Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5529177C>ACA366704202ACTBc.347G>T (p.Arg116Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.554G>T
n.501G>T
n.430G>T
c.-3-458G>T (n.-3-458G>T)
c.87+394G>T (n.87+394G>T)
n.431G>T
n.82-458G>T
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n.353G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
7g.5529177C=CA1684976871ACTBc.347G= (p.Arg116=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.554G=
n.501G=
n.430G=
c.-3-458G= (n.-3-458G=)
c.87+394G= (n.87+394G=)
n.431G=
n.82-458G=
n.547G=
n.502G=
n.353G=
c.-360G= (n.-360G=)
7g.5529177C>GCA366704203ACTBc.347G>C (p.Arg116Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.554G>C
n.501G>C
n.430G>C
c.-3-458G>C (n.-3-458G>C)
c.87+394G>C (n.87+394G>C)
n.431G>C
n.82-458G>C
n.547G>C
n.502G>C
n.353G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
7g.5529177C>TCA153195673ACTBc.347G>A (p.Arg116His)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.554G>A
n.501G>A
n.430G>A
c.-3-458G>A (n.-3-458G>A)
c.87+394G>A (n.87+394G>A)
n.431G>A
n.82-458G>A
n.547G>A
n.502G>A
n.353G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
 dbSNP
7g.5529178G>ACA366704209ACTBc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.553C>T
n.500C>T
n.429C>T
c.-3-459C>T (n.-3-459C>T)
c.87+393C>T (n.87+393C>T)
n.430C>T
n.82-459C>T
n.546C>T
n.501C>T
n.352C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
7g.5529178G>CCA366704207ACTBc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.553C>G
n.500C>G
n.429C>G
c.-3-459C>G (n.-3-459C>G)
c.87+393C>G (n.87+393C>G)
n.430C>G
n.82-459C>G
n.546C>G
n.501C>G
n.352C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
7g.5529178G>TCA366704205ACTBc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.553C>A
n.500C>A
n.429C>A
c.-3-459C>A (n.-3-459C>A)
c.87+393C>A (n.87+393C>A)
n.430C>A
n.82-459C>A
n.546C>A
n.501C>A
n.352C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
7g.5529179G>ACA4147106ACTBc.345C>T (p.Asn115=)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.552C>T
n.499C>T
n.428C>T
c.-3-460C>T (n.-3-460C>T)
c.87+392C>T (n.87+392C>T)
n.429C>T
n.82-460C>T
n.545C>T
n.500C>T
n.351C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529179G>CCA366704211ACTBc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.552C>G
n.499C>G
n.428C>G
c.-3-460C>G (n.-3-460C>G)
c.87+392C>G (n.87+392C>G)
n.429C>G
n.82-460C>G
n.545C>G
n.500C>G
n.351C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
7g.5529179G=CA1684976874ACTBc.345C= (p.Asn115=)
c.216C= (p.Asn72=)
n.552C=
n.499C=
n.428C=
c.-3-460C= (n.-3-460C=)
c.87+392C= (n.87+392C=)
n.429C=
n.82-460C=
n.545C=
n.500C=
n.351C=
c.-362C= (n.-362C=)
7g.5529179G>TCA366704213ACTBc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.552C>A
n.499C>A
n.428C>A
c.-3-460C>A (n.-3-460C>A)
c.87+392C>A (n.87+392C>A)
n.429C>A
n.82-460C>A
n.545C>A
n.500C>A
n.351C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
7g.5529180T>ACA366704215ACTBc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.551A>T
n.498A>T
n.427A>T
c.-3-461A>T (n.-3-461A>T)
c.87+391A>T (n.87+391A>T)
n.428A>T
n.82-461A>T
n.544A>T
n.499A>T
n.350A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
7g.5529180T>CCA366704217ACTBc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.551A>G
n.498A>G
n.427A>G
c.-3-461A>G (n.-3-461A>G)
c.87+391A>G (n.87+391A>G)
n.428A>G
n.82-461A>G
n.544A>G
n.499A>G
n.350A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
7g.5529180T>GCA366704219ACTBc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.551A>C
n.498A>C
n.427A>C
c.-3-461A>C (n.-3-461A>C)
c.87+391A>C (n.87+391A>C)
n.428A>C
n.82-461A>C
n.544A>C
n.499A>C
n.350A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
7g.5529181T>ACA366704223ACTBc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.550A>T
n.497A>T
n.426A>T
c.-3-462A>T (n.-3-462A>T)
c.87+390A>T (n.87+390A>T)
n.427A>T
n.82-462A>T
n.543A>T
n.498A>T
n.349A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
7g.5529181T>CCA366704226ACTBc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.550A>G
n.497A>G
n.426A>G
c.-3-462A>G (n.-3-462A>G)
c.87+390A>G (n.87+390A>G)
n.427A>G
n.82-462A>G
n.543A>G
n.498A>G
n.349A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
7g.5529181T>GCA366704225ACTBc.343A>C (p.Asn115His)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.550A>C
n.497A>C
n.426A>C
c.-3-462A>C (n.-3-462A>C)
c.87+390A>C (n.87+390A>C)
n.427A>C
n.82-462A>C
n.543A>C
n.498A>C
n.349A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
7g.5529182G>ACA453521332ACTBc.342C>T (p.Ala114=)
c.213C>T (p.Ala71=)
n.549C>T
n.496C>T
n.425C>T
c.-3-463C>T (n.-3-463C>T)
c.87+389C>T (n.87+389C>T)
n.426C>T
n.82-463C>T
n.542C>T
n.497C>T
n.348C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529182G>CCA453521334ACTBc.342C>G (p.Ala114=)
c.213C>G (p.Ala71=)
n.549C>G
n.496C>G
n.425C>G
c.-3-463C>G (n.-3-463C>G)
c.87+389C>G (n.87+389C>G)
n.426C>G
n.82-463C>G
n.542C>G
n.497C>G
n.348C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
7g.5529182G>TCA453521336ACTBc.342C>A (p.Ala114=)
c.213C>A (p.Ala71=)
n.549C>A
n.496C>A
n.425C>A
c.-3-463C>A (n.-3-463C>A)
c.87+389C>A (n.87+389C>A)
n.426C>A
n.82-463C>A
n.542C>A
n.497C>A
n.348C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
7g.5529183G>ACA366704228ACTBc.341C>T (p.Ala114Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.548C>T
n.495C>T
n.424C>T
c.-3-464C>T (n.-3-464C>T)
c.87+388C>T (n.87+388C>T)
n.425C>T
n.82-464C>T
n.541C>T
n.496C>T
n.347C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
7g.5529183G>CCA366704230ACTBc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.548C>G
n.495C>G
n.424C>G
c.-3-464C>G (n.-3-464C>G)
c.87+388C>G (n.87+388C>G)
n.425C>G
n.82-464C>G
n.541C>G
n.496C>G
n.347C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
7g.5529183G=CA1684976876ACTBc.341C= (p.Ala114=)
c.212C= (p.Ala71=)
n.548C=
n.495C=
n.424C=
c.-3-464C= (n.-3-464C=)
c.87+388C= (n.87+388C=)
n.425C=
n.82-464C=
n.541C=
n.496C=
n.347C=
c.-366C= (n.-366C=)
7g.5529183G>TCA366704232ACTBc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.548C>A
n.495C>A
n.424C>A
c.-3-464C>A (n.-3-464C>A)
c.87+388C>A (n.87+388C>A)
n.425C>A
n.82-464C>A
n.541C>A
n.496C>A
n.347C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529184C>ACA366704233ACTBc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.547G>T
n.494G>T
n.423G>T
c.-3-465G>T (n.-3-465G>T)
c.87+387G>T (n.87+387G>T)
n.424G>T
n.82-465G>T
n.540G>T
n.495G>T
n.346G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
7g.5529184C=CA1684976877ACTBc.340G= (p.Ala114=)
c.211G= (p.Ala71=)
n.547G=
n.494G=
n.423G=
c.-3-465G= (n.-3-465G=)
c.87+387G= (n.87+387G=)
n.424G=
n.82-465G=
n.540G=
n.495G=
n.346G=
c.-367G= (n.-367G=)
7g.5529184C>GCA366704235ACTBc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.547G>C
n.494G>C
n.423G>C
c.-3-465G>C (n.-3-465G>C)
c.87+387G>C (n.87+387G>C)
n.424G>C
n.82-465G>C
n.540G>C
n.495G>C
n.346G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
7g.5529184C>TCA366704237ACTBc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.547G>A
n.494G>A
n.423G>A
c.-3-465G>A (n.-3-465G>A)
c.87+387G>A (n.87+387G>A)
n.424G>A
n.82-465G>A
n.540G>A
n.495G>A
n.346G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529185C>ACA366704240ACTBc.339G>T (p.Lys113Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.546G>T
n.493G>T
n.422G>T
c.-3-466G>T (n.-3-466G>T)
c.87+386G>T (n.87+386G>T)
n.423G>T
n.82-466G>T
n.539G>T
n.494G>T
n.345G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
7g.5529185C=CA1684976879ACTBc.339G= (p.Lys113=)
c.210G= (p.Lys70=)
n.546G=
n.493G=
n.422G=
c.-3-466G= (n.-3-466G=)
c.87+386G= (n.87+386G=)
n.423G=
n.82-466G=
n.539G=
n.494G=
n.345G=
c.-368G= (n.-368G=)
7g.5529185C>GCA366704241ACTBc.339G>C (p.Lys113Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.546G>C
n.493G>C
n.422G>C
c.-3-466G>C (n.-3-466G>C)
c.87+386G>C (n.87+386G>C)
n.423G>C
n.82-466G>C
n.539G>C
n.494G>C
n.345G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
7g.5529185C>TCA4147107ACTBc.339G>A (p.Lys113=)
c.210G>A (p.Lys70=)
n.546G>A
n.493G>A
n.422G>A
c.-3-466G>A (n.-3-466G>A)
c.87+386G>A (n.87+386G>A)
n.423G>A
n.82-466G>A
n.539G>A
n.494G>A
n.345G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529186T>ACA366704242ACTBc.338A>T (p.Lys113Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.545A>T
n.492A>T
n.421A>T
c.-3-467A>T (n.-3-467A>T)
c.87+385A>T (n.87+385A>T)
n.422A>T
n.82-467A>T
n.538A>T
n.493A>T
n.344A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
7g.5529186T>CCA366704244ACTBc.338A>G (p.Lys113Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.545A>G
n.492A>G
n.421A>G
c.-3-467A>G (n.-3-467A>G)
c.87+385A>G (n.87+385A>G)
n.422A>G
n.82-467A>G
n.538A>G
n.493A>G
n.344A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
 gnomAD v4
7g.5529186T>GCA366704246ACTBc.338A>C (p.Lys113Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.545A>C
n.492A>C
n.421A>C
c.-3-467A>C (n.-3-467A>C)
c.87+385A>C (n.87+385A>C)
n.422A>C
n.82-467A>C
n.538A>C
n.493A>C
n.344A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
7g.5529187T>ACA366704249ACTBc.337A>T (p.Lys113Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.544A>T
n.491A>T
n.420A>T
c.-3-468A>T (n.-3-468A>T)
c.87+384A>T (n.87+384A>T)
n.421A>T
n.82-468A>T
n.537A>T
n.492A>T
n.343A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
7g.5529187T>CCA366704251ACTBc.337A>G (p.Lys113Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.544A>G
n.491A>G
n.420A>G
c.-3-468A>G (n.-3-468A>G)
c.87+384A>G (n.87+384A>G)
n.421A>G
n.82-468A>G
n.537A>G
n.492A>G
n.343A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
7g.5529187T>GCA366704248ACTBc.337A>C (p.Lys113Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.544A>C
n.491A>C
n.420A>C
c.-3-468A>C (n.-3-468A>C)
c.87+384A>C (n.87+384A>C)
n.421A>C
n.82-468A>C
n.537A>C
n.492A>C
n.343A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
7g.5529188G>ACA453521352ACTBc.336C>T (p.Pro112=)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.543C>T
n.490C>T
n.419C>T
c.-3-469C>T (n.-3-469C>T)
c.87+383C>T (n.87+383C>T)
n.420C>T
n.82-469C>T
n.536C>T
n.491C>T
n.342C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
 gnomAD v4
7g.5529188G>CCA453521354ACTBc.336C>G (p.Pro112=)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.543C>G
n.490C>G
n.419C>G
c.-3-469C>G (n.-3-469C>G)
c.87+383C>G (n.87+383C>G)
n.420C>G
n.82-469C>G
n.536C>G
n.491C>G
n.342C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
7g.5529188G>TCA453521356ACTBc.336C>A (p.Pro112=)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.543C>A
n.490C>A
n.419C>A
c.-3-469C>A (n.-3-469C>A)
c.87+383C>A (n.87+383C>A)
n.420C>A
n.82-469C>A
n.536C>A
n.491C>A
n.342C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
7g.5529189G>ACA366704253ACTBc.335C>T (p.Pro112Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.542C>T
n.489C>T
n.418C>T
c.-3-470C>T (n.-3-470C>T)
c.87+382C>T (n.87+382C>T)
n.419C>T
n.82-470C>T
n.535C>T
n.490C>T
n.341C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
7g.5529189G>CCA366704257ACTBc.335C>G (p.Pro112Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.542C>G
n.489C>G
n.418C>G
c.-3-470C>G (n.-3-470C>G)
c.87+382C>G (n.87+382C>G)
n.419C>G
n.82-470C>G
n.535C>G
n.490C>G
n.341C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
7g.5529189G>TCA366704255ACTBc.335C>A (p.Pro112His)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.542C>A
n.489C>A
n.418C>A
c.-3-470C>A (n.-3-470C>A)
c.87+382C>A (n.87+382C>A)
n.419C>A
n.82-470C>A
n.535C>A
n.490C>A
n.341C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
7g.5529190G>ACA366704258ACTBc.334C>T (p.Pro112Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.541C>T
n.488C>T
n.417C>T
c.-3-471C>T (n.-3-471C>T)
c.87+381C>T (n.87+381C>T)
n.418C>T
n.82-471C>T
n.534C>T
n.489C>T
n.340C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
7g.5529190G>CCA366704259ACTBc.334C>G (p.Pro112Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.541C>G
n.488C>G
n.417C>G
c.-3-471C>G (n.-3-471C>G)
c.87+381C>G (n.87+381C>G)
n.418C>G
n.82-471C>G
n.534C>G
n.489C>G
n.340C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
7g.5529190G>TCA366704261ACTBc.334C>A (p.Pro112Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.541C>A
n.488C>A
n.417C>A
c.-3-471C>A (n.-3-471C>A)
c.87+381C>A (n.87+381C>A)
n.418C>A
n.82-471C>A
n.534C>A
n.489C>A
n.340C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
7g.5529191G>ACA453521364ACTBc.333C>T (p.Asn111=)
c.204C>T (p.Asn68=)
n.540C>T
n.487C>T
n.416C>T
c.-3-472C>T (n.-3-472C>T)
c.87+380C>T (n.87+380C>T)
n.417C>T
n.82-472C>T
n.533C>T
n.488C>T
n.339C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
 gnomAD v4
7g.5529191G>CCA366704263ACTBc.333C>G (p.Asn111Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.540C>G
n.487C>G
n.416C>G
c.-3-472C>G (n.-3-472C>G)
c.87+380C>G (n.87+380C>G)
n.417C>G
n.82-472C>G
n.533C>G
n.488C>G
n.339C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
7g.5529191G>TCA366704265ACTBc.333C>A (p.Asn111Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.540C>A
n.487C>A
n.416C>A
c.-3-472C>A (n.-3-472C>A)
c.87+380C>A (n.87+380C>A)
n.417C>A
n.82-472C>A
n.533C>A
n.488C>A
n.339C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
7g.5529192T>ACA366704266ACTBc.332A>T (p.Asn111Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.539A>T
n.486A>T
n.415A>T
c.-3-473A>T (n.-3-473A>T)
c.87+379A>T (n.87+379A>T)
n.416A>T
n.82-473A>T
n.532A>T
n.487A>T
n.338A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
7g.5529192T>CCA366704268ACTBc.332A>G (p.Asn111Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.539A>G
n.486A>G
n.415A>G
c.-3-473A>G (n.-3-473A>G)
c.87+379A>G (n.87+379A>G)
n.416A>G
n.82-473A>G
n.532A>G
n.487A>G
n.338A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
7g.5529192T>GCA366704269ACTBc.332A>C (p.Asn111Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.539A>C
n.486A>C
n.415A>C
c.-3-473A>C (n.-3-473A>C)
c.87+379A>C (n.87+379A>C)
n.416A>C
n.82-473A>C
n.532A>C
n.487A>C
n.338A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
7g.5529193T>ACA366704270ACTBc.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.538A>T
n.485A>T
n.414A>T
c.-3-474A>T (n.-3-474A>T)
c.87+378A>T (n.87+378A>T)
n.415A>T
n.82-474A>T
n.531A>T
n.486A>T
n.337A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
7g.5529193T>CCA366704271ACTBc.331A>G (p.Asn111Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.538A>G
n.485A>G
n.414A>G
c.-3-474A>G (n.-3-474A>G)
c.87+378A>G (n.87+378A>G)
n.415A>G
n.82-474A>G
n.531A>G
n.486A>G
n.337A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5529193T>GCA366704273ACTBc.331A>C (p.Asn111His)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.538A>C
n.485A>C
n.414A>C
c.-3-474A>C (n.-3-474A>C)
c.87+378A>C (n.87+378A>C)
n.415A>C
n.82-474A>C
n.531A>C
n.486A>C
n.337A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
7g.5529194C>ACA453521370ACTBc.330G>T (p.Leu110=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.537G>T
n.484G>T
n.413G>T
c.-3-475G>T (n.-3-475G>T)
c.87+377G>T (n.87+377G>T)
n.414G>T
n.82-475G>T
n.530G>T
n.485G>T
n.336G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.5529194C=CA1684976884ACTBc.330G= (p.Leu110=)
c.201G= (p.Leu67=)
n.537G=
n.484G=
n.413G=
c.-3-475G= (n.-3-475G=)
c.87+377G= (n.87+377G=)
n.414G=
n.82-475G=
n.530G=
n.485G=
n.336G=
c.-377G= (n.-377G=)
7g.5529194C>GCA453521372ACTBc.330G>C (p.Leu110=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.537G>C
n.484G>C
n.413G>C
c.-3-475G>C (n.-3-475G>C)
c.87+377G>C (n.87+377G>C)
n.414G>C
n.82-475G>C
n.530G>C
n.485G>C
n.336G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529194C>TCA453521373ACTBc.330G>A (p.Leu110=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.537G>A
n.484G>A
n.413G>A
c.-3-475G>A (n.-3-475G>A)
c.87+377G>A (n.87+377G>A)
n.414G>A
n.82-475G>A
n.530G>A
n.485G>A
n.336G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
7g.5529194_5529195delinsCACA1684976882ACTBc.329_330delinsTG (p.Leu110=)
c.200_201delinsTG (p.Leu67=)
n.536_537delinsTG
n.483_484delinsTG
n.412_413delinsTG
c.-3-476_-3-475delinsTG (n.-3-476_-3-475delinsTG)
c.87+376_87+377delinsTG (n.87+376_87+377delinsTG)
n.413_414delinsTG
n.82-476_82-475delinsTG
n.529_530delinsTG
n.484_485delinsTG
n.335_336delinsTG
c.-378_-377delinsTG (n.-378_-377delinsTG)
7g.5529195delCA658683478ACTBc.329del (p.Leu110ArgfsTer10)
c.200del (p.Leu67ArgfsTer10)
n.536del
n.483del
n.412del
c.-3-476del (n.-3-476del)
c.87+376del (n.87+376del)
n.413del
n.82-476del
n.529del
n.484del
n.335del
c.-378del (n.-378del)
 ClinVar dbSNP
7g.5529195A=CA1684976891ACTBc.329T= (p.Leu110=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.536T=
n.483T=
n.412T=
c.-3-476T= (n.-3-476T=)
c.87+376T= (n.87+376T=)
n.413T=
n.82-476T=
n.529T=
n.484T=
n.335T=
c.-378T= (n.-378T=)
7g.5529195A>CCA366704279ACTBc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.536T>G
n.483T>G
n.412T>G
c.-3-476T>G (n.-3-476T>G)
c.87+376T>G (n.87+376T>G)
n.413T>G
n.82-476T>G
n.529T>G
n.484T>G
n.335T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5529195A>GCA366704275ACTBc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.536T>C
n.483T>C
n.412T>C
c.-3-476T>C (n.-3-476T>C)
c.87+376T>C (n.87+376T>C)
n.413T>C
n.82-476T>C
n.529T>C
n.484T>C
n.335T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
7g.5529195A>TCA366704277ACTBc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.536T>A
n.483T>A
n.412T>A
c.-3-476T>A (n.-3-476T>A)
c.87+376T>A (n.87+376T>A)
n.413T>A
n.82-476T>A
n.529T>A
n.484T>A
n.335T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
7g.5529196G>ACA453521378ACTBc.328C>T (p.Leu110=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.535C>T
n.482C>T
n.411C>T
c.-3-477C>T (n.-3-477C>T)
c.87+375C>T (n.87+375C>T)
n.412C>T
n.82-477C>T
n.528C>T
n.483C>T
n.334C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
7g.5529196G>CCA366704281ACTBc.328C>G (p.Leu110Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.535C>G
n.482C>G
n.411C>G
c.-3-477C>G (n.-3-477C>G)
c.87+375C>G (n.87+375C>G)
n.412C>G
n.82-477C>G
n.528C>G
n.483C>G
n.334C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529196G=CA1684976896ACTBc.328C= (p.Leu110=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.535C=
n.482C=
n.411C=
c.-3-477C= (n.-3-477C=)
c.87+375C= (n.87+375C=)
n.412C=
n.82-477C=
n.528C=
n.483C=
n.334C=
c.-379C= (n.-379C=)
7g.5529196G>TCA366704284ACTBc.328C>A (p.Leu110Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.535C>A
n.482C>A
n.411C>A
c.-3-477C>A (n.-3-477C>A)
c.87+375C>A (n.87+375C>A)
n.412C>A
n.82-477C>A
n.528C>A
n.483C>A
n.334C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
7g.5529201dupCA2774258653ACTBc.328dup (p.Leu110ProfsTer16)
c.199dup (p.Leu67ProfsTer16)
n.535dup
n.482dup
n.411dup
c.328dup (p.Leu110ProfsTer?)
c.-3-477dup (n.-3-477dup)
c.87+375dup (n.87+375dup)
c.328dup (p.Leu110ProfsTer19)
n.412dup
n.82-477dup
n.528dup
n.483dup
n.334dup
c.-379dup (n.-379dup)
7g.5529201delCA2695207441ACTBc.328del (p.Leu110Ter)
c.199del (p.Leu67Ter)
n.535del
n.482del
n.411del
c.-3-477del (n.-3-477del)
c.87+375del (n.87+375del)
n.412del
n.82-477del
n.528del
n.483del
n.334del
c.-379del (n.-379del)
7g.5529197G>ACA4147108ACTBc.327C>T (p.Pro109=)
c.198C>T (p.Pro66=)
n.534C>T
n.481C>T
n.410C>T
c.-3-478C>T (n.-3-478C>T)
c.87+374C>T (n.87+374C>T)
n.411C>T
n.82-478C>T
n.527C>T
n.482C>T
n.333C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529197G>CCA453521381ACTBc.327C>G (p.Pro109=)
c.198C>G (p.Pro66=)
n.534C>G
n.481C>G
n.410C>G
c.-3-478C>G (n.-3-478C>G)
c.87+374C>G (n.87+374C>G)
n.411C>G
n.82-478C>G
n.527C>G
n.482C>G
n.333C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529197G=CA1684976899ACTBc.327C= (p.Pro109=)
c.198C= (p.Pro66=)
n.534C=
n.481C=
n.410C=
c.-3-478C= (n.-3-478C=)
c.87+374C= (n.87+374C=)
n.411C=
n.82-478C=
n.527C=
n.482C=
n.333C=
c.-380C= (n.-380C=)
7g.5529197G>TCA453521383ACTBc.327C>A (p.Pro109=)
c.198C>A (p.Pro66=)
n.534C>A
n.481C>A
n.410C>A
c.-3-478C>A (n.-3-478C>A)
c.87+374C>A (n.87+374C>A)
n.411C>A
n.82-478C>A
n.527C>A
n.482C>A
n.333C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
7g.5529198G>ACA366704287ACTBc.326C>T (p.Pro109Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.533C>T
n.480C>T
n.409C>T
c.-3-479C>T (n.-3-479C>T)
c.87+373C>T (n.87+373C>T)
n.410C>T
n.82-479C>T
n.526C>T
n.481C>T
n.332C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
7g.5529198G>CCA366704289ACTBc.326C>G (p.Pro109Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.533C>G
n.480C>G
n.409C>G
c.-3-479C>G (n.-3-479C>G)
c.87+373C>G (n.87+373C>G)
n.410C>G
n.82-479C>G
n.526C>G
n.481C>G
n.332C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
7g.5529198G>TCA366704291ACTBc.326C>A (p.Pro109His)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.533C>A
n.480C>A
n.409C>A
c.-3-479C>A (n.-3-479C>A)
c.87+373C>A (n.87+373C>A)
n.410C>A
n.82-479C>A
n.526C>A
n.481C>A
n.332C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
7g.5529199G>ACA366704294ACTBc.325C>T (p.Pro109Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.532C>T
n.479C>T
n.408C>T
c.-3-480C>T (n.-3-480C>T)
c.87+372C>T (n.87+372C>T)
n.409C>T
n.82-480C>T
n.525C>T
n.480C>T
n.331C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529199G>CCA366704295ACTBc.325C>G (p.Pro109Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.532C>G
n.479C>G
n.408C>G
c.-3-480C>G (n.-3-480C>G)
c.87+372C>G (n.87+372C>G)
n.409C>G
n.82-480C>G
n.525C>G
n.480C>G
n.331C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
7g.5529199G=CA1684976904ACTBc.325C= (p.Pro109=)
c.196C= (p.Pro66=)
n.532C=
n.479C=
n.408C=
c.-3-480C= (n.-3-480C=)
c.87+372C= (n.87+372C=)
n.409C=
n.82-480C=
n.525C=
n.480C=
n.331C=
c.-382C= (n.-382C=)
7g.5529199G>TCA366704296ACTBc.325C>A (p.Pro109Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.532C>A
n.479C>A
n.408C>A
c.-3-480C>A (n.-3-480C>A)
c.87+372C>A (n.87+372C>A)
n.409C>A
n.82-480C>A
n.525C>A
n.480C>A
n.331C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
7g.5529200G>ACA4147109ACTBc.324C>T (p.Ala108=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.531C>T
n.478C>T
n.407C>T
c.-3-481C>T (n.-3-481C>T)
c.87+371C>T (n.87+371C>T)
n.408C>T
n.82-481C>T
n.524C>T
n.479C>T
n.330C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529200G>CCA453521389ACTBc.324C>G (p.Ala108=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.531C>G
n.478C>G
n.407C>G
c.-3-481C>G (n.-3-481C>G)
c.87+371C>G (n.87+371C>G)
n.408C>G
n.82-481C>G
n.524C>G
n.479C>G
n.330C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
7g.5529200G=CA1684976908ACTBc.324C= (p.Ala108=)
c.195C= (p.Ala65=)
n.531C=
n.478C=
n.407C=
c.-3-481C= (n.-3-481C=)
c.87+371C= (n.87+371C=)
n.408C=
n.82-481C=
n.524C=
n.479C=
n.330C=
c.-383C= (n.-383C=)
7g.5529200G>TCA453521390ACTBc.324C>A (p.Ala108=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.531C>A
n.478C>A
n.407C>A
c.-3-481C>A (n.-3-481C>A)
c.87+371C>A (n.87+371C>A)
n.408C>A
n.82-481C>A
n.524C>A
n.479C>A
n.330C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
7g.5529201G>ACA366704301ACTBc.323C>T (p.Ala108Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.530C>T
n.477C>T
n.406C>T
c.-3-482C>T (n.-3-482C>T)
c.87+370C>T (n.87+370C>T)
n.407C>T
n.82-482C>T
n.523C>T
n.478C>T
n.329C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529201G>CCA366704303ACTBc.323C>G (p.Ala108Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.530C>G
n.477C>G
n.406C>G
c.-3-482C>G (n.-3-482C>G)
c.87+370C>G (n.87+370C>G)
n.407C>G
n.82-482C>G
n.523C>G
n.478C>G
n.329C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
7g.5529201G=CA1684976911ACTBc.323C= (p.Ala108=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.530C=
n.477C=
n.406C=
c.-3-482C= (n.-3-482C=)
c.87+370C= (n.87+370C=)
n.407C=
n.82-482C=
n.523C=
n.478C=
n.329C=
c.-384C= (n.-384C=)
7g.5529201G>TCA366704300ACTBc.323C>A (p.Ala108Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.530C>A
n.477C>A
n.406C>A
c.-3-482C>A (n.-3-482C>A)
c.87+370C>A (n.87+370C>A)
n.407C>A
n.82-482C>A
n.523C>A
n.478C>A
n.329C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5529202C>ACA366704306ACTBc.322G>T (p.Ala108Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.529G>T
n.476G>T
n.405G>T
c.-3-483G>T (n.-3-483G>T)
c.87+369G>T (n.87+369G>T)
n.406G>T
n.82-483G>T
n.522G>T
n.477G>T
n.328G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
7g.5529202C>GCA366704307ACTBc.322G>C (p.Ala108Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.529G>C
n.476G>C
n.405G>C
c.-3-483G>C (n.-3-483G>C)
c.87+369G>C (n.87+369G>C)
n.406G>C
n.82-483G>C
n.522G>C
n.477G>C
n.328G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
7g.5529202C>TCA366704309ACTBc.322G>A (p.Ala108Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.529G>A
n.476G>A
n.405G>A
c.-3-483G>A (n.-3-483G>A)
c.87+369G>A (n.87+369G>A)
n.406G>A
n.82-483G>A
n.522G>A
n.477G>A
n.328G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
7g.5529203C>ACA366704311ACTBc.321G>T (p.Glu107Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.528G>T
n.475G>T
n.404G>T
c.-3-484G>T (n.-3-484G>T)
c.87+368G>T (n.87+368G>T)
n.405G>T
n.82-484G>T
n.521G>T
n.476G>T
n.327G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
7g.5529203C>GCA366704313ACTBc.321G>C (p.Glu107Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.528G>C
n.475G>C
n.404G>C
c.-3-484G>C (n.-3-484G>C)
c.87+368G>C (n.87+368G>C)
n.405G>C
n.82-484G>C
n.521G>C
n.476G>C
n.327G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
7g.5529203C>TCA453521397ACTBc.321G>A (p.Glu107=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.528G>A
n.475G>A
n.404G>A
c.-3-484G>A (n.-3-484G>A)
c.87+368G>A (n.87+368G>A)
n.405G>A
n.82-484G>A
n.521G>A
n.476G>A
n.327G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529204T>ACA366704315ACTBc.320A>T (p.Glu107Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.527A>T
n.474A>T
n.403A>T
c.-3-485A>T (n.-3-485A>T)
c.87+367A>T (n.87+367A>T)
n.404A>T
n.82-485A>T
n.520A>T
n.475A>T
n.326A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
7g.5529204T>CCA366704319ACTBc.320A>G (p.Glu107Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.527A>G
n.474A>G
n.403A>G
c.-3-485A>G (n.-3-485A>G)
c.87+367A>G (n.87+367A>G)
n.404A>G
n.82-485A>G
n.520A>G
n.475A>G
n.326A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
7g.5529204T>GCA366704321ACTBc.320A>C (p.Glu107Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.527A>C
n.474A>C
n.403A>C
c.-3-485A>C (n.-3-485A>C)
c.87+367A>C (n.87+367A>C)
n.404A>C
n.82-485A>C
n.520A>C
n.475A>C
n.326A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
7g.5529205C>ACA366704322ACTBc.319G>T (p.Glu107Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.526G>T
n.473G>T
n.402G>T
c.-3-486G>T (n.-3-486G>T)
c.87+366G>T (n.87+366G>T)
n.403G>T
n.82-486G>T
n.519G>T
n.474G>T
n.325G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
7g.5529205C>GCA366704324ACTBc.319G>C (p.Glu107Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.526G>C
n.473G>C
n.402G>C
c.-3-486G>C (n.-3-486G>C)
c.87+366G>C (n.87+366G>C)
n.403G>C
n.82-486G>C
n.519G>C
n.474G>C
n.325G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
7g.5529205C>TCA366704326ACTBc.319G>A (p.Glu107Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.526G>A
n.473G>A
n.402G>A
c.-3-486G>A (n.-3-486G>A)
c.87+366G>A (n.87+366G>A)
n.403G>A
n.82-486G>A
n.519G>A
n.474G>A
n.325G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
7g.5529206G>ACA453521404ACTBc.318C>T (p.Thr106=)
c.189C>T (p.Thr63=)
n.525C>T
n.472C>T
n.401C>T
c.-3-487C>T (n.-3-487C>T)
c.87+365C>T (n.87+365C>T)
n.402C>T
n.82-487C>T
n.518C>T
n.473C>T
n.324C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529206G>CCA153195674ACTBc.318C>G (p.Thr106=)
c.189C>G (p.Thr63=)
n.525C>G
n.472C>G
n.401C>G
c.-3-487C>G (n.-3-487C>G)
c.87+365C>G (n.87+365C>G)
n.402C>G
n.82-487C>G
n.518C>G
n.473C>G
n.324C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529206G=CA1684976915ACTBc.318C= (p.Thr106=)
c.189C= (p.Thr63=)
n.525C=
n.472C=
n.401C=
c.-3-487C= (n.-3-487C=)
c.87+365C= (n.87+365C=)
n.402C=
n.82-487C=
n.518C=
n.473C=
n.324C=
c.-389C= (n.-389C=)
7g.5529206G>TCA453521407ACTBc.318C>A (p.Thr106=)
c.189C>A (p.Thr63=)
n.525C>A
n.472C>A
n.401C>A
c.-3-487C>A (n.-3-487C>A)
c.87+365C>A (n.87+365C>A)
n.402C>A
n.82-487C>A
n.518C>A
n.473C>A
n.324C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
 gnomAD v4
7g.5529207G>ACA366704329ACTBc.317C>T (p.Thr106Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.524C>T
n.471C>T
n.400C>T
c.-3-488C>T (n.-3-488C>T)
c.87+364C>T (n.87+364C>T)
n.401C>T
n.82-488C>T
n.517C>T
n.472C>T
n.323C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
7g.5529207G>CCA366704330ACTBc.317C>G (p.Thr106Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.524C>G
n.471C>G
n.400C>G
c.-3-488C>G (n.-3-488C>G)
c.87+364C>G (n.87+364C>G)
n.401C>G
n.82-488C>G
n.517C>G
n.472C>G
n.323C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
7g.5529207G>TCA366704328ACTBc.317C>A (p.Thr106Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.524C>A
n.471C>A
n.400C>A
c.-3-488C>A (n.-3-488C>A)
c.87+364C>A (n.87+364C>A)
n.401C>A
n.82-488C>A
n.517C>A
n.472C>A
n.323C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
7g.5529208T>ACA366704331ACTBc.316A>T (p.Thr106Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.523A>T
n.470A>T
n.399A>T
c.-3-489A>T (n.-3-489A>T)
c.87+363A>T (n.87+363A>T)
n.400A>T
n.82-489A>T
n.516A>T
n.471A>T
n.322A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
7g.5529208T>CCA366704332ACTBc.316A>G (p.Thr106Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.523A>G
n.470A>G
n.399A>G
c.-3-489A>G (n.-3-489A>G)
c.87+363A>G (n.87+363A>G)
n.400A>G
n.82-489A>G
n.516A>G
n.471A>G
n.322A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
7g.5529208T>GCA366704334ACTBc.316A>C (p.Thr106Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.523A>C
n.470A>C
n.399A>C
c.-3-489A>C (n.-3-489A>C)
c.87+363A>C (n.87+363A>C)
n.400A>C
n.82-489A>C
n.516A>C
n.471A>C
n.322A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
7g.5529209C>ACA453521415ACTBc.315G>T (p.Leu105=)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.522G>T
n.469G>T
n.398G>T
c.-3-490G>T (n.-3-490G>T)
c.87+362G>T (n.87+362G>T)
n.399G>T
n.82-490G>T
n.515G>T
n.470G>T
n.321G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
7g.5529209C=CA1684976919ACTBc.315G= (p.Leu105=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.522G=
n.469G=
n.398G=
c.-3-490G= (n.-3-490G=)
c.87+362G= (n.87+362G=)
n.399G=
n.82-490G=
n.515G=
n.470G=
n.321G=
c.-392G= (n.-392G=)
7g.5529209C>GCA4147110ACTBc.315G>C (p.Leu105=)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.522G>C
n.469G>C
n.398G>C
c.-3-490G>C (n.-3-490G>C)
c.87+362G>C (n.87+362G>C)
n.399G>C
n.82-490G>C
n.515G>C
n.470G>C
n.321G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529209C>TCA453521418ACTBc.315G>A (p.Leu105=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.522G>A
n.469G>A
n.398G>A
c.-3-490G>A (n.-3-490G>A)
c.87+362G>A (n.87+362G>A)
n.399G>A
n.82-490G>A
n.515G>A
n.470G>A
n.321G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
7g.5529210A>CCA366704342ACTBc.314T>G (p.Leu105Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.521T>G
n.468T>G
n.397T>G
c.-3-491T>G (n.-3-491T>G)
c.87+361T>G (n.87+361T>G)
n.398T>G
n.82-491T>G
n.514T>G
n.469T>G
n.320T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
7g.5529210A>GCA366704339ACTBc.314T>C (p.Leu105Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.521T>C
n.468T>C
n.397T>C
c.-3-491T>C (n.-3-491T>C)
c.87+361T>C (n.87+361T>C)
n.398T>C
n.82-491T>C
n.514T>C
n.469T>C
n.320T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
7g.5529210A>TCA366704337ACTBc.314T>A (p.Leu105Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.521T>A
n.468T>A
n.397T>A
c.-3-491T>A (n.-3-491T>A)
c.87+361T>A (n.87+361T>A)
n.398T>A
n.82-491T>A
n.514T>A
n.469T>A
n.320T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
7g.5529211G>ACA4147111ACTBc.313C>T (p.Leu105=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.520C>T
n.467C>T
n.396C>T
c.-3-492C>T (n.-3-492C>T)
c.87+360C>T (n.87+360C>T)
n.397C>T
n.82-492C>T
n.513C>T
n.468C>T
n.319C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529211G>CCA366704346ACTBc.313C>G (p.Leu105Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.520C>G
n.467C>G
n.396C>G
c.-3-492C>G (n.-3-492C>G)
c.87+360C>G (n.87+360C>G)
n.397C>G
n.82-492C>G
n.513C>G
n.468C>G
n.319C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
7g.5529211G=CA1684976922ACTBc.313C= (p.Leu105=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.520C=
n.467C=
n.396C=
c.-3-492C= (n.-3-492C=)
c.87+360C= (n.87+360C=)
n.397C=
n.82-492C=
n.513C=
n.468C=
n.319C=
c.-394C= (n.-394C=)
7g.5529211G>TCA366704347ACTBc.313C>A (p.Leu105Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.520C>A
n.467C>A
n.396C>A
c.-3-492C>A (n.-3-492C>A)
c.87+360C>A (n.87+360C>A)
n.397C>A
n.82-492C>A
n.513C>A
n.468C>A
n.319C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
7g.5529212C>ACA453521425ACTBc.312G>T (p.Leu104=)
c.183G>T (p.Leu61=)
n.519G>T
n.466G>T
n.395G>T
c.-3-493G>T (n.-3-493G>T)
c.87+359G>T (n.87+359G>T)
n.396G>T
n.82-493G>T
n.512G>T
n.467G>T
n.318G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529212C=CA1684976926ACTBc.312G= (p.Leu104=)
c.183G= (p.Leu61=)
n.519G=
n.466G=
n.395G=
c.-3-493G= (n.-3-493G=)
c.87+359G= (n.87+359G=)
n.396G=
n.82-493G=
n.512G=
n.467G=
n.318G=
c.-395G= (n.-395G=)
7g.5529212C>GCA453521427ACTBc.312G>C (p.Leu104=)
c.183G>C (p.Leu61=)
n.519G>C
n.466G>C
n.395G>C
c.-3-493G>C (n.-3-493G>C)
c.87+359G>C (n.87+359G>C)
n.396G>C
n.82-493G>C
n.512G>C
n.467G>C
n.318G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
7g.5529212C>TCA4147112ACTBc.312G>A (p.Leu104=)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.519G>A
n.466G>A
n.395G>A
c.-3-493G>A (n.-3-493G>A)
c.87+359G>A (n.87+359G>A)
n.396G>A
n.82-493G>A
n.512G>A
n.467G>A
n.318G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529213A>CCA366704349ACTBc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.518T>G
n.465T>G
n.394T>G
c.-3-494T>G (n.-3-494T>G)
c.87+358T>G (n.87+358T>G)
n.395T>G
n.82-494T>G
n.511T>G
n.466T>G
n.317T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
7g.5529213A>GCA366704351ACTBc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.518T>C
n.465T>C
n.394T>C
c.-3-494T>C (n.-3-494T>C)
c.87+358T>C (n.87+358T>C)
n.395T>C
n.82-494T>C
n.511T>C
n.466T>C
n.317T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
7g.5529213A>TCA366704352ACTBc.311T>A (p.Leu104Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.518T>A
n.465T>A
n.394T>A
c.-3-494T>A (n.-3-494T>A)
c.87+358T>A (n.87+358T>A)
n.395T>A
n.82-494T>A
n.511T>A
n.466T>A
n.317T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
7g.5529214G>ACA153195675ACTBc.310C>T (p.Leu104=)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.517C>T
n.464C>T
n.393C>T
c.-3-495C>T (n.-3-495C>T)
c.87+357C>T (n.87+357C>T)
n.394C>T
n.82-495C>T
n.510C>T
n.465C>T
n.316C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529214G>CCA366704354ACTBc.310C>G (p.Leu104Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.517C>G
n.464C>G
n.393C>G
c.-3-495C>G (n.-3-495C>G)
c.87+357C>G (n.87+357C>G)
n.394C>G
n.82-495C>G
n.510C>G
n.465C>G
n.316C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
7g.5529214G=CA1684976929ACTBc.310C= (p.Leu104=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.517C=
n.464C=
n.393C=
c.-3-495C= (n.-3-495C=)
c.87+357C= (n.87+357C=)
n.394C=
n.82-495C=
n.510C=
n.465C=
n.316C=
c.-397C= (n.-397C=)
7g.5529214G>TCA366704353ACTBc.310C>A (p.Leu104Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.517C>A
n.464C>A
n.393C>A
c.-3-495C>A (n.-3-495C>A)
c.87+357C>A (n.87+357C>A)
n.394C>A
n.82-495C>A
n.510C>A
n.465C>A
n.316C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
7g.5529215C>ACA453521435ACTBc.309G>T (p.Val103=)
c.180G>T (p.Val60=)
n.516G>T
n.463G>T
n.392G>T
c.-3-496G>T (n.-3-496G>T)
c.87+356G>T (n.87+356G>T)
n.393G>T
n.82-496G>T
n.509G>T
n.464G>T
n.315G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
 gnomAD v4
7g.5529215C>GCA453521436ACTBc.309G>C (p.Val103=)
c.180G>C (p.Val60=)
n.516G>C
n.463G>C
n.392G>C
c.-3-496G>C (n.-3-496G>C)
c.87+356G>C (n.87+356G>C)
n.393G>C
n.82-496G>C
n.509G>C
n.464G>C
n.315G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
7g.5529215C>TCA453521438ACTBc.309G>A (p.Val103=)
c.180G>A (p.Val60=)
n.516G>A
n.463G>A
n.392G>A
c.-3-496G>A (n.-3-496G>A)
c.87+356G>A (n.87+356G>A)
n.393G>A
n.82-496G>A
n.509G>A
n.464G>A
n.315G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
7g.5529216A>CCA366704360ACTBc.308T>G (p.Val103Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.515T>G
n.462T>G
n.391T>G
c.-3-497T>G (n.-3-497T>G)
c.87+355T>G (n.87+355T>G)
c.308T>G
n.392T>G
n.82-497T>G
n.508T>G
n.463T>G
n.314T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
7g.5529216A>GCA366704356ACTBc.308T>C (p.Val103Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.515T>C
n.462T>C
n.391T>C
c.-3-497T>C (n.-3-497T>C)
c.87+355T>C (n.87+355T>C)
c.308T>C
n.392T>C
n.82-497T>C
n.508T>C
n.463T>C
n.314T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
7g.5529216A>TCA366704358ACTBc.308T>A (p.Val103Glu)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.515T>A
n.462T>A
n.391T>A
c.-3-497T>A (n.-3-497T>A)
c.87+355T>A (n.87+355T>A)
c.308T>A
n.392T>A
n.82-497T>A
n.508T>A
n.463T>A
n.314T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
7g.5529217C>ACA366704363ACTBc.307G>T (p.Val103Leu)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.514G>T
n.461G>T
n.390G>T
c.-3-498G>T (n.-3-498G>T)
c.87+354G>T (n.87+354G>T)
c.307G>T
n.391G>T
n.82-498G>T
n.507G>T
n.462G>T
n.313G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
7g.5529217C=CA1684976938ACTBc.307G= (p.Val103=)
c.178G= (p.Val60=)
n.514G=
n.461G=
n.390G=
c.-3-498G= (n.-3-498G=)
c.87+354G= (n.87+354G=)
c.307G=
n.391G=
n.82-498G=
n.507G=
n.462G=
n.313G=
c.-400G= (n.-400G=)
7g.5529217C>GCA213213ACTBc.307G>C (p.Val103Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.514G>C
n.461G>C
n.390G>C
c.-3-498G>C (n.-3-498G>C)
c.87+354G>C (n.87+354G>C)
c.307G>C
n.391G>C
n.82-498G>C
n.507G>C
n.462G>C
n.313G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5529217C>TCA16618482ACTBc.307G>A (p.Val103Met)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.514G>A
n.461G>A
n.390G>A
c.-3-498G>A (n.-3-498G>A)
c.87+354G>A (n.87+354G>A)
c.307G>A
n.391G>A
n.82-498G>A
n.507G>A
n.462G>A
n.313G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.5529218G>ACA4147113ACTBc.306C>T (p.Pro102=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.513C>T
n.460C>T
n.389C>T
c.-3-499C>T (n.-3-499C>T)
c.87+353C>T (n.87+353C>T)
n.390C>T
n.82-499C>T
n.506C>T
n.461C>T
n.312C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529218G>CCA453521447ACTBc.306C>G (p.Pro102=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.513C>G
n.460C>G
n.389C>G
c.-3-499C>G (n.-3-499C>G)
c.87+353C>G (n.87+353C>G)
n.390C>G
n.82-499C>G
n.506C>G
n.461C>G
n.312C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529218G=CA1684976945ACTBc.306C= (p.Pro102=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.513C=
n.460C=
n.389C=
c.-3-499C= (n.-3-499C=)
c.87+353C= (n.87+353C=)
n.390C=
n.82-499C=
n.506C=
n.461C=
n.312C=
c.-401C= (n.-401C=)
7g.5529218G>TCA16605328ACTBc.306C>A (p.Pro102=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.513C>A
n.460C>A
n.389C>A
c.-3-499C>A (n.-3-499C>A)
c.87+353C>A (n.87+353C>A)
n.390C>A
n.82-499C>A
n.506C>A
n.461C>A
n.312C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529219G>ACA366704369ACTBc.305C>T (p.Pro102Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.512C>T
n.459C>T
n.388C>T
c.-3-500C>T (n.-3-500C>T)
c.87+352C>T (n.87+352C>T)
n.389C>T
n.82-500C>T
n.505C>T
n.460C>T
n.311C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
7g.5529219G>CCA366704366ACTBc.305C>G (p.Pro102Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.512C>G
n.459C>G
n.388C>G
c.-3-500C>G (n.-3-500C>G)
c.87+352C>G (n.87+352C>G)
n.389C>G
n.82-500C>G
n.505C>G
n.460C>G
n.311C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
7g.5529219G>TCA366704367ACTBc.305C>A (p.Pro102His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.512C>A
n.459C>A
n.388C>A
c.-3-500C>A (n.-3-500C>A)
c.87+352C>A (n.87+352C>A)
n.389C>A
n.82-500C>A
n.505C>A
n.460C>A
n.311C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
7g.5529220G>ACA366704372ACTBc.304C>T (p.Pro102Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.511C>T
n.458C>T
n.387C>T
c.-3-501C>T (n.-3-501C>T)
c.87+351C>T (n.87+351C>T)
n.388C>T
n.82-501C>T
n.504C>T
n.459C>T
n.310C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
7g.5529220G>CCA366704374ACTBc.304C>G (p.Pro102Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.511C>G
n.458C>G
n.387C>G
c.-3-501C>G (n.-3-501C>G)
c.87+351C>G (n.87+351C>G)
n.388C>G
n.82-501C>G
n.504C>G
n.459C>G
n.310C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
7g.5529220G>TCA366704375ACTBc.304C>A (p.Pro102Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.511C>A
n.458C>A
n.387C>A
c.-3-501C>A (n.-3-501C>A)
c.87+351C>A (n.87+351C>A)
n.388C>A
n.82-501C>A
n.504C>A
n.459C>A
n.310C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
7g.5529221G>ACA453521455ACTBc.303C>T (p.His101=)
c.174C>T (p.His58=)
n.510C>T
n.457C>T
n.386C>T
c.-3-502C>T (n.-3-502C>T)
c.87+350C>T (n.87+350C>T)
n.387C>T
n.82-502C>T
n.503C>T
n.458C>T
n.309C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529221G>CCA366704377ACTBc.303C>G (p.His101Gln)
c.174C>G (p.His58Gln)
n.510C>G
n.457C>G
n.386C>G
c.-3-502C>G (n.-3-502C>G)
c.87+350C>G (n.87+350C>G)
n.387C>G
n.82-502C>G
n.503C>G
n.458C>G
n.309C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
7g.5529221G=CA1684976949ACTBc.303C= (p.His101=)
c.174C= (p.His58=)
n.510C=
n.457C=
n.386C=
c.-3-502C= (n.-3-502C=)
c.87+350C= (n.87+350C=)
n.387C=
n.82-502C=
n.503C=
n.458C=
n.309C=
c.-404C= (n.-404C=)
7g.5529221G>TCA366704379ACTBc.303C>A (p.His101Gln)
c.174C>A (p.His58Gln)
n.510C>A
n.457C>A
n.386C>A
c.-3-502C>A (n.-3-502C>A)
c.87+350C>A (n.87+350C>A)
n.387C>A
n.82-502C>A
n.503C>A
n.458C>A
n.309C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
7g.5529222T>ACA366704380ACTBc.302A>T (p.His101Leu)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.509A>T
n.456A>T
n.385A>T
c.-3-503A>T (n.-3-503A>T)
c.87+349A>T (n.87+349A>T)
n.386A>T
n.82-503A>T
n.502A>T
n.457A>T
n.308A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
7g.5529222T>CCA366704382ACTBc.302A>G (p.His101Arg)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.509A>G
n.456A>G
n.385A>G
c.-3-503A>G (n.-3-503A>G)
c.87+349A>G (n.87+349A>G)
n.386A>G
n.82-503A>G
n.502A>G
n.457A>G
n.308A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529222T>GCA366704381ACTBc.302A>C (p.His101Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
n.509A>C
n.456A>C
n.385A>C
c.-3-503A>C (n.-3-503A>C)
c.87+349A>C (n.87+349A>C)
n.386A>C
n.82-503A>C
n.502A>C
n.457A>C
n.308A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
7g.5529222T=CA1684976952ACTBc.302A= (p.His101=)
c.173A= (p.His58=)
n.509A=
n.456A=
n.385A=
c.-3-503A= (n.-3-503A=)
c.87+349A= (n.87+349A=)
n.386A=
n.82-503A=
n.502A=
n.457A=
n.308A=
c.-405A= (n.-405A=)
7g.5529223G>ACA366704384ACTBc.301C>T (p.His101Tyr)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.508C>T
n.455C>T
n.384C>T
c.-3-504C>T (n.-3-504C>T)
c.87+348C>T (n.87+348C>T)
n.385C>T
n.82-504C>T
n.501C>T
n.456C>T
n.307C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5529223G>CCA366704386ACTBc.301C>G (p.His101Asp)
c.172C>G (p.His58Asp)
n.508C>G
n.455C>G
n.384C>G
c.-3-504C>G (n.-3-504C>G)
c.87+348C>G (n.87+348C>G)
n.385C>G
n.82-504C>G
n.501C>G
n.456C>G
n.307C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
7g.5529223G>TCA366704387ACTBc.301C>A (p.His101Asn)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.508C>A
n.455C>A
n.384C>A
c.-3-504C>A (n.-3-504C>A)
c.87+348C>A (n.87+348C>A)
n.385C>A
n.82-504C>A
n.501C>A
n.456C>A
n.307C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
7g.5529224C>ACA366704389ACTBc.300G>T (p.Glu100Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.507G>T
n.454G>T
n.383G>T
c.-3-505G>T (n.-3-505G>T)
c.87+347G>T (n.87+347G>T)
n.384G>T
n.82-505G>T
n.500G>T
n.455G>T
n.306G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
7g.5529224C>GCA366704390ACTBc.300G>C (p.Glu100Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.507G>C
n.454G>C
n.383G>C
c.-3-505G>C (n.-3-505G>C)
c.87+347G>C (n.87+347G>C)
n.384G>C
n.82-505G>C
n.500G>C
n.455G>C
n.306G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
7g.5529224C>TCA453521463ACTBc.300G>A (p.Glu100=)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.507G>A
n.454G>A
n.383G>A
c.-3-505G>A (n.-3-505G>A)
c.87+347G>A (n.87+347G>A)
n.384G>A
n.82-505G>A
n.500G>A
n.455G>A
n.306G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
7g.5529225T>ACA366704392ACTBc.299A>T (p.Glu100Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.506A>T
n.453A>T
n.382A>T
c.-3-506A>T (n.-3-506A>T)
c.87+346A>T (n.87+346A>T)
n.383A>T
n.82-506A>T
n.499A>T
n.454A>T
n.305A>T
c.-408A>T (n.-408A>T)
7g.5529225T>CCA366704394ACTBc.299A>G (p.Glu100Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.506A>G
n.453A>G
n.382A>G
c.-3-506A>G (n.-3-506A>G)
c.87+346A>G (n.87+346A>G)
n.383A>G
n.82-506A>G
n.499A>G
n.454A>G
n.305A>G
c.-408A>G (n.-408A>G)
7g.5529225T>GCA366704395ACTBc.299A>C (p.Glu100Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.506A>C
n.453A>C
n.382A>C
c.-3-506A>C (n.-3-506A>C)
c.87+346A>C (n.87+346A>C)
n.383A>C
n.82-506A>C
n.499A>C
n.454A>C
n.305A>C
c.-408A>C (n.-408A>C)
7g.5529226C>ACA366704397ACTBc.298G>T (p.Glu100Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.505G>T
n.452G>T
n.381G>T
c.-3-507G>T (n.-3-507G>T)
c.87+345G>T (n.87+345G>T)
n.382G>T
n.82-507G>T
n.498G>T
n.453G>T
n.304G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
7g.5529226C>GCA366704400ACTBc.298G>C (p.Glu100Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.505G>C
n.452G>C
n.381G>C
c.-3-507G>C (n.-3-507G>C)
c.87+345G>C (n.87+345G>C)
n.382G>C
n.82-507G>C
n.498G>C
n.453G>C
n.304G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
7g.5529226C>TCA366704401ACTBc.298G>A (p.Glu100Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.505G>A
n.452G>A
n.381G>A
c.-3-507G>A (n.-3-507G>A)
c.87+345G>A (n.87+345G>A)
n.382G>A
n.82-507G>A
n.498G>A
n.453G>A
n.304G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
 COSMIC
7g.5529227C>ACA366704406ACTBc.297G>T (p.Glu99Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.504G>T
n.451G>T
n.380G>T
c.-3-508G>T (n.-3-508G>T)
c.87+344G>T (n.87+344G>T)
n.381G>T
n.82-508G>T
n.497G>T
n.452G>T
n.303G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
7g.5529227C=CA1684976957ACTBc.297G= (p.Glu99=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.504G=
n.451G=
n.380G=
c.-3-508G= (n.-3-508G=)
c.87+344G= (n.87+344G=)
n.381G=
n.82-508G=
n.497G=
n.452G=
n.303G=
c.-410G= (n.-410G=)
7g.5529227C>GCA366704404ACTBc.297G>C (p.Glu99Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.504G>C
n.451G>C
n.380G>C
c.-3-508G>C (n.-3-508G>C)
c.87+344G>C (n.87+344G>C)
n.381G>C
n.82-508G>C
n.497G>C
n.452G>C
n.303G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
7g.5529227C>TCA153195676ACTBc.297G>A (p.Glu99=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.504G>A
n.451G>A
n.380G>A
c.-3-508G>A (n.-3-508G>A)
c.87+344G>A (n.87+344G>A)
n.381G>A
n.82-508G>A
n.497G>A
n.452G>A
n.303G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529228T>ACA366704411ACTBc.296A>T (p.Glu99Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.503A>T
n.450A>T
n.379A>T
c.-3-509A>T (n.-3-509A>T)
c.87+343A>T (n.87+343A>T)
n.380A>T
n.82-509A>T
n.496A>T
n.451A>T
n.302A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
7g.5529228T>CCA366704408ACTBc.296A>G (p.Glu99Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.503A>G
n.450A>G
n.379A>G
c.-3-509A>G (n.-3-509A>G)
c.87+343A>G (n.87+343A>G)
n.380A>G
n.82-509A>G
n.496A>G
n.451A>G
n.302A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
7g.5529228T>GCA366704409ACTBc.296A>C (p.Glu99Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.503A>C
n.450A>C
n.379A>C
c.-3-509A>C (n.-3-509A>C)
c.87+343A>C (n.87+343A>C)
n.380A>C
n.82-509A>C
n.496A>C
n.451A>C
n.302A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
7g.5529229C>ACA366704413ACTBc.295G>T (p.Glu99Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.502G>T
n.449G>T
n.378G>T
c.-3-510G>T (n.-3-510G>T)
c.87+342G>T (n.87+342G>T)
n.379G>T
n.82-510G>T
n.495G>T
n.450G>T
n.301G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
7g.5529229C>GCA366704416ACTBc.295G>C (p.Glu99Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.502G>C
n.449G>C
n.378G>C
c.-3-510G>C (n.-3-510G>C)
c.87+342G>C (n.87+342G>C)
n.379G>C
n.82-510G>C
n.495G>C
n.450G>C
n.301G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
7g.5529229C>TCA366704419ACTBc.295G>A (p.Glu99Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.502G>A
n.449G>A
n.378G>A
c.-3-510G>A (n.-3-510G>A)
c.87+342G>A (n.87+342G>A)
n.379G>A
n.82-510G>A
n.495G>A
n.450G>A
n.301G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
7g.5529230G>ACA153195677ACTBc.294C>T (p.Pro98=)
c.165C>T (p.Pro55=)
n.501C>T
n.448C>T
n.377C>T
c.-3-511C>T (n.-3-511C>T)
c.87+341C>T (n.87+341C>T)
n.378C>T
n.82-511C>T
n.494C>T
n.449C>T
n.300C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529230G>CCA453521482ACTBc.294C>G (p.Pro98=)
c.165C>G (p.Pro55=)
n.501C>G
n.448C>G
n.377C>G
c.-3-511C>G (n.-3-511C>G)
c.87+341C>G (n.87+341C>G)
n.378C>G
n.82-511C>G
n.494C>G
n.449C>G
n.300C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
7g.5529230G=CA1684976959ACTBc.294C= (p.Pro98=)
c.165C= (p.Pro55=)
n.501C=
n.448C=
n.377C=
c.-3-511C= (n.-3-511C=)
c.87+341C= (n.87+341C=)
n.378C=
n.82-511C=
n.494C=
n.449C=
n.300C=
c.-413C= (n.-413C=)
7g.5529230G>TCA453521481ACTBc.294C>A (p.Pro98=)
c.165C>A (p.Pro55=)
n.501C>A
n.448C>A
n.377C>A
c.-3-511C>A (n.-3-511C>A)
c.87+341C>A (n.87+341C>A)
n.378C>A
n.82-511C>A
n.494C>A
n.449C>A
n.300C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
7g.5529231G>ACA366704423ACTBc.293C>T (p.Pro98Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.500C>T
n.447C>T
n.376C>T
c.-3-512C>T (n.-3-512C>T)
c.87+340C>T (n.87+340C>T)
n.377C>T
n.82-512C>T
n.493C>T
n.448C>T
n.299C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
 COSMIC
7g.5529231G>CCA366704425ACTBc.293C>G (p.Pro98Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.500C>G
n.447C>G
n.376C>G
c.-3-512C>G (n.-3-512C>G)
c.87+340C>G (n.87+340C>G)
n.377C>G
n.82-512C>G
n.493C>G
n.448C>G
n.299C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
7g.5529231G>TCA366704426ACTBc.293C>A (p.Pro98His)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.500C>A
n.447C>A
n.376C>A
c.-3-512C>A (n.-3-512C>A)
c.87+340C>A (n.87+340C>A)
n.377C>A
n.82-512C>A
n.493C>A
n.448C>A
n.299C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
7g.5529232G>ACA153195678ACTBc.292C>T (p.Pro98Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.499C>T
n.446C>T
n.375C>T
c.-3-513C>T (n.-3-513C>T)
c.87+339C>T (n.87+339C>T)
n.376C>T
n.82-513C>T
n.492C>T
n.447C>T
n.298C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
 dbSNP
7g.5529232G>CCA366704428ACTBc.292C>G (p.Pro98Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.499C>G
n.446C>G
n.375C>G
c.-3-513C>G (n.-3-513C>G)
c.87+339C>G (n.87+339C>G)
n.376C>G
n.82-513C>G
n.492C>G
n.447C>G
n.298C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
7g.5529232G=CA1684976963ACTBc.292C= (p.Pro98=)
c.163C= (p.Pro55=)
n.499C=
n.446C=
n.375C=
c.-3-513C= (n.-3-513C=)
c.87+339C= (n.87+339C=)
n.376C=
n.82-513C=
n.492C=
n.447C=
n.298C=
c.-415C= (n.-415C=)
7g.5529232G>TCA366704430ACTBc.292C>A (p.Pro98Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.499C>A
n.446C>A
n.375C>A
c.-3-513C>A (n.-3-513C>A)
c.87+339C>A (n.87+339C>A)
n.376C>A
n.82-513C>A
n.492C>A
n.447C>A
n.298C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
7g.5529233A=CA1684976966ACTBc.291T= (p.Ala97=)
c.162T= (p.Ala54=)
n.498T=
n.445T=
n.374T=
c.-3-514T= (n.-3-514T=)
c.87+338T= (n.87+338T=)
n.375T=
n.82-514T=
n.491T=
n.446T=
n.297T=
c.-416T= (n.-416T=)
7g.5529233A>CCA153195679ACTBc.291T>G (p.Ala97=)
c.162T>G (p.Ala54=)
n.498T>G
n.445T>G
n.374T>G
c.-3-514T>G (n.-3-514T>G)
c.87+338T>G (n.87+338T>G)
n.375T>G
n.82-514T>G
n.491T>G
n.446T>G
n.297T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
7g.5529233A>GCA453521492ACTBc.291T>C (p.Ala97=)
c.162T>C (p.Ala54=)
n.498T>C
n.445T>C
n.374T>C
c.-3-514T>C (n.-3-514T>C)
c.87+338T>C (n.87+338T>C)
n.375T>C
n.82-514T>C
n.491T>C
n.446T>C
n.297T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529233A>TCA453521493ACTBc.291T>A (p.Ala97=)
c.162T>A (p.Ala54=)
n.498T>A
n.445T>A
n.374T>A
c.-3-514T>A (n.-3-514T>A)
c.87+338T>A (n.87+338T>A)
n.375T>A
n.82-514T>A
n.491T>A
n.446T>A
n.297T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
7g.5529234G>ACA366704436ACTBc.290C>T (p.Ala97Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.497C>T
n.444C>T
n.373C>T
c.-3-515C>T (n.-3-515C>T)
c.87+337C>T (n.87+337C>T)
n.374C>T
n.82-515C>T
n.490C>T
n.445C>T
n.296C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
 dbSNP
7g.5529234G>CCA366704438ACTBc.290C>G (p.Ala97Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.497C>G
n.444C>G
n.373C>G
c.-3-515C>G (n.-3-515C>G)
c.87+337C>G (n.87+337C>G)
n.374C>G
n.82-515C>G
n.490C>G
n.445C>G
n.296C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
7g.5529234G>TCA366704434ACTBc.290C>A (p.Ala97Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.497C>A
n.444C>A
n.373C>A
c.-3-515C>A (n.-3-515C>A)
c.87+337C>A (n.87+337C>A)
n.374C>A
n.82-515C>A
n.490C>A
n.445C>A
n.296C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
7g.5529235C>ACA366704439ACTBc.289G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.496G>T
n.443G>T
n.372G>T
c.-3-516G>T (n.-3-516G>T)
c.87+336G>T (n.87+336G>T)
c.298G>T
n.373G>T
n.82-516G>T
n.489G>T
n.444G>T
n.295G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
7g.5529235C=CA1684976969ACTBc.289G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.160G= (p.Ala54=)
n.496G=
n.443G=
n.372G=
c.-3-516G= (n.-3-516G=)
c.87+336G= (n.87+336G=)
c.298G=
n.373G=
n.82-516G=
n.489G=
n.444G=
n.295G=
c.-418G= (n.-418G=)
7g.5529235C>GCA153195680ACTBc.289G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.496G>C
n.443G>C
n.372G>C
c.-3-516G>C (n.-3-516G>C)
c.87+336G>C (n.87+336G>C)
c.298G>C
n.373G>C
n.82-516G>C
n.489G>C
n.444G>C
n.295G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
 dbSNP
7g.5529235C>TCA366704442ACTBc.289G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.496G>A
n.443G>A
n.372G>A
c.-3-516G>A (n.-3-516G>A)
c.87+336G>A (n.87+336G>A)
c.298G>A
n.373G>A
n.82-516G>A
n.489G>A
n.444G>A
n.295G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
7g.5529236C>ACA453521501ACTBc.288G>T (p.Val96=)
c.159G>T (p.Val53=)
n.495G>T
n.442G>T
n.371G>T
c.-3-517G>T (n.-3-517G>T)
c.87+335G>T (n.87+335G>T)
c.297G>T (p.Val99=)
n.372G>T
n.82-517G>T
n.488G>T
n.443G>T
n.294G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
7g.5529236C=CA1684976971ACTBc.288G= (p.Val96=)
c.159G= (p.Val53=)
n.495G=
n.442G=
n.371G=
c.-3-517G= (n.-3-517G=)
c.87+335G= (n.87+335G=)
c.297G= (p.Val99=)
n.372G=
n.82-517G=
n.488G=
n.443G=
n.294G=
c.-419G= (n.-419G=)
7g.5529236C>GCA453521503ACTBc.288G>C (p.Val96=)
c.159G>C (p.Val53=)
n.495G>C
n.442G>C
n.371G>C
c.-3-517G>C (n.-3-517G>C)
c.87+335G>C (n.87+335G>C)
c.297G>C (p.Val99=)
n.372G>C
n.82-517G>C
n.488G>C
n.443G>C
n.294G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
7g.5529236C>TCA4147114ACTBc.288G>A (p.Val96=)
c.159G>A (p.Val53=)
n.495G>A
n.442G>A
n.371G>A
c.-3-517G>A (n.-3-517G>A)
c.87+335G>A (n.87+335G>A)
c.297G>A (p.Val99=)
n.372G>A
n.82-517G>A
n.488G>A
n.443G>A
n.294G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529237A>CCA153195681ACTBc.287T>G (p.Val96Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.494T>G
n.441T>G
n.370T>G
c.-3-518T>G (n.-3-518T>G)
c.87+334T>G (n.87+334T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.371T>G
n.82-518T>G
n.487T>G
n.442T>G
n.293T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
7g.5529237A>GCA366704447ACTBc.287T>C (p.Val96Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.494T>C
n.441T>C
n.370T>C
c.-3-518T>C (n.-3-518T>C)
c.87+334T>C (n.87+334T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.371T>C
n.82-518T>C
n.487T>C
n.442T>C
n.293T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
7g.5529237A>TCA366704445ACTBc.287T>A (p.Val96Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.494T>A
n.441T>A
n.370T>A
c.-3-518T>A (n.-3-518T>A)
c.87+334T>A (n.87+334T>A)
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.371T>A
n.82-518T>A
n.487T>A
n.442T>A
n.293T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
7g.5529238C>ACA366704450ACTBc.286G>T (p.Val96Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.493G>T
n.440G>T
n.369G>T
c.-3-519G>T (n.-3-519G>T)
c.87+333G>T (n.87+333G>T)
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.370G>T
n.82-519G>T
n.486G>T
n.441G>T
n.292G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529238C>GCA366704451ACTBc.286G>C (p.Val96Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.493G>C
n.440G>C
n.369G>C
c.-3-519G>C (n.-3-519G>C)
c.87+333G>C (n.87+333G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.370G>C
n.82-519G>C
n.486G>C
n.441G>C
n.292G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
7g.5529238C>TCA366704452ACTBc.286G>A (p.Val96Met)
c.157G>A (p.Val53Met)
n.493G>A
n.440G>A
n.369G>A
c.-3-519G>A (n.-3-519G>A)
c.87+333G>A (n.87+333G>A)
c.295G>A (p.Val99Met)
n.370G>A
n.82-519G>A
n.486G>A
n.441G>A
n.292G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
7g.5529239A=CA1684976976ACTBc.285T= (p.Arg95=)
c.156T= (p.Arg52=)
n.492T=
n.439T=
n.368T=
c.-3-520T= (n.-3-520T=)
c.87+332T= (n.87+332T=)
c.294T= (p.Arg98=)
n.369T=
n.82-520T=
n.485T=
n.440T=
n.291T=
c.-422T= (n.-422T=)
7g.5529239A>CCA4147115ACTBc.285T>G (p.Arg95=)
c.156T>G (p.Arg52=)
n.492T>G
n.439T>G
n.368T>G
c.-3-520T>G (n.-3-520T>G)
c.87+332T>G (n.87+332T>G)
c.294T>G (p.Arg98=)
n.369T>G
n.82-520T>G
n.485T>G
n.440T>G
n.291T>G
c.-422T>G (n.-422T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529239A>GCA453521522ACTBc.285T>C (p.Arg95=)
c.156T>C (p.Arg52=)
n.492T>C
n.439T>C
n.368T>C
c.-3-520T>C (n.-3-520T>C)
c.87+332T>C (n.87+332T>C)
c.294T>C (p.Arg98=)
n.369T>C
n.82-520T>C
n.485T>C
n.440T>C
n.291T>C
c.-422T>C (n.-422T>C)
 dbSNP
7g.5529239A>TCA453521525ACTBc.285T>A (p.Arg95=)
c.156T>A (p.Arg52=)
n.492T>A
n.439T>A
n.368T>A
c.-3-520T>A (n.-3-520T>A)
c.87+332T>A (n.87+332T>A)
c.294T>A (p.Arg98=)
n.369T>A
n.82-520T>A
n.485T>A
n.440T>A
n.291T>A
c.-422T>A (n.-422T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529240C>ACA366704455ACTBc.284G>T (p.Arg95Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.491G>T
n.438G>T
n.367G>T
c.-3-521G>T (n.-3-521G>T)
c.87+331G>T (n.87+331G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.368G>T
n.82-521G>T
n.484G>T
n.439G>T
n.290G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
7g.5529240C>GCA366704457ACTBc.284G>C (p.Arg95Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.491G>C
n.438G>C
n.367G>C
c.-3-521G>C (n.-3-521G>C)
c.87+331G>C (n.87+331G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.368G>C
n.82-521G>C
n.484G>C
n.439G>C
n.290G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
7g.5529240C>TCA366704458ACTBc.284G>A (p.Arg95His)
c.155G>A (p.Arg52His)
n.491G>A
n.438G>A
n.367G>A
c.-3-521G>A (n.-3-521G>A)
c.87+331G>A (n.87+331G>A)
c.293G>A (p.Arg98His)
n.368G>A
n.82-521G>A
n.484G>A
n.439G>A
n.290G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
 COSMIC COSMIC
7g.5529241G>ACA366704460ACTBc.283C>T (p.Arg95Cys)
c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.490C>T
n.437C>T
n.366C>T
c.-3-522C>T (n.-3-522C>T)
c.87+330C>T (n.87+330C>T)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
n.367C>T
n.82-522C>T
n.483C>T
n.438C>T
n.289C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
7g.5529241G>CCA366704461ACTBc.283C>G (p.Arg95Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.490C>G
n.437C>G
n.366C>G
c.-3-522C>G (n.-3-522C>G)
c.87+330C>G (n.87+330C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.367C>G
n.82-522C>G
n.483C>G
n.438C>G
n.289C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
7g.5529241G>TCA366704459ACTBc.283C>A (p.Arg95Ser)
c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.490C>A
n.437C>A
n.366C>A
c.-3-522C>A (n.-3-522C>A)
c.87+330C>A (n.87+330C>A)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
n.367C>A
n.82-522C>A
n.483C>A
n.438C>A
n.289C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
 gnomAD v4
7g.5529242C>ACA453521538ACTBc.282G>T (p.Leu94=)
c.153G>T (p.Leu51=)
n.489G>T
n.436G>T
n.365G>T
c.-3-523G>T (n.-3-523G>T)
c.87+329G>T (n.87+329G>T)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.366G>T
n.82-523G>T
n.482G>T
n.437G>T
n.288G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
7g.5529242C>GCA453521539ACTBc.282G>C (p.Leu94=)
c.153G>C (p.Leu51=)
n.489G>C
n.436G>C
n.365G>C
c.-3-523G>C (n.-3-523G>C)
c.87+329G>C (n.87+329G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.366G>C
n.82-523G>C
n.482G>C
n.437G>C
n.288G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
7g.5529242C>TCA453521543ACTBc.282G>A (p.Leu94=)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.489G>A
n.436G>A
n.365G>A
c.-3-523G>A (n.-3-523G>A)
c.87+329G>A (n.87+329G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.366G>A
n.82-523G>A
n.482G>A
n.437G>A
n.288G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
7g.5529243A>CCA366704462ACTBc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.488T>G
n.435T>G
n.364T>G
c.-3-524T>G (n.-3-524T>G)
c.87+328T>G (n.87+328T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.365T>G
n.82-524T>G
n.481T>G
n.436T>G
n.287T>G
c.-426T>G (n.-426T>G)
7g.5529243A>GCA366704464ACTBc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.488T>C
n.435T>C
n.364T>C
c.-3-524T>C (n.-3-524T>C)
c.87+328T>C (n.87+328T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.365T>C
n.82-524T>C
n.481T>C
n.436T>C
n.287T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
7g.5529243A>TCA366704463ACTBc.281T>A (p.Leu94Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.488T>A
n.435T>A
n.364T>A
c.-3-524T>A (n.-3-524T>A)
c.87+328T>A (n.87+328T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.365T>A
n.82-524T>A
n.481T>A
n.436T>A
n.287T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
7g.5529244G>ACA4147116ACTBc.280C>T (p.Leu94=)
c.151C>T (p.Leu51=)
n.487C>T
n.434C>T
n.363C>T
c.-3-525C>T (n.-3-525C>T)
c.87+327C>T (n.87+327C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.364C>T
n.82-525C>T
n.480C>T
n.435C>T
n.286C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529244G>CCA366704467ACTBc.280C>G (p.Leu94Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.487C>G
n.434C>G
n.363C>G
c.-3-525C>G (n.-3-525C>G)
c.87+327C>G (n.87+327C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.364C>G
n.82-525C>G
n.480C>G
n.435C>G
n.286C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
 COSMIC COSMIC
7g.5529244G=CA1684976982ACTBc.280C= (p.Leu94=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.487C=
n.434C=
n.363C=
c.-3-525C= (n.-3-525C=)
c.87+327C= (n.87+327C=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.364C=
n.82-525C=
n.480C=
n.435C=
n.286C=
c.-427C= (n.-427C=)
7g.5529244G>TCA366704470ACTBc.280C>A (p.Leu94Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.487C>A
n.434C>A
n.363C>A
c.-3-525C>A (n.-3-525C>A)
c.87+327C>A (n.87+327C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.364C>A
n.82-525C>A
n.480C>A
n.435C>A
n.286C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
7g.5529245C>ACA366704472ACTBc.279G>T (p.Glu93Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.486G>T
n.433G>T
n.362G>T
c.-3-526G>T (n.-3-526G>T)
c.87+326G>T (n.87+326G>T)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.363G>T
n.82-526G>T
n.479G>T
n.434G>T
n.285G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
7g.5529245C>GCA366704474ACTBc.279G>C (p.Glu93Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.486G>C
n.433G>C
n.362G>C
c.-3-526G>C (n.-3-526G>C)
c.87+326G>C (n.87+326G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.363G>C
n.82-526G>C
n.479G>C
n.434G>C
n.285G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
7g.5529245C>TCA453521550ACTBc.279G>A (p.Glu93=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.486G>A
n.433G>A
n.362G>A
c.-3-526G>A (n.-3-526G>A)
c.87+326G>A (n.87+326G>A)
c.288G>A (p.Glu96=)
n.363G>A
n.82-526G>A
n.479G>A
n.434G>A
n.285G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
7g.5529246T>ACA366704476ACTBc.278A>T (p.Glu93Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.485A>T
n.432A>T
n.361A>T
c.-3-527A>T (n.-3-527A>T)
c.87+325A>T (n.87+325A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.362A>T
n.82-527A>T
n.478A>T
n.433A>T
n.284A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
7g.5529246T>CCA366704478ACTBc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.485A>G
n.432A>G
n.361A>G
c.-3-527A>G (n.-3-527A>G)
c.87+325A>G (n.87+325A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.362A>G
n.82-527A>G
n.478A>G
n.433A>G
n.284A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
7g.5529246T>GCA366704479ACTBc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.485A>C
n.432A>C
n.361A>C
c.-3-527A>C (n.-3-527A>C)
c.87+325A>C (n.87+325A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.362A>C
n.82-527A>C
n.478A>C
n.433A>C
n.284A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
7g.5529247C>ACA366704481ACTBc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.484G>T
n.431G>T
n.360G>T
c.-3-528G>T (n.-3-528G>T)
c.87+324G>T (n.87+324G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.361G>T
n.82-528G>T
n.477G>T
n.432G>T
n.283G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
7g.5529247C>GCA366704483ACTBc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.484G>C
n.431G>C
n.360G>C
c.-3-528G>C (n.-3-528G>C)
c.87+324G>C (n.87+324G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.361G>C
n.82-528G>C
n.477G>C
n.432G>C
n.283G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
 COSMIC COSMIC
7g.5529247C>TCA366704484ACTBc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.484G>A
n.431G>A
n.360G>A
c.-3-528G>A (n.-3-528G>A)
c.87+324G>A (n.87+324G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.361G>A
n.82-528G>A
n.477G>A
n.432G>A
n.283G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
 COSMIC COSMIC
7g.5529248A=CA1684976988ACTBc.276T= (p.Asn92=)
c.147T= (p.Asn49=)
n.483T=
n.430T=
n.359T=
c.-3-529T= (n.-3-529T=)
c.87+323T= (n.87+323T=)
c.285T= (p.Asn95=)
n.360T=
n.82-529T=
n.476T=
n.431T=
n.282T=
c.-431T= (n.-431T=)
7g.5529248A>CCA366704487ACTBc.276T>G (p.Asn92Lys)
c.147T>G (p.Asn49Lys)
n.483T>G
n.430T>G
n.359T>G
c.-3-529T>G (n.-3-529T>G)
c.87+323T>G (n.87+323T>G)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
n.360T>G
n.82-529T>G
n.476T>G
n.431T>G
n.282T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529248A>GCA4147117ACTBc.276T>C (p.Asn92=)
c.147T>C (p.Asn49=)
n.483T>C
n.430T>C
n.359T>C
c.-3-529T>C (n.-3-529T>C)
c.87+323T>C (n.87+323T>C)
c.285T>C (p.Asn95=)
n.360T>C
n.82-529T>C
n.476T>C
n.431T>C
n.282T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529248A>TCA366704486ACTBc.276T>A (p.Asn92Lys)
c.147T>A (p.Asn49Lys)
n.483T>A
n.430T>A
n.359T>A
c.-3-529T>A (n.-3-529T>A)
c.87+323T>A (n.87+323T>A)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
n.360T>A
n.82-529T>A
n.476T>A
n.431T>A
n.282T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
7g.5529249T>ACA366704490ACTBc.275A>T (p.Asn92Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.482A>T
n.429A>T
n.358A>T
c.-3-530A>T (n.-3-530A>T)
c.87+322A>T (n.87+322A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.359A>T
n.82-530A>T
n.475A>T
n.430A>T
n.281A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
7g.5529249T>CCA366704492ACTBc.275A>G (p.Asn92Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.482A>G
n.429A>G
n.358A>G
c.-3-530A>G (n.-3-530A>G)
c.87+322A>G (n.87+322A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.359A>G
n.82-530A>G
n.475A>G
n.430A>G
n.281A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529249T>GCA366704493ACTBc.275A>C (p.Asn92Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.482A>C
n.429A>C
n.358A>C
c.-3-530A>C (n.-3-530A>C)
c.87+322A>C (n.87+322A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.359A>C
n.82-530A>C
n.475A>C
n.430A>C
n.281A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
7g.5529249T=CA1684976991ACTBc.275A= (p.Asn92=)
c.146A= (p.Asn49=)
n.482A=
n.429A=
n.358A=
c.-3-530A= (n.-3-530A=)
c.87+322A= (n.87+322A=)
c.284A= (p.Asn95=)
n.359A=
n.82-530A=
n.475A=
n.430A=
n.281A=
c.-432A= (n.-432A=)
7g.5529250T>ACA366704495ACTBc.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.481A>T
n.428A>T
n.357A>T
c.-3-531A>T (n.-3-531A>T)
c.87+321A>T (n.87+321A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.358A>T
n.82-531A>T
n.474A>T
n.429A>T
n.280A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
7g.5529250T>CCA366704497ACTBc.274A>G (p.Asn92Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.481A>G
n.428A>G
n.357A>G
c.-3-531A>G (n.-3-531A>G)
c.87+321A>G (n.87+321A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.358A>G
n.82-531A>G
n.474A>G
n.429A>G
n.280A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
7g.5529250T>GCA366704499ACTBc.274A>C (p.Asn92His)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.481A>C
n.428A>C
n.357A>C
c.-3-531A>C (n.-3-531A>C)
c.87+321A>C (n.87+321A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.358A>C
n.82-531A>C
n.474A>C
n.429A>C
n.280A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
7g.5529251G>ACA453521565ACTBc.273C>T (p.Tyr91=)
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.480C>T
n.427C>T
n.356C>T
c.-3-532C>T (n.-3-532C>T)
c.87+320C>T (n.87+320C>T)
c.282C>T (p.Tyr94=)
n.357C>T
n.82-532C>T
n.473C>T
n.428C>T
n.279C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529251G>CCA366704500ACTBc.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.480C>G
n.427C>G
n.356C>G
c.-3-532C>G (n.-3-532C>G)
c.87+320C>G (n.87+320C>G)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
n.357C>G
n.82-532C>G
n.473C>G
n.428C>G
n.279C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
7g.5529251G=CA1684976996ACTBc.273C= (p.Tyr91=)
c.144C= (p.Tyr48=)
n.480C=
n.427C=
n.356C=
c.-3-532C= (n.-3-532C=)
c.87+320C= (n.87+320C=)
c.282C= (p.Tyr94=)
n.357C=
n.82-532C=
n.473C=
n.428C=
n.279C=
c.-434C= (n.-434C=)
7g.5529251G>TCA366704501ACTBc.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.480C>A
n.427C>A
n.356C>A
c.-3-532C>A (n.-3-532C>A)
c.87+320C>A (n.87+320C>A)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
n.357C>A
n.82-532C>A
n.473C>A
n.428C>A
n.279C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
7g.5529252T>ACA366704504ACTBc.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.479A>T
n.426A>T
n.355A>T
c.-3-533A>T (n.-3-533A>T)
c.87+319A>T (n.87+319A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.356A>T
n.82-533A>T
n.472A>T
n.427A>T
n.278A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
7g.5529252T>CCA366704506ACTBc.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.479A>G
n.426A>G
n.355A>G
c.-3-533A>G (n.-3-533A>G)
c.87+319A>G (n.87+319A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.356A>G
n.82-533A>G
n.472A>G
n.427A>G
n.278A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
 COSMIC COSMIC
7g.5529252T>GCA366704508ACTBc.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.479A>C
n.426A>C
n.355A>C
c.-3-533A>C (n.-3-533A>C)
c.87+319A>C (n.87+319A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.356A>C
n.82-533A>C
n.472A>C
n.427A>C
n.278A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
7g.5529252_5529255delinsTAGACA1684976998ACTBc.269_272delinsTCTA (p.Phe90=)
c.140_143delinsTCTA (p.Phe47=)
n.476_479delinsTCTA
n.423_426delinsTCTA
n.352_355delinsTCTA
c.-3-536_-3-533delinsTCTA (n.-3-536_-3-533delinsTCTA)
c.87+316_87+319delinsTCTA (n.87+316_87+319delinsTCTA)
c.278_281delinsTCTA (p.Phe93=)
n.353_356delinsTCTA
n.82-536_82-533delinsTCTA
n.469_472delinsTCTA
n.424_427delinsTCTA
n.275_278delinsTCTA
c.-438_-435delinsTCTA (n.-438_-435delinsTCTA)
7g.5529253A>CCA366704512ACTBc.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.478T>G
n.425T>G
n.354T>G
c.-3-534T>G (n.-3-534T>G)
c.87+318T>G (n.87+318T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.355T>G
n.82-534T>G
n.471T>G
n.426T>G
n.277T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
7g.5529253A>GCA366704513ACTBc.271T>C (p.Tyr91His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.478T>C
n.425T>C
n.354T>C
c.-3-534T>C (n.-3-534T>C)
c.87+318T>C (n.87+318T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
n.355T>C
n.82-534T>C
n.471T>C
n.426T>C
n.277T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
7g.5529253A>TCA366704510ACTBc.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.478T>A
n.425T>A
n.354T>A
c.-3-534T>A (n.-3-534T>A)
c.87+318T>A (n.87+318T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.355T>A
n.82-534T>A
n.471T>A
n.426T>A
n.277T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
7g.5529255_5529257delCA658683479ACTBc.269_271del (p.Phe90del)
c.140_142del (p.Phe47del)
n.476_478del
n.423_425del
n.352_354del
c.-3-536_-3-534del (n.-3-536_-3-534del)
c.87+316_87+318del (n.87+316_87+318del)
c.278_280del (p.Phe93del)
n.353_355del
n.82-536_82-534del
n.469_471del
n.424_426del
n.275_277del
c.-438_-436del (n.-438_-436del)
 ClinVar dbSNP
7g.5529254G>ACA453521572ACTBc.270C>T (p.Phe90=)
c.141C>T (p.Phe47=)
n.477C>T
n.424C>T
n.353C>T
c.-3-535C>T (n.-3-535C>T)
c.87+317C>T (n.87+317C>T)
c.279C>T (p.Phe93=)
n.354C>T
n.82-535C>T
n.470C>T
n.425C>T
n.276C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529254G>CCA366704516ACTBc.270C>G (p.Phe90Leu)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.477C>G
n.424C>G
n.353C>G
c.-3-535C>G (n.-3-535C>G)
c.87+317C>G (n.87+317C>G)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.354C>G
n.82-535C>G
n.470C>G
n.425C>G
n.276C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
7g.5529254G=CA1684977006ACTBc.270C= (p.Phe90=)
c.141C= (p.Phe47=)
n.477C=
n.424C=
n.353C=
c.-3-535C= (n.-3-535C=)
c.87+317C= (n.87+317C=)
c.279C= (p.Phe93=)
n.354C=
n.82-535C=
n.470C=
n.425C=
n.276C=
c.-437C= (n.-437C=)
7g.5529254G>TCA366704517ACTBc.270C>A (p.Phe90Leu)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.477C>A
n.424C>A
n.353C>A
c.-3-535C>A (n.-3-535C>A)
c.87+317C>A (n.87+317C>A)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.354C>A
n.82-535C>A
n.470C>A
n.425C>A
n.276C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
7g.5529255A>CCA366704519ACTBc.269T>G (p.Phe90Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.476T>G
n.423T>G
n.352T>G
c.-3-536T>G (n.-3-536T>G)
c.87+316T>G (n.87+316T>G)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.353T>G
n.82-536T>G
n.469T>G
n.424T>G
n.275T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
7g.5529255A>GCA366704521ACTBc.269T>C (p.Phe90Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.476T>C
n.423T>C
n.352T>C
c.-3-536T>C (n.-3-536T>C)
c.87+316T>C (n.87+316T>C)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.353T>C
n.82-536T>C
n.469T>C
n.424T>C
n.275T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
7g.5529255A>TCA366704522ACTBc.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.476T>A
n.423T>A
n.352T>A
c.-3-536T>A (n.-3-536T>A)
c.87+316T>A (n.87+316T>A)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.353T>A
n.82-536T>A
n.469T>A
n.424T>A
n.275T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
7g.5529256A=CA1684977009ACTBc.268T= (p.Phe90=)
c.139T= (p.Phe47=)
n.475T=
n.422T=
n.351T=
c.-3-537T= (n.-3-537T=)
c.87+315T= (n.87+315T=)
c.277T= (p.Phe93=)
n.352T=
n.82-537T=
n.468T=
n.423T=
n.274T=
c.-439T= (n.-439T=)
7g.5529256A>CCA366704524ACTBc.268T>G (p.Phe90Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.475T>G
n.422T>G
n.351T>G
c.-3-537T>G (n.-3-537T>G)
c.87+315T>G (n.87+315T>G)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.352T>G
n.82-537T>G
n.468T>G
n.423T>G
n.274T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
7g.5529256A>GCA366704526ACTBc.268T>C (p.Phe90Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.475T>C
n.422T>C
n.351T>C
c.-3-537T>C (n.-3-537T>C)
c.87+315T>C (n.87+315T>C)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.352T>C
n.82-537T>C
n.468T>C
n.423T>C
n.274T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
 dbSNP
7g.5529256A>TCA366704528ACTBc.268T>A (p.Phe90Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.475T>A
n.422T>A
n.351T>A
c.-3-537T>A (n.-3-537T>A)
c.87+315T>A (n.87+315T>A)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.352T>A
n.82-537T>A
n.468T>A
n.423T>A
n.274T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
7g.5529257G>ACA4147118ACTBc.267C>T (p.Thr89=)
c.138C>T (p.Thr46=)
n.474C>T
n.421C>T
n.350C>T
c.-3-538C>T (n.-3-538C>T)
c.87+314C>T (n.87+314C>T)
c.276C>T (p.Thr92=)
n.351C>T
n.82-538C>T
n.467C>T
n.422C>T
n.273C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529257G>CCA453521581ACTBc.267C>G (p.Thr89=)
c.138C>G (p.Thr46=)
n.474C>G
n.421C>G
n.350C>G
c.-3-538C>G (n.-3-538C>G)
c.87+314C>G (n.87+314C>G)
c.276C>G (p.Thr92=)
n.351C>G
n.82-538C>G
n.467C>G
n.422C>G
n.273C>G
c.-440C>G (n.-440C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529257G=CA1684977014ACTBc.267C= (p.Thr89=)
c.138C= (p.Thr46=)
n.474C=
n.421C=
n.350C=
c.-3-538C= (n.-3-538C=)
c.87+314C= (n.87+314C=)
c.276C= (p.Thr92=)
n.351C=
n.82-538C=
n.467C=
n.422C=
n.273C=
c.-440C= (n.-440C=)
7g.5529257G>TCA453521583ACTBc.267C>A (p.Thr89=)
c.138C>A (p.Thr46=)
n.474C>A
n.421C>A
n.350C>A
c.-3-538C>A (n.-3-538C>A)
c.87+314C>A (n.87+314C>A)
c.276C>A (p.Thr92=)
n.351C>A
n.82-538C>A
n.467C>A
n.422C>A
n.273C>A
c.-440C>A (n.-440C>A)
7g.5529258G>ACA366704530ACTBc.266C>T (p.Thr89Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.473C>T
n.420C>T
n.349C>T
c.-3-539C>T (n.-3-539C>T)
c.87+313C>T (n.87+313C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.350C>T
n.82-539C>T
n.466C>T
n.421C>T
n.272C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
7g.5529258G>CCA366704536ACTBc.266C>G (p.Thr89Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.473C>G
n.420C>G
n.349C>G
c.-3-539C>G (n.-3-539C>G)
c.87+313C>G (n.87+313C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.350C>G
n.82-539C>G
n.466C>G
n.421C>G
n.272C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
7g.5529258G>TCA366704538ACTBc.266C>A (p.Thr89Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.473C>A
n.420C>A
n.349C>A
c.-3-539C>A (n.-3-539C>A)
c.87+313C>A (n.87+313C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.350C>A
n.82-539C>A
n.466C>A
n.421C>A
n.272C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
7g.5529259T>ACA366704542ACTBc.265A>T (p.Thr89Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.472A>T
n.419A>T
n.348A>T
c.-3-540A>T (n.-3-540A>T)
c.87+312A>T (n.87+312A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.349A>T
n.82-540A>T
n.465A>T
n.420A>T
n.271A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
7g.5529259T>CCA366704543ACTBc.265A>G (p.Thr89Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.472A>G
n.419A>G
n.348A>G
c.-3-540A>G (n.-3-540A>G)
c.87+312A>G (n.87+312A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.349A>G
n.82-540A>G
n.465A>G
n.420A>G
n.271A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
 ClinVar
7g.5529259T>GCA366704540ACTBc.265A>C (p.Thr89Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.472A>C
n.419A>C
n.348A>C
c.-3-540A>C (n.-3-540A>C)
c.87+312A>C (n.87+312A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.349A>C
n.82-540A>C
n.465A>C
n.420A>C
n.271A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
7g.5529260G>ACA153195682ACTBc.264C>T (p.His88=)
c.135C>T (p.His45=)
n.471C>T
n.418C>T
n.347C>T
c.-3-541C>T (n.-3-541C>T)
c.87+311C>T (n.87+311C>T)
c.273C>T (p.His91=)
n.348C>T
n.82-541C>T
n.464C>T
n.419C>T
n.270C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529260G>CCA366704548ACTBc.264C>G (p.His88Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
n.471C>G
n.418C>G
n.347C>G
c.-3-541C>G (n.-3-541C>G)
c.87+311C>G (n.87+311C>G)
c.273C>G (p.His91Gln)
n.348C>G
n.82-541C>G
n.464C>G
n.419C>G
n.270C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
7g.5529260G=CA1684977016ACTBc.264C= (p.His88=)
c.135C= (p.His45=)
n.471C=
n.418C=
n.347C=
c.-3-541C= (n.-3-541C=)
c.87+311C= (n.87+311C=)
c.273C= (p.His91=)
n.348C=
n.82-541C=
n.464C=
n.419C=
n.270C=
c.-443C= (n.-443C=)
7g.5529260G>TCA366704549ACTBc.264C>A (p.His88Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
n.471C>A
n.418C>A
n.347C>A
c.-3-541C>A (n.-3-541C>A)
c.87+311C>A (n.87+311C>A)
c.273C>A (p.His91Gln)
n.348C>A
n.82-541C>A
n.464C>A
n.419C>A
n.270C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
7g.5529261T>ACA366704551ACTBc.263A>T (p.His88Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.470A>T
n.417A>T
n.346A>T
c.-3-542A>T (n.-3-542A>T)
c.87+310A>T (n.87+310A>T)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.347A>T
n.82-542A>T
n.463A>T
n.418A>T
n.269A>T
c.-444A>T (n.-444A>T)
7g.5529261T>CCA366704552ACTBc.263A>G (p.His88Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.470A>G
n.417A>G
n.346A>G
c.-3-542A>G (n.-3-542A>G)
c.87+310A>G (n.87+310A>G)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.347A>G
n.82-542A>G
n.463A>G
n.418A>G
n.269A>G
c.-444A>G (n.-444A>G)
7g.5529261T>GCA366704554ACTBc.263A>C (p.His88Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.470A>C
n.417A>C
n.346A>C
c.-3-542A>C (n.-3-542A>C)
c.87+310A>C (n.87+310A>C)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.347A>C
n.82-542A>C
n.463A>C
n.418A>C
n.269A>C
c.-444A>C (n.-444A>C)
7g.5529262G>ACA366704560ACTBc.262C>T (p.His88Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.469C>T
n.416C>T
n.345C>T
c.-3-543C>T (n.-3-543C>T)
c.87+309C>T (n.87+309C>T)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.346C>T
n.82-543C>T
n.462C>T
n.417C>T
n.268C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529262G>CCA366704556ACTBc.262C>G (p.His88Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.469C>G
n.416C>G
n.345C>G
c.-3-543C>G (n.-3-543C>G)
c.87+309C>G (n.87+309C>G)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.346C>G
n.82-543C>G
n.462C>G
n.417C>G
n.268C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
7g.5529262G>TCA366704558ACTBc.262C>A (p.His88Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.469C>A
n.416C>A
n.345C>A
c.-3-543C>A (n.-3-543C>A)
c.87+309C>A (n.87+309C>A)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.346C>A
n.82-543C>A
n.462C>A
n.417C>A
n.268C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
7g.5529263G>ACA453521601ACTBc.261C>T (p.His87=)
c.132C>T (p.His44=)
n.468C>T
n.415C>T
n.344C>T
c.-3-544C>T (n.-3-544C>T)
c.87+308C>T (n.87+308C>T)
c.270C>T (p.His90=)
n.345C>T
n.82-544C>T
n.461C>T
n.416C>T
n.267C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529263G>CCA366704561ACTBc.261C>G (p.His87Gln)
c.132C>G (p.His44Gln)
n.468C>G
n.415C>G
n.344C>G
c.-3-544C>G (n.-3-544C>G)
c.87+308C>G (n.87+308C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
n.345C>G
n.82-544C>G
n.461C>G
n.416C>G
n.267C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
7g.5529263G=CA1684977021ACTBc.261C= (p.His87=)
c.132C= (p.His44=)
n.468C=
n.415C=
n.344C=
c.-3-544C= (n.-3-544C=)
c.87+308C= (n.87+308C=)
c.270C= (p.His90=)
n.345C=
n.82-544C=
n.461C=
n.416C=
n.267C=
c.-446C= (n.-446C=)
7g.5529263G>TCA366704563ACTBc.261C>A (p.His87Gln)
c.132C>A (p.His44Gln)
n.468C>A
n.415C>A
n.344C>A
c.-3-544C>A (n.-3-544C>A)
c.87+308C>A (n.87+308C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
n.345C>A
n.82-544C>A
n.461C>A
n.416C>A
n.267C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
7g.5529264T>ACA366704567ACTBc.260A>T (p.His87Leu)
c.131A>T (p.His44Leu)
n.467A>T
n.414A>T
n.343A>T
c.-3-545A>T (n.-3-545A>T)
c.87+307A>T (n.87+307A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.344A>T
n.82-545A>T
n.460A>T
n.415A>T
n.266A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
7g.5529264T>CCA366704570ACTBc.260A>G (p.His87Arg)
c.131A>G (p.His44Arg)
n.467A>G
n.414A>G
n.343A>G
c.-3-545A>G (n.-3-545A>G)
c.87+307A>G (n.87+307A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.344A>G
n.82-545A>G
n.460A>G
n.415A>G
n.266A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
7g.5529264T>GCA366704573ACTBc.260A>C (p.His87Pro)
c.131A>C (p.His44Pro)
n.467A>C
n.414A>C
n.343A>C
c.-3-545A>C (n.-3-545A>C)
c.87+307A>C (n.87+307A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.344A>C
n.82-545A>C
n.460A>C
n.415A>C
n.266A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
7g.5529265G>ACA366704581ACTBc.259C>T (p.His87Tyr)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.466C>T
n.413C>T
n.342C>T
c.-3-546C>T (n.-3-546C>T)
c.87+306C>T (n.87+306C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.343C>T
n.82-546C>T
n.459C>T
n.414C>T
n.265C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529265G>CCA366704576ACTBc.259C>G (p.His87Asp)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.466C>G
n.413C>G
n.342C>G
c.-3-546C>G (n.-3-546C>G)
c.87+306C>G (n.87+306C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.343C>G
n.82-546C>G
n.459C>G
n.414C>G
n.265C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5529265G=CA1684977024ACTBc.259C= (p.His87=)
c.130C= (p.His44=)
n.466C=
n.413C=
n.342C=
c.-3-546C= (n.-3-546C=)
c.87+306C= (n.87+306C=)
c.268C= (p.His90=)
n.343C=
n.82-546C=
n.459C=
n.414C=
n.265C=
c.-448C= (n.-448C=)
7g.5529265G>TCA366704578ACTBc.259C>A (p.His87Asn)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.466C>A
n.413C>A
n.342C>A
c.-3-546C>A (n.-3-546C>A)
c.87+306C>A (n.87+306C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.343C>A
n.82-546C>A
n.459C>A
n.414C>A
n.265C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
7g.5529266C>ACA366704582ACTBc.258G>T (p.Trp86Cys)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.465G>T
n.412G>T
n.341G>T
c.-3-547G>T (n.-3-547G>T)
c.87+305G>T (n.87+305G>T)
c.267G>T (p.Trp89Cys)
n.342G>T
n.82-547G>T
n.458G>T
n.413G>T
n.264G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
7g.5529266C=CA1684977028ACTBc.258G= (p.Trp86=)
c.129G= (p.Trp43=)
n.465G=
n.412G=
n.341G=
c.-3-547G= (n.-3-547G=)
c.87+305G= (n.87+305G=)
c.267G= (p.Trp89=)
n.342G=
n.82-547G=
n.458G=
n.413G=
n.264G=
c.-449G= (n.-449G=)
7g.5529266C>GCA366704583ACTBc.258G>C (p.Trp86Cys)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.465G>C
n.412G>C
n.341G>C
c.-3-547G>C (n.-3-547G>C)
c.87+305G>C (n.87+305G>C)
c.267G>C (p.Trp89Cys)
n.342G>C
n.82-547G>C
n.458G>C
n.413G>C
n.264G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5529266C>TCA366704584ACTBc.258G>A (p.Trp86Ter)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.465G>A
n.412G>A
n.341G>A
c.-3-547G>A (n.-3-547G>A)
c.87+305G>A (n.87+305G>A)
c.267G>A (p.Trp89Ter)
n.342G>A
n.82-547G>A
n.458G>A
n.413G>A
n.264G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
7g.5529267C>ACA366704586ACTBc.257G>T (p.Trp86Leu)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.464G>T
n.411G>T
n.340G>T
c.-3-548G>T (n.-3-548G>T)
c.87+304G>T (n.87+304G>T)
c.266G>T (p.Trp89Leu)
n.341G>T
n.82-548G>T
n.457G>T
n.412G>T
n.263G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
7g.5529267C=CA1684977031ACTBc.257G= (p.Trp86=)
c.128G= (p.Trp43=)
n.464G=
n.411G=
n.340G=
c.-3-548G= (n.-3-548G=)
c.87+304G= (n.87+304G=)
c.266G= (p.Trp89=)
n.341G=
n.82-548G=
n.457G=
n.412G=
n.263G=
c.-450G= (n.-450G=)
7g.5529267C>GCA366704587ACTBc.257G>C (p.Trp86Ser)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.464G>C
n.411G>C
n.340G>C
c.-3-548G>C (n.-3-548G>C)
c.87+304G>C (n.87+304G>C)
c.266G>C (p.Trp89Ser)
n.341G>C
n.82-548G>C
n.457G>C
n.412G>C
n.263G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
7g.5529267C>TCA366704590ACTBc.257G>A (p.Trp86Ter)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.464G>A
n.411G>A
n.340G>A
c.-3-548G>A (n.-3-548G>A)
c.87+304G>A (n.87+304G>A)
c.266G>A (p.Trp89Ter)
n.341G>A
n.82-548G>A
n.457G>A
n.412G>A
n.263G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5529268A>CCA366704599ACTBc.256T>G (p.Trp86Gly)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.463T>G
n.410T>G
n.339T>G
c.-3-549T>G (n.-3-549T>G)
c.87+303T>G (n.87+303T>G)
c.265T>G (p.Trp89Gly)
n.340T>G
n.82-549T>G
n.456T>G
n.411T>G
n.262T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
7g.5529268A>GCA366704597ACTBc.256T>C (p.Trp86Arg)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.463T>C
n.410T>C
n.339T>C
c.-3-549T>C (n.-3-549T>C)
c.87+303T>C (n.87+303T>C)
c.265T>C (p.Trp89Arg)
n.340T>C
n.82-549T>C
n.456T>C
n.411T>C
n.262T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
7g.5529268A>TCA366704594ACTBc.256T>A (p.Trp86Arg)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.463T>A
n.410T>A
n.339T>A
c.-3-549T>A (n.-3-549T>A)
c.87+303T>A (n.87+303T>A)
c.265T>A (p.Trp89Arg)
n.340T>A
n.82-549T>A
n.456T>A
n.411T>A
n.262T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
7g.5529269G>ACA4147120ACTBc.255C>T (p.Ile85=)
c.126C>T (p.Ile42=)
n.462C>T
n.409C>T
n.338C>T
c.-3-550C>T (n.-3-550C>T)
c.87+302C>T (n.87+302C>T)
c.264C>T (p.Ile88=)
n.339C>T
n.82-550C>T
n.455C>T
n.410C>T
n.261C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529269G>CCA366704609ACTBc.255C>G (p.Ile85Met)
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.462C>G
n.409C>G
n.338C>G
c.-3-550C>G (n.-3-550C>G)
c.87+302C>G (n.87+302C>G)
c.264C>G (p.Ile88Met)
n.339C>G
n.82-550C>G
n.455C>G
n.410C>G
n.261C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
7g.5529269G=CA1684977034ACTBc.255C= (p.Ile85=)
c.126C= (p.Ile42=)
n.462C=
n.409C=
n.338C=
c.-3-550C= (n.-3-550C=)
c.87+302C= (n.87+302C=)
c.264C= (p.Ile88=)
n.339C=
n.82-550C=
n.455C=
n.410C=
n.261C=
c.-452C= (n.-452C=)
7g.5529269G>TCA4147119ACTBc.255C>A (p.Ile85=)
c.126C>A (p.Ile42=)
n.462C>A
n.409C>A
n.338C>A
c.-3-550C>A (n.-3-550C>A)
c.87+302C>A (n.87+302C>A)
c.264C>A (p.Ile88=)
n.339C>A
n.82-550C>A
n.455C>A
n.410C>A
n.261C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5529270A>CCA366704612ACTBc.254T>G (p.Ile85Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.461T>G
n.408T>G
n.337T>G
c.-3-551T>G (n.-3-551T>G)
c.87+301T>G (n.87+301T>G)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.338T>G
n.82-551T>G
n.454T>G
n.409T>G
n.260T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
7g.5529270A>GCA366704615ACTBc.254T>C (p.Ile85Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.461T>C
n.408T>C
n.337T>C
c.-3-551T>C (n.-3-551T>C)
c.87+301T>C (n.87+301T>C)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.338T>C
n.82-551T>C
n.454T>C
n.409T>C
n.260T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
7g.5529270A>TCA366704625ACTBc.254T>A (p.Ile85Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.461T>A
n.408T>A
n.337T>A
c.-3-551T>A (n.-3-551T>A)
c.87+301T>A (n.87+301T>A)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.338T>A
n.82-551T>A
n.454T>A
n.409T>A
n.260T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
7g.5529271T>ACA366704633ACTBc.253A>T (p.Ile85Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.460A>T
n.407A>T
n.336A>T
c.-3-552A>T (n.-3-552A>T)
c.87+300A>T (n.87+300A>T)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.337A>T
n.82-552A>T
n.453A>T
n.408A>T
n.259A>T
c.-454A>T (n.-454A>T)
7g.5529271T>CCA366704628ACTBc.253A>G (p.Ile85Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.460A>G
n.407A>G
n.336A>G
c.-3-552A>G (n.-3-552A>G)
c.87+300A>G (n.87+300A>G)
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.337A>G
n.82-552A>G
n.453A>G
n.408A>G
n.259A>G
c.-454A>G (n.-454A>G)
7g.5529271T>GCA366704631ACTBc.253A>C (p.Ile85Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.460A>C
n.407A>C
n.336A>C
c.-3-552A>C (n.-3-552A>C)
c.87+300A>C (n.87+300A>C)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.337A>C
n.82-552A>C
n.453A>C
n.408A>C
n.259A>C
c.-454A>C (n.-454A>C)
7g.5529272T>ACA366704636ACTBc.252A>T (p.Lys84Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.459A>T
n.406A>T
n.335A>T
c.-3-553A>T (n.-3-553A>T)
c.87+299A>T (n.87+299A>T)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.336A>T
n.82-553A>T
n.452A>T
n.407A>T
n.258A>T
7g.5529272T>CCA153195683ACTBc.252A>G (p.Lys84=)
c.123A>G (p.Lys41=)
n.459A>G
n.406A>G
n.335A>G
c.-3-553A>G (n.-3-553A>G)
c.87+299A>G (n.87+299A>G)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.336A>G
n.82-553A>G
n.452A>G
n.407A>G
n.258A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.5529272T>GCA366704641ACTBc.252A>C (p.Lys84Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.459A>C
n.406A>C
n.335A>C
c.-3-553A>C (n.-3-553A>C)
c.87+299A>C (n.87+299A>C)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.336A>C
n.82-553A>C
n.452A>C
n.407A>C
n.258A>C
7g.5529272T=CA1684977036ACTBc.252A= (p.Lys84=)
c.123A= (p.Lys41=)
n.459A=
n.406A=
n.335A=
c.-3-553A= (n.-3-553A=)
c.87+299A= (n.87+299A=)
c.261A= (p.Lys87=)
n.336A=
n.82-553A=
n.452A=
n.407A=
n.258A=
7g.5529273T>ACA366704654ACTBc.251A>T (p.Lys84Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.458A>T
n.405A>T
n.334A>T
c.-3-554A>T (n.-3-554A>T)
c.87+298A>T (n.87+298A>T)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.335A>T
n.82-554A>T
n.451A>T
n.406A>T
n.257A>T
7g.5529273T>CCA366704657ACTBc.251A>G (p.Lys84Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.458A>G
n.405A>G
n.334A>G
c.-3-554A>G (n.-3-554A>G)
c.87+298A>G (n.87+298A>G)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.335A>G
n.82-554A>G
n.451A>G
n.406A>G
n.257A>G
7g.5529273T>GCA366704660ACTBc.251A>C (p.Lys84Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.458A>C
n.405A>C
n.334A>C
c.-3-554A>C (n.-3-554A>C)
c.87+298A>C (n.87+298A>C)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.335A>C
n.82-554A>C
n.451A>C
n.406A>C
n.257A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529273T=CA1684977040ACTBc.251A= (p.Lys84=)
c.122A= (p.Lys41=)
n.458A=
n.405A=
n.334A=
c.-3-554A= (n.-3-554A=)
c.87+298A= (n.87+298A=)
c.260A= (p.Lys87=)
n.335A=
n.82-554A=
n.451A=
n.406A=
n.257A=
7g.5529274T>ACA366704668ACTBc.250A>T (p.Lys84Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.457A>T
n.404A>T
n.333A>T
c.-3-555A>T (n.-3-555A>T)
c.87+297A>T (n.87+297A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.334A>T
n.82-555A>T
n.450A>T
n.405A>T
n.256A>T
7g.5529274T>CCA366704662ACTBc.250A>G (p.Lys84Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.457A>G
n.404A>G
n.333A>G
c.-3-555A>G (n.-3-555A>G)
c.87+297A>G (n.87+297A>G)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.334A>G
n.82-555A>G
n.450A>G
n.405A>G
n.256A>G
7g.5529274T>GCA366704665ACTBc.250A>C (p.Lys84Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.457A>C
n.404A>C
n.333A>C
c.-3-555A>C (n.-3-555A>C)
c.87+297A>C (n.87+297A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.334A>C
n.82-555A>C
n.450A>C
n.405A>C
n.256A>C
7g.5529275C>ACA366704669ACTBc.249G>T (p.Glu83Asp)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.456G>T
n.403G>T
n.332G>T
c.-3-556G>T (n.-3-556G>T)
c.87+296G>T (n.87+296G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.333G>T
n.82-556G>T
n.449G>T
n.404G>T
n.255G>T
7g.5529275C>GCA366704671ACTBc.249G>C (p.Glu83Asp)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.456G>C
n.403G>C
n.332G>C
c.-3-556G>C (n.-3-556G>C)
c.87+296G>C (n.87+296G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.333G>C
n.82-556G>C
n.449G>C
n.404G>C
n.255G>C
 ClinVar
7g.5529275C>TCA453521635ACTBc.249G>A (p.Glu83=)
c.120G>A (p.Glu40=)
n.456G>A
n.403G>A
n.332G>A
c.-3-556G>A (n.-3-556G>A)
c.87+296G>A (n.87+296G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.333G>A
n.82-556G>A
n.449G>A
n.404G>A
n.255G>A
 gnomAD v4
7g.5529276T>ACA366704678ACTBc.248A>T (p.Glu83Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.455A>T
n.402A>T
n.331A>T
c.-3-557A>T (n.-3-557A>T)
c.87+295A>T (n.87+295A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.332A>T
n.82-557A>T
n.448A>T
n.403A>T
n.254A>T
7g.5529276T>CCA366704681ACTBc.248A>G (p.Glu83Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.455A>G
n.402A>G
n.331A>G
c.-3-557A>G (n.-3-557A>G)
c.87+295A>G (n.87+295A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.332A>G
n.82-557A>G
n.448A>G
n.403A>G
n.254A>G
7g.5529276T>GCA366704684ACTBc.248A>C (p.Glu83Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.455A>C
n.402A>C
n.331A>C
c.-3-557A>C (n.-3-557A>C)
c.87+295A>C (n.87+295A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.332A>C
n.82-557A>C
n.448A>C
n.403A>C
n.254A>C
7g.5529277C>ACA366704688ACTBc.247G>T (p.Glu83Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.454G>T
n.401G>T
n.330G>T
c.-3-558G>T (n.-3-558G>T)
c.87+294G>T (n.87+294G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.331G>T
n.82-558G>T
n.447G>T
n.402G>T
n.253G>T
7g.5529277C>GCA366704694ACTBc.247G>C (p.Glu83Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.454G>C
n.401G>C
n.330G>C
c.-3-558G>C (n.-3-558G>C)
c.87+294G>C (n.87+294G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.331G>C
n.82-558G>C
n.447G>C
n.402G>C
n.253G>C
7g.5529277C>TCA366704692ACTBc.247G>A (p.Glu83Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.454G>A
n.401G>A
n.330G>A
c.-3-558G>A (n.-3-558G>A)
c.87+294G>A (n.87+294G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.331G>A
n.82-558G>A
n.447G>A
n.402G>A
n.253G>A

Number of alleles fetched