| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5528723_5529163del | CA645558739 | ACTB | c.363+1_364-1del c.234+1_235-1del n.570+1_910del n.517+1_559-1del c.363+1_364-49del c.-3-441_-3-1del (n.-3-441_-3-1del) c.364_375-13del c.87+411_87+851del (n.87+411_87+851del) c.363+1_*27-1del n.448_888del n.82-441_82-1del n.570+1_571-1del n.518+1_519-1del n.369+1_370-1del c.-344+1_-4del | COSMIC |
| 7 | g.5528986_5528991del | CA572822063 | ACTB | c.363+173_363+178del (n.363+173_363+178del) c.234+173_234+178del (n.234+173_234+178del) n.642_647del n.558+31_558+36del n.518_523del c.-3-269_-3-264del (n.-3-269_-3-264del) c.374+162_374+167del (n.374+162_374+167del) c.87+583_87+588del (n.87+583_87+588del) c.*26+31_*26+36del (n.*26+31_*26+36del) n.620_625del n.82-269_82-264del n.570+173_570+178del n.518+173_518+178del n.369+173_369+178del c.-272_-267del (n.-272_-267del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528989del | CA2681649886 | ACTB | c.363+176del (n.363+176del) c.234+176del (n.234+176del) n.645del n.558+34del n.521del c.-3-266del (n.-3-266del) c.374+165del (n.374+165del) c.87+586del (n.87+586del) c.*26+34del (n.*26+34del) n.623del n.82-266del n.570+176del n.518+176del n.369+176del c.-269del (n.-269del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528990G>A | CA1684976469 | ACTB | c.363+171C>T (n.363+171C>T) c.234+171C>T (n.234+171C>T) n.640C>T n.558+29C>T n.516C>T c.-3-271C>T (n.-3-271C>T) c.374+160C>T (n.374+160C>T) c.87+581C>T (n.87+581C>T) c.*26+29C>T (n.*26+29C>T) n.618C>T n.82-271C>T n.570+171C>T n.518+171C>T n.369+171C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5528990G>C | CA2681649889 | ACTB | c.363+171C>G (n.363+171C>G) c.234+171C>G (n.234+171C>G) n.640C>G n.558+29C>G n.516C>G c.-3-271C>G (n.-3-271C>G) c.374+160C>G (n.374+160C>G) c.87+581C>G (n.87+581C>G) c.*26+29C>G (n.*26+29C>G) n.618C>G n.82-271C>G n.570+171C>G n.518+171C>G n.369+171C>G c.-274C>G (n.-274C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528990G= | CA1684976467 | ACTB | c.363+171C= (n.363+171C=) c.234+171C= (n.234+171C=) n.640C= n.558+29C= n.516C= c.-3-271C= (n.-3-271C=) c.374+160C= (n.374+160C=) c.87+581C= (n.87+581C=) c.*26+29C= (n.*26+29C=) n.618C= n.82-271C= n.570+171C= n.518+171C= n.369+171C= c.-274C= (n.-274C=) | |
| 7 | g.5528990G>T | CA839809001 | ACTB | c.363+171C>A (n.363+171C>A) c.234+171C>A (n.234+171C>A) n.640C>A n.558+29C>A n.516C>A c.-3-271C>A (n.-3-271C>A) c.374+160C>A (n.374+160C>A) c.87+581C>A (n.87+581C>A) c.*26+29C>A (n.*26+29C>A) n.618C>A n.82-271C>A n.570+171C>A n.518+171C>A n.369+171C>A c.-274C>A (n.-274C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5528991A= | CA1684976472 | ACTB | c.363+170T= (n.363+170T=) c.234+170T= (n.234+170T=) n.639T= n.558+28T= n.515T= c.-3-272T= (n.-3-272T=) c.374+159T= (n.374+159T=) c.87+580T= (n.87+580T=) c.*26+28T= (n.*26+28T=) n.617T= n.82-272T= n.570+170T= n.518+170T= n.369+170T= c.-275T= (n.-275T=) | |
| 7 | g.5528991A>G | CA839809003 | ACTB | c.363+170T>C (n.363+170T>C) c.234+170T>C (n.234+170T>C) n.639T>C n.558+28T>C n.515T>C c.-3-272T>C (n.-3-272T>C) c.374+159T>C (n.374+159T>C) c.87+580T>C (n.87+580T>C) c.*26+28T>C (n.*26+28T>C) n.617T>C n.82-272T>C n.570+170T>C n.518+170T>C n.369+170T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5528991A>T | CA2681649891 | ACTB | c.363+170T>A (n.363+170T>A) c.234+170T>A (n.234+170T>A) n.639T>A n.558+28T>A n.515T>A c.-3-272T>A (n.-3-272T>A) c.374+159T>A (n.374+159T>A) c.87+580T>A (n.87+580T>A) c.*26+28T>A (n.*26+28T>A) n.617T>A n.82-272T>A n.570+170T>A n.518+170T>A n.369+170T>A c.-275T>A (n.-275T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528993_5529043dup | CA2681649890 | ACTB | c.363+120_363+170dup (n.363+120_363+170dup) c.234+120_234+170dup (n.234+120_234+170dup) n.589_639dup n.536_558+28dup n.465_515dup c.-3-322_-3-272dup (n.-3-322_-3-272dup) c.374+109_374+159dup (n.374+109_374+159dup) c.87+530_87+580dup (n.87+530_87+580dup) c.*4_*26+28dup n.567_617dup n.82-322_82-272dup n.570+120_570+170dup n.518+120_518+170dup n.369+120_369+170dup c.-325_-275dup (n.-325_-275dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528992G>A | CA2578822286 | ACTB | c.363+169C>T (n.363+169C>T) c.234+169C>T (n.234+169C>T) n.638C>T n.558+27C>T n.514C>T c.-3-273C>T (n.-3-273C>T) c.374+158C>T (n.374+158C>T) c.87+579C>T (n.87+579C>T) c.*26+27C>T (n.*26+27C>T) n.616C>T n.82-273C>T n.570+169C>T n.518+169C>T n.369+169C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528992G>C | CA2578822287 | ACTB | c.363+169C>G (n.363+169C>G) c.234+169C>G (n.234+169C>G) n.638C>G n.558+27C>G n.514C>G c.-3-273C>G (n.-3-273C>G) c.374+158C>G (n.374+158C>G) c.87+579C>G (n.87+579C>G) c.*26+27C>G (n.*26+27C>G) n.616C>G n.82-273C>G n.570+169C>G n.518+169C>G n.369+169C>G c.-276C>G (n.-276C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528993C>A | CA1097928795 | ACTB | c.363+168G>T (n.363+168G>T) c.234+168G>T (n.234+168G>T) n.637G>T n.558+26G>T n.513G>T c.-3-274G>T (n.-3-274G>T) c.374+157G>T (n.374+157G>T) c.87+578G>T (n.87+578G>T) c.*26+26G>T (n.*26+26G>T) n.615G>T n.82-274G>T n.570+168G>T n.518+168G>T n.369+168G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528993C= | CA1684976475 | ACTB | c.363+168G= (n.363+168G=) c.234+168G= (n.234+168G=) n.637G= n.558+26G= n.513G= c.-3-274G= (n.-3-274G=) c.374+157G= (n.374+157G=) c.87+578G= (n.87+578G=) c.*26+26G= (n.*26+26G=) n.615G= n.82-274G= n.570+168G= n.518+168G= n.369+168G= c.-277G= (n.-277G=) | |
| 7 | g.5528993C>G | CA839809005 | ACTB | c.363+168G>C (n.363+168G>C) c.234+168G>C (n.234+168G>C) n.637G>C n.558+26G>C n.513G>C c.-3-274G>C (n.-3-274G>C) c.374+157G>C (n.374+157G>C) c.87+578G>C (n.87+578G>C) c.*26+26G>C (n.*26+26G>C) n.615G>C n.82-274G>C n.570+168G>C n.518+168G>C n.369+168G>C c.-277G>C (n.-277G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528993C>T | CA2681649892 | ACTB | c.363+168G>A (n.363+168G>A) c.234+168G>A (n.234+168G>A) n.637G>A n.558+26G>A n.513G>A c.-3-274G>A (n.-3-274G>A) c.374+157G>A (n.374+157G>A) c.87+578G>A (n.87+578G>A) c.*26+26G>A (n.*26+26G>A) n.615G>A n.82-274G>A n.570+168G>A n.518+168G>A n.369+168G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528994T>A | CA1097928799 | ACTB | c.363+167A>T (n.363+167A>T) c.234+167A>T (n.234+167A>T) n.636A>T n.558+25A>T n.512A>T c.-3-275A>T (n.-3-275A>T) c.374+156A>T (n.374+156A>T) c.87+577A>T (n.87+577A>T) c.*26+25A>T (n.*26+25A>T) n.614A>T n.82-275A>T n.570+167A>T n.518+167A>T n.369+167A>T c.-278A>T (n.-278A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528994T>C | CA2681649893 | ACTB | c.363+167A>G (n.363+167A>G) c.234+167A>G (n.234+167A>G) n.636A>G n.558+25A>G n.512A>G c.-3-275A>G (n.-3-275A>G) c.374+156A>G (n.374+156A>G) c.87+577A>G (n.87+577A>G) c.*26+25A>G (n.*26+25A>G) n.614A>G n.82-275A>G n.570+167A>G n.518+167A>G n.369+167A>G c.-278A>G (n.-278A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528994T= | CA1684976476 | ACTB | c.363+167A= (n.363+167A=) c.234+167A= (n.234+167A=) n.636A= n.558+25A= n.512A= c.-3-275A= (n.-3-275A=) c.374+156A= (n.374+156A=) c.87+577A= (n.87+577A=) c.*26+25A= (n.*26+25A=) n.614A= n.82-275A= n.570+167A= n.518+167A= n.369+167A= c.-278A= (n.-278A=) | |
| 7 | g.5528995C>A | CA1684976478 | ACTB | c.363+166G>T (n.363+166G>T) c.234+166G>T (n.234+166G>T) n.635G>T n.558+24G>T n.511G>T c.-3-276G>T (n.-3-276G>T) c.374+155G>T (n.374+155G>T) c.87+576G>T (n.87+576G>T) c.*26+24G>T (n.*26+24G>T) n.613G>T n.82-276G>T n.570+166G>T n.518+166G>T n.369+166G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5528995C= | CA1684976477 | ACTB | c.363+166G= (n.363+166G=) c.234+166G= (n.234+166G=) n.635G= n.558+24G= n.511G= c.-3-276G= (n.-3-276G=) c.374+155G= (n.374+155G=) c.87+576G= (n.87+576G=) c.*26+24G= (n.*26+24G=) n.613G= n.82-276G= n.570+166G= n.518+166G= n.369+166G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| 7 | g.5528995C>G | CA2534388956 | ACTB | c.363+166G>C (n.363+166G>C) c.234+166G>C (n.234+166G>C) n.635G>C n.558+24G>C n.511G>C c.-3-276G>C (n.-3-276G>C) c.374+155G>C (n.374+155G>C) c.87+576G>C (n.87+576G>C) c.*26+24G>C (n.*26+24G>C) n.613G>C n.82-276G>C n.570+166G>C n.518+166G>C n.369+166G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | |
| 7 | g.5528995C>T | CA2774258621 | ACTB | c.363+166G>A (n.363+166G>A) c.234+166G>A (n.234+166G>A) n.635G>A n.558+24G>A n.511G>A c.-3-276G>A (n.-3-276G>A) c.374+155G>A (n.374+155G>A) c.87+576G>A (n.87+576G>A) c.*26+24G>A (n.*26+24G>A) n.613G>A n.82-276G>A n.570+166G>A n.518+166G>A n.369+166G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | |
| 7 | g.5528996A= | CA1684976479 | ACTB | c.363+165T= (n.363+165T=) c.234+165T= (n.234+165T=) n.634T= n.558+23T= n.510T= c.-3-277T= (n.-3-277T=) c.374+154T= (n.374+154T=) c.87+575T= (n.87+575T=) c.*26+23T= (n.*26+23T=) n.612T= n.82-277T= n.570+165T= n.518+165T= n.369+165T= c.-280T= (n.-280T=) | |
| 7 | g.5528996A>G | CA1684976480 | ACTB | c.363+165T>C (n.363+165T>C) c.234+165T>C (n.234+165T>C) n.634T>C n.558+23T>C n.510T>C c.-3-277T>C (n.-3-277T>C) c.374+154T>C (n.374+154T>C) c.87+575T>C (n.87+575T>C) c.*26+23T>C (n.*26+23T>C) n.612T>C n.82-277T>C n.570+165T>C n.518+165T>C n.369+165T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | dbSNP |
| 7 | g.5528997T>A | CA2681649894 | ACTB | c.363+164A>T (n.363+164A>T) c.234+164A>T (n.234+164A>T) n.633A>T n.558+22A>T n.509A>T c.-3-278A>T (n.-3-278A>T) c.374+153A>T (n.374+153A>T) c.87+574A>T (n.87+574A>T) c.*26+22A>T (n.*26+22A>T) n.611A>T n.82-278A>T n.570+164A>T n.518+164A>T n.369+164A>T c.-281A>T (n.-281A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528998C>A | CA2774258622 | ACTB | c.363+163G>T (n.363+163G>T) c.234+163G>T (n.234+163G>T) n.632G>T n.558+21G>T n.508G>T c.-3-279G>T (n.-3-279G>T) c.374+152G>T (n.374+152G>T) c.87+573G>T (n.87+573G>T) c.*26+21G>T (n.*26+21G>T) n.610G>T n.82-279G>T n.570+163G>T n.518+163G>T n.369+163G>T c.-282G>T (n.-282G>T) | |
| 7 | g.5528998C= | CA1684976482 | ACTB | c.363+163G= (n.363+163G=) c.234+163G= (n.234+163G=) n.632G= n.558+21G= n.508G= c.-3-279G= (n.-3-279G=) c.374+152G= (n.374+152G=) c.87+573G= (n.87+573G=) c.*26+21G= (n.*26+21G=) n.610G= n.82-279G= n.570+163G= n.518+163G= n.369+163G= c.-282G= (n.-282G=) | |
| 7 | g.5528998C>G | CA2681649895 | ACTB | c.363+163G>C (n.363+163G>C) c.234+163G>C (n.234+163G>C) n.632G>C n.558+21G>C n.508G>C c.-3-279G>C (n.-3-279G>C) c.374+152G>C (n.374+152G>C) c.87+573G>C (n.87+573G>C) c.*26+21G>C (n.*26+21G>C) n.610G>C n.82-279G>C n.570+163G>C n.518+163G>C n.369+163G>C c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5528998C>T | CA1684976483 | ACTB | c.363+163G>A (n.363+163G>A) c.234+163G>A (n.234+163G>A) n.632G>A n.558+21G>A n.508G>A c.-3-279G>A (n.-3-279G>A) c.374+152G>A (n.374+152G>A) c.87+573G>A (n.87+573G>A) c.*26+21G>A (n.*26+21G>A) n.610G>A n.82-279G>A n.570+163G>A n.518+163G>A n.369+163G>A c.-282G>A (n.-282G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5528999T>C | CA4147028 | ACTB | c.363+162A>G (n.363+162A>G) c.234+162A>G (n.234+162A>G) n.631A>G n.558+20A>G n.507A>G c.-3-280A>G (n.-3-280A>G) c.374+151A>G (n.374+151A>G) c.87+572A>G (n.87+572A>G) c.*26+20A>G (n.*26+20A>G) n.609A>G n.82-280A>G n.570+162A>G n.518+162A>G n.369+162A>G c.-283A>G (n.-283A>G) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.5528999T= | CA1684976486 | ACTB | c.363+162A= (n.363+162A=) c.234+162A= (n.234+162A=) n.631A= n.558+20A= n.507A= c.-3-280A= (n.-3-280A=) c.374+151A= (n.374+151A=) c.87+572A= (n.87+572A=) c.*26+20A= (n.*26+20A=) n.609A= n.82-280A= n.570+162A= n.518+162A= n.369+162A= c.-283A= (n.-283A=) | |
| 7 | g.5528999_5529000delinsTG | CA1684976484 | ACTB | c.363+161_363+162delinsCA (n.363+161_363+162delinsCA) c.234+161_234+162delinsCA (n.234+161_234+162delinsCA) n.630_631delinsCA n.558+19_558+20delinsCA n.506_507delinsCA c.-3-281_-3-280delinsCA (n.-3-281_-3-280delinsCA) c.374+150_374+151delinsCA (n.374+150_374+151delinsCA) c.87+571_87+572delinsCA (n.87+571_87+572delinsCA) c.*26+19_*26+20delinsCA (n.*26+19_*26+20delinsCA) n.608_609delinsCA n.82-281_82-280delinsCA n.570+161_570+162delinsCA n.518+161_518+162delinsCA n.369+161_369+162delinsCA c.-284_-283delinsCA (n.-284_-283delinsCA) | |
| 7 | g.5529000G>A | CA2681649896 | ACTB | c.363+161C>T (n.363+161C>T) c.234+161C>T (n.234+161C>T) n.630C>T n.558+19C>T n.506C>T c.-3-281C>T (n.-3-281C>T) c.374+150C>T (n.374+150C>T) c.87+571C>T (n.87+571C>T) c.*26+19C>T (n.*26+19C>T) n.608C>T n.82-281C>T n.570+161C>T n.518+161C>T n.369+161C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529000G>C | CA4147030 | ACTB | c.363+161C>G (n.363+161C>G) c.234+161C>G (n.234+161C>G) n.630C>G n.558+19C>G n.506C>G c.-3-281C>G (n.-3-281C>G) c.374+150C>G (n.374+150C>G) c.87+571C>G (n.87+571C>G) c.*26+19C>G (n.*26+19C>G) n.608C>G n.82-281C>G n.570+161C>G n.518+161C>G n.369+161C>G c.-284C>G (n.-284C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529000G= | CA1684976490 | ACTB | c.363+161C= (n.363+161C=) c.234+161C= (n.234+161C=) n.630C= n.558+19C= n.506C= c.-3-281C= (n.-3-281C=) c.374+150C= (n.374+150C=) c.87+571C= (n.87+571C=) c.*26+19C= (n.*26+19C=) n.608C= n.82-281C= n.570+161C= n.518+161C= n.369+161C= c.-284C= (n.-284C=) | |
| 7 | g.5529000G>T | CA572822065 | ACTB | c.363+161C>A (n.363+161C>A) c.234+161C>A (n.234+161C>A) n.630C>A n.558+19C>A n.506C>A c.-3-281C>A (n.-3-281C>A) c.374+150C>A (n.374+150C>A) c.87+571C>A (n.87+571C>A) c.*26+19C>A (n.*26+19C>A) n.608C>A n.82-281C>A n.570+161C>A n.518+161C>A n.369+161C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529002del | CA4147029 | ACTB | c.363+161del (n.363+161del) c.234+161del (n.234+161del) n.630del n.558+19del n.506del c.-3-281del (n.-3-281del) c.374+150del (n.374+150del) c.87+571del (n.87+571del) c.*26+19del (n.*26+19del) n.608del n.82-281del n.570+161del n.518+161del n.369+161del c.-284del (n.-284del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529001G>A | CA4147031 | ACTB | c.363+160C>T (n.363+160C>T) c.234+160C>T (n.234+160C>T) n.629C>T n.558+18C>T n.505C>T c.-3-282C>T (n.-3-282C>T) c.374+149C>T (n.374+149C>T) c.87+570C>T (n.87+570C>T) c.*26+18C>T (n.*26+18C>T) n.607C>T n.82-282C>T n.570+160C>T n.518+160C>T n.369+160C>T c.-285C>T (n.-285C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529001G>C | CA1684976494 | ACTB | c.363+160C>G (n.363+160C>G) c.234+160C>G (n.234+160C>G) n.629C>G n.558+18C>G n.505C>G c.-3-282C>G (n.-3-282C>G) c.374+149C>G (n.374+149C>G) c.87+570C>G (n.87+570C>G) c.*26+18C>G (n.*26+18C>G) n.607C>G n.82-282C>G n.570+160C>G n.518+160C>G n.369+160C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5529001G= | CA1684976492 | ACTB | c.363+160C= (n.363+160C=) c.234+160C= (n.234+160C=) n.629C= n.558+18C= n.505C= c.-3-282C= (n.-3-282C=) c.374+149C= (n.374+149C=) c.87+570C= (n.87+570C=) c.*26+18C= (n.*26+18C=) n.607C= n.82-282C= n.570+160C= n.518+160C= n.369+160C= c.-285C= (n.-285C=) | |
| 7 | g.5529001G>T | CA2681649897 | ACTB | c.363+160C>A (n.363+160C>A) c.234+160C>A (n.234+160C>A) n.629C>A n.558+18C>A n.505C>A c.-3-282C>A (n.-3-282C>A) c.374+149C>A (n.374+149C>A) c.87+570C>A (n.87+570C>A) c.*26+18C>A (n.*26+18C>A) n.607C>A n.82-282C>A n.570+160C>A n.518+160C>A n.369+160C>A c.-285C>A (n.-285C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529002G>A | CA1684976499 | ACTB | c.363+159C>T (n.363+159C>T) c.234+159C>T (n.234+159C>T) n.628C>T n.558+17C>T n.504C>T c.-3-283C>T (n.-3-283C>T) c.374+148C>T (n.374+148C>T) c.87+569C>T (n.87+569C>T) c.*26+17C>T (n.*26+17C>T) n.606C>T n.82-283C>T n.570+159C>T n.518+159C>T n.369+159C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5529002G>C | CA839809011 | ACTB | c.363+159C>G (n.363+159C>G) c.234+159C>G (n.234+159C>G) n.628C>G n.558+17C>G n.504C>G c.-3-283C>G (n.-3-283C>G) c.374+148C>G (n.374+148C>G) c.87+569C>G (n.87+569C>G) c.*26+17C>G (n.*26+17C>G) n.606C>G n.82-283C>G n.570+159C>G n.518+159C>G n.369+159C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529002G= | CA1684976497 | ACTB | c.363+159C= (n.363+159C=) c.234+159C= (n.234+159C=) n.628C= n.558+17C= n.504C= c.-3-283C= (n.-3-283C=) c.374+148C= (n.374+148C=) c.87+569C= (n.87+569C=) c.*26+17C= (n.*26+17C=) n.606C= n.82-283C= n.570+159C= n.518+159C= n.369+159C= c.-286C= (n.-286C=) | |
| 7 | g.5529002_5529003delinsGA | CA1684976495 | ACTB | c.363+158_363+159delinsTC (n.363+158_363+159delinsTC) c.234+158_234+159delinsTC (n.234+158_234+159delinsTC) n.627_628delinsTC n.558+16_558+17delinsTC n.503_504delinsTC c.-3-284_-3-283delinsTC (n.-3-284_-3-283delinsTC) c.374+147_374+148delinsTC (n.374+147_374+148delinsTC) c.87+568_87+569delinsTC (n.87+568_87+569delinsTC) c.*26+16_*26+17delinsTC (n.*26+16_*26+17delinsTC) n.605_606delinsTC n.82-284_82-283delinsTC n.570+158_570+159delinsTC n.518+158_518+159delinsTC n.369+158_369+159delinsTC c.-287_-286delinsTC (n.-287_-286delinsTC) | |
| 7 | g.5529003A= | CA1684976503 | ACTB | c.363+158T= (n.363+158T=) c.234+158T= (n.234+158T=) n.627T= n.558+16T= n.503T= c.-3-284T= (n.-3-284T=) c.374+147T= (n.374+147T=) c.87+568T= (n.87+568T=) c.*26+16T= (n.*26+16T=) n.605T= n.82-284T= n.570+158T= n.518+158T= n.369+158T= c.-287T= (n.-287T=) | |
| 7 | g.5529003A>C | CA572822067 | ACTB | c.363+158T>G (n.363+158T>G) c.234+158T>G (n.234+158T>G) n.627T>G n.558+16T>G n.503T>G c.-3-284T>G (n.-3-284T>G) c.374+147T>G (n.374+147T>G) c.87+568T>G (n.87+568T>G) c.*26+16T>G (n.*26+16T>G) n.605T>G n.82-284T>G n.570+158T>G n.518+158T>G n.369+158T>G c.-287T>G (n.-287T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529003A>T | CA2681649898 | ACTB | c.363+158T>A (n.363+158T>A) c.234+158T>A (n.234+158T>A) n.627T>A n.558+16T>A n.503T>A c.-3-284T>A (n.-3-284T>A) c.374+147T>A (n.374+147T>A) c.87+568T>A (n.87+568T>A) c.*26+16T>A (n.*26+16T>A) n.605T>A n.82-284T>A n.570+158T>A n.518+158T>A n.369+158T>A c.-287T>A (n.-287T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529007dup | CA572822066 | ACTB | c.363+158dup (n.363+158dup) c.234+158dup (n.234+158dup) n.627dup n.558+16dup n.503dup c.-3-284dup (n.-3-284dup) c.374+147dup (n.374+147dup) c.87+568dup (n.87+568dup) c.*26+16dup (n.*26+16dup) n.605dup n.82-284dup n.570+158dup n.518+158dup n.369+158dup c.-287dup (n.-287dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529007del | CA1684976502 | ACTB | c.363+158del (n.363+158del) c.234+158del (n.234+158del) n.627del n.558+16del n.503del c.-3-284del (n.-3-284del) c.374+147del (n.374+147del) c.87+568del (n.87+568del) c.*26+16del (n.*26+16del) n.605del n.82-284del n.570+158del n.518+158del n.369+158del c.-287del (n.-287del) | dbSNP |
| 7 | g.5529004A>G | CA2578822288 | ACTB | c.363+157T>C (n.363+157T>C) c.234+157T>C (n.234+157T>C) n.626T>C n.558+15T>C n.502T>C c.-3-285T>C (n.-3-285T>C) c.374+146T>C (n.374+146T>C) c.87+567T>C (n.87+567T>C) c.*26+15T>C (n.*26+15T>C) n.604T>C n.82-285T>C n.570+157T>C n.518+157T>C n.369+157T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529005A= | CA1684976507 | ACTB | c.363+156T= (n.363+156T=) c.234+156T= (n.234+156T=) n.625T= n.558+14T= n.501T= c.-3-286T= (n.-3-286T=) c.374+145T= (n.374+145T=) c.87+566T= (n.87+566T=) c.*26+14T= (n.*26+14T=) n.603T= n.82-286T= n.570+156T= n.518+156T= n.369+156T= c.-289T= (n.-289T=) | |
| 7 | g.5529005A>G | CA572822068 | ACTB | c.363+156T>C (n.363+156T>C) c.234+156T>C (n.234+156T>C) n.625T>C n.558+14T>C n.501T>C c.-3-286T>C (n.-3-286T>C) c.374+145T>C (n.374+145T>C) c.87+566T>C (n.87+566T>C) c.*26+14T>C (n.*26+14T>C) n.603T>C n.82-286T>C n.570+156T>C n.518+156T>C n.369+156T>C c.-289T>C (n.-289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529005A>T | CA4147032 | ACTB | c.363+156T>A (n.363+156T>A) c.234+156T>A (n.234+156T>A) n.625T>A n.558+14T>A n.501T>A c.-3-286T>A (n.-3-286T>A) c.374+145T>A (n.374+145T>A) c.87+566T>A (n.87+566T>A) c.*26+14T>A (n.*26+14T>A) n.603T>A n.82-286T>A n.570+156T>A n.518+156T>A n.369+156T>A c.-289T>A (n.-289T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529006A= | CA1684976510 | ACTB | c.363+155T= (n.363+155T=) c.234+155T= (n.234+155T=) n.624T= n.558+13T= n.500T= c.-3-287T= (n.-3-287T=) c.374+144T= (n.374+144T=) c.87+565T= (n.87+565T=) c.*26+13T= (n.*26+13T=) n.602T= n.82-287T= n.570+155T= n.518+155T= n.369+155T= c.-290T= (n.-290T=) | |
| 7 | g.5529006A>C | CA572822069 | ACTB | c.363+155T>G (n.363+155T>G) c.234+155T>G (n.234+155T>G) n.624T>G n.558+13T>G n.500T>G c.-3-287T>G (n.-3-287T>G) c.374+144T>G (n.374+144T>G) c.87+565T>G (n.87+565T>G) c.*26+13T>G (n.*26+13T>G) n.602T>G n.82-287T>G n.570+155T>G n.518+155T>G n.369+155T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529007A= | CA1684976513 | ACTB | c.363+154T= (n.363+154T=) c.234+154T= (n.234+154T=) n.623T= n.558+12T= n.499T= c.-3-288T= (n.-3-288T=) c.374+143T= (n.374+143T=) c.87+564T= (n.87+564T=) c.*26+12T= (n.*26+12T=) n.601T= n.82-288T= n.570+154T= n.518+154T= n.369+154T= c.-291T= (n.-291T=) | |
| 7 | g.5529007A>C | CA572822070 | ACTB | c.363+154T>G (n.363+154T>G) c.234+154T>G (n.234+154T>G) n.623T>G n.558+12T>G n.499T>G c.-3-288T>G (n.-3-288T>G) c.374+143T>G (n.374+143T>G) c.87+564T>G (n.87+564T>G) c.*26+12T>G (n.*26+12T>G) n.601T>G n.82-288T>G n.570+154T>G n.518+154T>G n.369+154T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529007A>G | CA1097928803 | ACTB | c.363+154T>C (n.363+154T>C) c.234+154T>C (n.234+154T>C) n.623T>C n.558+12T>C n.499T>C c.-3-288T>C (n.-3-288T>C) c.374+143T>C (n.374+143T>C) c.87+564T>C (n.87+564T>C) c.*26+12T>C (n.*26+12T>C) n.601T>C n.82-288T>C n.570+154T>C n.518+154T>C n.369+154T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529007A>T | CA839809017 | ACTB | c.363+154T>A (n.363+154T>A) c.234+154T>A (n.234+154T>A) n.623T>A n.558+12T>A n.499T>A c.-3-288T>A (n.-3-288T>A) c.374+143T>A (n.374+143T>A) c.87+564T>A (n.87+564T>A) c.*26+12T>A (n.*26+12T>A) n.601T>A n.82-288T>A n.570+154T>A n.518+154T>A n.369+154T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529008G>A | CA4147033 | ACTB | c.363+153C>T (n.363+153C>T) c.234+153C>T (n.234+153C>T) n.622C>T n.558+11C>T n.498C>T c.-3-289C>T (n.-3-289C>T) c.374+142C>T (n.374+142C>T) c.87+563C>T (n.87+563C>T) c.*26+11C>T (n.*26+11C>T) n.600C>T n.82-289C>T n.570+153C>T n.518+153C>T n.369+153C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529008G>C | CA4147034 | ACTB | c.363+153C>G (n.363+153C>G) c.234+153C>G (n.234+153C>G) n.622C>G n.558+11C>G n.498C>G c.-3-289C>G (n.-3-289C>G) c.374+142C>G (n.374+142C>G) c.87+563C>G (n.87+563C>G) c.*26+11C>G (n.*26+11C>G) n.600C>G n.82-289C>G n.570+153C>G n.518+153C>G n.369+153C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529008G= | CA1684976517 | ACTB | c.363+153C= (n.363+153C=) c.234+153C= (n.234+153C=) n.622C= n.558+11C= n.498C= c.-3-289C= (n.-3-289C=) c.374+142C= (n.374+142C=) c.87+563C= (n.87+563C=) c.*26+11C= (n.*26+11C=) n.600C= n.82-289C= n.570+153C= n.518+153C= n.369+153C= c.-292C= (n.-292C=) | |
| 7 | g.5529009C= | CA1684976520 | ACTB | c.363+152G= (n.363+152G=) c.234+152G= (n.234+152G=) n.621G= n.558+10G= n.497G= c.-3-290G= (n.-3-290G=) c.374+141G= (n.374+141G=) c.87+562G= (n.87+562G=) c.*26+10G= (n.*26+10G=) n.599G= n.82-290G= n.570+152G= n.518+152G= n.369+152G= c.-293G= (n.-293G=) | |
| 7 | g.5529009C>G | CA2578822289 | ACTB | c.363+152G>C (n.363+152G>C) c.234+152G>C (n.234+152G>C) n.621G>C n.558+10G>C n.497G>C c.-3-290G>C (n.-3-290G>C) c.374+141G>C (n.374+141G>C) c.87+562G>C (n.87+562G>C) c.*26+10G>C (n.*26+10G>C) n.599G>C n.82-290G>C n.570+152G>C n.518+152G>C n.369+152G>C c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529009C>T | CA572822071 | ACTB | c.363+152G>A (n.363+152G>A) c.234+152G>A (n.234+152G>A) n.621G>A n.558+10G>A n.497G>A c.-3-290G>A (n.-3-290G>A) c.374+141G>A (n.374+141G>A) c.87+562G>A (n.87+562G>A) c.*26+10G>A (n.*26+10G>A) n.599G>A n.82-290G>A n.570+152G>A n.518+152G>A n.369+152G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529010A>C | CA2681649899 | ACTB | c.363+151T>G (n.363+151T>G) c.234+151T>G (n.234+151T>G) n.620T>G n.558+9T>G n.496T>G c.-3-291T>G (n.-3-291T>G) c.374+140T>G (n.374+140T>G) c.87+561T>G (n.87+561T>G) c.*26+9T>G (n.*26+9T>G) n.598T>G n.82-291T>G n.570+151T>G n.518+151T>G n.369+151T>G c.-294T>G (n.-294T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529011A= | CA1684976522 | ACTB | c.363+150T= (n.363+150T=) c.234+150T= (n.234+150T=) n.619T= n.558+8T= n.495T= c.-3-292T= (n.-3-292T=) c.374+139T= (n.374+139T=) c.87+560T= (n.87+560T=) c.*26+8T= (n.*26+8T=) n.597T= n.82-292T= n.570+150T= n.518+150T= n.369+150T= c.-295T= (n.-295T=) | |
| 7 | g.5529011A>C | CA4147035 | ACTB | c.363+150T>G (n.363+150T>G) c.234+150T>G (n.234+150T>G) n.619T>G n.558+8T>G n.495T>G c.-3-292T>G (n.-3-292T>G) c.374+139T>G (n.374+139T>G) c.87+560T>G (n.87+560T>G) c.*26+8T>G (n.*26+8T>G) n.597T>G n.82-292T>G n.570+150T>G n.518+150T>G n.369+150T>G c.-295T>G (n.-295T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529012A>G | CA651299791 | ACTB | c.363+149T>C (n.363+149T>C) c.234+149T>C (n.234+149T>C) n.618T>C n.558+7T>C n.494T>C c.-3-293T>C (n.-3-293T>C) c.374+138T>C (n.374+138T>C) c.87+559T>C (n.87+559T>C) c.*26+7T>C (n.*26+7T>C) n.596T>C n.82-293T>C n.570+149T>C n.518+149T>C n.369+149T>C c.-296T>C (n.-296T>C) | COSMIC |
| 7 | g.5529012A>T | CA2681649900 | ACTB | c.363+149T>A (n.363+149T>A) c.234+149T>A (n.234+149T>A) n.618T>A n.558+7T>A n.494T>A c.-3-293T>A (n.-3-293T>A) c.374+138T>A (n.374+138T>A) c.87+559T>A (n.87+559T>A) c.*26+7T>A (n.*26+7T>A) n.596T>A n.82-293T>A n.570+149T>A n.518+149T>A n.369+149T>A c.-296T>A (n.-296T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529013T>C | CA4147036 | ACTB | c.363+148A>G (n.363+148A>G) c.234+148A>G (n.234+148A>G) n.617A>G n.558+6A>G n.493A>G c.-3-294A>G (n.-3-294A>G) c.374+137A>G (n.374+137A>G) c.87+558A>G (n.87+558A>G) c.*26+6A>G (n.*26+6A>G) n.595A>G n.82-294A>G n.570+148A>G n.518+148A>G n.369+148A>G c.-297A>G (n.-297A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529013T>G | CA2681649901 | ACTB | c.363+148A>C (n.363+148A>C) c.234+148A>C (n.234+148A>C) n.617A>C n.558+6A>C n.493A>C c.-3-294A>C (n.-3-294A>C) c.374+137A>C (n.374+137A>C) c.87+558A>C (n.87+558A>C) c.*26+6A>C (n.*26+6A>C) n.595A>C n.82-294A>C n.570+148A>C n.518+148A>C n.369+148A>C c.-297A>C (n.-297A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529013T= | CA1684976526 | ACTB | c.363+148A= (n.363+148A=) c.234+148A= (n.234+148A=) n.617A= n.558+6A= n.493A= c.-3-294A= (n.-3-294A=) c.374+137A= (n.374+137A=) c.87+558A= (n.87+558A=) c.*26+6A= (n.*26+6A=) n.595A= n.82-294A= n.570+148A= n.518+148A= n.369+148A= c.-297A= (n.-297A=) | |
| 7 | g.5529015G>A | CA4147037 | ACTB | c.363+146C>T (n.363+146C>T) c.234+146C>T (n.234+146C>T) n.615C>T n.558+4C>T n.491C>T c.-3-296C>T (n.-3-296C>T) c.374+135C>T (n.374+135C>T) c.87+556C>T (n.87+556C>T) c.*26+4C>T (n.*26+4C>T) n.593C>T n.82-296C>T n.570+146C>T n.518+146C>T n.369+146C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529015G= | CA1684976528 | ACTB | c.363+146C= (n.363+146C=) c.234+146C= (n.234+146C=) n.615C= n.558+4C= n.491C= c.-3-296C= (n.-3-296C=) c.374+135C= (n.374+135C=) c.87+556C= (n.87+556C=) c.*26+4C= (n.*26+4C=) n.593C= n.82-296C= n.570+146C= n.518+146C= n.369+146C= c.-299C= (n.-299C=) | |
| 7 | g.5529015G>T | CA2681649902 | ACTB | c.363+146C>A (n.363+146C>A) c.234+146C>A (n.234+146C>A) n.615C>A n.558+4C>A n.491C>A c.-3-296C>A (n.-3-296C>A) c.374+135C>A (n.374+135C>A) c.87+556C>A (n.87+556C>A) c.*26+4C>A (n.*26+4C>A) n.593C>A n.82-296C>A n.570+146C>A n.518+146C>A n.369+146C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529016A>G | CA2681649903 | ACTB | c.363+145T>C (n.363+145T>C) c.234+145T>C (n.234+145T>C) n.614T>C n.558+3T>C n.490T>C c.-3-297T>C (n.-3-297T>C) c.374+134T>C (n.374+134T>C) c.87+555T>C (n.87+555T>C) c.*26+3T>C (n.*26+3T>C) n.592T>C n.82-297T>C n.570+145T>C n.518+145T>C n.369+145T>C c.-300T>C (n.-300T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529017A>G | CA2681649904 | ACTB | c.363+144T>C (n.363+144T>C) c.234+144T>C (n.234+144T>C) n.613T>C n.558+2T>C n.489T>C c.-3-298T>C (n.-3-298T>C) c.374+133T>C (n.374+133T>C) c.87+554T>C (n.87+554T>C) c.*26+2T>C (n.*26+2T>C) n.591T>C n.82-298T>C n.570+144T>C n.518+144T>C n.369+144T>C c.-301T>C (n.-301T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529018C>T | CA651299794 | ACTB | c.363+143G>A (n.363+143G>A) c.234+143G>A (n.234+143G>A) n.612G>A n.558+1G>A n.488G>A c.-3-299G>A (n.-3-299G>A) c.374+132G>A (n.374+132G>A) c.87+553G>A (n.87+553G>A) c.*26+1G>A (n.*26+1G>A) n.590G>A n.82-299G>A n.570+143G>A n.518+143G>A n.369+143G>A c.-302G>A (n.-302G>A) | COSMIC |
| 7 | g.5529019C>T | CA2681649905 | ACTB | c.363+142G>A (n.363+142G>A) c.234+142G>A (n.234+142G>A) n.611G>A n.558G>A n.487G>A c.-3-300G>A (n.-3-300G>A) c.374+131G>A (n.374+131G>A) c.87+552G>A (n.87+552G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.589G>A n.82-300G>A n.570+142G>A n.518+142G>A n.369+142G>A c.-303G>A (n.-303G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529020T>C | CA572822072 | ACTB | c.363+141A>G (n.363+141A>G) c.234+141A>G (n.234+141A>G) n.610A>G n.557A>G n.486A>G c.-3-301A>G (n.-3-301A>G) c.374+130A>G (n.374+130A>G) c.87+551A>G (n.87+551A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.588A>G n.82-301A>G n.570+141A>G n.518+141A>G n.369+141A>G c.-304A>G (n.-304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529020T>G | CA2681649906 | ACTB | c.363+141A>C (n.363+141A>C) c.234+141A>C (n.234+141A>C) n.610A>C n.557A>C n.486A>C c.-3-301A>C (n.-3-301A>C) c.374+130A>C (n.374+130A>C) c.87+551A>C (n.87+551A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.588A>C n.82-301A>C n.570+141A>C n.518+141A>C n.369+141A>C c.-304A>C (n.-304A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529020T= | CA1684976529 | ACTB | c.363+141A= (n.363+141A=) c.234+141A= (n.234+141A=) n.610A= n.557A= n.486A= c.-3-301A= (n.-3-301A=) c.374+130A= (n.374+130A=) c.87+551A= (n.87+551A=) c.*25A= (n.*25A=) n.588A= n.82-301A= n.570+141A= n.518+141A= n.369+141A= c.-304A= (n.-304A=) | |
| 7 | g.5529021G>A | CA4147038 | ACTB | c.363+140C>T (n.363+140C>T) c.234+140C>T (n.234+140C>T) n.609C>T n.556C>T n.485C>T c.-3-302C>T (n.-3-302C>T) c.374+129C>T (n.374+129C>T) c.87+550C>T (n.87+550C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.587C>T n.82-302C>T n.570+140C>T n.518+140C>T n.369+140C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529021G= | CA1684976531 | ACTB | c.363+140C= (n.363+140C=) c.234+140C= (n.234+140C=) n.609C= n.556C= n.485C= c.-3-302C= (n.-3-302C=) c.374+129C= (n.374+129C=) c.87+550C= (n.87+550C=) c.*24C= (n.*24C=) n.587C= n.82-302C= n.570+140C= n.518+140C= n.369+140C= c.-305C= (n.-305C=) | |
| 7 | g.5529022C= | CA1684976533 | ACTB | c.363+139G= (n.363+139G=) c.234+139G= (n.234+139G=) n.608G= n.555G= n.484G= c.-3-303G= (n.-3-303G=) c.374+128G= (n.374+128G=) c.87+549G= (n.87+549G=) c.*23G= (n.*23G=) n.586G= n.82-303G= n.570+139G= n.518+139G= n.369+139G= c.-306G= (n.-306G=) | |
| 7 | g.5529022C>T | CA839809028 | ACTB | c.363+139G>A (n.363+139G>A) c.234+139G>A (n.234+139G>A) n.608G>A n.555G>A n.484G>A c.-3-303G>A (n.-3-303G>A) c.374+128G>A (n.374+128G>A) c.87+549G>A (n.87+549G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.586G>A n.82-303G>A n.570+139G>A n.518+139G>A n.369+139G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529022_5529024delinsCAG | CA1684976534 | ACTB | c.363+137_363+139delinsCTG (n.363+137_363+139delinsCTG) c.234+137_234+139delinsCTG (n.234+137_234+139delinsCTG) n.606_608delinsCTG n.553_555delinsCTG n.482_484delinsCTG c.-3-305_-3-303delinsCTG (n.-3-305_-3-303delinsCTG) c.374+126_374+128delinsCTG (n.374+126_374+128delinsCTG) c.87+547_87+549delinsCTG (n.87+547_87+549delinsCTG) c.*21_*23delinsCTG (n.*21_*23delinsCTG) n.584_586delinsCTG n.82-305_82-303delinsCTG n.570+137_570+139delinsCTG n.518+137_518+139delinsCTG n.369+137_369+139delinsCTG c.-308_-306delinsCTG (n.-308_-306delinsCTG) | |
| 7 | g.5529023A= | CA1684976537 | ACTB | c.363+138T= (n.363+138T=) c.234+138T= (n.234+138T=) n.607T= n.554T= n.483T= c.-3-304T= (n.-3-304T=) c.374+127T= (n.374+127T=) c.87+548T= (n.87+548T=) c.*22T= (n.*22T=) n.585T= n.82-304T= n.570+138T= n.518+138T= n.369+138T= c.-307T= (n.-307T=) | |
| 7 | g.5529023A>G | CA4147039 | ACTB | c.363+138T>C (n.363+138T>C) c.234+138T>C (n.234+138T>C) n.607T>C n.554T>C n.483T>C c.-3-304T>C (n.-3-304T>C) c.374+127T>C (n.374+127T>C) c.87+548T>C (n.87+548T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.585T>C n.82-304T>C n.570+138T>C n.518+138T>C n.369+138T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5529025_5529026del | CA1684976536 | ACTB | c.363+137_363+138del (n.363+137_363+138del) c.234+137_234+138del (n.234+137_234+138del) n.606_607del n.553_554del n.482_483del c.-3-305_-3-304del (n.-3-305_-3-304del) c.374+126_374+127del (n.374+126_374+127del) c.87+547_87+548del (n.87+547_87+548del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) n.584_585del n.82-305_82-304del n.570+137_570+138del n.518+137_518+138del n.369+137_369+138del c.-308_-307del (n.-308_-307del) | dbSNP |
| 7 | g.5529024G>A | CA4147040 | ACTB | c.363+137C>T (n.363+137C>T) c.234+137C>T (n.234+137C>T) n.606C>T n.553C>T n.482C>T c.-3-305C>T (n.-3-305C>T) c.374+126C>T (n.374+126C>T) c.87+547C>T (n.87+547C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.584C>T n.82-305C>T n.570+137C>T n.518+137C>T n.369+137C>T c.-308C>T (n.-308C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529024G>C | CA2578822290 | ACTB | c.363+137C>G (n.363+137C>G) c.234+137C>G (n.234+137C>G) n.606C>G n.553C>G n.482C>G c.-3-305C>G (n.-3-305C>G) c.374+126C>G (n.374+126C>G) c.87+547C>G (n.87+547C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.584C>G n.82-305C>G n.570+137C>G n.518+137C>G n.369+137C>G c.-308C>G (n.-308C>G) | |
| 7 | g.5529024G= | CA1684976540 | ACTB | c.363+137C= (n.363+137C=) c.234+137C= (n.234+137C=) n.606C= n.553C= n.482C= c.-3-305C= (n.-3-305C=) c.374+126C= (n.374+126C=) c.87+547C= (n.87+547C=) c.*21C= (n.*21C=) n.584C= n.82-305C= n.570+137C= n.518+137C= n.369+137C= c.-308C= (n.-308C=) | |
| 7 | g.5529025A>C | CA2681649907 | ACTB | c.363+136T>G (n.363+136T>G) c.234+136T>G (n.234+136T>G) n.605T>G n.552T>G n.481T>G c.-3-306T>G (n.-3-306T>G) c.374+125T>G (n.374+125T>G) c.87+546T>G (n.87+546T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.583T>G n.82-306T>G n.570+136T>G n.518+136T>G n.369+136T>G c.-309T>G (n.-309T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529026G>A | CA4147041 | ACTB | c.363+135C>T (n.363+135C>T) c.234+135C>T (n.234+135C>T) n.604C>T n.551C>T n.480C>T c.-3-307C>T (n.-3-307C>T) c.374+124C>T (n.374+124C>T) c.87+545C>T (n.87+545C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.582C>T n.82-307C>T n.570+135C>T n.518+135C>T n.369+135C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529026G>C | CA4147042 | ACTB | c.363+135C>G (n.363+135C>G) c.234+135C>G (n.234+135C>G) n.604C>G n.551C>G n.480C>G c.-3-307C>G (n.-3-307C>G) c.374+124C>G (n.374+124C>G) c.87+545C>G (n.87+545C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.582C>G n.82-307C>G n.570+135C>G n.518+135C>G n.369+135C>G c.-310C>G (n.-310C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529026G= | CA1684976545 | ACTB | c.363+135C= (n.363+135C=) c.234+135C= (n.234+135C=) n.604C= n.551C= n.480C= c.-3-307C= (n.-3-307C=) c.374+124C= (n.374+124C=) c.87+545C= (n.87+545C=) c.*19C= (n.*19C=) n.582C= n.82-307C= n.570+135C= n.518+135C= n.369+135C= c.-310C= (n.-310C=) | |
| 7 | g.5529028T>A | CA2681649908 | ACTB | c.363+133A>T (n.363+133A>T) c.234+133A>T (n.234+133A>T) n.602A>T n.549A>T n.478A>T c.-3-309A>T (n.-3-309A>T) c.374+122A>T (n.374+122A>T) c.87+543A>T (n.87+543A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.580A>T n.82-309A>T n.570+133A>T n.518+133A>T n.369+133A>T c.-312A>T (n.-312A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529029C= | CA1684976549 | ACTB | c.363+132G= (n.363+132G=) c.234+132G= (n.234+132G=) n.601G= n.548G= n.477G= c.-3-310G= (n.-3-310G=) c.374+121G= (n.374+121G=) c.87+542G= (n.87+542G=) c.*16G= (n.*16G=) n.579G= n.82-310G= n.570+132G= n.518+132G= n.369+132G= c.-313G= (n.-313G=) | |
| 7 | g.5529029C>T | CA4147043 | ACTB | c.363+132G>A (n.363+132G>A) c.234+132G>A (n.234+132G>A) n.601G>A n.548G>A n.477G>A c.-3-310G>A (n.-3-310G>A) c.374+121G>A (n.374+121G>A) c.87+542G>A (n.87+542G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.579G>A n.82-310G>A n.570+132G>A n.518+132G>A n.369+132G>A c.-313G>A (n.-313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529032_5529042del | CA2681649909 | ACTB | c.363+121_363+131del (n.363+121_363+131del) c.234+121_234+131del (n.234+121_234+131del) n.590_600del n.537_547del n.466_476del c.-3-321_-3-311del (n.-3-321_-3-311del) c.374+110_374+120del (n.374+110_374+120del) c.87+531_87+541del (n.87+531_87+541del) c.*5_*15del (n.*5_*15del) n.568_578del n.82-321_82-311del n.570+121_570+131del n.518+121_518+131del n.369+121_369+131del c.-324_-314del (n.-324_-314del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529032A>G | CA2681649910 | ACTB | c.363+129T>C (n.363+129T>C) c.234+129T>C (n.234+129T>C) n.598T>C n.545T>C n.474T>C c.-3-313T>C (n.-3-313T>C) c.374+118T>C (n.374+118T>C) c.87+539T>C (n.87+539T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.576T>C n.82-313T>C n.570+129T>C n.518+129T>C n.369+129T>C c.-316T>C (n.-316T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529033A>G | CA2681649911 | ACTB | c.363+128T>C (n.363+128T>C) c.234+128T>C (n.234+128T>C) n.597T>C n.544T>C n.473T>C c.-3-314T>C (n.-3-314T>C) c.374+117T>C (n.374+117T>C) c.87+538T>C (n.87+538T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.575T>C n.82-314T>C n.570+128T>C n.518+128T>C n.369+128T>C c.-317T>C (n.-317T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529034G>A | CA4147045 | ACTB | c.363+127C>T (n.363+127C>T) c.234+127C>T (n.234+127C>T) n.596C>T n.543C>T n.472C>T c.-3-315C>T (n.-3-315C>T) c.374+116C>T (n.374+116C>T) c.87+537C>T (n.87+537C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.574C>T n.82-315C>T n.570+127C>T n.518+127C>T n.369+127C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529034G= | CA1684976551 | ACTB | c.363+127C= (n.363+127C=) c.234+127C= (n.234+127C=) n.596C= n.543C= n.472C= c.-3-315C= (n.-3-315C=) c.374+116C= (n.374+116C=) c.87+537C= (n.87+537C=) c.*11C= (n.*11C=) n.574C= n.82-315C= n.570+127C= n.518+127C= n.369+127C= c.-318C= (n.-318C=) | |
| 7 | g.5529034G>T | CA4147044 | ACTB | c.363+127C>A (n.363+127C>A) c.234+127C>A (n.234+127C>A) n.596C>A n.543C>A n.472C>A c.-3-315C>A (n.-3-315C>A) c.374+116C>A (n.374+116C>A) c.87+537C>A (n.87+537C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.574C>A n.82-315C>A n.570+127C>A n.518+127C>A n.369+127C>A c.-318C>A (n.-318C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529035G>A | CA4147046 | ACTB | c.363+126C>T (n.363+126C>T) c.234+126C>T (n.234+126C>T) n.595C>T n.542C>T n.471C>T c.-3-316C>T (n.-3-316C>T) c.374+115C>T (n.374+115C>T) c.87+536C>T (n.87+536C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.573C>T n.82-316C>T n.570+126C>T n.518+126C>T n.369+126C>T c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529035G= | CA1684976553 | ACTB | c.363+126C= (n.363+126C=) c.234+126C= (n.234+126C=) n.595C= n.542C= n.471C= c.-3-316C= (n.-3-316C=) c.374+115C= (n.374+115C=) c.87+536C= (n.87+536C=) c.*10C= (n.*10C=) n.573C= n.82-316C= n.570+126C= n.518+126C= n.369+126C= c.-319C= (n.-319C=) | |
| 7 | g.5529037G>A | CA2681649912 | ACTB | c.363+124C>T (n.363+124C>T) c.234+124C>T (n.234+124C>T) n.593C>T n.540C>T n.469C>T c.-3-318C>T (n.-3-318C>T) c.374+113C>T (n.374+113C>T) c.87+534C>T (n.87+534C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.571C>T n.82-318C>T n.570+124C>T n.518+124C>T n.369+124C>T c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529037G>C | CA839809040 | ACTB | c.363+124C>G (n.363+124C>G) c.234+124C>G (n.234+124C>G) n.593C>G n.540C>G n.469C>G c.-3-318C>G (n.-3-318C>G) c.374+113C>G (n.374+113C>G) c.87+534C>G (n.87+534C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.571C>G n.82-318C>G n.570+124C>G n.518+124C>G n.369+124C>G c.-321C>G (n.-321C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529037G= | CA1684976556 | ACTB | c.363+124C= (n.363+124C=) c.234+124C= (n.234+124C=) n.593C= n.540C= n.469C= c.-3-318C= (n.-3-318C=) c.374+113C= (n.374+113C=) c.87+534C= (n.87+534C=) c.*8C= (n.*8C=) n.571C= n.82-318C= n.570+124C= n.518+124C= n.369+124C= c.-321C= (n.-321C=) | |
| 7 | g.5529038A= | CA1684976557 | ACTB | c.363+123T= (n.363+123T=) c.234+123T= (n.234+123T=) n.592T= n.539T= n.468T= c.-3-319T= (n.-3-319T=) c.374+112T= (n.374+112T=) c.87+533T= (n.87+533T=) c.*7T= (n.*7T=) n.570T= n.82-319T= n.570+123T= n.518+123T= n.369+123T= c.-322T= (n.-322T=) | |
| 7 | g.5529038A>G | CA4147047 | ACTB | c.363+123T>C (n.363+123T>C) c.234+123T>C (n.234+123T>C) n.592T>C n.539T>C n.468T>C c.-3-319T>C (n.-3-319T>C) c.374+112T>C (n.374+112T>C) c.87+533T>C (n.87+533T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.570T>C n.82-319T>C n.570+123T>C n.518+123T>C n.369+123T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529038A>T | CA1684976558 | ACTB | c.363+123T>A (n.363+123T>A) c.234+123T>A (n.234+123T>A) n.592T>A n.539T>A n.468T>A c.-3-319T>A (n.-3-319T>A) c.374+112T>A (n.374+112T>A) c.87+533T>A (n.87+533T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.570T>A n.82-319T>A n.570+123T>A n.518+123T>A n.369+123T>A c.-322T>A (n.-322T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5529039C= | CA1684976561 | ACTB | c.363+122G= (n.363+122G=) c.234+122G= (n.234+122G=) n.591G= n.538G= n.467G= c.-3-320G= (n.-3-320G=) c.374+111G= (n.374+111G=) c.87+532G= (n.87+532G=) c.*6G= (n.*6G=) n.569G= n.82-320G= n.570+122G= n.518+122G= n.369+122G= c.-323G= (n.-323G=) | |
| 7 | g.5529039C>T | CA572822073 | ACTB | c.363+122G>A (n.363+122G>A) c.234+122G>A (n.234+122G>A) n.591G>A n.538G>A n.467G>A c.-3-320G>A (n.-3-320G>A) c.374+111G>A (n.374+111G>A) c.87+532G>A (n.87+532G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.569G>A n.82-320G>A n.570+122G>A n.518+122G>A n.369+122G>A c.-323G>A (n.-323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529041C>A | CA1684976565 | ACTB | c.363+120G>T (n.363+120G>T) c.234+120G>T (n.234+120G>T) n.589G>T n.536G>T n.465G>T c.-3-322G>T (n.-3-322G>T) c.374+109G>T (n.374+109G>T) c.87+530G>T (n.87+530G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.567G>T n.82-322G>T n.570+120G>T n.518+120G>T n.369+120G>T c.-325G>T (n.-325G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5529041C= | CA1684976564 | ACTB | c.363+120G= (n.363+120G=) c.234+120G= (n.234+120G=) n.589G= n.536G= n.465G= c.-3-322G= (n.-3-322G=) c.374+109G= (n.374+109G=) c.87+530G= (n.87+530G=) c.*4G= (n.*4G=) n.567G= n.82-322G= n.570+120G= n.518+120G= n.369+120G= c.-325G= (n.-325G=) | |
| 7 | g.5529041C>T | CA2558774692 | ACTB | c.363+120G>A (n.363+120G>A) c.234+120G>A (n.234+120G>A) n.589G>A n.536G>A n.465G>A c.-3-322G>A (n.-3-322G>A) c.374+109G>A (n.374+109G>A) c.87+530G>A (n.87+530G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.567G>A n.82-322G>A n.570+120G>A n.518+120G>A n.369+120G>A c.-325G>A (n.-325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529042A= | CA1684976568 | ACTB | c.363+119T= (n.363+119T=) c.234+119T= (n.234+119T=) n.588T= n.535T= n.464T= c.-3-323T= (n.-3-323T=) c.374+108T= (n.374+108T=) c.87+529T= (n.87+529T=) c.*3T= (n.*3T=) n.566T= n.82-323T= n.570+119T= n.518+119T= n.369+119T= c.-326T= (n.-326T=) | |
| 7 | g.5529042A>C | CA2681649913 | ACTB | c.363+119T>G (n.363+119T>G) c.234+119T>G (n.234+119T>G) n.588T>G n.535T>G n.464T>G c.-3-323T>G (n.-3-323T>G) c.374+108T>G (n.374+108T>G) c.87+529T>G (n.87+529T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.566T>G n.82-323T>G n.570+119T>G n.518+119T>G n.369+119T>G c.-326T>G (n.-326T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529042A>G | CA4147048 | ACTB | c.363+119T>C (n.363+119T>C) c.234+119T>C (n.234+119T>C) n.588T>C n.535T>C n.464T>C c.-3-323T>C (n.-3-323T>C) c.374+108T>C (n.374+108T>C) c.87+529T>C (n.87+529T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.566T>C n.82-323T>C n.570+119T>C n.518+119T>C n.369+119T>C c.-326T>C (n.-326T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529042_5529043delinsAG | CA1684976567 | ACTB | c.363+118_363+119delinsCT (n.363+118_363+119delinsCT) c.234+118_234+119delinsCT (n.234+118_234+119delinsCT) n.587_588delinsCT n.534_535delinsCT n.463_464delinsCT c.-3-324_-3-323delinsCT (n.-3-324_-3-323delinsCT) c.374+107_374+108delinsCT (n.374+107_374+108delinsCT) c.87+528_87+529delinsCT (n.87+528_87+529delinsCT) c.*2_*3delinsCT (n.*2_*3delinsCT) n.565_566delinsCT n.82-324_82-323delinsCT n.570+118_570+119delinsCT n.518+118_518+119delinsCT n.369+118_369+119delinsCT c.-327_-326delinsCT (n.-327_-326delinsCT) | |
| 7 | g.5529043G>A | CA572822074 | ACTB | c.363+118C>T (n.363+118C>T) c.234+118C>T (n.234+118C>T) n.587C>T n.534C>T n.463C>T c.-3-324C>T (n.-3-324C>T) c.374+107C>T (n.374+107C>T) c.87+528C>T (n.87+528C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.565C>T n.82-324C>T n.570+118C>T n.518+118C>T n.369+118C>T c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529043G= | CA1684976572 | ACTB | c.363+118C= (n.363+118C=) c.234+118C= (n.234+118C=) n.587C= n.534C= n.463C= c.-3-324C= (n.-3-324C=) c.374+107C= (n.374+107C=) c.87+528C= (n.87+528C=) c.*2C= (n.*2C=) n.565C= n.82-324C= n.570+118C= n.518+118C= n.369+118C= c.-327C= (n.-327C=) | |
| 7 | g.5529043G>T | CA4147049 | ACTB | c.363+118C>A (n.363+118C>A) c.234+118C>A (n.234+118C>A) n.587C>A n.534C>A n.463C>A c.-3-324C>A (n.-3-324C>A) c.374+107C>A (n.374+107C>A) c.87+528C>A (n.87+528C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.565C>A n.82-324C>A n.570+118C>A n.518+118C>A n.369+118C>A c.-327C>A (n.-327C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529044del | CA1684976571 | ACTB | c.363+118del (n.363+118del) c.234+118del (n.234+118del) n.587del n.534del n.463del c.-3-324del (n.-3-324del) c.374+107del (n.374+107del) c.87+528del (n.87+528del) c.*2del (n.*2del) n.565del n.82-324del n.570+118del n.518+118del n.369+118del c.-327del (n.-327del) | dbSNP |
| 7 | g.5529044G>A | CA572822075 | ACTB | c.363+117C>T (n.363+117C>T) c.234+117C>T (n.234+117C>T) n.586C>T n.533C>T n.462C>T c.-3-325C>T (n.-3-325C>T) c.374+106C>T (n.374+106C>T) c.87+527C>T (n.87+527C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.564C>T n.82-325C>T n.570+117C>T n.518+117C>T n.369+117C>T c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529044G= | CA1684976574 | ACTB | c.363+117C= (n.363+117C=) c.234+117C= (n.234+117C=) n.586C= n.533C= n.462C= c.-3-325C= (n.-3-325C=) c.374+106C= (n.374+106C=) c.87+527C= (n.87+527C=) c.*1C= (n.*1C=) n.564C= n.82-325C= n.570+117C= n.518+117C= n.369+117C= c.-328C= (n.-328C=) | |
| 7 | g.5529044G>T | CA2681649914 | ACTB | c.363+117C>A (n.363+117C>A) c.234+117C>A (n.234+117C>A) n.586C>A n.533C>A n.462C>A c.-3-325C>A (n.-3-325C>A) c.374+106C>A (n.374+106C>A) c.87+527C>A (n.87+527C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.564C>A n.82-325C>A n.570+117C>A n.518+117C>A n.369+117C>A c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529045T>A | CA2681649915 | ACTB | c.363+116A>T (n.363+116A>T) c.234+116A>T (n.234+116A>T) n.585A>T n.532A>T n.461A>T c.-3-326A>T (n.-3-326A>T) c.374+105A>T (n.374+105A>T) c.87+526A>T (n.87+526A>T) c.378A>T (p.Ter126Cys) n.563A>T n.82-326A>T n.570+116A>T n.518+116A>T n.369+116A>T c.-329A>T (n.-329A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529046_5529051delinsCAGAGA | CA1684976576 | ACTB | c.363+110_363+115delinsTCTCTG (n.363+110_363+115delinsTCTCTG) c.234+110_234+115delinsTCTCTG (n.234+110_234+115delinsTCTCTG) n.579_584delinsTCTCTG n.526_531delinsTCTCTG n.455_460delinsTCTCTG c.-3-332_-3-327delinsTCTCTG (n.-3-332_-3-327delinsTCTCTG) c.374+99_374+104delinsTCTCTG (n.374+99_374+104delinsTCTCTG) c.87+520_87+525delinsTCTCTG (n.87+520_87+525delinsTCTCTG) c.372_377delinsTCTCTG (p.Leu124=) n.557_562delinsTCTCTG n.82-332_82-327delinsTCTCTG n.570+110_570+115delinsTCTCTG n.518+110_518+115delinsTCTCTG n.369+110_369+115delinsTCTCTG c.-335_-330delinsTCTCTG (n.-335_-330delinsTCTCTG) | |
| 7 | g.5529047A= | CA1684976577 | ACTB | c.363+114T= (n.363+114T=) c.234+114T= (n.234+114T=) n.583T= n.530T= n.459T= c.-3-328T= (n.-3-328T=) c.374+103T= (n.374+103T=) c.87+524T= (n.87+524T=) c.376T= (p.Ter126=) n.561T= n.82-328T= n.570+114T= n.518+114T= n.369+114T= c.-331T= (n.-331T=) | |
| 7 | g.5529047A>G | CA572822076 | ACTB | c.363+114T>C (n.363+114T>C) c.234+114T>C (n.234+114T>C) n.583T>C n.530T>C n.459T>C c.-3-328T>C (n.-3-328T>C) c.374+103T>C (n.374+103T>C) c.87+524T>C (n.87+524T>C) c.376T>C (p.Ter126Arg) n.561T>C n.82-328T>C n.570+114T>C n.518+114T>C n.369+114T>C c.-331T>C (n.-331T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529052_5529056del | CA1684976579 | ACTB | c.363+110_363+114del (n.363+110_363+114del) c.234+110_234+114del (n.234+110_234+114del) n.579_583del n.526_530del n.455_459del c.-3-332_-3-328del (n.-3-332_-3-328del) c.374+99_374+103del (n.374+99_374+103del) c.87+520_87+524del (n.87+520_87+524del) c.372_376del (p.Leu125ThrfsTer2) n.557_561del n.82-332_82-328del n.570+110_570+114del n.518+110_518+114del n.369+110_369+114del c.-335_-331del (n.-335_-331del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529048G>A | CA4147050 | ACTB | c.363+113C>T (n.363+113C>T) c.234+113C>T (n.234+113C>T) n.582C>T n.529C>T n.458C>T c.-3-329C>T (n.-3-329C>T) c.374+102C>T (n.374+102C>T) c.87+523C>T (n.87+523C>T) c.375C>T (p.Leu125=) n.560C>T n.82-329C>T n.570+113C>T n.518+113C>T n.369+113C>T c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529048G= | CA1684976580 | ACTB | c.363+113C= (n.363+113C=) c.234+113C= (n.234+113C=) n.582C= n.529C= n.458C= c.-3-329C= (n.-3-329C=) c.374+102C= (n.374+102C=) c.87+523C= (n.87+523C=) c.375C= (p.Leu125=) n.560C= n.82-329C= n.570+113C= n.518+113C= n.369+113C= c.-332C= (n.-332C=) | |
| 7 | g.5529048G>T | CA2681649916 | ACTB | c.363+113C>A (n.363+113C>A) c.234+113C>A (n.234+113C>A) n.582C>A n.529C>A n.458C>A c.-3-329C>A (n.-3-329C>A) c.374+102C>A (n.374+102C>A) c.87+523C>A (n.87+523C>A) c.375C>A (p.Leu125=) n.560C>A n.82-329C>A n.570+113C>A n.518+113C>A n.369+113C>A c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529048_5529050del | CA2578822291 | ACTB | c.363+111_363+113del (n.363+111_363+113del) c.234+111_234+113del (n.234+111_234+113del) n.580_582del n.527_529del n.456_458del c.-3-331_-3-329del (n.-3-331_-3-329del) c.374+100_374+102del (n.374+100_374+102del) c.87+521_87+523del (n.87+521_87+523del) c.373_375del (p.Leu125del) n.558_560del n.82-331_82-329del n.570+111_570+113del n.518+111_518+113del n.369+111_369+113del c.-334_-332del (n.-334_-332del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529050G>A | CA572822077 | ACTB | c.363+111C>T (n.363+111C>T) c.234+111C>T (n.234+111C>T) n.580C>T n.527C>T n.456C>T c.-3-331C>T (n.-3-331C>T) c.374+100C>T (n.374+100C>T) c.87+521C>T (n.87+521C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) n.558C>T n.82-331C>T n.570+111C>T n.518+111C>T n.369+111C>T c.-334C>T (n.-334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529050G= | CA1684976582 | ACTB | c.363+111C= (n.363+111C=) c.234+111C= (n.234+111C=) n.580C= n.527C= n.456C= c.-3-331C= (n.-3-331C=) c.374+100C= (n.374+100C=) c.87+521C= (n.87+521C=) c.373C= (p.Leu125=) n.558C= n.82-331C= n.570+111C= n.518+111C= n.369+111C= c.-334C= (n.-334C=) | |
| 7 | g.5529050G>T | CA1684976584 | ACTB | c.363+111C>A (n.363+111C>A) c.234+111C>A (n.234+111C>A) n.580C>A n.527C>A n.456C>A c.-3-331C>A (n.-3-331C>A) c.374+100C>A (n.374+100C>A) c.87+521C>A (n.87+521C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.558C>A n.82-331C>A n.570+111C>A n.518+111C>A n.369+111C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | dbSNP |
| 7 | g.5529051A= | CA1684976588 | ACTB | c.363+110T= (n.363+110T=) c.234+110T= (n.234+110T=) n.579T= n.526T= n.455T= c.-3-332T= (n.-3-332T=) c.374+99T= (n.374+99T=) c.87+520T= (n.87+520T=) c.372T= (p.Leu124=) n.557T= n.82-332T= n.570+110T= n.518+110T= n.369+110T= c.-335T= (n.-335T=) | |
| 7 | g.5529051A>C | CA2681649917 | ACTB | c.363+110T>G (n.363+110T>G) c.234+110T>G (n.234+110T>G) n.579T>G n.526T>G n.455T>G c.-3-332T>G (n.-3-332T>G) c.374+99T>G (n.374+99T>G) c.87+520T>G (n.87+520T>G) c.372T>G (p.Leu124=) n.557T>G n.82-332T>G n.570+110T>G n.518+110T>G n.369+110T>G c.-335T>G (n.-335T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529051A>G | CA1097928844 | ACTB | c.363+110T>C (n.363+110T>C) c.234+110T>C (n.234+110T>C) n.579T>C n.526T>C n.455T>C c.-3-332T>C (n.-3-332T>C) c.374+99T>C (n.374+99T>C) c.87+520T>C (n.87+520T>C) c.372T>C (p.Leu124=) n.557T>C n.82-332T>C n.570+110T>C n.518+110T>C n.369+110T>C c.-335T>C (n.-335T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529051A>T | CA572822078 | ACTB | c.363+110T>A (n.363+110T>A) c.234+110T>A (n.234+110T>A) n.579T>A n.526T>A n.455T>A c.-3-332T>A (n.-3-332T>A) c.374+99T>A (n.374+99T>A) c.87+520T>A (n.87+520T>A) c.372T>A (p.Leu124=) n.557T>A n.82-332T>A n.570+110T>A n.518+110T>A n.369+110T>A c.-335T>A (n.-335T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529051_5529053delinsAAG | CA1684976586 | ACTB | c.363+108_363+110delinsCTT (n.363+108_363+110delinsCTT) c.234+108_234+110delinsCTT (n.234+108_234+110delinsCTT) n.577_579delinsCTT n.524_526delinsCTT n.453_455delinsCTT c.-3-334_-3-332delinsCTT (n.-3-334_-3-332delinsCTT) c.374+97_374+99delinsCTT (n.374+97_374+99delinsCTT) c.87+518_87+520delinsCTT (n.87+518_87+520delinsCTT) c.370_372delinsCTT (p.Leu124=) n.555_557delinsCTT n.82-334_82-332delinsCTT n.570+108_570+110delinsCTT n.518+108_518+110delinsCTT n.369+108_369+110delinsCTT c.-337_-335delinsCTT (n.-337_-335delinsCTT) | |
| 7 | g.5529052A= | CA1684976591 | ACTB | c.363+109T= (n.363+109T=) c.234+109T= (n.234+109T=) n.578T= n.525T= n.454T= c.-3-333T= (n.-3-333T=) c.374+98T= (n.374+98T=) c.87+519T= (n.87+519T=) c.371T= (p.Leu124=) n.556T= n.82-333T= n.570+109T= n.518+109T= n.369+109T= c.-336T= (n.-336T=) | |
| 7 | g.5529052A>G | CA153195663 | ACTB | c.363+109T>C (n.363+109T>C) c.234+109T>C (n.234+109T>C) n.578T>C n.525T>C n.454T>C c.-3-333T>C (n.-3-333T>C) c.374+98T>C (n.374+98T>C) c.87+519T>C (n.87+519T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.556T>C n.82-333T>C n.570+109T>C n.518+109T>C n.369+109T>C c.-336T>C (n.-336T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529056_5529057del | CA4147051 | ACTB | c.363+108_363+109del (n.363+108_363+109del) c.234+108_234+109del (n.234+108_234+109del) n.577_578del n.524_525del n.453_454del c.-3-334_-3-333del (n.-3-334_-3-333del) c.374+97_374+98del (n.374+97_374+98del) c.87+518_87+519del (n.87+518_87+519del) c.370_371del (p.Leu124SerfsTer4) n.555_556del n.82-334_82-333del n.570+108_570+109del n.518+108_518+109del n.369+108_369+109del c.-337_-336del (n.-337_-336del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529053G>A | CA4147052 | ACTB | c.363+108C>T (n.363+108C>T) c.234+108C>T (n.234+108C>T) n.577C>T n.524C>T n.453C>T c.-3-334C>T (n.-3-334C>T) c.374+97C>T (n.374+97C>T) c.87+518C>T (n.87+518C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.555C>T n.82-334C>T n.570+108C>T n.518+108C>T n.369+108C>T c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529053G>C | CA153195664 | ACTB | c.363+108C>G (n.363+108C>G) c.234+108C>G (n.234+108C>G) n.577C>G n.524C>G n.453C>G c.-3-334C>G (n.-3-334C>G) c.374+97C>G (n.374+97C>G) c.87+518C>G (n.87+518C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) n.555C>G n.82-334C>G n.570+108C>G n.518+108C>G n.369+108C>G c.-337C>G (n.-337C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529053G= | CA1684976593 | ACTB | c.363+108C= (n.363+108C=) c.234+108C= (n.234+108C=) n.577C= n.524C= n.453C= c.-3-334C= (n.-3-334C=) c.374+97C= (n.374+97C=) c.87+518C= (n.87+518C=) c.370C= (p.Leu124=) n.555C= n.82-334C= n.570+108C= n.518+108C= n.369+108C= c.-337C= (n.-337C=) | |
| 7 | g.5529053G>T | CA4147053 | ACTB | c.363+108C>A (n.363+108C>A) c.234+108C>A (n.234+108C>A) n.577C>A n.524C>A n.453C>A c.-3-334C>A (n.-3-334C>A) c.374+97C>A (n.374+97C>A) c.87+518C>A (n.87+518C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.555C>A n.82-334C>A n.570+108C>A n.518+108C>A n.369+108C>A c.-337C>A (n.-337C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529054A= | CA1684976597 | ACTB | c.363+107T= (n.363+107T=) c.234+107T= (n.234+107T=) n.576T= n.523T= n.452T= c.-3-335T= (n.-3-335T=) c.374+96T= (n.374+96T=) c.87+517T= (n.87+517T=) c.369T= (p.Ser123=) n.554T= n.82-335T= n.570+107T= n.518+107T= n.369+107T= c.-338T= (n.-338T=) | |
| 7 | g.5529054A>G | CA572822079 | ACTB | c.363+107T>C (n.363+107T>C) c.234+107T>C (n.234+107T>C) n.576T>C n.523T>C n.452T>C c.-3-335T>C (n.-3-335T>C) c.374+96T>C (n.374+96T>C) c.87+517T>C (n.87+517T>C) c.369T>C (p.Ser123=) n.554T>C n.82-335T>C n.570+107T>C n.518+107T>C n.369+107T>C c.-338T>C (n.-338T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529054A>T | CA1684976598 | ACTB | c.363+107T>A (n.363+107T>A) c.234+107T>A (n.234+107T>A) n.576T>A n.523T>A n.452T>A c.-3-335T>A (n.-3-335T>A) c.374+96T>A (n.374+96T>A) c.87+517T>A (n.87+517T>A) c.369T>A (p.Ser123=) n.554T>A n.82-335T>A n.570+107T>A n.518+107T>A n.369+107T>A c.-338T>A (n.-338T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529055G>A | CA153195665 | ACTB | c.363+106C>T (n.363+106C>T) c.234+106C>T (n.234+106C>T) n.575C>T n.522C>T n.451C>T c.-3-336C>T (n.-3-336C>T) c.374+95C>T (n.374+95C>T) c.87+516C>T (n.87+516C>T) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.553C>T n.82-336C>T n.570+106C>T n.518+106C>T n.369+106C>T c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529055G>C | CA4147054 | ACTB | c.363+106C>G (n.363+106C>G) c.234+106C>G (n.234+106C>G) n.575C>G n.522C>G n.451C>G c.-3-336C>G (n.-3-336C>G) c.374+95C>G (n.374+95C>G) c.87+516C>G (n.87+516C>G) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.553C>G n.82-336C>G n.570+106C>G n.518+106C>G n.369+106C>G c.-339C>G (n.-339C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529055G= | CA1684976601 | ACTB | c.363+106C= (n.363+106C=) c.234+106C= (n.234+106C=) n.575C= n.522C= n.451C= c.-3-336C= (n.-3-336C=) c.374+95C= (n.374+95C=) c.87+516C= (n.87+516C=) c.368C= (p.Ser123=) n.553C= n.82-336C= n.570+106C= n.518+106C= n.369+106C= c.-339C= (n.-339C=) | |
| 7 | g.5529055G>T | CA1097928847 | ACTB | c.363+106C>A (n.363+106C>A) c.234+106C>A (n.234+106C>A) n.575C>A n.522C>A n.451C>A c.-3-336C>A (n.-3-336C>A) c.374+95C>A (n.374+95C>A) c.87+516C>A (n.87+516C>A) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.553C>A n.82-336C>A n.570+106C>A n.518+106C>A n.369+106C>A c.-339C>A (n.-339C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529056A= | CA1684976604 | ACTB | c.363+105T= (n.363+105T=) c.234+105T= (n.234+105T=) n.574T= n.521T= n.450T= c.-3-337T= (n.-3-337T=) c.374+94T= (n.374+94T=) c.87+515T= (n.87+515T=) c.367T= (p.Ser123=) n.552T= n.82-337T= n.570+105T= n.518+105T= n.369+105T= c.-340T= (n.-340T=) | |
| 7 | g.5529056A>C | CA2681649918 | ACTB | c.363+105T>G (n.363+105T>G) c.234+105T>G (n.234+105T>G) n.574T>G n.521T>G n.450T>G c.-3-337T>G (n.-3-337T>G) c.374+94T>G (n.374+94T>G) c.87+515T>G (n.87+515T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.552T>G n.82-337T>G n.570+105T>G n.518+105T>G n.369+105T>G c.-340T>G (n.-340T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529056A>T | CA4147055 | ACTB | c.363+105T>A (n.363+105T>A) c.234+105T>A (n.234+105T>A) n.574T>A n.521T>A n.450T>A c.-3-337T>A (n.-3-337T>A) c.374+94T>A (n.374+94T>A) c.87+515T>A (n.87+515T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.552T>A n.82-337T>A n.570+105T>A n.518+105T>A n.369+105T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529057G>A | CA2681649919 | ACTB | c.363+104C>T (n.363+104C>T) c.234+104C>T (n.234+104C>T) n.573C>T n.520C>T n.449C>T c.-3-338C>T (n.-3-338C>T) c.374+93C>T (n.374+93C>T) c.87+514C>T (n.87+514C>T) c.366C>T (p.Asp122=) n.551C>T n.82-338C>T n.570+104C>T n.518+104C>T n.369+104C>T c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529057G>C | CA4147056 | ACTB | c.363+104C>G (n.363+104C>G) c.234+104C>G (n.234+104C>G) n.573C>G n.520C>G n.449C>G c.-3-338C>G (n.-3-338C>G) c.374+93C>G (n.374+93C>G) c.87+514C>G (n.87+514C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.551C>G n.82-338C>G n.570+104C>G n.518+104C>G n.369+104C>G c.-341C>G (n.-341C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529057G= | CA1684976607 | ACTB | c.363+104C= (n.363+104C=) c.234+104C= (n.234+104C=) n.573C= n.520C= n.449C= c.-3-338C= (n.-3-338C=) c.374+93C= (n.374+93C=) c.87+514C= (n.87+514C=) c.366C= (p.Asp122=) n.551C= n.82-338C= n.570+104C= n.518+104C= n.369+104C= c.-341C= (n.-341C=) | |
| 7 | g.5529058T>A | CA572822080 | ACTB | c.363+103A>T (n.363+103A>T) c.234+103A>T (n.234+103A>T) n.572A>T n.519A>T n.448A>T c.-3-339A>T (n.-3-339A>T) c.374+92A>T (n.374+92A>T) c.87+513A>T (n.87+513A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) n.550A>T n.82-339A>T n.570+103A>T n.518+103A>T n.369+103A>T c.-342A>T (n.-342A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529058T>C | CA4147057 | ACTB | c.363+103A>G (n.363+103A>G) c.234+103A>G (n.234+103A>G) n.572A>G n.519A>G n.448A>G c.-3-339A>G (n.-3-339A>G) c.374+92A>G (n.374+92A>G) c.87+513A>G (n.87+513A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.550A>G n.82-339A>G n.570+103A>G n.518+103A>G n.369+103A>G c.-342A>G (n.-342A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529058T= | CA1684976609 | ACTB | c.363+103A= (n.363+103A=) c.234+103A= (n.234+103A=) n.572A= n.519A= n.448A= c.-3-339A= (n.-3-339A=) c.374+92A= (n.374+92A=) c.87+513A= (n.87+513A=) c.365A= (p.Asp122=) n.550A= n.82-339A= n.570+103A= n.518+103A= n.369+103A= c.-342A= (n.-342A=) | |
| 7 | g.5529060del | CA2681649920 | ACTB | c.363+102del (n.363+102del) c.234+102del (n.234+102del) n.571del n.518del n.447del c.-3-340del (n.-3-340del) c.374+91del (n.374+91del) c.87+512del (n.87+512del) c.364del n.549del n.82-340del n.570+102del n.518+102del n.369+102del c.-343del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529060C>G | CA2578822292 | ACTB | c.363+101G>C (n.363+101G>C) c.234+101G>C (n.234+101G>C) n.571-1G>C n.518-1G>C n.447-1G>C c.-3-341G>C (n.-3-341G>C) c.374+90G>C (n.374+90G>C) c.87+511G>C (n.87+511G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.548G>C n.82-341G>C n.570+101G>C n.518+101G>C n.369+101G>C c.-343-1G>C (n.-343-1G>C) | |
| 7 | g.5529063C>A | CA4147058 | ACTB | c.363+98G>T (n.363+98G>T) c.234+98G>T (n.234+98G>T) n.571-4G>T n.518-4G>T n.447-4G>T c.-3-344G>T (n.-3-344G>T) c.374+87G>T (n.374+87G>T) c.87+508G>T (n.87+508G>T) c.364-4G>T (n.364-4G>T) n.545G>T n.82-344G>T n.570+98G>T n.518+98G>T n.369+98G>T c.-343-4G>T (n.-343-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5529063C= | CA1684976614 | ACTB | c.363+98G= (n.363+98G=) c.234+98G= (n.234+98G=) n.571-4G= n.518-4G= n.447-4G= c.-3-344G= (n.-3-344G=) c.374+87G= (n.374+87G=) c.87+508G= (n.87+508G=) c.364-4G= (n.364-4G=) n.545G= n.82-344G= n.570+98G= n.518+98G= n.369+98G= c.-343-4G= (n.-343-4G=) | |
| 7 | g.5529063C>G | CA4147059 | ACTB | c.363+98G>C (n.363+98G>C) c.234+98G>C (n.234+98G>C) n.571-4G>C n.518-4G>C n.447-4G>C c.-3-344G>C (n.-3-344G>C) c.374+87G>C (n.374+87G>C) c.87+508G>C (n.87+508G>C) c.364-4G>C (n.364-4G>C) n.545G>C n.82-344G>C n.570+98G>C n.518+98G>C n.369+98G>C c.-343-4G>C (n.-343-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529063C>T | CA1684976617 | ACTB | c.363+98G>A (n.363+98G>A) c.234+98G>A (n.234+98G>A) n.571-4G>A n.518-4G>A n.447-4G>A c.-3-344G>A (n.-3-344G>A) c.374+87G>A (n.374+87G>A) c.87+508G>A (n.87+508G>A) c.364-4G>A (n.364-4G>A) n.545G>A n.82-344G>A n.570+98G>A n.518+98G>A n.369+98G>A c.-343-4G>A (n.-343-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529064G>A | CA572822081 | ACTB | c.363+97C>T (n.363+97C>T) c.234+97C>T (n.234+97C>T) n.571-5C>T n.518-5C>T n.447-5C>T c.-3-345C>T (n.-3-345C>T) c.374+86C>T (n.374+86C>T) c.87+507C>T (n.87+507C>T) c.364-5C>T (n.364-5C>T) n.544C>T n.82-345C>T n.570+97C>T n.518+97C>T n.369+97C>T c.-343-5C>T (n.-343-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529064G= | CA1684976619 | ACTB | c.363+97C= (n.363+97C=) c.234+97C= (n.234+97C=) n.571-5C= n.518-5C= n.447-5C= c.-3-345C= (n.-3-345C=) c.374+86C= (n.374+86C=) c.87+507C= (n.87+507C=) c.364-5C= (n.364-5C=) n.544C= n.82-345C= n.570+97C= n.518+97C= n.369+97C= c.-343-5C= (n.-343-5C=) | |
| 7 | g.5529065G>A | CA572822082 | ACTB | c.363+96C>T (n.363+96C>T) c.234+96C>T (n.234+96C>T) n.571-6C>T n.518-6C>T n.447-6C>T c.-3-346C>T (n.-3-346C>T) c.374+85C>T (n.374+85C>T) c.87+506C>T (n.87+506C>T) c.364-6C>T (n.364-6C>T) n.543C>T n.82-346C>T n.570+96C>T n.518+96C>T n.369+96C>T c.-343-6C>T (n.-343-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529065G= | CA1684976622 | ACTB | c.363+96C= (n.363+96C=) c.234+96C= (n.234+96C=) n.571-6C= n.518-6C= n.447-6C= c.-3-346C= (n.-3-346C=) c.374+85C= (n.374+85C=) c.87+506C= (n.87+506C=) c.364-6C= (n.364-6C=) n.543C= n.82-346C= n.570+96C= n.518+96C= n.369+96C= c.-343-6C= (n.-343-6C=) | |
| 7 | g.5529065G>T | CA572822083 | ACTB | c.363+96C>A (n.363+96C>A) c.234+96C>A (n.234+96C>A) n.571-6C>A n.518-6C>A n.447-6C>A c.-3-346C>A (n.-3-346C>A) c.374+85C>A (n.374+85C>A) c.87+506C>A (n.87+506C>A) c.364-6C>A (n.364-6C>A) n.543C>A n.82-346C>A n.570+96C>A n.518+96C>A n.369+96C>A c.-343-6C>A (n.-343-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529068_5529069del | CA2681649921 | ACTB | c.363+94_363+95del (n.363+94_363+95del) c.234+94_234+95del (n.234+94_234+95del) n.571-8_571-7del n.518-8_518-7del n.447-8_447-7del c.-3-348_-3-347del (n.-3-348_-3-347del) c.374+83_374+84del (n.374+83_374+84del) c.87+504_87+505del (n.87+504_87+505del) c.364-8_364-7del (n.364-8_364-7del) n.541_542del n.82-348_82-347del n.570+94_570+95del n.518+94_518+95del n.369+94_369+95del c.-343-8_-343-7del (n.-343-8_-343-7del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529068A= | CA1684976626 | ACTB | c.363+93T= (n.363+93T=) c.234+93T= (n.234+93T=) n.571-9T= n.518-9T= n.447-9T= c.-3-349T= (n.-3-349T=) c.374+82T= (n.374+82T=) c.87+503T= (n.87+503T=) c.364-9T= (n.364-9T=) n.540T= n.82-349T= n.570+93T= n.656T= n.518+93T= n.369+93T= c.-343-9T= (n.-343-9T=) | |
| 7 | g.5529068A>T | CA4147060 | ACTB | c.363+93T>A (n.363+93T>A) c.234+93T>A (n.234+93T>A) n.571-9T>A n.518-9T>A n.447-9T>A c.-3-349T>A (n.-3-349T>A) c.374+82T>A (n.374+82T>A) c.87+503T>A (n.87+503T>A) c.364-9T>A (n.364-9T>A) n.540T>A n.82-349T>A n.570+93T>A n.656T>A n.518+93T>A n.369+93T>A c.-343-9T>A (n.-343-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529070C= | CA1684976628 | ACTB | c.363+91G= (n.363+91G=) c.234+91G= (n.234+91G=) n.571-11G= n.518-11G= n.447-11G= c.-3-351G= (n.-3-351G=) c.374+80G= (n.374+80G=) c.87+501G= (n.87+501G=) c.364-11G= (n.364-11G=) n.538G= n.82-351G= n.570+91G= n.654G= n.518+91G= n.369+91G= c.-343-11G= (n.-343-11G=) | |
| 7 | g.5529070C>T | CA572822084 | ACTB | c.363+91G>A (n.363+91G>A) c.234+91G>A (n.234+91G>A) n.571-11G>A n.518-11G>A n.447-11G>A c.-3-351G>A (n.-3-351G>A) c.374+80G>A (n.374+80G>A) c.87+501G>A (n.87+501G>A) c.364-11G>A (n.364-11G>A) n.538G>A n.82-351G>A n.570+91G>A n.654G>A n.518+91G>A n.369+91G>A c.-343-11G>A (n.-343-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529071G>A | CA1097928852 | ACTB | c.363+90C>T (n.363+90C>T) c.234+90C>T (n.234+90C>T) n.571-12C>T n.518-12C>T n.447-12C>T c.-3-352C>T (n.-3-352C>T) c.374+79C>T (n.374+79C>T) c.87+500C>T (n.87+500C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) n.537C>T n.82-352C>T n.570+90C>T n.653C>T n.518+90C>T n.369+90C>T c.-343-12C>T (n.-343-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529071G>C | CA1684976633 | ACTB | c.363+90C>G (n.363+90C>G) c.234+90C>G (n.234+90C>G) n.571-12C>G n.518-12C>G n.447-12C>G c.-3-352C>G (n.-3-352C>G) c.374+79C>G (n.374+79C>G) c.87+500C>G (n.87+500C>G) c.364-12C>G (n.364-12C>G) n.537C>G n.82-352C>G n.570+90C>G n.653C>G n.518+90C>G n.369+90C>G c.-343-12C>G (n.-343-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529071G= | CA1684976631 | ACTB | c.363+90C= (n.363+90C=) c.234+90C= (n.234+90C=) n.571-12C= n.518-12C= n.447-12C= c.-3-352C= (n.-3-352C=) c.374+79C= (n.374+79C=) c.87+500C= (n.87+500C=) c.364-12C= (n.364-12C=) n.537C= n.82-352C= n.570+90C= n.653C= n.518+90C= n.369+90C= c.-343-12C= (n.-343-12C=) | |
| 7 | g.5529072G>A | CA4147062 | ACTB | c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.234+89C>T (n.234+89C>T) n.571-13C>T n.518-13C>T n.447-13C>T c.-3-353C>T (n.-3-353C>T) c.374+78C>T (n.374+78C>T) c.87+499C>T (n.87+499C>T) c.364-13C>T (n.364-13C>T) n.536C>T n.82-353C>T n.570+89C>T n.652C>T n.518+89C>T n.369+89C>T c.-343-13C>T (n.-343-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529072G>C | CA2774258632 | ACTB | c.363+89C>G (n.363+89C>G) c.234+89C>G (n.234+89C>G) n.571-13C>G n.518-13C>G n.447-13C>G c.-3-353C>G (n.-3-353C>G) c.374+78C>G (n.374+78C>G) c.87+499C>G (n.87+499C>G) c.364-13C>G (n.364-13C>G) n.536C>G n.82-353C>G n.570+89C>G n.652C>G n.518+89C>G n.369+89C>G c.-343-13C>G (n.-343-13C>G) | |
| 7 | g.5529072G= | CA1684976635 | ACTB | c.363+89C= (n.363+89C=) c.234+89C= (n.234+89C=) n.571-13C= n.518-13C= n.447-13C= c.-3-353C= (n.-3-353C=) c.374+78C= (n.374+78C=) c.87+499C= (n.87+499C=) c.364-13C= (n.364-13C=) n.536C= n.82-353C= n.570+89C= n.652C= n.518+89C= n.369+89C= c.-343-13C= (n.-343-13C=) | |
| 7 | g.5529072G>T | CA4147061 | ACTB | c.363+89C>A (n.363+89C>A) c.234+89C>A (n.234+89C>A) n.571-13C>A n.518-13C>A n.447-13C>A c.-3-353C>A (n.-3-353C>A) c.374+78C>A (n.374+78C>A) c.87+499C>A (n.87+499C>A) c.364-13C>A (n.364-13C>A) n.536C>A n.82-353C>A n.570+89C>A n.652C>A n.518+89C>A n.369+89C>A c.-343-13C>A (n.-343-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529073C>A | CA2578822293 | ACTB | c.363+88G>T (n.363+88G>T) c.234+88G>T (n.234+88G>T) n.571-14G>T n.518-14G>T n.447-14G>T c.-3-354G>T (n.-3-354G>T) c.374+77G>T (n.374+77G>T) c.87+498G>T (n.87+498G>T) c.364-14G>T (n.364-14G>T) n.535G>T n.82-354G>T n.570+88G>T n.651G>T n.518+88G>T n.369+88G>T c.-343-14G>T (n.-343-14G>T) | |
| 7 | g.5529073C= | CA1684976643 | ACTB | c.363+88G= (n.363+88G=) c.234+88G= (n.234+88G=) n.571-14G= n.518-14G= n.447-14G= c.-3-354G= (n.-3-354G=) c.374+77G= (n.374+77G=) c.87+498G= (n.87+498G=) c.364-14G= (n.364-14G=) n.535G= n.82-354G= n.570+88G= n.651G= n.518+88G= n.369+88G= c.-343-14G= (n.-343-14G=) | |
| 7 | g.5529073C>T | CA651299797 | ACTB | c.363+88G>A (n.363+88G>A) c.234+88G>A (n.234+88G>A) n.571-14G>A n.518-14G>A n.447-14G>A c.-3-354G>A (n.-3-354G>A) c.374+77G>A (n.374+77G>A) c.87+498G>A (n.87+498G>A) c.364-14G>A (n.364-14G>A) n.535G>A n.82-354G>A n.570+88G>A n.651G>A n.518+88G>A n.369+88G>A c.-343-14G>A (n.-343-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5529074A= | CA1684976647 | ACTB | c.363+87T= (n.363+87T=) c.234+87T= (n.234+87T=) n.571-15T= n.518-15T= n.447-15T= c.-3-355T= (n.-3-355T=) c.374+76T= (n.374+76T=) c.87+497T= (n.87+497T=) c.364-15T= (n.364-15T=) n.534T= n.82-355T= n.570+87T= n.650T= n.518+87T= n.369+87T= c.-343-15T= (n.-343-15T=) | |
| 7 | g.5529074A>C | CA2681649922 | ACTB | c.363+87T>G (n.363+87T>G) c.234+87T>G (n.234+87T>G) n.571-15T>G n.518-15T>G n.447-15T>G c.-3-355T>G (n.-3-355T>G) c.374+76T>G (n.374+76T>G) c.87+497T>G (n.87+497T>G) c.364-15T>G (n.364-15T>G) n.534T>G n.82-355T>G n.570+87T>G n.650T>G n.518+87T>G n.369+87T>G c.-343-15T>G (n.-343-15T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529074A>G | CA4147063 | ACTB | c.363+87T>C (n.363+87T>C) c.234+87T>C (n.234+87T>C) n.571-15T>C n.518-15T>C n.447-15T>C c.-3-355T>C (n.-3-355T>C) c.374+76T>C (n.374+76T>C) c.87+497T>C (n.87+497T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) n.534T>C n.82-355T>C n.570+87T>C n.650T>C n.518+87T>C n.369+87T>C c.-343-15T>C (n.-343-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529074_5529075delinsAG | CA1684976645 | ACTB | c.363+86_363+87delinsCT (n.363+86_363+87delinsCT) c.234+86_234+87delinsCT (n.234+86_234+87delinsCT) n.571-16_571-15delinsCT n.518-16_518-15delinsCT n.447-16_447-15delinsCT c.-3-356_-3-355delinsCT (n.-3-356_-3-355delinsCT) c.374+75_374+76delinsCT (n.374+75_374+76delinsCT) c.87+496_87+497delinsCT (n.87+496_87+497delinsCT) c.364-16_364-15delinsCT (n.364-16_364-15delinsCT) n.533_534delinsCT n.82-356_82-355delinsCT n.570+86_570+87delinsCT n.649_650delinsCT n.518+86_518+87delinsCT n.369+86_369+87delinsCT c.-343-16_-343-15delinsCT (n.-343-16_-343-15delinsCT) | |
| 7 | g.5529077_5529079del | CA2578822294 | ACTB | c.363+85_363+87del (n.363+85_363+87del) c.234+85_234+87del (n.234+85_234+87del) n.571-17_571-15del n.518-17_518-15del n.447-17_447-15del c.-3-357_-3-355del (n.-3-357_-3-355del) c.374+74_374+76del (n.374+74_374+76del) c.87+495_87+497del (n.87+495_87+497del) c.364-17_364-15del (n.364-17_364-15del) n.532_534del n.82-357_82-355del n.570+85_570+87del n.648_650del n.518+85_518+87del n.369+85_369+87del c.-343-17_-343-15del (n.-343-17_-343-15del) | |
| 7 | g.5529075del | CA4147064 | ACTB | c.363+86del (n.363+86del) c.234+86del (n.234+86del) n.571-16del n.518-16del n.447-16del c.-3-356del (n.-3-356del) c.374+75del (n.374+75del) c.87+496del (n.87+496del) c.364-16del (n.364-16del) n.533del n.82-356del n.570+86del n.649del n.518+86del n.369+86del c.-343-16del (n.-343-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G>A | CA4147065 | ACTB | c.363+86C>T (n.363+86C>T) c.234+86C>T (n.234+86C>T) n.571-16C>T n.518-16C>T n.447-16C>T c.-3-356C>T (n.-3-356C>T) c.374+75C>T (n.374+75C>T) c.87+496C>T (n.87+496C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) n.533C>T n.82-356C>T n.570+86C>T n.649C>T n.518+86C>T n.369+86C>T c.-343-16C>T (n.-343-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G>C | CA2681649923 | ACTB | c.363+86C>G (n.363+86C>G) c.234+86C>G (n.234+86C>G) n.571-16C>G n.518-16C>G n.447-16C>G c.-3-356C>G (n.-3-356C>G) c.374+75C>G (n.374+75C>G) c.87+496C>G (n.87+496C>G) c.364-16C>G (n.364-16C>G) n.533C>G n.82-356C>G n.570+86C>G n.649C>G n.518+86C>G n.369+86C>G c.-343-16C>G (n.-343-16C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G= | CA1684976653 | ACTB | c.363+86C= (n.363+86C=) c.234+86C= (n.234+86C=) n.571-16C= n.518-16C= n.447-16C= c.-3-356C= (n.-3-356C=) c.374+75C= (n.374+75C=) c.87+496C= (n.87+496C=) c.364-16C= (n.364-16C=) n.533C= n.82-356C= n.570+86C= n.649C= n.518+86C= n.369+86C= c.-343-16C= (n.-343-16C=) | |
| 7 | g.5529075G>T | CA1684976652 | ACTB | c.363+86C>A (n.363+86C>A) c.234+86C>A (n.234+86C>A) n.571-16C>A n.518-16C>A n.447-16C>A c.-3-356C>A (n.-3-356C>A) c.374+75C>A (n.374+75C>A) c.87+496C>A (n.87+496C>A) c.364-16C>A (n.364-16C>A) n.533C>A n.82-356C>A n.570+86C>A n.649C>A n.518+86C>A n.369+86C>A c.-343-16C>A (n.-343-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076A= | CA1684976657 | ACTB | c.363+85T= (n.363+85T=) c.234+85T= (n.234+85T=) n.571-17T= n.518-17T= n.447-17T= c.-3-357T= (n.-3-357T=) c.374+74T= (n.374+74T=) c.87+495T= (n.87+495T=) c.364-17T= (n.364-17T=) n.532T= n.82-357T= n.570+85T= n.648T= n.518+85T= n.369+85T= c.-343-17T= (n.-343-17T=) | |
| 7 | g.5529076A>C | CA2740813913 | ACTB | c.363+85T>G (n.363+85T>G) c.234+85T>G (n.234+85T>G) n.571-17T>G n.518-17T>G n.447-17T>G c.-3-357T>G (n.-3-357T>G) c.374+74T>G (n.374+74T>G) c.87+495T>G (n.87+495T>G) c.364-17T>G (n.364-17T>G) n.532T>G n.82-357T>G n.570+85T>G n.648T>G n.518+85T>G n.369+85T>G c.-343-17T>G (n.-343-17T>G) | |
| 7 | g.5529076A>G | CA572822098 | ACTB | c.363+85T>C (n.363+85T>C) c.234+85T>C (n.234+85T>C) n.571-17T>C n.518-17T>C n.447-17T>C c.-3-357T>C (n.-3-357T>C) c.374+74T>C (n.374+74T>C) c.87+495T>C (n.87+495T>C) c.364-17T>C (n.364-17T>C) n.532T>C n.82-357T>C n.570+85T>C n.648T>C n.518+85T>C n.369+85T>C c.-343-17T>C (n.-343-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529077del | CA2681649924 | ACTB | c.363+85del (n.363+85del) c.234+85del (n.234+85del) n.571-17del n.518-17del n.447-17del c.-3-357del (n.-3-357del) c.374+74del (n.374+74del) c.87+495del (n.87+495del) c.364-17del (n.364-17del) n.532del n.82-357del n.570+85del n.648del n.518+85del n.369+85del c.-343-17del (n.-343-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076_5529079del | CA2681649925 | ACTB | c.363+82_363+85del (n.363+82_363+85del) c.234+82_234+85del (n.234+82_234+85del) n.571-20_571-17del n.518-20_518-17del n.447-20_447-17del c.-3-360_-3-357del (n.-3-360_-3-357del) c.374+71_374+74del (n.374+71_374+74del) c.87+492_87+495del (n.87+492_87+495del) c.364-20_364-17del (n.364-20_364-17del) n.529_532del n.82-360_82-357del n.570+82_570+85del n.645_648del n.518+82_518+85del n.369+82_369+85del c.-343-20_-343-17del (n.-343-20_-343-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076_5529080delinsAAGAG | CA1684976655 | ACTB | c.363+81_363+85delinsCTCTT (n.363+81_363+85delinsCTCTT) c.234+81_234+85delinsCTCTT (n.234+81_234+85delinsCTCTT) n.571-21_571-17delinsCTCTT n.518-21_518-17delinsCTCTT n.447-21_447-17delinsCTCTT c.-3-361_-3-357delinsCTCTT (n.-3-361_-3-357delinsCTCTT) c.374+70_374+74delinsCTCTT (n.374+70_374+74delinsCTCTT) c.87+491_87+495delinsCTCTT (n.87+491_87+495delinsCTCTT) c.364-21_364-17delinsCTCTT (n.364-21_364-17delinsCTCTT) n.528_532delinsCTCTT n.82-361_82-357delinsCTCTT n.570+81_570+85delinsCTCTT n.644_648delinsCTCTT n.518+81_518+85delinsCTCTT n.369+81_369+85delinsCTCTT c.-343-21_-343-17delinsCTCTT (n.-343-21_-343-17delinsCTCTT) | |
| 7 | g.5529082_5529083del | CA4147066 | ACTB | c.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del) c.234+83_234+84del (n.234+83_234+84del) n.571-19_571-18del n.518-19_518-18del n.447-19_447-18del c.-3-359_-3-358del (n.-3-359_-3-358del) c.374+72_374+73del (n.374+72_374+73del) c.87+493_87+494del (n.87+493_87+494del) c.364-19_364-18del (n.364-19_364-18del) n.530_531del n.82-359_82-358del n.570+83_570+84del n.646_647del n.518+83_518+84del n.369+83_369+84del c.-343-19_-343-18del (n.-343-19_-343-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080_5529083del | CA917934814 | ACTB | c.363+81_363+84del (n.363+81_363+84del) c.234+81_234+84del (n.234+81_234+84del) n.571-21_571-18del n.518-21_518-18del n.447-21_447-18del c.-3-361_-3-358del (n.-3-361_-3-358del) c.374+70_374+73del (n.374+70_374+73del) c.87+491_87+494del (n.87+491_87+494del) c.364-21_364-18del (n.364-21_364-18del) n.528_531del n.82-361_82-358del n.570+81_570+84del n.644_647del n.518+81_518+84del n.369+81_369+84del c.-343-21_-343-18del (n.-343-21_-343-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G>A | CA4147068 | ACTB | c.363+83C>T (n.363+83C>T) c.234+83C>T (n.234+83C>T) n.571-19C>T n.518-19C>T n.447-19C>T c.-3-359C>T (n.-3-359C>T) c.374+72C>T (n.374+72C>T) c.87+493C>T (n.87+493C>T) c.364-19C>T (n.364-19C>T) n.530C>T n.82-359C>T n.570+83C>T n.646C>T n.518+83C>T n.369+83C>T c.-343-19C>T (n.-343-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G>C | CA4147069 | ACTB | c.363+83C>G (n.363+83C>G) c.234+83C>G (n.234+83C>G) n.571-19C>G n.518-19C>G n.447-19C>G c.-3-359C>G (n.-3-359C>G) c.374+72C>G (n.374+72C>G) c.87+493C>G (n.87+493C>G) c.364-19C>G (n.364-19C>G) n.530C>G n.82-359C>G n.570+83C>G n.646C>G n.518+83C>G n.369+83C>G c.-343-19C>G (n.-343-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G= | CA1684976665 | ACTB | c.363+83C= (n.363+83C=) c.234+83C= (n.234+83C=) n.571-19C= n.518-19C= n.447-19C= c.-3-359C= (n.-3-359C=) c.374+72C= (n.374+72C=) c.87+493C= (n.87+493C=) c.364-19C= (n.364-19C=) n.530C= n.82-359C= n.570+83C= n.646C= n.518+83C= n.369+83C= c.-343-19C= (n.-343-19C=) | |
| 7 | g.5529078G>T | CA839809078 | ACTB | c.363+83C>A (n.363+83C>A) c.234+83C>A (n.234+83C>A) n.571-19C>A n.518-19C>A n.447-19C>A c.-3-359C>A (n.-3-359C>A) c.374+72C>A (n.374+72C>A) c.87+493C>A (n.87+493C>A) c.364-19C>A (n.364-19C>A) n.530C>A n.82-359C>A n.570+83C>A n.646C>A n.518+83C>A n.369+83C>A c.-343-19C>A (n.-343-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529079A>G | CA651299806 | ACTB | c.363+82T>C (n.363+82T>C) c.234+82T>C (n.234+82T>C) n.571-20T>C n.518-20T>C n.447-20T>C c.-3-360T>C (n.-3-360T>C) c.374+71T>C (n.374+71T>C) c.87+492T>C (n.87+492T>C) c.364-20T>C (n.364-20T>C) n.529T>C n.82-360T>C n.570+82T>C n.645T>C n.518+82T>C n.369+82T>C c.-343-20T>C (n.-343-20T>C) | COSMIC |
| 7 | g.5529079dup | CA4147067 | ACTB | c.363+82dup (n.363+82dup) c.234+82dup (n.234+82dup) n.571-20dup n.518-20dup n.447-20dup c.-3-360dup (n.-3-360dup) c.374+71dup (n.374+71dup) c.87+492dup (n.87+492dup) c.364-20dup (n.364-20dup) n.529dup n.82-360dup n.570+82dup n.645dup n.518+82dup n.369+82dup c.-343-20dup (n.-343-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G>A | CA4147070 | ACTB | c.363+81C>T (n.363+81C>T) c.234+81C>T (n.234+81C>T) n.571-21C>T n.518-21C>T n.447-21C>T c.-3-361C>T (n.-3-361C>T) c.374+70C>T (n.374+70C>T) c.87+491C>T (n.87+491C>T) c.364-21C>T (n.364-21C>T) n.528C>T n.82-361C>T n.570+81C>T n.644C>T n.518+81C>T n.369+81C>T c.-343-21C>T (n.-343-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G>C | CA572822099 | ACTB | c.363+81C>G (n.363+81C>G) c.234+81C>G (n.234+81C>G) n.571-21C>G n.518-21C>G n.447-21C>G c.-3-361C>G (n.-3-361C>G) c.374+70C>G (n.374+70C>G) c.87+491C>G (n.87+491C>G) c.364-21C>G (n.364-21C>G) n.528C>G n.82-361C>G n.570+81C>G n.644C>G n.518+81C>G n.369+81C>G c.-343-21C>G (n.-343-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G= | CA1684976669 | ACTB | c.363+81C= (n.363+81C=) c.234+81C= (n.234+81C=) n.571-21C= n.518-21C= n.447-21C= c.-3-361C= (n.-3-361C=) c.374+70C= (n.374+70C=) c.87+491C= (n.87+491C=) c.364-21C= (n.364-21C=) n.528C= n.82-361C= n.570+81C= n.644C= n.518+81C= n.369+81C= c.-343-21C= (n.-343-21C=) | |
| 7 | g.5529081A>G | CA2681649926 | ACTB | c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.234+80T>C (n.234+80T>C) n.571-22T>C n.518-22T>C n.447-22T>C c.-3-362T>C (n.-3-362T>C) c.374+69T>C (n.374+69T>C) c.87+490T>C (n.87+490T>C) c.364-22T>C (n.364-22T>C) n.527T>C n.82-362T>C n.570+80T>C n.643T>C n.518+80T>C n.369+80T>C c.-343-22T>C (n.-343-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G>A | CA4147071 | ACTB | c.363+79C>T (n.363+79C>T) c.234+79C>T (n.234+79C>T) n.571-23C>T n.518-23C>T n.447-23C>T c.-3-363C>T (n.-3-363C>T) c.374+68C>T (n.374+68C>T) c.87+489C>T (n.87+489C>T) c.364-23C>T (n.364-23C>T) n.526C>T n.82-363C>T n.570+79C>T n.642C>T n.518+79C>T n.369+79C>T c.-343-23C>T (n.-343-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G>C | CA4147072 | ACTB | c.363+79C>G (n.363+79C>G) c.234+79C>G (n.234+79C>G) n.571-23C>G n.518-23C>G n.447-23C>G c.-3-363C>G (n.-3-363C>G) c.374+68C>G (n.374+68C>G) c.87+489C>G (n.87+489C>G) c.364-23C>G (n.364-23C>G) n.526C>G n.82-363C>G n.570+79C>G n.642C>G n.518+79C>G n.369+79C>G c.-343-23C>G (n.-343-23C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G= | CA1684976672 | ACTB | c.363+79C= (n.363+79C=) c.234+79C= (n.234+79C=) n.571-23C= n.518-23C= n.447-23C= c.-3-363C= (n.-3-363C=) c.374+68C= (n.374+68C=) c.87+489C= (n.87+489C=) c.364-23C= (n.364-23C=) n.526C= n.82-363C= n.570+79C= n.642C= n.518+79C= n.369+79C= c.-343-23C= (n.-343-23C=) | |
| 7 | g.5529082G>T | CA2681649927 | ACTB | c.363+79C>A (n.363+79C>A) c.234+79C>A (n.234+79C>A) n.571-23C>A n.518-23C>A n.447-23C>A c.-3-363C>A (n.-3-363C>A) c.374+68C>A (n.374+68C>A) c.87+489C>A (n.87+489C>A) c.364-23C>A (n.364-23C>A) n.526C>A n.82-363C>A n.570+79C>A n.642C>A n.518+79C>A n.369+79C>A c.-343-23C>A (n.-343-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529084A>G | CA2774258642 | ACTB | c.363+77T>C (n.363+77T>C) c.234+77T>C (n.234+77T>C) n.571-25T>C n.518-25T>C n.447-25T>C c.-3-365T>C (n.-3-365T>C) c.374+66T>C (n.374+66T>C) c.87+487T>C (n.87+487T>C) c.364-25T>C (n.364-25T>C) n.524T>C n.82-365T>C n.570+77T>C n.640T>C n.518+77T>C n.369+77T>C c.-343-25T>C (n.-343-25T>C) | |
| 7 | g.5529085C>A | CA4147073 | ACTB | c.363+76G>T (n.363+76G>T) c.234+76G>T (n.234+76G>T) n.571-26G>T n.518-26G>T n.447-26G>T c.-3-366G>T (n.-3-366G>T) c.374+65G>T (n.374+65G>T) c.87+486G>T (n.87+486G>T) c.364-26G>T (n.364-26G>T) n.523G>T n.82-366G>T n.570+76G>T n.639G>T n.518+76G>T n.369+76G>T c.-343-26G>T (n.-343-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529085C= | CA1684976674 | ACTB | c.363+76G= (n.363+76G=) c.234+76G= (n.234+76G=) n.571-26G= n.518-26G= n.447-26G= c.-3-366G= (n.-3-366G=) c.374+65G= (n.374+65G=) c.87+486G= (n.87+486G=) c.364-26G= (n.364-26G=) n.523G= n.82-366G= n.570+76G= n.639G= n.518+76G= n.369+76G= c.-343-26G= (n.-343-26G=) | |
| 7 | g.5529085C>G | CA2578822295 | ACTB | c.363+76G>C (n.363+76G>C) c.234+76G>C (n.234+76G>C) n.571-26G>C n.518-26G>C n.447-26G>C c.-3-366G>C (n.-3-366G>C) c.374+65G>C (n.374+65G>C) c.87+486G>C (n.87+486G>C) c.364-26G>C (n.364-26G>C) n.523G>C n.82-366G>C n.570+76G>C n.639G>C n.518+76G>C n.369+76G>C c.-343-26G>C (n.-343-26G>C) | |
| 7 | g.5529085C>T | CA4147074 | ACTB | c.363+76G>A (n.363+76G>A) c.234+76G>A (n.234+76G>A) n.571-26G>A n.518-26G>A n.447-26G>A c.-3-366G>A (n.-3-366G>A) c.374+65G>A (n.374+65G>A) c.87+486G>A (n.87+486G>A) c.364-26G>A (n.364-26G>A) n.523G>A n.82-366G>A n.570+76G>A n.639G>A n.518+76G>A n.369+76G>A c.-343-26G>A (n.-343-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529086C= | CA1684976677 | ACTB | c.363+75G= (n.363+75G=) c.234+75G= (n.234+75G=) n.571-27G= n.518-27G= n.447-27G= c.-3-367G= (n.-3-367G=) c.374+64G= (n.374+64G=) c.87+485G= (n.87+485G=) c.364-27G= (n.364-27G=) n.522G= n.82-367G= n.570+75G= n.638G= n.518+75G= n.369+75G= c.-343-27G= (n.-343-27G=) | |
| 7 | g.5529086C>T | CA1684976678 | ACTB | c.363+75G>A (n.363+75G>A) c.234+75G>A (n.234+75G>A) n.571-27G>A n.518-27G>A n.447-27G>A c.-3-367G>A (n.-3-367G>A) c.374+64G>A (n.374+64G>A) c.87+485G>A (n.87+485G>A) c.364-27G>A (n.364-27G>A) n.522G>A n.82-367G>A n.570+75G>A n.638G>A n.518+75G>A n.369+75G>A c.-343-27G>A (n.-343-27G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5529087A= | CA1684976679 | ACTB | c.363+74T= (n.363+74T=) c.234+74T= (n.234+74T=) n.571-28T= n.518-28T= n.447-28T= c.-3-368T= (n.-3-368T=) c.374+63T= (n.374+63T=) c.87+484T= (n.87+484T=) c.364-28T= (n.364-28T=) n.521T= n.82-368T= n.570+74T= n.637T= n.518+74T= n.369+74T= c.-343-28T= (n.-343-28T=) | |
| 7 | g.5529087A>G | CA1684976681 | ACTB | c.363+74T>C (n.363+74T>C) c.234+74T>C (n.234+74T>C) n.571-28T>C n.518-28T>C n.447-28T>C c.-3-368T>C (n.-3-368T>C) c.374+63T>C (n.374+63T>C) c.87+484T>C (n.87+484T>C) c.364-28T>C (n.364-28T>C) n.521T>C n.82-368T>C n.570+74T>C n.637T>C n.518+74T>C n.369+74T>C c.-343-28T>C (n.-343-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G>A | CA4147075 | ACTB | c.363+73C>T (n.363+73C>T) c.234+73C>T (n.234+73C>T) n.571-29C>T n.518-29C>T n.447-29C>T c.-3-369C>T (n.-3-369C>T) c.374+62C>T (n.374+62C>T) c.87+483C>T (n.87+483C>T) c.364-29C>T (n.364-29C>T) n.520C>T n.82-369C>T n.570+73C>T n.636C>T n.518+73C>T n.369+73C>T c.-343-29C>T (n.-343-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G>C | CA2681649928 | ACTB | c.363+73C>G (n.363+73C>G) c.234+73C>G (n.234+73C>G) n.571-29C>G n.518-29C>G n.447-29C>G c.-3-369C>G (n.-3-369C>G) c.374+62C>G (n.374+62C>G) c.87+483C>G (n.87+483C>G) c.364-29C>G (n.364-29C>G) n.520C>G n.82-369C>G n.570+73C>G n.636C>G n.518+73C>G n.369+73C>G c.-343-29C>G (n.-343-29C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G= | CA1684976682 | ACTB | c.363+73C= (n.363+73C=) c.234+73C= (n.234+73C=) n.571-29C= n.518-29C= n.447-29C= c.-3-369C= (n.-3-369C=) c.374+62C= (n.374+62C=) c.87+483C= (n.87+483C=) c.364-29C= (n.364-29C=) n.520C= n.82-369C= n.570+73C= n.636C= n.518+73C= n.369+73C= c.-343-29C= (n.-343-29C=) | |
| 7 | g.5529088G>T | CA1684976685 | ACTB | c.363+73C>A (n.363+73C>A) c.234+73C>A (n.234+73C>A) n.571-29C>A n.518-29C>A n.447-29C>A c.-3-369C>A (n.-3-369C>A) c.374+62C>A (n.374+62C>A) c.87+483C>A (n.87+483C>A) c.364-29C>A (n.364-29C>A) n.520C>A n.82-369C>A n.570+73C>A n.636C>A n.518+73C>A n.369+73C>A c.-343-29C>A (n.-343-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T>C | CA572822100 | ACTB | c.363+72A>G (n.363+72A>G) c.234+72A>G (n.234+72A>G) n.571-30A>G n.518-30A>G n.447-30A>G c.-3-370A>G (n.-3-370A>G) c.374+61A>G (n.374+61A>G) c.87+482A>G (n.87+482A>G) c.364-30A>G (n.364-30A>G) n.519A>G n.82-370A>G n.570+72A>G n.635A>G n.518+72A>G n.369+72A>G c.-343-30A>G (n.-343-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T>G | CA2681649929 | ACTB | c.363+72A>C (n.363+72A>C) c.234+72A>C (n.234+72A>C) n.571-30A>C n.518-30A>C n.447-30A>C c.-3-370A>C (n.-3-370A>C) c.374+61A>C (n.374+61A>C) c.87+482A>C (n.87+482A>C) c.364-30A>C (n.364-30A>C) n.519A>C n.82-370A>C n.570+72A>C n.635A>C n.518+72A>C n.369+72A>C c.-343-30A>C (n.-343-30A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T= | CA1684976688 | ACTB | c.363+72A= (n.363+72A=) c.234+72A= (n.234+72A=) n.571-30A= n.518-30A= n.447-30A= c.-3-370A= (n.-3-370A=) c.374+61A= (n.374+61A=) c.87+482A= (n.87+482A=) c.364-30A= (n.364-30A=) n.519A= n.82-370A= n.570+72A= n.635A= n.518+72A= n.369+72A= c.-343-30A= (n.-343-30A=) |