Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5529390A>CCA366706357ACTBc.134T>G (p.Val45Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.341T>G
n.288T>G
n.217T>G
c.-3-671T>G (n.-3-671T>G)
c.87+181T>G (n.87+181T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.218T>G
n.82-671T>G
n.334T>G
n.289T>G
n.140T>G
7g.5529390A>GCA366706360ACTBc.134T>C (p.Val45Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.341T>C
n.288T>C
n.217T>C
c.-3-671T>C (n.-3-671T>C)
c.87+181T>C (n.87+181T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.218T>C
n.82-671T>C
n.334T>C
n.289T>C
n.140T>C
7g.5529390A>TCA366706363ACTBc.134T>A (p.Val45Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.341T>A
n.288T>A
n.217T>A
c.-3-671T>A (n.-3-671T>A)
c.87+181T>A (n.87+181T>A)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.218T>A
n.82-671T>A
n.334T>A
n.289T>A
n.140T>A
7g.5529391C>ACA366706370ACTBc.133G>T (p.Val45Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.340G>T
n.287G>T
n.216G>T
c.-3-672G>T (n.-3-672G>T)
c.87+180G>T (n.87+180G>T)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.217G>T
n.82-672G>T
n.333G>T
n.288G>T
n.139G>T
7g.5529391C>GCA366706369ACTBc.133G>C (p.Val45Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.340G>C
n.287G>C
n.216G>C
c.-3-672G>C (n.-3-672G>C)
c.87+180G>C (n.87+180G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.217G>C
n.82-672G>C
n.333G>C
n.288G>C
n.139G>C
7g.5529391C>TCA366706367ACTBc.133G>A (p.Val45Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.340G>A
n.287G>A
n.216G>A
c.-3-672G>A (n.-3-672G>A)
c.87+180G>A (n.87+180G>A)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.217G>A
n.82-672G>A
n.333G>A
n.288G>A
n.139G>A
 COSMIC COSMIC
7g.5529392C>ACA366706372ACTBc.132G>T (p.Met44Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.339G>T
n.286G>T
n.215G>T
c.-3-673G>T (n.-3-673G>T)
c.87+179G>T (n.87+179G>T)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.216G>T
n.82-673G>T
n.332G>T
n.287G>T
n.138G>T
7g.5529392C=CA1684977246ACTBc.132G= (p.Met44=)
c.3G= (p.Met1=)
n.339G=
n.286G=
n.215G=
c.-3-673G= (n.-3-673G=)
c.87+179G= (n.87+179G=)
c.141G= (p.Met47=)
n.216G=
n.82-673G=
n.332G=
n.287G=
n.138G=
7g.5529392C>GCA366706375ACTBc.132G>C (p.Met44Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.339G>C
n.286G>C
n.215G>C
c.-3-673G>C (n.-3-673G>C)
c.87+179G>C (n.87+179G>C)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.216G>C
n.82-673G>C
n.332G>C
n.287G>C
n.138G>C
7g.5529392C>TCA4147137ACTBc.132G>A (p.Met44Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.339G>A
n.286G>A
n.215G>A
c.-3-673G>A (n.-3-673G>A)
c.87+179G>A (n.87+179G>A)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.216G>A
n.82-673G>A
n.332G>A
n.287G>A
n.138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529393A>CCA366706379ACTBc.131T>G (p.Met44Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.338T>G
n.285T>G
n.214T>G
c.-3-674T>G (n.-3-674T>G)
c.87+178T>G (n.87+178T>G)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.215T>G
n.82-674T>G
n.331T>G
n.286T>G
n.137T>G
7g.5529393A>GCA366706387ACTBc.131T>C (p.Met44Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.338T>C
n.285T>C
n.214T>C
c.-3-674T>C (n.-3-674T>C)
c.87+178T>C (n.87+178T>C)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.215T>C
n.82-674T>C
n.331T>C
n.286T>C
n.137T>C
 COSMIC COSMIC
7g.5529393A>TCA366706390ACTBc.131T>A (p.Met44Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.338T>A
n.285T>A
n.214T>A
c.-3-674T>A (n.-3-674T>A)
c.87+178T>A (n.87+178T>A)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.215T>A
n.82-674T>A
n.331T>A
n.286T>A
n.137T>A
7g.5529394T>ACA366706392ACTBc.130A>T (p.Met44Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.337A>T
n.284A>T
n.213A>T
c.-3-675A>T (n.-3-675A>T)
c.87+177A>T (n.87+177A>T)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.214A>T
n.82-675A>T
n.330A>T
n.285A>T
n.136A>T
7g.5529394T>CCA366706396ACTBc.130A>G (p.Met44Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.337A>G
n.284A>G
n.213A>G
c.-3-675A>G (n.-3-675A>G)
c.87+177A>G (n.87+177A>G)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.214A>G
n.82-675A>G
n.330A>G
n.285A>G
n.136A>G
7g.5529394T>GCA366706398ACTBc.130A>C (p.Met44Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.337A>C
n.284A>C
n.213A>C
c.-3-675A>C (n.-3-675A>C)
c.87+177A>C (n.87+177A>C)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.214A>C
n.82-675A>C
n.330A>C
n.285A>C
n.136A>C
7g.5529395C>ACA453639213ACTBc.129G>T (p.Val43=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.336G>T
n.283G>T
n.212G>T
c.-3-676G>T (n.-3-676G>T)
c.87+176G>T (n.87+176G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
n.213G>T
n.82-676G>T
n.329G>T
n.284G>T
n.135G>T
7g.5529395C=CA1684977248ACTBc.129G= (p.Val43=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.336G=
n.283G=
n.212G=
c.-3-676G= (n.-3-676G=)
c.87+176G= (n.87+176G=)
c.138G= (p.Val46=)
n.213G=
n.82-676G=
n.329G=
n.284G=
n.135G=
7g.5529395C>GCA453639211ACTBc.129G>C (p.Val43=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.336G>C
n.283G>C
n.212G>C
c.-3-676G>C (n.-3-676G>C)
c.87+176G>C (n.87+176G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
n.213G>C
n.82-676G>C
n.329G>C
n.284G>C
n.135G>C
7g.5529395C>TCA453639210ACTBc.129G>A (p.Val43=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.336G>A
n.283G>A
n.212G>A
c.-3-676G>A (n.-3-676G>A)
c.87+176G>A (n.87+176G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
n.213G>A
n.82-676G>A
n.329G>A
n.284G>A
n.135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529396A>CCA366706402ACTBc.128T>G (p.Val43Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.335T>G
n.282T>G
n.211T>G
c.-3-677T>G (n.-3-677T>G)
c.87+175T>G (n.87+175T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.212T>G
n.82-677T>G
n.328T>G
n.283T>G
n.134T>G
7g.5529396A>GCA366706405ACTBc.128T>C (p.Val43Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.335T>C
n.282T>C
n.211T>C
c.-3-677T>C (n.-3-677T>C)
c.87+175T>C (n.87+175T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.212T>C
n.82-677T>C
n.328T>C
n.283T>C
n.134T>C
7g.5529396A>TCA366706410ACTBc.128T>A (p.Val43Glu)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.335T>A
n.282T>A
n.211T>A
c.-3-677T>A (n.-3-677T>A)
c.87+175T>A (n.87+175T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.212T>A
n.82-677T>A
n.328T>A
n.283T>A
n.134T>A
7g.5529397C>ACA366706413ACTBc.127G>T (p.Val43Leu)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.334G>T
n.281G>T
n.210G>T
c.-3-678G>T (n.-3-678G>T)
c.87+174G>T (n.87+174G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.211G>T
n.82-678G>T
n.327G>T
n.282G>T
n.133G>T
7g.5529397C=CA1684977251ACTBc.127G= (p.Val43=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.334G=
n.281G=
n.210G=
c.-3-678G= (n.-3-678G=)
c.87+174G= (n.87+174G=)
c.136G= (p.Val46=)
n.211G=
n.82-678G=
n.327G=
n.282G=
n.133G=
7g.5529397C>GCA366706415ACTBc.127G>C (p.Val43Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.334G>C
n.281G>C
n.210G>C
c.-3-678G>C (n.-3-678G>C)
c.87+174G>C (n.87+174G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.211G>C
n.82-678G>C
n.327G>C
n.282G>C
n.133G>C
 COSMIC COSMIC
7g.5529397C>TCA10603067ACTBc.127G>A (p.Val43Met)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.334G>A
n.281G>A
n.210G>A
c.-3-678G>A (n.-3-678G>A)
c.87+174G>A (n.87+174G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.211G>A
n.82-678G>A
n.327G>A
n.282G>A
n.133G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5529398G>ACA453639216ACTBc.126C>T (p.Gly42=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.333C>T
n.280C>T
n.209C>T
c.-3-679C>T (n.-3-679C>T)
c.87+173C>T (n.87+173C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
n.210C>T
n.82-679C>T
n.326C>T
n.281C>T
n.132C>T
 gnomAD v4
7g.5529398G>CCA453639217ACTBc.126C>G (p.Gly42=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.333C>G
n.280C>G
n.209C>G
c.-3-679C>G (n.-3-679C>G)
c.87+173C>G (n.87+173C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
n.210C>G
n.82-679C>G
n.326C>G
n.281C>G
n.132C>G
7g.5529398G>TCA453639218ACTBc.126C>A (p.Gly42=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.333C>A
n.280C>A
n.209C>A
c.-3-679C>A (n.-3-679C>A)
c.87+173C>A (n.87+173C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
n.210C>A
n.82-679C>A
n.326C>A
n.281C>A
n.132C>A
7g.5529399C>ACA366706422ACTBc.125G>T (p.Gly42Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.332G>T
n.279G>T
n.208G>T
c.-3-680G>T (n.-3-680G>T)
c.87+172G>T (n.87+172G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.209G>T
n.82-680G>T
n.325G>T
n.280G>T
n.131G>T
7g.5529399C>GCA366706418ACTBc.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.332G>C
n.279G>C
n.208G>C
c.-3-680G>C (n.-3-680G>C)
c.87+172G>C (n.87+172G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.209G>C
n.82-680G>C
n.325G>C
n.280G>C
n.131G>C
 ClinVar
7g.5529399C>TCA366706420ACTBc.125G>A (p.Gly42Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.332G>A
n.279G>A
n.208G>A
c.-3-680G>A (n.-3-680G>A)
c.87+172G>A (n.87+172G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.209G>A
n.82-680G>A
n.325G>A
n.280G>A
n.131G>A
7g.5529400C>ACA366706426ACTBc.124G>T (p.Gly42Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.331G>T
n.278G>T
n.207G>T
c.-3-681G>T (n.-3-681G>T)
c.87+171G>T (n.87+171G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.208G>T
n.82-681G>T
n.324G>T
n.279G>T
n.130G>T
7g.5529400C=CA1684977255ACTBc.124G= (p.Gly42=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.331G=
n.278G=
n.207G=
c.-3-681G= (n.-3-681G=)
c.87+171G= (n.87+171G=)
c.133G= (p.Gly45=)
n.208G=
n.82-681G=
n.324G=
n.279G=
n.130G=
7g.5529400C>GCA366706429ACTBc.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.331G>C
n.278G>C
n.207G>C
c.-3-681G>C (n.-3-681G>C)
c.87+171G>C (n.87+171G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.208G>C
n.82-681G>C
n.324G>C
n.279G>C
n.130G>C
7g.5529400C>TCA366706434ACTBc.124G>A (p.Gly42Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.331G>A
n.278G>A
n.207G>A
c.-3-681G>A (n.-3-681G>A)
c.87+171G>A (n.87+171G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.208G>A
n.82-681G>A
n.324G>A
n.279G>A
n.130G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5529405_5529538delCA645558740ACTBc.123+2_124del
c.-6-133_-6del
n.198_331del
n.277+2_278del
n.206+2_207del
c.-3-814_-3-681del (n.-3-814_-3-681del)
c.87+38_87+171del (n.87+38_87+171del)
c.132+2_133del
n.207+2_208del
n.82-814_82-681del
n.191_324del
n.278+2_279del
n.129+2_130del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.5529401C>ACA366706437ACTBc.124-1G>T (n.124-1G>T)
c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
n.330G>T
n.278-1G>T
n.207-1G>T
c.-3-682G>T (n.-3-682G>T)
c.87+170G>T (n.87+170G>T)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
n.208-1G>T
n.82-682G>T
n.323G>T
n.279-1G>T
n.130-1G>T
 COSMIC COSMIC
7g.5529401C>GCA366706439ACTBc.124-1G>C (n.124-1G>C)
c.-6-1G>C (n.-6-1G>C)
n.330G>C
n.278-1G>C
n.207-1G>C
c.-3-682G>C (n.-3-682G>C)
c.87+170G>C (n.87+170G>C)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
n.208-1G>C
n.82-682G>C
n.323G>C
n.279-1G>C
n.130-1G>C
 COSMIC COSMIC
7g.5529401C>TCA366706443ACTBc.124-1G>A (n.124-1G>A)
c.-6-1G>A (n.-6-1G>A)
n.330G>A
n.278-1G>A
n.207-1G>A
c.-3-682G>A (n.-3-682G>A)
c.87+170G>A (n.87+170G>A)
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
n.208-1G>A
n.82-682G>A
n.323G>A
n.279-1G>A
n.130-1G>A
7g.5529402T>ACA366706446ACTBc.124-2A>T (n.124-2A>T)
c.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
n.329A>T
n.278-2A>T
n.207-2A>T
c.-3-683A>T (n.-3-683A>T)
c.87+169A>T (n.87+169A>T)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
n.208-2A>T
n.82-683A>T
n.322A>T
n.279-2A>T
n.130-2A>T
7g.5529402T>CCA366706448ACTBc.124-2A>G (n.124-2A>G)
c.-6-2A>G (n.-6-2A>G)
n.329A>G
n.278-2A>G
n.207-2A>G
c.-3-683A>G (n.-3-683A>G)
c.87+169A>G (n.87+169A>G)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
n.208-2A>G
n.82-683A>G
n.322A>G
n.279-2A>G
n.130-2A>G
7g.5529402T>GCA366706450ACTBc.124-2A>C (n.124-2A>C)
c.-6-2A>C (n.-6-2A>C)
n.329A>C
n.278-2A>C
n.207-2A>C
c.-3-683A>C (n.-3-683A>C)
c.87+169A>C (n.87+169A>C)
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
n.208-2A>C
n.82-683A>C
n.322A>C
n.279-2A>C
n.130-2A>C
7g.5529402dupCA2681649951ACTBc.124-2dup (n.124-2dup)
c.-6-2dup (n.-6-2dup)
n.329dup
n.278-2dup
n.207-2dup
c.-3-683dup (n.-3-683dup)
c.87+169dup (n.87+169dup)
c.133-2dup (n.133-2dup)
n.208-2dup
n.82-683dup
n.322dup
n.279-2dup
n.130-2dup
 gnomAD v4
7g.5529402_5529403insAATGCCAGCAGGAGAAATGGCCTCGTTAGCTTCATTTAACA2531968307ACTBc.124-3_124-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.124-3_124-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT)
c.-6-3_-6-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.-6-3_-6-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT)
n.328_329insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT
n.278-3_278-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT
n.207-3_207-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT
c.-3-684_-3-683insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.-3-684_-3-683insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT)
c.87+168_87+169insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.87+168_87+169insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT)
c.133-3_133-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.133-3_133-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT)
n.208-3_208-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT
n.82-684_82-683insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT
n.321_322insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT
n.279-3_279-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT
n.130-3_130-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT
7g.5529403G>ACA572821938ACTBc.124-3C>T (n.124-3C>T)
c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
n.328C>T
n.278-3C>T
n.207-3C>T
c.-3-684C>T (n.-3-684C>T)
c.87+168C>T (n.87+168C>T)
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
n.208-3C>T
n.82-684C>T
n.321C>T
n.279-3C>T
n.130-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529403G=CA1684977261ACTBc.124-3C= (n.124-3C=)
c.-6-3C= (n.-6-3C=)
n.328C=
n.278-3C=
n.207-3C=
c.-3-684C= (n.-3-684C=)
c.87+168C= (n.87+168C=)
c.133-3C= (n.133-3C=)
n.208-3C=
n.82-684C=
n.321C=
n.279-3C=
n.130-3C=
7g.5529403G>TCA839809917ACTBc.124-3C>A (n.124-3C>A)
c.-6-3C>A (n.-6-3C>A)
n.328C>A
n.278-3C>A
n.207-3C>A
c.-3-684C>A (n.-3-684C>A)
c.87+168C>A (n.87+168C>A)
c.133-3C>A (n.133-3C>A)
n.208-3C>A
n.82-684C>A
n.321C>A
n.279-3C>A
n.130-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529405delCA2681649952ACTBc.124-3del (n.124-3del)
c.-6-3del (n.-6-3del)
n.328del
n.278-3del
n.207-3del
c.-3-684del (n.-3-684del)
c.87+168del (n.87+168del)
c.133-3del (n.133-3del)
n.208-3del
n.82-684del
n.321del
n.279-3del
n.130-3del
 gnomAD v4
7g.5529404G>ACA4147138ACTBc.124-4C>T (n.124-4C>T)
c.-6-4C>T (n.-6-4C>T)
n.327C>T
n.278-4C>T
n.207-4C>T
c.-3-685C>T (n.-3-685C>T)
c.87+167C>T (n.87+167C>T)
c.133-4C>T (n.133-4C>T)
n.208-4C>T
n.82-685C>T
n.320C>T
n.279-4C>T
n.130-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529404G>CCA645558741ACTBc.124-4C>G (n.124-4C>G)
c.-6-4C>G (n.-6-4C>G)
n.327C>G
n.278-4C>G
n.207-4C>G
c.-3-685C>G (n.-3-685C>G)
c.87+167C>G (n.87+167C>G)
c.133-4C>G (n.133-4C>G)
n.208-4C>G
n.82-685C>G
n.320C>G
n.279-4C>G
n.130-4C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.5529404G=CA1684977264ACTBc.124-4C= (n.124-4C=)
c.-6-4C= (n.-6-4C=)
n.327C=
n.278-4C=
n.207-4C=
c.-3-685C= (n.-3-685C=)
c.87+167C= (n.87+167C=)
c.133-4C= (n.133-4C=)
n.208-4C=
n.82-685C=
n.320C=
n.279-4C=
n.130-4C=
7g.5529408_5529411dupCA2681649953ACTBc.124-7_124-4dup (n.124-7_124-4dup)
c.-6-7_-6-4dup (n.-6-7_-6-4dup)
n.324_327dup
n.278-7_278-4dup
n.207-7_207-4dup
c.-3-688_-3-685dup (n.-3-688_-3-685dup)
c.87+164_87+167dup (n.87+164_87+167dup)
c.133-7_133-4dup (n.133-7_133-4dup)
n.208-7_208-4dup
n.82-688_82-685dup
n.317_320dup
n.279-7_279-4dup
n.130-7_130-4dup
 gnomAD v4
7g.5529404_5529405insTGCCTGGGGCGCCCCACCA2497028701ACTBc.124-5_124-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.124-5_124-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA)
c.-6-5_-6-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.-6-5_-6-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA)
n.326_327insGTGGGGCGCCCCAGGCA
n.278-5_278-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA
n.207-5_207-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA
c.-3-686_-3-685insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.-3-686_-3-685insGTGGGGCGCCCCAGGCA)
c.87+166_87+167insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.87+166_87+167insGTGGGGCGCCCCAGGCA)
c.133-5_133-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.133-5_133-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA)
n.208-5_208-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA
n.82-686_82-685insGTGGGGCGCCCCAGGCA
n.319_320insGTGGGGCGCCCCAGGCA
n.279-5_279-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA
n.130-5_130-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA
 gnomAD v4
7g.5529405G>ACA4147139ACTBc.124-5C>T (n.124-5C>T)
c.-6-5C>T (n.-6-5C>T)
n.326C>T
n.278-5C>T
n.207-5C>T
c.-3-686C>T (n.-3-686C>T)
c.87+166C>T (n.87+166C>T)
c.133-5C>T (n.133-5C>T)
n.208-5C>T
n.82-686C>T
n.319C>T
n.279-5C>T
n.130-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529405G>CCA2681649954ACTBc.124-5C>G (n.124-5C>G)
c.-6-5C>G (n.-6-5C>G)
n.326C>G
n.278-5C>G
n.207-5C>G
c.-3-686C>G (n.-3-686C>G)
c.87+166C>G (n.87+166C>G)
c.133-5C>G (n.133-5C>G)
n.208-5C>G
n.82-686C>G
n.319C>G
n.279-5C>G
n.130-5C>G
 gnomAD v4
7g.5529405G=CA1684977270ACTBc.124-5C= (n.124-5C=)
c.-6-5C= (n.-6-5C=)
n.326C=
n.278-5C=
n.207-5C=
c.-3-686C= (n.-3-686C=)
c.87+166C= (n.87+166C=)
c.133-5C= (n.133-5C=)
n.208-5C=
n.82-686C=
n.319C=
n.279-5C=
n.130-5C=
7g.5529405G>TCA2681649955ACTBc.124-5C>A (n.124-5C>A)
c.-6-5C>A (n.-6-5C>A)
n.326C>A
n.278-5C>A
n.207-5C>A
c.-3-686C>A (n.-3-686C>A)
c.87+166C>A (n.87+166C>A)
c.133-5C>A (n.133-5C>A)
n.208-5C>A
n.82-686C>A
n.319C>A
n.279-5C>A
n.130-5C>A
 gnomAD v4
7g.5529406A=CA1684977273ACTBc.124-6T= (n.124-6T=)
c.-6-6T= (n.-6-6T=)
n.325T=
n.278-6T=
n.207-6T=
c.-3-687T= (n.-3-687T=)
c.87+165T= (n.87+165T=)
c.133-6T= (n.133-6T=)
n.208-6T=
n.82-687T=
n.318T=
n.279-6T=
n.130-6T=
7g.5529406A>CCA4147140ACTBc.124-6T>G (n.124-6T>G)
c.-6-6T>G (n.-6-6T>G)
n.325T>G
n.278-6T>G
n.207-6T>G
c.-3-687T>G (n.-3-687T>G)
c.87+165T>G (n.87+165T>G)
c.133-6T>G (n.133-6T>G)
n.208-6T>G
n.82-687T>G
n.318T>G
n.279-6T>G
n.130-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529406A>GCA645558742ACTBc.124-6T>C (n.124-6T>C)
c.-6-6T>C (n.-6-6T>C)
n.325T>C
n.278-6T>C
n.207-6T>C
c.-3-687T>C (n.-3-687T>C)
c.87+165T>C (n.87+165T>C)
c.133-6T>C (n.133-6T>C)
n.208-6T>C
n.82-687T>C
n.318T>C
n.279-6T>C
n.130-6T>C
 COSMIC COSMIC
7g.5529411_5529415delCA2681649956ACTBc.124-10_124-6del (n.124-10_124-6del)
c.-6-10_-6-6del (n.-6-10_-6-6del)
n.321_325del
n.278-10_278-6del
n.207-10_207-6del
c.-3-691_-3-687del (n.-3-691_-3-687del)
c.87+161_87+165del (n.87+161_87+165del)
c.133-10_133-6del (n.133-10_133-6del)
n.208-10_208-6del
n.82-691_82-687del
n.314_318del
n.279-10_279-6del
n.130-10_130-6del
 gnomAD v4
7g.5529406_5529407insTGGCA2497028702ACTBc.124-7_124-6insCCA (n.124-7_124-6insCCA)
c.-6-7_-6-6insCCA (n.-6-7_-6-6insCCA)
n.324_325insCCA
n.278-7_278-6insCCA
n.207-7_207-6insCCA
c.-3-688_-3-687insCCA (n.-3-688_-3-687insCCA)
c.87+164_87+165insCCA (n.87+164_87+165insCCA)
c.133-7_133-6insCCA (n.133-7_133-6insCCA)
n.208-7_208-6insCCA
n.82-688_82-687insCCA
n.317_318insCCA
n.279-7_279-6insCCA
n.130-7_130-6insCCA
7g.5529407A=CA1684977276ACTBc.124-7T= (n.124-7T=)
c.-6-7T= (n.-6-7T=)
n.324T=
n.278-7T=
n.207-7T=
c.-3-688T= (n.-3-688T=)
c.87+164T= (n.87+164T=)
c.133-7T= (n.133-7T=)
n.208-7T=
n.82-688T=
n.317T=
n.279-7T=
n.130-7T=
7g.5529407A>GCA4147142ACTBc.124-7T>C (n.124-7T>C)
c.-6-7T>C (n.-6-7T>C)
n.324T>C
n.278-7T>C
n.207-7T>C
c.-3-688T>C (n.-3-688T>C)
c.87+164T>C (n.87+164T>C)
c.133-7T>C (n.133-7T>C)
n.208-7T>C
n.82-688T>C
n.317T>C
n.279-7T>C
n.130-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529407A>TCA4147141ACTBc.124-7T>A (n.124-7T>A)
c.-6-7T>A (n.-6-7T>A)
n.324T>A
n.278-7T>A
n.207-7T>A
c.-3-688T>A (n.-3-688T>A)
c.87+164T>A (n.87+164T>A)
c.133-7T>A (n.133-7T>A)
n.208-7T>A
n.82-688T>A
n.317T>A
n.279-7T>A
n.130-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529408G>ACA4147143ACTBc.124-8C>T (n.124-8C>T)
c.-6-8C>T (n.-6-8C>T)
n.323C>T
n.278-8C>T
n.207-8C>T
c.-3-689C>T (n.-3-689C>T)
c.87+163C>T (n.87+163C>T)
c.133-8C>T (n.133-8C>T)
n.208-8C>T
n.82-689C>T
n.316C>T
n.279-8C>T
n.130-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529408G>CCA2774258715ACTBc.124-8C>G (n.124-8C>G)
c.-6-8C>G (n.-6-8C>G)
n.323C>G
n.278-8C>G
n.207-8C>G
c.-3-689C>G (n.-3-689C>G)
c.87+163C>G (n.87+163C>G)
c.133-8C>G (n.133-8C>G)
n.208-8C>G
n.82-689C>G
n.316C>G
n.279-8C>G
n.130-8C>G
7g.5529408G=CA1684977280ACTBc.124-8C= (n.124-8C=)
c.-6-8C= (n.-6-8C=)
n.323C=
n.278-8C=
n.207-8C=
c.-3-689C= (n.-3-689C=)
c.87+163C= (n.87+163C=)
c.133-8C= (n.133-8C=)
n.208-8C=
n.82-689C=
n.316C=
n.279-8C=
n.130-8C=
7g.5529409delCA2681649957ACTBc.124-8del (n.124-8del)
c.-6-8del (n.-6-8del)
n.323del
n.278-8del
n.207-8del
c.-3-689del (n.-3-689del)
c.87+163del (n.87+163del)
c.133-8del (n.133-8del)
n.208-8del
n.82-689del
n.316del
n.279-8del
n.130-8del
 gnomAD v4
7g.5529409G>ACA4147144ACTBc.124-9C>T (n.124-9C>T)
c.-6-9C>T (n.-6-9C>T)
n.322C>T
n.278-9C>T
n.207-9C>T
c.-3-690C>T (n.-3-690C>T)
c.87+162C>T (n.87+162C>T)
c.133-9C>T (n.133-9C>T)
n.208-9C>T
n.82-690C>T
n.315C>T
n.279-9C>T
n.130-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529409G>CCA1684977288ACTBc.124-9C>G (n.124-9C>G)
c.-6-9C>G (n.-6-9C>G)
n.322C>G
n.278-9C>G
n.207-9C>G
c.-3-690C>G (n.-3-690C>G)
c.87+162C>G (n.87+162C>G)
c.133-9C>G (n.133-9C>G)
n.208-9C>G
n.82-690C>G
n.315C>G
n.279-9C>G
n.130-9C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5529409G=CA1684977290ACTBc.124-9C= (n.124-9C=)
c.-6-9C= (n.-6-9C=)
n.322C=
n.278-9C=
n.207-9C=
c.-3-690C= (n.-3-690C=)
c.87+162C= (n.87+162C=)
c.133-9C= (n.133-9C=)
n.208-9C=
n.82-690C=
n.315C=
n.279-9C=
n.130-9C=
7g.5529409G>TCA572821939ACTBc.124-9C>A (n.124-9C>A)
c.-6-9C>A (n.-6-9C>A)
n.322C>A
n.278-9C>A
n.207-9C>A
c.-3-690C>A (n.-3-690C>A)
c.87+162C>A (n.87+162C>A)
c.133-9C>A (n.133-9C>A)
n.208-9C>A
n.82-690C>A
n.315C>A
n.279-9C>A
n.130-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529409_5529410delinsGACA1684977286ACTBc.124-10_124-9delinsTC (n.124-10_124-9delinsTC)
c.-6-10_-6-9delinsTC (n.-6-10_-6-9delinsTC)
n.321_322delinsTC
n.278-10_278-9delinsTC
n.207-10_207-9delinsTC
c.-3-691_-3-690delinsTC (n.-3-691_-3-690delinsTC)
c.87+161_87+162delinsTC (n.87+161_87+162delinsTC)
c.133-10_133-9delinsTC (n.133-10_133-9delinsTC)
n.208-10_208-9delinsTC
n.82-691_82-690delinsTC
n.314_315delinsTC
n.279-10_279-9delinsTC
n.130-10_130-9delinsTC
7g.5529410A=CA1684977297ACTBc.124-10T= (n.124-10T=)
c.-6-10T= (n.-6-10T=)
n.321T=
n.278-10T=
n.207-10T=
c.-3-691T= (n.-3-691T=)
c.87+161T= (n.87+161T=)
c.133-10T= (n.133-10T=)
n.208-10T=
n.82-691T=
n.314T=
n.279-10T=
n.130-10T=
7g.5529410A>GCA4147145ACTBc.124-10T>C (n.124-10T>C)
c.-6-10T>C (n.-6-10T>C)
n.321T>C
n.278-10T>C
n.207-10T>C
c.-3-691T>C (n.-3-691T>C)
c.87+161T>C (n.87+161T>C)
c.133-10T>C (n.133-10T>C)
n.208-10T>C
n.82-691T>C
n.314T>C
n.279-10T>C
n.130-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5529412delCA572821940ACTBc.124-10del (n.124-10del)
c.-6-10del (n.-6-10del)
n.321del
n.278-10del
n.207-10del
c.-3-691del (n.-3-691del)
c.87+161del (n.87+161del)
c.133-10del (n.133-10del)
n.208-10del
n.82-691del
n.314del
n.279-10del
n.130-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529411A=CA1684977300ACTBc.124-11T= (n.124-11T=)
c.-6-11T= (n.-6-11T=)
n.320T=
n.278-11T=
n.207-11T=
c.-3-692T= (n.-3-692T=)
c.87+160T= (n.87+160T=)
c.133-11T= (n.133-11T=)
n.208-11T=
n.82-692T=
n.313T=
n.279-11T=
n.130-11T=
7g.5529411A>CCA4147146ACTBc.124-11T>G (n.124-11T>G)
c.-6-11T>G (n.-6-11T>G)
n.320T>G
n.278-11T>G
n.207-11T>G
c.-3-692T>G (n.-3-692T>G)
c.87+160T>G (n.87+160T>G)
c.133-11T>G (n.133-11T>G)
n.208-11T>G
n.82-692T>G
n.313T>G
n.279-11T>G
n.130-11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529411A>GCA2681649958ACTBc.124-11T>C (n.124-11T>C)
c.-6-11T>C (n.-6-11T>C)
n.320T>C
n.278-11T>C
n.207-11T>C
c.-3-692T>C (n.-3-692T>C)
c.87+160T>C (n.87+160T>C)
c.133-11T>C (n.133-11T>C)
n.208-11T>C
n.82-692T>C
n.313T>C
n.279-11T>C
n.130-11T>C
 gnomAD v4
7g.5529414_5529419delCA2578822306ACTBc.124-16_124-11del (n.124-16_124-11del)
c.-6-16_-6-11del (n.-6-16_-6-11del)
n.315_320del
n.278-16_278-11del
n.207-16_207-11del
c.-3-697_-3-692del (n.-3-697_-3-692del)
c.87+155_87+160del (n.87+155_87+160del)
c.133-16_133-11del (n.133-16_133-11del)
n.208-16_208-11del
n.82-697_82-692del
n.308_313del
n.279-16_279-11del
n.130-16_130-11del
 gnomAD v4
7g.5529412A=CA1684977301ACTBc.124-12T= (n.124-12T=)
c.-6-12T= (n.-6-12T=)
n.319T=
n.278-12T=
n.207-12T=
c.-3-693T= (n.-3-693T=)
c.87+159T= (n.87+159T=)
c.133-12T= (n.133-12T=)
n.208-12T=
n.82-693T=
n.312T=
n.279-12T=
n.130-12T=
7g.5529412A>CCA839809942ACTBc.124-12T>G (n.124-12T>G)
c.-6-12T>G (n.-6-12T>G)
n.319T>G
n.278-12T>G
n.207-12T>G
c.-3-693T>G (n.-3-693T>G)
c.87+159T>G (n.87+159T>G)
c.133-12T>G (n.133-12T>G)
n.208-12T>G
n.82-693T>G
n.312T>G
n.279-12T>G
n.130-12T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529412A>GCA2681649959ACTBc.124-12T>C (n.124-12T>C)
c.-6-12T>C (n.-6-12T>C)
n.319T>C
n.278-12T>C
n.207-12T>C
c.-3-693T>C (n.-3-693T>C)
c.87+159T>C (n.87+159T>C)
c.133-12T>C (n.133-12T>C)
n.208-12T>C
n.82-693T>C
n.312T>C
n.279-12T>C
n.130-12T>C
 gnomAD v4
7g.5529412A>TCA2681649960ACTBc.124-12T>A (n.124-12T>A)
c.-6-12T>A (n.-6-12T>A)
n.319T>A
n.278-12T>A
n.207-12T>A
c.-3-693T>A (n.-3-693T>A)
c.87+159T>A (n.87+159T>A)
c.133-12T>A (n.133-12T>A)
n.208-12T>A
n.82-693T>A
n.312T>A
n.279-12T>A
n.130-12T>A
 gnomAD v4
7g.5529413G>ACA4147147ACTBc.124-13C>T (n.124-13C>T)
c.-6-13C>T (n.-6-13C>T)
n.318C>T
n.278-13C>T
n.207-13C>T
c.-3-694C>T (n.-3-694C>T)
c.87+158C>T (n.87+158C>T)
c.133-13C>T (n.133-13C>T)
n.208-13C>T
n.82-694C>T
n.311C>T
n.279-13C>T
n.130-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529413G>CCA1097929048ACTBc.124-13C>G (n.124-13C>G)
c.-6-13C>G (n.-6-13C>G)
n.318C>G
n.278-13C>G
n.207-13C>G
c.-3-694C>G (n.-3-694C>G)
c.87+158C>G (n.87+158C>G)
c.133-13C>G (n.133-13C>G)
n.208-13C>G
n.82-694C>G
n.311C>G
n.279-13C>G
n.130-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529413G=CA1684977304ACTBc.124-13C= (n.124-13C=)
c.-6-13C= (n.-6-13C=)
n.318C=
n.278-13C=
n.207-13C=
c.-3-694C= (n.-3-694C=)
c.87+158C= (n.87+158C=)
c.133-13C= (n.133-13C=)
n.208-13C=
n.82-694C=
n.311C=
n.279-13C=
n.130-13C=
7g.5529413_5529414delCA2774258721ACTBc.124-14_124-13del (n.124-14_124-13del)
c.-6-14_-6-13del (n.-6-14_-6-13del)
n.317_318del
n.278-14_278-13del
n.207-14_207-13del
c.-3-695_-3-694del (n.-3-695_-3-694del)
c.87+157_87+158del (n.87+157_87+158del)
c.133-14_133-13del (n.133-14_133-13del)
n.208-14_208-13del
n.82-695_82-694del
n.310_311del
n.279-14_279-13del
n.130-14_130-13del
7g.5529414G>ACA4147148ACTBc.124-14C>T (n.124-14C>T)
c.-6-14C>T (n.-6-14C>T)
n.317C>T
n.278-14C>T
n.207-14C>T
c.-3-695C>T (n.-3-695C>T)
c.87+157C>T (n.87+157C>T)
c.133-14C>T (n.133-14C>T)
n.208-14C>T
n.82-695C>T
n.310C>T
n.279-14C>T
n.130-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529414G>CCA4147149ACTBc.124-14C>G (n.124-14C>G)
c.-6-14C>G (n.-6-14C>G)
n.317C>G
n.278-14C>G
n.207-14C>G
c.-3-695C>G (n.-3-695C>G)
c.87+157C>G (n.87+157C>G)
c.133-14C>G (n.133-14C>G)
n.208-14C>G
n.82-695C>G
n.310C>G
n.279-14C>G
n.130-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529414G=CA1684977307ACTBc.124-14C= (n.124-14C=)
c.-6-14C= (n.-6-14C=)
n.317C=
n.278-14C=
n.207-14C=
c.-3-695C= (n.-3-695C=)
c.87+157C= (n.87+157C=)
c.133-14C= (n.133-14C=)
n.208-14C=
n.82-695C=
n.310C=
n.279-14C=
n.130-14C=
7g.5529415A=CA1684977308ACTBc.124-15T= (n.124-15T=)
c.-6-15T= (n.-6-15T=)
n.316T=
n.278-15T=
n.207-15T=
c.-3-696T= (n.-3-696T=)
c.87+156T= (n.87+156T=)
c.133-15T= (n.133-15T=)
n.208-15T=
n.82-696T=
n.309T=
n.279-15T=
n.130-15T=
7g.5529415A>GCA839809954ACTBc.124-15T>C (n.124-15T>C)
c.-6-15T>C (n.-6-15T>C)
n.316T>C
n.278-15T>C
n.207-15T>C
c.-3-696T>C (n.-3-696T>C)
c.87+156T>C (n.87+156T>C)
c.133-15T>C (n.133-15T>C)
n.208-15T>C
n.82-696T>C
n.309T>C
n.279-15T>C
n.130-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529416C=CA1684977310ACTBc.124-16G= (n.124-16G=)
c.-6-16G= (n.-6-16G=)
n.315G=
n.278-16G=
n.207-16G=
c.-3-697G= (n.-3-697G=)
c.87+155G= (n.87+155G=)
c.133-16G= (n.133-16G=)
n.208-16G=
n.82-697G=
n.308G=
n.279-16G=
n.130-16G=
7g.5529416C>TCA153195689ACTBc.124-16G>A (n.124-16G>A)
c.-6-16G>A (n.-6-16G>A)
n.315G>A
n.278-16G>A
n.207-16G>A
c.-3-697G>A (n.-3-697G>A)
c.87+155G>A (n.87+155G>A)
c.133-16G>A (n.133-16G>A)
n.208-16G>A
n.82-697G>A
n.308G>A
n.279-16G>A
n.130-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529416_5529419delinsCAAGCA1684977312ACTBc.124-19_124-16delinsCTTG (n.124-19_124-16delinsCTTG)
c.-6-19_-6-16delinsCTTG (n.-6-19_-6-16delinsCTTG)
n.312_315delinsCTTG
n.278-19_278-16delinsCTTG
n.207-19_207-16delinsCTTG
c.-3-700_-3-697delinsCTTG (n.-3-700_-3-697delinsCTTG)
c.87+152_87+155delinsCTTG (n.87+152_87+155delinsCTTG)
c.133-19_133-16delinsCTTG (n.133-19_133-16delinsCTTG)
n.208-19_208-16delinsCTTG
n.82-700_82-697delinsCTTG
n.305_308delinsCTTG
n.279-19_279-16delinsCTTG
n.130-19_130-16delinsCTTG
7g.5529417A=CA1684977314ACTBc.124-17T= (n.124-17T=)
c.-6-17T= (n.-6-17T=)
n.314T=
n.278-17T=
n.207-17T=
c.-3-698T= (n.-3-698T=)
c.87+154T= (n.87+154T=)
c.133-17T= (n.133-17T=)
n.208-17T=
n.82-698T=
n.307T=
n.279-17T=
n.130-17T=
7g.5529417A>GCA4147151ACTBc.124-17T>C (n.124-17T>C)
c.-6-17T>C (n.-6-17T>C)
n.314T>C
n.278-17T>C
n.207-17T>C
c.-3-698T>C (n.-3-698T>C)
c.87+154T>C (n.87+154T>C)
c.133-17T>C (n.133-17T>C)
n.208-17T>C
n.82-698T>C
n.307T>C
n.279-17T>C
n.130-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529420_5529422delCA4147150ACTBc.124-19_124-17del (n.124-19_124-17del)
c.-6-19_-6-17del (n.-6-19_-6-17del)
n.312_314del
n.278-19_278-17del
n.207-19_207-17del
c.-3-700_-3-698del (n.-3-700_-3-698del)
c.87+152_87+154del (n.87+152_87+154del)
c.133-19_133-17del (n.133-19_133-17del)
n.208-19_208-17del
n.82-700_82-698del
n.305_307del
n.279-19_279-17del
n.130-19_130-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529418A=CA1684977316ACTBc.124-18T= (n.124-18T=)
c.-6-18T= (n.-6-18T=)
n.313T=
n.278-18T=
n.207-18T=
c.-3-699T= (n.-3-699T=)
c.87+153T= (n.87+153T=)
c.133-18T= (n.133-18T=)
n.208-18T=
n.82-699T=
n.306T=
n.279-18T=
n.130-18T=
7g.5529418A>GCA1684977317ACTBc.124-18T>C (n.124-18T>C)
c.-6-18T>C (n.-6-18T>C)
n.313T>C
n.278-18T>C
n.207-18T>C
c.-3-699T>C (n.-3-699T>C)
c.87+153T>C (n.87+153T>C)
c.133-18T>C (n.133-18T>C)
n.208-18T>C
n.82-699T>C
n.306T>C
n.279-18T>C
n.130-18T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5529419delCA1097929051ACTBc.124-19del (n.124-19del)
c.-6-19del (n.-6-19del)
n.312del
n.278-19del
n.207-19del
c.-3-700del (n.-3-700del)
c.87+152del (n.87+152del)
c.133-19del (n.133-19del)
n.208-19del
n.82-700del
n.305del
n.279-19del
n.130-19del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529419G>ACA1684977321ACTBc.124-19C>T (n.124-19C>T)
c.-6-19C>T (n.-6-19C>T)
n.312C>T
n.278-19C>T
n.207-19C>T
c.-3-700C>T (n.-3-700C>T)
c.87+152C>T (n.87+152C>T)
c.133-19C>T (n.133-19C>T)
n.208-19C>T
n.82-700C>T
n.305C>T
n.279-19C>T
n.130-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529419G=CA1684977320ACTBc.124-19C= (n.124-19C=)
c.-6-19C= (n.-6-19C=)
n.312C=
n.278-19C=
n.207-19C=
c.-3-700C= (n.-3-700C=)
c.87+152C= (n.87+152C=)
c.133-19C= (n.133-19C=)
n.208-19C=
n.82-700C=
n.305C=
n.279-19C=
n.130-19C=
7g.5529419G>TCA2578822307ACTBc.124-19C>A (n.124-19C>A)
c.-6-19C>A (n.-6-19C>A)
n.312C>A
n.278-19C>A
n.207-19C>A
c.-3-700C>A (n.-3-700C>A)
c.87+152C>A (n.87+152C>A)
c.133-19C>A (n.133-19C>A)
n.208-19C>A
n.82-700C>A
n.305C>A
n.279-19C>A
n.130-19C>A
7g.5529420A>CCA2578822308ACTBc.124-20T>G (n.124-20T>G)
c.-6-20T>G (n.-6-20T>G)
n.311T>G
n.278-20T>G
n.207-20T>G
c.-3-701T>G (n.-3-701T>G)
c.87+151T>G (n.87+151T>G)
c.133-20T>G (n.133-20T>G)
n.208-20T>G
n.82-701T>G
n.304T>G
n.279-20T>G
n.130-20T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.5529421A=CA1684977324ACTBc.124-21T= (n.124-21T=)
c.-6-21T= (n.-6-21T=)
n.310T=
n.278-21T=
n.207-21T=
c.-3-702T= (n.-3-702T=)
c.87+150T= (n.87+150T=)
c.133-21T= (n.133-21T=)
n.208-21T=
n.82-702T=
n.303T=
n.279-21T=
n.130-21T=
7g.5529421A>CCA1684977325ACTBc.124-21T>G (n.124-21T>G)
c.-6-21T>G (n.-6-21T>G)
n.310T>G
n.278-21T>G
n.207-21T>G
c.-3-702T>G (n.-3-702T>G)
c.87+150T>G (n.87+150T>G)
c.133-21T>G (n.133-21T>G)
n.208-21T>G
n.82-702T>G
n.303T>G
n.279-21T>G
n.130-21T>G
 dbSNP
7g.5529422G>ACA4147152ACTBc.124-22C>T (n.124-22C>T)
c.-6-22C>T (n.-6-22C>T)
n.309C>T
n.278-22C>T
n.207-22C>T
c.-3-703C>T (n.-3-703C>T)
c.87+149C>T (n.87+149C>T)
c.133-22C>T (n.133-22C>T)
n.208-22C>T
n.82-703C>T
n.302C>T
n.279-22C>T
n.130-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529422G>CCA4147153ACTBc.124-22C>G (n.124-22C>G)
c.-6-22C>G (n.-6-22C>G)
n.309C>G
n.278-22C>G
n.207-22C>G
c.-3-703C>G (n.-3-703C>G)
c.87+149C>G (n.87+149C>G)
c.133-22C>G (n.133-22C>G)
n.208-22C>G
n.82-703C>G
n.302C>G
n.279-22C>G
n.130-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529422G=CA1684977334ACTBc.124-22C= (n.124-22C=)
c.-6-22C= (n.-6-22C=)
n.309C=
n.278-22C=
n.207-22C=
c.-3-703C= (n.-3-703C=)
c.87+149C= (n.87+149C=)
c.133-22C= (n.133-22C=)
n.208-22C=
n.82-703C=
n.302C=
n.279-22C=
n.130-22C=
7g.5529422_5529423delinsGCCA1684977329ACTBc.124-23_124-22delinsGC (n.124-23_124-22delinsGC)
c.-6-23_-6-22delinsGC (n.-6-23_-6-22delinsGC)
n.308_309delinsGC
n.278-23_278-22delinsGC
n.207-23_207-22delinsGC
c.-3-704_-3-703delinsGC (n.-3-704_-3-703delinsGC)
c.87+148_87+149delinsGC (n.87+148_87+149delinsGC)
c.133-23_133-22delinsGC (n.133-23_133-22delinsGC)
n.208-23_208-22delinsGC
n.82-704_82-703delinsGC
n.301_302delinsGC
n.279-23_279-22delinsGC
n.130-23_130-22delinsGC
7g.5529423C=CA1684977338ACTBc.124-23G= (n.124-23G=)
c.-6-23G= (n.-6-23G=)
n.308G=
n.278-23G=
n.207-23G=
c.-3-704G= (n.-3-704G=)
c.87+148G= (n.87+148G=)
c.133-23G= (n.133-23G=)
n.208-23G=
n.82-704G=
n.301G=
n.279-23G=
n.130-23G=
7g.5529423C>TCA4147154ACTBc.124-23G>A (n.124-23G>A)
c.-6-23G>A (n.-6-23G>A)
n.308G>A
n.278-23G>A
n.207-23G>A
c.-3-704G>A (n.-3-704G>A)
c.87+148G>A (n.87+148G>A)
c.133-23G>A (n.133-23G>A)
n.208-23G>A
n.82-704G>A
n.301G>A
n.279-23G>A
n.130-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529425delCA1684977336ACTBc.124-23del (n.124-23del)
c.-6-23del (n.-6-23del)
n.308del
n.278-23del
n.207-23del
c.-3-704del (n.-3-704del)
c.87+148del (n.87+148del)
c.133-23del (n.133-23del)
n.208-23del
n.82-704del
n.301del
n.279-23del
n.130-23del
 dbSNP
7g.5529424C>ACA2681649961ACTBc.124-24G>T (n.124-24G>T)
c.-6-24G>T (n.-6-24G>T)
n.307G>T
n.278-24G>T
n.207-24G>T
c.-3-705G>T (n.-3-705G>T)
c.87+147G>T (n.87+147G>T)
c.133-24G>T (n.133-24G>T)
n.208-24G>T
n.82-705G>T
n.300G>T
n.279-24G>T
n.130-24G>T
 gnomAD v4
7g.5529424C=CA1684977339ACTBc.124-24G= (n.124-24G=)
c.-6-24G= (n.-6-24G=)
n.307G=
n.278-24G=
n.207-24G=
c.-3-705G= (n.-3-705G=)
c.87+147G= (n.87+147G=)
c.133-24G= (n.133-24G=)
n.208-24G=
n.82-705G=
n.300G=
n.279-24G=
n.130-24G=
7g.5529424C>TCA4147155ACTBc.124-24G>A (n.124-24G>A)
c.-6-24G>A (n.-6-24G>A)
n.307G>A
n.278-24G>A
n.207-24G>A
c.-3-705G>A (n.-3-705G>A)
c.87+147G>A (n.87+147G>A)
c.133-24G>A (n.133-24G>A)
n.208-24G>A
n.82-705G>A
n.300G>A
n.279-24G>A
n.130-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529425C=CA1684977342ACTBc.124-25G= (n.124-25G=)
c.-6-25G= (n.-6-25G=)
n.306G=
n.278-25G=
n.207-25G=
c.-3-706G= (n.-3-706G=)
c.87+146G= (n.87+146G=)
c.133-25G= (n.133-25G=)
n.208-25G=
n.82-706G=
n.299G=
n.279-25G=
n.130-25G=
7g.5529425C>GCA4147156ACTBc.124-25G>C (n.124-25G>C)
c.-6-25G>C (n.-6-25G>C)
n.306G>C
n.278-25G>C
n.207-25G>C
c.-3-706G>C (n.-3-706G>C)
c.87+146G>C (n.87+146G>C)
c.133-25G>C (n.133-25G>C)
n.208-25G>C
n.82-706G>C
n.299G>C
n.279-25G>C
n.130-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5529425C>TCA572821941ACTBc.124-25G>A (n.124-25G>A)
c.-6-25G>A (n.-6-25G>A)
n.306G>A
n.278-25G>A
n.207-25G>A
c.-3-706G>A (n.-3-706G>A)
c.87+146G>A (n.87+146G>A)
c.133-25G>A (n.133-25G>A)
n.208-25G>A
n.82-706G>A
n.299G>A
n.279-25G>A
n.130-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529426T>GCA4147157ACTBc.124-26A>C (n.124-26A>C)
c.-6-26A>C (n.-6-26A>C)
n.305A>C
n.278-26A>C
n.207-26A>C
c.-3-707A>C (n.-3-707A>C)
c.87+145A>C (n.87+145A>C)
c.133-26A>C (n.133-26A>C)
n.208-26A>C
n.82-707A>C
n.298A>C
n.279-26A>C
n.130-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529426T=CA1684977344ACTBc.124-26A= (n.124-26A=)
c.-6-26A= (n.-6-26A=)
n.305A=
n.278-26A=
n.207-26A=
c.-3-707A= (n.-3-707A=)
c.87+145A= (n.87+145A=)
c.133-26A= (n.133-26A=)
n.208-26A=
n.82-707A=
n.298A=
n.279-26A=
n.130-26A=
7g.5529427G>ACA1684977348ACTBc.124-27C>T (n.124-27C>T)
c.-6-27C>T (n.-6-27C>T)
n.304C>T
n.278-27C>T
n.207-27C>T
c.-3-708C>T (n.-3-708C>T)
c.87+144C>T (n.87+144C>T)
c.133-27C>T (n.133-27C>T)
n.208-27C>T
n.82-708C>T
n.297C>T
n.279-27C>T
n.130-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529427G=CA1684977347ACTBc.124-27C= (n.124-27C=)
c.-6-27C= (n.-6-27C=)
n.304C=
n.278-27C=
n.207-27C=
c.-3-708C= (n.-3-708C=)
c.87+144C= (n.87+144C=)
c.133-27C= (n.133-27C=)
n.208-27C=
n.82-708C=
n.297C=
n.279-27C=
n.130-27C=
7g.5529428A=CA1684977351ACTBc.124-28T= (n.124-28T=)
c.-6-28T= (n.-6-28T=)
n.303T=
n.278-28T=
n.207-28T=
c.-3-709T= (n.-3-709T=)
c.87+143T= (n.87+143T=)
c.133-28T= (n.133-28T=)
n.208-28T=
n.82-709T=
n.296T=
n.279-28T=
n.130-28T=
7g.5529428A>GCA1684977349ACTBc.124-28T>C (n.124-28T>C)
c.-6-28T>C (n.-6-28T>C)
n.303T>C
n.278-28T>C
n.207-28T>C
c.-3-709T>C (n.-3-709T>C)
c.87+143T>C (n.87+143T>C)
c.133-28T>C (n.133-28T>C)
n.208-28T>C
n.82-709T>C
n.296T>C
n.279-28T>C
n.130-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529429G>ACA572821942ACTBc.124-29C>T (n.124-29C>T)
c.-6-29C>T (n.-6-29C>T)
n.302C>T
n.278-29C>T
n.207-29C>T
c.-3-710C>T (n.-3-710C>T)
c.87+142C>T (n.87+142C>T)
c.133-29C>T (n.133-29C>T)
n.208-29C>T
n.82-710C>T
n.295C>T
n.279-29C>T
n.130-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529429G>CCA839809974ACTBc.124-29C>G (n.124-29C>G)
c.-6-29C>G (n.-6-29C>G)
n.302C>G
n.278-29C>G
n.207-29C>G
c.-3-710C>G (n.-3-710C>G)
c.87+142C>G (n.87+142C>G)
c.133-29C>G (n.133-29C>G)
n.208-29C>G
n.82-710C>G
n.295C>G
n.279-29C>G
n.130-29C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529429G=CA1684977352ACTBc.124-29C= (n.124-29C=)
c.-6-29C= (n.-6-29C=)
n.302C=
n.278-29C=
n.207-29C=
c.-3-710C= (n.-3-710C=)
c.87+142C= (n.87+142C=)
c.133-29C= (n.133-29C=)
n.208-29C=
n.82-710C=
n.295C=
n.279-29C=
n.130-29C=
7g.5529429G>TCA153195690ACTBc.124-29C>A (n.124-29C>A)
c.-6-29C>A (n.-6-29C>A)
n.302C>A
n.278-29C>A
n.207-29C>A
c.-3-710C>A (n.-3-710C>A)
c.87+142C>A (n.87+142C>A)
c.133-29C>A (n.133-29C>A)
n.208-29C>A
n.82-710C>A
n.295C>A
n.279-29C>A
n.130-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529430C=CA1684977358ACTBc.124-30G= (n.124-30G=)
c.-6-30G= (n.-6-30G=)
n.301G=
n.278-30G=
n.207-30G=
c.-3-711G= (n.-3-711G=)
c.87+141G= (n.87+141G=)
c.133-30G= (n.133-30G=)
n.208-30G=
n.82-711G=
n.294G=
n.279-30G=
n.130-30G=
7g.5529430C>GCA4147160ACTBc.124-30G>C (n.124-30G>C)
c.-6-30G>C (n.-6-30G>C)
n.301G>C
n.278-30G>C
n.207-30G>C
c.-3-711G>C (n.-3-711G>C)
c.87+141G>C (n.87+141G>C)
c.133-30G>C (n.133-30G>C)
n.208-30G>C
n.82-711G>C
n.294G>C
n.279-30G>C
n.130-30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529430C>TCA4147158ACTBc.124-30G>A (n.124-30G>A)
c.-6-30G>A (n.-6-30G>A)
n.301G>A
n.278-30G>A
n.207-30G>A
c.-3-711G>A (n.-3-711G>A)
c.87+141G>A (n.87+141G>A)
c.133-30G>A (n.133-30G>A)
n.208-30G>A
n.82-711G>A
n.294G>A
n.279-30G>A
n.130-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529430_5529431delinsCACA1684977361ACTBc.124-31_124-30delinsTG (n.124-31_124-30delinsTG)
c.-6-31_-6-30delinsTG (n.-6-31_-6-30delinsTG)
n.300_301delinsTG
n.278-31_278-30delinsTG
n.207-31_207-30delinsTG
c.-3-712_-3-711delinsTG (n.-3-712_-3-711delinsTG)
c.87+140_87+141delinsTG (n.87+140_87+141delinsTG)
c.133-31_133-30delinsTG (n.133-31_133-30delinsTG)
n.208-31_208-30delinsTG
n.82-712_82-711delinsTG
n.293_294delinsTG
n.279-31_279-30delinsTG
n.130-31_130-30delinsTG
7g.5529431delCA4147159ACTBc.124-31del (n.124-31del)
c.-6-31del (n.-6-31del)
n.300del
n.278-31del
n.207-31del
c.-3-712del (n.-3-712del)
c.87+140del (n.87+140del)
c.133-31del (n.133-31del)
n.208-31del
n.82-712del
n.293del
n.279-31del
n.130-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529431A=CA1684977365ACTBc.124-31T= (n.124-31T=)
c.-6-31T= (n.-6-31T=)
n.300T=
n.278-31T=
n.207-31T=
c.-3-712T= (n.-3-712T=)
c.87+140T= (n.87+140T=)
c.133-31T= (n.133-31T=)
n.208-31T=
n.82-712T=
n.293T=
n.279-31T=
n.130-31T=
7g.5529431A>CCA1097929059ACTBc.124-31T>G (n.124-31T>G)
c.-6-31T>G (n.-6-31T>G)
n.300T>G
n.278-31T>G
n.207-31T>G
c.-3-712T>G (n.-3-712T>G)
c.87+140T>G (n.87+140T>G)
c.133-31T>G (n.133-31T>G)
n.208-31T>G
n.82-712T>G
n.293T>G
n.279-31T>G
n.130-31T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529432delCA366706501ACTBc.124-32del (n.124-32del)
c.-6-32del (n.-6-32del)
n.299del
n.278-32del
n.207-32del
c.-3-713del (n.-3-713del)
c.87+139del (n.87+139del)
c.133-32del (n.133-32del)
n.208-32del
n.82-713del
n.292del
n.279-32del
n.130-32del
7g.5529432C>ACA4147162ACTBc.124-32G>T (n.124-32G>T)
c.-6-32G>T (n.-6-32G>T)
n.299G>T
n.278-32G>T
n.207-32G>T
c.-3-713G>T (n.-3-713G>T)
c.87+139G>T (n.87+139G>T)
c.133-32G>T (n.133-32G>T)
n.208-32G>T
n.82-713G>T
n.292G>T
n.279-32G>T
n.130-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529432C=CA1684977369ACTBc.124-32G= (n.124-32G=)
c.-6-32G= (n.-6-32G=)
n.299G=
n.278-32G=
n.207-32G=
c.-3-713G= (n.-3-713G=)
c.87+139G= (n.87+139G=)
c.133-32G= (n.133-32G=)
n.208-32G=
n.82-713G=
n.292G=
n.279-32G=
n.130-32G=
7g.5529432C>GCA572821943ACTBc.124-32G>C (n.124-32G>C)
c.-6-32G>C (n.-6-32G>C)
n.299G>C
n.278-32G>C
n.207-32G>C
c.-3-713G>C (n.-3-713G>C)
c.87+139G>C (n.87+139G>C)
c.133-32G>C (n.133-32G>C)
n.208-32G>C
n.82-713G>C
n.292G>C
n.279-32G>C
n.130-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529432C>TCA4147161ACTBc.124-32G>A (n.124-32G>A)
c.-6-32G>A (n.-6-32G>A)
n.299G>A
n.278-32G>A
n.207-32G>A
c.-3-713G>A (n.-3-713G>A)
c.87+139G>A (n.87+139G>A)
c.133-32G>A (n.133-32G>A)
n.208-32G>A
n.82-713G>A
n.292G>A
n.279-32G>A
n.130-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529433G>ACA4147163ACTBc.124-33C>T (n.124-33C>T)
c.-6-33C>T (n.-6-33C>T)
n.298C>T
n.278-33C>T
n.207-33C>T
c.-3-714C>T (n.-3-714C>T)
c.87+138C>T (n.87+138C>T)
c.133-33C>T (n.133-33C>T)
n.208-33C>T
n.82-714C>T
n.291C>T
n.279-33C>T
n.130-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529433G>CCA4147164ACTBc.124-33C>G (n.124-33C>G)
c.-6-33C>G (n.-6-33C>G)
n.298C>G
n.278-33C>G
n.207-33C>G
c.-3-714C>G (n.-3-714C>G)
c.87+138C>G (n.87+138C>G)
c.133-33C>G (n.133-33C>G)
n.208-33C>G
n.82-714C>G
n.291C>G
n.279-33C>G
n.130-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529433G=CA1684977374ACTBc.124-33C= (n.124-33C=)
c.-6-33C= (n.-6-33C=)
n.298C=
n.278-33C=
n.207-33C=
c.-3-714C= (n.-3-714C=)
c.87+138C= (n.87+138C=)
c.133-33C= (n.133-33C=)
n.208-33C=
n.82-714C=
n.291C=
n.279-33C=
n.130-33C=
7g.5529435dupCA2681649962ACTBc.124-33dup (n.124-33dup)
c.-6-33dup (n.-6-33dup)
n.298dup
n.278-33dup
n.207-33dup
c.-3-714dup (n.-3-714dup)
c.87+138dup (n.87+138dup)
c.133-33dup (n.133-33dup)
n.208-33dup
n.82-714dup
n.291dup
n.279-33dup
n.130-33dup
 gnomAD v4
7g.5529434G>ACA153195691ACTBc.124-34C>T (n.124-34C>T)
c.-6-34C>T (n.-6-34C>T)
n.297C>T
n.278-34C>T
n.207-34C>T
c.-3-715C>T (n.-3-715C>T)
c.87+137C>T (n.87+137C>T)
c.133-34C>T (n.133-34C>T)
n.208-34C>T
n.82-715C>T
n.290C>T
n.279-34C>T
n.130-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529434G>CCA572821944ACTBc.124-34C>G (n.124-34C>G)
c.-6-34C>G (n.-6-34C>G)
n.297C>G
n.278-34C>G
n.207-34C>G
c.-3-715C>G (n.-3-715C>G)
c.87+137C>G (n.87+137C>G)
c.133-34C>G (n.133-34C>G)
n.208-34C>G
n.82-715C>G
n.290C>G
n.279-34C>G
n.130-34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529434G=CA1684977377ACTBc.124-34C= (n.124-34C=)
c.-6-34C= (n.-6-34C=)
n.297C=
n.278-34C=
n.207-34C=
c.-3-715C= (n.-3-715C=)
c.87+137C= (n.87+137C=)
c.133-34C= (n.133-34C=)
n.208-34C=
n.82-715C=
n.290C=
n.279-34C=
n.130-34C=
7g.5529434G>TCA153195692ACTBc.124-34C>A (n.124-34C>A)
c.-6-34C>A (n.-6-34C>A)
n.297C>A
n.278-34C>A
n.207-34C>A
c.-3-715C>A (n.-3-715C>A)
c.87+137C>A (n.87+137C>A)
c.133-34C>A (n.133-34C>A)
n.208-34C>A
n.82-715C>A
n.290C>A
n.279-34C>A
n.130-34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529435G>ACA2681649963ACTBc.124-35C>T (n.124-35C>T)
c.-6-35C>T (n.-6-35C>T)
n.296C>T
n.278-35C>T
n.207-35C>T
c.-3-716C>T (n.-3-716C>T)
c.87+136C>T (n.87+136C>T)
c.133-35C>T (n.133-35C>T)
n.208-35C>T
n.82-716C>T
n.289C>T
n.279-35C>T
n.130-35C>T
 gnomAD v4
7g.5529435G>TCA2681649964ACTBc.124-35C>A (n.124-35C>A)
c.-6-35C>A (n.-6-35C>A)
n.296C>A
n.278-35C>A
n.207-35C>A
c.-3-716C>A (n.-3-716C>A)
c.87+136C>A (n.87+136C>A)
c.133-35C>A (n.133-35C>A)
n.208-35C>A
n.82-716C>A
n.289C>A
n.279-35C>A
n.130-35C>A
 gnomAD v4
7g.5529436C>ACA2713535126ACTBc.124-36G>T (n.124-36G>T)
c.-6-36G>T (n.-6-36G>T)
n.295G>T
n.278-36G>T
n.207-36G>T
c.-3-717G>T (n.-3-717G>T)
c.87+135G>T (n.87+135G>T)
c.133-36G>T (n.133-36G>T)
n.208-36G>T
n.82-717G>T
n.288G>T
n.279-36G>T
n.130-36G>T
 dbSNP
7g.5529436C=CA1684977379ACTBc.124-36G= (n.124-36G=)
c.-6-36G= (n.-6-36G=)
n.295G=
n.278-36G=
n.207-36G=
c.-3-717G= (n.-3-717G=)
c.87+135G= (n.87+135G=)
c.133-36G= (n.133-36G=)
n.208-36G=
n.82-717G=
n.288G=
n.279-36G=
n.130-36G=
7g.5529436C>GCA2681649965ACTBc.124-36G>C (n.124-36G>C)
c.-6-36G>C (n.-6-36G>C)
n.295G>C
n.278-36G>C
n.207-36G>C
c.-3-717G>C (n.-3-717G>C)
c.87+135G>C (n.87+135G>C)
c.133-36G>C (n.133-36G>C)
n.208-36G>C
n.82-717G>C
n.288G>C
n.279-36G>C
n.130-36G>C
 gnomAD v4
7g.5529436C>TCA572821945ACTBc.124-36G>A (n.124-36G>A)
c.-6-36G>A (n.-6-36G>A)
n.295G>A
n.278-36G>A
n.207-36G>A
c.-3-717G>A (n.-3-717G>A)
c.87+135G>A (n.87+135G>A)
c.133-36G>A (n.133-36G>A)
n.208-36G>A
n.82-717G>A
n.288G>A
n.279-36G>A
n.130-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529437G>ACA572821946ACTBc.124-37C>T (n.124-37C>T)
c.-6-37C>T (n.-6-37C>T)
n.294C>T
n.278-37C>T
n.207-37C>T
c.-3-718C>T (n.-3-718C>T)
c.87+134C>T (n.87+134C>T)
c.133-37C>T (n.133-37C>T)
n.208-37C>T
n.82-718C>T
n.287C>T
n.279-37C>T
n.130-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529437G>CCA572821947ACTBc.124-37C>G (n.124-37C>G)
c.-6-37C>G (n.-6-37C>G)
n.294C>G
n.278-37C>G
n.207-37C>G
c.-3-718C>G (n.-3-718C>G)
c.87+134C>G (n.87+134C>G)
c.133-37C>G (n.133-37C>G)
n.208-37C>G
n.82-718C>G
n.287C>G
n.279-37C>G
n.130-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529437G=CA1684977380ACTBc.124-37C= (n.124-37C=)
c.-6-37C= (n.-6-37C=)
n.294C=
n.278-37C=
n.207-37C=
c.-3-718C= (n.-3-718C=)
c.87+134C= (n.87+134C=)
c.133-37C= (n.133-37C=)
n.208-37C=
n.82-718C=
n.287C=
n.279-37C=
n.130-37C=
7g.5529437G>TCA453639258ACTBc.124-37C>A (n.124-37C>A)
c.-6-37C>A (n.-6-37C>A)
n.294C>A
n.278-37C>A
n.207-37C>A
c.-3-718C>A (n.-3-718C>A)
c.87+134C>A (n.87+134C>A)
c.133-37C>A (n.133-37C>A)
n.208-37C>A
n.82-718C>A
n.287C>A
n.279-37C>A
n.130-37C>A
7g.5529438C>GCA2681649966ACTBc.124-38G>C (n.124-38G>C)
c.-6-38G>C (n.-6-38G>C)
n.293G>C
n.278-38G>C
n.207-38G>C
c.-3-719G>C (n.-3-719G>C)
c.87+133G>C (n.87+133G>C)
c.133-38G>C (n.133-38G>C)
n.208-38G>C
n.82-719G>C
n.286G>C
n.279-38G>C
n.130-38G>C
 gnomAD v4
7g.5529439A>GCA2713755264ACTBc.124-39T>C (n.124-39T>C)
c.-6-39T>C (n.-6-39T>C)
n.292T>C
n.278-39T>C
n.207-39T>C
c.-3-720T>C (n.-3-720T>C)
c.87+132T>C (n.87+132T>C)
c.133-39T>C (n.133-39T>C)
n.208-39T>C
n.82-720T>C
n.285T>C
n.279-39T>C
n.130-39T>C
 dbSNP
7g.5529439_5529440delinsAGCA1684977384ACTBc.124-40_124-39delinsCT (n.124-40_124-39delinsCT)
c.-6-40_-6-39delinsCT (n.-6-40_-6-39delinsCT)
n.291_292delinsCT
n.278-40_278-39delinsCT
n.207-40_207-39delinsCT
c.-3-721_-3-720delinsCT (n.-3-721_-3-720delinsCT)
c.87+131_87+132delinsCT (n.87+131_87+132delinsCT)
c.133-40_133-39delinsCT (n.133-40_133-39delinsCT)
n.208-40_208-39delinsCT
n.82-721_82-720delinsCT
n.284_285delinsCT
n.279-40_279-39delinsCT
n.130-40_130-39delinsCT
7g.5529439_5529481delinsAGCCCCCACCCCGGAAACCGGGAGGCTCCTGTGCAGAGAAAGCCA1684977383ACTBc.123+54_124-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.123+54_124-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT)
c.-6-81_-6-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.-6-81_-6-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT)
n.250_292delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT
n.277+54_278-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT
n.206+54_207-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT
c.-3-762_-3-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.-3-762_-3-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT)
c.87+90_87+132delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.87+90_87+132delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT)
c.132+54_133-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT (n.132+54_133-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT)
n.207+54_208-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT
n.82-762_82-720delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT
n.243_285delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT
n.278+54_279-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT
n.129+54_130-39delinsGCTTTCTCTGCACAGGAGCCTCCCGGTTTCCGGGGTGGGGGCT
7g.5529440delCA572821948ACTBc.124-40del (n.124-40del)
c.-6-40del (n.-6-40del)
n.291del
n.278-40del
n.207-40del
c.-3-721del (n.-3-721del)
c.87+131del (n.87+131del)
c.133-40del (n.133-40del)
n.208-40del
n.82-721del
n.284del
n.279-40del
n.130-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529440G>ACA4147166ACTBc.124-40C>T (n.124-40C>T)
c.-6-40C>T (n.-6-40C>T)
n.291C>T
n.278-40C>T
n.207-40C>T
c.-3-721C>T (n.-3-721C>T)
c.87+131C>T (n.87+131C>T)
c.133-40C>T (n.133-40C>T)
n.208-40C>T
n.82-721C>T
n.284C>T
n.279-40C>T
n.130-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529440G>CCA572821949ACTBc.124-40C>G (n.124-40C>G)
c.-6-40C>G (n.-6-40C>G)
n.291C>G
n.278-40C>G
n.207-40C>G
c.-3-721C>G (n.-3-721C>G)
c.87+131C>G (n.87+131C>G)
c.133-40C>G (n.133-40C>G)
n.208-40C>G
n.82-721C>G
n.284C>G
n.279-40C>G
n.130-40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529440G=CA1684977391ACTBc.124-40C= (n.124-40C=)
c.-6-40C= (n.-6-40C=)
n.291C=
n.278-40C=
n.207-40C=
c.-3-721C= (n.-3-721C=)
c.87+131C= (n.87+131C=)
c.133-40C= (n.133-40C=)
n.208-40C=
n.82-721C=
n.284C=
n.279-40C=
n.130-40C=
7g.5529440_5529441delinsGCCA1684977388ACTBc.124-41_124-40delinsGC (n.124-41_124-40delinsGC)
c.-6-41_-6-40delinsGC (n.-6-41_-6-40delinsGC)
n.290_291delinsGC
n.278-41_278-40delinsGC
n.207-41_207-40delinsGC
c.-3-722_-3-721delinsGC (n.-3-722_-3-721delinsGC)
c.87+130_87+131delinsGC (n.87+130_87+131delinsGC)
c.133-41_133-40delinsGC (n.133-41_133-40delinsGC)
n.208-41_208-40delinsGC
n.82-722_82-721delinsGC
n.283_284delinsGC
n.279-41_279-40delinsGC
n.130-41_130-40delinsGC
7g.5529444_5529485delCA4147165ACTBc.123+54_124-40del (n.123+54_124-40del)
c.-6-81_-6-40del (n.-6-81_-6-40del)
n.250_291del
n.277+54_278-40del
n.206+54_207-40del
c.-3-762_-3-721del (n.-3-762_-3-721del)
c.87+90_87+131del (n.87+90_87+131del)
c.132+54_133-40del (n.132+54_133-40del)
n.207+54_208-40del
n.82-762_82-721del
n.243_284del
n.278+54_279-40del
n.129+54_130-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529441C>ACA4147167ACTBc.124-41G>T (n.124-41G>T)
c.-6-41G>T (n.-6-41G>T)
n.290G>T
n.278-41G>T
n.207-41G>T
c.-3-722G>T (n.-3-722G>T)
c.87+130G>T (n.87+130G>T)
c.133-41G>T (n.133-41G>T)
n.208-41G>T
n.82-722G>T
n.283G>T
n.279-41G>T
n.130-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529441C=CA1684977399ACTBc.124-41G= (n.124-41G=)
c.-6-41G= (n.-6-41G=)
n.290G=
n.278-41G=
n.207-41G=
c.-3-722G= (n.-3-722G=)
c.87+130G= (n.87+130G=)
c.133-41G= (n.133-41G=)
n.208-41G=
n.82-722G=
n.283G=
n.279-41G=
n.130-41G=
7g.5529441C>GCA2591552428ACTBc.124-41G>C (n.124-41G>C)
c.-6-41G>C (n.-6-41G>C)
n.290G>C
n.278-41G>C
n.207-41G>C
c.-3-722G>C (n.-3-722G>C)
c.87+130G>C (n.87+130G>C)
c.133-41G>C (n.133-41G>C)
n.208-41G>C
n.82-722G>C
n.283G>C
n.279-41G>C
n.130-41G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529441C>TCA572821950ACTBc.124-41G>A (n.124-41G>A)
c.-6-41G>A (n.-6-41G>A)
n.290G>A
n.278-41G>A
n.207-41G>A
c.-3-722G>A (n.-3-722G>A)
c.87+130G>A (n.87+130G>A)
c.133-41G>A (n.133-41G>A)
n.208-41G>A
n.82-722G>A
n.283G>A
n.279-41G>A
n.130-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529445dupCA2681649967ACTBc.124-41dup (n.124-41dup)
c.-6-41dup (n.-6-41dup)
n.290dup
n.278-41dup
n.207-41dup
c.-3-722dup (n.-3-722dup)
c.87+130dup (n.87+130dup)
c.133-41dup (n.133-41dup)
n.208-41dup
n.82-722dup
n.283dup
n.279-41dup
n.130-41dup
 gnomAD v4
7g.5529445delCA1684977397ACTBc.124-41del (n.124-41del)
c.-6-41del (n.-6-41del)
n.290del
n.278-41del
n.207-41del
c.-3-722del (n.-3-722del)
c.87+130del (n.87+130del)
c.133-41del (n.133-41del)
n.208-41del
n.82-722del
n.283del
n.279-41del
n.130-41del
 dbSNP
7g.5529443_5529450delCA2681649968ACTBc.124-48_124-41del (n.124-48_124-41del)
c.-6-48_-6-41del (n.-6-48_-6-41del)
n.283_290del
n.278-48_278-41del
n.207-48_207-41del
c.-3-729_-3-722del (n.-3-729_-3-722del)
c.87+123_87+130del (n.87+123_87+130del)
c.133-48_133-41del (n.133-48_133-41del)
n.208-48_208-41del
n.82-729_82-722del
n.276_283del
n.279-48_279-41del
n.130-48_130-41del
 gnomAD v4
7g.5529442C>ACA2681649969ACTBc.124-42G>T (n.124-42G>T)
c.-6-42G>T (n.-6-42G>T)
n.289G>T
n.278-42G>T
n.207-42G>T
c.-3-723G>T (n.-3-723G>T)
c.87+129G>T (n.87+129G>T)
c.133-42G>T (n.133-42G>T)
n.208-42G>T
n.82-723G>T
n.282G>T
n.279-42G>T
n.130-42G>T
 gnomAD v4
7g.5529442C=CA1684977402ACTBc.124-42G= (n.124-42G=)
c.-6-42G= (n.-6-42G=)
n.289G=
n.278-42G=
n.207-42G=
c.-3-723G= (n.-3-723G=)
c.87+129G= (n.87+129G=)
c.133-42G= (n.133-42G=)
n.208-42G=
n.82-723G=
n.282G=
n.279-42G=
n.130-42G=
7g.5529442C>TCA1684977403ACTBc.124-42G>A (n.124-42G>A)
c.-6-42G>A (n.-6-42G>A)
n.289G>A
n.278-42G>A
n.207-42G>A
c.-3-723G>A (n.-3-723G>A)
c.87+129G>A (n.87+129G>A)
c.133-42G>A (n.133-42G>A)
n.208-42G>A
n.82-723G>A
n.282G>A
n.279-42G>A
n.130-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529443C>ACA2591552430ACTBc.124-43G>T (n.124-43G>T)
c.-6-43G>T (n.-6-43G>T)
n.288G>T
n.278-43G>T
n.207-43G>T
c.-3-724G>T (n.-3-724G>T)
c.87+128G>T (n.87+128G>T)
c.133-43G>T (n.133-43G>T)
n.208-43G>T
n.82-724G>T
n.281G>T
n.279-43G>T
n.130-43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529443C=CA1684977405ACTBc.124-43G= (n.124-43G=)
c.-6-43G= (n.-6-43G=)
n.288G=
n.278-43G=
n.207-43G=
c.-3-724G= (n.-3-724G=)
c.87+128G= (n.87+128G=)
c.133-43G= (n.133-43G=)
n.208-43G=
n.82-724G=
n.281G=
n.279-43G=
n.130-43G=
7g.5529443C>TCA572821951ACTBc.124-43G>A (n.124-43G>A)
c.-6-43G>A (n.-6-43G>A)
n.288G>A
n.278-43G>A
n.207-43G>A
c.-3-724G>A (n.-3-724G>A)
c.87+128G>A (n.87+128G>A)
c.133-43G>A (n.133-43G>A)
n.208-43G>A
n.82-724G>A
n.281G>A
n.279-43G>A
n.130-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529444C>TCA651299815ACTBc.124-44G>A (n.124-44G>A)
c.-6-44G>A (n.-6-44G>A)
n.287G>A
n.278-44G>A
n.207-44G>A
c.-3-725G>A (n.-3-725G>A)
c.87+127G>A (n.87+127G>A)
c.133-44G>A (n.133-44G>A)
n.208-44G>A
n.82-725G>A
n.280G>A
n.279-44G>A
n.130-44G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529445C=CA1684977407ACTBc.124-45G= (n.124-45G=)
c.-6-45G= (n.-6-45G=)
n.286G=
n.278-45G=
n.207-45G=
c.-3-726G= (n.-3-726G=)
c.87+126G= (n.87+126G=)
c.133-45G= (n.133-45G=)
n.208-45G=
n.82-726G=
n.279G=
n.279-45G=
n.130-45G=
7g.5529445C>GCA4147168ACTBc.124-45G>C (n.124-45G>C)
c.-6-45G>C (n.-6-45G>C)
n.286G>C
n.278-45G>C
n.207-45G>C
c.-3-726G>C (n.-3-726G>C)
c.87+126G>C (n.87+126G>C)
c.133-45G>C (n.133-45G>C)
n.208-45G>C
n.82-726G>C
n.279G>C
n.279-45G>C
n.130-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529445C>TCA4147169ACTBc.124-45G>A (n.124-45G>A)
c.-6-45G>A (n.-6-45G>A)
n.286G>A
n.278-45G>A
n.207-45G>A
c.-3-726G>A (n.-3-726G>A)
c.87+126G>A (n.87+126G>A)
c.133-45G>A (n.133-45G>A)
n.208-45G>A
n.82-726G>A
n.279G>A
n.279-45G>A
n.130-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529447C>ACA572821952ACTBc.124-47G>T (n.124-47G>T)
c.-6-47G>T (n.-6-47G>T)
n.284G>T
n.278-47G>T
n.207-47G>T
c.-3-728G>T (n.-3-728G>T)
c.87+124G>T (n.87+124G>T)
c.133-47G>T (n.133-47G>T)
n.208-47G>T
n.82-728G>T
n.277G>T
n.279-47G>T
n.130-47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529447C=CA1684977410ACTBc.124-47G= (n.124-47G=)
c.-6-47G= (n.-6-47G=)
n.284G=
n.278-47G=
n.207-47G=
c.-3-728G= (n.-3-728G=)
c.87+124G= (n.87+124G=)
c.133-47G= (n.133-47G=)
n.208-47G=
n.82-728G=
n.277G=
n.279-47G=
n.130-47G=
7g.5529447C>TCA1097929075ACTBc.124-47G>A (n.124-47G>A)
c.-6-47G>A (n.-6-47G>A)
n.284G>A
n.278-47G>A
n.207-47G>A
c.-3-728G>A (n.-3-728G>A)
c.87+124G>A (n.87+124G>A)
c.133-47G>A (n.133-47G>A)
n.208-47G>A
n.82-728G>A
n.277G>A
n.279-47G>A
n.130-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529448C=CA1684977414ACTBc.124-48G= (n.124-48G=)
c.-6-48G= (n.-6-48G=)
n.283G=
n.278-48G=
n.207-48G=
c.-3-729G= (n.-3-729G=)
c.87+123G= (n.87+123G=)
c.133-48G= (n.133-48G=)
n.208-48G=
n.82-729G=
n.276G=
n.279-48G=
n.130-48G=
7g.5529448C>GCA4147170ACTBc.124-48G>C (n.124-48G>C)
c.-6-48G>C (n.-6-48G>C)
n.283G>C
n.278-48G>C
n.207-48G>C
c.-3-729G>C (n.-3-729G>C)
c.87+123G>C (n.87+123G>C)
c.133-48G>C (n.133-48G>C)
n.208-48G>C
n.82-729G>C
n.276G>C
n.279-48G>C
n.130-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529448C>TCA2540309962ACTBc.124-48G>A (n.124-48G>A)
c.-6-48G>A (n.-6-48G>A)
n.283G>A
n.278-48G>A
n.207-48G>A
c.-3-729G>A (n.-3-729G>A)
c.87+123G>A (n.87+123G>A)
c.133-48G>A (n.133-48G>A)
n.208-48G>A
n.82-729G>A
n.276G>A
n.279-48G>A
n.130-48G>A
7g.5529449C>ACA572821953ACTBc.124-49G>T (n.124-49G>T)
c.-6-49G>T (n.-6-49G>T)
n.282G>T
n.278-49G>T
n.207-49G>T
c.-3-730G>T (n.-3-730G>T)
c.87+122G>T (n.87+122G>T)
c.133-49G>T (n.133-49G>T)
n.208-49G>T
n.82-730G>T
n.275G>T
n.279-49G>T
n.130-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529449C=CA1684977416ACTBc.124-49G= (n.124-49G=)
c.-6-49G= (n.-6-49G=)
n.282G=
n.278-49G=
n.207-49G=
c.-3-730G= (n.-3-730G=)
c.87+122G= (n.87+122G=)
c.133-49G= (n.133-49G=)
n.208-49G=
n.82-730G=
n.275G=
n.279-49G=
n.130-49G=
7g.5529449C>TCA2713526653ACTBc.124-49G>A (n.124-49G>A)
c.-6-49G>A (n.-6-49G>A)
n.282G>A
n.278-49G>A
n.207-49G>A
c.-3-730G>A (n.-3-730G>A)
c.87+122G>A (n.87+122G>A)
c.133-49G>A (n.133-49G>A)
n.208-49G>A
n.82-730G>A
n.275G>A
n.279-49G>A
n.130-49G>A
 dbSNP
7g.5529450C>ACA1684977420ACTBc.124-50G>T (n.124-50G>T)
c.-6-50G>T (n.-6-50G>T)
n.281G>T
n.278-50G>T
n.207-50G>T
c.-3-731G>T (n.-3-731G>T)
c.87+121G>T (n.87+121G>T)
c.133-50G>T (n.133-50G>T)
n.208-50G>T
n.82-731G>T
n.274G>T
n.279-50G>T
n.130-50G>T
 dbSNP
7g.5529450C=CA1684977418ACTBc.124-50G= (n.124-50G=)
c.-6-50G= (n.-6-50G=)
n.281G=
n.278-50G=
n.207-50G=
c.-3-731G= (n.-3-731G=)
c.87+121G= (n.87+121G=)
c.133-50G= (n.133-50G=)
n.208-50G=
n.82-731G=
n.274G=
n.279-50G=
n.130-50G=
7g.5529450C>TCA1097929097ACTBc.124-50G>A (n.124-50G>A)
c.-6-50G>A (n.-6-50G>A)
n.281G>A
n.278-50G>A
n.207-50G>A
c.-3-731G>A (n.-3-731G>A)
c.87+121G>A (n.87+121G>A)
c.133-50G>A (n.133-50G>A)
n.208-50G>A
n.82-731G>A
n.274G>A
n.279-50G>A
n.130-50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529451G>ACA4147171ACTBc.124-51C>T (n.124-51C>T)
c.-6-51C>T (n.-6-51C>T)
n.280C>T
n.278-51C>T
n.207-51C>T
c.-3-732C>T (n.-3-732C>T)
c.87+120C>T (n.87+120C>T)
c.133-51C>T (n.133-51C>T)
n.208-51C>T
n.82-732C>T
n.273C>T
n.279-51C>T
n.130-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529451G=CA1684977426ACTBc.124-51C= (n.124-51C=)
c.-6-51C= (n.-6-51C=)
n.280C=
n.278-51C=
n.207-51C=
c.-3-732C= (n.-3-732C=)
c.87+120C= (n.87+120C=)
c.133-51C= (n.133-51C=)
n.208-51C=
n.82-732C=
n.273C=
n.279-51C=
n.130-51C=
7g.5529452G>ACA2681649970ACTBc.124-52C>T (n.124-52C>T)
c.-6-52C>T (n.-6-52C>T)
n.279C>T
n.278-52C>T
n.207-52C>T
c.-3-733C>T (n.-3-733C>T)
c.87+119C>T (n.87+119C>T)
c.133-52C>T (n.133-52C>T)
n.208-52C>T
n.82-733C>T
n.272C>T
n.279-52C>T
n.130-52C>T
 gnomAD v4
7g.5529452G>TCA2681649971ACTBc.124-52C>A (n.124-52C>A)
c.-6-52C>A (n.-6-52C>A)
n.279C>A
n.278-52C>A
n.207-52C>A
c.-3-733C>A (n.-3-733C>A)
c.87+119C>A (n.87+119C>A)
c.133-52C>A (n.133-52C>A)
n.208-52C>A
n.82-733C>A
n.272C>A
n.279-52C>A
n.130-52C>A
 gnomAD v4
7g.5529453A>CCA2681649972ACTBc.124-53T>G (n.124-53T>G)
c.-6-53T>G (n.-6-53T>G)
n.278T>G
n.278-53T>G
n.207-53T>G
c.-3-734T>G (n.-3-734T>G)
c.87+118T>G (n.87+118T>G)
c.133-53T>G (n.133-53T>G)
n.208-53T>G
n.82-734T>G
n.271T>G
n.279-53T>G
n.130-53T>G
 gnomAD v4
7g.5529453A>GCA2681649973ACTBc.124-53T>C (n.124-53T>C)
c.-6-53T>C (n.-6-53T>C)
n.278T>C
n.278-53T>C
n.207-53T>C
c.-3-734T>C (n.-3-734T>C)
c.87+118T>C (n.87+118T>C)
c.133-53T>C (n.133-53T>C)
n.208-53T>C
n.82-734T>C
n.271T>C
n.279-53T>C
n.130-53T>C
 gnomAD v4
7g.5529454A=CA1684977429ACTBc.124-54T= (n.124-54T=)
c.-6-54T= (n.-6-54T=)
n.277T=
n.278-54T=
n.207-54T=
c.-3-735T= (n.-3-735T=)
c.87+117T= (n.87+117T=)
c.133-54T= (n.133-54T=)
n.208-54T=
n.82-735T=
n.270T=
n.279-54T=
n.130-54T=
7g.5529454A>TCA1097929113ACTBc.124-54T>A (n.124-54T>A)
c.-6-54T>A (n.-6-54T>A)
n.277T>A
n.278-54T>A
n.207-54T>A
c.-3-735T>A (n.-3-735T>A)
c.87+117T>A (n.87+117T>A)
c.133-54T>A (n.133-54T>A)
n.208-54T>A
n.82-735T>A
n.270T>A
n.279-54T>A
n.130-54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529455A>CCA2681649974ACTBc.124-55T>G (n.124-55T>G)
c.-6-55T>G (n.-6-55T>G)
n.276T>G
n.278-55T>G
n.207-55T>G
c.-3-736T>G (n.-3-736T>G)
c.87+116T>G (n.87+116T>G)
c.133-55T>G (n.133-55T>G)
n.208-55T>G
n.82-736T>G
n.269T>G
n.279-55T>G
n.130-55T>G
 gnomAD v4
7g.5529455A>GCA2681649975ACTBc.124-55T>C (n.124-55T>C)
c.-6-55T>C (n.-6-55T>C)
n.276T>C
n.278-55T>C
n.207-55T>C
c.-3-736T>C (n.-3-736T>C)
c.87+116T>C (n.87+116T>C)
c.133-55T>C (n.133-55T>C)
n.208-55T>C
n.82-736T>C
n.269T>C
n.279-55T>C
n.130-55T>C
 gnomAD v4
7g.5529456C=CA1684977431ACTBc.124-56G= (n.124-56G=)
c.-6-56G= (n.-6-56G=)
n.275G=
n.278-56G=
n.207-56G=
c.-3-737G= (n.-3-737G=)
c.87+115G= (n.87+115G=)
c.133-56G= (n.133-56G=)
n.208-56G=
n.82-737G=
n.268G=
n.279-56G=
n.130-56G=
7g.5529456C>TCA1097929116ACTBc.124-56G>A (n.124-56G>A)
c.-6-56G>A (n.-6-56G>A)
n.275G>A
n.278-56G>A
n.207-56G>A
c.-3-737G>A (n.-3-737G>A)
c.87+115G>A (n.87+115G>A)
c.133-56G>A (n.133-56G>A)
n.208-56G>A
n.82-737G>A
n.268G>A
n.279-56G>A
n.130-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529457C>TCA2578822309ACTBc.124-57G>A (n.124-57G>A)
c.-6-57G>A (n.-6-57G>A)
n.274G>A
n.278-57G>A
n.207-57G>A
c.-3-738G>A (n.-3-738G>A)
c.87+114G>A (n.87+114G>A)
c.133-57G>A (n.133-57G>A)
n.208-57G>A
n.82-738G>A
n.267G>A
n.279-57G>A
n.130-57G>A
7g.5529458G>ACA1684977434ACTBc.124-58C>T (n.124-58C>T)
c.-6-58C>T (n.-6-58C>T)
n.273C>T
n.278-58C>T
n.207-58C>T
c.-3-739C>T (n.-3-739C>T)
c.87+113C>T (n.87+113C>T)
c.133-58C>T (n.133-58C>T)
n.208-58C>T
n.82-739C>T
n.266C>T
n.279-58C>T
n.130-58C>T
 dbSNP
7g.5529458G>CCA153195693ACTBc.124-58C>G (n.124-58C>G)
c.-6-58C>G (n.-6-58C>G)
n.273C>G
n.278-58C>G
n.207-58C>G
c.-3-739C>G (n.-3-739C>G)
c.87+113C>G (n.87+113C>G)
c.133-58C>G (n.133-58C>G)
n.208-58C>G
n.82-739C>G
n.266C>G
n.279-58C>G
n.130-58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529458G=CA1684977433ACTBc.124-58C= (n.124-58C=)
c.-6-58C= (n.-6-58C=)
n.273C=
n.278-58C=
n.207-58C=
c.-3-739C= (n.-3-739C=)
c.87+113C= (n.87+113C=)
c.133-58C= (n.133-58C=)
n.208-58C=
n.82-739C=
n.266C=
n.279-58C=
n.130-58C=
7g.5529458G>TCA2681649976ACTBc.124-58C>A (n.124-58C>A)
c.-6-58C>A (n.-6-58C>A)
n.273C>A
n.278-58C>A
n.207-58C>A
c.-3-739C>A (n.-3-739C>A)
c.87+113C>A (n.87+113C>A)
c.133-58C>A (n.133-58C>A)
n.208-58C>A
n.82-739C>A
n.266C>A
n.279-58C>A
n.130-58C>A
 gnomAD v4
7g.5529459G>ACA839810043ACTBc.124-59C>T (n.124-59C>T)
c.-6-59C>T (n.-6-59C>T)
n.272C>T
n.278-59C>T
n.207-59C>T
c.-3-740C>T (n.-3-740C>T)
c.87+112C>T (n.87+112C>T)
c.133-59C>T (n.133-59C>T)
n.208-59C>T
n.82-740C>T
n.265C>T
n.279-59C>T
n.130-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529459G>CCA572821954ACTBc.124-59C>G (n.124-59C>G)
c.-6-59C>G (n.-6-59C>G)
n.272C>G
n.278-59C>G
n.207-59C>G
c.-3-740C>G (n.-3-740C>G)
c.87+112C>G (n.87+112C>G)
c.133-59C>G (n.133-59C>G)
n.208-59C>G
n.82-740C>G
n.265C>G
n.279-59C>G
n.130-59C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529459G=CA1684977436ACTBc.124-59C= (n.124-59C=)
c.-6-59C= (n.-6-59C=)
n.272C=
n.278-59C=
n.207-59C=
c.-3-740C= (n.-3-740C=)
c.87+112C= (n.87+112C=)
c.133-59C= (n.133-59C=)
n.208-59C=
n.82-740C=
n.265C=
n.279-59C=
n.130-59C=
7g.5529460G>ACA572821955ACTBc.124-60C>T (n.124-60C>T)
c.-6-60C>T (n.-6-60C>T)
n.271C>T
n.278-60C>T
n.207-60C>T
c.-3-741C>T (n.-3-741C>T)
c.87+111C>T (n.87+111C>T)
c.133-60C>T (n.133-60C>T)
n.208-60C>T
n.82-741C>T
n.264C>T
n.279-60C>T
n.130-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529460G=CA1684977439ACTBc.124-60C= (n.124-60C=)
c.-6-60C= (n.-6-60C=)
n.271C=
n.278-60C=
n.207-60C=
c.-3-741C= (n.-3-741C=)
c.87+111C= (n.87+111C=)
c.133-60C= (n.133-60C=)
n.208-60C=
n.82-741C=
n.264C=
n.279-60C=
n.130-60C=
7g.5529462G>ACA651299835ACTBc.124-62C>T (n.124-62C>T)
c.-6-62C>T (n.-6-62C>T)
n.269C>T
n.278-62C>T
n.207-62C>T
c.-3-743C>T (n.-3-743C>T)
c.87+109C>T (n.87+109C>T)
c.133-62C>T (n.133-62C>T)
n.208-62C>T
n.82-743C>T
n.262C>T
n.279-62C>T
n.130-62C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529463G>ACA1097929122ACTBc.124-63C>T (n.124-63C>T)
c.-6-63C>T (n.-6-63C>T)
n.268C>T
n.278-63C>T
n.207-63C>T
c.-3-744C>T (n.-3-744C>T)
c.87+108C>T (n.87+108C>T)
c.133-63C>T (n.133-63C>T)
n.208-63C>T
n.82-744C>T
n.261C>T
n.279-63C>T
n.130-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529463G=CA1684977442ACTBc.124-63C= (n.124-63C=)
c.-6-63C= (n.-6-63C=)
n.268C=
n.278-63C=
n.207-63C=
c.-3-744C= (n.-3-744C=)
c.87+108C= (n.87+108C=)
c.133-63C= (n.133-63C=)
n.208-63C=
n.82-744C=
n.261C=
n.279-63C=
n.130-63C=
7g.5529464C>ACA1684977445ACTBc.124-64G>T (n.124-64G>T)
c.-6-64G>T (n.-6-64G>T)
n.267G>T
n.278-64G>T
n.207-64G>T
c.-3-745G>T (n.-3-745G>T)
c.87+107G>T (n.87+107G>T)
c.133-64G>T (n.133-64G>T)
n.208-64G>T
n.82-745G>T
n.260G>T
n.279-64G>T
n.130-64G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529464C=CA1684977444ACTBc.124-64G= (n.124-64G=)
c.-6-64G= (n.-6-64G=)
n.267G=
n.278-64G=
n.207-64G=
c.-3-745G= (n.-3-745G=)
c.87+107G= (n.87+107G=)
c.133-64G= (n.133-64G=)
n.208-64G=
n.82-745G=
n.260G=
n.279-64G=
n.130-64G=
7g.5529464C>GCA1684977446ACTBc.124-64G>C (n.124-64G>C)
c.-6-64G>C (n.-6-64G>C)
n.267G>C
n.278-64G>C
n.207-64G>C
c.-3-745G>C (n.-3-745G>C)
c.87+107G>C (n.87+107G>C)
c.133-64G>C (n.133-64G>C)
n.208-64G>C
n.82-745G>C
n.260G>C
n.279-64G>C
n.130-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529464C>TCA572821956ACTBc.124-64G>A (n.124-64G>A)
c.-6-64G>A (n.-6-64G>A)
n.267G>A
n.278-64G>A
n.207-64G>A
c.-3-745G>A (n.-3-745G>A)
c.87+107G>A (n.87+107G>A)
c.133-64G>A (n.133-64G>A)
n.208-64G>A
n.82-745G>A
n.260G>A
n.279-64G>A
n.130-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529464_5529465delinsCTCA1684977449ACTBc.124-65_124-64delinsAG (n.124-65_124-64delinsAG)
c.-6-65_-6-64delinsAG (n.-6-65_-6-64delinsAG)
n.266_267delinsAG
n.278-65_278-64delinsAG
n.207-65_207-64delinsAG
c.-3-746_-3-745delinsAG (n.-3-746_-3-745delinsAG)
c.87+106_87+107delinsAG (n.87+106_87+107delinsAG)
c.133-65_133-64delinsAG (n.133-65_133-64delinsAG)
n.208-65_208-64delinsAG
n.82-746_82-745delinsAG
n.259_260delinsAG
n.279-65_279-64delinsAG
n.130-65_130-64delinsAG
7g.5529465delCA1684977451ACTBc.124-65del (n.124-65del)
c.-6-65del (n.-6-65del)
n.266del
n.278-65del
n.207-65del
c.-3-746del (n.-3-746del)
c.87+106del (n.87+106del)
c.133-65del (n.133-65del)
n.208-65del
n.82-746del
n.259del
n.279-65del
n.130-65del
 dbSNP
7g.5529465T>CCA153195694ACTBc.124-65A>G (n.124-65A>G)
c.-6-65A>G (n.-6-65A>G)
n.266A>G
n.278-65A>G
n.207-65A>G
c.-3-746A>G (n.-3-746A>G)
c.87+106A>G (n.87+106A>G)
c.133-65A>G (n.133-65A>G)
n.208-65A>G
n.82-746A>G
n.259A>G
n.279-65A>G
n.130-65A>G
 dbSNP
7g.5529465T=CA1684977453ACTBc.124-65A= (n.124-65A=)
c.-6-65A= (n.-6-65A=)
n.266A=
n.278-65A=
n.207-65A=
c.-3-746A= (n.-3-746A=)
c.87+106A= (n.87+106A=)
c.133-65A= (n.133-65A=)
n.208-65A=
n.82-746A=
n.259A=
n.279-65A=
n.130-65A=
7g.5529466C=CA1684977454ACTBc.124-66G= (n.124-66G=)
c.-6-66G= (n.-6-66G=)
n.265G=
n.278-66G=
n.207-66G=
c.-3-747G= (n.-3-747G=)
c.87+105G= (n.87+105G=)
c.133-66G= (n.133-66G=)
n.208-66G=
n.82-747G=
n.258G=
n.279-66G=
n.130-66G=
7g.5529466C>TCA1684977455ACTBc.124-66G>A (n.124-66G>A)
c.-6-66G>A (n.-6-66G>A)
n.265G>A
n.278-66G>A
n.207-66G>A
c.-3-747G>A (n.-3-747G>A)
c.87+105G>A (n.87+105G>A)
c.133-66G>A (n.133-66G>A)
n.208-66G>A
n.82-747G>A
n.258G>A
n.279-66G>A
n.130-66G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529467C=CA1684977457ACTBc.124-67G= (n.124-67G=)
c.-6-67G= (n.-6-67G=)
n.264G=
n.278-67G=
n.207-67G=
c.-3-748G= (n.-3-748G=)
c.87+104G= (n.87+104G=)
c.133-67G= (n.133-67G=)
n.208-67G=
n.82-748G=
n.257G=
n.279-67G=
n.130-67G=
7g.5529467C>TCA839810051ACTBc.124-67G>A (n.124-67G>A)
c.-6-67G>A (n.-6-67G>A)
n.264G>A
n.278-67G>A
n.207-67G>A
c.-3-748G>A (n.-3-748G>A)
c.87+104G>A (n.87+104G>A)
c.133-67G>A (n.133-67G>A)
n.208-67G>A
n.82-748G>A
n.257G>A
n.279-67G>A
n.130-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529468T>CCA153195695ACTBc.124-68A>G (n.124-68A>G)
c.-6-68A>G (n.-6-68A>G)
n.263A>G
n.278-68A>G
n.207-68A>G
c.-3-749A>G (n.-3-749A>G)
c.87+103A>G (n.87+103A>G)
c.133-68A>G (n.133-68A>G)
n.208-68A>G
n.82-749A>G
n.256A>G
n.279-68A>G
n.130-68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529468T>GCA2578822310ACTBc.124-68A>C (n.124-68A>C)
c.-6-68A>C (n.-6-68A>C)
n.263A>C
n.278-68A>C
n.207-68A>C
c.-3-749A>C (n.-3-749A>C)
c.87+103A>C (n.87+103A>C)
c.133-68A>C (n.133-68A>C)
n.208-68A>C
n.82-749A>C
n.256A>C
n.279-68A>C
n.130-68A>C
 gnomAD v4
7g.5529468T=CA1684977459ACTBc.124-68A= (n.124-68A=)
c.-6-68A= (n.-6-68A=)
n.263A=
n.278-68A=
n.207-68A=
c.-3-749A= (n.-3-749A=)
c.87+103A= (n.87+103A=)
c.133-68A= (n.133-68A=)
n.208-68A=
n.82-749A=
n.256A=
n.279-68A=
n.130-68A=
7g.5529469G>ACA2578822311ACTBc.123+66C>T (n.123+66C>T)
c.-6-69C>T (n.-6-69C>T)
n.262C>T
n.277+66C>T
n.206+66C>T
c.-3-750C>T (n.-3-750C>T)
c.87+102C>T (n.87+102C>T)
c.132+66C>T (n.132+66C>T)
n.207+66C>T
n.82-750C>T
n.255C>T
n.278+66C>T
n.129+66C>T
 gnomAD v4
7g.5529469G>CCA153195696ACTBc.123+66C>G (n.123+66C>G)
c.-6-69C>G (n.-6-69C>G)
n.262C>G
n.277+66C>G
n.206+66C>G
c.-3-750C>G (n.-3-750C>G)
c.87+102C>G (n.87+102C>G)
c.132+66C>G (n.132+66C>G)
n.207+66C>G
n.82-750C>G
n.255C>G
n.278+66C>G
n.129+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529469G=CA1684977461ACTBc.123+66C= (n.123+66C=)
c.-6-69C= (n.-6-69C=)
n.262C=
n.277+66C=
n.206+66C=
c.-3-750C= (n.-3-750C=)
c.87+102C= (n.87+102C=)
c.132+66C= (n.132+66C=)
n.207+66C=
n.82-750C=
n.255C=
n.278+66C=
n.129+66C=
7g.5529470T>CCA572821957ACTBc.123+65A>G (n.123+65A>G)
c.-6-70A>G (n.-6-70A>G)
n.261A>G
n.277+65A>G
n.206+65A>G
c.-3-751A>G (n.-3-751A>G)
c.87+101A>G (n.87+101A>G)
c.132+65A>G (n.132+65A>G)
n.207+65A>G
n.82-751A>G
n.254A>G
n.278+65A>G
n.129+65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529470T>GCA1684977464ACTBc.123+65A>C (n.123+65A>C)
c.-6-70A>C (n.-6-70A>C)
n.261A>C
n.277+65A>C
n.206+65A>C
c.-3-751A>C (n.-3-751A>C)
c.87+101A>C (n.87+101A>C)
c.132+65A>C (n.132+65A>C)
n.207+65A>C
n.82-751A>C
n.254A>C
n.278+65A>C
n.129+65A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529470T=CA1684977463ACTBc.123+65A= (n.123+65A=)
c.-6-70A= (n.-6-70A=)
n.261A=
n.277+65A=
n.206+65A=
c.-3-751A= (n.-3-751A=)
c.87+101A= (n.87+101A=)
c.132+65A= (n.132+65A=)
n.207+65A=
n.82-751A=
n.254A=
n.278+65A=
n.129+65A=
7g.5529471G>ACA1684977467ACTBc.123+64C>T (n.123+64C>T)
c.-6-71C>T (n.-6-71C>T)
n.260C>T
n.277+64C>T
n.206+64C>T
c.-3-752C>T (n.-3-752C>T)
c.87+100C>T (n.87+100C>T)
c.132+64C>T (n.132+64C>T)
n.207+64C>T
n.82-752C>T
n.253C>T
n.278+64C>T
n.129+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529471G=CA1684977466ACTBc.123+64C= (n.123+64C=)
c.-6-71C= (n.-6-71C=)
n.260C=
n.277+64C=
n.206+64C=
c.-3-752C= (n.-3-752C=)
c.87+100C= (n.87+100C=)
c.132+64C= (n.132+64C=)
n.207+64C=
n.82-752C=
n.253C=
n.278+64C=
n.129+64C=
7g.5529472C=CA1684977468ACTBc.123+63G= (n.123+63G=)
c.-6-72G= (n.-6-72G=)
n.259G=
n.277+63G=
n.206+63G=
c.-3-753G= (n.-3-753G=)
c.87+99G= (n.87+99G=)
c.132+63G= (n.132+63G=)
n.207+63G=
n.82-753G=
n.252G=
n.278+63G=
n.129+63G=
7g.5529472C>TCA1684977469ACTBc.123+63G>A (n.123+63G>A)
c.-6-72G>A (n.-6-72G>A)
n.259G>A
n.277+63G>A
n.206+63G>A
c.-3-753G>A (n.-3-753G>A)
c.87+99G>A (n.87+99G>A)
c.132+63G>A (n.132+63G>A)
n.207+63G>A
n.82-753G>A
n.252G>A
n.278+63G>A
n.129+63G>A
 dbSNP
7g.5529473delCA2681649977ACTBc.123+62del (n.123+62del)
c.-6-73del (n.-6-73del)
n.258del
n.277+62del
n.206+62del
c.-3-754del (n.-3-754del)
c.87+98del (n.87+98del)
c.132+62del (n.132+62del)
n.207+62del
n.82-754del
n.251del
n.278+62del
n.129+62del
 gnomAD v4
7g.5529473A=CA1684977470ACTBc.123+62T= (n.123+62T=)
c.-6-73T= (n.-6-73T=)
n.258T=
n.277+62T=
n.206+62T=
c.-3-754T= (n.-3-754T=)
c.87+98T= (n.87+98T=)
c.132+62T= (n.132+62T=)
n.207+62T=
n.82-754T=
n.251T=
n.278+62T=
n.129+62T=
7g.5529473A>GCA2578822312ACTBc.123+62T>C (n.123+62T>C)
c.-6-73T>C (n.-6-73T>C)
n.258T>C
n.277+62T>C
n.206+62T>C
c.-3-754T>C (n.-3-754T>C)
c.87+98T>C (n.87+98T>C)
c.132+62T>C (n.132+62T>C)
n.207+62T>C
n.82-754T>C
n.251T>C
n.278+62T>C
n.129+62T>C
 gnomAD v4
7g.5529473A>TCA1684977471ACTBc.123+62T>A (n.123+62T>A)
c.-6-73T>A (n.-6-73T>A)
n.258T>A
n.277+62T>A
n.206+62T>A
c.-3-754T>A (n.-3-754T>A)
c.87+98T>A (n.87+98T>A)
c.132+62T>A (n.132+62T>A)
n.207+62T>A
n.82-754T>A
n.251T>A
n.278+62T>A
n.129+62T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529476_5529477delCA2568873428ACTBc.123+61_123+62del (n.123+61_123+62del)
c.-6-74_-6-73del (n.-6-74_-6-73del)
n.257_258del
n.277+61_277+62del
n.206+61_206+62del
c.-3-755_-3-754del (n.-3-755_-3-754del)
c.87+97_87+98del (n.87+97_87+98del)
c.132+61_132+62del (n.132+61_132+62del)
n.207+61_207+62del
n.82-755_82-754del
n.250_251del
n.278+61_278+62del
n.129+61_129+62del
7g.5529474G>ACA2681649978ACTBc.123+61C>T (n.123+61C>T)
c.-6-74C>T (n.-6-74C>T)
n.257C>T
n.277+61C>T
n.206+61C>T
c.-3-755C>T (n.-3-755C>T)
c.87+97C>T (n.87+97C>T)
c.132+61C>T (n.132+61C>T)
n.207+61C>T
n.82-755C>T
n.250C>T
n.278+61C>T
n.129+61C>T
 gnomAD v4
7g.5529474G>CCA839810062ACTBc.123+61C>G (n.123+61C>G)
c.-6-74C>G (n.-6-74C>G)
n.257C>G
n.277+61C>G
n.206+61C>G
c.-3-755C>G (n.-3-755C>G)
c.87+97C>G (n.87+97C>G)
c.132+61C>G (n.132+61C>G)
n.207+61C>G
n.82-755C>G
n.250C>G
n.278+61C>G
n.129+61C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529474G=CA1684977474ACTBc.123+61C= (n.123+61C=)
c.-6-74C= (n.-6-74C=)
n.257C=
n.277+61C=
n.206+61C=
c.-3-755C= (n.-3-755C=)
c.87+97C= (n.87+97C=)
c.132+61C= (n.132+61C=)
n.207+61C=
n.82-755C=
n.250C=
n.278+61C=
n.129+61C=
7g.5529475A>CCA2681649979ACTBc.123+60T>G (n.123+60T>G)
c.-6-75T>G (n.-6-75T>G)
n.256T>G
n.277+60T>G
n.206+60T>G
c.-3-756T>G (n.-3-756T>G)
c.87+96T>G (n.87+96T>G)
c.132+60T>G (n.132+60T>G)
n.207+60T>G
n.82-756T>G
n.249T>G
n.278+60T>G
n.129+60T>G
 gnomAD v4
7g.5529475A>GCA2681649980ACTBc.123+60T>C (n.123+60T>C)
c.-6-75T>C (n.-6-75T>C)
n.256T>C
n.277+60T>C
n.206+60T>C
c.-3-756T>C (n.-3-756T>C)
c.87+96T>C (n.87+96T>C)
c.132+60T>C (n.132+60T>C)
n.207+60T>C
n.82-756T>C
n.249T>C
n.278+60T>C
n.129+60T>C
 gnomAD v4
7g.5529476G>ACA153195697ACTBc.123+59C>T (n.123+59C>T)
c.-6-76C>T (n.-6-76C>T)
n.255C>T
n.277+59C>T
n.206+59C>T
c.-3-757C>T (n.-3-757C>T)
c.87+95C>T (n.87+95C>T)
c.132+59C>T (n.132+59C>T)
n.207+59C>T
n.82-757C>T
n.248C>T
n.278+59C>T
n.129+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529476G>CCA2681649981ACTBc.123+59C>G (n.123+59C>G)
c.-6-76C>G (n.-6-76C>G)
n.255C>G
n.277+59C>G
n.206+59C>G
c.-3-757C>G (n.-3-757C>G)
c.87+95C>G (n.87+95C>G)
c.132+59C>G (n.132+59C>G)
n.207+59C>G
n.82-757C>G
n.248C>G
n.278+59C>G
n.129+59C>G
 gnomAD v4
7g.5529476G=CA1684977477ACTBc.123+59C= (n.123+59C=)
c.-6-76C= (n.-6-76C=)
n.255C=
n.277+59C=
n.206+59C=
c.-3-757C= (n.-3-757C=)
c.87+95C= (n.87+95C=)
c.132+59C= (n.132+59C=)
n.207+59C=
n.82-757C=
n.248C=
n.278+59C=
n.129+59C=
7g.5529477A>TCA2681649982ACTBc.123+58T>A (n.123+58T>A)
c.-6-77T>A (n.-6-77T>A)
n.254T>A
n.277+58T>A
n.206+58T>A
c.-3-758T>A (n.-3-758T>A)
c.87+94T>A (n.87+94T>A)
c.132+58T>A (n.132+58T>A)
n.207+58T>A
n.82-758T>A
n.247T>A
n.278+58T>A
n.129+58T>A
 gnomAD v4
7g.5529478A>GCA651299843ACTBc.123+57T>C (n.123+57T>C)
c.-6-78T>C (n.-6-78T>C)
n.253T>C
n.277+57T>C
n.206+57T>C
c.-3-759T>C (n.-3-759T>C)
c.87+93T>C (n.87+93T>C)
c.132+57T>C (n.132+57T>C)
n.207+57T>C
n.82-759T>C
n.246T>C
n.278+57T>C
n.129+57T>C
 COSMIC
7g.5529479A=CA1684977479ACTBc.123+56T= (n.123+56T=)
c.-6-79T= (n.-6-79T=)
n.252T=
n.277+56T=
n.206+56T=
c.-3-760T= (n.-3-760T=)
c.87+92T= (n.87+92T=)
c.132+56T= (n.132+56T=)
n.207+56T=
n.82-760T=
n.245T=
n.278+56T=
n.129+56T=
7g.5529479A>CCA1684977480ACTBc.123+56T>G (n.123+56T>G)
c.-6-79T>G (n.-6-79T>G)
n.252T>G
n.277+56T>G
n.206+56T>G
c.-3-760T>G (n.-3-760T>G)
c.87+92T>G (n.87+92T>G)
c.132+56T>G (n.132+56T>G)
n.207+56T>G
n.82-760T>G
n.245T>G
n.278+56T>G
n.129+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529479A>GCA2681649983ACTBc.123+56T>C (n.123+56T>C)
c.-6-79T>C (n.-6-79T>C)
n.252T>C
n.277+56T>C
n.206+56T>C
c.-3-760T>C (n.-3-760T>C)
c.87+92T>C (n.87+92T>C)
c.132+56T>C (n.132+56T>C)
n.207+56T>C
n.82-760T>C
n.245T>C
n.278+56T>C
n.129+56T>C
 gnomAD v4
7g.5529479A>TCA2681649984ACTBc.123+56T>A (n.123+56T>A)
c.-6-79T>A (n.-6-79T>A)
n.252T>A
n.277+56T>A
n.206+56T>A
c.-3-760T>A (n.-3-760T>A)
c.87+92T>A (n.87+92T>A)
c.132+56T>A (n.132+56T>A)
n.207+56T>A
n.82-760T>A
n.245T>A
n.278+56T>A
n.129+56T>A
 gnomAD v4
7g.5529480G>CCA1684977482ACTBc.123+55C>G (n.123+55C>G)
c.-6-80C>G (n.-6-80C>G)
n.251C>G
n.277+55C>G
n.206+55C>G
c.-3-761C>G (n.-3-761C>G)
c.87+91C>G (n.87+91C>G)
c.132+55C>G (n.132+55C>G)
n.207+55C>G
n.82-761C>G
n.244C>G
n.278+55C>G
n.129+55C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529480G=CA1684977481ACTBc.123+55C= (n.123+55C=)
c.-6-80C= (n.-6-80C=)
n.251C=
n.277+55C=
n.206+55C=
c.-3-761C= (n.-3-761C=)
c.87+91C= (n.87+91C=)
c.132+55C= (n.132+55C=)
n.207+55C=
n.82-761C=
n.244C=
n.278+55C=
n.129+55C=
7g.5529481delCA2578822313ACTBc.123+54del (n.123+54del)
c.-6-81del (n.-6-81del)
n.250del
n.277+54del
n.206+54del
c.-3-762del (n.-3-762del)
c.87+90del (n.87+90del)
c.132+54del (n.132+54del)
n.207+54del
n.82-762del
n.243del
n.278+54del
n.129+54del
7g.5529481C>ACA1684977484ACTBc.123+54G>T (n.123+54G>T)
c.-6-81G>T (n.-6-81G>T)
n.250G>T
n.277+54G>T
n.206+54G>T
c.-3-762G>T (n.-3-762G>T)
c.87+90G>T (n.87+90G>T)
c.132+54G>T (n.132+54G>T)
n.207+54G>T
n.82-762G>T
n.243G>T
n.278+54G>T
n.129+54G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529481C=CA1684977483ACTBc.123+54G= (n.123+54G=)
c.-6-81G= (n.-6-81G=)
n.250G=
n.277+54G=
n.206+54G=
c.-3-762G= (n.-3-762G=)
c.87+90G= (n.87+90G=)
c.132+54G= (n.132+54G=)
n.207+54G=
n.82-762G=
n.243G=
n.278+54G=
n.129+54G=
7g.5529481C>GCA2681649985ACTBc.123+54G>C (n.123+54G>C)
c.-6-81G>C (n.-6-81G>C)
n.250G>C
n.277+54G>C
n.206+54G>C
c.-3-762G>C (n.-3-762G>C)
c.87+90G>C (n.87+90G>C)
c.132+54G>C (n.132+54G>C)
n.207+54G>C
n.82-762G>C
n.243G>C
n.278+54G>C
n.129+54G>C
 gnomAD v4
7g.5529481C>TCA839810067ACTBc.123+54G>A (n.123+54G>A)
c.-6-81G>A (n.-6-81G>A)
n.250G>A
n.277+54G>A
n.206+54G>A
c.-3-762G>A (n.-3-762G>A)
c.87+90G>A (n.87+90G>A)
c.132+54G>A (n.132+54G>A)
n.207+54G>A
n.82-762G>A
n.243G>A
n.278+54G>A
n.129+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529482G>ACA2681649986ACTBc.123+53C>T (n.123+53C>T)
c.-6-82C>T (n.-6-82C>T)
n.249C>T
n.277+53C>T
n.206+53C>T
c.-3-763C>T (n.-3-763C>T)
c.87+89C>T (n.87+89C>T)
c.132+53C>T (n.132+53C>T)
n.207+53C>T
n.82-763C>T
n.242C>T
n.278+53C>T
n.129+53C>T
 gnomAD v4
7g.5529482G>CCA1684977487ACTBc.123+53C>G (n.123+53C>G)
c.-6-82C>G (n.-6-82C>G)
n.249C>G
n.277+53C>G
n.206+53C>G
c.-3-763C>G (n.-3-763C>G)
c.87+89C>G (n.87+89C>G)
c.132+53C>G (n.132+53C>G)
n.207+53C>G
n.82-763C>G
n.242C>G
n.278+53C>G
n.129+53C>G
 dbSNP
7g.5529482G=CA1684977486ACTBc.123+53C= (n.123+53C=)
c.-6-82C= (n.-6-82C=)
n.249C=
n.277+53C=
n.206+53C=
c.-3-763C= (n.-3-763C=)
c.87+89C= (n.87+89C=)
c.132+53C= (n.132+53C=)
n.207+53C=
n.82-763C=
n.242C=
n.278+53C=
n.129+53C=
7g.5529482G>TCA153195698ACTBc.123+53C>A (n.123+53C>A)
c.-6-82C>A (n.-6-82C>A)
n.249C>A
n.277+53C>A
n.206+53C>A
c.-3-763C>A (n.-3-763C>A)
c.87+89C>A (n.87+89C>A)
c.132+53C>A (n.132+53C>A)
n.207+53C>A
n.82-763C>A
n.242C>A
n.278+53C>A
n.129+53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529483C>ACA2681649987ACTBc.123+52G>T (n.123+52G>T)
c.-6-83G>T (n.-6-83G>T)
n.248G>T
n.277+52G>T
n.206+52G>T
c.-3-764G>T (n.-3-764G>T)
c.87+88G>T (n.87+88G>T)
c.132+52G>T (n.132+52G>T)
n.207+52G>T
n.82-764G>T
n.241G>T
n.278+52G>T
n.129+52G>T
 gnomAD v4
7g.5529483C=CA1684977490ACTBc.123+52G= (n.123+52G=)
c.-6-83G= (n.-6-83G=)
n.248G=
n.277+52G=
n.206+52G=
c.-3-764G= (n.-3-764G=)
c.87+88G= (n.87+88G=)
c.132+52G= (n.132+52G=)
n.207+52G=
n.82-764G=
n.241G=
n.278+52G=
n.129+52G=
7g.5529483C>GCA839810070ACTBc.123+52G>C (n.123+52G>C)
c.-6-83G>C (n.-6-83G>C)
n.248G>C
n.277+52G>C
n.206+52G>C
c.-3-764G>C (n.-3-764G>C)
c.87+88G>C (n.87+88G>C)
c.132+52G>C (n.132+52G>C)
n.207+52G>C
n.82-764G>C
n.241G>C
n.278+52G>C
n.129+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529483C>TCA2520344582ACTBc.123+52G>A (n.123+52G>A)
c.-6-83G>A (n.-6-83G>A)
n.248G>A
n.277+52G>A
n.206+52G>A
c.-3-764G>A (n.-3-764G>A)
c.87+88G>A (n.87+88G>A)
c.132+52G>A (n.132+52G>A)
n.207+52G>A
n.82-764G>A
n.241G>A
n.278+52G>A
n.129+52G>A
 gnomAD v4
7g.5529484C=CA1684977494ACTBc.123+51G= (n.123+51G=)
c.-6-84G= (n.-6-84G=)
n.247G=
n.277+51G=
n.206+51G=
c.-3-765G= (n.-3-765G=)
c.87+87G= (n.87+87G=)
c.132+51G= (n.132+51G=)
n.207+51G=
n.82-765G=
n.240G=
n.278+51G=
n.129+51G=
7g.5529484C>TCA4147172ACTBc.123+51G>A (n.123+51G>A)
c.-6-84G>A (n.-6-84G>A)
n.247G>A
n.277+51G>A
n.206+51G>A
c.-3-765G>A (n.-3-765G>A)
c.87+87G>A (n.87+87G>A)
c.132+51G>A (n.132+51G>A)
n.207+51G>A
n.82-765G>A
n.240G>A
n.278+51G>A
n.129+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529485C=CA1684977497ACTBc.123+50G= (n.123+50G=)
c.-6-85G= (n.-6-85G=)
n.246G=
n.277+50G=
n.206+50G=
c.-3-766G= (n.-3-766G=)
c.87+86G= (n.87+86G=)
c.132+50G= (n.132+50G=)
n.207+50G=
n.82-766G=
n.239G=
n.278+50G=
n.129+50G=
7g.5529485C>GCA153195699ACTBc.123+50G>C (n.123+50G>C)
c.-6-85G>C (n.-6-85G>C)
n.246G>C
n.277+50G>C
n.206+50G>C
c.-3-766G>C (n.-3-766G>C)
c.87+86G>C (n.87+86G>C)
c.132+50G>C (n.132+50G>C)
n.207+50G>C
n.82-766G>C
n.239G>C
n.278+50G>C
n.129+50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529485C>TCA4147173ACTBc.123+50G>A (n.123+50G>A)
c.-6-85G>A (n.-6-85G>A)
n.246G>A
n.277+50G>A
n.206+50G>A
c.-3-766G>A (n.-3-766G>A)
c.87+86G>A (n.87+86G>A)
c.132+50G>A (n.132+50G>A)
n.207+50G>A
n.82-766G>A
n.239G>A
n.278+50G>A
n.129+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529486T>ACA2681649988ACTBc.123+49A>T (n.123+49A>T)
c.-6-86A>T (n.-6-86A>T)
n.245A>T
n.277+49A>T
n.206+49A>T
c.-3-767A>T (n.-3-767A>T)
c.87+85A>T (n.87+85A>T)
c.132+49A>T (n.132+49A>T)
n.207+49A>T
n.82-767A>T
n.238A>T
n.278+49A>T
n.129+49A>T
 gnomAD v4
7g.5529486T>GCA2774258760ACTBc.123+49A>C (n.123+49A>C)
c.-6-86A>C (n.-6-86A>C)
n.245A>C
n.277+49A>C
n.206+49A>C
c.-3-767A>C (n.-3-767A>C)
c.87+85A>C (n.87+85A>C)
c.132+49A>C (n.132+49A>C)
n.207+49A>C
n.82-767A>C
n.238A>C
n.278+49A>C
n.129+49A>C
7g.5529486T=CA1684977504ACTBc.123+49A= (n.123+49A=)
c.-6-86A= (n.-6-86A=)
n.245A=
n.277+49A=
n.206+49A=
c.-3-767A= (n.-3-767A=)
c.87+85A= (n.87+85A=)
c.132+49A= (n.132+49A=)
n.207+49A=
n.82-767A=
n.238A=
n.278+49A=
n.129+49A=
7g.5529487T>CCA1684977506ACTBc.123+48A>G (n.123+48A>G)
c.-6-87A>G (n.-6-87A>G)
n.244A>G
n.277+48A>G
n.206+48A>G
c.-3-768A>G (n.-3-768A>G)
c.87+84A>G (n.87+84A>G)
c.132+48A>G (n.132+48A>G)
n.207+48A>G
n.82-768A>G
n.237A>G
n.278+48A>G
n.129+48A>G
 dbSNP
7g.5529487T>GCA2578822314ACTBc.123+48A>C (n.123+48A>C)
c.-6-87A>C (n.-6-87A>C)
n.244A>C
n.277+48A>C
n.206+48A>C
c.-3-768A>C (n.-3-768A>C)
c.87+84A>C (n.87+84A>C)
c.132+48A>C (n.132+48A>C)
n.207+48A>C
n.82-768A>C
n.237A>C
n.278+48A>C
n.129+48A>C
 gnomAD v4
7g.5529487T=CA1684977505ACTBc.123+48A= (n.123+48A=)
c.-6-87A= (n.-6-87A=)
n.244A=
n.277+48A=
n.206+48A=
c.-3-768A= (n.-3-768A=)
c.87+84A= (n.87+84A=)
c.132+48A= (n.132+48A=)
n.207+48A=
n.82-768A=
n.237A=
n.278+48A=
n.129+48A=
7g.5529488_5529491dupCA572821958ACTBc.123+45_123+48dup (n.123+45_123+48dup)
c.-6-90_-6-87dup (n.-6-90_-6-87dup)
n.241_244dup
n.277+45_277+48dup
n.206+45_206+48dup
c.-3-771_-3-768dup (n.-3-771_-3-768dup)
c.87+81_87+84dup (n.87+81_87+84dup)
c.132+45_132+48dup (n.132+45_132+48dup)
n.207+45_207+48dup
n.82-771_82-768dup
n.234_237dup
n.278+45_278+48dup
n.129+45_129+48dup
 dbSNP gnomAD v2
7g.5529488delCA2681649989ACTBc.123+47del (n.123+47del)
c.-6-88del (n.-6-88del)
n.243del
n.277+47del
n.206+47del
c.-3-769del (n.-3-769del)
c.87+83del (n.87+83del)
c.132+47del (n.132+47del)
n.207+47del
n.82-769del
n.236del
n.278+47del
n.129+47del
 gnomAD v4
7g.5529488G>ACA2681649990ACTBc.123+47C>T (n.123+47C>T)
c.-6-88C>T (n.-6-88C>T)
n.243C>T
n.277+47C>T
n.206+47C>T
c.-3-769C>T (n.-3-769C>T)
c.87+83C>T (n.87+83C>T)
c.132+47C>T (n.132+47C>T)
n.207+47C>T
n.82-769C>T
n.236C>T
n.278+47C>T
n.129+47C>T
 gnomAD v4
7g.5529488G>CCA2681649991ACTBc.123+47C>G (n.123+47C>G)
c.-6-88C>G (n.-6-88C>G)
n.243C>G
n.277+47C>G
n.206+47C>G
c.-3-769C>G (n.-3-769C>G)
c.87+83C>G (n.87+83C>G)
c.132+47C>G (n.132+47C>G)
n.207+47C>G
n.82-769C>G
n.236C>G
n.278+47C>G
n.129+47C>G
 gnomAD v4
7g.5529489C>ACA2578822315ACTBc.123+46G>T (n.123+46G>T)
c.-6-89G>T (n.-6-89G>T)
n.242G>T
n.277+46G>T
n.206+46G>T
c.-3-770G>T (n.-3-770G>T)
c.87+82G>T (n.87+82G>T)
c.132+46G>T (n.132+46G>T)
n.207+46G>T
n.82-770G>T
n.235G>T
n.278+46G>T
n.129+46G>T
 gnomAD v4
7g.5529489C=CA1684977507ACTBc.123+46G= (n.123+46G=)
c.-6-89G= (n.-6-89G=)
n.242G=
n.277+46G=
n.206+46G=
c.-3-770G= (n.-3-770G=)
c.87+82G= (n.87+82G=)
c.132+46G= (n.132+46G=)
n.207+46G=
n.82-770G=
n.235G=
n.278+46G=
n.129+46G=
7g.5529489C>TCA4147174ACTBc.123+46G>A (n.123+46G>A)
c.-6-89G>A (n.-6-89G>A)
n.242G>A
n.277+46G>A
n.206+46G>A
c.-3-770G>A (n.-3-770G>A)
c.87+82G>A (n.87+82G>A)
c.132+46G>A (n.132+46G>A)
n.207+46G>A
n.82-770G>A
n.235G>A
n.278+46G>A
n.129+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529490C=CA1684977509ACTBc.123+45G= (n.123+45G=)
c.-6-90G= (n.-6-90G=)
n.241G=
n.277+45G=
n.206+45G=
c.-3-771G= (n.-3-771G=)
c.87+81G= (n.87+81G=)
c.132+45G= (n.132+45G=)
n.207+45G=
n.82-771G=
n.234G=
n.278+45G=
n.129+45G=
7g.5529490C>TCA4147175ACTBc.123+45G>A (n.123+45G>A)
c.-6-90G>A (n.-6-90G>A)
n.241G>A
n.277+45G>A
n.206+45G>A
c.-3-771G>A (n.-3-771G>A)
c.87+81G>A (n.87+81G>A)
c.132+45G>A (n.132+45G>A)
n.207+45G>A
n.82-771G>A
n.234G>A
n.278+45G>A
n.129+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched