Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.523G>C
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n.570+76G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
7g.5529087A=CA1684976679ACTBc.363+74T= (n.363+74T=)
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7g.5529087A>GCA1684976681ACTBc.363+74T>C (n.363+74T>C)
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c.87+484T>C (n.87+484T>C)
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n.521T>C
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c.-343-28T>C (n.-343-28T>C)
dbSNP gnomAD v4
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n.82-369C>T
n.570+73C>T
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c.-343-29C>T (n.-343-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.5529088G>TCA1684976685ACTBc.363+73C>A (n.363+73C>A)
c.234+73C>A (n.234+73C>A)
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c.364-29C>A (n.364-29C>A)
n.520C>A
n.82-369C>A
n.570+73C>A
n.636C>A
n.518+73C>A
n.369+73C>A
c.-343-29C>A (n.-343-29C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529089T>CCA572822100ACTBc.363+72A>G (n.363+72A>G)
c.234+72A>G (n.234+72A>G)
n.571-30A>G
n.518-30A>G
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c.-3-370A>G (n.-3-370A>G)
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c.364-30A>G (n.364-30A>G)
n.519A>G
n.82-370A>G
n.570+72A>G
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n.369+72A>G
c.-343-30A>G (n.-343-30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529089T>GCA2681649929ACTBc.363+72A>C (n.363+72A>C)
c.234+72A>C (n.234+72A>C)
n.571-30A>C
n.518-30A>C
n.447-30A>C
c.-3-370A>C (n.-3-370A>C)
c.374+61A>C (n.374+61A>C)
c.87+482A>C (n.87+482A>C)
c.364-30A>C (n.364-30A>C)
n.519A>C
n.82-370A>C
n.570+72A>C
n.635A>C
n.518+72A>C
n.369+72A>C
c.-343-30A>C (n.-343-30A>C)
gnomAD v4
7g.5529089T=CA1684976688ACTBc.363+72A= (n.363+72A=)
c.234+72A= (n.234+72A=)
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n.518-30A=
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c.-3-370A= (n.-3-370A=)
c.374+61A= (n.374+61A=)
c.87+482A= (n.87+482A=)
c.364-30A= (n.364-30A=)
n.519A=
n.82-370A=
n.570+72A=
n.635A=
n.518+72A=
n.369+72A=
c.-343-30A= (n.-343-30A=)
7g.5529090G>ACA572822101ACTBc.363+71C>T (n.363+71C>T)
c.234+71C>T (n.234+71C>T)
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n.518C>T
n.82-371C>T
n.570+71C>T
n.634C>T
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n.369+71C>T
c.-343-31C>T (n.-343-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529090G>CCA2681649930ACTBc.363+71C>G (n.363+71C>G)
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c.364-31C>G (n.364-31C>G)
n.518C>G
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c.-343-31C>G (n.-343-31C>G)
gnomAD v4
7g.5529090G=CA1684976690ACTBc.363+71C= (n.363+71C=)
c.234+71C= (n.234+71C=)
n.571-31C=
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n.447-31C=
c.-3-371C= (n.-3-371C=)
c.374+60C= (n.374+60C=)
c.87+481C= (n.87+481C=)
c.364-31C= (n.364-31C=)
n.518C=
n.82-371C=
n.570+71C=
n.634C=
n.518+71C=
n.369+71C=
c.-343-31C= (n.-343-31C=)
7g.5529092G>ACA4147076ACTBc.363+69C>T (n.363+69C>T)
c.234+69C>T (n.234+69C>T)
n.571-33C>T
n.518-33C>T
n.447-33C>T
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c.374+58C>T (n.374+58C>T)
c.87+479C>T (n.87+479C>T)
c.364-33C>T (n.364-33C>T)
n.516C>T
n.82-373C>T
n.570+69C>T
n.632C>T
n.518+69C>T
n.369+69C>T
c.-343-33C>T (n.-343-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529092G>CCA2681649931ACTBc.363+69C>G (n.363+69C>G)
c.234+69C>G (n.234+69C>G)
n.571-33C>G
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n.447-33C>G
c.-3-373C>G (n.-3-373C>G)
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c.364-33C>G (n.364-33C>G)
n.516C>G
n.82-373C>G
n.570+69C>G
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n.518+69C>G
n.369+69C>G
c.-343-33C>G (n.-343-33C>G)
gnomAD v4
7g.5529092G=CA1684976692ACTBc.363+69C= (n.363+69C=)
c.234+69C= (n.234+69C=)
n.571-33C=
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n.447-33C=
c.-3-373C= (n.-3-373C=)
c.374+58C= (n.374+58C=)
c.87+479C= (n.87+479C=)
c.364-33C= (n.364-33C=)
n.516C=
n.82-373C=
n.570+69C=
n.632C=
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n.369+69C=
c.-343-33C= (n.-343-33C=)
7g.5529093A=CA1684976696ACTBc.363+68T= (n.363+68T=)
c.234+68T= (n.234+68T=)
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n.518-34T=
n.447-34T=
c.-3-374T= (n.-3-374T=)
c.374+57T= (n.374+57T=)
c.87+478T= (n.87+478T=)
c.364-34T= (n.364-34T=)
n.515T=
n.82-374T=
n.570+68T=
n.631T=
n.518+68T=
n.369+68T=
c.-343-34T= (n.-343-34T=)
7g.5529093A>GCA2681649932ACTBc.363+68T>C (n.363+68T>C)
c.234+68T>C (n.234+68T>C)
n.571-34T>C
n.518-34T>C
n.447-34T>C
c.-3-374T>C (n.-3-374T>C)
c.374+57T>C (n.374+57T>C)
c.87+478T>C (n.87+478T>C)
c.364-34T>C (n.364-34T>C)
n.515T>C
n.82-374T>C
n.570+68T>C
n.631T>C
n.518+68T>C
n.369+68T>C
c.-343-34T>C (n.-343-34T>C)
gnomAD v4
7g.5529093A>TCA153195666ACTBc.363+68T>A (n.363+68T>A)
c.234+68T>A (n.234+68T>A)
n.571-34T>A
n.518-34T>A
n.447-34T>A
c.-3-374T>A (n.-3-374T>A)
c.374+57T>A (n.374+57T>A)
c.87+478T>A (n.87+478T>A)
c.364-34T>A (n.364-34T>A)
n.515T>A
n.82-374T>A
n.570+68T>A
n.631T>A
n.518+68T>A
n.369+68T>A
c.-343-34T>A (n.-343-34T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529095dupCA839809087ACTBc.363+68dup (n.363+68dup)
c.234+68dup (n.234+68dup)
n.571-34dup
n.518-34dup
n.447-34dup
c.-3-374dup (n.-3-374dup)
c.374+57dup (n.374+57dup)
c.87+478dup (n.87+478dup)
c.364-34dup (n.364-34dup)
n.515dup
n.82-374dup
n.570+68dup
n.631dup
n.518+68dup
n.369+68dup
c.-343-34dup (n.-343-34dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529095A>CCA2578822296ACTBc.363+66T>G (n.363+66T>G)
c.234+66T>G (n.234+66T>G)
n.571-36T>G
n.518-36T>G
n.447-36T>G
c.-3-376T>G (n.-3-376T>G)
c.374+55T>G (n.374+55T>G)
c.87+476T>G (n.87+476T>G)
c.364-36T>G (n.364-36T>G)
n.513T>G
n.82-376T>G
n.570+66T>G
n.629T>G
n.518+66T>G
n.369+66T>G
c.-343-36T>G (n.-343-36T>G)
7g.5529096G>ACA4147077ACTBc.363+65C>T (n.363+65C>T)
c.234+65C>T (n.234+65C>T)
n.571-37C>T
n.518-37C>T
n.447-37C>T
c.-3-377C>T (n.-3-377C>T)
c.374+54C>T (n.374+54C>T)
c.87+475C>T (n.87+475C>T)
c.364-37C>T (n.364-37C>T)
n.512C>T
n.82-377C>T
n.570+65C>T
n.628C>T
n.518+65C>T
n.369+65C>T
c.-343-37C>T (n.-343-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529096G=CA1684976700ACTBc.363+65C= (n.363+65C=)
c.234+65C= (n.234+65C=)
n.571-37C=
n.518-37C=
n.447-37C=
c.-3-377C= (n.-3-377C=)
c.374+54C= (n.374+54C=)
c.87+475C= (n.87+475C=)
c.364-37C= (n.364-37C=)
n.512C=
n.82-377C=
n.570+65C=
n.628C=
n.518+65C=
n.369+65C=
c.-343-37C= (n.-343-37C=)
7g.5529097G>ACA2578822297ACTBc.363+64C>T (n.363+64C>T)
c.234+64C>T (n.234+64C>T)
n.571-38C>T
n.518-38C>T
n.447-38C>T
c.-3-378C>T (n.-3-378C>T)
c.374+53C>T (n.374+53C>T)
c.87+474C>T (n.87+474C>T)
c.364-38C>T (n.364-38C>T)
n.511C>T
n.82-378C>T
n.570+64C>T
n.627C>T
n.518+64C>T
n.369+64C>T
c.-343-38C>T (n.-343-38C>T)
7g.5529098G>CCA2578822299ACTBc.363+63C>G (n.363+63C>G)
c.234+63C>G (n.234+63C>G)
n.571-39C>G
n.518-39C>G
n.447-39C>G
c.-3-379C>G (n.-3-379C>G)
c.374+52C>G (n.374+52C>G)
c.87+473C>G (n.87+473C>G)
c.364-39C>G (n.364-39C>G)
n.510C>G
n.82-379C>G
n.570+63C>G
n.626C>G
n.518+63C>G
n.369+63C>G
c.-343-39C>G (n.-343-39C>G)
7g.5529100_5529101delCA2578822298ACTBc.363+62_363+63del (n.363+62_363+63del)
c.234+62_234+63del (n.234+62_234+63del)
n.571-40_571-39del
n.518-40_518-39del
n.447-40_447-39del
c.-3-380_-3-379del (n.-3-380_-3-379del)
c.374+51_374+52del (n.374+51_374+52del)
c.87+472_87+473del (n.87+472_87+473del)
c.364-40_364-39del (n.364-40_364-39del)
n.509_510del
n.82-380_82-379del
n.570+62_570+63del
n.625_626del
n.518+62_518+63del
n.369+62_369+63del
c.-343-40_-343-39del (n.-343-40_-343-39del)
gnomAD v4
7g.5529099C>ACA4147078ACTBc.363+62G>T (n.363+62G>T)
c.234+62G>T (n.234+62G>T)
n.571-40G>T
n.518-40G>T
n.447-40G>T
c.-3-380G>T (n.-3-380G>T)
c.374+51G>T (n.374+51G>T)
c.87+472G>T (n.87+472G>T)
c.364-40G>T (n.364-40G>T)
n.509G>T
n.82-380G>T
n.570+62G>T
n.625G>T
n.518+62G>T
n.369+62G>T
c.-343-40G>T (n.-343-40G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529099C=CA1684976702ACTBc.363+62G= (n.363+62G=)
c.234+62G= (n.234+62G=)
n.571-40G=
n.518-40G=
n.447-40G=
c.-3-380G= (n.-3-380G=)
c.374+51G= (n.374+51G=)
c.87+472G= (n.87+472G=)
c.364-40G= (n.364-40G=)
n.509G=
n.82-380G=
n.570+62G=
n.625G=
n.518+62G=
n.369+62G=
c.-343-40G= (n.-343-40G=)
7g.5529099C>TCA1684976704ACTBc.363+62G>A (n.363+62G>A)
c.234+62G>A (n.234+62G>A)
n.571-40G>A
n.518-40G>A
n.447-40G>A
c.-3-380G>A (n.-3-380G>A)
c.374+51G>A (n.374+51G>A)
c.87+472G>A (n.87+472G>A)
c.364-40G>A (n.364-40G>A)
n.509G>A
n.82-380G>A
n.570+62G>A
n.625G>A
n.518+62G>A
n.369+62G>A
c.-343-40G>A (n.-343-40G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529100G>ACA839809089ACTBc.363+61C>T (n.363+61C>T)
c.234+61C>T (n.234+61C>T)
n.571-41C>T
n.518-41C>T
n.447-41C>T
c.-3-381C>T (n.-3-381C>T)
c.374+50C>T (n.374+50C>T)
c.87+471C>T (n.87+471C>T)
c.364-41C>T (n.364-41C>T)
n.508C>T
n.82-381C>T
n.570+61C>T
n.624C>T
n.518+61C>T
n.369+61C>T
c.-343-41C>T (n.-343-41C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529100G=CA1684976706ACTBc.363+61C= (n.363+61C=)
c.234+61C= (n.234+61C=)
n.571-41C=
n.518-41C=
n.447-41C=
c.-3-381C= (n.-3-381C=)
c.374+50C= (n.374+50C=)
c.87+471C= (n.87+471C=)
c.364-41C= (n.364-41C=)
n.508C=
n.82-381C=
n.570+61C=
n.624C=
n.518+61C=
n.369+61C=
c.-343-41C= (n.-343-41C=)
7g.5529100G>TCA2578822300ACTBc.363+61C>A (n.363+61C>A)
c.234+61C>A (n.234+61C>A)
n.571-41C>A
n.518-41C>A
n.447-41C>A
c.-3-381C>A (n.-3-381C>A)
c.374+50C>A (n.374+50C>A)
c.87+471C>A (n.87+471C>A)
c.364-41C>A (n.364-41C>A)
n.508C>A
n.82-381C>A
n.570+61C>A
n.624C>A
n.518+61C>A
n.369+61C>A
c.-343-41C>A (n.-343-41C>A)
7g.5529102A=CA1684976707ACTBc.363+59T= (n.363+59T=)
c.234+59T= (n.234+59T=)
n.571-43T=
n.518-43T=
n.447-43T=
c.-3-383T= (n.-3-383T=)
c.374+48T= (n.374+48T=)
c.87+469T= (n.87+469T=)
c.364-43T= (n.364-43T=)
n.506T=
n.82-383T=
n.570+59T=
n.622T=
n.518+59T=
n.369+59T=
c.-343-43T= (n.-343-43T=)
7g.5529102A>GCA2681649933ACTBc.363+59T>C (n.363+59T>C)
c.234+59T>C (n.234+59T>C)
n.571-43T>C
n.518-43T>C
n.447-43T>C
c.-3-383T>C (n.-3-383T>C)
c.374+48T>C (n.374+48T>C)
c.87+469T>C (n.87+469T>C)
c.364-43T>C (n.364-43T>C)
n.506T>C
n.82-383T>C
n.570+59T>C
n.622T>C
n.518+59T>C
n.369+59T>C
c.-343-43T>C (n.-343-43T>C)
gnomAD v4
7g.5529102A>TCA4147079ACTBc.363+59T>A (n.363+59T>A)
c.234+59T>A (n.234+59T>A)
n.571-43T>A
n.518-43T>A
n.447-43T>A
c.-3-383T>A (n.-3-383T>A)
c.374+48T>A (n.374+48T>A)
c.87+469T>A (n.87+469T>A)
c.364-43T>A (n.364-43T>A)
n.506T>A
n.82-383T>A
n.570+59T>A
n.622T>A
n.518+59T>A
n.369+59T>A
c.-343-43T>A (n.-343-43T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529103G>ACA4147081ACTBc.363+58C>T (n.363+58C>T)
c.234+58C>T (n.234+58C>T)
n.571-44C>T
n.518-44C>T
n.447-44C>T
c.-3-384C>T (n.-3-384C>T)
c.374+47C>T (n.374+47C>T)
c.87+468C>T (n.87+468C>T)
c.364-44C>T (n.364-44C>T)
n.505C>T
n.82-384C>T
n.570+58C>T
n.621C>T
n.518+58C>T
n.369+58C>T
c.-343-44C>T (n.-343-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529103G>CCA4147080ACTBc.363+58C>G (n.363+58C>G)
c.234+58C>G (n.234+58C>G)
n.571-44C>G
n.518-44C>G
n.447-44C>G
c.-3-384C>G (n.-3-384C>G)
c.374+47C>G (n.374+47C>G)
c.87+468C>G (n.87+468C>G)
c.364-44C>G (n.364-44C>G)
n.505C>G
n.82-384C>G
n.570+58C>G
n.621C>G
n.518+58C>G
n.369+58C>G
c.-343-44C>G (n.-343-44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529103G=CA1684976711ACTBc.363+58C= (n.363+58C=)
c.234+58C= (n.234+58C=)
n.571-44C=
n.518-44C=
n.447-44C=
c.-3-384C= (n.-3-384C=)
c.374+47C= (n.374+47C=)
c.87+468C= (n.87+468C=)
c.364-44C= (n.364-44C=)
n.505C=
n.82-384C=
n.570+58C=
n.621C=
n.518+58C=
n.369+58C=
c.-343-44C= (n.-343-44C=)
7g.5529104C=CA1684976713ACTBc.363+57G= (n.363+57G=)
c.234+57G= (n.234+57G=)
n.571-45G=
n.518-45G=
n.447-45G=
c.-3-385G= (n.-3-385G=)
c.374+46G= (n.374+46G=)
c.87+467G= (n.87+467G=)
c.364-45G= (n.364-45G=)
n.504G=
n.82-385G=
n.570+57G=
n.620G=
n.518+57G=
n.369+57G=
c.-343-45G= (n.-343-45G=)
7g.5529104C>GCA2681649934ACTBc.363+57G>C (n.363+57G>C)
c.234+57G>C (n.234+57G>C)
n.571-45G>C
n.518-45G>C
n.447-45G>C
c.-3-385G>C (n.-3-385G>C)
c.374+46G>C (n.374+46G>C)
c.87+467G>C (n.87+467G>C)
c.364-45G>C (n.364-45G>C)
n.504G>C
n.82-385G>C
n.570+57G>C
n.620G>C
n.518+57G>C
n.369+57G>C
c.-343-45G>C (n.-343-45G>C)
gnomAD v4
7g.5529104C>TCA4147082ACTBc.363+57G>A (n.363+57G>A)
c.234+57G>A (n.234+57G>A)
n.571-45G>A
n.518-45G>A
n.447-45G>A
c.-3-385G>A (n.-3-385G>A)
c.374+46G>A (n.374+46G>A)
c.87+467G>A (n.87+467G>A)
c.364-45G>A (n.364-45G>A)
n.504G>A
n.82-385G>A
n.570+57G>A
n.620G>A
n.518+57G>A
n.369+57G>A
c.-343-45G>A (n.-343-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529105T>ACA2681649935ACTBc.363+56A>T (n.363+56A>T)
c.234+56A>T (n.234+56A>T)
n.571-46A>T
n.518-46A>T
n.447-46A>T
c.-3-386A>T (n.-3-386A>T)
c.374+45A>T (n.374+45A>T)
c.87+466A>T (n.87+466A>T)
c.364-46A>T (n.364-46A>T)
n.503A>T
n.82-386A>T
n.570+56A>T
n.619A>T
n.518+56A>T
n.369+56A>T
c.-343-46A>T (n.-343-46A>T)
gnomAD v4
7g.5529105T>CCA572822102ACTBc.363+56A>G (n.363+56A>G)
c.234+56A>G (n.234+56A>G)
n.571-46A>G
n.518-46A>G
n.447-46A>G
c.-3-386A>G (n.-3-386A>G)
c.374+45A>G (n.374+45A>G)
c.87+466A>G (n.87+466A>G)
c.364-46A>G (n.364-46A>G)
n.503A>G
n.82-386A>G
n.570+56A>G
n.619A>G
n.518+56A>G
n.369+56A>G
c.-343-46A>G (n.-343-46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529105T=CA1684976717ACTBc.363+56A= (n.363+56A=)
c.234+56A= (n.234+56A=)
n.571-46A=
n.518-46A=
n.447-46A=
c.-3-386A= (n.-3-386A=)
c.374+45A= (n.374+45A=)
c.87+466A= (n.87+466A=)
c.364-46A= (n.364-46A=)
n.503A=
n.82-386A=
n.570+56A=
n.619A=
n.518+56A=
n.369+56A=
c.-343-46A= (n.-343-46A=)
7g.5529107C=CA1684976720ACTBc.363+54G= (n.363+54G=)
c.234+54G= (n.234+54G=)
n.571-48G=
n.518-48G=
n.447-48G=
c.-3-388G= (n.-3-388G=)
c.374+43G= (n.374+43G=)
c.87+464G= (n.87+464G=)
c.364-48G= (n.364-48G=)
n.501G=
n.82-388G=
n.570+54G=
n.617G=
n.518+54G=
n.369+54G=
c.-343-48G= (n.-343-48G=)
7g.5529107C>TCA4147083ACTBc.363+54G>A (n.363+54G>A)
c.234+54G>A (n.234+54G>A)
n.571-48G>A
n.518-48G>A
n.447-48G>A
c.-3-388G>A (n.-3-388G>A)
c.374+43G>A (n.374+43G>A)
c.87+464G>A (n.87+464G>A)
c.364-48G>A (n.364-48G>A)
n.501G>A
n.82-388G>A
n.570+54G>A
n.617G>A
n.518+54G>A
n.369+54G>A
c.-343-48G>A (n.-343-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529107_5529108delinsCGCA1684976721ACTBc.363+53_363+54delinsCG (n.363+53_363+54delinsCG)
c.234+53_234+54delinsCG (n.234+53_234+54delinsCG)
n.571-49_571-48delinsCG
n.518-49_518-48delinsCG
n.447-49_447-48delinsCG
c.-3-389_-3-388delinsCG (n.-3-389_-3-388delinsCG)
c.374+42_374+43delinsCG (n.374+42_374+43delinsCG)
c.87+463_87+464delinsCG (n.87+463_87+464delinsCG)
c.364-49_364-48delinsCG (n.364-49_364-48delinsCG)
n.500_501delinsCG
n.82-389_82-388delinsCG
n.570+53_570+54delinsCG
n.616_617delinsCG
n.518+53_518+54delinsCG
n.369+53_369+54delinsCG
c.-343-49_-343-48delinsCG (n.-343-49_-343-48delinsCG)
7g.5529107_5529123delinsCGGGAGGCCAGGAAGGACA1684976722ACTBc.363+38_363+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.363+38_363+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
c.234+38_234+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.234+38_234+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
n.570+38_571-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.517+38_518-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.446+38_447-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
c.-3-404_-3-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.-3-404_-3-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
c.374+27_374+43delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.374+27_374+43delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
c.87+448_87+464delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.87+448_87+464delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
c.363+38_364-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.363+38_364-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
n.485_501delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.82-404_82-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.570+38_570+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.601_617delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.518+38_518+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.369+38_369+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
c.-344+38_-343-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.-344+38_-343-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
7g.5529108G>ACA4147084ACTBc.363+53C>T (n.363+53C>T)
c.234+53C>T (n.234+53C>T)
n.571-49C>T
n.518-49C>T
n.447-49C>T
c.-3-389C>T (n.-3-389C>T)
c.374+42C>T (n.374+42C>T)
c.87+463C>T (n.87+463C>T)
c.364-49C>T (n.364-49C>T)
n.500C>T
n.82-389C>T
n.570+53C>T
n.616C>T
n.518+53C>T
n.369+53C>T
c.-343-49C>T (n.-343-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529108G>CCA153195667ACTBc.363+53C>G (n.363+53C>G)
c.234+53C>G (n.234+53C>G)
n.571-49C>G
n.518-49C>G
n.447-49C>G
c.-3-389C>G (n.-3-389C>G)
c.374+42C>G (n.374+42C>G)
c.87+463C>G (n.87+463C>G)
c.364-49C>G (n.364-49C>G)
n.500C>G
n.82-389C>G
n.570+53C>G
n.616C>G
n.518+53C>G
n.369+53C>G
c.-343-49C>G (n.-343-49C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529108G=CA1684976726ACTBc.363+53C= (n.363+53C=)
c.234+53C= (n.234+53C=)
n.571-49C=
n.518-49C=
n.447-49C=
c.-3-389C= (n.-3-389C=)
c.374+42C= (n.374+42C=)
c.87+463C= (n.87+463C=)
c.364-49C= (n.364-49C=)
n.500C=
n.82-389C=
n.570+53C=
n.616C=
n.518+53C=
n.369+53C=
c.-343-49C= (n.-343-49C=)
7g.5529110delCA572822104ACTBc.363+53del (n.363+53del)
c.234+53del (n.234+53del)
n.571-49del
n.518-49del
n.447-49del
c.-3-389del (n.-3-389del)
c.374+42del (n.374+42del)
c.87+463del (n.87+463del)
c.364-49del (n.364-49del)
n.500del
n.82-389del
n.570+53del
n.616del
n.518+53del
n.369+53del
c.-343-49del (n.-343-49del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529115_5529130delCA572822103ACTBc.363+38_363+53del (n.363+38_363+53del)
c.234+38_234+53del (n.234+38_234+53del)
n.570+38_571-49del
n.517+38_518-49del
n.446+38_447-49del
c.-3-404_-3-389del (n.-3-404_-3-389del)
c.374+27_374+42del (n.374+27_374+42del)
c.87+448_87+463del (n.87+448_87+463del)
c.363+38_364-49del (n.363+38_364-49del)
n.485_500del
n.82-404_82-389del
n.570+38_570+53del
n.601_616del
n.518+38_518+53del
n.369+38_369+53del
c.-344+38_-343-49del (n.-344+38_-343-49del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529109G>ACA839809115ACTBc.363+52C>T (n.363+52C>T)
c.234+52C>T (n.234+52C>T)
n.571-50C>T
n.518-50C>T
n.447-50C>T
c.-3-390C>T (n.-3-390C>T)
c.374+41C>T (n.374+41C>T)
c.87+462C>T (n.87+462C>T)
c.364-50C>T (n.364-50C>T)
n.499C>T
n.82-390C>T
n.570+52C>T
n.615C>T
n.518+52C>T
n.369+52C>T
c.-343-50C>T (n.-343-50C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529109G=CA1684976731ACTBc.363+52C= (n.363+52C=)
c.234+52C= (n.234+52C=)
n.571-50C=
n.518-50C=
n.447-50C=
c.-3-390C= (n.-3-390C=)
c.374+41C= (n.374+41C=)
c.87+462C= (n.87+462C=)
c.364-50C= (n.364-50C=)
n.499C=
n.82-390C=
n.570+52C=
n.615C=
n.518+52C=
n.369+52C=
c.-343-50C= (n.-343-50C=)
7g.5529110G>ACA1097928883ACTBc.363+51C>T (n.363+51C>T)
c.234+51C>T (n.234+51C>T)
n.571-51C>T
n.518-51C>T
n.447-51C>T
c.-3-391C>T (n.-3-391C>T)
c.374+40C>T (n.374+40C>T)
c.87+461C>T (n.87+461C>T)
c.364-51C>T (n.364-51C>T)
n.498C>T
n.82-391C>T
n.570+51C>T
n.614C>T
n.518+51C>T
n.369+51C>T
c.-343-51C>T (n.-343-51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529110G>CCA839809122ACTBc.363+51C>G (n.363+51C>G)
c.234+51C>G (n.234+51C>G)
n.571-51C>G
n.518-51C>G
n.447-51C>G
c.-3-391C>G (n.-3-391C>G)
c.374+40C>G (n.374+40C>G)
c.87+461C>G (n.87+461C>G)
c.364-51C>G (n.364-51C>G)
n.498C>G
n.82-391C>G
n.570+51C>G
n.614C>G
n.518+51C>G
n.369+51C>G
c.-343-51C>G (n.-343-51C>G)
dbSNP
7g.5529110G=CA1684976734ACTBc.363+51C= (n.363+51C=)
c.234+51C= (n.234+51C=)
n.571-51C=
n.518-51C=
n.447-51C=
c.-3-391C= (n.-3-391C=)
c.374+40C= (n.374+40C=)
c.87+461C= (n.87+461C=)
c.364-51C= (n.364-51C=)
n.498C=
n.82-391C=
n.570+51C=
n.614C=
n.518+51C=
n.369+51C=
c.-343-51C= (n.-343-51C=)
7g.5529111A=CA1684976737ACTBc.363+50T= (n.363+50T=)
c.234+50T= (n.234+50T=)
n.570+50T=
n.517+50T=
n.446+50T=
c.-3-392T= (n.-3-392T=)
c.374+39T= (n.374+39T=)
c.87+460T= (n.87+460T=)
n.497T=
n.82-392T=
n.613T=
n.518+50T=
n.369+50T=
c.-344+50T= (n.-344+50T=)
7g.5529111A>CCA839809156ACTBc.363+50T>G (n.363+50T>G)
c.234+50T>G (n.234+50T>G)
n.570+50T>G
n.517+50T>G
n.446+50T>G
c.-3-392T>G (n.-3-392T>G)
c.374+39T>G (n.374+39T>G)
c.87+460T>G (n.87+460T>G)
n.497T>G
n.82-392T>G
n.613T>G
n.518+50T>G
n.369+50T>G
c.-344+50T>G (n.-344+50T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529112G>ACA572822105ACTBc.363+49C>T (n.363+49C>T)
c.234+49C>T (n.234+49C>T)
n.570+49C>T
n.517+49C>T
n.446+49C>T
c.-3-393C>T (n.-3-393C>T)
c.374+38C>T (n.374+38C>T)
c.87+459C>T (n.87+459C>T)
n.496C>T
n.82-393C>T
n.612C>T
n.518+49C>T
n.369+49C>T
c.-344+49C>T (n.-344+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529112G=CA1684976740ACTBc.363+49C= (n.363+49C=)
c.234+49C= (n.234+49C=)
n.570+49C=
n.517+49C=
n.446+49C=
c.-3-393C= (n.-3-393C=)
c.374+38C= (n.374+38C=)
c.87+459C= (n.87+459C=)
n.496C=
n.82-393C=
n.612C=
n.518+49C=
n.369+49C=
c.-344+49C= (n.-344+49C=)
7g.5529113G>ACA4147085ACTBc.363+48C>T (n.363+48C>T)
c.234+48C>T (n.234+48C>T)
n.570+48C>T
n.517+48C>T
n.446+48C>T
c.-3-394C>T (n.-3-394C>T)
c.374+37C>T (n.374+37C>T)
c.87+458C>T (n.87+458C>T)
n.495C>T
n.82-394C>T
n.611C>T
n.518+48C>T
n.369+48C>T
c.-344+48C>T (n.-344+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529113G=CA1684976743ACTBc.363+48C= (n.363+48C=)
c.234+48C= (n.234+48C=)
n.570+48C=
n.517+48C=
n.446+48C=
c.-3-394C= (n.-3-394C=)
c.374+37C= (n.374+37C=)
c.87+458C= (n.87+458C=)
n.495C=
n.82-394C=
n.611C=
n.518+48C=
n.369+48C=
c.-344+48C= (n.-344+48C=)
7g.5529114C>ACA153195668ACTBc.363+47G>T (n.363+47G>T)
c.234+47G>T (n.234+47G>T)
n.570+47G>T
n.517+47G>T
n.446+47G>T
c.-3-395G>T (n.-3-395G>T)
c.374+36G>T (n.374+36G>T)
c.87+457G>T (n.87+457G>T)
n.494G>T
n.82-395G>T
n.610G>T
n.518+47G>T
n.369+47G>T
c.-344+47G>T (n.-344+47G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529114C=CA1684976747ACTBc.363+47G= (n.363+47G=)
c.234+47G= (n.234+47G=)
n.570+47G=
n.517+47G=
n.446+47G=
c.-3-395G= (n.-3-395G=)
c.374+36G= (n.374+36G=)
c.87+457G= (n.87+457G=)
n.494G=
n.82-395G=
n.610G=
n.518+47G=
n.369+47G=
c.-344+47G= (n.-344+47G=)
7g.5529114C>TCA572822106ACTBc.363+47G>A (n.363+47G>A)
c.234+47G>A (n.234+47G>A)
n.570+47G>A
n.517+47G>A
n.446+47G>A
c.-3-395G>A (n.-3-395G>A)
c.374+36G>A (n.374+36G>A)
c.87+457G>A (n.87+457G>A)
n.494G>A
n.82-395G>A
n.610G>A
n.518+47G>A
n.369+47G>A
c.-344+47G>A (n.-344+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529115C=CA1684976750ACTBc.363+46G= (n.363+46G=)
c.234+46G= (n.234+46G=)
n.570+46G=
n.517+46G=
n.446+46G=
c.-3-396G= (n.-3-396G=)
c.374+35G= (n.374+35G=)
c.87+456G= (n.87+456G=)
n.493G=
n.82-396G=
n.609G=
n.518+46G=
n.369+46G=
c.-344+46G= (n.-344+46G=)
7g.5529115C>TCA2713755052ACTBc.363+46G>A (n.363+46G>A)
c.234+46G>A (n.234+46G>A)
n.570+46G>A
n.517+46G>A
n.446+46G>A
c.-3-396G>A (n.-3-396G>A)
c.374+35G>A (n.374+35G>A)
c.87+456G>A (n.87+456G>A)
n.493G>A
n.82-396G>A
n.609G>A
n.518+46G>A
n.369+46G>A
c.-344+46G>A (n.-344+46G>A)
dbSNP
7g.5529116A=CA1684976752ACTBc.363+45T= (n.363+45T=)
c.234+45T= (n.234+45T=)
n.570+45T=
n.517+45T=
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c.-3-397T= (n.-3-397T=)
c.374+34T= (n.374+34T=)
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n.492T=
n.82-397T=
n.608T=
n.518+45T=
n.369+45T=
c.-344+45T= (n.-344+45T=)
7g.5529116A>CCA1684976753ACTBc.363+45T>G (n.363+45T>G)
c.234+45T>G (n.234+45T>G)
n.570+45T>G
n.517+45T>G
n.446+45T>G
c.-3-397T>G (n.-3-397T>G)
c.374+34T>G (n.374+34T>G)
c.87+455T>G (n.87+455T>G)
n.492T>G
n.82-397T>G
n.608T>G
n.518+45T>G
n.369+45T>G
c.-344+45T>G (n.-344+45T>G)
dbSNP
7g.5529116dupCA153195669ACTBc.363+45dup (n.363+45dup)
c.234+45dup (n.234+45dup)
n.570+45dup
n.517+45dup
n.446+45dup
c.-3-397dup (n.-3-397dup)
c.374+34dup (n.374+34dup)
c.87+455dup (n.87+455dup)
n.492dup
n.82-397dup
n.608dup
n.518+45dup
n.369+45dup
c.-344+45dup (n.-344+45dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529117G>ACA1684976755ACTBc.363+44C>T (n.363+44C>T)
c.234+44C>T (n.234+44C>T)
n.570+44C>T
n.517+44C>T
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c.-3-398C>T (n.-3-398C>T)
c.374+33C>T (n.374+33C>T)
c.87+454C>T (n.87+454C>T)
n.491C>T
n.82-398C>T
n.607C>T
n.518+44C>T
n.369+44C>T
c.-344+44C>T (n.-344+44C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529117G=CA1684976754ACTBc.363+44C= (n.363+44C=)
c.234+44C= (n.234+44C=)
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n.517+44C=
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n.518+44C=
n.369+44C=
c.-344+44C= (n.-344+44C=)
7g.5529118G>ACA4147086ACTBc.363+43C>T (n.363+43C>T)
c.234+43C>T (n.234+43C>T)
n.570+43C>T
n.517+43C>T
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c.-3-399C>T (n.-3-399C>T)
c.374+32C>T (n.374+32C>T)
c.87+453C>T (n.87+453C>T)
n.490C>T
n.82-399C>T
n.606C>T
n.518+43C>T
n.369+43C>T
c.-344+43C>T (n.-344+43C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529118G>CCA2681649936ACTBc.363+43C>G (n.363+43C>G)
c.234+43C>G (n.234+43C>G)
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n.490C>G
n.82-399C>G
n.606C>G
n.518+43C>G
n.369+43C>G
c.-344+43C>G (n.-344+43C>G)
gnomAD v4
7g.5529118G=CA1684976756ACTBc.363+43C= (n.363+43C=)
c.234+43C= (n.234+43C=)
n.570+43C=
n.517+43C=
n.446+43C=
c.-3-399C= (n.-3-399C=)
c.374+32C= (n.374+32C=)
c.87+453C= (n.87+453C=)
n.490C=
n.82-399C=
n.606C=
n.518+43C=
n.369+43C=
c.-344+43C= (n.-344+43C=)
7g.5529118_5529119delinsGACA1684976757ACTBc.363+42_363+43delinsTC (n.363+42_363+43delinsTC)
c.234+42_234+43delinsTC (n.234+42_234+43delinsTC)
n.570+42_570+43delinsTC
n.517+42_517+43delinsTC
n.446+42_446+43delinsTC
c.-3-400_-3-399delinsTC (n.-3-400_-3-399delinsTC)
c.374+31_374+32delinsTC (n.374+31_374+32delinsTC)
c.87+452_87+453delinsTC (n.87+452_87+453delinsTC)
n.489_490delinsTC
n.82-400_82-399delinsTC
n.605_606delinsTC
n.518+42_518+43delinsTC
n.369+42_369+43delinsTC
c.-344+42_-344+43delinsTC (n.-344+42_-344+43delinsTC)
7g.5529119A>GCA2681649937ACTBc.363+42T>C (n.363+42T>C)
c.234+42T>C (n.234+42T>C)
n.570+42T>C
n.517+42T>C
n.446+42T>C
c.-3-400T>C (n.-3-400T>C)
c.374+31T>C (n.374+31T>C)
c.87+452T>C (n.87+452T>C)
n.489T>C
n.82-400T>C
n.605T>C
n.518+42T>C
n.369+42T>C
c.-344+42T>C (n.-344+42T>C)
gnomAD v4
7g.5529120delCA572822107ACTBc.363+42del (n.363+42del)
c.234+42del (n.234+42del)
n.570+42del
n.517+42del
n.446+42del
c.-3-400del (n.-3-400del)
c.374+31del (n.374+31del)
c.87+452del (n.87+452del)
n.489del
n.82-400del
n.605del
n.518+42del
n.369+42del
c.-344+42del (n.-344+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529120A>CCA2681649938ACTBc.363+41T>G (n.363+41T>G)
c.234+41T>G (n.234+41T>G)
n.570+41T>G
n.517+41T>G
n.446+41T>G
c.-3-401T>G (n.-3-401T>G)
c.374+30T>G (n.374+30T>G)
c.87+451T>G (n.87+451T>G)
n.488T>G
n.82-401T>G
n.604T>G
n.518+41T>G
n.369+41T>G
c.-344+41T>G (n.-344+41T>G)
gnomAD v4
7g.5529120A>GCA2681649939ACTBc.363+41T>C (n.363+41T>C)
c.234+41T>C (n.234+41T>C)
n.570+41T>C
n.517+41T>C
n.446+41T>C
c.-3-401T>C (n.-3-401T>C)
c.374+30T>C (n.374+30T>C)
c.87+451T>C (n.87+451T>C)
n.488T>C
n.82-401T>C
n.604T>C
n.518+41T>C
n.369+41T>C
c.-344+41T>C (n.-344+41T>C)
gnomAD v4
7g.5529121G>ACA572822108ACTBc.363+40C>T (n.363+40C>T)
c.234+40C>T (n.234+40C>T)
n.570+40C>T
n.517+40C>T
n.446+40C>T
c.-3-402C>T (n.-3-402C>T)
c.374+29C>T (n.374+29C>T)
c.87+450C>T (n.87+450C>T)
n.487C>T
n.82-402C>T
n.603C>T
n.518+40C>T
n.369+40C>T
c.-344+40C>T (n.-344+40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529121G=CA1684976758ACTBc.363+40C= (n.363+40C=)
c.234+40C= (n.234+40C=)
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n.517+40C=
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c.-3-402C= (n.-3-402C=)
c.374+29C= (n.374+29C=)
c.87+450C= (n.87+450C=)
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n.82-402C=
n.603C=
n.518+40C=
n.369+40C=
c.-344+40C= (n.-344+40C=)
7g.5529122G>ACA1684976760ACTBc.363+39C>T (n.363+39C>T)
c.234+39C>T (n.234+39C>T)
n.570+39C>T
n.517+39C>T
n.446+39C>T
c.-3-403C>T (n.-3-403C>T)
c.374+28C>T (n.374+28C>T)
c.87+449C>T (n.87+449C>T)
n.486C>T
n.82-403C>T
n.602C>T
n.518+39C>T
n.369+39C>T
c.-344+39C>T (n.-344+39C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529122G>CCA2578822301ACTBc.363+39C>G (n.363+39C>G)
c.234+39C>G (n.234+39C>G)
n.570+39C>G
n.517+39C>G
n.446+39C>G
c.-3-403C>G (n.-3-403C>G)
c.374+28C>G (n.374+28C>G)
c.87+449C>G (n.87+449C>G)
n.486C>G
n.82-403C>G
n.602C>G
n.518+39C>G
n.369+39C>G
c.-344+39C>G (n.-344+39C>G)
gnomAD v4
7g.5529122G=CA1684976759ACTBc.363+39C= (n.363+39C=)
c.234+39C= (n.234+39C=)
n.570+39C=
n.517+39C=
n.446+39C=
c.-3-403C= (n.-3-403C=)
c.374+28C= (n.374+28C=)
c.87+449C= (n.87+449C=)
n.486C=
n.82-403C=
n.602C=
n.518+39C=
n.369+39C=
c.-344+39C= (n.-344+39C=)
7g.5529124G>ACA4147087ACTBc.363+37C>T (n.363+37C>T)
c.234+37C>T (n.234+37C>T)
n.570+37C>T
n.517+37C>T
n.446+37C>T
c.-3-405C>T (n.-3-405C>T)
c.374+26C>T (n.374+26C>T)
c.87+447C>T (n.87+447C>T)
n.484C>T
n.82-405C>T
n.600C>T
n.518+37C>T
n.369+37C>T
c.-344+37C>T (n.-344+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529124G>CCA4147088ACTBc.363+37C>G (n.363+37C>G)
c.234+37C>G (n.234+37C>G)
n.570+37C>G
n.517+37C>G
n.446+37C>G
c.-3-405C>G (n.-3-405C>G)
c.374+26C>G (n.374+26C>G)
c.87+447C>G (n.87+447C>G)
n.484C>G
n.82-405C>G
n.600C>G
n.518+37C>G
n.369+37C>G
c.-344+37C>G (n.-344+37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529124G=CA1684976761ACTBc.363+37C= (n.363+37C=)
c.234+37C= (n.234+37C=)
n.570+37C=
n.517+37C=
n.446+37C=
c.-3-405C= (n.-3-405C=)
c.374+26C= (n.374+26C=)
c.87+447C= (n.87+447C=)
n.484C=
n.82-405C=
n.600C=
n.518+37C=
n.369+37C=
c.-344+37C= (n.-344+37C=)
7g.5529125G>ACA153195670ACTBc.363+36C>T (n.363+36C>T)
c.234+36C>T (n.234+36C>T)
n.570+36C>T
n.517+36C>T
n.446+36C>T
c.-3-406C>T (n.-3-406C>T)
c.374+25C>T (n.374+25C>T)
c.87+446C>T (n.87+446C>T)
n.483C>T
n.82-406C>T
n.599C>T
n.518+36C>T
n.369+36C>T
c.-344+36C>T (n.-344+36C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529125G>CCA572822109ACTBc.363+36C>G (n.363+36C>G)
c.234+36C>G (n.234+36C>G)
n.570+36C>G
n.517+36C>G
n.446+36C>G
c.-3-406C>G (n.-3-406C>G)
c.374+25C>G (n.374+25C>G)
c.87+446C>G (n.87+446C>G)
n.483C>G
n.82-406C>G
n.599C>G
n.518+36C>G
n.369+36C>G
c.-344+36C>G (n.-344+36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529125G=CA1684976762ACTBc.363+36C= (n.363+36C=)
c.234+36C= (n.234+36C=)
n.570+36C=
n.517+36C=
n.446+36C=
c.-3-406C= (n.-3-406C=)
c.374+25C= (n.374+25C=)
c.87+446C= (n.87+446C=)
n.483C=
n.82-406C=
n.599C=
n.518+36C=
n.369+36C=
c.-344+36C= (n.-344+36C=)
7g.5529125G>TCA2681649940ACTBc.363+36C>A (n.363+36C>A)
c.234+36C>A (n.234+36C>A)
n.570+36C>A
n.517+36C>A
n.446+36C>A
c.-3-406C>A (n.-3-406C>A)
c.374+25C>A (n.374+25C>A)
c.87+446C>A (n.87+446C>A)
n.483C>A
n.82-406C>A
n.599C>A
n.518+36C>A
n.369+36C>A
c.-344+36C>A (n.-344+36C>A)
gnomAD v4
7g.5529126G>ACA4147089ACTBc.363+35C>T (n.363+35C>T)
c.234+35C>T (n.234+35C>T)
n.570+35C>T
n.517+35C>T
n.446+35C>T
c.-3-407C>T (n.-3-407C>T)
c.374+24C>T (n.374+24C>T)
c.87+445C>T (n.87+445C>T)
n.482C>T
n.82-407C>T
n.598C>T
n.518+35C>T
n.369+35C>T
c.-344+35C>T (n.-344+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529126G>CCA1684976763ACTBc.363+35C>G (n.363+35C>G)
c.234+35C>G (n.234+35C>G)
n.570+35C>G
n.517+35C>G
n.446+35C>G
c.-3-407C>G (n.-3-407C>G)
c.374+24C>G (n.374+24C>G)
c.87+445C>G (n.87+445C>G)
n.482C>G
n.82-407C>G
n.598C>G
n.518+35C>G
n.369+35C>G
c.-344+35C>G (n.-344+35C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529126G=CA1684976764ACTBc.363+35C= (n.363+35C=)
c.234+35C= (n.234+35C=)
n.570+35C=
n.517+35C=
n.446+35C=
c.-3-407C= (n.-3-407C=)
c.374+24C= (n.374+24C=)
c.87+445C= (n.87+445C=)
n.482C=
n.82-407C=
n.598C=
n.518+35C=
n.369+35C=
c.-344+35C= (n.-344+35C=)
7g.5529128G>ACA1684976765ACTBc.363+33C>T (n.363+33C>T)
c.234+33C>T (n.234+33C>T)
n.570+33C>T
n.517+33C>T
n.446+33C>T
c.-3-409C>T (n.-3-409C>T)
c.374+22C>T (n.374+22C>T)
c.87+443C>T (n.87+443C>T)
n.480C>T
n.82-409C>T
n.596C>T
n.518+33C>T
n.369+33C>T
c.-344+33C>T (n.-344+33C>T)
dbSNP
7g.5529128G>CCA2578822302ACTBc.363+33C>G (n.363+33C>G)
c.234+33C>G (n.234+33C>G)
n.570+33C>G
n.517+33C>G
n.446+33C>G
c.-3-409C>G (n.-3-409C>G)
c.374+22C>G (n.374+22C>G)
c.87+443C>G (n.87+443C>G)
n.480C>G
n.82-409C>G
n.596C>G
n.518+33C>G
n.369+33C>G
c.-344+33C>G (n.-344+33C>G)
gnomAD v4
7g.5529128G=CA1684976766ACTBc.363+33C= (n.363+33C=)
c.234+33C= (n.234+33C=)
n.570+33C=
n.517+33C=
n.446+33C=
c.-3-409C= (n.-3-409C=)
c.374+22C= (n.374+22C=)
c.87+443C= (n.87+443C=)
n.480C=
n.82-409C=
n.596C=
n.518+33C=
n.369+33C=
c.-344+33C= (n.-344+33C=)
7g.5529129G>ACA4147090ACTBc.363+32C>T (n.363+32C>T)
c.234+32C>T (n.234+32C>T)
n.570+32C>T
n.517+32C>T
n.446+32C>T
c.-3-410C>T (n.-3-410C>T)
c.374+21C>T (n.374+21C>T)
c.87+442C>T (n.87+442C>T)
n.479C>T
n.82-410C>T
n.595C>T
n.518+32C>T
n.369+32C>T
c.-344+32C>T (n.-344+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529129G>CCA2578822303ACTBc.363+32C>G (n.363+32C>G)
c.234+32C>G (n.234+32C>G)
n.570+32C>G
n.517+32C>G
n.446+32C>G
c.-3-410C>G (n.-3-410C>G)
c.374+21C>G (n.374+21C>G)
c.87+442C>G (n.87+442C>G)
n.479C>G
n.82-410C>G
n.595C>G
n.518+32C>G
n.369+32C>G
c.-344+32C>G (n.-344+32C>G)
gnomAD v4
7g.5529129G=CA1684976767ACTBc.363+32C= (n.363+32C=)
c.234+32C= (n.234+32C=)
n.570+32C=
n.517+32C=
n.446+32C=
c.-3-410C= (n.-3-410C=)
c.374+21C= (n.374+21C=)
c.87+442C= (n.87+442C=)
n.479C=
n.82-410C=
n.595C=
n.518+32C=
n.369+32C=
c.-344+32C= (n.-344+32C=)
7g.5529130C>ACA4147092ACTBc.363+31G>T (n.363+31G>T)
c.234+31G>T (n.234+31G>T)
n.570+31G>T
n.517+31G>T
n.446+31G>T
c.-3-411G>T (n.-3-411G>T)
c.374+20G>T (n.374+20G>T)
c.87+441G>T (n.87+441G>T)
n.478G>T
n.82-411G>T
n.594G>T
n.518+31G>T
n.369+31G>T
c.-344+31G>T (n.-344+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529130C=CA1684976768ACTBc.363+31G= (n.363+31G=)
c.234+31G= (n.234+31G=)
n.570+31G=
n.517+31G=
n.446+31G=
c.-3-411G= (n.-3-411G=)
c.374+20G= (n.374+20G=)
c.87+441G= (n.87+441G=)
n.478G=
n.82-411G=
n.594G=
n.518+31G=
n.369+31G=
c.-344+31G= (n.-344+31G=)
7g.5529130C>TCA4147091ACTBc.363+31G>A (n.363+31G>A)
c.234+31G>A (n.234+31G>A)
n.570+31G>A
n.517+31G>A
n.446+31G>A
c.-3-411G>A (n.-3-411G>A)
c.374+20G>A (n.374+20G>A)
c.87+441G>A (n.87+441G>A)
n.478G>A
n.82-411G>A
n.594G>A
n.518+31G>A
n.369+31G>A
c.-344+31G>A (n.-344+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529131G>ACA4147094ACTBc.363+30C>T (n.363+30C>T)
c.234+30C>T (n.234+30C>T)
n.570+30C>T
n.517+30C>T
n.446+30C>T
c.-3-412C>T (n.-3-412C>T)
c.374+19C>T (n.374+19C>T)
c.87+440C>T (n.87+440C>T)
n.477C>T
n.82-412C>T
n.593C>T
n.518+30C>T
n.369+30C>T
c.-344+30C>T (n.-344+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529131G>CCA4147093ACTBc.363+30C>G (n.363+30C>G)
c.234+30C>G (n.234+30C>G)
n.570+30C>G
n.517+30C>G
n.446+30C>G
c.-3-412C>G (n.-3-412C>G)
c.374+19C>G (n.374+19C>G)
c.87+440C>G (n.87+440C>G)
n.477C>G
n.82-412C>G
n.593C>G
n.518+30C>G
n.369+30C>G
c.-344+30C>G (n.-344+30C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529131G=CA1684976769ACTBc.363+30C= (n.363+30C=)
c.234+30C= (n.234+30C=)
n.570+30C=
n.517+30C=
n.446+30C=
c.-3-412C= (n.-3-412C=)
c.374+19C= (n.374+19C=)
c.87+440C= (n.87+440C=)
n.477C=
n.82-412C=
n.593C=
n.518+30C=
n.369+30C=
c.-344+30C= (n.-344+30C=)
7g.5529132G>ACA1097928901ACTBc.363+29C>T (n.363+29C>T)
c.234+29C>T (n.234+29C>T)
n.570+29C>T
n.517+29C>T
n.446+29C>T
c.-3-413C>T (n.-3-413C>T)
c.374+18C>T (n.374+18C>T)
c.87+439C>T (n.87+439C>T)
n.476C>T
n.82-413C>T
n.592C>T
n.518+29C>T
n.369+29C>T
c.-344+29C>T (n.-344+29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529132G=CA1684976771ACTBc.363+29C= (n.363+29C=)
c.234+29C= (n.234+29C=)
n.570+29C=
n.517+29C=
n.446+29C=
c.-3-413C= (n.-3-413C=)
c.374+18C= (n.374+18C=)
c.87+439C= (n.87+439C=)
n.476C=
n.82-413C=
n.592C=
n.518+29C=
n.369+29C=
c.-344+29C= (n.-344+29C=)
7g.5529132_5529133delinsGCCA1684976770ACTBc.363+28_363+29delinsGC (n.363+28_363+29delinsGC)
c.234+28_234+29delinsGC (n.234+28_234+29delinsGC)
n.570+28_570+29delinsGC
n.517+28_517+29delinsGC
n.446+28_446+29delinsGC
c.-3-414_-3-413delinsGC (n.-3-414_-3-413delinsGC)
c.374+17_374+18delinsGC (n.374+17_374+18delinsGC)
c.87+438_87+439delinsGC (n.87+438_87+439delinsGC)
n.475_476delinsGC
n.82-414_82-413delinsGC
n.591_592delinsGC
n.518+28_518+29delinsGC
n.369+28_369+29delinsGC
c.-344+28_-344+29delinsGC (n.-344+28_-344+29delinsGC)
7g.5529133C>ACA2681649941ACTBc.363+28G>T (n.363+28G>T)
c.234+28G>T (n.234+28G>T)
n.570+28G>T
n.517+28G>T
n.446+28G>T
c.-3-414G>T (n.-3-414G>T)
c.374+17G>T (n.374+17G>T)
c.87+438G>T (n.87+438G>T)
n.475G>T
n.82-414G>T
n.591G>T
n.518+28G>T
n.369+28G>T
c.-344+28G>T (n.-344+28G>T)
gnomAD v4
7g.5529134delCA572822110ACTBc.363+28del (n.363+28del)
c.234+28del (n.234+28del)
n.570+28del
n.517+28del
n.446+28del
c.-3-414del (n.-3-414del)
c.374+17del (n.374+17del)
c.87+438del (n.87+438del)
n.475del
n.82-414del
n.591del
n.518+28del
n.369+28del
c.-344+28del (n.-344+28del)
dbSNP gnomAD v2
7g.5529134C>ACA2578822304ACTBc.363+27G>T (n.363+27G>T)
c.234+27G>T (n.234+27G>T)
n.570+27G>T
n.517+27G>T
n.446+27G>T
c.-3-415G>T (n.-3-415G>T)
c.374+16G>T (n.374+16G>T)
c.87+437G>T (n.87+437G>T)
n.474G>T
n.82-415G>T
n.590G>T
n.518+27G>T
n.369+27G>T
c.-344+27G>T (n.-344+27G>T)
7g.5529134C>GCA2681649942ACTBc.363+27G>C (n.363+27G>C)
c.234+27G>C (n.234+27G>C)
n.570+27G>C
n.517+27G>C
n.446+27G>C
c.-3-415G>C (n.-3-415G>C)
c.374+16G>C (n.374+16G>C)
c.87+437G>C (n.87+437G>C)
n.474G>C
n.82-415G>C
n.590G>C
n.518+27G>C
n.369+27G>C
c.-344+27G>C (n.-344+27G>C)
gnomAD v4
7g.5529134C>TCA2713755055ACTBc.363+27G>A (n.363+27G>A)
c.234+27G>A (n.234+27G>A)
n.570+27G>A
n.517+27G>A
n.446+27G>A
c.-3-415G>A (n.-3-415G>A)
c.374+16G>A (n.374+16G>A)
c.87+437G>A (n.87+437G>A)
n.474G>A
n.82-415G>A
n.590G>A
n.518+27G>A
n.369+27G>A
c.-344+27G>A (n.-344+27G>A)
dbSNP
7g.5529135A=CA1684976772ACTBc.363+26T= (n.363+26T=)
c.234+26T= (n.234+26T=)
n.570+26T=
n.517+26T=
n.446+26T=
c.-3-416T= (n.-3-416T=)
c.374+15T= (n.374+15T=)
c.87+436T= (n.87+436T=)
n.473T=
n.82-416T=
n.589T=
n.518+26T=
n.369+26T=
c.-344+26T= (n.-344+26T=)
7g.5529135A>CCA4147095ACTBc.363+26T>G (n.363+26T>G)
c.234+26T>G (n.234+26T>G)
n.570+26T>G
n.517+26T>G
n.446+26T>G
c.-3-416T>G (n.-3-416T>G)
c.374+15T>G (n.374+15T>G)
c.87+436T>G (n.87+436T>G)
n.473T>G
n.82-416T>G
n.589T>G
n.518+26T>G
n.369+26T>G
c.-344+26T>G (n.-344+26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529135A>GCA2526187174ACTBc.363+26T>C (n.363+26T>C)
c.234+26T>C (n.234+26T>C)
n.570+26T>C
n.517+26T>C
n.446+26T>C
c.-3-416T>C (n.-3-416T>C)
c.374+15T>C (n.374+15T>C)
c.87+436T>C (n.87+436T>C)
n.473T>C
n.82-416T>C
n.589T>C
n.518+26T>C
n.369+26T>C
c.-344+26T>C (n.-344+26T>C)
7g.5529136C>ACA4147096ACTBc.363+25G>T (n.363+25G>T)
c.234+25G>T (n.234+25G>T)
n.570+25G>T
n.517+25G>T
n.446+25G>T
c.-3-417G>T (n.-3-417G>T)
c.374+14G>T (n.374+14G>T)
c.87+435G>T (n.87+435G>T)
n.472G>T
n.82-417G>T
n.588G>T
n.518+25G>T
n.369+25G>T
c.-344+25G>T (n.-344+25G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529136C=CA1684976777ACTBc.363+25G= (n.363+25G=)
c.234+25G= (n.234+25G=)
n.570+25G=
n.517+25G=
n.446+25G=
c.-3-417G= (n.-3-417G=)
c.374+14G= (n.374+14G=)
c.87+435G= (n.87+435G=)
n.472G=
n.82-417G=
n.588G=
n.518+25G=
n.369+25G=
c.-344+25G= (n.-344+25G=)
7g.5529136_5529139delinsCCAGCA1684976780ACTBc.363+22_363+25delinsCTGG (n.363+22_363+25delinsCTGG)
c.234+22_234+25delinsCTGG (n.234+22_234+25delinsCTGG)
n.570+22_570+25delinsCTGG
n.517+22_517+25delinsCTGG
n.446+22_446+25delinsCTGG
c.-3-420_-3-417delinsCTGG (n.-3-420_-3-417delinsCTGG)
c.374+11_374+14delinsCTGG (n.374+11_374+14delinsCTGG)
c.87+432_87+435delinsCTGG (n.87+432_87+435delinsCTGG)
n.469_472delinsCTGG
n.82-420_82-417delinsCTGG
n.585_588delinsCTGG
n.518+22_518+25delinsCTGG
n.369+22_369+25delinsCTGG
c.-344+22_-344+25delinsCTGG (n.-344+22_-344+25delinsCTGG)
7g.5529137C>ACA2518918433ACTBc.363+24G>T (n.363+24G>T)
c.234+24G>T (n.234+24G>T)
n.570+24G>T
n.517+24G>T
n.446+24G>T
c.-3-418G>T (n.-3-418G>T)
c.374+13G>T (n.374+13G>T)
c.87+434G>T (n.87+434G>T)
n.471G>T
n.82-418G>T
n.587G>T
n.518+24G>T
n.369+24G>T
c.-344+24G>T (n.-344+24G>T)
7g.5529137C>TCA2681649943ACTBc.363+24G>A (n.363+24G>A)
c.234+24G>A (n.234+24G>A)
n.570+24G>A
n.517+24G>A
n.446+24G>A
c.-3-418G>A (n.-3-418G>A)
c.374+13G>A (n.374+13G>A)
c.87+434G>A (n.87+434G>A)
n.471G>A
n.82-418G>A
n.587G>A
n.518+24G>A
n.369+24G>A
c.-344+24G>A (n.-344+24G>A)
gnomAD v4
7g.5529137_5529139delCA572822111ACTBc.363+22_363+24del (n.363+22_363+24del)
c.234+22_234+24del (n.234+22_234+24del)
n.570+22_570+24del
n.517+22_517+24del
n.446+22_446+24del
c.-3-420_-3-418del (n.-3-420_-3-418del)
c.374+11_374+13del (n.374+11_374+13del)
c.87+432_87+434del (n.87+432_87+434del)
n.469_471del
n.82-420_82-418del
n.585_587del
n.518+22_518+24del
n.369+22_369+24del
c.-344+22_-344+24del (n.-344+22_-344+24del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529139G>ACA4147097ACTBc.363+22C>T (n.363+22C>T)
c.234+22C>T (n.234+22C>T)
n.570+22C>T
n.517+22C>T
n.446+22C>T
c.-3-420C>T (n.-3-420C>T)
c.374+11C>T (n.374+11C>T)
c.87+432C>T (n.87+432C>T)
n.469C>T
n.82-420C>T
n.585C>T
n.518+22C>T
n.369+22C>T
c.-344+22C>T (n.-344+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529139G>CCA572822112ACTBc.363+22C>G (n.363+22C>G)
c.234+22C>G (n.234+22C>G)
n.570+22C>G
n.517+22C>G
n.446+22C>G
c.-3-420C>G (n.-3-420C>G)
c.374+11C>G (n.374+11C>G)
c.87+432C>G (n.87+432C>G)
n.469C>G
n.82-420C>G
n.585C>G
n.518+22C>G
n.369+22C>G
c.-344+22C>G (n.-344+22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529139G=CA1684976782ACTBc.363+22C= (n.363+22C=)
c.234+22C= (n.234+22C=)
n.570+22C=
n.517+22C=
n.446+22C=
c.-3-420C= (n.-3-420C=)
c.374+11C= (n.374+11C=)
c.87+432C= (n.87+432C=)
n.469C=
n.82-420C=
n.585C=
n.518+22C=
n.369+22C=
c.-344+22C= (n.-344+22C=)
7g.5529139G>TCA2681649944ACTBc.363+22C>A (n.363+22C>A)
c.234+22C>A (n.234+22C>A)
n.570+22C>A
n.517+22C>A
n.446+22C>A
c.-3-420C>A (n.-3-420C>A)
c.374+11C>A (n.374+11C>A)
c.87+432C>A (n.87+432C>A)
n.469C>A
n.82-420C>A
n.585C>A
n.518+22C>A
n.369+22C>A
c.-344+22C>A (n.-344+22C>A)
gnomAD v4
7g.5529141A=CA1684976785ACTBc.363+20T= (n.363+20T=)
c.234+20T= (n.234+20T=)
n.570+20T=
n.517+20T=
n.446+20T=
c.-3-422T= (n.-3-422T=)
c.374+9T= (n.374+9T=)
c.87+430T= (n.87+430T=)
n.467T=
n.82-422T=
n.583T=
n.518+20T=
n.369+20T=
c.-344+20T= (n.-344+20T=)
7g.5529141A>CCA4147098ACTBc.363+20T>G (n.363+20T>G)
c.234+20T>G (n.234+20T>G)
n.570+20T>G
n.517+20T>G
n.446+20T>G
c.-3-422T>G (n.-3-422T>G)
c.374+9T>G (n.374+9T>G)
c.87+430T>G (n.87+430T>G)
n.467T>G
n.82-422T>G
n.583T>G
n.518+20T>G
n.369+20T>G
c.-344+20T>G (n.-344+20T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529141A>GCA2578822305ACTBc.363+20T>C (n.363+20T>C)
c.234+20T>C (n.234+20T>C)
n.570+20T>C
n.517+20T>C
n.446+20T>C
c.-3-422T>C (n.-3-422T>C)
c.374+9T>C (n.374+9T>C)
c.87+430T>C (n.87+430T>C)
n.467T>C
n.82-422T>C
n.583T>C
n.518+20T>C
n.369+20T>C
c.-344+20T>C (n.-344+20T>C)
7g.5529142G>ACA1684976787ACTBc.363+19C>T (n.363+19C>T)
c.234+19C>T (n.234+19C>T)
n.570+19C>T
n.517+19C>T
n.446+19C>T
c.-3-423C>T (n.-3-423C>T)
c.374+8C>T (n.374+8C>T)
c.87+429C>T (n.87+429C>T)
n.466C>T
n.82-423C>T
n.582C>T
n.518+19C>T
n.369+19C>T
c.-344+19C>T (n.-344+19C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529142G=CA1684976786ACTBc.363+19C= (n.363+19C=)
c.234+19C= (n.234+19C=)
n.570+19C=
n.517+19C=
n.446+19C=
c.-3-423C= (n.-3-423C=)
c.374+8C= (n.374+8C=)
c.87+429C= (n.87+429C=)
n.466C=
n.82-423C=
n.582C=
n.518+19C=
n.369+19C=
c.-344+19C= (n.-344+19C=)
7g.5529142G>TCA2515315105ACTBc.363+19C>A (n.363+19C>A)
c.234+19C>A (n.234+19C>A)
n.570+19C>A
n.517+19C>A
n.446+19C>A
c.-3-423C>A (n.-3-423C>A)
c.374+8C>A (n.374+8C>A)
c.87+429C>A (n.87+429C>A)
n.466C>A
n.82-423C>A
n.582C>A
n.518+19C>A
n.369+19C>A
c.-344+19C>A (n.-344+19C>A)
7g.5529144G>ACA572822113ACTBc.363+17C>T (n.363+17C>T)
c.234+17C>T (n.234+17C>T)
n.570+17C>T
n.517+17C>T
n.446+17C>T
c.-3-425C>T (n.-3-425C>T)
c.374+6C>T (n.374+6C>T)
c.87+427C>T (n.87+427C>T)
n.464C>T
n.82-425C>T
n.580C>T
n.518+17C>T
n.369+17C>T
c.-344+17C>T (n.-344+17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529144G>CCA2681649945ACTBc.363+17C>G (n.363+17C>G)
c.234+17C>G (n.234+17C>G)
n.570+17C>G
n.517+17C>G
n.446+17C>G
c.-3-425C>G (n.-3-425C>G)
c.374+6C>G (n.374+6C>G)
c.87+427C>G (n.87+427C>G)
n.464C>G
n.82-425C>G
n.580C>G
n.518+17C>G
n.369+17C>G
c.-344+17C>G (n.-344+17C>G)
gnomAD v4
7g.5529144G=CA1684976789ACTBc.363+17C= (n.363+17C=)
c.234+17C= (n.234+17C=)
n.570+17C=
n.517+17C=
n.446+17C=
c.-3-425C= (n.-3-425C=)
c.374+6C= (n.374+6C=)
c.87+427C= (n.87+427C=)
n.464C=
n.82-425C=
n.580C=
n.518+17C=
n.369+17C=
c.-344+17C= (n.-344+17C=)
7g.5529145G>ACA4147099ACTBc.363+16C>T (n.363+16C>T)
c.234+16C>T (n.234+16C>T)
n.570+16C>T
n.517+16C>T
n.446+16C>T
c.-3-426C>T (n.-3-426C>T)
c.374+5C>T (n.374+5C>T)
c.87+426C>T (n.87+426C>T)
n.463C>T
n.82-426C>T
n.579C>T
n.518+16C>T
n.369+16C>T
c.-344+16C>T (n.-344+16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529145G=CA1684976792ACTBc.363+16C= (n.363+16C=)
c.234+16C= (n.234+16C=)
n.570+16C=
n.517+16C=
n.446+16C=
c.-3-426C= (n.-3-426C=)
c.374+5C= (n.374+5C=)
c.87+426C= (n.87+426C=)
n.463C=
n.82-426C=
n.579C=
n.518+16C=
n.369+16C=
c.-344+16C= (n.-344+16C=)
7g.5529146T>CCA1684976802ACTBc.363+15A>G (n.363+15A>G)
c.234+15A>G (n.234+15A>G)
n.570+15A>G
n.517+15A>G
n.446+15A>G
c.-3-427A>G (n.-3-427A>G)
c.374+4A>G (n.374+4A>G)
c.87+425A>G (n.87+425A>G)
n.462A>G
n.82-427A>G
n.578A>G
n.518+15A>G
n.369+15A>G
c.-344+15A>G (n.-344+15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5529146T>GCA4147100ACTBc.363+15A>C (n.363+15A>C)
c.234+15A>C (n.234+15A>C)
n.570+15A>C
n.517+15A>C
n.446+15A>C
c.-3-427A>C (n.-3-427A>C)
c.374+4A>C (n.374+4A>C)
c.87+425A>C (n.87+425A>C)
n.462A>C
n.82-427A>C
n.578A>C
n.518+15A>C
n.369+15A>C
c.-344+15A>C (n.-344+15A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529146T=CA1684976800ACTBc.363+15A= (n.363+15A=)
c.234+15A= (n.234+15A=)
n.570+15A=
n.517+15A=
n.446+15A=
c.-3-427A= (n.-3-427A=)
c.374+4A= (n.374+4A=)
c.87+425A= (n.87+425A=)
n.462A=
n.82-427A=
n.578A=
n.518+15A=
n.369+15A=
c.-344+15A= (n.-344+15A=)
7g.5529147dupCA2681649946ACTBc.363+14dup (n.363+14dup)
c.234+14dup (n.234+14dup)
n.570+14dup
n.517+14dup
n.446+14dup
c.-3-428dup (n.-3-428dup)
c.374+3dup (n.374+3dup)
c.87+424dup (n.87+424dup)
n.461dup
n.82-428dup
n.577dup
n.518+14dup
n.369+14dup
c.-344+14dup (n.-344+14dup)
gnomAD v4
7g.5529148G>ACA153195671ACTBc.363+13C>T (n.363+13C>T)
c.234+13C>T (n.234+13C>T)
n.570+13C>T
n.517+13C>T
n.446+13C>T
c.-3-429C>T (n.-3-429C>T)
c.374+2C>T (n.374+2C>T)
c.87+423C>T (n.87+423C>T)
n.460C>T
n.82-429C>T
n.576C>T
n.518+13C>T
n.369+13C>T
c.-344+13C>T (n.-344+13C>T)
dbSNP
7g.5529148G>CCA1097928922ACTBc.363+13C>G (n.363+13C>G)
c.234+13C>G (n.234+13C>G)
n.570+13C>G
n.517+13C>G
n.446+13C>G
c.-3-429C>G (n.-3-429C>G)
c.374+2C>G (n.374+2C>G)
c.87+423C>G (n.87+423C>G)
n.460C>G
n.82-429C>G
n.576C>G
n.518+13C>G
n.369+13C>G
c.-344+13C>G (n.-344+13C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529148G=CA1684976807ACTBc.363+13C= (n.363+13C=)
c.234+13C= (n.234+13C=)
n.570+13C=
n.517+13C=
n.446+13C=
c.-3-429C= (n.-3-429C=)
c.374+2C= (n.374+2C=)
c.87+423C= (n.87+423C=)
n.460C=
n.82-429C=
n.576C=
n.518+13C=
n.369+13C=
c.-344+13C= (n.-344+13C=)
7g.5529149C>ACA4147101ACTBc.363+12G>T (n.363+12G>T)
c.234+12G>T (n.234+12G>T)
n.570+12G>T
n.517+12G>T
n.446+12G>T
c.-3-430G>T (n.-3-430G>T)
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
c.87+422G>T (n.87+422G>T)
n.459G>T
n.82-430G>T
n.575G>T
n.518+12G>T
n.369+12G>T
c.-344+12G>T (n.-344+12G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529149C=CA1684976811ACTBc.363+12G= (n.363+12G=)
c.234+12G= (n.234+12G=)
n.570+12G=
n.517+12G=
n.446+12G=
c.-3-430G= (n.-3-430G=)
c.374+1G= (n.374+1G=)
c.87+422G= (n.87+422G=)
n.459G=
n.82-430G=
n.575G=
n.518+12G=
n.369+12G=
c.-344+12G= (n.-344+12G=)
7g.5529149C>GCA2681649947ACTBc.363+12G>C (n.363+12G>C)
c.234+12G>C (n.234+12G>C)
n.570+12G>C
n.517+12G>C
n.446+12G>C
c.-3-430G>C (n.-3-430G>C)
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
c.87+422G>C (n.87+422G>C)
n.459G>C
n.82-430G>C
n.575G>C
n.518+12G>C
n.369+12G>C
c.-344+12G>C (n.-344+12G>C)
gnomAD v4
7g.5529149C>TCA572822114ACTBc.363+12G>A (n.363+12G>A)
c.234+12G>A (n.234+12G>A)
n.570+12G>A
n.517+12G>A
n.446+12G>A
c.-3-430G>A (n.-3-430G>A)
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
c.87+422G>A (n.87+422G>A)
n.459G>A
n.82-430G>A
n.575G>A
n.518+12G>A
n.369+12G>A
c.-344+12G>A (n.-344+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529150G>ACA1684976816ACTBc.363+11C>T (n.363+11C>T)
c.234+11C>T (n.234+11C>T)
n.570+11C>T
n.517+11C>T
n.446+11C>T
c.-3-431C>T (n.-3-431C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.87+421C>T (n.87+421C>T)
n.458C>T
n.82-431C>T
n.574C>T
n.518+11C>T
n.369+11C>T
c.-344+11C>T (n.-344+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529150G=CA1684976815ACTBc.363+11C= (n.363+11C=)
c.234+11C= (n.234+11C=)
n.570+11C=
n.517+11C=
n.446+11C=
c.-3-431C= (n.-3-431C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.87+421C= (n.87+421C=)
n.458C=
n.82-431C=
n.574C=
n.518+11C=
n.369+11C=
c.-344+11C= (n.-344+11C=)
7g.5529150G>TCA2681649948ACTBc.363+11C>A (n.363+11C>A)
c.234+11C>A (n.234+11C>A)
n.570+11C>A
n.517+11C>A
n.446+11C>A
c.-3-431C>A (n.-3-431C>A)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.87+421C>A (n.87+421C>A)
n.458C>A
n.82-431C>A
n.574C>A
n.518+11C>A
n.369+11C>A
c.-344+11C>A (n.-344+11C>A)
gnomAD v4
7g.5529151G>ACA4147102ACTBc.363+10C>T (n.363+10C>T)
c.234+10C>T (n.234+10C>T)
n.570+10C>T
n.517+10C>T
n.446+10C>T
c.-3-432C>T (n.-3-432C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.87+420C>T (n.87+420C>T)
n.457C>T
n.82-432C>T
n.573C>T
n.518+10C>T
n.369+10C>T
c.-344+10C>T (n.-344+10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529151G=CA1684976817ACTBc.363+10C= (n.363+10C=)
c.234+10C= (n.234+10C=)
n.570+10C=
n.517+10C=
n.446+10C=
c.-3-432C= (n.-3-432C=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.87+420C= (n.87+420C=)
n.457C=
n.82-432C=
n.573C=
n.518+10C=
n.369+10C=
c.-344+10C= (n.-344+10C=)
7g.5529152G>ACA4147103ACTBc.363+9C>T (n.363+9C>T)
c.234+9C>T (n.234+9C>T)
n.570+9C>T
n.517+9C>T
n.446+9C>T
c.-3-433C>T (n.-3-433C>T)
c.372C>T (p.Gly124=)
c.87+419C>T (n.87+419C>T)
n.456C>T
n.82-433C>T
n.572C>T
n.518+9C>T
n.369+9C>T
c.-344+9C>T (n.-344+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529152G=CA1684976819ACTBc.363+9C= (n.363+9C=)
c.234+9C= (n.234+9C=)
n.570+9C=
n.517+9C=
n.446+9C=
c.-3-433C= (n.-3-433C=)
c.372C= (p.Gly124=)
c.87+419C= (n.87+419C=)
n.456C=
n.82-433C=
n.572C=
n.518+9C=
n.369+9C=
c.-344+9C= (n.-344+9C=)
7g.5529152G>TCA2681649949ACTBc.363+9C>A (n.363+9C>A)
c.234+9C>A (n.234+9C>A)
n.570+9C>A
n.517+9C>A
n.446+9C>A
c.-3-433C>A (n.-3-433C>A)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.87+419C>A (n.87+419C>A)
n.456C>A
n.82-433C>A
n.572C>A
n.518+9C>A
n.369+9C>A
c.-344+9C>A (n.-344+9C>A)
gnomAD v4
7g.5529153C>ACA2681649950ACTBc.363+8G>T (n.363+8G>T)
c.234+8G>T (n.234+8G>T)
n.570+8G>T
n.517+8G>T
n.446+8G>T
c.-3-434G>T (n.-3-434G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.87+418G>T (n.87+418G>T)
n.455G>T
n.82-434G>T
n.571G>T
n.518+8G>T
n.369+8G>T
c.-344+8G>T (n.-344+8G>T)
ClinVar gnomAD v4
7g.5529156C=CA1684976821ACTBc.363+5G= (n.363+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
n.570+5G=
n.517+5G=
n.446+5G=
c.-3-437G= (n.-3-437G=)
c.368G= (p.Ser123=)
c.87+415G= (n.87+415G=)
n.452G=
n.82-437G=
n.568G=
n.518+5G=
n.369+5G=
c.-344+5G= (n.-344+5G=)
7g.5529156C>TCA4147104ACTBc.363+5G>A (n.363+5G>A)
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
n.570+5G>A
n.517+5G>A
n.446+5G>A
c.-3-437G>A (n.-3-437G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.87+415G>A (n.87+415G>A)
n.452G>A
n.82-437G>A
n.568G>A
n.518+5G>A
n.369+5G>A
c.-344+5G>A (n.-344+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529158C=CA1684976824ACTBc.363+3G= (n.363+3G=)
c.234+3G= (n.234+3G=)
n.570+3G=
n.517+3G=
n.446+3G=
c.-3-439G= (n.-3-439G=)
c.366G= (p.Val122=)
c.87+413G= (n.87+413G=)
n.450G=
n.82-439G=
n.566G=
n.518+3G=
n.369+3G=
c.-344+3G= (n.-344+3G=)
7g.5529158C>GCA572822115ACTBc.363+3G>C (n.363+3G>C)
c.234+3G>C (n.234+3G>C)
n.570+3G>C
n.517+3G>C
n.446+3G>C
c.-3-439G>C (n.-3-439G>C)
c.366G>C (p.Val122=)
c.87+413G>C (n.87+413G>C)
n.450G>C
n.82-439G>C
n.566G>C
n.518+3G>C
n.369+3G>C
c.-344+3G>C (n.-344+3G>C)
dbSNP gnomAD v2
7g.5529159A>CCA366704118ACTBc.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
n.570+2T>G
n.517+2T>G
n.446+2T>G
c.-3-440T>G (n.-3-440T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.87+412T>G (n.87+412T>G)
n.449T>G
n.82-440T>G
n.565T>G
n.518+2T>G
n.369+2T>G
c.-344+2T>G (n.-344+2T>G)
7g.5529159A>GCA366704120ACTBc.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
n.570+2T>C
n.517+2T>C
n.446+2T>C
c.-3-440T>C (n.-3-440T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.87+412T>C (n.87+412T>C)
n.449T>C
n.82-440T>C
n.565T>C
n.518+2T>C
n.369+2T>C
c.-344+2T>C (n.-344+2T>C)
COSMIC
7g.5529159A>TCA366704121ACTBc.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
n.570+2T>A
n.517+2T>A
n.446+2T>A
c.-3-440T>A (n.-3-440T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.87+412T>A (n.87+412T>A)
n.449T>A
n.82-440T>A
n.565T>A
n.518+2T>A
n.369+2T>A
c.-344+2T>A (n.-344+2T>A)
7g.5529160C>ACA366704124ACTBc.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
n.570+1G>T
n.517+1G>T
n.446+1G>T
c.-3-441G>T (n.-3-441G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.87+411G>T (n.87+411G>T)
n.448G>T
n.82-441G>T
n.564G>T
n.518+1G>T
n.369+1G>T
c.-344+1G>T (n.-344+1G>T)
7g.5529160C=CA1684976828ACTBc.363+1G= (n.363+1G=)
c.234+1G= (n.234+1G=)
n.570+1G=
n.517+1G=
n.446+1G=
c.-3-441G= (n.-3-441G=)
c.364G= (p.Val122=)
c.87+411G= (n.87+411G=)
n.448G=
n.82-441G=
n.564G=
n.518+1G=
n.369+1G=
c.-344+1G= (n.-344+1G=)
7g.5529160C>GCA366704126ACTBc.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
n.570+1G>C
n.517+1G>C
n.446+1G>C
c.-3-441G>C (n.-3-441G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.87+411G>C (n.87+411G>C)
n.448G>C
n.82-441G>C
n.564G>C
n.518+1G>C
n.369+1G>C
c.-344+1G>C (n.-344+1G>C)
7g.5529160C>TCA366704127ACTBc.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
n.570+1G>A
n.517+1G>A
n.446+1G>A
c.-3-441G>A (n.-3-441G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.87+411G>A (n.87+411G>A)
n.448G>A
n.82-441G>A
n.564G>A
n.518+1G>A
n.369+1G>A
c.-344+1G>A (n.-344+1G>A)
dbSNP
7g.5529161C>ACA366704129ACTBc.363G>T (p.Gln121His)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.570G>T
n.517G>T
n.446G>T
c.-3-442G>T (n.-3-442G>T)
c.87+410G>T (n.87+410G>T)
n.447G>T
n.82-442G>T
n.563G>T
n.518G>T
n.369G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
7g.5529161C>GCA366704132ACTBc.363G>C (p.Gln121His)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.570G>C
n.517G>C
n.446G>C
c.-3-442G>C (n.-3-442G>C)
c.87+410G>C (n.87+410G>C)
n.447G>C
n.82-442G>C
n.563G>C
n.518G>C
n.369G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
7g.5529161C>TCA453521269ACTBc.363G>A (p.Gln121=)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.570G>A
n.517G>A
n.446G>A
c.-3-442G>A (n.-3-442G>A)
c.87+410G>A (n.87+410G>A)
n.447G>A
n.82-442G>A
n.563G>A
n.518G>A
n.369G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
7g.5529162T>ACA366704137ACTBc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.569A>T
n.516A>T
n.445A>T
c.-3-443A>T (n.-3-443A>T)
c.87+409A>T (n.87+409A>T)
n.446A>T
n.82-443A>T
n.562A>T
n.517A>T
n.368A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
7g.5529162T>CCA366704135ACTBc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.569A>G
n.516A>G
n.445A>G
c.-3-443A>G (n.-3-443A>G)
c.87+409A>G (n.87+409A>G)
n.446A>G
n.82-443A>G
n.562A>G
n.517A>G
n.368A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
7g.5529162T>GCA366704133ACTBc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.569A>C
n.516A>C
n.445A>C
c.-3-443A>C (n.-3-443A>C)
c.87+409A>C (n.87+409A>C)
n.446A>C
n.82-443A>C
n.562A>C
n.517A>C
n.368A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
7g.5529163G>ACA366704140ACTBc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.568C>T
n.515C>T
n.444C>T
c.-3-444C>T (n.-3-444C>T)
c.87+408C>T (n.87+408C>T)
n.445C>T
n.82-444C>T
n.561C>T
n.516C>T
n.367C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
7g.5529163G>CCA366704143ACTBc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.568C>G
n.515C>G
n.444C>G
c.-3-444C>G (n.-3-444C>G)
c.87+408C>G (n.87+408C>G)
n.445C>G
n.82-444C>G
n.561C>G
n.516C>G
n.367C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
7g.5529163G>TCA366704141ACTBc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.568C>A
n.515C>A
n.444C>A
c.-3-444C>A (n.-3-444C>A)
c.87+408C>A (n.87+408C>A)
n.445C>A
n.82-444C>A
n.561C>A
n.516C>A
n.367C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
7g.5529164G>ACA453521277ACTBc.360C>T (p.Thr120=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.567C>T
n.514C>T
n.443C>T
c.-3-445C>T (n.-3-445C>T)
c.87+407C>T (n.87+407C>T)
n.444C>T
n.82-445C>T
n.560C>T
n.515C>T
n.366C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
COSMIC
7g.5529164G>CCA453521279ACTBc.360C>G (p.Thr120=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.567C>G
n.514C>G
n.443C>G
c.-3-445C>G (n.-3-445C>G)
c.87+407C>G (n.87+407C>G)
n.444C>G
n.82-445C>G
n.560C>G
n.515C>G
n.366C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529164G=CA1684976830ACTBc.360C= (p.Thr120=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.567C=
n.514C=
n.443C=
c.-3-445C= (n.-3-445C=)
c.87+407C= (n.87+407C=)
n.444C=
n.82-445C=
n.560C=
n.515C=
n.366C=
c.-347C= (n.-347C=)
7g.5529164G>TCA453521281ACTBc.360C>A (p.Thr120=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.567C>A
n.514C>A
n.443C>A
c.-3-445C>A (n.-3-445C>A)
c.87+407C>A (n.87+407C>A)
n.444C>A
n.82-445C>A
n.560C>A
n.515C>A
n.366C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
7g.5529165G>ACA345773ACTBc.359C>T (p.Thr120Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.566C>T
n.513C>T
n.442C>T
c.-3-446C>T (n.-3-446C>T)
c.87+406C>T (n.87+406C>T)
n.443C>T
n.82-446C>T
n.559C>T
n.514C>T
n.365C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
ClinVar dbSNP
7g.5529165G>CCA366704145ACTBc.359C>G (p.Thr120Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.566C>G
n.513C>G
n.442C>G
c.-3-446C>G (n.-3-446C>G)
c.87+406C>G (n.87+406C>G)
n.443C>G
n.82-446C>G
n.559C>G
n.514C>G
n.365C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
ClinVar
7g.5529165G=CA1684976833ACTBc.359C= (p.Thr120=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.566C=
n.513C=
n.442C=
c.-3-446C= (n.-3-446C=)
c.87+406C= (n.87+406C=)
n.443C=
n.82-446C=
n.559C=
n.514C=
n.365C=
c.-348C= (n.-348C=)
7g.5529165G>TCA366704147ACTBc.359C>A (p.Thr120Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.566C>A
n.513C>A
n.442C>A
c.-3-446C>A (n.-3-446C>A)
c.87+406C>A (n.87+406C>A)
n.443C>A
n.82-446C>A
n.559C>A
n.514C>A
n.365C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
7g.5529166T>ACA366704149ACTBc.358A>T (p.Thr120Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.565A>T
n.512A>T
n.441A>T
c.-3-447A>T (n.-3-447A>T)
c.87+405A>T (n.87+405A>T)
n.442A>T
n.82-447A>T
n.558A>T
n.513A>T
n.364A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
7g.5529166T>CCA366704151ACTBc.358A>G (p.Thr120Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.565A>G
n.512A>G
n.441A>G
c.-3-447A>G (n.-3-447A>G)
c.87+405A>G (n.87+405A>G)
n.442A>G
n.82-447A>G
n.558A>G
n.513A>G
n.364A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
COSMIC
7g.5529166T>GCA366704153ACTBc.358A>C (p.Thr120Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.565A>C
n.512A>C
n.441A>C
c.-3-447A>C (n.-3-447A>C)
c.87+405A>C (n.87+405A>C)
n.442A>C
n.82-447A>C
n.558A>C
n.513A>C
n.364A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
7g.5529167C>ACA366704155ACTBc.357G>T (p.Met119Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
n.564G>T
n.511G>T
n.440G>T
c.-3-448G>T (n.-3-448G>T)
c.87+404G>T (n.87+404G>T)
n.441G>T
n.82-448G>T
n.557G>T
n.512G>T
n.363G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
7g.5529167C>GCA366704157ACTBc.357G>C (p.Met119Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
n.564G>C
n.511G>C
n.440G>C
c.-3-448G>C (n.-3-448G>C)
c.87+404G>C (n.87+404G>C)
n.441G>C
n.82-448G>C
n.557G>C
n.512G>C
n.363G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
7g.5529167C>TCA366704159ACTBc.357G>A (p.Met119Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
n.564G>A
n.511G>A
n.440G>A
c.-3-448G>A (n.-3-448G>A)
c.87+404G>A (n.87+404G>A)
n.441G>A
n.82-448G>A
n.557G>A
n.512G>A
n.363G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
7g.5529168A=CA1684976839ACTBc.356T= (p.Met119=)
c.227T= (p.Met76=)
n.563T=
n.510T=
n.439T=
c.-3-449T= (n.-3-449T=)
c.87+403T= (n.87+403T=)
n.440T=
n.82-449T=
n.556T=
n.511T=
n.362T=
c.-351T= (n.-351T=)
7g.5529168A>CCA366704161ACTBc.356T>G (p.Met119Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
n.563T>G
n.510T>G
n.439T>G
c.-3-449T>G (n.-3-449T>G)
c.87+403T>G (n.87+403T>G)
n.440T>G
n.82-449T>G
n.556T>G
n.511T>G
n.362T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
7g.5529168A>GCA213216ACTBc.356T>C (p.Met119Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
n.563T>C
n.510T>C
n.439T>C
c.-3-449T>C (n.-3-449T>C)
c.87+403T>C (n.87+403T>C)
n.440T>C
n.82-449T>C
n.556T>C
n.511T>C
n.362T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
ClinVar dbSNP
7g.5529168A>TCA366704164ACTBc.356T>A (p.Met119Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
n.563T>A
n.510T>A
n.439T>A
c.-3-449T>A (n.-3-449T>A)
c.87+403T>A (n.87+403T>A)
n.440T>A
n.82-449T>A
n.556T>A
n.511T>A
n.362T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
7g.5529168_5529171delinsGTCACA2499218945ACTBc.353_356delinsTGAC (p.Lys118_Met119delinsMetThr)
c.224_227delinsTGAC (p.Lys75_Met76delinsMetThr)
n.560_563delinsTGAC
n.507_510delinsTGAC
n.436_439delinsTGAC
c.-3-452_-3-449delinsTGAC (n.-3-452_-3-449delinsTGAC)
c.87+400_87+403delinsTGAC (n.87+400_87+403delinsTGAC)
n.437_440delinsTGAC
n.82-452_82-449delinsTGAC
n.553_556delinsTGAC
n.508_511delinsTGAC
n.359_362delinsTGAC
c.-354_-351delinsTGAC (n.-354_-351delinsTGAC)
ClinVar dbSNP
7g.5529169T>ACA366704170ACTBc.355A>T (p.Met119Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
n.562A>T
n.509A>T
n.438A>T
c.-3-450A>T (n.-3-450A>T)
c.87+402A>T (n.87+402A>T)
n.439A>T
n.82-450A>T
n.555A>T
n.510A>T
n.361A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
7g.5529169T>CCA366704166ACTBc.355A>G (p.Met119Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
n.562A>G
n.509A>G
n.438A>G
c.-3-450A>G (n.-3-450A>G)
c.87+402A>G (n.87+402A>G)
n.439A>G
n.82-450A>G
n.555A>G
n.510A>G
n.361A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
ClinVar COSMIC
7g.5529169T>GCA366704168ACTBc.355A>C (p.Met119Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
n.562A>C
n.509A>C
n.438A>C
c.-3-450A>C (n.-3-450A>C)
c.87+402A>C (n.87+402A>C)
n.439A>C
n.82-450A>C
n.555A>C
n.510A>C
n.361A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
7g.5529172_5529174delCA2586963922ACTBc.353_355del (p.Lys118del)
c.224_226del (p.Lys75del)
n.560_562del
n.507_509del
n.436_438del
c.-3-452_-3-450del (n.-3-452_-3-450del)
c.87+400_87+402del (n.87+400_87+402del)
n.437_439del
n.82-452_82-450del
n.553_555del
n.508_510del
n.359_361del
c.-354_-352del (n.-354_-352del)
ClinVar
7g.5529170C>ACA366704172ACTBc.354G>T (p.Lys118Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.561G>T
n.508G>T
n.437G>T
c.-3-451G>T (n.-3-451G>T)
c.87+401G>T (n.87+401G>T)
n.438G>T
n.82-451G>T
n.554G>T
n.509G>T
n.360G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
7g.5529170C=CA1684976845ACTBc.354G= (p.Lys118=)
c.225G= (p.Lys75=)
n.561G=
n.508G=
n.437G=
c.-3-451G= (n.-3-451G=)
c.87+401G= (n.87+401G=)
n.438G=
n.82-451G=
n.554G=
n.509G=
n.360G=
c.-353G= (n.-353G=)
7g.5529170C>GCA366704174ACTBc.354G>C (p.Lys118Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.561G>C
n.508G>C
n.437G>C
c.-3-451G>C (n.-3-451G>C)
c.87+401G>C (n.87+401G>C)
n.438G>C
n.82-451G>C
n.554G>C
n.509G>C
n.360G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
7g.5529170C>TCA153195672ACTBc.354G>A (p.Lys118=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.561G>A
n.508G>A
n.437G>A
c.-3-451G>A (n.-3-451G>A)
c.87+401G>A (n.87+401G>A)
n.438G>A
n.82-451G>A
n.554G>A
n.509G>A
n.360G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529171T>ACA366704176ACTBc.353A>T (p.Lys118Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.560A>T
n.507A>T
n.436A>T
c.-3-452A>T (n.-3-452A>T)
c.87+400A>T (n.87+400A>T)
n.437A>T
n.82-452A>T
n.553A>T
n.508A>T
n.359A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
7g.5529171T>CCA366704178ACTBc.353A>G (p.Lys118Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.560A>G
n.507A>G
n.436A>G
c.-3-452A>G (n.-3-452A>G)
c.87+400A>G (n.87+400A>G)
n.437A>G
n.82-452A>G
n.553A>G
n.508A>G
n.359A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
7g.5529171T>GCA366704181ACTBc.353A>C (p.Lys118Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.560A>C
n.507A>C
n.436A>C
c.-3-452A>C (n.-3-452A>C)
c.87+400A>C (n.87+400A>C)
n.437A>C
n.82-452A>C
n.553A>C
n.508A>C
n.359A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
7g.5529172T>ACA366704183ACTBc.352A>T (p.Lys118Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.559A>T
n.506A>T
n.435A>T
c.-3-453A>T (n.-3-453A>T)
c.87+399A>T (n.87+399A>T)
n.436A>T
n.82-453A>T
n.552A>T
n.507A>T
n.358A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
7g.5529172T>CCA366704185ACTBc.352A>G (p.Lys118Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.559A>G
n.506A>G
n.435A>G
c.-3-453A>G (n.-3-453A>G)
c.87+399A>G (n.87+399A>G)
n.436A>G
n.82-453A>G
n.552A>G
n.507A>G
n.358A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
7g.5529172T>GCA366704187ACTBc.352A>C (p.Lys118Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.559A>C
n.506A>C
n.435A>C
c.-3-453A>C (n.-3-453A>C)
c.87+399A>C (n.87+399A>C)
n.436A>C
n.82-453A>C
n.552A>C
n.507A>C
n.358A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
7g.5529173C>ACA366704188ACTBc.351G>T (p.Glu117Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.558G>T
n.505G>T
n.434G>T
c.-3-454G>T (n.-3-454G>T)
c.87+398G>T (n.87+398G>T)
n.435G>T
n.82-454G>T
n.551G>T
n.506G>T
n.357G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
ClinVar dbSNP
7g.5529173C=CA1684976852ACTBc.351G= (p.Glu117=)
c.222G= (p.Glu74=)
n.558G=
n.505G=
n.434G=
c.-3-454G= (n.-3-454G=)
c.87+398G= (n.87+398G=)
n.435G=
n.82-454G=
n.551G=
n.506G=
n.357G=
c.-356G= (n.-356G=)
7g.5529173C>GCA366704190ACTBc.351G>C (p.Glu117Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.558G>C
n.505G>C
n.434G>C
c.-3-454G>C (n.-3-454G>C)
c.87+398G>C (n.87+398G>C)
n.435G>C
n.82-454G>C
n.551G>C
n.506G>C
n.357G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
7g.5529173C>TCA4147105ACTBc.351G>A (p.Glu117=)
c.222G>A (p.Glu74=)
n.558G>A
n.505G>A
n.434G>A
c.-3-454G>A (n.-3-454G>A)
c.87+398G>A (n.87+398G>A)
n.435G>A
n.82-454G>A
n.551G>A
n.506G>A
n.357G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529174T>ACA366704196ACTBc.350A>T (p.Glu117Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.557A>T
n.504A>T
n.433A>T
c.-3-455A>T (n.-3-455A>T)
c.87+397A>T (n.87+397A>T)
n.434A>T
n.82-455A>T
n.550A>T
n.505A>T
n.356A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
ClinVar dbSNP
7g.5529174T>CCA366704194ACTBc.350A>G (p.Glu117Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.557A>G
n.504A>G
n.433A>G
c.-3-455A>G (n.-3-455A>G)
c.87+397A>G (n.87+397A>G)
n.434A>G
n.82-455A>G
n.550A>G
n.505A>G
n.356A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
gnomAD v4
7g.5529174T>GCA366704192ACTBc.350A>C (p.Glu117Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.557A>C
n.504A>C
n.433A>C
c.-3-455A>C (n.-3-455A>C)
c.87+397A>C (n.87+397A>C)
n.434A>C
n.82-455A>C
n.550A>C
n.505A>C
n.356A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
7g.5529174T=CA1684976859ACTBc.350A= (p.Glu117=)
c.221A= (p.Glu74=)
n.557A=
n.504A=
n.433A=
c.-3-455A= (n.-3-455A=)
c.87+397A= (n.87+397A=)
n.434A=
n.82-455A=
n.550A=
n.505A=
n.356A=
c.-357A= (n.-357A=)
7g.5529175C>ACA366704200ACTBc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.556G>T
n.503G>T
n.432G>T
c.-3-456G>T (n.-3-456G>T)
c.87+396G>T (n.87+396G>T)
n.433G>T
n.82-456G>T
n.549G>T
n.504G>T
n.355G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
7g.5529175C=CA1684976866ACTBc.349G= (p.Glu117=)
c.220G= (p.Glu74=)
n.556G=
n.503G=
n.432G=
c.-3-456G= (n.-3-456G=)
c.87+396G= (n.87+396G=)
n.433G=
n.82-456G=
n.549G=
n.504G=
n.355G=
c.-358G= (n.-358G=)
7g.5529175C>GCA366704197ACTBc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.556G>C
n.503G>C
n.432G>C
c.-3-456G>C (n.-3-456G>C)
c.87+396G>C (n.87+396G>C)
n.433G>C
n.82-456G>C
n.549G>C
n.504G>C
n.355G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
7g.5529175C>TCA345288ACTBc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.556G>A
n.503G>A
n.432G>A
c.-3-456G>A (n.-3-456G>A)
c.87+396G>A (n.87+396G>A)
n.433G>A
n.82-456G>A
n.549G>A
n.504G>A
n.355G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
ClinVar dbSNP
7g.5529176G>ACA453521314ACTBc.348C>T (p.Arg116=)
c.219C>T (p.Arg73=)
n.555C>T
n.502C>T
n.431C>T
c.-3-457C>T (n.-3-457C>T)
c.87+395C>T (n.87+395C>T)
n.432C>T
n.82-457C>T
n.548C>T
n.503C>T
n.354C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
dbSNP
7g.5529176G>CCA453521316ACTBc.348C>G (p.Arg116=)
c.219C>G (p.Arg73=)
n.555C>G
n.502C>G
n.431C>G
c.-3-457C>G (n.-3-457C>G)
c.87+395C>G (n.87+395C>G)
n.432C>G
n.82-457C>G
n.548C>G
n.503C>G
n.354C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
7g.5529176G=CA1684976868ACTBc.348C= (p.Arg116=)
c.219C= (p.Arg73=)
n.555C=
n.502C=
n.431C=
c.-3-457C= (n.-3-457C=)
c.87+395C= (n.87+395C=)
n.432C=
n.82-457C=
n.548C=
n.503C=
n.354C=
c.-359C= (n.-359C=)
7g.5529176G>TCA453521317ACTBc.348C>A (p.Arg116=)
c.219C>A (p.Arg73=)
n.555C>A
n.502C>A
n.431C>A
c.-3-457C>A (n.-3-457C>A)
c.87+395C>A (n.87+395C>A)
n.432C>A
n.82-457C>A
n.548C>A
n.503C>A
n.354C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529177C>ACA366704202ACTBc.347G>T (p.Arg116Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.554G>T
n.501G>T
n.430G>T
c.-3-458G>T (n.-3-458G>T)
c.87+394G>T (n.87+394G>T)
n.431G>T
n.82-458G>T
n.547G>T
n.502G>T
n.353G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
7g.5529177C=CA1684976871ACTBc.347G= (p.Arg116=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.554G=
n.501G=
n.430G=
c.-3-458G= (n.-3-458G=)
c.87+394G= (n.87+394G=)
n.431G=
n.82-458G=
n.547G=
n.502G=
n.353G=
c.-360G= (n.-360G=)
7g.5529177C>GCA366704203ACTBc.347G>C (p.Arg116Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.554G>C
n.501G>C
n.430G>C
c.-3-458G>C (n.-3-458G>C)
c.87+394G>C (n.87+394G>C)
n.431G>C
n.82-458G>C
n.547G>C
n.502G>C
n.353G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
7g.5529177C>TCA153195673ACTBc.347G>A (p.Arg116His)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.554G>A
n.501G>A
n.430G>A
c.-3-458G>A (n.-3-458G>A)
c.87+394G>A (n.87+394G>A)
n.431G>A
n.82-458G>A
n.547G>A
n.502G>A
n.353G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
dbSNP
7g.5529178G>ACA366704209ACTBc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.553C>T
n.500C>T
n.429C>T
c.-3-459C>T (n.-3-459C>T)
c.87+393C>T (n.87+393C>T)
n.430C>T
n.82-459C>T
n.546C>T
n.501C>T
n.352C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
7g.5529178G>CCA366704207ACTBc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.553C>G
n.500C>G
n.429C>G
c.-3-459C>G (n.-3-459C>G)
c.87+393C>G (n.87+393C>G)
n.430C>G
n.82-459C>G
n.546C>G
n.501C>G
n.352C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
7g.5529178G>TCA366704205ACTBc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.553C>A
n.500C>A
n.429C>A
c.-3-459C>A (n.-3-459C>A)
c.87+393C>A (n.87+393C>A)
n.430C>A
n.82-459C>A
n.546C>A
n.501C>A
n.352C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
7g.5529179G>ACA4147106ACTBc.345C>T (p.Asn115=)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.552C>T
n.499C>T
n.428C>T
c.-3-460C>T (n.-3-460C>T)
c.87+392C>T (n.87+392C>T)
n.429C>T
n.82-460C>T
n.545C>T
n.500C>T
n.351C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529179G>CCA366704211ACTBc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.552C>G
n.499C>G
n.428C>G
c.-3-460C>G (n.-3-460C>G)
c.87+392C>G (n.87+392C>G)
n.429C>G
n.82-460C>G
n.545C>G
n.500C>G
n.351C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
7g.5529179G=CA1684976874ACTBc.345C= (p.Asn115=)
c.216C= (p.Asn72=)
n.552C=
n.499C=
n.428C=
c.-3-460C= (n.-3-460C=)
c.87+392C= (n.87+392C=)
n.429C=
n.82-460C=
n.545C=
n.500C=
n.351C=
c.-362C= (n.-362C=)
7g.5529179G>TCA366704213ACTBc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.552C>A
n.499C>A
n.428C>A
c.-3-460C>A (n.-3-460C>A)
c.87+392C>A (n.87+392C>A)
n.429C>A
n.82-460C>A
n.545C>A
n.500C>A
n.351C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
7g.5529180T>ACA366704215ACTBc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.551A>T
n.498A>T
n.427A>T
c.-3-461A>T (n.-3-461A>T)
c.87+391A>T (n.87+391A>T)
n.428A>T
n.82-461A>T
n.544A>T
n.499A>T
n.350A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
7g.5529180T>CCA366704217ACTBc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.551A>G
n.498A>G
n.427A>G
c.-3-461A>G (n.-3-461A>G)
c.87+391A>G (n.87+391A>G)
n.428A>G
n.82-461A>G
n.544A>G
n.499A>G
n.350A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
7g.5529180T>GCA366704219ACTBc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.551A>C
n.498A>C
n.427A>C
c.-3-461A>C (n.-3-461A>C)
c.87+391A>C (n.87+391A>C)
n.428A>C
n.82-461A>C
n.544A>C
n.499A>C
n.350A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
7g.5529181T>ACA366704223ACTBc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.550A>T
n.497A>T
n.426A>T
c.-3-462A>T (n.-3-462A>T)
c.87+390A>T (n.87+390A>T)
n.427A>T
n.82-462A>T
n.543A>T
n.498A>T
n.349A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
7g.5529181T>CCA366704226ACTBc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.550A>G
n.497A>G
n.426A>G
c.-3-462A>G (n.-3-462A>G)
c.87+390A>G (n.87+390A>G)
n.427A>G
n.82-462A>G
n.543A>G
n.498A>G
n.349A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
7g.5529181T>GCA366704225ACTBc.343A>C (p.Asn115His)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.550A>C
n.497A>C
n.426A>C
c.-3-462A>C (n.-3-462A>C)
c.87+390A>C (n.87+390A>C)
n.427A>C
n.82-462A>C
n.543A>C
n.498A>C
n.349A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
7g.5529182G>ACA453521332ACTBc.342C>T (p.Ala114=)
c.213C>T (p.Ala71=)
n.549C>T
n.496C>T
n.425C>T
c.-3-463C>T (n.-3-463C>T)
c.87+389C>T (n.87+389C>T)
n.426C>T
n.82-463C>T
n.542C>T
n.497C>T
n.348C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529182G>CCA453521334ACTBc.342C>G (p.Ala114=)
c.213C>G (p.Ala71=)
n.549C>G
n.496C>G
n.425C>G
c.-3-463C>G (n.-3-463C>G)
c.87+389C>G (n.87+389C>G)
n.426C>G
n.82-463C>G
n.542C>G
n.497C>G
n.348C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
7g.5529182G>TCA453521336ACTBc.342C>A (p.Ala114=)
c.213C>A (p.Ala71=)
n.549C>A
n.496C>A
n.425C>A
c.-3-463C>A (n.-3-463C>A)
c.87+389C>A (n.87+389C>A)
n.426C>A
n.82-463C>A
n.542C>A
n.497C>A
n.348C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
7g.5529183G>ACA366704228ACTBc.341C>T (p.Ala114Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.548C>T
n.495C>T
n.424C>T
c.-3-464C>T (n.-3-464C>T)
c.87+388C>T (n.87+388C>T)
n.425C>T
n.82-464C>T
n.541C>T
n.496C>T
n.347C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
7g.5529183G>CCA366704230ACTBc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.548C>G
n.495C>G
n.424C>G
c.-3-464C>G (n.-3-464C>G)
c.87+388C>G (n.87+388C>G)
n.425C>G
n.82-464C>G
n.541C>G
n.496C>G
n.347C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
7g.5529183G=CA1684976876ACTBc.341C= (p.Ala114=)
c.212C= (p.Ala71=)
n.548C=
n.495C=
n.424C=
c.-3-464C= (n.-3-464C=)
c.87+388C= (n.87+388C=)
n.425C=
n.82-464C=
n.541C=
n.496C=
n.347C=
c.-366C= (n.-366C=)
7g.5529183G>TCA366704232ACTBc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.548C>A
n.495C>A
n.424C>A
c.-3-464C>A (n.-3-464C>A)
c.87+388C>A (n.87+388C>A)
n.425C>A
n.82-464C>A
n.541C>A
n.496C>A
n.347C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched