Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55308024_55308028delinsGTTTT | CA2343355542 | BRSK1 | c.2090-615_2090-611delinsGTTTT (n.2090-615_2090-611delinsGTTTT) c.1175-615_1175-611delinsGTTTT (n.1175-615_1175-611delinsGTTTT) c.2138-615_2138-611delinsGTTTT (n.2138-615_2138-611delinsGTTTT) c.1820-615_1820-611delinsGTTTT (n.1820-615_1820-611delinsGTTTT) c.1847-615_1847-611delinsGTTTT (n.1847-615_1847-611delinsGTTTT) n.2073-615_2073-611delinsGTTTT c.1562-615_1562-611delinsGTTTT (n.1562-615_1562-611delinsGTTTT) c.1865-615_1865-611delinsGTTTT (n.1865-615_1865-611delinsGTTTT) n.2371-615_2371-611delinsGTTTT | |
19 | g.55308038dup | CA633862335 | BRSK1 | c.2090-601dup (n.2090-601dup) c.1175-601dup (n.1175-601dup) c.2138-601dup (n.2138-601dup) c.1820-601dup (n.1820-601dup) c.1847-601dup (n.1847-601dup) n.2073-601dup c.1562-601dup (n.1562-601dup) c.1865-601dup (n.1865-601dup) n.2371-601dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55308037_55308038dup | CA633862334 | BRSK1 | c.2090-602_2090-601dup (n.2090-602_2090-601dup) c.1175-602_1175-601dup (n.1175-602_1175-601dup) c.2138-602_2138-601dup (n.2138-602_2138-601dup) c.1820-602_1820-601dup (n.1820-602_1820-601dup) c.1847-602_1847-601dup (n.1847-602_1847-601dup) n.2073-602_2073-601dup c.1562-602_1562-601dup (n.1562-602_1562-601dup) c.1865-602_1865-601dup (n.1865-602_1865-601dup) n.2371-602_2371-601dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308036_55308038dup | CA997262685 | BRSK1 | c.2090-603_2090-601dup (n.2090-603_2090-601dup) c.1175-603_1175-601dup (n.1175-603_1175-601dup) c.2138-603_2138-601dup (n.2138-603_2138-601dup) c.1820-603_1820-601dup (n.1820-603_1820-601dup) c.1847-603_1847-601dup (n.1847-603_1847-601dup) n.2073-603_2073-601dup c.1562-603_1562-601dup (n.1562-603_1562-601dup) c.1865-603_1865-601dup (n.1865-603_1865-601dup) n.2371-603_2371-601dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308038del | CA633862337 | BRSK1 | c.2090-601del (n.2090-601del) c.1175-601del (n.1175-601del) c.2138-601del (n.2138-601del) c.1820-601del (n.1820-601del) c.1847-601del (n.1847-601del) n.2073-601del c.1562-601del (n.1562-601del) c.1865-601del (n.1865-601del) n.2371-601del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308037_55308038del | CA310134607 | BRSK1 | c.2090-602_2090-601del (n.2090-602_2090-601del) c.1175-602_1175-601del (n.1175-602_1175-601del) c.2138-602_2138-601del (n.2138-602_2138-601del) c.1820-602_1820-601del (n.1820-602_1820-601del) c.1847-602_1847-601del (n.1847-602_1847-601del) n.2073-602_2073-601del c.1562-602_1562-601del (n.1562-602_1562-601del) c.1865-602_1865-601del (n.1865-602_1865-601del) n.2371-602_2371-601del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308036_55308038del | CA633862340 | BRSK1 | c.2090-603_2090-601del (n.2090-603_2090-601del) c.1175-603_1175-601del (n.1175-603_1175-601del) c.2138-603_2138-601del (n.2138-603_2138-601del) c.1820-603_1820-601del (n.1820-603_1820-601del) c.1847-603_1847-601del (n.1847-603_1847-601del) n.2073-603_2073-601del c.1562-603_1562-601del (n.1562-603_1562-601del) c.1865-603_1865-601del (n.1865-603_1865-601del) n.2371-603_2371-601del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308035_55308038del | CA997262684 | BRSK1 | c.2090-604_2090-601del (n.2090-604_2090-601del) c.1175-604_1175-601del (n.1175-604_1175-601del) c.2138-604_2138-601del (n.2138-604_2138-601del) c.1820-604_1820-601del (n.1820-604_1820-601del) c.1847-604_1847-601del (n.1847-604_1847-601del) n.2073-604_2073-601del c.1562-604_1562-601del (n.1562-604_1562-601del) c.1865-604_1865-601del (n.1865-604_1865-601del) n.2371-604_2371-601del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308031T>A | CA2515964254 | BRSK1 | c.2090-608T>A (n.2090-608T>A) c.1175-608T>A (n.1175-608T>A) c.2138-608T>A (n.2138-608T>A) c.1820-608T>A (n.1820-608T>A) c.1847-608T>A (n.1847-608T>A) n.2073-608T>A c.1562-608T>A (n.1562-608T>A) c.1865-608T>A (n.1865-608T>A) n.2371-608T>A | |
19 | g.55308032T>A | CA883744159 | BRSK1 | c.2090-607T>A (n.2090-607T>A) c.1175-607T>A (n.1175-607T>A) c.2138-607T>A (n.2138-607T>A) c.1820-607T>A (n.1820-607T>A) c.1847-607T>A (n.1847-607T>A) n.2073-607T>A c.1562-607T>A (n.1562-607T>A) c.1865-607T>A (n.1865-607T>A) n.2371-607T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308032T= | CA2343355549 | BRSK1 | c.2090-607T= (n.2090-607T=) c.1175-607T= (n.1175-607T=) c.2138-607T= (n.2138-607T=) c.1820-607T= (n.1820-607T=) c.1847-607T= (n.1847-607T=) n.2073-607T= c.1562-607T= (n.1562-607T=) c.1865-607T= (n.1865-607T=) n.2371-607T= | |
19 | g.55308037T>C | CA997262686 | BRSK1 | c.2090-602T>C (n.2090-602T>C) c.1175-602T>C (n.1175-602T>C) c.2138-602T>C (n.2138-602T>C) c.1820-602T>C (n.1820-602T>C) c.1847-602T>C (n.1847-602T>C) n.2073-602T>C c.1562-602T>C (n.1562-602T>C) c.1865-602T>C (n.1865-602T>C) n.2371-602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308037T>G | CA2343355550 | BRSK1 | c.2090-602T>G (n.2090-602T>G) c.1175-602T>G (n.1175-602T>G) c.2138-602T>G (n.2138-602T>G) c.1820-602T>G (n.1820-602T>G) c.1847-602T>G (n.1847-602T>G) n.2073-602T>G c.1562-602T>G (n.1562-602T>G) c.1865-602T>G (n.1865-602T>G) n.2371-602T>G | dbSNP |
19 | g.55308037T= | CA2343355551 | BRSK1 | c.2090-602T= (n.2090-602T=) c.1175-602T= (n.1175-602T=) c.2138-602T= (n.2138-602T=) c.1820-602T= (n.1820-602T=) c.1847-602T= (n.1847-602T=) n.2073-602T= c.1562-602T= (n.1562-602T=) c.1865-602T= (n.1865-602T=) n.2371-602T= | |
19 | g.55308037_55308039delinsTTG | CA2343355552 | BRSK1 | c.2090-602_2090-600delinsTTG (n.2090-602_2090-600delinsTTG) c.1175-602_1175-600delinsTTG (n.1175-602_1175-600delinsTTG) c.2138-602_2138-600delinsTTG (n.2138-602_2138-600delinsTTG) c.1820-602_1820-600delinsTTG (n.1820-602_1820-600delinsTTG) c.1847-602_1847-600delinsTTG (n.1847-602_1847-600delinsTTG) n.2073-602_2073-600delinsTTG c.1562-602_1562-600delinsTTG (n.1562-602_1562-600delinsTTG) c.1865-602_1865-600delinsTTG (n.1865-602_1865-600delinsTTG) n.2371-602_2371-600delinsTTG | |
19 | g.55308038T>C | CA997262687 | BRSK1 | c.2090-601T>C (n.2090-601T>C) c.1175-601T>C (n.1175-601T>C) c.2138-601T>C (n.2138-601T>C) c.1820-601T>C (n.1820-601T>C) c.1847-601T>C (n.1847-601T>C) n.2073-601T>C c.1562-601T>C (n.1562-601T>C) c.1865-601T>C (n.1865-601T>C) n.2371-601T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308038T= | CA2343355554 | BRSK1 | c.2090-601T= (n.2090-601T=) c.1175-601T= (n.1175-601T=) c.2138-601T= (n.2138-601T=) c.1820-601T= (n.1820-601T=) c.1847-601T= (n.1847-601T=) n.2073-601T= c.1562-601T= (n.1562-601T=) c.1865-601T= (n.1865-601T=) n.2371-601T= | |
19 | g.55308038_55308039del | CA508995430 | BRSK1 | c.2090-601_2090-600del (n.2090-601_2090-600del) c.1175-601_1175-600del (n.1175-601_1175-600del) c.2138-601_2138-600del (n.2138-601_2138-600del) c.1820-601_1820-600del (n.1820-601_1820-600del) c.1847-601_1847-600del (n.1847-601_1847-600del) n.2073-601_2073-600del c.1562-601_1562-600del (n.1562-601_1562-600del) c.1865-601_1865-600del (n.1865-601_1865-600del) n.2371-601_2371-600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308038_55308039delinsTG | CA2343355553 | BRSK1 | c.2090-601_2090-600delinsTG (n.2090-601_2090-600delinsTG) c.1175-601_1175-600delinsTG (n.1175-601_1175-600delinsTG) c.2138-601_2138-600delinsTG (n.2138-601_2138-600delinsTG) c.1820-601_1820-600delinsTG (n.1820-601_1820-600delinsTG) c.1847-601_1847-600delinsTG (n.1847-601_1847-600delinsTG) n.2073-601_2073-600delinsTG c.1562-601_1562-600delinsTG (n.1562-601_1562-600delinsTG) c.1865-601_1865-600delinsTG (n.1865-601_1865-600delinsTG) n.2371-601_2371-600delinsTG | |
19 | g.55308039del | CA633862341 | BRSK1 | c.2090-600del (n.2090-600del) c.1175-600del (n.1175-600del) c.2138-600del (n.2138-600del) c.1820-600del (n.1820-600del) c.1847-600del (n.1847-600del) n.2073-600del c.1562-600del (n.1562-600del) c.1865-600del (n.1865-600del) n.2371-600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308039G= | CA2343355555 | BRSK1 | c.2090-600G= (n.2090-600G=) c.1175-600G= (n.1175-600G=) c.2138-600G= (n.2138-600G=) c.1820-600G= (n.1820-600G=) c.1847-600G= (n.1847-600G=) n.2073-600G= c.1562-600G= (n.1562-600G=) c.1865-600G= (n.1865-600G=) n.2371-600G= | |
19 | g.55308039G>T | CA310134612 | BRSK1 | c.2090-600G>T (n.2090-600G>T) c.1175-600G>T (n.1175-600G>T) c.2138-600G>T (n.2138-600G>T) c.1820-600G>T (n.1820-600G>T) c.1847-600G>T (n.1847-600G>T) n.2073-600G>T c.1562-600G>T (n.1562-600G>T) c.1865-600G>T (n.1865-600G>T) n.2371-600G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308041_55308042del | CA997262688 | BRSK1 | c.2090-598_2090-597del (n.2090-598_2090-597del) c.1175-598_1175-597del (n.1175-598_1175-597del) c.2138-598_2138-597del (n.2138-598_2138-597del) c.1820-598_1820-597del (n.1820-598_1820-597del) c.1847-598_1847-597del (n.1847-598_1847-597del) n.2073-598_2073-597del c.1562-598_1562-597del (n.1562-598_1562-597del) c.1865-598_1865-597del (n.1865-598_1865-597del) n.2371-598_2371-597del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308040A= | CA2343355556 | BRSK1 | c.2090-599A= (n.2090-599A=) c.1175-599A= (n.1175-599A=) c.2138-599A= (n.2138-599A=) c.1820-599A= (n.1820-599A=) c.1847-599A= (n.1847-599A=) n.2073-599A= c.1562-599A= (n.1562-599A=) c.1865-599A= (n.1865-599A=) n.2371-599A= | |
19 | g.55308040A>G | CA883744164 | BRSK1 | c.2090-599A>G (n.2090-599A>G) c.1175-599A>G (n.1175-599A>G) c.2138-599A>G (n.2138-599A>G) c.1820-599A>G (n.1820-599A>G) c.1847-599A>G (n.1847-599A>G) n.2073-599A>G c.1562-599A>G (n.1562-599A>G) c.1865-599A>G (n.1865-599A>G) n.2371-599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308040A>T | CA633862342 | BRSK1 | c.2090-599A>T (n.2090-599A>T) c.1175-599A>T (n.1175-599A>T) c.2138-599A>T (n.2138-599A>T) c.1820-599A>T (n.1820-599A>T) c.1847-599A>T (n.1847-599A>T) n.2073-599A>T c.1562-599A>T (n.1562-599A>T) c.1865-599A>T (n.1865-599A>T) n.2371-599A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.55308041G>T | CA633862343 | BRSK1 | c.2090-598G>T (n.2090-598G>T) c.1175-598G>T (n.1175-598G>T) c.2138-598G>T (n.2138-598G>T) c.1820-598G>T (n.1820-598G>T) c.1847-598G>T (n.1847-598G>T) n.2073-598G>T c.1562-598G>T (n.1562-598G>T) c.1865-598G>T (n.1865-598G>T) n.2371-598G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308042A>T | CA997262690 | BRSK1 | c.2090-597A>T (n.2090-597A>T) c.1175-597A>T (n.1175-597A>T) c.2138-597A>T (n.2138-597A>T) c.1820-597A>T (n.1820-597A>T) c.1847-597A>T (n.1847-597A>T) n.2073-597A>T c.1562-597A>T (n.1562-597A>T) c.1865-597A>T (n.1865-597A>T) n.2371-597A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308043C>A | CA997262691 | BRSK1 | c.2090-596C>A (n.2090-596C>A) c.1175-596C>A (n.1175-596C>A) c.2138-596C>A (n.2138-596C>A) c.1820-596C>A (n.1820-596C>A) c.1847-596C>A (n.1847-596C>A) n.2073-596C>A c.1562-596C>A (n.1562-596C>A) c.1865-596C>A (n.1865-596C>A) n.2371-596C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308043_55308045delinsCAG | CA2343355558 | BRSK1 | c.2090-596_2090-594delinsCAG (n.2090-596_2090-594delinsCAG) c.1175-596_1175-594delinsCAG (n.1175-596_1175-594delinsCAG) c.2138-596_2138-594delinsCAG (n.2138-596_2138-594delinsCAG) c.1820-596_1820-594delinsCAG (n.1820-596_1820-594delinsCAG) c.1847-596_1847-594delinsCAG (n.1847-596_1847-594delinsCAG) n.2073-596_2073-594delinsCAG c.1562-596_1562-594delinsCAG (n.1562-596_1562-594delinsCAG) c.1865-596_1865-594delinsCAG (n.1865-596_1865-594delinsCAG) n.2371-596_2371-594delinsCAG | |
19 | g.55308044A>C | CA997262692 | BRSK1 | c.2090-595A>C (n.2090-595A>C) c.1175-595A>C (n.1175-595A>C) c.2138-595A>C (n.2138-595A>C) c.1820-595A>C (n.1820-595A>C) c.1847-595A>C (n.1847-595A>C) n.2073-595A>C c.1562-595A>C (n.1562-595A>C) c.1865-595A>C (n.1865-595A>C) n.2371-595A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308046_55308047del | CA997262693 | BRSK1 | c.2090-593_2090-592del (n.2090-593_2090-592del) c.1175-593_1175-592del (n.1175-593_1175-592del) c.2138-593_2138-592del (n.2138-593_2138-592del) c.1820-593_1820-592del (n.1820-593_1820-592del) c.1847-593_1847-592del (n.1847-593_1847-592del) n.2073-593_2073-592del c.1562-593_1562-592del (n.1562-593_1562-592del) c.1865-593_1865-592del (n.1865-593_1865-592del) n.2371-593_2371-592del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308045G>T | CA997262694 | BRSK1 | c.2090-594G>T (n.2090-594G>T) c.1175-594G>T (n.1175-594G>T) c.2138-594G>T (n.2138-594G>T) c.1820-594G>T (n.1820-594G>T) c.1847-594G>T (n.1847-594G>T) n.2073-594G>T c.1562-594G>T (n.1562-594G>T) c.1865-594G>T (n.1865-594G>T) n.2371-594G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.55308046A>G | CA997262695 | BRSK1 | c.2090-593A>G (n.2090-593A>G) c.1175-593A>G (n.1175-593A>G) c.2138-593A>G (n.2138-593A>G) c.1820-593A>G (n.1820-593A>G) c.1847-593A>G (n.1847-593A>G) n.2073-593A>G c.1562-593A>G (n.1562-593A>G) c.1865-593A>G (n.1865-593A>G) n.2371-593A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308046A>T | CA997262696 | BRSK1 | c.2090-593A>T (n.2090-593A>T) c.1175-593A>T (n.1175-593A>T) c.2138-593A>T (n.2138-593A>T) c.1820-593A>T (n.1820-593A>T) c.1847-593A>T (n.1847-593A>T) n.2073-593A>T c.1562-593A>T (n.1562-593A>T) c.1865-593A>T (n.1865-593A>T) n.2371-593A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308047G>T | CA2814886350 | BRSK1 | c.2090-592G>T (n.2090-592G>T) c.1175-592G>T (n.1175-592G>T) c.2138-592G>T (n.2138-592G>T) c.1820-592G>T (n.1820-592G>T) c.1847-592G>T (n.1847-592G>T) n.2073-592G>T c.1562-592G>T (n.1562-592G>T) c.1865-592G>T (n.1865-592G>T) n.2371-592G>T | |
19 | g.55308048T>G | CA997262697 | BRSK1 | c.2090-591T>G (n.2090-591T>G) c.1175-591T>G (n.1175-591T>G) c.2138-591T>G (n.2138-591T>G) c.1820-591T>G (n.1820-591T>G) c.1847-591T>G (n.1847-591T>G) n.2073-591T>G c.1562-591T>G (n.1562-591T>G) c.1865-591T>G (n.1865-591T>G) n.2371-591T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308049C>T | CA997262698 | BRSK1 | c.2090-590C>T (n.2090-590C>T) c.1175-590C>T (n.1175-590C>T) c.2138-590C>T (n.2138-590C>T) c.1820-590C>T (n.1820-590C>T) c.1847-590C>T (n.1847-590C>T) n.2073-590C>T c.1562-590C>T (n.1562-590C>T) c.1865-590C>T (n.1865-590C>T) n.2371-590C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308051T>C | CA2502763618 | BRSK1 | c.2090-588T>C (n.2090-588T>C) c.1175-588T>C (n.1175-588T>C) c.2138-588T>C (n.2138-588T>C) c.1820-588T>C (n.1820-588T>C) c.1847-588T>C (n.1847-588T>C) n.2073-588T>C c.1562-588T>C (n.1562-588T>C) c.1865-588T>C (n.1865-588T>C) n.2371-588T>C | |
19 | g.55308052G>A | CA310134619 | BRSK1 | c.2090-587G>A (n.2090-587G>A) c.1175-587G>A (n.1175-587G>A) c.2138-587G>A (n.2138-587G>A) c.1820-587G>A (n.1820-587G>A) c.1847-587G>A (n.1847-587G>A) n.2073-587G>A c.1562-587G>A (n.1562-587G>A) c.1865-587G>A (n.1865-587G>A) n.2371-587G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308052G= | CA2343355560 | BRSK1 | c.2090-587G= (n.2090-587G=) c.1175-587G= (n.1175-587G=) c.2138-587G= (n.2138-587G=) c.1820-587G= (n.1820-587G=) c.1847-587G= (n.1847-587G=) n.2073-587G= c.1562-587G= (n.1562-587G=) c.1865-587G= (n.1865-587G=) n.2371-587G= | |
19 | g.55308052G>T | CA997262699 | BRSK1 | c.2090-587G>T (n.2090-587G>T) c.1175-587G>T (n.1175-587G>T) c.2138-587G>T (n.2138-587G>T) c.1820-587G>T (n.1820-587G>T) c.1847-587G>T (n.1847-587G>T) n.2073-587G>T c.1562-587G>T (n.1562-587G>T) c.1865-587G>T (n.1865-587G>T) n.2371-587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.55308056T>G | CA310134625 | BRSK1 | c.2090-583T>G (n.2090-583T>G) c.1175-583T>G (n.1175-583T>G) c.2138-583T>G (n.2138-583T>G) c.1820-583T>G (n.1820-583T>G) c.1847-583T>G (n.1847-583T>G) n.2073-583T>G c.1562-583T>G (n.1562-583T>G) c.1865-583T>G (n.1865-583T>G) n.2371-583T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308056T= | CA2343355561 | BRSK1 | c.2090-583T= (n.2090-583T=) c.1175-583T= (n.1175-583T=) c.2138-583T= (n.2138-583T=) c.1820-583T= (n.1820-583T=) c.1847-583T= (n.1847-583T=) n.2073-583T= c.1562-583T= (n.1562-583T=) c.1865-583T= (n.1865-583T=) n.2371-583T= | |
19 | g.55308057G>A | CA883744173 | BRSK1 | c.2090-582G>A (n.2090-582G>A) c.1175-582G>A (n.1175-582G>A) c.2138-582G>A (n.2138-582G>A) c.1820-582G>A (n.1820-582G>A) c.1847-582G>A (n.1847-582G>A) n.2073-582G>A c.1562-582G>A (n.1562-582G>A) c.1865-582G>A (n.1865-582G>A) n.2371-582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308057G= | CA2343355562 | BRSK1 | c.2090-582G= (n.2090-582G=) c.1175-582G= (n.1175-582G=) c.2138-582G= (n.2138-582G=) c.1820-582G= (n.1820-582G=) c.1847-582G= (n.1847-582G=) n.2073-582G= c.1562-582G= (n.1562-582G=) c.1865-582G= (n.1865-582G=) n.2371-582G= | |
19 | g.55308057G>T | CA997262701 | BRSK1 | c.2090-582G>T (n.2090-582G>T) c.1175-582G>T (n.1175-582G>T) c.2138-582G>T (n.2138-582G>T) c.1820-582G>T (n.1820-582G>T) c.1847-582G>T (n.1847-582G>T) n.2073-582G>T c.1562-582G>T (n.1562-582G>T) c.1865-582G>T (n.1865-582G>T) n.2371-582G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308059C= | CA2343355563 | BRSK1 | c.2090-580C= (n.2090-580C=) c.1175-580C= (n.1175-580C=) c.2138-580C= (n.2138-580C=) c.1820-580C= (n.1820-580C=) c.1847-580C= (n.1847-580C=) n.2073-580C= c.1562-580C= (n.1562-580C=) c.1865-580C= (n.1865-580C=) n.2371-580C= | |
19 | g.55308059C>T | CA633862344 | BRSK1 | c.2090-580C>T (n.2090-580C>T) c.1175-580C>T (n.1175-580C>T) c.2138-580C>T (n.2138-580C>T) c.1820-580C>T (n.1820-580C>T) c.1847-580C>T (n.1847-580C>T) n.2073-580C>T c.1562-580C>T (n.1562-580C>T) c.1865-580C>T (n.1865-580C>T) n.2371-580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308060G>A | CA883744178 | BRSK1 | c.2090-579G>A (n.2090-579G>A) c.1175-579G>A (n.1175-579G>A) c.2138-579G>A (n.2138-579G>A) c.1820-579G>A (n.1820-579G>A) c.1847-579G>A (n.1847-579G>A) n.2073-579G>A c.1562-579G>A (n.1562-579G>A) c.1865-579G>A (n.1865-579G>A) n.2371-579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308060G= | CA2343355564 | BRSK1 | c.2090-579G= (n.2090-579G=) c.1175-579G= (n.1175-579G=) c.2138-579G= (n.2138-579G=) c.1820-579G= (n.1820-579G=) c.1847-579G= (n.1847-579G=) n.2073-579G= c.1562-579G= (n.1562-579G=) c.1865-579G= (n.1865-579G=) n.2371-579G= | |
19 | g.55308060G>T | CA997262702 | BRSK1 | c.2090-579G>T (n.2090-579G>T) c.1175-579G>T (n.1175-579G>T) c.2138-579G>T (n.2138-579G>T) c.1820-579G>T (n.1820-579G>T) c.1847-579G>T (n.1847-579G>T) n.2073-579G>T c.1562-579G>T (n.1562-579G>T) c.1865-579G>T (n.1865-579G>T) n.2371-579G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308061T>C | CA997262703 | BRSK1 | c.2090-578T>C (n.2090-578T>C) c.1175-578T>C (n.1175-578T>C) c.2138-578T>C (n.2138-578T>C) c.1820-578T>C (n.1820-578T>C) c.1847-578T>C (n.1847-578T>C) n.2073-578T>C c.1562-578T>C (n.1562-578T>C) c.1865-578T>C (n.1865-578T>C) n.2371-578T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308062C= | CA2343355565 | BRSK1 | c.2090-577C= (n.2090-577C=) c.1175-577C= (n.1175-577C=) c.2138-577C= (n.2138-577C=) c.1820-577C= (n.1820-577C=) c.1847-577C= (n.1847-577C=) n.2073-577C= c.1562-577C= (n.1562-577C=) c.1865-577C= (n.1865-577C=) n.2371-577C= | |
19 | g.55308062C>T | CA310134631 | BRSK1 | c.2090-577C>T (n.2090-577C>T) c.1175-577C>T (n.1175-577C>T) c.2138-577C>T (n.2138-577C>T) c.1820-577C>T (n.1820-577C>T) c.1847-577C>T (n.1847-577C>T) n.2073-577C>T c.1562-577C>T (n.1562-577C>T) c.1865-577C>T (n.1865-577C>T) n.2371-577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308064A= | CA2343355566 | BRSK1 | c.2090-575A= (n.2090-575A=) c.1175-575A= (n.1175-575A=) c.2138-575A= (n.2138-575A=) c.1820-575A= (n.1820-575A=) c.1847-575A= (n.1847-575A=) n.2073-575A= c.1562-575A= (n.1562-575A=) c.1865-575A= (n.1865-575A=) n.2371-575A= | |
19 | g.55308064A>C | CA997262704 | BRSK1 | c.2090-575A>C (n.2090-575A>C) c.1175-575A>C (n.1175-575A>C) c.2138-575A>C (n.2138-575A>C) c.1820-575A>C (n.1820-575A>C) c.1847-575A>C (n.1847-575A>C) n.2073-575A>C c.1562-575A>C (n.1562-575A>C) c.1865-575A>C (n.1865-575A>C) n.2371-575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308065G>A | CA997262705 | BRSK1 | c.2090-574G>A (n.2090-574G>A) c.1175-574G>A (n.1175-574G>A) c.2138-574G>A (n.2138-574G>A) c.1820-574G>A (n.1820-574G>A) c.1847-574G>A (n.1847-574G>A) n.2073-574G>A c.1562-574G>A (n.1562-574G>A) c.1865-574G>A (n.1865-574G>A) n.2371-574G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308066G>C | CA2343355567 | BRSK1 | c.2090-573G>C (n.2090-573G>C) c.1175-573G>C (n.1175-573G>C) c.2138-573G>C (n.2138-573G>C) c.1820-573G>C (n.1820-573G>C) c.1847-573G>C (n.1847-573G>C) n.2073-573G>C c.1562-573G>C (n.1562-573G>C) c.1865-573G>C (n.1865-573G>C) n.2371-573G>C | dbSNP |
19 | g.55308066G= | CA2343355568 | BRSK1 | c.2090-573G= (n.2090-573G=) c.1175-573G= (n.1175-573G=) c.2138-573G= (n.2138-573G=) c.1820-573G= (n.1820-573G=) c.1847-573G= (n.1847-573G=) n.2073-573G= c.1562-573G= (n.1562-573G=) c.1865-573G= (n.1865-573G=) n.2371-573G= | |
19 | g.55308069G>A | CA997262706 | BRSK1 | c.2090-570G>A (n.2090-570G>A) c.1175-570G>A (n.1175-570G>A) c.2138-570G>A (n.2138-570G>A) c.1820-570G>A (n.1820-570G>A) c.1847-570G>A (n.1847-570G>A) n.2073-570G>A c.1562-570G>A (n.1562-570G>A) c.1865-570G>A (n.1865-570G>A) n.2371-570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308069G= | CA2343355569 | BRSK1 | c.2090-570G= (n.2090-570G=) c.1175-570G= (n.1175-570G=) c.2138-570G= (n.2138-570G=) c.1820-570G= (n.1820-570G=) c.1847-570G= (n.1847-570G=) n.2073-570G= c.1562-570G= (n.1562-570G=) c.1865-570G= (n.1865-570G=) n.2371-570G= | |
19 | g.55308071A= | CA2343355570 | BRSK1 | c.2090-568A= (n.2090-568A=) c.1175-568A= (n.1175-568A=) c.2138-568A= (n.2138-568A=) c.1820-568A= (n.1820-568A=) c.1847-568A= (n.1847-568A=) n.2073-568A= c.1562-568A= (n.1562-568A=) c.1865-568A= (n.1865-568A=) n.2371-568A= | |
19 | g.55308071A>G | CA310134651 | BRSK1 | c.2090-568A>G (n.2090-568A>G) c.1175-568A>G (n.1175-568A>G) c.2138-568A>G (n.2138-568A>G) c.1820-568A>G (n.1820-568A>G) c.1847-568A>G (n.1847-568A>G) n.2073-568A>G c.1562-568A>G (n.1562-568A>G) c.1865-568A>G (n.1865-568A>G) n.2371-568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308072G>A | CA997262707 | BRSK1 | c.2090-567G>A (n.2090-567G>A) c.1175-567G>A (n.1175-567G>A) c.2138-567G>A (n.2138-567G>A) c.1820-567G>A (n.1820-567G>A) c.1847-567G>A (n.1847-567G>A) n.2073-567G>A c.1562-567G>A (n.1562-567G>A) c.1865-567G>A (n.1865-567G>A) n.2371-567G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308073T>G | CA2343355572 | BRSK1 | c.2090-566T>G (n.2090-566T>G) c.1175-566T>G (n.1175-566T>G) c.2138-566T>G (n.2138-566T>G) c.1820-566T>G (n.1820-566T>G) c.1847-566T>G (n.1847-566T>G) n.2073-566T>G c.1562-566T>G (n.1562-566T>G) c.1865-566T>G (n.1865-566T>G) n.2371-566T>G | dbSNP |
19 | g.55308073T= | CA2343355571 | BRSK1 | c.2090-566T= (n.2090-566T=) c.1175-566T= (n.1175-566T=) c.2138-566T= (n.2138-566T=) c.1820-566T= (n.1820-566T=) c.1847-566T= (n.1847-566T=) n.2073-566T= c.1562-566T= (n.1562-566T=) c.1865-566T= (n.1865-566T=) n.2371-566T= | |
19 | g.55308074G>A | CA2582275963 | BRSK1 | c.2090-565G>A (n.2090-565G>A) c.1175-565G>A (n.1175-565G>A) c.2138-565G>A (n.2138-565G>A) c.1820-565G>A (n.1820-565G>A) c.1847-565G>A (n.1847-565G>A) n.2073-565G>A c.1562-565G>A (n.1562-565G>A) c.1865-565G>A (n.1865-565G>A) n.2371-565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308074G>T | CA997262708 | BRSK1 | c.2090-565G>T (n.2090-565G>T) c.1175-565G>T (n.1175-565G>T) c.2138-565G>T (n.2138-565G>T) c.1820-565G>T (n.1820-565G>T) c.1847-565G>T (n.1847-565G>T) n.2073-565G>T c.1562-565G>T (n.1562-565G>T) c.1865-565G>T (n.1865-565G>T) n.2371-565G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308075C>A | CA2582275964 | BRSK1 | c.2090-564C>A (n.2090-564C>A) c.1175-564C>A (n.1175-564C>A) c.2138-564C>A (n.2138-564C>A) c.1820-564C>A (n.1820-564C>A) c.1847-564C>A (n.1847-564C>A) n.2073-564C>A c.1562-564C>A (n.1562-564C>A) c.1865-564C>A (n.1865-564C>A) n.2371-564C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308076A= | CA2343355573 | BRSK1 | c.2090-563A= (n.2090-563A=) c.1175-563A= (n.1175-563A=) c.2138-563A= (n.2138-563A=) c.1820-563A= (n.1820-563A=) c.1847-563A= (n.1847-563A=) n.2073-563A= c.1562-563A= (n.1562-563A=) c.1865-563A= (n.1865-563A=) n.2371-563A= | |
19 | g.55308076A>G | CA310134654 | BRSK1 | c.2090-563A>G (n.2090-563A>G) c.1175-563A>G (n.1175-563A>G) c.2138-563A>G (n.2138-563A>G) c.1820-563A>G (n.1820-563A>G) c.1847-563A>G (n.1847-563A>G) n.2073-563A>G c.1562-563A>G (n.1562-563A>G) c.1865-563A>G (n.1865-563A>G) n.2371-563A>G | dbSNP |
19 | g.55308077A= | CA2343355574 | BRSK1 | c.2090-562A= (n.2090-562A=) c.1175-562A= (n.1175-562A=) c.2138-562A= (n.2138-562A=) c.1820-562A= (n.1820-562A=) c.1847-562A= (n.1847-562A=) n.2073-562A= c.1562-562A= (n.1562-562A=) c.1865-562A= (n.1865-562A=) n.2371-562A= | |
19 | g.55308077A>G | CA883744181 | BRSK1 | c.2090-562A>G (n.2090-562A>G) c.1175-562A>G (n.1175-562A>G) c.2138-562A>G (n.2138-562A>G) c.1820-562A>G (n.1820-562A>G) c.1847-562A>G (n.1847-562A>G) n.2073-562A>G c.1562-562A>G (n.1562-562A>G) c.1865-562A>G (n.1865-562A>G) n.2371-562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308078T>C | CA2343355576 | BRSK1 | c.2090-561T>C (n.2090-561T>C) c.1175-561T>C (n.1175-561T>C) c.2138-561T>C (n.2138-561T>C) c.1820-561T>C (n.1820-561T>C) c.1847-561T>C (n.1847-561T>C) n.2073-561T>C c.1562-561T>C (n.1562-561T>C) c.1865-561T>C (n.1865-561T>C) n.2371-561T>C | dbSNP |
19 | g.55308078T= | CA2343355575 | BRSK1 | c.2090-561T= (n.2090-561T=) c.1175-561T= (n.1175-561T=) c.2138-561T= (n.2138-561T=) c.1820-561T= (n.1820-561T=) c.1847-561T= (n.1847-561T=) n.2073-561T= c.1562-561T= (n.1562-561T=) c.1865-561T= (n.1865-561T=) n.2371-561T= | |
19 | g.55308079G>A | CA2814886351 | BRSK1 | c.2090-560G>A (n.2090-560G>A) c.1175-560G>A (n.1175-560G>A) c.2138-560G>A (n.2138-560G>A) c.1820-560G>A (n.1820-560G>A) c.1847-560G>A (n.1847-560G>A) n.2073-560G>A c.1562-560G>A (n.1562-560G>A) c.1865-560G>A (n.1865-560G>A) n.2371-560G>A | |
19 | g.55308081C= | CA2343355578 | BRSK1 | c.2090-558C= (n.2090-558C=) c.1175-558C= (n.1175-558C=) c.2138-558C= (n.2138-558C=) c.1820-558C= (n.1820-558C=) c.1847-558C= (n.1847-558C=) n.2073-558C= c.1562-558C= (n.1562-558C=) c.1865-558C= (n.1865-558C=) n.2371-558C= | |
19 | g.55308081C>G | CA2343355577 | BRSK1 | c.2090-558C>G (n.2090-558C>G) c.1175-558C>G (n.1175-558C>G) c.2138-558C>G (n.2138-558C>G) c.1820-558C>G (n.1820-558C>G) c.1847-558C>G (n.1847-558C>G) n.2073-558C>G c.1562-558C>G (n.1562-558C>G) c.1865-558C>G (n.1865-558C>G) n.2371-558C>G | dbSNP |
19 | g.55308081C>T | CA633862345 | BRSK1 | c.2090-558C>T (n.2090-558C>T) c.1175-558C>T (n.1175-558C>T) c.2138-558C>T (n.2138-558C>T) c.1820-558C>T (n.1820-558C>T) c.1847-558C>T (n.1847-558C>T) n.2073-558C>T c.1562-558C>T (n.1562-558C>T) c.1865-558C>T (n.1865-558C>T) n.2371-558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308082G>A | CA883744185 | BRSK1 | c.2090-557G>A (n.2090-557G>A) c.1175-557G>A (n.1175-557G>A) c.2138-557G>A (n.2138-557G>A) c.1820-557G>A (n.1820-557G>A) c.1847-557G>A (n.1847-557G>A) n.2073-557G>A c.1562-557G>A (n.1562-557G>A) c.1865-557G>A (n.1865-557G>A) n.2371-557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308082G= | CA2343355579 | BRSK1 | c.2090-557G= (n.2090-557G=) c.1175-557G= (n.1175-557G=) c.2138-557G= (n.2138-557G=) c.1820-557G= (n.1820-557G=) c.1847-557G= (n.1847-557G=) n.2073-557G= c.1562-557G= (n.1562-557G=) c.1865-557G= (n.1865-557G=) n.2371-557G= | |
19 | g.55308085A>G | CA2814886352 | BRSK1 | c.2090-554A>G (n.2090-554A>G) c.1175-554A>G (n.1175-554A>G) c.2138-554A>G (n.2138-554A>G) c.1820-554A>G (n.1820-554A>G) c.1847-554A>G (n.1847-554A>G) n.2073-554A>G c.1562-554A>G (n.1562-554A>G) c.1865-554A>G (n.1865-554A>G) n.2371-554A>G | |
19 | g.55308089G>C | CA997262709 | BRSK1 | c.2090-550G>C (n.2090-550G>C) c.1175-550G>C (n.1175-550G>C) c.2138-550G>C (n.2138-550G>C) c.1820-550G>C (n.1820-550G>C) c.1847-550G>C (n.1847-550G>C) n.2073-550G>C c.1562-550G>C (n.1562-550G>C) c.1865-550G>C (n.1865-550G>C) n.2371-550G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308090G>T | CA997262710 | BRSK1 | c.2090-549G>T (n.2090-549G>T) c.1175-549G>T (n.1175-549G>T) c.2138-549G>T (n.2138-549G>T) c.1820-549G>T (n.1820-549G>T) c.1847-549G>T (n.1847-549G>T) n.2073-549G>T c.1562-549G>T (n.1562-549G>T) c.1865-549G>T (n.1865-549G>T) n.2371-549G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308092C= | CA2343355580 | BRSK1 | c.2090-547C= (n.2090-547C=) c.1175-547C= (n.1175-547C=) c.2138-547C= (n.2138-547C=) c.1820-547C= (n.1820-547C=) c.1847-547C= (n.1847-547C=) n.2073-547C= c.1562-547C= (n.1562-547C=) c.1865-547C= (n.1865-547C=) n.2371-547C= | |
19 | g.55308092C>T | CA997262711 | BRSK1 | c.2090-547C>T (n.2090-547C>T) c.1175-547C>T (n.1175-547C>T) c.2138-547C>T (n.2138-547C>T) c.1820-547C>T (n.1820-547C>T) c.1847-547C>T (n.1847-547C>T) n.2073-547C>T c.1562-547C>T (n.1562-547C>T) c.1865-547C>T (n.1865-547C>T) n.2371-547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308093T>C | CA310134658 | BRSK1 | c.2090-546T>C (n.2090-546T>C) c.1175-546T>C (n.1175-546T>C) c.2138-546T>C (n.2138-546T>C) c.1820-546T>C (n.1820-546T>C) c.1847-546T>C (n.1847-546T>C) n.2073-546T>C c.1562-546T>C (n.1562-546T>C) c.1865-546T>C (n.1865-546T>C) n.2371-546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308093T= | CA2343355581 | BRSK1 | c.2090-546T= (n.2090-546T=) c.1175-546T= (n.1175-546T=) c.2138-546T= (n.2138-546T=) c.1820-546T= (n.1820-546T=) c.1847-546T= (n.1847-546T=) n.2073-546T= c.1562-546T= (n.1562-546T=) c.1865-546T= (n.1865-546T=) n.2371-546T= | |
19 | g.55308095A>C | CA997262712 | BRSK1 | c.2090-544A>C (n.2090-544A>C) c.1175-544A>C (n.1175-544A>C) c.2138-544A>C (n.2138-544A>C) c.1820-544A>C (n.1820-544A>C) c.1847-544A>C (n.1847-544A>C) n.2073-544A>C c.1562-544A>C (n.1562-544A>C) c.1865-544A>C (n.1865-544A>C) n.2371-544A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308096C= | CA2343355582 | BRSK1 | c.2090-543C= (n.2090-543C=) c.1175-543C= (n.1175-543C=) c.2138-543C= (n.2138-543C=) c.1820-543C= (n.1820-543C=) c.1847-543C= (n.1847-543C=) n.2073-543C= c.1562-543C= (n.1562-543C=) c.1865-543C= (n.1865-543C=) n.2371-543C= | |
19 | g.55308096C>T | CA883744187 | BRSK1 | c.2090-543C>T (n.2090-543C>T) c.1175-543C>T (n.1175-543C>T) c.2138-543C>T (n.2138-543C>T) c.1820-543C>T (n.1820-543C>T) c.1847-543C>T (n.1847-543C>T) n.2073-543C>T c.1562-543C>T (n.1562-543C>T) c.1865-543C>T (n.1865-543C>T) n.2371-543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308103C= | CA2343355583 | BRSK1 | c.2090-536C= (n.2090-536C=) c.1175-536C= (n.1175-536C=) c.2138-536C= (n.2138-536C=) c.1820-536C= (n.1820-536C=) c.1847-536C= (n.1847-536C=) n.2073-536C= c.1562-536C= (n.1562-536C=) c.1865-536C= (n.1865-536C=) n.2371-536C= | |
19 | g.55308103C>T | CA883744190 | BRSK1 | c.2090-536C>T (n.2090-536C>T) c.1175-536C>T (n.1175-536C>T) c.2138-536C>T (n.2138-536C>T) c.1820-536C>T (n.1820-536C>T) c.1847-536C>T (n.1847-536C>T) n.2073-536C>T c.1562-536C>T (n.1562-536C>T) c.1865-536C>T (n.1865-536C>T) n.2371-536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308105C= | CA2343355584 | BRSK1 | c.2090-534C= (n.2090-534C=) c.1175-534C= (n.1175-534C=) c.2138-534C= (n.2138-534C=) c.1820-534C= (n.1820-534C=) c.1847-534C= (n.1847-534C=) n.2073-534C= c.1562-534C= (n.1562-534C=) c.1865-534C= (n.1865-534C=) n.2371-534C= | |
19 | g.55308105C>G | CA997262713 | BRSK1 | c.2090-534C>G (n.2090-534C>G) c.1175-534C>G (n.1175-534C>G) c.2138-534C>G (n.2138-534C>G) c.1820-534C>G (n.1820-534C>G) c.1847-534C>G (n.1847-534C>G) n.2073-534C>G c.1562-534C>G (n.1562-534C>G) c.1865-534C>G (n.1865-534C>G) n.2371-534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308107G>A | CA2343355586 | BRSK1 | c.2090-532G>A (n.2090-532G>A) c.1175-532G>A (n.1175-532G>A) c.2138-532G>A (n.2138-532G>A) c.1820-532G>A (n.1820-532G>A) c.1847-532G>A (n.1847-532G>A) n.2073-532G>A c.1562-532G>A (n.1562-532G>A) c.1865-532G>A (n.1865-532G>A) n.2371-532G>A | dbSNP |
19 | g.55308107G= | CA2343355585 | BRSK1 | c.2090-532G= (n.2090-532G=) c.1175-532G= (n.1175-532G=) c.2138-532G= (n.2138-532G=) c.1820-532G= (n.1820-532G=) c.1847-532G= (n.1847-532G=) n.2073-532G= c.1562-532G= (n.1562-532G=) c.1865-532G= (n.1865-532G=) n.2371-532G= | |
19 | g.55308109C= | CA2343355587 | BRSK1 | c.2090-530C= (n.2090-530C=) c.1175-530C= (n.1175-530C=) c.2138-530C= (n.2138-530C=) c.1820-530C= (n.1820-530C=) c.1847-530C= (n.1847-530C=) n.2073-530C= c.1562-530C= (n.1562-530C=) c.1865-530C= (n.1865-530C=) n.2371-530C= | |
19 | g.55308109C>T | CA883744195 | BRSK1 | c.2090-530C>T (n.2090-530C>T) c.1175-530C>T (n.1175-530C>T) c.2138-530C>T (n.2138-530C>T) c.1820-530C>T (n.1820-530C>T) c.1847-530C>T (n.1847-530C>T) n.2073-530C>T c.1562-530C>T (n.1562-530C>T) c.1865-530C>T (n.1865-530C>T) n.2371-530C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308111C>T | CA2557813046 | BRSK1 | c.2090-528C>T (n.2090-528C>T) c.1175-528C>T (n.1175-528C>T) c.2138-528C>T (n.2138-528C>T) c.1820-528C>T (n.1820-528C>T) c.1847-528C>T (n.1847-528C>T) n.2073-528C>T c.1562-528C>T (n.1562-528C>T) c.1865-528C>T (n.1865-528C>T) n.2371-528C>T | |
19 | g.55308115G>A | CA2837148511 | BRSK1 | c.2090-524G>A (n.2090-524G>A) c.1175-524G>A (n.1175-524G>A) c.2138-524G>A (n.2138-524G>A) c.1820-524G>A (n.1820-524G>A) c.1847-524G>A (n.1847-524G>A) n.2073-524G>A c.1562-524G>A (n.1562-524G>A) c.1865-524G>A (n.1865-524G>A) n.2371-524G>A | |
19 | g.55308116G>A | CA2837148512 | BRSK1 | c.2090-523G>A (n.2090-523G>A) c.1175-523G>A (n.1175-523G>A) c.2138-523G>A (n.2138-523G>A) c.1820-523G>A (n.1820-523G>A) c.1847-523G>A (n.1847-523G>A) n.2073-523G>A c.1562-523G>A (n.1562-523G>A) c.1865-523G>A (n.1865-523G>A) n.2371-523G>A | |
19 | g.55308117T>A | CA2343355589 | BRSK1 | c.2090-522T>A (n.2090-522T>A) c.1175-522T>A (n.1175-522T>A) c.2138-522T>A (n.2138-522T>A) c.1820-522T>A (n.1820-522T>A) c.1847-522T>A (n.1847-522T>A) n.2073-522T>A c.1562-522T>A (n.1562-522T>A) c.1865-522T>A (n.1865-522T>A) n.2371-522T>A | dbSNP |
19 | g.55308117T= | CA2343355588 | BRSK1 | c.2090-522T= (n.2090-522T=) c.1175-522T= (n.1175-522T=) c.2138-522T= (n.2138-522T=) c.1820-522T= (n.1820-522T=) c.1847-522T= (n.1847-522T=) n.2073-522T= c.1562-522T= (n.1562-522T=) c.1865-522T= (n.1865-522T=) n.2371-522T= | |
19 | g.55308119C>A | CA2343355591 | BRSK1 | c.2090-520C>A (n.2090-520C>A) c.1175-520C>A (n.1175-520C>A) c.2138-520C>A (n.2138-520C>A) c.1820-520C>A (n.1820-520C>A) c.1847-520C>A (n.1847-520C>A) n.2073-520C>A c.1562-520C>A (n.1562-520C>A) c.1865-520C>A (n.1865-520C>A) n.2371-520C>A | dbSNP |
19 | g.55308119C= | CA2343355590 | BRSK1 | c.2090-520C= (n.2090-520C=) c.1175-520C= (n.1175-520C=) c.2138-520C= (n.2138-520C=) c.1820-520C= (n.1820-520C=) c.1847-520C= (n.1847-520C=) n.2073-520C= c.1562-520C= (n.1562-520C=) c.1865-520C= (n.1865-520C=) n.2371-520C= | |
19 | g.55308119C>G | CA310134661 | BRSK1 | c.2090-520C>G (n.2090-520C>G) c.1175-520C>G (n.1175-520C>G) c.2138-520C>G (n.2138-520C>G) c.1820-520C>G (n.1820-520C>G) c.1847-520C>G (n.1847-520C>G) n.2073-520C>G c.1562-520C>G (n.1562-520C>G) c.1865-520C>G (n.1865-520C>G) n.2371-520C>G | dbSNP |
19 | g.55308119C>T | CA883744199 | BRSK1 | c.2090-520C>T (n.2090-520C>T) c.1175-520C>T (n.1175-520C>T) c.2138-520C>T (n.2138-520C>T) c.1820-520C>T (n.1820-520C>T) c.1847-520C>T (n.1847-520C>T) n.2073-520C>T c.1562-520C>T (n.1562-520C>T) c.1865-520C>T (n.1865-520C>T) n.2371-520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308120G>A | CA633862349 | BRSK1 | c.2090-519G>A (n.2090-519G>A) c.1175-519G>A (n.1175-519G>A) c.2138-519G>A (n.2138-519G>A) c.1820-519G>A (n.1820-519G>A) c.1847-519G>A (n.1847-519G>A) n.2073-519G>A c.1562-519G>A (n.1562-519G>A) c.1865-519G>A (n.1865-519G>A) n.2371-519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308120G>C | CA2735907004 | BRSK1 | c.2090-519G>C (n.2090-519G>C) c.1175-519G>C (n.1175-519G>C) c.2138-519G>C (n.2138-519G>C) c.1820-519G>C (n.1820-519G>C) c.1847-519G>C (n.1847-519G>C) n.2073-519G>C c.1562-519G>C (n.1562-519G>C) c.1865-519G>C (n.1865-519G>C) n.2371-519G>C | dbSNP |
19 | g.55308120G= | CA2343355592 | BRSK1 | c.2090-519G= (n.2090-519G=) c.1175-519G= (n.1175-519G=) c.2138-519G= (n.2138-519G=) c.1820-519G= (n.1820-519G=) c.1847-519G= (n.1847-519G=) n.2073-519G= c.1562-519G= (n.1562-519G=) c.1865-519G= (n.1865-519G=) n.2371-519G= | |
19 | g.55308121A= | CA2343355593 | BRSK1 | c.2090-518A= (n.2090-518A=) c.1175-518A= (n.1175-518A=) c.2138-518A= (n.2138-518A=) c.1820-518A= (n.1820-518A=) c.1847-518A= (n.1847-518A=) n.2073-518A= c.1562-518A= (n.1562-518A=) c.1865-518A= (n.1865-518A=) n.2371-518A= | |
19 | g.55308121A>G | CA997262714 | BRSK1 | c.2090-518A>G (n.2090-518A>G) c.1175-518A>G (n.1175-518A>G) c.2138-518A>G (n.2138-518A>G) c.1820-518A>G (n.1820-518A>G) c.1847-518A>G (n.1847-518A>G) n.2073-518A>G c.1562-518A>G (n.1562-518A>G) c.1865-518A>G (n.1865-518A>G) n.2371-518A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308123A>C | CA2837148513 | BRSK1 | c.2090-516A>C (n.2090-516A>C) c.1175-516A>C (n.1175-516A>C) c.2138-516A>C (n.2138-516A>C) c.1820-516A>C (n.1820-516A>C) c.1847-516A>C (n.1847-516A>C) n.2073-516A>C c.1562-516A>C (n.1562-516A>C) c.1865-516A>C (n.1865-516A>C) n.2371-516A>C | |
19 | g.55308123A>T | CA2837148514 | BRSK1 | c.2090-516A>T (n.2090-516A>T) c.1175-516A>T (n.1175-516A>T) c.2138-516A>T (n.2138-516A>T) c.1820-516A>T (n.1820-516A>T) c.1847-516A>T (n.1847-516A>T) n.2073-516A>T c.1562-516A>T (n.1562-516A>T) c.1865-516A>T (n.1865-516A>T) n.2371-516A>T | |
19 | g.55308128C>A | CA310134663 | BRSK1 | c.2090-511C>A (n.2090-511C>A) c.1175-511C>A (n.1175-511C>A) c.2138-511C>A (n.2138-511C>A) c.1820-511C>A (n.1820-511C>A) c.1847-511C>A (n.1847-511C>A) n.2073-511C>A c.1562-511C>A (n.1562-511C>A) c.1865-511C>A (n.1865-511C>A) n.2371-511C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308128C= | CA2343355594 | BRSK1 | c.2090-511C= (n.2090-511C=) c.1175-511C= (n.1175-511C=) c.2138-511C= (n.2138-511C=) c.1820-511C= (n.1820-511C=) c.1847-511C= (n.1847-511C=) n.2073-511C= c.1562-511C= (n.1562-511C=) c.1865-511C= (n.1865-511C=) n.2371-511C= |