Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-344+1_-4del
 COSMIC
7g.5529115_5529130delCA572822103ACTBc.363+38_363+53del (n.363+38_363+53del)
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n.485_500del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.5529125G>TCA2681649940ACTBc.363+36C>A (n.363+36C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.374+24C= (n.374+24C=)
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7g.5529128G>ACA1684976765ACTBc.363+33C>T (n.363+33C>T)
c.234+33C>T (n.234+33C>T)
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 dbSNP
7g.5529128G>CCA2578822302ACTBc.363+33C>G (n.363+33C>G)
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c.-344+33C>G (n.-344+33C>G)
 gnomAD v4
7g.5529128G=CA1684976766ACTBc.363+33C= (n.363+33C=)
c.234+33C= (n.234+33C=)
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n.517+33C=
n.446+33C=
c.-3-409C= (n.-3-409C=)
c.374+22C= (n.374+22C=)
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n.82-409C=
n.596C=
n.518+33C=
n.369+33C=
c.-344+33C= (n.-344+33C=)
7g.5529129G>ACA4147090ACTBc.363+32C>T (n.363+32C>T)
c.234+32C>T (n.234+32C>T)
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n.517+32C>T
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c.374+21C>T (n.374+21C>T)
c.87+442C>T (n.87+442C>T)
n.479C>T
n.82-410C>T
n.595C>T
n.518+32C>T
n.369+32C>T
c.-344+32C>T (n.-344+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529129G>CCA2578822303ACTBc.363+32C>G (n.363+32C>G)
c.234+32C>G (n.234+32C>G)
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n.479C>G
n.82-410C>G
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n.518+32C>G
n.369+32C>G
c.-344+32C>G (n.-344+32C>G)
 gnomAD v4
7g.5529129G=CA1684976767ACTBc.363+32C= (n.363+32C=)
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c.374+21C= (n.374+21C=)
c.87+442C= (n.87+442C=)
n.479C=
n.82-410C=
n.595C=
n.518+32C=
n.369+32C=
c.-344+32C= (n.-344+32C=)
7g.5529130C>ACA4147092ACTBc.363+31G>T (n.363+31G>T)
c.234+31G>T (n.234+31G>T)
n.570+31G>T
n.517+31G>T
n.446+31G>T
c.-3-411G>T (n.-3-411G>T)
c.374+20G>T (n.374+20G>T)
c.87+441G>T (n.87+441G>T)
n.478G>T
n.82-411G>T
n.594G>T
n.518+31G>T
n.369+31G>T
c.-344+31G>T (n.-344+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529130C=CA1684976768ACTBc.363+31G= (n.363+31G=)
c.234+31G= (n.234+31G=)
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n.517+31G=
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c.-3-411G= (n.-3-411G=)
c.374+20G= (n.374+20G=)
c.87+441G= (n.87+441G=)
n.478G=
n.82-411G=
n.594G=
n.518+31G=
n.369+31G=
c.-344+31G= (n.-344+31G=)
7g.5529130C>TCA4147091ACTBc.363+31G>A (n.363+31G>A)
c.234+31G>A (n.234+31G>A)
n.570+31G>A
n.517+31G>A
n.446+31G>A
c.-3-411G>A (n.-3-411G>A)
c.374+20G>A (n.374+20G>A)
c.87+441G>A (n.87+441G>A)
n.478G>A
n.82-411G>A
n.594G>A
n.518+31G>A
n.369+31G>A
c.-344+31G>A (n.-344+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529131G>ACA4147094ACTBc.363+30C>T (n.363+30C>T)
c.234+30C>T (n.234+30C>T)
n.570+30C>T
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c.374+19C>T (n.374+19C>T)
c.87+440C>T (n.87+440C>T)
n.477C>T
n.82-412C>T
n.593C>T
n.518+30C>T
n.369+30C>T
c.-344+30C>T (n.-344+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529131G>CCA4147093ACTBc.363+30C>G (n.363+30C>G)
c.234+30C>G (n.234+30C>G)
n.570+30C>G
n.517+30C>G
n.446+30C>G
c.-3-412C>G (n.-3-412C>G)
c.374+19C>G (n.374+19C>G)
c.87+440C>G (n.87+440C>G)
n.477C>G
n.82-412C>G
n.593C>G
n.518+30C>G
n.369+30C>G
c.-344+30C>G (n.-344+30C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529131G=CA1684976769ACTBc.363+30C= (n.363+30C=)
c.234+30C= (n.234+30C=)
n.570+30C=
n.517+30C=
n.446+30C=
c.-3-412C= (n.-3-412C=)
c.374+19C= (n.374+19C=)
c.87+440C= (n.87+440C=)
n.477C=
n.82-412C=
n.593C=
n.518+30C=
n.369+30C=
c.-344+30C= (n.-344+30C=)
7g.5529132G>ACA1097928901ACTBc.363+29C>T (n.363+29C>T)
c.234+29C>T (n.234+29C>T)
n.570+29C>T
n.517+29C>T
n.446+29C>T
c.-3-413C>T (n.-3-413C>T)
c.374+18C>T (n.374+18C>T)
c.87+439C>T (n.87+439C>T)
n.476C>T
n.82-413C>T
n.592C>T
n.518+29C>T
n.369+29C>T
c.-344+29C>T (n.-344+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529132G=CA1684976771ACTBc.363+29C= (n.363+29C=)
c.234+29C= (n.234+29C=)
n.570+29C=
n.517+29C=
n.446+29C=
c.-3-413C= (n.-3-413C=)
c.374+18C= (n.374+18C=)
c.87+439C= (n.87+439C=)
n.476C=
n.82-413C=
n.592C=
n.518+29C=
n.369+29C=
c.-344+29C= (n.-344+29C=)
7g.5529132_5529133delinsGCCA1684976770ACTBc.363+28_363+29delinsGC (n.363+28_363+29delinsGC)
c.234+28_234+29delinsGC (n.234+28_234+29delinsGC)
n.570+28_570+29delinsGC
n.517+28_517+29delinsGC
n.446+28_446+29delinsGC
c.-3-414_-3-413delinsGC (n.-3-414_-3-413delinsGC)
c.374+17_374+18delinsGC (n.374+17_374+18delinsGC)
c.87+438_87+439delinsGC (n.87+438_87+439delinsGC)
n.475_476delinsGC
n.82-414_82-413delinsGC
n.591_592delinsGC
n.518+28_518+29delinsGC
n.369+28_369+29delinsGC
c.-344+28_-344+29delinsGC (n.-344+28_-344+29delinsGC)
7g.5529133C>ACA2681649941ACTBc.363+28G>T (n.363+28G>T)
c.234+28G>T (n.234+28G>T)
n.570+28G>T
n.517+28G>T
n.446+28G>T
c.-3-414G>T (n.-3-414G>T)
c.374+17G>T (n.374+17G>T)
c.87+438G>T (n.87+438G>T)
n.475G>T
n.82-414G>T
n.591G>T
n.518+28G>T
n.369+28G>T
c.-344+28G>T (n.-344+28G>T)
 gnomAD v4
7g.5529134delCA572822110ACTBc.363+28del (n.363+28del)
c.234+28del (n.234+28del)
n.570+28del
n.517+28del
n.446+28del
c.-3-414del (n.-3-414del)
c.374+17del (n.374+17del)
c.87+438del (n.87+438del)
n.475del
n.82-414del
n.591del
n.518+28del
n.369+28del
c.-344+28del (n.-344+28del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.5529134C>ACA2578822304ACTBc.363+27G>T (n.363+27G>T)
c.234+27G>T (n.234+27G>T)
n.570+27G>T
n.517+27G>T
n.446+27G>T
c.-3-415G>T (n.-3-415G>T)
c.374+16G>T (n.374+16G>T)
c.87+437G>T (n.87+437G>T)
n.474G>T
n.82-415G>T
n.590G>T
n.518+27G>T
n.369+27G>T
c.-344+27G>T (n.-344+27G>T)
7g.5529134C>GCA2681649942ACTBc.363+27G>C (n.363+27G>C)
c.234+27G>C (n.234+27G>C)
n.570+27G>C
n.517+27G>C
n.446+27G>C
c.-3-415G>C (n.-3-415G>C)
c.374+16G>C (n.374+16G>C)
c.87+437G>C (n.87+437G>C)
n.474G>C
n.82-415G>C
n.590G>C
n.518+27G>C
n.369+27G>C
c.-344+27G>C (n.-344+27G>C)
 gnomAD v4
7g.5529134C>TCA2713755055ACTBc.363+27G>A (n.363+27G>A)
c.234+27G>A (n.234+27G>A)
n.570+27G>A
n.517+27G>A
n.446+27G>A
c.-3-415G>A (n.-3-415G>A)
c.374+16G>A (n.374+16G>A)
c.87+437G>A (n.87+437G>A)
n.474G>A
n.82-415G>A
n.590G>A
n.518+27G>A
n.369+27G>A
c.-344+27G>A (n.-344+27G>A)
 dbSNP
7g.5529135A=CA1684976772ACTBc.363+26T= (n.363+26T=)
c.234+26T= (n.234+26T=)
n.570+26T=
n.517+26T=
n.446+26T=
c.-3-416T= (n.-3-416T=)
c.374+15T= (n.374+15T=)
c.87+436T= (n.87+436T=)
n.473T=
n.82-416T=
n.589T=
n.518+26T=
n.369+26T=
c.-344+26T= (n.-344+26T=)
7g.5529135A>CCA4147095ACTBc.363+26T>G (n.363+26T>G)
c.234+26T>G (n.234+26T>G)
n.570+26T>G
n.517+26T>G
n.446+26T>G
c.-3-416T>G (n.-3-416T>G)
c.374+15T>G (n.374+15T>G)
c.87+436T>G (n.87+436T>G)
n.473T>G
n.82-416T>G
n.589T>G
n.518+26T>G
n.369+26T>G
c.-344+26T>G (n.-344+26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529135A>GCA2526187174ACTBc.363+26T>C (n.363+26T>C)
c.234+26T>C (n.234+26T>C)
n.570+26T>C
n.517+26T>C
n.446+26T>C
c.-3-416T>C (n.-3-416T>C)
c.374+15T>C (n.374+15T>C)
c.87+436T>C (n.87+436T>C)
n.473T>C
n.82-416T>C
n.589T>C
n.518+26T>C
n.369+26T>C
c.-344+26T>C (n.-344+26T>C)
7g.5529136C>ACA4147096ACTBc.363+25G>T (n.363+25G>T)
c.234+25G>T (n.234+25G>T)
n.570+25G>T
n.517+25G>T
n.446+25G>T
c.-3-417G>T (n.-3-417G>T)
c.374+14G>T (n.374+14G>T)
c.87+435G>T (n.87+435G>T)
n.472G>T
n.82-417G>T
n.588G>T
n.518+25G>T
n.369+25G>T
c.-344+25G>T (n.-344+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529136C=CA1684976777ACTBc.363+25G= (n.363+25G=)
c.234+25G= (n.234+25G=)
n.570+25G=
n.517+25G=
n.446+25G=
c.-3-417G= (n.-3-417G=)
c.374+14G= (n.374+14G=)
c.87+435G= (n.87+435G=)
n.472G=
n.82-417G=
n.588G=
n.518+25G=
n.369+25G=
c.-344+25G= (n.-344+25G=)
7g.5529136_5529139delinsCCAGCA1684976780ACTBc.363+22_363+25delinsCTGG (n.363+22_363+25delinsCTGG)
c.234+22_234+25delinsCTGG (n.234+22_234+25delinsCTGG)
n.570+22_570+25delinsCTGG
n.517+22_517+25delinsCTGG
n.446+22_446+25delinsCTGG
c.-3-420_-3-417delinsCTGG (n.-3-420_-3-417delinsCTGG)
c.374+11_374+14delinsCTGG (n.374+11_374+14delinsCTGG)
c.87+432_87+435delinsCTGG (n.87+432_87+435delinsCTGG)
n.469_472delinsCTGG
n.82-420_82-417delinsCTGG
n.585_588delinsCTGG
n.518+22_518+25delinsCTGG
n.369+22_369+25delinsCTGG
c.-344+22_-344+25delinsCTGG (n.-344+22_-344+25delinsCTGG)
7g.5529137C>ACA2518918433ACTBc.363+24G>T (n.363+24G>T)
c.234+24G>T (n.234+24G>T)
n.570+24G>T
n.517+24G>T
n.446+24G>T
c.-3-418G>T (n.-3-418G>T)
c.374+13G>T (n.374+13G>T)
c.87+434G>T (n.87+434G>T)
n.471G>T
n.82-418G>T
n.587G>T
n.518+24G>T
n.369+24G>T
c.-344+24G>T (n.-344+24G>T)
7g.5529137C>TCA2681649943ACTBc.363+24G>A (n.363+24G>A)
c.234+24G>A (n.234+24G>A)
n.570+24G>A
n.517+24G>A
n.446+24G>A
c.-3-418G>A (n.-3-418G>A)
c.374+13G>A (n.374+13G>A)
c.87+434G>A (n.87+434G>A)
n.471G>A
n.82-418G>A
n.587G>A
n.518+24G>A
n.369+24G>A
c.-344+24G>A (n.-344+24G>A)
 gnomAD v4
7g.5529137_5529139delCA572822111ACTBc.363+22_363+24del (n.363+22_363+24del)
c.234+22_234+24del (n.234+22_234+24del)
n.570+22_570+24del
n.517+22_517+24del
n.446+22_446+24del
c.-3-420_-3-418del (n.-3-420_-3-418del)
c.374+11_374+13del (n.374+11_374+13del)
c.87+432_87+434del (n.87+432_87+434del)
n.469_471del
n.82-420_82-418del
n.585_587del
n.518+22_518+24del
n.369+22_369+24del
c.-344+22_-344+24del (n.-344+22_-344+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529139G>ACA4147097ACTBc.363+22C>T (n.363+22C>T)
c.234+22C>T (n.234+22C>T)
n.570+22C>T
n.517+22C>T
n.446+22C>T
c.-3-420C>T (n.-3-420C>T)
c.374+11C>T (n.374+11C>T)
c.87+432C>T (n.87+432C>T)
n.469C>T
n.82-420C>T
n.585C>T
n.518+22C>T
n.369+22C>T
c.-344+22C>T (n.-344+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529139G>CCA572822112ACTBc.363+22C>G (n.363+22C>G)
c.234+22C>G (n.234+22C>G)
n.570+22C>G
n.517+22C>G
n.446+22C>G
c.-3-420C>G (n.-3-420C>G)
c.374+11C>G (n.374+11C>G)
c.87+432C>G (n.87+432C>G)
n.469C>G
n.82-420C>G
n.585C>G
n.518+22C>G
n.369+22C>G
c.-344+22C>G (n.-344+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529139G=CA1684976782ACTBc.363+22C= (n.363+22C=)
c.234+22C= (n.234+22C=)
n.570+22C=
n.517+22C=
n.446+22C=
c.-3-420C= (n.-3-420C=)
c.374+11C= (n.374+11C=)
c.87+432C= (n.87+432C=)
n.469C=
n.82-420C=
n.585C=
n.518+22C=
n.369+22C=
c.-344+22C= (n.-344+22C=)
7g.5529139G>TCA2681649944ACTBc.363+22C>A (n.363+22C>A)
c.234+22C>A (n.234+22C>A)
n.570+22C>A
n.517+22C>A
n.446+22C>A
c.-3-420C>A (n.-3-420C>A)
c.374+11C>A (n.374+11C>A)
c.87+432C>A (n.87+432C>A)
n.469C>A
n.82-420C>A
n.585C>A
n.518+22C>A
n.369+22C>A
c.-344+22C>A (n.-344+22C>A)
 gnomAD v4
7g.5529141A=CA1684976785ACTBc.363+20T= (n.363+20T=)
c.234+20T= (n.234+20T=)
n.570+20T=
n.517+20T=
n.446+20T=
c.-3-422T= (n.-3-422T=)
c.374+9T= (n.374+9T=)
c.87+430T= (n.87+430T=)
n.467T=
n.82-422T=
n.583T=
n.518+20T=
n.369+20T=
c.-344+20T= (n.-344+20T=)
7g.5529141A>CCA4147098ACTBc.363+20T>G (n.363+20T>G)
c.234+20T>G (n.234+20T>G)
n.570+20T>G
n.517+20T>G
n.446+20T>G
c.-3-422T>G (n.-3-422T>G)
c.374+9T>G (n.374+9T>G)
c.87+430T>G (n.87+430T>G)
n.467T>G
n.82-422T>G
n.583T>G
n.518+20T>G
n.369+20T>G
c.-344+20T>G (n.-344+20T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529141A>GCA2578822305ACTBc.363+20T>C (n.363+20T>C)
c.234+20T>C (n.234+20T>C)
n.570+20T>C
n.517+20T>C
n.446+20T>C
c.-3-422T>C (n.-3-422T>C)
c.374+9T>C (n.374+9T>C)
c.87+430T>C (n.87+430T>C)
n.467T>C
n.82-422T>C
n.583T>C
n.518+20T>C
n.369+20T>C
c.-344+20T>C (n.-344+20T>C)
7g.5529142G>ACA1684976787ACTBc.363+19C>T (n.363+19C>T)
c.234+19C>T (n.234+19C>T)
n.570+19C>T
n.517+19C>T
n.446+19C>T
c.-3-423C>T (n.-3-423C>T)
c.374+8C>T (n.374+8C>T)
c.87+429C>T (n.87+429C>T)
n.466C>T
n.82-423C>T
n.582C>T
n.518+19C>T
n.369+19C>T
c.-344+19C>T (n.-344+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529142G=CA1684976786ACTBc.363+19C= (n.363+19C=)
c.234+19C= (n.234+19C=)
n.570+19C=
n.517+19C=
n.446+19C=
c.-3-423C= (n.-3-423C=)
c.374+8C= (n.374+8C=)
c.87+429C= (n.87+429C=)
n.466C=
n.82-423C=
n.582C=
n.518+19C=
n.369+19C=
c.-344+19C= (n.-344+19C=)
7g.5529142G>TCA2515315105ACTBc.363+19C>A (n.363+19C>A)
c.234+19C>A (n.234+19C>A)
n.570+19C>A
n.517+19C>A
n.446+19C>A
c.-3-423C>A (n.-3-423C>A)
c.374+8C>A (n.374+8C>A)
c.87+429C>A (n.87+429C>A)
n.466C>A
n.82-423C>A
n.582C>A
n.518+19C>A
n.369+19C>A
c.-344+19C>A (n.-344+19C>A)
7g.5529144G>ACA572822113ACTBc.363+17C>T (n.363+17C>T)
c.234+17C>T (n.234+17C>T)
n.570+17C>T
n.517+17C>T
n.446+17C>T
c.-3-425C>T (n.-3-425C>T)
c.374+6C>T (n.374+6C>T)
c.87+427C>T (n.87+427C>T)
n.464C>T
n.82-425C>T
n.580C>T
n.518+17C>T
n.369+17C>T
c.-344+17C>T (n.-344+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529144G>CCA2681649945ACTBc.363+17C>G (n.363+17C>G)
c.234+17C>G (n.234+17C>G)
n.570+17C>G
n.517+17C>G
n.446+17C>G
c.-3-425C>G (n.-3-425C>G)
c.374+6C>G (n.374+6C>G)
c.87+427C>G (n.87+427C>G)
n.464C>G
n.82-425C>G
n.580C>G
n.518+17C>G
n.369+17C>G
c.-344+17C>G (n.-344+17C>G)
 gnomAD v4
7g.5529144G=CA1684976789ACTBc.363+17C= (n.363+17C=)
c.234+17C= (n.234+17C=)
n.570+17C=
n.517+17C=
n.446+17C=
c.-3-425C= (n.-3-425C=)
c.374+6C= (n.374+6C=)
c.87+427C= (n.87+427C=)
n.464C=
n.82-425C=
n.580C=
n.518+17C=
n.369+17C=
c.-344+17C= (n.-344+17C=)
7g.5529145G>ACA4147099ACTBc.363+16C>T (n.363+16C>T)
c.234+16C>T (n.234+16C>T)
n.570+16C>T
n.517+16C>T
n.446+16C>T
c.-3-426C>T (n.-3-426C>T)
c.374+5C>T (n.374+5C>T)
c.87+426C>T (n.87+426C>T)
n.463C>T
n.82-426C>T
n.579C>T
n.518+16C>T
n.369+16C>T
c.-344+16C>T (n.-344+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529145G=CA1684976792ACTBc.363+16C= (n.363+16C=)
c.234+16C= (n.234+16C=)
n.570+16C=
n.517+16C=
n.446+16C=
c.-3-426C= (n.-3-426C=)
c.374+5C= (n.374+5C=)
c.87+426C= (n.87+426C=)
n.463C=
n.82-426C=
n.579C=
n.518+16C=
n.369+16C=
c.-344+16C= (n.-344+16C=)
7g.5529146T>CCA1684976802ACTBc.363+15A>G (n.363+15A>G)
c.234+15A>G (n.234+15A>G)
n.570+15A>G
n.517+15A>G
n.446+15A>G
c.-3-427A>G (n.-3-427A>G)
c.374+4A>G (n.374+4A>G)
c.87+425A>G (n.87+425A>G)
n.462A>G
n.82-427A>G
n.578A>G
n.518+15A>G
n.369+15A>G
c.-344+15A>G (n.-344+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529146T>GCA4147100ACTBc.363+15A>C (n.363+15A>C)
c.234+15A>C (n.234+15A>C)
n.570+15A>C
n.517+15A>C
n.446+15A>C
c.-3-427A>C (n.-3-427A>C)
c.374+4A>C (n.374+4A>C)
c.87+425A>C (n.87+425A>C)
n.462A>C
n.82-427A>C
n.578A>C
n.518+15A>C
n.369+15A>C
c.-344+15A>C (n.-344+15A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529146T=CA1684976800ACTBc.363+15A= (n.363+15A=)
c.234+15A= (n.234+15A=)
n.570+15A=
n.517+15A=
n.446+15A=
c.-3-427A= (n.-3-427A=)
c.374+4A= (n.374+4A=)
c.87+425A= (n.87+425A=)
n.462A=
n.82-427A=
n.578A=
n.518+15A=
n.369+15A=
c.-344+15A= (n.-344+15A=)
7g.5529147dupCA2681649946ACTBc.363+14dup (n.363+14dup)
c.234+14dup (n.234+14dup)
n.570+14dup
n.517+14dup
n.446+14dup
c.-3-428dup (n.-3-428dup)
c.374+3dup (n.374+3dup)
c.87+424dup (n.87+424dup)
n.461dup
n.82-428dup
n.577dup
n.518+14dup
n.369+14dup
c.-344+14dup (n.-344+14dup)
 gnomAD v4
7g.5529148G>ACA153195671ACTBc.363+13C>T (n.363+13C>T)
c.234+13C>T (n.234+13C>T)
n.570+13C>T
n.517+13C>T
n.446+13C>T
c.-3-429C>T (n.-3-429C>T)
c.374+2C>T (n.374+2C>T)
c.87+423C>T (n.87+423C>T)
n.460C>T
n.82-429C>T
n.576C>T
n.518+13C>T
n.369+13C>T
c.-344+13C>T (n.-344+13C>T)
 dbSNP
7g.5529148G>CCA1097928922ACTBc.363+13C>G (n.363+13C>G)
c.234+13C>G (n.234+13C>G)
n.570+13C>G
n.517+13C>G
n.446+13C>G
c.-3-429C>G (n.-3-429C>G)
c.374+2C>G (n.374+2C>G)
c.87+423C>G (n.87+423C>G)
n.460C>G
n.82-429C>G
n.576C>G
n.518+13C>G
n.369+13C>G
c.-344+13C>G (n.-344+13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529148G=CA1684976807ACTBc.363+13C= (n.363+13C=)
c.234+13C= (n.234+13C=)
n.570+13C=
n.517+13C=
n.446+13C=
c.-3-429C= (n.-3-429C=)
c.374+2C= (n.374+2C=)
c.87+423C= (n.87+423C=)
n.460C=
n.82-429C=
n.576C=
n.518+13C=
n.369+13C=
c.-344+13C= (n.-344+13C=)
7g.5529149C>ACA4147101ACTBc.363+12G>T (n.363+12G>T)
c.234+12G>T (n.234+12G>T)
n.570+12G>T
n.517+12G>T
n.446+12G>T
c.-3-430G>T (n.-3-430G>T)
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
c.87+422G>T (n.87+422G>T)
n.459G>T
n.82-430G>T
n.575G>T
n.518+12G>T
n.369+12G>T
c.-344+12G>T (n.-344+12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529149C=CA1684976811ACTBc.363+12G= (n.363+12G=)
c.234+12G= (n.234+12G=)
n.570+12G=
n.517+12G=
n.446+12G=
c.-3-430G= (n.-3-430G=)
c.374+1G= (n.374+1G=)
c.87+422G= (n.87+422G=)
n.459G=
n.82-430G=
n.575G=
n.518+12G=
n.369+12G=
c.-344+12G= (n.-344+12G=)
7g.5529149C>GCA2681649947ACTBc.363+12G>C (n.363+12G>C)
c.234+12G>C (n.234+12G>C)
n.570+12G>C
n.517+12G>C
n.446+12G>C
c.-3-430G>C (n.-3-430G>C)
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
c.87+422G>C (n.87+422G>C)
n.459G>C
n.82-430G>C
n.575G>C
n.518+12G>C
n.369+12G>C
c.-344+12G>C (n.-344+12G>C)
 gnomAD v4
7g.5529149C>TCA572822114ACTBc.363+12G>A (n.363+12G>A)
c.234+12G>A (n.234+12G>A)
n.570+12G>A
n.517+12G>A
n.446+12G>A
c.-3-430G>A (n.-3-430G>A)
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
c.87+422G>A (n.87+422G>A)
n.459G>A
n.82-430G>A
n.575G>A
n.518+12G>A
n.369+12G>A
c.-344+12G>A (n.-344+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529150G>ACA1684976816ACTBc.363+11C>T (n.363+11C>T)
c.234+11C>T (n.234+11C>T)
n.570+11C>T
n.517+11C>T
n.446+11C>T
c.-3-431C>T (n.-3-431C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.87+421C>T (n.87+421C>T)
n.458C>T
n.82-431C>T
n.574C>T
n.518+11C>T
n.369+11C>T
c.-344+11C>T (n.-344+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529150G=CA1684976815ACTBc.363+11C= (n.363+11C=)
c.234+11C= (n.234+11C=)
n.570+11C=
n.517+11C=
n.446+11C=
c.-3-431C= (n.-3-431C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.87+421C= (n.87+421C=)
n.458C=
n.82-431C=
n.574C=
n.518+11C=
n.369+11C=
c.-344+11C= (n.-344+11C=)
7g.5529150G>TCA2681649948ACTBc.363+11C>A (n.363+11C>A)
c.234+11C>A (n.234+11C>A)
n.570+11C>A
n.517+11C>A
n.446+11C>A
c.-3-431C>A (n.-3-431C>A)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.87+421C>A (n.87+421C>A)
n.458C>A
n.82-431C>A
n.574C>A
n.518+11C>A
n.369+11C>A
c.-344+11C>A (n.-344+11C>A)
 gnomAD v4
7g.5529151G>ACA4147102ACTBc.363+10C>T (n.363+10C>T)
c.234+10C>T (n.234+10C>T)
n.570+10C>T
n.517+10C>T
n.446+10C>T
c.-3-432C>T (n.-3-432C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.87+420C>T (n.87+420C>T)
n.457C>T
n.82-432C>T
n.573C>T
n.518+10C>T
n.369+10C>T
c.-344+10C>T (n.-344+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529151G=CA1684976817ACTBc.363+10C= (n.363+10C=)
c.234+10C= (n.234+10C=)
n.570+10C=
n.517+10C=
n.446+10C=
c.-3-432C= (n.-3-432C=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.87+420C= (n.87+420C=)
n.457C=
n.82-432C=
n.573C=
n.518+10C=
n.369+10C=
c.-344+10C= (n.-344+10C=)
7g.5529152G>ACA4147103ACTBc.363+9C>T (n.363+9C>T)
c.234+9C>T (n.234+9C>T)
n.570+9C>T
n.517+9C>T
n.446+9C>T
c.-3-433C>T (n.-3-433C>T)
c.372C>T (p.Gly124=)
c.87+419C>T (n.87+419C>T)
n.456C>T
n.82-433C>T
n.572C>T
n.518+9C>T
n.369+9C>T
c.-344+9C>T (n.-344+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529152G=CA1684976819ACTBc.363+9C= (n.363+9C=)
c.234+9C= (n.234+9C=)
n.570+9C=
n.517+9C=
n.446+9C=
c.-3-433C= (n.-3-433C=)
c.372C= (p.Gly124=)
c.87+419C= (n.87+419C=)
n.456C=
n.82-433C=
n.572C=
n.518+9C=
n.369+9C=
c.-344+9C= (n.-344+9C=)
7g.5529152G>TCA2681649949ACTBc.363+9C>A (n.363+9C>A)
c.234+9C>A (n.234+9C>A)
n.570+9C>A
n.517+9C>A
n.446+9C>A
c.-3-433C>A (n.-3-433C>A)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.87+419C>A (n.87+419C>A)
n.456C>A
n.82-433C>A
n.572C>A
n.518+9C>A
n.369+9C>A
c.-344+9C>A (n.-344+9C>A)
 gnomAD v4
7g.5529153C>ACA2681649950ACTBc.363+8G>T (n.363+8G>T)
c.234+8G>T (n.234+8G>T)
n.570+8G>T
n.517+8G>T
n.446+8G>T
c.-3-434G>T (n.-3-434G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.87+418G>T (n.87+418G>T)
n.455G>T
n.82-434G>T
n.571G>T
n.518+8G>T
n.369+8G>T
c.-344+8G>T (n.-344+8G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5529156C=CA1684976821ACTBc.363+5G= (n.363+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
n.570+5G=
n.517+5G=
n.446+5G=
c.-3-437G= (n.-3-437G=)
c.368G= (p.Ser123=)
c.87+415G= (n.87+415G=)
n.452G=
n.82-437G=
n.568G=
n.518+5G=
n.369+5G=
c.-344+5G= (n.-344+5G=)
7g.5529156C>TCA4147104ACTBc.363+5G>A (n.363+5G>A)
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
n.570+5G>A
n.517+5G>A
n.446+5G>A
c.-3-437G>A (n.-3-437G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.87+415G>A (n.87+415G>A)
n.452G>A
n.82-437G>A
n.568G>A
n.518+5G>A
n.369+5G>A
c.-344+5G>A (n.-344+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529158C=CA1684976824ACTBc.363+3G= (n.363+3G=)
c.234+3G= (n.234+3G=)
n.570+3G=
n.517+3G=
n.446+3G=
c.-3-439G= (n.-3-439G=)
c.366G= (p.Val122=)
c.87+413G= (n.87+413G=)
n.450G=
n.82-439G=
n.566G=
n.518+3G=
n.369+3G=
c.-344+3G= (n.-344+3G=)
7g.5529158C>GCA572822115ACTBc.363+3G>C (n.363+3G>C)
c.234+3G>C (n.234+3G>C)
n.570+3G>C
n.517+3G>C
n.446+3G>C
c.-3-439G>C (n.-3-439G>C)
c.366G>C (p.Val122=)
c.87+413G>C (n.87+413G>C)
n.450G>C
n.82-439G>C
n.566G>C
n.518+3G>C
n.369+3G>C
c.-344+3G>C (n.-344+3G>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.5529159A>CCA366704118ACTBc.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
n.570+2T>G
n.517+2T>G
n.446+2T>G
c.-3-440T>G (n.-3-440T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.87+412T>G (n.87+412T>G)
n.449T>G
n.82-440T>G
n.565T>G
n.518+2T>G
n.369+2T>G
c.-344+2T>G (n.-344+2T>G)
7g.5529159A>GCA366704120ACTBc.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
n.570+2T>C
n.517+2T>C
n.446+2T>C
c.-3-440T>C (n.-3-440T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.87+412T>C (n.87+412T>C)
n.449T>C
n.82-440T>C
n.565T>C
n.518+2T>C
n.369+2T>C
c.-344+2T>C (n.-344+2T>C)
 COSMIC
7g.5529159A>TCA366704121ACTBc.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
n.570+2T>A
n.517+2T>A
n.446+2T>A
c.-3-440T>A (n.-3-440T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.87+412T>A (n.87+412T>A)
n.449T>A
n.82-440T>A
n.565T>A
n.518+2T>A
n.369+2T>A
c.-344+2T>A (n.-344+2T>A)
7g.5529160C>ACA366704124ACTBc.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
n.570+1G>T
n.517+1G>T
n.446+1G>T
c.-3-441G>T (n.-3-441G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.87+411G>T (n.87+411G>T)
n.448G>T
n.82-441G>T
n.564G>T
n.518+1G>T
n.369+1G>T
c.-344+1G>T (n.-344+1G>T)
7g.5529160C=CA1684976828ACTBc.363+1G= (n.363+1G=)
c.234+1G= (n.234+1G=)
n.570+1G=
n.517+1G=
n.446+1G=
c.-3-441G= (n.-3-441G=)
c.364G= (p.Val122=)
c.87+411G= (n.87+411G=)
n.448G=
n.82-441G=
n.564G=
n.518+1G=
n.369+1G=
c.-344+1G= (n.-344+1G=)
7g.5529160C>GCA366704126ACTBc.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
n.570+1G>C
n.517+1G>C
n.446+1G>C
c.-3-441G>C (n.-3-441G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.87+411G>C (n.87+411G>C)
n.448G>C
n.82-441G>C
n.564G>C
n.518+1G>C
n.369+1G>C
c.-344+1G>C (n.-344+1G>C)
7g.5529160C>TCA366704127ACTBc.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
n.570+1G>A
n.517+1G>A
n.446+1G>A
c.-3-441G>A (n.-3-441G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.87+411G>A (n.87+411G>A)
n.448G>A
n.82-441G>A
n.564G>A
n.518+1G>A
n.369+1G>A
c.-344+1G>A (n.-344+1G>A)
 dbSNP
7g.5529161C>ACA366704129ACTBc.363G>T (p.Gln121His)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.570G>T
n.517G>T
n.446G>T
c.-3-442G>T (n.-3-442G>T)
c.87+410G>T (n.87+410G>T)
n.447G>T
n.82-442G>T
n.563G>T
n.518G>T
n.369G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
7g.5529161C>GCA366704132ACTBc.363G>C (p.Gln121His)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.570G>C
n.517G>C
n.446G>C
c.-3-442G>C (n.-3-442G>C)
c.87+410G>C (n.87+410G>C)
n.447G>C
n.82-442G>C
n.563G>C
n.518G>C
n.369G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
7g.5529161C>TCA453521269ACTBc.363G>A (p.Gln121=)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.570G>A
n.517G>A
n.446G>A
c.-3-442G>A (n.-3-442G>A)
c.87+410G>A (n.87+410G>A)
n.447G>A
n.82-442G>A
n.563G>A
n.518G>A
n.369G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
7g.5529162T>ACA366704137ACTBc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.569A>T
n.516A>T
n.445A>T
c.-3-443A>T (n.-3-443A>T)
c.87+409A>T (n.87+409A>T)
n.446A>T
n.82-443A>T
n.562A>T
n.517A>T
n.368A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
7g.5529162T>CCA366704135ACTBc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.569A>G
n.516A>G
n.445A>G
c.-3-443A>G (n.-3-443A>G)
c.87+409A>G (n.87+409A>G)
n.446A>G
n.82-443A>G
n.562A>G
n.517A>G
n.368A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
7g.5529162T>GCA366704133ACTBc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.569A>C
n.516A>C
n.445A>C
c.-3-443A>C (n.-3-443A>C)
c.87+409A>C (n.87+409A>C)
n.446A>C
n.82-443A>C
n.562A>C
n.517A>C
n.368A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
7g.5529163G>ACA366704140ACTBc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.568C>T
n.515C>T
n.444C>T
c.-3-444C>T (n.-3-444C>T)
c.87+408C>T (n.87+408C>T)
n.445C>T
n.82-444C>T
n.561C>T
n.516C>T
n.367C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
7g.5529163G>CCA366704143ACTBc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.568C>G
n.515C>G
n.444C>G
c.-3-444C>G (n.-3-444C>G)
c.87+408C>G (n.87+408C>G)
n.445C>G
n.82-444C>G
n.561C>G
n.516C>G
n.367C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
7g.5529163G>TCA366704141ACTBc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.568C>A
n.515C>A
n.444C>A
c.-3-444C>A (n.-3-444C>A)
c.87+408C>A (n.87+408C>A)
n.445C>A
n.82-444C>A
n.561C>A
n.516C>A
n.367C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
7g.5529164G>ACA453521277ACTBc.360C>T (p.Thr120=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.567C>T
n.514C>T
n.443C>T
c.-3-445C>T (n.-3-445C>T)
c.87+407C>T (n.87+407C>T)
n.444C>T
n.82-445C>T
n.560C>T
n.515C>T
n.366C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
 COSMIC
7g.5529164G>CCA453521279ACTBc.360C>G (p.Thr120=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.567C>G
n.514C>G
n.443C>G
c.-3-445C>G (n.-3-445C>G)
c.87+407C>G (n.87+407C>G)
n.444C>G
n.82-445C>G
n.560C>G
n.515C>G
n.366C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529164G=CA1684976830ACTBc.360C= (p.Thr120=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.567C=
n.514C=
n.443C=
c.-3-445C= (n.-3-445C=)
c.87+407C= (n.87+407C=)
n.444C=
n.82-445C=
n.560C=
n.515C=
n.366C=
c.-347C= (n.-347C=)
7g.5529164G>TCA453521281ACTBc.360C>A (p.Thr120=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.567C>A
n.514C>A
n.443C>A
c.-3-445C>A (n.-3-445C>A)
c.87+407C>A (n.87+407C>A)
n.444C>A
n.82-445C>A
n.560C>A
n.515C>A
n.366C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
7g.5529165G>ACA345773ACTBc.359C>T (p.Thr120Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.566C>T
n.513C>T
n.442C>T
c.-3-446C>T (n.-3-446C>T)
c.87+406C>T (n.87+406C>T)
n.443C>T
n.82-446C>T
n.559C>T
n.514C>T
n.365C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529165G>CCA366704145ACTBc.359C>G (p.Thr120Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.566C>G
n.513C>G
n.442C>G
c.-3-446C>G (n.-3-446C>G)
c.87+406C>G (n.87+406C>G)
n.443C>G
n.82-446C>G
n.559C>G
n.514C>G
n.365C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
 ClinVar
7g.5529165G=CA1684976833ACTBc.359C= (p.Thr120=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.566C=
n.513C=
n.442C=
c.-3-446C= (n.-3-446C=)
c.87+406C= (n.87+406C=)
n.443C=
n.82-446C=
n.559C=
n.514C=
n.365C=
c.-348C= (n.-348C=)
7g.5529165G>TCA366704147ACTBc.359C>A (p.Thr120Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.566C>A
n.513C>A
n.442C>A
c.-3-446C>A (n.-3-446C>A)
c.87+406C>A (n.87+406C>A)
n.443C>A
n.82-446C>A
n.559C>A
n.514C>A
n.365C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
7g.5529166T>ACA366704149ACTBc.358A>T (p.Thr120Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.565A>T
n.512A>T
n.441A>T
c.-3-447A>T (n.-3-447A>T)
c.87+405A>T (n.87+405A>T)
n.442A>T
n.82-447A>T
n.558A>T
n.513A>T
n.364A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
7g.5529166T>CCA366704151ACTBc.358A>G (p.Thr120Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.565A>G
n.512A>G
n.441A>G
c.-3-447A>G (n.-3-447A>G)
c.87+405A>G (n.87+405A>G)
n.442A>G
n.82-447A>G
n.558A>G
n.513A>G
n.364A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
 COSMIC
7g.5529166T>GCA366704153ACTBc.358A>C (p.Thr120Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.565A>C
n.512A>C
n.441A>C
c.-3-447A>C (n.-3-447A>C)
c.87+405A>C (n.87+405A>C)
n.442A>C
n.82-447A>C
n.558A>C
n.513A>C
n.364A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
7g.5529167C>ACA366704155ACTBc.357G>T (p.Met119Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
n.564G>T
n.511G>T
n.440G>T
c.-3-448G>T (n.-3-448G>T)
c.87+404G>T (n.87+404G>T)
n.441G>T
n.82-448G>T
n.557G>T
n.512G>T
n.363G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
7g.5529167C>GCA366704157ACTBc.357G>C (p.Met119Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
n.564G>C
n.511G>C
n.440G>C
c.-3-448G>C (n.-3-448G>C)
c.87+404G>C (n.87+404G>C)
n.441G>C
n.82-448G>C
n.557G>C
n.512G>C
n.363G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
7g.5529167C>TCA366704159ACTBc.357G>A (p.Met119Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
n.564G>A
n.511G>A
n.440G>A
c.-3-448G>A (n.-3-448G>A)
c.87+404G>A (n.87+404G>A)
n.441G>A
n.82-448G>A
n.557G>A
n.512G>A
n.363G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
7g.5529168A=CA1684976839ACTBc.356T= (p.Met119=)
c.227T= (p.Met76=)
n.563T=
n.510T=
n.439T=
c.-3-449T= (n.-3-449T=)
c.87+403T= (n.87+403T=)
n.440T=
n.82-449T=
n.556T=
n.511T=
n.362T=
c.-351T= (n.-351T=)
7g.5529168A>CCA366704161ACTBc.356T>G (p.Met119Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
n.563T>G
n.510T>G
n.439T>G
c.-3-449T>G (n.-3-449T>G)
c.87+403T>G (n.87+403T>G)
n.440T>G
n.82-449T>G
n.556T>G
n.511T>G
n.362T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
7g.5529168A>GCA213216ACTBc.356T>C (p.Met119Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
n.563T>C
n.510T>C
n.439T>C
c.-3-449T>C (n.-3-449T>C)
c.87+403T>C (n.87+403T>C)
n.440T>C
n.82-449T>C
n.556T>C
n.511T>C
n.362T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5529168A>TCA366704164ACTBc.356T>A (p.Met119Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
n.563T>A
n.510T>A
n.439T>A
c.-3-449T>A (n.-3-449T>A)
c.87+403T>A (n.87+403T>A)
n.440T>A
n.82-449T>A
n.556T>A
n.511T>A
n.362T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
7g.5529168_5529171delinsGTCACA2499218945ACTBc.353_356delinsTGAC (p.Lys118_Met119delinsMetThr)
c.224_227delinsTGAC (p.Lys75_Met76delinsMetThr)
n.560_563delinsTGAC
n.507_510delinsTGAC
n.436_439delinsTGAC
c.-3-452_-3-449delinsTGAC (n.-3-452_-3-449delinsTGAC)
c.87+400_87+403delinsTGAC (n.87+400_87+403delinsTGAC)
n.437_440delinsTGAC
n.82-452_82-449delinsTGAC
n.553_556delinsTGAC
n.508_511delinsTGAC
n.359_362delinsTGAC
c.-354_-351delinsTGAC (n.-354_-351delinsTGAC)
 ClinVar dbSNP
7g.5529169T>ACA366704170ACTBc.355A>T (p.Met119Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
n.562A>T
n.509A>T
n.438A>T
c.-3-450A>T (n.-3-450A>T)
c.87+402A>T (n.87+402A>T)
n.439A>T
n.82-450A>T
n.555A>T
n.510A>T
n.361A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
7g.5529169T>CCA366704166ACTBc.355A>G (p.Met119Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
n.562A>G
n.509A>G
n.438A>G
c.-3-450A>G (n.-3-450A>G)
c.87+402A>G (n.87+402A>G)
n.439A>G
n.82-450A>G
n.555A>G
n.510A>G
n.361A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
 ClinVar COSMIC
7g.5529169T>GCA366704168ACTBc.355A>C (p.Met119Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
n.562A>C
n.509A>C
n.438A>C
c.-3-450A>C (n.-3-450A>C)
c.87+402A>C (n.87+402A>C)
n.439A>C
n.82-450A>C
n.555A>C
n.510A>C
n.361A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
7g.5529172_5529174delCA2586963922ACTBc.353_355del (p.Lys118del)
c.224_226del (p.Lys75del)
n.560_562del
n.507_509del
n.436_438del
c.-3-452_-3-450del (n.-3-452_-3-450del)
c.87+400_87+402del (n.87+400_87+402del)
n.437_439del
n.82-452_82-450del
n.553_555del
n.508_510del
n.359_361del
c.-354_-352del (n.-354_-352del)
 ClinVar
7g.5529170C>ACA366704172ACTBc.354G>T (p.Lys118Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.561G>T
n.508G>T
n.437G>T
c.-3-451G>T (n.-3-451G>T)
c.87+401G>T (n.87+401G>T)
n.438G>T
n.82-451G>T
n.554G>T
n.509G>T
n.360G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
7g.5529170C=CA1684976845ACTBc.354G= (p.Lys118=)
c.225G= (p.Lys75=)
n.561G=
n.508G=
n.437G=
c.-3-451G= (n.-3-451G=)
c.87+401G= (n.87+401G=)
n.438G=
n.82-451G=
n.554G=
n.509G=
n.360G=
c.-353G= (n.-353G=)
7g.5529170C>GCA366704174ACTBc.354G>C (p.Lys118Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.561G>C
n.508G>C
n.437G>C
c.-3-451G>C (n.-3-451G>C)
c.87+401G>C (n.87+401G>C)
n.438G>C
n.82-451G>C
n.554G>C
n.509G>C
n.360G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
7g.5529170C>TCA153195672ACTBc.354G>A (p.Lys118=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.561G>A
n.508G>A
n.437G>A
c.-3-451G>A (n.-3-451G>A)
c.87+401G>A (n.87+401G>A)
n.438G>A
n.82-451G>A
n.554G>A
n.509G>A
n.360G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529171T>ACA366704176ACTBc.353A>T (p.Lys118Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.560A>T
n.507A>T
n.436A>T
c.-3-452A>T (n.-3-452A>T)
c.87+400A>T (n.87+400A>T)
n.437A>T
n.82-452A>T
n.553A>T
n.508A>T
n.359A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
7g.5529171T>CCA366704178ACTBc.353A>G (p.Lys118Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.560A>G
n.507A>G
n.436A>G
c.-3-452A>G (n.-3-452A>G)
c.87+400A>G (n.87+400A>G)
n.437A>G
n.82-452A>G
n.553A>G
n.508A>G
n.359A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
7g.5529171T>GCA366704181ACTBc.353A>C (p.Lys118Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.560A>C
n.507A>C
n.436A>C
c.-3-452A>C (n.-3-452A>C)
c.87+400A>C (n.87+400A>C)
n.437A>C
n.82-452A>C
n.553A>C
n.508A>C
n.359A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
7g.5529172T>ACA366704183ACTBc.352A>T (p.Lys118Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.559A>T
n.506A>T
n.435A>T
c.-3-453A>T (n.-3-453A>T)
c.87+399A>T (n.87+399A>T)
n.436A>T
n.82-453A>T
n.552A>T
n.507A>T
n.358A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
7g.5529172T>CCA366704185ACTBc.352A>G (p.Lys118Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.559A>G
n.506A>G
n.435A>G
c.-3-453A>G (n.-3-453A>G)
c.87+399A>G (n.87+399A>G)
n.436A>G
n.82-453A>G
n.552A>G
n.507A>G
n.358A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
7g.5529172T>GCA366704187ACTBc.352A>C (p.Lys118Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.559A>C
n.506A>C
n.435A>C
c.-3-453A>C (n.-3-453A>C)
c.87+399A>C (n.87+399A>C)
n.436A>C
n.82-453A>C
n.552A>C
n.507A>C
n.358A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
7g.5529173C>ACA366704188ACTBc.351G>T (p.Glu117Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.558G>T
n.505G>T
n.434G>T
c.-3-454G>T (n.-3-454G>T)
c.87+398G>T (n.87+398G>T)
n.435G>T
n.82-454G>T
n.551G>T
n.506G>T
n.357G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529173C=CA1684976852ACTBc.351G= (p.Glu117=)
c.222G= (p.Glu74=)
n.558G=
n.505G=
n.434G=
c.-3-454G= (n.-3-454G=)
c.87+398G= (n.87+398G=)
n.435G=
n.82-454G=
n.551G=
n.506G=
n.357G=
c.-356G= (n.-356G=)
7g.5529173C>GCA366704190ACTBc.351G>C (p.Glu117Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.558G>C
n.505G>C
n.434G>C
c.-3-454G>C (n.-3-454G>C)
c.87+398G>C (n.87+398G>C)
n.435G>C
n.82-454G>C
n.551G>C
n.506G>C
n.357G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
7g.5529173C>TCA4147105ACTBc.351G>A (p.Glu117=)
c.222G>A (p.Glu74=)
n.558G>A
n.505G>A
n.434G>A
c.-3-454G>A (n.-3-454G>A)
c.87+398G>A (n.87+398G>A)
n.435G>A
n.82-454G>A
n.551G>A
n.506G>A
n.357G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529174T>ACA366704196ACTBc.350A>T (p.Glu117Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.557A>T
n.504A>T
n.433A>T
c.-3-455A>T (n.-3-455A>T)
c.87+397A>T (n.87+397A>T)
n.434A>T
n.82-455A>T
n.550A>T
n.505A>T
n.356A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529174T>CCA366704194ACTBc.350A>G (p.Glu117Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.557A>G
n.504A>G
n.433A>G
c.-3-455A>G (n.-3-455A>G)
c.87+397A>G (n.87+397A>G)
n.434A>G
n.82-455A>G
n.550A>G
n.505A>G
n.356A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
 gnomAD v4
7g.5529174T>GCA366704192ACTBc.350A>C (p.Glu117Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.557A>C
n.504A>C
n.433A>C
c.-3-455A>C (n.-3-455A>C)
c.87+397A>C (n.87+397A>C)
n.434A>C
n.82-455A>C
n.550A>C
n.505A>C
n.356A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
7g.5529174T=CA1684976859ACTBc.350A= (p.Glu117=)
c.221A= (p.Glu74=)
n.557A=
n.504A=
n.433A=
c.-3-455A= (n.-3-455A=)
c.87+397A= (n.87+397A=)
n.434A=
n.82-455A=
n.550A=
n.505A=
n.356A=
c.-357A= (n.-357A=)
7g.5529175C>ACA366704200ACTBc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.556G>T
n.503G>T
n.432G>T
c.-3-456G>T (n.-3-456G>T)
c.87+396G>T (n.87+396G>T)
n.433G>T
n.82-456G>T
n.549G>T
n.504G>T
n.355G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
7g.5529175C=CA1684976866ACTBc.349G= (p.Glu117=)
c.220G= (p.Glu74=)
n.556G=
n.503G=
n.432G=
c.-3-456G= (n.-3-456G=)
c.87+396G= (n.87+396G=)
n.433G=
n.82-456G=
n.549G=
n.504G=
n.355G=
c.-358G= (n.-358G=)
7g.5529175C>GCA366704197ACTBc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.556G>C
n.503G>C
n.432G>C
c.-3-456G>C (n.-3-456G>C)
c.87+396G>C (n.87+396G>C)
n.433G>C
n.82-456G>C
n.549G>C
n.504G>C
n.355G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
7g.5529175C>TCA345288ACTBc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.556G>A
n.503G>A
n.432G>A
c.-3-456G>A (n.-3-456G>A)
c.87+396G>A (n.87+396G>A)
n.433G>A
n.82-456G>A
n.549G>A
n.504G>A
n.355G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5529176G>ACA453521314ACTBc.348C>T (p.Arg116=)
c.219C>T (p.Arg73=)
n.555C>T
n.502C>T
n.431C>T
c.-3-457C>T (n.-3-457C>T)
c.87+395C>T (n.87+395C>T)
n.432C>T
n.82-457C>T
n.548C>T
n.503C>T
n.354C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
 dbSNP
7g.5529176G>CCA453521316ACTBc.348C>G (p.Arg116=)
c.219C>G (p.Arg73=)
n.555C>G
n.502C>G
n.431C>G
c.-3-457C>G (n.-3-457C>G)
c.87+395C>G (n.87+395C>G)
n.432C>G
n.82-457C>G
n.548C>G
n.503C>G
n.354C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
7g.5529176G=CA1684976868ACTBc.348C= (p.Arg116=)
c.219C= (p.Arg73=)
n.555C=
n.502C=
n.431C=
c.-3-457C= (n.-3-457C=)
c.87+395C= (n.87+395C=)
n.432C=
n.82-457C=
n.548C=
n.503C=
n.354C=
c.-359C= (n.-359C=)
7g.5529176G>TCA453521317ACTBc.348C>A (p.Arg116=)
c.219C>A (p.Arg73=)
n.555C>A
n.502C>A
n.431C>A
c.-3-457C>A (n.-3-457C>A)
c.87+395C>A (n.87+395C>A)
n.432C>A
n.82-457C>A
n.548C>A
n.503C>A
n.354C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529177C>ACA366704202ACTBc.347G>T (p.Arg116Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.554G>T
n.501G>T
n.430G>T
c.-3-458G>T (n.-3-458G>T)
c.87+394G>T (n.87+394G>T)
n.431G>T
n.82-458G>T
n.547G>T
n.502G>T
n.353G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
7g.5529177C=CA1684976871ACTBc.347G= (p.Arg116=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.554G=
n.501G=
n.430G=
c.-3-458G= (n.-3-458G=)
c.87+394G= (n.87+394G=)
n.431G=
n.82-458G=
n.547G=
n.502G=
n.353G=
c.-360G= (n.-360G=)
7g.5529177C>GCA366704203ACTBc.347G>C (p.Arg116Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.554G>C
n.501G>C
n.430G>C
c.-3-458G>C (n.-3-458G>C)
c.87+394G>C (n.87+394G>C)
n.431G>C
n.82-458G>C
n.547G>C
n.502G>C
n.353G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
7g.5529177C>TCA153195673ACTBc.347G>A (p.Arg116His)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.554G>A
n.501G>A
n.430G>A
c.-3-458G>A (n.-3-458G>A)
c.87+394G>A (n.87+394G>A)
n.431G>A
n.82-458G>A
n.547G>A
n.502G>A
n.353G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
 dbSNP
7g.5529178G>ACA366704209ACTBc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.553C>T
n.500C>T
n.429C>T
c.-3-459C>T (n.-3-459C>T)
c.87+393C>T (n.87+393C>T)
n.430C>T
n.82-459C>T
n.546C>T
n.501C>T
n.352C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
7g.5529178G>CCA366704207ACTBc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.553C>G
n.500C>G
n.429C>G
c.-3-459C>G (n.-3-459C>G)
c.87+393C>G (n.87+393C>G)
n.430C>G
n.82-459C>G
n.546C>G
n.501C>G
n.352C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
7g.5529178G>TCA366704205ACTBc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.553C>A
n.500C>A
n.429C>A
c.-3-459C>A (n.-3-459C>A)
c.87+393C>A (n.87+393C>A)
n.430C>A
n.82-459C>A
n.546C>A
n.501C>A
n.352C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
7g.5529179G>ACA4147106ACTBc.345C>T (p.Asn115=)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.552C>T
n.499C>T
n.428C>T
c.-3-460C>T (n.-3-460C>T)
c.87+392C>T (n.87+392C>T)
n.429C>T
n.82-460C>T
n.545C>T
n.500C>T
n.351C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529179G>CCA366704211ACTBc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.552C>G
n.499C>G
n.428C>G
c.-3-460C>G (n.-3-460C>G)
c.87+392C>G (n.87+392C>G)
n.429C>G
n.82-460C>G
n.545C>G
n.500C>G
n.351C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
7g.5529179G=CA1684976874ACTBc.345C= (p.Asn115=)
c.216C= (p.Asn72=)
n.552C=
n.499C=
n.428C=
c.-3-460C= (n.-3-460C=)
c.87+392C= (n.87+392C=)
n.429C=
n.82-460C=
n.545C=
n.500C=
n.351C=
c.-362C= (n.-362C=)
7g.5529179G>TCA366704213ACTBc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.552C>A
n.499C>A
n.428C>A
c.-3-460C>A (n.-3-460C>A)
c.87+392C>A (n.87+392C>A)
n.429C>A
n.82-460C>A
n.545C>A
n.500C>A
n.351C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
7g.5529180T>ACA366704215ACTBc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.551A>T
n.498A>T
n.427A>T
c.-3-461A>T (n.-3-461A>T)
c.87+391A>T (n.87+391A>T)
n.428A>T
n.82-461A>T
n.544A>T
n.499A>T
n.350A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
7g.5529180T>CCA366704217ACTBc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.551A>G
n.498A>G
n.427A>G
c.-3-461A>G (n.-3-461A>G)
c.87+391A>G (n.87+391A>G)
n.428A>G
n.82-461A>G
n.544A>G
n.499A>G
n.350A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
7g.5529180T>GCA366704219ACTBc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.551A>C
n.498A>C
n.427A>C
c.-3-461A>C (n.-3-461A>C)
c.87+391A>C (n.87+391A>C)
n.428A>C
n.82-461A>C
n.544A>C
n.499A>C
n.350A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
7g.5529181T>ACA366704223ACTBc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.550A>T
n.497A>T
n.426A>T
c.-3-462A>T (n.-3-462A>T)
c.87+390A>T (n.87+390A>T)
n.427A>T
n.82-462A>T
n.543A>T
n.498A>T
n.349A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
7g.5529181T>CCA366704226ACTBc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.550A>G
n.497A>G
n.426A>G
c.-3-462A>G (n.-3-462A>G)
c.87+390A>G (n.87+390A>G)
n.427A>G
n.82-462A>G
n.543A>G
n.498A>G
n.349A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
7g.5529181T>GCA366704225ACTBc.343A>C (p.Asn115His)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.550A>C
n.497A>C
n.426A>C
c.-3-462A>C (n.-3-462A>C)
c.87+390A>C (n.87+390A>C)
n.427A>C
n.82-462A>C
n.543A>C
n.498A>C
n.349A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
7g.5529182G>ACA453521332ACTBc.342C>T (p.Ala114=)
c.213C>T (p.Ala71=)
n.549C>T
n.496C>T
n.425C>T
c.-3-463C>T (n.-3-463C>T)
c.87+389C>T (n.87+389C>T)
n.426C>T
n.82-463C>T
n.542C>T
n.497C>T
n.348C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529182G>CCA453521334ACTBc.342C>G (p.Ala114=)
c.213C>G (p.Ala71=)
n.549C>G
n.496C>G
n.425C>G
c.-3-463C>G (n.-3-463C>G)
c.87+389C>G (n.87+389C>G)
n.426C>G
n.82-463C>G
n.542C>G
n.497C>G
n.348C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
7g.5529182G>TCA453521336ACTBc.342C>A (p.Ala114=)
c.213C>A (p.Ala71=)
n.549C>A
n.496C>A
n.425C>A
c.-3-463C>A (n.-3-463C>A)
c.87+389C>A (n.87+389C>A)
n.426C>A
n.82-463C>A
n.542C>A
n.497C>A
n.348C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
7g.5529183G>ACA366704228ACTBc.341C>T (p.Ala114Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.548C>T
n.495C>T
n.424C>T
c.-3-464C>T (n.-3-464C>T)
c.87+388C>T (n.87+388C>T)
n.425C>T
n.82-464C>T
n.541C>T
n.496C>T
n.347C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
7g.5529183G>CCA366704230ACTBc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.548C>G
n.495C>G
n.424C>G
c.-3-464C>G (n.-3-464C>G)
c.87+388C>G (n.87+388C>G)
n.425C>G
n.82-464C>G
n.541C>G
n.496C>G
n.347C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
7g.5529183G=CA1684976876ACTBc.341C= (p.Ala114=)
c.212C= (p.Ala71=)
n.548C=
n.495C=
n.424C=
c.-3-464C= (n.-3-464C=)
c.87+388C= (n.87+388C=)
n.425C=
n.82-464C=
n.541C=
n.496C=
n.347C=
c.-366C= (n.-366C=)
7g.5529183G>TCA366704232ACTBc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.548C>A
n.495C>A
n.424C>A
c.-3-464C>A (n.-3-464C>A)
c.87+388C>A (n.87+388C>A)
n.425C>A
n.82-464C>A
n.541C>A
n.496C>A
n.347C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529184C>ACA366704233ACTBc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.547G>T
n.494G>T
n.423G>T
c.-3-465G>T (n.-3-465G>T)
c.87+387G>T (n.87+387G>T)
n.424G>T
n.82-465G>T
n.540G>T
n.495G>T
n.346G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
7g.5529184C=CA1684976877ACTBc.340G= (p.Ala114=)
c.211G= (p.Ala71=)
n.547G=
n.494G=
n.423G=
c.-3-465G= (n.-3-465G=)
c.87+387G= (n.87+387G=)
n.424G=
n.82-465G=
n.540G=
n.495G=
n.346G=
c.-367G= (n.-367G=)
7g.5529184C>GCA366704235ACTBc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.547G>C
n.494G>C
n.423G>C
c.-3-465G>C (n.-3-465G>C)
c.87+387G>C (n.87+387G>C)
n.424G>C
n.82-465G>C
n.540G>C
n.495G>C
n.346G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
7g.5529184C>TCA366704237ACTBc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.547G>A
n.494G>A
n.423G>A
c.-3-465G>A (n.-3-465G>A)
c.87+387G>A (n.87+387G>A)
n.424G>A
n.82-465G>A
n.540G>A
n.495G>A
n.346G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529185C>ACA366704240ACTBc.339G>T (p.Lys113Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.546G>T
n.493G>T
n.422G>T
c.-3-466G>T (n.-3-466G>T)
c.87+386G>T (n.87+386G>T)
n.423G>T
n.82-466G>T
n.539G>T
n.494G>T
n.345G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
7g.5529185C=CA1684976879ACTBc.339G= (p.Lys113=)
c.210G= (p.Lys70=)
n.546G=
n.493G=
n.422G=
c.-3-466G= (n.-3-466G=)
c.87+386G= (n.87+386G=)
n.423G=
n.82-466G=
n.539G=
n.494G=
n.345G=
c.-368G= (n.-368G=)
7g.5529185C>GCA366704241ACTBc.339G>C (p.Lys113Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.546G>C
n.493G>C
n.422G>C
c.-3-466G>C (n.-3-466G>C)
c.87+386G>C (n.87+386G>C)
n.423G>C
n.82-466G>C
n.539G>C
n.494G>C
n.345G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
7g.5529185C>TCA4147107ACTBc.339G>A (p.Lys113=)
c.210G>A (p.Lys70=)
n.546G>A
n.493G>A
n.422G>A
c.-3-466G>A (n.-3-466G>A)
c.87+386G>A (n.87+386G>A)
n.423G>A
n.82-466G>A
n.539G>A
n.494G>A
n.345G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529186T>ACA366704242ACTBc.338A>T (p.Lys113Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.545A>T
n.492A>T
n.421A>T
c.-3-467A>T (n.-3-467A>T)
c.87+385A>T (n.87+385A>T)
n.422A>T
n.82-467A>T
n.538A>T
n.493A>T
n.344A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
7g.5529186T>CCA366704244ACTBc.338A>G (p.Lys113Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.545A>G
n.492A>G
n.421A>G
c.-3-467A>G (n.-3-467A>G)
c.87+385A>G (n.87+385A>G)
n.422A>G
n.82-467A>G
n.538A>G
n.493A>G
n.344A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
 gnomAD v4
7g.5529186T>GCA366704246ACTBc.338A>C (p.Lys113Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.545A>C
n.492A>C
n.421A>C
c.-3-467A>C (n.-3-467A>C)
c.87+385A>C (n.87+385A>C)
n.422A>C
n.82-467A>C
n.538A>C
n.493A>C
n.344A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
7g.5529187T>ACA366704249ACTBc.337A>T (p.Lys113Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.544A>T
n.491A>T
n.420A>T
c.-3-468A>T (n.-3-468A>T)
c.87+384A>T (n.87+384A>T)
n.421A>T
n.82-468A>T
n.537A>T
n.492A>T
n.343A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
7g.5529187T>CCA366704251ACTBc.337A>G (p.Lys113Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.544A>G
n.491A>G
n.420A>G
c.-3-468A>G (n.-3-468A>G)
c.87+384A>G (n.87+384A>G)
n.421A>G
n.82-468A>G
n.537A>G
n.492A>G
n.343A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
7g.5529187T>GCA366704248ACTBc.337A>C (p.Lys113Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.544A>C
n.491A>C
n.420A>C
c.-3-468A>C (n.-3-468A>C)
c.87+384A>C (n.87+384A>C)
n.421A>C
n.82-468A>C
n.537A>C
n.492A>C
n.343A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
7g.5529188G>ACA453521352ACTBc.336C>T (p.Pro112=)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.543C>T
n.490C>T
n.419C>T
c.-3-469C>T (n.-3-469C>T)
c.87+383C>T (n.87+383C>T)
n.420C>T
n.82-469C>T
n.536C>T
n.491C>T
n.342C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
 gnomAD v4
7g.5529188G>CCA453521354ACTBc.336C>G (p.Pro112=)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.543C>G
n.490C>G
n.419C>G
c.-3-469C>G (n.-3-469C>G)
c.87+383C>G (n.87+383C>G)
n.420C>G
n.82-469C>G
n.536C>G
n.491C>G
n.342C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
7g.5529188G>TCA453521356ACTBc.336C>A (p.Pro112=)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.543C>A
n.490C>A
n.419C>A
c.-3-469C>A (n.-3-469C>A)
c.87+383C>A (n.87+383C>A)
n.420C>A
n.82-469C>A
n.536C>A
n.491C>A
n.342C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
7g.5529189G>ACA366704253ACTBc.335C>T (p.Pro112Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.542C>T
n.489C>T
n.418C>T
c.-3-470C>T (n.-3-470C>T)
c.87+382C>T (n.87+382C>T)
n.419C>T
n.82-470C>T
n.535C>T
n.490C>T
n.341C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
7g.5529189G>CCA366704257ACTBc.335C>G (p.Pro112Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.542C>G
n.489C>G
n.418C>G
c.-3-470C>G (n.-3-470C>G)
c.87+382C>G (n.87+382C>G)
n.419C>G
n.82-470C>G
n.535C>G
n.490C>G
n.341C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
7g.5529189G>TCA366704255ACTBc.335C>A (p.Pro112His)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.542C>A
n.489C>A
n.418C>A
c.-3-470C>A (n.-3-470C>A)
c.87+382C>A (n.87+382C>A)
n.419C>A
n.82-470C>A
n.535C>A
n.490C>A
n.341C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
7g.5529190G>ACA366704258ACTBc.334C>T (p.Pro112Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.541C>T
n.488C>T
n.417C>T
c.-3-471C>T (n.-3-471C>T)
c.87+381C>T (n.87+381C>T)
n.418C>T
n.82-471C>T
n.534C>T
n.489C>T
n.340C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
7g.5529190G>CCA366704259ACTBc.334C>G (p.Pro112Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.541C>G
n.488C>G
n.417C>G
c.-3-471C>G (n.-3-471C>G)
c.87+381C>G (n.87+381C>G)
n.418C>G
n.82-471C>G
n.534C>G
n.489C>G
n.340C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
7g.5529190G>TCA366704261ACTBc.334C>A (p.Pro112Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.541C>A
n.488C>A
n.417C>A
c.-3-471C>A (n.-3-471C>A)
c.87+381C>A (n.87+381C>A)
n.418C>A
n.82-471C>A
n.534C>A
n.489C>A
n.340C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
7g.5529191G>ACA453521364ACTBc.333C>T (p.Asn111=)
c.204C>T (p.Asn68=)
n.540C>T
n.487C>T
n.416C>T
c.-3-472C>T (n.-3-472C>T)
c.87+380C>T (n.87+380C>T)
n.417C>T
n.82-472C>T
n.533C>T
n.488C>T
n.339C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
 gnomAD v4
7g.5529191G>CCA366704263ACTBc.333C>G (p.Asn111Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.540C>G
n.487C>G
n.416C>G
c.-3-472C>G (n.-3-472C>G)
c.87+380C>G (n.87+380C>G)
n.417C>G
n.82-472C>G
n.533C>G
n.488C>G
n.339C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
7g.5529191G>TCA366704265ACTBc.333C>A (p.Asn111Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.540C>A
n.487C>A
n.416C>A
c.-3-472C>A (n.-3-472C>A)
c.87+380C>A (n.87+380C>A)
n.417C>A
n.82-472C>A
n.533C>A
n.488C>A
n.339C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
7g.5529192T>ACA366704266ACTBc.332A>T (p.Asn111Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.539A>T
n.486A>T
n.415A>T
c.-3-473A>T (n.-3-473A>T)
c.87+379A>T (n.87+379A>T)
n.416A>T
n.82-473A>T
n.532A>T
n.487A>T
n.338A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
7g.5529192T>CCA366704268ACTBc.332A>G (p.Asn111Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.539A>G
n.486A>G
n.415A>G
c.-3-473A>G (n.-3-473A>G)
c.87+379A>G (n.87+379A>G)
n.416A>G
n.82-473A>G
n.532A>G
n.487A>G
n.338A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
7g.5529192T>GCA366704269ACTBc.332A>C (p.Asn111Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.539A>C
n.486A>C
n.415A>C
c.-3-473A>C (n.-3-473A>C)
c.87+379A>C (n.87+379A>C)
n.416A>C
n.82-473A>C
n.532A>C
n.487A>C
n.338A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
7g.5529193T>ACA366704270ACTBc.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.538A>T
n.485A>T
n.414A>T
c.-3-474A>T (n.-3-474A>T)
c.87+378A>T (n.87+378A>T)
n.415A>T
n.82-474A>T
n.531A>T
n.486A>T
n.337A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
7g.5529193T>CCA366704271ACTBc.331A>G (p.Asn111Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.538A>G
n.485A>G
n.414A>G
c.-3-474A>G (n.-3-474A>G)
c.87+378A>G (n.87+378A>G)
n.415A>G
n.82-474A>G
n.531A>G
n.486A>G
n.337A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5529193T>GCA366704273ACTBc.331A>C (p.Asn111His)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.538A>C
n.485A>C
n.414A>C
c.-3-474A>C (n.-3-474A>C)
c.87+378A>C (n.87+378A>C)
n.415A>C
n.82-474A>C
n.531A>C
n.486A>C
n.337A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
7g.5529194C>ACA453521370ACTBc.330G>T (p.Leu110=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.537G>T
n.484G>T
n.413G>T
c.-3-475G>T (n.-3-475G>T)
c.87+377G>T (n.87+377G>T)
n.414G>T
n.82-475G>T
n.530G>T
n.485G>T
n.336G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.5529194C=CA1684976884ACTBc.330G= (p.Leu110=)
c.201G= (p.Leu67=)
n.537G=
n.484G=
n.413G=
c.-3-475G= (n.-3-475G=)
c.87+377G= (n.87+377G=)
n.414G=
n.82-475G=
n.530G=
n.485G=
n.336G=
c.-377G= (n.-377G=)
7g.5529194C>GCA453521372ACTBc.330G>C (p.Leu110=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.537G>C
n.484G>C
n.413G>C
c.-3-475G>C (n.-3-475G>C)
c.87+377G>C (n.87+377G>C)
n.414G>C
n.82-475G>C
n.530G>C
n.485G>C
n.336G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529194C>TCA453521373ACTBc.330G>A (p.Leu110=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.537G>A
n.484G>A
n.413G>A
c.-3-475G>A (n.-3-475G>A)
c.87+377G>A (n.87+377G>A)
n.414G>A
n.82-475G>A
n.530G>A
n.485G>A
n.336G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
7g.5529194_5529195delinsCACA1684976882ACTBc.329_330delinsTG (p.Leu110=)
c.200_201delinsTG (p.Leu67=)
n.536_537delinsTG
n.483_484delinsTG
n.412_413delinsTG
c.-3-476_-3-475delinsTG (n.-3-476_-3-475delinsTG)
c.87+376_87+377delinsTG (n.87+376_87+377delinsTG)
n.413_414delinsTG
n.82-476_82-475delinsTG
n.529_530delinsTG
n.484_485delinsTG
n.335_336delinsTG
c.-378_-377delinsTG (n.-378_-377delinsTG)
7g.5529195delCA658683478ACTBc.329del (p.Leu110ArgfsTer10)
c.200del (p.Leu67ArgfsTer10)
n.536del
n.483del
n.412del
c.-3-476del (n.-3-476del)
c.87+376del (n.87+376del)
n.413del
n.82-476del
n.529del
n.484del
n.335del
c.-378del (n.-378del)
 ClinVar dbSNP
7g.5529195A=CA1684976891ACTBc.329T= (p.Leu110=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.536T=
n.483T=
n.412T=
c.-3-476T= (n.-3-476T=)
c.87+376T= (n.87+376T=)
n.413T=
n.82-476T=
n.529T=
n.484T=
n.335T=
c.-378T= (n.-378T=)
7g.5529195A>CCA366704279ACTBc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.536T>G
n.483T>G
n.412T>G
c.-3-476T>G (n.-3-476T>G)
c.87+376T>G (n.87+376T>G)
n.413T>G
n.82-476T>G
n.529T>G
n.484T>G
n.335T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5529195A>GCA366704275ACTBc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.536T>C
n.483T>C
n.412T>C
c.-3-476T>C (n.-3-476T>C)
c.87+376T>C (n.87+376T>C)
n.413T>C
n.82-476T>C
n.529T>C
n.484T>C
n.335T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
7g.5529195A>TCA366704277ACTBc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.536T>A
n.483T>A
n.412T>A
c.-3-476T>A (n.-3-476T>A)
c.87+376T>A (n.87+376T>A)
n.413T>A
n.82-476T>A
n.529T>A
n.484T>A
n.335T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
7g.5529196G>ACA453521378ACTBc.328C>T (p.Leu110=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.535C>T
n.482C>T
n.411C>T
c.-3-477C>T (n.-3-477C>T)
c.87+375C>T (n.87+375C>T)
n.412C>T
n.82-477C>T
n.528C>T
n.483C>T
n.334C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
7g.5529196G>CCA366704281ACTBc.328C>G (p.Leu110Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.535C>G
n.482C>G
n.411C>G
c.-3-477C>G (n.-3-477C>G)
c.87+375C>G (n.87+375C>G)
n.412C>G
n.82-477C>G
n.528C>G
n.483C>G
n.334C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529196G=CA1684976896ACTBc.328C= (p.Leu110=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.535C=
n.482C=
n.411C=
c.-3-477C= (n.-3-477C=)
c.87+375C= (n.87+375C=)
n.412C=
n.82-477C=
n.528C=
n.483C=
n.334C=
c.-379C= (n.-379C=)
7g.5529196G>TCA366704284ACTBc.328C>A (p.Leu110Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.535C>A
n.482C>A
n.411C>A
c.-3-477C>A (n.-3-477C>A)
c.87+375C>A (n.87+375C>A)
n.412C>A
n.82-477C>A
n.528C>A
n.483C>A
n.334C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
7g.5529201dupCA2774258653ACTBc.328dup (p.Leu110ProfsTer16)
c.199dup (p.Leu67ProfsTer16)
n.535dup
n.482dup
n.411dup
c.328dup (p.Leu110ProfsTer?)
c.-3-477dup (n.-3-477dup)
c.87+375dup (n.87+375dup)
c.328dup (p.Leu110ProfsTer19)
n.412dup
n.82-477dup
n.528dup
n.483dup
n.334dup
c.-379dup (n.-379dup)
7g.5529201delCA2695207441ACTBc.328del (p.Leu110Ter)
c.199del (p.Leu67Ter)
n.535del
n.482del
n.411del
c.-3-477del (n.-3-477del)
c.87+375del (n.87+375del)
n.412del
n.82-477del
n.528del
n.483del
n.334del
c.-379del (n.-379del)
7g.5529197G>ACA4147108ACTBc.327C>T (p.Pro109=)
c.198C>T (p.Pro66=)
n.534C>T
n.481C>T
n.410C>T
c.-3-478C>T (n.-3-478C>T)
c.87+374C>T (n.87+374C>T)
n.411C>T
n.82-478C>T
n.527C>T
n.482C>T
n.333C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529197G>CCA453521381ACTBc.327C>G (p.Pro109=)
c.198C>G (p.Pro66=)
n.534C>G
n.481C>G
n.410C>G
c.-3-478C>G (n.-3-478C>G)
c.87+374C>G (n.87+374C>G)
n.411C>G
n.82-478C>G
n.527C>G
n.482C>G
n.333C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529197G=CA1684976899ACTBc.327C= (p.Pro109=)
c.198C= (p.Pro66=)
n.534C=
n.481C=
n.410C=
c.-3-478C= (n.-3-478C=)
c.87+374C= (n.87+374C=)
n.411C=
n.82-478C=
n.527C=
n.482C=
n.333C=
c.-380C= (n.-380C=)
7g.5529197G>TCA453521383ACTBc.327C>A (p.Pro109=)
c.198C>A (p.Pro66=)
n.534C>A
n.481C>A
n.410C>A
c.-3-478C>A (n.-3-478C>A)
c.87+374C>A (n.87+374C>A)
n.411C>A
n.82-478C>A
n.527C>A
n.482C>A
n.333C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
7g.5529198G>ACA366704287ACTBc.326C>T (p.Pro109Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.533C>T
n.480C>T
n.409C>T
c.-3-479C>T (n.-3-479C>T)
c.87+373C>T (n.87+373C>T)
n.410C>T
n.82-479C>T
n.526C>T
n.481C>T
n.332C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
7g.5529198G>CCA366704289ACTBc.326C>G (p.Pro109Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.533C>G
n.480C>G
n.409C>G
c.-3-479C>G (n.-3-479C>G)
c.87+373C>G (n.87+373C>G)
n.410C>G
n.82-479C>G
n.526C>G
n.481C>G
n.332C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
7g.5529198G>TCA366704291ACTBc.326C>A (p.Pro109His)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.533C>A
n.480C>A
n.409C>A
c.-3-479C>A (n.-3-479C>A)
c.87+373C>A (n.87+373C>A)
n.410C>A
n.82-479C>A
n.526C>A
n.481C>A
n.332C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
7g.5529199G>ACA366704294ACTBc.325C>T (p.Pro109Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.532C>T
n.479C>T
n.408C>T
c.-3-480C>T (n.-3-480C>T)
c.87+372C>T (n.87+372C>T)
n.409C>T
n.82-480C>T
n.525C>T
n.480C>T
n.331C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529199G>CCA366704295ACTBc.325C>G (p.Pro109Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.532C>G
n.479C>G
n.408C>G
c.-3-480C>G (n.-3-480C>G)
c.87+372C>G (n.87+372C>G)
n.409C>G
n.82-480C>G
n.525C>G
n.480C>G
n.331C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
7g.5529199G=CA1684976904ACTBc.325C= (p.Pro109=)
c.196C= (p.Pro66=)
n.532C=
n.479C=
n.408C=
c.-3-480C= (n.-3-480C=)
c.87+372C= (n.87+372C=)
n.409C=
n.82-480C=
n.525C=
n.480C=
n.331C=
c.-382C= (n.-382C=)
7g.5529199G>TCA366704296ACTBc.325C>A (p.Pro109Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.532C>A
n.479C>A
n.408C>A
c.-3-480C>A (n.-3-480C>A)
c.87+372C>A (n.87+372C>A)
n.409C>A
n.82-480C>A
n.525C>A
n.480C>A
n.331C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
7g.5529200G>ACA4147109ACTBc.324C>T (p.Ala108=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.531C>T
n.478C>T
n.407C>T
c.-3-481C>T (n.-3-481C>T)
c.87+371C>T (n.87+371C>T)
n.408C>T
n.82-481C>T
n.524C>T
n.479C>T
n.330C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529200G>CCA453521389ACTBc.324C>G (p.Ala108=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.531C>G
n.478C>G
n.407C>G
c.-3-481C>G (n.-3-481C>G)
c.87+371C>G (n.87+371C>G)
n.408C>G
n.82-481C>G
n.524C>G
n.479C>G
n.330C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
7g.5529200G=CA1684976908ACTBc.324C= (p.Ala108=)
c.195C= (p.Ala65=)
n.531C=
n.478C=
n.407C=
c.-3-481C= (n.-3-481C=)
c.87+371C= (n.87+371C=)
n.408C=
n.82-481C=
n.524C=
n.479C=
n.330C=
c.-383C= (n.-383C=)
7g.5529200G>TCA453521390ACTBc.324C>A (p.Ala108=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.531C>A
n.478C>A
n.407C>A
c.-3-481C>A (n.-3-481C>A)
c.87+371C>A (n.87+371C>A)
n.408C>A
n.82-481C>A
n.524C>A
n.479C>A
n.330C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
7g.5529201G>ACA366704301ACTBc.323C>T (p.Ala108Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.530C>T
n.477C>T
n.406C>T
c.-3-482C>T (n.-3-482C>T)
c.87+370C>T (n.87+370C>T)
n.407C>T
n.82-482C>T
n.523C>T
n.478C>T
n.329C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529201G>CCA366704303ACTBc.323C>G (p.Ala108Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.530C>G
n.477C>G
n.406C>G
c.-3-482C>G (n.-3-482C>G)
c.87+370C>G (n.87+370C>G)
n.407C>G
n.82-482C>G
n.523C>G
n.478C>G
n.329C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
7g.5529201G=CA1684976911ACTBc.323C= (p.Ala108=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.530C=
n.477C=
n.406C=
c.-3-482C= (n.-3-482C=)
c.87+370C= (n.87+370C=)
n.407C=
n.82-482C=
n.523C=
n.478C=
n.329C=
c.-384C= (n.-384C=)
7g.5529201G>TCA366704300ACTBc.323C>A (p.Ala108Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.530C>A
n.477C>A
n.406C>A
c.-3-482C>A (n.-3-482C>A)
c.87+370C>A (n.87+370C>A)
n.407C>A
n.82-482C>A
n.523C>A
n.478C>A
n.329C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5529202C>ACA366704306ACTBc.322G>T (p.Ala108Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.529G>T
n.476G>T
n.405G>T
c.-3-483G>T (n.-3-483G>T)
c.87+369G>T (n.87+369G>T)
n.406G>T
n.82-483G>T
n.522G>T
n.477G>T
n.328G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
7g.5529202C>GCA366704307ACTBc.322G>C (p.Ala108Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.529G>C
n.476G>C
n.405G>C
c.-3-483G>C (n.-3-483G>C)
c.87+369G>C (n.87+369G>C)
n.406G>C
n.82-483G>C
n.522G>C
n.477G>C
n.328G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
7g.5529202C>TCA366704309ACTBc.322G>A (p.Ala108Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.529G>A
n.476G>A
n.405G>A
c.-3-483G>A (n.-3-483G>A)
c.87+369G>A (n.87+369G>A)
n.406G>A
n.82-483G>A
n.522G>A
n.477G>A
n.328G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
7g.5529203C>ACA366704311ACTBc.321G>T (p.Glu107Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.528G>T
n.475G>T
n.404G>T
c.-3-484G>T (n.-3-484G>T)
c.87+368G>T (n.87+368G>T)
n.405G>T
n.82-484G>T
n.521G>T
n.476G>T
n.327G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
7g.5529203C>GCA366704313ACTBc.321G>C (p.Glu107Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.528G>C
n.475G>C
n.404G>C
c.-3-484G>C (n.-3-484G>C)
c.87+368G>C (n.87+368G>C)
n.405G>C
n.82-484G>C
n.521G>C
n.476G>C
n.327G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
7g.5529203C>TCA453521397ACTBc.321G>A (p.Glu107=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.528G>A
n.475G>A
n.404G>A
c.-3-484G>A (n.-3-484G>A)
c.87+368G>A (n.87+368G>A)
n.405G>A
n.82-484G>A
n.521G>A
n.476G>A
n.327G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529204T>ACA366704315ACTBc.320A>T (p.Glu107Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.527A>T
n.474A>T
n.403A>T
c.-3-485A>T (n.-3-485A>T)
c.87+367A>T (n.87+367A>T)
n.404A>T
n.82-485A>T
n.520A>T
n.475A>T
n.326A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
7g.5529204T>CCA366704319ACTBc.320A>G (p.Glu107Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.527A>G
n.474A>G
n.403A>G
c.-3-485A>G (n.-3-485A>G)
c.87+367A>G (n.87+367A>G)
n.404A>G
n.82-485A>G
n.520A>G
n.475A>G
n.326A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
7g.5529204T>GCA366704321ACTBc.320A>C (p.Glu107Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.527A>C
n.474A>C
n.403A>C
c.-3-485A>C (n.-3-485A>C)
c.87+367A>C (n.87+367A>C)
n.404A>C
n.82-485A>C
n.520A>C
n.475A>C
n.326A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
7g.5529205C>ACA366704322ACTBc.319G>T (p.Glu107Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.526G>T
n.473G>T
n.402G>T
c.-3-486G>T (n.-3-486G>T)
c.87+366G>T (n.87+366G>T)
n.403G>T
n.82-486G>T
n.519G>T
n.474G>T
n.325G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
7g.5529205C>GCA366704324ACTBc.319G>C (p.Glu107Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.526G>C
n.473G>C
n.402G>C
c.-3-486G>C (n.-3-486G>C)
c.87+366G>C (n.87+366G>C)
n.403G>C
n.82-486G>C
n.519G>C
n.474G>C
n.325G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
7g.5529205C>TCA366704326ACTBc.319G>A (p.Glu107Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.526G>A
n.473G>A
n.402G>A
c.-3-486G>A (n.-3-486G>A)
c.87+366G>A (n.87+366G>A)
n.403G>A
n.82-486G>A
n.519G>A
n.474G>A
n.325G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
7g.5529206G>ACA453521404ACTBc.318C>T (p.Thr106=)
c.189C>T (p.Thr63=)
n.525C>T
n.472C>T
n.401C>T
c.-3-487C>T (n.-3-487C>T)
c.87+365C>T (n.87+365C>T)
n.402C>T
n.82-487C>T
n.518C>T
n.473C>T
n.324C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529206G>CCA153195674ACTBc.318C>G (p.Thr106=)
c.189C>G (p.Thr63=)
n.525C>G
n.472C>G
n.401C>G
c.-3-487C>G (n.-3-487C>G)
c.87+365C>G (n.87+365C>G)
n.402C>G
n.82-487C>G
n.518C>G
n.473C>G
n.324C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529206G=CA1684976915ACTBc.318C= (p.Thr106=)
c.189C= (p.Thr63=)
n.525C=
n.472C=
n.401C=
c.-3-487C= (n.-3-487C=)
c.87+365C= (n.87+365C=)
n.402C=
n.82-487C=
n.518C=
n.473C=
n.324C=
c.-389C= (n.-389C=)
7g.5529206G>TCA453521407ACTBc.318C>A (p.Thr106=)
c.189C>A (p.Thr63=)
n.525C>A
n.472C>A
n.401C>A
c.-3-487C>A (n.-3-487C>A)
c.87+365C>A (n.87+365C>A)
n.402C>A
n.82-487C>A
n.518C>A
n.473C>A
n.324C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
 gnomAD v4
7g.5529207G>ACA366704329ACTBc.317C>T (p.Thr106Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.524C>T
n.471C>T
n.400C>T
c.-3-488C>T (n.-3-488C>T)
c.87+364C>T (n.87+364C>T)
n.401C>T
n.82-488C>T
n.517C>T
n.472C>T
n.323C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
7g.5529207G>CCA366704330ACTBc.317C>G (p.Thr106Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.524C>G
n.471C>G
n.400C>G
c.-3-488C>G (n.-3-488C>G)
c.87+364C>G (n.87+364C>G)
n.401C>G
n.82-488C>G
n.517C>G
n.472C>G
n.323C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
7g.5529207G>TCA366704328ACTBc.317C>A (p.Thr106Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.524C>A
n.471C>A
n.400C>A
c.-3-488C>A (n.-3-488C>A)
c.87+364C>A (n.87+364C>A)
n.401C>A
n.82-488C>A
n.517C>A
n.472C>A
n.323C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
7g.5529208T>ACA366704331ACTBc.316A>T (p.Thr106Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.523A>T
n.470A>T
n.399A>T
c.-3-489A>T (n.-3-489A>T)
c.87+363A>T (n.87+363A>T)
n.400A>T
n.82-489A>T
n.516A>T
n.471A>T
n.322A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
7g.5529208T>CCA366704332ACTBc.316A>G (p.Thr106Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.523A>G
n.470A>G
n.399A>G
c.-3-489A>G (n.-3-489A>G)
c.87+363A>G (n.87+363A>G)
n.400A>G
n.82-489A>G
n.516A>G
n.471A>G
n.322A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
7g.5529208T>GCA366704334ACTBc.316A>C (p.Thr106Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.523A>C
n.470A>C
n.399A>C
c.-3-489A>C (n.-3-489A>C)
c.87+363A>C (n.87+363A>C)
n.400A>C
n.82-489A>C
n.516A>C
n.471A>C
n.322A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
7g.5529209C>ACA453521415ACTBc.315G>T (p.Leu105=)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.522G>T
n.469G>T
n.398G>T
c.-3-490G>T (n.-3-490G>T)
c.87+362G>T (n.87+362G>T)
n.399G>T
n.82-490G>T
n.515G>T
n.470G>T
n.321G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
7g.5529209C=CA1684976919ACTBc.315G= (p.Leu105=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.522G=
n.469G=
n.398G=
c.-3-490G= (n.-3-490G=)
c.87+362G= (n.87+362G=)
n.399G=
n.82-490G=
n.515G=
n.470G=
n.321G=
c.-392G= (n.-392G=)
7g.5529209C>GCA4147110ACTBc.315G>C (p.Leu105=)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.522G>C
n.469G>C
n.398G>C
c.-3-490G>C (n.-3-490G>C)
c.87+362G>C (n.87+362G>C)
n.399G>C
n.82-490G>C
n.515G>C
n.470G>C
n.321G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529209C>TCA453521418ACTBc.315G>A (p.Leu105=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.522G>A
n.469G>A
n.398G>A
c.-3-490G>A (n.-3-490G>A)
c.87+362G>A (n.87+362G>A)
n.399G>A
n.82-490G>A
n.515G>A
n.470G>A
n.321G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
7g.5529210A>CCA366704342ACTBc.314T>G (p.Leu105Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.521T>G
n.468T>G
n.397T>G
c.-3-491T>G (n.-3-491T>G)
c.87+361T>G (n.87+361T>G)
n.398T>G
n.82-491T>G
n.514T>G
n.469T>G
n.320T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
7g.5529210A>GCA366704339ACTBc.314T>C (p.Leu105Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.521T>C
n.468T>C
n.397T>C
c.-3-491T>C (n.-3-491T>C)
c.87+361T>C (n.87+361T>C)
n.398T>C
n.82-491T>C
n.514T>C
n.469T>C
n.320T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
7g.5529210A>TCA366704337ACTBc.314T>A (p.Leu105Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.521T>A
n.468T>A
n.397T>A
c.-3-491T>A (n.-3-491T>A)
c.87+361T>A (n.87+361T>A)
n.398T>A
n.82-491T>A
n.514T>A
n.469T>A
n.320T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
7g.5529211G>ACA4147111ACTBc.313C>T (p.Leu105=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.520C>T
n.467C>T
n.396C>T
c.-3-492C>T (n.-3-492C>T)
c.87+360C>T (n.87+360C>T)
n.397C>T
n.82-492C>T
n.513C>T
n.468C>T
n.319C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529211G>CCA366704346ACTBc.313C>G (p.Leu105Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.520C>G
n.467C>G
n.396C>G
c.-3-492C>G (n.-3-492C>G)
c.87+360C>G (n.87+360C>G)
n.397C>G
n.82-492C>G
n.513C>G
n.468C>G
n.319C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
7g.5529211G=CA1684976922ACTBc.313C= (p.Leu105=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.520C=
n.467C=
n.396C=
c.-3-492C= (n.-3-492C=)
c.87+360C= (n.87+360C=)
n.397C=
n.82-492C=
n.513C=
n.468C=
n.319C=
c.-394C= (n.-394C=)
7g.5529211G>TCA366704347ACTBc.313C>A (p.Leu105Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.520C>A
n.467C>A
n.396C>A
c.-3-492C>A (n.-3-492C>A)
c.87+360C>A (n.87+360C>A)
n.397C>A
n.82-492C>A
n.513C>A
n.468C>A
n.319C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
7g.5529212C>ACA453521425ACTBc.312G>T (p.Leu104=)
c.183G>T (p.Leu61=)
n.519G>T
n.466G>T
n.395G>T
c.-3-493G>T (n.-3-493G>T)
c.87+359G>T (n.87+359G>T)
n.396G>T
n.82-493G>T
n.512G>T
n.467G>T
n.318G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529212C=CA1684976926ACTBc.312G= (p.Leu104=)
c.183G= (p.Leu61=)
n.519G=
n.466G=
n.395G=
c.-3-493G= (n.-3-493G=)
c.87+359G= (n.87+359G=)
n.396G=
n.82-493G=
n.512G=
n.467G=
n.318G=
c.-395G= (n.-395G=)
7g.5529212C>GCA453521427ACTBc.312G>C (p.Leu104=)
c.183G>C (p.Leu61=)
n.519G>C
n.466G>C
n.395G>C
c.-3-493G>C (n.-3-493G>C)
c.87+359G>C (n.87+359G>C)
n.396G>C
n.82-493G>C
n.512G>C
n.467G>C
n.318G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
7g.5529212C>TCA4147112ACTBc.312G>A (p.Leu104=)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.519G>A
n.466G>A
n.395G>A
c.-3-493G>A (n.-3-493G>A)
c.87+359G>A (n.87+359G>A)
n.396G>A
n.82-493G>A
n.512G>A
n.467G>A
n.318G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529213A>CCA366704349ACTBc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.518T>G
n.465T>G
n.394T>G
c.-3-494T>G (n.-3-494T>G)
c.87+358T>G (n.87+358T>G)
n.395T>G
n.82-494T>G
n.511T>G
n.466T>G
n.317T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
7g.5529213A>GCA366704351ACTBc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.518T>C
n.465T>C
n.394T>C
c.-3-494T>C (n.-3-494T>C)
c.87+358T>C (n.87+358T>C)
n.395T>C
n.82-494T>C
n.511T>C
n.466T>C
n.317T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
7g.5529213A>TCA366704352ACTBc.311T>A (p.Leu104Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.518T>A
n.465T>A
n.394T>A
c.-3-494T>A (n.-3-494T>A)
c.87+358T>A (n.87+358T>A)
n.395T>A
n.82-494T>A
n.511T>A
n.466T>A
n.317T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
7g.5529214G>ACA153195675ACTBc.310C>T (p.Leu104=)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.517C>T
n.464C>T
n.393C>T
c.-3-495C>T (n.-3-495C>T)
c.87+357C>T (n.87+357C>T)
n.394C>T
n.82-495C>T
n.510C>T
n.465C>T
n.316C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5529214G>CCA366704354ACTBc.310C>G (p.Leu104Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.517C>G
n.464C>G
n.393C>G
c.-3-495C>G (n.-3-495C>G)
c.87+357C>G (n.87+357C>G)
n.394C>G
n.82-495C>G
n.510C>G
n.465C>G
n.316C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
7g.5529214G=CA1684976929ACTBc.310C= (p.Leu104=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.517C=
n.464C=
n.393C=
c.-3-495C= (n.-3-495C=)
c.87+357C= (n.87+357C=)
n.394C=
n.82-495C=
n.510C=
n.465C=
n.316C=
c.-397C= (n.-397C=)
7g.5529214G>TCA366704353ACTBc.310C>A (p.Leu104Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.517C>A
n.464C>A
n.393C>A
c.-3-495C>A (n.-3-495C>A)
c.87+357C>A (n.87+357C>A)
n.394C>A
n.82-495C>A
n.510C>A
n.465C>A
n.316C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
7g.5529215C>ACA453521435ACTBc.309G>T (p.Val103=)
c.180G>T (p.Val60=)
n.516G>T
n.463G>T
n.392G>T
c.-3-496G>T (n.-3-496G>T)
c.87+356G>T (n.87+356G>T)
n.393G>T
n.82-496G>T
n.509G>T
n.464G>T
n.315G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
 gnomAD v4
7g.5529215C>GCA453521436ACTBc.309G>C (p.Val103=)
c.180G>C (p.Val60=)
n.516G>C
n.463G>C
n.392G>C
c.-3-496G>C (n.-3-496G>C)
c.87+356G>C (n.87+356G>C)
n.393G>C
n.82-496G>C
n.509G>C
n.464G>C
n.315G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
7g.5529215C>TCA453521438ACTBc.309G>A (p.Val103=)
c.180G>A (p.Val60=)
n.516G>A
n.463G>A
n.392G>A
c.-3-496G>A (n.-3-496G>A)
c.87+356G>A (n.87+356G>A)
n.393G>A
n.82-496G>A
n.509G>A
n.464G>A
n.315G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
7g.5529216A>CCA366704360ACTBc.308T>G (p.Val103Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.515T>G
n.462T>G
n.391T>G
c.-3-497T>G (n.-3-497T>G)
c.87+355T>G (n.87+355T>G)
c.308T>G
n.392T>G
n.82-497T>G
n.508T>G
n.463T>G
n.314T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
7g.5529216A>GCA366704356ACTBc.308T>C (p.Val103Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.515T>C
n.462T>C
n.391T>C
c.-3-497T>C (n.-3-497T>C)
c.87+355T>C (n.87+355T>C)
c.308T>C
n.392T>C
n.82-497T>C
n.508T>C
n.463T>C
n.314T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
7g.5529216A>TCA366704358ACTBc.308T>A (p.Val103Glu)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.515T>A
n.462T>A
n.391T>A
c.-3-497T>A (n.-3-497T>A)
c.87+355T>A (n.87+355T>A)
c.308T>A
n.392T>A
n.82-497T>A
n.508T>A
n.463T>A
n.314T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
7g.5529217C>ACA366704363ACTBc.307G>T (p.Val103Leu)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.514G>T
n.461G>T
n.390G>T
c.-3-498G>T (n.-3-498G>T)
c.87+354G>T (n.87+354G>T)
c.307G>T
n.391G>T
n.82-498G>T
n.507G>T
n.462G>T
n.313G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
7g.5529217C=CA1684976938ACTBc.307G= (p.Val103=)
c.178G= (p.Val60=)
n.514G=
n.461G=
n.390G=
c.-3-498G= (n.-3-498G=)
c.87+354G= (n.87+354G=)
c.307G=
n.391G=
n.82-498G=
n.507G=
n.462G=
n.313G=
c.-400G= (n.-400G=)
7g.5529217C>GCA213213ACTBc.307G>C (p.Val103Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.514G>C
n.461G>C
n.390G>C
c.-3-498G>C (n.-3-498G>C)
c.87+354G>C (n.87+354G>C)
c.307G>C
n.391G>C
n.82-498G>C
n.507G>C
n.462G>C
n.313G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5529217C>TCA16618482ACTBc.307G>A (p.Val103Met)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.514G>A
n.461G>A
n.390G>A
c.-3-498G>A (n.-3-498G>A)
c.87+354G>A (n.87+354G>A)
c.307G>A
n.391G>A
n.82-498G>A
n.507G>A
n.462G>A
n.313G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.5529218G>ACA4147113ACTBc.306C>T (p.Pro102=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.513C>T
n.460C>T
n.389C>T
c.-3-499C>T (n.-3-499C>T)
c.87+353C>T (n.87+353C>T)
n.390C>T
n.82-499C>T
n.506C>T
n.461C>T
n.312C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529218G>CCA453521447ACTBc.306C>G (p.Pro102=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.513C>G
n.460C>G
n.389C>G
c.-3-499C>G (n.-3-499C>G)
c.87+353C>G (n.87+353C>G)
n.390C>G
n.82-499C>G
n.506C>G
n.461C>G
n.312C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529218G=CA1684976945ACTBc.306C= (p.Pro102=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.513C=
n.460C=
n.389C=
c.-3-499C= (n.-3-499C=)
c.87+353C= (n.87+353C=)
n.390C=
n.82-499C=
n.506C=
n.461C=
n.312C=
c.-401C= (n.-401C=)
7g.5529218G>TCA16605328ACTBc.306C>A (p.Pro102=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.513C>A
n.460C>A
n.389C>A
c.-3-499C>A (n.-3-499C>A)
c.87+353C>A (n.87+353C>A)
n.390C>A
n.82-499C>A
n.506C>A
n.461C>A
n.312C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529219G>ACA366704369ACTBc.305C>T (p.Pro102Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.512C>T
n.459C>T
n.388C>T
c.-3-500C>T (n.-3-500C>T)
c.87+352C>T (n.87+352C>T)
n.389C>T
n.82-500C>T
n.505C>T
n.460C>T
n.311C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
7g.5529219G>CCA366704366ACTBc.305C>G (p.Pro102Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.512C>G
n.459C>G
n.388C>G
c.-3-500C>G (n.-3-500C>G)
c.87+352C>G (n.87+352C>G)
n.389C>G
n.82-500C>G
n.505C>G
n.460C>G
n.311C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
7g.5529219G>TCA366704367ACTBc.305C>A (p.Pro102His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.512C>A
n.459C>A
n.388C>A
c.-3-500C>A (n.-3-500C>A)
c.87+352C>A (n.87+352C>A)
n.389C>A
n.82-500C>A
n.505C>A
n.460C>A
n.311C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
7g.5529220G>ACA366704372ACTBc.304C>T (p.Pro102Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.511C>T
n.458C>T
n.387C>T
c.-3-501C>T (n.-3-501C>T)
c.87+351C>T (n.87+351C>T)
n.388C>T
n.82-501C>T
n.504C>T
n.459C>T
n.310C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
7g.5529220G>CCA366704374ACTBc.304C>G (p.Pro102Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.511C>G
n.458C>G
n.387C>G
c.-3-501C>G (n.-3-501C>G)
c.87+351C>G (n.87+351C>G)
n.388C>G
n.82-501C>G
n.504C>G
n.459C>G
n.310C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
7g.5529220G>TCA366704375ACTBc.304C>A (p.Pro102Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.511C>A
n.458C>A
n.387C>A
c.-3-501C>A (n.-3-501C>A)
c.87+351C>A (n.87+351C>A)
n.388C>A
n.82-501C>A
n.504C>A
n.459C>A
n.310C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
7g.5529221G>ACA453521455ACTBc.303C>T (p.His101=)
c.174C>T (p.His58=)
n.510C>T
n.457C>T
n.386C>T
c.-3-502C>T (n.-3-502C>T)
c.87+350C>T (n.87+350C>T)
n.387C>T
n.82-502C>T
n.503C>T
n.458C>T
n.309C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529221G>CCA366704377ACTBc.303C>G (p.His101Gln)
c.174C>G (p.His58Gln)
n.510C>G
n.457C>G
n.386C>G
c.-3-502C>G (n.-3-502C>G)
c.87+350C>G (n.87+350C>G)
n.387C>G
n.82-502C>G
n.503C>G
n.458C>G
n.309C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
7g.5529221G=CA1684976949ACTBc.303C= (p.His101=)
c.174C= (p.His58=)
n.510C=
n.457C=
n.386C=
c.-3-502C= (n.-3-502C=)
c.87+350C= (n.87+350C=)
n.387C=
n.82-502C=
n.503C=
n.458C=
n.309C=
c.-404C= (n.-404C=)
7g.5529221G>TCA366704379ACTBc.303C>A (p.His101Gln)
c.174C>A (p.His58Gln)
n.510C>A
n.457C>A
n.386C>A
c.-3-502C>A (n.-3-502C>A)
c.87+350C>A (n.87+350C>A)
n.387C>A
n.82-502C>A
n.503C>A
n.458C>A
n.309C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
7g.5529222T>ACA366704380ACTBc.302A>T (p.His101Leu)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.509A>T
n.456A>T
n.385A>T
c.-3-503A>T (n.-3-503A>T)
c.87+349A>T (n.87+349A>T)
n.386A>T
n.82-503A>T
n.502A>T
n.457A>T
n.308A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
7g.5529222T>CCA366704382ACTBc.302A>G (p.His101Arg)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.509A>G
n.456A>G
n.385A>G
c.-3-503A>G (n.-3-503A>G)
c.87+349A>G (n.87+349A>G)
n.386A>G
n.82-503A>G
n.502A>G
n.457A>G
n.308A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529222T>GCA366704381ACTBc.302A>C (p.His101Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
n.509A>C
n.456A>C
n.385A>C
c.-3-503A>C (n.-3-503A>C)
c.87+349A>C (n.87+349A>C)
n.386A>C
n.82-503A>C
n.502A>C
n.457A>C
n.308A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
7g.5529222T=CA1684976952ACTBc.302A= (p.His101=)
c.173A= (p.His58=)
n.509A=
n.456A=
n.385A=
c.-3-503A= (n.-3-503A=)
c.87+349A= (n.87+349A=)
n.386A=
n.82-503A=
n.502A=
n.457A=
n.308A=
c.-405A= (n.-405A=)
7g.5529223G>ACA366704384ACTBc.301C>T (p.His101Tyr)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.508C>T
n.455C>T
n.384C>T
c.-3-504C>T (n.-3-504C>T)
c.87+348C>T (n.87+348C>T)
n.385C>T
n.82-504C>T
n.501C>T
n.456C>T
n.307C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5529223G>CCA366704386ACTBc.301C>G (p.His101Asp)
c.172C>G (p.His58Asp)
n.508C>G
n.455C>G
n.384C>G
c.-3-504C>G (n.-3-504C>G)
c.87+348C>G (n.87+348C>G)
n.385C>G
n.82-504C>G
n.501C>G
n.456C>G
n.307C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
7g.5529223G>TCA366704387ACTBc.301C>A (p.His101Asn)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.508C>A
n.455C>A
n.384C>A
c.-3-504C>A (n.-3-504C>A)
c.87+348C>A (n.87+348C>A)
n.385C>A
n.82-504C>A
n.501C>A
n.456C>A
n.307C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
7g.5529224C>ACA366704389ACTBc.300G>T (p.Glu100Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.507G>T
n.454G>T
n.383G>T
c.-3-505G>T (n.-3-505G>T)
c.87+347G>T (n.87+347G>T)
n.384G>T
n.82-505G>T
n.500G>T
n.455G>T
n.306G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
7g.5529224C>GCA366704390ACTBc.300G>C (p.Glu100Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.507G>C
n.454G>C
n.383G>C
c.-3-505G>C (n.-3-505G>C)
c.87+347G>C (n.87+347G>C)
n.384G>C
n.82-505G>C
n.500G>C
n.455G>C
n.306G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
7g.5529224C>TCA453521463ACTBc.300G>A (p.Glu100=)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.507G>A
n.454G>A
n.383G>A
c.-3-505G>A (n.-3-505G>A)
c.87+347G>A (n.87+347G>A)
n.384G>A
n.82-505G>A
n.500G>A
n.455G>A
n.306G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)

Number of alleles fetched