| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308162A= | CA2343355603 | BRSK1 | c.2090-477A= (n.2090-477A=) c.1175-477A= (n.1175-477A=) c.2138-477A= (n.2138-477A=) c.1820-477A= (n.1820-477A=) c.1847-477A= (n.1847-477A=) n.2073-477A= c.1562-477A= (n.1562-477A=) c.1865-477A= (n.1865-477A=) n.2371-477A= | |
| 19 | g.55308162A>C | CA883744213 | BRSK1 | c.2090-477A>C (n.2090-477A>C) c.1175-477A>C (n.1175-477A>C) c.2138-477A>C (n.2138-477A>C) c.1820-477A>C (n.1820-477A>C) c.1847-477A>C (n.1847-477A>C) n.2073-477A>C c.1562-477A>C (n.1562-477A>C) c.1865-477A>C (n.1865-477A>C) n.2371-477A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308166A= | CA2343355604 | BRSK1 | c.2090-473A= (n.2090-473A=) c.1175-473A= (n.1175-473A=) c.2138-473A= (n.2138-473A=) c.1820-473A= (n.1820-473A=) c.1847-473A= (n.1847-473A=) n.2073-473A= c.1562-473A= (n.1562-473A=) c.1865-473A= (n.1865-473A=) n.2371-473A= | |
| 19 | g.55308166A>G | CA883744215 | BRSK1 | c.2090-473A>G (n.2090-473A>G) c.1175-473A>G (n.1175-473A>G) c.2138-473A>G (n.2138-473A>G) c.1820-473A>G (n.1820-473A>G) c.1847-473A>G (n.1847-473A>G) n.2073-473A>G c.1562-473A>G (n.1562-473A>G) c.1865-473A>G (n.1865-473A>G) n.2371-473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308169C>A | CA310134687 | BRSK1 | c.2090-470C>A (n.2090-470C>A) c.1175-470C>A (n.1175-470C>A) c.2138-470C>A (n.2138-470C>A) c.1820-470C>A (n.1820-470C>A) c.1847-470C>A (n.1847-470C>A) n.2073-470C>A c.1562-470C>A (n.1562-470C>A) c.1865-470C>A (n.1865-470C>A) n.2371-470C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308169C= | CA2343355605 | BRSK1 | c.2090-470C= (n.2090-470C=) c.1175-470C= (n.1175-470C=) c.2138-470C= (n.2138-470C=) c.1820-470C= (n.1820-470C=) c.1847-470C= (n.1847-470C=) n.2073-470C= c.1562-470C= (n.1562-470C=) c.1865-470C= (n.1865-470C=) n.2371-470C= | |
| 19 | g.55308169C>G | CA883744216 | BRSK1 | c.2090-470C>G (n.2090-470C>G) c.1175-470C>G (n.1175-470C>G) c.2138-470C>G (n.2138-470C>G) c.1820-470C>G (n.1820-470C>G) c.1847-470C>G (n.1847-470C>G) n.2073-470C>G c.1562-470C>G (n.1562-470C>G) c.1865-470C>G (n.1865-470C>G) n.2371-470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308169C>T | CA310134704 | BRSK1 | c.2090-470C>T (n.2090-470C>T) c.1175-470C>T (n.1175-470C>T) c.2138-470C>T (n.2138-470C>T) c.1820-470C>T (n.1820-470C>T) c.1847-470C>T (n.1847-470C>T) n.2073-470C>T c.1562-470C>T (n.1562-470C>T) c.1865-470C>T (n.1865-470C>T) n.2371-470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308170G>A | CA310134714 | BRSK1 | c.2090-469G>A (n.2090-469G>A) c.1175-469G>A (n.1175-469G>A) c.2138-469G>A (n.2138-469G>A) c.1820-469G>A (n.1820-469G>A) c.1847-469G>A (n.1847-469G>A) n.2073-469G>A c.1562-469G>A (n.1562-469G>A) c.1865-469G>A (n.1865-469G>A) n.2371-469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308170G= | CA2343355606 | BRSK1 | c.2090-469G= (n.2090-469G=) c.1175-469G= (n.1175-469G=) c.2138-469G= (n.2138-469G=) c.1820-469G= (n.1820-469G=) c.1847-469G= (n.1847-469G=) n.2073-469G= c.1562-469G= (n.1562-469G=) c.1865-469G= (n.1865-469G=) n.2371-469G= | |
| 19 | g.55308174C= | CA2343355607 | BRSK1 | c.2090-465C= (n.2090-465C=) c.1175-465C= (n.1175-465C=) c.2138-465C= (n.2138-465C=) c.1820-465C= (n.1820-465C=) c.1847-465C= (n.1847-465C=) n.2073-465C= c.1562-465C= (n.1562-465C=) c.1865-465C= (n.1865-465C=) n.2371-465C= | |
| 19 | g.55308174C>G | CA310134727 | BRSK1 | c.2090-465C>G (n.2090-465C>G) c.1175-465C>G (n.1175-465C>G) c.2138-465C>G (n.2138-465C>G) c.1820-465C>G (n.1820-465C>G) c.1847-465C>G (n.1847-465C>G) n.2073-465C>G c.1562-465C>G (n.1562-465C>G) c.1865-465C>G (n.1865-465C>G) n.2371-465C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308174C>T | CA2343355608 | BRSK1 | c.2090-465C>T (n.2090-465C>T) c.1175-465C>T (n.1175-465C>T) c.2138-465C>T (n.2138-465C>T) c.1820-465C>T (n.1820-465C>T) c.1847-465C>T (n.1847-465C>T) n.2073-465C>T c.1562-465C>T (n.1562-465C>T) c.1865-465C>T (n.1865-465C>T) n.2371-465C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308176A= | CA2343355609 | BRSK1 | c.2090-463A= (n.2090-463A=) c.1175-463A= (n.1175-463A=) c.2138-463A= (n.2138-463A=) c.1820-463A= (n.1820-463A=) c.1847-463A= (n.1847-463A=) n.2073-463A= c.1562-463A= (n.1562-463A=) c.1865-463A= (n.1865-463A=) n.2371-463A= | |
| 19 | g.55308176A>C | CA2343355610 | BRSK1 | c.2090-463A>C (n.2090-463A>C) c.1175-463A>C (n.1175-463A>C) c.2138-463A>C (n.2138-463A>C) c.1820-463A>C (n.1820-463A>C) c.1847-463A>C (n.1847-463A>C) n.2073-463A>C c.1562-463A>C (n.1562-463A>C) c.1865-463A>C (n.1865-463A>C) n.2371-463A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308177T>C | CA2343355612 | BRSK1 | c.2090-462T>C (n.2090-462T>C) c.1175-462T>C (n.1175-462T>C) c.2138-462T>C (n.2138-462T>C) c.1820-462T>C (n.1820-462T>C) c.1847-462T>C (n.1847-462T>C) n.2073-462T>C c.1562-462T>C (n.1562-462T>C) c.1865-462T>C (n.1865-462T>C) n.2371-462T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308177T= | CA2343355611 | BRSK1 | c.2090-462T= (n.2090-462T=) c.1175-462T= (n.1175-462T=) c.2138-462T= (n.2138-462T=) c.1820-462T= (n.1820-462T=) c.1847-462T= (n.1847-462T=) n.2073-462T= c.1562-462T= (n.1562-462T=) c.1865-462T= (n.1865-462T=) n.2371-462T= | |
| 19 | g.55308178G>A | CA2343355614 | BRSK1 | c.2090-461G>A (n.2090-461G>A) c.1175-461G>A (n.1175-461G>A) c.2138-461G>A (n.2138-461G>A) c.1820-461G>A (n.1820-461G>A) c.1847-461G>A (n.1847-461G>A) n.2073-461G>A c.1562-461G>A (n.1562-461G>A) c.1865-461G>A (n.1865-461G>A) n.2371-461G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308178G= | CA2343355613 | BRSK1 | c.2090-461G= (n.2090-461G=) c.1175-461G= (n.1175-461G=) c.2138-461G= (n.2138-461G=) c.1820-461G= (n.1820-461G=) c.1847-461G= (n.1847-461G=) n.2073-461G= c.1562-461G= (n.1562-461G=) c.1865-461G= (n.1865-461G=) n.2371-461G= | |
| 19 | g.55308180C>T | CA2736007648 | BRSK1 | c.2090-459C>T (n.2090-459C>T) c.1175-459C>T (n.1175-459C>T) c.2138-459C>T (n.2138-459C>T) c.1820-459C>T (n.1820-459C>T) c.1847-459C>T (n.1847-459C>T) n.2073-459C>T c.1562-459C>T (n.1562-459C>T) c.1865-459C>T (n.1865-459C>T) n.2371-459C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308191T>C | CA2534279156 | BRSK1 | c.2090-448T>C (n.2090-448T>C) c.1175-448T>C (n.1175-448T>C) c.2138-448T>C (n.2138-448T>C) c.1820-448T>C (n.1820-448T>C) c.1847-448T>C (n.1847-448T>C) n.2073-448T>C c.1562-448T>C (n.1562-448T>C) c.1865-448T>C (n.1865-448T>C) n.2371-448T>C | |
| 19 | g.55308199T>C | CA997262716 | BRSK1 | c.2090-440T>C (n.2090-440T>C) c.1175-440T>C (n.1175-440T>C) c.2138-440T>C (n.2138-440T>C) c.1820-440T>C (n.1820-440T>C) c.1847-440T>C (n.1847-440T>C) n.2073-440T>C c.1562-440T>C (n.1562-440T>C) c.1865-440T>C (n.1865-440T>C) n.2371-440T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308199T= | CA2343355615 | BRSK1 | c.2090-440T= (n.2090-440T=) c.1175-440T= (n.1175-440T=) c.2138-440T= (n.2138-440T=) c.1820-440T= (n.1820-440T=) c.1847-440T= (n.1847-440T=) n.2073-440T= c.1562-440T= (n.1562-440T=) c.1865-440T= (n.1865-440T=) n.2371-440T= | |
| 19 | g.55308202G>C | CA997262717 | BRSK1 | c.2090-437G>C (n.2090-437G>C) c.1175-437G>C (n.1175-437G>C) c.2138-437G>C (n.2138-437G>C) c.1820-437G>C (n.1820-437G>C) c.1847-437G>C (n.1847-437G>C) n.2073-437G>C c.1562-437G>C (n.1562-437G>C) c.1865-437G>C (n.1865-437G>C) n.2371-437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308202G= | CA2343355616 | BRSK1 | c.2090-437G= (n.2090-437G=) c.1175-437G= (n.1175-437G=) c.2138-437G= (n.2138-437G=) c.1820-437G= (n.1820-437G=) c.1847-437G= (n.1847-437G=) n.2073-437G= c.1562-437G= (n.1562-437G=) c.1865-437G= (n.1865-437G=) n.2371-437G= | |
| 19 | g.55308206A= | CA2343355617 | BRSK1 | c.2090-433A= (n.2090-433A=) c.1175-433A= (n.1175-433A=) c.2138-433A= (n.2138-433A=) c.1820-433A= (n.1820-433A=) c.1847-433A= (n.1847-433A=) n.2073-433A= c.1562-433A= (n.1562-433A=) c.1865-433A= (n.1865-433A=) n.2371-433A= | |
| 19 | g.55308206A>C | CA310134733 | BRSK1 | c.2090-433A>C (n.2090-433A>C) c.1175-433A>C (n.1175-433A>C) c.2138-433A>C (n.2138-433A>C) c.1820-433A>C (n.1820-433A>C) c.1847-433A>C (n.1847-433A>C) n.2073-433A>C c.1562-433A>C (n.1562-433A>C) c.1865-433A>C (n.1865-433A>C) n.2371-433A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308208A= | CA2343355618 | BRSK1 | c.2090-431A= (n.2090-431A=) c.1175-431A= (n.1175-431A=) c.2138-431A= (n.2138-431A=) c.1820-431A= (n.1820-431A=) c.1847-431A= (n.1847-431A=) n.2073-431A= c.1562-431A= (n.1562-431A=) c.1865-431A= (n.1865-431A=) n.2371-431A= | |
| 19 | g.55308208A>G | CA2343355619 | BRSK1 | c.2090-431A>G (n.2090-431A>G) c.1175-431A>G (n.1175-431A>G) c.2138-431A>G (n.2138-431A>G) c.1820-431A>G (n.1820-431A>G) c.1847-431A>G (n.1847-431A>G) n.2073-431A>G c.1562-431A>G (n.1562-431A>G) c.1865-431A>G (n.1865-431A>G) n.2371-431A>G | dbSNP |
| 19 | g.55308209_55308211delinsCAG | CA2343355620 | BRSK1 | c.2090-430_2090-428delinsCAG (n.2090-430_2090-428delinsCAG) c.1175-430_1175-428delinsCAG (n.1175-430_1175-428delinsCAG) c.2138-430_2138-428delinsCAG (n.2138-430_2138-428delinsCAG) c.1820-430_1820-428delinsCAG (n.1820-430_1820-428delinsCAG) c.1847-430_1847-428delinsCAG (n.1847-430_1847-428delinsCAG) n.2073-430_2073-428delinsCAG c.1562-430_1562-428delinsCAG (n.1562-430_1562-428delinsCAG) c.1865-430_1865-428delinsCAG (n.1865-430_1865-428delinsCAG) n.2371-430_2371-428delinsCAG | |
| 19 | g.55308210_55308211del | CA2343355621 | BRSK1 | c.2090-429_2090-428del (n.2090-429_2090-428del) c.1175-429_1175-428del (n.1175-429_1175-428del) c.2138-429_2138-428del (n.2138-429_2138-428del) c.1820-429_1820-428del (n.1820-429_1820-428del) c.1847-429_1847-428del (n.1847-429_1847-428del) n.2073-429_2073-428del c.1562-429_1562-428del (n.1562-429_1562-428del) c.1865-429_1865-428del (n.1865-429_1865-428del) n.2371-429_2371-428del | dbSNP |
| 19 | g.55308212G>C | CA310134744 | BRSK1 | c.2090-427G>C (n.2090-427G>C) c.1175-427G>C (n.1175-427G>C) c.2138-427G>C (n.2138-427G>C) c.1820-427G>C (n.1820-427G>C) c.1847-427G>C (n.1847-427G>C) n.2073-427G>C c.1562-427G>C (n.1562-427G>C) c.1865-427G>C (n.1865-427G>C) n.2371-427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308212G= | CA2343355622 | BRSK1 | c.2090-427G= (n.2090-427G=) c.1175-427G= (n.1175-427G=) c.2138-427G= (n.2138-427G=) c.1820-427G= (n.1820-427G=) c.1847-427G= (n.1847-427G=) n.2073-427G= c.1562-427G= (n.1562-427G=) c.1865-427G= (n.1865-427G=) n.2371-427G= | |
| 19 | g.55308212G>T | CA997262718 | BRSK1 | c.2090-427G>T (n.2090-427G>T) c.1175-427G>T (n.1175-427G>T) c.2138-427G>T (n.2138-427G>T) c.1820-427G>T (n.1820-427G>T) c.1847-427G>T (n.1847-427G>T) n.2073-427G>T c.1562-427G>T (n.1562-427G>T) c.1865-427G>T (n.1865-427G>T) n.2371-427G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308217C= | CA2343355623 | BRSK1 | c.2090-422C= (n.2090-422C=) c.1175-422C= (n.1175-422C=) c.2138-422C= (n.2138-422C=) c.1820-422C= (n.1820-422C=) c.1847-422C= (n.1847-422C=) n.2073-422C= c.1562-422C= (n.1562-422C=) c.1865-422C= (n.1865-422C=) n.2371-422C= | |
| 19 | g.55308217C>T | CA883744222 | BRSK1 | c.2090-422C>T (n.2090-422C>T) c.1175-422C>T (n.1175-422C>T) c.2138-422C>T (n.2138-422C>T) c.1820-422C>T (n.1820-422C>T) c.1847-422C>T (n.1847-422C>T) n.2073-422C>T c.1562-422C>T (n.1562-422C>T) c.1865-422C>T (n.1865-422C>T) n.2371-422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G>A | CA310134747 | BRSK1 | c.2090-421G>A (n.2090-421G>A) c.1175-421G>A (n.1175-421G>A) c.2138-421G>A (n.2138-421G>A) c.1820-421G>A (n.1820-421G>A) c.1847-421G>A (n.1847-421G>A) n.2073-421G>A c.1562-421G>A (n.1562-421G>A) c.1865-421G>A (n.1865-421G>A) n.2371-421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G>C | CA2343355624 | BRSK1 | c.2090-421G>C (n.2090-421G>C) c.1175-421G>C (n.1175-421G>C) c.2138-421G>C (n.2138-421G>C) c.1820-421G>C (n.1820-421G>C) c.1847-421G>C (n.1847-421G>C) n.2073-421G>C c.1562-421G>C (n.1562-421G>C) c.1865-421G>C (n.1865-421G>C) n.2371-421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G= | CA2343355625 | BRSK1 | c.2090-421G= (n.2090-421G=) c.1175-421G= (n.1175-421G=) c.2138-421G= (n.2138-421G=) c.1820-421G= (n.1820-421G=) c.1847-421G= (n.1847-421G=) n.2073-421G= c.1562-421G= (n.1562-421G=) c.1865-421G= (n.1865-421G=) n.2371-421G= | |
| 19 | g.55308222T>C | CA2515266166 | BRSK1 | c.2090-417T>C (n.2090-417T>C) c.1175-417T>C (n.1175-417T>C) c.2138-417T>C (n.2138-417T>C) c.1820-417T>C (n.1820-417T>C) c.1847-417T>C (n.1847-417T>C) n.2073-417T>C c.1562-417T>C (n.1562-417T>C) c.1865-417T>C (n.1865-417T>C) n.2371-417T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308226G>A | CA633862355 | BRSK1 | c.2090-413G>A (n.2090-413G>A) c.1175-413G>A (n.1175-413G>A) c.2138-413G>A (n.2138-413G>A) c.1820-413G>A (n.1820-413G>A) c.1847-413G>A (n.1847-413G>A) n.2073-413G>A c.1562-413G>A (n.1562-413G>A) c.1865-413G>A (n.1865-413G>A) n.2371-413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308226G= | CA2343355626 | BRSK1 | c.2090-413G= (n.2090-413G=) c.1175-413G= (n.1175-413G=) c.2138-413G= (n.2138-413G=) c.1820-413G= (n.1820-413G=) c.1847-413G= (n.1847-413G=) n.2073-413G= c.1562-413G= (n.1562-413G=) c.1865-413G= (n.1865-413G=) n.2371-413G= | |
| 19 | g.55308229C= | CA2343355627 | BRSK1 | c.2090-410C= (n.2090-410C=) c.1175-410C= (n.1175-410C=) c.2138-410C= (n.2138-410C=) c.1820-410C= (n.1820-410C=) c.1847-410C= (n.1847-410C=) n.2073-410C= c.1562-410C= (n.1562-410C=) c.1865-410C= (n.1865-410C=) n.2371-410C= | |
| 19 | g.55308229C>T | CA310134748 | BRSK1 | c.2090-410C>T (n.2090-410C>T) c.1175-410C>T (n.1175-410C>T) c.2138-410C>T (n.2138-410C>T) c.1820-410C>T (n.1820-410C>T) c.1847-410C>T (n.1847-410C>T) n.2073-410C>T c.1562-410C>T (n.1562-410C>T) c.1865-410C>T (n.1865-410C>T) n.2371-410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308232G>C | CA2343355629 | BRSK1 | c.2090-407G>C (n.2090-407G>C) c.1175-407G>C (n.1175-407G>C) c.2138-407G>C (n.2138-407G>C) c.1820-407G>C (n.1820-407G>C) c.1847-407G>C (n.1847-407G>C) n.2073-407G>C c.1562-407G>C (n.1562-407G>C) c.1865-407G>C (n.1865-407G>C) n.2371-407G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308232G= | CA2343355628 | BRSK1 | c.2090-407G= (n.2090-407G=) c.1175-407G= (n.1175-407G=) c.2138-407G= (n.2138-407G=) c.1820-407G= (n.1820-407G=) c.1847-407G= (n.1847-407G=) n.2073-407G= c.1562-407G= (n.1562-407G=) c.1865-407G= (n.1865-407G=) n.2371-407G= | |
| 19 | g.55308235G>A | CA997262719 | BRSK1 | c.2090-404G>A (n.2090-404G>A) c.1175-404G>A (n.1175-404G>A) c.2138-404G>A (n.2138-404G>A) c.1820-404G>A (n.1820-404G>A) c.1847-404G>A (n.1847-404G>A) n.2073-404G>A c.1562-404G>A (n.1562-404G>A) c.1865-404G>A (n.1865-404G>A) n.2371-404G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308238C= | CA2343355630 | BRSK1 | c.2090-401C= (n.2090-401C=) c.1175-401C= (n.1175-401C=) c.2138-401C= (n.2138-401C=) c.1820-401C= (n.1820-401C=) c.1847-401C= (n.1847-401C=) n.2073-401C= c.1562-401C= (n.1562-401C=) c.1865-401C= (n.1865-401C=) n.2371-401C= | |
| 19 | g.55308238C>G | CA2343355631 | BRSK1 | c.2090-401C>G (n.2090-401C>G) c.1175-401C>G (n.1175-401C>G) c.2138-401C>G (n.2138-401C>G) c.1820-401C>G (n.1820-401C>G) c.1847-401C>G (n.1847-401C>G) n.2073-401C>G c.1562-401C>G (n.1562-401C>G) c.1865-401C>G (n.1865-401C>G) n.2371-401C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308238C>T | CA883744229 | BRSK1 | c.2090-401C>T (n.2090-401C>T) c.1175-401C>T (n.1175-401C>T) c.2138-401C>T (n.2138-401C>T) c.1820-401C>T (n.1820-401C>T) c.1847-401C>T (n.1847-401C>T) n.2073-401C>T c.1562-401C>T (n.1562-401C>T) c.1865-401C>T (n.1865-401C>T) n.2371-401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308240C= | CA2343355632 | BRSK1 | c.2090-399C= (n.2090-399C=) c.1175-399C= (n.1175-399C=) c.2138-399C= (n.2138-399C=) c.1820-399C= (n.1820-399C=) c.1847-399C= (n.1847-399C=) n.2073-399C= c.1562-399C= (n.1562-399C=) c.1865-399C= (n.1865-399C=) n.2371-399C= | |
| 19 | g.55308240C>T | CA883744233 | BRSK1 | c.2090-399C>T (n.2090-399C>T) c.1175-399C>T (n.1175-399C>T) c.2138-399C>T (n.2138-399C>T) c.1820-399C>T (n.1820-399C>T) c.1847-399C>T (n.1847-399C>T) n.2073-399C>T c.1562-399C>T (n.1562-399C>T) c.1865-399C>T (n.1865-399C>T) n.2371-399C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308241G>A | CA310134765 | BRSK1 | c.2090-398G>A (n.2090-398G>A) c.1175-398G>A (n.1175-398G>A) c.2138-398G>A (n.2138-398G>A) c.1820-398G>A (n.1820-398G>A) c.1847-398G>A (n.1847-398G>A) n.2073-398G>A c.1562-398G>A (n.1562-398G>A) c.1865-398G>A (n.1865-398G>A) n.2371-398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308241G>C | CA2343355633 | BRSK1 | c.2090-398G>C (n.2090-398G>C) c.1175-398G>C (n.1175-398G>C) c.2138-398G>C (n.2138-398G>C) c.1820-398G>C (n.1820-398G>C) c.1847-398G>C (n.1847-398G>C) n.2073-398G>C c.1562-398G>C (n.1562-398G>C) c.1865-398G>C (n.1865-398G>C) n.2371-398G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308241G= | CA2343355634 | BRSK1 | c.2090-398G= (n.2090-398G=) c.1175-398G= (n.1175-398G=) c.2138-398G= (n.2138-398G=) c.1820-398G= (n.1820-398G=) c.1847-398G= (n.1847-398G=) n.2073-398G= c.1562-398G= (n.1562-398G=) c.1865-398G= (n.1865-398G=) n.2371-398G= | |
| 19 | g.55308241G>T | CA2814886353 | BRSK1 | c.2090-398G>T (n.2090-398G>T) c.1175-398G>T (n.1175-398G>T) c.2138-398G>T (n.2138-398G>T) c.1820-398G>T (n.1820-398G>T) c.1847-398G>T (n.1847-398G>T) n.2073-398G>T c.1562-398G>T (n.1562-398G>T) c.1865-398G>T (n.1865-398G>T) n.2371-398G>T | |
| 19 | g.55308243A= | CA2343355635 | BRSK1 | c.2090-396A= (n.2090-396A=) c.1175-396A= (n.1175-396A=) c.2138-396A= (n.2138-396A=) c.1820-396A= (n.1820-396A=) c.1847-396A= (n.1847-396A=) n.2073-396A= c.1562-396A= (n.1562-396A=) c.1865-396A= (n.1865-396A=) n.2371-396A= | |
| 19 | g.55308243A>T | CA2343355636 | BRSK1 | c.2090-396A>T (n.2090-396A>T) c.1175-396A>T (n.1175-396A>T) c.2138-396A>T (n.2138-396A>T) c.1820-396A>T (n.1820-396A>T) c.1847-396A>T (n.1847-396A>T) n.2073-396A>T c.1562-396A>T (n.1562-396A>T) c.1865-396A>T (n.1865-396A>T) n.2371-396A>T | dbSNP |
| 19 | g.55308244C>A | CA883744237 | BRSK1 | c.2090-395C>A (n.2090-395C>A) c.1175-395C>A (n.1175-395C>A) c.2138-395C>A (n.2138-395C>A) c.1820-395C>A (n.1820-395C>A) c.1847-395C>A (n.1847-395C>A) n.2073-395C>A c.1562-395C>A (n.1562-395C>A) c.1865-395C>A (n.1865-395C>A) n.2371-395C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308244C= | CA2343355637 | BRSK1 | c.2090-395C= (n.2090-395C=) c.1175-395C= (n.1175-395C=) c.2138-395C= (n.2138-395C=) c.1820-395C= (n.1820-395C=) c.1847-395C= (n.1847-395C=) n.2073-395C= c.1562-395C= (n.1562-395C=) c.1865-395C= (n.1865-395C=) n.2371-395C= | |
| 19 | g.55308246C= | CA2343355638 | BRSK1 | c.2090-393C= (n.2090-393C=) c.1175-393C= (n.1175-393C=) c.2138-393C= (n.2138-393C=) c.1820-393C= (n.1820-393C=) c.1847-393C= (n.1847-393C=) n.2073-393C= c.1562-393C= (n.1562-393C=) c.1865-393C= (n.1865-393C=) n.2371-393C= | |
| 19 | g.55308246C>T | CA310134776 | BRSK1 | c.2090-393C>T (n.2090-393C>T) c.1175-393C>T (n.1175-393C>T) c.2138-393C>T (n.2138-393C>T) c.1820-393C>T (n.1820-393C>T) c.1847-393C>T (n.1847-393C>T) n.2073-393C>T c.1562-393C>T (n.1562-393C>T) c.1865-393C>T (n.1865-393C>T) n.2371-393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308247C>A | CA310134777 | BRSK1 | c.2090-392C>A (n.2090-392C>A) c.1175-392C>A (n.1175-392C>A) c.2138-392C>A (n.2138-392C>A) c.1820-392C>A (n.1820-392C>A) c.1847-392C>A (n.1847-392C>A) n.2073-392C>A c.1562-392C>A (n.1562-392C>A) c.1865-392C>A (n.1865-392C>A) n.2371-392C>A | dbSNP |
| 19 | g.55308247C= | CA2343355639 | BRSK1 | c.2090-392C= (n.2090-392C=) c.1175-392C= (n.1175-392C=) c.2138-392C= (n.2138-392C=) c.1820-392C= (n.1820-392C=) c.1847-392C= (n.1847-392C=) n.2073-392C= c.1562-392C= (n.1562-392C=) c.1865-392C= (n.1865-392C=) n.2371-392C= | |
| 19 | g.55308249G>A | CA2736007684 | BRSK1 | c.2090-390G>A (n.2090-390G>A) c.1175-390G>A (n.1175-390G>A) c.2138-390G>A (n.2138-390G>A) c.1820-390G>A (n.1820-390G>A) c.1847-390G>A (n.1847-390G>A) n.2073-390G>A c.1562-390G>A (n.1562-390G>A) c.1865-390G>A (n.1865-390G>A) n.2371-390G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308249_55308253delinsGAGCA | CA2343355640 | BRSK1 | c.2090-390_2090-386delinsGAGCA (n.2090-390_2090-386delinsGAGCA) c.1175-390_1175-386delinsGAGCA (n.1175-390_1175-386delinsGAGCA) c.2138-390_2138-386delinsGAGCA (n.2138-390_2138-386delinsGAGCA) c.1820-390_1820-386delinsGAGCA (n.1820-390_1820-386delinsGAGCA) c.1847-390_1847-386delinsGAGCA (n.1847-390_1847-386delinsGAGCA) n.2073-390_2073-386delinsGAGCA c.1562-390_1562-386delinsGAGCA (n.1562-390_1562-386delinsGAGCA) c.1865-390_1865-386delinsGAGCA (n.1865-390_1865-386delinsGAGCA) n.2371-390_2371-386delinsGAGCA | |
| 19 | g.55308251_55308254del | CA2343355641 | BRSK1 | c.2090-388_2090-385del (n.2090-388_2090-385del) c.1175-388_1175-385del (n.1175-388_1175-385del) c.2138-388_2138-385del (n.2138-388_2138-385del) c.1820-388_1820-385del (n.1820-388_1820-385del) c.1847-388_1847-385del (n.1847-388_1847-385del) n.2073-388_2073-385del c.1562-388_1562-385del (n.1562-388_1562-385del) c.1865-388_1865-385del (n.1865-388_1865-385del) n.2371-388_2371-385del | dbSNP |
| 19 | g.55308258C>T | CA2560330889 | BRSK1 | c.2090-381C>T (n.2090-381C>T) c.1175-381C>T (n.1175-381C>T) c.2138-381C>T (n.2138-381C>T) c.1820-381C>T (n.1820-381C>T) c.1847-381C>T (n.1847-381C>T) n.2073-381C>T c.1562-381C>T (n.1562-381C>T) c.1865-381C>T (n.1865-381C>T) n.2371-381C>T | |
| 19 | g.55308260A= | CA2343355642 | BRSK1 | c.2090-379A= (n.2090-379A=) c.1175-379A= (n.1175-379A=) c.2138-379A= (n.2138-379A=) c.1820-379A= (n.1820-379A=) c.1847-379A= (n.1847-379A=) n.2073-379A= c.1562-379A= (n.1562-379A=) c.1865-379A= (n.1865-379A=) n.2371-379A= | |
| 19 | g.55308260A>C | CA2343355643 | BRSK1 | c.2090-379A>C (n.2090-379A>C) c.1175-379A>C (n.1175-379A>C) c.2138-379A>C (n.2138-379A>C) c.1820-379A>C (n.1820-379A>C) c.1847-379A>C (n.1847-379A>C) n.2073-379A>C c.1562-379A>C (n.1562-379A>C) c.1865-379A>C (n.1865-379A>C) n.2371-379A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308260A>G | CA997262720 | BRSK1 | c.2090-379A>G (n.2090-379A>G) c.1175-379A>G (n.1175-379A>G) c.2138-379A>G (n.2138-379A>G) c.1820-379A>G (n.1820-379A>G) c.1847-379A>G (n.1847-379A>G) n.2073-379A>G c.1562-379A>G (n.1562-379A>G) c.1865-379A>G (n.1865-379A>G) n.2371-379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |