Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.284del
n.279-40del
n.130-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.130-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.82-722G=
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7g.5529441C>GCA2591552428ACTBc.124-41G>C (n.124-41G>C)
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n.207-41G>C
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n.283G>C
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n.130-41G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-6-41G>A (n.-6-41G>A)
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n.207-41G>A
c.-3-722G>A (n.-3-722G>A)
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c.133-41G>A (n.133-41G>A)
n.208-41G>A
n.82-722G>A
n.283G>A
n.279-41G>A
n.130-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529445dupCA2681649967ACTBc.124-41dup (n.124-41dup)
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n.290dup
n.278-41dup
n.207-41dup
c.-3-722dup (n.-3-722dup)
c.87+130dup (n.87+130dup)
c.133-41dup (n.133-41dup)
n.208-41dup
n.82-722dup
n.283dup
n.279-41dup
n.130-41dup
 gnomAD v4
7g.5529445delCA1684977397ACTBc.124-41del (n.124-41del)
c.-6-41del (n.-6-41del)
n.290del
n.278-41del
n.207-41del
c.-3-722del (n.-3-722del)
c.87+130del (n.87+130del)
c.133-41del (n.133-41del)
n.208-41del
n.82-722del
n.283del
n.279-41del
n.130-41del
 dbSNP
7g.5529443_5529450delCA2681649968ACTBc.124-48_124-41del (n.124-48_124-41del)
c.-6-48_-6-41del (n.-6-48_-6-41del)
n.283_290del
n.278-48_278-41del
n.207-48_207-41del
c.-3-729_-3-722del (n.-3-729_-3-722del)
c.87+123_87+130del (n.87+123_87+130del)
c.133-48_133-41del (n.133-48_133-41del)
n.208-48_208-41del
n.82-729_82-722del
n.276_283del
n.279-48_279-41del
n.130-48_130-41del
 gnomAD v4
7g.5529442C>ACA2681649969ACTBc.124-42G>T (n.124-42G>T)
c.-6-42G>T (n.-6-42G>T)
n.289G>T
n.278-42G>T
n.207-42G>T
c.-3-723G>T (n.-3-723G>T)
c.87+129G>T (n.87+129G>T)
c.133-42G>T (n.133-42G>T)
n.208-42G>T
n.82-723G>T
n.282G>T
n.279-42G>T
n.130-42G>T
 gnomAD v4
7g.5529442C=CA1684977402ACTBc.124-42G= (n.124-42G=)
c.-6-42G= (n.-6-42G=)
n.289G=
n.278-42G=
n.207-42G=
c.-3-723G= (n.-3-723G=)
c.87+129G= (n.87+129G=)
c.133-42G= (n.133-42G=)
n.208-42G=
n.82-723G=
n.282G=
n.279-42G=
n.130-42G=
7g.5529442C>TCA1684977403ACTBc.124-42G>A (n.124-42G>A)
c.-6-42G>A (n.-6-42G>A)
n.289G>A
n.278-42G>A
n.207-42G>A
c.-3-723G>A (n.-3-723G>A)
c.87+129G>A (n.87+129G>A)
c.133-42G>A (n.133-42G>A)
n.208-42G>A
n.82-723G>A
n.282G>A
n.279-42G>A
n.130-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529443C>ACA2591552430ACTBc.124-43G>T (n.124-43G>T)
c.-6-43G>T (n.-6-43G>T)
n.288G>T
n.278-43G>T
n.207-43G>T
c.-3-724G>T (n.-3-724G>T)
c.87+128G>T (n.87+128G>T)
c.133-43G>T (n.133-43G>T)
n.208-43G>T
n.82-724G>T
n.281G>T
n.279-43G>T
n.130-43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529443C=CA1684977405ACTBc.124-43G= (n.124-43G=)
c.-6-43G= (n.-6-43G=)
n.288G=
n.278-43G=
n.207-43G=
c.-3-724G= (n.-3-724G=)
c.87+128G= (n.87+128G=)
c.133-43G= (n.133-43G=)
n.208-43G=
n.82-724G=
n.281G=
n.279-43G=
n.130-43G=
7g.5529443C>TCA572821951ACTBc.124-43G>A (n.124-43G>A)
c.-6-43G>A (n.-6-43G>A)
n.288G>A
n.278-43G>A
n.207-43G>A
c.-3-724G>A (n.-3-724G>A)
c.87+128G>A (n.87+128G>A)
c.133-43G>A (n.133-43G>A)
n.208-43G>A
n.82-724G>A
n.281G>A
n.279-43G>A
n.130-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529444C>TCA651299815ACTBc.124-44G>A (n.124-44G>A)
c.-6-44G>A (n.-6-44G>A)
n.287G>A
n.278-44G>A
n.207-44G>A
c.-3-725G>A (n.-3-725G>A)
c.87+127G>A (n.87+127G>A)
c.133-44G>A (n.133-44G>A)
n.208-44G>A
n.82-725G>A
n.280G>A
n.279-44G>A
n.130-44G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529445C=CA1684977407ACTBc.124-45G= (n.124-45G=)
c.-6-45G= (n.-6-45G=)
n.286G=
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c.-3-726G= (n.-3-726G=)
c.87+126G= (n.87+126G=)
c.133-45G= (n.133-45G=)
n.208-45G=
n.82-726G=
n.279G=
n.279-45G=
n.130-45G=
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n.286G>C
n.278-45G>C
n.207-45G>C
c.-3-726G>C (n.-3-726G>C)
c.87+126G>C (n.87+126G>C)
c.133-45G>C (n.133-45G>C)
n.208-45G>C
n.82-726G>C
n.279G>C
n.279-45G>C
n.130-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529445C>TCA4147169ACTBc.124-45G>A (n.124-45G>A)
c.-6-45G>A (n.-6-45G>A)
n.286G>A
n.278-45G>A
n.207-45G>A
c.-3-726G>A (n.-3-726G>A)
c.87+126G>A (n.87+126G>A)
c.133-45G>A (n.133-45G>A)
n.208-45G>A
n.82-726G>A
n.279G>A
n.279-45G>A
n.130-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529447C>ACA572821952ACTBc.124-47G>T (n.124-47G>T)
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n.278-47G>T
n.207-47G>T
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n.208-47G>T
n.82-728G>T
n.277G>T
n.279-47G>T
n.130-47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529447C=CA1684977410ACTBc.124-47G= (n.124-47G=)
c.-6-47G= (n.-6-47G=)
n.284G=
n.278-47G=
n.207-47G=
c.-3-728G= (n.-3-728G=)
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c.133-47G= (n.133-47G=)
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n.277G=
n.279-47G=
n.130-47G=
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n.284G>A
n.278-47G>A
n.207-47G>A
c.-3-728G>A (n.-3-728G>A)
c.87+124G>A (n.87+124G>A)
c.133-47G>A (n.133-47G>A)
n.208-47G>A
n.82-728G>A
n.277G>A
n.279-47G>A
n.130-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529448C=CA1684977414ACTBc.124-48G= (n.124-48G=)
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n.82-729G=
n.276G=
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n.130-48G=
7g.5529448C>GCA4147170ACTBc.124-48G>C (n.124-48G>C)
c.-6-48G>C (n.-6-48G>C)
n.283G>C
n.278-48G>C
n.207-48G>C
c.-3-729G>C (n.-3-729G>C)
c.87+123G>C (n.87+123G>C)
c.133-48G>C (n.133-48G>C)
n.208-48G>C
n.82-729G>C
n.276G>C
n.279-48G>C
n.130-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529448C>TCA2540309962ACTBc.124-48G>A (n.124-48G>A)
c.-6-48G>A (n.-6-48G>A)
n.283G>A
n.278-48G>A
n.207-48G>A
c.-3-729G>A (n.-3-729G>A)
c.87+123G>A (n.87+123G>A)
c.133-48G>A (n.133-48G>A)
n.208-48G>A
n.82-729G>A
n.276G>A
n.279-48G>A
n.130-48G>A
7g.5529449C>ACA572821953ACTBc.124-49G>T (n.124-49G>T)
c.-6-49G>T (n.-6-49G>T)
n.282G>T
n.278-49G>T
n.207-49G>T
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c.133-49G>T (n.133-49G>T)
n.208-49G>T
n.82-730G>T
n.275G>T
n.279-49G>T
n.130-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529449C=CA1684977416ACTBc.124-49G= (n.124-49G=)
c.-6-49G= (n.-6-49G=)
n.282G=
n.278-49G=
n.207-49G=
c.-3-730G= (n.-3-730G=)
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c.133-49G= (n.133-49G=)
n.208-49G=
n.82-730G=
n.275G=
n.279-49G=
n.130-49G=
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n.282G>A
n.278-49G>A
n.207-49G>A
c.-3-730G>A (n.-3-730G>A)
c.87+122G>A (n.87+122G>A)
c.133-49G>A (n.133-49G>A)
n.208-49G>A
n.82-730G>A
n.275G>A
n.279-49G>A
n.130-49G>A
 dbSNP
7g.5529450C>ACA1684977420ACTBc.124-50G>T (n.124-50G>T)
c.-6-50G>T (n.-6-50G>T)
n.281G>T
n.278-50G>T
n.207-50G>T
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n.208-50G>T
n.82-731G>T
n.274G>T
n.279-50G>T
n.130-50G>T
 dbSNP
7g.5529450C=CA1684977418ACTBc.124-50G= (n.124-50G=)
c.-6-50G= (n.-6-50G=)
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n.278-50G=
n.207-50G=
c.-3-731G= (n.-3-731G=)
c.87+121G= (n.87+121G=)
c.133-50G= (n.133-50G=)
n.208-50G=
n.82-731G=
n.274G=
n.279-50G=
n.130-50G=
7g.5529450C>TCA1097929097ACTBc.124-50G>A (n.124-50G>A)
c.-6-50G>A (n.-6-50G>A)
n.281G>A
n.278-50G>A
n.207-50G>A
c.-3-731G>A (n.-3-731G>A)
c.87+121G>A (n.87+121G>A)
c.133-50G>A (n.133-50G>A)
n.208-50G>A
n.82-731G>A
n.274G>A
n.279-50G>A
n.130-50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529451G>ACA4147171ACTBc.124-51C>T (n.124-51C>T)
c.-6-51C>T (n.-6-51C>T)
n.280C>T
n.278-51C>T
n.207-51C>T
c.-3-732C>T (n.-3-732C>T)
c.87+120C>T (n.87+120C>T)
c.133-51C>T (n.133-51C>T)
n.208-51C>T
n.82-732C>T
n.273C>T
n.279-51C>T
n.130-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529451G=CA1684977426ACTBc.124-51C= (n.124-51C=)
c.-6-51C= (n.-6-51C=)
n.280C=
n.278-51C=
n.207-51C=
c.-3-732C= (n.-3-732C=)
c.87+120C= (n.87+120C=)
c.133-51C= (n.133-51C=)
n.208-51C=
n.82-732C=
n.273C=
n.279-51C=
n.130-51C=
7g.5529452G>ACA2681649970ACTBc.124-52C>T (n.124-52C>T)
c.-6-52C>T (n.-6-52C>T)
n.279C>T
n.278-52C>T
n.207-52C>T
c.-3-733C>T (n.-3-733C>T)
c.87+119C>T (n.87+119C>T)
c.133-52C>T (n.133-52C>T)
n.208-52C>T
n.82-733C>T
n.272C>T
n.279-52C>T
n.130-52C>T
 gnomAD v4
7g.5529452G>TCA2681649971ACTBc.124-52C>A (n.124-52C>A)
c.-6-52C>A (n.-6-52C>A)
n.279C>A
n.278-52C>A
n.207-52C>A
c.-3-733C>A (n.-3-733C>A)
c.87+119C>A (n.87+119C>A)
c.133-52C>A (n.133-52C>A)
n.208-52C>A
n.82-733C>A
n.272C>A
n.279-52C>A
n.130-52C>A
 gnomAD v4
7g.5529453A>CCA2681649972ACTBc.124-53T>G (n.124-53T>G)
c.-6-53T>G (n.-6-53T>G)
n.278T>G
n.278-53T>G
n.207-53T>G
c.-3-734T>G (n.-3-734T>G)
c.87+118T>G (n.87+118T>G)
c.133-53T>G (n.133-53T>G)
n.208-53T>G
n.82-734T>G
n.271T>G
n.279-53T>G
n.130-53T>G
 gnomAD v4
7g.5529453A>GCA2681649973ACTBc.124-53T>C (n.124-53T>C)
c.-6-53T>C (n.-6-53T>C)
n.278T>C
n.278-53T>C
n.207-53T>C
c.-3-734T>C (n.-3-734T>C)
c.87+118T>C (n.87+118T>C)
c.133-53T>C (n.133-53T>C)
n.208-53T>C
n.82-734T>C
n.271T>C
n.279-53T>C
n.130-53T>C
 gnomAD v4
7g.5529454A=CA1684977429ACTBc.124-54T= (n.124-54T=)
c.-6-54T= (n.-6-54T=)
n.277T=
n.278-54T=
n.207-54T=
c.-3-735T= (n.-3-735T=)
c.87+117T= (n.87+117T=)
c.133-54T= (n.133-54T=)
n.208-54T=
n.82-735T=
n.270T=
n.279-54T=
n.130-54T=
7g.5529454A>TCA1097929113ACTBc.124-54T>A (n.124-54T>A)
c.-6-54T>A (n.-6-54T>A)
n.277T>A
n.278-54T>A
n.207-54T>A
c.-3-735T>A (n.-3-735T>A)
c.87+117T>A (n.87+117T>A)
c.133-54T>A (n.133-54T>A)
n.208-54T>A
n.82-735T>A
n.270T>A
n.279-54T>A
n.130-54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529455A>CCA2681649974ACTBc.124-55T>G (n.124-55T>G)
c.-6-55T>G (n.-6-55T>G)
n.276T>G
n.278-55T>G
n.207-55T>G
c.-3-736T>G (n.-3-736T>G)
c.87+116T>G (n.87+116T>G)
c.133-55T>G (n.133-55T>G)
n.208-55T>G
n.82-736T>G
n.269T>G
n.279-55T>G
n.130-55T>G
 gnomAD v4
7g.5529455A>GCA2681649975ACTBc.124-55T>C (n.124-55T>C)
c.-6-55T>C (n.-6-55T>C)
n.276T>C
n.278-55T>C
n.207-55T>C
c.-3-736T>C (n.-3-736T>C)
c.87+116T>C (n.87+116T>C)
c.133-55T>C (n.133-55T>C)
n.208-55T>C
n.82-736T>C
n.269T>C
n.279-55T>C
n.130-55T>C
 gnomAD v4
7g.5529456C=CA1684977431ACTBc.124-56G= (n.124-56G=)
c.-6-56G= (n.-6-56G=)
n.275G=
n.278-56G=
n.207-56G=
c.-3-737G= (n.-3-737G=)
c.87+115G= (n.87+115G=)
c.133-56G= (n.133-56G=)
n.208-56G=
n.82-737G=
n.268G=
n.279-56G=
n.130-56G=
7g.5529456C>TCA1097929116ACTBc.124-56G>A (n.124-56G>A)
c.-6-56G>A (n.-6-56G>A)
n.275G>A
n.278-56G>A
n.207-56G>A
c.-3-737G>A (n.-3-737G>A)
c.87+115G>A (n.87+115G>A)
c.133-56G>A (n.133-56G>A)
n.208-56G>A
n.82-737G>A
n.268G>A
n.279-56G>A
n.130-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529457C>TCA2578822309ACTBc.124-57G>A (n.124-57G>A)
c.-6-57G>A (n.-6-57G>A)
n.274G>A
n.278-57G>A
n.207-57G>A
c.-3-738G>A (n.-3-738G>A)
c.87+114G>A (n.87+114G>A)
c.133-57G>A (n.133-57G>A)
n.208-57G>A
n.82-738G>A
n.267G>A
n.279-57G>A
n.130-57G>A
7g.5529458G>ACA1684977434ACTBc.124-58C>T (n.124-58C>T)
c.-6-58C>T (n.-6-58C>T)
n.273C>T
n.278-58C>T
n.207-58C>T
c.-3-739C>T (n.-3-739C>T)
c.87+113C>T (n.87+113C>T)
c.133-58C>T (n.133-58C>T)
n.208-58C>T
n.82-739C>T
n.266C>T
n.279-58C>T
n.130-58C>T
 dbSNP
7g.5529458G>CCA153195693ACTBc.124-58C>G (n.124-58C>G)
c.-6-58C>G (n.-6-58C>G)
n.273C>G
n.278-58C>G
n.207-58C>G
c.-3-739C>G (n.-3-739C>G)
c.87+113C>G (n.87+113C>G)
c.133-58C>G (n.133-58C>G)
n.208-58C>G
n.82-739C>G
n.266C>G
n.279-58C>G
n.130-58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529458G=CA1684977433ACTBc.124-58C= (n.124-58C=)
c.-6-58C= (n.-6-58C=)
n.273C=
n.278-58C=
n.207-58C=
c.-3-739C= (n.-3-739C=)
c.87+113C= (n.87+113C=)
c.133-58C= (n.133-58C=)
n.208-58C=
n.82-739C=
n.266C=
n.279-58C=
n.130-58C=
7g.5529458G>TCA2681649976ACTBc.124-58C>A (n.124-58C>A)
c.-6-58C>A (n.-6-58C>A)
n.273C>A
n.278-58C>A
n.207-58C>A
c.-3-739C>A (n.-3-739C>A)
c.87+113C>A (n.87+113C>A)
c.133-58C>A (n.133-58C>A)
n.208-58C>A
n.82-739C>A
n.266C>A
n.279-58C>A
n.130-58C>A
 gnomAD v4
7g.5529459G>ACA839810043ACTBc.124-59C>T (n.124-59C>T)
c.-6-59C>T (n.-6-59C>T)
n.272C>T
n.278-59C>T
n.207-59C>T
c.-3-740C>T (n.-3-740C>T)
c.87+112C>T (n.87+112C>T)
c.133-59C>T (n.133-59C>T)
n.208-59C>T
n.82-740C>T
n.265C>T
n.279-59C>T
n.130-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529459G>CCA572821954ACTBc.124-59C>G (n.124-59C>G)
c.-6-59C>G (n.-6-59C>G)
n.272C>G
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n.130-59C>G
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n.130-60C>T
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.130-64G>T
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n.279-64G>C
n.130-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.260G>A
n.279-64G>A
n.130-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-65_130-64delinsAG
7g.5529465delCA1684977451ACTBc.124-65del (n.124-65del)
c.-6-65del (n.-6-65del)
n.266del
n.278-65del
n.207-65del
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n.208-65del
n.82-746del
n.259del
n.279-65del
n.130-65del
 dbSNP
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n.130-65A>G
 dbSNP
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n.258G>A
n.279-66G>A
n.130-66G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.207-67G>A
c.-3-748G>A (n.-3-748G>A)
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c.133-67G>A (n.133-67G>A)
n.208-67G>A
n.82-748G>A
n.257G>A
n.279-67G>A
n.130-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-68A>G
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n.279-68A>G
n.130-68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529468T>GCA2578822310ACTBc.124-68A>C (n.124-68A>C)
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n.207-68A>C
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n.256A>C
n.279-68A>C
n.130-68A>C
 gnomAD v4
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n.207+66C>T
n.82-750C>T
n.255C>T
n.278+66C>T
n.129+66C>T
 gnomAD v4
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n.129+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278+65A>G
n.129+65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529470T>GCA1684977464ACTBc.123+65A>C (n.123+65A>C)
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n.254A>C
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n.129+65A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.207+64C>T
n.82-752C>T
n.253C>T
n.278+64C>T
n.129+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529471G=CA1684977466ACTBc.123+64C= (n.123+64C=)
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n.206+64C=
c.-3-752C= (n.-3-752C=)
c.87+100C= (n.87+100C=)
c.132+64C= (n.132+64C=)
n.207+64C=
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7g.5529472C=CA1684977468ACTBc.123+63G= (n.123+63G=)
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n.129+63G=
7g.5529472C>TCA1684977469ACTBc.123+63G>A (n.123+63G>A)
c.-6-72G>A (n.-6-72G>A)
n.259G>A
n.277+63G>A
n.206+63G>A
c.-3-753G>A (n.-3-753G>A)
c.87+99G>A (n.87+99G>A)
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n.207+63G>A
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n.252G>A
n.278+63G>A
n.129+63G>A
 dbSNP
7g.5529473delCA2681649977ACTBc.123+62del (n.123+62del)
c.-6-73del (n.-6-73del)
n.258del
n.277+62del
n.206+62del
c.-3-754del (n.-3-754del)
c.87+98del (n.87+98del)
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n.207+62del
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n.278+62del
n.129+62del
 gnomAD v4
7g.5529473A=CA1684977470ACTBc.123+62T= (n.123+62T=)
c.-6-73T= (n.-6-73T=)
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n.277+62T=
n.206+62T=
c.-3-754T= (n.-3-754T=)
c.87+98T= (n.87+98T=)
c.132+62T= (n.132+62T=)
n.207+62T=
n.82-754T=
n.251T=
n.278+62T=
n.129+62T=
7g.5529473A>GCA2578822312ACTBc.123+62T>C (n.123+62T>C)
c.-6-73T>C (n.-6-73T>C)
n.258T>C
n.277+62T>C
n.206+62T>C
c.-3-754T>C (n.-3-754T>C)
c.87+98T>C (n.87+98T>C)
c.132+62T>C (n.132+62T>C)
n.207+62T>C
n.82-754T>C
n.251T>C
n.278+62T>C
n.129+62T>C
 gnomAD v4
7g.5529473A>TCA1684977471ACTBc.123+62T>A (n.123+62T>A)
c.-6-73T>A (n.-6-73T>A)
n.258T>A
n.277+62T>A
n.206+62T>A
c.-3-754T>A (n.-3-754T>A)
c.87+98T>A (n.87+98T>A)
c.132+62T>A (n.132+62T>A)
n.207+62T>A
n.82-754T>A
n.251T>A
n.278+62T>A
n.129+62T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529476_5529477delCA2568873428ACTBc.123+61_123+62del (n.123+61_123+62del)
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n.257_258del
n.277+61_277+62del
n.206+61_206+62del
c.-3-755_-3-754del (n.-3-755_-3-754del)
c.87+97_87+98del (n.87+97_87+98del)
c.132+61_132+62del (n.132+61_132+62del)
n.207+61_207+62del
n.82-755_82-754del
n.250_251del
n.278+61_278+62del
n.129+61_129+62del
7g.5529474G>ACA2681649978ACTBc.123+61C>T (n.123+61C>T)
c.-6-74C>T (n.-6-74C>T)
n.257C>T
n.277+61C>T
n.206+61C>T
c.-3-755C>T (n.-3-755C>T)
c.87+97C>T (n.87+97C>T)
c.132+61C>T (n.132+61C>T)
n.207+61C>T
n.82-755C>T
n.250C>T
n.278+61C>T
n.129+61C>T
 gnomAD v4
7g.5529474G>CCA839810062ACTBc.123+61C>G (n.123+61C>G)
c.-6-74C>G (n.-6-74C>G)
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n.277+61C>G
n.206+61C>G
c.-3-755C>G (n.-3-755C>G)
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n.82-755C>G
n.250C>G
n.278+61C>G
n.129+61C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529474G=CA1684977474ACTBc.123+61C= (n.123+61C=)
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n.206+61C=
c.-3-755C= (n.-3-755C=)
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n.207+61C=
n.82-755C=
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n.278+61C=
n.129+61C=
7g.5529475A>CCA2681649979ACTBc.123+60T>G (n.123+60T>G)
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n.277+60T>G
n.206+60T>G
c.-3-756T>G (n.-3-756T>G)
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n.129+60T>G
 gnomAD v4
7g.5529475A>GCA2681649980ACTBc.123+60T>C (n.123+60T>C)
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c.-3-756T>C (n.-3-756T>C)
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n.82-756T>C
n.249T>C
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n.129+60T>C
 gnomAD v4
7g.5529476G>ACA153195697ACTBc.123+59C>T (n.123+59C>T)
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n.207+59C>T
n.82-757C>T
n.248C>T
n.278+59C>T
n.129+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529476G>CCA2681649981ACTBc.123+59C>G (n.123+59C>G)
c.-6-76C>G (n.-6-76C>G)
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n.82-757C>G
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n.129+59C>G
 gnomAD v4
7g.5529476G=CA1684977477ACTBc.123+59C= (n.123+59C=)
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n.277+59C=
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n.207+59C=
n.82-757C=
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n.278+59C=
n.129+59C=
7g.5529477A>TCA2681649982ACTBc.123+58T>A (n.123+58T>A)
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c.-3-758T>A (n.-3-758T>A)
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n.207+58T>A
n.82-758T>A
n.247T>A
n.278+58T>A
n.129+58T>A
 gnomAD v4
7g.5529478A>GCA651299843ACTBc.123+57T>C (n.123+57T>C)
c.-6-78T>C (n.-6-78T>C)
n.253T>C
n.277+57T>C
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n.207+57T>C
n.82-759T>C
n.246T>C
n.278+57T>C
n.129+57T>C
 COSMIC
7g.5529479A=CA1684977479ACTBc.123+56T= (n.123+56T=)
c.-6-79T= (n.-6-79T=)
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n.82-760T=
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n.129+56T=
7g.5529479A>CCA1684977480ACTBc.123+56T>G (n.123+56T>G)
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n.206+56T>G
c.-3-760T>G (n.-3-760T>G)
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n.82-760T>G
n.245T>G
n.278+56T>G
n.129+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529479A>GCA2681649983ACTBc.123+56T>C (n.123+56T>C)
c.-6-79T>C (n.-6-79T>C)
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n.206+56T>C
c.-3-760T>C (n.-3-760T>C)
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n.207+56T>C
n.82-760T>C
n.245T>C
n.278+56T>C
n.129+56T>C
 gnomAD v4
7g.5529479A>TCA2681649984ACTBc.123+56T>A (n.123+56T>A)
c.-6-79T>A (n.-6-79T>A)
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n.206+56T>A
c.-3-760T>A (n.-3-760T>A)
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n.207+56T>A
n.82-760T>A
n.245T>A
n.278+56T>A
n.129+56T>A
 gnomAD v4
7g.5529480G>CCA1684977482ACTBc.123+55C>G (n.123+55C>G)
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n.82-761C>G
n.244C>G
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n.129+55C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529480G=CA1684977481ACTBc.123+55C= (n.123+55C=)
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n.82-761C=
n.244C=
n.278+55C=
n.129+55C=
7g.5529481delCA2578822313ACTBc.123+54del (n.123+54del)
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n.250del
n.277+54del
n.206+54del
c.-3-762del (n.-3-762del)
c.87+90del (n.87+90del)
c.132+54del (n.132+54del)
n.207+54del
n.82-762del
n.243del
n.278+54del
n.129+54del
7g.5529481C>ACA1684977484ACTBc.123+54G>T (n.123+54G>T)
c.-6-81G>T (n.-6-81G>T)
n.250G>T
n.277+54G>T
n.206+54G>T
c.-3-762G>T (n.-3-762G>T)
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n.82-762G>T
n.243G>T
n.278+54G>T
n.129+54G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529481C=CA1684977483ACTBc.123+54G= (n.123+54G=)
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c.-3-762G= (n.-3-762G=)
c.87+90G= (n.87+90G=)
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n.207+54G=
n.82-762G=
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n.278+54G=
n.129+54G=
7g.5529481C>GCA2681649985ACTBc.123+54G>C (n.123+54G>C)
c.-6-81G>C (n.-6-81G>C)
n.250G>C
n.277+54G>C
n.206+54G>C
c.-3-762G>C (n.-3-762G>C)
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n.207+54G>C
n.82-762G>C
n.243G>C
n.278+54G>C
n.129+54G>C
 gnomAD v4
7g.5529481C>TCA839810067ACTBc.123+54G>A (n.123+54G>A)
c.-6-81G>A (n.-6-81G>A)
n.250G>A
n.277+54G>A
n.206+54G>A
c.-3-762G>A (n.-3-762G>A)
c.87+90G>A (n.87+90G>A)
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n.207+54G>A
n.82-762G>A
n.243G>A
n.278+54G>A
n.129+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529482G>ACA2681649986ACTBc.123+53C>T (n.123+53C>T)
c.-6-82C>T (n.-6-82C>T)
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n.207+53C>T
n.82-763C>T
n.242C>T
n.278+53C>T
n.129+53C>T
 gnomAD v4
7g.5529482G>CCA1684977487ACTBc.123+53C>G (n.123+53C>G)
c.-6-82C>G (n.-6-82C>G)
n.249C>G
n.277+53C>G
n.206+53C>G
c.-3-763C>G (n.-3-763C>G)
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n.82-763C>G
n.242C>G
n.278+53C>G
n.129+53C>G
 dbSNP
7g.5529482G=CA1684977486ACTBc.123+53C= (n.123+53C=)
c.-6-82C= (n.-6-82C=)
n.249C=
n.277+53C=
n.206+53C=
c.-3-763C= (n.-3-763C=)
c.87+89C= (n.87+89C=)
c.132+53C= (n.132+53C=)
n.207+53C=
n.82-763C=
n.242C=
n.278+53C=
n.129+53C=
7g.5529482G>TCA153195698ACTBc.123+53C>A (n.123+53C>A)
c.-6-82C>A (n.-6-82C>A)
n.249C>A
n.277+53C>A
n.206+53C>A
c.-3-763C>A (n.-3-763C>A)
c.87+89C>A (n.87+89C>A)
c.132+53C>A (n.132+53C>A)
n.207+53C>A
n.82-763C>A
n.242C>A
n.278+53C>A
n.129+53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529483C>ACA2681649987ACTBc.123+52G>T (n.123+52G>T)
c.-6-83G>T (n.-6-83G>T)
n.248G>T
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n.206+52G>T
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n.207+52G>T
n.82-764G>T
n.241G>T
n.278+52G>T
n.129+52G>T
 gnomAD v4
7g.5529483C=CA1684977490ACTBc.123+52G= (n.123+52G=)
c.-6-83G= (n.-6-83G=)
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n.277+52G=
n.206+52G=
c.-3-764G= (n.-3-764G=)
c.87+88G= (n.87+88G=)
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n.207+52G=
n.82-764G=
n.241G=
n.278+52G=
n.129+52G=
7g.5529483C>GCA839810070ACTBc.123+52G>C (n.123+52G>C)
c.-6-83G>C (n.-6-83G>C)
n.248G>C
n.277+52G>C
n.206+52G>C
c.-3-764G>C (n.-3-764G>C)
c.87+88G>C (n.87+88G>C)
c.132+52G>C (n.132+52G>C)
n.207+52G>C
n.82-764G>C
n.241G>C
n.278+52G>C
n.129+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529483C>TCA2520344582ACTBc.123+52G>A (n.123+52G>A)
c.-6-83G>A (n.-6-83G>A)
n.248G>A
n.277+52G>A
n.206+52G>A
c.-3-764G>A (n.-3-764G>A)
c.87+88G>A (n.87+88G>A)
c.132+52G>A (n.132+52G>A)
n.207+52G>A
n.82-764G>A
n.241G>A
n.278+52G>A
n.129+52G>A
 gnomAD v4
7g.5529484C=CA1684977494ACTBc.123+51G= (n.123+51G=)
c.-6-84G= (n.-6-84G=)
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n.206+51G>A
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n.207+51G>A
n.82-765G>A
n.240G>A
n.278+51G>A
n.129+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.129+50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.207+50G>A
n.82-766G>A
n.239G>A
n.278+50G>A
n.129+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.129+49A>T
 gnomAD v4
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n.129+49A>C
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 dbSNP
7g.5529487T>GCA2578822314ACTBc.123+48A>C (n.123+48A>C)
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n.82-768A>C
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n.129+48A>C
 gnomAD v4
7g.5529487T=CA1684977505ACTBc.123+48A= (n.123+48A=)
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7g.5529488_5529491dupCA572821958ACTBc.123+45_123+48dup (n.123+45_123+48dup)
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n.241_244dup
n.277+45_277+48dup
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n.207+45_207+48dup
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n.234_237dup
n.278+45_278+48dup
n.129+45_129+48dup
 dbSNP gnomAD v2
7g.5529488delCA2681649989ACTBc.123+47del (n.123+47del)
c.-6-88del (n.-6-88del)
n.243del
n.277+47del
n.206+47del
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n.207+47del
n.82-769del
n.236del
n.278+47del
n.129+47del
 gnomAD v4
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n.206+47C>T
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n.207+47C>T
n.82-769C>T
n.236C>T
n.278+47C>T
n.129+47C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.82-770G>T
n.235G>T
n.278+46G>T
n.129+46G>T
 gnomAD v4
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n.242G>A
n.277+46G>A
n.206+46G>A
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n.207+46G>A
n.82-770G>A
n.235G>A
n.278+46G>A
n.129+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529490C=CA1684977509ACTBc.123+45G= (n.123+45G=)
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n.277+45G>A
n.206+45G>A
c.-3-771G>A (n.-3-771G>A)
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n.207+45G>A
n.82-771G>A
n.234G>A
n.278+45G>A
n.129+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529492C=CA1684977512ACTBc.123+43G= (n.123+43G=)
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n.239G>A
n.277+43G>A
n.206+43G>A
c.-3-773G>A (n.-3-773G>A)
c.87+79G>A (n.87+79G>A)
c.132+43G>A (n.132+43G>A)
n.207+43G>A
n.82-773G>A
n.232G>A
n.278+43G>A
n.129+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529493C>TCA2681649992ACTBc.123+42G>A (n.123+42G>A)
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n.207+42G>A
n.82-774G>A
n.231G>A
n.278+42G>A
n.129+42G>A
 gnomAD v4
7g.5529494C=CA1684977515ACTBc.123+41G= (n.123+41G=)
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7g.5529494C>GCA839810080ACTBc.123+41G>C (n.123+41G>C)
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c.-3-775G>C (n.-3-775G>C)
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n.207+41G>C
n.82-775G>C
n.230G>C
n.278+41G>C
n.129+41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529494C>TCA1684977518ACTBc.123+41G>A (n.123+41G>A)
c.-6-94G>A (n.-6-94G>A)
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n.206+41G>A
c.-3-775G>A (n.-3-775G>A)
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n.207+41G>A
n.82-775G>A
n.230G>A
n.278+41G>A
n.129+41G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529495G>ACA839810081ACTBc.123+40C>T (n.123+40C>T)
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n.207+40C>T
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n.229C>T
n.278+40C>T
n.129+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529495G=CA1684977520ACTBc.123+40C= (n.123+40C=)
c.-6-95C= (n.-6-95C=)
n.236C=
n.277+40C=
n.206+40C=
c.-3-776C= (n.-3-776C=)
c.87+76C= (n.87+76C=)
c.132+40C= (n.132+40C=)
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n.229C=
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n.129+40C=
7g.5529496C>GCA2681649994ACTBc.123+39G>C (n.123+39G>C)
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n.235G>C
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n.206+39G>C
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c.132+39G>C (n.132+39G>C)
n.207+39G>C
n.82-777G>C
n.228G>C
n.278+39G>C
n.129+39G>C
 gnomAD v4
7g.5529496C>TCA2774258762ACTBc.123+39G>A (n.123+39G>A)
c.-6-96G>A (n.-6-96G>A)
n.235G>A
n.277+39G>A
n.206+39G>A
c.-3-777G>A (n.-3-777G>A)
c.87+75G>A (n.87+75G>A)
c.132+39G>A (n.132+39G>A)
n.207+39G>A
n.82-777G>A
n.228G>A
n.278+39G>A
n.129+39G>A
7g.5529498delCA2681649993ACTBc.123+39del (n.123+39del)
c.-6-96del (n.-6-96del)
n.235del
n.277+39del
n.206+39del
c.-3-777del (n.-3-777del)
c.87+75del (n.87+75del)
c.132+39del (n.132+39del)
n.207+39del
n.82-777del
n.228del
n.278+39del
n.129+39del
 gnomAD v4
7g.5529497C=CA1684977522ACTBc.123+38G= (n.123+38G=)
c.-6-97G= (n.-6-97G=)
n.234G=
n.277+38G=
n.206+38G=
c.-3-778G= (n.-3-778G=)
c.87+74G= (n.87+74G=)
c.132+38G= (n.132+38G=)
n.207+38G=
n.82-778G=
n.227G=
n.278+38G=
n.129+38G=
7g.5529497C>GCA2681649995ACTBc.123+38G>C (n.123+38G>C)
c.-6-97G>C (n.-6-97G>C)
n.234G>C
n.277+38G>C
n.206+38G>C
c.-3-778G>C (n.-3-778G>C)
c.87+74G>C (n.87+74G>C)
c.132+38G>C (n.132+38G>C)
n.207+38G>C
n.82-778G>C
n.227G>C
n.278+38G>C
n.129+38G>C
 gnomAD v4
7g.5529497C>TCA572821959ACTBc.123+38G>A (n.123+38G>A)
c.-6-97G>A (n.-6-97G>A)
n.234G>A
n.277+38G>A
n.206+38G>A
c.-3-778G>A (n.-3-778G>A)
c.87+74G>A (n.87+74G>A)
c.132+38G>A (n.132+38G>A)
n.207+38G>A
n.82-778G>A
n.227G>A
n.278+38G>A
n.129+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529498C=CA1684977523ACTBc.123+37G= (n.123+37G=)
c.-6-98G= (n.-6-98G=)
n.233G=
n.277+37G=
n.206+37G=
c.-3-779G= (n.-3-779G=)
c.87+73G= (n.87+73G=)
c.132+37G= (n.132+37G=)
n.207+37G=
n.82-779G=
n.226G=
n.278+37G=
n.129+37G=
7g.5529498C>GCA2578822316ACTBc.123+37G>C (n.123+37G>C)
c.-6-98G>C (n.-6-98G>C)
n.233G>C
n.277+37G>C
n.206+37G>C
c.-3-779G>C (n.-3-779G>C)
c.87+73G>C (n.87+73G>C)
c.132+37G>C (n.132+37G>C)
n.207+37G>C
n.82-779G>C
n.226G>C
n.278+37G>C
n.129+37G>C
7g.5529498C>TCA1684977525ACTBc.123+37G>A (n.123+37G>A)
c.-6-98G>A (n.-6-98G>A)
n.233G>A
n.277+37G>A
n.206+37G>A
c.-3-779G>A (n.-3-779G>A)
c.87+73G>A (n.87+73G>A)
c.132+37G>A (n.132+37G>A)
n.207+37G>A
n.82-779G>A
n.226G>A
n.278+37G>A
n.129+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529499G>ACA4147176ACTBc.123+36C>T (n.123+36C>T)
c.-6-99C>T (n.-6-99C>T)
n.232C>T
n.277+36C>T
n.206+36C>T
c.-3-780C>T (n.-3-780C>T)
c.87+72C>T (n.87+72C>T)
c.132+36C>T (n.132+36C>T)
n.207+36C>T
n.82-780C>T
n.225C>T
n.278+36C>T
n.129+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529499G>CCA839810085ACTBc.123+36C>G (n.123+36C>G)
c.-6-99C>G (n.-6-99C>G)
n.232C>G
n.277+36C>G
n.206+36C>G
c.-3-780C>G (n.-3-780C>G)
c.87+72C>G (n.87+72C>G)
c.132+36C>G (n.132+36C>G)
n.207+36C>G
n.82-780C>G
n.225C>G
n.278+36C>G
n.129+36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529499G=CA1684977529ACTBc.123+36C= (n.123+36C=)
c.-6-99C= (n.-6-99C=)
n.232C=
n.277+36C=
n.206+36C=
c.-3-780C= (n.-3-780C=)
c.87+72C= (n.87+72C=)
c.132+36C= (n.132+36C=)
n.207+36C=
n.82-780C=
n.225C=
n.278+36C=
n.129+36C=
7g.5529499G>TCA572821960ACTBc.123+36C>A (n.123+36C>A)
c.-6-99C>A (n.-6-99C>A)
n.232C>A
n.277+36C>A
n.206+36C>A
c.-3-780C>A (n.-3-780C>A)
c.87+72C>A (n.87+72C>A)
c.132+36C>A (n.132+36C>A)
n.207+36C>A
n.82-780C>A
n.225C>A
n.278+36C>A
n.129+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529505_5529530delCA2578822317ACTBc.123+11_123+36del (n.123+11_123+36del)
c.-6-124_-6-99del (n.-6-124_-6-99del)
n.207_232del
n.277+11_277+36del
n.206+11_206+36del
c.-3-805_-3-780del (n.-3-805_-3-780del)
c.87+47_87+72del (n.87+47_87+72del)
c.132+11_132+36del (n.132+11_132+36del)
n.207+11_207+36del
n.82-805_82-780del
n.200_225del
n.278+11_278+36del
n.129+11_129+36del
7g.5529500C=CA1684977532ACTBc.123+35G= (n.123+35G=)
c.-6-100G= (n.-6-100G=)
n.231G=
n.277+35G=
n.206+35G=
c.-3-781G= (n.-3-781G=)
c.87+71G= (n.87+71G=)
c.132+35G= (n.132+35G=)
n.207+35G=
n.82-781G=
n.224G=
n.278+35G=
n.129+35G=
7g.5529500C>TCA153195700ACTBc.123+35G>A (n.123+35G>A)
c.-6-100G>A (n.-6-100G>A)
n.231G>A
n.277+35G>A
n.206+35G>A
c.-3-781G>A (n.-3-781G>A)
c.87+71G>A (n.87+71G>A)
c.132+35G>A (n.132+35G>A)
n.207+35G>A
n.82-781G>A
n.224G>A
n.278+35G>A
n.129+35G>A
 dbSNP
7g.5529502C>ACA2681649996ACTBc.123+33G>T (n.123+33G>T)
c.-6-102G>T (n.-6-102G>T)
n.229G>T
n.277+33G>T
n.206+33G>T
c.-3-783G>T (n.-3-783G>T)
c.87+69G>T (n.87+69G>T)
c.132+33G>T (n.132+33G>T)
n.207+33G>T
n.82-783G>T
n.222G>T
n.278+33G>T
n.129+33G>T
 gnomAD v4
7g.5529503C=CA1684977534ACTBc.123+32G= (n.123+32G=)
c.-6-103G= (n.-6-103G=)
n.228G=
n.277+32G=
n.206+32G=
c.-3-784G= (n.-3-784G=)
c.87+68G= (n.87+68G=)
c.132+32G= (n.132+32G=)
n.207+32G=
n.82-784G=
n.221G=
n.278+32G=
n.129+32G=
7g.5529503C>TCA4147177ACTBc.123+32G>A (n.123+32G>A)
c.-6-103G>A (n.-6-103G>A)
n.228G>A
n.277+32G>A
n.206+32G>A
c.-3-784G>A (n.-3-784G>A)
c.87+68G>A (n.87+68G>A)
c.132+32G>A (n.132+32G>A)
n.207+32G>A
n.82-784G>A
n.221G>A
n.278+32G>A
n.129+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529504C>ACA2681649997ACTBc.123+31G>T (n.123+31G>T)
c.-6-104G>T (n.-6-104G>T)
n.227G>T
n.277+31G>T
n.206+31G>T
c.-3-785G>T (n.-3-785G>T)
c.87+67G>T (n.87+67G>T)
c.132+31G>T (n.132+31G>T)
n.207+31G>T
n.82-785G>T
n.220G>T
n.278+31G>T
n.129+31G>T
 gnomAD v4
7g.5529504C=CA1684977536ACTBc.123+31G= (n.123+31G=)
c.-6-104G= (n.-6-104G=)
n.227G=
n.277+31G=
n.206+31G=
c.-3-785G= (n.-3-785G=)
c.87+67G= (n.87+67G=)
c.132+31G= (n.132+31G=)
n.207+31G=
n.82-785G=
n.220G=
n.278+31G=
n.129+31G=
7g.5529504C>TCA839810088ACTBc.123+31G>A (n.123+31G>A)
c.-6-104G>A (n.-6-104G>A)
n.227G>A
n.277+31G>A
n.206+31G>A
c.-3-785G>A (n.-3-785G>A)
c.87+67G>A (n.87+67G>A)
c.132+31G>A (n.132+31G>A)
n.207+31G>A
n.82-785G>A
n.220G>A
n.278+31G>A
n.129+31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529505G>ACA572821961ACTBc.123+30C>T (n.123+30C>T)
c.-6-105C>T (n.-6-105C>T)
n.226C>T
n.277+30C>T
n.206+30C>T
c.-3-786C>T (n.-3-786C>T)
c.87+66C>T (n.87+66C>T)
c.132+30C>T (n.132+30C>T)
n.207+30C>T
n.82-786C>T
n.219C>T
n.278+30C>T
n.129+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529505G>CCA4147178ACTBc.123+30C>G (n.123+30C>G)
c.-6-105C>G (n.-6-105C>G)
n.226C>G
n.277+30C>G
n.206+30C>G
c.-3-786C>G (n.-3-786C>G)
c.87+66C>G (n.87+66C>G)
c.132+30C>G (n.132+30C>G)
n.207+30C>G
n.82-786C>G
n.219C>G
n.278+30C>G
n.129+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529505G=CA1684977539ACTBc.123+30C= (n.123+30C=)
c.-6-105C= (n.-6-105C=)
n.226C=
n.277+30C=
n.206+30C=
c.-3-786C= (n.-3-786C=)
c.87+66C= (n.87+66C=)
c.132+30C= (n.132+30C=)
n.207+30C=
n.82-786C=
n.219C=
n.278+30C=
n.129+30C=
7g.5529505G>TCA2578822319ACTBc.123+30C>A (n.123+30C>A)
c.-6-105C>A (n.-6-105C>A)
n.226C>A
n.277+30C>A
n.206+30C>A
c.-3-786C>A (n.-3-786C>A)
c.87+66C>A (n.87+66C>A)
c.132+30C>A (n.132+30C>A)
n.207+30C>A
n.82-786C>A
n.219C>A
n.278+30C>A
n.129+30C>A
7g.5529508delCA2578822318ACTBc.123+30del (n.123+30del)
c.-6-105del (n.-6-105del)
n.226del
n.277+30del
n.206+30del
c.-3-786del (n.-3-786del)
c.87+66del (n.87+66del)
c.132+30del (n.132+30del)
n.207+30del
n.82-786del
n.219del
n.278+30del
n.129+30del
7g.5529506G>ACA2681649998ACTBc.123+29C>T (n.123+29C>T)
c.-6-106C>T (n.-6-106C>T)
n.225C>T
n.277+29C>T
n.206+29C>T
c.-3-787C>T (n.-3-787C>T)
c.87+65C>T (n.87+65C>T)
c.132+29C>T (n.132+29C>T)
n.207+29C>T
n.82-787C>T
n.218C>T
n.278+29C>T
n.129+29C>T
 gnomAD v4
7g.5529507G>ACA1684977541ACTBc.123+28C>T (n.123+28C>T)
c.-6-107C>T (n.-6-107C>T)
n.224C>T
n.277+28C>T
n.206+28C>T
c.-3-788C>T (n.-3-788C>T)
c.87+64C>T (n.87+64C>T)
c.132+28C>T (n.132+28C>T)
n.207+28C>T
n.82-788C>T
n.217C>T
n.278+28C>T
n.129+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529507G>CCA2681649999ACTBc.123+28C>G (n.123+28C>G)
c.-6-107C>G (n.-6-107C>G)
n.224C>G
n.277+28C>G
n.206+28C>G
c.-3-788C>G (n.-3-788C>G)
c.87+64C>G (n.87+64C>G)
c.132+28C>G (n.132+28C>G)
n.207+28C>G
n.82-788C>G
n.217C>G
n.278+28C>G
n.129+28C>G
 gnomAD v4
7g.5529507G=CA1684977542ACTBc.123+28C= (n.123+28C=)
c.-6-107C= (n.-6-107C=)
n.224C=
n.277+28C=
n.206+28C=
c.-3-788C= (n.-3-788C=)
c.87+64C= (n.87+64C=)
c.132+28C= (n.132+28C=)
n.207+28C=
n.82-788C=
n.217C=
n.278+28C=
n.129+28C=
7g.5529508G>ACA4147179ACTBc.123+27C>T (n.123+27C>T)
c.-6-108C>T (n.-6-108C>T)
n.223C>T
n.277+27C>T
n.206+27C>T
c.-3-789C>T (n.-3-789C>T)
c.87+63C>T (n.87+63C>T)
c.132+27C>T (n.132+27C>T)
n.207+27C>T
n.82-789C>T
n.216C>T
n.278+27C>T
n.129+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529508G=CA1684977544ACTBc.123+27C= (n.123+27C=)
c.-6-108C= (n.-6-108C=)
n.223C=
n.277+27C=
n.206+27C=
c.-3-789C= (n.-3-789C=)
c.87+63C= (n.87+63C=)
c.132+27C= (n.132+27C=)
n.207+27C=
n.82-789C=
n.216C=
n.278+27C=
n.129+27C=
7g.5529509delCA2681650000ACTBc.123+26del (n.123+26del)
c.-6-109del (n.-6-109del)
n.222del
n.277+26del
n.206+26del
c.-3-790del (n.-3-790del)
c.87+62del (n.87+62del)
c.132+26del (n.132+26del)
n.207+26del
n.82-790del
n.215del
n.278+26del
n.129+26del
 gnomAD v4
7g.5529509C>ACA572821962ACTBc.123+26G>T (n.123+26G>T)
c.-6-109G>T (n.-6-109G>T)
n.222G>T
n.277+26G>T
n.206+26G>T
c.-3-790G>T (n.-3-790G>T)
c.87+62G>T (n.87+62G>T)
c.132+26G>T (n.132+26G>T)
n.207+26G>T
n.82-790G>T
n.215G>T
n.278+26G>T
n.129+26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529509C=CA1684977546ACTBc.123+26G= (n.123+26G=)
c.-6-109G= (n.-6-109G=)
n.222G=
n.277+26G=
n.206+26G=
c.-3-790G= (n.-3-790G=)
c.87+62G= (n.87+62G=)
c.132+26G= (n.132+26G=)
n.207+26G=
n.82-790G=
n.215G=
n.278+26G=
n.129+26G=
7g.5529509C>GCA2591552436ACTBc.123+26G>C (n.123+26G>C)
c.-6-109G>C (n.-6-109G>C)
n.222G>C
n.277+26G>C
n.206+26G>C
c.-3-790G>C (n.-3-790G>C)
c.87+62G>C (n.87+62G>C)
c.132+26G>C (n.132+26G>C)
n.207+26G>C
n.82-790G>C
n.215G>C
n.278+26G>C
n.129+26G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529509C>TCA2578822320ACTBc.123+26G>A (n.123+26G>A)
c.-6-109G>A (n.-6-109G>A)
n.222G>A
n.277+26G>A
n.206+26G>A
c.-3-790G>A (n.-3-790G>A)
c.87+62G>A (n.87+62G>A)
c.132+26G>A (n.132+26G>A)
n.207+26G>A
n.82-790G>A
n.215G>A
n.278+26G>A
n.129+26G>A
7g.5529510T>CCA2681650001ACTBc.123+25A>G (n.123+25A>G)
c.-6-110A>G (n.-6-110A>G)
n.221A>G
n.277+25A>G
n.206+25A>G
c.-3-791A>G (n.-3-791A>G)
c.87+61A>G (n.87+61A>G)
c.132+25A>G (n.132+25A>G)
n.207+25A>G
n.82-791A>G
n.214A>G
n.278+25A>G
n.129+25A>G
 gnomAD v4
7g.5529510T>GCA2578822321ACTBc.123+25A>C (n.123+25A>C)
c.-6-110A>C (n.-6-110A>C)
n.221A>C
n.277+25A>C
n.206+25A>C
c.-3-791A>C (n.-3-791A>C)
c.87+61A>C (n.87+61A>C)
c.132+25A>C (n.132+25A>C)
n.207+25A>C
n.82-791A>C
n.214A>C
n.278+25A>C
n.129+25A>C
7g.5529511G>ACA2681650002ACTBc.123+24C>T (n.123+24C>T)
c.-6-111C>T (n.-6-111C>T)
n.220C>T
n.277+24C>T
n.206+24C>T
c.-3-792C>T (n.-3-792C>T)
c.87+60C>T (n.87+60C>T)
c.132+24C>T (n.132+24C>T)
n.207+24C>T
n.82-792C>T
n.213C>T
n.278+24C>T
n.129+24C>T
 gnomAD v4
7g.5529512C>ACA2591552438ACTBc.123+23G>T (n.123+23G>T)
c.-6-112G>T (n.-6-112G>T)
n.219G>T
n.277+23G>T
n.206+23G>T
c.-3-793G>T (n.-3-793G>T)
c.87+59G>T (n.87+59G>T)
c.132+23G>T (n.132+23G>T)
n.207+23G>T
n.82-793G>T
n.212G>T
n.278+23G>T
n.129+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529512C=CA1684977549ACTBc.123+23G= (n.123+23G=)
c.-6-112G= (n.-6-112G=)
n.219G=
n.277+23G=
n.206+23G=
c.-3-793G= (n.-3-793G=)
c.87+59G= (n.87+59G=)
c.132+23G= (n.132+23G=)
n.207+23G=
n.82-793G=
n.212G=
n.278+23G=
n.129+23G=
7g.5529512C>GCA4147180ACTBc.123+23G>C (n.123+23G>C)
c.-6-112G>C (n.-6-112G>C)
n.219G>C
n.277+23G>C
n.206+23G>C
c.-3-793G>C (n.-3-793G>C)
c.87+59G>C (n.87+59G>C)
c.132+23G>C (n.132+23G>C)
n.207+23G>C
n.82-793G>C
n.212G>C
n.278+23G>C
n.129+23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529512C>TCA572821963ACTBc.123+23G>A (n.123+23G>A)
c.-6-112G>A (n.-6-112G>A)
n.219G>A
n.277+23G>A
n.206+23G>A
c.-3-793G>A (n.-3-793G>A)
c.87+59G>A (n.87+59G>A)
c.132+23G>A (n.132+23G>A)
n.207+23G>A
n.82-793G>A
n.212G>A
n.278+23G>A
n.129+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529513C>ACA572821964ACTBc.123+22G>T (n.123+22G>T)
c.-6-113G>T (n.-6-113G>T)
n.218G>T
n.277+22G>T
n.206+22G>T
c.-3-794G>T (n.-3-794G>T)
c.87+58G>T (n.87+58G>T)
c.132+22G>T (n.132+22G>T)
n.207+22G>T
n.82-794G>T
n.211G>T
n.278+22G>T
n.129+22G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.5529513C=CA1684977550ACTBc.123+22G= (n.123+22G=)
c.-6-113G= (n.-6-113G=)
n.218G=
n.277+22G=
n.206+22G=
c.-3-794G= (n.-3-794G=)
c.87+58G= (n.87+58G=)
c.132+22G= (n.132+22G=)
n.207+22G=
n.82-794G=
n.211G=
n.278+22G=
n.129+22G=
7g.5529513C>TCA4147181ACTBc.123+22G>A (n.123+22G>A)
c.-6-113G>A (n.-6-113G>A)
n.218G>A
n.277+22G>A
n.206+22G>A
c.-3-794G>A (n.-3-794G>A)
c.87+58G>A (n.87+58G>A)
c.132+22G>A (n.132+22G>A)
n.207+22G>A
n.82-794G>A
n.211G>A
n.278+22G>A
n.129+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529514C=CA1684977553ACTBc.123+21G= (n.123+21G=)
c.-6-114G= (n.-6-114G=)
n.217G=
n.277+21G=
n.206+21G=
c.-3-795G= (n.-3-795G=)
c.87+57G= (n.87+57G=)
c.132+21G= (n.132+21G=)
n.207+21G=
n.82-795G=
n.210G=
n.278+21G=
n.129+21G=
7g.5529514C>GCA1684977554ACTBc.123+21G>C (n.123+21G>C)
c.-6-114G>C (n.-6-114G>C)
n.217G>C
n.277+21G>C
n.206+21G>C
c.-3-795G>C (n.-3-795G>C)
c.87+57G>C (n.87+57G>C)
c.132+21G>C (n.132+21G>C)
n.207+21G>C
n.82-795G>C
n.210G>C
n.278+21G>C
n.129+21G>C
 dbSNP
7g.5529514C>TCA4147182ACTBc.123+21G>A (n.123+21G>A)
c.-6-114G>A (n.-6-114G>A)
n.217G>A
n.277+21G>A
n.206+21G>A
c.-3-795G>A (n.-3-795G>A)
c.87+57G>A (n.87+57G>A)
c.132+21G>A (n.132+21G>A)
n.207+21G>A
n.82-795G>A
n.210G>A
n.278+21G>A
n.129+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529515C>ACA2558246735ACTBc.123+20G>T (n.123+20G>T)
c.-6-115G>T (n.-6-115G>T)
n.216G>T
n.277+20G>T
n.206+20G>T
c.-3-796G>T (n.-3-796G>T)
c.87+56G>T (n.87+56G>T)
c.132+20G>T (n.132+20G>T)
n.207+20G>T
n.82-796G>T
n.209G>T
n.278+20G>T
n.129+20G>T
7g.5529515C=CA1684977555ACTBc.123+20G= (n.123+20G=)
c.-6-115G= (n.-6-115G=)
n.216G=
n.277+20G=
n.206+20G=
c.-3-796G= (n.-3-796G=)
c.87+56G= (n.87+56G=)
c.132+20G= (n.132+20G=)
n.207+20G=
n.82-796G=
n.209G=
n.278+20G=
n.129+20G=
7g.5529515C>GCA2578822322ACTBc.123+20G>C (n.123+20G>C)
c.-6-115G>C (n.-6-115G>C)
n.216G>C
n.277+20G>C
n.206+20G>C
c.-3-796G>C (n.-3-796G>C)
c.87+56G>C (n.87+56G>C)
c.132+20G>C (n.132+20G>C)
n.207+20G>C
n.82-796G>C
n.209G>C
n.278+20G>C
n.129+20G>C
7g.5529515C>TCA4147183ACTBc.123+20G>A (n.123+20G>A)
c.-6-115G>A (n.-6-115G>A)
n.216G>A
n.277+20G>A
n.206+20G>A
c.-3-796G>A (n.-3-796G>A)
c.87+56G>A (n.87+56G>A)
c.132+20G>A (n.132+20G>A)
n.207+20G>A
n.82-796G>A
n.209G>A
n.278+20G>A
n.129+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529516A=CA1684977556ACTBc.123+19T= (n.123+19T=)
c.-6-116T= (n.-6-116T=)
n.215T=
n.277+19T=
n.206+19T=
c.-3-797T= (n.-3-797T=)
c.87+55T= (n.87+55T=)
c.132+19T= (n.132+19T=)
n.207+19T=
n.82-797T=
n.208T=
n.278+19T=
n.129+19T=
7g.5529516A>TCA1684977557ACTBc.123+19T>A (n.123+19T>A)
c.-6-116T>A (n.-6-116T>A)
n.215T>A
n.277+19T>A
n.206+19T>A
c.-3-797T>A (n.-3-797T>A)
c.87+55T>A (n.87+55T>A)
c.132+19T>A (n.132+19T>A)
n.207+19T>A
n.82-797T>A
n.208T>A
n.278+19T>A
n.129+19T>A
 dbSNP
7g.5529517C>ACA4147184ACTBc.123+18G>T (n.123+18G>T)
c.-6-117G>T (n.-6-117G>T)
n.214G>T
n.277+18G>T
n.206+18G>T
c.-3-798G>T (n.-3-798G>T)
c.87+54G>T (n.87+54G>T)
c.132+18G>T (n.132+18G>T)
n.207+18G>T
n.82-798G>T
n.207G>T
n.278+18G>T
n.129+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529517C=CA1684977558ACTBc.123+18G= (n.123+18G=)
c.-6-117G= (n.-6-117G=)
n.214G=
n.277+18G=
n.206+18G=
c.-3-798G= (n.-3-798G=)
c.87+54G= (n.87+54G=)
c.132+18G= (n.132+18G=)
n.207+18G=
n.82-798G=
n.207G=
n.278+18G=
n.129+18G=
7g.5529517C>GCA2681650003ACTBc.123+18G>C (n.123+18G>C)
c.-6-117G>C (n.-6-117G>C)
n.214G>C
n.277+18G>C
n.206+18G>C
c.-3-798G>C (n.-3-798G>C)
c.87+54G>C (n.87+54G>C)
c.132+18G>C (n.132+18G>C)
n.207+18G>C
n.82-798G>C
n.207G>C
n.278+18G>C
n.129+18G>C
 gnomAD v4
7g.5529517C>TCA1097929164ACTBc.123+18G>A (n.123+18G>A)
c.-6-117G>A (n.-6-117G>A)
n.214G>A
n.277+18G>A
n.206+18G>A
c.-3-798G>A (n.-3-798G>A)
c.87+54G>A (n.87+54G>A)
c.132+18G>A (n.132+18G>A)
n.207+18G>A
n.82-798G>A
n.207G>A
n.278+18G>A
n.129+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529518C>ACA839810110ACTBc.123+17G>T (n.123+17G>T)
c.-6-118G>T (n.-6-118G>T)
n.213G>T
n.277+17G>T
n.206+17G>T
c.-3-799G>T (n.-3-799G>T)
c.87+53G>T (n.87+53G>T)
c.132+17G>T (n.132+17G>T)
n.207+17G>T
n.82-799G>T
n.206G>T
n.278+17G>T
n.129+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529518C=CA1684977561ACTBc.123+17G= (n.123+17G=)
c.-6-118G= (n.-6-118G=)
n.213G=
n.277+17G=
n.206+17G=
c.-3-799G= (n.-3-799G=)
c.87+53G= (n.87+53G=)
c.132+17G= (n.132+17G=)
n.207+17G=
n.82-799G=
n.206G=
n.278+17G=
n.129+17G=
7g.5529518C>GCA1097929168ACTBc.123+17G>C (n.123+17G>C)
c.-6-118G>C (n.-6-118G>C)
n.213G>C
n.277+17G>C
n.206+17G>C
c.-3-799G>C (n.-3-799G>C)
c.87+53G>C (n.87+53G>C)
c.132+17G>C (n.132+17G>C)
n.207+17G>C
n.82-799G>C
n.206G>C
n.278+17G>C
n.129+17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529518C>TCA4147185ACTBc.123+17G>A (n.123+17G>A)
c.-6-118G>A (n.-6-118G>A)
n.213G>A
n.277+17G>A
n.206+17G>A
c.-3-799G>A (n.-3-799G>A)
c.87+53G>A (n.87+53G>A)
c.132+17G>A (n.132+17G>A)
n.207+17G>A
n.82-799G>A
n.206G>A
n.278+17G>A
n.129+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529519C=CA1684977562ACTBc.123+16G= (n.123+16G=)
c.-6-119G= (n.-6-119G=)
n.212G=
n.277+16G=
n.206+16G=
c.-3-800G= (n.-3-800G=)
c.87+52G= (n.87+52G=)
c.132+16G= (n.132+16G=)
n.207+16G=
n.82-800G=
n.205G=
n.278+16G=
n.129+16G=
7g.5529519C>GCA572821969ACTBc.123+16G>C (n.123+16G>C)
c.-6-119G>C (n.-6-119G>C)
n.212G>C
n.277+16G>C
n.206+16G>C
c.-3-800G>C (n.-3-800G>C)
c.87+52G>C (n.87+52G>C)
c.132+16G>C (n.132+16G>C)
n.207+16G>C
n.82-800G>C
n.205G>C
n.278+16G>C
n.129+16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529519C>TCA2578822323ACTBc.123+16G>A (n.123+16G>A)
c.-6-119G>A (n.-6-119G>A)
n.212G>A
n.277+16G>A
n.206+16G>A
c.-3-800G>A (n.-3-800G>A)
c.87+52G>A (n.87+52G>A)
c.132+16G>A (n.132+16G>A)
n.207+16G>A
n.82-800G>A
n.205G>A
n.278+16G>A
n.129+16G>A
 gnomAD v4
7g.5529520A=CA1684977563ACTBc.123+15T= (n.123+15T=)
c.-6-120T= (n.-6-120T=)
n.211T=
n.277+15T=
n.206+15T=
c.-3-801T= (n.-3-801T=)
c.87+51T= (n.87+51T=)
c.132+15T= (n.132+15T=)
n.207+15T=
n.82-801T=
n.204T=
n.278+15T=
n.129+15T=
7g.5529520A>CCA4147186ACTBc.123+15T>G (n.123+15T>G)
c.-6-120T>G (n.-6-120T>G)
n.211T>G
n.277+15T>G
n.206+15T>G
c.-3-801T>G (n.-3-801T>G)
c.87+51T>G (n.87+51T>G)
c.132+15T>G (n.132+15T>G)
n.207+15T>G
n.82-801T>G
n.204T>G
n.278+15T>G
n.129+15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529520A>TCA153195701ACTBc.123+15T>A (n.123+15T>A)
c.-6-120T>A (n.-6-120T>A)
n.211T>A
n.277+15T>A
n.206+15T>A
c.-3-801T>A (n.-3-801T>A)
c.87+51T>A (n.87+51T>A)
c.132+15T>A (n.132+15T>A)
n.207+15T>A
n.82-801T>A
n.204T>A
n.278+15T>A
n.129+15T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529521G>ACA1097929198ACTBc.123+14C>T (n.123+14C>T)
c.-6-121C>T (n.-6-121C>T)
n.210C>T
n.277+14C>T
n.206+14C>T
c.-3-802C>T (n.-3-802C>T)
c.87+50C>T (n.87+50C>T)
c.132+14C>T (n.132+14C>T)
n.207+14C>T
n.82-802C>T
n.203C>T
n.278+14C>T
n.129+14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529521G>CCA1684977567ACTBc.123+14C>G (n.123+14C>G)
c.-6-121C>G (n.-6-121C>G)
n.210C>G
n.277+14C>G
n.206+14C>G
c.-3-802C>G (n.-3-802C>G)
c.87+50C>G (n.87+50C>G)
c.132+14C>G (n.132+14C>G)
n.207+14C>G
n.82-802C>G
n.203C>G
n.278+14C>G
n.129+14C>G
 dbSNP
7g.5529521G=CA1684977570ACTBc.123+14C= (n.123+14C=)
c.-6-121C= (n.-6-121C=)
n.210C=
n.277+14C=
n.206+14C=
c.-3-802C= (n.-3-802C=)
c.87+50C= (n.87+50C=)
c.132+14C= (n.132+14C=)
n.207+14C=
n.82-802C=
n.203C=
n.278+14C=
n.129+14C=
7g.5529522C>ACA2681650004ACTBc.123+13G>T (n.123+13G>T)
c.-6-122G>T (n.-6-122G>T)
n.209G>T
n.277+13G>T
n.206+13G>T
c.-3-803G>T (n.-3-803G>T)
c.87+49G>T (n.87+49G>T)
c.132+13G>T (n.132+13G>T)
n.207+13G>T
n.82-803G>T
n.202G>T
n.278+13G>T
n.129+13G>T
 gnomAD v4
7g.5529523C>ACA1684977574ACTBc.123+12G>T (n.123+12G>T)
c.-6-123G>T (n.-6-123G>T)
n.208G>T
n.277+12G>T
n.206+12G>T
c.-3-804G>T (n.-3-804G>T)
c.87+48G>T (n.87+48G>T)
c.132+12G>T (n.132+12G>T)
n.207+12G>T
n.82-804G>T
n.201G>T
n.278+12G>T
n.129+12G>T
 dbSNP
7g.5529523C=CA1684977572ACTBc.123+12G= (n.123+12G=)
c.-6-123G= (n.-6-123G=)
n.208G=
n.277+12G=
n.206+12G=
c.-3-804G= (n.-3-804G=)
c.87+48G= (n.87+48G=)
c.132+12G= (n.132+12G=)
n.207+12G=
n.82-804G=
n.201G=
n.278+12G=
n.129+12G=
7g.5529523C>TCA2525285483ACTBc.123+12G>A (n.123+12G>A)
c.-6-123G>A (n.-6-123G>A)
n.208G>A
n.277+12G>A
n.206+12G>A
c.-3-804G>A (n.-3-804G>A)
c.87+48G>A (n.87+48G>A)
c.132+12G>A (n.132+12G>A)
n.207+12G>A
n.82-804G>A
n.201G>A
n.278+12G>A
n.129+12G>A
7g.5529524A>GCA2681650005ACTBc.123+11T>C (n.123+11T>C)
c.-6-124T>C (n.-6-124T>C)
n.207T>C
n.277+11T>C
n.206+11T>C
c.-3-805T>C (n.-3-805T>C)
c.87+47T>C (n.87+47T>C)
c.132+11T>C (n.132+11T>C)
n.207+11T>C
n.82-805T>C
n.200T>C
n.278+11T>C
n.129+11T>C
 gnomAD v4
7g.5529525G>ACA4147188ACTBc.123+10C>T (n.123+10C>T)
c.-6-125C>T (n.-6-125C>T)
n.206C>T
n.277+10C>T
n.206+10C>T
c.-3-806C>T (n.-3-806C>T)
c.87+46C>T (n.87+46C>T)
c.132+10C>T (n.132+10C>T)
n.207+10C>T
n.82-806C>T
n.199C>T
n.278+10C>T
n.129+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529525G>CCA4147187ACTBc.123+10C>G (n.123+10C>G)
c.-6-125C>G (n.-6-125C>G)
n.206C>G
n.277+10C>G
n.206+10C>G
c.-3-806C>G (n.-3-806C>G)
c.87+46C>G (n.87+46C>G)
c.132+10C>G (n.132+10C>G)
n.207+10C>G
n.82-806C>G
n.199C>G
n.278+10C>G
n.129+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529525G=CA1684977577ACTBc.123+10C= (n.123+10C=)
c.-6-125C= (n.-6-125C=)
n.206C=
n.277+10C=
n.206+10C=
c.-3-806C= (n.-3-806C=)
c.87+46C= (n.87+46C=)
c.132+10C= (n.132+10C=)
n.207+10C=
n.82-806C=
n.199C=
n.278+10C=
n.129+10C=
7g.5529525G>TCA2681650006ACTBc.123+10C>A (n.123+10C>A)
c.-6-125C>A (n.-6-125C>A)
n.206C>A
n.277+10C>A
n.206+10C>A
c.-3-806C>A (n.-3-806C>A)
c.87+46C>A (n.87+46C>A)
c.132+10C>A (n.132+10C>A)
n.207+10C>A
n.82-806C>A
n.199C>A
n.278+10C>A
n.129+10C>A
 gnomAD v4
7g.5529525_5529526insGGCCA1684977579ACTBc.123+9_123+10insGCC (n.123+9_123+10insGCC)
c.-6-126_-6-125insGCC (n.-6-126_-6-125insGCC)
n.205_206insGCC
n.277+9_277+10insGCC
n.206+9_206+10insGCC
c.-3-807_-3-806insGCC (n.-3-807_-3-806insGCC)
c.87+45_87+46insGCC (n.87+45_87+46insGCC)
c.132+9_132+10insGCC (n.132+9_132+10insGCC)
n.207+9_207+10insGCC
n.82-807_82-806insGCC
n.198_199insGCC
n.278+9_278+10insGCC
n.129+9_129+10insGCC
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529526C=CA1684977580ACTBc.123+9G= (n.123+9G=)
c.-6-126G= (n.-6-126G=)
n.205G=
n.277+9G=
n.206+9G=
c.-3-807G= (n.-3-807G=)
c.87+45G= (n.87+45G=)
c.132+9G= (n.132+9G=)
n.207+9G=
n.82-807G=
n.198G=
n.278+9G=
n.129+9G=
7g.5529526C>TCA4147189ACTBc.123+9G>A (n.123+9G>A)
c.-6-126G>A (n.-6-126G>A)
n.205G>A
n.277+9G>A
n.206+9G>A
c.-3-807G>A (n.-3-807G>A)
c.87+45G>A (n.87+45G>A)
c.132+9G>A (n.132+9G>A)
n.207+9G>A
n.82-807G>A
n.198G>A
n.278+9G>A
n.129+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529527T>CCA645558743ACTBc.123+8A>G (n.123+8A>G)
c.-6-127A>G (n.-6-127A>G)
n.204A>G
n.277+8A>G
n.206+8A>G
c.-3-808A>G (n.-3-808A>G)
c.87+44A>G (n.87+44A>G)
c.132+8A>G (n.132+8A>G)
n.207+8A>G
n.82-808A>G
n.197A>G
n.278+8A>G
n.129+8A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.5529527T>GCA572821976ACTBc.123+8A>C (n.123+8A>C)
c.-6-127A>C (n.-6-127A>C)
n.204A>C
n.277+8A>C
n.206+8A>C
c.-3-808A>C (n.-3-808A>C)
c.87+44A>C (n.87+44A>C)
c.132+8A>C (n.132+8A>C)
n.207+8A>C
n.82-808A>C
n.197A>C
n.278+8A>C
n.129+8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529527T=CA1684977582ACTBc.123+8A= (n.123+8A=)
c.-6-127A= (n.-6-127A=)
n.204A=
n.277+8A=
n.206+8A=
c.-3-808A= (n.-3-808A=)
c.87+44A= (n.87+44A=)
c.132+8A= (n.132+8A=)
n.207+8A=
n.82-808A=
n.197A=
n.278+8A=
n.129+8A=
7g.5529528C>ACA2681650007ACTBc.123+7G>T (n.123+7G>T)
c.-6-128G>T (n.-6-128G>T)
n.203G>T
n.277+7G>T
n.206+7G>T
c.-3-809G>T (n.-3-809G>T)
c.87+43G>T (n.87+43G>T)
c.132+7G>T (n.132+7G>T)
n.207+7G>T
n.82-809G>T
n.196G>T
n.278+7G>T
n.129+7G>T
 gnomAD v4
7g.5529530_5529531dupCA1684977584ACTBc.123+6_123+7dup (n.123+6_123+7dup)
c.-6-129_-6-128dup (n.-6-129_-6-128dup)
n.202_203dup
n.277+6_277+7dup
n.206+6_206+7dup
c.-3-810_-3-809dup (n.-3-810_-3-809dup)
c.87+42_87+43dup (n.87+42_87+43dup)
c.132+6_132+7dup (n.132+6_132+7dup)
n.207+6_207+7dup
n.82-810_82-809dup
n.195_196dup
n.278+6_278+7dup
n.129+6_129+7dup
 dbSNP
7g.5529531delCA2578822324ACTBc.123+7del (n.123+7del)
c.-6-128del (n.-6-128del)
n.203del
n.277+7del
n.206+7del
c.-3-809del (n.-3-809del)
c.87+43del (n.87+43del)
c.132+7del (n.132+7del)
n.207+7del
n.82-809del
n.196del
n.278+7del
n.129+7del
7g.5529530C>ACA4147190ACTBc.123+5G>T (n.123+5G>T)
c.-6-130G>T (n.-6-130G>T)
n.201G>T
n.277+5G>T
n.206+5G>T
c.-3-811G>T (n.-3-811G>T)
c.87+41G>T (n.87+41G>T)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
n.207+5G>T
n.82-811G>T
n.194G>T
n.278+5G>T
n.129+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529530C=CA1684977587ACTBc.123+5G= (n.123+5G=)
c.-6-130G= (n.-6-130G=)
n.201G=
n.277+5G=
n.206+5G=
c.-3-811G= (n.-3-811G=)
c.87+41G= (n.87+41G=)
c.132+5G= (n.132+5G=)
n.207+5G=
n.82-811G=
n.194G=
n.278+5G=
n.129+5G=
7g.5529530C>GCA572821977ACTBc.123+5G>C (n.123+5G>C)
c.-6-130G>C (n.-6-130G>C)
n.201G>C
n.277+5G>C
n.206+5G>C
c.-3-811G>C (n.-3-811G>C)
c.87+41G>C (n.87+41G>C)
c.132+5G>C (n.132+5G>C)
n.207+5G>C
n.82-811G>C
n.194G>C
n.278+5G>C
n.129+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529530C>TCA572821978ACTBc.123+5G>A (n.123+5G>A)
c.-6-130G>A (n.-6-130G>A)
n.201G>A
n.277+5G>A
n.206+5G>A
c.-3-811G>A (n.-3-811G>A)
c.87+41G>A (n.87+41G>A)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
n.207+5G>A
n.82-811G>A
n.194G>A
n.278+5G>A
n.129+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529531C=CA1684977591ACTBc.123+4G= (n.123+4G=)
c.-6-131G= (n.-6-131G=)
n.200G=
n.277+4G=
n.206+4G=
c.-3-812G= (n.-3-812G=)
c.87+40G= (n.87+40G=)
c.132+4G= (n.132+4G=)
n.207+4G=
n.82-812G=
n.193G=
n.278+4G=
n.129+4G=
7g.5529531C>TCA153195702ACTBc.123+4G>A (n.123+4G>A)
c.-6-131G>A (n.-6-131G>A)
n.200G>A
n.277+4G>A
n.206+4G>A
c.-3-812G>A (n.-3-812G>A)
c.87+40G>A (n.87+40G>A)
c.132+4G>A (n.132+4G>A)
n.207+4G>A
n.82-812G>A
n.193G>A
n.278+4G>A
n.129+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529531_5529532delinsCTCA1684977594ACTBc.123+3_123+4delinsAG (n.123+3_123+4delinsAG)
c.-6-132_-6-131delinsAG (n.-6-132_-6-131delinsAG)
n.199_200delinsAG
n.277+3_277+4delinsAG
n.206+3_206+4delinsAG
c.-3-813_-3-812delinsAG (n.-3-813_-3-812delinsAG)
c.87+39_87+40delinsAG (n.87+39_87+40delinsAG)
c.132+3_132+4delinsAG (n.132+3_132+4delinsAG)
n.207+3_207+4delinsAG
n.82-813_82-812delinsAG
n.192_193delinsAG
n.278+3_278+4delinsAG
n.129+3_129+4delinsAG
7g.5529532delCA4147191ACTBc.123+3del (n.123+3del)
c.-6-132del (n.-6-132del)
n.199del
n.277+3del
n.206+3del
c.-3-813del (n.-3-813del)
c.87+39del (n.87+39del)
c.132+3del (n.132+3del)
n.207+3del
n.82-813del
n.192del
n.278+3del
n.129+3del
 dbSNP ExAC
7g.5529532T>ACA1684977602ACTBc.123+3A>T (n.123+3A>T)
c.-6-132A>T (n.-6-132A>T)
n.199A>T
n.277+3A>T
n.206+3A>T
c.-3-813A>T (n.-3-813A>T)
c.87+39A>T (n.87+39A>T)
c.132+3A>T (n.132+3A>T)
n.207+3A>T
n.82-813A>T
n.192A>T
n.278+3A>T
n.129+3A>T
 dbSNP
7g.5529532T>CCA572821979ACTBc.123+3A>G (n.123+3A>G)
c.-6-132A>G (n.-6-132A>G)
n.199A>G
n.277+3A>G
n.206+3A>G
c.-3-813A>G (n.-3-813A>G)
c.87+39A>G (n.87+39A>G)
c.132+3A>G (n.132+3A>G)
n.207+3A>G
n.82-813A>G
n.192A>G
n.278+3A>G
n.129+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529532T>GCA153195703ACTBc.123+3A>C (n.123+3A>C)
c.-6-132A>C (n.-6-132A>C)
n.199A>C
n.277+3A>C
n.206+3A>C
c.-3-813A>C (n.-3-813A>C)
c.87+39A>C (n.87+39A>C)
c.132+3A>C (n.132+3A>C)
n.207+3A>C
n.82-813A>C
n.192A>C
n.278+3A>C
n.129+3A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5529532T=CA1684977600ACTBc.123+3A= (n.123+3A=)
c.-6-132A= (n.-6-132A=)
n.199A=
n.277+3A=
n.206+3A=
c.-3-813A= (n.-3-813A=)
c.87+39A= (n.87+39A=)
c.132+3A= (n.132+3A=)
n.207+3A=
n.82-813A=
n.192A=
n.278+3A=
n.129+3A=
7g.5529533A=CA1684977604ACTBc.123+2T= (n.123+2T=)
c.-6-133T= (n.-6-133T=)
n.198T=
n.277+2T=
n.206+2T=
c.-3-814T= (n.-3-814T=)
c.87+38T= (n.87+38T=)
c.132+2T= (n.132+2T=)
n.207+2T=
n.82-814T=
n.191T=
n.278+2T=
n.129+2T=
7g.5529533A>CCA153195704ACTBc.123+2T>G (n.123+2T>G)
c.-6-133T>G (n.-6-133T>G)
n.198T>G
n.277+2T>G
n.206+2T>G
c.-3-814T>G (n.-3-814T>G)
c.87+38T>G (n.87+38T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
n.207+2T>G
n.82-814T>G
n.191T>G
n.278+2T>G
n.129+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529533A>GCA366706538ACTBc.123+2T>C (n.123+2T>C)
c.-6-133T>C (n.-6-133T>C)
n.198T>C
n.277+2T>C
n.206+2T>C
c.-3-814T>C (n.-3-814T>C)
c.87+38T>C (n.87+38T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
n.207+2T>C
n.82-814T>C
n.191T>C
n.278+2T>C
n.129+2T>C
 gnomAD v4
7g.5529533A>TCA366706539ACTBc.123+2T>A (n.123+2T>A)
c.-6-133T>A (n.-6-133T>A)
n.198T>A
n.277+2T>A
n.206+2T>A
c.-3-814T>A (n.-3-814T>A)
c.87+38T>A (n.87+38T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
n.207+2T>A
n.82-814T>A
n.191T>A
n.278+2T>A
n.129+2T>A
7g.5529534C>ACA366706540ACTBc.123+1G>T (n.123+1G>T)
c.-6-134G>T (n.-6-134G>T)
n.197G>T
n.277+1G>T
n.206+1G>T
c.-3-815G>T (n.-3-815G>T)
c.87+37G>T (n.87+37G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.207+1G>T
n.82-815G>T
n.190G>T
n.278+1G>T
n.129+1G>T
7g.5529534C=CA1684977610ACTBc.123+1G= (n.123+1G=)
c.-6-134G= (n.-6-134G=)
n.197G=
n.277+1G=
n.206+1G=
c.-3-815G= (n.-3-815G=)
c.87+37G= (n.87+37G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
n.207+1G=
n.82-815G=
n.190G=
n.278+1G=
n.129+1G=
7g.5529534C>GCA366706541ACTBc.123+1G>C (n.123+1G>C)
c.-6-134G>C (n.-6-134G>C)
n.197G>C
n.277+1G>C
n.206+1G>C
c.-3-815G>C (n.-3-815G>C)
c.87+37G>C (n.87+37G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
n.207+1G>C
n.82-815G>C
n.190G>C
n.278+1G>C
n.129+1G>C
7g.5529534C>TCA213315ACTBc.123+1G>A (n.123+1G>A)
c.-6-134G>A (n.-6-134G>A)
n.197G>A
n.277+1G>A
n.206+1G>A
c.-3-815G>A (n.-3-815G>A)
c.87+37G>A (n.87+37G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.207+1G>A
n.82-815G>A
n.190G>A
n.278+1G>A
n.129+1G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5529535C>ACA366706542ACTBc.123G>T (p.Gln41His)
c.-6-135G>T (n.-6-135G>T)
n.196G>T
n.277G>T
n.206G>T
c.-3-816G>T (n.-3-816G>T)
c.87+36G>T (n.87+36G>T)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.207G>T
n.82-816G>T
n.189G>T
n.278G>T
n.129G>T
7g.5529535C=CA1684977618ACTBc.123G= (p.Gln41=)
c.-6-135G= (n.-6-135G=)
n.196G=
n.277G=
n.206G=
c.-3-816G= (n.-3-816G=)
c.87+36G= (n.87+36G=)
c.132G= (p.Gln44=)
n.207G=
n.82-816G=
n.189G=
n.278G=
n.129G=
7g.5529535C>GCA366706543ACTBc.123G>C (p.Gln41His)
c.-6-135G>C (n.-6-135G>C)
n.196G>C
n.277G>C
n.206G>C
c.-3-816G>C (n.-3-816G>C)
c.87+36G>C (n.87+36G>C)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.207G>C
n.82-816G>C
n.189G>C
n.278G>C
n.129G>C
7g.5529535C>TCA453639275ACTBc.123G>A (p.Gln41=)
c.-6-135G>A (n.-6-135G>A)
n.196G>A
n.277G>A
n.206G>A
c.-3-816G>A (n.-3-816G>A)
c.87+36G>A (n.87+36G>A)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.207G>A
n.82-816G>A
n.189G>A
n.278G>A
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529536T>ACA366706544ACTBc.122A>T (p.Gln41Leu)
c.-6-136A>T (n.-6-136A>T)
n.195A>T
n.276A>T
n.205A>T
c.-3-817A>T (n.-3-817A>T)
c.87+35A>T (n.87+35A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.206A>T
n.82-817A>T
n.188A>T
n.277A>T
n.128A>T
7g.5529536T>CCA366706545ACTBc.122A>G (p.Gln41Arg)
c.-6-136A>G (n.-6-136A>G)
n.195A>G
n.276A>G
n.205A>G
c.-3-817A>G (n.-3-817A>G)
c.87+35A>G (n.87+35A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.206A>G
n.82-817A>G
n.188A>G
n.277A>G
n.128A>G
 gnomAD v4
7g.5529536T>GCA366706546ACTBc.122A>C (p.Gln41Pro)
c.-6-136A>C (n.-6-136A>C)
n.195A>C
n.276A>C
n.205A>C
c.-3-817A>C (n.-3-817A>C)
c.87+35A>C (n.87+35A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.206A>C
n.82-817A>C
n.188A>C
n.277A>C
n.128A>C
7g.5529537G>ACA366706549ACTBc.121C>T (p.Gln41Ter)
c.-6-137C>T (n.-6-137C>T)
n.194C>T
n.275C>T
n.204C>T
c.-3-818C>T (n.-3-818C>T)
c.87+34C>T (n.87+34C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.205C>T
n.82-818C>T
n.187C>T
n.276C>T
n.127C>T
7g.5529537G>CCA366706547ACTBc.121C>G (p.Gln41Glu)
c.-6-137C>G (n.-6-137C>G)
n.194C>G
n.275C>G
n.204C>G
c.-3-818C>G (n.-3-818C>G)
c.87+34C>G (n.87+34C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.205C>G
n.82-818C>G
n.187C>G
n.276C>G
n.127C>G
7g.5529537G>TCA366706548ACTBc.121C>A (p.Gln41Lys)
c.-6-137C>A (n.-6-137C>A)
n.194C>A
n.275C>A
n.204C>A
c.-3-818C>A (n.-3-818C>A)
c.87+34C>A (n.87+34C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.205C>A
n.82-818C>A
n.187C>A
n.276C>A
n.127C>A

Number of alleles fetched