Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-601dup
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n.2371-601dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2073-602_2073-601dup
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n.2371-602_2371-601dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308036_55308038dupCA997262685BRSK1c.2090-603_2090-601dup (n.2090-603_2090-601dup)
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n.2073-603_2073-601dup
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n.2371-603_2371-601dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308038delCA633862337BRSK1c.2090-601del (n.2090-601del)
c.1175-601del (n.1175-601del)
c.2138-601del (n.2138-601del)
c.1820-601del (n.1820-601del)
c.1847-601del (n.1847-601del)
n.2073-601del
c.1562-601del (n.1562-601del)
c.1865-601del (n.1865-601del)
n.2371-601del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-602_2073-601del
c.1562-602_1562-601del (n.1562-602_1562-601del)
c.1865-602_1865-601del (n.1865-602_1865-601del)
n.2371-602_2371-601del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-603_2371-601del
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n.2073-604_2073-601del
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n.2371-604_2371-601del
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n.2371-607T>A
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dbSNP
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n.2371-601_2371-600del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-601_2371-600delinsTG
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n.2073-600del
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n.2371-600del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308039G=CA2343355555BRSK1c.2090-600G= (n.2090-600G=)
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n.2073-600G=
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n.2371-600G=
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n.2073-600G>T
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n.2371-600G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-598_2371-597del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308040A=CA2343355556BRSK1c.2090-599A= (n.2090-599A=)
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n.2073-599A=
c.1562-599A= (n.1562-599A=)
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n.2371-599A=
19g.55308040A>GCA883744164BRSK1c.2090-599A>G (n.2090-599A>G)
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n.2073-599A>G
c.1562-599A>G (n.1562-599A>G)
c.1865-599A>G (n.1865-599A>G)
n.2371-599A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308040A>TCA633862342BRSK1c.2090-599A>T (n.2090-599A>T)
c.1175-599A>T (n.1175-599A>T)
c.2138-599A>T (n.2138-599A>T)
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n.2073-599A>T
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n.2371-599A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308040_55308041insTTTCA997262689BRSK1c.2090-599_2090-598insTTT (n.2090-599_2090-598insTTT)
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c.1820-599_1820-598insTTT (n.1820-599_1820-598insTTT)
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n.2073-599_2073-598insTTT
c.1562-599_1562-598insTTT (n.1562-599_1562-598insTTT)
c.1865-599_1865-598insTTT (n.1865-599_1865-598insTTT)
n.2371-599_2371-598insTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308041G=CA2343355557BRSK1c.2090-598G= (n.2090-598G=)
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n.2073-598G=
c.1562-598G= (n.1562-598G=)
c.1865-598G= (n.1865-598G=)
n.2371-598G=
19g.55308041G>TCA633862343BRSK1c.2090-598G>T (n.2090-598G>T)
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n.2073-598G>T
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n.2371-598G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308042A>TCA997262690BRSK1c.2090-597A>T (n.2090-597A>T)
c.1175-597A>T (n.1175-597A>T)
c.2138-597A>T (n.2138-597A>T)
c.1820-597A>T (n.1820-597A>T)
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n.2073-597A>T
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c.1865-597A>T (n.1865-597A>T)
n.2371-597A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308043C>ACA997262691BRSK1c.2090-596C>A (n.2090-596C>A)
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n.2371-596C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308043_55308045delinsCAGCA2343355558BRSK1c.2090-596_2090-594delinsCAG (n.2090-596_2090-594delinsCAG)
c.1175-596_1175-594delinsCAG (n.1175-596_1175-594delinsCAG)
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c.1820-596_1820-594delinsCAG (n.1820-596_1820-594delinsCAG)
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n.2073-596_2073-594delinsCAG
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n.2371-596_2371-594delinsCAG
19g.55308044A>CCA997262692BRSK1c.2090-595A>C (n.2090-595A>C)
c.1175-595A>C (n.1175-595A>C)
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n.2073-595A>C
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c.1865-595A>C (n.1865-595A>C)
n.2371-595A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308046_55308047delCA997262693BRSK1c.2090-593_2090-592del (n.2090-593_2090-592del)
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n.2073-593_2073-592del
c.1562-593_1562-592del (n.1562-593_1562-592del)
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n.2371-593_2371-592del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308045G>TCA997262694BRSK1c.2090-594G>T (n.2090-594G>T)
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c.1865-594G>T (n.1865-594G>T)
n.2371-594G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308046A=CA2343355559BRSK1c.2090-593A= (n.2090-593A=)
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n.2073-593A=
c.1562-593A= (n.1562-593A=)
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n.2371-593A=
19g.55308046A>GCA997262695BRSK1c.2090-593A>G (n.2090-593A>G)
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n.2073-593A>G
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n.2371-593A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308046A>TCA997262696BRSK1c.2090-593A>T (n.2090-593A>T)
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n.2073-593A>T
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n.2371-593A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308047G>TCA2814886350BRSK1c.2090-592G>T (n.2090-592G>T)
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n.2073-592G>T
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n.2371-592G>T
19g.55308048T>GCA997262697BRSK1c.2090-591T>G (n.2090-591T>G)
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n.2073-591T>G
c.1562-591T>G (n.1562-591T>G)
c.1865-591T>G (n.1865-591T>G)
n.2371-591T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308049C>TCA997262698BRSK1c.2090-590C>T (n.2090-590C>T)
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c.2138-590C>T (n.2138-590C>T)
c.1820-590C>T (n.1820-590C>T)
c.1847-590C>T (n.1847-590C>T)
n.2073-590C>T
c.1562-590C>T (n.1562-590C>T)
c.1865-590C>T (n.1865-590C>T)
n.2371-590C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308051T>CCA2502763618BRSK1c.2090-588T>C (n.2090-588T>C)
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c.2138-588T>C (n.2138-588T>C)
c.1820-588T>C (n.1820-588T>C)
c.1847-588T>C (n.1847-588T>C)
n.2073-588T>C
c.1562-588T>C (n.1562-588T>C)
c.1865-588T>C (n.1865-588T>C)
n.2371-588T>C
19g.55308052G>ACA310134619BRSK1c.2090-587G>A (n.2090-587G>A)
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n.2073-587G>A
c.1562-587G>A (n.1562-587G>A)
c.1865-587G>A (n.1865-587G>A)
n.2371-587G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308052G=CA2343355560BRSK1c.2090-587G= (n.2090-587G=)
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n.2073-587G=
c.1562-587G= (n.1562-587G=)
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n.2371-587G=
19g.55308052G>TCA997262699BRSK1c.2090-587G>T (n.2090-587G>T)
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n.2073-587G>T
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c.1865-587G>T (n.1865-587G>T)
n.2371-587G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-584C>T
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c.1865-584C>T (n.1865-584C>T)
n.2371-584C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308056T>GCA310134625BRSK1c.2090-583T>G (n.2090-583T>G)
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n.2073-583T>G
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c.1865-583T>G (n.1865-583T>G)
n.2371-583T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308056T=CA2343355561BRSK1c.2090-583T= (n.2090-583T=)
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n.2073-583T=
c.1562-583T= (n.1562-583T=)
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n.2371-583T=
19g.55308057G>ACA883744173BRSK1c.2090-582G>A (n.2090-582G>A)
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c.1847-582G>A (n.1847-582G>A)
n.2073-582G>A
c.1562-582G>A (n.1562-582G>A)
c.1865-582G>A (n.1865-582G>A)
n.2371-582G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308057G=CA2343355562BRSK1c.2090-582G= (n.2090-582G=)
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n.2073-582G=
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n.2371-582G=
19g.55308057G>TCA997262701BRSK1c.2090-582G>T (n.2090-582G>T)
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c.2138-582G>T (n.2138-582G>T)
c.1820-582G>T (n.1820-582G>T)
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n.2073-582G>T
c.1562-582G>T (n.1562-582G>T)
c.1865-582G>T (n.1865-582G>T)
n.2371-582G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308059C=CA2343355563BRSK1c.2090-580C= (n.2090-580C=)
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n.2073-580C=
c.1562-580C= (n.1562-580C=)
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n.2371-580C=
19g.55308059C>TCA633862344BRSK1c.2090-580C>T (n.2090-580C>T)
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c.2138-580C>T (n.2138-580C>T)
c.1820-580C>T (n.1820-580C>T)
c.1847-580C>T (n.1847-580C>T)
n.2073-580C>T
c.1562-580C>T (n.1562-580C>T)
c.1865-580C>T (n.1865-580C>T)
n.2371-580C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308060G>ACA883744178BRSK1c.2090-579G>A (n.2090-579G>A)
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c.2138-579G>A (n.2138-579G>A)
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c.1847-579G>A (n.1847-579G>A)
n.2073-579G>A
c.1562-579G>A (n.1562-579G>A)
c.1865-579G>A (n.1865-579G>A)
n.2371-579G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308060G=CA2343355564BRSK1c.2090-579G= (n.2090-579G=)
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n.2073-579G=
c.1562-579G= (n.1562-579G=)
c.1865-579G= (n.1865-579G=)
n.2371-579G=
19g.55308060G>TCA997262702BRSK1c.2090-579G>T (n.2090-579G>T)
c.1175-579G>T (n.1175-579G>T)
c.2138-579G>T (n.2138-579G>T)
c.1820-579G>T (n.1820-579G>T)
c.1847-579G>T (n.1847-579G>T)
n.2073-579G>T
c.1562-579G>T (n.1562-579G>T)
c.1865-579G>T (n.1865-579G>T)
n.2371-579G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308061T>CCA997262703BRSK1c.2090-578T>C (n.2090-578T>C)
c.1175-578T>C (n.1175-578T>C)
c.2138-578T>C (n.2138-578T>C)
c.1820-578T>C (n.1820-578T>C)
c.1847-578T>C (n.1847-578T>C)
n.2073-578T>C
c.1562-578T>C (n.1562-578T>C)
c.1865-578T>C (n.1865-578T>C)
n.2371-578T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308062C=CA2343355565BRSK1c.2090-577C= (n.2090-577C=)
c.1175-577C= (n.1175-577C=)
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c.1847-577C= (n.1847-577C=)
n.2073-577C=
c.1562-577C= (n.1562-577C=)
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n.2371-577C>T
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n.2371-575A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-574G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2371-568A=
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n.2073-568A>G
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n.2371-568A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-567G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-566T>G
dbSNP
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n.2371-566T=
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n.2073-565G>A
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n.2371-565G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-565G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308075C>ACA2582275964BRSK1c.2090-564C>A (n.2090-564C>A)
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n.2073-564C>A
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n.2371-564C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308076A=CA2343355573BRSK1c.2090-563A= (n.2090-563A=)
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n.2371-563A=
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n.2073-563A>G
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n.2371-563A>G
dbSNP
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n.2073-562A=
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n.2371-562A=
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n.2073-562A>G
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n.2371-562A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308078T>CCA2343355576BRSK1c.2090-561T>C (n.2090-561T>C)
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n.2073-561T>C
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n.2371-561T>C
dbSNP
19g.55308078T=CA2343355575BRSK1c.2090-561T= (n.2090-561T=)
c.1175-561T= (n.1175-561T=)
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n.2073-561T=
c.1562-561T= (n.1562-561T=)
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n.2371-561T=
19g.55308079G>ACA2814886351BRSK1c.2090-560G>A (n.2090-560G>A)
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c.2138-560G>A (n.2138-560G>A)
c.1820-560G>A (n.1820-560G>A)
c.1847-560G>A (n.1847-560G>A)
n.2073-560G>A
c.1562-560G>A (n.1562-560G>A)
c.1865-560G>A (n.1865-560G>A)
n.2371-560G>A
19g.55308081C=CA2343355578BRSK1c.2090-558C= (n.2090-558C=)
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n.2073-558C=
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n.2371-558C=
19g.55308081C>GCA2343355577BRSK1c.2090-558C>G (n.2090-558C>G)
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n.2073-558C>G
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n.2371-558C>G
dbSNP
19g.55308081C>TCA633862345BRSK1c.2090-558C>T (n.2090-558C>T)
c.1175-558C>T (n.1175-558C>T)
c.2138-558C>T (n.2138-558C>T)
c.1820-558C>T (n.1820-558C>T)
c.1847-558C>T (n.1847-558C>T)
n.2073-558C>T
c.1562-558C>T (n.1562-558C>T)
c.1865-558C>T (n.1865-558C>T)
n.2371-558C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308082G>ACA883744185BRSK1c.2090-557G>A (n.2090-557G>A)
c.1175-557G>A (n.1175-557G>A)
c.2138-557G>A (n.2138-557G>A)
c.1820-557G>A (n.1820-557G>A)
c.1847-557G>A (n.1847-557G>A)
n.2073-557G>A
c.1562-557G>A (n.1562-557G>A)
c.1865-557G>A (n.1865-557G>A)
n.2371-557G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308082G=CA2343355579BRSK1c.2090-557G= (n.2090-557G=)
c.1175-557G= (n.1175-557G=)
c.2138-557G= (n.2138-557G=)
c.1820-557G= (n.1820-557G=)
c.1847-557G= (n.1847-557G=)
n.2073-557G=
c.1562-557G= (n.1562-557G=)
c.1865-557G= (n.1865-557G=)
n.2371-557G=
19g.55308085A>GCA2814886352BRSK1c.2090-554A>G (n.2090-554A>G)
c.1175-554A>G (n.1175-554A>G)
c.2138-554A>G (n.2138-554A>G)
c.1820-554A>G (n.1820-554A>G)
c.1847-554A>G (n.1847-554A>G)
n.2073-554A>G
c.1562-554A>G (n.1562-554A>G)
c.1865-554A>G (n.1865-554A>G)
n.2371-554A>G
19g.55308089G>CCA997262709BRSK1c.2090-550G>C (n.2090-550G>C)
c.1175-550G>C (n.1175-550G>C)
c.2138-550G>C (n.2138-550G>C)
c.1820-550G>C (n.1820-550G>C)
c.1847-550G>C (n.1847-550G>C)
n.2073-550G>C
c.1562-550G>C (n.1562-550G>C)
c.1865-550G>C (n.1865-550G>C)
n.2371-550G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308090G>TCA997262710BRSK1c.2090-549G>T (n.2090-549G>T)
c.1175-549G>T (n.1175-549G>T)
c.2138-549G>T (n.2138-549G>T)
c.1820-549G>T (n.1820-549G>T)
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c.1562-549G>T (n.1562-549G>T)
c.1865-549G>T (n.1865-549G>T)
n.2371-549G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308092C=CA2343355580BRSK1c.2090-547C= (n.2090-547C=)
c.1175-547C= (n.1175-547C=)
c.2138-547C= (n.2138-547C=)
c.1820-547C= (n.1820-547C=)
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n.2073-547C=
c.1562-547C= (n.1562-547C=)
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n.2371-547C=
19g.55308092C>TCA997262711BRSK1c.2090-547C>T (n.2090-547C>T)
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n.2073-547C>T
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n.2371-547C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308093T>CCA310134658BRSK1c.2090-546T>C (n.2090-546T>C)
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n.2371-546T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308093T=CA2343355581BRSK1c.2090-546T= (n.2090-546T=)
c.1175-546T= (n.1175-546T=)
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n.2073-546T=
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n.2371-546T=
19g.55308095A>CCA997262712BRSK1c.2090-544A>C (n.2090-544A>C)
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n.2073-544A>C
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n.2371-544A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308096C=CA2343355582BRSK1c.2090-543C= (n.2090-543C=)
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n.2073-543C=
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n.2371-543C=
19g.55308096C>TCA883744187BRSK1c.2090-543C>T (n.2090-543C>T)
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n.2073-543C>T
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n.2371-543C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308103C=CA2343355583BRSK1c.2090-536C= (n.2090-536C=)
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n.2073-536C=
c.1562-536C= (n.1562-536C=)
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n.2371-536C=
19g.55308103C>TCA883744190BRSK1c.2090-536C>T (n.2090-536C>T)
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n.2073-536C>T
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n.2371-536C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308105C=CA2343355584BRSK1c.2090-534C= (n.2090-534C=)
c.1175-534C= (n.1175-534C=)
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n.2073-534C=
c.1562-534C= (n.1562-534C=)
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n.2371-534C=
19g.55308105C>GCA997262713BRSK1c.2090-534C>G (n.2090-534C>G)
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n.2073-534C>G
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c.1865-534C>G (n.1865-534C>G)
n.2371-534C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308107G>ACA2343355586BRSK1c.2090-532G>A (n.2090-532G>A)
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n.2073-532G>A
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c.1865-532G>A (n.1865-532G>A)
n.2371-532G>A
dbSNP
19g.55308107G=CA2343355585BRSK1c.2090-532G= (n.2090-532G=)
c.1175-532G= (n.1175-532G=)
c.2138-532G= (n.2138-532G=)
c.1820-532G= (n.1820-532G=)
c.1847-532G= (n.1847-532G=)
n.2073-532G=
c.1562-532G= (n.1562-532G=)
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n.2371-532G=
19g.55308109C=CA2343355587BRSK1c.2090-530C= (n.2090-530C=)
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c.1847-530C= (n.1847-530C=)
n.2073-530C=
c.1562-530C= (n.1562-530C=)
c.1865-530C= (n.1865-530C=)
n.2371-530C=
19g.55308109C>TCA883744195BRSK1c.2090-530C>T (n.2090-530C>T)
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c.2138-530C>T (n.2138-530C>T)
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n.2073-530C>T
c.1562-530C>T (n.1562-530C>T)
c.1865-530C>T (n.1865-530C>T)
n.2371-530C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308111C>TCA2557813046BRSK1c.2090-528C>T (n.2090-528C>T)
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n.2073-528C>T
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n.2371-528C>T
19g.55308115G>ACA2837148511BRSK1c.2090-524G>A (n.2090-524G>A)
c.1175-524G>A (n.1175-524G>A)
c.2138-524G>A (n.2138-524G>A)
c.1820-524G>A (n.1820-524G>A)
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n.2073-524G>A
c.1562-524G>A (n.1562-524G>A)
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n.2371-524G>A
19g.55308116G>ACA2837148512BRSK1c.2090-523G>A (n.2090-523G>A)
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c.2138-523G>A (n.2138-523G>A)
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n.2073-523G>A
c.1562-523G>A (n.1562-523G>A)
c.1865-523G>A (n.1865-523G>A)
n.2371-523G>A
19g.55308117T>ACA2343355589BRSK1c.2090-522T>A (n.2090-522T>A)
c.1175-522T>A (n.1175-522T>A)
c.2138-522T>A (n.2138-522T>A)
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n.2073-522T>A
c.1562-522T>A (n.1562-522T>A)
c.1865-522T>A (n.1865-522T>A)
n.2371-522T>A
dbSNP
19g.55308117T=CA2343355588BRSK1c.2090-522T= (n.2090-522T=)
c.1175-522T= (n.1175-522T=)
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n.2073-522T=
c.1562-522T= (n.1562-522T=)
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n.2371-522T=
19g.55308119C>ACA2343355591BRSK1c.2090-520C>A (n.2090-520C>A)
c.1175-520C>A (n.1175-520C>A)
c.2138-520C>A (n.2138-520C>A)
c.1820-520C>A (n.1820-520C>A)
c.1847-520C>A (n.1847-520C>A)
n.2073-520C>A
c.1562-520C>A (n.1562-520C>A)
c.1865-520C>A (n.1865-520C>A)
n.2371-520C>A
dbSNP
19g.55308119C=CA2343355590BRSK1c.2090-520C= (n.2090-520C=)
c.1175-520C= (n.1175-520C=)
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n.2073-520C=
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n.2371-520C=
19g.55308119C>GCA310134661BRSK1c.2090-520C>G (n.2090-520C>G)
c.1175-520C>G (n.1175-520C>G)
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n.2073-520C>G
c.1562-520C>G (n.1562-520C>G)
c.1865-520C>G (n.1865-520C>G)
n.2371-520C>G
dbSNP
19g.55308119C>TCA883744199BRSK1c.2090-520C>T (n.2090-520C>T)
c.1175-520C>T (n.1175-520C>T)
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c.1820-520C>T (n.1820-520C>T)
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n.2073-520C>T
c.1562-520C>T (n.1562-520C>T)
c.1865-520C>T (n.1865-520C>T)
n.2371-520C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308120G>ACA633862349BRSK1c.2090-519G>A (n.2090-519G>A)
c.1175-519G>A (n.1175-519G>A)
c.2138-519G>A (n.2138-519G>A)
c.1820-519G>A (n.1820-519G>A)
c.1847-519G>A (n.1847-519G>A)
n.2073-519G>A
c.1562-519G>A (n.1562-519G>A)
c.1865-519G>A (n.1865-519G>A)
n.2371-519G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308120G>CCA2735907004BRSK1c.2090-519G>C (n.2090-519G>C)
c.1175-519G>C (n.1175-519G>C)
c.2138-519G>C (n.2138-519G>C)
c.1820-519G>C (n.1820-519G>C)
c.1847-519G>C (n.1847-519G>C)
n.2073-519G>C
c.1562-519G>C (n.1562-519G>C)
c.1865-519G>C (n.1865-519G>C)
n.2371-519G>C
dbSNP
19g.55308120G=CA2343355592BRSK1c.2090-519G= (n.2090-519G=)
c.1175-519G= (n.1175-519G=)
c.2138-519G= (n.2138-519G=)
c.1820-519G= (n.1820-519G=)
c.1847-519G= (n.1847-519G=)
n.2073-519G=
c.1562-519G= (n.1562-519G=)
c.1865-519G= (n.1865-519G=)
n.2371-519G=

Number of alleles fetched