Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.55308669A=CA2343355851BRSK1c.2120A= (p.Glu707=)
c.1205A= (p.Glu402=)
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n.2401A=
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n.2401A>C
19g.55308669A>GCA407461886BRSK1c.2120A>G (p.Glu707Gly)
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n.2401A>G
 dbSNP
19g.55308669A>TCA407461889BRSK1c.2120A>T (p.Glu707Val)
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n.2401A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308670G>ACA508995485BRSK1c.2121G>A (p.Glu707=)
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n.2402G>A
19g.55308670G>CCA407461892BRSK1c.2121G>C (p.Glu707Asp)
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n.2104G>C
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
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n.2402G>C
19g.55308670G>TCA407461894BRSK1c.2121G>T (p.Glu707Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.2169G>T (p.Glu723Asp)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
n.2104G>T
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
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n.2402G>T
19g.55308671A>CCA407461895BRSK1c.2122A>C (p.Thr708Pro)
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n.2403A>C
19g.55308671A>GCA407461897BRSK1c.2122A>G (p.Thr708Ala)
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n.2105A>G
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
n.2403A>G
19g.55308671A>TCA407461899BRSK1c.2122A>T (p.Thr708Ser)
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n.2105A>T
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
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n.2403A>T
19g.55308672C>ACA407461902BRSK1c.2123C>A (p.Thr708Asn)
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n.2106C>A
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n.2404C>A
19g.55308672C>GCA407461904BRSK1c.2123C>G (p.Thr708Ser)
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n.2106C>G
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c.1898C>G (p.Thr633Ser)
n.2404C>G
19g.55308672C>TCA407461907BRSK1c.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.2171C>T (p.Thr724Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
n.2106C>T
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
n.2404C>T
19g.55308673C>ACA9672687BRSK1c.2124C>A (p.Thr708=)
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c.2172C>A (p.Thr724=)
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n.2107C>A
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n.2405C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308673C=CA2343355852BRSK1c.2124C= (p.Thr708=)
c.1209C= (p.Thr403=)
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n.2107C=
c.1596C= (p.Thr532=)
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n.2405C=
19g.55308673C>GCA508995490BRSK1c.2124C>G (p.Thr708=)
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c.2172C>G (p.Thr724=)
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.1881C>G (p.Thr627=)
n.2107C>G
c.1596C>G (p.Thr532=)
c.1899C>G (p.Thr633=)
n.2405C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308673C>TCA508995488BRSK1c.2124C>T (p.Thr708=)
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.2172C>T (p.Thr724=)
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.1881C>T (p.Thr627=)
n.2107C>T
c.1596C>T (p.Thr532=)
c.1899C>T (p.Thr633=)
n.2405C>T
 gnomAD v4
19g.55308674A>CCA407461916BRSK1c.2125A>C (p.Ile709Leu)
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c.1855A>C (p.Ile619Leu)
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n.2108A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
n.2406A>C
19g.55308674A>GCA407461912BRSK1c.2125A>G (p.Ile709Val)
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c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
n.2108A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
n.2406A>G
19g.55308674A>TCA407461914BRSK1c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
n.2108A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
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n.2406A>T
19g.55308675T>ACA407461919BRSK1c.2126T>A (p.Ile709Asn)
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c.1856T>A (p.Ile619Asn)
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n.2109T>A
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
n.2407T>A
19g.55308675T>CCA407461922BRSK1c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
n.2109T>C
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
n.2407T>C
19g.55308675T>GCA407461924BRSK1c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
n.2109T>G
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
n.2407T>G
19g.55308676C>ACA508995493BRSK1c.2127C>A (p.Ile709=)
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c.2175C>A (p.Ile725=)
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n.2110C>A
c.1599C>A (p.Ile533=)
c.1902C>A (p.Ile634=)
n.2408C>A
19g.55308676C>GCA407461927BRSK1c.2127C>G (p.Ile709Met)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.2175C>G (p.Ile725Met)
c.1857C>G (p.Ile619Met)
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n.2110C>G
c.1599C>G (p.Ile533Met)
c.1902C>G (p.Ile634Met)
n.2408C>G
19g.55308676C>TCA508995494BRSK1c.2127C>T (p.Ile709=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.2175C>T (p.Ile725=)
c.1857C>T (p.Ile619=)
c.1884C>T (p.Ile628=)
n.2110C>T
c.1599C>T (p.Ile533=)
c.1902C>T (p.Ile634=)
n.2408C>T
 gnomAD v4
19g.55308677C>ACA407461930BRSK1c.2128C>A (p.Gln710Lys)
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n.2111C>A
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c.1903C>A (p.Gln635Lys)
n.2409C>A
19g.55308677C=CA2343355853BRSK1c.2128C= (p.Gln710=)
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c.1600C= (p.Gln534=)
c.1903C= (p.Gln635=)
n.2409C=
19g.55308677C>GCA407461933BRSK1c.2128C>G (p.Gln710Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
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n.2111C>G
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
n.2409C>G
19g.55308677C>TCA9672688BRSK1c.2128C>T (p.Gln710Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
n.2111C>T
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
n.2409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308678A=CA2343355854BRSK1c.2129A= (p.Gln710=)
c.1214A= (p.Gln405=)
c.2177A= (p.Gln726=)
c.1859A= (p.Gln620=)
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n.2112A=
c.1601A= (p.Gln534=)
c.1904A= (p.Gln635=)
n.2410A=
19g.55308678A>CCA407461937BRSK1c.2129A>C (p.Gln710Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
n.2112A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
n.2410A>C
19g.55308678A>GCA407461938BRSK1c.2129A>G (p.Gln710Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
n.2112A>G
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
n.2410A>G
19g.55308678A>TCA407461939BRSK1c.2129A>T (p.Gln710Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
n.2112A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
n.2410A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308679G>ACA508995496BRSK1c.2130G>A (p.Gln710=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.2178G>A (p.Gln726=)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1887G>A (p.Gln629=)
n.2113G>A
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.1905G>A (p.Gln635=)
n.2411G>A
19g.55308679G>CCA407461943BRSK1c.2130G>C (p.Gln710His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.2178G>C (p.Gln726His)
c.1860G>C (p.Gln620His)
c.1887G>C (p.Gln629His)
n.2113G>C
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.1905G>C (p.Gln635His)
n.2411G>C
19g.55308679G>TCA407461946BRSK1c.2130G>T (p.Gln710His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.2178G>T (p.Gln726His)
c.1860G>T (p.Gln620His)
c.1887G>T (p.Gln629His)
n.2113G>T
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.1905G>T (p.Gln635His)
n.2411G>T
19g.55308680G>ACA407461952BRSK1c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.2114G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.2412G>A
 dbSNP
19g.55308680G>CCA407461955BRSK1c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
n.2114G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.2412G>C
19g.55308680G>TCA407461950BRSK1c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
n.2114G>T
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.2412G>T
19g.55308681C>ACA407461961BRSK1c.2132C>A (p.Ala711Glu)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.2180C>A (p.Ala727Glu)
c.1862C>A (p.Ala621Glu)
c.1889C>A (p.Ala630Glu)
n.2115C>A
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
n.2413C>A
19g.55308681C>GCA407461958BRSK1c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.2115C>G
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.2413C>G
19g.55308681C>TCA407461963BRSK1c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
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 gnomAD v4
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n.2418C>G
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 dbSNP
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19g.55308688C=CA2343355858BRSK1c.2139C= (p.Leu713=)
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n.2420C>G
19g.55308688C>TCA508995508BRSK1c.2139C>T (p.Leu713=)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2421C>G
19g.55308689C>TCA508995511BRSK1c.2140C>T (p.Leu714=)
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n.2123C>T
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n.2421C>T
 dbSNP
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n.2422T>G
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19g.55308691G>TCA508995515BRSK1c.2142G>T (p.Leu714=)
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n.2425G>C
19g.55308693G>TCA407462008BRSK1c.2144G>T (p.Ser715Ile)
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c.1901G>T (p.Ser634Ile)
n.2127G>T
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
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n.2425G>T
19g.55308694C>ACA407462010BRSK1c.2145C>A (p.Ser715Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
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n.2128C>A
c.1617C>A (p.Ser539Arg)
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n.2426C>A
19g.55308694C=CA2343355860BRSK1c.2145C= (p.Ser715=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.2193C= (p.Ser731=)
c.1875C= (p.Ser625=)
c.1902C= (p.Ser634=)
n.2128C=
c.1617C= (p.Ser539=)
c.1920C= (p.Ser640=)
n.2426C=
19g.55308694C>GCA407462012BRSK1c.2145C>G (p.Ser715Arg)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.2193C>G (p.Ser731Arg)
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.1902C>G (p.Ser634Arg)
n.2128C>G
c.1617C>G (p.Ser539Arg)
c.1920C>G (p.Ser640Arg)
n.2426C>G
19g.55308694C>TCA508995519BRSK1c.2145C>T (p.Ser715=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.2193C>T (p.Ser731=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.1902C>T (p.Ser634=)
n.2128C>T
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1920C>T (p.Ser640=)
n.2426C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308695A=CA2343355861BRSK1c.2146A= (p.Thr716=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.2194A= (p.Thr732=)
c.1876A= (p.Thr626=)
c.1903A= (p.Thr635=)
n.2129A=
c.1618A= (p.Thr540=)
c.1921A= (p.Thr641=)
n.2427A=
19g.55308695A>CCA407462016BRSK1c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
n.2129A>C
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
n.2427A>C
 gnomAD v4
19g.55308695A>GCA407462030BRSK1c.2146A>G (p.Thr716Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
n.2129A>G
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
n.2427A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.55308695A>TCA407462032BRSK1c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.2194A>T (p.Thr732Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
n.2129A>T
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
n.2427A>T
19g.55308696C>ACA407462035BRSK1c.2147C>A (p.Thr716Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.2195C>A (p.Thr732Asn)
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
n.2130C>A
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
n.2428C>A
19g.55308696C>GCA407462039BRSK1c.2147C>G (p.Thr716Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.2195C>G (p.Thr732Ser)
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
n.2130C>G
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
n.2428C>G
19g.55308696C>TCA407462036BRSK1c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
n.2130C>T
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
n.2428C>T
 gnomAD v4
19g.55308697T>ACA508995520BRSK1c.2148T>A (p.Thr716=)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.2196T>A (p.Thr732=)
c.1878T>A (p.Thr626=)
c.1905T>A (p.Thr635=)
n.2131T>A
c.1620T>A (p.Thr540=)
c.1923T>A (p.Thr641=)
n.2429T>A
19g.55308697T>CCA508995521BRSK1c.2148T>C (p.Thr716=)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.2196T>C (p.Thr732=)
c.1878T>C (p.Thr626=)
c.1905T>C (p.Thr635=)
n.2131T>C
c.1620T>C (p.Thr540=)
c.1923T>C (p.Thr641=)
n.2429T>C
19g.55308697T>GCA508995522BRSK1c.2148T>G (p.Thr716=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.2196T>G (p.Thr732=)
c.1878T>G (p.Thr626=)
c.1905T>G (p.Thr635=)
n.2131T>G
c.1620T>G (p.Thr540=)
c.1923T>G (p.Thr641=)
n.2429T>G
19g.55308698C>ACA407462041BRSK1c.2149C>A (p.His717Asn)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.2197C>A (p.His733Asn)
c.1879C>A (p.His627Asn)
c.1906C>A (p.His636Asn)
n.2132C>A
c.1621C>A (p.His541Asn)
c.1924C>A (p.His642Asn)
n.2430C>A
19g.55308698C=CA2343355862BRSK1c.2149C= (p.His717=)
c.1234C= (p.His412=)
c.2197C= (p.His733=)
c.1879C= (p.His627=)
c.1906C= (p.His636=)
n.2132C=
c.1621C= (p.His541=)
c.1924C= (p.His642=)
n.2430C=
19g.55308698C>GCA407462043BRSK1c.2149C>G (p.His717Asp)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.2197C>G (p.His733Asp)
c.1879C>G (p.His627Asp)
c.1906C>G (p.His636Asp)
n.2132C>G
c.1621C>G (p.His541Asp)
c.1924C>G (p.His642Asp)
n.2430C>G
19g.55308698C>TCA407462045BRSK1c.2149C>T (p.His717Tyr)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.2197C>T (p.His733Tyr)
c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
n.2132C>T
c.1621C>T (p.His541Tyr)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
n.2430C>T
 dbSNP COSMIC
19g.55308699A=CA2343355863BRSK1c.2150A= (p.His717=)
c.1235A= (p.His412=)
c.2198A= (p.His733=)
c.1880A= (p.His627=)
c.1907A= (p.His636=)
n.2133A=
c.1622A= (p.His541=)
c.1925A= (p.His642=)
n.2431A=
19g.55308699A>CCA407462049BRSK1c.2150A>C (p.His717Pro)
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.2198A>C (p.His733Pro)
c.1880A>C (p.His627Pro)
c.1907A>C (p.His636Pro)
n.2133A>C
c.1622A>C (p.His541Pro)
c.1925A>C (p.His642Pro)
n.2431A>C
19g.55308699A>GCA407462051BRSK1c.2150A>G (p.His717Arg)
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.2198A>G (p.His733Arg)
c.1880A>G (p.His627Arg)
c.1907A>G (p.His636Arg)
n.2133A>G
c.1622A>G (p.His541Arg)
c.1925A>G (p.His642Arg)
n.2431A>G
19g.55308699A>TCA407462053BRSK1c.2150A>T (p.His717Leu)
c.1235A>T (p.His412Leu)
c.2198A>T (p.His733Leu)
c.1880A>T (p.His627Leu)
c.1907A>T (p.His636Leu)
n.2133A>T
c.1622A>T (p.His541Leu)
c.1925A>T (p.His642Leu)
n.2431A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308700_55308702delCA2576894936BRSK1c.2151_2153del (p.Asp718del)
c.1236_1238del (p.Asp413del)
c.2199_2201del (p.Asp734del)
c.1881_1883del (p.Asp628del)
c.1908_1910del (p.Asp637del)
n.2134_2136del
c.1623_1625del (p.Asp542del)
c.1926_1928del (p.Asp643del)
n.2432_2434del
19g.55308700T>ACA407462055BRSK1c.2151T>A (p.His717Gln)
c.1236T>A (p.His412Gln)
c.2199T>A (p.His733Gln)
c.1881T>A (p.His627Gln)
c.1908T>A (p.His636Gln)
n.2134T>A
c.1623T>A (p.His541Gln)
c.1926T>A (p.His642Gln)
n.2432T>A
19g.55308700T>CCA508995526BRSK1c.2151T>C (p.His717=)
c.1236T>C (p.His412=)
c.2199T>C (p.His733=)
c.1881T>C (p.His627=)
c.1908T>C (p.His636=)
n.2134T>C
c.1623T>C (p.His541=)
c.1926T>C (p.His642=)
n.2432T>C
 gnomAD v4
19g.55308700T>GCA407462056BRSK1c.2151T>G (p.His717Gln)
c.1236T>G (p.His412Gln)
c.2199T>G (p.His733Gln)
c.1881T>G (p.His627Gln)
c.1908T>G (p.His636Gln)
n.2134T>G
c.1623T>G (p.His541Gln)
c.1926T>G (p.His642Gln)
n.2432T>G
19g.55308701G>ACA407462057BRSK1c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
n.2135G>A
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
n.2433G>A
19g.55308701G>CCA407462058BRSK1c.2152G>C (p.Asp718His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
n.2135G>C
c.1624G>C (p.Asp542His)
c.1927G>C (p.Asp643His)
n.2433G>C
19g.55308701G>TCA407462060BRSK1c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
n.2135G>T
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
n.2433G>T
19g.55308702A>CCA407462062BRSK1c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
n.2136A>C
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
n.2434A>C
19g.55308702A>GCA407462064BRSK1c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
n.2136A>G
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
n.2434A>G
19g.55308702A>TCA407462067BRSK1c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
n.2136A>T
c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
n.2434A>T
19g.55308703C>ACA407462070BRSK1c.2154C>A (p.Asp718Glu)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.1911C>A (p.Asp637Glu)
n.2137C>A
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
c.1929C>A (p.Asp643Glu)
n.2435C>A
19g.55308703C>GCA407462072BRSK1c.2154C>G (p.Asp718Glu)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.1911C>G (p.Asp637Glu)
n.2137C>G
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
c.1929C>G (p.Asp643Glu)
n.2435C>G
19g.55308703C>TCA508995528BRSK1c.2154C>T (p.Asp718=)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.2202C>T (p.Asp734=)
c.1884C>T (p.Asp628=)
c.1911C>T (p.Asp637=)
n.2137C>T
c.1626C>T (p.Asp542=)
c.1929C>T (p.Asp643=)
n.2435C>T
19g.55308704delCA2576894937BRSK1c.2155del (p.Gln719SerfsTer?)
c.1240del (p.Gln414SerfsTer?)
c.2203del (p.Gln735SerfsTer?)
c.1885del (p.Gln629SerfsTer?)
c.1912del (p.Gln638SerfsTer?)
n.2138del
c.1627del (p.Gln543SerfsTer?)
c.1930del (p.Gln644SerfsTer?)
n.2436del
19g.55308704C>ACA407462075BRSK1c.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
n.2138C>A
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
n.2436C>A
19g.55308704C>GCA407462077BRSK1c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
n.2138C>G
c.1627C>G (p.Gln543Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
n.2436C>G
19g.55308704C>TCA407462078BRSK1c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
n.2138C>T
c.1627C>T (p.Gln543Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
n.2436C>T
19g.55308705A>CCA407462079BRSK1c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
n.2139A>C
c.1628A>C (p.Gln543Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
n.2437A>C
19g.55308705A>GCA407462080BRSK1c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
n.2139A>G
c.1628A>G (p.Gln543Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
n.2437A>G
 ClinVar
19g.55308705A>TCA407462081BRSK1c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
n.2139A>T
c.1628A>T (p.Gln543Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
n.2437A>T
19g.55308706G>ACA508995531BRSK1c.2157G>A (p.Gln719=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.2205G>A (p.Gln735=)
c.1887G>A (p.Gln629=)
c.1914G>A (p.Gln638=)
n.2140G>A
c.1629G>A (p.Gln543=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
n.2438G>A
19g.55308706G>CCA407462082BRSK1c.2157G>C (p.Gln719His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.2205G>C (p.Gln735His)
c.1887G>C (p.Gln629His)
c.1914G>C (p.Gln638His)
n.2140G>C
c.1629G>C (p.Gln543His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
n.2438G>C
19g.55308706G=CA2343355864BRSK1c.2157G= (p.Gln719=)
c.1242G= (p.Gln414=)
c.2205G= (p.Gln735=)
c.1887G= (p.Gln629=)
c.1914G= (p.Gln638=)
n.2140G=
c.1629G= (p.Gln543=)
c.1932G= (p.Gln644=)
n.2438G=
19g.55308706G>TCA407462083BRSK1c.2157G>T (p.Gln719His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.2205G>T (p.Gln735His)
c.1887G>T (p.Gln629His)
c.1914G>T (p.Gln638His)
n.2140G>T
c.1629G>T (p.Gln543His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
n.2438G>T
19g.55308707C>ACA407462085BRSK1c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
n.2141C>A
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
n.2439C>A
19g.55308707C>GCA407462089BRSK1c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.2206C>G (p.Pro736Ala)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
n.2141C>G
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
n.2439C>G
19g.55308707C>TCA407462094BRSK1c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.2206C>T (p.Pro736Ser)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
n.2141C>T
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
n.2439C>T
19g.55308709dupCA633862525BRSK1c.2160dup (p.Ser721LeufsTer?)
c.1245dup (p.Ser416LeufsTer?)
c.2208dup (p.Ser737LeufsTer?)
c.1890dup (p.Ser631LeufsTer?)
c.1917dup (p.Ser640LeufsTer?)
n.2143dup
c.1632dup (p.Ser545LeufsTer?)
c.1935dup (p.Ser646LeufsTer?)
n.2441dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308708C>ACA407462098BRSK1c.2159C>A (p.Pro720His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.2207C>A (p.Pro736His)
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.1916C>A (p.Pro639His)
n.2142C>A
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
n.2440C>A
19g.55308708C>GCA407462101BRSK1c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
n.2142C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
n.2440C>G
19g.55308708C>TCA407462099BRSK1c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
n.2142C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
n.2440C>T
 gnomAD v4
19g.55308709C>ACA508995536BRSK1c.2160C>A (p.Pro720=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.2208C>A (p.Pro736=)
c.1890C>A (p.Pro630=)
c.1917C>A (p.Pro639=)
n.2143C>A
c.1632C>A (p.Pro544=)
c.1935C>A (p.Pro645=)
n.2441C>A
19g.55308709C>GCA508995534BRSK1c.2160C>G (p.Pro720=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.2208C>G (p.Pro736=)
c.1890C>G (p.Pro630=)
c.1917C>G (p.Pro639=)
n.2143C>G
c.1632C>G (p.Pro544=)
c.1935C>G (p.Pro645=)
n.2441C>G
19g.55308709C>TCA508995533BRSK1c.2160C>T (p.Pro720=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.2208C>T (p.Pro736=)
c.1890C>T (p.Pro630=)
c.1917C>T (p.Pro639=)
n.2143C>T
c.1632C>T (p.Pro544=)
c.1935C>T (p.Pro645=)
n.2441C>T
19g.55308710T>ACA407462105BRSK1c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
n.2144T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
n.2442T>A
 gnomAD v4
19g.55308710T>CCA407462114BRSK1c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
n.2144T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.1936T>C (p.Ser646Pro)
n.2442T>C
19g.55308710T>GCA407462116BRSK1c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
n.2144T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
n.2442T>G
19g.55308711C>ACA407462118BRSK1c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
n.2145C>A
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
n.2443C>A
19g.55308711C>GCA407462120BRSK1c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.1892C>G (p.Ser631Cys)
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
n.2145C>G
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
n.2443C>G
19g.55308711C>TCA407462122BRSK1c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.1892C>T (p.Ser631Phe)
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
n.2145C>T
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
n.2443C>T
19g.55308712C>ACA508995538BRSK1c.2163C>A (p.Ser721=)
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.2211C>A (p.Ser737=)
c.1893C>A (p.Ser631=)
c.1920C>A (p.Ser640=)
n.2146C>A
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.1938C>A (p.Ser646=)
n.2444C>A
19g.55308712C=CA2343355865BRSK1c.2163C= (p.Ser721=)
c.1248C= (p.Ser416=)
c.2211C= (p.Ser737=)
c.1893C= (p.Ser631=)
c.1920C= (p.Ser640=)
n.2146C=
c.1635C= (p.Ser545=)
c.1938C= (p.Ser646=)
n.2444C=
19g.55308712C>GCA508995539BRSK1c.2163C>G (p.Ser721=)
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.2211C>G (p.Ser737=)
c.1893C>G (p.Ser631=)
c.1920C>G (p.Ser640=)
n.2146C>G
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.1938C>G (p.Ser646=)
n.2444C>G
19g.55308712C>TCA9672690BRSK1c.2163C>T (p.Ser721=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.2211C>T (p.Ser737=)
c.1893C>T (p.Ser631=)
c.1920C>T (p.Ser640=)
n.2146C>T
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1938C>T (p.Ser646=)
n.2444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.55308713G>ACA407462125BRSK1c.2164G>A (p.Val722Met)
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.2212G>A (p.Val738Met)
c.1894G>A (p.Val632Met)
c.1921G>A (p.Val641Met)
n.2147G>A
c.1636G>A (p.Val546Met)
c.1939G>A (p.Val647Met)
n.2445G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308713G>CCA407462129BRSK1c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.2147G>C
c.1636G>C (p.Val546Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.2445G>C
19g.55308713G=CA2343355866BRSK1c.2164G= (p.Val722=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.2212G= (p.Val738=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.1921G= (p.Val641=)
n.2147G=
c.1636G= (p.Val546=)
c.1939G= (p.Val647=)
n.2445G=
19g.55308713G>TCA407462132BRSK1c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.2212G>T (p.Val738Leu)
c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.1921G>T (p.Val641Leu)
n.2147G>T
c.1636G>T (p.Val546Leu)
c.1939G>T (p.Val647Leu)
n.2445G>T
19g.55308714T>ACA407462136BRSK1c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.2213T>A (p.Val738Glu)
c.1895T>A (p.Val632Glu)
c.1922T>A (p.Val641Glu)
n.2148T>A
c.1637T>A (p.Val546Glu)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
n.2446T>A
19g.55308714T>CCA407462138BRSK1c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
n.2148T>C
c.1637T>C (p.Val546Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.2446T>C
19g.55308714T>GCA407462140BRSK1c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
n.2148T>G
c.1637T>G (p.Val546Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.2446T>G
19g.55308715G>ACA508995543BRSK1c.2166G>A (p.Val722=)
c.1251G>A (p.Val417=)
c.2214G>A (p.Val738=)
c.1896G>A (p.Val632=)
c.1923G>A (p.Val641=)
n.2149G>A
c.1638G>A (p.Val546=)
c.1941G>A (p.Val647=)
n.2447G>A
19g.55308715G>CCA508995544BRSK1c.2166G>C (p.Val722=)
c.1251G>C (p.Val417=)
c.2214G>C (p.Val738=)
c.1896G>C (p.Val632=)
c.1923G>C (p.Val641=)
n.2149G>C
c.1638G>C (p.Val546=)
c.1941G>C (p.Val647=)
n.2447G>C
19g.55308715G>TCA508995545BRSK1c.2166G>T (p.Val722=)
c.1251G>T (p.Val417=)
c.2214G>T (p.Val738=)
c.1896G>T (p.Val632=)
c.1923G>T (p.Val641=)
n.2149G>T
c.1638G>T (p.Val546=)
c.1941G>T (p.Val647=)
n.2447G>T
19g.55308716C>ACA407462145BRSK1c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.2215C>A (p.Gln739Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
n.2150C>A
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
n.2448C>A
19g.55308716C>GCA407462144BRSK1c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.2215C>G (p.Gln739Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
n.2150C>G
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
n.2448C>G
19g.55308716C>TCA407462143BRSK1c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.2215C>T (p.Gln739Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
n.2150C>T
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
n.2448C>T
 gnomAD v4
19g.55308717A>CCA407462146BRSK1c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.2216A>C (p.Gln739Pro)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
n.2151A>C
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
n.2449A>C
19g.55308717A>GCA407462147BRSK1c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.2216A>G (p.Gln739Arg)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
n.2151A>G
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
n.2449A>G
19g.55308717A>TCA407462148BRSK1c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.2216A>T (p.Gln739Leu)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
n.2151A>T
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
n.2449A>T
19g.55308718G>ACA508995549BRSK1c.2169G>A (p.Gln723=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.2217G>A (p.Gln739=)
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.1926G>A (p.Gln642=)
n.2152G>A
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1944G>A (p.Gln648=)
n.2450G>A
19g.55308718G>CCA407462150BRSK1c.2169G>C (p.Gln723His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.2217G>C (p.Gln739His)
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.1926G>C (p.Gln642His)
n.2152G>C
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1944G>C (p.Gln648His)
n.2450G>C
19g.55308718G>TCA407462153BRSK1c.2169G>T (p.Gln723His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.2217G>T (p.Gln739His)
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.1926G>T (p.Gln642His)
n.2152G>T
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1944G>T (p.Gln648His)
n.2450G>T
19g.55308719G>ACA407462155BRSK1c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.2153G>A
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
n.2451G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308719G>CCA407462158BRSK1c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
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n.2451G>C
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c.1642G= (p.Ala548=)
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n.2452C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2454C>A
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n.2455T>A
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n.2455T>C
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n.2455T>G
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n.2158G>A
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n.2456G>A
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n.2158G>C
c.1647G>C (p.Leu549=)
c.1950G>C (p.Leu650=)
n.2456G>C
 gnomAD v4
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n.2158G>T
c.1647G>T (p.Leu549=)
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n.2456G>T
19g.55308727_55308759delCA997262872BRSK1c.2178_2179+31del
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n.2459_2460+31del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308727_55308838delCA2587278153BRSK1c.2178_2179+110del
c.1263_1264+110del
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c.1650_1651+110del
c.1953_1954+110del
n.2459_2460+110del
 gnomAD v4
19g.55308725G>ACA407462173BRSK1c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
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n.2159G>A
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n.2457G>A
19g.55308725G>CCA407462175BRSK1c.2176G>C (p.Ala726Pro)
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n.2457G>C
19g.55308725G>TCA407462176BRSK1c.2176G>T (p.Ala726Ser)
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c.1951G>T (p.Ala651Ser)
n.2457G>T
 gnomAD v4
19g.55308726C>ACA407462178BRSK1c.2177C>A (p.Ala726Glu)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
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c.1907C>A (p.Ala636Glu)
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n.2160C>A
c.1649C>A (p.Ala550Glu)
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n.2458C>A
19g.55308726C>GCA407462186BRSK1c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
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n.2160C>G
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
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n.2458C>G
19g.55308726C>TCA407462189BRSK1c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.2225C>T (p.Ala742Val)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
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n.2160C>T
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n.2458C>T
19g.55308727A>CCA508995561BRSK1c.2178A>C (p.Ala726=)
c.1263A>C (p.Ala421=)
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c.1908A>C (p.Ala636=)
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n.2161A>C
c.1650A>C (p.Ala550=)
c.1953A>C (p.Ala651=)
n.2459A>C
19g.55308727A>GCA508995563BRSK1c.2178A>G (p.Ala726=)
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.2226A>G (p.Ala742=)
c.1908A>G (p.Ala636=)
c.1935A>G (p.Ala645=)
n.2161A>G
c.1650A>G (p.Ala550=)
c.1953A>G (p.Ala651=)
n.2459A>G
 COSMIC
19g.55308727A>TCA508995565BRSK1c.2178A>T (p.Ala726=)
c.1263A>T (p.Ala421=)
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n.2161A>T
c.1650A>T (p.Ala550=)
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n.2459A>T
 gnomAD v4
19g.55308728G>ACA407462191BRSK1c.2179G>A (p.Asp727Asn)
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c.1936G>A (p.Asp646Asn)
n.2162G>A
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n.2460G>A
19g.55308728G>CCA407462192BRSK1c.2179G>C (p.Asp727His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.2227G>C (p.Asp743His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
n.2162G>C
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1954G>C (p.Asp652His)
n.2460G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308728G=CA2343355871BRSK1c.2179G= (p.Asp727=)
c.1264G= (p.Asp422=)
c.2227G= (p.Asp743=)
c.1909G= (p.Asp637=)
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n.2162G=
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1954G= (p.Asp652=)
n.2460G=
19g.55308728G>TCA407462194BRSK1c.2179G>T (p.Asp727Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
n.2162G>T
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
n.2460G>T
19g.55308728_55308743delinsGGTGGGTGGTGGGGCCCA2343355870BRSK1c.2179_2179+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC
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n.2460_2460+15delinsGGTGGGTGGTGGGGCC
19g.55308728_55308758delCA2587278154BRSK1c.2179_2179+30del
c.1264_1264+30del
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c.1936_1936+30del
n.2162_2162+30del
c.1651_1651+30del
c.1954_1954+30del
n.2460_2460+30del
 gnomAD v4
19g.55308728_55308759delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCCA2343355869BRSK1c.2179_2179+31delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGC
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19g.55308728_55308775delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCCA2343355872BRSK1c.2179_2179+47delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCC
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19g.55308728_55308807delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCCA2343355873BRSK1c.2179_2179+79delinsGGTGGGTGGTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGC
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19g.55308737_55308847delCA997262873BRSK1c.2179+9_2179+119del
c.1264+9_1264+119del
c.2227+9_2227+119del
c.1909+9_1909+119del
c.1936+9_1936+119del
n.2162+9_2162+119del
c.1651+9_1651+119del
c.1954+9_1954+119del
n.2460+9_2460+119del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308729G>ACA407462206BRSK1c.2179+1G>A (n.2179+1G>A)
c.1264+1G>A (n.1264+1G>A)
c.2227+1G>A (n.2227+1G>A)
c.1909+1G>A (n.1909+1G>A)
c.1936+1G>A (n.1936+1G>A)
n.2162+1G>A
c.1651+1G>A (n.1651+1G>A)
c.1954+1G>A (n.1954+1G>A)
n.2460+1G>A
19g.55308729G>CCA407462204BRSK1c.2179+1G>C (n.2179+1G>C)
c.1264+1G>C (n.1264+1G>C)
c.2227+1G>C (n.2227+1G>C)
c.1909+1G>C (n.1909+1G>C)
c.1936+1G>C (n.1936+1G>C)
n.2162+1G>C
c.1651+1G>C (n.1651+1G>C)
c.1954+1G>C (n.1954+1G>C)
n.2460+1G>C
19g.55308729G>TCA407462201BRSK1c.2179+1G>T (n.2179+1G>T)
c.1264+1G>T (n.1264+1G>T)
c.2227+1G>T (n.2227+1G>T)
c.1909+1G>T (n.1909+1G>T)
c.1936+1G>T (n.1936+1G>T)
n.2162+1G>T
c.1651+1G>T (n.1651+1G>T)
c.1954+1G>T (n.1954+1G>T)
n.2460+1G>T
19g.55308742_55308756dupCA9672692BRSK1c.2179+14_2179+28dup (n.2179+14_2179+28dup)
c.1264+14_1264+28dup (n.1264+14_1264+28dup)
c.2227+14_2227+28dup (n.2227+14_2227+28dup)
c.1909+14_1909+28dup (n.1909+14_1909+28dup)
c.1936+14_1936+28dup (n.1936+14_1936+28dup)
n.2162+14_2162+28dup
c.1651+14_1651+28dup (n.1651+14_1651+28dup)
c.1954+14_1954+28dup (n.1954+14_1954+28dup)
n.2460+14_2460+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.55308742_55308756delCA9672693BRSK1c.2179+14_2179+28del (n.2179+14_2179+28del)
c.1264+14_1264+28del (n.1264+14_1264+28del)
c.2227+14_2227+28del (n.2227+14_2227+28del)
c.1909+14_1909+28del (n.1909+14_1909+28del)
c.1936+14_1936+28del (n.1936+14_1936+28del)
n.2162+14_2162+28del
c.1651+14_1651+28del (n.1651+14_1651+28del)
c.1954+14_1954+28del (n.1954+14_1954+28del)
n.2460+14_2460+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308737_55308767delCA9672691BRSK1c.2179+9_2179+39del (n.2179+9_2179+39del)
c.1264+9_1264+39del (n.1264+9_1264+39del)
c.2227+9_2227+39del (n.2227+9_2227+39del)
c.1909+9_1909+39del (n.1909+9_1909+39del)
c.1936+9_1936+39del (n.1936+9_1936+39del)
n.2162+9_2162+39del
c.1651+9_1651+39del (n.1651+9_1651+39del)
c.1954+9_1954+39del (n.1954+9_1954+39del)
n.2460+9_2460+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308737_55308783delCA997262874BRSK1c.2179+9_2179+55del (n.2179+9_2179+55del)
c.1264+9_1264+55del (n.1264+9_1264+55del)
c.2227+9_2227+55del (n.2227+9_2227+55del)
c.1909+9_1909+55del (n.1909+9_1909+55del)
c.1936+9_1936+55del (n.1936+9_1936+55del)
n.2162+9_2162+55del
c.1651+9_1651+55del (n.1651+9_1651+55del)
c.1954+9_1954+55del (n.1954+9_1954+55del)
n.2460+9_2460+55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308737_55308815delCA997262875BRSK1c.2179+9_2179+87del (n.2179+9_2179+87del)
c.1264+9_1264+87del (n.1264+9_1264+87del)
c.2227+9_2227+87del (n.2227+9_2227+87del)
c.1909+9_1909+87del (n.1909+9_1909+87del)
c.1936+9_1936+87del (n.1936+9_1936+87del)
n.2162+9_2162+87del
c.1651+9_1651+87del (n.1651+9_1651+87del)
c.1954+9_1954+87del (n.1954+9_1954+87del)
n.2460+9_2460+87del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308737_55308831delCA2814886369BRSK1c.2179+9_2179+103del (n.2179+9_2179+103del)
c.1264+9_1264+103del (n.1264+9_1264+103del)
c.2227+9_2227+103del (n.2227+9_2227+103del)
c.1909+9_1909+103del (n.1909+9_1909+103del)
c.1936+9_1936+103del (n.1936+9_1936+103del)
n.2162+9_2162+103del
c.1651+9_1651+103del (n.1651+9_1651+103del)
c.1954+9_1954+103del (n.1954+9_1954+103del)
n.2460+9_2460+103del
19g.55308730T>ACA407462209BRSK1c.2179+2T>A (n.2179+2T>A)
c.1264+2T>A (n.1264+2T>A)
c.2227+2T>A (n.2227+2T>A)
c.1909+2T>A (n.1909+2T>A)
c.1936+2T>A (n.1936+2T>A)
n.2162+2T>A
c.1651+2T>A (n.1651+2T>A)
c.1954+2T>A (n.1954+2T>A)
n.2460+2T>A
19g.55308730T>CCA407462211BRSK1c.2179+2T>C (n.2179+2T>C)
c.1264+2T>C (n.1264+2T>C)
c.2227+2T>C (n.2227+2T>C)
c.1909+2T>C (n.1909+2T>C)
c.1936+2T>C (n.1936+2T>C)
n.2162+2T>C
c.1651+2T>C (n.1651+2T>C)
c.1954+2T>C (n.1954+2T>C)
n.2460+2T>C
19g.55308730T>GCA407462212BRSK1c.2179+2T>G (n.2179+2T>G)
c.1264+2T>G (n.1264+2T>G)
c.2227+2T>G (n.2227+2T>G)
c.1909+2T>G (n.1909+2T>G)
c.1936+2T>G (n.1936+2T>G)
n.2162+2T>G
c.1651+2T>G (n.1651+2T>G)
c.1954+2T>G (n.1954+2T>G)
n.2460+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308732G>ACA2814886370BRSK1c.2179+4G>A (n.2179+4G>A)
c.1264+4G>A (n.1264+4G>A)
c.2227+4G>A (n.2227+4G>A)
c.1909+4G>A (n.1909+4G>A)
c.1936+4G>A (n.1936+4G>A)
n.2162+4G>A
c.1651+4G>A (n.1651+4G>A)
c.1954+4G>A (n.1954+4G>A)
n.2460+4G>A
19g.55308732G>TCA2587278155BRSK1c.2179+4G>T (n.2179+4G>T)
c.1264+4G>T (n.1264+4G>T)
c.2227+4G>T (n.2227+4G>T)
c.1909+4G>T (n.1909+4G>T)
c.1936+4G>T (n.1936+4G>T)
n.2162+4G>T
c.1651+4G>T (n.1651+4G>T)
c.1954+4G>T (n.1954+4G>T)
n.2460+4G>T
 gnomAD v4
19g.55308733G>TCA2587278156BRSK1c.2179+5G>T (n.2179+5G>T)
c.1264+5G>T (n.1264+5G>T)
c.2227+5G>T (n.2227+5G>T)
c.1909+5G>T (n.1909+5G>T)
c.1936+5G>T (n.1936+5G>T)
n.2162+5G>T
c.1651+5G>T (n.1651+5G>T)
c.1954+5G>T (n.1954+5G>T)
n.2460+5G>T
 gnomAD v4
19g.55308734T>CCA2587278157BRSK1c.2179+6T>C (n.2179+6T>C)
c.1264+6T>C (n.1264+6T>C)
c.2227+6T>C (n.2227+6T>C)
c.1909+6T>C (n.1909+6T>C)
c.1936+6T>C (n.1936+6T>C)
n.2162+6T>C
c.1651+6T>C (n.1651+6T>C)
c.1954+6T>C (n.1954+6T>C)
n.2460+6T>C
 gnomAD v4
19g.55308734T>GCA2587278158BRSK1c.2179+6T>G (n.2179+6T>G)
c.1264+6T>G (n.1264+6T>G)
c.2227+6T>G (n.2227+6T>G)
c.1909+6T>G (n.1909+6T>G)
c.1936+6T>G (n.1936+6T>G)
n.2162+6T>G
c.1651+6T>G (n.1651+6T>G)
c.1954+6T>G (n.1954+6T>G)
n.2460+6T>G
 gnomAD v4
19g.55308734_55308739delinsTGGTGGCA2343355874BRSK1c.2179+6_2179+11delinsTGGTGG (n.2179+6_2179+11delinsTGGTGG)
c.1264+6_1264+11delinsTGGTGG (n.1264+6_1264+11delinsTGGTGG)
c.2227+6_2227+11delinsTGGTGG (n.2227+6_2227+11delinsTGGTGG)
c.1909+6_1909+11delinsTGGTGG (n.1909+6_1909+11delinsTGGTGG)
c.1936+6_1936+11delinsTGGTGG (n.1936+6_1936+11delinsTGGTGG)
n.2162+6_2162+11delinsTGGTGG
c.1651+6_1651+11delinsTGGTGG (n.1651+6_1651+11delinsTGGTGG)
c.1954+6_1954+11delinsTGGTGG (n.1954+6_1954+11delinsTGGTGG)
n.2460+6_2460+11delinsTGGTGG
19g.55308735G>ACA2587278159BRSK1c.2179+7G>A (n.2179+7G>A)
c.1264+7G>A (n.1264+7G>A)
c.2227+7G>A (n.2227+7G>A)
c.1909+7G>A (n.1909+7G>A)
c.1936+7G>A (n.1936+7G>A)
n.2162+7G>A
c.1651+7G>A (n.1651+7G>A)
c.1954+7G>A (n.1954+7G>A)
n.2460+7G>A
 gnomAD v4
19g.55308735G>TCA2576894941BRSK1c.2179+7G>T (n.2179+7G>T)
c.1264+7G>T (n.1264+7G>T)
c.2227+7G>T (n.2227+7G>T)
c.1909+7G>T (n.1909+7G>T)
c.1936+7G>T (n.1936+7G>T)
n.2162+7G>T
c.1651+7G>T (n.1651+7G>T)
c.1954+7G>T (n.1954+7G>T)
n.2460+7G>T
 gnomAD v4
19g.55308736delCA2587278160BRSK1c.2179+8del (n.2179+8del)
c.1264+8del (n.1264+8del)
c.2227+8del (n.2227+8del)
c.1909+8del (n.1909+8del)
c.1936+8del (n.1936+8del)
n.2162+8del
c.1651+8del (n.1651+8del)
c.1954+8del (n.1954+8del)
n.2460+8del
 gnomAD v4
19g.55308737_55308741delCA633862530BRSK1c.2179+9_2179+13del (n.2179+9_2179+13del)
c.1264+9_1264+13del (n.1264+9_1264+13del)
c.2227+9_2227+13del (n.2227+9_2227+13del)
c.1909+9_1909+13del (n.1909+9_1909+13del)
c.1936+9_1936+13del (n.1936+9_1936+13del)
n.2162+9_2162+13del
c.1651+9_1651+13del (n.1651+9_1651+13del)
c.1954+9_1954+13del (n.1954+9_1954+13del)
n.2460+9_2460+13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308736G>ACA9672695BRSK1c.2179+8G>A (n.2179+8G>A)
c.1264+8G>A (n.1264+8G>A)
c.2227+8G>A (n.2227+8G>A)
c.1909+8G>A (n.1909+8G>A)
c.1936+8G>A (n.1936+8G>A)
n.2162+8G>A
c.1651+8G>A (n.1651+8G>A)
c.1954+8G>A (n.1954+8G>A)
n.2460+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308736G=CA2343355875BRSK1c.2179+8G= (n.2179+8G=)
c.1264+8G= (n.1264+8G=)
c.2227+8G= (n.2227+8G=)
c.1909+8G= (n.1909+8G=)
c.1936+8G= (n.1936+8G=)
n.2162+8G=
c.1651+8G= (n.1651+8G=)
c.1954+8G= (n.1954+8G=)
n.2460+8G=
19g.55308736G>TCA2587278162BRSK1c.2179+8G>T (n.2179+8G>T)
c.1264+8G>T (n.1264+8G>T)
c.2227+8G>T (n.2227+8G>T)
c.1909+8G>T (n.1909+8G>T)
c.1936+8G>T (n.1936+8G>T)
n.2162+8G>T
c.1651+8G>T (n.1651+8G>T)
c.1954+8G>T (n.1954+8G>T)
n.2460+8G>T
 gnomAD v4
19g.55308736_55308737insCGCA2587278161BRSK1c.2179+8_2179+9insCG (n.2179+8_2179+9insCG)
c.1264+8_1264+9insCG (n.1264+8_1264+9insCG)
c.2227+8_2227+9insCG (n.2227+8_2227+9insCG)
c.1909+8_1909+9insCG (n.1909+8_1909+9insCG)
c.1936+8_1936+9insCG (n.1936+8_1936+9insCG)
n.2162+8_2162+9insCG
c.1651+8_1651+9insCG (n.1651+8_1651+9insCG)
c.1954+8_1954+9insCG (n.1954+8_1954+9insCG)
n.2460+8_2460+9insCG
 gnomAD v4
19g.55308736_55308737insCCA9672694BRSK1c.2179+8_2179+9insC (n.2179+8_2179+9insC)
c.1264+8_1264+9insC (n.1264+8_1264+9insC)
c.2227+8_2227+9insC (n.2227+8_2227+9insC)
c.1909+8_1909+9insC (n.1909+8_1909+9insC)
c.1936+8_1936+9insC (n.1936+8_1936+9insC)
n.2162+8_2162+9insC
c.1651+8_1651+9insC (n.1651+8_1651+9insC)
c.1954+8_1954+9insC (n.1954+8_1954+9insC)
n.2460+8_2460+9insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308737delCA2587278163BRSK1c.2179+9del (n.2179+9del)
c.1264+9del (n.1264+9del)
c.2227+9del (n.2227+9del)
c.1909+9del (n.1909+9del)
c.1936+9del (n.1936+9del)
n.2162+9del
c.1651+9del (n.1651+9del)
c.1954+9del (n.1954+9del)
n.2460+9del
 gnomAD v4
19g.55308737T>ACA9672699BRSK1c.2179+9T>A (n.2179+9T>A)
c.1264+9T>A (n.1264+9T>A)
c.2227+9T>A (n.2227+9T>A)
c.1909+9T>A (n.1909+9T>A)
c.1936+9T>A (n.1936+9T>A)
n.2162+9T>A
c.1651+9T>A (n.1651+9T>A)
c.1954+9T>A (n.1954+9T>A)
n.2460+9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308737T>CCA310135260BRSK1c.2179+9T>C (n.2179+9T>C)
c.1264+9T>C (n.1264+9T>C)
c.2227+9T>C (n.2227+9T>C)
c.1909+9T>C (n.1909+9T>C)
c.1936+9T>C (n.1936+9T>C)
n.2162+9T>C
c.1651+9T>C (n.1651+9T>C)
c.1954+9T>C (n.1954+9T>C)
n.2460+9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308737T>GCA9672698BRSK1c.2179+9T>G (n.2179+9T>G)
c.1264+9T>G (n.1264+9T>G)
c.2227+9T>G (n.2227+9T>G)
c.1909+9T>G (n.1909+9T>G)
c.1936+9T>G (n.1936+9T>G)
n.2162+9T>G
c.1651+9T>G (n.1651+9T>G)
c.1954+9T>G (n.1954+9T>G)
n.2460+9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308737T=CA2343355877BRSK1c.2179+9T= (n.2179+9T=)
c.1264+9T= (n.1264+9T=)
c.2227+9T= (n.2227+9T=)
c.1909+9T= (n.1909+9T=)
c.1936+9T= (n.1936+9T=)
n.2162+9T=
c.1651+9T= (n.1651+9T=)
c.1954+9T= (n.1954+9T=)
n.2460+9T=
19g.55308737_55308769delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGCA2343355876BRSK1c.2179+9_2179+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2179+9_2179+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1264+9_1264+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1264+9_1264+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.2227+9_2227+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2227+9_2227+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1909+9_1909+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1909+9_1909+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1936+9_1936+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1936+9_1936+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
n.2162+9_2162+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG
c.1651+9_1651+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1651+9_1651+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1954+9_1954+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1954+9_1954+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
n.2460+9_2460+41delinsTGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCG
19g.55308738G>TCA2587278170BRSK1c.2179+10G>T (n.2179+10G>T)
c.1264+10G>T (n.1264+10G>T)
c.2227+10G>T (n.2227+10G>T)
c.1909+10G>T (n.1909+10G>T)
c.1936+10G>T (n.1936+10G>T)
n.2162+10G>T
c.1651+10G>T (n.1651+10G>T)
c.1954+10G>T (n.1954+10G>T)
n.2460+10G>T
 gnomAD v4
19g.55308741dupCA9672697BRSK1c.2179+13dup (n.2179+13dup)
c.1264+13dup (n.1264+13dup)
c.2227+13dup (n.2227+13dup)
c.1909+13dup (n.1909+13dup)
c.1936+13dup (n.1936+13dup)
n.2162+13dup
c.1651+13dup (n.1651+13dup)
c.1954+13dup (n.1954+13dup)
n.2460+13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308741delCA2587278165BRSK1c.2179+13del (n.2179+13del)
c.1264+13del (n.1264+13del)
c.2227+13del (n.2227+13del)
c.1909+13del (n.1909+13del)
c.1936+13del (n.1936+13del)
n.2162+13del
c.1651+13del (n.1651+13del)
c.1954+13del (n.1954+13del)
n.2460+13del
 gnomAD v4
19g.55308748_55308749insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGGCA997262876BRSK1c.2179+20_2179+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.2179+20_2179+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG)
c.1264+20_1264+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1264+20_1264+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG)
c.2227+20_2227+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.2227+20_2227+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG)
c.1909+20_1909+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1909+20_1909+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG)
c.1936+20_1936+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1936+20_1936+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG)
n.2162+20_2162+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG
c.1651+20_1651+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1651+20_1651+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG)
c.1954+20_1954+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG (n.1954+20_1954+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG)
n.2460+20_2460+21insGGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCCGTGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308742_55308757dupCA2587278164BRSK1c.2179+14_2179+29dup (n.2179+14_2179+29dup)
c.1264+14_1264+29dup (n.1264+14_1264+29dup)
c.2227+14_2227+29dup (n.2227+14_2227+29dup)
c.1909+14_1909+29dup (n.1909+14_1909+29dup)
c.1936+14_1936+29dup (n.1936+14_1936+29dup)
n.2162+14_2162+29dup
c.1651+14_1651+29dup (n.1651+14_1651+29dup)
c.1954+14_1954+29dup (n.1954+14_1954+29dup)
n.2460+14_2460+29dup
 gnomAD v4
19g.55308742_55308757delCA2587278166BRSK1c.2179+14_2179+29del (n.2179+14_2179+29del)
c.1264+14_1264+29del (n.1264+14_1264+29del)
c.2227+14_2227+29del (n.2227+14_2227+29del)
c.1909+14_1909+29del (n.1909+14_1909+29del)
c.1936+14_1936+29del (n.1936+14_1936+29del)
n.2162+14_2162+29del
c.1651+14_1651+29del (n.1651+14_1651+29del)
c.1954+14_1954+29del (n.1954+14_1954+29del)
n.2460+14_2460+29del
 gnomAD v4
19g.55308743_55308759delCA2582275968BRSK1c.2179+15_2179+31del (n.2179+15_2179+31del)
c.1264+15_1264+31del (n.1264+15_1264+31del)
c.2227+15_2227+31del (n.2227+15_2227+31del)
c.1909+15_1909+31del (n.1909+15_1909+31del)
c.1936+15_1936+31del (n.1936+15_1936+31del)
n.2162+15_2162+31del
c.1651+15_1651+31del (n.1651+15_1651+31del)
c.1954+15_1954+31del (n.1954+15_1954+31del)
n.2460+15_2460+31del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752_55308783delCA9672696BRSK1c.2179+24_2179+55del (n.2179+24_2179+55del)
c.1264+24_1264+55del (n.1264+24_1264+55del)
c.2227+24_2227+55del (n.2227+24_2227+55del)
c.1909+24_1909+55del (n.1909+24_1909+55del)
c.1936+24_1936+55del (n.1936+24_1936+55del)
n.2162+24_2162+55del
c.1651+24_1651+55del (n.1651+24_1651+55del)
c.1954+24_1954+55del (n.1954+24_1954+55del)
n.2460+24_2460+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308742_55308804delCA2587278167BRSK1c.2179+14_2179+76del (n.2179+14_2179+76del)
c.1264+14_1264+76del (n.1264+14_1264+76del)
c.2227+14_2227+76del (n.2227+14_2227+76del)
c.1909+14_1909+76del (n.1909+14_1909+76del)
c.1936+14_1936+76del (n.1936+14_1936+76del)
n.2162+14_2162+76del
c.1651+14_1651+76del (n.1651+14_1651+76del)
c.1954+14_1954+76del (n.1954+14_1954+76del)
n.2460+14_2460+76del
 gnomAD v4
19g.55308742_55308821delCA2587278168BRSK1c.2179+14_2179+93del (n.2179+14_2179+93del)
c.1264+14_1264+93del (n.1264+14_1264+93del)
c.2227+14_2227+93del (n.2227+14_2227+93del)
c.1909+14_1909+93del (n.1909+14_1909+93del)
c.1936+14_1936+93del (n.1936+14_1936+93del)
n.2162+14_2162+93del
c.1651+14_1651+93del (n.1651+14_1651+93del)
c.1954+14_1954+93del (n.1954+14_1954+93del)
n.2460+14_2460+93del
 gnomAD v4
19g.55308743_55308823delCA2587278169BRSK1c.2179+15_2179+95del (n.2179+15_2179+95del)
c.1264+15_1264+95del (n.1264+15_1264+95del)
c.2227+15_2227+95del (n.2227+15_2227+95del)
c.1909+15_1909+95del (n.1909+15_1909+95del)
c.1936+15_1936+95del (n.1936+15_1936+95del)
n.2162+15_2162+95del
c.1651+15_1651+95del (n.1651+15_1651+95del)
c.1954+15_1954+95del (n.1954+15_1954+95del)
n.2460+15_2460+95del
 gnomAD v4
19g.55308742_55308836delCA997262877BRSK1c.2179+14_2179+108del (n.2179+14_2179+108del)
c.1264+14_1264+108del (n.1264+14_1264+108del)
c.2227+14_2227+108del (n.2227+14_2227+108del)
c.1909+14_1909+108del (n.1909+14_1909+108del)
c.1936+14_1936+108del (n.1936+14_1936+108del)
n.2162+14_2162+108del
c.1651+14_1651+108del (n.1651+14_1651+108del)
c.1954+14_1954+108del (n.1954+14_1954+108del)
n.2460+14_2460+108del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308741_55308851delCA997262878BRSK1c.2179+13_2179+123del (n.2179+13_2179+123del)
c.1264+13_1264+123del (n.1264+13_1264+123del)
c.2227+13_2227+123del (n.2227+13_2227+123del)
c.1909+13_1909+123del (n.1909+13_1909+123del)
c.1936+13_1936+123del (n.1936+13_1936+123del)
n.2162+13_2162+123del
c.1651+13_1651+123del (n.1651+13_1651+123del)
c.1954+13_1954+123del (n.1954+13_1954+123del)
n.2460+13_2460+123del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308739G>ACA2587278171BRSK1c.2179+11G>A (n.2179+11G>A)
c.1264+11G>A (n.1264+11G>A)
c.2227+11G>A (n.2227+11G>A)
c.1909+11G>A (n.1909+11G>A)
c.1936+11G>A (n.1936+11G>A)
n.2162+11G>A
c.1651+11G>A (n.1651+11G>A)
c.1954+11G>A (n.1954+11G>A)
n.2460+11G>A
 gnomAD v4
19g.55308739G>TCA2587278172BRSK1c.2179+11G>T (n.2179+11G>T)
c.1264+11G>T (n.1264+11G>T)
c.2227+11G>T (n.2227+11G>T)
c.1909+11G>T (n.1909+11G>T)
c.1936+11G>T (n.1936+11G>T)
n.2162+11G>T
c.1651+11G>T (n.1651+11G>T)
c.1954+11G>T (n.1954+11G>T)
n.2460+11G>T
 gnomAD v4
19g.55308740G>ACA2587278173BRSK1c.2179+12G>A (n.2179+12G>A)
c.1264+12G>A (n.1264+12G>A)
c.2227+12G>A (n.2227+12G>A)
c.1909+12G>A (n.1909+12G>A)
c.1936+12G>A (n.1936+12G>A)
n.2162+12G>A
c.1651+12G>A (n.1651+12G>A)
c.1954+12G>A (n.1954+12G>A)
n.2460+12G>A
 gnomAD v4
19g.55308740G=CA2343355878BRSK1c.2179+12G= (n.2179+12G=)
c.1264+12G= (n.1264+12G=)
c.2227+12G= (n.2227+12G=)
c.1909+12G= (n.1909+12G=)
c.1936+12G= (n.1936+12G=)
n.2162+12G=
c.1651+12G= (n.1651+12G=)
c.1954+12G= (n.1954+12G=)
n.2460+12G=
19g.55308740G>TCA883744587BRSK1c.2179+12G>T (n.2179+12G>T)
c.1264+12G>T (n.1264+12G>T)
c.2227+12G>T (n.2227+12G>T)
c.1909+12G>T (n.1909+12G>T)
c.1936+12G>T (n.1936+12G>T)
n.2162+12G>T
c.1651+12G>T (n.1651+12G>T)
c.1954+12G>T (n.1954+12G>T)
n.2460+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308741G>ACA2587278174BRSK1c.2179+13G>A (n.2179+13G>A)
c.1264+13G>A (n.1264+13G>A)
c.2227+13G>A (n.2227+13G>A)
c.1909+13G>A (n.1909+13G>A)
c.1936+13G>A (n.1936+13G>A)
n.2162+13G>A
c.1651+13G>A (n.1651+13G>A)
c.1954+13G>A (n.1954+13G>A)
n.2460+13G>A
 gnomAD v4
19g.55308741G=CA2343355879BRSK1c.2179+13G= (n.2179+13G=)
c.1264+13G= (n.1264+13G=)
c.2227+13G= (n.2227+13G=)
c.1909+13G= (n.1909+13G=)
c.1936+13G= (n.1936+13G=)
n.2162+13G=
c.1651+13G= (n.1651+13G=)
c.1954+13G= (n.1954+13G=)
n.2460+13G=
19g.55308741G>TCA9672700BRSK1c.2179+13G>T (n.2179+13G>T)
c.1264+13G>T (n.1264+13G>T)
c.2227+13G>T (n.2227+13G>T)
c.1909+13G>T (n.1909+13G>T)
c.1936+13G>T (n.1936+13G>T)
n.2162+13G>T
c.1651+13G>T (n.1651+13G>T)
c.1954+13G>T (n.1954+13G>T)
n.2460+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308741_55308742delinsGCCA2343355880BRSK1c.2179+13_2179+14delinsGC (n.2179+13_2179+14delinsGC)
c.1264+13_1264+14delinsGC (n.1264+13_1264+14delinsGC)
c.2227+13_2227+14delinsGC (n.2227+13_2227+14delinsGC)
c.1909+13_1909+14delinsGC (n.1909+13_1909+14delinsGC)
c.1936+13_1936+14delinsGC (n.1936+13_1936+14delinsGC)
n.2162+13_2162+14delinsGC
c.1651+13_1651+14delinsGC (n.1651+13_1651+14delinsGC)
c.1954+13_1954+14delinsGC (n.1954+13_1954+14delinsGC)
n.2460+13_2460+14delinsGC
19g.55308742C>ACA2587278176BRSK1c.2179+14C>A (n.2179+14C>A)
c.1264+14C>A (n.1264+14C>A)
c.2227+14C>A (n.2227+14C>A)
c.1909+14C>A (n.1909+14C>A)
c.1936+14C>A (n.1936+14C>A)
n.2162+14C>A
c.1651+14C>A (n.1651+14C>A)
c.1954+14C>A (n.1954+14C>A)
n.2460+14C>A
 gnomAD v4
19g.55308742C=CA2343355885BRSK1c.2179+14C= (n.2179+14C=)
c.1264+14C= (n.1264+14C=)
c.2227+14C= (n.2227+14C=)
c.1909+14C= (n.1909+14C=)
c.1936+14C= (n.1936+14C=)
n.2162+14C=
c.1651+14C= (n.1651+14C=)
c.1954+14C= (n.1954+14C=)
n.2460+14C=
19g.55308742C>GCA9672701BRSK1c.2179+14C>G (n.2179+14C>G)
c.1264+14C>G (n.1264+14C>G)
c.2227+14C>G (n.2227+14C>G)
c.1909+14C>G (n.1909+14C>G)
c.1936+14C>G (n.1936+14C>G)
n.2162+14C>G
c.1651+14C>G (n.1651+14C>G)
c.1954+14C>G (n.1954+14C>G)
n.2460+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308742C>TCA2587278175BRSK1c.2179+14C>T (n.2179+14C>T)
c.1264+14C>T (n.1264+14C>T)
c.2227+14C>T (n.2227+14C>T)
c.1909+14C>T (n.1909+14C>T)
c.1936+14C>T (n.1936+14C>T)
n.2162+14C>T
c.1651+14C>T (n.1651+14C>T)
c.1954+14C>T (n.1954+14C>T)
n.2460+14C>T
 gnomAD v4
19g.55308743delCA633862534BRSK1c.2179+15del (n.2179+15del)
c.1264+15del (n.1264+15del)
c.2227+15del (n.2227+15del)
c.1909+15del (n.1909+15del)
c.1936+15del (n.1936+15del)
n.2162+15del
c.1651+15del (n.1651+15del)
c.1954+15del (n.1954+15del)
n.2460+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308742_55308752delinsCCGTGGGTGGTCA2343355881BRSK1c.2179+14_2179+24delinsCCGTGGGTGGT (n.2179+14_2179+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.1264+14_1264+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1264+14_1264+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.2227+14_2227+24delinsCCGTGGGTGGT (n.2227+14_2227+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.1909+14_1909+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1909+14_1909+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.1936+14_1936+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1936+14_1936+24delinsCCGTGGGTGGT)
n.2162+14_2162+24delinsCCGTGGGTGGT
c.1651+14_1651+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1651+14_1651+24delinsCCGTGGGTGGT)
c.1954+14_1954+24delinsCCGTGGGTGGT (n.1954+14_1954+24delinsCCGTGGGTGGT)
n.2460+14_2460+24delinsCCGTGGGTGGT
19g.55308742_55308790delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCA2343355884BRSK1c.2179+14_2179+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+14_1264+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+14_2227+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+14_1909+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+14_1936+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+14_2162+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+14_1651+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+14_1954+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+14_2460+62delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308742_55308806delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCA2343355882BRSK1c.2179+14_2179+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+14_1264+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+14_2227+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+14_1909+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+14_1936+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+14_2162+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+14_1651+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+14_1954+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+14_2460+78delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308742_55308822delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCA2343355883BRSK1c.2179+14_2179+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2179+14_2179+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1264+14_1264+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1264+14_1264+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.2227+14_2227+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.2227+14_2227+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1909+14_1909+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1909+14_1909+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1936+14_1936+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1936+14_1936+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2162+14_2162+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
c.1651+14_1651+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1651+14_1651+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
c.1954+14_1954+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG (n.1954+14_1954+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG)
n.2460+14_2460+94delinsCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGG
19g.55308743C>ACA2587278178BRSK1c.2179+15C>A (n.2179+15C>A)
c.1264+15C>A (n.1264+15C>A)
c.2227+15C>A (n.2227+15C>A)
c.1909+15C>A (n.1909+15C>A)
c.1936+15C>A (n.1936+15C>A)
n.2162+15C>A
c.1651+15C>A (n.1651+15C>A)
c.1954+15C>A (n.1954+15C>A)
n.2460+15C>A
 gnomAD v4
19g.55308743C=CA2343355886BRSK1c.2179+15C= (n.2179+15C=)
c.1264+15C= (n.1264+15C=)
c.2227+15C= (n.2227+15C=)
c.1909+15C= (n.1909+15C=)
c.1936+15C= (n.1936+15C=)
n.2162+15C=
c.1651+15C= (n.1651+15C=)
c.1954+15C= (n.1954+15C=)
n.2460+15C=
19g.55308743C>GCA883744602BRSK1c.2179+15C>G (n.2179+15C>G)
c.1264+15C>G (n.1264+15C>G)
c.2227+15C>G (n.2227+15C>G)
c.1909+15C>G (n.1909+15C>G)
c.1936+15C>G (n.1936+15C>G)
n.2162+15C>G
c.1651+15C>G (n.1651+15C>G)
c.1954+15C>G (n.1954+15C>G)
n.2460+15C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308743C>TCA9672702BRSK1c.2179+15C>T (n.2179+15C>T)
c.1264+15C>T (n.1264+15C>T)
c.2227+15C>T (n.2227+15C>T)
c.1909+15C>T (n.1909+15C>T)
c.1936+15C>T (n.1936+15C>T)
n.2162+15C>T
c.1651+15C>T (n.1651+15C>T)
c.1954+15C>T (n.1954+15C>T)
n.2460+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308743_55308752delCA633862542BRSK1c.2179+15_2179+24del (n.2179+15_2179+24del)
c.1264+15_1264+24del (n.1264+15_1264+24del)
c.2227+15_2227+24del (n.2227+15_2227+24del)
c.1909+15_1909+24del (n.1909+15_1909+24del)
c.1936+15_1936+24del (n.1936+15_1936+24del)
n.2162+15_2162+24del
c.1651+15_1651+24del (n.1651+15_1651+24del)
c.1954+15_1954+24del (n.1954+15_1954+24del)
n.2460+15_2460+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308743_55308757delCA2587278177BRSK1c.2179+15_2179+29del (n.2179+15_2179+29del)
c.1264+15_1264+29del (n.1264+15_1264+29del)
c.2227+15_2227+29del (n.2227+15_2227+29del)
c.1909+15_1909+29del (n.1909+15_1909+29del)
c.1936+15_1936+29del (n.1936+15_1936+29del)
n.2162+15_2162+29del
c.1651+15_1651+29del (n.1651+15_1651+29del)
c.1954+15_1954+29del (n.1954+15_1954+29del)
n.2460+15_2460+29del
 gnomAD v4
19g.55308752_55308767delCA633862540BRSK1c.2179+24_2179+39del (n.2179+24_2179+39del)
c.1264+24_1264+39del (n.1264+24_1264+39del)
c.2227+24_2227+39del (n.2227+24_2227+39del)
c.1909+24_1909+39del (n.1909+24_1909+39del)
c.1936+24_1936+39del (n.1936+24_1936+39del)
n.2162+24_2162+39del
c.1651+24_1651+39del (n.1651+24_1651+39del)
c.1954+24_1954+39del (n.1954+24_1954+39del)
n.2460+24_2460+39del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752_55308799delCA633862538BRSK1c.2179+24_2179+71del (n.2179+24_2179+71del)
c.1264+24_1264+71del (n.1264+24_1264+71del)
c.2227+24_2227+71del (n.2227+24_2227+71del)
c.1909+24_1909+71del (n.1909+24_1909+71del)
c.1936+24_1936+71del (n.1936+24_1936+71del)
n.2162+24_2162+71del
c.1651+24_1651+71del (n.1651+24_1651+71del)
c.1954+24_1954+71del (n.1954+24_1954+71del)
n.2460+24_2460+71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752_55308815delCA633862541BRSK1c.2179+24_2179+87del (n.2179+24_2179+87del)
c.1264+24_1264+87del (n.1264+24_1264+87del)
c.2227+24_2227+87del (n.2227+24_2227+87del)
c.1909+24_1909+87del (n.1909+24_1909+87del)
c.1936+24_1936+87del (n.1936+24_1936+87del)
n.2162+24_2162+87del
c.1651+24_1651+87del (n.1651+24_1651+87del)
c.1954+24_1954+87del (n.1954+24_1954+87del)
n.2460+24_2460+87del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752_55308831delCA997262879BRSK1c.2179+24_2179+103del (n.2179+24_2179+103del)
c.1264+24_1264+103del (n.1264+24_1264+103del)
c.2227+24_2227+103del (n.2227+24_2227+103del)
c.1909+24_1909+103del (n.1909+24_1909+103del)
c.1936+24_1936+103del (n.1936+24_1936+103del)
n.2162+24_2162+103del
c.1651+24_1651+103del (n.1651+24_1651+103del)
c.1954+24_1954+103del (n.1954+24_1954+103del)
n.2460+24_2460+103del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308744G>ACA9672704BRSK1c.2179+16G>A (n.2179+16G>A)
c.1264+16G>A (n.1264+16G>A)
c.2227+16G>A (n.2227+16G>A)
c.1909+16G>A (n.1909+16G>A)
c.1936+16G>A (n.1936+16G>A)
n.2162+16G>A
c.1651+16G>A (n.1651+16G>A)
c.1954+16G>A (n.1954+16G>A)
n.2460+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308744G=CA2343355887BRSK1c.2179+16G= (n.2179+16G=)
c.1264+16G= (n.1264+16G=)
c.2227+16G= (n.2227+16G=)
c.1909+16G= (n.1909+16G=)
c.1936+16G= (n.1936+16G=)
n.2162+16G=
c.1651+16G= (n.1651+16G=)
c.1954+16G= (n.1954+16G=)
n.2460+16G=
19g.55308744G>TCA9672703BRSK1c.2179+16G>T (n.2179+16G>T)
c.1264+16G>T (n.1264+16G>T)
c.2227+16G>T (n.2227+16G>T)
c.1909+16G>T (n.1909+16G>T)
c.1936+16G>T (n.1936+16G>T)
n.2162+16G>T
c.1651+16G>T (n.1651+16G>T)
c.1954+16G>T (n.1954+16G>T)
n.2460+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308749_55308755delCA2587278180BRSK1c.2179+21_2179+27del (n.2179+21_2179+27del)
c.1264+21_1264+27del (n.1264+21_1264+27del)
c.2227+21_2227+27del (n.2227+21_2227+27del)
c.1909+21_1909+27del (n.1909+21_1909+27del)
c.1936+21_1936+27del (n.1936+21_1936+27del)
n.2162+21_2162+27del
c.1651+21_1651+27del (n.1651+21_1651+27del)
c.1954+21_1954+27del (n.1954+21_1954+27del)
n.2460+21_2460+27del
 gnomAD v4
19g.55308752_55308847delCA2587278179BRSK1c.2179+24_2179+119del (n.2179+24_2179+119del)
c.1264+24_1264+119del (n.1264+24_1264+119del)
c.2227+24_2227+119del (n.2227+24_2227+119del)
c.1909+24_1909+119del (n.1909+24_1909+119del)
c.1936+24_1936+119del (n.1936+24_1936+119del)
n.2162+24_2162+119del
c.1651+24_1651+119del (n.1651+24_1651+119del)
c.1954+24_1954+119del (n.1954+24_1954+119del)
n.2460+24_2460+119del
 gnomAD v4
19g.55308745delCA2516533098BRSK1c.2179+17del (n.2179+17del)
c.1264+17del (n.1264+17del)
c.2227+17del (n.2227+17del)
c.1909+17del (n.1909+17del)
c.1936+17del (n.1936+17del)
n.2162+17del
c.1651+17del (n.1651+17del)
c.1954+17del (n.1954+17del)
n.2460+17del
19g.55308745T>CCA2343355889BRSK1c.2179+17T>C (n.2179+17T>C)
c.1264+17T>C (n.1264+17T>C)
c.2227+17T>C (n.2227+17T>C)
c.1909+17T>C (n.1909+17T>C)
c.1936+17T>C (n.1936+17T>C)
n.2162+17T>C
c.1651+17T>C (n.1651+17T>C)
c.1954+17T>C (n.1954+17T>C)
n.2460+17T>C
 dbSNP
19g.55308745T>GCA657365278BRSK1c.2179+17T>G (n.2179+17T>G)
c.1264+17T>G (n.1264+17T>G)
c.2227+17T>G (n.2227+17T>G)
c.1909+17T>G (n.1909+17T>G)
c.1936+17T>G (n.1936+17T>G)
n.2162+17T>G
c.1651+17T>G (n.1651+17T>G)
c.1954+17T>G (n.1954+17T>G)
n.2460+17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.55308745T=CA2343355888BRSK1c.2179+17T= (n.2179+17T=)
c.1264+17T= (n.1264+17T=)
c.2227+17T= (n.2227+17T=)
c.1909+17T= (n.1909+17T=)
c.1936+17T= (n.1936+17T=)
n.2162+17T=
c.1651+17T= (n.1651+17T=)
c.1954+17T= (n.1954+17T=)
n.2460+17T=
19g.55308746G>ACA633862545BRSK1c.2179+18G>A (n.2179+18G>A)
c.1264+18G>A (n.1264+18G>A)
c.2227+18G>A (n.2227+18G>A)
c.1909+18G>A (n.1909+18G>A)
c.1936+18G>A (n.1936+18G>A)
n.2162+18G>A
c.1651+18G>A (n.1651+18G>A)
c.1954+18G>A (n.1954+18G>A)
n.2460+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308746G=CA2343355890BRSK1c.2179+18G= (n.2179+18G=)
c.1264+18G= (n.1264+18G=)
c.2227+18G= (n.2227+18G=)
c.1909+18G= (n.1909+18G=)
c.1936+18G= (n.1936+18G=)
n.2162+18G=
c.1651+18G= (n.1651+18G=)
c.1954+18G= (n.1954+18G=)
n.2460+18G=
19g.55308746G>TCA2587278182BRSK1c.2179+18G>T (n.2179+18G>T)
c.1264+18G>T (n.1264+18G>T)
c.2227+18G>T (n.2227+18G>T)
c.1909+18G>T (n.1909+18G>T)
c.1936+18G>T (n.1936+18G>T)
n.2162+18G>T
c.1651+18G>T (n.1651+18G>T)
c.1954+18G>T (n.1954+18G>T)
n.2460+18G>T
 gnomAD v4
19g.55308748_55308812delCA997262880BRSK1c.2179+20_2179+84del (n.2179+20_2179+84del)
c.1264+20_1264+84del (n.1264+20_1264+84del)
c.2227+20_2227+84del (n.2227+20_2227+84del)
c.1909+20_1909+84del (n.1909+20_1909+84del)
c.1936+20_1936+84del (n.1936+20_1936+84del)
n.2162+20_2162+84del
c.1651+20_1651+84del (n.1651+20_1651+84del)
c.1954+20_1954+84del (n.1954+20_1954+84del)
n.2460+20_2460+84del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308749_55308837delCA2587278181BRSK1c.2179+21_2179+109del (n.2179+21_2179+109del)
c.1264+21_1264+109del (n.1264+21_1264+109del)
c.2227+21_2227+109del (n.2227+21_2227+109del)
c.1909+21_1909+109del (n.1909+21_1909+109del)
c.1936+21_1936+109del (n.1936+21_1936+109del)
n.2162+21_2162+109del
c.1651+21_1651+109del (n.1651+21_1651+109del)
c.1954+21_1954+109del (n.1954+21_1954+109del)
n.2460+21_2460+109del
 gnomAD v4
19g.55308747G>ACA9672705BRSK1c.2179+19G>A (n.2179+19G>A)
c.1264+19G>A (n.1264+19G>A)
c.2227+19G>A (n.2227+19G>A)
c.1909+19G>A (n.1909+19G>A)
c.1936+19G>A (n.1936+19G>A)
n.2162+19G>A
c.1651+19G>A (n.1651+19G>A)
c.1954+19G>A (n.1954+19G>A)
n.2460+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308747G=CA2343355891BRSK1c.2179+19G= (n.2179+19G=)
c.1264+19G= (n.1264+19G=)
c.2227+19G= (n.2227+19G=)
c.1909+19G= (n.1909+19G=)
c.1936+19G= (n.1936+19G=)
n.2162+19G=
c.1651+19G= (n.1651+19G=)
c.1954+19G= (n.1954+19G=)
n.2460+19G=
19g.55308747G>TCA633862547BRSK1c.2179+19G>T (n.2179+19G>T)
c.1264+19G>T (n.1264+19G>T)
c.2227+19G>T (n.2227+19G>T)
c.1909+19G>T (n.1909+19G>T)
c.1936+19G>T (n.1936+19G>T)
n.2162+19G>T
c.1651+19G>T (n.1651+19G>T)
c.1954+19G>T (n.1954+19G>T)
n.2460+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308752_55308754delCA2576894951BRSK1c.2179+24_2179+26del (n.2179+24_2179+26del)
c.1264+24_1264+26del (n.1264+24_1264+26del)
c.2227+24_2227+26del (n.2227+24_2227+26del)
c.1909+24_1909+26del (n.1909+24_1909+26del)
c.1936+24_1936+26del (n.1936+24_1936+26del)
n.2162+24_2162+26del
c.1651+24_1651+26del (n.1651+24_1651+26del)
c.1954+24_1954+26del (n.1954+24_1954+26del)
n.2460+24_2460+26del
 gnomAD v4
19g.55308749_55308811delCA2507444976BRSK1c.2179+21_2179+83del (n.2179+21_2179+83del)
c.1264+21_1264+83del (n.1264+21_1264+83del)
c.2227+21_2227+83del (n.2227+21_2227+83del)
c.1909+21_1909+83del (n.1909+21_1909+83del)
c.1936+21_1936+83del (n.1936+21_1936+83del)
n.2162+21_2162+83del
c.1651+21_1651+83del (n.1651+21_1651+83del)
c.1954+21_1954+83del (n.1954+21_1954+83del)
n.2460+21_2460+83del
19g.55308748G>ACA2587278183BRSK1c.2179+20G>A (n.2179+20G>A)
c.1264+20G>A (n.1264+20G>A)
c.2227+20G>A (n.2227+20G>A)
c.1909+20G>A (n.1909+20G>A)
c.1936+20G>A (n.1936+20G>A)
n.2162+20G>A
c.1651+20G>A (n.1651+20G>A)
c.1954+20G>A (n.1954+20G>A)
n.2460+20G>A
 gnomAD v4
19g.55308748G>TCA2587278184BRSK1c.2179+20G>T (n.2179+20G>T)
c.1264+20G>T (n.1264+20G>T)
c.2227+20G>T (n.2227+20G>T)
c.1909+20G>T (n.1909+20G>T)
c.1936+20G>T (n.1936+20G>T)
n.2162+20G>T
c.1651+20G>T (n.1651+20G>T)
c.1954+20G>T (n.1954+20G>T)
n.2460+20G>T
 gnomAD v4
19g.55308749T>CCA2587278185BRSK1c.2179+21T>C (n.2179+21T>C)
c.1264+21T>C (n.1264+21T>C)
c.2227+21T>C (n.2227+21T>C)
c.1909+21T>C (n.1909+21T>C)
c.1936+21T>C (n.1936+21T>C)
n.2162+21T>C
c.1651+21T>C (n.1651+21T>C)
c.1954+21T>C (n.1954+21T>C)
n.2460+21T>C
 gnomAD v4
19g.55308749T>GCA883744623BRSK1c.2179+21T>G (n.2179+21T>G)
c.1264+21T>G (n.1264+21T>G)
c.2227+21T>G (n.2227+21T>G)
c.1909+21T>G (n.1909+21T>G)
c.1936+21T>G (n.1936+21T>G)
n.2162+21T>G
c.1651+21T>G (n.1651+21T>G)
c.1954+21T>G (n.1954+21T>G)
n.2460+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308749T=CA2343355892BRSK1c.2179+21T= (n.2179+21T=)
c.1264+21T= (n.1264+21T=)
c.2227+21T= (n.2227+21T=)
c.1909+21T= (n.1909+21T=)
c.1936+21T= (n.1936+21T=)
n.2162+21T=
c.1651+21T= (n.1651+21T=)
c.1954+21T= (n.1954+21T=)
n.2460+21T=
19g.55308749_55308761delCA997262881BRSK1c.2179+21_2179+33del (n.2179+21_2179+33del)
c.1264+21_1264+33del (n.1264+21_1264+33del)
c.2227+21_2227+33del (n.2227+21_2227+33del)
c.1909+21_1909+33del (n.1909+21_1909+33del)
c.1936+21_1936+33del (n.1936+21_1936+33del)
n.2162+21_2162+33del
c.1651+21_1651+33del (n.1651+21_1651+33del)
c.1954+21_1954+33del (n.1954+21_1954+33del)
n.2460+21_2460+33del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308750G>ACA2547050345BRSK1c.2179+22G>A (n.2179+22G>A)
c.1264+22G>A (n.1264+22G>A)
c.2227+22G>A (n.2227+22G>A)
c.1909+22G>A (n.1909+22G>A)
c.1936+22G>A (n.1936+22G>A)
n.2162+22G>A
c.1651+22G>A (n.1651+22G>A)
c.1954+22G>A (n.1954+22G>A)
n.2460+22G>A
 gnomAD v4
19g.55308750G=CA2343355893BRSK1c.2179+22G= (n.2179+22G=)
c.1264+22G= (n.1264+22G=)
c.2227+22G= (n.2227+22G=)
c.1909+22G= (n.1909+22G=)
c.1936+22G= (n.1936+22G=)
n.2162+22G=
c.1651+22G= (n.1651+22G=)
c.1954+22G= (n.1954+22G=)
n.2460+22G=
19g.55308750G>TCA2343355894BRSK1c.2179+22G>T (n.2179+22G>T)
c.1264+22G>T (n.1264+22G>T)
c.2227+22G>T (n.2227+22G>T)
c.1909+22G>T (n.1909+22G>T)
c.1936+22G>T (n.1936+22G>T)
n.2162+22G>T
c.1651+22G>T (n.1651+22G>T)
c.1954+22G>T (n.1954+22G>T)
n.2460+22G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308751delCA2587278187BRSK1c.2179+23del (n.2179+23del)
c.1264+23del (n.1264+23del)
c.2227+23del (n.2227+23del)
c.1909+23del (n.1909+23del)
c.1936+23del (n.1936+23del)
n.2162+23del
c.1651+23del (n.1651+23del)
c.1954+23del (n.1954+23del)
n.2460+23del
 gnomAD v4
19g.55308752_55308758delCA997262882BRSK1c.2179+24_2179+30del (n.2179+24_2179+30del)
c.1264+24_1264+30del (n.1264+24_1264+30del)
c.2227+24_2227+30del (n.2227+24_2227+30del)
c.1909+24_1909+30del (n.1909+24_1909+30del)
c.1936+24_1936+30del (n.1936+24_1936+30del)
n.2162+24_2162+30del
c.1651+24_1651+30del (n.1651+24_1651+30del)
c.1954+24_1954+30del (n.1954+24_1954+30del)
n.2460+24_2460+30del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308756_55308844delCA997262883BRSK1c.2179+28_2179+116del (n.2179+28_2179+116del)
c.1264+28_1264+116del (n.1264+28_1264+116del)
c.2227+28_2227+116del (n.2227+28_2227+116del)
c.1909+28_1909+116del (n.1909+28_1909+116del)
c.1936+28_1936+116del (n.1936+28_1936+116del)
n.2162+28_2162+116del
c.1651+28_1651+116del (n.1651+28_1651+116del)
c.1954+28_1954+116del (n.1954+28_1954+116del)
n.2460+28_2460+116del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308755_55308847delCA2587278186BRSK1c.2179+27_2179+119del (n.2179+27_2179+119del)
c.1264+27_1264+119del (n.1264+27_1264+119del)
c.2227+27_2227+119del (n.2227+27_2227+119del)
c.1909+27_1909+119del (n.1909+27_1909+119del)
c.1936+27_1936+119del (n.1936+27_1936+119del)
n.2162+27_2162+119del
c.1651+27_1651+119del (n.1651+27_1651+119del)
c.1954+27_1954+119del (n.1954+27_1954+119del)
n.2460+27_2460+119del
 gnomAD v4
19g.55308751G>ACA9672706BRSK1c.2179+23G>A (n.2179+23G>A)
c.1264+23G>A (n.1264+23G>A)
c.2227+23G>A (n.2227+23G>A)
c.1909+23G>A (n.1909+23G>A)
c.1936+23G>A (n.1936+23G>A)
n.2162+23G>A
c.1651+23G>A (n.1651+23G>A)
c.1954+23G>A (n.1954+23G>A)
n.2460+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308751G>CCA2587278188BRSK1c.2179+23G>C (n.2179+23G>C)
c.1264+23G>C (n.1264+23G>C)
c.2227+23G>C (n.2227+23G>C)
c.1909+23G>C (n.1909+23G>C)
c.1936+23G>C (n.1936+23G>C)
n.2162+23G>C
c.1651+23G>C (n.1651+23G>C)
c.1954+23G>C (n.1954+23G>C)
n.2460+23G>C
 gnomAD v4
19g.55308751G=CA2343355895BRSK1c.2179+23G= (n.2179+23G=)
c.1264+23G= (n.1264+23G=)
c.2227+23G= (n.2227+23G=)
c.1909+23G= (n.1909+23G=)
c.1936+23G= (n.1936+23G=)
n.2162+23G=
c.1651+23G= (n.1651+23G=)
c.1954+23G= (n.1954+23G=)
n.2460+23G=
19g.55308751G>TCA2587278189BRSK1c.2179+23G>T (n.2179+23G>T)
c.1264+23G>T (n.1264+23G>T)
c.2227+23G>T (n.2227+23G>T)
c.1909+23G>T (n.1909+23G>T)
c.1936+23G>T (n.1936+23G>T)
n.2162+23G>T
c.1651+23G>T (n.1651+23G>T)
c.1954+23G>T (n.1954+23G>T)
n.2460+23G>T
 gnomAD v4
19g.55308751_55308752insGGGGGGGCGCA2814886371BRSK1c.2179+23_2179+24insGGGGGGGCG (n.2179+23_2179+24insGGGGGGGCG)
c.1264+23_1264+24insGGGGGGGCG (n.1264+23_1264+24insGGGGGGGCG)
c.2227+23_2227+24insGGGGGGGCG (n.2227+23_2227+24insGGGGGGGCG)
c.1909+23_1909+24insGGGGGGGCG (n.1909+23_1909+24insGGGGGGGCG)
c.1936+23_1936+24insGGGGGGGCG (n.1936+23_1936+24insGGGGGGGCG)
n.2162+23_2162+24insGGGGGGGCG
c.1651+23_1651+24insGGGGGGGCG (n.1651+23_1651+24insGGGGGGGCG)
c.1954+23_1954+24insGGGGGGGCG (n.1954+23_1954+24insGGGGGGGCG)
n.2460+23_2460+24insGGGGGGGCG
19g.55308751_55308752insCCA2587278192BRSK1c.2179+23_2179+24insC (n.2179+23_2179+24insC)
c.1264+23_1264+24insC (n.1264+23_1264+24insC)
c.2227+23_2227+24insC (n.2227+23_2227+24insC)
c.1909+23_1909+24insC (n.1909+23_1909+24insC)
c.1936+23_1936+24insC (n.1936+23_1936+24insC)
n.2162+23_2162+24insC
c.1651+23_1651+24insC (n.1651+23_1651+24insC)
c.1954+23_1954+24insC (n.1954+23_1954+24insC)
n.2460+23_2460+24insC
 gnomAD v4
19g.55308752delCA2587278191BRSK1c.2179+24del (n.2179+24del)
c.1264+24del (n.1264+24del)
c.2227+24del (n.2227+24del)
c.1909+24del (n.1909+24del)
c.1936+24del (n.1936+24del)
n.2162+24del
c.1651+24del (n.1651+24del)
c.1954+24del (n.1954+24del)
n.2460+24del
 gnomAD v4
19g.55308752T>ACA2587278190BRSK1c.2179+24T>A (n.2179+24T>A)
c.1264+24T>A (n.1264+24T>A)
c.2227+24T>A (n.2227+24T>A)
c.1909+24T>A (n.1909+24T>A)
c.1936+24T>A (n.1936+24T>A)
n.2162+24T>A
c.1651+24T>A (n.1651+24T>A)
c.1954+24T>A (n.1954+24T>A)
n.2460+24T>A
 gnomAD v4
19g.55308752T>CCA9672707BRSK1c.2179+24T>C (n.2179+24T>C)
c.1264+24T>C (n.1264+24T>C)
c.2227+24T>C (n.2227+24T>C)
c.1909+24T>C (n.1909+24T>C)
c.1936+24T>C (n.1936+24T>C)
n.2162+24T>C
c.1651+24T>C (n.1651+24T>C)
c.1954+24T>C (n.1954+24T>C)
n.2460+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752T>GCA883744626BRSK1c.2179+24T>G (n.2179+24T>G)
c.1264+24T>G (n.1264+24T>G)
c.2227+24T>G (n.2227+24T>G)
c.1909+24T>G (n.1909+24T>G)
c.1936+24T>G (n.1936+24T>G)
n.2162+24T>G
c.1651+24T>G (n.1651+24T>G)
c.1954+24T>G (n.1954+24T>G)
n.2460+24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308752T=CA2343355901BRSK1c.2179+24T= (n.2179+24T=)
c.1264+24T= (n.1264+24T=)
c.2227+24T= (n.2227+24T=)
c.1909+24T= (n.1909+24T=)
c.1936+24T= (n.1936+24T=)
n.2162+24T=
c.1651+24T= (n.1651+24T=)
c.1954+24T= (n.1954+24T=)
n.2460+24T=
19g.55308752_55308753delinsTGCA2343355899BRSK1c.2179+24_2179+25delinsTG (n.2179+24_2179+25delinsTG)
c.1264+24_1264+25delinsTG (n.1264+24_1264+25delinsTG)
c.2227+24_2227+25delinsTG (n.2227+24_2227+25delinsTG)
c.1909+24_1909+25delinsTG (n.1909+24_1909+25delinsTG)
c.1936+24_1936+25delinsTG (n.1936+24_1936+25delinsTG)
n.2162+24_2162+25delinsTG
c.1651+24_1651+25delinsTG (n.1651+24_1651+25delinsTG)
c.1954+24_1954+25delinsTG (n.1954+24_1954+25delinsTG)
n.2460+24_2460+25delinsTG
19g.55308752_55308769delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGCA2343355898BRSK1c.2179+24_2179+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2179+24_2179+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1264+24_1264+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1264+24_1264+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.2227+24_2227+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.2227+24_2227+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1909+24_1909+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1909+24_1909+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1936+24_1936+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1936+24_1936+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
n.2162+24_2162+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG
c.1651+24_1651+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1651+24_1651+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
c.1954+24_1954+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG (n.1954+24_1954+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG)
n.2460+24_2460+41delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCG
19g.55308752_55308784delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCCA2343355897BRSK1c.2179+24_2179+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.1264+24_1264+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.2227+24_2227+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.1909+24_1909+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.1936+24_1936+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
n.2162+24_2162+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC
c.1651+24_1651+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
c.1954+24_1954+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC)
n.2460+24_2460+56delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGC
19g.55308752_55308800delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCCA2343355900BRSK1c.2179+24_2179+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1264+24_1264+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.2227+24_2227+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1909+24_1909+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1936+24_1936+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2162+24_2162+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC
c.1651+24_1651+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1954+24_1954+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2460+24_2460+72delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC
19g.55308752_55308816delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCCA2343355896BRSK1c.2179+24_2179+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2179+24_2179+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1264+24_1264+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1264+24_1264+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.2227+24_2227+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.2227+24_2227+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1909+24_1909+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1909+24_1909+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1936+24_1936+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1936+24_1936+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2162+24_2162+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC
c.1651+24_1651+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1651+24_1651+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
c.1954+24_1954+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC (n.1954+24_1954+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC)
n.2460+24_2460+88delinsTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGC
19g.55308753G>ACA9672711BRSK1c.2179+25G>A (n.2179+25G>A)
c.1264+25G>A (n.1264+25G>A)
c.2227+25G>A (n.2227+25G>A)
c.1909+25G>A (n.1909+25G>A)
c.1936+25G>A (n.1936+25G>A)
n.2162+25G>A
c.1651+25G>A (n.1651+25G>A)
c.1954+25G>A (n.1954+25G>A)
n.2460+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308753G=CA2343355902BRSK1c.2179+25G= (n.2179+25G=)
c.1264+25G= (n.1264+25G=)
c.2227+25G= (n.2227+25G=)
c.1909+25G= (n.1909+25G=)
c.1936+25G= (n.1936+25G=)
n.2162+25G=
c.1651+25G= (n.1651+25G=)
c.1954+25G= (n.1954+25G=)
n.2460+25G=
19g.55308753G>TCA2587278193BRSK1c.2179+25G>T (n.2179+25G>T)
c.1264+25G>T (n.1264+25G>T)
c.2227+25G>T (n.2227+25G>T)
c.1909+25G>T (n.1909+25G>T)
c.1936+25G>T (n.1936+25G>T)
n.2162+25G>T
c.1651+25G>T (n.1651+25G>T)
c.1954+25G>T (n.1954+25G>T)
n.2460+25G>T
 gnomAD v4
19g.55308755_55308756insTGGCGGGCA2587278196BRSK1c.2179+27_2179+28insTGGCGGG (n.2179+27_2179+28insTGGCGGG)
c.1264+27_1264+28insTGGCGGG (n.1264+27_1264+28insTGGCGGG)
c.2227+27_2227+28insTGGCGGG (n.2227+27_2227+28insTGGCGGG)
c.1909+27_1909+28insTGGCGGG (n.1909+27_1909+28insTGGCGGG)
c.1936+27_1936+28insTGGCGGG (n.1936+27_1936+28insTGGCGGG)
n.2162+27_2162+28insTGGCGGG
c.1651+27_1651+28insTGGCGGG (n.1651+27_1651+28insTGGCGGG)
c.1954+27_1954+28insTGGCGGG (n.1954+27_1954+28insTGGCGGG)
n.2460+27_2460+28insTGGCGGG
 gnomAD v4
19g.55308758dupCA883744631BRSK1c.2179+30dup (n.2179+30dup)
c.1264+30dup (n.1264+30dup)
c.2227+30dup (n.2227+30dup)
c.1909+30dup (n.1909+30dup)
c.1936+30dup (n.1936+30dup)
n.2162+30dup
c.1651+30dup (n.1651+30dup)
c.1954+30dup (n.1954+30dup)
n.2460+30dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308758delCA633862556BRSK1c.2179+30del (n.2179+30del)
c.1264+30del (n.1264+30del)
c.2227+30del (n.2227+30del)
c.1909+30del (n.1909+30del)
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n.2162+30del
c.1651+30del (n.1651+30del)
c.1954+30del (n.1954+30del)
n.2460+30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCA997262889BRSK1c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
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n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
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n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCA997262887BRSK1c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
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n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
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n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308758_55308773dupCA9672709BRSK1c.2179+30_2179+45dup (n.2179+30_2179+45dup)
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c.2227+30_2227+45dup (n.2227+30_2227+45dup)
c.1909+30_1909+45dup (n.1909+30_1909+45dup)
c.1936+30_1936+45dup (n.1936+30_1936+45dup)
n.2162+30_2162+45dup
c.1651+30_1651+45dup (n.1651+30_1651+45dup)
c.1954+30_1954+45dup (n.1954+30_1954+45dup)
n.2460+30_2460+45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308758_55308773delCA9672710BRSK1c.2179+30_2179+45del (n.2179+30_2179+45del)
c.1264+30_1264+45del (n.1264+30_1264+45del)
c.2227+30_2227+45del (n.2227+30_2227+45del)
c.1909+30_1909+45del (n.1909+30_1909+45del)
c.1936+30_1936+45del (n.1936+30_1936+45del)
n.2162+30_2162+45del
c.1651+30_1651+45del (n.1651+30_1651+45del)
c.1954+30_1954+45del (n.1954+30_1954+45del)
n.2460+30_2460+45del
 ExAC
19g.55308757_55308773delCA633862557BRSK1c.2179+29_2179+45del (n.2179+29_2179+45del)
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c.2227+29_2227+45del (n.2227+29_2227+45del)
c.1909+29_1909+45del (n.1909+29_1909+45del)
c.1936+29_1936+45del (n.1936+29_1936+45del)
n.2162+29_2162+45del
c.1651+29_1651+45del (n.1651+29_1651+45del)
c.1954+29_1954+45del (n.1954+29_1954+45del)
n.2460+29_2460+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308805_55308806insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCA997262888BRSK1c.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG (n.2179+77_2179+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG)
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n.2162+77_2162+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
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n.2460+77_2460+78insCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2162+46_2162+77dup
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n.2460+46_2460+77dup
19g.55308774_55308805delCA633862555BRSK1c.2179+46_2179+77del (n.2179+46_2179+77del)
c.1264+46_1264+77del (n.1264+46_1264+77del)
c.2227+46_2227+77del (n.2227+46_2227+77del)
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n.2162+46_2162+77del
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n.2460+46_2460+77del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308774_55308821delCA9672708BRSK1c.2179+46_2179+93del (n.2179+46_2179+93del)
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n.2162+46_2162+93del
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n.2460+46_2460+93del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308758_55308822delCA2814886372BRSK1c.2179+30_2179+94del (n.2179+30_2179+94del)
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n.2162+30_2162+94del
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n.2460+30_2460+94del
19g.55308753_55308831delCA997262885BRSK1c.2179+25_2179+103del (n.2179+25_2179+103del)
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n.2162+25_2162+103del
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n.2460+25_2460+103del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2162+30_2162+109del
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n.2460+30_2460+109del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308757_55308837delCA2587278195BRSK1c.2179+29_2179+109del (n.2179+29_2179+109del)
c.1264+29_1264+109del (n.1264+29_1264+109del)
c.2227+29_2227+109del (n.2227+29_2227+109del)
c.1909+29_1909+109del (n.1909+29_1909+109del)
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n.2162+29_2162+109del
c.1651+29_1651+109del (n.1651+29_1651+109del)
c.1954+29_1954+109del (n.1954+29_1954+109del)
n.2460+29_2460+109del
 gnomAD v4
19g.55308775_55308838delCA997262886BRSK1c.2179+47_2179+110del (n.2179+47_2179+110del)
c.1264+47_1264+110del (n.1264+47_1264+110del)
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n.2162+47_2162+110del
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n.2460+47_2460+110del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308756_55308851delCA2587278194BRSK1c.2179+28_2179+123del (n.2179+28_2179+123del)
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c.1909+28_1909+123del (n.1909+28_1909+123del)
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n.2162+28_2162+123del
c.1651+28_1651+123del (n.1651+28_1651+123del)
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n.2460+28_2460+123del
 gnomAD v4
19g.55308754G>ACA2587278198BRSK1c.2179+26G>A (n.2179+26G>A)
c.1264+26G>A (n.1264+26G>A)
c.2227+26G>A (n.2227+26G>A)
c.1909+26G>A (n.1909+26G>A)
c.1936+26G>A (n.1936+26G>A)
n.2162+26G>A
c.1651+26G>A (n.1651+26G>A)
c.1954+26G>A (n.1954+26G>A)
n.2460+26G>A
 gnomAD v4
19g.55308754G>TCA2587278197BRSK1c.2179+26G>T (n.2179+26G>T)
c.1264+26G>T (n.1264+26G>T)
c.2227+26G>T (n.2227+26G>T)
c.1909+26G>T (n.1909+26G>T)
c.1936+26G>T (n.1936+26G>T)
n.2162+26G>T
c.1651+26G>T (n.1651+26G>T)
c.1954+26G>T (n.1954+26G>T)
n.2460+26G>T
 gnomAD v4
19g.55308759_55308789delCA2587278200BRSK1c.2179+31_2179+61del (n.2179+31_2179+61del)
c.1264+31_1264+61del (n.1264+31_1264+61del)
c.2227+31_2227+61del (n.2227+31_2227+61del)
c.1909+31_1909+61del (n.1909+31_1909+61del)
c.1936+31_1936+61del (n.1936+31_1936+61del)
n.2162+31_2162+61del
c.1651+31_1651+61del (n.1651+31_1651+61del)
c.1954+31_1954+61del (n.1954+31_1954+61del)
n.2460+31_2460+61del
 gnomAD v4
19g.55308759_55308805delCA2587278199BRSK1c.2179+31_2179+77del (n.2179+31_2179+77del)
c.1264+31_1264+77del (n.1264+31_1264+77del)
c.2227+31_2227+77del (n.2227+31_2227+77del)
c.1909+31_1909+77del (n.1909+31_1909+77del)
c.1936+31_1936+77del (n.1936+31_1936+77del)
n.2162+31_2162+77del
c.1651+31_1651+77del (n.1651+31_1651+77del)
c.1954+31_1954+77del (n.1954+31_1954+77del)
n.2460+31_2460+77del
 gnomAD v4
19g.55308759_55308821delCA2587278201BRSK1c.2179+31_2179+93del (n.2179+31_2179+93del)
c.1264+31_1264+93del (n.1264+31_1264+93del)
c.2227+31_2227+93del (n.2227+31_2227+93del)
c.1909+31_1909+93del (n.1909+31_1909+93del)
c.1936+31_1936+93del (n.1936+31_1936+93del)
n.2162+31_2162+93del
c.1651+31_1651+93del (n.1651+31_1651+93del)
c.1954+31_1954+93del (n.1954+31_1954+93del)
n.2460+31_2460+93del
 gnomAD v4
19g.55308761_55308839delCA997262890BRSK1c.2179+33_2179+111del (n.2179+33_2179+111del)
c.1264+33_1264+111del (n.1264+33_1264+111del)
c.2227+33_2227+111del (n.2227+33_2227+111del)
c.1909+33_1909+111del (n.1909+33_1909+111del)
c.1936+33_1936+111del (n.1936+33_1936+111del)
n.2162+33_2162+111del
c.1651+33_1651+111del (n.1651+33_1651+111del)
c.1954+33_1954+111del (n.1954+33_1954+111del)
n.2460+33_2460+111del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308755G>ACA2587278202BRSK1c.2179+27G>A (n.2179+27G>A)
c.1264+27G>A (n.1264+27G>A)
c.2227+27G>A (n.2227+27G>A)
c.1909+27G>A (n.1909+27G>A)
c.1936+27G>A (n.1936+27G>A)
n.2162+27G>A
c.1651+27G>A (n.1651+27G>A)
c.1954+27G>A (n.1954+27G>A)
n.2460+27G>A
 gnomAD v4
19g.55308755G>CCA997262891BRSK1c.2179+27G>C (n.2179+27G>C)
c.1264+27G>C (n.1264+27G>C)
c.2227+27G>C (n.2227+27G>C)
c.1909+27G>C (n.1909+27G>C)
c.1936+27G>C (n.1936+27G>C)
n.2162+27G>C
c.1651+27G>C (n.1651+27G>C)
c.1954+27G>C (n.1954+27G>C)
n.2460+27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308755G=CA2343355903BRSK1c.2179+27G= (n.2179+27G=)
c.1264+27G= (n.1264+27G=)
c.2227+27G= (n.2227+27G=)
c.1909+27G= (n.1909+27G=)
c.1936+27G= (n.1936+27G=)
n.2162+27G=
c.1651+27G= (n.1651+27G=)
c.1954+27G= (n.1954+27G=)
n.2460+27G=
19g.55308755G>TCA2587278203BRSK1c.2179+27G>T (n.2179+27G>T)
c.1264+27G>T (n.1264+27G>T)
c.2227+27G>T (n.2227+27G>T)
c.1909+27G>T (n.1909+27G>T)
c.1936+27G>T (n.1936+27G>T)
n.2162+27G>T
c.1651+27G>T (n.1651+27G>T)
c.1954+27G>T (n.1954+27G>T)
n.2460+27G>T
 gnomAD v4
19g.55308756G>ACA633862560BRSK1c.2179+28G>A (n.2179+28G>A)
c.1264+28G>A (n.1264+28G>A)
c.2227+28G>A (n.2227+28G>A)
c.1909+28G>A (n.1909+28G>A)
c.1936+28G>A (n.1936+28G>A)
n.2162+28G>A
c.1651+28G>A (n.1651+28G>A)
c.1954+28G>A (n.1954+28G>A)
n.2460+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308756G>CCA2343355905BRSK1c.2179+28G>C (n.2179+28G>C)
c.1264+28G>C (n.1264+28G>C)
c.2227+28G>C (n.2227+28G>C)
c.1909+28G>C (n.1909+28G>C)
c.1936+28G>C (n.1936+28G>C)
n.2162+28G>C
c.1651+28G>C (n.1651+28G>C)
c.1954+28G>C (n.1954+28G>C)
n.2460+28G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308756G=CA2343355904BRSK1c.2179+28G= (n.2179+28G=)
c.1264+28G= (n.1264+28G=)
c.2227+28G= (n.2227+28G=)
c.1909+28G= (n.1909+28G=)
c.1936+28G= (n.1936+28G=)
n.2162+28G=
c.1651+28G= (n.1651+28G=)
c.1954+28G= (n.1954+28G=)
n.2460+28G=
19g.55308756G>TCA2587278204BRSK1c.2179+28G>T (n.2179+28G>T)
c.1264+28G>T (n.1264+28G>T)
c.2227+28G>T (n.2227+28G>T)
c.1909+28G>T (n.1909+28G>T)
c.1936+28G>T (n.1936+28G>T)
n.2162+28G>T
c.1651+28G>T (n.1651+28G>T)
c.1954+28G>T (n.1954+28G>T)
n.2460+28G>T
 gnomAD v4
19g.55308757_55308760delCA2587278205BRSK1c.2179+29_2179+32del (n.2179+29_2179+32del)
c.1264+29_1264+32del (n.1264+29_1264+32del)
c.2227+29_2227+32del (n.2227+29_2227+32del)
c.1909+29_1909+32del (n.1909+29_1909+32del)
c.1936+29_1936+32del (n.1936+29_1936+32del)
n.2162+29_2162+32del
c.1651+29_1651+32del (n.1651+29_1651+32del)
c.1954+29_1954+32del (n.1954+29_1954+32del)
n.2460+29_2460+32del
 gnomAD v4
19g.55308756_55308757insCCGTCA2582275969BRSK1c.2179+28_2179+29insCCGT (n.2179+28_2179+29insCCGT)
c.1264+28_1264+29insCCGT (n.1264+28_1264+29insCCGT)
c.2227+28_2227+29insCCGT (n.2227+28_2227+29insCCGT)
c.1909+28_1909+29insCCGT (n.1909+28_1909+29insCCGT)
c.1936+28_1936+29insCCGT (n.1936+28_1936+29insCCGT)
n.2162+28_2162+29insCCGT
c.1651+28_1651+29insCCGT (n.1651+28_1651+29insCCGT)
c.1954+28_1954+29insCCGT (n.1954+28_1954+29insCCGT)
n.2460+28_2460+29insCCGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308757G>ACA2576894961BRSK1c.2179+29G>A (n.2179+29G>A)
c.1264+29G>A (n.1264+29G>A)
c.2227+29G>A (n.2227+29G>A)
c.1909+29G>A (n.1909+29G>A)
c.1936+29G>A (n.1936+29G>A)
n.2162+29G>A
c.1651+29G>A (n.1651+29G>A)
c.1954+29G>A (n.1954+29G>A)
n.2460+29G>A
 gnomAD v4
19g.55308757G=CA2343355907BRSK1c.2179+29G= (n.2179+29G=)
c.1264+29G= (n.1264+29G=)
c.2227+29G= (n.2227+29G=)
c.1909+29G= (n.1909+29G=)
c.1936+29G= (n.1936+29G=)
n.2162+29G=
c.1651+29G= (n.1651+29G=)
c.1954+29G= (n.1954+29G=)
n.2460+29G=
19g.55308757G>TCA633862561BRSK1c.2179+29G>T (n.2179+29G>T)
c.1264+29G>T (n.1264+29G>T)
c.2227+29G>T (n.2227+29G>T)
c.1909+29G>T (n.1909+29G>T)
c.1936+29G>T (n.1936+29G>T)
n.2162+29G>T
c.1651+29G>T (n.1651+29G>T)
c.1954+29G>T (n.1954+29G>T)
n.2460+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308757_55308759delinsGGCCA2343355906BRSK1c.2179+29_2179+31delinsGGC (n.2179+29_2179+31delinsGGC)
c.1264+29_1264+31delinsGGC (n.1264+29_1264+31delinsGGC)
c.2227+29_2227+31delinsGGC (n.2227+29_2227+31delinsGGC)
c.1909+29_1909+31delinsGGC (n.1909+29_1909+31delinsGGC)
c.1936+29_1936+31delinsGGC (n.1936+29_1936+31delinsGGC)
n.2162+29_2162+31delinsGGC
c.1651+29_1651+31delinsGGC (n.1651+29_1651+31delinsGGC)
c.1954+29_1954+31delinsGGC (n.1954+29_1954+31delinsGGC)
n.2460+29_2460+31delinsGGC
19g.55308758G>ACA2587278206BRSK1c.2179+30G>A (n.2179+30G>A)
c.1264+30G>A (n.1264+30G>A)
c.2227+30G>A (n.2227+30G>A)
c.1909+30G>A (n.1909+30G>A)
c.1936+30G>A (n.1936+30G>A)
n.2162+30G>A
c.1651+30G>A (n.1651+30G>A)
c.1954+30G>A (n.1954+30G>A)
n.2460+30G>A
 gnomAD v4
19g.55308758G>CCA633862563BRSK1c.2179+30G>C (n.2179+30G>C)
c.1264+30G>C (n.1264+30G>C)
c.2227+30G>C (n.2227+30G>C)
c.1909+30G>C (n.1909+30G>C)
c.1936+30G>C (n.1936+30G>C)
n.2162+30G>C
c.1651+30G>C (n.1651+30G>C)
c.1954+30G>C (n.1954+30G>C)
n.2460+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308758G=CA2343355908BRSK1c.2179+30G= (n.2179+30G=)
c.1264+30G= (n.1264+30G=)
c.2227+30G= (n.2227+30G=)
c.1909+30G= (n.1909+30G=)
c.1936+30G= (n.1936+30G=)
n.2162+30G=
c.1651+30G= (n.1651+30G=)
c.1954+30G= (n.1954+30G=)
n.2460+30G=
19g.55308758G>TCA2587278207BRSK1c.2179+30G>T (n.2179+30G>T)
c.1264+30G>T (n.1264+30G>T)
c.2227+30G>T (n.2227+30G>T)
c.1909+30G>T (n.1909+30G>T)
c.1936+30G>T (n.1936+30G>T)
n.2162+30G>T
c.1651+30G>T (n.1651+30G>T)
c.1954+30G>T (n.1954+30G>T)
n.2460+30G>T
 gnomAD v4
19g.55308759_55308760delCA633862565BRSK1c.2179+31_2179+32del (n.2179+31_2179+32del)
c.1264+31_1264+32del (n.1264+31_1264+32del)
c.2227+31_2227+32del (n.2227+31_2227+32del)
c.1909+31_1909+32del (n.1909+31_1909+32del)
c.1936+31_1936+32del (n.1936+31_1936+32del)
n.2162+31_2162+32del
c.1651+31_1651+32del (n.1651+31_1651+32del)
c.1954+31_1954+32del (n.1954+31_1954+32del)
n.2460+31_2460+32del
 dbSNP gnomAD v2
19g.55308758_55308774delinsGCGTGGGTGGCGGGGGCCA2343355909BRSK1c.2179+30_2179+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+30_2179+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+30_1264+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+30_1264+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+30_2227+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+30_2227+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+30_1909+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+30_1909+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+30_1936+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+30_1936+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+30_2162+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+30_1651+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+30_1651+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+30_1954+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+30_1954+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+30_2460+46delinsGCGTGGGTGGCGGGGGC
19g.55308758_55308759insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCA2582275970BRSK1c.2179+30_2179+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2179+30_2179+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1264+30_1264+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1264+30_1264+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.2227+30_2227+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.2227+30_2227+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1909+30_1909+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1909+30_1909+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1936+30_1936+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1936+30_1936+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2162+30_2162+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
c.1651+30_1651+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1651+30_1651+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
c.1954+30_1954+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC (n.1954+30_1954+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC)
n.2460+30_2460+31insGTGGTGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308759C>ACA2576894962BRSK1c.2179+31C>A (n.2179+31C>A)
c.1264+31C>A (n.1264+31C>A)
c.2227+31C>A (n.2227+31C>A)
c.1909+31C>A (n.1909+31C>A)
c.1936+31C>A (n.1936+31C>A)
n.2162+31C>A
c.1651+31C>A (n.1651+31C>A)
c.1954+31C>A (n.1954+31C>A)
n.2460+31C>A
 gnomAD v4
19g.55308759C=CA2343355910BRSK1c.2179+31C= (n.2179+31C=)
c.1264+31C= (n.1264+31C=)
c.2227+31C= (n.2227+31C=)
c.1909+31C= (n.1909+31C=)
c.1936+31C= (n.1936+31C=)
n.2162+31C=
c.1651+31C= (n.1651+31C=)
c.1954+31C= (n.1954+31C=)
n.2460+31C=
19g.55308759C>GCA883744639BRSK1c.2179+31C>G (n.2179+31C>G)
c.1264+31C>G (n.1264+31C>G)
c.2227+31C>G (n.2227+31C>G)
c.1909+31C>G (n.1909+31C>G)
c.1936+31C>G (n.1936+31C>G)
n.2162+31C>G
c.1651+31C>G (n.1651+31C>G)
c.1954+31C>G (n.1954+31C>G)
n.2460+31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308759C>TCA633862566BRSK1c.2179+31C>T (n.2179+31C>T)
c.1264+31C>T (n.1264+31C>T)
c.2227+31C>T (n.2227+31C>T)
c.1909+31C>T (n.1909+31C>T)
c.1936+31C>T (n.1936+31C>T)
n.2162+31C>T
c.1651+31C>T (n.1651+31C>T)
c.1954+31C>T (n.1954+31C>T)
n.2460+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55308774_55308789dupCA2587278209BRSK1c.2179+46_2179+61dup (n.2179+46_2179+61dup)
c.1264+46_1264+61dup (n.1264+46_1264+61dup)
c.2227+46_2227+61dup (n.2227+46_2227+61dup)
c.1909+46_1909+61dup (n.1909+46_1909+61dup)
c.1936+46_1936+61dup (n.1936+46_1936+61dup)
n.2162+46_2162+61dup
c.1651+46_1651+61dup (n.1651+46_1651+61dup)
c.1954+46_1954+61dup (n.1954+46_1954+61dup)
n.2460+46_2460+61dup
 gnomAD v4
19g.55308774_55308789delCA633862568BRSK1c.2179+46_2179+61del (n.2179+46_2179+61del)
c.1264+46_1264+61del (n.1264+46_1264+61del)
c.2227+46_2227+61del (n.2227+46_2227+61del)
c.1909+46_1909+61del (n.1909+46_1909+61del)
c.1936+46_1936+61del (n.1936+46_1936+61del)
n.2162+46_2162+61del
c.1651+46_1651+61del (n.1651+46_1651+61del)
c.1954+46_1954+61del (n.1954+46_1954+61del)
n.2460+46_2460+61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308759_55308838delCA2587278208BRSK1c.2179+31_2179+110del (n.2179+31_2179+110del)
c.1264+31_1264+110del (n.1264+31_1264+110del)
c.2227+31_2227+110del (n.2227+31_2227+110del)
c.1909+31_1909+110del (n.1909+31_1909+110del)
c.1936+31_1936+110del (n.1936+31_1936+110del)
n.2162+31_2162+110del
c.1651+31_1651+110del (n.1651+31_1651+110del)
c.1954+31_1954+110del (n.1954+31_1954+110del)
n.2460+31_2460+110del
 gnomAD v4
19g.55308760G>ACA9672712BRSK1c.2179+32G>A (n.2179+32G>A)
c.1264+32G>A (n.1264+32G>A)
c.2227+32G>A (n.2227+32G>A)
c.1909+32G>A (n.1909+32G>A)
c.1936+32G>A (n.1936+32G>A)
n.2162+32G>A
c.1651+32G>A (n.1651+32G>A)
c.1954+32G>A (n.1954+32G>A)
n.2460+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308760G=CA2343355911BRSK1c.2179+32G= (n.2179+32G=)
c.1264+32G= (n.1264+32G=)
c.2227+32G= (n.2227+32G=)
c.1909+32G= (n.1909+32G=)
c.1936+32G= (n.1936+32G=)
n.2162+32G=
c.1651+32G= (n.1651+32G=)
c.1954+32G= (n.1954+32G=)
n.2460+32G=
19g.55308760G>TCA2576894965BRSK1c.2179+32G>T (n.2179+32G>T)
c.1264+32G>T (n.1264+32G>T)
c.2227+32G>T (n.2227+32G>T)
c.1909+32G>T (n.1909+32G>T)
c.1936+32G>T (n.1936+32G>T)
n.2162+32G>T
c.1651+32G>T (n.1651+32G>T)
c.1954+32G>T (n.1954+32G>T)
n.2460+32G>T
19g.55308760_55308767delCA2587278210BRSK1c.2179+32_2179+39del (n.2179+32_2179+39del)
c.1264+32_1264+39del (n.1264+32_1264+39del)
c.2227+32_2227+39del (n.2227+32_2227+39del)
c.1909+32_1909+39del (n.1909+32_1909+39del)
c.1936+32_1936+39del (n.1936+32_1936+39del)
n.2162+32_2162+39del
c.1651+32_1651+39del (n.1651+32_1651+39del)
c.1954+32_1954+39del (n.1954+32_1954+39del)
n.2460+32_2460+39del
 gnomAD v4
19g.55308761_55308822delCA2547560283BRSK1c.2179+33_2179+94del (n.2179+33_2179+94del)
c.1264+33_1264+94del (n.1264+33_1264+94del)
c.2227+33_2227+94del (n.2227+33_2227+94del)
c.1909+33_1909+94del (n.1909+33_1909+94del)
c.1936+33_1936+94del (n.1936+33_1936+94del)
n.2162+33_2162+94del
c.1651+33_1651+94del (n.1651+33_1651+94del)
c.1954+33_1954+94del (n.1954+33_1954+94del)
n.2460+33_2460+94del
19g.55308772_55308851delCA997262892BRSK1c.2179+44_2179+123del (n.2179+44_2179+123del)
c.1264+44_1264+123del (n.1264+44_1264+123del)
c.2227+44_2227+123del (n.2227+44_2227+123del)
c.1909+44_1909+123del (n.1909+44_1909+123del)
c.1936+44_1936+123del (n.1936+44_1936+123del)
n.2162+44_2162+123del
c.1651+44_1651+123del (n.1651+44_1651+123del)
c.1954+44_1954+123del (n.1954+44_1954+123del)
n.2460+44_2460+123del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308761delCA2587278211BRSK1c.2179+33del (n.2179+33del)
c.1264+33del (n.1264+33del)
c.2227+33del (n.2227+33del)
c.1909+33del (n.1909+33del)
c.1936+33del (n.1936+33del)
n.2162+33del
c.1651+33del (n.1651+33del)
c.1954+33del (n.1954+33del)
n.2460+33del
 gnomAD v4
19g.55308761T>CCA2587278212BRSK1c.2179+33T>C (n.2179+33T>C)
c.1264+33T>C (n.1264+33T>C)
c.2227+33T>C (n.2227+33T>C)
c.1909+33T>C (n.1909+33T>C)
c.1936+33T>C (n.1936+33T>C)
n.2162+33T>C
c.1651+33T>C (n.1651+33T>C)
c.1954+33T>C (n.1954+33T>C)
n.2460+33T>C
 gnomAD v4
19g.55308761T>GCA883744644BRSK1c.2179+33T>G (n.2179+33T>G)
c.1264+33T>G (n.1264+33T>G)
c.2227+33T>G (n.2227+33T>G)
c.1909+33T>G (n.1909+33T>G)
c.1936+33T>G (n.1936+33T>G)
n.2162+33T>G
c.1651+33T>G (n.1651+33T>G)
c.1954+33T>G (n.1954+33T>G)
n.2460+33T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308761T=CA2343355912BRSK1c.2179+33T= (n.2179+33T=)
c.1264+33T= (n.1264+33T=)
c.2227+33T= (n.2227+33T=)
c.1909+33T= (n.1909+33T=)
c.1936+33T= (n.1936+33T=)
n.2162+33T=
c.1651+33T= (n.1651+33T=)
c.1954+33T= (n.1954+33T=)
n.2460+33T=
19g.55308761_55308832delCA997262893BRSK1c.2179+33_2179+104del (n.2179+33_2179+104del)
c.1264+33_1264+104del (n.1264+33_1264+104del)
c.2227+33_2227+104del (n.2227+33_2227+104del)
c.1909+33_1909+104del (n.1909+33_1909+104del)
c.1936+33_1936+104del (n.1936+33_1936+104del)
n.2162+33_2162+104del
c.1651+33_1651+104del (n.1651+33_1651+104del)
c.1954+33_1954+104del (n.1954+33_1954+104del)
n.2460+33_2460+104del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308762G>ACA883744645BRSK1c.2179+34G>A (n.2179+34G>A)
c.1264+34G>A (n.1264+34G>A)
c.2227+34G>A (n.2227+34G>A)
c.1909+34G>A (n.1909+34G>A)
c.1936+34G>A (n.1936+34G>A)
n.2162+34G>A
c.1651+34G>A (n.1651+34G>A)
c.1954+34G>A (n.1954+34G>A)
n.2460+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308762G=CA2343355913BRSK1c.2179+34G= (n.2179+34G=)
c.1264+34G= (n.1264+34G=)
c.2227+34G= (n.2227+34G=)
c.1909+34G= (n.1909+34G=)
c.1936+34G= (n.1936+34G=)
n.2162+34G=
c.1651+34G= (n.1651+34G=)
c.1954+34G= (n.1954+34G=)
n.2460+34G=
19g.55308762G>TCA2587278214BRSK1c.2179+34G>T (n.2179+34G>T)
c.1264+34G>T (n.1264+34G>T)
c.2227+34G>T (n.2227+34G>T)
c.1909+34G>T (n.1909+34G>T)
c.1936+34G>T (n.1936+34G>T)
n.2162+34G>T
c.1651+34G>T (n.1651+34G>T)
c.1954+34G>T (n.1954+34G>T)
n.2460+34G>T
 gnomAD v4
19g.55308773_55308774insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGGCA2550608977BRSK1c.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2179+45_2179+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1264+45_1264+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.2227+45_2227+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1909+45_1909+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1936+45_1936+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
n.2162+45_2162+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG
c.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1651+45_1651+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
c.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG (n.1954+45_1954+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG)
n.2460+45_2460+46insGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGCGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGCCGTGGGTGGTGGGGGGCGTGGGTGGCGGGGGGCGGGGGTGGCGGGGG
19g.55308765_55308803delCA2587278213BRSK1c.2179+37_2179+75del (n.2179+37_2179+75del)
c.1264+37_1264+75del (n.1264+37_1264+75del)
c.2227+37_2227+75del (n.2227+37_2227+75del)
c.1909+37_1909+75del (n.1909+37_1909+75del)
c.1936+37_1936+75del (n.1936+37_1936+75del)
n.2162+37_2162+75del
c.1651+37_1651+75del (n.1651+37_1651+75del)
c.1954+37_1954+75del (n.1954+37_1954+75del)
n.2460+37_2460+75del
 gnomAD v4
19g.55308765_55308811delCA2587278215BRSK1c.2179+37_2179+83del (n.2179+37_2179+83del)
c.1264+37_1264+83del (n.1264+37_1264+83del)
c.2227+37_2227+83del (n.2227+37_2227+83del)
c.1909+37_1909+83del (n.1909+37_1909+83del)
c.1936+37_1936+83del (n.1936+37_1936+83del)
n.2162+37_2162+83del
c.1651+37_1651+83del (n.1651+37_1651+83del)
c.1954+37_1954+83del (n.1954+37_1954+83del)
n.2460+37_2460+83del
 gnomAD v4
19g.55308764G>ACA2587278216BRSK1c.2179+36G>A (n.2179+36G>A)
c.1264+36G>A (n.1264+36G>A)
c.2227+36G>A (n.2227+36G>A)
c.1909+36G>A (n.1909+36G>A)
c.1936+36G>A (n.1936+36G>A)
n.2162+36G>A
c.1651+36G>A (n.1651+36G>A)
c.1954+36G>A (n.1954+36G>A)
n.2460+36G>A
 gnomAD v4
19g.55308764G>TCA2587278217BRSK1c.2179+36G>T (n.2179+36G>T)
c.1264+36G>T (n.1264+36G>T)
c.2227+36G>T (n.2227+36G>T)
c.1909+36G>T (n.1909+36G>T)
c.1936+36G>T (n.1936+36G>T)
n.2162+36G>T
c.1651+36G>T (n.1651+36G>T)
c.1954+36G>T (n.1954+36G>T)
n.2460+36G>T
 gnomAD v4
19g.55308764_55308765insCCA2587278220BRSK1c.2179+36_2179+37insC (n.2179+36_2179+37insC)
c.1264+36_1264+37insC (n.1264+36_1264+37insC)
c.2227+36_2227+37insC (n.2227+36_2227+37insC)
c.1909+36_1909+37insC (n.1909+36_1909+37insC)
c.1936+36_1936+37insC (n.1936+36_1936+37insC)
n.2162+36_2162+37insC
c.1651+36_1651+37insC (n.1651+36_1651+37insC)
c.1954+36_1954+37insC (n.1954+36_1954+37insC)
n.2460+36_2460+37insC
 gnomAD v4
19g.55308765delCA2587278218BRSK1c.2179+37del (n.2179+37del)
c.1264+37del (n.1264+37del)
c.2227+37del (n.2227+37del)
c.1909+37del (n.1909+37del)
c.1936+37del (n.1936+37del)
n.2162+37del
c.1651+37del (n.1651+37del)
c.1954+37del (n.1954+37del)
n.2460+37del
 gnomAD v4
19g.55308765T>CCA2587278219BRSK1c.2179+37T>C (n.2179+37T>C)
c.1264+37T>C (n.1264+37T>C)
c.2227+37T>C (n.2227+37T>C)
c.1909+37T>C (n.1909+37T>C)
c.1936+37T>C (n.1936+37T>C)
n.2162+37T>C
c.1651+37T>C (n.1651+37T>C)
c.1954+37T>C (n.1954+37T>C)
n.2460+37T>C
 gnomAD v4
19g.55308765T>GCA883744648BRSK1c.2179+37T>G (n.2179+37T>G)
c.1264+37T>G (n.1264+37T>G)
c.2227+37T>G (n.2227+37T>G)
c.1909+37T>G (n.1909+37T>G)
c.1936+37T>G (n.1936+37T>G)
n.2162+37T>G
c.1651+37T>G (n.1651+37T>G)
c.1954+37T>G (n.1954+37T>G)
n.2460+37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308765T=CA2343355914BRSK1c.2179+37T= (n.2179+37T=)
c.1264+37T= (n.1264+37T=)
c.2227+37T= (n.2227+37T=)
c.1909+37T= (n.1909+37T=)
c.1936+37T= (n.1936+37T=)
n.2162+37T=
c.1651+37T= (n.1651+37T=)
c.1954+37T= (n.1954+37T=)
n.2460+37T=
19g.55308766G>ACA2587278221BRSK1c.2179+38G>A (n.2179+38G>A)
c.1264+38G>A (n.1264+38G>A)
c.2227+38G>A (n.2227+38G>A)
c.1909+38G>A (n.1909+38G>A)
c.1936+38G>A (n.1936+38G>A)
n.2162+38G>A
c.1651+38G>A (n.1651+38G>A)
c.1954+38G>A (n.1954+38G>A)
n.2460+38G>A
 gnomAD v4
19g.55308766G>CCA883744651BRSK1c.2179+38G>C (n.2179+38G>C)
c.1264+38G>C (n.1264+38G>C)
c.2227+38G>C (n.2227+38G>C)
c.1909+38G>C (n.1909+38G>C)
c.1936+38G>C (n.1936+38G>C)
n.2162+38G>C
c.1651+38G>C (n.1651+38G>C)
c.1954+38G>C (n.1954+38G>C)
n.2460+38G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308766G=CA2343355916BRSK1c.2179+38G= (n.2179+38G=)
c.1264+38G= (n.1264+38G=)
c.2227+38G= (n.2227+38G=)
c.1909+38G= (n.1909+38G=)
c.1936+38G= (n.1936+38G=)
n.2162+38G=
c.1651+38G= (n.1651+38G=)
c.1954+38G= (n.1954+38G=)
n.2460+38G=
19g.55308766G>TCA2587278222BRSK1c.2179+38G>T (n.2179+38G>T)
c.1264+38G>T (n.1264+38G>T)
c.2227+38G>T (n.2227+38G>T)
c.1909+38G>T (n.1909+38G>T)
c.1936+38G>T (n.1936+38G>T)
n.2162+38G>T
c.1651+38G>T (n.1651+38G>T)
c.1954+38G>T (n.1954+38G>T)
n.2460+38G>T
 gnomAD v4
19g.55308766_55308775delinsGGCGGGGGCCCA2343355915BRSK1c.2179+38_2179+47delinsGGCGGGGGCC (n.2179+38_2179+47delinsGGCGGGGGCC)
c.1264+38_1264+47delinsGGCGGGGGCC (n.1264+38_1264+47delinsGGCGGGGGCC)
c.2227+38_2227+47delinsGGCGGGGGCC (n.2227+38_2227+47delinsGGCGGGGGCC)
c.1909+38_1909+47delinsGGCGGGGGCC (n.1909+38_1909+47delinsGGCGGGGGCC)
c.1936+38_1936+47delinsGGCGGGGGCC (n.1936+38_1936+47delinsGGCGGGGGCC)
n.2162+38_2162+47delinsGGCGGGGGCC
c.1651+38_1651+47delinsGGCGGGGGCC (n.1651+38_1651+47delinsGGCGGGGGCC)
c.1954+38_1954+47delinsGGCGGGGGCC (n.1954+38_1954+47delinsGGCGGGGGCC)
n.2460+38_2460+47delinsGGCGGGGGCC
19g.55308768_55308802delCA997262894BRSK1c.2179+40_2179+74del (n.2179+40_2179+74del)
c.1264+40_1264+74del (n.1264+40_1264+74del)
c.2227+40_2227+74del (n.2227+40_2227+74del)
c.1909+40_1909+74del (n.1909+40_1909+74del)
c.1936+40_1936+74del (n.1936+40_1936+74del)
n.2162+40_2162+74del
c.1651+40_1651+74del (n.1651+40_1651+74del)
c.1954+40_1954+74del (n.1954+40_1954+74del)
n.2460+40_2460+74del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308767G>ACA2587278224BRSK1c.2179+39G>A (n.2179+39G>A)
c.1264+39G>A (n.1264+39G>A)
c.2227+39G>A (n.2227+39G>A)
c.1909+39G>A (n.1909+39G>A)
c.1936+39G>A (n.1936+39G>A)
n.2162+39G>A
c.1651+39G>A (n.1651+39G>A)
c.1954+39G>A (n.1954+39G>A)
n.2460+39G>A
 gnomAD v4
19g.55308767G>TCA2587278225BRSK1c.2179+39G>T (n.2179+39G>T)
c.1264+39G>T (n.1264+39G>T)
c.2227+39G>T (n.2227+39G>T)
c.1909+39G>T (n.1909+39G>T)
c.1936+39G>T (n.1936+39G>T)
n.2162+39G>T
c.1651+39G>T (n.1651+39G>T)
c.1954+39G>T (n.1954+39G>T)
n.2460+39G>T
 gnomAD v4
19g.55308767_55308768delinsGCCA2343355917BRSK1c.2179+39_2179+40delinsGC (n.2179+39_2179+40delinsGC)
c.1264+39_1264+40delinsGC (n.1264+39_1264+40delinsGC)
c.2227+39_2227+40delinsGC (n.2227+39_2227+40delinsGC)
c.1909+39_1909+40delinsGC (n.1909+39_1909+40delinsGC)
c.1936+39_1936+40delinsGC (n.1936+39_1936+40delinsGC)
n.2162+39_2162+40delinsGC
c.1651+39_1651+40delinsGC (n.1651+39_1651+40delinsGC)
c.1954+39_1954+40delinsGC (n.1954+39_1954+40delinsGC)
n.2460+39_2460+40delinsGC
19g.55308768_55308776delCA633862570BRSK1c.2179+40_2179+48del (n.2179+40_2179+48del)
c.1264+40_1264+48del (n.1264+40_1264+48del)
c.2227+40_2227+48del (n.2227+40_2227+48del)
c.1909+40_1909+48del (n.1909+40_1909+48del)
c.1936+40_1936+48del (n.1936+40_1936+48del)
n.2162+40_2162+48del
c.1651+40_1651+48del (n.1651+40_1651+48del)
c.1954+40_1954+48del (n.1954+40_1954+48del)
n.2460+40_2460+48del
 dbSNP gnomAD v2
19g.55308768_55308814delCA2587278223BRSK1c.2179+40_2179+86del (n.2179+40_2179+86del)
c.1264+40_1264+86del (n.1264+40_1264+86del)
c.2227+40_2227+86del (n.2227+40_2227+86del)
c.1909+40_1909+86del (n.1909+40_1909+86del)
c.1936+40_1936+86del (n.1936+40_1936+86del)
n.2162+40_2162+86del
c.1651+40_1651+86del (n.1651+40_1651+86del)
c.1954+40_1954+86del (n.1954+40_1954+86del)
n.2460+40_2460+86del
 gnomAD v4
19g.55308768delCA508995571BRSK1c.2179+40del (n.2179+40del)
c.1264+40del (n.1264+40del)
c.2227+40del (n.2227+40del)
c.1909+40del (n.1909+40del)
c.1936+40del (n.1936+40del)
n.2162+40del
c.1651+40del (n.1651+40del)
c.1954+40del (n.1954+40del)
n.2460+40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308768C>ACA997262895BRSK1c.2179+40C>A (n.2179+40C>A)
c.1264+40C>A (n.1264+40C>A)
c.2227+40C>A (n.2227+40C>A)
c.1909+40C>A (n.1909+40C>A)
c.1936+40C>A (n.1936+40C>A)
n.2162+40C>A
c.1651+40C>A (n.1651+40C>A)
c.1954+40C>A (n.1954+40C>A)
n.2460+40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308768C=CA2343355918BRSK1c.2179+40C= (n.2179+40C=)
c.1264+40C= (n.1264+40C=)
c.2227+40C= (n.2227+40C=)
c.1909+40C= (n.1909+40C=)
c.1936+40C= (n.1936+40C=)
n.2162+40C=
c.1651+40C= (n.1651+40C=)
c.1954+40C= (n.1954+40C=)
n.2460+40C=
19g.55308768C>GCA883744653BRSK1c.2179+40C>G (n.2179+40C>G)
c.1264+40C>G (n.1264+40C>G)
c.2227+40C>G (n.2227+40C>G)
c.1909+40C>G (n.1909+40C>G)
c.1936+40C>G (n.1936+40C>G)
n.2162+40C>G
c.1651+40C>G (n.1651+40C>G)
c.1954+40C>G (n.1954+40C>G)
n.2460+40C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55308768C>TCA9672713BRSK1c.2179+40C>T (n.2179+40C>T)
c.1264+40C>T (n.1264+40C>T)
c.2227+40C>T (n.2227+40C>T)
c.1909+40C>T (n.1909+40C>T)
c.1936+40C>T (n.1936+40C>T)
n.2162+40C>T
c.1651+40C>T (n.1651+40C>T)
c.1954+40C>T (n.1954+40C>T)
n.2460+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308769G>ACA9672714BRSK1c.2179+41G>A (n.2179+41G>A)
c.1264+41G>A (n.1264+41G>A)
c.2227+41G>A (n.2227+41G>A)
c.1909+41G>A (n.1909+41G>A)
c.1936+41G>A (n.1936+41G>A)
n.2162+41G>A
c.1651+41G>A (n.1651+41G>A)
c.1954+41G>A (n.1954+41G>A)
n.2460+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308769G=CA2343355919BRSK1c.2179+41G= (n.2179+41G=)
c.1264+41G= (n.1264+41G=)
c.2227+41G= (n.2227+41G=)
c.1909+41G= (n.1909+41G=)
c.1936+41G= (n.1936+41G=)
n.2162+41G=
c.1651+41G= (n.1651+41G=)
c.1954+41G= (n.1954+41G=)
n.2460+41G=
19g.55308769G>TCA633862575BRSK1c.2179+41G>T (n.2179+41G>T)
c.1264+41G>T (n.1264+41G>T)
c.2227+41G>T (n.2227+41G>T)
c.1909+41G>T (n.1909+41G>T)
c.1936+41G>T (n.1936+41G>T)
n.2162+41G>T
c.1651+41G>T (n.1651+41G>T)
c.1954+41G>T (n.1954+41G>T)
n.2460+41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308773dupCA883744657BRSK1c.2179+45dup (n.2179+45dup)
c.1264+45dup (n.1264+45dup)
c.2227+45dup (n.2227+45dup)
c.1909+45dup (n.1909+45dup)
c.1936+45dup (n.1936+45dup)
n.2162+45dup
c.1651+45dup (n.1651+45dup)
c.1954+45dup (n.1954+45dup)
n.2460+45dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308773delCA407462246BRSK1c.2179+45del (n.2179+45del)
c.1264+45del (n.1264+45del)
c.2227+45del (n.2227+45del)
c.1909+45del (n.1909+45del)
c.1936+45del (n.1936+45del)
n.2162+45del
c.1651+45del (n.1651+45del)
c.1954+45del (n.1954+45del)
n.2460+45del
 gnomAD v4
19g.55308770_55308840delCA2587278226BRSK1c.2179+42_2179+112del (n.2179+42_2179+112del)
c.1264+42_1264+112del (n.1264+42_1264+112del)
c.2227+42_2227+112del (n.2227+42_2227+112del)
c.1909+42_1909+112del (n.1909+42_1909+112del)
c.1936+42_1936+112del (n.1936+42_1936+112del)
n.2162+42_2162+112del
c.1651+42_1651+112del (n.1651+42_1651+112del)
c.1954+42_1954+112del (n.1954+42_1954+112del)
n.2460+42_2460+112del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched