G>T (n.1954+19G>T) n.2460+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308754del | CA2576894951 | BRSK1 | c.2179+24_2179+26del (n.2179+24_2179+26del) c.1264+24_1264+26del (n.1264+24_1264+26del) c.2227+24_2227+26del (n.2227+24_2227+26del) c.1909+24_1909+26del (n.1909+24_1909+26del) c.1936+24_1936+26del (n.1936+24_1936+26del) n.2162+24_2162+26del c.1651+24_1651+26del (n.1651+24_1651+26del) c.1954+24_1954+26del (n.1954+24_1954+26del) n.2460+24_2460+26del | gnomAD v4 |
19 | g.55308749_55308811del | CA2507444976 | BRSK1 | c.2179+21_2179+83del (n.2179+21_2179+83del) c.1264+21_1264+83del (n.1264+21_1264+83del) c.2227+21_2227+83del (n.2227+21_2227+83del) c.1909+21_1909+83del (n.1909+21_1909+83del) c.1936+21_1936+83del (n.1936+21_1936+83del) n.2162+21_2162+83del c.1651+21_1651+83del (n.1651+21_1651+83del) c.1954+21_1954+83del (n.1954+21_1954+83del) n.2460+21_2460+83del | |
19 | g.55308748G>A | CA2587278183 | BRSK1 | c.2179+20G>A (n.2179+20G>A) c.1264+20G>A (n.1264+20G>A) c.2227+20G>A (n.2227+20G>A) c.1909+20G>A (n.1909+20G>A) c.1936+20G>A (n.1936+20G>A) n.2162+20G>A c.1651+20G>A (n.1651+20G>A) c.1954+20G>A (n.1954+20G>A) n.2460+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308748G>T | CA2587278184 | BRSK1 | c.2179+20G>T (n.2179+20G>T) c.1264+20G>T (n.1264+20G>T) c.2227+20G>T (n.2227+20G>T) c.1909+20G>T (n.1909+20G>T) c.1936+20G>T (n.1936+20G>T) n.2162+20G>T c.1651+20G>T (n.1651+20G>T) c.1954+20G>T (n.1954+20G>T) n.2460+20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308749T>C | CA2587278185 | BRSK1 | c.2179+21T>C (n.2179+21T>C) c.1264+21T>C (n.1264+21T>C) c.2227+21T>C (n.2227+21T>C) c.1909+21T>C (n.1909+21T>C) c.1936+21T>C (n.1936+21T>C) n.2162+21T>C c.1651+21T>C (n.1651+21T>C) c.1954+21T>C (n.1954+21T>C) n.2460+21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308749T>G | CA883744623 | BRSK1 | c.2179+21T>G (n.2179+21T>G) c.1264+21T>G (n.1264+21T>G) c.2227+21T>G (n.2227+21T>G) c.1909+21T>G (n.1909+21T>G) c.1936+21T>G (n.1936+21T>G) n.2162+21T>G c.1651+21T>G (n.1651+21T>G) c.1954+21T>G (n.1954+21T>G) n.2460+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308749T= | CA2343355892 | BRSK1 | c.2179+21T= (n.2179+21T=) c.1264+21T= (n.1264+21T=) c.2227+21T= (n.2227+21T=) c.1909+21T= (n.1909+21T=) c.1936+21T= (n.1936+21T=) n.2162+21T= c.1651+21T= (n.1651+21T=) c.1954+21T= (n.1954+21T=) n.2460+21T= | |
19 | g.55308749_55308761del | CA997262881 | BRSK1 | c.2179+21_2179+33del (n.2179+21_2179+33del) c.1264+21_1264+33del (n.1264+21_1264+33del) c.2227+21_2227+33del (n.2227+21_2227+33del) c.1909+21_1909+33del (n.1909+21_1909+33del) c.1936+21_1936+33del (n.1936+21_1936+33del) n.2162+21_2162+33del c.1651+21_1651+33del (n.1651+21_1651+33del) c.1954+21_1954+33del (n.1954+21_1954+33del) n.2460+21_2460+33del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308750G>A | CA2547050345 | BRSK1 | c.2179+22G>A (n.2179+22G>A) c.1264+22G>A (n.1264+22G>A) c.2227+22G>A (n.2227+22G>A) c.1909+22G>A (n.1909+22G>A) c.1936+22G>A (n.1936+22G>A) n.2162+22G>A c.1651+22G>A (n.1651+22G>A) c.1954+22G>A (n.1954+22G>A) n.2460+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308750G= | CA2343355893 | BRSK1 | c.2179+22G= (n.2179+22G=) c.1264+22G= (n.1264+22G=) c.2227+22G= (n.2227+22G=) c.1909+22G= (n.1909+22G=) c.1936+22G= (n.1936+22G=) n.2162+22G= c.1651+22G= (n.1651+22G=) c.1954+22G= (n.1954+22G=) n.2460+22G= | |
19 | g.55308750G>T | CA2343355894 | BRSK1 | c.2179+22G>T (n.2179+22G>T) c.1264+22G>T (n.1264+22G>T) c.2227+22G>T (n.2227+22G>T) c.1909+22G>T (n.1909+22G>T) c.1936+22G>T (n.1936+22G>T) n.2162+22G>T c.1651+22G>T (n.1651+22G>T) c.1954+22G>T (n.1954+22G>T) n.2460+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308751del | CA2587278187 | BRSK1 | c.2179+23del (n.2179+23del) c.1264+23del (n.1264+23del) c.2227+23del (n.2227+23del) c.1909+23del (n.1909+23del) c.1936+23del (n.1936+23del) n.2162+23del c.1651+23del (n.1651+23del) c.1954+23del (n.1954+23del) n.2460+23del | gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308758del | CA997262882 | BRSK1 | c.2179+24_2179+30del (n.2179+24_2179+30del) c.1264+24_1264+30del (n.1264+24_1264+30del) c.2227+24_2227+30del (n.2227+24_2227+30del) c.1909+24_1909+30del (n.1909+24_1909+30del) c.1936+24_1936+30del (n.1936+24_1936+30del) n.2162+24_2162+30del c.1651+24_1651+30del (n.1651+24_1651+30del) c.1954+24_1954+30del (n.1954+24_1954+30del) n.2460+24_2460+30del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308756_55308844del | CA997262883 | BRSK1 | c.2179+28_2179+116del (n.2179+28_2179+116del) c.1264+28_1264+116del (n.1264+28_1264+116del) c.2227+28_2227+116del (n.2227+28_2227+116del) c.1909+28_1909+116del (n.1909+28_1909+116del) c.1936+28_1936+116del (n.1936+28_1936+116del) n.2162+28_2162+116del c.1651+28_1651+116del (n.1651+28_1651+116del) c.1954+28_1954+116del (n.1954+28_1954+116del) n.2460+28_2460+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308755_55308847del | CA2587278186 | BRSK1 | c.2179+27_2179+119del (n.2179+27_2179+119del) c.1264+27_1264+119del (n.1264+27_1264+119del) c.2227+27_2227+119del (n.2227+27_2227+119del) c.1909+27_1909+119del (n.1909+27_1909+119del) c.1936+27_1936+119del (n.1936+27_1936+119del) n.2162+27_2162+119del c.1651+27_1651+119del (n.1651+27_1651+119del) c.1954+27_1954+119del (n.1954+27_1954+119del) n.2460+27_2460+119del | gnomAD v4 |
19 | g.55308751G>A | CA9672706 | BRSK1 | c.2179+23G>A (n.2179+23G>A) c.1264+23G>A (n.1264+23G>A) c.2227+23G>A (n.2227+23G>A) c.1909+23G>A (n.1909+23G>A) c.1936+23G>A (n.1936+23G>A) n.2162+23G>A c.1651+23G>A (n.1651+23G>A) c.1954+23G>A (n.1954+23G>A) n.2460+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308751G>C | CA2587278188 | BRSK1 | c.2179+23G>C (n.2179+23G>C) c.1264+23G>C (n.1264+23G>C) c.2227+23G>C (n.2227+23G>C) c.1909+23G>C (n.1909+23G>C) c.1936+23G>C (n.1936+23G>C) n.2162+23G>C c.1651+23G>C (n.1651+23G>C) c.1954+23G>C (n.1954+23G>C) n.2460+23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308751G= | CA2343355895 | BRSK1 | c.2179+23G= (n.2179+23G=) c.1264+23G= (n.1264+23G=) c.2227+23G= (n.2227+23G=) c.1909+23G= (n.1909+23G=) c.1936+23G= (n.1936+23G=) n.2162+23G= c.1651+23G= (n.1651+23G=) c.1954+23G= (n.1954+23G=) n.2460+23G= | |
19 | g.55308751G>T | CA2587278189 | BRSK1 | c.2179+23G>T (n.2179+23G>T) c.1264+23G>T (n.1264+23G>T) c.2227+23G>T (n.2227+23G>T) c.1909+23G>T (n.1909+23G>T) c.1936+23G>T (n.1936+23G>T) n.2162+23G>T c.1651+23G>T (n.1651+23G>T) c.1954+23G>T (n.1954+23G>T) n.2460+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308751_55308752insGGGGGGGCG | CA2814886371 | BRSK1 | c.2179+23_2179+24insGGGGGGGCG (n.2179+23_2179+24insGGGGGGGCG) c.1264+23_1264+24insGGGGGGGCG (n.1264+23_1264+24insGGGGGGGCG) c.2227+23_2227+24insGGGGGGGCG (n.2227+23_2227+24insGGGGGGGCG) c.1909+23_1909+24insGGGGGGGCG (n.1909+23_1909+24insGGGGGGGCG) c.1936+23_1936+24insGGGGGGGCG (n.1936+23_1936+24insGGGGGGGCG) n.2162+23_2162+24insGGGGGGGCG c.1651+23_1651+24insGGGGGGGCG (n.1651+23_1651+24insGGGGGGGCG) c.1954+23_1954+24insGGGGGGGCG (n.1954+23_1954+24insGGGGGGGCG) n.2460+23_2460+24insGGGGGGGCG | |
19 | g.55308751_55308752insC | CA2587278192 | BRSK1 | c.2179+23_2179+24insC (n.2179+23_2179+24insC) c.1264+23_1264+24insC (n.1264+23_1264+24insC) c.2227+23_2227+24insC (n.2227+23_2227+24insC) c.1909+23_1909+24insC (n.1909+23_1909+24insC) c.1936+23_1936+24insC (n.1936+23_1936+24insC) n.2162+23_2162+24insC c.1651+23_1651+24insC (n.1651+23_1651+24insC) c.1954+23_1954+24insC (n.1954+23_1954+24insC) n.2460+23_2460+24insC | gnomAD v4 |
19 | g.55308752del | CA2587278191 | BRSK1 | c.2179+24del (n.2179+24del) c.1264+24del (n.1264+24del) c.2227+24del (n.2227+24del) c.1909+24del (n.1909+24del) c.1936+24del (n.1936+24del) n.2162+24del c.1651+24del (n.1651+24del) c.1954+24del (n.1954+24del) n.2460+24del | gnomAD v4 |
19 | g.55308752T>A | CA2587278190 | BRSK1 | c.2179+24T>A (n.2179+24T>A) c.1264+24T>A (n.1264+24T>A) c.2227+24T>A (n.2227+24T>A) c.1909+24T>A (n.1909+24T>A) c.1936+24T>A (n.1936+24T>A) n.2162+24T>A c.1651+24T>A (n.1651+24T>A) c.1954+24T>A (n.1954+24T>A) n.2460+24T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308752T>C | CA9672707 | BRSK1 | c.2179+24T>C (n.2179+24T>C) c.1264+24T>C (n.1264+24T>C) c.2227+24T>C (n.2227+24T>C) c.1909+24T>C (n.1909+24T>C) c.1936+24T>C (n.1936+24T>C) n.2162+24T>C c.1651+24T>C (n.1651+24T>C) c.1954+24T>C (n.1954+24T>C) n.2460+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752T>G | CA883744626 | BRSK1 | c.2179+24T>G (n.2179+24T>G) c.1264+24T>G (n.1264+24T>G) c.2227+24T>G (n.2227+24T>G) c.1909+24T>G (n.1909+24T>G) c.1936+24T>G (n.1936+24T>G) n.2162+24T>G c.1651+24T>G (n.1651+24T>G) c.1954+24T>G (n.1954+24T>G) n.2460+24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752T= | CA2343355901 | BRSK1 | c.2179+24T= (n.2179+24T=) c.1264+24T= (n.1264+24T=) c.2227+24T= (n.2227+24T=) c.1909+24T= (n.1909+24T=) c.1936+24T= (n.1936+24T=) n.2162+24T= c.1651+24T= (n.1651+24T=) c.1954+24T= (n.1954+24T=) n.2460+24T= | |
19 | g.55308752_55308753delinsTG | CA2343355899 | BRSK1 | c.2179+24_2179+25delinsTG (n.2179+24_2179+25delinsTG) c.1264+24_1264+25delinsTG (n.1264+24_1264+25delinsTG) c.2227+24_2227+25delinsTG (n.2227+24_2227+25delinsTG) c.1909+24_1909+25delinsTG (n.1909+24_1909+25delinsTG) c.1936+24_1936+25delinsTG (n.1936+24_1936+25delinsTG) n.2162+24_2162+25delinsTG c.1651+24_1651+25delinsTG (n.1651+24_1651+25delinsTG) c.1954+24_1954+25delinsTG (n.1954+24_1954+25delinsTG) n.2460+24_2460+25delinsTG | |
19 | g.55308752_55308769delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG | CA2343355898 | BRSK1 | c.2179+24_2179+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2179+24_2179+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1264+24_1264+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1264+24_1264+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.2227+24_2227+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2227+24_2227+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1909+24_1909+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1909+24_1909+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1936+24_1936+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1936+24_1936+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) n.2162+24_2162+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG c.1651+24_1651+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1651+24_1651+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1954+24_1954+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1954+24_1954+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) n.2460+24_2460+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG | |
19 | g.55308752_55308784delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC | CA2343355897 | BRSK1 | c.2179+24_2179+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.1264+24_1264+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.2227+24_2227+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.1909+24_1909+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.1936+24_1936+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) n.2162+24_2162+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC c.1651+24_1651+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.1954+24_1954+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) n.2460+24_2460+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC | |
19 | g.55308752_55308800delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC | CA2343355900 | BRSK1 | c.2179+24_2179+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1264+24_1264+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.2227+24_2227+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1909+24_1909+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1936+24_1936+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2162+24_2162+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC c.1651+24_1651+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1954+24_1954+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2460+24_2460+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC | |
19 | g.55308752_55308816delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC | CA2343355896 | BRSK1 | c.2179+24_2179+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1264+24_1264+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.2227+24_2227+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1909+24_1909+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1936+24_1936+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2162+24_2162+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC c.1651+24_1651+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1954+24_1954+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2460+24_2460+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC | |
19 | g.55308753G>A | CA9672711 | BRSK1 | c.2179+25G>A (n.2179+25G>A) c.1264+25G>A (n.1264+25G>A) c.2227+25G>A (n.2227+25G>A) c.1909+25G>A (n.1909+25G>A) c.1936+25G>A (n.1936+25G>A) n.2162+25G>A c.1651+25G>A (n.1651+25G>A) c.1954+25G>A (n.1954+25G>A) n.2460+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308753G= | CA2343355902 | BRSK1 | c.2179+25G= (n.2179+25G=) c.1264+25G= (n.1264+25G=) c.2227+25G= (n.2227+25G=) c.1909+25G= (n.1909+25G=) c.1936+25G= (n.1936+25G=) n.2162+25G= c.1651+25G= (n.1651+25G=) c.1954+25G= (n.1954+25G=) n.2460+25G= | |
19 | g.55308753G>T | CA2587278193 | BRSK1 | c.2179+25G>T (n.2179+25G>T) c.1264+25G>T (n.1264+25G>T) c.2227+25G>T (n.2227+25G>T) c.1909+25G>T (n.1909+25G>T) c.1936+25G>T (n.1936+25G>T) n.2162+25G>T c.1651+25G>T (n.1651+25G>T) c.1954+25G>T (n.1954+25G>T) n.2460+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308755_55308756insTGGCGGG | CA2587278196 | BRSK1 | c.2179+27_2179+28insTGGCGGG (n.2179+27_2179+28insTGGCGGG) c.1264+27_1264+28insTGGCGGG (n.1264+27_1264+28insTGGCGGG) c.2227+27_2227+28insTGGCGGG (n.2227+27_2227+28insTGGCGGG) c.1909+27_1909+28insTGGCGGG (n.1909+27_1909+28insTGGCGGG) c.1936+27_1936+28insTGGCGGG (n.1936+27_1936+28insTGGCGGG) n.2162+27_2162+28insTGGCGGG c.1651+27_1651+28insTGGCGGG (n.1651+27_1651+28insTGGCGGG) c.1954+27_1954+28insTGGCGGG (n.1954+27_1954+28insTGGCGGG) n.2460+27_2460+28insTGGCGGG | gnomAD v4 |
19 | g.55308758dup | CA883744631 | BRSK1 | c.2179+30dup (n.2179+30dup) c.1264+30dup (n.1264+30dup) c.2227+30dup (n.2227+30dup) c.1909+30dup (n.1909+30dup) c.1936+30dup (n.1936+30dup) n.2162+30dup c.1651+30dup (n.1651+30dup) c.1954+30dup (n.1954+30dup) n.2460+30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758del | CA633862556 | BRSK1 | c.2179+30del (n.2179+30del) c.1264+30del (n.1264+30del) c.2227+30del (n.2227+30del) c.1909+30del (n.1909+30del) c.1936+30del (n.1936+30del) n.2162+30del c.1651+30del (n.1651+30del) c.1954+30del (n.1954+30del) n.2460+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262889 | BRSK1 | c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262887 | BRSK1 | c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758_55308773dup | CA9672709 | BRSK1 | c.2179+30_2179+45dup (n.2179+30_2179+45dup) c.1264+30_1264+45dup (n.1264+30_1264+45dup) c.2227+30_2227+45dup (n.2227+30_2227+45dup) c.1909+30_1909+45dup (n.1909+30_1909+45dup) c.1936+30_1936+45dup (n.1936+30_1936+45dup) n.2162+30_2162+45dup c.1651+30_1651+45dup (n.1651+30_1651+45dup) c.1954+30_1954+45dup (n.1954+30_1954+45dup) n.2460+30_2460+45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758_55308773del | CA9672710 | BRSK1 | c.2179+30_2179+45del (n.2179+30_2179+45del) c.1264+30_1264+45del (n.1264+30_1264+45del) c.2227+30_2227+45del (n.2227+30_2227+45del) c.1909+30_1909+45del (n.1909+30_1909+45del) c.1936+30_1936+45del (n.1936+30_1936+45del) n.2162+30_2162+45del c.1651+30_1651+45del (n.1651+30_1651+45del) c.1954+30_1954+45del (n.1954+30_1954+45del) n.2460+30_2460+45del | ExAC |
19 | g.55308757_55308773del | CA633862557 | BRSK1 | c.2179+29_2179+45del (n.2179+29_2179+45del) c.1264+29_1264+45del (n.1264+29_1264+45del) c.2227+29_2227+45del (n.2227+29_2227+45del) c.1909+29_1909+45del (n.1909+29_1909+45del) c.1936+29_1936+45del (n.1936+29_1936+45del) n.2162+29_2162+45del c.1651+29_1651+45del (n.1651+29_1651+45del) c.1954+29_1954+45del (n.1954+29_1954+45del) n.2460+29_2460+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262888 | BRSK1 | c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308805dup | CA2517821316 | BRSK1 | c.2179+46_2179+77dup (n.2179+46_2179+77dup) c.1264+46_1264+77dup (n.1264+46_1264+77dup) c.2227+46_2227+77dup (n.2227+46_2227+77dup) c.1909+46_1909+77dup (n.1909+46_1909+77dup) c.1936+46_1936+77dup (n.1936+46_1936+77dup) n.2162+46_2162+77dup c.1651+46_1651+77dup (n.1651+46_1651+77dup) c.1954+46_1954+77dup (n.1954+46_1954+77dup) n.2460+46_2460+77dup | |
19 | g.55308774_55308805del | CA633862555 | BRSK1 | c.2179+46_2179+77del (n.2179+46_2179+77del) c.1264+46_1264+77del (n.1264+46_1264+77del) c.2227+46_2227+77del (n.2227+46_2227+77del) c.1909+46_1909+77del (n.1909+46_1909+77del) c.1936+46_1936+77del (n.1936+46_1936+77del) n.2162+46_2162+77del c.1651+46_1651+77del (n.1651+46_1651+77del) c.1954+46_1954+77del (n.1954+46_1954+77del) n.2460+46_2460+77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308821del | CA9672708 | BRSK1 | c.2179+46_2179+93del (n.2179+46_2179+93del) c.1264+46_1264+93del (n.1264+46_1264+93del) c.2227+46_2227+93del (n.2227+46_2227+93del) c.1909+46_1909+93del (n.1909+46_1909+93del) c.1936+46_1936+93del (n.1936+46_1936+93del) n.2162+46_2162+93del c.1651+46_1651+93del (n.1651+46_1651+93del) c.1954+46_1954+93del (n.1954+46_1954+93del) n.2460+46_2460+93del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758_55308822del | CA2814886372 | BRSK1 | c.2179+30_2179+94del (n.2179+30_2179+94del) c.1264+30_1264+94del (n.1264+30_1264+94del) c.2227+30_2227+94del (n.2227+30_2227+94del) c.1909+30_1909+94del (n.1909+30_1909+94del) c.1936+30_1936+94del (n.1936+30_1936+94del) n.2162+30_2162+94del c.1651+30_1651+94del (n.1651+30_1651+94del) c.1954+30_1954+94del (n.1954+30_1954+94del) n.2460+30_2460+94del | |
19 | g.55308753_55308831del | CA997262885 | BRSK1 | c.2179+25_2179+103del (n.2179+25_2179+103del) c.1264+25_1264+103del (n.1264+25_1264+103del) c.2227+25_2227+103del (n.2227+25_2227+103del) c.1909+25_1909+103del (n.1909+25_1909+103del) c.1936+25_1936+103del (n.1936+25_1936+103del) n.2162+25_2162+103del c.1651+25_1651+103del (n.1651+25_1651+103del) c.1954+25_1954+103del (n.1954+25_1954+103del) n.2460+25_2460+103del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758_55308837del | CA997262884 | BRSK1 | c.2179+30_2179+109del (n.2179+30_2179+109del) c.1264+30_1264+109del (n.1264+30_1264+109del) c.2227+30_2227+109del (n.2227+30_2227+109del) c.1909+30_1909+109del (n.1909+30_1909+109del) c.1936+30_1936+109del (n.1936+30_1936+109del) n.2162+30_2162+109del c.1651+30_1651+109del (n.1651+30_1651+109del) c.1954+30_1954+109del (n.1954+30_1954+109del) n.2460+30_2460+109del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308757_55308837del | CA2587278195 | BRSK1 | c.2179+29_2179+109del (n.2179+29_2179+109del) c.1264+29_1264+109del (n.1264+29_1264+109del) c.2227+29_2227+109del (n.2227+29_2227+109del) c.1909+29_1909+109del (n.1909+29_1909+109del) c.1936+29_1936+109del (n.1936+29_1936+109del) n.2162+29_2162+109del c.1651+29_1651+109del (n.1651+29_1651+109del) c.1954+29_1954+109del (n.1954+29_1954+109del) n.2460+29_2460+109del | gnomAD v4 |
19 | g.55308775_55308838del | CA997262886 | BRSK1 | c.2179+47_2179+110del (n.2179+47_2179+110del) c.1264+47_1264+110del (n.1264+47_1264+110del) c.2227+47_2227+110del (n.2227+47_2227+110del) c.1909+47_1909+110del (n.1909+47_1909+110del) c.1936+47_1936+110del (n.1936+47_1936+110del) n.2162+47_2162+110del c.1651+47_1651+110del (n.1651+47_1651+110del) c.1954+47_1954+110del (n.1954+47_1954+110del) n.2460+47_2460+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308756_55308851del | CA2587278194 | BRSK1 | c.2179+28_2179+123del (n.2179+28_2179+123del) c.1264+28_1264+123del (n.1264+28_1264+123del) c.2227+28_2227+123del (n.2227+28_2227+123del) c.1909+28_1909+123del (n.1909+28_1909+123del) c.1936+28_1936+123del (n.1936+28_1936+123del) n.2162+28_2162+123del c.1651+28_1651+123del (n.1651+28_1651+123del) c.1954+28_1954+123del (n.1954+28_1954+123del) n.2460+28_2460+123del | gnomAD v4 |
19 | g.55308754G>A | CA2587278198 | BRSK1 | c.2179+26G>A (n.2179+26G>A) c.1264+26G>A (n.1264+26G>A) c.2227+26G>A (n.2227+26G>A) c.1909+26G>A (n.1909+26G>A) c.1936+26G>A (n.1936+26G>A) n.2162+26G>A c.1651+26G>A (n.1651+26G>A) c.1954+26G>A (n.1954+26G>A) n.2460+26G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308754G>T | CA2587278197 | BRSK1 | c.2179+26G>T (n.2179+26G>T) c.1264+26G>T (n.1264+26G>T) c.2227+26G>T (n.2227+26G>T) c.1909+26G>T (n.1909+26G>T) c.1936+26G>T (n.1936+26G>T) n.2162+26G>T c.1651+26G>T (n.1651+26G>T) c.1954+26G>T (n.1954+26G>T) n.2460+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308789del | CA2587278200 | BRSK1 | c.2179+31_2179+61del (n.2179+31_2179+61del) c.1264+31_1264+61del (n.1264+31_1264+61del) c.2227+31_2227+61del (n.2227+31_2227+61del) c.1909+31_1909+61del (n.1909+31_1909+61del) c.1936+31_1936+61del (n.1936+31_1936+61del) n.2162+31_2162+61del c.1651+31_1651+61del (n.1651+31_1651+61del) c.1954+31_1954+61del (n.1954+31_1954+61del) n.2460+31_2460+61del | gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308805del | CA2587278199 | BRSK1 | c.2179+31_2179+77del (n.2179+31_2179+77del) c.1264+31_1264+77del (n.1264+31_1264+77del) c.2227+31_2227+77del (n.2227+31_2227+77del) c.1909+31_1909+77del (n.1909+31_1909+77del) c.1936+31_1936+77del (n.1936+31_1936+77del) n.2162+31_2162+77del c.1651+31_1651+77del (n.1651+31_1651+77del) c.1954+31_1954+77del (n.1954+31_1954+77del) n.2460+31_2460+77del | gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308821del | CA2587278201 | BRSK1 | c.2179+31_2179+93del (n.2179+31_2179+93del) c.1264+31_1264+93del (n.1264+31_1264+93del) c.2227+31_2227+93del (n.2227+31_2227+93del) c.1909+31_1909+93del (n.1909+31_1909+93del) c.1936+31_1936+93del (n.1936+31_1936+93del) n.2162+31_2162+93del c.1651+31_1651+93del (n.1651+31_1651+93del) c.1954+31_1954+93del (n.1954+31_1954+93del) n.2460+31_2460+93del | gnomAD v4 |
19 | g.55308761_55308839del | CA997262890 | BRSK1 | c.2179+33_2179+111del (n.2179+33_2179+111del) c.1264+33_1264+111del (n.1264+33_1264+111del) c.2227+33_2227+111del (n.2227+33_2227+111del) c.1909+33_1909+111del (n.1909+33_1909+111del) c.1936+33_1936+111del (n.1936+33_1936+111del) n.2162+33_2162+111del c.1651+33_1651+111del (n.1651+33_1651+111del) c.1954+33_1954+111del (n.1954+33_1954+111del) n.2460+33_2460+111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308755G>A | CA2587278202 | BRSK1 | c.2179+27G>A (n.2179+27G>A) c.1264+27G>A (n.1264+27G>A) c.2227+27G>A (n.2227+27G>A) c.1909+27G>A (n.1909+27G>A) c.1936+27G>A (n.1936+27G>A) n.2162+27G>A c.1651+27G>A (n.1651+27G>A) c.1954+27G>A (n.1954+27G>A) n.2460+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308755G>C | CA997262891 | BRSK1 | c.2179+27G>C (n.2179+27G>C) c.1264+27G>C (n.1264+27G>C) c.2227+27G>C (n.2227+27G>C) c.1909+27G>C (n.1909+27G>C) c.1936+27G>C (n.1936+27G>C) n.2162+27G>C c.1651+27G>C (n.1651+27G>C) c.1954+27G>C (n.1954+27G>C) n.2460+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308755G= | CA2343355903 | BRSK1 | c.2179+27G= (n.2179+27G=) c.1264+27G= (n.1264+27G=) c.2227+27G= (n.2227+27G=) c.1909+27G= (n.1909+27G=) c.1936+27G= (n.1936+27G=) n.2162+27G= c.1651+27G= (n.1651+27G=) c.1954+27G= (n.1954+27G=) n.2460+27G= | |
19 | g.55308755G>T | CA2587278203 | BRSK1 | c.2179+27G>T (n.2179+27G>T) c.1264+27G>T (n.1264+27G>T) c.2227+27G>T (n.2227+27G>T) c.1909+27G>T (n.1909+27G>T) c.1936+27G>T (n.1936+27G>T) n.2162+27G>T c.1651+27G>T (n.1651+27G>T) c.1954+27G>T (n.1954+27G>T) n.2460+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308756G>A | CA633862560 | BRSK1 | c.2179+28G>A (n.2179+28G>A) c.1264+28G>A (n.1264+28G>A) c.2227+28G>A (n.2227+28G>A) c.1909+28G>A (n.1909+28G>A) c.1936+28G>A (n.1936+28G>A) n.2162+28G>A c.1651+28G>A (n.1651+28G>A) c.1954+28G>A (n.1954+28G>A) n.2460+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308756G>C | CA2343355905 | BRSK1 | c.2179+28G>C (n.2179+28G>C) c.1264+28G>C (n.1264+28G>C) c.2227+28G>C (n.2227+28G>C) c.1909+28G>C (n.1909+28G>C) c.1936+28G>C (n.1936+28G>C) n.2162+28G>C c.1651+28G>C (n.1651+28G>C) c.1954+28G>C (n.1954+28G>C) n.2460+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308756G= | CA2343355904 | BRSK1 | c.2179+28G= (n.2179+28G=) c.1264+28G= (n.1264+28G=) c.2227+28G= (n.2227+28G=) c.1909+28G= (n.1909+28G=) c.1936+28G= (n.1936+28G=) n.2162+28G= c.1651+28G= (n.1651+28G=) c.1954+28G= (n.1954+28G=) n.2460+28G= | |
19 | g.55308756G>T | CA2587278204 | BRSK1 | c.2179+28G>T (n.2179+28G>T) c.1264+28G>T (n.1264+28G>T) c.2227+28G>T (n.2227+28G>T) c.1909+28G>T (n.1909+28G>T) c.1936+28G>T (n.1936+28G>T) n.2162+28G>T c.1651+28G>T (n.1651+28G>T) c.1954+28G>T (n.1954+28G>T) n.2460+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308757_55308760del | CA2587278205 | BRSK1 | c.2179+29_2179+32del (n.2179+29_2179+32del) c.1264+29_1264+32del (n.1264+29_1264+32del) c.2227+29_2227+32del (n.2227+29_2227+32del) c.1909+29_1909+32del (n.1909+29_1909+32del) c.1936+29_1936+32del (n.1936+29_1936+32del) n.2162+29_2162+32del c.1651+29_1651+32del (n.1651+29_1651+32del) c.1954+29_1954+32del (n.1954+29_1954+32del) n.2460+29_2460+32del | gnomAD v4 |
19 | g.55308756_55308757insCCGT | CA2582275969 | BRSK1 | c.2179+28_2179+29insCCGT (n.2179+28_2179+29insCCGT) c.1264+28_1264+29insCCGT (n.1264+28_1264+29insCCGT) c.2227+28_2227+29insCCGT (n.2227+28_2227+29insCCGT) c.1909+28_1909+29insCCGT (n.1909+28_1909+29insCCGT) c.1936+28_1936+29insCCGT (n.1936+28_1936+29insCCGT) n.2162+28_2162+29insCCGT c.1651+28_1651+29insCCGT (n.1651+28_1651+29insCCGT) c.1954+28_1954+29insCCGT (n.1954+28_1954+29insCCGT) n.2460+28_2460+29insCCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308757G>A | CA2576894961 | BRSK1 | c.2179+29G>A (n.2179+29G>A) c.1264+29G>A (n.1264+29G>A) c.2227+29G>A (n.2227+29G>A) c.1909+29G>A (n.1909+29G>A) c.1936+29G>A (n.1936+29G>A) n.2162+29G>A c.1651+29G>A (n.1651+29G>A) c.1954+29G>A (n.1954+29G>A) n.2460+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308757G= | CA2343355907 | BRSK1 | c.2179+29G= (n.2179+29G=) c.1264+29G= (n.1264+29G=) c.2227+29G= (n.2227+29G=) c.1909+29G= (n.1909+29G=) c.1936+29G= (n.1936+29G=) n.2162+29G= c.1651+29G= (n.1651+29G=) c.1954+29G= (n.1954+29G=) n.2460+29G= | |
19 | g.55308757G>T | CA633862561 | BRSK1 | c.2179+29G>T (n.2179+29G>T) c.1264+29G>T (n.1264+29G>T) c.2227+29G>T (n.2227+29G>T) c.1909+29G>T (n.1909+29G>T) c.1936+29G>T (n.1936+29G>T) n.2162+29G>T c.1651+29G>T (n.1651+29G>T) c.1954+29G>T (n.1954+29G>T) n.2460+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308757_55308759delinsGGC | CA2343355906 | BRSK1 | c.2179+29_2179+31delinsGGC (n.2179+29_2179+31delinsGGC) c.1264+29_1264+31delinsGGC (n.1264+29_1264+31delinsGGC) c.2227+29_2227+31delinsGGC (n.2227+29_2227+31delinsGGC) c.1909+29_1909+31delinsGGC (n.1909+29_1909+31delinsGGC) c.1936+29_1936+31delinsGGC (n.1936+29_1936+31delinsGGC) n.2162+29_2162+31delinsGGC c.1651+29_1651+31delinsGGC (n.1651+29_1651+31delinsGGC) c.1954+29_1954+31delinsGGC (n.1954+29_1954+31delinsGGC) n.2460+29_2460+31delinsGGC | |
19 | g.55308758G>A | CA2587278206 | BRSK1 | c.2179+30G>A (n.2179+30G>A) c.1264+30G>A (n.1264+30G>A) c.2227+30G>A (n.2227+30G>A) c.1909+30G>A (n.1909+30G>A) c.1936+30G>A (n.1936+30G>A) n.2162+30G>A c.1651+30G>A (n.1651+30G>A) c.1954+30G>A (n.1954+30G>A) n.2460+30G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308758G>C | CA633862563 | BRSK1 | c.2179+30G>C (n.2179+30G>C) c.1264+30G>C (n.1264+30G>C) c.2227+30G>C (n.2227+30G>C) c.1909+30G>C (n.1909+30G>C) c.1936+30G>C (n.1936+30G>C) n.2162+30G>C c.1651+30G>C (n.1651+30G>C) c.1954+30G>C (n.1954+30G>C) n.2460+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758G= | CA2343355908 | BRSK1 | c.2179+30G= (n.2179+30G=) c.1264+30G= (n.1264+30G=) c.2227+30G= (n.2227+30G=) c.1909+30G= (n.1909+30G=) c.1936+30G= (n.1936+30G=) n.2162+30G= c.1651+30G= (n.1651+30G=) c.1954+30G= (n.1954+30G=) n.2460+30G= | |
19 | g.55308758G>T | CA2587278207 | BRSK1 | c.2179+30G>T (n.2179+30G>T) c.1264+30G>T (n.1264+30G>T) c.2227+30G>T (n.2227+30G>T) c.1909+30G>T (n.1909+30G>T) c.1936+30G>T (n.1936+30G>T) n.2162+30G>T c.1651+30G>T (n.1651+30G>T) c.1954+30G>T (n.1954+30G>T) n.2460+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308760del | CA633862565 | BRSK1 | c.2179+31_2179+32del (n.2179+31_2179+32del) c.1264+31_1264+32del (n.1264+31_1264+32del) c.2227+31_2227+32del (n.2227+31_2227+32del) c.1909+31_1909+32del (n.1909+31_1909+32del) c.1936+31_1936+32del (n.1936+31_1936+32del) n.2162+31_2162+32del c.1651+31_1651+32del (n.1651+31_1651+32del) c.1954+31_1954+32del (n.1954+31_1954+32del) n.2460+31_2460+32del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55308758_55308774delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC | CA2343355909 | BRSK1 | c.2179+30_2179+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+30_2179+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1264+30_1264+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+30_1264+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.2227+30_2227+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+30_2227+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1909+30_1909+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+30_1909+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1936+30_1936+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+30_1936+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2162+30_2162+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC c.1651+30_1651+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+30_1651+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1954+30_1954+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+30_1954+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2460+30_2460+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC | |
19 | g.55308758_55308759insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC | CA2582275970 | BRSK1 | c.2179+30_2179+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+30_2179+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1264+30_1264+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+30_1264+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.2227+30_2227+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+30_2227+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1909+30_1909+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+30_1909+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1936+30_1936+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+30_1936+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2162+30_2162+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC c.1651+30_1651+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+30_1651+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1954+30_1954+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+30_1954+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2460+30_2460+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308759C>A | CA2576894962 | BRSK1 | c.2179+31C>A (n.2179+31C>A) c.1264+31C>A (n.1264+31C>A) c.2227+31C>A (n.2227+31C>A) c.1909+31C>A (n.1909+31C>A) c.1936+31C>A (n.1936+31C>A) n.2162+31C>A c.1651+31C>A (n.1651+31C>A) c.1954+31C>A (n.1954+31C>A) n.2460+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308759C= | CA2343355910 | BRSK1 | c.2179+31C= (n.2179+31C=) c.1264+31C= (n.1264+31C=) c.2227+31C= (n.2227+31C=) c.1909+31C= (n.1909+31C=) c.1936+31C= (n.1936+31C=) n.2162+31C= c.1651+31C= (n.1651+31C=) c.1954+31C= (n.1954+31C=) n.2460+31C= | |
19 | g.55308759C>G | CA883744639 | BRSK1 | c.2179+31C>G (n.2179+31C>G) c.1264+31C>G (n.1264+31C>G) c.2227+31C>G (n.2227+31C>G) c.1909+31C>G (n.1909+31C>G) c.1936+31C>G (n.1936+31C>G) n.2162+31C>G c.1651+31C>G (n.1651+31C>G) c.1954+31C>G (n.1954+31C>G) n.2460+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308759C>T | CA633862566 | BRSK1 | c.2179+31C>T (n.2179+31C>T) c.1264+31C>T (n.1264+31C>T) c.2227+31C>T (n.2227+31C>T) c.1909+31C>T (n.1909+31C>T) c.1936+31C>T (n.1936+31C>T) n.2162+31C>T c.1651+31C>T (n.1651+31C>T) c.1954+31C>T (n.1954+31C>T) n.2460+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308789dup | CA2587278209 | BRSK1 | c.2179+46_2179+61dup (n.2179+46_2179+61dup) c.1264+46_1264+61dup (n.1264+46_1264+61dup) c.2227+46_2227+61dup (n.2227+46_2227+61dup) c.1909+46_1909+61dup (n.1909+46_1909+61dup) c.1936+46_1936+61dup (n.1936+46_1936+61dup) n.2162+46_2162+61dup c.1651+46_1651+61dup (n.1651+46_1651+61dup) c.1954+46_1954+61dup (n.1954+46_1954+61dup) n.2460+46_2460+61dup | gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308789del | CA633862568 | BRSK1 | c.2179+46_2179+61del (n.2179+46_2179+61del) c.1264+46_1264+61del (n.1264+46_1264+61del) c.2227+46_2227+61del (n.2227+46_2227+61del) c.1909+46_1909+61del (n.1909+46_1909+61del) c.1936+46_1936+61del (n.1936+46_1936+61del) n.2162+46_2162+61del c.1651+46_1651+61del (n.1651+46_1651+61del) c.1954+46_1954+61del (n.1954+46_1954+61del) n.2460+46_2460+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308838del | CA2587278208 | BRSK1 | c.2179+31_2179+110del (n.2179+31_2179+110del) c.1264+31_1264+110del (n.1264+31_1264+110del) c.2227+31_2227+110del (n.2227+31_2227+110del) c.1909+31_1909+110del (n.1909+31_1909+110del) c.1936+31_1936+110del (n.1936+31_1936+110del) n.2162+31_2162+110del c.1651+31_1651+110del (n.1651+31_1651+110del) c.1954+31_1954+110del (n.1954+31_1954+110del) n.2460+31_2460+110del | gnomAD v4 |
19 | g.55308760G>A | CA9672712 | BRSK1 | c.2179+32G>A (n.2179+32G>A) c.1264+32G>A (n.1264+32G>A) c.2227+32G>A (n.2227+32G>A) c.1909+32G>A (n.1909+32G>A) c.1936+32G>A (n.1936+32G>A) n.2162+32G>A c.1651+32G>A (n.1651+32G>A) c.1954+32G>A (n.1954+32G>A) n.2460+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308760G= | CA2343355911 | BRSK1 | c.2179+32G= (n.2179+32G=) c.1264+32G= (n.1264+32G=) c.2227+32G= (n.2227+32G=) c.1909+32G= (n.1909+32G=) c.1936+32G= (n.1936+32G=) n.2162+32G= c.1651+32G= (n.1651+32G=) c.1954+32G= (n.1954+32G=) n.2460+32G= | |
19 | g.55308760G>T | CA2576894965 | BRSK1 | c.2179+32G>T (n.2179+32G>T) c.1264+32G>T (n.1264+32G>T) c.2227+32G>T (n.2227+32G>T) c.1909+32G>T (n.1909+32G>T) c.1936+32G>T (n.1936+32G>T) n.2162+32G>T c.1651+32G>T (n.1651+32G>T) c.1954+32G>T (n.1954+32G>T) n.2460+32G>T | |
19 | g.55308760_55308767del | CA2587278210 | BRSK1 | c.2179+32_2179+39del (n.2179+32_2179+39del) c.1264+32_1264+39del (n.1264+32_1264+39del) c.2227+32_2227+39del (n.2227+32_2227+39del) c.1909+32_1909+39del (n.1909+32_1909+39del) c.1936+32_1936+39del (n.1936+32_1936+39del) n.2162+32_2162+39del c.1651+32_1651+39del (n.1651+32_1651+39del) c.1954+32_1954+39del (n.1954+32_1954+39del) n.2460+32_2460+39del | gnomAD v4 |
19 | g.55308761_55308822del | CA2547560283 | BRSK1 | c.2179+33_2179+94del (n.2179+33_2179+94del) c.1264+33_1264+94del (n.1264+33_1264+94del) c.2227+33_2227+94del (n.2227+33_2227+94del) c.1909+33_1909+94del (n.1909+33_1909+94del) c.1936+33_1936+94del (n.1936+33_1936+94del) n.2162+33_2162+94del c.1651+33_1651+94del (n.1651+33_1651+94del) c.1954+33_1954+94del (n.1954+33_1954+94del) n.2460+33_2460+94del | |
19 | g.55308772_55308851del | CA997262892 | BRSK1 | c.2179+44_2179+123del (n.2179+44_2179+123del) c.1264+44_1264+123del (n.1264+44_1264+123del) c.2227+44_2227+123del (n.2227+44_2227+123del) c.1909+44_1909+123del (n.1909+44_1909+123del) c.1936+44_1936+123del (n.1936+44_1936+123del) n.2162+44_2162+123del c.1651+44_1651+123del (n.1651+44_1651+123del) c.1954+44_1954+123del (n.1954+44_1954+123del) n.2460+44_2460+123del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308761del | CA2587278211 | BRSK1 | c.2179+33del (n.2179+33del) c.1264+33del (n.1264+33del) c.2227+33del (n.2227+33del) c.1909+33del (n.1909+33del) c.1936+33del (n.1936+33del) n.2162+33del c.1651+33del (n.1651+33del) c.1954+33del (n.1954+33del) n.2460+33del | gnomAD v4 |
19 | g.55308761T>C | CA2587278212 | BRSK1 | c.2179+33T>C (n.2179+33T>C) c.1264+33T>C (n.1264+33T>C) c.2227+33T>C (n.2227+33T>C) c.1909+33T>C (n.1909+33T>C) c.1936+33T>C (n.1936+33T>C) n.2162+33T>C c.1651+33T>C (n.1651+33T>C) c.1954+33T>C (n.1954+33T>C) n.2460+33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308761T>G | CA883744644 | BRSK1 | c.2179+33T>G (n.2179+33T>G) c.1264+33T>G (n.1264+33T>G) c.2227+33T>G (n.2227+33T>G) c.1909+33T>G (n.1909+33T>G) c.1936+33T>G (n.1936+33T>G) n.2162+33T>G c.1651+33T>G (n.1651+33T>G) c.1954+33T>G (n.1954+33T>G) n.2460+33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308761T= | CA2343355912 | BRSK1 | c.2179+33T= (n.2179+33T=) c.1264+33T= (n.1264+33T=) c.2227+33T= (n.2227+33T=) c.1909+33T= (n.1909+33T=) c.1936+33T= (n.1936+33T=) n.2162+33T= c.1651+33T= (n.1651+33T=) c.1954+33T= (n.1954+33T=) n.2460+33T= | |
19 | g.55308761_55308832del | CA997262893 | BRSK1 | c.2179+33_2179+104del (n.2179+33_2179+104del) c.1264+33_1264+104del (n.1264+33_1264+104del) c.2227+33_2227+104del (n.2227+33_2227+104del) c.1909+33_1909+104del (n.1909+33_1909+104del) c.1936+33_1936+104del (n.1936+33_1936+104del) n.2162+33_2162+104del c.1651+33_1651+104del (n.1651+33_1651+104del) c.1954+33_1954+104del (n.1954+33_1954+104del) n.2460+33_2460+104del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308762G>A | CA883744645 | BRSK1 | c.2179+34G>A (n.2179+34G>A) c.1264+34G>A (n.1264+34G>A) c.2227+34G>A (n.2227+34G>A) c.1909+34G>A (n.1909+34G>A) c.1936+34G>A (n.1936+34G>A) n.2162+34G>A c.1651+34G>A (n.1651+34G>A) c.1954+34G>A (n.1954+34G>A) n.2460+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308762G= | CA2343355913 | BRSK1 | c.2179+34G= (n.2179+34G=) c.1264+34G= (n.1264+34G=) c.2227+34G= (n.2227+34G=) c.1909+34G= (n.1909+34G=) c.1936+34G= (n.1936+34G=) n.2162+34G= c.1651+34G= (n.1651+34G=) c.1954+34G= (n.1954+34G=) n.2460+34G= | |
19 | g.55308762G>T | CA2587278214 | BRSK1 | c.2179+34G>T (n.2179+34G>T) c.1264+34G>T (n.1264+34G>T) c.2227+34G>T (n.2227+34G>T) c.1909+34G>T (n.1909+34G>T) c.1936+34G>T (n.1936+34G>T) n.2162+34G>T c.1651+34G>T (n.1651+34G>T) c.1954+34G>T (n.1954+34G>T) n.2460+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG | CA2550608977 | BRSK1 | c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG | |
19 | g.55308765_55308803del | CA2587278213 | BRSK1 | c.2179+37_2179+75del (n.2179+37_2179+75del) c.1264+37_1264+75del (n.1264+37_1264+75del) c.2227+37_2227+75del (n.2227+37_2227+75del) c.1909+37_1909+75del (n.1909+37_1909+75del) c.1936+37_1936+75del (n.1936+37_1936+75del) n.2162+37_2162+75del c.1651+37_1651+75del (n.1651+37_1651+75del) c.1954+37_1954+75del (n.1954+37_1954+75del) n.2460+37_2460+75del | gnomAD v4 |
19 | g.55308765_55308811del | CA2587278215 | BRSK1 | c.2179+37_2179+83del (n.2179+37_2179+83del) c.1264+37_1264+83del (n.1264+37_1264+83del) c.2227+37_2227+83del (n.2227+37_2227+83del) c.1909+37_1909+83del (n.1909+37_1909+83del) c.1936+37_1936+83del (n.1936+37_1936+83del) n.2162+37_2162+83del c.1651+37_1651+83del (n.1651+37_1651+83del) c.1954+37_1954+83del (n.1954+37_1954+83del) n.2460+37_2460+83del | gnomAD v4 |
19 | g.55308764G>A | CA2587278216 | BRSK1 | c.2179+36G>A (n.2179+36G>A) c.1264+36G>A (n.1264+36G>A) c.2227+36G>A (n.2227+36G>A) c.1909+36G>A (n.1909+36G>A) c.1936+36G>A (n.1936+36G>A) n.2162+36G>A c.1651+36G>A (n.1651+36G>A) c.1954+36G>A (n.1954+36G>A) n.2460+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308764G>T | CA2587278217 | BRSK1 | c.2179+36G>T (n.2179+36G>T) c.1264+36G>T (n.1264+36G>T) c.2227+36G>T (n.2227+36G>T) c.1909+36G>T (n.1909+36G>T) c.1936+36G>T (n.1936+36G>T) n.2162+36G>T c.1651+36G>T (n.1651+36G>T) c.1954+36G>T (n.1954+36G>T) n.2460+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308764_55308765insC | CA2587278220 | BRSK1 | c.2179+36_2179+37insC (n.2179+36_2179+37insC) c.1264+36_1264+37insC (n.1264+36_1264+37insC) c.2227+36_2227+37insC (n.2227+36_2227+37insC) c.1909+36_1909+37insC (n.1909+36_1909+37insC) c.1936+36_1936+37insC (n.1936+36_1936+37insC) n.2162+36_2162+37insC c.1651+36_1651+37insC (n.1651+36_1651+37insC) c.1954+36_1954+37insC (n.1954+36_1954+37insC) n.2460+36_2460+37insC | gnomAD v4 |
19 | g.55308765del | CA2587278218 | BRSK1 | c.2179+37del (n.2179+37del) c.1264+37del (n.1264+37del) c.2227+37del (n.2227+37del) c.1909+37del (n.1909+37del) c.1936+37del (n.1936+37del) n.2162+37del c.1651+37del (n.1651+37del) c.1954+37del (n.1954+37del) n.2460+37del | gnomAD v4 |
19 | g.55308765T>C | CA2587278219 | BRSK1 | c.2179+37T>C (n.2179+37T>C) c.1264+37T>C (n.1264+37T>C) c.2227+37T>C (n.2227+37T>C) c.1909+37T>C (n.1909+37T>C) c.1936+37T>C (n.1936+37T>C) n.2162+37T>C c.1651+37T>C (n.1651+37T>C) c.1954+37T>C (n.1954+37T>C) n.2460+37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308765T>G | CA883744648 | BRSK1 | c.2179+37T>G (n.2179+37T>G) c.1264+37T>G (n.1264+37T>G) c.2227+37T>G (n.2227+37T>G) c.1909+37T>G (n.1909+37T>G) c.1936+37T>G (n.1936+37T>G) n.2162+37T>G c.1651+37T>G (n.1651+37T>G) c.1954+37T>G (n.1954+37T>G) n.2460+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308765T= | CA2343355914 | BRSK1 | c.2179+37T= (n.2179+37T=) c.1264+37T= (n.1264+37T=) c.2227+37T= (n.2227+37T=) c.1909+37T= (n.1909+37T=) c.1936+37T= (n.1936+37T=) n.2162+37T= c.1651+37T= (n.1651+37T=) c.1954+37T= (n.1954+37T=) n.2460+37T= | |
19 | g.55308766G>A | CA2587278221 | BRSK1 | c.2179+38G>A (n.2179+38G>A) c.1264+38G>A (n.1264+38G>A) c.2227+38G>A (n.2227+38G>A) c.1909+38G>A (n.1909+38G>A) c.1936+38G>A (n.1936+38G>A) n.2162+38G>A c.1651+38G>A (n.1651+38G>A) c.1954+38G>A (n.1954+38G>A) n.2460+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308766G>C | CA883744651 | BRSK1 | c.2179+38G>C (n.2179+38G>C) c.1264+38G>C (n.1264+38G>C) c.2227+38G>C (n.2227+38G>C) c.1909+38G>C (n.1909+38G>C) c.1936+38G>C (n.1936+38G>C) n.2162+38G>C c.1651+38G>C (n.1651+38G>C) c.1954+38G>C (n.1954+38G>C) n.2460+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308766G= | CA2343355916 | BRSK1 | c.2179+38G= (n.2179+38G=) c.1264+38G= (n.1264+38G=) c.2227+38G= (n.2227+38G=) c.1909+38G= (n.1909+38G=) c.1936+38G= (n.1936+38G=) n.2162+38G= c.1651+38G= (n.1651+38G=) c.1954+38G= (n.1954+38G=) n.2460+38G= | |
19 | g.55308766G>T | CA2587278222 | BRSK1 | c.2179+38G>T (n.2179+38G>T) c.1264+38G>T (n.1264+38G>T) c.2227+38G>T (n.2227+38G>T) c.1909+38G>T (n.1909+38G>T) c.1936+38G>T (n.1936+38G>T) n.2162+38G>T c.1651+38G>T (n.1651+38G>T) c.1954+38G>T (n.1954+38G>T) n.2460+38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308766_55308775delinsGGCGGGGGCC | CA2343355915 | BRSK1 | c.2179+38_2179+47delinsGGCGGGGGCC (n.2179+38_2179+47delinsGGCGGGGGCC) c.1264+38_1264+47delinsGGCGGGGGCC (n.1264+38_1264+47delinsGGCGGGGGCC) c.2227+38_2227+47delinsGGCGGGGGCC (n.2227+38_2227+47delinsGGCGGGGGCC) c.1909+38_1909+47delinsGGCGGGGGCC (n.1909+38_1909+47delinsGGCGGGGGCC) c.1936+38_1936+47delinsGGCGGGGGCC (n.1936+38_1936+47delinsGGCGGGGGCC) n.2162+38_2162+47delinsGGCGGGGGCC c.1651+38_1651+47delinsGGCGGGGGCC (n.1651+38_1651+47delinsGGCGGGGGCC) c.1954+38_1954+47delinsGGCGGGGGCC (n.1954+38_1954+47delinsGGCGGGGGCC) n.2460+38_2460+47delinsGGCGGGGGCC | |
19 | g.55308768_55308802del | CA997262894 | BRSK1 | c.2179+40_2179+74del (n.2179+40_2179+74del) c.1264+40_1264+74del (n.1264+40_1264+74del) c.2227+40_2227+74del (n.2227+40_2227+74del) c.1909+40_1909+74del (n.1909+40_1909+74del) c.1936+40_1936+74del (n.1936+40_1936+74del) n.2162+40_2162+74del c.1651+40_1651+74del (n.1651+40_1651+74del) c.1954+40_1954+74del (n.1954+40_1954+74del) n.2460+40_2460+74del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308767G>A | CA2587278224 | BRSK1 | c.2179+39G>A (n.2179+39G>A) c.1264+39G>A (n.1264+39G>A) c.2227+39G>A (n.2227+39G>A) c.1909+39G>A (n.1909+39G>A) c.1936+39G>A (n.1936+39G>A) n.2162+39G>A c.1651+39G>A (n.1651+39G>A) c.1954+39G>A (n.1954+39G>A) n.2460+39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308767G>T | CA2587278225 | BRSK1 | c.2179+39G>T (n.2179+39G>T) c.1264+39G>T (n.1264+39G>T) c.2227+39G>T (n.2227+39G>T) c.1909+39G>T (n.1909+39G>T) c.1936+39G>T (n.1936+39G>T) n.2162+39G>T c.1651+39G>T (n.1651+39G>T) c.1954+39G>T (n.1954+39G>T) n.2460+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308767_55308768delinsGC | CA2343355917 | BRSK1 | c.2179+39_2179+40delinsGC (n.2179+39_2179+40delinsGC) c.1264+39_1264+40delinsGC (n.1264+39_1264+40delinsGC) c.2227+39_2227+40delinsGC (n.2227+39_2227+40delinsGC) c.1909+39_1909+40delinsGC (n.1909+39_1909+40delinsGC) c.1936+39_1936+40delinsGC (n.1936+39_1936+40delinsGC) n.2162+39_2162+40delinsGC c.1651+39_1651+40delinsGC (n.1651+39_1651+40delinsGC) c.1954+39_1954+40delinsGC (n.1954+39_1954+40delinsGC) n.2460+39_2460+40delinsGC | |
19 | g.55308768_55308776del | CA633862570 | BRSK1 | c.2179+40_2179+48del (n.2179+40_2179+48del) c.1264+40_1264+48del (n.1264+40_1264+48del) c.2227+40_2227+48del (n.2227+40_2227+48del) c.1909+40_1909+48del (n.1909+40_1909+48del) c.1936+40_1936+48del (n.1936+40_1936+48del) n.2162+40_2162+48del c.1651+40_1651+48del (n.1651+40_1651+48del) c.1954+40_1954+48del (n.1954+40_1954+48del) n.2460+40_2460+48del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55308768_55308814del | CA2587278223 | BRSK1 | c.2179+40_2179+86del (n.2179+40_2179+86del) c.1264+40_1264+86del (n.1264+40_1264+86del) c.2227+40_2227+86del (n.2227+40_2227+86del) c.1909+40_1909+86del (n.1909+40_1909+86del) c.1936+40_1936+86del (n.1936+40_1936+86del) n.2162+40_2162+86del c.1651+40_1651+86del (n.1651+40_1651+86del) c.1954+40_1954+86del (n.1954+40_1954+86del) n.2460+40_2460+86del | gnomAD v4 |
19 | g.55308768del | CA508995571 | BRSK1 | c.2179+40del (n.2179+40del) c.1264+40del (n.1264+40del) c.2227+40del (n.2227+40del) c.1909+40del (n.1909+40del) c.1936+40del (n.1936+40del) n.2162+40del c.1651+40del (n.1651+40del) c.1954+40del (n.1954+40del) n.2460+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308768C>A | CA997262895 | BRSK1 | c.2179+40C>A (n.2179+40C>A) c.1264+40C>A (n.1264+40C>A) c.2227+40C>A (n.2227+40C>A) c.1909+40C>A (n.1909+40C>A) c.1936+40C>A (n.1936+40C>A) n.2162+40C>A c.1651+40C>A (n.1651+40C>A) c.1954+40C>A (n.1954+40C>A) n.2460+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308768C= | CA2343355918 | BRSK1 | c.2179+40C= (n.2179+40C=) c.1264+40C= (n.1264+40C=) c.2227+40C= (n.2227+40C=) c.1909+40C= (n.1909+40C=) c.1936+40C= (n.1936+40C=) n.2162+40C= c.1651+40C= (n.1651+40C=) c.1954+40C= (n.1954+40C=) n.2460+40C= | |
19 | g.55308768C>G | CA883744653 | BRSK1 | c.2179+40C>G (n.2179+40C>G) c.1264+40C>G (n.1264+40C>G) c.2227+40C>G (n.2227+40C>G) c.1909+40C>G (n.1909+40C>G) c.1936+40C>G (n.1936+40C>G) n.2162+40C>G c.1651+40C>G (n.1651+40C>G) c.1954+40C>G (n.1954+40C>G) n.2460+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308768C>T | CA9672713 | BRSK1 | c.2179+40C>T (n.2179+40C>T) c.1264+40C>T (n.1264+40C>T) c.2227+40C>T (n.2227+40C>T) c.1909+40C>T (n.1909+40C>T) c.1936+40C>T (n.1936+40C>T) n.2162+40C>T c.1651+40C>T (n.1651+40C>T) c.1954+40C>T (n.1954+40C>T) n.2460+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308769G>A | CA9672714 | BRSK1 | c.2179+41G>A (n.2179+41G>A) c.1264+41G>A (n.1264+41G>A) c.2227+41G>A (n.2227+41G>A) c.1909+41G>A (n.1909+41G>A) c.1936+41G>A (n.1936+41G>A) n.2162+41G>A c.1651+41G>A (n.1651+41G>A) c.1954+41G>A (n.1954+41G>A) n.2460+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308769G= | CA2343355919 | BRSK1 | c.2179+41G= (n.2179+41G=) c.1264+41G= (n.1264+41G=) c.2227+41G= (n.2227+41G=) c.1909+41G= (n.1909+41G=) c.1936+41G= (n.1936+41G=) n.2162+41G= c.1651+41G= (n.1651+41G=) c.1954+41G= (n.1954+41G=) n.2460+41G= | |
19 | g.55308769G>T | CA633862575 | BRSK1 | c.2179+41G>T (n.2179+41G>T) c.1264+41G>T (n.1264+41G>T) c.2227+41G>T (n.2227+41G>T) c.1909+41G>T (n.1909+41G>T) c.1936+41G>T (n.1936+41G>T) n.2162+41G>T c.1651+41G>T (n.1651+41G>T) c.1954+41G>T (n.1954+41G>T) n.2460+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773dup | CA883744657 | BRSK1 | c.2179+45dup (n.2179+45dup) c.1264+45dup (n.1264+45dup) c.2227+45dup (n.2227+45dup) c.1909+45dup (n.1909+45dup) c.1936+45dup (n.1936+45dup) n.2162+45dup c.1651+45dup (n.1651+45dup) c.1954+45dup (n.1954+45dup) n.2460+45dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773del | CA407462246 | BRSK1 | c.2179+45del (n.2179+45del) c.1264+45del (n.1264+45del) c.2227+45del (n.2227+45del) c.1909+45del (n.1909+45del) c.1936+45del (n.1936+45del) n.2162+45del c.1651+45del (n.1651+45del) c.1954+45del (n.1954+45del) n.2460+45del | gnomAD v4 |
19 | g.55308770_55308840del | CA2587278226 | BRSK1 | c.2179+42_2179+112del (n.2179+42_2179+112del) c.1264+42_1264+112del (n.1264+42_1264+112del) c.2227+42_2227+112del (n.2227+42_2227+112del) c.1909+42_1909+112del (n.1909+42_1909+112del) c.1936+42_1936+112del (n.1936+42_1936+112del) n.2162+42_2162+112del c.1651+42_1651+112del (n.1651+42_1651+112del) c.1954+42_1954+112del (n.1954+42_1954+112del) n.2460+42_2460+112del | gnomAD v4 |
19 | g.55308770G>A | CA633862576 | BRSK1 | c.2179+42G>A (n.2179+42G>A) c.1264+42G>A (n.1264+42G>A) c.2227+42G>A (n.2227+42G>A) c.1909+42G>A (n.1909+42G>A) c.1936+42G>A (n.1936+42G>A) n.2162+42G>A c.1651+42G>A (n.1651+42G>A) c.1954+42G>A (n.1954+42G>A) n.2460+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308770G= | CA2343355920 | BRSK1 | c.2179+42G= (n.2179+42G=) c.1264+42G= (n.1264+42G=) c.2227+42G= (n.2227+42G=) c.1909+42G= (n.1909+42G=) c.1936+42G= (n.1936+42G=) n.2162+42G= c.1651+42G= (n.1651+42G=) c.1954+42G= (n.1954+42G=) n.2460+42G= | |
19 | g.55308770G>T | CA2343355921 | BRSK1 | c.2179+42G>T (n.2179+42G>T) c.1264+42G>T (n.1264+42G>T) c.2227+42G>T (n.2227+42G>T) c.1909+42G>T (n.1909+42G>T) c.1936+42G>T (n.1936+42G>T) n.2162+42G>T c.1651+42G>T (n.1651+42G>T) c.1954+42G>T (n.1954+42G>T) n.2460+42G>T | dbSNP |
19 | g.55308772_55308815del | CA2587278227 | BRSK1 | c.2179+44_2179+87del (n.2179+44_2179+87del) c.1264+44_1264+87del (n.1264+44_1264+87del) c.2227+44_2227+87del (n.2227+44_2227+87del) c.1909+44_1909+87del (n.1909+44_1909+87del) c.1936+44_1936+87del (n.1936+44_1936+87del) n.2162+44_2162+87del c.1651+44_1651+87del (n.1651+44_1651+87del) c.1954+44_1954+87del (n.1954+44_1954+87del) n.2460+44_2460+87del | gnomAD v4 |
19 | g.55308771G>A | CA633862577 | BRSK1 | c.2179+43G>A (n.2179+43G>A) c.1264+43G>A (n.1264+43G>A) c.2227+43G>A (n.2227+43G>A) c.1909+43G>A (n.1909+43G>A) c.1936+43G>A (n.1936+43G>A) n.2162+43G>A c.1651+43G>A (n.1651+43G>A) c.1954+43G>A (n.1954+43G>A) n.2460+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308771G= | CA2343355922 | BRSK1 | c.2179+43G= (n.2179+43G=) c.1264+43G= (n.1264+43G=) c.2227+43G= (n.2227+43G=) c.1909+43G= (n.1909+43G=) c.1936+43G= (n.1936+43G=) n.2162+43G= c.1651+43G= (n.1651+43G=) c.1954+43G= (n.1954+43G=) n.2460+43G= | |
19 | g.55308772G>A | CA997262896 | BRSK1 | c.2179+44G>A (n.2179+44G>A) c.1264+44G>A (n.1264+44G>A) c.2227+44G>A (n.2227+44G>A) c.1909+44G>A (n.1909+44G>A) c.1936+44G>A (n.1936+44G>A) n.2162+44G>A c.1651+44G>A (n.1651+44G>A) c.1954+44G>A (n.1954+44G>A) n.2460+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308772G= | CA2343355924 | BRSK1 | c.2179+44G= (n.2179+44G=) c.1264+44G= (n.1264+44G=) c.2227+44G= (n.2227+44G=) c.1909+44G= (n.1909+44G=) c.1936+44G= (n.1936+44G=) n.2162+44G= c.1651+44G= (n.1651+44G=) c.1954+44G= (n.1954+44G=) n.2460+44G= | |
19 | g.55308772_55308774del | CA2814886373 | BRSK1 | c.2179+44_2179+46del (n.2179+44_2179+46del) c.1264+44_1264+46del (n.1264+44_1264+46del) c.2227+44_2227+46del (n.2227+44_2227+46del) c.1909+44_1909+46del (n.1909+44_1909+46del) c.1936+44_1936+46del (n.1936+44_1936+46del) n.2162+44_2162+46del c.1651+44_1651+46del (n.1651+44_1651+46del) c.1954+44_1954+46del (n.1954+44_1954+46del) n.2460+44_2460+46del | |
19 | g.55308772_55308781delinsGGCCGTGGGT | CA2343355923 | BRSK1 | c.2179+44_2179+53delinsGGCCGTGGGT (n.2179+44_2179+53delinsGGCCGTGGGT) c.1264+44_1264+53delinsGGCCGTGGGT (n.1264+44_1264+53delinsGGCCGTGGGT) c.2227+44_2227+53delinsGGCCGTGGGT (n.2227+44_2227+53delinsGGCCGTGGGT) c.1909+44_1909+53delinsGGCCGTGGGT (n.1909+44_1909+53delinsGGCCGTGGGT) c.1936+44_1936+53delinsGGCCGTGGGT (n.1936+44_1936+53delinsGGCCGTGGGT) n.2162+44_2162+53delinsGGCCGTGGGT c.1651+44_1651+53delinsGGCCGTGGGT (n.1651+44_1651+53delinsGGCCGTGGGT) c.1954+44_1954+53delinsGGCCGTGGGT (n.1954+44_1954+53delinsGGCCGTGGGT) n.2460+44_2460+53delinsGGCCGTGGGT | |
19 | g.55308773G>A | CA997262897 | BRSK1 | c.2179+45G>A (n.2179+45G>A) c.1264+45G>A (n.1264+45G>A) c.2227+45G>A (n.2227+45G>A) c.1909+45G>A (n.1909+45G>A) c.1936+45G>A (n.1936+45G>A) n.2162+45G>A c.1651+45G>A (n.1651+45G>A) c.1954+45G>A (n.1954+45G>A) n.2460+45G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773G>C | CA2587278228 | BRSK1 | c.2179+45G>C (n.2179+45G>C) c.1264+45G>C (n.1264+45G>C) c.2227+45G>C (n.2227+45G>C) c.1909+45G>C (n.1909+45G>C) c.1936+45G>C (n.1936+45G>C) n.2162+45G>C c.1651+45G>C (n.1651+45G>C) c.1954+45G>C (n.1954+45G>C) n.2460+45G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308773G>T | CA2576894966 | BRSK1 | c.2179+45G>T (n.2179+45G>T) c.1264+45G>T (n.1264+45G>T) c.2227+45G>T (n.2227+45G>T) c.1909+45G>T (n.1909+45G>T) c.1936+45G>T (n.1936+45G>T) n.2162+45G>T c.1651+45G>T (n.1651+45G>T) c.1954+45G>T (n.1954+45G>T) n.2460+45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308773_55308774delinsGC | CA2343355925 | BRSK1 | c.2179+45_2179+46delinsGC (n.2179+45_2179+46delinsGC) c.1264+45_1264+46delinsGC (n.1264+45_1264+46delinsGC) c.2227+45_2227+46delinsGC (n.2227+45_2227+46delinsGC) c.1909+45_1909+46delinsGC (n.1909+45_1909+46delinsGC) c.1936+45_1936+46delinsGC (n.1936+45_1936+46delinsGC) n.2162+45_2162+46delinsGC c.1651+45_1651+46delinsGC (n.1651+45_1651+46delinsGC) c.1954+45_1954+46delinsGC (n.1954+45_1954+46delinsGC) n.2460+45_2460+46delinsGC | |
19 | g.55308774_55308782del | CA633862578 | BRSK1 | c.2179+46_2179+54del (n.2179+46_2179+54del) c.1264+46_1264+54del (n.1264+46_1264+54del) c.2227+46_2227+54del (n.2227+46_2227+54del) c.1909+46_1909+54del (n.1909+46_1909+54del) c.1936+46_1936+54del (n.1936+46_1936+54del) n.2162+46_2162+54del c.1651+46_1651+54del (n.1651+46_1651+54del) c.1954+46_1954+54del (n.1954+46_1954+54del) n.2460+46_2460+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308774C= | CA2343355928 | BRSK1 | c.2179+46C= (n.2179+46C=) c.1264+46C= (n.1264+46C=) c.2227+46C= (n.2227+46C=) c.1909+46C= (n.1909+46C=) c.1936+46C= (n.1936+46C=) n.2162+46C= c.1651+46C= (n.1651+46C=) c.1954+46C= (n.1954+46C=) n.2460+46C= | |
19 | g.55308774C>G | CA9672715 | BRSK1 | c.2179+46C>G (n.2179+46C>G) c.1264+46C>G (n.1264+46C>G) c.2227+46C>G (n.2227+46C>G) c.1909+46C>G (n.1909+46C>G) c.1936+46C>G (n.1936+46C>G) n.2162+46C>G c.1651+46C>G (n.1651+46C>G) c.1954+46C>G (n.1954+46C>G) n.2460+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775del | CA633862581 | BRSK1 | c.2179+47del (n.2179+47del) c.1264+47del (n.1264+47del) c.2227+47del (n.2227+47del) c.1909+47del (n.1909+47del) c.1936+47del (n.1936+47del) n.2162+47del c.1651+47del (n.1651+47del) c.1954+47del (n.1954+47del) n.2460+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308776delinsCCG | CA2343355926 | BRSK1 | c.2179+46_2179+48delinsCCG (n.2179+46_2179+48delinsCCG) c.1264+46_1264+48delinsCCG (n.1264+46_1264+48delinsCCG) c.2227+46_2227+48delinsCCG (n.2227+46_2227+48delinsCCG) c.1909+46_1909+48delinsCCG (n.1909+46_1909+48delinsCCG) c.1936+46_1936+48delinsCCG (n.1936+46_1936+48delinsCCG) n.2162+46_2162+48delinsCCG c.1651+46_1651+48delinsCCG (n.1651+46_1651+48delinsCCG) c.1954+46_1954+48delinsCCG (n.1954+46_1954+48delinsCCG) n.2460+46_2460+48delinsCCG | |
19 | g.55308774_55308777del | CA2587278229 | BRSK1 | c.2179+46_2179+49del (n.2179+46_2179+49del) c.1264+46_1264+49del (n.1264+46_1264+49del) c.2227+46_2227+49del (n.2227+46_2227+49del) c.1909+46_1909+49del (n.1909+46_1909+49del) c.1936+46_1936+49del (n.1936+46_1936+49del) n.2162+46_2162+49del c.1651+46_1651+49del (n.1651+46_1651+49del) c.1954+46_1954+49del (n.1954+46_1954+49del) n.2460+46_2460+49del | gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308822delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355927 | BRSK1 | c.2179+46_2179+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+46_2179+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+46_1264+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+46_1264+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+46_2227+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+46_2227+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+46_1909+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+46_1909+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+46_1936+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+46_1936+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+46_2162+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG c.1651+46_1651+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+46_1651+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+46_1954+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+46_1954+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+46_2460+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308774_55308775insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG | CA997262898 | BRSK1 | c.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) n.2162+46_2162+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG c.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) n.2460+46_2460+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308775insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG | CA997262899 | BRSK1 | c.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) n.2162+46_2162+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG c.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) n.2460+46_2460+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775C= | CA2343355930 | BRSK1 | c.2179+47C= (n.2179+47C=) c.1264+47C= (n.1264+47C=) c.2227+47C= (n.2227+47C=) c.1909+47C= (n.1909+47C=) c.1936+47C= (n.1936+47C=) n.2162+47C= c.1651+47C= (n.1651+47C=) c.1954+47C= (n.1954+47C=) n.2460+47C= | |
19 | g.55308775C>G | CA310135435 | BRSK1 | c.2179+47C>G (n.2179+47C>G) c.1264+47C>G (n.1264+47C>G) c.2227+47C>G (n.2227+47C>G) c.1909+47C>G (n.1909+47C>G) c.1936+47C>G (n.1936+47C>G) n.2162+47C>G c.1651+47C>G (n.1651+47C>G) c.1954+47C>G (n.1954+47C>G) n.2460+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775C>T | CA9672717 | BRSK1 | c.2179+47C>T (n.2179+47C>T) c.1264+47C>T (n.1264+47C>T) c.2227+47C>T (n.2227+47C>T) c.1909+47C>T (n.1909+47C>T) c.1936+47C>T (n.1936+47C>T) n.2162+47C>T c.1651+47C>T (n.1651+47C>T) c.1954+47C>T (n.1954+47C>T) n.2460+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775_55308776del | CA633862585 | BRSK1 | c.2179+47_2179+48del (n.2179+47_2179+48del) c.1264+47_1264+48del (n.1264+47_1264+48del) c.2227+47_2227+48del (n.2227+47_2227+48del) c.1909+47_1909+48del (n.1909+47_1909+48del) c.1936+47_1936+48del (n.1936+47_1936+48del) n.2162+47_2162+48del c.1651+47_1651+48del (n.1651+47_1651+48del) c.1954+47_1954+48del (n.1954+47_1954+48del) n.2460+47_2460+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308783_55308784insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG | CA2582275971 | BRSK1 | c.2179+55_2179+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.2179+55_2179+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.1264+55_1264+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1264+55_1264+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.2227+55_2227+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.2227+55_2227+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.1909+55_1909+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1909+55_1909+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.1936+55_1936+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1936+55_1936+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) n.2162+55_2162+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG c.1651+55_1651+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1651+55_1651+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.1954+55_1954+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1954+55_1954+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) n.2460+55_2460+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308822_55308837dup | CA633862586 | BRSK1 | c.2179+94_2179+109dup (n.2179+94_2179+109dup) c.1264+94_1264+109dup (n.1264+94_1264+109dup) c.2227+94_2227+109dup (n.2227+94_2227+109dup) c.1909+94_1909+109dup (n.1909+94_1909+109dup) c.1936+94_1936+109dup (n.1936+94_1936+109dup) n.2162+94_2162+109dup c.1651+94_1651+109dup (n.1651+94_1651+109dup) c.1954+94_1954+109dup (n.1954+94_1954+109dup) n.2460+94_2460+109dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806_55308837dup | CA997262900 | BRSK1 | c.2179+78_2179+109dup (n.2179+78_2179+109dup) c.1264+78_1264+109dup (n.1264+78_1264+109dup) c.2227+78_2227+109dup (n.2227+78_2227+109dup) c.1909+78_1909+109dup (n.1909+78_1909+109dup) c.1936+78_1936+109dup (n.1936+78_1936+109dup) n.2162+78_2162+109dup c.1651+78_1651+109dup (n.1651+78_1651+109dup) c.1954+78_1954+109dup (n.1954+78_1954+109dup) n.2460+78_2460+109dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308822_55308837del | CA9672716 | BRSK1 | c.2179+94_2179+109del (n.2179+94_2179+109del) c.1264+94_1264+109del (n.1264+94_1264+109del) c.2227+94_2227+109del (n.2227+94_2227+109del) c.1909+94_1909+109del (n.1909+94_1909+109del) c.1936+94_1936+109del (n.1936+94_1936+109del) n.2162+94_2162+109del c.1651+94_1651+109del (n.1651+94_1651+109del) c.1954+94_1954+109del (n.1954+94_1954+109del) n.2460+94_2460+109del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806_55308837del | CA633862589 | BRSK1 | c.2179+78_2179+109del (n.2179+78_2179+109del) c.1264+78_1264+109del (n.1264+78_1264+109del) c.2227+78_2227+109del (n.2227+78_2227+109del) c.1909+78_1909+109del (n.1909+78_1909+109del) c.1936+78_1936+109del (n.1936+78_1936+109del) n.2162+78_2162+109del c.1651+78_1651+109del (n.1651+78_1651+109del) c.1954+78_1954+109del (n.1954+78_1954+109del) n.2460+78_2460+109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308790_55308837del | CA633862590 | BRSK1 | c.2179+62_2179+109del (n.2179+62_2179+109del) c.1264+62_1264+109del (n.1264+62_1264+109del) c.2227+62_2227+109del (n.2227+62_2227+109del) c.1909+62_1909+109del (n.1909+62_1909+109del) c.1936+62_1936+109del (n.1936+62_1936+109del) n.2162+62_2162+109del c.1651+62_1651+109del (n.1651+62_1651+109del) c.1954+62_1954+109del (n.1954+62_1954+109del) n.2460+62_2460+109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG | CA2343355929 | BRSK1 | c.2179+47_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+47_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1264+47_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1264+47_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.2227+47_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+47_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1909+47_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+47_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1936+47_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+47_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) n.2162+47_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG c.1651+47_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+47_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1954+47_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+47_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) n.2460+47_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG | |
19 | g.55308776G>A | CA9672718 | BRSK1 | c.2179+48G>A (n.2179+48G>A) c.1264+48G>A (n.1264+48G>A) c.2227+48G>A (n.2227+48G>A) c.1909+48G>A (n.1909+48G>A) c.1936+48G>A (n.1936+48G>A) n.2162+48G>A c.1651+48G>A (n.1651+48G>A) c.1954+48G>A (n.1954+48G>A) n.2460+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308776G>C | CA2587278231 | BRSK1 | c.2179+48G>C (n.2179+48G>C) c.1264+48G>C (n.1264+48G>C) c.2227+48G>C (n.2227+48G>C) c.1909+48G>C (n.1909+48G>C) c.1936+48G>C (n.1936+48G>C) n.2162+48G>C c.1651+48G>C (n.1651+48G>C) c.1954+48G>C (n.1954+48G>C) n.2460+48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308776G= | CA2343355931 | BRSK1 | c.2179+48G= (n.2179+48G=) c.1264+48G= (n.1264+48G=) c.2227+48G= (n.2227+48G=) c.1909+48G= (n.1909+48G=) c.1936+48G= (n.1936+48G=) n.2162+48G= c.1651+48G= (n.1651+48G=) c.1954+48G= (n.1954+48G=) n.2460+48G= | |
19 | g.55308776G>T | CA2343355932 | BRSK1 | c.2179+48G>T (n.2179+48G>T) c.1264+48G>T (n.1264+48G>T) c.2227+48G>T (n.2227+48G>T) c.1909+48G>T (n.1909+48G>T) c.1936+48G>T (n.1936+48G>T) n.2162+48G>T c.1651+48G>T (n.1651+48G>T) c.1954+48G>T (n.1954+48G>T) n.2460+48G>T | dbSNP |
19 | g.55308776_55308783del | CA2814886374 | BRSK1 | c.2179+48_2179+55del (n.2179+48_2179+55del) c.1264+48_1264+55del (n.1264+48_1264+55del) c.2227+48_2227+55del (n.2227+48_2227+55del) c.1909+48_1909+55del (n.1909+48_1909+55del) c.1936+48_1936+55del (n.1936+48_1936+55del) n.2162+48_2162+55del c.1651+48_1651+55del (n.1651+48_1651+55del) c.1954+48_1954+55del (n.1954+48_1954+55del) n.2460+48_2460+55del | |
19 | g.55308788_55308851del | CA633862596 | BRSK1 | c.2179+60_2179+123del (n.2179+60_2179+123del) c.1264+60_1264+123del (n.1264+60_1264+123del) c.2227+60_2227+123del (n.2227+60_2227+123del) c.1909+60_1909+123del (n.1909+60_1909+123del) c.1936+60_1936+123del (n.1936+60_1936+123del) n.2162+60_2162+123del c.1651+60_1651+123del (n.1651+60_1651+123del) c.1954+60_1954+123del (n.1954+60_1954+123del) n.2460+60_2460+123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308777_55308854del | CA2587278230 | BRSK1 | c.2179+49_2179+126del (n.2179+49_2179+126del) c.1264+49_1264+126del (n.1264+49_1264+126del) c.2227+49_2227+126del (n.2227+49_2227+126del) c.1909+49_1909+126del (n.1909+49_1909+126del) c.1936+49_1936+126del (n.1936+49_1936+126del) n.2162+49_2162+126del c.1651+49_1651+126del (n.1651+49_1651+126del) c.1954+49_1954+126del (n.1954+49_1954+126del) n.2460+49_2460+126del | gnomAD v4 |
19 | g.55308777del | CA997262901 | BRSK1 | c.2179+49del (n.2179+49del) c.1264+49del (n.1264+49del) c.2227+49del (n.2227+49del) c.1909+49del (n.1909+49del) c.1936+49del (n.1936+49del) n.2162+49del c.1651+49del (n.1651+49del) c.1954+49del (n.1954+49del) n.2460+49del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308777T>C | CA2587278233 | BRSK1 | c.2179+49T>C (n.2179+49T>C) c.1264+49T>C (n.1264+49T>C) c.2227+49T>C (n.2227+49T>C) c.1909+49T>C (n.1909+49T>C) c.1936+49T>C (n.1936+49T>C) n.2162+49T>C c.1651+49T>C (n.1651+49T>C) c.1954+49T>C (n.1954+49T>C) n.2460+49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308777T>G | CA883744696 | BRSK1 | c.2179+49T>G (n.2179+49T>G) c.1264+49T>G (n.1264+49T>G) c.2227+49T>G (n.2227+49T>G) c.1909+49T>G (n.1909+49T>G) c.1936+49T>G (n.1936+49T>G) n.2162+49T>G c.1651+49T>G (n.1651+49T>G) c.1954+49T>G (n.1954+49T>G) n.2460+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308777T= | CA2343355935 | BRSK1 | c.2179+49T= (n.2179+49T=) c.1264+49T= (n.1264+49T=) c.2227+49T= (n.2227+49T=) c.1909+49T= (n.1909+49T=) c.1936+49T= (n.1936+49T=) n.2162+49T= c.1651+49T= (n.1651+49T=) c.1954+49T= (n.1954+49T=) n.2460+49T= | |
19 | g.55308777_55308791delinsTGGGTGGCGGGGGGC | CA2343355934 | BRSK1 | c.2179+49_2179+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+49_2179+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1264+49_1264+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+49_1264+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.2227+49_2227+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2227+49_2227+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1909+49_1909+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1909+49_1909+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1936+49_1936+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1936+49_1936+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) n.2162+49_2162+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC c.1651+49_1651+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+49_1651+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1954+49_1954+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1954+49_1954+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) n.2460+49_2460+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC | |
19 | g.55308777_55308793del | CA2587278232 | BRSK1 | c.2179+49_2179+65del (n.2179+49_2179+65del) c.1264+49_1264+65del (n.1264+49_1264+65del) c.2227+49_2227+65del (n.2227+49_2227+65del) c.1909+49_1909+65del (n.1909+49_1909+65del) c.1936+49_1936+65del (n.1936+49_1936+65del) n.2162+49_2162+65del c.1651+49_1651+65del (n.1651+49_1651+65del) c.1954+49_1954+65del (n.1954+49_1954+65del) n.2460+49_2460+65del | gnomAD v4 |
19 | g.55308777_55308807delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC | CA2343355933 | BRSK1 | c.2179+49_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+49_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.1264+49_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+49_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.2227+49_2227+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.2227+49_2227+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.1909+49_1909+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1909+49_1909+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.1936+49_1936+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1936+49_1936+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) n.2162+49_2162+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1651+49_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+49_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.1954+49_1954+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1954+49_1954+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) n.2460+49_2460+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC | |
19 | g.55308777_55308853del | CA2814886375 | BRSK1 | c.2179+49_2179+125del (n.2179+49_2179+125del) c.1264+49_1264+125del (n.1264+49_1264+125del) c.2227+49_2227+125del (n.2227+49_2227+125del) c.1909+49_1909+125del (n.1909+49_1909+125del) c.1936+49_1936+125del (n.1936+49_1936+125del) n.2162+49_2162+125del c.1651+49_1651+125del (n.1651+49_1651+125del) c.1954+49_1954+125del (n.1954+49_1954+125del) n.2460+49_2460+125del | |
19 | g.55308778G= | CA2343355937 | BRSK1 | c.2179+50G= (n.2179+50G=) c.1264+50G= (n.1264+50G=) c.2227+50G= (n.2227+50G=) c.1909+50G= (n.1909+50G=) c.1936+50G= (n.1936+50G=) n.2162+50G= c.1651+50G= (n.1651+50G=) c.1954+50G= (n.1954+50G=) n.2460+50G= | |
19 | g.55308778G>T | CA2343355938 | BRSK1 | c.2179+50G>T (n.2179+50G>T) c.1264+50G>T (n.1264+50G>T) c.2227+50G>T (n.2227+50G>T) c.1909+50G>T (n.1909+50G>T) c.1936+50G>T (n.1936+50G>T) n.2162+50G>T c.1651+50G>T (n.1651+50G>T) c.1954+50G>T (n.1954+50G>T) n.2460+50G>T | dbSNP |
19 | g.55308779_55308792del | CA633862598 | BRSK1 | c.2179+51_2179+64del (n.2179+51_2179+64del) c.1264+51_1264+64del (n.1264+51_1264+64del) c.2227+51_2227+64del (n.2227+51_2227+64del) c.1909+51_1909+64del (n.1909+51_1909+64del) c.1936+51_1936+64del (n.1936+51_1936+64del) n.2162+51_2162+64del c.1651+51_1651+64del (n.1651+51_1651+64del) c.1954+51_1954+64del (n.1954+51_1954+64del) n.2460+51_2460+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308778_55308793delinsGGGTGGCGGGGGGCGT | CA2343355936 | BRSK1 | c.2179+50_2179+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2179+50_2179+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1264+50_1264+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1264+50_1264+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.2227+50_2227+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2227+50_2227+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1909+50_1909+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1909+50_1909+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1936+50_1936+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1936+50_1936+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) n.2162+50_2162+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT c.1651+50_1651+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1651+50_1651+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1954+50_1954+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1954+50_1954+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) n.2460+50_2460+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT | |
19 | g.55308779_55308808del | CA997262902 | BRSK1 | c.2179+51_2179+80del (n.2179+51_2179+80del) c.1264+51_1264+80del (n.1264+51_1264+80del) c.2227+51_2227+80del (n.2227+51_2227+80del) c.1909+51_1909+80del (n.1909+51_1909+80del) c.1936+51_1936+80del (n.1936+51_1936+80del) n.2162+51_2162+80del c.1651+51_1651+80del (n.1651+51_1651+80del) c.1954+51_1954+80del (n.1954+51_1954+80del) n.2460+51_2460+80del | dbSNP |
19 | g.55308781_55308795del | CA633862599 | BRSK1 | c.2179+53_2179+67del (n.2179+53_2179+67del) c.1264+53_1264+67del (n.1264+53_1264+67del) c.2227+53_2227+67del (n.2227+53_2227+67del) c.1909+53_1909+67del (n.1909+53_1909+67del) c.1936+53_1936+67del (n.1936+53_1936+67del) n.2162+53_2162+67del c.1651+53_1651+67del (n.1651+53_1651+67del) c.1954+53_1954+67del (n.1954+53_1954+67del) n.2460+53_2460+67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308781_55308811del | CA2587278234 | BRSK1 | c.2179+53_2179+83del (n.2179+53_2179+83del) c.1264+53_1264+83del (n.1264+53_1264+83del) c.2227+53_2227+83del (n.2227+53_2227+83del) c.1909+53_1909+83del (n.1909+53_1909+83del) c.1936+53_1936+83del (n.1936+53_1936+83del) n.2162+53_2162+83del c.1651+53_1651+83del (n.1651+53_1651+83del) c.1954+53_1954+83del (n.1954+53_1954+83del) n.2460+53_2460+83del | gnomAD v4 |
19 | g.55308780_55308781delinsGT | CA2343355939 | BRSK1 | c.2179+52_2179+53delinsGT (n.2179+52_2179+53delinsGT) c.1264+52_1264+53delinsGT (n.1264+52_1264+53delinsGT) c.2227+52_2227+53delinsGT (n.2227+52_2227+53delinsGT) c.1909+52_1909+53delinsGT (n.1909+52_1909+53delinsGT) c.1936+52_1936+53delinsGT (n.1936+52_1936+53delinsGT) n.2162+52_2162+53delinsGT c.1651+52_1651+53delinsGT (n.1651+52_1651+53delinsGT) c.1954+52_1954+53delinsGT (n.1954+52_1954+53delinsGT) n.2460+52_2460+53delinsGT | |
19 | g.55308784_55308827del | CA2587278235 | BRSK1 | c.2179+56_2179+99del (n.2179+56_2179+99del) c.1264+56_1264+99del (n.1264+56_1264+99del) c.2227+56_2227+99del (n.2227+56_2227+99del) c.1909+56_1909+99del (n.1909+56_1909+99del) c.1936+56_1936+99del (n.1936+56_1936+99del) n.2162+56_2162+99del c.1651+56_1651+99del (n.1651+56_1651+99del) c.1954+56_1954+99del (n.1954+56_1954+99del) n.2460+56_2460+99del | gnomAD v4 |
19 | g.55308781del | CA633862602 | BRSK1 | c.2179+53del (n.2179+53del) c.1264+53del (n.1264+53del) c.2227+53del (n.2227+53del) c.1909+53del (n.1909+53del) c.1936+53del (n.1936+53del) n.2162+53del c.1651+53del (n.1651+53del) c.1954+53del (n.1954+53del) n.2460+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308781T>C | CA2343355941 | BRSK1 | c.2179+53T>C (n.2179+53T>C) c.1264+53T>C (n.1264+53T>C) c.2227+53T>C (n.2227+53T>C) c.1909+53T>C (n.1909+53T>C) c.1936+53T>C (n.1936+53T>C) n.2162+53T>C c.1651+53T>C (n.1651+53T>C) c.1954+53T>C (n.1954+53T>C) n.2460+53T>C | dbSNP |
19 | g.55308781T>G | CA633862600 | BRSK1 | c.2179+53T>G (n.2179+53T>G) c.1264+53T>G (n.1264+53T>G) c.2227+53T>G (n.2227+53T>G) c.1909+53T>G (n.1909+53T>G) c.1936+53T>G (n.1936+53T>G) n.2162+53T>G c.1651+53T>G (n.1651+53T>G) c.1954+53T>G (n.1954+53T>G) n.2460+53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308781T= | CA2343355940 | BRSK1 | c.2179+53T= (n.2179+53T=) c.1264+53T= (n.1264+53T=) c.2227+53T= (n.2227+53T=) c.1909+53T= (n.1909+53T=) c.1936+53T= (n.1936+53T=) n.2162+53T= c.1651+53T= (n.1651+53T=) c.1954+53T= (n.1954+53T=) n.2460+53T= | |
19 | g.55308782G>A | CA2343355943 | BRSK1 | c.2179+54G>A (n.2179+54G>A) c.1264+54G>A (n.1264+54G>A) c.2227+54G>A (n.2227+54G>A) c.1909+54G>A (n.1909+54G>A) c.1936+54G>A (n.1936+54G>A) n.2162+54G>A c.1651+54G>A (n.1651+54G>A) c.1954+54G>A (n.1954+54G>A) n.2460+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308782G= | CA2343355942 | BRSK1 | c.2179+54G= (n.2179+54G=) c.1264+54G= (n.1264+54G=) c.2227+54G= (n.2227+54G=) c.1909+54G= (n.1909+54G=) c.1936+54G= (n.1936+54G=) n.2162+54G= c.1651+54G= (n.1651+54G=) c.1954+54G= (n.1954+54G=) n.2460+54G= | |
19 | g.55308783G>A | CA2587278237 | BRSK1 | c.2179+55G>A (n.2179+55G>A) c.1264+55G>A (n.1264+55G>A) c.2227+55G>A (n.2227+55G>A) c.1909+55G>A (n.1909+55G>A) c.1936+55G>A (n.1936+55G>A) n.2162+55G>A c.1651+55G>A (n.1651+55G>A) c.1954+55G>A (n.1954+55G>A) n.2460+55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308783_55308784delinsGC | CA2343355944 | BRSK1 | c.2179+55_2179+56delinsGC (n.2179+55_2179+56delinsGC) c.1264+55_1264+56delinsGC (n.1264+55_1264+56delinsGC) c.2227+55_2227+56delinsGC (n.2227+55_2227+56delinsGC) c.1909+55_1909+56delinsGC (n.1909+55_1909+56delinsGC) c.1936+55_1936+56delinsGC (n.1936+55_1936+56delinsGC) n.2162+55_2162+56delinsGC c.1651+55_1651+56delinsGC (n.1651+55_1651+56delinsGC) c.1954+55_1954+56delinsGC (n.1954+55_1954+56delinsGC) n.2460+55_2460+56delinsGC | |
19 | g.55308784_55308798del | CA633862604 | BRSK1 | c.2179+56_2179+70del (n.2179+56_2179+70del) c.1264+56_1264+70del (n.1264+56_1264+70del) c.2227+56_2227+70del (n.2227+56_2227+70del) c.1909+56_1909+70del (n.1909+56_1909+70del) c.1936+56_1936+70del (n.1936+56_1936+70del) n.2162+56_2162+70del c.1651+56_1651+70del (n.1651+56_1651+70del) c.1954+56_1954+70del (n.1954+56_1954+70del) n.2460+56_2460+70del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308784_55308814del | CA2587278236 | BRSK1 | c.2179+56_2179+86del (n.2179+56_2179+86del) c.1264+56_1264+86del (n.1264+56_1264+86del) c.2227+56_2227+86del (n.2227+56_2227+86del) c.1909+56_1909+86del (n.1909+56_1909+86del) c.1936+56_1936+86del (n.1936+56_1936+86del) n.2162+56_2162+86del c.1651+56_1651+86del (n.1651+56_1651+86del) c.1954+56_1954+86del (n.1954+56_1954+86del) n.2460+56_2460+86del | gnomAD v4 |
19 | g.55308784del | CA997262903 | BRSK1 | c.2179+56del (n.2179+56del) c.1264+56del (n.1264+56del) c.2227+56del (n.2227+56del) c.1909+56del (n.1909+56del) c.1936+56del (n.1936+56del) n.2162+56del c.1651+56del (n.1651+56del) c.1954+56del (n.1954+56del) n.2460+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308784C>A | CA2343355949 | BRSK1 | c.2179+56C>A (n.2179+56C>A) c.1264+56C>A (n.1264+56C>A) c.2227+56C>A (n.2227+56C>A) c.1909+56C>A (n.1909+56C>A) c.1936+56C>A (n.1936+56C>A) n.2162+56C>A c.1651+56C>A (n.1651+56C>A) c.1954+56C>A (n.1954+56C>A) n.2460+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308784C= | CA2343355946 | BRSK1 | c.2179+56C= (n.2179+56C=) c.1264+56C= (n.1264+56C=) c.2227+56C= (n.2227+56C=) c.1909+56C= (n.1909+56C=) c.1936+56C= (n.1936+56C=) n.2162+56C= c.1651+56C= (n.1651+56C=) c.1954+56C= (n.1954+56C=) n.2460+56C= | |
19 | g.55308784C>G | CA2343355948 | BRSK1 | c.2179+56C>G (n.2179+56C>G) c.1264+56C>G (n.1264+56C>G) c.2227+56C>G (n.2227+56C>G) c.1909+56C>G (n.1909+56C>G) c.1936+56C>G (n.1936+56C>G) n.2162+56C>G c.1651+56C>G (n.1651+56C>G) c.1954+56C>G (n.1954+56C>G) n.2460+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308784C>T | CA310135447 | BRSK1 | c.2179+56C>T (n.2179+56C>T) c.1264+56C>T (n.1264+56C>T) c.2227+56C>T (n.2227+56C>T) c.1909+56C>T (n.1909+56C>T) c.1936+56C>T (n.1936+56C>T) n.2162+56C>T c.1651+56C>T (n.1651+56C>T) c.1954+56C>T (n.1954+56C>T) n.2460+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308784_55308785delinsCG | CA2343355945 | BRSK1 | c.2179+56_2179+57delinsCG (n.2179+56_2179+57delinsCG) c.1264+56_1264+57delinsCG (n.1264+56_1264+57delinsCG) c.2227+56_2227+57delinsCG (n.2227+56_2227+57delinsCG) c.1909+56_1909+57delinsCG (n.1909+56_1909+57delinsCG) c.1936+56_1936+57delinsCG (n.1936+56_1936+57delinsCG) n.2162+56_2162+57delinsCG c.1651+56_1651+57delinsCG (n.1651+56_1651+57delinsCG) c.1954+56_1954+57delinsCG (n.1954+56_1954+57delinsCG) n.2460+56_2460+57delinsCG | |
19 | g.55308784_55308790delinsCGGGGGG | CA2343355947 | BRSK1 | c.2179+56_2179+62delinsCGGGGGG (n.2179+56_2179+62delinsCGGGGGG) c.1264+56_1264+62delinsCGGGGGG (n.1264+56_1264+62delinsCGGGGGG) c.2227+56_2227+62delinsCGGGGGG (n.2227+56_2227+62delinsCGGGGGG) c.1909+56_1909+62delinsCGGGGGG (n.1909+56_1909+62delinsCGGGGGG) c.1936+56_1936+62delinsCGGGGGG (n.1936+56_1936+62delinsCGGGGGG) n.2162+56_2162+62delinsCGGGGGG c.1651+56_1651+62delinsCGGGGGG (n.1651+56_1651+62delinsCGGGGGG) c.1954+56_1954+62delinsCGGGGGG (n.1954+56_1954+62delinsCGGGGGG) n.2460+56_2460+62delinsCGGGGGG | |
19 | g.55308784_55308800del | CA2587278238 | BRSK1 | c.2179+56_2179+72del (n.2179+56_2179+72del) c.1264+56_1264+72del (n.1264+56_1264+72del) c.2227+56_2227+72del (n.2227+56_2227+72del) c.1909+56_1909+72del (n.1909+56_1909+72del) c.1936+56_1936+72del (n.1936+56_1936+72del) n.2162+56_2162+72del c.1651+56_1651+72del (n.1651+56_1651+72del) c.1954+56_1954+72del (n.1954+56_1954+72del) n.2460+56_2460+72del | gnomAD v4 |
19 | g.55308785G>A | CA633862606 | BRSK1 | c.2179+57G>A (n.2179+57G>A) c.1264+57G>A (n.1264+57G>A) c.2227+57G>A (n.2227+57G>A) c.1909+57G>A (n.1909+57G>A) c.1936+57G>A (n.1936+57G>A) n.2162+57G>A c.1651+57G>A (n.1651+57G>A) c.1954+57G>A (n.1954+57G>A) n.2460+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308785G= | CA2343355950 | BRSK1 | c.2179+57G= (n.2179+57G=) c.1264+57G= (n.1264+57G=) c.2227+57G= (n.2227+57G=) c.1909+57G= (n.1909+57G=) c.1936+57G= (n.1936+57G=) n.2162+57G= c.1651+57G= (n.1651+57G=) c.1954+57G= (n.1954+57G=) n.2460+57G= | |
19 | g.55308785G>T | CA2343355951 | BRSK1 | c.2179+57G>T (n.2179+57G>T) c.1264+57G>T (n.1264+57G>T) c.2227+57G>T (n.2227+57G>T) c.1909+57G>T (n.1909+57G>T) c.1936+57G>T (n.1936+57G>T) n.2162+57G>T c.1651+57G>T (n.1651+57G>T) c.1954+57G>T (n.1954+57G>T) n.2460+57G>T | dbSNP |
19 | g.55308785_55308790del | CA997262905 | BRSK1 | c.2179+57_2179+62del (n.2179+57_2179+62del) c.1264+57_1264+62del (n.1264+57_1264+62del) c.2227+57_2227+62del (n.2227+57_2227+62del) c.1909+57_1909+62del (n.1909+57_1909+62del) c.1936+57_1936+62del (n.1936+57_1936+62del) n.2162+57_2162+62del c.1651+57_1651+62del (n.1651+57_1651+62del) c.1954+57_1954+62del (n.1954+57_1954+62del) n.2460+57_2460+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308790del | CA633862607 | BRSK1 | c.2179+62del (n.2179+62del) c.1264+62del (n.1264+62del) c.2227+62del (n.2227+62del) c.1909+62del (n.1909+62del) c.1936+62del (n.1936+62del) n.2162+62del c.1651+62del (n.1651+62del) c.1954+62del (n.1954+62del) n.2460+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308785_55308792del | CA2814886376 | BRSK1 | c.2179+57_2179+64del (n.2179+57_2179+64del) c.1264+57_1264+64del (n.1264+57_1264+64del) c.2227+57_2227+64del (n.2227+57_2227+64del) c.1909+57_1909+64del (n.1909+57_1909+64del) c.1936+57_1936+64del (n.1936+57_1936+64del) n.2162+57_2162+64del c.1651+57_1651+64del (n.1651+57_1651+64del) c.1954+57_1954+64del (n.1954+57_1954+64del) n.2460+57_2460+64del | |
19 | g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262904 | BRSK1 | c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308786_55308840del | CA997262906 | BRSK1 | c.2179+58_2179+112del (n.2179+58_2179+112del) c.1264+58_1264+112del (n.1264+58_1264+112del) c.2227+58_2227+112del (n.2227+58_2227+112del) c.1909+58_1909+112del (n.1909+58_1909+112del) c.1936+58_1936+112del (n.1936+58_1936+112del) n.2162+58_2162+112del c.1651+58_1651+112del (n.1651+58_1651+112del) c.1954+58_1954+112del (n.1954+58_1954+112del) n.2460+58_2460+112del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308786G>A | CA2587278239 | BRSK1 | c.2179+58G>A (n.2179+58G>A) c.1264+58G>A (n.1264+58G>A) c.2227+58G>A (n.2227+58G>A) c.1909+58G>A (n.1909+58G>A) c.1936+58G>A (n.1936+58G>A) n.2162+58G>A c.1651+58G>A (n.1651+58G>A) c.1954+58G>A (n.1954+58G>A) n.2460+58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308786G= | CA2343355952 | BRSK1 | c.2179+58G= (n.2179+58G=) c.1264+58G= (n.1264+58G=) c.2227+58G= (n.2227+58G=) c.1909+58G= (n.1909+58G=) c.1936+58G= (n.1936+58G=) n.2162+58G= c.1651+58G= (n.1651+58G=) c.1954+58G= (n.1954+58G=) n.2460+58G= | |
19 | g.55308786G>T | CA2343355953 | BRSK1 | c.2179+58G>T (n.2179+58G>T) c.1264+58G>T (n.1264+58G>T) c.2227+58G>T (n.2227+58G>T) c.1909+58G>T (n.1909+58G>T) c.1936+58G>T (n.1936+58G>T) n.2162+58G>T c.1651+58G>T (n.1651+58G>T) c.1954+58G>T (n.1954+58G>T) n.2460+58G>T | dbSNP |
19 | g.55308787_55308792del | CA997262907 | BRSK1 | c.2179+59_2179+64del (n.2179+59_2179+64del) c.1264+59_1264+64del (n.1264+59_1264+64del) c.2227+59_2227+64del (n.2227+59_2227+64del) c.1909+59_1909+64del (n.1909+59_1909+64del) c.1936+59_1936+64del (n.1936+59_1936+64del) n.2162+59_2162+64del c.1651+59_1651+64del (n.1651+59_1651+64del) c.1954+59_1954+64del (n.1954+59_1954+64del) n.2460+59_2460+64del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308788_55308792del | CA2587278240 | BRSK1 | c.2179+60_2179+64del (n.2179+60_2179+64del) c.1264+60_1264+64del (n.1264+60_1264+64del) c.2227+60_2227+64del (n.2227+60_2227+64del) c.1909+60_1909+64del (n.1909+60_1909+64del) c.1936+60_1936+64del (n.1936+60_1936+64del) n.2162+60_2162+64del c.1651+60_1651+64del (n.1651+60_1651+64del) c.1954+60_1954+64del (n.1954+60_1954+64del) n.2460+60_2460+64del | gnomAD v4 |
19 | g.55308790_55308828del | CA997262908 | BRSK1 | c.2179+62_2179+100del (n.2179+62_2179+100del) c.1264+62_1264+100del (n.1264+62_1264+100del) c.2227+62_2227+100del (n.2227+62_2227+100del) c.1909+62_1909+100del (n.1909+62_1909+100del) c.1936+62_1936+100del (n.1936+62_1936+100del) n.2162+62_2162+100del c.1651+62_1651+100del (n.1651+62_1651+100del) c.1954+62_1954+100del (n.1954+62_1954+100del) n.2460+62_2460+100del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308787_55308788insCAGA | CA2587278241 | BRSK1 | c.2179+59_2179+60insCAGA (n.2179+59_2179+60insCAGA) c.1264+59_1264+60insCAGA (n.1264+59_1264+60insCAGA) c.2227+59_2227+60insCAGA (n.2227+59_2227+60insCAGA) c.1909+59_1909+60insCAGA (n.1909+59_1909+60insCAGA) c.1936+59_1936+60insCAGA (n.1936+59_1936+60insCAGA) n.2162+59_2162+60insCAGA c.1651+59_1651+60insCAGA (n.1651+59_1651+60insCAGA) c.1954+59_1954+60insCAGA (n.1954+59_1954+60insCAGA) n.2460+59_2460+60insCAGA | gnomAD v4 |
19 | g.55308787_55308788insCAGAGGTCCA | CA2814886377 | BRSK1 | c.2179+59_2179+60insCAGAGGTCCA (n.2179+59_2179+60insCAGAGGTCCA) c.1264+59_1264+60insCAGAGGTCCA (n.1264+59_1264+60insCAGAGGTCCA) c.2227+59_2227+60insCAGAGGTCCA (n.2227+59_2227+60insCAGAGGTCCA) c.1909+59_1909+60insCAGAGGTCCA (n.1909+59_1909+60insCAGAGGTCCA) c.1936+59_1936+60insCAGAGGTCCA (n.1936+59_1936+60insCAGAGGTCCA) n.2162+59_2162+60insCAGAGGTCCA c.1651+59_1651+60insCAGAGGTCCA (n.1651+59_1651+60insCAGAGGTCCA) c.1954+59_1954+60insCAGAGGTCCA (n.1954+59_1954+60insCAGAGGTCCA) n.2460+59_2460+60insCAGAGGTCCA | |
19 | g.55308788G>C | CA633862609 | BRSK1 | c.2179+60G>C (n.2179+60G>C) c.1264+60G>C (n.1264+60G>C) c.2227+60G>C (n.2227+60G>C) c.1909+60G>C (n.1909+60G>C) c.1936+60G>C (n.1936+60G>C) n.2162+60G>C c.1651+60G>C (n.1651+60G>C) c.1954+60G>C (n.1954+60G>C) n.2460+60G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308788G>T | CA2814886378 | BRSK1 | c.2179+60G>T (n.2179+60G>T) c.1264+60G>T (n.1264+60G>T) c.2227+60G>T (n.2227+60G>T) c.1909+60G>T (n.1909+60G>T) c.1936+60G>T (n.1936+60G>T) n.2162+60G>T c.1651+60G>T (n.1651+60G>T) c.1954+60G>T (n.1954+60G>T) n.2460+60G>T | |
19 | g.55308790_55308799del | CA997262909 | BRSK1 | c.2179+62_2179+71del (n.2179+62_2179+71del) c.1264+62_1264+71del (n.1264+62_1264+71del) c.2227+62_2227+71del (n.2227+62_2227+71del) c.1909+62_1909+71del (n.1909+62_1909+71del) c.1936+62_1936+71del (n.1936+62_1936+71del) n.2162+62_2162+71del c.1651+62_1651+71del (n.1651+62_1651+71del) c.1954+62_1954+71del (n.1954+62_1954+71del) n.2460+62_2460+71del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308789G>A | CA633862610 | BRSK1 | c.2179+61G>A (n.2179+61G>A) c.1264+61G>A (n.1264+61G>A) c.2227+61G>A (n.2227+61G>A) c.1909+61G>A (n.1909+61G>A) c.1936+61G>A (n.1936+61G>A) n.2162+61G>A c.1651+61G>A (n.1651+61G>A) c.1954+61G>A (n.1954+61G>A) n.2460+61G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308789_55308791delinsGGC | CA2343355954 | BRSK1 | c.2179+61_2179+63delinsGGC (n.2179+61_2179+63delinsGGC) c.1264+61_1264+63delinsGGC (n.1264+61_1264+63delinsGGC) c.2227+61_2227+63delinsGGC (n.2227+61_2227+63delinsGGC) c.1909+61_1909+63delinsGGC (n.1909+61_1909+63delinsGGC) c.1936+61_1936+63delinsGGC (n.1936+61_1936+63delinsGGC) n.2162+61_2162+63delinsGGC c.1651+61_1651+63delinsGGC (n.1651+61_1651+63delinsGGC) c.1954+61_1954+63delinsGGC (n.1954+61_1954+63delinsGGC) n.2460+61_2460+63delinsGGC | |
19 | g.55308790G>A | CA2587278242 | BRSK1 | c.2179+62G>A (n.2179+62G>A) c.1264+62G>A (n.1264+62G>A) c.2227+62G>A (n.2227+62G>A) c.1909+62G>A (n.1909+62G>A) c.1936+62G>A (n.1936+62G>A) n.2162+62G>A c.1651+62G>A (n.1651+62G>A) c.1954+62G>A (n.1954+62G>A) n.2460+62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308790G>C | CA633862612 | BRSK1 | c.2179+62G>C (n.2179+62G>C) c.1264+62G>C (n.1264+62G>C) c.2227+62G>C (n.2227+62G>C) c.1909+62G>C (n.1909+62G>C) c.1936+62G>C (n.1936+62G>C) n.2162+62G>C c.1651+62G>C (n.1651+62G>C) c.1954+62G>C (n.1954+62G>C) n.2460+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308790G= | CA2343355955 | BRSK1 | c.2179+62G= (n.2179+62G=) c.1264+62G= (n.1264+62G=) c.2227+62G= (n.2227+62G=) c.1909+62G= (n.1909+62G=) c.1936+62G= (n.1936+62G=) n.2162+62G= c.1651+62G= (n.1651+62G=) c.1954+62G= (n.1954+62G=) n.2460+62G= | |
19 | g.55308790G>T | CA2343355956 | BRSK1 | c.2179+62G>T (n.2179+62G>T) c.1264+62G>T (n.1264+62G>T) c.2227+62G>T (n.2227+62G>T) c.1909+62G>T (n.1909+62G>T) c.1936+62G>T (n.1936+62G>T) n.2162+62G>T c.1651+62G>T (n.1651+62G>T) c.1954+62G>T (n.1954+62G>T) n.2460+62G>T | dbSNP |
19 | g.55308791_55308792del | CA997262910 | BRSK1 | c.2179+63_2179+64del (n.2179+63_2179+64del) c.1264+63_1264+64del (n.1264+63_1264+64del) c.2227+63_2227+64del (n.2227+63_2227+64del) c.1909+63_1909+64del (n.1909+63_1909+64del) c.1936+63_1936+64del (n.1936+63_1936+64del) n.2162+63_2162+64del c.1651+63_1651+64del (n.1651+63_1651+64del) c.1954+63_1954+64del (n.1954+63_1954+64del) n.2460+63_2460+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308791del | CA2587278245 | BRSK1 | c.2179+63del (n.2179+63del) c.1264+63del (n.1264+63del) c.2227+63del (n.2227+63del) c.1909+63del (n.1909+63del) c.1936+63del (n.1936+63del) n.2162+63del c.1651+63del (n.1651+63del) c.1954+63del (n.1954+63del) n.2460+63del | gnomAD v4 |
19 | g.55308791C>A | CA2587278243 | BRSK1 | c.2179+63C>A (n.2179+63C>A) c.1264+63C>A (n.1264+63C>A) c.2227+63C>A (n.2227+63C>A) c.1909+63C>A (n.1909+63C>A) c.1936+63C>A (n.1936+63C>A) n.2162+63C>A c.1651+63C>A (n.1651+63C>A) c.1954+63C>A (n.1954+63C>A) n.2460+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308791C= | CA2343355957 | BRSK1 | c.2179+63C= (n.2179+63C=) c.1264+63C= (n.1264+63C=) c.2227+63C= (n.2227+63C=) c.1909+63C= (n.1909+63C=) c.1936+63C= (n.1936+63C=) n.2162+63C= c.1651+63C= (n.1651+63C=) c.1954+63C= (n.1954+63C=) n.2460+63C= | |
19 | g.55308791C>G | CA633862616 | BRSK1 | c.2179+63C>G (n.2179+63C>G) c.1264+63C>G (n.1264+63C>G) c.2227+63C>G (n.2227+63C>G) c.1909+63C>G (n.1909+63C>G) c.1936+63C>G (n.1936+63C>G) n.2162+63C>G c.1651+63C>G (n.1651+63C>G) c.1954+63C>G (n.1954+63C>G) n.2460+63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308791C>T | CA2343355958 | BRSK1 | c.2179+63C>T (n.2179+63C>T) c.1264+63C>T (n.1264+63C>T) c.2227+63C>T (n.2227+63C>T) c.1909+63C>T (n.1909+63C>T) c.1936+63C>T (n.1936+63C>T) n.2162+63C>T c.1651+63C>T (n.1651+63C>T) c.1954+63C>T (n.1954+63C>T) n.2460+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308791_55308793del | CA2587278244 | BRSK1 | c.2179+63_2179+65del (n.2179+63_2179+65del) c.1264+63_1264+65del (n.1264+63_1264+65del) c.2227+63_2227+65del (n.2227+63_2227+65del) c.1909+63_1909+65del (n.1909+63_1909+65del) c.1936+63_1936+65del (n.1936+63_1936+65del) n.2162+63_2162+65del c.1651+63_1651+65del (n.1651+63_1651+65del) c.1954+63_1954+65del (n.1954+63_1954+65del) n.2460+63_2460+65del | gnomAD v4 |
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19 | g.55308821_55308822insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262914 | BRSK1 | c.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+93_2162+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+93_2460+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308791_55308829del | CA2587278246 | BRSK1 | c.2179+63_2179+101del (n.2179+63_2179+101del) c.1264+63_1264+101del (n.1264+63_1264+101del) c.2227+63_2227+101del (n.2227+63_2227+101del) c.1909+63_1909+101del (n.1909+63_1909+101del) c.1936+63_1936+101del (n.1936+63_1936+101del) n.2162+63_2162+101del c.1651+63_1651+101del (n.1651+63_1651+101del) c.1954+63_1954+101del (n.1954+63_1954+101del) n.2460+63_2460+101del | gnomAD v4 |
19 | g.55308792G>A | CA633862619 | BRSK1 | c.2179+64G>A (n.2179+64G>A) c.1264+64G>A (n.1264+64G>A) c.2227+64G>A (n.2227+64G>A) c.1909+64G>A (n.1909+64G>A) c.1936+64G>A (n.1936+64G>A) n.2162+64G>A c.1651+64G>A (n.1651+64G>A) c.1954+64G>A (n.1954+64G>A) n.2460+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308792G= | CA2343355961 | BRSK1 | c.2179+64G= (n.2179+64G=) c.1264+64G= (n.1264+64G=) c.2227+64G= (n.2227+64G=) c.1909+64G= (n.1909+64G=) c.1936+64G= (n.1936+64G=) n.2162+64G= c.1651+64G= (n.1651+64G=) c.1954+64G= (n.1954+64G=) n.2460+64G= | |
19 | g.55308792_55308793delinsGT | CA2343355962 | BRSK1 | c.2179+64_2179+65delinsGT (n.2179+64_2179+65delinsGT) c.1264+64_1264+65delinsGT (n.1264+64_1264+65delinsGT) c.2227+64_2227+65delinsGT (n.2227+64_2227+65delinsGT) c.1909+64_1909+65delinsGT (n.1909+64_1909+65delinsGT) c.1936+64_1936+65delinsGT (n.1936+64_1936+65delinsGT) n.2162+64_2162+65delinsGT c.1651+64_1651+65delinsGT (n.1651+64_1651+65delinsGT) c.1954+64_1954+65delinsGT (n.1954+64_1954+65delinsGT) n.2460+64_2460+65delinsGT | |
19 | g.55308792_55308806del | CA633862622 | BRSK1 | c.2179+64_2179+78del (n.2179+64_2179+78del) c.1264+64_1264+78del (n.1264+64_1264+78del) c.2227+64_2227+78del (n.2227+64_2227+78del) c.1909+64_1909+78del (n.1909+64_1909+78del) c.1936+64_1936+78del (n.1936+64_1936+78del) n.2162+64_2162+78del c.1651+64_1651+78del (n.1651+64_1651+78del) c.1954+64_1954+78del (n.1954+64_1954+78del) n.2460+64_2460+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308793_55308811del | CA920140675 | BRSK1 | c.2179+65_2179+83del (n.2179+65_2179+83del) c.1264+65_1264+83del (n.1264+65_1264+83del) c.2227+65_2227+83del (n.2227+65_2227+83del) c.1909+65_1909+83del (n.1909+65_1909+83del) c.1936+65_1936+83del (n.1936+65_1936+83del) n.2162+65_2162+83del c.1651+65_1651+83del (n.1651+65_1651+83del) c.1954+65_1954+83del (n.1954+65_1954+83del) n.2460+65_2460+83del | dbSNP |
19 | g.55308804_55308851del | CA997262915 | BRSK1 | c.2179+76_2179+123del (n.2179+76_2179+123del) c.1264+76_1264+123del (n.1264+76_1264+123del) c.2227+76_2227+123del (n.2227+76_2227+123del) c.1909+76_1909+123del (n.1909+76_1909+123del) c.1936+76_1936+123del (n.1936+76_1936+123del) n.2162+76_2162+123del c.1651+76_1651+123del (n.1651+76_1651+123del) c.1954+76_1954+123del (n.1954+76_1954+123del) n.2460+76_2460+123del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308793del | CA997262916 | BRSK1 | c.2179+65del (n.2179+65del) c.1264+65del (n.1264+65del) c.2227+65del (n.2227+65del) c.1909+65del (n.1909+65del) c.1936+65del (n.1936+65del) n.2162+65del c.1651+65del (n.1651+65del) c.1954+65del (n.1954+65del) n.2460+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308793T>G | CA633862623 | BRSK1 | c.2179+65T>G (n.2179+65T>G) c.1264+65T>G (n.1264+65T>G) c.2227+65T>G (n.2227+65T>G) c.1909+65T>G (n.1909+65T>G) c.1936+65T>G (n.1936+65T>G) n.2162+65T>G c.1651+65T>G (n.1651+65T>G) c.1954+65T>G (n.1954+65T>G) n.2460+65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308793T= | CA2343355965 | BRSK1 | c.2179+65T= (n.2179+65T=) c.1264+65T= (n.1264+65T=) c.2227+65T= (n.2227+65T=) c.1909+65T= (n.1909+65T=) c.1936+65T= (n.1936+65T=) n.2162+65T= c.1651+65T= (n.1651+65T=) c.1954+65T= (n.1954+65T=) n.2460+65T= | |
19 | g.55308793_55308800del | CA2814886380 | BRSK1 | c.2179+65_2179+72del (n.2179+65_2179+72del) c.1264+65_1264+72del (n.1264+65_1264+72del) c.2227+65_2227+72del (n.2227+65_2227+72del) c.1909+65_1909+72del (n.1909+65_1909+72del) c.1936+65_1936+72del (n.1936+65_1936+72del) n.2162+65_2162+72del c.1651+65_1651+72del (n.1651+65_1651+72del) c.1954+65_1954+72del (n.1954+65_1954+72del) n.2460+65_2460+72del | |
19 | g.55308793_55308807del | CA2587278247 | BRSK1 | c.2179+65_2179+79del (n.2179+65_2179+79del) c.1264+65_1264+79del (n.1264+65_1264+79del) c.2227+65_2227+79del (n.2227+65_2227+79del) c.1909+65_1909+79del (n.1909+65_1909+79del) c.1936+65_1936+79del (n.1936+65_1936+79del) n.2162+65_2162+79del c.1651+65_1651+79del (n.1651+65_1651+79del) c.1954+65_1954+79del (n.1954+65_1954+79del) n.2460+65_2460+79del | gnomAD v4 |
19 | g.55308793_55308807delinsTGGGTGGCGGGGGGC | CA2343355964 | BRSK1 | c.2179+65_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+65_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1264+65_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+65_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.2227+65_2227+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2227+65_2227+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1909+65_1909+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1909+65_1909+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1936+65_1936+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1936+65_1936+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC) n.2162+65_2162+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC c.1651+65_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+65_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1954+65_1954+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1954+65_1954+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC) n.2460+65_2460+79delinsTGGGTGGCGGGGGGC | |
19 | g.55308793_55308819delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG | CA2343355963 | BRSK1 | c.2179+65_2179+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.2179+65_2179+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG) c.1264+65_1264+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1264+65_1264+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG) c.2227+65_2227+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.2227+65_2227+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG) c.1909+65_1909+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1909+65_1909+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG) c.1936+65_1936+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1936+65_1936+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG) n.2162+65_2162+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG c.1651+65_1651+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1651+65_1651+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG) c.1954+65_1954+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG (n.1954+65_1954+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG) n.2460+65_2460+91delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGG | |
19 | g.55308794G>A | CA2587278249 | BRSK1 | c.2179+66G>A (n.2179+66G>A) c.1264+66G>A (n.1264+66G>A) c.2227+66G>A (n.2227+66G>A) c.1909+66G>A (n.1909+66G>A) c.1936+66G>A (n.1936+66G>A) n.2162+66G>A c.1651+66G>A (n.1651+66G>A) c.1954+66G>A (n.1954+66G>A) n.2460+66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308797_55308803del | CA2587278248 | BRSK1 | c.2179+69_2179+75del (n.2179+69_2179+75del) c.1264+69_1264+75del (n.1264+69_1264+75del) c.2227+69_2227+75del (n.2227+69_2227+75del) c.1909+69_1909+75del (n.1909+69_1909+75del) c.1936+69_1936+75del (n.1936+69_1936+75del) n.2162+69_2162+75del c.1651+69_1651+75del (n.1651+69_1651+75del) c.1954+69_1954+75del (n.1954+69_1954+75del) n.2460+69_2460+75del | gnomAD v4 |
19 | g.55308795_55308808del | CA997262917 | BRSK1 | c.2179+67_2179+80del (n.2179+67_2179+80del) c.1264+67_1264+80del (n.1264+67_1264+80del) c.2227+67_2227+80del (n.2227+67_2227+80del) c.1909+67_1909+80del (n.1909+67_1909+80del) c.1936+67_1936+80del (n.1936+67_1936+80del) n.2162+67_2162+80del c.1651+67_1651+80del (n.1651+67_1651+80del) c.1954+67_1954+80del (n.1954+67_1954+80del) n.2460+67_2460+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308797_55308822del | CA997262918 | BRSK1 | c.2179+69_2179+94del (n.2179+69_2179+94del) c.1264+69_1264+94del (n.1264+69_1264+94del) c.2227+69_2227+94del (n.2227+69_2227+94del) c.1909+69_1909+94del (n.1909+69_1909+94del) c.1936+69_1936+94del (n.1936+69_1936+94del) n.2162+69_2162+94del c.1651+69_1651+94del (n.1651+69_1651+94del) c.1954+69_1954+94del (n.1954+69_1954+94del) n.2460+69_2460+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308794_55308825delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT | CA2343355966 | BRSK1 | c.2179+66_2179+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2179+66_2179+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1264+66_1264+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1264+66_1264+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT) c.2227+66_2227+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2227+66_2227+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1909+66_1909+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1909+66_1909+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1936+66_1936+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1936+66_1936+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT) n.2162+66_2162+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT c.1651+66_1651+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1651+66_1651+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1954+66_1954+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1954+66_1954+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT) n.2460+66_2460+97delinsGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGT | |
19 | g.55308795G= | CA2343355967 | BRSK1 | c.2179+67G= (n.2179+67G=) c.1264+67G= (n.1264+67G=) c.2227+67G= (n.2227+67G=) c.1909+67G= (n.1909+67G=) c.1936+67G= (n.1936+67G=) n.2162+67G= c.1651+67G= (n.1651+67G=) c.1954+67G= (n.1954+67G=) n.2460+67G= | |
19 | g.55308795G>T | CA2343355968 | BRSK1 | c.2179+67G>T (n.2179+67G>T) c.1264+67G>T (n.1264+67G>T) c.2227+67G>T (n.2227+67G>T) c.1909+67G>T (n.1909+67G>T) c.1936+67G>T (n.1936+67G>T) n.2162+67G>T c.1651+67G>T (n.1651+67G>T) c.1954+67G>T (n.1954+67G>T) n.2460+67G>T | dbSNP |
19 | g.55308797_55308811del | CA997262919 | BRSK1 | c.2179+69_2179+83del (n.2179+69_2179+83del) c.1264+69_1264+83del (n.1264+69_1264+83del) c.2227+69_2227+83del (n.2227+69_2227+83del) c.1909+69_1909+83del (n.1909+69_1909+83del) c.1936+69_1936+83del (n.1936+69_1936+83del) n.2162+69_2162+83del c.1651+69_1651+83del (n.1651+69_1651+83del) c.1954+69_1954+83del (n.1954+69_1954+83del) n.2460+69_2460+83del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308797_55308827del | CA997262920 | BRSK1 | c.2179+69_2179+99del (n.2179+69_2179+99del) c.1264+69_1264+99del (n.1264+69_1264+99del) c.2227+69_2227+99del (n.2227+69_2227+99del) c.1909+69_1909+99del (n.1909+69_1909+99del) c.1936+69_1936+99del (n.1936+69_1936+99del) n.2162+69_2162+99del c.1651+69_1651+99del (n.1651+69_1651+99del) c.1954+69_1954+99del (n.1954+69_1954+99del) n.2460+69_2460+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308796G>A | CA2587278250 | BRSK1 | c.2179+68G>A (n.2179+68G>A) c.1264+68G>A (n.1264+68G>A) c.2227+68G>A (n.2227+68G>A) c.1909+68G>A (n.1909+68G>A) c.1936+68G>A (n.1936+68G>A) n.2162+68G>A c.1651+68G>A (n.1651+68G>A) c.1954+68G>A (n.1954+68G>A) n.2460+68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308797T>A | CA2587278251 | BRSK1 | c.2179+69T>A (n.2179+69T>A) c.1264+69T>A (n.1264+69T>A) c.2227+69T>A (n.2227+69T>A) c.1909+69T>A (n.1909+69T>A) c.1936+69T>A (n.1936+69T>A) n.2162+69T>A c.1651+69T>A (n.1651+69T>A) c.1954+69T>A (n.1954+69T>A) n.2460+69T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308797T>G | CA883744732 | BRSK1 | c.2179+69T>G (n.2179+69T>G) c.1264+69T>G (n.1264+69T>G) c.2227+69T>G (n.2227+69T>G) c.1909+69T>G (n.1909+69T>G) c.1936+69T>G (n.1936+69T>G) n.2162+69T>G c.1651+69T>G (n.1651+69T>G) c.1954+69T>G (n.1954+69T>G) n.2460+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308797T= | CA2343355969 | BRSK1 | c.2179+69T= (n.2179+69T=) c.1264+69T= (n.1264+69T=) c.2227+69T= (n.2227+69T=) c.1909+69T= (n.1909+69T=) c.1936+69T= (n.1936+69T=) n.2162+69T= c.1651+69T= (n.1651+69T=) c.1954+69T= (n.1954+69T=) n.2460+69T= | |
19 | g.55308798G>A | CA883744734 | BRSK1 | c.2179+70G>A (n.2179+70G>A) c.1264+70G>A (n.1264+70G>A) c.2227+70G>A (n.2227+70G>A) c.1909+70G>A (n.1909+70G>A) c.1936+70G>A (n.1936+70G>A) n.2162+70G>A c.1651+70G>A (n.1651+70G>A) c.1954+70G>A (n.1954+70G>A) n.2460+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308798G= | CA2343355970 | BRSK1 | c.2179+70G= (n.2179+70G=) c.1264+70G= (n.1264+70G=) c.2227+70G= (n.2227+70G=) c.1909+70G= (n.1909+70G=) c.1936+70G= (n.1936+70G=) n.2162+70G= c.1651+70G= (n.1651+70G=) c.1954+70G= (n.1954+70G=) n.2460+70G= | |
19 | g.55308799G>A | CA2343355973 | BRSK1 | c.2179+71G>A (n.2179+71G>A) c.1264+71G>A (n.1264+71G>A) c.2227+71G>A (n.2227+71G>A) c.1909+71G>A (n.1909+71G>A) c.1936+71G>A (n.1936+71G>A) n.2162+71G>A c.1651+71G>A (n.1651+71G>A) c.1954+71G>A (n.1954+71G>A) n.2460+71G>A | dbSNP |
19 | g.55308799G= | CA2343355972 | BRSK1 | c.2179+71G= (n.2179+71G=) c.1264+71G= (n.1264+71G=) c.2227+71G= (n.2227+71G=) c.1909+71G= (n.1909+71G=) c.1936+71G= (n.1936+71G=) n.2162+71G= c.1651+71G= (n.1651+71G=) c.1954+71G= (n.1954+71G=) n.2460+71G= | |
19 | g.55308799G>T | CA2343355974 | BRSK1 | c.2179+71G>T (n.2179+71G>T) c.1264+71G>T (n.1264+71G>T) c.2227+71G>T (n.2227+71G>T) c.1909+71G>T (n.1909+71G>T) c.1936+71G>T (n.1936+71G>T) n.2162+71G>T c.1651+71G>T (n.1651+71G>T) c.1954+71G>T (n.1954+71G>T) n.2460+71G>T | dbSNP |
19 | g.55308799_55308800delinsGC | CA2343355971 | BRSK1 | c.2179+71_2179+72delinsGC (n.2179+71_2179+72delinsGC) c.1264+71_1264+72delinsGC (n.1264+71_1264+72delinsGC) c.2227+71_2227+72delinsGC (n.2227+71_2227+72delinsGC) c.1909+71_1909+72delinsGC (n.1909+71_1909+72delinsGC) c.1936+71_1936+72delinsGC (n.1936+71_1936+72delinsGC) n.2162+71_2162+72delinsGC c.1651+71_1651+72delinsGC (n.1651+71_1651+72delinsGC) c.1954+71_1954+72delinsGC (n.1954+71_1954+72delinsGC) n.2460+71_2460+72delinsGC | |
19 | g.55308800_55308808del | CA633862624 | BRSK1 | c.2179+72_2179+80del (n.2179+72_2179+80del) c.1264+72_1264+80del (n.1264+72_1264+80del) c.2227+72_2227+80del (n.2227+72_2227+80del) c.1909+72_1909+80del (n.1909+72_1909+80del) c.1936+72_1936+80del (n.1936+72_1936+80del) n.2162+72_2162+80del c.1651+72_1651+80del (n.1651+72_1651+80del) c.1954+72_1954+80del (n.1954+72_1954+80del) n.2460+72_2460+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308800del | CA883744753 | BRSK1 | c.2179+72del (n.2179+72del) c.1264+72del (n.1264+72del) c.2227+72del (n.2227+72del) c.1909+72del (n.1909+72del) c.1936+72del (n.1936+72del) n.2162+72del c.1651+72del (n.1651+72del) c.1954+72del (n.1954+72del) n.2460+72del | dbSNP |
19 | g.55308800C>A | CA2343355975 | BRSK1 | c.2179+72C>A (n.2179+72C>A) c.1264+72C>A (n.1264+72C>A) c.2227+72C>A (n.2227+72C>A) c.1909+72C>A (n.1909+72C>A) c.1936+72C>A (n.1936+72C>A) n.2162+72C>A c.1651+72C>A (n.1651+72C>A) c.1954+72C>A (n.1954+72C>A) n.2460+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308800C= | CA2343355976 | BRSK1 | c.2179+72C= (n.2179+72C=) c.1264+72C= (n.1264+72C=) c.2227+72C= (n.2227+72C=) c.1909+72C= (n.1909+72C=) c.1936+72C= (n.1936+72C=) n.2162+72C= c.1651+72C= (n.1651+72C=) c.1954+72C= (n.1954+72C=) n.2460+72C= | |
19 | g.55308800C>G | CA883744737 | BRSK1 | c.2179+72C>G (n.2179+72C>G) c.1264+72C>G (n.1264+72C>G) c.2227+72C>G (n.2227+72C>G) c.1909+72C>G (n.1909+72C>G) c.1936+72C>G (n.1936+72C>G) n.2162+72C>G c.1651+72C>G (n.1651+72C>G) c.1954+72C>G (n.1954+72C>G) n.2460+72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308800C>T | CA633862627 | BRSK1 | c.2179+72C>T (n.2179+72C>T) c.1264+72C>T (n.1264+72C>T) c.2227+72C>T (n.2227+72C>T) c.1909+72C>T (n.1909+72C>T) c.1936+72C>T (n.1936+72C>T) n.2162+72C>T c.1651+72C>T (n.1651+72C>T) c.1954+72C>T (n.1954+72C>T) n.2460+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308801G>A | CA633862629 | BRSK1 | c.2179+73G>A (n.2179+73G>A) c.1264+73G>A (n.1264+73G>A) c.2227+73G>A (n.2227+73G>A) c.1909+73G>A (n.1909+73G>A) c.1936+73G>A (n.1936+73G>A) n.2162+73G>A c.1651+73G>A (n.1651+73G>A) c.1954+73G>A (n.1954+73G>A) n.2460+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308801G= | CA2343355977 | BRSK1 | c.2179+73G= (n.2179+73G=) c.1264+73G= (n.1264+73G=) c.2227+73G= (n.2227+73G=) c.1909+73G= (n.1909+73G=) c.1936+73G= (n.1936+73G=) n.2162+73G= c.1651+73G= (n.1651+73G=) c.1954+73G= (n.1954+73G=) n.2460+73G= | |
19 | g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGG | CA997262921 | BRSK1 | c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGG) c.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGG) c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGG) c.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGG) c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGG) n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGG c.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGG) c.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGG (n.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGG) n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGTGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806dup | CA883744759 | BRSK1 | c.2179+78dup (n.2179+78dup) c.1264+78dup (n.1264+78dup) c.2227+78dup (n.2227+78dup) c.1909+78dup (n.1909+78dup) c.1936+78dup (n.1936+78dup) n.2162+78dup c.1651+78dup (n.1651+78dup) c.1954+78dup (n.1954+78dup) n.2460+78dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806del | CA2548120936 | BRSK1 | c.2179+78del (n.2179+78del) c.1264+78del (n.1264+78del) c.2227+78del (n.2227+78del) c.1909+78del (n.1909+78del) c.1936+78del (n.1936+78del) n.2162+78del c.1651+78del (n.1651+78del) c.1954+78del (n.1954+78del) n.2460+78del | gnomAD v4 |
19 | g.55308804_55308806del | CA2587278252 | BRSK1 | c.2179+76_2179+78del (n.2179+76_2179+78del) c.1264+76_1264+78del (n.1264+76_1264+78del) c.2227+76_2227+78del (n.2227+76_2227+78del) c.1909+76_1909+78del (n.1909+76_1909+78del) c.1936+76_1936+78del (n.1936+76_1936+78del) n.2162+76_2162+78del c.1651+76_1651+78del (n.1651+76_1651+78del) c.1954+76_1954+78del (n.1954+76_1954+78del) n.2460+76_2460+78del | gnomAD v4 |
19 | g.55308801_55308816delinsGGGGGGCGTGGGTGGC | CA2343355978 | BRSK1 | c.2179+73_2179+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+73_2179+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1264+73_1264+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+73_1264+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC) c.2227+73_2227+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+73_2227+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1909+73_1909+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+73_1909+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1936+73_1936+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+73_1936+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2162+73_2162+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC c.1651+73_1651+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+73_1651+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1954+73_1954+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+73_1954+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2460+73_2460+88delinsGGGGGGCGTGGGTGGC | |
19 | g.55308802G= | CA2343355979 | BRSK1 | c.2179+74G= (n.2179+74G=) c.1264+74G= (n.1264+74G=) c.2227+74G= (n.2227+74G=) c.1909+74G= (n.1909+74G=) c.1936+74G= (n.1936+74G=) n.2162+74G= c.1651+74G= (n.1651+74G=) c.1954+74G= (n.1954+74G=) n.2460+74G= | |
19 | g.55308802G>T | CA2343355980 | BRSK1 | c.2179+74G>T (n.2179+74G>T) c.1264+74G>T (n.1264+74G>T) c.2227+74G>T (n.2227+74G>T) c.1909+74G>T (n.1909+74G>T) c.1936+74G>T (n.1936+74G>T) n.2162+74G>T c.1651+74G>T (n.1651+74G>T) c.1954+74G>T (n.1954+74G>T) n.2460+74G>T | dbSNP |
19 | g.55308807_55308821del | CA633862632 | BRSK1 | c.2179+79_2179+93del (n.2179+79_2179+93del) c.1264+79_1264+93del (n.1264+79_1264+93del) c.2227+79_2227+93del (n.2227+79_2227+93del) c.1909+79_1909+93del (n.1909+79_1909+93del) c.1936+79_1936+93del (n.1936+79_1936+93del) n.2162+79_2162+93del c.1651+79_1651+93del (n.1651+79_1651+93del) c.1954+79_1954+93del (n.1954+79_1954+93del) n.2460+79_2460+93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308803_55308813delinsGGGGCGTGGGT | CA2343355981 | BRSK1 | c.2179+75_2179+85delinsGGGGCGTGGGT (n.2179+75_2179+85delinsGGGGCGTGGGT) c.1264+75_1264+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1264+75_1264+85delinsGGGGCGTGGGT) c.2227+75_2227+85delinsGGGGCGTGGGT (n.2227+75_2227+85delinsGGGGCGTGGGT) c.1909+75_1909+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1909+75_1909+85delinsGGGGCGTGGGT) c.1936+75_1936+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1936+75_1936+85delinsGGGGCGTGGGT) n.2162+75_2162+85delinsGGGGCGTGGGT c.1651+75_1651+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1651+75_1651+85delinsGGGGCGTGGGT) c.1954+75_1954+85delinsGGGGCGTGGGT (n.1954+75_1954+85delinsGGGGCGTGGGT) n.2460+75_2460+85delinsGGGGCGTGGGT | |
19 | g.55308803_55308804insCAGA | CA997262923 | BRSK1 | c.2179+75_2179+76insCAGA (n.2179+75_2179+76insCAGA) c.1264+75_1264+76insCAGA (n.1264+75_1264+76insCAGA) c.2227+75_2227+76insCAGA (n.2227+75_2227+76insCAGA) c.1909+75_1909+76insCAGA (n.1909+75_1909+76insCAGA) c.1936+75_1936+76insCAGA (n.1936+75_1936+76insCAGA) n.2162+75_2162+76insCAGA c.1651+75_1651+76insCAGA (n.1651+75_1651+76insCAGA) c.1954+75_1954+76insCAGA (n.1954+75_1954+76insCAGA) n.2460+75_2460+76insCAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308804G>C | CA997262922 | BRSK1 | c.2179+76G>C (n.2179+76G>C) c.1264+76G>C (n.1264+76G>C) c.2227+76G>C (n.2227+76G>C) c.1909+76G>C (n.1909+76G>C) c.1936+76G>C (n.1936+76G>C) n.2162+76G>C c.1651+76G>C (n.1651+76G>C) c.1954+76G>C (n.1954+76G>C) n.2460+76G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308804_55308807delinsGGGC | CA2343355982 | BRSK1 | c.2179+76_2179+79delinsGGGC (n.2179+76_2179+79delinsGGGC) c.1264+76_1264+79delinsGGGC (n.1264+76_1264+79delinsGGGC) c.2227+76_2227+79delinsGGGC (n.2227+76_2227+79delinsGGGC) c.1909+76_1909+79delinsGGGC (n.1909+76_1909+79delinsGGGC) c.1936+76_1936+79delinsGGGC (n.1936+76_1936+79delinsGGGC) n.2162+76_2162+79delinsGGGC c.1651+76_1651+79delinsGGGC (n.1651+76_1651+79delinsGGGC) c.1954+76_1954+79delinsGGGC (n.1954+76_1954+79delinsGGGC) n.2460+76_2460+79delinsGGGC | |
19 | g.55308804_55308813delinsGGGCGTGGGT | CA2343355983 | BRSK1 | c.2179+76_2179+85delinsGGGCGTGGGT (n.2179+76_2179+85delinsGGGCGTGGGT) c.1264+76_1264+85delinsGGGCGTGGGT (n.1264+76_1264+85delinsGGGCGTGGGT) c.2227+76_2227+85delinsGGGCGTGGGT (n.2227+76_2227+85delinsGGGCGTGGGT) c.1909+76_1909+85delinsGGGCGTGGGT (n.1909+76_1909+85delinsGGGCGTGGGT) c.1936+76_1936+85delinsGGGCGTGGGT (n.1936+76_1936+85delinsGGGCGTGGGT) n.2162+76_2162+85delinsGGGCGTGGGT c.1651+76_1651+85delinsGGGCGTGGGT (n.1651+76_1651+85delinsGGGCGTGGGT) c.1954+76_1954+85delinsGGGCGTGGGT (n.1954+76_1954+85delinsGGGCGTGGGT) n.2460+76_2460+85delinsGGGCGTGGGT | |
19 | g.55308806_55308815del | CA2343355984 | BRSK1 | c.2179+78_2179+87del (n.2179+78_2179+87del) c.1264+78_1264+87del (n.1264+78_1264+87del) c.2227+78_2227+87del (n.2227+78_2227+87del) c.1909+78_1909+87del (n.1909+78_1909+87del) c.1936+78_1936+87del (n.1936+78_1936+87del) n.2162+78_2162+87del c.1651+78_1651+87del (n.1651+78_1651+87del) c.1954+78_1954+87del (n.1954+78_1954+87del) n.2460+78_2460+87del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308807_55308844del | CA997262924 | BRSK1 | c.2179+79_2179+116del (n.2179+79_2179+116del) c.1264+79_1264+116del (n.1264+79_1264+116del) c.2227+79_2227+116del (n.2227+79_2227+116del) c.1909+79_1909+116del (n.1909+79_1909+116del) c.1936+79_1936+116del (n.1936+79_1936+116del) n.2162+79_2162+116del c.1651+79_1651+116del (n.1651+79_1651+116del) c.1954+79_1954+116del (n.1954+79_1954+116del) n.2460+79_2460+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308805G>A | CA997262926 | BRSK1 | c.2179+77G>A (n.2179+77G>A) c.1264+77G>A (n.1264+77G>A) c.2227+77G>A (n.2227+77G>A) c.1909+77G>A (n.1909+77G>A) c.1936+77G>A (n.1936+77G>A) n.2162+77G>A c.1651+77G>A (n.1651+77G>A) c.1954+77G>A (n.1954+77G>A) n.2460+77G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308805G>C | CA997262927 | BRSK1 | c.2179+77G>C (n.2179+77G>C) c.1264+77G>C (n.1264+77G>C) c.2227+77G>C (n.2227+77G>C) c.1909+77G>C (n.1909+77G>C) c.1936+77G>C (n.1936+77G>C) n.2162+77G>C c.1651+77G>C (n.1651+77G>C) c.1954+77G>C (n.1954+77G>C) n.2460+77G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806_55308808del | CA997262925 | BRSK1 | c.2179+78_2179+80del (n.2179+78_2179+80del) c.1264+78_1264+80del (n.1264+78_1264+80del) c.2227+78_2227+80del (n.2227+78_2227+80del) c.1909+78_1909+80del (n.1909+78_1909+80del) c.1936+78_1936+80del (n.1936+78_1936+80del) n.2162+78_2162+80del c.1651+78_1651+80del (n.1651+78_1651+80del) c.1954+78_1954+80del (n.1954+78_1954+80del) n.2460+78_2460+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308809_55308817del | CA920140676 | BRSK1 | c.2179+81_2179+89del (n.2179+81_2179+89del) c.1264+81_1264+89del (n.1264+81_1264+89del) c.2227+81_2227+89del (n.2227+81_2227+89del) c.1909+81_1909+89del (n.1909+81_1909+89del) c.1936+81_1936+89del (n.1936+81_1936+89del) n.2162+81_2162+89del c.1651+81_1651+89del (n.1651+81_1651+89del) c.1954+81_1954+89del (n.1954+81_1954+89del) n.2460+81_2460+89del | dbSNP |
19 | g.55308805_55308806insCC | CA2582275974 | BRSK1 | c.2179+77_2179+78insCC (n.2179+77_2179+78insCC) c.1264+77_1264+78insCC (n.1264+77_1264+78insCC) c.2227+77_2227+78insCC (n.2227+77_2227+78insCC) c.1909+77_1909+78insCC (n.1909+77_1909+78insCC) c.1936+77_1936+78insCC (n.1936+77_1936+78insCC) n.2162+77_2162+78insCC c.1651+77_1651+78insCC (n.1651+77_1651+78insCC) c.1954+77_1954+78insCC (n.1954+77_1954+78insCC) n.2460+77_2460+78insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806G>A | CA2814886383 | BRSK1 | c.2179+78G>A (n.2179+78G>A) c.1264+78G>A (n.1264+78G>A) c.2227+78G>A (n.2227+78G>A) c.1909+78G>A (n.1909+78G>A) c.1936+78G>A (n.1936+78G>A) n.2162+78G>A c.1651+78G>A (n.1651+78G>A) c.1954+78G>A (n.1954+78G>A) n.2460+78G>A | |
19 | g.55308806G>C | CA633862634 | BRSK1 | c.2179+78G>C (n.2179+78G>C) c.1264+78G>C (n.1264+78G>C) c.2227+78G>C (n.2227+78G>C) c.1909+78G>C (n.1909+78G>C) c.1936+78G>C (n.1936+78G>C) n.2162+78G>C c.1651+78G>C (n.1651+78G>C) c.1954+78G>C (n.1954+78G>C) n.2460+78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806G= | CA2343355985 | BRSK1 | c.2179+78G= (n.2179+78G=) c.1264+78G= (n.1264+78G=) c.2227+78G= (n.2227+78G=) c.1909+78G= (n.1909+78G=) c.1936+78G= (n.1936+78G=) n.2162+78G= c.1651+78G= (n.1651+78G=) c.1954+78G= (n.1954+78G=) n.2460+78G= | |
19 | g.55308806G>T | CA2343355986 | BRSK1 | c.2179+78G>T (n.2179+78G>T) c.1264+78G>T (n.1264+78G>T) c.2227+78G>T (n.2227+78G>T) c.1909+78G>T (n.1909+78G>T) c.1936+78G>T (n.1936+78G>T) n.2162+78G>T c.1651+78G>T (n.1651+78G>T) c.1954+78G>T (n.1954+78G>T) n.2460+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308807_55308814del | CA2814886382 | BRSK1 | c.2179+79_2179+86del (n.2179+79_2179+86del) c.1264+79_1264+86del (n.1264+79_1264+86del) c.2227+79_2227+86del (n.2227+79_2227+86del) c.1909+79_1909+86del (n.1909+79_1909+86del) c.1936+79_1936+86del (n.1936+79_1936+86del) n.2162+79_2162+86del c.1651+79_1651+86del (n.1651+79_1651+86del) c.1954+79_1954+86del (n.1954+79_1954+86del) n.2460+79_2460+86del | |
19 | g.55308806_55308807insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC | CA997262928 | BRSK1 | c.2179+78_2179+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+78_2179+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1264+78_1264+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+78_1264+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.2227+78_2227+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+78_2227+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1909+78_1909+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+78_1909+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1936+78_1936+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+78_1936+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2162+78_2162+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC c.1651+78_1651+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+78_1651+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1954+78_1954+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+78_1954+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2460+78_2460+79insTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308807C>A | CA2587278253 | BRSK1 | c.2179+79C>A (n.2179+79C>A) c.1264+79C>A (n.1264+79C>A) c.2227+79C>A (n.2227+79C>A) c.1909+79C>A (n.1909+79C>A) c.1936+79C>A (n.1936+79C>A) n.2162+79C>A c.1651+79C>A (n.1651+79C>A) c.1954+79C>A (n.1954+79C>A) n.2460+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308807C= | CA2343355987 | BRSK1 | c.2179+79C= (n.2179+79C=) c.1264+79C= (n.1264+79C=) c.2227+79C= (n.2227+79C=) c.1909+79C= (n.1909+79C=) c.1936+79C= (n.1936+79C=) n.2162+79C= c.1651+79C= (n.1651+79C=) c.1954+79C= (n.1954+79C=) n.2460+79C= | |
19 | g.55308807C>G | CA633862637 | BRSK1 | c.2179+79C>G (n.2179+79C>G) c.1264+79C>G (n.1264+79C>G) c.2227+79C>G (n.2227+79C>G) c.1909+79C>G (n.1909+79C>G) c.1936+79C>G (n.1936+79C>G) n.2162+79C>G c.1651+79C>G (n.1651+79C>G) c.1954+79C>G (n.1954+79C>G) n.2460+79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308807C>T | CA883744770 | BRSK1 | c.2179+79C>T (n.2179+79C>T) c.1264+79C>T (n.1264+79C>T) c.2227+79C>T (n.2227+79C>T) c.1909+79C>T (n.1909+79C>T) c.1936+79C>T (n.1936+79C>T) n.2162+79C>T c.1651+79C>T (n.1651+79C>T) c.1954+79C>T (n.1954+79C>T) n.2460+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308821_55308822insCCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262929 | BRSK1 | c.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+93_2162+94insCCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+93_2460+94insCCGTGGGTGGCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308807_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG | CA2343355988 | BRSK1 | c.2179+79_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+79_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1264+79_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1264+79_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.2227+79_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+79_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1909+79_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+79_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1936+79_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+79_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) n.2162+79_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG c.1651+79_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+79_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1954+79_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+79_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) n.2460+79_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG | |
19 | g.55308808G>A | CA633862638 | BRSK1 | c.2179+80G>A (n.2179+80G>A) c.1264+80G>A (n.1264+80G>A) c.2227+80G>A (n.2227+80G>A) c.1909+80G>A (n.1909+80G>A) c.1936+80G>A (n.1936+80G>A) n.2162+80G>A c.1651+80G>A (n.1651+80G>A) c.1954+80G>A (n.1954+80G>A) n.2460+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308808G= | CA2343355990 | BRSK1 | c.2179+80G= (n.2179+80G=) c.1264+80G= (n.1264+80G=) c.2227+80G= (n.2227+80G=) c.1909+80G= (n.1909+80G=) c.1936+80G= (n.1936+80G=) n.2162+80G= c.1651+80G= (n.1651+80G=) c.1954+80G= (n.1954+80G=) n.2460+80G= | |
19 | g.55308808G>T | CA2343355989 | BRSK1 | c.2179+80G>T (n.2179+80G>T) c.1264+80G>T (n.1264+80G>T) c.2227+80G>T (n.2227+80G>T) c.1909+80G>T (n.1909+80G>T) c.1936+80G>T (n.1936+80G>T) n.2162+80G>T c.1651+80G>T (n.1651+80G>T) c.1954+80G>T (n.1954+80G>T) n.2460+80G>T | dbSNP |
19 | g.55308808dup | CA2832510927 | BRSK1 | c.2179+80dup (n.2179+80dup) c.1264+80dup (n.1264+80dup) c.2227+80dup (n.2227+80dup) c.1909+80dup (n.1909+80dup) c.1936+80dup (n.1936+80dup) n.2162+80dup c.1651+80dup (n.1651+80dup) c.1954+80dup (n.1954+80dup) n.2460+80dup | |
19 | g.55308808_55308822del | CA2528328748 | BRSK1 | c.2179+80_2179+94del (n.2179+80_2179+94del) c.1264+80_1264+94del (n.1264+80_1264+94del) c.2227+80_2227+94del (n.2227+80_2227+94del) c.1909+80_1909+94del (n.1909+80_1909+94del) c.1936+80_1936+94del (n.1936+80_1936+94del) n.2162+80_2162+94del c.1651+80_1651+94del (n.1651+80_1651+94del) c.1954+80_1954+94del (n.1954+80_1954+94del) n.2460+80_2460+94del | |
19 | g.55308820_55308851del | CA997262930 | BRSK1 | c.2179+92_2179+123del (n.2179+92_2179+123del) c.1264+92_1264+123del (n.1264+92_1264+123del) c.2227+92_2227+123del (n.2227+92_2227+123del) c.1909+92_1909+123del (n.1909+92_1909+123del) c.1936+92_1936+123del (n.1936+92_1936+123del) n.2162+92_2162+123del c.1651+92_1651+123del (n.1651+92_1651+123del) c.1954+92_1954+123del (n.1954+92_1954+123del) n.2460+92_2460+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308809del | CA997262931 | BRSK1 | c.2179+81del (n.2179+81del) c.1264+81del (n.1264+81del) c.2227+81del (n.2227+81del) c.1909+81del (n.1909+81del) c.1936+81del (n.1936+81del) n.2162+81del c.1651+81del (n.1651+81del) c.1954+81del (n.1954+81del) n.2460+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308809T>G | CA633862640 | BRSK1 | c.2179+81T>G (n.2179+81T>G) c.1264+81T>G (n.1264+81T>G) c.2227+81T>G (n.2227+81T>G) c.1909+81T>G (n.1909+81T>G) c.1936+81T>G (n.1936+81T>G) n.2162+81T>G c.1651+81T>G (n.1651+81T>G) c.1954+81T>G (n.1954+81T>G) n.2460+81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308809T= | CA2343355991 | BRSK1 | c.2179+81T= (n.2179+81T=) c.1264+81T= (n.1264+81T=) c.2227+81T= (n.2227+81T=) c.1909+81T= (n.1909+81T=) c.1936+81T= (n.1936+81T=) n.2162+81T= c.1651+81T= (n.1651+81T=) c.1954+81T= (n.1954+81T=) n.2460+81T= | |
19 | g.55308809_55308816delinsTGGGTGGC | CA2343355992 | BRSK1 | c.2179+81_2179+88delinsTGGGTGGC (n.2179+81_2179+88delinsTGGGTGGC) c.1264+81_1264+88delinsTGGGTGGC (n.1264+81_1264+88delinsTGGGTGGC) c.2227+81_2227+88delinsTGGGTGGC (n.2227+81_2227+88delinsTGGGTGGC) c.1909+81_1909+88delinsTGGGTGGC (n.1909+81_1909+88delinsTGGGTGGC) c.1936+81_1936+88delinsTGGGTGGC (n.1936+81_1936+88delinsTGGGTGGC) n.2162+81_2162+88delinsTGGGTGGC c.1651+81_1651+88delinsTGGGTGGC (n.1651+81_1651+88delinsTGGGTGGC) c.1954+81_1954+88delinsTGGGTGGC (n.1954+81_1954+88delinsTGGGTGGC) n.2460+81_2460+88delinsTGGGTGGC | |
19 | g.55308809_55308822delinsTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355993 | BRSK1 | c.2179+81_2179+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+81_2179+94delinsTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+81_1264+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+81_1264+94delinsTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+81_2227+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+81_2227+94delinsTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+81_1909+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+81_1909+94delinsTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+81_1936+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+81_1936+94delinsTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+81_2162+94delinsTGGGTGGCGGGGGG c.1651+81_1651+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+81_1651+94delinsTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+81_1954+94delinsTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+81_1954+94delinsTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+81_2460+94delinsTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308813_55308819del | CA997262932 | BRSK1 | c.2179+85_2179+91del (n.2179+85_2179+91del) c.1264+85_1264+91del (n.1264+85_1264+91del) c.2227+85_2227+91del (n.2227+85_2227+91del) c.1909+85_1909+91del (n.1909+85_1909+91del) c.1936+85_1936+91del (n.1936+85_1936+91del) n.2162+85_2162+91del c.1651+85_1651+91del (n.1651+85_1651+91del) c.1954+85_1954+91del (n.1954+85_1954+91del) n.2460+85_2460+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308821_55308822insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG | CA2532302667 | BRSK1 | c.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2179+93_2179+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1264+93_1264+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2227+93_2227+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1909+93_1909+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1936+93_1936+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) n.2162+93_2162+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG c.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1651+93_1651+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1954+93_1954+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) n.2460+93_2460+94insCCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG | |
19 | g.55308810_55308822del | CA997262933 | BRSK1 | c.2179+82_2179+94del (n.2179+82_2179+94del) c.1264+82_1264+94del (n.1264+82_1264+94del) c.2227+82_2227+94del (n.2227+82_2227+94del) c.1909+82_1909+94del (n.1909+82_1909+94del) c.1936+82_1936+94del (n.1936+82_1936+94del) n.2162+82_2162+94del c.1651+82_1651+94del (n.1651+82_1651+94del) c.1954+82_1954+94del (n.1954+82_1954+94del) n.2460+82_2460+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308813_55308827del | CA997262934 | BRSK1 | c.2179+85_2179+99del (n.2179+85_2179+99del) c.1264+85_1264+99del (n.1264+85_1264+99del) c.2227+85_2227+99del (n.2227+85_2227+99del) c.1909+85_1909+99del (n.1909+85_1909+99del) c.1936+85_1936+99del (n.1936+85_1936+99del) n.2162+85_2162+99del c.1651+85_1651+99del (n.1651+85_1651+99del) c.1954+85_1954+99del (n.1954+85_1954+99del) n.2460+85_2460+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308812G>A | CA2587278254 | BRSK1 | c.2179+84G>A (n.2179+84G>A) c.1264+84G>A (n.1264+84G>A) c.2227+84G>A (n.2227+84G>A) c.1909+84G>A (n.1909+84G>A) c.1936+84G>A (n.1936+84G>A) n.2162+84G>A c.1651+84G>A (n.1651+84G>A) c.1954+84G>A (n.1954+84G>A) n.2460+84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308812_55308813delinsGT | CA2343355994 | BRSK1 | c.2179+84_2179+85delinsGT (n.2179+84_2179+85delinsGT) c.1264+84_1264+85delinsGT (n.1264+84_1264+85delinsGT) c.2227+84_2227+85delinsGT (n.2227+84_2227+85delinsGT) c.1909+84_1909+85delinsGT (n.1909+84_1909+85delinsGT) c.1936+84_1936+85delinsGT (n.1936+84_1936+85delinsGT) n.2162+84_2162+85delinsGT c.1651+84_1651+85delinsGT (n.1651+84_1651+85delinsGT) c.1954+84_1954+85delinsGT (n.1954+84_1954+85delinsGT) n.2460+84_2460+85delinsGT | |
19 | g.55308813del | CA997262935 | BRSK1 | c.2179+85del (n.2179+85del) c.1264+85del (n.1264+85del) c.2227+85del (n.2227+85del) c.1909+85del (n.1909+85del) c.1936+85del (n.1936+85del) n.2162+85del c.1651+85del (n.1651+85del) c.1954+85del (n.1954+85del) n.2460+85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308813T>G | CA657365279 | BRSK1 | c.2179+85T>G (n.2179+85T>G) c.1264+85T>G (n.1264+85T>G) c.2227+85T>G (n.2227+85T>G) c.1909+85T>G (n.1909+85T>G) c.1936+85T>G (n.1936+85T>G) n.2162+85T>G c.1651+85T>G (n.1651+85T>G) c.1954+85T>G (n.1954+85T>G) n.2460+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55308813T= | CA2343355995 | BRSK1 | c.2179+85T= (n.2179+85T=) c.1264+85T= (n.1264+85T=) c.2227+85T= (n.2227+85T=) c.1909+85T= (n.1909+85T=) c.1936+85T= (n.1936+85T=) n.2162+85T= c.1651+85T= (n.1651+85T=) c.1954+85T= (n.1954+85T=) n.2460+85T= | |
19 | g.55308814_55308823delinsGGCGGGGGGC | CA2343355996 | BRSK1 | c.2179+86_2179+95delinsGGCGGGGGGC (n.2179+86_2179+95delinsGGCGGGGGGC) c.1264+86_1264+95delinsGGCGGGGGGC (n.1264+86_1264+95delinsGGCGGGGGGC) c.2227+86_2227+95delinsGGCGGGGGGC (n.2227+86_2227+95delinsGGCGGGGGGC) c.1909+86_1909+95delinsGGCGGGGGGC (n.1909+86_1909+95delinsGGCGGGGGGC) c.1936+86_1936+95delinsGGCGGGGGGC (n.1936+86_1936+95delinsGGCGGGGGGC) n.2162+86_2162+95delinsGGCGGGGGGC c.1651+86_1651+95delinsGGCGGGGGGC (n.1651+86_1651+95delinsGGCGGGGGGC) c.1954+86_1954+95delinsGGCGGGGGGC (n.1954+86_1954+95delinsGGCGGGGGGC) n.2460+86_2460+95delinsGGCGGGGGGC | |
19 | g.55308816_55308824del | CA633862642 | BRSK1 | c.2179+88_2179+96del (n.2179+88_2179+96del) c.1264+88_1264+96del (n.1264+88_1264+96del) c.2227+88_2227+96del (n.2227+88_2227+96del) c.1909+88_1909+96del (n.1909+88_1909+96del) c.1936+88_1936+96del (n.1936+88_1936+96del) n.2162+88_2162+96del c.1651+88_1651+96del (n.1651+88_1651+96del) c.1954+88_1954+96del (n.1954+88_1954+96del) n.2460+88_2460+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308816_55308830del | CA997262936 | BRSK1 | c.2179+88_2179+102del (n.2179+88_2179+102del) c.1264+88_1264+102del (n.1264+88_1264+102del) c.2227+88_2227+102del (n.2227+88_2227+102del) c.1909+88_1909+102del (n.1909+88_1909+102del) c.1936+88_1936+102del (n.1936+88_1936+102del) n.2162+88_2162+102del c.1651+88_1651+102del (n.1651+88_1651+102del) c.1954+88_1954+102del (n.1954+88_1954+102del) n.2460+88_2460+102del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308816C>A | CA2343355998 | BRSK1 | c.2179+88C>A (n.2179+88C>A) c.1264+88C>A (n.1264+88C>A) c.2227+88C>A (n.2227+88C>A) c.1909+88C>A (n.1909+88C>A) c.1936+88C>A (n.1936+88C>A) n.2162+88C>A c.1651+88C>A (n.1651+88C>A) c.1954+88C>A (n.1954+88C>A) n.2460+88C>A | dbSNP |
19 | g.55308816C= | CA2343355997 | BRSK1 | c.2179+88C= (n.2179+88C=) c.1264+88C= (n.1264+88C=) c.2227+88C= (n.2227+88C=) c.1909+88C= (n.1909+88C=) c.1936+88C= (n.1936+88C=) n.2162+88C= c.1651+88C= (n.1651+88C=) c.1954+88C= (n.1954+88C=) n.2460+88C= | |
19 | g.55308816C>G | CA883744781 | BRSK1 | c.2179+88C>G (n.2179+88C>G) c.1264+88C>G (n.1264+88C>G) c.2227+88C>G (n.2227+88C>G) c.1909+88C>G (n.1909+88C>G) c.1936+88C>G (n.1936+88C>G) n.2162+88C>G c.1651+88C>G (n.1651+88C>G) c.1954+88C>G (n.1954+88C>G) n.2460+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308816C>T | CA883744782 | BRSK1 | c.2179+88C>T (n.2179+88C>T) c.1264+88C>T (n.1264+88C>T) c.2227+88C>T (n.2227+88C>T) c.1909+88C>T (n.1909+88C>T) c.1936+88C>T (n.1936+88C>T) n.2162+88C>T c.1651+88C>T (n.1651+88C>T) c.1954+88C>T (n.1954+88C>T) n.2460+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308817G>A | CA633862644 | BRSK1 | c.2179+89G>A (n.2179+89G>A) c.1264+89G>A (n.1264+89G>A) c.2227+89G>A (n.2227+89G>A) c.1909+89G>A (n.1909+89G>A) c.1936+89G>A (n.1936+89G>A) n.2162+89G>A c.1651+89G>A (n.1651+89G>A) c.1954+89G>A (n.1954+89G>A) n.2460+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308817G= | CA2343355999 | BRSK1 | c.2179+89G= (n.2179+89G=) c.1264+89G= (n.1264+89G=) c.2227+89G= (n.2227+89G=) c.1909+89G= (n.1909+89G=) c.1936+89G= (n.1936+89G=) n.2162+89G= c.1651+89G= (n.1651+89G=) c.1954+89G= (n.1954+89G=) n.2460+89G= | |
19 | g.55308822dup | CA2343356001 | BRSK1 | c.2179+94dup (n.2179+94dup) c.1264+94dup (n.1264+94dup) c.2227+94dup (n.2227+94dup) c.1909+94dup (n.1909+94dup) c.1936+94dup (n.1936+94dup) n.2162+94dup c.1651+94dup (n.1651+94dup) c.1954+94dup (n.1954+94dup) n.2460+94dup | dbSNP |
19 | g.55308822del | CA2587278255 | BRSK1 | c.2179+94del (n.2179+94del) c.1264+94del (n.1264+94del) c.2227+94del (n.2227+94del) c.1909+94del (n.1909+94del) c.1936+94del (n.1936+94del) n.2162+94del c.1651+94del (n.1651+94del) c.1954+94del (n.1954+94del) n.2460+94del | gnomAD v4 |
19 | g.55308817_55308823delinsGGGGGGC | CA2343356000 | BRSK1 | c.2179+89_2179+95delinsGGGGGGC (n.2179+89_2179+95delinsGGGGGGC) c.1264+89_1264+95delinsGGGGGGC (n.1264+89_1264+95delinsGGGGGGC) c.2227+89_2227+95delinsGGGGGGC (n.2227+89_2227+95delinsGGGGGGC) c.1909+89_1909+95delinsGGGGGGC (n.1909+89_1909+95delinsGGGGGGC) c.1936+89_1936+95delinsGGGGGGC (n.1936+89_1936+95delinsGGGGGGC) n.2162+89_2162+95delinsGGGGGGC c.1651+89_1651+95delinsGGGGGGC (n.1651+89_1651+95delinsGGGGGGC) c.1954+89_1954+95delinsGGGGGGC (n.1954+89_1954+95delinsGGGGGGC) n.2460+89_2460+95delinsGGGGGGC | |
19 | g.55308819_55308824del | CA2343356002 | BRSK1 | c.2179+91_2179+96del (n.2179+91_2179+96del) c.1264+91_1264+96del (n.1264+91_1264+96del) c.2227+91_2227+96del (n.2227+91_2227+96del) c.1909+91_1909+96del (n.1909+91_1909+96del) c.1936+91_1936+96del (n.1936+91_1936+96del) n.2162+91_2162+96del c.1651+91_1651+96del (n.1651+91_1651+96del) c.1954+91_1954+96del (n.1954+91_1954+96del) n.2460+91_2460+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308819G>A | CA883744786 | BRSK1 | c.2179+91G>A (n.2179+91G>A) c.1264+91G>A (n.1264+91G>A) c.2227+91G>A (n.2227+91G>A) c.1909+91G>A (n.1909+91G>A) c.1936+91G>A (n.1936+91G>A) n.2162+91G>A c.1651+91G>A (n.1651+91G>A) c.1954+91G>A (n.1954+91G>A) n.2460+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308819G= | CA2343356003 | BRSK1 | c.2179+91G= (n.2179+91G=) c.1264+91G= (n.1264+91G=) c.2227+91G= (n.2227+91G=) c.1909+91G= (n.1909+91G=) c.1936+91G= (n.1936+91G=) n.2162+91G= c.1651+91G= (n.1651+91G=) c.1954+91G= (n.1954+91G=) n.2460+91G= | |
19 | g.55308821_55308831del | CA2814886385 | BRSK1 | c.2179+93_2179+103del (n.2179+93_2179+103del) c.1264+93_1264+103del (n.1264+93_1264+103del) c.2227+93_2227+103del (n.2227+93_2227+103del) c.1909+93_1909+103del (n.1909+93_1909+103del) c.1936+93_1936+103del (n.1936+93_1936+103del) n.2162+93_2162+103del c.1651+93_1651+103del (n.1651+93_1651+103del) c.1954+93_1954+103del (n.1954+93_1954+103del) n.2460+93_2460+103del | |
19 | g.55308820_55308823delinsGGGC | CA2343356005 | BRSK1 | c.2179+92_2179+95delinsGGGC (n.2179+92_2179+95delinsGGGC) c.1264+92_1264+95delinsGGGC (n.1264+92_1264+95delinsGGGC) c.2227+92_2227+95delinsGGGC (n.2227+92_2227+95delinsGGGC) c.1909+92_1909+95delinsGGGC (n.1909+92_1909+95delinsGGGC) c.1936+92_1936+95delinsGGGC (n.1936+92_1936+95delinsGGGC) n.2162+92_2162+95delinsGGGC c.1651+92_1651+95delinsGGGC (n.1651+92_1651+95delinsGGGC) c.1954+92_1954+95delinsGGGC (n.1954+92_1954+95delinsGGGC) n.2460+92_2460+95delinsGGGC | |
19 | g.55308822_55308831del | CA633862646 | BRSK1 | c.2179+94_2179+103del (n.2179+94_2179+103del) c.1264+94_1264+103del (n.1264+94_1264+103del) c.2227+94_2227+103del (n.2227+94_2227+103del) c.1909+94_1909+103del (n.1909+94_1909+103del) c.1936+94_1936+103del (n.1936+94_1936+103del) n.2162+94_2162+103del c.1651+94_1651+103del (n.1651+94_1651+103del) c.1954+94_1954+103del (n.1954+94_1954+103del) n.2460+94_2460+103del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308820_55308838delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC | CA2343356004 | BRSK1 | c.2179+92_2179+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+92_2179+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1264+92_1264+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+92_1264+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.2227+92_2227+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+92_2227+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1909+92_1909+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+92_1909+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1936+92_1936+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+92_1936+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2162+92_2162+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC c.1651+92_1651+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+92_1651+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1954+92_1954+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+92_1954+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2460+92_2460+110delinsGGGCGTGGGTGGCGGGGGC | |
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