| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308119C>A | CA2343355591 | BRSK1 | c.2090-520C>A (n.2090-520C>A) c.1175-520C>A (n.1175-520C>A) c.2138-520C>A (n.2138-520C>A) c.1820-520C>A (n.1820-520C>A) c.1847-520C>A (n.1847-520C>A) n.2073-520C>A c.1562-520C>A (n.1562-520C>A) c.1865-520C>A (n.1865-520C>A) n.2371-520C>A | dbSNP |
| 19 | g.55308119C= | CA2343355590 | BRSK1 | c.2090-520C= (n.2090-520C=) c.1175-520C= (n.1175-520C=) c.2138-520C= (n.2138-520C=) c.1820-520C= (n.1820-520C=) c.1847-520C= (n.1847-520C=) n.2073-520C= c.1562-520C= (n.1562-520C=) c.1865-520C= (n.1865-520C=) n.2371-520C= | |
| 19 | g.55308119C>G | CA310134661 | BRSK1 | c.2090-520C>G (n.2090-520C>G) c.1175-520C>G (n.1175-520C>G) c.2138-520C>G (n.2138-520C>G) c.1820-520C>G (n.1820-520C>G) c.1847-520C>G (n.1847-520C>G) n.2073-520C>G c.1562-520C>G (n.1562-520C>G) c.1865-520C>G (n.1865-520C>G) n.2371-520C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308119C>T | CA883744199 | BRSK1 | c.2090-520C>T (n.2090-520C>T) c.1175-520C>T (n.1175-520C>T) c.2138-520C>T (n.2138-520C>T) c.1820-520C>T (n.1820-520C>T) c.1847-520C>T (n.1847-520C>T) n.2073-520C>T c.1562-520C>T (n.1562-520C>T) c.1865-520C>T (n.1865-520C>T) n.2371-520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308120G>A | CA633862349 | BRSK1 | c.2090-519G>A (n.2090-519G>A) c.1175-519G>A (n.1175-519G>A) c.2138-519G>A (n.2138-519G>A) c.1820-519G>A (n.1820-519G>A) c.1847-519G>A (n.1847-519G>A) n.2073-519G>A c.1562-519G>A (n.1562-519G>A) c.1865-519G>A (n.1865-519G>A) n.2371-519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308120G>C | CA2735907004 | BRSK1 | c.2090-519G>C (n.2090-519G>C) c.1175-519G>C (n.1175-519G>C) c.2138-519G>C (n.2138-519G>C) c.1820-519G>C (n.1820-519G>C) c.1847-519G>C (n.1847-519G>C) n.2073-519G>C c.1562-519G>C (n.1562-519G>C) c.1865-519G>C (n.1865-519G>C) n.2371-519G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308120G= | CA2343355592 | BRSK1 | c.2090-519G= (n.2090-519G=) c.1175-519G= (n.1175-519G=) c.2138-519G= (n.2138-519G=) c.1820-519G= (n.1820-519G=) c.1847-519G= (n.1847-519G=) n.2073-519G= c.1562-519G= (n.1562-519G=) c.1865-519G= (n.1865-519G=) n.2371-519G= | |
| 19 | g.55308121A= | CA2343355593 | BRSK1 | c.2090-518A= (n.2090-518A=) c.1175-518A= (n.1175-518A=) c.2138-518A= (n.2138-518A=) c.1820-518A= (n.1820-518A=) c.1847-518A= (n.1847-518A=) n.2073-518A= c.1562-518A= (n.1562-518A=) c.1865-518A= (n.1865-518A=) n.2371-518A= | |
| 19 | g.55308121A>G | CA997262714 | BRSK1 | c.2090-518A>G (n.2090-518A>G) c.1175-518A>G (n.1175-518A>G) c.2138-518A>G (n.2138-518A>G) c.1820-518A>G (n.1820-518A>G) c.1847-518A>G (n.1847-518A>G) n.2073-518A>G c.1562-518A>G (n.1562-518A>G) c.1865-518A>G (n.1865-518A>G) n.2371-518A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308123A>C | CA2837148513 | BRSK1 | c.2090-516A>C (n.2090-516A>C) c.1175-516A>C (n.1175-516A>C) c.2138-516A>C (n.2138-516A>C) c.1820-516A>C (n.1820-516A>C) c.1847-516A>C (n.1847-516A>C) n.2073-516A>C c.1562-516A>C (n.1562-516A>C) c.1865-516A>C (n.1865-516A>C) n.2371-516A>C | |
| 19 | g.55308123A>T | CA2837148514 | BRSK1 | c.2090-516A>T (n.2090-516A>T) c.1175-516A>T (n.1175-516A>T) c.2138-516A>T (n.2138-516A>T) c.1820-516A>T (n.1820-516A>T) c.1847-516A>T (n.1847-516A>T) n.2073-516A>T c.1562-516A>T (n.1562-516A>T) c.1865-516A>T (n.1865-516A>T) n.2371-516A>T | |
| 19 | g.55308128C>A | CA310134663 | BRSK1 | c.2090-511C>A (n.2090-511C>A) c.1175-511C>A (n.1175-511C>A) c.2138-511C>A (n.2138-511C>A) c.1820-511C>A (n.1820-511C>A) c.1847-511C>A (n.1847-511C>A) n.2073-511C>A c.1562-511C>A (n.1562-511C>A) c.1865-511C>A (n.1865-511C>A) n.2371-511C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308128C= | CA2343355594 | BRSK1 | c.2090-511C= (n.2090-511C=) c.1175-511C= (n.1175-511C=) c.2138-511C= (n.2138-511C=) c.1820-511C= (n.1820-511C=) c.1847-511C= (n.1847-511C=) n.2073-511C= c.1562-511C= (n.1562-511C=) c.1865-511C= (n.1865-511C=) n.2371-511C= | |
| 19 | g.55308131T>C | CA2837148515 | BRSK1 | c.2090-508T>C (n.2090-508T>C) c.1175-508T>C (n.1175-508T>C) c.2138-508T>C (n.2138-508T>C) c.1820-508T>C (n.1820-508T>C) c.1847-508T>C (n.1847-508T>C) n.2073-508T>C c.1562-508T>C (n.1562-508T>C) c.1865-508T>C (n.1865-508T>C) n.2371-508T>C | |
| 19 | g.55308132T>C | CA310134673 | BRSK1 | c.2090-507T>C (n.2090-507T>C) c.1175-507T>C (n.1175-507T>C) c.2138-507T>C (n.2138-507T>C) c.1820-507T>C (n.1820-507T>C) c.1847-507T>C (n.1847-507T>C) n.2073-507T>C c.1562-507T>C (n.1562-507T>C) c.1865-507T>C (n.1865-507T>C) n.2371-507T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308132T= | CA2343355595 | BRSK1 | c.2090-507T= (n.2090-507T=) c.1175-507T= (n.1175-507T=) c.2138-507T= (n.2138-507T=) c.1820-507T= (n.1820-507T=) c.1847-507T= (n.1847-507T=) n.2073-507T= c.1562-507T= (n.1562-507T=) c.1865-507T= (n.1865-507T=) n.2371-507T= | |
| 19 | g.55308133G>A | CA2837148516 | BRSK1 | c.2090-506G>A (n.2090-506G>A) c.1175-506G>A (n.1175-506G>A) c.2138-506G>A (n.2138-506G>A) c.1820-506G>A (n.1820-506G>A) c.1847-506G>A (n.1847-506G>A) n.2073-506G>A c.1562-506G>A (n.1562-506G>A) c.1865-506G>A (n.1865-506G>A) n.2371-506G>A | |
| 19 | g.55308133_55308134delinsGT | CA2343355596 | BRSK1 | c.2090-506_2090-505delinsGT (n.2090-506_2090-505delinsGT) c.1175-506_1175-505delinsGT (n.1175-506_1175-505delinsGT) c.2138-506_2138-505delinsGT (n.2138-506_2138-505delinsGT) c.1820-506_1820-505delinsGT (n.1820-506_1820-505delinsGT) c.1847-506_1847-505delinsGT (n.1847-506_1847-505delinsGT) n.2073-506_2073-505delinsGT c.1562-506_1562-505delinsGT (n.1562-506_1562-505delinsGT) c.1865-506_1865-505delinsGT (n.1865-506_1865-505delinsGT) n.2371-506_2371-505delinsGT | |
| 19 | g.55308134del | CA633862351 | BRSK1 | c.2090-505del (n.2090-505del) c.1175-505del (n.1175-505del) c.2138-505del (n.2138-505del) c.1820-505del (n.1820-505del) c.1847-505del (n.1847-505del) n.2073-505del c.1562-505del (n.1562-505del) c.1865-505del (n.1865-505del) n.2371-505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308134T>C | CA2837148517 | BRSK1 | c.2090-505T>C (n.2090-505T>C) c.1175-505T>C (n.1175-505T>C) c.2138-505T>C (n.2138-505T>C) c.1820-505T>C (n.1820-505T>C) c.1847-505T>C (n.1847-505T>C) n.2073-505T>C c.1562-505T>C (n.1562-505T>C) c.1865-505T>C (n.1865-505T>C) n.2371-505T>C | |
| 19 | g.55308137T>C | CA2837148518 | BRSK1 | c.2090-502T>C (n.2090-502T>C) c.1175-502T>C (n.1175-502T>C) c.2138-502T>C (n.2138-502T>C) c.1820-502T>C (n.1820-502T>C) c.1847-502T>C (n.1847-502T>C) n.2073-502T>C c.1562-502T>C (n.1562-502T>C) c.1865-502T>C (n.1865-502T>C) n.2371-502T>C | |
| 19 | g.55308143C= | CA2343355597 | BRSK1 | c.2090-496C= (n.2090-496C=) c.1175-496C= (n.1175-496C=) c.2138-496C= (n.2138-496C=) c.1820-496C= (n.1820-496C=) c.1847-496C= (n.1847-496C=) n.2073-496C= c.1562-496C= (n.1562-496C=) c.1865-496C= (n.1865-496C=) n.2371-496C= | |
| 19 | g.55308143C>T | CA2343355598 | BRSK1 | c.2090-496C>T (n.2090-496C>T) c.1175-496C>T (n.1175-496C>T) c.2138-496C>T (n.2138-496C>T) c.1820-496C>T (n.1820-496C>T) c.1847-496C>T (n.1847-496C>T) n.2073-496C>T c.1562-496C>T (n.1562-496C>T) c.1865-496C>T (n.1865-496C>T) n.2371-496C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308145C= | CA2343355599 | BRSK1 | c.2090-494C= (n.2090-494C=) c.1175-494C= (n.1175-494C=) c.2138-494C= (n.2138-494C=) c.1820-494C= (n.1820-494C=) c.1847-494C= (n.1847-494C=) n.2073-494C= c.1562-494C= (n.1562-494C=) c.1865-494C= (n.1865-494C=) n.2371-494C= | |
| 19 | g.55308145C>T | CA310134680 | BRSK1 | c.2090-494C>T (n.2090-494C>T) c.1175-494C>T (n.1175-494C>T) c.2138-494C>T (n.2138-494C>T) c.1820-494C>T (n.1820-494C>T) c.1847-494C>T (n.1847-494C>T) n.2073-494C>T c.1562-494C>T (n.1562-494C>T) c.1865-494C>T (n.1865-494C>T) n.2371-494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308146G>A | CA883744203 | BRSK1 | c.2090-493G>A (n.2090-493G>A) c.1175-493G>A (n.1175-493G>A) c.2138-493G>A (n.2138-493G>A) c.1820-493G>A (n.1820-493G>A) c.1847-493G>A (n.1847-493G>A) n.2073-493G>A c.1562-493G>A (n.1562-493G>A) c.1865-493G>A (n.1865-493G>A) n.2371-493G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308146G>C | CA883744207 | BRSK1 | c.2090-493G>C (n.2090-493G>C) c.1175-493G>C (n.1175-493G>C) c.2138-493G>C (n.2138-493G>C) c.1820-493G>C (n.1820-493G>C) c.1847-493G>C (n.1847-493G>C) n.2073-493G>C c.1562-493G>C (n.1562-493G>C) c.1865-493G>C (n.1865-493G>C) n.2371-493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308146G= | CA2343355600 | BRSK1 | c.2090-493G= (n.2090-493G=) c.1175-493G= (n.1175-493G=) c.2138-493G= (n.2138-493G=) c.1820-493G= (n.1820-493G=) c.1847-493G= (n.1847-493G=) n.2073-493G= c.1562-493G= (n.1562-493G=) c.1865-493G= (n.1865-493G=) n.2371-493G= | |
| 19 | g.55308148G>A | CA997262715 | BRSK1 | c.2090-491G>A (n.2090-491G>A) c.1175-491G>A (n.1175-491G>A) c.2138-491G>A (n.2138-491G>A) c.1820-491G>A (n.1820-491G>A) c.1847-491G>A (n.1847-491G>A) n.2073-491G>A c.1562-491G>A (n.1562-491G>A) c.1865-491G>A (n.1865-491G>A) n.2371-491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308148G= | CA2343355601 | BRSK1 | c.2090-491G= (n.2090-491G=) c.1175-491G= (n.1175-491G=) c.2138-491G= (n.2138-491G=) c.1820-491G= (n.1820-491G=) c.1847-491G= (n.1847-491G=) n.2073-491G= c.1562-491G= (n.1562-491G=) c.1865-491G= (n.1865-491G=) n.2371-491G= | |
| 19 | g.55308156G>C | CA883744212 | BRSK1 | c.2090-483G>C (n.2090-483G>C) c.1175-483G>C (n.1175-483G>C) c.2138-483G>C (n.2138-483G>C) c.1820-483G>C (n.1820-483G>C) c.1847-483G>C (n.1847-483G>C) n.2073-483G>C c.1562-483G>C (n.1562-483G>C) c.1865-483G>C (n.1865-483G>C) n.2371-483G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308156G= | CA2343355602 | BRSK1 | c.2090-483G= (n.2090-483G=) c.1175-483G= (n.1175-483G=) c.2138-483G= (n.2138-483G=) c.1820-483G= (n.1820-483G=) c.1847-483G= (n.1847-483G=) n.2073-483G= c.1562-483G= (n.1562-483G=) c.1865-483G= (n.1865-483G=) n.2371-483G= | |
| 19 | g.55308162A= | CA2343355603 | BRSK1 | c.2090-477A= (n.2090-477A=) c.1175-477A= (n.1175-477A=) c.2138-477A= (n.2138-477A=) c.1820-477A= (n.1820-477A=) c.1847-477A= (n.1847-477A=) n.2073-477A= c.1562-477A= (n.1562-477A=) c.1865-477A= (n.1865-477A=) n.2371-477A= | |
| 19 | g.55308162A>C | CA883744213 | BRSK1 | c.2090-477A>C (n.2090-477A>C) c.1175-477A>C (n.1175-477A>C) c.2138-477A>C (n.2138-477A>C) c.1820-477A>C (n.1820-477A>C) c.1847-477A>C (n.1847-477A>C) n.2073-477A>C c.1562-477A>C (n.1562-477A>C) c.1865-477A>C (n.1865-477A>C) n.2371-477A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308166A= | CA2343355604 | BRSK1 | c.2090-473A= (n.2090-473A=) c.1175-473A= (n.1175-473A=) c.2138-473A= (n.2138-473A=) c.1820-473A= (n.1820-473A=) c.1847-473A= (n.1847-473A=) n.2073-473A= c.1562-473A= (n.1562-473A=) c.1865-473A= (n.1865-473A=) n.2371-473A= | |
| 19 | g.55308166A>G | CA883744215 | BRSK1 | c.2090-473A>G (n.2090-473A>G) c.1175-473A>G (n.1175-473A>G) c.2138-473A>G (n.2138-473A>G) c.1820-473A>G (n.1820-473A>G) c.1847-473A>G (n.1847-473A>G) n.2073-473A>G c.1562-473A>G (n.1562-473A>G) c.1865-473A>G (n.1865-473A>G) n.2371-473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308169C>A | CA310134687 | BRSK1 | c.2090-470C>A (n.2090-470C>A) c.1175-470C>A (n.1175-470C>A) c.2138-470C>A (n.2138-470C>A) c.1820-470C>A (n.1820-470C>A) c.1847-470C>A (n.1847-470C>A) n.2073-470C>A c.1562-470C>A (n.1562-470C>A) c.1865-470C>A (n.1865-470C>A) n.2371-470C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308169C= | CA2343355605 | BRSK1 | c.2090-470C= (n.2090-470C=) c.1175-470C= (n.1175-470C=) c.2138-470C= (n.2138-470C=) c.1820-470C= (n.1820-470C=) c.1847-470C= (n.1847-470C=) n.2073-470C= c.1562-470C= (n.1562-470C=) c.1865-470C= (n.1865-470C=) n.2371-470C= | |
| 19 | g.55308169C>G | CA883744216 | BRSK1 | c.2090-470C>G (n.2090-470C>G) c.1175-470C>G (n.1175-470C>G) c.2138-470C>G (n.2138-470C>G) c.1820-470C>G (n.1820-470C>G) c.1847-470C>G (n.1847-470C>G) n.2073-470C>G c.1562-470C>G (n.1562-470C>G) c.1865-470C>G (n.1865-470C>G) n.2371-470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308169C>T | CA310134704 | BRSK1 | c.2090-470C>T (n.2090-470C>T) c.1175-470C>T (n.1175-470C>T) c.2138-470C>T (n.2138-470C>T) c.1820-470C>T (n.1820-470C>T) c.1847-470C>T (n.1847-470C>T) n.2073-470C>T c.1562-470C>T (n.1562-470C>T) c.1865-470C>T (n.1865-470C>T) n.2371-470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308170G>A | CA310134714 | BRSK1 | c.2090-469G>A (n.2090-469G>A) c.1175-469G>A (n.1175-469G>A) c.2138-469G>A (n.2138-469G>A) c.1820-469G>A (n.1820-469G>A) c.1847-469G>A (n.1847-469G>A) n.2073-469G>A c.1562-469G>A (n.1562-469G>A) c.1865-469G>A (n.1865-469G>A) n.2371-469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308170G= | CA2343355606 | BRSK1 | c.2090-469G= (n.2090-469G=) c.1175-469G= (n.1175-469G=) c.2138-469G= (n.2138-469G=) c.1820-469G= (n.1820-469G=) c.1847-469G= (n.1847-469G=) n.2073-469G= c.1562-469G= (n.1562-469G=) c.1865-469G= (n.1865-469G=) n.2371-469G= | |
| 19 | g.55308174C= | CA2343355607 | BRSK1 | c.2090-465C= (n.2090-465C=) c.1175-465C= (n.1175-465C=) c.2138-465C= (n.2138-465C=) c.1820-465C= (n.1820-465C=) c.1847-465C= (n.1847-465C=) n.2073-465C= c.1562-465C= (n.1562-465C=) c.1865-465C= (n.1865-465C=) n.2371-465C= | |
| 19 | g.55308174C>G | CA310134727 | BRSK1 | c.2090-465C>G (n.2090-465C>G) c.1175-465C>G (n.1175-465C>G) c.2138-465C>G (n.2138-465C>G) c.1820-465C>G (n.1820-465C>G) c.1847-465C>G (n.1847-465C>G) n.2073-465C>G c.1562-465C>G (n.1562-465C>G) c.1865-465C>G (n.1865-465C>G) n.2371-465C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308174C>T | CA2343355608 | BRSK1 | c.2090-465C>T (n.2090-465C>T) c.1175-465C>T (n.1175-465C>T) c.2138-465C>T (n.2138-465C>T) c.1820-465C>T (n.1820-465C>T) c.1847-465C>T (n.1847-465C>T) n.2073-465C>T c.1562-465C>T (n.1562-465C>T) c.1865-465C>T (n.1865-465C>T) n.2371-465C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308176A= | CA2343355609 | BRSK1 | c.2090-463A= (n.2090-463A=) c.1175-463A= (n.1175-463A=) c.2138-463A= (n.2138-463A=) c.1820-463A= (n.1820-463A=) c.1847-463A= (n.1847-463A=) n.2073-463A= c.1562-463A= (n.1562-463A=) c.1865-463A= (n.1865-463A=) n.2371-463A= | |
| 19 | g.55308176A>C | CA2343355610 | BRSK1 | c.2090-463A>C (n.2090-463A>C) c.1175-463A>C (n.1175-463A>C) c.2138-463A>C (n.2138-463A>C) c.1820-463A>C (n.1820-463A>C) c.1847-463A>C (n.1847-463A>C) n.2073-463A>C c.1562-463A>C (n.1562-463A>C) c.1865-463A>C (n.1865-463A>C) n.2371-463A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308177T>C | CA2343355612 | BRSK1 | c.2090-462T>C (n.2090-462T>C) c.1175-462T>C (n.1175-462T>C) c.2138-462T>C (n.2138-462T>C) c.1820-462T>C (n.1820-462T>C) c.1847-462T>C (n.1847-462T>C) n.2073-462T>C c.1562-462T>C (n.1562-462T>C) c.1865-462T>C (n.1865-462T>C) n.2371-462T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308177T= | CA2343355611 | BRSK1 | c.2090-462T= (n.2090-462T=) c.1175-462T= (n.1175-462T=) c.2138-462T= (n.2138-462T=) c.1820-462T= (n.1820-462T=) c.1847-462T= (n.1847-462T=) n.2073-462T= c.1562-462T= (n.1562-462T=) c.1865-462T= (n.1865-462T=) n.2371-462T= | |
| 19 | g.55308178G>A | CA2343355614 | BRSK1 | c.2090-461G>A (n.2090-461G>A) c.1175-461G>A (n.1175-461G>A) c.2138-461G>A (n.2138-461G>A) c.1820-461G>A (n.1820-461G>A) c.1847-461G>A (n.1847-461G>A) n.2073-461G>A c.1562-461G>A (n.1562-461G>A) c.1865-461G>A (n.1865-461G>A) n.2371-461G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308178G= | CA2343355613 | BRSK1 | c.2090-461G= (n.2090-461G=) c.1175-461G= (n.1175-461G=) c.2138-461G= (n.2138-461G=) c.1820-461G= (n.1820-461G=) c.1847-461G= (n.1847-461G=) n.2073-461G= c.1562-461G= (n.1562-461G=) c.1865-461G= (n.1865-461G=) n.2371-461G= | |
| 19 | g.55308180C>T | CA2736007648 | BRSK1 | c.2090-459C>T (n.2090-459C>T) c.1175-459C>T (n.1175-459C>T) c.2138-459C>T (n.2138-459C>T) c.1820-459C>T (n.1820-459C>T) c.1847-459C>T (n.1847-459C>T) n.2073-459C>T c.1562-459C>T (n.1562-459C>T) c.1865-459C>T (n.1865-459C>T) n.2371-459C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308191T>C | CA2534279156 | BRSK1 | c.2090-448T>C (n.2090-448T>C) c.1175-448T>C (n.1175-448T>C) c.2138-448T>C (n.2138-448T>C) c.1820-448T>C (n.1820-448T>C) c.1847-448T>C (n.1847-448T>C) n.2073-448T>C c.1562-448T>C (n.1562-448T>C) c.1865-448T>C (n.1865-448T>C) n.2371-448T>C | |
| 19 | g.55308199T>C | CA997262716 | BRSK1 | c.2090-440T>C (n.2090-440T>C) c.1175-440T>C (n.1175-440T>C) c.2138-440T>C (n.2138-440T>C) c.1820-440T>C (n.1820-440T>C) c.1847-440T>C (n.1847-440T>C) n.2073-440T>C c.1562-440T>C (n.1562-440T>C) c.1865-440T>C (n.1865-440T>C) n.2371-440T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308199T= | CA2343355615 | BRSK1 | c.2090-440T= (n.2090-440T=) c.1175-440T= (n.1175-440T=) c.2138-440T= (n.2138-440T=) c.1820-440T= (n.1820-440T=) c.1847-440T= (n.1847-440T=) n.2073-440T= c.1562-440T= (n.1562-440T=) c.1865-440T= (n.1865-440T=) n.2371-440T= | |
| 19 | g.55308202G>C | CA997262717 | BRSK1 | c.2090-437G>C (n.2090-437G>C) c.1175-437G>C (n.1175-437G>C) c.2138-437G>C (n.2138-437G>C) c.1820-437G>C (n.1820-437G>C) c.1847-437G>C (n.1847-437G>C) n.2073-437G>C c.1562-437G>C (n.1562-437G>C) c.1865-437G>C (n.1865-437G>C) n.2371-437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308202G= | CA2343355616 | BRSK1 | c.2090-437G= (n.2090-437G=) c.1175-437G= (n.1175-437G=) c.2138-437G= (n.2138-437G=) c.1820-437G= (n.1820-437G=) c.1847-437G= (n.1847-437G=) n.2073-437G= c.1562-437G= (n.1562-437G=) c.1865-437G= (n.1865-437G=) n.2371-437G= | |
| 19 | g.55308206A= | CA2343355617 | BRSK1 | c.2090-433A= (n.2090-433A=) c.1175-433A= (n.1175-433A=) c.2138-433A= (n.2138-433A=) c.1820-433A= (n.1820-433A=) c.1847-433A= (n.1847-433A=) n.2073-433A= c.1562-433A= (n.1562-433A=) c.1865-433A= (n.1865-433A=) n.2371-433A= | |
| 19 | g.55308206A>C | CA310134733 | BRSK1 | c.2090-433A>C (n.2090-433A>C) c.1175-433A>C (n.1175-433A>C) c.2138-433A>C (n.2138-433A>C) c.1820-433A>C (n.1820-433A>C) c.1847-433A>C (n.1847-433A>C) n.2073-433A>C c.1562-433A>C (n.1562-433A>C) c.1865-433A>C (n.1865-433A>C) n.2371-433A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308208A= | CA2343355618 | BRSK1 | c.2090-431A= (n.2090-431A=) c.1175-431A= (n.1175-431A=) c.2138-431A= (n.2138-431A=) c.1820-431A= (n.1820-431A=) c.1847-431A= (n.1847-431A=) n.2073-431A= c.1562-431A= (n.1562-431A=) c.1865-431A= (n.1865-431A=) n.2371-431A= | |
| 19 | g.55308208A>G | CA2343355619 | BRSK1 | c.2090-431A>G (n.2090-431A>G) c.1175-431A>G (n.1175-431A>G) c.2138-431A>G (n.2138-431A>G) c.1820-431A>G (n.1820-431A>G) c.1847-431A>G (n.1847-431A>G) n.2073-431A>G c.1562-431A>G (n.1562-431A>G) c.1865-431A>G (n.1865-431A>G) n.2371-431A>G | dbSNP |
| 19 | g.55308209_55308211delinsCAG | CA2343355620 | BRSK1 | c.2090-430_2090-428delinsCAG (n.2090-430_2090-428delinsCAG) c.1175-430_1175-428delinsCAG (n.1175-430_1175-428delinsCAG) c.2138-430_2138-428delinsCAG (n.2138-430_2138-428delinsCAG) c.1820-430_1820-428delinsCAG (n.1820-430_1820-428delinsCAG) c.1847-430_1847-428delinsCAG (n.1847-430_1847-428delinsCAG) n.2073-430_2073-428delinsCAG c.1562-430_1562-428delinsCAG (n.1562-430_1562-428delinsCAG) c.1865-430_1865-428delinsCAG (n.1865-430_1865-428delinsCAG) n.2371-430_2371-428delinsCAG | |
| 19 | g.55308210_55308211del | CA2343355621 | BRSK1 | c.2090-429_2090-428del (n.2090-429_2090-428del) c.1175-429_1175-428del (n.1175-429_1175-428del) c.2138-429_2138-428del (n.2138-429_2138-428del) c.1820-429_1820-428del (n.1820-429_1820-428del) c.1847-429_1847-428del (n.1847-429_1847-428del) n.2073-429_2073-428del c.1562-429_1562-428del (n.1562-429_1562-428del) c.1865-429_1865-428del (n.1865-429_1865-428del) n.2371-429_2371-428del | dbSNP |
| 19 | g.55308212G>C | CA310134744 | BRSK1 | c.2090-427G>C (n.2090-427G>C) c.1175-427G>C (n.1175-427G>C) c.2138-427G>C (n.2138-427G>C) c.1820-427G>C (n.1820-427G>C) c.1847-427G>C (n.1847-427G>C) n.2073-427G>C c.1562-427G>C (n.1562-427G>C) c.1865-427G>C (n.1865-427G>C) n.2371-427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308212G= | CA2343355622 | BRSK1 | c.2090-427G= (n.2090-427G=) c.1175-427G= (n.1175-427G=) c.2138-427G= (n.2138-427G=) c.1820-427G= (n.1820-427G=) c.1847-427G= (n.1847-427G=) n.2073-427G= c.1562-427G= (n.1562-427G=) c.1865-427G= (n.1865-427G=) n.2371-427G= | |
| 19 | g.55308212G>T | CA997262718 | BRSK1 | c.2090-427G>T (n.2090-427G>T) c.1175-427G>T (n.1175-427G>T) c.2138-427G>T (n.2138-427G>T) c.1820-427G>T (n.1820-427G>T) c.1847-427G>T (n.1847-427G>T) n.2073-427G>T c.1562-427G>T (n.1562-427G>T) c.1865-427G>T (n.1865-427G>T) n.2371-427G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308214T>C | CA2837148519 | BRSK1 | c.2090-425T>C (n.2090-425T>C) c.1175-425T>C (n.1175-425T>C) c.2138-425T>C (n.2138-425T>C) c.1820-425T>C (n.1820-425T>C) c.1847-425T>C (n.1847-425T>C) n.2073-425T>C c.1562-425T>C (n.1562-425T>C) c.1865-425T>C (n.1865-425T>C) n.2371-425T>C | |
| 19 | g.55308217C= | CA2343355623 | BRSK1 | c.2090-422C= (n.2090-422C=) c.1175-422C= (n.1175-422C=) c.2138-422C= (n.2138-422C=) c.1820-422C= (n.1820-422C=) c.1847-422C= (n.1847-422C=) n.2073-422C= c.1562-422C= (n.1562-422C=) c.1865-422C= (n.1865-422C=) n.2371-422C= | |
| 19 | g.55308217C>T | CA883744222 | BRSK1 | c.2090-422C>T (n.2090-422C>T) c.1175-422C>T (n.1175-422C>T) c.2138-422C>T (n.2138-422C>T) c.1820-422C>T (n.1820-422C>T) c.1847-422C>T (n.1847-422C>T) n.2073-422C>T c.1562-422C>T (n.1562-422C>T) c.1865-422C>T (n.1865-422C>T) n.2371-422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G>A | CA310134747 | BRSK1 | c.2090-421G>A (n.2090-421G>A) c.1175-421G>A (n.1175-421G>A) c.2138-421G>A (n.2138-421G>A) c.1820-421G>A (n.1820-421G>A) c.1847-421G>A (n.1847-421G>A) n.2073-421G>A c.1562-421G>A (n.1562-421G>A) c.1865-421G>A (n.1865-421G>A) n.2371-421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G>C | CA2343355624 | BRSK1 | c.2090-421G>C (n.2090-421G>C) c.1175-421G>C (n.1175-421G>C) c.2138-421G>C (n.2138-421G>C) c.1820-421G>C (n.1820-421G>C) c.1847-421G>C (n.1847-421G>C) n.2073-421G>C c.1562-421G>C (n.1562-421G>C) c.1865-421G>C (n.1865-421G>C) n.2371-421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308218G= | CA2343355625 | BRSK1 | c.2090-421G= (n.2090-421G=) c.1175-421G= (n.1175-421G=) c.2138-421G= (n.2138-421G=) c.1820-421G= (n.1820-421G=) c.1847-421G= (n.1847-421G=) n.2073-421G= c.1562-421G= (n.1562-421G=) c.1865-421G= (n.1865-421G=) n.2371-421G= |