| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5529252_5529255delinsTAGA | CA1684976998 | ACTB | c.269_272delinsTCTA (p.Phe90=) c.140_143delinsTCTA (p.Phe47=) n.476_479delinsTCTA n.423_426delinsTCTA n.352_355delinsTCTA c.-3-536_-3-533delinsTCTA (n.-3-536_-3-533delinsTCTA) c.87+316_87+319delinsTCTA (n.87+316_87+319delinsTCTA) c.278_281delinsTCTA (p.Phe93=) n.353_356delinsTCTA n.82-536_82-533delinsTCTA n.469_472delinsTCTA n.424_427delinsTCTA n.275_278delinsTCTA c.-438_-435delinsTCTA (n.-438_-435delinsTCTA) | |
| 7 | g.5529255_5529257del | CA658683479 | ACTB | c.269_271del (p.Phe90del) c.140_142del (p.Phe47del) n.476_478del n.423_425del n.352_354del c.-3-536_-3-534del (n.-3-536_-3-534del) c.87+316_87+318del (n.87+316_87+318del) c.278_280del (p.Phe93del) n.353_355del n.82-536_82-534del n.469_471del n.424_426del n.275_277del c.-438_-436del (n.-438_-436del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529254G>A | CA453521572 | ACTB | c.270C>T (p.Phe90=) c.141C>T (p.Phe47=) n.477C>T n.424C>T n.353C>T c.-3-535C>T (n.-3-535C>T) c.87+317C>T (n.87+317C>T) c.279C>T (p.Phe93=) n.354C>T n.82-535C>T n.470C>T n.425C>T n.276C>T c.-437C>T (n.-437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529254G>C | CA366704516 | ACTB | c.270C>G (p.Phe90Leu) c.141C>G (p.Phe47Leu) n.477C>G n.424C>G n.353C>G c.-3-535C>G (n.-3-535C>G) c.87+317C>G (n.87+317C>G) c.279C>G (p.Phe93Leu) n.354C>G n.82-535C>G n.470C>G n.425C>G n.276C>G c.-437C>G (n.-437C>G) | |
| 7 | g.5529254G= | CA1684977006 | ACTB | c.270C= (p.Phe90=) c.141C= (p.Phe47=) n.477C= n.424C= n.353C= c.-3-535C= (n.-3-535C=) c.87+317C= (n.87+317C=) c.279C= (p.Phe93=) n.354C= n.82-535C= n.470C= n.425C= n.276C= c.-437C= (n.-437C=) | |
| 7 | g.5529254G>T | CA366704517 | ACTB | c.270C>A (p.Phe90Leu) c.141C>A (p.Phe47Leu) n.477C>A n.424C>A n.353C>A c.-3-535C>A (n.-3-535C>A) c.87+317C>A (n.87+317C>A) c.279C>A (p.Phe93Leu) n.354C>A n.82-535C>A n.470C>A n.425C>A n.276C>A c.-437C>A (n.-437C>A) | |
| 7 | g.5529255A>C | CA366704519 | ACTB | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) n.476T>G n.423T>G n.352T>G c.-3-536T>G (n.-3-536T>G) c.87+316T>G (n.87+316T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.353T>G n.82-536T>G n.469T>G n.424T>G n.275T>G c.-438T>G (n.-438T>G) | |
| 7 | g.5529255A>G | CA366704521 | ACTB | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) n.476T>C n.423T>C n.352T>C c.-3-536T>C (n.-3-536T>C) c.87+316T>C (n.87+316T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.353T>C n.82-536T>C n.469T>C n.424T>C n.275T>C c.-438T>C (n.-438T>C) | |
| 7 | g.5529255A>T | CA366704522 | ACTB | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.476T>A n.423T>A n.352T>A c.-3-536T>A (n.-3-536T>A) c.87+316T>A (n.87+316T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.353T>A n.82-536T>A n.469T>A n.424T>A n.275T>A c.-438T>A (n.-438T>A) | |
| 7 | g.5529256A= | CA1684977009 | ACTB | c.268T= (p.Phe90=) c.139T= (p.Phe47=) n.475T= n.422T= n.351T= c.-3-537T= (n.-3-537T=) c.87+315T= (n.87+315T=) c.277T= (p.Phe93=) n.352T= n.82-537T= n.468T= n.423T= n.274T= c.-439T= (n.-439T=) | |
| 7 | g.5529256A>C | CA366704524 | ACTB | c.268T>G (p.Phe90Val) c.139T>G (p.Phe47Val) n.475T>G n.422T>G n.351T>G c.-3-537T>G (n.-3-537T>G) c.87+315T>G (n.87+315T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) n.352T>G n.82-537T>G n.468T>G n.423T>G n.274T>G c.-439T>G (n.-439T>G) | |
| 7 | g.5529256A>G | CA366704526 | ACTB | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) n.475T>C n.422T>C n.351T>C c.-3-537T>C (n.-3-537T>C) c.87+315T>C (n.87+315T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.352T>C n.82-537T>C n.468T>C n.423T>C n.274T>C c.-439T>C (n.-439T>C) | dbSNP |
| 7 | g.5529256A>T | CA366704528 | ACTB | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) n.475T>A n.422T>A n.351T>A c.-3-537T>A (n.-3-537T>A) c.87+315T>A (n.87+315T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.352T>A n.82-537T>A n.468T>A n.423T>A n.274T>A c.-439T>A (n.-439T>A) | |
| 7 | g.5529257G>A | CA4147118 | ACTB | c.267C>T (p.Thr89=) c.138C>T (p.Thr46=) n.474C>T n.421C>T n.350C>T c.-3-538C>T (n.-3-538C>T) c.87+314C>T (n.87+314C>T) c.276C>T (p.Thr92=) n.351C>T n.82-538C>T n.467C>T n.422C>T n.273C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529257G>C | CA453521581 | ACTB | c.267C>G (p.Thr89=) c.138C>G (p.Thr46=) n.474C>G n.421C>G n.350C>G c.-3-538C>G (n.-3-538C>G) c.87+314C>G (n.87+314C>G) c.276C>G (p.Thr92=) n.351C>G n.82-538C>G n.467C>G n.422C>G n.273C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529257G= | CA1684977014 | ACTB | c.267C= (p.Thr89=) c.138C= (p.Thr46=) n.474C= n.421C= n.350C= c.-3-538C= (n.-3-538C=) c.87+314C= (n.87+314C=) c.276C= (p.Thr92=) n.351C= n.82-538C= n.467C= n.422C= n.273C= c.-440C= (n.-440C=) | |
| 7 | g.5529257G>T | CA453521583 | ACTB | c.267C>A (p.Thr89=) c.138C>A (p.Thr46=) n.474C>A n.421C>A n.350C>A c.-3-538C>A (n.-3-538C>A) c.87+314C>A (n.87+314C>A) c.276C>A (p.Thr92=) n.351C>A n.82-538C>A n.467C>A n.422C>A n.273C>A c.-440C>A (n.-440C>A) | |
| 7 | g.5529258G>A | CA366704530 | ACTB | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.473C>T n.420C>T n.349C>T c.-3-539C>T (n.-3-539C>T) c.87+313C>T (n.87+313C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.350C>T n.82-539C>T n.466C>T n.421C>T n.272C>T c.-441C>T (n.-441C>T) | |
| 7 | g.5529258G>C | CA366704536 | ACTB | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.473C>G n.420C>G n.349C>G c.-3-539C>G (n.-3-539C>G) c.87+313C>G (n.87+313C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.350C>G n.82-539C>G n.466C>G n.421C>G n.272C>G c.-441C>G (n.-441C>G) | |
| 7 | g.5529258G>T | CA366704538 | ACTB | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.473C>A n.420C>A n.349C>A c.-3-539C>A (n.-3-539C>A) c.87+313C>A (n.87+313C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.350C>A n.82-539C>A n.466C>A n.421C>A n.272C>A c.-441C>A (n.-441C>A) | |
| 7 | g.5529259T>A | CA366704542 | ACTB | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.472A>T n.419A>T n.348A>T c.-3-540A>T (n.-3-540A>T) c.87+312A>T (n.87+312A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.349A>T n.82-540A>T n.465A>T n.420A>T n.271A>T c.-442A>T (n.-442A>T) | |
| 7 | g.5529259T>C | CA366704543 | ACTB | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.472A>G n.419A>G n.348A>G c.-3-540A>G (n.-3-540A>G) c.87+312A>G (n.87+312A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.349A>G n.82-540A>G n.465A>G n.420A>G n.271A>G c.-442A>G (n.-442A>G) | ClinVar |
| 7 | g.5529259T>G | CA366704540 | ACTB | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.472A>C n.419A>C n.348A>C c.-3-540A>C (n.-3-540A>C) c.87+312A>C (n.87+312A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.349A>C n.82-540A>C n.465A>C n.420A>C n.271A>C c.-442A>C (n.-442A>C) | |
| 7 | g.5529260G>A | CA153195682 | ACTB | c.264C>T (p.His88=) c.135C>T (p.His45=) n.471C>T n.418C>T n.347C>T c.-3-541C>T (n.-3-541C>T) c.87+311C>T (n.87+311C>T) c.273C>T (p.His91=) n.348C>T n.82-541C>T n.464C>T n.419C>T n.270C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529260G>C | CA366704548 | ACTB | c.264C>G (p.His88Gln) c.135C>G (p.His45Gln) n.471C>G n.418C>G n.347C>G c.-3-541C>G (n.-3-541C>G) c.87+311C>G (n.87+311C>G) c.273C>G (p.His91Gln) n.348C>G n.82-541C>G n.464C>G n.419C>G n.270C>G c.-443C>G (n.-443C>G) | |
| 7 | g.5529260G= | CA1684977016 | ACTB | c.264C= (p.His88=) c.135C= (p.His45=) n.471C= n.418C= n.347C= c.-3-541C= (n.-3-541C=) c.87+311C= (n.87+311C=) c.273C= (p.His91=) n.348C= n.82-541C= n.464C= n.419C= n.270C= c.-443C= (n.-443C=) | |
| 7 | g.5529260G>T | CA366704549 | ACTB | c.264C>A (p.His88Gln) c.135C>A (p.His45Gln) n.471C>A n.418C>A n.347C>A c.-3-541C>A (n.-3-541C>A) c.87+311C>A (n.87+311C>A) c.273C>A (p.His91Gln) n.348C>A n.82-541C>A n.464C>A n.419C>A n.270C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | |
| 7 | g.5529261T>A | CA366704551 | ACTB | c.263A>T (p.His88Leu) c.134A>T (p.His45Leu) n.470A>T n.417A>T n.346A>T c.-3-542A>T (n.-3-542A>T) c.87+310A>T (n.87+310A>T) c.272A>T (p.His91Leu) n.347A>T n.82-542A>T n.463A>T n.418A>T n.269A>T c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| 7 | g.5529261T>C | CA366704552 | ACTB | c.263A>G (p.His88Arg) c.134A>G (p.His45Arg) n.470A>G n.417A>G n.346A>G c.-3-542A>G (n.-3-542A>G) c.87+310A>G (n.87+310A>G) c.272A>G (p.His91Arg) n.347A>G n.82-542A>G n.463A>G n.418A>G n.269A>G c.-444A>G (n.-444A>G) | |
| 7 | g.5529261T>G | CA366704554 | ACTB | c.263A>C (p.His88Pro) c.134A>C (p.His45Pro) n.470A>C n.417A>C n.346A>C c.-3-542A>C (n.-3-542A>C) c.87+310A>C (n.87+310A>C) c.272A>C (p.His91Pro) n.347A>C n.82-542A>C n.463A>C n.418A>C n.269A>C c.-444A>C (n.-444A>C) | |
| 7 | g.5529262G>A | CA366704560 | ACTB | c.262C>T (p.His88Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.469C>T n.416C>T n.345C>T c.-3-543C>T (n.-3-543C>T) c.87+309C>T (n.87+309C>T) c.271C>T (p.His91Tyr) n.346C>T n.82-543C>T n.462C>T n.417C>T n.268C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529262G>C | CA366704556 | ACTB | c.262C>G (p.His88Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.469C>G n.416C>G n.345C>G c.-3-543C>G (n.-3-543C>G) c.87+309C>G (n.87+309C>G) c.271C>G (p.His91Asp) n.346C>G n.82-543C>G n.462C>G n.417C>G n.268C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | |
| 7 | g.5529262G>T | CA366704558 | ACTB | c.262C>A (p.His88Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.469C>A n.416C>A n.345C>A c.-3-543C>A (n.-3-543C>A) c.87+309C>A (n.87+309C>A) c.271C>A (p.His91Asn) n.346C>A n.82-543C>A n.462C>A n.417C>A n.268C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | |
| 7 | g.5529263G>A | CA453521601 | ACTB | c.261C>T (p.His87=) c.132C>T (p.His44=) n.468C>T n.415C>T n.344C>T c.-3-544C>T (n.-3-544C>T) c.87+308C>T (n.87+308C>T) c.270C>T (p.His90=) n.345C>T n.82-544C>T n.461C>T n.416C>T n.267C>T c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529263G>C | CA366704561 | ACTB | c.261C>G (p.His87Gln) c.132C>G (p.His44Gln) n.468C>G n.415C>G n.344C>G c.-3-544C>G (n.-3-544C>G) c.87+308C>G (n.87+308C>G) c.270C>G (p.His90Gln) n.345C>G n.82-544C>G n.461C>G n.416C>G n.267C>G c.-446C>G (n.-446C>G) | |
| 7 | g.5529263G= | CA1684977021 | ACTB | c.261C= (p.His87=) c.132C= (p.His44=) n.468C= n.415C= n.344C= c.-3-544C= (n.-3-544C=) c.87+308C= (n.87+308C=) c.270C= (p.His90=) n.345C= n.82-544C= n.461C= n.416C= n.267C= c.-446C= (n.-446C=) | |
| 7 | g.5529263G>T | CA366704563 | ACTB | c.261C>A (p.His87Gln) c.132C>A (p.His44Gln) n.468C>A n.415C>A n.344C>A c.-3-544C>A (n.-3-544C>A) c.87+308C>A (n.87+308C>A) c.270C>A (p.His90Gln) n.345C>A n.82-544C>A n.461C>A n.416C>A n.267C>A c.-446C>A (n.-446C>A) | |
| 7 | g.5529264T>A | CA366704567 | ACTB | c.260A>T (p.His87Leu) c.131A>T (p.His44Leu) n.467A>T n.414A>T n.343A>T c.-3-545A>T (n.-3-545A>T) c.87+307A>T (n.87+307A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.344A>T n.82-545A>T n.460A>T n.415A>T n.266A>T c.-447A>T (n.-447A>T) | |
| 7 | g.5529264T>C | CA366704570 | ACTB | c.260A>G (p.His87Arg) c.131A>G (p.His44Arg) n.467A>G n.414A>G n.343A>G c.-3-545A>G (n.-3-545A>G) c.87+307A>G (n.87+307A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.344A>G n.82-545A>G n.460A>G n.415A>G n.266A>G c.-447A>G (n.-447A>G) | |
| 7 | g.5529264T>G | CA366704573 | ACTB | c.260A>C (p.His87Pro) c.131A>C (p.His44Pro) n.467A>C n.414A>C n.343A>C c.-3-545A>C (n.-3-545A>C) c.87+307A>C (n.87+307A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.344A>C n.82-545A>C n.460A>C n.415A>C n.266A>C c.-447A>C (n.-447A>C) | |
| 7 | g.5529265G>A | CA366704581 | ACTB | c.259C>T (p.His87Tyr) c.130C>T (p.His44Tyr) n.466C>T n.413C>T n.342C>T c.-3-546C>T (n.-3-546C>T) c.87+306C>T (n.87+306C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) n.343C>T n.82-546C>T n.459C>T n.414C>T n.265C>T c.-448C>T (n.-448C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529265G>C | CA366704576 | ACTB | c.259C>G (p.His87Asp) c.130C>G (p.His44Asp) n.466C>G n.413C>G n.342C>G c.-3-546C>G (n.-3-546C>G) c.87+306C>G (n.87+306C>G) c.268C>G (p.His90Asp) n.343C>G n.82-546C>G n.459C>G n.414C>G n.265C>G c.-448C>G (n.-448C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529265G= | CA1684977024 | ACTB | c.259C= (p.His87=) c.130C= (p.His44=) n.466C= n.413C= n.342C= c.-3-546C= (n.-3-546C=) c.87+306C= (n.87+306C=) c.268C= (p.His90=) n.343C= n.82-546C= n.459C= n.414C= n.265C= c.-448C= (n.-448C=) | |
| 7 | g.5529265G>T | CA366704578 | ACTB | c.259C>A (p.His87Asn) c.130C>A (p.His44Asn) n.466C>A n.413C>A n.342C>A c.-3-546C>A (n.-3-546C>A) c.87+306C>A (n.87+306C>A) c.268C>A (p.His90Asn) n.343C>A n.82-546C>A n.459C>A n.414C>A n.265C>A c.-448C>A (n.-448C>A) | |
| 7 | g.5529266C>A | CA366704582 | ACTB | c.258G>T (p.Trp86Cys) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.465G>T n.412G>T n.341G>T c.-3-547G>T (n.-3-547G>T) c.87+305G>T (n.87+305G>T) c.267G>T (p.Trp89Cys) n.342G>T n.82-547G>T n.458G>T n.413G>T n.264G>T c.-449G>T (n.-449G>T) | |
| 7 | g.5529266C= | CA1684977028 | ACTB | c.258G= (p.Trp86=) c.129G= (p.Trp43=) n.465G= n.412G= n.341G= c.-3-547G= (n.-3-547G=) c.87+305G= (n.87+305G=) c.267G= (p.Trp89=) n.342G= n.82-547G= n.458G= n.413G= n.264G= c.-449G= (n.-449G=) | |
| 7 | g.5529266C>G | CA366704583 | ACTB | c.258G>C (p.Trp86Cys) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.465G>C n.412G>C n.341G>C c.-3-547G>C (n.-3-547G>C) c.87+305G>C (n.87+305G>C) c.267G>C (p.Trp89Cys) n.342G>C n.82-547G>C n.458G>C n.413G>C n.264G>C c.-449G>C (n.-449G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529266C>T | CA366704584 | ACTB | c.258G>A (p.Trp86Ter) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.465G>A n.412G>A n.341G>A c.-3-547G>A (n.-3-547G>A) c.87+305G>A (n.87+305G>A) c.267G>A (p.Trp89Ter) n.342G>A n.82-547G>A n.458G>A n.413G>A n.264G>A c.-449G>A (n.-449G>A) | |
| 7 | g.5529267C>A | CA366704586 | ACTB | c.257G>T (p.Trp86Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.464G>T n.411G>T n.340G>T c.-3-548G>T (n.-3-548G>T) c.87+304G>T (n.87+304G>T) c.266G>T (p.Trp89Leu) n.341G>T n.82-548G>T n.457G>T n.412G>T n.263G>T c.-450G>T (n.-450G>T) | |
| 7 | g.5529267C= | CA1684977031 | ACTB | c.257G= (p.Trp86=) c.128G= (p.Trp43=) n.464G= n.411G= n.340G= c.-3-548G= (n.-3-548G=) c.87+304G= (n.87+304G=) c.266G= (p.Trp89=) n.341G= n.82-548G= n.457G= n.412G= n.263G= c.-450G= (n.-450G=) | |
| 7 | g.5529267C>G | CA366704587 | ACTB | c.257G>C (p.Trp86Ser) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.464G>C n.411G>C n.340G>C c.-3-548G>C (n.-3-548G>C) c.87+304G>C (n.87+304G>C) c.266G>C (p.Trp89Ser) n.341G>C n.82-548G>C n.457G>C n.412G>C n.263G>C c.-450G>C (n.-450G>C) | |
| 7 | g.5529267C>T | CA366704590 | ACTB | c.257G>A (p.Trp86Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.464G>A n.411G>A n.340G>A c.-3-548G>A (n.-3-548G>A) c.87+304G>A (n.87+304G>A) c.266G>A (p.Trp89Ter) n.341G>A n.82-548G>A n.457G>A n.412G>A n.263G>A c.-450G>A (n.-450G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529268A>C | CA366704599 | ACTB | c.256T>G (p.Trp86Gly) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.463T>G n.410T>G n.339T>G c.-3-549T>G (n.-3-549T>G) c.87+303T>G (n.87+303T>G) c.265T>G (p.Trp89Gly) n.340T>G n.82-549T>G n.456T>G n.411T>G n.262T>G c.-451T>G (n.-451T>G) | |
| 7 | g.5529268A>G | CA366704597 | ACTB | c.256T>C (p.Trp86Arg) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.463T>C n.410T>C n.339T>C c.-3-549T>C (n.-3-549T>C) c.87+303T>C (n.87+303T>C) c.265T>C (p.Trp89Arg) n.340T>C n.82-549T>C n.456T>C n.411T>C n.262T>C c.-451T>C (n.-451T>C) | |
| 7 | g.5529268A>T | CA366704594 | ACTB | c.256T>A (p.Trp86Arg) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.463T>A n.410T>A n.339T>A c.-3-549T>A (n.-3-549T>A) c.87+303T>A (n.87+303T>A) c.265T>A (p.Trp89Arg) n.340T>A n.82-549T>A n.456T>A n.411T>A n.262T>A c.-451T>A (n.-451T>A) | |
| 7 | g.5529269G>A | CA4147120 | ACTB | c.255C>T (p.Ile85=) c.126C>T (p.Ile42=) n.462C>T n.409C>T n.338C>T c.-3-550C>T (n.-3-550C>T) c.87+302C>T (n.87+302C>T) c.264C>T (p.Ile88=) n.339C>T n.82-550C>T n.455C>T n.410C>T n.261C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529269G>C | CA366704609 | ACTB | c.255C>G (p.Ile85Met) c.126C>G (p.Ile42Met) n.462C>G n.409C>G n.338C>G c.-3-550C>G (n.-3-550C>G) c.87+302C>G (n.87+302C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) n.339C>G n.82-550C>G n.455C>G n.410C>G n.261C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | |
| 7 | g.5529269G= | CA1684977034 | ACTB | c.255C= (p.Ile85=) c.126C= (p.Ile42=) n.462C= n.409C= n.338C= c.-3-550C= (n.-3-550C=) c.87+302C= (n.87+302C=) c.264C= (p.Ile88=) n.339C= n.82-550C= n.455C= n.410C= n.261C= c.-452C= (n.-452C=) | |
| 7 | g.5529269G>T | CA4147119 | ACTB | c.255C>A (p.Ile85=) c.126C>A (p.Ile42=) n.462C>A n.409C>A n.338C>A c.-3-550C>A (n.-3-550C>A) c.87+302C>A (n.87+302C>A) c.264C>A (p.Ile88=) n.339C>A n.82-550C>A n.455C>A n.410C>A n.261C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5529270A>C | CA366704612 | ACTB | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.461T>G n.408T>G n.337T>G c.-3-551T>G (n.-3-551T>G) c.87+301T>G (n.87+301T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.338T>G n.82-551T>G n.454T>G n.409T>G n.260T>G c.-453T>G (n.-453T>G) | |
| 7 | g.5529270A>G | CA366704615 | ACTB | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.461T>C n.408T>C n.337T>C c.-3-551T>C (n.-3-551T>C) c.87+301T>C (n.87+301T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.338T>C n.82-551T>C n.454T>C n.409T>C n.260T>C c.-453T>C (n.-453T>C) | |
| 7 | g.5529270A>T | CA366704625 | ACTB | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.461T>A n.408T>A n.337T>A c.-3-551T>A (n.-3-551T>A) c.87+301T>A (n.87+301T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.338T>A n.82-551T>A n.454T>A n.409T>A n.260T>A c.-453T>A (n.-453T>A) | |
| 7 | g.5529271T>A | CA366704633 | ACTB | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.460A>T n.407A>T n.336A>T c.-3-552A>T (n.-3-552A>T) c.87+300A>T (n.87+300A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.337A>T n.82-552A>T n.453A>T n.408A>T n.259A>T c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 7 | g.5529271T>C | CA366704628 | ACTB | c.253A>G (p.Ile85Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.460A>G n.407A>G n.336A>G c.-3-552A>G (n.-3-552A>G) c.87+300A>G (n.87+300A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) n.337A>G n.82-552A>G n.453A>G n.408A>G n.259A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | |
| 7 | g.5529271T>G | CA366704631 | ACTB | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.460A>C n.407A>C n.336A>C c.-3-552A>C (n.-3-552A>C) c.87+300A>C (n.87+300A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.337A>C n.82-552A>C n.453A>C n.408A>C n.259A>C c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 7 | g.5529272T>A | CA366704636 | ACTB | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.123A>T (p.Lys41Asn) n.459A>T n.406A>T n.335A>T c.-3-553A>T (n.-3-553A>T) c.87+299A>T (n.87+299A>T) c.261A>T (p.Lys87Asn) n.336A>T n.82-553A>T n.452A>T n.407A>T n.258A>T | |
| 7 | g.5529272T>C | CA153195683 | ACTB | c.252A>G (p.Lys84=) c.123A>G (p.Lys41=) n.459A>G n.406A>G n.335A>G c.-3-553A>G (n.-3-553A>G) c.87+299A>G (n.87+299A>G) c.261A>G (p.Lys87=) n.336A>G n.82-553A>G n.452A>G n.407A>G n.258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529272T>G | CA366704641 | ACTB | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.123A>C (p.Lys41Asn) n.459A>C n.406A>C n.335A>C c.-3-553A>C (n.-3-553A>C) c.87+299A>C (n.87+299A>C) c.261A>C (p.Lys87Asn) n.336A>C n.82-553A>C n.452A>C n.407A>C n.258A>C | |
| 7 | g.5529272T= | CA1684977036 | ACTB | c.252A= (p.Lys84=) c.123A= (p.Lys41=) n.459A= n.406A= n.335A= c.-3-553A= (n.-3-553A=) c.87+299A= (n.87+299A=) c.261A= (p.Lys87=) n.336A= n.82-553A= n.452A= n.407A= n.258A= | |
| 7 | g.5529273T>A | CA366704654 | ACTB | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.122A>T (p.Lys41Ile) n.458A>T n.405A>T n.334A>T c.-3-554A>T (n.-3-554A>T) c.87+298A>T (n.87+298A>T) c.260A>T (p.Lys87Ile) n.335A>T n.82-554A>T n.451A>T n.406A>T n.257A>T | |
| 7 | g.5529273T>C | CA366704657 | ACTB | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.458A>G n.405A>G n.334A>G c.-3-554A>G (n.-3-554A>G) c.87+298A>G (n.87+298A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.335A>G n.82-554A>G n.451A>G n.406A>G n.257A>G | |
| 7 | g.5529273T>G | CA366704660 | ACTB | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.458A>C n.405A>C n.334A>C c.-3-554A>C (n.-3-554A>C) c.87+298A>C (n.87+298A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.335A>C n.82-554A>C n.451A>C n.406A>C n.257A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529273T= | CA1684977040 | ACTB | c.251A= (p.Lys84=) c.122A= (p.Lys41=) n.458A= n.405A= n.334A= c.-3-554A= (n.-3-554A=) c.87+298A= (n.87+298A=) c.260A= (p.Lys87=) n.335A= n.82-554A= n.451A= n.406A= n.257A= | |
| 7 | g.5529274T>A | CA366704668 | ACTB | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.457A>T n.404A>T n.333A>T c.-3-555A>T (n.-3-555A>T) c.87+297A>T (n.87+297A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.334A>T n.82-555A>T n.450A>T n.405A>T n.256A>T | |
| 7 | g.5529274T>C | CA366704662 | ACTB | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.457A>G n.404A>G n.333A>G c.-3-555A>G (n.-3-555A>G) c.87+297A>G (n.87+297A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.334A>G n.82-555A>G n.450A>G n.405A>G n.256A>G | |
| 7 | g.5529274T>G | CA366704665 | ACTB | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.457A>C n.404A>C n.333A>C c.-3-555A>C (n.-3-555A>C) c.87+297A>C (n.87+297A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.334A>C n.82-555A>C n.450A>C n.405A>C n.256A>C | |
| 7 | g.5529275C>A | CA366704669 | ACTB | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.120G>T (p.Glu40Asp) n.456G>T n.403G>T n.332G>T c.-3-556G>T (n.-3-556G>T) c.87+296G>T (n.87+296G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.333G>T n.82-556G>T n.449G>T n.404G>T n.255G>T | |
| 7 | g.5529275C>G | CA366704671 | ACTB | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.120G>C (p.Glu40Asp) n.456G>C n.403G>C n.332G>C c.-3-556G>C (n.-3-556G>C) c.87+296G>C (n.87+296G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.333G>C n.82-556G>C n.449G>C n.404G>C n.255G>C | ClinVar |
| 7 | g.5529275C>T | CA453521635 | ACTB | c.249G>A (p.Glu83=) c.120G>A (p.Glu40=) n.456G>A n.403G>A n.332G>A c.-3-556G>A (n.-3-556G>A) c.87+296G>A (n.87+296G>A) c.258G>A (p.Glu86=) n.333G>A n.82-556G>A n.449G>A n.404G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529276T>A | CA366704678 | ACTB | c.248A>T (p.Glu83Val) c.119A>T (p.Glu40Val) n.455A>T n.402A>T n.331A>T c.-3-557A>T (n.-3-557A>T) c.87+295A>T (n.87+295A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) n.332A>T n.82-557A>T n.448A>T n.403A>T n.254A>T | |
| 7 | g.5529276T>C | CA366704681 | ACTB | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.455A>G n.402A>G n.331A>G c.-3-557A>G (n.-3-557A>G) c.87+295A>G (n.87+295A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.332A>G n.82-557A>G n.448A>G n.403A>G n.254A>G | |
| 7 | g.5529276T>G | CA366704684 | ACTB | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.455A>C n.402A>C n.331A>C c.-3-557A>C (n.-3-557A>C) c.87+295A>C (n.87+295A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.332A>C n.82-557A>C n.448A>C n.403A>C n.254A>C | |
| 7 | g.5529277C>A | CA366704688 | ACTB | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.454G>T n.401G>T n.330G>T c.-3-558G>T (n.-3-558G>T) c.87+294G>T (n.87+294G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.331G>T n.82-558G>T n.447G>T n.402G>T n.253G>T | |
| 7 | g.5529277C>G | CA366704694 | ACTB | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.454G>C n.401G>C n.330G>C c.-3-558G>C (n.-3-558G>C) c.87+294G>C (n.87+294G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.331G>C n.82-558G>C n.447G>C n.402G>C n.253G>C | |
| 7 | g.5529277C>T | CA366704692 | ACTB | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.454G>A n.401G>A n.330G>A c.-3-558G>A (n.-3-558G>A) c.87+294G>A (n.87+294G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.331G>A n.82-558G>A n.447G>A n.402G>A n.253G>A | |
| 7 | g.5529278C>A | CA366704697 | ACTB | c.246G>T (p.Met82Ile) c.117G>T (p.Met39Ile) n.453G>T n.400G>T n.329G>T c.-3-559G>T (n.-3-559G>T) c.87+293G>T (n.87+293G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) n.330G>T n.82-559G>T n.446G>T n.401G>T n.252G>T | |
| 7 | g.5529278C>G | CA366704702 | ACTB | c.246G>C (p.Met82Ile) c.117G>C (p.Met39Ile) n.453G>C n.400G>C n.329G>C c.-3-559G>C (n.-3-559G>C) c.87+293G>C (n.87+293G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) n.330G>C n.82-559G>C n.446G>C n.401G>C n.252G>C | |
| 7 | g.5529278C>T | CA366704705 | ACTB | c.246G>A (p.Met82Ile) c.117G>A (p.Met39Ile) n.453G>A n.400G>A n.329G>A c.-3-559G>A (n.-3-559G>A) c.87+293G>A (n.87+293G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) n.330G>A n.82-559G>A n.446G>A n.401G>A n.252G>A | ClinVar |
| 7 | g.5529279A>C | CA366704708 | ACTB | c.245T>G (p.Met82Arg) c.116T>G (p.Met39Arg) n.452T>G n.399T>G n.328T>G c.-3-560T>G (n.-3-560T>G) c.87+292T>G (n.87+292T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) n.329T>G n.82-560T>G n.445T>G n.400T>G n.251T>G | |
| 7 | g.5529279A>G | CA366704710 | ACTB | c.245T>C (p.Met82Thr) c.116T>C (p.Met39Thr) n.452T>C n.399T>C n.328T>C c.-3-560T>C (n.-3-560T>C) c.87+292T>C (n.87+292T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) n.329T>C n.82-560T>C n.445T>C n.400T>C n.251T>C | |
| 7 | g.5529279A>T | CA366704713 | ACTB | c.245T>A (p.Met82Lys) c.116T>A (p.Met39Lys) n.452T>A n.399T>A n.328T>A c.-3-560T>A (n.-3-560T>A) c.87+292T>A (n.87+292T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) n.329T>A n.82-560T>A n.445T>A n.400T>A n.251T>A | |
| 7 | g.5529280T>A | CA366704720 | ACTB | c.244A>T (p.Met82Leu) c.115A>T (p.Met39Leu) n.451A>T n.398A>T n.327A>T c.-3-561A>T (n.-3-561A>T) c.87+291A>T (n.87+291A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) n.328A>T n.82-561A>T n.444A>T n.399A>T n.250A>T | |
| 7 | g.5529280T>C | CA366704716 | ACTB | c.244A>G (p.Met82Val) c.115A>G (p.Met39Val) n.451A>G n.398A>G n.327A>G c.-3-561A>G (n.-3-561A>G) c.87+291A>G (n.87+291A>G) c.253A>G (p.Met85Val) n.328A>G n.82-561A>G n.444A>G n.399A>G n.250A>G | |
| 7 | g.5529280T>G | CA366704718 | ACTB | c.244A>C (p.Met82Leu) c.115A>C (p.Met39Leu) n.451A>C n.398A>C n.327A>C c.-3-561A>C (n.-3-561A>C) c.87+291A>C (n.87+291A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) n.328A>C n.82-561A>C n.444A>C n.399A>C n.250A>C | |
| 7 | g.5529281G>A | CA453521650 | ACTB | c.243C>T (p.Asp81=) c.114C>T (p.Asp38=) n.450C>T n.397C>T n.326C>T c.-3-562C>T (n.-3-562C>T) c.87+290C>T (n.87+290C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.327C>T n.82-562C>T n.443C>T n.398C>T n.249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529281G>C | CA366704723 | ACTB | c.243C>G (p.Asp81Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) n.450C>G n.397C>G n.326C>G c.-3-562C>G (n.-3-562C>G) c.87+290C>G (n.87+290C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.327C>G n.82-562C>G n.443C>G n.398C>G n.249C>G | |
| 7 | g.5529281G= | CA1684977042 | ACTB | c.243C= (p.Asp81=) c.114C= (p.Asp38=) n.450C= n.397C= n.326C= c.-3-562C= (n.-3-562C=) c.87+290C= (n.87+290C=) c.252C= (p.Asp84=) n.327C= n.82-562C= n.443C= n.398C= n.249C= | |
| 7 | g.5529281G>T | CA366704724 | ACTB | c.243C>A (p.Asp81Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) n.450C>A n.397C>A n.326C>A c.-3-562C>A (n.-3-562C>A) c.87+290C>A (n.87+290C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.327C>A n.82-562C>A n.443C>A n.398C>A n.249C>A | |
| 7 | g.5529282T>A | CA366704725 | ACTB | c.242A>T (p.Asp81Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.449A>T n.396A>T n.325A>T c.-3-563A>T (n.-3-563A>T) c.87+289A>T (n.87+289A>T) c.242A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.326A>T n.82-563A>T n.442A>T n.397A>T n.248A>T | |
| 7 | g.5529282T>C | CA366704726 | ACTB | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.449A>G n.396A>G n.325A>G c.-3-563A>G (n.-3-563A>G) c.87+289A>G (n.87+289A>G) c.242A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.326A>G n.82-563A>G n.442A>G n.397A>G n.248A>G | |
| 7 | g.5529282T>G | CA366704727 | ACTB | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.449A>C n.396A>C n.325A>C c.-3-563A>C (n.-3-563A>C) c.87+289A>C (n.87+289A>C) c.242A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.326A>C n.82-563A>C n.442A>C n.397A>C n.248A>C | |
| 7 | g.5529283C>A | CA366704728 | ACTB | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.448G>T n.395G>T n.324G>T c.-3-564G>T (n.-3-564G>T) c.87+288G>T (n.87+288G>T) c.241G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.325G>T n.82-564G>T n.441G>T n.396G>T n.247G>T | |
| 7 | g.5529283C>G | CA366704733 | ACTB | c.241G>C (p.Asp81His) c.112G>C (p.Asp38His) n.448G>C n.395G>C n.324G>C c.-3-564G>C (n.-3-564G>C) c.87+288G>C (n.87+288G>C) c.241G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.325G>C n.82-564G>C n.441G>C n.396G>C n.247G>C | |
| 7 | g.5529283C>T | CA366704730 | ACTB | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.448G>A n.395G>A n.324G>A c.-3-564G>A (n.-3-564G>A) c.87+288G>A (n.87+288G>A) c.241G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.325G>A n.82-564G>A n.441G>A n.396G>A n.247G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529284G>A | CA453521656 | ACTB | c.240C>T (p.Asp80=) c.111C>T (p.Asp37=) n.447C>T n.394C>T n.323C>T c.-3-565C>T (n.-3-565C>T) c.87+287C>T (n.87+287C>T) c.249C>T (p.Asp83=) n.324C>T n.82-565C>T n.440C>T n.395C>T n.246C>T | dbSNP |
| 7 | g.5529284G>C | CA366704735 | ACTB | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.111C>G (p.Asp37Glu) n.447C>G n.394C>G n.323C>G c.-3-565C>G (n.-3-565C>G) c.87+287C>G (n.87+287C>G) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.324C>G n.82-565C>G n.440C>G n.395C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529284G>T | CA366704738 | ACTB | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.111C>A (p.Asp37Glu) n.447C>A n.394C>A n.323C>A c.-3-565C>A (n.-3-565C>A) c.87+287C>A (n.87+287C>A) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.324C>A n.82-565C>A n.440C>A n.395C>A n.246C>A | |
| 7 | g.5529285T>A | CA366704741 | ACTB | c.239A>T (p.Asp80Val) c.110A>T (p.Asp37Val) n.446A>T n.393A>T n.322A>T c.-3-566A>T (n.-3-566A>T) c.87+286A>T (n.87+286A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) n.323A>T n.82-566A>T n.439A>T n.394A>T n.245A>T | |
| 7 | g.5529285T>C | CA366704744 | ACTB | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) n.446A>G n.393A>G n.322A>G c.-3-566A>G (n.-3-566A>G) c.87+286A>G (n.87+286A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.323A>G n.82-566A>G n.439A>G n.394A>G n.245A>G | |
| 7 | g.5529285T>G | CA366704747 | ACTB | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) n.446A>C n.393A>C n.322A>C c.-3-566A>C (n.-3-566A>C) c.87+286A>C (n.87+286A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.323A>C n.82-566A>C n.439A>C n.394A>C n.245A>C | |
| 7 | g.5529286C>A | CA366704753 | ACTB | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.445G>T n.392G>T n.321G>T c.-3-567G>T (n.-3-567G>T) c.87+285G>T (n.87+285G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.322G>T n.82-567G>T n.438G>T n.393G>T n.244G>T | |
| 7 | g.5529286C>G | CA366704758 | ACTB | c.238G>C (p.Asp80His) c.109G>C (p.Asp37His) n.445G>C n.392G>C n.321G>C c.-3-567G>C (n.-3-567G>C) c.87+285G>C (n.87+285G>C) c.247G>C (p.Asp83His) n.322G>C n.82-567G>C n.438G>C n.393G>C n.244G>C | |
| 7 | g.5529286C>T | CA366704760 | ACTB | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) n.445G>A n.392G>A n.321G>A c.-3-567G>A (n.-3-567G>A) c.87+285G>A (n.87+285G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.322G>A n.82-567G>A n.438G>A n.393G>A n.244G>A | |
| 7 | g.5529287C>A | CA366704764 | ACTB | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.108G>T (p.Trp36Cys) n.444G>T n.391G>T n.320G>T c.-3-568G>T (n.-3-568G>T) c.87+284G>T (n.87+284G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) n.321G>T n.82-568G>T n.437G>T n.392G>T n.243G>T | |
| 7 | g.5529287C>G | CA366704767 | ACTB | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.108G>C (p.Trp36Cys) n.444G>C n.391G>C n.320G>C c.-3-568G>C (n.-3-568G>C) c.87+284G>C (n.87+284G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) n.321G>C n.82-568G>C n.437G>C n.392G>C n.243G>C | |
| 7 | g.5529287C>T | CA366704769 | ACTB | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.108G>A (p.Trp36Ter) n.444G>A n.391G>A n.320G>A c.-3-568G>A (n.-3-568G>A) c.87+284G>A (n.87+284G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) n.321G>A n.82-568G>A n.437G>A n.392G>A n.243G>A | ClinVar |
| 7 | g.5529288C>A | CA366704773 | ACTB | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.107G>T (p.Trp36Leu) n.443G>T n.390G>T n.319G>T c.-3-569G>T (n.-3-569G>T) c.87+283G>T (n.87+283G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) n.320G>T n.82-569G>T n.436G>T n.391G>T n.242G>T | |
| 7 | g.5529288C>G | CA366704777 | ACTB | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.107G>C (p.Trp36Ser) n.443G>C n.390G>C n.319G>C c.-3-569G>C (n.-3-569G>C) c.87+283G>C (n.87+283G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) n.320G>C n.82-569G>C n.436G>C n.391G>C n.242G>C | |
| 7 | g.5529288C>T | CA366704775 | ACTB | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.107G>A (p.Trp36Ter) n.443G>A n.390G>A n.319G>A c.-3-569G>A (n.-3-569G>A) c.87+283G>A (n.87+283G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) n.320G>A n.82-569G>A n.436G>A n.391G>A n.242G>A | |
| 7 | g.5529289A>C | CA366704779 | ACTB | c.235T>G (p.Trp79Gly) c.106T>G (p.Trp36Gly) n.442T>G n.389T>G n.318T>G c.-3-570T>G (n.-3-570T>G) c.87+282T>G (n.87+282T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) n.319T>G n.82-570T>G n.435T>G n.390T>G n.241T>G | |
| 7 | g.5529289A>G | CA366704784 | ACTB | c.235T>C (p.Trp79Arg) c.106T>C (p.Trp36Arg) n.442T>C n.389T>C n.318T>C c.-3-570T>C (n.-3-570T>C) c.87+282T>C (n.87+282T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) n.319T>C n.82-570T>C n.435T>C n.390T>C n.241T>C | |
| 7 | g.5529289A>T | CA366704780 | ACTB | c.235T>A (p.Trp79Arg) c.106T>A (p.Trp36Arg) n.442T>A n.389T>A n.318T>A c.-3-570T>A (n.-3-570T>A) c.87+282T>A (n.87+282T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) n.319T>A n.82-570T>A n.435T>A n.390T>A n.241T>A | |
| 7 | g.5529290G>A | CA453521674 | ACTB | c.234C>T (p.Asn78=) c.105C>T (p.Asn35=) n.441C>T n.388C>T n.317C>T c.-3-571C>T (n.-3-571C>T) c.87+281C>T (n.87+281C>T) c.243C>T (p.Asn81=) n.318C>T n.82-571C>T n.434C>T n.389C>T n.240C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529290G>C | CA366704787 | ACTB | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) n.441C>G n.388C>G n.317C>G c.-3-571C>G (n.-3-571C>G) c.87+281C>G (n.87+281C>G) c.243C>G (p.Asn81Lys) n.318C>G n.82-571C>G n.434C>G n.389C>G n.240C>G | |
| 7 | g.5529290G>T | CA366704790 | ACTB | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.105C>A (p.Asn35Lys) n.441C>A n.388C>A n.317C>A c.-3-571C>A (n.-3-571C>A) c.87+281C>A (n.87+281C>A) c.243C>A (p.Asn81Lys) n.318C>A n.82-571C>A n.434C>A n.389C>A n.240C>A | |
| 7 | g.5529291T>A | CA366704794 | ACTB | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.440A>T n.387A>T n.316A>T c.-3-572A>T (n.-3-572A>T) c.87+280A>T (n.87+280A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) n.317A>T n.82-572A>T n.433A>T n.388A>T n.239A>T | |
| 7 | g.5529291T>C | CA366704797 | ACTB | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.440A>G n.387A>G n.316A>G c.-3-572A>G (n.-3-572A>G) c.87+280A>G (n.87+280A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) n.317A>G n.82-572A>G n.433A>G n.388A>G n.239A>G | |
| 7 | g.5529291T>G | CA366704798 | ACTB | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.440A>C n.387A>C n.316A>C c.-3-572A>C (n.-3-572A>C) c.87+280A>C (n.87+280A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) n.317A>C n.82-572A>C n.433A>C n.388A>C n.239A>C | |
| 7 | g.5529292T>A | CA366704802 | ACTB | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.439A>T n.386A>T n.315A>T c.-3-573A>T (n.-3-573A>T) c.87+279A>T (n.87+279A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.316A>T n.82-573A>T n.432A>T n.387A>T n.238A>T | |
| 7 | g.5529292T>C | CA366704808 | ACTB | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.439A>G n.386A>G n.315A>G c.-3-573A>G (n.-3-573A>G) c.87+279A>G (n.87+279A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) n.316A>G n.82-573A>G n.432A>G n.387A>G n.238A>G | |
| 7 | g.5529292T>G | CA366704811 | ACTB | c.232A>C (p.Asn78His) c.103A>C (p.Asn35His) n.439A>C n.386A>C n.315A>C c.-3-573A>C (n.-3-573A>C) c.87+279A>C (n.87+279A>C) c.241A>C (p.Asn81His) n.316A>C n.82-573A>C n.432A>C n.387A>C n.238A>C | |
| 7 | g.5529293G>A | CA453521681 | ACTB | c.231C>T (p.Thr77=) c.102C>T (p.Thr34=) n.438C>T n.385C>T n.314C>T c.-3-574C>T (n.-3-574C>T) c.87+278C>T (n.87+278C>T) c.240C>T (p.Thr80=) n.315C>T n.82-574C>T n.431C>T n.386C>T n.237C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5529293G>C | CA453521682 | ACTB | c.231C>G (p.Thr77=) c.102C>G (p.Thr34=) n.438C>G n.385C>G n.314C>G c.-3-574C>G (n.-3-574C>G) c.87+278C>G (n.87+278C>G) c.240C>G (p.Thr80=) n.315C>G n.82-574C>G n.431C>G n.386C>G n.237C>G | |
| 7 | g.5529293G>T | CA453521683 | ACTB | c.231C>A (p.Thr77=) c.102C>A (p.Thr34=) n.438C>A n.385C>A n.314C>A c.-3-574C>A (n.-3-574C>A) c.87+278C>A (n.87+278C>A) c.240C>A (p.Thr80=) n.315C>A n.82-574C>A n.431C>A n.386C>A n.237C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529294G>A | CA366704814 | ACTB | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.437C>T n.384C>T n.313C>T c.-3-575C>T (n.-3-575C>T) c.87+277C>T (n.87+277C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.314C>T n.82-575C>T n.430C>T n.385C>T n.236C>T | |
| 7 | g.5529294G>C | CA366704817 | ACTB | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.437C>G n.384C>G n.313C>G c.-3-575C>G (n.-3-575C>G) c.87+277C>G (n.87+277C>G) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.314C>G n.82-575C>G n.430C>G n.385C>G n.236C>G | |
| 7 | g.5529294G>T | CA366704820 | ACTB | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.437C>A n.384C>A n.313C>A c.-3-575C>A (n.-3-575C>A) c.87+277C>A (n.87+277C>A) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.314C>A n.82-575C>A n.430C>A n.385C>A n.236C>A | |
| 7 | g.5529295T>A | CA366704828 | ACTB | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.436A>T n.383A>T n.312A>T c.-3-576A>T (n.-3-576A>T) c.87+276A>T (n.87+276A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.313A>T n.82-576A>T n.429A>T n.384A>T n.235A>T | COSMIC |
| 7 | g.5529295T>C | CA366704823 | ACTB | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.436A>G n.383A>G n.312A>G c.-3-576A>G (n.-3-576A>G) c.87+276A>G (n.87+276A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.313A>G n.82-576A>G n.429A>G n.384A>G n.235A>G | |
| 7 | g.5529295T>G | CA366704824 | ACTB | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.436A>C n.383A>C n.312A>C c.-3-576A>C (n.-3-576A>C) c.87+276A>C (n.87+276A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.313A>C n.82-576A>C n.429A>C n.384A>C n.235A>C | |
| 7 | g.5529296G>A | CA453521690 | ACTB | c.228C>T (p.Val76=) c.99C>T (p.Val33=) n.435C>T n.382C>T n.311C>T c.-3-577C>T (n.-3-577C>T) c.87+275C>T (n.87+275C>T) c.237C>T (p.Val79=) n.312C>T n.82-577C>T n.428C>T n.383C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529296G>C | CA453521692 | ACTB | c.228C>G (p.Val76=) c.99C>G (p.Val33=) n.435C>G n.382C>G n.311C>G c.-3-577C>G (n.-3-577C>G) c.87+275C>G (n.87+275C>G) c.237C>G (p.Val79=) n.312C>G n.82-577C>G n.428C>G n.383C>G n.234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529296G= | CA1684977048 | ACTB | c.228C= (p.Val76=) c.99C= (p.Val33=) n.435C= n.382C= n.311C= c.-3-577C= (n.-3-577C=) c.87+275C= (n.87+275C=) c.237C= (p.Val79=) n.312C= n.82-577C= n.428C= n.383C= n.234C= | |
| 7 | g.5529296G>T | CA453521694 | ACTB | c.228C>A (p.Val76=) c.99C>A (p.Val33=) n.435C>A n.382C>A n.311C>A c.-3-577C>A (n.-3-577C>A) c.87+275C>A (n.87+275C>A) c.237C>A (p.Val79=) n.312C>A n.82-577C>A n.428C>A n.383C>A n.234C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529297A>C | CA366704831 | ACTB | c.227T>G (p.Val76Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) n.434T>G n.381T>G n.310T>G c.-3-578T>G (n.-3-578T>G) c.87+274T>G (n.87+274T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) n.311T>G n.82-578T>G n.427T>G n.382T>G n.233T>G | |
| 7 | g.5529297A>G | CA366704834 | ACTB | c.227T>C (p.Val76Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) n.434T>C n.381T>C n.310T>C c.-3-578T>C (n.-3-578T>C) c.87+274T>C (n.87+274T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) n.311T>C n.82-578T>C n.427T>C n.382T>C n.233T>C | |
| 7 | g.5529297A>T | CA366704839 | ACTB | c.227T>A (p.Val76Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) n.434T>A n.381T>A n.310T>A c.-3-578T>A (n.-3-578T>A) c.87+274T>A (n.87+274T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) n.311T>A n.82-578T>A n.427T>A n.382T>A n.233T>A | |
| 7 | g.5529298C>A | CA366704841 | ACTB | c.226G>T (p.Val76Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) n.433G>T n.380G>T n.309G>T c.-3-579G>T (n.-3-579G>T) c.87+273G>T (n.87+273G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) n.310G>T n.82-579G>T n.426G>T n.381G>T n.232G>T | |
| 7 | g.5529298C>G | CA366704843 | ACTB | c.226G>C (p.Val76Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) n.433G>C n.380G>C n.309G>C c.-3-579G>C (n.-3-579G>C) c.87+273G>C (n.87+273G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) n.310G>C n.82-579G>C n.426G>C n.381G>C n.232G>C | |
| 7 | g.5529298C>T | CA366704846 | ACTB | c.226G>A (p.Val76Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) n.433G>A n.380G>A n.309G>A c.-3-579G>A (n.-3-579G>A) c.87+273G>A (n.87+273G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) n.310G>A n.82-579G>A n.426G>A n.381G>A n.232G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529299G>A | CA4147121 | ACTB | c.225C>T (p.Ile75=) c.96C>T (p.Ile32=) n.432C>T n.379C>T n.308C>T c.-3-580C>T (n.-3-580C>T) c.87+272C>T (n.87+272C>T) c.234C>T (p.Ile78=) n.309C>T n.82-580C>T n.425C>T n.380C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529299G>C | CA366704851 | ACTB | c.225C>G (p.Ile75Met) c.96C>G (p.Ile32Met) n.432C>G n.379C>G n.308C>G c.-3-580C>G (n.-3-580C>G) c.87+272C>G (n.87+272C>G) c.234C>G (p.Ile78Met) n.309C>G n.82-580C>G n.425C>G n.380C>G n.231C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529299G= | CA1684977055 | ACTB | c.225C= (p.Ile75=) c.96C= (p.Ile32=) n.432C= n.379C= n.308C= c.-3-580C= (n.-3-580C=) c.87+272C= (n.87+272C=) c.234C= (p.Ile78=) n.309C= n.82-580C= n.425C= n.380C= n.231C= | |
| 7 | g.5529299G>T | CA153195684 | ACTB | c.225C>A (p.Ile75=) c.96C>A (p.Ile32=) n.432C>A n.379C>A n.308C>A c.-3-580C>A (n.-3-580C>A) c.87+272C>A (n.87+272C>A) c.234C>A (p.Ile78=) n.309C>A n.82-580C>A n.425C>A n.380C>A n.231C>A | dbSNP |
| 7 | g.5529300A= | CA1684977061 | ACTB | c.224T= (p.Ile75=) c.95T= (p.Ile32=) n.431T= n.378T= n.307T= c.-3-581T= (n.-3-581T=) c.87+271T= (n.87+271T=) c.233T= (p.Ile78=) n.308T= n.82-581T= n.424T= n.379T= n.230T= | |
| 7 | g.5529300A>C | CA366704854 | ACTB | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) n.431T>G n.378T>G n.307T>G c.-3-581T>G (n.-3-581T>G) c.87+271T>G (n.87+271T>G) c.233T>G (p.Ile78Ser) n.308T>G n.82-581T>G n.424T>G n.379T>G n.230T>G | |
| 7 | g.5529300A>G | CA213210 | ACTB | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) n.431T>C n.378T>C n.307T>C c.-3-581T>C (n.-3-581T>C) c.87+271T>C (n.87+271T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) n.308T>C n.82-581T>C n.424T>C n.379T>C n.230T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529300A>T | CA366704858 | ACTB | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) n.431T>A n.378T>A n.307T>A c.-3-581T>A (n.-3-581T>A) c.87+271T>A (n.87+271T>A) c.233T>A (p.Ile78Asn) n.308T>A n.82-581T>A n.424T>A n.379T>A n.230T>A | |
| 7 | g.5529301T>A | CA366704866 | ACTB | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) n.430A>T n.377A>T n.306A>T c.-3-582A>T (n.-3-582A>T) c.87+270A>T (n.87+270A>T) c.232A>T (p.Ile78Phe) n.307A>T n.82-582A>T n.423A>T n.378A>T n.229A>T | |
| 7 | g.5529301T>C | CA366704869 | ACTB | c.223A>G (p.Ile75Val) c.94A>G (p.Ile32Val) n.430A>G n.377A>G n.306A>G c.-3-582A>G (n.-3-582A>G) c.87+270A>G (n.87+270A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) n.307A>G n.82-582A>G n.423A>G n.378A>G n.229A>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529301T>G | CA366704864 | ACTB | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) n.430A>C n.377A>C n.306A>C c.-3-582A>C (n.-3-582A>C) c.87+270A>C (n.87+270A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) n.307A>C n.82-582A>C n.423A>C n.378A>C n.229A>C | |
| 7 | g.5529302G>A | CA4147122 | ACTB | c.222C>T (p.Gly74=) c.93C>T (p.Gly31=) n.429C>T n.376C>T n.305C>T c.-3-583C>T (n.-3-583C>T) c.87+269C>T (n.87+269C>T) c.231C>T (p.Gly77=) n.306C>T n.82-583C>T n.422C>T n.377C>T n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529302G>C | CA453521710 | ACTB | c.222C>G (p.Gly74=) c.93C>G (p.Gly31=) n.429C>G n.376C>G n.305C>G c.-3-583C>G (n.-3-583C>G) c.87+269C>G (n.87+269C>G) c.231C>G (p.Gly77=) n.306C>G n.82-583C>G n.422C>G n.377C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529302G= | CA1684977066 | ACTB | c.222C= (p.Gly74=) c.93C= (p.Gly31=) n.429C= n.376C= n.305C= c.-3-583C= (n.-3-583C=) c.87+269C= (n.87+269C=) c.231C= (p.Gly77=) n.306C= n.82-583C= n.422C= n.377C= n.228C= | |
| 7 | g.5529302G>T | CA453521712 | ACTB | c.222C>A (p.Gly74=) c.93C>A (p.Gly31=) n.429C>A n.376C>A n.305C>A c.-3-583C>A (n.-3-583C>A) c.87+269C>A (n.87+269C>A) c.231C>A (p.Gly77=) n.306C>A n.82-583C>A n.422C>A n.377C>A n.228C>A | |
| 7 | g.5529303C>A | CA366704873 | ACTB | c.221G>T (p.Gly74Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.428G>T n.375G>T n.304G>T c.-3-584G>T (n.-3-584G>T) c.87+268G>T (n.87+268G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) n.305G>T n.82-584G>T n.421G>T n.376G>T n.227G>T | |
| 7 | g.5529303C>G | CA366704876 | ACTB | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.428G>C n.375G>C n.304G>C c.-3-584G>C (n.-3-584G>C) c.87+268G>C (n.87+268G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.305G>C n.82-584G>C n.421G>C n.376G>C n.227G>C | |
| 7 | g.5529303C>T | CA366704879 | ACTB | c.221G>A (p.Gly74Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.428G>A n.375G>A n.304G>A c.-3-584G>A (n.-3-584G>A) c.87+268G>A (n.87+268G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) n.305G>A n.82-584G>A n.421G>A n.376G>A n.227G>A | |
| 7 | g.5529304C>A | CA366704882 | ACTB | c.220G>T (p.Gly74Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.427G>T n.374G>T n.303G>T c.-3-585G>T (n.-3-585G>T) c.87+267G>T (n.87+267G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) n.304G>T n.82-585G>T n.420G>T n.375G>T n.226G>T | ClinVar |
| 7 | g.5529304C= | CA1684977070 | ACTB | c.220G= (p.Gly74=) c.91G= (p.Gly31=) n.427G= n.374G= n.303G= c.-3-585G= (n.-3-585G=) c.87+267G= (n.87+267G=) c.229G= (p.Gly77=) n.304G= n.82-585G= n.420G= n.375G= n.226G= | |
| 7 | g.5529304C>G | CA366704885 | ACTB | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.427G>C n.374G>C n.303G>C c.-3-585G>C (n.-3-585G>C) c.87+267G>C (n.87+267G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.304G>C n.82-585G>C n.420G>C n.375G>C n.226G>C | |
| 7 | g.5529304C>T | CA345767 | ACTB | c.220G>A (p.Gly74Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.427G>A n.374G>A n.303G>A c.-3-585G>A (n.-3-585G>A) c.87+267G>A (n.87+267G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) n.304G>A n.82-585G>A n.420G>A n.375G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529305G>A | CA453521718 | ACTB | c.219C>T (p.His73=) c.90C>T (p.His30=) n.426C>T n.373C>T n.302C>T c.-3-586C>T (n.-3-586C>T) c.87+266C>T (n.87+266C>T) c.228C>T (p.His76=) n.303C>T n.82-586C>T n.419C>T n.374C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529305G>C | CA366704889 | ACTB | c.219C>G (p.His73Gln) c.90C>G (p.His30Gln) n.426C>G n.373C>G n.302C>G c.-3-586C>G (n.-3-586C>G) c.87+266C>G (n.87+266C>G) c.228C>G (p.His76Gln) n.303C>G n.82-586C>G n.419C>G n.374C>G n.225C>G | ClinVar |
| 7 | g.5529305G= | CA1684977079 | ACTB | c.219C= (p.His73=) c.90C= (p.His30=) n.426C= n.373C= n.302C= c.-3-586C= (n.-3-586C=) c.87+266C= (n.87+266C=) c.228C= (p.His76=) n.303C= n.82-586C= n.419C= n.374C= n.225C= | |
| 7 | g.5529305G>T | CA366704892 | ACTB | c.219C>A (p.His73Gln) c.90C>A (p.His30Gln) n.426C>A n.373C>A n.302C>A c.-3-586C>A (n.-3-586C>A) c.87+266C>A (n.87+266C>A) c.228C>A (p.His76Gln) n.303C>A n.82-586C>A n.419C>A n.374C>A n.225C>A | |
| 7 | g.5529306T>A | CA366704895 | ACTB | c.218A>T (p.His73Leu) c.89A>T (p.His30Leu) n.425A>T n.372A>T n.301A>T c.-3-587A>T (n.-3-587A>T) c.87+265A>T (n.87+265A>T) c.227A>T (p.His76Leu) n.302A>T n.82-587A>T n.418A>T n.373A>T n.224A>T | |
| 7 | g.5529306T>C | CA366704897 | ACTB | c.218A>G (p.His73Arg) c.89A>G (p.His30Arg) n.425A>G n.372A>G n.301A>G c.-3-587A>G (n.-3-587A>G) c.87+265A>G (n.87+265A>G) c.227A>G (p.His76Arg) n.302A>G n.82-587A>G n.418A>G n.373A>G n.224A>G | |
| 7 | g.5529306T>G | CA366704900 | ACTB | c.218A>C (p.His73Pro) c.89A>C (p.His30Pro) n.425A>C n.372A>C n.301A>C c.-3-587A>C (n.-3-587A>C) c.87+265A>C (n.87+265A>C) c.227A>C (p.His76Pro) n.302A>C n.82-587A>C n.418A>C n.373A>C n.224A>C | |
| 7 | g.5529307G>A | CA366704905 | ACTB | c.217C>T (p.His73Tyr) c.88C>T (p.His30Tyr) n.424C>T n.371C>T n.300C>T c.-3-588C>T (n.-3-588C>T) c.87+264C>T (n.87+264C>T) c.226C>T (p.His76Tyr) n.301C>T n.82-588C>T n.417C>T n.372C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529307G>C | CA236277 | ACTB | c.217C>G (p.His73Asp) c.88C>G (p.His30Asp) n.424C>G n.371C>G n.300C>G c.-3-588C>G (n.-3-588C>G) c.87+264C>G (n.87+264C>G) c.226C>G (p.His76Asp) n.301C>G n.82-588C>G n.417C>G n.372C>G n.223C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529307G= | CA1684977084 | ACTB | c.217C= (p.His73=) c.88C= (p.His30=) n.424C= n.371C= n.300C= c.-3-588C= (n.-3-588C=) c.87+264C= (n.87+264C=) c.226C= (p.His76=) n.301C= n.82-588C= n.417C= n.372C= n.223C= | |
| 7 | g.5529307G>T | CA366704902 | ACTB | c.217C>A (p.His73Asn) c.88C>A (p.His30Asn) n.424C>A n.371C>A n.300C>A c.-3-588C>A (n.-3-588C>A) c.87+264C>A (n.87+264C>A) c.226C>A (p.His76Asn) n.301C>A n.82-588C>A n.417C>A n.372C>A n.223C>A | |
| 7 | g.5529308C>A | CA366704910 | ACTB | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) n.423G>T n.370G>T n.299G>T c.-3-589G>T (n.-3-589G>T) c.87+263G>T (n.87+263G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.300G>T n.82-589G>T n.416G>T n.371G>T n.222G>T | |
| 7 | g.5529308C>G | CA366704912 | ACTB | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) n.423G>C n.370G>C n.299G>C c.-3-589G>C (n.-3-589G>C) c.87+263G>C (n.87+263G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.300G>C n.82-589G>C n.416G>C n.371G>C n.222G>C | |
| 7 | g.5529308C>T | CA453521727 | ACTB | c.216G>A (p.Glu72=) c.87G>A (p.Glu29=) n.423G>A n.370G>A n.299G>A c.-3-589G>A (n.-3-589G>A) c.87+263G>A (n.87+263G>A) c.225G>A (p.Glu75=) n.300G>A n.82-589G>A n.416G>A n.371G>A n.222G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529309T>A | CA366704916 | ACTB | c.215A>T (p.Glu72Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.422A>T n.369A>T n.298A>T c.-3-590A>T (n.-3-590A>T) c.87+262A>T (n.87+262A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) n.299A>T n.82-590A>T n.415A>T n.370A>T n.221A>T | |
| 7 | g.5529309T>C | CA366704917 | ACTB | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.422A>G n.369A>G n.298A>G c.-3-590A>G (n.-3-590A>G) c.87+262A>G (n.87+262A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.299A>G n.82-590A>G n.415A>G n.370A>G n.221A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529309T>G | CA366704920 | ACTB | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.422A>C n.369A>C n.298A>C c.-3-590A>C (n.-3-590A>C) c.87+262A>C (n.87+262A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.299A>C n.82-590A>C n.415A>C n.370A>C n.221A>C | |
| 7 | g.5529309T= | CA1684977088 | ACTB | c.215A= (p.Glu72=) c.86A= (p.Glu29=) n.422A= n.369A= n.298A= c.-3-590A= (n.-3-590A=) c.87+262A= (n.87+262A=) c.224A= (p.Glu75=) n.299A= n.82-590A= n.415A= n.370A= n.221A= | |
| 7 | g.5529310C>A | CA366704923 | ACTB | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.421G>T n.368G>T n.297G>T c.-3-591G>T (n.-3-591G>T) c.87+261G>T (n.87+261G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.298G>T n.82-591G>T n.414G>T n.369G>T n.220G>T | |
| 7 | g.5529310C>G | CA366704921 | ACTB | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.421G>C n.368G>C n.297G>C c.-3-591G>C (n.-3-591G>C) c.87+261G>C (n.87+261G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.298G>C n.82-591G>C n.414G>C n.369G>C n.220G>C | |
| 7 | g.5529310C>T | CA366704922 | ACTB | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.421G>A n.368G>A n.297G>A c.-3-591G>A (n.-3-591G>A) c.87+261G>A (n.87+261G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.298G>A n.82-591G>A n.414G>A n.369G>A n.220G>A | |
| 7 | g.5529311G>A | CA4147123 | ACTB | c.213C>T (p.Ile71=) c.84C>T (p.Ile28=) n.420C>T n.367C>T n.296C>T c.-3-592C>T (n.-3-592C>T) c.87+260C>T (n.87+260C>T) c.222C>T (p.Ile74=) n.297C>T n.82-592C>T n.413C>T n.368C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529311G>C | CA366704926 | ACTB | c.213C>G (p.Ile71Met) c.84C>G (p.Ile28Met) n.420C>G n.367C>G n.296C>G c.-3-592C>G (n.-3-592C>G) c.87+260C>G (n.87+260C>G) c.222C>G (p.Ile74Met) n.297C>G n.82-592C>G n.413C>G n.368C>G n.219C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529311G= | CA1684977091 | ACTB | c.213C= (p.Ile71=) c.84C= (p.Ile28=) n.420C= n.367C= n.296C= c.-3-592C= (n.-3-592C=) c.87+260C= (n.87+260C=) c.222C= (p.Ile74=) n.297C= n.82-592C= n.413C= n.368C= n.219C= | |
| 7 | g.5529311G>T | CA453521735 | ACTB | c.213C>A (p.Ile71=) c.84C>A (p.Ile28=) n.420C>A n.367C>A n.296C>A c.-3-592C>A (n.-3-592C>A) c.87+260C>A (n.87+260C>A) c.222C>A (p.Ile74=) n.297C>A n.82-592C>A n.413C>A n.368C>A n.219C>A | |
| 7 | g.5529312A>C | CA366704929 | ACTB | c.212T>G (p.Ile71Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.419T>G n.366T>G n.295T>G c.-3-593T>G (n.-3-593T>G) c.87+259T>G (n.87+259T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.296T>G n.82-593T>G n.412T>G n.367T>G n.218T>G | |
| 7 | g.5529312A>G | CA366704931 | ACTB | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.419T>C n.366T>C n.295T>C c.-3-593T>C (n.-3-593T>C) c.87+259T>C (n.87+259T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.296T>C n.82-593T>C n.412T>C n.367T>C n.218T>C | |
| 7 | g.5529312A>T | CA366704933 | ACTB | c.212T>A (p.Ile71Asn) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.419T>A n.366T>A n.295T>A c.-3-593T>A (n.-3-593T>A) c.87+259T>A (n.87+259T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.296T>A n.82-593T>A n.412T>A n.367T>A n.218T>A | |
| 7 | g.5529313T>A | CA366704935 | ACTB | c.211A>T (p.Ile71Phe) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.418A>T n.365A>T n.294A>T c.-3-594A>T (n.-3-594A>T) c.87+258A>T (n.87+258A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.295A>T n.82-594A>T n.411A>T n.366A>T n.217A>T | |
| 7 | g.5529313T>C | CA366704941 | ACTB | c.211A>G (p.Ile71Val) c.82A>G (p.Ile28Val) n.418A>G n.365A>G n.294A>G c.-3-594A>G (n.-3-594A>G) c.87+258A>G (n.87+258A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.295A>G n.82-594A>G n.411A>G n.366A>G n.217A>G | |
| 7 | g.5529313T>G | CA366704938 | ACTB | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.418A>C n.365A>C n.294A>C c.-3-594A>C (n.-3-594A>C) c.87+258A>C (n.87+258A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.295A>C n.82-594A>C n.411A>C n.366A>C n.217A>C | |
| 7 | g.5529314G>A | CA4147124 | ACTB | c.210C>T (p.Pro70=) c.81C>T (p.Pro27=) n.417C>T n.364C>T n.293C>T c.-3-595C>T (n.-3-595C>T) c.87+257C>T (n.87+257C>T) c.219C>T (p.Pro73=) n.294C>T n.82-595C>T n.410C>T n.365C>T n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529314G>C | CA453521740 | ACTB | c.210C>G (p.Pro70=) c.81C>G (p.Pro27=) n.417C>G n.364C>G n.293C>G c.-3-595C>G (n.-3-595C>G) c.87+257C>G (n.87+257C>G) c.219C>G (p.Pro73=) n.294C>G n.82-595C>G n.410C>G n.365C>G n.216C>G | |
| 7 | g.5529314G= | CA1684977096 | ACTB | c.210C= (p.Pro70=) c.81C= (p.Pro27=) n.417C= n.364C= n.293C= c.-3-595C= (n.-3-595C=) c.87+257C= (n.87+257C=) c.219C= (p.Pro73=) n.294C= n.82-595C= n.410C= n.365C= n.216C= | |
| 7 | g.5529314G>T | CA453521742 | ACTB | c.210C>A (p.Pro70=) c.81C>A (p.Pro27=) n.417C>A n.364C>A n.293C>A c.-3-595C>A (n.-3-595C>A) c.87+257C>A (n.87+257C>A) c.219C>A (p.Pro73=) n.294C>A n.82-595C>A n.410C>A n.365C>A n.216C>A | |
| 7 | g.5529315G>A | CA213207 | ACTB | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.416C>T n.363C>T n.292C>T c.-3-596C>T (n.-3-596C>T) c.87+256C>T (n.87+256C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.293C>T n.82-596C>T n.409C>T n.364C>T n.215C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529315G>C | CA366704947 | ACTB | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.416C>G n.363C>G n.292C>G c.-3-596C>G (n.-3-596C>G) c.87+256C>G (n.87+256C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.293C>G n.82-596C>G n.409C>G n.364C>G n.215C>G | |
| 7 | g.5529315G= | CA1684977102 | ACTB | c.209C= (p.Pro70=) c.80C= (p.Pro27=) n.416C= n.363C= n.292C= c.-3-596C= (n.-3-596C=) c.87+256C= (n.87+256C=) c.218C= (p.Pro73=) n.293C= n.82-596C= n.409C= n.364C= n.215C= | |
| 7 | g.5529315G>T | CA366704950 | ACTB | c.209C>A (p.Pro70His) c.80C>A (p.Pro27His) n.416C>A n.363C>A n.292C>A c.-3-596C>A (n.-3-596C>A) c.87+256C>A (n.87+256C>A) c.218C>A (p.Pro73His) n.293C>A n.82-596C>A n.409C>A n.364C>A n.215C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529316G>A | CA153195685 | ACTB | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.415C>T n.362C>T n.291C>T c.-3-597C>T (n.-3-597C>T) c.87+255C>T (n.87+255C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.292C>T n.82-597C>T n.408C>T n.363C>T n.214C>T | dbSNP |
| 7 | g.5529316G>C | CA366704956 | ACTB | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.415C>G n.362C>G n.291C>G c.-3-597C>G (n.-3-597C>G) c.87+255C>G (n.87+255C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.292C>G n.82-597C>G n.408C>G n.363C>G n.214C>G | |
| 7 | g.5529316G= | CA1684977111 | ACTB | c.208C= (p.Pro70=) c.79C= (p.Pro27=) n.415C= n.362C= n.291C= c.-3-597C= (n.-3-597C=) c.87+255C= (n.87+255C=) c.217C= (p.Pro73=) n.292C= n.82-597C= n.408C= n.363C= n.214C= | |
| 7 | g.5529316G>T | CA366704959 | ACTB | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.415C>A n.362C>A n.291C>A c.-3-597C>A (n.-3-597C>A) c.87+255C>A (n.87+255C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.292C>A n.82-597C>A n.408C>A n.363C>A n.214C>A | |
| 7 | g.5529317G>A | CA453521750 | ACTB | c.207C>T (p.Tyr69=) c.78C>T (p.Tyr26=) n.414C>T n.361C>T n.290C>T c.-3-598C>T (n.-3-598C>T) c.87+254C>T (n.87+254C>T) c.216C>T (p.Tyr72=) n.291C>T n.82-598C>T n.407C>T n.362C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529317G>C | CA366704963 | ACTB | c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.78C>G (p.Tyr26Ter) n.414C>G n.361C>G n.290C>G c.-3-598C>G (n.-3-598C>G) c.87+254C>G (n.87+254C>G) c.216C>G (p.Tyr72Ter) n.291C>G n.82-598C>G n.407C>G n.362C>G n.213C>G | |
| 7 | g.5529317G= | CA1684977113 | ACTB | c.207C= (p.Tyr69=) c.78C= (p.Tyr26=) n.414C= n.361C= n.290C= c.-3-598C= (n.-3-598C=) c.87+254C= (n.87+254C=) c.216C= (p.Tyr72=) n.291C= n.82-598C= n.407C= n.362C= n.213C= | |
| 7 | g.5529317G>T | CA366704966 | ACTB | c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.78C>A (p.Tyr26Ter) n.414C>A n.361C>A n.290C>A c.-3-598C>A (n.-3-598C>A) c.87+254C>A (n.87+254C>A) c.216C>A (p.Tyr72Ter) n.291C>A n.82-598C>A n.407C>A n.362C>A n.213C>A | |
| 7 | g.5529318T>A | CA4147125 | ACTB | c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.413A>T n.360A>T n.289A>T c.-3-599A>T (n.-3-599A>T) c.87+253A>T (n.87+253A>T) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.290A>T n.82-599A>T n.406A>T n.361A>T n.212A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529318T>C | CA153195686 | ACTB | c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.413A>G n.360A>G n.289A>G c.-3-599A>G (n.-3-599A>G) c.87+253A>G (n.87+253A>G) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.290A>G n.82-599A>G n.406A>G n.361A>G n.212A>G | dbSNP |
| 7 | g.5529318T>G | CA366704974 | ACTB | c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.413A>C n.360A>C n.289A>C c.-3-599A>C (n.-3-599A>C) c.87+253A>C (n.87+253A>C) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.290A>C n.82-599A>C n.406A>C n.361A>C n.212A>C | |
| 7 | g.5529318T= | CA1684977116 | ACTB | c.206A= (p.Tyr69=) c.77A= (p.Tyr26=) n.413A= n.360A= n.289A= c.-3-599A= (n.-3-599A=) c.87+253A= (n.87+253A=) c.215A= (p.Tyr72=) n.290A= n.82-599A= n.406A= n.361A= n.212A= | |
| 7 | g.5529319A= | CA1684977120 | ACTB | c.205T= (p.Tyr69=) c.76T= (p.Tyr26=) n.412T= n.359T= n.288T= c.-3-600T= (n.-3-600T=) c.87+252T= (n.87+252T=) c.214T= (p.Tyr72=) n.289T= n.82-600T= n.405T= n.360T= n.211T= | |
| 7 | g.5529319A>C | CA366704978 | ACTB | c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.412T>G n.359T>G n.288T>G c.-3-600T>G (n.-3-600T>G) c.87+252T>G (n.87+252T>G) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.289T>G n.82-600T>G n.405T>G n.360T>G n.211T>G | |
| 7 | g.5529319A>G | CA366704981 | ACTB | c.205T>C (p.Tyr69His) c.76T>C (p.Tyr26His) n.412T>C n.359T>C n.288T>C c.-3-600T>C (n.-3-600T>C) c.87+252T>C (n.87+252T>C) c.214T>C (p.Tyr72His) n.289T>C n.82-600T>C n.405T>C n.360T>C n.211T>C | dbSNP |
| 7 | g.5529319A>T | CA366704984 | ACTB | c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.412T>A n.359T>A n.288T>A c.-3-600T>A (n.-3-600T>A) c.87+252T>A (n.87+252T>A) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.289T>A n.82-600T>A n.405T>A n.360T>A n.211T>A | |
| 7 | g.5529320C>A | CA366704987 | ACTB | c.204G>T (p.Lys68Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.411G>T n.358G>T n.287G>T c.-3-601G>T (n.-3-601G>T) c.87+251G>T (n.87+251G>T) c.213G>T (p.Lys71Asn) n.288G>T n.82-601G>T n.404G>T n.359G>T n.210G>T | |
| 7 | g.5529320C>G | CA366704989 | ACTB | c.204G>C (p.Lys68Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.411G>C n.358G>C n.287G>C c.-3-601G>C (n.-3-601G>C) c.87+251G>C (n.87+251G>C) c.213G>C (p.Lys71Asn) n.288G>C n.82-601G>C n.404G>C n.359G>C n.210G>C | |
| 7 | g.5529320C>T | CA453521761 | ACTB | c.204G>A (p.Lys68=) c.75G>A (p.Lys25=) n.411G>A n.358G>A n.287G>A c.-3-601G>A (n.-3-601G>A) c.87+251G>A (n.87+251G>A) c.213G>A (p.Lys71=) n.288G>A n.82-601G>A n.404G>A n.359G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529321T>A | CA366704992 | ACTB | c.203A>T (p.Lys68Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.410A>T n.357A>T n.286A>T c.-3-602A>T (n.-3-602A>T) c.87+250A>T (n.87+250A>T) c.212A>T (p.Lys71Met) n.287A>T n.82-602A>T n.403A>T n.358A>T n.209A>T | |
| 7 | g.5529321T>C | CA366704998 | ACTB | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.410A>G n.357A>G n.286A>G c.-3-602A>G (n.-3-602A>G) c.87+250A>G (n.87+250A>G) c.212A>G (p.Lys71Arg) n.287A>G n.82-602A>G n.403A>G n.358A>G n.209A>G | |
| 7 | g.5529321T>G | CA366704995 | ACTB | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.410A>C n.357A>C n.286A>C c.-3-602A>C (n.-3-602A>C) c.87+250A>C (n.87+250A>C) c.212A>C (p.Lys71Thr) n.287A>C n.82-602A>C n.403A>C n.358A>C n.209A>C | |
| 7 | g.5529322T>A | CA366705001 | ACTB | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.409A>T n.356A>T n.285A>T c.-3-603A>T (n.-3-603A>T) c.87+249A>T (n.87+249A>T) c.211A>T (p.Lys71Ter) n.286A>T n.82-603A>T n.402A>T n.357A>T n.208A>T | |
| 7 | g.5529322T>C | CA153195687 | ACTB | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.409A>G n.356A>G n.285A>G c.-3-603A>G (n.-3-603A>G) c.87+249A>G (n.87+249A>G) c.211A>G (p.Lys71Glu) n.286A>G n.82-603A>G n.402A>G n.357A>G n.208A>G | dbSNP |
| 7 | g.5529322T>G | CA366705011 | ACTB | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.409A>C n.356A>C n.285A>C c.-3-603A>C (n.-3-603A>C) c.87+249A>C (n.87+249A>C) c.211A>C (p.Lys71Gln) n.286A>C n.82-603A>C n.402A>C n.357A>C n.208A>C | |
| 7 | g.5529322T= | CA1684977124 | ACTB | c.202A= (p.Lys68=) c.73A= (p.Lys25=) n.409A= n.356A= n.285A= c.-3-603A= (n.-3-603A=) c.87+249A= (n.87+249A=) c.211A= (p.Lys71=) n.286A= n.82-603A= n.402A= n.357A= n.208A= | |
| 7 | g.5529323C>A | CA453521768 | ACTB | c.201G>T (p.Leu67=) c.72G>T (p.Leu24=) n.408G>T n.355G>T n.284G>T c.-3-604G>T (n.-3-604G>T) c.87+248G>T (n.87+248G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.285G>T n.82-604G>T n.401G>T n.356G>T n.207G>T | |
| 7 | g.5529323C= | CA1684977125 | ACTB | c.201G= (p.Leu67=) c.72G= (p.Leu24=) n.408G= n.355G= n.284G= c.-3-604G= (n.-3-604G=) c.87+248G= (n.87+248G=) c.210G= (p.Leu70=) n.285G= n.82-604G= n.401G= n.356G= n.207G= | |
| 7 | g.5529323C>G | CA453521770 | ACTB | c.201G>C (p.Leu67=) c.72G>C (p.Leu24=) n.408G>C n.355G>C n.284G>C c.-3-604G>C (n.-3-604G>C) c.87+248G>C (n.87+248G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.285G>C n.82-604G>C n.401G>C n.356G>C n.207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529323C>T | CA453521771 | ACTB | c.201G>A (p.Leu67=) c.72G>A (p.Leu24=) n.408G>A n.355G>A n.284G>A c.-3-604G>A (n.-3-604G>A) c.87+248G>A (n.87+248G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.285G>A n.82-604G>A n.401G>A n.356G>A n.207G>A | |
| 7 | g.5529324A>C | CA366705016 | ACTB | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.407T>G n.354T>G n.283T>G c.-3-605T>G (n.-3-605T>G) c.87+247T>G (n.87+247T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.284T>G n.82-605T>G n.400T>G n.355T>G n.206T>G | |
| 7 | g.5529324A>G | CA366705018 | ACTB | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.407T>C n.354T>C n.283T>C c.-3-605T>C (n.-3-605T>C) c.87+247T>C (n.87+247T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.284T>C n.82-605T>C n.400T>C n.355T>C n.206T>C | |
| 7 | g.5529324A>T | CA366705021 | ACTB | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.407T>A n.354T>A n.283T>A c.-3-605T>A (n.-3-605T>A) c.87+247T>A (n.87+247T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.284T>A n.82-605T>A n.400T>A n.355T>A n.206T>A | |
| 7 | g.5529325G>A | CA453521778 | ACTB | c.199C>T (p.Leu67=) c.70C>T (p.Leu24=) n.406C>T n.353C>T n.282C>T c.-3-606C>T (n.-3-606C>T) c.87+246C>T (n.87+246C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.283C>T n.82-606C>T n.399C>T n.354C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529325G>C | CA366705023 | ACTB | c.199C>G (p.Leu67Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.406C>G n.353C>G n.282C>G c.-3-606C>G (n.-3-606C>G) c.87+246C>G (n.87+246C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.283C>G n.82-606C>G n.399C>G n.354C>G n.205C>G | |
| 7 | g.5529325G= | CA1684977128 | ACTB | c.199C= (p.Leu67=) c.70C= (p.Leu24=) n.406C= n.353C= n.282C= c.-3-606C= (n.-3-606C=) c.87+246C= (n.87+246C=) c.208C= (p.Leu70=) n.283C= n.82-606C= n.399C= n.354C= n.205C= | |
| 7 | g.5529325G>T | CA366705026 | ACTB | c.199C>A (p.Leu67Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.406C>A n.353C>A n.282C>A c.-3-606C>A (n.-3-606C>A) c.87+246C>A (n.87+246C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.283C>A n.82-606C>A n.399C>A n.354C>A n.205C>A | |
| 7 | g.5529326G>A | CA4147126 | ACTB | c.198C>T (p.Thr66=) c.69C>T (p.Thr23=) n.405C>T n.352C>T n.281C>T c.-3-607C>T (n.-3-607C>T) c.87+245C>T (n.87+245C>T) c.207C>T (p.Thr69=) n.282C>T n.82-607C>T n.398C>T n.353C>T n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529326G>C | CA4147127 | ACTB | c.198C>G (p.Thr66=) c.69C>G (p.Thr23=) n.405C>G n.352C>G n.281C>G c.-3-607C>G (n.-3-607C>G) c.87+245C>G (n.87+245C>G) c.207C>G (p.Thr69=) n.282C>G n.82-607C>G n.398C>G n.353C>G n.204C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529326G= | CA1684977131 | ACTB | c.198C= (p.Thr66=) c.69C= (p.Thr23=) n.405C= n.352C= n.281C= c.-3-607C= (n.-3-607C=) c.87+245C= (n.87+245C=) c.207C= (p.Thr69=) n.282C= n.82-607C= n.398C= n.353C= n.204C= | |
| 7 | g.5529326G>T | CA453521782 | ACTB | c.198C>A (p.Thr66=) c.69C>A (p.Thr23=) n.405C>A n.352C>A n.281C>A c.-3-607C>A (n.-3-607C>A) c.87+245C>A (n.87+245C>A) c.207C>A (p.Thr69=) n.282C>A n.82-607C>A n.398C>A n.353C>A n.204C>A | |
| 7 | g.5529327G>A | CA366705037 | ACTB | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.68C>T (p.Thr23Ile) n.404C>T n.351C>T n.280C>T c.-3-608C>T (n.-3-608C>T) c.87+244C>T (n.87+244C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.281C>T n.82-608C>T n.397C>T n.352C>T n.203C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529327G>C | CA366705041 | ACTB | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.68C>G (p.Thr23Ser) n.404C>G n.351C>G n.280C>G c.-3-608C>G (n.-3-608C>G) c.87+244C>G (n.87+244C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.281C>G n.82-608C>G n.397C>G n.352C>G n.203C>G | |
| 7 | g.5529327G>T | CA366705035 | ACTB | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.68C>A (p.Thr23Asn) n.404C>A n.351C>A n.280C>A c.-3-608C>A (n.-3-608C>A) c.87+244C>A (n.87+244C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.281C>A n.82-608C>A n.397C>A n.352C>A n.203C>A | |
| 7 | g.5529328T>A | CA366705044 | ACTB | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) n.403A>T n.350A>T n.279A>T c.-3-609A>T (n.-3-609A>T) c.87+243A>T (n.87+243A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.280A>T n.82-609A>T n.396A>T n.351A>T n.202A>T | |
| 7 | g.5529328T>C | CA366705046 | ACTB | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) n.403A>G n.350A>G n.279A>G c.-3-609A>G (n.-3-609A>G) c.87+243A>G (n.87+243A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.280A>G n.82-609A>G n.396A>G n.351A>G n.202A>G | |
| 7 | g.5529328T>G | CA366705047 | ACTB | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) n.403A>C n.350A>C n.279A>C c.-3-609A>C (n.-3-609A>C) c.87+243A>C (n.87+243A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.280A>C n.82-609A>C n.396A>C n.351A>C n.202A>C | |
| 7 | g.5529329G>A | CA453639089 | ACTB | c.195C>T (p.Leu65=) c.66C>T (p.Leu22=) n.402C>T n.349C>T n.278C>T c.-3-610C>T (n.-3-610C>T) c.87+242C>T (n.87+242C>T) c.204C>T (p.Leu68=) n.279C>T n.82-610C>T n.395C>T n.350C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529329G>C | CA453639090 | ACTB | c.195C>G (p.Leu65=) c.66C>G (p.Leu22=) n.402C>G n.349C>G n.278C>G c.-3-610C>G (n.-3-610C>G) c.87+242C>G (n.87+242C>G) c.204C>G (p.Leu68=) n.279C>G n.82-610C>G n.395C>G n.350C>G n.201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529329G= | CA1684977135 | ACTB | c.195C= (p.Leu65=) c.66C= (p.Leu22=) n.402C= n.349C= n.278C= c.-3-610C= (n.-3-610C=) c.87+242C= (n.87+242C=) c.204C= (p.Leu68=) n.279C= n.82-610C= n.395C= n.350C= n.201C= | |
| 7 | g.5529329G>T | CA453639091 | ACTB | c.195C>A (p.Leu65=) c.66C>A (p.Leu22=) n.402C>A n.349C>A n.278C>A c.-3-610C>A (n.-3-610C>A) c.87+242C>A (n.87+242C>A) c.204C>A (p.Leu68=) n.279C>A n.82-610C>A n.395C>A n.350C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529330A>C | CA366706003 | ACTB | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.401T>G n.348T>G n.277T>G c.-3-611T>G (n.-3-611T>G) c.87+241T>G (n.87+241T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.278T>G n.82-611T>G n.394T>G n.349T>G n.200T>G | |
| 7 | g.5529330A>G | CA366706006 | ACTB | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.401T>C n.348T>C n.277T>C c.-3-611T>C (n.-3-611T>C) c.87+241T>C (n.87+241T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.278T>C n.82-611T>C n.394T>C n.349T>C n.200T>C | |
| 7 | g.5529330A>T | CA366706009 | ACTB | c.194T>A (p.Leu65His) c.65T>A (p.Leu22His) n.401T>A n.348T>A n.277T>A c.-3-611T>A (n.-3-611T>A) c.87+241T>A (n.87+241T>A) c.203T>A (p.Leu68His) n.278T>A n.82-611T>A n.394T>A n.349T>A n.200T>A | |
| 7 | g.5529331G>A | CA213204 | ACTB | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.400C>T n.347C>T n.276C>T c.-3-612C>T (n.-3-612C>T) c.87+240C>T (n.87+240C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.277C>T n.82-612C>T n.393C>T n.348C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529331G>C | CA219934 | ACTB | c.193C>G (p.Leu65Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.400C>G n.347C>G n.276C>G c.-3-612C>G (n.-3-612C>G) c.87+240C>G (n.87+240C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.277C>G n.82-612C>G n.393C>G n.348C>G n.199C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529331G= | CA1684977148 | ACTB | c.193C= (p.Leu65=) c.64C= (p.Leu22=) n.400C= n.347C= n.276C= c.-3-612C= (n.-3-612C=) c.87+240C= (n.87+240C=) c.202C= (p.Leu68=) n.277C= n.82-612C= n.393C= n.348C= n.199C= | |
| 7 | g.5529331G>T | CA366706014 | ACTB | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.400C>A n.347C>A n.276C>A c.-3-612C>A (n.-3-612C>A) c.87+240C>A (n.87+240C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.277C>A n.82-612C>A n.393C>A n.348C>A n.199C>A | |
| 7 | g.5529332G>A | CA4147128 | ACTB | c.192C>T (p.Ile64=) c.63C>T (p.Ile21=) n.399C>T n.346C>T n.275C>T c.-3-613C>T (n.-3-613C>T) c.87+239C>T (n.87+239C>T) c.201C>T (p.Ile67=) n.276C>T n.82-613C>T n.392C>T n.347C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529332G>C | CA366706020 | ACTB | c.192C>G (p.Ile64Met) c.63C>G (p.Ile21Met) n.399C>G n.346C>G n.275C>G c.-3-613C>G (n.-3-613C>G) c.87+239C>G (n.87+239C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) n.276C>G n.82-613C>G n.392C>G n.347C>G n.198C>G | |
| 7 | g.5529332G= | CA1684977155 | ACTB | c.192C= (p.Ile64=) c.63C= (p.Ile21=) n.399C= n.346C= n.275C= c.-3-613C= (n.-3-613C=) c.87+239C= (n.87+239C=) c.201C= (p.Ile67=) n.276C= n.82-613C= n.392C= n.347C= n.198C= | |
| 7 | g.5529332G>T | CA453639093 | ACTB | c.192C>A (p.Ile64=) c.63C>A (p.Ile21=) n.399C>A n.346C>A n.275C>A c.-3-613C>A (n.-3-613C>A) c.87+239C>A (n.87+239C>A) c.201C>A (p.Ile67=) n.276C>A n.82-613C>A n.392C>A n.347C>A n.198C>A | |
| 7 | g.5529333A>C | CA366706024 | ACTB | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) n.398T>G n.345T>G n.274T>G c.-3-614T>G (n.-3-614T>G) c.87+238T>G (n.87+238T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.275T>G n.82-614T>G n.391T>G n.346T>G n.197T>G | |
| 7 | g.5529333A>G | CA366706025 | ACTB | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) n.398T>C n.345T>C n.274T>C c.-3-614T>C (n.-3-614T>C) c.87+238T>C (n.87+238T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.275T>C n.82-614T>C n.391T>C n.346T>C n.197T>C | |
| 7 | g.5529333A>T | CA366706028 | ACTB | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) n.398T>A n.345T>A n.274T>A c.-3-614T>A (n.-3-614T>A) c.87+238T>A (n.87+238T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.275T>A n.82-614T>A n.391T>A n.346T>A n.197T>A | |
| 7 | g.5529334T>A | CA366706030 | ACTB | c.190A>T (p.Ile64Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) n.397A>T n.344A>T n.273A>T c.-3-615A>T (n.-3-615A>T) c.87+237A>T (n.87+237A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.274A>T n.82-615A>T n.390A>T n.345A>T n.196A>T | |
| 7 | g.5529334T>C | CA366706033 | ACTB | c.190A>G (p.Ile64Val) c.61A>G (p.Ile21Val) n.397A>G n.344A>G n.273A>G c.-3-615A>G (n.-3-615A>G) c.87+237A>G (n.87+237A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) n.274A>G n.82-615A>G n.390A>G n.345A>G n.196A>G | |
| 7 | g.5529334T>G | CA366706032 | ACTB | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) n.397A>C n.344A>C n.273A>C c.-3-615A>C (n.-3-615A>C) c.87+237A>C (n.87+237A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.274A>C n.82-615A>C n.390A>C n.345A>C n.196A>C | |
| 7 | g.5529335G>A | CA453639095 | ACTB | c.189C>T (p.Gly63=) c.60C>T (p.Gly20=) n.396C>T n.343C>T n.272C>T c.-3-616C>T (n.-3-616C>T) c.87+236C>T (n.87+236C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.273C>T n.82-616C>T n.389C>T n.344C>T n.195C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529335G>C | CA453639100 | ACTB | c.189C>G (p.Gly63=) c.60C>G (p.Gly20=) n.396C>G n.343C>G n.272C>G c.-3-616C>G (n.-3-616C>G) c.87+236C>G (n.87+236C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.273C>G n.82-616C>G n.389C>G n.344C>G n.195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529335G= | CA1684977157 | ACTB | c.189C= (p.Gly63=) c.60C= (p.Gly20=) n.396C= n.343C= n.272C= c.-3-616C= (n.-3-616C=) c.87+236C= (n.87+236C=) c.198C= (p.Gly66=) n.273C= n.82-616C= n.389C= n.344C= n.195C= | |
| 7 | g.5529335G>T | CA453639101 | ACTB | c.189C>A (p.Gly63=) c.60C>A (p.Gly20=) n.396C>A n.343C>A n.272C>A c.-3-616C>A (n.-3-616C>A) c.87+236C>A (n.87+236C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.273C>A n.82-616C>A n.389C>A n.344C>A n.195C>A | |
| 7 | g.5529336C>A | CA366706037 | ACTB | c.188G>T (p.Gly63Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.395G>T n.342G>T n.271G>T c.-3-617G>T (n.-3-617G>T) c.87+235G>T (n.87+235G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.272G>T n.82-617G>T n.388G>T n.343G>T n.194G>T | |
| 7 | g.5529336C>G | CA366706039 | ACTB | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.395G>C n.342G>C n.271G>C c.-3-617G>C (n.-3-617G>C) c.87+235G>C (n.87+235G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.272G>C n.82-617G>C n.388G>C n.343G>C n.194G>C | |
| 7 | g.5529336C>T | CA366706043 | ACTB | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.395G>A n.342G>A n.271G>A c.-3-617G>A (n.-3-617G>A) c.87+235G>A (n.87+235G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.272G>A n.82-617G>A n.388G>A n.343G>A n.194G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529337C>A | CA366706049 | ACTB | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.394G>T n.341G>T n.270G>T c.-3-618G>T (n.-3-618G>T) c.87+234G>T (n.87+234G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.271G>T n.82-618G>T n.387G>T n.342G>T n.193G>T | |
| 7 | g.5529337C>G | CA366706052 | ACTB | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.394G>C n.341G>C n.270G>C c.-3-618G>C (n.-3-618G>C) c.87+234G>C (n.87+234G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.271G>C n.82-618G>C n.387G>C n.342G>C n.193G>C | |
| 7 | g.5529337C>T | CA366706054 | ACTB | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.394G>A n.341G>A n.270G>A c.-3-618G>A (n.-3-618G>A) c.87+234G>A (n.87+234G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.271G>A n.82-618G>A n.387G>A n.342G>A n.193G>A | |
| 7 | g.5529338T>A | CA366706060 | ACTB | c.186A>T (p.Arg62Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) n.393A>T n.340A>T n.269A>T c.-3-619A>T (n.-3-619A>T) c.87+233A>T (n.87+233A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) n.270A>T n.82-619A>T n.386A>T n.341A>T n.192A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529338T>C | CA453639108 | ACTB | c.186A>G (p.Arg62=) c.57A>G (p.Arg19=) n.393A>G n.340A>G n.269A>G c.-3-619A>G (n.-3-619A>G) c.87+233A>G (n.87+233A>G) c.195A>G (p.Arg65=) n.270A>G n.82-619A>G n.386A>G n.341A>G n.192A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529338T>G | CA366706062 | ACTB | c.186A>C (p.Arg62Ser) c.57A>C (p.Arg19Ser) n.393A>C n.340A>C n.269A>C c.-3-619A>C (n.-3-619A>C) c.87+233A>C (n.87+233A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) n.270A>C n.82-619A>C n.386A>C n.341A>C n.192A>C | |
| 7 | g.5529339C>A | CA366706064 | ACTB | c.185G>T (p.Arg62Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) n.392G>T n.339G>T n.268G>T c.-3-620G>T (n.-3-620G>T) c.87+232G>T (n.87+232G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) n.269G>T n.82-620G>T n.385G>T n.340G>T n.191G>T | |
| 7 | g.5529339C>G | CA366706066 | ACTB | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) n.392G>C n.339G>C n.268G>C c.-3-620G>C (n.-3-620G>C) c.87+232G>C (n.87+232G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.269G>C n.82-620G>C n.385G>C n.340G>C n.191G>C | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529339C>T | CA366706069 | ACTB | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) n.392G>A n.339G>A n.268G>A c.-3-620G>A (n.-3-620G>A) c.87+232G>A (n.87+232G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.269G>A n.82-620G>A n.385G>A n.340G>A n.191G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529340T>A | CA366706073 | ACTB | c.184A>T (p.Arg62Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) n.391A>T n.338A>T n.267A>T c.-3-621A>T (n.-3-621A>T) c.87+231A>T (n.87+231A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) n.268A>T n.82-621A>T n.384A>T n.339A>T n.190A>T | |
| 7 | g.5529340T>C | CA366706076 | ACTB | c.184A>G (p.Arg62Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) n.391A>G n.338A>G n.267A>G c.-3-621A>G (n.-3-621A>G) c.87+231A>G (n.87+231A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.268A>G n.82-621A>G n.384A>G n.339A>G n.190A>G | |
| 7 | g.5529340T>G | CA453639115 | ACTB | c.184A>C (p.Arg62=) c.55A>C (p.Arg19=) n.391A>C n.338A>C n.267A>C c.-3-621A>C (n.-3-621A>C) c.87+231A>C (n.87+231A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.268A>C n.82-621A>C n.384A>C n.339A>C n.190A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529341C>A | CA366706078 | ACTB | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) n.390G>T n.337G>T n.266G>T c.-3-622G>T (n.-3-622G>T) c.87+230G>T (n.87+230G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.267G>T n.82-622G>T n.383G>T n.338G>T n.189G>T | |
| 7 | g.5529341C>G | CA366706082 | ACTB | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) n.390G>C n.337G>C n.266G>C c.-3-622G>C (n.-3-622G>C) c.87+230G>C (n.87+230G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.267G>C n.82-622G>C n.383G>C n.338G>C n.189G>C | |
| 7 | g.5529341C>T | CA453639116 | ACTB | c.183G>A (p.Lys61=) c.54G>A (p.Lys18=) n.390G>A n.337G>A n.266G>A c.-3-622G>A (n.-3-622G>A) c.87+230G>A (n.87+230G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.267G>A n.82-622G>A n.383G>A n.338G>A n.189G>A | |
| 7 | g.5529342T>A | CA366706085 | ACTB | c.182A>T (p.Lys61Met) c.53A>T (p.Lys18Met) n.389A>T n.336A>T n.265A>T c.-3-623A>T (n.-3-623A>T) c.87+229A>T (n.87+229A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) n.266A>T n.82-623A>T n.382A>T n.337A>T n.188A>T | |
| 7 | g.5529342T>C | CA366706091 | ACTB | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.389A>G n.336A>G n.265A>G c.-3-623A>G (n.-3-623A>G) c.87+229A>G (n.87+229A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.266A>G n.82-623A>G n.382A>G n.337A>G n.188A>G | |
| 7 | g.5529342T>G | CA366706088 | ACTB | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.389A>C n.336A>C n.265A>C c.-3-623A>C (n.-3-623A>C) c.87+229A>C (n.87+229A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.266A>C n.82-623A>C n.382A>C n.337A>C n.188A>C | |
| 7 | g.5529343T>A | CA366706094 | ACTB | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.388A>T n.335A>T n.264A>T c.-3-624A>T (n.-3-624A>T) c.87+228A>T (n.87+228A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.265A>T n.82-624A>T n.381A>T n.336A>T n.187A>T | |
| 7 | g.5529343T>C | CA366706097 | ACTB | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.388A>G n.335A>G n.264A>G c.-3-624A>G (n.-3-624A>G) c.87+228A>G (n.87+228A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.265A>G n.82-624A>G n.381A>G n.336A>G n.187A>G | |
| 7 | g.5529343T>G | CA366706100 | ACTB | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.388A>C n.335A>C n.264A>C c.-3-624A>C (n.-3-624A>C) c.87+228A>C (n.87+228A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.265A>C n.82-624A>C n.381A>C n.336A>C n.187A>C | |
| 7 | g.5529344G>A | CA4147129 | ACTB | c.180C>T (p.Ser60=) c.51C>T (p.Ser17=) n.387C>T n.334C>T n.263C>T c.-3-625C>T (n.-3-625C>T) c.87+227C>T (n.87+227C>T) c.189C>T (p.Ser63=) n.264C>T n.82-625C>T n.380C>T n.335C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529344G>C | CA366706105 | ACTB | c.180C>G (p.Ser60Arg) c.51C>G (p.Ser17Arg) n.387C>G n.334C>G n.263C>G c.-3-625C>G (n.-3-625C>G) c.87+227C>G (n.87+227C>G) c.189C>G (p.Ser63Arg) n.264C>G n.82-625C>G n.380C>G n.335C>G n.186C>G | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.5529344G= | CA1684977161 | ACTB | c.180C= (p.Ser60=) c.51C= (p.Ser17=) n.387C= n.334C= n.263C= c.-3-625C= (n.-3-625C=) c.87+227C= (n.87+227C=) c.189C= (p.Ser63=) n.264C= n.82-625C= n.380C= n.335C= n.186C= | |
| 7 | g.5529344G>T | CA366706109 | ACTB | c.180C>A (p.Ser60Arg) c.51C>A (p.Ser17Arg) n.387C>A n.334C>A n.263C>A c.-3-625C>A (n.-3-625C>A) c.87+227C>A (n.87+227C>A) c.189C>A (p.Ser63Arg) n.264C>A n.82-625C>A n.380C>A n.335C>A n.186C>A | |
| 7 | g.5529345C>A | CA366706114 | ACTB | c.179G>T (p.Ser60Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) n.386G>T n.333G>T n.262G>T c.-3-626G>T (n.-3-626G>T) c.87+226G>T (n.87+226G>T) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.263G>T n.82-626G>T n.379G>T n.334G>T n.185G>T | |
| 7 | g.5529345C= | CA1684977166 | ACTB | c.179G= (p.Ser60=) c.50G= (p.Ser17=) n.386G= n.333G= n.262G= c.-3-626G= (n.-3-626G=) c.87+226G= (n.87+226G=) c.188G= (p.Ser63=) n.263G= n.82-626G= n.379G= n.334G= n.185G= | |
| 7 | g.5529345C>G | CA4147130 | ACTB | c.179G>C (p.Ser60Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) n.386G>C n.333G>C n.262G>C c.-3-626G>C (n.-3-626G>C) c.87+226G>C (n.87+226G>C) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.263G>C n.82-626G>C n.379G>C n.334G>C n.185G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529345C>T | CA366706118 | ACTB | c.179G>A (p.Ser60Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) n.386G>A n.333G>A n.262G>A c.-3-626G>A (n.-3-626G>A) c.87+226G>A (n.87+226G>A) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.263G>A n.82-626G>A n.379G>A n.334G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529346T>A | CA366706120 | ACTB | c.178A>T (p.Ser60Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.385A>T n.332A>T n.261A>T c.-3-627A>T (n.-3-627A>T) c.87+225A>T (n.87+225A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.262A>T n.82-627A>T n.378A>T n.333A>T n.184A>T | |
| 7 | g.5529346T>C | CA366706121 | ACTB | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.385A>G n.332A>G n.261A>G c.-3-627A>G (n.-3-627A>G) c.87+225A>G (n.87+225A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.262A>G n.82-627A>G n.378A>G n.333A>G n.184A>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5529346T>G | CA366706122 | ACTB | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.385A>C n.332A>C n.261A>C c.-3-627A>C (n.-3-627A>C) c.87+225A>C (n.87+225A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.262A>C n.82-627A>C n.378A>C n.333A>C n.184A>C | |
| 7 | g.5529347C>A | CA366706125 | ACTB | c.177G>T (p.Gln59His) c.48G>T (p.Gln16His) n.384G>T n.331G>T n.260G>T c.-3-628G>T (n.-3-628G>T) c.87+224G>T (n.87+224G>T) c.186G>T (p.Gln62His) n.261G>T n.82-628G>T n.377G>T n.332G>T n.183G>T | |
| 7 | g.5529347C= | CA1684977169 | ACTB | c.177G= (p.Gln59=) c.48G= (p.Gln16=) n.384G= n.331G= n.260G= c.-3-628G= (n.-3-628G=) c.87+224G= (n.87+224G=) c.186G= (p.Gln62=) n.261G= n.82-628G= n.377G= n.332G= n.183G= | |
| 7 | g.5529347C>G | CA366706123 | ACTB | c.177G>C (p.Gln59His) c.48G>C (p.Gln16His) n.384G>C n.331G>C n.260G>C c.-3-628G>C (n.-3-628G>C) c.87+224G>C (n.87+224G>C) c.186G>C (p.Gln62His) n.261G>C n.82-628G>C n.377G>C n.332G>C n.183G>C | |
| 7 | g.5529347C>T | CA4147131 | ACTB | c.177G>A (p.Gln59=) c.48G>A (p.Gln16=) n.384G>A n.331G>A n.260G>A c.-3-628G>A (n.-3-628G>A) c.87+224G>A (n.87+224G>A) c.186G>A (p.Gln62=) n.261G>A n.82-628G>A n.377G>A n.332G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529348T>A | CA366706127 | ACTB | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.383A>T n.330A>T n.259A>T c.-3-629A>T (n.-3-629A>T) c.87+223A>T (n.87+223A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.260A>T n.82-629A>T n.376A>T n.331A>T n.182A>T | |
| 7 | g.5529348T>C | CA366706129 | ACTB | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.383A>G n.330A>G n.259A>G c.-3-629A>G (n.-3-629A>G) c.87+223A>G (n.87+223A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.260A>G n.82-629A>G n.376A>G n.331A>G n.182A>G | |
| 7 | g.5529348T>G | CA366706133 | ACTB | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.383A>C n.330A>C n.259A>C c.-3-629A>C (n.-3-629A>C) c.87+223A>C (n.87+223A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.260A>C n.82-629A>C n.376A>C n.331A>C n.182A>C | |
| 7 | g.5529349G>A | CA366706134 | ACTB | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.382C>T n.329C>T n.258C>T c.-3-630C>T (n.-3-630C>T) c.87+222C>T (n.87+222C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.259C>T n.82-630C>T n.375C>T n.330C>T n.181C>T | |
| 7 | g.5529349G>C | CA366706136 | ACTB | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.382C>G n.329C>G n.258C>G c.-3-630C>G (n.-3-630C>G) c.87+222C>G (n.87+222C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.259C>G n.82-630C>G n.375C>G n.330C>G n.181C>G | |
| 7 | g.5529349G>T | CA366706139 | ACTB | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.382C>A n.329C>A n.258C>A c.-3-630C>A (n.-3-630C>A) c.87+222C>A (n.87+222C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.259C>A n.82-630C>A n.375C>A n.330C>A n.181C>A | |
| 7 | g.5529350G>A | CA453639130 | ACTB | c.174C>T (p.Ala58=) c.45C>T (p.Ala15=) n.381C>T n.328C>T n.257C>T c.-3-631C>T (n.-3-631C>T) c.87+221C>T (n.87+221C>T) c.183C>T (p.Ala61=) n.258C>T n.82-631C>T n.374C>T n.329C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529350G>C | CA453639131 | ACTB | c.174C>G (p.Ala58=) c.45C>G (p.Ala15=) n.381C>G n.328C>G n.257C>G c.-3-631C>G (n.-3-631C>G) c.87+221C>G (n.87+221C>G) c.183C>G (p.Ala61=) n.258C>G n.82-631C>G n.374C>G n.329C>G n.180C>G | |
| 7 | g.5529350G>T | CA453639133 | ACTB | c.174C>A (p.Ala58=) c.45C>A (p.Ala15=) n.381C>A n.328C>A n.257C>A c.-3-631C>A (n.-3-631C>A) c.87+221C>A (n.87+221C>A) c.183C>A (p.Ala61=) n.258C>A n.82-631C>A n.374C>A n.329C>A n.180C>A | |
| 7 | g.5529351G>A | CA366706141 | ACTB | c.173C>T (p.Ala58Val) c.44C>T (p.Ala15Val) n.380C>T n.327C>T n.256C>T c.-3-632C>T (n.-3-632C>T) c.87+220C>T (n.87+220C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) n.257C>T n.82-632C>T n.373C>T n.328C>T n.179C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529351G>C | CA366706142 | ACTB | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) n.380C>G n.327C>G n.256C>G c.-3-632C>G (n.-3-632C>G) c.87+220C>G (n.87+220C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.257C>G n.82-632C>G n.373C>G n.328C>G n.179C>G | |
| 7 | g.5529351G= | CA1684977175 | ACTB | c.173C= (p.Ala58=) c.44C= (p.Ala15=) n.380C= n.327C= n.256C= c.-3-632C= (n.-3-632C=) c.87+220C= (n.87+220C=) c.182C= (p.Ala61=) n.257C= n.82-632C= n.373C= n.328C= n.179C= | |
| 7 | g.5529351G>T | CA366706157 | ACTB | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) n.380C>A n.327C>A n.256C>A c.-3-632C>A (n.-3-632C>A) c.87+220C>A (n.87+220C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.257C>A n.82-632C>A n.373C>A n.328C>A n.179C>A | |
| 7 | g.5529352C>A | CA366706160 | ACTB | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) n.379G>T n.326G>T n.255G>T c.-3-633G>T (n.-3-633G>T) c.87+219G>T (n.87+219G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.256G>T n.82-633G>T n.372G>T n.327G>T n.178G>T | |
| 7 | g.5529352C>G | CA366706163 | ACTB | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) n.379G>C n.326G>C n.255G>C c.-3-633G>C (n.-3-633G>C) c.87+219G>C (n.87+219G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.256G>C n.82-633G>C n.372G>C n.327G>C n.178G>C | |
| 7 | g.5529352C>T | CA366706166 | ACTB | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) n.379G>A n.326G>A n.255G>A c.-3-633G>A (n.-3-633G>A) c.87+219G>A (n.87+219G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.256G>A n.82-633G>A n.372G>A n.327G>A n.178G>A | |
| 7 | g.5529353C>A | CA366706169 | ACTB | c.171G>T (p.Glu57Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.378G>T n.325G>T n.254G>T c.-3-634G>T (n.-3-634G>T) c.87+218G>T (n.87+218G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) n.255G>T n.82-634G>T n.371G>T n.326G>T n.177G>T | |
| 7 | g.5529353C= | CA1684977179 | ACTB | c.171G= (p.Glu57=) c.42G= (p.Glu14=) n.378G= n.325G= n.254G= c.-3-634G= (n.-3-634G=) c.87+218G= (n.87+218G=) c.180G= (p.Glu60=) n.255G= n.82-634G= n.371G= n.326G= n.177G= | |
| 7 | g.5529353C>G | CA366706168 | ACTB | c.171G>C (p.Glu57Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.378G>C n.325G>C n.254G>C c.-3-634G>C (n.-3-634G>C) c.87+218G>C (n.87+218G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) n.255G>C n.82-634G>C n.371G>C n.326G>C n.177G>C | |
| 7 | g.5529353C>T | CA453639137 | ACTB | c.171G>A (p.Glu57=) c.42G>A (p.Glu14=) n.378G>A n.325G>A n.254G>A c.-3-634G>A (n.-3-634G>A) c.87+218G>A (n.87+218G>A) c.180G>A (p.Glu60=) n.255G>A n.82-634G>A n.371G>A n.326G>A n.177G>A | dbSNP |
| 7 | g.5529354T>A | CA366706172 | ACTB | c.170A>T (p.Glu57Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.377A>T n.324A>T n.253A>T c.-3-635A>T (n.-3-635A>T) c.87+217A>T (n.87+217A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) n.254A>T n.82-635A>T n.370A>T n.325A>T n.176A>T | |
| 7 | g.5529354T>C | CA366706176 | ACTB | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.377A>G n.324A>G n.253A>G c.-3-635A>G (n.-3-635A>G) c.87+217A>G (n.87+217A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.254A>G n.82-635A>G n.370A>G n.325A>G n.176A>G | |
| 7 | g.5529354T>G | CA366706179 | ACTB | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.377A>C n.324A>C n.253A>C c.-3-635A>C (n.-3-635A>C) c.87+217A>C (n.87+217A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.254A>C n.82-635A>C n.370A>C n.325A>C n.176A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5529354T= | CA1684977182 | ACTB | c.170A= (p.Glu57=) c.41A= (p.Glu14=) n.377A= n.324A= n.253A= c.-3-635A= (n.-3-635A=) c.87+217A= (n.87+217A=) c.179A= (p.Glu60=) n.254A= n.82-635A= n.370A= n.325A= n.176A= |