| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5528723_5529163del | CA645558739 | ACTB | c.363+1_364-1del c.234+1_235-1del n.570+1_910del n.517+1_559-1del c.363+1_364-49del c.-3-441_-3-1del (n.-3-441_-3-1del) c.364_375-13del c.87+411_87+851del (n.87+411_87+851del) c.363+1_*27-1del n.448_888del n.82-441_82-1del n.570+1_571-1del n.518+1_519-1del n.369+1_370-1del c.-344+1_-4del | COSMIC |
| 7 | g.5529052_5529056del | CA1684976579 | ACTB | c.363+110_363+114del (n.363+110_363+114del) c.234+110_234+114del (n.234+110_234+114del) n.579_583del n.526_530del n.455_459del c.-3-332_-3-328del (n.-3-332_-3-328del) c.374+99_374+103del (n.374+99_374+103del) c.87+520_87+524del (n.87+520_87+524del) c.372_376del (p.Leu125ThrfsTer2) n.557_561del n.82-332_82-328del n.570+110_570+114del n.518+110_518+114del n.369+110_369+114del c.-335_-331del (n.-335_-331del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529056_5529057del | CA4147051 | ACTB | c.363+108_363+109del (n.363+108_363+109del) c.234+108_234+109del (n.234+108_234+109del) n.577_578del n.524_525del n.453_454del c.-3-334_-3-333del (n.-3-334_-3-333del) c.374+97_374+98del (n.374+97_374+98del) c.87+518_87+519del (n.87+518_87+519del) c.370_371del (p.Leu124SerfsTer4) n.555_556del n.82-334_82-333del n.570+108_570+109del n.518+108_518+109del n.369+108_369+109del c.-337_-336del (n.-337_-336del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529056A= | CA1684976604 | ACTB | c.363+105T= (n.363+105T=) c.234+105T= (n.234+105T=) n.574T= n.521T= n.450T= c.-3-337T= (n.-3-337T=) c.374+94T= (n.374+94T=) c.87+515T= (n.87+515T=) c.367T= (p.Ser123=) n.552T= n.82-337T= n.570+105T= n.518+105T= n.369+105T= c.-340T= (n.-340T=) | |
| 7 | g.5529056A>C | CA2681649918 | ACTB | c.363+105T>G (n.363+105T>G) c.234+105T>G (n.234+105T>G) n.574T>G n.521T>G n.450T>G c.-3-337T>G (n.-3-337T>G) c.374+94T>G (n.374+94T>G) c.87+515T>G (n.87+515T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.552T>G n.82-337T>G n.570+105T>G n.518+105T>G n.369+105T>G c.-340T>G (n.-340T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529056A>T | CA4147055 | ACTB | c.363+105T>A (n.363+105T>A) c.234+105T>A (n.234+105T>A) n.574T>A n.521T>A n.450T>A c.-3-337T>A (n.-3-337T>A) c.374+94T>A (n.374+94T>A) c.87+515T>A (n.87+515T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.552T>A n.82-337T>A n.570+105T>A n.518+105T>A n.369+105T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529057G>A | CA2681649919 | ACTB | c.363+104C>T (n.363+104C>T) c.234+104C>T (n.234+104C>T) n.573C>T n.520C>T n.449C>T c.-3-338C>T (n.-3-338C>T) c.374+93C>T (n.374+93C>T) c.87+514C>T (n.87+514C>T) c.366C>T (p.Asp122=) n.551C>T n.82-338C>T n.570+104C>T n.518+104C>T n.369+104C>T c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529057G>C | CA4147056 | ACTB | c.363+104C>G (n.363+104C>G) c.234+104C>G (n.234+104C>G) n.573C>G n.520C>G n.449C>G c.-3-338C>G (n.-3-338C>G) c.374+93C>G (n.374+93C>G) c.87+514C>G (n.87+514C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.551C>G n.82-338C>G n.570+104C>G n.518+104C>G n.369+104C>G c.-341C>G (n.-341C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529057G= | CA1684976607 | ACTB | c.363+104C= (n.363+104C=) c.234+104C= (n.234+104C=) n.573C= n.520C= n.449C= c.-3-338C= (n.-3-338C=) c.374+93C= (n.374+93C=) c.87+514C= (n.87+514C=) c.366C= (p.Asp122=) n.551C= n.82-338C= n.570+104C= n.518+104C= n.369+104C= c.-341C= (n.-341C=) | |
| 7 | g.5529058T>A | CA572822080 | ACTB | c.363+103A>T (n.363+103A>T) c.234+103A>T (n.234+103A>T) n.572A>T n.519A>T n.448A>T c.-3-339A>T (n.-3-339A>T) c.374+92A>T (n.374+92A>T) c.87+513A>T (n.87+513A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) n.550A>T n.82-339A>T n.570+103A>T n.518+103A>T n.369+103A>T c.-342A>T (n.-342A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529058T>C | CA4147057 | ACTB | c.363+103A>G (n.363+103A>G) c.234+103A>G (n.234+103A>G) n.572A>G n.519A>G n.448A>G c.-3-339A>G (n.-3-339A>G) c.374+92A>G (n.374+92A>G) c.87+513A>G (n.87+513A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.550A>G n.82-339A>G n.570+103A>G n.518+103A>G n.369+103A>G c.-342A>G (n.-342A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529058T= | CA1684976609 | ACTB | c.363+103A= (n.363+103A=) c.234+103A= (n.234+103A=) n.572A= n.519A= n.448A= c.-3-339A= (n.-3-339A=) c.374+92A= (n.374+92A=) c.87+513A= (n.87+513A=) c.365A= (p.Asp122=) n.550A= n.82-339A= n.570+103A= n.518+103A= n.369+103A= c.-342A= (n.-342A=) | |
| 7 | g.5529060del | CA2681649920 | ACTB | c.363+102del (n.363+102del) c.234+102del (n.234+102del) n.571del n.518del n.447del c.-3-340del (n.-3-340del) c.374+91del (n.374+91del) c.87+512del (n.87+512del) c.364del n.549del n.82-340del n.570+102del n.518+102del n.369+102del c.-343del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529060C>G | CA2578822292 | ACTB | c.363+101G>C (n.363+101G>C) c.234+101G>C (n.234+101G>C) n.571-1G>C n.518-1G>C n.447-1G>C c.-3-341G>C (n.-3-341G>C) c.374+90G>C (n.374+90G>C) c.87+511G>C (n.87+511G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.548G>C n.82-341G>C n.570+101G>C n.518+101G>C n.369+101G>C c.-343-1G>C (n.-343-1G>C) | |
| 7 | g.5529063C>A | CA4147058 | ACTB | c.363+98G>T (n.363+98G>T) c.234+98G>T (n.234+98G>T) n.571-4G>T n.518-4G>T n.447-4G>T c.-3-344G>T (n.-3-344G>T) c.374+87G>T (n.374+87G>T) c.87+508G>T (n.87+508G>T) c.364-4G>T (n.364-4G>T) n.545G>T n.82-344G>T n.570+98G>T n.518+98G>T n.369+98G>T c.-343-4G>T (n.-343-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5529063C= | CA1684976614 | ACTB | c.363+98G= (n.363+98G=) c.234+98G= (n.234+98G=) n.571-4G= n.518-4G= n.447-4G= c.-3-344G= (n.-3-344G=) c.374+87G= (n.374+87G=) c.87+508G= (n.87+508G=) c.364-4G= (n.364-4G=) n.545G= n.82-344G= n.570+98G= n.518+98G= n.369+98G= c.-343-4G= (n.-343-4G=) | |
| 7 | g.5529063C>G | CA4147059 | ACTB | c.363+98G>C (n.363+98G>C) c.234+98G>C (n.234+98G>C) n.571-4G>C n.518-4G>C n.447-4G>C c.-3-344G>C (n.-3-344G>C) c.374+87G>C (n.374+87G>C) c.87+508G>C (n.87+508G>C) c.364-4G>C (n.364-4G>C) n.545G>C n.82-344G>C n.570+98G>C n.518+98G>C n.369+98G>C c.-343-4G>C (n.-343-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529063C>T | CA1684976617 | ACTB | c.363+98G>A (n.363+98G>A) c.234+98G>A (n.234+98G>A) n.571-4G>A n.518-4G>A n.447-4G>A c.-3-344G>A (n.-3-344G>A) c.374+87G>A (n.374+87G>A) c.87+508G>A (n.87+508G>A) c.364-4G>A (n.364-4G>A) n.545G>A n.82-344G>A n.570+98G>A n.518+98G>A n.369+98G>A c.-343-4G>A (n.-343-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529064G>A | CA572822081 | ACTB | c.363+97C>T (n.363+97C>T) c.234+97C>T (n.234+97C>T) n.571-5C>T n.518-5C>T n.447-5C>T c.-3-345C>T (n.-3-345C>T) c.374+86C>T (n.374+86C>T) c.87+507C>T (n.87+507C>T) c.364-5C>T (n.364-5C>T) n.544C>T n.82-345C>T n.570+97C>T n.518+97C>T n.369+97C>T c.-343-5C>T (n.-343-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529064G= | CA1684976619 | ACTB | c.363+97C= (n.363+97C=) c.234+97C= (n.234+97C=) n.571-5C= n.518-5C= n.447-5C= c.-3-345C= (n.-3-345C=) c.374+86C= (n.374+86C=) c.87+507C= (n.87+507C=) c.364-5C= (n.364-5C=) n.544C= n.82-345C= n.570+97C= n.518+97C= n.369+97C= c.-343-5C= (n.-343-5C=) | |
| 7 | g.5529065G>A | CA572822082 | ACTB | c.363+96C>T (n.363+96C>T) c.234+96C>T (n.234+96C>T) n.571-6C>T n.518-6C>T n.447-6C>T c.-3-346C>T (n.-3-346C>T) c.374+85C>T (n.374+85C>T) c.87+506C>T (n.87+506C>T) c.364-6C>T (n.364-6C>T) n.543C>T n.82-346C>T n.570+96C>T n.518+96C>T n.369+96C>T c.-343-6C>T (n.-343-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529065G= | CA1684976622 | ACTB | c.363+96C= (n.363+96C=) c.234+96C= (n.234+96C=) n.571-6C= n.518-6C= n.447-6C= c.-3-346C= (n.-3-346C=) c.374+85C= (n.374+85C=) c.87+506C= (n.87+506C=) c.364-6C= (n.364-6C=) n.543C= n.82-346C= n.570+96C= n.518+96C= n.369+96C= c.-343-6C= (n.-343-6C=) | |
| 7 | g.5529065G>T | CA572822083 | ACTB | c.363+96C>A (n.363+96C>A) c.234+96C>A (n.234+96C>A) n.571-6C>A n.518-6C>A n.447-6C>A c.-3-346C>A (n.-3-346C>A) c.374+85C>A (n.374+85C>A) c.87+506C>A (n.87+506C>A) c.364-6C>A (n.364-6C>A) n.543C>A n.82-346C>A n.570+96C>A n.518+96C>A n.369+96C>A c.-343-6C>A (n.-343-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529068_5529069del | CA2681649921 | ACTB | c.363+94_363+95del (n.363+94_363+95del) c.234+94_234+95del (n.234+94_234+95del) n.571-8_571-7del n.518-8_518-7del n.447-8_447-7del c.-3-348_-3-347del (n.-3-348_-3-347del) c.374+83_374+84del (n.374+83_374+84del) c.87+504_87+505del (n.87+504_87+505del) c.364-8_364-7del (n.364-8_364-7del) n.541_542del n.82-348_82-347del n.570+94_570+95del n.518+94_518+95del n.369+94_369+95del c.-343-8_-343-7del (n.-343-8_-343-7del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529068A= | CA1684976626 | ACTB | c.363+93T= (n.363+93T=) c.234+93T= (n.234+93T=) n.571-9T= n.518-9T= n.447-9T= c.-3-349T= (n.-3-349T=) c.374+82T= (n.374+82T=) c.87+503T= (n.87+503T=) c.364-9T= (n.364-9T=) n.540T= n.82-349T= n.570+93T= n.656T= n.518+93T= n.369+93T= c.-343-9T= (n.-343-9T=) | |
| 7 | g.5529068A>T | CA4147060 | ACTB | c.363+93T>A (n.363+93T>A) c.234+93T>A (n.234+93T>A) n.571-9T>A n.518-9T>A n.447-9T>A c.-3-349T>A (n.-3-349T>A) c.374+82T>A (n.374+82T>A) c.87+503T>A (n.87+503T>A) c.364-9T>A (n.364-9T>A) n.540T>A n.82-349T>A n.570+93T>A n.656T>A n.518+93T>A n.369+93T>A c.-343-9T>A (n.-343-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529070C= | CA1684976628 | ACTB | c.363+91G= (n.363+91G=) c.234+91G= (n.234+91G=) n.571-11G= n.518-11G= n.447-11G= c.-3-351G= (n.-3-351G=) c.374+80G= (n.374+80G=) c.87+501G= (n.87+501G=) c.364-11G= (n.364-11G=) n.538G= n.82-351G= n.570+91G= n.654G= n.518+91G= n.369+91G= c.-343-11G= (n.-343-11G=) | |
| 7 | g.5529070C>T | CA572822084 | ACTB | c.363+91G>A (n.363+91G>A) c.234+91G>A (n.234+91G>A) n.571-11G>A n.518-11G>A n.447-11G>A c.-3-351G>A (n.-3-351G>A) c.374+80G>A (n.374+80G>A) c.87+501G>A (n.87+501G>A) c.364-11G>A (n.364-11G>A) n.538G>A n.82-351G>A n.570+91G>A n.654G>A n.518+91G>A n.369+91G>A c.-343-11G>A (n.-343-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529071G>A | CA1097928852 | ACTB | c.363+90C>T (n.363+90C>T) c.234+90C>T (n.234+90C>T) n.571-12C>T n.518-12C>T n.447-12C>T c.-3-352C>T (n.-3-352C>T) c.374+79C>T (n.374+79C>T) c.87+500C>T (n.87+500C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) n.537C>T n.82-352C>T n.570+90C>T n.653C>T n.518+90C>T n.369+90C>T c.-343-12C>T (n.-343-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529071G>C | CA1684976633 | ACTB | c.363+90C>G (n.363+90C>G) c.234+90C>G (n.234+90C>G) n.571-12C>G n.518-12C>G n.447-12C>G c.-3-352C>G (n.-3-352C>G) c.374+79C>G (n.374+79C>G) c.87+500C>G (n.87+500C>G) c.364-12C>G (n.364-12C>G) n.537C>G n.82-352C>G n.570+90C>G n.653C>G n.518+90C>G n.369+90C>G c.-343-12C>G (n.-343-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529071G= | CA1684976631 | ACTB | c.363+90C= (n.363+90C=) c.234+90C= (n.234+90C=) n.571-12C= n.518-12C= n.447-12C= c.-3-352C= (n.-3-352C=) c.374+79C= (n.374+79C=) c.87+500C= (n.87+500C=) c.364-12C= (n.364-12C=) n.537C= n.82-352C= n.570+90C= n.653C= n.518+90C= n.369+90C= c.-343-12C= (n.-343-12C=) | |
| 7 | g.5529072G>A | CA4147062 | ACTB | c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.234+89C>T (n.234+89C>T) n.571-13C>T n.518-13C>T n.447-13C>T c.-3-353C>T (n.-3-353C>T) c.374+78C>T (n.374+78C>T) c.87+499C>T (n.87+499C>T) c.364-13C>T (n.364-13C>T) n.536C>T n.82-353C>T n.570+89C>T n.652C>T n.518+89C>T n.369+89C>T c.-343-13C>T (n.-343-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529072G>C | CA2774258632 | ACTB | c.363+89C>G (n.363+89C>G) c.234+89C>G (n.234+89C>G) n.571-13C>G n.518-13C>G n.447-13C>G c.-3-353C>G (n.-3-353C>G) c.374+78C>G (n.374+78C>G) c.87+499C>G (n.87+499C>G) c.364-13C>G (n.364-13C>G) n.536C>G n.82-353C>G n.570+89C>G n.652C>G n.518+89C>G n.369+89C>G c.-343-13C>G (n.-343-13C>G) | |
| 7 | g.5529072G= | CA1684976635 | ACTB | c.363+89C= (n.363+89C=) c.234+89C= (n.234+89C=) n.571-13C= n.518-13C= n.447-13C= c.-3-353C= (n.-3-353C=) c.374+78C= (n.374+78C=) c.87+499C= (n.87+499C=) c.364-13C= (n.364-13C=) n.536C= n.82-353C= n.570+89C= n.652C= n.518+89C= n.369+89C= c.-343-13C= (n.-343-13C=) | |
| 7 | g.5529072G>T | CA4147061 | ACTB | c.363+89C>A (n.363+89C>A) c.234+89C>A (n.234+89C>A) n.571-13C>A n.518-13C>A n.447-13C>A c.-3-353C>A (n.-3-353C>A) c.374+78C>A (n.374+78C>A) c.87+499C>A (n.87+499C>A) c.364-13C>A (n.364-13C>A) n.536C>A n.82-353C>A n.570+89C>A n.652C>A n.518+89C>A n.369+89C>A c.-343-13C>A (n.-343-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529073C>A | CA2578822293 | ACTB | c.363+88G>T (n.363+88G>T) c.234+88G>T (n.234+88G>T) n.571-14G>T n.518-14G>T n.447-14G>T c.-3-354G>T (n.-3-354G>T) c.374+77G>T (n.374+77G>T) c.87+498G>T (n.87+498G>T) c.364-14G>T (n.364-14G>T) n.535G>T n.82-354G>T n.570+88G>T n.651G>T n.518+88G>T n.369+88G>T c.-343-14G>T (n.-343-14G>T) | |
| 7 | g.5529073C= | CA1684976643 | ACTB | c.363+88G= (n.363+88G=) c.234+88G= (n.234+88G=) n.571-14G= n.518-14G= n.447-14G= c.-3-354G= (n.-3-354G=) c.374+77G= (n.374+77G=) c.87+498G= (n.87+498G=) c.364-14G= (n.364-14G=) n.535G= n.82-354G= n.570+88G= n.651G= n.518+88G= n.369+88G= c.-343-14G= (n.-343-14G=) | |
| 7 | g.5529073C>T | CA651299797 | ACTB | c.363+88G>A (n.363+88G>A) c.234+88G>A (n.234+88G>A) n.571-14G>A n.518-14G>A n.447-14G>A c.-3-354G>A (n.-3-354G>A) c.374+77G>A (n.374+77G>A) c.87+498G>A (n.87+498G>A) c.364-14G>A (n.364-14G>A) n.535G>A n.82-354G>A n.570+88G>A n.651G>A n.518+88G>A n.369+88G>A c.-343-14G>A (n.-343-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5529074A= | CA1684976647 | ACTB | c.363+87T= (n.363+87T=) c.234+87T= (n.234+87T=) n.571-15T= n.518-15T= n.447-15T= c.-3-355T= (n.-3-355T=) c.374+76T= (n.374+76T=) c.87+497T= (n.87+497T=) c.364-15T= (n.364-15T=) n.534T= n.82-355T= n.570+87T= n.650T= n.518+87T= n.369+87T= c.-343-15T= (n.-343-15T=) | |
| 7 | g.5529074A>C | CA2681649922 | ACTB | c.363+87T>G (n.363+87T>G) c.234+87T>G (n.234+87T>G) n.571-15T>G n.518-15T>G n.447-15T>G c.-3-355T>G (n.-3-355T>G) c.374+76T>G (n.374+76T>G) c.87+497T>G (n.87+497T>G) c.364-15T>G (n.364-15T>G) n.534T>G n.82-355T>G n.570+87T>G n.650T>G n.518+87T>G n.369+87T>G c.-343-15T>G (n.-343-15T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529074A>G | CA4147063 | ACTB | c.363+87T>C (n.363+87T>C) c.234+87T>C (n.234+87T>C) n.571-15T>C n.518-15T>C n.447-15T>C c.-3-355T>C (n.-3-355T>C) c.374+76T>C (n.374+76T>C) c.87+497T>C (n.87+497T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) n.534T>C n.82-355T>C n.570+87T>C n.650T>C n.518+87T>C n.369+87T>C c.-343-15T>C (n.-343-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529074_5529075delinsAG | CA1684976645 | ACTB | c.363+86_363+87delinsCT (n.363+86_363+87delinsCT) c.234+86_234+87delinsCT (n.234+86_234+87delinsCT) n.571-16_571-15delinsCT n.518-16_518-15delinsCT n.447-16_447-15delinsCT c.-3-356_-3-355delinsCT (n.-3-356_-3-355delinsCT) c.374+75_374+76delinsCT (n.374+75_374+76delinsCT) c.87+496_87+497delinsCT (n.87+496_87+497delinsCT) c.364-16_364-15delinsCT (n.364-16_364-15delinsCT) n.533_534delinsCT n.82-356_82-355delinsCT n.570+86_570+87delinsCT n.649_650delinsCT n.518+86_518+87delinsCT n.369+86_369+87delinsCT c.-343-16_-343-15delinsCT (n.-343-16_-343-15delinsCT) | |
| 7 | g.5529077_5529079del | CA2578822294 | ACTB | c.363+85_363+87del (n.363+85_363+87del) c.234+85_234+87del (n.234+85_234+87del) n.571-17_571-15del n.518-17_518-15del n.447-17_447-15del c.-3-357_-3-355del (n.-3-357_-3-355del) c.374+74_374+76del (n.374+74_374+76del) c.87+495_87+497del (n.87+495_87+497del) c.364-17_364-15del (n.364-17_364-15del) n.532_534del n.82-357_82-355del n.570+85_570+87del n.648_650del n.518+85_518+87del n.369+85_369+87del c.-343-17_-343-15del (n.-343-17_-343-15del) | |
| 7 | g.5529075del | CA4147064 | ACTB | c.363+86del (n.363+86del) c.234+86del (n.234+86del) n.571-16del n.518-16del n.447-16del c.-3-356del (n.-3-356del) c.374+75del (n.374+75del) c.87+496del (n.87+496del) c.364-16del (n.364-16del) n.533del n.82-356del n.570+86del n.649del n.518+86del n.369+86del c.-343-16del (n.-343-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G>A | CA4147065 | ACTB | c.363+86C>T (n.363+86C>T) c.234+86C>T (n.234+86C>T) n.571-16C>T n.518-16C>T n.447-16C>T c.-3-356C>T (n.-3-356C>T) c.374+75C>T (n.374+75C>T) c.87+496C>T (n.87+496C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) n.533C>T n.82-356C>T n.570+86C>T n.649C>T n.518+86C>T n.369+86C>T c.-343-16C>T (n.-343-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G>C | CA2681649923 | ACTB | c.363+86C>G (n.363+86C>G) c.234+86C>G (n.234+86C>G) n.571-16C>G n.518-16C>G n.447-16C>G c.-3-356C>G (n.-3-356C>G) c.374+75C>G (n.374+75C>G) c.87+496C>G (n.87+496C>G) c.364-16C>G (n.364-16C>G) n.533C>G n.82-356C>G n.570+86C>G n.649C>G n.518+86C>G n.369+86C>G c.-343-16C>G (n.-343-16C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G= | CA1684976653 | ACTB | c.363+86C= (n.363+86C=) c.234+86C= (n.234+86C=) n.571-16C= n.518-16C= n.447-16C= c.-3-356C= (n.-3-356C=) c.374+75C= (n.374+75C=) c.87+496C= (n.87+496C=) c.364-16C= (n.364-16C=) n.533C= n.82-356C= n.570+86C= n.649C= n.518+86C= n.369+86C= c.-343-16C= (n.-343-16C=) | |
| 7 | g.5529075G>T | CA1684976652 | ACTB | c.363+86C>A (n.363+86C>A) c.234+86C>A (n.234+86C>A) n.571-16C>A n.518-16C>A n.447-16C>A c.-3-356C>A (n.-3-356C>A) c.374+75C>A (n.374+75C>A) c.87+496C>A (n.87+496C>A) c.364-16C>A (n.364-16C>A) n.533C>A n.82-356C>A n.570+86C>A n.649C>A n.518+86C>A n.369+86C>A c.-343-16C>A (n.-343-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076A= | CA1684976657 | ACTB | c.363+85T= (n.363+85T=) c.234+85T= (n.234+85T=) n.571-17T= n.518-17T= n.447-17T= c.-3-357T= (n.-3-357T=) c.374+74T= (n.374+74T=) c.87+495T= (n.87+495T=) c.364-17T= (n.364-17T=) n.532T= n.82-357T= n.570+85T= n.648T= n.518+85T= n.369+85T= c.-343-17T= (n.-343-17T=) | |
| 7 | g.5529076A>C | CA2740813913 | ACTB | c.363+85T>G (n.363+85T>G) c.234+85T>G (n.234+85T>G) n.571-17T>G n.518-17T>G n.447-17T>G c.-3-357T>G (n.-3-357T>G) c.374+74T>G (n.374+74T>G) c.87+495T>G (n.87+495T>G) c.364-17T>G (n.364-17T>G) n.532T>G n.82-357T>G n.570+85T>G n.648T>G n.518+85T>G n.369+85T>G c.-343-17T>G (n.-343-17T>G) | |
| 7 | g.5529076A>G | CA572822098 | ACTB | c.363+85T>C (n.363+85T>C) c.234+85T>C (n.234+85T>C) n.571-17T>C n.518-17T>C n.447-17T>C c.-3-357T>C (n.-3-357T>C) c.374+74T>C (n.374+74T>C) c.87+495T>C (n.87+495T>C) c.364-17T>C (n.364-17T>C) n.532T>C n.82-357T>C n.570+85T>C n.648T>C n.518+85T>C n.369+85T>C c.-343-17T>C (n.-343-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529077del | CA2681649924 | ACTB | c.363+85del (n.363+85del) c.234+85del (n.234+85del) n.571-17del n.518-17del n.447-17del c.-3-357del (n.-3-357del) c.374+74del (n.374+74del) c.87+495del (n.87+495del) c.364-17del (n.364-17del) n.532del n.82-357del n.570+85del n.648del n.518+85del n.369+85del c.-343-17del (n.-343-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076_5529079del | CA2681649925 | ACTB | c.363+82_363+85del (n.363+82_363+85del) c.234+82_234+85del (n.234+82_234+85del) n.571-20_571-17del n.518-20_518-17del n.447-20_447-17del c.-3-360_-3-357del (n.-3-360_-3-357del) c.374+71_374+74del (n.374+71_374+74del) c.87+492_87+495del (n.87+492_87+495del) c.364-20_364-17del (n.364-20_364-17del) n.529_532del n.82-360_82-357del n.570+82_570+85del n.645_648del n.518+82_518+85del n.369+82_369+85del c.-343-20_-343-17del (n.-343-20_-343-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076_5529080delinsAAGAG | CA1684976655 | ACTB | c.363+81_363+85delinsCTCTT (n.363+81_363+85delinsCTCTT) c.234+81_234+85delinsCTCTT (n.234+81_234+85delinsCTCTT) n.571-21_571-17delinsCTCTT n.518-21_518-17delinsCTCTT n.447-21_447-17delinsCTCTT c.-3-361_-3-357delinsCTCTT (n.-3-361_-3-357delinsCTCTT) c.374+70_374+74delinsCTCTT (n.374+70_374+74delinsCTCTT) c.87+491_87+495delinsCTCTT (n.87+491_87+495delinsCTCTT) c.364-21_364-17delinsCTCTT (n.364-21_364-17delinsCTCTT) n.528_532delinsCTCTT n.82-361_82-357delinsCTCTT n.570+81_570+85delinsCTCTT n.644_648delinsCTCTT n.518+81_518+85delinsCTCTT n.369+81_369+85delinsCTCTT c.-343-21_-343-17delinsCTCTT (n.-343-21_-343-17delinsCTCTT) | |
| 7 | g.5529082_5529083del | CA4147066 | ACTB | c.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del) c.234+83_234+84del (n.234+83_234+84del) n.571-19_571-18del n.518-19_518-18del n.447-19_447-18del c.-3-359_-3-358del (n.-3-359_-3-358del) c.374+72_374+73del (n.374+72_374+73del) c.87+493_87+494del (n.87+493_87+494del) c.364-19_364-18del (n.364-19_364-18del) n.530_531del n.82-359_82-358del n.570+83_570+84del n.646_647del n.518+83_518+84del n.369+83_369+84del c.-343-19_-343-18del (n.-343-19_-343-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080_5529083del | CA917934814 | ACTB | c.363+81_363+84del (n.363+81_363+84del) c.234+81_234+84del (n.234+81_234+84del) n.571-21_571-18del n.518-21_518-18del n.447-21_447-18del c.-3-361_-3-358del (n.-3-361_-3-358del) c.374+70_374+73del (n.374+70_374+73del) c.87+491_87+494del (n.87+491_87+494del) c.364-21_364-18del (n.364-21_364-18del) n.528_531del n.82-361_82-358del n.570+81_570+84del n.644_647del n.518+81_518+84del n.369+81_369+84del c.-343-21_-343-18del (n.-343-21_-343-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G>A | CA4147068 | ACTB | c.363+83C>T (n.363+83C>T) c.234+83C>T (n.234+83C>T) n.571-19C>T n.518-19C>T n.447-19C>T c.-3-359C>T (n.-3-359C>T) c.374+72C>T (n.374+72C>T) c.87+493C>T (n.87+493C>T) c.364-19C>T (n.364-19C>T) n.530C>T n.82-359C>T n.570+83C>T n.646C>T n.518+83C>T n.369+83C>T c.-343-19C>T (n.-343-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G>C | CA4147069 | ACTB | c.363+83C>G (n.363+83C>G) c.234+83C>G (n.234+83C>G) n.571-19C>G n.518-19C>G n.447-19C>G c.-3-359C>G (n.-3-359C>G) c.374+72C>G (n.374+72C>G) c.87+493C>G (n.87+493C>G) c.364-19C>G (n.364-19C>G) n.530C>G n.82-359C>G n.570+83C>G n.646C>G n.518+83C>G n.369+83C>G c.-343-19C>G (n.-343-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G= | CA1684976665 | ACTB | c.363+83C= (n.363+83C=) c.234+83C= (n.234+83C=) n.571-19C= n.518-19C= n.447-19C= c.-3-359C= (n.-3-359C=) c.374+72C= (n.374+72C=) c.87+493C= (n.87+493C=) c.364-19C= (n.364-19C=) n.530C= n.82-359C= n.570+83C= n.646C= n.518+83C= n.369+83C= c.-343-19C= (n.-343-19C=) | |
| 7 | g.5529078G>T | CA839809078 | ACTB | c.363+83C>A (n.363+83C>A) c.234+83C>A (n.234+83C>A) n.571-19C>A n.518-19C>A n.447-19C>A c.-3-359C>A (n.-3-359C>A) c.374+72C>A (n.374+72C>A) c.87+493C>A (n.87+493C>A) c.364-19C>A (n.364-19C>A) n.530C>A n.82-359C>A n.570+83C>A n.646C>A n.518+83C>A n.369+83C>A c.-343-19C>A (n.-343-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529079A>G | CA651299806 | ACTB | c.363+82T>C (n.363+82T>C) c.234+82T>C (n.234+82T>C) n.571-20T>C n.518-20T>C n.447-20T>C c.-3-360T>C (n.-3-360T>C) c.374+71T>C (n.374+71T>C) c.87+492T>C (n.87+492T>C) c.364-20T>C (n.364-20T>C) n.529T>C n.82-360T>C n.570+82T>C n.645T>C n.518+82T>C n.369+82T>C c.-343-20T>C (n.-343-20T>C) | COSMIC |
| 7 | g.5529079dup | CA4147067 | ACTB | c.363+82dup (n.363+82dup) c.234+82dup (n.234+82dup) n.571-20dup n.518-20dup n.447-20dup c.-3-360dup (n.-3-360dup) c.374+71dup (n.374+71dup) c.87+492dup (n.87+492dup) c.364-20dup (n.364-20dup) n.529dup n.82-360dup n.570+82dup n.645dup n.518+82dup n.369+82dup c.-343-20dup (n.-343-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G>A | CA4147070 | ACTB | c.363+81C>T (n.363+81C>T) c.234+81C>T (n.234+81C>T) n.571-21C>T n.518-21C>T n.447-21C>T c.-3-361C>T (n.-3-361C>T) c.374+70C>T (n.374+70C>T) c.87+491C>T (n.87+491C>T) c.364-21C>T (n.364-21C>T) n.528C>T n.82-361C>T n.570+81C>T n.644C>T n.518+81C>T n.369+81C>T c.-343-21C>T (n.-343-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G>C | CA572822099 | ACTB | c.363+81C>G (n.363+81C>G) c.234+81C>G (n.234+81C>G) n.571-21C>G n.518-21C>G n.447-21C>G c.-3-361C>G (n.-3-361C>G) c.374+70C>G (n.374+70C>G) c.87+491C>G (n.87+491C>G) c.364-21C>G (n.364-21C>G) n.528C>G n.82-361C>G n.570+81C>G n.644C>G n.518+81C>G n.369+81C>G c.-343-21C>G (n.-343-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G= | CA1684976669 | ACTB | c.363+81C= (n.363+81C=) c.234+81C= (n.234+81C=) n.571-21C= n.518-21C= n.447-21C= c.-3-361C= (n.-3-361C=) c.374+70C= (n.374+70C=) c.87+491C= (n.87+491C=) c.364-21C= (n.364-21C=) n.528C= n.82-361C= n.570+81C= n.644C= n.518+81C= n.369+81C= c.-343-21C= (n.-343-21C=) | |
| 7 | g.5529081A>G | CA2681649926 | ACTB | c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.234+80T>C (n.234+80T>C) n.571-22T>C n.518-22T>C n.447-22T>C c.-3-362T>C (n.-3-362T>C) c.374+69T>C (n.374+69T>C) c.87+490T>C (n.87+490T>C) c.364-22T>C (n.364-22T>C) n.527T>C n.82-362T>C n.570+80T>C n.643T>C n.518+80T>C n.369+80T>C c.-343-22T>C (n.-343-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G>A | CA4147071 | ACTB | c.363+79C>T (n.363+79C>T) c.234+79C>T (n.234+79C>T) n.571-23C>T n.518-23C>T n.447-23C>T c.-3-363C>T (n.-3-363C>T) c.374+68C>T (n.374+68C>T) c.87+489C>T (n.87+489C>T) c.364-23C>T (n.364-23C>T) n.526C>T n.82-363C>T n.570+79C>T n.642C>T n.518+79C>T n.369+79C>T c.-343-23C>T (n.-343-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G>C | CA4147072 | ACTB | c.363+79C>G (n.363+79C>G) c.234+79C>G (n.234+79C>G) n.571-23C>G n.518-23C>G n.447-23C>G c.-3-363C>G (n.-3-363C>G) c.374+68C>G (n.374+68C>G) c.87+489C>G (n.87+489C>G) c.364-23C>G (n.364-23C>G) n.526C>G n.82-363C>G n.570+79C>G n.642C>G n.518+79C>G n.369+79C>G c.-343-23C>G (n.-343-23C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G= | CA1684976672 | ACTB | c.363+79C= (n.363+79C=) c.234+79C= (n.234+79C=) n.571-23C= n.518-23C= n.447-23C= c.-3-363C= (n.-3-363C=) c.374+68C= (n.374+68C=) c.87+489C= (n.87+489C=) c.364-23C= (n.364-23C=) n.526C= n.82-363C= n.570+79C= n.642C= n.518+79C= n.369+79C= c.-343-23C= (n.-343-23C=) | |
| 7 | g.5529082G>T | CA2681649927 | ACTB | c.363+79C>A (n.363+79C>A) c.234+79C>A (n.234+79C>A) n.571-23C>A n.518-23C>A n.447-23C>A c.-3-363C>A (n.-3-363C>A) c.374+68C>A (n.374+68C>A) c.87+489C>A (n.87+489C>A) c.364-23C>A (n.364-23C>A) n.526C>A n.82-363C>A n.570+79C>A n.642C>A n.518+79C>A n.369+79C>A c.-343-23C>A (n.-343-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529084A>G | CA2774258642 | ACTB | c.363+77T>C (n.363+77T>C) c.234+77T>C (n.234+77T>C) n.571-25T>C n.518-25T>C n.447-25T>C c.-3-365T>C (n.-3-365T>C) c.374+66T>C (n.374+66T>C) c.87+487T>C (n.87+487T>C) c.364-25T>C (n.364-25T>C) n.524T>C n.82-365T>C n.570+77T>C n.640T>C n.518+77T>C n.369+77T>C c.-343-25T>C (n.-343-25T>C) | |
| 7 | g.5529085C>A | CA4147073 | ACTB | c.363+76G>T (n.363+76G>T) c.234+76G>T (n.234+76G>T) n.571-26G>T n.518-26G>T n.447-26G>T c.-3-366G>T (n.-3-366G>T) c.374+65G>T (n.374+65G>T) c.87+486G>T (n.87+486G>T) c.364-26G>T (n.364-26G>T) n.523G>T n.82-366G>T n.570+76G>T n.639G>T n.518+76G>T n.369+76G>T c.-343-26G>T (n.-343-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529085C= | CA1684976674 | ACTB | c.363+76G= (n.363+76G=) c.234+76G= (n.234+76G=) n.571-26G= n.518-26G= n.447-26G= c.-3-366G= (n.-3-366G=) c.374+65G= (n.374+65G=) c.87+486G= (n.87+486G=) c.364-26G= (n.364-26G=) n.523G= n.82-366G= n.570+76G= n.639G= n.518+76G= n.369+76G= c.-343-26G= (n.-343-26G=) | |
| 7 | g.5529085C>G | CA2578822295 | ACTB | c.363+76G>C (n.363+76G>C) c.234+76G>C (n.234+76G>C) n.571-26G>C n.518-26G>C n.447-26G>C c.-3-366G>C (n.-3-366G>C) c.374+65G>C (n.374+65G>C) c.87+486G>C (n.87+486G>C) c.364-26G>C (n.364-26G>C) n.523G>C n.82-366G>C n.570+76G>C n.639G>C n.518+76G>C n.369+76G>C c.-343-26G>C (n.-343-26G>C) | |
| 7 | g.5529085C>T | CA4147074 | ACTB | c.363+76G>A (n.363+76G>A) c.234+76G>A (n.234+76G>A) n.571-26G>A n.518-26G>A n.447-26G>A c.-3-366G>A (n.-3-366G>A) c.374+65G>A (n.374+65G>A) c.87+486G>A (n.87+486G>A) c.364-26G>A (n.364-26G>A) n.523G>A n.82-366G>A n.570+76G>A n.639G>A n.518+76G>A n.369+76G>A c.-343-26G>A (n.-343-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529086C= | CA1684976677 | ACTB | c.363+75G= (n.363+75G=) c.234+75G= (n.234+75G=) n.571-27G= n.518-27G= n.447-27G= c.-3-367G= (n.-3-367G=) c.374+64G= (n.374+64G=) c.87+485G= (n.87+485G=) c.364-27G= (n.364-27G=) n.522G= n.82-367G= n.570+75G= n.638G= n.518+75G= n.369+75G= c.-343-27G= (n.-343-27G=) | |
| 7 | g.5529086C>T | CA1684976678 | ACTB | c.363+75G>A (n.363+75G>A) c.234+75G>A (n.234+75G>A) n.571-27G>A n.518-27G>A n.447-27G>A c.-3-367G>A (n.-3-367G>A) c.374+64G>A (n.374+64G>A) c.87+485G>A (n.87+485G>A) c.364-27G>A (n.364-27G>A) n.522G>A n.82-367G>A n.570+75G>A n.638G>A n.518+75G>A n.369+75G>A c.-343-27G>A (n.-343-27G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5529087A= | CA1684976679 | ACTB | c.363+74T= (n.363+74T=) c.234+74T= (n.234+74T=) n.571-28T= n.518-28T= n.447-28T= c.-3-368T= (n.-3-368T=) c.374+63T= (n.374+63T=) c.87+484T= (n.87+484T=) c.364-28T= (n.364-28T=) n.521T= n.82-368T= n.570+74T= n.637T= n.518+74T= n.369+74T= c.-343-28T= (n.-343-28T=) | |
| 7 | g.5529087A>G | CA1684976681 | ACTB | c.363+74T>C (n.363+74T>C) c.234+74T>C (n.234+74T>C) n.571-28T>C n.518-28T>C n.447-28T>C c.-3-368T>C (n.-3-368T>C) c.374+63T>C (n.374+63T>C) c.87+484T>C (n.87+484T>C) c.364-28T>C (n.364-28T>C) n.521T>C n.82-368T>C n.570+74T>C n.637T>C n.518+74T>C n.369+74T>C c.-343-28T>C (n.-343-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G>A | CA4147075 | ACTB | c.363+73C>T (n.363+73C>T) c.234+73C>T (n.234+73C>T) n.571-29C>T n.518-29C>T n.447-29C>T c.-3-369C>T (n.-3-369C>T) c.374+62C>T (n.374+62C>T) c.87+483C>T (n.87+483C>T) c.364-29C>T (n.364-29C>T) n.520C>T n.82-369C>T n.570+73C>T n.636C>T n.518+73C>T n.369+73C>T c.-343-29C>T (n.-343-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G>C | CA2681649928 | ACTB | c.363+73C>G (n.363+73C>G) c.234+73C>G (n.234+73C>G) n.571-29C>G n.518-29C>G n.447-29C>G c.-3-369C>G (n.-3-369C>G) c.374+62C>G (n.374+62C>G) c.87+483C>G (n.87+483C>G) c.364-29C>G (n.364-29C>G) n.520C>G n.82-369C>G n.570+73C>G n.636C>G n.518+73C>G n.369+73C>G c.-343-29C>G (n.-343-29C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G= | CA1684976682 | ACTB | c.363+73C= (n.363+73C=) c.234+73C= (n.234+73C=) n.571-29C= n.518-29C= n.447-29C= c.-3-369C= (n.-3-369C=) c.374+62C= (n.374+62C=) c.87+483C= (n.87+483C=) c.364-29C= (n.364-29C=) n.520C= n.82-369C= n.570+73C= n.636C= n.518+73C= n.369+73C= c.-343-29C= (n.-343-29C=) | |
| 7 | g.5529088G>T | CA1684976685 | ACTB | c.363+73C>A (n.363+73C>A) c.234+73C>A (n.234+73C>A) n.571-29C>A n.518-29C>A n.447-29C>A c.-3-369C>A (n.-3-369C>A) c.374+62C>A (n.374+62C>A) c.87+483C>A (n.87+483C>A) c.364-29C>A (n.364-29C>A) n.520C>A n.82-369C>A n.570+73C>A n.636C>A n.518+73C>A n.369+73C>A c.-343-29C>A (n.-343-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T>C | CA572822100 | ACTB | c.363+72A>G (n.363+72A>G) c.234+72A>G (n.234+72A>G) n.571-30A>G n.518-30A>G n.447-30A>G c.-3-370A>G (n.-3-370A>G) c.374+61A>G (n.374+61A>G) c.87+482A>G (n.87+482A>G) c.364-30A>G (n.364-30A>G) n.519A>G n.82-370A>G n.570+72A>G n.635A>G n.518+72A>G n.369+72A>G c.-343-30A>G (n.-343-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T>G | CA2681649929 | ACTB | c.363+72A>C (n.363+72A>C) c.234+72A>C (n.234+72A>C) n.571-30A>C n.518-30A>C n.447-30A>C c.-3-370A>C (n.-3-370A>C) c.374+61A>C (n.374+61A>C) c.87+482A>C (n.87+482A>C) c.364-30A>C (n.364-30A>C) n.519A>C n.82-370A>C n.570+72A>C n.635A>C n.518+72A>C n.369+72A>C c.-343-30A>C (n.-343-30A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T= | CA1684976688 | ACTB | c.363+72A= (n.363+72A=) c.234+72A= (n.234+72A=) n.571-30A= n.518-30A= n.447-30A= c.-3-370A= (n.-3-370A=) c.374+61A= (n.374+61A=) c.87+482A= (n.87+482A=) c.364-30A= (n.364-30A=) n.519A= n.82-370A= n.570+72A= n.635A= n.518+72A= n.369+72A= c.-343-30A= (n.-343-30A=) | |
| 7 | g.5529090G>A | CA572822101 | ACTB | c.363+71C>T (n.363+71C>T) c.234+71C>T (n.234+71C>T) n.571-31C>T n.518-31C>T n.447-31C>T c.-3-371C>T (n.-3-371C>T) c.374+60C>T (n.374+60C>T) c.87+481C>T (n.87+481C>T) c.364-31C>T (n.364-31C>T) n.518C>T n.82-371C>T n.570+71C>T n.634C>T n.518+71C>T n.369+71C>T c.-343-31C>T (n.-343-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529090G>C | CA2681649930 | ACTB | c.363+71C>G (n.363+71C>G) c.234+71C>G (n.234+71C>G) n.571-31C>G n.518-31C>G n.447-31C>G c.-3-371C>G (n.-3-371C>G) c.374+60C>G (n.374+60C>G) c.87+481C>G (n.87+481C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) n.518C>G n.82-371C>G n.570+71C>G n.634C>G n.518+71C>G n.369+71C>G c.-343-31C>G (n.-343-31C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529090G= | CA1684976690 | ACTB | c.363+71C= (n.363+71C=) c.234+71C= (n.234+71C=) n.571-31C= n.518-31C= n.447-31C= c.-3-371C= (n.-3-371C=) c.374+60C= (n.374+60C=) c.87+481C= (n.87+481C=) c.364-31C= (n.364-31C=) n.518C= n.82-371C= n.570+71C= n.634C= n.518+71C= n.369+71C= c.-343-31C= (n.-343-31C=) | |
| 7 | g.5529092G>A | CA4147076 | ACTB | c.363+69C>T (n.363+69C>T) c.234+69C>T (n.234+69C>T) n.571-33C>T n.518-33C>T n.447-33C>T c.-3-373C>T (n.-3-373C>T) c.374+58C>T (n.374+58C>T) c.87+479C>T (n.87+479C>T) c.364-33C>T (n.364-33C>T) n.516C>T n.82-373C>T n.570+69C>T n.632C>T n.518+69C>T n.369+69C>T c.-343-33C>T (n.-343-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529092G>C | CA2681649931 | ACTB | c.363+69C>G (n.363+69C>G) c.234+69C>G (n.234+69C>G) n.571-33C>G n.518-33C>G n.447-33C>G c.-3-373C>G (n.-3-373C>G) c.374+58C>G (n.374+58C>G) c.87+479C>G (n.87+479C>G) c.364-33C>G (n.364-33C>G) n.516C>G n.82-373C>G n.570+69C>G n.632C>G n.518+69C>G n.369+69C>G c.-343-33C>G (n.-343-33C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529092G= | CA1684976692 | ACTB | c.363+69C= (n.363+69C=) c.234+69C= (n.234+69C=) n.571-33C= n.518-33C= n.447-33C= c.-3-373C= (n.-3-373C=) c.374+58C= (n.374+58C=) c.87+479C= (n.87+479C=) c.364-33C= (n.364-33C=) n.516C= n.82-373C= n.570+69C= n.632C= n.518+69C= n.369+69C= c.-343-33C= (n.-343-33C=) | |
| 7 | g.5529093A= | CA1684976696 | ACTB | c.363+68T= (n.363+68T=) c.234+68T= (n.234+68T=) n.571-34T= n.518-34T= n.447-34T= c.-3-374T= (n.-3-374T=) c.374+57T= (n.374+57T=) c.87+478T= (n.87+478T=) c.364-34T= (n.364-34T=) n.515T= n.82-374T= n.570+68T= n.631T= n.518+68T= n.369+68T= c.-343-34T= (n.-343-34T=) | |
| 7 | g.5529093A>G | CA2681649932 | ACTB | c.363+68T>C (n.363+68T>C) c.234+68T>C (n.234+68T>C) n.571-34T>C n.518-34T>C n.447-34T>C c.-3-374T>C (n.-3-374T>C) c.374+57T>C (n.374+57T>C) c.87+478T>C (n.87+478T>C) c.364-34T>C (n.364-34T>C) n.515T>C n.82-374T>C n.570+68T>C n.631T>C n.518+68T>C n.369+68T>C c.-343-34T>C (n.-343-34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529093A>T | CA153195666 | ACTB | c.363+68T>A (n.363+68T>A) c.234+68T>A (n.234+68T>A) n.571-34T>A n.518-34T>A n.447-34T>A c.-3-374T>A (n.-3-374T>A) c.374+57T>A (n.374+57T>A) c.87+478T>A (n.87+478T>A) c.364-34T>A (n.364-34T>A) n.515T>A n.82-374T>A n.570+68T>A n.631T>A n.518+68T>A n.369+68T>A c.-343-34T>A (n.-343-34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529095dup | CA839809087 | ACTB | c.363+68dup (n.363+68dup) c.234+68dup (n.234+68dup) n.571-34dup n.518-34dup n.447-34dup c.-3-374dup (n.-3-374dup) c.374+57dup (n.374+57dup) c.87+478dup (n.87+478dup) c.364-34dup (n.364-34dup) n.515dup n.82-374dup n.570+68dup n.631dup n.518+68dup n.369+68dup c.-343-34dup (n.-343-34dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529095A>C | CA2578822296 | ACTB | c.363+66T>G (n.363+66T>G) c.234+66T>G (n.234+66T>G) n.571-36T>G n.518-36T>G n.447-36T>G c.-3-376T>G (n.-3-376T>G) c.374+55T>G (n.374+55T>G) c.87+476T>G (n.87+476T>G) c.364-36T>G (n.364-36T>G) n.513T>G n.82-376T>G n.570+66T>G n.629T>G n.518+66T>G n.369+66T>G c.-343-36T>G (n.-343-36T>G) | |
| 7 | g.5529096G>A | CA4147077 | ACTB | c.363+65C>T (n.363+65C>T) c.234+65C>T (n.234+65C>T) n.571-37C>T n.518-37C>T n.447-37C>T c.-3-377C>T (n.-3-377C>T) c.374+54C>T (n.374+54C>T) c.87+475C>T (n.87+475C>T) c.364-37C>T (n.364-37C>T) n.512C>T n.82-377C>T n.570+65C>T n.628C>T n.518+65C>T n.369+65C>T c.-343-37C>T (n.-343-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529096G= | CA1684976700 | ACTB | c.363+65C= (n.363+65C=) c.234+65C= (n.234+65C=) n.571-37C= n.518-37C= n.447-37C= c.-3-377C= (n.-3-377C=) c.374+54C= (n.374+54C=) c.87+475C= (n.87+475C=) c.364-37C= (n.364-37C=) n.512C= n.82-377C= n.570+65C= n.628C= n.518+65C= n.369+65C= c.-343-37C= (n.-343-37C=) | |
| 7 | g.5529097G>A | CA2578822297 | ACTB | c.363+64C>T (n.363+64C>T) c.234+64C>T (n.234+64C>T) n.571-38C>T n.518-38C>T n.447-38C>T c.-3-378C>T (n.-3-378C>T) c.374+53C>T (n.374+53C>T) c.87+474C>T (n.87+474C>T) c.364-38C>T (n.364-38C>T) n.511C>T n.82-378C>T n.570+64C>T n.627C>T n.518+64C>T n.369+64C>T c.-343-38C>T (n.-343-38C>T) | |
| 7 | g.5529098G>C | CA2578822299 | ACTB | c.363+63C>G (n.363+63C>G) c.234+63C>G (n.234+63C>G) n.571-39C>G n.518-39C>G n.447-39C>G c.-3-379C>G (n.-3-379C>G) c.374+52C>G (n.374+52C>G) c.87+473C>G (n.87+473C>G) c.364-39C>G (n.364-39C>G) n.510C>G n.82-379C>G n.570+63C>G n.626C>G n.518+63C>G n.369+63C>G c.-343-39C>G (n.-343-39C>G) | |
| 7 | g.5529100_5529101del | CA2578822298 | ACTB | c.363+62_363+63del (n.363+62_363+63del) c.234+62_234+63del (n.234+62_234+63del) n.571-40_571-39del n.518-40_518-39del n.447-40_447-39del c.-3-380_-3-379del (n.-3-380_-3-379del) c.374+51_374+52del (n.374+51_374+52del) c.87+472_87+473del (n.87+472_87+473del) c.364-40_364-39del (n.364-40_364-39del) n.509_510del n.82-380_82-379del n.570+62_570+63del n.625_626del n.518+62_518+63del n.369+62_369+63del c.-343-40_-343-39del (n.-343-40_-343-39del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529099C>A | CA4147078 | ACTB | c.363+62G>T (n.363+62G>T) c.234+62G>T (n.234+62G>T) n.571-40G>T n.518-40G>T n.447-40G>T c.-3-380G>T (n.-3-380G>T) c.374+51G>T (n.374+51G>T) c.87+472G>T (n.87+472G>T) c.364-40G>T (n.364-40G>T) n.509G>T n.82-380G>T n.570+62G>T n.625G>T n.518+62G>T n.369+62G>T c.-343-40G>T (n.-343-40G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529099C= | CA1684976702 | ACTB | c.363+62G= (n.363+62G=) c.234+62G= (n.234+62G=) n.571-40G= n.518-40G= n.447-40G= c.-3-380G= (n.-3-380G=) c.374+51G= (n.374+51G=) c.87+472G= (n.87+472G=) c.364-40G= (n.364-40G=) n.509G= n.82-380G= n.570+62G= n.625G= n.518+62G= n.369+62G= c.-343-40G= (n.-343-40G=) | |
| 7 | g.5529099C>T | CA1684976704 | ACTB | c.363+62G>A (n.363+62G>A) c.234+62G>A (n.234+62G>A) n.571-40G>A n.518-40G>A n.447-40G>A c.-3-380G>A (n.-3-380G>A) c.374+51G>A (n.374+51G>A) c.87+472G>A (n.87+472G>A) c.364-40G>A (n.364-40G>A) n.509G>A n.82-380G>A n.570+62G>A n.625G>A n.518+62G>A n.369+62G>A c.-343-40G>A (n.-343-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529100G>A | CA839809089 | ACTB | c.363+61C>T (n.363+61C>T) c.234+61C>T (n.234+61C>T) n.571-41C>T n.518-41C>T n.447-41C>T c.-3-381C>T (n.-3-381C>T) c.374+50C>T (n.374+50C>T) c.87+471C>T (n.87+471C>T) c.364-41C>T (n.364-41C>T) n.508C>T n.82-381C>T n.570+61C>T n.624C>T n.518+61C>T n.369+61C>T c.-343-41C>T (n.-343-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529100G= | CA1684976706 | ACTB | c.363+61C= (n.363+61C=) c.234+61C= (n.234+61C=) n.571-41C= n.518-41C= n.447-41C= c.-3-381C= (n.-3-381C=) c.374+50C= (n.374+50C=) c.87+471C= (n.87+471C=) c.364-41C= (n.364-41C=) n.508C= n.82-381C= n.570+61C= n.624C= n.518+61C= n.369+61C= c.-343-41C= (n.-343-41C=) | |
| 7 | g.5529100G>T | CA2578822300 | ACTB | c.363+61C>A (n.363+61C>A) c.234+61C>A (n.234+61C>A) n.571-41C>A n.518-41C>A n.447-41C>A c.-3-381C>A (n.-3-381C>A) c.374+50C>A (n.374+50C>A) c.87+471C>A (n.87+471C>A) c.364-41C>A (n.364-41C>A) n.508C>A n.82-381C>A n.570+61C>A n.624C>A n.518+61C>A n.369+61C>A c.-343-41C>A (n.-343-41C>A) | |
| 7 | g.5529102A= | CA1684976707 | ACTB | c.363+59T= (n.363+59T=) c.234+59T= (n.234+59T=) n.571-43T= n.518-43T= n.447-43T= c.-3-383T= (n.-3-383T=) c.374+48T= (n.374+48T=) c.87+469T= (n.87+469T=) c.364-43T= (n.364-43T=) n.506T= n.82-383T= n.570+59T= n.622T= n.518+59T= n.369+59T= c.-343-43T= (n.-343-43T=) | |
| 7 | g.5529102A>G | CA2681649933 | ACTB | c.363+59T>C (n.363+59T>C) c.234+59T>C (n.234+59T>C) n.571-43T>C n.518-43T>C n.447-43T>C c.-3-383T>C (n.-3-383T>C) c.374+48T>C (n.374+48T>C) c.87+469T>C (n.87+469T>C) c.364-43T>C (n.364-43T>C) n.506T>C n.82-383T>C n.570+59T>C n.622T>C n.518+59T>C n.369+59T>C c.-343-43T>C (n.-343-43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529102A>T | CA4147079 | ACTB | c.363+59T>A (n.363+59T>A) c.234+59T>A (n.234+59T>A) n.571-43T>A n.518-43T>A n.447-43T>A c.-3-383T>A (n.-3-383T>A) c.374+48T>A (n.374+48T>A) c.87+469T>A (n.87+469T>A) c.364-43T>A (n.364-43T>A) n.506T>A n.82-383T>A n.570+59T>A n.622T>A n.518+59T>A n.369+59T>A c.-343-43T>A (n.-343-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529103G>A | CA4147081 | ACTB | c.363+58C>T (n.363+58C>T) c.234+58C>T (n.234+58C>T) n.571-44C>T n.518-44C>T n.447-44C>T c.-3-384C>T (n.-3-384C>T) c.374+47C>T (n.374+47C>T) c.87+468C>T (n.87+468C>T) c.364-44C>T (n.364-44C>T) n.505C>T n.82-384C>T n.570+58C>T n.621C>T n.518+58C>T n.369+58C>T c.-343-44C>T (n.-343-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529103G>C | CA4147080 | ACTB | c.363+58C>G (n.363+58C>G) c.234+58C>G (n.234+58C>G) n.571-44C>G n.518-44C>G n.447-44C>G c.-3-384C>G (n.-3-384C>G) c.374+47C>G (n.374+47C>G) c.87+468C>G (n.87+468C>G) c.364-44C>G (n.364-44C>G) n.505C>G n.82-384C>G n.570+58C>G n.621C>G n.518+58C>G n.369+58C>G c.-343-44C>G (n.-343-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529103G= | CA1684976711 | ACTB | c.363+58C= (n.363+58C=) c.234+58C= (n.234+58C=) n.571-44C= n.518-44C= n.447-44C= c.-3-384C= (n.-3-384C=) c.374+47C= (n.374+47C=) c.87+468C= (n.87+468C=) c.364-44C= (n.364-44C=) n.505C= n.82-384C= n.570+58C= n.621C= n.518+58C= n.369+58C= c.-343-44C= (n.-343-44C=) | |
| 7 | g.5529104C= | CA1684976713 | ACTB | c.363+57G= (n.363+57G=) c.234+57G= (n.234+57G=) n.571-45G= n.518-45G= n.447-45G= c.-3-385G= (n.-3-385G=) c.374+46G= (n.374+46G=) c.87+467G= (n.87+467G=) c.364-45G= (n.364-45G=) n.504G= n.82-385G= n.570+57G= n.620G= n.518+57G= n.369+57G= c.-343-45G= (n.-343-45G=) | |
| 7 | g.5529104C>G | CA2681649934 | ACTB | c.363+57G>C (n.363+57G>C) c.234+57G>C (n.234+57G>C) n.571-45G>C n.518-45G>C n.447-45G>C c.-3-385G>C (n.-3-385G>C) c.374+46G>C (n.374+46G>C) c.87+467G>C (n.87+467G>C) c.364-45G>C (n.364-45G>C) n.504G>C n.82-385G>C n.570+57G>C n.620G>C n.518+57G>C n.369+57G>C c.-343-45G>C (n.-343-45G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529104C>T | CA4147082 | ACTB | c.363+57G>A (n.363+57G>A) c.234+57G>A (n.234+57G>A) n.571-45G>A n.518-45G>A n.447-45G>A c.-3-385G>A (n.-3-385G>A) c.374+46G>A (n.374+46G>A) c.87+467G>A (n.87+467G>A) c.364-45G>A (n.364-45G>A) n.504G>A n.82-385G>A n.570+57G>A n.620G>A n.518+57G>A n.369+57G>A c.-343-45G>A (n.-343-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529105T>A | CA2681649935 | ACTB | c.363+56A>T (n.363+56A>T) c.234+56A>T (n.234+56A>T) n.571-46A>T n.518-46A>T n.447-46A>T c.-3-386A>T (n.-3-386A>T) c.374+45A>T (n.374+45A>T) c.87+466A>T (n.87+466A>T) c.364-46A>T (n.364-46A>T) n.503A>T n.82-386A>T n.570+56A>T n.619A>T n.518+56A>T n.369+56A>T c.-343-46A>T (n.-343-46A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529105T>C | CA572822102 | ACTB | c.363+56A>G (n.363+56A>G) c.234+56A>G (n.234+56A>G) n.571-46A>G n.518-46A>G n.447-46A>G c.-3-386A>G (n.-3-386A>G) c.374+45A>G (n.374+45A>G) c.87+466A>G (n.87+466A>G) c.364-46A>G (n.364-46A>G) n.503A>G n.82-386A>G n.570+56A>G n.619A>G n.518+56A>G n.369+56A>G c.-343-46A>G (n.-343-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529105T= | CA1684976717 | ACTB | c.363+56A= (n.363+56A=) c.234+56A= (n.234+56A=) n.571-46A= n.518-46A= n.447-46A= c.-3-386A= (n.-3-386A=) c.374+45A= (n.374+45A=) c.87+466A= (n.87+466A=) c.364-46A= (n.364-46A=) n.503A= n.82-386A= n.570+56A= n.619A= n.518+56A= n.369+56A= c.-343-46A= (n.-343-46A=) | |
| 7 | g.5529107C= | CA1684976720 | ACTB | c.363+54G= (n.363+54G=) c.234+54G= (n.234+54G=) n.571-48G= n.518-48G= n.447-48G= c.-3-388G= (n.-3-388G=) c.374+43G= (n.374+43G=) c.87+464G= (n.87+464G=) c.364-48G= (n.364-48G=) n.501G= n.82-388G= n.570+54G= n.617G= n.518+54G= n.369+54G= c.-343-48G= (n.-343-48G=) | |
| 7 | g.5529107C>T | CA4147083 | ACTB | c.363+54G>A (n.363+54G>A) c.234+54G>A (n.234+54G>A) n.571-48G>A n.518-48G>A n.447-48G>A c.-3-388G>A (n.-3-388G>A) c.374+43G>A (n.374+43G>A) c.87+464G>A (n.87+464G>A) c.364-48G>A (n.364-48G>A) n.501G>A n.82-388G>A n.570+54G>A n.617G>A n.518+54G>A n.369+54G>A c.-343-48G>A (n.-343-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529107_5529108delinsCG | CA1684976721 | ACTB | c.363+53_363+54delinsCG (n.363+53_363+54delinsCG) c.234+53_234+54delinsCG (n.234+53_234+54delinsCG) n.571-49_571-48delinsCG n.518-49_518-48delinsCG n.447-49_447-48delinsCG c.-3-389_-3-388delinsCG (n.-3-389_-3-388delinsCG) c.374+42_374+43delinsCG (n.374+42_374+43delinsCG) c.87+463_87+464delinsCG (n.87+463_87+464delinsCG) c.364-49_364-48delinsCG (n.364-49_364-48delinsCG) n.500_501delinsCG n.82-389_82-388delinsCG n.570+53_570+54delinsCG n.616_617delinsCG n.518+53_518+54delinsCG n.369+53_369+54delinsCG c.-343-49_-343-48delinsCG (n.-343-49_-343-48delinsCG) | |
| 7 | g.5529107_5529123delinsCGGGAGGCCAGGAAGGA | CA1684976722 | ACTB | c.363+38_363+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.363+38_363+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG) c.234+38_234+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.234+38_234+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG) n.570+38_571-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG n.517+38_518-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG n.446+38_447-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG c.-3-404_-3-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.-3-404_-3-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG) c.374+27_374+43delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.374+27_374+43delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG) c.87+448_87+464delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.87+448_87+464delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG) c.363+38_364-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.363+38_364-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG) n.485_501delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG n.82-404_82-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG n.570+38_570+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG n.601_617delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG n.518+38_518+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG n.369+38_369+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG c.-344+38_-343-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.-344+38_-343-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG) | |
| 7 | g.5529108G>A | CA4147084 | ACTB | c.363+53C>T (n.363+53C>T) c.234+53C>T (n.234+53C>T) n.571-49C>T n.518-49C>T n.447-49C>T c.-3-389C>T (n.-3-389C>T) c.374+42C>T (n.374+42C>T) c.87+463C>T (n.87+463C>T) c.364-49C>T (n.364-49C>T) n.500C>T n.82-389C>T n.570+53C>T n.616C>T n.518+53C>T n.369+53C>T c.-343-49C>T (n.-343-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529108G>C | CA153195667 | ACTB | c.363+53C>G (n.363+53C>G) c.234+53C>G (n.234+53C>G) n.571-49C>G n.518-49C>G n.447-49C>G c.-3-389C>G (n.-3-389C>G) c.374+42C>G (n.374+42C>G) c.87+463C>G (n.87+463C>G) c.364-49C>G (n.364-49C>G) n.500C>G n.82-389C>G n.570+53C>G n.616C>G n.518+53C>G n.369+53C>G c.-343-49C>G (n.-343-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529108G= | CA1684976726 | ACTB | c.363+53C= (n.363+53C=) c.234+53C= (n.234+53C=) n.571-49C= n.518-49C= n.447-49C= c.-3-389C= (n.-3-389C=) c.374+42C= (n.374+42C=) c.87+463C= (n.87+463C=) c.364-49C= (n.364-49C=) n.500C= n.82-389C= n.570+53C= n.616C= n.518+53C= n.369+53C= c.-343-49C= (n.-343-49C=) | |
| 7 | g.5529110del | CA572822104 | ACTB | c.363+53del (n.363+53del) c.234+53del (n.234+53del) n.571-49del n.518-49del n.447-49del c.-3-389del (n.-3-389del) c.374+42del (n.374+42del) c.87+463del (n.87+463del) c.364-49del (n.364-49del) n.500del n.82-389del n.570+53del n.616del n.518+53del n.369+53del c.-343-49del (n.-343-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529115_5529130del | CA572822103 | ACTB | c.363+38_363+53del (n.363+38_363+53del) c.234+38_234+53del (n.234+38_234+53del) n.570+38_571-49del n.517+38_518-49del n.446+38_447-49del c.-3-404_-3-389del (n.-3-404_-3-389del) c.374+27_374+42del (n.374+27_374+42del) c.87+448_87+463del (n.87+448_87+463del) c.363+38_364-49del (n.363+38_364-49del) n.485_500del n.82-404_82-389del n.570+38_570+53del n.601_616del n.518+38_518+53del n.369+38_369+53del c.-344+38_-343-49del (n.-344+38_-343-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529109G>A | CA839809115 | ACTB | c.363+52C>T (n.363+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) n.571-50C>T n.518-50C>T n.447-50C>T c.-3-390C>T (n.-3-390C>T) c.374+41C>T (n.374+41C>T) c.87+462C>T (n.87+462C>T) c.364-50C>T (n.364-50C>T) n.499C>T n.82-390C>T n.570+52C>T n.615C>T n.518+52C>T n.369+52C>T c.-343-50C>T (n.-343-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529109G= | CA1684976731 | ACTB | c.363+52C= (n.363+52C=) c.234+52C= (n.234+52C=) n.571-50C= n.518-50C= n.447-50C= c.-3-390C= (n.-3-390C=) c.374+41C= (n.374+41C=) c.87+462C= (n.87+462C=) c.364-50C= (n.364-50C=) n.499C= n.82-390C= n.570+52C= n.615C= n.518+52C= n.369+52C= c.-343-50C= (n.-343-50C=) | |
| 7 | g.5529110G>A | CA1097928883 | ACTB | c.363+51C>T (n.363+51C>T) c.234+51C>T (n.234+51C>T) n.571-51C>T n.518-51C>T n.447-51C>T c.-3-391C>T (n.-3-391C>T) c.374+40C>T (n.374+40C>T) c.87+461C>T (n.87+461C>T) c.364-51C>T (n.364-51C>T) n.498C>T n.82-391C>T n.570+51C>T n.614C>T n.518+51C>T n.369+51C>T c.-343-51C>T (n.-343-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529110G>C | CA839809122 | ACTB | c.363+51C>G (n.363+51C>G) c.234+51C>G (n.234+51C>G) n.571-51C>G n.518-51C>G n.447-51C>G c.-3-391C>G (n.-3-391C>G) c.374+40C>G (n.374+40C>G) c.87+461C>G (n.87+461C>G) c.364-51C>G (n.364-51C>G) n.498C>G n.82-391C>G n.570+51C>G n.614C>G n.518+51C>G n.369+51C>G c.-343-51C>G (n.-343-51C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5529110G= | CA1684976734 | ACTB | c.363+51C= (n.363+51C=) c.234+51C= (n.234+51C=) n.571-51C= n.518-51C= n.447-51C= c.-3-391C= (n.-3-391C=) c.374+40C= (n.374+40C=) c.87+461C= (n.87+461C=) c.364-51C= (n.364-51C=) n.498C= n.82-391C= n.570+51C= n.614C= n.518+51C= n.369+51C= c.-343-51C= (n.-343-51C=) | |
| 7 | g.5529111A= | CA1684976737 | ACTB | c.363+50T= (n.363+50T=) c.234+50T= (n.234+50T=) n.570+50T= n.517+50T= n.446+50T= c.-3-392T= (n.-3-392T=) c.374+39T= (n.374+39T=) c.87+460T= (n.87+460T=) n.497T= n.82-392T= n.613T= n.518+50T= n.369+50T= c.-344+50T= (n.-344+50T=) | |
| 7 | g.5529111A>C | CA839809156 | ACTB | c.363+50T>G (n.363+50T>G) c.234+50T>G (n.234+50T>G) n.570+50T>G n.517+50T>G n.446+50T>G c.-3-392T>G (n.-3-392T>G) c.374+39T>G (n.374+39T>G) c.87+460T>G (n.87+460T>G) n.497T>G n.82-392T>G n.613T>G n.518+50T>G n.369+50T>G c.-344+50T>G (n.-344+50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529112G>A | CA572822105 | ACTB | c.363+49C>T (n.363+49C>T) c.234+49C>T (n.234+49C>T) n.570+49C>T n.517+49C>T n.446+49C>T c.-3-393C>T (n.-3-393C>T) c.374+38C>T (n.374+38C>T) c.87+459C>T (n.87+459C>T) n.496C>T n.82-393C>T n.612C>T n.518+49C>T n.369+49C>T c.-344+49C>T (n.-344+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529112G= | CA1684976740 | ACTB | c.363+49C= (n.363+49C=) c.234+49C= (n.234+49C=) n.570+49C= n.517+49C= n.446+49C= c.-3-393C= (n.-3-393C=) c.374+38C= (n.374+38C=) c.87+459C= (n.87+459C=) n.496C= n.82-393C= n.612C= n.518+49C= n.369+49C= c.-344+49C= (n.-344+49C=) | |
| 7 | g.5529113G>A | CA4147085 | ACTB | c.363+48C>T (n.363+48C>T) c.234+48C>T (n.234+48C>T) n.570+48C>T n.517+48C>T n.446+48C>T c.-3-394C>T (n.-3-394C>T) c.374+37C>T (n.374+37C>T) c.87+458C>T (n.87+458C>T) n.495C>T n.82-394C>T n.611C>T n.518+48C>T n.369+48C>T c.-344+48C>T (n.-344+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529113G= | CA1684976743 | ACTB | c.363+48C= (n.363+48C=) c.234+48C= (n.234+48C=) n.570+48C= n.517+48C= n.446+48C= c.-3-394C= (n.-3-394C=) c.374+37C= (n.374+37C=) c.87+458C= (n.87+458C=) n.495C= n.82-394C= n.611C= n.518+48C= n.369+48C= c.-344+48C= (n.-344+48C=) | |
| 7 | g.5529114C>A | CA153195668 | ACTB | c.363+47G>T (n.363+47G>T) c.234+47G>T (n.234+47G>T) n.570+47G>T n.517+47G>T n.446+47G>T c.-3-395G>T (n.-3-395G>T) c.374+36G>T (n.374+36G>T) c.87+457G>T (n.87+457G>T) n.494G>T n.82-395G>T n.610G>T n.518+47G>T n.369+47G>T c.-344+47G>T (n.-344+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529114C= | CA1684976747 | ACTB | c.363+47G= (n.363+47G=) c.234+47G= (n.234+47G=) n.570+47G= n.517+47G= n.446+47G= c.-3-395G= (n.-3-395G=) c.374+36G= (n.374+36G=) c.87+457G= (n.87+457G=) n.494G= n.82-395G= n.610G= n.518+47G= n.369+47G= c.-344+47G= (n.-344+47G=) | |
| 7 | g.5529114C>T | CA572822106 | ACTB | c.363+47G>A (n.363+47G>A) c.234+47G>A (n.234+47G>A) n.570+47G>A n.517+47G>A n.446+47G>A c.-3-395G>A (n.-3-395G>A) c.374+36G>A (n.374+36G>A) c.87+457G>A (n.87+457G>A) n.494G>A n.82-395G>A n.610G>A n.518+47G>A n.369+47G>A c.-344+47G>A (n.-344+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529115C= | CA1684976750 | ACTB | c.363+46G= (n.363+46G=) c.234+46G= (n.234+46G=) n.570+46G= n.517+46G= n.446+46G= c.-3-396G= (n.-3-396G=) c.374+35G= (n.374+35G=) c.87+456G= (n.87+456G=) n.493G= n.82-396G= n.609G= n.518+46G= n.369+46G= c.-344+46G= (n.-344+46G=) | |
| 7 | g.5529115C>T | CA2713755052 | ACTB | c.363+46G>A (n.363+46G>A) c.234+46G>A (n.234+46G>A) n.570+46G>A n.517+46G>A n.446+46G>A c.-3-396G>A (n.-3-396G>A) c.374+35G>A (n.374+35G>A) c.87+456G>A (n.87+456G>A) n.493G>A n.82-396G>A n.609G>A n.518+46G>A n.369+46G>A c.-344+46G>A (n.-344+46G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5529116A= | CA1684976752 | ACTB | c.363+45T= (n.363+45T=) c.234+45T= (n.234+45T=) n.570+45T= n.517+45T= n.446+45T= c.-3-397T= (n.-3-397T=) c.374+34T= (n.374+34T=) c.87+455T= (n.87+455T=) n.492T= n.82-397T= n.608T= n.518+45T= n.369+45T= c.-344+45T= (n.-344+45T=) | |
| 7 | g.5529116A>C | CA1684976753 | ACTB | c.363+45T>G (n.363+45T>G) c.234+45T>G (n.234+45T>G) n.570+45T>G n.517+45T>G n.446+45T>G c.-3-397T>G (n.-3-397T>G) c.374+34T>G (n.374+34T>G) c.87+455T>G (n.87+455T>G) n.492T>G n.82-397T>G n.608T>G n.518+45T>G n.369+45T>G c.-344+45T>G (n.-344+45T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5529116dup | CA153195669 | ACTB | c.363+45dup (n.363+45dup) c.234+45dup (n.234+45dup) n.570+45dup n.517+45dup n.446+45dup c.-3-397dup (n.-3-397dup) c.374+34dup (n.374+34dup) c.87+455dup (n.87+455dup) n.492dup n.82-397dup n.608dup n.518+45dup n.369+45dup c.-344+45dup (n.-344+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529117G>A | CA1684976755 | ACTB | c.363+44C>T (n.363+44C>T) c.234+44C>T (n.234+44C>T) n.570+44C>T n.517+44C>T n.446+44C>T c.-3-398C>T (n.-3-398C>T) c.374+33C>T (n.374+33C>T) c.87+454C>T (n.87+454C>T) n.491C>T n.82-398C>T n.607C>T n.518+44C>T n.369+44C>T c.-344+44C>T (n.-344+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529117G= | CA1684976754 | ACTB | c.363+44C= (n.363+44C=) c.234+44C= (n.234+44C=) n.570+44C= n.517+44C= n.446+44C= c.-3-398C= (n.-3-398C=) c.374+33C= (n.374+33C=) c.87+454C= (n.87+454C=) n.491C= n.82-398C= n.607C= n.518+44C= n.369+44C= c.-344+44C= (n.-344+44C=) | |
| 7 | g.5529118G>A | CA4147086 | ACTB | c.363+43C>T (n.363+43C>T) c.234+43C>T (n.234+43C>T) n.570+43C>T n.517+43C>T n.446+43C>T c.-3-399C>T (n.-3-399C>T) c.374+32C>T (n.374+32C>T) c.87+453C>T (n.87+453C>T) n.490C>T n.82-399C>T n.606C>T n.518+43C>T n.369+43C>T c.-344+43C>T (n.-344+43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529118G>C | CA2681649936 | ACTB | c.363+43C>G (n.363+43C>G) c.234+43C>G (n.234+43C>G) n.570+43C>G n.517+43C>G n.446+43C>G c.-3-399C>G (n.-3-399C>G) c.374+32C>G (n.374+32C>G) c.87+453C>G (n.87+453C>G) n.490C>G n.82-399C>G n.606C>G n.518+43C>G n.369+43C>G c.-344+43C>G (n.-344+43C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529118G= | CA1684976756 | ACTB | c.363+43C= (n.363+43C=) c.234+43C= (n.234+43C=) n.570+43C= n.517+43C= n.446+43C= c.-3-399C= (n.-3-399C=) c.374+32C= (n.374+32C=) c.87+453C= (n.87+453C=) n.490C= n.82-399C= n.606C= n.518+43C= n.369+43C= c.-344+43C= (n.-344+43C=) | |
| 7 | g.5529118_5529119delinsGA | CA1684976757 | ACTB | c.363+42_363+43delinsTC (n.363+42_363+43delinsTC) c.234+42_234+43delinsTC (n.234+42_234+43delinsTC) n.570+42_570+43delinsTC n.517+42_517+43delinsTC n.446+42_446+43delinsTC c.-3-400_-3-399delinsTC (n.-3-400_-3-399delinsTC) c.374+31_374+32delinsTC (n.374+31_374+32delinsTC) c.87+452_87+453delinsTC (n.87+452_87+453delinsTC) n.489_490delinsTC n.82-400_82-399delinsTC n.605_606delinsTC n.518+42_518+43delinsTC n.369+42_369+43delinsTC c.-344+42_-344+43delinsTC (n.-344+42_-344+43delinsTC) | |
| 7 | g.5529119A>G | CA2681649937 | ACTB | c.363+42T>C (n.363+42T>C) c.234+42T>C (n.234+42T>C) n.570+42T>C n.517+42T>C n.446+42T>C c.-3-400T>C (n.-3-400T>C) c.374+31T>C (n.374+31T>C) c.87+452T>C (n.87+452T>C) n.489T>C n.82-400T>C n.605T>C n.518+42T>C n.369+42T>C c.-344+42T>C (n.-344+42T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529120del | CA572822107 | ACTB | c.363+42del (n.363+42del) c.234+42del (n.234+42del) n.570+42del n.517+42del n.446+42del c.-3-400del (n.-3-400del) c.374+31del (n.374+31del) c.87+452del (n.87+452del) n.489del n.82-400del n.605del n.518+42del n.369+42del c.-344+42del (n.-344+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529120A>C | CA2681649938 | ACTB | c.363+41T>G (n.363+41T>G) c.234+41T>G (n.234+41T>G) n.570+41T>G n.517+41T>G n.446+41T>G c.-3-401T>G (n.-3-401T>G) c.374+30T>G (n.374+30T>G) c.87+451T>G (n.87+451T>G) n.488T>G n.82-401T>G n.604T>G n.518+41T>G n.369+41T>G c.-344+41T>G (n.-344+41T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529120A>G | CA2681649939 | ACTB | c.363+41T>C (n.363+41T>C) c.234+41T>C (n.234+41T>C) n.570+41T>C n.517+41T>C n.446+41T>C c.-3-401T>C (n.-3-401T>C) c.374+30T>C (n.374+30T>C) c.87+451T>C (n.87+451T>C) n.488T>C n.82-401T>C n.604T>C n.518+41T>C n.369+41T>C c.-344+41T>C (n.-344+41T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529121G>A | CA572822108 | ACTB | c.363+40C>T (n.363+40C>T) c.234+40C>T (n.234+40C>T) n.570+40C>T n.517+40C>T n.446+40C>T c.-3-402C>T (n.-3-402C>T) c.374+29C>T (n.374+29C>T) c.87+450C>T (n.87+450C>T) n.487C>T n.82-402C>T n.603C>T n.518+40C>T n.369+40C>T c.-344+40C>T (n.-344+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529121G= | CA1684976758 | ACTB | c.363+40C= (n.363+40C=) c.234+40C= (n.234+40C=) n.570+40C= n.517+40C= n.446+40C= c.-3-402C= (n.-3-402C=) c.374+29C= (n.374+29C=) c.87+450C= (n.87+450C=) n.487C= n.82-402C= n.603C= n.518+40C= n.369+40C= c.-344+40C= (n.-344+40C=) | |
| 7 | g.5529122G>A | CA1684976760 | ACTB | c.363+39C>T (n.363+39C>T) c.234+39C>T (n.234+39C>T) n.570+39C>T n.517+39C>T n.446+39C>T c.-3-403C>T (n.-3-403C>T) c.374+28C>T (n.374+28C>T) c.87+449C>T (n.87+449C>T) n.486C>T n.82-403C>T n.602C>T n.518+39C>T n.369+39C>T c.-344+39C>T (n.-344+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529122G>C | CA2578822301 | ACTB | c.363+39C>G (n.363+39C>G) c.234+39C>G (n.234+39C>G) n.570+39C>G n.517+39C>G n.446+39C>G c.-3-403C>G (n.-3-403C>G) c.374+28C>G (n.374+28C>G) c.87+449C>G (n.87+449C>G) n.486C>G n.82-403C>G n.602C>G n.518+39C>G n.369+39C>G c.-344+39C>G (n.-344+39C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529122G= | CA1684976759 | ACTB | c.363+39C= (n.363+39C=) c.234+39C= (n.234+39C=) n.570+39C= n.517+39C= n.446+39C= c.-3-403C= (n.-3-403C=) c.374+28C= (n.374+28C=) c.87+449C= (n.87+449C=) n.486C= n.82-403C= n.602C= n.518+39C= n.369+39C= c.-344+39C= (n.-344+39C=) | |
| 7 | g.5529124G>A | CA4147087 | ACTB | c.363+37C>T (n.363+37C>T) c.234+37C>T (n.234+37C>T) n.570+37C>T n.517+37C>T n.446+37C>T c.-3-405C>T (n.-3-405C>T) c.374+26C>T (n.374+26C>T) c.87+447C>T (n.87+447C>T) n.484C>T n.82-405C>T n.600C>T n.518+37C>T n.369+37C>T c.-344+37C>T (n.-344+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529124G>C | CA4147088 | ACTB | c.363+37C>G (n.363+37C>G) c.234+37C>G (n.234+37C>G) n.570+37C>G n.517+37C>G n.446+37C>G c.-3-405C>G (n.-3-405C>G) c.374+26C>G (n.374+26C>G) c.87+447C>G (n.87+447C>G) n.484C>G n.82-405C>G n.600C>G n.518+37C>G n.369+37C>G c.-344+37C>G (n.-344+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529124G= | CA1684976761 | ACTB | c.363+37C= (n.363+37C=) c.234+37C= (n.234+37C=) n.570+37C= n.517+37C= n.446+37C= c.-3-405C= (n.-3-405C=) c.374+26C= (n.374+26C=) c.87+447C= (n.87+447C=) n.484C= n.82-405C= n.600C= n.518+37C= n.369+37C= c.-344+37C= (n.-344+37C=) | |
| 7 | g.5529125G>A | CA153195670 | ACTB | c.363+36C>T (n.363+36C>T) c.234+36C>T (n.234+36C>T) n.570+36C>T n.517+36C>T n.446+36C>T c.-3-406C>T (n.-3-406C>T) c.374+25C>T (n.374+25C>T) c.87+446C>T (n.87+446C>T) n.483C>T n.82-406C>T n.599C>T n.518+36C>T n.369+36C>T c.-344+36C>T (n.-344+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529125G>C | CA572822109 | ACTB | c.363+36C>G (n.363+36C>G) c.234+36C>G (n.234+36C>G) n.570+36C>G n.517+36C>G n.446+36C>G c.-3-406C>G (n.-3-406C>G) c.374+25C>G (n.374+25C>G) c.87+446C>G (n.87+446C>G) n.483C>G n.82-406C>G n.599C>G n.518+36C>G n.369+36C>G c.-344+36C>G (n.-344+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529125G= | CA1684976762 | ACTB | c.363+36C= (n.363+36C=) c.234+36C= (n.234+36C=) n.570+36C= n.517+36C= n.446+36C= c.-3-406C= (n.-3-406C=) c.374+25C= (n.374+25C=) c.87+446C= (n.87+446C=) n.483C= n.82-406C= n.599C= n.518+36C= n.369+36C= c.-344+36C= (n.-344+36C=) | |
| 7 | g.5529125G>T | CA2681649940 | ACTB | c.363+36C>A (n.363+36C>A) c.234+36C>A (n.234+36C>A) n.570+36C>A n.517+36C>A n.446+36C>A c.-3-406C>A (n.-3-406C>A) c.374+25C>A (n.374+25C>A) c.87+446C>A (n.87+446C>A) n.483C>A n.82-406C>A n.599C>A n.518+36C>A n.369+36C>A c.-344+36C>A (n.-344+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529126G>A | CA4147089 | ACTB | c.363+35C>T (n.363+35C>T) c.234+35C>T (n.234+35C>T) n.570+35C>T n.517+35C>T n.446+35C>T c.-3-407C>T (n.-3-407C>T) c.374+24C>T (n.374+24C>T) c.87+445C>T (n.87+445C>T) n.482C>T n.82-407C>T n.598C>T n.518+35C>T n.369+35C>T c.-344+35C>T (n.-344+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529126G>C | CA1684976763 | ACTB | c.363+35C>G (n.363+35C>G) c.234+35C>G (n.234+35C>G) n.570+35C>G n.517+35C>G n.446+35C>G c.-3-407C>G (n.-3-407C>G) c.374+24C>G (n.374+24C>G) c.87+445C>G (n.87+445C>G) n.482C>G n.82-407C>G n.598C>G n.518+35C>G n.369+35C>G c.-344+35C>G (n.-344+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529126G= | CA1684976764 | ACTB | c.363+35C= (n.363+35C=) c.234+35C= (n.234+35C=) n.570+35C= n.517+35C= n.446+35C= c.-3-407C= (n.-3-407C=) c.374+24C= (n.374+24C=) c.87+445C= (n.87+445C=) n.482C= n.82-407C= n.598C= n.518+35C= n.369+35C= c.-344+35C= (n.-344+35C=) | |
| 7 | g.5529128G>A | CA1684976765 | ACTB | c.363+33C>T (n.363+33C>T) c.234+33C>T (n.234+33C>T) n.570+33C>T n.517+33C>T n.446+33C>T c.-3-409C>T (n.-3-409C>T) c.374+22C>T (n.374+22C>T) c.87+443C>T (n.87+443C>T) n.480C>T n.82-409C>T n.596C>T n.518+33C>T n.369+33C>T c.-344+33C>T (n.-344+33C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5529128G>C | CA2578822302 | ACTB | c.363+33C>G (n.363+33C>G) c.234+33C>G (n.234+33C>G) n.570+33C>G n.517+33C>G n.446+33C>G c.-3-409C>G (n.-3-409C>G) c.374+22C>G (n.374+22C>G) c.87+443C>G (n.87+443C>G) n.480C>G n.82-409C>G n.596C>G n.518+33C>G n.369+33C>G c.-344+33C>G (n.-344+33C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529128G= | CA1684976766 | ACTB | c.363+33C= (n.363+33C=) c.234+33C= (n.234+33C=) n.570+33C= n.517+33C= n.446+33C= c.-3-409C= (n.-3-409C=) c.374+22C= (n.374+22C=) c.87+443C= (n.87+443C=) n.480C= n.82-409C= n.596C= n.518+33C= n.369+33C= c.-344+33C= (n.-344+33C=) | |
| 7 | g.5529129G>A | CA4147090 | ACTB | c.363+32C>T (n.363+32C>T) c.234+32C>T (n.234+32C>T) n.570+32C>T n.517+32C>T n.446+32C>T c.-3-410C>T (n.-3-410C>T) c.374+21C>T (n.374+21C>T) c.87+442C>T (n.87+442C>T) n.479C>T n.82-410C>T n.595C>T n.518+32C>T n.369+32C>T c.-344+32C>T (n.-344+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529129G>C | CA2578822303 | ACTB | c.363+32C>G (n.363+32C>G) c.234+32C>G (n.234+32C>G) n.570+32C>G n.517+32C>G n.446+32C>G c.-3-410C>G (n.-3-410C>G) c.374+21C>G (n.374+21C>G) c.87+442C>G (n.87+442C>G) n.479C>G n.82-410C>G n.595C>G n.518+32C>G n.369+32C>G c.-344+32C>G (n.-344+32C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529129G= | CA1684976767 | ACTB | c.363+32C= (n.363+32C=) c.234+32C= (n.234+32C=) n.570+32C= n.517+32C= n.446+32C= c.-3-410C= (n.-3-410C=) c.374+21C= (n.374+21C=) c.87+442C= (n.87+442C=) n.479C= n.82-410C= n.595C= n.518+32C= n.369+32C= c.-344+32C= (n.-344+32C=) | |
| 7 | g.5529130C>A | CA4147092 | ACTB | c.363+31G>T (n.363+31G>T) c.234+31G>T (n.234+31G>T) n.570+31G>T n.517+31G>T n.446+31G>T c.-3-411G>T (n.-3-411G>T) c.374+20G>T (n.374+20G>T) c.87+441G>T (n.87+441G>T) n.478G>T n.82-411G>T n.594G>T n.518+31G>T n.369+31G>T c.-344+31G>T (n.-344+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529130C= | CA1684976768 | ACTB | c.363+31G= (n.363+31G=) c.234+31G= (n.234+31G=) n.570+31G= n.517+31G= n.446+31G= c.-3-411G= (n.-3-411G=) c.374+20G= (n.374+20G=) c.87+441G= (n.87+441G=) n.478G= n.82-411G= n.594G= n.518+31G= n.369+31G= c.-344+31G= (n.-344+31G=) | |
| 7 | g.5529130C>T | CA4147091 | ACTB | c.363+31G>A (n.363+31G>A) c.234+31G>A (n.234+31G>A) n.570+31G>A n.517+31G>A n.446+31G>A c.-3-411G>A (n.-3-411G>A) c.374+20G>A (n.374+20G>A) c.87+441G>A (n.87+441G>A) n.478G>A n.82-411G>A n.594G>A n.518+31G>A n.369+31G>A c.-344+31G>A (n.-344+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529131G>A | CA4147094 | ACTB | c.363+30C>T (n.363+30C>T) c.234+30C>T (n.234+30C>T) n.570+30C>T n.517+30C>T n.446+30C>T c.-3-412C>T (n.-3-412C>T) c.374+19C>T (n.374+19C>T) c.87+440C>T (n.87+440C>T) n.477C>T n.82-412C>T n.593C>T n.518+30C>T n.369+30C>T c.-344+30C>T (n.-344+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529131G>C | CA4147093 | ACTB | c.363+30C>G (n.363+30C>G) c.234+30C>G (n.234+30C>G) n.570+30C>G n.517+30C>G n.446+30C>G c.-3-412C>G (n.-3-412C>G) c.374+19C>G (n.374+19C>G) c.87+440C>G (n.87+440C>G) n.477C>G n.82-412C>G n.593C>G n.518+30C>G n.369+30C>G c.-344+30C>G (n.-344+30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529131G= | CA1684976769 | ACTB | c.363+30C= (n.363+30C=) c.234+30C= (n.234+30C=) n.570+30C= n.517+30C= n.446+30C= c.-3-412C= (n.-3-412C=) c.374+19C= (n.374+19C=) c.87+440C= (n.87+440C=) n.477C= n.82-412C= n.593C= n.518+30C= n.369+30C= c.-344+30C= (n.-344+30C=) | |
| 7 | g.5529132G>A | CA1097928901 | ACTB | c.363+29C>T (n.363+29C>T) c.234+29C>T (n.234+29C>T) n.570+29C>T n.517+29C>T n.446+29C>T c.-3-413C>T (n.-3-413C>T) c.374+18C>T (n.374+18C>T) c.87+439C>T (n.87+439C>T) n.476C>T n.82-413C>T n.592C>T n.518+29C>T n.369+29C>T c.-344+29C>T (n.-344+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529132G= | CA1684976771 | ACTB | c.363+29C= (n.363+29C=) c.234+29C= (n.234+29C=) n.570+29C= n.517+29C= n.446+29C= c.-3-413C= (n.-3-413C=) c.374+18C= (n.374+18C=) c.87+439C= (n.87+439C=) n.476C= n.82-413C= n.592C= n.518+29C= n.369+29C= c.-344+29C= (n.-344+29C=) | |
| 7 | g.5529132_5529133delinsGC | CA1684976770 | ACTB | c.363+28_363+29delinsGC (n.363+28_363+29delinsGC) c.234+28_234+29delinsGC (n.234+28_234+29delinsGC) n.570+28_570+29delinsGC n.517+28_517+29delinsGC n.446+28_446+29delinsGC c.-3-414_-3-413delinsGC (n.-3-414_-3-413delinsGC) c.374+17_374+18delinsGC (n.374+17_374+18delinsGC) c.87+438_87+439delinsGC (n.87+438_87+439delinsGC) n.475_476delinsGC n.82-414_82-413delinsGC n.591_592delinsGC n.518+28_518+29delinsGC n.369+28_369+29delinsGC c.-344+28_-344+29delinsGC (n.-344+28_-344+29delinsGC) | |
| 7 | g.5529133C>A | CA2681649941 | ACTB | c.363+28G>T (n.363+28G>T) c.234+28G>T (n.234+28G>T) n.570+28G>T n.517+28G>T n.446+28G>T c.-3-414G>T (n.-3-414G>T) c.374+17G>T (n.374+17G>T) c.87+438G>T (n.87+438G>T) n.475G>T n.82-414G>T n.591G>T n.518+28G>T n.369+28G>T c.-344+28G>T (n.-344+28G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529134del | CA572822110 | ACTB | c.363+28del (n.363+28del) c.234+28del (n.234+28del) n.570+28del n.517+28del n.446+28del c.-3-414del (n.-3-414del) c.374+17del (n.374+17del) c.87+438del (n.87+438del) n.475del n.82-414del n.591del n.518+28del n.369+28del c.-344+28del (n.-344+28del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5529134C>A | CA2578822304 | ACTB | c.363+27G>T (n.363+27G>T) c.234+27G>T (n.234+27G>T) n.570+27G>T n.517+27G>T n.446+27G>T c.-3-415G>T (n.-3-415G>T) c.374+16G>T (n.374+16G>T) c.87+437G>T (n.87+437G>T) n.474G>T n.82-415G>T n.590G>T n.518+27G>T n.369+27G>T c.-344+27G>T (n.-344+27G>T) | |
| 7 | g.5529134C>G | CA2681649942 | ACTB | c.363+27G>C (n.363+27G>C) c.234+27G>C (n.234+27G>C) n.570+27G>C n.517+27G>C n.446+27G>C c.-3-415G>C (n.-3-415G>C) c.374+16G>C (n.374+16G>C) c.87+437G>C (n.87+437G>C) n.474G>C n.82-415G>C n.590G>C n.518+27G>C n.369+27G>C c.-344+27G>C (n.-344+27G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529134C>T | CA2713755055 | ACTB | c.363+27G>A (n.363+27G>A) c.234+27G>A (n.234+27G>A) n.570+27G>A n.517+27G>A n.446+27G>A c.-3-415G>A (n.-3-415G>A) c.374+16G>A (n.374+16G>A) c.87+437G>A (n.87+437G>A) n.474G>A n.82-415G>A n.590G>A n.518+27G>A n.369+27G>A c.-344+27G>A (n.-344+27G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5529135A= | CA1684976772 | ACTB | c.363+26T= (n.363+26T=) c.234+26T= (n.234+26T=) n.570+26T= n.517+26T= n.446+26T= c.-3-416T= (n.-3-416T=) c.374+15T= (n.374+15T=) c.87+436T= (n.87+436T=) n.473T= n.82-416T= n.589T= n.518+26T= n.369+26T= c.-344+26T= (n.-344+26T=) | |
| 7 | g.5529135A>C | CA4147095 | ACTB | c.363+26T>G (n.363+26T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) n.570+26T>G n.517+26T>G n.446+26T>G c.-3-416T>G (n.-3-416T>G) c.374+15T>G (n.374+15T>G) c.87+436T>G (n.87+436T>G) n.473T>G n.82-416T>G n.589T>G n.518+26T>G n.369+26T>G c.-344+26T>G (n.-344+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529135A>G | CA2526187174 | ACTB | c.363+26T>C (n.363+26T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) n.570+26T>C n.517+26T>C n.446+26T>C c.-3-416T>C (n.-3-416T>C) c.374+15T>C (n.374+15T>C) c.87+436T>C (n.87+436T>C) n.473T>C n.82-416T>C n.589T>C n.518+26T>C n.369+26T>C c.-344+26T>C (n.-344+26T>C) | |
| 7 | g.5529136C>A | CA4147096 | ACTB | c.363+25G>T (n.363+25G>T) c.234+25G>T (n.234+25G>T) n.570+25G>T n.517+25G>T n.446+25G>T c.-3-417G>T (n.-3-417G>T) c.374+14G>T (n.374+14G>T) c.87+435G>T (n.87+435G>T) n.472G>T n.82-417G>T n.588G>T n.518+25G>T n.369+25G>T c.-344+25G>T (n.-344+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529136C= | CA1684976777 | ACTB | c.363+25G= (n.363+25G=) c.234+25G= (n.234+25G=) n.570+25G= n.517+25G= n.446+25G= c.-3-417G= (n.-3-417G=) c.374+14G= (n.374+14G=) c.87+435G= (n.87+435G=) n.472G= n.82-417G= n.588G= n.518+25G= n.369+25G= c.-344+25G= (n.-344+25G=) | |
| 7 | g.5529136_5529139delinsCCAG | CA1684976780 | ACTB | c.363+22_363+25delinsCTGG (n.363+22_363+25delinsCTGG) c.234+22_234+25delinsCTGG (n.234+22_234+25delinsCTGG) n.570+22_570+25delinsCTGG n.517+22_517+25delinsCTGG n.446+22_446+25delinsCTGG c.-3-420_-3-417delinsCTGG (n.-3-420_-3-417delinsCTGG) c.374+11_374+14delinsCTGG (n.374+11_374+14delinsCTGG) c.87+432_87+435delinsCTGG (n.87+432_87+435delinsCTGG) n.469_472delinsCTGG n.82-420_82-417delinsCTGG n.585_588delinsCTGG n.518+22_518+25delinsCTGG n.369+22_369+25delinsCTGG c.-344+22_-344+25delinsCTGG (n.-344+22_-344+25delinsCTGG) | |
| 7 | g.5529137C>A | CA2518918433 | ACTB | c.363+24G>T (n.363+24G>T) c.234+24G>T (n.234+24G>T) n.570+24G>T n.517+24G>T n.446+24G>T c.-3-418G>T (n.-3-418G>T) c.374+13G>T (n.374+13G>T) c.87+434G>T (n.87+434G>T) n.471G>T n.82-418G>T n.587G>T n.518+24G>T n.369+24G>T c.-344+24G>T (n.-344+24G>T) | |
| 7 | g.5529137C>T | CA2681649943 | ACTB | c.363+24G>A (n.363+24G>A) c.234+24G>A (n.234+24G>A) n.570+24G>A n.517+24G>A n.446+24G>A c.-3-418G>A (n.-3-418G>A) c.374+13G>A (n.374+13G>A) c.87+434G>A (n.87+434G>A) n.471G>A n.82-418G>A n.587G>A n.518+24G>A n.369+24G>A c.-344+24G>A (n.-344+24G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529137_5529139del | CA572822111 | ACTB | c.363+22_363+24del (n.363+22_363+24del) c.234+22_234+24del (n.234+22_234+24del) n.570+22_570+24del n.517+22_517+24del n.446+22_446+24del c.-3-420_-3-418del (n.-3-420_-3-418del) c.374+11_374+13del (n.374+11_374+13del) c.87+432_87+434del (n.87+432_87+434del) n.469_471del n.82-420_82-418del n.585_587del n.518+22_518+24del n.369+22_369+24del c.-344+22_-344+24del (n.-344+22_-344+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529139G>A | CA4147097 | ACTB | c.363+22C>T (n.363+22C>T) c.234+22C>T (n.234+22C>T) n.570+22C>T n.517+22C>T n.446+22C>T c.-3-420C>T (n.-3-420C>T) c.374+11C>T (n.374+11C>T) c.87+432C>T (n.87+432C>T) n.469C>T n.82-420C>T n.585C>T n.518+22C>T n.369+22C>T c.-344+22C>T (n.-344+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529139G>C | CA572822112 | ACTB | c.363+22C>G (n.363+22C>G) c.234+22C>G (n.234+22C>G) n.570+22C>G n.517+22C>G n.446+22C>G c.-3-420C>G (n.-3-420C>G) c.374+11C>G (n.374+11C>G) c.87+432C>G (n.87+432C>G) n.469C>G n.82-420C>G n.585C>G n.518+22C>G n.369+22C>G c.-344+22C>G (n.-344+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529139G= | CA1684976782 | ACTB | c.363+22C= (n.363+22C=) c.234+22C= (n.234+22C=) n.570+22C= n.517+22C= n.446+22C= c.-3-420C= (n.-3-420C=) c.374+11C= (n.374+11C=) c.87+432C= (n.87+432C=) n.469C= n.82-420C= n.585C= n.518+22C= n.369+22C= c.-344+22C= (n.-344+22C=) | |
| 7 | g.5529139G>T | CA2681649944 | ACTB | c.363+22C>A (n.363+22C>A) c.234+22C>A (n.234+22C>A) n.570+22C>A n.517+22C>A n.446+22C>A c.-3-420C>A (n.-3-420C>A) c.374+11C>A (n.374+11C>A) c.87+432C>A (n.87+432C>A) n.469C>A n.82-420C>A n.585C>A n.518+22C>A n.369+22C>A c.-344+22C>A (n.-344+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529141A= | CA1684976785 | ACTB | c.363+20T= (n.363+20T=) c.234+20T= (n.234+20T=) n.570+20T= n.517+20T= n.446+20T= c.-3-422T= (n.-3-422T=) c.374+9T= (n.374+9T=) c.87+430T= (n.87+430T=) n.467T= n.82-422T= n.583T= n.518+20T= n.369+20T= c.-344+20T= (n.-344+20T=) | |
| 7 | g.5529141A>C | CA4147098 | ACTB | c.363+20T>G (n.363+20T>G) c.234+20T>G (n.234+20T>G) n.570+20T>G n.517+20T>G n.446+20T>G c.-3-422T>G (n.-3-422T>G) c.374+9T>G (n.374+9T>G) c.87+430T>G (n.87+430T>G) n.467T>G n.82-422T>G n.583T>G n.518+20T>G n.369+20T>G c.-344+20T>G (n.-344+20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529141A>G | CA2578822305 | ACTB | c.363+20T>C (n.363+20T>C) c.234+20T>C (n.234+20T>C) n.570+20T>C n.517+20T>C n.446+20T>C c.-3-422T>C (n.-3-422T>C) c.374+9T>C (n.374+9T>C) c.87+430T>C (n.87+430T>C) n.467T>C n.82-422T>C n.583T>C n.518+20T>C n.369+20T>C c.-344+20T>C (n.-344+20T>C) | |
| 7 | g.5529142G>A | CA1684976787 | ACTB | c.363+19C>T (n.363+19C>T) c.234+19C>T (n.234+19C>T) n.570+19C>T n.517+19C>T n.446+19C>T c.-3-423C>T (n.-3-423C>T) c.374+8C>T (n.374+8C>T) c.87+429C>T (n.87+429C>T) n.466C>T n.82-423C>T n.582C>T n.518+19C>T n.369+19C>T c.-344+19C>T (n.-344+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529142G= | CA1684976786 | ACTB | c.363+19C= (n.363+19C=) c.234+19C= (n.234+19C=) n.570+19C= n.517+19C= n.446+19C= c.-3-423C= (n.-3-423C=) c.374+8C= (n.374+8C=) c.87+429C= (n.87+429C=) n.466C= n.82-423C= n.582C= n.518+19C= n.369+19C= c.-344+19C= (n.-344+19C=) | |
| 7 | g.5529142G>T | CA2515315105 | ACTB | c.363+19C>A (n.363+19C>A) c.234+19C>A (n.234+19C>A) n.570+19C>A n.517+19C>A n.446+19C>A c.-3-423C>A (n.-3-423C>A) c.374+8C>A (n.374+8C>A) c.87+429C>A (n.87+429C>A) n.466C>A n.82-423C>A n.582C>A n.518+19C>A n.369+19C>A c.-344+19C>A (n.-344+19C>A) | |
| 7 | g.5529144G>A | CA572822113 | ACTB | c.363+17C>T (n.363+17C>T) c.234+17C>T (n.234+17C>T) n.570+17C>T n.517+17C>T n.446+17C>T c.-3-425C>T (n.-3-425C>T) c.374+6C>T (n.374+6C>T) c.87+427C>T (n.87+427C>T) n.464C>T n.82-425C>T n.580C>T n.518+17C>T n.369+17C>T c.-344+17C>T (n.-344+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529144G>C | CA2681649945 | ACTB | c.363+17C>G (n.363+17C>G) c.234+17C>G (n.234+17C>G) n.570+17C>G n.517+17C>G n.446+17C>G c.-3-425C>G (n.-3-425C>G) c.374+6C>G (n.374+6C>G) c.87+427C>G (n.87+427C>G) n.464C>G n.82-425C>G n.580C>G n.518+17C>G n.369+17C>G c.-344+17C>G (n.-344+17C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529144G= | CA1684976789 | ACTB | c.363+17C= (n.363+17C=) c.234+17C= (n.234+17C=) n.570+17C= n.517+17C= n.446+17C= c.-3-425C= (n.-3-425C=) c.374+6C= (n.374+6C=) c.87+427C= (n.87+427C=) n.464C= n.82-425C= n.580C= n.518+17C= n.369+17C= c.-344+17C= (n.-344+17C=) | |
| 7 | g.5529145G>A | CA4147099 | ACTB | c.363+16C>T (n.363+16C>T) c.234+16C>T (n.234+16C>T) n.570+16C>T n.517+16C>T n.446+16C>T c.-3-426C>T (n.-3-426C>T) c.374+5C>T (n.374+5C>T) c.87+426C>T (n.87+426C>T) n.463C>T n.82-426C>T n.579C>T n.518+16C>T n.369+16C>T c.-344+16C>T (n.-344+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529145G= | CA1684976792 | ACTB | c.363+16C= (n.363+16C=) c.234+16C= (n.234+16C=) n.570+16C= n.517+16C= n.446+16C= c.-3-426C= (n.-3-426C=) c.374+5C= (n.374+5C=) c.87+426C= (n.87+426C=) n.463C= n.82-426C= n.579C= n.518+16C= n.369+16C= c.-344+16C= (n.-344+16C=) | |
| 7 | g.5529146T>C | CA1684976802 | ACTB | c.363+15A>G (n.363+15A>G) c.234+15A>G (n.234+15A>G) n.570+15A>G n.517+15A>G n.446+15A>G c.-3-427A>G (n.-3-427A>G) c.374+4A>G (n.374+4A>G) c.87+425A>G (n.87+425A>G) n.462A>G n.82-427A>G n.578A>G n.518+15A>G n.369+15A>G c.-344+15A>G (n.-344+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529146T>G | CA4147100 | ACTB | c.363+15A>C (n.363+15A>C) c.234+15A>C (n.234+15A>C) n.570+15A>C n.517+15A>C n.446+15A>C c.-3-427A>C (n.-3-427A>C) c.374+4A>C (n.374+4A>C) c.87+425A>C (n.87+425A>C) n.462A>C n.82-427A>C n.578A>C n.518+15A>C n.369+15A>C c.-344+15A>C (n.-344+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529146T= | CA1684976800 | ACTB | c.363+15A= (n.363+15A=) c.234+15A= (n.234+15A=) n.570+15A= n.517+15A= n.446+15A= c.-3-427A= (n.-3-427A=) c.374+4A= (n.374+4A=) c.87+425A= (n.87+425A=) n.462A= n.82-427A= n.578A= n.518+15A= n.369+15A= c.-344+15A= (n.-344+15A=) | |
| 7 | g.5529147dup | CA2681649946 | ACTB | c.363+14dup (n.363+14dup) c.234+14dup (n.234+14dup) n.570+14dup n.517+14dup n.446+14dup c.-3-428dup (n.-3-428dup) c.374+3dup (n.374+3dup) c.87+424dup (n.87+424dup) n.461dup n.82-428dup n.577dup n.518+14dup n.369+14dup c.-344+14dup (n.-344+14dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529148G>A | CA153195671 | ACTB | c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.234+13C>T (n.234+13C>T) n.570+13C>T n.517+13C>T n.446+13C>T c.-3-429C>T (n.-3-429C>T) c.374+2C>T (n.374+2C>T) c.87+423C>T (n.87+423C>T) n.460C>T n.82-429C>T n.576C>T n.518+13C>T n.369+13C>T c.-344+13C>T (n.-344+13C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5529148G>C | CA1097928922 | ACTB | c.363+13C>G (n.363+13C>G) c.234+13C>G (n.234+13C>G) n.570+13C>G n.517+13C>G n.446+13C>G c.-3-429C>G (n.-3-429C>G) c.374+2C>G (n.374+2C>G) c.87+423C>G (n.87+423C>G) n.460C>G n.82-429C>G n.576C>G n.518+13C>G n.369+13C>G c.-344+13C>G (n.-344+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529148G= | CA1684976807 | ACTB | c.363+13C= (n.363+13C=) c.234+13C= (n.234+13C=) n.570+13C= n.517+13C= n.446+13C= c.-3-429C= (n.-3-429C=) c.374+2C= (n.374+2C=) c.87+423C= (n.87+423C=) n.460C= n.82-429C= n.576C= n.518+13C= n.369+13C= c.-344+13C= (n.-344+13C=) | |
| 7 | g.5529149C>A | CA4147101 | ACTB | c.363+12G>T (n.363+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) n.570+12G>T n.517+12G>T n.446+12G>T c.-3-430G>T (n.-3-430G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.87+422G>T (n.87+422G>T) n.459G>T n.82-430G>T n.575G>T n.518+12G>T n.369+12G>T c.-344+12G>T (n.-344+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529149C= | CA1684976811 | ACTB | c.363+12G= (n.363+12G=) c.234+12G= (n.234+12G=) n.570+12G= n.517+12G= n.446+12G= c.-3-430G= (n.-3-430G=) c.374+1G= (n.374+1G=) c.87+422G= (n.87+422G=) n.459G= n.82-430G= n.575G= n.518+12G= n.369+12G= c.-344+12G= (n.-344+12G=) | |
| 7 | g.5529149C>G | CA2681649947 | ACTB | c.363+12G>C (n.363+12G>C) c.234+12G>C (n.234+12G>C) n.570+12G>C n.517+12G>C n.446+12G>C c.-3-430G>C (n.-3-430G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.87+422G>C (n.87+422G>C) n.459G>C n.82-430G>C n.575G>C n.518+12G>C n.369+12G>C c.-344+12G>C (n.-344+12G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529149C>T | CA572822114 | ACTB | c.363+12G>A (n.363+12G>A) c.234+12G>A (n.234+12G>A) n.570+12G>A n.517+12G>A n.446+12G>A c.-3-430G>A (n.-3-430G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.87+422G>A (n.87+422G>A) n.459G>A n.82-430G>A n.575G>A n.518+12G>A n.369+12G>A c.-344+12G>A (n.-344+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529150G>A | CA1684976816 | ACTB | c.363+11C>T (n.363+11C>T) c.234+11C>T (n.234+11C>T) n.570+11C>T n.517+11C>T n.446+11C>T c.-3-431C>T (n.-3-431C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.87+421C>T (n.87+421C>T) n.458C>T n.82-431C>T n.574C>T n.518+11C>T n.369+11C>T c.-344+11C>T (n.-344+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529150G= | CA1684976815 | ACTB | c.363+11C= (n.363+11C=) c.234+11C= (n.234+11C=) n.570+11C= n.517+11C= n.446+11C= c.-3-431C= (n.-3-431C=) c.374C= (p.Pro125=) c.87+421C= (n.87+421C=) n.458C= n.82-431C= n.574C= n.518+11C= n.369+11C= c.-344+11C= (n.-344+11C=) | |
| 7 | g.5529150G>T | CA2681649948 | ACTB | c.363+11C>A (n.363+11C>A) c.234+11C>A (n.234+11C>A) n.570+11C>A n.517+11C>A n.446+11C>A c.-3-431C>A (n.-3-431C>A) c.374C>A (p.Pro125Gln) c.87+421C>A (n.87+421C>A) n.458C>A n.82-431C>A n.574C>A n.518+11C>A n.369+11C>A c.-344+11C>A (n.-344+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529151G>A | CA4147102 | ACTB | c.363+10C>T (n.363+10C>T) c.234+10C>T (n.234+10C>T) n.570+10C>T n.517+10C>T n.446+10C>T c.-3-432C>T (n.-3-432C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.87+420C>T (n.87+420C>T) n.457C>T n.82-432C>T n.573C>T n.518+10C>T n.369+10C>T c.-344+10C>T (n.-344+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529151G= | CA1684976817 | ACTB | c.363+10C= (n.363+10C=) c.234+10C= (n.234+10C=) n.570+10C= n.517+10C= n.446+10C= c.-3-432C= (n.-3-432C=) c.373C= (p.Pro125=) c.87+420C= (n.87+420C=) n.457C= n.82-432C= n.573C= n.518+10C= n.369+10C= c.-344+10C= (n.-344+10C=) | |
| 7 | g.5529152G>A | CA4147103 | ACTB | c.363+9C>T (n.363+9C>T) c.234+9C>T (n.234+9C>T) n.570+9C>T n.517+9C>T n.446+9C>T c.-3-433C>T (n.-3-433C>T) c.372C>T (p.Gly124=) c.87+419C>T (n.87+419C>T) n.456C>T n.82-433C>T n.572C>T n.518+9C>T n.369+9C>T c.-344+9C>T (n.-344+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529152G= | CA1684976819 | ACTB | c.363+9C= (n.363+9C=) c.234+9C= (n.234+9C=) n.570+9C= n.517+9C= n.446+9C= c.-3-433C= (n.-3-433C=) c.372C= (p.Gly124=) c.87+419C= (n.87+419C=) n.456C= n.82-433C= n.572C= n.518+9C= n.369+9C= c.-344+9C= (n.-344+9C=) | |
| 7 | g.5529152G>T | CA2681649949 | ACTB | c.363+9C>A (n.363+9C>A) c.234+9C>A (n.234+9C>A) n.570+9C>A n.517+9C>A n.446+9C>A c.-3-433C>A (n.-3-433C>A) c.372C>A (p.Gly124=) c.87+419C>A (n.87+419C>A) n.456C>A n.82-433C>A n.572C>A n.518+9C>A n.369+9C>A c.-344+9C>A (n.-344+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529153C>A | CA2681649950 | ACTB | c.363+8G>T (n.363+8G>T) c.234+8G>T (n.234+8G>T) n.570+8G>T n.517+8G>T n.446+8G>T c.-3-434G>T (n.-3-434G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.87+418G>T (n.87+418G>T) n.455G>T n.82-434G>T n.571G>T n.518+8G>T n.369+8G>T c.-344+8G>T (n.-344+8G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5529156C= | CA1684976821 | ACTB | c.363+5G= (n.363+5G=) c.234+5G= (n.234+5G=) n.570+5G= n.517+5G= n.446+5G= c.-3-437G= (n.-3-437G=) c.368G= (p.Ser123=) c.87+415G= (n.87+415G=) n.452G= n.82-437G= n.568G= n.518+5G= n.369+5G= c.-344+5G= (n.-344+5G=) | |
| 7 | g.5529156C>T | CA4147104 | ACTB | c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) n.570+5G>A n.517+5G>A n.446+5G>A c.-3-437G>A (n.-3-437G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.87+415G>A (n.87+415G>A) n.452G>A n.82-437G>A n.568G>A n.518+5G>A n.369+5G>A c.-344+5G>A (n.-344+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |