Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55307964_55307970del | CA883744101 | BRSK1 | c.2090-675_2090-669del (n.2090-675_2090-669del) c.1175-675_1175-669del (n.1175-675_1175-669del) c.2138-675_2138-669del (n.2138-675_2138-669del) c.1820-675_1820-669del (n.1820-675_1820-669del) c.1847-675_1847-669del (n.1847-675_1847-669del) n.2073-675_2073-669del c.1562-675_1562-669del (n.1562-675_1562-669del) c.1865-675_1865-669del (n.1865-675_1865-669del) n.2371-675_2371-669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307963_55307975dup | CA997262671 | BRSK1 | c.2090-676_2090-664dup (n.2090-676_2090-664dup) c.1175-676_1175-664dup (n.1175-676_1175-664dup) c.2138-676_2138-664dup (n.2138-676_2138-664dup) c.1820-676_1820-664dup (n.1820-676_1820-664dup) c.1847-676_1847-664dup (n.1847-676_1847-664dup) n.2073-676_2073-664dup c.1562-676_1562-664dup (n.1562-676_1562-664dup) c.1865-676_1865-664dup (n.1865-676_1865-664dup) n.2371-676_2371-664dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307966A>G | CA2582275962 | BRSK1 | c.2090-673A>G (n.2090-673A>G) c.1175-673A>G (n.1175-673A>G) c.2138-673A>G (n.2138-673A>G) c.1820-673A>G (n.1820-673A>G) c.1847-673A>G (n.1847-673A>G) n.2073-673A>G c.1562-673A>G (n.1562-673A>G) c.1865-673A>G (n.1865-673A>G) n.2371-673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307966_55307971delinsAAAAAG | CA2343355502 | BRSK1 | c.2090-673_2090-668delinsAAAAAG (n.2090-673_2090-668delinsAAAAAG) c.1175-673_1175-668delinsAAAAAG (n.1175-673_1175-668delinsAAAAAG) c.2138-673_2138-668delinsAAAAAG (n.2138-673_2138-668delinsAAAAAG) c.1820-673_1820-668delinsAAAAAG (n.1820-673_1820-668delinsAAAAAG) c.1847-673_1847-668delinsAAAAAG (n.1847-673_1847-668delinsAAAAAG) n.2073-673_2073-668delinsAAAAAG c.1562-673_1562-668delinsAAAAAG (n.1562-673_1562-668delinsAAAAAG) c.1865-673_1865-668delinsAAAAAG (n.1865-673_1865-668delinsAAAAAG) n.2371-673_2371-668delinsAAAAAG | |
19 | g.55307973_55307977del | CA883744103 | BRSK1 | c.2090-666_2090-662del (n.2090-666_2090-662del) c.1175-666_1175-662del (n.1175-666_1175-662del) c.2138-666_2138-662del (n.2138-666_2138-662del) c.1820-666_1820-662del (n.1820-666_1820-662del) c.1847-666_1847-662del (n.1847-666_1847-662del) n.2073-666_2073-662del c.1562-666_1562-662del (n.1562-666_1562-662del) c.1865-666_1865-662del (n.1865-666_1865-662del) n.2371-666_2371-662del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307969A= | CA2343355503 | BRSK1 | c.2090-670A= (n.2090-670A=) c.1175-670A= (n.1175-670A=) c.2138-670A= (n.2138-670A=) c.1820-670A= (n.1820-670A=) c.1847-670A= (n.1847-670A=) n.2073-670A= c.1562-670A= (n.1562-670A=) c.1865-670A= (n.1865-670A=) n.2371-670A= | |
19 | g.55307969A>G | CA2343355504 | BRSK1 | c.2090-670A>G (n.2090-670A>G) c.1175-670A>G (n.1175-670A>G) c.2138-670A>G (n.2138-670A>G) c.1820-670A>G (n.1820-670A>G) c.1847-670A>G (n.1847-670A>G) n.2073-670A>G c.1562-670A>G (n.1562-670A>G) c.1865-670A>G (n.1865-670A>G) n.2371-670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307971G= | CA2343355505 | BRSK1 | c.2090-668G= (n.2090-668G=) c.1175-668G= (n.1175-668G=) c.2138-668G= (n.2138-668G=) c.1820-668G= (n.1820-668G=) c.1847-668G= (n.1847-668G=) n.2073-668G= c.1562-668G= (n.1562-668G=) c.1865-668G= (n.1865-668G=) n.2371-668G= | |
19 | g.55307971G>T | CA633862325 | BRSK1 | c.2090-668G>T (n.2090-668G>T) c.1175-668G>T (n.1175-668G>T) c.2138-668G>T (n.2138-668G>T) c.1820-668G>T (n.1820-668G>T) c.1847-668G>T (n.1847-668G>T) n.2073-668G>T c.1562-668G>T (n.1562-668G>T) c.1865-668G>T (n.1865-668G>T) n.2371-668G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307973A= | CA2343355506 | BRSK1 | c.2090-666A= (n.2090-666A=) c.1175-666A= (n.1175-666A=) c.2138-666A= (n.2138-666A=) c.1820-666A= (n.1820-666A=) c.1847-666A= (n.1847-666A=) n.2073-666A= c.1562-666A= (n.1562-666A=) c.1865-666A= (n.1865-666A=) n.2371-666A= | |
19 | g.55307973A>C | CA2343355507 | BRSK1 | c.2090-666A>C (n.2090-666A>C) c.1175-666A>C (n.1175-666A>C) c.2138-666A>C (n.2138-666A>C) c.1820-666A>C (n.1820-666A>C) c.1847-666A>C (n.1847-666A>C) n.2073-666A>C c.1562-666A>C (n.1562-666A>C) c.1865-666A>C (n.1865-666A>C) n.2371-666A>C | dbSNP |
19 | g.55307974A>G | CA2510541021 | BRSK1 | c.2090-665A>G (n.2090-665A>G) c.1175-665A>G (n.1175-665A>G) c.2138-665A>G (n.2138-665A>G) c.1820-665A>G (n.1820-665A>G) c.1847-665A>G (n.1847-665A>G) n.2073-665A>G c.1562-665A>G (n.1562-665A>G) c.1865-665A>G (n.1865-665A>G) n.2371-665A>G | |
19 | g.55307976G>C | CA633862326 | BRSK1 | c.2090-663G>C (n.2090-663G>C) c.1175-663G>C (n.1175-663G>C) c.2138-663G>C (n.2138-663G>C) c.1820-663G>C (n.1820-663G>C) c.1847-663G>C (n.1847-663G>C) n.2073-663G>C c.1562-663G>C (n.1562-663G>C) c.1865-663G>C (n.1865-663G>C) n.2371-663G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307976G= | CA2343355508 | BRSK1 | c.2090-663G= (n.2090-663G=) c.1175-663G= (n.1175-663G=) c.2138-663G= (n.2138-663G=) c.1820-663G= (n.1820-663G=) c.1847-663G= (n.1847-663G=) n.2073-663G= c.1562-663G= (n.1562-663G=) c.1865-663G= (n.1865-663G=) n.2371-663G= | |
19 | g.55307981T>C | CA310134517 | BRSK1 | c.2090-658T>C (n.2090-658T>C) c.1175-658T>C (n.1175-658T>C) c.2138-658T>C (n.2138-658T>C) c.1820-658T>C (n.1820-658T>C) c.1847-658T>C (n.1847-658T>C) n.2073-658T>C c.1562-658T>C (n.1562-658T>C) c.1865-658T>C (n.1865-658T>C) n.2371-658T>C | dbSNP |
19 | g.55307981T= | CA2343355509 | BRSK1 | c.2090-658T= (n.2090-658T=) c.1175-658T= (n.1175-658T=) c.2138-658T= (n.2138-658T=) c.1820-658T= (n.1820-658T=) c.1847-658T= (n.1847-658T=) n.2073-658T= c.1562-658T= (n.1562-658T=) c.1865-658T= (n.1865-658T=) n.2371-658T= | |
19 | g.55307982C= | CA2343355510 | BRSK1 | c.2090-657C= (n.2090-657C=) c.1175-657C= (n.1175-657C=) c.2138-657C= (n.2138-657C=) c.1820-657C= (n.1820-657C=) c.1847-657C= (n.1847-657C=) n.2073-657C= c.1562-657C= (n.1562-657C=) c.1865-657C= (n.1865-657C=) n.2371-657C= | |
19 | g.55307982C>T | CA310134524 | BRSK1 | c.2090-657C>T (n.2090-657C>T) c.1175-657C>T (n.1175-657C>T) c.2138-657C>T (n.2138-657C>T) c.1820-657C>T (n.1820-657C>T) c.1847-657C>T (n.1847-657C>T) n.2073-657C>T c.1562-657C>T (n.1562-657C>T) c.1865-657C>T (n.1865-657C>T) n.2371-657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307985C= | CA2343355511 | BRSK1 | c.2090-654C= (n.2090-654C=) c.1175-654C= (n.1175-654C=) c.2138-654C= (n.2138-654C=) c.1820-654C= (n.1820-654C=) c.1847-654C= (n.1847-654C=) n.2073-654C= c.1562-654C= (n.1562-654C=) c.1865-654C= (n.1865-654C=) n.2371-654C= | |
19 | g.55307985C>T | CA310134540 | BRSK1 | c.2090-654C>T (n.2090-654C>T) c.1175-654C>T (n.1175-654C>T) c.2138-654C>T (n.2138-654C>T) c.1820-654C>T (n.1820-654C>T) c.1847-654C>T (n.1847-654C>T) n.2073-654C>T c.1562-654C>T (n.1562-654C>T) c.1865-654C>T (n.1865-654C>T) n.2371-654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307986G>A | CA310134566 | BRSK1 | c.2090-653G>A (n.2090-653G>A) c.1175-653G>A (n.1175-653G>A) c.2138-653G>A (n.2138-653G>A) c.1820-653G>A (n.1820-653G>A) c.1847-653G>A (n.1847-653G>A) n.2073-653G>A c.1562-653G>A (n.1562-653G>A) c.1865-653G>A (n.1865-653G>A) n.2371-653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307986G= | CA2343355512 | BRSK1 | c.2090-653G= (n.2090-653G=) c.1175-653G= (n.1175-653G=) c.2138-653G= (n.2138-653G=) c.1820-653G= (n.1820-653G=) c.1847-653G= (n.1847-653G=) n.2073-653G= c.1562-653G= (n.1562-653G=) c.1865-653G= (n.1865-653G=) n.2371-653G= | |
19 | g.55307987A= | CA2343355513 | BRSK1 | c.2090-652A= (n.2090-652A=) c.1175-652A= (n.1175-652A=) c.2138-652A= (n.2138-652A=) c.1820-652A= (n.1820-652A=) c.1847-652A= (n.1847-652A=) n.2073-652A= c.1562-652A= (n.1562-652A=) c.1865-652A= (n.1865-652A=) n.2371-652A= | |
19 | g.55307987A>T | CA997262673 | BRSK1 | c.2090-652A>T (n.2090-652A>T) c.1175-652A>T (n.1175-652A>T) c.2138-652A>T (n.2138-652A>T) c.1820-652A>T (n.1820-652A>T) c.1847-652A>T (n.1847-652A>T) n.2073-652A>T c.1562-652A>T (n.1562-652A>T) c.1865-652A>T (n.1865-652A>T) n.2371-652A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307987_55307991delinsATTTC | CA2343355514 | BRSK1 | c.2090-652_2090-648delinsATTTC (n.2090-652_2090-648delinsATTTC) c.1175-652_1175-648delinsATTTC (n.1175-652_1175-648delinsATTTC) c.2138-652_2138-648delinsATTTC (n.2138-652_2138-648delinsATTTC) c.1820-652_1820-648delinsATTTC (n.1820-652_1820-648delinsATTTC) c.1847-652_1847-648delinsATTTC (n.1847-652_1847-648delinsATTTC) n.2073-652_2073-648delinsATTTC c.1562-652_1562-648delinsATTTC (n.1562-652_1562-648delinsATTTC) c.1865-652_1865-648delinsATTTC (n.1865-652_1865-648delinsATTTC) n.2371-652_2371-648delinsATTTC | |
19 | g.55307988T>C | CA310134574 | BRSK1 | c.2090-651T>C (n.2090-651T>C) c.1175-651T>C (n.1175-651T>C) c.2138-651T>C (n.2138-651T>C) c.1820-651T>C (n.1820-651T>C) c.1847-651T>C (n.1847-651T>C) n.2073-651T>C c.1562-651T>C (n.1562-651T>C) c.1865-651T>C (n.1865-651T>C) n.2371-651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307988T= | CA2343355515 | BRSK1 | c.2090-651T= (n.2090-651T=) c.1175-651T= (n.1175-651T=) c.2138-651T= (n.2138-651T=) c.1820-651T= (n.1820-651T=) c.1847-651T= (n.1847-651T=) n.2073-651T= c.1562-651T= (n.1562-651T=) c.1865-651T= (n.1865-651T=) n.2371-651T= | |
19 | g.55307991_55307994del | CA997262674 | BRSK1 | c.2090-648_2090-645del (n.2090-648_2090-645del) c.1175-648_1175-645del (n.1175-648_1175-645del) c.2138-648_2138-645del (n.2138-648_2138-645del) c.1820-648_1820-645del (n.1820-648_1820-645del) c.1847-648_1847-645del (n.1847-648_1847-645del) n.2073-648_2073-645del c.1562-648_1562-645del (n.1562-648_1562-645del) c.1865-648_1865-645del (n.1865-648_1865-645del) n.2371-648_2371-645del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307997_55308002dup | CA310134568 | BRSK1 | c.2090-642_2090-637dup (n.2090-642_2090-637dup) c.1175-642_1175-637dup (n.1175-642_1175-637dup) c.2138-642_2138-637dup (n.2138-642_2138-637dup) c.1820-642_1820-637dup (n.1820-642_1820-637dup) c.1847-642_1847-637dup (n.1847-642_1847-637dup) n.2073-642_2073-637dup c.1562-642_1562-637dup (n.1562-642_1562-637dup) c.1865-642_1865-637dup (n.1865-642_1865-637dup) n.2371-642_2371-637dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55307990T>C | CA2343355516 | BRSK1 | c.2090-649T>C (n.2090-649T>C) c.1175-649T>C (n.1175-649T>C) c.2138-649T>C (n.2138-649T>C) c.1820-649T>C (n.1820-649T>C) c.1847-649T>C (n.1847-649T>C) n.2073-649T>C c.1562-649T>C (n.1562-649T>C) c.1865-649T>C (n.1865-649T>C) n.2371-649T>C | dbSNP |
19 | g.55307990T= | CA2343355517 | BRSK1 | c.2090-649T= (n.2090-649T=) c.1175-649T= (n.1175-649T=) c.2138-649T= (n.2138-649T=) c.1820-649T= (n.1820-649T=) c.1847-649T= (n.1847-649T=) n.2073-649T= c.1562-649T= (n.1562-649T=) c.1865-649T= (n.1865-649T=) n.2371-649T= | |
19 | g.55307993_55307997delinsTTTTC | CA2343355518 | BRSK1 | c.2090-646_2090-642delinsTTTTC (n.2090-646_2090-642delinsTTTTC) c.1175-646_1175-642delinsTTTTC (n.1175-646_1175-642delinsTTTTC) c.2138-646_2138-642delinsTTTTC (n.2138-646_2138-642delinsTTTTC) c.1820-646_1820-642delinsTTTTC (n.1820-646_1820-642delinsTTTTC) c.1847-646_1847-642delinsTTTTC (n.1847-646_1847-642delinsTTTTC) n.2073-646_2073-642delinsTTTTC c.1562-646_1562-642delinsTTTTC (n.1562-646_1562-642delinsTTTTC) c.1865-646_1865-642delinsTTTTC (n.1865-646_1865-642delinsTTTTC) n.2371-646_2371-642delinsTTTTC | |
19 | g.55307997_55308000del | CA310134575 | BRSK1 | c.2090-642_2090-639del (n.2090-642_2090-639del) c.1175-642_1175-639del (n.1175-642_1175-639del) c.2138-642_2138-639del (n.2138-642_2138-639del) c.1820-642_1820-639del (n.1820-642_1820-639del) c.1847-642_1847-639del (n.1847-642_1847-639del) n.2073-642_2073-639del c.1562-642_1562-639del (n.1562-642_1562-639del) c.1865-642_1865-639del (n.1865-642_1865-639del) n.2371-642_2371-639del | dbSNP |
19 | g.55307997C= | CA2343355520 | BRSK1 | c.2090-642C= (n.2090-642C=) c.1175-642C= (n.1175-642C=) c.2138-642C= (n.2138-642C=) c.1820-642C= (n.1820-642C=) c.1847-642C= (n.1847-642C=) n.2073-642C= c.1562-642C= (n.1562-642C=) c.1865-642C= (n.1865-642C=) n.2371-642C= | |
19 | g.55307997C>G | CA2343355521 | BRSK1 | c.2090-642C>G (n.2090-642C>G) c.1175-642C>G (n.1175-642C>G) c.2138-642C>G (n.2138-642C>G) c.1820-642C>G (n.1820-642C>G) c.1847-642C>G (n.1847-642C>G) n.2073-642C>G c.1562-642C>G (n.1562-642C>G) c.1865-642C>G (n.1865-642C>G) n.2371-642C>G | dbSNP |
19 | g.55307997C>T | CA883744113 | BRSK1 | c.2090-642C>T (n.2090-642C>T) c.1175-642C>T (n.1175-642C>T) c.2138-642C>T (n.2138-642C>T) c.1820-642C>T (n.1820-642C>T) c.1847-642C>T (n.1847-642C>T) n.2073-642C>T c.1562-642C>T (n.1562-642C>T) c.1865-642C>T (n.1865-642C>T) n.2371-642C>T | dbSNP |
19 | g.55307997_55307998delinsCT | CA2343355519 | BRSK1 | c.2090-642_2090-641delinsCT (n.2090-642_2090-641delinsCT) c.1175-642_1175-641delinsCT (n.1175-642_1175-641delinsCT) c.2138-642_2138-641delinsCT (n.2138-642_2138-641delinsCT) c.1820-642_1820-641delinsCT (n.1820-642_1820-641delinsCT) c.1847-642_1847-641delinsCT (n.1847-642_1847-641delinsCT) n.2073-642_2073-641delinsCT c.1562-642_1562-641delinsCT (n.1562-642_1562-641delinsCT) c.1865-642_1865-641delinsCT (n.1865-642_1865-641delinsCT) n.2371-642_2371-641delinsCT | |
19 | g.55308006dup | CA310134576 | BRSK1 | c.2090-633dup (n.2090-633dup) c.1175-633dup (n.1175-633dup) c.2138-633dup (n.2138-633dup) c.1820-633dup (n.1820-633dup) c.1847-633dup (n.1847-633dup) n.2073-633dup c.1562-633dup (n.1562-633dup) c.1865-633dup (n.1865-633dup) n.2371-633dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308006del | CA997262675 | BRSK1 | c.2090-633del (n.2090-633del) c.1175-633del (n.1175-633del) c.2138-633del (n.2138-633del) c.1820-633del (n.1820-633del) c.1847-633del (n.1847-633del) n.2073-633del c.1562-633del (n.1562-633del) c.1865-633del (n.1865-633del) n.2371-633del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308000T>G | CA2814886349 | BRSK1 | c.2090-639T>G (n.2090-639T>G) c.1175-639T>G (n.1175-639T>G) c.2138-639T>G (n.2138-639T>G) c.1820-639T>G (n.1820-639T>G) c.1847-639T>G (n.1847-639T>G) n.2073-639T>G c.1562-639T>G (n.1562-639T>G) c.1865-639T>G (n.1865-639T>G) n.2371-639T>G | |
19 | g.55308002T>C | CA883744115 | BRSK1 | c.2090-637T>C (n.2090-637T>C) c.1175-637T>C (n.1175-637T>C) c.2138-637T>C (n.2138-637T>C) c.1820-637T>C (n.1820-637T>C) c.1847-637T>C (n.1847-637T>C) n.2073-637T>C c.1562-637T>C (n.1562-637T>C) c.1865-637T>C (n.1865-637T>C) n.2371-637T>C | dbSNP |
19 | g.55308002T= | CA2343355522 | BRSK1 | c.2090-637T= (n.2090-637T=) c.1175-637T= (n.1175-637T=) c.2138-637T= (n.2138-637T=) c.1820-637T= (n.1820-637T=) c.1847-637T= (n.1847-637T=) n.2073-637T= c.1562-637T= (n.1562-637T=) c.1865-637T= (n.1865-637T=) n.2371-637T= | |
19 | g.55308003T>C | CA883744116 | BRSK1 | c.2090-636T>C (n.2090-636T>C) c.1175-636T>C (n.1175-636T>C) c.2138-636T>C (n.2138-636T>C) c.1820-636T>C (n.1820-636T>C) c.1847-636T>C (n.1847-636T>C) n.2073-636T>C c.1562-636T>C (n.1562-636T>C) c.1865-636T>C (n.1865-636T>C) n.2371-636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308003T= | CA2343355523 | BRSK1 | c.2090-636T= (n.2090-636T=) c.1175-636T= (n.1175-636T=) c.2138-636T= (n.2138-636T=) c.1820-636T= (n.1820-636T=) c.1847-636T= (n.1847-636T=) n.2073-636T= c.1562-636T= (n.1562-636T=) c.1865-636T= (n.1865-636T=) n.2371-636T= | |
19 | g.55308004T>G | CA633862328 | BRSK1 | c.2090-635T>G (n.2090-635T>G) c.1175-635T>G (n.1175-635T>G) c.2138-635T>G (n.2138-635T>G) c.1820-635T>G (n.1820-635T>G) c.1847-635T>G (n.1847-635T>G) n.2073-635T>G c.1562-635T>G (n.1562-635T>G) c.1865-635T>G (n.1865-635T>G) n.2371-635T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308004T= | CA2343355525 | BRSK1 | c.2090-635T= (n.2090-635T=) c.1175-635T= (n.1175-635T=) c.2138-635T= (n.2138-635T=) c.1820-635T= (n.1820-635T=) c.1847-635T= (n.1847-635T=) n.2073-635T= c.1562-635T= (n.1562-635T=) c.1865-635T= (n.1865-635T=) n.2371-635T= | |
19 | g.55308004_55308007delinsTTTG | CA2343355524 | BRSK1 | c.2090-635_2090-632delinsTTTG (n.2090-635_2090-632delinsTTTG) c.1175-635_1175-632delinsTTTG (n.1175-635_1175-632delinsTTTG) c.2138-635_2138-632delinsTTTG (n.2138-635_2138-632delinsTTTG) c.1820-635_1820-632delinsTTTG (n.1820-635_1820-632delinsTTTG) c.1847-635_1847-632delinsTTTG (n.1847-635_1847-632delinsTTTG) n.2073-635_2073-632delinsTTTG c.1562-635_1562-632delinsTTTG (n.1562-635_1562-632delinsTTTG) c.1865-635_1865-632delinsTTTG (n.1865-635_1865-632delinsTTTG) n.2371-635_2371-632delinsTTTG | |
19 | g.55308004_55308005insG | CA997262676 | BRSK1 | c.2090-635_2090-634insG (n.2090-635_2090-634insG) c.1175-635_1175-634insG (n.1175-635_1175-634insG) c.2138-635_2138-634insG (n.2138-635_2138-634insG) c.1820-635_1820-634insG (n.1820-635_1820-634insG) c.1847-635_1847-634insG (n.1847-635_1847-634insG) n.2073-635_2073-634insG c.1562-635_1562-634insG (n.1562-635_1562-634insG) c.1865-635_1865-634insG (n.1865-635_1865-634insG) n.2371-635_2371-634insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308005_55308007delinsTTG | CA2343355526 | BRSK1 | c.2090-634_2090-632delinsTTG (n.2090-634_2090-632delinsTTG) c.1175-634_1175-632delinsTTG (n.1175-634_1175-632delinsTTG) c.2138-634_2138-632delinsTTG (n.2138-634_2138-632delinsTTG) c.1820-634_1820-632delinsTTG (n.1820-634_1820-632delinsTTG) c.1847-634_1847-632delinsTTG (n.1847-634_1847-632delinsTTG) n.2073-634_2073-632delinsTTG c.1562-634_1562-632delinsTTG (n.1562-634_1562-632delinsTTG) c.1865-634_1865-632delinsTTG (n.1865-634_1865-632delinsTTG) n.2371-634_2371-632delinsTTG | |
19 | g.55308019_55308021dup | CA633862329 | BRSK1 | c.2090-620_2090-618dup (n.2090-620_2090-618dup) c.1175-620_1175-618dup (n.1175-620_1175-618dup) c.2138-620_2138-618dup (n.2138-620_2138-618dup) c.1820-620_1820-618dup (n.1820-620_1820-618dup) c.1847-620_1847-618dup (n.1847-620_1847-618dup) n.2073-620_2073-618dup c.1562-620_1562-618dup (n.1562-620_1562-618dup) c.1865-620_1865-618dup (n.1865-620_1865-618dup) n.2371-620_2371-618dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308019_55308021del | CA310134586 | BRSK1 | c.2090-620_2090-618del (n.2090-620_2090-618del) c.1175-620_1175-618del (n.1175-620_1175-618del) c.2138-620_2138-618del (n.2138-620_2138-618del) c.1820-620_1820-618del (n.1820-620_1820-618del) c.1847-620_1847-618del (n.1847-620_1847-618del) n.2073-620_2073-618del c.1562-620_1562-618del (n.1562-620_1562-618del) c.1865-620_1865-618del (n.1865-620_1865-618del) n.2371-620_2371-618del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308006T>C | CA2343355529 | BRSK1 | c.2090-633T>C (n.2090-633T>C) c.1175-633T>C (n.1175-633T>C) c.2138-633T>C (n.2138-633T>C) c.1820-633T>C (n.1820-633T>C) c.1847-633T>C (n.1847-633T>C) n.2073-633T>C c.1562-633T>C (n.1562-633T>C) c.1865-633T>C (n.1865-633T>C) n.2371-633T>C | dbSNP |
19 | g.55308006T= | CA2343355527 | BRSK1 | c.2090-633T= (n.2090-633T=) c.1175-633T= (n.1175-633T=) c.2138-633T= (n.2138-633T=) c.1820-633T= (n.1820-633T=) c.1847-633T= (n.1847-633T=) n.2073-633T= c.1562-633T= (n.1562-633T=) c.1865-633T= (n.1865-633T=) n.2371-633T= | |
19 | g.55308007_55308008del | CA2343355528 | BRSK1 | c.2090-632_2090-631del (n.2090-632_2090-631del) c.1175-632_1175-631del (n.1175-632_1175-631del) c.2138-632_2138-631del (n.2138-632_2138-631del) c.1820-632_1820-631del (n.1820-632_1820-631del) c.1847-632_1847-631del (n.1847-632_1847-631del) n.2073-632_2073-631del c.1562-632_1562-631del (n.1562-632_1562-631del) c.1865-632_1865-631del (n.1865-632_1865-631del) n.2371-632_2371-631del | dbSNP |
19 | g.55308007del | CA997262677 | BRSK1 | c.2090-632del (n.2090-632del) c.1175-632del (n.1175-632del) c.2138-632del (n.2138-632del) c.1820-632del (n.1820-632del) c.1847-632del (n.1847-632del) n.2073-632del c.1562-632del (n.1562-632del) c.1865-632del (n.1865-632del) n.2371-632del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308007G= | CA2343355530 | BRSK1 | c.2090-632G= (n.2090-632G=) c.1175-632G= (n.1175-632G=) c.2138-632G= (n.2138-632G=) c.1820-632G= (n.1820-632G=) c.1847-632G= (n.1847-632G=) n.2073-632G= c.1562-632G= (n.1562-632G=) c.1865-632G= (n.1865-632G=) n.2371-632G= | |
19 | g.55308007G>T | CA310134591 | BRSK1 | c.2090-632G>T (n.2090-632G>T) c.1175-632G>T (n.1175-632G>T) c.2138-632G>T (n.2138-632G>T) c.1820-632G>T (n.1820-632G>T) c.1847-632G>T (n.1847-632G>T) n.2073-632G>T c.1562-632G>T (n.1562-632G>T) c.1865-632G>T (n.1865-632G>T) n.2371-632G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308010G>A | CA997262678 | BRSK1 | c.2090-629G>A (n.2090-629G>A) c.1175-629G>A (n.1175-629G>A) c.2138-629G>A (n.2138-629G>A) c.1820-629G>A (n.1820-629G>A) c.1847-629G>A (n.1847-629G>A) n.2073-629G>A c.1562-629G>A (n.1562-629G>A) c.1865-629G>A (n.1865-629G>A) n.2371-629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308010G= | CA2343355531 | BRSK1 | c.2090-629G= (n.2090-629G=) c.1175-629G= (n.1175-629G=) c.2138-629G= (n.2138-629G=) c.1820-629G= (n.1820-629G=) c.1847-629G= (n.1847-629G=) n.2073-629G= c.1562-629G= (n.1562-629G=) c.1865-629G= (n.1865-629G=) n.2371-629G= | |
19 | g.55308010G>T | CA633862330 | BRSK1 | c.2090-629G>T (n.2090-629G>T) c.1175-629G>T (n.1175-629G>T) c.2138-629G>T (n.2138-629G>T) c.1820-629G>T (n.1820-629G>T) c.1847-629G>T (n.1847-629G>T) n.2073-629G>T c.1562-629G>T (n.1562-629G>T) c.1865-629G>T (n.1865-629G>T) n.2371-629G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308013G>T | CA997262679 | BRSK1 | c.2090-626G>T (n.2090-626G>T) c.1175-626G>T (n.1175-626G>T) c.2138-626G>T (n.2138-626G>T) c.1820-626G>T (n.1820-626G>T) c.1847-626G>T (n.1847-626G>T) n.2073-626G>T c.1562-626G>T (n.1562-626G>T) c.1865-626G>T (n.1865-626G>T) n.2371-626G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308015_55308024delinsTGTTGTTTGG | CA2343355532 | BRSK1 | c.2090-624_2090-615delinsTGTTGTTTGG (n.2090-624_2090-615delinsTGTTGTTTGG) c.1175-624_1175-615delinsTGTTGTTTGG (n.1175-624_1175-615delinsTGTTGTTTGG) c.2138-624_2138-615delinsTGTTGTTTGG (n.2138-624_2138-615delinsTGTTGTTTGG) c.1820-624_1820-615delinsTGTTGTTTGG (n.1820-624_1820-615delinsTGTTGTTTGG) c.1847-624_1847-615delinsTGTTGTTTGG (n.1847-624_1847-615delinsTGTTGTTTGG) n.2073-624_2073-615delinsTGTTGTTTGG c.1562-624_1562-615delinsTGTTGTTTGG (n.1562-624_1562-615delinsTGTTGTTTGG) c.1865-624_1865-615delinsTGTTGTTTGG (n.1865-624_1865-615delinsTGTTGTTTGG) n.2371-624_2371-615delinsTGTTGTTTGG | |
19 | g.55308016G>A | CA883744131 | BRSK1 | c.2090-623G>A (n.2090-623G>A) c.1175-623G>A (n.1175-623G>A) c.2138-623G>A (n.2138-623G>A) c.1820-623G>A (n.1820-623G>A) c.1847-623G>A (n.1847-623G>A) n.2073-623G>A c.1562-623G>A (n.1562-623G>A) c.1865-623G>A (n.1865-623G>A) n.2371-623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308016G= | CA2343355533 | BRSK1 | c.2090-623G= (n.2090-623G=) c.1175-623G= (n.1175-623G=) c.2138-623G= (n.2138-623G=) c.1820-623G= (n.1820-623G=) c.1847-623G= (n.1847-623G=) n.2073-623G= c.1562-623G= (n.1562-623G=) c.1865-623G= (n.1865-623G=) n.2371-623G= | |
19 | g.55308016G>T | CA997262680 | BRSK1 | c.2090-623G>T (n.2090-623G>T) c.1175-623G>T (n.1175-623G>T) c.2138-623G>T (n.2138-623G>T) c.1820-623G>T (n.1820-623G>T) c.1847-623G>T (n.1847-623G>T) n.2073-623G>T c.1562-623G>T (n.1562-623G>T) c.1865-623G>T (n.1865-623G>T) n.2371-623G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308016_55308024del | CA310134606 | BRSK1 | c.2090-623_2090-615del (n.2090-623_2090-615del) c.1175-623_1175-615del (n.1175-623_1175-615del) c.2138-623_2138-615del (n.2138-623_2138-615del) c.1820-623_1820-615del (n.1820-623_1820-615del) c.1847-623_1847-615del (n.1847-623_1847-615del) n.2073-623_2073-615del c.1562-623_1562-615del (n.1562-623_1562-615del) c.1865-623_1865-615del (n.1865-623_1865-615del) n.2371-623_2371-615del | dbSNP |
19 | g.55308017T>C | CA2343355535 | BRSK1 | c.2090-622T>C (n.2090-622T>C) c.1175-622T>C (n.1175-622T>C) c.2138-622T>C (n.2138-622T>C) c.1820-622T>C (n.1820-622T>C) c.1847-622T>C (n.1847-622T>C) n.2073-622T>C c.1562-622T>C (n.1562-622T>C) c.1865-622T>C (n.1865-622T>C) n.2371-622T>C | dbSNP |
19 | g.55308017T= | CA2343355534 | BRSK1 | c.2090-622T= (n.2090-622T=) c.1175-622T= (n.1175-622T=) c.2138-622T= (n.2138-622T=) c.1820-622T= (n.1820-622T=) c.1847-622T= (n.1847-622T=) n.2073-622T= c.1562-622T= (n.1562-622T=) c.1865-622T= (n.1865-622T=) n.2371-622T= | |
19 | g.55308019G= | CA2343355536 | BRSK1 | c.2090-620G= (n.2090-620G=) c.1175-620G= (n.1175-620G=) c.2138-620G= (n.2138-620G=) c.1820-620G= (n.1820-620G=) c.1847-620G= (n.1847-620G=) n.2073-620G= c.1562-620G= (n.1562-620G=) c.1865-620G= (n.1865-620G=) n.2371-620G= | |
19 | g.55308019G>T | CA883744136 | BRSK1 | c.2090-620G>T (n.2090-620G>T) c.1175-620G>T (n.1175-620G>T) c.2138-620G>T (n.2138-620G>T) c.1820-620G>T (n.1820-620G>T) c.1847-620G>T (n.1847-620G>T) n.2073-620G>T c.1562-620G>T (n.1562-620G>T) c.1865-620G>T (n.1865-620G>T) n.2371-620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308020T>C | CA997262681 | BRSK1 | c.2090-619T>C (n.2090-619T>C) c.1175-619T>C (n.1175-619T>C) c.2138-619T>C (n.2138-619T>C) c.1820-619T>C (n.1820-619T>C) c.1847-619T>C (n.1847-619T>C) n.2073-619T>C c.1562-619T>C (n.1562-619T>C) c.1865-619T>C (n.1865-619T>C) n.2371-619T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308022T>C | CA997262682 | BRSK1 | c.2090-617T>C (n.2090-617T>C) c.1175-617T>C (n.1175-617T>C) c.2138-617T>C (n.2138-617T>C) c.1820-617T>C (n.1820-617T>C) c.1847-617T>C (n.1847-617T>C) n.2073-617T>C c.1562-617T>C (n.1562-617T>C) c.1865-617T>C (n.1865-617T>C) n.2371-617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308022T= | CA2343355537 | BRSK1 | c.2090-617T= (n.2090-617T=) c.1175-617T= (n.1175-617T=) c.2138-617T= (n.2138-617T=) c.1820-617T= (n.1820-617T=) c.1847-617T= (n.1847-617T=) n.2073-617T= c.1562-617T= (n.1562-617T=) c.1865-617T= (n.1865-617T=) n.2371-617T= | |
19 | g.55308022_55308023delinsTG | CA2343355538 | BRSK1 | c.2090-617_2090-616delinsTG (n.2090-617_2090-616delinsTG) c.1175-617_1175-616delinsTG (n.1175-617_1175-616delinsTG) c.2138-617_2138-616delinsTG (n.2138-617_2138-616delinsTG) c.1820-617_1820-616delinsTG (n.1820-617_1820-616delinsTG) c.1847-617_1847-616delinsTG (n.1847-617_1847-616delinsTG) n.2073-617_2073-616delinsTG c.1562-617_1562-616delinsTG (n.1562-617_1562-616delinsTG) c.1865-617_1865-616delinsTG (n.1865-617_1865-616delinsTG) n.2371-617_2371-616delinsTG | |
19 | g.55308023G= | CA2343355541 | BRSK1 | c.2090-616G= (n.2090-616G=) c.1175-616G= (n.1175-616G=) c.2138-616G= (n.2138-616G=) c.1820-616G= (n.1820-616G=) c.1847-616G= (n.1847-616G=) n.2073-616G= c.1562-616G= (n.1562-616G=) c.1865-616G= (n.1865-616G=) n.2371-616G= | |
19 | g.55308023G>T | CA997262683 | BRSK1 | c.2090-616G>T (n.2090-616G>T) c.1175-616G>T (n.1175-616G>T) c.2138-616G>T (n.2138-616G>T) c.1820-616G>T (n.1820-616G>T) c.1847-616G>T (n.1847-616G>T) n.2073-616G>T c.1562-616G>T (n.1562-616G>T) c.1865-616G>T (n.1865-616G>T) n.2371-616G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308024del | CA2343355539 | BRSK1 | c.2090-615del (n.2090-615del) c.1175-615del (n.1175-615del) c.2138-615del (n.2138-615del) c.1820-615del (n.1820-615del) c.1847-615del (n.1847-615del) n.2073-615del c.1562-615del (n.1562-615del) c.1865-615del (n.1865-615del) n.2371-615del | dbSNP |
19 | g.55308023_55308025delinsGGT | CA2343355540 | BRSK1 | c.2090-616_2090-614delinsGGT (n.2090-616_2090-614delinsGGT) c.1175-616_1175-614delinsGGT (n.1175-616_1175-614delinsGGT) c.2138-616_2138-614delinsGGT (n.2138-616_2138-614delinsGGT) c.1820-616_1820-614delinsGGT (n.1820-616_1820-614delinsGGT) c.1847-616_1847-614delinsGGT (n.1847-616_1847-614delinsGGT) n.2073-616_2073-614delinsGGT c.1562-616_1562-614delinsGGT (n.1562-616_1562-614delinsGGT) c.1865-616_1865-614delinsGGT (n.1865-616_1865-614delinsGGT) n.2371-616_2371-614delinsGGT | |
19 | g.55308024G>A | CA883744140 | BRSK1 | c.2090-615G>A (n.2090-615G>A) c.1175-615G>A (n.1175-615G>A) c.2138-615G>A (n.2138-615G>A) c.1820-615G>A (n.1820-615G>A) c.1847-615G>A (n.1847-615G>A) n.2073-615G>A c.1562-615G>A (n.1562-615G>A) c.1865-615G>A (n.1865-615G>A) n.2371-615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308024G= | CA2343355543 | BRSK1 | c.2090-615G= (n.2090-615G=) c.1175-615G= (n.1175-615G=) c.2138-615G= (n.2138-615G=) c.1820-615G= (n.1820-615G=) c.1847-615G= (n.1847-615G=) n.2073-615G= c.1562-615G= (n.1562-615G=) c.1865-615G= (n.1865-615G=) n.2371-615G= | |
19 | g.55308024G>T | CA883744142 | BRSK1 | c.2090-615G>T (n.2090-615G>T) c.1175-615G>T (n.1175-615G>T) c.2138-615G>T (n.2138-615G>T) c.1820-615G>T (n.1820-615G>T) c.1847-615G>T (n.1847-615G>T) n.2073-615G>T c.1562-615G>T (n.1562-615G>T) c.1865-615G>T (n.1865-615G>T) n.2371-615G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308024_55308025del | CA883744139 | BRSK1 | c.2090-615_2090-614del (n.2090-615_2090-614del) c.1175-615_1175-614del (n.1175-615_1175-614del) c.2138-615_2138-614del (n.2138-615_2138-614del) c.1820-615_1820-614del (n.1820-615_1820-614del) c.1847-615_1847-614del (n.1847-615_1847-614del) n.2073-615_2073-614del c.1562-615_1562-614del (n.1562-615_1562-614del) c.1865-615_1865-614del (n.1865-615_1865-614del) n.2371-615_2371-614del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308024_55308028delinsGTTTT | CA2343355542 | BRSK1 | c.2090-615_2090-611delinsGTTTT (n.2090-615_2090-611delinsGTTTT) c.1175-615_1175-611delinsGTTTT (n.1175-615_1175-611delinsGTTTT) c.2138-615_2138-611delinsGTTTT (n.2138-615_2138-611delinsGTTTT) c.1820-615_1820-611delinsGTTTT (n.1820-615_1820-611delinsGTTTT) c.1847-615_1847-611delinsGTTTT (n.1847-615_1847-611delinsGTTTT) n.2073-615_2073-611delinsGTTTT c.1562-615_1562-611delinsGTTTT (n.1562-615_1562-611delinsGTTTT) c.1865-615_1865-611delinsGTTTT (n.1865-615_1865-611delinsGTTTT) n.2371-615_2371-611delinsGTTTT | |
19 | g.55308025T>G | CA633862332 | BRSK1 | c.2090-614T>G (n.2090-614T>G) c.1175-614T>G (n.1175-614T>G) c.2138-614T>G (n.2138-614T>G) c.1820-614T>G (n.1820-614T>G) c.1847-614T>G (n.1847-614T>G) n.2073-614T>G c.1562-614T>G (n.1562-614T>G) c.1865-614T>G (n.1865-614T>G) n.2371-614T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308025T= | CA2343355544 | BRSK1 | c.2090-614T= (n.2090-614T=) c.1175-614T= (n.1175-614T=) c.2138-614T= (n.2138-614T=) c.1820-614T= (n.1820-614T=) c.1847-614T= (n.1847-614T=) n.2073-614T= c.1562-614T= (n.1562-614T=) c.1865-614T= (n.1865-614T=) n.2371-614T= | |
19 | g.55308038dup | CA633862335 | BRSK1 | c.2090-601dup (n.2090-601dup) c.1175-601dup (n.1175-601dup) c.2138-601dup (n.2138-601dup) c.1820-601dup (n.1820-601dup) c.1847-601dup (n.1847-601dup) n.2073-601dup c.1562-601dup (n.1562-601dup) c.1865-601dup (n.1865-601dup) n.2371-601dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55308037_55308038dup | CA633862334 | BRSK1 | c.2090-602_2090-601dup (n.2090-602_2090-601dup) c.1175-602_1175-601dup (n.1175-602_1175-601dup) c.2138-602_2138-601dup (n.2138-602_2138-601dup) c.1820-602_1820-601dup (n.1820-602_1820-601dup) c.1847-602_1847-601dup (n.1847-602_1847-601dup) n.2073-602_2073-601dup c.1562-602_1562-601dup (n.1562-602_1562-601dup) c.1865-602_1865-601dup (n.1865-602_1865-601dup) n.2371-602_2371-601dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308036_55308038dup | CA997262685 | BRSK1 | c.2090-603_2090-601dup (n.2090-603_2090-601dup) c.1175-603_1175-601dup (n.1175-603_1175-601dup) c.2138-603_2138-601dup (n.2138-603_2138-601dup) c.1820-603_1820-601dup (n.1820-603_1820-601dup) c.1847-603_1847-601dup (n.1847-603_1847-601dup) n.2073-603_2073-601dup c.1562-603_1562-601dup (n.1562-603_1562-601dup) c.1865-603_1865-601dup (n.1865-603_1865-601dup) n.2371-603_2371-601dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308038del | CA633862337 | BRSK1 | c.2090-601del (n.2090-601del) c.1175-601del (n.1175-601del) c.2138-601del (n.2138-601del) c.1820-601del (n.1820-601del) c.1847-601del (n.1847-601del) n.2073-601del c.1562-601del (n.1562-601del) c.1865-601del (n.1865-601del) n.2371-601del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308037_55308038del | CA310134607 | BRSK1 | c.2090-602_2090-601del (n.2090-602_2090-601del) c.1175-602_1175-601del (n.1175-602_1175-601del) c.2138-602_2138-601del (n.2138-602_2138-601del) c.1820-602_1820-601del (n.1820-602_1820-601del) c.1847-602_1847-601del (n.1847-602_1847-601del) n.2073-602_2073-601del c.1562-602_1562-601del (n.1562-602_1562-601del) c.1865-602_1865-601del (n.1865-602_1865-601del) n.2371-602_2371-601del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308036_55308038del | CA633862340 | BRSK1 | c.2090-603_2090-601del (n.2090-603_2090-601del) c.1175-603_1175-601del (n.1175-603_1175-601del) c.2138-603_2138-601del (n.2138-603_2138-601del) c.1820-603_1820-601del (n.1820-603_1820-601del) c.1847-603_1847-601del (n.1847-603_1847-601del) n.2073-603_2073-601del c.1562-603_1562-601del (n.1562-603_1562-601del) c.1865-603_1865-601del (n.1865-603_1865-601del) n.2371-603_2371-601del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308035_55308038del | CA997262684 | BRSK1 | c.2090-604_2090-601del (n.2090-604_2090-601del) c.1175-604_1175-601del (n.1175-604_1175-601del) c.2138-604_2138-601del (n.2138-604_2138-601del) c.1820-604_1820-601del (n.1820-604_1820-601del) c.1847-604_1847-601del (n.1847-604_1847-601del) n.2073-604_2073-601del c.1562-604_1562-601del (n.1562-604_1562-601del) c.1865-604_1865-601del (n.1865-604_1865-601del) n.2371-604_2371-601del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308026T>G | CA2343355546 | BRSK1 | c.2090-613T>G (n.2090-613T>G) c.1175-613T>G (n.1175-613T>G) c.2138-613T>G (n.2138-613T>G) c.1820-613T>G (n.1820-613T>G) c.1847-613T>G (n.1847-613T>G) n.2073-613T>G c.1562-613T>G (n.1562-613T>G) c.1865-613T>G (n.1865-613T>G) n.2371-613T>G | dbSNP |
19 | g.55308026T= | CA2343355545 | BRSK1 | c.2090-613T= (n.2090-613T=) c.1175-613T= (n.1175-613T=) c.2138-613T= (n.2138-613T=) c.1820-613T= (n.1820-613T=) c.1847-613T= (n.1847-613T=) n.2073-613T= c.1562-613T= (n.1562-613T=) c.1865-613T= (n.1865-613T=) n.2371-613T= | |
19 | g.55308027T>G | CA2343355548 | BRSK1 | c.2090-612T>G (n.2090-612T>G) c.1175-612T>G (n.1175-612T>G) c.2138-612T>G (n.2138-612T>G) c.1820-612T>G (n.1820-612T>G) c.1847-612T>G (n.1847-612T>G) n.2073-612T>G c.1562-612T>G (n.1562-612T>G) c.1865-612T>G (n.1865-612T>G) n.2371-612T>G | dbSNP |
19 | g.55308027T= | CA2343355547 | BRSK1 | c.2090-612T= (n.2090-612T=) c.1175-612T= (n.1175-612T=) c.2138-612T= (n.2138-612T=) c.1820-612T= (n.1820-612T=) c.1847-612T= (n.1847-612T=) n.2073-612T= c.1562-612T= (n.1562-612T=) c.1865-612T= (n.1865-612T=) n.2371-612T= | |
19 | g.55308031T>A | CA2515964254 | BRSK1 | c.2090-608T>A (n.2090-608T>A) c.1175-608T>A (n.1175-608T>A) c.2138-608T>A (n.2138-608T>A) c.1820-608T>A (n.1820-608T>A) c.1847-608T>A (n.1847-608T>A) n.2073-608T>A c.1562-608T>A (n.1562-608T>A) c.1865-608T>A (n.1865-608T>A) n.2371-608T>A | |
19 | g.55308032T>A | CA883744159 | BRSK1 | c.2090-607T>A (n.2090-607T>A) c.1175-607T>A (n.1175-607T>A) c.2138-607T>A (n.2138-607T>A) c.1820-607T>A (n.1820-607T>A) c.1847-607T>A (n.1847-607T>A) n.2073-607T>A c.1562-607T>A (n.1562-607T>A) c.1865-607T>A (n.1865-607T>A) n.2371-607T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308032T= | CA2343355549 | BRSK1 | c.2090-607T= (n.2090-607T=) c.1175-607T= (n.1175-607T=) c.2138-607T= (n.2138-607T=) c.1820-607T= (n.1820-607T=) c.1847-607T= (n.1847-607T=) n.2073-607T= c.1562-607T= (n.1562-607T=) c.1865-607T= (n.1865-607T=) n.2371-607T= | |
19 | g.55308037T>C | CA997262686 | BRSK1 | c.2090-602T>C (n.2090-602T>C) c.1175-602T>C (n.1175-602T>C) c.2138-602T>C (n.2138-602T>C) c.1820-602T>C (n.1820-602T>C) c.1847-602T>C (n.1847-602T>C) n.2073-602T>C c.1562-602T>C (n.1562-602T>C) c.1865-602T>C (n.1865-602T>C) n.2371-602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308037T>G | CA2343355550 | BRSK1 | c.2090-602T>G (n.2090-602T>G) c.1175-602T>G (n.1175-602T>G) c.2138-602T>G (n.2138-602T>G) c.1820-602T>G (n.1820-602T>G) c.1847-602T>G (n.1847-602T>G) n.2073-602T>G c.1562-602T>G (n.1562-602T>G) c.1865-602T>G (n.1865-602T>G) n.2371-602T>G | dbSNP |
19 | g.55308037T= | CA2343355551 | BRSK1 | c.2090-602T= (n.2090-602T=) c.1175-602T= (n.1175-602T=) c.2138-602T= (n.2138-602T=) c.1820-602T= (n.1820-602T=) c.1847-602T= (n.1847-602T=) n.2073-602T= c.1562-602T= (n.1562-602T=) c.1865-602T= (n.1865-602T=) n.2371-602T= | |
19 | g.55308037_55308039delinsTTG | CA2343355552 | BRSK1 | c.2090-602_2090-600delinsTTG (n.2090-602_2090-600delinsTTG) c.1175-602_1175-600delinsTTG (n.1175-602_1175-600delinsTTG) c.2138-602_2138-600delinsTTG (n.2138-602_2138-600delinsTTG) c.1820-602_1820-600delinsTTG (n.1820-602_1820-600delinsTTG) c.1847-602_1847-600delinsTTG (n.1847-602_1847-600delinsTTG) n.2073-602_2073-600delinsTTG c.1562-602_1562-600delinsTTG (n.1562-602_1562-600delinsTTG) c.1865-602_1865-600delinsTTG (n.1865-602_1865-600delinsTTG) n.2371-602_2371-600delinsTTG | |
19 | g.55308038T>C | CA997262687 | BRSK1 | c.2090-601T>C (n.2090-601T>C) c.1175-601T>C (n.1175-601T>C) c.2138-601T>C (n.2138-601T>C) c.1820-601T>C (n.1820-601T>C) c.1847-601T>C (n.1847-601T>C) n.2073-601T>C c.1562-601T>C (n.1562-601T>C) c.1865-601T>C (n.1865-601T>C) n.2371-601T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308038T= | CA2343355554 | BRSK1 | c.2090-601T= (n.2090-601T=) c.1175-601T= (n.1175-601T=) c.2138-601T= (n.2138-601T=) c.1820-601T= (n.1820-601T=) c.1847-601T= (n.1847-601T=) n.2073-601T= c.1562-601T= (n.1562-601T=) c.1865-601T= (n.1865-601T=) n.2371-601T= | |
19 | g.55308038_55308039del | CA508995430 | BRSK1 | c.2090-601_2090-600del (n.2090-601_2090-600del) c.1175-601_1175-600del (n.1175-601_1175-600del) c.2138-601_2138-600del (n.2138-601_2138-600del) c.1820-601_1820-600del (n.1820-601_1820-600del) c.1847-601_1847-600del (n.1847-601_1847-600del) n.2073-601_2073-600del c.1562-601_1562-600del (n.1562-601_1562-600del) c.1865-601_1865-600del (n.1865-601_1865-600del) n.2371-601_2371-600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308038_55308039delinsTG | CA2343355553 | BRSK1 | c.2090-601_2090-600delinsTG (n.2090-601_2090-600delinsTG) c.1175-601_1175-600delinsTG (n.1175-601_1175-600delinsTG) c.2138-601_2138-600delinsTG (n.2138-601_2138-600delinsTG) c.1820-601_1820-600delinsTG (n.1820-601_1820-600delinsTG) c.1847-601_1847-600delinsTG (n.1847-601_1847-600delinsTG) n.2073-601_2073-600delinsTG c.1562-601_1562-600delinsTG (n.1562-601_1562-600delinsTG) c.1865-601_1865-600delinsTG (n.1865-601_1865-600delinsTG) n.2371-601_2371-600delinsTG | |
19 | g.55308039del | CA633862341 | BRSK1 | c.2090-600del (n.2090-600del) c.1175-600del (n.1175-600del) c.2138-600del (n.2138-600del) c.1820-600del (n.1820-600del) c.1847-600del (n.1847-600del) n.2073-600del c.1562-600del (n.1562-600del) c.1865-600del (n.1865-600del) n.2371-600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308039G= | CA2343355555 | BRSK1 | c.2090-600G= (n.2090-600G=) c.1175-600G= (n.1175-600G=) c.2138-600G= (n.2138-600G=) c.1820-600G= (n.1820-600G=) c.1847-600G= (n.1847-600G=) n.2073-600G= c.1562-600G= (n.1562-600G=) c.1865-600G= (n.1865-600G=) n.2371-600G= | |
19 | g.55308039G>T | CA310134612 | BRSK1 | c.2090-600G>T (n.2090-600G>T) c.1175-600G>T (n.1175-600G>T) c.2138-600G>T (n.2138-600G>T) c.1820-600G>T (n.1820-600G>T) c.1847-600G>T (n.1847-600G>T) n.2073-600G>T c.1562-600G>T (n.1562-600G>T) c.1865-600G>T (n.1865-600G>T) n.2371-600G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308041_55308042del | CA997262688 | BRSK1 | c.2090-598_2090-597del (n.2090-598_2090-597del) c.1175-598_1175-597del (n.1175-598_1175-597del) c.2138-598_2138-597del (n.2138-598_2138-597del) c.1820-598_1820-597del (n.1820-598_1820-597del) c.1847-598_1847-597del (n.1847-598_1847-597del) n.2073-598_2073-597del c.1562-598_1562-597del (n.1562-598_1562-597del) c.1865-598_1865-597del (n.1865-598_1865-597del) n.2371-598_2371-597del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308040A= | CA2343355556 | BRSK1 | c.2090-599A= (n.2090-599A=) c.1175-599A= (n.1175-599A=) c.2138-599A= (n.2138-599A=) c.1820-599A= (n.1820-599A=) c.1847-599A= (n.1847-599A=) n.2073-599A= c.1562-599A= (n.1562-599A=) c.1865-599A= (n.1865-599A=) n.2371-599A= | |
19 | g.55308040A>G | CA883744164 | BRSK1 | c.2090-599A>G (n.2090-599A>G) c.1175-599A>G (n.1175-599A>G) c.2138-599A>G (n.2138-599A>G) c.1820-599A>G (n.1820-599A>G) c.1847-599A>G (n.1847-599A>G) n.2073-599A>G c.1562-599A>G (n.1562-599A>G) c.1865-599A>G (n.1865-599A>G) n.2371-599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308040A>T | CA633862342 | BRSK1 | c.2090-599A>T (n.2090-599A>T) c.1175-599A>T (n.1175-599A>T) c.2138-599A>T (n.2138-599A>T) c.1820-599A>T (n.1820-599A>T) c.1847-599A>T (n.1847-599A>T) n.2073-599A>T c.1562-599A>T (n.1562-599A>T) c.1865-599A>T (n.1865-599A>T) n.2371-599A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308040_55308041insTTT | CA997262689 | BRSK1 | c.2090-599_2090-598insTTT (n.2090-599_2090-598insTTT) c.1175-599_1175-598insTTT (n.1175-599_1175-598insTTT) c.2138-599_2138-598insTTT (n.2138-599_2138-598insTTT) c.1820-599_1820-598insTTT (n.1820-599_1820-598insTTT) c.1847-599_1847-598insTTT (n.1847-599_1847-598insTTT) n.2073-599_2073-598insTTT c.1562-599_1562-598insTTT (n.1562-599_1562-598insTTT) c.1865-599_1865-598insTTT (n.1865-599_1865-598insTTT) n.2371-599_2371-598insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308041G= | CA2343355557 | BRSK1 | c.2090-598G= (n.2090-598G=) c.1175-598G= (n.1175-598G=) c.2138-598G= (n.2138-598G=) c.1820-598G= (n.1820-598G=) c.1847-598G= (n.1847-598G=) n.2073-598G= c.1562-598G= (n.1562-598G=) c.1865-598G= (n.1865-598G=) n.2371-598G= | |
19 | g.55308041G>T | CA633862343 | BRSK1 | c.2090-598G>T (n.2090-598G>T) c.1175-598G>T (n.1175-598G>T) c.2138-598G>T (n.2138-598G>T) c.1820-598G>T (n.1820-598G>T) c.1847-598G>T (n.1847-598G>T) n.2073-598G>T c.1562-598G>T (n.1562-598G>T) c.1865-598G>T (n.1865-598G>T) n.2371-598G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308042A>T | CA997262690 | BRSK1 | c.2090-597A>T (n.2090-597A>T) c.1175-597A>T (n.1175-597A>T) c.2138-597A>T (n.2138-597A>T) c.1820-597A>T (n.1820-597A>T) c.1847-597A>T (n.1847-597A>T) n.2073-597A>T c.1562-597A>T (n.1562-597A>T) c.1865-597A>T (n.1865-597A>T) n.2371-597A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308043C>A | CA997262691 | BRSK1 | c.2090-596C>A (n.2090-596C>A) c.1175-596C>A (n.1175-596C>A) c.2138-596C>A (n.2138-596C>A) c.1820-596C>A (n.1820-596C>A) c.1847-596C>A (n.1847-596C>A) n.2073-596C>A c.1562-596C>A (n.1562-596C>A) c.1865-596C>A (n.1865-596C>A) n.2371-596C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308043_55308045delinsCAG | CA2343355558 | BRSK1 | c.2090-596_2090-594delinsCAG (n.2090-596_2090-594delinsCAG) c.1175-596_1175-594delinsCAG (n.1175-596_1175-594delinsCAG) c.2138-596_2138-594delinsCAG (n.2138-596_2138-594delinsCAG) c.1820-596_1820-594delinsCAG (n.1820-596_1820-594delinsCAG) c.1847-596_1847-594delinsCAG (n.1847-596_1847-594delinsCAG) n.2073-596_2073-594delinsCAG c.1562-596_1562-594delinsCAG (n.1562-596_1562-594delinsCAG) c.1865-596_1865-594delinsCAG (n.1865-596_1865-594delinsCAG) n.2371-596_2371-594delinsCAG | |
19 | g.55308044A>C | CA997262692 | BRSK1 | c.2090-595A>C (n.2090-595A>C) c.1175-595A>C (n.1175-595A>C) c.2138-595A>C (n.2138-595A>C) c.1820-595A>C (n.1820-595A>C) c.1847-595A>C (n.1847-595A>C) n.2073-595A>C c.1562-595A>C (n.1562-595A>C) c.1865-595A>C (n.1865-595A>C) n.2371-595A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308046_55308047del | CA997262693 | BRSK1 | c.2090-593_2090-592del (n.2090-593_2090-592del) c.1175-593_1175-592del (n.1175-593_1175-592del) c.2138-593_2138-592del (n.2138-593_2138-592del) c.1820-593_1820-592del (n.1820-593_1820-592del) c.1847-593_1847-592del (n.1847-593_1847-592del) n.2073-593_2073-592del c.1562-593_1562-592del (n.1562-593_1562-592del) c.1865-593_1865-592del (n.1865-593_1865-592del) n.2371-593_2371-592del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308045G>T | CA997262694 | BRSK1 | c.2090-594G>T (n.2090-594G>T) c.1175-594G>T (n.1175-594G>T) c.2138-594G>T (n.2138-594G>T) c.1820-594G>T (n.1820-594G>T) c.1847-594G>T (n.1847-594G>T) n.2073-594G>T c.1562-594G>T (n.1562-594G>T) c.1865-594G>T (n.1865-594G>T) n.2371-594G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308046A= | CA2343355559 | BRSK1 | c.2090-593A= (n.2090-593A=) c.1175-593A= (n.1175-593A=) c.2138-593A= (n.2138-593A=) c.1820-593A= (n.1820-593A=) c.1847-593A= (n.1847-593A=) n.2073-593A= c.1562-593A= (n.1562-593A=) c.1865-593A= (n.1865-593A=) n.2371-593A= | |
19 | g.55308046A>G | CA997262695 | BRSK1 | c.2090-593A>G (n.2090-593A>G) c.1175-593A>G (n.1175-593A>G) c.2138-593A>G (n.2138-593A>G) c.1820-593A>G (n.1820-593A>G) c.1847-593A>G (n.1847-593A>G) n.2073-593A>G c.1562-593A>G (n.1562-593A>G) c.1865-593A>G (n.1865-593A>G) n.2371-593A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308046A>T | CA997262696 | BRSK1 | c.2090-593A>T (n.2090-593A>T) c.1175-593A>T (n.1175-593A>T) c.2138-593A>T (n.2138-593A>T) c.1820-593A>T (n.1820-593A>T) c.1847-593A>T (n.1847-593A>T) n.2073-593A>T c.1562-593A>T (n.1562-593A>T) c.1865-593A>T (n.1865-593A>T) n.2371-593A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308047G>T | CA2814886350 | BRSK1 | c.2090-592G>T (n.2090-592G>T) c.1175-592G>T (n.1175-592G>T) c.2138-592G>T (n.2138-592G>T) c.1820-592G>T (n.1820-592G>T) c.1847-592G>T (n.1847-592G>T) n.2073-592G>T c.1562-592G>T (n.1562-592G>T) c.1865-592G>T (n.1865-592G>T) n.2371-592G>T | |
19 | g.55308048T>G | CA997262697 | BRSK1 | c.2090-591T>G (n.2090-591T>G) c.1175-591T>G (n.1175-591T>G) c.2138-591T>G (n.2138-591T>G) c.1820-591T>G (n.1820-591T>G) c.1847-591T>G (n.1847-591T>G) n.2073-591T>G c.1562-591T>G (n.1562-591T>G) c.1865-591T>G (n.1865-591T>G) n.2371-591T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308049C>T | CA997262698 | BRSK1 | c.2090-590C>T (n.2090-590C>T) c.1175-590C>T (n.1175-590C>T) c.2138-590C>T (n.2138-590C>T) c.1820-590C>T (n.1820-590C>T) c.1847-590C>T (n.1847-590C>T) n.2073-590C>T c.1562-590C>T (n.1562-590C>T) c.1865-590C>T (n.1865-590C>T) n.2371-590C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308051T>C | CA2502763618 | BRSK1 | c.2090-588T>C (n.2090-588T>C) c.1175-588T>C (n.1175-588T>C) c.2138-588T>C (n.2138-588T>C) c.1820-588T>C (n.1820-588T>C) c.1847-588T>C (n.1847-588T>C) n.2073-588T>C c.1562-588T>C (n.1562-588T>C) c.1865-588T>C (n.1865-588T>C) n.2371-588T>C | |
19 | g.55308052G>A | CA310134619 | BRSK1 | c.2090-587G>A (n.2090-587G>A) c.1175-587G>A (n.1175-587G>A) c.2138-587G>A (n.2138-587G>A) c.1820-587G>A (n.1820-587G>A) c.1847-587G>A (n.1847-587G>A) n.2073-587G>A c.1562-587G>A (n.1562-587G>A) c.1865-587G>A (n.1865-587G>A) n.2371-587G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308052G= | CA2343355560 | BRSK1 | c.2090-587G= (n.2090-587G=) c.1175-587G= (n.1175-587G=) c.2138-587G= (n.2138-587G=) c.1820-587G= (n.1820-587G=) c.1847-587G= (n.1847-587G=) n.2073-587G= c.1562-587G= (n.1562-587G=) c.1865-587G= (n.1865-587G=) n.2371-587G= | |
19 | g.55308052G>T | CA997262699 | BRSK1 | c.2090-587G>T (n.2090-587G>T) c.1175-587G>T (n.1175-587G>T) c.2138-587G>T (n.2138-587G>T) c.1820-587G>T (n.1820-587G>T) c.1847-587G>T (n.1847-587G>T) n.2073-587G>T c.1562-587G>T (n.1562-587G>T) c.1865-587G>T (n.1865-587G>T) n.2371-587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308055C>T | CA997262700 | BRSK1 | c.2090-584C>T (n.2090-584C>T) c.1175-584C>T (n.1175-584C>T) c.2138-584C>T (n.2138-584C>T) c.1820-584C>T (n.1820-584C>T) c.1847-584C>T (n.1847-584C>T) n.2073-584C>T c.1562-584C>T (n.1562-584C>T) c.1865-584C>T (n.1865-584C>T) n.2371-584C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308056T>G | CA310134625 | BRSK1 | c.2090-583T>G (n.2090-583T>G) c.1175-583T>G (n.1175-583T>G) c.2138-583T>G (n.2138-583T>G) c.1820-583T>G (n.1820-583T>G) c.1847-583T>G (n.1847-583T>G) n.2073-583T>G c.1562-583T>G (n.1562-583T>G) c.1865-583T>G (n.1865-583T>G) n.2371-583T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308056T= | CA2343355561 | BRSK1 | c.2090-583T= (n.2090-583T=) c.1175-583T= (n.1175-583T=) c.2138-583T= (n.2138-583T=) c.1820-583T= (n.1820-583T=) c.1847-583T= (n.1847-583T=) n.2073-583T= c.1562-583T= (n.1562-583T=) c.1865-583T= (n.1865-583T=) n.2371-583T= | |
19 | g.55308057G>A | CA883744173 | BRSK1 | c.2090-582G>A (n.2090-582G>A) c.1175-582G>A (n.1175-582G>A) c.2138-582G>A (n.2138-582G>A) c.1820-582G>A (n.1820-582G>A) c.1847-582G>A (n.1847-582G>A) n.2073-582G>A c.1562-582G>A (n.1562-582G>A) c.1865-582G>A (n.1865-582G>A) n.2371-582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308057G= | CA2343355562 | BRSK1 | c.2090-582G= (n.2090-582G=) c.1175-582G= (n.1175-582G=) c.2138-582G= (n.2138-582G=) c.1820-582G= (n.1820-582G=) c.1847-582G= (n.1847-582G=) n.2073-582G= c.1562-582G= (n.1562-582G=) c.1865-582G= (n.1865-582G=) n.2371-582G= | |
19 | g.55308057G>T | CA997262701 | BRSK1 | c.2090-582G>T (n.2090-582G>T) c.1175-582G>T (n.1175-582G>T) c.2138-582G>T (n.2138-582G>T) c.1820-582G>T (n.1820-582G>T) c.1847-582G>T (n.1847-582G>T) n.2073-582G>T c.1562-582G>T (n.1562-582G>T) c.1865-582G>T (n.1865-582G>T) n.2371-582G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308059C= | CA2343355563 | BRSK1 | c.2090-580C= (n.2090-580C=) c.1175-580C= (n.1175-580C=) c.2138-580C= (n.2138-580C=) c.1820-580C= (n.1820-580C=) c.1847-580C= (n.1847-580C=) n.2073-580C= c.1562-580C= (n.1562-580C=) c.1865-580C= (n.1865-580C=) n.2371-580C= | |
19 | g.55308059C>T | CA633862344 | BRSK1 | c.2090-580C>T (n.2090-580C>T) c.1175-580C>T (n.1175-580C>T) c.2138-580C>T (n.2138-580C>T) c.1820-580C>T (n.1820-580C>T) c.1847-580C>T (n.1847-580C>T) n.2073-580C>T c.1562-580C>T (n.1562-580C>T) c.1865-580C>T (n.1865-580C>T) n.2371-580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308060G>A | CA883744178 | BRSK1 | c.2090-579G>A (n.2090-579G>A) c.1175-579G>A (n.1175-579G>A) c.2138-579G>A (n.2138-579G>A) c.1820-579G>A (n.1820-579G>A) c.1847-579G>A (n.1847-579G>A) n.2073-579G>A c.1562-579G>A (n.1562-579G>A) c.1865-579G>A (n.1865-579G>A) n.2371-579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308060G= | CA2343355564 | BRSK1 | c.2090-579G= (n.2090-579G=) c.1175-579G= (n.1175-579G=) c.2138-579G= (n.2138-579G=) c.1820-579G= (n.1820-579G=) c.1847-579G= (n.1847-579G=) n.2073-579G= c.1562-579G= (n.1562-579G=) c.1865-579G= (n.1865-579G=) n.2371-579G= | |
19 | g.55308060G>T | CA997262702 | BRSK1 | c.2090-579G>T (n.2090-579G>T) c.1175-579G>T (n.1175-579G>T) c.2138-579G>T (n.2138-579G>T) c.1820-579G>T (n.1820-579G>T) c.1847-579G>T (n.1847-579G>T) n.2073-579G>T c.1562-579G>T (n.1562-579G>T) c.1865-579G>T (n.1865-579G>T) n.2371-579G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308061T>C | CA997262703 | BRSK1 | c.2090-578T>C (n.2090-578T>C) c.1175-578T>C (n.1175-578T>C) c.2138-578T>C (n.2138-578T>C) c.1820-578T>C (n.1820-578T>C) c.1847-578T>C (n.1847-578T>C) n.2073-578T>C c.1562-578T>C (n.1562-578T>C) c.1865-578T>C (n.1865-578T>C) n.2371-578T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308062C= | CA2343355565 | BRSK1 | c.2090-577C= (n.2090-577C=) c.1175-577C= (n.1175-577C=) c.2138-577C= (n.2138-577C=) c.1820-577C= (n.1820-577C=) c.1847-577C= (n.1847-577C=) n.2073-577C= c.1562-577C= (n.1562-577C=) c.1865-577C= (n.1865-577C=) n.2371-577C= | |
19 | g.55308062C>T | CA310134631 | BRSK1 | c.2090-577C>T (n.2090-577C>T) c.1175-577C>T (n.1175-577C>T) c.2138-577C>T (n.2138-577C>T) c.1820-577C>T (n.1820-577C>T) c.1847-577C>T (n.1847-577C>T) n.2073-577C>T c.1562-577C>T (n.1562-577C>T) c.1865-577C>T (n.1865-577C>T) n.2371-577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308064A= | CA2343355566 | BRSK1 | c.2090-575A= (n.2090-575A=) c.1175-575A= (n.1175-575A=) c.2138-575A= (n.2138-575A=) c.1820-575A= (n.1820-575A=) c.1847-575A= (n.1847-575A=) n.2073-575A= c.1562-575A= (n.1562-575A=) c.1865-575A= (n.1865-575A=) n.2371-575A= | |
19 | g.55308064A>C | CA997262704 | BRSK1 | c.2090-575A>C (n.2090-575A>C) c.1175-575A>C (n.1175-575A>C) c.2138-575A>C (n.2138-575A>C) c.1820-575A>C (n.1820-575A>C) c.1847-575A>C (n.1847-575A>C) n.2073-575A>C c.1562-575A>C (n.1562-575A>C) c.1865-575A>C (n.1865-575A>C) n.2371-575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308065G>A | CA997262705 | BRSK1 | c.2090-574G>A (n.2090-574G>A) c.1175-574G>A (n.1175-574G>A) c.2138-574G>A (n.2138-574G>A) c.1820-574G>A (n.1820-574G>A) c.1847-574G>A (n.1847-574G>A) n.2073-574G>A c.1562-574G>A (n.1562-574G>A) c.1865-574G>A (n.1865-574G>A) n.2371-574G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308066G>C | CA2343355567 | BRSK1 | c.2090-573G>C (n.2090-573G>C) c.1175-573G>C (n.1175-573G>C) c.2138-573G>C (n.2138-573G>C) c.1820-573G>C (n.1820-573G>C) c.1847-573G>C (n.1847-573G>C) n.2073-573G>C c.1562-573G>C (n.1562-573G>C) c.1865-573G>C (n.1865-573G>C) n.2371-573G>C | dbSNP |
19 | g.55308066G= | CA2343355568 | BRSK1 | c.2090-573G= (n.2090-573G=) c.1175-573G= (n.1175-573G=) c.2138-573G= (n.2138-573G=) c.1820-573G= (n.1820-573G=) c.1847-573G= (n.1847-573G=) n.2073-573G= c.1562-573G= (n.1562-573G=) c.1865-573G= (n.1865-573G=) n.2371-573G= |