Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC | CA997262787 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACAGTTCTGGTCCTTCATGGCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC | CA997262789 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTTGTCCTTCATGGCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC | CA997262790 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGTTCCTTCATGGCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC | CA997262791 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGACCTTCATGGCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC | CA997262792 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTGCATGGCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308357A= | CA2343355688 | BRSK1 | c.2090-282A= (n.2090-282A=) c.1175-282A= (n.1175-282A=) c.2138-282A= (n.2138-282A=) c.1820-282A= (n.1820-282A=) c.1847-282A= (n.1847-282A=) n.2073-282A= c.1562-282A= (n.1562-282A=) c.1865-282A= (n.1865-282A=) n.2371-282A= | |
19 | g.55308357A>G | CA883744291 | BRSK1 | c.2090-282A>G (n.2090-282A>G) c.1175-282A>G (n.1175-282A>G) c.2138-282A>G (n.2138-282A>G) c.1820-282A>G (n.1820-282A>G) c.1847-282A>G (n.1847-282A>G) n.2073-282A>G c.1562-282A>G (n.1562-282A>G) c.1865-282A>G (n.1865-282A>G) n.2371-282A>G | dbSNP |
19 | g.55308358T= | CA2343355689 | BRSK1 | c.2090-281T= (n.2090-281T=) c.1175-281T= (n.1175-281T=) c.2138-281T= (n.2138-281T=) c.1820-281T= (n.1820-281T=) c.1847-281T= (n.1847-281T=) n.2073-281T= c.1562-281T= (n.1562-281T=) c.1865-281T= (n.1865-281T=) n.2371-281T= | |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC | CA997262793 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC | CA997262794 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCAGGGCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308360G>C | CA2343355691 | BRSK1 | c.2090-279G>C (n.2090-279G>C) c.1175-279G>C (n.1175-279G>C) c.2138-279G>C (n.2138-279G>C) c.1820-279G>C (n.1820-279G>C) c.1847-279G>C (n.1847-279G>C) n.2073-279G>C c.1562-279G>C (n.1562-279G>C) c.1865-279G>C (n.1865-279G>C) n.2371-279G>C | dbSNP |
19 | g.55308360G= | CA2343355690 | BRSK1 | c.2090-279G= (n.2090-279G=) c.1175-279G= (n.1175-279G=) c.2138-279G= (n.2138-279G=) c.1820-279G= (n.1820-279G=) c.1847-279G= (n.1847-279G=) n.2073-279G= c.1562-279G= (n.1562-279G=) c.1865-279G= (n.1865-279G=) n.2371-279G= | |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC | CA997262795 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCGCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC | CA997262796 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTGCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308361C= | CA2343355692 | BRSK1 | c.2090-278C= (n.2090-278C=) c.1175-278C= (n.1175-278C=) c.2138-278C= (n.2138-278C=) c.1820-278C= (n.1820-278C=) c.1847-278C= (n.1847-278C=) n.2073-278C= c.1562-278C= (n.1562-278C=) c.1865-278C= (n.1865-278C=) n.2371-278C= | |
19 | g.55308361C>G | CA310134910 | BRSK1 | c.2090-278C>G (n.2090-278C>G) c.1175-278C>G (n.1175-278C>G) c.2138-278C>G (n.2138-278C>G) c.1820-278C>G (n.1820-278C>G) c.1847-278C>G (n.1847-278C>G) n.2073-278C>G c.1562-278C>G (n.1562-278C>G) c.1865-278C>G (n.1865-278C>G) n.2371-278C>G | dbSNP |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC | CA997262799 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGTCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC | CA997262800 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATTTCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC | CA997262798 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGACCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC | CA2814886356 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGCCCTC | |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC | CA997262797 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATCCCCTC | dbSNP |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC | CA2814886357 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGACTC | |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC | CA633862363 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGGCTC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364C= | CA2343355693 | BRSK1 | c.2090-275C= (n.2090-275C=) c.1175-275C= (n.1175-275C=) c.2138-275C= (n.2138-275C=) c.1820-275C= (n.1820-275C=) c.1847-275C= (n.1847-275C=) n.2073-275C= c.1562-275C= (n.1562-275C=) c.1865-275C= (n.1865-275C=) n.2371-275C= | |
19 | g.55308364_55308365insTGTA | CA633862366 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTA (n.2090-275_2090-274insTGTA) c.1175-275_1175-274insTGTA (n.1175-275_1175-274insTGTA) c.2138-275_2138-274insTGTA (n.2138-275_2138-274insTGTA) c.1820-275_1820-274insTGTA (n.1820-275_1820-274insTGTA) c.1847-275_1847-274insTGTA (n.1847-275_1847-274insTGTA) n.2073-275_2073-274insTGTA c.1562-275_1562-274insTGTA (n.1562-275_1562-274insTGTA) c.1865-275_1865-274insTGTA (n.1865-275_1865-274insTGTA) n.2371-275_2371-274insTGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCT | CA997262808 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCT (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCT) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCT (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCT) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCT (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCT) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCT (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCT) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCT (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCT) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCT c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCT (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCT) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCT (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCT) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAA | CA997262807 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAA (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAA) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAA (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAA) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAA (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAA) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAA (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAA) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAA (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAA) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAA c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAA (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAA) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAA (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAA) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT | CA997262805 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA | CA920140666 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT | CA997262804 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT | CA997262803 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT | CA997262806 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATCTTTCTTACATTTCTGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT | CA997262802 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG | CA633862365 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308364_55308365insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT | CA997262801 | BRSK1 | c.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT (n.2090-275_2090-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT) c.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT (n.1175-275_1175-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT) c.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT (n.2138-275_2138-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT) c.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT (n.1820-275_1820-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT) c.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT (n.1847-275_1847-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT) n.2073-275_2073-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT c.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT (n.1562-275_1562-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT) c.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT (n.1865-275_1865-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT) n.2371-275_2371-274insTGTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308365C= | CA2343355694 | BRSK1 | c.2090-274C= (n.2090-274C=) c.1175-274C= (n.1175-274C=) c.2138-274C= (n.2138-274C=) c.1820-274C= (n.1820-274C=) c.1847-274C= (n.1847-274C=) n.2073-274C= c.1562-274C= (n.1562-274C=) c.1865-274C= (n.1865-274C=) n.2371-274C= | |
19 | g.55308365C>T | CA883744302 | BRSK1 | c.2090-274C>T (n.2090-274C>T) c.1175-274C>T (n.1175-274C>T) c.2138-274C>T (n.2138-274C>T) c.1820-274C>T (n.1820-274C>T) c.1847-274C>T (n.1847-274C>T) n.2073-274C>T c.1562-274C>T (n.1562-274C>T) c.1865-274C>T (n.1865-274C>T) n.2371-274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308365_55308366insCTG | CA633862367 | BRSK1 | c.2090-274_2090-273insCTG (n.2090-274_2090-273insCTG) c.1175-274_1175-273insCTG (n.1175-274_1175-273insCTG) c.2138-274_2138-273insCTG (n.2138-274_2138-273insCTG) c.1820-274_1820-273insCTG (n.1820-274_1820-273insCTG) c.1847-274_1847-273insCTG (n.1847-274_1847-273insCTG) n.2073-274_2073-273insCTG c.1562-274_1562-273insCTG (n.1562-274_1562-273insCTG) c.1865-274_1865-273insCTG (n.1865-274_1865-273insCTG) n.2371-274_2371-273insCTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308365_55308366insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT | CA997262809 | BRSK1 | c.2090-274_2090-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT (n.2090-274_2090-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT) c.1175-274_1175-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT (n.1175-274_1175-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT) c.2138-274_2138-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT (n.2138-274_2138-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT) c.1820-274_1820-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT (n.1820-274_1820-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT) c.1847-274_1847-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT (n.1847-274_1847-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT) n.2073-274_2073-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT c.1562-274_1562-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT (n.1562-274_1562-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT) c.1865-274_1865-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT (n.1865-274_1865-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT) n.2371-274_2371-273insCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGCCTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366G>A | CA310134913 | BRSK1 | c.2090-273G>A (n.2090-273G>A) c.1175-273G>A (n.1175-273G>A) c.2138-273G>A (n.2138-273G>A) c.1820-273G>A (n.1820-273G>A) c.1847-273G>A (n.1847-273G>A) n.2073-273G>A c.1562-273G>A (n.1562-273G>A) c.1865-273G>A (n.1865-273G>A) n.2371-273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366G= | CA2343355695 | BRSK1 | c.2090-273G= (n.2090-273G=) c.1175-273G= (n.1175-273G=) c.2138-273G= (n.2138-273G=) c.1820-273G= (n.1820-273G=) c.1847-273G= (n.1847-273G=) n.2073-273G= c.1562-273G= (n.1562-273G=) c.1865-273G= (n.1865-273G=) n.2371-273G= | |
19 | g.55308366G>T | CA997262810 | BRSK1 | c.2090-273G>T (n.2090-273G>T) c.1175-273G>T (n.1175-273G>T) c.2138-273G>T (n.2138-273G>T) c.1820-273G>T (n.1820-273G>T) c.1847-273G>T (n.1847-273G>T) n.2073-273G>T c.1562-273G>T (n.1562-273G>T) c.1865-273G>T (n.1865-273G>T) n.2371-273G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366_55308367insTAC | CA997262816 | BRSK1 | c.2090-273_2090-272insTAC (n.2090-273_2090-272insTAC) c.1175-273_1175-272insTAC (n.1175-273_1175-272insTAC) c.2138-273_2138-272insTAC (n.2138-273_2138-272insTAC) c.1820-273_1820-272insTAC (n.1820-273_1820-272insTAC) c.1847-273_1847-272insTAC (n.1847-273_1847-272insTAC) n.2073-273_2073-272insTAC c.1562-273_1562-272insTAC (n.1562-273_1562-272insTAC) c.1865-273_1865-272insTAC (n.1865-273_1865-272insTAC) n.2371-273_2371-272insTAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366_55308367insTACCTGGCTCCAA | CA997262817 | BRSK1 | c.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAA (n.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAA) c.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAA (n.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAA) c.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAA (n.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAA) c.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAA (n.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAA) c.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAA (n.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAA) n.2073-273_2073-272insTACCTGGCTCCAA c.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAA (n.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAA) c.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAA (n.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAA) n.2371-273_2371-272insTACCTGGCTCCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366_55308367insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT | CA997262814 | BRSK1 | c.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) n.2073-273_2073-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT c.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) c.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT (n.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT) n.2371-273_2371-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366_55308367insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT | CA997262813 | BRSK1 | c.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) n.2073-273_2073-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT c.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) c.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT (n.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT) n.2371-273_2371-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366_55308367insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC | CA997262815 | BRSK1 | c.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC (n.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC) c.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC (n.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC) c.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC (n.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC) c.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC (n.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC) c.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC (n.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC) n.2073-273_2073-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC c.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC (n.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC) c.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC (n.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC) n.2371-273_2371-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366_55308367insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC | CA997262812 | BRSK1 | c.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC (n.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC) c.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC (n.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC) c.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC (n.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC) c.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC (n.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC) c.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC (n.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC) n.2073-273_2073-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC c.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC (n.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC) c.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC (n.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC) n.2371-273_2371-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCATGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308366_55308367insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC | CA997262811 | BRSK1 | c.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC (n.2090-273_2090-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC) c.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC (n.1175-273_1175-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC) c.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC (n.2138-273_2138-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC) c.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC (n.1820-273_1820-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC) c.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC (n.1847-273_1847-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC) n.2073-273_2073-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC c.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC (n.1562-273_1562-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC) c.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC (n.1865-273_1865-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC) n.2371-273_2371-272insTACCTGGCTCCAACTTATTTTTCTTACATTTCTGGTCCTTCCTGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308367C= | CA2343355696 | BRSK1 | c.2090-272C= (n.2090-272C=) c.1175-272C= (n.1175-272C=) c.2138-272C= (n.2138-272C=) c.1820-272C= (n.1820-272C=) c.1847-272C= (n.1847-272C=) n.2073-272C= c.1562-272C= (n.1562-272C=) c.1865-272C= (n.1865-272C=) n.2371-272C= | |
19 | g.55308367C>T | CA2343355697 | BRSK1 | c.2090-272C>T (n.2090-272C>T) c.1175-272C>T (n.1175-272C>T) c.2138-272C>T (n.2138-272C>T) c.1820-272C>T (n.1820-272C>T) c.1847-272C>T (n.1847-272C>T) n.2073-272C>T c.1562-272C>T (n.1562-272C>T) c.1865-272C>T (n.1865-272C>T) n.2371-272C>T | dbSNP |
19 | g.55308368_55308369insCCAACTT | CA997262818 | BRSK1 | c.2090-271_2090-270insCCAACTT (n.2090-271_2090-270insCCAACTT) c.1175-271_1175-270insCCAACTT (n.1175-271_1175-270insCCAACTT) c.2138-271_2138-270insCCAACTT (n.2138-271_2138-270insCCAACTT) c.1820-271_1820-270insCCAACTT (n.1820-271_1820-270insCCAACTT) c.1847-271_1847-270insCCAACTT (n.1847-271_1847-270insCCAACTT) n.2073-271_2073-270insCCAACTT c.1562-271_1562-270insCCAACTT (n.1562-271_1562-270insCCAACTT) c.1865-271_1865-270insCCAACTT (n.1865-271_1865-270insCCAACTT) n.2371-271_2371-270insCCAACTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308368_55308369insCCAACTTATTTTTCTT | CA633862368 | BRSK1 | c.2090-271_2090-270insCCAACTTATTTTTCTT (n.2090-271_2090-270insCCAACTTATTTTTCTT) c.1175-271_1175-270insCCAACTTATTTTTCTT (n.1175-271_1175-270insCCAACTTATTTTTCTT) c.2138-271_2138-270insCCAACTTATTTTTCTT (n.2138-271_2138-270insCCAACTTATTTTTCTT) c.1820-271_1820-270insCCAACTTATTTTTCTT (n.1820-271_1820-270insCCAACTTATTTTTCTT) c.1847-271_1847-270insCCAACTTATTTTTCTT (n.1847-271_1847-270insCCAACTTATTTTTCTT) n.2073-271_2073-270insCCAACTTATTTTTCTT c.1562-271_1562-270insCCAACTTATTTTTCTT (n.1562-271_1562-270insCCAACTTATTTTTCTT) c.1865-271_1865-270insCCAACTTATTTTTCTT (n.1865-271_1865-270insCCAACTTATTTTTCTT) n.2371-271_2371-270insCCAACTTATTTTTCTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308369A= | CA2343355698 | BRSK1 | c.2090-270A= (n.2090-270A=) c.1175-270A= (n.1175-270A=) c.2138-270A= (n.2138-270A=) c.1820-270A= (n.1820-270A=) c.1847-270A= (n.1847-270A=) n.2073-270A= c.1562-270A= (n.1562-270A=) c.1865-270A= (n.1865-270A=) n.2371-270A= | |
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19 | g.55308370G>C | CA997262822 | BRSK1 | c.2090-269G>C (n.2090-269G>C) c.1175-269G>C (n.1175-269G>C) c.2138-269G>C (n.2138-269G>C) c.1820-269G>C (n.1820-269G>C) c.1847-269G>C (n.1847-269G>C) n.2073-269G>C c.1562-269G>C (n.1562-269G>C) c.1865-269G>C (n.1865-269G>C) n.2371-269G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.55308371A>C | CA997262823 | BRSK1 | c.2090-268A>C (n.2090-268A>C) c.1175-268A>C (n.1175-268A>C) c.2138-268A>C (n.2138-268A>C) c.1820-268A>C (n.1820-268A>C) c.1847-268A>C (n.1847-268A>C) n.2073-268A>C c.1562-268A>C (n.1562-268A>C) c.1865-268A>C (n.1865-268A>C) n.2371-268A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308371A>G | CA310134923 | BRSK1 | c.2090-268A>G (n.2090-268A>G) c.1175-268A>G (n.1175-268A>G) c.2138-268A>G (n.2138-268A>G) c.1820-268A>G (n.1820-268A>G) c.1847-268A>G (n.1847-268A>G) n.2073-268A>G c.1562-268A>G (n.1562-268A>G) c.1865-268A>G (n.1865-268A>G) n.2371-268A>G | dbSNP |
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19 | g.55308374C>G | CA997262826 | BRSK1 | c.2090-265C>G (n.2090-265C>G) c.1175-265C>G (n.1175-265C>G) c.2138-265C>G (n.2138-265C>G) c.1820-265C>G (n.1820-265C>G) c.1847-265C>G (n.1847-265C>G) n.2073-265C>G c.1562-265C>G (n.1562-265C>G) c.1865-265C>G (n.1865-265C>G) n.2371-265C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308374C>T | CA2814886358 | BRSK1 | c.2090-265C>T (n.2090-265C>T) c.1175-265C>T (n.1175-265C>T) c.2138-265C>T (n.2138-265C>T) c.1820-265C>T (n.1820-265C>T) c.1847-265C>T (n.1847-265C>T) n.2073-265C>T c.1562-265C>T (n.1562-265C>T) c.1865-265C>T (n.1865-265C>T) n.2371-265C>T | |
19 | g.55308377A>C | CA997262827 | BRSK1 | c.2090-262A>C (n.2090-262A>C) c.1175-262A>C (n.1175-262A>C) c.2138-262A>C (n.2138-262A>C) c.1820-262A>C (n.1820-262A>C) c.1847-262A>C (n.1847-262A>C) n.2073-262A>C c.1562-262A>C (n.1562-262A>C) c.1865-262A>C (n.1865-262A>C) n.2371-262A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308377A>G | CA997262828 | BRSK1 | c.2090-262A>G (n.2090-262A>G) c.1175-262A>G (n.1175-262A>G) c.2138-262A>G (n.2138-262A>G) c.1820-262A>G (n.1820-262A>G) c.1847-262A>G (n.1847-262A>G) n.2073-262A>G c.1562-262A>G (n.1562-262A>G) c.1865-262A>G (n.1865-262A>G) n.2371-262A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308379A>C | CA997262830 | BRSK1 | c.2090-260A>C (n.2090-260A>C) c.1175-260A>C (n.1175-260A>C) c.2138-260A>C (n.2138-260A>C) c.1820-260A>C (n.1820-260A>C) c.1847-260A>C (n.1847-260A>C) n.2073-260A>C c.1562-260A>C (n.1562-260A>C) c.1865-260A>C (n.1865-260A>C) n.2371-260A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308379A>T | CA997262829 | BRSK1 | c.2090-260A>T (n.2090-260A>T) c.1175-260A>T (n.1175-260A>T) c.2138-260A>T (n.2138-260A>T) c.1820-260A>T (n.1820-260A>T) c.1847-260A>T (n.1847-260A>T) n.2073-260A>T c.1562-260A>T (n.1562-260A>T) c.1865-260A>T (n.1865-260A>T) n.2371-260A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308380G>A | CA997262831 | BRSK1 | c.2090-259G>A (n.2090-259G>A) c.1175-259G>A (n.1175-259G>A) c.2138-259G>A (n.2138-259G>A) c.1820-259G>A (n.1820-259G>A) c.1847-259G>A (n.1847-259G>A) n.2073-259G>A c.1562-259G>A (n.1562-259G>A) c.1865-259G>A (n.1865-259G>A) n.2371-259G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308381C>A | CA997262832 | BRSK1 | c.2090-258C>A (n.2090-258C>A) c.1175-258C>A (n.1175-258C>A) c.2138-258C>A (n.2138-258C>A) c.1820-258C>A (n.1820-258C>A) c.1847-258C>A (n.1847-258C>A) n.2073-258C>A c.1562-258C>A (n.1562-258C>A) c.1865-258C>A (n.1865-258C>A) n.2371-258C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308382A= | CA2343355700 | BRSK1 | c.2090-257A= (n.2090-257A=) c.1175-257A= (n.1175-257A=) c.2138-257A= (n.2138-257A=) c.1820-257A= (n.1820-257A=) c.1847-257A= (n.1847-257A=) n.2073-257A= c.1562-257A= (n.1562-257A=) c.1865-257A= (n.1865-257A=) n.2371-257A= | |
19 | g.55308382A>C | CA997262833 | BRSK1 | c.2090-257A>C (n.2090-257A>C) c.1175-257A>C (n.1175-257A>C) c.2138-257A>C (n.2138-257A>C) c.1820-257A>C (n.1820-257A>C) c.1847-257A>C (n.1847-257A>C) n.2073-257A>C c.1562-257A>C (n.1562-257A>C) c.1865-257A>C (n.1865-257A>C) n.2371-257A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308382A>G | CA2343355701 | BRSK1 | c.2090-257A>G (n.2090-257A>G) c.1175-257A>G (n.1175-257A>G) c.2138-257A>G (n.2138-257A>G) c.1820-257A>G (n.1820-257A>G) c.1847-257A>G (n.1847-257A>G) n.2073-257A>G c.1562-257A>G (n.1562-257A>G) c.1865-257A>G (n.1865-257A>G) n.2371-257A>G | dbSNP |
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19 | g.55308389A>C | CA997262837 | BRSK1 | c.2090-250A>C (n.2090-250A>C) c.1175-250A>C (n.1175-250A>C) c.2138-250A>C (n.2138-250A>C) c.1820-250A>C (n.1820-250A>C) c.1847-250A>C (n.1847-250A>C) n.2073-250A>C c.1562-250A>C (n.1562-250A>C) c.1865-250A>C (n.1865-250A>C) n.2371-250A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308389A>G | CA997262838 | BRSK1 | c.2090-250A>G (n.2090-250A>G) c.1175-250A>G (n.1175-250A>G) c.2138-250A>G (n.2138-250A>G) c.1820-250A>G (n.1820-250A>G) c.1847-250A>G (n.1847-250A>G) n.2073-250A>G c.1562-250A>G (n.1562-250A>G) c.1865-250A>G (n.1865-250A>G) n.2371-250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308390G>C | CA883744308 | BRSK1 | c.2090-249G>C (n.2090-249G>C) c.1175-249G>C (n.1175-249G>C) c.2138-249G>C (n.2138-249G>C) c.1820-249G>C (n.1820-249G>C) c.1847-249G>C (n.1847-249G>C) n.2073-249G>C c.1562-249G>C (n.1562-249G>C) c.1865-249G>C (n.1865-249G>C) n.2371-249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308390G= | CA2343355703 | BRSK1 | c.2090-249G= (n.2090-249G=) c.1175-249G= (n.1175-249G=) c.2138-249G= (n.2138-249G=) c.1820-249G= (n.1820-249G=) c.1847-249G= (n.1847-249G=) n.2073-249G= c.1562-249G= (n.1562-249G=) c.1865-249G= (n.1865-249G=) n.2371-249G= | |
19 | g.55308390G>T | CA997262839 | BRSK1 | c.2090-249G>T (n.2090-249G>T) c.1175-249G>T (n.1175-249G>T) c.2138-249G>T (n.2138-249G>T) c.1820-249G>T (n.1820-249G>T) c.1847-249G>T (n.1847-249G>T) n.2073-249G>T c.1562-249G>T (n.1562-249G>T) c.1865-249G>T (n.1865-249G>T) n.2371-249G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308391T>C | CA310134927 | BRSK1 | c.2090-248T>C (n.2090-248T>C) c.1175-248T>C (n.1175-248T>C) c.2138-248T>C (n.2138-248T>C) c.1820-248T>C (n.1820-248T>C) c.1847-248T>C (n.1847-248T>C) n.2073-248T>C c.1562-248T>C (n.1562-248T>C) c.1865-248T>C (n.1865-248T>C) n.2371-248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308391T= | CA2343355704 | BRSK1 | c.2090-248T= (n.2090-248T=) c.1175-248T= (n.1175-248T=) c.2138-248T= (n.2138-248T=) c.1820-248T= (n.1820-248T=) c.1847-248T= (n.1847-248T=) n.2073-248T= c.1562-248T= (n.1562-248T=) c.1865-248T= (n.1865-248T=) n.2371-248T= | |
19 | g.55308392A>G | CA997262840 | BRSK1 | c.2090-247A>G (n.2090-247A>G) c.1175-247A>G (n.1175-247A>G) c.2138-247A>G (n.2138-247A>G) c.1820-247A>G (n.1820-247A>G) c.1847-247A>G (n.1847-247A>G) n.2073-247A>G c.1562-247A>G (n.1562-247A>G) c.1865-247A>G (n.1865-247A>G) n.2371-247A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308393T>C | CA2502763619 | BRSK1 | c.2090-246T>C (n.2090-246T>C) c.1175-246T>C (n.1175-246T>C) c.2138-246T>C (n.2138-246T>C) c.1820-246T>C (n.1820-246T>C) c.1847-246T>C (n.1847-246T>C) n.2073-246T>C c.1562-246T>C (n.1562-246T>C) c.1865-246T>C (n.1865-246T>C) n.2371-246T>C | |
19 | g.55308394C>A | CA2814886359 | BRSK1 | c.2090-245C>A (n.2090-245C>A) c.1175-245C>A (n.1175-245C>A) c.2138-245C>A (n.2138-245C>A) c.1820-245C>A (n.1820-245C>A) c.1847-245C>A (n.1847-245C>A) n.2073-245C>A c.1562-245C>A (n.1562-245C>A) c.1865-245C>A (n.1865-245C>A) n.2371-245C>A | |
19 | g.55308394C= | CA2343355705 | BRSK1 | c.2090-245C= (n.2090-245C=) c.1175-245C= (n.1175-245C=) c.2138-245C= (n.2138-245C=) c.1820-245C= (n.1820-245C=) c.1847-245C= (n.1847-245C=) n.2073-245C= c.1562-245C= (n.1562-245C=) c.1865-245C= (n.1865-245C=) n.2371-245C= | |
19 | g.55308394C>G | CA310134936 | BRSK1 | c.2090-245C>G (n.2090-245C>G) c.1175-245C>G (n.1175-245C>G) c.2138-245C>G (n.2138-245C>G) c.1820-245C>G (n.1820-245C>G) c.1847-245C>G (n.1847-245C>G) n.2073-245C>G c.1562-245C>G (n.1562-245C>G) c.1865-245C>G (n.1865-245C>G) n.2371-245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308395T>G | CA883744313 | BRSK1 | c.2090-244T>G (n.2090-244T>G) c.1175-244T>G (n.1175-244T>G) c.2138-244T>G (n.2138-244T>G) c.1820-244T>G (n.1820-244T>G) c.1847-244T>G (n.1847-244T>G) n.2073-244T>G c.1562-244T>G (n.1562-244T>G) c.1865-244T>G (n.1865-244T>G) n.2371-244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308395T= | CA2343355706 | BRSK1 | c.2090-244T= (n.2090-244T=) c.1175-244T= (n.1175-244T=) c.2138-244T= (n.2138-244T=) c.1820-244T= (n.1820-244T=) c.1847-244T= (n.1847-244T=) n.2073-244T= c.1562-244T= (n.1562-244T=) c.1865-244T= (n.1865-244T=) n.2371-244T= | |
19 | g.55308396A= | CA2343355707 | BRSK1 | c.2090-243A= (n.2090-243A=) c.1175-243A= (n.1175-243A=) c.2138-243A= (n.2138-243A=) c.1820-243A= (n.1820-243A=) c.1847-243A= (n.1847-243A=) n.2073-243A= c.1562-243A= (n.1562-243A=) c.1865-243A= (n.1865-243A=) n.2371-243A= | |
19 | g.55308396A>C | CA997262841 | BRSK1 | c.2090-243A>C (n.2090-243A>C) c.1175-243A>C (n.1175-243A>C) c.2138-243A>C (n.2138-243A>C) c.1820-243A>C (n.1820-243A>C) c.1847-243A>C (n.1847-243A>C) n.2073-243A>C c.1562-243A>C (n.1562-243A>C) c.1865-243A>C (n.1865-243A>C) n.2371-243A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308396A>G | CA997262842 | BRSK1 | c.2090-243A>G (n.2090-243A>G) c.1175-243A>G (n.1175-243A>G) c.2138-243A>G (n.2138-243A>G) c.1820-243A>G (n.1820-243A>G) c.1847-243A>G (n.1847-243A>G) n.2073-243A>G c.1562-243A>G (n.1562-243A>G) c.1865-243A>G (n.1865-243A>G) n.2371-243A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308396A>T | CA310134964 | BRSK1 | c.2090-243A>T (n.2090-243A>T) c.1175-243A>T (n.1175-243A>T) c.2138-243A>T (n.2138-243A>T) c.1820-243A>T (n.1820-243A>T) c.1847-243A>T (n.1847-243A>T) n.2073-243A>T c.1562-243A>T (n.1562-243A>T) c.1865-243A>T (n.1865-243A>T) n.2371-243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308398T>C | CA997262843 | BRSK1 | c.2090-241T>C (n.2090-241T>C) c.1175-241T>C (n.1175-241T>C) c.2138-241T>C (n.2138-241T>C) c.1820-241T>C (n.1820-241T>C) c.1847-241T>C (n.1847-241T>C) n.2073-241T>C c.1562-241T>C (n.1562-241T>C) c.1865-241T>C (n.1865-241T>C) n.2371-241T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308399T>G | CA997262844 | BRSK1 | c.2090-240T>G (n.2090-240T>G) c.1175-240T>G (n.1175-240T>G) c.2138-240T>G (n.2138-240T>G) c.1820-240T>G (n.1820-240T>G) c.1847-240T>G (n.1847-240T>G) n.2073-240T>G c.1562-240T>G (n.1562-240T>G) c.1865-240T>G (n.1865-240T>G) n.2371-240T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308400G>A | CA2814886360 | BRSK1 | c.2090-239G>A (n.2090-239G>A) c.1175-239G>A (n.1175-239G>A) c.2138-239G>A (n.2138-239G>A) c.1820-239G>A (n.1820-239G>A) c.1847-239G>A (n.1847-239G>A) n.2073-239G>A c.1562-239G>A (n.1562-239G>A) c.1865-239G>A (n.1865-239G>A) n.2371-239G>A | |
19 | g.55308400G>C | CA633862370 | BRSK1 | c.2090-239G>C (n.2090-239G>C) c.1175-239G>C (n.1175-239G>C) c.2138-239G>C (n.2138-239G>C) c.1820-239G>C (n.1820-239G>C) c.1847-239G>C (n.1847-239G>C) n.2073-239G>C c.1562-239G>C (n.1562-239G>C) c.1865-239G>C (n.1865-239G>C) n.2371-239G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308400G= | CA2343355708 | BRSK1 | c.2090-239G= (n.2090-239G=) c.1175-239G= (n.1175-239G=) c.2138-239G= (n.2138-239G=) c.1820-239G= (n.1820-239G=) c.1847-239G= (n.1847-239G=) n.2073-239G= c.1562-239G= (n.1562-239G=) c.1865-239G= (n.1865-239G=) n.2371-239G= | |
19 | g.55308400G>T | CA997262845 | BRSK1 | c.2090-239G>T (n.2090-239G>T) c.1175-239G>T (n.1175-239G>T) c.2138-239G>T (n.2138-239G>T) c.1820-239G>T (n.1820-239G>T) c.1847-239G>T (n.1847-239G>T) n.2073-239G>T c.1562-239G>T (n.1562-239G>T) c.1865-239G>T (n.1865-239G>T) n.2371-239G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308401A= | CA2343355709 | BRSK1 | c.2090-238A= (n.2090-238A=) c.1175-238A= (n.1175-238A=) c.2138-238A= (n.2138-238A=) c.1820-238A= (n.1820-238A=) c.1847-238A= (n.1847-238A=) n.2073-238A= c.1562-238A= (n.1562-238A=) c.1865-238A= (n.1865-238A=) n.2371-238A= | |
19 | g.55308401A>C | CA997262846 | BRSK1 | c.2090-238A>C (n.2090-238A>C) c.1175-238A>C (n.1175-238A>C) c.2138-238A>C (n.2138-238A>C) c.1820-238A>C (n.1820-238A>C) c.1847-238A>C (n.1847-238A>C) n.2073-238A>C c.1562-238A>C (n.1562-238A>C) c.1865-238A>C (n.1865-238A>C) n.2371-238A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308401A>G | CA2343355710 | BRSK1 | c.2090-238A>G (n.2090-238A>G) c.1175-238A>G (n.1175-238A>G) c.2138-238A>G (n.2138-238A>G) c.1820-238A>G (n.1820-238A>G) c.1847-238A>G (n.1847-238A>G) n.2073-238A>G c.1562-238A>G (n.1562-238A>G) c.1865-238A>G (n.1865-238A>G) n.2371-238A>G | dbSNP |
19 | g.55308402A= | CA2343355711 | BRSK1 | c.2090-237A= (n.2090-237A=) c.1175-237A= (n.1175-237A=) c.2138-237A= (n.2138-237A=) c.1820-237A= (n.1820-237A=) c.1847-237A= (n.1847-237A=) n.2073-237A= c.1562-237A= (n.1562-237A=) c.1865-237A= (n.1865-237A=) n.2371-237A= | |
19 | g.55308402A>C | CA2343355712 | BRSK1 | c.2090-237A>C (n.2090-237A>C) c.1175-237A>C (n.1175-237A>C) c.2138-237A>C (n.2138-237A>C) c.1820-237A>C (n.1820-237A>C) c.1847-237A>C (n.1847-237A>C) n.2073-237A>C c.1562-237A>C (n.1562-237A>C) c.1865-237A>C (n.1865-237A>C) n.2371-237A>C | dbSNP |
19 | g.55308402A>G | CA997262847 | BRSK1 | c.2090-237A>G (n.2090-237A>G) c.1175-237A>G (n.1175-237A>G) c.2138-237A>G (n.2138-237A>G) c.1820-237A>G (n.1820-237A>G) c.1847-237A>G (n.1847-237A>G) n.2073-237A>G c.1562-237A>G (n.1562-237A>G) c.1865-237A>G (n.1865-237A>G) n.2371-237A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308402A>T | CA997262848 | BRSK1 | c.2090-237A>T (n.2090-237A>T) c.1175-237A>T (n.1175-237A>T) c.2138-237A>T (n.2138-237A>T) c.1820-237A>T (n.1820-237A>T) c.1847-237A>T (n.1847-237A>T) n.2073-237A>T c.1562-237A>T (n.1562-237A>T) c.1865-237A>T (n.1865-237A>T) n.2371-237A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308403T>C | CA633862372 | BRSK1 | c.2090-236T>C (n.2090-236T>C) c.1175-236T>C (n.1175-236T>C) c.2138-236T>C (n.2138-236T>C) c.1820-236T>C (n.1820-236T>C) c.1847-236T>C (n.1847-236T>C) n.2073-236T>C c.1562-236T>C (n.1562-236T>C) c.1865-236T>C (n.1865-236T>C) n.2371-236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308403T= | CA2343355713 | BRSK1 | c.2090-236T= (n.2090-236T=) c.1175-236T= (n.1175-236T=) c.2138-236T= (n.2138-236T=) c.1820-236T= (n.1820-236T=) c.1847-236T= (n.1847-236T=) n.2073-236T= c.1562-236T= (n.1562-236T=) c.1865-236T= (n.1865-236T=) n.2371-236T= | |
19 | g.55308404A= | CA2343355714 | BRSK1 | c.2090-235A= (n.2090-235A=) c.1175-235A= (n.1175-235A=) c.2138-235A= (n.2138-235A=) c.1820-235A= (n.1820-235A=) c.1847-235A= (n.1847-235A=) n.2073-235A= c.1562-235A= (n.1562-235A=) c.1865-235A= (n.1865-235A=) n.2371-235A= | |
19 | g.55308404A>C | CA997262849 | BRSK1 | c.2090-235A>C (n.2090-235A>C) c.1175-235A>C (n.1175-235A>C) c.2138-235A>C (n.2138-235A>C) c.1820-235A>C (n.1820-235A>C) c.1847-235A>C (n.1847-235A>C) n.2073-235A>C c.1562-235A>C (n.1562-235A>C) c.1865-235A>C (n.1865-235A>C) n.2371-235A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308404A>G | CA2343355715 | BRSK1 | c.2090-235A>G (n.2090-235A>G) c.1175-235A>G (n.1175-235A>G) c.2138-235A>G (n.2138-235A>G) c.1820-235A>G (n.1820-235A>G) c.1847-235A>G (n.1847-235A>G) n.2073-235A>G c.1562-235A>G (n.1562-235A>G) c.1865-235A>G (n.1865-235A>G) n.2371-235A>G | dbSNP |
19 | g.55308404A>T | CA997262850 | BRSK1 | c.2090-235A>T (n.2090-235A>T) c.1175-235A>T (n.1175-235A>T) c.2138-235A>T (n.2138-235A>T) c.1820-235A>T (n.1820-235A>T) c.1847-235A>T (n.1847-235A>T) n.2073-235A>T c.1562-235A>T (n.1562-235A>T) c.1865-235A>T (n.1865-235A>T) n.2371-235A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308405G>A | CA2814886361 | BRSK1 | c.2090-234G>A (n.2090-234G>A) c.1175-234G>A (n.1175-234G>A) c.2138-234G>A (n.2138-234G>A) c.1820-234G>A (n.1820-234G>A) c.1847-234G>A (n.1847-234G>A) n.2073-234G>A c.1562-234G>A (n.1562-234G>A) c.1865-234G>A (n.1865-234G>A) n.2371-234G>A | |
19 | g.55308405G>C | CA997262851 | BRSK1 | c.2090-234G>C (n.2090-234G>C) c.1175-234G>C (n.1175-234G>C) c.2138-234G>C (n.2138-234G>C) c.1820-234G>C (n.1820-234G>C) c.1847-234G>C (n.1847-234G>C) n.2073-234G>C c.1562-234G>C (n.1562-234G>C) c.1865-234G>C (n.1865-234G>C) n.2371-234G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308405G>T | CA997262852 | BRSK1 | c.2090-234G>T (n.2090-234G>T) c.1175-234G>T (n.1175-234G>T) c.2138-234G>T (n.2138-234G>T) c.1820-234G>T (n.1820-234G>T) c.1847-234G>T (n.1847-234G>T) n.2073-234G>T c.1562-234G>T (n.1562-234G>T) c.1865-234G>T (n.1865-234G>T) n.2371-234G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308406A>C | CA997262853 | BRSK1 | c.2090-233A>C (n.2090-233A>C) c.1175-233A>C (n.1175-233A>C) c.2138-233A>C (n.2138-233A>C) c.1820-233A>C (n.1820-233A>C) c.1847-233A>C (n.1847-233A>C) n.2073-233A>C c.1562-233A>C (n.1562-233A>C) c.1865-233A>C (n.1865-233A>C) n.2371-233A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308406A>G | CA997262854 | BRSK1 | c.2090-233A>G (n.2090-233A>G) c.1175-233A>G (n.1175-233A>G) c.2138-233A>G (n.2138-233A>G) c.1820-233A>G (n.1820-233A>G) c.1847-233A>G (n.1847-233A>G) n.2073-233A>G c.1562-233A>G (n.1562-233A>G) c.1865-233A>G (n.1865-233A>G) n.2371-233A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308407A>C | CA997262855 | BRSK1 | c.2090-232A>C (n.2090-232A>C) c.1175-232A>C (n.1175-232A>C) c.2138-232A>C (n.2138-232A>C) c.1820-232A>C (n.1820-232A>C) c.1847-232A>C (n.1847-232A>C) n.2073-232A>C c.1562-232A>C (n.1562-232A>C) c.1865-232A>C (n.1865-232A>C) n.2371-232A>C | |
19 | g.55308407A>G | CA997262856 | BRSK1 | c.2090-232A>G (n.2090-232A>G) c.1175-232A>G (n.1175-232A>G) c.2138-232A>G (n.2138-232A>G) c.1820-232A>G (n.1820-232A>G) c.1847-232A>G (n.1847-232A>G) n.2073-232A>G c.1562-232A>G (n.1562-232A>G) c.1865-232A>G (n.1865-232A>G) n.2371-232A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308408A>C | CA997262857 | BRSK1 | c.2090-231A>C (n.2090-231A>C) c.1175-231A>C (n.1175-231A>C) c.2138-231A>C (n.2138-231A>C) c.1820-231A>C (n.1820-231A>C) c.1847-231A>C (n.1847-231A>C) n.2073-231A>C c.1562-231A>C (n.1562-231A>C) c.1865-231A>C (n.1865-231A>C) n.2371-231A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308408A>T | CA997262858 | BRSK1 | c.2090-231A>T (n.2090-231A>T) c.1175-231A>T (n.1175-231A>T) c.2138-231A>T (n.2138-231A>T) c.1820-231A>T (n.1820-231A>T) c.1847-231A>T (n.1847-231A>T) n.2073-231A>T c.1562-231A>T (n.1562-231A>T) c.1865-231A>T (n.1865-231A>T) n.2371-231A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308409C>A | CA997262859 | BRSK1 | c.2090-230C>A (n.2090-230C>A) c.1175-230C>A (n.1175-230C>A) c.2138-230C>A (n.2138-230C>A) c.1820-230C>A (n.1820-230C>A) c.1847-230C>A (n.1847-230C>A) n.2073-230C>A c.1562-230C>A (n.1562-230C>A) c.1865-230C>A (n.1865-230C>A) n.2371-230C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308409C>T | CA2530034979 | BRSK1 | c.2090-230C>T (n.2090-230C>T) c.1175-230C>T (n.1175-230C>T) c.2138-230C>T (n.2138-230C>T) c.1820-230C>T (n.1820-230C>T) c.1847-230C>T (n.1847-230C>T) n.2073-230C>T c.1562-230C>T (n.1562-230C>T) c.1865-230C>T (n.1865-230C>T) n.2371-230C>T | |
19 | g.55308410C>A | CA997262860 | BRSK1 | c.2090-229C>A (n.2090-229C>A) c.1175-229C>A (n.1175-229C>A) c.2138-229C>A (n.2138-229C>A) c.1820-229C>A (n.1820-229C>A) c.1847-229C>A (n.1847-229C>A) n.2073-229C>A c.1562-229C>A (n.1562-229C>A) c.1865-229C>A (n.1865-229C>A) n.2371-229C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308410C>T | CA997262861 | BRSK1 | c.2090-229C>T (n.2090-229C>T) c.1175-229C>T (n.1175-229C>T) c.2138-229C>T (n.2138-229C>T) c.1820-229C>T (n.1820-229C>T) c.1847-229C>T (n.1847-229C>T) n.2073-229C>T c.1562-229C>T (n.1562-229C>T) c.1865-229C>T (n.1865-229C>T) n.2371-229C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308412A>T | CA997262862 | BRSK1 | c.2090-227A>T (n.2090-227A>T) c.1175-227A>T (n.1175-227A>T) c.2138-227A>T (n.2138-227A>T) c.1820-227A>T (n.1820-227A>T) c.1847-227A>T (n.1847-227A>T) n.2073-227A>T c.1562-227A>T (n.1562-227A>T) c.1865-227A>T (n.1865-227A>T) n.2371-227A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308413C>A | CA997262863 | BRSK1 | c.2090-226C>A (n.2090-226C>A) c.1175-226C>A (n.1175-226C>A) c.2138-226C>A (n.2138-226C>A) c.1820-226C>A (n.1820-226C>A) c.1847-226C>A (n.1847-226C>A) n.2073-226C>A c.1562-226C>A (n.1562-226C>A) c.1865-226C>A (n.1865-226C>A) n.2371-226C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308414A= | CA2343355716 | BRSK1 | c.2090-225A= (n.2090-225A=) c.1175-225A= (n.1175-225A=) c.2138-225A= (n.2138-225A=) c.1820-225A= (n.1820-225A=) c.1847-225A= (n.1847-225A=) n.2073-225A= c.1562-225A= (n.1562-225A=) c.1865-225A= (n.1865-225A=) n.2371-225A= | |
19 | g.55308414A>C | CA633862373 | BRSK1 | c.2090-225A>C (n.2090-225A>C) c.1175-225A>C (n.1175-225A>C) c.2138-225A>C (n.2138-225A>C) c.1820-225A>C (n.1820-225A>C) c.1847-225A>C (n.1847-225A>C) n.2073-225A>C c.1562-225A>C (n.1562-225A>C) c.1865-225A>C (n.1865-225A>C) n.2371-225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308414A>G | CA997262864 | BRSK1 | c.2090-225A>G (n.2090-225A>G) c.1175-225A>G (n.1175-225A>G) c.2138-225A>G (n.2138-225A>G) c.1820-225A>G (n.1820-225A>G) c.1847-225A>G (n.1847-225A>G) n.2073-225A>G c.1562-225A>G (n.1562-225A>G) c.1865-225A>G (n.1865-225A>G) n.2371-225A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308415C>G | CA2736007697 | BRSK1 | c.2090-224C>G (n.2090-224C>G) c.1175-224C>G (n.1175-224C>G) c.2138-224C>G (n.2138-224C>G) c.1820-224C>G (n.1820-224C>G) c.1847-224C>G (n.1847-224C>G) n.2073-224C>G c.1562-224C>G (n.1562-224C>G) c.1865-224C>G (n.1865-224C>G) n.2371-224C>G | dbSNP |
19 | g.55308416C= | CA2343355717 | BRSK1 | c.2090-223C= (n.2090-223C=) c.1175-223C= (n.1175-223C=) c.2138-223C= (n.2138-223C=) c.1820-223C= (n.1820-223C=) c.1847-223C= (n.1847-223C=) n.2073-223C= c.1562-223C= (n.1562-223C=) c.1865-223C= (n.1865-223C=) n.2371-223C= | |
19 | g.55308416C>T | CA883744319 | BRSK1 | c.2090-223C>T (n.2090-223C>T) c.1175-223C>T (n.1175-223C>T) c.2138-223C>T (n.2138-223C>T) c.1820-223C>T (n.1820-223C>T) c.1847-223C>T (n.1847-223C>T) n.2073-223C>T c.1562-223C>T (n.1562-223C>T) c.1865-223C>T (n.1865-223C>T) n.2371-223C>T | dbSNP |
19 | g.55308431G>A | CA310134965 | BRSK1 | c.2090-208G>A (n.2090-208G>A) c.1175-208G>A (n.1175-208G>A) c.2138-208G>A (n.2138-208G>A) c.1820-208G>A (n.1820-208G>A) c.1847-208G>A (n.1847-208G>A) n.2073-208G>A c.1562-208G>A (n.1562-208G>A) c.1865-208G>A (n.1865-208G>A) n.2371-208G>A | dbSNP |
19 | g.55308431G= | CA2343355718 | BRSK1 | c.2090-208G= (n.2090-208G=) c.1175-208G= (n.1175-208G=) c.2138-208G= (n.2138-208G=) c.1820-208G= (n.1820-208G=) c.1847-208G= (n.1847-208G=) n.2073-208G= c.1562-208G= (n.1562-208G=) c.1865-208G= (n.1865-208G=) n.2371-208G= | |
19 | g.55308434G>A | CA310134966 | BRSK1 | c.2090-205G>A (n.2090-205G>A) c.1175-205G>A (n.1175-205G>A) c.2138-205G>A (n.2138-205G>A) c.1820-205G>A (n.1820-205G>A) c.1847-205G>A (n.1847-205G>A) n.2073-205G>A c.1562-205G>A (n.1562-205G>A) c.1865-205G>A (n.1865-205G>A) n.2371-205G>A | dbSNP |
19 | g.55308434G= | CA2343355719 | BRSK1 | c.2090-205G= (n.2090-205G=) c.1175-205G= (n.1175-205G=) c.2138-205G= (n.2138-205G=) c.1820-205G= (n.1820-205G=) c.1847-205G= (n.1847-205G=) n.2073-205G= c.1562-205G= (n.1562-205G=) c.1865-205G= (n.1865-205G=) n.2371-205G= | |
19 | g.55308434_55308438delinsGGTAT | CA2343355720 | BRSK1 | c.2090-205_2090-201delinsGGTAT (n.2090-205_2090-201delinsGGTAT) c.1175-205_1175-201delinsGGTAT (n.1175-205_1175-201delinsGGTAT) c.2138-205_2138-201delinsGGTAT (n.2138-205_2138-201delinsGGTAT) c.1820-205_1820-201delinsGGTAT (n.1820-205_1820-201delinsGGTAT) c.1847-205_1847-201delinsGGTAT (n.1847-205_1847-201delinsGGTAT) n.2073-205_2073-201delinsGGTAT c.1562-205_1562-201delinsGGTAT (n.1562-205_1562-201delinsGGTAT) c.1865-205_1865-201delinsGGTAT (n.1865-205_1865-201delinsGGTAT) n.2371-205_2371-201delinsGGTAT | |
19 | g.55308437_55308440del | CA997262865 | BRSK1 | c.2090-202_2090-199del (n.2090-202_2090-199del) c.1175-202_1175-199del (n.1175-202_1175-199del) c.2138-202_2138-199del (n.2138-202_2138-199del) c.1820-202_1820-199del (n.1820-202_1820-199del) c.1847-202_1847-199del (n.1847-202_1847-199del) n.2073-202_2073-199del c.1562-202_1562-199del (n.1562-202_1562-199del) c.1865-202_1865-199del (n.1865-202_1865-199del) n.2371-202_2371-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308436T>C | CA310134968 | BRSK1 | c.2090-203T>C (n.2090-203T>C) c.1175-203T>C (n.1175-203T>C) c.2138-203T>C (n.2138-203T>C) c.1820-203T>C (n.1820-203T>C) c.1847-203T>C (n.1847-203T>C) n.2073-203T>C c.1562-203T>C (n.1562-203T>C) c.1865-203T>C (n.1865-203T>C) n.2371-203T>C | dbSNP |
19 | g.55308436T= | CA2343355721 | BRSK1 | c.2090-203T= (n.2090-203T=) c.1175-203T= (n.1175-203T=) c.2138-203T= (n.2138-203T=) c.1820-203T= (n.1820-203T=) c.1847-203T= (n.1847-203T=) n.2073-203T= c.1562-203T= (n.1562-203T=) c.1865-203T= (n.1865-203T=) n.2371-203T= | |
19 | g.55308442A= | CA2343355722 | BRSK1 | c.2090-197A= (n.2090-197A=) c.1175-197A= (n.1175-197A=) c.2138-197A= (n.2138-197A=) c.1820-197A= (n.1820-197A=) c.1847-197A= (n.1847-197A=) n.2073-197A= c.1562-197A= (n.1562-197A=) c.1865-197A= (n.1865-197A=) n.2371-197A= | |
19 | g.55308442A>G | CA883744326 | BRSK1 | c.2090-197A>G (n.2090-197A>G) c.1175-197A>G (n.1175-197A>G) c.2138-197A>G (n.2138-197A>G) c.1820-197A>G (n.1820-197A>G) c.1847-197A>G (n.1847-197A>G) n.2073-197A>G c.1562-197A>G (n.1562-197A>G) c.1865-197A>G (n.1865-197A>G) n.2371-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308443G>A | CA883744330 | BRSK1 | c.2090-196G>A (n.2090-196G>A) c.1175-196G>A (n.1175-196G>A) c.2138-196G>A (n.2138-196G>A) c.1820-196G>A (n.1820-196G>A) c.1847-196G>A (n.1847-196G>A) n.2073-196G>A c.1562-196G>A (n.1562-196G>A) c.1865-196G>A (n.1865-196G>A) n.2371-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308443G= | CA2343355723 | BRSK1 | c.2090-196G= (n.2090-196G=) c.1175-196G= (n.1175-196G=) c.2138-196G= (n.2138-196G=) c.1820-196G= (n.1820-196G=) c.1847-196G= (n.1847-196G=) n.2073-196G= c.1562-196G= (n.1562-196G=) c.1865-196G= (n.1865-196G=) n.2371-196G= | |
19 | g.55308449C= | CA2343355724 | BRSK1 | c.2090-190C= (n.2090-190C=) c.1175-190C= (n.1175-190C=) c.2138-190C= (n.2138-190C=) c.1820-190C= (n.1820-190C=) c.1847-190C= (n.1847-190C=) n.2073-190C= c.1562-190C= (n.1562-190C=) c.1865-190C= (n.1865-190C=) n.2371-190C= | |
19 | g.55308449C>G | CA310134971 | BRSK1 | c.2090-190C>G (n.2090-190C>G) c.1175-190C>G (n.1175-190C>G) c.2138-190C>G (n.2138-190C>G) c.1820-190C>G (n.1820-190C>G) c.1847-190C>G (n.1847-190C>G) n.2073-190C>G c.1562-190C>G (n.1562-190C>G) c.1865-190C>G (n.1865-190C>G) n.2371-190C>G | dbSNP |
19 | g.55308450C= | CA2343355725 | BRSK1 | c.2090-189C= (n.2090-189C=) c.1175-189C= (n.1175-189C=) c.2138-189C= (n.2138-189C=) c.1820-189C= (n.1820-189C=) c.1847-189C= (n.1847-189C=) n.2073-189C= c.1562-189C= (n.1562-189C=) c.1865-189C= (n.1865-189C=) n.2371-189C= | |
19 | g.55308450C>G | CA997262866 | BRSK1 | c.2090-189C>G (n.2090-189C>G) c.1175-189C>G (n.1175-189C>G) c.2138-189C>G (n.2138-189C>G) c.1820-189C>G (n.1820-189C>G) c.1847-189C>G (n.1847-189C>G) n.2073-189C>G c.1562-189C>G (n.1562-189C>G) c.1865-189C>G (n.1865-189C>G) n.2371-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308450C>T | CA310134977 | BRSK1 | c.2090-189C>T (n.2090-189C>T) c.1175-189C>T (n.1175-189C>T) c.2138-189C>T (n.2138-189C>T) c.1820-189C>T (n.1820-189C>T) c.1847-189C>T (n.1847-189C>T) n.2073-189C>T c.1562-189C>T (n.1562-189C>T) c.1865-189C>T (n.1865-189C>T) n.2371-189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308451G>A | CA310134980 | BRSK1 | c.2090-188G>A (n.2090-188G>A) c.1175-188G>A (n.1175-188G>A) c.2138-188G>A (n.2138-188G>A) c.1820-188G>A (n.1820-188G>A) c.1847-188G>A (n.1847-188G>A) n.2073-188G>A c.1562-188G>A (n.1562-188G>A) c.1865-188G>A (n.1865-188G>A) n.2371-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308451G= | CA2343355726 | BRSK1 | c.2090-188G= (n.2090-188G=) c.1175-188G= (n.1175-188G=) c.2138-188G= (n.2138-188G=) c.1820-188G= (n.1820-188G=) c.1847-188G= (n.1847-188G=) n.2073-188G= c.1562-188G= (n.1562-188G=) c.1865-188G= (n.1865-188G=) n.2371-188G= | |
19 | g.55308451G>T | CA2741643233 | BRSK1 | c.2090-188G>T (n.2090-188G>T) c.1175-188G>T (n.1175-188G>T) c.2138-188G>T (n.2138-188G>T) c.1820-188G>T (n.1820-188G>T) c.1847-188G>T (n.1847-188G>T) n.2073-188G>T c.1562-188G>T (n.1562-188G>T) c.1865-188G>T (n.1865-188G>T) n.2371-188G>T | |
19 | g.55308456C= | CA2343355727 | BRSK1 | c.2090-183C= (n.2090-183C=) c.1175-183C= (n.1175-183C=) c.2138-183C= (n.2138-183C=) c.1820-183C= (n.1820-183C=) c.1847-183C= (n.1847-183C=) n.2073-183C= c.1562-183C= (n.1562-183C=) c.1865-183C= (n.1865-183C=) n.2371-183C= | |
19 | g.55308456C>T | CA310134981 | BRSK1 | c.2090-183C>T (n.2090-183C>T) c.1175-183C>T (n.1175-183C>T) c.2138-183C>T (n.2138-183C>T) c.1820-183C>T (n.1820-183C>T) c.1847-183C>T (n.1847-183C>T) n.2073-183C>T c.1562-183C>T (n.1562-183C>T) c.1865-183C>T (n.1865-183C>T) n.2371-183C>T | dbSNP |