Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55308683C>A | CA407461967 | BRSK1 | c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.2117C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.2415C>A | |
19 | g.55308683C>G | CA407461968 | BRSK1 | c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.2117C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.2415C>G | |
19 | g.55308683C>T | CA407461970 | BRSK1 | c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.2117C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.2415C>T | |
19 | g.55308684A>C | CA407461972 | BRSK1 | c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.2118A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.2416A>C | |
19 | g.55308684A>G | CA407461973 | BRSK1 | c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.2118A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.2416A>G | |
19 | g.55308684A>T | CA407461974 | BRSK1 | c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.2118A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.2416A>T | |
19 | g.55308685G>A | CA508995505 | BRSK1 | c.2136G>A (p.Gln712=) c.1221G>A (p.Gln407=) c.2184G>A (p.Gln728=) c.1866G>A (p.Gln622=) c.1893G>A (p.Gln631=) n.2119G>A c.1608G>A (p.Gln536=) c.1911G>A (p.Gln637=) n.2417G>A | |
19 | g.55308685G>C | CA407461975 | BRSK1 | c.2136G>C (p.Gln712His) c.1221G>C (p.Gln407His) c.2184G>C (p.Gln728His) c.1866G>C (p.Gln622His) c.1893G>C (p.Gln631His) n.2119G>C c.1608G>C (p.Gln536His) c.1911G>C (p.Gln637His) n.2417G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308685G>T | CA407461976 | BRSK1 | c.2136G>T (p.Gln712His) c.1221G>T (p.Gln407His) c.2184G>T (p.Gln728His) c.1866G>T (p.Gln622His) c.1893G>T (p.Gln631His) n.2119G>T c.1608G>T (p.Gln536His) c.1911G>T (p.Gln637His) n.2417G>T | |
19 | g.55308686C>A | CA9672689 | BRSK1 | c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) n.2120C>A c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.2418C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308686C= | CA2343355856 | BRSK1 | c.2137C= (p.Leu713=) c.1222C= (p.Leu408=) c.2185C= (p.Leu729=) c.1867C= (p.Leu623=) c.1894C= (p.Leu632=) n.2120C= c.1609C= (p.Leu537=) c.1912C= (p.Leu638=) n.2418C= | |
19 | g.55308686C>G | CA407461979 | BRSK1 | c.2137C>G (p.Leu713Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) n.2120C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) n.2418C>G | |
19 | g.55308686C>T | CA407461981 | BRSK1 | c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) n.2120C>T c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.2418C>T | |
19 | g.55308687T>A | CA407461983 | BRSK1 | c.2138T>A (p.Leu713His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.2186T>A (p.Leu729His) c.1868T>A (p.Leu623His) c.1895T>A (p.Leu632His) n.2121T>A c.1610T>A (p.Leu537His) c.1913T>A (p.Leu638His) n.2419T>A | |
19 | g.55308687T>C | CA407461985 | BRSK1 | c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.2121T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.2419T>C | dbSNP |
19 | g.55308687T>G | CA407461987 | BRSK1 | c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.2121T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.2419T>G | |
19 | g.55308687T= | CA2343355857 | BRSK1 | c.2138T= (p.Leu713=) c.1223T= (p.Leu408=) c.2186T= (p.Leu729=) c.1868T= (p.Leu623=) c.1895T= (p.Leu632=) n.2121T= c.1610T= (p.Leu537=) c.1913T= (p.Leu638=) n.2419T= | |
19 | g.55308688C>A | CA508995506 | BRSK1 | c.2139C>A (p.Leu713=) c.1224C>A (p.Leu408=) c.2187C>A (p.Leu729=) c.1869C>A (p.Leu623=) c.1896C>A (p.Leu632=) n.2122C>A c.1611C>A (p.Leu537=) c.1914C>A (p.Leu638=) n.2420C>A | |
19 | g.55308688C= | CA2343355858 | BRSK1 | c.2139C= (p.Leu713=) c.1224C= (p.Leu408=) c.2187C= (p.Leu729=) c.1869C= (p.Leu623=) c.1896C= (p.Leu632=) n.2122C= c.1611C= (p.Leu537=) c.1914C= (p.Leu638=) n.2420C= | |
19 | g.55308688C>G | CA508995507 | BRSK1 | c.2139C>G (p.Leu713=) c.1224C>G (p.Leu408=) c.2187C>G (p.Leu729=) c.1869C>G (p.Leu623=) c.1896C>G (p.Leu632=) n.2122C>G c.1611C>G (p.Leu537=) c.1914C>G (p.Leu638=) n.2420C>G | |
19 | g.55308688C>T | CA508995508 | BRSK1 | c.2139C>T (p.Leu713=) c.1224C>T (p.Leu408=) c.2187C>T (p.Leu729=) c.1869C>T (p.Leu623=) c.1896C>T (p.Leu632=) n.2122C>T c.1611C>T (p.Leu537=) c.1914C>T (p.Leu638=) n.2420C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55308689C>A | CA407461991 | BRSK1 | c.2140C>A (p.Leu714Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1897C>A (p.Leu633Met) n.2123C>A c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) n.2421C>A | |
19 | g.55308689C= | CA2343355859 | BRSK1 | c.2140C= (p.Leu714=) c.1225C= (p.Leu409=) c.2188C= (p.Leu730=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1897C= (p.Leu633=) n.2123C= c.1612C= (p.Leu538=) c.1915C= (p.Leu639=) n.2421C= | |
19 | g.55308689C>G | CA407461989 | BRSK1 | c.2140C>G (p.Leu714Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) n.2123C>G c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2421C>G | |
19 | g.55308689C>T | CA508995511 | BRSK1 | c.2140C>T (p.Leu714=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.2188C>T (p.Leu730=) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1897C>T (p.Leu633=) n.2123C>T c.1612C>T (p.Leu538=) c.1915C>T (p.Leu639=) n.2421C>T | dbSNP |
19 | g.55308690T>A | CA407461995 | BRSK1 | c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1898T>A (p.Leu633Gln) n.2124T>A c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) n.2422T>A | |
19 | g.55308690T>C | CA407461996 | BRSK1 | c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) n.2124T>C c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2422T>C | |
19 | g.55308690T>G | CA407462000 | BRSK1 | c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) n.2124T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2422T>G | |
19 | g.55308691G>A | CA508995513 | BRSK1 | c.2142G>A (p.Leu714=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1899G>A (p.Leu633=) n.2125G>A c.1614G>A (p.Leu538=) c.1917G>A (p.Leu639=) n.2423G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308691G>C | CA508995514 | BRSK1 | c.2142G>C (p.Leu714=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.2190G>C (p.Leu730=) c.1872G>C (p.Leu624=) c.1899G>C (p.Leu633=) n.2125G>C c.1614G>C (p.Leu538=) c.1917G>C (p.Leu639=) n.2423G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308691G>T | CA508995515 | BRSK1 | c.2142G>T (p.Leu714=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.1872G>T (p.Leu624=) c.1899G>T (p.Leu633=) n.2125G>T c.1614G>T (p.Leu538=) c.1917G>T (p.Leu639=) n.2423G>T | |
19 | g.55308692A>C | CA407462001 | BRSK1 | c.2143A>C (p.Ser715Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1900A>C (p.Ser634Arg) n.2126A>C c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) n.2424A>C | |
19 | g.55308692A>G | CA407462002 | BRSK1 | c.2143A>G (p.Ser715Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1900A>G (p.Ser634Gly) n.2126A>G c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) n.2424A>G | |
19 | g.55308692A>T | CA407462003 | BRSK1 | c.2143A>T (p.Ser715Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1900A>T (p.Ser634Cys) n.2126A>T c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) n.2424A>T | |
19 | g.55308693G>A | CA407462009 | BRSK1 | c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1901G>A (p.Ser634Asn) n.2127G>A c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) n.2425G>A | |
19 | g.55308693G>C | CA407462005 | BRSK1 | c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1901G>C (p.Ser634Thr) n.2127G>C c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) n.2425G>C | |
19 | g.55308693G>T | CA407462008 | BRSK1 | c.2144G>T (p.Ser715Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1901G>T (p.Ser634Ile) n.2127G>T c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) n.2425G>T | |
19 | g.55308694C>A | CA407462010 | BRSK1 | c.2145C>A (p.Ser715Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.2193C>A (p.Ser731Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.1902C>A (p.Ser634Arg) n.2128C>A c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.1920C>A (p.Ser640Arg) n.2426C>A | |
19 | g.55308694C= | CA2343355860 | BRSK1 | c.2145C= (p.Ser715=) c.1230C= (p.Ser410=) c.2193C= (p.Ser731=) c.1875C= (p.Ser625=) c.1902C= (p.Ser634=) n.2128C= c.1617C= (p.Ser539=) c.1920C= (p.Ser640=) n.2426C= | |
19 | g.55308694C>G | CA407462012 | BRSK1 | c.2145C>G (p.Ser715Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.2193C>G (p.Ser731Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1902C>G (p.Ser634Arg) n.2128C>G c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.1920C>G (p.Ser640Arg) n.2426C>G | |
19 | g.55308694C>T | CA508995519 | BRSK1 | c.2145C>T (p.Ser715=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.2193C>T (p.Ser731=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.1902C>T (p.Ser634=) n.2128C>T c.1617C>T (p.Ser539=) c.1920C>T (p.Ser640=) n.2426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308695A= | CA2343355861 | BRSK1 | c.2146A= (p.Thr716=) c.1231A= (p.Thr411=) c.2194A= (p.Thr732=) c.1876A= (p.Thr626=) c.1903A= (p.Thr635=) n.2129A= c.1618A= (p.Thr540=) c.1921A= (p.Thr641=) n.2427A= | |
19 | g.55308695A>C | CA407462016 | BRSK1 | c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) n.2129A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) n.2427A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308695A>G | CA407462030 | BRSK1 | c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) n.2129A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) n.2427A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55308695A>T | CA407462032 | BRSK1 | c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) n.2129A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) n.2427A>T | |
19 | g.55308696C>A | CA407462035 | BRSK1 | c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.2195C>A (p.Thr732Asn) c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) n.2130C>A c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1922C>A (p.Thr641Asn) n.2428C>A | |
19 | g.55308696C>G | CA407462039 | BRSK1 | c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.2195C>G (p.Thr732Ser) c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) n.2130C>G c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1922C>G (p.Thr641Ser) n.2428C>G | |
19 | g.55308696C>T | CA407462036 | BRSK1 | c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) n.2130C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1922C>T (p.Thr641Ile) n.2428C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308697T>A | CA508995520 | BRSK1 | c.2148T>A (p.Thr716=) c.1233T>A (p.Thr411=) c.2196T>A (p.Thr732=) c.1878T>A (p.Thr626=) c.1905T>A (p.Thr635=) n.2131T>A c.1620T>A (p.Thr540=) c.1923T>A (p.Thr641=) n.2429T>A | |
19 | g.55308697T>C | CA508995521 | BRSK1 | c.2148T>C (p.Thr716=) c.1233T>C (p.Thr411=) c.2196T>C (p.Thr732=) c.1878T>C (p.Thr626=) c.1905T>C (p.Thr635=) n.2131T>C c.1620T>C (p.Thr540=) c.1923T>C (p.Thr641=) n.2429T>C | |
19 | g.55308697T>G | CA508995522 | BRSK1 | c.2148T>G (p.Thr716=) c.1233T>G (p.Thr411=) c.2196T>G (p.Thr732=) c.1878T>G (p.Thr626=) c.1905T>G (p.Thr635=) n.2131T>G c.1620T>G (p.Thr540=) c.1923T>G (p.Thr641=) n.2429T>G | |
19 | g.55308698C>A | CA407462041 | BRSK1 | c.2149C>A (p.His717Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) c.2197C>A (p.His733Asn) c.1879C>A (p.His627Asn) c.1906C>A (p.His636Asn) n.2132C>A c.1621C>A (p.His541Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) n.2430C>A | |
19 | g.55308698C= | CA2343355862 | BRSK1 | c.2149C= (p.His717=) c.1234C= (p.His412=) c.2197C= (p.His733=) c.1879C= (p.His627=) c.1906C= (p.His636=) n.2132C= c.1621C= (p.His541=) c.1924C= (p.His642=) n.2430C= | |
19 | g.55308698C>G | CA407462043 | BRSK1 | c.2149C>G (p.His717Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) c.2197C>G (p.His733Asp) c.1879C>G (p.His627Asp) c.1906C>G (p.His636Asp) n.2132C>G c.1621C>G (p.His541Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) n.2430C>G | |
19 | g.55308698C>T | CA407462045 | BRSK1 | c.2149C>T (p.His717Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.2197C>T (p.His733Tyr) c.1879C>T (p.His627Tyr) c.1906C>T (p.His636Tyr) n.2132C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) n.2430C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.55308699A= | CA2343355863 | BRSK1 | c.2150A= (p.His717=) c.1235A= (p.His412=) c.2198A= (p.His733=) c.1880A= (p.His627=) c.1907A= (p.His636=) n.2133A= c.1622A= (p.His541=) c.1925A= (p.His642=) n.2431A= | |
19 | g.55308699A>C | CA407462049 | BRSK1 | c.2150A>C (p.His717Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) c.2198A>C (p.His733Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) n.2133A>C c.1622A>C (p.His541Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) n.2431A>C | |
19 | g.55308699A>G | CA407462051 | BRSK1 | c.2150A>G (p.His717Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) c.2198A>G (p.His733Arg) c.1880A>G (p.His627Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) n.2133A>G c.1622A>G (p.His541Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) n.2431A>G | |
19 | g.55308699A>T | CA407462053 | BRSK1 | c.2150A>T (p.His717Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) c.2198A>T (p.His733Leu) c.1880A>T (p.His627Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) n.2133A>T c.1622A>T (p.His541Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) n.2431A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308700_55308702del | CA2576894936 | BRSK1 | c.2151_2153del (p.Asp718del) c.1236_1238del (p.Asp413del) c.2199_2201del (p.Asp734del) c.1881_1883del (p.Asp628del) c.1908_1910del (p.Asp637del) n.2134_2136del c.1623_1625del (p.Asp542del) c.1926_1928del (p.Asp643del) n.2432_2434del | |
19 | g.55308700T>A | CA407462055 | BRSK1 | c.2151T>A (p.His717Gln) c.1236T>A (p.His412Gln) c.2199T>A (p.His733Gln) c.1881T>A (p.His627Gln) c.1908T>A (p.His636Gln) n.2134T>A c.1623T>A (p.His541Gln) c.1926T>A (p.His642Gln) n.2432T>A | |
19 | g.55308700T>C | CA508995526 | BRSK1 | c.2151T>C (p.His717=) c.1236T>C (p.His412=) c.2199T>C (p.His733=) c.1881T>C (p.His627=) c.1908T>C (p.His636=) n.2134T>C c.1623T>C (p.His541=) c.1926T>C (p.His642=) n.2432T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308700T>G | CA407462056 | BRSK1 | c.2151T>G (p.His717Gln) c.1236T>G (p.His412Gln) c.2199T>G (p.His733Gln) c.1881T>G (p.His627Gln) c.1908T>G (p.His636Gln) n.2134T>G c.1623T>G (p.His541Gln) c.1926T>G (p.His642Gln) n.2432T>G | |
19 | g.55308701G>A | CA407462057 | BRSK1 | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.2135G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) n.2433G>A | |
19 | g.55308701G>C | CA407462058 | BRSK1 | c.2152G>C (p.Asp718His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.2200G>C (p.Asp734His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1909G>C (p.Asp637His) n.2135G>C c.1624G>C (p.Asp542His) c.1927G>C (p.Asp643His) n.2433G>C | |
19 | g.55308701G>T | CA407462060 | BRSK1 | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.2135G>T c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) n.2433G>T | |
19 | g.55308702A>C | CA407462062 | BRSK1 | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.2136A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) n.2434A>C | |
19 | g.55308702A>G | CA407462064 | BRSK1 | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.2136A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) n.2434A>G | |
19 | g.55308702A>T | CA407462067 | BRSK1 | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) n.2136A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1928A>T (p.Asp643Val) n.2434A>T | |
19 | g.55308703C>A | CA407462070 | BRSK1 | c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1911C>A (p.Asp637Glu) n.2137C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1929C>A (p.Asp643Glu) n.2435C>A | |
19 | g.55308703C>G | CA407462072 | BRSK1 | c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1911C>G (p.Asp637Glu) n.2137C>G c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1929C>G (p.Asp643Glu) n.2435C>G | |
19 | g.55308703C>T | CA508995528 | BRSK1 | c.2154C>T (p.Asp718=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.2202C>T (p.Asp734=) c.1884C>T (p.Asp628=) c.1911C>T (p.Asp637=) n.2137C>T c.1626C>T (p.Asp542=) c.1929C>T (p.Asp643=) n.2435C>T | |
19 | g.55308704del | CA2576894937 | BRSK1 | c.2155del (p.Gln719SerfsTer?) c.1240del (p.Gln414SerfsTer?) c.2203del (p.Gln735SerfsTer?) c.1885del (p.Gln629SerfsTer?) c.1912del (p.Gln638SerfsTer?) n.2138del c.1627del (p.Gln543SerfsTer?) c.1930del (p.Gln644SerfsTer?) n.2436del | |
19 | g.55308704C>A | CA407462075 | BRSK1 | c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.2138C>A c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) n.2436C>A | |
19 | g.55308704C>G | CA407462077 | BRSK1 | c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.2138C>G c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) n.2436C>G | |
19 | g.55308704C>T | CA407462078 | BRSK1 | c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.2138C>T c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) n.2436C>T | |
19 | g.55308705A>C | CA407462079 | BRSK1 | c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.2139A>C c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) n.2437A>C | |
19 | g.55308705A>G | CA407462080 | BRSK1 | c.2156A>G (p.Gln719Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.2139A>G c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) n.2437A>G | ClinVar |
19 | g.55308705A>T | CA407462081 | BRSK1 | c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.2139A>T c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) n.2437A>T | |
19 | g.55308706G>A | CA508995531 | BRSK1 | c.2157G>A (p.Gln719=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.2205G>A (p.Gln735=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.1914G>A (p.Gln638=) n.2140G>A c.1629G>A (p.Gln543=) c.1932G>A (p.Gln644=) n.2438G>A | |
19 | g.55308706G>C | CA407462082 | BRSK1 | c.2157G>C (p.Gln719His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.2205G>C (p.Gln735His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.1914G>C (p.Gln638His) n.2140G>C c.1629G>C (p.Gln543His) c.1932G>C (p.Gln644His) n.2438G>C | |
19 | g.55308706G= | CA2343355864 | BRSK1 | c.2157G= (p.Gln719=) c.1242G= (p.Gln414=) c.2205G= (p.Gln735=) c.1887G= (p.Gln629=) c.1914G= (p.Gln638=) n.2140G= c.1629G= (p.Gln543=) c.1932G= (p.Gln644=) n.2438G= | |
19 | g.55308706G>T | CA407462083 | BRSK1 | c.2157G>T (p.Gln719His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.2205G>T (p.Gln735His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.1914G>T (p.Gln638His) n.2140G>T c.1629G>T (p.Gln543His) c.1932G>T (p.Gln644His) n.2438G>T | |
19 | g.55308707C>A | CA407462085 | BRSK1 | c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.2206C>A (p.Pro736Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) n.2141C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) n.2439C>A | |
19 | g.55308707C>G | CA407462089 | BRSK1 | c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) n.2141C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) n.2439C>G | |
19 | g.55308707C>T | CA407462094 | BRSK1 | c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) n.2141C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) n.2439C>T | |
19 | g.55308709dup | CA633862525 | BRSK1 | c.2160dup (p.Ser721LeufsTer?) c.1245dup (p.Ser416LeufsTer?) c.2208dup (p.Ser737LeufsTer?) c.1890dup (p.Ser631LeufsTer?) c.1917dup (p.Ser640LeufsTer?) n.2143dup c.1632dup (p.Ser545LeufsTer?) c.1935dup (p.Ser646LeufsTer?) n.2441dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308708C>A | CA407462098 | BRSK1 | c.2159C>A (p.Pro720His) c.1244C>A (p.Pro415His) c.2207C>A (p.Pro736His) c.1889C>A (p.Pro630His) c.1916C>A (p.Pro639His) n.2142C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.1934C>A (p.Pro645His) n.2440C>A | |
19 | g.55308708C>G | CA407462101 | BRSK1 | c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) n.2142C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) n.2440C>G | |
19 | g.55308708C>T | CA407462099 | BRSK1 | c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.2142C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) n.2440C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308709C>A | CA508995536 | BRSK1 | c.2160C>A (p.Pro720=) c.1245C>A (p.Pro415=) c.2208C>A (p.Pro736=) c.1890C>A (p.Pro630=) c.1917C>A (p.Pro639=) n.2143C>A c.1632C>A (p.Pro544=) c.1935C>A (p.Pro645=) n.2441C>A | |
19 | g.55308709C>G | CA508995534 | BRSK1 | c.2160C>G (p.Pro720=) c.1245C>G (p.Pro415=) c.2208C>G (p.Pro736=) c.1890C>G (p.Pro630=) c.1917C>G (p.Pro639=) n.2143C>G c.1632C>G (p.Pro544=) c.1935C>G (p.Pro645=) n.2441C>G | |
19 | g.55308709C>T | CA508995533 | BRSK1 | c.2160C>T (p.Pro720=) c.1245C>T (p.Pro415=) c.2208C>T (p.Pro736=) c.1890C>T (p.Pro630=) c.1917C>T (p.Pro639=) n.2143C>T c.1632C>T (p.Pro544=) c.1935C>T (p.Pro645=) n.2441C>T | |
19 | g.55308710T>A | CA407462105 | BRSK1 | c.2161T>A (p.Ser721Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.1918T>A (p.Ser640Thr) n.2144T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) n.2442T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308710T>C | CA407462114 | BRSK1 | c.2161T>C (p.Ser721Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.1918T>C (p.Ser640Pro) n.2144T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) n.2442T>C | |
19 | g.55308710T>G | CA407462116 | BRSK1 | c.2161T>G (p.Ser721Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) n.2144T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) n.2442T>G | |
19 | g.55308711C>A | CA407462118 | BRSK1 | c.2162C>A (p.Ser721Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.1919C>A (p.Ser640Tyr) n.2145C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) n.2443C>A | |
19 | g.55308711C>G | CA407462120 | BRSK1 | c.2162C>G (p.Ser721Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.1919C>G (p.Ser640Cys) n.2145C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1937C>G (p.Ser646Cys) n.2443C>G | |
19 | g.55308711C>T | CA407462122 | BRSK1 | c.2162C>T (p.Ser721Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.1919C>T (p.Ser640Phe) n.2145C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1937C>T (p.Ser646Phe) n.2443C>T | |
19 | g.55308712C>A | CA508995538 | BRSK1 | c.2163C>A (p.Ser721=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.2211C>A (p.Ser737=) c.1893C>A (p.Ser631=) c.1920C>A (p.Ser640=) n.2146C>A c.1635C>A (p.Ser545=) c.1938C>A (p.Ser646=) n.2444C>A | |
19 | g.55308712C= | CA2343355865 | BRSK1 | c.2163C= (p.Ser721=) c.1248C= (p.Ser416=) c.2211C= (p.Ser737=) c.1893C= (p.Ser631=) c.1920C= (p.Ser640=) n.2146C= c.1635C= (p.Ser545=) c.1938C= (p.Ser646=) n.2444C= | |
19 | g.55308712C>G | CA508995539 | BRSK1 | c.2163C>G (p.Ser721=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.2211C>G (p.Ser737=) c.1893C>G (p.Ser631=) c.1920C>G (p.Ser640=) n.2146C>G c.1635C>G (p.Ser545=) c.1938C>G (p.Ser646=) n.2444C>G | |
19 | g.55308712C>T | CA9672690 | BRSK1 | c.2163C>T (p.Ser721=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.2211C>T (p.Ser737=) c.1893C>T (p.Ser631=) c.1920C>T (p.Ser640=) n.2146C>T c.1635C>T (p.Ser545=) c.1938C>T (p.Ser646=) n.2444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55308713G>A | CA407462125 | BRSK1 | c.2164G>A (p.Val722Met) c.1249G>A (p.Val417Met) c.2212G>A (p.Val738Met) c.1894G>A (p.Val632Met) c.1921G>A (p.Val641Met) n.2147G>A c.1636G>A (p.Val546Met) c.1939G>A (p.Val647Met) n.2445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308713G>C | CA407462129 | BRSK1 | c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.2147G>C c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) n.2445G>C | |
19 | g.55308713G= | CA2343355866 | BRSK1 | c.2164G= (p.Val722=) c.1249G= (p.Val417=) c.2212G= (p.Val738=) c.1894G= (p.Val632=) c.1921G= (p.Val641=) n.2147G= c.1636G= (p.Val546=) c.1939G= (p.Val647=) n.2445G= | |
19 | g.55308713G>T | CA407462132 | BRSK1 | c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1249G>T (p.Val417Leu) c.2212G>T (p.Val738Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) n.2147G>T c.1636G>T (p.Val546Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) n.2445G>T | |
19 | g.55308714T>A | CA407462136 | BRSK1 | c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.2213T>A (p.Val738Glu) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) n.2148T>A c.1637T>A (p.Val546Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) n.2446T>A | |
19 | g.55308714T>C | CA407462138 | BRSK1 | c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.2148T>C c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.2446T>C | |
19 | g.55308714T>G | CA407462140 | BRSK1 | c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.2148T>G c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.2446T>G | |
19 | g.55308715G>A | CA508995543 | BRSK1 | c.2166G>A (p.Val722=) c.1251G>A (p.Val417=) c.2214G>A (p.Val738=) c.1896G>A (p.Val632=) c.1923G>A (p.Val641=) n.2149G>A c.1638G>A (p.Val546=) c.1941G>A (p.Val647=) n.2447G>A | |
19 | g.55308715G>C | CA508995544 | BRSK1 | c.2166G>C (p.Val722=) c.1251G>C (p.Val417=) c.2214G>C (p.Val738=) c.1896G>C (p.Val632=) c.1923G>C (p.Val641=) n.2149G>C c.1638G>C (p.Val546=) c.1941G>C (p.Val647=) n.2447G>C | |
19 | g.55308715G>T | CA508995545 | BRSK1 | c.2166G>T (p.Val722=) c.1251G>T (p.Val417=) c.2214G>T (p.Val738=) c.1896G>T (p.Val632=) c.1923G>T (p.Val641=) n.2149G>T c.1638G>T (p.Val546=) c.1941G>T (p.Val647=) n.2447G>T | |
19 | g.55308716C>A | CA407462145 | BRSK1 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.2215C>A (p.Gln739Lys) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) n.2150C>A c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.2448C>A | |
19 | g.55308716C>G | CA407462144 | BRSK1 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.2215C>G (p.Gln739Glu) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) n.2150C>G c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.2448C>G | |
19 | g.55308716C>T | CA407462143 | BRSK1 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.2215C>T (p.Gln739Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) n.2150C>T c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.2448C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308717A>C | CA407462146 | BRSK1 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.2216A>C (p.Gln739Pro) c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) n.2151A>C c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.2449A>C | |
19 | g.55308717A>G | CA407462147 | BRSK1 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.2216A>G (p.Gln739Arg) c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) n.2151A>G c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.2449A>G | |
19 | g.55308717A>T | CA407462148 | BRSK1 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.2216A>T (p.Gln739Leu) c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) n.2151A>T c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.2449A>T | |
19 | g.55308718G>A | CA508995549 | BRSK1 | c.2169G>A (p.Gln723=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.2217G>A (p.Gln739=) c.1899G>A (p.Gln633=) c.1926G>A (p.Gln642=) n.2152G>A c.1641G>A (p.Gln547=) c.1944G>A (p.Gln648=) n.2450G>A | |
19 | g.55308718G>C | CA407462150 | BRSK1 | c.2169G>C (p.Gln723His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.2217G>C (p.Gln739His) c.1899G>C (p.Gln633His) c.1926G>C (p.Gln642His) n.2152G>C c.1641G>C (p.Gln547His) c.1944G>C (p.Gln648His) n.2450G>C | |
19 | g.55308718G>T | CA407462153 | BRSK1 | c.2169G>T (p.Gln723His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.2217G>T (p.Gln739His) c.1899G>T (p.Gln633His) c.1926G>T (p.Gln642His) n.2152G>T c.1641G>T (p.Gln547His) c.1944G>T (p.Gln648His) n.2450G>T | |
19 | g.55308719G>A | CA407462155 | BRSK1 | c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.2153G>A c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.2451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308719G>C | CA407462158 | BRSK1 | c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.2153G>C c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.2451G>C | |
19 | g.55308719G= | CA2343355867 | BRSK1 | c.2170G= (p.Ala724=) c.1255G= (p.Ala419=) c.2218G= (p.Ala740=) c.1900G= (p.Ala634=) c.1927G= (p.Ala643=) n.2153G= c.1642G= (p.Ala548=) c.1945G= (p.Ala649=) n.2451G= | |
19 | g.55308719G>T | CA310135243 | BRSK1 | c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.2153G>T c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.2451G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308720C>A | CA407462160 | BRSK1 | c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.2154C>A c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1946C>A (p.Ala649Asp) n.2452C>A | |
19 | g.55308720C>G | CA407462163 | BRSK1 | c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.2154C>G c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) n.2452C>G | |
19 | g.55308720C>T | CA407462164 | BRSK1 | c.2171C>T (p.Ala724Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) n.2154C>T c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) n.2452C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308721C>A | CA508995550 | BRSK1 | c.2172C>A (p.Ala724=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.2220C>A (p.Ala740=) c.1902C>A (p.Ala634=) c.1929C>A (p.Ala643=) n.2155C>A c.1644C>A (p.Ala548=) c.1947C>A (p.Ala649=) n.2453C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308721C= | CA2343355868 | BRSK1 | c.2172C= (p.Ala724=) c.1257C= (p.Ala419=) c.2220C= (p.Ala740=) c.1902C= (p.Ala634=) c.1929C= (p.Ala643=) n.2155C= c.1644C= (p.Ala548=) c.1947C= (p.Ala649=) n.2453C= | |
19 | g.55308721C>G | CA508995551 | BRSK1 | c.2172C>G (p.Ala724=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.2220C>G (p.Ala740=) c.1902C>G (p.Ala634=) c.1929C>G (p.Ala643=) n.2155C>G c.1644C>G (p.Ala548=) c.1947C>G (p.Ala649=) n.2453C>G | |
19 | g.55308721C>T | CA508995552 | BRSK1 | c.2172C>T (p.Ala724=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.2220C>T (p.Ala740=) c.1902C>T (p.Ala634=) c.1929C>T (p.Ala643=) n.2155C>T c.1644C>T (p.Ala548=) c.1947C>T (p.Ala649=) n.2453C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308722C>A | CA407462166 | BRSK1 | c.2173C>A (p.Leu725Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) n.2156C>A c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1948C>A (p.Leu650Met) n.2454C>A | |
19 | g.55308722C>G | CA407462167 | BRSK1 | c.2173C>G (p.Leu725Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2156C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.2454C>G | |
19 | g.55308722C>T | CA508995555 | BRSK1 | c.2173C>T (p.Leu725=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.2221C>T (p.Leu741=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1930C>T (p.Leu644=) n.2156C>T c.1645C>T (p.Leu549=) c.1948C>T (p.Leu650=) n.2454C>T | |
19 | g.55308723T>A | CA407462169 | BRSK1 | c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.2157T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.2455T>A | |
19 | g.55308723T>C | CA407462170 | BRSK1 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2157T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.2455T>C | |
19 | g.55308723T>G | CA407462168 | BRSK1 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2157T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.2455T>G | |
19 | g.55308724G>A | CA508995557 | BRSK1 | c.2175G>A (p.Leu725=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.2223G>A (p.Leu741=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1932G>A (p.Leu644=) n.2158G>A c.1647G>A (p.Leu549=) c.1950G>A (p.Leu650=) n.2456G>A | |
19 | g.55308724G>C | CA508995558 | BRSK1 | c.2175G>C (p.Leu725=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.2223G>C (p.Leu741=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1932G>C (p.Leu644=) n.2158G>C c.1647G>C (p.Leu549=) c.1950G>C (p.Leu650=) n.2456G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308724G>T | CA508995559 | BRSK1 | c.2175G>T (p.Leu725=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.2223G>T (p.Leu741=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1932G>T (p.Leu644=) n.2158G>T c.1647G>T (p.Leu549=) c.1950G>T (p.Leu650=) n.2456G>T | |
19 | g.55308727_55308759del | CA997262872 | BRSK1 | c.2178_2179+31del c.1263_1264+31del c.2226_2227+31del c.1908_1909+31del c.1935_1936+31del n.2161_2162+31del c.1650_1651+31del c.1953_1954+31del n.2459_2460+31del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308727_55308838del | CA2587278153 | BRSK1 | c.2178_2179+110del c.1263_1264+110del c.2226_2227+110del c.1908_1909+110del c.1935_1936+110del n.2161_2162+110del c.1650_1651+110del c.1953_1954+110del n.2459_2460+110del | gnomAD v4 |
19 | g.55308725G>A | CA407462173 | BRSK1 | c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) n.2159G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.2457G>A | |
19 | g.55308725G>C | CA407462175 | BRSK1 | c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) n.2159G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.2457G>C | |
19 | g.55308725G>T | CA407462176 | BRSK1 | c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) n.2159G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.2457G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308726C>A | CA407462178 | BRSK1 | c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.2225C>A (p.Ala742Glu) c.1907C>A (p.Ala636Glu) c.1934C>A (p.Ala645Glu) n.2160C>A c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.1952C>A (p.Ala651Glu) n.2458C>A | |
19 | g.55308726C>G | CA407462186 | BRSK1 | c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) n.2160C>G c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.2458C>G | |
19 | g.55308726C>T | CA407462189 | BRSK1 | c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) n.2160C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) n.2458C>T | |
19 | g.55308727A>C | CA508995561 | BRSK1 | c.2178A>C (p.Ala726=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.2226A>C (p.Ala742=) c.1908A>C (p.Ala636=) c.1935A>C (p.Ala645=) n.2161A>C c.1650A>C (p.Ala550=) c.1953A>C (p.Ala651=) n.2459A>C | |
19 | g.55308727A>G | CA508995563 | BRSK1 | c.2178A>G (p.Ala726=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.2226A>G (p.Ala742=) c.1908A>G (p.Ala636=) c.1935A>G (p.Ala645=) n.2161A>G c.1650A>G (p.Ala550=) c.1953A>G (p.Ala651=) n.2459A>G | COSMIC |
19 | g.55308727A>T | CA508995565 | BRSK1 | c.2178A>T (p.Ala726=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.2226A>T (p.Ala742=) c.1908A>T (p.Ala636=) c.1935A>T (p.Ala645=) n.2161A>T c.1650A>T (p.Ala550=) c.1953A>T (p.Ala651=) n.2459A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308728G>A | CA407462191 | BRSK1 | c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) n.2162G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1954G>A (p.Asp652Asn) n.2460G>A | |
19 | g.55308728G>C | CA407462192 | BRSK1 | c.2179G>C (p.Asp727His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.2227G>C (p.Asp743His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1936G>C (p.Asp646His) n.2162G>C c.1651G>C (p.Asp551His) c.1954G>C (p.Asp652His) n.2460G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308728G= | CA2343355871 | BRSK1 | c.2179G= (p.Asp727=) c.1264G= (p.Asp422=) c.2227G= (p.Asp743=) c.1909G= (p.Asp637=) c.1936G= (p.Asp646=) n.2162G= c.1651G= (p.Asp551=) c.1954G= (p.Asp652=) n.2460G= | |
19 | g.55308728G>T | CA407462194 | BRSK1 | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) n.2162G>T c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) n.2460G>T | |
19 | g.55308728_55308743delinsGGTGGGTGGTGGGGCC | CA2343355870 | BRSK1 | c.2179_2179+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1264_1264+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.2227_2227+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1909_1909+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1936_1936+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC n.2162_2162+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1651_1651+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC c.1954_1954+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC n.2460_2460+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC | |
19 | g.55308728_55308758del | CA2587278154 | BRSK1 | c.2179_2179+30del c.1264_1264+30del c.2227_2227+30del c.1909_1909+30del c.1936_1936+30del n.2162_2162+30del c.1651_1651+30del c.1954_1954+30del n.2460_2460+30del | gnomAD v4 |
19 | g.55308728_55308759delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC | CA2343355869 | BRSK1 | c.2179_2179+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1264_1264+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.2227_2227+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1909_1909+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1936_1936+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC n.2162_2162+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1651_1651+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC c.1954_1954+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC n.2460_2460+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC | |
19 | g.55308728_55308775delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC | CA2343355872 | BRSK1 | c.2179_2179+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1264_1264+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.2227_2227+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1909_1909+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1936_1936+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC n.2162_2162+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1651_1651+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC c.1954_1954+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC n.2460_2460+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC | |
19 | g.55308728_55308807delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC | CA2343355873 | BRSK1 | c.2179_2179+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1264_1264+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.2227_2227+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1909_1909+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1936_1936+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC n.2162_2162+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1651_1651+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1954_1954+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC n.2460_2460+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC | |
19 | g.55308737_55308847del | CA997262873 | BRSK1 | c.2179+9_2179+119del c.1264+9_1264+119del c.2227+9_2227+119del c.1909+9_1909+119del c.1936+9_1936+119del n.2162+9_2162+119del c.1651+9_1651+119del c.1954+9_1954+119del n.2460+9_2460+119del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308729G>A | CA407462206 | BRSK1 | c.2179+1G>A (n.2179+1G>A) c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.2227+1G>A (n.2227+1G>A) c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) c.1936+1G>A (n.1936+1G>A) n.2162+1G>A c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.1954+1G>A (n.1954+1G>A) n.2460+1G>A | |
19 | g.55308729G>C | CA407462204 | BRSK1 | c.2179+1G>C (n.2179+1G>C) c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) c.2227+1G>C (n.2227+1G>C) c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) c.1936+1G>C (n.1936+1G>C) n.2162+1G>C c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.1954+1G>C (n.1954+1G>C) n.2460+1G>C | |
19 | g.55308729G>T | CA407462201 | BRSK1 | c.2179+1G>T (n.2179+1G>T) c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.2227+1G>T (n.2227+1G>T) c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) c.1936+1G>T (n.1936+1G>T) n.2162+1G>T c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.1954+1G>T (n.1954+1G>T) n.2460+1G>T | |
19 | g.55308742_55308756dup | CA9672692 | BRSK1 | c.2179+14_2179+28dup (n.2179+14_2179+28dup) c.1264+14_1264+28dup (n.1264+14_1264+28dup) c.2227+14_2227+28dup (n.2227+14_2227+28dup) c.1909+14_1909+28dup (n.1909+14_1909+28dup) c.1936+14_1936+28dup (n.1936+14_1936+28dup) n.2162+14_2162+28dup c.1651+14_1651+28dup (n.1651+14_1651+28dup) c.1954+14_1954+28dup (n.1954+14_1954+28dup) n.2460+14_2460+28dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308756del | CA9672693 | BRSK1 | c.2179+14_2179+28del (n.2179+14_2179+28del) c.1264+14_1264+28del (n.1264+14_1264+28del) c.2227+14_2227+28del (n.2227+14_2227+28del) c.1909+14_1909+28del (n.1909+14_1909+28del) c.1936+14_1936+28del (n.1936+14_1936+28del) n.2162+14_2162+28del c.1651+14_1651+28del (n.1651+14_1651+28del) c.1954+14_1954+28del (n.1954+14_1954+28del) n.2460+14_2460+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308767del | CA9672691 | BRSK1 | c.2179+9_2179+39del (n.2179+9_2179+39del) c.1264+9_1264+39del (n.1264+9_1264+39del) c.2227+9_2227+39del (n.2227+9_2227+39del) c.1909+9_1909+39del (n.1909+9_1909+39del) c.1936+9_1936+39del (n.1936+9_1936+39del) n.2162+9_2162+39del c.1651+9_1651+39del (n.1651+9_1651+39del) c.1954+9_1954+39del (n.1954+9_1954+39del) n.2460+9_2460+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308783del | CA997262874 | BRSK1 | c.2179+9_2179+55del (n.2179+9_2179+55del) c.1264+9_1264+55del (n.1264+9_1264+55del) c.2227+9_2227+55del (n.2227+9_2227+55del) c.1909+9_1909+55del (n.1909+9_1909+55del) c.1936+9_1936+55del (n.1936+9_1936+55del) n.2162+9_2162+55del c.1651+9_1651+55del (n.1651+9_1651+55del) c.1954+9_1954+55del (n.1954+9_1954+55del) n.2460+9_2460+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308815del | CA997262875 | BRSK1 | c.2179+9_2179+87del (n.2179+9_2179+87del) c.1264+9_1264+87del (n.1264+9_1264+87del) c.2227+9_2227+87del (n.2227+9_2227+87del) c.1909+9_1909+87del (n.1909+9_1909+87del) c.1936+9_1936+87del (n.1936+9_1936+87del) n.2162+9_2162+87del c.1651+9_1651+87del (n.1651+9_1651+87del) c.1954+9_1954+87del (n.1954+9_1954+87del) n.2460+9_2460+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308831del | CA2814886369 | BRSK1 | c.2179+9_2179+103del (n.2179+9_2179+103del) c.1264+9_1264+103del (n.1264+9_1264+103del) c.2227+9_2227+103del (n.2227+9_2227+103del) c.1909+9_1909+103del (n.1909+9_1909+103del) c.1936+9_1936+103del (n.1936+9_1936+103del) n.2162+9_2162+103del c.1651+9_1651+103del (n.1651+9_1651+103del) c.1954+9_1954+103del (n.1954+9_1954+103del) n.2460+9_2460+103del | |
19 | g.55308730T>A | CA407462209 | BRSK1 | c.2179+2T>A (n.2179+2T>A) c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) c.2227+2T>A (n.2227+2T>A) c.1909+2T>A (n.1909+2T>A) c.1936+2T>A (n.1936+2T>A) n.2162+2T>A c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.1954+2T>A (n.1954+2T>A) n.2460+2T>A | |
19 | g.55308730T>C | CA407462211 | BRSK1 | c.2179+2T>C (n.2179+2T>C) c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) c.2227+2T>C (n.2227+2T>C) c.1909+2T>C (n.1909+2T>C) c.1936+2T>C (n.1936+2T>C) n.2162+2T>C c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.1954+2T>C (n.1954+2T>C) n.2460+2T>C | |
19 | g.55308730T>G | CA407462212 | BRSK1 | c.2179+2T>G (n.2179+2T>G) c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) c.2227+2T>G (n.2227+2T>G) c.1909+2T>G (n.1909+2T>G) c.1936+2T>G (n.1936+2T>G) n.2162+2T>G c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.1954+2T>G (n.1954+2T>G) n.2460+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308732G>A | CA2814886370 | BRSK1 | c.2179+4G>A (n.2179+4G>A) c.1264+4G>A (n.1264+4G>A) c.2227+4G>A (n.2227+4G>A) c.1909+4G>A (n.1909+4G>A) c.1936+4G>A (n.1936+4G>A) n.2162+4G>A c.1651+4G>A (n.1651+4G>A) c.1954+4G>A (n.1954+4G>A) n.2460+4G>A | |
19 | g.55308732G>T | CA2587278155 | BRSK1 | c.2179+4G>T (n.2179+4G>T) c.1264+4G>T (n.1264+4G>T) c.2227+4G>T (n.2227+4G>T) c.1909+4G>T (n.1909+4G>T) c.1936+4G>T (n.1936+4G>T) n.2162+4G>T c.1651+4G>T (n.1651+4G>T) c.1954+4G>T (n.1954+4G>T) n.2460+4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308733G>T | CA2587278156 | BRSK1 | c.2179+5G>T (n.2179+5G>T) c.1264+5G>T (n.1264+5G>T) c.2227+5G>T (n.2227+5G>T) c.1909+5G>T (n.1909+5G>T) c.1936+5G>T (n.1936+5G>T) n.2162+5G>T c.1651+5G>T (n.1651+5G>T) c.1954+5G>T (n.1954+5G>T) n.2460+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308734T>C | CA2587278157 | BRSK1 | c.2179+6T>C (n.2179+6T>C) c.1264+6T>C (n.1264+6T>C) c.2227+6T>C (n.2227+6T>C) c.1909+6T>C (n.1909+6T>C) c.1936+6T>C (n.1936+6T>C) n.2162+6T>C c.1651+6T>C (n.1651+6T>C) c.1954+6T>C (n.1954+6T>C) n.2460+6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308734T>G | CA2587278158 | BRSK1 | c.2179+6T>G (n.2179+6T>G) c.1264+6T>G (n.1264+6T>G) c.2227+6T>G (n.2227+6T>G) c.1909+6T>G (n.1909+6T>G) c.1936+6T>G (n.1936+6T>G) n.2162+6T>G c.1651+6T>G (n.1651+6T>G) c.1954+6T>G (n.1954+6T>G) n.2460+6T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308734_55308739delinsTGGTGG | CA2343355874 | BRSK1 | c.2179+6_2179+11delinsTGGTGG (n.2179+6_2179+11delinsTGGTGG) c.1264+6_1264+11delinsTGGTGG (n.1264+6_1264+11delinsTGGTGG) c.2227+6_2227+11delinsTGGTGG (n.2227+6_2227+11delinsTGGTGG) c.1909+6_1909+11delinsTGGTGG (n.1909+6_1909+11delinsTGGTGG) c.1936+6_1936+11delinsTGGTGG (n.1936+6_1936+11delinsTGGTGG) n.2162+6_2162+11delinsTGGTGG c.1651+6_1651+11delinsTGGTGG (n.1651+6_1651+11delinsTGGTGG) c.1954+6_1954+11delinsTGGTGG (n.1954+6_1954+11delinsTGGTGG) n.2460+6_2460+11delinsTGGTGG | |
19 | g.55308735G>A | CA2587278159 | BRSK1 | c.2179+7G>A (n.2179+7G>A) c.1264+7G>A (n.1264+7G>A) c.2227+7G>A (n.2227+7G>A) c.1909+7G>A (n.1909+7G>A) c.1936+7G>A (n.1936+7G>A) n.2162+7G>A c.1651+7G>A (n.1651+7G>A) c.1954+7G>A (n.1954+7G>A) n.2460+7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308735G>T | CA2576894941 | BRSK1 | c.2179+7G>T (n.2179+7G>T) c.1264+7G>T (n.1264+7G>T) c.2227+7G>T (n.2227+7G>T) c.1909+7G>T (n.1909+7G>T) c.1936+7G>T (n.1936+7G>T) n.2162+7G>T c.1651+7G>T (n.1651+7G>T) c.1954+7G>T (n.1954+7G>T) n.2460+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308736del | CA2587278160 | BRSK1 | c.2179+8del (n.2179+8del) c.1264+8del (n.1264+8del) c.2227+8del (n.2227+8del) c.1909+8del (n.1909+8del) c.1936+8del (n.1936+8del) n.2162+8del c.1651+8del (n.1651+8del) c.1954+8del (n.1954+8del) n.2460+8del | gnomAD v4 |
19 | g.55308737_55308741del | CA633862530 | BRSK1 | c.2179+9_2179+13del (n.2179+9_2179+13del) c.1264+9_1264+13del (n.1264+9_1264+13del) c.2227+9_2227+13del (n.2227+9_2227+13del) c.1909+9_1909+13del (n.1909+9_1909+13del) c.1936+9_1936+13del (n.1936+9_1936+13del) n.2162+9_2162+13del c.1651+9_1651+13del (n.1651+9_1651+13del) c.1954+9_1954+13del (n.1954+9_1954+13del) n.2460+9_2460+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308736G>A | CA9672695 | BRSK1 | c.2179+8G>A (n.2179+8G>A) c.1264+8G>A (n.1264+8G>A) c.2227+8G>A (n.2227+8G>A) c.1909+8G>A (n.1909+8G>A) c.1936+8G>A (n.1936+8G>A) n.2162+8G>A c.1651+8G>A (n.1651+8G>A) c.1954+8G>A (n.1954+8G>A) n.2460+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308736G= | CA2343355875 | BRSK1 | c.2179+8G= (n.2179+8G=) c.1264+8G= (n.1264+8G=) c.2227+8G= (n.2227+8G=) c.1909+8G= (n.1909+8G=) c.1936+8G= (n.1936+8G=) n.2162+8G= c.1651+8G= (n.1651+8G=) c.1954+8G= (n.1954+8G=) n.2460+8G= | |
19 | g.55308736G>T | CA2587278162 | BRSK1 | c.2179+8G>T (n.2179+8G>T) c.1264+8G>T (n.1264+8G>T) c.2227+8G>T (n.2227+8G>T) c.1909+8G>T (n.1909+8G>T) c.1936+8G>T (n.1936+8G>T) n.2162+8G>T c.1651+8G>T (n.1651+8G>T) c.1954+8G>T (n.1954+8G>T) n.2460+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308736_55308737insCG | CA2587278161 | BRSK1 | c.2179+8_2179+9insCG (n.2179+8_2179+9insCG) c.1264+8_1264+9insCG (n.1264+8_1264+9insCG) c.2227+8_2227+9insCG (n.2227+8_2227+9insCG) c.1909+8_1909+9insCG (n.1909+8_1909+9insCG) c.1936+8_1936+9insCG (n.1936+8_1936+9insCG) n.2162+8_2162+9insCG c.1651+8_1651+9insCG (n.1651+8_1651+9insCG) c.1954+8_1954+9insCG (n.1954+8_1954+9insCG) n.2460+8_2460+9insCG | gnomAD v4 |
19 | g.55308736_55308737insC | CA9672694 | BRSK1 | c.2179+8_2179+9insC (n.2179+8_2179+9insC) c.1264+8_1264+9insC (n.1264+8_1264+9insC) c.2227+8_2227+9insC (n.2227+8_2227+9insC) c.1909+8_1909+9insC (n.1909+8_1909+9insC) c.1936+8_1936+9insC (n.1936+8_1936+9insC) n.2162+8_2162+9insC c.1651+8_1651+9insC (n.1651+8_1651+9insC) c.1954+8_1954+9insC (n.1954+8_1954+9insC) n.2460+8_2460+9insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737del | CA2587278163 | BRSK1 | c.2179+9del (n.2179+9del) c.1264+9del (n.1264+9del) c.2227+9del (n.2227+9del) c.1909+9del (n.1909+9del) c.1936+9del (n.1936+9del) n.2162+9del c.1651+9del (n.1651+9del) c.1954+9del (n.1954+9del) n.2460+9del | gnomAD v4 |
19 | g.55308737T>A | CA9672699 | BRSK1 | c.2179+9T>A (n.2179+9T>A) c.1264+9T>A (n.1264+9T>A) c.2227+9T>A (n.2227+9T>A) c.1909+9T>A (n.1909+9T>A) c.1936+9T>A (n.1936+9T>A) n.2162+9T>A c.1651+9T>A (n.1651+9T>A) c.1954+9T>A (n.1954+9T>A) n.2460+9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308737T>C | CA310135260 | BRSK1 | c.2179+9T>C (n.2179+9T>C) c.1264+9T>C (n.1264+9T>C) c.2227+9T>C (n.2227+9T>C) c.1909+9T>C (n.1909+9T>C) c.1936+9T>C (n.1936+9T>C) n.2162+9T>C c.1651+9T>C (n.1651+9T>C) c.1954+9T>C (n.1954+9T>C) n.2460+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737T>G | CA9672698 | BRSK1 | c.2179+9T>G (n.2179+9T>G) c.1264+9T>G (n.1264+9T>G) c.2227+9T>G (n.2227+9T>G) c.1909+9T>G (n.1909+9T>G) c.1936+9T>G (n.1936+9T>G) n.2162+9T>G c.1651+9T>G (n.1651+9T>G) c.1954+9T>G (n.1954+9T>G) n.2460+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308737T= | CA2343355877 | BRSK1 | c.2179+9T= (n.2179+9T=) c.1264+9T= (n.1264+9T=) c.2227+9T= (n.2227+9T=) c.1909+9T= (n.1909+9T=) c.1936+9T= (n.1936+9T=) n.2162+9T= c.1651+9T= (n.1651+9T=) c.1954+9T= (n.1954+9T=) n.2460+9T= | |
19 | g.55308737_55308769delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG | CA2343355876 | BRSK1 | c.2179+9_2179+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2179+9_2179+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1264+9_1264+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1264+9_1264+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.2227+9_2227+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2227+9_2227+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1909+9_1909+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1909+9_1909+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1936+9_1936+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1936+9_1936+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) n.2162+9_2162+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG c.1651+9_1651+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1651+9_1651+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1954+9_1954+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1954+9_1954+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG) n.2460+9_2460+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG | |
19 | g.55308738G>T | CA2587278170 | BRSK1 | c.2179+10G>T (n.2179+10G>T) c.1264+10G>T (n.1264+10G>T) c.2227+10G>T (n.2227+10G>T) c.1909+10G>T (n.1909+10G>T) c.1936+10G>T (n.1936+10G>T) n.2162+10G>T c.1651+10G>T (n.1651+10G>T) c.1954+10G>T (n.1954+10G>T) n.2460+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308741dup | CA9672697 | BRSK1 | c.2179+13dup (n.2179+13dup) c.1264+13dup (n.1264+13dup) c.2227+13dup (n.2227+13dup) c.1909+13dup (n.1909+13dup) c.1936+13dup (n.1936+13dup) n.2162+13dup c.1651+13dup (n.1651+13dup) c.1954+13dup (n.1954+13dup) n.2460+13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308741del | CA2587278165 | BRSK1 | c.2179+13del (n.2179+13del) c.1264+13del (n.1264+13del) c.2227+13del (n.2227+13del) c.1909+13del (n.1909+13del) c.1936+13del (n.1936+13del) n.2162+13del c.1651+13del (n.1651+13del) c.1954+13del (n.1954+13del) n.2460+13del | gnomAD v4 |
19 | g.55308748_55308749insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG | CA997262876 | BRSK1 | c.2179+20_2179+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.2179+20_2179+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.1264+20_1264+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1264+20_1264+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.2227+20_2227+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.2227+20_2227+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.1909+20_1909+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1909+20_1909+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.1936+20_1936+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1936+20_1936+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) n.2162+20_2162+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG c.1651+20_1651+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1651+20_1651+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) c.1954+20_1954+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1954+20_1954+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG) n.2460+20_2460+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308757dup | CA2587278164 | BRSK1 | c.2179+14_2179+29dup (n.2179+14_2179+29dup) c.1264+14_1264+29dup (n.1264+14_1264+29dup) c.2227+14_2227+29dup (n.2227+14_2227+29dup) c.1909+14_1909+29dup (n.1909+14_1909+29dup) c.1936+14_1936+29dup (n.1936+14_1936+29dup) n.2162+14_2162+29dup c.1651+14_1651+29dup (n.1651+14_1651+29dup) c.1954+14_1954+29dup (n.1954+14_1954+29dup) n.2460+14_2460+29dup | gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308757del | CA2587278166 | BRSK1 | c.2179+14_2179+29del (n.2179+14_2179+29del) c.1264+14_1264+29del (n.1264+14_1264+29del) c.2227+14_2227+29del (n.2227+14_2227+29del) c.1909+14_1909+29del (n.1909+14_1909+29del) c.1936+14_1936+29del (n.1936+14_1936+29del) n.2162+14_2162+29del c.1651+14_1651+29del (n.1651+14_1651+29del) c.1954+14_1954+29del (n.1954+14_1954+29del) n.2460+14_2460+29del | gnomAD v4 |
19 | g.55308743_55308759del | CA2582275968 | BRSK1 | c.2179+15_2179+31del (n.2179+15_2179+31del) c.1264+15_1264+31del (n.1264+15_1264+31del) c.2227+15_2227+31del (n.2227+15_2227+31del) c.1909+15_1909+31del (n.1909+15_1909+31del) c.1936+15_1936+31del (n.1936+15_1936+31del) n.2162+15_2162+31del c.1651+15_1651+31del (n.1651+15_1651+31del) c.1954+15_1954+31del (n.1954+15_1954+31del) n.2460+15_2460+31del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308783del | CA9672696 | BRSK1 | c.2179+24_2179+55del (n.2179+24_2179+55del) c.1264+24_1264+55del (n.1264+24_1264+55del) c.2227+24_2227+55del (n.2227+24_2227+55del) c.1909+24_1909+55del (n.1909+24_1909+55del) c.1936+24_1936+55del (n.1936+24_1936+55del) n.2162+24_2162+55del c.1651+24_1651+55del (n.1651+24_1651+55del) c.1954+24_1954+55del (n.1954+24_1954+55del) n.2460+24_2460+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308804del | CA2587278167 | BRSK1 | c.2179+14_2179+76del (n.2179+14_2179+76del) c.1264+14_1264+76del (n.1264+14_1264+76del) c.2227+14_2227+76del (n.2227+14_2227+76del) c.1909+14_1909+76del (n.1909+14_1909+76del) c.1936+14_1936+76del (n.1936+14_1936+76del) n.2162+14_2162+76del c.1651+14_1651+76del (n.1651+14_1651+76del) c.1954+14_1954+76del (n.1954+14_1954+76del) n.2460+14_2460+76del | gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308821del | CA2587278168 | BRSK1 | c.2179+14_2179+93del (n.2179+14_2179+93del) c.1264+14_1264+93del (n.1264+14_1264+93del) c.2227+14_2227+93del (n.2227+14_2227+93del) c.1909+14_1909+93del (n.1909+14_1909+93del) c.1936+14_1936+93del (n.1936+14_1936+93del) n.2162+14_2162+93del c.1651+14_1651+93del (n.1651+14_1651+93del) c.1954+14_1954+93del (n.1954+14_1954+93del) n.2460+14_2460+93del | gnomAD v4 |
19 | g.55308743_55308823del | CA2587278169 | BRSK1 | c.2179+15_2179+95del (n.2179+15_2179+95del) c.1264+15_1264+95del (n.1264+15_1264+95del) c.2227+15_2227+95del (n.2227+15_2227+95del) c.1909+15_1909+95del (n.1909+15_1909+95del) c.1936+15_1936+95del (n.1936+15_1936+95del) n.2162+15_2162+95del c.1651+15_1651+95del (n.1651+15_1651+95del) c.1954+15_1954+95del (n.1954+15_1954+95del) n.2460+15_2460+95del | gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308836del | CA997262877 | BRSK1 | c.2179+14_2179+108del (n.2179+14_2179+108del) c.1264+14_1264+108del (n.1264+14_1264+108del) c.2227+14_2227+108del (n.2227+14_2227+108del) c.1909+14_1909+108del (n.1909+14_1909+108del) c.1936+14_1936+108del (n.1936+14_1936+108del) n.2162+14_2162+108del c.1651+14_1651+108del (n.1651+14_1651+108del) c.1954+14_1954+108del (n.1954+14_1954+108del) n.2460+14_2460+108del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308741_55308851del | CA997262878 | BRSK1 | c.2179+13_2179+123del (n.2179+13_2179+123del) c.1264+13_1264+123del (n.1264+13_1264+123del) c.2227+13_2227+123del (n.2227+13_2227+123del) c.1909+13_1909+123del (n.1909+13_1909+123del) c.1936+13_1936+123del (n.1936+13_1936+123del) n.2162+13_2162+123del c.1651+13_1651+123del (n.1651+13_1651+123del) c.1954+13_1954+123del (n.1954+13_1954+123del) n.2460+13_2460+123del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308739G>A | CA2587278171 | BRSK1 | c.2179+11G>A (n.2179+11G>A) c.1264+11G>A (n.1264+11G>A) c.2227+11G>A (n.2227+11G>A) c.1909+11G>A (n.1909+11G>A) c.1936+11G>A (n.1936+11G>A) n.2162+11G>A c.1651+11G>A (n.1651+11G>A) c.1954+11G>A (n.1954+11G>A) n.2460+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308739G>T | CA2587278172 | BRSK1 | c.2179+11G>T (n.2179+11G>T) c.1264+11G>T (n.1264+11G>T) c.2227+11G>T (n.2227+11G>T) c.1909+11G>T (n.1909+11G>T) c.1936+11G>T (n.1936+11G>T) n.2162+11G>T c.1651+11G>T (n.1651+11G>T) c.1954+11G>T (n.1954+11G>T) n.2460+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308740G>A | CA2587278173 | BRSK1 | c.2179+12G>A (n.2179+12G>A) c.1264+12G>A (n.1264+12G>A) c.2227+12G>A (n.2227+12G>A) c.1909+12G>A (n.1909+12G>A) c.1936+12G>A (n.1936+12G>A) n.2162+12G>A c.1651+12G>A (n.1651+12G>A) c.1954+12G>A (n.1954+12G>A) n.2460+12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308740G= | CA2343355878 | BRSK1 | c.2179+12G= (n.2179+12G=) c.1264+12G= (n.1264+12G=) c.2227+12G= (n.2227+12G=) c.1909+12G= (n.1909+12G=) c.1936+12G= (n.1936+12G=) n.2162+12G= c.1651+12G= (n.1651+12G=) c.1954+12G= (n.1954+12G=) n.2460+12G= | |
19 | g.55308740G>T | CA883744587 | BRSK1 | c.2179+12G>T (n.2179+12G>T) c.1264+12G>T (n.1264+12G>T) c.2227+12G>T (n.2227+12G>T) c.1909+12G>T (n.1909+12G>T) c.1936+12G>T (n.1936+12G>T) n.2162+12G>T c.1651+12G>T (n.1651+12G>T) c.1954+12G>T (n.1954+12G>T) n.2460+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308741G>A | CA2587278174 | BRSK1 | c.2179+13G>A (n.2179+13G>A) c.1264+13G>A (n.1264+13G>A) c.2227+13G>A (n.2227+13G>A) c.1909+13G>A (n.1909+13G>A) c.1936+13G>A (n.1936+13G>A) n.2162+13G>A c.1651+13G>A (n.1651+13G>A) c.1954+13G>A (n.1954+13G>A) n.2460+13G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308741G= | CA2343355879 | BRSK1 | c.2179+13G= (n.2179+13G=) c.1264+13G= (n.1264+13G=) c.2227+13G= (n.2227+13G=) c.1909+13G= (n.1909+13G=) c.1936+13G= (n.1936+13G=) n.2162+13G= c.1651+13G= (n.1651+13G=) c.1954+13G= (n.1954+13G=) n.2460+13G= | |
19 | g.55308741G>T | CA9672700 | BRSK1 | c.2179+13G>T (n.2179+13G>T) c.1264+13G>T (n.1264+13G>T) c.2227+13G>T (n.2227+13G>T) c.1909+13G>T (n.1909+13G>T) c.1936+13G>T (n.1936+13G>T) n.2162+13G>T c.1651+13G>T (n.1651+13G>T) c.1954+13G>T (n.1954+13G>T) n.2460+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308741_55308742delinsGC | CA2343355880 | BRSK1 | c.2179+13_2179+14delinsGC (n.2179+13_2179+14delinsGC) c.1264+13_1264+14delinsGC (n.1264+13_1264+14delinsGC) c.2227+13_2227+14delinsGC (n.2227+13_2227+14delinsGC) c.1909+13_1909+14delinsGC (n.1909+13_1909+14delinsGC) c.1936+13_1936+14delinsGC (n.1936+13_1936+14delinsGC) n.2162+13_2162+14delinsGC c.1651+13_1651+14delinsGC (n.1651+13_1651+14delinsGC) c.1954+13_1954+14delinsGC (n.1954+13_1954+14delinsGC) n.2460+13_2460+14delinsGC | |
19 | g.55308742C>A | CA2587278176 | BRSK1 | c.2179+14C>A (n.2179+14C>A) c.1264+14C>A (n.1264+14C>A) c.2227+14C>A (n.2227+14C>A) c.1909+14C>A (n.1909+14C>A) c.1936+14C>A (n.1936+14C>A) n.2162+14C>A c.1651+14C>A (n.1651+14C>A) c.1954+14C>A (n.1954+14C>A) n.2460+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308742C= | CA2343355885 | BRSK1 | c.2179+14C= (n.2179+14C=) c.1264+14C= (n.1264+14C=) c.2227+14C= (n.2227+14C=) c.1909+14C= (n.1909+14C=) c.1936+14C= (n.1936+14C=) n.2162+14C= c.1651+14C= (n.1651+14C=) c.1954+14C= (n.1954+14C=) n.2460+14C= | |
19 | g.55308742C>G | CA9672701 | BRSK1 | c.2179+14C>G (n.2179+14C>G) c.1264+14C>G (n.1264+14C>G) c.2227+14C>G (n.2227+14C>G) c.1909+14C>G (n.1909+14C>G) c.1936+14C>G (n.1936+14C>G) n.2162+14C>G c.1651+14C>G (n.1651+14C>G) c.1954+14C>G (n.1954+14C>G) n.2460+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308742C>T | CA2587278175 | BRSK1 | c.2179+14C>T (n.2179+14C>T) c.1264+14C>T (n.1264+14C>T) c.2227+14C>T (n.2227+14C>T) c.1909+14C>T (n.1909+14C>T) c.1936+14C>T (n.1936+14C>T) n.2162+14C>T c.1651+14C>T (n.1651+14C>T) c.1954+14C>T (n.1954+14C>T) n.2460+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308743del | CA633862534 | BRSK1 | c.2179+15del (n.2179+15del) c.1264+15del (n.1264+15del) c.2227+15del (n.2227+15del) c.1909+15del (n.1909+15del) c.1936+15del (n.1936+15del) n.2162+15del c.1651+15del (n.1651+15del) c.1954+15del (n.1954+15del) n.2460+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308742_55308752delinsCCGTGGGTGGT | CA2343355881 | BRSK1 | c.2179+14_2179+24delinsCCGTGGGTGGT (n.2179+14_2179+24delinsCCGTGGGTGGT) c.1264+14_1264+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1264+14_1264+24delinsCCGTGGGTGGT) c.2227+14_2227+24delinsCCGTGGGTGGT (n.2227+14_2227+24delinsCCGTGGGTGGT) c.1909+14_1909+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1909+14_1909+24delinsCCGTGGGTGGT) c.1936+14_1936+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1936+14_1936+24delinsCCGTGGGTGGT) n.2162+14_2162+24delinsCCGTGGGTGGT c.1651+14_1651+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1651+14_1651+24delinsCCGTGGGTGGT) c.1954+14_1954+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1954+14_1954+24delinsCCGTGGGTGGT) n.2460+14_2460+24delinsCCGTGGGTGGT | |
19 | g.55308742_55308790delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355884 | BRSK1 | c.2179+14_2179+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+14_1264+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+14_2227+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+14_1909+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+14_1936+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+14_2162+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG c.1651+14_1651+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+14_1954+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+14_2460+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308742_55308806delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355882 | BRSK1 | c.2179+14_2179+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+14_1264+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+14_2227+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+14_1909+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+14_1936+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+14_2162+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG c.1651+14_1651+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+14_1954+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+14_2460+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308742_55308822delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355883 | BRSK1 | c.2179+14_2179+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+14_1264+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+14_2227+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+14_1909+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+14_1936+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+14_2162+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG c.1651+14_1651+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+14_1954+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+14_2460+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308743C>A | CA2587278178 | BRSK1 | c.2179+15C>A (n.2179+15C>A) c.1264+15C>A (n.1264+15C>A) c.2227+15C>A (n.2227+15C>A) c.1909+15C>A (n.1909+15C>A) c.1936+15C>A (n.1936+15C>A) n.2162+15C>A c.1651+15C>A (n.1651+15C>A) c.1954+15C>A (n.1954+15C>A) n.2460+15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308743C= | CA2343355886 | BRSK1 | c.2179+15C= (n.2179+15C=) c.1264+15C= (n.1264+15C=) c.2227+15C= (n.2227+15C=) c.1909+15C= (n.1909+15C=) c.1936+15C= (n.1936+15C=) n.2162+15C= c.1651+15C= (n.1651+15C=) c.1954+15C= (n.1954+15C=) n.2460+15C= | |
19 | g.55308743C>G | CA883744602 | BRSK1 | c.2179+15C>G (n.2179+15C>G) c.1264+15C>G (n.1264+15C>G) c.2227+15C>G (n.2227+15C>G) c.1909+15C>G (n.1909+15C>G) c.1936+15C>G (n.1936+15C>G) n.2162+15C>G c.1651+15C>G (n.1651+15C>G) c.1954+15C>G (n.1954+15C>G) n.2460+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308743C>T | CA9672702 | BRSK1 | c.2179+15C>T (n.2179+15C>T) c.1264+15C>T (n.1264+15C>T) c.2227+15C>T (n.2227+15C>T) c.1909+15C>T (n.1909+15C>T) c.1936+15C>T (n.1936+15C>T) n.2162+15C>T c.1651+15C>T (n.1651+15C>T) c.1954+15C>T (n.1954+15C>T) n.2460+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308743_55308752del | CA633862542 | BRSK1 | c.2179+15_2179+24del (n.2179+15_2179+24del) c.1264+15_1264+24del (n.1264+15_1264+24del) c.2227+15_2227+24del (n.2227+15_2227+24del) c.1909+15_1909+24del (n.1909+15_1909+24del) c.1936+15_1936+24del (n.1936+15_1936+24del) n.2162+15_2162+24del c.1651+15_1651+24del (n.1651+15_1651+24del) c.1954+15_1954+24del (n.1954+15_1954+24del) n.2460+15_2460+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308743_55308757del | CA2587278177 | BRSK1 | c.2179+15_2179+29del (n.2179+15_2179+29del) c.1264+15_1264+29del (n.1264+15_1264+29del) c.2227+15_2227+29del (n.2227+15_2227+29del) c.1909+15_1909+29del (n.1909+15_1909+29del) c.1936+15_1936+29del (n.1936+15_1936+29del) n.2162+15_2162+29del c.1651+15_1651+29del (n.1651+15_1651+29del) c.1954+15_1954+29del (n.1954+15_1954+29del) n.2460+15_2460+29del | gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308767del | CA633862540 | BRSK1 | c.2179+24_2179+39del (n.2179+24_2179+39del) c.1264+24_1264+39del (n.1264+24_1264+39del) c.2227+24_2227+39del (n.2227+24_2227+39del) c.1909+24_1909+39del (n.1909+24_1909+39del) c.1936+24_1936+39del (n.1936+24_1936+39del) n.2162+24_2162+39del c.1651+24_1651+39del (n.1651+24_1651+39del) c.1954+24_1954+39del (n.1954+24_1954+39del) n.2460+24_2460+39del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308799del | CA633862538 | BRSK1 | c.2179+24_2179+71del (n.2179+24_2179+71del) c.1264+24_1264+71del (n.1264+24_1264+71del) c.2227+24_2227+71del (n.2227+24_2227+71del) c.1909+24_1909+71del (n.1909+24_1909+71del) c.1936+24_1936+71del (n.1936+24_1936+71del) n.2162+24_2162+71del c.1651+24_1651+71del (n.1651+24_1651+71del) c.1954+24_1954+71del (n.1954+24_1954+71del) n.2460+24_2460+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308815del | CA633862541 | BRSK1 | c.2179+24_2179+87del (n.2179+24_2179+87del) c.1264+24_1264+87del (n.1264+24_1264+87del) c.2227+24_2227+87del (n.2227+24_2227+87del) c.1909+24_1909+87del (n.1909+24_1909+87del) c.1936+24_1936+87del (n.1936+24_1936+87del) n.2162+24_2162+87del c.1651+24_1651+87del (n.1651+24_1651+87del) c.1954+24_1954+87del (n.1954+24_1954+87del) n.2460+24_2460+87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308831del | CA997262879 | BRSK1 | c.2179+24_2179+103del (n.2179+24_2179+103del) c.1264+24_1264+103del (n.1264+24_1264+103del) c.2227+24_2227+103del (n.2227+24_2227+103del) c.1909+24_1909+103del (n.1909+24_1909+103del) c.1936+24_1936+103del (n.1936+24_1936+103del) n.2162+24_2162+103del c.1651+24_1651+103del (n.1651+24_1651+103del) c.1954+24_1954+103del (n.1954+24_1954+103del) n.2460+24_2460+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308744G>A | CA9672704 | BRSK1 | c.2179+16G>A (n.2179+16G>A) c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) c.2227+16G>A (n.2227+16G>A) c.1909+16G>A (n.1909+16G>A) c.1936+16G>A (n.1936+16G>A) n.2162+16G>A c.1651+16G>A (n.1651+16G>A) c.1954+16G>A (n.1954+16G>A) n.2460+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308744G= | CA2343355887 | BRSK1 | c.2179+16G= (n.2179+16G=) c.1264+16G= (n.1264+16G=) c.2227+16G= (n.2227+16G=) c.1909+16G= (n.1909+16G=) c.1936+16G= (n.1936+16G=) n.2162+16G= c.1651+16G= (n.1651+16G=) c.1954+16G= (n.1954+16G=) n.2460+16G= | |
19 | g.55308744G>T | CA9672703 | BRSK1 | c.2179+16G>T (n.2179+16G>T) c.1264+16G>T (n.1264+16G>T) c.2227+16G>T (n.2227+16G>T) c.1909+16G>T (n.1909+16G>T) c.1936+16G>T (n.1936+16G>T) n.2162+16G>T c.1651+16G>T (n.1651+16G>T) c.1954+16G>T (n.1954+16G>T) n.2460+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308749_55308755del | CA2587278180 | BRSK1 | c.2179+21_2179+27del (n.2179+21_2179+27del) c.1264+21_1264+27del (n.1264+21_1264+27del) c.2227+21_2227+27del (n.2227+21_2227+27del) c.1909+21_1909+27del (n.1909+21_1909+27del) c.1936+21_1936+27del (n.1936+21_1936+27del) n.2162+21_2162+27del c.1651+21_1651+27del (n.1651+21_1651+27del) c.1954+21_1954+27del (n.1954+21_1954+27del) n.2460+21_2460+27del | gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308847del | CA2587278179 | BRSK1 | c.2179+24_2179+119del (n.2179+24_2179+119del) c.1264+24_1264+119del (n.1264+24_1264+119del) c.2227+24_2227+119del (n.2227+24_2227+119del) c.1909+24_1909+119del (n.1909+24_1909+119del) c.1936+24_1936+119del (n.1936+24_1936+119del) n.2162+24_2162+119del c.1651+24_1651+119del (n.1651+24_1651+119del) c.1954+24_1954+119del (n.1954+24_1954+119del) n.2460+24_2460+119del | gnomAD v4 |
19 | g.55308745del | CA2516533098 | BRSK1 | c.2179+17del (n.2179+17del) c.1264+17del (n.1264+17del) c.2227+17del (n.2227+17del) c.1909+17del (n.1909+17del) c.1936+17del (n.1936+17del) n.2162+17del c.1651+17del (n.1651+17del) c.1954+17del (n.1954+17del) n.2460+17del | |
19 | g.55308745T>C | CA2343355889 | BRSK1 | c.2179+17T>C (n.2179+17T>C) c.1264+17T>C (n.1264+17T>C) c.2227+17T>C (n.2227+17T>C) c.1909+17T>C (n.1909+17T>C) c.1936+17T>C (n.1936+17T>C) n.2162+17T>C c.1651+17T>C (n.1651+17T>C) c.1954+17T>C (n.1954+17T>C) n.2460+17T>C | dbSNP |
19 | g.55308745T>G | CA657365278 | BRSK1 | c.2179+17T>G (n.2179+17T>G) c.1264+17T>G (n.1264+17T>G) c.2227+17T>G (n.2227+17T>G) c.1909+17T>G (n.1909+17T>G) c.1936+17T>G (n.1936+17T>G) n.2162+17T>G c.1651+17T>G (n.1651+17T>G) c.1954+17T>G (n.1954+17T>G) n.2460+17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55308745T= | CA2343355888 | BRSK1 | c.2179+17T= (n.2179+17T=) c.1264+17T= (n.1264+17T=) c.2227+17T= (n.2227+17T=) c.1909+17T= (n.1909+17T=) c.1936+17T= (n.1936+17T=) n.2162+17T= c.1651+17T= (n.1651+17T=) c.1954+17T= (n.1954+17T=) n.2460+17T= | |
19 | g.55308746G>A | CA633862545 | BRSK1 | c.2179+18G>A (n.2179+18G>A) c.1264+18G>A (n.1264+18G>A) c.2227+18G>A (n.2227+18G>A) c.1909+18G>A (n.1909+18G>A) c.1936+18G>A (n.1936+18G>A) n.2162+18G>A c.1651+18G>A (n.1651+18G>A) c.1954+18G>A (n.1954+18G>A) n.2460+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308746G= | CA2343355890 | BRSK1 | c.2179+18G= (n.2179+18G=) c.1264+18G= (n.1264+18G=) c.2227+18G= (n.2227+18G=) c.1909+18G= (n.1909+18G=) c.1936+18G= (n.1936+18G=) n.2162+18G= c.1651+18G= (n.1651+18G=) c.1954+18G= (n.1954+18G=) n.2460+18G= | |
19 | g.55308746G>T | CA2587278182 | BRSK1 | c.2179+18G>T (n.2179+18G>T) c.1264+18G>T (n.1264+18G>T) c.2227+18G>T (n.2227+18G>T) c.1909+18G>T (n.1909+18G>T) c.1936+18G>T (n.1936+18G>T) n.2162+18G>T c.1651+18G>T (n.1651+18G>T) c.1954+18G>T (n.1954+18G>T) n.2460+18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308748_55308812del | CA997262880 | BRSK1 | c.2179+20_2179+84del (n.2179+20_2179+84del) c.1264+20_1264+84del (n.1264+20_1264+84del) c.2227+20_2227+84del (n.2227+20_2227+84del) c.1909+20_1909+84del (n.1909+20_1909+84del) c.1936+20_1936+84del (n.1936+20_1936+84del) n.2162+20_2162+84del c.1651+20_1651+84del (n.1651+20_1651+84del) c.1954+20_1954+84del (n.1954+20_1954+84del) n.2460+20_2460+84del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308749_55308837del | CA2587278181 | BRSK1 | c.2179+21_2179+109del (n.2179+21_2179+109del) c.1264+21_1264+109del (n.1264+21_1264+109del) c.2227+21_2227+109del (n.2227+21_2227+109del) c.1909+21_1909+109del (n.1909+21_1909+109del) c.1936+21_1936+109del (n.1936+21_1936+109del) n.2162+21_2162+109del c.1651+21_1651+109del (n.1651+21_1651+109del) c.1954+21_1954+109del (n.1954+21_1954+109del) n.2460+21_2460+109del | gnomAD v4 |
19 | g.55308747G>A | CA9672705 | BRSK1 | c.2179+19G>A (n.2179+19G>A) c.1264+19G>A (n.1264+19G>A) c.2227+19G>A (n.2227+19G>A) c.1909+19G>A (n.1909+19G>A) c.1936+19G>A (n.1936+19G>A) n.2162+19G>A c.1651+19G>A (n.1651+19G>A) c.1954+19G>A (n.1954+19G>A) n.2460+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308747G= | CA2343355891 | BRSK1 | c.2179+19G= (n.2179+19G=) c.1264+19G= (n.1264+19G=) c.2227+19G= (n.2227+19G=) c.1909+19G= (n.1909+19G=) c.1936+19G= (n.1936+19G=) n.2162+19G= c.1651+19G= (n.1651+19G=) c.1954+19G= (n.1954+19G=) n.2460+19G= | |
19 | g.55308747G>T | CA633862547 | BRSK1 | c.2179+19G>T (n.2179+19G>T) c.1264+19G>T (n.1264+19G>T) c.2227+19G>T (n.2227+19G>T) c.1909+19G>T (n.1909+19G>T) c.1936+19G>T (n.1936+19G>T) n.2162+19G>T c.1651+19G>T (n.1651+19G>T) c.1954+19G>T (n.1954+19G>T) n.2460+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308754del | CA2576894951 | BRSK1 | c.2179+24_2179+26del (n.2179+24_2179+26del) c.1264+24_1264+26del (n.1264+24_1264+26del) c.2227+24_2227+26del (n.2227+24_2227+26del) c.1909+24_1909+26del (n.1909+24_1909+26del) c.1936+24_1936+26del (n.1936+24_1936+26del) n.2162+24_2162+26del c.1651+24_1651+26del (n.1651+24_1651+26del) c.1954+24_1954+26del (n.1954+24_1954+26del) n.2460+24_2460+26del | gnomAD v4 |
19 | g.55308749_55308811del | CA2507444976 | BRSK1 | c.2179+21_2179+83del (n.2179+21_2179+83del) c.1264+21_1264+83del (n.1264+21_1264+83del) c.2227+21_2227+83del (n.2227+21_2227+83del) c.1909+21_1909+83del (n.1909+21_1909+83del) c.1936+21_1936+83del (n.1936+21_1936+83del) n.2162+21_2162+83del c.1651+21_1651+83del (n.1651+21_1651+83del) c.1954+21_1954+83del (n.1954+21_1954+83del) n.2460+21_2460+83del | |
19 | g.55308748G>A | CA2587278183 | BRSK1 | c.2179+20G>A (n.2179+20G>A) c.1264+20G>A (n.1264+20G>A) c.2227+20G>A (n.2227+20G>A) c.1909+20G>A (n.1909+20G>A) c.1936+20G>A (n.1936+20G>A) n.2162+20G>A c.1651+20G>A (n.1651+20G>A) c.1954+20G>A (n.1954+20G>A) n.2460+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308748G>T | CA2587278184 | BRSK1 | c.2179+20G>T (n.2179+20G>T) c.1264+20G>T (n.1264+20G>T) c.2227+20G>T (n.2227+20G>T) c.1909+20G>T (n.1909+20G>T) c.1936+20G>T (n.1936+20G>T) n.2162+20G>T c.1651+20G>T (n.1651+20G>T) c.1954+20G>T (n.1954+20G>T) n.2460+20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308749T>C | CA2587278185 | BRSK1 | c.2179+21T>C (n.2179+21T>C) c.1264+21T>C (n.1264+21T>C) c.2227+21T>C (n.2227+21T>C) c.1909+21T>C (n.1909+21T>C) c.1936+21T>C (n.1936+21T>C) n.2162+21T>C c.1651+21T>C (n.1651+21T>C) c.1954+21T>C (n.1954+21T>C) n.2460+21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308749T>G | CA883744623 | BRSK1 | c.2179+21T>G (n.2179+21T>G) c.1264+21T>G (n.1264+21T>G) c.2227+21T>G (n.2227+21T>G) c.1909+21T>G (n.1909+21T>G) c.1936+21T>G (n.1936+21T>G) n.2162+21T>G c.1651+21T>G (n.1651+21T>G) c.1954+21T>G (n.1954+21T>G) n.2460+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308749T= | CA2343355892 | BRSK1 | c.2179+21T= (n.2179+21T=) c.1264+21T= (n.1264+21T=) c.2227+21T= (n.2227+21T=) c.1909+21T= (n.1909+21T=) c.1936+21T= (n.1936+21T=) n.2162+21T= c.1651+21T= (n.1651+21T=) c.1954+21T= (n.1954+21T=) n.2460+21T= | |
19 | g.55308749_55308761del | CA997262881 | BRSK1 | c.2179+21_2179+33del (n.2179+21_2179+33del) c.1264+21_1264+33del (n.1264+21_1264+33del) c.2227+21_2227+33del (n.2227+21_2227+33del) c.1909+21_1909+33del (n.1909+21_1909+33del) c.1936+21_1936+33del (n.1936+21_1936+33del) n.2162+21_2162+33del c.1651+21_1651+33del (n.1651+21_1651+33del) c.1954+21_1954+33del (n.1954+21_1954+33del) n.2460+21_2460+33del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308750G>A | CA2547050345 | BRSK1 | c.2179+22G>A (n.2179+22G>A) c.1264+22G>A (n.1264+22G>A) c.2227+22G>A (n.2227+22G>A) c.1909+22G>A (n.1909+22G>A) c.1936+22G>A (n.1936+22G>A) n.2162+22G>A c.1651+22G>A (n.1651+22G>A) c.1954+22G>A (n.1954+22G>A) n.2460+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308750G= | CA2343355893 | BRSK1 | c.2179+22G= (n.2179+22G=) c.1264+22G= (n.1264+22G=) c.2227+22G= (n.2227+22G=) c.1909+22G= (n.1909+22G=) c.1936+22G= (n.1936+22G=) n.2162+22G= c.1651+22G= (n.1651+22G=) c.1954+22G= (n.1954+22G=) n.2460+22G= | |
19 | g.55308750G>T | CA2343355894 | BRSK1 | c.2179+22G>T (n.2179+22G>T) c.1264+22G>T (n.1264+22G>T) c.2227+22G>T (n.2227+22G>T) c.1909+22G>T (n.1909+22G>T) c.1936+22G>T (n.1936+22G>T) n.2162+22G>T c.1651+22G>T (n.1651+22G>T) c.1954+22G>T (n.1954+22G>T) n.2460+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308751del | CA2587278187 | BRSK1 | c.2179+23del (n.2179+23del) c.1264+23del (n.1264+23del) c.2227+23del (n.2227+23del) c.1909+23del (n.1909+23del) c.1936+23del (n.1936+23del) n.2162+23del c.1651+23del (n.1651+23del) c.1954+23del (n.1954+23del) n.2460+23del | gnomAD v4 |
19 | g.55308752_55308758del | CA997262882 | BRSK1 | c.2179+24_2179+30del (n.2179+24_2179+30del) c.1264+24_1264+30del (n.1264+24_1264+30del) c.2227+24_2227+30del (n.2227+24_2227+30del) c.1909+24_1909+30del (n.1909+24_1909+30del) c.1936+24_1936+30del (n.1936+24_1936+30del) n.2162+24_2162+30del c.1651+24_1651+30del (n.1651+24_1651+30del) c.1954+24_1954+30del (n.1954+24_1954+30del) n.2460+24_2460+30del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308756_55308844del | CA997262883 | BRSK1 | c.2179+28_2179+116del (n.2179+28_2179+116del) c.1264+28_1264+116del (n.1264+28_1264+116del) c.2227+28_2227+116del (n.2227+28_2227+116del) c.1909+28_1909+116del (n.1909+28_1909+116del) c.1936+28_1936+116del (n.1936+28_1936+116del) n.2162+28_2162+116del c.1651+28_1651+116del (n.1651+28_1651+116del) c.1954+28_1954+116del (n.1954+28_1954+116del) n.2460+28_2460+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308755_55308847del | CA2587278186 | BRSK1 | c.2179+27_2179+119del (n.2179+27_2179+119del) c.1264+27_1264+119del (n.1264+27_1264+119del) c.2227+27_2227+119del (n.2227+27_2227+119del) c.1909+27_1909+119del (n.1909+27_1909+119del) c.1936+27_1936+119del (n.1936+27_1936+119del) n.2162+27_2162+119del c.1651+27_1651+119del (n.1651+27_1651+119del) c.1954+27_1954+119del (n.1954+27_1954+119del) n.2460+27_2460+119del | gnomAD v4 |
19 | g.55308751G>A | CA9672706 | BRSK1 | c.2179+23G>A (n.2179+23G>A) c.1264+23G>A (n.1264+23G>A) c.2227+23G>A (n.2227+23G>A) c.1909+23G>A (n.1909+23G>A) c.1936+23G>A (n.1936+23G>A) n.2162+23G>A c.1651+23G>A (n.1651+23G>A) c.1954+23G>A (n.1954+23G>A) n.2460+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308751G>C | CA2587278188 | BRSK1 | c.2179+23G>C (n.2179+23G>C) c.1264+23G>C (n.1264+23G>C) c.2227+23G>C (n.2227+23G>C) c.1909+23G>C (n.1909+23G>C) c.1936+23G>C (n.1936+23G>C) n.2162+23G>C c.1651+23G>C (n.1651+23G>C) c.1954+23G>C (n.1954+23G>C) n.2460+23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308751G= | CA2343355895 | BRSK1 | c.2179+23G= (n.2179+23G=) c.1264+23G= (n.1264+23G=) c.2227+23G= (n.2227+23G=) c.1909+23G= (n.1909+23G=) c.1936+23G= (n.1936+23G=) n.2162+23G= c.1651+23G= (n.1651+23G=) c.1954+23G= (n.1954+23G=) n.2460+23G= | |
19 | g.55308751G>T | CA2587278189 | BRSK1 | c.2179+23G>T (n.2179+23G>T) c.1264+23G>T (n.1264+23G>T) c.2227+23G>T (n.2227+23G>T) c.1909+23G>T (n.1909+23G>T) c.1936+23G>T (n.1936+23G>T) n.2162+23G>T c.1651+23G>T (n.1651+23G>T) c.1954+23G>T (n.1954+23G>T) n.2460+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308751_55308752insGGGGGGGCG | CA2814886371 | BRSK1 | c.2179+23_2179+24insGGGGGGGCG (n.2179+23_2179+24insGGGGGGGCG) c.1264+23_1264+24insGGGGGGGCG (n.1264+23_1264+24insGGGGGGGCG) c.2227+23_2227+24insGGGGGGGCG (n.2227+23_2227+24insGGGGGGGCG) c.1909+23_1909+24insGGGGGGGCG (n.1909+23_1909+24insGGGGGGGCG) c.1936+23_1936+24insGGGGGGGCG (n.1936+23_1936+24insGGGGGGGCG) n.2162+23_2162+24insGGGGGGGCG c.1651+23_1651+24insGGGGGGGCG (n.1651+23_1651+24insGGGGGGGCG) c.1954+23_1954+24insGGGGGGGCG (n.1954+23_1954+24insGGGGGGGCG) n.2460+23_2460+24insGGGGGGGCG | |
19 | g.55308751_55308752insC | CA2587278192 | BRSK1 | c.2179+23_2179+24insC (n.2179+23_2179+24insC) c.1264+23_1264+24insC (n.1264+23_1264+24insC) c.2227+23_2227+24insC (n.2227+23_2227+24insC) c.1909+23_1909+24insC (n.1909+23_1909+24insC) c.1936+23_1936+24insC (n.1936+23_1936+24insC) n.2162+23_2162+24insC c.1651+23_1651+24insC (n.1651+23_1651+24insC) c.1954+23_1954+24insC (n.1954+23_1954+24insC) n.2460+23_2460+24insC | gnomAD v4 |
19 | g.55308752del | CA2587278191 | BRSK1 | c.2179+24del (n.2179+24del) c.1264+24del (n.1264+24del) c.2227+24del (n.2227+24del) c.1909+24del (n.1909+24del) c.1936+24del (n.1936+24del) n.2162+24del c.1651+24del (n.1651+24del) c.1954+24del (n.1954+24del) n.2460+24del | gnomAD v4 |
19 | g.55308752T>A | CA2587278190 | BRSK1 | c.2179+24T>A (n.2179+24T>A) c.1264+24T>A (n.1264+24T>A) c.2227+24T>A (n.2227+24T>A) c.1909+24T>A (n.1909+24T>A) c.1936+24T>A (n.1936+24T>A) n.2162+24T>A c.1651+24T>A (n.1651+24T>A) c.1954+24T>A (n.1954+24T>A) n.2460+24T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308752T>C | CA9672707 | BRSK1 | c.2179+24T>C (n.2179+24T>C) c.1264+24T>C (n.1264+24T>C) c.2227+24T>C (n.2227+24T>C) c.1909+24T>C (n.1909+24T>C) c.1936+24T>C (n.1936+24T>C) n.2162+24T>C c.1651+24T>C (n.1651+24T>C) c.1954+24T>C (n.1954+24T>C) n.2460+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752T>G | CA883744626 | BRSK1 | c.2179+24T>G (n.2179+24T>G) c.1264+24T>G (n.1264+24T>G) c.2227+24T>G (n.2227+24T>G) c.1909+24T>G (n.1909+24T>G) c.1936+24T>G (n.1936+24T>G) n.2162+24T>G c.1651+24T>G (n.1651+24T>G) c.1954+24T>G (n.1954+24T>G) n.2460+24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308752T= | CA2343355901 | BRSK1 | c.2179+24T= (n.2179+24T=) c.1264+24T= (n.1264+24T=) c.2227+24T= (n.2227+24T=) c.1909+24T= (n.1909+24T=) c.1936+24T= (n.1936+24T=) n.2162+24T= c.1651+24T= (n.1651+24T=) c.1954+24T= (n.1954+24T=) n.2460+24T= | |
19 | g.55308752_55308753delinsTG | CA2343355899 | BRSK1 | c.2179+24_2179+25delinsTG (n.2179+24_2179+25delinsTG) c.1264+24_1264+25delinsTG (n.1264+24_1264+25delinsTG) c.2227+24_2227+25delinsTG (n.2227+24_2227+25delinsTG) c.1909+24_1909+25delinsTG (n.1909+24_1909+25delinsTG) c.1936+24_1936+25delinsTG (n.1936+24_1936+25delinsTG) n.2162+24_2162+25delinsTG c.1651+24_1651+25delinsTG (n.1651+24_1651+25delinsTG) c.1954+24_1954+25delinsTG (n.1954+24_1954+25delinsTG) n.2460+24_2460+25delinsTG | |
19 | g.55308752_55308769delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG | CA2343355898 | BRSK1 | c.2179+24_2179+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2179+24_2179+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1264+24_1264+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1264+24_1264+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.2227+24_2227+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2227+24_2227+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1909+24_1909+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1909+24_1909+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1936+24_1936+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1936+24_1936+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) n.2162+24_2162+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG c.1651+24_1651+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1651+24_1651+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) c.1954+24_1954+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1954+24_1954+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG) n.2460+24_2460+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG | |
19 | g.55308752_55308784delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC | CA2343355897 | BRSK1 | c.2179+24_2179+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.1264+24_1264+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.2227+24_2227+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.1909+24_1909+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.1936+24_1936+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) n.2162+24_2162+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC c.1651+24_1651+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) c.1954+24_1954+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC) n.2460+24_2460+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC | |
19 | g.55308752_55308800delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC | CA2343355900 | BRSK1 | c.2179+24_2179+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1264+24_1264+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.2227+24_2227+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1909+24_1909+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1936+24_1936+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2162+24_2162+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC c.1651+24_1651+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1954+24_1954+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2460+24_2460+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC | |
19 | g.55308752_55308816delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC | CA2343355896 | BRSK1 | c.2179+24_2179+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1264+24_1264+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.2227+24_2227+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1909+24_1909+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1936+24_1936+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2162+24_2162+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC c.1651+24_1651+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) c.1954+24_1954+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC) n.2460+24_2460+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC | |
19 | g.55308753G>A | CA9672711 | BRSK1 | c.2179+25G>A (n.2179+25G>A) c.1264+25G>A (n.1264+25G>A) c.2227+25G>A (n.2227+25G>A) c.1909+25G>A (n.1909+25G>A) c.1936+25G>A (n.1936+25G>A) n.2162+25G>A c.1651+25G>A (n.1651+25G>A) c.1954+25G>A (n.1954+25G>A) n.2460+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308753G= | CA2343355902 | BRSK1 | c.2179+25G= (n.2179+25G=) c.1264+25G= (n.1264+25G=) c.2227+25G= (n.2227+25G=) c.1909+25G= (n.1909+25G=) c.1936+25G= (n.1936+25G=) n.2162+25G= c.1651+25G= (n.1651+25G=) c.1954+25G= (n.1954+25G=) n.2460+25G= | |
19 | g.55308753G>T | CA2587278193 | BRSK1 | c.2179+25G>T (n.2179+25G>T) c.1264+25G>T (n.1264+25G>T) c.2227+25G>T (n.2227+25G>T) c.1909+25G>T (n.1909+25G>T) c.1936+25G>T (n.1936+25G>T) n.2162+25G>T c.1651+25G>T (n.1651+25G>T) c.1954+25G>T (n.1954+25G>T) n.2460+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308755_55308756insTGGCGGG | CA2587278196 | BRSK1 | c.2179+27_2179+28insTGGCGGG (n.2179+27_2179+28insTGGCGGG) c.1264+27_1264+28insTGGCGGG (n.1264+27_1264+28insTGGCGGG) c.2227+27_2227+28insTGGCGGG (n.2227+27_2227+28insTGGCGGG) c.1909+27_1909+28insTGGCGGG (n.1909+27_1909+28insTGGCGGG) c.1936+27_1936+28insTGGCGGG (n.1936+27_1936+28insTGGCGGG) n.2162+27_2162+28insTGGCGGG c.1651+27_1651+28insTGGCGGG (n.1651+27_1651+28insTGGCGGG) c.1954+27_1954+28insTGGCGGG (n.1954+27_1954+28insTGGCGGG) n.2460+27_2460+28insTGGCGGG | gnomAD v4 |
19 | g.55308758dup | CA883744631 | BRSK1 | c.2179+30dup (n.2179+30dup) c.1264+30dup (n.1264+30dup) c.2227+30dup (n.2227+30dup) c.1909+30dup (n.1909+30dup) c.1936+30dup (n.1936+30dup) n.2162+30dup c.1651+30dup (n.1651+30dup) c.1954+30dup (n.1954+30dup) n.2460+30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758del | CA633862556 | BRSK1 | c.2179+30del (n.2179+30del) c.1264+30del (n.1264+30del) c.2227+30del (n.2227+30del) c.1909+30del (n.1909+30del) c.1936+30del (n.1936+30del) n.2162+30del c.1651+30del (n.1651+30del) c.1954+30del (n.1954+30del) n.2460+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262889 | BRSK1 | c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262887 | BRSK1 | c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758_55308773dup | CA9672709 | BRSK1 | c.2179+30_2179+45dup (n.2179+30_2179+45dup) c.1264+30_1264+45dup (n.1264+30_1264+45dup) c.2227+30_2227+45dup (n.2227+30_2227+45dup) c.1909+30_1909+45dup (n.1909+30_1909+45dup) c.1936+30_1936+45dup (n.1936+30_1936+45dup) n.2162+30_2162+45dup c.1651+30_1651+45dup (n.1651+30_1651+45dup) c.1954+30_1954+45dup (n.1954+30_1954+45dup) n.2460+30_2460+45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758_55308773del | CA9672710 | BRSK1 | c.2179+30_2179+45del (n.2179+30_2179+45del) c.1264+30_1264+45del (n.1264+30_1264+45del) c.2227+30_2227+45del (n.2227+30_2227+45del) c.1909+30_1909+45del (n.1909+30_1909+45del) c.1936+30_1936+45del (n.1936+30_1936+45del) n.2162+30_2162+45del c.1651+30_1651+45del (n.1651+30_1651+45del) c.1954+30_1954+45del (n.1954+30_1954+45del) n.2460+30_2460+45del | ExAC |
19 | g.55308757_55308773del | CA633862557 | BRSK1 | c.2179+29_2179+45del (n.2179+29_2179+45del) c.1264+29_1264+45del (n.1264+29_1264+45del) c.2227+29_2227+45del (n.2227+29_2227+45del) c.1909+29_1909+45del (n.1909+29_1909+45del) c.1936+29_1936+45del (n.1936+29_1936+45del) n.2162+29_2162+45del c.1651+29_1651+45del (n.1651+29_1651+45del) c.1954+29_1954+45del (n.1954+29_1954+45del) n.2460+29_2460+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | CA997262888 | BRSK1 | c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1264+77_1264+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2227+77_2227+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1909+77_1909+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1936+77_1936+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG c.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+77_1651+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) c.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1954+77_1954+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG) n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308805dup | CA2517821316 | BRSK1 | c.2179+46_2179+77dup (n.2179+46_2179+77dup) c.1264+46_1264+77dup (n.1264+46_1264+77dup) c.2227+46_2227+77dup (n.2227+46_2227+77dup) c.1909+46_1909+77dup (n.1909+46_1909+77dup) c.1936+46_1936+77dup (n.1936+46_1936+77dup) n.2162+46_2162+77dup c.1651+46_1651+77dup (n.1651+46_1651+77dup) c.1954+46_1954+77dup (n.1954+46_1954+77dup) n.2460+46_2460+77dup | |
19 | g.55308774_55308805del | CA633862555 | BRSK1 | c.2179+46_2179+77del (n.2179+46_2179+77del) c.1264+46_1264+77del (n.1264+46_1264+77del) c.2227+46_2227+77del (n.2227+46_2227+77del) c.1909+46_1909+77del (n.1909+46_1909+77del) c.1936+46_1936+77del (n.1936+46_1936+77del) n.2162+46_2162+77del c.1651+46_1651+77del (n.1651+46_1651+77del) c.1954+46_1954+77del (n.1954+46_1954+77del) n.2460+46_2460+77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308821del | CA9672708 | BRSK1 | c.2179+46_2179+93del (n.2179+46_2179+93del) c.1264+46_1264+93del (n.1264+46_1264+93del) c.2227+46_2227+93del (n.2227+46_2227+93del) c.1909+46_1909+93del (n.1909+46_1909+93del) c.1936+46_1936+93del (n.1936+46_1936+93del) n.2162+46_2162+93del c.1651+46_1651+93del (n.1651+46_1651+93del) c.1954+46_1954+93del (n.1954+46_1954+93del) n.2460+46_2460+93del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758_55308822del | CA2814886372 | BRSK1 | c.2179+30_2179+94del (n.2179+30_2179+94del) c.1264+30_1264+94del (n.1264+30_1264+94del) c.2227+30_2227+94del (n.2227+30_2227+94del) c.1909+30_1909+94del (n.1909+30_1909+94del) c.1936+30_1936+94del (n.1936+30_1936+94del) n.2162+30_2162+94del c.1651+30_1651+94del (n.1651+30_1651+94del) c.1954+30_1954+94del (n.1954+30_1954+94del) n.2460+30_2460+94del | |
19 | g.55308753_55308831del | CA997262885 | BRSK1 | c.2179+25_2179+103del (n.2179+25_2179+103del) c.1264+25_1264+103del (n.1264+25_1264+103del) c.2227+25_2227+103del (n.2227+25_2227+103del) c.1909+25_1909+103del (n.1909+25_1909+103del) c.1936+25_1936+103del (n.1936+25_1936+103del) n.2162+25_2162+103del c.1651+25_1651+103del (n.1651+25_1651+103del) c.1954+25_1954+103del (n.1954+25_1954+103del) n.2460+25_2460+103del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758_55308837del | CA997262884 | BRSK1 | c.2179+30_2179+109del (n.2179+30_2179+109del) c.1264+30_1264+109del (n.1264+30_1264+109del) c.2227+30_2227+109del (n.2227+30_2227+109del) c.1909+30_1909+109del (n.1909+30_1909+109del) c.1936+30_1936+109del (n.1936+30_1936+109del) n.2162+30_2162+109del c.1651+30_1651+109del (n.1651+30_1651+109del) c.1954+30_1954+109del (n.1954+30_1954+109del) n.2460+30_2460+109del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308757_55308837del | CA2587278195 | BRSK1 | c.2179+29_2179+109del (n.2179+29_2179+109del) c.1264+29_1264+109del (n.1264+29_1264+109del) c.2227+29_2227+109del (n.2227+29_2227+109del) c.1909+29_1909+109del (n.1909+29_1909+109del) c.1936+29_1936+109del (n.1936+29_1936+109del) n.2162+29_2162+109del c.1651+29_1651+109del (n.1651+29_1651+109del) c.1954+29_1954+109del (n.1954+29_1954+109del) n.2460+29_2460+109del | gnomAD v4 |
19 | g.55308775_55308838del | CA997262886 | BRSK1 | c.2179+47_2179+110del (n.2179+47_2179+110del) c.1264+47_1264+110del (n.1264+47_1264+110del) c.2227+47_2227+110del (n.2227+47_2227+110del) c.1909+47_1909+110del (n.1909+47_1909+110del) c.1936+47_1936+110del (n.1936+47_1936+110del) n.2162+47_2162+110del c.1651+47_1651+110del (n.1651+47_1651+110del) c.1954+47_1954+110del (n.1954+47_1954+110del) n.2460+47_2460+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308756_55308851del | CA2587278194 | BRSK1 | c.2179+28_2179+123del (n.2179+28_2179+123del) c.1264+28_1264+123del (n.1264+28_1264+123del) c.2227+28_2227+123del (n.2227+28_2227+123del) c.1909+28_1909+123del (n.1909+28_1909+123del) c.1936+28_1936+123del (n.1936+28_1936+123del) n.2162+28_2162+123del c.1651+28_1651+123del (n.1651+28_1651+123del) c.1954+28_1954+123del (n.1954+28_1954+123del) n.2460+28_2460+123del | gnomAD v4 |
19 | g.55308754G>A | CA2587278198 | BRSK1 | c.2179+26G>A (n.2179+26G>A) c.1264+26G>A (n.1264+26G>A) c.2227+26G>A (n.2227+26G>A) c.1909+26G>A (n.1909+26G>A) c.1936+26G>A (n.1936+26G>A) n.2162+26G>A c.1651+26G>A (n.1651+26G>A) c.1954+26G>A (n.1954+26G>A) n.2460+26G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308754G>T | CA2587278197 | BRSK1 | c.2179+26G>T (n.2179+26G>T) c.1264+26G>T (n.1264+26G>T) c.2227+26G>T (n.2227+26G>T) c.1909+26G>T (n.1909+26G>T) c.1936+26G>T (n.1936+26G>T) n.2162+26G>T c.1651+26G>T (n.1651+26G>T) c.1954+26G>T (n.1954+26G>T) n.2460+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308789del | CA2587278200 | BRSK1 | c.2179+31_2179+61del (n.2179+31_2179+61del) c.1264+31_1264+61del (n.1264+31_1264+61del) c.2227+31_2227+61del (n.2227+31_2227+61del) c.1909+31_1909+61del (n.1909+31_1909+61del) c.1936+31_1936+61del (n.1936+31_1936+61del) n.2162+31_2162+61del c.1651+31_1651+61del (n.1651+31_1651+61del) c.1954+31_1954+61del (n.1954+31_1954+61del) n.2460+31_2460+61del | gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308805del | CA2587278199 | BRSK1 | c.2179+31_2179+77del (n.2179+31_2179+77del) c.1264+31_1264+77del (n.1264+31_1264+77del) c.2227+31_2227+77del (n.2227+31_2227+77del) c.1909+31_1909+77del (n.1909+31_1909+77del) c.1936+31_1936+77del (n.1936+31_1936+77del) n.2162+31_2162+77del c.1651+31_1651+77del (n.1651+31_1651+77del) c.1954+31_1954+77del (n.1954+31_1954+77del) n.2460+31_2460+77del | gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308821del | CA2587278201 | BRSK1 | c.2179+31_2179+93del (n.2179+31_2179+93del) c.1264+31_1264+93del (n.1264+31_1264+93del) c.2227+31_2227+93del (n.2227+31_2227+93del) c.1909+31_1909+93del (n.1909+31_1909+93del) c.1936+31_1936+93del (n.1936+31_1936+93del) n.2162+31_2162+93del c.1651+31_1651+93del (n.1651+31_1651+93del) c.1954+31_1954+93del (n.1954+31_1954+93del) n.2460+31_2460+93del | gnomAD v4 |
19 | g.55308761_55308839del | CA997262890 | BRSK1 | c.2179+33_2179+111del (n.2179+33_2179+111del) c.1264+33_1264+111del (n.1264+33_1264+111del) c.2227+33_2227+111del (n.2227+33_2227+111del) c.1909+33_1909+111del (n.1909+33_1909+111del) c.1936+33_1936+111del (n.1936+33_1936+111del) n.2162+33_2162+111del c.1651+33_1651+111del (n.1651+33_1651+111del) c.1954+33_1954+111del (n.1954+33_1954+111del) n.2460+33_2460+111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308755G>A | CA2587278202 | BRSK1 | c.2179+27G>A (n.2179+27G>A) c.1264+27G>A (n.1264+27G>A) c.2227+27G>A (n.2227+27G>A) c.1909+27G>A (n.1909+27G>A) c.1936+27G>A (n.1936+27G>A) n.2162+27G>A c.1651+27G>A (n.1651+27G>A) c.1954+27G>A (n.1954+27G>A) n.2460+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308755G>C | CA997262891 | BRSK1 | c.2179+27G>C (n.2179+27G>C) c.1264+27G>C (n.1264+27G>C) c.2227+27G>C (n.2227+27G>C) c.1909+27G>C (n.1909+27G>C) c.1936+27G>C (n.1936+27G>C) n.2162+27G>C c.1651+27G>C (n.1651+27G>C) c.1954+27G>C (n.1954+27G>C) n.2460+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308755G= | CA2343355903 | BRSK1 | c.2179+27G= (n.2179+27G=) c.1264+27G= (n.1264+27G=) c.2227+27G= (n.2227+27G=) c.1909+27G= (n.1909+27G=) c.1936+27G= (n.1936+27G=) n.2162+27G= c.1651+27G= (n.1651+27G=) c.1954+27G= (n.1954+27G=) n.2460+27G= | |
19 | g.55308755G>T | CA2587278203 | BRSK1 | c.2179+27G>T (n.2179+27G>T) c.1264+27G>T (n.1264+27G>T) c.2227+27G>T (n.2227+27G>T) c.1909+27G>T (n.1909+27G>T) c.1936+27G>T (n.1936+27G>T) n.2162+27G>T c.1651+27G>T (n.1651+27G>T) c.1954+27G>T (n.1954+27G>T) n.2460+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308756G>A | CA633862560 | BRSK1 | c.2179+28G>A (n.2179+28G>A) c.1264+28G>A (n.1264+28G>A) c.2227+28G>A (n.2227+28G>A) c.1909+28G>A (n.1909+28G>A) c.1936+28G>A (n.1936+28G>A) n.2162+28G>A c.1651+28G>A (n.1651+28G>A) c.1954+28G>A (n.1954+28G>A) n.2460+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308756G>C | CA2343355905 | BRSK1 | c.2179+28G>C (n.2179+28G>C) c.1264+28G>C (n.1264+28G>C) c.2227+28G>C (n.2227+28G>C) c.1909+28G>C (n.1909+28G>C) c.1936+28G>C (n.1936+28G>C) n.2162+28G>C c.1651+28G>C (n.1651+28G>C) c.1954+28G>C (n.1954+28G>C) n.2460+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308756G= | CA2343355904 | BRSK1 | c.2179+28G= (n.2179+28G=) c.1264+28G= (n.1264+28G=) c.2227+28G= (n.2227+28G=) c.1909+28G= (n.1909+28G=) c.1936+28G= (n.1936+28G=) n.2162+28G= c.1651+28G= (n.1651+28G=) c.1954+28G= (n.1954+28G=) n.2460+28G= | |
19 | g.55308756G>T | CA2587278204 | BRSK1 | c.2179+28G>T (n.2179+28G>T) c.1264+28G>T (n.1264+28G>T) c.2227+28G>T (n.2227+28G>T) c.1909+28G>T (n.1909+28G>T) c.1936+28G>T (n.1936+28G>T) n.2162+28G>T c.1651+28G>T (n.1651+28G>T) c.1954+28G>T (n.1954+28G>T) n.2460+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308757_55308760del | CA2587278205 | BRSK1 | c.2179+29_2179+32del (n.2179+29_2179+32del) c.1264+29_1264+32del (n.1264+29_1264+32del) c.2227+29_2227+32del (n.2227+29_2227+32del) c.1909+29_1909+32del (n.1909+29_1909+32del) c.1936+29_1936+32del (n.1936+29_1936+32del) n.2162+29_2162+32del c.1651+29_1651+32del (n.1651+29_1651+32del) c.1954+29_1954+32del (n.1954+29_1954+32del) n.2460+29_2460+32del | gnomAD v4 |
19 | g.55308756_55308757insCCGT | CA2582275969 | BRSK1 | c.2179+28_2179+29insCCGT (n.2179+28_2179+29insCCGT) c.1264+28_1264+29insCCGT (n.1264+28_1264+29insCCGT) c.2227+28_2227+29insCCGT (n.2227+28_2227+29insCCGT) c.1909+28_1909+29insCCGT (n.1909+28_1909+29insCCGT) c.1936+28_1936+29insCCGT (n.1936+28_1936+29insCCGT) n.2162+28_2162+29insCCGT c.1651+28_1651+29insCCGT (n.1651+28_1651+29insCCGT) c.1954+28_1954+29insCCGT (n.1954+28_1954+29insCCGT) n.2460+28_2460+29insCCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308757G>A | CA2576894961 | BRSK1 | c.2179+29G>A (n.2179+29G>A) c.1264+29G>A (n.1264+29G>A) c.2227+29G>A (n.2227+29G>A) c.1909+29G>A (n.1909+29G>A) c.1936+29G>A (n.1936+29G>A) n.2162+29G>A c.1651+29G>A (n.1651+29G>A) c.1954+29G>A (n.1954+29G>A) n.2460+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308757G= | CA2343355907 | BRSK1 | c.2179+29G= (n.2179+29G=) c.1264+29G= (n.1264+29G=) c.2227+29G= (n.2227+29G=) c.1909+29G= (n.1909+29G=) c.1936+29G= (n.1936+29G=) n.2162+29G= c.1651+29G= (n.1651+29G=) c.1954+29G= (n.1954+29G=) n.2460+29G= | |
19 | g.55308757G>T | CA633862561 | BRSK1 | c.2179+29G>T (n.2179+29G>T) c.1264+29G>T (n.1264+29G>T) c.2227+29G>T (n.2227+29G>T) c.1909+29G>T (n.1909+29G>T) c.1936+29G>T (n.1936+29G>T) n.2162+29G>T c.1651+29G>T (n.1651+29G>T) c.1954+29G>T (n.1954+29G>T) n.2460+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308757_55308759delinsGGC | CA2343355906 | BRSK1 | c.2179+29_2179+31delinsGGC (n.2179+29_2179+31delinsGGC) c.1264+29_1264+31delinsGGC (n.1264+29_1264+31delinsGGC) c.2227+29_2227+31delinsGGC (n.2227+29_2227+31delinsGGC) c.1909+29_1909+31delinsGGC (n.1909+29_1909+31delinsGGC) c.1936+29_1936+31delinsGGC (n.1936+29_1936+31delinsGGC) n.2162+29_2162+31delinsGGC c.1651+29_1651+31delinsGGC (n.1651+29_1651+31delinsGGC) c.1954+29_1954+31delinsGGC (n.1954+29_1954+31delinsGGC) n.2460+29_2460+31delinsGGC | |
19 | g.55308758G>A | CA2587278206 | BRSK1 | c.2179+30G>A (n.2179+30G>A) c.1264+30G>A (n.1264+30G>A) c.2227+30G>A (n.2227+30G>A) c.1909+30G>A (n.1909+30G>A) c.1936+30G>A (n.1936+30G>A) n.2162+30G>A c.1651+30G>A (n.1651+30G>A) c.1954+30G>A (n.1954+30G>A) n.2460+30G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308758G>C | CA633862563 | BRSK1 | c.2179+30G>C (n.2179+30G>C) c.1264+30G>C (n.1264+30G>C) c.2227+30G>C (n.2227+30G>C) c.1909+30G>C (n.1909+30G>C) c.1936+30G>C (n.1936+30G>C) n.2162+30G>C c.1651+30G>C (n.1651+30G>C) c.1954+30G>C (n.1954+30G>C) n.2460+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308758G= | CA2343355908 | BRSK1 | c.2179+30G= (n.2179+30G=) c.1264+30G= (n.1264+30G=) c.2227+30G= (n.2227+30G=) c.1909+30G= (n.1909+30G=) c.1936+30G= (n.1936+30G=) n.2162+30G= c.1651+30G= (n.1651+30G=) c.1954+30G= (n.1954+30G=) n.2460+30G= | |
19 | g.55308758G>T | CA2587278207 | BRSK1 | c.2179+30G>T (n.2179+30G>T) c.1264+30G>T (n.1264+30G>T) c.2227+30G>T (n.2227+30G>T) c.1909+30G>T (n.1909+30G>T) c.1936+30G>T (n.1936+30G>T) n.2162+30G>T c.1651+30G>T (n.1651+30G>T) c.1954+30G>T (n.1954+30G>T) n.2460+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308760del | CA633862565 | BRSK1 | c.2179+31_2179+32del (n.2179+31_2179+32del) c.1264+31_1264+32del (n.1264+31_1264+32del) c.2227+31_2227+32del (n.2227+31_2227+32del) c.1909+31_1909+32del (n.1909+31_1909+32del) c.1936+31_1936+32del (n.1936+31_1936+32del) n.2162+31_2162+32del c.1651+31_1651+32del (n.1651+31_1651+32del) c.1954+31_1954+32del (n.1954+31_1954+32del) n.2460+31_2460+32del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55308758_55308774delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC | CA2343355909 | BRSK1 | c.2179+30_2179+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+30_2179+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1264+30_1264+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+30_1264+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.2227+30_2227+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+30_2227+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1909+30_1909+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+30_1909+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1936+30_1936+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+30_1936+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2162+30_2162+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC c.1651+30_1651+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+30_1651+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1954+30_1954+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+30_1954+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2460+30_2460+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC | |
19 | g.55308758_55308759insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC | CA2582275970 | BRSK1 | c.2179+30_2179+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+30_2179+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1264+30_1264+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+30_1264+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.2227+30_2227+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+30_2227+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1909+30_1909+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+30_1909+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1936+30_1936+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+30_1936+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2162+30_2162+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC c.1651+30_1651+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+30_1651+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) c.1954+30_1954+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+30_1954+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC) n.2460+30_2460+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308759C>A | CA2576894962 | BRSK1 | c.2179+31C>A (n.2179+31C>A) c.1264+31C>A (n.1264+31C>A) c.2227+31C>A (n.2227+31C>A) c.1909+31C>A (n.1909+31C>A) c.1936+31C>A (n.1936+31C>A) n.2162+31C>A c.1651+31C>A (n.1651+31C>A) c.1954+31C>A (n.1954+31C>A) n.2460+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308759C= | CA2343355910 | BRSK1 | c.2179+31C= (n.2179+31C=) c.1264+31C= (n.1264+31C=) c.2227+31C= (n.2227+31C=) c.1909+31C= (n.1909+31C=) c.1936+31C= (n.1936+31C=) n.2162+31C= c.1651+31C= (n.1651+31C=) c.1954+31C= (n.1954+31C=) n.2460+31C= | |
19 | g.55308759C>G | CA883744639 | BRSK1 | c.2179+31C>G (n.2179+31C>G) c.1264+31C>G (n.1264+31C>G) c.2227+31C>G (n.2227+31C>G) c.1909+31C>G (n.1909+31C>G) c.1936+31C>G (n.1936+31C>G) n.2162+31C>G c.1651+31C>G (n.1651+31C>G) c.1954+31C>G (n.1954+31C>G) n.2460+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308759C>T | CA633862566 | BRSK1 | c.2179+31C>T (n.2179+31C>T) c.1264+31C>T (n.1264+31C>T) c.2227+31C>T (n.2227+31C>T) c.1909+31C>T (n.1909+31C>T) c.1936+31C>T (n.1936+31C>T) n.2162+31C>T c.1651+31C>T (n.1651+31C>T) c.1954+31C>T (n.1954+31C>T) n.2460+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308789dup | CA2587278209 | BRSK1 | c.2179+46_2179+61dup (n.2179+46_2179+61dup) c.1264+46_1264+61dup (n.1264+46_1264+61dup) c.2227+46_2227+61dup (n.2227+46_2227+61dup) c.1909+46_1909+61dup (n.1909+46_1909+61dup) c.1936+46_1936+61dup (n.1936+46_1936+61dup) n.2162+46_2162+61dup c.1651+46_1651+61dup (n.1651+46_1651+61dup) c.1954+46_1954+61dup (n.1954+46_1954+61dup) n.2460+46_2460+61dup | gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308789del | CA633862568 | BRSK1 | c.2179+46_2179+61del (n.2179+46_2179+61del) c.1264+46_1264+61del (n.1264+46_1264+61del) c.2227+46_2227+61del (n.2227+46_2227+61del) c.1909+46_1909+61del (n.1909+46_1909+61del) c.1936+46_1936+61del (n.1936+46_1936+61del) n.2162+46_2162+61del c.1651+46_1651+61del (n.1651+46_1651+61del) c.1954+46_1954+61del (n.1954+46_1954+61del) n.2460+46_2460+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308759_55308838del | CA2587278208 | BRSK1 | c.2179+31_2179+110del (n.2179+31_2179+110del) c.1264+31_1264+110del (n.1264+31_1264+110del) c.2227+31_2227+110del (n.2227+31_2227+110del) c.1909+31_1909+110del (n.1909+31_1909+110del) c.1936+31_1936+110del (n.1936+31_1936+110del) n.2162+31_2162+110del c.1651+31_1651+110del (n.1651+31_1651+110del) c.1954+31_1954+110del (n.1954+31_1954+110del) n.2460+31_2460+110del | gnomAD v4 |
19 | g.55308760G>A | CA9672712 | BRSK1 | c.2179+32G>A (n.2179+32G>A) c.1264+32G>A (n.1264+32G>A) c.2227+32G>A (n.2227+32G>A) c.1909+32G>A (n.1909+32G>A) c.1936+32G>A (n.1936+32G>A) n.2162+32G>A c.1651+32G>A (n.1651+32G>A) c.1954+32G>A (n.1954+32G>A) n.2460+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308760G= | CA2343355911 | BRSK1 | c.2179+32G= (n.2179+32G=) c.1264+32G= (n.1264+32G=) c.2227+32G= (n.2227+32G=) c.1909+32G= (n.1909+32G=) c.1936+32G= (n.1936+32G=) n.2162+32G= c.1651+32G= (n.1651+32G=) c.1954+32G= (n.1954+32G=) n.2460+32G= | |
19 | g.55308760G>T | CA2576894965 | BRSK1 | c.2179+32G>T (n.2179+32G>T) c.1264+32G>T (n.1264+32G>T) c.2227+32G>T (n.2227+32G>T) c.1909+32G>T (n.1909+32G>T) c.1936+32G>T (n.1936+32G>T) n.2162+32G>T c.1651+32G>T (n.1651+32G>T) c.1954+32G>T (n.1954+32G>T) n.2460+32G>T | |
19 | g.55308760_55308767del | CA2587278210 | BRSK1 | c.2179+32_2179+39del (n.2179+32_2179+39del) c.1264+32_1264+39del (n.1264+32_1264+39del) c.2227+32_2227+39del (n.2227+32_2227+39del) c.1909+32_1909+39del (n.1909+32_1909+39del) c.1936+32_1936+39del (n.1936+32_1936+39del) n.2162+32_2162+39del c.1651+32_1651+39del (n.1651+32_1651+39del) c.1954+32_1954+39del (n.1954+32_1954+39del) n.2460+32_2460+39del | gnomAD v4 |
19 | g.55308761_55308822del | CA2547560283 | BRSK1 | c.2179+33_2179+94del (n.2179+33_2179+94del) c.1264+33_1264+94del (n.1264+33_1264+94del) c.2227+33_2227+94del (n.2227+33_2227+94del) c.1909+33_1909+94del (n.1909+33_1909+94del) c.1936+33_1936+94del (n.1936+33_1936+94del) n.2162+33_2162+94del c.1651+33_1651+94del (n.1651+33_1651+94del) c.1954+33_1954+94del (n.1954+33_1954+94del) n.2460+33_2460+94del | |
19 | g.55308772_55308851del | CA997262892 | BRSK1 | c.2179+44_2179+123del (n.2179+44_2179+123del) c.1264+44_1264+123del (n.1264+44_1264+123del) c.2227+44_2227+123del (n.2227+44_2227+123del) c.1909+44_1909+123del (n.1909+44_1909+123del) c.1936+44_1936+123del (n.1936+44_1936+123del) n.2162+44_2162+123del c.1651+44_1651+123del (n.1651+44_1651+123del) c.1954+44_1954+123del (n.1954+44_1954+123del) n.2460+44_2460+123del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308761del | CA2587278211 | BRSK1 | c.2179+33del (n.2179+33del) c.1264+33del (n.1264+33del) c.2227+33del (n.2227+33del) c.1909+33del (n.1909+33del) c.1936+33del (n.1936+33del) n.2162+33del c.1651+33del (n.1651+33del) c.1954+33del (n.1954+33del) n.2460+33del | gnomAD v4 |
19 | g.55308761T>C | CA2587278212 | BRSK1 | c.2179+33T>C (n.2179+33T>C) c.1264+33T>C (n.1264+33T>C) c.2227+33T>C (n.2227+33T>C) c.1909+33T>C (n.1909+33T>C) c.1936+33T>C (n.1936+33T>C) n.2162+33T>C c.1651+33T>C (n.1651+33T>C) c.1954+33T>C (n.1954+33T>C) n.2460+33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308761T>G | CA883744644 | BRSK1 | c.2179+33T>G (n.2179+33T>G) c.1264+33T>G (n.1264+33T>G) c.2227+33T>G (n.2227+33T>G) c.1909+33T>G (n.1909+33T>G) c.1936+33T>G (n.1936+33T>G) n.2162+33T>G c.1651+33T>G (n.1651+33T>G) c.1954+33T>G (n.1954+33T>G) n.2460+33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308761T= | CA2343355912 | BRSK1 | c.2179+33T= (n.2179+33T=) c.1264+33T= (n.1264+33T=) c.2227+33T= (n.2227+33T=) c.1909+33T= (n.1909+33T=) c.1936+33T= (n.1936+33T=) n.2162+33T= c.1651+33T= (n.1651+33T=) c.1954+33T= (n.1954+33T=) n.2460+33T= | |
19 | g.55308761_55308832del | CA997262893 | BRSK1 | c.2179+33_2179+104del (n.2179+33_2179+104del) c.1264+33_1264+104del (n.1264+33_1264+104del) c.2227+33_2227+104del (n.2227+33_2227+104del) c.1909+33_1909+104del (n.1909+33_1909+104del) c.1936+33_1936+104del (n.1936+33_1936+104del) n.2162+33_2162+104del c.1651+33_1651+104del (n.1651+33_1651+104del) c.1954+33_1954+104del (n.1954+33_1954+104del) n.2460+33_2460+104del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308762G>A | CA883744645 | BRSK1 | c.2179+34G>A (n.2179+34G>A) c.1264+34G>A (n.1264+34G>A) c.2227+34G>A (n.2227+34G>A) c.1909+34G>A (n.1909+34G>A) c.1936+34G>A (n.1936+34G>A) n.2162+34G>A c.1651+34G>A (n.1651+34G>A) c.1954+34G>A (n.1954+34G>A) n.2460+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308762G= | CA2343355913 | BRSK1 | c.2179+34G= (n.2179+34G=) c.1264+34G= (n.1264+34G=) c.2227+34G= (n.2227+34G=) c.1909+34G= (n.1909+34G=) c.1936+34G= (n.1936+34G=) n.2162+34G= c.1651+34G= (n.1651+34G=) c.1954+34G= (n.1954+34G=) n.2460+34G= | |
19 | g.55308762G>T | CA2587278214 | BRSK1 | c.2179+34G>T (n.2179+34G>T) c.1264+34G>T (n.1264+34G>T) c.2227+34G>T (n.2227+34G>T) c.1909+34G>T (n.1909+34G>T) c.1936+34G>T (n.1936+34G>T) n.2162+34G>T c.1651+34G>T (n.1651+34G>T) c.1954+34G>T (n.1954+34G>T) n.2460+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG | CA2550608977 | BRSK1 | c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) c.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG) n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG | |
19 | g.55308765_55308803del | CA2587278213 | BRSK1 | c.2179+37_2179+75del (n.2179+37_2179+75del) c.1264+37_1264+75del (n.1264+37_1264+75del) c.2227+37_2227+75del (n.2227+37_2227+75del) c.1909+37_1909+75del (n.1909+37_1909+75del) c.1936+37_1936+75del (n.1936+37_1936+75del) n.2162+37_2162+75del c.1651+37_1651+75del (n.1651+37_1651+75del) c.1954+37_1954+75del (n.1954+37_1954+75del) n.2460+37_2460+75del | gnomAD v4 |
19 | g.55308765_55308811del | CA2587278215 | BRSK1 | c.2179+37_2179+83del (n.2179+37_2179+83del) c.1264+37_1264+83del (n.1264+37_1264+83del) c.2227+37_2227+83del (n.2227+37_2227+83del) c.1909+37_1909+83del (n.1909+37_1909+83del) c.1936+37_1936+83del (n.1936+37_1936+83del) n.2162+37_2162+83del c.1651+37_1651+83del (n.1651+37_1651+83del) c.1954+37_1954+83del (n.1954+37_1954+83del) n.2460+37_2460+83del | gnomAD v4 |
19 | g.55308764G>A | CA2587278216 | BRSK1 | c.2179+36G>A (n.2179+36G>A) c.1264+36G>A (n.1264+36G>A) c.2227+36G>A (n.2227+36G>A) c.1909+36G>A (n.1909+36G>A) c.1936+36G>A (n.1936+36G>A) n.2162+36G>A c.1651+36G>A (n.1651+36G>A) c.1954+36G>A (n.1954+36G>A) n.2460+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308764G>T | CA2587278217 | BRSK1 | c.2179+36G>T (n.2179+36G>T) c.1264+36G>T (n.1264+36G>T) c.2227+36G>T (n.2227+36G>T) c.1909+36G>T (n.1909+36G>T) c.1936+36G>T (n.1936+36G>T) n.2162+36G>T c.1651+36G>T (n.1651+36G>T) c.1954+36G>T (n.1954+36G>T) n.2460+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308764_55308765insC | CA2587278220 | BRSK1 | c.2179+36_2179+37insC (n.2179+36_2179+37insC) c.1264+36_1264+37insC (n.1264+36_1264+37insC) c.2227+36_2227+37insC (n.2227+36_2227+37insC) c.1909+36_1909+37insC (n.1909+36_1909+37insC) c.1936+36_1936+37insC (n.1936+36_1936+37insC) n.2162+36_2162+37insC c.1651+36_1651+37insC (n.1651+36_1651+37insC) c.1954+36_1954+37insC (n.1954+36_1954+37insC) n.2460+36_2460+37insC | gnomAD v4 |
19 | g.55308765del | CA2587278218 | BRSK1 | c.2179+37del (n.2179+37del) c.1264+37del (n.1264+37del) c.2227+37del (n.2227+37del) c.1909+37del (n.1909+37del) c.1936+37del (n.1936+37del) n.2162+37del c.1651+37del (n.1651+37del) c.1954+37del (n.1954+37del) n.2460+37del | gnomAD v4 |
19 | g.55308765T>C | CA2587278219 | BRSK1 | c.2179+37T>C (n.2179+37T>C) c.1264+37T>C (n.1264+37T>C) c.2227+37T>C (n.2227+37T>C) c.1909+37T>C (n.1909+37T>C) c.1936+37T>C (n.1936+37T>C) n.2162+37T>C c.1651+37T>C (n.1651+37T>C) c.1954+37T>C (n.1954+37T>C) n.2460+37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308765T>G | CA883744648 | BRSK1 | c.2179+37T>G (n.2179+37T>G) c.1264+37T>G (n.1264+37T>G) c.2227+37T>G (n.2227+37T>G) c.1909+37T>G (n.1909+37T>G) c.1936+37T>G (n.1936+37T>G) n.2162+37T>G c.1651+37T>G (n.1651+37T>G) c.1954+37T>G (n.1954+37T>G) n.2460+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308765T= | CA2343355914 | BRSK1 | c.2179+37T= (n.2179+37T=) c.1264+37T= (n.1264+37T=) c.2227+37T= (n.2227+37T=) c.1909+37T= (n.1909+37T=) c.1936+37T= (n.1936+37T=) n.2162+37T= c.1651+37T= (n.1651+37T=) c.1954+37T= (n.1954+37T=) n.2460+37T= | |
19 | g.55308766G>A | CA2587278221 | BRSK1 | c.2179+38G>A (n.2179+38G>A) c.1264+38G>A (n.1264+38G>A) c.2227+38G>A (n.2227+38G>A) c.1909+38G>A (n.1909+38G>A) c.1936+38G>A (n.1936+38G>A) n.2162+38G>A c.1651+38G>A (n.1651+38G>A) c.1954+38G>A (n.1954+38G>A) n.2460+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308766G>C | CA883744651 | BRSK1 | c.2179+38G>C (n.2179+38G>C) c.1264+38G>C (n.1264+38G>C) c.2227+38G>C (n.2227+38G>C) c.1909+38G>C (n.1909+38G>C) c.1936+38G>C (n.1936+38G>C) n.2162+38G>C c.1651+38G>C (n.1651+38G>C) c.1954+38G>C (n.1954+38G>C) n.2460+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308766G= | CA2343355916 | BRSK1 | c.2179+38G= (n.2179+38G=) c.1264+38G= (n.1264+38G=) c.2227+38G= (n.2227+38G=) c.1909+38G= (n.1909+38G=) c.1936+38G= (n.1936+38G=) n.2162+38G= c.1651+38G= (n.1651+38G=) c.1954+38G= (n.1954+38G=) n.2460+38G= | |
19 | g.55308766G>T | CA2587278222 | BRSK1 | c.2179+38G>T (n.2179+38G>T) c.1264+38G>T (n.1264+38G>T) c.2227+38G>T (n.2227+38G>T) c.1909+38G>T (n.1909+38G>T) c.1936+38G>T (n.1936+38G>T) n.2162+38G>T c.1651+38G>T (n.1651+38G>T) c.1954+38G>T (n.1954+38G>T) n.2460+38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308766_55308775delinsGGCGGGGGCC | CA2343355915 | BRSK1 | c.2179+38_2179+47delinsGGCGGGGGCC (n.2179+38_2179+47delinsGGCGGGGGCC) c.1264+38_1264+47delinsGGCGGGGGCC (n.1264+38_1264+47delinsGGCGGGGGCC) c.2227+38_2227+47delinsGGCGGGGGCC (n.2227+38_2227+47delinsGGCGGGGGCC) c.1909+38_1909+47delinsGGCGGGGGCC (n.1909+38_1909+47delinsGGCGGGGGCC) c.1936+38_1936+47delinsGGCGGGGGCC (n.1936+38_1936+47delinsGGCGGGGGCC) n.2162+38_2162+47delinsGGCGGGGGCC c.1651+38_1651+47delinsGGCGGGGGCC (n.1651+38_1651+47delinsGGCGGGGGCC) c.1954+38_1954+47delinsGGCGGGGGCC (n.1954+38_1954+47delinsGGCGGGGGCC) n.2460+38_2460+47delinsGGCGGGGGCC | |
19 | g.55308768_55308802del | CA997262894 | BRSK1 | c.2179+40_2179+74del (n.2179+40_2179+74del) c.1264+40_1264+74del (n.1264+40_1264+74del) c.2227+40_2227+74del (n.2227+40_2227+74del) c.1909+40_1909+74del (n.1909+40_1909+74del) c.1936+40_1936+74del (n.1936+40_1936+74del) n.2162+40_2162+74del c.1651+40_1651+74del (n.1651+40_1651+74del) c.1954+40_1954+74del (n.1954+40_1954+74del) n.2460+40_2460+74del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308767G>A | CA2587278224 | BRSK1 | c.2179+39G>A (n.2179+39G>A) c.1264+39G>A (n.1264+39G>A) c.2227+39G>A (n.2227+39G>A) c.1909+39G>A (n.1909+39G>A) c.1936+39G>A (n.1936+39G>A) n.2162+39G>A c.1651+39G>A (n.1651+39G>A) c.1954+39G>A (n.1954+39G>A) n.2460+39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308767G>T | CA2587278225 | BRSK1 | c.2179+39G>T (n.2179+39G>T) c.1264+39G>T (n.1264+39G>T) c.2227+39G>T (n.2227+39G>T) c.1909+39G>T (n.1909+39G>T) c.1936+39G>T (n.1936+39G>T) n.2162+39G>T c.1651+39G>T (n.1651+39G>T) c.1954+39G>T (n.1954+39G>T) n.2460+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308767_55308768delinsGC | CA2343355917 | BRSK1 | c.2179+39_2179+40delinsGC (n.2179+39_2179+40delinsGC) c.1264+39_1264+40delinsGC (n.1264+39_1264+40delinsGC) c.2227+39_2227+40delinsGC (n.2227+39_2227+40delinsGC) c.1909+39_1909+40delinsGC (n.1909+39_1909+40delinsGC) c.1936+39_1936+40delinsGC (n.1936+39_1936+40delinsGC) n.2162+39_2162+40delinsGC c.1651+39_1651+40delinsGC (n.1651+39_1651+40delinsGC) c.1954+39_1954+40delinsGC (n.1954+39_1954+40delinsGC) n.2460+39_2460+40delinsGC | |
19 | g.55308768_55308776del | CA633862570 | BRSK1 | c.2179+40_2179+48del (n.2179+40_2179+48del) c.1264+40_1264+48del (n.1264+40_1264+48del) c.2227+40_2227+48del (n.2227+40_2227+48del) c.1909+40_1909+48del (n.1909+40_1909+48del) c.1936+40_1936+48del (n.1936+40_1936+48del) n.2162+40_2162+48del c.1651+40_1651+48del (n.1651+40_1651+48del) c.1954+40_1954+48del (n.1954+40_1954+48del) n.2460+40_2460+48del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55308768_55308814del | CA2587278223 | BRSK1 | c.2179+40_2179+86del (n.2179+40_2179+86del) c.1264+40_1264+86del (n.1264+40_1264+86del) c.2227+40_2227+86del (n.2227+40_2227+86del) c.1909+40_1909+86del (n.1909+40_1909+86del) c.1936+40_1936+86del (n.1936+40_1936+86del) n.2162+40_2162+86del c.1651+40_1651+86del (n.1651+40_1651+86del) c.1954+40_1954+86del (n.1954+40_1954+86del) n.2460+40_2460+86del | gnomAD v4 |
19 | g.55308768del | CA508995571 | BRSK1 | c.2179+40del (n.2179+40del) c.1264+40del (n.1264+40del) c.2227+40del (n.2227+40del) c.1909+40del (n.1909+40del) c.1936+40del (n.1936+40del) n.2162+40del c.1651+40del (n.1651+40del) c.1954+40del (n.1954+40del) n.2460+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308768C>A | CA997262895 | BRSK1 | c.2179+40C>A (n.2179+40C>A) c.1264+40C>A (n.1264+40C>A) c.2227+40C>A (n.2227+40C>A) c.1909+40C>A (n.1909+40C>A) c.1936+40C>A (n.1936+40C>A) n.2162+40C>A c.1651+40C>A (n.1651+40C>A) c.1954+40C>A (n.1954+40C>A) n.2460+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308768C= | CA2343355918 | BRSK1 | c.2179+40C= (n.2179+40C=) c.1264+40C= (n.1264+40C=) c.2227+40C= (n.2227+40C=) c.1909+40C= (n.1909+40C=) c.1936+40C= (n.1936+40C=) n.2162+40C= c.1651+40C= (n.1651+40C=) c.1954+40C= (n.1954+40C=) n.2460+40C= | |
19 | g.55308768C>G | CA883744653 | BRSK1 | c.2179+40C>G (n.2179+40C>G) c.1264+40C>G (n.1264+40C>G) c.2227+40C>G (n.2227+40C>G) c.1909+40C>G (n.1909+40C>G) c.1936+40C>G (n.1936+40C>G) n.2162+40C>G c.1651+40C>G (n.1651+40C>G) c.1954+40C>G (n.1954+40C>G) n.2460+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308768C>T | CA9672713 | BRSK1 | c.2179+40C>T (n.2179+40C>T) c.1264+40C>T (n.1264+40C>T) c.2227+40C>T (n.2227+40C>T) c.1909+40C>T (n.1909+40C>T) c.1936+40C>T (n.1936+40C>T) n.2162+40C>T c.1651+40C>T (n.1651+40C>T) c.1954+40C>T (n.1954+40C>T) n.2460+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308769G>A | CA9672714 | BRSK1 | c.2179+41G>A (n.2179+41G>A) c.1264+41G>A (n.1264+41G>A) c.2227+41G>A (n.2227+41G>A) c.1909+41G>A (n.1909+41G>A) c.1936+41G>A (n.1936+41G>A) n.2162+41G>A c.1651+41G>A (n.1651+41G>A) c.1954+41G>A (n.1954+41G>A) n.2460+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308769G= | CA2343355919 | BRSK1 | c.2179+41G= (n.2179+41G=) c.1264+41G= (n.1264+41G=) c.2227+41G= (n.2227+41G=) c.1909+41G= (n.1909+41G=) c.1936+41G= (n.1936+41G=) n.2162+41G= c.1651+41G= (n.1651+41G=) c.1954+41G= (n.1954+41G=) n.2460+41G= | |
19 | g.55308769G>T | CA633862575 | BRSK1 | c.2179+41G>T (n.2179+41G>T) c.1264+41G>T (n.1264+41G>T) c.2227+41G>T (n.2227+41G>T) c.1909+41G>T (n.1909+41G>T) c.1936+41G>T (n.1936+41G>T) n.2162+41G>T c.1651+41G>T (n.1651+41G>T) c.1954+41G>T (n.1954+41G>T) n.2460+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773dup | CA883744657 | BRSK1 | c.2179+45dup (n.2179+45dup) c.1264+45dup (n.1264+45dup) c.2227+45dup (n.2227+45dup) c.1909+45dup (n.1909+45dup) c.1936+45dup (n.1936+45dup) n.2162+45dup c.1651+45dup (n.1651+45dup) c.1954+45dup (n.1954+45dup) n.2460+45dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773del | CA407462246 | BRSK1 | c.2179+45del (n.2179+45del) c.1264+45del (n.1264+45del) c.2227+45del (n.2227+45del) c.1909+45del (n.1909+45del) c.1936+45del (n.1936+45del) n.2162+45del c.1651+45del (n.1651+45del) c.1954+45del (n.1954+45del) n.2460+45del | gnomAD v4 |
19 | g.55308770_55308840del | CA2587278226 | BRSK1 | c.2179+42_2179+112del (n.2179+42_2179+112del) c.1264+42_1264+112del (n.1264+42_1264+112del) c.2227+42_2227+112del (n.2227+42_2227+112del) c.1909+42_1909+112del (n.1909+42_1909+112del) c.1936+42_1936+112del (n.1936+42_1936+112del) n.2162+42_2162+112del c.1651+42_1651+112del (n.1651+42_1651+112del) c.1954+42_1954+112del (n.1954+42_1954+112del) n.2460+42_2460+112del | gnomAD v4 |
19 | g.55308770G>A | CA633862576 | BRSK1 | c.2179+42G>A (n.2179+42G>A) c.1264+42G>A (n.1264+42G>A) c.2227+42G>A (n.2227+42G>A) c.1909+42G>A (n.1909+42G>A) c.1936+42G>A (n.1936+42G>A) n.2162+42G>A c.1651+42G>A (n.1651+42G>A) c.1954+42G>A (n.1954+42G>A) n.2460+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308770G= | CA2343355920 | BRSK1 | c.2179+42G= (n.2179+42G=) c.1264+42G= (n.1264+42G=) c.2227+42G= (n.2227+42G=) c.1909+42G= (n.1909+42G=) c.1936+42G= (n.1936+42G=) n.2162+42G= c.1651+42G= (n.1651+42G=) c.1954+42G= (n.1954+42G=) n.2460+42G= | |
19 | g.55308770G>T | CA2343355921 | BRSK1 | c.2179+42G>T (n.2179+42G>T) c.1264+42G>T (n.1264+42G>T) c.2227+42G>T (n.2227+42G>T) c.1909+42G>T (n.1909+42G>T) c.1936+42G>T (n.1936+42G>T) n.2162+42G>T c.1651+42G>T (n.1651+42G>T) c.1954+42G>T (n.1954+42G>T) n.2460+42G>T | dbSNP |
19 | g.55308772_55308815del | CA2587278227 | BRSK1 | c.2179+44_2179+87del (n.2179+44_2179+87del) c.1264+44_1264+87del (n.1264+44_1264+87del) c.2227+44_2227+87del (n.2227+44_2227+87del) c.1909+44_1909+87del (n.1909+44_1909+87del) c.1936+44_1936+87del (n.1936+44_1936+87del) n.2162+44_2162+87del c.1651+44_1651+87del (n.1651+44_1651+87del) c.1954+44_1954+87del (n.1954+44_1954+87del) n.2460+44_2460+87del | gnomAD v4 |
19 | g.55308771G>A | CA633862577 | BRSK1 | c.2179+43G>A (n.2179+43G>A) c.1264+43G>A (n.1264+43G>A) c.2227+43G>A (n.2227+43G>A) c.1909+43G>A (n.1909+43G>A) c.1936+43G>A (n.1936+43G>A) n.2162+43G>A c.1651+43G>A (n.1651+43G>A) c.1954+43G>A (n.1954+43G>A) n.2460+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308771G= | CA2343355922 | BRSK1 | c.2179+43G= (n.2179+43G=) c.1264+43G= (n.1264+43G=) c.2227+43G= (n.2227+43G=) c.1909+43G= (n.1909+43G=) c.1936+43G= (n.1936+43G=) n.2162+43G= c.1651+43G= (n.1651+43G=) c.1954+43G= (n.1954+43G=) n.2460+43G= | |
19 | g.55308772G>A | CA997262896 | BRSK1 | c.2179+44G>A (n.2179+44G>A) c.1264+44G>A (n.1264+44G>A) c.2227+44G>A (n.2227+44G>A) c.1909+44G>A (n.1909+44G>A) c.1936+44G>A (n.1936+44G>A) n.2162+44G>A c.1651+44G>A (n.1651+44G>A) c.1954+44G>A (n.1954+44G>A) n.2460+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308772G= | CA2343355924 | BRSK1 | c.2179+44G= (n.2179+44G=) c.1264+44G= (n.1264+44G=) c.2227+44G= (n.2227+44G=) c.1909+44G= (n.1909+44G=) c.1936+44G= (n.1936+44G=) n.2162+44G= c.1651+44G= (n.1651+44G=) c.1954+44G= (n.1954+44G=) n.2460+44G= | |
19 | g.55308772_55308774del | CA2814886373 | BRSK1 | c.2179+44_2179+46del (n.2179+44_2179+46del) c.1264+44_1264+46del (n.1264+44_1264+46del) c.2227+44_2227+46del (n.2227+44_2227+46del) c.1909+44_1909+46del (n.1909+44_1909+46del) c.1936+44_1936+46del (n.1936+44_1936+46del) n.2162+44_2162+46del c.1651+44_1651+46del (n.1651+44_1651+46del) c.1954+44_1954+46del (n.1954+44_1954+46del) n.2460+44_2460+46del | |
19 | g.55308772_55308781delinsGGCCGTGGGT | CA2343355923 | BRSK1 | c.2179+44_2179+53delinsGGCCGTGGGT (n.2179+44_2179+53delinsGGCCGTGGGT) c.1264+44_1264+53delinsGGCCGTGGGT (n.1264+44_1264+53delinsGGCCGTGGGT) c.2227+44_2227+53delinsGGCCGTGGGT (n.2227+44_2227+53delinsGGCCGTGGGT) c.1909+44_1909+53delinsGGCCGTGGGT (n.1909+44_1909+53delinsGGCCGTGGGT) c.1936+44_1936+53delinsGGCCGTGGGT (n.1936+44_1936+53delinsGGCCGTGGGT) n.2162+44_2162+53delinsGGCCGTGGGT c.1651+44_1651+53delinsGGCCGTGGGT (n.1651+44_1651+53delinsGGCCGTGGGT) c.1954+44_1954+53delinsGGCCGTGGGT (n.1954+44_1954+53delinsGGCCGTGGGT) n.2460+44_2460+53delinsGGCCGTGGGT | |
19 | g.55308773G>A | CA997262897 | BRSK1 | c.2179+45G>A (n.2179+45G>A) c.1264+45G>A (n.1264+45G>A) c.2227+45G>A (n.2227+45G>A) c.1909+45G>A (n.1909+45G>A) c.1936+45G>A (n.1936+45G>A) n.2162+45G>A c.1651+45G>A (n.1651+45G>A) c.1954+45G>A (n.1954+45G>A) n.2460+45G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308773G>C | CA2587278228 | BRSK1 | c.2179+45G>C (n.2179+45G>C) c.1264+45G>C (n.1264+45G>C) c.2227+45G>C (n.2227+45G>C) c.1909+45G>C (n.1909+45G>C) c.1936+45G>C (n.1936+45G>C) n.2162+45G>C c.1651+45G>C (n.1651+45G>C) c.1954+45G>C (n.1954+45G>C) n.2460+45G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308773G>T | CA2576894966 | BRSK1 | c.2179+45G>T (n.2179+45G>T) c.1264+45G>T (n.1264+45G>T) c.2227+45G>T (n.2227+45G>T) c.1909+45G>T (n.1909+45G>T) c.1936+45G>T (n.1936+45G>T) n.2162+45G>T c.1651+45G>T (n.1651+45G>T) c.1954+45G>T (n.1954+45G>T) n.2460+45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308773_55308774delinsGC | CA2343355925 | BRSK1 | c.2179+45_2179+46delinsGC (n.2179+45_2179+46delinsGC) c.1264+45_1264+46delinsGC (n.1264+45_1264+46delinsGC) c.2227+45_2227+46delinsGC (n.2227+45_2227+46delinsGC) c.1909+45_1909+46delinsGC (n.1909+45_1909+46delinsGC) c.1936+45_1936+46delinsGC (n.1936+45_1936+46delinsGC) n.2162+45_2162+46delinsGC c.1651+45_1651+46delinsGC (n.1651+45_1651+46delinsGC) c.1954+45_1954+46delinsGC (n.1954+45_1954+46delinsGC) n.2460+45_2460+46delinsGC | |
19 | g.55308774_55308782del | CA633862578 | BRSK1 | c.2179+46_2179+54del (n.2179+46_2179+54del) c.1264+46_1264+54del (n.1264+46_1264+54del) c.2227+46_2227+54del (n.2227+46_2227+54del) c.1909+46_1909+54del (n.1909+46_1909+54del) c.1936+46_1936+54del (n.1936+46_1936+54del) n.2162+46_2162+54del c.1651+46_1651+54del (n.1651+46_1651+54del) c.1954+46_1954+54del (n.1954+46_1954+54del) n.2460+46_2460+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308774C= | CA2343355928 | BRSK1 | c.2179+46C= (n.2179+46C=) c.1264+46C= (n.1264+46C=) c.2227+46C= (n.2227+46C=) c.1909+46C= (n.1909+46C=) c.1936+46C= (n.1936+46C=) n.2162+46C= c.1651+46C= (n.1651+46C=) c.1954+46C= (n.1954+46C=) n.2460+46C= | |
19 | g.55308774C>G | CA9672715 | BRSK1 | c.2179+46C>G (n.2179+46C>G) c.1264+46C>G (n.1264+46C>G) c.2227+46C>G (n.2227+46C>G) c.1909+46C>G (n.1909+46C>G) c.1936+46C>G (n.1936+46C>G) n.2162+46C>G c.1651+46C>G (n.1651+46C>G) c.1954+46C>G (n.1954+46C>G) n.2460+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775del | CA633862581 | BRSK1 | c.2179+47del (n.2179+47del) c.1264+47del (n.1264+47del) c.2227+47del (n.2227+47del) c.1909+47del (n.1909+47del) c.1936+47del (n.1936+47del) n.2162+47del c.1651+47del (n.1651+47del) c.1954+47del (n.1954+47del) n.2460+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308776delinsCCG | CA2343355926 | BRSK1 | c.2179+46_2179+48delinsCCG (n.2179+46_2179+48delinsCCG) c.1264+46_1264+48delinsCCG (n.1264+46_1264+48delinsCCG) c.2227+46_2227+48delinsCCG (n.2227+46_2227+48delinsCCG) c.1909+46_1909+48delinsCCG (n.1909+46_1909+48delinsCCG) c.1936+46_1936+48delinsCCG (n.1936+46_1936+48delinsCCG) n.2162+46_2162+48delinsCCG c.1651+46_1651+48delinsCCG (n.1651+46_1651+48delinsCCG) c.1954+46_1954+48delinsCCG (n.1954+46_1954+48delinsCCG) n.2460+46_2460+48delinsCCG | |
19 | g.55308774_55308777del | CA2587278229 | BRSK1 | c.2179+46_2179+49del (n.2179+46_2179+49del) c.1264+46_1264+49del (n.1264+46_1264+49del) c.2227+46_2227+49del (n.2227+46_2227+49del) c.1909+46_1909+49del (n.1909+46_1909+49del) c.1936+46_1936+49del (n.1936+46_1936+49del) n.2162+46_2162+49del c.1651+46_1651+49del (n.1651+46_1651+49del) c.1954+46_1954+49del (n.1954+46_1954+49del) n.2460+46_2460+49del | gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308822delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | CA2343355927 | BRSK1 | c.2179+46_2179+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+46_2179+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1264+46_1264+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+46_1264+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.2227+46_2227+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+46_2227+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1909+46_1909+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+46_1909+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1936+46_1936+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+46_1936+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2162+46_2162+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG c.1651+46_1651+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+46_1651+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) c.1954+46_1954+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+46_1954+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG) n.2460+46_2460+94delinsCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG | |
19 | g.55308774_55308775insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG | CA997262898 | BRSK1 | c.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) n.2162+46_2162+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG c.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) n.2460+46_2460+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308774_55308775insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG | CA997262899 | BRSK1 | c.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2179+46_2179+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1264+46_1264+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.2227+46_2227+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1909+46_1909+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1936+46_1936+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) n.2162+46_2162+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG c.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1651+46_1651+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) c.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG (n.1954+46_1954+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG) n.2460+46_2460+47insGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775C= | CA2343355930 | BRSK1 | c.2179+47C= (n.2179+47C=) c.1264+47C= (n.1264+47C=) c.2227+47C= (n.2227+47C=) c.1909+47C= (n.1909+47C=) c.1936+47C= (n.1936+47C=) n.2162+47C= c.1651+47C= (n.1651+47C=) c.1954+47C= (n.1954+47C=) n.2460+47C= | |
19 | g.55308775C>G | CA310135435 | BRSK1 | c.2179+47C>G (n.2179+47C>G) c.1264+47C>G (n.1264+47C>G) c.2227+47C>G (n.2227+47C>G) c.1909+47C>G (n.1909+47C>G) c.1936+47C>G (n.1936+47C>G) n.2162+47C>G c.1651+47C>G (n.1651+47C>G) c.1954+47C>G (n.1954+47C>G) n.2460+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775C>T | CA9672717 | BRSK1 | c.2179+47C>T (n.2179+47C>T) c.1264+47C>T (n.1264+47C>T) c.2227+47C>T (n.2227+47C>T) c.1909+47C>T (n.1909+47C>T) c.1936+47C>T (n.1936+47C>T) n.2162+47C>T c.1651+47C>T (n.1651+47C>T) c.1954+47C>T (n.1954+47C>T) n.2460+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775_55308776del | CA633862585 | BRSK1 | c.2179+47_2179+48del (n.2179+47_2179+48del) c.1264+47_1264+48del (n.1264+47_1264+48del) c.2227+47_2227+48del (n.2227+47_2227+48del) c.1909+47_1909+48del (n.1909+47_1909+48del) c.1936+47_1936+48del (n.1936+47_1936+48del) n.2162+47_2162+48del c.1651+47_1651+48del (n.1651+47_1651+48del) c.1954+47_1954+48del (n.1954+47_1954+48del) n.2460+47_2460+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308783_55308784insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG | CA2582275971 | BRSK1 | c.2179+55_2179+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.2179+55_2179+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.1264+55_1264+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1264+55_1264+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.2227+55_2227+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.2227+55_2227+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.1909+55_1909+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1909+55_1909+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.1936+55_1936+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1936+55_1936+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) n.2162+55_2162+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG c.1651+55_1651+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1651+55_1651+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) c.1954+55_1954+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG (n.1954+55_1954+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG) n.2460+55_2460+56insTGGGGGGCGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308822_55308837dup | CA633862586 | BRSK1 | c.2179+94_2179+109dup (n.2179+94_2179+109dup) c.1264+94_1264+109dup (n.1264+94_1264+109dup) c.2227+94_2227+109dup (n.2227+94_2227+109dup) c.1909+94_1909+109dup (n.1909+94_1909+109dup) c.1936+94_1936+109dup (n.1936+94_1936+109dup) n.2162+94_2162+109dup c.1651+94_1651+109dup (n.1651+94_1651+109dup) c.1954+94_1954+109dup (n.1954+94_1954+109dup) n.2460+94_2460+109dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806_55308837dup | CA997262900 | BRSK1 | c.2179+78_2179+109dup (n.2179+78_2179+109dup) c.1264+78_1264+109dup (n.1264+78_1264+109dup) c.2227+78_2227+109dup (n.2227+78_2227+109dup) c.1909+78_1909+109dup (n.1909+78_1909+109dup) c.1936+78_1936+109dup (n.1936+78_1936+109dup) n.2162+78_2162+109dup c.1651+78_1651+109dup (n.1651+78_1651+109dup) c.1954+78_1954+109dup (n.1954+78_1954+109dup) n.2460+78_2460+109dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308822_55308837del | CA9672716 | BRSK1 | c.2179+94_2179+109del (n.2179+94_2179+109del) c.1264+94_1264+109del (n.1264+94_1264+109del) c.2227+94_2227+109del (n.2227+94_2227+109del) c.1909+94_1909+109del (n.1909+94_1909+109del) c.1936+94_1936+109del (n.1936+94_1936+109del) n.2162+94_2162+109del c.1651+94_1651+109del (n.1651+94_1651+109del) c.1954+94_1954+109del (n.1954+94_1954+109del) n.2460+94_2460+109del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308806_55308837del | CA633862589 | BRSK1 | c.2179+78_2179+109del (n.2179+78_2179+109del) c.1264+78_1264+109del (n.1264+78_1264+109del) c.2227+78_2227+109del (n.2227+78_2227+109del) c.1909+78_1909+109del (n.1909+78_1909+109del) c.1936+78_1936+109del (n.1936+78_1936+109del) n.2162+78_2162+109del c.1651+78_1651+109del (n.1651+78_1651+109del) c.1954+78_1954+109del (n.1954+78_1954+109del) n.2460+78_2460+109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308790_55308837del | CA633862590 | BRSK1 | c.2179+62_2179+109del (n.2179+62_2179+109del) c.1264+62_1264+109del (n.1264+62_1264+109del) c.2227+62_2227+109del (n.2227+62_2227+109del) c.1909+62_1909+109del (n.1909+62_1909+109del) c.1936+62_1936+109del (n.1936+62_1936+109del) n.2162+62_2162+109del c.1651+62_1651+109del (n.1651+62_1651+109del) c.1954+62_1954+109del (n.1954+62_1954+109del) n.2460+62_2460+109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308775_55308839delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG | CA2343355929 | BRSK1 | c.2179+47_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2179+47_2179+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1264+47_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1264+47_1264+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.2227+47_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.2227+47_2227+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1909+47_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1909+47_1909+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1936+47_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1936+47_1936+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) n.2162+47_2162+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG c.1651+47_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1651+47_1651+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) c.1954+47_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG (n.1954+47_1954+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG) n.2460+47_2460+111delinsCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCG | |
19 | g.55308776G>A | CA9672718 | BRSK1 | c.2179+48G>A (n.2179+48G>A) c.1264+48G>A (n.1264+48G>A) c.2227+48G>A (n.2227+48G>A) c.1909+48G>A (n.1909+48G>A) c.1936+48G>A (n.1936+48G>A) n.2162+48G>A c.1651+48G>A (n.1651+48G>A) c.1954+48G>A (n.1954+48G>A) n.2460+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308776G>C | CA2587278231 | BRSK1 | c.2179+48G>C (n.2179+48G>C) c.1264+48G>C (n.1264+48G>C) c.2227+48G>C (n.2227+48G>C) c.1909+48G>C (n.1909+48G>C) c.1936+48G>C (n.1936+48G>C) n.2162+48G>C c.1651+48G>C (n.1651+48G>C) c.1954+48G>C (n.1954+48G>C) n.2460+48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308776G= | CA2343355931 | BRSK1 | c.2179+48G= (n.2179+48G=) c.1264+48G= (n.1264+48G=) c.2227+48G= (n.2227+48G=) c.1909+48G= (n.1909+48G=) c.1936+48G= (n.1936+48G=) n.2162+48G= c.1651+48G= (n.1651+48G=) c.1954+48G= (n.1954+48G=) n.2460+48G= | |
19 | g.55308776G>T | CA2343355932 | BRSK1 | c.2179+48G>T (n.2179+48G>T) c.1264+48G>T (n.1264+48G>T) c.2227+48G>T (n.2227+48G>T) c.1909+48G>T (n.1909+48G>T) c.1936+48G>T (n.1936+48G>T) n.2162+48G>T c.1651+48G>T (n.1651+48G>T) c.1954+48G>T (n.1954+48G>T) n.2460+48G>T | dbSNP |
19 | g.55308776_55308783del | CA2814886374 | BRSK1 | c.2179+48_2179+55del (n.2179+48_2179+55del) c.1264+48_1264+55del (n.1264+48_1264+55del) c.2227+48_2227+55del (n.2227+48_2227+55del) c.1909+48_1909+55del (n.1909+48_1909+55del) c.1936+48_1936+55del (n.1936+48_1936+55del) n.2162+48_2162+55del c.1651+48_1651+55del (n.1651+48_1651+55del) c.1954+48_1954+55del (n.1954+48_1954+55del) n.2460+48_2460+55del | |
19 | g.55308788_55308851del | CA633862596 | BRSK1 | c.2179+60_2179+123del (n.2179+60_2179+123del) c.1264+60_1264+123del (n.1264+60_1264+123del) c.2227+60_2227+123del (n.2227+60_2227+123del) c.1909+60_1909+123del (n.1909+60_1909+123del) c.1936+60_1936+123del (n.1936+60_1936+123del) n.2162+60_2162+123del c.1651+60_1651+123del (n.1651+60_1651+123del) c.1954+60_1954+123del (n.1954+60_1954+123del) n.2460+60_2460+123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308777_55308854del | CA2587278230 | BRSK1 | c.2179+49_2179+126del (n.2179+49_2179+126del) c.1264+49_1264+126del (n.1264+49_1264+126del) c.2227+49_2227+126del (n.2227+49_2227+126del) c.1909+49_1909+126del (n.1909+49_1909+126del) c.1936+49_1936+126del (n.1936+49_1936+126del) n.2162+49_2162+126del c.1651+49_1651+126del (n.1651+49_1651+126del) c.1954+49_1954+126del (n.1954+49_1954+126del) n.2460+49_2460+126del | gnomAD v4 |
19 | g.55308777del | CA997262901 | BRSK1 | c.2179+49del (n.2179+49del) c.1264+49del (n.1264+49del) c.2227+49del (n.2227+49del) c.1909+49del (n.1909+49del) c.1936+49del (n.1936+49del) n.2162+49del c.1651+49del (n.1651+49del) c.1954+49del (n.1954+49del) n.2460+49del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308777T>C | CA2587278233 | BRSK1 | c.2179+49T>C (n.2179+49T>C) c.1264+49T>C (n.1264+49T>C) c.2227+49T>C (n.2227+49T>C) c.1909+49T>C (n.1909+49T>C) c.1936+49T>C (n.1936+49T>C) n.2162+49T>C c.1651+49T>C (n.1651+49T>C) c.1954+49T>C (n.1954+49T>C) n.2460+49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308777T>G | CA883744696 | BRSK1 | c.2179+49T>G (n.2179+49T>G) c.1264+49T>G (n.1264+49T>G) c.2227+49T>G (n.2227+49T>G) c.1909+49T>G (n.1909+49T>G) c.1936+49T>G (n.1936+49T>G) n.2162+49T>G c.1651+49T>G (n.1651+49T>G) c.1954+49T>G (n.1954+49T>G) n.2460+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308777T= | CA2343355935 | BRSK1 | c.2179+49T= (n.2179+49T=) c.1264+49T= (n.1264+49T=) c.2227+49T= (n.2227+49T=) c.1909+49T= (n.1909+49T=) c.1936+49T= (n.1936+49T=) n.2162+49T= c.1651+49T= (n.1651+49T=) c.1954+49T= (n.1954+49T=) n.2460+49T= | |
19 | g.55308777_55308791delinsTGGGTGGCGGGGGGC | CA2343355934 | BRSK1 | c.2179+49_2179+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+49_2179+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1264+49_1264+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+49_1264+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.2227+49_2227+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.2227+49_2227+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1909+49_1909+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1909+49_1909+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1936+49_1936+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1936+49_1936+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) n.2162+49_2162+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC c.1651+49_1651+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+49_1651+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) c.1954+49_1954+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC (n.1954+49_1954+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC) n.2460+49_2460+63delinsTGGGTGGCGGGGGGC | |
19 | g.55308777_55308793del | CA2587278232 | BRSK1 | c.2179+49_2179+65del (n.2179+49_2179+65del) c.1264+49_1264+65del (n.1264+49_1264+65del) c.2227+49_2227+65del (n.2227+49_2227+65del) c.1909+49_1909+65del (n.1909+49_1909+65del) c.1936+49_1936+65del (n.1936+49_1936+65del) n.2162+49_2162+65del c.1651+49_1651+65del (n.1651+49_1651+65del) c.1954+49_1954+65del (n.1954+49_1954+65del) n.2460+49_2460+65del | gnomAD v4 |
19 | g.55308777_55308807delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC | CA2343355933 | BRSK1 | c.2179+49_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.2179+49_2179+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.1264+49_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1264+49_1264+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.2227+49_2227+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.2227+49_2227+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.1909+49_1909+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1909+49_1909+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.1936+49_1936+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1936+49_1936+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) n.2162+49_2162+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC c.1651+49_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1651+49_1651+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) c.1954+49_1954+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC (n.1954+49_1954+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC) n.2460+49_2460+79delinsTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC | |
19 | g.55308777_55308853del | CA2814886375 | BRSK1 | c.2179+49_2179+125del (n.2179+49_2179+125del) c.1264+49_1264+125del (n.1264+49_1264+125del) c.2227+49_2227+125del (n.2227+49_2227+125del) c.1909+49_1909+125del (n.1909+49_1909+125del) c.1936+49_1936+125del (n.1936+49_1936+125del) n.2162+49_2162+125del c.1651+49_1651+125del (n.1651+49_1651+125del) c.1954+49_1954+125del (n.1954+49_1954+125del) n.2460+49_2460+125del | |
19 | g.55308778G= | CA2343355937 | BRSK1 | c.2179+50G= (n.2179+50G=) c.1264+50G= (n.1264+50G=) c.2227+50G= (n.2227+50G=) c.1909+50G= (n.1909+50G=) c.1936+50G= (n.1936+50G=) n.2162+50G= c.1651+50G= (n.1651+50G=) c.1954+50G= (n.1954+50G=) n.2460+50G= | |
19 | g.55308778G>T | CA2343355938 | BRSK1 | c.2179+50G>T (n.2179+50G>T) c.1264+50G>T (n.1264+50G>T) c.2227+50G>T (n.2227+50G>T) c.1909+50G>T (n.1909+50G>T) c.1936+50G>T (n.1936+50G>T) n.2162+50G>T c.1651+50G>T (n.1651+50G>T) c.1954+50G>T (n.1954+50G>T) n.2460+50G>T | dbSNP |
19 | g.55308779_55308792del | CA633862598 | BRSK1 | c.2179+51_2179+64del (n.2179+51_2179+64del) c.1264+51_1264+64del (n.1264+51_1264+64del) c.2227+51_2227+64del (n.2227+51_2227+64del) c.1909+51_1909+64del (n.1909+51_1909+64del) c.1936+51_1936+64del (n.1936+51_1936+64del) n.2162+51_2162+64del c.1651+51_1651+64del (n.1651+51_1651+64del) c.1954+51_1954+64del (n.1954+51_1954+64del) n.2460+51_2460+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308778_55308793delinsGGGTGGCGGGGGGCGT | CA2343355936 | BRSK1 | c.2179+50_2179+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2179+50_2179+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1264+50_1264+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1264+50_1264+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.2227+50_2227+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.2227+50_2227+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1909+50_1909+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1909+50_1909+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1936+50_1936+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1936+50_1936+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) n.2162+50_2162+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT c.1651+50_1651+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1651+50_1651+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) c.1954+50_1954+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT (n.1954+50_1954+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT) n.2460+50_2460+65delinsGGGTGGCGGGGGGCGT | |
19 | g.55308779_55308808del | CA997262902 | BRSK1 | c.2179+51_2179+80del (n.2179+51_2179+80del) c.1264+51_1264+80del (n.1264+51_1264+80del) c.2227+51_2227+80del (n.2227+51_2227+80del) c.1909+51_1909+80del (n.1909+51_1909+80del) c.1936+51_1936+80del (n.1936+51_1936+80del) n.2162+51_2162+80del c.1651+51_1651+80del (n.1651+51_1651+80del) c.1954+51_1954+80del (n.1954+51_1954+80del) n.2460+51_2460+80del | dbSNP |
19 | g.55308781_55308795del | CA633862599 | BRSK1 | c.2179+53_2179+67del (n.2179+53_2179+67del) c.1264+53_1264+67del (n.1264+53_1264+67del) c.2227+53_2227+67del (n.2227+53_2227+67del) c.1909+53_1909+67del (n.1909+53_1909+67del) c.1936+53_1936+67del (n.1936+53_1936+67del) n.2162+53_2162+67del c.1651+53_1651+67del (n.1651+53_1651+67del) c.1954+53_1954+67del (n.1954+53_1954+67del) n.2460+53_2460+67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308781_55308811del | CA2587278234 | BRSK1 | c.2179+53_2179+83del (n.2179+53_2179+83del) c.1264+53_1264+83del (n.1264+53_1264+83del) c.2227+53_2227+83del (n.2227+53_2227+83del) c.1909+53_1909+83del (n.1909+53_1909+83del) c.1936+53_1936+83del (n.1936+53_1936+83del) n.2162+53_2162+83del c.1651+53_1651+83del (n.1651+53_1651+83del) c.1954+53_1954+83del (n.1954+53_1954+83del) n.2460+53_2460+83del | gnomAD v4 |
19 | g.55308780_55308781delinsGT | CA2343355939 | BRSK1 | c.2179+52_2179+53delinsGT (n.2179+52_2179+53delinsGT) c.1264+52_1264+53delinsGT (n.1264+52_1264+53delinsGT) c.2227+52_2227+53delinsGT (n.2227+52_2227+53delinsGT) c.1909+52_1909+53delinsGT (n.1909+52_1909+53delinsGT) c.1936+52_1936+53delinsGT (n.1936+52_1936+53delinsGT) n.2162+52_2162+53delinsGT c.1651+52_1651+53delinsGT (n.1651+52_1651+53delinsGT) c.1954+52_1954+53delinsGT (n.1954+52_1954+53delinsGT) n.2460+52_2460+53delinsGT | |
19 | g.55308784_55308827del | CA2587278235 | BRSK1 | c.2179+56_2179+99del (n.2179+56_2179+99del) c.1264+56_1264+99del (n.1264+56_1264+99del) c.2227+56_2227+99del (n.2227+56_2227+99del) c.1909+56_1909+99del (n.1909+56_1909+99del) c.1936+56_1936+99del (n.1936+56_1936+99del) n.2162+56_2162+99del c.1651+56_1651+99del (n.1651+56_1651+99del) c.1954+56_1954+99del (n.1954+56_1954+99del) n.2460+56_2460+99del | gnomAD v4 |
19 | g.55308781del | CA633862602 | BRSK1 | c.2179+53del (n.2179+53del) c.1264+53del (n.1264+53del) c.2227+53del (n.2227+53del) c.1909+53del (n.1909+53del) c.1936+53del (n.1936+53del) n.2162+53del c.1651+53del (n.1651+53del) c.1954+53del (n.1954+53del) n.2460+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308781T>C | CA2343355941 | BRSK1 | c.2179+53T>C (n.2179+53T>C) c.1264+53T>C (n.1264+53T>C) c.2227+53T>C (n.2227+53T>C) c.1909+53T>C (n.1909+53T>C) c.1936+53T>C (n.1936+53T>C) n.2162+53T>C c.1651+53T>C (n.1651+53T>C) c.1954+53T>C (n.1954+53T>C) n.2460+53T>C | dbSNP |
19 | g.55308781T>G | CA633862600 | BRSK1 | c.2179+53T>G (n.2179+53T>G) c.1264+53T>G (n.1264+53T>G) c.2227+53T>G (n.2227+53T>G) c.1909+53T>G (n.1909+53T>G) c.1936+53T>G (n.1936+53T>G) n.2162+53T>G c.1651+53T>G (n.1651+53T>G) c.1954+53T>G (n.1954+53T>G) n.2460+53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308781T= | CA2343355940 | BRSK1 | c.2179+53T= (n.2179+53T=) c.1264+53T= (n.1264+53T=) c.2227+53T= (n.2227+53T=) c.1909+53T= (n.1909+53T=) c.1936+53T= (n.1936+53T=) n.2162+53T= c.1651+53T= (n.1651+53T=) c.1954+53T= (n.1954+53T=) n.2460+53T= | |
19 | g.55308782G>A | CA2343355943 | BRSK1 | c.2179+54G>A (n.2179+54G>A) c.1264+54G>A (n.1264+54G>A) c.2227+54G>A (n.2227+54G>A) c.1909+54G>A (n.1909+54G>A) c.1936+54G>A (n.1936+54G>A) n.2162+54G>A c.1651+54G>A (n.1651+54G>A) c.1954+54G>A (n.1954+54G>A) n.2460+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308782G= | CA2343355942 | BRSK1 | c.2179+54G= (n.2179+54G=) c.1264+54G= (n.1264+54G=) c.2227+54G= (n.2227+54G=) c.1909+54G= (n.1909+54G=) c.1936+54G= (n.1936+54G=) n.2162+54G= c.1651+54G= (n.1651+54G=) c.1954+54G= (n.1954+54G=) n.2460+54G= | |
19 | g.55308783G>A | CA2587278237 | BRSK1 | c.2179+55G>A (n.2179+55G>A) c.1264+55G>A (n.1264+55G>A) c.2227+55G>A (n.2227+55G>A) c.1909+55G>A (n.1909+55G>A) c.1936+55G>A (n.1936+55G>A) n.2162+55G>A c.1651+55G>A (n.1651+55G>A) c.1954+55G>A (n.1954+55G>A) n.2460+55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308783_55308784delinsGC | CA2343355944 | BRSK1 | c.2179+55_2179+56delinsGC (n.2179+55_2179+56delinsGC) c.1264+55_1264+56delinsGC (n.1264+55_1264+56delinsGC) c.2227+55_2227+56delinsGC (n.2227+55_2227+56delinsGC) c.1909+55_1909+56delinsGC (n.1909+55_1909+56delinsGC) c.1936+55_1936+56delinsGC (n.1936+55_1936+56delinsGC) n.2162+55_2162+56delinsGC c.1651+55_1651+56delinsGC (n.1651+55_1651+56delinsGC) c.1954+55_1954+56delinsGC (n.1954+55_1954+56delinsGC) n.2460+55_2460+56delinsGC | |
19 | g.55308784_55308798del | CA633862604 | BRSK1 | c.2179+56_2179+70del (n.2179+56_2179+70del) c.1264+56_1264+70del (n.1264+56_1264+70del) c.2227+56_2227+70del (n.2227+56_2227+70del) c.1909+56_1909+70del (n.1909+56_1909+70del) c.1936+56_1936+70del (n.1936+56_1936+70del) n.2162+56_2162+70del c.1651+56_1651+70del (n.1651+56_1651+70del) c.1954+56_1954+70del (n.1954+56_1954+70del) n.2460+56_2460+70del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55308784_55308814del | CA2587278236 | BRSK1 | c.2179+56_2179+86del (n.2179+56_2179+86del) c.1264+56_1264+86del (n.1264+56_1264+86del) c.2227+56_2227+86del (n.2227+56_2227+86del) c.1909+56_1909+86del (n.1909+56_1909+86del) c.1936+56_1936+86del (n.1936+56_1936+86del) n.2162+56_2162+86del c.1651+56_1651+86del (n.1651+56_1651+86del) c.1954+56_1954+86del (n.1954+56_1954+86del) n.2460+56_2460+86del | gnomAD v4 |