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18 | g.55257382G>A | CA402534417 | TCF4 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.759C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*787C>T (n.*787C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.*969C>T (n.*969C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) n.1146C>T n.773C>T c.677C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*690C>T (n.*690C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.1170C>T n.592C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.114C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
18 | g.55257382G>C | CA402534419 | TCF4 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.759C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*787C>G (n.*787C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.*969C>G (n.*969C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.1146C>G n.773C>G c.677C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*690C>G (n.*690C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1170C>G n.592C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.114C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
18 | g.55257382G>T | CA402534415 | TCF4 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.759C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*787C>A (n.*787C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.*969C>A (n.*969C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.1146C>A n.773C>A c.677C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.*690C>A (n.*690C>A) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1170C>A n.592C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.114C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
18 | g.55257383C>A | CA402534422 | TCF4 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.758G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*786G>T (n.*786G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.*968G>T (n.*968G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.1145G>T n.772G>T c.676G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1169G>T n.591G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.113G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
18 | g.55257383C>G | CA402534424 | TCF4 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.758G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*786G>C (n.*786G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*968G>C (n.*968G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.1145G>C n.772G>C c.676G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1169G>C n.591G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.113G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
18 | g.55257383C>T | CA402534426 | TCF4 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.758G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*786G>A (n.*786G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.*968G>A (n.*968G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.1145G>A n.772G>A c.676G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1169G>A n.591G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.113G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | gnomAD v4 |
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18 | g.55257384T>C | CA504007502 | TCF4 | c.1077A>G (p.Thr359=) c.594A>G (p.Thr198=) n.757A>G c.1005A>G (p.Thr335=) c.*785A>G (n.*785A>G) c.687A>G (p.Thr229=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.429A>G (p.Thr143=) n.1144A>G n.771A>G c.675A>G c.1104A>G (p.Thr368=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1383A>G (p.Thr461=) c.597A>G (p.Thr199=) c.951A>G (p.Thr317=) c.864A>G (p.Thr288=) n.1168A>G n.590A>G c.1095A>G (p.Thr365=) c.825A>G (p.Thr275=) c.897A>G (p.Thr299=) c.1068A>G (p.Thr356=) c.1002A>G (p.Thr334=) n.112A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.867A>G (p.Thr289=) c.1380A>G (p.Thr460=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.999A>G (p.Thr333=) c.948A>G (p.Thr316=) c.861A>G (p.Thr287=) c.684A>G (p.Thr228=) c.840A>G (p.Thr280=) c.1008A>G (p.Thr336=) | |
18 | g.55257384T>G | CA504007503 | TCF4 | c.1077A>C (p.Thr359=) c.594A>C (p.Thr198=) n.757A>C c.1005A>C (p.Thr335=) c.*785A>C (n.*785A>C) c.687A>C (p.Thr229=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.429A>C (p.Thr143=) n.1144A>C n.771A>C c.675A>C c.1104A>C (p.Thr368=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1383A>C (p.Thr461=) c.597A>C (p.Thr199=) c.951A>C (p.Thr317=) c.864A>C (p.Thr288=) n.1168A>C n.590A>C c.1095A>C (p.Thr365=) c.825A>C (p.Thr275=) c.897A>C (p.Thr299=) c.1068A>C (p.Thr356=) c.1002A>C (p.Thr334=) n.112A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.1074A>C (p.Thr358=) c.867A>C (p.Thr289=) c.1380A>C (p.Thr460=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.999A>C (p.Thr333=) c.948A>C (p.Thr316=) c.861A>C (p.Thr287=) c.684A>C (p.Thr228=) c.840A>C (p.Thr280=) c.1008A>C (p.Thr336=) | |
18 | g.55257385G>A | CA402534432 | TCF4 | c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.756C>T c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*784C>T (n.*784C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.*966C>T (n.*966C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.1143C>T n.770C>T c.674C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.*687C>T (n.*687C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1167C>T n.589C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.111C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.55257385G= | CA2305017438 | TCF4 | c.1076C= (p.Thr359=) c.593C= (p.Thr198=) n.756C= c.1004C= (p.Thr335=) c.*784C= (n.*784C=) c.686C= (p.Thr229=) c.*966C= (n.*966C=) c.428C= (p.Thr143=) n.1143C= n.770C= c.674C= c.1103C= (p.Thr368=) c.*687C= (n.*687C=) c.1382C= (p.Thr461=) c.596C= (p.Thr199=) c.950C= (p.Thr317=) c.863C= (p.Thr288=) n.1167C= n.589C= c.1094C= (p.Thr365=) c.824C= (p.Thr275=) c.896C= (p.Thr299=) c.1067C= (p.Thr356=) c.1001C= (p.Thr334=) n.111C= c.*219C= (n.*219C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.866C= (p.Thr289=) c.1379C= (p.Thr460=) c.1070C= (p.Thr357=) c.998C= (p.Thr333=) c.947C= (p.Thr316=) c.860C= (p.Thr287=) c.683C= (p.Thr228=) c.839C= (p.Thr280=) c.1007C= (p.Thr336=) | |
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18 | g.55257387G>T | CA504007506 | TCF4 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.591C>A (p.Gly197=) n.754C>A c.1002C>A (p.Gly334=) c.*782C>A (n.*782C>A) c.684C>A (p.Gly228=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.426C>A (p.Gly142=) n.1141C>A n.768C>A c.672C>A c.1101C>A (p.Gly367=) c.*685C>A (n.*685C>A) c.1380C>A (p.Gly460=) c.594C>A (p.Gly198=) c.948C>A (p.Gly316=) c.861C>A (p.Gly287=) n.1165C>A n.587C>A c.1092C>A (p.Gly364=) c.822C>A (p.Gly274=) c.894C>A (p.Gly298=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.999C>A (p.Gly333=) n.109C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.1071C>A (p.Gly357=) c.864C>A (p.Gly288=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.996C>A (p.Gly332=) c.945C>A (p.Gly315=) c.858C>A (p.Gly286=) c.681C>A (p.Gly227=) c.837C>A (p.Gly279=) c.1005C>A (p.Gly335=) | |
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18 | g.55257389C>A | CA402534450 | TCF4 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.590-1G>T (n.590-1G>T) n.752G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.*780G>T (n.*780G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*962G>T (n.*962G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) n.1139G>T n.766G>T c.670G>T c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1163G>T n.585G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.107G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.944-1G>T (n.944-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) | |
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18 | g.55257390T>G | CA402534455 | TCF4 | c.1071A>C (p.Ala357=) c.590-2A>C (n.590-2A>C) n.751A>C c.999A>C (p.Ala333=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.681A>C (p.Ala227=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.423A>C (p.Ala141=) n.1138A>C n.765A>C c.669A>C c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1377A>C (p.Ala459=) c.591A>C (p.Ala197=) c.945A>C (p.Ala315=) c.858A>C (p.Ala286=) n.1162A>C n.584A>C c.1089A>C (p.Ala363=) c.819A>C (p.Ala273=) c.891A>C (p.Ala297=) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.996A>C (p.Ala332=) n.106A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.1068A>C (p.Ala356=) c.861A>C (p.Ala287=) c.1374A>C (p.Ala458=) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1065A>C (p.Ala355=) c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.834A>C (p.Ala278=) c.1002A>C (p.Thr334=) | |
18 | g.55257391G>A | CA402534458 | TCF4 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.590-3C>T (n.590-3C>T) n.750C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.*778C>T (n.*778C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*960C>T (n.*960C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1137C>T n.764C>T c.668C>T c.1100-3C>T (n.1100-3C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1161C>T n.583C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) n.105C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1070-3C>T (n.1070-3C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.995-3C>T (n.995-3C>T) c.944-3C>T (n.944-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) c.680-3C>T (n.680-3C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.1001C>T (p.Thr334Ile) | |
18 | g.55257391G>C | CA402534460 | TCF4 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.590-3C>G (n.590-3C>G) n.750C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*778C>G (n.*778C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*960C>G (n.*960C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1137C>G n.764C>G c.668C>G c.1100-3C>G (n.1100-3C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1161C>G n.583C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1064-3C>G (n.1064-3C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.105C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1376-3C>G (n.1376-3C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1070-3C>G (n.1070-3C>G) c.998-3C>G (n.998-3C>G) c.995-3C>G (n.995-3C>G) c.944-3C>G (n.944-3C>G) c.857-3C>G (n.857-3C>G) c.680-3C>G (n.680-3C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.1001C>G (p.Thr334Arg) | |
18 | g.55257391G>T | CA402534461 | TCF4 | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.590-3C>A (n.590-3C>A) n.750C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) c.*778C>A (n.*778C>A) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*960C>A (n.*960C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1137C>A n.764C>A c.668C>A c.1100-3C>A (n.1100-3C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1161C>A n.583C>A c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.1064-3C>A (n.1064-3C>A) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.105C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1376-3C>A (n.1376-3C>A) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1070-3C>A (n.1070-3C>A) c.998-3C>A (n.998-3C>A) c.995-3C>A (n.995-3C>A) c.944-3C>A (n.944-3C>A) c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.833C>A (p.Ala278Glu) c.1001C>A (p.Thr334Lys) | |
18 | g.55257392C>A | CA402534464 | TCF4 | c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) c.590-4G>T (n.590-4G>T) n.750-1G>T c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.*778-1G>T (n.*778-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.*960-1G>T (n.*960-1G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) n.1137-1G>T n.764-1G>T c.668-1G>T c.1100-4G>T (n.1100-4G>T) c.*681-1G>T (n.*681-1G>T) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.944-1G>T (n.944-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) n.1161-1G>T n.583-1G>T c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.890-1G>T (n.890-1G>T) c.1064-4G>T (n.1064-4G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) n.104G>T c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.860-1G>T (n.860-1G>T) c.1373-1G>T (n.1373-1G>T) c.1376-4G>T (n.1376-4G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.1070-4G>T (n.1070-4G>T) c.998-4G>T (n.998-4G>T) c.995-4G>T (n.995-4G>T) c.944-4G>T (n.944-4G>T) c.857-4G>T (n.857-4G>T) c.680-4G>T (n.680-4G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) | |
18 | g.55257392C>G | CA402534466 | TCF4 | c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) c.590-4G>C (n.590-4G>C) n.750-1G>C c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.*778-1G>C (n.*778-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.*960-1G>C (n.*960-1G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) n.1137-1G>C n.764-1G>C c.668-1G>C c.1100-4G>C (n.1100-4G>C) c.*681-1G>C (n.*681-1G>C) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.944-1G>C (n.944-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.1161-1G>C n.583-1G>C c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.1064-4G>C (n.1064-4G>C) c.995-1G>C (n.995-1G>C) n.104G>C c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) c.1376-4G>C (n.1376-4G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.1070-4G>C (n.1070-4G>C) c.998-4G>C (n.998-4G>C) c.995-4G>C (n.995-4G>C) c.944-4G>C (n.944-4G>C) c.857-4G>C (n.857-4G>C) c.680-4G>C (n.680-4G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) | |
18 | g.55257392C>T | CA402534467 | TCF4 | c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) n.750-1G>A c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.*778-1G>A (n.*778-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.*960-1G>A (n.*960-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) n.1137-1G>A n.764-1G>A c.668-1G>A c.1100-4G>A (n.1100-4G>A) c.*681-1G>A (n.*681-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.1161-1G>A n.583-1G>A c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.1064-4G>A (n.1064-4G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) n.104G>A c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) c.1376-4G>A (n.1376-4G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.1070-4G>A (n.1070-4G>A) c.998-4G>A (n.998-4G>A) c.995-4G>A (n.995-4G>A) c.944-4G>A (n.944-4G>A) c.857-4G>A (n.857-4G>A) c.680-4G>A (n.680-4G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.55257393T>A | CA402534470 | TCF4 | c.1070-2A>T (n.1070-2A>T) c.590-5A>T (n.590-5A>T) n.750-2A>T c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.*778-2A>T (n.*778-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.*960-2A>T (n.*960-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) n.1137-2A>T n.764-2A>T c.668-2A>T c.1100-5A>T (n.1100-5A>T) c.*681-2A>T (n.*681-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.1161-2A>T n.583-2A>T c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.1064-5A>T (n.1064-5A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) n.103A>T c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) c.1376-5A>T (n.1376-5A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.1070-5A>T (n.1070-5A>T) c.998-5A>T (n.998-5A>T) c.995-5A>T (n.995-5A>T) c.944-5A>T (n.944-5A>T) c.857-5A>T (n.857-5A>T) c.680-5A>T (n.680-5A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) | |
18 | g.55257393T>C | CA402534472 | TCF4 | c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) c.590-5A>G (n.590-5A>G) n.750-2A>G c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.*778-2A>G (n.*778-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) n.1137-2A>G n.764-2A>G c.668-2A>G c.1100-5A>G (n.1100-5A>G) c.*681-2A>G (n.*681-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.1161-2A>G n.583-2A>G c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.1064-5A>G (n.1064-5A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) n.103A>G c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) c.1376-5A>G (n.1376-5A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.1070-5A>G (n.1070-5A>G) c.998-5A>G (n.998-5A>G) c.995-5A>G (n.995-5A>G) c.944-5A>G (n.944-5A>G) c.857-5A>G (n.857-5A>G) c.680-5A>G (n.680-5A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) | ClinVar |
18 | g.55257393T>G | CA402534473 | TCF4 | c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.590-5A>C (n.590-5A>C) n.750-2A>C c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.*778-2A>C (n.*778-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) n.1137-2A>C n.764-2A>C c.668-2A>C c.1100-5A>C (n.1100-5A>C) c.*681-2A>C (n.*681-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.1161-2A>C n.583-2A>C c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.1064-5A>C (n.1064-5A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) n.103A>C c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.1376-5A>C (n.1376-5A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.1070-5A>C (n.1070-5A>C) c.998-5A>C (n.998-5A>C) c.995-5A>C (n.995-5A>C) c.944-5A>C (n.944-5A>C) c.857-5A>C (n.857-5A>C) c.680-5A>C (n.680-5A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) | |
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