Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5528720C>ACA366703994ACTBc.364-1G>T (n.364-1G>T)
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c.375-13G>T (n.375-13G>T)
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COSMIC
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c.-3-1G>C (n.-3-1G>C)
c.375-13G>C (n.375-13G>C)
c.87+851G>C (n.87+851G>C)
c.*27-1G>C (n.*27-1G>C)
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n.571-1G>C
n.519-1G>C
n.370-1G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
7g.5528720C>TCA366703997ACTBc.364-1G>A (n.364-1G>A)
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c.87+851G>A (n.87+851G>A)
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n.888G>A
n.82-1G>A
n.571-1G>A
n.519-1G>A
n.370-1G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
7g.5528723_5529163delCA645558739ACTBc.363+1_364-1del
c.234+1_235-1del
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n.517+1_559-1del
c.363+1_364-49del
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c.364_375-13del
c.87+411_87+851del (n.87+411_87+851del)
c.363+1_*27-1del
n.448_888del
n.82-441_82-1del
n.570+1_571-1del
n.518+1_519-1del
n.369+1_370-1del
c.-344+1_-4del
COSMIC
7g.5528721T>ACA366703999ACTBc.364-2A>T (n.364-2A>T)
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c.*27-2A>T (n.*27-2A>T)
n.887A>T
n.82-2A>T
n.571-2A>T
n.519-2A>T
n.370-2A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
7g.5528721T>CCA366704001ACTBc.364-2A>G (n.364-2A>G)
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n.559-2A>G
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c.87+850A>G (n.87+850A>G)
c.*27-2A>G (n.*27-2A>G)
n.887A>G
n.82-2A>G
n.571-2A>G
n.519-2A>G
n.370-2A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
7g.5528721T>GCA366704003ACTBc.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
n.909A>C
n.559-2A>C
c.364-50A>C (n.364-50A>C)
c.-3-2A>C (n.-3-2A>C)
c.375-14A>C (n.375-14A>C)
c.87+850A>C (n.87+850A>C)
c.*27-2A>C (n.*27-2A>C)
n.887A>C
n.82-2A>C
n.571-2A>C
n.519-2A>C
n.370-2A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
7g.5528721T=CA1684975920ACTBc.364-2A= (n.364-2A=)
c.235-2A= (n.235-2A=)
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n.559-2A=
c.364-50A= (n.364-50A=)
c.-3-2A= (n.-3-2A=)
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c.87+850A= (n.87+850A=)
c.*27-2A= (n.*27-2A=)
n.887A=
n.82-2A=
n.571-2A=
n.519-2A=
n.370-2A=
c.-5A= (n.-5A=)
7g.5528722G>ACA572822085ACTBc.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.235-3C>T (n.235-3C>T)
n.908C>T
n.559-3C>T
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c.-3-3C>T (n.-3-3C>T)
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c.87+849C>T (n.87+849C>T)
c.*27-3C>T (n.*27-3C>T)
n.886C>T
n.82-3C>T
n.571-3C>T
n.519-3C>T
n.370-3C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528722G>CCA2580076748ACTBc.364-3C>G (n.364-3C>G)
c.235-3C>G (n.235-3C>G)
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c.87+849C>G (n.87+849C>G)
c.*27-3C>G (n.*27-3C>G)
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n.370-3C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
ClinVar dbSNP
7g.5528722G=CA1684975922ACTBc.364-3C= (n.364-3C=)
c.235-3C= (n.235-3C=)
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c.87+849C= (n.87+849C=)
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n.886C=
n.82-3C=
n.571-3C=
n.519-3C=
n.370-3C=
c.-6C= (n.-6C=)
7g.5528722_5528723insGGCA453639346ACTBc.364-3_364-2insCC (n.364-3_364-2insCC)
c.235-3_235-2insCC (n.235-3_235-2insCC)
n.908_909insCC
n.559-3_559-2insCC
c.364-51_364-50insCC (n.364-51_364-50insCC)
c.-3-3_-3-2insCC (n.-3-3_-3-2insCC)
c.375-15_375-14insCC (n.375-15_375-14insCC)
c.87+849_87+850insCC (n.87+849_87+850insCC)
c.*27-3_*27-2insCC (n.*27-3_*27-2insCC)
n.886_887insCC
n.82-3_82-2insCC
n.571-3_571-2insCC
n.519-3_519-2insCC
n.370-3_370-2insCC
c.-6_-5insCC (n.-6_-5insCC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528722_5528723insGGTCATCCA2681649653ACTBc.364-4_364-3insGATGACC (n.364-4_364-3insGATGACC)
c.235-4_235-3insGATGACC (n.235-4_235-3insGATGACC)
n.907_908insGATGACC
n.559-4_559-3insGATGACC
c.364-52_364-51insGATGACC (n.364-52_364-51insGATGACC)
c.-3-4_-3-3insGATGACC (n.-3-4_-3-3insGATGACC)
c.375-16_375-15insGATGACC (n.375-16_375-15insGATGACC)
c.87+848_87+849insGATGACC (n.87+848_87+849insGATGACC)
c.*27-4_*27-3insGATGACC (n.*27-4_*27-3insGATGACC)
n.885_886insGATGACC
n.82-4_82-3insGATGACC
n.571-4_571-3insGATGACC
n.519-4_519-3insGATGACC
n.370-4_370-3insGATGACC
c.-7_-6insGATGACC (n.-7_-6insGATGACC)
gnomAD v4
7g.5528722_5528723insGGTCATCTCA2681649654ACTBc.364-4_364-3insAGATGACC (n.364-4_364-3insAGATGACC)
c.235-4_235-3insAGATGACC (n.235-4_235-3insAGATGACC)
n.907_908insAGATGACC
n.559-4_559-3insAGATGACC
c.364-52_364-51insAGATGACC (n.364-52_364-51insAGATGACC)
c.-3-4_-3-3insAGATGACC (n.-3-4_-3-3insAGATGACC)
c.375-16_375-15insAGATGACC (n.375-16_375-15insAGATGACC)
c.87+848_87+849insAGATGACC (n.87+848_87+849insAGATGACC)
c.*27-4_*27-3insAGATGACC (n.*27-4_*27-3insAGATGACC)
n.885_886insAGATGACC
n.82-4_82-3insAGATGACC
n.571-4_571-3insAGATGACC
n.519-4_519-3insAGATGACC
n.370-4_370-3insAGATGACC
c.-7_-6insAGATGACC (n.-7_-6insAGATGACC)
gnomAD v4
7g.5528722_5528723insGGTCATCTTCCA2681649655ACTBc.364-4_364-3insGAAGATGACC (n.364-4_364-3insGAAGATGACC)
c.235-4_235-3insGAAGATGACC (n.235-4_235-3insGAAGATGACC)
n.907_908insGAAGATGACC
n.559-4_559-3insGAAGATGACC
c.364-52_364-51insGAAGATGACC (n.364-52_364-51insGAAGATGACC)
c.-3-4_-3-3insGAAGATGACC (n.-3-4_-3-3insGAAGATGACC)
c.375-16_375-15insGAAGATGACC (n.375-16_375-15insGAAGATGACC)
c.87+848_87+849insGAAGATGACC (n.87+848_87+849insGAAGATGACC)
c.*27-4_*27-3insGAAGATGACC (n.*27-4_*27-3insGAAGATGACC)
n.885_886insGAAGATGACC
n.82-4_82-3insGAAGATGACC
n.571-4_571-3insGAAGATGACC
n.519-4_519-3insGAAGATGACC
n.370-4_370-3insGAAGATGACC
c.-7_-6insGAAGATGACC (n.-7_-6insGAAGATGACC)
gnomAD v4
7g.5528722_5528723insGGTCATCTTCTCGCGGTCA1097928539ACTBc.364-4_364-3insACCGCGAGAAGATGACC (n.364-4_364-3insACCGCGAGAAGATGACC)
c.235-4_235-3insACCGCGAGAAGATGACC (n.235-4_235-3insACCGCGAGAAGATGACC)
n.907_908insACCGCGAGAAGATGACC
n.559-4_559-3insACCGCGAGAAGATGACC
c.364-52_364-51insACCGCGAGAAGATGACC (n.364-52_364-51insACCGCGAGAAGATGACC)
c.-3-4_-3-3insACCGCGAGAAGATGACC (n.-3-4_-3-3insACCGCGAGAAGATGACC)
c.375-16_375-15insACCGCGAGAAGATGACC (n.375-16_375-15insACCGCGAGAAGATGACC)
c.87+848_87+849insACCGCGAGAAGATGACC (n.87+848_87+849insACCGCGAGAAGATGACC)
c.*27-4_*27-3insACCGCGAGAAGATGACC (n.*27-4_*27-3insACCGCGAGAAGATGACC)
n.885_886insACCGCGAGAAGATGACC
n.82-4_82-3insACCGCGAGAAGATGACC
n.571-4_571-3insACCGCGAGAAGATGACC
n.519-4_519-3insACCGCGAGAAGATGACC
n.370-4_370-3insACCGCGAGAAGATGACC
c.-7_-6insACCGCGAGAAGATGACC (n.-7_-6insACCGCGAGAAGATGACC)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528722_5528723insGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCCA1097928547ACTBc.364-4_364-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.364-4_364-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.235-4_235-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.235-4_235-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
n.907_908insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.559-4_559-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
c.364-52_364-51insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.364-52_364-51insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.-3-4_-3-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.-3-4_-3-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.375-16_375-15insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.375-16_375-15insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.87+848_87+849insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.87+848_87+849insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.*27-4_*27-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.*27-4_*27-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
n.885_886insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.82-4_82-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.571-4_571-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.519-4_519-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.370-4_370-3insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
c.-7_-6insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.-7_-6insGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528722_5528723insGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGGTCA917934808ACTBc.364-4_364-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.364-4_364-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.235-4_235-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.235-4_235-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
n.907_908insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.559-4_559-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
c.364-52_364-51insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.364-52_364-51insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.-3-4_-3-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.-3-4_-3-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.375-16_375-15insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.375-16_375-15insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.87+848_87+849insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.87+848_87+849insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.*27-4_*27-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.*27-4_*27-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
n.885_886insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.82-4_82-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.571-4_571-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.519-4_519-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.370-4_370-3insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
c.-7_-6insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.-7_-6insACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528722_5528723insGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCCA2681649656ACTBc.364-4_364-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.364-4_364-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.235-4_235-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.235-4_235-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
n.907_908insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.559-4_559-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
c.364-52_364-51insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.364-52_364-51insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.-3-4_-3-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.-3-4_-3-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.375-16_375-15insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.375-16_375-15insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.87+848_87+849insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.87+848_87+849insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.*27-4_*27-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.*27-4_*27-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
n.885_886insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.82-4_82-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.571-4_571-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.519-4_519-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.370-4_370-3insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
c.-7_-6insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.-7_-6insGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
gnomAD v4
7g.5528722_5528723insGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACACGCAGCTCATCA917934809ACTBc.364-4_364-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.364-4_364-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.235-4_235-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.235-4_235-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
n.907_908insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.559-4_559-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
c.364-52_364-51insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.364-52_364-51insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.-3-4_-3-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.-3-4_-3-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.375-16_375-15insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.375-16_375-15insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.87+848_87+849insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.87+848_87+849insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
c.*27-4_*27-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.*27-4_*27-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
n.885_886insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.82-4_82-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.571-4_571-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.519-4_519-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
n.370-4_370-3insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC
c.-7_-6insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC (n.-7_-6insATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACC)
dbSNP
7g.5528723T>ACA2681649657ACTBc.364-4A>T (n.364-4A>T)
c.235-4A>T (n.235-4A>T)
n.907A>T
n.559-4A>T
c.364-52A>T (n.364-52A>T)
c.-3-4A>T (n.-3-4A>T)
c.375-16A>T (n.375-16A>T)
c.87+848A>T (n.87+848A>T)
c.*27-4A>T (n.*27-4A>T)
n.885A>T
n.82-4A>T
n.571-4A>T
n.519-4A>T
n.370-4A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
gnomAD v4
7g.5528723T>CCA4147007ACTBc.364-4A>G (n.364-4A>G)
c.235-4A>G (n.235-4A>G)
n.907A>G
n.559-4A>G
c.364-52A>G (n.364-52A>G)
c.-3-4A>G (n.-3-4A>G)
c.375-16A>G (n.375-16A>G)
c.87+848A>G (n.87+848A>G)
c.*27-4A>G (n.*27-4A>G)
n.885A>G
n.82-4A>G
n.571-4A>G
n.519-4A>G
n.370-4A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528723T>GCA366704007ACTBc.364-4A>C (n.364-4A>C)
c.235-4A>C (n.235-4A>C)
n.907A>C
n.559-4A>C
c.364-52A>C (n.364-52A>C)
c.-3-4A>C (n.-3-4A>C)
c.375-16A>C (n.375-16A>C)
c.87+848A>C (n.87+848A>C)
c.*27-4A>C (n.*27-4A>C)
n.885A>C
n.82-4A>C
n.571-4A>C
n.519-4A>C
n.370-4A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
dbSNP
7g.5528723T=CA1684975925ACTBc.364-4A= (n.364-4A=)
c.235-4A= (n.235-4A=)
n.907A=
n.559-4A=
c.364-52A= (n.364-52A=)
c.-3-4A= (n.-3-4A=)
c.375-16A= (n.375-16A=)
c.87+848A= (n.87+848A=)
c.*27-4A= (n.*27-4A=)
n.885A=
n.82-4A=
n.571-4A=
n.519-4A=
n.370-4A=
c.-7A= (n.-7A=)
7g.5528723_5528724insTTCA4147006ACTBc.364-4_364-3insAA (n.364-4_364-3insAA)
c.235-4_235-3insAA (n.235-4_235-3insAA)
n.907_908insAA
n.559-4_559-3insAA
c.364-52_364-51insAA (n.364-52_364-51insAA)
c.-3-4_-3-3insAA (n.-3-4_-3-3insAA)
c.375-16_375-15insAA (n.375-16_375-15insAA)
c.87+848_87+849insAA (n.87+848_87+849insAA)
c.*27-4_*27-3insAA (n.*27-4_*27-3insAA)
n.885_886insAA
n.82-4_82-3insAA
n.571-4_571-3insAA
n.519-4_519-3insAA
n.370-4_370-3insAA
c.-7_-6insAA (n.-7_-6insAA)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528723dupCA572822086ACTBc.364-4dup (n.364-4dup)
c.235-4dup (n.235-4dup)
n.907dup
n.559-4dup
c.364-52dup (n.364-52dup)
c.-3-4dup (n.-3-4dup)
c.375-16dup (n.375-16dup)
c.87+848dup (n.87+848dup)
c.*27-4dup (n.*27-4dup)
n.885dup
n.82-4dup
n.571-4dup
n.519-4dup
n.370-4dup
c.-7dup (n.-7dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528723_5528724insCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACACGCAGCTCATTGTAGCA572822087ACTBc.364-5_364-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG (n.364-5_364-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG)
c.235-5_235-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG (n.235-5_235-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG)
n.906_907insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG
n.559-5_559-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG
c.364-53_364-52insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG (n.364-53_364-52insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG)
c.-3-5_-3-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG (n.-3-5_-3-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG)
c.375-17_375-16insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG (n.375-17_375-16insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG)
c.87+847_87+848insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG (n.87+847_87+848insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG)
c.*27-5_*27-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG (n.*27-5_*27-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG)
n.884_885insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG
n.82-5_82-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG
n.571-5_571-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG
n.519-5_519-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG
n.370-5_370-4insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG
c.-8_-7insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG (n.-8_-7insCTACAATGAGCTGCGTGTGGCTCCCGAGGAGCACCCCGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCCTGAACCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATG)
gnomAD v2
7g.5528724A=CA1684975927ACTBc.364-5T= (n.364-5T=)
c.235-5T= (n.235-5T=)
n.906T=
n.559-5T=
c.364-53T= (n.364-53T=)
c.-3-5T= (n.-3-5T=)
c.375-17T= (n.375-17T=)
c.87+847T= (n.87+847T=)
c.*27-5T= (n.*27-5T=)
n.884T=
n.82-5T=
n.571-5T=
n.519-5T=
n.370-5T=
c.-8T= (n.-8T=)
7g.5528724A>CCA1097928551ACTBc.364-5T>G (n.364-5T>G)
c.235-5T>G (n.235-5T>G)
n.906T>G
n.559-5T>G
c.364-53T>G (n.364-53T>G)
c.-3-5T>G (n.-3-5T>G)
c.375-17T>G (n.375-17T>G)
c.87+847T>G (n.87+847T>G)
c.*27-5T>G (n.*27-5T>G)
n.884T>G
n.82-5T>G
n.571-5T>G
n.519-5T>G
n.370-5T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528724A>GCA153195622ACTBc.364-5T>C (n.364-5T>C)
c.235-5T>C (n.235-5T>C)
n.906T>C
n.559-5T>C
c.364-53T>C (n.364-53T>C)
c.-3-5T>C (n.-3-5T>C)
c.375-17T>C (n.375-17T>C)
c.87+847T>C (n.87+847T>C)
c.*27-5T>C (n.*27-5T>C)
n.884T>C
n.82-5T>C
n.571-5T>C
n.519-5T>C
n.370-5T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
dbSNP
7g.5528725delCA2578822263ACTBc.364-5del (n.364-5del)
c.235-5del (n.235-5del)
n.906del
n.559-5del
c.364-53del (n.364-53del)
c.-3-5del (n.-3-5del)
c.375-17del (n.375-17del)
c.87+847del (n.87+847del)
c.*27-5del (n.*27-5del)
n.884del
n.82-5del
n.571-5del
n.519-5del
n.370-5del
c.-8del (n.-8del)
7g.5528724_5528725insGGGCA2538724105ACTBc.364-6_364-5insCCC (n.364-6_364-5insCCC)
c.235-6_235-5insCCC (n.235-6_235-5insCCC)
n.905_906insCCC
n.559-6_559-5insCCC
c.364-54_364-53insCCC (n.364-54_364-53insCCC)
c.-3-6_-3-5insCCC (n.-3-6_-3-5insCCC)
c.375-18_375-17insCCC (n.375-18_375-17insCCC)
c.87+846_87+847insCCC (n.87+846_87+847insCCC)
c.*27-6_*27-5insCCC (n.*27-6_*27-5insCCC)
n.883_884insCCC
n.82-6_82-5insCCC
n.571-6_571-5insCCC
n.519-6_519-5insCCC
n.370-6_370-5insCCC
c.-9_-8insCCC (n.-9_-8insCCC)
7g.5528725A=CA1684975930ACTBc.364-6T= (n.364-6T=)
c.235-6T= (n.235-6T=)
n.905T=
n.559-6T=
c.364-54T= (n.364-54T=)
c.-3-6T= (n.-3-6T=)
c.375-18T= (n.375-18T=)
c.87+846T= (n.87+846T=)
c.*27-6T= (n.*27-6T=)
n.883T=
n.82-6T=
n.571-6T=
n.519-6T=
n.370-6T=
c.-9T= (n.-9T=)
7g.5528725A>TCA153195623ACTBc.364-6T>A (n.364-6T>A)
c.235-6T>A (n.235-6T>A)
n.905T>A
n.559-6T>A
c.364-54T>A (n.364-54T>A)
c.-3-6T>A (n.-3-6T>A)
c.375-18T>A (n.375-18T>A)
c.87+846T>A (n.87+846T>A)
c.*27-6T>A (n.*27-6T>A)
n.883T>A
n.82-6T>A
n.571-6T>A
n.519-6T>A
n.370-6T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528725_5528726insTCTTCTCGCGGTTGGCCTTGCA2681649658ACTBc.364-7_364-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.364-7_364-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.235-7_235-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.235-7_235-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
n.904_905insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.559-7_559-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
c.364-55_364-54insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.364-55_364-54insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.-3-7_-3-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.-3-7_-3-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.375-19_375-18insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.375-19_375-18insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.87+845_87+846insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.87+845_87+846insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.*27-7_*27-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.*27-7_*27-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
n.882_883insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.82-7_82-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.571-7_571-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.519-7_519-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.370-7_370-6insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
c.-10_-9insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.-10_-9insCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528725_5528726insTCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGCA2681649659ACTBc.364-7_364-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.364-7_364-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.235-7_235-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.235-7_235-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
n.904_905insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.559-7_559-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
c.364-55_364-54insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.364-55_364-54insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.-3-7_-3-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.-3-7_-3-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.375-19_375-18insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.375-19_375-18insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.87+845_87+846insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.87+845_87+846insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
c.*27-7_*27-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.*27-7_*27-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
n.882_883insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.82-7_82-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.571-7_571-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.519-7_519-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
n.370-7_370-6insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA
c.-10_-9insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA (n.-10_-9insCCAAGGCCAACCGCGAGAAGA)
gnomAD v4
7g.5528726G>ACA4147008ACTBc.364-7C>T (n.364-7C>T)
c.235-7C>T (n.235-7C>T)
n.904C>T
n.559-7C>T
c.364-55C>T (n.364-55C>T)
c.-3-7C>T (n.-3-7C>T)
c.375-19C>T (n.375-19C>T)
c.87+845C>T (n.87+845C>T)
c.*27-7C>T (n.*27-7C>T)
n.882C>T
n.82-7C>T
n.571-7C>T
n.519-7C>T
n.370-7C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528726G>CCA2499218943ACTBc.364-7C>G (n.364-7C>G)
c.235-7C>G (n.235-7C>G)
n.904C>G
n.559-7C>G
c.364-55C>G (n.364-55C>G)
c.-3-7C>G (n.-3-7C>G)
c.375-19C>G (n.375-19C>G)
c.87+845C>G (n.87+845C>G)
c.*27-7C>G (n.*27-7C>G)
n.882C>G
n.82-7C>G
n.571-7C>G
n.519-7C>G
n.370-7C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
ClinVar dbSNP
7g.5528726G=CA1684975931ACTBc.364-7C= (n.364-7C=)
c.235-7C= (n.235-7C=)
n.904C=
n.559-7C=
c.364-55C= (n.364-55C=)
c.-3-7C= (n.-3-7C=)
c.375-19C= (n.375-19C=)
c.87+845C= (n.87+845C=)
c.*27-7C= (n.*27-7C=)
n.882C=
n.82-7C=
n.571-7C=
n.519-7C=
n.370-7C=
c.-10C= (n.-10C=)
7g.5528726G>TCA572822088ACTBc.364-7C>A (n.364-7C>A)
c.235-7C>A (n.235-7C>A)
n.904C>A
n.559-7C>A
c.364-55C>A (n.364-55C>A)
c.-3-7C>A (n.-3-7C>A)
c.375-19C>A (n.375-19C>A)
c.87+845C>A (n.87+845C>A)
c.*27-7C>A (n.*27-7C>A)
n.882C>A
n.82-7C>A
n.571-7C>A
n.519-7C>A
n.370-7C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528727G>ACA4147009ACTBc.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.235-8C>T (n.235-8C>T)
n.903C>T
n.559-8C>T
c.364-56C>T (n.364-56C>T)
c.-3-8C>T (n.-3-8C>T)
c.375-20C>T (n.375-20C>T)
c.87+844C>T (n.87+844C>T)
c.*27-8C>T (n.*27-8C>T)
n.881C>T
n.82-8C>T
n.571-8C>T
n.519-8C>T
n.370-8C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528727G=CA1684975936ACTBc.364-8C= (n.364-8C=)
c.235-8C= (n.235-8C=)
n.903C=
n.559-8C=
c.364-56C= (n.364-56C=)
c.-3-8C= (n.-3-8C=)
c.375-20C= (n.375-20C=)
c.87+844C= (n.87+844C=)
c.*27-8C= (n.*27-8C=)
n.881C=
n.82-8C=
n.571-8C=
n.519-8C=
n.370-8C=
c.-11C= (n.-11C=)
7g.5528727G>TCA2681649660ACTBc.364-8C>A (n.364-8C>A)
c.235-8C>A (n.235-8C>A)
n.903C>A
n.559-8C>A
c.364-56C>A (n.364-56C>A)
c.-3-8C>A (n.-3-8C>A)
c.375-20C>A (n.375-20C>A)
c.87+844C>A (n.87+844C>A)
c.*27-8C>A (n.*27-8C>A)
n.881C>A
n.82-8C>A
n.571-8C>A
n.519-8C>A
n.370-8C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
gnomAD v4
7g.5528728C=CA1684975939ACTBc.364-9G= (n.364-9G=)
c.235-9G= (n.235-9G=)
n.902G=
n.559-9G=
c.364-57G= (n.364-57G=)
c.-3-9G= (n.-3-9G=)
c.375-21G= (n.375-21G=)
c.87+843G= (n.87+843G=)
c.*27-9G= (n.*27-9G=)
n.880G=
n.82-9G=
n.571-9G=
n.519-9G=
n.370-9G=
c.-12G= (n.-12G=)
7g.5528728C>GCA4147010ACTBc.364-9G>C (n.364-9G>C)
c.235-9G>C (n.235-9G>C)
n.902G>C
n.559-9G>C
c.364-57G>C (n.364-57G>C)
c.-3-9G>C (n.-3-9G>C)
c.375-21G>C (n.375-21G>C)
c.87+843G>C (n.87+843G>C)
c.*27-9G>C (n.*27-9G>C)
n.880G>C
n.82-9G>C
n.571-9G>C
n.519-9G>C
n.370-9G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528728_5528729delCA2540843565ACTBc.364-10_364-9del (n.364-10_364-9del)
c.235-10_235-9del (n.235-10_235-9del)
n.901_902del
n.559-10_559-9del
c.364-58_364-57del (n.364-58_364-57del)
c.-3-10_-3-9del (n.-3-10_-3-9del)
c.375-22_375-21del (n.375-22_375-21del)
c.87+842_87+843del (n.87+842_87+843del)
c.*27-10_*27-9del (n.*27-10_*27-9del)
n.879_880del
n.82-10_82-9del
n.571-10_571-9del
n.519-10_519-9del
n.370-10_370-9del
c.-13_-12del (n.-13_-12del)
7g.5528732_5528733delCA2681649661ACTBc.364-11_364-10del (n.364-11_364-10del)
c.235-11_235-10del (n.235-11_235-10del)
n.900_901del
n.559-11_559-10del
c.364-59_364-58del (n.364-59_364-58del)
c.-3-11_-3-10del (n.-3-11_-3-10del)
c.375-23_375-22del (n.375-23_375-22del)
c.87+841_87+842del (n.87+841_87+842del)
c.*27-11_*27-10del (n.*27-11_*27-10del)
n.878_879del
n.82-11_82-10del
n.571-11_571-10del
n.519-11_519-10del
n.370-11_370-10del
c.-14_-13del (n.-14_-13del)
gnomAD v4
7g.5528730G>CCA4147011ACTBc.364-11C>G (n.364-11C>G)
c.235-11C>G (n.235-11C>G)
n.900C>G
n.559-11C>G
c.364-59C>G (n.364-59C>G)
c.-3-11C>G (n.-3-11C>G)
c.375-23C>G (n.375-23C>G)
c.87+841C>G (n.87+841C>G)
c.*27-11C>G (n.*27-11C>G)
n.878C>G
n.82-11C>G
n.571-11C>G
n.519-11C>G
n.370-11C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528730G=CA1684975940ACTBc.364-11C= (n.364-11C=)
c.235-11C= (n.235-11C=)
n.900C=
n.559-11C=
c.364-59C= (n.364-59C=)
c.-3-11C= (n.-3-11C=)
c.375-23C= (n.375-23C=)
c.87+841C= (n.87+841C=)
c.*27-11C= (n.*27-11C=)
n.878C=
n.82-11C=
n.571-11C=
n.519-11C=
n.370-11C=
c.-14C= (n.-14C=)
7g.5528730G>TCA2681649662ACTBc.364-11C>A (n.364-11C>A)
c.235-11C>A (n.235-11C>A)
n.900C>A
n.559-11C>A
c.364-59C>A (n.364-59C>A)
c.-3-11C>A (n.-3-11C>A)
c.375-23C>A (n.375-23C>A)
c.87+841C>A (n.87+841C>A)
c.*27-11C>A (n.*27-11C>A)
n.878C>A
n.82-11C>A
n.571-11C>A
n.519-11C>A
n.370-11C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
gnomAD v4
7g.5528731A=CA1684975942ACTBc.364-12T= (n.364-12T=)
c.235-12T= (n.235-12T=)
n.899T=
n.559-12T=
c.364-60T= (n.364-60T=)
c.-3-12T= (n.-3-12T=)
c.375-24T= (n.375-24T=)
c.87+840T= (n.87+840T=)
c.*27-12T= (n.*27-12T=)
n.877T=
n.82-12T=
n.571-12T=
n.519-12T=
n.370-12T=
c.-15T= (n.-15T=)
7g.5528731A>GCA1097928568ACTBc.364-12T>C (n.364-12T>C)
c.235-12T>C (n.235-12T>C)
n.899T>C
n.559-12T>C
c.364-60T>C (n.364-60T>C)
c.-3-12T>C (n.-3-12T>C)
c.375-24T>C (n.375-24T>C)
c.87+840T>C (n.87+840T>C)
c.*27-12T>C (n.*27-12T>C)
n.877T>C
n.82-12T>C
n.571-12T>C
n.519-12T>C
n.370-12T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528731A>TCA2774259275ACTBc.364-12T>A (n.364-12T>A)
c.235-12T>A (n.235-12T>A)
n.899T>A
n.559-12T>A
c.364-60T>A (n.364-60T>A)
c.-3-12T>A (n.-3-12T>A)
c.375-24T>A (n.375-24T>A)
c.87+840T>A (n.87+840T>A)
c.*27-12T>A (n.*27-12T>A)
n.877T>A
n.82-12T>A
n.571-12T>A
n.519-12T>A
n.370-12T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
7g.5528732G>ACA4147012ACTBc.364-13C>T (n.364-13C>T)
c.235-13C>T (n.235-13C>T)
n.898C>T
n.559-13C>T
c.364-61C>T (n.364-61C>T)
c.-3-13C>T (n.-3-13C>T)
c.375-25C>T (n.375-25C>T)
c.87+839C>T (n.87+839C>T)
c.*27-13C>T (n.*27-13C>T)
n.876C>T
n.82-13C>T
n.571-13C>T
n.519-13C>T
n.370-13C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528732G=CA1684975946ACTBc.364-13C= (n.364-13C=)
c.235-13C= (n.235-13C=)
n.898C=
n.559-13C=
c.364-61C= (n.364-61C=)
c.-3-13C= (n.-3-13C=)
c.375-25C= (n.375-25C=)
c.87+839C= (n.87+839C=)
c.*27-13C= (n.*27-13C=)
n.876C=
n.82-13C=
n.571-13C=
n.519-13C=
n.370-13C=
c.-16C= (n.-16C=)
7g.5528732_5528734dupCA839808812ACTBc.364-15_364-13dup (n.364-15_364-13dup)
c.235-15_235-13dup (n.235-15_235-13dup)
n.896_898dup
n.559-15_559-13dup
c.364-63_364-61dup (n.364-63_364-61dup)
c.-3-15_-3-13dup (n.-3-15_-3-13dup)
c.375-27_375-25dup (n.375-27_375-25dup)
c.87+837_87+839dup (n.87+837_87+839dup)
c.*27-15_*27-13dup (n.*27-15_*27-13dup)
n.874_876dup
n.82-15_82-13dup
n.571-15_571-13dup
n.519-15_519-13dup
n.370-15_370-13dup
c.-18_-16dup (n.-18_-16dup)
dbSNP
7g.5528733A=CA1684975950ACTBc.364-14T= (n.364-14T=)
c.235-14T= (n.235-14T=)
n.897T=
n.559-14T=
c.364-62T= (n.364-62T=)
c.-3-14T= (n.-3-14T=)
c.375-26T= (n.375-26T=)
c.87+838T= (n.87+838T=)
c.*27-14T= (n.*27-14T=)
n.875T=
n.82-14T=
n.571-14T=
n.519-14T=
n.370-14T=
c.-17T= (n.-17T=)
7g.5528733A>GCA153195624ACTBc.364-14T>C (n.364-14T>C)
c.235-14T>C (n.235-14T>C)
n.897T>C
n.559-14T>C
c.364-62T>C (n.364-62T>C)
c.-3-14T>C (n.-3-14T>C)
c.375-26T>C (n.375-26T>C)
c.87+838T>C (n.87+838T>C)
c.*27-14T>C (n.*27-14T>C)
n.875T>C
n.82-14T>C
n.571-14T>C
n.519-14T>C
n.370-14T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
dbSNP
7g.5528734T>CCA153195625ACTBc.364-15A>G (n.364-15A>G)
c.235-15A>G (n.235-15A>G)
n.896A>G
n.559-15A>G
c.364-63A>G (n.364-63A>G)
c.-3-15A>G (n.-3-15A>G)
c.375-27A>G (n.375-27A>G)
c.87+837A>G (n.87+837A>G)
c.*27-15A>G (n.*27-15A>G)
n.874A>G
n.82-15A>G
n.571-15A>G
n.519-15A>G
n.370-15A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528734T>GCA839808816ACTBc.364-15A>C (n.364-15A>C)
c.235-15A>C (n.235-15A>C)
n.896A>C
n.559-15A>C
c.364-63A>C (n.364-63A>C)
c.-3-15A>C (n.-3-15A>C)
c.375-27A>C (n.375-27A>C)
c.87+837A>C (n.87+837A>C)
c.*27-15A>C (n.*27-15A>C)
n.874A>C
n.82-15A>C
n.571-15A>C
n.519-15A>C
n.370-15A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528734T=CA1684975955ACTBc.364-15A= (n.364-15A=)
c.235-15A= (n.235-15A=)
n.896A=
n.559-15A=
c.364-63A= (n.364-63A=)
c.-3-15A= (n.-3-15A=)
c.375-27A= (n.375-27A=)
c.87+837A= (n.87+837A=)
c.*27-15A= (n.*27-15A=)
n.874A=
n.82-15A=
n.571-15A=
n.519-15A=
n.370-15A=
c.-18A= (n.-18A=)
7g.5528734_5528735delinsCGCA2580076752ACTBc.364-16_364-15delinsCG (n.364-16_364-15delinsCG)
c.235-16_235-15delinsCG (n.235-16_235-15delinsCG)
n.895_896delinsCG
n.559-16_559-15delinsCG
c.364-64_364-63delinsCG (n.364-64_364-63delinsCG)
c.-3-16_-3-15delinsCG (n.-3-16_-3-15delinsCG)
c.375-28_375-27delinsCG (n.375-28_375-27delinsCG)
c.87+836_87+837delinsCG (n.87+836_87+837delinsCG)
c.*27-16_*27-15delinsCG (n.*27-16_*27-15delinsCG)
n.873_874delinsCG
n.82-16_82-15delinsCG
n.571-16_571-15delinsCG
n.519-16_519-15delinsCG
n.370-16_370-15delinsCG
c.-19_-18delinsCG (n.-19_-18delinsCG)
ClinVar
7g.5528734_5528735insGCA1097928576ACTBc.364-16_364-15insC (n.364-16_364-15insC)
c.235-16_235-15insC (n.235-16_235-15insC)
n.895_896insC
n.559-16_559-15insC
c.364-64_364-63insC (n.364-64_364-63insC)
c.-3-16_-3-15insC (n.-3-16_-3-15insC)
c.375-28_375-27insC (n.375-28_375-27insC)
c.87+836_87+837insC (n.87+836_87+837insC)
c.*27-16_*27-15insC (n.*27-16_*27-15insC)
n.873_874insC
n.82-16_82-15insC
n.571-16_571-15insC
n.519-16_519-15insC
n.370-16_370-15insC
c.-19_-18insC (n.-19_-18insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528735A=CA1630834661ACTBc.364-16T= (n.364-16T=)
c.235-16T= (n.235-16T=)
n.895T=
n.559-16T=
c.364-64T= (n.364-64T=)
c.-3-16T= (n.-3-16T=)
c.375-28T= (n.375-28T=)
c.87+836T= (n.87+836T=)
c.*27-16T= (n.*27-16T=)
n.873T=
n.82-16T=
n.571-16T=
n.519-16T=
n.370-16T=
c.-19T= (n.-19T=)
7g.5528735A>CCA2580595695ACTBc.364-16T>G (n.364-16T>G)
c.235-16T>G (n.235-16T>G)
n.895T>G
n.559-16T>G
c.364-64T>G (n.364-64T>G)
c.-3-16T>G (n.-3-16T>G)
c.375-28T>G (n.375-28T>G)
c.87+836T>G (n.87+836T>G)
c.*27-16T>G (n.*27-16T>G)
n.873T>G
n.82-16T>G
n.571-16T>G
n.519-16T>G
n.370-16T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
7g.5528735A>GCA4147013ACTBc.364-16T>C (n.364-16T>C)
c.235-16T>C (n.235-16T>C)
n.895T>C
n.559-16T>C
c.364-64T>C (n.364-64T>C)
c.-3-16T>C (n.-3-16T>C)
c.375-28T>C (n.375-28T>C)
c.87+836T>C (n.87+836T>C)
c.*27-16T>C (n.*27-16T>C)
n.873T>C
n.82-16T>C
n.571-16T>C
n.519-16T>C
n.370-16T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528735A>TCA2580595694ACTBc.364-16T>A (n.364-16T>A)
c.235-16T>A (n.235-16T>A)
n.895T>A
n.559-16T>A
c.364-64T>A (n.364-64T>A)
c.-3-16T>A (n.-3-16T>A)
c.375-28T>A (n.375-28T>A)
c.87+836T>A (n.87+836T>A)
c.*27-16T>A (n.*27-16T>A)
n.873T>A
n.82-16T>A
n.571-16T>A
n.519-16T>A
n.370-16T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
7g.5528735dupCA1097928575ACTBc.364-16dup (n.364-16dup)
c.235-16dup (n.235-16dup)
n.895dup
n.559-16dup
c.364-64dup (n.364-64dup)
c.-3-16dup (n.-3-16dup)
c.375-28dup (n.375-28dup)
c.87+836dup (n.87+836dup)
c.*27-16dup (n.*27-16dup)
n.873dup
n.82-16dup
n.571-16dup
n.519-16dup
n.370-16dup
c.-19dup (n.-19dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528735_5528736delinsGACA2580076753ACTBc.364-17_364-16delinsTC (n.364-17_364-16delinsTC)
c.235-17_235-16delinsTC (n.235-17_235-16delinsTC)
n.894_895delinsTC
n.559-17_559-16delinsTC
c.364-65_364-64delinsTC (n.364-65_364-64delinsTC)
c.-3-17_-3-16delinsTC (n.-3-17_-3-16delinsTC)
c.375-29_375-28delinsTC (n.375-29_375-28delinsTC)
c.87+835_87+836delinsTC (n.87+835_87+836delinsTC)
c.*27-17_*27-16delinsTC (n.*27-17_*27-16delinsTC)
n.872_873delinsTC
n.82-17_82-16delinsTC
n.571-17_571-16delinsTC
n.519-17_519-16delinsTC
n.370-17_370-16delinsTC
c.-20_-19delinsTC (n.-20_-19delinsTC)
ClinVar
7g.5528735_5528736insTGCA1097928585ACTBc.364-17_364-16insCA (n.364-17_364-16insCA)
c.235-17_235-16insCA (n.235-17_235-16insCA)
n.894_895insCA
n.559-17_559-16insCA
c.364-65_364-64insCA (n.364-65_364-64insCA)
c.-3-17_-3-16insCA (n.-3-17_-3-16insCA)
c.375-29_375-28insCA (n.375-29_375-28insCA)
c.87+835_87+836insCA (n.87+835_87+836insCA)
c.*27-17_*27-16insCA (n.*27-17_*27-16insCA)
n.872_873insCA
n.82-17_82-16insCA
n.571-17_571-16insCA
n.519-17_519-16insCA
n.370-17_370-16insCA
c.-20_-19insCA (n.-20_-19insCA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528736C>ACA572822089ACTBc.364-17G>T (n.364-17G>T)
c.235-17G>T (n.235-17G>T)
n.894G>T
n.559-17G>T
c.364-65G>T (n.364-65G>T)
c.-3-17G>T (n.-3-17G>T)
c.375-29G>T (n.375-29G>T)
c.87+835G>T (n.87+835G>T)
c.*27-17G>T (n.*27-17G>T)
n.872G>T
n.82-17G>T
n.571-17G>T
n.519-17G>T
n.370-17G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528736C=CA1684975959ACTBc.364-17G= (n.364-17G=)
c.235-17G= (n.235-17G=)
n.894G=
n.559-17G=
c.364-65G= (n.364-65G=)
c.-3-17G= (n.-3-17G=)
c.375-29G= (n.375-29G=)
c.87+835G= (n.87+835G=)
c.*27-17G= (n.*27-17G=)
n.872G=
n.82-17G=
n.571-17G=
n.519-17G=
n.370-17G=
c.-20G= (n.-20G=)
7g.5528736C>GCA4147014ACTBc.364-17G>C (n.364-17G>C)
c.235-17G>C (n.235-17G>C)
n.894G>C
n.559-17G>C
c.364-65G>C (n.364-65G>C)
c.-3-17G>C (n.-3-17G>C)
c.375-29G>C (n.375-29G>C)
c.87+835G>C (n.87+835G>C)
c.*27-17G>C (n.*27-17G>C)
n.872G>C
n.82-17G>C
n.571-17G>C
n.519-17G>C
n.370-17G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528736C>TCA2578822264ACTBc.364-17G>A (n.364-17G>A)
c.235-17G>A (n.235-17G>A)
n.894G>A
n.559-17G>A
c.364-65G>A (n.364-65G>A)
c.-3-17G>A (n.-3-17G>A)
c.375-29G>A (n.375-29G>A)
c.87+835G>A (n.87+835G>A)
c.*27-17G>A (n.*27-17G>A)
n.872G>A
n.82-17G>A
n.571-17G>A
n.519-17G>A
n.370-17G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
gnomAD v4
7g.5528737A=CA1684975961ACTBc.364-18T= (n.364-18T=)
c.235-18T= (n.235-18T=)
n.893T=
n.559-18T=
c.364-66T= (n.364-66T=)
c.-3-18T= (n.-3-18T=)
c.375-30T= (n.375-30T=)
c.87+834T= (n.87+834T=)
c.*27-18T= (n.*27-18T=)
n.871T=
n.82-18T=
n.571-18T=
n.519-18T=
n.370-18T=
c.-21T= (n.-21T=)
7g.5528737A>CCA1684975962ACTBc.364-18T>G (n.364-18T>G)
c.235-18T>G (n.235-18T>G)
n.893T>G
n.559-18T>G
c.364-66T>G (n.364-66T>G)
c.-3-18T>G (n.-3-18T>G)
c.375-30T>G (n.375-30T>G)
c.87+834T>G (n.87+834T>G)
c.*27-18T>G (n.*27-18T>G)
n.871T>G
n.82-18T>G
n.571-18T>G
n.519-18T>G
n.370-18T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
dbSNP
7g.5528737A>GCA2499771599ACTBc.364-18T>C (n.364-18T>C)
c.235-18T>C (n.235-18T>C)
n.893T>C
n.559-18T>C
c.364-66T>C (n.364-66T>C)
c.-3-18T>C (n.-3-18T>C)
c.375-30T>C (n.375-30T>C)
c.87+834T>C (n.87+834T>C)
c.*27-18T>C (n.*27-18T>C)
n.871T>C
n.82-18T>C
n.571-18T>C
n.519-18T>C
n.370-18T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
7g.5528737dupCA2681649663ACTBc.364-18dup (n.364-18dup)
c.235-18dup (n.235-18dup)
n.893dup
n.559-18dup
c.364-66dup (n.364-66dup)
c.-3-18dup (n.-3-18dup)
c.375-30dup (n.375-30dup)
c.87+834dup (n.87+834dup)
c.*27-18dup (n.*27-18dup)
n.871dup
n.82-18dup
n.571-18dup
n.519-18dup
n.370-18dup
c.-21dup (n.-21dup)
gnomAD v4
7g.5528738C=CA1684975964ACTBc.364-19G= (n.364-19G=)
c.235-19G= (n.235-19G=)
n.892G=
n.559-19G=
c.364-67G= (n.364-67G=)
c.-3-19G= (n.-3-19G=)
c.375-31G= (n.375-31G=)
c.87+833G= (n.87+833G=)
c.*27-19G= (n.*27-19G=)
n.870G=
n.82-19G=
n.571-19G=
n.519-19G=
n.370-19G=
c.-22G= (n.-22G=)
7g.5528738C>TCA572822090ACTBc.364-19G>A (n.364-19G>A)
c.235-19G>A (n.235-19G>A)
n.892G>A
n.559-19G>A
c.364-67G>A (n.364-67G>A)
c.-3-19G>A (n.-3-19G>A)
c.375-31G>A (n.375-31G>A)
c.87+833G>A (n.87+833G>A)
c.*27-19G>A (n.*27-19G>A)
n.870G>A
n.82-19G>A
n.571-19G>A
n.519-19G>A
n.370-19G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528739C>ACA2681649664ACTBc.364-20G>T (n.364-20G>T)
c.235-20G>T (n.235-20G>T)
n.891G>T
n.559-20G>T
c.364-68G>T (n.364-68G>T)
c.-3-20G>T (n.-3-20G>T)
c.375-32G>T (n.375-32G>T)
c.87+832G>T (n.87+832G>T)
c.*27-20G>T (n.*27-20G>T)
n.869G>T
n.82-20G>T
n.571-20G>T
n.519-20G>T
n.370-20G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
gnomAD v4
7g.5528739_5528740delCA2570190292ACTBc.364-21_364-20del (n.364-21_364-20del)
c.235-21_235-20del (n.235-21_235-20del)
n.890_891del
n.559-21_559-20del
c.364-69_364-68del (n.364-69_364-68del)
c.-3-21_-3-20del (n.-3-21_-3-20del)
c.375-33_375-32del (n.375-33_375-32del)
c.87+831_87+832del (n.87+831_87+832del)
c.*27-21_*27-20del (n.*27-21_*27-20del)
n.868_869del
n.82-21_82-20del
n.571-21_571-20del
n.519-21_519-20del
n.370-21_370-20del
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
7g.5528741T>ACA2578822265ACTBc.364-22A>T (n.364-22A>T)
c.235-22A>T (n.235-22A>T)
n.889A>T
n.559-22A>T
c.364-70A>T (n.364-70A>T)
c.-3-22A>T (n.-3-22A>T)
c.375-34A>T (n.375-34A>T)
c.87+830A>T (n.87+830A>T)
c.*27-22A>T (n.*27-22A>T)
n.867A>T
n.82-22A>T
n.571-22A>T
n.519-22A>T
n.370-22A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
gnomAD v4
7g.5528741T>CCA153195626ACTBc.364-22A>G (n.364-22A>G)
c.235-22A>G (n.235-22A>G)
n.889A>G
n.559-22A>G
c.364-70A>G (n.364-70A>G)
c.-3-22A>G (n.-3-22A>G)
c.375-34A>G (n.375-34A>G)
c.87+830A>G (n.87+830A>G)
c.*27-22A>G (n.*27-22A>G)
n.867A>G
n.82-22A>G
n.571-22A>G
n.519-22A>G
n.370-22A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528741T>GCA2578822266ACTBc.364-22A>C (n.364-22A>C)
c.235-22A>C (n.235-22A>C)
n.889A>C
n.559-22A>C
c.364-70A>C (n.364-70A>C)
c.-3-22A>C (n.-3-22A>C)
c.375-34A>C (n.375-34A>C)
c.87+830A>C (n.87+830A>C)
c.*27-22A>C (n.*27-22A>C)
n.867A>C
n.82-22A>C
n.571-22A>C
n.519-22A>C
n.370-22A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
7g.5528741T=CA1684975966ACTBc.364-22A= (n.364-22A=)
c.235-22A= (n.235-22A=)
n.889A=
n.559-22A=
c.364-70A= (n.364-70A=)
c.-3-22A= (n.-3-22A=)
c.375-34A= (n.375-34A=)
c.87+830A= (n.87+830A=)
c.*27-22A= (n.*27-22A=)
n.867A=
n.82-22A=
n.571-22A=
n.519-22A=
n.370-22A=
c.-25A= (n.-25A=)
7g.5528742G>ACA2681649665ACTBc.364-23C>T (n.364-23C>T)
c.235-23C>T (n.235-23C>T)
n.888C>T
n.559-23C>T
c.364-71C>T (n.364-71C>T)
c.-3-23C>T (n.-3-23C>T)
c.375-35C>T (n.375-35C>T)
c.87+829C>T (n.87+829C>T)
c.*27-23C>T (n.*27-23C>T)
n.866C>T
n.82-23C>T
n.571-23C>T
n.519-23C>T
n.370-23C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
gnomAD v4
7g.5528742G>TCA2681649666ACTBc.364-23C>A (n.364-23C>A)
c.235-23C>A (n.235-23C>A)
n.888C>A
n.559-23C>A
c.364-71C>A (n.364-71C>A)
c.-3-23C>A (n.-3-23C>A)
c.375-35C>A (n.375-35C>A)
c.87+829C>A (n.87+829C>A)
c.*27-23C>A (n.*27-23C>A)
n.866C>A
n.82-23C>A
n.571-23C>A
n.519-23C>A
n.370-23C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
gnomAD v4
7g.5528743T>GCA2713752263ACTBc.364-24A>C (n.364-24A>C)
c.235-24A>C (n.235-24A>C)
n.887A>C
n.559-24A>C
c.364-72A>C (n.364-72A>C)
c.-3-24A>C (n.-3-24A>C)
c.375-36A>C (n.375-36A>C)
c.87+828A>C (n.87+828A>C)
c.*27-24A>C (n.*27-24A>C)
n.865A>C
n.82-24A>C
n.571-24A>C
n.519-24A>C
n.370-24A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
dbSNP
7g.5528745A=CA1684975969ACTBc.364-26T= (n.364-26T=)
c.235-26T= (n.235-26T=)
n.885T=
n.559-26T=
c.364-74T= (n.364-74T=)
c.-3-26T= (n.-3-26T=)
c.375-38T= (n.375-38T=)
c.87+826T= (n.87+826T=)
c.*27-26T= (n.*27-26T=)
n.863T=
n.82-26T=
n.571-26T=
n.519-26T=
n.370-26T=
c.-29T= (n.-29T=)
7g.5528745A>CCA1097928604ACTBc.364-26T>G (n.364-26T>G)
c.235-26T>G (n.235-26T>G)
n.885T>G
n.559-26T>G
c.364-74T>G (n.364-74T>G)
c.-3-26T>G (n.-3-26T>G)
c.375-38T>G (n.375-38T>G)
c.87+826T>G (n.87+826T>G)
c.*27-26T>G (n.*27-26T>G)
n.863T>G
n.82-26T>G
n.571-26T>G
n.519-26T>G
n.370-26T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528745_5528757delinsACACTGGGGAAGCCA1684975972ACTBc.364-38_364-26delinsGCTTCCCCAGTGT (n.364-38_364-26delinsGCTTCCCCAGTGT)
c.235-38_235-26delinsGCTTCCCCAGTGT (n.235-38_235-26delinsGCTTCCCCAGTGT)
n.873_885delinsGCTTCCCCAGTGT
n.559-38_559-26delinsGCTTCCCCAGTGT
c.364-86_364-74delinsGCTTCCCCAGTGT (n.364-86_364-74delinsGCTTCCCCAGTGT)
c.-3-38_-3-26delinsGCTTCCCCAGTGT (n.-3-38_-3-26delinsGCTTCCCCAGTGT)
c.375-50_375-38delinsGCTTCCCCAGTGT (n.375-50_375-38delinsGCTTCCCCAGTGT)
c.87+814_87+826delinsGCTTCCCCAGTGT (n.87+814_87+826delinsGCTTCCCCAGTGT)
c.*27-38_*27-26delinsGCTTCCCCAGTGT (n.*27-38_*27-26delinsGCTTCCCCAGTGT)
n.851_863delinsGCTTCCCCAGTGT
n.82-38_82-26delinsGCTTCCCCAGTGT
n.571-38_571-26delinsGCTTCCCCAGTGT
n.519-38_519-26delinsGCTTCCCCAGTGT
n.370-38_370-26delinsGCTTCCCCAGTGT
c.-41_-29delinsGCTTCCCCAGTGT (n.-41_-29delinsGCTTCCCCAGTGT)
7g.5528755_5528766dupCA839808833ACTBc.364-38_364-27dup (n.364-38_364-27dup)
c.235-38_235-27dup (n.235-38_235-27dup)
n.873_884dup
n.559-38_559-27dup
c.364-86_364-75dup (n.364-86_364-75dup)
c.-3-38_-3-27dup (n.-3-38_-3-27dup)
c.375-50_375-39dup (n.375-50_375-39dup)
c.87+814_87+825dup (n.87+814_87+825dup)
c.*27-38_*27-27dup (n.*27-38_*27-27dup)
n.851_862dup
n.82-38_82-27dup
n.571-38_571-27dup
n.519-38_519-27dup
n.370-38_370-27dup
c.-41_-30dup (n.-41_-30dup)
dbSNP
7g.5528755_5528766delCA1097928606ACTBc.364-38_364-27del (n.364-38_364-27del)
c.235-38_235-27del (n.235-38_235-27del)
n.873_884del
n.559-38_559-27del
c.364-86_364-75del (n.364-86_364-75del)
c.-3-38_-3-27del (n.-3-38_-3-27del)
c.375-50_375-39del (n.375-50_375-39del)
c.87+814_87+825del (n.87+814_87+825del)
c.*27-38_*27-27del (n.*27-38_*27-27del)
n.851_862del
n.82-38_82-27del
n.571-38_571-27del
n.519-38_519-27del
n.370-38_370-27del
c.-41_-30del (n.-41_-30del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528747A>CCA2522068134ACTBc.364-28T>G (n.364-28T>G)
c.235-28T>G (n.235-28T>G)
n.883T>G
n.559-28T>G
c.364-76T>G (n.364-76T>G)
c.-3-28T>G (n.-3-28T>G)
c.375-40T>G (n.375-40T>G)
c.87+824T>G (n.87+824T>G)
c.*27-28T>G (n.*27-28T>G)
n.861T>G
n.82-28T>G
n.571-28T>G
n.519-28T>G
n.370-28T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
7g.5528748C>ACA1684975978ACTBc.364-29G>T (n.364-29G>T)
c.235-29G>T (n.235-29G>T)
n.882G>T
n.559-29G>T
c.364-77G>T (n.364-77G>T)
c.-3-29G>T (n.-3-29G>T)
c.375-41G>T (n.375-41G>T)
c.87+823G>T (n.87+823G>T)
c.*27-29G>T (n.*27-29G>T)
n.860G>T
n.82-29G>T
n.571-29G>T
n.519-29G>T
n.370-29G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528748C=CA1684975976ACTBc.364-29G= (n.364-29G=)
c.235-29G= (n.235-29G=)
n.882G=
n.559-29G=
c.364-77G= (n.364-77G=)
c.-3-29G= (n.-3-29G=)
c.375-41G= (n.375-41G=)
c.87+823G= (n.87+823G=)
c.*27-29G= (n.*27-29G=)
n.860G=
n.82-29G=
n.571-29G=
n.519-29G=
n.370-29G=
c.-32G= (n.-32G=)
7g.5528748C>TCA4147015ACTBc.364-29G>A (n.364-29G>A)
c.235-29G>A (n.235-29G>A)
n.882G>A
n.559-29G>A
c.364-77G>A (n.364-77G>A)
c.-3-29G>A (n.-3-29G>A)
c.375-41G>A (n.375-41G>A)
c.87+823G>A (n.87+823G>A)
c.*27-29G>A (n.*27-29G>A)
n.860G>A
n.82-29G>A
n.571-29G>A
n.519-29G>A
n.370-29G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528749T>GCA4147016ACTBc.364-30A>C (n.364-30A>C)
c.235-30A>C (n.235-30A>C)
n.881A>C
n.559-30A>C
c.364-78A>C (n.364-78A>C)
c.-3-30A>C (n.-3-30A>C)
c.375-42A>C (n.375-42A>C)
c.87+822A>C (n.87+822A>C)
c.*27-30A>C (n.*27-30A>C)
n.859A>C
n.82-30A>C
n.571-30A>C
n.519-30A>C
n.370-30A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528749T=CA1684975979ACTBc.364-30A= (n.364-30A=)
c.235-30A= (n.235-30A=)
n.881A=
n.559-30A=
c.364-78A= (n.364-78A=)
c.-3-30A= (n.-3-30A=)
c.375-42A= (n.375-42A=)
c.87+822A= (n.87+822A=)
c.*27-30A= (n.*27-30A=)
n.859A=
n.82-30A=
n.571-30A=
n.519-30A=
n.370-30A=
c.-33A= (n.-33A=)
7g.5528750G>ACA4147017ACTBc.364-31C>T (n.364-31C>T)
c.235-31C>T (n.235-31C>T)
n.880C>T
n.559-31C>T
c.364-79C>T (n.364-79C>T)
c.-3-31C>T (n.-3-31C>T)
c.375-43C>T (n.375-43C>T)
c.87+821C>T (n.87+821C>T)
c.*27-31C>T (n.*27-31C>T)
n.858C>T
n.82-31C>T
n.571-31C>T
n.519-31C>T
n.370-31C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528750G>CCA2505426676ACTBc.364-31C>G (n.364-31C>G)
c.235-31C>G (n.235-31C>G)
n.880C>G
n.559-31C>G
c.364-79C>G (n.364-79C>G)
c.-3-31C>G (n.-3-31C>G)
c.375-43C>G (n.375-43C>G)
c.87+821C>G (n.87+821C>G)
c.*27-31C>G (n.*27-31C>G)
n.858C>G
n.82-31C>G
n.571-31C>G
n.519-31C>G
n.370-31C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
7g.5528750G=CA1684975981ACTBc.364-31C= (n.364-31C=)
c.235-31C= (n.235-31C=)
n.880C=
n.559-31C=
c.364-79C= (n.364-79C=)
c.-3-31C= (n.-3-31C=)
c.375-43C= (n.375-43C=)
c.87+821C= (n.87+821C=)
c.*27-31C= (n.*27-31C=)
n.858C=
n.82-31C=
n.571-31C=
n.519-31C=
n.370-31C=
c.-34C= (n.-34C=)
7g.5528750G>TCA2681649667ACTBc.364-31C>A (n.364-31C>A)
c.235-31C>A (n.235-31C>A)
n.880C>A
n.559-31C>A
c.364-79C>A (n.364-79C>A)
c.-3-31C>A (n.-3-31C>A)
c.375-43C>A (n.375-43C>A)
c.87+821C>A (n.87+821C>A)
c.*27-31C>A (n.*27-31C>A)
n.858C>A
n.82-31C>A
n.571-31C>A
n.519-31C>A
n.370-31C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
gnomAD v4
7g.5528753dupCA2578822267ACTBc.364-31dup (n.364-31dup)
c.235-31dup (n.235-31dup)
n.880dup
n.559-31dup
c.364-79dup (n.364-79dup)
c.-3-31dup (n.-3-31dup)
c.375-43dup (n.375-43dup)
c.87+821dup (n.87+821dup)
c.*27-31dup (n.*27-31dup)
n.858dup
n.82-31dup
n.571-31dup
n.519-31dup
n.370-31dup
c.-34dup (n.-34dup)
7g.5528751G>ACA1684975984ACTBc.364-32C>T (n.364-32C>T)
c.235-32C>T (n.235-32C>T)
n.879C>T
n.559-32C>T
c.364-80C>T (n.364-80C>T)
c.-3-32C>T (n.-3-32C>T)
c.375-44C>T (n.375-44C>T)
c.87+820C>T (n.87+820C>T)
c.*27-32C>T (n.*27-32C>T)
n.857C>T
n.82-32C>T
n.571-32C>T
n.519-32C>T
n.370-32C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528751G=CA1684975982ACTBc.364-32C= (n.364-32C=)
c.235-32C= (n.235-32C=)
n.879C=
n.559-32C=
c.364-80C= (n.364-80C=)
c.-3-32C= (n.-3-32C=)
c.375-44C= (n.375-44C=)
c.87+820C= (n.87+820C=)
c.*27-32C= (n.*27-32C=)
n.857C=
n.82-32C=
n.571-32C=
n.519-32C=
n.370-32C=
c.-35C= (n.-35C=)
7g.5528752G>ACA4147018ACTBc.364-33C>T (n.364-33C>T)
c.235-33C>T (n.235-33C>T)
n.878C>T
n.559-33C>T
c.364-81C>T (n.364-81C>T)
c.-3-33C>T (n.-3-33C>T)
c.375-45C>T (n.375-45C>T)
c.87+819C>T (n.87+819C>T)
c.*27-33C>T (n.*27-33C>T)
n.856C>T
n.82-33C>T
n.571-33C>T
n.519-33C>T
n.370-33C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528752G=CA1684975985ACTBc.364-33C= (n.364-33C=)
c.235-33C= (n.235-33C=)
n.878C=
n.559-33C=
c.364-81C= (n.364-81C=)
c.-3-33C= (n.-3-33C=)
c.375-45C= (n.375-45C=)
c.87+819C= (n.87+819C=)
c.*27-33C= (n.*27-33C=)
n.856C=
n.82-33C=
n.571-33C=
n.519-33C=
n.370-33C=
c.-36C= (n.-36C=)
7g.5528753G>ACA4147019ACTBc.364-34C>T (n.364-34C>T)
c.235-34C>T (n.235-34C>T)
n.877C>T
n.559-34C>T
c.364-82C>T (n.364-82C>T)
c.-3-34C>T (n.-3-34C>T)
c.375-46C>T (n.375-46C>T)
c.87+818C>T (n.87+818C>T)
c.*27-34C>T (n.*27-34C>T)
n.855C>T
n.82-34C>T
n.571-34C>T
n.519-34C>T
n.370-34C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528753G>CCA2578822268ACTBc.364-34C>G (n.364-34C>G)
c.235-34C>G (n.235-34C>G)
n.877C>G
n.559-34C>G
c.364-82C>G (n.364-82C>G)
c.-3-34C>G (n.-3-34C>G)
c.375-46C>G (n.375-46C>G)
c.87+818C>G (n.87+818C>G)
c.*27-34C>G (n.*27-34C>G)
n.855C>G
n.82-34C>G
n.571-34C>G
n.519-34C>G
n.370-34C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
gnomAD v4
7g.5528753G=CA1684975986ACTBc.364-34C= (n.364-34C=)
c.235-34C= (n.235-34C=)
n.877C=
n.559-34C=
c.364-82C= (n.364-82C=)
c.-3-34C= (n.-3-34C=)
c.375-46C= (n.375-46C=)
c.87+818C= (n.87+818C=)
c.*27-34C= (n.*27-34C=)
n.855C=
n.82-34C=
n.571-34C=
n.519-34C=
n.370-34C=
c.-37C= (n.-37C=)
7g.5528753G>TCA4147020ACTBc.364-34C>A (n.364-34C>A)
c.235-34C>A (n.235-34C>A)
n.877C>A
n.559-34C>A
c.364-82C>A (n.364-82C>A)
c.-3-34C>A (n.-3-34C>A)
c.375-46C>A (n.375-46C>A)
c.87+818C>A (n.87+818C>A)
c.*27-34C>A (n.*27-34C>A)
n.855C>A
n.82-34C>A
n.571-34C>A
n.519-34C>A
n.370-34C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528754A=CA1684975988ACTBc.364-35T= (n.364-35T=)
c.235-35T= (n.235-35T=)
n.876T=
n.559-35T=
c.364-83T= (n.364-83T=)
c.-3-35T= (n.-3-35T=)
c.375-47T= (n.375-47T=)
c.87+817T= (n.87+817T=)
c.*27-35T= (n.*27-35T=)
n.854T=
n.82-35T=
n.571-35T=
n.519-35T=
n.370-35T=
c.-38T= (n.-38T=)
7g.5528754_5528755insCCA4147021ACTBc.364-36_364-35insG (n.364-36_364-35insG)
c.235-36_235-35insG (n.235-36_235-35insG)
n.875_876insG
n.559-36_559-35insG
c.364-84_364-83insG (n.364-84_364-83insG)
c.-3-36_-3-35insG (n.-3-36_-3-35insG)
c.375-48_375-47insG (n.375-48_375-47insG)
c.87+816_87+817insG (n.87+816_87+817insG)
c.*27-36_*27-35insG (n.*27-36_*27-35insG)
n.853_854insG
n.82-36_82-35insG
n.571-36_571-35insG
n.519-36_519-35insG
n.370-36_370-35insG
c.-39_-38insG (n.-39_-38insG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528755A=CA1684975989ACTBc.364-36T= (n.364-36T=)
c.235-36T= (n.235-36T=)
n.875T=
n.559-36T=
c.364-84T= (n.364-84T=)
c.-3-36T= (n.-3-36T=)
c.375-48T= (n.375-48T=)
c.87+816T= (n.87+816T=)
c.*27-36T= (n.*27-36T=)
n.853T=
n.82-36T=
n.571-36T=
n.519-36T=
n.370-36T=
c.-39T= (n.-39T=)
7g.5528755A>TCA4147022ACTBc.364-36T>A (n.364-36T>A)
c.235-36T>A (n.235-36T>A)
n.875T>A
n.559-36T>A
c.364-84T>A (n.364-84T>A)
c.-3-36T>A (n.-3-36T>A)
c.375-48T>A (n.375-48T>A)
c.87+816T>A (n.87+816T>A)
c.*27-36T>A (n.*27-36T>A)
n.853T>A
n.82-36T>A
n.571-36T>A
n.519-36T>A
n.370-36T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
dbSNP ExAC
7g.5528756G>ACA839808836ACTBc.364-37C>T (n.364-37C>T)
c.235-37C>T (n.235-37C>T)
n.874C>T
n.559-37C>T
c.364-85C>T (n.364-85C>T)
c.-3-37C>T (n.-3-37C>T)
c.375-49C>T (n.375-49C>T)
c.87+815C>T (n.87+815C>T)
c.*27-37C>T (n.*27-37C>T)
n.852C>T
n.82-37C>T
n.571-37C>T
n.519-37C>T
n.370-37C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528756G=CA1684975991ACTBc.364-37C= (n.364-37C=)
c.235-37C= (n.235-37C=)
n.874C=
n.559-37C=
c.364-85C= (n.364-85C=)
c.-3-37C= (n.-3-37C=)
c.375-49C= (n.375-49C=)
c.87+815C= (n.87+815C=)
c.*27-37C= (n.*27-37C=)
n.852C=
n.82-37C=
n.571-37C=
n.519-37C=
n.370-37C=
c.-40C= (n.-40C=)
7g.5528757C>ACA4147023ACTBc.364-38G>T (n.364-38G>T)
c.235-38G>T (n.235-38G>T)
n.873G>T
n.559-38G>T
c.364-86G>T (n.364-86G>T)
c.-3-38G>T (n.-3-38G>T)
c.375-50G>T (n.375-50G>T)
c.87+814G>T (n.87+814G>T)
c.*27-38G>T (n.*27-38G>T)
n.851G>T
n.82-38G>T
n.571-38G>T
n.519-38G>T
n.370-38G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528757C=CA1684975994ACTBc.364-38G= (n.364-38G=)
c.235-38G= (n.235-38G=)
n.873G=
n.559-38G=
c.364-86G= (n.364-86G=)
c.-3-38G= (n.-3-38G=)
c.375-50G= (n.375-50G=)
c.87+814G= (n.87+814G=)
c.*27-38G= (n.*27-38G=)
n.851G=
n.82-38G=
n.571-38G=
n.519-38G=
n.370-38G=
c.-41G= (n.-41G=)
7g.5528757C>TCA572822091ACTBc.364-38G>A (n.364-38G>A)
c.235-38G>A (n.235-38G>A)
n.873G>A
n.559-38G>A
c.364-86G>A (n.364-86G>A)
c.-3-38G>A (n.-3-38G>A)
c.375-50G>A (n.375-50G>A)
c.87+814G>A (n.87+814G>A)
c.*27-38G>A (n.*27-38G>A)
n.851G>A
n.82-38G>A
n.571-38G>A
n.519-38G>A
n.370-38G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528758C>ACA4147024ACTBc.364-39G>T (n.364-39G>T)
c.235-39G>T (n.235-39G>T)
n.872G>T
n.559-39G>T
c.364-87G>T (n.364-87G>T)
c.-3-39G>T (n.-3-39G>T)
c.375-51G>T (n.375-51G>T)
c.87+813G>T (n.87+813G>T)
c.*27-39G>T (n.*27-39G>T)
n.850G>T
n.82-39G>T
n.571-39G>T
n.519-39G>T
n.370-39G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528758C=CA1684975997ACTBc.364-39G= (n.364-39G=)
c.235-39G= (n.235-39G=)
n.872G=
n.559-39G=
c.364-87G= (n.364-87G=)
c.-3-39G= (n.-3-39G=)
c.375-51G= (n.375-51G=)
c.87+813G= (n.87+813G=)
c.*27-39G= (n.*27-39G=)
n.850G=
n.82-39G=
n.571-39G=
n.519-39G=
n.370-39G=
c.-42G= (n.-42G=)
7g.5528758C>TCA1684975999ACTBc.364-39G>A (n.364-39G>A)
c.235-39G>A (n.235-39G>A)
n.872G>A
n.559-39G>A
c.364-87G>A (n.364-87G>A)
c.-3-39G>A (n.-3-39G>A)
c.375-51G>A (n.375-51G>A)
c.87+813G>A (n.87+813G>A)
c.*27-39G>A (n.*27-39G>A)
n.850G>A
n.82-39G>A
n.571-39G>A
n.519-39G>A
n.370-39G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
dbSNP
7g.5528759A>GCA2514758021ACTBc.364-40T>C (n.364-40T>C)
c.235-40T>C (n.235-40T>C)
n.871T>C
n.559-40T>C
c.364-88T>C (n.364-88T>C)
c.-3-40T>C (n.-3-40T>C)
c.375-52T>C (n.375-52T>C)
c.87+812T>C (n.87+812T>C)
c.*27-40T>C (n.*27-40T>C)
n.849T>C
n.82-40T>C
n.571-40T>C
n.519-40T>C
n.370-40T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
7g.5528759dupCA2681649668ACTBc.364-40dup (n.364-40dup)
c.235-40dup (n.235-40dup)
n.871dup
n.559-40dup
c.364-88dup (n.364-88dup)
c.-3-40dup (n.-3-40dup)
c.375-52dup (n.375-52dup)
c.87+812dup (n.87+812dup)
c.*27-40dup (n.*27-40dup)
n.849dup
n.82-40dup
n.571-40dup
n.519-40dup
n.370-40dup
c.-43dup (n.-43dup)
gnomAD v4
7g.5528760C>ACA4147025ACTBc.364-41G>T (n.364-41G>T)
c.235-41G>T (n.235-41G>T)
n.870G>T
n.559-41G>T
c.364-89G>T (n.364-89G>T)
c.-3-41G>T (n.-3-41G>T)
c.375-53G>T (n.375-53G>T)
c.87+811G>T (n.87+811G>T)
c.*27-41G>T (n.*27-41G>T)
n.848G>T
n.82-41G>T
n.571-41G>T
n.519-41G>T
n.370-41G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528760C=CA1684976001ACTBc.364-41G= (n.364-41G=)
c.235-41G= (n.235-41G=)
n.870G=
n.559-41G=
c.364-89G= (n.364-89G=)
c.-3-41G= (n.-3-41G=)
c.375-53G= (n.375-53G=)
c.87+811G= (n.87+811G=)
c.*27-41G= (n.*27-41G=)
n.848G=
n.82-41G=
n.571-41G=
n.519-41G=
n.370-41G=
c.-44G= (n.-44G=)
7g.5528760C>TCA1097928617ACTBc.364-41G>A (n.364-41G>A)
c.235-41G>A (n.235-41G>A)
n.870G>A
n.559-41G>A
c.364-89G>A (n.364-89G>A)
c.-3-41G>A (n.-3-41G>A)
c.375-53G>A (n.375-53G>A)
c.87+811G>A (n.87+811G>A)
c.*27-41G>A (n.*27-41G>A)
n.848G>A
n.82-41G>A
n.571-41G>A
n.519-41G>A
n.370-41G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528761T>CCA572822092ACTBc.364-42A>G (n.364-42A>G)
c.235-42A>G (n.235-42A>G)
n.869A>G
n.559-42A>G
c.364-90A>G (n.364-90A>G)
c.-3-42A>G (n.-3-42A>G)
c.375-54A>G (n.375-54A>G)
c.87+810A>G (n.87+810A>G)
c.*27-42A>G (n.*27-42A>G)
n.847A>G
n.82-42A>G
n.571-42A>G
n.519-42A>G
n.370-42A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528761T=CA1684976009ACTBc.364-42A= (n.364-42A=)
c.235-42A= (n.235-42A=)
n.869A=
n.559-42A=
c.364-90A= (n.364-90A=)
c.-3-42A= (n.-3-42A=)
c.375-54A= (n.375-54A=)
c.87+810A= (n.87+810A=)
c.*27-42A= (n.*27-42A=)
n.847A=
n.82-42A=
n.571-42A=
n.519-42A=
n.370-42A=
c.-45A= (n.-45A=)
7g.5528762G>ACA572822093ACTBc.364-43C>T (n.364-43C>T)
c.235-43C>T (n.235-43C>T)
n.868C>T
n.559-43C>T
c.364-91C>T (n.364-91C>T)
c.-3-43C>T (n.-3-43C>T)
c.375-55C>T (n.375-55C>T)
c.87+809C>T (n.87+809C>T)
c.*27-43C>T (n.*27-43C>T)
n.846C>T
n.82-43C>T
n.571-43C>T
n.519-43C>T
n.370-43C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528762G=CA1684976012ACTBc.364-43C= (n.364-43C=)
c.235-43C= (n.235-43C=)
n.868C=
n.559-43C=
c.364-91C= (n.364-91C=)
c.-3-43C= (n.-3-43C=)
c.375-55C= (n.375-55C=)
c.87+809C= (n.87+809C=)
c.*27-43C= (n.*27-43C=)
n.846C=
n.82-43C=
n.571-43C=
n.519-43C=
n.370-43C=
c.-46C= (n.-46C=)
7g.5528762G>TCA2681649670ACTBc.364-43C>A (n.364-43C>A)
c.235-43C>A (n.235-43C>A)
n.868C>A
n.559-43C>A
c.364-91C>A (n.364-91C>A)
c.-3-43C>A (n.-3-43C>A)
c.375-55C>A (n.375-55C>A)
c.87+809C>A (n.87+809C>A)
c.*27-43C>A (n.*27-43C>A)
n.846C>A
n.82-43C>A
n.571-43C>A
n.519-43C>A
n.370-43C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
gnomAD v4
7g.5528769_5528788delCA2681649669ACTBc.364-62_364-43del (n.364-62_364-43del)
c.235-62_235-43del (n.235-62_235-43del)
n.849_868del
n.559-62_559-43del
c.364-110_364-91del (n.364-110_364-91del)
c.-3-62_-3-43del (n.-3-62_-3-43del)
c.375-74_375-55del (n.375-74_375-55del)
c.87+790_87+809del (n.87+790_87+809del)
c.*27-62_*27-43del (n.*27-62_*27-43del)
n.827_846del
n.82-62_82-43del
n.571-62_571-43del
n.519-62_519-43del
n.370-62_370-43del
c.-65_-46del (n.-65_-46del)
gnomAD v4
7g.5528763G>ACA4147026ACTBc.364-44C>T (n.364-44C>T)
c.235-44C>T (n.235-44C>T)
n.867C>T
n.559-44C>T
c.364-92C>T (n.364-92C>T)
c.-3-44C>T (n.-3-44C>T)
c.375-56C>T (n.375-56C>T)
c.87+808C>T (n.87+808C>T)
c.*27-44C>T (n.*27-44C>T)
n.845C>T
n.82-44C>T
n.571-44C>T
n.519-44C>T
n.370-44C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528763G>CCA1684976016ACTBc.364-44C>G (n.364-44C>G)
c.235-44C>G (n.235-44C>G)
n.867C>G
n.559-44C>G
c.364-92C>G (n.364-92C>G)
c.-3-44C>G (n.-3-44C>G)
c.375-56C>G (n.375-56C>G)
c.87+808C>G (n.87+808C>G)
c.*27-44C>G (n.*27-44C>G)
n.845C>G
n.82-44C>G
n.571-44C>G
n.519-44C>G
n.370-44C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528763G=CA1684976014ACTBc.364-44C= (n.364-44C=)
c.235-44C= (n.235-44C=)
n.867C=
n.559-44C=
c.364-92C= (n.364-92C=)
c.-3-44C= (n.-3-44C=)
c.375-56C= (n.375-56C=)
c.87+808C= (n.87+808C=)
c.*27-44C= (n.*27-44C=)
n.845C=
n.82-44C=
n.571-44C=
n.519-44C=
n.370-44C=
c.-47C= (n.-47C=)
7g.5528764G>ACA2681649671ACTBc.364-45C>T (n.364-45C>T)
c.235-45C>T (n.235-45C>T)
n.866C>T
n.559-45C>T
c.364-93C>T (n.364-93C>T)
c.-3-45C>T (n.-3-45C>T)
c.375-57C>T (n.375-57C>T)
c.87+807C>T (n.87+807C>T)
c.*27-45C>T (n.*27-45C>T)
n.844C>T
n.82-45C>T
n.571-45C>T
n.519-45C>T
n.370-45C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
gnomAD v4
7g.5528765G>ACA572822094ACTBc.364-46C>T (n.364-46C>T)
c.235-46C>T (n.235-46C>T)
n.865C>T
n.559-46C>T
c.364-94C>T (n.364-94C>T)
c.-3-46C>T (n.-3-46C>T)
c.375-58C>T (n.375-58C>T)
c.87+806C>T (n.87+806C>T)
c.*27-46C>T (n.*27-46C>T)
n.843C>T
n.82-46C>T
n.571-46C>T
n.519-46C>T
n.370-46C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528765G=CA1684976017ACTBc.364-46C= (n.364-46C=)
c.235-46C= (n.235-46C=)
n.865C=
n.559-46C=
c.364-94C= (n.364-94C=)
c.-3-46C= (n.-3-46C=)
c.375-58C= (n.375-58C=)
c.87+806C= (n.87+806C=)
c.*27-46C= (n.*27-46C=)
n.843C=
n.82-46C=
n.571-46C=
n.519-46C=
n.370-46C=
c.-49C= (n.-49C=)
7g.5528765_5528766delinsGACA1684976018ACTBc.364-47_364-46delinsTC (n.364-47_364-46delinsTC)
c.235-47_235-46delinsTC (n.235-47_235-46delinsTC)
n.864_865delinsTC
n.559-47_559-46delinsTC
c.364-95_364-94delinsTC (n.364-95_364-94delinsTC)
c.-3-47_-3-46delinsTC (n.-3-47_-3-46delinsTC)
c.375-59_375-58delinsTC (n.375-59_375-58delinsTC)
c.87+805_87+806delinsTC (n.87+805_87+806delinsTC)
c.*27-47_*27-46delinsTC (n.*27-47_*27-46delinsTC)
n.842_843delinsTC
n.82-47_82-46delinsTC
n.571-47_571-46delinsTC
n.519-47_519-46delinsTC
n.370-47_370-46delinsTC
c.-50_-49delinsTC (n.-50_-49delinsTC)
7g.5528766delCA1684976021ACTBc.364-47del (n.364-47del)
c.235-47del (n.235-47del)
n.864del
n.559-47del
c.364-95del (n.364-95del)
c.-3-47del (n.-3-47del)
c.375-59del (n.375-59del)
c.87+805del (n.87+805del)
c.*27-47del (n.*27-47del)
n.842del
n.82-47del
n.571-47del
n.519-47del
n.370-47del
c.-50del (n.-50del)
dbSNP
7g.5528766A>GCA2548740982ACTBc.364-47T>C (n.364-47T>C)
c.235-47T>C (n.235-47T>C)
n.864T>C
n.559-47T>C
c.364-95T>C (n.364-95T>C)
c.-3-47T>C (n.-3-47T>C)
c.375-59T>C (n.375-59T>C)
c.87+805T>C (n.87+805T>C)
c.*27-47T>C (n.*27-47T>C)
n.842T>C
n.82-47T>C
n.571-47T>C
n.519-47T>C
n.370-47T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
7g.5528767_5528768dupCA1684976023ACTBc.364-48_364-47dup (n.364-48_364-47dup)
c.235-48_235-47dup (n.235-48_235-47dup)
n.863_864dup
n.559-48_559-47dup
c.364-96_364-95dup (n.364-96_364-95dup)
c.-3-48_-3-47dup (n.-3-48_-3-47dup)
c.375-60_375-59dup (n.375-60_375-59dup)
c.87+804_87+805dup (n.87+804_87+805dup)
c.*27-48_*27-47dup (n.*27-48_*27-47dup)
n.841_842dup
n.82-48_82-47dup
n.571-48_571-47dup
n.519-48_519-47dup
n.370-48_370-47dup
c.-51_-50dup (n.-51_-50dup)
dbSNP
7g.5528768A=CA1684976025ACTBc.364-49T= (n.364-49T=)
c.235-49T= (n.235-49T=)
n.862T=
n.559-49T=
c.364-97T= (n.364-97T=)
c.-3-49T= (n.-3-49T=)
c.375-61T= (n.375-61T=)
c.87+803T= (n.87+803T=)
c.*27-49T= (n.*27-49T=)
n.840T=
n.82-49T=
n.571-49T=
n.519-49T=
n.370-49T=
c.-52T= (n.-52T=)
7g.5528768A>CCA2681649672ACTBc.364-49T>G (n.364-49T>G)
c.235-49T>G (n.235-49T>G)
n.862T>G
n.559-49T>G
c.364-97T>G (n.364-97T>G)
c.-3-49T>G (n.-3-49T>G)
c.375-61T>G (n.375-61T>G)
c.87+803T>G (n.87+803T>G)
c.*27-49T>G (n.*27-49T>G)
n.840T>G
n.82-49T>G
n.571-49T>G
n.519-49T>G
n.370-49T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
gnomAD v4
7g.5528768A>GCA572822095ACTBc.364-49T>C (n.364-49T>C)
c.235-49T>C (n.235-49T>C)
n.862T>C
n.559-49T>C
c.364-97T>C (n.364-97T>C)
c.-3-49T>C (n.-3-49T>C)
c.375-61T>C (n.375-61T>C)
c.87+803T>C (n.87+803T>C)
c.*27-49T>C (n.*27-49T>C)
n.840T>C
n.82-49T>C
n.571-49T>C
n.519-49T>C
n.370-49T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528768_5528769insTCA2681649673ACTBc.364-50_364-49insA (n.364-50_364-49insA)
c.235-50_235-49insA (n.235-50_235-49insA)
n.861_862insA
n.559-50_559-49insA
c.364-98_364-97insA (n.364-98_364-97insA)
c.-3-50_-3-49insA (n.-3-50_-3-49insA)
c.375-62_375-61insA (n.375-62_375-61insA)
c.87+802_87+803insA (n.87+802_87+803insA)
c.*27-50_*27-49insA (n.*27-50_*27-49insA)
n.839_840insA
n.82-50_82-49insA
n.571-50_571-49insA
n.519-50_519-49insA
n.370-50_370-49insA
c.-53_-52insA (n.-53_-52insA)
gnomAD v4
7g.5528769G>ACA4147027ACTBc.364-50C>T (n.364-50C>T)
c.235-50C>T (n.235-50C>T)
n.861C>T
n.559-50C>T
c.364-98C>T (n.364-98C>T)
c.-3-50C>T (n.-3-50C>T)
c.375-62C>T (n.375-62C>T)
c.87+802C>T (n.87+802C>T)
c.*27-50C>T (n.*27-50C>T)
n.839C>T
n.82-50C>T
n.571-50C>T
n.519-50C>T
n.370-50C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528769G=CA1684976026ACTBc.364-50C= (n.364-50C=)
c.235-50C= (n.235-50C=)
n.861C=
n.559-50C=
c.364-98C= (n.364-98C=)
c.-3-50C= (n.-3-50C=)
c.375-62C= (n.375-62C=)
c.87+802C= (n.87+802C=)
c.*27-50C= (n.*27-50C=)
n.839C=
n.82-50C=
n.571-50C=
n.519-50C=
n.370-50C=
c.-53C= (n.-53C=)
7g.5528769G>TCA2681649674ACTBc.364-50C>A (n.364-50C>A)
c.235-50C>A (n.235-50C>A)
n.861C>A
n.559-50C>A
c.364-98C>A (n.364-98C>A)
c.-3-50C>A (n.-3-50C>A)
c.375-62C>A (n.375-62C>A)
c.87+802C>A (n.87+802C>A)
c.*27-50C>A (n.*27-50C>A)
n.839C>A
n.82-50C>A
n.571-50C>A
n.519-50C>A
n.370-50C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
gnomAD v4
7g.5528769_5528770insTCCCA2681649675ACTBc.364-51_364-50insGGA (n.364-51_364-50insGGA)
c.235-51_235-50insGGA (n.235-51_235-50insGGA)
n.860_861insGGA
n.559-51_559-50insGGA
c.364-99_364-98insGGA (n.364-99_364-98insGGA)
c.-3-51_-3-50insGGA (n.-3-51_-3-50insGGA)
c.375-63_375-62insGGA (n.375-63_375-62insGGA)
c.87+801_87+802insGGA (n.87+801_87+802insGGA)
c.*27-51_*27-50insGGA (n.*27-51_*27-50insGGA)
n.838_839insGGA
n.82-51_82-50insGGA
n.571-51_571-50insGGA
n.519-51_519-50insGGA
n.370-51_370-50insGGA
c.-54_-53insGGA (n.-54_-53insGGA)
gnomAD v4
7g.5528770C>ACA1684976029ACTBc.364-51G>T (n.364-51G>T)
c.235-51G>T (n.235-51G>T)
n.860G>T
n.559-51G>T
c.364-99G>T (n.364-99G>T)
c.-3-51G>T (n.-3-51G>T)
c.375-63G>T (n.375-63G>T)
c.87+801G>T (n.87+801G>T)
c.*27-51G>T (n.*27-51G>T)
n.838G>T
n.82-51G>T
n.571-51G>T
n.519-51G>T
n.370-51G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
dbSNP
7g.5528770C=CA1684976028ACTBc.364-51G= (n.364-51G=)
c.235-51G= (n.235-51G=)
n.860G=
n.559-51G=
c.364-99G= (n.364-99G=)
c.-3-51G= (n.-3-51G=)
c.375-63G= (n.375-63G=)
c.87+801G= (n.87+801G=)
c.*27-51G= (n.*27-51G=)
n.838G=
n.82-51G=
n.571-51G=
n.519-51G=
n.370-51G=
c.-54G= (n.-54G=)
7g.5528770C>TCA2501231705ACTBc.364-51G>A (n.364-51G>A)
c.235-51G>A (n.235-51G>A)
n.860G>A
n.559-51G>A
c.364-99G>A (n.364-99G>A)
c.-3-51G>A (n.-3-51G>A)
c.375-63G>A (n.375-63G>A)
c.87+801G>A (n.87+801G>A)
c.*27-51G>A (n.*27-51G>A)
n.838G>A
n.82-51G>A
n.571-51G>A
n.519-51G>A
n.370-51G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
gnomAD v4
7g.5528773G>ACA572822096ACTBc.364-54C>T (n.364-54C>T)
c.235-54C>T (n.235-54C>T)
n.857C>T
n.559-54C>T
c.364-102C>T (n.364-102C>T)
c.-3-54C>T (n.-3-54C>T)
c.375-66C>T (n.375-66C>T)
c.87+798C>T (n.87+798C>T)
c.*27-54C>T (n.*27-54C>T)
n.835C>T
n.82-54C>T
n.571-54C>T
n.519-54C>T
n.370-54C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528773G>CCA1097928639ACTBc.364-54C>G (n.364-54C>G)
c.235-54C>G (n.235-54C>G)
n.857C>G
n.559-54C>G
c.364-102C>G (n.364-102C>G)
c.-3-54C>G (n.-3-54C>G)
c.375-66C>G (n.375-66C>G)
c.87+798C>G (n.87+798C>G)
c.*27-54C>G (n.*27-54C>G)
n.835C>G
n.82-54C>G
n.571-54C>G
n.519-54C>G
n.370-54C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528773G=CA1684976031ACTBc.364-54C= (n.364-54C=)
c.235-54C= (n.235-54C=)
n.857C=
n.559-54C=
c.364-102C= (n.364-102C=)
c.-3-54C= (n.-3-54C=)
c.375-66C= (n.375-66C=)
c.87+798C= (n.87+798C=)
c.*27-54C= (n.*27-54C=)
n.835C=
n.82-54C=
n.571-54C=
n.519-54C=
n.370-54C=
c.-57C= (n.-57C=)
7g.5528774G>ACA839808849ACTBc.364-55C>T (n.364-55C>T)
c.235-55C>T (n.235-55C>T)
n.856C>T
n.559-55C>T
c.364-103C>T (n.364-103C>T)
c.-3-55C>T (n.-3-55C>T)
c.375-67C>T (n.375-67C>T)
c.87+797C>T (n.87+797C>T)
c.*27-55C>T (n.*27-55C>T)
n.834C>T
n.82-55C>T
n.571-55C>T
n.519-55C>T
n.370-55C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528774G=CA1684976035ACTBc.364-55C= (n.364-55C=)
c.235-55C= (n.235-55C=)
n.856C=
n.559-55C=
c.364-103C= (n.364-103C=)
c.-3-55C= (n.-3-55C=)
c.375-67C= (n.375-67C=)
c.87+797C= (n.87+797C=)
c.*27-55C= (n.*27-55C=)
n.834C=
n.82-55C=
n.571-55C=
n.519-55C=
n.370-55C=
c.-58C= (n.-58C=)
7g.5528774G>TCA2681649676ACTBc.364-55C>A (n.364-55C>A)
c.235-55C>A (n.235-55C>A)
n.856C>A
n.559-55C>A
c.364-103C>A (n.364-103C>A)
c.-3-55C>A (n.-3-55C>A)
c.375-67C>A (n.375-67C>A)
c.87+797C>A (n.87+797C>A)
c.*27-55C>A (n.*27-55C>A)
n.834C>A
n.82-55C>A
n.571-55C>A
n.519-55C>A
n.370-55C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
gnomAD v4
7g.5528775C>ACA1097928647ACTBc.364-56G>T (n.364-56G>T)
c.235-56G>T (n.235-56G>T)
n.855G>T
n.559-56G>T
c.364-104G>T (n.364-104G>T)
c.-3-56G>T (n.-3-56G>T)
c.375-68G>T (n.375-68G>T)
c.87+796G>T (n.87+796G>T)
c.*27-56G>T (n.*27-56G>T)
n.833G>T
n.82-56G>T
n.571-56G>T
n.519-56G>T
n.370-56G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528775C=CA1684976037ACTBc.364-56G= (n.364-56G=)
c.235-56G= (n.235-56G=)
n.855G=
n.559-56G=
c.364-104G= (n.364-104G=)
c.-3-56G= (n.-3-56G=)
c.375-68G= (n.375-68G=)
c.87+796G= (n.87+796G=)
c.*27-56G= (n.*27-56G=)
n.833G=
n.82-56G=
n.571-56G=
n.519-56G=
n.370-56G=
c.-59G= (n.-59G=)
7g.5528775C>GCA2578822270ACTBc.364-56G>C (n.364-56G>C)
c.235-56G>C (n.235-56G>C)
n.855G>C
n.559-56G>C
c.364-104G>C (n.364-104G>C)
c.-3-56G>C (n.-3-56G>C)
c.375-68G>C (n.375-68G>C)
c.87+796G>C (n.87+796G>C)
c.*27-56G>C (n.*27-56G>C)
n.833G>C
n.82-56G>C
n.571-56G>C
n.519-56G>C
n.370-56G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
gnomAD v4
7g.5528775C>TCA2681649677ACTBc.364-56G>A (n.364-56G>A)
c.235-56G>A (n.235-56G>A)
n.855G>A
n.559-56G>A
c.364-104G>A (n.364-104G>A)
c.-3-56G>A (n.-3-56G>A)
c.375-68G>A (n.375-68G>A)
c.87+796G>A (n.87+796G>A)
c.*27-56G>A (n.*27-56G>A)
n.833G>A
n.82-56G>A
n.571-56G>A
n.519-56G>A
n.370-56G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
gnomAD v4
7g.5528776delCA2578822269ACTBc.364-56del (n.364-56del)
c.235-56del (n.235-56del)
n.855del
n.559-56del
c.364-104del (n.364-104del)
c.-3-56del (n.-3-56del)
c.375-68del (n.375-68del)
c.87+796del (n.87+796del)
c.*27-56del (n.*27-56del)
n.833del
n.82-56del
n.571-56del
n.519-56del
n.370-56del
c.-59del (n.-59del)
gnomAD v4
7g.5528776C>ACA2681649678ACTBc.364-57G>T (n.364-57G>T)
c.235-57G>T (n.235-57G>T)
n.854G>T
n.559-57G>T
c.364-105G>T (n.364-105G>T)
c.-3-57G>T (n.-3-57G>T)
c.375-69G>T (n.375-69G>T)
c.87+795G>T (n.87+795G>T)
c.*27-57G>T (n.*27-57G>T)
n.832G>T
n.82-57G>T
n.571-57G>T
n.519-57G>T
n.370-57G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
gnomAD v4
7g.5528776C=CA1684976040ACTBc.364-57G= (n.364-57G=)
c.235-57G= (n.235-57G=)
n.854G=
n.559-57G=
c.364-105G= (n.364-105G=)
c.-3-57G= (n.-3-57G=)
c.375-69G= (n.375-69G=)
c.87+795G= (n.87+795G=)
c.*27-57G= (n.*27-57G=)
n.832G=
n.82-57G=
n.571-57G=
n.519-57G=
n.370-57G=
c.-60G= (n.-60G=)
7g.5528776C>TCA1097928657ACTBc.364-57G>A (n.364-57G>A)
c.235-57G>A (n.235-57G>A)
n.854G>A
n.559-57G>A
c.364-105G>A (n.364-105G>A)
c.-3-57G>A (n.-3-57G>A)
c.375-69G>A (n.375-69G>A)
c.87+795G>A (n.87+795G>A)
c.*27-57G>A (n.*27-57G>A)
n.832G>A
n.82-57G>A
n.571-57G>A
n.519-57G>A
n.370-57G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528777A>CCA2578822271ACTBc.364-58T>G (n.364-58T>G)
c.235-58T>G (n.235-58T>G)
n.853T>G
n.559-58T>G
c.364-106T>G (n.364-106T>G)
c.-3-58T>G (n.-3-58T>G)
c.375-70T>G (n.375-70T>G)
c.87+794T>G (n.87+794T>G)
c.*27-58T>G (n.*27-58T>G)
n.831T>G
n.82-58T>G
n.571-58T>G
n.519-58T>G
n.370-58T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
gnomAD v4
7g.5528778G>ACA2578822272ACTBc.364-59C>T (n.364-59C>T)
c.235-59C>T (n.235-59C>T)
n.852C>T
n.559-59C>T
c.364-107C>T (n.364-107C>T)
c.-3-59C>T (n.-3-59C>T)
c.375-71C>T (n.375-71C>T)
c.87+793C>T (n.87+793C>T)
c.*27-59C>T (n.*27-59C>T)
n.830C>T
n.82-59C>T
n.571-59C>T
n.519-59C>T
n.370-59C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
gnomAD v4
7g.5528778G>CCA2681649679ACTBc.364-59C>G (n.364-59C>G)
c.235-59C>G (n.235-59C>G)
n.852C>G
n.559-59C>G
c.364-107C>G (n.364-107C>G)
c.-3-59C>G (n.-3-59C>G)
c.375-71C>G (n.375-71C>G)
c.87+793C>G (n.87+793C>G)
c.*27-59C>G (n.*27-59C>G)
n.830C>G
n.82-59C>G
n.571-59C>G
n.519-59C>G
n.370-59C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
gnomAD v4
7g.5528780C>ACA2681649680ACTBc.364-61G>T (n.364-61G>T)
c.235-61G>T (n.235-61G>T)
n.850G>T
n.559-61G>T
c.364-109G>T (n.364-109G>T)
c.-3-61G>T (n.-3-61G>T)
c.375-73G>T (n.375-73G>T)
c.87+791G>T (n.87+791G>T)
c.*27-61G>T (n.*27-61G>T)
n.828G>T
n.82-61G>T
n.571-61G>T
n.519-61G>T
n.370-61G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
gnomAD v4
7g.5528780C=CA1684976042ACTBc.364-61G= (n.364-61G=)
c.235-61G= (n.235-61G=)
n.850G=
n.559-61G=
c.364-109G= (n.364-109G=)
c.-3-61G= (n.-3-61G=)
c.375-73G= (n.375-73G=)
c.87+791G= (n.87+791G=)
c.*27-61G= (n.*27-61G=)
n.828G=
n.82-61G=
n.571-61G=
n.519-61G=
n.370-61G=
c.-64G= (n.-64G=)
7g.5528780C>GCA2681649681ACTBc.364-61G>C (n.364-61G>C)
c.235-61G>C (n.235-61G>C)
n.850G>C
n.559-61G>C
c.364-109G>C (n.364-109G>C)
c.-3-61G>C (n.-3-61G>C)
c.375-73G>C (n.375-73G>C)
c.87+791G>C (n.87+791G>C)
c.*27-61G>C (n.*27-61G>C)
n.828G>C
n.82-61G>C
n.571-61G>C
n.519-61G>C
n.370-61G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
gnomAD v4
7g.5528780C>TCA153195627ACTBc.364-61G>A (n.364-61G>A)
c.235-61G>A (n.235-61G>A)
n.850G>A
n.559-61G>A
c.364-109G>A (n.364-109G>A)
c.-3-61G>A (n.-3-61G>A)
c.375-73G>A (n.375-73G>A)
c.87+791G>A (n.87+791G>A)
c.*27-61G>A (n.*27-61G>A)
n.828G>A
n.82-61G>A
n.571-61G>A
n.519-61G>A
n.370-61G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528781G>ACA153195628ACTBc.364-62C>T (n.364-62C>T)
c.235-62C>T (n.235-62C>T)
n.849C>T
n.559-62C>T
c.364-110C>T (n.364-110C>T)
c.-3-62C>T (n.-3-62C>T)
c.375-74C>T (n.375-74C>T)
c.87+790C>T (n.87+790C>T)
c.*27-62C>T (n.*27-62C>T)
n.827C>T
n.82-62C>T
n.571-62C>T
n.519-62C>T
n.370-62C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528781G>CCA2681649683ACTBc.364-62C>G (n.364-62C>G)
c.235-62C>G (n.235-62C>G)
n.849C>G
n.559-62C>G
c.364-110C>G (n.364-110C>G)
c.-3-62C>G (n.-3-62C>G)
c.375-74C>G (n.375-74C>G)
c.87+790C>G (n.87+790C>G)
c.*27-62C>G (n.*27-62C>G)
n.827C>G
n.82-62C>G
n.571-62C>G
n.519-62C>G
n.370-62C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
gnomAD v4
7g.5528781G=CA1684976046ACTBc.364-62C= (n.364-62C=)
c.235-62C= (n.235-62C=)
n.849C=
n.559-62C=
c.364-110C= (n.364-110C=)
c.-3-62C= (n.-3-62C=)
c.375-74C= (n.375-74C=)
c.87+790C= (n.87+790C=)
c.*27-62C= (n.*27-62C=)
n.827C=
n.82-62C=
n.571-62C=
n.519-62C=
n.370-62C=
c.-65C= (n.-65C=)
7g.5528781G>TCA2519914798ACTBc.364-62C>A (n.364-62C>A)
c.235-62C>A (n.235-62C>A)
n.849C>A
n.559-62C>A
c.364-110C>A (n.364-110C>A)
c.-3-62C>A (n.-3-62C>A)
c.375-74C>A (n.375-74C>A)
c.87+790C>A (n.87+790C>A)
c.*27-62C>A (n.*27-62C>A)
n.827C>A
n.82-62C>A
n.571-62C>A
n.519-62C>A
n.370-62C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
gnomAD v4
7g.5528785delCA2681649682ACTBc.364-62del (n.364-62del)
c.235-62del (n.235-62del)
n.849del
n.559-62del
c.364-110del (n.364-110del)
c.-3-62del (n.-3-62del)
c.375-74del (n.375-74del)
c.87+790del (n.87+790del)
c.*27-62del (n.*27-62del)
n.827del
n.82-62del
n.571-62del
n.519-62del
n.370-62del
c.-65del (n.-65del)
gnomAD v4
7g.5528782G>ACA153195629ACTBc.364-63C>T (n.364-63C>T)
c.235-63C>T (n.235-63C>T)
n.848C>T
n.559-63C>T
c.364-111C>T (n.364-111C>T)
c.-3-63C>T (n.-3-63C>T)
c.375-75C>T (n.375-75C>T)
c.87+789C>T (n.87+789C>T)
c.*27-63C>T (n.*27-63C>T)
n.826C>T
n.82-63C>T
n.571-63C>T
n.519-63C>T
n.370-63C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528782G=CA1684976051ACTBc.364-63C= (n.364-63C=)
c.235-63C= (n.235-63C=)
n.848C=
n.559-63C=
c.364-111C= (n.364-111C=)
c.-3-63C= (n.-3-63C=)
c.375-75C= (n.375-75C=)
c.87+789C= (n.87+789C=)
c.*27-63C= (n.*27-63C=)
n.826C=
n.82-63C=
n.571-63C=
n.519-63C=
n.370-63C=
c.-66C= (n.-66C=)
7g.5528783G>ACA2681649684ACTBc.364-64C>T (n.364-64C>T)
c.235-64C>T (n.235-64C>T)
n.847C>T
n.559-64C>T
c.364-112C>T (n.364-112C>T)
c.-3-64C>T (n.-3-64C>T)
c.375-76C>T (n.375-76C>T)
c.87+788C>T (n.87+788C>T)
c.*27-64C>T (n.*27-64C>T)
n.825C>T
n.82-64C>T
n.571-64C>T
n.519-64C>T
n.370-64C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
gnomAD v4
7g.5528783G>CCA839808855ACTBc.364-64C>G (n.364-64C>G)
c.235-64C>G (n.235-64C>G)
n.847C>G
n.559-64C>G
c.364-112C>G (n.364-112C>G)
c.-3-64C>G (n.-3-64C>G)
c.375-76C>G (n.375-76C>G)
c.87+788C>G (n.87+788C>G)
c.*27-64C>G (n.*27-64C>G)
n.825C>G
n.82-64C>G
n.571-64C>G
n.519-64C>G
n.370-64C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528783G=CA1684976054ACTBc.364-64C= (n.364-64C=)
c.235-64C= (n.235-64C=)
n.847C=
n.559-64C=
c.364-112C= (n.364-112C=)
c.-3-64C= (n.-3-64C=)
c.375-76C= (n.375-76C=)
c.87+788C= (n.87+788C=)
c.*27-64C= (n.*27-64C=)
n.825C=
n.82-64C=
n.571-64C=
n.519-64C=
n.370-64C=
c.-67C= (n.-67C=)
7g.5528783G>TCA153195630ACTBc.364-64C>A (n.364-64C>A)
c.235-64C>A (n.235-64C>A)
n.847C>A
n.559-64C>A
c.364-112C>A (n.364-112C>A)
c.-3-64C>A (n.-3-64C>A)
c.375-76C>A (n.375-76C>A)
c.87+788C>A (n.87+788C>A)
c.*27-64C>A (n.*27-64C>A)
n.825C>A
n.82-64C>A
n.571-64C>A
n.519-64C>A
n.370-64C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528784G>ACA2681649685ACTBc.364-65C>T (n.364-65C>T)
c.235-65C>T (n.235-65C>T)
n.846C>T
n.559-65C>T
c.364-113C>T (n.364-113C>T)
c.-3-65C>T (n.-3-65C>T)
c.375-77C>T (n.375-77C>T)
c.87+787C>T (n.87+787C>T)
c.*27-65C>T (n.*27-65C>T)
n.824C>T
n.82-65C>T
n.571-65C>T
n.519-65C>T
n.370-65C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
gnomAD v4
7g.5528784G=CA1684976059ACTBc.364-65C= (n.364-65C=)
c.235-65C= (n.235-65C=)
n.846C=
n.559-65C=
c.364-113C= (n.364-113C=)
c.-3-65C= (n.-3-65C=)
c.375-77C= (n.375-77C=)
c.87+787C= (n.87+787C=)
c.*27-65C= (n.*27-65C=)
n.824C=
n.82-65C=
n.571-65C=
n.519-65C=
n.370-65C=
c.-68C= (n.-68C=)
7g.5528784G>TCA1097928664ACTBc.364-65C>A (n.364-65C>A)
c.235-65C>A (n.235-65C>A)
n.846C>A
n.559-65C>A
c.364-113C>A (n.364-113C>A)
c.-3-65C>A (n.-3-65C>A)
c.375-77C>A (n.375-77C>A)
c.87+787C>A (n.87+787C>A)
c.*27-65C>A (n.*27-65C>A)
n.824C>A
n.82-65C>A
n.571-65C>A
n.519-65C>A
n.370-65C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528785G>ACA2681649686ACTBc.364-66C>T (n.364-66C>T)
c.235-66C>T (n.235-66C>T)
n.845C>T
n.559-66C>T
c.364-114C>T (n.364-114C>T)
c.-3-66C>T (n.-3-66C>T)
c.375-78C>T (n.375-78C>T)
c.87+786C>T (n.87+786C>T)
c.*27-66C>T (n.*27-66C>T)
n.823C>T
n.82-66C>T
n.571-66C>T
n.519-66C>T
n.370-66C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
gnomAD v4
7g.5528785G>CCA2578822273ACTBc.364-66C>G (n.364-66C>G)
c.235-66C>G (n.235-66C>G)
n.845C>G
n.559-66C>G
c.364-114C>G (n.364-114C>G)
c.-3-66C>G (n.-3-66C>G)
c.375-78C>G (n.375-78C>G)
c.87+786C>G (n.87+786C>G)
c.*27-66C>G (n.*27-66C>G)
n.823C>G
n.82-66C>G
n.571-66C>G
n.519-66C>G
n.370-66C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
gnomAD v4
7g.5528785G>TCA2681649687ACTBc.364-66C>A (n.364-66C>A)
c.235-66C>A (n.235-66C>A)
n.845C>A
n.559-66C>A
c.364-114C>A (n.364-114C>A)
c.-3-66C>A (n.-3-66C>A)
c.375-78C>A (n.375-78C>A)
c.87+786C>A (n.87+786C>A)
c.*27-66C>A (n.*27-66C>A)
n.823C>A
n.82-66C>A
n.571-66C>A
n.519-66C>A
n.370-66C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
gnomAD v4
7g.5528786delCA2681649688ACTBc.364-67del (n.364-67del)
c.235-67del (n.235-67del)
n.844del
n.559-67del
c.364-115del (n.364-115del)
c.-3-67del (n.-3-67del)
c.375-79del (n.375-79del)
c.87+785del (n.87+785del)
c.*27-67del (n.*27-67del)
n.822del
n.82-67del
n.571-67del
n.519-67del
n.370-67del
c.-70del (n.-70del)
gnomAD v4
7g.5528787C>ACA2681649689ACTBc.364-68G>T (n.364-68G>T)
c.235-68G>T (n.235-68G>T)
n.843G>T
n.559-68G>T
c.364-116G>T (n.364-116G>T)
c.-3-68G>T (n.-3-68G>T)
c.375-80G>T (n.375-80G>T)
c.87+784G>T (n.87+784G>T)
c.*27-68G>T (n.*27-68G>T)
n.821G>T
n.82-68G>T
n.571-68G>T
n.519-68G>T
n.370-68G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
gnomAD v4
7g.5528787C>GCA2681649690ACTBc.364-68G>C (n.364-68G>C)
c.235-68G>C (n.235-68G>C)
n.843G>C
n.559-68G>C
c.364-116G>C (n.364-116G>C)
c.-3-68G>C (n.-3-68G>C)
c.375-80G>C (n.375-80G>C)
c.87+784G>C (n.87+784G>C)
c.*27-68G>C (n.*27-68G>C)
n.821G>C
n.82-68G>C
n.571-68G>C
n.519-68G>C
n.370-68G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
gnomAD v4
7g.5528788A>GCA2774259283ACTBc.364-69T>C (n.364-69T>C)
c.235-69T>C (n.235-69T>C)
n.842T>C
n.559-69T>C
c.364-117T>C (n.364-117T>C)
c.-3-69T>C (n.-3-69T>C)
c.375-81T>C (n.375-81T>C)
c.87+783T>C (n.87+783T>C)
c.*27-69T>C (n.*27-69T>C)
n.820T>C
n.82-69T>C
n.571-69T>C
n.519-69T>C
n.370-69T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
7g.5528789T>ACA1684976063ACTBc.364-70A>T (n.364-70A>T)
c.235-70A>T (n.235-70A>T)
n.841A>T
n.559-70A>T
c.364-118A>T (n.364-118A>T)
c.-3-70A>T (n.-3-70A>T)
c.375-82A>T (n.375-82A>T)
c.87+782A>T (n.87+782A>T)
c.*27-70A>T (n.*27-70A>T)
n.819A>T
n.82-70A>T
n.571-70A>T
n.519-70A>T
n.370-70A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528789T>CCA1097928669ACTBc.364-70A>G (n.364-70A>G)
c.235-70A>G (n.235-70A>G)
n.841A>G
n.559-70A>G
c.364-118A>G (n.364-118A>G)
c.-3-70A>G (n.-3-70A>G)
c.375-82A>G (n.375-82A>G)
c.87+782A>G (n.87+782A>G)
c.*27-70A>G (n.*27-70A>G)
n.819A>G
n.82-70A>G
n.571-70A>G
n.519-70A>G
n.370-70A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528789T=CA1684976062ACTBc.364-70A= (n.364-70A=)
c.235-70A= (n.235-70A=)
n.841A=
n.559-70A=
c.364-118A= (n.364-118A=)
c.-3-70A= (n.-3-70A=)
c.375-82A= (n.375-82A=)
c.87+782A= (n.87+782A=)
c.*27-70A= (n.*27-70A=)
n.819A=
n.82-70A=
n.571-70A=
n.519-70A=
n.370-70A=
c.-73A= (n.-73A=)
7g.5528790G>ACA1097928671ACTBc.364-71C>T (n.364-71C>T)
c.235-71C>T (n.235-71C>T)
n.840C>T
n.559-71C>T
c.364-119C>T (n.364-119C>T)
c.-3-71C>T (n.-3-71C>T)
c.375-83C>T (n.375-83C>T)
c.87+781C>T (n.87+781C>T)
c.*27-71C>T (n.*27-71C>T)
n.818C>T
n.82-71C>T
n.571-71C>T
n.519-71C>T
n.370-71C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528790G=CA1684976066ACTBc.364-71C= (n.364-71C=)
c.235-71C= (n.235-71C=)
n.840C=
n.559-71C=
c.364-119C= (n.364-119C=)
c.-3-71C= (n.-3-71C=)
c.375-83C= (n.375-83C=)
c.87+781C= (n.87+781C=)
c.*27-71C= (n.*27-71C=)
n.818C=
n.82-71C=
n.571-71C=
n.519-71C=
n.370-71C=
c.-74C= (n.-74C=)
7g.5528791C>ACA1097928672ACTBc.364-72G>T (n.364-72G>T)
c.235-72G>T (n.235-72G>T)
n.839G>T
n.559-72G>T
c.364-120G>T (n.364-120G>T)
c.-3-72G>T (n.-3-72G>T)
c.375-84G>T (n.375-84G>T)
c.87+780G>T (n.87+780G>T)
c.*27-72G>T (n.*27-72G>T)
n.817G>T
n.82-72G>T
n.571-72G>T
n.519-72G>T
n.370-72G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528791C=CA1684976069ACTBc.364-72G= (n.364-72G=)
c.235-72G= (n.235-72G=)
n.839G=
n.559-72G=
c.364-120G= (n.364-120G=)
c.-3-72G= (n.-3-72G=)
c.375-84G= (n.375-84G=)
c.87+780G= (n.87+780G=)
c.*27-72G= (n.*27-72G=)
n.817G=
n.82-72G=
n.571-72G=
n.519-72G=
n.370-72G=
c.-75G= (n.-75G=)
7g.5528791C>TCA2681649691ACTBc.364-72G>A (n.364-72G>A)
c.235-72G>A (n.235-72G>A)
n.839G>A
n.559-72G>A
c.364-120G>A (n.364-120G>A)
c.-3-72G>A (n.-3-72G>A)
c.375-84G>A (n.375-84G>A)
c.87+780G>A (n.87+780G>A)
c.*27-72G>A (n.*27-72G>A)
n.817G>A
n.82-72G>A
n.571-72G>A
n.519-72G>A
n.370-72G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
gnomAD v4
7g.5528793G>ACA2681649693ACTBc.364-74C>T (n.364-74C>T)
c.235-74C>T (n.235-74C>T)
n.837C>T
n.559-74C>T
c.364-122C>T (n.364-122C>T)
c.-3-74C>T (n.-3-74C>T)
c.375-86C>T (n.375-86C>T)
c.87+778C>T (n.87+778C>T)
c.*27-74C>T (n.*27-74C>T)
n.815C>T
n.82-74C>T
n.571-74C>T
n.519-74C>T
n.370-74C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
gnomAD v4
7g.5528793G>CCA153195631ACTBc.364-74C>G (n.364-74C>G)
c.235-74C>G (n.235-74C>G)
n.837C>G
n.559-74C>G
c.364-122C>G (n.364-122C>G)
c.-3-74C>G (n.-3-74C>G)
c.375-86C>G (n.375-86C>G)
c.87+778C>G (n.87+778C>G)
c.*27-74C>G (n.*27-74C>G)
n.815C>G
n.82-74C>G
n.571-74C>G
n.519-74C>G
n.370-74C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528793G=CA1684976073ACTBc.364-74C= (n.364-74C=)
c.235-74C= (n.235-74C=)
n.837C=
n.559-74C=
c.364-122C= (n.364-122C=)
c.-3-74C= (n.-3-74C=)
c.375-86C= (n.375-86C=)
c.87+778C= (n.87+778C=)
c.*27-74C= (n.*27-74C=)
n.815C=
n.82-74C=
n.571-74C=
n.519-74C=
n.370-74C=
c.-77C= (n.-77C=)
7g.5528793G>TCA2681649692ACTBc.364-74C>A (n.364-74C>A)
c.235-74C>A (n.235-74C>A)
n.837C>A
n.559-74C>A
c.364-122C>A (n.364-122C>A)
c.-3-74C>A (n.-3-74C>A)
c.375-86C>A (n.375-86C>A)
c.87+778C>A (n.87+778C>A)
c.*27-74C>A (n.*27-74C>A)
n.815C>A
n.82-74C>A
n.571-74C>A
n.519-74C>A
n.370-74C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
gnomAD v4
7g.5528794A>GCA2681649696ACTBc.364-75T>C (n.364-75T>C)
c.235-75T>C (n.235-75T>C)
n.836T>C
n.559-75T>C
c.364-123T>C (n.364-123T>C)
c.-3-75T>C (n.-3-75T>C)
c.375-87T>C (n.375-87T>C)
c.87+777T>C (n.87+777T>C)
c.*27-75T>C (n.*27-75T>C)
n.814T>C
n.82-75T>C
n.571-75T>C
n.519-75T>C
n.370-75T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
gnomAD v4
7g.5528794A>TCA2681649695ACTBc.364-75T>A (n.364-75T>A)
c.235-75T>A (n.235-75T>A)
n.836T>A
n.559-75T>A
c.364-123T>A (n.364-123T>A)
c.-3-75T>A (n.-3-75T>A)
c.375-87T>A (n.375-87T>A)
c.87+777T>A (n.87+777T>A)
c.*27-75T>A (n.*27-75T>A)
n.814T>A
n.82-75T>A
n.571-75T>A
n.519-75T>A
n.370-75T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
gnomAD v4
7g.5528796dupCA2681649694ACTBc.364-75dup (n.364-75dup)
c.235-75dup (n.235-75dup)
n.836dup
n.559-75dup
c.364-123dup (n.364-123dup)
c.-3-75dup (n.-3-75dup)
c.375-87dup (n.375-87dup)
c.87+777dup (n.87+777dup)
c.*27-75dup (n.*27-75dup)
n.814dup
n.82-75dup
n.571-75dup
n.519-75dup
n.370-75dup
c.-78dup (n.-78dup)
gnomAD v4
7g.5528795A>GCA2564720318ACTBc.364-76T>C (n.364-76T>C)
c.235-76T>C (n.235-76T>C)
n.835T>C
n.559-76T>C
c.364-124T>C (n.364-124T>C)
c.-3-76T>C (n.-3-76T>C)
c.375-88T>C (n.375-88T>C)
c.87+776T>C (n.87+776T>C)
c.*27-76T>C (n.*27-76T>C)
n.813T>C
n.82-76T>C
n.571-76T>C
n.519-76T>C
n.370-76T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
7g.5528796A>CCA2681649697ACTBc.364-77T>G (n.364-77T>G)
c.235-77T>G (n.235-77T>G)
n.834T>G
n.559-77T>G
c.364-125T>G (n.364-125T>G)
c.-3-77T>G (n.-3-77T>G)
c.375-89T>G (n.375-89T>G)
c.87+775T>G (n.87+775T>G)
c.*27-77T>G (n.*27-77T>G)
n.812T>G
n.82-77T>G
n.571-77T>G
n.519-77T>G
n.370-77T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
gnomAD v4
7g.5528797G>ACA839808857ACTBc.364-78C>T (n.364-78C>T)
c.235-78C>T (n.235-78C>T)
n.833C>T
n.559-78C>T
c.364-126C>T (n.364-126C>T)
c.-3-78C>T (n.-3-78C>T)
c.375-90C>T (n.375-90C>T)
c.87+774C>T (n.87+774C>T)
c.*27-78C>T (n.*27-78C>T)
n.811C>T
n.82-78C>T
n.571-78C>T
n.519-78C>T
n.370-78C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528797G>CCA2561756272ACTBc.364-78C>G (n.364-78C>G)
c.235-78C>G (n.235-78C>G)
n.833C>G
n.559-78C>G
c.364-126C>G (n.364-126C>G)
c.-3-78C>G (n.-3-78C>G)
c.375-90C>G (n.375-90C>G)
c.87+774C>G (n.87+774C>G)
c.*27-78C>G (n.*27-78C>G)
n.811C>G
n.82-78C>G
n.571-78C>G
n.519-78C>G
n.370-78C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
7g.5528797G=CA1684976076ACTBc.364-78C= (n.364-78C=)
c.235-78C= (n.235-78C=)
n.833C=
n.559-78C=
c.364-126C= (n.364-126C=)
c.-3-78C= (n.-3-78C=)
c.375-90C= (n.375-90C=)
c.87+774C= (n.87+774C=)
c.*27-78C= (n.*27-78C=)
n.811C=
n.82-78C=
n.571-78C=
n.519-78C=
n.370-78C=
c.-81C= (n.-81C=)
7g.5528798T>ACA2681649698ACTBc.364-79A>T (n.364-79A>T)
c.235-79A>T (n.235-79A>T)
n.832A>T
n.559-79A>T
c.364-127A>T (n.364-127A>T)
c.-3-79A>T (n.-3-79A>T)
c.375-91A>T (n.375-91A>T)
c.87+773A>T (n.87+773A>T)
c.*27-79A>T (n.*27-79A>T)
n.810A>T
n.82-79A>T
n.571-79A>T
n.519-79A>T
n.370-79A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
gnomAD v4
7g.5528798T>CCA1684976079ACTBc.364-79A>G (n.364-79A>G)
c.235-79A>G (n.235-79A>G)
n.832A>G
n.559-79A>G
c.364-127A>G (n.364-127A>G)
c.-3-79A>G (n.-3-79A>G)
c.375-91A>G (n.375-91A>G)
c.87+773A>G (n.87+773A>G)
c.*27-79A>G (n.*27-79A>G)
n.810A>G
n.82-79A>G
n.571-79A>G
n.519-79A>G
n.370-79A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528798T=CA1684976078ACTBc.364-79A= (n.364-79A=)
c.235-79A= (n.235-79A=)
n.832A=
n.559-79A=
c.364-127A= (n.364-127A=)
c.-3-79A= (n.-3-79A=)
c.375-91A= (n.375-91A=)
c.87+773A= (n.87+773A=)
c.*27-79A= (n.*27-79A=)
n.810A=
n.82-79A=
n.571-79A=
n.519-79A=
n.370-79A=
c.-82A= (n.-82A=)
7g.5528799G>ACA2681649699ACTBc.364-80C>T (n.364-80C>T)
c.235-80C>T (n.235-80C>T)
n.831C>T
n.559-80C>T
c.364-128C>T (n.364-128C>T)
c.-3-80C>T (n.-3-80C>T)
c.375-92C>T (n.375-92C>T)
c.87+772C>T (n.87+772C>T)
c.*27-80C>T (n.*27-80C>T)
n.809C>T
n.82-80C>T
n.571-80C>T
n.519-80C>T
n.370-80C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
gnomAD v4
7g.5528800C>ACA2681649700ACTBc.364-81G>T (n.364-81G>T)
c.235-81G>T (n.235-81G>T)
n.830G>T
n.559-81G>T
c.364-129G>T (n.364-129G>T)
c.-3-81G>T (n.-3-81G>T)
c.375-93G>T (n.375-93G>T)
c.87+771G>T (n.87+771G>T)
c.*27-81G>T (n.*27-81G>T)
n.808G>T
n.82-81G>T
n.571-81G>T
n.519-81G>T
n.370-81G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
gnomAD v4
7g.5528800C>TCA2681649701ACTBc.364-81G>A (n.364-81G>A)
c.235-81G>A (n.235-81G>A)
n.830G>A
n.559-81G>A
c.364-129G>A (n.364-129G>A)
c.-3-81G>A (n.-3-81G>A)
c.375-93G>A (n.375-93G>A)
c.87+771G>A (n.87+771G>A)
c.*27-81G>A (n.*27-81G>A)
n.808G>A
n.82-81G>A
n.571-81G>A
n.519-81G>A
n.370-81G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
gnomAD v4
7g.5528801A=CA1684976081ACTBc.364-82T= (n.364-82T=)
c.235-82T= (n.235-82T=)
n.829T=
n.559-82T=
c.364-130T= (n.364-130T=)
c.-3-82T= (n.-3-82T=)
c.375-94T= (n.375-94T=)
c.87+770T= (n.87+770T=)
c.*27-82T= (n.*27-82T=)
n.807T=
n.82-82T=
n.571-82T=
n.519-82T=
n.370-82T=
c.-85T= (n.-85T=)
7g.5528801A>GCA1684976083ACTBc.364-82T>C (n.364-82T>C)
c.235-82T>C (n.235-82T>C)
n.829T>C
n.559-82T>C
c.364-130T>C (n.364-130T>C)
c.-3-82T>C (n.-3-82T>C)
c.375-94T>C (n.375-94T>C)
c.87+770T>C (n.87+770T>C)
c.*27-82T>C (n.*27-82T>C)
n.807T>C
n.82-82T>C
n.571-82T>C
n.519-82T>C
n.370-82T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528801A>TCA1684976082ACTBc.364-82T>A (n.364-82T>A)
c.235-82T>A (n.235-82T>A)
n.829T>A
n.559-82T>A
c.364-130T>A (n.364-130T>A)
c.-3-82T>A (n.-3-82T>A)
c.375-94T>A (n.375-94T>A)
c.87+770T>A (n.87+770T>A)
c.*27-82T>A (n.*27-82T>A)
n.807T>A
n.82-82T>A
n.571-82T>A
n.519-82T>A
n.370-82T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528802A=CA1684976086ACTBc.364-83T= (n.364-83T=)
c.235-83T= (n.235-83T=)
n.828T=
n.559-83T=
c.364-131T= (n.364-131T=)
c.-3-83T= (n.-3-83T=)
c.375-95T= (n.375-95T=)
c.87+769T= (n.87+769T=)
c.*27-83T= (n.*27-83T=)
n.806T=
n.82-83T=
n.571-83T=
n.519-83T=
n.370-83T=
c.-86T= (n.-86T=)
7g.5528802A>CCA153195632ACTBc.364-83T>G (n.364-83T>G)
c.235-83T>G (n.235-83T>G)
n.828T>G
n.559-83T>G
c.364-131T>G (n.364-131T>G)
c.-3-83T>G (n.-3-83T>G)
c.375-95T>G (n.375-95T>G)
c.87+769T>G (n.87+769T>G)
c.*27-83T>G (n.*27-83T>G)
n.806T>G
n.82-83T>G
n.571-83T>G
n.519-83T>G
n.370-83T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528803A>GCA2548209409ACTBc.364-84T>C (n.364-84T>C)
c.235-84T>C (n.235-84T>C)
n.827T>C
n.559-84T>C
c.364-132T>C (n.364-132T>C)
c.-3-84T>C (n.-3-84T>C)
c.375-96T>C (n.375-96T>C)
c.87+768T>C (n.87+768T>C)
c.*27-84T>C (n.*27-84T>C)
n.805T>C
n.82-84T>C
n.571-84T>C
n.519-84T>C
n.370-84T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
7g.5528804G>ACA839808860ACTBc.364-85C>T (n.364-85C>T)
c.235-85C>T (n.235-85C>T)
n.826C>T
n.559-85C>T
c.364-133C>T (n.364-133C>T)
c.-3-85C>T (n.-3-85C>T)
c.375-97C>T (n.375-97C>T)
c.87+767C>T (n.87+767C>T)
c.*27-85C>T (n.*27-85C>T)
n.804C>T
n.82-85C>T
n.571-85C>T
n.519-85C>T
n.370-85C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528804G>CCA839808859ACTBc.364-85C>G (n.364-85C>G)
c.235-85C>G (n.235-85C>G)
n.826C>G
n.559-85C>G
c.364-133C>G (n.364-133C>G)
c.-3-85C>G (n.-3-85C>G)
c.375-97C>G (n.375-97C>G)
c.87+767C>G (n.87+767C>G)
c.*27-85C>G (n.*27-85C>G)
n.804C>G
n.82-85C>G
n.571-85C>G
n.519-85C>G
n.370-85C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528804G=CA1684976093ACTBc.364-85C= (n.364-85C=)
c.235-85C= (n.235-85C=)
n.826C=
n.559-85C=
c.364-133C= (n.364-133C=)
c.-3-85C= (n.-3-85C=)
c.375-97C= (n.375-97C=)
c.87+767C= (n.87+767C=)
c.*27-85C= (n.*27-85C=)
n.804C=
n.82-85C=
n.571-85C=
n.519-85C=
n.370-85C=
c.-88C= (n.-88C=)
7g.5528804G>TCA1684976096ACTBc.364-85C>A (n.364-85C>A)
c.235-85C>A (n.235-85C>A)
n.826C>A
n.559-85C>A
c.364-133C>A (n.364-133C>A)
c.-3-85C>A (n.-3-85C>A)
c.375-97C>A (n.375-97C>A)
c.87+767C>A (n.87+767C>A)
c.*27-85C>A (n.*27-85C>A)
n.804C>A
n.82-85C>A
n.571-85C>A
n.519-85C>A
n.370-85C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
dbSNP
7g.5528805A=CA1684976099ACTBc.364-86T= (n.364-86T=)
c.235-86T= (n.235-86T=)
n.825T=
n.559-86T=
c.364-134T= (n.364-134T=)
c.-3-86T= (n.-3-86T=)
c.375-98T= (n.375-98T=)
c.87+766T= (n.87+766T=)
c.*27-86T= (n.*27-86T=)
n.803T=
n.82-86T=
n.571-86T=
n.519-86T=
n.370-86T=
c.-89T= (n.-89T=)
7g.5528805A>CCA2681649702ACTBc.364-86T>G (n.364-86T>G)
c.235-86T>G (n.235-86T>G)
n.825T>G
n.559-86T>G
c.364-134T>G (n.364-134T>G)
c.-3-86T>G (n.-3-86T>G)
c.375-98T>G (n.375-98T>G)
c.87+766T>G (n.87+766T>G)
c.*27-86T>G (n.*27-86T>G)
n.803T>G
n.82-86T>G
n.571-86T>G
n.519-86T>G
n.370-86T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
gnomAD v4
7g.5528805A>GCA839808861ACTBc.364-86T>C (n.364-86T>C)
c.235-86T>C (n.235-86T>C)
n.825T>C
n.559-86T>C
c.364-134T>C (n.364-134T>C)
c.-3-86T>C (n.-3-86T>C)
c.375-98T>C (n.375-98T>C)
c.87+766T>C (n.87+766T>C)
c.*27-86T>C (n.*27-86T>C)
n.803T>C
n.82-86T>C
n.571-86T>C
n.519-86T>C
n.370-86T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528806A>GCA2681649703ACTBc.364-87T>C (n.364-87T>C)
c.235-87T>C (n.235-87T>C)
n.824T>C
n.559-87T>C
c.364-135T>C (n.364-135T>C)
c.-3-87T>C (n.-3-87T>C)
c.375-99T>C (n.375-99T>C)
c.87+765T>C (n.87+765T>C)
c.*27-87T>C (n.*27-87T>C)
n.802T>C
n.82-87T>C
n.571-87T>C
n.519-87T>C
n.370-87T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
gnomAD v4
7g.5528807C>ACA2681649704ACTBc.364-88G>T (n.364-88G>T)
c.235-88G>T (n.235-88G>T)
n.823G>T
n.559-88G>T
c.364-136G>T (n.364-136G>T)
c.-3-88G>T (n.-3-88G>T)
c.375-100G>T (n.375-100G>T)
c.87+764G>T (n.87+764G>T)
c.*27-88G>T (n.*27-88G>T)
n.801G>T
n.82-88G>T
n.571-88G>T
n.519-88G>T
n.370-88G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
gnomAD v4
7g.5528807C=CA1684976101ACTBc.364-88G= (n.364-88G=)
c.235-88G= (n.235-88G=)
n.823G=
n.559-88G=
c.364-136G= (n.364-136G=)
c.-3-88G= (n.-3-88G=)
c.375-100G= (n.375-100G=)
c.87+764G= (n.87+764G=)
c.*27-88G= (n.*27-88G=)
n.801G=
n.82-88G=
n.571-88G=
n.519-88G=
n.370-88G=
c.-91G= (n.-91G=)
7g.5528807C>GCA839808863ACTBc.364-88G>C (n.364-88G>C)
c.235-88G>C (n.235-88G>C)
n.823G>C
n.559-88G>C
c.364-136G>C (n.364-136G>C)
c.-3-88G>C (n.-3-88G>C)
c.375-100G>C (n.375-100G>C)
c.87+764G>C (n.87+764G>C)
c.*27-88G>C (n.*27-88G>C)
n.801G>C
n.82-88G>C
n.571-88G>C
n.519-88G>C
n.370-88G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
dbSNP
7g.5528807C>TCA572822097ACTBc.364-88G>A (n.364-88G>A)
c.235-88G>A (n.235-88G>A)
n.823G>A
n.559-88G>A
c.364-136G>A (n.364-136G>A)
c.-3-88G>A (n.-3-88G>A)
c.375-100G>A (n.375-100G>A)
c.87+764G>A (n.87+764G>A)
c.*27-88G>A (n.*27-88G>A)
n.801G>A
n.82-88G>A
n.571-88G>A
n.519-88G>A
n.370-88G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528809C=CA1684976106ACTBc.364-90G= (n.364-90G=)
c.235-90G= (n.235-90G=)
n.821G=
n.559-90G=
c.364-138G= (n.364-138G=)
c.-3-90G= (n.-3-90G=)
c.375-102G= (n.375-102G=)
c.87+762G= (n.87+762G=)
c.*27-90G= (n.*27-90G=)
n.799G=
n.82-90G=
n.571-90G=
n.519-90G=
n.370-90G=
c.-93G= (n.-93G=)
7g.5528809C>TCA839808866ACTBc.364-90G>A (n.364-90G>A)
c.235-90G>A (n.235-90G>A)
n.821G>A
n.559-90G>A
c.364-138G>A (n.364-138G>A)
c.-3-90G>A (n.-3-90G>A)
c.375-102G>A (n.375-102G>A)
c.87+762G>A (n.87+762G>A)
c.*27-90G>A (n.*27-90G>A)
n.799G>A
n.82-90G>A
n.571-90G>A
n.519-90G>A
n.370-90G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528810G>ACA153195633ACTBc.364-91C>T (n.364-91C>T)
c.235-91C>T (n.235-91C>T)
n.820C>T
n.559-91C>T
c.364-139C>T (n.364-139C>T)
c.-3-91C>T (n.-3-91C>T)
c.375-103C>T (n.375-103C>T)
c.87+761C>T (n.87+761C>T)
c.*27-91C>T (n.*27-91C>T)
n.798C>T
n.82-91C>T
n.571-91C>T
n.519-91C>T
n.370-91C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528810G>CCA2578822274ACTBc.364-91C>G (n.364-91C>G)
c.235-91C>G (n.235-91C>G)
n.820C>G
n.559-91C>G
c.364-139C>G (n.364-139C>G)
c.-3-91C>G (n.-3-91C>G)
c.375-103C>G (n.375-103C>G)
c.87+761C>G (n.87+761C>G)
c.*27-91C>G (n.*27-91C>G)
n.798C>G
n.82-91C>G
n.571-91C>G
n.519-91C>G
n.370-91C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
7g.5528810G=CA1684976109ACTBc.364-91C= (n.364-91C=)
c.235-91C= (n.235-91C=)
n.820C=
n.559-91C=
c.364-139C= (n.364-139C=)
c.-3-91C= (n.-3-91C=)
c.375-103C= (n.375-103C=)
c.87+761C= (n.87+761C=)
c.*27-91C= (n.*27-91C=)
n.798C=
n.82-91C=
n.571-91C=
n.519-91C=
n.370-91C=
c.-94C= (n.-94C=)
7g.5528811G>ACA2681649705ACTBc.364-92C>T (n.364-92C>T)
c.235-92C>T (n.235-92C>T)
n.819C>T
n.559-92C>T
c.364-140C>T (n.364-140C>T)
c.-3-92C>T (n.-3-92C>T)
c.375-104C>T (n.375-104C>T)
c.87+760C>T (n.87+760C>T)
c.*27-92C>T (n.*27-92C>T)
n.797C>T
n.82-92C>T
n.571-92C>T
n.519-92C>T
n.370-92C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
gnomAD v4
7g.5528811G>CCA1684976111ACTBc.364-92C>G (n.364-92C>G)
c.235-92C>G (n.235-92C>G)
n.819C>G
n.559-92C>G
c.364-140C>G (n.364-140C>G)
c.-3-92C>G (n.-3-92C>G)
c.375-104C>G (n.375-104C>G)
c.87+760C>G (n.87+760C>G)
c.*27-92C>G (n.*27-92C>G)
n.797C>G
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n.571-92C>G
n.519-92C>G
n.370-92C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
dbSNP
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c.-95C>A (n.-95C>A)
gnomAD v4
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n.370-93G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528812C>GCA2578822275ACTBc.364-93G>C (n.364-93G>C)
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c.-96G>C (n.-96G>C)
gnomAD v4
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c.*27-93G>A (n.*27-93G>A)
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n.519-93G>A
n.370-93G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
gnomAD v4
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n.370-94A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
COSMIC COSMIC
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c.-97A>G (n.-97A>G)
dbSNP
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n.519-94A=
n.370-94A=
c.-97A= (n.-97A=)
7g.5528814A>CCA2681649709ACTBc.364-95T>G (n.364-95T>G)
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c.*27-95T>G (n.*27-95T>G)
n.794T>G
n.82-95T>G
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n.519-95T>G
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c.-98T>G (n.-98T>G)
gnomAD v4
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c.87+757T>A (n.87+757T>A)
c.*27-95T>A (n.*27-95T>A)
n.794T>A
n.82-95T>A
n.571-95T>A
n.519-95T>A
n.370-95T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
gnomAD v4
7g.5528815dupCA2578822276ACTBc.364-95dup (n.364-95dup)
c.235-95dup (n.235-95dup)
n.816dup
n.559-95dup
c.364-143dup (n.364-143dup)
c.-3-95dup (n.-3-95dup)
c.375-107dup (n.375-107dup)
c.87+757dup (n.87+757dup)
c.*27-95dup (n.*27-95dup)
n.794dup
n.82-95dup
n.571-95dup
n.519-95dup
n.370-95dup
c.-98dup (n.-98dup)
7g.5528815A=CA1684976116ACTBc.364-96T= (n.364-96T=)
c.235-96T= (n.235-96T=)
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n.559-96T=
c.364-144T= (n.364-144T=)
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n.793T=
n.82-96T=
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c.-99T= (n.-99T=)
7g.5528815A>CCA2578822277ACTBc.364-96T>G (n.364-96T>G)
c.235-96T>G (n.235-96T>G)
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n.559-96T>G
c.364-144T>G (n.364-144T>G)
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c.87+756T>G (n.87+756T>G)
c.*27-96T>G (n.*27-96T>G)
n.793T>G
n.82-96T>G
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n.519-96T>G
n.370-96T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
7g.5528815A>TCA1097928681ACTBc.364-96T>A (n.364-96T>A)
c.235-96T>A (n.235-96T>A)
n.815T>A
n.559-96T>A
c.364-144T>A (n.364-144T>A)
c.-3-96T>A (n.-3-96T>A)
c.375-108T>A (n.375-108T>A)
c.87+756T>A (n.87+756T>A)
c.*27-96T>A (n.*27-96T>A)
n.793T>A
n.82-96T>A
n.571-96T>A
n.519-96T>A
n.370-96T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528816G>ACA2578822278ACTBc.364-97C>T (n.364-97C>T)
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n.519-97C>T
n.370-97C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
7g.5528816G>CCA153195634ACTBc.364-97C>G (n.364-97C>G)
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n.559-97C>G
c.364-145C>G (n.364-145C>G)
c.-3-97C>G (n.-3-97C>G)
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c.*27-97C>G (n.*27-97C>G)
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c.-100C>G (n.-100C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528816G=CA1684976119ACTBc.364-97C= (n.364-97C=)
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7g.5528817T>CCA1684976123ACTBc.364-98A>G (n.364-98A>G)
c.235-98A>G (n.235-98A>G)
n.813A>G
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dbSNP gnomAD v4
7g.5528817T>GCA1684976126ACTBc.364-98A>C (n.364-98A>C)
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n.813A>C
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c.-3-98A>C (n.-3-98A>C)
c.375-110A>C (n.375-110A>C)
c.87+754A>C (n.87+754A>C)
c.*27-98A>C (n.*27-98A>C)
n.791A>C
n.82-98A>C
n.571-98A>C
n.519-98A>C
n.370-98A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
dbSNP
7g.5528817T=CA1684976121ACTBc.364-98A= (n.364-98A=)
c.235-98A= (n.235-98A=)
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7g.5528818G>ACA2681649711ACTBc.364-99C>T (n.364-99C>T)
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c.87+753C>T (n.87+753C>T)
c.*27-99C>T (n.*27-99C>T)
n.790C>T
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c.-102C>T (n.-102C>T)
gnomAD v4
7g.5528818G>CCA2681649713ACTBc.364-99C>G (n.364-99C>G)
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c.87+753C>G (n.87+753C>G)
c.*27-99C>G (n.*27-99C>G)
n.790C>G
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c.-102C>G (n.-102C>G)
gnomAD v4
7g.5528818G>TCA2681649712ACTBc.364-99C>A (n.364-99C>A)
c.235-99C>A (n.235-99C>A)
n.812C>A
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c.364-147C>A (n.364-147C>A)
c.-3-99C>A (n.-3-99C>A)
c.375-111C>A (n.375-111C>A)
c.87+753C>A (n.87+753C>A)
c.*27-99C>A (n.*27-99C>A)
n.790C>A
n.82-99C>A
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n.370-99C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
gnomAD v4
7g.5528819T>CCA572822048ACTBc.364-100A>G (n.364-100A>G)
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c.375-112A>G (n.375-112A>G)
c.87+752A>G (n.87+752A>G)
c.*27-100A>G (n.*27-100A>G)
n.789A>G
n.82-100A>G
n.571-100A>G
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n.370-100A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528819T>GCA572822049ACTBc.364-100A>C (n.364-100A>C)
c.235-100A>C (n.235-100A>C)
n.811A>C
n.559-100A>C
c.364-148A>C (n.364-148A>C)
c.-3-100A>C (n.-3-100A>C)
c.375-112A>C (n.375-112A>C)
c.87+752A>C (n.87+752A>C)
c.*27-100A>C (n.*27-100A>C)
n.789A>C
n.82-100A>C
n.571-100A>C
n.519-100A>C
n.370-100A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528819T=CA1684976129ACTBc.364-100A= (n.364-100A=)
c.235-100A= (n.235-100A=)
n.811A=
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c.364-148A= (n.364-148A=)
c.-3-100A= (n.-3-100A=)
c.375-112A= (n.375-112A=)
c.87+752A= (n.87+752A=)
c.*27-100A= (n.*27-100A=)
n.789A=
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c.-103A= (n.-103A=)
7g.5528820G>ACA2774259286ACTBc.364-101C>T (n.364-101C>T)
c.235-101C>T (n.235-101C>T)
n.810C>T
n.559-101C>T
c.364-149C>T (n.364-149C>T)
c.-3-101C>T (n.-3-101C>T)
c.375-113C>T (n.375-113C>T)
c.87+751C>T (n.87+751C>T)
c.*27-101C>T (n.*27-101C>T)
n.788C>T
n.82-101C>T
n.571-101C>T
n.519-101C>T
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c.-104C>T (n.-104C>T)
7g.5528820G>TCA2681649714ACTBc.364-101C>A (n.364-101C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched