Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
18g.55269816A=CA2305022623TCF4c.922+15T= (n.922+15T=)
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18g.55269816A>CCA2641874928TCF4c.922+15T>G (n.922+15T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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18g.55269822G>ACA2641874945TCF4c.922+9C>T (n.922+9C>T)
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 gnomAD v4
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c.438_442+9delinsAATGGGTGAGTCAC
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 ClinVar dbSNP
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c.183_186+2delinsGTCCC
n.779_782+2delinsGTCCC
n.524-8301_524-8296delinsGTCCC
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c.916_919+2delinsGTCCC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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18g.55269830C>GCA402701076TCF4c.922+1G>C (n.922+1G>C)
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18g.55269830C>TCA402701077TCF4c.922+1G>A (n.922+1G>A)
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 ClinVar
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18g.55269833A>GCA402701085TCF4c.920T>C (p.Met307Thr)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.55269837T>GCA402701093TCF4c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.596A>C
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.983A>C
n.610A>C
c.514A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.*527A>C (n.*527A>C)
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n.771A>C
n.508A>C
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c.664A>C (p.Ile222Leu)
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c.910A>C (p.Ile304Leu)
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c.180A>C
n.776A>C
n.524-8304A>C
n.13A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
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c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
18g.55269838A>CCA402701096TCF4c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.435T>G (p.Ser145Arg)
n.595T>G
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18g.55269838A>GCA504108842TCF4c.915T>C (p.Ser305=)
c.435T>C (p.Ser145=)
n.595T>C
c.843T>C (p.Ser281=)
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c.*526T>C (n.*526T>C)
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.789T>C (p.Ser263=)
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n.1006T>C
n.770T>C
n.507T>C
c.933T>C (p.Ser311=)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.179T>C
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c.*58T>C (n.*58T>C)
c.912T>C (p.Ser304=)
c.705T>C (p.Ser235=)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.678T>C (p.Ser226=)
18g.55269838A>TCA402701097TCF4c.915T>A (p.Ser305Arg)
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c.*805T>A (n.*805T>A)
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n.982T>A
n.609T>A
c.513T>A
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c.*526T>A (n.*526T>A)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.702T>A (p.Ser234Arg)
n.1006T>A
n.770T>A
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c.663T>A (p.Ser221Arg)
c.735T>A (p.Ser245Arg)
c.909T>A (p.Ser303Arg)
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c.179T>A
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c.1218T>A (p.Ser406Arg)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
18g.55269839C>ACA402701098TCF4c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.594G>T
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18g.55269839C>GCA402701099TCF4c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.594G>C
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c.*622G>C (n.*622G>C)
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c.*804G>C (n.*804G>C)
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n.981G>C
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c.512G>C
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c.*525G>C (n.*525G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
n.1005G>C
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n.506G>C
c.932G>C (p.Ser311Thr)
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c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.178G>C
n.774G>C
n.524-8306G>C
n.11G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
 gnomAD v4
18g.55269839C>TCA402701100TCF4c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.594G>A
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n.981G>A
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c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.*525G>A (n.*525G>A)
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c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.178G>A
n.774G>A
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n.11G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
 gnomAD v4
18g.55269840T>ACA402701101TCF4c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
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c.*621A>T (n.*621A>T)
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c.*803A>T (n.*803A>T)
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n.980A>T
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c.*524A>T (n.*524A>T)
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n.1004A>T
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c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.177A>T
n.773A>T
n.524-8307A>T
n.10A>T
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c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
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c.676A>T (p.Ser226Cys)
18g.55269840T>CCA402701102TCF4c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
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c.*803A>G (n.*803A>G)
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n.980A>G
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n.1004A>G
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c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.177A>G
n.773A>G
n.524-8307A>G
n.10A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
 ClinVar
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c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.593A>C
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c.*621A>C (n.*621A>C)
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c.*803A>C (n.*803A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.980A>C
n.607A>C
c.511A>C
c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
n.1004A>C
n.768A>C
n.505A>C
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.177A>C
n.773A>C
n.524-8307A>C
n.10A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
18g.55269841G>ACA504108849TCF4c.912C>T (p.Asp304=)
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c.660C>T (p.Asp220=)
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c.906C>T (p.Asp302=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.176C>T
n.772C>T
n.524-8308C>T
n.9C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.702C>T (p.Asp234=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.675C>T (p.Asp225=)
18g.55269841G>CCA402701104TCF4c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.592C>G
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c.*620C>G (n.*620C>G)
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c.*802C>G (n.*802C>G)
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n.979C>G
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c.*523C>G (n.*523C>G)
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c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.176C>G
n.772C>G
n.524-8308C>G
n.9C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
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c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
18g.55269841G>TCA402701105TCF4c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.592C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
n.979C>A
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c.510C>A
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c.*523C>A (n.*523C>A)
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c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
n.1003C>A
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18g.55269841dupCA645617645TCF4c.912dup (p.Ser305GlnfsTer6)
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 COSMIC
18g.55269841_55269842insCCA504108851TCF4c.911_912insG (p.Asp304GlufsTer7)
c.431_432insG (p.Asp144GlufsTer7)
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c.509_510insG
c.941_942insG (p.Asp314GlufsTer7)
c.*522_*523insG (n.*522_*523insG)
c.1217_1218insG (p.Asp406GlufsTer7)
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n.524-8309_524-8308insG
n.8_9insG
c.*54_*55insG (n.*54_*55insG)
c.908_909insG (p.Asp303GlufsTer7)
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c.674A>T (p.Asp225Val)
18g.55269842T>CCA402701107TCF4c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.591A>G
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c.*619A>G (n.*619A>G)
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c.*801A>G (n.*801A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.978A>G
n.605A>G
c.509A>G
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
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c.659A>G (p.Asp220Gly)
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c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.175A>G
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n.8A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
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18g.55269842T>GCA402701108TCF4c.911A>C (p.Asp304Ala)
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n.591A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.978A>C
n.605A>C
c.509A>C
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
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c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.175A>C
n.771A>C
n.524-8309A>C
n.8A>C
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18g.55269843C>ACA402701111TCF4c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
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n.590G>C
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n.977G>C
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n.1001G>C
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c.730G>C (p.Asp244His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.174G>C
n.770G>C
n.524-8310G>C
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18g.55269843C>TCA402701110TCF4c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.590G>A
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c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.174G>A
n.770G>A
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n.7G>A
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c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
18g.55269844T>ACA504108859TCF4c.909A>T (p.Thr303=)
c.429A>T (p.Thr143=)
n.589A>T
c.837A>T (p.Thr279=)
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n.1000A>T
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c.173A>T
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18g.55269844T>CCA504108856TCF4c.909A>G (p.Thr303=)
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c.*799A>G (n.*799A>G)
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n.976A>G
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n.1000A>G
n.764A>G
n.501A>G
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c.657A>G (p.Thr219=)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.903A>G (p.Thr301=)
c.834A>G (p.Thr278=)
c.173A>G
n.769A>G
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c.672A>G (p.Thr224=)
18g.55269844T>GCA504108858TCF4c.909A>C (p.Thr303=)
c.429A>C (p.Thr143=)
n.589A>C
c.837A>C (p.Thr279=)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.519A>C (p.Thr173=)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.976A>C
n.603A>C
c.507A>C
c.939A>C (p.Thr313=)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.696A>C (p.Thr232=)
n.1000A>C
n.764A>C
n.501A>C
c.927A>C (p.Thr309=)
c.657A>C (p.Thr219=)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.903A>C (p.Thr301=)
c.834A>C (p.Thr278=)
c.173A>C
n.769A>C
n.524-8311A>C
n.6A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.906A>C (p.Thr302=)
c.699A>C (p.Thr233=)
c.1212A>C (p.Thr404=)
c.672A>C (p.Thr224=)
18g.55269844_55269845delinsTGCA2305022634TCF4c.908_909delinsCA (p.Thr303=)
c.428_429delinsCA (p.Thr143=)
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c.260_261delinsCA (p.Thr87=)
n.975_976delinsCA
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c.*519_*520delinsCA (n.*519_*520delinsCA)
c.1214_1215delinsCA (p.Thr405=)
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n.999_1000delinsCA
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c.172_173delinsCA
n.768_769delinsCA
n.524-8312_524-8311delinsCA
n.5_6delinsCA
c.*51_*52delinsCA (n.*51_*52delinsCA)
c.905_906delinsCA (p.Thr302=)
c.698_699delinsCA (p.Thr233=)
c.1211_1212delinsCA (p.Thr404=)
c.671_672delinsCA (p.Thr224=)
18g.55269845delCA658683051TCF4c.908del (p.Thr303LysfsTer4)
c.428del (p.Thr143LysfsTer4)
n.588del
c.836del (p.Thr279LysfsTer4)
c.*616del (n.*616del)
c.518del (p.Thr173LysfsTer4)
c.*798del (n.*798del)
c.260del (p.Thr87LysfsTer4)
n.975del
n.602del
c.506del
c.938del (p.Thr313LysfsTer4)
c.*519del (n.*519del)
c.1214del (p.Thr405LysfsTer4)
c.782del (p.Thr261LysfsTer4)
c.695del (p.Thr232LysfsTer4)
n.999del
n.763del
n.500del
c.926del (p.Thr309LysfsTer4)
c.656del (p.Thr219LysfsTer4)
c.728del (p.Thr243LysfsTer4)
c.902del (p.Thr301LysfsTer4)
c.833del (p.Thr278LysfsTer4)
c.172del
n.768del
n.524-8312del
n.5del
c.*51del (n.*51del)
c.905del (p.Thr302LysfsTer4)
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c.1211del (p.Thr404LysfsTer4)
c.671del (p.Thr224LysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
18g.55269845G>ACA402701112TCF4c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
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n.975C>T
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18g.55269845G>CCA402701113TCF4c.908C>G (p.Thr303Arg)
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c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
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c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
18g.55269845G>TCA402701114TCF4c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
n.588C>A
c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
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c.938C>A (p.Thr313Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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18g.55269857G=CA2305022640TCF4c.896C= (p.Pro299=)
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18g.55269857G>TCA402701140TCF4c.896C>A (p.Pro299His)
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 gnomAD v4
18g.55269858G>ACA402701141TCF4c.895C>T (p.Pro299Ser)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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18g.55269862delCA2695196554TCF4c.891del (p.Pro298LeufsTer9)
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18g.55269862C>ACA504108912TCF4c.891G>T (p.Thr297=)
c.411G>T (p.Thr137=)
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 gnomAD v4
18g.55269862C=CA2305022642TCF4c.891G= (p.Thr297=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
18g.55269863G>ACA8970374TCF4c.890C>T (p.Thr297Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.55269863G>CCA402701150TCF4c.890C>G (p.Thr297Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.55269863G=CA2305022643TCF4c.890C= (p.Thr297=)
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c.653C= (p.Thr218=)
18g.55269863G>TCA402701151TCF4c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
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c.*33C>A (n.*33C>A)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
18g.55269864T>ACA402701152TCF4c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
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c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
18g.55269864T>CCA402701153TCF4c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.569A>G
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c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.153A>G
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c.*32A>G (n.*32A>G)
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18g.55269864T>GCA402701154TCF4c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
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c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.956A>C
n.583A>C
c.487A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.980A>C
n.744A>C
n.481A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.153A>C
n.749A>C
n.524-8331A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
18g.55269865A=CA2305022644TCF4c.888T= (p.Cys296=)
c.408T= (p.Cys136=)
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c.651T= (p.Cys217=)
18g.55269865A>CCA402701155TCF4c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.408T>G (p.Cys136Trp)
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c.*596T>G (n.*596T>G)
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c.*778T>G (n.*778T>G)
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n.955T>G
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c.918T>G (p.Cys306Trp)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.762T>G (p.Cys254Trp)
c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.979T>G
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n.480T>G
c.906T>G (p.Cys302Trp)
c.636T>G (p.Cys212Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
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c.152T>G
n.748T>G
n.524-8332T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.678T>G (p.Cys226Trp)
c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
c.651T>G (p.Cys217Trp)
18g.55269865A>GCA504108920TCF4c.888T>C (p.Cys296=)
c.408T>C (p.Cys136=)
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c.240T>C (p.Cys80=)
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c.486T>C
c.918T>C (p.Cys306=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.1194T>C (p.Cys398=)
c.762T>C (p.Cys254=)
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n.979T>C
n.743T>C
n.480T>C
c.906T>C (p.Cys302=)
c.636T>C (p.Cys212=)
c.708T>C (p.Cys236=)
c.882T>C (p.Cys294=)
c.849T>C (p.Cys283=)
c.813T>C (p.Cys271=)
c.152T>C
n.748T>C
n.524-8332T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.678T>C (p.Cys226=)
c.885T>C (p.Cys295=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
c.651T>C (p.Cys217=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
18g.55269865A>TCA402701156TCF4c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.408T>A (p.Cys136Ter)
n.568T>A
c.816T>A (p.Cys272Ter)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
n.955T>A
n.582T>A
c.486T>A
c.918T>A (p.Cys306Ter)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.762T>A (p.Cys254Ter)
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.979T>A
n.743T>A
n.480T>A
c.906T>A (p.Cys302Ter)
c.636T>A (p.Cys212Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.152T>A
n.748T>A
n.524-8332T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.678T>A (p.Cys226Ter)
c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
c.651T>A (p.Cys217Ter)
 dbSNP
18g.55269866delCA2573155430TCF4c.887del (p.Cys296LeufsTer11)
c.407del (p.Cys136LeufsTer11)
n.567del
c.815del (p.Cys272LeufsTer11)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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18g.55269868G>TCA504108930TCF4c.885C>A (p.Ser295=)
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c.237C>A (p.Ser79=)
n.952C>A
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c.483C>A
c.915C>A (p.Ser305=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1191C>A (p.Ser397=)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.672C>A (p.Ser224=)
n.976C>A
n.740C>A
n.477C>A
c.903C>A (p.Ser301=)
c.633C>A (p.Ser211=)
c.705C>A (p.Ser235=)
c.879C>A (p.Ser293=)
c.846C>A (p.Ser282=)
c.810C>A (p.Ser270=)
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c.*28C>A (n.*28C>A)
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18g.55269869G>ACA402701163TCF4c.884C>T (p.Ser295Phe)
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c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.148C>T
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 gnomAD v4
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c.632C>G (p.Ser211Cys)
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c.878C>G (p.Ser293Cys)
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18g.55269869G>TCA402701165TCF4c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.564C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.951C>A
n.578C>A
c.482C>A
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.975C>A
n.739C>A
n.476C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.148C>A
n.744C>A
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c.*27C>A (n.*27C>A)
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c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
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18g.55269870A>CCA402701166TCF4c.883T>G (p.Ser295Ala)
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n.950T>A
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c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
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c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
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c.147T>A
n.743T>A
n.524-8337T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
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18g.55269871A>CCA504108937TCF4c.882T>G (p.Ser294=)
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18g.55269871A>GCA504108938TCF4c.882T>C (p.Ser294=)
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c.810T>C (p.Ser270=)
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c.492T>C (p.Ser164=)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.234T>C (p.Ser78=)
n.949T>C
n.576T>C
c.480T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1188T>C (p.Ser396=)
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c.146T>C
n.742T>C
n.524-8338T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.672T>C (p.Ser224=)
c.879T>C (p.Ser293=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.645T>C (p.Ser215=)
18g.55269871A>TCA504108940TCF4c.882T>A (p.Ser294=)
c.402T>A (p.Ser134=)
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c.810T>A (p.Ser270=)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.492T>A (p.Ser164=)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.234T>A (p.Ser78=)
n.949T>A
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c.630T>A (p.Ser210=)
c.702T>A (p.Ser234=)
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c.843T>A (p.Ser281=)
c.807T>A (p.Ser269=)
c.146T>A
n.742T>A
n.524-8338T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.672T>A (p.Ser224=)
c.879T>A (p.Ser293=)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.645T>A (p.Ser215=)
18g.55269872G>ACA402701169TCF4c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.561C>T
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c.*492C>T (n.*492C>T)
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c.491C>T
n.972C>T
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c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.145C>T
n.741C>T
n.524-8339C>T
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c.671C>T (p.Ser224Phe)
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c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
18g.55269872G>CCA402701170TCF4c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.561C>G
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18g.55269872G>TCA402701171TCF4c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
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c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.948C>A
n.575C>A
c.479C>A
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.491C>A
n.972C>A
n.736C>A
n.473C>A
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.145C>A
n.741C>A
n.524-8339C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
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 gnomAD v4
18g.55269873A>CCA402701174TCF4c.880T>G (p.Ser294Ala)
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n.560T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.947T>G
n.574T>G
c.478T>G
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.*491T>G (n.*491T>G)
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18g.55269873A>GCA402701172TCF4c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.560T>C
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c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.947T>C
n.574T>C
c.478T>C
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.*491T>C (n.*491T>C)
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c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.490T>C
n.971T>C
n.735T>C
n.472T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.144T>C
n.740T>C
n.524-8340T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
18g.55269873A>TCA402701173TCF4c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.560T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.947T>A
n.574T>A
c.478T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.490T>A
n.971T>A
n.735T>A
n.472T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.144T>A
n.740T>A
n.524-8340T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
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c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
18g.55269874G>ACA8970375TCF4c.879C>T (p.Thr293=)
c.399C>T (p.Thr133=)
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c.873C>T (p.Thr291=)
c.840C>T (p.Thr280=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.143C>T
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c.*22C>T (n.*22C>T)
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c.1182C>T (p.Thr394=)
c.642C>T (p.Thr214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.55269874G>CCA504108948TCF4c.879C>G (p.Thr293=)
c.399C>G (p.Thr133=)
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c.*769C>G (n.*769C>G)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.946C>G
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c.909C>G (p.Thr303=)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1185C>G (p.Thr395=)
c.753C>G (p.Thr251=)
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n.970C>G
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c.897C>G (p.Thr299=)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.699C>G (p.Thr233=)
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c.*22C>G (n.*22C>G)
c.669C>G (p.Thr223=)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.642C>G (p.Thr214=)
18g.55269874G=CA2305022646TCF4c.879C= (p.Thr293=)
c.399C= (p.Thr133=)
n.559C=
c.807C= (p.Thr269=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.489C= (p.Thr163=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.946C=
n.573C=
c.477C=
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c.*490C= (n.*490C=)
c.1185C= (p.Thr395=)
c.753C= (p.Thr251=)
c.666C= (p.Thr222=)
n.970C=
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c.699C= (p.Thr233=)
c.873C= (p.Thr291=)
c.840C= (p.Thr280=)
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c.143C=
n.739C=
n.524-8341C=
c.*22C= (n.*22C=)
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c.876C= (p.Thr292=)
c.1182C= (p.Thr394=)
c.642C= (p.Thr214=)
18g.55269874G>TCA504108950TCF4c.879C>A (p.Thr293=)
c.399C>A (p.Thr133=)
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c.807C>A (p.Thr269=)
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n.471C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.699C>A (p.Thr233=)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.840C>A (p.Thr280=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.143C>A
n.739C>A
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c.*22C>A (n.*22C>A)
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c.1182C>A (p.Thr394=)
c.642C>A (p.Thr214=)
18g.55269875delCA2580095930TCF4c.879del (p.Ser294LeufsTer13)
c.399del (p.Ser134LeufsTer13)
n.559del
c.807del (p.Ser270LeufsTer13)
c.*587del (n.*587del)
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c.*769del (n.*769del)
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n.573del
c.477del
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c.*490del (n.*490del)
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c.489del (p.Thr163=)
n.970del
n.734del
n.471del
c.897del (p.Ser300LeufsTer13)
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n.739del
n.524-8341del
c.*22del (n.*22del)
c.669del (p.Ser224LeufsTer?)
c.876del (p.Ser293LeufsTer13)
c.669del (p.Ser224LeufsTer13)
c.1182del (p.Ser395LeufsTer13)
c.642del (p.Ser215LeufsTer13)
 ClinVar
18g.55269875G>ACA402701175TCF4c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.558C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
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c.476C>T
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c.872C>T (p.Thr291Ile)
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c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.488C>T
c.142C>T
n.738C>T
n.524-8342C>T
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 gnomAD v4
18g.55269875G>CCA402701176TCF4c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.558C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
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c.488C>G
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n.738C>G
n.524-8342C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
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c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
18g.55269875G=CA2305022647TCF4c.878C= (p.Thr293=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.558C=
c.806C= (p.Thr269=)
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c.839C= (p.Thr280=)
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n.524-8342C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.668C= (p.Thr223=)
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c.641C= (p.Thr214=)
18g.55269875G>TCA301116146TCF4c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
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c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.*586C>A (n.*586C>A)
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c.*768C>A (n.*768C>A)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.945C>A
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c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.*489C>A (n.*489C>A)
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c.752C>A (p.Thr251Asn)
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c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
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c.488C>A
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c.*21C>A (n.*21C>A)
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c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
 ClinVar dbSNP
18g.55269876T>ACA402701177TCF4c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.557A>T
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c.487A>T
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n.737A>T
n.524-8343A>T
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18g.55269876T>CCA402701178TCF4c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
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c.487A>G
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 dbSNP gnomAD v4
18g.55269876T>GCA402701179TCF4c.877A>C (p.Thr293Pro)
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c.805A>C (p.Thr269Pro)
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c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.487A>C
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c.640A>C (p.Thr214Pro)
18g.55269876T=CA2305022648TCF4c.877A= (p.Thr293=)
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c.667A= (p.Thr223=)
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c.1180A= (p.Thr394=)
c.640A= (p.Thr214=)
18g.55269877G>ACA504108957TCF4c.876C>T (p.Ser292=)
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c.*766C>T (n.*766C>T)
c.228C>T (p.Ser76=)
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c.870C>T (p.Ser290=)
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18g.55269877G>CCA402701180TCF4c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.556C>G
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c.*584C>G (n.*584C>G)
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c.*766C>G (n.*766C>G)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.943C>G
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c.1182C>G (p.Ser394Arg)
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c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.967C>G
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c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
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c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.140C>G
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n.556C>A
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c.*584C>A (n.*584C>A)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.943C>A
n.570C>A
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c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.*487C>A (n.*487C>A)
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c.750C>A (p.Ser250Arg)
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c.801C>A (p.Ser267Arg)
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c.*19C>A (n.*19C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.873C>A (p.Ser291Arg)
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18g.55269878C>ACA402701182TCF4c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.555G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
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c.*18G>T (n.*18G>T)
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c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.942G>A
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Number of alleles fetched