Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5528723_5529163delCA645558739ACTBc.363+1_364-1del
c.234+1_235-1del
n.570+1_910del
n.517+1_559-1del
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c.-3-441_-3-1del (n.-3-441_-3-1del)
c.364_375-13del
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c.363+1_*27-1del
n.448_888del
n.82-441_82-1del
n.570+1_571-1del
n.518+1_519-1del
n.369+1_370-1del
c.-344+1_-4del
COSMIC
7g.5528955_5528956dupCA2578822282ACTBc.363+205_363+206dup (n.363+205_363+206dup)
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n.550_551dup
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c.*26+63_*26+64dup (n.*26+63_*26+64dup)
n.652_653dup
n.82-237_82-236dup
n.570+205_570+206dup
n.518+205_518+206dup
n.369+205_369+206dup
c.-240_-239dup (n.-240_-239dup)
7g.5528956delCA2681649861ACTBc.363+205del (n.363+205del)
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n.652del
n.82-237del
n.570+205del
n.518+205del
n.369+205del
c.-240del (n.-240del)
gnomAD v4
7g.5528956A=CA1684976399ACTBc.363+205T= (n.363+205T=)
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n.674T=
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c.-3-237T= (n.-3-237T=)
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c.87+615T= (n.87+615T=)
c.*26+63T= (n.*26+63T=)
n.652T=
n.82-237T=
n.570+205T=
n.518+205T=
n.369+205T=
c.-240T= (n.-240T=)
7g.5528956A>CCA1684976400ACTBc.363+205T>G (n.363+205T>G)
c.234+205T>G (n.234+205T>G)
n.674T>G
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n.550T>G
c.-3-237T>G (n.-3-237T>G)
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c.*26+63T>G (n.*26+63T>G)
n.652T>G
n.82-237T>G
n.570+205T>G
n.518+205T>G
n.369+205T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-240T>A (n.-240T>A)
gnomAD v4
7g.5528956_5528957insAACA2681649860ACTBc.363+205_363+206insTT (n.363+205_363+206insTT)
c.234+205_234+206insTT (n.234+205_234+206insTT)
n.674_675insTT
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c.*26+63_*26+64insTT (n.*26+63_*26+64insTT)
n.652_653insTT
n.82-237_82-236insTT
n.570+205_570+206insTT
n.518+205_518+206insTT
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c.-240_-239insTT (n.-240_-239insTT)
gnomAD v4
7g.5528956dupCA1684976398ACTBc.363+205dup (n.363+205dup)
c.234+205dup (n.234+205dup)
n.674dup
n.558+63dup
n.550dup
c.-3-237dup (n.-3-237dup)
c.374+194dup (n.374+194dup)
c.87+615dup (n.87+615dup)
c.*26+63dup (n.*26+63dup)
n.652dup
n.82-237dup
n.570+205dup
n.518+205dup
n.369+205dup
c.-240dup (n.-240dup)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528959_5528985delCA2681649862ACTBc.363+179_363+205del (n.363+179_363+205del)
c.234+179_234+205del (n.234+179_234+205del)
n.648_674del
n.558+37_558+63del
n.524_550del
c.-3-263_-3-237del (n.-3-263_-3-237del)
c.374+168_374+194del (n.374+168_374+194del)
c.87+589_87+615del (n.87+589_87+615del)
c.*26+37_*26+63del (n.*26+37_*26+63del)
n.626_652del
n.82-263_82-237del
n.570+179_570+205del
n.518+179_518+205del
n.369+179_369+205del
c.-266_-240del (n.-266_-240del)
gnomAD v4
7g.5528957G>ACA12695556ACTBc.363+204C>T (n.363+204C>T)
c.234+204C>T (n.234+204C>T)
n.673C>T
n.558+62C>T
n.549C>T
c.-3-238C>T (n.-3-238C>T)
c.374+193C>T (n.374+193C>T)
c.87+614C>T (n.87+614C>T)
c.*26+62C>T (n.*26+62C>T)
n.651C>T
n.82-238C>T
n.570+204C>T
n.518+204C>T
n.369+204C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528957G>CCA1684976404ACTBc.363+204C>G (n.363+204C>G)
c.234+204C>G (n.234+204C>G)
n.673C>G
n.558+62C>G
n.549C>G
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c.87+614C>G (n.87+614C>G)
c.*26+62C>G (n.*26+62C>G)
n.651C>G
n.82-238C>G
n.570+204C>G
n.518+204C>G
n.369+204C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528957G=CA1684976402ACTBc.363+204C= (n.363+204C=)
c.234+204C= (n.234+204C=)
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n.651C=
n.82-238C=
n.570+204C=
n.518+204C=
n.369+204C=
c.-241C= (n.-241C=)
7g.5528957G>TCA2578822283ACTBc.363+204C>A (n.363+204C>A)
c.234+204C>A (n.234+204C>A)
n.673C>A
n.558+62C>A
n.549C>A
c.-3-238C>A (n.-3-238C>A)
c.374+193C>A (n.374+193C>A)
c.87+614C>A (n.87+614C>A)
c.*26+62C>A (n.*26+62C>A)
n.651C>A
n.82-238C>A
n.570+204C>A
n.518+204C>A
n.369+204C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
7g.5528958A=CA1684976405ACTBc.363+203T= (n.363+203T=)
c.234+203T= (n.234+203T=)
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n.558+61T=
n.548T=
c.-3-239T= (n.-3-239T=)
c.374+192T= (n.374+192T=)
c.87+613T= (n.87+613T=)
c.*26+61T= (n.*26+61T=)
n.650T=
n.82-239T=
n.570+203T=
n.518+203T=
n.369+203T=
c.-242T= (n.-242T=)
7g.5528958A>TCA1684976406ACTBc.363+203T>A (n.363+203T>A)
c.234+203T>A (n.234+203T>A)
n.672T>A
n.558+61T>A
n.548T>A
c.-3-239T>A (n.-3-239T>A)
c.374+192T>A (n.374+192T>A)
c.87+613T>A (n.87+613T>A)
c.*26+61T>A (n.*26+61T>A)
n.650T>A
n.82-239T>A
n.570+203T>A
n.518+203T>A
n.369+203T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528959C>ACA2578822284ACTBc.363+202G>T (n.363+202G>T)
c.234+202G>T (n.234+202G>T)
n.671G>T
n.558+60G>T
n.547G>T
c.-3-240G>T (n.-3-240G>T)
c.374+191G>T (n.374+191G>T)
c.87+612G>T (n.87+612G>T)
c.*26+60G>T (n.*26+60G>T)
n.649G>T
n.82-240G>T
n.570+202G>T
n.518+202G>T
n.369+202G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
gnomAD v4
7g.5528959C=CA1684976410ACTBc.363+202G= (n.363+202G=)
c.234+202G= (n.234+202G=)
n.671G=
n.558+60G=
n.547G=
c.-3-240G= (n.-3-240G=)
c.374+191G= (n.374+191G=)
c.87+612G= (n.87+612G=)
c.*26+60G= (n.*26+60G=)
n.649G=
n.82-240G=
n.570+202G=
n.518+202G=
n.369+202G=
c.-243G= (n.-243G=)
7g.5528959C>TCA572822057ACTBc.363+202G>A (n.363+202G>A)
c.234+202G>A (n.234+202G>A)
n.671G>A
n.558+60G>A
n.547G>A
c.-3-240G>A (n.-3-240G>A)
c.374+191G>A (n.374+191G>A)
c.87+612G>A (n.87+612G>A)
c.*26+60G>A (n.*26+60G>A)
n.649G>A
n.82-240G>A
n.570+202G>A
n.518+202G>A
n.369+202G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528960_5528962delCA2681649864ACTBc.363+200_363+202del (n.363+200_363+202del)
c.234+200_234+202del (n.234+200_234+202del)
n.669_671del
n.558+58_558+60del
n.545_547del
c.-3-242_-3-240del (n.-3-242_-3-240del)
c.374+189_374+191del (n.374+189_374+191del)
c.87+610_87+612del (n.87+610_87+612del)
c.*26+58_*26+60del (n.*26+58_*26+60del)
n.647_649del
n.82-242_82-240del
n.570+200_570+202del
n.518+200_518+202del
n.369+200_369+202del
c.-245_-243del (n.-245_-243del)
gnomAD v4
7g.5528960A=CA1684976412ACTBc.363+201T= (n.363+201T=)
c.234+201T= (n.234+201T=)
n.670T=
n.558+59T=
n.546T=
c.-3-241T= (n.-3-241T=)
c.374+190T= (n.374+190T=)
c.87+611T= (n.87+611T=)
c.*26+59T= (n.*26+59T=)
n.648T=
n.82-241T=
n.570+201T=
n.518+201T=
n.369+201T=
c.-244T= (n.-244T=)
7g.5528960A>CCA1684976413ACTBc.363+201T>G (n.363+201T>G)
c.234+201T>G (n.234+201T>G)
n.670T>G
n.558+59T>G
n.546T>G
c.-3-241T>G (n.-3-241T>G)
c.374+190T>G (n.374+190T>G)
c.87+611T>G (n.87+611T>G)
c.*26+59T>G (n.*26+59T>G)
n.648T>G
n.82-241T>G
n.570+201T>G
n.518+201T>G
n.369+201T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
dbSNP
7g.5528960A>GCA2558775097ACTBc.363+201T>C (n.363+201T>C)
c.234+201T>C (n.234+201T>C)
n.670T>C
n.558+59T>C
n.546T>C
c.-3-241T>C (n.-3-241T>C)
c.374+190T>C (n.374+190T>C)
c.87+611T>C (n.87+611T>C)
c.*26+59T>C (n.*26+59T>C)
n.648T>C
n.82-241T>C
n.570+201T>C
n.518+201T>C
n.369+201T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
gnomAD v4
7g.5528961C>ACA839808967ACTBc.363+200G>T (n.363+200G>T)
c.234+200G>T (n.234+200G>T)
n.669G>T
n.558+58G>T
n.545G>T
c.-3-242G>T (n.-3-242G>T)
c.374+189G>T (n.374+189G>T)
c.87+610G>T (n.87+610G>T)
c.*26+58G>T (n.*26+58G>T)
n.647G>T
n.82-242G>T
n.570+200G>T
n.518+200G>T
n.369+200G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
dbSNP
7g.5528961C=CA1684976415ACTBc.363+200G= (n.363+200G=)
c.234+200G= (n.234+200G=)
n.669G=
n.558+58G=
n.545G=
c.-3-242G= (n.-3-242G=)
c.374+189G= (n.374+189G=)
c.87+610G= (n.87+610G=)
c.*26+58G= (n.*26+58G=)
n.647G=
n.82-242G=
n.570+200G=
n.518+200G=
n.369+200G=
c.-245G= (n.-245G=)
7g.5528961C>TCA2565470629ACTBc.363+200G>A (n.363+200G>A)
c.234+200G>A (n.234+200G>A)
n.669G>A
n.558+58G>A
n.545G>A
c.-3-242G>A (n.-3-242G>A)
c.374+189G>A (n.374+189G>A)
c.87+610G>A (n.87+610G>A)
c.*26+58G>A (n.*26+58G>A)
n.647G>A
n.82-242G>A
n.570+200G>A
n.518+200G>A
n.369+200G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
gnomAD v4
7g.5528962C=CA1684976418ACTBc.363+199G= (n.363+199G=)
c.234+199G= (n.234+199G=)
n.668G=
n.558+57G=
n.544G=
c.-3-243G= (n.-3-243G=)
c.374+188G= (n.374+188G=)
c.87+609G= (n.87+609G=)
c.*26+57G= (n.*26+57G=)
n.646G=
n.82-243G=
n.570+199G=
n.518+199G=
n.369+199G=
c.-246G= (n.-246G=)
7g.5528962C>GCA1097928770ACTBc.363+199G>C (n.363+199G>C)
c.234+199G>C (n.234+199G>C)
n.668G>C
n.558+57G>C
n.544G>C
c.-3-243G>C (n.-3-243G>C)
c.374+188G>C (n.374+188G>C)
c.87+609G>C (n.87+609G>C)
c.*26+57G>C (n.*26+57G>C)
n.646G>C
n.82-243G>C
n.570+199G>C
n.518+199G>C
n.369+199G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528962C>TCA2681649865ACTBc.363+199G>A (n.363+199G>A)
c.234+199G>A (n.234+199G>A)
n.668G>A
n.558+57G>A
n.544G>A
c.-3-243G>A (n.-3-243G>A)
c.374+188G>A (n.374+188G>A)
c.87+609G>A (n.87+609G>A)
c.*26+57G>A (n.*26+57G>A)
n.646G>A
n.82-243G>A
n.570+199G>A
n.518+199G>A
n.369+199G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
gnomAD v4
7g.5528963T>CCA153195660ACTBc.363+198A>G (n.363+198A>G)
c.234+198A>G (n.234+198A>G)
n.667A>G
n.558+56A>G
n.543A>G
c.-3-244A>G (n.-3-244A>G)
c.374+187A>G (n.374+187A>G)
c.87+608A>G (n.87+608A>G)
c.*26+56A>G (n.*26+56A>G)
n.645A>G
n.82-244A>G
n.570+198A>G
n.518+198A>G
n.369+198A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528963T=CA1684976420ACTBc.363+198A= (n.363+198A=)
c.234+198A= (n.234+198A=)
n.667A=
n.558+56A=
n.543A=
c.-3-244A= (n.-3-244A=)
c.374+187A= (n.374+187A=)
c.87+608A= (n.87+608A=)
c.*26+56A= (n.*26+56A=)
n.645A=
n.82-244A=
n.570+198A=
n.518+198A=
n.369+198A=
c.-247A= (n.-247A=)
7g.5528964A>GCA2681649866ACTBc.363+197T>C (n.363+197T>C)
c.234+197T>C (n.234+197T>C)
n.666T>C
n.558+55T>C
n.542T>C
c.-3-245T>C (n.-3-245T>C)
c.374+186T>C (n.374+186T>C)
c.87+607T>C (n.87+607T>C)
c.*26+55T>C (n.*26+55T>C)
n.644T>C
n.82-245T>C
n.570+197T>C
n.518+197T>C
n.369+197T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528964A>TCA2681649867ACTBc.363+197T>A (n.363+197T>A)
c.234+197T>A (n.234+197T>A)
n.666T>A
n.558+55T>A
n.542T>A
c.-3-245T>A (n.-3-245T>A)
c.374+186T>A (n.374+186T>A)
c.87+607T>A (n.87+607T>A)
c.*26+55T>A (n.*26+55T>A)
n.644T>A
n.82-245T>A
n.570+197T>A
n.518+197T>A
n.369+197T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
gnomAD v4
7g.5528965G>ACA839808979ACTBc.363+196C>T (n.363+196C>T)
c.234+196C>T (n.234+196C>T)
n.665C>T
n.558+54C>T
n.541C>T
c.-3-246C>T (n.-3-246C>T)
c.374+185C>T (n.374+185C>T)
c.87+606C>T (n.87+606C>T)
c.*26+54C>T (n.*26+54C>T)
n.643C>T
n.82-246C>T
n.570+196C>T
n.518+196C>T
n.369+196C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528965G>CCA839808975ACTBc.363+196C>G (n.363+196C>G)
c.234+196C>G (n.234+196C>G)
n.665C>G
n.558+54C>G
n.541C>G
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c.374+185C>G (n.374+185C>G)
c.87+606C>G (n.87+606C>G)
c.*26+54C>G (n.*26+54C>G)
n.643C>G
n.82-246C>G
n.570+196C>G
n.518+196C>G
n.369+196C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528965G=CA1684976424ACTBc.363+196C= (n.363+196C=)
c.234+196C= (n.234+196C=)
n.665C=
n.558+54C=
n.541C=
c.-3-246C= (n.-3-246C=)
c.374+185C= (n.374+185C=)
c.87+606C= (n.87+606C=)
c.*26+54C= (n.*26+54C=)
n.643C=
n.82-246C=
n.570+196C=
n.518+196C=
n.369+196C=
c.-249C= (n.-249C=)
7g.5528965G>TCA2578822285ACTBc.363+196C>A (n.363+196C>A)
c.234+196C>A (n.234+196C>A)
n.665C>A
n.558+54C>A
n.541C>A
c.-3-246C>A (n.-3-246C>A)
c.374+185C>A (n.374+185C>A)
c.87+606C>A (n.87+606C>A)
c.*26+54C>A (n.*26+54C>A)
n.643C>A
n.82-246C>A
n.570+196C>A
n.518+196C>A
n.369+196C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
gnomAD v4
7g.5528965_5528966insGTGCA2681649868ACTBc.363+196_363+197insACC (n.363+196_363+197insACC)
c.234+196_234+197insACC (n.234+196_234+197insACC)
n.665_666insACC
n.558+54_558+55insACC
n.541_542insACC
c.-3-246_-3-245insACC (n.-3-246_-3-245insACC)
c.374+185_374+186insACC (n.374+185_374+186insACC)
c.87+606_87+607insACC (n.87+606_87+607insACC)
c.*26+54_*26+55insACC (n.*26+54_*26+55insACC)
n.643_644insACC
n.82-246_82-245insACC
n.570+196_570+197insACC
n.518+196_518+197insACC
n.369+196_369+197insACC
c.-249_-248insACC (n.-249_-248insACC)
gnomAD v4
7g.5528967C>ACA2681649869ACTBc.363+194G>T (n.363+194G>T)
c.234+194G>T (n.234+194G>T)
n.663G>T
n.558+52G>T
n.539G>T
c.-3-248G>T (n.-3-248G>T)
c.374+183G>T (n.374+183G>T)
c.87+604G>T (n.87+604G>T)
c.*26+52G>T (n.*26+52G>T)
n.641G>T
n.82-248G>T
n.570+194G>T
n.518+194G>T
n.369+194G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
gnomAD v4
7g.5528967C=CA1684976426ACTBc.363+194G= (n.363+194G=)
c.234+194G= (n.234+194G=)
n.663G=
n.558+52G=
n.539G=
c.-3-248G= (n.-3-248G=)
c.374+183G= (n.374+183G=)
c.87+604G= (n.87+604G=)
c.*26+52G= (n.*26+52G=)
n.641G=
n.82-248G=
n.570+194G=
n.518+194G=
n.369+194G=
c.-251G= (n.-251G=)
7g.5528967C>GCA839808980ACTBc.363+194G>C (n.363+194G>C)
c.234+194G>C (n.234+194G>C)
n.663G>C
n.558+52G>C
n.539G>C
c.-3-248G>C (n.-3-248G>C)
c.374+183G>C (n.374+183G>C)
c.87+604G>C (n.87+604G>C)
c.*26+52G>C (n.*26+52G>C)
n.641G>C
n.82-248G>C
n.570+194G>C
n.518+194G>C
n.369+194G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528967C>TCA1684976428ACTBc.363+194G>A (n.363+194G>A)
c.234+194G>A (n.234+194G>A)
n.663G>A
n.558+52G>A
n.539G>A
c.-3-248G>A (n.-3-248G>A)
c.374+183G>A (n.374+183G>A)
c.87+604G>A (n.87+604G>A)
c.*26+52G>A (n.*26+52G>A)
n.641G>A
n.82-248G>A
n.570+194G>A
n.518+194G>A
n.369+194G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528967_5528969delinsCAGCA1684976425ACTBc.363+192_363+194delinsCTG (n.363+192_363+194delinsCTG)
c.234+192_234+194delinsCTG (n.234+192_234+194delinsCTG)
n.661_663delinsCTG
n.558+50_558+52delinsCTG
n.537_539delinsCTG
c.-3-250_-3-248delinsCTG (n.-3-250_-3-248delinsCTG)
c.374+181_374+183delinsCTG (n.374+181_374+183delinsCTG)
c.87+602_87+604delinsCTG (n.87+602_87+604delinsCTG)
c.*26+50_*26+52delinsCTG (n.*26+50_*26+52delinsCTG)
n.639_641delinsCTG
n.82-250_82-248delinsCTG
n.570+192_570+194delinsCTG
n.518+192_518+194delinsCTG
n.369+192_369+194delinsCTG
c.-253_-251delinsCTG (n.-253_-251delinsCTG)
7g.5528967_5528968insTCA2681649870ACTBc.363+193_363+194insA (n.363+193_363+194insA)
c.234+193_234+194insA (n.234+193_234+194insA)
n.662_663insA
n.558+51_558+52insA
n.538_539insA
c.-3-249_-3-248insA (n.-3-249_-3-248insA)
c.374+182_374+183insA (n.374+182_374+183insA)
c.87+603_87+604insA (n.87+603_87+604insA)
c.*26+51_*26+52insA (n.*26+51_*26+52insA)
n.640_641insA
n.82-249_82-248insA
n.570+193_570+194insA
n.518+193_518+194insA
n.369+193_369+194insA
c.-252_-251insA (n.-252_-251insA)
gnomAD v4
7g.5528968A>GCA2681649872ACTBc.363+193T>C (n.363+193T>C)
c.234+193T>C (n.234+193T>C)
n.662T>C
n.558+51T>C
n.538T>C
c.-3-249T>C (n.-3-249T>C)
c.374+182T>C (n.374+182T>C)
c.87+603T>C (n.87+603T>C)
c.*26+51T>C (n.*26+51T>C)
n.640T>C
n.82-249T>C
n.570+193T>C
n.518+193T>C
n.369+193T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
gnomAD v4
7g.5528968dupCA1097928775ACTBc.363+193dup (n.363+193dup)
c.234+193dup (n.234+193dup)
n.662dup
n.558+51dup
n.538dup
c.-3-249dup (n.-3-249dup)
c.374+182dup (n.374+182dup)
c.87+603dup (n.87+603dup)
c.*26+51dup (n.*26+51dup)
n.640dup
n.82-249dup
n.570+193dup
n.518+193dup
n.369+193dup
c.-252dup (n.-252dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528973_5528974delCA839808982ACTBc.363+192_363+193del (n.363+192_363+193del)
c.234+192_234+193del (n.234+192_234+193del)
n.661_662del
n.558+50_558+51del
n.537_538del
c.-3-250_-3-249del (n.-3-250_-3-249del)
c.374+181_374+182del (n.374+181_374+182del)
c.87+602_87+603del (n.87+602_87+603del)
c.*26+50_*26+51del (n.*26+50_*26+51del)
n.639_640del
n.82-250_82-249del
n.570+192_570+193del
n.518+192_518+193del
n.369+192_369+193del
c.-253_-252del (n.-253_-252del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528971_5528974delCA2681649871ACTBc.363+190_363+193del (n.363+190_363+193del)
c.234+190_234+193del (n.234+190_234+193del)
n.659_662del
n.558+48_558+51del
n.535_538del
c.-3-252_-3-249del (n.-3-252_-3-249del)
c.374+179_374+182del (n.374+179_374+182del)
c.87+600_87+603del (n.87+600_87+603del)
c.*26+48_*26+51del (n.*26+48_*26+51del)
n.637_640del
n.82-252_82-249del
n.570+190_570+193del
n.518+190_518+193del
n.369+190_369+193del
c.-255_-252del (n.-255_-252del)
gnomAD v4
7g.5528969G>ACA1684976431ACTBc.363+192C>T (n.363+192C>T)
c.234+192C>T (n.234+192C>T)
n.661C>T
n.558+50C>T
n.537C>T
c.-3-250C>T (n.-3-250C>T)
c.374+181C>T (n.374+181C>T)
c.87+602C>T (n.87+602C>T)
c.*26+50C>T (n.*26+50C>T)
n.639C>T
n.82-250C>T
n.570+192C>T
n.518+192C>T
n.369+192C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528969G>CCA153195661ACTBc.363+192C>G (n.363+192C>G)
c.234+192C>G (n.234+192C>G)
n.661C>G
n.558+50C>G
n.537C>G
c.-3-250C>G (n.-3-250C>G)
c.374+181C>G (n.374+181C>G)
c.87+602C>G (n.87+602C>G)
c.*26+50C>G (n.*26+50C>G)
n.639C>G
n.82-250C>G
n.570+192C>G
n.518+192C>G
n.369+192C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528969G=CA1684976430ACTBc.363+192C= (n.363+192C=)
c.234+192C= (n.234+192C=)
n.661C=
n.558+50C=
n.537C=
c.-3-250C= (n.-3-250C=)
c.374+181C= (n.374+181C=)
c.87+602C= (n.87+602C=)
c.*26+50C= (n.*26+50C=)
n.639C=
n.82-250C=
n.570+192C=
n.518+192C=
n.369+192C=
c.-253C= (n.-253C=)
7g.5528969G>TCA2681649874ACTBc.363+192C>A (n.363+192C>A)
c.234+192C>A (n.234+192C>A)
n.661C>A
n.558+50C>A
n.537C>A
c.-3-250C>A (n.-3-250C>A)
c.374+181C>A (n.374+181C>A)
c.87+602C>A (n.87+602C>A)
c.*26+50C>A (n.*26+50C>A)
n.639C>A
n.82-250C>A
n.570+192C>A
n.518+192C>A
n.369+192C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
gnomAD v4
7g.5528969_5528971delCA2681649873ACTBc.363+190_363+192del (n.363+190_363+192del)
c.234+190_234+192del (n.234+190_234+192del)
n.659_661del
n.558+48_558+50del
n.535_537del
c.-3-252_-3-250del (n.-3-252_-3-250del)
c.374+179_374+181del (n.374+179_374+181del)
c.87+600_87+602del (n.87+600_87+602del)
c.*26+48_*26+50del (n.*26+48_*26+50del)
n.637_639del
n.82-252_82-250del
n.570+190_570+192del
n.518+190_518+192del
n.369+190_369+192del
c.-255_-253del (n.-255_-253del)
gnomAD v4
7g.5528970A>GCA2681649875ACTBc.363+191T>C (n.363+191T>C)
c.234+191T>C (n.234+191T>C)
n.660T>C
n.558+49T>C
n.536T>C
c.-3-251T>C (n.-3-251T>C)
c.374+180T>C (n.374+180T>C)
c.87+601T>C (n.87+601T>C)
c.*26+49T>C (n.*26+49T>C)
n.638T>C
n.82-251T>C
n.570+191T>C
n.518+191T>C
n.369+191T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
gnomAD v4
7g.5528971G>ACA839808984ACTBc.363+190C>T (n.363+190C>T)
c.234+190C>T (n.234+190C>T)
n.659C>T
n.558+48C>T
n.535C>T
c.-3-252C>T (n.-3-252C>T)
c.374+179C>T (n.374+179C>T)
c.87+600C>T (n.87+600C>T)
c.*26+48C>T (n.*26+48C>T)
n.637C>T
n.82-252C>T
n.570+190C>T
n.518+190C>T
n.369+190C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528971G>CCA2681649876ACTBc.363+190C>G (n.363+190C>G)
c.234+190C>G (n.234+190C>G)
n.659C>G
n.558+48C>G
n.535C>G
c.-3-252C>G (n.-3-252C>G)
c.374+179C>G (n.374+179C>G)
c.87+600C>G (n.87+600C>G)
c.*26+48C>G (n.*26+48C>G)
n.637C>G
n.82-252C>G
n.570+190C>G
n.518+190C>G
n.369+190C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
gnomAD v4
7g.5528971G=CA1684976433ACTBc.363+190C= (n.363+190C=)
c.234+190C= (n.234+190C=)
n.659C=
n.558+48C=
n.535C=
c.-3-252C= (n.-3-252C=)
c.374+179C= (n.374+179C=)
c.87+600C= (n.87+600C=)
c.*26+48C= (n.*26+48C=)
n.637C=
n.82-252C=
n.570+190C=
n.518+190C=
n.369+190C=
c.-255C= (n.-255C=)
7g.5528972A=CA1684976435ACTBc.363+189T= (n.363+189T=)
c.234+189T= (n.234+189T=)
n.658T=
n.558+47T=
n.534T=
c.-3-253T= (n.-3-253T=)
c.374+178T= (n.374+178T=)
c.87+599T= (n.87+599T=)
c.*26+47T= (n.*26+47T=)
n.636T=
n.82-253T=
n.570+189T=
n.518+189T=
n.369+189T=
c.-256T= (n.-256T=)
7g.5528972A>GCA839808985ACTBc.363+189T>C (n.363+189T>C)
c.234+189T>C (n.234+189T>C)
n.658T>C
n.558+47T>C
n.534T>C
c.-3-253T>C (n.-3-253T>C)
c.374+178T>C (n.374+178T>C)
c.87+599T>C (n.87+599T>C)
c.*26+47T>C (n.*26+47T>C)
n.636T>C
n.82-253T>C
n.570+189T>C
n.518+189T>C
n.369+189T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528973G>ACA839808987ACTBc.363+188C>T (n.363+188C>T)
c.234+188C>T (n.234+188C>T)
n.657C>T
n.558+46C>T
n.533C>T
c.-3-254C>T (n.-3-254C>T)
c.374+177C>T (n.374+177C>T)
c.87+598C>T (n.87+598C>T)
c.*26+46C>T (n.*26+46C>T)
n.635C>T
n.82-254C>T
n.570+188C>T
n.518+188C>T
n.369+188C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528973G>CCA572822058ACTBc.363+188C>G (n.363+188C>G)
c.234+188C>G (n.234+188C>G)
n.657C>G
n.558+46C>G
n.533C>G
c.-3-254C>G (n.-3-254C>G)
c.374+177C>G (n.374+177C>G)
c.87+598C>G (n.87+598C>G)
c.*26+46C>G (n.*26+46C>G)
n.635C>G
n.82-254C>G
n.570+188C>G
n.518+188C>G
n.369+188C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528973G=CA1684976437ACTBc.363+188C= (n.363+188C=)
c.234+188C= (n.234+188C=)
n.657C=
n.558+46C=
n.533C=
c.-3-254C= (n.-3-254C=)
c.374+177C= (n.374+177C=)
c.87+598C= (n.87+598C=)
c.*26+46C= (n.*26+46C=)
n.635C=
n.82-254C=
n.570+188C=
n.518+188C=
n.369+188C=
c.-257C= (n.-257C=)
7g.5528973G>TCA839808990ACTBc.363+188C>A (n.363+188C>A)
c.234+188C>A (n.234+188C>A)
n.657C>A
n.558+46C>A
n.533C>A
c.-3-254C>A (n.-3-254C>A)
c.374+177C>A (n.374+177C>A)
c.87+598C>A (n.87+598C>A)
c.*26+46C>A (n.*26+46C>A)
n.635C>A
n.82-254C>A
n.570+188C>A
n.518+188C>A
n.369+188C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528973_5528975delinsGACCA1684976439ACTBc.363+186_363+188delinsGTC (n.363+186_363+188delinsGTC)
c.234+186_234+188delinsGTC (n.234+186_234+188delinsGTC)
n.655_657delinsGTC
n.558+44_558+46delinsGTC
n.531_533delinsGTC
c.-3-256_-3-254delinsGTC (n.-3-256_-3-254delinsGTC)
c.374+175_374+177delinsGTC (n.374+175_374+177delinsGTC)
c.87+596_87+598delinsGTC (n.87+596_87+598delinsGTC)
c.*26+44_*26+46delinsGTC (n.*26+44_*26+46delinsGTC)
n.633_635delinsGTC
n.82-256_82-254delinsGTC
n.570+186_570+188delinsGTC
n.518+186_518+188delinsGTC
n.369+186_369+188delinsGTC
c.-259_-257delinsGTC (n.-259_-257delinsGTC)
7g.5528974_5528975delinsACCA1684976442ACTBc.363+186_363+187delinsGT (n.363+186_363+187delinsGT)
c.234+186_234+187delinsGT (n.234+186_234+187delinsGT)
n.655_656delinsGT
n.558+44_558+45delinsGT
n.531_532delinsGT
c.-3-256_-3-255delinsGT (n.-3-256_-3-255delinsGT)
c.374+175_374+176delinsGT (n.374+175_374+176delinsGT)
c.87+596_87+597delinsGT (n.87+596_87+597delinsGT)
c.*26+44_*26+45delinsGT (n.*26+44_*26+45delinsGT)
n.633_634delinsGT
n.82-256_82-255delinsGT
n.570+186_570+187delinsGT
n.518+186_518+187delinsGT
n.369+186_369+187delinsGT
c.-259_-258delinsGT (n.-259_-258delinsGT)
7g.5528975_5528976delCA572822059ACTBc.363+186_363+187del (n.363+186_363+187del)
c.234+186_234+187del (n.234+186_234+187del)
n.655_656del
n.558+44_558+45del
n.531_532del
c.-3-256_-3-255del (n.-3-256_-3-255del)
c.374+175_374+176del (n.374+175_374+176del)
c.87+596_87+597del (n.87+596_87+597del)
c.*26+44_*26+45del (n.*26+44_*26+45del)
n.633_634del
n.82-256_82-255del
n.570+186_570+187del
n.518+186_518+187del
n.369+186_369+187del
c.-259_-258del (n.-259_-258del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528975delCA572822060ACTBc.363+186del (n.363+186del)
c.234+186del (n.234+186del)
n.655del
n.558+44del
n.531del
c.-3-256del (n.-3-256del)
c.374+175del (n.374+175del)
c.87+596del (n.87+596del)
c.*26+44del (n.*26+44del)
n.633del
n.82-256del
n.570+186del
n.518+186del
n.369+186del
c.-259del (n.-259del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528975C>ACA1097928784ACTBc.363+186G>T (n.363+186G>T)
c.234+186G>T (n.234+186G>T)
n.655G>T
n.558+44G>T
n.531G>T
c.-3-256G>T (n.-3-256G>T)
c.374+175G>T (n.374+175G>T)
c.87+596G>T (n.87+596G>T)
c.*26+44G>T (n.*26+44G>T)
n.633G>T
n.82-256G>T
n.570+186G>T
n.518+186G>T
n.369+186G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528975C=CA1684976446ACTBc.363+186G= (n.363+186G=)
c.234+186G= (n.234+186G=)
n.655G=
n.558+44G=
n.531G=
c.-3-256G= (n.-3-256G=)
c.374+175G= (n.374+175G=)
c.87+596G= (n.87+596G=)
c.*26+44G= (n.*26+44G=)
n.633G=
n.82-256G=
n.570+186G=
n.518+186G=
n.369+186G=
c.-259G= (n.-259G=)
7g.5528975C>GCA2681649877ACTBc.363+186G>C (n.363+186G>C)
c.234+186G>C (n.234+186G>C)
n.655G>C
n.558+44G>C
n.531G>C
c.-3-256G>C (n.-3-256G>C)
c.374+175G>C (n.374+175G>C)
c.87+596G>C (n.87+596G>C)
c.*26+44G>C (n.*26+44G>C)
n.633G>C
n.82-256G>C
n.570+186G>C
n.518+186G>C
n.369+186G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
gnomAD v4
7g.5528976A>GCA2681649878ACTBc.363+185T>C (n.363+185T>C)
c.234+185T>C (n.234+185T>C)
n.654T>C
n.558+43T>C
n.530T>C
c.-3-257T>C (n.-3-257T>C)
c.374+174T>C (n.374+174T>C)
c.87+595T>C (n.87+595T>C)
c.*26+43T>C (n.*26+43T>C)
n.632T>C
n.82-257T>C
n.570+185T>C
n.518+185T>C
n.369+185T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
gnomAD v4
7g.5528977A=CA1684976447ACTBc.363+184T= (n.363+184T=)
c.234+184T= (n.234+184T=)
n.653T=
n.558+42T=
n.529T=
c.-3-258T= (n.-3-258T=)
c.374+173T= (n.374+173T=)
c.87+594T= (n.87+594T=)
c.*26+42T= (n.*26+42T=)
n.631T=
n.82-258T=
n.570+184T=
n.518+184T=
n.369+184T=
c.-261T= (n.-261T=)
7g.5528977A>GCA1097928787ACTBc.363+184T>C (n.363+184T>C)
c.234+184T>C (n.234+184T>C)
n.653T>C
n.558+42T>C
n.529T>C
c.-3-258T>C (n.-3-258T>C)
c.374+173T>C (n.374+173T>C)
c.87+594T>C (n.87+594T>C)
c.*26+42T>C (n.*26+42T>C)
n.631T>C
n.82-258T>C
n.570+184T>C
n.518+184T>C
n.369+184T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528978A>GCA2591552687ACTBc.363+183T>C (n.363+183T>C)
c.234+183T>C (n.234+183T>C)
n.652T>C
n.558+41T>C
n.528T>C
c.-3-259T>C (n.-3-259T>C)
c.374+172T>C (n.374+172T>C)
c.87+593T>C (n.87+593T>C)
c.*26+41T>C (n.*26+41T>C)
n.630T>C
n.82-259T>C
n.570+183T>C
n.518+183T>C
n.369+183T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528979C>ACA572822061ACTBc.363+182G>T (n.363+182G>T)
c.234+182G>T (n.234+182G>T)
n.651G>T
n.558+40G>T
n.527G>T
c.-3-260G>T (n.-3-260G>T)
c.374+171G>T (n.374+171G>T)
c.87+592G>T (n.87+592G>T)
c.*26+40G>T (n.*26+40G>T)
n.629G>T
n.82-260G>T
n.570+182G>T
n.518+182G>T
n.369+182G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528979C=CA1684976448ACTBc.363+182G= (n.363+182G=)
c.234+182G= (n.234+182G=)
n.651G=
n.558+40G=
n.527G=
c.-3-260G= (n.-3-260G=)
c.374+171G= (n.374+171G=)
c.87+592G= (n.87+592G=)
c.*26+40G= (n.*26+40G=)
n.629G=
n.82-260G=
n.570+182G=
n.518+182G=
n.369+182G=
c.-263G= (n.-263G=)
7g.5528979C>GCA651299785ACTBc.363+182G>C (n.363+182G>C)
c.234+182G>C (n.234+182G>C)
n.651G>C
n.558+40G>C
n.527G>C
c.-3-260G>C (n.-3-260G>C)
c.374+171G>C (n.374+171G>C)
c.87+592G>C (n.87+592G>C)
c.*26+40G>C (n.*26+40G>C)
n.629G>C
n.82-260G>C
n.570+182G>C
n.518+182G>C
n.369+182G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
COSMIC
7g.5528979C>TCA2681649879ACTBc.363+182G>A (n.363+182G>A)
c.234+182G>A (n.234+182G>A)
n.651G>A
n.558+40G>A
n.527G>A
c.-3-260G>A (n.-3-260G>A)
c.374+171G>A (n.374+171G>A)
c.87+592G>A (n.87+592G>A)
c.*26+40G>A (n.*26+40G>A)
n.629G>A
n.82-260G>A
n.570+182G>A
n.518+182G>A
n.369+182G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
gnomAD v4
7g.5528980A>GCA2681649880ACTBc.363+181T>C (n.363+181T>C)
c.234+181T>C (n.234+181T>C)
n.650T>C
n.558+39T>C
n.526T>C
c.-3-261T>C (n.-3-261T>C)
c.374+170T>C (n.374+170T>C)
c.87+591T>C (n.87+591T>C)
c.*26+39T>C (n.*26+39T>C)
n.628T>C
n.82-261T>C
n.570+181T>C
n.518+181T>C
n.369+181T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
gnomAD v4
7g.5528981C>ACA2681649881ACTBc.363+180G>T (n.363+180G>T)
c.234+180G>T (n.234+180G>T)
n.649G>T
n.558+38G>T
n.525G>T
c.-3-262G>T (n.-3-262G>T)
c.374+169G>T (n.374+169G>T)
c.87+590G>T (n.87+590G>T)
c.*26+38G>T (n.*26+38G>T)
n.627G>T
n.82-262G>T
n.570+180G>T
n.518+180G>T
n.369+180G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
gnomAD v4
7g.5528982C>ACA2681649882ACTBc.363+179G>T (n.363+179G>T)
c.234+179G>T (n.234+179G>T)
n.648G>T
n.558+37G>T
n.524G>T
c.-3-263G>T (n.-3-263G>T)
c.374+168G>T (n.374+168G>T)
c.87+589G>T (n.87+589G>T)
c.*26+37G>T (n.*26+37G>T)
n.626G>T
n.82-263G>T
n.570+179G>T
n.518+179G>T
n.369+179G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
gnomAD v4
7g.5528982C=CA1684976451ACTBc.363+179G= (n.363+179G=)
c.234+179G= (n.234+179G=)
n.648G=
n.558+37G=
n.524G=
c.-3-263G= (n.-3-263G=)
c.374+168G= (n.374+168G=)
c.87+589G= (n.87+589G=)
c.*26+37G= (n.*26+37G=)
n.626G=
n.82-263G=
n.570+179G=
n.518+179G=
n.369+179G=
c.-266G= (n.-266G=)
7g.5528982C>GCA572822062ACTBc.363+179G>C (n.363+179G>C)
c.234+179G>C (n.234+179G>C)
n.648G>C
n.558+37G>C
n.524G>C
c.-3-263G>C (n.-3-263G>C)
c.374+168G>C (n.374+168G>C)
c.87+589G>C (n.87+589G>C)
c.*26+37G>C (n.*26+37G>C)
n.626G>C
n.82-263G>C
n.570+179G>C
n.518+179G>C
n.369+179G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528982C>TCA839808992ACTBc.363+179G>A (n.363+179G>A)
c.234+179G>A (n.234+179G>A)
n.648G>A
n.558+37G>A
n.524G>A
c.-3-263G>A (n.-3-263G>A)
c.374+168G>A (n.374+168G>A)
c.87+589G>A (n.87+589G>A)
c.*26+37G>A (n.*26+37G>A)
n.626G>A
n.82-263G>A
n.570+179G>A
n.518+179G>A
n.369+179G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528982_5528988delinsCAGAAAACA1684976452ACTBc.363+173_363+179delinsTTTTCTG (n.363+173_363+179delinsTTTTCTG)
c.234+173_234+179delinsTTTTCTG (n.234+173_234+179delinsTTTTCTG)
n.642_648delinsTTTTCTG
n.558+31_558+37delinsTTTTCTG
n.518_524delinsTTTTCTG
c.-3-269_-3-263delinsTTTTCTG (n.-3-269_-3-263delinsTTTTCTG)
c.374+162_374+168delinsTTTTCTG (n.374+162_374+168delinsTTTTCTG)
c.87+583_87+589delinsTTTTCTG (n.87+583_87+589delinsTTTTCTG)
c.*26+31_*26+37delinsTTTTCTG (n.*26+31_*26+37delinsTTTTCTG)
n.620_626delinsTTTTCTG
n.82-269_82-263delinsTTTTCTG
n.570+173_570+179delinsTTTTCTG
n.518+173_518+179delinsTTTTCTG
n.369+173_369+179delinsTTTTCTG
c.-272_-266delinsTTTTCTG (n.-272_-266delinsTTTTCTG)
7g.5528983A>GCA2681649883ACTBc.363+178T>C (n.363+178T>C)
c.234+178T>C (n.234+178T>C)
n.647T>C
n.558+36T>C
n.523T>C
c.-3-264T>C (n.-3-264T>C)
c.374+167T>C (n.374+167T>C)
c.87+588T>C (n.87+588T>C)
c.*26+36T>C (n.*26+36T>C)
n.625T>C
n.82-264T>C
n.570+178T>C
n.518+178T>C
n.369+178T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
gnomAD v4
7g.5528986_5528991delCA572822063ACTBc.363+173_363+178del (n.363+173_363+178del)
c.234+173_234+178del (n.234+173_234+178del)
n.642_647del
n.558+31_558+36del
n.518_523del
c.-3-269_-3-264del (n.-3-269_-3-264del)
c.374+162_374+167del (n.374+162_374+167del)
c.87+583_87+588del (n.87+583_87+588del)
c.*26+31_*26+36del (n.*26+31_*26+36del)
n.620_625del
n.82-269_82-264del
n.570+173_570+178del
n.518+173_518+178del
n.369+173_369+178del
c.-272_-267del (n.-272_-267del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528984G>ACA2681649885ACTBc.363+177C>T (n.363+177C>T)
c.234+177C>T (n.234+177C>T)
n.646C>T
n.558+35C>T
n.522C>T
c.-3-265C>T (n.-3-265C>T)
c.374+166C>T (n.374+166C>T)
c.87+587C>T (n.87+587C>T)
c.*26+35C>T (n.*26+35C>T)
n.624C>T
n.82-265C>T
n.570+177C>T
n.518+177C>T
n.369+177C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
gnomAD v4
7g.5528984G>CCA2681649884ACTBc.363+177C>G (n.363+177C>G)
c.234+177C>G (n.234+177C>G)
n.646C>G
n.558+35C>G
n.522C>G
c.-3-265C>G (n.-3-265C>G)
c.374+166C>G (n.374+166C>G)
c.87+587C>G (n.87+587C>G)
c.*26+35C>G (n.*26+35C>G)
n.624C>G
n.82-265C>G
n.570+177C>G
n.518+177C>G
n.369+177C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
gnomAD v4
7g.5528985A>TCA2681649887ACTBc.363+176T>A (n.363+176T>A)
c.234+176T>A (n.234+176T>A)
n.645T>A
n.558+34T>A
n.521T>A
c.-3-266T>A (n.-3-266T>A)
c.374+165T>A (n.374+165T>A)
c.87+586T>A (n.87+586T>A)
c.*26+34T>A (n.*26+34T>A)
n.623T>A
n.82-266T>A
n.570+176T>A
n.518+176T>A
n.369+176T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
gnomAD v4
7g.5528989delCA2681649886ACTBc.363+176del (n.363+176del)
c.234+176del (n.234+176del)
n.645del
n.558+34del
n.521del
c.-3-266del (n.-3-266del)
c.374+165del (n.374+165del)
c.87+586del (n.87+586del)
c.*26+34del (n.*26+34del)
n.623del
n.82-266del
n.570+176del
n.518+176del
n.369+176del
c.-269del (n.-269del)
gnomAD v4
7g.5528986A>GCA2681649888ACTBc.363+175T>C (n.363+175T>C)
c.234+175T>C (n.234+175T>C)
n.644T>C
n.558+33T>C
n.520T>C
c.-3-267T>C (n.-3-267T>C)
c.374+164T>C (n.374+164T>C)
c.87+585T>C (n.87+585T>C)
c.*26+33T>C (n.*26+33T>C)
n.622T>C
n.82-267T>C
n.570+175T>C
n.518+175T>C
n.369+175T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
gnomAD v4
7g.5528986A>TCA2591552688ACTBc.363+175T>A (n.363+175T>A)
c.234+175T>A (n.234+175T>A)
n.644T>A
n.558+33T>A
n.520T>A
c.-3-267T>A (n.-3-267T>A)
c.374+164T>A (n.374+164T>A)
c.87+585T>A (n.87+585T>A)
c.*26+33T>A (n.*26+33T>A)
n.622T>A
n.82-267T>A
n.570+175T>A
n.518+175T>A
n.369+175T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528987A=CA1684976457ACTBc.363+174T= (n.363+174T=)
c.234+174T= (n.234+174T=)
n.643T=
n.558+32T=
n.519T=
c.-3-268T= (n.-3-268T=)
c.374+163T= (n.374+163T=)
c.87+584T= (n.87+584T=)
c.*26+32T= (n.*26+32T=)
n.621T=
n.82-268T=
n.570+174T=
n.518+174T=
n.369+174T=
c.-271T= (n.-271T=)
7g.5528987A>GCA153195662ACTBc.363+174T>C (n.363+174T>C)
c.234+174T>C (n.234+174T>C)
n.643T>C
n.558+32T>C
n.519T>C
c.-3-268T>C (n.-3-268T>C)
c.374+163T>C (n.374+163T>C)
c.87+584T>C (n.87+584T>C)
c.*26+32T>C (n.*26+32T>C)
n.621T>C
n.82-268T>C
n.570+174T>C
n.518+174T>C
n.369+174T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
dbSNP
7g.5528988A=CA1684976462ACTBc.363+173T= (n.363+173T=)
c.234+173T= (n.234+173T=)
n.642T=
n.558+31T=
n.518T=
c.-3-269T= (n.-3-269T=)
c.374+162T= (n.374+162T=)
c.87+583T= (n.87+583T=)
c.*26+31T= (n.*26+31T=)
n.620T=
n.82-269T=
n.570+173T=
n.518+173T=
n.369+173T=
c.-272T= (n.-272T=)
7g.5528988A>CCA2591552689ACTBc.363+173T>G (n.363+173T>G)
c.234+173T>G (n.234+173T>G)
n.642T>G
n.558+31T>G
n.518T>G
c.-3-269T>G (n.-3-269T>G)
c.374+162T>G (n.374+162T>G)
c.87+583T>G (n.87+583T>G)
c.*26+31T>G (n.*26+31T>G)
n.620T>G
n.82-269T>G
n.570+173T>G
n.518+173T>G
n.369+173T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528988A>GCA572822064ACTBc.363+173T>C (n.363+173T>C)
c.234+173T>C (n.234+173T>C)
n.642T>C
n.558+31T>C
n.518T>C
c.-3-269T>C (n.-3-269T>C)
c.374+162T>C (n.374+162T>C)
c.87+583T>C (n.87+583T>C)
c.*26+31T>C (n.*26+31T>C)
n.620T>C
n.82-269T>C
n.570+173T>C
n.518+173T>C
n.369+173T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.5528988A>TCA1684976464ACTBc.363+173T>A (n.363+173T>A)
c.234+173T>A (n.234+173T>A)
n.642T>A
n.558+31T>A
n.518T>A
c.-3-269T>A (n.-3-269T>A)
c.374+162T>A (n.374+162T>A)
c.87+583T>A (n.87+583T>A)
c.*26+31T>A (n.*26+31T>A)
n.620T>A
n.82-269T>A
n.570+173T>A
n.518+173T>A
n.369+173T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528990G>ACA1684976469ACTBc.363+171C>T (n.363+171C>T)
c.234+171C>T (n.234+171C>T)
n.640C>T
n.558+29C>T
n.516C>T
c.-3-271C>T (n.-3-271C>T)
c.374+160C>T (n.374+160C>T)
c.87+581C>T (n.87+581C>T)
c.*26+29C>T (n.*26+29C>T)
n.618C>T
n.82-271C>T
n.570+171C>T
n.518+171C>T
n.369+171C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528990G>CCA2681649889ACTBc.363+171C>G (n.363+171C>G)
c.234+171C>G (n.234+171C>G)
n.640C>G
n.558+29C>G
n.516C>G
c.-3-271C>G (n.-3-271C>G)
c.374+160C>G (n.374+160C>G)
c.87+581C>G (n.87+581C>G)
c.*26+29C>G (n.*26+29C>G)
n.618C>G
n.82-271C>G
n.570+171C>G
n.518+171C>G
n.369+171C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
gnomAD v4
7g.5528990G=CA1684976467ACTBc.363+171C= (n.363+171C=)
c.234+171C= (n.234+171C=)
n.640C=
n.558+29C=
n.516C=
c.-3-271C= (n.-3-271C=)
c.374+160C= (n.374+160C=)
c.87+581C= (n.87+581C=)
c.*26+29C= (n.*26+29C=)
n.618C=
n.82-271C=
n.570+171C=
n.518+171C=
n.369+171C=
c.-274C= (n.-274C=)
7g.5528990G>TCA839809001ACTBc.363+171C>A (n.363+171C>A)
c.234+171C>A (n.234+171C>A)
n.640C>A
n.558+29C>A
n.516C>A
c.-3-271C>A (n.-3-271C>A)
c.374+160C>A (n.374+160C>A)
c.87+581C>A (n.87+581C>A)
c.*26+29C>A (n.*26+29C>A)
n.618C>A
n.82-271C>A
n.570+171C>A
n.518+171C>A
n.369+171C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528991A=CA1684976472ACTBc.363+170T= (n.363+170T=)
c.234+170T= (n.234+170T=)
n.639T=
n.558+28T=
n.515T=
c.-3-272T= (n.-3-272T=)
c.374+159T= (n.374+159T=)
c.87+580T= (n.87+580T=)
c.*26+28T= (n.*26+28T=)
n.617T=
n.82-272T=
n.570+170T=
n.518+170T=
n.369+170T=
c.-275T= (n.-275T=)
7g.5528991A>GCA839809003ACTBc.363+170T>C (n.363+170T>C)
c.234+170T>C (n.234+170T>C)
n.639T>C
n.558+28T>C
n.515T>C
c.-3-272T>C (n.-3-272T>C)
c.374+159T>C (n.374+159T>C)
c.87+580T>C (n.87+580T>C)
c.*26+28T>C (n.*26+28T>C)
n.617T>C
n.82-272T>C
n.570+170T>C
n.518+170T>C
n.369+170T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528991A>TCA2681649891ACTBc.363+170T>A (n.363+170T>A)
c.234+170T>A (n.234+170T>A)
n.639T>A
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c.-3-272T>A (n.-3-272T>A)
c.374+159T>A (n.374+159T>A)
c.87+580T>A (n.87+580T>A)
c.*26+28T>A (n.*26+28T>A)
n.617T>A
n.82-272T>A
n.570+170T>A
n.518+170T>A
n.369+170T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
gnomAD v4
7g.5528993_5529043dupCA2681649890ACTBc.363+120_363+170dup (n.363+120_363+170dup)
c.234+120_234+170dup (n.234+120_234+170dup)
n.589_639dup
n.536_558+28dup
n.465_515dup
c.-3-322_-3-272dup (n.-3-322_-3-272dup)
c.374+109_374+159dup (n.374+109_374+159dup)
c.87+530_87+580dup (n.87+530_87+580dup)
c.*4_*26+28dup
n.567_617dup
n.82-322_82-272dup
n.570+120_570+170dup
n.518+120_518+170dup
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c.-325_-275dup (n.-325_-275dup)
gnomAD v4
7g.5528992G>ACA2578822286ACTBc.363+169C>T (n.363+169C>T)
c.234+169C>T (n.234+169C>T)
n.638C>T
n.558+27C>T
n.514C>T
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c.374+158C>T (n.374+158C>T)
c.87+579C>T (n.87+579C>T)
c.*26+27C>T (n.*26+27C>T)
n.616C>T
n.82-273C>T
n.570+169C>T
n.518+169C>T
n.369+169C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
gnomAD v4
7g.5528992G>CCA2578822287ACTBc.363+169C>G (n.363+169C>G)
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n.514C>G
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c.374+158C>G (n.374+158C>G)
c.87+579C>G (n.87+579C>G)
c.*26+27C>G (n.*26+27C>G)
n.616C>G
n.82-273C>G
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n.369+169C>G
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gnomAD v4
7g.5528993C>ACA1097928795ACTBc.363+168G>T (n.363+168G>T)
c.234+168G>T (n.234+168G>T)
n.637G>T
n.558+26G>T
n.513G>T
c.-3-274G>T (n.-3-274G>T)
c.374+157G>T (n.374+157G>T)
c.87+578G>T (n.87+578G>T)
c.*26+26G>T (n.*26+26G>T)
n.615G>T
n.82-274G>T
n.570+168G>T
n.518+168G>T
n.369+168G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528993C=CA1684976475ACTBc.363+168G= (n.363+168G=)
c.234+168G= (n.234+168G=)
n.637G=
n.558+26G=
n.513G=
c.-3-274G= (n.-3-274G=)
c.374+157G= (n.374+157G=)
c.87+578G= (n.87+578G=)
c.*26+26G= (n.*26+26G=)
n.615G=
n.82-274G=
n.570+168G=
n.518+168G=
n.369+168G=
c.-277G= (n.-277G=)
7g.5528993C>GCA839809005ACTBc.363+168G>C (n.363+168G>C)
c.234+168G>C (n.234+168G>C)
n.637G>C
n.558+26G>C
n.513G>C
c.-3-274G>C (n.-3-274G>C)
c.374+157G>C (n.374+157G>C)
c.87+578G>C (n.87+578G>C)
c.*26+26G>C (n.*26+26G>C)
n.615G>C
n.82-274G>C
n.570+168G>C
n.518+168G>C
n.369+168G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528993C>TCA2681649892ACTBc.363+168G>A (n.363+168G>A)
c.234+168G>A (n.234+168G>A)
n.637G>A
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c.87+578G>A (n.87+578G>A)
c.*26+26G>A (n.*26+26G>A)
n.615G>A
n.82-274G>A
n.570+168G>A
n.518+168G>A
n.369+168G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
gnomAD v4
7g.5528994T>ACA1097928799ACTBc.363+167A>T (n.363+167A>T)
c.234+167A>T (n.234+167A>T)
n.636A>T
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n.512A>T
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c.374+156A>T (n.374+156A>T)
c.87+577A>T (n.87+577A>T)
c.*26+25A>T (n.*26+25A>T)
n.614A>T
n.82-275A>T
n.570+167A>T
n.518+167A>T
n.369+167A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528994T>CCA2681649893ACTBc.363+167A>G (n.363+167A>G)
c.234+167A>G (n.234+167A>G)
n.636A>G
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n.512A>G
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c.87+577A>G (n.87+577A>G)
c.*26+25A>G (n.*26+25A>G)
n.614A>G
n.82-275A>G
n.570+167A>G
n.518+167A>G
n.369+167A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
gnomAD v4
7g.5528994T=CA1684976476ACTBc.363+167A= (n.363+167A=)
c.234+167A= (n.234+167A=)
n.636A=
n.558+25A=
n.512A=
c.-3-275A= (n.-3-275A=)
c.374+156A= (n.374+156A=)
c.87+577A= (n.87+577A=)
c.*26+25A= (n.*26+25A=)
n.614A=
n.82-275A=
n.570+167A=
n.518+167A=
n.369+167A=
c.-278A= (n.-278A=)
7g.5528995C>ACA1684976478ACTBc.363+166G>T (n.363+166G>T)
c.234+166G>T (n.234+166G>T)
n.635G>T
n.558+24G>T
n.511G>T
c.-3-276G>T (n.-3-276G>T)
c.374+155G>T (n.374+155G>T)
c.87+576G>T (n.87+576G>T)
c.*26+24G>T (n.*26+24G>T)
n.613G>T
n.82-276G>T
n.570+166G>T
n.518+166G>T
n.369+166G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528995C=CA1684976477ACTBc.363+166G= (n.363+166G=)
c.234+166G= (n.234+166G=)
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n.558+24G=
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c.-3-276G= (n.-3-276G=)
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n.613G=
n.82-276G=
n.570+166G=
n.518+166G=
n.369+166G=
c.-279G= (n.-279G=)
7g.5528995C>GCA2534388956ACTBc.363+166G>C (n.363+166G>C)
c.234+166G>C (n.234+166G>C)
n.635G>C
n.558+24G>C
n.511G>C
c.-3-276G>C (n.-3-276G>C)
c.374+155G>C (n.374+155G>C)
c.87+576G>C (n.87+576G>C)
c.*26+24G>C (n.*26+24G>C)
n.613G>C
n.82-276G>C
n.570+166G>C
n.518+166G>C
n.369+166G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
7g.5528995C>TCA2774258621ACTBc.363+166G>A (n.363+166G>A)
c.234+166G>A (n.234+166G>A)
n.635G>A
n.558+24G>A
n.511G>A
c.-3-276G>A (n.-3-276G>A)
c.374+155G>A (n.374+155G>A)
c.87+576G>A (n.87+576G>A)
c.*26+24G>A (n.*26+24G>A)
n.613G>A
n.82-276G>A
n.570+166G>A
n.518+166G>A
n.369+166G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
7g.5528996A=CA1684976479ACTBc.363+165T= (n.363+165T=)
c.234+165T= (n.234+165T=)
n.634T=
n.558+23T=
n.510T=
c.-3-277T= (n.-3-277T=)
c.374+154T= (n.374+154T=)
c.87+575T= (n.87+575T=)
c.*26+23T= (n.*26+23T=)
n.612T=
n.82-277T=
n.570+165T=
n.518+165T=
n.369+165T=
c.-280T= (n.-280T=)
7g.5528996A>GCA1684976480ACTBc.363+165T>C (n.363+165T>C)
c.234+165T>C (n.234+165T>C)
n.634T>C
n.558+23T>C
n.510T>C
c.-3-277T>C (n.-3-277T>C)
c.374+154T>C (n.374+154T>C)
c.87+575T>C (n.87+575T>C)
c.*26+23T>C (n.*26+23T>C)
n.612T>C
n.82-277T>C
n.570+165T>C
n.518+165T>C
n.369+165T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
dbSNP
7g.5528997T>ACA2681649894ACTBc.363+164A>T (n.363+164A>T)
c.234+164A>T (n.234+164A>T)
n.633A>T
n.558+22A>T
n.509A>T
c.-3-278A>T (n.-3-278A>T)
c.374+153A>T (n.374+153A>T)
c.87+574A>T (n.87+574A>T)
c.*26+22A>T (n.*26+22A>T)
n.611A>T
n.82-278A>T
n.570+164A>T
n.518+164A>T
n.369+164A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
gnomAD v4
7g.5528998C>ACA2774258622ACTBc.363+163G>T (n.363+163G>T)
c.234+163G>T (n.234+163G>T)
n.632G>T
n.558+21G>T
n.508G>T
c.-3-279G>T (n.-3-279G>T)
c.374+152G>T (n.374+152G>T)
c.87+573G>T (n.87+573G>T)
c.*26+21G>T (n.*26+21G>T)
n.610G>T
n.82-279G>T
n.570+163G>T
n.518+163G>T
n.369+163G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
7g.5528998C=CA1684976482ACTBc.363+163G= (n.363+163G=)
c.234+163G= (n.234+163G=)
n.632G=
n.558+21G=
n.508G=
c.-3-279G= (n.-3-279G=)
c.374+152G= (n.374+152G=)
c.87+573G= (n.87+573G=)
c.*26+21G= (n.*26+21G=)
n.610G=
n.82-279G=
n.570+163G=
n.518+163G=
n.369+163G=
c.-282G= (n.-282G=)
7g.5528998C>GCA2681649895ACTBc.363+163G>C (n.363+163G>C)
c.234+163G>C (n.234+163G>C)
n.632G>C
n.558+21G>C
n.508G>C
c.-3-279G>C (n.-3-279G>C)
c.374+152G>C (n.374+152G>C)
c.87+573G>C (n.87+573G>C)
c.*26+21G>C (n.*26+21G>C)
n.610G>C
n.82-279G>C
n.570+163G>C
n.518+163G>C
n.369+163G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528998C>TCA1684976483ACTBc.363+163G>A (n.363+163G>A)
c.234+163G>A (n.234+163G>A)
n.632G>A
n.558+21G>A
n.508G>A
c.-3-279G>A (n.-3-279G>A)
c.374+152G>A (n.374+152G>A)
c.87+573G>A (n.87+573G>A)
c.*26+21G>A (n.*26+21G>A)
n.610G>A
n.82-279G>A
n.570+163G>A
n.518+163G>A
n.369+163G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
dbSNP
7g.5528999T>CCA4147028ACTBc.363+162A>G (n.363+162A>G)
c.234+162A>G (n.234+162A>G)
n.631A>G
n.558+20A>G
n.507A>G
c.-3-280A>G (n.-3-280A>G)
c.374+151A>G (n.374+151A>G)
c.87+572A>G (n.87+572A>G)
c.*26+20A>G (n.*26+20A>G)
n.609A>G
n.82-280A>G
n.570+162A>G
n.518+162A>G
n.369+162A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
dbSNP ExAC
7g.5528999T=CA1684976486ACTBc.363+162A= (n.363+162A=)
c.234+162A= (n.234+162A=)
n.631A=
n.558+20A=
n.507A=
c.-3-280A= (n.-3-280A=)
c.374+151A= (n.374+151A=)
c.87+572A= (n.87+572A=)
c.*26+20A= (n.*26+20A=)
n.609A=
n.82-280A=
n.570+162A=
n.518+162A=
n.369+162A=
c.-283A= (n.-283A=)
7g.5528999_5529000delinsTGCA1684976484ACTBc.363+161_363+162delinsCA (n.363+161_363+162delinsCA)
c.234+161_234+162delinsCA (n.234+161_234+162delinsCA)
n.630_631delinsCA
n.558+19_558+20delinsCA
n.506_507delinsCA
c.-3-281_-3-280delinsCA (n.-3-281_-3-280delinsCA)
c.374+150_374+151delinsCA (n.374+150_374+151delinsCA)
c.87+571_87+572delinsCA (n.87+571_87+572delinsCA)
c.*26+19_*26+20delinsCA (n.*26+19_*26+20delinsCA)
n.608_609delinsCA
n.82-281_82-280delinsCA
n.570+161_570+162delinsCA
n.518+161_518+162delinsCA
n.369+161_369+162delinsCA
c.-284_-283delinsCA (n.-284_-283delinsCA)
7g.5529000G>ACA2681649896ACTBc.363+161C>T (n.363+161C>T)
c.234+161C>T (n.234+161C>T)
n.630C>T
n.558+19C>T
n.506C>T
c.-3-281C>T (n.-3-281C>T)
c.374+150C>T (n.374+150C>T)
c.87+571C>T (n.87+571C>T)
c.*26+19C>T (n.*26+19C>T)
n.608C>T
n.82-281C>T
n.570+161C>T
n.518+161C>T
n.369+161C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
gnomAD v4
7g.5529000G>CCA4147030ACTBc.363+161C>G (n.363+161C>G)
c.234+161C>G (n.234+161C>G)
n.630C>G
n.558+19C>G
n.506C>G
c.-3-281C>G (n.-3-281C>G)
c.374+150C>G (n.374+150C>G)
c.87+571C>G (n.87+571C>G)
c.*26+19C>G (n.*26+19C>G)
n.608C>G
n.82-281C>G
n.570+161C>G
n.518+161C>G
n.369+161C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529000G=CA1684976490ACTBc.363+161C= (n.363+161C=)
c.234+161C= (n.234+161C=)
n.630C=
n.558+19C=
n.506C=
c.-3-281C= (n.-3-281C=)
c.374+150C= (n.374+150C=)
c.87+571C= (n.87+571C=)
c.*26+19C= (n.*26+19C=)
n.608C=
n.82-281C=
n.570+161C=
n.518+161C=
n.369+161C=
c.-284C= (n.-284C=)
7g.5529000G>TCA572822065ACTBc.363+161C>A (n.363+161C>A)
c.234+161C>A (n.234+161C>A)
n.630C>A
n.558+19C>A
n.506C>A
c.-3-281C>A (n.-3-281C>A)
c.374+150C>A (n.374+150C>A)
c.87+571C>A (n.87+571C>A)
c.*26+19C>A (n.*26+19C>A)
n.608C>A
n.82-281C>A
n.570+161C>A
n.518+161C>A
n.369+161C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529002delCA4147029ACTBc.363+161del (n.363+161del)
c.234+161del (n.234+161del)
n.630del
n.558+19del
n.506del
c.-3-281del (n.-3-281del)
c.374+150del (n.374+150del)
c.87+571del (n.87+571del)
c.*26+19del (n.*26+19del)
n.608del
n.82-281del
n.570+161del
n.518+161del
n.369+161del
c.-284del (n.-284del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529001G>ACA4147031ACTBc.363+160C>T (n.363+160C>T)
c.234+160C>T (n.234+160C>T)
n.629C>T
n.558+18C>T
n.505C>T
c.-3-282C>T (n.-3-282C>T)
c.374+149C>T (n.374+149C>T)
c.87+570C>T (n.87+570C>T)
c.*26+18C>T (n.*26+18C>T)
n.607C>T
n.82-282C>T
n.570+160C>T
n.518+160C>T
n.369+160C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529001G>CCA1684976494ACTBc.363+160C>G (n.363+160C>G)
c.234+160C>G (n.234+160C>G)
n.629C>G
n.558+18C>G
n.505C>G
c.-3-282C>G (n.-3-282C>G)
c.374+149C>G (n.374+149C>G)
c.87+570C>G (n.87+570C>G)
c.*26+18C>G (n.*26+18C>G)
n.607C>G
n.82-282C>G
n.570+160C>G
n.518+160C>G
n.369+160C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
dbSNP
7g.5529001G=CA1684976492ACTBc.363+160C= (n.363+160C=)
c.234+160C= (n.234+160C=)
n.629C=
n.558+18C=
n.505C=
c.-3-282C= (n.-3-282C=)
c.374+149C= (n.374+149C=)
c.87+570C= (n.87+570C=)
c.*26+18C= (n.*26+18C=)
n.607C=
n.82-282C=
n.570+160C=
n.518+160C=
n.369+160C=
c.-285C= (n.-285C=)
7g.5529001G>TCA2681649897ACTBc.363+160C>A (n.363+160C>A)
c.234+160C>A (n.234+160C>A)
n.629C>A
n.558+18C>A
n.505C>A
c.-3-282C>A (n.-3-282C>A)
c.374+149C>A (n.374+149C>A)
c.87+570C>A (n.87+570C>A)
c.*26+18C>A (n.*26+18C>A)
n.607C>A
n.82-282C>A
n.570+160C>A
n.518+160C>A
n.369+160C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
gnomAD v4
7g.5529002G>ACA1684976499ACTBc.363+159C>T (n.363+159C>T)
c.234+159C>T (n.234+159C>T)
n.628C>T
n.558+17C>T
n.504C>T
c.-3-283C>T (n.-3-283C>T)
c.374+148C>T (n.374+148C>T)
c.87+569C>T (n.87+569C>T)
c.*26+17C>T (n.*26+17C>T)
n.606C>T
n.82-283C>T
n.570+159C>T
n.518+159C>T
n.369+159C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
dbSNP
7g.5529002G>CCA839809011ACTBc.363+159C>G (n.363+159C>G)
c.234+159C>G (n.234+159C>G)
n.628C>G
n.558+17C>G
n.504C>G
c.-3-283C>G (n.-3-283C>G)
c.374+148C>G (n.374+148C>G)
c.87+569C>G (n.87+569C>G)
c.*26+17C>G (n.*26+17C>G)
n.606C>G
n.82-283C>G
n.570+159C>G
n.518+159C>G
n.369+159C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529002G=CA1684976497ACTBc.363+159C= (n.363+159C=)
c.234+159C= (n.234+159C=)
n.628C=
n.558+17C=
n.504C=
c.-3-283C= (n.-3-283C=)
c.374+148C= (n.374+148C=)
c.87+569C= (n.87+569C=)
c.*26+17C= (n.*26+17C=)
n.606C=
n.82-283C=
n.570+159C=
n.518+159C=
n.369+159C=
c.-286C= (n.-286C=)
7g.5529002_5529003delinsGACA1684976495ACTBc.363+158_363+159delinsTC (n.363+158_363+159delinsTC)
c.234+158_234+159delinsTC (n.234+158_234+159delinsTC)
n.627_628delinsTC
n.558+16_558+17delinsTC
n.503_504delinsTC
c.-3-284_-3-283delinsTC (n.-3-284_-3-283delinsTC)
c.374+147_374+148delinsTC (n.374+147_374+148delinsTC)
c.87+568_87+569delinsTC (n.87+568_87+569delinsTC)
c.*26+16_*26+17delinsTC (n.*26+16_*26+17delinsTC)
n.605_606delinsTC
n.82-284_82-283delinsTC
n.570+158_570+159delinsTC
n.518+158_518+159delinsTC
n.369+158_369+159delinsTC
c.-287_-286delinsTC (n.-287_-286delinsTC)
7g.5529003A=CA1684976503ACTBc.363+158T= (n.363+158T=)
c.234+158T= (n.234+158T=)
n.627T=
n.558+16T=
n.503T=
c.-3-284T= (n.-3-284T=)
c.374+147T= (n.374+147T=)
c.87+568T= (n.87+568T=)
c.*26+16T= (n.*26+16T=)
n.605T=
n.82-284T=
n.570+158T=
n.518+158T=
n.369+158T=
c.-287T= (n.-287T=)
7g.5529003A>CCA572822067ACTBc.363+158T>G (n.363+158T>G)
c.234+158T>G (n.234+158T>G)
n.627T>G
n.558+16T>G
n.503T>G
c.-3-284T>G (n.-3-284T>G)
c.374+147T>G (n.374+147T>G)
c.87+568T>G (n.87+568T>G)
c.*26+16T>G (n.*26+16T>G)
n.605T>G
n.82-284T>G
n.570+158T>G
n.518+158T>G
n.369+158T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529003A>TCA2681649898ACTBc.363+158T>A (n.363+158T>A)
c.234+158T>A (n.234+158T>A)
n.627T>A
n.558+16T>A
n.503T>A
c.-3-284T>A (n.-3-284T>A)
c.374+147T>A (n.374+147T>A)
c.87+568T>A (n.87+568T>A)
c.*26+16T>A (n.*26+16T>A)
n.605T>A
n.82-284T>A
n.570+158T>A
n.518+158T>A
n.369+158T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
gnomAD v4
7g.5529007dupCA572822066ACTBc.363+158dup (n.363+158dup)
c.234+158dup (n.234+158dup)
n.627dup
n.558+16dup
n.503dup
c.-3-284dup (n.-3-284dup)
c.374+147dup (n.374+147dup)
c.87+568dup (n.87+568dup)
c.*26+16dup (n.*26+16dup)
n.605dup
n.82-284dup
n.570+158dup
n.518+158dup
n.369+158dup
c.-287dup (n.-287dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529007delCA1684976502ACTBc.363+158del (n.363+158del)
c.234+158del (n.234+158del)
n.627del
n.558+16del
n.503del
c.-3-284del (n.-3-284del)
c.374+147del (n.374+147del)
c.87+568del (n.87+568del)
c.*26+16del (n.*26+16del)
n.605del
n.82-284del
n.570+158del
n.518+158del
n.369+158del
c.-287del (n.-287del)
dbSNP
7g.5529004A>GCA2578822288ACTBc.363+157T>C (n.363+157T>C)
c.234+157T>C (n.234+157T>C)
n.626T>C
n.558+15T>C
n.502T>C
c.-3-285T>C (n.-3-285T>C)
c.374+146T>C (n.374+146T>C)
c.87+567T>C (n.87+567T>C)
c.*26+15T>C (n.*26+15T>C)
n.604T>C
n.82-285T>C
n.570+157T>C
n.518+157T>C
n.369+157T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
gnomAD v4
7g.5529005A=CA1684976507ACTBc.363+156T= (n.363+156T=)
c.234+156T= (n.234+156T=)
n.625T=
n.558+14T=
n.501T=
c.-3-286T= (n.-3-286T=)
c.374+145T= (n.374+145T=)
c.87+566T= (n.87+566T=)
c.*26+14T= (n.*26+14T=)
n.603T=
n.82-286T=
n.570+156T=
n.518+156T=
n.369+156T=
c.-289T= (n.-289T=)
7g.5529005A>GCA572822068ACTBc.363+156T>C (n.363+156T>C)
c.234+156T>C (n.234+156T>C)
n.625T>C
n.558+14T>C
n.501T>C
c.-3-286T>C (n.-3-286T>C)
c.374+145T>C (n.374+145T>C)
c.87+566T>C (n.87+566T>C)
c.*26+14T>C (n.*26+14T>C)
n.603T>C
n.82-286T>C
n.570+156T>C
n.518+156T>C
n.369+156T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529005A>TCA4147032ACTBc.363+156T>A (n.363+156T>A)
c.234+156T>A (n.234+156T>A)
n.625T>A
n.558+14T>A
n.501T>A
c.-3-286T>A (n.-3-286T>A)
c.374+145T>A (n.374+145T>A)
c.87+566T>A (n.87+566T>A)
c.*26+14T>A (n.*26+14T>A)
n.603T>A
n.82-286T>A
n.570+156T>A
n.518+156T>A
n.369+156T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529006A=CA1684976510ACTBc.363+155T= (n.363+155T=)
c.234+155T= (n.234+155T=)
n.624T=
n.558+13T=
n.500T=
c.-3-287T= (n.-3-287T=)
c.374+144T= (n.374+144T=)
c.87+565T= (n.87+565T=)
c.*26+13T= (n.*26+13T=)
n.602T=
n.82-287T=
n.570+155T=
n.518+155T=
n.369+155T=
c.-290T= (n.-290T=)
7g.5529006A>CCA572822069ACTBc.363+155T>G (n.363+155T>G)
c.234+155T>G (n.234+155T>G)
n.624T>G
n.558+13T>G
n.500T>G
c.-3-287T>G (n.-3-287T>G)
c.374+144T>G (n.374+144T>G)
c.87+565T>G (n.87+565T>G)
c.*26+13T>G (n.*26+13T>G)
n.602T>G
n.82-287T>G
n.570+155T>G
n.518+155T>G
n.369+155T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529007A=CA1684976513ACTBc.363+154T= (n.363+154T=)
c.234+154T= (n.234+154T=)
n.623T=
n.558+12T=
n.499T=
c.-3-288T= (n.-3-288T=)
c.374+143T= (n.374+143T=)
c.87+564T= (n.87+564T=)
c.*26+12T= (n.*26+12T=)
n.601T=
n.82-288T=
n.570+154T=
n.518+154T=
n.369+154T=
c.-291T= (n.-291T=)
7g.5529007A>CCA572822070ACTBc.363+154T>G (n.363+154T>G)
c.234+154T>G (n.234+154T>G)
n.623T>G
n.558+12T>G
n.499T>G
c.-3-288T>G (n.-3-288T>G)
c.374+143T>G (n.374+143T>G)
c.87+564T>G (n.87+564T>G)
c.*26+12T>G (n.*26+12T>G)
n.601T>G
n.82-288T>G
n.570+154T>G
n.518+154T>G
n.369+154T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529007A>GCA1097928803ACTBc.363+154T>C (n.363+154T>C)
c.234+154T>C (n.234+154T>C)
n.623T>C
n.558+12T>C
n.499T>C
c.-3-288T>C (n.-3-288T>C)
c.374+143T>C (n.374+143T>C)
c.87+564T>C (n.87+564T>C)
c.*26+12T>C (n.*26+12T>C)
n.601T>C
n.82-288T>C
n.570+154T>C
n.518+154T>C
n.369+154T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529007A>TCA839809017ACTBc.363+154T>A (n.363+154T>A)
c.234+154T>A (n.234+154T>A)
n.623T>A
n.558+12T>A
n.499T>A
c.-3-288T>A (n.-3-288T>A)
c.374+143T>A (n.374+143T>A)
c.87+564T>A (n.87+564T>A)
c.*26+12T>A (n.*26+12T>A)
n.601T>A
n.82-288T>A
n.570+154T>A
n.518+154T>A
n.369+154T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529008G>ACA4147033ACTBc.363+153C>T (n.363+153C>T)
c.234+153C>T (n.234+153C>T)
n.622C>T
n.558+11C>T
n.498C>T
c.-3-289C>T (n.-3-289C>T)
c.374+142C>T (n.374+142C>T)
c.87+563C>T (n.87+563C>T)
c.*26+11C>T (n.*26+11C>T)
n.600C>T
n.82-289C>T
n.570+153C>T
n.518+153C>T
n.369+153C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529008G>CCA4147034ACTBc.363+153C>G (n.363+153C>G)
c.234+153C>G (n.234+153C>G)
n.622C>G
n.558+11C>G
n.498C>G
c.-3-289C>G (n.-3-289C>G)
c.374+142C>G (n.374+142C>G)
c.87+563C>G (n.87+563C>G)
c.*26+11C>G (n.*26+11C>G)
n.600C>G
n.82-289C>G
n.570+153C>G
n.518+153C>G
n.369+153C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529008G=CA1684976517ACTBc.363+153C= (n.363+153C=)
c.234+153C= (n.234+153C=)
n.622C=
n.558+11C=
n.498C=
c.-3-289C= (n.-3-289C=)
c.374+142C= (n.374+142C=)
c.87+563C= (n.87+563C=)
c.*26+11C= (n.*26+11C=)
n.600C=
n.82-289C=
n.570+153C=
n.518+153C=
n.369+153C=
c.-292C= (n.-292C=)
7g.5529009C=CA1684976520ACTBc.363+152G= (n.363+152G=)
c.234+152G= (n.234+152G=)
n.621G=
n.558+10G=
n.497G=
c.-3-290G= (n.-3-290G=)
c.374+141G= (n.374+141G=)
c.87+562G= (n.87+562G=)
c.*26+10G= (n.*26+10G=)
n.599G=
n.82-290G=
n.570+152G=
n.518+152G=
n.369+152G=
c.-293G= (n.-293G=)
7g.5529009C>GCA2578822289ACTBc.363+152G>C (n.363+152G>C)
c.234+152G>C (n.234+152G>C)
n.621G>C
n.558+10G>C
n.497G>C
c.-3-290G>C (n.-3-290G>C)
c.374+141G>C (n.374+141G>C)
c.87+562G>C (n.87+562G>C)
c.*26+10G>C (n.*26+10G>C)
n.599G>C
n.82-290G>C
n.570+152G>C
n.518+152G>C
n.369+152G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
gnomAD v4
7g.5529009C>TCA572822071ACTBc.363+152G>A (n.363+152G>A)
c.234+152G>A (n.234+152G>A)
n.621G>A
n.558+10G>A
n.497G>A
c.-3-290G>A (n.-3-290G>A)
c.374+141G>A (n.374+141G>A)
c.87+562G>A (n.87+562G>A)
c.*26+10G>A (n.*26+10G>A)
n.599G>A
n.82-290G>A
n.570+152G>A
n.518+152G>A
n.369+152G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529010A>CCA2681649899ACTBc.363+151T>G (n.363+151T>G)
c.234+151T>G (n.234+151T>G)
n.620T>G
n.558+9T>G
n.496T>G
c.-3-291T>G (n.-3-291T>G)
c.374+140T>G (n.374+140T>G)
c.87+561T>G (n.87+561T>G)
c.*26+9T>G (n.*26+9T>G)
n.598T>G
n.82-291T>G
n.570+151T>G
n.518+151T>G
n.369+151T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
gnomAD v4
7g.5529011A=CA1684976522ACTBc.363+150T= (n.363+150T=)
c.234+150T= (n.234+150T=)
n.619T=
n.558+8T=
n.495T=
c.-3-292T= (n.-3-292T=)
c.374+139T= (n.374+139T=)
c.87+560T= (n.87+560T=)
c.*26+8T= (n.*26+8T=)
n.597T=
n.82-292T=
n.570+150T=
n.518+150T=
n.369+150T=
c.-295T= (n.-295T=)
7g.5529011A>CCA4147035ACTBc.363+150T>G (n.363+150T>G)
c.234+150T>G (n.234+150T>G)
n.619T>G
n.558+8T>G
n.495T>G
c.-3-292T>G (n.-3-292T>G)
c.374+139T>G (n.374+139T>G)
c.87+560T>G (n.87+560T>G)
c.*26+8T>G (n.*26+8T>G)
n.597T>G
n.82-292T>G
n.570+150T>G
n.518+150T>G
n.369+150T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529012A>GCA651299791ACTBc.363+149T>C (n.363+149T>C)
c.234+149T>C (n.234+149T>C)
n.618T>C
n.558+7T>C
n.494T>C
c.-3-293T>C (n.-3-293T>C)
c.374+138T>C (n.374+138T>C)
c.87+559T>C (n.87+559T>C)
c.*26+7T>C (n.*26+7T>C)
n.596T>C
n.82-293T>C
n.570+149T>C
n.518+149T>C
n.369+149T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
COSMIC
7g.5529012A>TCA2681649900ACTBc.363+149T>A (n.363+149T>A)
c.234+149T>A (n.234+149T>A)
n.618T>A
n.558+7T>A
n.494T>A
c.-3-293T>A (n.-3-293T>A)
c.374+138T>A (n.374+138T>A)
c.87+559T>A (n.87+559T>A)
c.*26+7T>A (n.*26+7T>A)
n.596T>A
n.82-293T>A
n.570+149T>A
n.518+149T>A
n.369+149T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
gnomAD v4
7g.5529013T>CCA4147036ACTBc.363+148A>G (n.363+148A>G)
c.234+148A>G (n.234+148A>G)
n.617A>G
n.558+6A>G
n.493A>G
c.-3-294A>G (n.-3-294A>G)
c.374+137A>G (n.374+137A>G)
c.87+558A>G (n.87+558A>G)
c.*26+6A>G (n.*26+6A>G)
n.595A>G
n.82-294A>G
n.570+148A>G
n.518+148A>G
n.369+148A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529013T>GCA2681649901ACTBc.363+148A>C (n.363+148A>C)
c.234+148A>C (n.234+148A>C)
n.617A>C
n.558+6A>C
n.493A>C
c.-3-294A>C (n.-3-294A>C)
c.374+137A>C (n.374+137A>C)
c.87+558A>C (n.87+558A>C)
c.*26+6A>C (n.*26+6A>C)
n.595A>C
n.82-294A>C
n.570+148A>C
n.518+148A>C
n.369+148A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
gnomAD v4
7g.5529013T=CA1684976526ACTBc.363+148A= (n.363+148A=)
c.234+148A= (n.234+148A=)
n.617A=
n.558+6A=
n.493A=
c.-3-294A= (n.-3-294A=)
c.374+137A= (n.374+137A=)
c.87+558A= (n.87+558A=)
c.*26+6A= (n.*26+6A=)
n.595A=
n.82-294A=
n.570+148A=
n.518+148A=
n.369+148A=
c.-297A= (n.-297A=)
7g.5529015G>ACA4147037ACTBc.363+146C>T (n.363+146C>T)
c.234+146C>T (n.234+146C>T)
n.615C>T
n.558+4C>T
n.491C>T
c.-3-296C>T (n.-3-296C>T)
c.374+135C>T (n.374+135C>T)
c.87+556C>T (n.87+556C>T)
c.*26+4C>T (n.*26+4C>T)
n.593C>T
n.82-296C>T
n.570+146C>T
n.518+146C>T
n.369+146C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529015G=CA1684976528ACTBc.363+146C= (n.363+146C=)
c.234+146C= (n.234+146C=)
n.615C=
n.558+4C=
n.491C=
c.-3-296C= (n.-3-296C=)
c.374+135C= (n.374+135C=)
c.87+556C= (n.87+556C=)
c.*26+4C= (n.*26+4C=)
n.593C=
n.82-296C=
n.570+146C=
n.518+146C=
n.369+146C=
c.-299C= (n.-299C=)
7g.5529015G>TCA2681649902ACTBc.363+146C>A (n.363+146C>A)
c.234+146C>A (n.234+146C>A)
n.615C>A
n.558+4C>A
n.491C>A
c.-3-296C>A (n.-3-296C>A)
c.374+135C>A (n.374+135C>A)
c.87+556C>A (n.87+556C>A)
c.*26+4C>A (n.*26+4C>A)
n.593C>A
n.82-296C>A
n.570+146C>A
n.518+146C>A
n.369+146C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
gnomAD v4
7g.5529016A>GCA2681649903ACTBc.363+145T>C (n.363+145T>C)
c.234+145T>C (n.234+145T>C)
n.614T>C
n.558+3T>C
n.490T>C
c.-3-297T>C (n.-3-297T>C)
c.374+134T>C (n.374+134T>C)
c.87+555T>C (n.87+555T>C)
c.*26+3T>C (n.*26+3T>C)
n.592T>C
n.82-297T>C
n.570+145T>C
n.518+145T>C
n.369+145T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
gnomAD v4
7g.5529017A>GCA2681649904ACTBc.363+144T>C (n.363+144T>C)
c.234+144T>C (n.234+144T>C)
n.613T>C
n.558+2T>C
n.489T>C
c.-3-298T>C (n.-3-298T>C)
c.374+133T>C (n.374+133T>C)
c.87+554T>C (n.87+554T>C)
c.*26+2T>C (n.*26+2T>C)
n.591T>C
n.82-298T>C
n.570+144T>C
n.518+144T>C
n.369+144T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
gnomAD v4
7g.5529018C>TCA651299794ACTBc.363+143G>A (n.363+143G>A)
c.234+143G>A (n.234+143G>A)
n.612G>A
n.558+1G>A
n.488G>A
c.-3-299G>A (n.-3-299G>A)
c.374+132G>A (n.374+132G>A)
c.87+553G>A (n.87+553G>A)
c.*26+1G>A (n.*26+1G>A)
n.590G>A
n.82-299G>A
n.570+143G>A
n.518+143G>A
n.369+143G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
COSMIC
7g.5529019C>TCA2681649905ACTBc.363+142G>A (n.363+142G>A)
c.234+142G>A (n.234+142G>A)
n.611G>A
n.558G>A
n.487G>A
c.-3-300G>A (n.-3-300G>A)
c.374+131G>A (n.374+131G>A)
c.87+552G>A (n.87+552G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.589G>A
n.82-300G>A
n.570+142G>A
n.518+142G>A
n.369+142G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
gnomAD v4
7g.5529020T>CCA572822072ACTBc.363+141A>G (n.363+141A>G)
c.234+141A>G (n.234+141A>G)
n.610A>G
n.557A>G
n.486A>G
c.-3-301A>G (n.-3-301A>G)
c.374+130A>G (n.374+130A>G)
c.87+551A>G (n.87+551A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.588A>G
n.82-301A>G
n.570+141A>G
n.518+141A>G
n.369+141A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529020T>GCA2681649906ACTBc.363+141A>C (n.363+141A>C)
c.234+141A>C (n.234+141A>C)
n.610A>C
n.557A>C
n.486A>C
c.-3-301A>C (n.-3-301A>C)
c.374+130A>C (n.374+130A>C)
c.87+551A>C (n.87+551A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.588A>C
n.82-301A>C
n.570+141A>C
n.518+141A>C
n.369+141A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
gnomAD v4
7g.5529020T=CA1684976529ACTBc.363+141A= (n.363+141A=)
c.234+141A= (n.234+141A=)
n.610A=
n.557A=
n.486A=
c.-3-301A= (n.-3-301A=)
c.374+130A= (n.374+130A=)
c.87+551A= (n.87+551A=)
c.*25A= (n.*25A=)
n.588A=
n.82-301A=
n.570+141A=
n.518+141A=
n.369+141A=
c.-304A= (n.-304A=)
7g.5529021G>ACA4147038ACTBc.363+140C>T (n.363+140C>T)
c.234+140C>T (n.234+140C>T)
n.609C>T
n.556C>T
n.485C>T
c.-3-302C>T (n.-3-302C>T)
c.374+129C>T (n.374+129C>T)
c.87+550C>T (n.87+550C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.587C>T
n.82-302C>T
n.570+140C>T
n.518+140C>T
n.369+140C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529021G=CA1684976531ACTBc.363+140C= (n.363+140C=)
c.234+140C= (n.234+140C=)
n.609C=
n.556C=
n.485C=
c.-3-302C= (n.-3-302C=)
c.374+129C= (n.374+129C=)
c.87+550C= (n.87+550C=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.587C=
n.82-302C=
n.570+140C=
n.518+140C=
n.369+140C=
c.-305C= (n.-305C=)
7g.5529022C=CA1684976533ACTBc.363+139G= (n.363+139G=)
c.234+139G= (n.234+139G=)
n.608G=
n.555G=
n.484G=
c.-3-303G= (n.-3-303G=)
c.374+128G= (n.374+128G=)
c.87+549G= (n.87+549G=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.586G=
n.82-303G=
n.570+139G=
n.518+139G=
n.369+139G=
c.-306G= (n.-306G=)
7g.5529022C>TCA839809028ACTBc.363+139G>A (n.363+139G>A)
c.234+139G>A (n.234+139G>A)
n.608G>A
n.555G>A
n.484G>A
c.-3-303G>A (n.-3-303G>A)
c.374+128G>A (n.374+128G>A)
c.87+549G>A (n.87+549G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.586G>A
n.82-303G>A
n.570+139G>A
n.518+139G>A
n.369+139G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529022_5529024delinsCAGCA1684976534ACTBc.363+137_363+139delinsCTG (n.363+137_363+139delinsCTG)
c.234+137_234+139delinsCTG (n.234+137_234+139delinsCTG)
n.606_608delinsCTG
n.553_555delinsCTG
n.482_484delinsCTG
c.-3-305_-3-303delinsCTG (n.-3-305_-3-303delinsCTG)
c.374+126_374+128delinsCTG (n.374+126_374+128delinsCTG)
c.87+547_87+549delinsCTG (n.87+547_87+549delinsCTG)
c.*21_*23delinsCTG (n.*21_*23delinsCTG)
n.584_586delinsCTG
n.82-305_82-303delinsCTG
n.570+137_570+139delinsCTG
n.518+137_518+139delinsCTG
n.369+137_369+139delinsCTG
c.-308_-306delinsCTG (n.-308_-306delinsCTG)
7g.5529023A=CA1684976537ACTBc.363+138T= (n.363+138T=)
c.234+138T= (n.234+138T=)
n.607T=
n.554T=
n.483T=
c.-3-304T= (n.-3-304T=)
c.374+127T= (n.374+127T=)
c.87+548T= (n.87+548T=)
c.*22T= (n.*22T=)
n.585T=
n.82-304T=
n.570+138T=
n.518+138T=
n.369+138T=
c.-307T= (n.-307T=)
7g.5529023A>GCA4147039ACTBc.363+138T>C (n.363+138T>C)
c.234+138T>C (n.234+138T>C)
n.607T>C
n.554T>C
n.483T>C
c.-3-304T>C (n.-3-304T>C)
c.374+127T>C (n.374+127T>C)
c.87+548T>C (n.87+548T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.585T>C
n.82-304T>C
n.570+138T>C
n.518+138T>C
n.369+138T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5529025_5529026delCA1684976536ACTBc.363+137_363+138del (n.363+137_363+138del)
c.234+137_234+138del (n.234+137_234+138del)
n.606_607del
n.553_554del
n.482_483del
c.-3-305_-3-304del (n.-3-305_-3-304del)
c.374+126_374+127del (n.374+126_374+127del)
c.87+547_87+548del (n.87+547_87+548del)
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
n.584_585del
n.82-305_82-304del
n.570+137_570+138del
n.518+137_518+138del
n.369+137_369+138del
c.-308_-307del (n.-308_-307del)
dbSNP
7g.5529024G>ACA4147040ACTBc.363+137C>T (n.363+137C>T)
c.234+137C>T (n.234+137C>T)
n.606C>T
n.553C>T
n.482C>T
c.-3-305C>T (n.-3-305C>T)
c.374+126C>T (n.374+126C>T)
c.87+547C>T (n.87+547C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.584C>T
n.82-305C>T
n.570+137C>T
n.518+137C>T
n.369+137C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529024G>CCA2578822290ACTBc.363+137C>G (n.363+137C>G)
c.234+137C>G (n.234+137C>G)
n.606C>G
n.553C>G
n.482C>G
c.-3-305C>G (n.-3-305C>G)
c.374+126C>G (n.374+126C>G)
c.87+547C>G (n.87+547C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.584C>G
n.82-305C>G
n.570+137C>G
n.518+137C>G
n.369+137C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
7g.5529024G=CA1684976540ACTBc.363+137C= (n.363+137C=)
c.234+137C= (n.234+137C=)
n.606C=
n.553C=
n.482C=
c.-3-305C= (n.-3-305C=)
c.374+126C= (n.374+126C=)
c.87+547C= (n.87+547C=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.584C=
n.82-305C=
n.570+137C=
n.518+137C=
n.369+137C=
c.-308C= (n.-308C=)
7g.5529025A>CCA2681649907ACTBc.363+136T>G (n.363+136T>G)
c.234+136T>G (n.234+136T>G)
n.605T>G
n.552T>G
n.481T>G
c.-3-306T>G (n.-3-306T>G)
c.374+125T>G (n.374+125T>G)
c.87+546T>G (n.87+546T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.583T>G
n.82-306T>G
n.570+136T>G
n.518+136T>G
n.369+136T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
gnomAD v4
7g.5529026G>ACA4147041ACTBc.363+135C>T (n.363+135C>T)
c.234+135C>T (n.234+135C>T)
n.604C>T
n.551C>T
n.480C>T
c.-3-307C>T (n.-3-307C>T)
c.374+124C>T (n.374+124C>T)
c.87+545C>T (n.87+545C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.582C>T
n.82-307C>T
n.570+135C>T
n.518+135C>T
n.369+135C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529026G>CCA4147042ACTBc.363+135C>G (n.363+135C>G)
c.234+135C>G (n.234+135C>G)
n.604C>G
n.551C>G
n.480C>G
c.-3-307C>G (n.-3-307C>G)
c.374+124C>G (n.374+124C>G)
c.87+545C>G (n.87+545C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.582C>G
n.82-307C>G
n.570+135C>G
n.518+135C>G
n.369+135C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529026G=CA1684976545ACTBc.363+135C= (n.363+135C=)
c.234+135C= (n.234+135C=)
n.604C=
n.551C=
n.480C=
c.-3-307C= (n.-3-307C=)
c.374+124C= (n.374+124C=)
c.87+545C= (n.87+545C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.582C=
n.82-307C=
n.570+135C=
n.518+135C=
n.369+135C=
c.-310C= (n.-310C=)
7g.5529028T>ACA2681649908ACTBc.363+133A>T (n.363+133A>T)
c.234+133A>T (n.234+133A>T)
n.602A>T
n.549A>T
n.478A>T
c.-3-309A>T (n.-3-309A>T)
c.374+122A>T (n.374+122A>T)
c.87+543A>T (n.87+543A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.580A>T
n.82-309A>T
n.570+133A>T
n.518+133A>T
n.369+133A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
gnomAD v4
7g.5529029C=CA1684976549ACTBc.363+132G= (n.363+132G=)
c.234+132G= (n.234+132G=)
n.601G=
n.548G=
n.477G=
c.-3-310G= (n.-3-310G=)
c.374+121G= (n.374+121G=)
c.87+542G= (n.87+542G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.579G=
n.82-310G=
n.570+132G=
n.518+132G=
n.369+132G=
c.-313G= (n.-313G=)
7g.5529029C>TCA4147043ACTBc.363+132G>A (n.363+132G>A)
c.234+132G>A (n.234+132G>A)
n.601G>A
n.548G>A
n.477G>A
c.-3-310G>A (n.-3-310G>A)
c.374+121G>A (n.374+121G>A)
c.87+542G>A (n.87+542G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.579G>A
n.82-310G>A
n.570+132G>A
n.518+132G>A
n.369+132G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529032_5529042delCA2681649909ACTBc.363+121_363+131del (n.363+121_363+131del)
c.234+121_234+131del (n.234+121_234+131del)
n.590_600del
n.537_547del
n.466_476del
c.-3-321_-3-311del (n.-3-321_-3-311del)
c.374+110_374+120del (n.374+110_374+120del)
c.87+531_87+541del (n.87+531_87+541del)
c.*5_*15del (n.*5_*15del)
n.568_578del
n.82-321_82-311del
n.570+121_570+131del
n.518+121_518+131del
n.369+121_369+131del
c.-324_-314del (n.-324_-314del)
gnomAD v4
7g.5529032A>GCA2681649910ACTBc.363+129T>C (n.363+129T>C)
c.234+129T>C (n.234+129T>C)
n.598T>C
n.545T>C
n.474T>C
c.-3-313T>C (n.-3-313T>C)
c.374+118T>C (n.374+118T>C)
c.87+539T>C (n.87+539T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.576T>C
n.82-313T>C
n.570+129T>C
n.518+129T>C
n.369+129T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
gnomAD v4
7g.5529033A>GCA2681649911ACTBc.363+128T>C (n.363+128T>C)
c.234+128T>C (n.234+128T>C)
n.597T>C
n.544T>C
n.473T>C
c.-3-314T>C (n.-3-314T>C)
c.374+117T>C (n.374+117T>C)
c.87+538T>C (n.87+538T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.575T>C
n.82-314T>C
n.570+128T>C
n.518+128T>C
n.369+128T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
gnomAD v4
7g.5529034G>ACA4147045ACTBc.363+127C>T (n.363+127C>T)
c.234+127C>T (n.234+127C>T)
n.596C>T
n.543C>T
n.472C>T
c.-3-315C>T (n.-3-315C>T)
c.374+116C>T (n.374+116C>T)
c.87+537C>T (n.87+537C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.574C>T
n.82-315C>T
n.570+127C>T
n.518+127C>T
n.369+127C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529034G=CA1684976551ACTBc.363+127C= (n.363+127C=)
c.234+127C= (n.234+127C=)
n.596C=
n.543C=
n.472C=
c.-3-315C= (n.-3-315C=)
c.374+116C= (n.374+116C=)
c.87+537C= (n.87+537C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.574C=
n.82-315C=
n.570+127C=
n.518+127C=
n.369+127C=
c.-318C= (n.-318C=)
7g.5529034G>TCA4147044ACTBc.363+127C>A (n.363+127C>A)
c.234+127C>A (n.234+127C>A)
n.596C>A
n.543C>A
n.472C>A
c.-3-315C>A (n.-3-315C>A)
c.374+116C>A (n.374+116C>A)
c.87+537C>A (n.87+537C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.574C>A
n.82-315C>A
n.570+127C>A
n.518+127C>A
n.369+127C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529035G>ACA4147046ACTBc.363+126C>T (n.363+126C>T)
c.234+126C>T (n.234+126C>T)
n.595C>T
n.542C>T
n.471C>T
c.-3-316C>T (n.-3-316C>T)
c.374+115C>T (n.374+115C>T)
c.87+536C>T (n.87+536C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.573C>T
n.82-316C>T
n.570+126C>T
n.518+126C>T
n.369+126C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529035G=CA1684976553ACTBc.363+126C= (n.363+126C=)
c.234+126C= (n.234+126C=)
n.595C=
n.542C=
n.471C=
c.-3-316C= (n.-3-316C=)
c.374+115C= (n.374+115C=)
c.87+536C= (n.87+536C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.573C=
n.82-316C=
n.570+126C=
n.518+126C=
n.369+126C=
c.-319C= (n.-319C=)
7g.5529037G>ACA2681649912ACTBc.363+124C>T (n.363+124C>T)
c.234+124C>T (n.234+124C>T)
n.593C>T
n.540C>T
n.469C>T
c.-3-318C>T (n.-3-318C>T)
c.374+113C>T (n.374+113C>T)
c.87+534C>T (n.87+534C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.571C>T
n.82-318C>T
n.570+124C>T
n.518+124C>T
n.369+124C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
gnomAD v4
7g.5529037G>CCA839809040ACTBc.363+124C>G (n.363+124C>G)
c.234+124C>G (n.234+124C>G)
n.593C>G
n.540C>G
n.469C>G
c.-3-318C>G (n.-3-318C>G)
c.374+113C>G (n.374+113C>G)
c.87+534C>G (n.87+534C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.571C>G
n.82-318C>G
n.570+124C>G
n.518+124C>G
n.369+124C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529037G=CA1684976556ACTBc.363+124C= (n.363+124C=)
c.234+124C= (n.234+124C=)
n.593C=
n.540C=
n.469C=
c.-3-318C= (n.-3-318C=)
c.374+113C= (n.374+113C=)
c.87+534C= (n.87+534C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.571C=
n.82-318C=
n.570+124C=
n.518+124C=
n.369+124C=
c.-321C= (n.-321C=)
7g.5529038A=CA1684976557ACTBc.363+123T= (n.363+123T=)
c.234+123T= (n.234+123T=)
n.592T=
n.539T=
n.468T=
c.-3-319T= (n.-3-319T=)
c.374+112T= (n.374+112T=)
c.87+533T= (n.87+533T=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.570T=
n.82-319T=
n.570+123T=
n.518+123T=
n.369+123T=
c.-322T= (n.-322T=)
7g.5529038A>GCA4147047ACTBc.363+123T>C (n.363+123T>C)
c.234+123T>C (n.234+123T>C)
n.592T>C
n.539T>C
n.468T>C
c.-3-319T>C (n.-3-319T>C)
c.374+112T>C (n.374+112T>C)
c.87+533T>C (n.87+533T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.570T>C
n.82-319T>C
n.570+123T>C
n.518+123T>C
n.369+123T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529038A>TCA1684976558ACTBc.363+123T>A (n.363+123T>A)
c.234+123T>A (n.234+123T>A)
n.592T>A
n.539T>A
n.468T>A
c.-3-319T>A (n.-3-319T>A)
c.374+112T>A (n.374+112T>A)
c.87+533T>A (n.87+533T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.570T>A
n.82-319T>A
n.570+123T>A
n.518+123T>A
n.369+123T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
dbSNP
7g.5529039C=CA1684976561ACTBc.363+122G= (n.363+122G=)
c.234+122G= (n.234+122G=)
n.591G=
n.538G=
n.467G=
c.-3-320G= (n.-3-320G=)
c.374+111G= (n.374+111G=)
c.87+532G= (n.87+532G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.569G=
n.82-320G=
n.570+122G=
n.518+122G=
n.369+122G=
c.-323G= (n.-323G=)
7g.5529039C>TCA572822073ACTBc.363+122G>A (n.363+122G>A)
c.234+122G>A (n.234+122G>A)
n.591G>A
n.538G>A
n.467G>A
c.-3-320G>A (n.-3-320G>A)
c.374+111G>A (n.374+111G>A)
c.87+532G>A (n.87+532G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.569G>A
n.82-320G>A
n.570+122G>A
n.518+122G>A
n.369+122G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529041C>ACA1684976565ACTBc.363+120G>T (n.363+120G>T)
c.234+120G>T (n.234+120G>T)
n.589G>T
n.536G>T
n.465G>T
c.-3-322G>T (n.-3-322G>T)
c.374+109G>T (n.374+109G>T)
c.87+530G>T (n.87+530G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.567G>T
n.82-322G>T
n.570+120G>T
n.518+120G>T
n.369+120G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
dbSNP
7g.5529041C=CA1684976564ACTBc.363+120G= (n.363+120G=)
c.234+120G= (n.234+120G=)
n.589G=
n.536G=
n.465G=
c.-3-322G= (n.-3-322G=)
c.374+109G= (n.374+109G=)
c.87+530G= (n.87+530G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.567G=
n.82-322G=
n.570+120G=
n.518+120G=
n.369+120G=
c.-325G= (n.-325G=)
7g.5529041C>TCA2558774692ACTBc.363+120G>A (n.363+120G>A)
c.234+120G>A (n.234+120G>A)
n.589G>A
n.536G>A
n.465G>A
c.-3-322G>A (n.-3-322G>A)
c.374+109G>A (n.374+109G>A)
c.87+530G>A (n.87+530G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.567G>A
n.82-322G>A
n.570+120G>A
n.518+120G>A
n.369+120G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529042A=CA1684976568ACTBc.363+119T= (n.363+119T=)
c.234+119T= (n.234+119T=)
n.588T=
n.535T=
n.464T=
c.-3-323T= (n.-3-323T=)
c.374+108T= (n.374+108T=)
c.87+529T= (n.87+529T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.566T=
n.82-323T=
n.570+119T=
n.518+119T=
n.369+119T=
c.-326T= (n.-326T=)
7g.5529042A>CCA2681649913ACTBc.363+119T>G (n.363+119T>G)
c.234+119T>G (n.234+119T>G)
n.588T>G
n.535T>G
n.464T>G
c.-3-323T>G (n.-3-323T>G)
c.374+108T>G (n.374+108T>G)
c.87+529T>G (n.87+529T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.566T>G
n.82-323T>G
n.570+119T>G
n.518+119T>G
n.369+119T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
gnomAD v4
7g.5529042A>GCA4147048ACTBc.363+119T>C (n.363+119T>C)
c.234+119T>C (n.234+119T>C)
n.588T>C
n.535T>C
n.464T>C
c.-3-323T>C (n.-3-323T>C)
c.374+108T>C (n.374+108T>C)
c.87+529T>C (n.87+529T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.566T>C
n.82-323T>C
n.570+119T>C
n.518+119T>C
n.369+119T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529042_5529043delinsAGCA1684976567ACTBc.363+118_363+119delinsCT (n.363+118_363+119delinsCT)
c.234+118_234+119delinsCT (n.234+118_234+119delinsCT)
n.587_588delinsCT
n.534_535delinsCT
n.463_464delinsCT
c.-3-324_-3-323delinsCT (n.-3-324_-3-323delinsCT)
c.374+107_374+108delinsCT (n.374+107_374+108delinsCT)
c.87+528_87+529delinsCT (n.87+528_87+529delinsCT)
c.*2_*3delinsCT (n.*2_*3delinsCT)
n.565_566delinsCT
n.82-324_82-323delinsCT
n.570+118_570+119delinsCT
n.518+118_518+119delinsCT
n.369+118_369+119delinsCT
c.-327_-326delinsCT (n.-327_-326delinsCT)
7g.5529043G>ACA572822074ACTBc.363+118C>T (n.363+118C>T)
c.234+118C>T (n.234+118C>T)
n.587C>T
n.534C>T
n.463C>T
c.-3-324C>T (n.-3-324C>T)
c.374+107C>T (n.374+107C>T)
c.87+528C>T (n.87+528C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.565C>T
n.82-324C>T
n.570+118C>T
n.518+118C>T
n.369+118C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529043G=CA1684976572ACTBc.363+118C= (n.363+118C=)
c.234+118C= (n.234+118C=)
n.587C=
n.534C=
n.463C=
c.-3-324C= (n.-3-324C=)
c.374+107C= (n.374+107C=)
c.87+528C= (n.87+528C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.565C=
n.82-324C=
n.570+118C=
n.518+118C=
n.369+118C=
c.-327C= (n.-327C=)
7g.5529043G>TCA4147049ACTBc.363+118C>A (n.363+118C>A)
c.234+118C>A (n.234+118C>A)
n.587C>A
n.534C>A
n.463C>A
c.-3-324C>A (n.-3-324C>A)
c.374+107C>A (n.374+107C>A)
c.87+528C>A (n.87+528C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.565C>A
n.82-324C>A
n.570+118C>A
n.518+118C>A
n.369+118C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529044delCA1684976571ACTBc.363+118del (n.363+118del)
c.234+118del (n.234+118del)
n.587del
n.534del
n.463del
c.-3-324del (n.-3-324del)
c.374+107del (n.374+107del)
c.87+528del (n.87+528del)
c.*2del (n.*2del)
n.565del
n.82-324del
n.570+118del
n.518+118del
n.369+118del
c.-327del (n.-327del)
dbSNP
7g.5529044G>ACA572822075ACTBc.363+117C>T (n.363+117C>T)
c.234+117C>T (n.234+117C>T)
n.586C>T
n.533C>T
n.462C>T
c.-3-325C>T (n.-3-325C>T)
c.374+106C>T (n.374+106C>T)
c.87+527C>T (n.87+527C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.564C>T
n.82-325C>T
n.570+117C>T
n.518+117C>T
n.369+117C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529044G=CA1684976574ACTBc.363+117C= (n.363+117C=)
c.234+117C= (n.234+117C=)
n.586C=
n.533C=
n.462C=
c.-3-325C= (n.-3-325C=)
c.374+106C= (n.374+106C=)
c.87+527C= (n.87+527C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.564C=
n.82-325C=
n.570+117C=
n.518+117C=
n.369+117C=
c.-328C= (n.-328C=)
7g.5529044G>TCA2681649914ACTBc.363+117C>A (n.363+117C>A)
c.234+117C>A (n.234+117C>A)
n.586C>A
n.533C>A
n.462C>A
c.-3-325C>A (n.-3-325C>A)
c.374+106C>A (n.374+106C>A)
c.87+527C>A (n.87+527C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.564C>A
n.82-325C>A
n.570+117C>A
n.518+117C>A
n.369+117C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
gnomAD v4
7g.5529045T>ACA2681649915ACTBc.363+116A>T (n.363+116A>T)
c.234+116A>T (n.234+116A>T)
n.585A>T
n.532A>T
n.461A>T
c.-3-326A>T (n.-3-326A>T)
c.374+105A>T (n.374+105A>T)
c.87+526A>T (n.87+526A>T)
c.378A>T (p.Ter126Cys)
n.563A>T
n.82-326A>T
n.570+116A>T
n.518+116A>T
n.369+116A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
gnomAD v4
7g.5529046_5529051delinsCAGAGACA1684976576ACTBc.363+110_363+115delinsTCTCTG (n.363+110_363+115delinsTCTCTG)
c.234+110_234+115delinsTCTCTG (n.234+110_234+115delinsTCTCTG)
n.579_584delinsTCTCTG
n.526_531delinsTCTCTG
n.455_460delinsTCTCTG
c.-3-332_-3-327delinsTCTCTG (n.-3-332_-3-327delinsTCTCTG)
c.374+99_374+104delinsTCTCTG (n.374+99_374+104delinsTCTCTG)
c.87+520_87+525delinsTCTCTG (n.87+520_87+525delinsTCTCTG)
c.372_377delinsTCTCTG (p.Leu124=)
n.557_562delinsTCTCTG
n.82-332_82-327delinsTCTCTG
n.570+110_570+115delinsTCTCTG
n.518+110_518+115delinsTCTCTG
n.369+110_369+115delinsTCTCTG
c.-335_-330delinsTCTCTG (n.-335_-330delinsTCTCTG)
7g.5529047A=CA1684976577ACTBc.363+114T= (n.363+114T=)
c.234+114T= (n.234+114T=)
n.583T=
n.530T=
n.459T=
c.-3-328T= (n.-3-328T=)
c.374+103T= (n.374+103T=)
c.87+524T= (n.87+524T=)
c.376T= (p.Ter126=)
n.561T=
n.82-328T=
n.570+114T=
n.518+114T=
n.369+114T=
c.-331T= (n.-331T=)
7g.5529047A>GCA572822076ACTBc.363+114T>C (n.363+114T>C)
c.234+114T>C (n.234+114T>C)
n.583T>C
n.530T>C
n.459T>C
c.-3-328T>C (n.-3-328T>C)
c.374+103T>C (n.374+103T>C)
c.87+524T>C (n.87+524T>C)
c.376T>C (p.Ter126Arg)
n.561T>C
n.82-328T>C
n.570+114T>C
n.518+114T>C
n.369+114T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529052_5529056delCA1684976579ACTBc.363+110_363+114del (n.363+110_363+114del)
c.234+110_234+114del (n.234+110_234+114del)
n.579_583del
n.526_530del
n.455_459del
c.-3-332_-3-328del (n.-3-332_-3-328del)
c.374+99_374+103del (n.374+99_374+103del)
c.87+520_87+524del (n.87+520_87+524del)
c.372_376del (p.Leu125ThrfsTer2)
n.557_561del
n.82-332_82-328del
n.570+110_570+114del
n.518+110_518+114del
n.369+110_369+114del
c.-335_-331del (n.-335_-331del)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529048G>ACA4147050ACTBc.363+113C>T (n.363+113C>T)
c.234+113C>T (n.234+113C>T)
n.582C>T
n.529C>T
n.458C>T
c.-3-329C>T (n.-3-329C>T)
c.374+102C>T (n.374+102C>T)
c.87+523C>T (n.87+523C>T)
c.375C>T (p.Leu125=)
n.560C>T
n.82-329C>T
n.570+113C>T
n.518+113C>T
n.369+113C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529048G=CA1684976580ACTBc.363+113C= (n.363+113C=)
c.234+113C= (n.234+113C=)
n.582C=
n.529C=
n.458C=
c.-3-329C= (n.-3-329C=)
c.374+102C= (n.374+102C=)
c.87+523C= (n.87+523C=)
c.375C= (p.Leu125=)
n.560C=
n.82-329C=
n.570+113C=
n.518+113C=
n.369+113C=
c.-332C= (n.-332C=)
7g.5529048G>TCA2681649916ACTBc.363+113C>A (n.363+113C>A)
c.234+113C>A (n.234+113C>A)
n.582C>A
n.529C>A
n.458C>A
c.-3-329C>A (n.-3-329C>A)
c.374+102C>A (n.374+102C>A)
c.87+523C>A (n.87+523C>A)
c.375C>A (p.Leu125=)
n.560C>A
n.82-329C>A
n.570+113C>A
n.518+113C>A
n.369+113C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
gnomAD v4
7g.5529048_5529050delCA2578822291ACTBc.363+111_363+113del (n.363+111_363+113del)
c.234+111_234+113del (n.234+111_234+113del)
n.580_582del
n.527_529del
n.456_458del
c.-3-331_-3-329del (n.-3-331_-3-329del)
c.374+100_374+102del (n.374+100_374+102del)
c.87+521_87+523del (n.87+521_87+523del)
c.373_375del (p.Leu125del)
n.558_560del
n.82-331_82-329del
n.570+111_570+113del
n.518+111_518+113del
n.369+111_369+113del
c.-334_-332del (n.-334_-332del)
gnomAD v4
7g.5529050G>ACA572822077ACTBc.363+111C>T (n.363+111C>T)
c.234+111C>T (n.234+111C>T)
n.580C>T
n.527C>T
n.456C>T
c.-3-331C>T (n.-3-331C>T)
c.374+100C>T (n.374+100C>T)
c.87+521C>T (n.87+521C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.558C>T
n.82-331C>T
n.570+111C>T
n.518+111C>T
n.369+111C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529050G=CA1684976582ACTBc.363+111C= (n.363+111C=)
c.234+111C= (n.234+111C=)
n.580C=
n.527C=
n.456C=
c.-3-331C= (n.-3-331C=)
c.374+100C= (n.374+100C=)
c.87+521C= (n.87+521C=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.558C=
n.82-331C=
n.570+111C=
n.518+111C=
n.369+111C=
c.-334C= (n.-334C=)
7g.5529050G>TCA1684976584ACTBc.363+111C>A (n.363+111C>A)
c.234+111C>A (n.234+111C>A)
n.580C>A
n.527C>A
n.456C>A
c.-3-331C>A (n.-3-331C>A)
c.374+100C>A (n.374+100C>A)
c.87+521C>A (n.87+521C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.558C>A
n.82-331C>A
n.570+111C>A
n.518+111C>A
n.369+111C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
dbSNP
7g.5529051A=CA1684976588ACTBc.363+110T= (n.363+110T=)
c.234+110T= (n.234+110T=)
n.579T=
n.526T=
n.455T=
c.-3-332T= (n.-3-332T=)
c.374+99T= (n.374+99T=)
c.87+520T= (n.87+520T=)
c.372T= (p.Leu124=)
n.557T=
n.82-332T=
n.570+110T=
n.518+110T=
n.369+110T=
c.-335T= (n.-335T=)
7g.5529051A>CCA2681649917ACTBc.363+110T>G (n.363+110T>G)
c.234+110T>G (n.234+110T>G)
n.579T>G
n.526T>G
n.455T>G
c.-3-332T>G (n.-3-332T>G)
c.374+99T>G (n.374+99T>G)
c.87+520T>G (n.87+520T>G)
c.372T>G (p.Leu124=)
n.557T>G
n.82-332T>G
n.570+110T>G
n.518+110T>G
n.369+110T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
gnomAD v4
7g.5529051A>GCA1097928844ACTBc.363+110T>C (n.363+110T>C)
c.234+110T>C (n.234+110T>C)
n.579T>C
n.526T>C
n.455T>C
c.-3-332T>C (n.-3-332T>C)
c.374+99T>C (n.374+99T>C)
c.87+520T>C (n.87+520T>C)
c.372T>C (p.Leu124=)
n.557T>C
n.82-332T>C
n.570+110T>C
n.518+110T>C
n.369+110T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529051A>TCA572822078ACTBc.363+110T>A (n.363+110T>A)
c.234+110T>A (n.234+110T>A)
n.579T>A
n.526T>A
n.455T>A
c.-3-332T>A (n.-3-332T>A)
c.374+99T>A (n.374+99T>A)
c.87+520T>A (n.87+520T>A)
c.372T>A (p.Leu124=)
n.557T>A
n.82-332T>A
n.570+110T>A
n.518+110T>A
n.369+110T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529051_5529053delinsAAGCA1684976586ACTBc.363+108_363+110delinsCTT (n.363+108_363+110delinsCTT)
c.234+108_234+110delinsCTT (n.234+108_234+110delinsCTT)
n.577_579delinsCTT
n.524_526delinsCTT
n.453_455delinsCTT
c.-3-334_-3-332delinsCTT (n.-3-334_-3-332delinsCTT)
c.374+97_374+99delinsCTT (n.374+97_374+99delinsCTT)
c.87+518_87+520delinsCTT (n.87+518_87+520delinsCTT)
c.370_372delinsCTT (p.Leu124=)
n.555_557delinsCTT
n.82-334_82-332delinsCTT
n.570+108_570+110delinsCTT
n.518+108_518+110delinsCTT
n.369+108_369+110delinsCTT
c.-337_-335delinsCTT (n.-337_-335delinsCTT)
7g.5529052A=CA1684976591ACTBc.363+109T= (n.363+109T=)
c.234+109T= (n.234+109T=)
n.578T=
n.525T=
n.454T=
c.-3-333T= (n.-3-333T=)
c.374+98T= (n.374+98T=)
c.87+519T= (n.87+519T=)
c.371T= (p.Leu124=)
n.556T=
n.82-333T=
n.570+109T=
n.518+109T=
n.369+109T=
c.-336T= (n.-336T=)
7g.5529052A>GCA153195663ACTBc.363+109T>C (n.363+109T>C)
c.234+109T>C (n.234+109T>C)
n.578T>C
n.525T>C
n.454T>C
c.-3-333T>C (n.-3-333T>C)
c.374+98T>C (n.374+98T>C)
c.87+519T>C (n.87+519T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.556T>C
n.82-333T>C
n.570+109T>C
n.518+109T>C
n.369+109T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529056_5529057delCA4147051ACTBc.363+108_363+109del (n.363+108_363+109del)
c.234+108_234+109del (n.234+108_234+109del)
n.577_578del
n.524_525del
n.453_454del
c.-3-334_-3-333del (n.-3-334_-3-333del)
c.374+97_374+98del (n.374+97_374+98del)
c.87+518_87+519del (n.87+518_87+519del)
c.370_371del (p.Leu124SerfsTer4)
n.555_556del
n.82-334_82-333del
n.570+108_570+109del
n.518+108_518+109del
n.369+108_369+109del
c.-337_-336del (n.-337_-336del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529053G>ACA4147052ACTBc.363+108C>T (n.363+108C>T)
c.234+108C>T (n.234+108C>T)
n.577C>T
n.524C>T
n.453C>T
c.-3-334C>T (n.-3-334C>T)
c.374+97C>T (n.374+97C>T)
c.87+518C>T (n.87+518C>T)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.555C>T
n.82-334C>T
n.570+108C>T
n.518+108C>T
n.369+108C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529053G>CCA153195664ACTBc.363+108C>G (n.363+108C>G)
c.234+108C>G (n.234+108C>G)
n.577C>G
n.524C>G
n.453C>G
c.-3-334C>G (n.-3-334C>G)
c.374+97C>G (n.374+97C>G)
c.87+518C>G (n.87+518C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.555C>G
n.82-334C>G
n.570+108C>G
n.518+108C>G
n.369+108C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529053G=CA1684976593ACTBc.363+108C= (n.363+108C=)
c.234+108C= (n.234+108C=)
n.577C=
n.524C=
n.453C=
c.-3-334C= (n.-3-334C=)
c.374+97C= (n.374+97C=)
c.87+518C= (n.87+518C=)
c.370C= (p.Leu124=)
n.555C=
n.82-334C=
n.570+108C=
n.518+108C=
n.369+108C=
c.-337C= (n.-337C=)
7g.5529053G>TCA4147053ACTBc.363+108C>A (n.363+108C>A)
c.234+108C>A (n.234+108C>A)
n.577C>A
n.524C>A
n.453C>A
c.-3-334C>A (n.-3-334C>A)
c.374+97C>A (n.374+97C>A)
c.87+518C>A (n.87+518C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.555C>A
n.82-334C>A
n.570+108C>A
n.518+108C>A
n.369+108C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529054A=CA1684976597ACTBc.363+107T= (n.363+107T=)
c.234+107T= (n.234+107T=)
n.576T=
n.523T=
n.452T=
c.-3-335T= (n.-3-335T=)
c.374+96T= (n.374+96T=)
c.87+517T= (n.87+517T=)
c.369T= (p.Ser123=)
n.554T=
n.82-335T=
n.570+107T=
n.518+107T=
n.369+107T=
c.-338T= (n.-338T=)
7g.5529054A>GCA572822079ACTBc.363+107T>C (n.363+107T>C)
c.234+107T>C (n.234+107T>C)
n.576T>C
n.523T>C
n.452T>C
c.-3-335T>C (n.-3-335T>C)
c.374+96T>C (n.374+96T>C)
c.87+517T>C (n.87+517T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
n.554T>C
n.82-335T>C
n.570+107T>C
n.518+107T>C
n.369+107T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529054A>TCA1684976598ACTBc.363+107T>A (n.363+107T>A)
c.234+107T>A (n.234+107T>A)
n.576T>A
n.523T>A
n.452T>A
c.-3-335T>A (n.-3-335T>A)
c.374+96T>A (n.374+96T>A)
c.87+517T>A (n.87+517T>A)
c.369T>A (p.Ser123=)
n.554T>A
n.82-335T>A
n.570+107T>A
n.518+107T>A
n.369+107T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5529055G>ACA153195665ACTBc.363+106C>T (n.363+106C>T)
c.234+106C>T (n.234+106C>T)
n.575C>T
n.522C>T
n.451C>T
c.-3-336C>T (n.-3-336C>T)
c.374+95C>T (n.374+95C>T)
c.87+516C>T (n.87+516C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.553C>T
n.82-336C>T
n.570+106C>T
n.518+106C>T
n.369+106C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529055G>CCA4147054ACTBc.363+106C>G (n.363+106C>G)
c.234+106C>G (n.234+106C>G)
n.575C>G
n.522C>G
n.451C>G
c.-3-336C>G (n.-3-336C>G)
c.374+95C>G (n.374+95C>G)
c.87+516C>G (n.87+516C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.553C>G
n.82-336C>G
n.570+106C>G
n.518+106C>G
n.369+106C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529055G=CA1684976601ACTBc.363+106C= (n.363+106C=)
c.234+106C= (n.234+106C=)
n.575C=
n.522C=
n.451C=
c.-3-336C= (n.-3-336C=)
c.374+95C= (n.374+95C=)
c.87+516C= (n.87+516C=)
c.368C= (p.Ser123=)
n.553C=
n.82-336C=
n.570+106C=
n.518+106C=
n.369+106C=
c.-339C= (n.-339C=)
7g.5529055G>TCA1097928847ACTBc.363+106C>A (n.363+106C>A)
c.234+106C>A (n.234+106C>A)
n.575C>A
n.522C>A
n.451C>A
c.-3-336C>A (n.-3-336C>A)
c.374+95C>A (n.374+95C>A)
c.87+516C>A (n.87+516C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.553C>A
n.82-336C>A
n.570+106C>A
n.518+106C>A
n.369+106C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529056A=CA1684976604ACTBc.363+105T= (n.363+105T=)
c.234+105T= (n.234+105T=)
n.574T=
n.521T=
n.450T=
c.-3-337T= (n.-3-337T=)
c.374+94T= (n.374+94T=)
c.87+515T= (n.87+515T=)
c.367T= (p.Ser123=)
n.552T=
n.82-337T=
n.570+105T=
n.518+105T=
n.369+105T=
c.-340T= (n.-340T=)
7g.5529056A>CCA2681649918ACTBc.363+105T>G (n.363+105T>G)
c.234+105T>G (n.234+105T>G)
n.574T>G
n.521T>G
n.450T>G
c.-3-337T>G (n.-3-337T>G)
c.374+94T>G (n.374+94T>G)
c.87+515T>G (n.87+515T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.552T>G
n.82-337T>G
n.570+105T>G
n.518+105T>G
n.369+105T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
gnomAD v4
7g.5529056A>TCA4147055ACTBc.363+105T>A (n.363+105T>A)
c.234+105T>A (n.234+105T>A)
n.574T>A
n.521T>A
n.450T>A
c.-3-337T>A (n.-3-337T>A)
c.374+94T>A (n.374+94T>A)
c.87+515T>A (n.87+515T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.552T>A
n.82-337T>A
n.570+105T>A
n.518+105T>A
n.369+105T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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