Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1865-632_1865-631del (n.1865-632_1865-631del)
n.2371-632_2371-631del
 dbSNP
19g.55308007delCA997262677BRSK1c.2090-632del (n.2090-632del)
c.1175-632del (n.1175-632del)
c.2138-632del (n.2138-632del)
c.1820-632del (n.1820-632del)
c.1847-632del (n.1847-632del)
n.2073-632del
c.1562-632del (n.1562-632del)
c.1865-632del (n.1865-632del)
n.2371-632del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308007G=CA2343355530BRSK1c.2090-632G= (n.2090-632G=)
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c.2138-632G= (n.2138-632G=)
c.1820-632G= (n.1820-632G=)
c.1847-632G= (n.1847-632G=)
n.2073-632G=
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n.2371-632G=
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n.2073-632G>T
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n.2371-632G>T
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n.2073-629G>A
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n.2371-629G>A
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19g.55308010G=CA2343355531BRSK1c.2090-629G= (n.2090-629G=)
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n.2073-629G=
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n.2371-629G=
19g.55308010G>TCA633862330BRSK1c.2090-629G>T (n.2090-629G>T)
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n.2073-629G>T
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n.2371-629G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308013G>TCA997262679BRSK1c.2090-626G>T (n.2090-626G>T)
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n.2073-626G>T
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n.2371-626G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308015_55308024delinsTGTTGTTTGGCA2343355532BRSK1c.2090-624_2090-615delinsTGTTGTTTGG (n.2090-624_2090-615delinsTGTTGTTTGG)
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n.2073-624_2073-615delinsTGTTGTTTGG
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n.2371-624_2371-615delinsTGTTGTTTGG
19g.55308016G>ACA883744131BRSK1c.2090-623G>A (n.2090-623G>A)
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n.2073-623G>A
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n.2371-623G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308016G=CA2343355533BRSK1c.2090-623G= (n.2090-623G=)
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n.2073-623G=
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n.2371-623G=
19g.55308016G>TCA997262680BRSK1c.2090-623G>T (n.2090-623G>T)
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n.2073-623G>T
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n.2371-623G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308016_55308024delCA310134606BRSK1c.2090-623_2090-615del (n.2090-623_2090-615del)
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n.2073-623_2073-615del
c.1562-623_1562-615del (n.1562-623_1562-615del)
c.1865-623_1865-615del (n.1865-623_1865-615del)
n.2371-623_2371-615del
 dbSNP
19g.55308017T>CCA2343355535BRSK1c.2090-622T>C (n.2090-622T>C)
c.1175-622T>C (n.1175-622T>C)
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c.1820-622T>C (n.1820-622T>C)
c.1847-622T>C (n.1847-622T>C)
n.2073-622T>C
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n.2371-622T>C
 dbSNP
19g.55308017T=CA2343355534BRSK1c.2090-622T= (n.2090-622T=)
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n.2073-622T=
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n.2371-622T=
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n.2073-620G=
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n.2371-620G=
19g.55308019G>TCA883744136BRSK1c.2090-620G>T (n.2090-620G>T)
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n.2073-620G>T
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n.2371-620G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308020T>CCA997262681BRSK1c.2090-619T>C (n.2090-619T>C)
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c.2138-619T>C (n.2138-619T>C)
c.1820-619T>C (n.1820-619T>C)
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n.2073-619T>C
c.1562-619T>C (n.1562-619T>C)
c.1865-619T>C (n.1865-619T>C)
n.2371-619T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308022T>CCA997262682BRSK1c.2090-617T>C (n.2090-617T>C)
c.1175-617T>C (n.1175-617T>C)
c.2138-617T>C (n.2138-617T>C)
c.1820-617T>C (n.1820-617T>C)
c.1847-617T>C (n.1847-617T>C)
n.2073-617T>C
c.1562-617T>C (n.1562-617T>C)
c.1865-617T>C (n.1865-617T>C)
n.2371-617T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308022T=CA2343355537BRSK1c.2090-617T= (n.2090-617T=)
c.1175-617T= (n.1175-617T=)
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n.2073-617T=
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n.2371-617T=
19g.55308022_55308023delinsTGCA2343355538BRSK1c.2090-617_2090-616delinsTG (n.2090-617_2090-616delinsTG)
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c.1847-617_1847-616delinsTG (n.1847-617_1847-616delinsTG)
n.2073-617_2073-616delinsTG
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n.2371-617_2371-616delinsTG
19g.55308023G=CA2343355541BRSK1c.2090-616G= (n.2090-616G=)
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n.2073-616G=
c.1562-616G= (n.1562-616G=)
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n.2371-616G=
19g.55308023G>TCA997262683BRSK1c.2090-616G>T (n.2090-616G>T)
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c.2138-616G>T (n.2138-616G>T)
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n.2073-616G>T
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c.1865-616G>T (n.1865-616G>T)
n.2371-616G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308024delCA2343355539BRSK1c.2090-615del (n.2090-615del)
c.1175-615del (n.1175-615del)
c.2138-615del (n.2138-615del)
c.1820-615del (n.1820-615del)
c.1847-615del (n.1847-615del)
n.2073-615del
c.1562-615del (n.1562-615del)
c.1865-615del (n.1865-615del)
n.2371-615del
 dbSNP
19g.55308023_55308025delinsGGTCA2343355540BRSK1c.2090-616_2090-614delinsGGT (n.2090-616_2090-614delinsGGT)
c.1175-616_1175-614delinsGGT (n.1175-616_1175-614delinsGGT)
c.2138-616_2138-614delinsGGT (n.2138-616_2138-614delinsGGT)
c.1820-616_1820-614delinsGGT (n.1820-616_1820-614delinsGGT)
c.1847-616_1847-614delinsGGT (n.1847-616_1847-614delinsGGT)
n.2073-616_2073-614delinsGGT
c.1562-616_1562-614delinsGGT (n.1562-616_1562-614delinsGGT)
c.1865-616_1865-614delinsGGT (n.1865-616_1865-614delinsGGT)
n.2371-616_2371-614delinsGGT
19g.55308024G>ACA883744140BRSK1c.2090-615G>A (n.2090-615G>A)
c.1175-615G>A (n.1175-615G>A)
c.2138-615G>A (n.2138-615G>A)
c.1820-615G>A (n.1820-615G>A)
c.1847-615G>A (n.1847-615G>A)
n.2073-615G>A
c.1562-615G>A (n.1562-615G>A)
c.1865-615G>A (n.1865-615G>A)
n.2371-615G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308024G=CA2343355543BRSK1c.2090-615G= (n.2090-615G=)
c.1175-615G= (n.1175-615G=)
c.2138-615G= (n.2138-615G=)
c.1820-615G= (n.1820-615G=)
c.1847-615G= (n.1847-615G=)
n.2073-615G=
c.1562-615G= (n.1562-615G=)
c.1865-615G= (n.1865-615G=)
n.2371-615G=
19g.55308024G>TCA883744142BRSK1c.2090-615G>T (n.2090-615G>T)
c.1175-615G>T (n.1175-615G>T)
c.2138-615G>T (n.2138-615G>T)
c.1820-615G>T (n.1820-615G>T)
c.1847-615G>T (n.1847-615G>T)
n.2073-615G>T
c.1562-615G>T (n.1562-615G>T)
c.1865-615G>T (n.1865-615G>T)
n.2371-615G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308024_55308025delCA883744139BRSK1c.2090-615_2090-614del (n.2090-615_2090-614del)
c.1175-615_1175-614del (n.1175-615_1175-614del)
c.2138-615_2138-614del (n.2138-615_2138-614del)
c.1820-615_1820-614del (n.1820-615_1820-614del)
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n.2073-615_2073-614del
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c.1865-615_1865-614del (n.1865-615_1865-614del)
n.2371-615_2371-614del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308024_55308028delinsGTTTTCA2343355542BRSK1c.2090-615_2090-611delinsGTTTT (n.2090-615_2090-611delinsGTTTT)
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n.2371-614T>G
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n.2073-601dup
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n.2371-601dup
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n.2371-602_2371-601dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-603_2073-601dup
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n.2371-603_2371-601dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-601del
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n.2371-601del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308037_55308038delCA310134607BRSK1c.2090-602_2090-601del (n.2090-602_2090-601del)
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n.2073-602_2073-601del
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n.2371-602_2371-601del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308036_55308038delCA633862340BRSK1c.2090-603_2090-601del (n.2090-603_2090-601del)
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n.2073-603_2073-601del
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n.2371-603_2371-601del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-604_2073-601del
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n.2371-604_2371-601del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-613T=
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n.2371-613T=
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n.2073-612T>G
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n.2371-612T>G
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n.2371-612T=
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n.2073-608T>A
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n.2371-608T>A
19g.55308032T>ACA883744159BRSK1c.2090-607T>A (n.2090-607T>A)
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n.2073-607T>A
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n.2371-607T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-602T>C
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n.2371-602T>C
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n.2371-602T>G
 dbSNP
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n.2371-602T=
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n.2371-602_2371-600delinsTTG
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c.2138-601T>C (n.2138-601T>C)
c.1820-601T>C (n.1820-601T>C)
c.1847-601T>C (n.1847-601T>C)
n.2073-601T>C
c.1562-601T>C (n.1562-601T>C)
c.1865-601T>C (n.1865-601T>C)
n.2371-601T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308038T=CA2343355554BRSK1c.2090-601T= (n.2090-601T=)
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n.2073-601T=
c.1562-601T= (n.1562-601T=)
c.1865-601T= (n.1865-601T=)
n.2371-601T=
19g.55308038_55308039delCA508995430BRSK1c.2090-601_2090-600del (n.2090-601_2090-600del)
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n.2073-601_2073-600del
c.1562-601_1562-600del (n.1562-601_1562-600del)
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n.2371-601_2371-600del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308038_55308039delinsTGCA2343355553BRSK1c.2090-601_2090-600delinsTG (n.2090-601_2090-600delinsTG)
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n.2073-601_2073-600delinsTG
c.1562-601_1562-600delinsTG (n.1562-601_1562-600delinsTG)
c.1865-601_1865-600delinsTG (n.1865-601_1865-600delinsTG)
n.2371-601_2371-600delinsTG
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n.2073-600del
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n.2371-600del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-600G=
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n.2371-600G=
19g.55308039G>TCA310134612BRSK1c.2090-600G>T (n.2090-600G>T)
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n.2371-600G>T
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n.2371-598_2371-597del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308040A=CA2343355556BRSK1c.2090-599A= (n.2090-599A=)
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n.2371-599A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308040A>TCA633862342BRSK1c.2090-599A>T (n.2090-599A>T)
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n.2371-599A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308040_55308041insTTTCA997262689BRSK1c.2090-599_2090-598insTTT (n.2090-599_2090-598insTTT)
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n.2073-599_2073-598insTTT
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n.2371-599_2371-598insTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-598G=
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n.2371-598G=
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n.2073-598G>T
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n.2371-598G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-597A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-596C>A
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n.2371-596C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-596_2073-594delinsCAG
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n.2371-596_2371-594delinsCAG
19g.55308044A>CCA997262692BRSK1c.2090-595A>C (n.2090-595A>C)
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n.2073-595A>C
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n.2371-595A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-593_2073-592del
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n.2371-593_2371-592del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-594G>T
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n.2371-594G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308046A=CA2343355559BRSK1c.2090-593A= (n.2090-593A=)
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n.2073-593A=
c.1562-593A= (n.1562-593A=)
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n.2371-593A=
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n.2073-593A>G
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n.2371-593A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-593A>T
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c.1865-593A>T (n.1865-593A>T)
n.2371-593A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073-592G>T
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n.2371-592G>T
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n.2073-591T>G
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n.2371-591T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308049C>TCA997262698BRSK1c.2090-590C>T (n.2090-590C>T)
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n.2073-590C>T
c.1562-590C>T (n.1562-590C>T)
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n.2371-590C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308051T>CCA2502763618BRSK1c.2090-588T>C (n.2090-588T>C)
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c.1820-588T>C (n.1820-588T>C)
c.1847-588T>C (n.1847-588T>C)
n.2073-588T>C
c.1562-588T>C (n.1562-588T>C)
c.1865-588T>C (n.1865-588T>C)
n.2371-588T>C
19g.55308052G>ACA310134619BRSK1c.2090-587G>A (n.2090-587G>A)
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n.2073-587G>A
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n.2371-587G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308052G=CA2343355560BRSK1c.2090-587G= (n.2090-587G=)
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n.2073-587G=
c.1562-587G= (n.1562-587G=)
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n.2371-587G=
19g.55308052G>TCA997262699BRSK1c.2090-587G>T (n.2090-587G>T)
c.1175-587G>T (n.1175-587G>T)
c.2138-587G>T (n.2138-587G>T)
c.1820-587G>T (n.1820-587G>T)
c.1847-587G>T (n.1847-587G>T)
n.2073-587G>T
c.1562-587G>T (n.1562-587G>T)
c.1865-587G>T (n.1865-587G>T)
n.2371-587G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308055C>TCA997262700BRSK1c.2090-584C>T (n.2090-584C>T)
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c.2138-584C>T (n.2138-584C>T)
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c.1847-584C>T (n.1847-584C>T)
n.2073-584C>T
c.1562-584C>T (n.1562-584C>T)
c.1865-584C>T (n.1865-584C>T)
n.2371-584C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308056T>GCA310134625BRSK1c.2090-583T>G (n.2090-583T>G)
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n.2371-583T>G
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n.2371-582G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-580C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-579G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308060G=CA2343355564BRSK1c.2090-579G= (n.2090-579G=)
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n.2371-579G=
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n.2371-579G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2371-578T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308062C=CA2343355565BRSK1c.2090-577C= (n.2090-577C=)
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n.2073-577C=
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n.2371-577C=
19g.55308062C>TCA310134631BRSK1c.2090-577C>T (n.2090-577C>T)
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n.2371-577C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308064A=CA2343355566BRSK1c.2090-575A= (n.2090-575A=)
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n.2073-575A=
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n.2371-575A=
19g.55308064A>CCA997262704BRSK1c.2090-575A>C (n.2090-575A>C)
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n.2073-575A>C
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n.2371-575A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308065G>ACA997262705BRSK1c.2090-574G>A (n.2090-574G>A)
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n.2073-574G>A
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c.1865-574G>A (n.1865-574G>A)
n.2371-574G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308066G>CCA2343355567BRSK1c.2090-573G>C (n.2090-573G>C)
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n.2073-573G>C
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n.2371-573G>C
 dbSNP
19g.55308066G=CA2343355568BRSK1c.2090-573G= (n.2090-573G=)
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n.2371-573G=
19g.55308069G>ACA997262706BRSK1c.2090-570G>A (n.2090-570G>A)
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n.2073-570G>A
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n.2371-570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308069G=CA2343355569BRSK1c.2090-570G= (n.2090-570G=)
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n.2371-570G=
19g.55308071A=CA2343355570BRSK1c.2090-568A= (n.2090-568A=)
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n.2073-568A=
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n.2371-568A=
19g.55308071A>GCA310134651BRSK1c.2090-568A>G (n.2090-568A>G)
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c.2138-568A>G (n.2138-568A>G)
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n.2073-568A>G
c.1562-568A>G (n.1562-568A>G)
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n.2371-568A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308072G>ACA997262707BRSK1c.2090-567G>A (n.2090-567G>A)
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n.2073-567G>A
c.1562-567G>A (n.1562-567G>A)
c.1865-567G>A (n.1865-567G>A)
n.2371-567G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308073T>GCA2343355572BRSK1c.2090-566T>G (n.2090-566T>G)
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c.2138-566T>G (n.2138-566T>G)
c.1820-566T>G (n.1820-566T>G)
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n.2073-566T>G
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n.2371-566T>G
 dbSNP
19g.55308073T=CA2343355571BRSK1c.2090-566T= (n.2090-566T=)
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n.2073-566T=
c.1562-566T= (n.1562-566T=)
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n.2371-566T=
19g.55308074G>ACA2582275963BRSK1c.2090-565G>A (n.2090-565G>A)
c.1175-565G>A (n.1175-565G>A)
c.2138-565G>A (n.2138-565G>A)
c.1820-565G>A (n.1820-565G>A)
c.1847-565G>A (n.1847-565G>A)
n.2073-565G>A
c.1562-565G>A (n.1562-565G>A)
c.1865-565G>A (n.1865-565G>A)
n.2371-565G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308074G>TCA997262708BRSK1c.2090-565G>T (n.2090-565G>T)
c.1175-565G>T (n.1175-565G>T)
c.2138-565G>T (n.2138-565G>T)
c.1820-565G>T (n.1820-565G>T)
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n.2073-565G>T
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c.1865-565G>T (n.1865-565G>T)
n.2371-565G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308075C>ACA2582275964BRSK1c.2090-564C>A (n.2090-564C>A)
c.1175-564C>A (n.1175-564C>A)
c.2138-564C>A (n.2138-564C>A)
c.1820-564C>A (n.1820-564C>A)
c.1847-564C>A (n.1847-564C>A)
n.2073-564C>A
c.1562-564C>A (n.1562-564C>A)
c.1865-564C>A (n.1865-564C>A)
n.2371-564C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308076A=CA2343355573BRSK1c.2090-563A= (n.2090-563A=)
c.1175-563A= (n.1175-563A=)
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n.2073-563A=
c.1562-563A= (n.1562-563A=)
c.1865-563A= (n.1865-563A=)
n.2371-563A=
19g.55308076A>GCA310134654BRSK1c.2090-563A>G (n.2090-563A>G)
c.1175-563A>G (n.1175-563A>G)
c.2138-563A>G (n.2138-563A>G)
c.1820-563A>G (n.1820-563A>G)
c.1847-563A>G (n.1847-563A>G)
n.2073-563A>G
c.1562-563A>G (n.1562-563A>G)
c.1865-563A>G (n.1865-563A>G)
n.2371-563A>G
 dbSNP
19g.55308077A=CA2343355574BRSK1c.2090-562A= (n.2090-562A=)
c.1175-562A= (n.1175-562A=)
c.2138-562A= (n.2138-562A=)
c.1820-562A= (n.1820-562A=)
c.1847-562A= (n.1847-562A=)
n.2073-562A=
c.1562-562A= (n.1562-562A=)
c.1865-562A= (n.1865-562A=)
n.2371-562A=
19g.55308077A>GCA883744181BRSK1c.2090-562A>G (n.2090-562A>G)
c.1175-562A>G (n.1175-562A>G)
c.2138-562A>G (n.2138-562A>G)
c.1820-562A>G (n.1820-562A>G)
c.1847-562A>G (n.1847-562A>G)
n.2073-562A>G
c.1562-562A>G (n.1562-562A>G)
c.1865-562A>G (n.1865-562A>G)
n.2371-562A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308078T>CCA2343355576BRSK1c.2090-561T>C (n.2090-561T>C)
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c.2138-561T>C (n.2138-561T>C)
c.1820-561T>C (n.1820-561T>C)
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n.2073-561T>C
c.1562-561T>C (n.1562-561T>C)
c.1865-561T>C (n.1865-561T>C)
n.2371-561T>C
 dbSNP
19g.55308078T=CA2343355575BRSK1c.2090-561T= (n.2090-561T=)
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n.2073-561T=
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n.2371-561T=
19g.55308079G>ACA2814886351BRSK1c.2090-560G>A (n.2090-560G>A)
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c.2138-560G>A (n.2138-560G>A)
c.1820-560G>A (n.1820-560G>A)
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n.2073-560G>A
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n.2371-560G>A
19g.55308081C=CA2343355578BRSK1c.2090-558C= (n.2090-558C=)
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n.2073-558C=
c.1562-558C= (n.1562-558C=)
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n.2371-558C=
19g.55308081C>GCA2343355577BRSK1c.2090-558C>G (n.2090-558C>G)
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n.2073-558C>G
c.1562-558C>G (n.1562-558C>G)
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n.2371-558C>G
 dbSNP
19g.55308081C>TCA633862345BRSK1c.2090-558C>T (n.2090-558C>T)
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n.2073-558C>T
c.1562-558C>T (n.1562-558C>T)
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n.2371-558C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308082G>ACA883744185BRSK1c.2090-557G>A (n.2090-557G>A)
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n.2073-557G>A
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n.2371-557G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308082G=CA2343355579BRSK1c.2090-557G= (n.2090-557G=)
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n.2073-557G=
c.1562-557G= (n.1562-557G=)
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n.2371-557G=
19g.55308085A>GCA2814886352BRSK1c.2090-554A>G (n.2090-554A>G)
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n.2073-554A>G
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n.2371-554A>G
19g.55308089G>CCA997262709BRSK1c.2090-550G>C (n.2090-550G>C)
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n.2073-550G>C
c.1562-550G>C (n.1562-550G>C)
c.1865-550G>C (n.1865-550G>C)
n.2371-550G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308090G>TCA997262710BRSK1c.2090-549G>T (n.2090-549G>T)
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c.2138-549G>T (n.2138-549G>T)
c.1820-549G>T (n.1820-549G>T)
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n.2073-549G>T
c.1562-549G>T (n.1562-549G>T)
c.1865-549G>T (n.1865-549G>T)
n.2371-549G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55308092C=CA2343355580BRSK1c.2090-547C= (n.2090-547C=)
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c.1847-547C= (n.1847-547C=)
n.2073-547C=
c.1562-547C= (n.1562-547C=)
c.1865-547C= (n.1865-547C=)
n.2371-547C=
19g.55308092C>TCA997262711BRSK1c.2090-547C>T (n.2090-547C>T)
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n.2371-547C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched