| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308560G>A | CA310135093 | BRSK1 | c.2090-79G>A (n.2090-79G>A) c.1175-79G>A (n.1175-79G>A) c.2138-79G>A (n.2138-79G>A) c.1820-79G>A (n.1820-79G>A) c.1847-79G>A (n.1847-79G>A) n.2073-79G>A c.1562-79G>A (n.1562-79G>A) c.1865-79G>A (n.1865-79G>A) n.2371-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308560G= | CA2343355789 | BRSK1 | c.2090-79G= (n.2090-79G=) c.1175-79G= (n.1175-79G=) c.2138-79G= (n.2138-79G=) c.1820-79G= (n.1820-79G=) c.1847-79G= (n.1847-79G=) n.2073-79G= c.1562-79G= (n.1562-79G=) c.1865-79G= (n.1865-79G=) n.2371-79G= | |
| 19 | g.55308560G>T | CA2587278002 | BRSK1 | c.2090-79G>T (n.2090-79G>T) c.1175-79G>T (n.1175-79G>T) c.2138-79G>T (n.2138-79G>T) c.1820-79G>T (n.1820-79G>T) c.1847-79G>T (n.1847-79G>T) n.2073-79G>T c.1562-79G>T (n.1562-79G>T) c.1865-79G>T (n.1865-79G>T) n.2371-79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308561A>C | CA2587278003 | BRSK1 | c.2090-78A>C (n.2090-78A>C) c.1175-78A>C (n.1175-78A>C) c.2138-78A>C (n.2138-78A>C) c.1820-78A>C (n.1820-78A>C) c.1847-78A>C (n.1847-78A>C) n.2073-78A>C c.1562-78A>C (n.1562-78A>C) c.1865-78A>C (n.1865-78A>C) n.2371-78A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308562C>A | CA2587278004 | BRSK1 | c.2090-77C>A (n.2090-77C>A) c.1175-77C>A (n.1175-77C>A) c.2138-77C>A (n.2138-77C>A) c.1820-77C>A (n.1820-77C>A) c.1847-77C>A (n.1847-77C>A) n.2073-77C>A c.1562-77C>A (n.1562-77C>A) c.1865-77C>A (n.1865-77C>A) n.2371-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308563T>C | CA997262869 | BRSK1 | c.2090-76T>C (n.2090-76T>C) c.1175-76T>C (n.1175-76T>C) c.2138-76T>C (n.2138-76T>C) c.1820-76T>C (n.1820-76T>C) c.1847-76T>C (n.1847-76T>C) n.2073-76T>C c.1562-76T>C (n.1562-76T>C) c.1865-76T>C (n.1865-76T>C) n.2371-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308563T= | CA2343355790 | BRSK1 | c.2090-76T= (n.2090-76T=) c.1175-76T= (n.1175-76T=) c.2138-76T= (n.2138-76T=) c.1820-76T= (n.1820-76T=) c.1847-76T= (n.1847-76T=) n.2073-76T= c.1562-76T= (n.1562-76T=) c.1865-76T= (n.1865-76T=) n.2371-76T= | |
| 19 | g.55308564G>A | CA2343355792 | BRSK1 | c.2090-75G>A (n.2090-75G>A) c.1175-75G>A (n.1175-75G>A) c.2138-75G>A (n.2138-75G>A) c.1820-75G>A (n.1820-75G>A) c.1847-75G>A (n.1847-75G>A) n.2073-75G>A c.1562-75G>A (n.1562-75G>A) c.1865-75G>A (n.1865-75G>A) n.2371-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308564G= | CA2343355791 | BRSK1 | c.2090-75G= (n.2090-75G=) c.1175-75G= (n.1175-75G=) c.2138-75G= (n.2138-75G=) c.1820-75G= (n.1820-75G=) c.1847-75G= (n.1847-75G=) n.2073-75G= c.1562-75G= (n.1562-75G=) c.1865-75G= (n.1865-75G=) n.2371-75G= | |
| 19 | g.55308566del | CA2587278005 | BRSK1 | c.2090-73del (n.2090-73del) c.1175-73del (n.1175-73del) c.2138-73del (n.2138-73del) c.1820-73del (n.1820-73del) c.1847-73del (n.1847-73del) n.2073-73del c.1562-73del (n.1562-73del) c.1865-73del (n.1865-73del) n.2371-73del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308565G>C | CA2587278007 | BRSK1 | c.2090-74G>C (n.2090-74G>C) c.1175-74G>C (n.1175-74G>C) c.2138-74G>C (n.2138-74G>C) c.1820-74G>C (n.1820-74G>C) c.1847-74G>C (n.1847-74G>C) n.2073-74G>C c.1562-74G>C (n.1562-74G>C) c.1865-74G>C (n.1865-74G>C) n.2371-74G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308566G>A | CA2576894915 | BRSK1 | c.2090-73G>A (n.2090-73G>A) c.1175-73G>A (n.1175-73G>A) c.2138-73G>A (n.2138-73G>A) c.1820-73G>A (n.1820-73G>A) c.1847-73G>A (n.1847-73G>A) n.2073-73G>A c.1562-73G>A (n.1562-73G>A) c.1865-73G>A (n.1865-73G>A) n.2371-73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308566G= | CA2343355793 | BRSK1 | c.2090-73G= (n.2090-73G=) c.1175-73G= (n.1175-73G=) c.2138-73G= (n.2138-73G=) c.1820-73G= (n.1820-73G=) c.1847-73G= (n.1847-73G=) n.2073-73G= c.1562-73G= (n.1562-73G=) c.1865-73G= (n.1865-73G=) n.2371-73G= | |
| 19 | g.55308566G>T | CA883744386 | BRSK1 | c.2090-73G>T (n.2090-73G>T) c.1175-73G>T (n.1175-73G>T) c.2138-73G>T (n.2138-73G>T) c.1820-73G>T (n.1820-73G>T) c.1847-73G>T (n.1847-73G>T) n.2073-73G>T c.1562-73G>T (n.1562-73G>T) c.1865-73G>T (n.1865-73G>T) n.2371-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308568T>A | CA2587278009 | BRSK1 | c.2090-71T>A (n.2090-71T>A) c.1175-71T>A (n.1175-71T>A) c.2138-71T>A (n.2138-71T>A) c.1820-71T>A (n.1820-71T>A) c.1847-71T>A (n.1847-71T>A) n.2073-71T>A c.1562-71T>A (n.1562-71T>A) c.1865-71T>A (n.1865-71T>A) n.2371-71T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308569C>A | CA2587278012 | BRSK1 | c.2090-70C>A (n.2090-70C>A) c.1175-70C>A (n.1175-70C>A) c.2138-70C>A (n.2138-70C>A) c.1820-70C>A (n.1820-70C>A) c.1847-70C>A (n.1847-70C>A) n.2073-70C>A c.1562-70C>A (n.1562-70C>A) c.1865-70C>A (n.1865-70C>A) n.2371-70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308569C= | CA2343355794 | BRSK1 | c.2090-70C= (n.2090-70C=) c.1175-70C= (n.1175-70C=) c.2138-70C= (n.2138-70C=) c.1820-70C= (n.1820-70C=) c.1847-70C= (n.1847-70C=) n.2073-70C= c.1562-70C= (n.1562-70C=) c.1865-70C= (n.1865-70C=) n.2371-70C= | |
| 19 | g.55308569C>T | CA310135094 | BRSK1 | c.2090-70C>T (n.2090-70C>T) c.1175-70C>T (n.1175-70C>T) c.2138-70C>T (n.2138-70C>T) c.1820-70C>T (n.1820-70C>T) c.1847-70C>T (n.1847-70C>T) n.2073-70C>T c.1562-70C>T (n.1562-70C>T) c.1865-70C>T (n.1865-70C>T) n.2371-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308571G>A | CA2587278013 | BRSK1 | c.2090-68G>A (n.2090-68G>A) c.1175-68G>A (n.1175-68G>A) c.2138-68G>A (n.2138-68G>A) c.1820-68G>A (n.1820-68G>A) c.1847-68G>A (n.1847-68G>A) n.2073-68G>A c.1562-68G>A (n.1562-68G>A) c.1865-68G>A (n.1865-68G>A) n.2371-68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308571G>T | CA2587278014 | BRSK1 | c.2090-68G>T (n.2090-68G>T) c.1175-68G>T (n.1175-68G>T) c.2138-68G>T (n.2138-68G>T) c.1820-68G>T (n.1820-68G>T) c.1847-68G>T (n.1847-68G>T) n.2073-68G>T c.1562-68G>T (n.1562-68G>T) c.1865-68G>T (n.1865-68G>T) n.2371-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308572C>A | CA2576894916 | BRSK1 | c.2090-67C>A (n.2090-67C>A) c.1175-67C>A (n.1175-67C>A) c.2138-67C>A (n.2138-67C>A) c.1820-67C>A (n.1820-67C>A) c.1847-67C>A (n.1847-67C>A) n.2073-67C>A c.1562-67C>A (n.1562-67C>A) c.1865-67C>A (n.1865-67C>A) n.2371-67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308572C= | CA2343355795 | BRSK1 | c.2090-67C= (n.2090-67C=) c.1175-67C= (n.1175-67C=) c.2138-67C= (n.2138-67C=) c.1820-67C= (n.1820-67C=) c.1847-67C= (n.1847-67C=) n.2073-67C= c.1562-67C= (n.1562-67C=) c.1865-67C= (n.1865-67C=) n.2371-67C= | |
| 19 | g.55308572C>T | CA633862379 | BRSK1 | c.2090-67C>T (n.2090-67C>T) c.1175-67C>T (n.1175-67C>T) c.2138-67C>T (n.2138-67C>T) c.1820-67C>T (n.1820-67C>T) c.1847-67C>T (n.1847-67C>T) n.2073-67C>T c.1562-67C>T (n.1562-67C>T) c.1865-67C>T (n.1865-67C>T) n.2371-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308573A>G | CA2587278015 | BRSK1 | c.2090-66A>G (n.2090-66A>G) c.1175-66A>G (n.1175-66A>G) c.2138-66A>G (n.2138-66A>G) c.1820-66A>G (n.1820-66A>G) c.1847-66A>G (n.1847-66A>G) n.2073-66A>G c.1562-66A>G (n.1562-66A>G) c.1865-66A>G (n.1865-66A>G) n.2371-66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308575G>A | CA2587278016 | BRSK1 | c.2090-64G>A (n.2090-64G>A) c.1175-64G>A (n.1175-64G>A) c.2138-64G>A (n.2138-64G>A) c.1820-64G>A (n.1820-64G>A) c.1847-64G>A (n.1847-64G>A) n.2073-64G>A c.1562-64G>A (n.1562-64G>A) c.1865-64G>A (n.1865-64G>A) n.2371-64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308575G= | CA2343355796 | BRSK1 | c.2090-64G= (n.2090-64G=) c.1175-64G= (n.1175-64G=) c.2138-64G= (n.2138-64G=) c.1820-64G= (n.1820-64G=) c.1847-64G= (n.1847-64G=) n.2073-64G= c.1562-64G= (n.1562-64G=) c.1865-64G= (n.1865-64G=) n.2371-64G= | |
| 19 | g.55308575G>T | CA310135095 | BRSK1 | c.2090-64G>T (n.2090-64G>T) c.1175-64G>T (n.1175-64G>T) c.2138-64G>T (n.2138-64G>T) c.1820-64G>T (n.1820-64G>T) c.1847-64G>T (n.1847-64G>T) n.2073-64G>T c.1562-64G>T (n.1562-64G>T) c.1865-64G>T (n.1865-64G>T) n.2371-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308576C>A | CA997262870 | BRSK1 | c.2090-63C>A (n.2090-63C>A) c.1175-63C>A (n.1175-63C>A) c.2138-63C>A (n.2138-63C>A) c.1820-63C>A (n.1820-63C>A) c.1847-63C>A (n.1847-63C>A) n.2073-63C>A c.1562-63C>A (n.1562-63C>A) c.1865-63C>A (n.1865-63C>A) n.2371-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308576C= | CA2343355797 | BRSK1 | c.2090-63C= (n.2090-63C=) c.1175-63C= (n.1175-63C=) c.2138-63C= (n.2138-63C=) c.1820-63C= (n.1820-63C=) c.1847-63C= (n.1847-63C=) n.2073-63C= c.1562-63C= (n.1562-63C=) c.1865-63C= (n.1865-63C=) n.2371-63C= | |
| 19 | g.55308577T>C | CA2587278018 | BRSK1 | c.2090-62T>C (n.2090-62T>C) c.1175-62T>C (n.1175-62T>C) c.2138-62T>C (n.2138-62T>C) c.1820-62T>C (n.1820-62T>C) c.1847-62T>C (n.1847-62T>C) n.2073-62T>C c.1562-62T>C (n.1562-62T>C) c.1865-62T>C (n.1865-62T>C) n.2371-62T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308578G>A | CA2587278020 | BRSK1 | c.2090-61G>A (n.2090-61G>A) c.1175-61G>A (n.1175-61G>A) c.2138-61G>A (n.2138-61G>A) c.1820-61G>A (n.1820-61G>A) c.1847-61G>A (n.1847-61G>A) n.2073-61G>A c.1562-61G>A (n.1562-61G>A) c.1865-61G>A (n.1865-61G>A) n.2371-61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308578G>T | CA2576894917 | BRSK1 | c.2090-61G>T (n.2090-61G>T) c.1175-61G>T (n.1175-61G>T) c.2138-61G>T (n.2138-61G>T) c.1820-61G>T (n.1820-61G>T) c.1847-61G>T (n.1847-61G>T) n.2073-61G>T c.1562-61G>T (n.1562-61G>T) c.1865-61G>T (n.1865-61G>T) n.2371-61G>T | |
| 19 | g.55308580del | CA2587278019 | BRSK1 | c.2090-59del (n.2090-59del) c.1175-59del (n.1175-59del) c.2138-59del (n.2138-59del) c.1820-59del (n.1820-59del) c.1847-59del (n.1847-59del) n.2073-59del c.1562-59del (n.1562-59del) c.1865-59del (n.1865-59del) n.2371-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308579G>T | CA2576894918 | BRSK1 | c.2090-60G>T (n.2090-60G>T) c.1175-60G>T (n.1175-60G>T) c.2138-60G>T (n.2138-60G>T) c.1820-60G>T (n.1820-60G>T) c.1847-60G>T (n.1847-60G>T) n.2073-60G>T c.1562-60G>T (n.1562-60G>T) c.1865-60G>T (n.1865-60G>T) n.2371-60G>T | |
| 19 | g.55308580G>A | CA2576894919 | BRSK1 | c.2090-59G>A (n.2090-59G>A) c.1175-59G>A (n.1175-59G>A) c.2138-59G>A (n.2138-59G>A) c.1820-59G>A (n.1820-59G>A) c.1847-59G>A (n.1847-59G>A) n.2073-59G>A c.1562-59G>A (n.1562-59G>A) c.1865-59G>A (n.1865-59G>A) n.2371-59G>A | |
| 19 | g.55308581A= | CA2343355798 | BRSK1 | c.2090-58A= (n.2090-58A=) c.1175-58A= (n.1175-58A=) c.2138-58A= (n.2138-58A=) c.1820-58A= (n.1820-58A=) c.1847-58A= (n.1847-58A=) n.2073-58A= c.1562-58A= (n.1562-58A=) c.1865-58A= (n.1865-58A=) n.2371-58A= | |
| 19 | g.55308581A>G | CA2587278021 | BRSK1 | c.2090-58A>G (n.2090-58A>G) c.1175-58A>G (n.1175-58A>G) c.2138-58A>G (n.2138-58A>G) c.1820-58A>G (n.1820-58A>G) c.1847-58A>G (n.1847-58A>G) n.2073-58A>G c.1562-58A>G (n.1562-58A>G) c.1865-58A>G (n.1865-58A>G) n.2371-58A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308581A>T | CA310135096 | BRSK1 | c.2090-58A>T (n.2090-58A>T) c.1175-58A>T (n.1175-58A>T) c.2138-58A>T (n.2138-58A>T) c.1820-58A>T (n.1820-58A>T) c.1847-58A>T (n.1847-58A>T) n.2073-58A>T c.1562-58A>T (n.1562-58A>T) c.1865-58A>T (n.1865-58A>T) n.2371-58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308582C>A | CA2576894920 | BRSK1 | c.2090-57C>A (n.2090-57C>A) c.1175-57C>A (n.1175-57C>A) c.2138-57C>A (n.2138-57C>A) c.1820-57C>A (n.1820-57C>A) c.1847-57C>A (n.1847-57C>A) n.2073-57C>A c.1562-57C>A (n.1562-57C>A) c.1865-57C>A (n.1865-57C>A) n.2371-57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308582C= | CA2343355799 | BRSK1 | c.2090-57C= (n.2090-57C=) c.1175-57C= (n.1175-57C=) c.2138-57C= (n.2138-57C=) c.1820-57C= (n.1820-57C=) c.1847-57C= (n.1847-57C=) n.2073-57C= c.1562-57C= (n.1562-57C=) c.1865-57C= (n.1865-57C=) n.2371-57C= | |
| 19 | g.55308582C>T | CA310135097 | BRSK1 | c.2090-57C>T (n.2090-57C>T) c.1175-57C>T (n.1175-57C>T) c.2138-57C>T (n.2138-57C>T) c.1820-57C>T (n.1820-57C>T) c.1847-57C>T (n.1847-57C>T) n.2073-57C>T c.1562-57C>T (n.1562-57C>T) c.1865-57C>T (n.1865-57C>T) n.2371-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308583G>A | CA310135099 | BRSK1 | c.2090-56G>A (n.2090-56G>A) c.1175-56G>A (n.1175-56G>A) c.2138-56G>A (n.2138-56G>A) c.1820-56G>A (n.1820-56G>A) c.1847-56G>A (n.1847-56G>A) n.2073-56G>A c.1562-56G>A (n.1562-56G>A) c.1865-56G>A (n.1865-56G>A) n.2371-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308583G= | CA2343355800 | BRSK1 | c.2090-56G= (n.2090-56G=) c.1175-56G= (n.1175-56G=) c.2138-56G= (n.2138-56G=) c.1820-56G= (n.1820-56G=) c.1847-56G= (n.1847-56G=) n.2073-56G= c.1562-56G= (n.1562-56G=) c.1865-56G= (n.1865-56G=) n.2371-56G= | |
| 19 | g.55308583G>T | CA633862380 | BRSK1 | c.2090-56G>T (n.2090-56G>T) c.1175-56G>T (n.1175-56G>T) c.2138-56G>T (n.2138-56G>T) c.1820-56G>T (n.1820-56G>T) c.1847-56G>T (n.1847-56G>T) n.2073-56G>T c.1562-56G>T (n.1562-56G>T) c.1865-56G>T (n.1865-56G>T) n.2371-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308584del | CA2587278025 | BRSK1 | c.2090-55del (n.2090-55del) c.1175-55del (n.1175-55del) c.2138-55del (n.2138-55del) c.1820-55del (n.1820-55del) c.1847-55del (n.1847-55del) n.2073-55del c.1562-55del (n.1562-55del) c.1865-55del (n.1865-55del) n.2371-55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308584G>A | CA2576894921 | BRSK1 | c.2090-55G>A (n.2090-55G>A) c.1175-55G>A (n.1175-55G>A) c.2138-55G>A (n.2138-55G>A) c.1820-55G>A (n.1820-55G>A) c.1847-55G>A (n.1847-55G>A) n.2073-55G>A c.1562-55G>A (n.1562-55G>A) c.1865-55G>A (n.1865-55G>A) n.2371-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308585C>A | CA2587278057 | BRSK1 | c.2090-54C>A (n.2090-54C>A) c.1175-54C>A (n.1175-54C>A) c.2138-54C>A (n.2138-54C>A) c.1820-54C>A (n.1820-54C>A) c.1847-54C>A (n.1847-54C>A) n.2073-54C>A c.1562-54C>A (n.1562-54C>A) c.1865-54C>A (n.1865-54C>A) n.2371-54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308585C= | CA2343355801 | BRSK1 | c.2090-54C= (n.2090-54C=) c.1175-54C= (n.1175-54C=) c.2138-54C= (n.2138-54C=) c.1820-54C= (n.1820-54C=) c.1847-54C= (n.1847-54C=) n.2073-54C= c.1562-54C= (n.1562-54C=) c.1865-54C= (n.1865-54C=) n.2371-54C= | |
| 19 | g.55308585C>G | CA310135102 | BRSK1 | c.2090-54C>G (n.2090-54C>G) c.1175-54C>G (n.1175-54C>G) c.2138-54C>G (n.2138-54C>G) c.1820-54C>G (n.1820-54C>G) c.1847-54C>G (n.1847-54C>G) n.2073-54C>G c.1562-54C>G (n.1562-54C>G) c.1865-54C>G (n.1865-54C>G) n.2371-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308585C>T | CA2343355802 | BRSK1 | c.2090-54C>T (n.2090-54C>T) c.1175-54C>T (n.1175-54C>T) c.2138-54C>T (n.2138-54C>T) c.1820-54C>T (n.1820-54C>T) c.1847-54C>T (n.1847-54C>T) n.2073-54C>T c.1562-54C>T (n.1562-54C>T) c.1865-54C>T (n.1865-54C>T) n.2371-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308586del | CA2587278055 | BRSK1 | c.2090-53del (n.2090-53del) c.1175-53del (n.1175-53del) c.2138-53del (n.2138-53del) c.1820-53del (n.1820-53del) c.1847-53del (n.1847-53del) n.2073-53del c.1562-53del (n.1562-53del) c.1865-53del (n.1865-53del) n.2371-53del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308586C= | CA2343355803 | BRSK1 | c.2090-53C= (n.2090-53C=) c.1175-53C= (n.1175-53C=) c.2138-53C= (n.2138-53C=) c.1820-53C= (n.1820-53C=) c.1847-53C= (n.1847-53C=) n.2073-53C= c.1562-53C= (n.1562-53C=) c.1865-53C= (n.1865-53C=) n.2371-53C= | |
| 19 | g.55308586C>T | CA310135105 | BRSK1 | c.2090-53C>T (n.2090-53C>T) c.1175-53C>T (n.1175-53C>T) c.2138-53C>T (n.2138-53C>T) c.1820-53C>T (n.1820-53C>T) c.1847-53C>T (n.1847-53C>T) n.2073-53C>T c.1562-53C>T (n.1562-53C>T) c.1865-53C>T (n.1865-53C>T) n.2371-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308587T>C | CA2343355805 | BRSK1 | c.2090-52T>C (n.2090-52T>C) c.1175-52T>C (n.1175-52T>C) c.2138-52T>C (n.2138-52T>C) c.1820-52T>C (n.1820-52T>C) c.1847-52T>C (n.1847-52T>C) n.2073-52T>C c.1562-52T>C (n.1562-52T>C) c.1865-52T>C (n.1865-52T>C) n.2371-52T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308587T>G | CA2587278062 | BRSK1 | c.2090-52T>G (n.2090-52T>G) c.1175-52T>G (n.1175-52T>G) c.2138-52T>G (n.2138-52T>G) c.1820-52T>G (n.1820-52T>G) c.1847-52T>G (n.1847-52T>G) n.2073-52T>G c.1562-52T>G (n.1562-52T>G) c.1865-52T>G (n.1865-52T>G) n.2371-52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308587T= | CA2343355804 | BRSK1 | c.2090-52T= (n.2090-52T=) c.1175-52T= (n.1175-52T=) c.2138-52T= (n.2138-52T=) c.1820-52T= (n.1820-52T=) c.1847-52T= (n.1847-52T=) n.2073-52T= c.1562-52T= (n.1562-52T=) c.1865-52T= (n.1865-52T=) n.2371-52T= | |
| 19 | g.55308589C= | CA2343355806 | BRSK1 | c.2090-50C= (n.2090-50C=) c.1175-50C= (n.1175-50C=) c.2138-50C= (n.2138-50C=) c.1820-50C= (n.1820-50C=) c.1847-50C= (n.1847-50C=) n.2073-50C= c.1562-50C= (n.1562-50C=) c.1865-50C= (n.1865-50C=) n.2371-50C= | |
| 19 | g.55308589C>G | CA2576894922 | BRSK1 | c.2090-50C>G (n.2090-50C>G) c.1175-50C>G (n.1175-50C>G) c.2138-50C>G (n.2138-50C>G) c.1820-50C>G (n.1820-50C>G) c.1847-50C>G (n.1847-50C>G) n.2073-50C>G c.1562-50C>G (n.1562-50C>G) c.1865-50C>G (n.1865-50C>G) n.2371-50C>G | |
| 19 | g.55308589C>T | CA997262871 | BRSK1 | c.2090-50C>T (n.2090-50C>T) c.1175-50C>T (n.1175-50C>T) c.2138-50C>T (n.2138-50C>T) c.1820-50C>T (n.1820-50C>T) c.1847-50C>T (n.1847-50C>T) n.2073-50C>T c.1562-50C>T (n.1562-50C>T) c.1865-50C>T (n.1865-50C>T) n.2371-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308590C= | CA2343355807 | BRSK1 | c.2090-49C= (n.2090-49C=) c.1175-49C= (n.1175-49C=) c.2138-49C= (n.2138-49C=) c.1820-49C= (n.1820-49C=) c.1847-49C= (n.1847-49C=) n.2073-49C= c.1562-49C= (n.1562-49C=) c.1865-49C= (n.1865-49C=) n.2371-49C= | |
| 19 | g.55308590C>G | CA883744400 | BRSK1 | c.2090-49C>G (n.2090-49C>G) c.1175-49C>G (n.1175-49C>G) c.2138-49C>G (n.2138-49C>G) c.1820-49C>G (n.1820-49C>G) c.1847-49C>G (n.1847-49C>G) n.2073-49C>G c.1562-49C>G (n.1562-49C>G) c.1865-49C>G (n.1865-49C>G) n.2371-49C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308590_55308597del | CA2814886366 | BRSK1 | c.2090-49_2090-42del (n.2090-49_2090-42del) c.1175-49_1175-42del (n.1175-49_1175-42del) c.2138-49_2138-42del (n.2138-49_2138-42del) c.1820-49_1820-42del (n.1820-49_1820-42del) c.1847-49_1847-42del (n.1847-49_1847-42del) n.2073-49_2073-42del c.1562-49_1562-42del (n.1562-49_1562-42del) c.1865-49_1865-42del (n.1865-49_1865-42del) n.2371-49_2371-42del | |
| 19 | g.55308591C>A | CA2587278064 | BRSK1 | c.2090-48C>A (n.2090-48C>A) c.1175-48C>A (n.1175-48C>A) c.2138-48C>A (n.2138-48C>A) c.1820-48C>A (n.1820-48C>A) c.1847-48C>A (n.1847-48C>A) n.2073-48C>A c.1562-48C>A (n.1562-48C>A) c.1865-48C>A (n.1865-48C>A) n.2371-48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308591C= | CA2343355808 | BRSK1 | c.2090-48C= (n.2090-48C=) c.1175-48C= (n.1175-48C=) c.2138-48C= (n.2138-48C=) c.1820-48C= (n.1820-48C=) c.1847-48C= (n.1847-48C=) n.2073-48C= c.1562-48C= (n.1562-48C=) c.1865-48C= (n.1865-48C=) n.2371-48C= | |
| 19 | g.55308591C>G | CA2576894923 | BRSK1 | c.2090-48C>G (n.2090-48C>G) c.1175-48C>G (n.1175-48C>G) c.2138-48C>G (n.2138-48C>G) c.1820-48C>G (n.1820-48C>G) c.1847-48C>G (n.1847-48C>G) n.2073-48C>G c.1562-48C>G (n.1562-48C>G) c.1865-48C>G (n.1865-48C>G) n.2371-48C>G | |
| 19 | g.55308591C>T | CA9672669 | BRSK1 | c.2090-48C>T (n.2090-48C>T) c.1175-48C>T (n.1175-48C>T) c.2138-48C>T (n.2138-48C>T) c.1820-48C>T (n.1820-48C>T) c.1847-48C>T (n.1847-48C>T) n.2073-48C>T c.1562-48C>T (n.1562-48C>T) c.1865-48C>T (n.1865-48C>T) n.2371-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308592G>A | CA9672670 | BRSK1 | c.2090-47G>A (n.2090-47G>A) c.1175-47G>A (n.1175-47G>A) c.2138-47G>A (n.2138-47G>A) c.1820-47G>A (n.1820-47G>A) c.1847-47G>A (n.1847-47G>A) n.2073-47G>A c.1562-47G>A (n.1562-47G>A) c.1865-47G>A (n.1865-47G>A) n.2371-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308592G= | CA2343355809 | BRSK1 | c.2090-47G= (n.2090-47G=) c.1175-47G= (n.1175-47G=) c.2138-47G= (n.2138-47G=) c.1820-47G= (n.1820-47G=) c.1847-47G= (n.1847-47G=) n.2073-47G= c.1562-47G= (n.1562-47G=) c.1865-47G= (n.1865-47G=) n.2371-47G= | |
| 19 | g.55308592G>T | CA2587278069 | BRSK1 | c.2090-47G>T (n.2090-47G>T) c.1175-47G>T (n.1175-47G>T) c.2138-47G>T (n.2138-47G>T) c.1820-47G>T (n.1820-47G>T) c.1847-47G>T (n.1847-47G>T) n.2073-47G>T c.1562-47G>T (n.1562-47G>T) c.1865-47G>T (n.1865-47G>T) n.2371-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308593G>A | CA2576894924 | BRSK1 | c.2090-46G>A (n.2090-46G>A) c.1175-46G>A (n.1175-46G>A) c.2138-46G>A (n.2138-46G>A) c.1820-46G>A (n.1820-46G>A) c.1847-46G>A (n.1847-46G>A) n.2073-46G>A c.1562-46G>A (n.1562-46G>A) c.1865-46G>A (n.1865-46G>A) n.2371-46G>A | |
| 19 | g.55308593G= | CA2343355810 | BRSK1 | c.2090-46G= (n.2090-46G=) c.1175-46G= (n.1175-46G=) c.2138-46G= (n.2138-46G=) c.1820-46G= (n.1820-46G=) c.1847-46G= (n.1847-46G=) n.2073-46G= c.1562-46G= (n.1562-46G=) c.1865-46G= (n.1865-46G=) n.2371-46G= | |
| 19 | g.55308593G>T | CA2343355811 | BRSK1 | c.2090-46G>T (n.2090-46G>T) c.1175-46G>T (n.1175-46G>T) c.2138-46G>T (n.2138-46G>T) c.1820-46G>T (n.1820-46G>T) c.1847-46G>T (n.1847-46G>T) n.2073-46G>T c.1562-46G>T (n.1562-46G>T) c.1865-46G>T (n.1865-46G>T) n.2371-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308594T>C | CA2541961602 | BRSK1 | c.2090-45T>C (n.2090-45T>C) c.1175-45T>C (n.1175-45T>C) c.2138-45T>C (n.2138-45T>C) c.1820-45T>C (n.1820-45T>C) c.1847-45T>C (n.1847-45T>C) n.2073-45T>C c.1562-45T>C (n.1562-45T>C) c.1865-45T>C (n.1865-45T>C) n.2371-45T>C | |
| 19 | g.55308594T>G | CA2587278072 | BRSK1 | c.2090-45T>G (n.2090-45T>G) c.1175-45T>G (n.1175-45T>G) c.2138-45T>G (n.2138-45T>G) c.1820-45T>G (n.1820-45T>G) c.1847-45T>G (n.1847-45T>G) n.2073-45T>G c.1562-45T>G (n.1562-45T>G) c.1865-45T>G (n.1865-45T>G) n.2371-45T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308595C= | CA2343355812 | BRSK1 | c.2090-44C= (n.2090-44C=) c.1175-44C= (n.1175-44C=) c.2138-44C= (n.2138-44C=) c.1820-44C= (n.1820-44C=) c.1847-44C= (n.1847-44C=) n.2073-44C= c.1562-44C= (n.1562-44C=) c.1865-44C= (n.1865-44C=) n.2371-44C= | |
| 19 | g.55308595C>T | CA2343355813 | BRSK1 | c.2090-44C>T (n.2090-44C>T) c.1175-44C>T (n.1175-44C>T) c.2138-44C>T (n.2138-44C>T) c.1820-44C>T (n.1820-44C>T) c.1847-44C>T (n.1847-44C>T) n.2073-44C>T c.1562-44C>T (n.1562-44C>T) c.1865-44C>T (n.1865-44C>T) n.2371-44C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308596C>A | CA2576894925 | BRSK1 | c.2090-43C>A (n.2090-43C>A) c.1175-43C>A (n.1175-43C>A) c.2138-43C>A (n.2138-43C>A) c.1820-43C>A (n.1820-43C>A) c.1847-43C>A (n.1847-43C>A) n.2073-43C>A c.1562-43C>A (n.1562-43C>A) c.1865-43C>A (n.1865-43C>A) n.2371-43C>A | |
| 19 | g.55308596C= | CA2343355814 | BRSK1 | c.2090-43C= (n.2090-43C=) c.1175-43C= (n.1175-43C=) c.2138-43C= (n.2138-43C=) c.1820-43C= (n.1820-43C=) c.1847-43C= (n.1847-43C=) n.2073-43C= c.1562-43C= (n.1562-43C=) c.1865-43C= (n.1865-43C=) n.2371-43C= | |
| 19 | g.55308596C>T | CA633862507 | BRSK1 | c.2090-43C>T (n.2090-43C>T) c.1175-43C>T (n.1175-43C>T) c.2138-43C>T (n.2138-43C>T) c.1820-43C>T (n.1820-43C>T) c.1847-43C>T (n.1847-43C>T) n.2073-43C>T c.1562-43C>T (n.1562-43C>T) c.1865-43C>T (n.1865-43C>T) n.2371-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308598G>A | CA2814886367 | BRSK1 | c.2090-41G>A (n.2090-41G>A) c.1175-41G>A (n.1175-41G>A) c.2138-41G>A (n.2138-41G>A) c.1820-41G>A (n.1820-41G>A) c.1847-41G>A (n.1847-41G>A) n.2073-41G>A c.1562-41G>A (n.1562-41G>A) c.1865-41G>A (n.1865-41G>A) n.2371-41G>A | |
| 19 | g.55308598G>T | CA2587278074 | BRSK1 | c.2090-41G>T (n.2090-41G>T) c.1175-41G>T (n.1175-41G>T) c.2138-41G>T (n.2138-41G>T) c.1820-41G>T (n.1820-41G>T) c.1847-41G>T (n.1847-41G>T) n.2073-41G>T c.1562-41G>T (n.1562-41G>T) c.1865-41G>T (n.1865-41G>T) n.2371-41G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308599G= | CA2343355815 | BRSK1 | c.2090-40G= (n.2090-40G=) c.1175-40G= (n.1175-40G=) c.2138-40G= (n.2138-40G=) c.1820-40G= (n.1820-40G=) c.1847-40G= (n.1847-40G=) n.2073-40G= c.1562-40G= (n.1562-40G=) c.1865-40G= (n.1865-40G=) n.2371-40G= | |
| 19 | g.55308599G>T | CA2343355816 | BRSK1 | c.2090-40G>T (n.2090-40G>T) c.1175-40G>T (n.1175-40G>T) c.2138-40G>T (n.2138-40G>T) c.1820-40G>T (n.1820-40G>T) c.1847-40G>T (n.1847-40G>T) n.2073-40G>T c.1562-40G>T (n.1562-40G>T) c.1865-40G>T (n.1865-40G>T) n.2371-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308600A= | CA2343355817 | BRSK1 | c.2090-39A= (n.2090-39A=) c.1175-39A= (n.1175-39A=) c.2138-39A= (n.2138-39A=) c.1820-39A= (n.1820-39A=) c.1847-39A= (n.1847-39A=) n.2073-39A= c.1562-39A= (n.1562-39A=) c.1865-39A= (n.1865-39A=) n.2371-39A= | |
| 19 | g.55308600A>C | CA310135117 | BRSK1 | c.2090-39A>C (n.2090-39A>C) c.1175-39A>C (n.1175-39A>C) c.2138-39A>C (n.2138-39A>C) c.1820-39A>C (n.1820-39A>C) c.1847-39A>C (n.1847-39A>C) n.2073-39A>C c.1562-39A>C (n.1562-39A>C) c.1865-39A>C (n.1865-39A>C) n.2371-39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308601C>A | CA9672671 | BRSK1 | c.2090-38C>A (n.2090-38C>A) c.1175-38C>A (n.1175-38C>A) c.2138-38C>A (n.2138-38C>A) c.1820-38C>A (n.1820-38C>A) c.1847-38C>A (n.1847-38C>A) n.2073-38C>A c.1562-38C>A (n.1562-38C>A) c.1865-38C>A (n.1865-38C>A) n.2371-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308601C= | CA2343355818 | BRSK1 | c.2090-38C= (n.2090-38C=) c.1175-38C= (n.1175-38C=) c.2138-38C= (n.2138-38C=) c.1820-38C= (n.1820-38C=) c.1847-38C= (n.1847-38C=) n.2073-38C= c.1562-38C= (n.1562-38C=) c.1865-38C= (n.1865-38C=) n.2371-38C= | |
| 19 | g.55308601C>T | CA2587278076 | BRSK1 | c.2090-38C>T (n.2090-38C>T) c.1175-38C>T (n.1175-38C>T) c.2138-38C>T (n.2138-38C>T) c.1820-38C>T (n.1820-38C>T) c.1847-38C>T (n.1847-38C>T) n.2073-38C>T c.1562-38C>T (n.1562-38C>T) c.1865-38C>T (n.1865-38C>T) n.2371-38C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308605del | CA2814886368 | BRSK1 | c.2090-34del (n.2090-34del) c.1175-34del (n.1175-34del) c.2138-34del (n.2138-34del) c.1820-34del (n.1820-34del) c.1847-34del (n.1847-34del) n.2073-34del c.1562-34del (n.1562-34del) c.1865-34del (n.1865-34del) n.2371-34del | |
| 19 | g.55308602C>A | CA2343355820 | BRSK1 | c.2090-37C>A (n.2090-37C>A) c.1175-37C>A (n.1175-37C>A) c.2138-37C>A (n.2138-37C>A) c.1820-37C>A (n.1820-37C>A) c.1847-37C>A (n.1847-37C>A) n.2073-37C>A c.1562-37C>A (n.1562-37C>A) c.1865-37C>A (n.1865-37C>A) n.2371-37C>A | dbSNP |
| 19 | g.55308602C= | CA2343355819 | BRSK1 | c.2090-37C= (n.2090-37C=) c.1175-37C= (n.1175-37C=) c.2138-37C= (n.2138-37C=) c.1820-37C= (n.1820-37C=) c.1847-37C= (n.1847-37C=) n.2073-37C= c.1562-37C= (n.1562-37C=) c.1865-37C= (n.1865-37C=) n.2371-37C= | |
| 19 | g.55308604C= | CA2343355821 | BRSK1 | c.2090-35C= (n.2090-35C=) c.1175-35C= (n.1175-35C=) c.2138-35C= (n.2138-35C=) c.1820-35C= (n.1820-35C=) c.1847-35C= (n.1847-35C=) n.2073-35C= c.1562-35C= (n.1562-35C=) c.1865-35C= (n.1865-35C=) n.2371-35C= | |
| 19 | g.55308604C>G | CA9672672 | BRSK1 | c.2090-35C>G (n.2090-35C>G) c.1175-35C>G (n.1175-35C>G) c.2138-35C>G (n.2138-35C>G) c.1820-35C>G (n.1820-35C>G) c.1847-35C>G (n.1847-35C>G) n.2073-35C>G c.1562-35C>G (n.1562-35C>G) c.1865-35C>G (n.1865-35C>G) n.2371-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308605C>A | CA2735884296 | BRSK1 | c.2090-34C>A (n.2090-34C>A) c.1175-34C>A (n.1175-34C>A) c.2138-34C>A (n.2138-34C>A) c.1820-34C>A (n.1820-34C>A) c.1847-34C>A (n.1847-34C>A) n.2073-34C>A c.1562-34C>A (n.1562-34C>A) c.1865-34C>A (n.1865-34C>A) n.2371-34C>A | dbSNP |
| 19 | g.55308605C= | CA2343355822 | BRSK1 | c.2090-34C= (n.2090-34C=) c.1175-34C= (n.1175-34C=) c.2138-34C= (n.2138-34C=) c.1820-34C= (n.1820-34C=) c.1847-34C= (n.1847-34C=) n.2073-34C= c.1562-34C= (n.1562-34C=) c.1865-34C= (n.1865-34C=) n.2371-34C= | |
| 19 | g.55308605C>T | CA9672673 | BRSK1 | c.2090-34C>T (n.2090-34C>T) c.1175-34C>T (n.1175-34C>T) c.2138-34C>T (n.2138-34C>T) c.1820-34C>T (n.1820-34C>T) c.1847-34C>T (n.1847-34C>T) n.2073-34C>T c.1562-34C>T (n.1562-34C>T) c.1865-34C>T (n.1865-34C>T) n.2371-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308606A= | CA2343355823 | BRSK1 | c.2090-33A= (n.2090-33A=) c.1175-33A= (n.1175-33A=) c.2138-33A= (n.2138-33A=) c.1820-33A= (n.1820-33A=) c.1847-33A= (n.1847-33A=) n.2073-33A= c.1562-33A= (n.1562-33A=) c.1865-33A= (n.1865-33A=) n.2371-33A= | |
| 19 | g.55308606A>C | CA310135123 | BRSK1 | c.2090-33A>C (n.2090-33A>C) c.1175-33A>C (n.1175-33A>C) c.2138-33A>C (n.2138-33A>C) c.1820-33A>C (n.1820-33A>C) c.1847-33A>C (n.1847-33A>C) n.2073-33A>C c.1562-33A>C (n.1562-33A>C) c.1865-33A>C (n.1865-33A>C) n.2371-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308606A>G | CA9672674 | BRSK1 | c.2090-33A>G (n.2090-33A>G) c.1175-33A>G (n.1175-33A>G) c.2138-33A>G (n.2138-33A>G) c.1820-33A>G (n.1820-33A>G) c.1847-33A>G (n.1847-33A>G) n.2073-33A>G c.1562-33A>G (n.1562-33A>G) c.1865-33A>G (n.1865-33A>G) n.2371-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308607G>A | CA2587278081 | BRSK1 | c.2090-32G>A (n.2090-32G>A) c.1175-32G>A (n.1175-32G>A) c.2138-32G>A (n.2138-32G>A) c.1820-32G>A (n.1820-32G>A) c.1847-32G>A (n.1847-32G>A) n.2073-32G>A c.1562-32G>A (n.1562-32G>A) c.1865-32G>A (n.1865-32G>A) n.2371-32G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308608T>C | CA2587278082 | BRSK1 | c.2090-31T>C (n.2090-31T>C) c.1175-31T>C (n.1175-31T>C) c.2138-31T>C (n.2138-31T>C) c.1820-31T>C (n.1820-31T>C) c.1847-31T>C (n.1847-31T>C) n.2073-31T>C c.1562-31T>C (n.1562-31T>C) c.1865-31T>C (n.1865-31T>C) n.2371-31T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308609C>A | CA2576894927 | BRSK1 | c.2090-30C>A (n.2090-30C>A) c.1175-30C>A (n.1175-30C>A) c.2138-30C>A (n.2138-30C>A) c.1820-30C>A (n.1820-30C>A) c.1847-30C>A (n.1847-30C>A) n.2073-30C>A c.1562-30C>A (n.1562-30C>A) c.1865-30C>A (n.1865-30C>A) n.2371-30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308609C= | CA2343355824 | BRSK1 | c.2090-30C= (n.2090-30C=) c.1175-30C= (n.1175-30C=) c.2138-30C= (n.2138-30C=) c.1820-30C= (n.1820-30C=) c.1847-30C= (n.1847-30C=) n.2073-30C= c.1562-30C= (n.1562-30C=) c.1865-30C= (n.1865-30C=) n.2371-30C= | |
| 19 | g.55308609C>T | CA310135126 | BRSK1 | c.2090-30C>T (n.2090-30C>T) c.1175-30C>T (n.1175-30C>T) c.2138-30C>T (n.2138-30C>T) c.1820-30C>T (n.1820-30C>T) c.1847-30C>T (n.1847-30C>T) n.2073-30C>T c.1562-30C>T (n.1562-30C>T) c.1865-30C>T (n.1865-30C>T) n.2371-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308613G>A | CA2587278087 | BRSK1 | c.2090-26G>A (n.2090-26G>A) c.1175-26G>A (n.1175-26G>A) c.2138-26G>A (n.2138-26G>A) c.1820-26G>A (n.1820-26G>A) c.1847-26G>A (n.1847-26G>A) n.2073-26G>A c.1562-26G>A (n.1562-26G>A) c.1865-26G>A (n.1865-26G>A) n.2371-26G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308613G>C | CA2735892458 | BRSK1 | c.2090-26G>C (n.2090-26G>C) c.1175-26G>C (n.1175-26G>C) c.2138-26G>C (n.2138-26G>C) c.1820-26G>C (n.1820-26G>C) c.1847-26G>C (n.1847-26G>C) n.2073-26G>C c.1562-26G>C (n.1562-26G>C) c.1865-26G>C (n.1865-26G>C) n.2371-26G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308613G= | CA2343355825 | BRSK1 | c.2090-26G= (n.2090-26G=) c.1175-26G= (n.1175-26G=) c.2138-26G= (n.2138-26G=) c.1820-26G= (n.1820-26G=) c.1847-26G= (n.1847-26G=) n.2073-26G= c.1562-26G= (n.1562-26G=) c.1865-26G= (n.1865-26G=) n.2371-26G= | |
| 19 | g.55308613G>T | CA310135147 | BRSK1 | c.2090-26G>T (n.2090-26G>T) c.1175-26G>T (n.1175-26G>T) c.2138-26G>T (n.2138-26G>T) c.1820-26G>T (n.1820-26G>T) c.1847-26G>T (n.1847-26G>T) n.2073-26G>T c.1562-26G>T (n.1562-26G>T) c.1865-26G>T (n.1865-26G>T) n.2371-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308618del | CA2587278089 | BRSK1 | c.2090-21del (n.2090-21del) c.1175-21del (n.1175-21del) c.2138-21del (n.2138-21del) c.1820-21del (n.1820-21del) c.1847-21del (n.1847-21del) n.2073-21del c.1562-21del (n.1562-21del) c.1865-21del (n.1865-21del) n.2371-21del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308617T>G | CA310135152 | BRSK1 | c.2090-22T>G (n.2090-22T>G) c.1175-22T>G (n.1175-22T>G) c.2138-22T>G (n.2138-22T>G) c.1820-22T>G (n.1820-22T>G) c.1847-22T>G (n.1847-22T>G) n.2073-22T>G c.1562-22T>G (n.1562-22T>G) c.1865-22T>G (n.1865-22T>G) n.2371-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308617T= | CA2343355826 | BRSK1 | c.2090-22T= (n.2090-22T=) c.1175-22T= (n.1175-22T=) c.2138-22T= (n.2138-22T=) c.1820-22T= (n.1820-22T=) c.1847-22T= (n.1847-22T=) n.2073-22T= c.1562-22T= (n.1562-22T=) c.1865-22T= (n.1865-22T=) n.2371-22T= | |
| 19 | g.55308618T>C | CA633862512 | BRSK1 | c.2090-21T>C (n.2090-21T>C) c.1175-21T>C (n.1175-21T>C) c.2138-21T>C (n.2138-21T>C) c.1820-21T>C (n.1820-21T>C) c.1847-21T>C (n.1847-21T>C) n.2073-21T>C c.1562-21T>C (n.1562-21T>C) c.1865-21T>C (n.1865-21T>C) n.2371-21T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.55308618T= | CA2343355827 | BRSK1 | c.2090-21T= (n.2090-21T=) c.1175-21T= (n.1175-21T=) c.2138-21T= (n.2138-21T=) c.1820-21T= (n.1820-21T=) c.1847-21T= (n.1847-21T=) n.2073-21T= c.1562-21T= (n.1562-21T=) c.1865-21T= (n.1865-21T=) n.2371-21T= | |
| 19 | g.55308619C>A | CA2587278092 | BRSK1 | c.2090-20C>A (n.2090-20C>A) c.1175-20C>A (n.1175-20C>A) c.2138-20C>A (n.2138-20C>A) c.1820-20C>A (n.1820-20C>A) c.1847-20C>A (n.1847-20C>A) n.2073-20C>A c.1562-20C>A (n.1562-20C>A) c.1865-20C>A (n.1865-20C>A) n.2371-20C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308619C= | CA2343355828 | BRSK1 | c.2090-20C= (n.2090-20C=) c.1175-20C= (n.1175-20C=) c.2138-20C= (n.2138-20C=) c.1820-20C= (n.1820-20C=) c.1847-20C= (n.1847-20C=) n.2073-20C= c.1562-20C= (n.1562-20C=) c.1865-20C= (n.1865-20C=) n.2371-20C= | |
| 19 | g.55308619C>G | CA9672675 | BRSK1 | c.2090-20C>G (n.2090-20C>G) c.1175-20C>G (n.1175-20C>G) c.2138-20C>G (n.2138-20C>G) c.1820-20C>G (n.1820-20C>G) c.1847-20C>G (n.1847-20C>G) n.2073-20C>G c.1562-20C>G (n.1562-20C>G) c.1865-20C>G (n.1865-20C>G) n.2371-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308622C>A | CA2576894929 | BRSK1 | c.2090-17C>A (n.2090-17C>A) c.1175-17C>A (n.1175-17C>A) c.2138-17C>A (n.2138-17C>A) c.1820-17C>A (n.1820-17C>A) c.1847-17C>A (n.1847-17C>A) n.2073-17C>A c.1562-17C>A (n.1562-17C>A) c.1865-17C>A (n.1865-17C>A) n.2371-17C>A | |
| 19 | g.55308622C= | CA2343355829 | BRSK1 | c.2090-17C= (n.2090-17C=) c.1175-17C= (n.1175-17C=) c.2138-17C= (n.2138-17C=) c.1820-17C= (n.1820-17C=) c.1847-17C= (n.1847-17C=) n.2073-17C= c.1562-17C= (n.1562-17C=) c.1865-17C= (n.1865-17C=) n.2371-17C= | |
| 19 | g.55308622C>T | CA9672676 | BRSK1 | c.2090-17C>T (n.2090-17C>T) c.1175-17C>T (n.1175-17C>T) c.2138-17C>T (n.2138-17C>T) c.1820-17C>T (n.1820-17C>T) c.1847-17C>T (n.1847-17C>T) n.2073-17C>T c.1562-17C>T (n.1562-17C>T) c.1865-17C>T (n.1865-17C>T) n.2371-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308623C= | CA2343355830 | BRSK1 | c.2090-16C= (n.2090-16C=) c.1175-16C= (n.1175-16C=) c.2138-16C= (n.2138-16C=) c.1820-16C= (n.1820-16C=) c.1847-16C= (n.1847-16C=) n.2073-16C= c.1562-16C= (n.1562-16C=) c.1865-16C= (n.1865-16C=) n.2371-16C= | |
| 19 | g.55308623C>T | CA9672677 | BRSK1 | c.2090-16C>T (n.2090-16C>T) c.1175-16C>T (n.1175-16C>T) c.2138-16C>T (n.2138-16C>T) c.1820-16C>T (n.1820-16C>T) c.1847-16C>T (n.1847-16C>T) n.2073-16C>T c.1562-16C>T (n.1562-16C>T) c.1865-16C>T (n.1865-16C>T) n.2371-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308624C>A | CA2576894930 | BRSK1 | c.2090-15C>A (n.2090-15C>A) c.1175-15C>A (n.1175-15C>A) c.2138-15C>A (n.2138-15C>A) c.1820-15C>A (n.1820-15C>A) c.1847-15C>A (n.1847-15C>A) n.2073-15C>A c.1562-15C>A (n.1562-15C>A) c.1865-15C>A (n.1865-15C>A) n.2371-15C>A | |
| 19 | g.55308624C= | CA2343355831 | BRSK1 | c.2090-15C= (n.2090-15C=) c.1175-15C= (n.1175-15C=) c.2138-15C= (n.2138-15C=) c.1820-15C= (n.1820-15C=) c.1847-15C= (n.1847-15C=) n.2073-15C= c.1562-15C= (n.1562-15C=) c.1865-15C= (n.1865-15C=) n.2371-15C= | |
| 19 | g.55308624C>G | CA2576894931 | BRSK1 | c.2090-15C>G (n.2090-15C>G) c.1175-15C>G (n.1175-15C>G) c.2138-15C>G (n.2138-15C>G) c.1820-15C>G (n.1820-15C>G) c.1847-15C>G (n.1847-15C>G) n.2073-15C>G c.1562-15C>G (n.1562-15C>G) c.1865-15C>G (n.1865-15C>G) n.2371-15C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308624C>T | CA9672678 | BRSK1 | c.2090-15C>T (n.2090-15C>T) c.1175-15C>T (n.1175-15C>T) c.2138-15C>T (n.2138-15C>T) c.1820-15C>T (n.1820-15C>T) c.1847-15C>T (n.1847-15C>T) n.2073-15C>T c.1562-15C>T (n.1562-15C>T) c.1865-15C>T (n.1865-15C>T) n.2371-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308625G>A | CA9672679 | BRSK1 | c.2090-14G>A (n.2090-14G>A) c.1175-14G>A (n.1175-14G>A) c.2138-14G>A (n.2138-14G>A) c.1820-14G>A (n.1820-14G>A) c.1847-14G>A (n.1847-14G>A) n.2073-14G>A c.1562-14G>A (n.1562-14G>A) c.1865-14G>A (n.1865-14G>A) n.2371-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308625G= | CA2343355832 | BRSK1 | c.2090-14G= (n.2090-14G=) c.1175-14G= (n.1175-14G=) c.2138-14G= (n.2138-14G=) c.1820-14G= (n.1820-14G=) c.1847-14G= (n.1847-14G=) n.2073-14G= c.1562-14G= (n.1562-14G=) c.1865-14G= (n.1865-14G=) n.2371-14G= | |
| 19 | g.55308627C>T | CA2587278096 | BRSK1 | c.2090-12C>T (n.2090-12C>T) c.1175-12C>T (n.1175-12C>T) c.2138-12C>T (n.2138-12C>T) c.1820-12C>T (n.1820-12C>T) c.1847-12C>T (n.1847-12C>T) n.2073-12C>T c.1562-12C>T (n.1562-12C>T) c.1865-12C>T (n.1865-12C>T) n.2371-12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308629G>A | CA883744420 | BRSK1 | c.2090-10G>A (n.2090-10G>A) c.1175-10G>A (n.1175-10G>A) c.2138-10G>A (n.2138-10G>A) c.1820-10G>A (n.1820-10G>A) c.1847-10G>A (n.1847-10G>A) n.2073-10G>A c.1562-10G>A (n.1562-10G>A) c.1865-10G>A (n.1865-10G>A) n.2371-10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308629G= | CA2343355833 | BRSK1 | c.2090-10G= (n.2090-10G=) c.1175-10G= (n.1175-10G=) c.2138-10G= (n.2138-10G=) c.1820-10G= (n.1820-10G=) c.1847-10G= (n.1847-10G=) n.2073-10G= c.1562-10G= (n.1562-10G=) c.1865-10G= (n.1865-10G=) n.2371-10G= | |
| 19 | g.55308631G>A | CA9672680 | BRSK1 | c.2090-8G>A (n.2090-8G>A) c.1175-8G>A (n.1175-8G>A) c.2138-8G>A (n.2138-8G>A) c.1820-8G>A (n.1820-8G>A) c.1847-8G>A (n.1847-8G>A) n.2073-8G>A c.1562-8G>A (n.1562-8G>A) c.1865-8G>A (n.1865-8G>A) n.2371-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308631G= | CA2343355834 | BRSK1 | c.2090-8G= (n.2090-8G=) c.1175-8G= (n.1175-8G=) c.2138-8G= (n.2138-8G=) c.1820-8G= (n.1820-8G=) c.1847-8G= (n.1847-8G=) n.2073-8G= c.1562-8G= (n.1562-8G=) c.1865-8G= (n.1865-8G=) n.2371-8G= | |
| 19 | g.55308633C>T | CA2587278099 | BRSK1 | c.2090-6C>T (n.2090-6C>T) c.1175-6C>T (n.1175-6C>T) c.2138-6C>T (n.2138-6C>T) c.1820-6C>T (n.1820-6C>T) c.1847-6C>T (n.1847-6C>T) n.2073-6C>T c.1562-6C>T (n.1562-6C>T) c.1865-6C>T (n.1865-6C>T) n.2371-6C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308634T>C | CA2587278100 | BRSK1 | c.2090-5T>C (n.2090-5T>C) c.1175-5T>C (n.1175-5T>C) c.2138-5T>C (n.2138-5T>C) c.1820-5T>C (n.1820-5T>C) c.1847-5T>C (n.1847-5T>C) n.2073-5T>C c.1562-5T>C (n.1562-5T>C) c.1865-5T>C (n.1865-5T>C) n.2371-5T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308635C= | CA2343355835 | BRSK1 | c.2090-4C= (n.2090-4C=) c.1175-4C= (n.1175-4C=) c.2138-4C= (n.2138-4C=) c.1820-4C= (n.1820-4C=) c.1847-4C= (n.1847-4C=) n.2073-4C= c.1562-4C= (n.1562-4C=) c.1865-4C= (n.1865-4C=) n.2371-4C= | |
| 19 | g.55308635C>T | CA2343355836 | BRSK1 | c.2090-4C>T (n.2090-4C>T) c.1175-4C>T (n.1175-4C>T) c.2138-4C>T (n.2138-4C>T) c.1820-4C>T (n.1820-4C>T) c.1847-4C>T (n.1847-4C>T) n.2073-4C>T c.1562-4C>T (n.1562-4C>T) c.1865-4C>T (n.1865-4C>T) n.2371-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308636T>C | CA2587278102 | BRSK1 | c.2090-3T>C (n.2090-3T>C) c.1175-3T>C (n.1175-3T>C) c.2138-3T>C (n.2138-3T>C) c.1820-3T>C (n.1820-3T>C) c.1847-3T>C (n.1847-3T>C) n.2073-3T>C c.1562-3T>C (n.1562-3T>C) c.1865-3T>C (n.1865-3T>C) n.2371-3T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308636T= | CA2343355837 | BRSK1 | c.2090-3T= (n.2090-3T=) c.1175-3T= (n.1175-3T=) c.2138-3T= (n.2138-3T=) c.1820-3T= (n.1820-3T=) c.1847-3T= (n.1847-3T=) n.2073-3T= c.1562-3T= (n.1562-3T=) c.1865-3T= (n.1865-3T=) n.2371-3T= | |
| 19 | g.55308637A>C | CA407461717 | BRSK1 | c.2090-2A>C (n.2090-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.2138-2A>C (n.2138-2A>C) c.1820-2A>C (n.1820-2A>C) c.1847-2A>C (n.1847-2A>C) n.2073-2A>C c.1562-2A>C (n.1562-2A>C) c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) n.2371-2A>C | |
| 19 | g.55308637A>G | CA407461720 | BRSK1 | c.2090-2A>G (n.2090-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.2138-2A>G (n.2138-2A>G) c.1820-2A>G (n.1820-2A>G) c.1847-2A>G (n.1847-2A>G) n.2073-2A>G c.1562-2A>G (n.1562-2A>G) c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) n.2371-2A>G | |
| 19 | g.55308637A>T | CA407461723 | BRSK1 | c.2090-2A>T (n.2090-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.2138-2A>T (n.2138-2A>T) c.1820-2A>T (n.1820-2A>T) c.1847-2A>T (n.1847-2A>T) n.2073-2A>T c.1562-2A>T (n.1562-2A>T) c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) n.2371-2A>T | |
| 19 | g.55308637dup | CA9672681 | BRSK1 | c.2090-2dup (n.2090-2dup) c.1175-2dup (n.1175-2dup) c.2138-2dup (n.2138-2dup) c.1820-2dup (n.1820-2dup) c.1847-2dup (n.1847-2dup) n.2073-2dup c.1562-2dup (n.1562-2dup) c.1865-2dup (n.1865-2dup) n.2371-2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308638G>A | CA407461731 | BRSK1 | c.2090-1G>A (n.2090-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.2138-1G>A (n.2138-1G>A) c.1820-1G>A (n.1820-1G>A) c.1847-1G>A (n.1847-1G>A) n.2073-1G>A c.1562-1G>A (n.1562-1G>A) c.1865-1G>A (n.1865-1G>A) n.2371-1G>A | |
| 19 | g.55308638G>C | CA407461733 | BRSK1 | c.2090-1G>C (n.2090-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.2138-1G>C (n.2138-1G>C) c.1820-1G>C (n.1820-1G>C) c.1847-1G>C (n.1847-1G>C) n.2073-1G>C c.1562-1G>C (n.1562-1G>C) c.1865-1G>C (n.1865-1G>C) n.2371-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308638G= | CA2343355838 | BRSK1 | c.2090-1G= (n.2090-1G=) c.1175-1G= (n.1175-1G=) c.2138-1G= (n.2138-1G=) c.1820-1G= (n.1820-1G=) c.1847-1G= (n.1847-1G=) n.2073-1G= c.1562-1G= (n.1562-1G=) c.1865-1G= (n.1865-1G=) n.2371-1G= | |
| 19 | g.55308638G>T | CA407461726 | BRSK1 | c.2090-1G>T (n.2090-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.2138-1G>T (n.2138-1G>T) c.1820-1G>T (n.1820-1G>T) c.1847-1G>T (n.1847-1G>T) n.2073-1G>T c.1562-1G>T (n.1562-1G>T) c.1865-1G>T (n.1865-1G>T) n.2371-1G>T | |
| 19 | g.55308639G>A | CA407461736 | BRSK1 | c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1847G>A (p.Gly616Asp) n.2073G>A c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.2371G>A | |
| 19 | g.55308639G>C | CA407461740 | BRSK1 | c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.2073G>C c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.2371G>C | |
| 19 | g.55308639G>T | CA407461742 | BRSK1 | c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) n.2073G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) n.2371G>T | |
| 19 | g.55308640T>A | CA508995438 | BRSK1 | c.2091T>A (p.Gly697=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.2139T>A (p.Gly713=) c.1821T>A (p.Gly607=) c.1848T>A (p.Gly616=) n.2074T>A c.1563T>A (p.Gly521=) c.1866T>A (p.Gly622=) n.2372T>A | |
| 19 | g.55308640T>C | CA508995439 | BRSK1 | c.2091T>C (p.Gly697=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.2139T>C (p.Gly713=) c.1821T>C (p.Gly607=) c.1848T>C (p.Gly616=) n.2074T>C c.1563T>C (p.Gly521=) c.1866T>C (p.Gly622=) n.2372T>C | |
| 19 | g.55308640T>G | CA508995440 | BRSK1 | c.2091T>G (p.Gly697=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.2139T>G (p.Gly713=) c.1821T>G (p.Gly607=) c.1848T>G (p.Gly616=) n.2074T>G c.1563T>G (p.Gly521=) c.1866T>G (p.Gly622=) n.2372T>G | |
| 19 | g.55308641C>A | CA407461747 | BRSK1 | c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.2075C>A c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.2373C>A | |
| 19 | g.55308641C= | CA2343355839 | BRSK1 | c.2092C= (p.Pro698=) c.1177C= (p.Pro393=) c.2140C= (p.Pro714=) c.1822C= (p.Pro608=) c.1849C= (p.Pro617=) n.2075C= c.1564C= (p.Pro522=) c.1867C= (p.Pro623=) n.2373C= | |
| 19 | g.55308641C>G | CA407461750 | BRSK1 | c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.2075C>G c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.2373C>G | |
| 19 | g.55308641C>T | CA407461752 | BRSK1 | c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.2075C>T c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.2373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308643del | CA2576894934 | BRSK1 | c.2094del (p.Ser699AlafsTer16) c.1179del (p.Ser394AlafsTer16) c.2142del (p.Ser715AlafsTer16) c.1824del (p.Ser609AlafsTer16) c.1851del (p.Ser618AlafsTer16) n.2077del c.1566del (p.Ser523AlafsTer16) c.1869del (p.Ser624AlafsTer16) n.2375del | |
| 19 | g.55308642C>A | CA407461755 | BRSK1 | c.2093C>A (p.Pro698His) c.1178C>A (p.Pro393His) c.2141C>A (p.Pro714His) c.1823C>A (p.Pro608His) c.1850C>A (p.Pro617His) n.2076C>A c.1565C>A (p.Pro522His) c.1868C>A (p.Pro623His) n.2374C>A | |
| 19 | g.55308642C= | CA2343355840 | BRSK1 | c.2093C= (p.Pro698=) c.1178C= (p.Pro393=) c.2141C= (p.Pro714=) c.1823C= (p.Pro608=) c.1850C= (p.Pro617=) n.2076C= c.1565C= (p.Pro522=) c.1868C= (p.Pro623=) n.2374C= | |
| 19 | g.55308642C>G | CA407461759 | BRSK1 | c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.2076C>G c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.2374C>G | |
| 19 | g.55308642C>T | CA9672682 | BRSK1 | c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.2076C>T c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.2374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.55308643C>A | CA508995442 | BRSK1 | c.2094C>A (p.Pro698=) c.1179C>A (p.Pro393=) c.2142C>A (p.Pro714=) c.1824C>A (p.Pro608=) c.1851C>A (p.Pro617=) n.2077C>A c.1566C>A (p.Pro522=) c.1869C>A (p.Pro623=) n.2375C>A | |
| 19 | g.55308643C>G | CA508995443 | BRSK1 | c.2094C>G (p.Pro698=) c.1179C>G (p.Pro393=) c.2142C>G (p.Pro714=) c.1824C>G (p.Pro608=) c.1851C>G (p.Pro617=) n.2077C>G c.1566C>G (p.Pro522=) c.1869C>G (p.Pro623=) n.2375C>G | |
| 19 | g.55308643C>T | CA508995444 | BRSK1 | c.2094C>T (p.Pro698=) c.1179C>T (p.Pro393=) c.2142C>T (p.Pro714=) c.1824C>T (p.Pro608=) c.1851C>T (p.Pro617=) n.2077C>T c.1566C>T (p.Pro522=) c.1869C>T (p.Pro623=) n.2375C>T | |
| 19 | g.55308644A>C | CA407461767 | BRSK1 | c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.2143A>C (p.Ser715Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1852A>C (p.Ser618Arg) n.2078A>C c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.1870A>C (p.Ser624Arg) n.2376A>C | |
| 19 | g.55308644A>G | CA407461769 | BRSK1 | c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.2143A>G (p.Ser715Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1852A>G (p.Ser618Gly) n.2078A>G c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) n.2376A>G | |
| 19 | g.55308644A>T | CA407461771 | BRSK1 | c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.2143A>T (p.Ser715Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1852A>T (p.Ser618Cys) n.2078A>T c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) n.2376A>T | |
| 19 | g.55308645G>A | CA407461776 | BRSK1 | c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1853G>A (p.Ser618Asn) n.2079G>A c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.1871G>A (p.Ser624Asn) n.2377G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308645G>C | CA407461779 | BRSK1 | c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1853G>C (p.Ser618Thr) n.2079G>C c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.1871G>C (p.Ser624Thr) n.2377G>C | |
| 19 | g.55308645G>T | CA407461775 | BRSK1 | c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.2144G>T (p.Ser715Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1853G>T (p.Ser618Ile) n.2079G>T c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.1871G>T (p.Ser624Ile) n.2377G>T | |
| 19 | g.55308646C>A | CA407461781 | BRSK1 | c.2097C>A (p.Ser699Arg) c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.2145C>A (p.Ser715Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.1854C>A (p.Ser618Arg) n.2080C>A c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.1872C>A (p.Ser624Arg) n.2378C>A | |
| 19 | g.55308646C>G | CA407461784 | BRSK1 | c.2097C>G (p.Ser699Arg) c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.2145C>G (p.Ser715Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.1854C>G (p.Ser618Arg) n.2080C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.1872C>G (p.Ser624Arg) n.2378C>G | |
| 19 | g.55308646C>T | CA508995448 | BRSK1 | c.2097C>T (p.Ser699=) c.1182C>T (p.Ser394=) c.2145C>T (p.Ser715=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.1854C>T (p.Ser618=) n.2080C>T c.1569C>T (p.Ser523=) c.1872C>T (p.Ser624=) n.2378C>T | |
| 19 | g.55308647C>A | CA407461789 | BRSK1 | c.2098C>A (p.Arg700Ser) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.2146C>A (p.Arg716Ser) c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.1855C>A (p.Arg619Ser) n.2081C>A c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1873C>A (p.Arg625Ser) n.2379C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308647C= | CA2343355841 | BRSK1 | c.2098C= (p.Arg700=) c.1183C= (p.Arg395=) c.2146C= (p.Arg716=) c.1828C= (p.Arg610=) c.1855C= (p.Arg619=) n.2081C= c.1570C= (p.Arg524=) c.1873C= (p.Arg625=) n.2379C= | |
| 19 | g.55308647C>G | CA407461790 | BRSK1 | c.2098C>G (p.Arg700Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) n.2081C>G c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly) n.2379C>G | |
| 19 | g.55308647C>T | CA407461791 | BRSK1 | c.2098C>T (p.Arg700Cys) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.2146C>T (p.Arg716Cys) c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.1855C>T (p.Arg619Cys) n.2081C>T c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1873C>T (p.Arg625Cys) n.2379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.55308648G>A | CA9672683 | BRSK1 | c.2099G>A (p.Arg700His) c.1184G>A (p.Arg395His) c.2147G>A (p.Arg716His) c.1829G>A (p.Arg610His) c.1856G>A (p.Arg619His) n.2082G>A c.1571G>A (p.Arg524His) c.1874G>A (p.Arg625His) n.2380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308648G>C | CA407461793 | BRSK1 | c.2099G>C (p.Arg700Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) n.2082G>C c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro) n.2380G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308648G= | CA2343355842 | BRSK1 | c.2099G= (p.Arg700=) c.1184G= (p.Arg395=) c.2147G= (p.Arg716=) c.1829G= (p.Arg610=) c.1856G= (p.Arg619=) n.2082G= c.1571G= (p.Arg524=) c.1874G= (p.Arg625=) n.2380G= | |
| 19 | g.55308648G>T | CA407461794 | BRSK1 | c.2099G>T (p.Arg700Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) n.2082G>T c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1874G>T (p.Arg625Leu) n.2380G>T | |
| 19 | g.55308649T>A | CA508995455 | BRSK1 | c.2100T>A (p.Arg700=) c.1185T>A (p.Arg395=) c.2148T>A (p.Arg716=) c.1830T>A (p.Arg610=) c.1857T>A (p.Arg619=) n.2083T>A c.1572T>A (p.Arg524=) c.1875T>A (p.Arg625=) n.2381T>A | |
| 19 | g.55308649T>C | CA508995454 | BRSK1 | c.2100T>C (p.Arg700=) c.1185T>C (p.Arg395=) c.2148T>C (p.Arg716=) c.1830T>C (p.Arg610=) c.1857T>C (p.Arg619=) n.2083T>C c.1572T>C (p.Arg524=) c.1875T>C (p.Arg625=) n.2381T>C | |
| 19 | g.55308649T>G | CA508995452 | BRSK1 | c.2100T>G (p.Arg700=) c.1185T>G (p.Arg395=) c.2148T>G (p.Arg716=) c.1830T>G (p.Arg610=) c.1857T>G (p.Arg619=) n.2083T>G c.1572T>G (p.Arg524=) c.1875T>G (p.Arg625=) n.2381T>G | |
| 19 | g.55308650C>A | CA508995456 | BRSK1 | c.2101C>A (p.Arg701=) c.1186C>A (p.Arg396=) c.2149C>A (p.Arg717=) c.1831C>A (p.Arg611=) c.1858C>A (p.Arg620=) n.2084C>A c.1573C>A (p.Arg525=) c.1876C>A (p.Arg626=) n.2382C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308650C= | CA2343355843 | BRSK1 | c.2101C= (p.Arg701=) c.1186C= (p.Arg396=) c.2149C= (p.Arg717=) c.1831C= (p.Arg611=) c.1858C= (p.Arg620=) n.2084C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1876C= (p.Arg626=) n.2382C= | |
| 19 | g.55308650C>G | CA407461795 | BRSK1 | c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.1858C>G (p.Arg620Gly) n.2084C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) n.2382C>G | |
| 19 | g.55308650C>T | CA9672684 | BRSK1 | c.2101C>T (p.Arg701Trp) c.1186C>T (p.Arg396Trp) c.2149C>T (p.Arg717Trp) c.1831C>T (p.Arg611Trp) c.1858C>T (p.Arg620Trp) n.2084C>T c.1573C>T (p.Arg525Trp) c.1876C>T (p.Arg626Trp) n.2382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308651G>A | CA407461797 | BRSK1 | c.2102G>A (p.Arg701Gln) c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.2150G>A (p.Arg717Gln) c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln) n.2085G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.1877G>A (p.Arg626Gln) n.2383G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308651G>C | CA407461799 | BRSK1 | c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro) n.2085G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) n.2383G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308651G= | CA2343355844 | BRSK1 | c.2102G= (p.Arg701=) c.1187G= (p.Arg396=) c.2150G= (p.Arg717=) c.1832G= (p.Arg611=) c.1859G= (p.Arg620=) n.2085G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1877G= (p.Arg626=) n.2383G= | |
| 19 | g.55308651G>T | CA407461801 | BRSK1 | c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.1859G>T (p.Arg620Leu) n.2085G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) n.2383G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308652G>A | CA508995457 | BRSK1 | c.2103G>A (p.Arg701=) c.1188G>A (p.Arg396=) c.2151G>A (p.Arg717=) c.1833G>A (p.Arg611=) c.1860G>A (p.Arg620=) n.2086G>A c.1575G>A (p.Arg525=) c.1878G>A (p.Arg626=) n.2384G>A | |
| 19 | g.55308652G>C | CA508995458 | BRSK1 | c.2103G>C (p.Arg701=) c.1188G>C (p.Arg396=) c.2151G>C (p.Arg717=) c.1833G>C (p.Arg611=) c.1860G>C (p.Arg620=) n.2086G>C c.1575G>C (p.Arg525=) c.1878G>C (p.Arg626=) n.2384G>C | |
| 19 | g.55308652G>T | CA508995459 | BRSK1 | c.2103G>T (p.Arg701=) c.1188G>T (p.Arg396=) c.2151G>T (p.Arg717=) c.1833G>T (p.Arg611=) c.1860G>T (p.Arg620=) n.2086G>T c.1575G>T (p.Arg525=) c.1878G>T (p.Arg626=) n.2384G>T | |
| 19 | g.55308653T>A | CA407461806 | BRSK1 | c.2104T>A (p.Phe702Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) n.2087T>A c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.2385T>A | |
| 19 | g.55308653T>C | CA407461804 | BRSK1 | c.2104T>C (p.Phe702Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) n.2087T>C c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.2385T>C | |
| 19 | g.55308653T>G | CA407461802 | BRSK1 | c.2104T>G (p.Phe702Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.2152T>G (p.Phe718Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) n.2087T>G c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) n.2385T>G | |
| 19 | g.55308654T>A | CA407461811 | BRSK1 | c.2105T>A (p.Phe702Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) n.2088T>A c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.2386T>A | |
| 19 | g.55308654T>C | CA407461813 | BRSK1 | c.2105T>C (p.Phe702Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) n.2088T>C c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.2386T>C | |
| 19 | g.55308654T>G | CA407461814 | BRSK1 | c.2105T>G (p.Phe702Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) n.2088T>G c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.2386T>G | |
| 19 | g.55308655C>A | CA407461817 | BRSK1 | c.2106C>A (p.Phe702Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) n.2089C>A c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) n.2387C>A | |
| 19 | g.55308655C>G | CA407461820 | BRSK1 | c.2106C>G (p.Phe702Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.1836C>G (p.Phe612Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) n.2089C>G c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) n.2387C>G | |
| 19 | g.55308655C>T | CA508995461 | BRSK1 | c.2106C>T (p.Phe702=) c.1191C>T (p.Phe397=) c.2154C>T (p.Phe718=) c.1836C>T (p.Phe612=) c.1863C>T (p.Phe621=) n.2089C>T c.1578C>T (p.Phe526=) c.1881C>T (p.Phe627=) n.2387C>T | |
| 19 | g.55308656A>C | CA407461823 | BRSK1 | c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) n.2090A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.2388A>C | |
| 19 | g.55308656A>G | CA407461826 | BRSK1 | c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) n.2090A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.2388A>G | |
| 19 | g.55308656A>T | CA407461828 | BRSK1 | c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) n.2090A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.2388A>T | |
| 19 | g.55308657A= | CA2343355845 | BRSK1 | c.2108A= (p.Lys703=) c.1193A= (p.Lys398=) c.2156A= (p.Lys719=) c.1838A= (p.Lys613=) c.1865A= (p.Lys622=) n.2091A= c.1580A= (p.Lys527=) c.1883A= (p.Lys628=) n.2389A= | |
| 19 | g.55308657A>C | CA407461830 | BRSK1 | c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) n.2091A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.2389A>C | |
| 19 | g.55308657A>G | CA9672685 | BRSK1 | c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) n.2091A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.2389A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308657A>T | CA407461832 | BRSK1 | c.2108A>T (p.Lys703Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.2156A>T (p.Lys719Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) n.2091A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1883A>T (p.Lys628Met) n.2389A>T | |
| 19 | g.55308658G>A | CA508995463 | BRSK1 | c.2109G>A (p.Lys703=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.2157G>A (p.Lys719=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1866G>A (p.Lys622=) n.2092G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1884G>A (p.Lys628=) n.2390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308658G>C | CA407461834 | BRSK1 | c.2109G>C (p.Lys703Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) n.2092G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1884G>C (p.Lys628Asn) n.2390G>C | |
| 19 | g.55308658G= | CA2343355846 | BRSK1 | c.2109G= (p.Lys703=) c.1194G= (p.Lys398=) c.2157G= (p.Lys719=) c.1839G= (p.Lys613=) c.1866G= (p.Lys622=) n.2092G= c.1581G= (p.Lys527=) c.1884G= (p.Lys628=) n.2390G= | |
| 19 | g.55308658G>T | CA407461836 | BRSK1 | c.2109G>T (p.Lys703Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) n.2092G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1884G>T (p.Lys628Asn) n.2390G>T | |
| 19 | g.55308659C>A | CA508995466 | BRSK1 | c.2110C>A (p.Arg704=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.2158C>A (p.Arg720=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.1867C>A (p.Arg623=) n.2093C>A c.1582C>A (p.Arg528=) c.1885C>A (p.Arg629=) n.2391C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308659C= | CA2343355847 | BRSK1 | c.2110C= (p.Arg704=) c.1195C= (p.Arg399=) c.2158C= (p.Arg720=) c.1840C= (p.Arg614=) c.1867C= (p.Arg623=) n.2093C= c.1582C= (p.Arg528=) c.1885C= (p.Arg629=) n.2391C= | |
| 19 | g.55308659C>G | CA407461839 | BRSK1 | c.2110C>G (p.Arg704Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1867C>G (p.Arg623Gly) n.2093C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1885C>G (p.Arg629Gly) n.2391C>G | |
| 19 | g.55308659C>T | CA407461842 | BRSK1 | c.2110C>T (p.Arg704Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.2158C>T (p.Arg720Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.1867C>T (p.Arg623Ter) n.2093C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.1885C>T (p.Arg629Ter) n.2391C>T | |
| 19 | g.55308660G>A | CA407461845 | BRSK1 | c.2111G>A (p.Arg704Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.2159G>A (p.Arg720Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.1868G>A (p.Arg623Gln) n.2094G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.1886G>A (p.Arg629Gln) n.2392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308660G>C | CA407461848 | BRSK1 | c.2111G>C (p.Arg704Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1868G>C (p.Arg623Pro) n.2094G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1886G>C (p.Arg629Pro) n.2392G>C | COSMIC |
| 19 | g.55308660G= | CA2343355848 | BRSK1 | c.2111G= (p.Arg704=) c.1196G= (p.Arg399=) c.2159G= (p.Arg720=) c.1841G= (p.Arg614=) c.1868G= (p.Arg623=) n.2094G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1886G= (p.Arg629=) n.2392G= | |
| 19 | g.55308660G>T | CA407461846 | BRSK1 | c.2111G>T (p.Arg704Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1868G>T (p.Arg623Leu) n.2094G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1886G>T (p.Arg629Leu) n.2392G>T |