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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308206A= | CA2343355617 | BRSK1 | c.2090-433A= (n.2090-433A=) c.1175-433A= (n.1175-433A=) c.2138-433A= (n.2138-433A=) c.1820-433A= (n.1820-433A=) c.1847-433A= (n.1847-433A=) n.2073-433A= c.1562-433A= (n.1562-433A=) c.1865-433A= (n.1865-433A=) n.2371-433A= | |
| 19 | g.55308206A>C | CA310134733 | BRSK1 | c.2090-433A>C (n.2090-433A>C) c.1175-433A>C (n.1175-433A>C) c.2138-433A>C (n.2138-433A>C) c.1820-433A>C (n.1820-433A>C) c.1847-433A>C (n.1847-433A>C) n.2073-433A>C c.1562-433A>C (n.1562-433A>C) c.1865-433A>C (n.1865-433A>C) n.2371-433A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308208A= | CA2343355618 | BRSK1 | c.2090-431A= (n.2090-431A=) c.1175-431A= (n.1175-431A=) c.2138-431A= (n.2138-431A=) c.1820-431A= (n.1820-431A=) c.1847-431A= (n.1847-431A=) n.2073-431A= c.1562-431A= (n.1562-431A=) c.1865-431A= (n.1865-431A=) n.2371-431A= | |
| 19 | g.55308208A>G | CA2343355619 | BRSK1 | c.2090-431A>G (n.2090-431A>G) c.1175-431A>G (n.1175-431A>G) c.2138-431A>G (n.2138-431A>G) c.1820-431A>G (n.1820-431A>G) c.1847-431A>G (n.1847-431A>G) n.2073-431A>G c.1562-431A>G (n.1562-431A>G) c.1865-431A>G (n.1865-431A>G) n.2371-431A>G | dbSNP |
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| 19 | g.55308210_55308211del | CA2343355621 | BRSK1 | c.2090-429_2090-428del (n.2090-429_2090-428del) c.1175-429_1175-428del (n.1175-429_1175-428del) c.2138-429_2138-428del (n.2138-429_2138-428del) c.1820-429_1820-428del (n.1820-429_1820-428del) c.1847-429_1847-428del (n.1847-429_1847-428del) n.2073-429_2073-428del c.1562-429_1562-428del (n.1562-429_1562-428del) c.1865-429_1865-428del (n.1865-429_1865-428del) n.2371-429_2371-428del | dbSNP |
| 19 | g.55308212G>C | CA310134744 | BRSK1 | c.2090-427G>C (n.2090-427G>C) c.1175-427G>C (n.1175-427G>C) c.2138-427G>C (n.2138-427G>C) c.1820-427G>C (n.1820-427G>C) c.1847-427G>C (n.1847-427G>C) n.2073-427G>C c.1562-427G>C (n.1562-427G>C) c.1865-427G>C (n.1865-427G>C) n.2371-427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308212G= | CA2343355622 | BRSK1 | c.2090-427G= (n.2090-427G=) c.1175-427G= (n.1175-427G=) c.2138-427G= (n.2138-427G=) c.1820-427G= (n.1820-427G=) c.1847-427G= (n.1847-427G=) n.2073-427G= c.1562-427G= (n.1562-427G=) c.1865-427G= (n.1865-427G=) n.2371-427G= | |
| 19 | g.55308212G>T | CA997262718 | BRSK1 | c.2090-427G>T (n.2090-427G>T) c.1175-427G>T (n.1175-427G>T) c.2138-427G>T (n.2138-427G>T) c.1820-427G>T (n.1820-427G>T) c.1847-427G>T (n.1847-427G>T) n.2073-427G>T c.1562-427G>T (n.1562-427G>T) c.1865-427G>T (n.1865-427G>T) n.2371-427G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308214T>C | CA2837148519 | BRSK1 | c.2090-425T>C (n.2090-425T>C) c.1175-425T>C (n.1175-425T>C) c.2138-425T>C (n.2138-425T>C) c.1820-425T>C (n.1820-425T>C) c.1847-425T>C (n.1847-425T>C) n.2073-425T>C c.1562-425T>C (n.1562-425T>C) c.1865-425T>C (n.1865-425T>C) n.2371-425T>C | |
| 19 | g.55308217C= | CA2343355623 | BRSK1 | c.2090-422C= (n.2090-422C=) c.1175-422C= (n.1175-422C=) c.2138-422C= (n.2138-422C=) c.1820-422C= (n.1820-422C=) c.1847-422C= (n.1847-422C=) n.2073-422C= c.1562-422C= (n.1562-422C=) c.1865-422C= (n.1865-422C=) n.2371-422C= | |
| 19 | g.55308217C>T | CA883744222 | BRSK1 | c.2090-422C>T (n.2090-422C>T) c.1175-422C>T (n.1175-422C>T) c.2138-422C>T (n.2138-422C>T) c.1820-422C>T (n.1820-422C>T) c.1847-422C>T (n.1847-422C>T) n.2073-422C>T c.1562-422C>T (n.1562-422C>T) c.1865-422C>T (n.1865-422C>T) n.2371-422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G>A | CA310134747 | BRSK1 | c.2090-421G>A (n.2090-421G>A) c.1175-421G>A (n.1175-421G>A) c.2138-421G>A (n.2138-421G>A) c.1820-421G>A (n.1820-421G>A) c.1847-421G>A (n.1847-421G>A) n.2073-421G>A c.1562-421G>A (n.1562-421G>A) c.1865-421G>A (n.1865-421G>A) n.2371-421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G>C | CA2343355624 | BRSK1 | c.2090-421G>C (n.2090-421G>C) c.1175-421G>C (n.1175-421G>C) c.2138-421G>C (n.2138-421G>C) c.1820-421G>C (n.1820-421G>C) c.1847-421G>C (n.1847-421G>C) n.2073-421G>C c.1562-421G>C (n.1562-421G>C) c.1865-421G>C (n.1865-421G>C) n.2371-421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G= | CA2343355625 | BRSK1 | c.2090-421G= (n.2090-421G=) c.1175-421G= (n.1175-421G=) c.2138-421G= (n.2138-421G=) c.1820-421G= (n.1820-421G=) c.1847-421G= (n.1847-421G=) n.2073-421G= c.1562-421G= (n.1562-421G=) c.1865-421G= (n.1865-421G=) n.2371-421G= | |
| 19 | g.55308222T>C | CA2515266166 | BRSK1 | c.2090-417T>C (n.2090-417T>C) c.1175-417T>C (n.1175-417T>C) c.2138-417T>C (n.2138-417T>C) c.1820-417T>C (n.1820-417T>C) c.1847-417T>C (n.1847-417T>C) n.2073-417T>C c.1562-417T>C (n.1562-417T>C) c.1865-417T>C (n.1865-417T>C) n.2371-417T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308226G>A | CA633862355 | BRSK1 | c.2090-413G>A (n.2090-413G>A) c.1175-413G>A (n.1175-413G>A) c.2138-413G>A (n.2138-413G>A) c.1820-413G>A (n.1820-413G>A) c.1847-413G>A (n.1847-413G>A) n.2073-413G>A c.1562-413G>A (n.1562-413G>A) c.1865-413G>A (n.1865-413G>A) n.2371-413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308226G= | CA2343355626 | BRSK1 | c.2090-413G= (n.2090-413G=) c.1175-413G= (n.1175-413G=) c.2138-413G= (n.2138-413G=) c.1820-413G= (n.1820-413G=) c.1847-413G= (n.1847-413G=) n.2073-413G= c.1562-413G= (n.1562-413G=) c.1865-413G= (n.1865-413G=) n.2371-413G= | |
| 19 | g.55308229C= | CA2343355627 | BRSK1 | c.2090-410C= (n.2090-410C=) c.1175-410C= (n.1175-410C=) c.2138-410C= (n.2138-410C=) c.1820-410C= (n.1820-410C=) c.1847-410C= (n.1847-410C=) n.2073-410C= c.1562-410C= (n.1562-410C=) c.1865-410C= (n.1865-410C=) n.2371-410C= | |
| 19 | g.55308229C>T | CA310134748 | BRSK1 | c.2090-410C>T (n.2090-410C>T) c.1175-410C>T (n.1175-410C>T) c.2138-410C>T (n.2138-410C>T) c.1820-410C>T (n.1820-410C>T) c.1847-410C>T (n.1847-410C>T) n.2073-410C>T c.1562-410C>T (n.1562-410C>T) c.1865-410C>T (n.1865-410C>T) n.2371-410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308232G>C | CA2343355629 | BRSK1 | c.2090-407G>C (n.2090-407G>C) c.1175-407G>C (n.1175-407G>C) c.2138-407G>C (n.2138-407G>C) c.1820-407G>C (n.1820-407G>C) c.1847-407G>C (n.1847-407G>C) n.2073-407G>C c.1562-407G>C (n.1562-407G>C) c.1865-407G>C (n.1865-407G>C) n.2371-407G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308232G= | CA2343355628 | BRSK1 | c.2090-407G= (n.2090-407G=) c.1175-407G= (n.1175-407G=) c.2138-407G= (n.2138-407G=) c.1820-407G= (n.1820-407G=) c.1847-407G= (n.1847-407G=) n.2073-407G= c.1562-407G= (n.1562-407G=) c.1865-407G= (n.1865-407G=) n.2371-407G= | |
| 19 | g.55308235G>A | CA997262719 | BRSK1 | c.2090-404G>A (n.2090-404G>A) c.1175-404G>A (n.1175-404G>A) c.2138-404G>A (n.2138-404G>A) c.1820-404G>A (n.1820-404G>A) c.1847-404G>A (n.1847-404G>A) n.2073-404G>A c.1562-404G>A (n.1562-404G>A) c.1865-404G>A (n.1865-404G>A) n.2371-404G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308238C= | CA2343355630 | BRSK1 | c.2090-401C= (n.2090-401C=) c.1175-401C= (n.1175-401C=) c.2138-401C= (n.2138-401C=) c.1820-401C= (n.1820-401C=) c.1847-401C= (n.1847-401C=) n.2073-401C= c.1562-401C= (n.1562-401C=) c.1865-401C= (n.1865-401C=) n.2371-401C= | |
| 19 | g.55308238C>G | CA2343355631 | BRSK1 | c.2090-401C>G (n.2090-401C>G) c.1175-401C>G (n.1175-401C>G) c.2138-401C>G (n.2138-401C>G) c.1820-401C>G (n.1820-401C>G) c.1847-401C>G (n.1847-401C>G) n.2073-401C>G c.1562-401C>G (n.1562-401C>G) c.1865-401C>G (n.1865-401C>G) n.2371-401C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308238C>T | CA883744229 | BRSK1 | c.2090-401C>T (n.2090-401C>T) c.1175-401C>T (n.1175-401C>T) c.2138-401C>T (n.2138-401C>T) c.1820-401C>T (n.1820-401C>T) c.1847-401C>T (n.1847-401C>T) n.2073-401C>T c.1562-401C>T (n.1562-401C>T) c.1865-401C>T (n.1865-401C>T) n.2371-401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308240C= | CA2343355632 | BRSK1 | c.2090-399C= (n.2090-399C=) c.1175-399C= (n.1175-399C=) c.2138-399C= (n.2138-399C=) c.1820-399C= (n.1820-399C=) c.1847-399C= (n.1847-399C=) n.2073-399C= c.1562-399C= (n.1562-399C=) c.1865-399C= (n.1865-399C=) n.2371-399C= | |
| 19 | g.55308240C>T | CA883744233 | BRSK1 | c.2090-399C>T (n.2090-399C>T) c.1175-399C>T (n.1175-399C>T) c.2138-399C>T (n.2138-399C>T) c.1820-399C>T (n.1820-399C>T) c.1847-399C>T (n.1847-399C>T) n.2073-399C>T c.1562-399C>T (n.1562-399C>T) c.1865-399C>T (n.1865-399C>T) n.2371-399C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308241G>A | CA310134765 | BRSK1 | c.2090-398G>A (n.2090-398G>A) c.1175-398G>A (n.1175-398G>A) c.2138-398G>A (n.2138-398G>A) c.1820-398G>A (n.1820-398G>A) c.1847-398G>A (n.1847-398G>A) n.2073-398G>A c.1562-398G>A (n.1562-398G>A) c.1865-398G>A (n.1865-398G>A) n.2371-398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308241G>C | CA2343355633 | BRSK1 | c.2090-398G>C (n.2090-398G>C) c.1175-398G>C (n.1175-398G>C) c.2138-398G>C (n.2138-398G>C) c.1820-398G>C (n.1820-398G>C) c.1847-398G>C (n.1847-398G>C) n.2073-398G>C c.1562-398G>C (n.1562-398G>C) c.1865-398G>C (n.1865-398G>C) n.2371-398G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308241G= | CA2343355634 | BRSK1 | c.2090-398G= (n.2090-398G=) c.1175-398G= (n.1175-398G=) c.2138-398G= (n.2138-398G=) c.1820-398G= (n.1820-398G=) c.1847-398G= (n.1847-398G=) n.2073-398G= c.1562-398G= (n.1562-398G=) c.1865-398G= (n.1865-398G=) n.2371-398G= | |
| 19 | g.55308241G>T | CA2814886353 | BRSK1 | c.2090-398G>T (n.2090-398G>T) c.1175-398G>T (n.1175-398G>T) c.2138-398G>T (n.2138-398G>T) c.1820-398G>T (n.1820-398G>T) c.1847-398G>T (n.1847-398G>T) n.2073-398G>T c.1562-398G>T (n.1562-398G>T) c.1865-398G>T (n.1865-398G>T) n.2371-398G>T | |
| 19 | g.55308243A= | CA2343355635 | BRSK1 | c.2090-396A= (n.2090-396A=) c.1175-396A= (n.1175-396A=) c.2138-396A= (n.2138-396A=) c.1820-396A= (n.1820-396A=) c.1847-396A= (n.1847-396A=) n.2073-396A= c.1562-396A= (n.1562-396A=) c.1865-396A= (n.1865-396A=) n.2371-396A= | |
| 19 | g.55308243A>T | CA2343355636 | BRSK1 | c.2090-396A>T (n.2090-396A>T) c.1175-396A>T (n.1175-396A>T) c.2138-396A>T (n.2138-396A>T) c.1820-396A>T (n.1820-396A>T) c.1847-396A>T (n.1847-396A>T) n.2073-396A>T c.1562-396A>T (n.1562-396A>T) c.1865-396A>T (n.1865-396A>T) n.2371-396A>T | dbSNP |
| 19 | g.55308244C>A | CA883744237 | BRSK1 | c.2090-395C>A (n.2090-395C>A) c.1175-395C>A (n.1175-395C>A) c.2138-395C>A (n.2138-395C>A) c.1820-395C>A (n.1820-395C>A) c.1847-395C>A (n.1847-395C>A) n.2073-395C>A c.1562-395C>A (n.1562-395C>A) c.1865-395C>A (n.1865-395C>A) n.2371-395C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308244C= | CA2343355637 | BRSK1 | c.2090-395C= (n.2090-395C=) c.1175-395C= (n.1175-395C=) c.2138-395C= (n.2138-395C=) c.1820-395C= (n.1820-395C=) c.1847-395C= (n.1847-395C=) n.2073-395C= c.1562-395C= (n.1562-395C=) c.1865-395C= (n.1865-395C=) n.2371-395C= | |
| 19 | g.55308246C= | CA2343355638 | BRSK1 | c.2090-393C= (n.2090-393C=) c.1175-393C= (n.1175-393C=) c.2138-393C= (n.2138-393C=) c.1820-393C= (n.1820-393C=) c.1847-393C= (n.1847-393C=) n.2073-393C= c.1562-393C= (n.1562-393C=) c.1865-393C= (n.1865-393C=) n.2371-393C= | |
| 19 | g.55308246C>T | CA310134776 | BRSK1 | c.2090-393C>T (n.2090-393C>T) c.1175-393C>T (n.1175-393C>T) c.2138-393C>T (n.2138-393C>T) c.1820-393C>T (n.1820-393C>T) c.1847-393C>T (n.1847-393C>T) n.2073-393C>T c.1562-393C>T (n.1562-393C>T) c.1865-393C>T (n.1865-393C>T) n.2371-393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308247C>A | CA310134777 | BRSK1 | c.2090-392C>A (n.2090-392C>A) c.1175-392C>A (n.1175-392C>A) c.2138-392C>A (n.2138-392C>A) c.1820-392C>A (n.1820-392C>A) c.1847-392C>A (n.1847-392C>A) n.2073-392C>A c.1562-392C>A (n.1562-392C>A) c.1865-392C>A (n.1865-392C>A) n.2371-392C>A | dbSNP |
| 19 | g.55308247C= | CA2343355639 | BRSK1 | c.2090-392C= (n.2090-392C=) c.1175-392C= (n.1175-392C=) c.2138-392C= (n.2138-392C=) c.1820-392C= (n.1820-392C=) c.1847-392C= (n.1847-392C=) n.2073-392C= c.1562-392C= (n.1562-392C=) c.1865-392C= (n.1865-392C=) n.2371-392C= | |
| 19 | g.55308249G>A | CA2736007684 | BRSK1 | c.2090-390G>A (n.2090-390G>A) c.1175-390G>A (n.1175-390G>A) c.2138-390G>A (n.2138-390G>A) c.1820-390G>A (n.1820-390G>A) c.1847-390G>A (n.1847-390G>A) n.2073-390G>A c.1562-390G>A (n.1562-390G>A) c.1865-390G>A (n.1865-390G>A) n.2371-390G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308249_55308253delinsGAGCA | CA2343355640 | BRSK1 | c.2090-390_2090-386delinsGAGCA (n.2090-390_2090-386delinsGAGCA) c.1175-390_1175-386delinsGAGCA (n.1175-390_1175-386delinsGAGCA) c.2138-390_2138-386delinsGAGCA (n.2138-390_2138-386delinsGAGCA) c.1820-390_1820-386delinsGAGCA (n.1820-390_1820-386delinsGAGCA) c.1847-390_1847-386delinsGAGCA (n.1847-390_1847-386delinsGAGCA) n.2073-390_2073-386delinsGAGCA c.1562-390_1562-386delinsGAGCA (n.1562-390_1562-386delinsGAGCA) c.1865-390_1865-386delinsGAGCA (n.1865-390_1865-386delinsGAGCA) n.2371-390_2371-386delinsGAGCA | |
| 19 | g.55308251_55308254del | CA2343355641 | BRSK1 | c.2090-388_2090-385del (n.2090-388_2090-385del) c.1175-388_1175-385del (n.1175-388_1175-385del) c.2138-388_2138-385del (n.2138-388_2138-385del) c.1820-388_1820-385del (n.1820-388_1820-385del) c.1847-388_1847-385del (n.1847-388_1847-385del) n.2073-388_2073-385del c.1562-388_1562-385del (n.1562-388_1562-385del) c.1865-388_1865-385del (n.1865-388_1865-385del) n.2371-388_2371-385del | dbSNP |
| 19 | g.55308258C>T | CA2560330889 | BRSK1 | c.2090-381C>T (n.2090-381C>T) c.1175-381C>T (n.1175-381C>T) c.2138-381C>T (n.2138-381C>T) c.1820-381C>T (n.1820-381C>T) c.1847-381C>T (n.1847-381C>T) n.2073-381C>T c.1562-381C>T (n.1562-381C>T) c.1865-381C>T (n.1865-381C>T) n.2371-381C>T | |
| 19 | g.55308260A= | CA2343355642 | BRSK1 | c.2090-379A= (n.2090-379A=) c.1175-379A= (n.1175-379A=) c.2138-379A= (n.2138-379A=) c.1820-379A= (n.1820-379A=) c.1847-379A= (n.1847-379A=) n.2073-379A= c.1562-379A= (n.1562-379A=) c.1865-379A= (n.1865-379A=) n.2371-379A= | |
| 19 | g.55308260A>C | CA2343355643 | BRSK1 | c.2090-379A>C (n.2090-379A>C) c.1175-379A>C (n.1175-379A>C) c.2138-379A>C (n.2138-379A>C) c.1820-379A>C (n.1820-379A>C) c.1847-379A>C (n.1847-379A>C) n.2073-379A>C c.1562-379A>C (n.1562-379A>C) c.1865-379A>C (n.1865-379A>C) n.2371-379A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308260A>G | CA997262720 | BRSK1 | c.2090-379A>G (n.2090-379A>G) c.1175-379A>G (n.1175-379A>G) c.2138-379A>G (n.2138-379A>G) c.1820-379A>G (n.1820-379A>G) c.1847-379A>G (n.1847-379A>G) n.2073-379A>G c.1562-379A>G (n.1562-379A>G) c.1865-379A>G (n.1865-379A>G) n.2371-379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308263G>A | CA883744245 | BRSK1 | c.2090-376G>A (n.2090-376G>A) c.1175-376G>A (n.1175-376G>A) c.2138-376G>A (n.2138-376G>A) c.1820-376G>A (n.1820-376G>A) c.1847-376G>A (n.1847-376G>A) n.2073-376G>A c.1562-376G>A (n.1562-376G>A) c.1865-376G>A (n.1865-376G>A) n.2371-376G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308263G= | CA2343355644 | BRSK1 | c.2090-376G= (n.2090-376G=) c.1175-376G= (n.1175-376G=) c.2138-376G= (n.2138-376G=) c.1820-376G= (n.1820-376G=) c.1847-376G= (n.1847-376G=) n.2073-376G= c.1562-376G= (n.1562-376G=) c.1865-376G= (n.1865-376G=) n.2371-376G= | |
| 19 | g.55308268G>A | CA2814886354 | BRSK1 | c.2090-371G>A (n.2090-371G>A) c.1175-371G>A (n.1175-371G>A) c.2138-371G>A (n.2138-371G>A) c.1820-371G>A (n.1820-371G>A) c.1847-371G>A (n.1847-371G>A) n.2073-371G>A c.1562-371G>A (n.1562-371G>A) c.1865-371G>A (n.1865-371G>A) n.2371-371G>A | |
| 19 | g.55308269C>A | CA997262721 | BRSK1 | c.2090-370C>A (n.2090-370C>A) c.1175-370C>A (n.1175-370C>A) c.2138-370C>A (n.2138-370C>A) c.1820-370C>A (n.1820-370C>A) c.1847-370C>A (n.1847-370C>A) n.2073-370C>A c.1562-370C>A (n.1562-370C>A) c.1865-370C>A (n.1865-370C>A) n.2371-370C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308269C= | CA2343355645 | BRSK1 | c.2090-370C= (n.2090-370C=) c.1175-370C= (n.1175-370C=) c.2138-370C= (n.2138-370C=) c.1820-370C= (n.1820-370C=) c.1847-370C= (n.1847-370C=) n.2073-370C= c.1562-370C= (n.1562-370C=) c.1865-370C= (n.1865-370C=) n.2371-370C= | |
| 19 | g.55308269C>T | CA2343355646 | BRSK1 | c.2090-370C>T (n.2090-370C>T) c.1175-370C>T (n.1175-370C>T) c.2138-370C>T (n.2138-370C>T) c.1820-370C>T (n.1820-370C>T) c.1847-370C>T (n.1847-370C>T) n.2073-370C>T c.1562-370C>T (n.1562-370C>T) c.1865-370C>T (n.1865-370C>T) n.2371-370C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308270C= | CA2343355647 | BRSK1 | c.2090-369C= (n.2090-369C=) c.1175-369C= (n.1175-369C=) c.2138-369C= (n.2138-369C=) c.1820-369C= (n.1820-369C=) c.1847-369C= (n.1847-369C=) n.2073-369C= c.1562-369C= (n.1562-369C=) c.1865-369C= (n.1865-369C=) n.2371-369C= | |
| 19 | g.55308270C>T | CA633862360 | BRSK1 | c.2090-369C>T (n.2090-369C>T) c.1175-369C>T (n.1175-369C>T) c.2138-369C>T (n.2138-369C>T) c.1820-369C>T (n.1820-369C>T) c.1847-369C>T (n.1847-369C>T) n.2073-369C>T c.1562-369C>T (n.1562-369C>T) c.1865-369C>T (n.1865-369C>T) n.2371-369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308272A= | CA2343355648 | BRSK1 | c.2090-367A= (n.2090-367A=) c.1175-367A= (n.1175-367A=) c.2138-367A= (n.2138-367A=) c.1820-367A= (n.1820-367A=) c.1847-367A= (n.1847-367A=) n.2073-367A= c.1562-367A= (n.1562-367A=) c.1865-367A= (n.1865-367A=) n.2371-367A= | |
| 19 | g.55308272A>C | CA2343355649 | BRSK1 | c.2090-367A>C (n.2090-367A>C) c.1175-367A>C (n.1175-367A>C) c.2138-367A>C (n.2138-367A>C) c.1820-367A>C (n.1820-367A>C) c.1847-367A>C (n.1847-367A>C) n.2073-367A>C c.1562-367A>C (n.1562-367A>C) c.1865-367A>C (n.1865-367A>C) n.2371-367A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308274A= | CA2343355650 | BRSK1 | c.2090-365A= (n.2090-365A=) c.1175-365A= (n.1175-365A=) c.2138-365A= (n.2138-365A=) c.1820-365A= (n.1820-365A=) c.1847-365A= (n.1847-365A=) n.2073-365A= c.1562-365A= (n.1562-365A=) c.1865-365A= (n.1865-365A=) n.2371-365A= | |
| 19 | g.55308274A>G | CA310134783 | BRSK1 | c.2090-365A>G (n.2090-365A>G) c.1175-365A>G (n.1175-365A>G) c.2138-365A>G (n.2138-365A>G) c.1820-365A>G (n.1820-365A>G) c.1847-365A>G (n.1847-365A>G) n.2073-365A>G c.1562-365A>G (n.1562-365A>G) c.1865-365A>G (n.1865-365A>G) n.2371-365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308276C= | CA2343355651 | BRSK1 | c.2090-363C= (n.2090-363C=) c.1175-363C= (n.1175-363C=) c.2138-363C= (n.2138-363C=) c.1820-363C= (n.1820-363C=) c.1847-363C= (n.1847-363C=) n.2073-363C= c.1562-363C= (n.1562-363C=) c.1865-363C= (n.1865-363C=) n.2371-363C= | |
| 19 | g.55308276C>T | CA310134785 | BRSK1 | c.2090-363C>T (n.2090-363C>T) c.1175-363C>T (n.1175-363C>T) c.2138-363C>T (n.2138-363C>T) c.1820-363C>T (n.1820-363C>T) c.1847-363C>T (n.1847-363C>T) n.2073-363C>T c.1562-363C>T (n.1562-363C>T) c.1865-363C>T (n.1865-363C>T) n.2371-363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308277G>A | CA2528328559 | BRSK1 | c.2090-362G>A (n.2090-362G>A) c.1175-362G>A (n.1175-362G>A) c.2138-362G>A (n.2138-362G>A) c.1820-362G>A (n.1820-362G>A) c.1847-362G>A (n.1847-362G>A) n.2073-362G>A c.1562-362G>A (n.1562-362G>A) c.1865-362G>A (n.1865-362G>A) n.2371-362G>A | |
| 19 | g.55308278G>A | CA2343355653 | BRSK1 | c.2090-361G>A (n.2090-361G>A) c.1175-361G>A (n.1175-361G>A) c.2138-361G>A (n.2138-361G>A) c.1820-361G>A (n.1820-361G>A) c.1847-361G>A (n.1847-361G>A) n.2073-361G>A c.1562-361G>A (n.1562-361G>A) c.1865-361G>A (n.1865-361G>A) n.2371-361G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308278G= | CA2343355652 | BRSK1 | c.2090-361G= (n.2090-361G=) c.1175-361G= (n.1175-361G=) c.2138-361G= (n.2138-361G=) c.1820-361G= (n.1820-361G=) c.1847-361G= (n.1847-361G=) n.2073-361G= c.1562-361G= (n.1562-361G=) c.1865-361G= (n.1865-361G=) n.2371-361G= | |
| 19 | g.55308280A= | CA2343355654 | BRSK1 | c.2090-359A= (n.2090-359A=) c.1175-359A= (n.1175-359A=) c.2138-359A= (n.2138-359A=) c.1820-359A= (n.1820-359A=) c.1847-359A= (n.1847-359A=) n.2073-359A= c.1562-359A= (n.1562-359A=) c.1865-359A= (n.1865-359A=) n.2371-359A= | |
| 19 | g.55308280A>C | CA997262722 | BRSK1 | c.2090-359A>C (n.2090-359A>C) c.1175-359A>C (n.1175-359A>C) c.2138-359A>C (n.2138-359A>C) c.1820-359A>C (n.1820-359A>C) c.1847-359A>C (n.1847-359A>C) n.2073-359A>C c.1562-359A>C (n.1562-359A>C) c.1865-359A>C (n.1865-359A>C) n.2371-359A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308280A>G | CA310134788 | BRSK1 | c.2090-359A>G (n.2090-359A>G) c.1175-359A>G (n.1175-359A>G) c.2138-359A>G (n.2138-359A>G) c.1820-359A>G (n.1820-359A>G) c.1847-359A>G (n.1847-359A>G) n.2073-359A>G c.1562-359A>G (n.1562-359A>G) c.1865-359A>G (n.1865-359A>G) n.2371-359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308282T>C | CA997262723 | BRSK1 | c.2090-357T>C (n.2090-357T>C) c.1175-357T>C (n.1175-357T>C) c.2138-357T>C (n.2138-357T>C) c.1820-357T>C (n.1820-357T>C) c.1847-357T>C (n.1847-357T>C) n.2073-357T>C c.1562-357T>C (n.1562-357T>C) c.1865-357T>C (n.1865-357T>C) n.2371-357T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308285A= | CA2343355655 | BRSK1 | c.2090-354A= (n.2090-354A=) c.1175-354A= (n.1175-354A=) c.2138-354A= (n.2138-354A=) c.1820-354A= (n.1820-354A=) c.1847-354A= (n.1847-354A=) n.2073-354A= c.1562-354A= (n.1562-354A=) c.1865-354A= (n.1865-354A=) n.2371-354A= | |
| 19 | g.55308285A>G | CA997262724 | BRSK1 | c.2090-354A>G (n.2090-354A>G) c.1175-354A>G (n.1175-354A>G) c.2138-354A>G (n.2138-354A>G) c.1820-354A>G (n.1820-354A>G) c.1847-354A>G (n.1847-354A>G) n.2073-354A>G c.1562-354A>G (n.1562-354A>G) c.1865-354A>G (n.1865-354A>G) n.2371-354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308289T>G | CA310134796 | BRSK1 | c.2090-350T>G (n.2090-350T>G) c.1175-350T>G (n.1175-350T>G) c.2138-350T>G (n.2138-350T>G) c.1820-350T>G (n.1820-350T>G) c.1847-350T>G (n.1847-350T>G) n.2073-350T>G c.1562-350T>G (n.1562-350T>G) c.1865-350T>G (n.1865-350T>G) n.2371-350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308289T= | CA2343355656 | BRSK1 | c.2090-350T= (n.2090-350T=) c.1175-350T= (n.1175-350T=) c.2138-350T= (n.2138-350T=) c.1820-350T= (n.1820-350T=) c.1847-350T= (n.1847-350T=) n.2073-350T= c.1562-350T= (n.1562-350T=) c.1865-350T= (n.1865-350T=) n.2371-350T= | |
| 19 | g.55308289_55308290insA | CA2343355657 | BRSK1 | c.2090-350_2090-349insA (n.2090-350_2090-349insA) c.1175-350_1175-349insA (n.1175-350_1175-349insA) c.2138-350_2138-349insA (n.2138-350_2138-349insA) c.1820-350_1820-349insA (n.1820-350_1820-349insA) c.1847-350_1847-349insA (n.1847-350_1847-349insA) n.2073-350_2073-349insA c.1562-350_1562-349insA (n.1562-350_1562-349insA) c.1865-350_1865-349insA (n.1865-350_1865-349insA) n.2371-350_2371-349insA | dbSNP |
| 19 | g.55308290G>A | CA2343355659 | BRSK1 | c.2090-349G>A (n.2090-349G>A) c.1175-349G>A (n.1175-349G>A) c.2138-349G>A (n.2138-349G>A) c.1820-349G>A (n.1820-349G>A) c.1847-349G>A (n.1847-349G>A) n.2073-349G>A c.1562-349G>A (n.1562-349G>A) c.1865-349G>A (n.1865-349G>A) n.2371-349G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308290G>C | CA633862361 | BRSK1 | c.2090-349G>C (n.2090-349G>C) c.1175-349G>C (n.1175-349G>C) c.2138-349G>C (n.2138-349G>C) c.1820-349G>C (n.1820-349G>C) c.1847-349G>C (n.1847-349G>C) n.2073-349G>C c.1562-349G>C (n.1562-349G>C) c.1865-349G>C (n.1865-349G>C) n.2371-349G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308290G= | CA2343355658 | BRSK1 | c.2090-349G= (n.2090-349G=) c.1175-349G= (n.1175-349G=) c.2138-349G= (n.2138-349G=) c.1820-349G= (n.1820-349G=) c.1847-349G= (n.1847-349G=) n.2073-349G= c.1562-349G= (n.1562-349G=) c.1865-349G= (n.1865-349G=) n.2371-349G= | |
| 19 | g.55308291T>A | CA310134813 | BRSK1 | c.2090-348T>A (n.2090-348T>A) c.1175-348T>A (n.1175-348T>A) c.2138-348T>A (n.2138-348T>A) c.1820-348T>A (n.1820-348T>A) c.1847-348T>A (n.1847-348T>A) n.2073-348T>A c.1562-348T>A (n.1562-348T>A) c.1865-348T>A (n.1865-348T>A) n.2371-348T>A | dbSNP |
| 19 | g.55308291T= | CA2343355660 | BRSK1 | c.2090-348T= (n.2090-348T=) c.1175-348T= (n.1175-348T=) c.2138-348T= (n.2138-348T=) c.1820-348T= (n.1820-348T=) c.1847-348T= (n.1847-348T=) n.2073-348T= c.1562-348T= (n.1562-348T=) c.1865-348T= (n.1865-348T=) n.2371-348T= | |
| 19 | g.55308293G>A | CA2343355662 | BRSK1 | c.2090-346G>A (n.2090-346G>A) c.1175-346G>A (n.1175-346G>A) c.2138-346G>A (n.2138-346G>A) c.1820-346G>A (n.1820-346G>A) c.1847-346G>A (n.1847-346G>A) n.2073-346G>A c.1562-346G>A (n.1562-346G>A) c.1865-346G>A (n.1865-346G>A) n.2371-346G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308293G= | CA2343355661 | BRSK1 | c.2090-346G= (n.2090-346G=) c.1175-346G= (n.1175-346G=) c.2138-346G= (n.2138-346G=) c.1820-346G= (n.1820-346G=) c.1847-346G= (n.1847-346G=) n.2073-346G= c.1562-346G= (n.1562-346G=) c.1865-346G= (n.1865-346G=) n.2371-346G= | |
| 19 | g.55308294G>A | CA883744253 | BRSK1 | c.2090-345G>A (n.2090-345G>A) c.1175-345G>A (n.1175-345G>A) c.2138-345G>A (n.2138-345G>A) c.1820-345G>A (n.1820-345G>A) c.1847-345G>A (n.1847-345G>A) n.2073-345G>A c.1562-345G>A (n.1562-345G>A) c.1865-345G>A (n.1865-345G>A) n.2371-345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308294G= | CA2343355663 | BRSK1 | c.2090-345G= (n.2090-345G=) c.1175-345G= (n.1175-345G=) c.2138-345G= (n.2138-345G=) c.1820-345G= (n.1820-345G=) c.1847-345G= (n.1847-345G=) n.2073-345G= c.1562-345G= (n.1562-345G=) c.1865-345G= (n.1865-345G=) n.2371-345G= | |
| 19 | g.55308295G>A | CA883744259 | BRSK1 | c.2090-344G>A (n.2090-344G>A) c.1175-344G>A (n.1175-344G>A) c.2138-344G>A (n.2138-344G>A) c.1820-344G>A (n.1820-344G>A) c.1847-344G>A (n.1847-344G>A) n.2073-344G>A c.1562-344G>A (n.1562-344G>A) c.1865-344G>A (n.1865-344G>A) n.2371-344G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308295G= | CA2343355664 | BRSK1 | c.2090-344G= (n.2090-344G=) c.1175-344G= (n.1175-344G=) c.2138-344G= (n.2138-344G=) c.1820-344G= (n.1820-344G=) c.1847-344G= (n.1847-344G=) n.2073-344G= c.1562-344G= (n.1562-344G=) c.1865-344G= (n.1865-344G=) n.2371-344G= | |
| 19 | g.55308296A= | CA2343355665 | BRSK1 | c.2090-343A= (n.2090-343A=) c.1175-343A= (n.1175-343A=) c.2138-343A= (n.2138-343A=) c.1820-343A= (n.1820-343A=) c.1847-343A= (n.1847-343A=) n.2073-343A= c.1562-343A= (n.1562-343A=) c.1865-343A= (n.1865-343A=) n.2371-343A= | |
| 19 | g.55308296A>T | CA883744263 | BRSK1 | c.2090-343A>T (n.2090-343A>T) c.1175-343A>T (n.1175-343A>T) c.2138-343A>T (n.2138-343A>T) c.1820-343A>T (n.1820-343A>T) c.1847-343A>T (n.1847-343A>T) n.2073-343A>T c.1562-343A>T (n.1562-343A>T) c.1865-343A>T (n.1865-343A>T) n.2371-343A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308298T>G | CA883744264 | BRSK1 | c.2090-341T>G (n.2090-341T>G) c.1175-341T>G (n.1175-341T>G) c.2138-341T>G (n.2138-341T>G) c.1820-341T>G (n.1820-341T>G) c.1847-341T>G (n.1847-341T>G) n.2073-341T>G c.1562-341T>G (n.1562-341T>G) c.1865-341T>G (n.1865-341T>G) n.2371-341T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308298T= | CA2343355666 | BRSK1 | c.2090-341T= (n.2090-341T=) c.1175-341T= (n.1175-341T=) c.2138-341T= (n.2138-341T=) c.1820-341T= (n.1820-341T=) c.1847-341T= (n.1847-341T=) n.2073-341T= c.1562-341T= (n.1562-341T=) c.1865-341T= (n.1865-341T=) n.2371-341T= | |
| 19 | g.55308300C= | CA2343355667 | BRSK1 | c.2090-339C= (n.2090-339C=) c.1175-339C= (n.1175-339C=) c.2138-339C= (n.2138-339C=) c.1820-339C= (n.1820-339C=) c.1847-339C= (n.1847-339C=) n.2073-339C= c.1562-339C= (n.1562-339C=) c.1865-339C= (n.1865-339C=) n.2371-339C= | |
| 19 | g.55308300C>T | CA883744265 | BRSK1 | c.2090-339C>T (n.2090-339C>T) c.1175-339C>T (n.1175-339C>T) c.2138-339C>T (n.2138-339C>T) c.1820-339C>T (n.1820-339C>T) c.1847-339C>T (n.1847-339C>T) n.2073-339C>T c.1562-339C>T (n.1562-339C>T) c.1865-339C>T (n.1865-339C>T) n.2371-339C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308301A= | CA2343355668 | BRSK1 | c.2090-338A= (n.2090-338A=) c.1175-338A= (n.1175-338A=) c.2138-338A= (n.2138-338A=) c.1820-338A= (n.1820-338A=) c.1847-338A= (n.1847-338A=) n.2073-338A= c.1562-338A= (n.1562-338A=) c.1865-338A= (n.1865-338A=) n.2371-338A= | |
| 19 | g.55308301A>G | CA997262725 | BRSK1 | c.2090-338A>G (n.2090-338A>G) c.1175-338A>G (n.1175-338A>G) c.2138-338A>G (n.2138-338A>G) c.1820-338A>G (n.1820-338A>G) c.1847-338A>G (n.1847-338A>G) n.2073-338A>G c.1562-338A>G (n.1562-338A>G) c.1865-338A>G (n.1865-338A>G) n.2371-338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308301dup | CA310134817 | BRSK1 | c.2090-338dup (n.2090-338dup) c.1175-338dup (n.1175-338dup) c.2138-338dup (n.2138-338dup) c.1820-338dup (n.1820-338dup) c.1847-338dup (n.1847-338dup) n.2073-338dup c.1562-338dup (n.1562-338dup) c.1865-338dup (n.1865-338dup) n.2371-338dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308302G>A | CA310134829 | BRSK1 | c.2090-337G>A (n.2090-337G>A) c.1175-337G>A (n.1175-337G>A) c.2138-337G>A (n.2138-337G>A) c.1820-337G>A (n.1820-337G>A) c.1847-337G>A (n.1847-337G>A) n.2073-337G>A c.1562-337G>A (n.1562-337G>A) c.1865-337G>A (n.1865-337G>A) n.2371-337G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308302G= | CA2343355669 | BRSK1 | c.2090-337G= (n.2090-337G=) c.1175-337G= (n.1175-337G=) c.2138-337G= (n.2138-337G=) c.1820-337G= (n.1820-337G=) c.1847-337G= (n.1847-337G=) n.2073-337G= c.1562-337G= (n.1562-337G=) c.1865-337G= (n.1865-337G=) n.2371-337G= | |
| 19 | g.55308305A>G | CA997262726 | BRSK1 | c.2090-334A>G (n.2090-334A>G) c.1175-334A>G (n.1175-334A>G) c.2138-334A>G (n.2138-334A>G) c.1820-334A>G (n.1820-334A>G) c.1847-334A>G (n.1847-334A>G) n.2073-334A>G c.1562-334A>G (n.1562-334A>G) c.1865-334A>G (n.1865-334A>G) n.2371-334A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308306T>C | CA883744267 | BRSK1 | c.2090-333T>C (n.2090-333T>C) c.1175-333T>C (n.1175-333T>C) c.2138-333T>C (n.2138-333T>C) c.1820-333T>C (n.1820-333T>C) c.1847-333T>C (n.1847-333T>C) n.2073-333T>C c.1562-333T>C (n.1562-333T>C) c.1865-333T>C (n.1865-333T>C) n.2371-333T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308306T= | CA2343355670 | BRSK1 | c.2090-333T= (n.2090-333T=) c.1175-333T= (n.1175-333T=) c.2138-333T= (n.2138-333T=) c.1820-333T= (n.1820-333T=) c.1847-333T= (n.1847-333T=) n.2073-333T= c.1562-333T= (n.1562-333T=) c.1865-333T= (n.1865-333T=) n.2371-333T= |