Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5528723_5529163delCA645558739ACTBc.363+1_364-1del
c.234+1_235-1del
n.570+1_910del
n.517+1_559-1del
c.363+1_364-49del
c.-3-441_-3-1del (n.-3-441_-3-1del)
c.364_375-13del
c.87+411_87+851del (n.87+411_87+851del)
c.363+1_*27-1del
n.448_888del
n.82-441_82-1del
n.570+1_571-1del
n.518+1_519-1del
n.369+1_370-1del
c.-344+1_-4del
 COSMIC
7g.5528993_5529043dupCA2681649890ACTBc.363+120_363+170dup (n.363+120_363+170dup)
c.234+120_234+170dup (n.234+120_234+170dup)
n.589_639dup
n.536_558+28dup
n.465_515dup
c.-3-322_-3-272dup (n.-3-322_-3-272dup)
c.374+109_374+159dup (n.374+109_374+159dup)
c.87+530_87+580dup (n.87+530_87+580dup)
c.*4_*26+28dup
n.567_617dup
n.82-322_82-272dup
n.570+120_570+170dup
n.518+120_518+170dup
n.369+120_369+170dup
c.-325_-275dup (n.-325_-275dup)
 gnomAD v4
7g.5529032_5529042delCA2681649909ACTBc.363+121_363+131del (n.363+121_363+131del)
c.234+121_234+131del (n.234+121_234+131del)
n.590_600del
n.537_547del
n.466_476del
c.-3-321_-3-311del (n.-3-321_-3-311del)
c.374+110_374+120del (n.374+110_374+120del)
c.87+531_87+541del (n.87+531_87+541del)
c.*5_*15del (n.*5_*15del)
n.568_578del
n.82-321_82-311del
n.570+121_570+131del
n.518+121_518+131del
n.369+121_369+131del
c.-324_-314del (n.-324_-314del)
 gnomAD v4
7g.5529042A=CA1684976568ACTBc.363+119T= (n.363+119T=)
c.234+119T= (n.234+119T=)
n.588T=
n.535T=
n.464T=
c.-3-323T= (n.-3-323T=)
c.374+108T= (n.374+108T=)
c.87+529T= (n.87+529T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.566T=
n.82-323T=
n.570+119T=
n.518+119T=
n.369+119T=
c.-326T= (n.-326T=)
7g.5529042A>CCA2681649913ACTBc.363+119T>G (n.363+119T>G)
c.234+119T>G (n.234+119T>G)
n.588T>G
n.535T>G
n.464T>G
c.-3-323T>G (n.-3-323T>G)
c.374+108T>G (n.374+108T>G)
c.87+529T>G (n.87+529T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.566T>G
n.82-323T>G
n.570+119T>G
n.518+119T>G
n.369+119T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
 gnomAD v4
7g.5529042A>GCA4147048ACTBc.363+119T>C (n.363+119T>C)
c.234+119T>C (n.234+119T>C)
n.588T>C
n.535T>C
n.464T>C
c.-3-323T>C (n.-3-323T>C)
c.374+108T>C (n.374+108T>C)
c.87+529T>C (n.87+529T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.566T>C
n.82-323T>C
n.570+119T>C
n.518+119T>C
n.369+119T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529042_5529043delinsAGCA1684976567ACTBc.363+118_363+119delinsCT (n.363+118_363+119delinsCT)
c.234+118_234+119delinsCT (n.234+118_234+119delinsCT)
n.587_588delinsCT
n.534_535delinsCT
n.463_464delinsCT
c.-3-324_-3-323delinsCT (n.-3-324_-3-323delinsCT)
c.374+107_374+108delinsCT (n.374+107_374+108delinsCT)
c.87+528_87+529delinsCT (n.87+528_87+529delinsCT)
c.*2_*3delinsCT (n.*2_*3delinsCT)
n.565_566delinsCT
n.82-324_82-323delinsCT
n.570+118_570+119delinsCT
n.518+118_518+119delinsCT
n.369+118_369+119delinsCT
c.-327_-326delinsCT (n.-327_-326delinsCT)
7g.5529043G>ACA572822074ACTBc.363+118C>T (n.363+118C>T)
c.234+118C>T (n.234+118C>T)
n.587C>T
n.534C>T
n.463C>T
c.-3-324C>T (n.-3-324C>T)
c.374+107C>T (n.374+107C>T)
c.87+528C>T (n.87+528C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.565C>T
n.82-324C>T
n.570+118C>T
n.518+118C>T
n.369+118C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529043G=CA1684976572ACTBc.363+118C= (n.363+118C=)
c.234+118C= (n.234+118C=)
n.587C=
n.534C=
n.463C=
c.-3-324C= (n.-3-324C=)
c.374+107C= (n.374+107C=)
c.87+528C= (n.87+528C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.565C=
n.82-324C=
n.570+118C=
n.518+118C=
n.369+118C=
c.-327C= (n.-327C=)
7g.5529043G>TCA4147049ACTBc.363+118C>A (n.363+118C>A)
c.234+118C>A (n.234+118C>A)
n.587C>A
n.534C>A
n.463C>A
c.-3-324C>A (n.-3-324C>A)
c.374+107C>A (n.374+107C>A)
c.87+528C>A (n.87+528C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.565C>A
n.82-324C>A
n.570+118C>A
n.518+118C>A
n.369+118C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529044delCA1684976571ACTBc.363+118del (n.363+118del)
c.234+118del (n.234+118del)
n.587del
n.534del
n.463del
c.-3-324del (n.-3-324del)
c.374+107del (n.374+107del)
c.87+528del (n.87+528del)
c.*2del (n.*2del)
n.565del
n.82-324del
n.570+118del
n.518+118del
n.369+118del
c.-327del (n.-327del)
 dbSNP
7g.5529044G>ACA572822075ACTBc.363+117C>T (n.363+117C>T)
c.234+117C>T (n.234+117C>T)
n.586C>T
n.533C>T
n.462C>T
c.-3-325C>T (n.-3-325C>T)
c.374+106C>T (n.374+106C>T)
c.87+527C>T (n.87+527C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.564C>T
n.82-325C>T
n.570+117C>T
n.518+117C>T
n.369+117C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529044G=CA1684976574ACTBc.363+117C= (n.363+117C=)
c.234+117C= (n.234+117C=)
n.586C=
n.533C=
n.462C=
c.-3-325C= (n.-3-325C=)
c.374+106C= (n.374+106C=)
c.87+527C= (n.87+527C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.564C=
n.82-325C=
n.570+117C=
n.518+117C=
n.369+117C=
c.-328C= (n.-328C=)
7g.5529044G>TCA2681649914ACTBc.363+117C>A (n.363+117C>A)
c.234+117C>A (n.234+117C>A)
n.586C>A
n.533C>A
n.462C>A
c.-3-325C>A (n.-3-325C>A)
c.374+106C>A (n.374+106C>A)
c.87+527C>A (n.87+527C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.564C>A
n.82-325C>A
n.570+117C>A
n.518+117C>A
n.369+117C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
 gnomAD v4
7g.5529045T>ACA2681649915ACTBc.363+116A>T (n.363+116A>T)
c.234+116A>T (n.234+116A>T)
n.585A>T
n.532A>T
n.461A>T
c.-3-326A>T (n.-3-326A>T)
c.374+105A>T (n.374+105A>T)
c.87+526A>T (n.87+526A>T)
c.378A>T (p.Ter126Cys)
n.563A>T
n.82-326A>T
n.570+116A>T
n.518+116A>T
n.369+116A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
 gnomAD v4
7g.5529046_5529051delinsCAGAGACA1684976576ACTBc.363+110_363+115delinsTCTCTG (n.363+110_363+115delinsTCTCTG)
c.234+110_234+115delinsTCTCTG (n.234+110_234+115delinsTCTCTG)
n.579_584delinsTCTCTG
n.526_531delinsTCTCTG
n.455_460delinsTCTCTG
c.-3-332_-3-327delinsTCTCTG (n.-3-332_-3-327delinsTCTCTG)
c.374+99_374+104delinsTCTCTG (n.374+99_374+104delinsTCTCTG)
c.87+520_87+525delinsTCTCTG (n.87+520_87+525delinsTCTCTG)
c.372_377delinsTCTCTG (p.Leu124=)
n.557_562delinsTCTCTG
n.82-332_82-327delinsTCTCTG
n.570+110_570+115delinsTCTCTG
n.518+110_518+115delinsTCTCTG
n.369+110_369+115delinsTCTCTG
c.-335_-330delinsTCTCTG (n.-335_-330delinsTCTCTG)
7g.5529047A=CA1684976577ACTBc.363+114T= (n.363+114T=)
c.234+114T= (n.234+114T=)
n.583T=
n.530T=
n.459T=
c.-3-328T= (n.-3-328T=)
c.374+103T= (n.374+103T=)
c.87+524T= (n.87+524T=)
c.376T= (p.Ter126=)
n.561T=
n.82-328T=
n.570+114T=
n.518+114T=
n.369+114T=
c.-331T= (n.-331T=)
7g.5529047A>GCA572822076ACTBc.363+114T>C (n.363+114T>C)
c.234+114T>C (n.234+114T>C)
n.583T>C
n.530T>C
n.459T>C
c.-3-328T>C (n.-3-328T>C)
c.374+103T>C (n.374+103T>C)
c.87+524T>C (n.87+524T>C)
c.376T>C (p.Ter126Arg)
n.561T>C
n.82-328T>C
n.570+114T>C
n.518+114T>C
n.369+114T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529052_5529056delCA1684976579ACTBc.363+110_363+114del (n.363+110_363+114del)
c.234+110_234+114del (n.234+110_234+114del)
n.579_583del
n.526_530del
n.455_459del
c.-3-332_-3-328del (n.-3-332_-3-328del)
c.374+99_374+103del (n.374+99_374+103del)
c.87+520_87+524del (n.87+520_87+524del)
c.372_376del (p.Leu125ThrfsTer2)
n.557_561del
n.82-332_82-328del
n.570+110_570+114del
n.518+110_518+114del
n.369+110_369+114del
c.-335_-331del (n.-335_-331del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529048G>ACA4147050ACTBc.363+113C>T (n.363+113C>T)
c.234+113C>T (n.234+113C>T)
n.582C>T
n.529C>T
n.458C>T
c.-3-329C>T (n.-3-329C>T)
c.374+102C>T (n.374+102C>T)
c.87+523C>T (n.87+523C>T)
c.375C>T (p.Leu125=)
n.560C>T
n.82-329C>T
n.570+113C>T
n.518+113C>T
n.369+113C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529048G=CA1684976580ACTBc.363+113C= (n.363+113C=)
c.234+113C= (n.234+113C=)
n.582C=
n.529C=
n.458C=
c.-3-329C= (n.-3-329C=)
c.374+102C= (n.374+102C=)
c.87+523C= (n.87+523C=)
c.375C= (p.Leu125=)
n.560C=
n.82-329C=
n.570+113C=
n.518+113C=
n.369+113C=
c.-332C= (n.-332C=)
7g.5529048G>TCA2681649916ACTBc.363+113C>A (n.363+113C>A)
c.234+113C>A (n.234+113C>A)
n.582C>A
n.529C>A
n.458C>A
c.-3-329C>A (n.-3-329C>A)
c.374+102C>A (n.374+102C>A)
c.87+523C>A (n.87+523C>A)
c.375C>A (p.Leu125=)
n.560C>A
n.82-329C>A
n.570+113C>A
n.518+113C>A
n.369+113C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
 gnomAD v4
7g.5529048_5529050delCA2578822291ACTBc.363+111_363+113del (n.363+111_363+113del)
c.234+111_234+113del (n.234+111_234+113del)
n.580_582del
n.527_529del
n.456_458del
c.-3-331_-3-329del (n.-3-331_-3-329del)
c.374+100_374+102del (n.374+100_374+102del)
c.87+521_87+523del (n.87+521_87+523del)
c.373_375del (p.Leu125del)
n.558_560del
n.82-331_82-329del
n.570+111_570+113del
n.518+111_518+113del
n.369+111_369+113del
c.-334_-332del (n.-334_-332del)
 gnomAD v4
7g.5529050G>ACA572822077ACTBc.363+111C>T (n.363+111C>T)
c.234+111C>T (n.234+111C>T)
n.580C>T
n.527C>T
n.456C>T
c.-3-331C>T (n.-3-331C>T)
c.374+100C>T (n.374+100C>T)
c.87+521C>T (n.87+521C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.558C>T
n.82-331C>T
n.570+111C>T
n.518+111C>T
n.369+111C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529050G=CA1684976582ACTBc.363+111C= (n.363+111C=)
c.234+111C= (n.234+111C=)
n.580C=
n.527C=
n.456C=
c.-3-331C= (n.-3-331C=)
c.374+100C= (n.374+100C=)
c.87+521C= (n.87+521C=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.558C=
n.82-331C=
n.570+111C=
n.518+111C=
n.369+111C=
c.-334C= (n.-334C=)
7g.5529050G>TCA1684976584ACTBc.363+111C>A (n.363+111C>A)
c.234+111C>A (n.234+111C>A)
n.580C>A
n.527C>A
n.456C>A
c.-3-331C>A (n.-3-331C>A)
c.374+100C>A (n.374+100C>A)
c.87+521C>A (n.87+521C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.558C>A
n.82-331C>A
n.570+111C>A
n.518+111C>A
n.369+111C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
 dbSNP
7g.5529051A=CA1684976588ACTBc.363+110T= (n.363+110T=)
c.234+110T= (n.234+110T=)
n.579T=
n.526T=
n.455T=
c.-3-332T= (n.-3-332T=)
c.374+99T= (n.374+99T=)
c.87+520T= (n.87+520T=)
c.372T= (p.Leu124=)
n.557T=
n.82-332T=
n.570+110T=
n.518+110T=
n.369+110T=
c.-335T= (n.-335T=)
7g.5529051A>CCA2681649917ACTBc.363+110T>G (n.363+110T>G)
c.234+110T>G (n.234+110T>G)
n.579T>G
n.526T>G
n.455T>G
c.-3-332T>G (n.-3-332T>G)
c.374+99T>G (n.374+99T>G)
c.87+520T>G (n.87+520T>G)
c.372T>G (p.Leu124=)
n.557T>G
n.82-332T>G
n.570+110T>G
n.518+110T>G
n.369+110T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
 gnomAD v4
7g.5529051A>GCA1097928844ACTBc.363+110T>C (n.363+110T>C)
c.234+110T>C (n.234+110T>C)
n.579T>C
n.526T>C
n.455T>C
c.-3-332T>C (n.-3-332T>C)
c.374+99T>C (n.374+99T>C)
c.87+520T>C (n.87+520T>C)
c.372T>C (p.Leu124=)
n.557T>C
n.82-332T>C
n.570+110T>C
n.518+110T>C
n.369+110T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529051A>TCA572822078ACTBc.363+110T>A (n.363+110T>A)
c.234+110T>A (n.234+110T>A)
n.579T>A
n.526T>A
n.455T>A
c.-3-332T>A (n.-3-332T>A)
c.374+99T>A (n.374+99T>A)
c.87+520T>A (n.87+520T>A)
c.372T>A (p.Leu124=)
n.557T>A
n.82-332T>A
n.570+110T>A
n.518+110T>A
n.369+110T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529051_5529053delinsAAGCA1684976586ACTBc.363+108_363+110delinsCTT (n.363+108_363+110delinsCTT)
c.234+108_234+110delinsCTT (n.234+108_234+110delinsCTT)
n.577_579delinsCTT
n.524_526delinsCTT
n.453_455delinsCTT
c.-3-334_-3-332delinsCTT (n.-3-334_-3-332delinsCTT)
c.374+97_374+99delinsCTT (n.374+97_374+99delinsCTT)
c.87+518_87+520delinsCTT (n.87+518_87+520delinsCTT)
c.370_372delinsCTT (p.Leu124=)
n.555_557delinsCTT
n.82-334_82-332delinsCTT
n.570+108_570+110delinsCTT
n.518+108_518+110delinsCTT
n.369+108_369+110delinsCTT
c.-337_-335delinsCTT (n.-337_-335delinsCTT)
7g.5529052A=CA1684976591ACTBc.363+109T= (n.363+109T=)
c.234+109T= (n.234+109T=)
n.578T=
n.525T=
n.454T=
c.-3-333T= (n.-3-333T=)
c.374+98T= (n.374+98T=)
c.87+519T= (n.87+519T=)
c.371T= (p.Leu124=)
n.556T=
n.82-333T=
n.570+109T=
n.518+109T=
n.369+109T=
c.-336T= (n.-336T=)
7g.5529052A>GCA153195663ACTBc.363+109T>C (n.363+109T>C)
c.234+109T>C (n.234+109T>C)
n.578T>C
n.525T>C
n.454T>C
c.-3-333T>C (n.-3-333T>C)
c.374+98T>C (n.374+98T>C)
c.87+519T>C (n.87+519T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.556T>C
n.82-333T>C
n.570+109T>C
n.518+109T>C
n.369+109T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529056_5529057delCA4147051ACTBc.363+108_363+109del (n.363+108_363+109del)
c.234+108_234+109del (n.234+108_234+109del)
n.577_578del
n.524_525del
n.453_454del
c.-3-334_-3-333del (n.-3-334_-3-333del)
c.374+97_374+98del (n.374+97_374+98del)
c.87+518_87+519del (n.87+518_87+519del)
c.370_371del (p.Leu124SerfsTer4)
n.555_556del
n.82-334_82-333del
n.570+108_570+109del
n.518+108_518+109del
n.369+108_369+109del
c.-337_-336del (n.-337_-336del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529053G>ACA4147052ACTBc.363+108C>T (n.363+108C>T)
c.234+108C>T (n.234+108C>T)
n.577C>T
n.524C>T
n.453C>T
c.-3-334C>T (n.-3-334C>T)
c.374+97C>T (n.374+97C>T)
c.87+518C>T (n.87+518C>T)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.555C>T
n.82-334C>T
n.570+108C>T
n.518+108C>T
n.369+108C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529053G>CCA153195664ACTBc.363+108C>G (n.363+108C>G)
c.234+108C>G (n.234+108C>G)
n.577C>G
n.524C>G
n.453C>G
c.-3-334C>G (n.-3-334C>G)
c.374+97C>G (n.374+97C>G)
c.87+518C>G (n.87+518C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.555C>G
n.82-334C>G
n.570+108C>G
n.518+108C>G
n.369+108C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529053G=CA1684976593ACTBc.363+108C= (n.363+108C=)
c.234+108C= (n.234+108C=)
n.577C=
n.524C=
n.453C=
c.-3-334C= (n.-3-334C=)
c.374+97C= (n.374+97C=)
c.87+518C= (n.87+518C=)
c.370C= (p.Leu124=)
n.555C=
n.82-334C=
n.570+108C=
n.518+108C=
n.369+108C=
c.-337C= (n.-337C=)
7g.5529053G>TCA4147053ACTBc.363+108C>A (n.363+108C>A)
c.234+108C>A (n.234+108C>A)
n.577C>A
n.524C>A
n.453C>A
c.-3-334C>A (n.-3-334C>A)
c.374+97C>A (n.374+97C>A)
c.87+518C>A (n.87+518C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.555C>A
n.82-334C>A
n.570+108C>A
n.518+108C>A
n.369+108C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529054A=CA1684976597ACTBc.363+107T= (n.363+107T=)
c.234+107T= (n.234+107T=)
n.576T=
n.523T=
n.452T=
c.-3-335T= (n.-3-335T=)
c.374+96T= (n.374+96T=)
c.87+517T= (n.87+517T=)
c.369T= (p.Ser123=)
n.554T=
n.82-335T=
n.570+107T=
n.518+107T=
n.369+107T=
c.-338T= (n.-338T=)
7g.5529054A>GCA572822079ACTBc.363+107T>C (n.363+107T>C)
c.234+107T>C (n.234+107T>C)
n.576T>C
n.523T>C
n.452T>C
c.-3-335T>C (n.-3-335T>C)
c.374+96T>C (n.374+96T>C)
c.87+517T>C (n.87+517T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
n.554T>C
n.82-335T>C
n.570+107T>C
n.518+107T>C
n.369+107T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529054A>TCA1684976598ACTBc.363+107T>A (n.363+107T>A)
c.234+107T>A (n.234+107T>A)
n.576T>A
n.523T>A
n.452T>A
c.-3-335T>A (n.-3-335T>A)
c.374+96T>A (n.374+96T>A)
c.87+517T>A (n.87+517T>A)
c.369T>A (p.Ser123=)
n.554T>A
n.82-335T>A
n.570+107T>A
n.518+107T>A
n.369+107T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529055G>ACA153195665ACTBc.363+106C>T (n.363+106C>T)
c.234+106C>T (n.234+106C>T)
n.575C>T
n.522C>T
n.451C>T
c.-3-336C>T (n.-3-336C>T)
c.374+95C>T (n.374+95C>T)
c.87+516C>T (n.87+516C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.553C>T
n.82-336C>T
n.570+106C>T
n.518+106C>T
n.369+106C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529055G>CCA4147054ACTBc.363+106C>G (n.363+106C>G)
c.234+106C>G (n.234+106C>G)
n.575C>G
n.522C>G
n.451C>G
c.-3-336C>G (n.-3-336C>G)
c.374+95C>G (n.374+95C>G)
c.87+516C>G (n.87+516C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.553C>G
n.82-336C>G
n.570+106C>G
n.518+106C>G
n.369+106C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529055G=CA1684976601ACTBc.363+106C= (n.363+106C=)
c.234+106C= (n.234+106C=)
n.575C=
n.522C=
n.451C=
c.-3-336C= (n.-3-336C=)
c.374+95C= (n.374+95C=)
c.87+516C= (n.87+516C=)
c.368C= (p.Ser123=)
n.553C=
n.82-336C=
n.570+106C=
n.518+106C=
n.369+106C=
c.-339C= (n.-339C=)
7g.5529055G>TCA1097928847ACTBc.363+106C>A (n.363+106C>A)
c.234+106C>A (n.234+106C>A)
n.575C>A
n.522C>A
n.451C>A
c.-3-336C>A (n.-3-336C>A)
c.374+95C>A (n.374+95C>A)
c.87+516C>A (n.87+516C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.553C>A
n.82-336C>A
n.570+106C>A
n.518+106C>A
n.369+106C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529056A=CA1684976604ACTBc.363+105T= (n.363+105T=)
c.234+105T= (n.234+105T=)
n.574T=
n.521T=
n.450T=
c.-3-337T= (n.-3-337T=)
c.374+94T= (n.374+94T=)
c.87+515T= (n.87+515T=)
c.367T= (p.Ser123=)
n.552T=
n.82-337T=
n.570+105T=
n.518+105T=
n.369+105T=
c.-340T= (n.-340T=)
7g.5529056A>CCA2681649918ACTBc.363+105T>G (n.363+105T>G)
c.234+105T>G (n.234+105T>G)
n.574T>G
n.521T>G
n.450T>G
c.-3-337T>G (n.-3-337T>G)
c.374+94T>G (n.374+94T>G)
c.87+515T>G (n.87+515T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.552T>G
n.82-337T>G
n.570+105T>G
n.518+105T>G
n.369+105T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
 gnomAD v4
7g.5529056A>TCA4147055ACTBc.363+105T>A (n.363+105T>A)
c.234+105T>A (n.234+105T>A)
n.574T>A
n.521T>A
n.450T>A
c.-3-337T>A (n.-3-337T>A)
c.374+94T>A (n.374+94T>A)
c.87+515T>A (n.87+515T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.552T>A
n.82-337T>A
n.570+105T>A
n.518+105T>A
n.369+105T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529057G>ACA2681649919ACTBc.363+104C>T (n.363+104C>T)
c.234+104C>T (n.234+104C>T)
n.573C>T
n.520C>T
n.449C>T
c.-3-338C>T (n.-3-338C>T)
c.374+93C>T (n.374+93C>T)
c.87+514C>T (n.87+514C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.551C>T
n.82-338C>T
n.570+104C>T
n.518+104C>T
n.369+104C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
 gnomAD v4
7g.5529057G>CCA4147056ACTBc.363+104C>G (n.363+104C>G)
c.234+104C>G (n.234+104C>G)
n.573C>G
n.520C>G
n.449C>G
c.-3-338C>G (n.-3-338C>G)
c.374+93C>G (n.374+93C>G)
c.87+514C>G (n.87+514C>G)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.551C>G
n.82-338C>G
n.570+104C>G
n.518+104C>G
n.369+104C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529057G=CA1684976607ACTBc.363+104C= (n.363+104C=)
c.234+104C= (n.234+104C=)
n.573C=
n.520C=
n.449C=
c.-3-338C= (n.-3-338C=)
c.374+93C= (n.374+93C=)
c.87+514C= (n.87+514C=)
c.366C= (p.Asp122=)
n.551C=
n.82-338C=
n.570+104C=
n.518+104C=
n.369+104C=
c.-341C= (n.-341C=)
7g.5529058T>ACA572822080ACTBc.363+103A>T (n.363+103A>T)
c.234+103A>T (n.234+103A>T)
n.572A>T
n.519A>T
n.448A>T
c.-3-339A>T (n.-3-339A>T)
c.374+92A>T (n.374+92A>T)
c.87+513A>T (n.87+513A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.550A>T
n.82-339A>T
n.570+103A>T
n.518+103A>T
n.369+103A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529058T>CCA4147057ACTBc.363+103A>G (n.363+103A>G)
c.234+103A>G (n.234+103A>G)
n.572A>G
n.519A>G
n.448A>G
c.-3-339A>G (n.-3-339A>G)
c.374+92A>G (n.374+92A>G)
c.87+513A>G (n.87+513A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.550A>G
n.82-339A>G
n.570+103A>G
n.518+103A>G
n.369+103A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529058T=CA1684976609ACTBc.363+103A= (n.363+103A=)
c.234+103A= (n.234+103A=)
n.572A=
n.519A=
n.448A=
c.-3-339A= (n.-3-339A=)
c.374+92A= (n.374+92A=)
c.87+513A= (n.87+513A=)
c.365A= (p.Asp122=)
n.550A=
n.82-339A=
n.570+103A=
n.518+103A=
n.369+103A=
c.-342A= (n.-342A=)
7g.5529060delCA2681649920ACTBc.363+102del (n.363+102del)
c.234+102del (n.234+102del)
n.571del
n.518del
n.447del
c.-3-340del (n.-3-340del)
c.374+91del (n.374+91del)
c.87+512del (n.87+512del)
c.364del
n.549del
n.82-340del
n.570+102del
n.518+102del
n.369+102del
c.-343del
 gnomAD v4
7g.5529060C>GCA2578822292ACTBc.363+101G>C (n.363+101G>C)
c.234+101G>C (n.234+101G>C)
n.571-1G>C
n.518-1G>C
n.447-1G>C
c.-3-341G>C (n.-3-341G>C)
c.374+90G>C (n.374+90G>C)
c.87+511G>C (n.87+511G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.548G>C
n.82-341G>C
n.570+101G>C
n.518+101G>C
n.369+101G>C
c.-343-1G>C (n.-343-1G>C)
7g.5529063C>ACA4147058ACTBc.363+98G>T (n.363+98G>T)
c.234+98G>T (n.234+98G>T)
n.571-4G>T
n.518-4G>T
n.447-4G>T
c.-3-344G>T (n.-3-344G>T)
c.374+87G>T (n.374+87G>T)
c.87+508G>T (n.87+508G>T)
c.364-4G>T (n.364-4G>T)
n.545G>T
n.82-344G>T
n.570+98G>T
n.518+98G>T
n.369+98G>T
c.-343-4G>T (n.-343-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5529063C=CA1684976614ACTBc.363+98G= (n.363+98G=)
c.234+98G= (n.234+98G=)
n.571-4G=
n.518-4G=
n.447-4G=
c.-3-344G= (n.-3-344G=)
c.374+87G= (n.374+87G=)
c.87+508G= (n.87+508G=)
c.364-4G= (n.364-4G=)
n.545G=
n.82-344G=
n.570+98G=
n.518+98G=
n.369+98G=
c.-343-4G= (n.-343-4G=)
7g.5529063C>GCA4147059ACTBc.363+98G>C (n.363+98G>C)
c.234+98G>C (n.234+98G>C)
n.571-4G>C
n.518-4G>C
n.447-4G>C
c.-3-344G>C (n.-3-344G>C)
c.374+87G>C (n.374+87G>C)
c.87+508G>C (n.87+508G>C)
c.364-4G>C (n.364-4G>C)
n.545G>C
n.82-344G>C
n.570+98G>C
n.518+98G>C
n.369+98G>C
c.-343-4G>C (n.-343-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529063C>TCA1684976617ACTBc.363+98G>A (n.363+98G>A)
c.234+98G>A (n.234+98G>A)
n.571-4G>A
n.518-4G>A
n.447-4G>A
c.-3-344G>A (n.-3-344G>A)
c.374+87G>A (n.374+87G>A)
c.87+508G>A (n.87+508G>A)
c.364-4G>A (n.364-4G>A)
n.545G>A
n.82-344G>A
n.570+98G>A
n.518+98G>A
n.369+98G>A
c.-343-4G>A (n.-343-4G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529064G>ACA572822081ACTBc.363+97C>T (n.363+97C>T)
c.234+97C>T (n.234+97C>T)
n.571-5C>T
n.518-5C>T
n.447-5C>T
c.-3-345C>T (n.-3-345C>T)
c.374+86C>T (n.374+86C>T)
c.87+507C>T (n.87+507C>T)
c.364-5C>T (n.364-5C>T)
n.544C>T
n.82-345C>T
n.570+97C>T
n.518+97C>T
n.369+97C>T
c.-343-5C>T (n.-343-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529064G=CA1684976619ACTBc.363+97C= (n.363+97C=)
c.234+97C= (n.234+97C=)
n.571-5C=
n.518-5C=
n.447-5C=
c.-3-345C= (n.-3-345C=)
c.374+86C= (n.374+86C=)
c.87+507C= (n.87+507C=)
c.364-5C= (n.364-5C=)
n.544C=
n.82-345C=
n.570+97C=
n.518+97C=
n.369+97C=
c.-343-5C= (n.-343-5C=)
7g.5529065G>ACA572822082ACTBc.363+96C>T (n.363+96C>T)
c.234+96C>T (n.234+96C>T)
n.571-6C>T
n.518-6C>T
n.447-6C>T
c.-3-346C>T (n.-3-346C>T)
c.374+85C>T (n.374+85C>T)
c.87+506C>T (n.87+506C>T)
c.364-6C>T (n.364-6C>T)
n.543C>T
n.82-346C>T
n.570+96C>T
n.518+96C>T
n.369+96C>T
c.-343-6C>T (n.-343-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529065G=CA1684976622ACTBc.363+96C= (n.363+96C=)
c.234+96C= (n.234+96C=)
n.571-6C=
n.518-6C=
n.447-6C=
c.-3-346C= (n.-3-346C=)
c.374+85C= (n.374+85C=)
c.87+506C= (n.87+506C=)
c.364-6C= (n.364-6C=)
n.543C=
n.82-346C=
n.570+96C=
n.518+96C=
n.369+96C=
c.-343-6C= (n.-343-6C=)
7g.5529065G>TCA572822083ACTBc.363+96C>A (n.363+96C>A)
c.234+96C>A (n.234+96C>A)
n.571-6C>A
n.518-6C>A
n.447-6C>A
c.-3-346C>A (n.-3-346C>A)
c.374+85C>A (n.374+85C>A)
c.87+506C>A (n.87+506C>A)
c.364-6C>A (n.364-6C>A)
n.543C>A
n.82-346C>A
n.570+96C>A
n.518+96C>A
n.369+96C>A
c.-343-6C>A (n.-343-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529068_5529069delCA2681649921ACTBc.363+94_363+95del (n.363+94_363+95del)
c.234+94_234+95del (n.234+94_234+95del)
n.571-8_571-7del
n.518-8_518-7del
n.447-8_447-7del
c.-3-348_-3-347del (n.-3-348_-3-347del)
c.374+83_374+84del (n.374+83_374+84del)
c.87+504_87+505del (n.87+504_87+505del)
c.364-8_364-7del (n.364-8_364-7del)
n.541_542del
n.82-348_82-347del
n.570+94_570+95del
n.518+94_518+95del
n.369+94_369+95del
c.-343-8_-343-7del (n.-343-8_-343-7del)
 gnomAD v4
7g.5529068A=CA1684976626ACTBc.363+93T= (n.363+93T=)
c.234+93T= (n.234+93T=)
n.571-9T=
n.518-9T=
n.447-9T=
c.-3-349T= (n.-3-349T=)
c.374+82T= (n.374+82T=)
c.87+503T= (n.87+503T=)
c.364-9T= (n.364-9T=)
n.540T=
n.82-349T=
n.570+93T=
n.656T=
n.518+93T=
n.369+93T=
c.-343-9T= (n.-343-9T=)
7g.5529068A>TCA4147060ACTBc.363+93T>A (n.363+93T>A)
c.234+93T>A (n.234+93T>A)
n.571-9T>A
n.518-9T>A
n.447-9T>A
c.-3-349T>A (n.-3-349T>A)
c.374+82T>A (n.374+82T>A)
c.87+503T>A (n.87+503T>A)
c.364-9T>A (n.364-9T>A)
n.540T>A
n.82-349T>A
n.570+93T>A
n.656T>A
n.518+93T>A
n.369+93T>A
c.-343-9T>A (n.-343-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529070C=CA1684976628ACTBc.363+91G= (n.363+91G=)
c.234+91G= (n.234+91G=)
n.571-11G=
n.518-11G=
n.447-11G=
c.-3-351G= (n.-3-351G=)
c.374+80G= (n.374+80G=)
c.87+501G= (n.87+501G=)
c.364-11G= (n.364-11G=)
n.538G=
n.82-351G=
n.570+91G=
n.654G=
n.518+91G=
n.369+91G=
c.-343-11G= (n.-343-11G=)
7g.5529070C>TCA572822084ACTBc.363+91G>A (n.363+91G>A)
c.234+91G>A (n.234+91G>A)
n.571-11G>A
n.518-11G>A
n.447-11G>A
c.-3-351G>A (n.-3-351G>A)
c.374+80G>A (n.374+80G>A)
c.87+501G>A (n.87+501G>A)
c.364-11G>A (n.364-11G>A)
n.538G>A
n.82-351G>A
n.570+91G>A
n.654G>A
n.518+91G>A
n.369+91G>A
c.-343-11G>A (n.-343-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529071G>ACA1097928852ACTBc.363+90C>T (n.363+90C>T)
c.234+90C>T (n.234+90C>T)
n.571-12C>T
n.518-12C>T
n.447-12C>T
c.-3-352C>T (n.-3-352C>T)
c.374+79C>T (n.374+79C>T)
c.87+500C>T (n.87+500C>T)
c.364-12C>T (n.364-12C>T)
n.537C>T
n.82-352C>T
n.570+90C>T
n.653C>T
n.518+90C>T
n.369+90C>T
c.-343-12C>T (n.-343-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529071G>CCA1684976633ACTBc.363+90C>G (n.363+90C>G)
c.234+90C>G (n.234+90C>G)
n.571-12C>G
n.518-12C>G
n.447-12C>G
c.-3-352C>G (n.-3-352C>G)
c.374+79C>G (n.374+79C>G)
c.87+500C>G (n.87+500C>G)
c.364-12C>G (n.364-12C>G)
n.537C>G
n.82-352C>G
n.570+90C>G
n.653C>G
n.518+90C>G
n.369+90C>G
c.-343-12C>G (n.-343-12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529071G=CA1684976631ACTBc.363+90C= (n.363+90C=)
c.234+90C= (n.234+90C=)
n.571-12C=
n.518-12C=
n.447-12C=
c.-3-352C= (n.-3-352C=)
c.374+79C= (n.374+79C=)
c.87+500C= (n.87+500C=)
c.364-12C= (n.364-12C=)
n.537C=
n.82-352C=
n.570+90C=
n.653C=
n.518+90C=
n.369+90C=
c.-343-12C= (n.-343-12C=)
7g.5529072G>ACA4147062ACTBc.363+89C>T (n.363+89C>T)
c.234+89C>T (n.234+89C>T)
n.571-13C>T
n.518-13C>T
n.447-13C>T
c.-3-353C>T (n.-3-353C>T)
c.374+78C>T (n.374+78C>T)
c.87+499C>T (n.87+499C>T)
c.364-13C>T (n.364-13C>T)
n.536C>T
n.82-353C>T
n.570+89C>T
n.652C>T
n.518+89C>T
n.369+89C>T
c.-343-13C>T (n.-343-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529072G>CCA2774258632ACTBc.363+89C>G (n.363+89C>G)
c.234+89C>G (n.234+89C>G)
n.571-13C>G
n.518-13C>G
n.447-13C>G
c.-3-353C>G (n.-3-353C>G)
c.374+78C>G (n.374+78C>G)
c.87+499C>G (n.87+499C>G)
c.364-13C>G (n.364-13C>G)
n.536C>G
n.82-353C>G
n.570+89C>G
n.652C>G
n.518+89C>G
n.369+89C>G
c.-343-13C>G (n.-343-13C>G)
7g.5529072G=CA1684976635ACTBc.363+89C= (n.363+89C=)
c.234+89C= (n.234+89C=)
n.571-13C=
n.518-13C=
n.447-13C=
c.-3-353C= (n.-3-353C=)
c.374+78C= (n.374+78C=)
c.87+499C= (n.87+499C=)
c.364-13C= (n.364-13C=)
n.536C=
n.82-353C=
n.570+89C=
n.652C=
n.518+89C=
n.369+89C=
c.-343-13C= (n.-343-13C=)
7g.5529072G>TCA4147061ACTBc.363+89C>A (n.363+89C>A)
c.234+89C>A (n.234+89C>A)
n.571-13C>A
n.518-13C>A
n.447-13C>A
c.-3-353C>A (n.-3-353C>A)
c.374+78C>A (n.374+78C>A)
c.87+499C>A (n.87+499C>A)
c.364-13C>A (n.364-13C>A)
n.536C>A
n.82-353C>A
n.570+89C>A
n.652C>A
n.518+89C>A
n.369+89C>A
c.-343-13C>A (n.-343-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529073C>ACA2578822293ACTBc.363+88G>T (n.363+88G>T)
c.234+88G>T (n.234+88G>T)
n.571-14G>T
n.518-14G>T
n.447-14G>T
c.-3-354G>T (n.-3-354G>T)
c.374+77G>T (n.374+77G>T)
c.87+498G>T (n.87+498G>T)
c.364-14G>T (n.364-14G>T)
n.535G>T
n.82-354G>T
n.570+88G>T
n.651G>T
n.518+88G>T
n.369+88G>T
c.-343-14G>T (n.-343-14G>T)
7g.5529073C=CA1684976643ACTBc.363+88G= (n.363+88G=)
c.234+88G= (n.234+88G=)
n.571-14G=
n.518-14G=
n.447-14G=
c.-3-354G= (n.-3-354G=)
c.374+77G= (n.374+77G=)
c.87+498G= (n.87+498G=)
c.364-14G= (n.364-14G=)
n.535G=
n.82-354G=
n.570+88G=
n.651G=
n.518+88G=
n.369+88G=
c.-343-14G= (n.-343-14G=)
7g.5529073C>TCA651299797ACTBc.363+88G>A (n.363+88G>A)
c.234+88G>A (n.234+88G>A)
n.571-14G>A
n.518-14G>A
n.447-14G>A
c.-3-354G>A (n.-3-354G>A)
c.374+77G>A (n.374+77G>A)
c.87+498G>A (n.87+498G>A)
c.364-14G>A (n.364-14G>A)
n.535G>A
n.82-354G>A
n.570+88G>A
n.651G>A
n.518+88G>A
n.369+88G>A
c.-343-14G>A (n.-343-14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529074A=CA1684976647ACTBc.363+87T= (n.363+87T=)
c.234+87T= (n.234+87T=)
n.571-15T=
n.518-15T=
n.447-15T=
c.-3-355T= (n.-3-355T=)
c.374+76T= (n.374+76T=)
c.87+497T= (n.87+497T=)
c.364-15T= (n.364-15T=)
n.534T=
n.82-355T=
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n.650T=
n.518+87T=
n.369+87T=
c.-343-15T= (n.-343-15T=)
7g.5529074A>CCA2681649922ACTBc.363+87T>G (n.363+87T>G)
c.234+87T>G (n.234+87T>G)
n.571-15T>G
n.518-15T>G
n.447-15T>G
c.-3-355T>G (n.-3-355T>G)
c.374+76T>G (n.374+76T>G)
c.87+497T>G (n.87+497T>G)
c.364-15T>G (n.364-15T>G)
n.534T>G
n.82-355T>G
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n.650T>G
n.518+87T>G
n.369+87T>G
c.-343-15T>G (n.-343-15T>G)
 gnomAD v4
7g.5529074A>GCA4147063ACTBc.363+87T>C (n.363+87T>C)
c.234+87T>C (n.234+87T>C)
n.571-15T>C
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n.447-15T>C
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c.87+497T>C (n.87+497T>C)
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
n.534T>C
n.82-355T>C
n.570+87T>C
n.650T>C
n.518+87T>C
n.369+87T>C
c.-343-15T>C (n.-343-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529074_5529075delinsAGCA1684976645ACTBc.363+86_363+87delinsCT (n.363+86_363+87delinsCT)
c.234+86_234+87delinsCT (n.234+86_234+87delinsCT)
n.571-16_571-15delinsCT
n.518-16_518-15delinsCT
n.447-16_447-15delinsCT
c.-3-356_-3-355delinsCT (n.-3-356_-3-355delinsCT)
c.374+75_374+76delinsCT (n.374+75_374+76delinsCT)
c.87+496_87+497delinsCT (n.87+496_87+497delinsCT)
c.364-16_364-15delinsCT (n.364-16_364-15delinsCT)
n.533_534delinsCT
n.82-356_82-355delinsCT
n.570+86_570+87delinsCT
n.649_650delinsCT
n.518+86_518+87delinsCT
n.369+86_369+87delinsCT
c.-343-16_-343-15delinsCT (n.-343-16_-343-15delinsCT)
7g.5529077_5529079delCA2578822294ACTBc.363+85_363+87del (n.363+85_363+87del)
c.234+85_234+87del (n.234+85_234+87del)
n.571-17_571-15del
n.518-17_518-15del
n.447-17_447-15del
c.-3-357_-3-355del (n.-3-357_-3-355del)
c.374+74_374+76del (n.374+74_374+76del)
c.87+495_87+497del (n.87+495_87+497del)
c.364-17_364-15del (n.364-17_364-15del)
n.532_534del
n.82-357_82-355del
n.570+85_570+87del
n.648_650del
n.518+85_518+87del
n.369+85_369+87del
c.-343-17_-343-15del (n.-343-17_-343-15del)
7g.5529075delCA4147064ACTBc.363+86del (n.363+86del)
c.234+86del (n.234+86del)
n.571-16del
n.518-16del
n.447-16del
c.-3-356del (n.-3-356del)
c.374+75del (n.374+75del)
c.87+496del (n.87+496del)
c.364-16del (n.364-16del)
n.533del
n.82-356del
n.570+86del
n.649del
n.518+86del
n.369+86del
c.-343-16del (n.-343-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529075G>ACA4147065ACTBc.363+86C>T (n.363+86C>T)
c.234+86C>T (n.234+86C>T)
n.571-16C>T
n.518-16C>T
n.447-16C>T
c.-3-356C>T (n.-3-356C>T)
c.374+75C>T (n.374+75C>T)
c.87+496C>T (n.87+496C>T)
c.364-16C>T (n.364-16C>T)
n.533C>T
n.82-356C>T
n.570+86C>T
n.649C>T
n.518+86C>T
n.369+86C>T
c.-343-16C>T (n.-343-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529075G>CCA2681649923ACTBc.363+86C>G (n.363+86C>G)
c.234+86C>G (n.234+86C>G)
n.571-16C>G
n.518-16C>G
n.447-16C>G
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c.87+496C>G (n.87+496C>G)
c.364-16C>G (n.364-16C>G)
n.533C>G
n.82-356C>G
n.570+86C>G
n.649C>G
n.518+86C>G
n.369+86C>G
c.-343-16C>G (n.-343-16C>G)
 gnomAD v4
7g.5529075G=CA1684976653ACTBc.363+86C= (n.363+86C=)
c.234+86C= (n.234+86C=)
n.571-16C=
n.518-16C=
n.447-16C=
c.-3-356C= (n.-3-356C=)
c.374+75C= (n.374+75C=)
c.87+496C= (n.87+496C=)
c.364-16C= (n.364-16C=)
n.533C=
n.82-356C=
n.570+86C=
n.649C=
n.518+86C=
n.369+86C=
c.-343-16C= (n.-343-16C=)
7g.5529075G>TCA1684976652ACTBc.363+86C>A (n.363+86C>A)
c.234+86C>A (n.234+86C>A)
n.571-16C>A
n.518-16C>A
n.447-16C>A
c.-3-356C>A (n.-3-356C>A)
c.374+75C>A (n.374+75C>A)
c.87+496C>A (n.87+496C>A)
c.364-16C>A (n.364-16C>A)
n.533C>A
n.82-356C>A
n.570+86C>A
n.649C>A
n.518+86C>A
n.369+86C>A
c.-343-16C>A (n.-343-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529076A=CA1684976657ACTBc.363+85T= (n.363+85T=)
c.234+85T= (n.234+85T=)
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n.518-17T=
n.447-17T=
c.-3-357T= (n.-3-357T=)
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c.87+495T= (n.87+495T=)
c.364-17T= (n.364-17T=)
n.532T=
n.82-357T=
n.570+85T=
n.648T=
n.518+85T=
n.369+85T=
c.-343-17T= (n.-343-17T=)
7g.5529076A>CCA2740813913ACTBc.363+85T>G (n.363+85T>G)
c.234+85T>G (n.234+85T>G)
n.571-17T>G
n.518-17T>G
n.447-17T>G
c.-3-357T>G (n.-3-357T>G)
c.374+74T>G (n.374+74T>G)
c.87+495T>G (n.87+495T>G)
c.364-17T>G (n.364-17T>G)
n.532T>G
n.82-357T>G
n.570+85T>G
n.648T>G
n.518+85T>G
n.369+85T>G
c.-343-17T>G (n.-343-17T>G)
7g.5529076A>GCA572822098ACTBc.363+85T>C (n.363+85T>C)
c.234+85T>C (n.234+85T>C)
n.571-17T>C
n.518-17T>C
n.447-17T>C
c.-3-357T>C (n.-3-357T>C)
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c.87+495T>C (n.87+495T>C)
c.364-17T>C (n.364-17T>C)
n.532T>C
n.82-357T>C
n.570+85T>C
n.648T>C
n.518+85T>C
n.369+85T>C
c.-343-17T>C (n.-343-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529077delCA2681649924ACTBc.363+85del (n.363+85del)
c.234+85del (n.234+85del)
n.571-17del
n.518-17del
n.447-17del
c.-3-357del (n.-3-357del)
c.374+74del (n.374+74del)
c.87+495del (n.87+495del)
c.364-17del (n.364-17del)
n.532del
n.82-357del
n.570+85del
n.648del
n.518+85del
n.369+85del
c.-343-17del (n.-343-17del)
 gnomAD v4
7g.5529076_5529079delCA2681649925ACTBc.363+82_363+85del (n.363+82_363+85del)
c.234+82_234+85del (n.234+82_234+85del)
n.571-20_571-17del
n.518-20_518-17del
n.447-20_447-17del
c.-3-360_-3-357del (n.-3-360_-3-357del)
c.374+71_374+74del (n.374+71_374+74del)
c.87+492_87+495del (n.87+492_87+495del)
c.364-20_364-17del (n.364-20_364-17del)
n.529_532del
n.82-360_82-357del
n.570+82_570+85del
n.645_648del
n.518+82_518+85del
n.369+82_369+85del
c.-343-20_-343-17del (n.-343-20_-343-17del)
 gnomAD v4
7g.5529076_5529080delinsAAGAGCA1684976655ACTBc.363+81_363+85delinsCTCTT (n.363+81_363+85delinsCTCTT)
c.234+81_234+85delinsCTCTT (n.234+81_234+85delinsCTCTT)
n.571-21_571-17delinsCTCTT
n.518-21_518-17delinsCTCTT
n.447-21_447-17delinsCTCTT
c.-3-361_-3-357delinsCTCTT (n.-3-361_-3-357delinsCTCTT)
c.374+70_374+74delinsCTCTT (n.374+70_374+74delinsCTCTT)
c.87+491_87+495delinsCTCTT (n.87+491_87+495delinsCTCTT)
c.364-21_364-17delinsCTCTT (n.364-21_364-17delinsCTCTT)
n.528_532delinsCTCTT
n.82-361_82-357delinsCTCTT
n.570+81_570+85delinsCTCTT
n.644_648delinsCTCTT
n.518+81_518+85delinsCTCTT
n.369+81_369+85delinsCTCTT
c.-343-21_-343-17delinsCTCTT (n.-343-21_-343-17delinsCTCTT)
7g.5529082_5529083delCA4147066ACTBc.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del)
c.234+83_234+84del (n.234+83_234+84del)
n.571-19_571-18del
n.518-19_518-18del
n.447-19_447-18del
c.-3-359_-3-358del (n.-3-359_-3-358del)
c.374+72_374+73del (n.374+72_374+73del)
c.87+493_87+494del (n.87+493_87+494del)
c.364-19_364-18del (n.364-19_364-18del)
n.530_531del
n.82-359_82-358del
n.570+83_570+84del
n.646_647del
n.518+83_518+84del
n.369+83_369+84del
c.-343-19_-343-18del (n.-343-19_-343-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529080_5529083delCA917934814ACTBc.363+81_363+84del (n.363+81_363+84del)
c.234+81_234+84del (n.234+81_234+84del)
n.571-21_571-18del
n.518-21_518-18del
n.447-21_447-18del
c.-3-361_-3-358del (n.-3-361_-3-358del)
c.374+70_374+73del (n.374+70_374+73del)
c.87+491_87+494del (n.87+491_87+494del)
c.364-21_364-18del (n.364-21_364-18del)
n.528_531del
n.82-361_82-358del
n.570+81_570+84del
n.644_647del
n.518+81_518+84del
n.369+81_369+84del
c.-343-21_-343-18del (n.-343-21_-343-18del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529078G>ACA4147068ACTBc.363+83C>T (n.363+83C>T)
c.234+83C>T (n.234+83C>T)
n.571-19C>T
n.518-19C>T
n.447-19C>T
c.-3-359C>T (n.-3-359C>T)
c.374+72C>T (n.374+72C>T)
c.87+493C>T (n.87+493C>T)
c.364-19C>T (n.364-19C>T)
n.530C>T
n.82-359C>T
n.570+83C>T
n.646C>T
n.518+83C>T
n.369+83C>T
c.-343-19C>T (n.-343-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529078G>CCA4147069ACTBc.363+83C>G (n.363+83C>G)
c.234+83C>G (n.234+83C>G)
n.571-19C>G
n.518-19C>G
n.447-19C>G
c.-3-359C>G (n.-3-359C>G)
c.374+72C>G (n.374+72C>G)
c.87+493C>G (n.87+493C>G)
c.364-19C>G (n.364-19C>G)
n.530C>G
n.82-359C>G
n.570+83C>G
n.646C>G
n.518+83C>G
n.369+83C>G
c.-343-19C>G (n.-343-19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529078G=CA1684976665ACTBc.363+83C= (n.363+83C=)
c.234+83C= (n.234+83C=)
n.571-19C=
n.518-19C=
n.447-19C=
c.-3-359C= (n.-3-359C=)
c.374+72C= (n.374+72C=)
c.87+493C= (n.87+493C=)
c.364-19C= (n.364-19C=)
n.530C=
n.82-359C=
n.570+83C=
n.646C=
n.518+83C=
n.369+83C=
c.-343-19C= (n.-343-19C=)
7g.5529078G>TCA839809078ACTBc.363+83C>A (n.363+83C>A)
c.234+83C>A (n.234+83C>A)
n.571-19C>A
n.518-19C>A
n.447-19C>A
c.-3-359C>A (n.-3-359C>A)
c.374+72C>A (n.374+72C>A)
c.87+493C>A (n.87+493C>A)
c.364-19C>A (n.364-19C>A)
n.530C>A
n.82-359C>A
n.570+83C>A
n.646C>A
n.518+83C>A
n.369+83C>A
c.-343-19C>A (n.-343-19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529079A>GCA651299806ACTBc.363+82T>C (n.363+82T>C)
c.234+82T>C (n.234+82T>C)
n.571-20T>C
n.518-20T>C
n.447-20T>C
c.-3-360T>C (n.-3-360T>C)
c.374+71T>C (n.374+71T>C)
c.87+492T>C (n.87+492T>C)
c.364-20T>C (n.364-20T>C)
n.529T>C
n.82-360T>C
n.570+82T>C
n.645T>C
n.518+82T>C
n.369+82T>C
c.-343-20T>C (n.-343-20T>C)
 COSMIC
7g.5529079dupCA4147067ACTBc.363+82dup (n.363+82dup)
c.234+82dup (n.234+82dup)
n.571-20dup
n.518-20dup
n.447-20dup
c.-3-360dup (n.-3-360dup)
c.374+71dup (n.374+71dup)
c.87+492dup (n.87+492dup)
c.364-20dup (n.364-20dup)
n.529dup
n.82-360dup
n.570+82dup
n.645dup
n.518+82dup
n.369+82dup
c.-343-20dup (n.-343-20dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529080G>ACA4147070ACTBc.363+81C>T (n.363+81C>T)
c.234+81C>T (n.234+81C>T)
n.571-21C>T
n.518-21C>T
n.447-21C>T
c.-3-361C>T (n.-3-361C>T)
c.374+70C>T (n.374+70C>T)
c.87+491C>T (n.87+491C>T)
c.364-21C>T (n.364-21C>T)
n.528C>T
n.82-361C>T
n.570+81C>T
n.644C>T
n.518+81C>T
n.369+81C>T
c.-343-21C>T (n.-343-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529080G>CCA572822099ACTBc.363+81C>G (n.363+81C>G)
c.234+81C>G (n.234+81C>G)
n.571-21C>G
n.518-21C>G
n.447-21C>G
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c.87+491C>G (n.87+491C>G)
c.364-21C>G (n.364-21C>G)
n.528C>G
n.82-361C>G
n.570+81C>G
n.644C>G
n.518+81C>G
n.369+81C>G
c.-343-21C>G (n.-343-21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529080G=CA1684976669ACTBc.363+81C= (n.363+81C=)
c.234+81C= (n.234+81C=)
n.571-21C=
n.518-21C=
n.447-21C=
c.-3-361C= (n.-3-361C=)
c.374+70C= (n.374+70C=)
c.87+491C= (n.87+491C=)
c.364-21C= (n.364-21C=)
n.528C=
n.82-361C=
n.570+81C=
n.644C=
n.518+81C=
n.369+81C=
c.-343-21C= (n.-343-21C=)
7g.5529081A>GCA2681649926ACTBc.363+80T>C (n.363+80T>C)
c.234+80T>C (n.234+80T>C)
n.571-22T>C
n.518-22T>C
n.447-22T>C
c.-3-362T>C (n.-3-362T>C)
c.374+69T>C (n.374+69T>C)
c.87+490T>C (n.87+490T>C)
c.364-22T>C (n.364-22T>C)
n.527T>C
n.82-362T>C
n.570+80T>C
n.643T>C
n.518+80T>C
n.369+80T>C
c.-343-22T>C (n.-343-22T>C)
 gnomAD v4
7g.5529082G>ACA4147071ACTBc.363+79C>T (n.363+79C>T)
c.234+79C>T (n.234+79C>T)
n.571-23C>T
n.518-23C>T
n.447-23C>T
c.-3-363C>T (n.-3-363C>T)
c.374+68C>T (n.374+68C>T)
c.87+489C>T (n.87+489C>T)
c.364-23C>T (n.364-23C>T)
n.526C>T
n.82-363C>T
n.570+79C>T
n.642C>T
n.518+79C>T
n.369+79C>T
c.-343-23C>T (n.-343-23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529082G>CCA4147072ACTBc.363+79C>G (n.363+79C>G)
c.234+79C>G (n.234+79C>G)
n.571-23C>G
n.518-23C>G
n.447-23C>G
c.-3-363C>G (n.-3-363C>G)
c.374+68C>G (n.374+68C>G)
c.87+489C>G (n.87+489C>G)
c.364-23C>G (n.364-23C>G)
n.526C>G
n.82-363C>G
n.570+79C>G
n.642C>G
n.518+79C>G
n.369+79C>G
c.-343-23C>G (n.-343-23C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529082G=CA1684976672ACTBc.363+79C= (n.363+79C=)
c.234+79C= (n.234+79C=)
n.571-23C=
n.518-23C=
n.447-23C=
c.-3-363C= (n.-3-363C=)
c.374+68C= (n.374+68C=)
c.87+489C= (n.87+489C=)
c.364-23C= (n.364-23C=)
n.526C=
n.82-363C=
n.570+79C=
n.642C=
n.518+79C=
n.369+79C=
c.-343-23C= (n.-343-23C=)
7g.5529082G>TCA2681649927ACTBc.363+79C>A (n.363+79C>A)
c.234+79C>A (n.234+79C>A)
n.571-23C>A
n.518-23C>A
n.447-23C>A
c.-3-363C>A (n.-3-363C>A)
c.374+68C>A (n.374+68C>A)
c.87+489C>A (n.87+489C>A)
c.364-23C>A (n.364-23C>A)
n.526C>A
n.82-363C>A
n.570+79C>A
n.642C>A
n.518+79C>A
n.369+79C>A
c.-343-23C>A (n.-343-23C>A)
 gnomAD v4
7g.5529084A>GCA2774258642ACTBc.363+77T>C (n.363+77T>C)
c.234+77T>C (n.234+77T>C)
n.571-25T>C
n.518-25T>C
n.447-25T>C
c.-3-365T>C (n.-3-365T>C)
c.374+66T>C (n.374+66T>C)
c.87+487T>C (n.87+487T>C)
c.364-25T>C (n.364-25T>C)
n.524T>C
n.82-365T>C
n.570+77T>C
n.640T>C
n.518+77T>C
n.369+77T>C
c.-343-25T>C (n.-343-25T>C)
7g.5529085C>ACA4147073ACTBc.363+76G>T (n.363+76G>T)
c.234+76G>T (n.234+76G>T)
n.571-26G>T
n.518-26G>T
n.447-26G>T
c.-3-366G>T (n.-3-366G>T)
c.374+65G>T (n.374+65G>T)
c.87+486G>T (n.87+486G>T)
c.364-26G>T (n.364-26G>T)
n.523G>T
n.82-366G>T
n.570+76G>T
n.639G>T
n.518+76G>T
n.369+76G>T
c.-343-26G>T (n.-343-26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529085C=CA1684976674ACTBc.363+76G= (n.363+76G=)
c.234+76G= (n.234+76G=)
n.571-26G=
n.518-26G=
n.447-26G=
c.-3-366G= (n.-3-366G=)
c.374+65G= (n.374+65G=)
c.87+486G= (n.87+486G=)
c.364-26G= (n.364-26G=)
n.523G=
n.82-366G=
n.570+76G=
n.639G=
n.518+76G=
n.369+76G=
c.-343-26G= (n.-343-26G=)
7g.5529085C>GCA2578822295ACTBc.363+76G>C (n.363+76G>C)
c.234+76G>C (n.234+76G>C)
n.571-26G>C
n.518-26G>C
n.447-26G>C
c.-3-366G>C (n.-3-366G>C)
c.374+65G>C (n.374+65G>C)
c.87+486G>C (n.87+486G>C)
c.364-26G>C (n.364-26G>C)
n.523G>C
n.82-366G>C
n.570+76G>C
n.639G>C
n.518+76G>C
n.369+76G>C
c.-343-26G>C (n.-343-26G>C)
7g.5529085C>TCA4147074ACTBc.363+76G>A (n.363+76G>A)
c.234+76G>A (n.234+76G>A)
n.571-26G>A
n.518-26G>A
n.447-26G>A
c.-3-366G>A (n.-3-366G>A)
c.374+65G>A (n.374+65G>A)
c.87+486G>A (n.87+486G>A)
c.364-26G>A (n.364-26G>A)
n.523G>A
n.82-366G>A
n.570+76G>A
n.639G>A
n.518+76G>A
n.369+76G>A
c.-343-26G>A (n.-343-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529086C=CA1684976677ACTBc.363+75G= (n.363+75G=)
c.234+75G= (n.234+75G=)
n.571-27G=
n.518-27G=
n.447-27G=
c.-3-367G= (n.-3-367G=)
c.374+64G= (n.374+64G=)
c.87+485G= (n.87+485G=)
c.364-27G= (n.364-27G=)
n.522G=
n.82-367G=
n.570+75G=
n.638G=
n.518+75G=
n.369+75G=
c.-343-27G= (n.-343-27G=)
7g.5529086C>TCA1684976678ACTBc.363+75G>A (n.363+75G>A)
c.234+75G>A (n.234+75G>A)
n.571-27G>A
n.518-27G>A
n.447-27G>A
c.-3-367G>A (n.-3-367G>A)
c.374+64G>A (n.374+64G>A)
c.87+485G>A (n.87+485G>A)
c.364-27G>A (n.364-27G>A)
n.522G>A
n.82-367G>A
n.570+75G>A
n.638G>A
n.518+75G>A
n.369+75G>A
c.-343-27G>A (n.-343-27G>A)
 dbSNP
7g.5529087A=CA1684976679ACTBc.363+74T= (n.363+74T=)
c.234+74T= (n.234+74T=)
n.571-28T=
n.518-28T=
n.447-28T=
c.-3-368T= (n.-3-368T=)
c.374+63T= (n.374+63T=)
c.87+484T= (n.87+484T=)
c.364-28T= (n.364-28T=)
n.521T=
n.82-368T=
n.570+74T=
n.637T=
n.518+74T=
n.369+74T=
c.-343-28T= (n.-343-28T=)
7g.5529087A>GCA1684976681ACTBc.363+74T>C (n.363+74T>C)
c.234+74T>C (n.234+74T>C)
n.571-28T>C
n.518-28T>C
n.447-28T>C
c.-3-368T>C (n.-3-368T>C)
c.374+63T>C (n.374+63T>C)
c.87+484T>C (n.87+484T>C)
c.364-28T>C (n.364-28T>C)
n.521T>C
n.82-368T>C
n.570+74T>C
n.637T>C
n.518+74T>C
n.369+74T>C
c.-343-28T>C (n.-343-28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529088G>ACA4147075ACTBc.363+73C>T (n.363+73C>T)
c.234+73C>T (n.234+73C>T)
n.571-29C>T
n.518-29C>T
n.447-29C>T
c.-3-369C>T (n.-3-369C>T)
c.374+62C>T (n.374+62C>T)
c.87+483C>T (n.87+483C>T)
c.364-29C>T (n.364-29C>T)
n.520C>T
n.82-369C>T
n.570+73C>T
n.636C>T
n.518+73C>T
n.369+73C>T
c.-343-29C>T (n.-343-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529088G>CCA2681649928ACTBc.363+73C>G (n.363+73C>G)
c.234+73C>G (n.234+73C>G)
n.571-29C>G
n.518-29C>G
n.447-29C>G
c.-3-369C>G (n.-3-369C>G)
c.374+62C>G (n.374+62C>G)
c.87+483C>G (n.87+483C>G)
c.364-29C>G (n.364-29C>G)
n.520C>G
n.82-369C>G
n.570+73C>G
n.636C>G
n.518+73C>G
n.369+73C>G
c.-343-29C>G (n.-343-29C>G)
 gnomAD v4
7g.5529088G=CA1684976682ACTBc.363+73C= (n.363+73C=)
c.234+73C= (n.234+73C=)
n.571-29C=
n.518-29C=
n.447-29C=
c.-3-369C= (n.-3-369C=)
c.374+62C= (n.374+62C=)
c.87+483C= (n.87+483C=)
c.364-29C= (n.364-29C=)
n.520C=
n.82-369C=
n.570+73C=
n.636C=
n.518+73C=
n.369+73C=
c.-343-29C= (n.-343-29C=)
7g.5529088G>TCA1684976685ACTBc.363+73C>A (n.363+73C>A)
c.234+73C>A (n.234+73C>A)
n.571-29C>A
n.518-29C>A
n.447-29C>A
c.-3-369C>A (n.-3-369C>A)
c.374+62C>A (n.374+62C>A)
c.87+483C>A (n.87+483C>A)
c.364-29C>A (n.364-29C>A)
n.520C>A
n.82-369C>A
n.570+73C>A
n.636C>A
n.518+73C>A
n.369+73C>A
c.-343-29C>A (n.-343-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529089T>CCA572822100ACTBc.363+72A>G (n.363+72A>G)
c.234+72A>G (n.234+72A>G)
n.571-30A>G
n.518-30A>G
n.447-30A>G
c.-3-370A>G (n.-3-370A>G)
c.374+61A>G (n.374+61A>G)
c.87+482A>G (n.87+482A>G)
c.364-30A>G (n.364-30A>G)
n.519A>G
n.82-370A>G
n.570+72A>G
n.635A>G
n.518+72A>G
n.369+72A>G
c.-343-30A>G (n.-343-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529089T>GCA2681649929ACTBc.363+72A>C (n.363+72A>C)
c.234+72A>C (n.234+72A>C)
n.571-30A>C
n.518-30A>C
n.447-30A>C
c.-3-370A>C (n.-3-370A>C)
c.374+61A>C (n.374+61A>C)
c.87+482A>C (n.87+482A>C)
c.364-30A>C (n.364-30A>C)
n.519A>C
n.82-370A>C
n.570+72A>C
n.635A>C
n.518+72A>C
n.369+72A>C
c.-343-30A>C (n.-343-30A>C)
 gnomAD v4
7g.5529089T=CA1684976688ACTBc.363+72A= (n.363+72A=)
c.234+72A= (n.234+72A=)
n.571-30A=
n.518-30A=
n.447-30A=
c.-3-370A= (n.-3-370A=)
c.374+61A= (n.374+61A=)
c.87+482A= (n.87+482A=)
c.364-30A= (n.364-30A=)
n.519A=
n.82-370A=
n.570+72A=
n.635A=
n.518+72A=
n.369+72A=
c.-343-30A= (n.-343-30A=)
7g.5529090G>ACA572822101ACTBc.363+71C>T (n.363+71C>T)
c.234+71C>T (n.234+71C>T)
n.571-31C>T
n.518-31C>T
n.447-31C>T
c.-3-371C>T (n.-3-371C>T)
c.374+60C>T (n.374+60C>T)
c.87+481C>T (n.87+481C>T)
c.364-31C>T (n.364-31C>T)
n.518C>T
n.82-371C>T
n.570+71C>T
n.634C>T
n.518+71C>T
n.369+71C>T
c.-343-31C>T (n.-343-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529090G>CCA2681649930ACTBc.363+71C>G (n.363+71C>G)
c.234+71C>G (n.234+71C>G)
n.571-31C>G
n.518-31C>G
n.447-31C>G
c.-3-371C>G (n.-3-371C>G)
c.374+60C>G (n.374+60C>G)
c.87+481C>G (n.87+481C>G)
c.364-31C>G (n.364-31C>G)
n.518C>G
n.82-371C>G
n.570+71C>G
n.634C>G
n.518+71C>G
n.369+71C>G
c.-343-31C>G (n.-343-31C>G)
 gnomAD v4
7g.5529090G=CA1684976690ACTBc.363+71C= (n.363+71C=)
c.234+71C= (n.234+71C=)
n.571-31C=
n.518-31C=
n.447-31C=
c.-3-371C= (n.-3-371C=)
c.374+60C= (n.374+60C=)
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c.364-31C= (n.364-31C=)
n.518C=
n.82-371C=
n.570+71C=
n.634C=
n.518+71C=
n.369+71C=
c.-343-31C= (n.-343-31C=)
7g.5529092G>ACA4147076ACTBc.363+69C>T (n.363+69C>T)
c.234+69C>T (n.234+69C>T)
n.571-33C>T
n.518-33C>T
n.447-33C>T
c.-3-373C>T (n.-3-373C>T)
c.374+58C>T (n.374+58C>T)
c.87+479C>T (n.87+479C>T)
c.364-33C>T (n.364-33C>T)
n.516C>T
n.82-373C>T
n.570+69C>T
n.632C>T
n.518+69C>T
n.369+69C>T
c.-343-33C>T (n.-343-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529092G>CCA2681649931ACTBc.363+69C>G (n.363+69C>G)
c.234+69C>G (n.234+69C>G)
n.571-33C>G
n.518-33C>G
n.447-33C>G
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n.516C>G
n.82-373C>G
n.570+69C>G
n.632C>G
n.518+69C>G
n.369+69C>G
c.-343-33C>G (n.-343-33C>G)
 gnomAD v4
7g.5529092G=CA1684976692ACTBc.363+69C= (n.363+69C=)
c.234+69C= (n.234+69C=)
n.571-33C=
n.518-33C=
n.447-33C=
c.-3-373C= (n.-3-373C=)
c.374+58C= (n.374+58C=)
c.87+479C= (n.87+479C=)
c.364-33C= (n.364-33C=)
n.516C=
n.82-373C=
n.570+69C=
n.632C=
n.518+69C=
n.369+69C=
c.-343-33C= (n.-343-33C=)
7g.5529093A=CA1684976696ACTBc.363+68T= (n.363+68T=)
c.234+68T= (n.234+68T=)
n.571-34T=
n.518-34T=
n.447-34T=
c.-3-374T= (n.-3-374T=)
c.374+57T= (n.374+57T=)
c.87+478T= (n.87+478T=)
c.364-34T= (n.364-34T=)
n.515T=
n.82-374T=
n.570+68T=
n.631T=
n.518+68T=
n.369+68T=
c.-343-34T= (n.-343-34T=)
7g.5529093A>GCA2681649932ACTBc.363+68T>C (n.363+68T>C)
c.234+68T>C (n.234+68T>C)
n.571-34T>C
n.518-34T>C
n.447-34T>C
c.-3-374T>C (n.-3-374T>C)
c.374+57T>C (n.374+57T>C)
c.87+478T>C (n.87+478T>C)
c.364-34T>C (n.364-34T>C)
n.515T>C
n.82-374T>C
n.570+68T>C
n.631T>C
n.518+68T>C
n.369+68T>C
c.-343-34T>C (n.-343-34T>C)
 gnomAD v4
7g.5529093A>TCA153195666ACTBc.363+68T>A (n.363+68T>A)
c.234+68T>A (n.234+68T>A)
n.571-34T>A
n.518-34T>A
n.447-34T>A
c.-3-374T>A (n.-3-374T>A)
c.374+57T>A (n.374+57T>A)
c.87+478T>A (n.87+478T>A)
c.364-34T>A (n.364-34T>A)
n.515T>A
n.82-374T>A
n.570+68T>A
n.631T>A
n.518+68T>A
n.369+68T>A
c.-343-34T>A (n.-343-34T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529095dupCA839809087ACTBc.363+68dup (n.363+68dup)
c.234+68dup (n.234+68dup)
n.571-34dup
n.518-34dup
n.447-34dup
c.-3-374dup (n.-3-374dup)
c.374+57dup (n.374+57dup)
c.87+478dup (n.87+478dup)
c.364-34dup (n.364-34dup)
n.515dup
n.82-374dup
n.570+68dup
n.631dup
n.518+68dup
n.369+68dup
c.-343-34dup (n.-343-34dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529095A>CCA2578822296ACTBc.363+66T>G (n.363+66T>G)
c.234+66T>G (n.234+66T>G)
n.571-36T>G
n.518-36T>G
n.447-36T>G
c.-3-376T>G (n.-3-376T>G)
c.374+55T>G (n.374+55T>G)
c.87+476T>G (n.87+476T>G)
c.364-36T>G (n.364-36T>G)
n.513T>G
n.82-376T>G
n.570+66T>G
n.629T>G
n.518+66T>G
n.369+66T>G
c.-343-36T>G (n.-343-36T>G)
7g.5529096G>ACA4147077ACTBc.363+65C>T (n.363+65C>T)
c.234+65C>T (n.234+65C>T)
n.571-37C>T
n.518-37C>T
n.447-37C>T
c.-3-377C>T (n.-3-377C>T)
c.374+54C>T (n.374+54C>T)
c.87+475C>T (n.87+475C>T)
c.364-37C>T (n.364-37C>T)
n.512C>T
n.82-377C>T
n.570+65C>T
n.628C>T
n.518+65C>T
n.369+65C>T
c.-343-37C>T (n.-343-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529096G=CA1684976700ACTBc.363+65C= (n.363+65C=)
c.234+65C= (n.234+65C=)
n.571-37C=
n.518-37C=
n.447-37C=
c.-3-377C= (n.-3-377C=)
c.374+54C= (n.374+54C=)
c.87+475C= (n.87+475C=)
c.364-37C= (n.364-37C=)
n.512C=
n.82-377C=
n.570+65C=
n.628C=
n.518+65C=
n.369+65C=
c.-343-37C= (n.-343-37C=)
7g.5529097G>ACA2578822297ACTBc.363+64C>T (n.363+64C>T)
c.234+64C>T (n.234+64C>T)
n.571-38C>T
n.518-38C>T
n.447-38C>T
c.-3-378C>T (n.-3-378C>T)
c.374+53C>T (n.374+53C>T)
c.87+474C>T (n.87+474C>T)
c.364-38C>T (n.364-38C>T)
n.511C>T
n.82-378C>T
n.570+64C>T
n.627C>T
n.518+64C>T
n.369+64C>T
c.-343-38C>T (n.-343-38C>T)
7g.5529098G>CCA2578822299ACTBc.363+63C>G (n.363+63C>G)
c.234+63C>G (n.234+63C>G)
n.571-39C>G
n.518-39C>G
n.447-39C>G
c.-3-379C>G (n.-3-379C>G)
c.374+52C>G (n.374+52C>G)
c.87+473C>G (n.87+473C>G)
c.364-39C>G (n.364-39C>G)
n.510C>G
n.82-379C>G
n.570+63C>G
n.626C>G
n.518+63C>G
n.369+63C>G
c.-343-39C>G (n.-343-39C>G)
7g.5529100_5529101delCA2578822298ACTBc.363+62_363+63del (n.363+62_363+63del)
c.234+62_234+63del (n.234+62_234+63del)
n.571-40_571-39del
n.518-40_518-39del
n.447-40_447-39del
c.-3-380_-3-379del (n.-3-380_-3-379del)
c.374+51_374+52del (n.374+51_374+52del)
c.87+472_87+473del (n.87+472_87+473del)
c.364-40_364-39del (n.364-40_364-39del)
n.509_510del
n.82-380_82-379del
n.570+62_570+63del
n.625_626del
n.518+62_518+63del
n.369+62_369+63del
c.-343-40_-343-39del (n.-343-40_-343-39del)
 gnomAD v4
7g.5529099C>ACA4147078ACTBc.363+62G>T (n.363+62G>T)
c.234+62G>T (n.234+62G>T)
n.571-40G>T
n.518-40G>T
n.447-40G>T
c.-3-380G>T (n.-3-380G>T)
c.374+51G>T (n.374+51G>T)
c.87+472G>T (n.87+472G>T)
c.364-40G>T (n.364-40G>T)
n.509G>T
n.82-380G>T
n.570+62G>T
n.625G>T
n.518+62G>T
n.369+62G>T
c.-343-40G>T (n.-343-40G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529099C=CA1684976702ACTBc.363+62G= (n.363+62G=)
c.234+62G= (n.234+62G=)
n.571-40G=
n.518-40G=
n.447-40G=
c.-3-380G= (n.-3-380G=)
c.374+51G= (n.374+51G=)
c.87+472G= (n.87+472G=)
c.364-40G= (n.364-40G=)
n.509G=
n.82-380G=
n.570+62G=
n.625G=
n.518+62G=
n.369+62G=
c.-343-40G= (n.-343-40G=)
7g.5529099C>TCA1684976704ACTBc.363+62G>A (n.363+62G>A)
c.234+62G>A (n.234+62G>A)
n.571-40G>A
n.518-40G>A
n.447-40G>A
c.-3-380G>A (n.-3-380G>A)
c.374+51G>A (n.374+51G>A)
c.87+472G>A (n.87+472G>A)
c.364-40G>A (n.364-40G>A)
n.509G>A
n.82-380G>A
n.570+62G>A
n.625G>A
n.518+62G>A
n.369+62G>A
c.-343-40G>A (n.-343-40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529100G>ACA839809089ACTBc.363+61C>T (n.363+61C>T)
c.234+61C>T (n.234+61C>T)
n.571-41C>T
n.518-41C>T
n.447-41C>T
c.-3-381C>T (n.-3-381C>T)
c.374+50C>T (n.374+50C>T)
c.87+471C>T (n.87+471C>T)
c.364-41C>T (n.364-41C>T)
n.508C>T
n.82-381C>T
n.570+61C>T
n.624C>T
n.518+61C>T
n.369+61C>T
c.-343-41C>T (n.-343-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529100G=CA1684976706ACTBc.363+61C= (n.363+61C=)
c.234+61C= (n.234+61C=)
n.571-41C=
n.518-41C=
n.447-41C=
c.-3-381C= (n.-3-381C=)
c.374+50C= (n.374+50C=)
c.87+471C= (n.87+471C=)
c.364-41C= (n.364-41C=)
n.508C=
n.82-381C=
n.570+61C=
n.624C=
n.518+61C=
n.369+61C=
c.-343-41C= (n.-343-41C=)
7g.5529100G>TCA2578822300ACTBc.363+61C>A (n.363+61C>A)
c.234+61C>A (n.234+61C>A)
n.571-41C>A
n.518-41C>A
n.447-41C>A
c.-3-381C>A (n.-3-381C>A)
c.374+50C>A (n.374+50C>A)
c.87+471C>A (n.87+471C>A)
c.364-41C>A (n.364-41C>A)
n.508C>A
n.82-381C>A
n.570+61C>A
n.624C>A
n.518+61C>A
n.369+61C>A
c.-343-41C>A (n.-343-41C>A)
7g.5529102A=CA1684976707ACTBc.363+59T= (n.363+59T=)
c.234+59T= (n.234+59T=)
n.571-43T=
n.518-43T=
n.447-43T=
c.-3-383T= (n.-3-383T=)
c.374+48T= (n.374+48T=)
c.87+469T= (n.87+469T=)
c.364-43T= (n.364-43T=)
n.506T=
n.82-383T=
n.570+59T=
n.622T=
n.518+59T=
n.369+59T=
c.-343-43T= (n.-343-43T=)
7g.5529102A>GCA2681649933ACTBc.363+59T>C (n.363+59T>C)
c.234+59T>C (n.234+59T>C)
n.571-43T>C
n.518-43T>C
n.447-43T>C
c.-3-383T>C (n.-3-383T>C)
c.374+48T>C (n.374+48T>C)
c.87+469T>C (n.87+469T>C)
c.364-43T>C (n.364-43T>C)
n.506T>C
n.82-383T>C
n.570+59T>C
n.622T>C
n.518+59T>C
n.369+59T>C
c.-343-43T>C (n.-343-43T>C)
 gnomAD v4
7g.5529102A>TCA4147079ACTBc.363+59T>A (n.363+59T>A)
c.234+59T>A (n.234+59T>A)
n.571-43T>A
n.518-43T>A
n.447-43T>A
c.-3-383T>A (n.-3-383T>A)
c.374+48T>A (n.374+48T>A)
c.87+469T>A (n.87+469T>A)
c.364-43T>A (n.364-43T>A)
n.506T>A
n.82-383T>A
n.570+59T>A
n.622T>A
n.518+59T>A
n.369+59T>A
c.-343-43T>A (n.-343-43T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529103G>ACA4147081ACTBc.363+58C>T (n.363+58C>T)
c.234+58C>T (n.234+58C>T)
n.571-44C>T
n.518-44C>T
n.447-44C>T
c.-3-384C>T (n.-3-384C>T)
c.374+47C>T (n.374+47C>T)
c.87+468C>T (n.87+468C>T)
c.364-44C>T (n.364-44C>T)
n.505C>T
n.82-384C>T
n.570+58C>T
n.621C>T
n.518+58C>T
n.369+58C>T
c.-343-44C>T (n.-343-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529103G>CCA4147080ACTBc.363+58C>G (n.363+58C>G)
c.234+58C>G (n.234+58C>G)
n.571-44C>G
n.518-44C>G
n.447-44C>G
c.-3-384C>G (n.-3-384C>G)
c.374+47C>G (n.374+47C>G)
c.87+468C>G (n.87+468C>G)
c.364-44C>G (n.364-44C>G)
n.505C>G
n.82-384C>G
n.570+58C>G
n.621C>G
n.518+58C>G
n.369+58C>G
c.-343-44C>G (n.-343-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529103G=CA1684976711ACTBc.363+58C= (n.363+58C=)
c.234+58C= (n.234+58C=)
n.571-44C=
n.518-44C=
n.447-44C=
c.-3-384C= (n.-3-384C=)
c.374+47C= (n.374+47C=)
c.87+468C= (n.87+468C=)
c.364-44C= (n.364-44C=)
n.505C=
n.82-384C=
n.570+58C=
n.621C=
n.518+58C=
n.369+58C=
c.-343-44C= (n.-343-44C=)
7g.5529104C=CA1684976713ACTBc.363+57G= (n.363+57G=)
c.234+57G= (n.234+57G=)
n.571-45G=
n.518-45G=
n.447-45G=
c.-3-385G= (n.-3-385G=)
c.374+46G= (n.374+46G=)
c.87+467G= (n.87+467G=)
c.364-45G= (n.364-45G=)
n.504G=
n.82-385G=
n.570+57G=
n.620G=
n.518+57G=
n.369+57G=
c.-343-45G= (n.-343-45G=)
7g.5529104C>GCA2681649934ACTBc.363+57G>C (n.363+57G>C)
c.234+57G>C (n.234+57G>C)
n.571-45G>C
n.518-45G>C
n.447-45G>C
c.-3-385G>C (n.-3-385G>C)
c.374+46G>C (n.374+46G>C)
c.87+467G>C (n.87+467G>C)
c.364-45G>C (n.364-45G>C)
n.504G>C
n.82-385G>C
n.570+57G>C
n.620G>C
n.518+57G>C
n.369+57G>C
c.-343-45G>C (n.-343-45G>C)
 gnomAD v4
7g.5529104C>TCA4147082ACTBc.363+57G>A (n.363+57G>A)
c.234+57G>A (n.234+57G>A)
n.571-45G>A
n.518-45G>A
n.447-45G>A
c.-3-385G>A (n.-3-385G>A)
c.374+46G>A (n.374+46G>A)
c.87+467G>A (n.87+467G>A)
c.364-45G>A (n.364-45G>A)
n.504G>A
n.82-385G>A
n.570+57G>A
n.620G>A
n.518+57G>A
n.369+57G>A
c.-343-45G>A (n.-343-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529105T>ACA2681649935ACTBc.363+56A>T (n.363+56A>T)
c.234+56A>T (n.234+56A>T)
n.571-46A>T
n.518-46A>T
n.447-46A>T
c.-3-386A>T (n.-3-386A>T)
c.374+45A>T (n.374+45A>T)
c.87+466A>T (n.87+466A>T)
c.364-46A>T (n.364-46A>T)
n.503A>T
n.82-386A>T
n.570+56A>T
n.619A>T
n.518+56A>T
n.369+56A>T
c.-343-46A>T (n.-343-46A>T)
 gnomAD v4
7g.5529105T>CCA572822102ACTBc.363+56A>G (n.363+56A>G)
c.234+56A>G (n.234+56A>G)
n.571-46A>G
n.518-46A>G
n.447-46A>G
c.-3-386A>G (n.-3-386A>G)
c.374+45A>G (n.374+45A>G)
c.87+466A>G (n.87+466A>G)
c.364-46A>G (n.364-46A>G)
n.503A>G
n.82-386A>G
n.570+56A>G
n.619A>G
n.518+56A>G
n.369+56A>G
c.-343-46A>G (n.-343-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529105T=CA1684976717ACTBc.363+56A= (n.363+56A=)
c.234+56A= (n.234+56A=)
n.571-46A=
n.518-46A=
n.447-46A=
c.-3-386A= (n.-3-386A=)
c.374+45A= (n.374+45A=)
c.87+466A= (n.87+466A=)
c.364-46A= (n.364-46A=)
n.503A=
n.82-386A=
n.570+56A=
n.619A=
n.518+56A=
n.369+56A=
c.-343-46A= (n.-343-46A=)
7g.5529107C=CA1684976720ACTBc.363+54G= (n.363+54G=)
c.234+54G= (n.234+54G=)
n.571-48G=
n.518-48G=
n.447-48G=
c.-3-388G= (n.-3-388G=)
c.374+43G= (n.374+43G=)
c.87+464G= (n.87+464G=)
c.364-48G= (n.364-48G=)
n.501G=
n.82-388G=
n.570+54G=
n.617G=
n.518+54G=
n.369+54G=
c.-343-48G= (n.-343-48G=)
7g.5529107C>TCA4147083ACTBc.363+54G>A (n.363+54G>A)
c.234+54G>A (n.234+54G>A)
n.571-48G>A
n.518-48G>A
n.447-48G>A
c.-3-388G>A (n.-3-388G>A)
c.374+43G>A (n.374+43G>A)
c.87+464G>A (n.87+464G>A)
c.364-48G>A (n.364-48G>A)
n.501G>A
n.82-388G>A
n.570+54G>A
n.617G>A
n.518+54G>A
n.369+54G>A
c.-343-48G>A (n.-343-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529107_5529108delinsCGCA1684976721ACTBc.363+53_363+54delinsCG (n.363+53_363+54delinsCG)
c.234+53_234+54delinsCG (n.234+53_234+54delinsCG)
n.571-49_571-48delinsCG
n.518-49_518-48delinsCG
n.447-49_447-48delinsCG
c.-3-389_-3-388delinsCG (n.-3-389_-3-388delinsCG)
c.374+42_374+43delinsCG (n.374+42_374+43delinsCG)
c.87+463_87+464delinsCG (n.87+463_87+464delinsCG)
c.364-49_364-48delinsCG (n.364-49_364-48delinsCG)
n.500_501delinsCG
n.82-389_82-388delinsCG
n.570+53_570+54delinsCG
n.616_617delinsCG
n.518+53_518+54delinsCG
n.369+53_369+54delinsCG
c.-343-49_-343-48delinsCG (n.-343-49_-343-48delinsCG)
7g.5529107_5529123delinsCGGGAGGCCAGGAAGGACA1684976722ACTBc.363+38_363+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.363+38_363+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
c.234+38_234+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.234+38_234+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
n.570+38_571-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.517+38_518-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.446+38_447-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
c.-3-404_-3-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.-3-404_-3-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
c.374+27_374+43delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.374+27_374+43delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
c.87+448_87+464delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.87+448_87+464delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
c.363+38_364-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.363+38_364-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
n.485_501delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.82-404_82-388delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.570+38_570+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.601_617delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.518+38_518+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
n.369+38_369+54delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG
c.-344+38_-343-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG (n.-344+38_-343-48delinsTCCTTCCTGGCCTCCCG)
7g.5529108G>ACA4147084ACTBc.363+53C>T (n.363+53C>T)
c.234+53C>T (n.234+53C>T)
n.571-49C>T
n.518-49C>T
n.447-49C>T
c.-3-389C>T (n.-3-389C>T)
c.374+42C>T (n.374+42C>T)
c.87+463C>T (n.87+463C>T)
c.364-49C>T (n.364-49C>T)
n.500C>T
n.82-389C>T
n.570+53C>T
n.616C>T
n.518+53C>T
n.369+53C>T
c.-343-49C>T (n.-343-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529108G>CCA153195667ACTBc.363+53C>G (n.363+53C>G)
c.234+53C>G (n.234+53C>G)
n.571-49C>G
n.518-49C>G
n.447-49C>G
c.-3-389C>G (n.-3-389C>G)
c.374+42C>G (n.374+42C>G)
c.87+463C>G (n.87+463C>G)
c.364-49C>G (n.364-49C>G)
n.500C>G
n.82-389C>G
n.570+53C>G
n.616C>G
n.518+53C>G
n.369+53C>G
c.-343-49C>G (n.-343-49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529108G=CA1684976726ACTBc.363+53C= (n.363+53C=)
c.234+53C= (n.234+53C=)
n.571-49C=
n.518-49C=
n.447-49C=
c.-3-389C= (n.-3-389C=)
c.374+42C= (n.374+42C=)
c.87+463C= (n.87+463C=)
c.364-49C= (n.364-49C=)
n.500C=
n.82-389C=
n.570+53C=
n.616C=
n.518+53C=
n.369+53C=
c.-343-49C= (n.-343-49C=)
7g.5529110delCA572822104ACTBc.363+53del (n.363+53del)
c.234+53del (n.234+53del)
n.571-49del
n.518-49del
n.447-49del
c.-3-389del (n.-3-389del)
c.374+42del (n.374+42del)
c.87+463del (n.87+463del)
c.364-49del (n.364-49del)
n.500del
n.82-389del
n.570+53del
n.616del
n.518+53del
n.369+53del
c.-343-49del (n.-343-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529115_5529130delCA572822103ACTBc.363+38_363+53del (n.363+38_363+53del)
c.234+38_234+53del (n.234+38_234+53del)
n.570+38_571-49del
n.517+38_518-49del
n.446+38_447-49del
c.-3-404_-3-389del (n.-3-404_-3-389del)
c.374+27_374+42del (n.374+27_374+42del)
c.87+448_87+463del (n.87+448_87+463del)
c.363+38_364-49del (n.363+38_364-49del)
n.485_500del
n.82-404_82-389del
n.570+38_570+53del
n.601_616del
n.518+38_518+53del
n.369+38_369+53del
c.-344+38_-343-49del (n.-344+38_-343-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529109G>ACA839809115ACTBc.363+52C>T (n.363+52C>T)
c.234+52C>T (n.234+52C>T)
n.571-50C>T
n.518-50C>T
n.447-50C>T
c.-3-390C>T (n.-3-390C>T)
c.374+41C>T (n.374+41C>T)
c.87+462C>T (n.87+462C>T)
c.364-50C>T (n.364-50C>T)
n.499C>T
n.82-390C>T
n.570+52C>T
n.615C>T
n.518+52C>T
n.369+52C>T
c.-343-50C>T (n.-343-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529109G=CA1684976731ACTBc.363+52C= (n.363+52C=)
c.234+52C= (n.234+52C=)
n.571-50C=
n.518-50C=
n.447-50C=
c.-3-390C= (n.-3-390C=)
c.374+41C= (n.374+41C=)
c.87+462C= (n.87+462C=)
c.364-50C= (n.364-50C=)
n.499C=
n.82-390C=
n.570+52C=
n.615C=
n.518+52C=
n.369+52C=
c.-343-50C= (n.-343-50C=)
7g.5529110G>ACA1097928883ACTBc.363+51C>T (n.363+51C>T)
c.234+51C>T (n.234+51C>T)
n.571-51C>T
n.518-51C>T
n.447-51C>T
c.-3-391C>T (n.-3-391C>T)
c.374+40C>T (n.374+40C>T)
c.87+461C>T (n.87+461C>T)
c.364-51C>T (n.364-51C>T)
n.498C>T
n.82-391C>T
n.570+51C>T
n.614C>T
n.518+51C>T
n.369+51C>T
c.-343-51C>T (n.-343-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529110G>CCA839809122ACTBc.363+51C>G (n.363+51C>G)
c.234+51C>G (n.234+51C>G)
n.571-51C>G
n.518-51C>G
n.447-51C>G
c.-3-391C>G (n.-3-391C>G)
c.374+40C>G (n.374+40C>G)
c.87+461C>G (n.87+461C>G)
c.364-51C>G (n.364-51C>G)
n.498C>G
n.82-391C>G
n.570+51C>G
n.614C>G
n.518+51C>G
n.369+51C>G
c.-343-51C>G (n.-343-51C>G)
 dbSNP
7g.5529110G=CA1684976734ACTBc.363+51C= (n.363+51C=)
c.234+51C= (n.234+51C=)
n.571-51C=
n.518-51C=
n.447-51C=
c.-3-391C= (n.-3-391C=)
c.374+40C= (n.374+40C=)
c.87+461C= (n.87+461C=)
c.364-51C= (n.364-51C=)
n.498C=
n.82-391C=
n.570+51C=
n.614C=
n.518+51C=
n.369+51C=
c.-343-51C= (n.-343-51C=)
7g.5529111A=CA1684976737ACTBc.363+50T= (n.363+50T=)
c.234+50T= (n.234+50T=)
n.570+50T=
n.517+50T=
n.446+50T=
c.-3-392T= (n.-3-392T=)
c.374+39T= (n.374+39T=)
c.87+460T= (n.87+460T=)
n.497T=
n.82-392T=
n.613T=
n.518+50T=
n.369+50T=
c.-344+50T= (n.-344+50T=)
7g.5529111A>CCA839809156ACTBc.363+50T>G (n.363+50T>G)
c.234+50T>G (n.234+50T>G)
n.570+50T>G
n.517+50T>G
n.446+50T>G
c.-3-392T>G (n.-3-392T>G)
c.374+39T>G (n.374+39T>G)
c.87+460T>G (n.87+460T>G)
n.497T>G
n.82-392T>G
n.613T>G
n.518+50T>G
n.369+50T>G
c.-344+50T>G (n.-344+50T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529112G>ACA572822105ACTBc.363+49C>T (n.363+49C>T)
c.234+49C>T (n.234+49C>T)
n.570+49C>T
n.517+49C>T
n.446+49C>T
c.-3-393C>T (n.-3-393C>T)
c.374+38C>T (n.374+38C>T)
c.87+459C>T (n.87+459C>T)
n.496C>T
n.82-393C>T
n.612C>T
n.518+49C>T
n.369+49C>T
c.-344+49C>T (n.-344+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529112G=CA1684976740ACTBc.363+49C= (n.363+49C=)
c.234+49C= (n.234+49C=)
n.570+49C=
n.517+49C=
n.446+49C=
c.-3-393C= (n.-3-393C=)
c.374+38C= (n.374+38C=)
c.87+459C= (n.87+459C=)
n.496C=
n.82-393C=
n.612C=
n.518+49C=
n.369+49C=
c.-344+49C= (n.-344+49C=)
7g.5529113G>ACA4147085ACTBc.363+48C>T (n.363+48C>T)
c.234+48C>T (n.234+48C>T)
n.570+48C>T
n.517+48C>T
n.446+48C>T
c.-3-394C>T (n.-3-394C>T)
c.374+37C>T (n.374+37C>T)
c.87+458C>T (n.87+458C>T)
n.495C>T
n.82-394C>T
n.611C>T
n.518+48C>T
n.369+48C>T
c.-344+48C>T (n.-344+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529113G=CA1684976743ACTBc.363+48C= (n.363+48C=)
c.234+48C= (n.234+48C=)
n.570+48C=
n.517+48C=
n.446+48C=
c.-3-394C= (n.-3-394C=)
c.374+37C= (n.374+37C=)
c.87+458C= (n.87+458C=)
n.495C=
n.82-394C=
n.611C=
n.518+48C=
n.369+48C=
c.-344+48C= (n.-344+48C=)
7g.5529114C>ACA153195668ACTBc.363+47G>T (n.363+47G>T)
c.234+47G>T (n.234+47G>T)
n.570+47G>T
n.517+47G>T
n.446+47G>T
c.-3-395G>T (n.-3-395G>T)
c.374+36G>T (n.374+36G>T)
c.87+457G>T (n.87+457G>T)
n.494G>T
n.82-395G>T
n.610G>T
n.518+47G>T
n.369+47G>T
c.-344+47G>T (n.-344+47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529114C=CA1684976747ACTBc.363+47G= (n.363+47G=)
c.234+47G= (n.234+47G=)
n.570+47G=
n.517+47G=
n.446+47G=
c.-3-395G= (n.-3-395G=)
c.374+36G= (n.374+36G=)
c.87+457G= (n.87+457G=)
n.494G=
n.82-395G=
n.610G=
n.518+47G=
n.369+47G=
c.-344+47G= (n.-344+47G=)
7g.5529114C>TCA572822106ACTBc.363+47G>A (n.363+47G>A)
c.234+47G>A (n.234+47G>A)
n.570+47G>A
n.517+47G>A
n.446+47G>A
c.-3-395G>A (n.-3-395G>A)
c.374+36G>A (n.374+36G>A)
c.87+457G>A (n.87+457G>A)
n.494G>A
n.82-395G>A
n.610G>A
n.518+47G>A
n.369+47G>A
c.-344+47G>A (n.-344+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529115C=CA1684976750ACTBc.363+46G= (n.363+46G=)
c.234+46G= (n.234+46G=)
n.570+46G=
n.517+46G=
n.446+46G=
c.-3-396G= (n.-3-396G=)
c.374+35G= (n.374+35G=)
c.87+456G= (n.87+456G=)
n.493G=
n.82-396G=
n.609G=
n.518+46G=
n.369+46G=
c.-344+46G= (n.-344+46G=)
7g.5529115C>TCA2713755052ACTBc.363+46G>A (n.363+46G>A)
c.234+46G>A (n.234+46G>A)
n.570+46G>A
n.517+46G>A
n.446+46G>A
c.-3-396G>A (n.-3-396G>A)
c.374+35G>A (n.374+35G>A)
c.87+456G>A (n.87+456G>A)
n.493G>A
n.82-396G>A
n.609G>A
n.518+46G>A
n.369+46G>A
c.-344+46G>A (n.-344+46G>A)
 dbSNP
7g.5529116A=CA1684976752ACTBc.363+45T= (n.363+45T=)
c.234+45T= (n.234+45T=)
n.570+45T=
n.517+45T=
n.446+45T=
c.-3-397T= (n.-3-397T=)
c.374+34T= (n.374+34T=)
c.87+455T= (n.87+455T=)
n.492T=
n.82-397T=
n.608T=
n.518+45T=
n.369+45T=
c.-344+45T= (n.-344+45T=)
7g.5529116A>CCA1684976753ACTBc.363+45T>G (n.363+45T>G)
c.234+45T>G (n.234+45T>G)
n.570+45T>G
n.517+45T>G
n.446+45T>G
c.-3-397T>G (n.-3-397T>G)
c.374+34T>G (n.374+34T>G)
c.87+455T>G (n.87+455T>G)
n.492T>G
n.82-397T>G
n.608T>G
n.518+45T>G
n.369+45T>G
c.-344+45T>G (n.-344+45T>G)
 dbSNP
7g.5529116dupCA153195669ACTBc.363+45dup (n.363+45dup)
c.234+45dup (n.234+45dup)
n.570+45dup
n.517+45dup
n.446+45dup
c.-3-397dup (n.-3-397dup)
c.374+34dup (n.374+34dup)
c.87+455dup (n.87+455dup)
n.492dup
n.82-397dup
n.608dup
n.518+45dup
n.369+45dup
c.-344+45dup (n.-344+45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529117G>ACA1684976755ACTBc.363+44C>T (n.363+44C>T)
c.234+44C>T (n.234+44C>T)
n.570+44C>T
n.517+44C>T
n.446+44C>T
c.-3-398C>T (n.-3-398C>T)
c.374+33C>T (n.374+33C>T)
c.87+454C>T (n.87+454C>T)
n.491C>T
n.82-398C>T
n.607C>T
n.518+44C>T
n.369+44C>T
c.-344+44C>T (n.-344+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529117G=CA1684976754ACTBc.363+44C= (n.363+44C=)
c.234+44C= (n.234+44C=)
n.570+44C=
n.517+44C=
n.446+44C=
c.-3-398C= (n.-3-398C=)
c.374+33C= (n.374+33C=)
c.87+454C= (n.87+454C=)
n.491C=
n.82-398C=
n.607C=
n.518+44C=
n.369+44C=
c.-344+44C= (n.-344+44C=)
7g.5529118G>ACA4147086ACTBc.363+43C>T (n.363+43C>T)
c.234+43C>T (n.234+43C>T)
n.570+43C>T
n.517+43C>T
n.446+43C>T
c.-3-399C>T (n.-3-399C>T)
c.374+32C>T (n.374+32C>T)
c.87+453C>T (n.87+453C>T)
n.490C>T
n.82-399C>T
n.606C>T
n.518+43C>T
n.369+43C>T
c.-344+43C>T (n.-344+43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529118G>CCA2681649936ACTBc.363+43C>G (n.363+43C>G)
c.234+43C>G (n.234+43C>G)
n.570+43C>G
n.517+43C>G
n.446+43C>G
c.-3-399C>G (n.-3-399C>G)
c.374+32C>G (n.374+32C>G)
c.87+453C>G (n.87+453C>G)
n.490C>G
n.82-399C>G
n.606C>G
n.518+43C>G
n.369+43C>G
c.-344+43C>G (n.-344+43C>G)
 gnomAD v4
7g.5529118G=CA1684976756ACTBc.363+43C= (n.363+43C=)
c.234+43C= (n.234+43C=)
n.570+43C=
n.517+43C=
n.446+43C=
c.-3-399C= (n.-3-399C=)
c.374+32C= (n.374+32C=)
c.87+453C= (n.87+453C=)
n.490C=
n.82-399C=
n.606C=
n.518+43C=
n.369+43C=
c.-344+43C= (n.-344+43C=)
7g.5529118_5529119delinsGACA1684976757ACTBc.363+42_363+43delinsTC (n.363+42_363+43delinsTC)
c.234+42_234+43delinsTC (n.234+42_234+43delinsTC)
n.570+42_570+43delinsTC
n.517+42_517+43delinsTC
n.446+42_446+43delinsTC
c.-3-400_-3-399delinsTC (n.-3-400_-3-399delinsTC)
c.374+31_374+32delinsTC (n.374+31_374+32delinsTC)
c.87+452_87+453delinsTC (n.87+452_87+453delinsTC)
n.489_490delinsTC
n.82-400_82-399delinsTC
n.605_606delinsTC
n.518+42_518+43delinsTC
n.369+42_369+43delinsTC
c.-344+42_-344+43delinsTC (n.-344+42_-344+43delinsTC)
7g.5529119A>GCA2681649937ACTBc.363+42T>C (n.363+42T>C)
c.234+42T>C (n.234+42T>C)
n.570+42T>C
n.517+42T>C
n.446+42T>C
c.-3-400T>C (n.-3-400T>C)
c.374+31T>C (n.374+31T>C)
c.87+452T>C (n.87+452T>C)
n.489T>C
n.82-400T>C
n.605T>C
n.518+42T>C
n.369+42T>C
c.-344+42T>C (n.-344+42T>C)
 gnomAD v4
7g.5529120delCA572822107ACTBc.363+42del (n.363+42del)
c.234+42del (n.234+42del)
n.570+42del
n.517+42del
n.446+42del
c.-3-400del (n.-3-400del)
c.374+31del (n.374+31del)
c.87+452del (n.87+452del)
n.489del
n.82-400del
n.605del
n.518+42del
n.369+42del
c.-344+42del (n.-344+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529120A>CCA2681649938ACTBc.363+41T>G (n.363+41T>G)
c.234+41T>G (n.234+41T>G)
n.570+41T>G
n.517+41T>G
n.446+41T>G
c.-3-401T>G (n.-3-401T>G)
c.374+30T>G (n.374+30T>G)
c.87+451T>G (n.87+451T>G)
n.488T>G
n.82-401T>G
n.604T>G
n.518+41T>G
n.369+41T>G
c.-344+41T>G (n.-344+41T>G)
 gnomAD v4
7g.5529120A>GCA2681649939ACTBc.363+41T>C (n.363+41T>C)
c.234+41T>C (n.234+41T>C)
n.570+41T>C
n.517+41T>C
n.446+41T>C
c.-3-401T>C (n.-3-401T>C)
c.374+30T>C (n.374+30T>C)
c.87+451T>C (n.87+451T>C)
n.488T>C
n.82-401T>C
n.604T>C
n.518+41T>C
n.369+41T>C
c.-344+41T>C (n.-344+41T>C)
 gnomAD v4
7g.5529121G>ACA572822108ACTBc.363+40C>T (n.363+40C>T)
c.234+40C>T (n.234+40C>T)
n.570+40C>T
n.517+40C>T
n.446+40C>T
c.-3-402C>T (n.-3-402C>T)
c.374+29C>T (n.374+29C>T)
c.87+450C>T (n.87+450C>T)
n.487C>T
n.82-402C>T
n.603C>T
n.518+40C>T
n.369+40C>T
c.-344+40C>T (n.-344+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529121G=CA1684976758ACTBc.363+40C= (n.363+40C=)
c.234+40C= (n.234+40C=)
n.570+40C=
n.517+40C=
n.446+40C=
c.-3-402C= (n.-3-402C=)
c.374+29C= (n.374+29C=)
c.87+450C= (n.87+450C=)
n.487C=
n.82-402C=
n.603C=
n.518+40C=
n.369+40C=
c.-344+40C= (n.-344+40C=)
7g.5529122G>ACA1684976760ACTBc.363+39C>T (n.363+39C>T)
c.234+39C>T (n.234+39C>T)
n.570+39C>T
n.517+39C>T
n.446+39C>T
c.-3-403C>T (n.-3-403C>T)
c.374+28C>T (n.374+28C>T)
c.87+449C>T (n.87+449C>T)
n.486C>T
n.82-403C>T
n.602C>T
n.518+39C>T
n.369+39C>T
c.-344+39C>T (n.-344+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529122G>CCA2578822301ACTBc.363+39C>G (n.363+39C>G)
c.234+39C>G (n.234+39C>G)
n.570+39C>G
n.517+39C>G
n.446+39C>G
c.-3-403C>G (n.-3-403C>G)
c.374+28C>G (n.374+28C>G)
c.87+449C>G (n.87+449C>G)
n.486C>G
n.82-403C>G
n.602C>G
n.518+39C>G
n.369+39C>G
c.-344+39C>G (n.-344+39C>G)
 gnomAD v4
7g.5529122G=CA1684976759ACTBc.363+39C= (n.363+39C=)
c.234+39C= (n.234+39C=)
n.570+39C=
n.517+39C=
n.446+39C=
c.-3-403C= (n.-3-403C=)
c.374+28C= (n.374+28C=)
c.87+449C= (n.87+449C=)
n.486C=
n.82-403C=
n.602C=
n.518+39C=
n.369+39C=
c.-344+39C= (n.-344+39C=)
7g.5529124G>ACA4147087ACTBc.363+37C>T (n.363+37C>T)
c.234+37C>T (n.234+37C>T)
n.570+37C>T
n.517+37C>T
n.446+37C>T
c.-3-405C>T (n.-3-405C>T)
c.374+26C>T (n.374+26C>T)
c.87+447C>T (n.87+447C>T)
n.484C>T
n.82-405C>T
n.600C>T
n.518+37C>T
n.369+37C>T
c.-344+37C>T (n.-344+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529124G>CCA4147088ACTBc.363+37C>G (n.363+37C>G)
c.234+37C>G (n.234+37C>G)
n.570+37C>G
n.517+37C>G
n.446+37C>G
c.-3-405C>G (n.-3-405C>G)
c.374+26C>G (n.374+26C>G)
c.87+447C>G (n.87+447C>G)
n.484C>G
n.82-405C>G
n.600C>G
n.518+37C>G
n.369+37C>G
c.-344+37C>G (n.-344+37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529124G=CA1684976761ACTBc.363+37C= (n.363+37C=)
c.234+37C= (n.234+37C=)
n.570+37C=
n.517+37C=
n.446+37C=
c.-3-405C= (n.-3-405C=)
c.374+26C= (n.374+26C=)
c.87+447C= (n.87+447C=)
n.484C=
n.82-405C=
n.600C=
n.518+37C=
n.369+37C=
c.-344+37C= (n.-344+37C=)
7g.5529125G>ACA153195670ACTBc.363+36C>T (n.363+36C>T)
c.234+36C>T (n.234+36C>T)
n.570+36C>T
n.517+36C>T
n.446+36C>T
c.-3-406C>T (n.-3-406C>T)
c.374+25C>T (n.374+25C>T)
c.87+446C>T (n.87+446C>T)
n.483C>T
n.82-406C>T
n.599C>T
n.518+36C>T
n.369+36C>T
c.-344+36C>T (n.-344+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529125G>CCA572822109ACTBc.363+36C>G (n.363+36C>G)
c.234+36C>G (n.234+36C>G)
n.570+36C>G
n.517+36C>G
n.446+36C>G
c.-3-406C>G (n.-3-406C>G)
c.374+25C>G (n.374+25C>G)
c.87+446C>G (n.87+446C>G)
n.483C>G
n.82-406C>G
n.599C>G
n.518+36C>G
n.369+36C>G
c.-344+36C>G (n.-344+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529125G=CA1684976762ACTBc.363+36C= (n.363+36C=)
c.234+36C= (n.234+36C=)
n.570+36C=
n.517+36C=
n.446+36C=
c.-3-406C= (n.-3-406C=)
c.374+25C= (n.374+25C=)
c.87+446C= (n.87+446C=)
n.483C=
n.82-406C=
n.599C=
n.518+36C=
n.369+36C=
c.-344+36C= (n.-344+36C=)
7g.5529125G>TCA2681649940ACTBc.363+36C>A (n.363+36C>A)
c.234+36C>A (n.234+36C>A)
n.570+36C>A
n.517+36C>A
n.446+36C>A
c.-3-406C>A (n.-3-406C>A)
c.374+25C>A (n.374+25C>A)
c.87+446C>A (n.87+446C>A)
n.483C>A
n.82-406C>A
n.599C>A
n.518+36C>A
n.369+36C>A
c.-344+36C>A (n.-344+36C>A)
 gnomAD v4
7g.5529126G>ACA4147089ACTBc.363+35C>T (n.363+35C>T)
c.234+35C>T (n.234+35C>T)
n.570+35C>T
n.517+35C>T
n.446+35C>T
c.-3-407C>T (n.-3-407C>T)
c.374+24C>T (n.374+24C>T)
c.87+445C>T (n.87+445C>T)
n.482C>T
n.82-407C>T
n.598C>T
n.518+35C>T
n.369+35C>T
c.-344+35C>T (n.-344+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529126G>CCA1684976763ACTBc.363+35C>G (n.363+35C>G)
c.234+35C>G (n.234+35C>G)
n.570+35C>G
n.517+35C>G
n.446+35C>G
c.-3-407C>G (n.-3-407C>G)
c.374+24C>G (n.374+24C>G)
c.87+445C>G (n.87+445C>G)
n.482C>G
n.82-407C>G
n.598C>G
n.518+35C>G
n.369+35C>G
c.-344+35C>G (n.-344+35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529126G=CA1684976764ACTBc.363+35C= (n.363+35C=)
c.234+35C= (n.234+35C=)
n.570+35C=
n.517+35C=
n.446+35C=
c.-3-407C= (n.-3-407C=)
c.374+24C= (n.374+24C=)
c.87+445C= (n.87+445C=)
n.482C=
n.82-407C=
n.598C=
n.518+35C=
n.369+35C=
c.-344+35C= (n.-344+35C=)
7g.5529128G>ACA1684976765ACTBc.363+33C>T (n.363+33C>T)
c.234+33C>T (n.234+33C>T)
n.570+33C>T
n.517+33C>T
n.446+33C>T
c.-3-409C>T (n.-3-409C>T)
c.374+22C>T (n.374+22C>T)
c.87+443C>T (n.87+443C>T)
n.480C>T
n.82-409C>T
n.596C>T
n.518+33C>T
n.369+33C>T
c.-344+33C>T (n.-344+33C>T)
 dbSNP
7g.5529128G>CCA2578822302ACTBc.363+33C>G (n.363+33C>G)
c.234+33C>G (n.234+33C>G)
n.570+33C>G
n.517+33C>G
n.446+33C>G
c.-3-409C>G (n.-3-409C>G)
c.374+22C>G (n.374+22C>G)
c.87+443C>G (n.87+443C>G)
n.480C>G
n.82-409C>G
n.596C>G
n.518+33C>G
n.369+33C>G
c.-344+33C>G (n.-344+33C>G)
 gnomAD v4
7g.5529128G=CA1684976766ACTBc.363+33C= (n.363+33C=)
c.234+33C= (n.234+33C=)
n.570+33C=
n.517+33C=
n.446+33C=
c.-3-409C= (n.-3-409C=)
c.374+22C= (n.374+22C=)
c.87+443C= (n.87+443C=)
n.480C=
n.82-409C=
n.596C=
n.518+33C=
n.369+33C=
c.-344+33C= (n.-344+33C=)
7g.5529129G>ACA4147090ACTBc.363+32C>T (n.363+32C>T)
c.234+32C>T (n.234+32C>T)
n.570+32C>T
n.517+32C>T
n.446+32C>T
c.-3-410C>T (n.-3-410C>T)
c.374+21C>T (n.374+21C>T)
c.87+442C>T (n.87+442C>T)
n.479C>T
n.82-410C>T
n.595C>T
n.518+32C>T
n.369+32C>T
c.-344+32C>T (n.-344+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529129G>CCA2578822303ACTBc.363+32C>G (n.363+32C>G)
c.234+32C>G (n.234+32C>G)
n.570+32C>G
n.517+32C>G
n.446+32C>G
c.-3-410C>G (n.-3-410C>G)
c.374+21C>G (n.374+21C>G)
c.87+442C>G (n.87+442C>G)
n.479C>G
n.82-410C>G
n.595C>G
n.518+32C>G
n.369+32C>G
c.-344+32C>G (n.-344+32C>G)
 gnomAD v4
7g.5529129G=CA1684976767ACTBc.363+32C= (n.363+32C=)
c.234+32C= (n.234+32C=)
n.570+32C=
n.517+32C=
n.446+32C=
c.-3-410C= (n.-3-410C=)
c.374+21C= (n.374+21C=)
c.87+442C= (n.87+442C=)
n.479C=
n.82-410C=
n.595C=
n.518+32C=
n.369+32C=
c.-344+32C= (n.-344+32C=)
7g.5529130C>ACA4147092ACTBc.363+31G>T (n.363+31G>T)
c.234+31G>T (n.234+31G>T)
n.570+31G>T
n.517+31G>T
n.446+31G>T
c.-3-411G>T (n.-3-411G>T)
c.374+20G>T (n.374+20G>T)
c.87+441G>T (n.87+441G>T)
n.478G>T
n.82-411G>T
n.594G>T
n.518+31G>T
n.369+31G>T
c.-344+31G>T (n.-344+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529130C=CA1684976768ACTBc.363+31G= (n.363+31G=)
c.234+31G= (n.234+31G=)
n.570+31G=
n.517+31G=
n.446+31G=
c.-3-411G= (n.-3-411G=)
c.374+20G= (n.374+20G=)
c.87+441G= (n.87+441G=)
n.478G=
n.82-411G=
n.594G=
n.518+31G=
n.369+31G=
c.-344+31G= (n.-344+31G=)
7g.5529130C>TCA4147091ACTBc.363+31G>A (n.363+31G>A)
c.234+31G>A (n.234+31G>A)
n.570+31G>A
n.517+31G>A
n.446+31G>A
c.-3-411G>A (n.-3-411G>A)
c.374+20G>A (n.374+20G>A)
c.87+441G>A (n.87+441G>A)
n.478G>A
n.82-411G>A
n.594G>A
n.518+31G>A
n.369+31G>A
c.-344+31G>A (n.-344+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529131G>ACA4147094ACTBc.363+30C>T (n.363+30C>T)
c.234+30C>T (n.234+30C>T)
n.570+30C>T
n.517+30C>T
n.446+30C>T
c.-3-412C>T (n.-3-412C>T)
c.374+19C>T (n.374+19C>T)
c.87+440C>T (n.87+440C>T)
n.477C>T
n.82-412C>T
n.593C>T
n.518+30C>T
n.369+30C>T
c.-344+30C>T (n.-344+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529131G>CCA4147093ACTBc.363+30C>G (n.363+30C>G)
c.234+30C>G (n.234+30C>G)
n.570+30C>G
n.517+30C>G
n.446+30C>G
c.-3-412C>G (n.-3-412C>G)
c.374+19C>G (n.374+19C>G)
c.87+440C>G (n.87+440C>G)
n.477C>G
n.82-412C>G
n.593C>G
n.518+30C>G
n.369+30C>G
c.-344+30C>G (n.-344+30C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529131G=CA1684976769ACTBc.363+30C= (n.363+30C=)
c.234+30C= (n.234+30C=)
n.570+30C=
n.517+30C=
n.446+30C=
c.-3-412C= (n.-3-412C=)
c.374+19C= (n.374+19C=)
c.87+440C= (n.87+440C=)
n.477C=
n.82-412C=
n.593C=
n.518+30C=
n.369+30C=
c.-344+30C= (n.-344+30C=)
7g.5529132G>ACA1097928901ACTBc.363+29C>T (n.363+29C>T)
c.234+29C>T (n.234+29C>T)
n.570+29C>T
n.517+29C>T
n.446+29C>T
c.-3-413C>T (n.-3-413C>T)
c.374+18C>T (n.374+18C>T)
c.87+439C>T (n.87+439C>T)
n.476C>T
n.82-413C>T
n.592C>T
n.518+29C>T
n.369+29C>T
c.-344+29C>T (n.-344+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529132G=CA1684976771ACTBc.363+29C= (n.363+29C=)
c.234+29C= (n.234+29C=)
n.570+29C=
n.517+29C=
n.446+29C=
c.-3-413C= (n.-3-413C=)
c.374+18C= (n.374+18C=)
c.87+439C= (n.87+439C=)
n.476C=
n.82-413C=
n.592C=
n.518+29C=
n.369+29C=
c.-344+29C= (n.-344+29C=)
7g.5529132_5529133delinsGCCA1684976770ACTBc.363+28_363+29delinsGC (n.363+28_363+29delinsGC)
c.234+28_234+29delinsGC (n.234+28_234+29delinsGC)
n.570+28_570+29delinsGC
n.517+28_517+29delinsGC
n.446+28_446+29delinsGC
c.-3-414_-3-413delinsGC (n.-3-414_-3-413delinsGC)
c.374+17_374+18delinsGC (n.374+17_374+18delinsGC)
c.87+438_87+439delinsGC (n.87+438_87+439delinsGC)
n.475_476delinsGC
n.82-414_82-413delinsGC
n.591_592delinsGC
n.518+28_518+29delinsGC
n.369+28_369+29delinsGC
c.-344+28_-344+29delinsGC (n.-344+28_-344+29delinsGC)
7g.5529133C>ACA2681649941ACTBc.363+28G>T (n.363+28G>T)
c.234+28G>T (n.234+28G>T)
n.570+28G>T
n.517+28G>T
n.446+28G>T
c.-3-414G>T (n.-3-414G>T)
c.374+17G>T (n.374+17G>T)
c.87+438G>T (n.87+438G>T)
n.475G>T
n.82-414G>T
n.591G>T
n.518+28G>T
n.369+28G>T
c.-344+28G>T (n.-344+28G>T)
 gnomAD v4
7g.5529134delCA572822110ACTBc.363+28del (n.363+28del)
c.234+28del (n.234+28del)
n.570+28del
n.517+28del
n.446+28del
c.-3-414del (n.-3-414del)
c.374+17del (n.374+17del)
c.87+438del (n.87+438del)
n.475del
n.82-414del
n.591del
n.518+28del
n.369+28del
c.-344+28del (n.-344+28del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.5529134C>ACA2578822304ACTBc.363+27G>T (n.363+27G>T)
c.234+27G>T (n.234+27G>T)
n.570+27G>T
n.517+27G>T
n.446+27G>T
c.-3-415G>T (n.-3-415G>T)
c.374+16G>T (n.374+16G>T)
c.87+437G>T (n.87+437G>T)
n.474G>T
n.82-415G>T
n.590G>T
n.518+27G>T
n.369+27G>T
c.-344+27G>T (n.-344+27G>T)
7g.5529134C>GCA2681649942ACTBc.363+27G>C (n.363+27G>C)
c.234+27G>C (n.234+27G>C)
n.570+27G>C
n.517+27G>C
n.446+27G>C
c.-3-415G>C (n.-3-415G>C)
c.374+16G>C (n.374+16G>C)
c.87+437G>C (n.87+437G>C)
n.474G>C
n.82-415G>C
n.590G>C
n.518+27G>C
n.369+27G>C
c.-344+27G>C (n.-344+27G>C)
 gnomAD v4
7g.5529134C>TCA2713755055ACTBc.363+27G>A (n.363+27G>A)
c.234+27G>A (n.234+27G>A)
n.570+27G>A
n.517+27G>A
n.446+27G>A
c.-3-415G>A (n.-3-415G>A)
c.374+16G>A (n.374+16G>A)
c.87+437G>A (n.87+437G>A)
n.474G>A
n.82-415G>A
n.590G>A
n.518+27G>A
n.369+27G>A
c.-344+27G>A (n.-344+27G>A)
 dbSNP
7g.5529135A=CA1684976772ACTBc.363+26T= (n.363+26T=)
c.234+26T= (n.234+26T=)
n.570+26T=
n.517+26T=
n.446+26T=
c.-3-416T= (n.-3-416T=)
c.374+15T= (n.374+15T=)
c.87+436T= (n.87+436T=)
n.473T=
n.82-416T=
n.589T=
n.518+26T=
n.369+26T=
c.-344+26T= (n.-344+26T=)
7g.5529135A>CCA4147095ACTBc.363+26T>G (n.363+26T>G)
c.234+26T>G (n.234+26T>G)
n.570+26T>G
n.517+26T>G
n.446+26T>G
c.-3-416T>G (n.-3-416T>G)
c.374+15T>G (n.374+15T>G)
c.87+436T>G (n.87+436T>G)
n.473T>G
n.82-416T>G
n.589T>G
n.518+26T>G
n.369+26T>G
c.-344+26T>G (n.-344+26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529135A>GCA2526187174ACTBc.363+26T>C (n.363+26T>C)
c.234+26T>C (n.234+26T>C)
n.570+26T>C
n.517+26T>C
n.446+26T>C
c.-3-416T>C (n.-3-416T>C)
c.374+15T>C (n.374+15T>C)
c.87+436T>C (n.87+436T>C)
n.473T>C
n.82-416T>C
n.589T>C
n.518+26T>C
n.369+26T>C
c.-344+26T>C (n.-344+26T>C)
7g.5529136C>ACA4147096ACTBc.363+25G>T (n.363+25G>T)
c.234+25G>T (n.234+25G>T)
n.570+25G>T
n.517+25G>T
n.446+25G>T
c.-3-417G>T (n.-3-417G>T)
c.374+14G>T (n.374+14G>T)
c.87+435G>T (n.87+435G>T)
n.472G>T
n.82-417G>T
n.588G>T
n.518+25G>T
n.369+25G>T
c.-344+25G>T (n.-344+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529136C=CA1684976777ACTBc.363+25G= (n.363+25G=)
c.234+25G= (n.234+25G=)
n.570+25G=
n.517+25G=
n.446+25G=
c.-3-417G= (n.-3-417G=)
c.374+14G= (n.374+14G=)
c.87+435G= (n.87+435G=)
n.472G=
n.82-417G=
n.588G=
n.518+25G=
n.369+25G=
c.-344+25G= (n.-344+25G=)
7g.5529136_5529139delinsCCAGCA1684976780ACTBc.363+22_363+25delinsCTGG (n.363+22_363+25delinsCTGG)
c.234+22_234+25delinsCTGG (n.234+22_234+25delinsCTGG)
n.570+22_570+25delinsCTGG
n.517+22_517+25delinsCTGG
n.446+22_446+25delinsCTGG
c.-3-420_-3-417delinsCTGG (n.-3-420_-3-417delinsCTGG)
c.374+11_374+14delinsCTGG (n.374+11_374+14delinsCTGG)
c.87+432_87+435delinsCTGG (n.87+432_87+435delinsCTGG)
n.469_472delinsCTGG
n.82-420_82-417delinsCTGG
n.585_588delinsCTGG
n.518+22_518+25delinsCTGG
n.369+22_369+25delinsCTGG
c.-344+22_-344+25delinsCTGG (n.-344+22_-344+25delinsCTGG)
7g.5529137C>ACA2518918433ACTBc.363+24G>T (n.363+24G>T)
c.234+24G>T (n.234+24G>T)
n.570+24G>T
n.517+24G>T
n.446+24G>T
c.-3-418G>T (n.-3-418G>T)
c.374+13G>T (n.374+13G>T)
c.87+434G>T (n.87+434G>T)
n.471G>T
n.82-418G>T
n.587G>T
n.518+24G>T
n.369+24G>T
c.-344+24G>T (n.-344+24G>T)
7g.5529137C>TCA2681649943ACTBc.363+24G>A (n.363+24G>A)
c.234+24G>A (n.234+24G>A)
n.570+24G>A
n.517+24G>A
n.446+24G>A
c.-3-418G>A (n.-3-418G>A)
c.374+13G>A (n.374+13G>A)
c.87+434G>A (n.87+434G>A)
n.471G>A
n.82-418G>A
n.587G>A
n.518+24G>A
n.369+24G>A
c.-344+24G>A (n.-344+24G>A)
 gnomAD v4
7g.5529137_5529139delCA572822111ACTBc.363+22_363+24del (n.363+22_363+24del)
c.234+22_234+24del (n.234+22_234+24del)
n.570+22_570+24del
n.517+22_517+24del
n.446+22_446+24del
c.-3-420_-3-418del (n.-3-420_-3-418del)
c.374+11_374+13del (n.374+11_374+13del)
c.87+432_87+434del (n.87+432_87+434del)
n.469_471del
n.82-420_82-418del
n.585_587del
n.518+22_518+24del
n.369+22_369+24del
c.-344+22_-344+24del (n.-344+22_-344+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529139G>ACA4147097ACTBc.363+22C>T (n.363+22C>T)
c.234+22C>T (n.234+22C>T)
n.570+22C>T
n.517+22C>T
n.446+22C>T
c.-3-420C>T (n.-3-420C>T)
c.374+11C>T (n.374+11C>T)
c.87+432C>T (n.87+432C>T)
n.469C>T
n.82-420C>T
n.585C>T
n.518+22C>T
n.369+22C>T
c.-344+22C>T (n.-344+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529139G>CCA572822112ACTBc.363+22C>G (n.363+22C>G)
c.234+22C>G (n.234+22C>G)
n.570+22C>G
n.517+22C>G
n.446+22C>G
c.-3-420C>G (n.-3-420C>G)
c.374+11C>G (n.374+11C>G)
c.87+432C>G (n.87+432C>G)
n.469C>G
n.82-420C>G
n.585C>G
n.518+22C>G
n.369+22C>G
c.-344+22C>G (n.-344+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529139G=CA1684976782ACTBc.363+22C= (n.363+22C=)
c.234+22C= (n.234+22C=)
n.570+22C=
n.517+22C=
n.446+22C=
c.-3-420C= (n.-3-420C=)
c.374+11C= (n.374+11C=)
c.87+432C= (n.87+432C=)
n.469C=
n.82-420C=
n.585C=
n.518+22C=
n.369+22C=
c.-344+22C= (n.-344+22C=)
7g.5529139G>TCA2681649944ACTBc.363+22C>A (n.363+22C>A)
c.234+22C>A (n.234+22C>A)
n.570+22C>A
n.517+22C>A
n.446+22C>A
c.-3-420C>A (n.-3-420C>A)
c.374+11C>A (n.374+11C>A)
c.87+432C>A (n.87+432C>A)
n.469C>A
n.82-420C>A
n.585C>A
n.518+22C>A
n.369+22C>A
c.-344+22C>A (n.-344+22C>A)
 gnomAD v4
7g.5529141A=CA1684976785ACTBc.363+20T= (n.363+20T=)
c.234+20T= (n.234+20T=)
n.570+20T=
n.517+20T=
n.446+20T=
c.-3-422T= (n.-3-422T=)
c.374+9T= (n.374+9T=)
c.87+430T= (n.87+430T=)
n.467T=
n.82-422T=
n.583T=
n.518+20T=
n.369+20T=
c.-344+20T= (n.-344+20T=)
7g.5529141A>CCA4147098ACTBc.363+20T>G (n.363+20T>G)
c.234+20T>G (n.234+20T>G)
n.570+20T>G
n.517+20T>G
n.446+20T>G
c.-3-422T>G (n.-3-422T>G)
c.374+9T>G (n.374+9T>G)
c.87+430T>G (n.87+430T>G)
n.467T>G
n.82-422T>G
n.583T>G
n.518+20T>G
n.369+20T>G
c.-344+20T>G (n.-344+20T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529141A>GCA2578822305ACTBc.363+20T>C (n.363+20T>C)
c.234+20T>C (n.234+20T>C)
n.570+20T>C
n.517+20T>C
n.446+20T>C
c.-3-422T>C (n.-3-422T>C)
c.374+9T>C (n.374+9T>C)
c.87+430T>C (n.87+430T>C)
n.467T>C
n.82-422T>C
n.583T>C
n.518+20T>C
n.369+20T>C
c.-344+20T>C (n.-344+20T>C)
7g.5529142G>ACA1684976787ACTBc.363+19C>T (n.363+19C>T)
c.234+19C>T (n.234+19C>T)
n.570+19C>T
n.517+19C>T
n.446+19C>T
c.-3-423C>T (n.-3-423C>T)
c.374+8C>T (n.374+8C>T)
c.87+429C>T (n.87+429C>T)
n.466C>T
n.82-423C>T
n.582C>T
n.518+19C>T
n.369+19C>T
c.-344+19C>T (n.-344+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5529142G=CA1684976786ACTBc.363+19C= (n.363+19C=)
c.234+19C= (n.234+19C=)
n.570+19C=
n.517+19C=
n.446+19C=
c.-3-423C= (n.-3-423C=)
c.374+8C= (n.374+8C=)
c.87+429C= (n.87+429C=)
n.466C=
n.82-423C=
n.582C=
n.518+19C=
n.369+19C=
c.-344+19C= (n.-344+19C=)
7g.5529142G>TCA2515315105ACTBc.363+19C>A (n.363+19C>A)
c.234+19C>A (n.234+19C>A)
n.570+19C>A
n.517+19C>A
n.446+19C>A
c.-3-423C>A (n.-3-423C>A)
c.374+8C>A (n.374+8C>A)
c.87+429C>A (n.87+429C>A)
n.466C>A
n.82-423C>A
n.582C>A
n.518+19C>A
n.369+19C>A
c.-344+19C>A (n.-344+19C>A)

Number of alleles fetched