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c.754-255_957+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.910-255_1113+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA c.1078-255_1281+180delinsTGTATGTTATAATGTCCTGGAATAATTATTGAATTTAGTTTGTTCATGAAAAATAACACTATAATTTTAACATTAACACGTTCTACCAGTTTTCTGGAAACAACACTATTTGTATTATTGTTTTAAGGAAATACATTTTATTGGAAACATGTATTTAGAAACACAGTGTGTTTTTTGTCGACTAAAATTTTACTTGTATAATTTAGGCACCCCTTTTGAACTAAATCAAATTTTACATCATTTGTTAACCAACAGCAAAGCCGAATTGAAGATCGTTTAGAAAGACTGGATGATGCTATTCATGTTCTCCGGAACCATGCAGTGGGCCCATCCACAGCTATGCCTGGTGGTCATGGGGACATGCATGGAATCATTGGACCTTCTCATAATGGAGCCATGGGTGGTCTGGGCTCAGGGTATGGAACCGGCCTTCTTTCAGCCAACAGACATTCACTCATGGTAAGTGATGAAATTTATAGACTCTATAGTTATCATATAGAGTTAGAATTTCAGATATAGATACTATTGTTGCTGTTTTTTAAAAAATCAGCTTTATTGAGATATAATTCACTTAACATACGATGAGCCCATTTCAGGTGTACAATTCAAGTGTTTTAGTGTATTTACAAGGTTGTGCAA | |
18 | g.55254320_55254957del | CA915951556 | TCF4 | c.1147-255_1350+179del c.664-255_867+179del n.827-255_1030+179del c.1075-255_1278+179del c.*855-255_*1058+179del c.757-255_960+179del c.*1037-255_*1240+179del c.499-255_702+179del n.1214-255_1417+179del n.841-255_1044+179del c.745-255_948+179del c.1174-255_1377+179del c.*758-255_*961+179del c.1453-255_1656+179del c.667-255_870+179del c.1021-255_1224+179del c.934-255_1137+179del n.1238-255_1441+179del c.1165-255_1368+179del c.895-255_1098+179del c.967-255_1170+179del c.1138-255_1341+179del c.1072-255_1275+179del n.182-255_385+179del c.1144-255_1347+179del c.937-255_1140+179del c.1450-255_1653+179del c.1141-255_1344+179del c.1069-255_1272+179del c.1018-255_1221+179del c.931-255_1134+179del c.754-255_957+179del c.910-255_1113+179del c.1078-255_1281+179del | ClinVar dbSNP |
18 | g.55254673_55254682delinsTTTCTAAACG | CA2305016283 | TCF4 | c.1165_1174delinsCGTTTAGAAA (p.Arg389=) c.682_691delinsCGTTTAGAAA (p.Arg228=) n.845_854delinsCGTTTAGAAA c.1093_1102delinsCGTTTAGAAA (p.Arg365=) c.*873_*882delinsCGTTTAGAAA (n.*873_*882delinsCGTTTAGAAA) c.775_784delinsCGTTTAGAAA (p.Arg259=) c.*1055_*1064delinsCGTTTAGAAA (n.*1055_*1064delinsCGTTTAGAAA) c.517_526delinsCGTTTAGAAA (p.Arg173=) n.1232_1241delinsCGTTTAGAAA n.859_868delinsCGTTTAGAAA c.763_772delinsCGTTTAGAAA c.1192_1201delinsCGTTTAGAAA (p.Arg398=) c.*776_*785delinsCGTTTAGAAA (n.*776_*785delinsCGTTTAGAAA) c.1471_1480delinsCGTTTAGAAA (p.Arg491=) c.685_694delinsCGTTTAGAAA (p.Arg229=) c.1039_1048delinsCGTTTAGAAA (p.Arg347=) c.952_961delinsCGTTTAGAAA (p.Arg318=) n.1256_1265delinsCGTTTAGAAA n.678_687delinsCGTTTAGAAA c.1183_1192delinsCGTTTAGAAA (p.Arg395=) c.913_922delinsCGTTTAGAAA (p.Arg305=) c.985_994delinsCGTTTAGAAA (p.Arg329=) c.1156_1165delinsCGTTTAGAAA (p.Arg386=) c.1090_1099delinsCGTTTAGAAA (p.Arg364=) n.200_209delinsCGTTTAGAAA c.*308_*317delinsCGTTTAGAAA (n.*308_*317delinsCGTTTAGAAA) c.1162_1171delinsCGTTTAGAAA (p.Arg388=) c.955_964delinsCGTTTAGAAA (p.Arg319=) c.1468_1477delinsCGTTTAGAAA (p.Arg490=) c.1159_1168delinsCGTTTAGAAA (p.Arg387=) c.1087_1096delinsCGTTTAGAAA (p.Arg363=) c.1036_1045delinsCGTTTAGAAA (p.Arg346=) c.949_958delinsCGTTTAGAAA (p.Arg317=) c.772_781delinsCGTTTAGAAA (p.Arg258=) c.928_937delinsCGTTTAGAAA (p.Arg310=) c.1096_1105delinsCGTTTAGAAA (p.Arg366=) | |
18 | g.55254674_55254682del | CA8970251 | TCF4 | c.1165_1173del (p.Arg389_Glu391del) c.682_690del (p.Arg228_Glu230del) n.845_853del c.1093_1101del (p.Arg365_Glu367del) c.*873_*881del (n.*873_*881del) c.775_783del (p.Arg259_Glu261del) c.*1055_*1063del (n.*1055_*1063del) c.517_525del (p.Arg173_Glu175del) n.1232_1240del n.859_867del c.763_771del c.1192_1200del (p.Arg398_Glu400del) c.*776_*784del (n.*776_*784del) c.1471_1479del (p.Arg491_Glu493del) c.685_693del (p.Arg229_Glu231del) c.1039_1047del (p.Arg347_Glu349del) c.952_960del (p.Arg318_Glu320del) n.1256_1264del n.678_686del c.1183_1191del (p.Arg395_Glu397del) c.913_921del (p.Arg305_Glu307del) c.985_993del (p.Arg329_Glu331del) c.1156_1164del (p.Arg386_Glu388del) c.1090_1098del (p.Arg364_Glu366del) n.200_208del c.*308_*316del (n.*308_*316del) c.1162_1170del (p.Arg388_Glu390del) c.955_963del (p.Arg319_Glu321del) c.1468_1476del (p.Arg490_Glu492del) c.1159_1167del (p.Arg387_Glu389del) c.1087_1095del (p.Arg363_Glu365del) c.1036_1044del (p.Arg346_Glu348del) c.949_957del (p.Arg317_Glu319del) c.772_780del (p.Arg258_Glu260del) c.928_936del (p.Arg310_Glu312del) c.1096_1104del (p.Arg366_Glu368del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.55254676C>A | CA402533875 | TCF4 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.851G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.*879G>T (n.*879G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.1238G>T n.865G>T c.769G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1262G>T n.684G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.206G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) | ClinVar dbSNP |
18 | g.55254676C= | CA2305016285 | TCF4 | c.1171G= (p.Glu391=) c.688G= (p.Glu230=) n.851G= c.1099G= (p.Glu367=) c.*879G= (n.*879G=) c.781G= (p.Glu261=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.523G= (p.Glu175=) n.1238G= n.865G= c.769G= c.1198G= (p.Glu400=) c.*782G= (n.*782G=) c.1477G= (p.Glu493=) c.691G= (p.Glu231=) c.1045G= (p.Glu349=) c.958G= (p.Glu320=) n.1262G= n.684G= c.1189G= (p.Glu397=) c.919G= (p.Glu307=) c.991G= (p.Glu331=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1096G= (p.Glu366=) n.206G= c.*314G= (n.*314G=) c.1168G= (p.Glu390=) c.961G= (p.Glu321=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1165G= (p.Glu389=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1042G= (p.Glu348=) c.955G= (p.Glu319=) c.778G= (p.Glu260=) c.934G= (p.Glu312=) c.1102G= (p.Glu368=) | |
18 | g.55254676C>G | CA402533877 | TCF4 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.851G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.*879G>C (n.*879G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1238G>C n.865G>C c.769G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1262G>C n.684G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.206G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) | |
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18 | g.55254677T>A | CA402533881 | TCF4 | c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.850A>T c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.*878A>T (n.*878A>T) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.522A>T (p.Leu174Phe) n.1237A>T n.864A>T c.768A>T c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1476A>T (p.Leu492Phe) c.690A>T (p.Leu230Phe) c.1044A>T (p.Leu348Phe) c.957A>T (p.Leu319Phe) n.1261A>T n.683A>T c.1188A>T (p.Leu396Phe) c.918A>T (p.Leu306Phe) c.990A>T (p.Leu330Phe) c.1161A>T (p.Leu387Phe) c.1095A>T (p.Leu365Phe) n.205A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.1167A>T (p.Leu389Phe) c.960A>T (p.Leu320Phe) c.1473A>T (p.Leu491Phe) c.1164A>T (p.Leu388Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.954A>T (p.Leu318Phe) c.777A>T (p.Leu259Phe) c.933A>T (p.Leu311Phe) c.1101A>T (p.Leu367Phe) | |
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18 | g.55254678A>G | CA402533887 | TCF4 | c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.849T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.*877T>C (n.*877T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.521T>C (p.Leu174Ser) n.1236T>C n.863T>C c.767T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.*780T>C (n.*780T>C) c.1475T>C (p.Leu492Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1260T>C n.682T>C c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.204T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.1472T>C (p.Leu491Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) | |
18 | g.55254678A>T | CA402533885 | TCF4 | c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.849T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.*877T>A (n.*877T>A) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.521T>A (p.Leu174Ter) n.1236T>A n.863T>A c.767T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.*780T>A (n.*780T>A) c.1475T>A (p.Leu492Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1260T>A n.682T>A c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.204T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.1472T>A (p.Leu491Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) | |
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18 | g.55254702T>C | CA402533994 | TCF4 | c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.664-2A>G (n.664-2A>G) n.827-2A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.*1037-2A>G (n.*1037-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.1214-2A>G n.841-2A>G c.745-2A>G c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.*758-2A>G (n.*758-2A>G) c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) n.1238-2A>G n.660-2A>G c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.182-2A>G c.*290-2A>G (n.*290-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.910-2A>G (n.910-2A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.55254702T>G | CA402533995 | TCF4 | c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.664-2A>C (n.664-2A>C) n.827-2A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.*1037-2A>C (n.*1037-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.1214-2A>C n.841-2A>C c.745-2A>C c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.*758-2A>C (n.*758-2A>C) c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) n.1238-2A>C n.660-2A>C c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.182-2A>C c.*290-2A>C (n.*290-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.910-2A>C (n.910-2A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) | |
18 | g.55254703G>A | CA2580095920 | TCF4 | c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.664-3C>T (n.664-3C>T) n.827-3C>T c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) c.*855-3C>T (n.*855-3C>T) c.757-3C>T (n.757-3C>T) c.*1037-3C>T (n.*1037-3C>T) c.499-3C>T (n.499-3C>T) n.1214-3C>T n.841-3C>T c.745-3C>T c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) c.*758-3C>T (n.*758-3C>T) c.1453-3C>T (n.1453-3C>T) c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.1021-3C>T (n.1021-3C>T) c.934-3C>T (n.934-3C>T) n.1238-3C>T n.660-3C>T c.1165-3C>T (n.1165-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.967-3C>T (n.967-3C>T) c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.182-3C>T c.*290-3C>T (n.*290-3C>T) c.1144-3C>T (n.1144-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.1450-3C>T (n.1450-3C>T) c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) c.931-3C>T (n.931-3C>T) c.754-3C>T (n.754-3C>T) c.910-3C>T (n.910-3C>T) c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.55254703G>C | CA1139666098 | TCF4 | c.1147-3C>G (n.1147-3C>G) c.664-3C>G (n.664-3C>G) n.827-3C>G c.1075-3C>G (n.1075-3C>G) c.*855-3C>G (n.*855-3C>G) c.757-3C>G (n.757-3C>G) c.*1037-3C>G (n.*1037-3C>G) c.499-3C>G (n.499-3C>G) n.1214-3C>G n.841-3C>G c.745-3C>G c.1174-3C>G (n.1174-3C>G) c.*758-3C>G (n.*758-3C>G) c.1453-3C>G (n.1453-3C>G) c.667-3C>G (n.667-3C>G) c.1021-3C>G (n.1021-3C>G) c.934-3C>G (n.934-3C>G) n.1238-3C>G n.660-3C>G c.1165-3C>G (n.1165-3C>G) c.895-3C>G (n.895-3C>G) c.967-3C>G (n.967-3C>G) c.1138-3C>G (n.1138-3C>G) c.1072-3C>G (n.1072-3C>G) n.182-3C>G c.*290-3C>G (n.*290-3C>G) c.1144-3C>G (n.1144-3C>G) c.937-3C>G (n.937-3C>G) c.1450-3C>G (n.1450-3C>G) c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.1069-3C>G (n.1069-3C>G) c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) c.931-3C>G (n.931-3C>G) c.754-3C>G (n.754-3C>G) c.910-3C>G (n.910-3C>G) c.1078-3C>G (n.1078-3C>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.55254703G= | CA2305016295 | TCF4 | c.1147-3C= (n.1147-3C=) c.664-3C= (n.664-3C=) n.827-3C= c.1075-3C= (n.1075-3C=) c.*855-3C= (n.*855-3C=) c.757-3C= (n.757-3C=) c.*1037-3C= (n.*1037-3C=) c.499-3C= (n.499-3C=) n.1214-3C= n.841-3C= c.745-3C= c.1174-3C= (n.1174-3C=) c.*758-3C= (n.*758-3C=) c.1453-3C= (n.1453-3C=) c.667-3C= (n.667-3C=) c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.934-3C= (n.934-3C=) n.1238-3C= n.660-3C= c.1165-3C= (n.1165-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) c.967-3C= (n.967-3C=) c.1138-3C= (n.1138-3C=) c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.182-3C= c.*290-3C= (n.*290-3C=) c.1144-3C= (n.1144-3C=) c.937-3C= (n.937-3C=) c.1450-3C= (n.1450-3C=) c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.1018-3C= (n.1018-3C=) c.931-3C= (n.931-3C=) c.754-3C= (n.754-3C=) c.910-3C= (n.910-3C=) c.1078-3C= (n.1078-3C=) | |
18 | g.55254706G>A | CA2576509155 | TCF4 | c.1147-6C>T (n.1147-6C>T) c.664-6C>T (n.664-6C>T) n.827-6C>T c.1075-6C>T (n.1075-6C>T) c.*855-6C>T (n.*855-6C>T) c.757-6C>T (n.757-6C>T) c.*1037-6C>T (n.*1037-6C>T) c.499-6C>T (n.499-6C>T) n.1214-6C>T n.841-6C>T c.745-6C>T c.1174-6C>T (n.1174-6C>T) c.*758-6C>T (n.*758-6C>T) c.1453-6C>T (n.1453-6C>T) c.667-6C>T (n.667-6C>T) c.1021-6C>T (n.1021-6C>T) c.934-6C>T (n.934-6C>T) n.1238-6C>T n.660-6C>T c.1165-6C>T (n.1165-6C>T) c.895-6C>T (n.895-6C>T) c.967-6C>T (n.967-6C>T) c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.182-6C>T c.*290-6C>T (n.*290-6C>T) c.1144-6C>T (n.1144-6C>T) c.937-6C>T (n.937-6C>T) c.1450-6C>T (n.1450-6C>T) c.1141-6C>T (n.1141-6C>T) c.1069-6C>T (n.1069-6C>T) c.1018-6C>T (n.1018-6C>T) c.931-6C>T (n.931-6C>T) c.754-6C>T (n.754-6C>T) c.910-6C>T (n.910-6C>T) c.1078-6C>T (n.1078-6C>T) | dbSNP |
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18 | g.55254716T>C | CA8970253 | TCF4 | c.1147-16A>G (n.1147-16A>G) c.664-16A>G (n.664-16A>G) n.827-16A>G c.1075-16A>G (n.1075-16A>G) c.*855-16A>G (n.*855-16A>G) c.757-16A>G (n.757-16A>G) c.*1037-16A>G (n.*1037-16A>G) c.499-16A>G (n.499-16A>G) n.1214-16A>G n.841-16A>G c.745-16A>G c.1174-16A>G (n.1174-16A>G) c.*758-16A>G (n.*758-16A>G) c.1453-16A>G (n.1453-16A>G) c.667-16A>G (n.667-16A>G) c.1021-16A>G (n.1021-16A>G) c.934-16A>G (n.934-16A>G) n.1238-16A>G n.660-16A>G c.1165-16A>G (n.1165-16A>G) c.895-16A>G (n.895-16A>G) c.967-16A>G (n.967-16A>G) c.1138-16A>G (n.1138-16A>G) c.1072-16A>G (n.1072-16A>G) n.182-16A>G c.*290-16A>G (n.*290-16A>G) c.1144-16A>G (n.1144-16A>G) c.937-16A>G (n.937-16A>G) c.1450-16A>G (n.1450-16A>G) c.1141-16A>G (n.1141-16A>G) c.1069-16A>G (n.1069-16A>G) c.1018-16A>G (n.1018-16A>G) c.931-16A>G (n.931-16A>G) c.754-16A>G (n.754-16A>G) c.910-16A>G (n.910-16A>G) c.1078-16A>G (n.1078-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.55254717G= | CA2305016299 | TCF4 | c.1147-17C= (n.1147-17C=) c.664-17C= (n.664-17C=) n.827-17C= c.1075-17C= (n.1075-17C=) c.*855-17C= (n.*855-17C=) c.757-17C= (n.757-17C=) c.*1037-17C= (n.*1037-17C=) c.499-17C= (n.499-17C=) n.1214-17C= n.841-17C= c.745-17C= c.1174-17C= (n.1174-17C=) c.*758-17C= (n.*758-17C=) c.1453-17C= (n.1453-17C=) c.667-17C= (n.667-17C=) c.1021-17C= (n.1021-17C=) c.934-17C= (n.934-17C=) n.1238-17C= n.660-17C= c.1165-17C= (n.1165-17C=) c.895-17C= (n.895-17C=) c.967-17C= (n.967-17C=) c.1138-17C= (n.1138-17C=) c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.182-17C= c.*290-17C= (n.*290-17C=) c.1144-17C= (n.1144-17C=) c.937-17C= (n.937-17C=) c.1450-17C= (n.1450-17C=) c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.1069-17C= (n.1069-17C=) c.1018-17C= (n.1018-17C=) c.931-17C= (n.931-17C=) c.754-17C= (n.754-17C=) c.910-17C= (n.910-17C=) c.1078-17C= (n.1078-17C=) | |
18 | g.55254717G>T | CA8970254 | TCF4 | c.1147-17C>A (n.1147-17C>A) c.664-17C>A (n.664-17C>A) n.827-17C>A c.1075-17C>A (n.1075-17C>A) c.*855-17C>A (n.*855-17C>A) c.757-17C>A (n.757-17C>A) c.*1037-17C>A (n.*1037-17C>A) c.499-17C>A (n.499-17C>A) n.1214-17C>A n.841-17C>A c.745-17C>A c.1174-17C>A (n.1174-17C>A) c.*758-17C>A (n.*758-17C>A) c.1453-17C>A (n.1453-17C>A) c.667-17C>A (n.667-17C>A) c.1021-17C>A (n.1021-17C>A) c.934-17C>A (n.934-17C>A) n.1238-17C>A n.660-17C>A c.1165-17C>A (n.1165-17C>A) c.895-17C>A (n.895-17C>A) c.967-17C>A (n.967-17C>A) c.1138-17C>A (n.1138-17C>A) c.1072-17C>A (n.1072-17C>A) n.182-17C>A c.*290-17C>A (n.*290-17C>A) c.1144-17C>A (n.1144-17C>A) c.937-17C>A (n.937-17C>A) c.1450-17C>A (n.1450-17C>A) c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.1018-17C>A (n.1018-17C>A) c.931-17C>A (n.931-17C>A) c.754-17C>A (n.754-17C>A) c.910-17C>A (n.910-17C>A) c.1078-17C>A (n.1078-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.55254719T>C | CA300814517 | TCF4 | c.1147-19A>G (n.1147-19A>G) c.664-19A>G (n.664-19A>G) n.827-19A>G c.1075-19A>G (n.1075-19A>G) c.*855-19A>G (n.*855-19A>G) c.757-19A>G (n.757-19A>G) c.*1037-19A>G (n.*1037-19A>G) c.499-19A>G (n.499-19A>G) n.1214-19A>G n.841-19A>G c.745-19A>G c.1174-19A>G (n.1174-19A>G) c.*758-19A>G (n.*758-19A>G) c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.667-19A>G (n.667-19A>G) c.1021-19A>G (n.1021-19A>G) c.934-19A>G (n.934-19A>G) n.1238-19A>G n.660-19A>G c.1165-19A>G (n.1165-19A>G) c.895-19A>G (n.895-19A>G) c.967-19A>G (n.967-19A>G) c.1138-19A>G (n.1138-19A>G) c.1072-19A>G (n.1072-19A>G) n.182-19A>G c.*290-19A>G (n.*290-19A>G) c.1144-19A>G (n.1144-19A>G) c.937-19A>G (n.937-19A>G) c.1450-19A>G (n.1450-19A>G) c.1141-19A>G (n.1141-19A>G) c.1069-19A>G (n.1069-19A>G) c.1018-19A>G (n.1018-19A>G) c.931-19A>G (n.931-19A>G) c.754-19A>G (n.754-19A>G) c.910-19A>G (n.910-19A>G) c.1078-19A>G (n.1078-19A>G) | dbSNP |
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18 | g.55254769T= | CA2305016327 | TCF4 | c.1147-69A= (n.1147-69A=) c.664-69A= (n.664-69A=) n.827-69A= c.1075-69A= (n.1075-69A=) c.*855-69A= (n.*855-69A=) c.757-69A= (n.757-69A=) c.*1037-69A= (n.*1037-69A=) c.499-69A= (n.499-69A=) n.1214-69A= n.841-69A= c.745-69A= c.1174-69A= (n.1174-69A=) c.*758-69A= (n.*758-69A=) c.1453-69A= (n.1453-69A=) c.667-69A= (n.667-69A=) c.1021-69A= (n.1021-69A=) c.934-69A= (n.934-69A=) n.1238-69A= n.660-69A= c.1165-69A= (n.1165-69A=) c.895-69A= (n.895-69A=) c.967-69A= (n.967-69A=) c.1138-69A= (n.1138-69A=) c.1072-69A= (n.1072-69A=) n.182-69A= c.*290-69A= (n.*290-69A=) c.1144-69A= (n.1144-69A=) c.937-69A= (n.937-69A=) c.1450-69A= (n.1450-69A=) c.1141-69A= (n.1141-69A=) c.1069-69A= (n.1069-69A=) c.1018-69A= (n.1018-69A=) c.931-69A= (n.931-69A=) c.754-69A= (n.754-69A=) c.910-69A= (n.910-69A=) c.1078-69A= (n.1078-69A=) | |
18 | g.55254772del | CA300814586 | TCF4 | c.1147-69del (n.1147-69del) c.664-69del (n.664-69del) n.827-69del c.1075-69del (n.1075-69del) c.*855-69del (n.*855-69del) c.757-69del (n.757-69del) c.*1037-69del (n.*1037-69del) c.499-69del (n.499-69del) n.1214-69del n.841-69del c.745-69del c.1174-69del (n.1174-69del) c.*758-69del (n.*758-69del) c.1453-69del (n.1453-69del) c.667-69del (n.667-69del) c.1021-69del (n.1021-69del) c.934-69del (n.934-69del) n.1238-69del n.660-69del c.1165-69del (n.1165-69del) c.895-69del (n.895-69del) c.967-69del (n.967-69del) c.1138-69del (n.1138-69del) c.1072-69del (n.1072-69del) n.182-69del c.*290-69del (n.*290-69del) c.1144-69del (n.1144-69del) c.937-69del (n.937-69del) c.1450-69del (n.1450-69del) c.1141-69del (n.1141-69del) c.1069-69del (n.1069-69del) c.1018-69del (n.1018-69del) c.931-69del (n.931-69del) c.754-69del (n.754-69del) c.910-69del (n.910-69del) c.1078-69del (n.1078-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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