Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55308431G>A | CA310134965 | BRSK1 | c.2090-208G>A (n.2090-208G>A) c.1175-208G>A (n.1175-208G>A) c.2138-208G>A (n.2138-208G>A) c.1820-208G>A (n.1820-208G>A) c.1847-208G>A (n.1847-208G>A) n.2073-208G>A c.1562-208G>A (n.1562-208G>A) c.1865-208G>A (n.1865-208G>A) n.2371-208G>A | dbSNP |
19 | g.55308431G= | CA2343355718 | BRSK1 | c.2090-208G= (n.2090-208G=) c.1175-208G= (n.1175-208G=) c.2138-208G= (n.2138-208G=) c.1820-208G= (n.1820-208G=) c.1847-208G= (n.1847-208G=) n.2073-208G= c.1562-208G= (n.1562-208G=) c.1865-208G= (n.1865-208G=) n.2371-208G= | |
19 | g.55308434G>A | CA310134966 | BRSK1 | c.2090-205G>A (n.2090-205G>A) c.1175-205G>A (n.1175-205G>A) c.2138-205G>A (n.2138-205G>A) c.1820-205G>A (n.1820-205G>A) c.1847-205G>A (n.1847-205G>A) n.2073-205G>A c.1562-205G>A (n.1562-205G>A) c.1865-205G>A (n.1865-205G>A) n.2371-205G>A | dbSNP |
19 | g.55308434G= | CA2343355719 | BRSK1 | c.2090-205G= (n.2090-205G=) c.1175-205G= (n.1175-205G=) c.2138-205G= (n.2138-205G=) c.1820-205G= (n.1820-205G=) c.1847-205G= (n.1847-205G=) n.2073-205G= c.1562-205G= (n.1562-205G=) c.1865-205G= (n.1865-205G=) n.2371-205G= | |
19 | g.55308434_55308438delinsGGTAT | CA2343355720 | BRSK1 | c.2090-205_2090-201delinsGGTAT (n.2090-205_2090-201delinsGGTAT) c.1175-205_1175-201delinsGGTAT (n.1175-205_1175-201delinsGGTAT) c.2138-205_2138-201delinsGGTAT (n.2138-205_2138-201delinsGGTAT) c.1820-205_1820-201delinsGGTAT (n.1820-205_1820-201delinsGGTAT) c.1847-205_1847-201delinsGGTAT (n.1847-205_1847-201delinsGGTAT) n.2073-205_2073-201delinsGGTAT c.1562-205_1562-201delinsGGTAT (n.1562-205_1562-201delinsGGTAT) c.1865-205_1865-201delinsGGTAT (n.1865-205_1865-201delinsGGTAT) n.2371-205_2371-201delinsGGTAT | |
19 | g.55308437_55308440del | CA997262865 | BRSK1 | c.2090-202_2090-199del (n.2090-202_2090-199del) c.1175-202_1175-199del (n.1175-202_1175-199del) c.2138-202_2138-199del (n.2138-202_2138-199del) c.1820-202_1820-199del (n.1820-202_1820-199del) c.1847-202_1847-199del (n.1847-202_1847-199del) n.2073-202_2073-199del c.1562-202_1562-199del (n.1562-202_1562-199del) c.1865-202_1865-199del (n.1865-202_1865-199del) n.2371-202_2371-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308436T>C | CA310134968 | BRSK1 | c.2090-203T>C (n.2090-203T>C) c.1175-203T>C (n.1175-203T>C) c.2138-203T>C (n.2138-203T>C) c.1820-203T>C (n.1820-203T>C) c.1847-203T>C (n.1847-203T>C) n.2073-203T>C c.1562-203T>C (n.1562-203T>C) c.1865-203T>C (n.1865-203T>C) n.2371-203T>C | dbSNP |
19 | g.55308436T= | CA2343355721 | BRSK1 | c.2090-203T= (n.2090-203T=) c.1175-203T= (n.1175-203T=) c.2138-203T= (n.2138-203T=) c.1820-203T= (n.1820-203T=) c.1847-203T= (n.1847-203T=) n.2073-203T= c.1562-203T= (n.1562-203T=) c.1865-203T= (n.1865-203T=) n.2371-203T= | |
19 | g.55308442A= | CA2343355722 | BRSK1 | c.2090-197A= (n.2090-197A=) c.1175-197A= (n.1175-197A=) c.2138-197A= (n.2138-197A=) c.1820-197A= (n.1820-197A=) c.1847-197A= (n.1847-197A=) n.2073-197A= c.1562-197A= (n.1562-197A=) c.1865-197A= (n.1865-197A=) n.2371-197A= | |
19 | g.55308442A>G | CA883744326 | BRSK1 | c.2090-197A>G (n.2090-197A>G) c.1175-197A>G (n.1175-197A>G) c.2138-197A>G (n.2138-197A>G) c.1820-197A>G (n.1820-197A>G) c.1847-197A>G (n.1847-197A>G) n.2073-197A>G c.1562-197A>G (n.1562-197A>G) c.1865-197A>G (n.1865-197A>G) n.2371-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308443G>A | CA883744330 | BRSK1 | c.2090-196G>A (n.2090-196G>A) c.1175-196G>A (n.1175-196G>A) c.2138-196G>A (n.2138-196G>A) c.1820-196G>A (n.1820-196G>A) c.1847-196G>A (n.1847-196G>A) n.2073-196G>A c.1562-196G>A (n.1562-196G>A) c.1865-196G>A (n.1865-196G>A) n.2371-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308443G= | CA2343355723 | BRSK1 | c.2090-196G= (n.2090-196G=) c.1175-196G= (n.1175-196G=) c.2138-196G= (n.2138-196G=) c.1820-196G= (n.1820-196G=) c.1847-196G= (n.1847-196G=) n.2073-196G= c.1562-196G= (n.1562-196G=) c.1865-196G= (n.1865-196G=) n.2371-196G= | |
19 | g.55308445T>G | CA2838252516 | BRSK1 | c.2090-194T>G (n.2090-194T>G) c.1175-194T>G (n.1175-194T>G) c.2138-194T>G (n.2138-194T>G) c.1820-194T>G (n.1820-194T>G) c.1847-194T>G (n.1847-194T>G) n.2073-194T>G c.1562-194T>G (n.1562-194T>G) c.1865-194T>G (n.1865-194T>G) n.2371-194T>G | |
19 | g.55308449C= | CA2343355724 | BRSK1 | c.2090-190C= (n.2090-190C=) c.1175-190C= (n.1175-190C=) c.2138-190C= (n.2138-190C=) c.1820-190C= (n.1820-190C=) c.1847-190C= (n.1847-190C=) n.2073-190C= c.1562-190C= (n.1562-190C=) c.1865-190C= (n.1865-190C=) n.2371-190C= | |
19 | g.55308449C>G | CA310134971 | BRSK1 | c.2090-190C>G (n.2090-190C>G) c.1175-190C>G (n.1175-190C>G) c.2138-190C>G (n.2138-190C>G) c.1820-190C>G (n.1820-190C>G) c.1847-190C>G (n.1847-190C>G) n.2073-190C>G c.1562-190C>G (n.1562-190C>G) c.1865-190C>G (n.1865-190C>G) n.2371-190C>G | dbSNP |
19 | g.55308450C= | CA2343355725 | BRSK1 | c.2090-189C= (n.2090-189C=) c.1175-189C= (n.1175-189C=) c.2138-189C= (n.2138-189C=) c.1820-189C= (n.1820-189C=) c.1847-189C= (n.1847-189C=) n.2073-189C= c.1562-189C= (n.1562-189C=) c.1865-189C= (n.1865-189C=) n.2371-189C= | |
19 | g.55308450C>G | CA997262866 | BRSK1 | c.2090-189C>G (n.2090-189C>G) c.1175-189C>G (n.1175-189C>G) c.2138-189C>G (n.2138-189C>G) c.1820-189C>G (n.1820-189C>G) c.1847-189C>G (n.1847-189C>G) n.2073-189C>G c.1562-189C>G (n.1562-189C>G) c.1865-189C>G (n.1865-189C>G) n.2371-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308450C>T | CA310134977 | BRSK1 | c.2090-189C>T (n.2090-189C>T) c.1175-189C>T (n.1175-189C>T) c.2138-189C>T (n.2138-189C>T) c.1820-189C>T (n.1820-189C>T) c.1847-189C>T (n.1847-189C>T) n.2073-189C>T c.1562-189C>T (n.1562-189C>T) c.1865-189C>T (n.1865-189C>T) n.2371-189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308451G>A | CA310134980 | BRSK1 | c.2090-188G>A (n.2090-188G>A) c.1175-188G>A (n.1175-188G>A) c.2138-188G>A (n.2138-188G>A) c.1820-188G>A (n.1820-188G>A) c.1847-188G>A (n.1847-188G>A) n.2073-188G>A c.1562-188G>A (n.1562-188G>A) c.1865-188G>A (n.1865-188G>A) n.2371-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308451G= | CA2343355726 | BRSK1 | c.2090-188G= (n.2090-188G=) c.1175-188G= (n.1175-188G=) c.2138-188G= (n.2138-188G=) c.1820-188G= (n.1820-188G=) c.1847-188G= (n.1847-188G=) n.2073-188G= c.1562-188G= (n.1562-188G=) c.1865-188G= (n.1865-188G=) n.2371-188G= | |
19 | g.55308451G>T | CA2741643233 | BRSK1 | c.2090-188G>T (n.2090-188G>T) c.1175-188G>T (n.1175-188G>T) c.2138-188G>T (n.2138-188G>T) c.1820-188G>T (n.1820-188G>T) c.1847-188G>T (n.1847-188G>T) n.2073-188G>T c.1562-188G>T (n.1562-188G>T) c.1865-188G>T (n.1865-188G>T) n.2371-188G>T | |
19 | g.55308456C= | CA2343355727 | BRSK1 | c.2090-183C= (n.2090-183C=) c.1175-183C= (n.1175-183C=) c.2138-183C= (n.2138-183C=) c.1820-183C= (n.1820-183C=) c.1847-183C= (n.1847-183C=) n.2073-183C= c.1562-183C= (n.1562-183C=) c.1865-183C= (n.1865-183C=) n.2371-183C= | |
19 | g.55308456C>T | CA310134981 | BRSK1 | c.2090-183C>T (n.2090-183C>T) c.1175-183C>T (n.1175-183C>T) c.2138-183C>T (n.2138-183C>T) c.1820-183C>T (n.1820-183C>T) c.1847-183C>T (n.1847-183C>T) n.2073-183C>T c.1562-183C>T (n.1562-183C>T) c.1865-183C>T (n.1865-183C>T) n.2371-183C>T | dbSNP |
19 | g.55308457C>T | CA2814886362 | BRSK1 | c.2090-182C>T (n.2090-182C>T) c.1175-182C>T (n.1175-182C>T) c.2138-182C>T (n.2138-182C>T) c.1820-182C>T (n.1820-182C>T) c.1847-182C>T (n.1847-182C>T) n.2073-182C>T c.1562-182C>T (n.1562-182C>T) c.1865-182C>T (n.1865-182C>T) n.2371-182C>T | |
19 | g.55308459T>C | CA2343355729 | BRSK1 | c.2090-180T>C (n.2090-180T>C) c.1175-180T>C (n.1175-180T>C) c.2138-180T>C (n.2138-180T>C) c.1820-180T>C (n.1820-180T>C) c.1847-180T>C (n.1847-180T>C) n.2073-180T>C c.1562-180T>C (n.1562-180T>C) c.1865-180T>C (n.1865-180T>C) n.2371-180T>C | dbSNP |
19 | g.55308459T= | CA2343355728 | BRSK1 | c.2090-180T= (n.2090-180T=) c.1175-180T= (n.1175-180T=) c.2138-180T= (n.2138-180T=) c.1820-180T= (n.1820-180T=) c.1847-180T= (n.1847-180T=) n.2073-180T= c.1562-180T= (n.1562-180T=) c.1865-180T= (n.1865-180T=) n.2371-180T= | |
19 | g.55308461A= | CA2343355730 | BRSK1 | c.2090-178A= (n.2090-178A=) c.1175-178A= (n.1175-178A=) c.2138-178A= (n.2138-178A=) c.1820-178A= (n.1820-178A=) c.1847-178A= (n.1847-178A=) n.2073-178A= c.1562-178A= (n.1562-178A=) c.1865-178A= (n.1865-178A=) n.2371-178A= | |
19 | g.55308461A>C | CA2343355731 | BRSK1 | c.2090-178A>C (n.2090-178A>C) c.1175-178A>C (n.1175-178A>C) c.2138-178A>C (n.2138-178A>C) c.1820-178A>C (n.1820-178A>C) c.1847-178A>C (n.1847-178A>C) n.2073-178A>C c.1562-178A>C (n.1562-178A>C) c.1865-178A>C (n.1865-178A>C) n.2371-178A>C | dbSNP |
19 | g.55308463T>A | CA883744336 | BRSK1 | c.2090-176T>A (n.2090-176T>A) c.1175-176T>A (n.1175-176T>A) c.2138-176T>A (n.2138-176T>A) c.1820-176T>A (n.1820-176T>A) c.1847-176T>A (n.1847-176T>A) n.2073-176T>A c.1562-176T>A (n.1562-176T>A) c.1865-176T>A (n.1865-176T>A) n.2371-176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308463T= | CA2343355732 | BRSK1 | c.2090-176T= (n.2090-176T=) c.1175-176T= (n.1175-176T=) c.2138-176T= (n.2138-176T=) c.1820-176T= (n.1820-176T=) c.1847-176T= (n.1847-176T=) n.2073-176T= c.1562-176T= (n.1562-176T=) c.1865-176T= (n.1865-176T=) n.2371-176T= | |
19 | g.55308463_55308466delinsTAGC | CA2343355733 | BRSK1 | c.2090-176_2090-173delinsTAGC (n.2090-176_2090-173delinsTAGC) c.1175-176_1175-173delinsTAGC (n.1175-176_1175-173delinsTAGC) c.2138-176_2138-173delinsTAGC (n.2138-176_2138-173delinsTAGC) c.1820-176_1820-173delinsTAGC (n.1820-176_1820-173delinsTAGC) c.1847-176_1847-173delinsTAGC (n.1847-176_1847-173delinsTAGC) n.2073-176_2073-173delinsTAGC c.1562-176_1562-173delinsTAGC (n.1562-176_1562-173delinsTAGC) c.1865-176_1865-173delinsTAGC (n.1865-176_1865-173delinsTAGC) n.2371-176_2371-173delinsTAGC | |
19 | g.55308468_55308470del | CA2343355734 | BRSK1 | c.2090-171_2090-169del (n.2090-171_2090-169del) c.1175-171_1175-169del (n.1175-171_1175-169del) c.2138-171_2138-169del (n.2138-171_2138-169del) c.1820-171_1820-169del (n.1820-171_1820-169del) c.1847-171_1847-169del (n.1847-171_1847-169del) n.2073-171_2073-169del c.1562-171_1562-169del (n.1562-171_1562-169del) c.1865-171_1865-169del (n.1865-171_1865-169del) n.2371-171_2371-169del | dbSNP |
19 | g.55308468G>A | CA997262867 | BRSK1 | c.2090-171G>A (n.2090-171G>A) c.1175-171G>A (n.1175-171G>A) c.2138-171G>A (n.2138-171G>A) c.1820-171G>A (n.1820-171G>A) c.1847-171G>A (n.1847-171G>A) n.2073-171G>A c.1562-171G>A (n.1562-171G>A) c.1865-171G>A (n.1865-171G>A) n.2371-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308468G= | CA2343355735 | BRSK1 | c.2090-171G= (n.2090-171G=) c.1175-171G= (n.1175-171G=) c.2138-171G= (n.2138-171G=) c.1820-171G= (n.1820-171G=) c.1847-171G= (n.1847-171G=) n.2073-171G= c.1562-171G= (n.1562-171G=) c.1865-171G= (n.1865-171G=) n.2371-171G= | |
19 | g.55308474A= | CA2343355736 | BRSK1 | c.2090-165A= (n.2090-165A=) c.1175-165A= (n.1175-165A=) c.2138-165A= (n.2138-165A=) c.1820-165A= (n.1820-165A=) c.1847-165A= (n.1847-165A=) n.2073-165A= c.1562-165A= (n.1562-165A=) c.1865-165A= (n.1865-165A=) n.2371-165A= | |
19 | g.55308474A>G | CA883744338 | BRSK1 | c.2090-165A>G (n.2090-165A>G) c.1175-165A>G (n.1175-165A>G) c.2138-165A>G (n.2138-165A>G) c.1820-165A>G (n.1820-165A>G) c.1847-165A>G (n.1847-165A>G) n.2073-165A>G c.1562-165A>G (n.1562-165A>G) c.1865-165A>G (n.1865-165A>G) n.2371-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308476C>T | CA2814886363 | BRSK1 | c.2090-163C>T (n.2090-163C>T) c.1175-163C>T (n.1175-163C>T) c.2138-163C>T (n.2138-163C>T) c.1820-163C>T (n.1820-163C>T) c.1847-163C>T (n.1847-163C>T) n.2073-163C>T c.1562-163C>T (n.1562-163C>T) c.1865-163C>T (n.1865-163C>T) n.2371-163C>T | |
19 | g.55308477C>A | CA2580608471 | BRSK1 | c.2090-162C>A (n.2090-162C>A) c.1175-162C>A (n.1175-162C>A) c.2138-162C>A (n.2138-162C>A) c.1820-162C>A (n.1820-162C>A) c.1847-162C>A (n.1847-162C>A) n.2073-162C>A c.1562-162C>A (n.1562-162C>A) c.1865-162C>A (n.1865-162C>A) n.2371-162C>A | |
19 | g.55308477C= | CA2343355737 | BRSK1 | c.2090-162C= (n.2090-162C=) c.1175-162C= (n.1175-162C=) c.2138-162C= (n.2138-162C=) c.1820-162C= (n.1820-162C=) c.1847-162C= (n.1847-162C=) n.2073-162C= c.1562-162C= (n.1562-162C=) c.1865-162C= (n.1865-162C=) n.2371-162C= | |
19 | g.55308477C>G | CA2580608472 | BRSK1 | c.2090-162C>G (n.2090-162C>G) c.1175-162C>G (n.1175-162C>G) c.2138-162C>G (n.2138-162C>G) c.1820-162C>G (n.1820-162C>G) c.1847-162C>G (n.1847-162C>G) n.2073-162C>G c.1562-162C>G (n.1562-162C>G) c.1865-162C>G (n.1865-162C>G) n.2371-162C>G | |
19 | g.55308477C>T | CA15942315 | BRSK1 | c.2090-162C>T (n.2090-162C>T) c.1175-162C>T (n.1175-162C>T) c.2138-162C>T (n.2138-162C>T) c.1820-162C>T (n.1820-162C>T) c.1847-162C>T (n.1847-162C>T) n.2073-162C>T c.1562-162C>T (n.1562-162C>T) c.1865-162C>T (n.1865-162C>T) n.2371-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308482G>A | CA2343355739 | BRSK1 | c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) c.1175-157G>A (n.1175-157G>A) c.2138-157G>A (n.2138-157G>A) c.1820-157G>A (n.1820-157G>A) c.1847-157G>A (n.1847-157G>A) n.2073-157G>A c.1562-157G>A (n.1562-157G>A) c.1865-157G>A (n.1865-157G>A) n.2371-157G>A | dbSNP |
19 | g.55308482G= | CA2343355738 | BRSK1 | c.2090-157G= (n.2090-157G=) c.1175-157G= (n.1175-157G=) c.2138-157G= (n.2138-157G=) c.1820-157G= (n.1820-157G=) c.1847-157G= (n.1847-157G=) n.2073-157G= c.1562-157G= (n.1562-157G=) c.1865-157G= (n.1865-157G=) n.2371-157G= | |
19 | g.55308483C= | CA2343355740 | BRSK1 | c.2090-156C= (n.2090-156C=) c.1175-156C= (n.1175-156C=) c.2138-156C= (n.2138-156C=) c.1820-156C= (n.1820-156C=) c.1847-156C= (n.1847-156C=) n.2073-156C= c.1562-156C= (n.1562-156C=) c.1865-156C= (n.1865-156C=) n.2371-156C= | |
19 | g.55308483C>G | CA883744349 | BRSK1 | c.2090-156C>G (n.2090-156C>G) c.1175-156C>G (n.1175-156C>G) c.2138-156C>G (n.2138-156C>G) c.1820-156C>G (n.1820-156C>G) c.1847-156C>G (n.1847-156C>G) n.2073-156C>G c.1562-156C>G (n.1562-156C>G) c.1865-156C>G (n.1865-156C>G) n.2371-156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308486A>G | CA2838531749 | BRSK1 | c.2090-153A>G (n.2090-153A>G) c.1175-153A>G (n.1175-153A>G) c.2138-153A>G (n.2138-153A>G) c.1820-153A>G (n.1820-153A>G) c.1847-153A>G (n.1847-153A>G) n.2073-153A>G c.1562-153A>G (n.1562-153A>G) c.1865-153A>G (n.1865-153A>G) n.2371-153A>G | |
19 | g.55308487C>A | CA2587277909 | BRSK1 | c.2090-152C>A (n.2090-152C>A) c.1175-152C>A (n.1175-152C>A) c.2138-152C>A (n.2138-152C>A) c.1820-152C>A (n.1820-152C>A) c.1847-152C>A (n.1847-152C>A) n.2073-152C>A c.1562-152C>A (n.1562-152C>A) c.1865-152C>A (n.1865-152C>A) n.2371-152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308487C>T | CA2587277910 | BRSK1 | c.2090-152C>T (n.2090-152C>T) c.1175-152C>T (n.1175-152C>T) c.2138-152C>T (n.2138-152C>T) c.1820-152C>T (n.1820-152C>T) c.1847-152C>T (n.1847-152C>T) n.2073-152C>T c.1562-152C>T (n.1562-152C>T) c.1865-152C>T (n.1865-152C>T) n.2371-152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308488C>A | CA2587277912 | BRSK1 | c.2090-151C>A (n.2090-151C>A) c.1175-151C>A (n.1175-151C>A) c.2138-151C>A (n.2138-151C>A) c.1820-151C>A (n.1820-151C>A) c.1847-151C>A (n.1847-151C>A) n.2073-151C>A c.1562-151C>A (n.1562-151C>A) c.1865-151C>A (n.1865-151C>A) n.2371-151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308488C= | CA2343355741 | BRSK1 | c.2090-151C= (n.2090-151C=) c.1175-151C= (n.1175-151C=) c.2138-151C= (n.2138-151C=) c.1820-151C= (n.1820-151C=) c.1847-151C= (n.1847-151C=) n.2073-151C= c.1562-151C= (n.1562-151C=) c.1865-151C= (n.1865-151C=) n.2371-151C= | |
19 | g.55308488C>G | CA2587277911 | BRSK1 | c.2090-151C>G (n.2090-151C>G) c.1175-151C>G (n.1175-151C>G) c.2138-151C>G (n.2138-151C>G) c.1820-151C>G (n.1820-151C>G) c.1847-151C>G (n.1847-151C>G) n.2073-151C>G c.1562-151C>G (n.1562-151C>G) c.1865-151C>G (n.1865-151C>G) n.2371-151C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308488C>T | CA310134989 | BRSK1 | c.2090-151C>T (n.2090-151C>T) c.1175-151C>T (n.1175-151C>T) c.2138-151C>T (n.2138-151C>T) c.1820-151C>T (n.1820-151C>T) c.1847-151C>T (n.1847-151C>T) n.2073-151C>T c.1562-151C>T (n.1562-151C>T) c.1865-151C>T (n.1865-151C>T) n.2371-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308489G>A | CA2343355743 | BRSK1 | c.2090-150G>A (n.2090-150G>A) c.1175-150G>A (n.1175-150G>A) c.2138-150G>A (n.2138-150G>A) c.1820-150G>A (n.1820-150G>A) c.1847-150G>A (n.1847-150G>A) n.2073-150G>A c.1562-150G>A (n.1562-150G>A) c.1865-150G>A (n.1865-150G>A) n.2371-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308489G= | CA2343355742 | BRSK1 | c.2090-150G= (n.2090-150G=) c.1175-150G= (n.1175-150G=) c.2138-150G= (n.2138-150G=) c.1820-150G= (n.1820-150G=) c.1847-150G= (n.1847-150G=) n.2073-150G= c.1562-150G= (n.1562-150G=) c.1865-150G= (n.1865-150G=) n.2371-150G= | |
19 | g.55308489G>T | CA2587277913 | BRSK1 | c.2090-150G>T (n.2090-150G>T) c.1175-150G>T (n.1175-150G>T) c.2138-150G>T (n.2138-150G>T) c.1820-150G>T (n.1820-150G>T) c.1847-150G>T (n.1847-150G>T) n.2073-150G>T c.1562-150G>T (n.1562-150G>T) c.1865-150G>T (n.1865-150G>T) n.2371-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308490T>C | CA2587277914 | BRSK1 | c.2090-149T>C (n.2090-149T>C) c.1175-149T>C (n.1175-149T>C) c.2138-149T>C (n.2138-149T>C) c.1820-149T>C (n.1820-149T>C) c.1847-149T>C (n.1847-149T>C) n.2073-149T>C c.1562-149T>C (n.1562-149T>C) c.1865-149T>C (n.1865-149T>C) n.2371-149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308490T>G | CA2587277915 | BRSK1 | c.2090-149T>G (n.2090-149T>G) c.1175-149T>G (n.1175-149T>G) c.2138-149T>G (n.2138-149T>G) c.1820-149T>G (n.1820-149T>G) c.1847-149T>G (n.1847-149T>G) n.2073-149T>G c.1562-149T>G (n.1562-149T>G) c.1865-149T>G (n.1865-149T>G) n.2371-149T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308491G>T | CA2587277917 | BRSK1 | c.2090-148G>T (n.2090-148G>T) c.1175-148G>T (n.1175-148G>T) c.2138-148G>T (n.2138-148G>T) c.1820-148G>T (n.1820-148G>T) c.1847-148G>T (n.1847-148G>T) n.2073-148G>T c.1562-148G>T (n.1562-148G>T) c.1865-148G>T (n.1865-148G>T) n.2371-148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308492del | CA2587277916 | BRSK1 | c.2090-147del (n.2090-147del) c.1175-147del (n.1175-147del) c.2138-147del (n.2138-147del) c.1820-147del (n.1820-147del) c.1847-147del (n.1847-147del) n.2073-147del c.1562-147del (n.1562-147del) c.1865-147del (n.1865-147del) n.2371-147del | gnomAD v4 |
19 | g.55308492G>A | CA2587277918 | BRSK1 | c.2090-147G>A (n.2090-147G>A) c.1175-147G>A (n.1175-147G>A) c.2138-147G>A (n.2138-147G>A) c.1820-147G>A (n.1820-147G>A) c.1847-147G>A (n.1847-147G>A) n.2073-147G>A c.1562-147G>A (n.1562-147G>A) c.1865-147G>A (n.1865-147G>A) n.2371-147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308492G>T | CA2587277919 | BRSK1 | c.2090-147G>T (n.2090-147G>T) c.1175-147G>T (n.1175-147G>T) c.2138-147G>T (n.2138-147G>T) c.1820-147G>T (n.1820-147G>T) c.1847-147G>T (n.1847-147G>T) n.2073-147G>T c.1562-147G>T (n.1562-147G>T) c.1865-147G>T (n.1865-147G>T) n.2371-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308493A>C | CA2587277920 | BRSK1 | c.2090-146A>C (n.2090-146A>C) c.1175-146A>C (n.1175-146A>C) c.2138-146A>C (n.2138-146A>C) c.1820-146A>C (n.1820-146A>C) c.1847-146A>C (n.1847-146A>C) n.2073-146A>C c.1562-146A>C (n.1562-146A>C) c.1865-146A>C (n.1865-146A>C) n.2371-146A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308493A>T | CA2587277921 | BRSK1 | c.2090-146A>T (n.2090-146A>T) c.1175-146A>T (n.1175-146A>T) c.2138-146A>T (n.2138-146A>T) c.1820-146A>T (n.1820-146A>T) c.1847-146A>T (n.1847-146A>T) n.2073-146A>T c.1562-146A>T (n.1562-146A>T) c.1865-146A>T (n.1865-146A>T) n.2371-146A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308494T>G | CA2587277922 | BRSK1 | c.2090-145T>G (n.2090-145T>G) c.1175-145T>G (n.1175-145T>G) c.2138-145T>G (n.2138-145T>G) c.1820-145T>G (n.1820-145T>G) c.1847-145T>G (n.1847-145T>G) n.2073-145T>G c.1562-145T>G (n.1562-145T>G) c.1865-145T>G (n.1865-145T>G) n.2371-145T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308495T>G | CA2587277923 | BRSK1 | c.2090-144T>G (n.2090-144T>G) c.1175-144T>G (n.1175-144T>G) c.2138-144T>G (n.2138-144T>G) c.1820-144T>G (n.1820-144T>G) c.1847-144T>G (n.1847-144T>G) n.2073-144T>G c.1562-144T>G (n.1562-144T>G) c.1865-144T>G (n.1865-144T>G) n.2371-144T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308496G>A | CA2587277924 | BRSK1 | c.2090-143G>A (n.2090-143G>A) c.1175-143G>A (n.1175-143G>A) c.2138-143G>A (n.2138-143G>A) c.1820-143G>A (n.1820-143G>A) c.1847-143G>A (n.1847-143G>A) n.2073-143G>A c.1562-143G>A (n.1562-143G>A) c.1865-143G>A (n.1865-143G>A) n.2371-143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308496G>C | CA2343355745 | BRSK1 | c.2090-143G>C (n.2090-143G>C) c.1175-143G>C (n.1175-143G>C) c.2138-143G>C (n.2138-143G>C) c.1820-143G>C (n.1820-143G>C) c.1847-143G>C (n.1847-143G>C) n.2073-143G>C c.1562-143G>C (n.1562-143G>C) c.1865-143G>C (n.1865-143G>C) n.2371-143G>C | dbSNP |
19 | g.55308496G= | CA2343355744 | BRSK1 | c.2090-143G= (n.2090-143G=) c.1175-143G= (n.1175-143G=) c.2138-143G= (n.2138-143G=) c.1820-143G= (n.1820-143G=) c.1847-143G= (n.1847-143G=) n.2073-143G= c.1562-143G= (n.1562-143G=) c.1865-143G= (n.1865-143G=) n.2371-143G= | |
19 | g.55308496G>T | CA2587277925 | BRSK1 | c.2090-143G>T (n.2090-143G>T) c.1175-143G>T (n.1175-143G>T) c.2138-143G>T (n.2138-143G>T) c.1820-143G>T (n.1820-143G>T) c.1847-143G>T (n.1847-143G>T) n.2073-143G>T c.1562-143G>T (n.1562-143G>T) c.1865-143G>T (n.1865-143G>T) n.2371-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308497A>G | CA2587277926 | BRSK1 | c.2090-142A>G (n.2090-142A>G) c.1175-142A>G (n.1175-142A>G) c.2138-142A>G (n.2138-142A>G) c.1820-142A>G (n.1820-142A>G) c.1847-142A>G (n.1847-142A>G) n.2073-142A>G c.1562-142A>G (n.1562-142A>G) c.1865-142A>G (n.1865-142A>G) n.2371-142A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308497A>T | CA2587277927 | BRSK1 | c.2090-142A>T (n.2090-142A>T) c.1175-142A>T (n.1175-142A>T) c.2138-142A>T (n.2138-142A>T) c.1820-142A>T (n.1820-142A>T) c.1847-142A>T (n.1847-142A>T) n.2073-142A>T c.1562-142A>T (n.1562-142A>T) c.1865-142A>T (n.1865-142A>T) n.2371-142A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308498T>G | CA2587277928 | BRSK1 | c.2090-141T>G (n.2090-141T>G) c.1175-141T>G (n.1175-141T>G) c.2138-141T>G (n.2138-141T>G) c.1820-141T>G (n.1820-141T>G) c.1847-141T>G (n.1847-141T>G) n.2073-141T>G c.1562-141T>G (n.1562-141T>G) c.1865-141T>G (n.1865-141T>G) n.2371-141T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308499G>T | CA2587277929 | BRSK1 | c.2090-140G>T (n.2090-140G>T) c.1175-140G>T (n.1175-140G>T) c.2138-140G>T (n.2138-140G>T) c.1820-140G>T (n.1820-140G>T) c.1847-140G>T (n.1847-140G>T) n.2073-140G>T c.1562-140G>T (n.1562-140G>T) c.1865-140G>T (n.1865-140G>T) n.2371-140G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308500T>C | CA2587277930 | BRSK1 | c.2090-139T>C (n.2090-139T>C) c.1175-139T>C (n.1175-139T>C) c.2138-139T>C (n.2138-139T>C) c.1820-139T>C (n.1820-139T>C) c.1847-139T>C (n.1847-139T>C) n.2073-139T>C c.1562-139T>C (n.1562-139T>C) c.1865-139T>C (n.1865-139T>C) n.2371-139T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308501G>A | CA2587277932 | BRSK1 | c.2090-138G>A (n.2090-138G>A) c.1175-138G>A (n.1175-138G>A) c.2138-138G>A (n.2138-138G>A) c.1820-138G>A (n.1820-138G>A) c.1847-138G>A (n.1847-138G>A) n.2073-138G>A c.1562-138G>A (n.1562-138G>A) c.1865-138G>A (n.1865-138G>A) n.2371-138G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308501G>C | CA310134996 | BRSK1 | c.2090-138G>C (n.2090-138G>C) c.1175-138G>C (n.1175-138G>C) c.2138-138G>C (n.2138-138G>C) c.1820-138G>C (n.1820-138G>C) c.1847-138G>C (n.1847-138G>C) n.2073-138G>C c.1562-138G>C (n.1562-138G>C) c.1865-138G>C (n.1865-138G>C) n.2371-138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308501G= | CA2343355746 | BRSK1 | c.2090-138G= (n.2090-138G=) c.1175-138G= (n.1175-138G=) c.2138-138G= (n.2138-138G=) c.1820-138G= (n.1820-138G=) c.1847-138G= (n.1847-138G=) n.2073-138G= c.1562-138G= (n.1562-138G=) c.1865-138G= (n.1865-138G=) n.2371-138G= | |
19 | g.55308501G>T | CA2587277933 | BRSK1 | c.2090-138G>T (n.2090-138G>T) c.1175-138G>T (n.1175-138G>T) c.2138-138G>T (n.2138-138G>T) c.1820-138G>T (n.1820-138G>T) c.1847-138G>T (n.1847-138G>T) n.2073-138G>T c.1562-138G>T (n.1562-138G>T) c.1865-138G>T (n.1865-138G>T) n.2371-138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308502del | CA2587277931 | BRSK1 | c.2090-137del (n.2090-137del) c.1175-137del (n.1175-137del) c.2138-137del (n.2138-137del) c.1820-137del (n.1820-137del) c.1847-137del (n.1847-137del) n.2073-137del c.1562-137del (n.1562-137del) c.1865-137del (n.1865-137del) n.2371-137del | gnomAD v4 |
19 | g.55308502G>A | CA2587277934 | BRSK1 | c.2090-137G>A (n.2090-137G>A) c.1175-137G>A (n.1175-137G>A) c.2138-137G>A (n.2138-137G>A) c.1820-137G>A (n.1820-137G>A) c.1847-137G>A (n.1847-137G>A) n.2073-137G>A c.1562-137G>A (n.1562-137G>A) c.1865-137G>A (n.1865-137G>A) n.2371-137G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308502G>T | CA2587277935 | BRSK1 | c.2090-137G>T (n.2090-137G>T) c.1175-137G>T (n.1175-137G>T) c.2138-137G>T (n.2138-137G>T) c.1820-137G>T (n.1820-137G>T) c.1847-137G>T (n.1847-137G>T) n.2073-137G>T c.1562-137G>T (n.1562-137G>T) c.1865-137G>T (n.1865-137G>T) n.2371-137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308503C>A | CA2587277936 | BRSK1 | c.2090-136C>A (n.2090-136C>A) c.1175-136C>A (n.1175-136C>A) c.2138-136C>A (n.2138-136C>A) c.1820-136C>A (n.1820-136C>A) c.1847-136C>A (n.1847-136C>A) n.2073-136C>A c.1562-136C>A (n.1562-136C>A) c.1865-136C>A (n.1865-136C>A) n.2371-136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308503C>G | CA2587277937 | BRSK1 | c.2090-136C>G (n.2090-136C>G) c.1175-136C>G (n.1175-136C>G) c.2138-136C>G (n.2138-136C>G) c.1820-136C>G (n.1820-136C>G) c.1847-136C>G (n.1847-136C>G) n.2073-136C>G c.1562-136C>G (n.1562-136C>G) c.1865-136C>G (n.1865-136C>G) n.2371-136C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308503C>T | CA2587277938 | BRSK1 | c.2090-136C>T (n.2090-136C>T) c.1175-136C>T (n.1175-136C>T) c.2138-136C>T (n.2138-136C>T) c.1820-136C>T (n.1820-136C>T) c.1847-136C>T (n.1847-136C>T) n.2073-136C>T c.1562-136C>T (n.1562-136C>T) c.1865-136C>T (n.1865-136C>T) n.2371-136C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308504C>A | CA2587277939 | BRSK1 | c.2090-135C>A (n.2090-135C>A) c.1175-135C>A (n.1175-135C>A) c.2138-135C>A (n.2138-135C>A) c.1820-135C>A (n.1820-135C>A) c.1847-135C>A (n.1847-135C>A) n.2073-135C>A c.1562-135C>A (n.1562-135C>A) c.1865-135C>A (n.1865-135C>A) n.2371-135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308504C>T | CA2587277940 | BRSK1 | c.2090-135C>T (n.2090-135C>T) c.1175-135C>T (n.1175-135C>T) c.2138-135C>T (n.2138-135C>T) c.1820-135C>T (n.1820-135C>T) c.1847-135C>T (n.1847-135C>T) n.2073-135C>T c.1562-135C>T (n.1562-135C>T) c.1865-135C>T (n.1865-135C>T) n.2371-135C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308505C>A | CA2587277941 | BRSK1 | c.2090-134C>A (n.2090-134C>A) c.1175-134C>A (n.1175-134C>A) c.2138-134C>A (n.2138-134C>A) c.1820-134C>A (n.1820-134C>A) c.1847-134C>A (n.1847-134C>A) n.2073-134C>A c.1562-134C>A (n.1562-134C>A) c.1865-134C>A (n.1865-134C>A) n.2371-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308505C= | CA2343355747 | BRSK1 | c.2090-134C= (n.2090-134C=) c.1175-134C= (n.1175-134C=) c.2138-134C= (n.2138-134C=) c.1820-134C= (n.1820-134C=) c.1847-134C= (n.1847-134C=) n.2073-134C= c.1562-134C= (n.1562-134C=) c.1865-134C= (n.1865-134C=) n.2371-134C= | |
19 | g.55308505C>G | CA883744352 | BRSK1 | c.2090-134C>G (n.2090-134C>G) c.1175-134C>G (n.1175-134C>G) c.2138-134C>G (n.2138-134C>G) c.1820-134C>G (n.1820-134C>G) c.1847-134C>G (n.1847-134C>G) n.2073-134C>G c.1562-134C>G (n.1562-134C>G) c.1865-134C>G (n.1865-134C>G) n.2371-134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308506C>A | CA2587277942 | BRSK1 | c.2090-133C>A (n.2090-133C>A) c.1175-133C>A (n.1175-133C>A) c.2138-133C>A (n.2138-133C>A) c.1820-133C>A (n.1820-133C>A) c.1847-133C>A (n.1847-133C>A) n.2073-133C>A c.1562-133C>A (n.1562-133C>A) c.1865-133C>A (n.1865-133C>A) n.2371-133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308506C>T | CA2587277943 | BRSK1 | c.2090-133C>T (n.2090-133C>T) c.1175-133C>T (n.1175-133C>T) c.2138-133C>T (n.2138-133C>T) c.1820-133C>T (n.1820-133C>T) c.1847-133C>T (n.1847-133C>T) n.2073-133C>T c.1562-133C>T (n.1562-133C>T) c.1865-133C>T (n.1865-133C>T) n.2371-133C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308507A>G | CA2587277944 | BRSK1 | c.2090-132A>G (n.2090-132A>G) c.1175-132A>G (n.1175-132A>G) c.2138-132A>G (n.2138-132A>G) c.1820-132A>G (n.1820-132A>G) c.1847-132A>G (n.1847-132A>G) n.2073-132A>G c.1562-132A>G (n.1562-132A>G) c.1865-132A>G (n.1865-132A>G) n.2371-132A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308507A>T | CA2842903674 | BRSK1 | c.2090-132A>T (n.2090-132A>T) c.1175-132A>T (n.1175-132A>T) c.2138-132A>T (n.2138-132A>T) c.1820-132A>T (n.1820-132A>T) c.1847-132A>T (n.1847-132A>T) n.2073-132A>T c.1562-132A>T (n.1562-132A>T) c.1865-132A>T (n.1865-132A>T) n.2371-132A>T | |
19 | g.55308508G>T | CA2587277945 | BRSK1 | c.2090-131G>T (n.2090-131G>T) c.1175-131G>T (n.1175-131G>T) c.2138-131G>T (n.2138-131G>T) c.1820-131G>T (n.1820-131G>T) c.1847-131G>T (n.1847-131G>T) n.2073-131G>T c.1562-131G>T (n.1562-131G>T) c.1865-131G>T (n.1865-131G>T) n.2371-131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308509C>A | CA2587277946 | BRSK1 | c.2090-130C>A (n.2090-130C>A) c.1175-130C>A (n.1175-130C>A) c.2138-130C>A (n.2138-130C>A) c.1820-130C>A (n.1820-130C>A) c.1847-130C>A (n.1847-130C>A) n.2073-130C>A c.1562-130C>A (n.1562-130C>A) c.1865-130C>A (n.1865-130C>A) n.2371-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308509C>T | CA2587277947 | BRSK1 | c.2090-130C>T (n.2090-130C>T) c.1175-130C>T (n.1175-130C>T) c.2138-130C>T (n.2138-130C>T) c.1820-130C>T (n.1820-130C>T) c.1847-130C>T (n.1847-130C>T) n.2073-130C>T c.1562-130C>T (n.1562-130C>T) c.1865-130C>T (n.1865-130C>T) n.2371-130C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308510G>A | CA2343355749 | BRSK1 | c.2090-129G>A (n.2090-129G>A) c.1175-129G>A (n.1175-129G>A) c.2138-129G>A (n.2138-129G>A) c.1820-129G>A (n.1820-129G>A) c.1847-129G>A (n.1847-129G>A) n.2073-129G>A c.1562-129G>A (n.1562-129G>A) c.1865-129G>A (n.1865-129G>A) n.2371-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308510G= | CA2343355748 | BRSK1 | c.2090-129G= (n.2090-129G=) c.1175-129G= (n.1175-129G=) c.2138-129G= (n.2138-129G=) c.1820-129G= (n.1820-129G=) c.1847-129G= (n.1847-129G=) n.2073-129G= c.1562-129G= (n.1562-129G=) c.1865-129G= (n.1865-129G=) n.2371-129G= | |
19 | g.55308510G>T | CA2587277948 | BRSK1 | c.2090-129G>T (n.2090-129G>T) c.1175-129G>T (n.1175-129G>T) c.2138-129G>T (n.2138-129G>T) c.1820-129G>T (n.1820-129G>T) c.1847-129G>T (n.1847-129G>T) n.2073-129G>T c.1562-129G>T (n.1562-129G>T) c.1865-129G>T (n.1865-129G>T) n.2371-129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308511G>A | CA2587277949 | BRSK1 | c.2090-128G>A (n.2090-128G>A) c.1175-128G>A (n.1175-128G>A) c.2138-128G>A (n.2138-128G>A) c.1820-128G>A (n.1820-128G>A) c.1847-128G>A (n.1847-128G>A) n.2073-128G>A c.1562-128G>A (n.1562-128G>A) c.1865-128G>A (n.1865-128G>A) n.2371-128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308511G>T | CA2587277950 | BRSK1 | c.2090-128G>T (n.2090-128G>T) c.1175-128G>T (n.1175-128G>T) c.2138-128G>T (n.2138-128G>T) c.1820-128G>T (n.1820-128G>T) c.1847-128G>T (n.1847-128G>T) n.2073-128G>T c.1562-128G>T (n.1562-128G>T) c.1865-128G>T (n.1865-128G>T) n.2371-128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308512A= | CA2343355750 | BRSK1 | c.2090-127A= (n.2090-127A=) c.1175-127A= (n.1175-127A=) c.2138-127A= (n.2138-127A=) c.1820-127A= (n.1820-127A=) c.1847-127A= (n.1847-127A=) n.2073-127A= c.1562-127A= (n.1562-127A=) c.1865-127A= (n.1865-127A=) n.2371-127A= | |
19 | g.55308512A>G | CA2587277951 | BRSK1 | c.2090-127A>G (n.2090-127A>G) c.1175-127A>G (n.1175-127A>G) c.2138-127A>G (n.2138-127A>G) c.1820-127A>G (n.1820-127A>G) c.1847-127A>G (n.1847-127A>G) n.2073-127A>G c.1562-127A>G (n.1562-127A>G) c.1865-127A>G (n.1865-127A>G) n.2371-127A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308512A>T | CA2343355751 | BRSK1 | c.2090-127A>T (n.2090-127A>T) c.1175-127A>T (n.1175-127A>T) c.2138-127A>T (n.2138-127A>T) c.1820-127A>T (n.1820-127A>T) c.1847-127A>T (n.1847-127A>T) n.2073-127A>T c.1562-127A>T (n.1562-127A>T) c.1865-127A>T (n.1865-127A>T) n.2371-127A>T | dbSNP |
19 | g.55308513G>T | CA2587277952 | BRSK1 | c.2090-126G>T (n.2090-126G>T) c.1175-126G>T (n.1175-126G>T) c.2138-126G>T (n.2138-126G>T) c.1820-126G>T (n.1820-126G>T) c.1847-126G>T (n.1847-126G>T) n.2073-126G>T c.1562-126G>T (n.1562-126G>T) c.1865-126G>T (n.1865-126G>T) n.2371-126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308514C= | CA2343355752 | BRSK1 | c.2090-125C= (n.2090-125C=) c.1175-125C= (n.1175-125C=) c.2138-125C= (n.2138-125C=) c.1820-125C= (n.1820-125C=) c.1847-125C= (n.1847-125C=) n.2073-125C= c.1562-125C= (n.1562-125C=) c.1865-125C= (n.1865-125C=) n.2371-125C= | |
19 | g.55308514C>T | CA883744353 | BRSK1 | c.2090-125C>T (n.2090-125C>T) c.1175-125C>T (n.1175-125C>T) c.2138-125C>T (n.2138-125C>T) c.1820-125C>T (n.1820-125C>T) c.1847-125C>T (n.1847-125C>T) n.2073-125C>T c.1562-125C>T (n.1562-125C>T) c.1865-125C>T (n.1865-125C>T) n.2371-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308515A>G | CA2587277953 | BRSK1 | c.2090-124A>G (n.2090-124A>G) c.1175-124A>G (n.1175-124A>G) c.2138-124A>G (n.2138-124A>G) c.1820-124A>G (n.1820-124A>G) c.1847-124A>G (n.1847-124A>G) n.2073-124A>G c.1562-124A>G (n.1562-124A>G) c.1865-124A>G (n.1865-124A>G) n.2371-124A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308515A>T | CA2587277954 | BRSK1 | c.2090-124A>T (n.2090-124A>T) c.1175-124A>T (n.1175-124A>T) c.2138-124A>T (n.2138-124A>T) c.1820-124A>T (n.1820-124A>T) c.1847-124A>T (n.1847-124A>T) n.2073-124A>T c.1562-124A>T (n.1562-124A>T) c.1865-124A>T (n.1865-124A>T) n.2371-124A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308516G>A | CA2587277955 | BRSK1 | c.2090-123G>A (n.2090-123G>A) c.1175-123G>A (n.1175-123G>A) c.2138-123G>A (n.2138-123G>A) c.1820-123G>A (n.1820-123G>A) c.1847-123G>A (n.1847-123G>A) n.2073-123G>A c.1562-123G>A (n.1562-123G>A) c.1865-123G>A (n.1865-123G>A) n.2371-123G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308516G>T | CA2587277956 | BRSK1 | c.2090-123G>T (n.2090-123G>T) c.1175-123G>T (n.1175-123G>T) c.2138-123G>T (n.2138-123G>T) c.1820-123G>T (n.1820-123G>T) c.1847-123G>T (n.1847-123G>T) n.2073-123G>T c.1562-123G>T (n.1562-123G>T) c.1865-123G>T (n.1865-123G>T) n.2371-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308517G>A | CA2343355754 | BRSK1 | c.2090-122G>A (n.2090-122G>A) c.1175-122G>A (n.1175-122G>A) c.2138-122G>A (n.2138-122G>A) c.1820-122G>A (n.1820-122G>A) c.1847-122G>A (n.1847-122G>A) n.2073-122G>A c.1562-122G>A (n.1562-122G>A) c.1865-122G>A (n.1865-122G>A) n.2371-122G>A | dbSNP |
19 | g.55308517G= | CA2343355753 | BRSK1 | c.2090-122G= (n.2090-122G=) c.1175-122G= (n.1175-122G=) c.2138-122G= (n.2138-122G=) c.1820-122G= (n.1820-122G=) c.1847-122G= (n.1847-122G=) n.2073-122G= c.1562-122G= (n.1562-122G=) c.1865-122G= (n.1865-122G=) n.2371-122G= | |
19 | g.55308517G>T | CA2587277957 | BRSK1 | c.2090-122G>T (n.2090-122G>T) c.1175-122G>T (n.1175-122G>T) c.2138-122G>T (n.2138-122G>T) c.1820-122G>T (n.1820-122G>T) c.1847-122G>T (n.1847-122G>T) n.2073-122G>T c.1562-122G>T (n.1562-122G>T) c.1865-122G>T (n.1865-122G>T) n.2371-122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308518G>A | CA310135008 | BRSK1 | c.2090-121G>A (n.2090-121G>A) c.1175-121G>A (n.1175-121G>A) c.2138-121G>A (n.2138-121G>A) c.1820-121G>A (n.1820-121G>A) c.1847-121G>A (n.1847-121G>A) n.2073-121G>A c.1562-121G>A (n.1562-121G>A) c.1865-121G>A (n.1865-121G>A) n.2371-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308518G= | CA2343355755 | BRSK1 | c.2090-121G= (n.2090-121G=) c.1175-121G= (n.1175-121G=) c.2138-121G= (n.2138-121G=) c.1820-121G= (n.1820-121G=) c.1847-121G= (n.1847-121G=) n.2073-121G= c.1562-121G= (n.1562-121G=) c.1865-121G= (n.1865-121G=) n.2371-121G= | |
19 | g.55308518G>T | CA2587277958 | BRSK1 | c.2090-121G>T (n.2090-121G>T) c.1175-121G>T (n.1175-121G>T) c.2138-121G>T (n.2138-121G>T) c.1820-121G>T (n.1820-121G>T) c.1847-121G>T (n.1847-121G>T) n.2073-121G>T c.1562-121G>T (n.1562-121G>T) c.1865-121G>T (n.1865-121G>T) n.2371-121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308519G>A | CA310135018 | BRSK1 | c.2090-120G>A (n.2090-120G>A) c.1175-120G>A (n.1175-120G>A) c.2138-120G>A (n.2138-120G>A) c.1820-120G>A (n.1820-120G>A) c.1847-120G>A (n.1847-120G>A) n.2073-120G>A c.1562-120G>A (n.1562-120G>A) c.1865-120G>A (n.1865-120G>A) n.2371-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308519G>C | CA310135022 | BRSK1 | c.2090-120G>C (n.2090-120G>C) c.1175-120G>C (n.1175-120G>C) c.2138-120G>C (n.2138-120G>C) c.1820-120G>C (n.1820-120G>C) c.1847-120G>C (n.1847-120G>C) n.2073-120G>C c.1562-120G>C (n.1562-120G>C) c.1865-120G>C (n.1865-120G>C) n.2371-120G>C | dbSNP |
19 | g.55308519G= | CA2343355756 | BRSK1 | c.2090-120G= (n.2090-120G=) c.1175-120G= (n.1175-120G=) c.2138-120G= (n.2138-120G=) c.1820-120G= (n.1820-120G=) c.1847-120G= (n.1847-120G=) n.2073-120G= c.1562-120G= (n.1562-120G=) c.1865-120G= (n.1865-120G=) n.2371-120G= | |
19 | g.55308521G>C | CA2587277959 | BRSK1 | c.2090-118G>C (n.2090-118G>C) c.1175-118G>C (n.1175-118G>C) c.2138-118G>C (n.2138-118G>C) c.1820-118G>C (n.1820-118G>C) c.1847-118G>C (n.1847-118G>C) n.2073-118G>C c.1562-118G>C (n.1562-118G>C) c.1865-118G>C (n.1865-118G>C) n.2371-118G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308521G= | CA2343355758 | BRSK1 | c.2090-118G= (n.2090-118G=) c.1175-118G= (n.1175-118G=) c.2138-118G= (n.2138-118G=) c.1820-118G= (n.1820-118G=) c.1847-118G= (n.1847-118G=) n.2073-118G= c.1562-118G= (n.1562-118G=) c.1865-118G= (n.1865-118G=) n.2371-118G= | |
19 | g.55308521G>T | CA2343355757 | BRSK1 | c.2090-118G>T (n.2090-118G>T) c.1175-118G>T (n.1175-118G>T) c.2138-118G>T (n.2138-118G>T) c.1820-118G>T (n.1820-118G>T) c.1847-118G>T (n.1847-118G>T) n.2073-118G>T c.1562-118G>T (n.1562-118G>T) c.1865-118G>T (n.1865-118G>T) n.2371-118G>T | dbSNP gnomAD v4 |