| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5529405_5529538del | CA645558740 | ACTB | c.123+2_124del c.-6-133_-6del n.198_331del n.277+2_278del n.206+2_207del c.-3-814_-3-681del (n.-3-814_-3-681del) c.87+38_87+171del (n.87+38_87+171del) c.132+2_133del n.207+2_208del n.82-814_82-681del n.191_324del n.278+2_279del n.129+2_130del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529408_5529411dup | CA2681649953 | ACTB | c.124-7_124-4dup (n.124-7_124-4dup) c.-6-7_-6-4dup (n.-6-7_-6-4dup) n.324_327dup n.278-7_278-4dup n.207-7_207-4dup c.-3-688_-3-685dup (n.-3-688_-3-685dup) c.87+164_87+167dup (n.87+164_87+167dup) c.133-7_133-4dup (n.133-7_133-4dup) n.208-7_208-4dup n.82-688_82-685dup n.317_320dup n.279-7_279-4dup n.130-7_130-4dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529411_5529415del | CA2681649956 | ACTB | c.124-10_124-6del (n.124-10_124-6del) c.-6-10_-6-6del (n.-6-10_-6-6del) n.321_325del n.278-10_278-6del n.207-10_207-6del c.-3-691_-3-687del (n.-3-691_-3-687del) c.87+161_87+165del (n.87+161_87+165del) c.133-10_133-6del (n.133-10_133-6del) n.208-10_208-6del n.82-691_82-687del n.314_318del n.279-10_279-6del n.130-10_130-6del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529409_5529410delinsGA | CA1684977286 | ACTB | c.124-10_124-9delinsTC (n.124-10_124-9delinsTC) c.-6-10_-6-9delinsTC (n.-6-10_-6-9delinsTC) n.321_322delinsTC n.278-10_278-9delinsTC n.207-10_207-9delinsTC c.-3-691_-3-690delinsTC (n.-3-691_-3-690delinsTC) c.87+161_87+162delinsTC (n.87+161_87+162delinsTC) c.133-10_133-9delinsTC (n.133-10_133-9delinsTC) n.208-10_208-9delinsTC n.82-691_82-690delinsTC n.314_315delinsTC n.279-10_279-9delinsTC n.130-10_130-9delinsTC | |
| 7 | g.5529410A= | CA1684977297 | ACTB | c.124-10T= (n.124-10T=) c.-6-10T= (n.-6-10T=) n.321T= n.278-10T= n.207-10T= c.-3-691T= (n.-3-691T=) c.87+161T= (n.87+161T=) c.133-10T= (n.133-10T=) n.208-10T= n.82-691T= n.314T= n.279-10T= n.130-10T= | |
| 7 | g.5529410A>G | CA4147145 | ACTB | c.124-10T>C (n.124-10T>C) c.-6-10T>C (n.-6-10T>C) n.321T>C n.278-10T>C n.207-10T>C c.-3-691T>C (n.-3-691T>C) c.87+161T>C (n.87+161T>C) c.133-10T>C (n.133-10T>C) n.208-10T>C n.82-691T>C n.314T>C n.279-10T>C n.130-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5529412del | CA572821940 | ACTB | c.124-10del (n.124-10del) c.-6-10del (n.-6-10del) n.321del n.278-10del n.207-10del c.-3-691del (n.-3-691del) c.87+161del (n.87+161del) c.133-10del (n.133-10del) n.208-10del n.82-691del n.314del n.279-10del n.130-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529411A= | CA1684977300 | ACTB | c.124-11T= (n.124-11T=) c.-6-11T= (n.-6-11T=) n.320T= n.278-11T= n.207-11T= c.-3-692T= (n.-3-692T=) c.87+160T= (n.87+160T=) c.133-11T= (n.133-11T=) n.208-11T= n.82-692T= n.313T= n.279-11T= n.130-11T= | |
| 7 | g.5529411A>C | CA4147146 | ACTB | c.124-11T>G (n.124-11T>G) c.-6-11T>G (n.-6-11T>G) n.320T>G n.278-11T>G n.207-11T>G c.-3-692T>G (n.-3-692T>G) c.87+160T>G (n.87+160T>G) c.133-11T>G (n.133-11T>G) n.208-11T>G n.82-692T>G n.313T>G n.279-11T>G n.130-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529411A>G | CA2681649958 | ACTB | c.124-11T>C (n.124-11T>C) c.-6-11T>C (n.-6-11T>C) n.320T>C n.278-11T>C n.207-11T>C c.-3-692T>C (n.-3-692T>C) c.87+160T>C (n.87+160T>C) c.133-11T>C (n.133-11T>C) n.208-11T>C n.82-692T>C n.313T>C n.279-11T>C n.130-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529414_5529419del | CA2578822306 | ACTB | c.124-16_124-11del (n.124-16_124-11del) c.-6-16_-6-11del (n.-6-16_-6-11del) n.315_320del n.278-16_278-11del n.207-16_207-11del c.-3-697_-3-692del (n.-3-697_-3-692del) c.87+155_87+160del (n.87+155_87+160del) c.133-16_133-11del (n.133-16_133-11del) n.208-16_208-11del n.82-697_82-692del n.308_313del n.279-16_279-11del n.130-16_130-11del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529412A= | CA1684977301 | ACTB | c.124-12T= (n.124-12T=) c.-6-12T= (n.-6-12T=) n.319T= n.278-12T= n.207-12T= c.-3-693T= (n.-3-693T=) c.87+159T= (n.87+159T=) c.133-12T= (n.133-12T=) n.208-12T= n.82-693T= n.312T= n.279-12T= n.130-12T= | |
| 7 | g.5529412A>C | CA839809942 | ACTB | c.124-12T>G (n.124-12T>G) c.-6-12T>G (n.-6-12T>G) n.319T>G n.278-12T>G n.207-12T>G c.-3-693T>G (n.-3-693T>G) c.87+159T>G (n.87+159T>G) c.133-12T>G (n.133-12T>G) n.208-12T>G n.82-693T>G n.312T>G n.279-12T>G n.130-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529412A>G | CA2681649959 | ACTB | c.124-12T>C (n.124-12T>C) c.-6-12T>C (n.-6-12T>C) n.319T>C n.278-12T>C n.207-12T>C c.-3-693T>C (n.-3-693T>C) c.87+159T>C (n.87+159T>C) c.133-12T>C (n.133-12T>C) n.208-12T>C n.82-693T>C n.312T>C n.279-12T>C n.130-12T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529412A>T | CA2681649960 | ACTB | c.124-12T>A (n.124-12T>A) c.-6-12T>A (n.-6-12T>A) n.319T>A n.278-12T>A n.207-12T>A c.-3-693T>A (n.-3-693T>A) c.87+159T>A (n.87+159T>A) c.133-12T>A (n.133-12T>A) n.208-12T>A n.82-693T>A n.312T>A n.279-12T>A n.130-12T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529413G>A | CA4147147 | ACTB | c.124-13C>T (n.124-13C>T) c.-6-13C>T (n.-6-13C>T) n.318C>T n.278-13C>T n.207-13C>T c.-3-694C>T (n.-3-694C>T) c.87+158C>T (n.87+158C>T) c.133-13C>T (n.133-13C>T) n.208-13C>T n.82-694C>T n.311C>T n.279-13C>T n.130-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529413G>C | CA1097929048 | ACTB | c.124-13C>G (n.124-13C>G) c.-6-13C>G (n.-6-13C>G) n.318C>G n.278-13C>G n.207-13C>G c.-3-694C>G (n.-3-694C>G) c.87+158C>G (n.87+158C>G) c.133-13C>G (n.133-13C>G) n.208-13C>G n.82-694C>G n.311C>G n.279-13C>G n.130-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529413G= | CA1684977304 | ACTB | c.124-13C= (n.124-13C=) c.-6-13C= (n.-6-13C=) n.318C= n.278-13C= n.207-13C= c.-3-694C= (n.-3-694C=) c.87+158C= (n.87+158C=) c.133-13C= (n.133-13C=) n.208-13C= n.82-694C= n.311C= n.279-13C= n.130-13C= | |
| 7 | g.5529413_5529414del | CA2774258721 | ACTB | c.124-14_124-13del (n.124-14_124-13del) c.-6-14_-6-13del (n.-6-14_-6-13del) n.317_318del n.278-14_278-13del n.207-14_207-13del c.-3-695_-3-694del (n.-3-695_-3-694del) c.87+157_87+158del (n.87+157_87+158del) c.133-14_133-13del (n.133-14_133-13del) n.208-14_208-13del n.82-695_82-694del n.310_311del n.279-14_279-13del n.130-14_130-13del | |
| 7 | g.5529414G>A | CA4147148 | ACTB | c.124-14C>T (n.124-14C>T) c.-6-14C>T (n.-6-14C>T) n.317C>T n.278-14C>T n.207-14C>T c.-3-695C>T (n.-3-695C>T) c.87+157C>T (n.87+157C>T) c.133-14C>T (n.133-14C>T) n.208-14C>T n.82-695C>T n.310C>T n.279-14C>T n.130-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529414G>C | CA4147149 | ACTB | c.124-14C>G (n.124-14C>G) c.-6-14C>G (n.-6-14C>G) n.317C>G n.278-14C>G n.207-14C>G c.-3-695C>G (n.-3-695C>G) c.87+157C>G (n.87+157C>G) c.133-14C>G (n.133-14C>G) n.208-14C>G n.82-695C>G n.310C>G n.279-14C>G n.130-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529414G= | CA1684977307 | ACTB | c.124-14C= (n.124-14C=) c.-6-14C= (n.-6-14C=) n.317C= n.278-14C= n.207-14C= c.-3-695C= (n.-3-695C=) c.87+157C= (n.87+157C=) c.133-14C= (n.133-14C=) n.208-14C= n.82-695C= n.310C= n.279-14C= n.130-14C= | |
| 7 | g.5529415A= | CA1684977308 | ACTB | c.124-15T= (n.124-15T=) c.-6-15T= (n.-6-15T=) n.316T= n.278-15T= n.207-15T= c.-3-696T= (n.-3-696T=) c.87+156T= (n.87+156T=) c.133-15T= (n.133-15T=) n.208-15T= n.82-696T= n.309T= n.279-15T= n.130-15T= | |
| 7 | g.5529415A>G | CA839809954 | ACTB | c.124-15T>C (n.124-15T>C) c.-6-15T>C (n.-6-15T>C) n.316T>C n.278-15T>C n.207-15T>C c.-3-696T>C (n.-3-696T>C) c.87+156T>C (n.87+156T>C) c.133-15T>C (n.133-15T>C) n.208-15T>C n.82-696T>C n.309T>C n.279-15T>C n.130-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529416C= | CA1684977310 | ACTB | c.124-16G= (n.124-16G=) c.-6-16G= (n.-6-16G=) n.315G= n.278-16G= n.207-16G= c.-3-697G= (n.-3-697G=) c.87+155G= (n.87+155G=) c.133-16G= (n.133-16G=) n.208-16G= n.82-697G= n.308G= n.279-16G= n.130-16G= | |
| 7 | g.5529416C>T | CA153195689 | ACTB | c.124-16G>A (n.124-16G>A) c.-6-16G>A (n.-6-16G>A) n.315G>A n.278-16G>A n.207-16G>A c.-3-697G>A (n.-3-697G>A) c.87+155G>A (n.87+155G>A) c.133-16G>A (n.133-16G>A) n.208-16G>A n.82-697G>A n.308G>A n.279-16G>A n.130-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529416_5529419delinsCAAG | CA1684977312 | ACTB | c.124-19_124-16delinsCTTG (n.124-19_124-16delinsCTTG) c.-6-19_-6-16delinsCTTG (n.-6-19_-6-16delinsCTTG) n.312_315delinsCTTG n.278-19_278-16delinsCTTG n.207-19_207-16delinsCTTG c.-3-700_-3-697delinsCTTG (n.-3-700_-3-697delinsCTTG) c.87+152_87+155delinsCTTG (n.87+152_87+155delinsCTTG) c.133-19_133-16delinsCTTG (n.133-19_133-16delinsCTTG) n.208-19_208-16delinsCTTG n.82-700_82-697delinsCTTG n.305_308delinsCTTG n.279-19_279-16delinsCTTG n.130-19_130-16delinsCTTG | |
| 7 | g.5529417A= | CA1684977314 | ACTB | c.124-17T= (n.124-17T=) c.-6-17T= (n.-6-17T=) n.314T= n.278-17T= n.207-17T= c.-3-698T= (n.-3-698T=) c.87+154T= (n.87+154T=) c.133-17T= (n.133-17T=) n.208-17T= n.82-698T= n.307T= n.279-17T= n.130-17T= | |
| 7 | g.5529417A>G | CA4147151 | ACTB | c.124-17T>C (n.124-17T>C) c.-6-17T>C (n.-6-17T>C) n.314T>C n.278-17T>C n.207-17T>C c.-3-698T>C (n.-3-698T>C) c.87+154T>C (n.87+154T>C) c.133-17T>C (n.133-17T>C) n.208-17T>C n.82-698T>C n.307T>C n.279-17T>C n.130-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529420_5529422del | CA4147150 | ACTB | c.124-19_124-17del (n.124-19_124-17del) c.-6-19_-6-17del (n.-6-19_-6-17del) n.312_314del n.278-19_278-17del n.207-19_207-17del c.-3-700_-3-698del (n.-3-700_-3-698del) c.87+152_87+154del (n.87+152_87+154del) c.133-19_133-17del (n.133-19_133-17del) n.208-19_208-17del n.82-700_82-698del n.305_307del n.279-19_279-17del n.130-19_130-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529418A= | CA1684977316 | ACTB | c.124-18T= (n.124-18T=) c.-6-18T= (n.-6-18T=) n.313T= n.278-18T= n.207-18T= c.-3-699T= (n.-3-699T=) c.87+153T= (n.87+153T=) c.133-18T= (n.133-18T=) n.208-18T= n.82-699T= n.306T= n.279-18T= n.130-18T= | |
| 7 | g.5529418A>G | CA1684977317 | ACTB | c.124-18T>C (n.124-18T>C) c.-6-18T>C (n.-6-18T>C) n.313T>C n.278-18T>C n.207-18T>C c.-3-699T>C (n.-3-699T>C) c.87+153T>C (n.87+153T>C) c.133-18T>C (n.133-18T>C) n.208-18T>C n.82-699T>C n.306T>C n.279-18T>C n.130-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529419del | CA1097929051 | ACTB | c.124-19del (n.124-19del) c.-6-19del (n.-6-19del) n.312del n.278-19del n.207-19del c.-3-700del (n.-3-700del) c.87+152del (n.87+152del) c.133-19del (n.133-19del) n.208-19del n.82-700del n.305del n.279-19del n.130-19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529419G>A | CA1684977321 | ACTB | c.124-19C>T (n.124-19C>T) c.-6-19C>T (n.-6-19C>T) n.312C>T n.278-19C>T n.207-19C>T c.-3-700C>T (n.-3-700C>T) c.87+152C>T (n.87+152C>T) c.133-19C>T (n.133-19C>T) n.208-19C>T n.82-700C>T n.305C>T n.279-19C>T n.130-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529419G= | CA1684977320 | ACTB | c.124-19C= (n.124-19C=) c.-6-19C= (n.-6-19C=) n.312C= n.278-19C= n.207-19C= c.-3-700C= (n.-3-700C=) c.87+152C= (n.87+152C=) c.133-19C= (n.133-19C=) n.208-19C= n.82-700C= n.305C= n.279-19C= n.130-19C= | |
| 7 | g.5529419G>T | CA2578822307 | ACTB | c.124-19C>A (n.124-19C>A) c.-6-19C>A (n.-6-19C>A) n.312C>A n.278-19C>A n.207-19C>A c.-3-700C>A (n.-3-700C>A) c.87+152C>A (n.87+152C>A) c.133-19C>A (n.133-19C>A) n.208-19C>A n.82-700C>A n.305C>A n.279-19C>A n.130-19C>A | |
| 7 | g.5529420A>C | CA2578822308 | ACTB | c.124-20T>G (n.124-20T>G) c.-6-20T>G (n.-6-20T>G) n.311T>G n.278-20T>G n.207-20T>G c.-3-701T>G (n.-3-701T>G) c.87+151T>G (n.87+151T>G) c.133-20T>G (n.133-20T>G) n.208-20T>G n.82-701T>G n.304T>G n.279-20T>G n.130-20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5529421A= | CA1684977324 | ACTB | c.124-21T= (n.124-21T=) c.-6-21T= (n.-6-21T=) n.310T= n.278-21T= n.207-21T= c.-3-702T= (n.-3-702T=) c.87+150T= (n.87+150T=) c.133-21T= (n.133-21T=) n.208-21T= n.82-702T= n.303T= n.279-21T= n.130-21T= | |
| 7 | g.5529421A>C | CA1684977325 | ACTB | c.124-21T>G (n.124-21T>G) c.-6-21T>G (n.-6-21T>G) n.310T>G n.278-21T>G n.207-21T>G c.-3-702T>G (n.-3-702T>G) c.87+150T>G (n.87+150T>G) c.133-21T>G (n.133-21T>G) n.208-21T>G n.82-702T>G n.303T>G n.279-21T>G n.130-21T>G | dbSNP |
| 7 | g.5529422G>A | CA4147152 | ACTB | c.124-22C>T (n.124-22C>T) c.-6-22C>T (n.-6-22C>T) n.309C>T n.278-22C>T n.207-22C>T c.-3-703C>T (n.-3-703C>T) c.87+149C>T (n.87+149C>T) c.133-22C>T (n.133-22C>T) n.208-22C>T n.82-703C>T n.302C>T n.279-22C>T n.130-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529422G>C | CA4147153 | ACTB | c.124-22C>G (n.124-22C>G) c.-6-22C>G (n.-6-22C>G) n.309C>G n.278-22C>G n.207-22C>G c.-3-703C>G (n.-3-703C>G) c.87+149C>G (n.87+149C>G) c.133-22C>G (n.133-22C>G) n.208-22C>G n.82-703C>G n.302C>G n.279-22C>G n.130-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529422G= | CA1684977334 | ACTB | c.124-22C= (n.124-22C=) c.-6-22C= (n.-6-22C=) n.309C= n.278-22C= n.207-22C= c.-3-703C= (n.-3-703C=) c.87+149C= (n.87+149C=) c.133-22C= (n.133-22C=) n.208-22C= n.82-703C= n.302C= n.279-22C= n.130-22C= | |
| 7 | g.5529422_5529423delinsGC | CA1684977329 | ACTB | c.124-23_124-22delinsGC (n.124-23_124-22delinsGC) c.-6-23_-6-22delinsGC (n.-6-23_-6-22delinsGC) n.308_309delinsGC n.278-23_278-22delinsGC n.207-23_207-22delinsGC c.-3-704_-3-703delinsGC (n.-3-704_-3-703delinsGC) c.87+148_87+149delinsGC (n.87+148_87+149delinsGC) c.133-23_133-22delinsGC (n.133-23_133-22delinsGC) n.208-23_208-22delinsGC n.82-704_82-703delinsGC n.301_302delinsGC n.279-23_279-22delinsGC n.130-23_130-22delinsGC | |
| 7 | g.5529423C= | CA1684977338 | ACTB | c.124-23G= (n.124-23G=) c.-6-23G= (n.-6-23G=) n.308G= n.278-23G= n.207-23G= c.-3-704G= (n.-3-704G=) c.87+148G= (n.87+148G=) c.133-23G= (n.133-23G=) n.208-23G= n.82-704G= n.301G= n.279-23G= n.130-23G= | |
| 7 | g.5529423C>T | CA4147154 | ACTB | c.124-23G>A (n.124-23G>A) c.-6-23G>A (n.-6-23G>A) n.308G>A n.278-23G>A n.207-23G>A c.-3-704G>A (n.-3-704G>A) c.87+148G>A (n.87+148G>A) c.133-23G>A (n.133-23G>A) n.208-23G>A n.82-704G>A n.301G>A n.279-23G>A n.130-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529425del | CA1684977336 | ACTB | c.124-23del (n.124-23del) c.-6-23del (n.-6-23del) n.308del n.278-23del n.207-23del c.-3-704del (n.-3-704del) c.87+148del (n.87+148del) c.133-23del (n.133-23del) n.208-23del n.82-704del n.301del n.279-23del n.130-23del | dbSNP |
| 7 | g.5529424C>A | CA2681649961 | ACTB | c.124-24G>T (n.124-24G>T) c.-6-24G>T (n.-6-24G>T) n.307G>T n.278-24G>T n.207-24G>T c.-3-705G>T (n.-3-705G>T) c.87+147G>T (n.87+147G>T) c.133-24G>T (n.133-24G>T) n.208-24G>T n.82-705G>T n.300G>T n.279-24G>T n.130-24G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529424C= | CA1684977339 | ACTB | c.124-24G= (n.124-24G=) c.-6-24G= (n.-6-24G=) n.307G= n.278-24G= n.207-24G= c.-3-705G= (n.-3-705G=) c.87+147G= (n.87+147G=) c.133-24G= (n.133-24G=) n.208-24G= n.82-705G= n.300G= n.279-24G= n.130-24G= | |
| 7 | g.5529424C>T | CA4147155 | ACTB | c.124-24G>A (n.124-24G>A) c.-6-24G>A (n.-6-24G>A) n.307G>A n.278-24G>A n.207-24G>A c.-3-705G>A (n.-3-705G>A) c.87+147G>A (n.87+147G>A) c.133-24G>A (n.133-24G>A) n.208-24G>A n.82-705G>A n.300G>A n.279-24G>A n.130-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529425C= | CA1684977342 | ACTB | c.124-25G= (n.124-25G=) c.-6-25G= (n.-6-25G=) n.306G= n.278-25G= n.207-25G= c.-3-706G= (n.-3-706G=) c.87+146G= (n.87+146G=) c.133-25G= (n.133-25G=) n.208-25G= n.82-706G= n.299G= n.279-25G= n.130-25G= | |
| 7 | g.5529425C>G | CA4147156 | ACTB | c.124-25G>C (n.124-25G>C) c.-6-25G>C (n.-6-25G>C) n.306G>C n.278-25G>C n.207-25G>C c.-3-706G>C (n.-3-706G>C) c.87+146G>C (n.87+146G>C) c.133-25G>C (n.133-25G>C) n.208-25G>C n.82-706G>C n.299G>C n.279-25G>C n.130-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5529425C>T | CA572821941 | ACTB | c.124-25G>A (n.124-25G>A) c.-6-25G>A (n.-6-25G>A) n.306G>A n.278-25G>A n.207-25G>A c.-3-706G>A (n.-3-706G>A) c.87+146G>A (n.87+146G>A) c.133-25G>A (n.133-25G>A) n.208-25G>A n.82-706G>A n.299G>A n.279-25G>A n.130-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529426T>G | CA4147157 | ACTB | c.124-26A>C (n.124-26A>C) c.-6-26A>C (n.-6-26A>C) n.305A>C n.278-26A>C n.207-26A>C c.-3-707A>C (n.-3-707A>C) c.87+145A>C (n.87+145A>C) c.133-26A>C (n.133-26A>C) n.208-26A>C n.82-707A>C n.298A>C n.279-26A>C n.130-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529426T= | CA1684977344 | ACTB | c.124-26A= (n.124-26A=) c.-6-26A= (n.-6-26A=) n.305A= n.278-26A= n.207-26A= c.-3-707A= (n.-3-707A=) c.87+145A= (n.87+145A=) c.133-26A= (n.133-26A=) n.208-26A= n.82-707A= n.298A= n.279-26A= n.130-26A= | |
| 7 | g.5529427G>A | CA1684977348 | ACTB | c.124-27C>T (n.124-27C>T) c.-6-27C>T (n.-6-27C>T) n.304C>T n.278-27C>T n.207-27C>T c.-3-708C>T (n.-3-708C>T) c.87+144C>T (n.87+144C>T) c.133-27C>T (n.133-27C>T) n.208-27C>T n.82-708C>T n.297C>T n.279-27C>T n.130-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529427G= | CA1684977347 | ACTB | c.124-27C= (n.124-27C=) c.-6-27C= (n.-6-27C=) n.304C= n.278-27C= n.207-27C= c.-3-708C= (n.-3-708C=) c.87+144C= (n.87+144C=) c.133-27C= (n.133-27C=) n.208-27C= n.82-708C= n.297C= n.279-27C= n.130-27C= | |
| 7 | g.5529428A= | CA1684977351 | ACTB | c.124-28T= (n.124-28T=) c.-6-28T= (n.-6-28T=) n.303T= n.278-28T= n.207-28T= c.-3-709T= (n.-3-709T=) c.87+143T= (n.87+143T=) c.133-28T= (n.133-28T=) n.208-28T= n.82-709T= n.296T= n.279-28T= n.130-28T= | |
| 7 | g.5529428A>G | CA1684977349 | ACTB | c.124-28T>C (n.124-28T>C) c.-6-28T>C (n.-6-28T>C) n.303T>C n.278-28T>C n.207-28T>C c.-3-709T>C (n.-3-709T>C) c.87+143T>C (n.87+143T>C) c.133-28T>C (n.133-28T>C) n.208-28T>C n.82-709T>C n.296T>C n.279-28T>C n.130-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529429G>A | CA572821942 | ACTB | c.124-29C>T (n.124-29C>T) c.-6-29C>T (n.-6-29C>T) n.302C>T n.278-29C>T n.207-29C>T c.-3-710C>T (n.-3-710C>T) c.87+142C>T (n.87+142C>T) c.133-29C>T (n.133-29C>T) n.208-29C>T n.82-710C>T n.295C>T n.279-29C>T n.130-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529429G>C | CA839809974 | ACTB | c.124-29C>G (n.124-29C>G) c.-6-29C>G (n.-6-29C>G) n.302C>G n.278-29C>G n.207-29C>G c.-3-710C>G (n.-3-710C>G) c.87+142C>G (n.87+142C>G) c.133-29C>G (n.133-29C>G) n.208-29C>G n.82-710C>G n.295C>G n.279-29C>G n.130-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529429G= | CA1684977352 | ACTB | c.124-29C= (n.124-29C=) c.-6-29C= (n.-6-29C=) n.302C= n.278-29C= n.207-29C= c.-3-710C= (n.-3-710C=) c.87+142C= (n.87+142C=) c.133-29C= (n.133-29C=) n.208-29C= n.82-710C= n.295C= n.279-29C= n.130-29C= | |
| 7 | g.5529429G>T | CA153195690 | ACTB | c.124-29C>A (n.124-29C>A) c.-6-29C>A (n.-6-29C>A) n.302C>A n.278-29C>A n.207-29C>A c.-3-710C>A (n.-3-710C>A) c.87+142C>A (n.87+142C>A) c.133-29C>A (n.133-29C>A) n.208-29C>A n.82-710C>A n.295C>A n.279-29C>A n.130-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529430C= | CA1684977358 | ACTB | c.124-30G= (n.124-30G=) c.-6-30G= (n.-6-30G=) n.301G= n.278-30G= n.207-30G= c.-3-711G= (n.-3-711G=) c.87+141G= (n.87+141G=) c.133-30G= (n.133-30G=) n.208-30G= n.82-711G= n.294G= n.279-30G= n.130-30G= | |
| 7 | g.5529430C>G | CA4147160 | ACTB | c.124-30G>C (n.124-30G>C) c.-6-30G>C (n.-6-30G>C) n.301G>C n.278-30G>C n.207-30G>C c.-3-711G>C (n.-3-711G>C) c.87+141G>C (n.87+141G>C) c.133-30G>C (n.133-30G>C) n.208-30G>C n.82-711G>C n.294G>C n.279-30G>C n.130-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529430C>T | CA4147158 | ACTB | c.124-30G>A (n.124-30G>A) c.-6-30G>A (n.-6-30G>A) n.301G>A n.278-30G>A n.207-30G>A c.-3-711G>A (n.-3-711G>A) c.87+141G>A (n.87+141G>A) c.133-30G>A (n.133-30G>A) n.208-30G>A n.82-711G>A n.294G>A n.279-30G>A n.130-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529430_5529431delinsCA | CA1684977361 | ACTB | c.124-31_124-30delinsTG (n.124-31_124-30delinsTG) c.-6-31_-6-30delinsTG (n.-6-31_-6-30delinsTG) n.300_301delinsTG n.278-31_278-30delinsTG n.207-31_207-30delinsTG c.-3-712_-3-711delinsTG (n.-3-712_-3-711delinsTG) c.87+140_87+141delinsTG (n.87+140_87+141delinsTG) c.133-31_133-30delinsTG (n.133-31_133-30delinsTG) n.208-31_208-30delinsTG n.82-712_82-711delinsTG n.293_294delinsTG n.279-31_279-30delinsTG n.130-31_130-30delinsTG | |
| 7 | g.5529431del | CA4147159 | ACTB | c.124-31del (n.124-31del) c.-6-31del (n.-6-31del) n.300del n.278-31del n.207-31del c.-3-712del (n.-3-712del) c.87+140del (n.87+140del) c.133-31del (n.133-31del) n.208-31del n.82-712del n.293del n.279-31del n.130-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529431A= | CA1684977365 | ACTB | c.124-31T= (n.124-31T=) c.-6-31T= (n.-6-31T=) n.300T= n.278-31T= n.207-31T= c.-3-712T= (n.-3-712T=) c.87+140T= (n.87+140T=) c.133-31T= (n.133-31T=) n.208-31T= n.82-712T= n.293T= n.279-31T= n.130-31T= | |
| 7 | g.5529431A>C | CA1097929059 | ACTB | c.124-31T>G (n.124-31T>G) c.-6-31T>G (n.-6-31T>G) n.300T>G n.278-31T>G n.207-31T>G c.-3-712T>G (n.-3-712T>G) c.87+140T>G (n.87+140T>G) c.133-31T>G (n.133-31T>G) n.208-31T>G n.82-712T>G n.293T>G n.279-31T>G n.130-31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529432del | CA366706501 | ACTB | c.124-32del (n.124-32del) c.-6-32del (n.-6-32del) n.299del n.278-32del n.207-32del c.-3-713del (n.-3-713del) c.87+139del (n.87+139del) c.133-32del (n.133-32del) n.208-32del n.82-713del n.292del n.279-32del n.130-32del | |
| 7 | g.5529432C>A | CA4147162 | ACTB | c.124-32G>T (n.124-32G>T) c.-6-32G>T (n.-6-32G>T) n.299G>T n.278-32G>T n.207-32G>T c.-3-713G>T (n.-3-713G>T) c.87+139G>T (n.87+139G>T) c.133-32G>T (n.133-32G>T) n.208-32G>T n.82-713G>T n.292G>T n.279-32G>T n.130-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529432C= | CA1684977369 | ACTB | c.124-32G= (n.124-32G=) c.-6-32G= (n.-6-32G=) n.299G= n.278-32G= n.207-32G= c.-3-713G= (n.-3-713G=) c.87+139G= (n.87+139G=) c.133-32G= (n.133-32G=) n.208-32G= n.82-713G= n.292G= n.279-32G= n.130-32G= | |
| 7 | g.5529432C>G | CA572821943 | ACTB | c.124-32G>C (n.124-32G>C) c.-6-32G>C (n.-6-32G>C) n.299G>C n.278-32G>C n.207-32G>C c.-3-713G>C (n.-3-713G>C) c.87+139G>C (n.87+139G>C) c.133-32G>C (n.133-32G>C) n.208-32G>C n.82-713G>C n.292G>C n.279-32G>C n.130-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529432C>T | CA4147161 | ACTB | c.124-32G>A (n.124-32G>A) c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) n.299G>A n.278-32G>A n.207-32G>A c.-3-713G>A (n.-3-713G>A) c.87+139G>A (n.87+139G>A) c.133-32G>A (n.133-32G>A) n.208-32G>A n.82-713G>A n.292G>A n.279-32G>A n.130-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529433G>A | CA4147163 | ACTB | c.124-33C>T (n.124-33C>T) c.-6-33C>T (n.-6-33C>T) n.298C>T n.278-33C>T n.207-33C>T c.-3-714C>T (n.-3-714C>T) c.87+138C>T (n.87+138C>T) c.133-33C>T (n.133-33C>T) n.208-33C>T n.82-714C>T n.291C>T n.279-33C>T n.130-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529433G>C | CA4147164 | ACTB | c.124-33C>G (n.124-33C>G) c.-6-33C>G (n.-6-33C>G) n.298C>G n.278-33C>G n.207-33C>G c.-3-714C>G (n.-3-714C>G) c.87+138C>G (n.87+138C>G) c.133-33C>G (n.133-33C>G) n.208-33C>G n.82-714C>G n.291C>G n.279-33C>G n.130-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529433G= | CA1684977374 | ACTB | c.124-33C= (n.124-33C=) c.-6-33C= (n.-6-33C=) n.298C= n.278-33C= n.207-33C= c.-3-714C= (n.-3-714C=) c.87+138C= (n.87+138C=) c.133-33C= (n.133-33C=) n.208-33C= n.82-714C= n.291C= n.279-33C= n.130-33C= | |
| 7 | g.5529435dup | CA2681649962 | ACTB | c.124-33dup (n.124-33dup) c.-6-33dup (n.-6-33dup) n.298dup n.278-33dup n.207-33dup c.-3-714dup (n.-3-714dup) c.87+138dup (n.87+138dup) c.133-33dup (n.133-33dup) n.208-33dup n.82-714dup n.291dup n.279-33dup n.130-33dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529434G>A | CA153195691 | ACTB | c.124-34C>T (n.124-34C>T) c.-6-34C>T (n.-6-34C>T) n.297C>T n.278-34C>T n.207-34C>T c.-3-715C>T (n.-3-715C>T) c.87+137C>T (n.87+137C>T) c.133-34C>T (n.133-34C>T) n.208-34C>T n.82-715C>T n.290C>T n.279-34C>T n.130-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529434G>C | CA572821944 | ACTB | c.124-34C>G (n.124-34C>G) c.-6-34C>G (n.-6-34C>G) n.297C>G n.278-34C>G n.207-34C>G c.-3-715C>G (n.-3-715C>G) c.87+137C>G (n.87+137C>G) c.133-34C>G (n.133-34C>G) n.208-34C>G n.82-715C>G n.290C>G n.279-34C>G n.130-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529434G= | CA1684977377 | ACTB | c.124-34C= (n.124-34C=) c.-6-34C= (n.-6-34C=) n.297C= n.278-34C= n.207-34C= c.-3-715C= (n.-3-715C=) c.87+137C= (n.87+137C=) c.133-34C= (n.133-34C=) n.208-34C= n.82-715C= n.290C= n.279-34C= n.130-34C= | |
| 7 | g.5529434G>T | CA153195692 | ACTB | c.124-34C>A (n.124-34C>A) c.-6-34C>A (n.-6-34C>A) n.297C>A n.278-34C>A n.207-34C>A c.-3-715C>A (n.-3-715C>A) c.87+137C>A (n.87+137C>A) c.133-34C>A (n.133-34C>A) n.208-34C>A n.82-715C>A n.290C>A n.279-34C>A n.130-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529435G>A | CA2681649963 | ACTB | c.124-35C>T (n.124-35C>T) c.-6-35C>T (n.-6-35C>T) n.296C>T n.278-35C>T n.207-35C>T c.-3-716C>T (n.-3-716C>T) c.87+136C>T (n.87+136C>T) c.133-35C>T (n.133-35C>T) n.208-35C>T n.82-716C>T n.289C>T n.279-35C>T n.130-35C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529435G>T | CA2681649964 | ACTB | c.124-35C>A (n.124-35C>A) c.-6-35C>A (n.-6-35C>A) n.296C>A n.278-35C>A n.207-35C>A c.-3-716C>A (n.-3-716C>A) c.87+136C>A (n.87+136C>A) c.133-35C>A (n.133-35C>A) n.208-35C>A n.82-716C>A n.289C>A n.279-35C>A n.130-35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529436C>A | CA2713535126 | ACTB | c.124-36G>T (n.124-36G>T) c.-6-36G>T (n.-6-36G>T) n.295G>T n.278-36G>T n.207-36G>T c.-3-717G>T (n.-3-717G>T) c.87+135G>T (n.87+135G>T) c.133-36G>T (n.133-36G>T) n.208-36G>T n.82-717G>T n.288G>T n.279-36G>T n.130-36G>T | dbSNP |
| 7 | g.5529436C= | CA1684977379 | ACTB | c.124-36G= (n.124-36G=) c.-6-36G= (n.-6-36G=) n.295G= n.278-36G= n.207-36G= c.-3-717G= (n.-3-717G=) c.87+135G= (n.87+135G=) c.133-36G= (n.133-36G=) n.208-36G= n.82-717G= n.288G= n.279-36G= n.130-36G= | |
| 7 | g.5529436C>G | CA2681649965 | ACTB | c.124-36G>C (n.124-36G>C) c.-6-36G>C (n.-6-36G>C) n.295G>C n.278-36G>C n.207-36G>C c.-3-717G>C (n.-3-717G>C) c.87+135G>C (n.87+135G>C) c.133-36G>C (n.133-36G>C) n.208-36G>C n.82-717G>C n.288G>C n.279-36G>C n.130-36G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529436C>T | CA572821945 | ACTB | c.124-36G>A (n.124-36G>A) c.-6-36G>A (n.-6-36G>A) n.295G>A n.278-36G>A n.207-36G>A c.-3-717G>A (n.-3-717G>A) c.87+135G>A (n.87+135G>A) c.133-36G>A (n.133-36G>A) n.208-36G>A n.82-717G>A n.288G>A n.279-36G>A n.130-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529437G>A | CA572821946 | ACTB | c.124-37C>T (n.124-37C>T) c.-6-37C>T (n.-6-37C>T) n.294C>T n.278-37C>T n.207-37C>T c.-3-718C>T (n.-3-718C>T) c.87+134C>T (n.87+134C>T) c.133-37C>T (n.133-37C>T) n.208-37C>T n.82-718C>T n.287C>T n.279-37C>T n.130-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529437G>C | CA572821947 | ACTB | c.124-37C>G (n.124-37C>G) c.-6-37C>G (n.-6-37C>G) n.294C>G n.278-37C>G n.207-37C>G c.-3-718C>G (n.-3-718C>G) c.87+134C>G (n.87+134C>G) c.133-37C>G (n.133-37C>G) n.208-37C>G n.82-718C>G n.287C>G n.279-37C>G n.130-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529437G= | CA1684977380 | ACTB | c.124-37C= (n.124-37C=) c.-6-37C= (n.-6-37C=) n.294C= n.278-37C= n.207-37C= c.-3-718C= (n.-3-718C=) c.87+134C= (n.87+134C=) c.133-37C= (n.133-37C=) n.208-37C= n.82-718C= n.287C= n.279-37C= n.130-37C= | |
| 7 | g.5529437G>T | CA453639258 | ACTB | c.124-37C>A (n.124-37C>A) c.-6-37C>A (n.-6-37C>A) n.294C>A n.278-37C>A n.207-37C>A c.-3-718C>A (n.-3-718C>A) c.87+134C>A (n.87+134C>A) c.133-37C>A (n.133-37C>A) n.208-37C>A n.82-718C>A n.287C>A n.279-37C>A n.130-37C>A | |
| 7 | g.5529438C>G | CA2681649966 | ACTB | c.124-38G>C (n.124-38G>C) c.-6-38G>C (n.-6-38G>C) n.293G>C n.278-38G>C n.207-38G>C c.-3-719G>C (n.-3-719G>C) c.87+133G>C (n.87+133G>C) c.133-38G>C (n.133-38G>C) n.208-38G>C n.82-719G>C n.286G>C n.279-38G>C n.130-38G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529439A>G | CA2713755264 | ACTB | c.124-39T>C (n.124-39T>C) c.-6-39T>C (n.-6-39T>C) n.292T>C n.278-39T>C n.207-39T>C c.-3-720T>C (n.-3-720T>C) c.87+132T>C (n.87+132T>C) c.133-39T>C (n.133-39T>C) n.208-39T>C n.82-720T>C n.285T>C n.279-39T>C n.130-39T>C | dbSNP |
| 7 | g.5529439_5529440delinsAG | CA1684977384 | ACTB | c.124-40_124-39delinsCT (n.124-40_124-39delinsCT) c.-6-40_-6-39delinsCT (n.-6-40_-6-39delinsCT) n.291_292delinsCT n.278-40_278-39delinsCT n.207-40_207-39delinsCT c.-3-721_-3-720delinsCT (n.-3-721_-3-720delinsCT) c.87+131_87+132delinsCT (n.87+131_87+132delinsCT) c.133-40_133-39delinsCT (n.133-40_133-39delinsCT) n.208-40_208-39delinsCT n.82-721_82-720delinsCT n.284_285delinsCT n.279-40_279-39delinsCT n.130-40_130-39delinsCT | |
| 7 | g.5529439_5529481delinsAGCCCCCACCCCGGAAACCGGGAGGCTCCTGTGCAGAGAAAGC | CA1684977383 | ACTB | c.123+54_124-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.123+54_124-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) c.-6-81_-6-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.-6-81_-6-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) n.250_292delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.277+54_278-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.206+54_207-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT c.-3-762_-3-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.-3-762_-3-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) c.87+90_87+132delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.87+90_87+132delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) c.132+54_133-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.132+54_133-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT) n.207+54_208-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.82-762_82-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.243_285delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.278+54_279-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT n.129+54_130-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT | |
| 7 | g.5529440del | CA572821948 | ACTB | c.124-40del (n.124-40del) c.-6-40del (n.-6-40del) n.291del n.278-40del n.207-40del c.-3-721del (n.-3-721del) c.87+131del (n.87+131del) c.133-40del (n.133-40del) n.208-40del n.82-721del n.284del n.279-40del n.130-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529440G>A | CA4147166 | ACTB | c.124-40C>T (n.124-40C>T) c.-6-40C>T (n.-6-40C>T) n.291C>T n.278-40C>T n.207-40C>T c.-3-721C>T (n.-3-721C>T) c.87+131C>T (n.87+131C>T) c.133-40C>T (n.133-40C>T) n.208-40C>T n.82-721C>T n.284C>T n.279-40C>T n.130-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529440G>C | CA572821949 | ACTB | c.124-40C>G (n.124-40C>G) c.-6-40C>G (n.-6-40C>G) n.291C>G n.278-40C>G n.207-40C>G c.-3-721C>G (n.-3-721C>G) c.87+131C>G (n.87+131C>G) c.133-40C>G (n.133-40C>G) n.208-40C>G n.82-721C>G n.284C>G n.279-40C>G n.130-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529440G= | CA1684977391 | ACTB | c.124-40C= (n.124-40C=) c.-6-40C= (n.-6-40C=) n.291C= n.278-40C= n.207-40C= c.-3-721C= (n.-3-721C=) c.87+131C= (n.87+131C=) c.133-40C= (n.133-40C=) n.208-40C= n.82-721C= n.284C= n.279-40C= n.130-40C= | |
| 7 | g.5529440_5529441delinsGC | CA1684977388 | ACTB | c.124-41_124-40delinsGC (n.124-41_124-40delinsGC) c.-6-41_-6-40delinsGC (n.-6-41_-6-40delinsGC) n.290_291delinsGC n.278-41_278-40delinsGC n.207-41_207-40delinsGC c.-3-722_-3-721delinsGC (n.-3-722_-3-721delinsGC) c.87+130_87+131delinsGC (n.87+130_87+131delinsGC) c.133-41_133-40delinsGC (n.133-41_133-40delinsGC) n.208-41_208-40delinsGC n.82-722_82-721delinsGC n.283_284delinsGC n.279-41_279-40delinsGC n.130-41_130-40delinsGC | |
| 7 | g.5529444_5529485del | CA4147165 | ACTB | c.123+54_124-40del (n.123+54_124-40del) c.-6-81_-6-40del (n.-6-81_-6-40del) n.250_291del n.277+54_278-40del n.206+54_207-40del c.-3-762_-3-721del (n.-3-762_-3-721del) c.87+90_87+131del (n.87+90_87+131del) c.132+54_133-40del (n.132+54_133-40del) n.207+54_208-40del n.82-762_82-721del n.243_284del n.278+54_279-40del n.129+54_130-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529441C>A | CA4147167 | ACTB | c.124-41G>T (n.124-41G>T) c.-6-41G>T (n.-6-41G>T) n.290G>T n.278-41G>T n.207-41G>T c.-3-722G>T (n.-3-722G>T) c.87+130G>T (n.87+130G>T) c.133-41G>T (n.133-41G>T) n.208-41G>T n.82-722G>T n.283G>T n.279-41G>T n.130-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529441C= | CA1684977399 | ACTB | c.124-41G= (n.124-41G=) c.-6-41G= (n.-6-41G=) n.290G= n.278-41G= n.207-41G= c.-3-722G= (n.-3-722G=) c.87+130G= (n.87+130G=) c.133-41G= (n.133-41G=) n.208-41G= n.82-722G= n.283G= n.279-41G= n.130-41G= | |
| 7 | g.5529441C>G | CA2591552428 | ACTB | c.124-41G>C (n.124-41G>C) c.-6-41G>C (n.-6-41G>C) n.290G>C n.278-41G>C n.207-41G>C c.-3-722G>C (n.-3-722G>C) c.87+130G>C (n.87+130G>C) c.133-41G>C (n.133-41G>C) n.208-41G>C n.82-722G>C n.283G>C n.279-41G>C n.130-41G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529441C>T | CA572821950 | ACTB | c.124-41G>A (n.124-41G>A) c.-6-41G>A (n.-6-41G>A) n.290G>A n.278-41G>A n.207-41G>A c.-3-722G>A (n.-3-722G>A) c.87+130G>A (n.87+130G>A) c.133-41G>A (n.133-41G>A) n.208-41G>A n.82-722G>A n.283G>A n.279-41G>A n.130-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529445dup | CA2681649967 | ACTB | c.124-41dup (n.124-41dup) c.-6-41dup (n.-6-41dup) n.290dup n.278-41dup n.207-41dup c.-3-722dup (n.-3-722dup) c.87+130dup (n.87+130dup) c.133-41dup (n.133-41dup) n.208-41dup n.82-722dup n.283dup n.279-41dup n.130-41dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529445del | CA1684977397 | ACTB | c.124-41del (n.124-41del) c.-6-41del (n.-6-41del) n.290del n.278-41del n.207-41del c.-3-722del (n.-3-722del) c.87+130del (n.87+130del) c.133-41del (n.133-41del) n.208-41del n.82-722del n.283del n.279-41del n.130-41del | dbSNP |
| 7 | g.5529443_5529450del | CA2681649968 | ACTB | c.124-48_124-41del (n.124-48_124-41del) c.-6-48_-6-41del (n.-6-48_-6-41del) n.283_290del n.278-48_278-41del n.207-48_207-41del c.-3-729_-3-722del (n.-3-729_-3-722del) c.87+123_87+130del (n.87+123_87+130del) c.133-48_133-41del (n.133-48_133-41del) n.208-48_208-41del n.82-729_82-722del n.276_283del n.279-48_279-41del n.130-48_130-41del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529442C>A | CA2681649969 | ACTB | c.124-42G>T (n.124-42G>T) c.-6-42G>T (n.-6-42G>T) n.289G>T n.278-42G>T n.207-42G>T c.-3-723G>T (n.-3-723G>T) c.87+129G>T (n.87+129G>T) c.133-42G>T (n.133-42G>T) n.208-42G>T n.82-723G>T n.282G>T n.279-42G>T n.130-42G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529442C= | CA1684977402 | ACTB | c.124-42G= (n.124-42G=) c.-6-42G= (n.-6-42G=) n.289G= n.278-42G= n.207-42G= c.-3-723G= (n.-3-723G=) c.87+129G= (n.87+129G=) c.133-42G= (n.133-42G=) n.208-42G= n.82-723G= n.282G= n.279-42G= n.130-42G= | |
| 7 | g.5529442C>T | CA1684977403 | ACTB | c.124-42G>A (n.124-42G>A) c.-6-42G>A (n.-6-42G>A) n.289G>A n.278-42G>A n.207-42G>A c.-3-723G>A (n.-3-723G>A) c.87+129G>A (n.87+129G>A) c.133-42G>A (n.133-42G>A) n.208-42G>A n.82-723G>A n.282G>A n.279-42G>A n.130-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529443C>A | CA2591552430 | ACTB | c.124-43G>T (n.124-43G>T) c.-6-43G>T (n.-6-43G>T) n.288G>T n.278-43G>T n.207-43G>T c.-3-724G>T (n.-3-724G>T) c.87+128G>T (n.87+128G>T) c.133-43G>T (n.133-43G>T) n.208-43G>T n.82-724G>T n.281G>T n.279-43G>T n.130-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529443C= | CA1684977405 | ACTB | c.124-43G= (n.124-43G=) c.-6-43G= (n.-6-43G=) n.288G= n.278-43G= n.207-43G= c.-3-724G= (n.-3-724G=) c.87+128G= (n.87+128G=) c.133-43G= (n.133-43G=) n.208-43G= n.82-724G= n.281G= n.279-43G= n.130-43G= | |
| 7 | g.5529443C>T | CA572821951 | ACTB | c.124-43G>A (n.124-43G>A) c.-6-43G>A (n.-6-43G>A) n.288G>A n.278-43G>A n.207-43G>A c.-3-724G>A (n.-3-724G>A) c.87+128G>A (n.87+128G>A) c.133-43G>A (n.133-43G>A) n.208-43G>A n.82-724G>A n.281G>A n.279-43G>A n.130-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529444C>T | CA651299815 | ACTB | c.124-44G>A (n.124-44G>A) c.-6-44G>A (n.-6-44G>A) n.287G>A n.278-44G>A n.207-44G>A c.-3-725G>A (n.-3-725G>A) c.87+127G>A (n.87+127G>A) c.133-44G>A (n.133-44G>A) n.208-44G>A n.82-725G>A n.280G>A n.279-44G>A n.130-44G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5529445C= | CA1684977407 | ACTB | c.124-45G= (n.124-45G=) c.-6-45G= (n.-6-45G=) n.286G= n.278-45G= n.207-45G= c.-3-726G= (n.-3-726G=) c.87+126G= (n.87+126G=) c.133-45G= (n.133-45G=) n.208-45G= n.82-726G= n.279G= n.279-45G= n.130-45G= | |
| 7 | g.5529445C>G | CA4147168 | ACTB | c.124-45G>C (n.124-45G>C) c.-6-45G>C (n.-6-45G>C) n.286G>C n.278-45G>C n.207-45G>C c.-3-726G>C (n.-3-726G>C) c.87+126G>C (n.87+126G>C) c.133-45G>C (n.133-45G>C) n.208-45G>C n.82-726G>C n.279G>C n.279-45G>C n.130-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529445C>T | CA4147169 | ACTB | c.124-45G>A (n.124-45G>A) c.-6-45G>A (n.-6-45G>A) n.286G>A n.278-45G>A n.207-45G>A c.-3-726G>A (n.-3-726G>A) c.87+126G>A (n.87+126G>A) c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.208-45G>A n.82-726G>A n.279G>A n.279-45G>A n.130-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529447C>A | CA572821952 | ACTB | c.124-47G>T (n.124-47G>T) c.-6-47G>T (n.-6-47G>T) n.284G>T n.278-47G>T n.207-47G>T c.-3-728G>T (n.-3-728G>T) c.87+124G>T (n.87+124G>T) c.133-47G>T (n.133-47G>T) n.208-47G>T n.82-728G>T n.277G>T n.279-47G>T n.130-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529447C= | CA1684977410 | ACTB | c.124-47G= (n.124-47G=) c.-6-47G= (n.-6-47G=) n.284G= n.278-47G= n.207-47G= c.-3-728G= (n.-3-728G=) c.87+124G= (n.87+124G=) c.133-47G= (n.133-47G=) n.208-47G= n.82-728G= n.277G= n.279-47G= n.130-47G= | |
| 7 | g.5529447C>T | CA1097929075 | ACTB | c.124-47G>A (n.124-47G>A) c.-6-47G>A (n.-6-47G>A) n.284G>A n.278-47G>A n.207-47G>A c.-3-728G>A (n.-3-728G>A) c.87+124G>A (n.87+124G>A) c.133-47G>A (n.133-47G>A) n.208-47G>A n.82-728G>A n.277G>A n.279-47G>A n.130-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529448C= | CA1684977414 | ACTB | c.124-48G= (n.124-48G=) c.-6-48G= (n.-6-48G=) n.283G= n.278-48G= n.207-48G= c.-3-729G= (n.-3-729G=) c.87+123G= (n.87+123G=) c.133-48G= (n.133-48G=) n.208-48G= n.82-729G= n.276G= n.279-48G= n.130-48G= | |
| 7 | g.5529448C>G | CA4147170 | ACTB | c.124-48G>C (n.124-48G>C) c.-6-48G>C (n.-6-48G>C) n.283G>C n.278-48G>C n.207-48G>C c.-3-729G>C (n.-3-729G>C) c.87+123G>C (n.87+123G>C) c.133-48G>C (n.133-48G>C) n.208-48G>C n.82-729G>C n.276G>C n.279-48G>C n.130-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529448C>T | CA2540309962 | ACTB | c.124-48G>A (n.124-48G>A) c.-6-48G>A (n.-6-48G>A) n.283G>A n.278-48G>A n.207-48G>A c.-3-729G>A (n.-3-729G>A) c.87+123G>A (n.87+123G>A) c.133-48G>A (n.133-48G>A) n.208-48G>A n.82-729G>A n.276G>A n.279-48G>A n.130-48G>A | |
| 7 | g.5529449C>A | CA572821953 | ACTB | c.124-49G>T (n.124-49G>T) c.-6-49G>T (n.-6-49G>T) n.282G>T n.278-49G>T n.207-49G>T c.-3-730G>T (n.-3-730G>T) c.87+122G>T (n.87+122G>T) c.133-49G>T (n.133-49G>T) n.208-49G>T n.82-730G>T n.275G>T n.279-49G>T n.130-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529449C= | CA1684977416 | ACTB | c.124-49G= (n.124-49G=) c.-6-49G= (n.-6-49G=) n.282G= n.278-49G= n.207-49G= c.-3-730G= (n.-3-730G=) c.87+122G= (n.87+122G=) c.133-49G= (n.133-49G=) n.208-49G= n.82-730G= n.275G= n.279-49G= n.130-49G= | |
| 7 | g.5529449C>T | CA2713526653 | ACTB | c.124-49G>A (n.124-49G>A) c.-6-49G>A (n.-6-49G>A) n.282G>A n.278-49G>A n.207-49G>A c.-3-730G>A (n.-3-730G>A) c.87+122G>A (n.87+122G>A) c.133-49G>A (n.133-49G>A) n.208-49G>A n.82-730G>A n.275G>A n.279-49G>A n.130-49G>A | dbSNP |
| 7 | g.5529450C>A | CA1684977420 | ACTB | c.124-50G>T (n.124-50G>T) c.-6-50G>T (n.-6-50G>T) n.281G>T n.278-50G>T n.207-50G>T c.-3-731G>T (n.-3-731G>T) c.87+121G>T (n.87+121G>T) c.133-50G>T (n.133-50G>T) n.208-50G>T n.82-731G>T n.274G>T n.279-50G>T n.130-50G>T | dbSNP |
| 7 | g.5529450C= | CA1684977418 | ACTB | c.124-50G= (n.124-50G=) c.-6-50G= (n.-6-50G=) n.281G= n.278-50G= n.207-50G= c.-3-731G= (n.-3-731G=) c.87+121G= (n.87+121G=) c.133-50G= (n.133-50G=) n.208-50G= n.82-731G= n.274G= n.279-50G= n.130-50G= | |
| 7 | g.5529450C>T | CA1097929097 | ACTB | c.124-50G>A (n.124-50G>A) c.-6-50G>A (n.-6-50G>A) n.281G>A n.278-50G>A n.207-50G>A c.-3-731G>A (n.-3-731G>A) c.87+121G>A (n.87+121G>A) c.133-50G>A (n.133-50G>A) n.208-50G>A n.82-731G>A n.274G>A n.279-50G>A n.130-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529451G>A | CA4147171 | ACTB | c.124-51C>T (n.124-51C>T) c.-6-51C>T (n.-6-51C>T) n.280C>T n.278-51C>T n.207-51C>T c.-3-732C>T (n.-3-732C>T) c.87+120C>T (n.87+120C>T) c.133-51C>T (n.133-51C>T) n.208-51C>T n.82-732C>T n.273C>T n.279-51C>T n.130-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529451G= | CA1684977426 | ACTB | c.124-51C= (n.124-51C=) c.-6-51C= (n.-6-51C=) n.280C= n.278-51C= n.207-51C= c.-3-732C= (n.-3-732C=) c.87+120C= (n.87+120C=) c.133-51C= (n.133-51C=) n.208-51C= n.82-732C= n.273C= n.279-51C= n.130-51C= | |
| 7 | g.5529452G>A | CA2681649970 | ACTB | c.124-52C>T (n.124-52C>T) c.-6-52C>T (n.-6-52C>T) n.279C>T n.278-52C>T n.207-52C>T c.-3-733C>T (n.-3-733C>T) c.87+119C>T (n.87+119C>T) c.133-52C>T (n.133-52C>T) n.208-52C>T n.82-733C>T n.272C>T n.279-52C>T n.130-52C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529452G>T | CA2681649971 | ACTB | c.124-52C>A (n.124-52C>A) c.-6-52C>A (n.-6-52C>A) n.279C>A n.278-52C>A n.207-52C>A c.-3-733C>A (n.-3-733C>A) c.87+119C>A (n.87+119C>A) c.133-52C>A (n.133-52C>A) n.208-52C>A n.82-733C>A n.272C>A n.279-52C>A n.130-52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529453A>C | CA2681649972 | ACTB | c.124-53T>G (n.124-53T>G) c.-6-53T>G (n.-6-53T>G) n.278T>G n.278-53T>G n.207-53T>G c.-3-734T>G (n.-3-734T>G) c.87+118T>G (n.87+118T>G) c.133-53T>G (n.133-53T>G) n.208-53T>G n.82-734T>G n.271T>G n.279-53T>G n.130-53T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529453A>G | CA2681649973 | ACTB | c.124-53T>C (n.124-53T>C) c.-6-53T>C (n.-6-53T>C) n.278T>C n.278-53T>C n.207-53T>C c.-3-734T>C (n.-3-734T>C) c.87+118T>C (n.87+118T>C) c.133-53T>C (n.133-53T>C) n.208-53T>C n.82-734T>C n.271T>C n.279-53T>C n.130-53T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529454A= | CA1684977429 | ACTB | c.124-54T= (n.124-54T=) c.-6-54T= (n.-6-54T=) n.277T= n.278-54T= n.207-54T= c.-3-735T= (n.-3-735T=) c.87+117T= (n.87+117T=) c.133-54T= (n.133-54T=) n.208-54T= n.82-735T= n.270T= n.279-54T= n.130-54T= | |
| 7 | g.5529454A>T | CA1097929113 | ACTB | c.124-54T>A (n.124-54T>A) c.-6-54T>A (n.-6-54T>A) n.277T>A n.278-54T>A n.207-54T>A c.-3-735T>A (n.-3-735T>A) c.87+117T>A (n.87+117T>A) c.133-54T>A (n.133-54T>A) n.208-54T>A n.82-735T>A n.270T>A n.279-54T>A n.130-54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529455A>C | CA2681649974 | ACTB | c.124-55T>G (n.124-55T>G) c.-6-55T>G (n.-6-55T>G) n.276T>G n.278-55T>G n.207-55T>G c.-3-736T>G (n.-3-736T>G) c.87+116T>G (n.87+116T>G) c.133-55T>G (n.133-55T>G) n.208-55T>G n.82-736T>G n.269T>G n.279-55T>G n.130-55T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529455A>G | CA2681649975 | ACTB | c.124-55T>C (n.124-55T>C) c.-6-55T>C (n.-6-55T>C) n.276T>C n.278-55T>C n.207-55T>C c.-3-736T>C (n.-3-736T>C) c.87+116T>C (n.87+116T>C) c.133-55T>C (n.133-55T>C) n.208-55T>C n.82-736T>C n.269T>C n.279-55T>C n.130-55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529456C= | CA1684977431 | ACTB | c.124-56G= (n.124-56G=) c.-6-56G= (n.-6-56G=) n.275G= n.278-56G= n.207-56G= c.-3-737G= (n.-3-737G=) c.87+115G= (n.87+115G=) c.133-56G= (n.133-56G=) n.208-56G= n.82-737G= n.268G= n.279-56G= n.130-56G= | |
| 7 | g.5529456C>T | CA1097929116 | ACTB | c.124-56G>A (n.124-56G>A) c.-6-56G>A (n.-6-56G>A) n.275G>A n.278-56G>A n.207-56G>A c.-3-737G>A (n.-3-737G>A) c.87+115G>A (n.87+115G>A) c.133-56G>A (n.133-56G>A) n.208-56G>A n.82-737G>A n.268G>A n.279-56G>A n.130-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529457C>T | CA2578822309 | ACTB | c.124-57G>A (n.124-57G>A) c.-6-57G>A (n.-6-57G>A) n.274G>A n.278-57G>A n.207-57G>A c.-3-738G>A (n.-3-738G>A) c.87+114G>A (n.87+114G>A) c.133-57G>A (n.133-57G>A) n.208-57G>A n.82-738G>A n.267G>A n.279-57G>A n.130-57G>A | |
| 7 | g.5529458G>A | CA1684977434 | ACTB | c.124-58C>T (n.124-58C>T) c.-6-58C>T (n.-6-58C>T) n.273C>T n.278-58C>T n.207-58C>T c.-3-739C>T (n.-3-739C>T) c.87+113C>T (n.87+113C>T) c.133-58C>T (n.133-58C>T) n.208-58C>T n.82-739C>T n.266C>T n.279-58C>T n.130-58C>T | dbSNP |
| 7 | g.5529458G>C | CA153195693 | ACTB | c.124-58C>G (n.124-58C>G) c.-6-58C>G (n.-6-58C>G) n.273C>G n.278-58C>G n.207-58C>G c.-3-739C>G (n.-3-739C>G) c.87+113C>G (n.87+113C>G) c.133-58C>G (n.133-58C>G) n.208-58C>G n.82-739C>G n.266C>G n.279-58C>G n.130-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529458G= | CA1684977433 | ACTB | c.124-58C= (n.124-58C=) c.-6-58C= (n.-6-58C=) n.273C= n.278-58C= n.207-58C= c.-3-739C= (n.-3-739C=) c.87+113C= (n.87+113C=) c.133-58C= (n.133-58C=) n.208-58C= n.82-739C= n.266C= n.279-58C= n.130-58C= | |
| 7 | g.5529458G>T | CA2681649976 | ACTB | c.124-58C>A (n.124-58C>A) c.-6-58C>A (n.-6-58C>A) n.273C>A n.278-58C>A n.207-58C>A c.-3-739C>A (n.-3-739C>A) c.87+113C>A (n.87+113C>A) c.133-58C>A (n.133-58C>A) n.208-58C>A n.82-739C>A n.266C>A n.279-58C>A n.130-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529459G>A | CA839810043 | ACTB | c.124-59C>T (n.124-59C>T) c.-6-59C>T (n.-6-59C>T) n.272C>T n.278-59C>T n.207-59C>T c.-3-740C>T (n.-3-740C>T) c.87+112C>T (n.87+112C>T) c.133-59C>T (n.133-59C>T) n.208-59C>T n.82-740C>T n.265C>T n.279-59C>T n.130-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529459G>C | CA572821954 | ACTB | c.124-59C>G (n.124-59C>G) c.-6-59C>G (n.-6-59C>G) n.272C>G n.278-59C>G n.207-59C>G c.-3-740C>G (n.-3-740C>G) c.87+112C>G (n.87+112C>G) c.133-59C>G (n.133-59C>G) n.208-59C>G n.82-740C>G n.265C>G n.279-59C>G n.130-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529459G= | CA1684977436 | ACTB | c.124-59C= (n.124-59C=) c.-6-59C= (n.-6-59C=) n.272C= n.278-59C= n.207-59C= c.-3-740C= (n.-3-740C=) c.87+112C= (n.87+112C=) c.133-59C= (n.133-59C=) n.208-59C= n.82-740C= n.265C= n.279-59C= n.130-59C= | |
| 7 | g.5529460G>A | CA572821955 | ACTB | c.124-60C>T (n.124-60C>T) c.-6-60C>T (n.-6-60C>T) n.271C>T n.278-60C>T n.207-60C>T c.-3-741C>T (n.-3-741C>T) c.87+111C>T (n.87+111C>T) c.133-60C>T (n.133-60C>T) n.208-60C>T n.82-741C>T n.264C>T n.279-60C>T n.130-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529460G= | CA1684977439 | ACTB | c.124-60C= (n.124-60C=) c.-6-60C= (n.-6-60C=) n.271C= n.278-60C= n.207-60C= c.-3-741C= (n.-3-741C=) c.87+111C= (n.87+111C=) c.133-60C= (n.133-60C=) n.208-60C= n.82-741C= n.264C= n.279-60C= n.130-60C= | |
| 7 | g.5529462G>A | CA651299835 | ACTB | c.124-62C>T (n.124-62C>T) c.-6-62C>T (n.-6-62C>T) n.269C>T n.278-62C>T n.207-62C>T c.-3-743C>T (n.-3-743C>T) c.87+109C>T (n.87+109C>T) c.133-62C>T (n.133-62C>T) n.208-62C>T n.82-743C>T n.262C>T n.279-62C>T n.130-62C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5529463G>A | CA1097929122 | ACTB | c.124-63C>T (n.124-63C>T) c.-6-63C>T (n.-6-63C>T) n.268C>T n.278-63C>T n.207-63C>T c.-3-744C>T (n.-3-744C>T) c.87+108C>T (n.87+108C>T) c.133-63C>T (n.133-63C>T) n.208-63C>T n.82-744C>T n.261C>T n.279-63C>T n.130-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529463G= | CA1684977442 | ACTB | c.124-63C= (n.124-63C=) c.-6-63C= (n.-6-63C=) n.268C= n.278-63C= n.207-63C= c.-3-744C= (n.-3-744C=) c.87+108C= (n.87+108C=) c.133-63C= (n.133-63C=) n.208-63C= n.82-744C= n.261C= n.279-63C= n.130-63C= | |
| 7 | g.5529464C>A | CA1684977445 | ACTB | c.124-64G>T (n.124-64G>T) c.-6-64G>T (n.-6-64G>T) n.267G>T n.278-64G>T n.207-64G>T c.-3-745G>T (n.-3-745G>T) c.87+107G>T (n.87+107G>T) c.133-64G>T (n.133-64G>T) n.208-64G>T n.82-745G>T n.260G>T n.279-64G>T n.130-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529464C= | CA1684977444 | ACTB | c.124-64G= (n.124-64G=) c.-6-64G= (n.-6-64G=) n.267G= n.278-64G= n.207-64G= c.-3-745G= (n.-3-745G=) c.87+107G= (n.87+107G=) c.133-64G= (n.133-64G=) n.208-64G= n.82-745G= n.260G= n.279-64G= n.130-64G= | |
| 7 | g.5529464C>G | CA1684977446 | ACTB | c.124-64G>C (n.124-64G>C) c.-6-64G>C (n.-6-64G>C) n.267G>C n.278-64G>C n.207-64G>C c.-3-745G>C (n.-3-745G>C) c.87+107G>C (n.87+107G>C) c.133-64G>C (n.133-64G>C) n.208-64G>C n.82-745G>C n.260G>C n.279-64G>C n.130-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529464C>T | CA572821956 | ACTB | c.124-64G>A (n.124-64G>A) c.-6-64G>A (n.-6-64G>A) n.267G>A n.278-64G>A n.207-64G>A c.-3-745G>A (n.-3-745G>A) c.87+107G>A (n.87+107G>A) c.133-64G>A (n.133-64G>A) n.208-64G>A n.82-745G>A n.260G>A n.279-64G>A n.130-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529464_5529465delinsCT | CA1684977449 | ACTB | c.124-65_124-64delinsAG (n.124-65_124-64delinsAG) c.-6-65_-6-64delinsAG (n.-6-65_-6-64delinsAG) n.266_267delinsAG n.278-65_278-64delinsAG n.207-65_207-64delinsAG c.-3-746_-3-745delinsAG (n.-3-746_-3-745delinsAG) c.87+106_87+107delinsAG (n.87+106_87+107delinsAG) c.133-65_133-64delinsAG (n.133-65_133-64delinsAG) n.208-65_208-64delinsAG n.82-746_82-745delinsAG n.259_260delinsAG n.279-65_279-64delinsAG n.130-65_130-64delinsAG | |
| 7 | g.5529465del | CA1684977451 | ACTB | c.124-65del (n.124-65del) c.-6-65del (n.-6-65del) n.266del n.278-65del n.207-65del c.-3-746del (n.-3-746del) c.87+106del (n.87+106del) c.133-65del (n.133-65del) n.208-65del n.82-746del n.259del n.279-65del n.130-65del | dbSNP |
| 7 | g.5529465T>C | CA153195694 | ACTB | c.124-65A>G (n.124-65A>G) c.-6-65A>G (n.-6-65A>G) n.266A>G n.278-65A>G n.207-65A>G c.-3-746A>G (n.-3-746A>G) c.87+106A>G (n.87+106A>G) c.133-65A>G (n.133-65A>G) n.208-65A>G n.82-746A>G n.259A>G n.279-65A>G n.130-65A>G | dbSNP |
| 7 | g.5529465T= | CA1684977453 | ACTB | c.124-65A= (n.124-65A=) c.-6-65A= (n.-6-65A=) n.266A= n.278-65A= n.207-65A= c.-3-746A= (n.-3-746A=) c.87+106A= (n.87+106A=) c.133-65A= (n.133-65A=) n.208-65A= n.82-746A= n.259A= n.279-65A= n.130-65A= | |
| 7 | g.5529466C= | CA1684977454 | ACTB | c.124-66G= (n.124-66G=) c.-6-66G= (n.-6-66G=) n.265G= n.278-66G= n.207-66G= c.-3-747G= (n.-3-747G=) c.87+105G= (n.87+105G=) c.133-66G= (n.133-66G=) n.208-66G= n.82-747G= n.258G= n.279-66G= n.130-66G= | |
| 7 | g.5529466C>T | CA1684977455 | ACTB | c.124-66G>A (n.124-66G>A) c.-6-66G>A (n.-6-66G>A) n.265G>A n.278-66G>A n.207-66G>A c.-3-747G>A (n.-3-747G>A) c.87+105G>A (n.87+105G>A) c.133-66G>A (n.133-66G>A) n.208-66G>A n.82-747G>A n.258G>A n.279-66G>A n.130-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529467C= | CA1684977457 | ACTB | c.124-67G= (n.124-67G=) c.-6-67G= (n.-6-67G=) n.264G= n.278-67G= n.207-67G= c.-3-748G= (n.-3-748G=) c.87+104G= (n.87+104G=) c.133-67G= (n.133-67G=) n.208-67G= n.82-748G= n.257G= n.279-67G= n.130-67G= | |
| 7 | g.5529467C>T | CA839810051 | ACTB | c.124-67G>A (n.124-67G>A) c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) n.264G>A n.278-67G>A n.207-67G>A c.-3-748G>A (n.-3-748G>A) c.87+104G>A (n.87+104G>A) c.133-67G>A (n.133-67G>A) n.208-67G>A n.82-748G>A n.257G>A n.279-67G>A n.130-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529468T>C | CA153195695 | ACTB | c.124-68A>G (n.124-68A>G) c.-6-68A>G (n.-6-68A>G) n.263A>G n.278-68A>G n.207-68A>G c.-3-749A>G (n.-3-749A>G) c.87+103A>G (n.87+103A>G) c.133-68A>G (n.133-68A>G) n.208-68A>G n.82-749A>G n.256A>G n.279-68A>G n.130-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529468T>G | CA2578822310 | ACTB | c.124-68A>C (n.124-68A>C) c.-6-68A>C (n.-6-68A>C) n.263A>C n.278-68A>C n.207-68A>C c.-3-749A>C (n.-3-749A>C) c.87+103A>C (n.87+103A>C) c.133-68A>C (n.133-68A>C) n.208-68A>C n.82-749A>C n.256A>C n.279-68A>C n.130-68A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529468T= | CA1684977459 | ACTB | c.124-68A= (n.124-68A=) c.-6-68A= (n.-6-68A=) n.263A= n.278-68A= n.207-68A= c.-3-749A= (n.-3-749A=) c.87+103A= (n.87+103A=) c.133-68A= (n.133-68A=) n.208-68A= n.82-749A= n.256A= n.279-68A= n.130-68A= | |
| 7 | g.5529469G>A | CA2578822311 | ACTB | c.123+66C>T (n.123+66C>T) c.-6-69C>T (n.-6-69C>T) n.262C>T n.277+66C>T n.206+66C>T c.-3-750C>T (n.-3-750C>T) c.87+102C>T (n.87+102C>T) c.132+66C>T (n.132+66C>T) n.207+66C>T n.82-750C>T n.255C>T n.278+66C>T n.129+66C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529469G>C | CA153195696 | ACTB | c.123+66C>G (n.123+66C>G) c.-6-69C>G (n.-6-69C>G) n.262C>G n.277+66C>G n.206+66C>G c.-3-750C>G (n.-3-750C>G) c.87+102C>G (n.87+102C>G) c.132+66C>G (n.132+66C>G) n.207+66C>G n.82-750C>G n.255C>G n.278+66C>G n.129+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529469G= | CA1684977461 | ACTB | c.123+66C= (n.123+66C=) c.-6-69C= (n.-6-69C=) n.262C= n.277+66C= n.206+66C= c.-3-750C= (n.-3-750C=) c.87+102C= (n.87+102C=) c.132+66C= (n.132+66C=) n.207+66C= n.82-750C= n.255C= n.278+66C= n.129+66C= | |
| 7 | g.5529470T>C | CA572821957 | ACTB | c.123+65A>G (n.123+65A>G) c.-6-70A>G (n.-6-70A>G) n.261A>G n.277+65A>G n.206+65A>G c.-3-751A>G (n.-3-751A>G) c.87+101A>G (n.87+101A>G) c.132+65A>G (n.132+65A>G) n.207+65A>G n.82-751A>G n.254A>G n.278+65A>G n.129+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529470T>G | CA1684977464 | ACTB | c.123+65A>C (n.123+65A>C) c.-6-70A>C (n.-6-70A>C) n.261A>C n.277+65A>C n.206+65A>C c.-3-751A>C (n.-3-751A>C) c.87+101A>C (n.87+101A>C) c.132+65A>C (n.132+65A>C) n.207+65A>C n.82-751A>C n.254A>C n.278+65A>C n.129+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529470T= | CA1684977463 | ACTB | c.123+65A= (n.123+65A=) c.-6-70A= (n.-6-70A=) n.261A= n.277+65A= n.206+65A= c.-3-751A= (n.-3-751A=) c.87+101A= (n.87+101A=) c.132+65A= (n.132+65A=) n.207+65A= n.82-751A= n.254A= n.278+65A= n.129+65A= | |
| 7 | g.5529471G>A | CA1684977467 | ACTB | c.123+64C>T (n.123+64C>T) c.-6-71C>T (n.-6-71C>T) n.260C>T n.277+64C>T n.206+64C>T c.-3-752C>T (n.-3-752C>T) c.87+100C>T (n.87+100C>T) c.132+64C>T (n.132+64C>T) n.207+64C>T n.82-752C>T n.253C>T n.278+64C>T n.129+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529471G= | CA1684977466 | ACTB | c.123+64C= (n.123+64C=) c.-6-71C= (n.-6-71C=) n.260C= n.277+64C= n.206+64C= c.-3-752C= (n.-3-752C=) c.87+100C= (n.87+100C=) c.132+64C= (n.132+64C=) n.207+64C= n.82-752C= n.253C= n.278+64C= n.129+64C= | |
| 7 | g.5529472C= | CA1684977468 | ACTB | c.123+63G= (n.123+63G=) c.-6-72G= (n.-6-72G=) n.259G= n.277+63G= n.206+63G= c.-3-753G= (n.-3-753G=) c.87+99G= (n.87+99G=) c.132+63G= (n.132+63G=) n.207+63G= n.82-753G= n.252G= n.278+63G= n.129+63G= | |
| 7 | g.5529472C>T | CA1684977469 | ACTB | c.123+63G>A (n.123+63G>A) c.-6-72G>A (n.-6-72G>A) n.259G>A n.277+63G>A n.206+63G>A c.-3-753G>A (n.-3-753G>A) c.87+99G>A (n.87+99G>A) c.132+63G>A (n.132+63G>A) n.207+63G>A n.82-753G>A n.252G>A n.278+63G>A n.129+63G>A | dbSNP |
| 7 | g.5529473del | CA2681649977 | ACTB | c.123+62del (n.123+62del) c.-6-73del (n.-6-73del) n.258del n.277+62del n.206+62del c.-3-754del (n.-3-754del) c.87+98del (n.87+98del) c.132+62del (n.132+62del) n.207+62del n.82-754del n.251del n.278+62del n.129+62del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529473A= | CA1684977470 | ACTB | c.123+62T= (n.123+62T=) c.-6-73T= (n.-6-73T=) n.258T= n.277+62T= n.206+62T= c.-3-754T= (n.-3-754T=) c.87+98T= (n.87+98T=) c.132+62T= (n.132+62T=) n.207+62T= n.82-754T= n.251T= n.278+62T= n.129+62T= | |
| 7 | g.5529473A>G | CA2578822312 | ACTB | c.123+62T>C (n.123+62T>C) c.-6-73T>C (n.-6-73T>C) n.258T>C n.277+62T>C n.206+62T>C c.-3-754T>C (n.-3-754T>C) c.87+98T>C (n.87+98T>C) c.132+62T>C (n.132+62T>C) n.207+62T>C n.82-754T>C n.251T>C n.278+62T>C n.129+62T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529473A>T | CA1684977471 | ACTB | c.123+62T>A (n.123+62T>A) c.-6-73T>A (n.-6-73T>A) n.258T>A n.277+62T>A n.206+62T>A c.-3-754T>A (n.-3-754T>A) c.87+98T>A (n.87+98T>A) c.132+62T>A (n.132+62T>A) n.207+62T>A n.82-754T>A n.251T>A n.278+62T>A n.129+62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529476_5529477del | CA2568873428 | ACTB | c.123+61_123+62del (n.123+61_123+62del) c.-6-74_-6-73del (n.-6-74_-6-73del) n.257_258del n.277+61_277+62del n.206+61_206+62del c.-3-755_-3-754del (n.-3-755_-3-754del) c.87+97_87+98del (n.87+97_87+98del) c.132+61_132+62del (n.132+61_132+62del) n.207+61_207+62del n.82-755_82-754del n.250_251del n.278+61_278+62del n.129+61_129+62del | |
| 7 | g.5529474G>A | CA2681649978 | ACTB | c.123+61C>T (n.123+61C>T) c.-6-74C>T (n.-6-74C>T) n.257C>T n.277+61C>T n.206+61C>T c.-3-755C>T (n.-3-755C>T) c.87+97C>T (n.87+97C>T) c.132+61C>T (n.132+61C>T) n.207+61C>T n.82-755C>T n.250C>T n.278+61C>T n.129+61C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529474G>C | CA839810062 | ACTB | c.123+61C>G (n.123+61C>G) c.-6-74C>G (n.-6-74C>G) n.257C>G n.277+61C>G n.206+61C>G c.-3-755C>G (n.-3-755C>G) c.87+97C>G (n.87+97C>G) c.132+61C>G (n.132+61C>G) n.207+61C>G n.82-755C>G n.250C>G n.278+61C>G n.129+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529474G= | CA1684977474 | ACTB | c.123+61C= (n.123+61C=) c.-6-74C= (n.-6-74C=) n.257C= n.277+61C= n.206+61C= c.-3-755C= (n.-3-755C=) c.87+97C= (n.87+97C=) c.132+61C= (n.132+61C=) n.207+61C= n.82-755C= n.250C= n.278+61C= n.129+61C= | |
| 7 | g.5529475A>C | CA2681649979 | ACTB | c.123+60T>G (n.123+60T>G) c.-6-75T>G (n.-6-75T>G) n.256T>G n.277+60T>G n.206+60T>G c.-3-756T>G (n.-3-756T>G) c.87+96T>G (n.87+96T>G) c.132+60T>G (n.132+60T>G) n.207+60T>G n.82-756T>G n.249T>G n.278+60T>G n.129+60T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529475A>G | CA2681649980 | ACTB | c.123+60T>C (n.123+60T>C) c.-6-75T>C (n.-6-75T>C) n.256T>C n.277+60T>C n.206+60T>C c.-3-756T>C (n.-3-756T>C) c.87+96T>C (n.87+96T>C) c.132+60T>C (n.132+60T>C) n.207+60T>C n.82-756T>C n.249T>C n.278+60T>C n.129+60T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529476G>A | CA153195697 | ACTB | c.123+59C>T (n.123+59C>T) c.-6-76C>T (n.-6-76C>T) n.255C>T n.277+59C>T n.206+59C>T c.-3-757C>T (n.-3-757C>T) c.87+95C>T (n.87+95C>T) c.132+59C>T (n.132+59C>T) n.207+59C>T n.82-757C>T n.248C>T n.278+59C>T n.129+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529476G>C | CA2681649981 | ACTB | c.123+59C>G (n.123+59C>G) c.-6-76C>G (n.-6-76C>G) n.255C>G n.277+59C>G n.206+59C>G c.-3-757C>G (n.-3-757C>G) c.87+95C>G (n.87+95C>G) c.132+59C>G (n.132+59C>G) n.207+59C>G n.82-757C>G n.248C>G n.278+59C>G n.129+59C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529476G= | CA1684977477 | ACTB | c.123+59C= (n.123+59C=) c.-6-76C= (n.-6-76C=) n.255C= n.277+59C= n.206+59C= c.-3-757C= (n.-3-757C=) c.87+95C= (n.87+95C=) c.132+59C= (n.132+59C=) n.207+59C= n.82-757C= n.248C= n.278+59C= n.129+59C= | |
| 7 | g.5529477A>T | CA2681649982 | ACTB | c.123+58T>A (n.123+58T>A) c.-6-77T>A (n.-6-77T>A) n.254T>A n.277+58T>A n.206+58T>A c.-3-758T>A (n.-3-758T>A) c.87+94T>A (n.87+94T>A) c.132+58T>A (n.132+58T>A) n.207+58T>A n.82-758T>A n.247T>A n.278+58T>A n.129+58T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529478A>G | CA651299843 | ACTB | c.123+57T>C (n.123+57T>C) c.-6-78T>C (n.-6-78T>C) n.253T>C n.277+57T>C n.206+57T>C c.-3-759T>C (n.-3-759T>C) c.87+93T>C (n.87+93T>C) c.132+57T>C (n.132+57T>C) n.207+57T>C n.82-759T>C n.246T>C n.278+57T>C n.129+57T>C | COSMIC |
| 7 | g.5529479A= | CA1684977479 | ACTB | c.123+56T= (n.123+56T=) c.-6-79T= (n.-6-79T=) n.252T= n.277+56T= n.206+56T= c.-3-760T= (n.-3-760T=) c.87+92T= (n.87+92T=) c.132+56T= (n.132+56T=) n.207+56T= n.82-760T= n.245T= n.278+56T= n.129+56T= | |
| 7 | g.5529479A>C | CA1684977480 | ACTB | c.123+56T>G (n.123+56T>G) c.-6-79T>G (n.-6-79T>G) n.252T>G n.277+56T>G n.206+56T>G c.-3-760T>G (n.-3-760T>G) c.87+92T>G (n.87+92T>G) c.132+56T>G (n.132+56T>G) n.207+56T>G n.82-760T>G n.245T>G n.278+56T>G n.129+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529479A>G | CA2681649983 | ACTB | c.123+56T>C (n.123+56T>C) c.-6-79T>C (n.-6-79T>C) n.252T>C n.277+56T>C n.206+56T>C c.-3-760T>C (n.-3-760T>C) c.87+92T>C (n.87+92T>C) c.132+56T>C (n.132+56T>C) n.207+56T>C n.82-760T>C n.245T>C n.278+56T>C n.129+56T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529479A>T | CA2681649984 | ACTB | c.123+56T>A (n.123+56T>A) c.-6-79T>A (n.-6-79T>A) n.252T>A n.277+56T>A n.206+56T>A c.-3-760T>A (n.-3-760T>A) c.87+92T>A (n.87+92T>A) c.132+56T>A (n.132+56T>A) n.207+56T>A n.82-760T>A n.245T>A n.278+56T>A n.129+56T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529480G>C | CA1684977482 | ACTB | c.123+55C>G (n.123+55C>G) c.-6-80C>G (n.-6-80C>G) n.251C>G n.277+55C>G n.206+55C>G c.-3-761C>G (n.-3-761C>G) c.87+91C>G (n.87+91C>G) c.132+55C>G (n.132+55C>G) n.207+55C>G n.82-761C>G n.244C>G n.278+55C>G n.129+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529480G= | CA1684977481 | ACTB | c.123+55C= (n.123+55C=) c.-6-80C= (n.-6-80C=) n.251C= n.277+55C= n.206+55C= c.-3-761C= (n.-3-761C=) c.87+91C= (n.87+91C=) c.132+55C= (n.132+55C=) n.207+55C= n.82-761C= n.244C= n.278+55C= n.129+55C= | |
| 7 | g.5529481del | CA2578822313 | ACTB | c.123+54del (n.123+54del) c.-6-81del (n.-6-81del) n.250del n.277+54del n.206+54del c.-3-762del (n.-3-762del) c.87+90del (n.87+90del) c.132+54del (n.132+54del) n.207+54del n.82-762del n.243del n.278+54del n.129+54del | |
| 7 | g.5529481C>A | CA1684977484 | ACTB | c.123+54G>T (n.123+54G>T) c.-6-81G>T (n.-6-81G>T) n.250G>T n.277+54G>T n.206+54G>T c.-3-762G>T (n.-3-762G>T) c.87+90G>T (n.87+90G>T) c.132+54G>T (n.132+54G>T) n.207+54G>T n.82-762G>T n.243G>T n.278+54G>T n.129+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529481C= | CA1684977483 | ACTB | c.123+54G= (n.123+54G=) c.-6-81G= (n.-6-81G=) n.250G= n.277+54G= n.206+54G= c.-3-762G= (n.-3-762G=) c.87+90G= (n.87+90G=) c.132+54G= (n.132+54G=) n.207+54G= n.82-762G= n.243G= n.278+54G= n.129+54G= | |
| 7 | g.5529481C>G | CA2681649985 | ACTB | c.123+54G>C (n.123+54G>C) c.-6-81G>C (n.-6-81G>C) n.250G>C n.277+54G>C n.206+54G>C c.-3-762G>C (n.-3-762G>C) c.87+90G>C (n.87+90G>C) c.132+54G>C (n.132+54G>C) n.207+54G>C n.82-762G>C n.243G>C n.278+54G>C n.129+54G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529481C>T | CA839810067 | ACTB | c.123+54G>A (n.123+54G>A) c.-6-81G>A (n.-6-81G>A) n.250G>A n.277+54G>A n.206+54G>A c.-3-762G>A (n.-3-762G>A) c.87+90G>A (n.87+90G>A) c.132+54G>A (n.132+54G>A) n.207+54G>A n.82-762G>A n.243G>A n.278+54G>A n.129+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529482G>A | CA2681649986 | ACTB | c.123+53C>T (n.123+53C>T) c.-6-82C>T (n.-6-82C>T) n.249C>T n.277+53C>T n.206+53C>T c.-3-763C>T (n.-3-763C>T) c.87+89C>T (n.87+89C>T) c.132+53C>T (n.132+53C>T) n.207+53C>T n.82-763C>T n.242C>T n.278+53C>T n.129+53C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529482G>C | CA1684977487 | ACTB | c.123+53C>G (n.123+53C>G) c.-6-82C>G (n.-6-82C>G) n.249C>G n.277+53C>G n.206+53C>G c.-3-763C>G (n.-3-763C>G) c.87+89C>G (n.87+89C>G) c.132+53C>G (n.132+53C>G) n.207+53C>G n.82-763C>G n.242C>G n.278+53C>G n.129+53C>G | dbSNP |
| 7 | g.5529482G= | CA1684977486 | ACTB | c.123+53C= (n.123+53C=) c.-6-82C= (n.-6-82C=) n.249C= n.277+53C= n.206+53C= c.-3-763C= (n.-3-763C=) c.87+89C= (n.87+89C=) c.132+53C= (n.132+53C=) n.207+53C= n.82-763C= n.242C= n.278+53C= n.129+53C= | |
| 7 | g.5529482G>T | CA153195698 | ACTB | c.123+53C>A (n.123+53C>A) c.-6-82C>A (n.-6-82C>A) n.249C>A n.277+53C>A n.206+53C>A c.-3-763C>A (n.-3-763C>A) c.87+89C>A (n.87+89C>A) c.132+53C>A (n.132+53C>A) n.207+53C>A n.82-763C>A n.242C>A n.278+53C>A n.129+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529483C>A | CA2681649987 | ACTB | c.123+52G>T (n.123+52G>T) c.-6-83G>T (n.-6-83G>T) n.248G>T n.277+52G>T n.206+52G>T c.-3-764G>T (n.-3-764G>T) c.87+88G>T (n.87+88G>T) c.132+52G>T (n.132+52G>T) n.207+52G>T n.82-764G>T n.241G>T n.278+52G>T n.129+52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529483C= | CA1684977490 | ACTB | c.123+52G= (n.123+52G=) c.-6-83G= (n.-6-83G=) n.248G= n.277+52G= n.206+52G= c.-3-764G= (n.-3-764G=) c.87+88G= (n.87+88G=) c.132+52G= (n.132+52G=) n.207+52G= n.82-764G= n.241G= n.278+52G= n.129+52G= | |
| 7 | g.5529483C>G | CA839810070 | ACTB | c.123+52G>C (n.123+52G>C) c.-6-83G>C (n.-6-83G>C) n.248G>C n.277+52G>C n.206+52G>C c.-3-764G>C (n.-3-764G>C) c.87+88G>C (n.87+88G>C) c.132+52G>C (n.132+52G>C) n.207+52G>C n.82-764G>C n.241G>C n.278+52G>C n.129+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529483C>T | CA2520344582 | ACTB | c.123+52G>A (n.123+52G>A) c.-6-83G>A (n.-6-83G>A) n.248G>A n.277+52G>A n.206+52G>A c.-3-764G>A (n.-3-764G>A) c.87+88G>A (n.87+88G>A) c.132+52G>A (n.132+52G>A) n.207+52G>A n.82-764G>A n.241G>A n.278+52G>A n.129+52G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529484C= | CA1684977494 | ACTB | c.123+51G= (n.123+51G=) c.-6-84G= (n.-6-84G=) n.247G= n.277+51G= n.206+51G= c.-3-765G= (n.-3-765G=) c.87+87G= (n.87+87G=) c.132+51G= (n.132+51G=) n.207+51G= n.82-765G= n.240G= n.278+51G= n.129+51G= | |
| 7 | g.5529484C>T | CA4147172 | ACTB | c.123+51G>A (n.123+51G>A) c.-6-84G>A (n.-6-84G>A) n.247G>A n.277+51G>A n.206+51G>A c.-3-765G>A (n.-3-765G>A) c.87+87G>A (n.87+87G>A) c.132+51G>A (n.132+51G>A) n.207+51G>A n.82-765G>A n.240G>A n.278+51G>A n.129+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529485C= | CA1684977497 | ACTB | c.123+50G= (n.123+50G=) c.-6-85G= (n.-6-85G=) n.246G= n.277+50G= n.206+50G= c.-3-766G= (n.-3-766G=) c.87+86G= (n.87+86G=) c.132+50G= (n.132+50G=) n.207+50G= n.82-766G= n.239G= n.278+50G= n.129+50G= | |
| 7 | g.5529485C>G | CA153195699 | ACTB | c.123+50G>C (n.123+50G>C) c.-6-85G>C (n.-6-85G>C) n.246G>C n.277+50G>C n.206+50G>C c.-3-766G>C (n.-3-766G>C) c.87+86G>C (n.87+86G>C) c.132+50G>C (n.132+50G>C) n.207+50G>C n.82-766G>C n.239G>C n.278+50G>C n.129+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529485C>T | CA4147173 | ACTB | c.123+50G>A (n.123+50G>A) c.-6-85G>A (n.-6-85G>A) n.246G>A n.277+50G>A n.206+50G>A c.-3-766G>A (n.-3-766G>A) c.87+86G>A (n.87+86G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) n.207+50G>A n.82-766G>A n.239G>A n.278+50G>A n.129+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529486T>A | CA2681649988 | ACTB | c.123+49A>T (n.123+49A>T) c.-6-86A>T (n.-6-86A>T) n.245A>T n.277+49A>T n.206+49A>T c.-3-767A>T (n.-3-767A>T) c.87+85A>T (n.87+85A>T) c.132+49A>T (n.132+49A>T) n.207+49A>T n.82-767A>T n.238A>T n.278+49A>T n.129+49A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529486T>G | CA2774258760 | ACTB | c.123+49A>C (n.123+49A>C) c.-6-86A>C (n.-6-86A>C) n.245A>C n.277+49A>C n.206+49A>C c.-3-767A>C (n.-3-767A>C) c.87+85A>C (n.87+85A>C) c.132+49A>C (n.132+49A>C) n.207+49A>C n.82-767A>C n.238A>C n.278+49A>C n.129+49A>C | |
| 7 | g.5529486T= | CA1684977504 | ACTB | c.123+49A= (n.123+49A=) c.-6-86A= (n.-6-86A=) n.245A= n.277+49A= n.206+49A= c.-3-767A= (n.-3-767A=) c.87+85A= (n.87+85A=) c.132+49A= (n.132+49A=) n.207+49A= n.82-767A= n.238A= n.278+49A= n.129+49A= | |
| 7 | g.5529487T>C | CA1684977506 | ACTB | c.123+48A>G (n.123+48A>G) c.-6-87A>G (n.-6-87A>G) n.244A>G n.277+48A>G n.206+48A>G c.-3-768A>G (n.-3-768A>G) c.87+84A>G (n.87+84A>G) c.132+48A>G (n.132+48A>G) n.207+48A>G n.82-768A>G n.237A>G n.278+48A>G n.129+48A>G | dbSNP |
| 7 | g.5529487T>G | CA2578822314 | ACTB | c.123+48A>C (n.123+48A>C) c.-6-87A>C (n.-6-87A>C) n.244A>C n.277+48A>C n.206+48A>C c.-3-768A>C (n.-3-768A>C) c.87+84A>C (n.87+84A>C) c.132+48A>C (n.132+48A>C) n.207+48A>C n.82-768A>C n.237A>C n.278+48A>C n.129+48A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529487T= | CA1684977505 | ACTB | c.123+48A= (n.123+48A=) c.-6-87A= (n.-6-87A=) n.244A= n.277+48A= n.206+48A= c.-3-768A= (n.-3-768A=) c.87+84A= (n.87+84A=) c.132+48A= (n.132+48A=) n.207+48A= n.82-768A= n.237A= n.278+48A= n.129+48A= | |
| 7 | g.5529488_5529491dup | CA572821958 | ACTB | c.123+45_123+48dup (n.123+45_123+48dup) c.-6-90_-6-87dup (n.-6-90_-6-87dup) n.241_244dup n.277+45_277+48dup n.206+45_206+48dup c.-3-771_-3-768dup (n.-3-771_-3-768dup) c.87+81_87+84dup (n.87+81_87+84dup) c.132+45_132+48dup (n.132+45_132+48dup) n.207+45_207+48dup n.82-771_82-768dup n.234_237dup n.278+45_278+48dup n.129+45_129+48dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5529488del | CA2681649989 | ACTB | c.123+47del (n.123+47del) c.-6-88del (n.-6-88del) n.243del n.277+47del n.206+47del c.-3-769del (n.-3-769del) c.87+83del (n.87+83del) c.132+47del (n.132+47del) n.207+47del n.82-769del n.236del n.278+47del n.129+47del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529488G>A | CA2681649990 | ACTB | c.123+47C>T (n.123+47C>T) c.-6-88C>T (n.-6-88C>T) n.243C>T n.277+47C>T n.206+47C>T c.-3-769C>T (n.-3-769C>T) c.87+83C>T (n.87+83C>T) c.132+47C>T (n.132+47C>T) n.207+47C>T n.82-769C>T n.236C>T n.278+47C>T n.129+47C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529488G>C | CA2681649991 | ACTB | c.123+47C>G (n.123+47C>G) c.-6-88C>G (n.-6-88C>G) n.243C>G n.277+47C>G n.206+47C>G c.-3-769C>G (n.-3-769C>G) c.87+83C>G (n.87+83C>G) c.132+47C>G (n.132+47C>G) n.207+47C>G n.82-769C>G n.236C>G n.278+47C>G n.129+47C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529489C>A | CA2578822315 | ACTB | c.123+46G>T (n.123+46G>T) c.-6-89G>T (n.-6-89G>T) n.242G>T n.277+46G>T n.206+46G>T c.-3-770G>T (n.-3-770G>T) c.87+82G>T (n.87+82G>T) c.132+46G>T (n.132+46G>T) n.207+46G>T n.82-770G>T n.235G>T n.278+46G>T n.129+46G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529489C= | CA1684977507 | ACTB | c.123+46G= (n.123+46G=) c.-6-89G= (n.-6-89G=) n.242G= n.277+46G= n.206+46G= c.-3-770G= (n.-3-770G=) c.87+82G= (n.87+82G=) c.132+46G= (n.132+46G=) n.207+46G= n.82-770G= n.235G= n.278+46G= n.129+46G= | |
| 7 | g.5529489C>T | CA4147174 | ACTB | c.123+46G>A (n.123+46G>A) c.-6-89G>A (n.-6-89G>A) n.242G>A n.277+46G>A n.206+46G>A c.-3-770G>A (n.-3-770G>A) c.87+82G>A (n.87+82G>A) c.132+46G>A (n.132+46G>A) n.207+46G>A n.82-770G>A n.235G>A n.278+46G>A n.129+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529490C= | CA1684977509 | ACTB | c.123+45G= (n.123+45G=) c.-6-90G= (n.-6-90G=) n.241G= n.277+45G= n.206+45G= c.-3-771G= (n.-3-771G=) c.87+81G= (n.87+81G=) c.132+45G= (n.132+45G=) n.207+45G= n.82-771G= n.234G= n.278+45G= n.129+45G= | |
| 7 | g.5529490C>T | CA4147175 | ACTB | c.123+45G>A (n.123+45G>A) c.-6-90G>A (n.-6-90G>A) n.241G>A n.277+45G>A n.206+45G>A c.-3-771G>A (n.-3-771G>A) c.87+81G>A (n.87+81G>A) c.132+45G>A (n.132+45G>A) n.207+45G>A n.82-771G>A n.234G>A n.278+45G>A n.129+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529492C= | CA1684977512 | ACTB | c.123+43G= (n.123+43G=) c.-6-92G= (n.-6-92G=) n.239G= n.277+43G= n.206+43G= c.-3-773G= (n.-3-773G=) c.87+79G= (n.87+79G=) c.132+43G= (n.132+43G=) n.207+43G= n.82-773G= n.232G= n.278+43G= n.129+43G= | |
| 7 | g.5529492C>T | CA1097929135 | ACTB | c.123+43G>A (n.123+43G>A) c.-6-92G>A (n.-6-92G>A) n.239G>A n.277+43G>A n.206+43G>A c.-3-773G>A (n.-3-773G>A) c.87+79G>A (n.87+79G>A) c.132+43G>A (n.132+43G>A) n.207+43G>A n.82-773G>A n.232G>A n.278+43G>A n.129+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529493C>T | CA2681649992 | ACTB | c.123+42G>A (n.123+42G>A) c.-6-93G>A (n.-6-93G>A) n.238G>A n.277+42G>A n.206+42G>A c.-3-774G>A (n.-3-774G>A) c.87+78G>A (n.87+78G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) n.207+42G>A n.82-774G>A n.231G>A n.278+42G>A n.129+42G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529494C= | CA1684977515 | ACTB | c.123+41G= (n.123+41G=) c.-6-94G= (n.-6-94G=) n.237G= n.277+41G= n.206+41G= c.-3-775G= (n.-3-775G=) c.87+77G= (n.87+77G=) c.132+41G= (n.132+41G=) n.207+41G= n.82-775G= n.230G= n.278+41G= n.129+41G= | |
| 7 | g.5529494C>G | CA839810080 | ACTB | c.123+41G>C (n.123+41G>C) c.-6-94G>C (n.-6-94G>C) n.237G>C n.277+41G>C n.206+41G>C c.-3-775G>C (n.-3-775G>C) c.87+77G>C (n.87+77G>C) c.132+41G>C (n.132+41G>C) n.207+41G>C n.82-775G>C n.230G>C n.278+41G>C n.129+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529494C>T | CA1684977518 | ACTB | c.123+41G>A (n.123+41G>A) c.-6-94G>A (n.-6-94G>A) n.237G>A n.277+41G>A n.206+41G>A c.-3-775G>A (n.-3-775G>A) c.87+77G>A (n.87+77G>A) c.132+41G>A (n.132+41G>A) n.207+41G>A n.82-775G>A n.230G>A n.278+41G>A n.129+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529495G>A | CA839810081 | ACTB | c.123+40C>T (n.123+40C>T) c.-6-95C>T (n.-6-95C>T) n.236C>T n.277+40C>T n.206+40C>T c.-3-776C>T (n.-3-776C>T) c.87+76C>T (n.87+76C>T) c.132+40C>T (n.132+40C>T) n.207+40C>T n.82-776C>T n.229C>T n.278+40C>T n.129+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529495G= | CA1684977520 | ACTB | c.123+40C= (n.123+40C=) c.-6-95C= (n.-6-95C=) n.236C= n.277+40C= n.206+40C= c.-3-776C= (n.-3-776C=) c.87+76C= (n.87+76C=) c.132+40C= (n.132+40C=) n.207+40C= n.82-776C= n.229C= n.278+40C= n.129+40C= | |
| 7 | g.5529496C>G | CA2681649994 | ACTB | c.123+39G>C (n.123+39G>C) c.-6-96G>C (n.-6-96G>C) n.235G>C n.277+39G>C n.206+39G>C c.-3-777G>C (n.-3-777G>C) c.87+75G>C (n.87+75G>C) c.132+39G>C (n.132+39G>C) n.207+39G>C n.82-777G>C n.228G>C n.278+39G>C n.129+39G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529496C>T | CA2774258762 | ACTB | c.123+39G>A (n.123+39G>A) c.-6-96G>A (n.-6-96G>A) n.235G>A n.277+39G>A n.206+39G>A c.-3-777G>A (n.-3-777G>A) c.87+75G>A (n.87+75G>A) c.132+39G>A (n.132+39G>A) n.207+39G>A n.82-777G>A n.228G>A n.278+39G>A n.129+39G>A | |
| 7 | g.5529498del | CA2681649993 | ACTB | c.123+39del (n.123+39del) c.-6-96del (n.-6-96del) n.235del n.277+39del n.206+39del c.-3-777del (n.-3-777del) c.87+75del (n.87+75del) c.132+39del (n.132+39del) n.207+39del n.82-777del n.228del n.278+39del n.129+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529497C= | CA1684977522 | ACTB | c.123+38G= (n.123+38G=) c.-6-97G= (n.-6-97G=) n.234G= n.277+38G= n.206+38G= c.-3-778G= (n.-3-778G=) c.87+74G= (n.87+74G=) c.132+38G= (n.132+38G=) n.207+38G= n.82-778G= n.227G= n.278+38G= n.129+38G= | |
| 7 | g.5529497C>G | CA2681649995 | ACTB | c.123+38G>C (n.123+38G>C) c.-6-97G>C (n.-6-97G>C) n.234G>C n.277+38G>C n.206+38G>C c.-3-778G>C (n.-3-778G>C) c.87+74G>C (n.87+74G>C) c.132+38G>C (n.132+38G>C) n.207+38G>C n.82-778G>C n.227G>C n.278+38G>C n.129+38G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529497C>T | CA572821959 | ACTB | c.123+38G>A (n.123+38G>A) c.-6-97G>A (n.-6-97G>A) n.234G>A n.277+38G>A n.206+38G>A c.-3-778G>A (n.-3-778G>A) c.87+74G>A (n.87+74G>A) c.132+38G>A (n.132+38G>A) n.207+38G>A n.82-778G>A n.227G>A n.278+38G>A n.129+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529498C= | CA1684977523 | ACTB | c.123+37G= (n.123+37G=) c.-6-98G= (n.-6-98G=) n.233G= n.277+37G= n.206+37G= c.-3-779G= (n.-3-779G=) c.87+73G= (n.87+73G=) c.132+37G= (n.132+37G=) n.207+37G= n.82-779G= n.226G= n.278+37G= n.129+37G= | |
| 7 | g.5529498C>G | CA2578822316 | ACTB | c.123+37G>C (n.123+37G>C) c.-6-98G>C (n.-6-98G>C) n.233G>C n.277+37G>C n.206+37G>C c.-3-779G>C (n.-3-779G>C) c.87+73G>C (n.87+73G>C) c.132+37G>C (n.132+37G>C) n.207+37G>C n.82-779G>C n.226G>C n.278+37G>C n.129+37G>C | |
| 7 | g.5529498C>T | CA1684977525 | ACTB | c.123+37G>A (n.123+37G>A) c.-6-98G>A (n.-6-98G>A) n.233G>A n.277+37G>A n.206+37G>A c.-3-779G>A (n.-3-779G>A) c.87+73G>A (n.87+73G>A) c.132+37G>A (n.132+37G>A) n.207+37G>A n.82-779G>A n.226G>A n.278+37G>A n.129+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529499G>A | CA4147176 | ACTB | c.123+36C>T (n.123+36C>T) c.-6-99C>T (n.-6-99C>T) n.232C>T n.277+36C>T n.206+36C>T c.-3-780C>T (n.-3-780C>T) c.87+72C>T (n.87+72C>T) c.132+36C>T (n.132+36C>T) n.207+36C>T n.82-780C>T n.225C>T n.278+36C>T n.129+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529499G>C | CA839810085 | ACTB | c.123+36C>G (n.123+36C>G) c.-6-99C>G (n.-6-99C>G) n.232C>G n.277+36C>G n.206+36C>G c.-3-780C>G (n.-3-780C>G) c.87+72C>G (n.87+72C>G) c.132+36C>G (n.132+36C>G) n.207+36C>G n.82-780C>G n.225C>G n.278+36C>G n.129+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529499G= | CA1684977529 | ACTB | c.123+36C= (n.123+36C=) c.-6-99C= (n.-6-99C=) n.232C= n.277+36C= n.206+36C= c.-3-780C= (n.-3-780C=) c.87+72C= (n.87+72C=) c.132+36C= (n.132+36C=) n.207+36C= n.82-780C= n.225C= n.278+36C= n.129+36C= | |
| 7 | g.5529499G>T | CA572821960 | ACTB | c.123+36C>A (n.123+36C>A) c.-6-99C>A (n.-6-99C>A) n.232C>A n.277+36C>A n.206+36C>A c.-3-780C>A (n.-3-780C>A) c.87+72C>A (n.87+72C>A) c.132+36C>A (n.132+36C>A) n.207+36C>A n.82-780C>A n.225C>A n.278+36C>A n.129+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529505_5529530del | CA2578822317 | ACTB | c.123+11_123+36del (n.123+11_123+36del) c.-6-124_-6-99del (n.-6-124_-6-99del) n.207_232del n.277+11_277+36del n.206+11_206+36del c.-3-805_-3-780del (n.-3-805_-3-780del) c.87+47_87+72del (n.87+47_87+72del) c.132+11_132+36del (n.132+11_132+36del) n.207+11_207+36del n.82-805_82-780del n.200_225del n.278+11_278+36del n.129+11_129+36del | |
| 7 | g.5529500C= | CA1684977532 | ACTB | c.123+35G= (n.123+35G=) c.-6-100G= (n.-6-100G=) n.231G= n.277+35G= n.206+35G= c.-3-781G= (n.-3-781G=) c.87+71G= (n.87+71G=) c.132+35G= (n.132+35G=) n.207+35G= n.82-781G= n.224G= n.278+35G= n.129+35G= | |
| 7 | g.5529500C>T | CA153195700 | ACTB | c.123+35G>A (n.123+35G>A) c.-6-100G>A (n.-6-100G>A) n.231G>A n.277+35G>A n.206+35G>A c.-3-781G>A (n.-3-781G>A) c.87+71G>A (n.87+71G>A) c.132+35G>A (n.132+35G>A) n.207+35G>A n.82-781G>A n.224G>A n.278+35G>A n.129+35G>A | dbSNP |
| 7 | g.5529502C>A | CA2681649996 | ACTB | c.123+33G>T (n.123+33G>T) c.-6-102G>T (n.-6-102G>T) n.229G>T n.277+33G>T n.206+33G>T c.-3-783G>T (n.-3-783G>T) c.87+69G>T (n.87+69G>T) c.132+33G>T (n.132+33G>T) n.207+33G>T n.82-783G>T n.222G>T n.278+33G>T n.129+33G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529503C= | CA1684977534 | ACTB | c.123+32G= (n.123+32G=) c.-6-103G= (n.-6-103G=) n.228G= n.277+32G= n.206+32G= c.-3-784G= (n.-3-784G=) c.87+68G= (n.87+68G=) c.132+32G= (n.132+32G=) n.207+32G= n.82-784G= n.221G= n.278+32G= n.129+32G= | |
| 7 | g.5529503C>T | CA4147177 | ACTB | c.123+32G>A (n.123+32G>A) c.-6-103G>A (n.-6-103G>A) n.228G>A n.277+32G>A n.206+32G>A c.-3-784G>A (n.-3-784G>A) c.87+68G>A (n.87+68G>A) c.132+32G>A (n.132+32G>A) n.207+32G>A n.82-784G>A n.221G>A n.278+32G>A n.129+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529504C>A | CA2681649997 | ACTB | c.123+31G>T (n.123+31G>T) c.-6-104G>T (n.-6-104G>T) n.227G>T n.277+31G>T n.206+31G>T c.-3-785G>T (n.-3-785G>T) c.87+67G>T (n.87+67G>T) c.132+31G>T (n.132+31G>T) n.207+31G>T n.82-785G>T n.220G>T n.278+31G>T n.129+31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529504C= | CA1684977536 | ACTB | c.123+31G= (n.123+31G=) c.-6-104G= (n.-6-104G=) n.227G= n.277+31G= n.206+31G= c.-3-785G= (n.-3-785G=) c.87+67G= (n.87+67G=) c.132+31G= (n.132+31G=) n.207+31G= n.82-785G= n.220G= n.278+31G= n.129+31G= | |
| 7 | g.5529504C>T | CA839810088 | ACTB | c.123+31G>A (n.123+31G>A) c.-6-104G>A (n.-6-104G>A) n.227G>A n.277+31G>A n.206+31G>A c.-3-785G>A (n.-3-785G>A) c.87+67G>A (n.87+67G>A) c.132+31G>A (n.132+31G>A) n.207+31G>A n.82-785G>A n.220G>A n.278+31G>A n.129+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529505G>A | CA572821961 | ACTB | c.123+30C>T (n.123+30C>T) c.-6-105C>T (n.-6-105C>T) n.226C>T n.277+30C>T n.206+30C>T c.-3-786C>T (n.-3-786C>T) c.87+66C>T (n.87+66C>T) c.132+30C>T (n.132+30C>T) n.207+30C>T n.82-786C>T n.219C>T n.278+30C>T n.129+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529505G>C | CA4147178 | ACTB | c.123+30C>G (n.123+30C>G) c.-6-105C>G (n.-6-105C>G) n.226C>G n.277+30C>G n.206+30C>G c.-3-786C>G (n.-3-786C>G) c.87+66C>G (n.87+66C>G) c.132+30C>G (n.132+30C>G) n.207+30C>G n.82-786C>G n.219C>G n.278+30C>G n.129+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529505G= | CA1684977539 | ACTB | c.123+30C= (n.123+30C=) c.-6-105C= (n.-6-105C=) n.226C= n.277+30C= n.206+30C= c.-3-786C= (n.-3-786C=) c.87+66C= (n.87+66C=) c.132+30C= (n.132+30C=) n.207+30C= n.82-786C= n.219C= n.278+30C= n.129+30C= | |
| 7 | g.5529505G>T | CA2578822319 | ACTB | c.123+30C>A (n.123+30C>A) c.-6-105C>A (n.-6-105C>A) n.226C>A n.277+30C>A n.206+30C>A c.-3-786C>A (n.-3-786C>A) c.87+66C>A (n.87+66C>A) c.132+30C>A (n.132+30C>A) n.207+30C>A n.82-786C>A n.219C>A n.278+30C>A n.129+30C>A | |
| 7 | g.5529508del | CA2578822318 | ACTB | c.123+30del (n.123+30del) c.-6-105del (n.-6-105del) n.226del n.277+30del n.206+30del c.-3-786del (n.-3-786del) c.87+66del (n.87+66del) c.132+30del (n.132+30del) n.207+30del n.82-786del n.219del n.278+30del n.129+30del | |
| 7 | g.5529506G>A | CA2681649998 | ACTB | c.123+29C>T (n.123+29C>T) c.-6-106C>T (n.-6-106C>T) n.225C>T n.277+29C>T n.206+29C>T c.-3-787C>T (n.-3-787C>T) c.87+65C>T (n.87+65C>T) c.132+29C>T (n.132+29C>T) n.207+29C>T n.82-787C>T n.218C>T n.278+29C>T n.129+29C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529507G>A | CA1684977541 | ACTB | c.123+28C>T (n.123+28C>T) c.-6-107C>T (n.-6-107C>T) n.224C>T n.277+28C>T n.206+28C>T c.-3-788C>T (n.-3-788C>T) c.87+64C>T (n.87+64C>T) c.132+28C>T (n.132+28C>T) n.207+28C>T n.82-788C>T n.217C>T n.278+28C>T n.129+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529507G>C | CA2681649999 | ACTB | c.123+28C>G (n.123+28C>G) c.-6-107C>G (n.-6-107C>G) n.224C>G n.277+28C>G n.206+28C>G c.-3-788C>G (n.-3-788C>G) c.87+64C>G (n.87+64C>G) c.132+28C>G (n.132+28C>G) n.207+28C>G n.82-788C>G n.217C>G n.278+28C>G n.129+28C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529507G= | CA1684977542 | ACTB | c.123+28C= (n.123+28C=) c.-6-107C= (n.-6-107C=) n.224C= n.277+28C= n.206+28C= c.-3-788C= (n.-3-788C=) c.87+64C= (n.87+64C=) c.132+28C= (n.132+28C=) n.207+28C= n.82-788C= n.217C= n.278+28C= n.129+28C= | |
| 7 | g.5529508G>A | CA4147179 | ACTB | c.123+27C>T (n.123+27C>T) c.-6-108C>T (n.-6-108C>T) n.223C>T n.277+27C>T n.206+27C>T c.-3-789C>T (n.-3-789C>T) c.87+63C>T (n.87+63C>T) c.132+27C>T (n.132+27C>T) n.207+27C>T n.82-789C>T n.216C>T n.278+27C>T n.129+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529508G= | CA1684977544 | ACTB | c.123+27C= (n.123+27C=) c.-6-108C= (n.-6-108C=) n.223C= n.277+27C= n.206+27C= c.-3-789C= (n.-3-789C=) c.87+63C= (n.87+63C=) c.132+27C= (n.132+27C=) n.207+27C= n.82-789C= n.216C= n.278+27C= n.129+27C= | |
| 7 | g.5529509del | CA2681650000 | ACTB | c.123+26del (n.123+26del) c.-6-109del (n.-6-109del) n.222del n.277+26del n.206+26del c.-3-790del (n.-3-790del) c.87+62del (n.87+62del) c.132+26del (n.132+26del) n.207+26del n.82-790del n.215del n.278+26del n.129+26del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529509C>A | CA572821962 | ACTB | c.123+26G>T (n.123+26G>T) c.-6-109G>T (n.-6-109G>T) n.222G>T n.277+26G>T n.206+26G>T c.-3-790G>T (n.-3-790G>T) c.87+62G>T (n.87+62G>T) c.132+26G>T (n.132+26G>T) n.207+26G>T n.82-790G>T n.215G>T n.278+26G>T n.129+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529509C= | CA1684977546 | ACTB | c.123+26G= (n.123+26G=) c.-6-109G= (n.-6-109G=) n.222G= n.277+26G= n.206+26G= c.-3-790G= (n.-3-790G=) c.87+62G= (n.87+62G=) c.132+26G= (n.132+26G=) n.207+26G= n.82-790G= n.215G= n.278+26G= n.129+26G= | |
| 7 | g.5529509C>G | CA2591552436 | ACTB | c.123+26G>C (n.123+26G>C) c.-6-109G>C (n.-6-109G>C) n.222G>C n.277+26G>C n.206+26G>C c.-3-790G>C (n.-3-790G>C) c.87+62G>C (n.87+62G>C) c.132+26G>C (n.132+26G>C) n.207+26G>C n.82-790G>C n.215G>C n.278+26G>C n.129+26G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529509C>T | CA2578822320 | ACTB | c.123+26G>A (n.123+26G>A) c.-6-109G>A (n.-6-109G>A) n.222G>A n.277+26G>A n.206+26G>A c.-3-790G>A (n.-3-790G>A) c.87+62G>A (n.87+62G>A) c.132+26G>A (n.132+26G>A) n.207+26G>A n.82-790G>A n.215G>A n.278+26G>A n.129+26G>A | |
| 7 | g.5529510T>C | CA2681650001 | ACTB | c.123+25A>G (n.123+25A>G) c.-6-110A>G (n.-6-110A>G) n.221A>G n.277+25A>G n.206+25A>G c.-3-791A>G (n.-3-791A>G) c.87+61A>G (n.87+61A>G) c.132+25A>G (n.132+25A>G) n.207+25A>G n.82-791A>G n.214A>G n.278+25A>G n.129+25A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529510T>G | CA2578822321 | ACTB | c.123+25A>C (n.123+25A>C) c.-6-110A>C (n.-6-110A>C) n.221A>C n.277+25A>C n.206+25A>C c.-3-791A>C (n.-3-791A>C) c.87+61A>C (n.87+61A>C) c.132+25A>C (n.132+25A>C) n.207+25A>C n.82-791A>C n.214A>C n.278+25A>C n.129+25A>C |