| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308074G>A | CA2582275963 | BRSK1 | c.2090-565G>A (n.2090-565G>A) c.1175-565G>A (n.1175-565G>A) c.2138-565G>A (n.2138-565G>A) c.1820-565G>A (n.1820-565G>A) c.1847-565G>A (n.1847-565G>A) n.2073-565G>A c.1562-565G>A (n.1562-565G>A) c.1865-565G>A (n.1865-565G>A) n.2371-565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308074G>T | CA997262708 | BRSK1 | c.2090-565G>T (n.2090-565G>T) c.1175-565G>T (n.1175-565G>T) c.2138-565G>T (n.2138-565G>T) c.1820-565G>T (n.1820-565G>T) c.1847-565G>T (n.1847-565G>T) n.2073-565G>T c.1562-565G>T (n.1562-565G>T) c.1865-565G>T (n.1865-565G>T) n.2371-565G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308075C>A | CA2582275964 | BRSK1 | c.2090-564C>A (n.2090-564C>A) c.1175-564C>A (n.1175-564C>A) c.2138-564C>A (n.2138-564C>A) c.1820-564C>A (n.1820-564C>A) c.1847-564C>A (n.1847-564C>A) n.2073-564C>A c.1562-564C>A (n.1562-564C>A) c.1865-564C>A (n.1865-564C>A) n.2371-564C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308076A= | CA2343355573 | BRSK1 | c.2090-563A= (n.2090-563A=) c.1175-563A= (n.1175-563A=) c.2138-563A= (n.2138-563A=) c.1820-563A= (n.1820-563A=) c.1847-563A= (n.1847-563A=) n.2073-563A= c.1562-563A= (n.1562-563A=) c.1865-563A= (n.1865-563A=) n.2371-563A= | |
| 19 | g.55308076A>G | CA310134654 | BRSK1 | c.2090-563A>G (n.2090-563A>G) c.1175-563A>G (n.1175-563A>G) c.2138-563A>G (n.2138-563A>G) c.1820-563A>G (n.1820-563A>G) c.1847-563A>G (n.1847-563A>G) n.2073-563A>G c.1562-563A>G (n.1562-563A>G) c.1865-563A>G (n.1865-563A>G) n.2371-563A>G | dbSNP |
| 19 | g.55308077A= | CA2343355574 | BRSK1 | c.2090-562A= (n.2090-562A=) c.1175-562A= (n.1175-562A=) c.2138-562A= (n.2138-562A=) c.1820-562A= (n.1820-562A=) c.1847-562A= (n.1847-562A=) n.2073-562A= c.1562-562A= (n.1562-562A=) c.1865-562A= (n.1865-562A=) n.2371-562A= | |
| 19 | g.55308077A>G | CA883744181 | BRSK1 | c.2090-562A>G (n.2090-562A>G) c.1175-562A>G (n.1175-562A>G) c.2138-562A>G (n.2138-562A>G) c.1820-562A>G (n.1820-562A>G) c.1847-562A>G (n.1847-562A>G) n.2073-562A>G c.1562-562A>G (n.1562-562A>G) c.1865-562A>G (n.1865-562A>G) n.2371-562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308078T>C | CA2343355576 | BRSK1 | c.2090-561T>C (n.2090-561T>C) c.1175-561T>C (n.1175-561T>C) c.2138-561T>C (n.2138-561T>C) c.1820-561T>C (n.1820-561T>C) c.1847-561T>C (n.1847-561T>C) n.2073-561T>C c.1562-561T>C (n.1562-561T>C) c.1865-561T>C (n.1865-561T>C) n.2371-561T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308078T= | CA2343355575 | BRSK1 | c.2090-561T= (n.2090-561T=) c.1175-561T= (n.1175-561T=) c.2138-561T= (n.2138-561T=) c.1820-561T= (n.1820-561T=) c.1847-561T= (n.1847-561T=) n.2073-561T= c.1562-561T= (n.1562-561T=) c.1865-561T= (n.1865-561T=) n.2371-561T= | |
| 19 | g.55308079G>A | CA2814886351 | BRSK1 | c.2090-560G>A (n.2090-560G>A) c.1175-560G>A (n.1175-560G>A) c.2138-560G>A (n.2138-560G>A) c.1820-560G>A (n.1820-560G>A) c.1847-560G>A (n.1847-560G>A) n.2073-560G>A c.1562-560G>A (n.1562-560G>A) c.1865-560G>A (n.1865-560G>A) n.2371-560G>A | |
| 19 | g.55308081C= | CA2343355578 | BRSK1 | c.2090-558C= (n.2090-558C=) c.1175-558C= (n.1175-558C=) c.2138-558C= (n.2138-558C=) c.1820-558C= (n.1820-558C=) c.1847-558C= (n.1847-558C=) n.2073-558C= c.1562-558C= (n.1562-558C=) c.1865-558C= (n.1865-558C=) n.2371-558C= | |
| 19 | g.55308081C>G | CA2343355577 | BRSK1 | c.2090-558C>G (n.2090-558C>G) c.1175-558C>G (n.1175-558C>G) c.2138-558C>G (n.2138-558C>G) c.1820-558C>G (n.1820-558C>G) c.1847-558C>G (n.1847-558C>G) n.2073-558C>G c.1562-558C>G (n.1562-558C>G) c.1865-558C>G (n.1865-558C>G) n.2371-558C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308081C>T | CA633862345 | BRSK1 | c.2090-558C>T (n.2090-558C>T) c.1175-558C>T (n.1175-558C>T) c.2138-558C>T (n.2138-558C>T) c.1820-558C>T (n.1820-558C>T) c.1847-558C>T (n.1847-558C>T) n.2073-558C>T c.1562-558C>T (n.1562-558C>T) c.1865-558C>T (n.1865-558C>T) n.2371-558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308082G>A | CA883744185 | BRSK1 | c.2090-557G>A (n.2090-557G>A) c.1175-557G>A (n.1175-557G>A) c.2138-557G>A (n.2138-557G>A) c.1820-557G>A (n.1820-557G>A) c.1847-557G>A (n.1847-557G>A) n.2073-557G>A c.1562-557G>A (n.1562-557G>A) c.1865-557G>A (n.1865-557G>A) n.2371-557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308082G= | CA2343355579 | BRSK1 | c.2090-557G= (n.2090-557G=) c.1175-557G= (n.1175-557G=) c.2138-557G= (n.2138-557G=) c.1820-557G= (n.1820-557G=) c.1847-557G= (n.1847-557G=) n.2073-557G= c.1562-557G= (n.1562-557G=) c.1865-557G= (n.1865-557G=) n.2371-557G= | |
| 19 | g.55308085A>G | CA2814886352 | BRSK1 | c.2090-554A>G (n.2090-554A>G) c.1175-554A>G (n.1175-554A>G) c.2138-554A>G (n.2138-554A>G) c.1820-554A>G (n.1820-554A>G) c.1847-554A>G (n.1847-554A>G) n.2073-554A>G c.1562-554A>G (n.1562-554A>G) c.1865-554A>G (n.1865-554A>G) n.2371-554A>G | |
| 19 | g.55308089G>C | CA997262709 | BRSK1 | c.2090-550G>C (n.2090-550G>C) c.1175-550G>C (n.1175-550G>C) c.2138-550G>C (n.2138-550G>C) c.1820-550G>C (n.1820-550G>C) c.1847-550G>C (n.1847-550G>C) n.2073-550G>C c.1562-550G>C (n.1562-550G>C) c.1865-550G>C (n.1865-550G>C) n.2371-550G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308090G>T | CA997262710 | BRSK1 | c.2090-549G>T (n.2090-549G>T) c.1175-549G>T (n.1175-549G>T) c.2138-549G>T (n.2138-549G>T) c.1820-549G>T (n.1820-549G>T) c.1847-549G>T (n.1847-549G>T) n.2073-549G>T c.1562-549G>T (n.1562-549G>T) c.1865-549G>T (n.1865-549G>T) n.2371-549G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308092C= | CA2343355580 | BRSK1 | c.2090-547C= (n.2090-547C=) c.1175-547C= (n.1175-547C=) c.2138-547C= (n.2138-547C=) c.1820-547C= (n.1820-547C=) c.1847-547C= (n.1847-547C=) n.2073-547C= c.1562-547C= (n.1562-547C=) c.1865-547C= (n.1865-547C=) n.2371-547C= | |
| 19 | g.55308092C>T | CA997262711 | BRSK1 | c.2090-547C>T (n.2090-547C>T) c.1175-547C>T (n.1175-547C>T) c.2138-547C>T (n.2138-547C>T) c.1820-547C>T (n.1820-547C>T) c.1847-547C>T (n.1847-547C>T) n.2073-547C>T c.1562-547C>T (n.1562-547C>T) c.1865-547C>T (n.1865-547C>T) n.2371-547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308093T>C | CA310134658 | BRSK1 | c.2090-546T>C (n.2090-546T>C) c.1175-546T>C (n.1175-546T>C) c.2138-546T>C (n.2138-546T>C) c.1820-546T>C (n.1820-546T>C) c.1847-546T>C (n.1847-546T>C) n.2073-546T>C c.1562-546T>C (n.1562-546T>C) c.1865-546T>C (n.1865-546T>C) n.2371-546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308093T= | CA2343355581 | BRSK1 | c.2090-546T= (n.2090-546T=) c.1175-546T= (n.1175-546T=) c.2138-546T= (n.2138-546T=) c.1820-546T= (n.1820-546T=) c.1847-546T= (n.1847-546T=) n.2073-546T= c.1562-546T= (n.1562-546T=) c.1865-546T= (n.1865-546T=) n.2371-546T= | |
| 19 | g.55308095A>C | CA997262712 | BRSK1 | c.2090-544A>C (n.2090-544A>C) c.1175-544A>C (n.1175-544A>C) c.2138-544A>C (n.2138-544A>C) c.1820-544A>C (n.1820-544A>C) c.1847-544A>C (n.1847-544A>C) n.2073-544A>C c.1562-544A>C (n.1562-544A>C) c.1865-544A>C (n.1865-544A>C) n.2371-544A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308096C= | CA2343355582 | BRSK1 | c.2090-543C= (n.2090-543C=) c.1175-543C= (n.1175-543C=) c.2138-543C= (n.2138-543C=) c.1820-543C= (n.1820-543C=) c.1847-543C= (n.1847-543C=) n.2073-543C= c.1562-543C= (n.1562-543C=) c.1865-543C= (n.1865-543C=) n.2371-543C= | |
| 19 | g.55308096C>T | CA883744187 | BRSK1 | c.2090-543C>T (n.2090-543C>T) c.1175-543C>T (n.1175-543C>T) c.2138-543C>T (n.2138-543C>T) c.1820-543C>T (n.1820-543C>T) c.1847-543C>T (n.1847-543C>T) n.2073-543C>T c.1562-543C>T (n.1562-543C>T) c.1865-543C>T (n.1865-543C>T) n.2371-543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308103C= | CA2343355583 | BRSK1 | c.2090-536C= (n.2090-536C=) c.1175-536C= (n.1175-536C=) c.2138-536C= (n.2138-536C=) c.1820-536C= (n.1820-536C=) c.1847-536C= (n.1847-536C=) n.2073-536C= c.1562-536C= (n.1562-536C=) c.1865-536C= (n.1865-536C=) n.2371-536C= | |
| 19 | g.55308103C>T | CA883744190 | BRSK1 | c.2090-536C>T (n.2090-536C>T) c.1175-536C>T (n.1175-536C>T) c.2138-536C>T (n.2138-536C>T) c.1820-536C>T (n.1820-536C>T) c.1847-536C>T (n.1847-536C>T) n.2073-536C>T c.1562-536C>T (n.1562-536C>T) c.1865-536C>T (n.1865-536C>T) n.2371-536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308105C= | CA2343355584 | BRSK1 | c.2090-534C= (n.2090-534C=) c.1175-534C= (n.1175-534C=) c.2138-534C= (n.2138-534C=) c.1820-534C= (n.1820-534C=) c.1847-534C= (n.1847-534C=) n.2073-534C= c.1562-534C= (n.1562-534C=) c.1865-534C= (n.1865-534C=) n.2371-534C= | |
| 19 | g.55308105C>G | CA997262713 | BRSK1 | c.2090-534C>G (n.2090-534C>G) c.1175-534C>G (n.1175-534C>G) c.2138-534C>G (n.2138-534C>G) c.1820-534C>G (n.1820-534C>G) c.1847-534C>G (n.1847-534C>G) n.2073-534C>G c.1562-534C>G (n.1562-534C>G) c.1865-534C>G (n.1865-534C>G) n.2371-534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308107G>A | CA2343355586 | BRSK1 | c.2090-532G>A (n.2090-532G>A) c.1175-532G>A (n.1175-532G>A) c.2138-532G>A (n.2138-532G>A) c.1820-532G>A (n.1820-532G>A) c.1847-532G>A (n.1847-532G>A) n.2073-532G>A c.1562-532G>A (n.1562-532G>A) c.1865-532G>A (n.1865-532G>A) n.2371-532G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308107G= | CA2343355585 | BRSK1 | c.2090-532G= (n.2090-532G=) c.1175-532G= (n.1175-532G=) c.2138-532G= (n.2138-532G=) c.1820-532G= (n.1820-532G=) c.1847-532G= (n.1847-532G=) n.2073-532G= c.1562-532G= (n.1562-532G=) c.1865-532G= (n.1865-532G=) n.2371-532G= | |
| 19 | g.55308109C= | CA2343355587 | BRSK1 | c.2090-530C= (n.2090-530C=) c.1175-530C= (n.1175-530C=) c.2138-530C= (n.2138-530C=) c.1820-530C= (n.1820-530C=) c.1847-530C= (n.1847-530C=) n.2073-530C= c.1562-530C= (n.1562-530C=) c.1865-530C= (n.1865-530C=) n.2371-530C= | |
| 19 | g.55308109C>T | CA883744195 | BRSK1 | c.2090-530C>T (n.2090-530C>T) c.1175-530C>T (n.1175-530C>T) c.2138-530C>T (n.2138-530C>T) c.1820-530C>T (n.1820-530C>T) c.1847-530C>T (n.1847-530C>T) n.2073-530C>T c.1562-530C>T (n.1562-530C>T) c.1865-530C>T (n.1865-530C>T) n.2371-530C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308111C>T | CA2557813046 | BRSK1 | c.2090-528C>T (n.2090-528C>T) c.1175-528C>T (n.1175-528C>T) c.2138-528C>T (n.2138-528C>T) c.1820-528C>T (n.1820-528C>T) c.1847-528C>T (n.1847-528C>T) n.2073-528C>T c.1562-528C>T (n.1562-528C>T) c.1865-528C>T (n.1865-528C>T) n.2371-528C>T | |
| 19 | g.55308117T>A | CA2343355589 | BRSK1 | c.2090-522T>A (n.2090-522T>A) c.1175-522T>A (n.1175-522T>A) c.2138-522T>A (n.2138-522T>A) c.1820-522T>A (n.1820-522T>A) c.1847-522T>A (n.1847-522T>A) n.2073-522T>A c.1562-522T>A (n.1562-522T>A) c.1865-522T>A (n.1865-522T>A) n.2371-522T>A | dbSNP |
| 19 | g.55308117T= | CA2343355588 | BRSK1 | c.2090-522T= (n.2090-522T=) c.1175-522T= (n.1175-522T=) c.2138-522T= (n.2138-522T=) c.1820-522T= (n.1820-522T=) c.1847-522T= (n.1847-522T=) n.2073-522T= c.1562-522T= (n.1562-522T=) c.1865-522T= (n.1865-522T=) n.2371-522T= | |
| 19 | g.55308119C>A | CA2343355591 | BRSK1 | c.2090-520C>A (n.2090-520C>A) c.1175-520C>A (n.1175-520C>A) c.2138-520C>A (n.2138-520C>A) c.1820-520C>A (n.1820-520C>A) c.1847-520C>A (n.1847-520C>A) n.2073-520C>A c.1562-520C>A (n.1562-520C>A) c.1865-520C>A (n.1865-520C>A) n.2371-520C>A | dbSNP |
| 19 | g.55308119C= | CA2343355590 | BRSK1 | c.2090-520C= (n.2090-520C=) c.1175-520C= (n.1175-520C=) c.2138-520C= (n.2138-520C=) c.1820-520C= (n.1820-520C=) c.1847-520C= (n.1847-520C=) n.2073-520C= c.1562-520C= (n.1562-520C=) c.1865-520C= (n.1865-520C=) n.2371-520C= | |
| 19 | g.55308119C>G | CA310134661 | BRSK1 | c.2090-520C>G (n.2090-520C>G) c.1175-520C>G (n.1175-520C>G) c.2138-520C>G (n.2138-520C>G) c.1820-520C>G (n.1820-520C>G) c.1847-520C>G (n.1847-520C>G) n.2073-520C>G c.1562-520C>G (n.1562-520C>G) c.1865-520C>G (n.1865-520C>G) n.2371-520C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308119C>T | CA883744199 | BRSK1 | c.2090-520C>T (n.2090-520C>T) c.1175-520C>T (n.1175-520C>T) c.2138-520C>T (n.2138-520C>T) c.1820-520C>T (n.1820-520C>T) c.1847-520C>T (n.1847-520C>T) n.2073-520C>T c.1562-520C>T (n.1562-520C>T) c.1865-520C>T (n.1865-520C>T) n.2371-520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308120G>A | CA633862349 | BRSK1 | c.2090-519G>A (n.2090-519G>A) c.1175-519G>A (n.1175-519G>A) c.2138-519G>A (n.2138-519G>A) c.1820-519G>A (n.1820-519G>A) c.1847-519G>A (n.1847-519G>A) n.2073-519G>A c.1562-519G>A (n.1562-519G>A) c.1865-519G>A (n.1865-519G>A) n.2371-519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308120G>C | CA2735907004 | BRSK1 | c.2090-519G>C (n.2090-519G>C) c.1175-519G>C (n.1175-519G>C) c.2138-519G>C (n.2138-519G>C) c.1820-519G>C (n.1820-519G>C) c.1847-519G>C (n.1847-519G>C) n.2073-519G>C c.1562-519G>C (n.1562-519G>C) c.1865-519G>C (n.1865-519G>C) n.2371-519G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308120G= | CA2343355592 | BRSK1 | c.2090-519G= (n.2090-519G=) c.1175-519G= (n.1175-519G=) c.2138-519G= (n.2138-519G=) c.1820-519G= (n.1820-519G=) c.1847-519G= (n.1847-519G=) n.2073-519G= c.1562-519G= (n.1562-519G=) c.1865-519G= (n.1865-519G=) n.2371-519G= | |
| 19 | g.55308121A= | CA2343355593 | BRSK1 | c.2090-518A= (n.2090-518A=) c.1175-518A= (n.1175-518A=) c.2138-518A= (n.2138-518A=) c.1820-518A= (n.1820-518A=) c.1847-518A= (n.1847-518A=) n.2073-518A= c.1562-518A= (n.1562-518A=) c.1865-518A= (n.1865-518A=) n.2371-518A= | |
| 19 | g.55308121A>G | CA997262714 | BRSK1 | c.2090-518A>G (n.2090-518A>G) c.1175-518A>G (n.1175-518A>G) c.2138-518A>G (n.2138-518A>G) c.1820-518A>G (n.1820-518A>G) c.1847-518A>G (n.1847-518A>G) n.2073-518A>G c.1562-518A>G (n.1562-518A>G) c.1865-518A>G (n.1865-518A>G) n.2371-518A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308128C>A | CA310134663 | BRSK1 | c.2090-511C>A (n.2090-511C>A) c.1175-511C>A (n.1175-511C>A) c.2138-511C>A (n.2138-511C>A) c.1820-511C>A (n.1820-511C>A) c.1847-511C>A (n.1847-511C>A) n.2073-511C>A c.1562-511C>A (n.1562-511C>A) c.1865-511C>A (n.1865-511C>A) n.2371-511C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308128C= | CA2343355594 | BRSK1 | c.2090-511C= (n.2090-511C=) c.1175-511C= (n.1175-511C=) c.2138-511C= (n.2138-511C=) c.1820-511C= (n.1820-511C=) c.1847-511C= (n.1847-511C=) n.2073-511C= c.1562-511C= (n.1562-511C=) c.1865-511C= (n.1865-511C=) n.2371-511C= | |
| 19 | g.55308132T>C | CA310134673 | BRSK1 | c.2090-507T>C (n.2090-507T>C) c.1175-507T>C (n.1175-507T>C) c.2138-507T>C (n.2138-507T>C) c.1820-507T>C (n.1820-507T>C) c.1847-507T>C (n.1847-507T>C) n.2073-507T>C c.1562-507T>C (n.1562-507T>C) c.1865-507T>C (n.1865-507T>C) n.2371-507T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308132T= | CA2343355595 | BRSK1 | c.2090-507T= (n.2090-507T=) c.1175-507T= (n.1175-507T=) c.2138-507T= (n.2138-507T=) c.1820-507T= (n.1820-507T=) c.1847-507T= (n.1847-507T=) n.2073-507T= c.1562-507T= (n.1562-507T=) c.1865-507T= (n.1865-507T=) n.2371-507T= | |
| 19 | g.55308133_55308134delinsGT | CA2343355596 | BRSK1 | c.2090-506_2090-505delinsGT (n.2090-506_2090-505delinsGT) c.1175-506_1175-505delinsGT (n.1175-506_1175-505delinsGT) c.2138-506_2138-505delinsGT (n.2138-506_2138-505delinsGT) c.1820-506_1820-505delinsGT (n.1820-506_1820-505delinsGT) c.1847-506_1847-505delinsGT (n.1847-506_1847-505delinsGT) n.2073-506_2073-505delinsGT c.1562-506_1562-505delinsGT (n.1562-506_1562-505delinsGT) c.1865-506_1865-505delinsGT (n.1865-506_1865-505delinsGT) n.2371-506_2371-505delinsGT | |
| 19 | g.55308134del | CA633862351 | BRSK1 | c.2090-505del (n.2090-505del) c.1175-505del (n.1175-505del) c.2138-505del (n.2138-505del) c.1820-505del (n.1820-505del) c.1847-505del (n.1847-505del) n.2073-505del c.1562-505del (n.1562-505del) c.1865-505del (n.1865-505del) n.2371-505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308143C= | CA2343355597 | BRSK1 | c.2090-496C= (n.2090-496C=) c.1175-496C= (n.1175-496C=) c.2138-496C= (n.2138-496C=) c.1820-496C= (n.1820-496C=) c.1847-496C= (n.1847-496C=) n.2073-496C= c.1562-496C= (n.1562-496C=) c.1865-496C= (n.1865-496C=) n.2371-496C= | |
| 19 | g.55308143C>T | CA2343355598 | BRSK1 | c.2090-496C>T (n.2090-496C>T) c.1175-496C>T (n.1175-496C>T) c.2138-496C>T (n.2138-496C>T) c.1820-496C>T (n.1820-496C>T) c.1847-496C>T (n.1847-496C>T) n.2073-496C>T c.1562-496C>T (n.1562-496C>T) c.1865-496C>T (n.1865-496C>T) n.2371-496C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308145C= | CA2343355599 | BRSK1 | c.2090-494C= (n.2090-494C=) c.1175-494C= (n.1175-494C=) c.2138-494C= (n.2138-494C=) c.1820-494C= (n.1820-494C=) c.1847-494C= (n.1847-494C=) n.2073-494C= c.1562-494C= (n.1562-494C=) c.1865-494C= (n.1865-494C=) n.2371-494C= | |
| 19 | g.55308145C>T | CA310134680 | BRSK1 | c.2090-494C>T (n.2090-494C>T) c.1175-494C>T (n.1175-494C>T) c.2138-494C>T (n.2138-494C>T) c.1820-494C>T (n.1820-494C>T) c.1847-494C>T (n.1847-494C>T) n.2073-494C>T c.1562-494C>T (n.1562-494C>T) c.1865-494C>T (n.1865-494C>T) n.2371-494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308146G>A | CA883744203 | BRSK1 | c.2090-493G>A (n.2090-493G>A) c.1175-493G>A (n.1175-493G>A) c.2138-493G>A (n.2138-493G>A) c.1820-493G>A (n.1820-493G>A) c.1847-493G>A (n.1847-493G>A) n.2073-493G>A c.1562-493G>A (n.1562-493G>A) c.1865-493G>A (n.1865-493G>A) n.2371-493G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308146G>C | CA883744207 | BRSK1 | c.2090-493G>C (n.2090-493G>C) c.1175-493G>C (n.1175-493G>C) c.2138-493G>C (n.2138-493G>C) c.1820-493G>C (n.1820-493G>C) c.1847-493G>C (n.1847-493G>C) n.2073-493G>C c.1562-493G>C (n.1562-493G>C) c.1865-493G>C (n.1865-493G>C) n.2371-493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308146G= | CA2343355600 | BRSK1 | c.2090-493G= (n.2090-493G=) c.1175-493G= (n.1175-493G=) c.2138-493G= (n.2138-493G=) c.1820-493G= (n.1820-493G=) c.1847-493G= (n.1847-493G=) n.2073-493G= c.1562-493G= (n.1562-493G=) c.1865-493G= (n.1865-493G=) n.2371-493G= | |
| 19 | g.55308148G>A | CA997262715 | BRSK1 | c.2090-491G>A (n.2090-491G>A) c.1175-491G>A (n.1175-491G>A) c.2138-491G>A (n.2138-491G>A) c.1820-491G>A (n.1820-491G>A) c.1847-491G>A (n.1847-491G>A) n.2073-491G>A c.1562-491G>A (n.1562-491G>A) c.1865-491G>A (n.1865-491G>A) n.2371-491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308148G= | CA2343355601 | BRSK1 | c.2090-491G= (n.2090-491G=) c.1175-491G= (n.1175-491G=) c.2138-491G= (n.2138-491G=) c.1820-491G= (n.1820-491G=) c.1847-491G= (n.1847-491G=) n.2073-491G= c.1562-491G= (n.1562-491G=) c.1865-491G= (n.1865-491G=) n.2371-491G= | |
| 19 | g.55308156G>C | CA883744212 | BRSK1 | c.2090-483G>C (n.2090-483G>C) c.1175-483G>C (n.1175-483G>C) c.2138-483G>C (n.2138-483G>C) c.1820-483G>C (n.1820-483G>C) c.1847-483G>C (n.1847-483G>C) n.2073-483G>C c.1562-483G>C (n.1562-483G>C) c.1865-483G>C (n.1865-483G>C) n.2371-483G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308156G= | CA2343355602 | BRSK1 | c.2090-483G= (n.2090-483G=) c.1175-483G= (n.1175-483G=) c.2138-483G= (n.2138-483G=) c.1820-483G= (n.1820-483G=) c.1847-483G= (n.1847-483G=) n.2073-483G= c.1562-483G= (n.1562-483G=) c.1865-483G= (n.1865-483G=) n.2371-483G= | |
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| 19 | g.55308162A>C | CA883744213 | BRSK1 | c.2090-477A>C (n.2090-477A>C) c.1175-477A>C (n.1175-477A>C) c.2138-477A>C (n.2138-477A>C) c.1820-477A>C (n.1820-477A>C) c.1847-477A>C (n.1847-477A>C) n.2073-477A>C c.1562-477A>C (n.1562-477A>C) c.1865-477A>C (n.1865-477A>C) n.2371-477A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.55308174C= | CA2343355607 | BRSK1 | c.2090-465C= (n.2090-465C=) c.1175-465C= (n.1175-465C=) c.2138-465C= (n.2138-465C=) c.1820-465C= (n.1820-465C=) c.1847-465C= (n.1847-465C=) n.2073-465C= c.1562-465C= (n.1562-465C=) c.1865-465C= (n.1865-465C=) n.2371-465C= | |
| 19 | g.55308174C>G | CA310134727 | BRSK1 | c.2090-465C>G (n.2090-465C>G) c.1175-465C>G (n.1175-465C>G) c.2138-465C>G (n.2138-465C>G) c.1820-465C>G (n.1820-465C>G) c.1847-465C>G (n.1847-465C>G) n.2073-465C>G c.1562-465C>G (n.1562-465C>G) c.1865-465C>G (n.1865-465C>G) n.2371-465C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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