Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5528396C>A | CA4146970 | ACTB | c.687G>T (p.Thr229=) c.558G>T (p.Thr186=) n.1234G>T c.639G>T (p.Thr213=) c.321G>T (p.Thr107=) c.*230G>T (n.*230G>T) c.88-613G>T (n.88-613G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1212G>T n.405G>T n.842G>T n.693G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528396C= | CA1684987962 | ACTB | c.687G= (p.Thr229=) c.558G= (p.Thr186=) n.1234G= c.639G= (p.Thr213=) c.321G= (p.Thr107=) c.*230G= (n.*230G=) c.88-613G= (n.88-613G=) c.*350G= (n.*350G=) n.1212G= n.405G= n.842G= n.693G= | |
7 | g.5528396C>G | CA453639037 | ACTB | c.687G>C (p.Thr229=) c.558G>C (p.Thr186=) n.1234G>C c.639G>C (p.Thr213=) c.321G>C (p.Thr107=) c.*230G>C (n.*230G>C) c.88-613G>C (n.88-613G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1212G>C n.405G>C n.842G>C n.693G>C | |
7 | g.5528396C>T | CA4146969 | ACTB | c.687G>A (p.Thr229=) c.558G>A (p.Thr186=) n.1234G>A c.639G>A (p.Thr213=) c.321G>A (p.Thr107=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.88-613G>A (n.88-613G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1212G>A n.405G>A n.842G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528397del | CA2774259219 | ACTB | c.686del (p.Thr229ArgfsTer?) c.557del (p.Thr186ArgfsTer?) n.1233del c.638del (p.Thr213ArgfsTer?) c.320del (p.Thr107ArgfsTer?) c.*229del (n.*229del) c.88-614del (n.88-614del) c.*349del (n.*349del) n.1211del n.404del n.841del n.692del | |
7 | g.5528397G>A | CA366702096 | ACTB | c.686C>T (p.Thr229Met) c.557C>T (p.Thr186Met) n.1233C>T c.638C>T (p.Thr213Met) c.320C>T (p.Thr107Met) c.*229C>T (n.*229C>T) c.88-614C>T (n.88-614C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1211C>T n.404C>T n.841C>T n.692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528397G>C | CA366702098 | ACTB | c.686C>G (p.Thr229Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) n.1233C>G c.638C>G (p.Thr213Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.88-614C>G (n.88-614C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1211C>G n.404C>G n.841C>G n.692C>G | |
7 | g.5528397G= | CA1684987978 | ACTB | c.686C= (p.Thr229=) c.557C= (p.Thr186=) n.1233C= c.638C= (p.Thr213=) c.320C= (p.Thr107=) c.*229C= (n.*229C=) c.88-614C= (n.88-614C=) c.*349C= (n.*349C=) n.1211C= n.404C= n.841C= n.692C= | |
7 | g.5528397G>T | CA366702100 | ACTB | c.686C>A (p.Thr229Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) n.1233C>A c.638C>A (p.Thr213Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.*229C>A (n.*229C>A) c.88-614C>A (n.88-614C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1211C>A n.404C>A n.841C>A n.692C>A | |
7 | g.5528398T>A | CA366702102 | ACTB | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.1232A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.*228A>T (n.*228A>T) c.88-615A>T (n.88-615A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.1210A>T n.403A>T n.840A>T n.691A>T | |
7 | g.5528398T>C | CA366702106 | ACTB | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.1232A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.*228A>G (n.*228A>G) c.88-615A>G (n.88-615A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.1210A>G n.403A>G n.840A>G n.691A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.5528398T>G | CA366702104 | ACTB | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.1232A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) c.88-615A>C (n.88-615A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.1210A>C n.403A>C n.840A>C n.691A>C | |
7 | g.5528399G>A | CA4146972 | ACTB | c.684C>T (p.Ala228=) c.555C>T (p.Ala185=) n.1231C>T c.636C>T (p.Ala212=) c.318C>T (p.Ala106=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.88-616C>T (n.88-616C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.1209C>T n.402C>T n.839C>T n.690C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5528399G>C | CA4146971 | ACTB | c.684C>G (p.Ala228=) c.555C>G (p.Ala185=) n.1231C>G c.636C>G (p.Ala212=) c.318C>G (p.Ala106=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.88-616C>G (n.88-616C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.1209C>G n.402C>G n.839C>G n.690C>G | dbSNP ExAC |
7 | g.5528399G= | CA1684987988 | ACTB | c.684C= (p.Ala228=) c.555C= (p.Ala185=) n.1231C= c.636C= (p.Ala212=) c.318C= (p.Ala106=) c.*227C= (n.*227C=) c.88-616C= (n.88-616C=) c.*347C= (n.*347C=) n.1209C= n.402C= n.839C= n.690C= | |
7 | g.5528399G>T | CA453639040 | ACTB | c.684C>A (p.Ala228=) c.555C>A (p.Ala185=) n.1231C>A c.636C>A (p.Ala212=) c.318C>A (p.Ala106=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.88-616C>A (n.88-616C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.1209C>A n.402C>A n.839C>A n.690C>A | |
7 | g.5528400G>A | CA366702110 | ACTB | c.683C>T (p.Ala228Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.1230C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.317C>T (p.Ala106Val) c.*226C>T (n.*226C>T) c.88-617C>T (n.88-617C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.1208C>T n.401C>T n.838C>T n.689C>T | |
7 | g.5528400G>C | CA366702111 | ACTB | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1230C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.88-617C>G (n.88-617C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.1208C>G n.401C>G n.838C>G n.689C>G | |
7 | g.5528400G>T | CA366702113 | ACTB | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1230C>A c.635C>A (p.Ala212Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) c.88-617C>A (n.88-617C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.1208C>A n.401C>A n.838C>A n.689C>A | |
7 | g.5528402_5528411del | CA2580076739 | ACTB | c.674_683del (p.Gln225ProfsTer?) c.545_554del (p.Gln182ProfsTer?) n.1221_1230del c.626_635del (p.Gln209ProfsTer?) c.308_317del (p.Gln103ProfsTer?) c.*217_*226del (n.*217_*226del) c.88-626_88-617del (n.88-626_88-617del) c.*337_*346del (n.*337_*346del) n.1199_1208del n.392_401del n.829_838del n.680_689del | ClinVar |
7 | g.5528401C>A | CA366702115 | ACTB | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1229G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) c.88-618G>T (n.88-618G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.1207G>T n.400G>T n.837G>T n.688G>T | |
7 | g.5528401C>G | CA366702117 | ACTB | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1229G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.88-618G>C (n.88-618G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.1207G>C n.400G>C n.837G>C n.688G>C | |
7 | g.5528401C>T | CA366702118 | ACTB | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1229G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.88-618G>A (n.88-618G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.1207G>A n.400G>A n.837G>A n.688G>A | |
7 | g.5528401_5528402del | CA2774259221 | ACTB | c.681_682del (p.Met227IlefsTer17) c.552_553del (p.Met184IlefsTer17) n.1228_1229del c.633_634del (p.Met211IlefsTer17) c.315_316del (p.Met105IlefsTer17) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.88-619_88-618del (n.88-619_88-618del) c.*344_*345del (n.*344_*345del) n.1206_1207del n.399_400del n.836_837del n.687_688del | |
7 | g.5528402C>A | CA366702121 | ACTB | c.681G>T (p.Met227Ile) c.552G>T (p.Met184Ile) n.1228G>T c.633G>T (p.Met211Ile) c.315G>T (p.Met105Ile) c.*224G>T (n.*224G>T) c.88-619G>T (n.88-619G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.1206G>T n.399G>T n.836G>T n.687G>T | |
7 | g.5528402C>G | CA366702123 | ACTB | c.681G>C (p.Met227Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) n.1228G>C c.633G>C (p.Met211Ile) c.315G>C (p.Met105Ile) c.*224G>C (n.*224G>C) c.88-619G>C (n.88-619G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.1206G>C n.399G>C n.836G>C n.687G>C | |
7 | g.5528402C>T | CA366702124 | ACTB | c.681G>A (p.Met227Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) n.1228G>A c.633G>A (p.Met211Ile) c.315G>A (p.Met105Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) c.88-619G>A (n.88-619G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.1206G>A n.399G>A n.836G>A n.687G>A | |
7 | g.5528403A>C | CA366702131 | ACTB | c.680T>G (p.Met227Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) n.1227T>G c.632T>G (p.Met211Arg) c.314T>G (p.Met105Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) c.88-620T>G (n.88-620T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.1205T>G n.398T>G n.835T>G n.686T>G | |
7 | g.5528403A>G | CA366702129 | ACTB | c.680T>C (p.Met227Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) n.1227T>C c.632T>C (p.Met211Thr) c.314T>C (p.Met105Thr) c.*223T>C (n.*223T>C) c.88-620T>C (n.88-620T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1205T>C n.398T>C n.835T>C n.686T>C | |
7 | g.5528403A>T | CA366702127 | ACTB | c.680T>A (p.Met227Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) n.1227T>A c.632T>A (p.Met211Lys) c.314T>A (p.Met105Lys) c.*223T>A (n.*223T>A) c.88-620T>A (n.88-620T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.1205T>A n.398T>A n.835T>A n.686T>A | |
7 | g.5528404T>A | CA366702133 | ACTB | c.679A>T (p.Met227Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) n.1226A>T c.631A>T (p.Met211Leu) c.313A>T (p.Met105Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.88-621A>T (n.88-621A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.1204A>T n.397A>T n.834A>T n.685A>T | |
7 | g.5528404T>C | CA366702137 | ACTB | c.679A>G (p.Met227Val) c.550A>G (p.Met184Val) n.1226A>G c.631A>G (p.Met211Val) c.313A>G (p.Met105Val) c.*222A>G (n.*222A>G) c.88-621A>G (n.88-621A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.1204A>G n.397A>G n.834A>G n.685A>G | |
7 | g.5528404T>G | CA366702135 | ACTB | c.679A>C (p.Met227Leu) c.550A>C (p.Met184Leu) n.1226A>C c.631A>C (p.Met211Leu) c.313A>C (p.Met105Leu) c.*222A>C (n.*222A>C) c.88-621A>C (n.88-621A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.1204A>C n.397A>C n.834A>C n.685A>C | |
7 | g.5528405C>A | CA366702139 | ACTB | c.678G>T (p.Glu226Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.1225G>T c.630G>T (p.Glu210Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*221G>T (n.*221G>T) c.88-622G>T (n.88-622G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1203G>T n.396G>T n.833G>T n.684G>T | |
7 | g.5528405C= | CA1684987992 | ACTB | c.678G= (p.Glu226=) c.549G= (p.Glu183=) n.1225G= c.630G= (p.Glu210=) c.312G= (p.Glu104=) c.*221G= (n.*221G=) c.88-622G= (n.88-622G=) c.*341G= (n.*341G=) n.1203G= n.396G= n.833G= n.684G= | |
7 | g.5528405C>G | CA366702141 | ACTB | c.678G>C (p.Glu226Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.1225G>C c.630G>C (p.Glu210Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*221G>C (n.*221G>C) c.88-622G>C (n.88-622G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1203G>C n.396G>C n.833G>C n.684G>C | |
7 | g.5528405C>T | CA453639041 | ACTB | c.678G>A (p.Glu226=) c.549G>A (p.Glu183=) n.1225G>A c.630G>A (p.Glu210=) c.312G>A (p.Glu104=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.88-622G>A (n.88-622G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1203G>A n.396G>A n.833G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5528406del | CA645549399 | ACTB | c.677del (p.Glu226GlyfsTer?) c.548del (p.Glu183GlyfsTer?) n.1224del c.629del (p.Glu210GlyfsTer?) c.311del (p.Glu104GlyfsTer?) c.*220del (n.*220del) c.88-623del (n.88-623del) c.*340del (n.*340del) n.1202del n.395del n.832del n.683del | COSMIC |
7 | g.5528406T>A | CA366702143 | ACTB | c.677A>T (p.Glu226Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.1224A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.*220A>T (n.*220A>T) c.88-623A>T (n.88-623A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1202A>T n.395A>T n.832A>T n.683A>T | |
7 | g.5528406T>C | CA366702145 | ACTB | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.1224A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) c.88-623A>G (n.88-623A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1202A>G n.395A>G n.832A>G n.683A>G | |
7 | g.5528406T>G | CA366702147 | ACTB | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.1224A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) c.88-623A>C (n.88-623A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1202A>C n.395A>C n.832A>C n.683A>C | |
7 | g.5528407C>A | CA366702150 | ACTB | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.1223G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*219G>T (n.*219G>T) c.88-624G>T (n.88-624G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1201G>T n.394G>T n.831G>T n.682G>T | |
7 | g.5528407C>G | CA366702151 | ACTB | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.1223G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*219G>C (n.*219G>C) c.88-624G>C (n.88-624G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1201G>C n.394G>C n.831G>C n.682G>C | |
7 | g.5528407C>T | CA366702154 | ACTB | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.1223G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*219G>A (n.*219G>A) c.88-624G>A (n.88-624G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1201G>A n.394G>A n.831G>A n.682G>A | |
7 | g.5528408T>A | CA366702156 | ACTB | c.675A>T (p.Gln225His) c.546A>T (p.Gln182His) n.1222A>T c.627A>T (p.Gln209His) c.309A>T (p.Gln103His) c.*218A>T (n.*218A>T) c.88-625A>T (n.88-625A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.1200A>T n.393A>T n.830A>T n.681A>T | |
7 | g.5528408T>C | CA453639042 | ACTB | c.675A>G (p.Gln225=) c.546A>G (p.Gln182=) n.1222A>G c.627A>G (p.Gln209=) c.309A>G (p.Gln103=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.88-625A>G (n.88-625A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.1200A>G n.393A>G n.830A>G n.681A>G | dbSNP |
7 | g.5528408T>G | CA366702158 | ACTB | c.675A>C (p.Gln225His) c.546A>C (p.Gln182His) n.1222A>C c.627A>C (p.Gln209His) c.309A>C (p.Gln103His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.88-625A>C (n.88-625A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.1200A>C n.393A>C n.830A>C n.681A>C | |
7 | g.5528408T= | CA1684987995 | ACTB | c.675A= (p.Gln225=) c.546A= (p.Gln182=) n.1222A= c.627A= (p.Gln209=) c.309A= (p.Gln103=) c.*218A= (n.*218A=) c.88-625A= (n.88-625A=) c.*338A= (n.*338A=) n.1200A= n.393A= n.830A= n.681A= | |
7 | g.5528409T>A | CA366702160 | ACTB | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1221A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) c.88-626A>T (n.88-626A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.1199A>T n.392A>T n.829A>T n.680A>T | |
7 | g.5528409T>C | CA366702162 | ACTB | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1221A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) c.88-626A>G (n.88-626A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.1199A>G n.392A>G n.829A>G n.680A>G | |
7 | g.5528409T>G | CA366702163 | ACTB | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1221A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) c.88-626A>C (n.88-626A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.1199A>C n.392A>C n.829A>C n.680A>C | |
7 | g.5528410G>A | CA366702164 | ACTB | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1220C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.*216C>T (n.*216C>T) c.88-627C>T (n.88-627C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.1198C>T n.391C>T n.828C>T n.679C>T | dbSNP |
7 | g.5528410G>C | CA366702168 | ACTB | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1220C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.*216C>G (n.*216C>G) c.88-627C>G (n.88-627C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.1198C>G n.391C>G n.828C>G n.679C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528410G= | CA1684988000 | ACTB | c.673C= (p.Gln225=) c.544C= (p.Gln182=) n.1220C= c.625C= (p.Gln209=) c.307C= (p.Gln103=) c.*216C= (n.*216C=) c.88-627C= (n.88-627C=) c.*336C= (n.*336C=) n.1198C= n.391C= n.828C= n.679C= | |
7 | g.5528410G>T | CA366702166 | ACTB | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1220C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.*216C>A (n.*216C>A) c.88-627C>A (n.88-627C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.1198C>A n.391C>A n.828C>A n.679C>A | |
7 | g.5528411C>A | CA366702170 | ACTB | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.1219G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.*215G>T (n.*215G>T) c.88-628G>T (n.88-628G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.1197G>T n.390G>T n.827G>T n.678G>T | |
7 | g.5528411C>G | CA366702172 | ACTB | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.1219G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.*215G>C (n.*215G>C) c.88-628G>C (n.88-628G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.1197G>C n.390G>C n.827G>C n.678G>C | |
7 | g.5528411C>T | CA453639043 | ACTB | c.672G>A (p.Glu224=) c.543G>A (p.Glu181=) n.1219G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.306G>A (p.Glu102=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.88-628G>A (n.88-628G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1197G>A n.390G>A n.827G>A n.678G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5528412T>A | CA366702175 | ACTB | c.671A>T (p.Glu224Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1218A>T c.623A>T (p.Glu208Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*214A>T (n.*214A>T) c.88-629A>T (n.88-629A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.1196A>T n.389A>T n.826A>T n.677A>T | |
7 | g.5528412T>C | CA366702177 | ACTB | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1218A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.88-629A>G (n.88-629A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.1196A>G n.389A>G n.826A>G n.677A>G | |
7 | g.5528412T>G | CA366702178 | ACTB | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1218A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*214A>C (n.*214A>C) c.88-629A>C (n.88-629A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.1196A>C n.389A>C n.826A>C n.677A>C | |
7 | g.5528414_5528419del | CA2739266258 | ACTB | c.666_671del (p.Asp222_Phe223del) c.537_542del (p.Asp179_Phe180del) n.1213_1218del c.618_623del (p.Asp206_Phe207del) c.300_305del (p.Asp100_Phe101del) c.*209_*214del (n.*209_*214del) c.88-634_88-629del (n.88-634_88-629del) c.*329_*334del (n.*329_*334del) n.1191_1196del n.384_389del n.821_826del n.672_677del | ClinVar |
7 | g.5528413C>A | CA366702180 | ACTB | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1217G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*213G>T (n.*213G>T) c.88-630G>T (n.88-630G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.1195G>T n.388G>T n.825G>T n.676G>T | |
7 | g.5528413C>G | CA366702182 | ACTB | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1217G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*213G>C (n.*213G>C) c.88-630G>C (n.88-630G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1195G>C n.388G>C n.825G>C n.676G>C | COSMIC |
7 | g.5528413C>T | CA366702184 | ACTB | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1217G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.88-630G>A (n.88-630G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1195G>A n.388G>A n.825G>A n.676G>A | |
7 | g.5528414G>A | CA4146973 | ACTB | c.669C>T (p.Phe223=) c.540C>T (p.Phe180=) n.1216C>T c.621C>T (p.Phe207=) c.303C>T (p.Phe101=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.88-631C>T (n.88-631C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1194C>T n.387C>T n.824C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528414G>C | CA366702187 | ACTB | c.669C>G (p.Phe223Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) n.1216C>G c.621C>G (p.Phe207Leu) c.303C>G (p.Phe101Leu) c.*212C>G (n.*212C>G) c.88-631C>G (n.88-631C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1194C>G n.387C>G n.824C>G n.675C>G | |
7 | g.5528414G= | CA1684988006 | ACTB | c.669C= (p.Phe223=) c.540C= (p.Phe180=) n.1216C= c.621C= (p.Phe207=) c.303C= (p.Phe101=) c.*212C= (n.*212C=) c.88-631C= (n.88-631C=) c.*332C= (n.*332C=) n.1194C= n.387C= n.824C= n.675C= | |
7 | g.5528414G>T | CA366702189 | ACTB | c.669C>A (p.Phe223Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) n.1216C>A c.621C>A (p.Phe207Leu) c.303C>A (p.Phe101Leu) c.*212C>A (n.*212C>A) c.88-631C>A (n.88-631C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1194C>A n.387C>A n.824C>A n.675C>A | COSMIC |
7 | g.5528415A>C | CA366702195 | ACTB | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) n.1215T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*211T>G (n.*211T>G) c.88-632T>G (n.88-632T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1193T>G n.386T>G n.823T>G n.674T>G | |
7 | g.5528415A>G | CA366702193 | ACTB | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) n.1215T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*211T>C (n.*211T>C) c.88-632T>C (n.88-632T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.1193T>C n.386T>C n.823T>C n.674T>C | |
7 | g.5528415A>T | CA366702192 | ACTB | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.1215T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*211T>A (n.*211T>A) c.88-632T>A (n.88-632T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1193T>A n.386T>A n.823T>A n.674T>A | |
7 | g.5528416A>C | CA366702202 | ACTB | c.667T>G (p.Phe223Val) c.538T>G (p.Phe180Val) n.1214T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.301T>G (p.Phe101Val) c.*210T>G (n.*210T>G) c.88-633T>G (n.88-633T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1192T>G n.385T>G n.822T>G n.673T>G | |
7 | g.5528416A>G | CA366702198 | ACTB | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) n.1214T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*210T>C (n.*210T>C) c.88-633T>C (n.88-633T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1192T>C n.385T>C n.822T>C n.673T>C | |
7 | g.5528416A>T | CA366702200 | ACTB | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) n.1214T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*210T>A (n.*210T>A) c.88-633T>A (n.88-633T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1192T>A n.385T>A n.822T>A n.673T>A | |
7 | g.5528417G>A | CA153195612 | ACTB | c.666C>T (p.Asp222=) c.537C>T (p.Asp179=) n.1213C>T c.618C>T (p.Asp206=) c.300C>T (p.Asp100=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.88-634C>T (n.88-634C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1191C>T n.384C>T n.821C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5528417G>C | CA366702204 | ACTB | c.666C>G (p.Asp222Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) n.1213C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) c.300C>G (p.Asp100Glu) c.*209C>G (n.*209C>G) c.88-634C>G (n.88-634C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1191C>G n.384C>G n.821C>G n.672C>G | ClinVar |
7 | g.5528417G= | CA1684988134 | ACTB | c.666C= (p.Asp222=) c.537C= (p.Asp179=) n.1213C= c.618C= (p.Asp206=) c.300C= (p.Asp100=) c.*209C= (n.*209C=) c.88-634C= (n.88-634C=) c.*329C= (n.*329C=) n.1191C= n.384C= n.821C= n.672C= | |
7 | g.5528417G>T | CA366702205 | ACTB | c.666C>A (p.Asp222Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) n.1213C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) c.300C>A (p.Asp100Glu) c.*209C>A (n.*209C>A) c.88-634C>A (n.88-634C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1191C>A n.384C>A n.821C>A n.672C>A | |
7 | g.5528418T>A | CA366702207 | ACTB | c.665A>T (p.Asp222Val) c.536A>T (p.Asp179Val) n.1212A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.299A>T (p.Asp100Val) c.*208A>T (n.*208A>T) c.88-635A>T (n.88-635A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.1190A>T n.383A>T n.820A>T n.671A>T | |
7 | g.5528418T>C | CA366702208 | ACTB | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) n.1212A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.88-635A>G (n.88-635A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.1190A>G n.383A>G n.820A>G n.671A>G | |
7 | g.5528418T>G | CA366702210 | ACTB | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) n.1212A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.*208A>C (n.*208A>C) c.88-635A>C (n.88-635A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.1190A>C n.383A>C n.820A>C n.671A>C | |
7 | g.5528419C>A | CA366702212 | ACTB | c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.1211G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.*207G>T (n.*207G>T) c.88-636G>T (n.88-636G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1189G>T n.382G>T n.819G>T n.670G>T | |
7 | g.5528419C>G | CA366702213 | ACTB | c.664G>C (p.Asp222His) c.535G>C (p.Asp179His) n.1211G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.298G>C (p.Asp100His) c.*207G>C (n.*207G>C) c.88-636G>C (n.88-636G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1189G>C n.382G>C n.819G>C n.670G>C | |
7 | g.5528419C>T | CA366702215 | ACTB | c.664G>A (p.Asp222Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.1211G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) c.88-636G>A (n.88-636G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1189G>A n.382G>A n.819G>A n.670G>A | |
7 | g.5528420C>A | CA453639046 | ACTB | c.663G>T (p.Leu221=) c.534G>T (p.Leu178=) n.1210G>T c.615G>T (p.Leu205=) c.297G>T (p.Leu99=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.88-637G>T (n.88-637G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1188G>T n.381G>T n.818G>T n.669G>T | |
7 | g.5528420C= | CA1684988139 | ACTB | c.663G= (p.Leu221=) c.534G= (p.Leu178=) n.1210G= c.615G= (p.Leu205=) c.297G= (p.Leu99=) c.*206G= (n.*206G=) c.88-637G= (n.88-637G=) c.*326G= (n.*326G=) n.1188G= n.381G= n.818G= n.669G= | |
7 | g.5528420C>G | CA453639044 | ACTB | c.663G>C (p.Leu221=) c.534G>C (p.Leu178=) n.1210G>C c.615G>C (p.Leu205=) c.297G>C (p.Leu99=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.88-637G>C (n.88-637G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1188G>C n.381G>C n.818G>C n.669G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528420C>T | CA453639045 | ACTB | c.663G>A (p.Leu221=) c.534G>A (p.Leu178=) n.1210G>A c.615G>A (p.Leu205=) c.297G>A (p.Leu99=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.88-637G>A (n.88-637G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1188G>A n.381G>A n.818G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528421A>C | CA366702218 | ACTB | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1209T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.88-638T>G (n.88-638T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1187T>G n.380T>G n.817T>G n.668T>G | |
7 | g.5528421A>G | CA366702219 | ACTB | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1209T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.88-638T>C (n.88-638T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1187T>C n.380T>C n.817T>C n.668T>C | |
7 | g.5528421A>T | CA366702220 | ACTB | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) n.1209T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.*205T>A (n.*205T>A) c.88-638T>A (n.88-638T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1187T>A n.380T>A n.817T>A n.668T>A | |
7 | g.5528422G>A | CA453639047 | ACTB | c.661C>T (p.Leu221=) c.532C>T (p.Leu178=) n.1208C>T c.613C>T (p.Leu205=) c.295C>T (p.Leu99=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.88-639C>T (n.88-639C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1186C>T n.379C>T n.816C>T n.667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5528422G>C | CA366702224 | ACTB | c.661C>G (p.Leu221Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1208C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.88-639C>G (n.88-639C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1186C>G n.379C>G n.816C>G n.667C>G | |
7 | g.5528422G= | CA1684988142 | ACTB | c.661C= (p.Leu221=) c.532C= (p.Leu178=) n.1208C= c.613C= (p.Leu205=) c.295C= (p.Leu99=) c.*204C= (n.*204C=) c.88-639C= (n.88-639C=) c.*324C= (n.*324C=) n.1186C= n.379C= n.816C= n.667C= | |
7 | g.5528422G>T | CA366702223 | ACTB | c.661C>A (p.Leu221Met) c.532C>A (p.Leu178Met) n.1208C>A c.613C>A (p.Leu205Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.*204C>A (n.*204C>A) c.88-639C>A (n.88-639C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1186C>A n.379C>A n.816C>A n.667C>A | |
7 | g.5528423G>A | CA4146974 | ACTB | c.660C>T (p.Ala220=) c.531C>T (p.Ala177=) n.1207C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.294C>T (p.Ala98=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.88-640C>T (n.88-640C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.1185C>T n.378C>T n.815C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5528423G>C | CA453639048 | ACTB | c.660C>G (p.Ala220=) c.531C>G (p.Ala177=) n.1207C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.294C>G (p.Ala98=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.88-640C>G (n.88-640C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.1185C>G n.378C>G n.815C>G n.666C>G | |
7 | g.5528423G= | CA1684988149 | ACTB | c.660C= (p.Ala220=) c.531C= (p.Ala177=) n.1207C= c.612C= (p.Ala204=) c.294C= (p.Ala98=) c.*203C= (n.*203C=) c.88-640C= (n.88-640C=) c.*323C= (n.*323C=) n.1185C= n.378C= n.815C= n.666C= | |
7 | g.5528423G>T | CA453639049 | ACTB | c.660C>A (p.Ala220=) c.531C>A (p.Ala177=) n.1207C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.294C>A (p.Ala98=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.88-640C>A (n.88-640C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.1185C>A n.378C>A n.815C>A n.666C>A | dbSNP |
7 | g.5528424G>A | CA153195613 | ACTB | c.659C>T (p.Ala220Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.1206C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.88-641C>T (n.88-641C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1184C>T n.377C>T n.814C>T n.665C>T | dbSNP |
7 | g.5528424G>C | CA366702226 | ACTB | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1206C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.88-641C>G (n.88-641C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1184C>G n.377C>G n.814C>G n.665C>G | |
7 | g.5528424G= | CA1684988152 | ACTB | c.659C= (p.Ala220=) c.530C= (p.Ala177=) n.1206C= c.611C= (p.Ala204=) c.293C= (p.Ala98=) c.*202C= (n.*202C=) c.88-641C= (n.88-641C=) c.*322C= (n.*322C=) n.1184C= n.377C= n.814C= n.665C= | |
7 | g.5528424G>T | CA366702229 | ACTB | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1206C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) c.88-641C>A (n.88-641C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1184C>A n.377C>A n.814C>A n.665C>A | |
7 | g.5528425C>A | CA366702231 | ACTB | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1205G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.88-642G>T (n.88-642G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.1183G>T n.376G>T n.813G>T n.664G>T | |
7 | g.5528425C>G | CA366702232 | ACTB | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1205G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.88-642G>C (n.88-642G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) n.1183G>C n.376G>C n.813G>C n.664G>C | |
7 | g.5528425C>T | CA366702234 | ACTB | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1205G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.88-642G>A (n.88-642G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.1183G>A n.376G>A n.813G>A n.664G>A | COSMIC |
7 | g.5528426G>A | CA4146975 | ACTB | c.657C>T (p.Val219=) c.528C>T (p.Val176=) n.1204C>T c.609C>T (p.Val203=) c.291C>T (p.Val97=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.88-643C>T (n.88-643C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1182C>T n.375C>T n.812C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528426G>C | CA453639050 | ACTB | c.657C>G (p.Val219=) c.528C>G (p.Val176=) n.1204C>G c.609C>G (p.Val203=) c.291C>G (p.Val97=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.88-643C>G (n.88-643C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1182C>G n.375C>G n.812C>G n.663C>G | |
7 | g.5528426G= | CA1684988155 | ACTB | c.657C= (p.Val219=) c.528C= (p.Val176=) n.1204C= c.609C= (p.Val203=) c.291C= (p.Val97=) c.*200C= (n.*200C=) c.88-643C= (n.88-643C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1182C= n.375C= n.812C= n.663C= | |
7 | g.5528426G>T | CA453639051 | ACTB | c.657C>A (p.Val219=) c.528C>A (p.Val176=) n.1204C>A c.609C>A (p.Val203=) c.291C>A (p.Val97=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.88-643C>A (n.88-643C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1182C>A n.375C>A n.812C>A n.663C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5528427A>C | CA366702236 | ACTB | c.656T>G (p.Val219Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1203T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.88-644T>G (n.88-644T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1181T>G n.374T>G n.811T>G n.662T>G | |
7 | g.5528427A>G | CA366702238 | ACTB | c.656T>C (p.Val219Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1203T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) c.88-644T>C (n.88-644T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1181T>C n.374T>C n.811T>C n.662T>C | |
7 | g.5528427A>T | CA366702240 | ACTB | c.656T>A (p.Val219Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) n.1203T>A c.608T>A (p.Val203Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) c.*199T>A (n.*199T>A) c.88-644T>A (n.88-644T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1181T>A n.374T>A n.811T>A n.662T>A | |
7 | g.5528428C>A | CA366702241 | ACTB | c.655G>T (p.Val219Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) n.1202G>T c.607G>T (p.Val203Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) c.*198G>T (n.*198G>T) c.88-645G>T (n.88-645G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.1180G>T n.373G>T n.810G>T n.661G>T | dbSNP |
7 | g.5528428C= | CA1684988159 | ACTB | c.655G= (p.Val219=) c.526G= (p.Val176=) n.1202G= c.607G= (p.Val203=) c.289G= (p.Val97=) c.*198G= (n.*198G=) c.88-645G= (n.88-645G=) c.*318G= (n.*318G=) n.1180G= n.373G= n.810G= n.661G= | |
7 | g.5528428C>G | CA366702244 | ACTB | c.655G>C (p.Val219Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1202G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) c.88-645G>C (n.88-645G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.1180G>C n.373G>C n.810G>C n.661G>C | |
7 | g.5528428C>T | CA366702246 | ACTB | c.655G>A (p.Val219Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) n.1202G>A c.607G>A (p.Val203Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) c.*198G>A (n.*198G>A) c.88-645G>A (n.88-645G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.1180G>A n.373G>A n.810G>A n.661G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5528429G>A | CA4146976 | ACTB | c.654C>T (p.Tyr218=) c.525C>T (p.Tyr175=) n.1201C>T c.606C>T (p.Tyr202=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.88-646C>T (n.88-646C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1179C>T n.372C>T n.809C>T n.660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528429G>C | CA366702251 | ACTB | c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.1201C>G c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.*197C>G (n.*197C>G) c.88-646C>G (n.88-646C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1179C>G n.372C>G n.809C>G n.660C>G | |
7 | g.5528429G= | CA1684988161 | ACTB | c.654C= (p.Tyr218=) c.525C= (p.Tyr175=) n.1201C= c.606C= (p.Tyr202=) c.288C= (p.Tyr96=) c.*197C= (n.*197C=) c.88-646C= (n.88-646C=) c.*317C= (n.*317C=) n.1179C= n.372C= n.809C= n.660C= | |
7 | g.5528429G>T | CA366702248 | ACTB | c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.1201C>A c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.*197C>A (n.*197C>A) c.88-646C>A (n.88-646C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1179C>A n.372C>A n.809C>A n.660C>A | |
7 | g.5528430T>A | CA366702252 | ACTB | c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.1200A>T c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.*196A>T (n.*196A>T) c.88-647A>T (n.88-647A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1178A>T n.371A>T n.808A>T n.659A>T | |
7 | g.5528430T>C | CA366702255 | ACTB | c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.1200A>G c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.*196A>G (n.*196A>G) c.88-647A>G (n.88-647A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1178A>G n.371A>G n.808A>G n.659A>G | |
7 | g.5528430T>G | CA153195614 | ACTB | c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.1200A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.*196A>C (n.*196A>C) c.88-647A>C (n.88-647A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1178A>C n.371A>C n.808A>C n.659A>C | dbSNP |
7 | g.5528430T= | CA1684988164 | ACTB | c.653A= (p.Tyr218=) c.524A= (p.Tyr175=) n.1200A= c.605A= (p.Tyr202=) c.287A= (p.Tyr96=) c.*196A= (n.*196A=) c.88-647A= (n.88-647A=) c.*316A= (n.*316A=) n.1178A= n.371A= n.808A= n.659A= | |
7 | g.5528431A>C | CA366702257 | ACTB | c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.1199T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.*195T>G (n.*195T>G) c.88-648T>G (n.88-648T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1177T>G n.370T>G n.807T>G n.658T>G | |
7 | g.5528431A>G | CA366702259 | ACTB | c.652T>C (p.Tyr218His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.1199T>C c.604T>C (p.Tyr202His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.*195T>C (n.*195T>C) c.88-648T>C (n.88-648T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1177T>C n.370T>C n.807T>C n.658T>C | |
7 | g.5528431A>T | CA366702261 | ACTB | c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.1199T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.88-648T>A (n.88-648T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1177T>A n.370T>A n.807T>A n.658T>A | |
7 | g.5528432G>A | CA453639052 | ACTB | c.651C>T (p.Cys217=) c.522C>T (p.Cys174=) n.1198C>T c.603C>T (p.Cys201=) c.285C>T (p.Cys95=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.88-649C>T (n.88-649C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1176C>T n.369C>T n.806C>T n.657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528432G>C | CA366702263 | ACTB | c.651C>G (p.Cys217Trp) c.522C>G (p.Cys174Trp) n.1198C>G c.603C>G (p.Cys201Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.*194C>G (n.*194C>G) c.88-649C>G (n.88-649C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1176C>G n.369C>G n.806C>G n.657C>G | |
7 | g.5528432G= | CA1684988169 | ACTB | c.651C= (p.Cys217=) c.522C= (p.Cys174=) n.1198C= c.603C= (p.Cys201=) c.285C= (p.Cys95=) c.*194C= (n.*194C=) c.88-649C= (n.88-649C=) c.*314C= (n.*314C=) n.1176C= n.369C= n.806C= n.657C= | |
7 | g.5528432G>T | CA366702265 | ACTB | c.651C>A (p.Cys217Ter) c.522C>A (p.Cys174Ter) n.1198C>A c.603C>A (p.Cys201Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.*194C>A (n.*194C>A) c.88-649C>A (n.88-649C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1176C>A n.369C>A n.806C>A n.657C>A | |
7 | g.5528433C>A | CA366702267 | ACTB | c.650G>T (p.Cys217Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) n.1197G>T c.602G>T (p.Cys201Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.*193G>T (n.*193G>T) c.88-650G>T (n.88-650G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1175G>T n.368G>T n.805G>T n.656G>T | COSMIC |
7 | g.5528433C>G | CA366702269 | ACTB | c.650G>C (p.Cys217Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) n.1197G>C c.602G>C (p.Cys201Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) c.88-650G>C (n.88-650G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1175G>C n.368G>C n.805G>C n.656G>C | |
7 | g.5528433C>T | CA366702271 | ACTB | c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.1197G>A c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.*193G>A (n.*193G>A) c.88-650G>A (n.88-650G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1175G>A n.368G>A n.805G>A n.656G>A | |
7 | g.5528434A>C | CA366702273 | ACTB | c.649T>G (p.Cys217Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) n.1196T>G c.601T>G (p.Cys201Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.88-651T>G (n.88-651T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.1174T>G n.367T>G n.804T>G n.655T>G | |
7 | g.5528434A>G | CA366702275 | ACTB | c.649T>C (p.Cys217Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) n.1196T>C c.601T>C (p.Cys201Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.*192T>C (n.*192T>C) c.88-651T>C (n.88-651T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.1174T>C n.367T>C n.804T>C n.655T>C | |
7 | g.5528434A>T | CA366702276 | ACTB | c.649T>A (p.Cys217Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) n.1196T>A c.601T>A (p.Cys201Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.*192T>A (n.*192T>A) c.88-651T>A (n.88-651T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.1174T>A n.367T>A n.804T>A n.655T>A | |
7 | g.5528435C>A | CA453639053 | ACTB | c.648G>T (p.Leu216=) c.519G>T (p.Leu173=) n.1195G>T c.600G>T (p.Leu200=) c.282G>T (p.Leu94=) c.*191G>T (n.*191G>T) c.88-652G>T (n.88-652G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1173G>T n.366G>T n.803G>T n.654G>T | |
7 | g.5528435C= | CA1684988171 | ACTB | c.648G= (p.Leu216=) c.519G= (p.Leu173=) n.1195G= c.600G= (p.Leu200=) c.282G= (p.Leu94=) c.*191G= (n.*191G=) c.88-652G= (n.88-652G=) c.*311G= (n.*311G=) n.1173G= n.366G= n.803G= n.654G= | |
7 | g.5528435C>G | CA453639054 | ACTB | c.648G>C (p.Leu216=) c.519G>C (p.Leu173=) n.1195G>C c.600G>C (p.Leu200=) c.282G>C (p.Leu94=) c.*191G>C (n.*191G>C) c.88-652G>C (n.88-652G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1173G>C n.366G>C n.803G>C n.654G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528435C>T | CA453639055 | ACTB | c.648G>A (p.Leu216=) c.519G>A (p.Leu173=) n.1195G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.282G>A (p.Leu94=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.88-652G>A (n.88-652G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1173G>A n.366G>A n.803G>A n.654G>A | |
7 | g.5528436A>C | CA366702282 | ACTB | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1194T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.88-653T>G (n.88-653T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.1172T>G n.365T>G n.802T>G n.653T>G | |
7 | g.5528436A>G | CA366702278 | ACTB | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1194T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.88-653T>C (n.88-653T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.1172T>C n.365T>C n.802T>C n.653T>C | |
7 | g.5528436A>T | CA366702280 | ACTB | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1194T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) c.88-653T>A (n.88-653T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.1172T>A n.365T>A n.802T>A n.653T>A | |
7 | g.5528437G>A | CA453639056 | ACTB | c.646C>T (p.Leu216=) c.517C>T (p.Leu173=) n.1193C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.280C>T (p.Leu94=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.88-654C>T (n.88-654C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1171C>T n.364C>T n.801C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5528437G>C | CA366702284 | ACTB | c.646C>G (p.Leu216Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.1193C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.*189C>G (n.*189C>G) c.88-654C>G (n.88-654C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1171C>G n.364C>G n.801C>G n.652C>G | COSMIC |
7 | g.5528437G>T | CA366702285 | ACTB | c.646C>A (p.Leu216Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.1193C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.280C>A (p.Leu94Met) c.*189C>A (n.*189C>A) c.88-654C>A (n.88-654C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1171C>A n.364C>A n.801C>A n.652C>A | |
7 | g.5528438C>A | CA366702288 | ACTB | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) n.1192G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.*188G>T (n.*188G>T) c.88-655G>T (n.88-655G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.1170G>T n.363G>T n.800G>T n.651G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528438C= | CA1684988179 | ACTB | c.645G= (p.Lys215=) c.516G= (p.Lys172=) n.1192G= c.597G= (p.Lys199=) c.279G= (p.Lys93=) c.*188G= (n.*188G=) c.88-655G= (n.88-655G=) c.*308G= (n.*308G=) n.1170G= n.363G= n.800G= n.651G= | |
7 | g.5528438C>G | CA366702289 | ACTB | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) n.1192G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.*188G>C (n.*188G>C) c.88-655G>C (n.88-655G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.1170G>C n.363G>C n.800G>C n.651G>C | |
7 | g.5528438C>T | CA4146977 | ACTB | c.645G>A (p.Lys215=) c.516G>A (p.Lys172=) n.1192G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.279G>A (p.Lys93=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.88-655G>A (n.88-655G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.1170G>A n.363G>A n.800G>A n.651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528439T>A | CA366702292 | ACTB | c.644A>T (p.Lys215Met) c.515A>T (p.Lys172Met) n.1191A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.*187A>T (n.*187A>T) c.88-656A>T (n.88-656A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1169A>T n.362A>T n.799A>T n.650A>T | |
7 | g.5528439T>C | CA366702294 | ACTB | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1191A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) c.88-656A>G (n.88-656A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1169A>G n.362A>G n.799A>G n.650A>G | |
7 | g.5528439T>G | CA366702296 | ACTB | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1191A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*187A>C (n.*187A>C) c.88-656A>C (n.88-656A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1169A>C n.362A>C n.799A>C n.650A>C | |
7 | g.5528440T>A | CA366702297 | ACTB | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1190A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) c.88-657A>T (n.88-657A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1168A>T n.361A>T n.798A>T n.649A>T | |
7 | g.5528440T>C | CA366702299 | ACTB | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1190A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*186A>G (n.*186A>G) c.88-657A>G (n.88-657A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1168A>G n.361A>G n.798A>G n.649A>G | |
7 | g.5528440T>G | CA366702301 | ACTB | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1190A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*186A>C (n.*186A>C) c.88-657A>C (n.88-657A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1168A>C n.361A>C n.798A>C n.649A>C | |
7 | g.5528441C>A | CA366702303 | ACTB | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1189G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.*185G>T (n.*185G>T) c.88-658G>T (n.88-658G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1167G>T n.360G>T n.797G>T n.648G>T | |
7 | g.5528441C= | CA1684988186 | ACTB | c.642G= (p.Glu214=) c.513G= (p.Glu171=) n.1189G= c.594G= (p.Glu198=) c.276G= (p.Glu92=) c.*185G= (n.*185G=) c.88-658G= (n.88-658G=) c.*305G= (n.*305G=) n.1167G= n.360G= n.797G= n.648G= | |
7 | g.5528441C>G | CA366702305 | ACTB | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1189G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.*185G>C (n.*185G>C) c.88-658G>C (n.88-658G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1167G>C n.360G>C n.797G>C n.648G>C | |
7 | g.5528441C>T | CA4146978 | ACTB | c.642G>A (p.Glu214=) c.513G>A (p.Glu171=) n.1189G>A c.594G>A (p.Glu198=) c.276G>A (p.Glu92=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.88-658G>A (n.88-658G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1167G>A n.360G>A n.797G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5528442T>A | CA366702307 | ACTB | c.641A>T (p.Glu214Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.1188A>T c.593A>T (p.Glu198Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*184A>T (n.*184A>T) c.88-659A>T (n.88-659A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1166A>T n.359A>T n.796A>T n.647A>T | |
7 | g.5528442T>C | CA366702309 | ACTB | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1188A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) c.88-659A>G (n.88-659A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1166A>G n.359A>G n.796A>G n.647A>G | |
7 | g.5528442T>G | CA366702310 | ACTB | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1188A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) c.88-659A>C (n.88-659A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1166A>C n.359A>C n.796A>C n.647A>C | |
7 | g.5528443C>A | CA366702313 | ACTB | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1187G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) c.88-660G>T (n.88-660G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1165G>T n.358G>T n.795G>T n.646G>T | |
7 | g.5528443C>G | CA366702314 | ACTB | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1187G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) c.88-660G>C (n.88-660G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1165G>C n.358G>C n.795G>C n.646G>C | |
7 | g.5528443C>T | CA366702316 | ACTB | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1187G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) c.88-660G>A (n.88-660G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1165G>A n.358G>A n.795G>A n.646G>A | |
7 | g.5528444C>A | CA366702318 | ACTB | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.1186G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.*182G>T (n.*182G>T) c.88-661G>T (n.88-661G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1164G>T n.357G>T n.794G>T n.645G>T | |
7 | g.5528444C= | CA1684988188 | ACTB | c.639G= (p.Lys213=) c.510G= (p.Lys170=) n.1186G= c.591G= (p.Lys197=) c.273G= (p.Lys91=) c.*182G= (n.*182G=) c.88-661G= (n.88-661G=) c.*302G= (n.*302G=) n.1164G= n.357G= n.794G= n.645G= | |
7 | g.5528444C>G | CA366702320 | ACTB | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.1186G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.*182G>C (n.*182G>C) c.88-661G>C (n.88-661G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1164G>C n.357G>C n.794G>C n.645G>C | |
7 | g.5528444C>T | CA453639058 | ACTB | c.639G>A (p.Lys213=) c.510G>A (p.Lys170=) n.1186G>A c.591G>A (p.Lys197=) c.273G>A (p.Lys91=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.88-661G>A (n.88-661G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1164G>A n.357G>A n.794G>A n.645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528445T>A | CA366702321 | ACTB | c.638A>T (p.Lys213Met) c.509A>T (p.Lys170Met) n.1185A>T c.590A>T (p.Lys197Met) c.272A>T (p.Lys91Met) c.*181A>T (n.*181A>T) c.88-662A>T (n.88-662A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1163A>T n.356A>T n.793A>T n.644A>T | |
7 | g.5528445T>C | CA366702323 | ACTB | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1185A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.88-662A>G (n.88-662A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1163A>G n.356A>G n.793A>G n.644A>G | |
7 | g.5528445T>G | CA366702325 | ACTB | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1185A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.88-662A>C (n.88-662A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1163A>C n.356A>C n.793A>C n.644A>C | |
7 | g.5528446T>A | CA366702328 | ACTB | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1184A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.*180A>T (n.*180A>T) c.88-663A>T (n.88-663A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.1162A>T n.355A>T n.792A>T n.643A>T | |
7 | g.5528446T>C | CA366702330 | ACTB | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1184A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.*180A>G (n.*180A>G) c.88-663A>G (n.88-663A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.1162A>G n.355A>G n.792A>G n.643A>G | |
7 | g.5528446T>G | CA366702331 | ACTB | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1184A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.*180A>C (n.*180A>C) c.88-663A>C (n.88-663A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.1162A>C n.355A>C n.792A>C n.643A>C | COSMIC |
7 | g.5528447A= | CA1684988190 | ACTB | c.636T= (p.Ile212=) c.507T= (p.Ile169=) n.1183T= c.588T= (p.Ile196=) c.270T= (p.Ile90=) c.*179T= (n.*179T=) c.88-664T= (n.88-664T=) c.*299T= (n.*299T=) n.1161T= n.354T= n.791T= n.642T= | |
7 | g.5528447A>C | CA366702334 | ACTB | c.636T>G (p.Ile212Met) c.507T>G (p.Ile169Met) n.1183T>G c.588T>G (p.Ile196Met) c.270T>G (p.Ile90Met) c.*179T>G (n.*179T>G) c.88-664T>G (n.88-664T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1161T>G n.354T>G n.791T>G n.642T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5528447A>G | CA453639061 | ACTB | c.636T>C (p.Ile212=) c.507T>C (p.Ile169=) n.1183T>C c.588T>C (p.Ile196=) c.270T>C (p.Ile90=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.88-664T>C (n.88-664T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1161T>C n.354T>C n.791T>C n.642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528447A>T | CA453639060 | ACTB | c.636T>A (p.Ile212=) c.507T>A (p.Ile169=) n.1183T>A c.588T>A (p.Ile196=) c.270T>A (p.Ile90=) c.*179T>A (n.*179T>A) c.88-664T>A (n.88-664T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1161T>A n.354T>A n.791T>A n.642T>A | |
7 | g.5528448A= | CA1684988193 | ACTB | c.635T= (p.Ile212=) c.506T= (p.Ile169=) n.1182T= c.587T= (p.Ile196=) c.269T= (p.Ile90=) c.*178T= (n.*178T=) c.88-665T= (n.88-665T=) c.*298T= (n.*298T=) n.1160T= n.353T= n.790T= n.641T= | |
7 | g.5528448A>C | CA366702336 | ACTB | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1182T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.*178T>G (n.*178T>G) c.88-665T>G (n.88-665T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1160T>G n.353T>G n.790T>G n.641T>G | dbSNP |
7 | g.5528448A>G | CA366702338 | ACTB | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1182T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.*178T>C (n.*178T>C) c.88-665T>C (n.88-665T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1160T>C n.353T>C n.790T>C n.641T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5528448A>T | CA366702340 | ACTB | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1182T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.*178T>A (n.*178T>A) c.88-665T>A (n.88-665T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1160T>A n.353T>A n.790T>A n.641T>A | |
7 | g.5528449T>A | CA366702341 | ACTB | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1181A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.*177A>T (n.*177A>T) c.88-666A>T (n.88-666A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1159A>T n.352A>T n.789A>T n.640A>T | |
7 | g.5528449T>C | CA366702343 | ACTB | c.634A>G (p.Ile212Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1181A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.*177A>G (n.*177A>G) c.88-666A>G (n.88-666A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1159A>G n.352A>G n.789A>G n.640A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5528449T>G | CA366702345 | ACTB | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1181A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.*177A>C (n.*177A>C) c.88-666A>C (n.88-666A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1159A>C n.352A>C n.789A>C n.640A>C | |
7 | g.5528449T= | CA1684988195 | ACTB | c.634A= (p.Ile212=) c.505A= (p.Ile169=) n.1181A= c.586A= (p.Ile196=) c.268A= (p.Ile90=) c.*177A= (n.*177A=) c.88-666A= (n.88-666A=) c.*297A= (n.*297A=) n.1159A= n.352A= n.789A= n.640A= | |
7 | g.5528450G>A | CA453639063 | ACTB | c.633C>T (p.Asp211=) c.504C>T (p.Asp168=) n.1180C>T c.585C>T (p.Asp195=) c.267C>T (p.Asp89=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.88-667C>T (n.88-667C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1158C>T n.351C>T n.788C>T n.639C>T | |
7 | g.5528450G>C | CA366702347 | ACTB | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.1180C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) c.88-667C>G (n.88-667C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1158C>G n.351C>G n.788C>G n.639C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528450G>T | CA366702350 | ACTB | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.1180C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.*176C>A (n.*176C>A) c.88-667C>A (n.88-667C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1158C>A n.351C>A n.788C>A n.639C>A | |
7 | g.5528451T>A | CA366702352 | ACTB | c.632A>T (p.Asp211Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.1179A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.*175A>T (n.*175A>T) c.88-668A>T (n.88-668A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.1157A>T n.350A>T n.787A>T n.638A>T | |
7 | g.5528451T>C | CA366702353 | ACTB | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.1179A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.*175A>G (n.*175A>G) c.88-668A>G (n.88-668A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.1157A>G n.350A>G n.787A>G n.638A>G | |
7 | g.5528451T>G | CA366702356 | ACTB | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.1179A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.*175A>C (n.*175A>C) c.88-668A>C (n.88-668A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.1157A>C n.350A>C n.787A>C n.638A>C | |
7 | g.5528452C>A | CA366702358 | ACTB | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1178G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.*174G>T (n.*174G>T) c.88-669G>T (n.88-669G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.1156G>T n.349G>T n.786G>T n.637G>T | |
7 | g.5528452C>G | CA366702360 | ACTB | c.631G>C (p.Asp211His) c.502G>C (p.Asp168His) n.1178G>C c.583G>C (p.Asp195His) c.265G>C (p.Asp89His) c.*174G>C (n.*174G>C) c.88-669G>C (n.88-669G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.1156G>C n.349G>C n.786G>C n.637G>C | |
7 | g.5528452C>T | CA366702363 | ACTB | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1178G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.*174G>A (n.*174G>A) c.88-669G>A (n.88-669G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.1156G>A n.349G>A n.786G>A n.637G>A | |
7 | g.5528453A>C | CA453639066 | ACTB | c.630T>G (p.Arg210=) c.501T>G (p.Arg167=) n.1177T>G c.582T>G (p.Arg194=) c.264T>G (p.Arg88=) c.*173T>G (n.*173T>G) c.88-670T>G (n.88-670T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1155T>G n.348T>G n.785T>G n.636T>G | |
7 | g.5528453A>G | CA453639068 | ACTB | c.630T>C (p.Arg210=) c.501T>C (p.Arg167=) n.1177T>C c.582T>C (p.Arg194=) c.264T>C (p.Arg88=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.88-670T>C (n.88-670T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.1155T>C n.348T>C n.785T>C n.636T>C | |
7 | g.5528453A>T | CA453639067 | ACTB | c.630T>A (p.Arg210=) c.501T>A (p.Arg167=) n.1177T>A c.582T>A (p.Arg194=) c.264T>A (p.Arg88=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.88-670T>A (n.88-670T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.1155T>A n.348T>A n.785T>A n.636T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528454C>A | CA366702364 | ACTB | c.629G>T (p.Arg210Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1176G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.*172G>T (n.*172G>T) c.88-671G>T (n.88-671G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.1154G>T n.347G>T n.784G>T n.635G>T | |
7 | g.5528454C= | CA1684988198 | ACTB | c.629G= (p.Arg210=) c.500G= (p.Arg167=) n.1176G= c.581G= (p.Arg194=) c.263G= (p.Arg88=) c.*172G= (n.*172G=) c.88-671G= (n.88-671G=) c.*292G= (n.*292G=) n.1154G= n.347G= n.784G= n.635G= | |
7 | g.5528454C>G | CA366702366 | ACTB | c.629G>C (p.Arg210Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1176G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) c.*172G>C (n.*172G>C) c.88-671G>C (n.88-671G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.1154G>C n.347G>C n.784G>C n.635G>C | |
7 | g.5528454C>T | CA16618480 | ACTB | c.629G>A (p.Arg210His) c.500G>A (p.Arg167His) n.1176G>A c.581G>A (p.Arg194His) c.263G>A (p.Arg88His) c.*172G>A (n.*172G>A) c.88-671G>A (n.88-671G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.1154G>A n.347G>A n.784G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528455G>A | CA366702369 | ACTB | c.628C>T (p.Arg210Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) n.1175C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) c.*171C>T (n.*171C>T) c.88-672C>T (n.88-672C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1153C>T n.346C>T n.783C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.5528455G>C | CA366702373 | ACTB | c.628C>G (p.Arg210Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1175C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.88-672C>G (n.88-672C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.1153C>G n.346C>G n.783C>G n.634C>G | |
7 | g.5528455G= | CA1684988203 | ACTB | c.628C= (p.Arg210=) c.499C= (p.Arg167=) n.1175C= c.580C= (p.Arg194=) c.262C= (p.Arg88=) c.*171C= (n.*171C=) c.88-672C= (n.88-672C=) c.*291C= (n.*291C=) n.1153C= n.346C= n.783C= n.634C= | |
7 | g.5528455G>T | CA366702370 | ACTB | c.628C>A (p.Arg210Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) n.1175C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) c.*171C>A (n.*171C>A) c.88-672C>A (n.88-672C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1153C>A n.346C>A n.783C>A n.634C>A | |
7 | g.5528456C>A | CA453639072 | ACTB | c.627G>T (p.Val209=) c.498G>T (p.Val166=) n.1174G>T c.579G>T (p.Val193=) c.261G>T (p.Val87=) c.*170G>T (n.*170G>T) c.88-673G>T (n.88-673G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1152G>T n.345G>T n.782G>T n.633G>T | |
7 | g.5528456C>G | CA453639073 | ACTB | c.627G>C (p.Val209=) c.498G>C (p.Val166=) n.1174G>C c.579G>C (p.Val193=) c.261G>C (p.Val87=) c.*170G>C (n.*170G>C) c.88-673G>C (n.88-673G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.1152G>C n.345G>C n.782G>C n.633G>C | |
7 | g.5528456C>T | CA453639074 | ACTB | c.627G>A (p.Val209=) c.498G>A (p.Val166=) n.1174G>A c.579G>A (p.Val193=) c.261G>A (p.Val87=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.88-673G>A (n.88-673G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.1152G>A n.345G>A n.782G>A n.633G>A | |
7 | g.5528457A>C | CA366702381 | ACTB | c.626T>G (p.Val209Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.1173T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.*169T>G (n.*169T>G) c.88-674T>G (n.88-674T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.1151T>G n.344T>G n.781T>G n.632T>G | |
7 | g.5528457A>G | CA366702385 | ACTB | c.626T>C (p.Val209Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.1173T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.*169T>C (n.*169T>C) c.88-674T>C (n.88-674T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.1151T>C n.344T>C n.781T>C n.632T>C | |
7 | g.5528457A>T | CA366702383 | ACTB | c.626T>A (p.Val209Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) n.1173T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) c.*169T>A (n.*169T>A) c.88-674T>A (n.88-674T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.1151T>A n.344T>A n.781T>A n.632T>A | |
7 | g.5528458C>A | CA366702387 | ACTB | c.625G>T (p.Val209Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) n.1172G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) c.88-675G>T (n.88-675G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1150G>T n.343G>T n.780G>T n.631G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528458C= | CA1684988208 | ACTB | c.625G= (p.Val209=) c.496G= (p.Val166=) n.1172G= c.577G= (p.Val193=) c.259G= (p.Val87=) c.*168G= (n.*168G=) c.88-675G= (n.88-675G=) c.*288G= (n.*288G=) n.1150G= n.343G= n.780G= n.631G= | |
7 | g.5528458C>G | CA366702388 | ACTB | c.625G>C (p.Val209Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.1172G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*168G>C (n.*168G>C) c.88-675G>C (n.88-675G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1150G>C n.343G>C n.780G>C n.631G>C | |
7 | g.5528458C>T | CA213195 | ACTB | c.625G>A (p.Val209Met) c.496G>A (p.Val166Met) n.1172G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.259G>A (p.Val87Met) c.*168G>A (n.*168G>A) c.88-675G>A (n.88-675G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1150G>A n.343G>A n.780G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528459G>A | CA4146979 | ACTB | c.624C>T (p.Ile208=) c.495C>T (p.Ile165=) n.1171C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.258C>T (p.Ile86=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.88-676C>T (n.88-676C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1149C>T n.342C>T n.779C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528459G>C | CA366702392 | ACTB | c.624C>G (p.Ile208Met) c.495C>G (p.Ile165Met) n.1171C>G c.576C>G (p.Ile192Met) c.258C>G (p.Ile86Met) c.*167C>G (n.*167C>G) c.88-676C>G (n.88-676C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1149C>G n.342C>G n.779C>G n.630C>G | |
7 | g.5528459G= | CA1684988212 | ACTB | c.624C= (p.Ile208=) c.495C= (p.Ile165=) n.1171C= c.576C= (p.Ile192=) c.258C= (p.Ile86=) c.*167C= (n.*167C=) c.88-676C= (n.88-676C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1149C= n.342C= n.779C= n.630C= | |
7 | g.5528459G>T | CA453639078 | ACTB | c.624C>A (p.Ile208=) c.495C>A (p.Ile165=) n.1171C>A c.576C>A (p.Ile192=) c.258C>A (p.Ile86=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.88-676C>A (n.88-676C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1149C>A n.342C>A n.779C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5528460A>C | CA366702393 | ACTB | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.1170T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) c.88-677T>G (n.88-677T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.1148T>G n.341T>G n.778T>G n.629T>G | |
7 | g.5528460A>G | CA366702395 | ACTB | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.1170T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) c.88-677T>C (n.88-677T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.1148T>C n.341T>C n.778T>C n.629T>C | |
7 | g.5528460A>T | CA366702397 | ACTB | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.1170T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) c.88-677T>A (n.88-677T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.1148T>A n.341T>A n.778T>A n.629T>A | |
7 | g.5528461T>A | CA366702398 | ACTB | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.1169A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) c.88-678A>T (n.88-678A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1147A>T n.340A>T n.777A>T n.628A>T | |
7 | g.5528461T>C | CA366702399 | ACTB | c.622A>G (p.Ile208Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.1169A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.256A>G (p.Ile86Val) c.*165A>G (n.*165A>G) c.88-678A>G (n.88-678A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1147A>G n.340A>G n.777A>G n.628A>G | |
7 | g.5528461T>G | CA366702402 | ACTB | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.1169A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) c.88-678A>C (n.88-678A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1147A>C n.340A>C n.777A>C n.628A>C | |
7 | g.5528462T>A | CA366702406 | ACTB | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.1168A>T c.573A>T (p.Glu191Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*164A>T (n.*164A>T) c.88-679A>T (n.88-679A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1146A>T n.339A>T n.776A>T n.627A>T | |
7 | g.5528462T>C | CA453639079 | ACTB | c.621A>G (p.Glu207=) c.492A>G (p.Glu164=) n.1168A>G c.573A>G (p.Glu191=) c.255A>G (p.Glu85=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.88-679A>G (n.88-679A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1146A>G n.339A>G n.776A>G n.627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5528462T>G | CA366702404 | ACTB | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.1168A>C c.573A>C (p.Glu191Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*164A>C (n.*164A>C) c.88-679A>C (n.88-679A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1146A>C n.339A>C n.776A>C n.627A>C | |
7 | g.5528462T= | CA1684988216 | ACTB | c.621A= (p.Glu207=) c.492A= (p.Glu164=) n.1168A= c.573A= (p.Glu191=) c.255A= (p.Glu85=) c.*164A= (n.*164A=) c.88-679A= (n.88-679A=) c.*284A= (n.*284A=) n.1146A= n.339A= n.776A= n.627A= | |
7 | g.5528463T>A | CA366702409 | ACTB | c.620A>T (p.Glu207Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1167A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*163A>T (n.*163A>T) c.88-680A>T (n.88-680A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1145A>T n.338A>T n.775A>T n.626A>T | |
7 | g.5528463T>C | CA366702410 | ACTB | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1167A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) c.88-680A>G (n.88-680A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1145A>G n.338A>G n.775A>G n.626A>G | |
7 | g.5528463T>G | CA366702411 | ACTB | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1167A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*163A>C (n.*163A>C) c.88-680A>C (n.88-680A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1145A>C n.338A>C n.775A>C n.626A>C | |
7 | g.5528464C>A | CA366702413 | ACTB | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1166G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*162G>T (n.*162G>T) c.88-681G>T (n.88-681G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1144G>T n.337G>T n.774G>T n.625G>T | |
7 | g.5528464C>G | CA366702415 | ACTB | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1166G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*162G>C (n.*162G>C) c.88-681G>C (n.88-681G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1144G>C n.337G>C n.774G>C n.625G>C | |
7 | g.5528464C>T | CA366702417 | ACTB | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1166G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) c.88-681G>A (n.88-681G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1144G>A n.337G>A n.774G>A n.625G>A | |
7 | g.5528465C>A | CA453639081 | ACTB | c.618G>T (p.Arg206=) c.489G>T (p.Arg163=) n.1165G>T c.570G>T (p.Arg190=) c.252G>T (p.Arg84=) c.*161G>T (n.*161G>T) c.88-682G>T (n.88-682G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1143G>T n.336G>T n.773G>T n.624G>T | |
7 | g.5528465C= | CA1684988217 | ACTB | c.618G= (p.Arg206=) c.489G= (p.Arg163=) n.1165G= c.570G= (p.Arg190=) c.252G= (p.Arg84=) c.*161G= (n.*161G=) c.88-682G= (n.88-682G=) c.*281G= (n.*281G=) n.1143G= n.336G= n.773G= n.624G= | |
7 | g.5528465C>G | CA453639082 | ACTB | c.618G>C (p.Arg206=) c.489G>C (p.Arg163=) n.1165G>C c.570G>C (p.Arg190=) c.252G>C (p.Arg84=) c.*161G>C (n.*161G>C) c.88-682G>C (n.88-682G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1143G>C n.336G>C n.773G>C n.624G>C | |
7 | g.5528465C>T | CA453639083 | ACTB | c.618G>A (p.Arg206=) c.489G>A (p.Arg163=) n.1165G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.252G>A (p.Arg84=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.88-682G>A (n.88-682G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1143G>A n.336G>A n.773G>A n.624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528466C>A | CA366702418 | ACTB | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.1164G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.88-683G>T (n.88-683G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1142G>T n.335G>T n.772G>T n.623G>T | |
7 | g.5528466C= | CA1684988219 | ACTB | c.617G= (p.Arg206=) c.488G= (p.Arg163=) n.1164G= c.569G= (p.Arg190=) c.251G= (p.Arg84=) c.*160G= (n.*160G=) c.88-683G= (n.88-683G=) c.*280G= (n.*280G=) n.1142G= n.335G= n.772G= n.623G= | |
7 | g.5528466C>G | CA366702419 | ACTB | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.1164G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.*160G>C (n.*160G>C) c.88-683G>C (n.88-683G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1142G>C n.335G>C n.772G>C n.623G>C | |
7 | g.5528466C>T | CA10588429 | ACTB | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) n.1164G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.*160G>A (n.*160G>A) c.88-683G>A (n.88-683G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1142G>A n.335G>A n.772G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528467G>A | CA366702424 | ACTB | c.616C>T (p.Arg206Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) n.1163C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.*159C>T (n.*159C>T) c.88-684C>T (n.88-684C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1141C>T n.334C>T n.771C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528467G>C | CA16042693 | ACTB | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.1163C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.88-684C>G (n.88-684C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1141C>G n.334C>G n.771C>G n.622C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528467G= | CA1684988230 | ACTB | c.616C= (p.Arg206=) c.487C= (p.Arg163=) n.1163C= c.568C= (p.Arg190=) c.250C= (p.Arg84=) c.*159C= (n.*159C=) c.88-684C= (n.88-684C=) c.*279C= (n.*279C=) n.1141C= n.334C= n.771C= n.622C= | |
7 | g.5528467G>T | CA453639086 | ACTB | c.616C>A (p.Arg206=) c.487C>A (p.Arg163=) n.1163C>A c.568C>A (p.Arg190=) c.250C>A (p.Arg84=) c.*159C>A (n.*159C>A) c.88-684C>A (n.88-684C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1141C>A n.334C>A n.771C>A n.622C>A | dbSNP |
7 | g.5528467dup | CA1139659980 | ACTB | c.616dup (p.Arg206ProfsTer6) c.487dup (p.Arg163ProfsTer6) n.1163dup c.568dup (p.Arg190ProfsTer6) c.250dup (p.Arg84ProfsTer6) c.*159dup (n.*159dup) c.88-684dup (n.88-684dup) c.*279dup (n.*279dup) n.1141dup n.334dup n.771dup n.622dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528468C>A | CA366702428 | ACTB | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1162G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.*158G>T (n.*158G>T) c.88-685G>T (n.88-685G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1140G>T n.333G>T n.770G>T n.621G>T | |
7 | g.5528468C= | CA1684988235 | ACTB | c.615G= (p.Glu205=) c.486G= (p.Glu162=) n.1162G= c.567G= (p.Glu189=) c.249G= (p.Glu83=) c.*158G= (n.*158G=) c.88-685G= (n.88-685G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1140G= n.333G= n.770G= n.621G= | |
7 | g.5528468C>G | CA366702430 | ACTB | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1162G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.*158G>C (n.*158G>C) c.88-685G>C (n.88-685G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1140G>C n.333G>C n.770G>C n.621G>C | |
7 | g.5528468C>T | CA153195615 | ACTB | c.615G>A (p.Glu205=) c.486G>A (p.Glu162=) n.1162G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.249G>A (p.Glu83=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.88-685G>A (n.88-685G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1140G>A n.333G>A n.770G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5528469T>A | CA366702431 | ACTB | c.614A>T (p.Glu205Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.1161A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.88-686A>T (n.88-686A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.1139A>T n.332A>T n.769A>T n.620A>T | |
7 | g.5528469T>C | CA366702432 | ACTB | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1161A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.88-686A>G (n.88-686A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.1139A>G n.332A>G n.769A>G n.620A>G | |
7 | g.5528469T>G | CA366702433 | ACTB | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1161A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.88-686A>C (n.88-686A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.1139A>C n.332A>C n.769A>C n.620A>C | |
7 | g.5528470C>A | CA366702434 | ACTB | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1160G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.88-687G>T (n.88-687G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.1138G>T n.331G>T n.820G>T n.768G>T n.619G>T | |
7 | g.5528470C>G | CA366702436 | ACTB | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1160G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*156G>C (n.*156G>C) c.88-687G>C (n.88-687G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.1138G>C n.331G>C n.820G>C n.768G>C n.619G>C | |
7 | g.5528470C>T | CA366702439 | ACTB | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1160G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*156G>A (n.*156G>A) c.88-687G>A (n.88-687G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.1138G>A n.331G>A n.820G>A n.768G>A n.619G>A | COSMIC |
7 | g.5528471G>A | CA4146981 | ACTB | c.612C>T (p.Ala204=) c.483C>T (p.Ala161=) n.1159C>T c.564C>T (p.Ala188=) c.246C>T (p.Ala82=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.88-688C>T (n.88-688C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1137C>T n.330C>T n.819C>T n.767C>T n.618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528471G>C | CA4146980 | ACTB | c.612C>G (p.Ala204=) c.483C>G (p.Ala161=) n.1159C>G c.564C>G (p.Ala188=) c.246C>G (p.Ala82=) c.*155C>G (n.*155C>G) c.88-688C>G (n.88-688C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1137C>G n.330C>G n.819C>G n.767C>G n.618C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5528471G= | CA1684988239 | ACTB | c.612C= (p.Ala204=) c.483C= (p.Ala161=) n.1159C= c.564C= (p.Ala188=) c.246C= (p.Ala82=) c.*155C= (n.*155C=) c.88-688C= (n.88-688C=) c.*275C= (n.*275C=) n.1137C= n.330C= n.819C= n.767C= n.618C= | |
7 | g.5528471G>T | CA453639088 | ACTB | c.612C>A (p.Ala204=) c.483C>A (p.Ala161=) n.1159C>A c.564C>A (p.Ala188=) c.246C>A (p.Ala82=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.88-688C>A (n.88-688C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1137C>A n.330C>A n.819C>A n.767C>A n.618C>A | |
7 | g.5528472G>A | CA366702443 | ACTB | c.611C>T (p.Ala204Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.1158C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.*154C>T (n.*154C>T) c.88-689C>T (n.88-689C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.1136C>T n.329C>T n.818C>T n.766C>T n.617C>T | |
7 | g.5528472G>C | CA213225 | ACTB | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1158C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.88-689C>G (n.88-689C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.1136C>G n.329C>G n.818C>G n.766C>G n.617C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528472G= | CA1684988243 | ACTB | c.611C= (p.Ala204=) c.482C= (p.Ala161=) n.1158C= c.563C= (p.Ala188=) c.245C= (p.Ala82=) c.*154C= (n.*154C=) c.88-689C= (n.88-689C=) c.*274C= (n.*274C=) n.1136C= n.329C= n.818C= n.766C= n.617C= | |
7 | g.5528472G>T | CA366702445 | ACTB | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1158C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*154C>A (n.*154C>A) c.88-689C>A (n.88-689C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.1136C>A n.329C>A n.818C>A n.766C>A n.617C>A | |
7 | g.5528473C>A | CA366702448 | ACTB | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1157G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*153G>T (n.*153G>T) c.88-690G>T (n.88-690G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.1135G>T n.328G>T n.817G>T n.765G>T n.616G>T | |
7 | g.5528473C>G | CA366702449 | ACTB | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1157G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.88-690G>C (n.88-690G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.1135G>C n.328G>C n.817G>C n.765G>C n.616G>C | |
7 | g.5528473C>T | CA366702451 | ACTB | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1157G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*153G>A (n.*153G>A) c.88-690G>A (n.88-690G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.1135G>A n.328G>A n.817G>A n.765G>A n.616G>A | |
7 | g.5528474C>A | CA453639092 | ACTB | c.609G>T (p.Thr203=) c.480G>T (p.Thr160=) n.1156G>T c.561G>T (p.Thr187=) c.243G>T (p.Thr81=) c.*152G>T (n.*152G>T) c.88-691G>T (n.88-691G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1134G>T n.327G>T n.816G>T n.764G>T n.615G>T | dbSNP |
7 | g.5528474C= | CA1684988249 | ACTB | c.609G= (p.Thr203=) c.480G= (p.Thr160=) n.1156G= c.561G= (p.Thr187=) c.243G= (p.Thr81=) c.*152G= (n.*152G=) c.88-691G= (n.88-691G=) c.*272G= (n.*272G=) n.1134G= n.327G= n.816G= n.764G= n.615G= | |
7 | g.5528474C>G | CA4146982 | ACTB | c.609G>C (p.Thr203=) c.480G>C (p.Thr160=) n.1156G>C c.561G>C (p.Thr187=) c.243G>C (p.Thr81=) c.*152G>C (n.*152G>C) c.88-691G>C (n.88-691G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1134G>C n.327G>C n.816G>C n.764G>C n.615G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528474C>T | CA4146983 | ACTB | c.609G>A (p.Thr203=) c.480G>A (p.Thr160=) n.1156G>A c.561G>A (p.Thr187=) c.243G>A (p.Thr81=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.88-691G>A (n.88-691G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1134G>A n.327G>A n.816G>A n.764G>A n.615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528475G>A | CA366702454 | ACTB | c.608C>T (p.Thr203Met) c.479C>T (p.Thr160Met) n.1155C>T c.560C>T (p.Thr187Met) c.242C>T (p.Thr81Met) c.*151C>T (n.*151C>T) c.88-692C>T (n.88-692C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1133C>T n.326C>T n.815C>T n.763C>T n.614C>T | |
7 | g.5528475G>C | CA366702456 | ACTB | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.1155C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) c.88-692C>G (n.88-692C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1133C>G n.326C>G n.815C>G n.763C>G n.614C>G | |
7 | g.5528475G>T | CA366702458 | ACTB | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.1155C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.*151C>A (n.*151C>A) c.88-692C>A (n.88-692C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1133C>A n.326C>A n.815C>A n.763C>A n.614C>A | |
7 | g.5528476T>A | CA366702459 | ACTB | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.1154A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.*150A>T (n.*150A>T) c.88-693A>T (n.88-693A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1132A>T n.325A>T n.814A>T n.762A>T n.613A>T | |
7 | g.5528476T>C | CA366702460 | ACTB | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.1154A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.*150A>G (n.*150A>G) c.88-693A>G (n.88-693A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1132A>G n.325A>G n.814A>G n.762A>G n.613A>G | |
7 | g.5528476T>G | CA366702462 | ACTB | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.1154A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.88-693A>C (n.88-693A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.1132A>C n.325A>C n.814A>C n.762A>C n.613A>C | |
7 | g.5528477G>A | CA453639096 | ACTB | c.606C>T (p.Thr202=) c.477C>T (p.Thr159=) n.1153C>T c.558C>T (p.Thr186=) c.240C>T (p.Thr80=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.88-694C>T (n.88-694C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1131C>T n.324C>T n.813C>T n.761C>T n.612C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5528477G>C | CA453639106 | ACTB | c.606C>G (p.Thr202=) c.477C>G (p.Thr159=) n.1153C>G c.558C>G (p.Thr186=) c.240C>G (p.Thr80=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.88-694C>G (n.88-694C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1131C>G n.324C>G n.813C>G n.761C>G n.612C>G | |
7 | g.5528477G>T | CA453639107 | ACTB | c.606C>A (p.Thr202=) c.477C>A (p.Thr159=) n.1153C>A c.558C>A (p.Thr186=) c.240C>A (p.Thr80=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.88-694C>A (n.88-694C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1131C>A n.324C>A n.813C>A n.761C>A n.612C>A | |
7 | g.5528478G>A | CA366702463 | ACTB | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1152C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*148C>T (n.*148C>T) c.88-695C>T (n.88-695C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1130C>T n.323C>T n.812C>T n.760C>T n.611C>T | |
7 | g.5528478G>C | CA366702464 | ACTB | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1152C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) c.*148C>G (n.*148C>G) c.88-695C>G (n.88-695C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1130C>G n.323C>G n.812C>G n.760C>G n.611C>G | |
7 | g.5528478G>T | CA366702466 | ACTB | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1152C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) c.*148C>A (n.*148C>A) c.88-695C>A (n.88-695C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1130C>A n.323C>A n.812C>A n.760C>A n.611C>A | |
7 | g.5528479T>A | CA366702468 | ACTB | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1151A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*147A>T (n.*147A>T) c.88-696A>T (n.88-696A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.1129A>T n.322A>T n.811A>T n.759A>T n.610A>T | |
7 | g.5528479T>C | CA366702470 | ACTB | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1151A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.*147A>G (n.*147A>G) c.88-696A>G (n.88-696A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1129A>G n.322A>G n.811A>G n.759A>G n.610A>G | |
7 | g.5528479T>G | CA366702472 | ACTB | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1151A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.88-696A>C (n.88-696A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.1129A>C n.322A>C n.811A>C n.759A>C n.610A>C | |
7 | g.5528480G>A | CA453639111 | ACTB | c.603C>T (p.Thr201=) c.474C>T (p.Thr158=) n.1150C>T c.555C>T (p.Thr185=) c.237C>T (p.Thr79=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.88-697C>T (n.88-697C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1128C>T n.321C>T n.810C>T n.758C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5528480G>C | CA453639112 | ACTB | c.603C>G (p.Thr201=) c.474C>G (p.Thr158=) n.1150C>G c.555C>G (p.Thr185=) c.237C>G (p.Thr79=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.88-697C>G (n.88-697C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1128C>G n.321C>G n.810C>G n.758C>G n.609C>G | |
7 | g.5528480G= | CA1684988257 | ACTB | c.603C= (p.Thr201=) c.474C= (p.Thr158=) n.1150C= c.555C= (p.Thr185=) c.237C= (p.Thr79=) c.*146C= (n.*146C=) c.88-697C= (n.88-697C=) c.*266C= (n.*266C=) n.1128C= n.321C= n.810C= n.758C= n.609C= | |
7 | g.5528480G>T | CA453639114 | ACTB | c.603C>A (p.Thr201=) c.474C>A (p.Thr158=) n.1150C>A c.555C>A (p.Thr185=) c.237C>A (p.Thr79=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.88-697C>A (n.88-697C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1128C>A n.321C>A n.810C>A n.758C>A n.609C>A | |
7 | g.5528481G>A | CA366702478 | ACTB | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.1149C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.*145C>T (n.*145C>T) c.88-698C>T (n.88-698C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1127C>T n.320C>T n.809C>T n.757C>T n.608C>T | ClinVar |
7 | g.5528481G>C | CA366702476 | ACTB | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.1149C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.*145C>G (n.*145C>G) c.88-698C>G (n.88-698C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.1127C>G n.320C>G n.809C>G n.757C>G n.608C>G | |
7 | g.5528481G>T | CA366702474 | ACTB | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.1149C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.*145C>A (n.*145C>A) c.88-698C>A (n.88-698C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1127C>A n.320C>A n.809C>A n.757C>A n.608C>A | |
7 | g.5528482T>A | CA366702483 | ACTB | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.1148A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.*144A>T (n.*144A>T) c.88-699A>T (n.88-699A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1126A>T n.319A>T n.808A>T n.756A>T n.607A>T | |
7 | g.5528482T>C | CA366702486 | ACTB | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.1148A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.*144A>G (n.*144A>G) c.88-699A>G (n.88-699A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1126A>G n.319A>G n.808A>G n.756A>G n.607A>G | ClinVar |
7 | g.5528482T>G | CA366702484 | ACTB | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.1148A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.*144A>C (n.*144A>C) c.88-699A>C (n.88-699A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1126A>C n.319A>C n.808A>C n.756A>C n.607A>C | |
7 | g.5528483G>A | CA4146984 | ACTB | c.600C>T (p.Phe200=) c.471C>T (p.Phe157=) n.1147C>T c.552C>T (p.Phe184=) c.234C>T (p.Phe78=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.88-700C>T (n.88-700C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1125C>T n.318C>T n.807C>T n.755C>T n.606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5528483G>C | CA366702489 | ACTB | c.600C>G (p.Phe200Leu) c.471C>G (p.Phe157Leu) n.1147C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) c.234C>G (p.Phe78Leu) c.*143C>G (n.*143C>G) c.88-700C>G (n.88-700C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1125C>G n.318C>G n.807C>G n.755C>G n.606C>G | |
7 | g.5528483G= | CA1684988262 | ACTB | c.600C= (p.Phe200=) c.471C= (p.Phe157=) n.1147C= c.552C= (p.Phe184=) c.234C= (p.Phe78=) c.*143C= (n.*143C=) c.88-700C= (n.88-700C=) c.*263C= (n.*263C=) n.1125C= n.318C= n.807C= n.755C= n.606C= | |
7 | g.5528483G>T | CA366702491 | ACTB | c.600C>A (p.Phe200Leu) c.471C>A (p.Phe157Leu) n.1147C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) c.234C>A (p.Phe78Leu) c.*143C>A (n.*143C>A) c.88-700C>A (n.88-700C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1125C>A n.318C>A n.807C>A n.755C>A n.606C>A | |
7 | g.5528484A>C | CA366702492 | ACTB | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.1146T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*142T>G (n.*142T>G) c.88-701T>G (n.88-701T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1124T>G n.317T>G n.806T>G n.754T>G n.605T>G | |
7 | g.5528484A>G | CA366702494 | ACTB | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.1146T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) c.88-701T>C (n.88-701T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1124T>C n.317T>C n.806T>C n.754T>C n.605T>C | |
7 | g.5528484A>T | CA366702496 | ACTB | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.1146T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*142T>A (n.*142T>A) c.88-701T>A (n.88-701T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1124T>A n.317T>A n.806T>A n.754T>A n.605T>A | |
7 | g.5528485dup | CA153195616 | ACTB | c.599dup (p.Thr201HisfsTer11) c.470dup (p.Thr158HisfsTer11) n.1146dup c.551dup (p.Thr185HisfsTer11) c.233dup (p.Thr79HisfsTer11) c.*142dup (n.*142dup) c.88-701dup (n.88-701dup) c.*262dup (n.*262dup) n.1124dup n.317dup n.806dup n.754dup n.605dup | dbSNP |
7 | g.5528485A>C | CA366702498 | ACTB | c.598T>G (p.Phe200Val) c.469T>G (p.Phe157Val) n.1145T>G c.550T>G (p.Phe184Val) c.232T>G (p.Phe78Val) c.*141T>G (n.*141T>G) c.88-702T>G (n.88-702T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1123T>G n.316T>G n.805T>G n.753T>G n.604T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.5528485A>G | CA366702503 | ACTB | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.1145T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*141T>C (n.*141T>C) c.88-702T>C (n.88-702T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1123T>C n.316T>C n.805T>C n.753T>C n.604T>C | |
7 | g.5528485A>T | CA366702505 | ACTB | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.1145T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*141T>A (n.*141T>A) c.88-702T>A (n.88-702T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1123T>A n.316T>A n.805T>A n.753T>A n.604T>A | |
7 | g.5528486G>A | CA453639120 | ACTB | c.597C>T (p.Ser199=) c.468C>T (p.Ser156=) n.1144C>T c.549C>T (p.Ser183=) c.231C>T (p.Ser77=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.88-703C>T (n.88-703C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1122C>T n.315C>T n.804C>T n.752C>T n.603C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5528486G>C | CA10603041 | ACTB | c.597C>G (p.Ser199Arg) c.468C>G (p.Ser156Arg) n.1144C>G c.549C>G (p.Ser183Arg) c.231C>G (p.Ser77Arg) c.*140C>G (n.*140C>G) c.88-703C>G (n.88-703C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1122C>G n.315C>G n.804C>G n.752C>G n.603C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528486G= | CA1684988273 | ACTB | c.597C= (p.Ser199=) c.468C= (p.Ser156=) n.1144C= c.549C= (p.Ser183=) c.231C= (p.Ser77=) c.*140C= (n.*140C=) c.88-703C= (n.88-703C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1122C= n.315C= n.804C= n.752C= n.603C= | |
7 | g.5528486G>T | CA366702509 | ACTB | c.597C>A (p.Ser199Arg) c.468C>A (p.Ser156Arg) n.1144C>A c.549C>A (p.Ser183Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.*140C>A (n.*140C>A) c.88-703C>A (n.88-703C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1122C>A n.315C>A n.804C>A n.752C>A n.603C>A | |
7 | g.5528487C>A | CA366702518 | ACTB | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.467G>T (p.Ser156Ile) n.1143G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.*139G>T (n.*139G>T) c.88-704G>T (n.88-704G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1121G>T n.314G>T n.803G>T n.751G>T n.602G>T | |
7 | g.5528487C= | CA1684988281 | ACTB | c.596G= (p.Ser199=) c.467G= (p.Ser156=) n.1143G= c.548G= (p.Ser183=) c.230G= (p.Ser77=) c.*139G= (n.*139G=) c.88-704G= (n.88-704G=) c.*259G= (n.*259G=) n.1121G= n.314G= n.803G= n.751G= n.602G= | |
7 | g.5528487C>G | CA366702515 | ACTB | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.467G>C (p.Ser156Thr) n.1143G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.*139G>C (n.*139G>C) c.88-704G>C (n.88-704G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.1121G>C n.314G>C n.803G>C n.751G>C n.602G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528487C>T | CA366702516 | ACTB | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.467G>A (p.Ser156Asn) n.1143G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.*139G>A (n.*139G>A) c.88-704G>A (n.88-704G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1121G>A n.314G>A n.803G>A n.751G>A n.602G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5528488T>A | CA366702521 | ACTB | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.466A>T (p.Ser156Cys) n.1142A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.*138A>T (n.*138A>T) c.88-705A>T (n.88-705A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1120A>T n.313A>T n.802A>T n.750A>T n.601A>T | |
7 | g.5528488T>C | CA366702522 | ACTB | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.466A>G (p.Ser156Gly) n.1142A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.88-705A>G (n.88-705A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1120A>G n.313A>G n.802A>G n.750A>G n.601A>G | |
7 | g.5528488T>G | CA366702526 | ACTB | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.466A>C (p.Ser156Arg) n.1142A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.*138A>C (n.*138A>C) c.88-705A>C (n.88-705A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1120A>C n.313A>C n.802A>C n.750A>C n.601A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528488T= | CA1684988287 | ACTB | c.595A= (p.Ser199=) c.466A= (p.Ser156=) n.1142A= c.547A= (p.Ser183=) c.229A= (p.Ser77=) c.*138A= (n.*138A=) c.88-705A= (n.88-705A=) c.*258A= (n.*258A=) n.1120A= n.313A= n.802A= n.750A= n.601A= | |
7 | g.5528489G>A | CA453639125 | ACTB | c.594C>T (p.Tyr198=) c.465C>T (p.Tyr155=) n.1141C>T c.546C>T (p.Tyr182=) c.228C>T (p.Tyr76=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.88-706C>T (n.88-706C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1119C>T n.312C>T n.801C>T n.749C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5528489G>C | CA366702530 | ACTB | c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.1141C>G c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.*137C>G (n.*137C>G) c.88-706C>G (n.88-706C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1119C>G n.312C>G n.801C>G n.749C>G n.600C>G | |
7 | g.5528489G>T | CA366702534 | ACTB | c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.1141C>A c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.*137C>A (n.*137C>A) c.88-706C>A (n.88-706C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1119C>A n.312C>A n.801C>A n.749C>A n.600C>A | |
7 | g.5528490T>A | CA366702539 | ACTB | c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.1140A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*136A>T (n.*136A>T) c.88-707A>T (n.88-707A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.1118A>T n.311A>T n.800A>T n.748A>T n.599A>T | |
7 | g.5528490T>C | CA366702542 | ACTB | c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.1140A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*136A>G (n.*136A>G) c.88-707A>G (n.88-707A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.1118A>G n.311A>G n.800A>G n.748A>G n.599A>G | |
7 | g.5528490T>G | CA366702546 | ACTB | c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.1140A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*136A>C (n.*136A>C) c.88-707A>C (n.88-707A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.1118A>C n.311A>C n.800A>C n.748A>C n.599A>C | |
7 | g.5528491A>C | CA366702548 | ACTB | c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.1139T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*135T>G (n.*135T>G) c.88-708T>G (n.88-708T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1117T>G n.310T>G n.799T>G n.747T>G n.598T>G | |
7 | g.5528491A>G | CA366702551 | ACTB | c.592T>C (p.Tyr198His) c.463T>C (p.Tyr155His) n.1139T>C c.544T>C (p.Tyr182His) c.226T>C (p.Tyr76His) c.*135T>C (n.*135T>C) c.88-708T>C (n.88-708T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1117T>C n.310T>C n.799T>C n.747T>C n.598T>C | |
7 | g.5528491A>T | CA366702552 | ACTB | c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.1139T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*135T>A (n.*135T>A) c.88-708T>A (n.88-708T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1117T>A n.310T>A n.799T>A n.747T>A n.598T>A | |
7 | g.5528492G>A | CA453639136 | ACTB | c.591C>T (p.Gly197=) c.462C>T (p.Gly154=) n.1138C>T c.543C>T (p.Gly181=) c.225C>T (p.Gly75=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.88-709C>T (n.88-709C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1116C>T n.309C>T n.798C>T n.746C>T n.597C>T | dbSNP |
7 | g.5528492G>C | CA453639135 | ACTB | c.591C>G (p.Gly197=) c.462C>G (p.Gly154=) n.1138C>G c.543C>G (p.Gly181=) c.225C>G (p.Gly75=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.88-709C>G (n.88-709C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1116C>G n.309C>G n.798C>G n.746C>G n.597C>G | |
7 | g.5528492G= | CA1684988294 | ACTB | c.591C= (p.Gly197=) c.462C= (p.Gly154=) n.1138C= c.543C= (p.Gly181=) c.225C= (p.Gly75=) c.*134C= (n.*134C=) c.88-709C= (n.88-709C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1116C= n.309C= n.798C= n.746C= n.597C= | |
7 | g.5528492G>T | CA453639134 | ACTB | c.591C>A (p.Gly197=) c.462C>A (p.Gly154=) n.1138C>A c.543C>A (p.Gly181=) c.225C>A (p.Gly75=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.88-709C>A (n.88-709C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1116C>A n.309C>A n.798C>A n.746C>A n.597C>A | COSMIC |
7 | g.5528493C>A | CA366702559 | ACTB | c.590G>T (p.Gly197Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1137G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.*133G>T (n.*133G>T) c.88-710G>T (n.88-710G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1115G>T n.308G>T n.797G>T n.745G>T n.596G>T | |
7 | g.5528493C>G | CA366702563 | ACTB | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1137G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.*133G>C (n.*133G>C) c.88-710G>C (n.88-710G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1115G>C n.308G>C n.797G>C n.745G>C n.596G>C | |
7 | g.5528493C>T | CA366702556 | ACTB | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.1137G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.*133G>A (n.*133G>A) c.88-710G>A (n.88-710G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1115G>A n.308G>A n.797G>A n.745G>A n.596G>A | COSMIC |
7 | g.5528494C>A | CA366702568 | ACTB | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.1136G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.*132G>T (n.*132G>T) c.88-711G>T (n.88-711G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1114G>T n.307G>T n.796G>T n.744G>T n.595G>T | |
7 | g.5528494C= | CA1684988305 | ACTB | c.589G= (p.Gly197=) c.460G= (p.Gly154=) n.1136G= c.541G= (p.Gly181=) c.223G= (p.Gly75=) c.*132G= (n.*132G=) c.88-711G= (n.88-711G=) c.*252G= (n.*252G=) n.1114G= n.307G= n.796G= n.744G= n.595G= | |
7 | g.5528494C>G | CA366702572 | ACTB | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1136G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.*132G>C (n.*132G>C) c.88-711G>C (n.88-711G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1114G>C n.307G>C n.796G>C n.744G>C n.595G>C | |
7 | g.5528494C>T | CA366702576 | ACTB | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1136G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.*132G>A (n.*132G>A) c.88-711G>A (n.88-711G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1114G>A n.307G>A n.796G>A n.744G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528495G>A | CA453639138 | ACTB | c.588C>T (p.Arg196=) c.459C>T (p.Arg153=) n.1135C>T c.540C>T (p.Arg180=) c.222C>T (p.Arg74=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.88-712C>T (n.88-712C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1113C>T n.306C>T n.795C>T n.743C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528495G>C | CA453639140 | ACTB | c.588C>G (p.Arg196=) c.459C>G (p.Arg153=) n.1135C>G c.540C>G (p.Arg180=) c.222C>G (p.Arg74=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.88-712C>G (n.88-712C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.1113C>G n.306C>G n.795C>G n.743C>G n.594C>G | |
7 | g.5528495G= | CA1684988315 | ACTB | c.588C= (p.Arg196=) c.459C= (p.Arg153=) n.1135C= c.540C= (p.Arg180=) c.222C= (p.Arg74=) c.*131C= (n.*131C=) c.88-712C= (n.88-712C=) c.*251C= (n.*251C=) n.1113C= n.306C= n.795C= n.743C= n.594C= | |
7 | g.5528495G>T | CA453639139 | ACTB | c.588C>A (p.Arg196=) c.459C>A (p.Arg153=) n.1135C>A c.540C>A (p.Arg180=) c.222C>A (p.Arg74=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.88-712C>A (n.88-712C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.1113C>A n.306C>A n.795C>A n.743C>A n.594C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5528496C>A | CA366702585 | ACTB | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.1134G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*130G>T (n.*130G>T) c.88-713G>T (n.88-713G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1112G>T n.305G>T n.794G>T n.742G>T n.593G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528496C= | CA1684988323 | ACTB | c.587G= (p.Arg196=) c.458G= (p.Arg153=) n.1134G= c.539G= (p.Arg180=) c.221G= (p.Arg74=) c.*130G= (n.*130G=) c.88-713G= (n.88-713G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1112G= n.305G= n.794G= n.742G= n.593G= | |
7 | g.5528496C>G | CA366702592 | ACTB | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.1134G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*130G>C (n.*130G>C) c.88-713G>C (n.88-713G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1112G>C n.305G>C n.794G>C n.742G>C n.593G>C | |
7 | g.5528496C>T | CA219940 | ACTB | c.587G>A (p.Arg196His) c.458G>A (p.Arg153His) n.1134G>A c.539G>A (p.Arg180His) c.221G>A (p.Arg74His) c.*130G>A (n.*130G>A) c.88-713G>A (n.88-713G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1112G>A n.305G>A n.794G>A n.742G>A n.593G>A | ClinVar dbSNP |