| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308434_55308438delinsGGTAT | CA2343355720 | BRSK1 | c.2090-205_2090-201delinsGGTAT (n.2090-205_2090-201delinsGGTAT) c.1175-205_1175-201delinsGGTAT (n.1175-205_1175-201delinsGGTAT) c.2138-205_2138-201delinsGGTAT (n.2138-205_2138-201delinsGGTAT) c.1820-205_1820-201delinsGGTAT (n.1820-205_1820-201delinsGGTAT) c.1847-205_1847-201delinsGGTAT (n.1847-205_1847-201delinsGGTAT) n.2073-205_2073-201delinsGGTAT c.1562-205_1562-201delinsGGTAT (n.1562-205_1562-201delinsGGTAT) c.1865-205_1865-201delinsGGTAT (n.1865-205_1865-201delinsGGTAT) n.2371-205_2371-201delinsGGTAT | |
| 19 | g.55308437_55308440del | CA997262865 | BRSK1 | c.2090-202_2090-199del (n.2090-202_2090-199del) c.1175-202_1175-199del (n.1175-202_1175-199del) c.2138-202_2138-199del (n.2138-202_2138-199del) c.1820-202_1820-199del (n.1820-202_1820-199del) c.1847-202_1847-199del (n.1847-202_1847-199del) n.2073-202_2073-199del c.1562-202_1562-199del (n.1562-202_1562-199del) c.1865-202_1865-199del (n.1865-202_1865-199del) n.2371-202_2371-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308436T>C | CA310134968 | BRSK1 | c.2090-203T>C (n.2090-203T>C) c.1175-203T>C (n.1175-203T>C) c.2138-203T>C (n.2138-203T>C) c.1820-203T>C (n.1820-203T>C) c.1847-203T>C (n.1847-203T>C) n.2073-203T>C c.1562-203T>C (n.1562-203T>C) c.1865-203T>C (n.1865-203T>C) n.2371-203T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308436T= | CA2343355721 | BRSK1 | c.2090-203T= (n.2090-203T=) c.1175-203T= (n.1175-203T=) c.2138-203T= (n.2138-203T=) c.1820-203T= (n.1820-203T=) c.1847-203T= (n.1847-203T=) n.2073-203T= c.1562-203T= (n.1562-203T=) c.1865-203T= (n.1865-203T=) n.2371-203T= | |
| 19 | g.55308442A= | CA2343355722 | BRSK1 | c.2090-197A= (n.2090-197A=) c.1175-197A= (n.1175-197A=) c.2138-197A= (n.2138-197A=) c.1820-197A= (n.1820-197A=) c.1847-197A= (n.1847-197A=) n.2073-197A= c.1562-197A= (n.1562-197A=) c.1865-197A= (n.1865-197A=) n.2371-197A= | |
| 19 | g.55308442A>G | CA883744326 | BRSK1 | c.2090-197A>G (n.2090-197A>G) c.1175-197A>G (n.1175-197A>G) c.2138-197A>G (n.2138-197A>G) c.1820-197A>G (n.1820-197A>G) c.1847-197A>G (n.1847-197A>G) n.2073-197A>G c.1562-197A>G (n.1562-197A>G) c.1865-197A>G (n.1865-197A>G) n.2371-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308443G>A | CA883744330 | BRSK1 | c.2090-196G>A (n.2090-196G>A) c.1175-196G>A (n.1175-196G>A) c.2138-196G>A (n.2138-196G>A) c.1820-196G>A (n.1820-196G>A) c.1847-196G>A (n.1847-196G>A) n.2073-196G>A c.1562-196G>A (n.1562-196G>A) c.1865-196G>A (n.1865-196G>A) n.2371-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308443G= | CA2343355723 | BRSK1 | c.2090-196G= (n.2090-196G=) c.1175-196G= (n.1175-196G=) c.2138-196G= (n.2138-196G=) c.1820-196G= (n.1820-196G=) c.1847-196G= (n.1847-196G=) n.2073-196G= c.1562-196G= (n.1562-196G=) c.1865-196G= (n.1865-196G=) n.2371-196G= | |
| 19 | g.55308449C= | CA2343355724 | BRSK1 | c.2090-190C= (n.2090-190C=) c.1175-190C= (n.1175-190C=) c.2138-190C= (n.2138-190C=) c.1820-190C= (n.1820-190C=) c.1847-190C= (n.1847-190C=) n.2073-190C= c.1562-190C= (n.1562-190C=) c.1865-190C= (n.1865-190C=) n.2371-190C= | |
| 19 | g.55308449C>G | CA310134971 | BRSK1 | c.2090-190C>G (n.2090-190C>G) c.1175-190C>G (n.1175-190C>G) c.2138-190C>G (n.2138-190C>G) c.1820-190C>G (n.1820-190C>G) c.1847-190C>G (n.1847-190C>G) n.2073-190C>G c.1562-190C>G (n.1562-190C>G) c.1865-190C>G (n.1865-190C>G) n.2371-190C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308450C= | CA2343355725 | BRSK1 | c.2090-189C= (n.2090-189C=) c.1175-189C= (n.1175-189C=) c.2138-189C= (n.2138-189C=) c.1820-189C= (n.1820-189C=) c.1847-189C= (n.1847-189C=) n.2073-189C= c.1562-189C= (n.1562-189C=) c.1865-189C= (n.1865-189C=) n.2371-189C= | |
| 19 | g.55308450C>G | CA997262866 | BRSK1 | c.2090-189C>G (n.2090-189C>G) c.1175-189C>G (n.1175-189C>G) c.2138-189C>G (n.2138-189C>G) c.1820-189C>G (n.1820-189C>G) c.1847-189C>G (n.1847-189C>G) n.2073-189C>G c.1562-189C>G (n.1562-189C>G) c.1865-189C>G (n.1865-189C>G) n.2371-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308450C>T | CA310134977 | BRSK1 | c.2090-189C>T (n.2090-189C>T) c.1175-189C>T (n.1175-189C>T) c.2138-189C>T (n.2138-189C>T) c.1820-189C>T (n.1820-189C>T) c.1847-189C>T (n.1847-189C>T) n.2073-189C>T c.1562-189C>T (n.1562-189C>T) c.1865-189C>T (n.1865-189C>T) n.2371-189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308451G>A | CA310134980 | BRSK1 | c.2090-188G>A (n.2090-188G>A) c.1175-188G>A (n.1175-188G>A) c.2138-188G>A (n.2138-188G>A) c.1820-188G>A (n.1820-188G>A) c.1847-188G>A (n.1847-188G>A) n.2073-188G>A c.1562-188G>A (n.1562-188G>A) c.1865-188G>A (n.1865-188G>A) n.2371-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308451G= | CA2343355726 | BRSK1 | c.2090-188G= (n.2090-188G=) c.1175-188G= (n.1175-188G=) c.2138-188G= (n.2138-188G=) c.1820-188G= (n.1820-188G=) c.1847-188G= (n.1847-188G=) n.2073-188G= c.1562-188G= (n.1562-188G=) c.1865-188G= (n.1865-188G=) n.2371-188G= | |
| 19 | g.55308451G>T | CA2741643233 | BRSK1 | c.2090-188G>T (n.2090-188G>T) c.1175-188G>T (n.1175-188G>T) c.2138-188G>T (n.2138-188G>T) c.1820-188G>T (n.1820-188G>T) c.1847-188G>T (n.1847-188G>T) n.2073-188G>T c.1562-188G>T (n.1562-188G>T) c.1865-188G>T (n.1865-188G>T) n.2371-188G>T | |
| 19 | g.55308456C= | CA2343355727 | BRSK1 | c.2090-183C= (n.2090-183C=) c.1175-183C= (n.1175-183C=) c.2138-183C= (n.2138-183C=) c.1820-183C= (n.1820-183C=) c.1847-183C= (n.1847-183C=) n.2073-183C= c.1562-183C= (n.1562-183C=) c.1865-183C= (n.1865-183C=) n.2371-183C= | |
| 19 | g.55308456C>T | CA310134981 | BRSK1 | c.2090-183C>T (n.2090-183C>T) c.1175-183C>T (n.1175-183C>T) c.2138-183C>T (n.2138-183C>T) c.1820-183C>T (n.1820-183C>T) c.1847-183C>T (n.1847-183C>T) n.2073-183C>T c.1562-183C>T (n.1562-183C>T) c.1865-183C>T (n.1865-183C>T) n.2371-183C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308457C>T | CA2814886362 | BRSK1 | c.2090-182C>T (n.2090-182C>T) c.1175-182C>T (n.1175-182C>T) c.2138-182C>T (n.2138-182C>T) c.1820-182C>T (n.1820-182C>T) c.1847-182C>T (n.1847-182C>T) n.2073-182C>T c.1562-182C>T (n.1562-182C>T) c.1865-182C>T (n.1865-182C>T) n.2371-182C>T | |
| 19 | g.55308459T>C | CA2343355729 | BRSK1 | c.2090-180T>C (n.2090-180T>C) c.1175-180T>C (n.1175-180T>C) c.2138-180T>C (n.2138-180T>C) c.1820-180T>C (n.1820-180T>C) c.1847-180T>C (n.1847-180T>C) n.2073-180T>C c.1562-180T>C (n.1562-180T>C) c.1865-180T>C (n.1865-180T>C) n.2371-180T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308459T= | CA2343355728 | BRSK1 | c.2090-180T= (n.2090-180T=) c.1175-180T= (n.1175-180T=) c.2138-180T= (n.2138-180T=) c.1820-180T= (n.1820-180T=) c.1847-180T= (n.1847-180T=) n.2073-180T= c.1562-180T= (n.1562-180T=) c.1865-180T= (n.1865-180T=) n.2371-180T= | |
| 19 | g.55308461A= | CA2343355730 | BRSK1 | c.2090-178A= (n.2090-178A=) c.1175-178A= (n.1175-178A=) c.2138-178A= (n.2138-178A=) c.1820-178A= (n.1820-178A=) c.1847-178A= (n.1847-178A=) n.2073-178A= c.1562-178A= (n.1562-178A=) c.1865-178A= (n.1865-178A=) n.2371-178A= | |
| 19 | g.55308461A>C | CA2343355731 | BRSK1 | c.2090-178A>C (n.2090-178A>C) c.1175-178A>C (n.1175-178A>C) c.2138-178A>C (n.2138-178A>C) c.1820-178A>C (n.1820-178A>C) c.1847-178A>C (n.1847-178A>C) n.2073-178A>C c.1562-178A>C (n.1562-178A>C) c.1865-178A>C (n.1865-178A>C) n.2371-178A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308463T>A | CA883744336 | BRSK1 | c.2090-176T>A (n.2090-176T>A) c.1175-176T>A (n.1175-176T>A) c.2138-176T>A (n.2138-176T>A) c.1820-176T>A (n.1820-176T>A) c.1847-176T>A (n.1847-176T>A) n.2073-176T>A c.1562-176T>A (n.1562-176T>A) c.1865-176T>A (n.1865-176T>A) n.2371-176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308463T= | CA2343355732 | BRSK1 | c.2090-176T= (n.2090-176T=) c.1175-176T= (n.1175-176T=) c.2138-176T= (n.2138-176T=) c.1820-176T= (n.1820-176T=) c.1847-176T= (n.1847-176T=) n.2073-176T= c.1562-176T= (n.1562-176T=) c.1865-176T= (n.1865-176T=) n.2371-176T= | |
| 19 | g.55308463_55308466delinsTAGC | CA2343355733 | BRSK1 | c.2090-176_2090-173delinsTAGC (n.2090-176_2090-173delinsTAGC) c.1175-176_1175-173delinsTAGC (n.1175-176_1175-173delinsTAGC) c.2138-176_2138-173delinsTAGC (n.2138-176_2138-173delinsTAGC) c.1820-176_1820-173delinsTAGC (n.1820-176_1820-173delinsTAGC) c.1847-176_1847-173delinsTAGC (n.1847-176_1847-173delinsTAGC) n.2073-176_2073-173delinsTAGC c.1562-176_1562-173delinsTAGC (n.1562-176_1562-173delinsTAGC) c.1865-176_1865-173delinsTAGC (n.1865-176_1865-173delinsTAGC) n.2371-176_2371-173delinsTAGC | |
| 19 | g.55308468_55308470del | CA2343355734 | BRSK1 | c.2090-171_2090-169del (n.2090-171_2090-169del) c.1175-171_1175-169del (n.1175-171_1175-169del) c.2138-171_2138-169del (n.2138-171_2138-169del) c.1820-171_1820-169del (n.1820-171_1820-169del) c.1847-171_1847-169del (n.1847-171_1847-169del) n.2073-171_2073-169del c.1562-171_1562-169del (n.1562-171_1562-169del) c.1865-171_1865-169del (n.1865-171_1865-169del) n.2371-171_2371-169del | dbSNP |
| 19 | g.55308468G>A | CA997262867 | BRSK1 | c.2090-171G>A (n.2090-171G>A) c.1175-171G>A (n.1175-171G>A) c.2138-171G>A (n.2138-171G>A) c.1820-171G>A (n.1820-171G>A) c.1847-171G>A (n.1847-171G>A) n.2073-171G>A c.1562-171G>A (n.1562-171G>A) c.1865-171G>A (n.1865-171G>A) n.2371-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308468G= | CA2343355735 | BRSK1 | c.2090-171G= (n.2090-171G=) c.1175-171G= (n.1175-171G=) c.2138-171G= (n.2138-171G=) c.1820-171G= (n.1820-171G=) c.1847-171G= (n.1847-171G=) n.2073-171G= c.1562-171G= (n.1562-171G=) c.1865-171G= (n.1865-171G=) n.2371-171G= | |
| 19 | g.55308474A= | CA2343355736 | BRSK1 | c.2090-165A= (n.2090-165A=) c.1175-165A= (n.1175-165A=) c.2138-165A= (n.2138-165A=) c.1820-165A= (n.1820-165A=) c.1847-165A= (n.1847-165A=) n.2073-165A= c.1562-165A= (n.1562-165A=) c.1865-165A= (n.1865-165A=) n.2371-165A= | |
| 19 | g.55308474A>G | CA883744338 | BRSK1 | c.2090-165A>G (n.2090-165A>G) c.1175-165A>G (n.1175-165A>G) c.2138-165A>G (n.2138-165A>G) c.1820-165A>G (n.1820-165A>G) c.1847-165A>G (n.1847-165A>G) n.2073-165A>G c.1562-165A>G (n.1562-165A>G) c.1865-165A>G (n.1865-165A>G) n.2371-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308476C>T | CA2814886363 | BRSK1 | c.2090-163C>T (n.2090-163C>T) c.1175-163C>T (n.1175-163C>T) c.2138-163C>T (n.2138-163C>T) c.1820-163C>T (n.1820-163C>T) c.1847-163C>T (n.1847-163C>T) n.2073-163C>T c.1562-163C>T (n.1562-163C>T) c.1865-163C>T (n.1865-163C>T) n.2371-163C>T | |
| 19 | g.55308477C>A | CA2580608471 | BRSK1 | c.2090-162C>A (n.2090-162C>A) c.1175-162C>A (n.1175-162C>A) c.2138-162C>A (n.2138-162C>A) c.1820-162C>A (n.1820-162C>A) c.1847-162C>A (n.1847-162C>A) n.2073-162C>A c.1562-162C>A (n.1562-162C>A) c.1865-162C>A (n.1865-162C>A) n.2371-162C>A | |
| 19 | g.55308477C= | CA2343355737 | BRSK1 | c.2090-162C= (n.2090-162C=) c.1175-162C= (n.1175-162C=) c.2138-162C= (n.2138-162C=) c.1820-162C= (n.1820-162C=) c.1847-162C= (n.1847-162C=) n.2073-162C= c.1562-162C= (n.1562-162C=) c.1865-162C= (n.1865-162C=) n.2371-162C= | |
| 19 | g.55308477C>G | CA2580608472 | BRSK1 | c.2090-162C>G (n.2090-162C>G) c.1175-162C>G (n.1175-162C>G) c.2138-162C>G (n.2138-162C>G) c.1820-162C>G (n.1820-162C>G) c.1847-162C>G (n.1847-162C>G) n.2073-162C>G c.1562-162C>G (n.1562-162C>G) c.1865-162C>G (n.1865-162C>G) n.2371-162C>G | |
| 19 | g.55308477C>T | CA15942315 | BRSK1 | c.2090-162C>T (n.2090-162C>T) c.1175-162C>T (n.1175-162C>T) c.2138-162C>T (n.2138-162C>T) c.1820-162C>T (n.1820-162C>T) c.1847-162C>T (n.1847-162C>T) n.2073-162C>T c.1562-162C>T (n.1562-162C>T) c.1865-162C>T (n.1865-162C>T) n.2371-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308482G>A | CA2343355739 | BRSK1 | c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) c.1175-157G>A (n.1175-157G>A) c.2138-157G>A (n.2138-157G>A) c.1820-157G>A (n.1820-157G>A) c.1847-157G>A (n.1847-157G>A) n.2073-157G>A c.1562-157G>A (n.1562-157G>A) c.1865-157G>A (n.1865-157G>A) n.2371-157G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308482G= | CA2343355738 | BRSK1 | c.2090-157G= (n.2090-157G=) c.1175-157G= (n.1175-157G=) c.2138-157G= (n.2138-157G=) c.1820-157G= (n.1820-157G=) c.1847-157G= (n.1847-157G=) n.2073-157G= c.1562-157G= (n.1562-157G=) c.1865-157G= (n.1865-157G=) n.2371-157G= | |
| 19 | g.55308483C= | CA2343355740 | BRSK1 | c.2090-156C= (n.2090-156C=) c.1175-156C= (n.1175-156C=) c.2138-156C= (n.2138-156C=) c.1820-156C= (n.1820-156C=) c.1847-156C= (n.1847-156C=) n.2073-156C= c.1562-156C= (n.1562-156C=) c.1865-156C= (n.1865-156C=) n.2371-156C= | |
| 19 | g.55308483C>G | CA883744349 | BRSK1 | c.2090-156C>G (n.2090-156C>G) c.1175-156C>G (n.1175-156C>G) c.2138-156C>G (n.2138-156C>G) c.1820-156C>G (n.1820-156C>G) c.1847-156C>G (n.1847-156C>G) n.2073-156C>G c.1562-156C>G (n.1562-156C>G) c.1865-156C>G (n.1865-156C>G) n.2371-156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308487C>A | CA2587277909 | BRSK1 | c.2090-152C>A (n.2090-152C>A) c.1175-152C>A (n.1175-152C>A) c.2138-152C>A (n.2138-152C>A) c.1820-152C>A (n.1820-152C>A) c.1847-152C>A (n.1847-152C>A) n.2073-152C>A c.1562-152C>A (n.1562-152C>A) c.1865-152C>A (n.1865-152C>A) n.2371-152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308487C>T | CA2587277910 | BRSK1 | c.2090-152C>T (n.2090-152C>T) c.1175-152C>T (n.1175-152C>T) c.2138-152C>T (n.2138-152C>T) c.1820-152C>T (n.1820-152C>T) c.1847-152C>T (n.1847-152C>T) n.2073-152C>T c.1562-152C>T (n.1562-152C>T) c.1865-152C>T (n.1865-152C>T) n.2371-152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308488C>A | CA2587277912 | BRSK1 | c.2090-151C>A (n.2090-151C>A) c.1175-151C>A (n.1175-151C>A) c.2138-151C>A (n.2138-151C>A) c.1820-151C>A (n.1820-151C>A) c.1847-151C>A (n.1847-151C>A) n.2073-151C>A c.1562-151C>A (n.1562-151C>A) c.1865-151C>A (n.1865-151C>A) n.2371-151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308488C= | CA2343355741 | BRSK1 | c.2090-151C= (n.2090-151C=) c.1175-151C= (n.1175-151C=) c.2138-151C= (n.2138-151C=) c.1820-151C= (n.1820-151C=) c.1847-151C= (n.1847-151C=) n.2073-151C= c.1562-151C= (n.1562-151C=) c.1865-151C= (n.1865-151C=) n.2371-151C= | |
| 19 | g.55308488C>G | CA2587277911 | BRSK1 | c.2090-151C>G (n.2090-151C>G) c.1175-151C>G (n.1175-151C>G) c.2138-151C>G (n.2138-151C>G) c.1820-151C>G (n.1820-151C>G) c.1847-151C>G (n.1847-151C>G) n.2073-151C>G c.1562-151C>G (n.1562-151C>G) c.1865-151C>G (n.1865-151C>G) n.2371-151C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308488C>T | CA310134989 | BRSK1 | c.2090-151C>T (n.2090-151C>T) c.1175-151C>T (n.1175-151C>T) c.2138-151C>T (n.2138-151C>T) c.1820-151C>T (n.1820-151C>T) c.1847-151C>T (n.1847-151C>T) n.2073-151C>T c.1562-151C>T (n.1562-151C>T) c.1865-151C>T (n.1865-151C>T) n.2371-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308489G>A | CA2343355743 | BRSK1 | c.2090-150G>A (n.2090-150G>A) c.1175-150G>A (n.1175-150G>A) c.2138-150G>A (n.2138-150G>A) c.1820-150G>A (n.1820-150G>A) c.1847-150G>A (n.1847-150G>A) n.2073-150G>A c.1562-150G>A (n.1562-150G>A) c.1865-150G>A (n.1865-150G>A) n.2371-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308489G= | CA2343355742 | BRSK1 | c.2090-150G= (n.2090-150G=) c.1175-150G= (n.1175-150G=) c.2138-150G= (n.2138-150G=) c.1820-150G= (n.1820-150G=) c.1847-150G= (n.1847-150G=) n.2073-150G= c.1562-150G= (n.1562-150G=) c.1865-150G= (n.1865-150G=) n.2371-150G= | |
| 19 | g.55308489G>T | CA2587277913 | BRSK1 | c.2090-150G>T (n.2090-150G>T) c.1175-150G>T (n.1175-150G>T) c.2138-150G>T (n.2138-150G>T) c.1820-150G>T (n.1820-150G>T) c.1847-150G>T (n.1847-150G>T) n.2073-150G>T c.1562-150G>T (n.1562-150G>T) c.1865-150G>T (n.1865-150G>T) n.2371-150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308490T>C | CA2587277914 | BRSK1 | c.2090-149T>C (n.2090-149T>C) c.1175-149T>C (n.1175-149T>C) c.2138-149T>C (n.2138-149T>C) c.1820-149T>C (n.1820-149T>C) c.1847-149T>C (n.1847-149T>C) n.2073-149T>C c.1562-149T>C (n.1562-149T>C) c.1865-149T>C (n.1865-149T>C) n.2371-149T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308490T>G | CA2587277915 | BRSK1 | c.2090-149T>G (n.2090-149T>G) c.1175-149T>G (n.1175-149T>G) c.2138-149T>G (n.2138-149T>G) c.1820-149T>G (n.1820-149T>G) c.1847-149T>G (n.1847-149T>G) n.2073-149T>G c.1562-149T>G (n.1562-149T>G) c.1865-149T>G (n.1865-149T>G) n.2371-149T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308491G>T | CA2587277917 | BRSK1 | c.2090-148G>T (n.2090-148G>T) c.1175-148G>T (n.1175-148G>T) c.2138-148G>T (n.2138-148G>T) c.1820-148G>T (n.1820-148G>T) c.1847-148G>T (n.1847-148G>T) n.2073-148G>T c.1562-148G>T (n.1562-148G>T) c.1865-148G>T (n.1865-148G>T) n.2371-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308492del | CA2587277916 | BRSK1 | c.2090-147del (n.2090-147del) c.1175-147del (n.1175-147del) c.2138-147del (n.2138-147del) c.1820-147del (n.1820-147del) c.1847-147del (n.1847-147del) n.2073-147del c.1562-147del (n.1562-147del) c.1865-147del (n.1865-147del) n.2371-147del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308492G>A | CA2587277918 | BRSK1 | c.2090-147G>A (n.2090-147G>A) c.1175-147G>A (n.1175-147G>A) c.2138-147G>A (n.2138-147G>A) c.1820-147G>A (n.1820-147G>A) c.1847-147G>A (n.1847-147G>A) n.2073-147G>A c.1562-147G>A (n.1562-147G>A) c.1865-147G>A (n.1865-147G>A) n.2371-147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308492G>T | CA2587277919 | BRSK1 | c.2090-147G>T (n.2090-147G>T) c.1175-147G>T (n.1175-147G>T) c.2138-147G>T (n.2138-147G>T) c.1820-147G>T (n.1820-147G>T) c.1847-147G>T (n.1847-147G>T) n.2073-147G>T c.1562-147G>T (n.1562-147G>T) c.1865-147G>T (n.1865-147G>T) n.2371-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308493A>C | CA2587277920 | BRSK1 | c.2090-146A>C (n.2090-146A>C) c.1175-146A>C (n.1175-146A>C) c.2138-146A>C (n.2138-146A>C) c.1820-146A>C (n.1820-146A>C) c.1847-146A>C (n.1847-146A>C) n.2073-146A>C c.1562-146A>C (n.1562-146A>C) c.1865-146A>C (n.1865-146A>C) n.2371-146A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308493A>T | CA2587277921 | BRSK1 | c.2090-146A>T (n.2090-146A>T) c.1175-146A>T (n.1175-146A>T) c.2138-146A>T (n.2138-146A>T) c.1820-146A>T (n.1820-146A>T) c.1847-146A>T (n.1847-146A>T) n.2073-146A>T c.1562-146A>T (n.1562-146A>T) c.1865-146A>T (n.1865-146A>T) n.2371-146A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308494T>G | CA2587277922 | BRSK1 | c.2090-145T>G (n.2090-145T>G) c.1175-145T>G (n.1175-145T>G) c.2138-145T>G (n.2138-145T>G) c.1820-145T>G (n.1820-145T>G) c.1847-145T>G (n.1847-145T>G) n.2073-145T>G c.1562-145T>G (n.1562-145T>G) c.1865-145T>G (n.1865-145T>G) n.2371-145T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308495T>G | CA2587277923 | BRSK1 | c.2090-144T>G (n.2090-144T>G) c.1175-144T>G (n.1175-144T>G) c.2138-144T>G (n.2138-144T>G) c.1820-144T>G (n.1820-144T>G) c.1847-144T>G (n.1847-144T>G) n.2073-144T>G c.1562-144T>G (n.1562-144T>G) c.1865-144T>G (n.1865-144T>G) n.2371-144T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308496G>A | CA2587277924 | BRSK1 | c.2090-143G>A (n.2090-143G>A) c.1175-143G>A (n.1175-143G>A) c.2138-143G>A (n.2138-143G>A) c.1820-143G>A (n.1820-143G>A) c.1847-143G>A (n.1847-143G>A) n.2073-143G>A c.1562-143G>A (n.1562-143G>A) c.1865-143G>A (n.1865-143G>A) n.2371-143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308496G>C | CA2343355745 | BRSK1 | c.2090-143G>C (n.2090-143G>C) c.1175-143G>C (n.1175-143G>C) c.2138-143G>C (n.2138-143G>C) c.1820-143G>C (n.1820-143G>C) c.1847-143G>C (n.1847-143G>C) n.2073-143G>C c.1562-143G>C (n.1562-143G>C) c.1865-143G>C (n.1865-143G>C) n.2371-143G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308496G= | CA2343355744 | BRSK1 | c.2090-143G= (n.2090-143G=) c.1175-143G= (n.1175-143G=) c.2138-143G= (n.2138-143G=) c.1820-143G= (n.1820-143G=) c.1847-143G= (n.1847-143G=) n.2073-143G= c.1562-143G= (n.1562-143G=) c.1865-143G= (n.1865-143G=) n.2371-143G= | |
| 19 | g.55308496G>T | CA2587277925 | BRSK1 | c.2090-143G>T (n.2090-143G>T) c.1175-143G>T (n.1175-143G>T) c.2138-143G>T (n.2138-143G>T) c.1820-143G>T (n.1820-143G>T) c.1847-143G>T (n.1847-143G>T) n.2073-143G>T c.1562-143G>T (n.1562-143G>T) c.1865-143G>T (n.1865-143G>T) n.2371-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308497A>G | CA2587277926 | BRSK1 | c.2090-142A>G (n.2090-142A>G) c.1175-142A>G (n.1175-142A>G) c.2138-142A>G (n.2138-142A>G) c.1820-142A>G (n.1820-142A>G) c.1847-142A>G (n.1847-142A>G) n.2073-142A>G c.1562-142A>G (n.1562-142A>G) c.1865-142A>G (n.1865-142A>G) n.2371-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308497A>T | CA2587277927 | BRSK1 | c.2090-142A>T (n.2090-142A>T) c.1175-142A>T (n.1175-142A>T) c.2138-142A>T (n.2138-142A>T) c.1820-142A>T (n.1820-142A>T) c.1847-142A>T (n.1847-142A>T) n.2073-142A>T c.1562-142A>T (n.1562-142A>T) c.1865-142A>T (n.1865-142A>T) n.2371-142A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308498T>G | CA2587277928 | BRSK1 | c.2090-141T>G (n.2090-141T>G) c.1175-141T>G (n.1175-141T>G) c.2138-141T>G (n.2138-141T>G) c.1820-141T>G (n.1820-141T>G) c.1847-141T>G (n.1847-141T>G) n.2073-141T>G c.1562-141T>G (n.1562-141T>G) c.1865-141T>G (n.1865-141T>G) n.2371-141T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308499G>T | CA2587277929 | BRSK1 | c.2090-140G>T (n.2090-140G>T) c.1175-140G>T (n.1175-140G>T) c.2138-140G>T (n.2138-140G>T) c.1820-140G>T (n.1820-140G>T) c.1847-140G>T (n.1847-140G>T) n.2073-140G>T c.1562-140G>T (n.1562-140G>T) c.1865-140G>T (n.1865-140G>T) n.2371-140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308500T>C | CA2587277930 | BRSK1 | c.2090-139T>C (n.2090-139T>C) c.1175-139T>C (n.1175-139T>C) c.2138-139T>C (n.2138-139T>C) c.1820-139T>C (n.1820-139T>C) c.1847-139T>C (n.1847-139T>C) n.2073-139T>C c.1562-139T>C (n.1562-139T>C) c.1865-139T>C (n.1865-139T>C) n.2371-139T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308501G>A | CA2587277932 | BRSK1 | c.2090-138G>A (n.2090-138G>A) c.1175-138G>A (n.1175-138G>A) c.2138-138G>A (n.2138-138G>A) c.1820-138G>A (n.1820-138G>A) c.1847-138G>A (n.1847-138G>A) n.2073-138G>A c.1562-138G>A (n.1562-138G>A) c.1865-138G>A (n.1865-138G>A) n.2371-138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308501G>C | CA310134996 | BRSK1 | c.2090-138G>C (n.2090-138G>C) c.1175-138G>C (n.1175-138G>C) c.2138-138G>C (n.2138-138G>C) c.1820-138G>C (n.1820-138G>C) c.1847-138G>C (n.1847-138G>C) n.2073-138G>C c.1562-138G>C (n.1562-138G>C) c.1865-138G>C (n.1865-138G>C) n.2371-138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308501G= | CA2343355746 | BRSK1 | c.2090-138G= (n.2090-138G=) c.1175-138G= (n.1175-138G=) c.2138-138G= (n.2138-138G=) c.1820-138G= (n.1820-138G=) c.1847-138G= (n.1847-138G=) n.2073-138G= c.1562-138G= (n.1562-138G=) c.1865-138G= (n.1865-138G=) n.2371-138G= | |
| 19 | g.55308501G>T | CA2587277933 | BRSK1 | c.2090-138G>T (n.2090-138G>T) c.1175-138G>T (n.1175-138G>T) c.2138-138G>T (n.2138-138G>T) c.1820-138G>T (n.1820-138G>T) c.1847-138G>T (n.1847-138G>T) n.2073-138G>T c.1562-138G>T (n.1562-138G>T) c.1865-138G>T (n.1865-138G>T) n.2371-138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308502del | CA2587277931 | BRSK1 | c.2090-137del (n.2090-137del) c.1175-137del (n.1175-137del) c.2138-137del (n.2138-137del) c.1820-137del (n.1820-137del) c.1847-137del (n.1847-137del) n.2073-137del c.1562-137del (n.1562-137del) c.1865-137del (n.1865-137del) n.2371-137del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308502G>A | CA2587277934 | BRSK1 | c.2090-137G>A (n.2090-137G>A) c.1175-137G>A (n.1175-137G>A) c.2138-137G>A (n.2138-137G>A) c.1820-137G>A (n.1820-137G>A) c.1847-137G>A (n.1847-137G>A) n.2073-137G>A c.1562-137G>A (n.1562-137G>A) c.1865-137G>A (n.1865-137G>A) n.2371-137G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308502G>T | CA2587277935 | BRSK1 | c.2090-137G>T (n.2090-137G>T) c.1175-137G>T (n.1175-137G>T) c.2138-137G>T (n.2138-137G>T) c.1820-137G>T (n.1820-137G>T) c.1847-137G>T (n.1847-137G>T) n.2073-137G>T c.1562-137G>T (n.1562-137G>T) c.1865-137G>T (n.1865-137G>T) n.2371-137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308503C>A | CA2587277936 | BRSK1 | c.2090-136C>A (n.2090-136C>A) c.1175-136C>A (n.1175-136C>A) c.2138-136C>A (n.2138-136C>A) c.1820-136C>A (n.1820-136C>A) c.1847-136C>A (n.1847-136C>A) n.2073-136C>A c.1562-136C>A (n.1562-136C>A) c.1865-136C>A (n.1865-136C>A) n.2371-136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308503C>G | CA2587277937 | BRSK1 | c.2090-136C>G (n.2090-136C>G) c.1175-136C>G (n.1175-136C>G) c.2138-136C>G (n.2138-136C>G) c.1820-136C>G (n.1820-136C>G) c.1847-136C>G (n.1847-136C>G) n.2073-136C>G c.1562-136C>G (n.1562-136C>G) c.1865-136C>G (n.1865-136C>G) n.2371-136C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308503C>T | CA2587277938 | BRSK1 | c.2090-136C>T (n.2090-136C>T) c.1175-136C>T (n.1175-136C>T) c.2138-136C>T (n.2138-136C>T) c.1820-136C>T (n.1820-136C>T) c.1847-136C>T (n.1847-136C>T) n.2073-136C>T c.1562-136C>T (n.1562-136C>T) c.1865-136C>T (n.1865-136C>T) n.2371-136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308504C>A | CA2587277939 | BRSK1 | c.2090-135C>A (n.2090-135C>A) c.1175-135C>A (n.1175-135C>A) c.2138-135C>A (n.2138-135C>A) c.1820-135C>A (n.1820-135C>A) c.1847-135C>A (n.1847-135C>A) n.2073-135C>A c.1562-135C>A (n.1562-135C>A) c.1865-135C>A (n.1865-135C>A) n.2371-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308504C>T | CA2587277940 | BRSK1 | c.2090-135C>T (n.2090-135C>T) c.1175-135C>T (n.1175-135C>T) c.2138-135C>T (n.2138-135C>T) c.1820-135C>T (n.1820-135C>T) c.1847-135C>T (n.1847-135C>T) n.2073-135C>T c.1562-135C>T (n.1562-135C>T) c.1865-135C>T (n.1865-135C>T) n.2371-135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308505C>A | CA2587277941 | BRSK1 | c.2090-134C>A (n.2090-134C>A) c.1175-134C>A (n.1175-134C>A) c.2138-134C>A (n.2138-134C>A) c.1820-134C>A (n.1820-134C>A) c.1847-134C>A (n.1847-134C>A) n.2073-134C>A c.1562-134C>A (n.1562-134C>A) c.1865-134C>A (n.1865-134C>A) n.2371-134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308505C= | CA2343355747 | BRSK1 | c.2090-134C= (n.2090-134C=) c.1175-134C= (n.1175-134C=) c.2138-134C= (n.2138-134C=) c.1820-134C= (n.1820-134C=) c.1847-134C= (n.1847-134C=) n.2073-134C= c.1562-134C= (n.1562-134C=) c.1865-134C= (n.1865-134C=) n.2371-134C= | |
| 19 | g.55308505C>G | CA883744352 | BRSK1 | c.2090-134C>G (n.2090-134C>G) c.1175-134C>G (n.1175-134C>G) c.2138-134C>G (n.2138-134C>G) c.1820-134C>G (n.1820-134C>G) c.1847-134C>G (n.1847-134C>G) n.2073-134C>G c.1562-134C>G (n.1562-134C>G) c.1865-134C>G (n.1865-134C>G) n.2371-134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308506C>A | CA2587277942 | BRSK1 | c.2090-133C>A (n.2090-133C>A) c.1175-133C>A (n.1175-133C>A) c.2138-133C>A (n.2138-133C>A) c.1820-133C>A (n.1820-133C>A) c.1847-133C>A (n.1847-133C>A) n.2073-133C>A c.1562-133C>A (n.1562-133C>A) c.1865-133C>A (n.1865-133C>A) n.2371-133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308506C>T | CA2587277943 | BRSK1 | c.2090-133C>T (n.2090-133C>T) c.1175-133C>T (n.1175-133C>T) c.2138-133C>T (n.2138-133C>T) c.1820-133C>T (n.1820-133C>T) c.1847-133C>T (n.1847-133C>T) n.2073-133C>T c.1562-133C>T (n.1562-133C>T) c.1865-133C>T (n.1865-133C>T) n.2371-133C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308507A>G | CA2587277944 | BRSK1 | c.2090-132A>G (n.2090-132A>G) c.1175-132A>G (n.1175-132A>G) c.2138-132A>G (n.2138-132A>G) c.1820-132A>G (n.1820-132A>G) c.1847-132A>G (n.1847-132A>G) n.2073-132A>G c.1562-132A>G (n.1562-132A>G) c.1865-132A>G (n.1865-132A>G) n.2371-132A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308508G>T | CA2587277945 | BRSK1 | c.2090-131G>T (n.2090-131G>T) c.1175-131G>T (n.1175-131G>T) c.2138-131G>T (n.2138-131G>T) c.1820-131G>T (n.1820-131G>T) c.1847-131G>T (n.1847-131G>T) n.2073-131G>T c.1562-131G>T (n.1562-131G>T) c.1865-131G>T (n.1865-131G>T) n.2371-131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308509C>A | CA2587277946 | BRSK1 | c.2090-130C>A (n.2090-130C>A) c.1175-130C>A (n.1175-130C>A) c.2138-130C>A (n.2138-130C>A) c.1820-130C>A (n.1820-130C>A) c.1847-130C>A (n.1847-130C>A) n.2073-130C>A c.1562-130C>A (n.1562-130C>A) c.1865-130C>A (n.1865-130C>A) n.2371-130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308509C>T | CA2587277947 | BRSK1 | c.2090-130C>T (n.2090-130C>T) c.1175-130C>T (n.1175-130C>T) c.2138-130C>T (n.2138-130C>T) c.1820-130C>T (n.1820-130C>T) c.1847-130C>T (n.1847-130C>T) n.2073-130C>T c.1562-130C>T (n.1562-130C>T) c.1865-130C>T (n.1865-130C>T) n.2371-130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308510G>A | CA2343355749 | BRSK1 | c.2090-129G>A (n.2090-129G>A) c.1175-129G>A (n.1175-129G>A) c.2138-129G>A (n.2138-129G>A) c.1820-129G>A (n.1820-129G>A) c.1847-129G>A (n.1847-129G>A) n.2073-129G>A c.1562-129G>A (n.1562-129G>A) c.1865-129G>A (n.1865-129G>A) n.2371-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308510G= | CA2343355748 | BRSK1 | c.2090-129G= (n.2090-129G=) c.1175-129G= (n.1175-129G=) c.2138-129G= (n.2138-129G=) c.1820-129G= (n.1820-129G=) c.1847-129G= (n.1847-129G=) n.2073-129G= c.1562-129G= (n.1562-129G=) c.1865-129G= (n.1865-129G=) n.2371-129G= | |
| 19 | g.55308510G>T | CA2587277948 | BRSK1 | c.2090-129G>T (n.2090-129G>T) c.1175-129G>T (n.1175-129G>T) c.2138-129G>T (n.2138-129G>T) c.1820-129G>T (n.1820-129G>T) c.1847-129G>T (n.1847-129G>T) n.2073-129G>T c.1562-129G>T (n.1562-129G>T) c.1865-129G>T (n.1865-129G>T) n.2371-129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308511G>A | CA2587277949 | BRSK1 | c.2090-128G>A (n.2090-128G>A) c.1175-128G>A (n.1175-128G>A) c.2138-128G>A (n.2138-128G>A) c.1820-128G>A (n.1820-128G>A) c.1847-128G>A (n.1847-128G>A) n.2073-128G>A c.1562-128G>A (n.1562-128G>A) c.1865-128G>A (n.1865-128G>A) n.2371-128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308511G>T | CA2587277950 | BRSK1 | c.2090-128G>T (n.2090-128G>T) c.1175-128G>T (n.1175-128G>T) c.2138-128G>T (n.2138-128G>T) c.1820-128G>T (n.1820-128G>T) c.1847-128G>T (n.1847-128G>T) n.2073-128G>T c.1562-128G>T (n.1562-128G>T) c.1865-128G>T (n.1865-128G>T) n.2371-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308512A= | CA2343355750 | BRSK1 | c.2090-127A= (n.2090-127A=) c.1175-127A= (n.1175-127A=) c.2138-127A= (n.2138-127A=) c.1820-127A= (n.1820-127A=) c.1847-127A= (n.1847-127A=) n.2073-127A= c.1562-127A= (n.1562-127A=) c.1865-127A= (n.1865-127A=) n.2371-127A= | |
| 19 | g.55308512A>G | CA2587277951 | BRSK1 | c.2090-127A>G (n.2090-127A>G) c.1175-127A>G (n.1175-127A>G) c.2138-127A>G (n.2138-127A>G) c.1820-127A>G (n.1820-127A>G) c.1847-127A>G (n.1847-127A>G) n.2073-127A>G c.1562-127A>G (n.1562-127A>G) c.1865-127A>G (n.1865-127A>G) n.2371-127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308512A>T | CA2343355751 | BRSK1 | c.2090-127A>T (n.2090-127A>T) c.1175-127A>T (n.1175-127A>T) c.2138-127A>T (n.2138-127A>T) c.1820-127A>T (n.1820-127A>T) c.1847-127A>T (n.1847-127A>T) n.2073-127A>T c.1562-127A>T (n.1562-127A>T) c.1865-127A>T (n.1865-127A>T) n.2371-127A>T | dbSNP |
| 19 | g.55308513G>T | CA2587277952 | BRSK1 | c.2090-126G>T (n.2090-126G>T) c.1175-126G>T (n.1175-126G>T) c.2138-126G>T (n.2138-126G>T) c.1820-126G>T (n.1820-126G>T) c.1847-126G>T (n.1847-126G>T) n.2073-126G>T c.1562-126G>T (n.1562-126G>T) c.1865-126G>T (n.1865-126G>T) n.2371-126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308514C= | CA2343355752 | BRSK1 | c.2090-125C= (n.2090-125C=) c.1175-125C= (n.1175-125C=) c.2138-125C= (n.2138-125C=) c.1820-125C= (n.1820-125C=) c.1847-125C= (n.1847-125C=) n.2073-125C= c.1562-125C= (n.1562-125C=) c.1865-125C= (n.1865-125C=) n.2371-125C= | |
| 19 | g.55308514C>T | CA883744353 | BRSK1 | c.2090-125C>T (n.2090-125C>T) c.1175-125C>T (n.1175-125C>T) c.2138-125C>T (n.2138-125C>T) c.1820-125C>T (n.1820-125C>T) c.1847-125C>T (n.1847-125C>T) n.2073-125C>T c.1562-125C>T (n.1562-125C>T) c.1865-125C>T (n.1865-125C>T) n.2371-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308515A>G | CA2587277953 | BRSK1 | c.2090-124A>G (n.2090-124A>G) c.1175-124A>G (n.1175-124A>G) c.2138-124A>G (n.2138-124A>G) c.1820-124A>G (n.1820-124A>G) c.1847-124A>G (n.1847-124A>G) n.2073-124A>G c.1562-124A>G (n.1562-124A>G) c.1865-124A>G (n.1865-124A>G) n.2371-124A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308515A>T | CA2587277954 | BRSK1 | c.2090-124A>T (n.2090-124A>T) c.1175-124A>T (n.1175-124A>T) c.2138-124A>T (n.2138-124A>T) c.1820-124A>T (n.1820-124A>T) c.1847-124A>T (n.1847-124A>T) n.2073-124A>T c.1562-124A>T (n.1562-124A>T) c.1865-124A>T (n.1865-124A>T) n.2371-124A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308516G>A | CA2587277955 | BRSK1 | c.2090-123G>A (n.2090-123G>A) c.1175-123G>A (n.1175-123G>A) c.2138-123G>A (n.2138-123G>A) c.1820-123G>A (n.1820-123G>A) c.1847-123G>A (n.1847-123G>A) n.2073-123G>A c.1562-123G>A (n.1562-123G>A) c.1865-123G>A (n.1865-123G>A) n.2371-123G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308516G>T | CA2587277956 | BRSK1 | c.2090-123G>T (n.2090-123G>T) c.1175-123G>T (n.1175-123G>T) c.2138-123G>T (n.2138-123G>T) c.1820-123G>T (n.1820-123G>T) c.1847-123G>T (n.1847-123G>T) n.2073-123G>T c.1562-123G>T (n.1562-123G>T) c.1865-123G>T (n.1865-123G>T) n.2371-123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308517G>A | CA2343355754 | BRSK1 | c.2090-122G>A (n.2090-122G>A) c.1175-122G>A (n.1175-122G>A) c.2138-122G>A (n.2138-122G>A) c.1820-122G>A (n.1820-122G>A) c.1847-122G>A (n.1847-122G>A) n.2073-122G>A c.1562-122G>A (n.1562-122G>A) c.1865-122G>A (n.1865-122G>A) n.2371-122G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308517G= | CA2343355753 | BRSK1 | c.2090-122G= (n.2090-122G=) c.1175-122G= (n.1175-122G=) c.2138-122G= (n.2138-122G=) c.1820-122G= (n.1820-122G=) c.1847-122G= (n.1847-122G=) n.2073-122G= c.1562-122G= (n.1562-122G=) c.1865-122G= (n.1865-122G=) n.2371-122G= | |
| 19 | g.55308517G>T | CA2587277957 | BRSK1 | c.2090-122G>T (n.2090-122G>T) c.1175-122G>T (n.1175-122G>T) c.2138-122G>T (n.2138-122G>T) c.1820-122G>T (n.1820-122G>T) c.1847-122G>T (n.1847-122G>T) n.2073-122G>T c.1562-122G>T (n.1562-122G>T) c.1865-122G>T (n.1865-122G>T) n.2371-122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308518G>A | CA310135008 | BRSK1 | c.2090-121G>A (n.2090-121G>A) c.1175-121G>A (n.1175-121G>A) c.2138-121G>A (n.2138-121G>A) c.1820-121G>A (n.1820-121G>A) c.1847-121G>A (n.1847-121G>A) n.2073-121G>A c.1562-121G>A (n.1562-121G>A) c.1865-121G>A (n.1865-121G>A) n.2371-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308518G= | CA2343355755 | BRSK1 | c.2090-121G= (n.2090-121G=) c.1175-121G= (n.1175-121G=) c.2138-121G= (n.2138-121G=) c.1820-121G= (n.1820-121G=) c.1847-121G= (n.1847-121G=) n.2073-121G= c.1562-121G= (n.1562-121G=) c.1865-121G= (n.1865-121G=) n.2371-121G= | |
| 19 | g.55308518G>T | CA2587277958 | BRSK1 | c.2090-121G>T (n.2090-121G>T) c.1175-121G>T (n.1175-121G>T) c.2138-121G>T (n.2138-121G>T) c.1820-121G>T (n.1820-121G>T) c.1847-121G>T (n.1847-121G>T) n.2073-121G>T c.1562-121G>T (n.1562-121G>T) c.1865-121G>T (n.1865-121G>T) n.2371-121G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308519G>A | CA310135018 | BRSK1 | c.2090-120G>A (n.2090-120G>A) c.1175-120G>A (n.1175-120G>A) c.2138-120G>A (n.2138-120G>A) c.1820-120G>A (n.1820-120G>A) c.1847-120G>A (n.1847-120G>A) n.2073-120G>A c.1562-120G>A (n.1562-120G>A) c.1865-120G>A (n.1865-120G>A) n.2371-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308519G>C | CA310135022 | BRSK1 | c.2090-120G>C (n.2090-120G>C) c.1175-120G>C (n.1175-120G>C) c.2138-120G>C (n.2138-120G>C) c.1820-120G>C (n.1820-120G>C) c.1847-120G>C (n.1847-120G>C) n.2073-120G>C c.1562-120G>C (n.1562-120G>C) c.1865-120G>C (n.1865-120G>C) n.2371-120G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308519G= | CA2343355756 | BRSK1 | c.2090-120G= (n.2090-120G=) c.1175-120G= (n.1175-120G=) c.2138-120G= (n.2138-120G=) c.1820-120G= (n.1820-120G=) c.1847-120G= (n.1847-120G=) n.2073-120G= c.1562-120G= (n.1562-120G=) c.1865-120G= (n.1865-120G=) n.2371-120G= | |
| 19 | g.55308521G>C | CA2587277959 | BRSK1 | c.2090-118G>C (n.2090-118G>C) c.1175-118G>C (n.1175-118G>C) c.2138-118G>C (n.2138-118G>C) c.1820-118G>C (n.1820-118G>C) c.1847-118G>C (n.1847-118G>C) n.2073-118G>C c.1562-118G>C (n.1562-118G>C) c.1865-118G>C (n.1865-118G>C) n.2371-118G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308521G= | CA2343355758 | BRSK1 | c.2090-118G= (n.2090-118G=) c.1175-118G= (n.1175-118G=) c.2138-118G= (n.2138-118G=) c.1820-118G= (n.1820-118G=) c.1847-118G= (n.1847-118G=) n.2073-118G= c.1562-118G= (n.1562-118G=) c.1865-118G= (n.1865-118G=) n.2371-118G= | |
| 19 | g.55308521G>T | CA2343355757 | BRSK1 | c.2090-118G>T (n.2090-118G>T) c.1175-118G>T (n.1175-118G>T) c.2138-118G>T (n.2138-118G>T) c.1820-118G>T (n.1820-118G>T) c.1847-118G>T (n.1847-118G>T) n.2073-118G>T c.1562-118G>T (n.1562-118G>T) c.1865-118G>T (n.1865-118G>T) n.2371-118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.55308523C>A | CA2587277961 | BRSK1 | c.2090-116C>A (n.2090-116C>A) c.1175-116C>A (n.1175-116C>A) c.2138-116C>A (n.2138-116C>A) c.1820-116C>A (n.1820-116C>A) c.1847-116C>A (n.1847-116C>A) n.2073-116C>A c.1562-116C>A (n.1562-116C>A) c.1865-116C>A (n.1865-116C>A) n.2371-116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308523C= | CA2343355759 | BRSK1 | c.2090-116C= (n.2090-116C=) c.1175-116C= (n.1175-116C=) c.2138-116C= (n.2138-116C=) c.1820-116C= (n.1820-116C=) c.1847-116C= (n.1847-116C=) n.2073-116C= c.1562-116C= (n.1562-116C=) c.1865-116C= (n.1865-116C=) n.2371-116C= | |
| 19 | g.55308523C>T | CA310135028 | BRSK1 | c.2090-116C>T (n.2090-116C>T) c.1175-116C>T (n.1175-116C>T) c.2138-116C>T (n.2138-116C>T) c.1820-116C>T (n.1820-116C>T) c.1847-116C>T (n.1847-116C>T) n.2073-116C>T c.1562-116C>T (n.1562-116C>T) c.1865-116C>T (n.1865-116C>T) n.2371-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308524G>A | CA997262868 | BRSK1 | c.2090-115G>A (n.2090-115G>A) c.1175-115G>A (n.1175-115G>A) c.2138-115G>A (n.2138-115G>A) c.1820-115G>A (n.1820-115G>A) c.1847-115G>A (n.1847-115G>A) n.2073-115G>A c.1562-115G>A (n.1562-115G>A) c.1865-115G>A (n.1865-115G>A) n.2371-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308524G= | CA2343355760 | BRSK1 | c.2090-115G= (n.2090-115G=) c.1175-115G= (n.1175-115G=) c.2138-115G= (n.2138-115G=) c.1820-115G= (n.1820-115G=) c.1847-115G= (n.1847-115G=) n.2073-115G= c.1562-115G= (n.1562-115G=) c.1865-115G= (n.1865-115G=) n.2371-115G= | |
| 19 | g.55308524G>T | CA2587277962 | BRSK1 | c.2090-115G>T (n.2090-115G>T) c.1175-115G>T (n.1175-115G>T) c.2138-115G>T (n.2138-115G>T) c.1820-115G>T (n.1820-115G>T) c.1847-115G>T (n.1847-115G>T) n.2073-115G>T c.1562-115G>T (n.1562-115G>T) c.1865-115G>T (n.1865-115G>T) n.2371-115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308525G>T | CA2587277963 | BRSK1 | c.2090-114G>T (n.2090-114G>T) c.1175-114G>T (n.1175-114G>T) c.2138-114G>T (n.2138-114G>T) c.1820-114G>T (n.1820-114G>T) c.1847-114G>T (n.1847-114G>T) n.2073-114G>T c.1562-114G>T (n.1562-114G>T) c.1865-114G>T (n.1865-114G>T) n.2371-114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308526A>C | CA2587277965 | BRSK1 | c.2090-113A>C (n.2090-113A>C) c.1175-113A>C (n.1175-113A>C) c.2138-113A>C (n.2138-113A>C) c.1820-113A>C (n.1820-113A>C) c.1847-113A>C (n.1847-113A>C) n.2073-113A>C c.1562-113A>C (n.1562-113A>C) c.1865-113A>C (n.1865-113A>C) n.2371-113A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308526A>G | CA2587277964 | BRSK1 | c.2090-113A>G (n.2090-113A>G) c.1175-113A>G (n.1175-113A>G) c.2138-113A>G (n.2138-113A>G) c.1820-113A>G (n.1820-113A>G) c.1847-113A>G (n.1847-113A>G) n.2073-113A>G c.1562-113A>G (n.1562-113A>G) c.1865-113A>G (n.1865-113A>G) n.2371-113A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308527G>C | CA2587277966 | BRSK1 | c.2090-112G>C (n.2090-112G>C) c.1175-112G>C (n.1175-112G>C) c.2138-112G>C (n.2138-112G>C) c.1820-112G>C (n.1820-112G>C) c.1847-112G>C (n.1847-112G>C) n.2073-112G>C c.1562-112G>C (n.1562-112G>C) c.1865-112G>C (n.1865-112G>C) n.2371-112G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308527G>T | CA2587277967 | BRSK1 | c.2090-112G>T (n.2090-112G>T) c.1175-112G>T (n.1175-112G>T) c.2138-112G>T (n.2138-112G>T) c.1820-112G>T (n.1820-112G>T) c.1847-112G>T (n.1847-112G>T) n.2073-112G>T c.1562-112G>T (n.1562-112G>T) c.1865-112G>T (n.1865-112G>T) n.2371-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308528A= | CA2343355761 | BRSK1 | c.2090-111A= (n.2090-111A=) c.1175-111A= (n.1175-111A=) c.2138-111A= (n.2138-111A=) c.1820-111A= (n.1820-111A=) c.1847-111A= (n.1847-111A=) n.2073-111A= c.1562-111A= (n.1562-111A=) c.1865-111A= (n.1865-111A=) n.2371-111A= | |
| 19 | g.55308528A>G | CA310135030 | BRSK1 | c.2090-111A>G (n.2090-111A>G) c.1175-111A>G (n.1175-111A>G) c.2138-111A>G (n.2138-111A>G) c.1820-111A>G (n.1820-111A>G) c.1847-111A>G (n.1847-111A>G) n.2073-111A>G c.1562-111A>G (n.1562-111A>G) c.1865-111A>G (n.1865-111A>G) n.2371-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308528A>T | CA633862375 | BRSK1 | c.2090-111A>T (n.2090-111A>T) c.1175-111A>T (n.1175-111A>T) c.2138-111A>T (n.2138-111A>T) c.1820-111A>T (n.1820-111A>T) c.1847-111A>T (n.1847-111A>T) n.2073-111A>T c.1562-111A>T (n.1562-111A>T) c.1865-111A>T (n.1865-111A>T) n.2371-111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308530G>T | CA2587277968 | BRSK1 | c.2090-109G>T (n.2090-109G>T) c.1175-109G>T (n.1175-109G>T) c.2138-109G>T (n.2138-109G>T) c.1820-109G>T (n.1820-109G>T) c.1847-109G>T (n.1847-109G>T) n.2073-109G>T c.1562-109G>T (n.1562-109G>T) c.1865-109G>T (n.1865-109G>T) n.2371-109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308531C>A | CA2587277970 | BRSK1 | c.2090-108C>A (n.2090-108C>A) c.1175-108C>A (n.1175-108C>A) c.2138-108C>A (n.2138-108C>A) c.1820-108C>A (n.1820-108C>A) c.1847-108C>A (n.1847-108C>A) n.2073-108C>A c.1562-108C>A (n.1562-108C>A) c.1865-108C>A (n.1865-108C>A) n.2371-108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308531C>T | CA2587277971 | BRSK1 | c.2090-108C>T (n.2090-108C>T) c.1175-108C>T (n.1175-108C>T) c.2138-108C>T (n.2138-108C>T) c.1820-108C>T (n.1820-108C>T) c.1847-108C>T (n.1847-108C>T) n.2073-108C>T c.1562-108C>T (n.1562-108C>T) c.1865-108C>T (n.1865-108C>T) n.2371-108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308531dup | CA2587277969 | BRSK1 | c.2090-108dup (n.2090-108dup) c.1175-108dup (n.1175-108dup) c.2138-108dup (n.2138-108dup) c.1820-108dup (n.1820-108dup) c.1847-108dup (n.1847-108dup) n.2073-108dup c.1562-108dup (n.1562-108dup) c.1865-108dup (n.1865-108dup) n.2371-108dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308531_55308532delinsCA | CA2343355762 | BRSK1 | c.2090-108_2090-107delinsCA (n.2090-108_2090-107delinsCA) c.1175-108_1175-107delinsCA (n.1175-108_1175-107delinsCA) c.2138-108_2138-107delinsCA (n.2138-108_2138-107delinsCA) c.1820-108_1820-107delinsCA (n.1820-108_1820-107delinsCA) c.1847-108_1847-107delinsCA (n.1847-108_1847-107delinsCA) n.2073-108_2073-107delinsCA c.1562-108_1562-107delinsCA (n.1562-108_1562-107delinsCA) c.1865-108_1865-107delinsCA (n.1865-108_1865-107delinsCA) n.2371-108_2371-107delinsCA | |
| 19 | g.55308532del | CA2343355763 | BRSK1 | c.2090-107del (n.2090-107del) c.1175-107del (n.1175-107del) c.2138-107del (n.2138-107del) c.1820-107del (n.1820-107del) c.1847-107del (n.1847-107del) n.2073-107del c.1562-107del (n.1562-107del) c.1865-107del (n.1865-107del) n.2371-107del | dbSNP |
| 19 | g.55308532A= | CA2343355764 | BRSK1 | c.2090-107A= (n.2090-107A=) c.1175-107A= (n.1175-107A=) c.2138-107A= (n.2138-107A=) c.1820-107A= (n.1820-107A=) c.1847-107A= (n.1847-107A=) n.2073-107A= c.1562-107A= (n.1562-107A=) c.1865-107A= (n.1865-107A=) n.2371-107A= | |
| 19 | g.55308532A>C | CA310135033 | BRSK1 | c.2090-107A>C (n.2090-107A>C) c.1175-107A>C (n.1175-107A>C) c.2138-107A>C (n.2138-107A>C) c.1820-107A>C (n.1820-107A>C) c.1847-107A>C (n.1847-107A>C) n.2073-107A>C c.1562-107A>C (n.1562-107A>C) c.1865-107A>C (n.1865-107A>C) n.2371-107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308532A>G | CA310135032 | BRSK1 | c.2090-107A>G (n.2090-107A>G) c.1175-107A>G (n.1175-107A>G) c.2138-107A>G (n.2138-107A>G) c.1820-107A>G (n.1820-107A>G) c.1847-107A>G (n.1847-107A>G) n.2073-107A>G c.1562-107A>G (n.1562-107A>G) c.1865-107A>G (n.1865-107A>G) n.2371-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308532A>T | CA2587277972 | BRSK1 | c.2090-107A>T (n.2090-107A>T) c.1175-107A>T (n.1175-107A>T) c.2138-107A>T (n.2138-107A>T) c.1820-107A>T (n.1820-107A>T) c.1847-107A>T (n.1847-107A>T) n.2073-107A>T c.1562-107A>T (n.1562-107A>T) c.1865-107A>T (n.1865-107A>T) n.2371-107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308532_55308533delinsAG | CA2343355765 | BRSK1 | c.2090-107_2090-106delinsAG (n.2090-107_2090-106delinsAG) c.1175-107_1175-106delinsAG (n.1175-107_1175-106delinsAG) c.2138-107_2138-106delinsAG (n.2138-107_2138-106delinsAG) c.1820-107_1820-106delinsAG (n.1820-107_1820-106delinsAG) c.1847-107_1847-106delinsAG (n.1847-107_1847-106delinsAG) n.2073-107_2073-106delinsAG c.1562-107_1562-106delinsAG (n.1562-107_1562-106delinsAG) c.1865-107_1865-106delinsAG (n.1865-107_1865-106delinsAG) n.2371-107_2371-106delinsAG | |
| 19 | g.55308533G>A | CA310135035 | BRSK1 | c.2090-106G>A (n.2090-106G>A) c.1175-106G>A (n.1175-106G>A) c.2138-106G>A (n.2138-106G>A) c.1820-106G>A (n.1820-106G>A) c.1847-106G>A (n.1847-106G>A) n.2073-106G>A c.1562-106G>A (n.1562-106G>A) c.1865-106G>A (n.1865-106G>A) n.2371-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308533G>C | CA2587277973 | BRSK1 | c.2090-106G>C (n.2090-106G>C) c.1175-106G>C (n.1175-106G>C) c.2138-106G>C (n.2138-106G>C) c.1820-106G>C (n.1820-106G>C) c.1847-106G>C (n.1847-106G>C) n.2073-106G>C c.1562-106G>C (n.1562-106G>C) c.1865-106G>C (n.1865-106G>C) n.2371-106G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308533G= | CA2343355766 | BRSK1 | c.2090-106G= (n.2090-106G=) c.1175-106G= (n.1175-106G=) c.2138-106G= (n.2138-106G=) c.1820-106G= (n.1820-106G=) c.1847-106G= (n.1847-106G=) n.2073-106G= c.1562-106G= (n.1562-106G=) c.1865-106G= (n.1865-106G=) n.2371-106G= | |
| 19 | g.55308533G>T | CA2587277974 | BRSK1 | c.2090-106G>T (n.2090-106G>T) c.1175-106G>T (n.1175-106G>T) c.2138-106G>T (n.2138-106G>T) c.1820-106G>T (n.1820-106G>T) c.1847-106G>T (n.1847-106G>T) n.2073-106G>T c.1562-106G>T (n.1562-106G>T) c.1865-106G>T (n.1865-106G>T) n.2371-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308539dup | CA633862376 | BRSK1 | c.2090-100dup (n.2090-100dup) c.1175-100dup (n.1175-100dup) c.2138-100dup (n.2138-100dup) c.1820-100dup (n.1820-100dup) c.1847-100dup (n.1847-100dup) n.2073-100dup c.1562-100dup (n.1562-100dup) c.1865-100dup (n.1865-100dup) n.2371-100dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308539del | CA2343355767 | BRSK1 | c.2090-100del (n.2090-100del) c.1175-100del (n.1175-100del) c.2138-100del (n.2138-100del) c.1820-100del (n.1820-100del) c.1847-100del (n.1847-100del) n.2073-100del c.1562-100del (n.1562-100del) c.1865-100del (n.1865-100del) n.2371-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308538_55308539del | CA2587277975 | BRSK1 | c.2090-101_2090-100del (n.2090-101_2090-100del) c.1175-101_1175-100del (n.1175-101_1175-100del) c.2138-101_2138-100del (n.2138-101_2138-100del) c.1820-101_1820-100del (n.1820-101_1820-100del) c.1847-101_1847-100del (n.1847-101_1847-100del) n.2073-101_2073-100del c.1562-101_1562-100del (n.1562-101_1562-100del) c.1865-101_1865-100del (n.1865-101_1865-100del) n.2371-101_2371-100del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308534G>A | CA310135042 | BRSK1 | c.2090-105G>A (n.2090-105G>A) c.1175-105G>A (n.1175-105G>A) c.2138-105G>A (n.2138-105G>A) c.1820-105G>A (n.1820-105G>A) c.1847-105G>A (n.1847-105G>A) n.2073-105G>A c.1562-105G>A (n.1562-105G>A) c.1865-105G>A (n.1865-105G>A) n.2371-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308534G>C | CA310135048 | BRSK1 | c.2090-105G>C (n.2090-105G>C) c.1175-105G>C (n.1175-105G>C) c.2138-105G>C (n.2138-105G>C) c.1820-105G>C (n.1820-105G>C) c.1847-105G>C (n.1847-105G>C) n.2073-105G>C c.1562-105G>C (n.1562-105G>C) c.1865-105G>C (n.1865-105G>C) n.2371-105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308534G= | CA2343355768 | BRSK1 | c.2090-105G= (n.2090-105G=) c.1175-105G= (n.1175-105G=) c.2138-105G= (n.2138-105G=) c.1820-105G= (n.1820-105G=) c.1847-105G= (n.1847-105G=) n.2073-105G= c.1562-105G= (n.1562-105G=) c.1865-105G= (n.1865-105G=) n.2371-105G= | |
| 19 | g.55308534G>T | CA310135056 | BRSK1 | c.2090-105G>T (n.2090-105G>T) c.1175-105G>T (n.1175-105G>T) c.2138-105G>T (n.2138-105G>T) c.1820-105G>T (n.1820-105G>T) c.1847-105G>T (n.1847-105G>T) n.2073-105G>T c.1562-105G>T (n.1562-105G>T) c.1865-105G>T (n.1865-105G>T) n.2371-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308535G>A | CA310135061 | BRSK1 | c.2090-104G>A (n.2090-104G>A) c.1175-104G>A (n.1175-104G>A) c.2138-104G>A (n.2138-104G>A) c.1820-104G>A (n.1820-104G>A) c.1847-104G>A (n.1847-104G>A) n.2073-104G>A c.1562-104G>A (n.1562-104G>A) c.1865-104G>A (n.1865-104G>A) n.2371-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308535G>C | CA633862378 | BRSK1 | c.2090-104G>C (n.2090-104G>C) c.1175-104G>C (n.1175-104G>C) c.2138-104G>C (n.2138-104G>C) c.1820-104G>C (n.1820-104G>C) c.1847-104G>C (n.1847-104G>C) n.2073-104G>C c.1562-104G>C (n.1562-104G>C) c.1865-104G>C (n.1865-104G>C) n.2371-104G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308535G= | CA2343355769 | BRSK1 | c.2090-104G= (n.2090-104G=) c.1175-104G= (n.1175-104G=) c.2138-104G= (n.2138-104G=) c.1820-104G= (n.1820-104G=) c.1847-104G= (n.1847-104G=) n.2073-104G= c.1562-104G= (n.1562-104G=) c.1865-104G= (n.1865-104G=) n.2371-104G= | |
| 19 | g.55308535G>T | CA2587277976 | BRSK1 | c.2090-104G>T (n.2090-104G>T) c.1175-104G>T (n.1175-104G>T) c.2138-104G>T (n.2138-104G>T) c.1820-104G>T (n.1820-104G>T) c.1847-104G>T (n.1847-104G>T) n.2073-104G>T c.1562-104G>T (n.1562-104G>T) c.1865-104G>T (n.1865-104G>T) n.2371-104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308536G>A | CA883744363 | BRSK1 | c.2090-103G>A (n.2090-103G>A) c.1175-103G>A (n.1175-103G>A) c.2138-103G>A (n.2138-103G>A) c.1820-103G>A (n.1820-103G>A) c.1847-103G>A (n.1847-103G>A) n.2073-103G>A c.1562-103G>A (n.1562-103G>A) c.1865-103G>A (n.1865-103G>A) n.2371-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308536G>C | CA883744365 | BRSK1 | c.2090-103G>C (n.2090-103G>C) c.1175-103G>C (n.1175-103G>C) c.2138-103G>C (n.2138-103G>C) c.1820-103G>C (n.1820-103G>C) c.1847-103G>C (n.1847-103G>C) n.2073-103G>C c.1562-103G>C (n.1562-103G>C) c.1865-103G>C (n.1865-103G>C) n.2371-103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308536G= | CA2343355770 | BRSK1 | c.2090-103G= (n.2090-103G=) c.1175-103G= (n.1175-103G=) c.2138-103G= (n.2138-103G=) c.1820-103G= (n.1820-103G=) c.1847-103G= (n.1847-103G=) n.2073-103G= c.1562-103G= (n.1562-103G=) c.1865-103G= (n.1865-103G=) n.2371-103G= | |
| 19 | g.55308536G>T | CA310135069 | BRSK1 | c.2090-103G>T (n.2090-103G>T) c.1175-103G>T (n.1175-103G>T) c.2138-103G>T (n.2138-103G>T) c.1820-103G>T (n.1820-103G>T) c.1847-103G>T (n.1847-103G>T) n.2073-103G>T c.1562-103G>T (n.1562-103G>T) c.1865-103G>T (n.1865-103G>T) n.2371-103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |