Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.55234184T>A	CA346904027	RPS27A	c.169T>A (p.Ser57Thr) n.127T>A n.206T>A n.199T>A
2	g.55234184T>C	CA1664454	RPS27A	c.169T>C (p.Ser57Pro) n.127T>C n.206T>C n.199T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234184T>G	CA346904028	RPS27A	c.169T>G (p.Ser57Ala) n.127T>G n.206T>G n.199T>G
2	g.55234184T=	CA1252173832	RPS27A	c.169T= (p.Ser57=) n.127T= n.206T= n.199T=
2	g.55234185C>A	CA346904031	RPS27A	c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.128C>A n.207C>A n.200C>A
2	g.55234185C=	CA1252173833	RPS27A	c.170C= (p.Ser57=) n.128C= n.207C= n.200C=
2	g.55234185C>G	CA346904032	RPS27A	c.170C>G (p.Ser57Cys) n.128C>G n.207C>G n.200C>G	dbSNP
2	g.55234185C>T	CA346904041	RPS27A	c.170C>T (p.Ser57Phe) n.128C>T n.207C>T n.200C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234186T>A	CA426169957	RPS27A	c.171T>A (p.Ser57=) n.129T>A n.208T>A n.201T>A
2	g.55234186T>C	CA426169959	RPS27A	c.171T>C (p.Ser57=) n.129T>C n.208T>C n.201T>C
2	g.55234186T>G	CA426169958	RPS27A	c.171T>G (p.Ser57=) n.129T>G n.208T>G n.201T>G	gnomAD v4
2	g.55234187G>A	CA346904045	RPS27A	c.172G>A (p.Asp58Asn) n.130G>A n.209G>A n.202G>A	gnomAD v4
2	g.55234187G>C	CA346904049	RPS27A	c.172G>C (p.Asp58His) n.130G>C n.209G>C n.202G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234187G=	CA1252173834	RPS27A	c.172G= (p.Asp58=) n.130G= n.209G= n.202G=
2	g.55234187G>T	CA346904055	RPS27A	c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.130G>T n.209G>T n.202G>T
2	g.55234188A>C	CA346904057	RPS27A	c.173A>C (p.Asp58Ala) n.131A>C n.210A>C n.203A>C
2	g.55234188A>G	CA346904060	RPS27A	c.173A>G (p.Asp58Gly) n.131A>G n.210A>G n.203A>G
2	g.55234188A>T	CA346904063	RPS27A	c.173A>T (p.Asp58Val) n.131A>T n.210A>T n.203A>T
2	g.55234189C>A	CA346904067	RPS27A	c.174C>A (p.Asp58Glu) n.132C>A n.211C>A n.204C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234189C=	CA1252173835	RPS27A	c.174C= (p.Asp58=) n.132C= n.211C= n.204C=
2	g.55234189C>G	CA1664455	RPS27A	c.174C>G (p.Asp58Glu) n.132C>G n.211C>G n.204C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234189C>T	CA1664456	RPS27A	c.174C>T (p.Asp58=) n.132C>T n.211C>T n.204C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234190T>A	CA346904068	RPS27A	c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.133T>A n.212T>A n.205T>A
2	g.55234190T>C	CA346904069	RPS27A	c.175T>C (p.Tyr59His) n.133T>C n.212T>C n.205T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234190T>G	CA346904071	RPS27A	c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.133T>G n.212T>G n.205T>G
2	g.55234190T=	CA1252173836	RPS27A	c.175T= (p.Tyr59=) n.133T= n.212T= n.205T=
2	g.55234191A=	CA1252173837	RPS27A	c.176A= (p.Tyr59=) n.134A= n.213A= n.206A=
2	g.55234191A>C	CA346904073	RPS27A	c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.134A>C n.213A>C n.206A>C
2	g.55234191A>G	CA346904075	RPS27A	c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.134A>G n.213A>G n.206A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234191A>T	CA346904076	RPS27A	c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.134A>T n.213A>T n.206A>T	gnomAD v4
2	g.55234192C>A	CA346904077	RPS27A	c.177C>A (p.Tyr59Ter) n.135C>A n.214C>A n.207C>A	gnomAD v4
2	g.55234192C>G	CA346904079	RPS27A	c.177C>G (p.Tyr59Ter) n.135C>G n.214C>G n.207C>G
2	g.55234192C>T	CA426169963	RPS27A	c.177C>T (p.Tyr59=) n.135C>T n.214C>T n.207C>T	gnomAD v4
2	g.55234193A>C	CA346904082	RPS27A	c.178A>C (p.Asn60His) n.136A>C n.215A>C n.208A>C
2	g.55234193A>G	CA346904085	RPS27A	c.178A>G (p.Asn60Asp) n.136A>G n.215A>G n.208A>G	gnomAD v4
2	g.55234193A>T	CA346904087	RPS27A	c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.136A>T n.215A>T n.208A>T
2	g.55234194A=	CA1252173838	RPS27A	c.179A= (p.Asn60=) n.137A= n.216A= n.209A=
2	g.55234194A>C	CA346904092	RPS27A	c.179A>C (p.Asn60Thr) n.137A>C n.216A>C n.209A>C
2	g.55234194A>G	CA1664457	RPS27A	c.179A>G (p.Asn60Ser) n.137A>G n.216A>G n.209A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234194A>T	CA346904090	RPS27A	c.179A>T (p.Asn60Ile) n.137A>T n.216A>T n.209A>T
2	g.55234195T>A	CA346904107	RPS27A	c.180T>A (p.Asn60Lys) n.138T>A n.217T>A n.210T>A
2	g.55234195T>C	CA426169965	RPS27A	c.180T>C (p.Asn60=) n.138T>C n.217T>C n.210T>C	gnomAD v4
2	g.55234195T>G	CA346904110	RPS27A	c.180T>G (p.Asn60Lys) n.138T>G n.217T>G n.210T>G
2	g.55234196A>C	CA346904114	RPS27A	c.181A>C (p.Ile61Leu) n.139A>C n.218A>C n.211A>C
2	g.55234196A>G	CA346904117	RPS27A	c.181A>G (p.Ile61Val) n.139A>G n.218A>G n.211A>G
2	g.55234196A>T	CA346904118	RPS27A	c.181A>T (p.Ile61Phe) n.139A>T n.218A>T n.211A>T
2	g.55234197T>A	CA346904122	RPS27A	c.182T>A (p.Ile61Asn) n.140T>A n.219T>A n.212T>A
2	g.55234197T>C	CA346904125	RPS27A	c.182T>C (p.Ile61Thr) n.140T>C n.219T>C n.212T>C	gnomAD v4
2	g.55234197T>G	CA346904127	RPS27A	c.182T>G (p.Ile61Ser) n.140T>G n.219T>G n.212T>G
2	g.55234198T>A	CA426169967	RPS27A	c.183T>A (p.Ile61=) n.141T>A n.220T>A n.213T>A
2	g.55234198T>C	CA426169968	RPS27A	c.183T>C (p.Ile61=) n.141T>C n.220T>C n.213T>C
2	g.55234198T>G	CA346904128	RPS27A	c.183T>G (p.Ile61Met) n.141T>G n.220T>G n.213T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234198T=	CA1252173839	RPS27A	c.183T= (p.Ile61=) n.141T= n.220T= n.213T=
2	g.55234199del	CA2659094219	RPS27A	c.184del (p.Gln62LysfsTer10) n.142del n.221del n.214del	gnomAD v4
2	g.55234199C>A	CA346904130	RPS27A	c.184C>A (p.Gln62Lys) n.142C>A n.221C>A n.214C>A	gnomAD v4
2	g.55234199C>G	CA346904131	RPS27A	c.184C>G (p.Gln62Glu) n.142C>G n.221C>G n.214C>G	gnomAD v4
2	g.55234199C>T	CA346904133	RPS27A	c.184C>T (p.Gln62Ter) n.142C>T n.221C>T n.214C>T
2	g.55234200A=	CA1252173840	RPS27A	c.185A= (p.Gln62=) n.143A= n.222A= n.215A=
2	g.55234200A>C	CA346904143	RPS27A	c.185A>C (p.Gln62Pro) n.143A>C n.222A>C n.215A>C	dbSNP
2	g.55234200A>G	CA346904136	RPS27A	c.185A>G (p.Gln62Arg) n.143A>G n.222A>G n.215A>G	gnomAD v4
2	g.55234200A>T	CA346904139	RPS27A	c.185A>T (p.Gln62Leu) n.143A>T n.222A>T n.215A>T
2	g.55234203del	CA2659094222	RPS27A	c.188del (p.Lys63ArgfsTer9) n.146del n.225del n.218del	gnomAD v4
2	g.55234201A>C	CA346904146	RPS27A	c.186A>C (p.Gln62His) n.144A>C n.223A>C n.216A>C
2	g.55234201A>G	CA426169969	RPS27A	c.186A>G (p.Gln62=) n.144A>G n.223A>G n.216A>G
2	g.55234201A>T	CA346904149	RPS27A	c.186A>T (p.Gln62His) n.144A>T n.223A>T n.216A>T
2	g.55234202A>C	CA346904154	RPS27A	c.187A>C (p.Lys63Gln) n.145A>C n.224A>C n.217A>C
2	g.55234202A>G	CA346904157	RPS27A	c.187A>G (p.Lys63Glu) n.145A>G n.224A>G n.217A>G	gnomAD v4
2	g.55234202A>T	CA346904168	RPS27A	c.187A>T (p.Lys63Ter) n.145A>T n.224A>T n.217A>T
2	g.55234203A>C	CA346904171	RPS27A	c.188A>C (p.Lys63Thr) n.146A>C n.225A>C n.218A>C
2	g.55234203A>G	CA346904174	RPS27A	c.188A>G (p.Lys63Arg) n.146A>G n.225A>G n.218A>G	gnomAD v4
2	g.55234203A>T	CA346904177	RPS27A	c.188A>T (p.Lys63Met) n.146A>T n.225A>T n.218A>T
2	g.55234204G>A	CA426169970	RPS27A	c.189G>A (p.Lys63=) n.147G>A n.226G>A n.219G>A	gnomAD v4
2	g.55234204G>C	CA346904179	RPS27A	c.189G>C (p.Lys63Asn) n.147G>C n.226G>C n.219G>C
2	g.55234204G>T	CA346904182	RPS27A	c.189G>T (p.Lys63Asn) n.147G>T n.226G>T n.219G>T
2	g.55234205G>A	CA346904188	RPS27A	c.189+1G>A (n.189+1G>A) n.148G>A n.226+1G>A n.220G>A	gnomAD v4
2	g.55234205G>C	CA346904191	RPS27A	c.189+1G>C (n.189+1G>C) n.148G>C n.226+1G>C n.220G>C
2	g.55234205G>T	CA346904194	RPS27A	c.189+1G>T (n.189+1G>T) n.148G>T n.226+1G>T n.220G>T
2	g.55234206T>A	CA346904199	RPS27A	c.189+2T>A (n.189+2T>A) n.149T>A n.226+2T>A n.221T>A
2	g.55234206T>C	CA346904201	RPS27A	c.189+2T>C (n.189+2T>C) n.149T>C n.226+2T>C n.221T>C
2	g.55234206T>G	CA346904196	RPS27A	c.189+2T>G (n.189+2T>G) n.149T>G n.226+2T>G n.221T>G
2	g.55234207C>A	CA2659094234	RPS27A	c.189+3C>A (n.189+3C>A) n.150C>A n.226+3C>A n.222C>A	gnomAD v4
2	g.55234207C=	CA1252173841	RPS27A	c.189+3C= (n.189+3C=) n.150C= n.226+3C= n.222C=
2	g.55234207C>T	CA47602513	RPS27A	c.189+3C>T (n.189+3C>T) n.150C>T n.226+3C>T n.222C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234210T>C	CA2659094235	RPS27A	c.189+6T>C (n.189+6T>C) n.153T>C n.226+6T>C n.225T>C	gnomAD v4
2	g.55234211C>A	CA2659094236	RPS27A	c.189+7C>A (n.189+7C>A) n.154C>A n.226+7C>A n.226C>A	gnomAD v4
2	g.55234211C>G	CA2576970787	RPS27A	c.189+7C>G (n.189+7C>G) n.154C>G n.226+7C>G n.226C>G
2	g.55234211C>T	CA2576970788	RPS27A	c.189+7C>T (n.189+7C>T) n.154C>T n.226+7C>T n.226C>T	gnomAD v4
2	g.55234212T>C	CA532802974	RPS27A	c.189+8T>C (n.189+8T>C) n.155T>C n.226+8T>C n.227T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234212T=	CA1252173842	RPS27A	c.189+8T= (n.189+8T=) n.155T= n.226+8T= n.227T=
2	g.55234213del	CA2576970789	RPS27A	c.189+9del (n.189+9del) n.156del n.226+9del n.228del
2	g.55234214G>C	CA47602521	RPS27A	c.189+10G>C (n.189+10G>C) n.157G>C n.226+10G>C n.229G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234214G=	CA1252173843	RPS27A	c.189+10G= (n.189+10G=) n.157G= n.226+10G= n.229G=
2	g.55234214G>T	CA2576970790	RPS27A	c.189+10G>T (n.189+10G>T) n.157G>T n.226+10G>T n.229G>T
2	g.55234217del	CA2659094238	RPS27A	c.189+13del (n.189+13del) n.160del n.226+13del n.232del	gnomAD v4
2	g.55234215G>A	CA1252173845	RPS27A	c.189+11G>A (n.189+11G>A) n.158G>A n.226+11G>A n.230G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234215G>C	CA1664458	RPS27A	c.189+11G>C (n.189+11G>C) n.158G>C n.226+11G>C n.230G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234215G=	CA1252173844	RPS27A	c.189+11G= (n.189+11G=) n.158G= n.226+11G= n.230G=
2	g.55234215G>T	CA2659094242	RPS27A	c.189+11G>T (n.189+11G>T) n.158G>T n.226+11G>T n.230G>T	gnomAD v4
2	g.55234216G>A	CA2576970791	RPS27A	c.189+12G>A (n.189+12G>A) n.159G>A n.226+12G>A n.231G>A	gnomAD v4
2	g.55234218A>G	CA2659094244	RPS27A	c.189+14A>G (n.189+14A>G) n.161A>G n.226+14A>G n.233A>G	gnomAD v4
2	g.55234219A=	CA1252173846	RPS27A	c.189+15A= (n.189+15A=) n.162A= n.226+15A= n.234A=
2	g.55234219A>G	CA770289836	RPS27A	c.189+15A>G (n.189+15A>G) n.162A>G n.226+15A>G n.234A>G	dbSNP
2	g.55234220G>C	CA2659094245	RPS27A	c.189+16G>C (n.189+16G>C) n.163G>C n.226+16G>C n.235G>C	gnomAD v4
2	g.55234221A>G	CA2659094247	RPS27A	c.189+17A>G (n.189+17A>G) n.164A>G n.226+17A>G n.236A>G	gnomAD v4
2	g.55234222G>A	CA1664459	RPS27A	c.189+18G>A (n.189+18G>A) n.165G>A n.226+18G>A n.237G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234222G=	CA1252173847	RPS27A	c.189+18G= (n.189+18G=) n.165G= n.226+18G= n.237G=
2	g.55234222G>T	CA1030875769	RPS27A	c.189+18G>T (n.189+18G>T) n.165G>T n.226+18G>T n.237G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234223C>A	CA2659094257	RPS27A	c.189+19C>A (n.189+19C>A) n.166C>A n.226+19C>A n.238C>A	gnomAD v4
2	g.55234223C=	CA1252173848	RPS27A	c.189+19C= (n.189+19C=) n.166C= n.226+19C= n.238C=
2	g.55234223C>T	CA1030875770	RPS27A	c.189+19C>T (n.189+19C>T) n.166C>T n.226+19C>T n.238C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234224_55234227dup	CA2659094255	RPS27A	c.189+20_189+23dup (n.189+20_189+23dup) n.167_170dup n.226+20_226+23dup n.239_242dup	gnomAD v4
2	g.55234224_55234229del	CA2659094258	RPS27A	c.189+20_189+25del (n.189+20_189+25del) n.167_172del n.226+20_226+25del n.239_244del	gnomAD v4
2	g.55234224A=	CA1252173849	RPS27A	c.189+20A= (n.189+20A=) n.167A= n.226+20A= n.239A=
2	g.55234224A>C	CA1664460	RPS27A	c.189+20A>C (n.189+20A>C) n.167A>C n.226+20A>C n.239A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234224A>G	CA2576970792	RPS27A	c.189+20A>G (n.189+20A>G) n.167A>G n.226+20A>G n.239A>G	gnomAD v4
2	g.55234226C>A	CA2659094260	RPS27A	c.189+22C>A (n.189+22C>A) n.169C>A n.226+22C>A n.241C>A	gnomAD v4
2	g.55234226C>T	CA2659094262	RPS27A	c.189+22C>T (n.189+22C>T) n.169C>T n.226+22C>T n.241C>T	gnomAD v4
2	g.55234227C>A	CA1664461	RPS27A	c.189+23C>A (n.189+23C>A) n.170C>A n.226+23C>A n.242C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234227C=	CA1252173850	RPS27A	c.189+23C= (n.189+23C=) n.170C= n.226+23C= n.242C=
2	g.55234227C>G	CA2750000158	RPS27A	c.189+23C>G (n.189+23C>G) n.170C>G n.226+23C>G n.242C>G
2	g.55234229C>A	CA2659094263	RPS27A	c.189+25C>A (n.189+25C>A) n.172C>A n.226+25C>A n.244C>A	gnomAD v4
2	g.55234229C=	CA1252173851	RPS27A	c.189+25C= (n.189+25C=) n.172C= n.226+25C= n.244C=
2	g.55234229C>T	CA1664463	RPS27A	c.189+25C>T (n.189+25C>T) n.172C>T n.226+25C>T n.244C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234229_55234231delinsCTT	CA1252173852	RPS27A	c.189+25_189+27delinsCTT (n.189+25_189+27delinsCTT) n.172_174delinsCTT n.226+25_226+27delinsCTT n.244_246delinsCTT
2	g.55234230T>C	CA2576970798	RPS27A	c.189+26T>C (n.189+26T>C) n.173T>C n.226+26T>C n.245T>C	gnomAD v4
2	g.55234233del	CA2576970796	RPS27A	c.189+29del (n.189+29del) n.176del n.226+29del n.248del	gnomAD v4
2	g.55234232_55234233del	CA1664462	RPS27A	c.189+28_189+29del (n.189+28_189+29del) n.175_176del n.226+28_226+29del n.247_248del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234231T>G	CA2659094266	RPS27A	c.189+27T>G (n.189+27T>G) n.174T>G n.226+27T>G n.246T>G	gnomAD v4
2	g.55234232T>C	CA532802975	RPS27A	c.189+28T>C (n.189+28T>C) n.175T>C n.226+28T>C n.247T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234232T>G	CA532802976	RPS27A	c.189+28T>G (n.189+28T>G) n.175T>G n.226+28T>G n.247T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234232T=	CA1252173853	RPS27A	c.189+28T= (n.189+28T=) n.175T= n.226+28T= n.247T=
2	g.55234233T>A	CA1664467	RPS27A	c.189+29T>A (n.189+29T>A) n.176T>A n.226+29T>A n.248T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.55234233T>C	CA1030875775	RPS27A	c.189+29T>C (n.189+29T>C) n.176T>C n.226+29T>C n.248T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234233T>G	CA1252173855	RPS27A	c.189+29T>G (n.189+29T>G) n.176T>G n.226+29T>G n.248T>G	dbSNP
2	g.55234233T=	CA1252173856	RPS27A	c.189+29T= (n.189+29T=) n.176T= n.226+29T= n.248T=
2	g.55234233_55234238delinsTAAAAA	CA1252173854	RPS27A	c.189+29_189+34delinsTAAAAA (n.189+29_189+34delinsTAAAAA) n.176_181delinsTAAAAA n.226+29_226+34delinsTAAAAA n.248_253delinsTAAAAA
2	g.55234234A=	CA1252173857	RPS27A	c.189+30A= (n.189+30A=) n.177A= n.226+30A= n.249A=
2	g.55234234A>T	CA1664470	RPS27A	c.189+30A>T (n.189+30A>T) n.177A>T n.226+30A>T n.249A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.55234243dup	CA1664464	RPS27A	c.189+39dup (n.189+39dup) n.186dup n.226+39dup n.258dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234242_55234243dup	CA2659094272	RPS27A	c.189+38_189+39dup (n.189+38_189+39dup) n.185_186dup n.226+38_226+39dup n.257_258dup	gnomAD v4
2	g.55234241_55234243dup	CA1664469	RPS27A	c.189+37_189+39dup (n.189+37_189+39dup) n.184_186dup n.226+37_226+39dup n.256_258dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234237_55234243dup	CA2659094273	RPS27A	c.189+33_189+39dup (n.189+33_189+39dup) n.180_186dup n.226+33_226+39dup n.252_258dup	gnomAD v4
2	g.55234243del	CA1664465	RPS27A	c.189+39del (n.189+39del) n.186del n.226+39del n.258del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234242_55234243del	CA1664466	RPS27A	c.189+38_189+39del (n.189+38_189+39del) n.185_186del n.226+38_226+39del n.257_258del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.55234241_55234243del	CA532802977	RPS27A	c.189+37_189+39del (n.189+37_189+39del) n.184_186del n.226+37_226+39del n.256_258del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234240_55234243del	CA1252173858	RPS27A	c.189+36_189+39del (n.189+36_189+39del) n.183_186del n.226+36_226+39del n.255_258del	dbSNP
2	g.55234239_55234243del	CA1664468	RPS27A	c.189+35_189+39del (n.189+35_189+39del) n.182_186del n.226+35_226+39del n.254_258del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234235A=	CA1252173859	RPS27A	c.189+31A= (n.189+31A=) n.178A= n.226+31A= n.250A=
2	g.55234235A>T	CA1664471	RPS27A	c.189+31A>T (n.189+31A>T) n.178A>T n.226+31A>T n.250A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234236A>G	CA2659094274	RPS27A	c.189+32A>G (n.189+32A>G) n.179A>G n.226+32A>G n.251A>G	gnomAD v4
2	g.55234237A>G	CA2659094275	RPS27A	c.189+33A>G (n.189+33A>G) n.180A>G n.226+33A>G n.252A>G	gnomAD v4
2	g.55234238A=	CA1252173860	RPS27A	c.189+34A= (n.189+34A=) n.181A= n.226+34A= n.253A=
2	g.55234238A>C	CA532802978	RPS27A	c.189+34A>C (n.189+34A>C) n.181A>C n.226+34A>C n.253A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234240A=	CA1252173861	RPS27A	c.189+36A= (n.189+36A=) n.183A= n.226+36A= n.255A=
2	g.55234240A>G	CA1252173862	RPS27A	c.189+36A>G (n.189+36A>G) n.183A>G n.226+36A>G n.255A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234241_55234244delinsAAAT	CA1252173863	RPS27A	c.189+37_189+40delinsAAAT (n.189+37_189+40delinsAAAT) n.184_187delinsAAAT n.226+37_226+40delinsAAAT n.256_259delinsAAAT
2	g.55234242_55234244del	CA1252173866	RPS27A	c.189+38_189+40del (n.189+38_189+40del) n.185_187del n.226+38_226+40del n.257_259del	dbSNP
2	g.55234242_55234244delinsAAT	CA1252173864	RPS27A	c.189+38_189+40delinsAAT (n.189+38_189+40delinsAAT) n.185_187delinsAAT n.226+38_226+40delinsAAT n.257_259delinsAAT
2	g.55234242_55234247delinsAATGTT	CA1252173865	RPS27A	c.189+38_189+43delinsAATGTT (n.189+38_189+43delinsAATGTT) n.185_190delinsAATGTT n.226+38_226+43delinsAATGTT n.257_262delinsAATGTT
2	g.55234243A=	CA1252173868	RPS27A	c.189+39A= (n.189+39A=) n.186A= n.226+39A= n.258A=
2	g.55234243A>G	CA2576970817	RPS27A	c.189+39A>G (n.189+39A>G) n.186A>G n.226+39A>G n.258A>G
2	g.55234243A>T	CA2659094276	RPS27A	c.189+39A>T (n.189+39A>T) n.186A>T n.226+39A>T n.258A>T	gnomAD v4
2	g.55234243_55234244del	CA532802979	RPS27A	c.189+39_189+40del (n.189+39_189+40del) n.186_187del n.226+39_226+40del n.258_259del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234243_55234244delinsAT	CA1252173867	RPS27A	c.189+39_189+40delinsAT (n.189+39_189+40delinsAT) n.186_187delinsAT n.226+39_226+40delinsAT n.258_259delinsAT
2	g.55234245_55234249del	CA1664472	RPS27A	c.189+41_189+45del (n.189+41_189+45del) n.188_192del n.226+41_226+45del n.260_264del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234243_55234244insG	CA1252173871	RPS27A	c.189+39_189+40insG (n.189+39_189+40insG) n.186_187insG n.226+39_226+40insG n.258_259insG	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234244del	CA770289934	RPS27A	c.189+40del (n.189+40del) n.187del n.226+40del n.259del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234244T>A	CA47602615	RPS27A	c.189+40T>A (n.189+40T>A) n.187T>A n.226+40T>A n.259T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234244T>C	CA1664473	RPS27A	c.189+40T>C (n.189+40T>C) n.187T>C n.226+40T>C n.259T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234244T>G	CA770289932	RPS27A	c.189+40T>G (n.189+40T>G) n.187T>G n.226+40T>G n.259T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234244T=	CA1252173870	RPS27A	c.189+40T= (n.189+40T=) n.187T= n.226+40T= n.259T=
2	g.55234244_55234245delinsTG	CA1252173869	RPS27A	c.189+40_189+41delinsTG (n.189+40_189+41delinsTG) n.187_188delinsTG n.226+40_226+41delinsTG n.259_260delinsTG
2	g.55234245del	CA1252173872	RPS27A	c.189+41del (n.189+41del) n.188del n.226+41del n.260del	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234245G>A	CA1664474	RPS27A	c.189+41G>A (n.189+41G>A) n.188G>A n.226+41G>A n.260G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234245G>C	CA1030875791	RPS27A	c.189+41G>C (n.189+41G>C) n.188G>C n.226+41G>C n.260G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234245G=	CA1252173873	RPS27A	c.189+41G= (n.189+41G=) n.188G= n.226+41G= n.260G=
2	g.55234247T>C	CA2659094277	RPS27A	c.189+43T>C (n.189+43T>C) n.190T>C n.226+43T>C n.262T>C	gnomAD v4
2	g.55234248A=	CA1252173874	RPS27A	c.189+44A= (n.189+44A=) n.191A= n.226+44A= n.263A=
2	g.55234248A>G	CA1664475	RPS27A	c.189+44A>G (n.189+44A>G) n.191A>G n.226+44A>G n.263A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234249T>C	CA1664476	RPS27A	c.189+45T>C (n.189+45T>C) n.192T>C n.226+45T>C n.264T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234249T=	CA1252173875	RPS27A	c.189+45T= (n.189+45T=) n.192T= n.226+45T= n.264T=
2	g.55234251T>A	CA2509549650	RPS27A	c.189+47T>A (n.189+47T>A) n.194T>A n.226+47T>A n.266T>A
2	g.55234253G>A	CA2659094278	RPS27A	c.189+49G>A (n.189+49G>A) n.196G>A n.226+49G>A n.268G>A	gnomAD v4
2	g.55234253G>C	CA2659094279	RPS27A	c.189+49G>C (n.189+49G>C) n.196G>C n.226+49G>C n.268G>C	gnomAD v4
2	g.55234254G>A	CA2659094280	RPS27A	c.189+50G>A (n.189+50G>A) n.197G>A n.226+50G>A n.269G>A	gnomAD v4
2	g.55234255A=	CA1252173876	RPS27A	c.189+51A= (n.189+51A=) n.198A= n.226+51A= n.270A=
2	g.55234255A>G	CA1664477	RPS27A	c.189+51A>G (n.189+51A>G) n.198A>G n.226+51A>G n.270A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.55234255A>T	CA2750000159	RPS27A	c.189+51A>T (n.189+51A>T) n.198A>T n.226+51A>T n.270A>T
2	g.55234256A=	CA1252173877	RPS27A	c.189+52A= (n.189+52A=) n.199A= n.226+52A= n.271A=
2	g.55234256A>T	CA532802980	RPS27A	c.189+52A>T (n.189+52A>T) n.199A>T n.226+52A>T n.271A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234257A=	CA1252173878	RPS27A	c.189+53A= (n.189+53A=) n.200A= n.226+53A= n.272A=
2	g.55234257A>G	CA1030875800	RPS27A	c.189+53A>G (n.189+53A>G) n.200A>G n.226+53A>G n.272A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234258T>G	CA1252173880	RPS27A	c.189+54T>G (n.189+54T>G) n.201T>G n.226+54T>G n.273T>G	dbSNP
2	g.55234258T=	CA1252173879	RPS27A	c.189+54T= (n.189+54T=) n.201T= n.226+54T= n.273T=
2	g.55234263del	CA2659094282	RPS27A	c.189+59del (n.189+59del) n.206del n.226+59del n.278del	gnomAD v4
2	g.55234259_55234263del	CA2659094281	RPS27A	c.189+55_189+59del (n.189+55_189+59del) n.202_206del n.226+55_226+59del n.274_278del	gnomAD v4
2	g.55234259T>G	CA1252173883	RPS27A	c.189+55T>G (n.189+55T>G) n.202T>G n.226+55T>G n.274T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234259T=	CA1252173881	RPS27A	c.189+55T= (n.189+55T=) n.202T= n.226+55T= n.274T=
2	g.55234259_55234264delinsTTTTTA	CA1252173882	RPS27A	c.189+55_189+60delinsTTTTTA (n.189+55_189+60delinsTTTTTA) n.202_207delinsTTTTTA n.226+55_226+60delinsTTTTTA n.274_279delinsTTTTTA
2	g.55234260T>A	CA2659094283	RPS27A	c.189+56T>A (n.189+56T>A) n.203T>A n.226+56T>A n.275T>A	gnomAD v4
2	g.55234265_55234269del	CA1030875802	RPS27A	c.189+61_189+65del (n.189+61_189+65del) n.208_212del n.226+61_226+65del n.280_284del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234261T>A	CA1252173885	RPS27A	c.189+57T>A (n.189+57T>A) n.204T>A n.226+57T>A n.276T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234261T>C	CA2659094285	RPS27A	c.189+57T>C (n.189+57T>C) n.204T>C n.226+57T>C n.276T>C	gnomAD v4
2	g.55234261T=	CA1252173884	RPS27A	c.189+57T= (n.189+57T=) n.204T= n.226+57T= n.276T=
2	g.55234264_55234267del	CA2659094284	RPS27A	c.189+60_189+63del (n.189+60_189+63del) n.207_210del n.226+60_226+63del n.279_282del	gnomAD v4
2	g.55234263T>A	CA2567600994	RPS27A	c.189+59T>A (n.189+59T>A) n.206T>A n.226+59T>A n.278T>A	gnomAD v4
2	g.55234263T>C	CA2659094286	RPS27A	c.189+59T>C (n.189+59T>C) n.206T>C n.226+59T>C n.278T>C	gnomAD v4
2	g.55234263T>G	CA2659094287	RPS27A	c.189+59T>G (n.189+59T>G) n.206T>G n.226+59T>G n.278T>G	gnomAD v4
2	g.55234264A=	CA1252173886	RPS27A	c.189+60A= (n.189+60A=) n.207A= n.226+60A= n.279A=
2	g.55234264A>G	CA770289951	RPS27A	c.189+60A>G (n.189+60A>G) n.207A>G n.226+60A>G n.279A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234264A>T	CA2659094288	RPS27A	c.189+60A>T (n.189+60A>T) n.207A>T n.226+60A>T n.279A>T	gnomAD v4
2	g.55234265T>A	CA2576970821	RPS27A	c.189+61T>A (n.189+61T>A) n.208T>A n.226+61T>A n.280T>A	gnomAD v4
2	g.55234268del	CA2576970820	RPS27A	c.189+64del (n.189+64del) n.211del n.226+64del n.283del
2	g.55234269_55234273del	CA2576970822	RPS27A	c.189+65_189+69del (n.189+65_189+69del) n.212_216del n.226+65_226+69del n.284_288del	gnomAD v4
2	g.55234269_55234270delinsAC	CA1252173887	RPS27A	c.189+65_189+66delinsAC (n.189+65_189+66delinsAC) n.212_213delinsAC n.226+65_226+66delinsAC n.284_285delinsAC
2	g.55234270del	CA770289958	RPS27A	c.189+66del (n.189+66del) n.213del n.226+66del n.285del	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234270C>A	CA2659094289	RPS27A	c.189+66C>A (n.189+66C>A) n.213C>A n.226+66C>A n.285C>A	gnomAD v4
2	g.55234270_55234275delinsCTTTTT	CA1252173888	RPS27A	c.189+66_189+71delinsCTTTTT (n.189+66_189+71delinsCTTTTT) n.213_218delinsCTTTTT n.226+66_226+71delinsCTTTTT n.285_290delinsCTTTTT
2	g.55234271T>C	CA2659094292	RPS27A	c.189+67T>C (n.189+67T>C) n.214T>C n.226+67T>C n.286T>C	gnomAD v4
2	g.55234271T>G	CA2659094291	RPS27A	c.189+67T>G (n.189+67T>G) n.214T>G n.226+67T>G n.286T>G	gnomAD v4
2	g.55234277dup	CA2576970823	RPS27A	c.189+73dup (n.189+73dup) n.220dup n.226+73dup n.292dup	gnomAD v4
2	g.55234277del	CA2659094290	RPS27A	c.189+73del (n.189+73del) n.220del n.226+73del n.292del	gnomAD v4
2	g.55234275_55234277del	CA2659094294	RPS27A	c.189+71_189+73del (n.189+71_189+73del) n.218_220del n.226+71_226+73del n.290_292del	gnomAD v4
2	g.55234274_55234277del	CA2576970824	RPS27A	c.189+70_189+73del (n.189+70_189+73del) n.217_220del n.226+70_226+73del n.289_292del	gnomAD v4
2	g.55234273_55234277del	CA770289959	RPS27A	c.189+69_189+73del (n.189+69_189+73del) n.216_220del n.226+69_226+73del n.288_292del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234273T>C	CA11272844	RPS27A	c.189+69T>C (n.189+69T>C) n.216T>C n.226+69T>C n.288T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234273T=	CA1252173889	RPS27A	c.189+69T= (n.189+69T=) n.216T= n.226+69T= n.288T=
2	g.55234274T>C	CA2576970825	RPS27A	c.189+70T>C (n.189+70T>C) n.217T>C n.226+70T>C n.289T>C
2	g.55234275T>A	CA1252173891	RPS27A	c.189+71T>A (n.189+71T>A) n.218T>A n.226+71T>A n.290T>A	dbSNP
2	g.55234275T>C	CA2659094296	RPS27A	c.189+71T>C (n.189+71T>C) n.218T>C n.226+71T>C n.290T>C	gnomAD v4
2	g.55234275T=	CA1252173890	RPS27A	c.189+71T= (n.189+71T=) n.218T= n.226+71T= n.290T=
2	g.55234278G>A	CA2576970826	RPS27A	c.189+74G>A (n.189+74G>A) n.221G>A n.226+74G>A n.293G>A
2	g.55234278G>T	CA2659094297	RPS27A	c.189+74G>T (n.189+74G>T) n.221G>T n.226+74G>T n.293G>T	gnomAD v4
2	g.55234280G>C	CA47602634	RPS27A	c.189+76G>C (n.189+76G>C) n.223G>C n.226+76G>C n.295G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.55234280G=	CA1252173892	RPS27A	c.189+76G= (n.189+76G=) n.223G= n.226+76G= n.295G=
2	g.55234280G>T	CA2659094298	RPS27A	c.189+76G>T (n.189+76G>T) n.223G>T n.226+76G>T n.295G>T	gnomAD v4
2	g.55234281A>T	CA2659094299	RPS27A	c.189+77A>T (n.189+77A>T) n.224A>T n.226+77A>T n.296A>T	gnomAD v4
2	g.55234282C>A	CA2576970828	RPS27A	c.189+78C>A (n.189+78C>A) n.225C>A n.226+78C>A n.297C>A	gnomAD v4
2	g.55234282C>T	CA2576970827	RPS27A	c.189+78C>T (n.189+78C>T) n.225C>T n.226+78C>T n.297C>T	gnomAD v4
2	g.55234283A>C	CA2576970829	RPS27A	c.189+79A>C (n.189+79A>C) n.226A>C n.226+79A>C n.298A>C
2	g.55234283A>G	CA2576970830	RPS27A	c.189+79A>G (n.189+79A>G) n.226A>G n.226+79A>G n.298A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.55234284G>A	CA2659094303	RPS27A	c.189+80G>A (n.189+80G>A) n.227G>A n.226+80G>A n.299G>A	gnomAD v4
2	g.55234284G>C	CA770289973	RPS27A	c.189+80G>C (n.189+80G>C) n.227G>C n.226+80G>C n.299G>C	dbSNP
2	g.55234284G=	CA1252173893	RPS27A	c.189+80G= (n.189+80G=) n.227G= n.226+80G= n.299G=
2	g.55234284G>T	CA2659094301	RPS27A	c.189+80G>T (n.189+80G>T) n.227G>T n.226+80G>T n.299G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched