Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5529405_5529538del | CA645558740 | ACTB | c.123+2_124del c.-6-133_-6del n.198_331del n.277+2_278del n.206+2_207del c.-3-814_-3-681del (n.-3-814_-3-681del) c.87+38_87+171del (n.87+38_87+171del) c.132+2_133del n.207+2_208del n.82-814_82-681del n.191_324del n.278+2_279del n.129+2_130del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.5529439_5529440delinsAG | CA1684977384 | ACTB | c.124-40_124-39delinsCT (n.124-40_124-39delinsCT) c.-6-40_-6-39delinsCT (n.-6-40_-6-39delinsCT) n.291_292delinsCT n.278-40_278-39delinsCT n.207-40_207-39delinsCT c.-3-721_-3-720delinsCT (n.-3-721_-3-720delinsCT) c.87+131_87+132delinsCT (n.87+131_87+132delinsCT) c.133-40_133-39delinsCT (n.133-40_133-39delinsCT) n.208-40_208-39delinsCT n.82-721_82-720delinsCT n.284_285delinsCT n.279-40_279-39delinsCT n.130-40_130-39delinsCT | |
7 | g.5529439_5529481delinsAGCCCCCACCCCGGAAACCGGGAGGCTCCTGTGCAGAGAAAGC | CA1684977383 | ACTB | c.123+54_124-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.123+54_124-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) c.-6-81_-6-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.-6-81_-6-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) n.250_292delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.277+54_278-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.206+54_207-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT c.-3-762_-3-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.-3-762_-3-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) c.87+90_87+132delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.87+90_87+132delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) c.132+54_133-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.132+54_133-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) n.207+54_208-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.82-762_82-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.243_285delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.278+54_279-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.129+54_130-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT | |
7 | g.5529440del | CA572821948 | ACTB | c.124-40del (n.124-40del) c.-6-40del (n.-6-40del) n.291del n.278-40del n.207-40del c.-3-721del (n.-3-721del) c.87+131del (n.87+131del) c.133-40del (n.133-40del) n.208-40del n.82-721del n.284del n.279-40del n.130-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529440G>A | CA4147166 | ACTB | c.124-40C>T (n.124-40C>T) c.-6-40C>T (n.-6-40C>T) n.291C>T n.278-40C>T n.207-40C>T c.-3-721C>T (n.-3-721C>T) c.87+131C>T (n.87+131C>T) c.133-40C>T (n.133-40C>T) n.208-40C>T n.82-721C>T n.284C>T n.279-40C>T n.130-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529440G>C | CA572821949 | ACTB | c.124-40C>G (n.124-40C>G) c.-6-40C>G (n.-6-40C>G) n.291C>G n.278-40C>G n.207-40C>G c.-3-721C>G (n.-3-721C>G) c.87+131C>G (n.87+131C>G) c.133-40C>G (n.133-40C>G) n.208-40C>G n.82-721C>G n.284C>G n.279-40C>G n.130-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529440G= | CA1684977391 | ACTB | c.124-40C= (n.124-40C=) c.-6-40C= (n.-6-40C=) n.291C= n.278-40C= n.207-40C= c.-3-721C= (n.-3-721C=) c.87+131C= (n.87+131C=) c.133-40C= (n.133-40C=) n.208-40C= n.82-721C= n.284C= n.279-40C= n.130-40C= | |
7 | g.5529440_5529441delinsGC | CA1684977388 | ACTB | c.124-41_124-40delinsGC (n.124-41_124-40delinsGC) c.-6-41_-6-40delinsGC (n.-6-41_-6-40delinsGC) n.290_291delinsGC n.278-41_278-40delinsGC n.207-41_207-40delinsGC c.-3-722_-3-721delinsGC (n.-3-722_-3-721delinsGC) c.87+130_87+131delinsGC (n.87+130_87+131delinsGC) c.133-41_133-40delinsGC (n.133-41_133-40delinsGC) n.208-41_208-40delinsGC n.82-722_82-721delinsGC n.283_284delinsGC n.279-41_279-40delinsGC n.130-41_130-40delinsGC | |
7 | g.5529444_5529485del | CA4147165 | ACTB | c.123+54_124-40del (n.123+54_124-40del) c.-6-81_-6-40del (n.-6-81_-6-40del) n.250_291del n.277+54_278-40del n.206+54_207-40del c.-3-762_-3-721del (n.-3-762_-3-721del) c.87+90_87+131del (n.87+90_87+131del) c.132+54_133-40del (n.132+54_133-40del) n.207+54_208-40del n.82-762_82-721del n.243_284del n.278+54_279-40del n.129+54_130-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529441C>A | CA4147167 | ACTB | c.124-41G>T (n.124-41G>T) c.-6-41G>T (n.-6-41G>T) n.290G>T n.278-41G>T n.207-41G>T c.-3-722G>T (n.-3-722G>T) c.87+130G>T (n.87+130G>T) c.133-41G>T (n.133-41G>T) n.208-41G>T n.82-722G>T n.283G>T n.279-41G>T n.130-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529441C= | CA1684977399 | ACTB | c.124-41G= (n.124-41G=) c.-6-41G= (n.-6-41G=) n.290G= n.278-41G= n.207-41G= c.-3-722G= (n.-3-722G=) c.87+130G= (n.87+130G=) c.133-41G= (n.133-41G=) n.208-41G= n.82-722G= n.283G= n.279-41G= n.130-41G= | |
7 | g.5529441C>G | CA2591552428 | ACTB | c.124-41G>C (n.124-41G>C) c.-6-41G>C (n.-6-41G>C) n.290G>C n.278-41G>C n.207-41G>C c.-3-722G>C (n.-3-722G>C) c.87+130G>C (n.87+130G>C) c.133-41G>C (n.133-41G>C) n.208-41G>C n.82-722G>C n.283G>C n.279-41G>C n.130-41G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529441C>T | CA572821950 | ACTB | c.124-41G>A (n.124-41G>A) c.-6-41G>A (n.-6-41G>A) n.290G>A n.278-41G>A n.207-41G>A c.-3-722G>A (n.-3-722G>A) c.87+130G>A (n.87+130G>A) c.133-41G>A (n.133-41G>A) n.208-41G>A n.82-722G>A n.283G>A n.279-41G>A n.130-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529445dup | CA2681649967 | ACTB | c.124-41dup (n.124-41dup) c.-6-41dup (n.-6-41dup) n.290dup n.278-41dup n.207-41dup c.-3-722dup (n.-3-722dup) c.87+130dup (n.87+130dup) c.133-41dup (n.133-41dup) n.208-41dup n.82-722dup n.283dup n.279-41dup n.130-41dup | gnomAD v4 |
7 | g.5529445del | CA1684977397 | ACTB | c.124-41del (n.124-41del) c.-6-41del (n.-6-41del) n.290del n.278-41del n.207-41del c.-3-722del (n.-3-722del) c.87+130del (n.87+130del) c.133-41del (n.133-41del) n.208-41del n.82-722del n.283del n.279-41del n.130-41del | dbSNP |
7 | g.5529443_5529450del | CA2681649968 | ACTB | c.124-48_124-41del (n.124-48_124-41del) c.-6-48_-6-41del (n.-6-48_-6-41del) n.283_290del n.278-48_278-41del n.207-48_207-41del c.-3-729_-3-722del (n.-3-729_-3-722del) c.87+123_87+130del (n.87+123_87+130del) c.133-48_133-41del (n.133-48_133-41del) n.208-48_208-41del n.82-729_82-722del n.276_283del n.279-48_279-41del n.130-48_130-41del | gnomAD v4 |
7 | g.5529442C>A | CA2681649969 | ACTB | c.124-42G>T (n.124-42G>T) c.-6-42G>T (n.-6-42G>T) n.289G>T n.278-42G>T n.207-42G>T c.-3-723G>T (n.-3-723G>T) c.87+129G>T (n.87+129G>T) c.133-42G>T (n.133-42G>T) n.208-42G>T n.82-723G>T n.282G>T n.279-42G>T n.130-42G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529442C= | CA1684977402 | ACTB | c.124-42G= (n.124-42G=) c.-6-42G= (n.-6-42G=) n.289G= n.278-42G= n.207-42G= c.-3-723G= (n.-3-723G=) c.87+129G= (n.87+129G=) c.133-42G= (n.133-42G=) n.208-42G= n.82-723G= n.282G= n.279-42G= n.130-42G= | |
7 | g.5529442C>T | CA1684977403 | ACTB | c.124-42G>A (n.124-42G>A) c.-6-42G>A (n.-6-42G>A) n.289G>A n.278-42G>A n.207-42G>A c.-3-723G>A (n.-3-723G>A) c.87+129G>A (n.87+129G>A) c.133-42G>A (n.133-42G>A) n.208-42G>A n.82-723G>A n.282G>A n.279-42G>A n.130-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529443C>A | CA2591552430 | ACTB | c.124-43G>T (n.124-43G>T) c.-6-43G>T (n.-6-43G>T) n.288G>T n.278-43G>T n.207-43G>T c.-3-724G>T (n.-3-724G>T) c.87+128G>T (n.87+128G>T) c.133-43G>T (n.133-43G>T) n.208-43G>T n.82-724G>T n.281G>T n.279-43G>T n.130-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529443C= | CA1684977405 | ACTB | c.124-43G= (n.124-43G=) c.-6-43G= (n.-6-43G=) n.288G= n.278-43G= n.207-43G= c.-3-724G= (n.-3-724G=) c.87+128G= (n.87+128G=) c.133-43G= (n.133-43G=) n.208-43G= n.82-724G= n.281G= n.279-43G= n.130-43G= | |
7 | g.5529443C>T | CA572821951 | ACTB | c.124-43G>A (n.124-43G>A) c.-6-43G>A (n.-6-43G>A) n.288G>A n.278-43G>A n.207-43G>A c.-3-724G>A (n.-3-724G>A) c.87+128G>A (n.87+128G>A) c.133-43G>A (n.133-43G>A) n.208-43G>A n.82-724G>A n.281G>A n.279-43G>A n.130-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529444C>T | CA651299815 | ACTB | c.124-44G>A (n.124-44G>A) c.-6-44G>A (n.-6-44G>A) n.287G>A n.278-44G>A n.207-44G>A c.-3-725G>A (n.-3-725G>A) c.87+127G>A (n.87+127G>A) c.133-44G>A (n.133-44G>A) n.208-44G>A n.82-725G>A n.280G>A n.279-44G>A n.130-44G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5529445C= | CA1684977407 | ACTB | c.124-45G= (n.124-45G=) c.-6-45G= (n.-6-45G=) n.286G= n.278-45G= n.207-45G= c.-3-726G= (n.-3-726G=) c.87+126G= (n.87+126G=) c.133-45G= (n.133-45G=) n.208-45G= n.82-726G= n.279G= n.279-45G= n.130-45G= | |
7 | g.5529445C>G | CA4147168 | ACTB | c.124-45G>C (n.124-45G>C) c.-6-45G>C (n.-6-45G>C) n.286G>C n.278-45G>C n.207-45G>C c.-3-726G>C (n.-3-726G>C) c.87+126G>C (n.87+126G>C) c.133-45G>C (n.133-45G>C) n.208-45G>C n.82-726G>C n.279G>C n.279-45G>C n.130-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529445C>T | CA4147169 | ACTB | c.124-45G>A (n.124-45G>A) c.-6-45G>A (n.-6-45G>A) n.286G>A n.278-45G>A n.207-45G>A c.-3-726G>A (n.-3-726G>A) c.87+126G>A (n.87+126G>A) c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.208-45G>A n.82-726G>A n.279G>A n.279-45G>A n.130-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529447C>A | CA572821952 | ACTB | c.124-47G>T (n.124-47G>T) c.-6-47G>T (n.-6-47G>T) n.284G>T n.278-47G>T n.207-47G>T c.-3-728G>T (n.-3-728G>T) c.87+124G>T (n.87+124G>T) c.133-47G>T (n.133-47G>T) n.208-47G>T n.82-728G>T n.277G>T n.279-47G>T n.130-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529447C= | CA1684977410 | ACTB | c.124-47G= (n.124-47G=) c.-6-47G= (n.-6-47G=) n.284G= n.278-47G= n.207-47G= c.-3-728G= (n.-3-728G=) c.87+124G= (n.87+124G=) c.133-47G= (n.133-47G=) n.208-47G= n.82-728G= n.277G= n.279-47G= n.130-47G= | |
7 | g.5529447C>T | CA1097929075 | ACTB | c.124-47G>A (n.124-47G>A) c.-6-47G>A (n.-6-47G>A) n.284G>A n.278-47G>A n.207-47G>A c.-3-728G>A (n.-3-728G>A) c.87+124G>A (n.87+124G>A) c.133-47G>A (n.133-47G>A) n.208-47G>A n.82-728G>A n.277G>A n.279-47G>A n.130-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529448C= | CA1684977414 | ACTB | c.124-48G= (n.124-48G=) c.-6-48G= (n.-6-48G=) n.283G= n.278-48G= n.207-48G= c.-3-729G= (n.-3-729G=) c.87+123G= (n.87+123G=) c.133-48G= (n.133-48G=) n.208-48G= n.82-729G= n.276G= n.279-48G= n.130-48G= | |
7 | g.5529448C>G | CA4147170 | ACTB | c.124-48G>C (n.124-48G>C) c.-6-48G>C (n.-6-48G>C) n.283G>C n.278-48G>C n.207-48G>C c.-3-729G>C (n.-3-729G>C) c.87+123G>C (n.87+123G>C) c.133-48G>C (n.133-48G>C) n.208-48G>C n.82-729G>C n.276G>C n.279-48G>C n.130-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529448C>T | CA2540309962 | ACTB | c.124-48G>A (n.124-48G>A) c.-6-48G>A (n.-6-48G>A) n.283G>A n.278-48G>A n.207-48G>A c.-3-729G>A (n.-3-729G>A) c.87+123G>A (n.87+123G>A) c.133-48G>A (n.133-48G>A) n.208-48G>A n.82-729G>A n.276G>A n.279-48G>A n.130-48G>A | |
7 | g.5529449C>A | CA572821953 | ACTB | c.124-49G>T (n.124-49G>T) c.-6-49G>T (n.-6-49G>T) n.282G>T n.278-49G>T n.207-49G>T c.-3-730G>T (n.-3-730G>T) c.87+122G>T (n.87+122G>T) c.133-49G>T (n.133-49G>T) n.208-49G>T n.82-730G>T n.275G>T n.279-49G>T n.130-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529449C= | CA1684977416 | ACTB | c.124-49G= (n.124-49G=) c.-6-49G= (n.-6-49G=) n.282G= n.278-49G= n.207-49G= c.-3-730G= (n.-3-730G=) c.87+122G= (n.87+122G=) c.133-49G= (n.133-49G=) n.208-49G= n.82-730G= n.275G= n.279-49G= n.130-49G= | |
7 | g.5529449C>T | CA2713526653 | ACTB | c.124-49G>A (n.124-49G>A) c.-6-49G>A (n.-6-49G>A) n.282G>A n.278-49G>A n.207-49G>A c.-3-730G>A (n.-3-730G>A) c.87+122G>A (n.87+122G>A) c.133-49G>A (n.133-49G>A) n.208-49G>A n.82-730G>A n.275G>A n.279-49G>A n.130-49G>A | dbSNP |
7 | g.5529450C>A | CA1684977420 | ACTB | c.124-50G>T (n.124-50G>T) c.-6-50G>T (n.-6-50G>T) n.281G>T n.278-50G>T n.207-50G>T c.-3-731G>T (n.-3-731G>T) c.87+121G>T (n.87+121G>T) c.133-50G>T (n.133-50G>T) n.208-50G>T n.82-731G>T n.274G>T n.279-50G>T n.130-50G>T | dbSNP |
7 | g.5529450C= | CA1684977418 | ACTB | c.124-50G= (n.124-50G=) c.-6-50G= (n.-6-50G=) n.281G= n.278-50G= n.207-50G= c.-3-731G= (n.-3-731G=) c.87+121G= (n.87+121G=) c.133-50G= (n.133-50G=) n.208-50G= n.82-731G= n.274G= n.279-50G= n.130-50G= | |
7 | g.5529450C>T | CA1097929097 | ACTB | c.124-50G>A (n.124-50G>A) c.-6-50G>A (n.-6-50G>A) n.281G>A n.278-50G>A n.207-50G>A c.-3-731G>A (n.-3-731G>A) c.87+121G>A (n.87+121G>A) c.133-50G>A (n.133-50G>A) n.208-50G>A n.82-731G>A n.274G>A n.279-50G>A n.130-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529451G>A | CA4147171 | ACTB | c.124-51C>T (n.124-51C>T) c.-6-51C>T (n.-6-51C>T) n.280C>T n.278-51C>T n.207-51C>T c.-3-732C>T (n.-3-732C>T) c.87+120C>T (n.87+120C>T) c.133-51C>T (n.133-51C>T) n.208-51C>T n.82-732C>T n.273C>T n.279-51C>T n.130-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529451G= | CA1684977426 | ACTB | c.124-51C= (n.124-51C=) c.-6-51C= (n.-6-51C=) n.280C= n.278-51C= n.207-51C= c.-3-732C= (n.-3-732C=) c.87+120C= (n.87+120C=) c.133-51C= (n.133-51C=) n.208-51C= n.82-732C= n.273C= n.279-51C= n.130-51C= | |
7 | g.5529452G>A | CA2681649970 | ACTB | c.124-52C>T (n.124-52C>T) c.-6-52C>T (n.-6-52C>T) n.279C>T n.278-52C>T n.207-52C>T c.-3-733C>T (n.-3-733C>T) c.87+119C>T (n.87+119C>T) c.133-52C>T (n.133-52C>T) n.208-52C>T n.82-733C>T n.272C>T n.279-52C>T n.130-52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529452G>T | CA2681649971 | ACTB | c.124-52C>A (n.124-52C>A) c.-6-52C>A (n.-6-52C>A) n.279C>A n.278-52C>A n.207-52C>A c.-3-733C>A (n.-3-733C>A) c.87+119C>A (n.87+119C>A) c.133-52C>A (n.133-52C>A) n.208-52C>A n.82-733C>A n.272C>A n.279-52C>A n.130-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5529453A>C | CA2681649972 | ACTB | c.124-53T>G (n.124-53T>G) c.-6-53T>G (n.-6-53T>G) n.278T>G n.278-53T>G n.207-53T>G c.-3-734T>G (n.-3-734T>G) c.87+118T>G (n.87+118T>G) c.133-53T>G (n.133-53T>G) n.208-53T>G n.82-734T>G n.271T>G n.279-53T>G n.130-53T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5529453A>G | CA2681649973 | ACTB | c.124-53T>C (n.124-53T>C) c.-6-53T>C (n.-6-53T>C) n.278T>C n.278-53T>C n.207-53T>C c.-3-734T>C (n.-3-734T>C) c.87+118T>C (n.87+118T>C) c.133-53T>C (n.133-53T>C) n.208-53T>C n.82-734T>C n.271T>C n.279-53T>C n.130-53T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529454A= | CA1684977429 | ACTB | c.124-54T= (n.124-54T=) c.-6-54T= (n.-6-54T=) n.277T= n.278-54T= n.207-54T= c.-3-735T= (n.-3-735T=) c.87+117T= (n.87+117T=) c.133-54T= (n.133-54T=) n.208-54T= n.82-735T= n.270T= n.279-54T= n.130-54T= | |
7 | g.5529454A>T | CA1097929113 | ACTB | c.124-54T>A (n.124-54T>A) c.-6-54T>A (n.-6-54T>A) n.277T>A n.278-54T>A n.207-54T>A c.-3-735T>A (n.-3-735T>A) c.87+117T>A (n.87+117T>A) c.133-54T>A (n.133-54T>A) n.208-54T>A n.82-735T>A n.270T>A n.279-54T>A n.130-54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529455A>C | CA2681649974 | ACTB | c.124-55T>G (n.124-55T>G) c.-6-55T>G (n.-6-55T>G) n.276T>G n.278-55T>G n.207-55T>G c.-3-736T>G (n.-3-736T>G) c.87+116T>G (n.87+116T>G) c.133-55T>G (n.133-55T>G) n.208-55T>G n.82-736T>G n.269T>G n.279-55T>G n.130-55T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5529455A>G | CA2681649975 | ACTB | c.124-55T>C (n.124-55T>C) c.-6-55T>C (n.-6-55T>C) n.276T>C n.278-55T>C n.207-55T>C c.-3-736T>C (n.-3-736T>C) c.87+116T>C (n.87+116T>C) c.133-55T>C (n.133-55T>C) n.208-55T>C n.82-736T>C n.269T>C n.279-55T>C n.130-55T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529456C= | CA1684977431 | ACTB | c.124-56G= (n.124-56G=) c.-6-56G= (n.-6-56G=) n.275G= n.278-56G= n.207-56G= c.-3-737G= (n.-3-737G=) c.87+115G= (n.87+115G=) c.133-56G= (n.133-56G=) n.208-56G= n.82-737G= n.268G= n.279-56G= n.130-56G= | |
7 | g.5529456C>T | CA1097929116 | ACTB | c.124-56G>A (n.124-56G>A) c.-6-56G>A (n.-6-56G>A) n.275G>A n.278-56G>A n.207-56G>A c.-3-737G>A (n.-3-737G>A) c.87+115G>A (n.87+115G>A) c.133-56G>A (n.133-56G>A) n.208-56G>A n.82-737G>A n.268G>A n.279-56G>A n.130-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529457C>T | CA2578822309 | ACTB | c.124-57G>A (n.124-57G>A) c.-6-57G>A (n.-6-57G>A) n.274G>A n.278-57G>A n.207-57G>A c.-3-738G>A (n.-3-738G>A) c.87+114G>A (n.87+114G>A) c.133-57G>A (n.133-57G>A) n.208-57G>A n.82-738G>A n.267G>A n.279-57G>A n.130-57G>A | |
7 | g.5529458G>A | CA1684977434 | ACTB | c.124-58C>T (n.124-58C>T) c.-6-58C>T (n.-6-58C>T) n.273C>T n.278-58C>T n.207-58C>T c.-3-739C>T (n.-3-739C>T) c.87+113C>T (n.87+113C>T) c.133-58C>T (n.133-58C>T) n.208-58C>T n.82-739C>T n.266C>T n.279-58C>T n.130-58C>T | dbSNP |
7 | g.5529458G>C | CA153195693 | ACTB | c.124-58C>G (n.124-58C>G) c.-6-58C>G (n.-6-58C>G) n.273C>G n.278-58C>G n.207-58C>G c.-3-739C>G (n.-3-739C>G) c.87+113C>G (n.87+113C>G) c.133-58C>G (n.133-58C>G) n.208-58C>G n.82-739C>G n.266C>G n.279-58C>G n.130-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529458G= | CA1684977433 | ACTB | c.124-58C= (n.124-58C=) c.-6-58C= (n.-6-58C=) n.273C= n.278-58C= n.207-58C= c.-3-739C= (n.-3-739C=) c.87+113C= (n.87+113C=) c.133-58C= (n.133-58C=) n.208-58C= n.82-739C= n.266C= n.279-58C= n.130-58C= | |
7 | g.5529458G>T | CA2681649976 | ACTB | c.124-58C>A (n.124-58C>A) c.-6-58C>A (n.-6-58C>A) n.273C>A n.278-58C>A n.207-58C>A c.-3-739C>A (n.-3-739C>A) c.87+113C>A (n.87+113C>A) c.133-58C>A (n.133-58C>A) n.208-58C>A n.82-739C>A n.266C>A n.279-58C>A n.130-58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5529459G>A | CA839810043 | ACTB | c.124-59C>T (n.124-59C>T) c.-6-59C>T (n.-6-59C>T) n.272C>T n.278-59C>T n.207-59C>T c.-3-740C>T (n.-3-740C>T) c.87+112C>T (n.87+112C>T) c.133-59C>T (n.133-59C>T) n.208-59C>T n.82-740C>T n.265C>T n.279-59C>T n.130-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529459G>C | CA572821954 | ACTB | c.124-59C>G (n.124-59C>G) c.-6-59C>G (n.-6-59C>G) n.272C>G n.278-59C>G n.207-59C>G c.-3-740C>G (n.-3-740C>G) c.87+112C>G (n.87+112C>G) c.133-59C>G (n.133-59C>G) n.208-59C>G n.82-740C>G n.265C>G n.279-59C>G n.130-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529459G= | CA1684977436 | ACTB | c.124-59C= (n.124-59C=) c.-6-59C= (n.-6-59C=) n.272C= n.278-59C= n.207-59C= c.-3-740C= (n.-3-740C=) c.87+112C= (n.87+112C=) c.133-59C= (n.133-59C=) n.208-59C= n.82-740C= n.265C= n.279-59C= n.130-59C= | |
7 | g.5529460G>A | CA572821955 | ACTB | c.124-60C>T (n.124-60C>T) c.-6-60C>T (n.-6-60C>T) n.271C>T n.278-60C>T n.207-60C>T c.-3-741C>T (n.-3-741C>T) c.87+111C>T (n.87+111C>T) c.133-60C>T (n.133-60C>T) n.208-60C>T n.82-741C>T n.264C>T n.279-60C>T n.130-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529460G= | CA1684977439 | ACTB | c.124-60C= (n.124-60C=) c.-6-60C= (n.-6-60C=) n.271C= n.278-60C= n.207-60C= c.-3-741C= (n.-3-741C=) c.87+111C= (n.87+111C=) c.133-60C= (n.133-60C=) n.208-60C= n.82-741C= n.264C= n.279-60C= n.130-60C= | |
7 | g.5529462G>A | CA651299835 | ACTB | c.124-62C>T (n.124-62C>T) c.-6-62C>T (n.-6-62C>T) n.269C>T n.278-62C>T n.207-62C>T c.-3-743C>T (n.-3-743C>T) c.87+109C>T (n.87+109C>T) c.133-62C>T (n.133-62C>T) n.208-62C>T n.82-743C>T n.262C>T n.279-62C>T n.130-62C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5529463G>A | CA1097929122 | ACTB | c.124-63C>T (n.124-63C>T) c.-6-63C>T (n.-6-63C>T) n.268C>T n.278-63C>T n.207-63C>T c.-3-744C>T (n.-3-744C>T) c.87+108C>T (n.87+108C>T) c.133-63C>T (n.133-63C>T) n.208-63C>T n.82-744C>T n.261C>T n.279-63C>T n.130-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529463G= | CA1684977442 | ACTB | c.124-63C= (n.124-63C=) c.-6-63C= (n.-6-63C=) n.268C= n.278-63C= n.207-63C= c.-3-744C= (n.-3-744C=) c.87+108C= (n.87+108C=) c.133-63C= (n.133-63C=) n.208-63C= n.82-744C= n.261C= n.279-63C= n.130-63C= | |
7 | g.5529464C>A | CA1684977445 | ACTB | c.124-64G>T (n.124-64G>T) c.-6-64G>T (n.-6-64G>T) n.267G>T n.278-64G>T n.207-64G>T c.-3-745G>T (n.-3-745G>T) c.87+107G>T (n.87+107G>T) c.133-64G>T (n.133-64G>T) n.208-64G>T n.82-745G>T n.260G>T n.279-64G>T n.130-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529464C= | CA1684977444 | ACTB | c.124-64G= (n.124-64G=) c.-6-64G= (n.-6-64G=) n.267G= n.278-64G= n.207-64G= c.-3-745G= (n.-3-745G=) c.87+107G= (n.87+107G=) c.133-64G= (n.133-64G=) n.208-64G= n.82-745G= n.260G= n.279-64G= n.130-64G= | |
7 | g.5529464C>G | CA1684977446 | ACTB | c.124-64G>C (n.124-64G>C) c.-6-64G>C (n.-6-64G>C) n.267G>C n.278-64G>C n.207-64G>C c.-3-745G>C (n.-3-745G>C) c.87+107G>C (n.87+107G>C) c.133-64G>C (n.133-64G>C) n.208-64G>C n.82-745G>C n.260G>C n.279-64G>C n.130-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529464C>T | CA572821956 | ACTB | c.124-64G>A (n.124-64G>A) c.-6-64G>A (n.-6-64G>A) n.267G>A n.278-64G>A n.207-64G>A c.-3-745G>A (n.-3-745G>A) c.87+107G>A (n.87+107G>A) c.133-64G>A (n.133-64G>A) n.208-64G>A n.82-745G>A n.260G>A n.279-64G>A n.130-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529464_5529465delinsCT | CA1684977449 | ACTB | c.124-65_124-64delinsAG (n.124-65_124-64delinsAG) c.-6-65_-6-64delinsAG (n.-6-65_-6-64delinsAG) n.266_267delinsAG n.278-65_278-64delinsAG n.207-65_207-64delinsAG c.-3-746_-3-745delinsAG (n.-3-746_-3-745delinsAG) c.87+106_87+107delinsAG (n.87+106_87+107delinsAG) c.133-65_133-64delinsAG (n.133-65_133-64delinsAG) n.208-65_208-64delinsAG n.82-746_82-745delinsAG n.259_260delinsAG n.279-65_279-64delinsAG n.130-65_130-64delinsAG | |
7 | g.5529465del | CA1684977451 | ACTB | c.124-65del (n.124-65del) c.-6-65del (n.-6-65del) n.266del n.278-65del n.207-65del c.-3-746del (n.-3-746del) c.87+106del (n.87+106del) c.133-65del (n.133-65del) n.208-65del n.82-746del n.259del n.279-65del n.130-65del | dbSNP |
7 | g.5529465T>C | CA153195694 | ACTB | c.124-65A>G (n.124-65A>G) c.-6-65A>G (n.-6-65A>G) n.266A>G n.278-65A>G n.207-65A>G c.-3-746A>G (n.-3-746A>G) c.87+106A>G (n.87+106A>G) c.133-65A>G (n.133-65A>G) n.208-65A>G n.82-746A>G n.259A>G n.279-65A>G n.130-65A>G | dbSNP |
7 | g.5529465T= | CA1684977453 | ACTB | c.124-65A= (n.124-65A=) c.-6-65A= (n.-6-65A=) n.266A= n.278-65A= n.207-65A= c.-3-746A= (n.-3-746A=) c.87+106A= (n.87+106A=) c.133-65A= (n.133-65A=) n.208-65A= n.82-746A= n.259A= n.279-65A= n.130-65A= | |
7 | g.5529466C= | CA1684977454 | ACTB | c.124-66G= (n.124-66G=) c.-6-66G= (n.-6-66G=) n.265G= n.278-66G= n.207-66G= c.-3-747G= (n.-3-747G=) c.87+105G= (n.87+105G=) c.133-66G= (n.133-66G=) n.208-66G= n.82-747G= n.258G= n.279-66G= n.130-66G= | |
7 | g.5529466C>T | CA1684977455 | ACTB | c.124-66G>A (n.124-66G>A) c.-6-66G>A (n.-6-66G>A) n.265G>A n.278-66G>A n.207-66G>A c.-3-747G>A (n.-3-747G>A) c.87+105G>A (n.87+105G>A) c.133-66G>A (n.133-66G>A) n.208-66G>A n.82-747G>A n.258G>A n.279-66G>A n.130-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529467C= | CA1684977457 | ACTB | c.124-67G= (n.124-67G=) c.-6-67G= (n.-6-67G=) n.264G= n.278-67G= n.207-67G= c.-3-748G= (n.-3-748G=) c.87+104G= (n.87+104G=) c.133-67G= (n.133-67G=) n.208-67G= n.82-748G= n.257G= n.279-67G= n.130-67G= | |
7 | g.5529467C>T | CA839810051 | ACTB | c.124-67G>A (n.124-67G>A) c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) n.264G>A n.278-67G>A n.207-67G>A c.-3-748G>A (n.-3-748G>A) c.87+104G>A (n.87+104G>A) c.133-67G>A (n.133-67G>A) n.208-67G>A n.82-748G>A n.257G>A n.279-67G>A n.130-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529468T>C | CA153195695 | ACTB | c.124-68A>G (n.124-68A>G) c.-6-68A>G (n.-6-68A>G) n.263A>G n.278-68A>G n.207-68A>G c.-3-749A>G (n.-3-749A>G) c.87+103A>G (n.87+103A>G) c.133-68A>G (n.133-68A>G) n.208-68A>G n.82-749A>G n.256A>G n.279-68A>G n.130-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529468T>G | CA2578822310 | ACTB | c.124-68A>C (n.124-68A>C) c.-6-68A>C (n.-6-68A>C) n.263A>C n.278-68A>C n.207-68A>C c.-3-749A>C (n.-3-749A>C) c.87+103A>C (n.87+103A>C) c.133-68A>C (n.133-68A>C) n.208-68A>C n.82-749A>C n.256A>C n.279-68A>C n.130-68A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529468T= | CA1684977459 | ACTB | c.124-68A= (n.124-68A=) c.-6-68A= (n.-6-68A=) n.263A= n.278-68A= n.207-68A= c.-3-749A= (n.-3-749A=) c.87+103A= (n.87+103A=) c.133-68A= (n.133-68A=) n.208-68A= n.82-749A= n.256A= n.279-68A= n.130-68A= | |
7 | g.5529469G>A | CA2578822311 | ACTB | c.123+66C>T (n.123+66C>T) c.-6-69C>T (n.-6-69C>T) n.262C>T n.277+66C>T n.206+66C>T c.-3-750C>T (n.-3-750C>T) c.87+102C>T (n.87+102C>T) c.132+66C>T (n.132+66C>T) n.207+66C>T n.82-750C>T n.255C>T n.278+66C>T n.129+66C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529469G>C | CA153195696 | ACTB | c.123+66C>G (n.123+66C>G) c.-6-69C>G (n.-6-69C>G) n.262C>G n.277+66C>G n.206+66C>G c.-3-750C>G (n.-3-750C>G) c.87+102C>G (n.87+102C>G) c.132+66C>G (n.132+66C>G) n.207+66C>G n.82-750C>G n.255C>G n.278+66C>G n.129+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529469G= | CA1684977461 | ACTB | c.123+66C= (n.123+66C=) c.-6-69C= (n.-6-69C=) n.262C= n.277+66C= n.206+66C= c.-3-750C= (n.-3-750C=) c.87+102C= (n.87+102C=) c.132+66C= (n.132+66C=) n.207+66C= n.82-750C= n.255C= n.278+66C= n.129+66C= | |
7 | g.5529470T>C | CA572821957 | ACTB | c.123+65A>G (n.123+65A>G) c.-6-70A>G (n.-6-70A>G) n.261A>G n.277+65A>G n.206+65A>G c.-3-751A>G (n.-3-751A>G) c.87+101A>G (n.87+101A>G) c.132+65A>G (n.132+65A>G) n.207+65A>G n.82-751A>G n.254A>G n.278+65A>G n.129+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529470T>G | CA1684977464 | ACTB | c.123+65A>C (n.123+65A>C) c.-6-70A>C (n.-6-70A>C) n.261A>C n.277+65A>C n.206+65A>C c.-3-751A>C (n.-3-751A>C) c.87+101A>C (n.87+101A>C) c.132+65A>C (n.132+65A>C) n.207+65A>C n.82-751A>C n.254A>C n.278+65A>C n.129+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529470T= | CA1684977463 | ACTB | c.123+65A= (n.123+65A=) c.-6-70A= (n.-6-70A=) n.261A= n.277+65A= n.206+65A= c.-3-751A= (n.-3-751A=) c.87+101A= (n.87+101A=) c.132+65A= (n.132+65A=) n.207+65A= n.82-751A= n.254A= n.278+65A= n.129+65A= | |
7 | g.5529471G>A | CA1684977467 | ACTB | c.123+64C>T (n.123+64C>T) c.-6-71C>T (n.-6-71C>T) n.260C>T n.277+64C>T n.206+64C>T c.-3-752C>T (n.-3-752C>T) c.87+100C>T (n.87+100C>T) c.132+64C>T (n.132+64C>T) n.207+64C>T n.82-752C>T n.253C>T n.278+64C>T n.129+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529471G= | CA1684977466 | ACTB | c.123+64C= (n.123+64C=) c.-6-71C= (n.-6-71C=) n.260C= n.277+64C= n.206+64C= c.-3-752C= (n.-3-752C=) c.87+100C= (n.87+100C=) c.132+64C= (n.132+64C=) n.207+64C= n.82-752C= n.253C= n.278+64C= n.129+64C= | |
7 | g.5529472C= | CA1684977468 | ACTB | c.123+63G= (n.123+63G=) c.-6-72G= (n.-6-72G=) n.259G= n.277+63G= n.206+63G= c.-3-753G= (n.-3-753G=) c.87+99G= (n.87+99G=) c.132+63G= (n.132+63G=) n.207+63G= n.82-753G= n.252G= n.278+63G= n.129+63G= | |
7 | g.5529472C>T | CA1684977469 | ACTB | c.123+63G>A (n.123+63G>A) c.-6-72G>A (n.-6-72G>A) n.259G>A n.277+63G>A n.206+63G>A c.-3-753G>A (n.-3-753G>A) c.87+99G>A (n.87+99G>A) c.132+63G>A (n.132+63G>A) n.207+63G>A n.82-753G>A n.252G>A n.278+63G>A n.129+63G>A | dbSNP |
7 | g.5529473del | CA2681649977 | ACTB | c.123+62del (n.123+62del) c.-6-73del (n.-6-73del) n.258del n.277+62del n.206+62del c.-3-754del (n.-3-754del) c.87+98del (n.87+98del) c.132+62del (n.132+62del) n.207+62del n.82-754del n.251del n.278+62del n.129+62del | gnomAD v4 |
7 | g.5529473A= | CA1684977470 | ACTB | c.123+62T= (n.123+62T=) c.-6-73T= (n.-6-73T=) n.258T= n.277+62T= n.206+62T= c.-3-754T= (n.-3-754T=) c.87+98T= (n.87+98T=) c.132+62T= (n.132+62T=) n.207+62T= n.82-754T= n.251T= n.278+62T= n.129+62T= | |
7 | g.5529473A>G | CA2578822312 | ACTB | c.123+62T>C (n.123+62T>C) c.-6-73T>C (n.-6-73T>C) n.258T>C n.277+62T>C n.206+62T>C c.-3-754T>C (n.-3-754T>C) c.87+98T>C (n.87+98T>C) c.132+62T>C (n.132+62T>C) n.207+62T>C n.82-754T>C n.251T>C n.278+62T>C n.129+62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529473A>T | CA1684977471 | ACTB | c.123+62T>A (n.123+62T>A) c.-6-73T>A (n.-6-73T>A) n.258T>A n.277+62T>A n.206+62T>A c.-3-754T>A (n.-3-754T>A) c.87+98T>A (n.87+98T>A) c.132+62T>A (n.132+62T>A) n.207+62T>A n.82-754T>A n.251T>A n.278+62T>A n.129+62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529476_5529477del | CA2568873428 | ACTB | c.123+61_123+62del (n.123+61_123+62del) c.-6-74_-6-73del (n.-6-74_-6-73del) n.257_258del n.277+61_277+62del n.206+61_206+62del c.-3-755_-3-754del (n.-3-755_-3-754del) c.87+97_87+98del (n.87+97_87+98del) c.132+61_132+62del (n.132+61_132+62del) n.207+61_207+62del n.82-755_82-754del n.250_251del n.278+61_278+62del n.129+61_129+62del | |
7 | g.5529474G>A | CA2681649978 | ACTB | c.123+61C>T (n.123+61C>T) c.-6-74C>T (n.-6-74C>T) n.257C>T n.277+61C>T n.206+61C>T c.-3-755C>T (n.-3-755C>T) c.87+97C>T (n.87+97C>T) c.132+61C>T (n.132+61C>T) n.207+61C>T n.82-755C>T n.250C>T n.278+61C>T n.129+61C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529474G>C | CA839810062 | ACTB | c.123+61C>G (n.123+61C>G) c.-6-74C>G (n.-6-74C>G) n.257C>G n.277+61C>G n.206+61C>G c.-3-755C>G (n.-3-755C>G) c.87+97C>G (n.87+97C>G) c.132+61C>G (n.132+61C>G) n.207+61C>G n.82-755C>G n.250C>G n.278+61C>G n.129+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529474G= | CA1684977474 | ACTB | c.123+61C= (n.123+61C=) c.-6-74C= (n.-6-74C=) n.257C= n.277+61C= n.206+61C= c.-3-755C= (n.-3-755C=) c.87+97C= (n.87+97C=) c.132+61C= (n.132+61C=) n.207+61C= n.82-755C= n.250C= n.278+61C= n.129+61C= | |
7 | g.5529475A>C | CA2681649979 | ACTB | c.123+60T>G (n.123+60T>G) c.-6-75T>G (n.-6-75T>G) n.256T>G n.277+60T>G n.206+60T>G c.-3-756T>G (n.-3-756T>G) c.87+96T>G (n.87+96T>G) c.132+60T>G (n.132+60T>G) n.207+60T>G n.82-756T>G n.249T>G n.278+60T>G n.129+60T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5529475A>G | CA2681649980 | ACTB | c.123+60T>C (n.123+60T>C) c.-6-75T>C (n.-6-75T>C) n.256T>C n.277+60T>C n.206+60T>C c.-3-756T>C (n.-3-756T>C) c.87+96T>C (n.87+96T>C) c.132+60T>C (n.132+60T>C) n.207+60T>C n.82-756T>C n.249T>C n.278+60T>C n.129+60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529476G>A | CA153195697 | ACTB | c.123+59C>T (n.123+59C>T) c.-6-76C>T (n.-6-76C>T) n.255C>T n.277+59C>T n.206+59C>T c.-3-757C>T (n.-3-757C>T) c.87+95C>T (n.87+95C>T) c.132+59C>T (n.132+59C>T) n.207+59C>T n.82-757C>T n.248C>T n.278+59C>T n.129+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529476G>C | CA2681649981 | ACTB | c.123+59C>G (n.123+59C>G) c.-6-76C>G (n.-6-76C>G) n.255C>G n.277+59C>G n.206+59C>G c.-3-757C>G (n.-3-757C>G) c.87+95C>G (n.87+95C>G) c.132+59C>G (n.132+59C>G) n.207+59C>G n.82-757C>G n.248C>G n.278+59C>G n.129+59C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5529476G= | CA1684977477 | ACTB | c.123+59C= (n.123+59C=) c.-6-76C= (n.-6-76C=) n.255C= n.277+59C= n.206+59C= c.-3-757C= (n.-3-757C=) c.87+95C= (n.87+95C=) c.132+59C= (n.132+59C=) n.207+59C= n.82-757C= n.248C= n.278+59C= n.129+59C= | |
7 | g.5529477A>T | CA2681649982 | ACTB | c.123+58T>A (n.123+58T>A) c.-6-77T>A (n.-6-77T>A) n.254T>A n.277+58T>A n.206+58T>A c.-3-758T>A (n.-3-758T>A) c.87+94T>A (n.87+94T>A) c.132+58T>A (n.132+58T>A) n.207+58T>A n.82-758T>A n.247T>A n.278+58T>A n.129+58T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5529478A>G | CA651299843 | ACTB | c.123+57T>C (n.123+57T>C) c.-6-78T>C (n.-6-78T>C) n.253T>C n.277+57T>C n.206+57T>C c.-3-759T>C (n.-3-759T>C) c.87+93T>C (n.87+93T>C) c.132+57T>C (n.132+57T>C) n.207+57T>C n.82-759T>C n.246T>C n.278+57T>C n.129+57T>C | COSMIC |
7 | g.5529479A= | CA1684977479 | ACTB | c.123+56T= (n.123+56T=) c.-6-79T= (n.-6-79T=) n.252T= n.277+56T= n.206+56T= c.-3-760T= (n.-3-760T=) c.87+92T= (n.87+92T=) c.132+56T= (n.132+56T=) n.207+56T= n.82-760T= n.245T= n.278+56T= n.129+56T= | |
7 | g.5529479A>C | CA1684977480 | ACTB | c.123+56T>G (n.123+56T>G) c.-6-79T>G (n.-6-79T>G) n.252T>G n.277+56T>G n.206+56T>G c.-3-760T>G (n.-3-760T>G) c.87+92T>G (n.87+92T>G) c.132+56T>G (n.132+56T>G) n.207+56T>G n.82-760T>G n.245T>G n.278+56T>G n.129+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529479A>G | CA2681649983 | ACTB | c.123+56T>C (n.123+56T>C) c.-6-79T>C (n.-6-79T>C) n.252T>C n.277+56T>C n.206+56T>C c.-3-760T>C (n.-3-760T>C) c.87+92T>C (n.87+92T>C) c.132+56T>C (n.132+56T>C) n.207+56T>C n.82-760T>C n.245T>C n.278+56T>C n.129+56T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529479A>T | CA2681649984 | ACTB | c.123+56T>A (n.123+56T>A) c.-6-79T>A (n.-6-79T>A) n.252T>A n.277+56T>A n.206+56T>A c.-3-760T>A (n.-3-760T>A) c.87+92T>A (n.87+92T>A) c.132+56T>A (n.132+56T>A) n.207+56T>A n.82-760T>A n.245T>A n.278+56T>A n.129+56T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5529480G>C | CA1684977482 | ACTB | c.123+55C>G (n.123+55C>G) c.-6-80C>G (n.-6-80C>G) n.251C>G n.277+55C>G n.206+55C>G c.-3-761C>G (n.-3-761C>G) c.87+91C>G (n.87+91C>G) c.132+55C>G (n.132+55C>G) n.207+55C>G n.82-761C>G n.244C>G n.278+55C>G n.129+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529480G= | CA1684977481 | ACTB | c.123+55C= (n.123+55C=) c.-6-80C= (n.-6-80C=) n.251C= n.277+55C= n.206+55C= c.-3-761C= (n.-3-761C=) c.87+91C= (n.87+91C=) c.132+55C= (n.132+55C=) n.207+55C= n.82-761C= n.244C= n.278+55C= n.129+55C= | |
7 | g.5529481del | CA2578822313 | ACTB | c.123+54del (n.123+54del) c.-6-81del (n.-6-81del) n.250del n.277+54del n.206+54del c.-3-762del (n.-3-762del) c.87+90del (n.87+90del) c.132+54del (n.132+54del) n.207+54del n.82-762del n.243del n.278+54del n.129+54del | |
7 | g.5529481C>A | CA1684977484 | ACTB | c.123+54G>T (n.123+54G>T) c.-6-81G>T (n.-6-81G>T) n.250G>T n.277+54G>T n.206+54G>T c.-3-762G>T (n.-3-762G>T) c.87+90G>T (n.87+90G>T) c.132+54G>T (n.132+54G>T) n.207+54G>T n.82-762G>T n.243G>T n.278+54G>T n.129+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529481C= | CA1684977483 | ACTB | c.123+54G= (n.123+54G=) c.-6-81G= (n.-6-81G=) n.250G= n.277+54G= n.206+54G= c.-3-762G= (n.-3-762G=) c.87+90G= (n.87+90G=) c.132+54G= (n.132+54G=) n.207+54G= n.82-762G= n.243G= n.278+54G= n.129+54G= | |
7 | g.5529481C>G | CA2681649985 | ACTB | c.123+54G>C (n.123+54G>C) c.-6-81G>C (n.-6-81G>C) n.250G>C n.277+54G>C n.206+54G>C c.-3-762G>C (n.-3-762G>C) c.87+90G>C (n.87+90G>C) c.132+54G>C (n.132+54G>C) n.207+54G>C n.82-762G>C n.243G>C n.278+54G>C n.129+54G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529481C>T | CA839810067 | ACTB | c.123+54G>A (n.123+54G>A) c.-6-81G>A (n.-6-81G>A) n.250G>A n.277+54G>A n.206+54G>A c.-3-762G>A (n.-3-762G>A) c.87+90G>A (n.87+90G>A) c.132+54G>A (n.132+54G>A) n.207+54G>A n.82-762G>A n.243G>A n.278+54G>A n.129+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529482G>A | CA2681649986 | ACTB | c.123+53C>T (n.123+53C>T) c.-6-82C>T (n.-6-82C>T) n.249C>T n.277+53C>T n.206+53C>T c.-3-763C>T (n.-3-763C>T) c.87+89C>T (n.87+89C>T) c.132+53C>T (n.132+53C>T) n.207+53C>T n.82-763C>T n.242C>T n.278+53C>T n.129+53C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529482G>C | CA1684977487 | ACTB | c.123+53C>G (n.123+53C>G) c.-6-82C>G (n.-6-82C>G) n.249C>G n.277+53C>G n.206+53C>G c.-3-763C>G (n.-3-763C>G) c.87+89C>G (n.87+89C>G) c.132+53C>G (n.132+53C>G) n.207+53C>G n.82-763C>G n.242C>G n.278+53C>G n.129+53C>G | dbSNP |
7 | g.5529482G= | CA1684977486 | ACTB | c.123+53C= (n.123+53C=) c.-6-82C= (n.-6-82C=) n.249C= n.277+53C= n.206+53C= c.-3-763C= (n.-3-763C=) c.87+89C= (n.87+89C=) c.132+53C= (n.132+53C=) n.207+53C= n.82-763C= n.242C= n.278+53C= n.129+53C= | |
7 | g.5529482G>T | CA153195698 | ACTB | c.123+53C>A (n.123+53C>A) c.-6-82C>A (n.-6-82C>A) n.249C>A n.277+53C>A n.206+53C>A c.-3-763C>A (n.-3-763C>A) c.87+89C>A (n.87+89C>A) c.132+53C>A (n.132+53C>A) n.207+53C>A n.82-763C>A n.242C>A n.278+53C>A n.129+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529483C>A | CA2681649987 | ACTB | c.123+52G>T (n.123+52G>T) c.-6-83G>T (n.-6-83G>T) n.248G>T n.277+52G>T n.206+52G>T c.-3-764G>T (n.-3-764G>T) c.87+88G>T (n.87+88G>T) c.132+52G>T (n.132+52G>T) n.207+52G>T n.82-764G>T n.241G>T n.278+52G>T n.129+52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529483C= | CA1684977490 | ACTB | c.123+52G= (n.123+52G=) c.-6-83G= (n.-6-83G=) n.248G= n.277+52G= n.206+52G= c.-3-764G= (n.-3-764G=) c.87+88G= (n.87+88G=) c.132+52G= (n.132+52G=) n.207+52G= n.82-764G= n.241G= n.278+52G= n.129+52G= | |
7 | g.5529483C>G | CA839810070 | ACTB | c.123+52G>C (n.123+52G>C) c.-6-83G>C (n.-6-83G>C) n.248G>C n.277+52G>C n.206+52G>C c.-3-764G>C (n.-3-764G>C) c.87+88G>C (n.87+88G>C) c.132+52G>C (n.132+52G>C) n.207+52G>C n.82-764G>C n.241G>C n.278+52G>C n.129+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529483C>T | CA2520344582 | ACTB | c.123+52G>A (n.123+52G>A) c.-6-83G>A (n.-6-83G>A) n.248G>A n.277+52G>A n.206+52G>A c.-3-764G>A (n.-3-764G>A) c.87+88G>A (n.87+88G>A) c.132+52G>A (n.132+52G>A) n.207+52G>A n.82-764G>A n.241G>A n.278+52G>A n.129+52G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5529484C= | CA1684977494 | ACTB | c.123+51G= (n.123+51G=) c.-6-84G= (n.-6-84G=) n.247G= n.277+51G= n.206+51G= c.-3-765G= (n.-3-765G=) c.87+87G= (n.87+87G=) c.132+51G= (n.132+51G=) n.207+51G= n.82-765G= n.240G= n.278+51G= n.129+51G= | |
7 | g.5529484C>T | CA4147172 | ACTB | c.123+51G>A (n.123+51G>A) c.-6-84G>A (n.-6-84G>A) n.247G>A n.277+51G>A n.206+51G>A c.-3-765G>A (n.-3-765G>A) c.87+87G>A (n.87+87G>A) c.132+51G>A (n.132+51G>A) n.207+51G>A n.82-765G>A n.240G>A n.278+51G>A n.129+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529485C= | CA1684977497 | ACTB | c.123+50G= (n.123+50G=) c.-6-85G= (n.-6-85G=) n.246G= n.277+50G= n.206+50G= c.-3-766G= (n.-3-766G=) c.87+86G= (n.87+86G=) c.132+50G= (n.132+50G=) n.207+50G= n.82-766G= n.239G= n.278+50G= n.129+50G= | |
7 | g.5529485C>G | CA153195699 | ACTB | c.123+50G>C (n.123+50G>C) c.-6-85G>C (n.-6-85G>C) n.246G>C n.277+50G>C n.206+50G>C c.-3-766G>C (n.-3-766G>C) c.87+86G>C (n.87+86G>C) c.132+50G>C (n.132+50G>C) n.207+50G>C n.82-766G>C n.239G>C n.278+50G>C n.129+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529485C>T | CA4147173 | ACTB | c.123+50G>A (n.123+50G>A) c.-6-85G>A (n.-6-85G>A) n.246G>A n.277+50G>A n.206+50G>A c.-3-766G>A (n.-3-766G>A) c.87+86G>A (n.87+86G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) n.207+50G>A n.82-766G>A n.239G>A n.278+50G>A n.129+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529486T>A | CA2681649988 | ACTB | c.123+49A>T (n.123+49A>T) c.-6-86A>T (n.-6-86A>T) n.245A>T n.277+49A>T n.206+49A>T c.-3-767A>T (n.-3-767A>T) c.87+85A>T (n.87+85A>T) c.132+49A>T (n.132+49A>T) n.207+49A>T n.82-767A>T n.238A>T n.278+49A>T n.129+49A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529486T>G | CA2774258760 | ACTB | c.123+49A>C (n.123+49A>C) c.-6-86A>C (n.-6-86A>C) n.245A>C n.277+49A>C n.206+49A>C c.-3-767A>C (n.-3-767A>C) c.87+85A>C (n.87+85A>C) c.132+49A>C (n.132+49A>C) n.207+49A>C n.82-767A>C n.238A>C n.278+49A>C n.129+49A>C | |
7 | g.5529486T= | CA1684977504 | ACTB | c.123+49A= (n.123+49A=) c.-6-86A= (n.-6-86A=) n.245A= n.277+49A= n.206+49A= c.-3-767A= (n.-3-767A=) c.87+85A= (n.87+85A=) c.132+49A= (n.132+49A=) n.207+49A= n.82-767A= n.238A= n.278+49A= n.129+49A= | |
7 | g.5529487T>C | CA1684977506 | ACTB | c.123+48A>G (n.123+48A>G) c.-6-87A>G (n.-6-87A>G) n.244A>G n.277+48A>G n.206+48A>G c.-3-768A>G (n.-3-768A>G) c.87+84A>G (n.87+84A>G) c.132+48A>G (n.132+48A>G) n.207+48A>G n.82-768A>G n.237A>G n.278+48A>G n.129+48A>G | dbSNP |
7 | g.5529487T>G | CA2578822314 | ACTB | c.123+48A>C (n.123+48A>C) c.-6-87A>C (n.-6-87A>C) n.244A>C n.277+48A>C n.206+48A>C c.-3-768A>C (n.-3-768A>C) c.87+84A>C (n.87+84A>C) c.132+48A>C (n.132+48A>C) n.207+48A>C n.82-768A>C n.237A>C n.278+48A>C n.129+48A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529487T= | CA1684977505 | ACTB | c.123+48A= (n.123+48A=) c.-6-87A= (n.-6-87A=) n.244A= n.277+48A= n.206+48A= c.-3-768A= (n.-3-768A=) c.87+84A= (n.87+84A=) c.132+48A= (n.132+48A=) n.207+48A= n.82-768A= n.237A= n.278+48A= n.129+48A= | |
7 | g.5529488_5529491dup | CA572821958 | ACTB | c.123+45_123+48dup (n.123+45_123+48dup) c.-6-90_-6-87dup (n.-6-90_-6-87dup) n.241_244dup n.277+45_277+48dup n.206+45_206+48dup c.-3-771_-3-768dup (n.-3-771_-3-768dup) c.87+81_87+84dup (n.87+81_87+84dup) c.132+45_132+48dup (n.132+45_132+48dup) n.207+45_207+48dup n.82-771_82-768dup n.234_237dup n.278+45_278+48dup n.129+45_129+48dup | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5529488del | CA2681649989 | ACTB | c.123+47del (n.123+47del) c.-6-88del (n.-6-88del) n.243del n.277+47del n.206+47del c.-3-769del (n.-3-769del) c.87+83del (n.87+83del) c.132+47del (n.132+47del) n.207+47del n.82-769del n.236del n.278+47del n.129+47del | gnomAD v4 |
7 | g.5529488G>A | CA2681649990 | ACTB | c.123+47C>T (n.123+47C>T) c.-6-88C>T (n.-6-88C>T) n.243C>T n.277+47C>T n.206+47C>T c.-3-769C>T (n.-3-769C>T) c.87+83C>T (n.87+83C>T) c.132+47C>T (n.132+47C>T) n.207+47C>T n.82-769C>T n.236C>T n.278+47C>T n.129+47C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529488G>C | CA2681649991 | ACTB | c.123+47C>G (n.123+47C>G) c.-6-88C>G (n.-6-88C>G) n.243C>G n.277+47C>G n.206+47C>G c.-3-769C>G (n.-3-769C>G) c.87+83C>G (n.87+83C>G) c.132+47C>G (n.132+47C>G) n.207+47C>G n.82-769C>G n.236C>G n.278+47C>G n.129+47C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5529489C>A | CA2578822315 | ACTB | c.123+46G>T (n.123+46G>T) c.-6-89G>T (n.-6-89G>T) n.242G>T n.277+46G>T n.206+46G>T c.-3-770G>T (n.-3-770G>T) c.87+82G>T (n.87+82G>T) c.132+46G>T (n.132+46G>T) n.207+46G>T n.82-770G>T n.235G>T n.278+46G>T n.129+46G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529489C= | CA1684977507 | ACTB | c.123+46G= (n.123+46G=) c.-6-89G= (n.-6-89G=) n.242G= n.277+46G= n.206+46G= c.-3-770G= (n.-3-770G=) c.87+82G= (n.87+82G=) c.132+46G= (n.132+46G=) n.207+46G= n.82-770G= n.235G= n.278+46G= n.129+46G= | |
7 | g.5529489C>T | CA4147174 | ACTB | c.123+46G>A (n.123+46G>A) c.-6-89G>A (n.-6-89G>A) n.242G>A n.277+46G>A n.206+46G>A c.-3-770G>A (n.-3-770G>A) c.87+82G>A (n.87+82G>A) c.132+46G>A (n.132+46G>A) n.207+46G>A n.82-770G>A n.235G>A n.278+46G>A n.129+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529490C= | CA1684977509 | ACTB | c.123+45G= (n.123+45G=) c.-6-90G= (n.-6-90G=) n.241G= n.277+45G= n.206+45G= c.-3-771G= (n.-3-771G=) c.87+81G= (n.87+81G=) c.132+45G= (n.132+45G=) n.207+45G= n.82-771G= n.234G= n.278+45G= n.129+45G= | |
7 | g.5529490C>T | CA4147175 | ACTB | c.123+45G>A (n.123+45G>A) c.-6-90G>A (n.-6-90G>A) n.241G>A n.277+45G>A n.206+45G>A c.-3-771G>A (n.-3-771G>A) c.87+81G>A (n.87+81G>A) c.132+45G>A (n.132+45G>A) n.207+45G>A n.82-771G>A n.234G>A n.278+45G>A n.129+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529492C= | CA1684977512 | ACTB | c.123+43G= (n.123+43G=) c.-6-92G= (n.-6-92G=) n.239G= n.277+43G= n.206+43G= c.-3-773G= (n.-3-773G=) c.87+79G= (n.87+79G=) c.132+43G= (n.132+43G=) n.207+43G= n.82-773G= n.232G= n.278+43G= n.129+43G= | |
7 | g.5529492C>T | CA1097929135 | ACTB | c.123+43G>A (n.123+43G>A) c.-6-92G>A (n.-6-92G>A) n.239G>A n.277+43G>A n.206+43G>A c.-3-773G>A (n.-3-773G>A) c.87+79G>A (n.87+79G>A) c.132+43G>A (n.132+43G>A) n.207+43G>A n.82-773G>A n.232G>A n.278+43G>A n.129+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529493C>T | CA2681649992 | ACTB | c.123+42G>A (n.123+42G>A) c.-6-93G>A (n.-6-93G>A) n.238G>A n.277+42G>A n.206+42G>A c.-3-774G>A (n.-3-774G>A) c.87+78G>A (n.87+78G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) n.207+42G>A n.82-774G>A n.231G>A n.278+42G>A n.129+42G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5529494C= | CA1684977515 | ACTB | c.123+41G= (n.123+41G=) c.-6-94G= (n.-6-94G=) n.237G= n.277+41G= n.206+41G= c.-3-775G= (n.-3-775G=) c.87+77G= (n.87+77G=) c.132+41G= (n.132+41G=) n.207+41G= n.82-775G= n.230G= n.278+41G= n.129+41G= | |
7 | g.5529494C>G | CA839810080 | ACTB | c.123+41G>C (n.123+41G>C) c.-6-94G>C (n.-6-94G>C) n.237G>C n.277+41G>C n.206+41G>C c.-3-775G>C (n.-3-775G>C) c.87+77G>C (n.87+77G>C) c.132+41G>C (n.132+41G>C) n.207+41G>C n.82-775G>C n.230G>C n.278+41G>C n.129+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529494C>T | CA1684977518 | ACTB | c.123+41G>A (n.123+41G>A) c.-6-94G>A (n.-6-94G>A) n.237G>A n.277+41G>A n.206+41G>A c.-3-775G>A (n.-3-775G>A) c.87+77G>A (n.87+77G>A) c.132+41G>A (n.132+41G>A) n.207+41G>A n.82-775G>A n.230G>A n.278+41G>A n.129+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529495G>A | CA839810081 | ACTB | c.123+40C>T (n.123+40C>T) c.-6-95C>T (n.-6-95C>T) n.236C>T n.277+40C>T n.206+40C>T c.-3-776C>T (n.-3-776C>T) c.87+76C>T (n.87+76C>T) c.132+40C>T (n.132+40C>T) n.207+40C>T n.82-776C>T n.229C>T n.278+40C>T n.129+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529495G= | CA1684977520 | ACTB | c.123+40C= (n.123+40C=) c.-6-95C= (n.-6-95C=) n.236C= n.277+40C= n.206+40C= c.-3-776C= (n.-3-776C=) c.87+76C= (n.87+76C=) c.132+40C= (n.132+40C=) n.207+40C= n.82-776C= n.229C= n.278+40C= n.129+40C= | |
7 | g.5529496C>G | CA2681649994 | ACTB | c.123+39G>C (n.123+39G>C) c.-6-96G>C (n.-6-96G>C) n.235G>C n.277+39G>C n.206+39G>C c.-3-777G>C (n.-3-777G>C) c.87+75G>C (n.87+75G>C) c.132+39G>C (n.132+39G>C) n.207+39G>C n.82-777G>C n.228G>C n.278+39G>C n.129+39G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529496C>T | CA2774258762 | ACTB | c.123+39G>A (n.123+39G>A) c.-6-96G>A (n.-6-96G>A) n.235G>A n.277+39G>A n.206+39G>A c.-3-777G>A (n.-3-777G>A) c.87+75G>A (n.87+75G>A) c.132+39G>A (n.132+39G>A) n.207+39G>A n.82-777G>A n.228G>A n.278+39G>A n.129+39G>A | |
7 | g.5529498del | CA2681649993 | ACTB | c.123+39del (n.123+39del) c.-6-96del (n.-6-96del) n.235del n.277+39del n.206+39del c.-3-777del (n.-3-777del) c.87+75del (n.87+75del) c.132+39del (n.132+39del) n.207+39del n.82-777del n.228del n.278+39del n.129+39del | gnomAD v4 |
7 | g.5529497C= | CA1684977522 | ACTB | c.123+38G= (n.123+38G=) c.-6-97G= (n.-6-97G=) n.234G= n.277+38G= n.206+38G= c.-3-778G= (n.-3-778G=) c.87+74G= (n.87+74G=) c.132+38G= (n.132+38G=) n.207+38G= n.82-778G= n.227G= n.278+38G= n.129+38G= | |
7 | g.5529497C>G | CA2681649995 | ACTB | c.123+38G>C (n.123+38G>C) c.-6-97G>C (n.-6-97G>C) n.234G>C n.277+38G>C n.206+38G>C c.-3-778G>C (n.-3-778G>C) c.87+74G>C (n.87+74G>C) c.132+38G>C (n.132+38G>C) n.207+38G>C n.82-778G>C n.227G>C n.278+38G>C n.129+38G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529497C>T | CA572821959 | ACTB | c.123+38G>A (n.123+38G>A) c.-6-97G>A (n.-6-97G>A) n.234G>A n.277+38G>A n.206+38G>A c.-3-778G>A (n.-3-778G>A) c.87+74G>A (n.87+74G>A) c.132+38G>A (n.132+38G>A) n.207+38G>A n.82-778G>A n.227G>A n.278+38G>A n.129+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529498C= | CA1684977523 | ACTB | c.123+37G= (n.123+37G=) c.-6-98G= (n.-6-98G=) n.233G= n.277+37G= n.206+37G= c.-3-779G= (n.-3-779G=) c.87+73G= (n.87+73G=) c.132+37G= (n.132+37G=) n.207+37G= n.82-779G= n.226G= n.278+37G= n.129+37G= | |
7 | g.5529498C>G | CA2578822316 | ACTB | c.123+37G>C (n.123+37G>C) c.-6-98G>C (n.-6-98G>C) n.233G>C n.277+37G>C n.206+37G>C c.-3-779G>C (n.-3-779G>C) c.87+73G>C (n.87+73G>C) c.132+37G>C (n.132+37G>C) n.207+37G>C n.82-779G>C n.226G>C n.278+37G>C n.129+37G>C | |
7 | g.5529498C>T | CA1684977525 | ACTB | c.123+37G>A (n.123+37G>A) c.-6-98G>A (n.-6-98G>A) n.233G>A n.277+37G>A n.206+37G>A c.-3-779G>A (n.-3-779G>A) c.87+73G>A (n.87+73G>A) c.132+37G>A (n.132+37G>A) n.207+37G>A n.82-779G>A n.226G>A n.278+37G>A n.129+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529499G>A | CA4147176 | ACTB | c.123+36C>T (n.123+36C>T) c.-6-99C>T (n.-6-99C>T) n.232C>T n.277+36C>T n.206+36C>T c.-3-780C>T (n.-3-780C>T) c.87+72C>T (n.87+72C>T) c.132+36C>T (n.132+36C>T) n.207+36C>T n.82-780C>T n.225C>T n.278+36C>T n.129+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529499G>C | CA839810085 | ACTB | c.123+36C>G (n.123+36C>G) c.-6-99C>G (n.-6-99C>G) n.232C>G n.277+36C>G n.206+36C>G c.-3-780C>G (n.-3-780C>G) c.87+72C>G (n.87+72C>G) c.132+36C>G (n.132+36C>G) n.207+36C>G n.82-780C>G n.225C>G n.278+36C>G n.129+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529499G= | CA1684977529 | ACTB | c.123+36C= (n.123+36C=) c.-6-99C= (n.-6-99C=) n.232C= n.277+36C= n.206+36C= c.-3-780C= (n.-3-780C=) c.87+72C= (n.87+72C=) c.132+36C= (n.132+36C=) n.207+36C= n.82-780C= n.225C= n.278+36C= n.129+36C= | |
7 | g.5529499G>T | CA572821960 | ACTB | c.123+36C>A (n.123+36C>A) c.-6-99C>A (n.-6-99C>A) n.232C>A n.277+36C>A n.206+36C>A c.-3-780C>A (n.-3-780C>A) c.87+72C>A (n.87+72C>A) c.132+36C>A (n.132+36C>A) n.207+36C>A n.82-780C>A n.225C>A n.278+36C>A n.129+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529505_5529530del | CA2578822317 | ACTB | c.123+11_123+36del (n.123+11_123+36del) c.-6-124_-6-99del (n.-6-124_-6-99del) n.207_232del n.277+11_277+36del n.206+11_206+36del c.-3-805_-3-780del (n.-3-805_-3-780del) c.87+47_87+72del (n.87+47_87+72del) c.132+11_132+36del (n.132+11_132+36del) n.207+11_207+36del n.82-805_82-780del n.200_225del n.278+11_278+36del n.129+11_129+36del | |
7 | g.5529500C= | CA1684977532 | ACTB | c.123+35G= (n.123+35G=) c.-6-100G= (n.-6-100G=) n.231G= n.277+35G= n.206+35G= c.-3-781G= (n.-3-781G=) c.87+71G= (n.87+71G=) c.132+35G= (n.132+35G=) n.207+35G= n.82-781G= n.224G= n.278+35G= n.129+35G= | |
7 | g.5529500C>T | CA153195700 | ACTB | c.123+35G>A (n.123+35G>A) c.-6-100G>A (n.-6-100G>A) n.231G>A n.277+35G>A n.206+35G>A c.-3-781G>A (n.-3-781G>A) c.87+71G>A (n.87+71G>A) c.132+35G>A (n.132+35G>A) n.207+35G>A n.82-781G>A n.224G>A n.278+35G>A n.129+35G>A | dbSNP |
7 | g.5529502C>A | CA2681649996 | ACTB | c.123+33G>T (n.123+33G>T) c.-6-102G>T (n.-6-102G>T) n.229G>T n.277+33G>T n.206+33G>T c.-3-783G>T (n.-3-783G>T) c.87+69G>T (n.87+69G>T) c.132+33G>T (n.132+33G>T) n.207+33G>T n.82-783G>T n.222G>T n.278+33G>T n.129+33G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529503C= | CA1684977534 | ACTB | c.123+32G= (n.123+32G=) c.-6-103G= (n.-6-103G=) n.228G= n.277+32G= n.206+32G= c.-3-784G= (n.-3-784G=) c.87+68G= (n.87+68G=) c.132+32G= (n.132+32G=) n.207+32G= n.82-784G= n.221G= n.278+32G= n.129+32G= | |
7 | g.5529503C>T | CA4147177 | ACTB | c.123+32G>A (n.123+32G>A) c.-6-103G>A (n.-6-103G>A) n.228G>A n.277+32G>A n.206+32G>A c.-3-784G>A (n.-3-784G>A) c.87+68G>A (n.87+68G>A) c.132+32G>A (n.132+32G>A) n.207+32G>A n.82-784G>A n.221G>A n.278+32G>A n.129+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529504C>A | CA2681649997 | ACTB | c.123+31G>T (n.123+31G>T) c.-6-104G>T (n.-6-104G>T) n.227G>T n.277+31G>T n.206+31G>T c.-3-785G>T (n.-3-785G>T) c.87+67G>T (n.87+67G>T) c.132+31G>T (n.132+31G>T) n.207+31G>T n.82-785G>T n.220G>T n.278+31G>T n.129+31G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529504C= | CA1684977536 | ACTB | c.123+31G= (n.123+31G=) c.-6-104G= (n.-6-104G=) n.227G= n.277+31G= n.206+31G= c.-3-785G= (n.-3-785G=) c.87+67G= (n.87+67G=) c.132+31G= (n.132+31G=) n.207+31G= n.82-785G= n.220G= n.278+31G= n.129+31G= | |
7 | g.5529504C>T | CA839810088 | ACTB | c.123+31G>A (n.123+31G>A) c.-6-104G>A (n.-6-104G>A) n.227G>A n.277+31G>A n.206+31G>A c.-3-785G>A (n.-3-785G>A) c.87+67G>A (n.87+67G>A) c.132+31G>A (n.132+31G>A) n.207+31G>A n.82-785G>A n.220G>A n.278+31G>A n.129+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529505G>A | CA572821961 | ACTB | c.123+30C>T (n.123+30C>T) c.-6-105C>T (n.-6-105C>T) n.226C>T n.277+30C>T n.206+30C>T c.-3-786C>T (n.-3-786C>T) c.87+66C>T (n.87+66C>T) c.132+30C>T (n.132+30C>T) n.207+30C>T n.82-786C>T n.219C>T n.278+30C>T n.129+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529505G>C | CA4147178 | ACTB | c.123+30C>G (n.123+30C>G) c.-6-105C>G (n.-6-105C>G) n.226C>G n.277+30C>G n.206+30C>G c.-3-786C>G (n.-3-786C>G) c.87+66C>G (n.87+66C>G) c.132+30C>G (n.132+30C>G) n.207+30C>G n.82-786C>G n.219C>G n.278+30C>G n.129+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529505G= | CA1684977539 | ACTB | c.123+30C= (n.123+30C=) c.-6-105C= (n.-6-105C=) n.226C= n.277+30C= n.206+30C= c.-3-786C= (n.-3-786C=) c.87+66C= (n.87+66C=) c.132+30C= (n.132+30C=) n.207+30C= n.82-786C= n.219C= n.278+30C= n.129+30C= | |
7 | g.5529505G>T | CA2578822319 | ACTB | c.123+30C>A (n.123+30C>A) c.-6-105C>A (n.-6-105C>A) n.226C>A n.277+30C>A n.206+30C>A c.-3-786C>A (n.-3-786C>A) c.87+66C>A (n.87+66C>A) c.132+30C>A (n.132+30C>A) n.207+30C>A n.82-786C>A n.219C>A n.278+30C>A n.129+30C>A | |
7 | g.5529508del | CA2578822318 | ACTB | c.123+30del (n.123+30del) c.-6-105del (n.-6-105del) n.226del n.277+30del n.206+30del c.-3-786del (n.-3-786del) c.87+66del (n.87+66del) c.132+30del (n.132+30del) n.207+30del n.82-786del n.219del n.278+30del n.129+30del | |
7 | g.5529506G>A | CA2681649998 | ACTB | c.123+29C>T (n.123+29C>T) c.-6-106C>T (n.-6-106C>T) n.225C>T n.277+29C>T n.206+29C>T c.-3-787C>T (n.-3-787C>T) c.87+65C>T (n.87+65C>T) c.132+29C>T (n.132+29C>T) n.207+29C>T n.82-787C>T n.218C>T n.278+29C>T n.129+29C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529507G>A | CA1684977541 | ACTB | c.123+28C>T (n.123+28C>T) c.-6-107C>T (n.-6-107C>T) n.224C>T n.277+28C>T n.206+28C>T c.-3-788C>T (n.-3-788C>T) c.87+64C>T (n.87+64C>T) c.132+28C>T (n.132+28C>T) n.207+28C>T n.82-788C>T n.217C>T n.278+28C>T n.129+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529507G>C | CA2681649999 | ACTB | c.123+28C>G (n.123+28C>G) c.-6-107C>G (n.-6-107C>G) n.224C>G n.277+28C>G n.206+28C>G c.-3-788C>G (n.-3-788C>G) c.87+64C>G (n.87+64C>G) c.132+28C>G (n.132+28C>G) n.207+28C>G n.82-788C>G n.217C>G n.278+28C>G n.129+28C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5529507G= | CA1684977542 | ACTB | c.123+28C= (n.123+28C=) c.-6-107C= (n.-6-107C=) n.224C= n.277+28C= n.206+28C= c.-3-788C= (n.-3-788C=) c.87+64C= (n.87+64C=) c.132+28C= (n.132+28C=) n.207+28C= n.82-788C= n.217C= n.278+28C= n.129+28C= | |
7 | g.5529508G>A | CA4147179 | ACTB | c.123+27C>T (n.123+27C>T) c.-6-108C>T (n.-6-108C>T) n.223C>T n.277+27C>T n.206+27C>T c.-3-789C>T (n.-3-789C>T) c.87+63C>T (n.87+63C>T) c.132+27C>T (n.132+27C>T) n.207+27C>T n.82-789C>T n.216C>T n.278+27C>T n.129+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529508G= | CA1684977544 | ACTB | c.123+27C= (n.123+27C=) c.-6-108C= (n.-6-108C=) n.223C= n.277+27C= n.206+27C= c.-3-789C= (n.-3-789C=) c.87+63C= (n.87+63C=) c.132+27C= (n.132+27C=) n.207+27C= n.82-789C= n.216C= n.278+27C= n.129+27C= | |
7 | g.5529509del | CA2681650000 | ACTB | c.123+26del (n.123+26del) c.-6-109del (n.-6-109del) n.222del n.277+26del n.206+26del c.-3-790del (n.-3-790del) c.87+62del (n.87+62del) c.132+26del (n.132+26del) n.207+26del n.82-790del n.215del n.278+26del n.129+26del | gnomAD v4 |
7 | g.5529509C>A | CA572821962 | ACTB | c.123+26G>T (n.123+26G>T) c.-6-109G>T (n.-6-109G>T) n.222G>T n.277+26G>T n.206+26G>T c.-3-790G>T (n.-3-790G>T) c.87+62G>T (n.87+62G>T) c.132+26G>T (n.132+26G>T) n.207+26G>T n.82-790G>T n.215G>T n.278+26G>T n.129+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529509C= | CA1684977546 | ACTB | c.123+26G= (n.123+26G=) c.-6-109G= (n.-6-109G=) n.222G= n.277+26G= n.206+26G= c.-3-790G= (n.-3-790G=) c.87+62G= (n.87+62G=) c.132+26G= (n.132+26G=) n.207+26G= n.82-790G= n.215G= n.278+26G= n.129+26G= | |
7 | g.5529509C>G | CA2591552436 | ACTB | c.123+26G>C (n.123+26G>C) c.-6-109G>C (n.-6-109G>C) n.222G>C n.277+26G>C n.206+26G>C c.-3-790G>C (n.-3-790G>C) c.87+62G>C (n.87+62G>C) c.132+26G>C (n.132+26G>C) n.207+26G>C n.82-790G>C n.215G>C n.278+26G>C n.129+26G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529509C>T | CA2578822320 | ACTB | c.123+26G>A (n.123+26G>A) c.-6-109G>A (n.-6-109G>A) n.222G>A n.277+26G>A n.206+26G>A c.-3-790G>A (n.-3-790G>A) c.87+62G>A (n.87+62G>A) c.132+26G>A (n.132+26G>A) n.207+26G>A n.82-790G>A n.215G>A n.278+26G>A n.129+26G>A | |
7 | g.5529510T>C | CA2681650001 | ACTB | c.123+25A>G (n.123+25A>G) c.-6-110A>G (n.-6-110A>G) n.221A>G n.277+25A>G n.206+25A>G c.-3-791A>G (n.-3-791A>G) c.87+61A>G (n.87+61A>G) c.132+25A>G (n.132+25A>G) n.207+25A>G n.82-791A>G n.214A>G n.278+25A>G n.129+25A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5529510T>G | CA2578822321 | ACTB | c.123+25A>C (n.123+25A>C) c.-6-110A>C (n.-6-110A>C) n.221A>C n.277+25A>C n.206+25A>C c.-3-791A>C (n.-3-791A>C) c.87+61A>C (n.87+61A>C) c.132+25A>C (n.132+25A>C) n.207+25A>C n.82-791A>C n.214A>C n.278+25A>C n.129+25A>C | |
7 | g.5529511G>A | CA2681650002 | ACTB | c.123+24C>T (n.123+24C>T) c.-6-111C>T (n.-6-111C>T) n.220C>T n.277+24C>T n.206+24C>T c.-3-792C>T (n.-3-792C>T) c.87+60C>T (n.87+60C>T) c.132+24C>T (n.132+24C>T) n.207+24C>T n.82-792C>T n.213C>T n.278+24C>T n.129+24C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529512C>A | CA2591552438 | ACTB | c.123+23G>T (n.123+23G>T) c.-6-112G>T (n.-6-112G>T) n.219G>T n.277+23G>T n.206+23G>T c.-3-793G>T (n.-3-793G>T) c.87+59G>T (n.87+59G>T) c.132+23G>T (n.132+23G>T) n.207+23G>T n.82-793G>T n.212G>T n.278+23G>T n.129+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529512C= | CA1684977549 | ACTB | c.123+23G= (n.123+23G=) c.-6-112G= (n.-6-112G=) n.219G= n.277+23G= n.206+23G= c.-3-793G= (n.-3-793G=) c.87+59G= (n.87+59G=) c.132+23G= (n.132+23G=) n.207+23G= n.82-793G= n.212G= n.278+23G= n.129+23G= | |
7 | g.5529512C>G | CA4147180 | ACTB | c.123+23G>C (n.123+23G>C) c.-6-112G>C (n.-6-112G>C) n.219G>C n.277+23G>C n.206+23G>C c.-3-793G>C (n.-3-793G>C) c.87+59G>C (n.87+59G>C) c.132+23G>C (n.132+23G>C) n.207+23G>C n.82-793G>C n.212G>C n.278+23G>C n.129+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529512C>T | CA572821963 | ACTB | c.123+23G>A (n.123+23G>A) c.-6-112G>A (n.-6-112G>A) n.219G>A n.277+23G>A n.206+23G>A c.-3-793G>A (n.-3-793G>A) c.87+59G>A (n.87+59G>A) c.132+23G>A (n.132+23G>A) n.207+23G>A n.82-793G>A n.212G>A n.278+23G>A n.129+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529513C>A | CA572821964 | ACTB | c.123+22G>T (n.123+22G>T) c.-6-113G>T (n.-6-113G>T) n.218G>T n.277+22G>T n.206+22G>T c.-3-794G>T (n.-3-794G>T) c.87+58G>T (n.87+58G>T) c.132+22G>T (n.132+22G>T) n.207+22G>T n.82-794G>T n.211G>T n.278+22G>T n.129+22G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5529513C= | CA1684977550 | ACTB | c.123+22G= (n.123+22G=) c.-6-113G= (n.-6-113G=) n.218G= n.277+22G= n.206+22G= c.-3-794G= (n.-3-794G=) c.87+58G= (n.87+58G=) c.132+22G= (n.132+22G=) n.207+22G= n.82-794G= n.211G= n.278+22G= n.129+22G= | |
7 | g.5529513C>T | CA4147181 | ACTB | c.123+22G>A (n.123+22G>A) c.-6-113G>A (n.-6-113G>A) n.218G>A n.277+22G>A n.206+22G>A c.-3-794G>A (n.-3-794G>A) c.87+58G>A (n.87+58G>A) c.132+22G>A (n.132+22G>A) n.207+22G>A n.82-794G>A n.211G>A n.278+22G>A n.129+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529514C= | CA1684977553 | ACTB | c.123+21G= (n.123+21G=) c.-6-114G= (n.-6-114G=) n.217G= n.277+21G= n.206+21G= c.-3-795G= (n.-3-795G=) c.87+57G= (n.87+57G=) c.132+21G= (n.132+21G=) n.207+21G= n.82-795G= n.210G= n.278+21G= n.129+21G= | |
7 | g.5529514C>G | CA1684977554 | ACTB | c.123+21G>C (n.123+21G>C) c.-6-114G>C (n.-6-114G>C) n.217G>C n.277+21G>C n.206+21G>C c.-3-795G>C (n.-3-795G>C) c.87+57G>C (n.87+57G>C) c.132+21G>C (n.132+21G>C) n.207+21G>C n.82-795G>C n.210G>C n.278+21G>C n.129+21G>C | dbSNP |
7 | g.5529514C>T | CA4147182 | ACTB | c.123+21G>A (n.123+21G>A) c.-6-114G>A (n.-6-114G>A) n.217G>A n.277+21G>A n.206+21G>A c.-3-795G>A (n.-3-795G>A) c.87+57G>A (n.87+57G>A) c.132+21G>A (n.132+21G>A) n.207+21G>A n.82-795G>A n.210G>A n.278+21G>A n.129+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529515C>A | CA2558246735 | ACTB | c.123+20G>T (n.123+20G>T) c.-6-115G>T (n.-6-115G>T) n.216G>T n.277+20G>T n.206+20G>T c.-3-796G>T (n.-3-796G>T) c.87+56G>T (n.87+56G>T) c.132+20G>T (n.132+20G>T) n.207+20G>T n.82-796G>T n.209G>T n.278+20G>T n.129+20G>T | |
7 | g.5529515C= | CA1684977555 | ACTB | c.123+20G= (n.123+20G=) c.-6-115G= (n.-6-115G=) n.216G= n.277+20G= n.206+20G= c.-3-796G= (n.-3-796G=) c.87+56G= (n.87+56G=) c.132+20G= (n.132+20G=) n.207+20G= n.82-796G= n.209G= n.278+20G= n.129+20G= | |
7 | g.5529515C>G | CA2578822322 | ACTB | c.123+20G>C (n.123+20G>C) c.-6-115G>C (n.-6-115G>C) n.216G>C n.277+20G>C n.206+20G>C c.-3-796G>C (n.-3-796G>C) c.87+56G>C (n.87+56G>C) c.132+20G>C (n.132+20G>C) n.207+20G>C n.82-796G>C n.209G>C n.278+20G>C n.129+20G>C | |
7 | g.5529515C>T | CA4147183 | ACTB | c.123+20G>A (n.123+20G>A) c.-6-115G>A (n.-6-115G>A) n.216G>A n.277+20G>A n.206+20G>A c.-3-796G>A (n.-3-796G>A) c.87+56G>A (n.87+56G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) n.207+20G>A n.82-796G>A n.209G>A n.278+20G>A n.129+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529516A= | CA1684977556 | ACTB | c.123+19T= (n.123+19T=) c.-6-116T= (n.-6-116T=) n.215T= n.277+19T= n.206+19T= c.-3-797T= (n.-3-797T=) c.87+55T= (n.87+55T=) c.132+19T= (n.132+19T=) n.207+19T= n.82-797T= n.208T= n.278+19T= n.129+19T= | |
7 | g.5529516A>T | CA1684977557 | ACTB | c.123+19T>A (n.123+19T>A) c.-6-116T>A (n.-6-116T>A) n.215T>A n.277+19T>A n.206+19T>A c.-3-797T>A (n.-3-797T>A) c.87+55T>A (n.87+55T>A) c.132+19T>A (n.132+19T>A) n.207+19T>A n.82-797T>A n.208T>A n.278+19T>A n.129+19T>A | dbSNP |
7 | g.5529517C>A | CA4147184 | ACTB | c.123+18G>T (n.123+18G>T) c.-6-117G>T (n.-6-117G>T) n.214G>T n.277+18G>T n.206+18G>T c.-3-798G>T (n.-3-798G>T) c.87+54G>T (n.87+54G>T) c.132+18G>T (n.132+18G>T) n.207+18G>T n.82-798G>T n.207G>T n.278+18G>T n.129+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529517C= | CA1684977558 | ACTB | c.123+18G= (n.123+18G=) c.-6-117G= (n.-6-117G=) n.214G= n.277+18G= n.206+18G= c.-3-798G= (n.-3-798G=) c.87+54G= (n.87+54G=) c.132+18G= (n.132+18G=) n.207+18G= n.82-798G= n.207G= n.278+18G= n.129+18G= | |
7 | g.5529517C>G | CA2681650003 | ACTB | c.123+18G>C (n.123+18G>C) c.-6-117G>C (n.-6-117G>C) n.214G>C n.277+18G>C n.206+18G>C c.-3-798G>C (n.-3-798G>C) c.87+54G>C (n.87+54G>C) c.132+18G>C (n.132+18G>C) n.207+18G>C n.82-798G>C n.207G>C n.278+18G>C n.129+18G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529517C>T | CA1097929164 | ACTB | c.123+18G>A (n.123+18G>A) c.-6-117G>A (n.-6-117G>A) n.214G>A n.277+18G>A n.206+18G>A c.-3-798G>A (n.-3-798G>A) c.87+54G>A (n.87+54G>A) c.132+18G>A (n.132+18G>A) n.207+18G>A n.82-798G>A n.207G>A n.278+18G>A n.129+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529518C>A | CA839810110 | ACTB | c.123+17G>T (n.123+17G>T) c.-6-118G>T (n.-6-118G>T) n.213G>T n.277+17G>T n.206+17G>T c.-3-799G>T (n.-3-799G>T) c.87+53G>T (n.87+53G>T) c.132+17G>T (n.132+17G>T) n.207+17G>T n.82-799G>T n.206G>T n.278+17G>T n.129+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529518C= | CA1684977561 | ACTB | c.123+17G= (n.123+17G=) c.-6-118G= (n.-6-118G=) n.213G= n.277+17G= n.206+17G= c.-3-799G= (n.-3-799G=) c.87+53G= (n.87+53G=) c.132+17G= (n.132+17G=) n.207+17G= n.82-799G= n.206G= n.278+17G= n.129+17G= | |
7 | g.5529518C>G | CA1097929168 | ACTB | c.123+17G>C (n.123+17G>C) c.-6-118G>C (n.-6-118G>C) n.213G>C n.277+17G>C n.206+17G>C c.-3-799G>C (n.-3-799G>C) c.87+53G>C (n.87+53G>C) c.132+17G>C (n.132+17G>C) n.207+17G>C n.82-799G>C n.206G>C n.278+17G>C n.129+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529518C>T | CA4147185 | ACTB | c.123+17G>A (n.123+17G>A) c.-6-118G>A (n.-6-118G>A) n.213G>A n.277+17G>A n.206+17G>A c.-3-799G>A (n.-3-799G>A) c.87+53G>A (n.87+53G>A) c.132+17G>A (n.132+17G>A) n.207+17G>A n.82-799G>A n.206G>A n.278+17G>A n.129+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529519C= | CA1684977562 | ACTB | c.123+16G= (n.123+16G=) c.-6-119G= (n.-6-119G=) n.212G= n.277+16G= n.206+16G= c.-3-800G= (n.-3-800G=) c.87+52G= (n.87+52G=) c.132+16G= (n.132+16G=) n.207+16G= n.82-800G= n.205G= n.278+16G= n.129+16G= | |
7 | g.5529519C>G | CA572821969 | ACTB | c.123+16G>C (n.123+16G>C) c.-6-119G>C (n.-6-119G>C) n.212G>C n.277+16G>C n.206+16G>C c.-3-800G>C (n.-3-800G>C) c.87+52G>C (n.87+52G>C) c.132+16G>C (n.132+16G>C) n.207+16G>C n.82-800G>C n.205G>C n.278+16G>C n.129+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529519C>T | CA2578822323 | ACTB | c.123+16G>A (n.123+16G>A) c.-6-119G>A (n.-6-119G>A) n.212G>A n.277+16G>A n.206+16G>A c.-3-800G>A (n.-3-800G>A) c.87+52G>A (n.87+52G>A) c.132+16G>A (n.132+16G>A) n.207+16G>A n.82-800G>A n.205G>A n.278+16G>A n.129+16G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5529520A= | CA1684977563 | ACTB | c.123+15T= (n.123+15T=) c.-6-120T= (n.-6-120T=) n.211T= n.277+15T= n.206+15T= c.-3-801T= (n.-3-801T=) c.87+51T= (n.87+51T=) c.132+15T= (n.132+15T=) n.207+15T= n.82-801T= n.204T= n.278+15T= n.129+15T= | |
7 | g.5529520A>C | CA4147186 | ACTB | c.123+15T>G (n.123+15T>G) c.-6-120T>G (n.-6-120T>G) n.211T>G n.277+15T>G n.206+15T>G c.-3-801T>G (n.-3-801T>G) c.87+51T>G (n.87+51T>G) c.132+15T>G (n.132+15T>G) n.207+15T>G n.82-801T>G n.204T>G n.278+15T>G n.129+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529520A>T | CA153195701 | ACTB | c.123+15T>A (n.123+15T>A) c.-6-120T>A (n.-6-120T>A) n.211T>A n.277+15T>A n.206+15T>A c.-3-801T>A (n.-3-801T>A) c.87+51T>A (n.87+51T>A) c.132+15T>A (n.132+15T>A) n.207+15T>A n.82-801T>A n.204T>A n.278+15T>A n.129+15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529521G>A | CA1097929198 | ACTB | c.123+14C>T (n.123+14C>T) c.-6-121C>T (n.-6-121C>T) n.210C>T n.277+14C>T n.206+14C>T c.-3-802C>T (n.-3-802C>T) c.87+50C>T (n.87+50C>T) c.132+14C>T (n.132+14C>T) n.207+14C>T n.82-802C>T n.203C>T n.278+14C>T n.129+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529521G>C | CA1684977567 | ACTB | c.123+14C>G (n.123+14C>G) c.-6-121C>G (n.-6-121C>G) n.210C>G n.277+14C>G n.206+14C>G c.-3-802C>G (n.-3-802C>G) c.87+50C>G (n.87+50C>G) c.132+14C>G (n.132+14C>G) n.207+14C>G n.82-802C>G n.203C>G n.278+14C>G n.129+14C>G | dbSNP |
7 | g.5529521G= | CA1684977570 | ACTB | c.123+14C= (n.123+14C=) c.-6-121C= (n.-6-121C=) n.210C= n.277+14C= n.206+14C= c.-3-802C= (n.-3-802C=) c.87+50C= (n.87+50C=) c.132+14C= (n.132+14C=) n.207+14C= n.82-802C= n.203C= n.278+14C= n.129+14C= | |
7 | g.5529522C>A | CA2681650004 | ACTB | c.123+13G>T (n.123+13G>T) c.-6-122G>T (n.-6-122G>T) n.209G>T n.277+13G>T n.206+13G>T c.-3-803G>T (n.-3-803G>T) c.87+49G>T (n.87+49G>T) c.132+13G>T (n.132+13G>T) n.207+13G>T n.82-803G>T n.202G>T n.278+13G>T n.129+13G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529523C>A | CA1684977574 | ACTB | c.123+12G>T (n.123+12G>T) c.-6-123G>T (n.-6-123G>T) n.208G>T n.277+12G>T n.206+12G>T c.-3-804G>T (n.-3-804G>T) c.87+48G>T (n.87+48G>T) c.132+12G>T (n.132+12G>T) n.207+12G>T n.82-804G>T n.201G>T n.278+12G>T n.129+12G>T | dbSNP |
7 | g.5529523C= | CA1684977572 | ACTB | c.123+12G= (n.123+12G=) c.-6-123G= (n.-6-123G=) n.208G= n.277+12G= n.206+12G= c.-3-804G= (n.-3-804G=) c.87+48G= (n.87+48G=) c.132+12G= (n.132+12G=) n.207+12G= n.82-804G= n.201G= n.278+12G= n.129+12G= | |
7 | g.5529523C>T | CA2525285483 | ACTB | c.123+12G>A (n.123+12G>A) c.-6-123G>A (n.-6-123G>A) n.208G>A n.277+12G>A n.206+12G>A c.-3-804G>A (n.-3-804G>A) c.87+48G>A (n.87+48G>A) c.132+12G>A (n.132+12G>A) n.207+12G>A n.82-804G>A n.201G>A n.278+12G>A n.129+12G>A | |
7 | g.5529524A>G | CA2681650005 | ACTB | c.123+11T>C (n.123+11T>C) c.-6-124T>C (n.-6-124T>C) n.207T>C n.277+11T>C n.206+11T>C c.-3-805T>C (n.-3-805T>C) c.87+47T>C (n.87+47T>C) c.132+11T>C (n.132+11T>C) n.207+11T>C n.82-805T>C n.200T>C n.278+11T>C n.129+11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529525G>A | CA4147188 | ACTB | c.123+10C>T (n.123+10C>T) c.-6-125C>T (n.-6-125C>T) n.206C>T n.277+10C>T n.206+10C>T c.-3-806C>T (n.-3-806C>T) c.87+46C>T (n.87+46C>T) c.132+10C>T (n.132+10C>T) n.207+10C>T n.82-806C>T n.199C>T n.278+10C>T n.129+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529525G>C | CA4147187 | ACTB | c.123+10C>G (n.123+10C>G) c.-6-125C>G (n.-6-125C>G) n.206C>G n.277+10C>G n.206+10C>G c.-3-806C>G (n.-3-806C>G) c.87+46C>G (n.87+46C>G) c.132+10C>G (n.132+10C>G) n.207+10C>G n.82-806C>G n.199C>G n.278+10C>G n.129+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529525G= | CA1684977577 | ACTB | c.123+10C= (n.123+10C=) c.-6-125C= (n.-6-125C=) n.206C= n.277+10C= n.206+10C= c.-3-806C= (n.-3-806C=) c.87+46C= (n.87+46C=) c.132+10C= (n.132+10C=) n.207+10C= n.82-806C= n.199C= n.278+10C= n.129+10C= | |
7 | g.5529525G>T | CA2681650006 | ACTB | c.123+10C>A (n.123+10C>A) c.-6-125C>A (n.-6-125C>A) n.206C>A n.277+10C>A n.206+10C>A c.-3-806C>A (n.-3-806C>A) c.87+46C>A (n.87+46C>A) c.132+10C>A (n.132+10C>A) n.207+10C>A n.82-806C>A n.199C>A n.278+10C>A n.129+10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5529525_5529526insGGC | CA1684977579 | ACTB | c.123+9_123+10insGCC (n.123+9_123+10insGCC) c.-6-126_-6-125insGCC (n.-6-126_-6-125insGCC) n.205_206insGCC n.277+9_277+10insGCC n.206+9_206+10insGCC c.-3-807_-3-806insGCC (n.-3-807_-3-806insGCC) c.87+45_87+46insGCC (n.87+45_87+46insGCC) c.132+9_132+10insGCC (n.132+9_132+10insGCC) n.207+9_207+10insGCC n.82-807_82-806insGCC n.198_199insGCC n.278+9_278+10insGCC n.129+9_129+10insGCC | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529526C= | CA1684977580 | ACTB | c.123+9G= (n.123+9G=) c.-6-126G= (n.-6-126G=) n.205G= n.277+9G= n.206+9G= c.-3-807G= (n.-3-807G=) c.87+45G= (n.87+45G=) c.132+9G= (n.132+9G=) n.207+9G= n.82-807G= n.198G= n.278+9G= n.129+9G= | |
7 | g.5529526C>T | CA4147189 | ACTB | c.123+9G>A (n.123+9G>A) c.-6-126G>A (n.-6-126G>A) n.205G>A n.277+9G>A n.206+9G>A c.-3-807G>A (n.-3-807G>A) c.87+45G>A (n.87+45G>A) c.132+9G>A (n.132+9G>A) n.207+9G>A n.82-807G>A n.198G>A n.278+9G>A n.129+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529527T>C | CA645558743 | ACTB | c.123+8A>G (n.123+8A>G) c.-6-127A>G (n.-6-127A>G) n.204A>G n.277+8A>G n.206+8A>G c.-3-808A>G (n.-3-808A>G) c.87+44A>G (n.87+44A>G) c.132+8A>G (n.132+8A>G) n.207+8A>G n.82-808A>G n.197A>G n.278+8A>G n.129+8A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.5529527T>G | CA572821976 | ACTB | c.123+8A>C (n.123+8A>C) c.-6-127A>C (n.-6-127A>C) n.204A>C n.277+8A>C n.206+8A>C c.-3-808A>C (n.-3-808A>C) c.87+44A>C (n.87+44A>C) c.132+8A>C (n.132+8A>C) n.207+8A>C n.82-808A>C n.197A>C n.278+8A>C n.129+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529527T= | CA1684977582 | ACTB | c.123+8A= (n.123+8A=) c.-6-127A= (n.-6-127A=) n.204A= n.277+8A= n.206+8A= c.-3-808A= (n.-3-808A=) c.87+44A= (n.87+44A=) c.132+8A= (n.132+8A=) n.207+8A= n.82-808A= n.197A= n.278+8A= n.129+8A= | |
7 | g.5529528C>A | CA2681650007 | ACTB | c.123+7G>T (n.123+7G>T) c.-6-128G>T (n.-6-128G>T) n.203G>T n.277+7G>T n.206+7G>T c.-3-809G>T (n.-3-809G>T) c.87+43G>T (n.87+43G>T) c.132+7G>T (n.132+7G>T) n.207+7G>T n.82-809G>T n.196G>T n.278+7G>T n.129+7G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529530_5529531dup | CA1684977584 | ACTB | c.123+6_123+7dup (n.123+6_123+7dup) c.-6-129_-6-128dup (n.-6-129_-6-128dup) n.202_203dup n.277+6_277+7dup n.206+6_206+7dup c.-3-810_-3-809dup (n.-3-810_-3-809dup) c.87+42_87+43dup (n.87+42_87+43dup) c.132+6_132+7dup (n.132+6_132+7dup) n.207+6_207+7dup n.82-810_82-809dup n.195_196dup n.278+6_278+7dup n.129+6_129+7dup | dbSNP |
7 | g.5529531del | CA2578822324 | ACTB | c.123+7del (n.123+7del) c.-6-128del (n.-6-128del) n.203del n.277+7del n.206+7del c.-3-809del (n.-3-809del) c.87+43del (n.87+43del) c.132+7del (n.132+7del) n.207+7del n.82-809del n.196del n.278+7del n.129+7del | |
7 | g.5529530C>A | CA4147190 | ACTB | c.123+5G>T (n.123+5G>T) c.-6-130G>T (n.-6-130G>T) n.201G>T n.277+5G>T n.206+5G>T c.-3-811G>T (n.-3-811G>T) c.87+41G>T (n.87+41G>T) c.132+5G>T (n.132+5G>T) n.207+5G>T n.82-811G>T n.194G>T n.278+5G>T n.129+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529530C= | CA1684977587 | ACTB | c.123+5G= (n.123+5G=) c.-6-130G= (n.-6-130G=) n.201G= n.277+5G= n.206+5G= c.-3-811G= (n.-3-811G=) c.87+41G= (n.87+41G=) c.132+5G= (n.132+5G=) n.207+5G= n.82-811G= n.194G= n.278+5G= n.129+5G= | |
7 | g.5529530C>G | CA572821977 | ACTB | c.123+5G>C (n.123+5G>C) c.-6-130G>C (n.-6-130G>C) n.201G>C n.277+5G>C n.206+5G>C c.-3-811G>C (n.-3-811G>C) c.87+41G>C (n.87+41G>C) c.132+5G>C (n.132+5G>C) n.207+5G>C n.82-811G>C n.194G>C n.278+5G>C n.129+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529530C>T | CA572821978 | ACTB | c.123+5G>A (n.123+5G>A) c.-6-130G>A (n.-6-130G>A) n.201G>A n.277+5G>A n.206+5G>A c.-3-811G>A (n.-3-811G>A) c.87+41G>A (n.87+41G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.207+5G>A n.82-811G>A n.194G>A n.278+5G>A n.129+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529531C= | CA1684977591 | ACTB | c.123+4G= (n.123+4G=) c.-6-131G= (n.-6-131G=) n.200G= n.277+4G= n.206+4G= c.-3-812G= (n.-3-812G=) c.87+40G= (n.87+40G=) c.132+4G= (n.132+4G=) n.207+4G= n.82-812G= n.193G= n.278+4G= n.129+4G= | |
7 | g.5529531C>T | CA153195702 | ACTB | c.123+4G>A (n.123+4G>A) c.-6-131G>A (n.-6-131G>A) n.200G>A n.277+4G>A n.206+4G>A c.-3-812G>A (n.-3-812G>A) c.87+40G>A (n.87+40G>A) c.132+4G>A (n.132+4G>A) n.207+4G>A n.82-812G>A n.193G>A n.278+4G>A n.129+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529531_5529532delinsCT | CA1684977594 | ACTB | c.123+3_123+4delinsAG (n.123+3_123+4delinsAG) c.-6-132_-6-131delinsAG (n.-6-132_-6-131delinsAG) n.199_200delinsAG n.277+3_277+4delinsAG n.206+3_206+4delinsAG c.-3-813_-3-812delinsAG (n.-3-813_-3-812delinsAG) c.87+39_87+40delinsAG (n.87+39_87+40delinsAG) c.132+3_132+4delinsAG (n.132+3_132+4delinsAG) n.207+3_207+4delinsAG n.82-813_82-812delinsAG n.192_193delinsAG n.278+3_278+4delinsAG n.129+3_129+4delinsAG | |
7 | g.5529532del | CA4147191 | ACTB | c.123+3del (n.123+3del) c.-6-132del (n.-6-132del) n.199del n.277+3del n.206+3del c.-3-813del (n.-3-813del) c.87+39del (n.87+39del) c.132+3del (n.132+3del) n.207+3del n.82-813del n.192del n.278+3del n.129+3del | dbSNP ExAC |
7 | g.5529532T>A | CA1684977602 | ACTB | c.123+3A>T (n.123+3A>T) c.-6-132A>T (n.-6-132A>T) n.199A>T n.277+3A>T n.206+3A>T c.-3-813A>T (n.-3-813A>T) c.87+39A>T (n.87+39A>T) c.132+3A>T (n.132+3A>T) n.207+3A>T n.82-813A>T n.192A>T n.278+3A>T n.129+3A>T | dbSNP |
7 | g.5529532T>C | CA572821979 | ACTB | c.123+3A>G (n.123+3A>G) c.-6-132A>G (n.-6-132A>G) n.199A>G n.277+3A>G n.206+3A>G c.-3-813A>G (n.-3-813A>G) c.87+39A>G (n.87+39A>G) c.132+3A>G (n.132+3A>G) n.207+3A>G n.82-813A>G n.192A>G n.278+3A>G n.129+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5529532T>G | CA153195703 | ACTB | c.123+3A>C (n.123+3A>C) c.-6-132A>C (n.-6-132A>C) n.199A>C n.277+3A>C n.206+3A>C c.-3-813A>C (n.-3-813A>C) c.87+39A>C (n.87+39A>C) c.132+3A>C (n.132+3A>C) n.207+3A>C n.82-813A>C n.192A>C n.278+3A>C n.129+3A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5529532T= | CA1684977600 | ACTB | c.123+3A= (n.123+3A=) c.-6-132A= (n.-6-132A=) n.199A= n.277+3A= n.206+3A= c.-3-813A= (n.-3-813A=) c.87+39A= (n.87+39A=) c.132+3A= (n.132+3A=) n.207+3A= n.82-813A= n.192A= n.278+3A= n.129+3A= | |
7 | g.5529533A= | CA1684977604 | ACTB | c.123+2T= (n.123+2T=) c.-6-133T= (n.-6-133T=) n.198T= n.277+2T= n.206+2T= c.-3-814T= (n.-3-814T=) c.87+38T= (n.87+38T=) c.132+2T= (n.132+2T=) n.207+2T= n.82-814T= n.191T= n.278+2T= n.129+2T= | |
7 | g.5529533A>C | CA153195704 | ACTB | c.123+2T>G (n.123+2T>G) c.-6-133T>G (n.-6-133T>G) n.198T>G n.277+2T>G n.206+2T>G c.-3-814T>G (n.-3-814T>G) c.87+38T>G (n.87+38T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.207+2T>G n.82-814T>G n.191T>G n.278+2T>G n.129+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529533A>G | CA366706538 | ACTB | c.123+2T>C (n.123+2T>C) c.-6-133T>C (n.-6-133T>C) n.198T>C n.277+2T>C n.206+2T>C c.-3-814T>C (n.-3-814T>C) c.87+38T>C (n.87+38T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.207+2T>C n.82-814T>C n.191T>C n.278+2T>C n.129+2T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5529533A>T | CA366706539 | ACTB | c.123+2T>A (n.123+2T>A) c.-6-133T>A (n.-6-133T>A) n.198T>A n.277+2T>A n.206+2T>A c.-3-814T>A (n.-3-814T>A) c.87+38T>A (n.87+38T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.207+2T>A n.82-814T>A n.191T>A n.278+2T>A n.129+2T>A | |
7 | g.5529534C>A | CA366706540 | ACTB | c.123+1G>T (n.123+1G>T) c.-6-134G>T (n.-6-134G>T) n.197G>T n.277+1G>T n.206+1G>T c.-3-815G>T (n.-3-815G>T) c.87+37G>T (n.87+37G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.207+1G>T n.82-815G>T n.190G>T n.278+1G>T n.129+1G>T | |
7 | g.5529534C= | CA1684977610 | ACTB | c.123+1G= (n.123+1G=) c.-6-134G= (n.-6-134G=) n.197G= n.277+1G= n.206+1G= c.-3-815G= (n.-3-815G=) c.87+37G= (n.87+37G=) c.132+1G= (n.132+1G=) n.207+1G= n.82-815G= n.190G= n.278+1G= n.129+1G= | |
7 | g.5529534C>G | CA366706541 | ACTB | c.123+1G>C (n.123+1G>C) c.-6-134G>C (n.-6-134G>C) n.197G>C n.277+1G>C n.206+1G>C c.-3-815G>C (n.-3-815G>C) c.87+37G>C (n.87+37G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.207+1G>C n.82-815G>C n.190G>C n.278+1G>C n.129+1G>C | |
7 | g.5529534C>T | CA213315 | ACTB | c.123+1G>A (n.123+1G>A) c.-6-134G>A (n.-6-134G>A) n.197G>A n.277+1G>A n.206+1G>A c.-3-815G>A (n.-3-815G>A) c.87+37G>A (n.87+37G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.207+1G>A n.82-815G>A n.190G>A n.278+1G>A n.129+1G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5529535C>A | CA366706542 | ACTB | c.123G>T (p.Gln41His) c.-6-135G>T (n.-6-135G>T) n.196G>T n.277G>T n.206G>T c.-3-816G>T (n.-3-816G>T) c.87+36G>T (n.87+36G>T) c.132G>T (p.Gln44His) n.207G>T n.82-816G>T n.189G>T n.278G>T n.129G>T | |
7 | g.5529535C= | CA1684977618 | ACTB | c.123G= (p.Gln41=) c.-6-135G= (n.-6-135G=) n.196G= n.277G= n.206G= c.-3-816G= (n.-3-816G=) c.87+36G= (n.87+36G=) c.132G= (p.Gln44=) n.207G= n.82-816G= n.189G= n.278G= n.129G= | |
7 | g.5529535C>G | CA366706543 | ACTB | c.123G>C (p.Gln41His) c.-6-135G>C (n.-6-135G>C) n.196G>C n.277G>C n.206G>C c.-3-816G>C (n.-3-816G>C) c.87+36G>C (n.87+36G>C) c.132G>C (p.Gln44His) n.207G>C n.82-816G>C n.189G>C n.278G>C n.129G>C | |
7 | g.5529535C>T | CA453639275 | ACTB | c.123G>A (p.Gln41=) c.-6-135G>A (n.-6-135G>A) n.196G>A n.277G>A n.206G>A c.-3-816G>A (n.-3-816G>A) c.87+36G>A (n.87+36G>A) c.132G>A (p.Gln44=) n.207G>A n.82-816G>A n.189G>A n.278G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5529536T>A | CA366706544 | ACTB | c.122A>T (p.Gln41Leu) c.-6-136A>T (n.-6-136A>T) n.195A>T n.276A>T n.205A>T c.-3-817A>T (n.-3-817A>T) c.87+35A>T (n.87+35A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.206A>T n.82-817A>T n.188A>T n.277A>T n.128A>T | |
7 | g.5529536T>C | CA366706545 | ACTB | c.122A>G (p.Gln41Arg) c.-6-136A>G (n.-6-136A>G) n.195A>G n.276A>G n.205A>G c.-3-817A>G (n.-3-817A>G) c.87+35A>G (n.87+35A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.206A>G n.82-817A>G n.188A>G n.277A>G n.128A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5529536T>G | CA366706546 | ACTB | c.122A>C (p.Gln41Pro) c.-6-136A>C (n.-6-136A>C) n.195A>C n.276A>C n.205A>C c.-3-817A>C (n.-3-817A>C) c.87+35A>C (n.87+35A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.206A>C n.82-817A>C n.188A>C n.277A>C n.128A>C | |
7 | g.5529537G>A | CA366706549 | ACTB | c.121C>T (p.Gln41Ter) c.-6-137C>T (n.-6-137C>T) n.194C>T n.275C>T n.204C>T c.-3-818C>T (n.-3-818C>T) c.87+34C>T (n.87+34C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.205C>T n.82-818C>T n.187C>T n.276C>T n.127C>T | |
7 | g.5529537G>C | CA366706547 | ACTB | c.121C>G (p.Gln41Glu) c.-6-137C>G (n.-6-137C>G) n.194C>G n.275C>G n.204C>G c.-3-818C>G (n.-3-818C>G) c.87+34C>G (n.87+34C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.205C>G n.82-818C>G n.187C>G n.276C>G n.127C>G | |
7 | g.5529537G>T | CA366706548 | ACTB | c.121C>A (p.Gln41Lys) c.-6-137C>A (n.-6-137C>A) n.194C>A n.275C>A n.204C>A c.-3-818C>A (n.-3-818C>A) c.87+34C>A (n.87+34C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.205C>A n.82-818C>A n.187C>A n.276C>A n.127C>A | |
7 | g.5529538G>A | CA453639280 | ACTB | c.120C>T (p.His40=) c.-6-138C>T (n.-6-138C>T) n.193C>T n.274C>T n.203C>T c.-3-819C>T (n.-3-819C>T) c.87+33C>T (n.87+33C>T) c.129C>T (p.His43=) n.204C>T n.82-819C>T n.186C>T n.275C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5529538G>C | CA366706552 | ACTB | c.120C>G (p.His40Gln) c.-6-138C>G (n.-6-138C>G) n.193C>G n.274C>G n.203C>G c.-3-819C>G (n.-3-819C>G) c.87+33C>G (n.87+33C>G) c.129C>G (p.His43Gln) n.204C>G n.82-819C>G n.186C>G n.275C>G n.126C>G | ClinVar |
7 | g.5529538G>T | CA366706554 | ACTB | c.120C>A (p.His40Gln) c.-6-138C>A (n.-6-138C>A) n.193C>A n.274C>A n.203C>A c.-3-819C>A (n.-3-819C>A) c.87+33C>A (n.87+33C>A) c.129C>A (p.His43Gln) n.204C>A n.82-819C>A n.186C>A n.275C>A n.126C>A | |
7 | g.5529539T>A | CA366706557 | ACTB | c.119A>T (p.His40Leu) c.-6-139A>T (n.-6-139A>T) n.192A>T n.273A>T n.202A>T c.-3-820A>T (n.-3-820A>T) c.87+32A>T (n.87+32A>T) c.128A>T (p.His43Leu) n.203A>T n.82-820A>T n.185A>T n.274A>T n.125A>T | |
7 | g.5529539T>C | CA366706559 | ACTB | c.119A>G (p.His40Arg) c.-6-139A>G (n.-6-139A>G) n.192A>G n.273A>G n.202A>G c.-3-820A>G (n.-3-820A>G) c.87+32A>G (n.87+32A>G) c.128A>G (p.His43Arg) n.203A>G n.82-820A>G n.185A>G n.274A>G n.125A>G | |
7 | g.5529539T>G | CA366706561 | ACTB | c.119A>C (p.His40Pro) c.-6-139A>C (n.-6-139A>C) n.192A>C n.273A>C n.202A>C c.-3-820A>C (n.-3-820A>C) c.87+32A>C (n.87+32A>C) c.128A>C (p.His43Pro) n.203A>C n.82-820A>C n.185A>C n.274A>C n.125A>C | |
7 | g.5529540G>A | CA366706562 | ACTB | c.118C>T (p.His40Tyr) c.-6-140C>T (n.-6-140C>T) n.191C>T n.272C>T n.201C>T c.-3-821C>T (n.-3-821C>T) c.87+31C>T (n.87+31C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) n.202C>T n.82-821C>T n.184C>T n.273C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5529540G>C | CA366706567 | ACTB | c.118C>G (p.His40Asp) c.-6-140C>G (n.-6-140C>G) n.191C>G n.272C>G n.201C>G c.-3-821C>G (n.-3-821C>G) c.87+31C>G (n.87+31C>G) c.127C>G (p.His43Asp) n.202C>G n.82-821C>G n.184C>G n.273C>G n.124C>G | |
7 | g.5529540G= | CA1684977620 | ACTB | c.118C= (p.His40=) c.-6-140C= (n.-6-140C=) n.191C= n.272C= n.201C= c.-3-821C= (n.-3-821C=) c.87+31C= (n.87+31C=) c.127C= (p.His43=) n.202C= n.82-821C= n.184C= n.273C= n.124C= | |
7 | g.5529540G>T | CA366706570 | ACTB | c.118C>A (p.His40Asn) c.-6-140C>A (n.-6-140C>A) n.191C>A n.272C>A n.201C>A c.-3-821C>A (n.-3-821C>A) c.87+31C>A (n.87+31C>A) c.127C>A (p.His43Asn) n.202C>A n.82-821C>A n.184C>A n.273C>A n.124C>A |