Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.55234922C>A | CA392531172 | RAB27A | n.2049G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) | |
15 | g.55234922C>G | CA392531174 | RAB27A | n.2049G>C c.13G>C (p.Asp5His) | |
15 | g.55234922C>T | CA392531175 | RAB27A | n.2049G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) | |
15 | g.55234923T>A | CA490429388 | RAB27A | n.2048A>T c.12A>T (p.Gly4=) | |
15 | g.55234923T>C | CA490429389 | RAB27A | n.2048A>G c.12A>G (p.Gly4=) | |
15 | g.55234923T>G | CA490429390 | RAB27A | n.2048A>C c.12A>C (p.Gly4=) | |
15 | g.55234924C>A | CA7573715 | RAB27A | n.2047G>T c.11G>T (p.Gly4Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234924C= | CA2178725697 | RAB27A | n.2047G= c.11G= (p.Gly4=) | |
15 | g.55234924C>G | CA392531176 | RAB27A | n.2047G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
15 | g.55234924C>T | CA392531177 | RAB27A | n.2047G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) | |
15 | g.55234925C>A | CA392531182 | RAB27A | n.2046G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) | |
15 | g.55234925C= | CA2178725698 | RAB27A | n.2046G= c.10G= (p.Gly4=) | |
15 | g.55234925C>G | CA392531180 | RAB27A | n.2046G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
15 | g.55234925C>T | CA392531179 | RAB27A | n.2046G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234926A= | CA2178725699 | RAB27A | n.2045T= c.9T= (p.Asp3=) | |
15 | g.55234926A>C | CA392531183 | RAB27A | n.2045T>G c.9T>G (p.Asp3Glu) | |
15 | g.55234926A>G | CA490429392 | RAB27A | n.2045T>C c.9T>C (p.Asp3=) | dbSNP |
15 | g.55234926A>T | CA392531184 | RAB27A | n.2045T>A c.9T>A (p.Asp3Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234927T>A | CA392531185 | RAB27A | n.2044A>T c.8A>T (p.Asp3Val) | dbSNP |
15 | g.55234927T>C | CA392531189 | RAB27A | n.2044A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) | |
15 | g.55234927T>G | CA392531188 | RAB27A | n.2044A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) | |
15 | g.55234927T= | CA2178725700 | RAB27A | n.2044A= c.8A= (p.Asp3=) | |
15 | g.55234928C>A | CA392531192 | RAB27A | n.2043G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) | |
15 | g.55234928C>G | CA392531197 | RAB27A | n.2043G>C c.7G>C (p.Asp3His) | |
15 | g.55234928C>T | CA392531199 | RAB27A | n.2043G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) | |
15 | g.55234929A>C | CA490429393 | RAB27A | n.2042T>G c.6T>G (p.Ser2=) | |
15 | g.55234929A>G | CA490429394 | RAB27A | n.2042T>C c.6T>C (p.Ser2=) | |
15 | g.55234929A>T | CA490429395 | RAB27A | n.2042T>A c.6T>A (p.Ser2=) | |
15 | g.55234930G>A | CA392531200 | RAB27A | n.2041C>T c.5C>T (p.Ser2Phe) | |
15 | g.55234930G>C | CA392531202 | RAB27A | n.2041C>G c.5C>G (p.Ser2Cys) | |
15 | g.55234930G>T | CA392531204 | RAB27A | n.2041C>A c.5C>A (p.Ser2Tyr) | |
15 | g.55234930_55234931insCCTAGCTCAATCCAGTAGCACCTTCTAACTAAGATTTTTCAATATA | CA2804242860 | RAB27A | n.2040_2041insTATATTGAAAAATCTTAGTTAGAAGGTGCTACTGGATTGAGCTAGG c.4_5insTATATTGAAAAATCTTAGTTAGAAGGTGCTACTGGATTGAGCTAGG (p.Ser2LeufsTer3) | |
15 | g.55234931A= | CA2178725701 | RAB27A | n.2040T= c.4T= (p.Ser2=) | |
15 | g.55234931A>C | CA392531206 | RAB27A | n.2040T>G c.4T>G (p.Ser2Ala) | dbSNP |
15 | g.55234931A>G | CA392531208 | RAB27A | n.2040T>C c.4T>C (p.Ser2Pro) | |
15 | g.55234931A>T | CA392531210 | RAB27A | n.2040T>A c.4T>A (p.Ser2Thr) | |
15 | g.55234932C>A | CA392531212 | RAB27A | n.2039G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
15 | g.55234932C>G | CA392531214 | RAB27A | n.2039G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
15 | g.55234932C>T | CA392531215 | RAB27A | n.2039G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.55234933A= | CA2178725702 | RAB27A | n.2038T= c.2T= (p.Met1=) | |
15 | g.55234933A>C | CA392531219 | RAB27A | n.2038T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
15 | g.55234933A>G | CA270737390 | RAB27A | n.2038T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234933A>T | CA392531218 | RAB27A | n.2038T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
15 | g.55234934T>A | CA392531222 | RAB27A | n.2037A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.55234934T>C | CA392531224 | RAB27A | n.2037A>G c.1A>G (p.Met1Val) | COSMIC |
15 | g.55234934T>G | CA392531227 | RAB27A | n.2037A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
15 | g.55234936A= | CA2178725703 | RAB27A | n.2035T= c.-2T= (n.-2T=) | |
15 | g.55234936A>G | CA2178725704 | RAB27A | n.2035T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | dbSNP |
15 | g.55234937T>C | CA2628576388 | RAB27A | n.2034A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234937T>G | CA7573716 | RAB27A | n.2034A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234937T= | CA2178725705 | RAB27A | n.2034A= c.-3A= (n.-3A=) | |
15 | g.55234938G>A | CA2628576389 | RAB27A | n.2033C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55234938G>T | CA2628576390 | RAB27A | n.2033C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234939A>G | CA2628576391 | RAB27A | n.2032T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234940A>G | CA2804242861 | RAB27A | n.2031T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | |
15 | g.55234941G>C | CA2628576392 | RAB27A | n.2030C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234942A>T | CA2628576393 | RAB27A | n.2029T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234943A>T | CA2628576394 | RAB27A | n.2028T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234944C>A | CA270737408 | RAB27A | n.2027G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234944C= | CA2178725706 | RAB27A | n.2027G= c.-10G= (n.-10G=) | |
15 | g.55234946C= | CA2178725707 | RAB27A | n.2025G= c.-12G= (n.-12G=) | |
15 | g.55234946C>T | CA7573717 | RAB27A | n.2025G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234947A= | CA2178725708 | RAB27A | n.2024T= c.-13T= (n.-13T=) | |
15 | g.55234947A>C | CA970053327 | RAB27A | n.2024T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234947A>G | CA618059763 | RAB27A | n.2024T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234948G>A | CA2628576395 | RAB27A | n.2023C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55234949T>C | CA2628576396 | RAB27A | n.2022A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234951G>T | CA2628576397 | RAB27A | n.2020C>A c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234952T>C | CA2514057251 | RAB27A | n.2019A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234954C>T | CA2628576398 | RAB27A | n.2017G>A c.-20G>A (n.-20G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234955A= | CA2178725709 | RAB27A | n.2016T= c.-21T= (n.-21T=) | |
15 | g.55234955A>G | CA7573718 | RAB27A | n.2016T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234957C>A | CA2628576399 | RAB27A | n.2015-1G>T c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55234958T>C | CA2628576400 | RAB27A | n.2015-2A>G c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234959G>A | CA7573719 | RAB27A | n.2015-3C>T c.-22-3C>T (n.-22-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234959G= | CA2178725710 | RAB27A | n.2015-3C= c.-22-3C= (n.-22-3C=) | |
15 | g.55234961A>T | CA2575733646 | RAB27A | n.2015-5T>A c.-22-5T>A (n.-22-5T>A) | |
15 | g.55234964A>C | CA2628576401 | RAB27A | n.2015-8T>G c.-22-8T>G (n.-22-8T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234964A>T | CA2628576402 | RAB27A | n.2015-8T>A c.-22-8T>A (n.-22-8T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234966A= | CA2178725711 | RAB27A | n.2015-10T= c.-22-10T= (n.-22-10T=) | |
15 | g.55234966A>G | CA270737426 | RAB27A | n.2015-10T>C c.-22-10T>C (n.-22-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234967C>T | CA2804242862 | RAB27A | n.2015-11G>A c.-22-11G>A (n.-22-11G>A) | |
15 | g.55234968A= | CA2178725712 | RAB27A | n.2015-12T= c.-22-12T= (n.-22-12T=) | |
15 | g.55234968A>C | CA7573720 | RAB27A | n.2015-12T>G c.-22-12T>G (n.-22-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234969C>A | CA2628576403 | RAB27A | n.2015-13G>T c.-22-13G>T (n.-22-13G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55234969C= | CA2178725713 | RAB27A | n.2015-13G= c.-22-13G= (n.-22-13G=) | |
15 | g.55234969C>T | CA618059764 | RAB27A | n.2015-13G>A c.-22-13G>A (n.-22-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234971C= | CA2178725714 | RAB27A | n.2015-15G= c.-22-15G= (n.-22-15G=) | |
15 | g.55234971C>T | CA970053330 | RAB27A | n.2015-15G>A c.-22-15G>A (n.-22-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234971_55234972delinsCA | CA2178725715 | RAB27A | n.2015-16_2015-15delinsTG c.-22-16_-22-15delinsTG (n.-22-16_-22-15delinsTG) | |
15 | g.55234975del | CA7573721 | RAB27A | n.2015-16del c.-22-16del (n.-22-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234973A= | CA2178725716 | RAB27A | n.2015-17T= c.-22-17T= (n.-22-17T=) | |
15 | g.55234973A>C | CA7573722 | RAB27A | n.2015-17T>G c.-22-17T>G (n.-22-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234973A>G | CA2628576404 | RAB27A | n.2015-17T>C c.-22-17T>C (n.-22-17T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234974A= | CA2178725717 | RAB27A | n.2015-18T= c.-22-18T= (n.-22-18T=) | |
15 | g.55234974A>C | CA7573723 | RAB27A | n.2015-18T>G c.-22-18T>G (n.-22-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234975A= | CA2178725719 | RAB27A | n.2015-19T= c.-22-19T= (n.-22-19T=) | |
15 | g.55234975A>C | CA7573724 | RAB27A | n.2015-19T>G c.-22-19T>G (n.-22-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234975A>G | CA7573725 | RAB27A | n.2015-19T>C c.-22-19T>C (n.-22-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234975A>T | CA2178725718 | RAB27A | n.2015-19T>A c.-22-19T>A (n.-22-19T>A) | dbSNP |
15 | g.55234976T>A | CA2178725721 | RAB27A | n.2015-20A>T c.-22-20A>T (n.-22-20A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234976T>G | CA7573726 | RAB27A | n.2015-20A>C c.-22-20A>C (n.-22-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234976T= | CA2178725720 | RAB27A | n.2015-20A= c.-22-20A= (n.-22-20A=) | |
15 | g.55234981dup | CA919559240 | RAB27A | n.2015-20dup c.-22-20dup (n.-22-20dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234981del | CA2628576405 | RAB27A | n.2015-20del c.-22-20del (n.-22-20del) | gnomAD v4 |
15 | g.55234977T>G | CA7573727 | RAB27A | n.2015-21A>C c.-22-21A>C (n.-22-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234977T= | CA2178725722 | RAB27A | n.2015-21A= c.-22-21A= (n.-22-21A=) | |
15 | g.55234978T>G | CA656159428 | RAB27A | n.2015-22A>C c.-22-22A>C (n.-22-22A>C) | COSMIC |
15 | g.55234979T>G | CA2178725724 | RAB27A | n.2015-23A>C c.-22-23A>C (n.-22-23A>C) | dbSNP |
15 | g.55234979T= | CA2178725723 | RAB27A | n.2015-23A= c.-22-23A= (n.-22-23A=) | |
15 | g.55234980T>C | CA2575733647 | RAB27A | n.2015-24A>G c.-22-24A>G (n.-22-24A>G) | |
15 | g.55234981T>A | CA7573728 | RAB27A | n.2015-25A>T c.-22-25A>T (n.-22-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234981T= | CA2178725725 | RAB27A | n.2015-25A= c.-22-25A= (n.-22-25A=) | |
15 | g.55234983A>G | CA2575733648 | RAB27A | n.2015-27T>C c.-22-27T>C (n.-22-27T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234984T>C | CA2628576406 | RAB27A | n.2015-28A>G c.-22-28A>G (n.-22-28A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234990T>C | CA2628576407 | RAB27A | n.2015-34A>G c.-22-34A>G (n.-22-34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234991C= | CA2178725726 | RAB27A | n.2015-35G= c.-22-35G= (n.-22-35G=) | |
15 | g.55234991C>T | CA2178725727 | RAB27A | n.2015-35G>A c.-22-35G>A (n.-22-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234997_55235006del | CA2804242863 | RAB27A | n.2015-45_2015-36del c.-22-45_-22-36del (n.-22-45_-22-36del) | |
15 | g.55234994T>A | CA2628576408 | RAB27A | n.2015-38A>T c.-22-38A>T (n.-22-38A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55234994_55234995del | CA2804242864 | RAB27A | n.2015-39_2015-38del c.-22-39_-22-38del (n.-22-39_-22-38del) | |
15 | g.55234995T>C | CA2628576409 | RAB27A | n.2015-39A>G c.-22-39A>G (n.-22-39A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234997G>A | CA2575733649 | RAB27A | n.2015-41C>T c.-22-41C>T (n.-22-41C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55234997G>C | CA2804242865 | RAB27A | n.2015-41C>G c.-22-41C>G (n.-22-41C>G) | |
15 | g.55234997G= | CA2178725728 | RAB27A | n.2015-41C= c.-22-41C= (n.-22-41C=) | |
15 | g.55234997G>T | CA270737492 | RAB27A | n.2015-41C>A c.-22-41C>A (n.-22-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234998A= | CA2178725729 | RAB27A | n.2015-42T= c.-22-42T= (n.-22-42T=) | |
15 | g.55234998A>C | CA618059765 | RAB27A | n.2015-42T>G c.-22-42T>G (n.-22-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55235000_55235001insCACACCCAAC | CA2804242867 | RAB27A | n.2015-45_2015-44insGTTGGGTGTG c.-22-45_-22-44insGTTGGGTGTG (n.-22-45_-22-44insGTTGGGTGTG) | |
15 | g.55235001_55235002insAACCCAAACACACCCAACA | CA2804242866 | RAB27A | n.2015-45_2015-44insGTTGGGTGTGTTTGGGTTT c.-22-45_-22-44insGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.-22-45_-22-44insGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) | |
15 | g.55235002C>A | CA2628576410 | RAB27A | n.2015-46G>T c.-22-46G>T (n.-22-46G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55235002C= | CA2178725730 | RAB27A | n.2015-46G= c.-22-46G= (n.-22-46G=) | |
15 | g.55235002C>T | CA2178725731 | RAB27A | n.2015-46G>A c.-22-46G>A (n.-22-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55235003A= | CA2178725732 | RAB27A | n.2015-47T= c.-22-47T= (n.-22-47T=) | |
15 | g.55235003A>C | CA618059766 | RAB27A | n.2015-47T>G c.-22-47T>G (n.-22-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55235007_55235010del | CA2628576411 | RAB27A | n.2015-50_2015-47del c.-22-50_-22-47del (n.-22-50_-22-47del) | gnomAD v4 |
15 | g.55235004T>C | CA270737494 | RAB27A | n.2015-48A>G c.-22-48A>G (n.-22-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55235004T= | CA2178725733 | RAB27A | n.2015-48A= c.-22-48A= (n.-22-48A=) | |
15 | g.55235005T>A | CA2575733650 | RAB27A | n.2015-49A>T c.-22-49A>T (n.-22-49A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55235008T>C | CA2804242868 | RAB27A | n.2015-52A>G c.-22-52A>G (n.-22-52A>G) | |
15 | g.55235008T>G | CA2804242869 | RAB27A | n.2015-52A>C c.-22-52A>C (n.-22-52A>C) | |
15 | g.55235009T>C | CA2628576412 | RAB27A | n.2015-53A>G c.-22-53A>G (n.-22-53A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55235009T>G | CA270737496 | RAB27A | n.2015-53A>C c.-22-53A>C (n.-22-53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55235009T= | CA2178725734 | RAB27A | n.2015-53A= c.-22-53A= (n.-22-53A=) | |
15 | g.55235011T>C | CA2628576413 | RAB27A | n.2015-55A>G c.-22-55A>G (n.-22-55A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55235012C>A | CA2575733651 | RAB27A | n.2015-56G>T c.-22-56G>T (n.-22-56G>T) | |
15 | g.55235013C>A | CA270737508 | RAB27A | n.2015-57G>T c.-22-57G>T (n.-22-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55235013C= | CA2178725735 | RAB27A | n.2015-57G= c.-22-57G= (n.-22-57G=) | |
15 | g.55235013C>T | CA2575733652 | RAB27A | n.2015-57G>A c.-22-57G>A (n.-22-57G>A) | |
15 | g.55235014A= | CA2178725736 | RAB27A | n.2015-58T= c.-22-58T= (n.-22-58T=) | |
15 | g.55235014A>C | CA2575733653 | RAB27A | n.2015-58T>G c.-22-58T>G (n.-22-58T>G) | |
15 | g.55235014A>G | CA270737509 | RAB27A | n.2015-58T>C c.-22-58T>C (n.-22-58T>C) | dbSNP |
15 | g.55235015T>C | CA270737512 | RAB27A | n.2015-59A>G c.-22-59A>G (n.-22-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55235015T= | CA2178725737 | RAB27A | n.2015-59A= c.-22-59A= (n.-22-59A=) | |
15 | g.55235017T>A | CA713935033 | RAB27A | n.2015-61A>T c.-22-61A>T (n.-22-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55235017T>C | CA2178725739 | RAB27A | n.2015-61A>G c.-22-61A>G (n.-22-61A>G) | dbSNP |
15 | g.55235017T= | CA2178725738 | RAB27A | n.2015-61A= c.-22-61A= (n.-22-61A=) | |
15 | g.55235018A>G | CA2575733654 | RAB27A | n.2015-62T>C c.-22-62T>C (n.-22-62T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55235018A>T | CA2628576414 | RAB27A | n.2015-62T>A c.-22-62T>A (n.-22-62T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55235019A>G | CA2628576415 | RAB27A | n.2015-63T>C c.-22-63T>C (n.-22-63T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55235022A>G | CA2628576416 | RAB27A | n.2015-66T>C c.-22-66T>C (n.-22-66T>C) | gnomAD v4 |