| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5529318T>A | CA4147125 | ACTB | c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.413A>T n.360A>T n.289A>T c.-3-599A>T (n.-3-599A>T) c.87+253A>T (n.87+253A>T) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.290A>T n.82-599A>T n.406A>T n.361A>T n.212A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529318T>C | CA153195686 | ACTB | c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.413A>G n.360A>G n.289A>G c.-3-599A>G (n.-3-599A>G) c.87+253A>G (n.87+253A>G) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.290A>G n.82-599A>G n.406A>G n.361A>G n.212A>G | dbSNP |
| 7 | g.5529318T>G | CA366704974 | ACTB | c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.413A>C n.360A>C n.289A>C c.-3-599A>C (n.-3-599A>C) c.87+253A>C (n.87+253A>C) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.290A>C n.82-599A>C n.406A>C n.361A>C n.212A>C | |
| 7 | g.5529318T= | CA1684977116 | ACTB | c.206A= (p.Tyr69=) c.77A= (p.Tyr26=) n.413A= n.360A= n.289A= c.-3-599A= (n.-3-599A=) c.87+253A= (n.87+253A=) c.215A= (p.Tyr72=) n.290A= n.82-599A= n.406A= n.361A= n.212A= | |
| 7 | g.5529319A= | CA1684977120 | ACTB | c.205T= (p.Tyr69=) c.76T= (p.Tyr26=) n.412T= n.359T= n.288T= c.-3-600T= (n.-3-600T=) c.87+252T= (n.87+252T=) c.214T= (p.Tyr72=) n.289T= n.82-600T= n.405T= n.360T= n.211T= | |
| 7 | g.5529319A>C | CA366704978 | ACTB | c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.412T>G n.359T>G n.288T>G c.-3-600T>G (n.-3-600T>G) c.87+252T>G (n.87+252T>G) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.289T>G n.82-600T>G n.405T>G n.360T>G n.211T>G | |
| 7 | g.5529319A>G | CA366704981 | ACTB | c.205T>C (p.Tyr69His) c.76T>C (p.Tyr26His) n.412T>C n.359T>C n.288T>C c.-3-600T>C (n.-3-600T>C) c.87+252T>C (n.87+252T>C) c.214T>C (p.Tyr72His) n.289T>C n.82-600T>C n.405T>C n.360T>C n.211T>C | dbSNP |
| 7 | g.5529319A>T | CA366704984 | ACTB | c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.412T>A n.359T>A n.288T>A c.-3-600T>A (n.-3-600T>A) c.87+252T>A (n.87+252T>A) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.289T>A n.82-600T>A n.405T>A n.360T>A n.211T>A | |
| 7 | g.5529320C>A | CA366704987 | ACTB | c.204G>T (p.Lys68Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.411G>T n.358G>T n.287G>T c.-3-601G>T (n.-3-601G>T) c.87+251G>T (n.87+251G>T) c.213G>T (p.Lys71Asn) n.288G>T n.82-601G>T n.404G>T n.359G>T n.210G>T | |
| 7 | g.5529320C>G | CA366704989 | ACTB | c.204G>C (p.Lys68Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.411G>C n.358G>C n.287G>C c.-3-601G>C (n.-3-601G>C) c.87+251G>C (n.87+251G>C) c.213G>C (p.Lys71Asn) n.288G>C n.82-601G>C n.404G>C n.359G>C n.210G>C | |
| 7 | g.5529320C>T | CA453521761 | ACTB | c.204G>A (p.Lys68=) c.75G>A (p.Lys25=) n.411G>A n.358G>A n.287G>A c.-3-601G>A (n.-3-601G>A) c.87+251G>A (n.87+251G>A) c.213G>A (p.Lys71=) n.288G>A n.82-601G>A n.404G>A n.359G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529321T>A | CA366704992 | ACTB | c.203A>T (p.Lys68Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.410A>T n.357A>T n.286A>T c.-3-602A>T (n.-3-602A>T) c.87+250A>T (n.87+250A>T) c.212A>T (p.Lys71Met) n.287A>T n.82-602A>T n.403A>T n.358A>T n.209A>T | |
| 7 | g.5529321T>C | CA366704998 | ACTB | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.410A>G n.357A>G n.286A>G c.-3-602A>G (n.-3-602A>G) c.87+250A>G (n.87+250A>G) c.212A>G (p.Lys71Arg) n.287A>G n.82-602A>G n.403A>G n.358A>G n.209A>G | |
| 7 | g.5529321T>G | CA366704995 | ACTB | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.410A>C n.357A>C n.286A>C c.-3-602A>C (n.-3-602A>C) c.87+250A>C (n.87+250A>C) c.212A>C (p.Lys71Thr) n.287A>C n.82-602A>C n.403A>C n.358A>C n.209A>C | |
| 7 | g.5529322T>A | CA366705001 | ACTB | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.409A>T n.356A>T n.285A>T c.-3-603A>T (n.-3-603A>T) c.87+249A>T (n.87+249A>T) c.211A>T (p.Lys71Ter) n.286A>T n.82-603A>T n.402A>T n.357A>T n.208A>T | |
| 7 | g.5529322T>C | CA153195687 | ACTB | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.409A>G n.356A>G n.285A>G c.-3-603A>G (n.-3-603A>G) c.87+249A>G (n.87+249A>G) c.211A>G (p.Lys71Glu) n.286A>G n.82-603A>G n.402A>G n.357A>G n.208A>G | dbSNP |
| 7 | g.5529322T>G | CA366705011 | ACTB | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.409A>C n.356A>C n.285A>C c.-3-603A>C (n.-3-603A>C) c.87+249A>C (n.87+249A>C) c.211A>C (p.Lys71Gln) n.286A>C n.82-603A>C n.402A>C n.357A>C n.208A>C | |
| 7 | g.5529322T= | CA1684977124 | ACTB | c.202A= (p.Lys68=) c.73A= (p.Lys25=) n.409A= n.356A= n.285A= c.-3-603A= (n.-3-603A=) c.87+249A= (n.87+249A=) c.211A= (p.Lys71=) n.286A= n.82-603A= n.402A= n.357A= n.208A= | |
| 7 | g.5529323C>A | CA453521768 | ACTB | c.201G>T (p.Leu67=) c.72G>T (p.Leu24=) n.408G>T n.355G>T n.284G>T c.-3-604G>T (n.-3-604G>T) c.87+248G>T (n.87+248G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.285G>T n.82-604G>T n.401G>T n.356G>T n.207G>T | |
| 7 | g.5529323C= | CA1684977125 | ACTB | c.201G= (p.Leu67=) c.72G= (p.Leu24=) n.408G= n.355G= n.284G= c.-3-604G= (n.-3-604G=) c.87+248G= (n.87+248G=) c.210G= (p.Leu70=) n.285G= n.82-604G= n.401G= n.356G= n.207G= | |
| 7 | g.5529323C>G | CA453521770 | ACTB | c.201G>C (p.Leu67=) c.72G>C (p.Leu24=) n.408G>C n.355G>C n.284G>C c.-3-604G>C (n.-3-604G>C) c.87+248G>C (n.87+248G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.285G>C n.82-604G>C n.401G>C n.356G>C n.207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529323C>T | CA453521771 | ACTB | c.201G>A (p.Leu67=) c.72G>A (p.Leu24=) n.408G>A n.355G>A n.284G>A c.-3-604G>A (n.-3-604G>A) c.87+248G>A (n.87+248G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.285G>A n.82-604G>A n.401G>A n.356G>A n.207G>A | |
| 7 | g.5529324A>C | CA366705016 | ACTB | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.407T>G n.354T>G n.283T>G c.-3-605T>G (n.-3-605T>G) c.87+247T>G (n.87+247T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.284T>G n.82-605T>G n.400T>G n.355T>G n.206T>G | |
| 7 | g.5529324A>G | CA366705018 | ACTB | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.407T>C n.354T>C n.283T>C c.-3-605T>C (n.-3-605T>C) c.87+247T>C (n.87+247T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.284T>C n.82-605T>C n.400T>C n.355T>C n.206T>C | |
| 7 | g.5529324A>T | CA366705021 | ACTB | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.407T>A n.354T>A n.283T>A c.-3-605T>A (n.-3-605T>A) c.87+247T>A (n.87+247T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.284T>A n.82-605T>A n.400T>A n.355T>A n.206T>A | |
| 7 | g.5529325G>A | CA453521778 | ACTB | c.199C>T (p.Leu67=) c.70C>T (p.Leu24=) n.406C>T n.353C>T n.282C>T c.-3-606C>T (n.-3-606C>T) c.87+246C>T (n.87+246C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.283C>T n.82-606C>T n.399C>T n.354C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529325G>C | CA366705023 | ACTB | c.199C>G (p.Leu67Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.406C>G n.353C>G n.282C>G c.-3-606C>G (n.-3-606C>G) c.87+246C>G (n.87+246C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.283C>G n.82-606C>G n.399C>G n.354C>G n.205C>G | |
| 7 | g.5529325G= | CA1684977128 | ACTB | c.199C= (p.Leu67=) c.70C= (p.Leu24=) n.406C= n.353C= n.282C= c.-3-606C= (n.-3-606C=) c.87+246C= (n.87+246C=) c.208C= (p.Leu70=) n.283C= n.82-606C= n.399C= n.354C= n.205C= | |
| 7 | g.5529325G>T | CA366705026 | ACTB | c.199C>A (p.Leu67Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.406C>A n.353C>A n.282C>A c.-3-606C>A (n.-3-606C>A) c.87+246C>A (n.87+246C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.283C>A n.82-606C>A n.399C>A n.354C>A n.205C>A | |
| 7 | g.5529326G>A | CA4147126 | ACTB | c.198C>T (p.Thr66=) c.69C>T (p.Thr23=) n.405C>T n.352C>T n.281C>T c.-3-607C>T (n.-3-607C>T) c.87+245C>T (n.87+245C>T) c.207C>T (p.Thr69=) n.282C>T n.82-607C>T n.398C>T n.353C>T n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529326G>C | CA4147127 | ACTB | c.198C>G (p.Thr66=) c.69C>G (p.Thr23=) n.405C>G n.352C>G n.281C>G c.-3-607C>G (n.-3-607C>G) c.87+245C>G (n.87+245C>G) c.207C>G (p.Thr69=) n.282C>G n.82-607C>G n.398C>G n.353C>G n.204C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529326G= | CA1684977131 | ACTB | c.198C= (p.Thr66=) c.69C= (p.Thr23=) n.405C= n.352C= n.281C= c.-3-607C= (n.-3-607C=) c.87+245C= (n.87+245C=) c.207C= (p.Thr69=) n.282C= n.82-607C= n.398C= n.353C= n.204C= | |
| 7 | g.5529326G>T | CA453521782 | ACTB | c.198C>A (p.Thr66=) c.69C>A (p.Thr23=) n.405C>A n.352C>A n.281C>A c.-3-607C>A (n.-3-607C>A) c.87+245C>A (n.87+245C>A) c.207C>A (p.Thr69=) n.282C>A n.82-607C>A n.398C>A n.353C>A n.204C>A | |
| 7 | g.5529327G>A | CA366705037 | ACTB | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.68C>T (p.Thr23Ile) n.404C>T n.351C>T n.280C>T c.-3-608C>T (n.-3-608C>T) c.87+244C>T (n.87+244C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.281C>T n.82-608C>T n.397C>T n.352C>T n.203C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529327G>C | CA366705041 | ACTB | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.68C>G (p.Thr23Ser) n.404C>G n.351C>G n.280C>G c.-3-608C>G (n.-3-608C>G) c.87+244C>G (n.87+244C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.281C>G n.82-608C>G n.397C>G n.352C>G n.203C>G | |
| 7 | g.5529327G>T | CA366705035 | ACTB | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.68C>A (p.Thr23Asn) n.404C>A n.351C>A n.280C>A c.-3-608C>A (n.-3-608C>A) c.87+244C>A (n.87+244C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.281C>A n.82-608C>A n.397C>A n.352C>A n.203C>A | |
| 7 | g.5529328T>A | CA366705044 | ACTB | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) n.403A>T n.350A>T n.279A>T c.-3-609A>T (n.-3-609A>T) c.87+243A>T (n.87+243A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.280A>T n.82-609A>T n.396A>T n.351A>T n.202A>T | |
| 7 | g.5529328T>C | CA366705046 | ACTB | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) n.403A>G n.350A>G n.279A>G c.-3-609A>G (n.-3-609A>G) c.87+243A>G (n.87+243A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.280A>G n.82-609A>G n.396A>G n.351A>G n.202A>G | |
| 7 | g.5529328T>G | CA366705047 | ACTB | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) n.403A>C n.350A>C n.279A>C c.-3-609A>C (n.-3-609A>C) c.87+243A>C (n.87+243A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.280A>C n.82-609A>C n.396A>C n.351A>C n.202A>C | |
| 7 | g.5529329G>A | CA453639089 | ACTB | c.195C>T (p.Leu65=) c.66C>T (p.Leu22=) n.402C>T n.349C>T n.278C>T c.-3-610C>T (n.-3-610C>T) c.87+242C>T (n.87+242C>T) c.204C>T (p.Leu68=) n.279C>T n.82-610C>T n.395C>T n.350C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529329G>C | CA453639090 | ACTB | c.195C>G (p.Leu65=) c.66C>G (p.Leu22=) n.402C>G n.349C>G n.278C>G c.-3-610C>G (n.-3-610C>G) c.87+242C>G (n.87+242C>G) c.204C>G (p.Leu68=) n.279C>G n.82-610C>G n.395C>G n.350C>G n.201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529329G= | CA1684977135 | ACTB | c.195C= (p.Leu65=) c.66C= (p.Leu22=) n.402C= n.349C= n.278C= c.-3-610C= (n.-3-610C=) c.87+242C= (n.87+242C=) c.204C= (p.Leu68=) n.279C= n.82-610C= n.395C= n.350C= n.201C= | |
| 7 | g.5529329G>T | CA453639091 | ACTB | c.195C>A (p.Leu65=) c.66C>A (p.Leu22=) n.402C>A n.349C>A n.278C>A c.-3-610C>A (n.-3-610C>A) c.87+242C>A (n.87+242C>A) c.204C>A (p.Leu68=) n.279C>A n.82-610C>A n.395C>A n.350C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529330A>C | CA366706003 | ACTB | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.401T>G n.348T>G n.277T>G c.-3-611T>G (n.-3-611T>G) c.87+241T>G (n.87+241T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.278T>G n.82-611T>G n.394T>G n.349T>G n.200T>G | |
| 7 | g.5529330A>G | CA366706006 | ACTB | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.401T>C n.348T>C n.277T>C c.-3-611T>C (n.-3-611T>C) c.87+241T>C (n.87+241T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.278T>C n.82-611T>C n.394T>C n.349T>C n.200T>C | |
| 7 | g.5529330A>T | CA366706009 | ACTB | c.194T>A (p.Leu65His) c.65T>A (p.Leu22His) n.401T>A n.348T>A n.277T>A c.-3-611T>A (n.-3-611T>A) c.87+241T>A (n.87+241T>A) c.203T>A (p.Leu68His) n.278T>A n.82-611T>A n.394T>A n.349T>A n.200T>A | |
| 7 | g.5529331G>A | CA213204 | ACTB | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.400C>T n.347C>T n.276C>T c.-3-612C>T (n.-3-612C>T) c.87+240C>T (n.87+240C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.277C>T n.82-612C>T n.393C>T n.348C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529331G>C | CA219934 | ACTB | c.193C>G (p.Leu65Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.400C>G n.347C>G n.276C>G c.-3-612C>G (n.-3-612C>G) c.87+240C>G (n.87+240C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.277C>G n.82-612C>G n.393C>G n.348C>G n.199C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529331G= | CA1684977148 | ACTB | c.193C= (p.Leu65=) c.64C= (p.Leu22=) n.400C= n.347C= n.276C= c.-3-612C= (n.-3-612C=) c.87+240C= (n.87+240C=) c.202C= (p.Leu68=) n.277C= n.82-612C= n.393C= n.348C= n.199C= | |
| 7 | g.5529331G>T | CA366706014 | ACTB | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.400C>A n.347C>A n.276C>A c.-3-612C>A (n.-3-612C>A) c.87+240C>A (n.87+240C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.277C>A n.82-612C>A n.393C>A n.348C>A n.199C>A | |
| 7 | g.5529332G>A | CA4147128 | ACTB | c.192C>T (p.Ile64=) c.63C>T (p.Ile21=) n.399C>T n.346C>T n.275C>T c.-3-613C>T (n.-3-613C>T) c.87+239C>T (n.87+239C>T) c.201C>T (p.Ile67=) n.276C>T n.82-613C>T n.392C>T n.347C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529332G>C | CA366706020 | ACTB | c.192C>G (p.Ile64Met) c.63C>G (p.Ile21Met) n.399C>G n.346C>G n.275C>G c.-3-613C>G (n.-3-613C>G) c.87+239C>G (n.87+239C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) n.276C>G n.82-613C>G n.392C>G n.347C>G n.198C>G | |
| 7 | g.5529332G= | CA1684977155 | ACTB | c.192C= (p.Ile64=) c.63C= (p.Ile21=) n.399C= n.346C= n.275C= c.-3-613C= (n.-3-613C=) c.87+239C= (n.87+239C=) c.201C= (p.Ile67=) n.276C= n.82-613C= n.392C= n.347C= n.198C= | |
| 7 | g.5529332G>T | CA453639093 | ACTB | c.192C>A (p.Ile64=) c.63C>A (p.Ile21=) n.399C>A n.346C>A n.275C>A c.-3-613C>A (n.-3-613C>A) c.87+239C>A (n.87+239C>A) c.201C>A (p.Ile67=) n.276C>A n.82-613C>A n.392C>A n.347C>A n.198C>A | |
| 7 | g.5529333A>C | CA366706024 | ACTB | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) n.398T>G n.345T>G n.274T>G c.-3-614T>G (n.-3-614T>G) c.87+238T>G (n.87+238T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.275T>G n.82-614T>G n.391T>G n.346T>G n.197T>G | |
| 7 | g.5529333A>G | CA366706025 | ACTB | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) n.398T>C n.345T>C n.274T>C c.-3-614T>C (n.-3-614T>C) c.87+238T>C (n.87+238T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.275T>C n.82-614T>C n.391T>C n.346T>C n.197T>C | |
| 7 | g.5529333A>T | CA366706028 | ACTB | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) n.398T>A n.345T>A n.274T>A c.-3-614T>A (n.-3-614T>A) c.87+238T>A (n.87+238T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.275T>A n.82-614T>A n.391T>A n.346T>A n.197T>A | |
| 7 | g.5529334T>A | CA366706030 | ACTB | c.190A>T (p.Ile64Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) n.397A>T n.344A>T n.273A>T c.-3-615A>T (n.-3-615A>T) c.87+237A>T (n.87+237A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.274A>T n.82-615A>T n.390A>T n.345A>T n.196A>T | |
| 7 | g.5529334T>C | CA366706033 | ACTB | c.190A>G (p.Ile64Val) c.61A>G (p.Ile21Val) n.397A>G n.344A>G n.273A>G c.-3-615A>G (n.-3-615A>G) c.87+237A>G (n.87+237A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) n.274A>G n.82-615A>G n.390A>G n.345A>G n.196A>G | |
| 7 | g.5529334T>G | CA366706032 | ACTB | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) n.397A>C n.344A>C n.273A>C c.-3-615A>C (n.-3-615A>C) c.87+237A>C (n.87+237A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.274A>C n.82-615A>C n.390A>C n.345A>C n.196A>C | |
| 7 | g.5529335G>A | CA453639095 | ACTB | c.189C>T (p.Gly63=) c.60C>T (p.Gly20=) n.396C>T n.343C>T n.272C>T c.-3-616C>T (n.-3-616C>T) c.87+236C>T (n.87+236C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.273C>T n.82-616C>T n.389C>T n.344C>T n.195C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529335G>C | CA453639100 | ACTB | c.189C>G (p.Gly63=) c.60C>G (p.Gly20=) n.396C>G n.343C>G n.272C>G c.-3-616C>G (n.-3-616C>G) c.87+236C>G (n.87+236C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.273C>G n.82-616C>G n.389C>G n.344C>G n.195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529335G= | CA1684977157 | ACTB | c.189C= (p.Gly63=) c.60C= (p.Gly20=) n.396C= n.343C= n.272C= c.-3-616C= (n.-3-616C=) c.87+236C= (n.87+236C=) c.198C= (p.Gly66=) n.273C= n.82-616C= n.389C= n.344C= n.195C= | |
| 7 | g.5529335G>T | CA453639101 | ACTB | c.189C>A (p.Gly63=) c.60C>A (p.Gly20=) n.396C>A n.343C>A n.272C>A c.-3-616C>A (n.-3-616C>A) c.87+236C>A (n.87+236C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.273C>A n.82-616C>A n.389C>A n.344C>A n.195C>A | |
| 7 | g.5529336C>A | CA366706037 | ACTB | c.188G>T (p.Gly63Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.395G>T n.342G>T n.271G>T c.-3-617G>T (n.-3-617G>T) c.87+235G>T (n.87+235G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.272G>T n.82-617G>T n.388G>T n.343G>T n.194G>T | |
| 7 | g.5529336C>G | CA366706039 | ACTB | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.395G>C n.342G>C n.271G>C c.-3-617G>C (n.-3-617G>C) c.87+235G>C (n.87+235G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.272G>C n.82-617G>C n.388G>C n.343G>C n.194G>C | |
| 7 | g.5529336C>T | CA366706043 | ACTB | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.395G>A n.342G>A n.271G>A c.-3-617G>A (n.-3-617G>A) c.87+235G>A (n.87+235G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.272G>A n.82-617G>A n.388G>A n.343G>A n.194G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529337C>A | CA366706049 | ACTB | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.394G>T n.341G>T n.270G>T c.-3-618G>T (n.-3-618G>T) c.87+234G>T (n.87+234G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.271G>T n.82-618G>T n.387G>T n.342G>T n.193G>T | |
| 7 | g.5529337C>G | CA366706052 | ACTB | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.394G>C n.341G>C n.270G>C c.-3-618G>C (n.-3-618G>C) c.87+234G>C (n.87+234G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.271G>C n.82-618G>C n.387G>C n.342G>C n.193G>C | |
| 7 | g.5529337C>T | CA366706054 | ACTB | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.394G>A n.341G>A n.270G>A c.-3-618G>A (n.-3-618G>A) c.87+234G>A (n.87+234G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.271G>A n.82-618G>A n.387G>A n.342G>A n.193G>A | |
| 7 | g.5529338T>A | CA366706060 | ACTB | c.186A>T (p.Arg62Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) n.393A>T n.340A>T n.269A>T c.-3-619A>T (n.-3-619A>T) c.87+233A>T (n.87+233A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) n.270A>T n.82-619A>T n.386A>T n.341A>T n.192A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529338T>C | CA453639108 | ACTB | c.186A>G (p.Arg62=) c.57A>G (p.Arg19=) n.393A>G n.340A>G n.269A>G c.-3-619A>G (n.-3-619A>G) c.87+233A>G (n.87+233A>G) c.195A>G (p.Arg65=) n.270A>G n.82-619A>G n.386A>G n.341A>G n.192A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529338T>G | CA366706062 | ACTB | c.186A>C (p.Arg62Ser) c.57A>C (p.Arg19Ser) n.393A>C n.340A>C n.269A>C c.-3-619A>C (n.-3-619A>C) c.87+233A>C (n.87+233A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) n.270A>C n.82-619A>C n.386A>C n.341A>C n.192A>C | |
| 7 | g.5529339C>A | CA366706064 | ACTB | c.185G>T (p.Arg62Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) n.392G>T n.339G>T n.268G>T c.-3-620G>T (n.-3-620G>T) c.87+232G>T (n.87+232G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) n.269G>T n.82-620G>T n.385G>T n.340G>T n.191G>T | |
| 7 | g.5529339C>G | CA366706066 | ACTB | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) n.392G>C n.339G>C n.268G>C c.-3-620G>C (n.-3-620G>C) c.87+232G>C (n.87+232G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.269G>C n.82-620G>C n.385G>C n.340G>C n.191G>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529339C>T | CA366706069 | ACTB | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) n.392G>A n.339G>A n.268G>A c.-3-620G>A (n.-3-620G>A) c.87+232G>A (n.87+232G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.269G>A n.82-620G>A n.385G>A n.340G>A n.191G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529340T>A | CA366706073 | ACTB | c.184A>T (p.Arg62Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) n.391A>T n.338A>T n.267A>T c.-3-621A>T (n.-3-621A>T) c.87+231A>T (n.87+231A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) n.268A>T n.82-621A>T n.384A>T n.339A>T n.190A>T | |
| 7 | g.5529340T>C | CA366706076 | ACTB | c.184A>G (p.Arg62Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) n.391A>G n.338A>G n.267A>G c.-3-621A>G (n.-3-621A>G) c.87+231A>G (n.87+231A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.268A>G n.82-621A>G n.384A>G n.339A>G n.190A>G | |
| 7 | g.5529340T>G | CA453639115 | ACTB | c.184A>C (p.Arg62=) c.55A>C (p.Arg19=) n.391A>C n.338A>C n.267A>C c.-3-621A>C (n.-3-621A>C) c.87+231A>C (n.87+231A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.268A>C n.82-621A>C n.384A>C n.339A>C n.190A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529341C>A | CA366706078 | ACTB | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) n.390G>T n.337G>T n.266G>T c.-3-622G>T (n.-3-622G>T) c.87+230G>T (n.87+230G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.267G>T n.82-622G>T n.383G>T n.338G>T n.189G>T | |
| 7 | g.5529341C>G | CA366706082 | ACTB | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) n.390G>C n.337G>C n.266G>C c.-3-622G>C (n.-3-622G>C) c.87+230G>C (n.87+230G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.267G>C n.82-622G>C n.383G>C n.338G>C n.189G>C | |
| 7 | g.5529341C>T | CA453639116 | ACTB | c.183G>A (p.Lys61=) c.54G>A (p.Lys18=) n.390G>A n.337G>A n.266G>A c.-3-622G>A (n.-3-622G>A) c.87+230G>A (n.87+230G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.267G>A n.82-622G>A n.383G>A n.338G>A n.189G>A | |
| 7 | g.5529342T>A | CA366706085 | ACTB | c.182A>T (p.Lys61Met) c.53A>T (p.Lys18Met) n.389A>T n.336A>T n.265A>T c.-3-623A>T (n.-3-623A>T) c.87+229A>T (n.87+229A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) n.266A>T n.82-623A>T n.382A>T n.337A>T n.188A>T | |
| 7 | g.5529342T>C | CA366706091 | ACTB | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.389A>G n.336A>G n.265A>G c.-3-623A>G (n.-3-623A>G) c.87+229A>G (n.87+229A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.266A>G n.82-623A>G n.382A>G n.337A>G n.188A>G | |
| 7 | g.5529342T>G | CA366706088 | ACTB | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.389A>C n.336A>C n.265A>C c.-3-623A>C (n.-3-623A>C) c.87+229A>C (n.87+229A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.266A>C n.82-623A>C n.382A>C n.337A>C n.188A>C | |
| 7 | g.5529343T>A | CA366706094 | ACTB | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.388A>T n.335A>T n.264A>T c.-3-624A>T (n.-3-624A>T) c.87+228A>T (n.87+228A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.265A>T n.82-624A>T n.381A>T n.336A>T n.187A>T | |
| 7 | g.5529343T>C | CA366706097 | ACTB | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.388A>G n.335A>G n.264A>G c.-3-624A>G (n.-3-624A>G) c.87+228A>G (n.87+228A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.265A>G n.82-624A>G n.381A>G n.336A>G n.187A>G | |
| 7 | g.5529343T>G | CA366706100 | ACTB | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.388A>C n.335A>C n.264A>C c.-3-624A>C (n.-3-624A>C) c.87+228A>C (n.87+228A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.265A>C n.82-624A>C n.381A>C n.336A>C n.187A>C | |
| 7 | g.5529344G>A | CA4147129 | ACTB | c.180C>T (p.Ser60=) c.51C>T (p.Ser17=) n.387C>T n.334C>T n.263C>T c.-3-625C>T (n.-3-625C>T) c.87+227C>T (n.87+227C>T) c.189C>T (p.Ser63=) n.264C>T n.82-625C>T n.380C>T n.335C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529344G>C | CA366706105 | ACTB | c.180C>G (p.Ser60Arg) c.51C>G (p.Ser17Arg) n.387C>G n.334C>G n.263C>G c.-3-625C>G (n.-3-625C>G) c.87+227C>G (n.87+227C>G) c.189C>G (p.Ser63Arg) n.264C>G n.82-625C>G n.380C>G n.335C>G n.186C>G | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.5529344G= | CA1684977161 | ACTB | c.180C= (p.Ser60=) c.51C= (p.Ser17=) n.387C= n.334C= n.263C= c.-3-625C= (n.-3-625C=) c.87+227C= (n.87+227C=) c.189C= (p.Ser63=) n.264C= n.82-625C= n.380C= n.335C= n.186C= | |
| 7 | g.5529344G>T | CA366706109 | ACTB | c.180C>A (p.Ser60Arg) c.51C>A (p.Ser17Arg) n.387C>A n.334C>A n.263C>A c.-3-625C>A (n.-3-625C>A) c.87+227C>A (n.87+227C>A) c.189C>A (p.Ser63Arg) n.264C>A n.82-625C>A n.380C>A n.335C>A n.186C>A | |
| 7 | g.5529345C>A | CA366706114 | ACTB | c.179G>T (p.Ser60Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) n.386G>T n.333G>T n.262G>T c.-3-626G>T (n.-3-626G>T) c.87+226G>T (n.87+226G>T) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.263G>T n.82-626G>T n.379G>T n.334G>T n.185G>T | |
| 7 | g.5529345C= | CA1684977166 | ACTB | c.179G= (p.Ser60=) c.50G= (p.Ser17=) n.386G= n.333G= n.262G= c.-3-626G= (n.-3-626G=) c.87+226G= (n.87+226G=) c.188G= (p.Ser63=) n.263G= n.82-626G= n.379G= n.334G= n.185G= | |
| 7 | g.5529345C>G | CA4147130 | ACTB | c.179G>C (p.Ser60Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) n.386G>C n.333G>C n.262G>C c.-3-626G>C (n.-3-626G>C) c.87+226G>C (n.87+226G>C) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.263G>C n.82-626G>C n.379G>C n.334G>C n.185G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529345C>T | CA366706118 | ACTB | c.179G>A (p.Ser60Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) n.386G>A n.333G>A n.262G>A c.-3-626G>A (n.-3-626G>A) c.87+226G>A (n.87+226G>A) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.263G>A n.82-626G>A n.379G>A n.334G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529346T>A | CA366706120 | ACTB | c.178A>T (p.Ser60Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.385A>T n.332A>T n.261A>T c.-3-627A>T (n.-3-627A>T) c.87+225A>T (n.87+225A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.262A>T n.82-627A>T n.378A>T n.333A>T n.184A>T | |
| 7 | g.5529346T>C | CA366706121 | ACTB | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.385A>G n.332A>G n.261A>G c.-3-627A>G (n.-3-627A>G) c.87+225A>G (n.87+225A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.262A>G n.82-627A>G n.378A>G n.333A>G n.184A>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529346T>G | CA366706122 | ACTB | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.385A>C n.332A>C n.261A>C c.-3-627A>C (n.-3-627A>C) c.87+225A>C (n.87+225A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.262A>C n.82-627A>C n.378A>C n.333A>C n.184A>C | |
| 7 | g.5529347C>A | CA366706125 | ACTB | c.177G>T (p.Gln59His) c.48G>T (p.Gln16His) n.384G>T n.331G>T n.260G>T c.-3-628G>T (n.-3-628G>T) c.87+224G>T (n.87+224G>T) c.186G>T (p.Gln62His) n.261G>T n.82-628G>T n.377G>T n.332G>T n.183G>T | |
| 7 | g.5529347C= | CA1684977169 | ACTB | c.177G= (p.Gln59=) c.48G= (p.Gln16=) n.384G= n.331G= n.260G= c.-3-628G= (n.-3-628G=) c.87+224G= (n.87+224G=) c.186G= (p.Gln62=) n.261G= n.82-628G= n.377G= n.332G= n.183G= | |
| 7 | g.5529347C>G | CA366706123 | ACTB | c.177G>C (p.Gln59His) c.48G>C (p.Gln16His) n.384G>C n.331G>C n.260G>C c.-3-628G>C (n.-3-628G>C) c.87+224G>C (n.87+224G>C) c.186G>C (p.Gln62His) n.261G>C n.82-628G>C n.377G>C n.332G>C n.183G>C | |
| 7 | g.5529347C>T | CA4147131 | ACTB | c.177G>A (p.Gln59=) c.48G>A (p.Gln16=) n.384G>A n.331G>A n.260G>A c.-3-628G>A (n.-3-628G>A) c.87+224G>A (n.87+224G>A) c.186G>A (p.Gln62=) n.261G>A n.82-628G>A n.377G>A n.332G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529348T>A | CA366706127 | ACTB | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.383A>T n.330A>T n.259A>T c.-3-629A>T (n.-3-629A>T) c.87+223A>T (n.87+223A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.260A>T n.82-629A>T n.376A>T n.331A>T n.182A>T | |
| 7 | g.5529348T>C | CA366706129 | ACTB | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.383A>G n.330A>G n.259A>G c.-3-629A>G (n.-3-629A>G) c.87+223A>G (n.87+223A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.260A>G n.82-629A>G n.376A>G n.331A>G n.182A>G | |
| 7 | g.5529348T>G | CA366706133 | ACTB | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.383A>C n.330A>C n.259A>C c.-3-629A>C (n.-3-629A>C) c.87+223A>C (n.87+223A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.260A>C n.82-629A>C n.376A>C n.331A>C n.182A>C | |
| 7 | g.5529349G>A | CA366706134 | ACTB | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.382C>T n.329C>T n.258C>T c.-3-630C>T (n.-3-630C>T) c.87+222C>T (n.87+222C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.259C>T n.82-630C>T n.375C>T n.330C>T n.181C>T | |
| 7 | g.5529349G>C | CA366706136 | ACTB | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.382C>G n.329C>G n.258C>G c.-3-630C>G (n.-3-630C>G) c.87+222C>G (n.87+222C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.259C>G n.82-630C>G n.375C>G n.330C>G n.181C>G | |
| 7 | g.5529349G>T | CA366706139 | ACTB | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.382C>A n.329C>A n.258C>A c.-3-630C>A (n.-3-630C>A) c.87+222C>A (n.87+222C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.259C>A n.82-630C>A n.375C>A n.330C>A n.181C>A | |
| 7 | g.5529350G>A | CA453639130 | ACTB | c.174C>T (p.Ala58=) c.45C>T (p.Ala15=) n.381C>T n.328C>T n.257C>T c.-3-631C>T (n.-3-631C>T) c.87+221C>T (n.87+221C>T) c.183C>T (p.Ala61=) n.258C>T n.82-631C>T n.374C>T n.329C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529350G>C | CA453639131 | ACTB | c.174C>G (p.Ala58=) c.45C>G (p.Ala15=) n.381C>G n.328C>G n.257C>G c.-3-631C>G (n.-3-631C>G) c.87+221C>G (n.87+221C>G) c.183C>G (p.Ala61=) n.258C>G n.82-631C>G n.374C>G n.329C>G n.180C>G | |
| 7 | g.5529350G>T | CA453639133 | ACTB | c.174C>A (p.Ala58=) c.45C>A (p.Ala15=) n.381C>A n.328C>A n.257C>A c.-3-631C>A (n.-3-631C>A) c.87+221C>A (n.87+221C>A) c.183C>A (p.Ala61=) n.258C>A n.82-631C>A n.374C>A n.329C>A n.180C>A | |
| 7 | g.5529351G>A | CA366706141 | ACTB | c.173C>T (p.Ala58Val) c.44C>T (p.Ala15Val) n.380C>T n.327C>T n.256C>T c.-3-632C>T (n.-3-632C>T) c.87+220C>T (n.87+220C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) n.257C>T n.82-632C>T n.373C>T n.328C>T n.179C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529351G>C | CA366706142 | ACTB | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) n.380C>G n.327C>G n.256C>G c.-3-632C>G (n.-3-632C>G) c.87+220C>G (n.87+220C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.257C>G n.82-632C>G n.373C>G n.328C>G n.179C>G | |
| 7 | g.5529351G= | CA1684977175 | ACTB | c.173C= (p.Ala58=) c.44C= (p.Ala15=) n.380C= n.327C= n.256C= c.-3-632C= (n.-3-632C=) c.87+220C= (n.87+220C=) c.182C= (p.Ala61=) n.257C= n.82-632C= n.373C= n.328C= n.179C= | |
| 7 | g.5529351G>T | CA366706157 | ACTB | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) n.380C>A n.327C>A n.256C>A c.-3-632C>A (n.-3-632C>A) c.87+220C>A (n.87+220C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.257C>A n.82-632C>A n.373C>A n.328C>A n.179C>A | |
| 7 | g.5529352C>A | CA366706160 | ACTB | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) n.379G>T n.326G>T n.255G>T c.-3-633G>T (n.-3-633G>T) c.87+219G>T (n.87+219G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.256G>T n.82-633G>T n.372G>T n.327G>T n.178G>T | |
| 7 | g.5529352C>G | CA366706163 | ACTB | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) n.379G>C n.326G>C n.255G>C c.-3-633G>C (n.-3-633G>C) c.87+219G>C (n.87+219G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.256G>C n.82-633G>C n.372G>C n.327G>C n.178G>C | |
| 7 | g.5529352C>T | CA366706166 | ACTB | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) n.379G>A n.326G>A n.255G>A c.-3-633G>A (n.-3-633G>A) c.87+219G>A (n.87+219G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.256G>A n.82-633G>A n.372G>A n.327G>A n.178G>A | |
| 7 | g.5529353C>A | CA366706169 | ACTB | c.171G>T (p.Glu57Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.378G>T n.325G>T n.254G>T c.-3-634G>T (n.-3-634G>T) c.87+218G>T (n.87+218G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) n.255G>T n.82-634G>T n.371G>T n.326G>T n.177G>T | |
| 7 | g.5529353C= | CA1684977179 | ACTB | c.171G= (p.Glu57=) c.42G= (p.Glu14=) n.378G= n.325G= n.254G= c.-3-634G= (n.-3-634G=) c.87+218G= (n.87+218G=) c.180G= (p.Glu60=) n.255G= n.82-634G= n.371G= n.326G= n.177G= | |
| 7 | g.5529353C>G | CA366706168 | ACTB | c.171G>C (p.Glu57Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.378G>C n.325G>C n.254G>C c.-3-634G>C (n.-3-634G>C) c.87+218G>C (n.87+218G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) n.255G>C n.82-634G>C n.371G>C n.326G>C n.177G>C | |
| 7 | g.5529353C>T | CA453639137 | ACTB | c.171G>A (p.Glu57=) c.42G>A (p.Glu14=) n.378G>A n.325G>A n.254G>A c.-3-634G>A (n.-3-634G>A) c.87+218G>A (n.87+218G>A) c.180G>A (p.Glu60=) n.255G>A n.82-634G>A n.371G>A n.326G>A n.177G>A | dbSNP |
| 7 | g.5529354T>A | CA366706172 | ACTB | c.170A>T (p.Glu57Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.377A>T n.324A>T n.253A>T c.-3-635A>T (n.-3-635A>T) c.87+217A>T (n.87+217A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) n.254A>T n.82-635A>T n.370A>T n.325A>T n.176A>T | |
| 7 | g.5529354T>C | CA366706176 | ACTB | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.377A>G n.324A>G n.253A>G c.-3-635A>G (n.-3-635A>G) c.87+217A>G (n.87+217A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.254A>G n.82-635A>G n.370A>G n.325A>G n.176A>G | |
| 7 | g.5529354T>G | CA366706179 | ACTB | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.377A>C n.324A>C n.253A>C c.-3-635A>C (n.-3-635A>C) c.87+217A>C (n.87+217A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.254A>C n.82-635A>C n.370A>C n.325A>C n.176A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529354T= | CA1684977182 | ACTB | c.170A= (p.Glu57=) c.41A= (p.Glu14=) n.377A= n.324A= n.253A= c.-3-635A= (n.-3-635A=) c.87+217A= (n.87+217A=) c.179A= (p.Glu60=) n.254A= n.82-635A= n.370A= n.325A= n.176A= | |
| 7 | g.5529355C>A | CA366706185 | ACTB | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.376G>T n.323G>T n.252G>T c.-3-636G>T (n.-3-636G>T) c.87+216G>T (n.87+216G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.253G>T n.82-636G>T n.369G>T n.324G>T n.175G>T | |
| 7 | g.5529355C>G | CA366706187 | ACTB | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.376G>C n.323G>C n.252G>C c.-3-636G>C (n.-3-636G>C) c.87+216G>C (n.87+216G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.253G>C n.82-636G>C n.369G>C n.324G>C n.175G>C | |
| 7 | g.5529355C>T | CA366706189 | ACTB | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.376G>A n.323G>A n.252G>A c.-3-636G>A (n.-3-636G>A) c.87+216G>A (n.87+216G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.253G>A n.82-636G>A n.369G>A n.324G>A n.175G>A | ClinVar |
| 7 | g.5529356G>A | CA4147132 | ACTB | c.168C>T (p.Asp56=) c.39C>T (p.Asp13=) n.375C>T n.322C>T n.251C>T c.-3-637C>T (n.-3-637C>T) c.87+215C>T (n.87+215C>T) c.177C>T (p.Asp59=) n.252C>T n.82-637C>T n.368C>T n.323C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529356G>C | CA366706195 | ACTB | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.39C>G (p.Asp13Glu) n.375C>G n.322C>G n.251C>G c.-3-637C>G (n.-3-637C>G) c.87+215C>G (n.87+215C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) n.252C>G n.82-637C>G n.368C>G n.323C>G n.174C>G | |
| 7 | g.5529356G= | CA1684977187 | ACTB | c.168C= (p.Asp56=) c.39C= (p.Asp13=) n.375C= n.322C= n.251C= c.-3-637C= (n.-3-637C=) c.87+215C= (n.87+215C=) c.177C= (p.Asp59=) n.252C= n.82-637C= n.368C= n.323C= n.174C= | |
| 7 | g.5529356G>T | CA366706192 | ACTB | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.39C>A (p.Asp13Glu) n.375C>A n.322C>A n.251C>A c.-3-637C>A (n.-3-637C>A) c.87+215C>A (n.87+215C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) n.252C>A n.82-637C>A n.368C>A n.323C>A n.174C>A | |
| 7 | g.5529357T>A | CA366706198 | ACTB | c.167A>T (p.Asp56Val) c.38A>T (p.Asp13Val) n.374A>T n.321A>T n.250A>T c.-3-638A>T (n.-3-638A>T) c.87+214A>T (n.87+214A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) n.251A>T n.82-638A>T n.367A>T n.322A>T n.173A>T | |
| 7 | g.5529357T>C | CA366706200 | ACTB | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.374A>G n.321A>G n.250A>G c.-3-638A>G (n.-3-638A>G) c.87+214A>G (n.87+214A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.251A>G n.82-638A>G n.367A>G n.322A>G n.173A>G | |
| 7 | g.5529357T>G | CA366706201 | ACTB | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.374A>C n.321A>C n.250A>C c.-3-638A>C (n.-3-638A>C) c.87+214A>C (n.87+214A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) n.251A>C n.82-638A>C n.367A>C n.322A>C n.173A>C | |
| 7 | g.5529358C>A | CA366706202 | ACTB | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.373G>T n.320G>T n.249G>T c.-3-639G>T (n.-3-639G>T) c.87+213G>T (n.87+213G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.250G>T n.82-639G>T n.366G>T n.321G>T n.172G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529358C= | CA1684977194 | ACTB | c.166G= (p.Asp56=) c.37G= (p.Asp13=) n.373G= n.320G= n.249G= c.-3-639G= (n.-3-639G=) c.87+213G= (n.87+213G=) c.175G= (p.Asp59=) n.250G= n.82-639G= n.366G= n.321G= n.172G= | |
| 7 | g.5529358C>G | CA366706203 | ACTB | c.166G>C (p.Asp56His) c.37G>C (p.Asp13His) n.373G>C n.320G>C n.249G>C c.-3-639G>C (n.-3-639G>C) c.87+213G>C (n.87+213G>C) c.175G>C (p.Asp59His) n.250G>C n.82-639G>C n.366G>C n.321G>C n.172G>C | |
| 7 | g.5529358C>T | CA366706205 | ACTB | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.373G>A n.320G>A n.249G>A c.-3-639G>A (n.-3-639G>A) c.87+213G>A (n.87+213G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) n.250G>A n.82-639G>A n.366G>A n.321G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529359G>A | CA453639146 | ACTB | c.165C>T (p.Gly55=) c.36C>T (p.Gly12=) n.372C>T n.319C>T n.248C>T c.-3-640C>T (n.-3-640C>T) c.87+212C>T (n.87+212C>T) c.174C>T (p.Gly58=) n.249C>T n.82-640C>T n.365C>T n.320C>T n.171C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529359G>C | CA453639147 | ACTB | c.165C>G (p.Gly55=) c.36C>G (p.Gly12=) n.372C>G n.319C>G n.248C>G c.-3-640C>G (n.-3-640C>G) c.87+212C>G (n.87+212C>G) c.174C>G (p.Gly58=) n.249C>G n.82-640C>G n.365C>G n.320C>G n.171C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529359G>T | CA453639149 | ACTB | c.165C>A (p.Gly55=) c.36C>A (p.Gly12=) n.372C>A n.319C>A n.248C>A c.-3-640C>A (n.-3-640C>A) c.87+212C>A (n.87+212C>A) c.174C>A (p.Gly58=) n.249C>A n.82-640C>A n.365C>A n.320C>A n.171C>A | |
| 7 | g.5529360C>A | CA366706207 | ACTB | c.164G>T (p.Gly55Val) c.35G>T (p.Gly12Val) n.371G>T n.318G>T n.247G>T c.-3-641G>T (n.-3-641G>T) c.87+211G>T (n.87+211G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.248G>T n.82-641G>T n.364G>T n.319G>T n.170G>T | |
| 7 | g.5529360C>G | CA366706210 | ACTB | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.371G>C n.318G>C n.247G>C c.-3-641G>C (n.-3-641G>C) c.87+211G>C (n.87+211G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.248G>C n.82-641G>C n.364G>C n.319G>C n.170G>C | COSMIC |
| 7 | g.5529360C>T | CA366706209 | ACTB | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) n.371G>A n.318G>A n.247G>A c.-3-641G>A (n.-3-641G>A) c.87+211G>A (n.87+211G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.248G>A n.82-641G>A n.364G>A n.319G>A n.170G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529361C>A | CA366706212 | ACTB | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) n.370G>T n.317G>T n.246G>T c.-3-642G>T (n.-3-642G>T) c.87+210G>T (n.87+210G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.247G>T n.82-642G>T n.363G>T n.318G>T n.169G>T | |
| 7 | g.5529361C>G | CA366706214 | ACTB | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.370G>C n.317G>C n.246G>C c.-3-642G>C (n.-3-642G>C) c.87+210G>C (n.87+210G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.247G>C n.82-642G>C n.363G>C n.318G>C n.169G>C | |
| 7 | g.5529361C>T | CA366706216 | ACTB | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) n.370G>A n.317G>A n.246G>A c.-3-642G>A (n.-3-642G>A) c.87+210G>A (n.87+210G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.247G>A n.82-642G>A n.363G>A n.318G>A n.169G>A | |
| 7 | g.5529362C>A | CA453639154 | ACTB | c.162G>T (p.Val54=) c.33G>T (p.Val11=) n.369G>T n.316G>T n.245G>T c.-3-643G>T (n.-3-643G>T) c.87+209G>T (n.87+209G>T) c.171G>T (p.Val57=) n.246G>T n.82-643G>T n.362G>T n.317G>T n.168G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529362C>G | CA453639155 | ACTB | c.162G>C (p.Val54=) c.33G>C (p.Val11=) n.369G>C n.316G>C n.245G>C c.-3-643G>C (n.-3-643G>C) c.87+209G>C (n.87+209G>C) c.171G>C (p.Val57=) n.246G>C n.82-643G>C n.362G>C n.317G>C n.168G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529362C>T | CA453639157 | ACTB | c.162G>A (p.Val54=) c.33G>A (p.Val11=) n.369G>A n.316G>A n.245G>A c.-3-643G>A (n.-3-643G>A) c.87+209G>A (n.87+209G>A) c.171G>A (p.Val57=) n.246G>A n.82-643G>A n.362G>A n.317G>A n.168G>A | |
| 7 | g.5529363A>C | CA366706218 | ACTB | c.161T>G (p.Val54Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) n.368T>G n.315T>G n.244T>G c.-3-644T>G (n.-3-644T>G) c.87+208T>G (n.87+208T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) n.245T>G n.82-644T>G n.361T>G n.316T>G n.167T>G | |
| 7 | g.5529363A>G | CA366706220 | ACTB | c.161T>C (p.Val54Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) n.368T>C n.315T>C n.244T>C c.-3-644T>C (n.-3-644T>C) c.87+208T>C (n.87+208T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) n.245T>C n.82-644T>C n.361T>C n.316T>C n.167T>C | |
| 7 | g.5529363A>T | CA366706221 | ACTB | c.161T>A (p.Val54Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) n.368T>A n.315T>A n.244T>A c.-3-644T>A (n.-3-644T>A) c.87+208T>A (n.87+208T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) n.245T>A n.82-644T>A n.361T>A n.316T>A n.167T>A | |
| 7 | g.5529364C>A | CA366706223 | ACTB | c.160G>T (p.Val54Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) n.367G>T n.314G>T n.243G>T c.-3-645G>T (n.-3-645G>T) c.87+207G>T (n.87+207G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) n.244G>T n.82-645G>T n.360G>T n.315G>T n.166G>T | |
| 7 | g.5529364C>G | CA366706225 | ACTB | c.160G>C (p.Val54Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) n.367G>C n.314G>C n.243G>C c.-3-645G>C (n.-3-645G>C) c.87+207G>C (n.87+207G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) n.244G>C n.82-645G>C n.360G>C n.315G>C n.166G>C | |
| 7 | g.5529364C>T | CA366706227 | ACTB | c.160G>A (p.Val54Met) c.31G>A (p.Val11Met) n.367G>A n.314G>A n.243G>A c.-3-645G>A (n.-3-645G>A) c.87+207G>A (n.87+207G>A) c.169G>A (p.Val57Met) n.244G>A n.82-645G>A n.360G>A n.315G>A n.166G>A | |
| 7 | g.5529365A= | CA1684977199 | ACTB | c.159T= (p.Tyr53=) c.30T= (p.Tyr10=) n.366T= n.313T= n.242T= c.-3-646T= (n.-3-646T=) c.87+206T= (n.87+206T=) c.168T= (p.Tyr56=) n.243T= n.82-646T= n.359T= n.314T= n.165T= | |
| 7 | g.5529365A>C | CA366706229 | ACTB | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.30T>G (p.Tyr10Ter) n.366T>G n.313T>G n.242T>G c.-3-646T>G (n.-3-646T>G) c.87+206T>G (n.87+206T>G) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.243T>G n.82-646T>G n.359T>G n.314T>G n.165T>G | |
| 7 | g.5529365A>G | CA453639164 | ACTB | c.159T>C (p.Tyr53=) c.30T>C (p.Tyr10=) n.366T>C n.313T>C n.242T>C c.-3-646T>C (n.-3-646T>C) c.87+206T>C (n.87+206T>C) c.168T>C (p.Tyr56=) n.243T>C n.82-646T>C n.359T>C n.314T>C n.165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529365A>T | CA366706231 | ACTB | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.30T>A (p.Tyr10Ter) n.366T>A n.313T>A n.242T>A c.-3-646T>A (n.-3-646T>A) c.87+206T>A (n.87+206T>A) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.243T>A n.82-646T>A n.359T>A n.314T>A n.165T>A | |
| 7 | g.5529366T>A | CA366706234 | ACTB | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.365A>T n.312A>T n.241A>T c.-3-647A>T (n.-3-647A>T) c.87+205A>T (n.87+205A>T) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.242A>T n.82-647A>T n.358A>T n.313A>T n.164A>T | |
| 7 | g.5529366T>C | CA366706238 | ACTB | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.365A>G n.312A>G n.241A>G c.-3-647A>G (n.-3-647A>G) c.87+205A>G (n.87+205A>G) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.242A>G n.82-647A>G n.358A>G n.313A>G n.164A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529366T>G | CA366706235 | ACTB | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.365A>C n.312A>C n.241A>C c.-3-647A>C (n.-3-647A>C) c.87+205A>C (n.87+205A>C) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.242A>C n.82-647A>C n.358A>C n.313A>C n.164A>C | |
| 7 | g.5529367A>C | CA366706240 | ACTB | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.364T>G n.311T>G n.240T>G c.-3-648T>G (n.-3-648T>G) c.87+204T>G (n.87+204T>G) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.241T>G n.82-648T>G n.357T>G n.312T>G n.163T>G | |
| 7 | g.5529367A>G | CA366706244 | ACTB | c.157T>C (p.Tyr53His) c.28T>C (p.Tyr10His) n.364T>C n.311T>C n.240T>C c.-3-648T>C (n.-3-648T>C) c.87+204T>C (n.87+204T>C) c.166T>C (p.Tyr56His) n.241T>C n.82-648T>C n.357T>C n.312T>C n.163T>C | |
| 7 | g.5529367A>T | CA366706242 | ACTB | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.364T>A n.311T>A n.240T>A c.-3-648T>A (n.-3-648T>A) c.87+204T>A (n.87+204T>A) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.241T>A n.82-648T>A n.357T>A n.312T>A n.163T>A | |
| 7 | g.5529368G>A | CA4147133 | ACTB | c.156C>T (p.Ser52=) c.27C>T (p.Ser9=) n.363C>T n.310C>T n.239C>T c.-3-649C>T (n.-3-649C>T) c.87+203C>T (n.87+203C>T) c.165C>T (p.Ser55=) n.240C>T n.82-649C>T n.356C>T n.311C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529368G>C | CA4147134 | ACTB | c.156C>G (p.Ser52=) c.27C>G (p.Ser9=) n.363C>G n.310C>G n.239C>G c.-3-649C>G (n.-3-649C>G) c.87+203C>G (n.87+203C>G) c.165C>G (p.Ser55=) n.240C>G n.82-649C>G n.356C>G n.311C>G n.162C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529368G= | CA1684977202 | ACTB | c.156C= (p.Ser52=) c.27C= (p.Ser9=) n.363C= n.310C= n.239C= c.-3-649C= (n.-3-649C=) c.87+203C= (n.87+203C=) c.165C= (p.Ser55=) n.240C= n.82-649C= n.356C= n.311C= n.162C= | |
| 7 | g.5529368G>T | CA153195688 | ACTB | c.156C>A (p.Ser52=) c.27C>A (p.Ser9=) n.363C>A n.310C>A n.239C>A c.-3-649C>A (n.-3-649C>A) c.87+203C>A (n.87+203C>A) c.165C>A (p.Ser55=) n.240C>A n.82-649C>A n.356C>A n.311C>A n.162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529368_5529369insCT | CA2537260301 | ACTB | c.155_156insAG (p.Tyr53AlafsTer16) c.26_27insAG (p.Tyr10AlafsTer16) n.362_363insAG n.309_310insAG n.238_239insAG c.-3-650_-3-649insAG (n.-3-650_-3-649insAG) c.87+202_87+203insAG (n.87+202_87+203insAG) c.164_165insAG (p.Tyr56AlafsTer16) n.239_240insAG n.82-650_82-649insAG n.355_356insAG n.310_311insAG n.161_162insAG | |
| 7 | g.5529369G>A | CA10603032 | ACTB | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) n.362C>T n.309C>T n.238C>T c.-3-650C>T (n.-3-650C>T) c.87+202C>T (n.87+202C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) n.239C>T n.82-650C>T n.355C>T n.310C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5529369G>C | CA366706251 | ACTB | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) n.362C>G n.309C>G n.238C>G c.-3-650C>G (n.-3-650C>G) c.87+202C>G (n.87+202C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) n.239C>G n.82-650C>G n.355C>G n.310C>G n.161C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529369G= | CA1684977209 | ACTB | c.155C= (p.Ser52=) c.26C= (p.Ser9=) n.362C= n.309C= n.238C= c.-3-650C= (n.-3-650C=) c.87+202C= (n.87+202C=) c.164C= (p.Ser55=) n.239C= n.82-650C= n.355C= n.310C= n.161C= | |
| 7 | g.5529369G>T | CA366706252 | ACTB | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.362C>A n.309C>A n.238C>A c.-3-650C>A (n.-3-650C>A) c.87+202C>A (n.87+202C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.239C>A n.82-650C>A n.355C>A n.310C>A n.161C>A | |
| 7 | g.5529370A>C | CA366706255 | ACTB | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) n.361T>G n.308T>G n.237T>G c.-3-651T>G (n.-3-651T>G) c.87+201T>G (n.87+201T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.238T>G n.82-651T>G n.354T>G n.309T>G n.160T>G | |
| 7 | g.5529370A>G | CA366706257 | ACTB | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) n.361T>C n.308T>C n.237T>C c.-3-651T>C (n.-3-651T>C) c.87+201T>C (n.87+201T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.238T>C n.82-651T>C n.354T>C n.309T>C n.160T>C | |
| 7 | g.5529370A>T | CA366706258 | ACTB | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) n.361T>A n.308T>A n.237T>A c.-3-651T>A (n.-3-651T>A) c.87+201T>A (n.87+201T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.238T>A n.82-651T>A n.354T>A n.309T>A n.160T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529370_5529371del | CA2515810284 | ACTB | c.153_154del (p.Ser52LeufsTer?) c.24_25del (p.Ser9LeufsTer?) n.360_361del n.307_308del n.236_237del c.-3-652_-3-651del (n.-3-652_-3-651del) c.87+200_87+201del (n.87+200_87+201del) c.162_163del (p.Ser55LeufsTer?) n.237_238del n.82-652_82-651del n.353_354del n.308_309del n.159_160del | |
| 7 | g.5529371A= | CA1684977213 | ACTB | c.153T= (p.Asp51=) c.24T= (p.Asp8=) n.360T= n.307T= n.236T= c.-3-652T= (n.-3-652T=) c.87+200T= (n.87+200T=) c.162T= (p.Asp54=) n.237T= n.82-652T= n.353T= n.308T= n.159T= | |
| 7 | g.5529371A>C | CA366706261 | ACTB | c.153T>G (p.Asp51Glu) c.24T>G (p.Asp8Glu) n.360T>G n.307T>G n.236T>G c.-3-652T>G (n.-3-652T>G) c.87+200T>G (n.87+200T>G) c.162T>G (p.Asp54Glu) n.237T>G n.82-652T>G n.353T>G n.308T>G n.159T>G | |
| 7 | g.5529371A>G | CA453639171 | ACTB | c.153T>C (p.Asp51=) c.24T>C (p.Asp8=) n.360T>C n.307T>C n.236T>C c.-3-652T>C (n.-3-652T>C) c.87+200T>C (n.87+200T>C) c.162T>C (p.Asp54=) n.237T>C n.82-652T>C n.353T>C n.308T>C n.159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529371A>T | CA366706262 | ACTB | c.153T>A (p.Asp51Glu) c.24T>A (p.Asp8Glu) n.360T>A n.307T>A n.236T>A c.-3-652T>A (n.-3-652T>A) c.87+200T>A (n.87+200T>A) c.162T>A (p.Asp54Glu) n.237T>A n.82-652T>A n.353T>A n.308T>A n.159T>A | |
| 7 | g.5529372T>A | CA366706264 | ACTB | c.152A>T (p.Asp51Val) c.23A>T (p.Asp8Val) n.359A>T n.306A>T n.235A>T c.-3-653A>T (n.-3-653A>T) c.87+199A>T (n.87+199A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) n.236A>T n.82-653A>T n.352A>T n.307A>T n.158A>T | |
| 7 | g.5529372T>C | CA4147135 | ACTB | c.152A>G (p.Asp51Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.359A>G n.306A>G n.235A>G c.-3-653A>G (n.-3-653A>G) c.87+199A>G (n.87+199A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.236A>G n.82-653A>G n.352A>G n.307A>G n.158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529372T>G | CA366706267 | ACTB | c.152A>C (p.Asp51Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.359A>C n.306A>C n.235A>C c.-3-653A>C (n.-3-653A>C) c.87+199A>C (n.87+199A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.236A>C n.82-653A>C n.352A>C n.307A>C n.158A>C | |
| 7 | g.5529372T= | CA1684977217 | ACTB | c.152A= (p.Asp51=) c.23A= (p.Asp8=) n.359A= n.306A= n.235A= c.-3-653A= (n.-3-653A=) c.87+199A= (n.87+199A=) c.161A= (p.Asp54=) n.236A= n.82-653A= n.352A= n.307A= n.158A= | |
| 7 | g.5529373C>A | CA366706273 | ACTB | c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.358G>T n.305G>T n.234G>T c.-3-654G>T (n.-3-654G>T) c.87+198G>T (n.87+198G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.235G>T n.82-654G>T n.351G>T n.306G>T n.157G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529373C>G | CA366706269 | ACTB | c.151G>C (p.Asp51His) c.22G>C (p.Asp8His) n.358G>C n.305G>C n.234G>C c.-3-654G>C (n.-3-654G>C) c.87+198G>C (n.87+198G>C) c.160G>C (p.Asp54His) n.235G>C n.82-654G>C n.351G>C n.306G>C n.157G>C | |
| 7 | g.5529373C>T | CA366706271 | ACTB | c.151G>A (p.Asp51Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.358G>A n.305G>A n.234G>A c.-3-654G>A (n.-3-654G>A) c.87+198G>A (n.87+198G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.235G>A n.82-654G>A n.351G>A n.306G>A n.157G>A | |
| 7 | g.5529374C>A | CA366706275 | ACTB | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.21G>T (p.Lys7Asn) n.357G>T n.304G>T n.233G>T c.-3-655G>T (n.-3-655G>T) c.87+197G>T (n.87+197G>T) c.159G>T (p.Lys53Asn) n.234G>T n.82-655G>T n.350G>T n.305G>T n.156G>T | |
| 7 | g.5529374C= | CA1684977220 | ACTB | c.150G= (p.Lys50=) c.21G= (p.Lys7=) n.357G= n.304G= n.233G= c.-3-655G= (n.-3-655G=) c.87+197G= (n.87+197G=) c.159G= (p.Lys53=) n.234G= n.82-655G= n.350G= n.305G= n.156G= | |
| 7 | g.5529374C>G | CA366706276 | ACTB | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.21G>C (p.Lys7Asn) n.357G>C n.304G>C n.233G>C c.-3-655G>C (n.-3-655G>C) c.87+197G>C (n.87+197G>C) c.159G>C (p.Lys53Asn) n.234G>C n.82-655G>C n.350G>C n.305G>C n.156G>C | |
| 7 | g.5529374C>T | CA453639172 | ACTB | c.150G>A (p.Lys50=) c.21G>A (p.Lys7=) n.357G>A n.304G>A n.233G>A c.-3-655G>A (n.-3-655G>A) c.87+197G>A (n.87+197G>A) c.159G>A (p.Lys53=) n.234G>A n.82-655G>A n.350G>A n.305G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529375T>A | CA366706278 | ACTB | c.149A>T (p.Lys50Met) c.20A>T (p.Lys7Met) n.356A>T n.303A>T n.232A>T c.-3-656A>T (n.-3-656A>T) c.87+196A>T (n.87+196A>T) c.158A>T (p.Lys53Met) n.233A>T n.82-656A>T n.349A>T n.304A>T n.155A>T | |
| 7 | g.5529375T>C | CA366706279 | ACTB | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.20A>G (p.Lys7Arg) n.356A>G n.303A>G n.232A>G c.-3-656A>G (n.-3-656A>G) c.87+196A>G (n.87+196A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.233A>G n.82-656A>G n.349A>G n.304A>G n.155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529375T>G | CA366706281 | ACTB | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.20A>C (p.Lys7Thr) n.356A>C n.303A>C n.232A>C c.-3-656A>C (n.-3-656A>C) c.87+196A>C (n.87+196A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.233A>C n.82-656A>C n.349A>C n.304A>C n.155A>C | |
| 7 | g.5529375T= | CA1684977222 | ACTB | c.149A= (p.Lys50=) c.20A= (p.Lys7=) n.356A= n.303A= n.232A= c.-3-656A= (n.-3-656A=) c.87+196A= (n.87+196A=) c.158A= (p.Lys53=) n.233A= n.82-656A= n.349A= n.304A= n.155A= | |
| 7 | g.5529376T>A | CA366706283 | ACTB | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.19A>T (p.Lys7Ter) n.355A>T n.302A>T n.231A>T c.-3-657A>T (n.-3-657A>T) c.87+195A>T (n.87+195A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.232A>T n.82-657A>T n.348A>T n.303A>T n.154A>T | |
| 7 | g.5529376T>C | CA366706285 | ACTB | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.19A>G (p.Lys7Glu) n.355A>G n.302A>G n.231A>G c.-3-657A>G (n.-3-657A>G) c.87+195A>G (n.87+195A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.232A>G n.82-657A>G n.348A>G n.303A>G n.154A>G | |
| 7 | g.5529376T>G | CA366706286 | ACTB | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.19A>C (p.Lys7Gln) n.355A>C n.302A>C n.231A>C c.-3-657A>C (n.-3-657A>C) c.87+195A>C (n.87+195A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.232A>C n.82-657A>C n.348A>C n.303A>C n.154A>C | |
| 7 | g.5529377C>A | CA366706289 | ACTB | c.147G>T (p.Gln49His) c.18G>T (p.Gln6His) n.354G>T n.301G>T n.230G>T c.-3-658G>T (n.-3-658G>T) c.87+194G>T (n.87+194G>T) c.156G>T (p.Gln52His) n.231G>T n.82-658G>T n.347G>T n.302G>T n.153G>T | |
| 7 | g.5529377C>G | CA366706291 | ACTB | c.147G>C (p.Gln49His) c.18G>C (p.Gln6His) n.354G>C n.301G>C n.230G>C c.-3-658G>C (n.-3-658G>C) c.87+194G>C (n.87+194G>C) c.156G>C (p.Gln52His) n.231G>C n.82-658G>C n.347G>C n.302G>C n.153G>C | |
| 7 | g.5529377C>T | CA453639179 | ACTB | c.147G>A (p.Gln49=) c.18G>A (p.Gln6=) n.354G>A n.301G>A n.230G>A c.-3-658G>A (n.-3-658G>A) c.87+194G>A (n.87+194G>A) c.156G>A (p.Gln52=) n.231G>A n.82-658G>A n.347G>A n.302G>A n.153G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529378T>A | CA366706295 | ACTB | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.17A>T (p.Gln6Leu) n.353A>T n.300A>T n.229A>T c.-3-659A>T (n.-3-659A>T) c.87+193A>T (n.87+193A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.230A>T n.82-659A>T n.346A>T n.301A>T n.152A>T | |
| 7 | g.5529378T>C | CA366706297 | ACTB | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.17A>G (p.Gln6Arg) n.353A>G n.300A>G n.229A>G c.-3-659A>G (n.-3-659A>G) c.87+193A>G (n.87+193A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.230A>G n.82-659A>G n.346A>G n.301A>G n.152A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529378T>G | CA366706293 | ACTB | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.17A>C (p.Gln6Pro) n.353A>C n.300A>C n.229A>C c.-3-659A>C (n.-3-659A>C) c.87+193A>C (n.87+193A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.230A>C n.82-659A>C n.346A>C n.301A>C n.152A>C | |
| 7 | g.5529379G>A | CA366706299 | ACTB | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) n.352C>T n.299C>T n.228C>T c.-3-660C>T (n.-3-660C>T) c.87+192C>T (n.87+192C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.229C>T n.82-660C>T n.345C>T n.300C>T n.151C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529379G>C | CA366706301 | ACTB | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) n.352C>G n.299C>G n.228C>G c.-3-660C>G (n.-3-660C>G) c.87+192C>G (n.87+192C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.229C>G n.82-660C>G n.345C>G n.300C>G n.151C>G | |
| 7 | g.5529379G>T | CA366706303 | ACTB | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) n.352C>A n.299C>A n.228C>A c.-3-660C>A (n.-3-660C>A) c.87+192C>A (n.87+192C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.229C>A n.82-660C>A n.345C>A n.300C>A n.151C>A | |
| 7 | g.5529380A>C | CA453639185 | ACTB | c.144T>G (p.Gly48=) c.15T>G (p.Gly5=) n.351T>G n.298T>G n.227T>G c.-3-661T>G (n.-3-661T>G) c.87+191T>G (n.87+191T>G) c.153T>G (p.Gly51=) n.228T>G n.82-661T>G n.344T>G n.299T>G n.150T>G | |
| 7 | g.5529380A>G | CA453639183 | ACTB | c.144T>C (p.Gly48=) c.15T>C (p.Gly5=) n.351T>C n.298T>C n.227T>C c.-3-661T>C (n.-3-661T>C) c.87+191T>C (n.87+191T>C) c.153T>C (p.Gly51=) n.228T>C n.82-661T>C n.344T>C n.299T>C n.150T>C | |
| 7 | g.5529380A>T | CA453639182 | ACTB | c.144T>A (p.Gly48=) c.15T>A (p.Gly5=) n.351T>A n.298T>A n.227T>A c.-3-661T>A (n.-3-661T>A) c.87+191T>A (n.87+191T>A) c.153T>A (p.Gly51=) n.228T>A n.82-661T>A n.344T>A n.299T>A n.150T>A | |
| 7 | g.5529380_5529381delinsAC | CA1684977226 | ACTB | c.143_144delinsGT (p.Gly48=) c.14_15delinsGT (p.Gly5=) n.350_351delinsGT n.297_298delinsGT n.226_227delinsGT c.-3-662_-3-661delinsGT (n.-3-662_-3-661delinsGT) c.87+190_87+191delinsGT (n.87+190_87+191delinsGT) c.152_153delinsGT (p.Gly51=) n.227_228delinsGT n.82-662_82-661delinsGT n.343_344delinsGT n.298_299delinsGT n.149_150delinsGT | |
| 7 | g.5529381C>A | CA366706306 | ACTB | c.143G>T (p.Gly48Val) c.14G>T (p.Gly5Val) n.350G>T n.297G>T n.226G>T c.-3-662G>T (n.-3-662G>T) c.87+190G>T (n.87+190G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) n.227G>T n.82-662G>T n.343G>T n.298G>T n.149G>T | |
| 7 | g.5529381C= | CA1684977233 | ACTB | c.143G= (p.Gly48=) c.14G= (p.Gly5=) n.350G= n.297G= n.226G= c.-3-662G= (n.-3-662G=) c.87+190G= (n.87+190G=) c.152G= (p.Gly51=) n.227G= n.82-662G= n.343G= n.298G= n.149G= | |
| 7 | g.5529381C>G | CA366706307 | ACTB | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.350G>C n.297G>C n.226G>C c.-3-662G>C (n.-3-662G>C) c.87+190G>C (n.87+190G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.227G>C n.82-662G>C n.343G>C n.298G>C n.149G>C | |
| 7 | g.5529381C>T | CA10602961 | ACTB | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) n.350G>A n.297G>A n.226G>A c.-3-662G>A (n.-3-662G>A) c.87+190G>A (n.87+190G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.227G>A n.82-662G>A n.343G>A n.298G>A n.149G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529383del | CA658796897 | ACTB | c.143del (p.Gly48ValfsTer20) c.14del (p.Gly5ValfsTer20) n.350del n.297del n.226del c.-3-662del (n.-3-662del) c.87+190del (n.87+190del) c.152del (p.Gly51ValfsTer20) n.227del n.82-662del n.343del n.298del n.149del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529382C>A | CA366706312 | ACTB | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) n.349G>T n.296G>T n.225G>T c.-3-663G>T (n.-3-663G>T) c.87+189G>T (n.87+189G>T) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.226G>T n.82-663G>T n.342G>T n.297G>T n.148G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529382C>G | CA366706314 | ACTB | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.349G>C n.296G>C n.225G>C c.-3-663G>C (n.-3-663G>C) c.87+189G>C (n.87+189G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.226G>C n.82-663G>C n.342G>C n.297G>C n.148G>C | |
| 7 | g.5529382C>T | CA366706316 | ACTB | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) n.349G>A n.296G>A n.225G>A c.-3-663G>A (n.-3-663G>A) c.87+189G>A (n.87+189G>A) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.226G>A n.82-663G>A n.342G>A n.297G>A n.148G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529383C>A | CA366706318 | ACTB | c.141G>T (p.Met47Ile) c.12G>T (p.Met4Ile) n.348G>T n.295G>T n.224G>T c.-3-664G>T (n.-3-664G>T) c.87+188G>T (n.87+188G>T) c.150G>T (p.Met50Ile) n.225G>T n.82-664G>T n.341G>T n.296G>T n.147G>T | |
| 7 | g.5529383C>G | CA366706321 | ACTB | c.141G>C (p.Met47Ile) c.12G>C (p.Met4Ile) n.348G>C n.295G>C n.224G>C c.-3-664G>C (n.-3-664G>C) c.87+188G>C (n.87+188G>C) c.150G>C (p.Met50Ile) n.225G>C n.82-664G>C n.341G>C n.296G>C n.147G>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529383C>T | CA366706326 | ACTB | c.141G>A (p.Met47Ile) c.12G>A (p.Met4Ile) n.348G>A n.295G>A n.224G>A c.-3-664G>A (n.-3-664G>A) c.87+188G>A (n.87+188G>A) c.150G>A (p.Met50Ile) n.225G>A n.82-664G>A n.341G>A n.296G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529384A>C | CA366706333 | ACTB | c.140T>G (p.Met47Arg) c.11T>G (p.Met4Arg) n.347T>G n.294T>G n.223T>G c.-3-665T>G (n.-3-665T>G) c.87+187T>G (n.87+187T>G) c.149T>G (p.Met50Arg) n.224T>G n.82-665T>G n.340T>G n.295T>G n.146T>G | |
| 7 | g.5529384A>G | CA366706335 | ACTB | c.140T>C (p.Met47Thr) c.11T>C (p.Met4Thr) n.347T>C n.294T>C n.223T>C c.-3-665T>C (n.-3-665T>C) c.87+187T>C (n.87+187T>C) c.149T>C (p.Met50Thr) n.224T>C n.82-665T>C n.340T>C n.295T>C n.146T>C | ClinVar |
| 7 | g.5529384A>T | CA366706329 | ACTB | c.140T>A (p.Met47Lys) c.11T>A (p.Met4Lys) n.347T>A n.294T>A n.223T>A c.-3-665T>A (n.-3-665T>A) c.87+187T>A (n.87+187T>A) c.149T>A (p.Met50Lys) n.224T>A n.82-665T>A n.340T>A n.295T>A n.146T>A | |
| 7 | g.5529385T>A | CA366706339 | ACTB | c.139A>T (p.Met47Leu) c.10A>T (p.Met4Leu) n.346A>T n.293A>T n.222A>T c.-3-666A>T (n.-3-666A>T) c.87+186A>T (n.87+186A>T) c.148A>T (p.Met50Leu) n.223A>T n.82-666A>T n.339A>T n.294A>T n.145A>T | |
| 7 | g.5529385T>C | CA366706342 | ACTB | c.139A>G (p.Met47Val) c.10A>G (p.Met4Val) n.346A>G n.293A>G n.222A>G c.-3-666A>G (n.-3-666A>G) c.87+186A>G (n.87+186A>G) c.148A>G (p.Met50Val) n.223A>G n.82-666A>G n.339A>G n.294A>G n.145A>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529385T>G | CA366706344 | ACTB | c.139A>C (p.Met47Leu) c.10A>C (p.Met4Leu) n.346A>C n.293A>C n.222A>C c.-3-666A>C (n.-3-666A>C) c.87+186A>C (n.87+186A>C) c.148A>C (p.Met50Leu) n.223A>C n.82-666A>C n.339A>C n.294A>C n.145A>C | |
| 7 | g.5529386G>A | CA4147136 | ACTB | c.138C>T (p.Gly46=) c.9C>T (p.Gly3=) n.345C>T n.292C>T n.221C>T c.-3-667C>T (n.-3-667C>T) c.87+185C>T (n.87+185C>T) c.147C>T (p.Gly49=) n.222C>T n.82-667C>T n.338C>T n.293C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529386G>C | CA453639191 | ACTB | c.138C>G (p.Gly46=) c.9C>G (p.Gly3=) n.345C>G n.292C>G n.221C>G c.-3-667C>G (n.-3-667C>G) c.87+185C>G (n.87+185C>G) c.147C>G (p.Gly49=) n.222C>G n.82-667C>G n.338C>G n.293C>G n.144C>G | |
| 7 | g.5529386G= | CA1684977239 | ACTB | c.138C= (p.Gly46=) c.9C= (p.Gly3=) n.345C= n.292C= n.221C= c.-3-667C= (n.-3-667C=) c.87+185C= (n.87+185C=) c.147C= (p.Gly49=) n.222C= n.82-667C= n.338C= n.293C= n.144C= | |
| 7 | g.5529386G>T | CA453639192 | ACTB | c.138C>A (p.Gly46=) c.9C>A (p.Gly3=) n.345C>A n.292C>A n.221C>A c.-3-667C>A (n.-3-667C>A) c.87+185C>A (n.87+185C>A) c.147C>A (p.Gly49=) n.222C>A n.82-667C>A n.338C>A n.293C>A n.144C>A | |
| 7 | g.5529387C>A | CA366706352 | ACTB | c.137G>T (p.Gly46Val) c.8G>T (p.Gly3Val) n.344G>T n.291G>T n.220G>T c.-3-668G>T (n.-3-668G>T) c.87+184G>T (n.87+184G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.221G>T n.82-668G>T n.337G>T n.292G>T n.143G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529387C= | CA1684977241 | ACTB | c.137G= (p.Gly46=) c.8G= (p.Gly3=) n.344G= n.291G= n.220G= c.-3-668G= (n.-3-668G=) c.87+184G= (n.87+184G=) c.146G= (p.Gly49=) n.221G= n.82-668G= n.337G= n.292G= n.143G= | |
| 7 | g.5529387C>G | CA366706351 | ACTB | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.344G>C n.291G>C n.220G>C c.-3-668G>C (n.-3-668G>C) c.87+184G>C (n.87+184G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.221G>C n.82-668G>C n.337G>C n.292G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529387C>T | CA366706349 | ACTB | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.8G>A (p.Gly3Asp) n.344G>A n.291G>A n.220G>A c.-3-668G>A (n.-3-668G>A) c.87+184G>A (n.87+184G>A) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.221G>A n.82-668G>A n.337G>A n.292G>A n.143G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529388C>A | CA366706353 | ACTB | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) n.343G>T n.290G>T n.219G>T c.-3-669G>T (n.-3-669G>T) c.87+183G>T (n.87+183G>T) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.220G>T n.82-669G>T n.336G>T n.291G>T n.142G>T | |
| 7 | g.5529388C>G | CA366706354 | ACTB | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.343G>C n.290G>C n.219G>C c.-3-669G>C (n.-3-669G>C) c.87+183G>C (n.87+183G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.220G>C n.82-669G>C n.336G>C n.291G>C n.142G>C | ClinVar |
| 7 | g.5529388C>T | CA366706355 | ACTB | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) n.343G>A n.290G>A n.219G>A c.-3-669G>A (n.-3-669G>A) c.87+183G>A (n.87+183G>A) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.220G>A n.82-669G>A n.336G>A n.291G>A n.142G>A | |
| 7 | g.5529389C>A | CA453639194 | ACTB | c.135G>T (p.Val45=) c.6G>T (p.Val2=) n.342G>T n.289G>T n.218G>T c.-3-670G>T (n.-3-670G>T) c.87+182G>T (n.87+182G>T) c.144G>T (p.Val48=) n.219G>T n.82-670G>T n.335G>T n.290G>T n.141G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529389C= | CA1684977243 | ACTB | c.135G= (p.Val45=) c.6G= (p.Val2=) n.342G= n.289G= n.218G= c.-3-670G= (n.-3-670G=) c.87+182G= (n.87+182G=) c.144G= (p.Val48=) n.219G= n.82-670G= n.335G= n.290G= n.141G= | |
| 7 | g.5529389C>G | CA453639197 | ACTB | c.135G>C (p.Val45=) c.6G>C (p.Val2=) n.342G>C n.289G>C n.218G>C c.-3-670G>C (n.-3-670G>C) c.87+182G>C (n.87+182G>C) c.144G>C (p.Val48=) n.219G>C n.82-670G>C n.335G>C n.290G>C n.141G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529389C>T | CA453639200 | ACTB | c.135G>A (p.Val45=) c.6G>A (p.Val2=) n.342G>A n.289G>A n.218G>A c.-3-670G>A (n.-3-670G>A) c.87+182G>A (n.87+182G>A) c.144G>A (p.Val48=) n.219G>A n.82-670G>A n.335G>A n.290G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529390A>C | CA366706357 | ACTB | c.134T>G (p.Val45Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.341T>G n.288T>G n.217T>G c.-3-671T>G (n.-3-671T>G) c.87+181T>G (n.87+181T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.218T>G n.82-671T>G n.334T>G n.289T>G n.140T>G | |
| 7 | g.5529390A>G | CA366706360 | ACTB | c.134T>C (p.Val45Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.341T>C n.288T>C n.217T>C c.-3-671T>C (n.-3-671T>C) c.87+181T>C (n.87+181T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.218T>C n.82-671T>C n.334T>C n.289T>C n.140T>C | |
| 7 | g.5529390A>T | CA366706363 | ACTB | c.134T>A (p.Val45Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.341T>A n.288T>A n.217T>A c.-3-671T>A (n.-3-671T>A) c.87+181T>A (n.87+181T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) n.218T>A n.82-671T>A n.334T>A n.289T>A n.140T>A | |
| 7 | g.5529391C>A | CA366706370 | ACTB | c.133G>T (p.Val45Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.340G>T n.287G>T n.216G>T c.-3-672G>T (n.-3-672G>T) c.87+180G>T (n.87+180G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) n.217G>T n.82-672G>T n.333G>T n.288G>T n.139G>T | |
| 7 | g.5529391C>G | CA366706369 | ACTB | c.133G>C (p.Val45Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.340G>C n.287G>C n.216G>C c.-3-672G>C (n.-3-672G>C) c.87+180G>C (n.87+180G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.217G>C n.82-672G>C n.333G>C n.288G>C n.139G>C | |
| 7 | g.5529391C>T | CA366706367 | ACTB | c.133G>A (p.Val45Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.340G>A n.287G>A n.216G>A c.-3-672G>A (n.-3-672G>A) c.87+180G>A (n.87+180G>A) c.142G>A (p.Val48Met) n.217G>A n.82-672G>A n.333G>A n.288G>A n.139G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529392C>A | CA366706372 | ACTB | c.132G>T (p.Met44Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.339G>T n.286G>T n.215G>T c.-3-673G>T (n.-3-673G>T) c.87+179G>T (n.87+179G>T) c.141G>T (p.Met47Ile) n.216G>T n.82-673G>T n.332G>T n.287G>T n.138G>T | |
| 7 | g.5529392C= | CA1684977246 | ACTB | c.132G= (p.Met44=) c.3G= (p.Met1=) n.339G= n.286G= n.215G= c.-3-673G= (n.-3-673G=) c.87+179G= (n.87+179G=) c.141G= (p.Met47=) n.216G= n.82-673G= n.332G= n.287G= n.138G= | |
| 7 | g.5529392C>G | CA366706375 | ACTB | c.132G>C (p.Met44Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.339G>C n.286G>C n.215G>C c.-3-673G>C (n.-3-673G>C) c.87+179G>C (n.87+179G>C) c.141G>C (p.Met47Ile) n.216G>C n.82-673G>C n.332G>C n.287G>C n.138G>C | |
| 7 | g.5529392C>T | CA4147137 | ACTB | c.132G>A (p.Met44Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.339G>A n.286G>A n.215G>A c.-3-673G>A (n.-3-673G>A) c.87+179G>A (n.87+179G>A) c.141G>A (p.Met47Ile) n.216G>A n.82-673G>A n.332G>A n.287G>A n.138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529393A>C | CA366706379 | ACTB | c.131T>G (p.Met44Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.338T>G n.285T>G n.214T>G c.-3-674T>G (n.-3-674T>G) c.87+178T>G (n.87+178T>G) c.140T>G (p.Met47Arg) n.215T>G n.82-674T>G n.331T>G n.286T>G n.137T>G | |
| 7 | g.5529393A>G | CA366706387 | ACTB | c.131T>C (p.Met44Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.338T>C n.285T>C n.214T>C c.-3-674T>C (n.-3-674T>C) c.87+178T>C (n.87+178T>C) c.140T>C (p.Met47Thr) n.215T>C n.82-674T>C n.331T>C n.286T>C n.137T>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529393A>T | CA366706390 | ACTB | c.131T>A (p.Met44Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.338T>A n.285T>A n.214T>A c.-3-674T>A (n.-3-674T>A) c.87+178T>A (n.87+178T>A) c.140T>A (p.Met47Lys) n.215T>A n.82-674T>A n.331T>A n.286T>A n.137T>A | |
| 7 | g.5529394T>A | CA366706392 | ACTB | c.130A>T (p.Met44Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.337A>T n.284A>T n.213A>T c.-3-675A>T (n.-3-675A>T) c.87+177A>T (n.87+177A>T) c.139A>T (p.Met47Leu) n.214A>T n.82-675A>T n.330A>T n.285A>T n.136A>T | |
| 7 | g.5529394T>C | CA366706396 | ACTB | c.130A>G (p.Met44Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.337A>G n.284A>G n.213A>G c.-3-675A>G (n.-3-675A>G) c.87+177A>G (n.87+177A>G) c.139A>G (p.Met47Val) n.214A>G n.82-675A>G n.330A>G n.285A>G n.136A>G | |
| 7 | g.5529394T>G | CA366706398 | ACTB | c.130A>C (p.Met44Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.337A>C n.284A>C n.213A>C c.-3-675A>C (n.-3-675A>C) c.87+177A>C (n.87+177A>C) c.139A>C (p.Met47Leu) n.214A>C n.82-675A>C n.330A>C n.285A>C n.136A>C | |
| 7 | g.5529395C>A | CA453639213 | ACTB | c.129G>T (p.Val43=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.336G>T n.283G>T n.212G>T c.-3-676G>T (n.-3-676G>T) c.87+176G>T (n.87+176G>T) c.138G>T (p.Val46=) n.213G>T n.82-676G>T n.329G>T n.284G>T n.135G>T | |
| 7 | g.5529395C= | CA1684977248 | ACTB | c.129G= (p.Val43=) c.-1G= (n.-1G=) n.336G= n.283G= n.212G= c.-3-676G= (n.-3-676G=) c.87+176G= (n.87+176G=) c.138G= (p.Val46=) n.213G= n.82-676G= n.329G= n.284G= n.135G= | |
| 7 | g.5529395C>G | CA453639211 | ACTB | c.129G>C (p.Val43=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.336G>C n.283G>C n.212G>C c.-3-676G>C (n.-3-676G>C) c.87+176G>C (n.87+176G>C) c.138G>C (p.Val46=) n.213G>C n.82-676G>C n.329G>C n.284G>C n.135G>C | |
| 7 | g.5529395C>T | CA453639210 | ACTB | c.129G>A (p.Val43=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.336G>A n.283G>A n.212G>A c.-3-676G>A (n.-3-676G>A) c.87+176G>A (n.87+176G>A) c.138G>A (p.Val46=) n.213G>A n.82-676G>A n.329G>A n.284G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529396A>C | CA366706402 | ACTB | c.128T>G (p.Val43Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) n.335T>G n.282T>G n.211T>G c.-3-677T>G (n.-3-677T>G) c.87+175T>G (n.87+175T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.212T>G n.82-677T>G n.328T>G n.283T>G n.134T>G | |
| 7 | g.5529396A>G | CA366706405 | ACTB | c.128T>C (p.Val43Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) n.335T>C n.282T>C n.211T>C c.-3-677T>C (n.-3-677T>C) c.87+175T>C (n.87+175T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.212T>C n.82-677T>C n.328T>C n.283T>C n.134T>C | |
| 7 | g.5529396A>T | CA366706410 | ACTB | c.128T>A (p.Val43Glu) c.-2T>A (n.-2T>A) n.335T>A n.282T>A n.211T>A c.-3-677T>A (n.-3-677T>A) c.87+175T>A (n.87+175T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.212T>A n.82-677T>A n.328T>A n.283T>A n.134T>A | |
| 7 | g.5529397C>A | CA366706413 | ACTB | c.127G>T (p.Val43Leu) c.-3G>T (n.-3G>T) n.334G>T n.281G>T n.210G>T c.-3-678G>T (n.-3-678G>T) c.87+174G>T (n.87+174G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.211G>T n.82-678G>T n.327G>T n.282G>T n.133G>T | |
| 7 | g.5529397C= | CA1684977251 | ACTB | c.127G= (p.Val43=) c.-3G= (n.-3G=) n.334G= n.281G= n.210G= c.-3-678G= (n.-3-678G=) c.87+174G= (n.87+174G=) c.136G= (p.Val46=) n.211G= n.82-678G= n.327G= n.282G= n.133G= | |
| 7 | g.5529397C>G | CA366706415 | ACTB | c.127G>C (p.Val43Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) n.334G>C n.281G>C n.210G>C c.-3-678G>C (n.-3-678G>C) c.87+174G>C (n.87+174G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.211G>C n.82-678G>C n.327G>C n.282G>C n.133G>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529397C>T | CA10603067 | ACTB | c.127G>A (p.Val43Met) c.-3G>A (n.-3G>A) n.334G>A n.281G>A n.210G>A c.-3-678G>A (n.-3-678G>A) c.87+174G>A (n.87+174G>A) c.136G>A (p.Val46Met) n.211G>A n.82-678G>A n.327G>A n.282G>A n.133G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529398G>A | CA453639216 | ACTB | c.126C>T (p.Gly42=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.333C>T n.280C>T n.209C>T c.-3-679C>T (n.-3-679C>T) c.87+173C>T (n.87+173C>T) c.135C>T (p.Gly45=) n.210C>T n.82-679C>T n.326C>T n.281C>T n.132C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529398G>C | CA453639217 | ACTB | c.126C>G (p.Gly42=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.333C>G n.280C>G n.209C>G c.-3-679C>G (n.-3-679C>G) c.87+173C>G (n.87+173C>G) c.135C>G (p.Gly45=) n.210C>G n.82-679C>G n.326C>G n.281C>G n.132C>G | |
| 7 | g.5529398G>T | CA453639218 | ACTB | c.126C>A (p.Gly42=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.333C>A n.280C>A n.209C>A c.-3-679C>A (n.-3-679C>A) c.87+173C>A (n.87+173C>A) c.135C>A (p.Gly45=) n.210C>A n.82-679C>A n.326C>A n.281C>A n.132C>A | |
| 7 | g.5529399C>A | CA366706422 | ACTB | c.125G>T (p.Gly42Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.332G>T n.279G>T n.208G>T c.-3-680G>T (n.-3-680G>T) c.87+172G>T (n.87+172G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.209G>T n.82-680G>T n.325G>T n.280G>T n.131G>T | |
| 7 | g.5529399C>G | CA366706418 | ACTB | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.332G>C n.279G>C n.208G>C c.-3-680G>C (n.-3-680G>C) c.87+172G>C (n.87+172G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.209G>C n.82-680G>C n.325G>C n.280G>C n.131G>C | ClinVar |
| 7 | g.5529399C>T | CA366706420 | ACTB | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) n.332G>A n.279G>A n.208G>A c.-3-680G>A (n.-3-680G>A) c.87+172G>A (n.87+172G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.209G>A n.82-680G>A n.325G>A n.280G>A n.131G>A | |
| 7 | g.5529400C>A | CA366706426 | ACTB | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) n.331G>T n.278G>T n.207G>T c.-3-681G>T (n.-3-681G>T) c.87+171G>T (n.87+171G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.208G>T n.82-681G>T n.324G>T n.279G>T n.130G>T | |
| 7 | g.5529400C= | CA1684977255 | ACTB | c.124G= (p.Gly42=) c.-6G= (n.-6G=) n.331G= n.278G= n.207G= c.-3-681G= (n.-3-681G=) c.87+171G= (n.87+171G=) c.133G= (p.Gly45=) n.208G= n.82-681G= n.324G= n.279G= n.130G= | |
| 7 | g.5529400C>G | CA366706429 | ACTB | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.331G>C n.278G>C n.207G>C c.-3-681G>C (n.-3-681G>C) c.87+171G>C (n.87+171G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.208G>C n.82-681G>C n.324G>C n.279G>C n.130G>C | |
| 7 | g.5529400C>T | CA366706434 | ACTB | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) n.331G>A n.278G>A n.207G>A c.-3-681G>A (n.-3-681G>A) c.87+171G>A (n.87+171G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.208G>A n.82-681G>A n.324G>A n.279G>A n.130G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529405_5529538del | CA645558740 | ACTB | c.123+2_124del c.-6-133_-6del n.198_331del n.277+2_278del n.206+2_207del c.-3-814_-3-681del (n.-3-814_-3-681del) c.87+38_87+171del (n.87+38_87+171del) c.132+2_133del n.207+2_208del n.82-814_82-681del n.191_324del n.278+2_279del n.129+2_130del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529401C>A | CA366706437 | ACTB | c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) n.330G>T n.278-1G>T n.207-1G>T c.-3-682G>T (n.-3-682G>T) c.87+170G>T (n.87+170G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.208-1G>T n.82-682G>T n.323G>T n.279-1G>T n.130-1G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529401C>G | CA366706439 | ACTB | c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) n.330G>C n.278-1G>C n.207-1G>C c.-3-682G>C (n.-3-682G>C) c.87+170G>C (n.87+170G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.208-1G>C n.82-682G>C n.323G>C n.279-1G>C n.130-1G>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529401C>T | CA366706443 | ACTB | c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) n.330G>A n.278-1G>A n.207-1G>A c.-3-682G>A (n.-3-682G>A) c.87+170G>A (n.87+170G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.208-1G>A n.82-682G>A n.323G>A n.279-1G>A n.130-1G>A | |
| 7 | g.5529402T>A | CA366706446 | ACTB | c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) n.329A>T n.278-2A>T n.207-2A>T c.-3-683A>T (n.-3-683A>T) c.87+169A>T (n.87+169A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.208-2A>T n.82-683A>T n.322A>T n.279-2A>T n.130-2A>T | |
| 7 | g.5529402T>C | CA366706448 | ACTB | c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) n.329A>G n.278-2A>G n.207-2A>G c.-3-683A>G (n.-3-683A>G) c.87+169A>G (n.87+169A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.208-2A>G n.82-683A>G n.322A>G n.279-2A>G n.130-2A>G | |
| 7 | g.5529402T>G | CA366706450 | ACTB | c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) n.329A>C n.278-2A>C n.207-2A>C c.-3-683A>C (n.-3-683A>C) c.87+169A>C (n.87+169A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.208-2A>C n.82-683A>C n.322A>C n.279-2A>C n.130-2A>C | |
| 7 | g.5529402dup | CA2681649951 | ACTB | c.124-2dup (n.124-2dup) c.-6-2dup (n.-6-2dup) n.329dup n.278-2dup n.207-2dup c.-3-683dup (n.-3-683dup) c.87+169dup (n.87+169dup) c.133-2dup (n.133-2dup) n.208-2dup n.82-683dup n.322dup n.279-2dup n.130-2dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529402_5529403insAATGCCAGCAGGAGAAATGGCCTCGTTAGCTTCATTTAA | CA2531968307 | ACTB | c.124-3_124-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.124-3_124-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT) c.-6-3_-6-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.-6-3_-6-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT) n.328_329insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT n.278-3_278-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT n.207-3_207-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT c.-3-684_-3-683insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.-3-684_-3-683insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT) c.87+168_87+169insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.87+168_87+169insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT) c.133-3_133-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT (n.133-3_133-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT) n.208-3_208-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT n.82-684_82-683insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT n.321_322insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT n.279-3_279-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT n.130-3_130-2insTTAAATGAAGCTAACGAGGCCATTTCTCCTGCTGGCATT | |
| 7 | g.5529403G>A | CA572821938 | ACTB | c.124-3C>T (n.124-3C>T) c.-6-3C>T (n.-6-3C>T) n.328C>T n.278-3C>T n.207-3C>T c.-3-684C>T (n.-3-684C>T) c.87+168C>T (n.87+168C>T) c.133-3C>T (n.133-3C>T) n.208-3C>T n.82-684C>T n.321C>T n.279-3C>T n.130-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529403G= | CA1684977261 | ACTB | c.124-3C= (n.124-3C=) c.-6-3C= (n.-6-3C=) n.328C= n.278-3C= n.207-3C= c.-3-684C= (n.-3-684C=) c.87+168C= (n.87+168C=) c.133-3C= (n.133-3C=) n.208-3C= n.82-684C= n.321C= n.279-3C= n.130-3C= | |
| 7 | g.5529403G>T | CA839809917 | ACTB | c.124-3C>A (n.124-3C>A) c.-6-3C>A (n.-6-3C>A) n.328C>A n.278-3C>A n.207-3C>A c.-3-684C>A (n.-3-684C>A) c.87+168C>A (n.87+168C>A) c.133-3C>A (n.133-3C>A) n.208-3C>A n.82-684C>A n.321C>A n.279-3C>A n.130-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529405del | CA2681649952 | ACTB | c.124-3del (n.124-3del) c.-6-3del (n.-6-3del) n.328del n.278-3del n.207-3del c.-3-684del (n.-3-684del) c.87+168del (n.87+168del) c.133-3del (n.133-3del) n.208-3del n.82-684del n.321del n.279-3del n.130-3del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529404G>A | CA4147138 | ACTB | c.124-4C>T (n.124-4C>T) c.-6-4C>T (n.-6-4C>T) n.327C>T n.278-4C>T n.207-4C>T c.-3-685C>T (n.-3-685C>T) c.87+167C>T (n.87+167C>T) c.133-4C>T (n.133-4C>T) n.208-4C>T n.82-685C>T n.320C>T n.279-4C>T n.130-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529404G>C | CA645558741 | ACTB | c.124-4C>G (n.124-4C>G) c.-6-4C>G (n.-6-4C>G) n.327C>G n.278-4C>G n.207-4C>G c.-3-685C>G (n.-3-685C>G) c.87+167C>G (n.87+167C>G) c.133-4C>G (n.133-4C>G) n.208-4C>G n.82-685C>G n.320C>G n.279-4C>G n.130-4C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529404G= | CA1684977264 | ACTB | c.124-4C= (n.124-4C=) c.-6-4C= (n.-6-4C=) n.327C= n.278-4C= n.207-4C= c.-3-685C= (n.-3-685C=) c.87+167C= (n.87+167C=) c.133-4C= (n.133-4C=) n.208-4C= n.82-685C= n.320C= n.279-4C= n.130-4C= | |
| 7 | g.5529408_5529411dup | CA2681649953 | ACTB | c.124-7_124-4dup (n.124-7_124-4dup) c.-6-7_-6-4dup (n.-6-7_-6-4dup) n.324_327dup n.278-7_278-4dup n.207-7_207-4dup c.-3-688_-3-685dup (n.-3-688_-3-685dup) c.87+164_87+167dup (n.87+164_87+167dup) c.133-7_133-4dup (n.133-7_133-4dup) n.208-7_208-4dup n.82-688_82-685dup n.317_320dup n.279-7_279-4dup n.130-7_130-4dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529404_5529405insTGCCTGGGGCGCCCCAC | CA2497028701 | ACTB | c.124-5_124-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.124-5_124-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA) c.-6-5_-6-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.-6-5_-6-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA) n.326_327insGTGGGGCGCCCCAGGCA n.278-5_278-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA n.207-5_207-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA c.-3-686_-3-685insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.-3-686_-3-685insGTGGGGCGCCCCAGGCA) c.87+166_87+167insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.87+166_87+167insGTGGGGCGCCCCAGGCA) c.133-5_133-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA (n.133-5_133-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA) n.208-5_208-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA n.82-686_82-685insGTGGGGCGCCCCAGGCA n.319_320insGTGGGGCGCCCCAGGCA n.279-5_279-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA n.130-5_130-4insGTGGGGCGCCCCAGGCA | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529405G>A | CA4147139 | ACTB | c.124-5C>T (n.124-5C>T) c.-6-5C>T (n.-6-5C>T) n.326C>T n.278-5C>T n.207-5C>T c.-3-686C>T (n.-3-686C>T) c.87+166C>T (n.87+166C>T) c.133-5C>T (n.133-5C>T) n.208-5C>T n.82-686C>T n.319C>T n.279-5C>T n.130-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529405G>C | CA2681649954 | ACTB | c.124-5C>G (n.124-5C>G) c.-6-5C>G (n.-6-5C>G) n.326C>G n.278-5C>G n.207-5C>G c.-3-686C>G (n.-3-686C>G) c.87+166C>G (n.87+166C>G) c.133-5C>G (n.133-5C>G) n.208-5C>G n.82-686C>G n.319C>G n.279-5C>G n.130-5C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529405G= | CA1684977270 | ACTB | c.124-5C= (n.124-5C=) c.-6-5C= (n.-6-5C=) n.326C= n.278-5C= n.207-5C= c.-3-686C= (n.-3-686C=) c.87+166C= (n.87+166C=) c.133-5C= (n.133-5C=) n.208-5C= n.82-686C= n.319C= n.279-5C= n.130-5C= | |
| 7 | g.5529405G>T | CA2681649955 | ACTB | c.124-5C>A (n.124-5C>A) c.-6-5C>A (n.-6-5C>A) n.326C>A n.278-5C>A n.207-5C>A c.-3-686C>A (n.-3-686C>A) c.87+166C>A (n.87+166C>A) c.133-5C>A (n.133-5C>A) n.208-5C>A n.82-686C>A n.319C>A n.279-5C>A n.130-5C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529406A= | CA1684977273 | ACTB | c.124-6T= (n.124-6T=) c.-6-6T= (n.-6-6T=) n.325T= n.278-6T= n.207-6T= c.-3-687T= (n.-3-687T=) c.87+165T= (n.87+165T=) c.133-6T= (n.133-6T=) n.208-6T= n.82-687T= n.318T= n.279-6T= n.130-6T= | |
| 7 | g.5529406A>C | CA4147140 | ACTB | c.124-6T>G (n.124-6T>G) c.-6-6T>G (n.-6-6T>G) n.325T>G n.278-6T>G n.207-6T>G c.-3-687T>G (n.-3-687T>G) c.87+165T>G (n.87+165T>G) c.133-6T>G (n.133-6T>G) n.208-6T>G n.82-687T>G n.318T>G n.279-6T>G n.130-6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529406A>G | CA645558742 | ACTB | c.124-6T>C (n.124-6T>C) c.-6-6T>C (n.-6-6T>C) n.325T>C n.278-6T>C n.207-6T>C c.-3-687T>C (n.-3-687T>C) c.87+165T>C (n.87+165T>C) c.133-6T>C (n.133-6T>C) n.208-6T>C n.82-687T>C n.318T>C n.279-6T>C n.130-6T>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529411_5529415del | CA2681649956 | ACTB | c.124-10_124-6del (n.124-10_124-6del) c.-6-10_-6-6del (n.-6-10_-6-6del) n.321_325del n.278-10_278-6del n.207-10_207-6del c.-3-691_-3-687del (n.-3-691_-3-687del) c.87+161_87+165del (n.87+161_87+165del) c.133-10_133-6del (n.133-10_133-6del) n.208-10_208-6del n.82-691_82-687del n.314_318del n.279-10_279-6del n.130-10_130-6del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529406_5529407insTGG | CA2497028702 | ACTB | c.124-7_124-6insCCA (n.124-7_124-6insCCA) c.-6-7_-6-6insCCA (n.-6-7_-6-6insCCA) n.324_325insCCA n.278-7_278-6insCCA n.207-7_207-6insCCA c.-3-688_-3-687insCCA (n.-3-688_-3-687insCCA) c.87+164_87+165insCCA (n.87+164_87+165insCCA) c.133-7_133-6insCCA (n.133-7_133-6insCCA) n.208-7_208-6insCCA n.82-688_82-687insCCA n.317_318insCCA n.279-7_279-6insCCA n.130-7_130-6insCCA | |
| 7 | g.5529407A= | CA1684977276 | ACTB | c.124-7T= (n.124-7T=) c.-6-7T= (n.-6-7T=) n.324T= n.278-7T= n.207-7T= c.-3-688T= (n.-3-688T=) c.87+164T= (n.87+164T=) c.133-7T= (n.133-7T=) n.208-7T= n.82-688T= n.317T= n.279-7T= n.130-7T= | |
| 7 | g.5529407A>G | CA4147142 | ACTB | c.124-7T>C (n.124-7T>C) c.-6-7T>C (n.-6-7T>C) n.324T>C n.278-7T>C n.207-7T>C c.-3-688T>C (n.-3-688T>C) c.87+164T>C (n.87+164T>C) c.133-7T>C (n.133-7T>C) n.208-7T>C n.82-688T>C n.317T>C n.279-7T>C n.130-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529407A>T | CA4147141 | ACTB | c.124-7T>A (n.124-7T>A) c.-6-7T>A (n.-6-7T>A) n.324T>A n.278-7T>A n.207-7T>A c.-3-688T>A (n.-3-688T>A) c.87+164T>A (n.87+164T>A) c.133-7T>A (n.133-7T>A) n.208-7T>A n.82-688T>A n.317T>A n.279-7T>A n.130-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529408G>A | CA4147143 | ACTB | c.124-8C>T (n.124-8C>T) c.-6-8C>T (n.-6-8C>T) n.323C>T n.278-8C>T n.207-8C>T c.-3-689C>T (n.-3-689C>T) c.87+163C>T (n.87+163C>T) c.133-8C>T (n.133-8C>T) n.208-8C>T n.82-689C>T n.316C>T n.279-8C>T n.130-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529408G>C | CA2774258715 | ACTB | c.124-8C>G (n.124-8C>G) c.-6-8C>G (n.-6-8C>G) n.323C>G n.278-8C>G n.207-8C>G c.-3-689C>G (n.-3-689C>G) c.87+163C>G (n.87+163C>G) c.133-8C>G (n.133-8C>G) n.208-8C>G n.82-689C>G n.316C>G n.279-8C>G n.130-8C>G | |
| 7 | g.5529408G= | CA1684977280 | ACTB | c.124-8C= (n.124-8C=) c.-6-8C= (n.-6-8C=) n.323C= n.278-8C= n.207-8C= c.-3-689C= (n.-3-689C=) c.87+163C= (n.87+163C=) c.133-8C= (n.133-8C=) n.208-8C= n.82-689C= n.316C= n.279-8C= n.130-8C= | |
| 7 | g.5529409del | CA2681649957 | ACTB | c.124-8del (n.124-8del) c.-6-8del (n.-6-8del) n.323del n.278-8del n.207-8del c.-3-689del (n.-3-689del) c.87+163del (n.87+163del) c.133-8del (n.133-8del) n.208-8del n.82-689del n.316del n.279-8del n.130-8del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529409G>A | CA4147144 | ACTB | c.124-9C>T (n.124-9C>T) c.-6-9C>T (n.-6-9C>T) n.322C>T n.278-9C>T n.207-9C>T c.-3-690C>T (n.-3-690C>T) c.87+162C>T (n.87+162C>T) c.133-9C>T (n.133-9C>T) n.208-9C>T n.82-690C>T n.315C>T n.279-9C>T n.130-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529409G>C | CA1684977288 | ACTB | c.124-9C>G (n.124-9C>G) c.-6-9C>G (n.-6-9C>G) n.322C>G n.278-9C>G n.207-9C>G c.-3-690C>G (n.-3-690C>G) c.87+162C>G (n.87+162C>G) c.133-9C>G (n.133-9C>G) n.208-9C>G n.82-690C>G n.315C>G n.279-9C>G n.130-9C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529409G= | CA1684977290 | ACTB | c.124-9C= (n.124-9C=) c.-6-9C= (n.-6-9C=) n.322C= n.278-9C= n.207-9C= c.-3-690C= (n.-3-690C=) c.87+162C= (n.87+162C=) c.133-9C= (n.133-9C=) n.208-9C= n.82-690C= n.315C= n.279-9C= n.130-9C= | |
| 7 | g.5529409G>T | CA572821939 | ACTB | c.124-9C>A (n.124-9C>A) c.-6-9C>A (n.-6-9C>A) n.322C>A n.278-9C>A n.207-9C>A c.-3-690C>A (n.-3-690C>A) c.87+162C>A (n.87+162C>A) c.133-9C>A (n.133-9C>A) n.208-9C>A n.82-690C>A n.315C>A n.279-9C>A n.130-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529409_5529410delinsGA | CA1684977286 | ACTB | c.124-10_124-9delinsTC (n.124-10_124-9delinsTC) c.-6-10_-6-9delinsTC (n.-6-10_-6-9delinsTC) n.321_322delinsTC n.278-10_278-9delinsTC n.207-10_207-9delinsTC c.-3-691_-3-690delinsTC (n.-3-691_-3-690delinsTC) c.87+161_87+162delinsTC (n.87+161_87+162delinsTC) c.133-10_133-9delinsTC (n.133-10_133-9delinsTC) n.208-10_208-9delinsTC n.82-691_82-690delinsTC n.314_315delinsTC n.279-10_279-9delinsTC n.130-10_130-9delinsTC | |
| 7 | g.5529410A= | CA1684977297 | ACTB | c.124-10T= (n.124-10T=) c.-6-10T= (n.-6-10T=) n.321T= n.278-10T= n.207-10T= c.-3-691T= (n.-3-691T=) c.87+161T= (n.87+161T=) c.133-10T= (n.133-10T=) n.208-10T= n.82-691T= n.314T= n.279-10T= n.130-10T= | |
| 7 | g.5529410A>G | CA4147145 | ACTB | c.124-10T>C (n.124-10T>C) c.-6-10T>C (n.-6-10T>C) n.321T>C n.278-10T>C n.207-10T>C c.-3-691T>C (n.-3-691T>C) c.87+161T>C (n.87+161T>C) c.133-10T>C (n.133-10T>C) n.208-10T>C n.82-691T>C n.314T>C n.279-10T>C n.130-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5529412del | CA572821940 | ACTB | c.124-10del (n.124-10del) c.-6-10del (n.-6-10del) n.321del n.278-10del n.207-10del c.-3-691del (n.-3-691del) c.87+161del (n.87+161del) c.133-10del (n.133-10del) n.208-10del n.82-691del n.314del n.279-10del n.130-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529411A= | CA1684977300 | ACTB | c.124-11T= (n.124-11T=) c.-6-11T= (n.-6-11T=) n.320T= n.278-11T= n.207-11T= c.-3-692T= (n.-3-692T=) c.87+160T= (n.87+160T=) c.133-11T= (n.133-11T=) n.208-11T= n.82-692T= n.313T= n.279-11T= n.130-11T= | |
| 7 | g.5529411A>C | CA4147146 | ACTB | c.124-11T>G (n.124-11T>G) c.-6-11T>G (n.-6-11T>G) n.320T>G n.278-11T>G n.207-11T>G c.-3-692T>G (n.-3-692T>G) c.87+160T>G (n.87+160T>G) c.133-11T>G (n.133-11T>G) n.208-11T>G n.82-692T>G n.313T>G n.279-11T>G n.130-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529411A>G | CA2681649958 | ACTB | c.124-11T>C (n.124-11T>C) c.-6-11T>C (n.-6-11T>C) n.320T>C n.278-11T>C n.207-11T>C c.-3-692T>C (n.-3-692T>C) c.87+160T>C (n.87+160T>C) c.133-11T>C (n.133-11T>C) n.208-11T>C n.82-692T>C n.313T>C n.279-11T>C n.130-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529414_5529419del | CA2578822306 | ACTB | c.124-16_124-11del (n.124-16_124-11del) c.-6-16_-6-11del (n.-6-16_-6-11del) n.315_320del n.278-16_278-11del n.207-16_207-11del c.-3-697_-3-692del (n.-3-697_-3-692del) c.87+155_87+160del (n.87+155_87+160del) c.133-16_133-11del (n.133-16_133-11del) n.208-16_208-11del n.82-697_82-692del n.308_313del n.279-16_279-11del n.130-16_130-11del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529412A= | CA1684977301 | ACTB | c.124-12T= (n.124-12T=) c.-6-12T= (n.-6-12T=) n.319T= n.278-12T= n.207-12T= c.-3-693T= (n.-3-693T=) c.87+159T= (n.87+159T=) c.133-12T= (n.133-12T=) n.208-12T= n.82-693T= n.312T= n.279-12T= n.130-12T= | |
| 7 | g.5529412A>C | CA839809942 | ACTB | c.124-12T>G (n.124-12T>G) c.-6-12T>G (n.-6-12T>G) n.319T>G n.278-12T>G n.207-12T>G c.-3-693T>G (n.-3-693T>G) c.87+159T>G (n.87+159T>G) c.133-12T>G (n.133-12T>G) n.208-12T>G n.82-693T>G n.312T>G n.279-12T>G n.130-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529412A>G | CA2681649959 | ACTB | c.124-12T>C (n.124-12T>C) c.-6-12T>C (n.-6-12T>C) n.319T>C n.278-12T>C n.207-12T>C c.-3-693T>C (n.-3-693T>C) c.87+159T>C (n.87+159T>C) c.133-12T>C (n.133-12T>C) n.208-12T>C n.82-693T>C n.312T>C n.279-12T>C n.130-12T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529412A>T | CA2681649960 | ACTB | c.124-12T>A (n.124-12T>A) c.-6-12T>A (n.-6-12T>A) n.319T>A n.278-12T>A n.207-12T>A c.-3-693T>A (n.-3-693T>A) c.87+159T>A (n.87+159T>A) c.133-12T>A (n.133-12T>A) n.208-12T>A n.82-693T>A n.312T>A n.279-12T>A n.130-12T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529413G>A | CA4147147 | ACTB | c.124-13C>T (n.124-13C>T) c.-6-13C>T (n.-6-13C>T) n.318C>T n.278-13C>T n.207-13C>T c.-3-694C>T (n.-3-694C>T) c.87+158C>T (n.87+158C>T) c.133-13C>T (n.133-13C>T) n.208-13C>T n.82-694C>T n.311C>T n.279-13C>T n.130-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529413G>C | CA1097929048 | ACTB | c.124-13C>G (n.124-13C>G) c.-6-13C>G (n.-6-13C>G) n.318C>G n.278-13C>G n.207-13C>G c.-3-694C>G (n.-3-694C>G) c.87+158C>G (n.87+158C>G) c.133-13C>G (n.133-13C>G) n.208-13C>G n.82-694C>G n.311C>G n.279-13C>G n.130-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529413G= | CA1684977304 | ACTB | c.124-13C= (n.124-13C=) c.-6-13C= (n.-6-13C=) n.318C= n.278-13C= n.207-13C= c.-3-694C= (n.-3-694C=) c.87+158C= (n.87+158C=) c.133-13C= (n.133-13C=) n.208-13C= n.82-694C= n.311C= n.279-13C= n.130-13C= | |
| 7 | g.5529413_5529414del | CA2774258721 | ACTB | c.124-14_124-13del (n.124-14_124-13del) c.-6-14_-6-13del (n.-6-14_-6-13del) n.317_318del n.278-14_278-13del n.207-14_207-13del c.-3-695_-3-694del (n.-3-695_-3-694del) c.87+157_87+158del (n.87+157_87+158del) c.133-14_133-13del (n.133-14_133-13del) n.208-14_208-13del n.82-695_82-694del n.310_311del n.279-14_279-13del n.130-14_130-13del | |
| 7 | g.5529414G>A | CA4147148 | ACTB | c.124-14C>T (n.124-14C>T) c.-6-14C>T (n.-6-14C>T) n.317C>T n.278-14C>T n.207-14C>T c.-3-695C>T (n.-3-695C>T) c.87+157C>T (n.87+157C>T) c.133-14C>T (n.133-14C>T) n.208-14C>T n.82-695C>T n.310C>T n.279-14C>T n.130-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529414G>C | CA4147149 | ACTB | c.124-14C>G (n.124-14C>G) c.-6-14C>G (n.-6-14C>G) n.317C>G n.278-14C>G n.207-14C>G c.-3-695C>G (n.-3-695C>G) c.87+157C>G (n.87+157C>G) c.133-14C>G (n.133-14C>G) n.208-14C>G n.82-695C>G n.310C>G n.279-14C>G n.130-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529414G= | CA1684977307 | ACTB | c.124-14C= (n.124-14C=) c.-6-14C= (n.-6-14C=) n.317C= n.278-14C= n.207-14C= c.-3-695C= (n.-3-695C=) c.87+157C= (n.87+157C=) c.133-14C= (n.133-14C=) n.208-14C= n.82-695C= n.310C= n.279-14C= n.130-14C= | |
| 7 | g.5529415A= | CA1684977308 | ACTB | c.124-15T= (n.124-15T=) c.-6-15T= (n.-6-15T=) n.316T= n.278-15T= n.207-15T= c.-3-696T= (n.-3-696T=) c.87+156T= (n.87+156T=) c.133-15T= (n.133-15T=) n.208-15T= n.82-696T= n.309T= n.279-15T= n.130-15T= | |
| 7 | g.5529415A>G | CA839809954 | ACTB | c.124-15T>C (n.124-15T>C) c.-6-15T>C (n.-6-15T>C) n.316T>C n.278-15T>C n.207-15T>C c.-3-696T>C (n.-3-696T>C) c.87+156T>C (n.87+156T>C) c.133-15T>C (n.133-15T>C) n.208-15T>C n.82-696T>C n.309T>C n.279-15T>C n.130-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529416C= | CA1684977310 | ACTB | c.124-16G= (n.124-16G=) c.-6-16G= (n.-6-16G=) n.315G= n.278-16G= n.207-16G= c.-3-697G= (n.-3-697G=) c.87+155G= (n.87+155G=) c.133-16G= (n.133-16G=) n.208-16G= n.82-697G= n.308G= n.279-16G= n.130-16G= | |
| 7 | g.5529416C>T | CA153195689 | ACTB | c.124-16G>A (n.124-16G>A) c.-6-16G>A (n.-6-16G>A) n.315G>A n.278-16G>A n.207-16G>A c.-3-697G>A (n.-3-697G>A) c.87+155G>A (n.87+155G>A) c.133-16G>A (n.133-16G>A) n.208-16G>A n.82-697G>A n.308G>A n.279-16G>A n.130-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529416_5529419delinsCAAG | CA1684977312 | ACTB | c.124-19_124-16delinsCTTG (n.124-19_124-16delinsCTTG) c.-6-19_-6-16delinsCTTG (n.-6-19_-6-16delinsCTTG) n.312_315delinsCTTG n.278-19_278-16delinsCTTG n.207-19_207-16delinsCTTG c.-3-700_-3-697delinsCTTG (n.-3-700_-3-697delinsCTTG) c.87+152_87+155delinsCTTG (n.87+152_87+155delinsCTTG) c.133-19_133-16delinsCTTG (n.133-19_133-16delinsCTTG) n.208-19_208-16delinsCTTG n.82-700_82-697delinsCTTG n.305_308delinsCTTG n.279-19_279-16delinsCTTG n.130-19_130-16delinsCTTG | |
| 7 | g.5529417A= | CA1684977314 | ACTB | c.124-17T= (n.124-17T=) c.-6-17T= (n.-6-17T=) n.314T= n.278-17T= n.207-17T= c.-3-698T= (n.-3-698T=) c.87+154T= (n.87+154T=) c.133-17T= (n.133-17T=) n.208-17T= n.82-698T= n.307T= n.279-17T= n.130-17T= | |
| 7 | g.5529417A>G | CA4147151 | ACTB | c.124-17T>C (n.124-17T>C) c.-6-17T>C (n.-6-17T>C) n.314T>C n.278-17T>C n.207-17T>C c.-3-698T>C (n.-3-698T>C) c.87+154T>C (n.87+154T>C) c.133-17T>C (n.133-17T>C) n.208-17T>C n.82-698T>C n.307T>C n.279-17T>C n.130-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529420_5529422del | CA4147150 | ACTB | c.124-19_124-17del (n.124-19_124-17del) c.-6-19_-6-17del (n.-6-19_-6-17del) n.312_314del n.278-19_278-17del n.207-19_207-17del c.-3-700_-3-698del (n.-3-700_-3-698del) c.87+152_87+154del (n.87+152_87+154del) c.133-19_133-17del (n.133-19_133-17del) n.208-19_208-17del n.82-700_82-698del n.305_307del n.279-19_279-17del n.130-19_130-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529418A= | CA1684977316 | ACTB | c.124-18T= (n.124-18T=) c.-6-18T= (n.-6-18T=) n.313T= n.278-18T= n.207-18T= c.-3-699T= (n.-3-699T=) c.87+153T= (n.87+153T=) c.133-18T= (n.133-18T=) n.208-18T= n.82-699T= n.306T= n.279-18T= n.130-18T= | |
| 7 | g.5529418A>G | CA1684977317 | ACTB | c.124-18T>C (n.124-18T>C) c.-6-18T>C (n.-6-18T>C) n.313T>C n.278-18T>C n.207-18T>C c.-3-699T>C (n.-3-699T>C) c.87+153T>C (n.87+153T>C) c.133-18T>C (n.133-18T>C) n.208-18T>C n.82-699T>C n.306T>C n.279-18T>C n.130-18T>C | ClinVar dbSNP |